Raquitismo Renal Hipofosfatémico Experiencia en 10 Años
Authors: Sakihara Asato Graciela , Choqque Tacca Héctor , Mendoza Bedriñana Alfredo , López Córdova Victoria , Pimentel Klose Gisela , Encinas Arana Mario , Ancieta Zerda Adriana 
Published: November 2023

Objetivos: Los objetivos del estudio son los siguientes: analizar la frecuencia de raquitismo renal hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) en el lapso de 10 años, determinar hallazgos clínicos, de laboratorio y radiológicos, analizar el Z score en desviación standard (DS) en talla (HSDS) al diagnóstico y en el seguimiento y analizar eficacia de la terapia en el crecimiento longitudinal en relación a la edad de inicio del tratamiento.
Materiales y métodos: El siguiente es un estudio retrospectivo, observacional y longitudinal de pacientes con raquitismo renal hipofosfatémico ligado al cromosoma X vistos en el Servicio de Nefrología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) en Lima, durante los años 2002-2011. Para el análisis estadístico se usó el programa Microsoft Office Excel 2007, tabla de NCHS 2005 y WHO Anthro 2009 para el cálculo de Z score talla.
Resultados: De 123 pacientes con diagnóstico de raquitismo en la consulta ambulatoria del INSN, basados en criterios clínicos, de laboratorio y radiológicos, 22 (18%) correspondieron al diagnóstico de XLH. De ellos, el 82% fueron niñas y 73% pre-escolares. La edad promedio al inicio de la enfermedad fue 1.8 años y al diagnóstico (1raconsulta) 4.3 años. Cuatro (18%) proceden de provincias y el 55% tenía antecedente familiar. Hubo deformidad en miembros inferiores y retardo estatural en más del 70%, alteración en la marcha en el 50% y en un porcentaje menor ensanchamiento epifisiario, rosario raquítico y disminución de la fuerza muscular. Todos presentaron hipofosfatemia y fosfatasa alcalina aumentada. En 10 casos se realizó estudio de paratohormona (PTH), que fue normal y vitamina D activa, la que estuvo disminuida. En la orina se observó hiperfosfaturia con calciuria normal. En 19 pacientes se realizó porcentaje de reabsorción de fosfato, el que estuvo disminuido. Para el análisis de HSDS se agruparon en 3 series: a) Zscore> -1. 88: seis pacientes, b)Zscore< -1. 88 en menores de 6 años: siete pacientes, c)Zscore < -1. 88 en mayores de 6 años: tres pacientes. En el grupo(a) hubo mayor compromiso en la talla final en aquellos con terapia irregular. En el grupo (b) en tres de 7 pacientes el Z score final se deterioró profundamente en aquellos con tratamiento irregular. En el grupo (c), a pesar del inicio tardío del tratamiento, hay ligera mejoría en la talla final, ya que todos cumplieron la terapia regularmente, aunque no alcanzaron el crecimiento normal. El 73% recibió sales de fosfato, 12 pacientes tomaron calcitriol y 27% recibió diuréticos. Hubo rarefacción ósea en el 100% de los casos evaluados radiológicamente, edad ósea disminuida en el 64% y nefrocalcinosis en 5 casos.
Conclusiones: El XLH es una causa importante de retardo del crecimiento, la forma esporádica puede presentarse en un porcentaje importante, la nefrocalcinosis es una complicación que se observa con relativa frecuencia, hay mayor incidencia en el sexo femenino por el tipod de herencia ligado a X.