Studies on Osteopetrosis
Authors: ENELL H. , PEHRSON M. 
Published: January 2008

SummaryAfter a short survey of the hereditary predisposition in osteopetrosis, 3 cases of the disease are reported. Two of these occurred in siblings, a girl of 11 and an 8‐year‐old boy, while the third, a girl of 8 was a second cousin of the former. All suffered from the grave form of the disease with marked changes in the skeleton, abnormal dentition, enlargement of the liver and spleen, grave anemia and optic atrophy. Facial paralysis was present in 1 case. The diagnosis was established at 2, 4 and 15 months of age. The pedigree indicates a simple recessive inheritance. The childiens' mothers are cousins and the same relationship exists between the fathers. Relationships between the families were also traced to the middle of the 18th century.Etudes sur ľostéopétrose.I. Rapport de trois cas, avec considérations génetiques.Après avoir énuméré brièvement les facteurs héréditaires dans ľostéopétrose, les auteurs en rapportent trois cas. Il s'agit ?une fillette de 11 ans, de son frère de 8 ans, et de leur petite‐cousine de 8 ans. Les enfants souffrent de la forme grave de la maladie, avec changements squelettiques prononcés, anomalies de la dentition, hypertrophie du foie et de la rate, anémie grave et atrophic optique. La paralysie faciale est présente dans un cas seulement. Le diagnostic fut établi àľâge de 2, 4 et 15 mois. Ľascendance indique qu'il s'agit ?un caractère récessif simple. Les mères des enfants sont cousines et le même degré de parenté existe entre les pères. II fut également établi cjue les families étaient parentes au milieu du dix‐huitième siècle.Studien über Osteopetrose.I. Klinischer Bericht über drei Fälle mit genetischen Erwägungen.Nach einem kurzen Überblick der genetischen Bedingungen bei der Osteopetrose wird über drei Fälle dieser Krankheit berichtet. Zwei dieser Fälle waren Gesohwister, ein elfjähriges Mädehen und ein achtjähriger Knabe, während der dritte Fall, ein achtjähriges Mädehen, eine Base zweiten Grades der ersteren Kinder war. Alle litten an der schweren Form der Krankheit mit ausgesprochenen Skelettverandervmgen, abnormaler Zahmmg, Vergrösserung der Leber und Milz, schwerer Anamie und Sehner‐venatrophie. Faeialisparalyse fand sich bei einem der Fälle. Die Diagnose wurde im 2. bzw. 4. und 15. Lebensmonat sichergestellt. Der Stammbaum weist auf eine einfache rezessive Vererbung hin. Die Mütter der Kinder sind Kusinen, und derselbe Verwandt‐sehaftsgrad besteht zwisehen den Vätern. Eine Verwandtschaft zwisehen den beiden Familien wurde auch um die Mitte des achtzehnten Jahrhunderts aufgedeckt.Estudio de la ósteopetrosis.1. Relación clinica de tres casos y consideraciones genéticas.Sueinta revisión de las condiciones hereditarias de la ósteopetrosis y descripeión de tres casos de enfermedad. Se trata de dos descendientes directos, niña de once años y niño de ocho años de edad y de una tercera niñna de ocho años de edad, prima en segundo grado de la antes citada. Los tres pacientes padecen de la forma grave de la enfermedad, eon cambios pronunciados del esqueleto, dentición anormal, dilatación del higado y del bazo, anemia grave y atrofia óptica. Uno de los casos presenta pará‐lisis facial. Al establecerse el diagnóstico, los niños tenian 2, 4 y 15 meses de edad. Los antecedentes familiares indican herencia recesiva simple. Las madres de los niños son primas hermanas y existe el mismo parentesco entre los padres. También ha habido alianzas de familia a mitad del siglo dieciocho.