PROTON SPECTROSCOPY IN FIVE PATIENTS WITH LEIGH'S DISEASE AND MITOCHONDRIAL ENZYME DEFICIENCY
Authors: Krägeloh‐Mann Ingeborg , Grodd Wolfgang , Schöning Martin , Marquard Klaus , Nägele Thomas , Ruitenbeek Wim 
Published: July 2010

SUMMARYFive children with Leigh's disease and progressive neurological symptoms were compared with 14 control children. In all patients, MRI showed bilateral lesions of the putamin and caudate heads. Serum lactate was normal for four of the children, and CSF lactate slightly elevated for three. Volume‐selective proton MR spectroscopy (`H‐MRS) of the basal ganglia in the Leigh patients revealed clevated lacrate, giving further evidence for a defect of energy merabolisrn In the brain. ‘H‐MRS is an important tool for non‐invasive brain tissue analysis in Leigh's disease, particularly in the absence of peripheral lactate elevation.RÉSUMÉSpectroscopie protonique chez cing patients utteints de maladie de Leigh avec déficience des enzymes mitochondriauxCinq enfants atteints de rnaladie de Leigh avec sympt&#x006f;&#x030c;mes neurologiques évolutifs ont été compares a 14 enfants contr&#x006f;&#x030c;les. Dans tous les cas de maladie de Leigh, I'IRM montrait des lésions du putarnen et de la těte des noyaus caudés. Les lactate sérique était normal chez quatre des enfanu et le lactate dans le LCR légérernent élevé dans trois cas. La spectroscopie protonique RM à volume sélectif (`H‐MRS) des noyaux de la base chez les patients atteints de maladie de Leigh montrait un lactate élevé, donnant une évidence supplémentaire d'un défaut du métabolisme énergétique du cerveau. Le ‘H‐MRS est un outil important pour une analyse non invasive du tissu cérébral dans la maladie de Leigh, particulièrement en I'absence d'une élévation périphérique du lactate.ZUSAMMENFASSUNGProtonen Spekrroskopie bei fünf Patienten mit Leigh Syndrom und mitochondrialetm Enzymmangel Fünf Kinder mit Leigh Syndrom und progressiven neurologischen Symptomen wurden mit 14 Kontrollkindern verglichen. Bei allen fünf Leigh Patienten fanden sich im MRI bilaterale Läsionen im Bereich des Putamens und des Nucleus caudatus. Bei vier der Kinder war das Serumlaktat normal und das Liquorlaktat war bei drei Patienten maβig erhöht. Volurnen‐selektive Protonen‐MR‐Spektroskopie (`H‐MRS) der Basalganglien ergab bei den Leigh Patienten erhöte Laktatwerte und damit einen weiteren Hinweis auf eine Storung des Energiestoffwechsels im Gehirn. ‘H‐MRS ist eine wichtige Methode zur nicht invasiven Hirngewebsanalyse beirn Leigh Syndrom, besonders wenn eine periphere Laktaterhöhung fehlt.RESUMENEspectroscopia con protones en cinco pacientes con enfermedad de Leigh y deficiencia enziamática mitocondrialSe cornpararon cinco niños con enfermedad de Leigh y sintomas neurológicos progresivos con 14 niños control. En todos los casos con enfermedad de Leigh la IRM nostró lesiones bilaterales en las cabezas del putarnen y del nucleo caudado. El lactato serico era normal en cuatro de los niños y el lactato del LCR estaba ligeramente elevado en tres. Las espectroscopias MR con protones de volumen selectivo (`H‐MRS) des los ganglios de la base en los pacientes con enfermedad de Leigh mosttaron un lactato elevado, apoyando la idea de un defecto de energia metabólica en el cerebro. La ‘H‐MRS es una herramiente importante para el análisis no invasivo del cerebro en la enfermedad de Leigh, especialrnente en ausencia de una elevación del lactato periférico.