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Síndrome de Alport: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Pedra Roberta Pereira Guerra , Monti Ana Laura Silva , De Sousa Carolina Caldeira , Ramos Mayara Ferreira , Pelúcio Ana Laura Pimenta , De Campos Sophia Maria Vicente , Rebeschini Amanda Maria Gomes , De Melo Heloísa Helena , Vilardo Fernanda Ostwald Luz , Gonçalves Mariana Rapchan Sandoval , Resende Raíssa Rodrigues Luz , Guimarães Isadora Senna , Honório Rafaela Moreira de Souza , Carneiro Filho Troy Richard , Mesquita Bruna Ferraz , De Campos Isabelle Thomaz 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Alport é uma doença hereditária das membranas basais decorrente de uma mutação gênica que leva a uma produção alterada do colágeno tipo IV. Se caracteriza por nefropatia hereditária progressiva, surdez neurossensorial e alterações oculares. A nefrite é o achado mais comum e se manifesta inicialmente na adolescência com hematúria e/ ou proteinúria podendo evoluir progressivamente para insuficiência renal crônica. Apresentação do caso: Indivíduo do sexo feminino, 22 anos, natural de Goiânia-Goiás, foi admitida na UPA apresentando sintomas como fadiga, anorexia, febre não mensurada, tremores vespertinos, tosse produtiva com secreção clara, dor epigástrica, pele e olhos amarelados, e oligúria. Discussão: A evolução da perda auditiva e alterações oculares geralmente estão ligadas à progressão da doença renal. Diante da história clínica apresentada pelo paciente o diagnóstico pode ser realizado através de exame de urina, biópsia renal e análise genética molecular. O tratamento é igual ao da insuficiência renal crônica, direcionado para reduzir a progressão da doença, e transplante de rim. Conclusão: A Síndrome de Alport é mais comumente herdada ligada a cromossomo X devido a mutação no gene COL4A5, presente em 80–85% dos pacientes. Sua evolução depende do gênero e de fatores genéticos, podendo ser a causa de uremia terminal em 0,6 a 4,6% dos pacientes terminais nos Estados Unidos da América e na Europa.
Síndrome de Aarskog Scott: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Tsukamoto Augusto Bulegon , De Freitas Lílian Katri Oliveira , De Oliveira Alana Dias , De Castro Camila Taveira , Carvalho Ana Júlia , Teles Flávia Pascoal , Silveira Vanessa Cristina Guedes , Silva Ana Gabriela Menezes , Amorim Ana Luísa Aguiar , Graminha Thales Gagliardi Spina , Amorim Lanna Silva , Santos Mariana Gomes de Oliveira , Moraes Mariana Souza , De Jesus Daniela Souza , Teixeira Carla Fernanda de Freitas , Da Costa Lisandra Maria Lago , Riccio Mariana Marcelino Hallak 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (SAS) é uma doença genética rara, do gene FGD1, que afeta o desenvolvimento músculo-esquelético. Em 1971, o geneticista americano Scott descreveu uma síndrome semelhante com vários homens afetados, assim, a doença recebeu o nome de Aarskog-Scott. Apresentação do Caso: Paciente R.S.M., 5 anos, sexo feminino, encaminhada ao Departamento de Genética após uma consulta inicial no serviço de Urologia Pediátrica para avaliação de um caso de fimose e diástase dos retos anteriores. Discussão: A AAS é uma doença genética ligada ao cromossomo X, influenciada pelo sexo, sendo que o masculino expressa a maioria das manifestações clínicas e o sexo feminino apresenta sinais e sintomas brandos. É causada por mutações no gene FGD1, responsável por fornecer informações para produção de uma proteína GEF (fator de troca de nucleotídeos de guanina), essencial para a embriogênese normal, morfogênese embrionária, desenvolvimento esquelético e neuronal. Estudos recentes têm avançado no entendimento dos mecanismos moleculares e de diagnóstico da SAS. Conclusão: É primordial fornecer informações atualizadas e relevantes sobre a SAS, a fim de contribuir para o conhecimento e o atendimento a pacientes e suas famílias. Sugere-se, portanto, a elaboração de estudos no Brasil para acompanhar os portadores da síndrome a fim de desenvolver intervenções específicas à essa população.
Síndrome de Freeman-Sheldon: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Cunha Helena Mendes , Costa Rodrigo Franco de Carvalho , Garcia Amanda Ferraz , Hajel Victor Abdalla , Siqueira Gustavo Sousa , Saad Daniela Mayumi , Melo Grécia Silva , Brandão Paula Gabriella Pereira , Ribeiro Millena de Freitas , Do Prado Felipe Mauri , Figueirêdo Mabel Maria Sousa , De Lima Michelle Guimarães , Taveira Carolina Outeiral , Martins Maria Carolina Ribeiro , Curado Sobrinho Francisco Eliezer 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS)é uma patologia cuja origem é genética, de transmissão e quadro clínico com caráter heterogêneo, com incidência semelhante entre sexos e é rara, com uma prevalência mundial de 1/1.000.000. Apresentação do Caso: Uma criança do sexo feminino, proveniente do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de referência aos 23 meses de idade. Esta é a segunda gestação da mãe, que tem 33 anos de idade. A criança nasceu de parto instrumental, com um choro fraco ao nascimento e cianose. Seu peso ao nascer foi de 2.910 g e sua estatura era de 47 cm. O desenvolvimento motor da criança foi normal, com marcos motores alcançados dentro das faixas esperadas para a idade. A capacidade de sustentar a cabeça foi adquirida aos 3 meses, ela sentou-se aos 6 meses, engatinhou aos 9 meses e começou a andar aos 12 meses. Sua fala começou aos 12 meses e, aos 23 meses, seu vocabulário era diversificado. Discussão: Sua apresentação é caracterizada por alterações fenotípicas, como olhos introjetados, bochechas arredondadas, lábios em posição de “assobio” e cartilagem nasal pequena, com consequente redução do tamanho das narinas. Outras alterações ósseas e articulares também geram camptodactilia, aquinismo conjugado a varismo, desvio das mãos cubital e entortamento dos pés. Conclusão: Com um diagnóstico precoce de EVC, cuidados terapêuticos e acompanhamento, com diversas áreas da saúde como cardiologista, ortopedista, dentista e psicólogo, pode-se garantir que esses pacientes alcancem uma melhor qualidade de vida.
Doença de Hirschsprung: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silveira Eloá Leme , Avila Fernanda , Teixeira Gabriel da Silva , Rocha Isabela Ribeiro , Coelho Martha Isabella Fernandes , De Oliveira Carolina Barbosa Borges , Tukasan Caroline , Giron Karol Silva Andrade , Alencar Geovana Lemes Ribeiro , Borges Renata Vitorino , Ramalho Gabriela Vieira , Melo Isabela Moreira 
Published: September 2023

Introdução: A doença de Hirschsprung, que acomete principalmente neonatos do sexo masculino, é caracterizada por um distúrbio congênito pela ausência de células ganglionares do Sistema Nervoso Entérico (SNE). Apresenta-se com quadro clínico principal de constipação intestinal crônica, sendo padrão-ouro de diagnóstico a biópsia. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, nascido a termo, com 5 meses de idade, peso de 3,5 kg, e escores de Apgar de 8/9 aos 1 e 5 minutos, respectivamente. A mãe relata uma gestação sem complicações e parto cesáreo. Desde as primeiras semanas de vida, o paciente apresentou problemas para evacuar e notável distensão abdominal. Medidas anteriores de tratamento conservador, como enemas de solução salina e estimulação retal, não produziram melhora significativa. Discussão: A doença de Hirschsprung, congênita e de herança multigênica (proto-oncogene RET, principal), afeta a motilidade intestinal devido a ausência de células ganglionares no plexo de Meisner da submucosa e plexo de Auerbach da muscularis do reto terminal. O diagnóstico da DH dá-se por meio da avaliação da sintomatologia, estudo histopatológico e radiografia de abdome. Como medida terapêutica realiza-se uma laparotomia exploratória e uma cirurgia de acordo com o segmento cometido. Conclusão: Por ser uma doença de início recente neonatal, o diagnóstico precoce com uma intervenção imediata traz benefícios significativos ao paciente, garantindo a sobrevida e evitando complicações, como Enterocolite e Perfuração intestinal.
Síndrome de Poland: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Brandizzi Giovanna Veríssimo , Holzgrefe Júnior José Vaz , Gonçalves Horrana Carolina Bahmad , Costa Lílian Neves Marques , Cabral Iasmin Barbosa Proto , Figueiredo Ana Vitória Suet Moraes Volpini , Porto Bárbara Lorena Nolasco Santos , Goulart Letícia Maria Silva , Silva Amanda Maris Ferreira , Legname Vivian Zulzke Barboza , Moroni Ingra Torres Goldfeld Neiva , Faria Nathalia Alves , Silva Lais Gomes , Mello Júnior Ricardo de Araújo 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Poland é uma rara anomalia congênita musculoesquelética caracterizada pela aplasia ou hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior e deformidades ipsilaterais do membro superior e da parte torácica. A incidência da síndrome é de aproximadamente 1/32.000 nascidos vivos. É mais frequente no sexo masculino do que feminino (3:1) e afeta duas vezes mais o lado direito do corpo do que o lado esquerdo. Apresentação do caso: Um jovem de 24 anos, de etnia caucasiana e natural do estado de Goiás, com estatura de 168 cm e peso de 64 kg, foi encaminhado ao ambulatório de Cirurgia Plástica para avaliação de uma anormalidade congênita caracterizada pela ausência do músculo peitoral em seu lado esquerdo, resultando em deformidade torácica visível. Procurou atendimento médico pela primeira vez há aproximadamente quatro anos, queixando-se de insatisfação com sua aparência física e autoestima reduzida. Foi encaminhado para avaliação ortopédica e submetido a uma radiografia torácica. Após a análise do exame, o ortopedista notou redução significativa da radiodensidade na região pulmonar direita e a presença do lobo venoso hemiázigo, sem qualquer deformidade óssea, sugerindo uma consulta com um cirurgião plástico para melhor avaliação. Discussão: A etiopatogenia exata da Síndrome de Poland é desconhecida, há teorias sobre fatores genéticos, efeitos teratogênicos e interrupção da artéria subclávia durante a vida embrionária. Embora a maioria dos pacientes apresente quadro clínico sutil, pode estar associado a ausência de glândulas sudoríparas apócrinas, agenesia da cartilagem costal ipsilateral, função pulmonar prejudicada, escoliose, diferentes graus de sindactilia a focomelia nos membros. Conclusão: A síndrome de Poland e os demais eventos adversos que podem estar associados requerem assistência especializada. As opções de tratamento desta patologia são fundamentalmente cirúrgicas e de fim estético, sendo mulheres, devido ao impacto psicológico, a maioria dos pacientes que requerem intervenção cirúrgica.
Síndrome de Proteus: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silva Fernanda Chaves , Venturini Maria Rafaela Zanandrea Tiveron , Paiva Isabela Galliazzi , Figueredo Mayara Rita , Leão Andressa Scheidemantel , Barbosa Camila Izabel Chiba , Sanches Maíra Kuntz , De Oliveira Katia Caetano , Silva Ana Carolina Santana Campos , Barcelos Giovanna Pires , Guimarães Mariana Alves , Kanashiro Ana Luísa Ballestero , Grapegia Daniela Zanella , Arruda Marcela Caetano , Silva Daiane Morais , De Rosso Ana Rúbia Dacencio , D'Amico Mirella Marranghello 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara com incidência baixa de 1/10.000.000. A síndrome apesar de ter uma origem genética ainda tem uma etiologia desconhecida, com diagnóstico clínico muito difícil devido a grande variedade de manifestações clínicas, dificultando também dessa forma o tratamento e acompanhamento. Apresentação do Caso: Um caso clínico de uma menina de 9 anos, caucasiana, originária do estado de Goiás, foi admitida no Centro Médico Regional devido a deformidades ósseas progressivas observadas desde seus 3 anos de idade. Seus pais têm 32 anos e não são parentes consanguíneos. O pré-natal e o período neonatal ocorreram sem intercorrências, e ela tem dois irmãos, ambos saudáveis. Até os 3 anos, seu desenvolvimento parecia típico, mas um crescimento acelerado e irregular foi notado posteriormente. Discussão: A doença se caracteriza por ter crescimento excessivo gerando assim malformações, como gigantismo parcial de membros, nevos pigmentados, tumores subcutâneos , macrocefalia e visceromegalias. Devido às várias manifestações o tratamento deve ser multidisciplinar, com suporte clínico de vários especialistas além do suporte psicológico devido às deformações que podem gerar. Conclusão: Portanto, a síndrome acarreta uma série de desafios desde o diagnóstico ao tratamento do paciente devido à raridade e as suas várias manifestações.
Síndrome de Bartter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Henriques Luísa Ribeiro Peixoto , Dalcom Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta , Sanchez Adilon Cardoso , Nascimento Natália Silva , Mota Eloá Silva , Nardocci Fernanda , Silva Isadora Faria , Moitinho Beatriz Geraldo , Fernandes Gabriela Campos , Coelho Patrícia Amorim , Youssef Junior Marwan Elias , Valentini Maria Gabriela Teixeira , Tartuce Taísa Mesquita , De Castro Laísa Pereira 
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Bartter é uma rara desordem renal hereditária que afeta aproximadamente um em um milhão. Causada pela falha na reabsorção de sódio no ramo espesso ascendente da alça de Henle, tal síndrome resulta em importante perda de sal, hipocalemia, alcalose metabólica hipoclorêmica e normotensão, apesar do hiperaldosteronismo hiperreninêmico. A maioria dos casos se apresenta durante o pré natal ou em neonatos, mas dependendo da gravidade, o quadro de alguns pacientes pode permanecer sem reconhecimento até a adolescência. A falha em seu diagnóstico precoce leva a consequências importantes a longo prazo, tais como limitações do crescimento, doença renal crônica e nefrocalcinose. Apresentação do caso: Um jovem de 21 anos, proveniente do estado de Goiás, estudante universitário, buscou atendimento médico em um centro de saúde primário para um reencaminhamento oftalmológico. Ele relatou ter sido diagnosticado com baixa acuidade visual por seu pediatra aos 4 anos de idade, momento em que começou a usar óculos. Contudo, ele continuou enfrentando declínio na visão e enfrentou desafios acadêmicos crescentes ao longo dos anos. O paciente enfatizou que tinha particular dificuldade em ler durante períodos de baixa luminosidade. Discussão: A terapêutica inicial consistiu na reposição de potássio e administração de indometacina e espironolactona, respeitando os dois pilares principais do tratamento da Síndrome de Bartter: reestabelecimento do equilíbrio hidroeletrolítico e controle das prostaglandinas. Houve boa tolerância ao tratamento, com retomada gradual da homeostase. Conclusão: O desconhecimento da Síndrome de Bartter leva ao subdiagnóstico e tratamento inadequado dos pacientes, ocasionando desidratação e alterações hidroeletrolíticas graves. O incorreto manejo dos casos pode levar a consequências irreversíveis como insuficiência renal, déficits no neurodesenvolvimento e, até mesmo, morte. O conhecimento de seu curso natural, tratamento e complicações a longo prazo revelam-se essenciais, uma vez que influenciam diretamente na sobrevida e na qualidade de vida destes pacientes.
Doença de Machado-Joseph: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Luz Gabriela Alves , Tosta Bruna Luiza Caldeira , Koch Eliza Noêmia Alves , Borelli Andressa Mendes , Zeuri Eduarda , Brandao Sebastiana Julia Souza , Soares Lara Oliveira , Valadares Flávia de Almeida , Da Silva Murilo Pires Ferreira , Vasconcelos Pablo Vinícius Silvino , Da Fonseca Kamila Marcelino , Santos Cláudio Silva , Rodrigues Thaís Fernandes Theophilo de Almeida 
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil. É caracterizada por oftalmoplegia, ataxia progressiva, hiperreflexia, disfagia e disartria, distonia, rigidez, bradicinesia, ou neuropatia periférica com amiotrofia ou arreflexia. Apresentação do caso: Paciente feminino, 52 anos, procurou atendimento em um Centro de Especialidades Médicas relatando dificuldades motoras progressivas, principalmente nas mãos, durante um período de 4 anos. A paciente queixava-se de rigidez muscular nos braços e dificuldades no movimento ocular. Negou histórico de comorbidades ou uso de medicamentos contínuos. Ao exame, estava lúcida, orientada, acianótica, anictérica, corada e eupneica.Discussão: A doença de Machado-Joseph, faz parte do grupo de doenças conhecidas como poliglutamínicas, onde ocorre uma mutação do gene ATXN3, sendo responsável pelo surgimento da doença. O dano estrutural tem origem na medula espinhal, pedúnculos cerebelares e na substância negra, com progressão para áreas encefálicas a longo prazo. O diagnóstico é realizado com base na identificação de características clínicas, em conjunto com uma história familiar e confirmada com testes genéticos, onde busca identificar a mutação do gene ATXN3 no cromossomo 14, em contrapartida, aqueles indivíduos assintomáticos com história familiar positiva, o diagnóstico pode ser definido com base na presença da mutação no teste genético. Conclusão: Com isso, pôde-se perceber a importância de estudos que busquem aprimorar métodos para o diagnóstico precoce e intervenções na reabilitação, com objetivo de reduzir a incapacidade e otimizar a funcionalidade desses pacientes, desempenhando um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida e diminuição dos impactos causados pela doença na pessoa e em sua família/cuidadores.
Doença de Scheuermann: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Braz Henrique Santos , Chiaradia Clara Ferreira Claudino , De Sousa Camylla Borba , Nicolau Thaís Monção , Ribeiro Luiz Miguel Carvalho , Rosa João Pedro Valim , E Silva Millena Fernandes de Souza Costa , De Souza Mariana Caldeira , Giongo Victoria Campos , Quaranta Luana dos Reis Calçado , Antunes Ludmilla Rebeca Cruz , Nunes Amanda Naves , Silva Henrique Oliveira , Costa Hendrio Freitas de Souza , Alencar Monise Amélia Martins de Oliveira , Vargas Aline Bezerra , Corrêa Letícia Longue 
Published: September 2023

Introdução: A doença de Scheuermann, também conhecida como osteocondrose juvenil, é uma condição comum que envolve a cifose estrutural do tórax, como uma curvatura excessiva da coluna vertebral. A doença ocorre com mais frequência na adolescência, sendo demonstrado em pesquisas, ser uma condição diagnosticada em uma baixa porcentagem da população geral, sendo vista igualmente em ambos os sexos. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, 25 anos, encaminhado a um centro médico em Goiânia - Goiás, apresentou queixas de dor contínua na região torácica e lombar durante um período de 3 anos. A dor, descrita como de natureza pulsátil, torna-se mais intensa durante atividades físicas e tem episódios de melhora e piora. Paciente negou existência de comorbidades, uso de medicação contínua e procedimentos cirúrgicos prévios.Discussão: A doença de Scheuermann geralmente se apresenta com deformidade postural e dor torácica subaguda em adolescentes. No entanto, a história natural de seu desenvolvimento e a base genética permanecem desconhecidas. As pesquisas apontam que um componente hereditário está associado a essa condição, embora o modo exato de transmissão ainda não esteja claro. Este artigo tem como objetivo analisar o estado da arte no diagnóstico e tratamento da doença de Scheuermann. Para isso, foi realizada uma revisão da literatura com base nos artigos médicos já publicados sobre o tema. Conclusão: Quando a doença de Scheuermann é detectada antes da maturidade esquelética, o paciente pode praticamente sempre ser tratado com sucesso com um colete ou, em outras situações, uma intervenção cirúrgica é indicada para pacientes com maior grau de cifose, déficits neurológicos ou dor refratária grave. Além disso, os estudos mostram que o tratamento para essa condição envolve modificações no estilo de vida, exercícios de alongamento e anti-inflamatórios não esteroides.
Doença de Paget Óssea: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: E Silva Maryna de Oliveira , Carvalho Natalia Dundi , Cintra Nicole Martins de Freitas , Roldão Silas Silva de Melo , Pereira Nathalia Gabay , Rosina Juliana Neves , De Oliveira Fernanda Volpato , Ramos Laíza Caroline Araujo , Catelan Luiza Camatta , Macagnan Alana Cardozo , Jordão Juliana Alvarenga , Nunes Thaís Gonçalves , Rodrigues Ana Paula de Oliveira , De Oliveira Matheus Natan Marques , Zaccariotti Alice Jardim , Maia Victória Suarez Mutti de Macêdo 
Published: September 2023

Introdução: A doença óssea de Paget (DOP) é um distúrbio focal da remodelação óssea que progride lentamente e leva a alterações na forma e tamanho dos ossos afetados e a complicações esqueléticas, articulares e vasculares. Essa doença costuma ser assintomática, mas pode estar associada a dor óssea e outras complicações, como osteoartrite, fratura patológica, deformidade óssea, surdez e síndromes de compressão nervosa. Apresentação do Caso: L.A.S, 72 anos, sexo masculino, aposentado, residente de Trindade - Goiás. O paciente buscou assistência médica com queixas de dor crônica em diversas partes ósseas e deformidades corporais. Segundo relato, os sintomas tiveram início há aproximadamente 4 anos, com dores nas articulações e na região lombar, dificultando sua locomoção. A dor aumentava à noite, impactando negativamente sua qualidade de sono. L.A.S percebeu que seus braços pareciam mais espessos e a coluna apresentava curvatura exacerbada. Discussão: Em algumas partes do mundo, é o segundo distúrbio ósseo mais comum depois da osteoporose. Além disso, houve uma diminuição na prevalência e na gravidade da DOP nos últimos anos. A doença de óssea de Paget pode ser facilmente diagnosticada e tratada com eficácia, mas sua patogênese permanece incompletamente compreendida. Apesar disso, pode-se constatar que os fatores genéticos têm um papel importante nesta doença, mas os fatores ambientais também contribuem de maneira significativa, a exemplo de infecções virais como possíveis gatilhos. Desta forma, o tratamento clínico da doença óssea de Paget baseia-se na administração de inibidores da reabsorção óssea osteoclástica, e os bifosfonatos são o tratamento de primeira escolha, além da manutenção de hábitos de vida saudáveis e regrados. Conclusão: Por ser uma doença crônica, necessita de acompanhamento por toda vida para investigação e prevenção de fraturas, deformidades ósseas e sinais de comprometimento de vasos e nervos.