Variability of Clinical Manifestations and Prognosis of Joubert Syndrome in Pediatric Practice: Clinical Observations
Authors: Саркисян Е.А. , Абасеева Т.Ю. , Макулова А.И. , Шумилов П.В. , Комарова А.А. , Хижак Я.Р. , Журавлева И.В. , Думова С.В. , Шабельникова Е.И. 
Published: January 2024

Принято считать, что за картиной увеличенных гиперэхогенных почек, по данным ультразвукового исследования, вероятнее всего, скрывается аутосомно-рецессивная или аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек. Однако подобное ренальное поражение может быть проявлением иных генетических патологий. Одним из таких наследственных заболеваний является синдром Жубер, встречающийся с частотой 1:55 000–200 000. Эта редкая сенсорная цилиопатия характеризуется пороком развития головного мозга в виде гипоплазии или аплазии червя мозжечка и мальформации ствола. Основной диагностический критерий заболевания – симптом «коренного зуба», определяемый по результатам магнитно-резонансной томографии головного мозга. Синдром Жубер чаще ассоциирован с неврологическими отклонениями, объединенными в основную триаду симптомов: нерегулярное дыхание, мышечная гипотония и задержка нервно-психического развития. Однако генетическая гетерогенность заболевания и особенности патогенеза объясняют возможность полиорганного поражения. В клиническом полиморфизме синдрома Жубер одно из ведущих мест занимает патология почек. Синдром Жубер с поражением почек может манифестировать уже в антенатальном периоде, иметь особо тяжелое течение и неблагоприятный прогноз. Фенотипическая схожесть патологии почек при синдроме Жубер с иными кистозными дисплазиям или даже сочетание этих генетических патологий диктуют необходимость тщательного дифференциально-диагностического поиска и аргументируют важность раннего молекулярно-генетического исследования. В настоящей статье представлены 2 клинических наблюдения синдрома Жубер с поражением почек у новорожденных детей. Акцентируется особое внимание на диагностических признаках, позволяющих заподозрить эту патологию уже в неонатальном периоде. Рассмотрены особенности ренального поражения при генетически подтвержденном сочетании синдрома Жубер с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Данная статья предназначена для неонатологов, нефрологов, педиатров.
It is generally accepted that behind the picture of enlarged hyperechoic kidneys on ultrasound, autosomal recessive or autosomal dominant polycystic kidney disease is most likely hidden. However, such a renal lesion may be a manifestation of other genetic pathologies. One of these hereditary diseases is Joubert’s syndrome, occurring with a frequency of 1:55,000–200,000. This rare sensory ciliopathy is characterized by a malformation of the brain in the form of hypoplasia or aplasia of the cerebellar vermis and trunk malformation. The main diagnostic criterion for the disease is the "molar tooth" symptom, determined by the results of magnetic resonance imaging of the brain. Joubert’s syndrome is more often associated with neurological abnormalities, united in the main triad of symptoms: irregular breathing, muscle hypotension, and neurodevelopmental delay. However, the genetic heterogeneity of the disease and the peculiarities of pathogenesis explain the possibility of multiple organ damage. In the clinical polymorphism of the Joubert syndrome, one of the leading places is occupied by the pathology of the kidneys. Joubert’s syndrome with kidney damage can manifest already in the antenatal period, have a particularly severe course and an unfavorable prognosis. The phenotypic similarity of kidney pathology in Joubert Syndrome with other cystic dysplasias or even a combination of these genetic pathologies dictates the need for a thorough differential diagnostic search and argues for the importance of early molecular genetic research. This article presents 2 clinical cases of Joubert syndrome with kidney damage in newborns. Particular attention is focused on diagnostic signs that make it possible to suspect this pathology already in the neonatal period. Peculiarities of renal lesions in a genetically confirmed combination of Joubert’s syndrome with autosomal dominant polycystic kidney disease are considered. This article is intended for neonatologists, nephrologists, pediatricians.