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Amino‐Aciduria in Galactosaemia
Authors: DARLING SV. , RTENSEN OLE MO 
Published: January 2008

SummaryA case of galactosaemia in a 5‐month‐old infant was studied by paper chromatography. The pronounced amino‐aciduria which was present, diminished when the patient was placed on a milk‐free diet. Amino‐aciduria in galactosaemia is presumed to be of renal origin.
Infants of Diabetic Mothers I. Foetal Hypoxia in Maternal Diabetes Preliminary Report
Authors: BERGLUND G. , RSTRÖM R. ZETTE 
Published: January 2008

SummaryThe clinical and pathological features in newborn infants of diabetic mothers are in many respects the same as those in haemolytic disease of the newborn. The abnormally high level of nucleated red cells in the blood must be the consequence of increased erythropoiesis. This is assumed to be caused by an attempt of the foetus to raise its oxygen‐carrying capacity. The finding that the oxygen content in the umbilical vein is lower than in control pregnancies seems to give support to this hypothesis.
Diaphragmatic Hernia into the Pericardium
Authors: THOMSEN GREGERS , VESTBRDAL JØRGEN , SMITH CARL C. WINKEL 
Published: January 2008

SummaryAn account is given of a 6 weeks old boy with a diaphragmatic hernia through the foramen of Morgagni, lying within the pericardial sac. An operation by the abdominal route was perfomed at the age of 7 weeks. After this an enormous pneumopericardium developed and the hernia recurred. A new operation by the thoraco‐abdominal route was performed at the age of 3 months with good result. A review of the previously reported 10 cases is given.
Retrolental Fibroplasia and Treatment with Oxygen
Authors: AALDE OLE , IMERSLUND OLGA 
Published: January 2008

Summary and ConclusionAmong 88 out of 100 surviving prematures with a birth weight of less than 2,000 g treated in the University Pediatric Clinic, Oslo, 1950–1953, 11 cases of retrolental fibroplasia were found, a total incidence of 13 per cent. Out of these 11 cases, 5 presented slight changes which left inconsiderable or slight residua, probably with no damage of vision; 4 presented severe changes which will probably affect the vision; and 2 became blind. No case of retrolental fibroplasia was seen among the prematures who had not been treated with oxygen. In 70 oxygen‐treated prematures, including 11 cases of retrolental fibroplasia, no relationship was found between the duration of oxygen treatment and the occurrence of retrolental fibroplasia except that no case of retrolental fibroplasia was seen when the duration of oxygen treatment was less than 14 days. The results of these examinations may suggest that treatment with oxygen is not the only etiological factor responsible for retrolental fibroplasia, for most of the prematures treated with oxygen did not develop the disease.
Ein Beitrag zur Klinik und Morphologie der Letterer‐Siweschen Erkrankung
Authors: SCHOLZ HERBERT , SCHWARTZ JOACHIM 
Published: January 2008

ZusammenfassungEs wird über einen 41/2 Monate alten Säugling berichtet, der die typischen Symptome der Letterer‐Siweschen Erkrankung aufwies. Im Vordergrund des klinischen Bildes standen Hauterscheinungen (Faltenpurpura und eine Unzahl am Rumpf lokalisierter, senfkorngrosser Knötchen) sowie ein Lungenbefund, der röntgenologisch an eine Miliartuberkulose erinnerte. Das Kind kam nach kurzer Zeit ad exitum. Die histologische Untersuchung zeigte retikulär‐histiocytäre Wucherungen besonders in der Milz, den Mesenterialwurzellymphknoten und der Lunge.Contribution to the study of the Letterer‐Siwe's Disease.Report of a case of Letterer‐Siwe's disease in a 41/2 months old infant. The dominant symptoms were skin manifestations (purpuric spots in the flexures and abundant minute nodules localized on the trunk) and pulmonary lesions resembling miliary tuberculosis. The infant died after short time of observation. The post‐mortem examination showed reticulo‐histiocytic proliferations especially in the spleen, mesenteric lymph nodes and the lungs.Contribution à l'étude de la maladie de Letterer‐Siwe.L'auteur décrit le cas d'un nourrisson âgé de quatre mois et demi, qui présentait les symptomes typiques de maladie de Letterer‐Siwe. A l'examen clinique on était surtout frappé par les lésions cutanées (purpura au niveau des plis et une très grande quantité de nodules de la grosseur d'un grain de moutarde localisés sur le tronc) ainsi que par une image radiologique des poumons ressemblant à celle de la tuberculose miliaire. L'enfant est décédé après peu de temps. L'examen histologique a montré des proliférations réticulo‐histiocytaires localisées principalement dans la rate, les ganglions lymphatiques du mésentère et les poumons.Un caso de enfermedad de Letterer‐Siwe.El autor describe un caso de enfermedad de Letterer‐Siwe en un lactante de 4 ½ meses de edad. Los síntomas dominantes fueron: manifestaciones cutáneas (manchas purpúricas en las regiones de flexión y numerosos pequeños nódulos localizados en el tronco) y lesiones pulmonares semejantes a la forma miliar de la tuberculosis. El lactante falleció desupués de un corto período de observación. El examen post‐morten mostró proliferaciones retículo‐histiocitarias, especialmente en el bazo, ganglios linfáticos mesentéricos y pulmones.
Osteogenesis Imperfecta Associated with Ehlers‐Danlos Syndrome
Authors: BIERING AXEL , IVERSEN TORBEN 
Published: January 2008

The combination of osteogenesis imperfecta and the Ehlers‐Danlos syndrome in the same patient does not seem to have been reported before. Kanof (15) described a patient with Ehlers‐Danlos syndrome, blue sclerae and osteoporosis, but without fractures. In the discussion following Johnson and Falls' paper on Ehlers‐Danlos syndrome (14), Johnson said: “In osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium) one may also find hyperextensibility of the joints. The blue scleras and history of repeated fractures should help one to differentiate this condition from the Ehlers‐Dan‐10s syndrome. These changes will be looked for in future cases of the Ehlers‐Danlos syndrome.”In the Department of Paediatrics of the Rigshospital, Copenhagen, we have seen a patient who presented both osteogenesis imperfecta and the Ehlers‐Danlos syndrome.SummaryA case of the Ehlers‐Danlos syndrome associated with osteogenesis imperfecta is reported. The possibilities of a pathogenetic relationship are discussed with particular reference to accompanying anomalies in the two syndromes. Simultaneous occurrence of the two syndromes has not previously been reported.Osteogenesis imperfecta associée à un syndrome d'Ehlers‐Danlos.Description d'un cas de syndrôme d'Ehlers‐Danlos associéà une osteogenesis imperfecta. Les possibilités de relations pathogéniques sont discutées, avec une mention particulière d'anomalies accompagnant ces syndromes. La coexistence de ces deux syndromes n'avait pas encore été décrite.Osteogenesis imperfecta vergesellschaftet mit Ehlers‐Danlos Syndrom.Ein Fall von Ehlers‐Danlos Syndrom vergesellschaftet mit Osteogenesis imperfecta wird mitgeteilt. Die Möglichkeit eines pathogenetischen Zusammenhanges wird diskutiert mit besonderem Hinblick auf die begleitenden Anomalien der Syndrome. Gleichzeitiges Auftreten der beiden Syndrome ist vorher noch nicht beschrieben worden.Osteogénesis imperfecta asociada con el sindrome de Ehlers‐Danlos.Se refiere un caso de osteogénesis imperfecta asociada con sindrome de Ehlers Danlos. Se discuten las posibilidades de una relación patogénica con especial referenda a las anomalías que acompañan al sindrome. No se habían referido anteriormente casos de simultaneidad de los dos sindromes.
Plasma Levels of 17‐Hydroxycorticosteroids and Urinary Excretion of 17‐Ketosteroids in Normal Children
Authors: BERGSTRAND C. G. , GEMZELL CARL A. 
Published: January 2008

SummaryThe plasma levels of 17‐hydroxycorticosteroids were studied in 34 children without evident disease. The results obtained are in good agreement with those previously reported by others.The limited value of a single estimation of the plasma level of 17‐hydroxycorticosteroids for evaluation of adrenal cortical activity is discussed.A comparison between the urinary excretion of 17‐ketosteroids and the plasma level of 17‐hydroxycorticosteroids was made but no correlation could be demonstrated.
Idiopathic Hypoproteinaemia versus Hypoproteinaemia due to Pancreatic Dysfunction
Authors: BILLE BO S. V. , VAHLQUIST BO 
Published: January 2008

SummaryA child aged 4 months with pancreatic dysfunction, hypoproteinaemia, and oedema showed rapid improvement in the oedema and hypoproteinaemia following the institution of specific therapy. It is proposed that at least some of the cases of “idiopatic” hypoproteinaemia may be due to pancreatic dysfunction.Hypoprotéïnémie idiopathique et hypoprotéïnémie par dysfonctionnement pancréatique.Un nourrisson de 4 mois présentant une hypoprotéïnémie et des ödèmes par dysfonctionnement pancréatique a été rapidement amélioré par des enzymes d'origine pancréatique (Granules de Pantéric). Il est possible que certains cas considérés comme hypoprotéïnémie idiopathique soient en réalité provoqués par un dysfonctionnement pancréatique.Idiopathische Hypoproteinämie oder Hypoproteinämie infolge Pankreasdysfunktion.Ein 4 Monate alter männlicher Säugling mit Pankreasdysfunktion, Hypoproteinämie und Ödemen zeigte nach Behandlung mit Pankreasenzymen (Panteric granules) eine rasche Besserung der Ödeme und der Hypoproteinämie. Es wird angenommen, dass wenigstens einige der Fälle von “idiopathischer” Hypoproteinämie die Folge einer Pankreasdysfunktion sind.Hipoproteinemia idiopática frente a là debida a insuficiencia pancreática.Un lactante, varón de 4 meses, afecto de disfunción pancreática, edema e hipoproteinemia, mostró rápida mejoría de estos dos últimos al administrarsele enzima pancreática (Pancreatic granules). Se sugiere que algunos casos de hipoproteinemia llamada idiopática puedan ser dedidos a disfunción pancreática.
Hereditary Cataract in Two Families
Authors: PARROW RAGNA DAHLBERG 
Published: January 2008

SummaryTwo cases of cataract in infants have been presented. In one case the origin is definitely hereditary, in the other it seems possible that it is a question of an interplay between hereditary and environmental factors.Cataracte héréditaire dans deux familles.L'auteur présente deux cas de cataracte chez des nourrissons. Dans un cas elle avait une origine nettement héréditaire, tandis qu'il semble que pour l'autre des facteurs d'hérédité et d'environnement aient pu agir simultanément.Erblicher Katarakt in zwei Familien.Es werden zwei Fälle von Katarakt bei Kindern beschrieben. In einem Fall ist die erbliche Genese klar, in dem anderen scheint ein Zusammenspiel zwischen erblichen und äusseren Faktoren vorzuliegen.Catarata hereditaria en dos familias.El autor presenta dos casos de catarata en lactantes. En un caso el origen era francamente hereditario, mientras en el otro los factores hereditarios y ambientales parecían sumarse.
Primary Vitamin‐Resistant Rickets1
Authors: GREGERSEN EILIF , Bræstrup P. W. 
Published: January 2008

SummaryA typical case of an eight‐year‐old girl with primary vitamin‐resistant rickets is reported. During treatment with large doses of vitamin D the calcium‐phosphorus balance turned positive and the rickets gradually healed. Since the disease has assumed renewed interest in recent years, the problems of therapy are discussed, emphasis being placed on the value of long continued and intensive treatment under constant control.Rachitisme primaire résistant à la vitamine D.L'auteur rapporte un cas typique de rachitisme primaire résistant à la vitamine D chez une fillette âgée de huit ans. Durant le traitement avec de fortes doses de vitamine D la balance du calcium et des phosphates devenait positive et le rachitisme guérissait progressivement. La maladie ayant connu un grand intérêt pendant long‐temps, l'auteur discute le problème du diagnostic différentiel et du traitement et insiste sur la valeur d'un traitement intensif et de longue durée sous contrôle constant.Primär vitamin‐resistente Rachitis.Ein typischer Fall eines 8jährigen Mädchens mit primär vitamin‐resistenter Rachitis wird besprochen. Während der Behandlung mit grossen Dosen von Vitamin‐D wurde das Calcium‐Phosphor‐Verhältnis positiv und die Rachitis heilte allmählich aus. Angesichts der Tatsache, dass die Krankheit in den letzten Jahren erneutes Interesse gefunden hat, wurden die Probleme der Differentialdiagnose und der Therapie besprochen mit Berücksichtigung des Wertes einer lang fortgesetzten und intensiven Behandlung unter dauernder Kontrolle.Raquitismo vitamino‐resistente primario.Se rėfiere el caso de un raquitismo vitamino resistente primario en una niña de ocho años. Durante el tratamiento con grandes dosis de vitamina D el balance calcio y fósforo se tornó positivo y el raquitismo gradualmente curó. Siendo esta enfermedad de renovado interés durante los recentes años, se discute el problema del diagnóstico diferencial y de la terapéutica, con énfasis sobre el valor de un largo, continuado e intensivo tratamiento bajo constante control.
Sarcoidosis (Boeck) in a Child Treated with Cortisone and ACTH
Authors: ANDERSEN HENNING 
Published: January 2008

SummaryAn 11‐year‐old boy developed fulminant sarcoidosis (Boeck) in less than 6 months. He had severe pulmonary lesions, generalized enlargement of the lymph nodes, and subcutaneous infiltrates. ACTH and cortisone therapy, which resulted in prompt improvement, was continued for 10 months. After 15 months' follow‐up the boy does not exhibit any signs of the disease, but a lymph‐node biopsy obtained 8 months after discontinuation of the treatment still showed sarcoidosis.SarcoKdose de Boeck chez un enfant, traitde par la Cortisone et I'ACTH.Une sarcoïidose de Boeck s'est developpée d'une manière suraigué, en moins de six mois, chez un garçon de 11 ans. II existait des lésions pulmonaires importantes, une augmentation diffuse des ganglions lymphatiques, et des infiltrations sous‐cutanées. Un traitement par la cortisone et l'ACTH amenait une amélioration rapide. II fut poursuivi pendant 10 mois. Aprè un recul de 15 mois, l'enfant ne présentait plus aucun signe de la maladie; cependant, une biopsie ganglionnaire faite huit mois après l'arrêt du traitement révélait encore l'existence de la sarcoïdose.Cortison‐ und ACTH‐ Behandlung bei einem Kind mit Sarkoid (Boeck).Bei einem II Jahre alten Jungen entwickelte sich in weniger als 6 Monaten ein ausgedehntes Sarkoid (Boeck). Er hatte schwere pulmonale Veränderungen, generali‐sierte Lymphknotenschwellungen und subkutane Infiltrate. Die ACTH‐ und Cortison‐therapie, die eine schlagartige Besserung der Erscheinungen zur Folge hatte, wurde 10 Monate lang fortgesetzt. Nach 15monatiger weiterer Beobachtung weist der Junge bisher keinerlei Zeichen der Erkrankung auf, aber eine Lymphknotenuntersuchung, die 8 Monate nach Unterbrechung der Behandlung vorgenommen wurde, zeigte wei‐terhin das Bild eines Sarkoids. Un cmo de sarcoidosis de Boeck tratudo con ACTH y cortisona. Un niño de 11 anos desarrolló una sarcoidosis de Boeck severa en menos de seis meses presentando severas lesiones pulmonares, linfadenitis generalizada e infiltrados subcutheos. El tratamiento con ACTH y cortisona mostr6 rapida mejoria y fue conti‐nuado durante seis meses. Un control a 10s 15 meses no mostr6 ningun signo de en‐fermedad pero una biopsia ganglionar obtenida 8 meses despues de suspendido eltratamiento evidenci6 sarcoidosis.
Childhood Pneumonia, Including Pertussis Pneumonia, and Bronchiectasis A Follow‐up Study of 151 Patients
Authors: BIERING AXEL 
Published: January 2008

SummaryBy a follow‐up study of 151 patients suffering from pneumonia or pertussis‐pneumonia one case of bronchiectasis was found.Pneumonie de l'enfance (y compris l a pneumocoqueluche) et bronchiectasie.L'étude suivie de 151 malades ayant présenté une pneumonie, ou une coqueluche avec pneumonie, n'a permis de déceler qu'un seul cas de bronchiectasie.Kindliche Pneumonie, einschliesslich Pertussis‐Pneumonie und Bronchiektasie.Bei Nachuntersuchung von 15 1 Patienten, die an Pneumonie oder Pertussis‐Pneu‐monie gelitten hatten, wurde ein Fall von Bronchiektasie gefunden.Bronquiectasias y neumonias en la infancia, incluyendo l a coqueluchosa.151 pacientes fueron examinados despuks de haber sufrido neumonia o coqueluche‐neumonia, encontrhdose bronquiectasias en solo 1 caso.
Combined Lesions of Basal Ganglia, Medulla Oblongata, and Spinal Cord in a 10 Year Old Boy
Authors: CHRISTENSEN ERNA , MELCHIOR J. , PLUM P. 
Published: January 2008

SummaryA symmetrical degeneration of the basal ganglia, medulla oblongata and spinal cord, seemingly older rostrally and more fresh caudally, was found in a 10 year old boy who died suddenly after a progressive disease of 8 years duration.The symptoms consisted in spasticity, rigidity, dysarthria, and abnormal movement patterns resembling torsion spasm. His intelligence was normal. Encephalogrammes showed progressive dilatation of the lateral ventricles, corresponding to the atrophy of the basal ganglia.The relationship of these clinical and pathoanatomical findings to established clinicopathological syndromes is discussed.Un garçon de 10 ans décéda brusquement après une affection progressive qui dura 8 ans. L'autopsie montra une dógénérescence symétrique des noyaux de la base, du bulbe et de la moëlle rachidienne, qui paraissait plus ancienne du côté cranial, et plus récente dans la partie caudale. Le tableau symptomatique était celui d'une association de spasticité, de rigidité, de dysarthrie et de mouvements anormaux analogues à des spasmes de torsion. L'intelligence était parfaitement conservée. L'encéphalographie montrait une dilatation progressive des ventricules latéraux par atrophie des noyaux de la base. La relation entre l'aspect clinique et les lésions anatomopathologiques est ensuite passée en revue.
Inorganic Pyrophosphate in Human Blood?
Authors: RÄIHÄ CARL‐ERIC , ÅBERG G. , WALLGREN G. R. 
Published: January 2008

SummaryThe authors have investigated the inorganic phosphate in human bloodplasma using the methods of Fiske‐Subbarow and of Flynn, Jones & Lipmann. The values obtained with Fiske‐Subbarow's method seem to be dependent not only on the inorganic phosphate, but also on easily hydrolysed organic P‐compounds. Using the latter method, it is possible to detect both inorganic ortho‐ and pyrophosphate. The pyrophosphate in blood decreases after muscular work. It was also observed that the content of inorganic phosphate was higher in venous blood than in arterial blood. In urine and in spinal fluid no pyrophosphate was found.Les auteurs ont recherché la présence du phosphate inorganique du sang humain par les techniques de Fiske‐Subbarow et de Flynn, Jones et Lipmann. Les chiffres obtenus en utilisant la méthode de Fiske‐Subbarow, ne semblent pas seulement en relation avec le phosphate inorganique, mais également en rapport avec des liaisons avec du Phosphore organique facilement hydrolysées. En utilisant l'autre méthode, il semble done possible de mesurer à la fois le pyro‐ et l'ortho‐phosphate inorganique. Le pyrophosphate sanguin diminue après un travail musculaire. On a remarqué, de même, que la valeur du phosphate inorganique du sang veineux était supérieure à celle du sang artériel. On n'a pu mettre en évidence de pyrophosphate ni dans l'urine, ni dans le LCR.
Chronic Cerebral Fever in Cerebral Palsy Temperature Athetosis
Authors: YLPPÖ LEA , YLPPÖ ARVO 
Published: January 2008

SummaryChildren affected with cerebral palsy relatively often show chronic intermittent febrile conditions persisting for months, conditions which cannot be ascribed to chronic infections alone. The authors consider that a so‐called cerebral fever is involved, arising from a disturbed thermal regulation resulting from brain lesions.The condition is comparable to the motor athetosis of cerebral palsy children and could be termed temperature athetosis. Neither antibiotics nor antipyretics seem to have an effect on this fever.On peut souvent noter chez des enfants atteints de lésion cérébrale, une fièvre intermittente et chronique persistant plusieurs mois. Cette hyperpyrexie ne peut cependant être mise sur le compte d'infections chroniques. Les auteurs l'attribuent à une fièvre d'origine cérébrale, qui serait le résultat d'une dysrégulation des centres thermiques, provoquée par des lésions cérébrales. Cet état est analogue à l'athétose des enfants atteints de paralysies cérébrales, et peut être appelée « température d'athétose ». Ni les antibiotiques, ni les antithermiques n'ont d'action sur cette hyperpyrexie.
The Nature of Crystalline Material in Tissues of Lignac‐Fanconi's Disease
Authors: BAAR H. S. , BAAR STELLA 
Published: January 2008

SummaryThe nature of crystals in tissues of Lignac‐Fanconi's disease has been investigated with the help of pure tyrosinase, by thermoanalysis, by determination of refractive indices and by the ultraviolet spectra. It was conclusively shown that tyrosine crystals were absent in all examined sections. Our findings are consistent with the crystals consisting only of L‐cystine.La nature des cristaux dans les tissus de la maladie de Lignac‐Fanconi a été examinée avec l'aide de la tyrosinase pure, par la thermoanalyse, par la détermination des index réfractaires et par des spectrogrammes ultraviolets. On a démontré avec certitude que des cristaux de tyrosine étaient absents dans toutes les coupes examinées. Nos resultats sont en bon agrément avec la consistence des cristaux de la L‐cystine seule.
Cat as a Possible Source of Infection in a Case of Congenital Toxoplasmosis
Authors: BORGEN POUL H. F. , ERICHSEN STIAN , STANDAL BRYNJULV 
Published: January 2008

SummaryPossible toxoplasma transmission from a cat in a case of toxoplasmosis congenita is reported. It is the first confirmed case of feline toxoplasmosis in Norway. It seems reasonable that pregnant women should be warned against too close contact with sick animals (dogs, cats) even in this country.Cas de toxoplasmose transmise par un chat dans un cas de toxoplasmose congénitale. C'est le premier cas authentique de toxoplasmose d'origine féline, décrit en Norvège. Il semble necessaire d'éviter un contact étroit entre les femmes enceintes et les animaux malades (chats et chiens).
Histological Changes of the Pyloric Myenteric Plexus in Infantile Pyloric Stenosis Studies on Surgical Biopsy Specimens1
Authors: NIELSEN O. STEINICKE 
Published: January 2008

SummaryBiopsy specimens of pyloric muscles from 15 young infants operated on for congenital pyloric steaosis have been submitted to histological examination. This revealed severe irreversible degeneration of the intramuscular ganglion cells in all cases. Thsse cells were found to be highly chromatolytic or atrophic, and the ganglia presented varying degrees of glial proliferation. The stomachs of eight infants dead without clinical signs of pyloric stenosis were submitted to similar histological examination for control. Here the intramuscular ganglion cells were normal.The significance of this ganglion cell degeneration for the aetiology and pathogenesis of congenital pyloric stenosis has been discussed together with the significance of the roentgenologically demonstrable disturbances of motility in the prepyloric area of individuals with cured congenital pyloric stenosis.On a soumis à l'examen histologique des spécimens, obtenus par biopsie, du muscle pylorique provenant de 15 jeunes nourrissons opérés de sténose congénitale du pylore. On a trouvé ainsi dans tous les cas une dégénérescence grave irréversible des cellules ganglionnaires intramusculaires. Ces cellules montraient une forte chromatolyse ou atrophie et les ganglions présentaient des degrés variables de prolifération gliale. Les estomacs de huit nourrissons décédés sans signes cliniques de sténose du pylore ont été soumis pour contrôle à un examen histologique semblable. Les cellules ganglionnaires intramusculaires étaient normales ici. La signification de cette dégénérescence des cellules ganglionnaires pour l'étiologie et la pathogénèse de la sténose congénitale du pylore a été discutée, ainsi que la signification des troubles de la motilité de la ré gion prépylorique, trouvés à l'examen radiologique, chez des individus guéris de sténose congénitale du pylore.