O Rastreio Neonatal: contributos para o ensino de Enfermagem
Authors: Figueiredo Anabela , Sousa Maria do Carmo , Santos Maria José 
Published: February 2024

Resumo
A descoberta de um tratamento para a Fenilcetonúria, condição de saúde com graves consequências no desenvolvimento infantil, impulsionou na década de 60 do século XX, a invenção, por Robert Guthrie de um teste - O Teste de Guthrie ou “Teste do Pézinho”. Esta descoberta foi muito relevante para a saúde da população não só́ porque o diagnóstico e o tratamento precoces possibilitam a prevenção das alterações neurológicas imediatas com repercussões posteriores, mas também porque esta técnica já́ permitiu o diagnóstico de mais condições patológicas. Está a ser avaliada, em Portugal, a pertinência de na mesma altura se proceder ao diagnóstico da Drepanocitose. O programa de rastreio neonatal foi implementado em Portugal em 1979, revelando-se uma estratégia de saúde pública de sucesso. Apesar do impacto positivo deste programa, há́ estudos de cujos resultados ressalta um conhecimento insuficiente dos pais sobre os principais aspetos deste rastreio. Tal facto indica a necessidade de os enfermeiros reverem as políticas de promoção da saúde, no sentido de uma efetiva capacitação dos pais para uma tomada de decisão consciente e informada. Os objetivos desta revisão da literatura são: sistematizar o conhecimento sobre a evolução do rastreio neonatal em Portugal e as estratégias mais adequadas à capacitação dos pais, para uma consciente parceria de cuidados ao recém-nascido; aprofundar o conhecimento para uma abordagem mais integral e consistente sobre este procedimento no ensino da disciplina de enfermagem.
Palavras-chave: Diagnóstico Precoce; Rastreio Neonatal; Cuidado de Enfermagem; Tomada de Decisão.

Abstract
The discovery of a treatment for Phenylketonuria, a health condition with severe consequences for child development, prompted the invention of a test by Robert Guthrie in the 1960s - the Guthrie test or “Teste do Pézinho”. This discovery was very relevant to the health of the population not only because early diagnosis and treatment make it possible to prevent immediate neurological changes with later repercussions but also because this technique has already allowed the diagnosis of more pathological conditions. The relevance of diagnosing Drepanocytosis simultaneously is evaluated in Portugal. The neonatal screening programme was implemented in Portugal in 1979, proving a successful public health strategy. Despite this programme’s positive impact, some studies highlight parents’ insufficient knowledge about the main aspects of this screening.This information indicates the need for nurses to review health promotion policies to empower parents to make informed decisions effectively. This literature review aims to systematize knowledge about the evolution of neonatal screening and the most appropriate strategies to enable parents to form a conscious partnership in the care of their newborn; and deepen knowledge for a more holistic and consistent approach to this procedure in teaching the nursing discipline.
Keywords: Early Diagnosis; Neonatal Screening; Nursing Care; Decision Making.