Immunological Status in Tuberous Sclerosis
Authors: Galant Stanley P. , Fowler Glenn W. , Amin Loula , Davis Richard , Fish Charles H. 
Published: July 2010

SUMMARYThe immunological status in tuberous sclerosisCellular and humoral immunity, and lymphoid organ pathology, have been investigated in 10 institutionalized patients with tuberous sclerosis and 10 institutionalized matched controls without the disease. Type and incidence of infections and tumours were reviewed for each group, as was current medication. Elevated serum IgM levels were found in the patients with tuberous sclerosis, but no immunological deficiency of either cellular or humoral immunity was found, nor was there a difference in infection between the groups. Only patients with tuberous sclerosis had evidence of neoplasia. No morphological or histological abnormalities of lymph nodes, spleen or thymus were present.Explanations for the difference between tuberous sclerosis and ataxia telangiectasia are discussed, together with the effect of immuno‐surveillance on the development of malignancy.RÉSUMÉL'état immunologique dans la sclérose tubéreuseL'immunité cellulaire et humorale, la pathologie des organes lymphoïdes ont étéétudiés chez dix malades hospitalisés avec sclérose tubéreuse et dix malades hospitalisés contrôles sans sclérose tubereuse. Les groupes ont été appariés pour l'âge et le QI. Le type et la fréquence des infections et des tumeurs ont été relevés dans chaque groupe ainsi que la médication habituelle. Un taux sérique d'IgM élevé a été trouvé chez les malades avec sclérose tubéreuse. Aucune déficience immunologique de type cellulaire ou humorale n'a été relevée ni une différence dans les taux d'infection. Seuls les malades porteurs de sclérose tubéreuse présentaient des signes de néoplasie. Aucune anomalie morphologique ou histologique des ganglions de la rate ou du thymus n'était présente.Des théories sont présentées pour expliquer la différence entre la sclérose tubéreuse et l'ataxie telangiectasique ainsi que les effets de l'immuno‐surveillance sur le développement de la malignité.ZUSAMMENFASSUNGDer immunologische Status bei tuberóser HirnskleroseCelluläre und humorale Immunität und Pathologie des lymphatischen Systems wurden bei 10 stationären Patienten mit tuberöser Hirnsklerose und 10 stationären Patienten ohne TS untersucht. Die Gruppen stimmten in Alter und IQ überein. Art und Beginn der Infektionen und Tumoren wurden für jede Gruppe festgestellt, sowie die laufende Medikation. Im Serum der Patienten mit tuberöser Hirusklerose wurden erhohte IgM‐Spiegel gefunden. Es konnte kein signifikanter immunologischer Defekt weder auf dem Sektor der cellulären noch der humoralen Immunität nachgewiesen werden und es gab keine Infektionsunterschiede. Nur die Patienten mit tuberöser Hirnsklerose zeigten Hinweise für Neoplasie. Es fanden sich keine morphologischen oder histologischen Veränderungen an Lymphknoten, Milz oder Thymus.Es werden Theorien zur Erläuterung des Unterschieds zwischen TS und Ataxia teleangiektatika, sowie der Wert einer immunologischen Kontrolle auf die Entwicklung einer Malignität diskutiert.RESUMENEl estado inmunológico en la esclerosis tuberosaSe han investigado la inmunidad celular y humoral y la patología del órgano linfoide en 10 pacientes ingresados con esclerosis tuberosa y en 10 controles ingresados sin esta enfermedad. Los grupos se correspondían en la edad y en el cociente intelectual. Se revisó el tipo e incidencia de infecciones y tumores en cada grupo, así como la medicatión seguida. Se halló una elevatión de los niveles de IgM en el suero en los pacientes con esclerosis tuberosa. No se halló ninguna deficiencia inmunológica significativa ni en la inmunidad humoral ni en la celular, ni tampoco había diferencia en la infectión. Solamente pacientes con esclerosis tuberosa presentaban evidencia de neoplasia. No estaba presente ninguna anomalía morfológica o histólogica de los ganglios linfáticos, bazo o timo.Se presentan teorías para explicar las diferencias entre esclerosia tuberosa y ataxia teleangiectasia y el efecto de la vigilancia inmunitaria en el desarrollo de una malignización.