Club Foot: a Neuromuscular Disease
Authors: Handelsman John E. , Badalamente Marie A. 
Published: July 2010

SUMMARYIn order to test the possibility that neuromuscular abnormality is the fundamental cause of congenital club foot, a total of 90 muscle biopsies were taken from 13 patients with club feet requiring surgical correction. All the biopsies were studied electron microscopically, and abnormalities were seen in all instances. 48 of the biopsies (taken from nine of the 13 patients) were examined histochemically, and 42 of these showed an abnormally high proportion of slow twitch, high tension fibers (Type I), together with a proportionate increase in Type I neuromuscular junctions. These results suggest that there is a primary neuromuscular abnormality in rigid club‐foot: a subtle muscle imbalance present in early fetal life cause the deformity and induce the well‐recognized secondary abnormalities.RÉSUMÉPied bot: trouble neuromusculairePour vérifier si une anomalie neuromusculaire n'etait pas la cause fondamentale du pied bot congénital, un total de 90 biopsies musculaires ont été practiquées chez 13 sujets porteurs de pied bot exigeant une correction chirurgicale. Toutes les biopsies ont été examinées au microscope électronique et des anomalies ont été observées dans tous les cas. 48 des biopsies (prises chez neuf des 13 sujets) ont été examinées histochimiquement et 42 d'entre elles ont montré une proportion anormalement élevée de fibres lentes à forte tension (Type I), ainsi qu'une proportion accrue de jonctions neuromusculaires de Type I. Ces résultats suggèrent qu'il y a une anomalie neuromusculaire primaire dans le pied bot fixé: le déséquilibre musculaire cause la déformation et induit les anomalies secondaires bien connues.ZUSAMMENFASSUNGKlumpfufß: eine neuromuskuläre ErkrankungZur Uberprüfung der Hypothese, daß neuromuskuläre Anomalien die eigentliche Ursache des kongenitalen Klumpfusses sind, wurden von Patienten, die operiert werden mußten, insgesamt 90 Muskelbiopsien entnommen. Alle Biopsien wurden elektronenmikroskopisch untersucht und bei allen wurden abnorme Befunde festgestellt. 48 der Biopsien (von neun der 13 Patienten) wurden histochemisch untersucht und 42 davon zeigten einen abnorm hohen Anteil von langsamen tonischen Fasern (Typ I) und einen entsprechend hohen Anteil neuromuskulärer Endplatten. Diese Ergebnisse weisen darauf hin, daß es eine primäre neuromuskuläre Anomalie beim rigiden Klumpfuß gibt: Störungen im Muskel verursachen die Mißbildung und führen die bekannten sekundären Anomalien herbei.RESUMENPié zambo: una enfermedad neuromuscularCon el objeto de dilucidar la posibilidad de que una anomalia neuromuscular sea la causa fundamental del pié zambo congénito, se realizaron 90 biopsias musculares en 13 pacientes con pié zambo que requeria correccion quirúrgica. Todas las biopsias fueron estudiadas con microscopia electrónica y en todos los casos se observaron anomalias. 48 de las biopsias (tomadas de neuve de los 13 pacientes) fueron examinadas histoquimicamente, y 42 ellas mostraban una proporción anormalmente alta de fibras de alta tensión y baja contracción (Tipo I), junto con un aumento proporcional de las conexiones neuromusculares Tipo I. Estos resultados sugieren que existe una anomalia neuromuscular primaria en el pié zambo rigido: en que el desequilibrio muscular causa la deformidad e induce las anomalias secundarias bien conocidas.