bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Global carrier frequency and predicted genetic prevalence of patients with pathogenic sequence variants in autosomal recessive genetic neuromuscular diseases
Authors: Choi Won-Jun , Kim Soo-Hyun , Lee Sung Rok , Oh Seung-Hun , Kim Seung Woo , Shin Ha Young , Park Hyung Jun 
Published: February 2024

AbstractGenetic neuromuscular diseases are clinically and genetically heterogeneous genetic disorders that primarily affect the peripheral nerves, muscles, and neuromuscular junctions. This study aimed to identify pathogenic variants, calculate carrier frequency, and predict the genetic prevalence of autosomal recessive neuromuscular diseases (AR-NMDs). We selected 268 AR-NMD genes and analyzed their genetic variants sourced from the gnomAD database. After identifying the pathogenic variants using an algorithm, we calculated the carrier frequency and predicted the genetic prevalence of AR-NMDs. In total, 10,887 pathogenic variants were identified, including 3848 literature verified and 7039 manually verified variants. In the global population, the carrier frequency of AR-NMDs is 32.9%, with variations across subpopulations ranging from 22.4% in the Finnish population to 36.2% in the non-Finnish European population. The predicted genetic prevalence of AR-NMDs was estimated to be 24.3 cases per 100,000 individuals worldwide, with variations across subpopulations ranging from 26.5 to 41.4 cases per 100,000 individuals in the Latino/Admixed American and the Ashkenazi Jewish populations, respectively. The AR-NMD gene with the highest carrier frequency was GAA (1.3%) and the variant with the highest allele frequency was c.-32-13 T>G in GAA with 0.0033 in the global population. Our study revealed a higher-than-expected frequency of AR-NMD carriers, constituting approximately one-third of the global population, highlighting ethnic heterogeneity in genetic susceptibility.
Hip-sacroiliac joint-spine syndrome in total hip arthroplasty patients
Authors: Kaneuji Ayumi , Fukui Makoto , Takahashi Eiji , Sanji Yusuke , Hirata Hiroaki , Kawahara Norio 
Published: February 2024

AbstractThis study is designed to compare the extent of sacroiliac joint (SIJ) degeneration at total hip arthroplasty (THA) for two pathologies: osteoarthritis of the hip (OA) and osteonecrosis of the femoral head (ON). We also assessed the prevalence of SIJ degeneration in patients with lumbar spondylolisthesis or degenerative scoliosis. A total of 138 hips from 138 patients (69 OA and 69 ON) were assessed in this study, including 66 hips affected by OA secondary to developmental dysplasia of the hip. The degenerative changes in the SIJ and lumbar spine were evaluated prior to THA using radiographs and computed tomography (CT) scans, showing 9 instances of spondylolisthesis and 38 of degenerative scoliosis. The OA group exhibited longer duration from onset to surgery than the ON group. The OA group also included more cases with significant pelvic obliquity (3 degrees or more) and with significant increases in SIJ sclerosis and irregularities. Patients with lumbar spondylolisthesis or degenerative scoliosis were significantly more likely to have SIJ irregularities. The prevalence of SIJ degeneration was higher in cases of THA for OA than for ON. This study also suggests the possibility of Hip-SIJ-Spine syndrome in THA patients with OA.
The NMR structure of the Orf63 lytic developmental protein from lambda bacteriophage
Authors: Khan Naushaba , Graham Tavawn , Franciszkiewicz Katarzyna , Bloch Sylwia , Nejman-Faleńczyk Bożena , Wegrzyn Alicja , Donaldson Logan W. 
Published: February 2024

AbstractThe orf63 gene resides in a region of the lambda bacteriophage genome between the exo and xis genes and is among the earliest genes transcribed during infection. In lambda phage and Shiga toxin (Stx) producing phages found in enterohemorrhagic Escherichia coli (EHEC) associated with food poisoning, Orf63 expression reduces the host survival and hastens the period between infection and lysis thereby giving it pro-lytic qualities. The NMR structure of dimeric Orf63 reveals a fold consisting of two helices and one strand that all make extensive intermolecular contacts. Structure-based data mining failed to identify any Orf63 homolog beyond the family of temperate bacteriophages. A machine learning approach was used to design an amphipathic helical ligand that bound a hydrophobic cleft on Orf63 with micromolar affinity. This approach may open a new path towards designing therapeutics that antagonize the contributions of Stx phages in EHEC outbreaks.
Compressive stress triggers fibroblasts spreading over cancer cells to generate carcinoma in situ organization
Authors: Bertillot Fabien , Andrique Laetitia , Ureña Martin Carlos , Zajac Olivier , de Plater Ludmilla , Norton Michael M. , Richard Aurélien , Alessandri Kevin , Gurchenkov Basile G. , Fage Florian , Asnacios Atef , Lamaze Christophe , Das Moumita , Maître Jean- Léon , Nassoy Pierre , Matic Vignjevic Danijela 
Published: February 2024

AbstractAt the early stage of tumor progression, fibroblasts are located at the outer edges of the tumor, forming an encasing layer around it. In this work, we have developed a 3D in vitro model where fibroblasts’ layout resembles the structure seen in carcinoma in situ. We use a microfluidic encapsulation technology to co-culture fibroblasts and cancer cells within hollow, permeable, and elastic alginate shells. We find that in the absence of spatial constraint, fibroblasts and cancer cells do not mix but segregate into distinct aggregates composed of individual cell types. However, upon confinement, fibroblasts enwrap cancer cell spheroid. Using a combination of biophysical methods and live imaging, we find that buildup of compressive stress is required to induce fibroblasts spreading over the aggregates of tumor cells. We propose that compressive stress generated by the tumor growth might be a mechanism that prompts fibroblasts to form a capsule around the tumor.
Nickel-organo compounds as potential enzyme precursors under simulated early Earth conditions
Authors: Diederich Philippe , Seitz Christian , Buckett Lance , Salzer Liesa , Geisberger Thomas , Eisenreich Wolfgang , Huber Claudia , Schmitt-Kopplin Philippe 
Published: February 2024

AbstractThe transition from inorganic catalysis through minerals to organic catalysis by enzymes is a necessary step in the emergence of life. Our work is elucidating likely reactions at the earliest moments of Life, prior to the existence of enzymatic catalysis, by exploring essential intersections between nickel bioinorganic chemistry and pterin biochemistry. We used a prebiotically-inspired acetylene-containing volcanic hydrothermal experimental environment to shed light on the efficient formation of nickel-organo complexes. The simplest bis(dithiolene)nickel complex (C2H2S2)2Ni was identified by UV/Vis spectroscopy, mass spectrometry, nuclear magnetic resonance. Its temporal progression and possible function in this simulated early Earth atmosphere were investigated by isolating the main bis(dithiolene)nickel species from the primordial experimental setup. Using this approach, we uncovered a significant diversity of nickel-organo compositions by identifying 156 elemental annotations. The formation of acetaldehyde through the subsequent degradation of these organo-metal complexes is intriguing, as it is reminiscent of the ability of Pelobacter acetylenicus to hydrate acetylene to acetaldehyde via its bis(dithiolene)-containing enzyme acetylene hydratase. As our findings mechanistically characterize the role of nickel sulfide in catalyzing the formation of acetaldehyde, this fundamental pre-metabolic reaction could play the role of a primitive enzyme precursor of the enzymatic acetylene metabolism and further strengthen the role of acetylene in the molecular origin of life.
Ultrasound-assisted green and efficient extraction of polysaccharides from Chlorella vulgaris using deep eutectic solvents and improving their performance
Authors: Lu Beibei , Hu Hui , Yang Guangzhen , Pan Ming , Wang Youdi , Zhang Jichuan , Zhang Jianglin , Zhang Jiaheng 
Published: February 2024

An ultrasound-assisted DES was developed to efficiently and environmentally extract polysaccharides from Chlorella vulgaris (extraction efficiency 5.32 mg g−1). Chlorella extract has low cytotoxicity, good biocompatibility, and skin permeability.
Hybrid finite‐time fault‐tolerant consensus control of non‐linear fractional order multi‐agent systems based on fault detection and estimation
Authors: Nazifi Mahmood , Pourgholi Mahdi 
Published: February 2024

AbstractThis paper addresses the problem of achieving finite‐time fault‐tolerant consensus control for a class of non‐linear fractional‐order multi‐agent systems (NFO‐MAS) using finite‐time fault detection and estimation, as well as a finite‐time state observer. To achieve this, a specific lemma is utilized to rewrite the high‐order model of NFO‐MAS as a lower‐order NFO unique system. By employing new identification rules and introducing a fault estimation method, both the state variables and faults of the agents are estimated within a finite time. Subsequently, a finite‐time sliding mode control law is designed based on the estimated fault and the state variables obtained from the proposed finite‐time observer to achieve consensus within a finite time for the fractional‐order non‐linear MAS. The stability of the fault estimation, state observer, and consensus controller is proven using the finite‐time Lyapunov theory. The effectiveness of the proposed approach is demonstrated through numerical simulations.
Security analysis and monitoring assessment of networked printers: A report
Authors: Pan Quanbo , Li Shengbao , Li Na , Zhang Peiying , Tan Lizhuang 
Published: February 2024

AbstractIn this letter, a comprehensive and detailed introduction to the current security risks faced by networked printers is given, the security monitoring platform and attack detection method are explained, and the actual monitoring results are analyzed. In particular, the most comprehensive feature knowledge database for networked printer is organized and published.
Optimal resource allocation strategy for integrated sensing and communication cellular network with multiple user demands
Authors: Zhu Jia , Xie Yanxi , Jing Xiaojun , Mu Junsheng 
Published: February 2024

AbstractFuture communication networks are widely considered to be able to provide both high‐speed communication service and reliable sensing service. Integrated sensing and communication (ISAC) is considered to be the key technology to realize this vision. Appropriate resource allocation strategy is essential for ensuring the quality of both communication and sensing services in terms of ISAC. Existing ISAC‐based resource allocation schemes mainly focus on the coexistence of sensing and communication. However, in multi‐user ISAC networks, the services required by users are diverse, including sensing‐only, communication‐only and dual‐function cases. To this end, a resource allocation strategy is proposed based on user quality of service (QoS). Specifically, the sum rate of cellular network is maximized via optimizing spectrum resource selection and transmit power, while satisfying the sensing QoS. The optimal solution to the entire problem is achieved by first demonstrating that the communication rate in this paper is a monotonically increasing function of sensing power, which allows to obtain the optimal power allocation scheme. Subsequently, a matching method is employed to obtain the optimal spectrum sharing scheme. Numerical results validate the effectiveness of the proposed algorithm and also unveil a flexible trade‐off in ISAC systems over the benchmark scheme.
Reinforcement learning based two‐timescale energy management for energy hub
Authors: Chen Jinfan , Mao Chengxiong , Sha Guanglin , Sheng Wanxing , Fan Hua , Wang Dan , Qiu Shushan , Wu Yunzhao , Zhang Yao 
Published: February 2024

AbstractMaintaining energy balance and economical operation is significant for energy hub (EH) which serves as the central component. Implementing real‐time regulation for heating and cooling equipment within the EH is challenging due to their slow response time in response to the stochastic fluctuation in renewable energy sources and demands while the opposite is true for electric energy storage equipment (EST), a conventional single timescale energy management strategy is no longer sufficient to take into account the operating characteristics of all equipment. With this motivation, this study proposes a deep reinforcement learning based two‐timescale energy management strategy for EH, which controls heating & cooling equipment on a long timescale of 1 h, and EST on a short timescale of 15 min. The actions of the EST are modelled as discrete to reduce the action spaces, and the discrete‐continuous hybrid action sequential TD3 model is proposed to address the problem of handling both discrete and continuous actions in long timescale policy. A joint training approach based on the centralized training framework is proposed to learn multiple levels of policies in parallel. The case studies demonstrate that the proposed strategy reduces the economic cost and carbon emissions by 1%, and 0.5% compared to the single time‐scale strategy respectively.
Multimodale Therapie bei pudendaler Varikose
Authors: Mumme Achim , Stücker Markus , Heyer Christoph M. , Hummel Thomas , Falkenstein Thomas , Papapostolou Georg 
Published: February 2024

ZusammenfassungDie pudendale Varikose wird nahezu regelhaft durch pathologischen Reflux aus dem kleinen Becken gespeist. Daher muss bei der Behandlung von Patientinnen mit pudendaler Varikose stets abgewogen werden, ob zusätzlich zur Sanierung der sichtbaren Varizen auch ein Verschluss der vorgeschalteten Refluxquelle angestrebt werden soll. Für diese Fragestellung haben wir aus unserem Krankengut einen Algorithmus entwickelt, der zur Entscheidungsfindung herangezogen werden kann. Anhand eines Fallbeispiels soll unser multimodales Konzept bei der Behandlung einer pudendalen Varikose exemplarisch dargestellt werden.
Steuerung von Patient*innen aus Notaufnahmen in die
vertragsärztliche Versorgung: Eine Machbarkeitsstudie
Authors: Koech Lea , Ströhl Sarah , Lauerer Michael , Oslislo Sarah , Bayeff-Filloff Michael , Thoß Reno , Nagel Eckhard , Carnarius Sebastian , Stillfried Dominik 
Published: February 2024

Zusammenfassung
Hintergrund § 120 Abs. 3b SGB V beauftragt den Gemeinsamen
Bundesausschuss (G-BA), Vorgaben zur Ersteinschätzung von
Patient*innen, die selbständig eine Notaufnahme aufsuchen sowie
zur Weiterleitung vertragsärztlich behandelbarer Patient*innen
in die ambulante Versorgung zu definieren. Ein entsprechendes Steuerungskonzept
wurde am RoMed Klinikum Rosenheim in einer Machbarkeitsstudie
geprüft.
Material und Methoden Im Studienzeitraum schätzten
Fachkräfte des Klinikums selbsteinweisende Patient*innen mit dem
Manchester Triage System (MTS) ein. Patient*innen der Kategorien
Grün und Blau, die keine Ressourcen der Zentralen Notaufnahme (ZNA)
benötigten, wurden zudem durch Fachkräfte der
Kassenärztlichen Vereinigung Bayerns mittels Strukturierter
medizinischer Ersteinschätzung in Deutschland (SmED)
eingeschätzt. Bei einer vertragsärztlichen Empfehlung erfolgte
eine Weiterleitung in die Bereitschaftspraxis oder nach hausärztlicher
Videokonsultation in Arztpraxen. Für die Evaluation wurde die Steuerung
quantitativ nachvollzogen und semistrukturierte qualitative Interviews mit
beteiligten Berufsgruppen durchgeführt und ausgewertet.
Ergebnisse1091 Selbsteinweisende wurden eingeschlossen. Eine direkte
Steuerung in die ZNA erfolgte in 525 Fällen, 13 Patient*innen
lehnten eine Teilnahme ab. Auf Grundlage des SmED-Ergebnisses wurden 24 weitere
Patient*innen in die ZNA, 514 in die Bereitschaftspraxis, 23 zur
Videokonsultation gesteuert und fünf verließen die ZNA. Nach der
Videokonsultation wurden acht Patient*innen in eine Arztpraxis
vermittelt, zehn abschließend beraten und fünf zurück an
die ZNA verwiesen, eine Person lehnte die Arztpraxis ab.
Rückläufer*innen aus Praxen in die ZNA wurden nicht
festgestellt. Das Steuerungskonzept wurde in den Interviews (n=18)
grundsätzlich positiv bewertet. Insbesondere technisches
Verbesserungspotenzial wurde identifiziert.
Schlussfolgerung Insgesamt sprechen die Ergebnisse für die
Umsetzbarkeit des Steuerungskonzepts sowie eine hohe Akzeptanz. Vor der
Weiterleitung in eine Praxis erscheint SmED hilfreich, zur Überleitung
in die Bereitschaftspraxis nach MTS hingegen verzichtbar. Die Steuerung von
Patient*innen in Arztpraxen kann die ZNA zu den Schließzeiten
der Bereitschaftspraxis entlasten. Neben der Vermittlung von Akutterminen bieten
Videokonsultationen ein zusätzliches Potenzial zum Behandlungsabschluss.
In einer Folgestudie sollte das Steuerungskonzept geringfügig angepasst
und die Angemessenheit der Weiterleitung evaluiert werden.
Intendierte Inanspruchnahme von Versorgungsangeboten bei psychischen
Erkrankungen mit unterschiedlicher Dringlichkeit
Authors: Koens Sarah , Klein Jens , Härter Martin , Strauß Annette , Scherer Martin , Schäfer Ingo , von dem Knesebeck Olaf 
Published: February 2024

Zusammenfassung
Ziel der Studie Die Untersuchung von Variationen intendierter
Inanspruchnahme in Fällen einer psychotischen Episode, einer
alkoholbezogenen oder depressiven Störung in Abhängigkeit
unterschiedlicher Falleigenschaften.
Methode Eine telefonische Befragung mit Fallvignetten wurde
durchgeführt (N=1.200). Die Vignetten variierten hinsichtlich
Dringlichkeit, Tageszeit, Geschlecht und Alter/ Erkrankung. Die
Befragten sollten angeben, an wen sie sich in den beschriebenen Fällen
als erstes wenden würden.
Ergebnisse Niedergelassene Ärzt*innen wurden am
häufigsten als erste Anlaufstelle genannt (61,1%), wohingegen
nur 6,5% der Befragten notfallmedizinische Angebote nannten
(8,1% bei hoher Dringlichkeit, d. h. Notfälle, die
keinen Aufschub duldeten). Die intendierte Inanspruchnahme variierte in
Abhängigkeit von der Dringlichkeit und dem Alter bzw. der
Erkrankung.
Schlussfolgerungen Es sollte verstärkt darüber
aufgeklärt werden, dass es bei dringlichen psychischen Beschwerden
notwendig ist, umgehend medizinische Hilfe aufzusuchen.
Seltenes Kompressionssyndrom des N. medianus durch den Processus
supracondylaris und das Struthers-Ligament
Authors: Tosin Davide , Antoniadis Gregor , Wirtz Christian Rainer , Pedro Maria Teresa 
Published: February 2024

Zusammenfassung
Einleitung Der Processus (Proc.) supracondylaris ist ein knöcherner
Fortsatz am distalen anteromedialen Humerusschaft, der eine anatomische
Rarität darstellt. Laut Studien kommt dieser lediglich bei
0,4–2,7% der Menschen vor. In nahezu allen Fällen
befindet er sich in Assoziation zu einem fibrösen, gelegentlich
verknöcherten Band, das vom Proc. supracondylaris zum Epicondylus
medialis hinreicht. Das letztere ist in der Literatur als Ligament of Struthers
bekannt und benannt nach dem schottischen Anatomen, der es im Jahre 1854 zuerst
ausführlich beschrieb. Selten kann das Vorhandensein des Ligament of
Struthers im Sinne eines Nervenkompressionssyndroms klinisch relevant werden,
wobei der N. medianus oder N. ulnaris durch die ringförmige Struktur aus
Band und Knochenfortsatz eingeengt werden können.
Fallbericht Wir berichten von einem 59-jährigen Patienten, der sich
mit Symptomen eines Kubitaltunnelsyndroms und außerdem ipsilateralen
sensiblen Defiziten am Daumen in unserer Klinik vorstellte. Elektrophysiologisch
bestand kein Anhalt für ein zusätzliches Karpaltunnelsyndrom.
Die präoperativen Röntgen- und CT-Aufnahmen des Oberarmes wiesen
einen Proc. supracondylaris auf, sodass wir ein damit assoziiertes
Medianuskompressionssyndrom vermuteten. Im MRT des Oberarmes fielen zudem ein
Ligament of Struthers und Hinweise für eine Kompression des N. medianus
durch diese anatomischen Varianten auf. Bei einer operativen Behandlung wurden
der N. medianus am distalen Oberarm und der N. ulnaris im Kubitaltunnel
dekomprimiert. Intraoperativ bestätigte sich eine deutliche Einengung
des N. medianus durch das Ligament of Struthers und den Proc. supracondylaris.
Das Ligament wurde gespalten und der Proc. supracondylaris reseziert. Drei
Monate nach der Operation bestanden keine motorischen und sensiblen
Ausfälle.
Fazit Die ringförmige Struktur bestehend aus Proc. supracondylaris
und Ligament of Struthers stellt eine seltene Ursache eines Medianus- sowie
Ulnariskompressionssyndroms dar, deren Inzidenz in der Literatur bisher
unbekannt bleibt. Diese anatomische Variante sollte aus unserer Sicht bei
entsprechenden Beschwerden nach Ausschluss anderer Nervenkompressionsstellen als
Ursache in Betracht gezogen werden. Ferner sollte bei der Operation der Proc.
supracondylaris samt Periost komplett reseziert werden, um das Risiko eines
erneuten Wachstums zu minimieren.
Typ-1-Diabetes und Sport
Authors: Kramme Johanna , Moser Othmar , Heise Tim , Pesta Dominik 
Published: February 2024

ZUSAMMENFASSUNGSport verbessert die körperliche Fitness, beugt Herz-Kreislauf-Erkrankungen vor und steigert das psychische Wohlbefinden. Eine der größten Herausforderungen im Alltag von Menschen mit Typ-1-Diabetes ist es, den Glukosespiegel vor, während und nach dem Sport im physiologischen Bereich zu halten. In diesem Beitrag beschreiben wir, durch welche gezielten Maßnahmen Menschen mit Typ-1-Diabetes ihr Glukosemanagement bei Sport verbessern können.
Tumor- and Radiation-Related Complications after Ruthenium-106 Brachytherapy in Small to Medium Uveal Melanomas (Part 1)
Authors: Lalos Fotios , Flühs Dirk , Guberina Maja , Bornfeld Norbert , Stuschke Martin , Sauerwein Wolfgang , Bechrakis Nikolaos E. 
Published: February 2024

Abstract
Purpose The purpose of this study was to analyze tumor-related complications after ruthenium-106 brachytherapy in patients with uveal melanoma, with respect to local tumor control, insufficient radiation response, enucleation, and metastasis rate.
Patients/Methods and Materials This retrospective study included 608 patients treated consecutively with ruthenium-106 brachytherapy between January 2008 and December 2010 at the Department of Ophthalmology, University Hospital Essen. The occurrence of radiation-induced results was analyzed by estimating the risk by applying the Kaplan-Meier method, i.e., the “time to event” analysis. The Cox model test was used for the univariate and multivariate risk factor analyses. The median follow-up was 51 months after primary treatment.
Results Tumor recurrence was found in 21 patients (3.5%) and repeated treatment due to insufficient effect after the initial ruthenium-106 brachytherapy was performed in 40 patients (6.6%). The 5-year cumulative risk of recurrence was 4.0% and that of insufficient effect was 7.3%. Thirteen patients (2.1%) underwent a secondary enucleation; 8 because of a local recurrence and 5 because of severe post-brachytherapy complications. The cumulative enucleation risk was 2.3% after 5 years and 2.9% after 10 years, corresponding to eye preservation of 97.7 and 97.1%, respectively. In forty-two patients (7.2%), metastatic disease was diagnosed during the follow-up. The metastatic rate as calculated by the Kaplan-Meier method was 9.0, and 13.1% at 5 and 10 years, respectively.
Conclusion Our study demonstrated that ruthenium-106 brachytherapy is an excellent treatment option for achieving local tumor control and eye preservation in well-selected patients. The metastatic rate is in agreement with that of previous studies analyzing small to medium size uveal melanomas.