Speech and Histidinemia: Methodology and Evaluation of Four Cases
Authors: Lott Ira T. , Wheelden Julie A. , Levy Harvey L. 
Published: July 2010

SUMMARYFour unrelated children with histidinemia (histidase deficiency) were studied specifically for characteristics of speech and language. Two of the children with normal intelligence were also normal in all aspects of speech and language. The third child, who had subnormal intelligence and emotional immaturity, had normal speech but manifested poor use of syntax on language evaluation. The remaining child, who was mentally retarded and had a moderate hearing loss, also had normal speech but had poor auditory and speech discrimination as well as poor digit recall on language testing. Speech discrimination became normal in this latter child when the intensity of the auditory stimulus was increased.A review of the literature indicated that most of the histidinemic children with speech or language abnormalities also had subnormal intelligence whereas most of the histidinemic children with normal intelligence also had normal speech and language. This information as well as the findings in the histidinemic children reported in this paper suggest that the speech and language abnormalities noted in histidinemia are not due to a focal lesion caused by the metabolic disorder.Future cases of histidinemia should be carefully evaluated for speech and language characteristics in relation to psychometric and audiometric results.RÉSUMÉLa parole et l'histidinémie: methodologie et évaluation de quatre casQuatre enfants avec l'histidinémie (carence d'histidase) et sans lien de parenté ont étéétudiés spécifiquement du point de vue des caractéristiques de la parole et du langage. Deux des enfants avec intelligence normale étaient normals aussi dans tous les aspects de la parole et du langage. Le troisième, qui était d'une intelligence sous‐normale et d'une immaturité emotive, présentait une voix normale mais un pauvre usage de la syntaxe a l'évaluation du langage. l'autre enfant, qui souffrait d'un retard mental et d'un défect auditif modéré, avait aussi une voix normale mais une pauvre discrimination auditive et du langage, aussi bien qu'une pauvre meamoire digitale. La discrimination du langage chez ce dernier enfant est devenue normale dès que l'intensité du stimulus a été augmentée.Une revue de la litérature a indiqué que la plupart des enfants histidinémiques avec des anomalies de la voix ou du langage étaient aussi d'une intelligence sous‐normale, tandis que la plupart des enfants histidinémiques d'une intelligence normale présentaient une voix et un langage normales. Ces informations, aussi bien que les observations rapportées dans cette étude sur les enfants histidinémiques, suggèrent que les anomalies de la parole et du langage constatées dans l'histidinémie ne sont pas dûes à une lésion focale causée par le désordre métabolique.Dans les cas futurs de l'histidinémie, les caractéristiques de la parole et du langage devraient être soigneusement évaluées par rapport aux résultats psychométriques et audiomériques.ZUSAMMENFASSUNGSprache und Histidinaemie: Methodik und Auswertung von vier FällenVier nicht verwandte Kinder mit Histidinaemie (Histidase‐Mangel) wurden besonders auf ihre Spracheigenschaften untersucht. Zwei der Kinder hatten normale Intelligenz und erwiesen sich auch hinsichtlich ihrer Sprache als normal. Das dritte Kind mit subnormaler Intelligenz und emotioneller Unreife konnte normal sprechen, hatte jedoch eine schlechte Syntax. Das letzte Kind war geistig retardiert und mäßig schwerhörig, konnte jedoch normal sprechen, während es schlecht auditorisch und sprachlich unterscheiden konnte und beim Sprachtest ein schlechtes Zahlengedächtnis aufwies. Die Klarheit der Sprache normalisierte sich bei diesem Kind, als die Intensität des Hörreizes verstärkt wurde.Bei Durchsicht der Literatur zeigte sich, daß die meisten Kinder mit Histidinaemie und Sprachfehlern auch von verminderter Intelligenz waren, während die meisten Kinder mit Histidinaemie und normaler Intelligenz auch ein normales Sprachvermögen aufwiesen. Diese Information sowie auch die Befunde mit histidinaemischen Kindern in diesem Bericht lassen vermuten, daß die abnormen Spracheigenschaften bei der Histidinaemie nicht auf eine fokale Läsion durch die metabolische Erkrankung zurückzuführen sind.Zukünftige Fälle von Histidinaemie sollten sorgfältig auf ihre Spracheigenschaften in Beziehung zu psychometrischen und audiometrischen Ergebnissen untersucht werden.RESUMEN Locución e histidinemia: metodología y evaluateón de cuatro casos Se estudiaron cuatro niños no familiares con histidinemia (déficit de histidasa), buscando especialmente las characterísticas de la locución y el lenguaje. Dos de los niños con inteligencia normal eran también normales en todos los aspectos de la locucion y el lenguaje. El tercer niño, que tenía una inteligencia subnormal y una inmadurez emocional, presentaba una locución normal pero una utilización pobre de la sintaxis en la evaluatión del lenguaje. El niño restante, que sufría un retraso mental y una hipoacusia moderada, tenía también una locución normal pero una pobre discriminación auditiva y del lenguaje, así como una pobre memoria digital. En este último niño la discriminación en el lenguaje se normalizaba al aumentar la intensidad del estímulo auditive Una revisión de la literatura indicaba que la mayoría de los niños con histidinemia con anormalidades en la locución o el lenguaje, tenian también una inteligencia subnormal, mientras que la mayoría de los niños histidinemicos con inteligencia normal tenían también una locución y lenguaje normales. Esta información, así como los hallazgos en los niños histidinémicos expuestos en esta comunicación, sugieren que las anormalidades de locución y lenguaje apreciadas en la histidinemia no se deben a una lesión focal causada por la alteración metabólica.Los futuros casos de histidinemia deben ser evaluados cuidadosamente en las characterísticas de su locución y lenguaje, en relatión con los resultados psicométricos y audiométricos.