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Doença de Von Recklinghausen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Aleixo Gustavo Campos Christo Dias , Tozo Fernanda Polizélli , Reis Lucas Matheus , Silva Giovanna Maria Simioni , Abi-Habib Yasmin Guerra Saib , Dias Maria Juliana Fávero , Naser Suahd Shawqi Hilal , Bracci Junior Luciano de Siqueira , Fernandes Cibele de Souza , Carvalho Bruna Souza , Cavalcante Vitória Pontes , Da Silva Dândara Rocha , Da Costa Laysa Santos , Cintra Rebecca Haje , Vasconcelos Clara Arantes 
Published: September 2023

Introdução: Von Recklinghausen é uma doença rara, relacionada a uma desordem genética autossômica dominante, também conhecida como neurofibromatose. Como característica, tem múltiplos tumores sésseis ou pediculados, levando a desordem da pigmentação cutânea, conhecidas como manchas café-com-leite, medindo mais de dois centímetros. Na maior parte das vezes, estão localizadas pelo trajeto dos nervos periféricos. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, com 7 anos de idade, levada pelo pai, buscou atendimento médico em um hospital pediátrico de referência devido ao surgimento de manchas hiperpigmentadas (cor de café com leite) no tronco e nas áreas periorbitais. O acompanhante não relata histórico de outras condições médicas pré-existentes. Discussão: A neurofibromatose possui três principais características, que são múltiplos tumores neurais dispersos por todo o corpo, diversas lesões pigmentadas sobre a pele, íris com hamartomas pigmentados, também conhecidos como nódulos de Lisch. Expõe importante impacto no bem-estar, tanto no olhar estético, como clínico, devido agressão à imagem e autoestima do paciente. Conclusão: Uma doença que atualmente não possui cura, seu tratamento é cirúrgico, feita a ressecção da lesão, podendo levar ao comprometimento da função e/ou estética do paciente. É importante que haja um acompanhamento psicológico para assim manter um equilíbrio emocional do paciente
Doença de Wolman: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costacurta Elisa Presotto , De Azevedo Gabriel Cavalcante , De Sousa Rafaela Rabello Macedo , Freitas Lucianne Vanelle Sales , Rangel Isabela de Oliveira , Amaral Henrique Estevam Fernandes , Da Silva Isabella Heloiza Santana , Martins Júnior Carlos Roberto de Almeida , De Araújo Isabella Correia Teodoro , Fonseca Fausto Lustosa , Dias Jorge Henrique Assunção , Netto Luiz Alves Vieira , Guimarães Carolina , Ferreira Larissa Borges , Silva Lucas Chiovato , Carneiro Ana Gabriela Rodrigues , Smaniotto Victoria 
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Wolman representa a manifestação mais grave de deficiência de lipase ácida lisossomal, manifestando-se nas primeiras semanas de vida. Apresentação do Caso: LFS, sexo masculino, com dois meses de idade, filho de pais não consanguíneos, foi admitido no Hospital das Clínicas da UFG devido a sintomas de distensão abdominal, episódios recorrentes de vômito, diarreia com fezes oleosas, hipotonia muscular, dificuldade na alimentação, falha em ganhar peso adequado e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Discussão: Tem como característica comum o acúmulo de éster de colesterol e triglicerídeos em órgãos que participam do metabolismo desses compostos, como fígado e baço. Apresenta manifestação precoce de sintomas como hepatoesplenomegalia, esteatorréia e calcificação adrenal, podendo levar a parada súbita do crescimento ponderal e degradação psicomotora progressiva, além de poder ser fatal antes de um ano de idade. Conclusão: Mesmo que rara, é essencial o diagnóstico precoce. Até ao momento, não existe tratamento curativo para a Doença de Wolman.
Síndrome de Goldenhar: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Labarba Arthur Azeredo , Gomes Lydice Marise Cesar , Silveira Mônica Meneguette , Melo Danielly Ferreira , Santos Lara de Sousa , Pereira Isadora Lima , Cestari Marcelo Cesarino , Marques Isabela Christie Paranaiba , Moraes Cássia Gabriela Assunção , Fernandes Diana , De Souza Ingrid Hovsepian , Reis Yasmin Viana Guimarães , Magalhães Alyne Souza 
Published: September 2023

RESUMOIntrodução: A síndrome de Goldenhar foi inicialmente caracterizada por Maurice Goldenhar, em 1952, como um espectro de anomalias congênitas que acometem o sistema auricular (microtia/anotia e apêndices pré-auriculares), a face (microssomia hemifacial) e os olhos (dermoide epibulbar e microftalmia). Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, parda, nascida em São Luís (MA). Logo após o nascimento, o RN apresentou desconforto respiratório grave e foi transferido imediatamente para Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (UTI-Neo). Durante a avaliação médica, foi possível detectar que o menino apresentava hipoplasia facial direita; hipoplasia mandibular mais grave à direita com micrognatia; displasia de pavilhão auricular bilateral, sendo mais evidente à direita. Discussão: A etiologia da Síndrome não é definida e as explicações que existem são amplas e variadas. Causas de origem genética e ambientais tentam justificar. As causas genéticas derivam de anormalidades cromossômicas distintas derivadas de cariótipo de forma padronizada ou híbrida que comparam a sede genômica em indivíduos com essa doença. A etiologia das causas ambientais interfere na etapa de embriogênese, mais particularmente no período craniofacial, dessa forma, o diabetes durante a gestação, o uso de drogas vasoativas juntamente com o cigarro na maternidade, a cocaína e os herbicidas estiveram associados ao desenvolvimento da Síndrome. Conclusão: Tudo isso exige uma abordagem individual para cada paciente e o envolvimento de uma equipe de especialistas no planejamento do tratamento. Sua identificação é de suma importância dada a possibilidade de outras alterações sistêmicas, com impacto no prognóstico do paciente.
Síndrome de Coffin-Lowry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costa Mariana do Vale Moura , Prudente Guilherme Diniz , Vicente Júlia Figueiredo , Silva Júlia Maria Moreira , Correia Catherine Veloso , Lamonier Felipe Ribeiro , De Oliveira Matheus Silva , Azara Laylla Luiza Ferreira , Pimentel Thamyris Raimundo Vaz , Campêlo Amanda de Oliveira , Andrade Laura Beleli 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X. Ela é causada por manifestações neurológicas, deficiência intelectual, dismorfismo facial, anomalias esqueléticas e déficit de crescimento. Apresentação do caso: Paciente masculino, 8 anos de idade, de etnia mista, natural e residente em Goiânia, Goiás. A mãe é a informante e o paciente foi levado à consulta em um ambulatório de endocrinologia pediátrica para investigação de estatura abaixo da média. Discussão: O diagnóstico da síndrome é realizado com base na apresentação clínica e nas alterações radiológicas sugestivas. Porém, o diagnóstico precoce é dificultado, uma vez que o quadro inicial é mais leve, com manifestações clínicas variadas. Nessa situação a análise genética é a única forma de realizar um diagnóstico precoce e definitivo. O reconhecimento precoce permite a prevenção da progressão para que seja evitado complicações mais graves que acarretem em um comprometimento da qualidade de vida do paciente. Conclusão: O diagnóstico precoce do fenótipo da síndrome de Coffin-Lowry por clínicos e principalmente pediatras, é necessário para que exista um manejo e acompanhamento adequado da doença, com consequente melhora da qualidade de vida e do desenvolvimento dos pacientes. Além de possibilitar o aconselhamento genético.
Doença de Legg-Calvé-Perthes: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Giron Karol Silva Andrade , Avila Fernanda , Alencar Geovana Lemes Ribeiro , Borges Renata Vitorino , Ramalho Gabriela Vieira , Melo Isabela Moreira , Silveira Eloá Leme , Teixeira Gabriel da Silva , Rocha Isabela Ribeiro , Coelho Martha Isabella Fernandes , De Oliveira Carolina Barbosa Borges , Tukasan Caroline 
Published: September 2023

Introdução: Doença de Legg- Calvé- Perthes começou a ser estudada em 1910, caracterizada fisiologicamente pela interrupção do suprimento sanguíneo que leva a uma isquemia na cabeça femoral. Os seus aspectos epidemiológicos consistem no acometimento aproximado de 15 a cada 100.000 crianças, sendo mais comum nos meninos em relação às meninas na proporção de 5:1. O quadro clínico apresenta-se bem característico por: Dor no joelho ou na coxa, claudicação e perda da movimentação articular do quadril, contudo, em relação ao seu tratamento , bem como , à sua etiologia , existem controvérsias, sendo que , de modo geral, o intuito das terapêuticas é a melhora da mobilidade do quadril e diminuir o efeito prejudicial da afecção sobre a articulação acometida. Apresentação do caso: J.A.S.R., sexo masculino, 7 anos, compareceu ao ambulatório de ortopedia com queixas de dor severa na região do quadril esquerdo e claudicação evidente. A dor começou há cerca de 3 semanas e tem interferido significativamente em suas atividades cotidianas, como ir à escola e brincar. Os pais observaram que ele tem evitado colocar peso no membro inferior esquerdo e tem mostrado um padrão de marcha anormal.Discussão: A investigação do caso foi realizada com anamnese, exames laboratoriais e exames de imagem dentro os quais, radiografia simples do quadril nas incidências Anteroposterior e lowenstein que revelou discreto achatamento da epífise proximal do fêmur esquerdo e alargamento do espaço articular, levando ao diagnóstico da Doença de Legg-Calvé-Perthes, graças ao diagnóstico precoce foi optada pela terapêutica conservadora,com orientações aos familiares, medidas nutricionais para perda de peso,e atendimento fisioterapêuticos. Conclusão: O caso acima demonstra quão importante é o diagnóstico precoce bem como a associação multidisciplinar para a evolução favorável dos pacientes portadores da doença de Legg-Calvé-Perthes.
Síndrome de Griscelli: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Borges Carinne Vilela Ferreira , Hammes Debora Daiana , Vieira Déborah Medeiros Polastri , Cobianchi Sávio Carvalho , De Siqueira Renato Vaz , Ramos Rafael Escobar , De Carvalho Marília Vieira , Rodrigues Thaís Morais , Gonsales Carla Gabrielle dos Santos , Da Silva Letícia Fonseca , Machado Lorena Jordão , Manata Isadora Cunha , Moreira Juliana Malta 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Griscelli é uma doença genética rara e grave que afeta a pigmentação da pele e o sistema imunológico. Existem três tipos conhecidos da síndrome, sendo o tipo 1 o mais comum, que é causado por mutações no gene MYO5A; o tipo 2 causado por mutações no gene RAB27A e o tipo 3, relacionado a mutações no gene MLPH. Apresentação do Caso: Apresentamos o caso de um paciente jovem, 4 anos, proveniente do estado de Goiás, que foi admitido em um serviço de saúde com queixa principal de hipopigmentação da pele e cabelos. Os pais relatam que, desde o nascimento, a criança apresenta cabelos prateados, característicos da Síndrome de Griscelli. Discussão: Os principais sinais clínicos da Síndrome de Griscelli incluem uma aparência característica da pele, caracterizada por pele clara ou acinzentada (hipomelanose), cabelos claros ou brancos, e olhos com pigmentação reduzida. Além disso, os pacientes com a síndrome podem apresentar imunodeficiência, aumentando o risco de infecções graves e recorrentes. O diagnóstico da Síndrome de Griscelli é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos para identificar mutações nos genes relevantes, e o tratamento é principalmente sintomático, visando o manejo das complicações e infecções associadas. Conclusão: Os pacientes com a síndrome requerem cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para monitorar sua saúde geral.
Doença de Osgood-Schlatter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Wirgues Marcela Donley , Rezende Mirella Jackeline de Andrade , Schröder Gabriele Cristina , De Carvalho Lia Lara Martins Vieira , Rosa Raphaella Alves Paulino , Matos Letícia Rocha Oliveira , Ferreira Thiago Vinícius dos Santos , Carrijo Eloísa Gutiérrez Resende , Da Silva Priscilla Cândido , Costa Carolina Mendonça , Guimarães Lucas Martins Ferreira , Rastrelo Johanna de Biasi , Paiva Milena Barbato , Oliveira Anna Caroline Ribeiro , De Brito João Victor Vasconcelos 
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Osgood-Schlatter é uma condição ortopédica comum em adolescentes ativos, caracterizada por dor e inflamação na tuberosidade da tíbia, onde o tendão patelar se insere. Apresentação do Caso: Adolescente, 14 anos, comparece à clínica de ortopedia acompanhado pelo pai, com queixas de dor e inchaço no joelho direito. Discussão: Essa doença ocorre durante os períodos de crescimento rápido, quando a tração repetida dos músculos quadríceps na tuberosidade da tíbia resulta em lesões e irritação. Neste artigo científico, apresentamos uma revisão abrangente sobre a Doença de Osgood-Schlatter, abordando sua epidemiologia, fisiopatologia, apresentação clínica, diagnóstico e opções de tratamento. O diagnóstico geralmente é feito com base nos sintomas e no exame físico, mas a radiografia pode ser útil para descartar outras patologias.O tratamento da Doença de Osgood-Schlatter é principalmente conservador, com ênfase na redução da atividade física, uso de gelo para alívio da dor e fisioterapia para fortalecer os músculos da coxa e melhorar a biomecânica do joelho. Conclusão: Foi observado a carência da literatura que aborda tal condição. Portanto, são necessários futuros estudos que tratem sobre qual tratamento a ser utilizado.
Síndrome de Hurler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferrari Bianca Nascimento , Ali Bianca Noleto Mahmoud , E Britto Matheus Mota , Silva Igor Araújo , Marsala Gabriela Maia , Lima Bruna Luanna Silva , Sganderlla Bruna Klein , Simões Diego Barreto , Ribeiro Filho Humberto Borges , Galvão Luiza Soares , Barbosa Matheus Souza , De Sá Jana Lopes , Klauss Talia Eduarda Zucchi , Mouawad Isadora Hoff , Gonçalves Larissa Abrão Lucante 
Published: September 2023

Introdução: Indivíduos com Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) apresentam modificações em genes encarregados por codificar proteínas enzimáticas lisossomais, as quais listam mucopolissacarídeos. Estes glicosaminoglicanos (GAG) são depositados em diferentes tecidos conjuntivos, a depender da severidade e dos órgãos acometidos, que podem levar a disfunção multiorgânica e até mesmo serem fatais. A Síndrome de Hurler, é a manifestação clínica mais grave da doença, dentre três fenótipos conhecidos. Apresentação do caso: Um paciente com 21 meses de idade, do sexo masculino e proveniente do estado de Goiás, nasceu a termo por meio de parto normal. Ele foi levado à unidade de saúde por seus pais, que relataram que, durante o primeiro ano de vida, o paciente apresentou infecções frequentes das vias aéreas, episódios de apneia do sono e um atraso no desenvolvimento motor, juntamente com características craniofaciais atípicas. Durante o exame físico, o paciente estava em bom estado geral, e não foram identificadas alterações cardíacas ou respiratórias. Discussão: Além do transplante de célula-tronco hematopoiética como forma de terapia, existe a possibilidade de terapia de reposição enzimática. Ambas não exime a necessidade de acompanhamento multidisciplinar posterior, para adequação e manejo de possíveis sequelas, que o paciente pode apresentar no seu desenvolvimento. Conclusão: O manejo desta doença infrequente, porém grave, inicia desde o diagnóstico bem estabelecido, até o plano terapêutico contínuo e multidisciplinar que deve ter. O não seguimento do paciente pode gerar complicações e sequelas prejudiciais para seu desenvolvimento.
Doença de Leigh: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gomes Guilherme de Souza , Madruga Maria Teresa da Fonseca , Xavier João Gabriel Silva , Vieira Ana Beatriz Caetano , Oliveira Mariana Malagoni Wind , Varão Fillype da Silva , Fumeiro Rosaynny da Costa , De Carvalho Letícia Pfeilsticker Oliveira , Queiroz Pedro Felipe dos Santos , Araújo Lucas Zumpano , De Lima Lucas Rodrigues Castilho 
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Leigh é síndrome neuro metabólica rara, de característica hereditária, difícil diagnóstico, presente em um a cada mil nascidos vivos, com uma evolução desfavorável e fatal na maioria dos casos. Apresentação do caso: Paciente masculino, 4 anos, encaminhado ao Hospital das Clínicas da UFG para avaliação de deterioração neurológica progressiva que se manifestou nos últimos 7 meses. Segundo os pais, o paciente tinha um desenvolvimento neuromotor adequado até então, mas começou a apresentar retrocesso tanto motor quanto cognitivo, além de problemas de deglutição, limitando-se a uma dieta de alimentos pastosos e líquidos. Discussão: É uma doença que devido a alteração enzimática acarreta desordens em múltiplos sistemas, como o musculoesquelético, o nervoso e o respiratório. Essa doença apresenta uma ampla heterogeneidade clínica, o que torna seu diagnóstico um desafio médico. O início dos sintomas podem ocorrer de forma aguda ou subaguda, e esse aparecimento, frequentemente, é consequente a algum insulto metabólico, como, por exemplo, infecção, jejum prolongado, cirurgia, entre outros. Conclusão: Possui possibilidade terapêutica em alguns casos, apesar da rápida evolução e desfechos desfavoráveis, apresentando benefícios musculares e respiratórios com a fisioterapia, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos dessa desordem genética.
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ribeiro Filho Humberto Borges , Galvão Luiza Soares , Barbosa Matheus Souza , De Sá Jana Lopes , Klauss Talia Eduarda Zucchi , Mouawad Isadora Hoff , Gonçalves Larissa Abrão Lucante , Ferrari Bianca Nascimento , Ali Bianca Noleto Mahmoud , E Britto Matheus Mota , Silva Igor Araújo , Marsala Gabriela Maia , Lima Bruna Luanna Silva , Sganderlla Bruna Klein , Simões Diego Barreto 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é uma das formas de síndrome do QT longo (seguimento eletrocardiográfico QT com intervalo prolongado e inversão da onda T) que é associada com surdez congênita, cujo o quadro clínico cursa com síncope e morte súbita. É uma síndrome genética, de caráter autossômica com traço recessivo, em que o principal gene envolvido é o KCNQ1. Apresentação do caso: Uma paciente do sexo feminino, com 9 meses de idade e proveniente do estado de Goiás, foi admitida no Hospital Municipal de uma cidade do interior de Goiás após um segundo episódio de síncope ocorrido em um intervalo de 30 minutos. Durante a triagem, a paciente começou a apresentar uma convulsão generalizada do tipo tônico-clônica e foi imediatamente encaminhada para a sala de emergência. Lá, foi avaliada e constatou-se a ausência de pulsação e respiração, levando à aplicação imediata do protocolo de reanimação cardiopulmonar. Infelizmente, apesar dos esforços de ressuscitação, a paciente não respondeu e veio a óbito. Discussão: O tratamento da JLNS tem-se demonstrado efetivo no controle do ritmo cardíaco com betabloqueadores como opção conservadora, e também tem como alternativa o procedimento mais invasivo que é o implante de cardioversor-desfibrilador. Conclusão: A JLNS é uma grave patologia genética, de relevância importância clínica em decorrência de sua alta taxa de mortalidade precoce, sendo assim, necessário reconhecer a clínica e os exames necessários para diagnosticar e definir a melhor propedêutica para os pacientes acometidos por essa síndrome.
Abordagem clínica e radiográfica de um caso de Síndrome de Apert: relato de uma rara anomalia craniofacial
Authors: Vieira Mariana Soares , Bernardino Renata Nascimento , Cunha Isadora Vargas , Moniz Karynn Lyra , De Oliveira Isadora Afiune Thomé , Andrade Isabella Gonçalves , Wilhelms Diene Landvoigt , Alves Ádhira Giovanna de Andrade , Maselli Viviane Tavares , De Aquino Douglas Endo , Alberici Arthur Sebba Rady , De Meira Jessica Laís Caregnato 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Apert (SA) é uma desordem genética rara, no entanto com manifestações dismórficas craniofaciais e de membros severos que afetam a qualidade de vida e desenvolvimento intelectual dos pacientes acometidos. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por Wheaton, em 1984, também denominada de acrocefalossindactilia, e em 1906, Apert publicou seu estudo de casos com nove pacientes, contendo a descrição da tríade craniossinostose, sindactilia de mãos e pés, e características faciais dismórficas, dessa forma, caracterizando a síndrome. Apresentação do Caso: Paciente masculino, 18 meses, de Goiânia, Goiás, atendido no Serviço de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial. Ultrassonografia revelou craniossinostose e sindactilia nas mãos e pés. Orientado retorno após 1 ano para reavaliação e planejamento cirúrgico. Exame físico indicou acrocefalossindactilia, com face assimétrica, hipertelorismo, proptose ocular e sulco supra-orbital. Radiografias evidenciaram hipoplasia média da face e sindactilia. Discussão: A SA é uma anomalia genética de herança autossômica dominante, podendo, também, ter uma apresentação a partir de mutações esporádicas, quando associada à idade paterna avançada, acima de 50 anos. Sua prevalência é de 1:65000 casos de nascidos vivos, sendo os asiáticos mais acometidos, sem predominância de gênero, e a etiologia causada por mutações no gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico. Necessita de planejamentos cirúrgicos em diferentes etapas, iniciando pela descompressão craniana cirúrgica na infância com o objetivo de permitir o desenvolvimento normal do cérebro e a cirurgia corretiva para os dedos das mãos, propiciando, assim, o desenvolvimento e o aprendizado escolar dessa criança. Conclusão: O tratamento multidisciplinar e precoce é fundamental para assegurar uma melhor qualidade de vida, buscando melhorar a autoestima e, consequentemente, a interação social e estímulo a uma vida relativamente normal dos pacientes acometidos. Com isso, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica da Síndrome de Apert, dada a importância do diagnóstico e do tratamento precoce para o impacto da qualidade de vida desses doentes.
Síndrome de Conn: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Fagundes Milena Klettenberg , Matos Isadora Monteiro , Ribeiro Lara Rodrigues Lima , Andrade Bianca Goes de Oliveira , Martins Pedro Henrique Lucena , Vargas Galbas Lauton , De Freitas Filho Jairo Tomás , De Oliveira Nicoly , Peixoto Kaline Aragão , De Menezes Joaquim Paranhos Borges , Gomes Caroline Gil Ferreira , Botelho Zahira Tavares , Cruz Camila Segal , Silva Letícia de Lara Rocha , De Oliveira Pedro Ricardo Primo Ferreira 
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Conn é também chamada de hiperaldosteronismo primário, e é a forma mais comum de hipertensão secundária. A patologia possui uma prevalência de 20% em pacientes com hipertensão resistente, 10% nos pacientes com hipertensão severa e 6% nos que possuem hipertensão complicada. Atualmente, a principal causa de hiperaldosteronismo primário é a hiperplasia adrenal bilateral, seguida pelo adenoma único: adenoma produtor de aldosterona. Apresenta-se geralmente entre a terceira e a sexta décadas de vida, com predomínio de 1 a 1,5 vezes em mulheres. A principal manifestação costuma ser a hipertensão moderada a grave. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 41 anos de idade, hipertensão arterial sistêmica diagnosticada desde os 20 anos, fazendo uso de diversos medicamentos para obtenção de controle da pressão arterial. Em exames anteriores descartam possibilidade de hipertensão de origem renovascular. Discussão: Diante de um jovem com hipertensão resistente e hipocalemia, deve-se estabelecer uma causa secundária de sua hipertensão. Primeiramente, pensar em hipertensão de origem renovascular, e posteriormente pensar em hiperaldosteronismo primário. Conclusão: O hiperaldosteronismo primário deve ser buscado ativamente em hipertensos de difícil controle pois a aldosterona pode causar danos vasculares e miocárdicos significativos.