Genetic Study of Infantile Spasms with Hyp s arrhythmia
Authors: Fleiszar Kathy A. , Daniel William L. , Imrey Pete B. 
Published: November 2007

SUMMARYInfantile spasms (IS) appear to be a distinct syndrome complicated by hétérogeneous etiology. Family data support a multifactorial model involving a polygenic détérmination of susceptibility to IS but requiring environmental factors such as anoxia, birth trauma, or immunization to precipitate seizures. The empiric recurrence risk among siblings was estimated to be 15 ± 3 and for all first degree relatives as 7 ± 5 per 1,000. These risks should be interprétéd with caution since possible hétérogeneity of IS may result in the occurrence of families in which cases are presumably totally environmental, and other rare families which may be segregating for an autosomal recessive disorder. Careful review of involved medical and family histories and a thorough physical examination should permit discrimination among these possibilities.RÉSUMÉLes spasmes infantiles semblent constituer un syndrome bien invidualisé mais avec une étiologie hétérogène. L'étude familiale met en évidence un modéle intéressant une détermination polygénique de susceptibilityé aux spasmes infantiles qui nécessite la participation de facteurs de l' environnement, tels qu'une anoxie, un trauma à la naissance ou une immunisation, pour provoquer les crises. Le risque entre fréres est de 15 ± 3. pour tous les parents de premier degré de 7 ± 5 pour 1000. Ces risques doivent être interprétés avec prudence puisque la possible hétérogénéité des spasmes infantiles peut faire retrouver des families qui ont des cas qui sont, vraisemblablement, dépendants exclusivement de l' environnement; plus exceptionnellement d'autres families auront des cas qui relèvent d'une affection autosomique récessive. Des anamnèses familiales et des examens complets devraient permettre de reconnaître ces différentes possibilityés.RESUMENLos espasmos infantiles parecen constituir un sfn‐drome diferenciado que corresponde a una variada etiología. Los datos familiares sugieren un modelo multifactorial en el que interviene una determinación poligénica de susceptibilidad a los espasmos infantiles pero requiriendo factores ambientales tales como anoxia, trauma del parto o inmunizaciones para precipitar los ataques. El riesgo empírico de recurrencia entre los hermanos fue de 15 ± 3 y el de los familiares de primer grado de 7 ± 5 por 1000. Estos resultados deben interpretarse con cautela puesto que puede pro‐ducirse una posible heterogeneidad de los espasmos infantiles cuando ocurren en familias en las que los casos parecen ser totalmente ambientales o en otras familias raras que pueden iniciar una segregación hacia un trastorno autosómico recesivo. Una discriminación entre estas posibilidades puede conseguirse mediante una cuidadosa revisión de las historias médicas y familiares y una cuidadosa exploracioan fiasica.ZUSAMMENFASSUNGDie BNS‐Krämpfe scheinen heterogener Ätiologie zu sein. Die Familienanamnese läßt ein multifaktoriel‐les Modell wahrscheinlich sein mit einer polygenen Bedingtheit der Empfänglichkeit für BNS‐Krämpfe und exogenen Faktoren wie Anoxie, Geburtstrauma oder Immunisierung als auslosende Faktoren. Die empirisch gefundene Gefahr des gehäuften Auftretens unter Geschwistern wurde mit 15 ± 3, für alle Ver‐wandten 1. Grades mit 7 ± 5%o bestimmt. Diese Berechnungen sollten mit Vorsicht interpretiert werden, da die mögliche Heterogenität der BNS‐Krämpfe dazu führen kann, dass in bestimmten Familien die Anfälle vorzugsweise völlig exogen verursacht und in anderen, seltenen Famililien autosomal als rezessive Stöning in Erscheinung treten können. Die sorgfältige Analyse medizinischer Daten und der Familiengeschichte sowie eine detaillierte Untersuchung sollten eine Unterscheidung dieser beiden Möglichkeiten zur Folge haben.