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An innovative state-of-the-art health storytelling technique for better management of type 2 diabetes
Authors: Ali Sumbal , Bakht Shumaila , Ullah Jan Atta , Alam Iftikhar , Almajwal Ali Madi , Osaili Tareq , Obaid Reyad Shakir , Faris MoezAllslam Ezzat , Cheikh Ismail Leila , Najah Farah , Radwan Hadia , Hasan Haydar , Hashim Mona , AlBlooshi Sharifa , Sehar Bismillah , Zeb Falak 
Published: September 2023

BackgroundType 2 diabetes (T2D) is a chronic lifelong disease that requires long-term prevention and management strategies in a community setting. A health story is a novel technique that may be used as an effective tool for better prevention and management of T2D.ObjectiveThe main objective of this study is to develop a story to be used as a social health technique based on contemporary scientific knowledge that may be used at a community level for better communication and management of T2D.MethodsA community–academic partnership was formed with a not-for-profit Nutrition Education, Awareness, and Training (NEAT) organization in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan. We agreed to develop a story that may be used as a health and nutrition education communication tool for better management of patients with T2D. The following phases were followed during the story creation process: (1) the theory phase, (2) the modeling phase, and (3) the evaluation phase. Raters evaluated the story to determine its literary and scientific quality, comprehensiveness, and T2D specificity.ResultsThe title of the story translated into English is “The Story of Diabetes—The Story of Success.” It is text based and contains 86 pages in the local language, “Pashto,” with an English translation. The story is divided into five chapters and describes the initial diagnosis, fear associated with the disease, issues related to referral to certified practitioners, the importance of a balanced diet, and related lifestyle habits. After story evaluation, the raters suggested its literary and scientific quality, comprehensiveness, and T2D specificity (Pearson correlation scores of &gt;0.8).ConclusionThis unique story was created for T2D and found to be of significant quality in terms of its literary and scientific quality, as well as its comprehensiveness and diabetes specificity. As a result, it may be suggested that it can be used in subsequent studies to improve T2D management among adult patients.
Adaption and validation of simplified Chinese version of the Low Back Pain Knowledge questionnaire (sC-LKQ)
Authors: Wang Zhe , Xie Yinyao , Dózsa-Juhász Olívia , Makai Alexandra , Járomi Melinda 
Published: September 2023

IntroductionLow back pain (LBP) knowledge questionnaire (LKQ) was developed by a Brazilian research group in 2009. It has been cross-culturally adapted to many languages with good reliability and validity. This work aimed to translate and validate the LKQ into a simplified Chinese version and to evaluate the self-efficacy in LBP among Chinese participants from China and Hungary.MethodsA total of 431 people participated in this research, which lasted from September 2021 to June 2022 and was conducted on the Credamo online platform. The simplified Chinese LKQ (sC-LKQ) was generated through translation and cross-cultural adaptation guidelines. The participants were selected to fill out demographic questions, the sC-LKQ, and the Roland-Morris Disability Questionnaire (RMDQ). The reliability and validity of the data were evaluated using SPSS 28.0.ResultsThe sC-LKQ showed good internal consistency (Cronbach’s alpha was 0.79), and the intraclass correlation value was 0.85. There were five components in the questionnaire with good construct validity. The scores of RMDQ had negatively correlated with sC-LKQ.ConclusionIn the Chinese population, the sC-LKQ demonstrated excellent psychometric qualities and could be used to evaluate self-efficacy in clinical practice and research.
Factors associated with citations of articles on circular economy in the Web of Science: modeling for main publishers
Authors: Minchón-Medina Carlos Alberto , Timaná-Palacios Daphne Jannet , Alvarez-Risco Aldo , Del-Aguila-Arcentales Shyla , Yáñez Jaime A. 
Published: September 2023

IntroductionThe publication of articles on the circular economy has different associated factors to explain the citations registered in the Web of Science.MethodArticles from the publishers Elsevier, MDPI, Taylor &amp; Francis, Wiley, and Springer Nature were evaluated.ResultsIt was expected that the older the article was, the more citations it had received, but this was not always the case. It was also recognized that there was a lower number of citations if the articles were too large or if they had too many references.DiscussionThis analysis helps to establish the factors that must be addressed in order to publish in journals that have a high citation rate. Conclusion: Based on speci?c articles and with speci?c references, it will be possible to increase the probability of citations.
Ruminal bacterial communities differ in early-lactation dairy cows with differing risk of ruminal acidosis
Authors: Golder Helen Marie , Rehberger Josh , Smith Alexandra Helena , Block Elliot , Lean Ian John 
Published: September 2023

IntroductionEarly-lactation Holstein cows (n= 261) from 32 herds in three regions (Australia, California, and Canada) were previously categorized using a discriminant analysis model as being at a high (26.1% of cows), medium (26.8% of cows), or low risk (47.1% of cows) of ruminal acidosis. We aimed to investigate if (1) risk of acidosis would be associated with ruminal bacterial taxa and dietary nutrient components, (2) there would be individual or combinations of bacterial taxa associated with acidosis-risk groups, and (3) the abundance of bacterial taxa would be associated with the intake of dietary nutrient components.MethodsDiets ranged from pasture supplemented with concentrates to total mixed rations. Bacteria 16S ribosomal DNA sequences from rumen samples collected &lt; 3 hours after feeding via stomach tube were analyzed to determine bacterial presence. The relative abundance of each bacterial phylum and family was center log transformed and the transformed family data were subjected to two redundancy analysis biplots, one for acidosis risk group and one for region, to identify the 20 best-fit bacterial families from each respective redundancy analysis. A total of 29 unique families were identified when the lists of 20 families were combined from each redundancy analysis, and these 29 families were termed "influential" families." The association of acidosis-risk groups with the abundance of individual influential families was assessed by mixed models. Backward stepwise elimination mixed models were used to determine the bacterial taxa associated with each acidosis-risk group and the dietary nutrients associated with the abundance of the bacterial taxa.Results and discussionHigh-risk acidosis cows were associated with increased abundances of Anaerocella_f and Veillonellaceae and decreased abundances of several bacterial families with different characteristics. Five phyla: Firmicutes [odds ratio (OR) = 7.47 ± 7.43], Spirochaetes (OR = 1.28 ± 0.14), Lentisphaerae (OR = 0.70 ± 0.07), Planctomycetes (OR = 0.70 ± 0.09), and Tenericutes (OR = 0.44 ± 0.15), and nine families were associated with a higher risk of acidosis. Of the nine phyla identified to be of interest based on abundance and strength of association with acidosis-risk groups, all had one or more dietary nutrient that predicted their abundance. Sugar was the most frequently associated nutrient with the nine phyla, and was present in 78% (seven out of nine phyla) of the models; crude protein was present in 56% of models and crude fat was present in 44% of the models. Sugar and crude protein were most associated with the influential families and all but three families had one or more nutrient predictive of their abundance. Ruminal bacterial taxa are associated with ruminal acidosis; dietary sugar and crude protein are vital predictors of these and, thus, of ruminal acidosis risk.
Síndrome de Bloom: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Nascimento Maria Paula Junqueira , Tavares Milena Fonseca Prado , Rodovalho Bárbara , Cavalcante Gabriela Ferreira , Emerici Giovanna Marques , Silva Maria Eugênia Carbonaro , Nagem Ana Luiza Ledro , Gomes Iara Lafetá , Dos Santos Ludmilla Simeão Ferreira , Ferreira Edson Marques Gomes , Côrtes Gabriel Augusto Silva 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Bloom, também conhecida como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, é uma doença genética rara e hereditária, classificada como distúrbio de instabilidade cromossômica. Caracterizada por danos frequentes aos cromossomos, essa síndrome apresenta uma ampla variedade de manifestações clínicas que podem afetar múltiplos sistemas do corpo. Apresentação do Caso: Um garoto de 9 anos, residente do estado de Goiás, foi levado por seus pais atenciosos a uma consulta pediátrica devido a preocupações com seu crescimento subótimo, frequentes erupções cutâneas e notável sensibilidade à luz. Carlos nasceu de uma gravidez sem complicações, e seu desenvolvimento inicial foi típico. Ele é o filho mais novo de dois irmãos, e não há um histórico familiar conhecido de doenças genéticas. Discussão: Nesta síndrome (de Bloom), é imprescindível serem abordados aspectos essenciais da doença, incluindo sua epidemiologia, etiologia genética e herança autossômica recessiva. Serão analisados critérios diagnósticos atualmente aceitos, considerando os achados clínicos mais comuns, como crescimento comprometido, fotossensibilidade, predisposição a infecções, anormalidades dermatológicas, risco aumentado de câncer e problemas respiratórios. Uma abordagem multidisciplinar para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado será discutida, destacando a importância de testes genéticos, aconselhamento genético e acompanhamento médico regular para pacientes com Síndrome de Bloom. Além disso, serão abordadas as opções de tratamento disponíveis, focadas no manejo dos sintomas e na prevenção de complicações, bem como a importância do apoio psicológico e terapêutico para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Portanto, é fundamental promover o entendimento da doença, facilitando a identificação e a intervenção precoce, para melhorar o prognóstico e o bem-estar dos indivíduos afetados por essa rara e complexa síndrome genética.
Síndrome de Li-Fraumeni: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferreira Isadora Bonfim , Reis Vitor Hugo Sousa , De Toledo Letícia Figueiredo e Souza , Moura Neto Luiz Alberto dos Reis , Olavarria Renata de Campos , Oliveira Ana Gabriela Lolato , Gomes Karuline Honda , Costa Liz Franco , Caixeta Laura Vitória Viana , de Carvalho Laura Oliveira Rolim , Barbosa Carolina Oliveira 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição hereditária, de predisposição ao câncer com alto risco cumulativo de desenvolver múltiplas malignidades, iniciando precocemente. Motivando esse estudo, observou-se que a SLF apesar de rara, possui uma incidência alta no Brasil quando comparado ao restante do mundo, em decorrência da variante R337H. Apresentação do Caso: Uma mulher de 41 anos, residente em Goiânia, Goiás, casada, G3P3A0, com saúde previamente estável, procurou uma clínica de ginecologia e obstetrícia com sintomas de dispneia, fraqueza muscular e perda de peso significativa (12 kg em três meses). Ela também relatou ter experimentado ondas de calor e irregularidade menstrual durante o último ano e meio. A paciente negou tabagismo, consumo de álcool e uso regular de medicamentos. Discussão: Os indivíduos com Síndrome de Li-Fraumeni têm um risco aumentado de desenvolver câncer em uma idade precoce, geralmente antes dos 30 anos. Os tipos de câncer mais comumente associados à síndrome incluem sarcoma de tecidos moles, câncer de mama, câncer cerebral, leucemia, câncer de cólon e outros. Além disso, a síndrome também pode estar associada a tumores adrenocorticais. O diagnóstico precoce da Síndrome de Li-Fraumeni é crucial para implementar medidas preventivas e de rastreamento em indivíduos de alto risco. O aconselhamento genético é essencial para orientar os pacientes e suas famílias sobre os riscos associados e as opções de gerenciamento, como exames de rastreamento regulares, exames de imagem e medidas de vigilância. Conclusão: É possível ressaltar a necessidade de uma abordagem planejada, multidisciplinar e individualizada para orientar e proporcionar aos doentes e aos grupos de risco melhor assistência e informação.
Síndrome de Ramsay Hunt: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Vargas Isabella Candida , Frazão Ciro Quinan , Gaboardi Karen Regina , Souza Aline Aparecida de Sene , Antunes Ananda Mendes , De Freitas Júnior Samarone , De Castro Mariana Rodrigues , Silva Isabelle Santiago , Faleiro Isabella de Freitas , Dultra Juliana Ribeiro , Abreu Verônica Luz , De Oliveira Luciano Helou , Zambrin Gabriel Camargo Villas Boas , Nicolai Nicoli Lis 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Ramsay Hunt, provocada pela reativação do vírus varicela zoster (VZV), corresponde à segunda causa não traumática mais comum de paralisia facial. A síndrome é caracterizada pela presença de erupção vesico-pústulo-crostosa na região do pavilhão auricular, paralisia facial periférica ipsilateral, otalgia, nistagmo, vertigem e zumbido relacionados principalmente a afecção do nervo facial (VII). Apresentação do caso: Um homem de 70 anos, residente do estado de Goiás, com histórico médico significativo para hipertensão, diabetes tipo 2 e insuficiência renal crônica estágio II, procurou atendimento de emergência. Ele relatou que uma semana antes havia começado a sentir prurido e erupções cutâneas na orelha direita, que posteriormente evoluíram para sensibilidade dolorosa e formação de bolhas. Além disso, ele experimentou otalgia severa e cefaleia generalizada, juntamente com parestesia da metade direita do rosto. O paciente estava em regime terapêutico contínuo com losartana 100 mg/dia, hidroclorotiazida 25 mg/dia e metformina 850 mg/dia. Ele também tinha um histórico de internação dois meses atrás devido a cetoacidose diabética. Suas vacinas estavam atualizadas e tinha histórico de caxumba e varicela na infância. Discussão: O diagnóstico, eminentemente clínico, deve ser realizado de forma precoce já que a incidência de sequelas motoras e sensitivas é alta e a recuperação total acontece somente em 50% dos casos. O tratamento é realizado através de antirretrovirais e corticosteroides. Conclusão: O conhecimento acerca dessa patologia é importante para que o diagnóstico seja precoce e o tratamento adequado, a fim de evitar complicações, como a paralisia de nervos cranianos e periféricos.
Síndrome de Andersen-Tawil: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Vilardo Fernanda Ostwald Luz , Gonçalves Mariana Rapchan Sandoval , Resende Raíssa Rodrigues Luz , Guimarães Isadora Senna , Honório Rafaela Moreira de Souza , Carneiro Filho Troy Richard , Mesquita Bruna Ferraz , De Campos Isabelle Thomaz , Pedra Roberta Pereira Guerra , Monti Ana Laura Silva , De Sousa Carolina Caldeira , Ramos Mayara Ferreira , Pelúcio Ana Laura Pimenta , De Campos Sophia Maria Vicente , Rebeschini Amanda Maria Gomes , De Melo Heloísa Helena , Honório Rafaela Moreira de Souza 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Andersen – Tawil (ATS), também conhecida como Síndrome do QT longo do tipo 7, é uma síndrome genética caracterizada pelo conjunto sintomatológico de: arritmias ventriculares, episódios de paralisia muscular e anormalidades no desenvolvimento (dimorfismos). Apresentação do Caso: Paciente F.B.L., masculino, 28 anos, foi admitido na unidade de cuidados intensivos cardiológicos com um quadro agudo de fibrilação atrial, associado a episódios frequentes de fraqueza muscular e parestesia. Ele apresentava sudorese, ansiedade e sinais vitais instáveis, com hipotensão. Discussão: Estas manifestações são consequência de uma mutação no gene KCNJ2, gene responsável pelo fluxo entre os íons de K+ entre os miócitos esqueléticos e cardíacos. Sua caracterização clínica é fundamental para o diagnóstico precoce dos pacientes. Da parte cardíaca, os sintomas variam desde arritmias ventriculares assintomáticas, prolongamento do intervalo QTc, até morte súbita, sendo que o risco de parada cardíaca na AT é alto. Além disso, padrões dismórficos como micrognatia, clinodactilia, escoliose, baixo índice antebraquial, implantação baixa de orelhas, palato ogival, podem estar presentes - normalmente por volta de 62% dos pacientes. Conclusão: Devido a expressão variável da doença, existe a dificuldade no diagnóstico e no tratamento da síndrome.. Sendo assim, é essencial que a investigação e o seguimento da doença devem ser feitos com um médico cardiologista e a terapia dirigida para as manifestações fenotípicas que conduzem a uma morbidade mais significativa.
Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Macedo Leonardo Castro Dantas , Nascimento Victor de Souza , Lucas Matheus Galante Tiopisto Mendonça , Santos Marcella Azevedo , Rangel Sofia Fernandez Cabrera , Da Silva Filho Darci Cândido , Xavier Thiago Antônio Rodrigues , Silva Paula Ribeiro , Batista Ondina Almeida Resende , De Lacerda Maria Karolina Vieira , Borges Amanda Claudino , Oliveira Jéssica de Castro , Diniz Matheus Carvalho 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Sjögren-Larsson é também chamada de exocrinopatia autoimune, uma doença reumática crônica, autoimune, rara, de progressão lenta e contínua, caracterizada pela inflamação de algumas glândulas do corpo e infiltração de linfócitos . As glândulas salivares e lacrimais são as mais atingidas. Estima-se que afeta entre 0,05% e 0,4% da população mundial, sendo a segunda doença autoimune mais frequente do mundo. Apresentação do caso: C.R.G., 5 anos, do sexo masculino, nascido em Brasília. É o segundo filho do casal. Gestação e parto hospitalar sem complicações, condições de nascimento adequadas. A mãe percebeu descamações na pele da criança, particularmente nos braços e no rosto, quando ele tinha cinco meses. Esses sintomas se estenderam para o restante do corpo e, no final do primeiro ano, as áreas axiais apresentavam-se espessas e com alterações na coloração. Discussão: A hipótese diagnóstica da doença por muitas vezes acaba sendo feita pelo odontologista por conta do quadro de xerostomia. O tratamento costuma ser feito com utilização de lágrimas artificiais e lubrificação. Conclusão: A faixa com maior epidemiologia da doença é a mulher de meia idade (40-60 anos) e acaba tendo influência de fatores genéticos e associação com outras doenças autoimunes. O seu diagnóstico é vital para a melhor qualidade de vida do paciente. O tratamento varia de acordo com quantos e quais órgãos são acometidos.
Doença de Stargardt: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Aleixo Gustavo Campos Christo Dias , Bracci Junior Luciano de Siqueira , Reis Lucas Matheus , Fernandes Cibele de Souza , Carvalho Bruna Souza , Cavalcante Vitória Pontes , Da Silva Dândara Rocha , Da Costa Laysa Santos , Cintra Rebecca Haje , Vasconcelos Clara Arantes , Tozo Fernanda Polizélli , Silva Giovanna Maria Simioni , Abi-Habib Yasmin Guerra Saib , Dias Maria Juliana Fávero , Naser Suahd Shawqi Hilal 
Published: September 2023

Introdução: A doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária que afeta indivíduos jovens, caracterizada por comprometimento progressivo da visão central causada por mutações no gene ABCA4, envolvido no metabolismo da vitamina A nas estruturas da retina. Apresentação do Caso: J.T.L., sexo masculino, 46 anos de idade, compareceu ao centro de oftalmologia com queixas de baixa acuidade visual em ambos os olhos que remonta à juventude, além de fotofobia significativa. Relata ter sido recentemente diagnosticado com diabetes mellitus tipo 2, para o qual já iniciou tratamento farmacológico. Não apresenta outras comorbidades conhecidas. Discussão: Desse modo, há acúmulo de pigmento retiniano autofluorescente, consistindo principalmente de lipofuscina. A degeneração progressiva das células fotorreceptoras na mácula resulta em perda da visão central, diminuição da sensibilidade ao contraste e ao brilho, e alteração na discriminação das cores; interferindo assim, nas atividades diárias. Revela-se necessária avaliação detalhada por meio de características clínicas, como fundoscopia, tomografia de coerência óptica e testes genéticos para identificar as mutações dos genes ABCA4. Até o momento, não existe uma cura específica para esta doença, mas medidas que visam retardar a progressão, como proteção contra luz ultravioleta durante o uso de óculos e terapia envolvendo células-tronco e antioxidantes. Na falta do tratamento, a doença progride constantemente mesmo após o diagnóstico. Conclusão: Este trabalho revisa as características principais da patologia em formato de relato de caso. Pondera-se, também, os desafios enfrentados nesse campo, e as perspectivas para o seu manejo.
Doença de Fabry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Dos Santos Júnior José Carlos , Barros Rodrigo Soares Nogueira , Vanolli Ana Luiza , Teixeira Pedro de Menezes e Souza Melo , De Souza Rafaela Machado , Porto Jully Miranda , Borges Amanda Arantes , Coelho Samara Pires , Lima Luana Augusta Santana , Santos Camila de Oliveira , Mori Júnior Walter , Oliveira Ana Luiza Santos , Silva Ingryd Nayara Gouveia Moraes , Fonseca Tatiana Minardi , Neto Luana Mendanha , Pereira Andrielly 
Published: September 2023

A Doença de Fabry é caracterizada por ser uma doença genética rara por resultado na deficiência da enzima Alfa-galactosidade A. Essa deficiência cursa com o acúmulo da substância Gb3 nas células e tecidos do nosso corpo. Tem-se como sintomas a presença de dor intensa em extremidades, lesões dérmicas, problemas gastrointestinais, cardíacos e renais. Apresentação do Caso: JMN, sexo feminino, 32 anos, encaminhada ao Hospital de referência em Goiânia, devido à presença de lesões cutâneas. Na anamnese, a paciente queixou-se de sensibilidade extrema ao calor e dor nas extremidades desde a adolescência. Mencionou que seu pai havia sofrido de insuficiência renal e submetido a um transplante renal. A pressão arterial à admissão era de 160x110 mmHg, e o exame físico revelou pápulas eritematosas na região axilar e abdominal. Discussão: Seu diagnóstico é feito por meio do histórico familiar, exames clínicos e testes genéticos. Embora não haja cura, o tratamento tem como intuito aliviar os sintomas e postergar a progressão da doença, incluindo terapia de reposição enzimática e de quelação. Por fim, tem-se que a conscientização e o suporte multidisciplinar são importantes para uma melhor qualidade de vida dos pacientes acometidos. Conclusão: Diante do cenário de mínima suspeição clínica, é correto que seja elencado a hipótese diagnóstica de Doença de Fabry, pois seu reconhecimento precoce e condução adequada asseguram uma melhor qualidade de vida aos enfermos.