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Frequency of thrombophilia-associated mutations and polymorphisms in pregnant women with a history of thrombosis or pregnancy complications
Authors: Vlădăreanu Ana-Maria , Onisâi Minodora , Iordan Iuliana , Radu Eugen , Roşca Adrian , Munteanu Octavian , Soare Dan Sebastian , Mambet Cristina , Voiculescu Suzana Elena , Bumbea Horia , Voican Irina , Nicolescu Anca , Mititelu Alina , Nistor Raluca , Secară Diana , Băicuș Anda , Cîrstoiu Monica 
Published: December 2023

AbstractObjectivesTo assess the frequency of multiple thrombophilia-associated mutations and polymorphisms in a selected population of high-risk pregnancies.MethodsThrombophilia screening was performed for 1,500 pregnant women with prior pregnancy complications or thrombotic events. Nine thrombophilia-associated mutations or polymorphisms were screened: factor V Leiden, factor V H1299R, prothrombin G20210A,MTHFRC677T,MTHFRA1298C, factor XIII V34L,PAI-14G/5G polymorphisms,EPCRG4600A,EPCRC4678G.ResultsOut of the 1,500 patients, 1,291 fulfilled the criteria for data interpretation. All patients had low-risk thrombophilia-associated genetic variants. Only 1.24 % of cases presented high-risk abnormalities (homozygous factor V Leiden/prothrombin G20210A, or both mutations in heterozygous form). Heterozygous factor V Leiden occurred in 10.38 % of cases, while only 5.81 % carried heterozygous prothrombin G20210A mutation. The frequency of prothrombin G20210A mutation was higher (10.37 %) in the subgroup associating factor V Leiden, than in the subgroup lacking it (5.36 %). Low-risk genetic variants occurred with a higher frequency: 23.78 % factor V H1299R, 57.32 %MTHFRC677T, 55.54 %MTHFRA1298C, 44.07 % factor XIII V34L, 73.20 %PAI-14G/5G polymorphisms, 69.64 %EPCRG4600A, and 69.63 %EPCRC4678G.ConclusionsAll patients had at least one prothrombotic genetic mutation or variant. Our data highlight the need for thrombophilia screening, including low-risk genetic variants, in a high-risk population of pregnant women with a history of pregnancy complications or thrombotic events.
Distinctivein vitrophenotypes in iPSC-derived neurons from patients with gain- and loss-of-functionSCN2Adevelopmental and epileptic encephalopathy
Authors: Mao Miaomiao , Mattei Cristiana , Rollo Ben , Byars Sean , Cuddy Claire , Berecki Geza , Heighway Jacqueline , Pachernegg Svenja , Menheniott Trevelyan , Apted Danielle , Jia Linghan , Dalby Kelley , Nemiroff Alex , Mullen Saul , Reid Christopher A. , Maljevic Snezana , Petrou Steven 
Published: December 2023

SCN2Aencodes NaV1.2, an excitatory neuron voltage-gated sodium channel and a major monogenic cause of neurodevelopmental disorders, including developmental and epileptic encephalopathies (DEE) and autism. Clinical presentation and pharmocosensitivity vary with the nature ofSCN2Avariant dysfunction and can be divided into gain-of-function (GoF) cases with pre- or peri-natal seizures and loss-of-function (LoF) patients typically having infantile spasms after 6 months of age.We established and assessed patient induced pluripotent stem cell (iPSC) - derived neuronal models for two recurrentSCN2ADEE variants with GoF R1882Q and LoF R853Q associated with early- and late-onset DEE, respectively. Two male patient-derived iPSC isogenic pairs were differentiated using Neurogenin-2 overexpression yielding populations of cortical-like glutamatergic neurons. Functional properties were assessed using patch clamp and multielectrode array recordings and transcriptomic profiles obtained with total mRNA sequencing after 2-4 weeks in culture.At 3 weeks of differentiation, increased neuronal activity at cellular and network levels was observed for R1882Q iPSC-derived neurons. In contrast, R853Q neurons showed only subtle changes in excitability after 4 weeks and an overall reduced network activity after 7 weeksin vitro. Consistent with the reported efficacy in some GoFSCN2Apatients, phenytoin (sodium channel blocker) reduced the excitability of neurons to the control levels in R1882Q neuronal cultures. Transcriptomic alterations in neurons were detected for each variant and convergent pathways suggested potential shared mechanisms underlyingSCN2ADEE.In summary, patient iPSC-derived neuronal models of SCN2A GoF and LoF pathogenic variants causing DEE show specific functional and transcriptomic in vitro phenotypes.Significance statementSCN2Aencodes one of the major brain voltage-gated sodium channels, NaV1.2, and is a major monogenic cause of neurodevelopmental disorders, including severe infantile epilepsy and autism. SCN2A pathogenic variants cause either gain or loss of channel function, which correlates well with the clinical phenotype. Gain of function variants are associated with early-onset seizures with or without developmental delay, whereas loss of function results in late-onset severe epilepsy and/or autism. We used patient-derived induced pluripotent stem cells to generate neuronal cultures for two recurring SCN2A variants causing early and late seizure onset epilepsy. Identified electrophysiological and transcriptome changes compared to the isogenic control lines can be correlated with the distinguishable clinical phenotype.
On the stability of a characterization by the lack of memory property
Authors: Januškevičius Romanas 
Published: December 2023

An useful and interesting characterization of the Weibull distribution is its lack of memory (of order α) property, i.e., P(X ≥ (xα + yα)1/α|X ≥ y) = P(X ≥ x) for all x, y ≥ 0. The characterization holds even in the case when it is required to fulfil this relation not on the entire semi-axis {y|y ≥ 0}, but only at two incommensurable points y1 and y2. The stability estimation in this characterization is analyzed.
Asthmalitis? Diagnostic Variability of Asthma and Bronchiolitis in Children &lt;24 Months
Authors: Walsh Patrick S. , Wendt Wendi-Jo , Lipshaw Matthew J. 
Published: December 2023

BACKGROUND AND OBJECTIVES
Bronchiolitis and asthma have similar acute clinical presentations in young children yet have opposing treatment recommendations. We aimed to assess the role of age and other factors in the diagnosis of bronchiolitis and asthma in children &lt;24 months of age.

METHODS
We conducted a retrospective cross-sectional analysis of the Pediatric Health Information System database. We included children aged &lt;2 years diagnosed with bronchiolitis, asthma, wheeze, or bronchospasm in emergency department or hospital encounters from 2017 to 2021. We described variation by age and between institutions. We used mixed-effects models to assess factors associated with a non-bronchiolitis diagnosis in children 12 to 23 months of age.

RESULTS
We included 554 158 encounters from 42 hospitals. Bronchiolitis made up 98% of encounters for children &lt;3 months of age, whereas asthma diagnoses increased with age and were included in 44% of encounters at 23 months of age. Diagnosis patterns varied widely between hospitals. In children 12 to 23 months of age, the odds of a non-bronchiolitis diagnosis increased with month of age (odds ratio [OR] 1.13, 95% confidence interval [CI] 1.12–1.13), male sex (OR 1.37, 95% CI 1.35–1.40), non-Hispanic Black race (OR 1.54, 95% CI 1.50–1.58), number of previous encounters (OR 2.73, 95% CI 2.61–2.86, for 3 or more encounters), and previous albuterol use (OR 2.24, 95% CI 2.16–2.32).

CONCLUSIONS
Non-bronchiolitis diagnoses and the use of inhaled bronchodilators and systemic steroids for acute wheezing respiratory illness increase with month of age in children aged 0 to 23 months. Better definitions of clinical phenotypes of bronchiolitis and asthma would allow for more appropriate treatment in acute care settings, particularly in children 12 to 23 months of age.
Optimización de la hidrolisis enzimática del almidón en el jugo de caña de azúcar (Saccharum officinarum)
Authors: Yanamango Chavez Veronica , Morales Zúñiga Mélany , Castillo Calderón Augusto , Diestra Balta Jesús 
Published: December 2023

El almidón, componente natural del jugo de caña de azúcar, es causante de pérdidas y problemas operacionales en la industria azucarera, debido al incremento en la viscosidad en el jugo, que inhibe la cristalización e incrementa la pérdida de sacarosa. El objetivo de esta investigación fue optimizar el proceso de hidrólisis enzimática del almidón por acción de la alfa amilasa de Bacillus licheniformis. Se optimizaron la concentración de enzima y el tiempo de reacción, con respecto a la maximización de la concentración de maltosa, determinado como azúcar reductor por el método del Ácido Dinitrosalicílico; el porcentaje de hidrolisis del almidón y la productividad, las cuales fueron analizadas independientemente y en conjunto por un Diseño Central Compuesto Rotacional y la Metodología de Superficie de Respuesta.
Se caracterizó la enzima alfa-amilasa obteniéndose una temperatura optima de 90°C y pH óptimo de 7, determinándose un rango de linealidad para la dilución 1:100 de 20 minutos, una actividad enzimática de 28.35 U/mg y las constantes cinéticas Km de 5.82 g/L y Vmax de 0.30 g/L*min. Finalmente, del diseño experimental se obtuvieron las condiciones ambientales óptimas de concentración de enzima de 817 ppm y tiempo de reacción de 17 minutos a una temperatura de 90°C. De la validación de las condiciones óptimas de hidrolisis del almidón en el jugo de caña de azúcar, se obtuvieron: concentración de maltosa 0.380 g/L, porcentaje de hidrolisis 73.09 % y la productividad 1.341 g/L*h, que correspondieron a variaciones mayores que los valores calculados, en 16%, 11.3% y 18% respectivamente.
Predictors of late spontaneous miscarriages depending on the phenotype of abortion
Authors: Rachenkova T. V. , Dudareva Yu. A. 
Published: December 2023

The aim. Assessment of risk factors for late miscarriages depending on the clinical phenotype of abortion.Materials and methods. The study included 156 women. The main group consisted of 66 patients with late spontaneous abortion at a gestational age of 12,0–21,6 weeks, 47 of them with miscarriage on the background of isthmic-cervical insufficiency or premature rupture of amniotic fluid, 19 with late miscarriage against the background of blood discharge. Control group – 90 patients whose pregnancy ended in term delivery.Results. Analysis of the prevalence of extragenital pathology revealed a high incidence of anemia (31,8 %; p = 0,000), obesity (12,12 %, p = 0,013), and gastrointestinal diseases (12,12 %; p = 0,004) in women with late miscarriage. When analyzing gynecological pathology, it was revealed that surgical treatment of the cervix was 9,6 times more common in patients of the main group compared to the control group (10,6 and 1,1 %; p = 0,008; OR = 10,68 CI 1,28–89,04), the frequency of abnormalities in the development of the uterus – 7,5 times more often in the group with bleeding compared to the group of patients with isthmic-cervical insufficiency (15,8 and 2.1 %; p = 0,035; OR = 8,63 CI 0,84–88,97). Significant risk factors for late miscarriages are preterm birth (18,2 %, p = 0,000), non-developing pregnancy (18,2 %; p = 0,026), medical abortions (42,6 %; p = 0,003). When analyzing the course of pregnancy, prognostically unfavorable markers of miscarriage were identified: the threat of termination of a real pregnancy (53,0 %; p = 0,000), isthmic-cervical insufficiency (19,1 %: p = 0,000) and violations of the vaginal biocenosis (71,2 %, p = 0,000).Conclusion. Thus, the presence of extragenital pathology, aggravated obstetric anamnesis and complicated course of pregnancy is typical for patients with late spontaneous abortions, which requires monitoring of this category of patients at the stage of preconception preparation, treatment of extragenital pathology, as well as timely prevention, diagnosis and treatment of complications at different stages of pregnancy.
Caracteres biométricos de feijão-caupi submetido a diferentes doses de molibdênio inoculado com Bradyrhizobium
Authors: Andrade Mateus Ferreira , Siqueira Tânia da Silva , Simplício Josimar Bento , Silva Monalisa Alves Diniz da 
Published: December 2023

O feijão-caupi (Vigna unguiculata (L.) Walp), é uma Fabaceae herbácea que possui alto teor protéico e grande importância socioeconômica. Contudo, a obtenção de rendimentos satisfatórias é diretamente dependente do manejo de adubação, o que onera o custo de produção da cultura. Todavia, quando em simbiose com bactérias do gênero rizobium, realiza o processo de fixação biologica de nitrogenio FBN, processo inerente a disponibilidade de molibdênio no solo, micronutriente constituinte de duas enzimas responsáveis pela assimilação do nitrogênio atmosférico. Dentro desta perspectiva, a presente pesquisa tem como objetivo determinar a influência da inoculação e aplicação das doses de molibdênio aplicado via foliar, sobre as variáveis biométricas do feijão-caupi, variedade IPA 207. O experimento foi conduzido em blocos casualizados, arranjados em esquema fatorial 2x5, sendo o primeiro fator correspondente à inoculação ou não das sementes com o inoculante Bradyrhizobium japonicum e o segundo fator, à aplicação de molibdênio via foliar aos 20 dias após a emergência das plântulas, nas dosagens: 0, 50, 100, 150 e 200 g ha-1. A inoculação das sementes com Bradyrhizobium japonicum influenciou positivamente o desenvolvimento do feijão-caupi cv. IPA 207, proporcionando maior índice de área foliar ás plantas; a interação das dosagens de molibdênio com o inoculante influenciou na altura de inserção da primeira vagem; a dose de máxima eficiência agronômica estimada a ser aplicada com o inoculante, foi de 81,25 g.ha-1 de molibdênio.
Diagnóstico e Partido de Projeto para Mitigação de Inundações em Realengo, Rio de Janeiro
Authors: Ferreira Giulia Figueiredo , Veról Aline Pires , Mattos Rodrigo Rinaldi de 
Published: December 2023

O processo de urbanização das cidades brasileiras provocou consequências como a impermeabilização excessiva do solo, as alterações das características naturais da bacia hidrográfica, a perda no potencial de uso das águas urbanas, a redução da biodiversidade, a modificação do ciclo hidrológico, assim como o desaparecimento dos rios da paisagem urbana. As cidades tornaram-se mais suscetíveis a cheias urbanas e danos ambientais, econômicos e sociais associados, que tendem a afetar sobretudo grupos sociais mais vulneráveis. Em vista disso, surge a demanda por abordagens sustentável para o manejo sustentável de águas pluviais, como as Infraestruturas Verdes e Azuis (IVAs), técnicas compensatórias com alto potencial de resgate do ciclo hidrológico e capazes de mitigarem os efeitos das inundações. Nesse sentido, este trabalho apresenta um diagnóstico das condições ambientais e urbanas em um recorte na Bacia Hidrográfica do Rio Acari além de propor um partido de projeto para requalificação urbana e ambiental no local. A metodologia empregada compreende a caracterização do território em diferentes camadas e escalas, mapeamento de dados em Sistema de Informações Geográficas (SIG), avaliação de possíveis falhas da rede de drenagem urbana e identificando potencialidades e vulnerabilidades para aplicação de tipologias de IVA. O caso de estudo foi selecionado por representar uma área do Município do Rio de Janeiro ainda pouco explorada em estudos urbanos e arquitetônicos, marcada por deficiências na infraestrutura urbana e na oferta de serviços coletivos, com impacto na qualidade de vida da população mais vulnerável.
Painéis bioclimáticos como ferramentas para projetos sustentáveis: análise da cidade Manhuaçu - MG
Authors: Pires Felipe Emerick Mendes , Vargas Amanda Santos , Espindula Lidiane 
Published: December 2023

A partir da arquitetura Bioclimática é possível integrar o homem ao meio natural utilizando sistemas construtivos que aprimorem o uso dos recursos naturais locais, aumentando a eficiência energética da edificação e fazendo com que a construção civil desempenhe papel positivo na recuperação e restauração do processo ambiental (sustentabilidade). O presente estudo propõe analisar o clima da microrregião de Manhuaçu e produzir um painel bioclimático local para auxiliar na consulta dessas informações de forma organizada e esclarecedora, facilitando a análise do sítio e a tomada de decisões relativas ao projeto arquitetônico que irá responder as necessidades do usuário e ao clima local. A pesquisa evidencia a atual situação da arquitetura que vem sendo realizada na cidade de Manhuaçu, e, a partir de analises do que tem sido produzido, busca definir estratégias de condicionamento térmico passivo considerando os dados obtidos após estudo do clima local e dados do INMET com auxílio dos programas Analysis-BIO e Analisys-SOL-AR. Concluindo que a produção de painéis bioclimáticos se faz necessária para a realização de projetos de arquitetura sustentáveis, pois esses painéis orientam o projetista a utilizar estratégias mais adequadas para uma realidade regional específica, e com isso fazer edifícios ambientalmente adequados que promovam, além de qualidade de vida, sustentabilidade.
Estudo De Correlação Entre Salubridade Ambiental E Incidência Do Zika Vírus No Estado De Pernanbuco
Authors: Goldfarb Maurício Costa , Silva Marcos Antonio Cavalcante da Costa , Cavalcante Felipe Januário de Oliveira , Lacerda Bruno Nascimento , Soares Willames de Albuquerque 
Published: December 2023

Entre as patologias associadas ao ambiente, o Zika vírus destaca-se por estar relacionado a complicações graves como a Síndrome de Guillain-Barré e a Microcefalia. Esse trabalho teve como objetivo a avaliação da contribuição da salubridade ambiental, representada pelo Indicador de Salubridade Ambiental (ISA), na distribuição espacial do Zika vírus no estado de Pernambuco. O grau de salubridade foi calculado através do ISA e seus principais subindicadores: o de abastecimento de água, de esgotamento sanitário e de coleta de resíduos sólidos. A quantidade de casos de Zika vírus por município foi obtida da Secretaria Estadual de Vigilância e Saúde do Estado de Pernambuco (SEVS-PE). Demais dados foram obtidos do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) e do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). A análise de correlação e regressão foi feita a partir do Método dos Mínimos Quadrados, com cálculo do coeficiente de determinação de Pearson (r2), para quantificação do grau de correlação entre as variáveis analisadas. Os resultados dos coeficientes de determinação obtidos, inferiores a 0,14, em todas as correlações analisadas, indicam correlação fraca ou inexistente entre a salubridade ambiental e a incidência de Zika vírus nos municípios pesquisados, no ano de 2016. Os resultados observados sugerem a necessidade de investigação de outros componentes intervenientes, tanto ambientais quanto sociais e até mesmo de possíveis subnotificação de casos.
Okul Öncesi Öğretmenlerinin ‘‘Zor Çocuk’’ Kavramına İlişkin Metaforik Algıları
Authors: TARMAN İlknur , YILMAZ Ahsen 
Published: December 2023

Bu araştırmada, okul öncesi öğretmenlerinin “zor çocuk” kavramına ilişkin zihinsel imgeleri (metaforları) incelenmiştir. Bu genel amaç çerçevesinde; öğretmenlerin bu kavrama yönelik sahip oldukları metaforların neler olduğu, bunların ortak özellikleri bakımından hangi kavramsal kategoriler altında
gruplandığı, bu kavramsal kategorilerin öğretmenlerin meslekteki deneyim yılları ve çalıştıkları yaş grubu açısından nasıl bir dağılım gösterdiği araştırılmıştır. Çalışma betimsel tarama modelindedir ve nitel araştırma yaklaşımı ile yürütülmüştür. Araştırmanın katılımcı grubunu, İstanbul’da Millî Eğitim Bakanlığına bağlı resmi ve özel öğretim kurumlarında görev yapan 229 okul öncesi öğretmeni oluşturmuştur. Araştırmanın verileri ‘‘Öğretmen Görüşme Formu’’ kullanılarak elde edilmiştir. Veriler içerik analizi tekniği kullanılarak analiz edilmiştir. Araştırmanın bulgularına göre, okul öncesi öğretmenlerinin ürettikleri metaforlar değerlendirildiğinde katılımcıların zihinlerinde “zor çocuk” kavramının geniş bir anlam çeşitliliğine sahip olduğu görülmüştür. Okul öncesi öğretmenlerinin “zor çocuk” kavramına yönelik ürettikleri 134 metafor, sekiz kavramsal kategoride toplanmıştır. Bu kavramsal kategoriler içerisinde ‘‘Çözülmesi zaman alan çocuk’’ kategorisinin en fazla metafor üretilen kategori olduğu tespit edilirken, bunu ‘‘Problem yaratan çocuk”, ‘‘Şekillendirilebilen çocuk” ve ardından ‘‘İlgi ve bakıma muhtaç olan çocuk’’ kategorileri izlemiştir. Okul öncesi öğretmenlerinin “zor çocuk” kavramına ilişkin algılarını anlamada metaforların etkin bir araştırma aracı olarak kullanabileceği görülmüştür. Araştırma sonucunda elde edilen bulgular doğrultusunda öneriler geliştirilmiştir.
PRELIMINARY FINANCIAL ANALYSIS OF COMPANIES WITH A CONTRACTUAL NATURE
Authors: Латаев Д.О. 
Published: December 2023

Рассматривается вопрос об использовании предварительного финансового анализа для компаний с контрактным характером деятельности. Работы, имеющие контрактный характер, являются типичными для различных отраслей бизнеса, и оценка финансовой устойчивости таких компаний является необходимой для их успешного развития. Статья описывает, какие особенности компаний с контрактным характером работ могут повлиять на их финансовую устойчивость. Проведение финансового анализа таких компаний может помочь им принимать правильные решения, а значит, улучшить финансовые показатели и достигнуть большего успеха на рынке.
The article discusses the use of preliminary financial analysis for companies with contract activities. Such activities are typical for various business sectors, and assessment of financial stability of such companies is essential for their successful development. The article describes the features of companies with contract activities that may affect their financial stability. A financial analysis of such companies can help them indecision-making, improving their financial performance and achieving greater market success.
ANALYSIS OF THE ACTIVITY OF PRIVATE EQUITY AND VENTURE CAPITAL FUNDS IN THE CONDITIONS OF SANCTIONS
Authors: Селютин Л.А. 
Published: December 2023

Проведен анализ рынка частных инвестиций и венчурных инвестиций с целью выявления дальнейших тенденций на обоих типах рынков. Приведены данные по объемам инвестиций, количеству фондов, присутствующих на российском рынке, и количеству сделок за прошедший год. Анализ показал сокращение рынка PE/VC-инвестиций, что обусловлено введением санкций в отношении России, массовым уходом иностранных участников с рынка. В этой связи российские венчурные и частные фонды будут сокращать инвестиции и переходить на дивидендную модель генерации прибыли при поиске объектов инвестиций.
The analysis of the market of private investments and venture capital investments was carried out in order to identify further trends in both types of markets. The article presents data on the volume of investments, the number of funds present on the Russian market, and the number of transactions over the past year. The analysis showed a reduction in the market for PE / VC investments, due to the imposition of sanctions against Russia, the massive withdrawal of foreign participants from the market. In this regard, Russian venture and private funds will reduce investments and switch to a dividend model of profit generation when looking for investment objects.