The frequencies of polymorphisms of PNPLA3 and HFE genes associated with potentially non-alcoholic fatty liver disease in patients with metabolic syndrome in the Krasnoyarsk Territory
Authors: Смирнова О.В. , Лагутинская Д.В. 
Published: February 2024

В последние годы метаболический синдром принимает размах эпидемии, поражая широкие группы населения по всему миру. Одной из его форм считается неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП) – состояние, вызванное избыточным накоплением жира в гепатоцитах при низком употреблении алкоголя. Все больше подтверждений находится тому, что определенный вклад в риск возникновения и развития данного заболевания вносят не только образ жизни, но и генетические факторы. Одними из них являются полиморфизмы генов PNPLA3 (rs738409), HFE (rs1800562, rs1799945, rs1800730), связанные не только с риском развития НАЖБП, но и с негативной динамикой ее развития. Распространенность вышеназванных полиморфизмов в группе пациентов с метаболическим синдромом, проживающих на территории Красноярского края практически не изучалась. Цель исследования: оценить распространенность полиморфизмов генов PNPLA3 (rs738409), HFE (rs1800562, rs1799945, rs1800730) в группе пациентов с метаболическим синдромом, проживающих на территории Красноярского края. Материалы и методы. В ходе работы была сформирована группа пациентов с метаболическим синдромом и НАЖБП (n=72), а так же контрольная группа (n=83), состоящая из практически здоровых добровольцев, полученные результаты были сравнены с показателями встречаемости для европеоидов. Выделение ДНК производилось из лейкоцитов цельной крови, ПЦР-РВ производилась с использованием гидролизных олигонуклеотидных зондов. Результаты. У практически здоровых добровольцев, проживающих на территории Красноярского края, не было выявлено различий в частоте аллелей и генотипов полиморфизмов генов PNPLA3, HFE относительно известных данных о европеоидах. У пациентов с метаболическим синдромом и НАЖБП обнаружена высокая распространённость аллеля Т и генотипа AT, низкая частота генотипа AA rs1800730 гена HFE, низкая частота встречаемости генотипа CG полиморфизма rs1799945 гена HFE.
The aim of the study was to assess the prevalence of polymorphisms of the PNPLA3 (rs738409), HFE (rs1800562, rs1799945, rs1800730) genes in a group of patients with metabolic syndrome and non-alcoholic fatty liver disease living in the Krasnoyarsk Territory. In the course of the work, groups of patients with metabolic syndrome and non-alcoholic fatty liver disease (n=72) and practically healthy volunteers (n=83) were formed. The data of the frequency of polymorphisms were obtained and compared with global frequencies. DNA extraction was performed from whole blood leukocytes; RT-PCR was performed using hydrolysis oligonucleotide probes. Results. In practically healthy volunteers living in the Krasnoyarsk Territory, there were no differences in the frequency of alleles and genotypes of polymorphisms of the PNPLA3, HFE, genes compared to Caucasians. In patients with metabolic syndrome and non-alcoholic fatty liver disease, a high prevalence of the mutant allele T and the AT genotype, a low frequency of the AA genotype of the HFE gene (rs1800730), and a low occurrence of the CG genotype of the HFE gene polymorphism (rs1799945) were found.