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Síndrome de Kartagener: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Quirino Isadora Cristina Pires , Cunha Rafael Magalhães , Del Fiaco Larissa Godoy , Miguel Moabe , Calvoso Beatriz de Souza , Bueno Luciana Cação Vilela , Panini Victoria de Oliveira , Xavier Isabel Macedo , Cardoso Leticia Lacerda , Guimarães Thaís Silva , Vargas Renata Gabriela 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Kartagener (SK) pertence a um subgrupo da discinesia ciliar primária (DCP), causada por uma doença autossômica recessiva rara, que se manifesta pela tríade de bronquiectasias, pansinusite crônica e situs inversus com dextrocardia. Uma pequena porcentagem dos pacientes pode apresentar hidrocefalia. Apresentação do caso: JLSG, sexo masculino, 5 anos de idade, natural de Goiânia, Goiás. A mãe possui histórico de asma, enquanto o pai relata vários episódios de rinossinusite desde o nascimento. Durante a consulta pediátrica, a mãe menciona que, no período pós-neonatal, a criança foi internada seis vezes devido a pneumonia. Foram solicitados diversos exames, incluindo laboratoriais, tomografia computadorizada de tórax, audiometria e videonasofibroscopia que confirmaram o diagnóstico. Discussão: O diagnóstico da SK é tardio em muitos casos, devido o quadro clínico ser semelhante com as infecções das vias aéreas superiores (sinusite e otite média), e inferiores (pneumonias de repetição e bronquiectasias). Sendo de extrema importância a realização do diagnóstico precoce, com história clínica completa, exames complementares e diagnósticos diferenciais com outras síndromes, evitando as possíveis complicações da doença. O tratamento objetiva a prevenção de lesões pulmonares crônicas, infecções e bronquiectasias. E consiste na realização de limpeza das vias aéreas com solução salina hipertônica, principalmente, associada a fisioterapia respiratória contínua; antibioticoterapia, de forma empírica ou de acordo com os patógenos encontrados na cultura e no antibiograma; drenagem de seios da face, que pode beneficiar os pacientes com sinusite grave que não respondem a antibioticoterapia; além da eliminação do tabagismo e evitar o contato com poluição exacerbada. Conclusão: Os portadores da SK geralmente apresentam bom prognóstico, com a expectativa de vida semelhante às pessoas não acometidas. No entanto, pode haver óbitos em neonatos, em indivíduos com diagnóstico tardio ou que não seguem o tratamento clínico adequado. Ou seja, o prognóstico depende do diagnóstico precoce e do acompanhamento clínico apropriado.
Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Da Silva Arianny Lima , Miguel Gabriel Cezar de Araujo , Reisdorfer Verônika Carazzai , Bogaski Luana Rafaela Saldanha , De Castro Victória Leoni Pardi , Arenzon Brenda Etges , Nunes Carolina Caetano de Araujo , Aoyagi Amanda Mayumi , Da Silva Isabele Ferreira , Martins Amanda de Almeida , Ribeiro Camilo de Lelis Lobo , Vieira Yasmin de Amorim , Cardoso Lara Caroline , Domingues Matheus Mendonça , Branco André Lages Gonçalves Castelo 
Published: September 2023

Introdução: O desenvolvimento infantil saudável depende de inúmeros fatores, dentre eles, a adequada mielinização neuronal na formação de sinapses nervosas. Desta forma, doenças da substância branca representam um obstáculo no campo da neurologia no que tange a garantia de um diagnóstico precoce e manutenção de terapêuticas adequadas para cada paciente. Apresentação do Caso: Um menino de 3 anos, nascido em Anápolis, estado de Goiás, filho único de pais não aparentados, veio ao mundo por meio de um parto cesáreo sem complicações. Na ocasião, pesava 2.800 gramas, media 50 centímetros e tinha um perímetro cefálico de 36 centímetros. Este paciente foi submetido a uma consulta pediátrica para acompanhamento de um retardo no desenvolvimento que tinha se tornado aparente a partir dos 8 meses de idade. Discussão: Neste contexto, a Síndrome de Pelizeaus-Merzbacher (SPM) é um tipo de leucodistrofia hipomielinizante de etiologia genética, caracterizada pela deficiência na produção ou manutenção da mielina. Os principais sintomas da Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher incluem atraso no desenvolvimento motor, espasticidade, ataxia, distúrbios visuais e déficits cognitivos. O diagnóstico é geralmente baseado na história clínica, exame neurológico, exames de imagem, como a ressonância magnética cerebral, e testes genéticos para identificar mutações no gene PLP1. A confirmação diagnóstica é realizada por biologia molecular. Conclusão: Não há cura para a Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher, e o tratamento visa, principalmente, o controle dos sintomas e o suporte multidisciplinar, para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Síndrome de Shprintzen-Goldberg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Brito Maria Eduarda Cirqueira , Oliveira Gustavo Silva , Vilela Ana Beatriz Vieira , Santos Gabriel Suaiden , Gomes Giovana Celestino , De Mendonça Paula Campos , Fregonesi Marina Carvalhaes Ferreira , Campos Raphael Sousa , Gatelli Amanda , Mendes Carolina Veras , de Brito Sara Gomes , Sabino Milla Proto de Mattos , Alves Bruna Pereira , Belli Júlia , Santos Rebeca Leite de Oliveira 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Goldberg-Shprintzen (GOSHS) é uma doença autossômica recessiva rara e grave, caracterizada por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, associado a deficiência intelectual e características craniofaciais distintas (Brooks, 2005). Foi descrita pela primeira vez por Goldberg e Shprintzen, em 1981. Apresentação do caso: Um menino de 9 anos, nascido em Goiânia, Goiás, fruto de um casamento entre primos de primeiro grau, foi encaminhado para avaliação com um geneticista após sua consulta pediátrica rotineira suscitar preocupações sindrômicas. O paciente apresentava uma série de características dismórficas e sintomas clínicos, incluindo craniossinostose, aspecto marfanoide, proeminência ocular, orelhas de implantação baixa e anormal, bem como micrognatia. A avaliação osteoarticular revelou escoliose tóraco-lombar, hiperextensibilidade das articulações dos dedos, limitação de movimento nas articulações do joelho e do tornozelo, além de pé torto congênito em ambas as extremidades. Durante o exame cardiológico, foi identificado um sopro sistólico na região mitral. Discussão: O paciente apresentava alterações comuns em portadores da síndrome, sendo possível a realização do diagnóstico clínico, confirmado através do fenótipo do paciente. O seguimento com uma equipe multiprofissional e o acompanhamento escolar específico são indispensáveis para pacientes que recebem o diagnóstico. O prognóstico da síndrome não é favorável, já que não há possibilidade de cura e não existe tratamento específico, sendo necessário a realização de terapias de suporte, acompanhamento com diversas especialidades e o aconselhamento genético da família, para melhor qualidade de vida. Conclusão: Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança com síndrome de Shprintzen-Goldberg, pois uma vez que se apresenta com múltiplas condições sistêmicas, uma abordagem multidisciplinar deve ser planejada para seu tratamento.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gatelli Amanda , Mendes Carolina Veras , De Brito Sara Gomes , Sabino Milla Proto de Mattos , Alves Bruna Pereira , Belli Júlia , Santos Rebeca Leite de Oliveira , Brito Maria Eduarda Cirqueira , Oliveira Gustavo Silva , Vilela Ana Beatriz Vieira , Santos Gabriel Suaiden , Gomes Giovana Celestino , De Mendonça Paula Campos , Fregonesi Marina Carvalhaes Ferreira , Campos Raphael Sousa 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SSLO) é uma síndrome autossômica recessiva rara, caracterizada pela deficiência congênita da biossíntese do colesterol, devido à mutação do gene DHCR7, que atua como codificador da enzima dehidrocolesteroldelta-7-redutase. Apresentação do Caso: Um lactente de sexo masculino com 52 dias de vida foi encaminhado ao Ambulatório do Centro Médico de Goiânia, estado de Goiás, apresentando sopro cardíaco holossistólico de grau 2, anomalias congênitas diversas, dificuldade na alimentação devido a um fraco reflexo de sucção e déficit de crescimento ponderal e estatural. A criança nasceu de pais saudáveis e não consanguíneos, sem histórico familiar de doenças genéticas ou congênitas. A mãe teve um acompanhamento pré-natal inadequado e negou o uso de substâncias teratogênicas durante a gestação. O nascimento ocorreu por cesárea de emergência em função de oligoâmnio com 35 semanas e 5 dias, pesando 2.100 g (abaixo do percentil 3), com uma estatura de 41 cm (abaixo do percentil 3), perímetro cefálico de 30 cm (abaixo do percentil 3) e escores de Apgar de 4 e 7 no primeiro e quinto minutos, respectivamente. Discussão: A síndrome se expressa em decorrência de um defeito no metabolismo do colesterol resultante da deficiência da enzima 7-desidrocolesterol (7-DHC) redutase, clinicamente caracterizada por restringência do crescimento pré e pós-natal, diminuição intelectual e múltiplas malformações. O diagnóstico tem sido estabelecido por meio das características clínicas, dosagem do colesterol e teste biomoleculares, entretanto, os estudos apontam que uma minoria dos pacientes possa expressar valores pouco diminuídos ou relativamente normais de colesterol. Além disso, evidencia-se que são inexistentes protocolo terapêutico ou evidências de estudos a longo prazo acerca da reposição de colesterol, entretanto outros estudos em pacientes que realizaram suplementação evidenciam melhoria no quadro clínico dos pacientes portadores. Conclusão: portanto, que estudos futuros acerca da síndrome sejam necessários em prol de abrangência do conhecimento para criação de protocolos clínicos que aumentem a sobrevida e diminui manifestações clínicas da doença garantindo melhoria da qualidade de vida dos pacientes portadores.
Síndrome de Stickler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ramos Nathalia Martins , Silva Beatriz Figueiredo , Miguez Rafael de Almeida , Soares Sâmia Cauhy Moraes , Aires Melissa Martins Gontijo , Junqueira Mariana Milhomem Franco , Teixeira Bárbara Rezende , Costa Giovana Castro de Paula , Dalcom Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta , Tavares Isabela Boulhosa , Oedmann Ana Flávia Biasin , de Paula Carolina Mendes , Da Silva Beatriz Carvalho , Leal Carolina Rotatori 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Sticlker é uma doença proveniente de uma variação genética autossômica dominante, na qual pode se manifestar com alterações oculares, auditivas, musculoesqueléticas, orofaciais, dentre outras; sendo uma das principais o descolamento de retina. Apresentação do Caso: Paciente L.J.S, com 40 dias de vida e de sexo masculino, foi levado pelos pais para uma consulta de rotina no serviço de Estratégia de Saúde da Família no interior do estado de Goiás. O exame físico revelou várias anomalias, incluindo uma fissura palatina, pregas epicânticas, mandíbula pouco desenvolvida, feições faciais achatadas e articulações excessivamente flexíveis. Além disso, o cartão de saúde infantil mostrava que havia uma irregularidade no teste do reflexo vermelho. Com base nestas observações, o paciente foi encaminhado para uma avaliação oftalmológica especializada, onde foi realizado um teste genético. Discussão: Seu diagnóstico consiste em pontuação de cinco ou mais pontos dentre características clínicas, histórico familiar e alterações moleculares. O método diagnóstico mais preciso decorre do estudo no sequenciamento genético, evidenciando mutações particulares em estruturas do colágeno. Esta síndrome é classificada em três tipos, sendo elas: Tipo I (mutação no gene COL2A1); tipo II (mutação no gene COL11A1); tipo III (mutação no gene COL11A2), cada um manifesta clinicamente com particularidades.Os traços genealógicos se faz presente na hereditariedade, por isso a importância no rastreio familiar. Conclusão: A fim de minimizar danos e complicações, é imprescindível o diagnóstico precoce da síndrome de Stickler, já na infância, pois é quando a doença se desenvolve e gera danos muitas vezes irreversíveis, tendendo a se estabilizar na vida adulta.
Síndrome de Bardet-Biedl: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Amorim Ana Luísa Aguiar , Graminha Thales Gagliardi Spina , Amorim Lanna Silva , Santos Mariana Gomes de Oliveira , Moraes Mariana Souza , De Jesus Daniela Souza , Teixeira Carla Fernanda de Freitas , Da Costa Lisandra Maria Lago , Riccio Mariana Marcelino Hallak , Tsukamoto Augusto Bulegon , De Freitas Lílian Katri Oliveira , De Oliveira Alana Dias , De Castro Camila Taveira , Carvalho Ana Júlia , Teles Flávia Pascoal , Silveira Vanessa Cristina Guedes , Silva Ana Gabriela Menezes 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Bardet-Biedl é uma condição incomum, presente quando em indivíduos com genes de caráter autossômico recessivo, herdados geneticamente. É conhecida por apresentar distrofia retiniana, obesidade, polidactilia, déficits de aprendizado e desenvolvimento, anomalias renais, além de hipogonadismo. Apresentação do caso: Paciente V.M.T., 15 anos, sexo masculino, estudante, natural e residente de Recife/PE, foi encaminhado a um serviço especializado de oftalmologia com queixas de perda progressiva da visão, originada durante sua infância. Discussão: A causa subjacente da síndrome de Bardet-Biedl (BBS) está associada a um grupo de proteínas essenciais para a estrutura e função dos cílios, conhecidos como corpos basais ou transporte intracelular. Até o momento, foram identificados 22 genes que desempenham um papel na ocorrência desta síndrome. Os cílios são estruturas celulares divididas em duas classes: cílios móveis e cílios imóveis. A BBS é considerada um distúrbio que afeta os cílios imóveis. Conclusão: Sendo assim, a Síndrome de Bardet-Biedl fornece uma doença modelo robusta para oportunidades futuras no manejo terapêutico genético e não genético de doenças raras.
Síndrome de Holt-Oram: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Doria Catarina Mendes , Sampaio Thainá Lima de Omena , Melucci Ana Luísa Leonardos , Urzedo Jéssica Ferreira , Nogueira Anna Paula Silva , Pereira Mariana Filgueiras , Lima Júnior Timóteo de Oliveira , Ferreira Thamara Chiovato , Sousa Andrews Matheus Reis , Souza Maria Carolina Trancoso , Lopes Estevam Borges , Guirelle Juliana Matioli Silva , Costa Samara Gomes , Iacozzilli Tizianna Caseiro , Dias Luana Rossato 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Holt- Oram, ou como também é denominada Síndrome da mão-coração é uma condição genética autossômica dominante, produto de uma mutação no gene TBX5 responsável pela formação do tecido embrionário superior do coração por volta da quarta e quinta semana de vida embrionária. Apresentação do Caso: Uma paciente do sexo feminino, com 31 anos de idade, oriunda do estado de Goiás, deu entrada no pronto atendimento hospitalar com queixa de palpitações que vinha experimentando ao longo dos últimos quatro meses, além de relatar um episódio recente de síncope ocorrido há aproximadamente uma semana. Discussão: Na década de 60, Mary Holt e Samuel Oram descreveram, pela primeira vez, na literatura, a Síndrome de Holt-Oram (HOS). Considerada, atualmente, por ser uma cardiopatia congênita associada a malformações esqueléticas, tal patologia conta ainda com achados importantes, como comunicação interatrial, distúrbios da condução atrioventricular, hipoplasia vascular e malformações músculo-esqueléticas dos membros superiores. Os critérios para o diagnóstico da HOS incluem anormalidades referentes ao primeiro quirodáctilo (trifalângico, hipoplasia ou aplasia) e doença cardíaca congênita. Tais anormalidades cardíacas, por sua vez, podem ser observadas, tanto nos indivíduos em questão, quanto em seus progenitores, ressaltando a evidência de transmissão genética. Conclusão: Mesmo sendo uma doença rara, ela precisa ser aventada algumas vezes como diagnóstico diferencial perante as patologias mais corriqueiras.
Doença de Friedreich: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Varão Fillype da Silva , Fumeiro Rosaynny da Costa , De Carvalho Letícia Pfeilsticker Oliveira , Queiroz Pedro Felipe dos Santos , Araújo Lucas Zumpano , De Lima Lucas Rodrigues Castilho , Gomes Guilherme de Souza , Madruga Maria Teresa da Fonseca , Xavier João Gabriel Silva , Vieira Ana Beatriz Caetano , Oliveira Mariana Malagoni Wind 
Published: September 2023

Introdução: A doença de Friedreich, também chamado de Ataxia de Friedreich e degeneração espinocerebelar primária é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva rara com ataxia cerebelar, perda sensorial e fraqueza muscular. Tal patologia é a forma mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva em caucasianos, com prevalência estimada de 2 em 105 indivíduos. Apresentação do Caso: RS, sexo masculino, 16 anos, procurou atendimento em unidade de saúde próxima à sua residência há aproximadamente 18 meses com queixas de desequilíbrio, incoordenação motora, fraqueza muscular e alterações de sensibilidade em membros inferiores. Discussão: Do ponto de vista molecular, a ataxia de Friedreich está associada a uma expansão do número de repetições do trinucleotídeo GAA no primeiro íntron do gene FRDA no cromossomo 9q13-21. Este gene codifica uma proteína com 210-aminoácidos denominada frataxina. Indivíduos normais têm um número de repetições que varia de 6 a 36 unidades, enquanto pacientes com a patologia têm alelos expandidos com 90-1300 GAAn repetições. Conclusão: As características essenciais para o diagnóstico são: Início antes dos 25 anos de idade; Ataxia progressiva, de tronco e apendicular com disartria; Reflexos profundos ausentes ou hipoativos, especialmente nos membros inferiores; Neuropatia axonal com perda de sensibilidade; paresia piramidal com reflexos plantares em extensão. Não existe também consenso em relação ao tratamento. Prevenção e tratamento de complicações cardiológicas e fisioterapia são medidas gerais importantes. Tratamento específico vem sendo estudado com base na redução do estresse oxidativo. Isto inclui quelantes e antioxidantes.
Síndrome de Noonan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: E Fonseca Fernanda Ribeiro , Botelho Luis Eduardo Soares , Franchi Lívia Meiken , Queiroz Thaynná Cordeiro , Utim Gabriela Graner Melo , Fernandes Fernanda Tamires de Souza , Braz Esthefany Xavier Lima , Pinheiro Paula Castro , Peruzi Fernanda Maria , Parreira Ana Amelia Damasceno , Fernandes Brenda Martins , Oliveira Andressa Juliana Costa , Rodrigues Ludimila Queiros , Baía Júlia Lima 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética autossômica dominante definida por uma tríade fenotípica característica: fenótipo facial atípico, baixa estatura e cardiopatia congênita, apresentando distribuição semelhante em ambos os sexos. Foi descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes (três do sexo feminino) com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dimorfismo facial e retardo mental moderado. Apresentação do caso: O paciente KLM, um menino pardo de 13 anos originário de Anápolis, Goiás, nasceu por meio de parto natural, sem quaisquer complicações. Sua mãe relata um pré-natal bem conduzido e nega o uso de substâncias como álcool, tabaco ou drogas ilícitas durante a gestação. O paciente já passou por três procedimentos cirúrgicos: dois cardíacos devido à sua condição de cardiopatia congênita, especificamente estenose valvar aórtica, e uma orquidopexia unilateral. Discussão: Dentre as alterações cardíacas mais comuns, destacam-se: estenose pulmonar, presente em aproximadamente 54% dos pacientes com patologias cardíacas, miocardiopatia hipertrófica presente em 18% e defeitos de septo atrial representando 18%. Já foram descritas outras patologias menos prevalentes tais como defeitos no septo ventricular (11%), insuficiência mitral (6%), coartação de aorta (4%), estenose aórtica (4%) e a persistência do canal arterial. Conclusão: é uma doença genética rara com uma ampla gama de manifestações clínicas. Avanços na pesquisa genética e na compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes estão fornecendo novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento dessa síndrome. O progresso contínuo nesta área promete trazer melhorias significativas para os indivíduos afetados pela síndrome de Noonan e suas famílias.
Síndrome de Griscelli: relato de um caso pediátrico com desenvolvimento atípico e abordagem terapêutica e revisão da literatura
Authors: Dos Santos Michaella Vitoria Sandes Bezerra , Borges Valéria Luíza Clemens , Miura Cinthya Tamie Passos , Gomes Ana Karolina , Romano Letícia Boselli Cassalho , Brito Geovana Passos , Maronezi Camilla , Miranda Gustavo Marques , Dourado Caroline Meneses , Damasceno Beatriz Curado , Soares Anna Elisa Braz Vieira , Lopes Yara Silva , Batista Izadora Cabral Fonsêca , Carpaneda Jéssica de Medeiros , Figueiredo Maria Clara Ribeiro 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Griscelli é uma doença autossômica recessiva ligada ao cromossomo 15q21, expressa pelo albinismo parcial a doença evolui com imunodeficiência resultando em alta taxa de mortalidade . A doença está associada a um defeito no transporte de melanossomos, levando à presença de grânulos de pigmento na haste capilar e conferindo uma cor prateada aos cabelos. Apresentação de caso: Paciente com 14 meses de vida, previamente hígida, nascida de parto vaginal e sem complicações durante a gestação. Não houve alterações significativas, porém, à medida que a criança cresceu, observou-se atraso no desenvolvimento psicomotor e abriu o quadro com crises convulsivas, sendo realizado ampla investigação e fechado critérios para síndrome de Griscelli. Não havia história de nenhum parente acometido por apresentação clínica. Discussão: Descrita em 3 tipos:Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose e déficit neurológico psicomotor.Tipo 2 manifesta-se como hipomelanose e deterioração imunológica grave, podendo levar a síndrome hemofagocítica. A tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas ,limitado a hipopigmentação Em 1978, Griscelli et al descreveu uma síndrome associada ao albinismo parcial e imunodeficiência em pacientes com cabelo prateado e infecções recorrentes. A determinação do diagnóstico ocorre por meio da observação de sinais clínicos, análise de descobertas microscópicas e avaliação de evidências laboratoriais. Conclusão: O diagnóstico e o prognóstico diferem de acordo com o tipo da doença ,sendo o diagnóstico genético fundamental para poder estabelecer um prognóstico e tratamento adequado.