Marinesco‐Sjögren Syndrome: Clinical and Magnetic Resonance Imaging Features in Three Children
Authors: McLaughlin John F , Pagon Roberta A , Weinberger Edward , Haas Joel E 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors describe clinical and MRI features of a girl and two boys, aged 9, 17 and 19 years, respectively, with Marinesco‐Sjögren syndrome. The clinical findings included the major features of the syndrome. including growth deficiency, ataxia, cataracts, hypogonadism (in two) and seizures (in two). Truncal hypotonia (in three), microcephaly (in two) and Ieg spasticity (in two) were also present. MRI showed a very small cerebellar vermis in all three patients, various supratentorial abnormalities, an apparcntly small anterior pituitary gland in two and the absence of a posterior pituitary gland in all three. The MRI features are similar to the few reported pathologic findings for persons with Marinesco‐Sjögren syndrome. MRI may be helpful in the early diagnosis of the disorder.RÉSUMÉSyndrome de Mtirinesco‐Sjögren: cortrcréristitprs cliniques et ďimagerie cle résonancee maqgnétique (IRM) die: trois enfants.Les auteurs décrivent les caractéristiqucs cliniques et IRM ďune fille et dc deux garçons, âgés respectivement de 9, 17 et 19 ans, présentant un syndrome de Marinesco‐Sjögren. Les données cliniques intégraient les caractéristiques principales du syndrome, incluant un défaut de croissance, une ataxie, une cataracte. un hypogonadisme dans deux cas. une comitialité dans deux cas. Une hypotonie du tronc (trois cas). une microcéphalie (deux cas) ct une spasticité des membrcs inféricurs (deux cas) étaient égalernent présentes. ĽIRM montrait un très petit vermis cerebclleux dans les trois cas, des anomalies supratcntoriellcs variées, une anté‐hypophyse apparemment petite dans deux cas et ľabsence de post‐hypophysc dans les.trois cas. Les caractéristiques IRM correspondent aux quelques données anatomo‐pathologiques rapportées chez les sujets présentant un syndrome de Marinesco‐Sjögren. ĽIRM peut être utile au diagnostic precocc du trouble.ZUSAMMENFASSUNGMarinesco‐Sjögren Syndrom: klinische und MRT Befunde bei drei KindernDie Autoren beschreiben die klinischen und die MRT Befunde von eincm Mädchen und zwei Jungen im Alter von 9, bzw. 17, bzw. 19 Jahren mit Marinescu‐Sjögren Syndrom. Die klinischen Symptome beinhalteten die Hauptmerkmale des Syndroms einschlicßlich Wachstumsmangel, Ataxie, Katarakte, Hypogonadismus (bei zwei Kindern) und Anfälle (bei zwei). Außerdem wurden Rumpfhypotonie (in drei Fällen), Mikrozephalie (in zwei) und Spastik der Beine (in zwei) nachgewiesen. Das MRT zeigte einen sehr kleinen Vermix cerebellaris bei alien drei Patienten, vcrschiedene supratentoriellc Anomalien, einen offenbar kleinen Hypophysenvorderlappen bei zwei Patienten und das Fehlen des Hypophysenhinterlappens bei allen drei. Die MRT Befunde entsprechen den wenigen bisher beschriebenen pathologischen Befunden von Patienten mit Marinesco‐Sjögren Syndrom. Das MRT kann für die Früherkcnnung dieses Krankheitsbildes hilfreich sein.RESUMENSíndrome de Marinesco‐Sjögren: características clínicas y de la imagen por resonancia magnética (IRM) en ires nibntosLos autores describen las caracteristicas clínicas y de IRM de una niña y dos muchachos de 9, 17 y 19 años respectivamente con síndrome de Marinesco‐Sjögren. Los hallazgos clínicos fueron las características mayores del síndrome, incluyendo déficit de crecimiento, ataxia, catarata, hipogonadismo (en dos) y conviilsiones (en dos). Tambien existía hipotonia de tronco (en tres), microcefalia (en dos) y espasticidad de piernas (en dos). La IRM mostró un vermis cerebeloso muy pequeo en los tres casos, diversas anomalias supratentoriales, una pituitaria anterior aparentemente pequeña en dos y ausencia de una pituitaria posterior en tres. Las características IRM son similares a los pocos hallazgos patólogicos visto en personas con síndrome de Marinesco‐Sjögren. La IRM puede ayudar en el diagnóstico precoz de la alteración.