Nephrogenic Diabetes Insipidus in Children
Authors: ELLBORG ÅKE , FORSSMAN HANS 
Published: January 2008

SummaryThe authors describe eight cases of nephrogenic diabetes insipidus in children, six of them studied at a hospital. Five of the cases came from four generations of a family showing a pattern typical of sex‐linked inheritance, two are brothers from another family, and the eighth is a sporadic case. These children usually showed signs of severe dehydration during the first three years of life, suffering from fever, malnutrition, and retarded physical and mental development. In two of the unequivocal cases the boys died in early childhood. There are also three boys in the large family who died in infancy from an obscure cause, and who were so situated in the family tree that there was a 50 per cent risk of their getting the disorder.The authors emphasize the importance of an early diagnosis of this sometimes very puzzling condition, because it seems to be necessary for a favorable outcome that the child be given plenty of fluid. It is suggested that a sufficient supply of fluid in the beginning may prevent the mental deficiency often present in these cases, for the deficiency is thought to be due to dehydration of the brain. The pediatrician should also impress upon the persons in charge of the boy that his incessant drinking is not a bad habit but something he must do in order to keep well.Diabète Insipide d'origine rénale, chez les enfants.Huit cas de diabète insipide d'origine rénale chez des enfants sont rapportés. Cinq de ces cas appartenaient à 4 générations d'une même famille dans laquelle le diabète insipide est transmis par la voie gynécophorique; deux étaient des frères dans une autre famille et le huitième était un cas sporadique. Ces enfants présentaient habituellement des signes de déshydratation sévère au cours des trois premières années avec fièvre, malnutrition et retard du développement physique et mental. Dans 2 des cas certains les garçons moururent dans la première enfance. Dans la famille atteinte, il y eut avissi trois garçons qui moururent enfants d'une cause obscure et qui se trouvaient à une place de l'arbre généalogique telle qu'ils avaient 50 % de risques d'être atteints de la maladie. Les auteurs insistent sur l'importance d'un diagnostic précoce de cette affection complexe, car il semble nécessaire que l'enfant reçoive beaucoup de l'eau pour évoluer favorablement. A leur avis, un apport suffisant de liquide dès le début peut empêcher la retardation mental qui se développe souvent dans ces cas; ils pensent en effet que ce déficit peut être dûà une déshydratation cérébrale. Le pédiâtre pourrait ainsi avertir les personnes qui s'occupent de l'enfant que cet apparent excès de boisson est nécessaire à sa santé.Der nephrogene Diabetes insipidus bei Kindern.Acht Fälle von nephrogenem Diabetes insipidus bei Kindern sind beschrieben. Fünf der Fälle stammen von vier Generationen einer Familie, welche ein typisches Beispiel von geschlechtsgebundener Erblichkeit zeigt, zwei Fälle sind Brüder einer anderen Familie und der achte ist ein sporadischer Fall. Diese Kinder zeigen gewôhnlich während der ersten drei Lebensjahre Symptome einer schweren Dehydration ‐ Fieber, ungenügende Nutrition und verspätete physische und psyehische Entwicklung. In zwei der unzweifelhaften Fälle starb der Knabe in frühem Kindesalter. Ebenfalls starben drei Knaben der grossen Familie im Kindesalter aus unklaren Gründen. Diese waren so im Stammbaum placiert, dass sie ein 50%iges Risiko des Krankheitsaus‐bruches liefen. Die Yerff. betonen die Wichtigkeit der Frühdiagnose bei diesem manch‐mal ràtselhaften Verhältnis, da es fur eine günstige Entwicklung notwendig erscheint, dass das Kind reichlich Flüssigkeit erhält. Ihrer Meinung nach kann eine genügende Zufuhr von Flüssigkeit zu Beginn der Krankheit dem psychischen Defizit, das oft in diesen Fällen vorkommt, vorbeugen, da sie glauben das Defizit einer Gehirn‐Dehy‐dration zuschreiben zu dürfen. Der Pädiater muss ebenfalls die Pflegeperson des Kindes darauf aufmerksam machen, dass sein unaufhörliches Trinken keine schlechte Angewohnheit ist, sondern eine Reaktion des Kindes darstellt, das Wohlbefinden auf‐rechtzuerhalten.Diabetes insípida nefrogénica en niños.Se describen 8 casos de diabètes insípida nefrogénica en niños. Cinco de ellos, provenientes de cuatro generaciones de una misma familia, muestran una clara herencia ginecofórica, otros dos son hermanos de otra familia y el octavo es un caso esporädico. Estos niños mostraron, durante los primeros años de la vida, signos de seria deshidratación fiebre, desnutrición y retraso físico y mental. Dos casos inequívocos fallecieron en la primera infancia. En esta misma familia fallecieron además de causa indeterminada 3 niños situados de tal modo en el árbol genealógico que su riesgo de padecer la affección era del 50%. Los autores destacan la importancia de un diagnóstico precoz ya que para una evolución favorable de esta afección es necesaria la administración de una gra cantidad de líquidos. Sugieren además que un adecuado aporte fluido desde el comienzo pueda prevenir el déficit mental, que a menudo presentan estos pacientes, y que podría deberse a los efectos de la deshidratación sobre el sistema nervioso central. El pediatra debe instruir a las personas a cargo del niño en sentido de no combatir su continua necesidad de beber, lo cual lejos de ser un mal hábito es una necesidad.