bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
A brain tumor computer-aided diagnosis method with automatic lesion segmentation and ensemble decision strategy
Authors: Yu Liheng , Yu Zekuan , Sun Linlin , Zhu Li , Geng Daoying 
Published: September 2023

ObjectivesGliomas and brain metastases (Mets) are the most common brain malignancies. The treatment strategy and clinical prognosis of patients are different, requiring accurate diagnosis of tumor types. However, the traditional radiomics diagnostic pipeline requires manual annotation and lacks integrated methods for segmentation and classification. To improve the diagnosis process, a gliomas and Mets computer-aided diagnosis method with automatic lesion segmentation and ensemble decision strategy on multi-center datasets was proposed.MethodsOverall, 1,022 high-grade gliomas and 775 Mets patients’ preoperative MR images were adopted in the study, including contrast-enhanced T1-weighted (T1-CE) and T2-fluid attenuated inversion recovery (T2-flair) sequences from three hospitals. Two segmentation models trained on the gliomas and Mets datasets, respectively, were used to automatically segment tumors. Multiple radiomics features were extracted after automatic segmentation. Several machine learning classifiers were used to measure the impact of feature selection methods. A weight soft voting (RSV) model and ensemble decision strategy based on prior knowledge (EDPK) were introduced in the radiomics pipeline. Accuracy, sensitivity, specificity, and the area under the receiver operating characteristic curve (AUC) were used to evaluate the classification performance.ResultsThe proposed pipeline improved the diagnosis of gliomas and Mets with ACC reaching 0.8950 and AUC reaching 0.9585 after automatic lesion segmentation, which was higher than those of the traditional radiomics pipeline (ACC:0.8850, AUC:0.9450).ConclusionThe proposed model accurately classified gliomas and Mets patients using MRI radiomics. The novel pipeline showed great potential in diagnosing gliomas and Mets with high generalizability and interpretability.
The impact of automated writing evaluation on second language writing skills of Chinese EFL learners: a randomized controlled trial
Authors: Wei Ping , Wang Xiaosai , Dong Hui 
Published: September 2023

IntroductionIn the context of the burgeoning field of second language (L2) education, where proficient writing plays an integral role in effective language acquisition and communication, the ever-increasing technology development has influenced the trajectory of L2 writing development.MethodsTo address the need for enhanced writing skills among English as a Foreign Language (EFL) learners, this study investigates the efficacy of Automated Writing Evaluation (AWE) training. A randomized controlled trial employing repeated measures was conducted, involving a participant pool of 190 Chinese EFL students. The study comprehensively assessed the effects of AWE training, utilizing the Grammarly platform—an AI-driven program—on various dimensions of writing skills, encompassing task achievement, coherence and cohesion, lexicon, and grammatical accuracy. Control variables included writing self-efficacy and global English proficiency. Writing skills were evaluated through the administration of an International English Language Testing System (IELTS) writing sample test.ResultsThe results unequivocally demonstrate that the experimental group consistently exhibited superior performance across all facets of writing skills compared to the control group. Furthermore, the predictive influence of pre-test scores was pronounced in task achievement, coherence and cohesion, and lexicon, highlighting the pivotal role of learners’ initial proficiency levels in shaping subsequent writing outcomes. Notably, the emergence of writing self-efficacy as a significant predictor of task achievement and coherence and cohesion underscores the role of learners’ beliefs and confidence in shaping their writing abilities.DiscussionThese findings conclusively suggest that Artificial Intelligence-based instructional programs, specifically AWE, hold the potential to effectively enhance second language writing skills, especially among learners with lower proficiency levels. This study carries crucial implications for EFL educators and researchers, advocating for the seamless integration of AWE into pedagogical strategies to foster a marked improvement in writing competence.
The cognitive adaptability and resiliency employment screener (CARES): tool development and testing
Authors: Torralba Wilfredo Manuel R. , Savio Marlyn Thomas , Huang Xieyining , Manchanda Priyanka , Steiger Miriah , Bharucha Timir , López María Martín , Joyner Keanan J. , Guevara Rachel Lutz 
Published: September 2023

IntroductionTo decrease psychological risk for content moderators, the study initiated the first steps of developing a robust employment screening tool, namely, the Cognitive Adaptability and Resiliency Employment Screener.MethodThe study consisted of three phases with 4,839 total participants.ResultsIn Phase 1, a set of 75 items were developed and tested via exploratory factor analysis, yielding three factors (i.e., Psychological Perseverance &amp; Agility, Rumination &amp; Emotional Lingering, and Expressiveness &amp; Sociability) and also reducing the scale to 67 items. In Phase 2 through confirmatory factor analysis, the three-factor structure showed good fit (CFI = .93, RMSEA = .05) and demonstrated sufficient overall reliability. In Phase 3, the convergent validity and divergent validity of the tool were established relative to constructs such as resilience, cognitive control and flexibility, emotion regulation, and optimism.DiscussionAltogether, the findings revealed that the scale demonstrated good psychometric properties that, pending future studies, may serve as a promising employment screener for content moderators.
Cross-sectional Ct distributions from qPCR tests can provide an early warning signal for the spread of COVID-19 in communities
Authors: Sharmin Mahfuza , Manivannan Mani , Woo David , Sorel Océane , Auclair Jared R. , Gandhi Manoj , Mujawar Imran 
Published: September 2023

BackgroundSARS-CoV-2 PCR testing data has been widely used for COVID-19 surveillance. Existing COVID-19 forecasting models mainly rely on case counts obtained from qPCR results, even though the binary PCR results provide a limited picture of the pandemic trajectory. Most forecasting models have failed to accurately predict the COVID-19 waves before they occur. Recently a model utilizing cross-sectional population cycle threshold (Ct—the number of cycles required for the fluorescent signal to cross the background threshold) values obtained from PCR tests (Ct-based model) was developed to overcome the limitations of using only binary PCR results. In this study, we aimed to improve on COVID-19 forecasting models using features derived from the Ct-based model, to detect epidemic waves earlier than case-based trajectories.MethodsPCR data was collected weekly at Northeastern University (NU) between August 2020 and January 2022. Campus and county epidemic trajectories were generated from case counts. A novel forecasting approach was developed by enhancing a recent deep learning model with Ct-based features and applied in Suffolk County and NU campus. For this, cross-sectional Ct values from PCR data were used to generate Ct-based epidemic trajectories, including effective reproductive rate (Rt) and incidence. The improvement in forecasting performance was compared using absolute errors and residual squared errors with respect to actual observed cases at the 7-day and 14-day forecasting horizons. The model was also tested prospectively over the period January 2022 to April 2022.ResultsRt curves estimated from the Ct-based model indicated epidemic waves 12 to 14 days earlier than Rt curves from NU campus and Suffolk County cases, with a correlation of 0.57. Enhancing the forecasting models with Ct-based information significantly decreased absolute error (decrease of 49.4 and 221.5 for the 7 and 14-day forecasting horizons) and residual squared error (40.6 and 217.1 for the 7 and 14-day forecasting horizons) compared to the original model without Ct features.ConclusionCt-based epidemic trajectories can herald an earlier signal for impending epidemic waves in the community and forecast transmission peaks. Moreover, COVID-19 forecasting models can be enhanced using these Ct features to improve their forecasting accuracy. In this study, we make the case that public health agencies should publish Ct values along with the binary positive/negative PCR results. Early and accurate forecasting of epidemic waves can inform public health policies and countermeasures which can mitigate spread.
Síndrome de Behçet: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Rodovalho Bárbara , Cavalcante Gabriela Ferreira , Emerici Giovanna Marques , Silva Maria Eugênia Carbonaro , Nagem Ana Luiza Ledro , Gomes Iara Lafetá , Dos Santos Ludmilla Simeão Ferreira , Ferreira Edson Marques Gomes , Côrtes Gabriel Augusto Silva , Nascimento Maria Paula Junqueira , Tavares Milena Fonseca Prado 
Published: September 2023

Introdução: A doença de Behçet é uma doença rara, autoimune que por mecanismo ainda não esclarecido, desencadeia inflamação de múltiplos vasos do corpo. Sendo considerada uma vasculite com repercussão sistêmica, a Doença de Behcet atinge homens e mulheres entre os 20 e 40 anos. Apresentação do Caso: Uma mulher de 24 anos, natural do estado de Goiás, procurou uma clínica especializada em cirurgia e traumatologia buco-maxilo-facial. Ela apresentava úlceras orais dolorosas, de bordas bem definidas, que se resolviam sem cicatrizes, assim como lesões cutâneas dispersas nos membros inferiores. Além disso, relatava episódios recorrentes de pseudofoliculite nas costas. Ela estava em boa saúde geral anteriormente e não tinha histórico de tabagismo, consumo excessivo de álcool, comportamento de risco ou uso de medicamentos. Também estava sob acompanhamento oftalmológico para tratar uveíte com colírio de Prednisolona. Acrescentou que sofria de úlceras genitais e queixas articulares nos membros inferiores, mas sem febre ou perda de peso. Discussão: Os sinais e sintomas são variados podendo acometer a pele com lesões cutâneas do tipo aftas e úlceras genitais, nos olhos causando uveíte, nas articulações, artrite de difícil controle, e tromboses em veias de qualquer parte do corpo tais como tronco, abdome e membros inferiores e superiores. Quando muito grave, acomete o sistema nervoso central com presença de aneurismas e comprometimento neurológico, o que pode levar a um quadro demencial. De caráter cíclico, a doença apresenta períodos de crise, seguidos de remissão, quando iniciado o tratamento. O diagnóstico é predominantemente clínico, embora existam marcadores genéticos, dentre eles o HLA B51, mas que sua ausência não é capaz de excluir a doença na vigência dos sintomas. Conclusão: Faz-se necessário atentar para a diversidade de possíveis quadros clínicos que esta patologia abrange, a fim de um esclarecimento para exclusão de outras patologias semelhantes desse desafiador grupo de doenças.
Síndrome de Dubowitz: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Moraes Gustavo Dias da Silva , Ferreira Geovanna Mesquita , Kitamura Nicole Álik , Batista Rebeca , Cunha Maria Luiza Hajjar , Cunha Gabriela Reis Cunha , Costa Gustavo Machado , Rodrigues Beatriz Amâncio , Damásio Tainá Izie Queiroz , Furtado Jeanny Lima , Moraes Luiza Ferro Marques 
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Dubowitz é uma condição genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, com múltiplas afecções em diferentes sistemas, sendo descrita pela primeira vez em 1965, pelo Dr. Victor Dubowitz. As manifestações clínicas mais prevalentes incluem retardo de crescimento, microcefalia, retardo mental leve a grave, hiperatividade e falta de atenção, traços faciais característicos e discrepância de membros inferiores. Apresentação do Caso: Um aluno do sexo masculino, de origem do estado de Goiás, com 7 anos e 5 meses de idade, foi encaminhado da Estratégia de Saúde da Família (ESF) para um hospital de referência em São Paulo para avaliação no Ambulatório de Oftalmologia. O encaminhamento ocorreu devido a preocupações levantadas pelo médico do serviço de saúde local, que notou anormalidades como déficit de crescimento estatural, estrabismo divergente e atraso no desenvolvimento, também observado pela escola frequentada pela criança. Discussão: Por não haver teste laboratorial para seu diagnóstico, este acaba sendo feito por análise clínica e exclusão de outras síndromes genéticas. É uma doença genética rara. Apenas 141 casos foram descritos desde o primeiro relato em 1965. Em relação às características clínicas, um sintoma típico é o eczema da face e áreas de dobra dos cotovelos e joelhos. Comportamento anormal, como timidez extrema e hiperatividade, foi descrito em 40% dos pacientes. Outros achados incluem criptorquidismo nos homens, braquiclinodactilia do quinto dedo e suscetibilidade à formação de tumores. Embora as anomalias com risco de vida sejam raras nessa síndrome, as duas causas importantes de morbidade e mortalidade são a malignidade (hematológica) e a falência da medula óssea Conclusão: Por se tratar de uma doença rara, com menos de 200 relatos de casos descritos na literatura, a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida e carece de dados para sua melhor compreensão.
Síndrome de Ganser: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Melo Rafael Rodrigues , Ramos Leandro Moreira de Lima , De Azevedo Silvia Karinny Brito Calandrini , Pereira Thaminne Heliodoro , Carneiro Isadora Alcino , Braga Julia Fernandes Maçullo , Borges Lauren Cristielly Ferreira , Ribeiro Monaly da Silva , Silva Ester Renata Souza , Rodrigues Marília Tavares , De Oliveira Gabriella Ribeiro Cabral , Guimarães Hellen Karynne Silva , Gonçalves Milena Magalhães Lopes , Cunha Lucas Santos 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Ganser é um transtorno psiquiátrico raro e complexo, classificado como um subtipo de transtorno dissociativo. Caracteriza-se por sintomas atípicos, como respostas falsas e confusas a perguntas simples, conhecidas como "respostas de Ganser". Apresentação do Caso: Uma paciente do sexo feminino, com 33 anos de idade, deu entrada na urgência e emergência psiquiátrica de um hospital de referência no estado de Goiás. Ela estava acompanhada de sua mãe, que relatou que a paciente vinha apresentando comportamentos incomuns nos últimos 3 meses, incluindo segurar talheres de forma inadequada e tentar acender fósforos pelo lado errado. Além disso, a paciente estava sofrendo de insônia, falava de maneira incoerente, tinha episódios de amnésia e estava agitada, especialmente nos últimos 30 dias. Esses sintomas coincidiram com um aborto espontâneo e uma separação conjugal ocorridos há 3 meses, o que resultou em ansiedade e estresse devido ao forte desejo da paciente de ser mãe. Discussão: Os indivíduos afetados podem apresentar um comportamento dissociativo, onde parecem desconectados da realidade e demonstram uma compreensão inadequada do ambiente ao seu redor. Seus sintomas principais incluem respostas imprecisas, fala incoerente, simulação de amnésia, confusão, desorientação e fugas dissociativas. O diagnóstico da Síndrome de Ganser é complexo, pois os sintomas podem se sobrepor a outras condições psiquiátricas. A terapia cognitivo-comportamental pode ser útil para abordar os sintomas e ajudar o paciente a desenvolver estratégias para lidar com o estresse e a dissociar-se de forma mais saudável. Conclusão: Devido à sua raridade e complexidade, a Síndrome de Ganser ainda é pouco compreendida. Mais pesquisas são necessárias para melhorar o diagnóstico precoce e desenvolver abordagens terapêuticas mais eficazes para essa condição dissociativa intrigante.
Síndrome de Langer-Giedion: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Da Frota Ana Izabel Sacramento , Losacco Antônio Roberto Cerqueira , Peres Rebeca Mendes , Prado Isadora , Pinheiro Anna Carolina Baratieri , Guimarães Fernanda Cunha , Souza Stephany Paola , Sanches Ingrid Bibiano Rodrigues , Feitosa Mayara Pessoa , Barbosa Beatriz Cruvinel , De Oliveira Fernanda Felix , Vieira Rafaela Rodrigues , Fortunato Julia Neves , Barcelos Luis Gustavo Carvalho 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Langer-Giedion é uma variante da Síndrome Tricorrinofalangiana(tipo II) caracterizada por cabelos esparsos com crescimento lento, malformações craniofaciais (nariz em formato de pêra), alterações ósseas (particularmente exostoses) e déficit cognitivo. Trata-se de herança genética autossômica dominante rara. Apresentação do caso: Um garoto de 11 anos, natural de Goiânia, Goiás, foi encaminhado para avaliação conjunta pelos serviços de Genética Médica e Endocrinologia no Hospital Estadual de Goiás, após o pediatra observar uma combinação de queda de cabelo e baixa estatura. A mãe do paciente também relatou preocupações sobre o desenvolvimento cognitivo atrasado do filho em relação aos seus pares. Discussão: O diagnóstico da síndrome envolve três pilares: exame clínico detalhado (anamnese e exame físico), avaliação radiológica e pesquisa por meio de genética molecular. Isso possibilita respectivamente a suspeição do quadro, a identificação de deformidades ósseas e o reconhecimento da deleção do fator de transcrição TRFS1 e do gene EXT1 no cromossomo 8, anomalia percebida como a causa mor da síndrome. Conclusão: Tendo em vista a sintomatologia ampla e diversa, faz-se necessária a assistência de profissionais das mais diversas áreas dentre os quais se incluem pediatras, ortopedistas, cirurgiões ortopédicos e especialistas no desenvolvimento da fala. O reconhecimento precoce da síndrome permite intervenções clínicas e cirúrgicas (quando necessárias) mais efetivas com intuito de diminuir as limitações e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Síndrome de Lynch: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costa Liz Franco , Caixeta Laura Vitória Viana , De Carvalho Laura Oliveira Rolim , Barbosa Carolina Oliveira , Ferreira Isadora Bonfim , Reis Vitor Hugo Sousa , De Toledo Letícia Figueiredo e Souza , Moura Neto Luiz Alberto dos Reis , Olavarria Renata de Campos , Oliveira Ana Gabriela Lolato , Gomes Karuline Honda 
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Lynch (SL) ou HNPCC ‐ Hereditary Non Polyposis Colon Cancer- é um distúrbio genético hereditário autossômico dominante que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer colorretal e outros tipos de câncer, como CA de mama, ovário e endométrio. É causada por mutações nos genes de reparo do DNA, principalmente nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, que interferem na capacidade do organismo de reparar erros no DNA, levando a um acúmulo de alterações genéticas que podem resultar em câncer. É subdividida em dois tipos; na SL tipo I o paciente desenvolve CCR isoladamente, na SL tipo II o CCR vem associado a outras neoplasias. Apresentação do caso: Uma mulher de 43 anos procurou um ambulatório de ginecologia em Goiânia, Goiás, com queixas de sangramento vaginal anormal persistente por aproximadamente seis semanas. Até então, a paciente desfrutava de um ciclo menstrual regular e negou o uso de terapia de reposição hormonal. Discussão: O diagnóstico da doença geralmente é feito com base em critérios clínicos, como histórico familiar de câncer, idade precoce de diagnóstico e padrão característico de tumores. Exames de triagem e vigilância são recomendados, incluindo colonoscopia regular, exames ginecológicos e outros exames específicos, dependendo do histórico familiar e das características individuais. O risco aumentado de desenvolvimento de câncer em pacientes com SL torna necessário a realização de testes de rastreamento em familiares. Conclusão: A detecção precoce e o monitoramento regular são fundamentais no manejo da síndrome. Opções de prevenção incluem cirurgia profilática, uso de medicamentos preventivos e adoção de um estilo de vida saudável. O aconselhamento genético é imprescindível para o paciente e familiares.
Síndrome de Robinow: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferreira Filho Marcio Adriano Gomes , Vilarinho Marco Túlio Barroso , Santoro Ana Lídia Gomes , Mello Laís Mendes , Melucci Beatriz Hoffmann , Fernandes Sarah Larissa Reis , Lima Juliana Carine , de Carvalho Izadora Gama Reis , Lopes Lohahanne Yasmin Coelho Aguiar , Barros Guilherme Fleury Alves , Dos Santos Diuly Emily Mendes , Cordeiro José Vitor Cambuí , De Andrade Luciana Dias , De Oliveira Junior Valdivino Soares 
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Robinow, descrita pela primeira vez em 1969, é uma doença genética rara de herança autossômica, tanto dominante quanto recessiva, forma esta de apresentação clínica mais grave. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 11 anos de idade e residente em Goiás, foi diagnosticado com Síndrome de Robinow autossômica recessiva logo após o nascimento. A doença é uma rara condição genética que resulta em diversas anomalias físicas. Ele foi encaminhado para avaliação especializada em cardiologia aos 10 meses de idade, para investigação de um sopro cardíaco que foi detectado precocemente. O exame físico revelou proeminência frontal, nariz achatado, olhos amplamente espaçados e orelhas com implantação baixa. Também foi observada baixa estatura, hipertrofia gengival, encurtamento dos ossos dos membros e uma forma severa de escoliose. Discussão: Esta condição costuma cursar com baixa estatura, hipoplasia genital e dismorfia facial (fáscie fetal). Quando de padrão recessivo, demonstra também fusão de vértebras e arcos costais, além de luxação da cabeça do rádio. Conclusão: As consequências da síndrome de Robinow na vida adulta ainda são um tema pouco estudado. Entretanto, a identificação precoce permite melhor suporte aos pacientes, que costumam evoluir com expectativa de vida e intelecto normais.
Síndrome de Turner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gonçalves Ana Karolina Alves , Borges Eduardo Siqueira , Brasil Lais Rocha , Alves Amabilly Dias Vieira Nazário , Balieiro Laura Guimarães , Da Silva Luana Thaysa , Nobre Camila Santana , Viana Mariana Braz , Caetano Isabela da Silva , Lima Luiza Carneiro , Possan Aléxia Andrade , Slywitch Nathália Coelho , Romagnoli Amanda , Santos Laíza Alves , Lemos Ariel Bonatini , Freire Matheus Rodrigues Sardinha Drumond , Avila Marina Rodrigues de Araújo 
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma entidade sindrômica determinada pela presença de um cromossomo X e a ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual (X ou Y). Apresenta-se com uma incidência aproximada de 1:2500 recém-nascidos fenotipicamente femininos. Apresentação do Caso: Um caso clínico envolvendo uma menina de 5 anos, originária do estado de Goiás, foi apresentado ao departamento de pediatria devido a um quadro de baixa estatura e infecções auditivas frequentes. Os dados antropométricos registrados foram: peso de 16 kg, altura de 90 cm e IMC de 19,75 kg/m². O potencial estatural genético estimado foi de 159 cm. Discussão: A deleção desses cromossomos afeta a expressão e regulação dos genes nele presentes, acarretando em características clássicas, como baixa estatura e disgenesia gonadal, e também vários outros dismorfismos – implantação baixa de cabelos, palato ogival, tórax alargado. A expressão clínica variável corrobora com um atraso na identificação da síndrome, principalmente em pacientes sem dismorfismo. Assim, o reconhecimento da ST se dá, em sua maioria, após o início da adolescência, quando o atraso puberal se torna evidente. Além disso, o diagnóstico é confirmado através da identificação da monossomia, parcial ou total, no exame de cariótipo, este ainda pouco acessível. Conclusão: É possível concluir que a falta de investigação no déficit de crescimento, bem como dos demais sinais característicos da ST retarda seu diagnóstico e tratamento. Desse modo, a capacitação, ainda durante a formação médica, se faz necessária, para que haja um reconhecimento do espectro de alterações clínicas manifestadas na Síndrome de Turner.