bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Optical genome mapping unveils hidden structural variants in neurodevelopmental disorders
Authors: Schrauwen Isabelle , Rajendran Yasmin , Acharya Anushree , Öhman Susanna , Arvio Maria , Paetau Ritva , Siren Auli , Avela Kristiina , Granvik Johanna , Leal Suzanne M. , Määttä Tuomo , Kokkonen Hannaleena , Järvelä Irma 
Published: May 2024

AbstractWhile short-read sequencing currently dominates genetic research and diagnostics, it frequently falls short of capturing certain structural variants (SVs), which are often implicated in the etiology of neurodevelopmental disorders (NDDs). Optical genome mapping (OGM) is an innovative technique capable of capturing SVs that are undetectable or challenging-to-detect via short-read methods. This study aimed to investigate NDDs using OGM, specifically focusing on cases that remained unsolved after standard exome sequencing. OGM was performed in 47 families using ultra-high molecular weight DNA. Single-molecule maps were assembled de novo, followed by SV and copy number variant calling. We identified 7 variants of interest, of which 5 (10.6%) were classified as likely pathogenic or pathogenic, located in BCL11A, OPHN1, PHF8, SON, and NFIA. We also identified an inversion disrupting NAALADL2, a gene which previously was found to harbor complex rearrangements in two NDD cases. Variants in known NDD genes or candidate variants of interest missed by exome sequencing mainly consisted of larger insertions (> 1kbp), inversions, and deletions/duplications of a low number of exons (1–4 exons). In conclusion, in addition to improving molecular diagnosis in NDDs, this technique may also reveal novel NDD genes which may harbor complex SVs often missed by standard sequencing techniques.
Changes of PM2.5 and O3 and their impact on human health in the Guangdong-Hong Kong-Macao Greater Bay Area
Authors: Zhao Hui , Chen Zeyuan , Li Chen 
Published: May 2024

AbstractIn recent years, the combined pollution of PM2.5 and O3 in China, particularly in economically developed regions such as the Guangdong-Hong Kong-Macao Greater Bay Area (GBA), has garnered significant attention due to its potential implications. This study systematically investigated the changes of PM2.5 and O3 and their associated human health effects in the GBA, utilizing observational data spanning from 2015 to 2019. The findings revealed a spatial trend indicating a gradual decrease in PM2.5 levels from the northwest to the southeast, while the spatial distribution of MDA8 O3 demonstrated an opposing pattern to that of PM2.5. The monthly fluctuations of PM2.5 and MDA8 O3 exhibited V-shaped and M-shaped patterns, respectively. Higher MDA8 O3 concentrations were observed in autumn, followed by summer and spring. Over the five-year period, PM2.5 concentrations exhibited a general decline, with an annual reduction rate of 1.7 μg m−3/year, while MDA8 O3 concentrations displayed an annual increase of 3.2 μg m−3. Among the GBA regions, Macao, Foshan, Guangzhou, and Jiangmen demonstrated notable decreases in PM2.5, whereas Jiangmen, Zhongshan, and Guangzhou experienced substantial increases in MDA8 O3 levels. Long-term exposure to PM2.5 in 2019 was associated with 21,113 (95% CI 4968–31,048) all-cause deaths (AD), 1333 (95% CI 762–1714) cardiovascular deaths (CD), and 1424 (95% CI 0–2848) respiratory deaths (RD), respectively, reflecting declines of 27.6%, 28.0%, and 28.4%, respectively, compared to 2015. Conversely, in 2019, estimated AD, CD, and RD attributable to O3 were 16,286 (95% CI 8143–32,572), 7321 (95% CI 2440–14,155), and 6314 (95% CI 0–13,576), respectively, representing increases of 45.9%, 46.2%, and 44.2% over 2015, respectively. Taken together, these findings underscored a shifting focus in air pollution control in the GBA, emphasizing the imperative for coordinated control strategies targeting both PM2.5 and O3.
PPARγ regulates osteoarthritis chondrocytes apoptosis through caspase-3 dependent mitochondrial pathway
Authors: Yuan Hang , Yi Ning , Li Dong , Xu Chao , Yin Guang-Rong , Zhuang Chao , Wang Yu-Ji , Ni Su 
Published: May 2024

AbstractOsteoarthritis (OA) is the most prevalent form of arthritis, characterized by a complex pathogenesis. One of the key factors contributing to its development is the apoptosis of chondrocytes triggered by oxidative stress. Involvement of peroxisome proliferator-activated receptor gamma (PPARγ) has been reported in the regulation of oxidative stress. However, there remains unclear mechanisms that through which PPARγ influences the pathogenesis of OA. The present study aims to delve into the role of PPARγ in chondrocytes apoptosis induced by oxidative stress in the context of OA. Primary human chondrocytes, both relatively normal and OA, were isolated and cultured for the following study. Various assessments were performed, including measurements of cell proliferation, viability and cytotoxicity. Additionally, we examined cell apoptosis, levels of reactive oxygen species (ROS), nitric oxide (NO), mitochondrial membrane potential (MMP) and cytochrome C release. We also evaluated the expression of related genes and proteins, such as collagen type II (Col2a1), aggrecan, inducible nitric oxide synthase (iNOS), caspase-9, caspase-3 and PPARγ. Compared with relatively normal cartilage, the expression of PPARγ in OA cartilage was down-regulated. The proliferation of OA chondrocytes decreased, accompanied by an increase in the apoptosis rate. Down-regulation of PPARγ expression in OA chondrocytes coincided with an up-regulation of iNOS expression, leading to increased secretion of NO, endogenous ROS production, and decrease of MMP levels. Furthermore, we observed the release of cytochrome C, elevated caspase-9 and caspase-3 activities, and reduction of the components of extracellular matrix (ECM) Col2a1 and aggrecan. Accordingly, utilization of GW1929 (PPARγ Agonists) or Z-DEVD-FMK (caspase-3 inhibitor) can protect chondrocytes from mitochondrial-related apoptosis and alleviate the progression of OA. During the progression of OA, excessive oxidative stress in chondrocytes leads to apoptosis and ECM degradation. Activation of PPARγ can postpone OA by down-regulating caspase-3-dependent mitochondrial apoptosis pathway.
Application of a hybrid algorithm of LSTM and Transformer based on random search optimization for improving rainfall-runoff simulation
Authors: Li Wenzhong , Liu Chengshuai , Hu Caihong , Niu Chaojie , Li Runxi , Li Ming , Xu Yingying , Tian Lu 
Published: May 2024

AbstractFlood forecasting using traditional physical hydrology models requires consideration of multiple complex physical processes including the spatio-temporal distribution of rainfall, the spatial heterogeneity of watershed sub-surface characteristics, and runoff generation and routing behaviours. Data-driven models offer novel solutions to these challenges, though they are hindered by difficulties in hyperparameter selection and a decline in prediction stability as the lead time extends. This study introduces a hybrid model, the RS-LSTM-Transformer, which combines Random Search (RS), Long Short-Term Memory networks (LSTM), and the Transformer architecture. Applied to the typical Jingle watershed in the middle reaches of the Yellow River, this model utilises rainfall and runoff data from basin sites to simulate flood processes, and its outcomes are compared against those from RS-LSTM, RS-Transformer, RS-BP, and RS-MLP models. It was evaluated against RS-LSTM, RS-Transformer, RS-BP, and RS-MLP models using the Nash–Sutcliffe Efficiency Coefficient (NSE), Root Mean Square Error (RMSE), Mean Absolute Error (MAE), and Bias percentage as metrics. At a 1-h lead time during calibration and validation, the RS-LSTM-Transformer model achieved NSE, RMSE, MAE, and Bias values of 0.970, 14.001m3/s, 5.304m3/s, 0.501% and 0.953, 14.124m3/s, 6.365m3/s, 0.523%, respectively. These results demonstrate the model's superior simulation capabilities and robustness, providing more accurate peak flow forecasts as the lead time increases. The study highlights the RS-LSTM-Transformer model's potential in flood forecasting and the advantages of integrating various data-driven approaches for innovative modelling.
The Egyptian pyramid chain was built along the now abandoned Ahramat Nile Branch
Authors: Ghoneim Eman , Ralph Timothy J. , Onstine Suzanne , El-Behaedi Raghda , El-Qady Gad , Fahil Amr S. , Hafez Mahfooz , Atya Magdy , Ebrahim Mohamed , Khozym Ashraf , Fathy Mohamed S. 
Published: May 2024

AbstractThe largest pyramid field in Egypt is clustered along a narrow desert strip, yet no convincing explanation as to why these pyramids are concentrated in this specific locality has been given so far. Here we use radar satellite imagery, in conjunction with geophysical data and deep soil coring, to investigate the subsurface structure and sedimentology in the Nile Valley next to these pyramids. We identify segments of a major extinct Nile branch, which we name The Ahramat Branch, running at the foothills of the Western Desert Plateau, where the majority of the pyramids lie. Many of the pyramids, dating to the Old and Middle Kingdoms, have causeways that lead to the branch and terminate with Valley Temples which may have acted as river harbors along it in the past. We suggest that The Ahramat Branch played a role in the monuments’ construction and that it was simultaneously active and used as a transportation waterway for workmen and building materials to the pyramids’ sites.
Optimizing power system stability: A hybrid approach using manta ray foraging and Salp swarm optimization algorithms for electromechanical oscillation mitigation in multi‐machine systems
Authors: Hassan Mohamed H. , Kamel Salah , El‐Dabah Mahmoud A. , Abido Mohammad A. , Zeinoddini‐Meymand Hamed 
Published: May 2024

AbstractThis paper emphasizes the significance of ensuring adequate damping of electromechanical oscillations in power systems to ensure stable operation. Power System Stabilizers (PSSs) are influential in enhancing system damping and refining dynamic characteristics during transient conditions. However, the efficacy of PSSs is notably contingent on parameter values, particularly in the case of lead‐lag PSSs. In response to this challenge, the paper introduces a Tilt‐Integral‐Derivative (TID)‐based PSS, optimized through a novel optimization algorithm called Hybrid Manta Ray Foraging and Salp Swarm Optimization Algorithms (MRFOSSA). The MRFOSSA algorithm demonstrates robustness and enhanced convergence, validated through benchmark function tests, and outperforms competing algorithms. These superior characteristics of MRFOSSA were employed in optimal tuning of TID‐PSSs to uphold the stability of multi‐machine power systems. The MRFOSSA algorithm demonstrates robustness and enhanced convergence, outperforms competing algorithms in the optimal tuning of TID‐PSS within the Western System Coordinating Council (WSCC)‐3‐machines 9‐bus test system. In summary, the proposed TID‐PSS, coupled with the MRFOSSA algorithm, presents a promising avenue for enhancing power system stability.
Krebs homöopathisch behandeln
Authors: Friedrich Uwe 
Published: May 2024

ZusammenfassungDas prinzipielle Vorgehen bei der homöopathischen Krebsbehandlung wird
dargestellt. Es wird zwischen primärer und sekundärer homöopathischer
Krebsbehandlung unterschieden. Die primäre wird mit Rundummitteln erfolgreich
durchgeführt, bei der sekundären müssen die Krankheitsschichten identifiziert
und nacheinander behandelt werden.
Homöopathie in der Strahlentherapie – Nebenwirkungen vorbeugen und
behandeln
Authors: Märtens Bettina , Steinmann Diana 
Published: May 2024

ZusammenfassungDie Strahlentherapie ist eine wichtige Behandlungssäule in der Krebstherapie,
jedoch auch mit Nebenwirkungen und Spätfolgen verbunden. Die Homöopathie kann
helfen, diesen effektiv vorzubeugen bzw. sie zu lindern.
Die integrative Behandlung an der Kinderonkologie in Klagenfurt – ein
ausgelaufenes Erfolgsmodell von 1997–2021
Authors: Pichler Erfried 
Published: May 2024

ZusammenfassungÜber 20 Jahre bestand an der Kinderonkologie des Landeskrankenhauses Klagenfurt
in Österreich ein sehr bemerkenswerter Therapiesynergismus von homöopathischer
und konventioneller Medizin. Dieser wird auch durch Therapieverläufe von
Patient*innen dargestellt. Wegen Mangel an konventionellmedizinischen
Fachkolleg*innen wurde diese Station 2021 geschlossen.
Spinaliom – rechte Nasenspitze eines 52 Jahre alten
Mannes
Authors: Malchow Holger 
Published: May 2024

ZusammenfassungDer Einsatz der Homöopathie in der Onkologie erfolgt meist komplementär zur
konventionellen Krebstherapie. 10% der Patient*innen der Clinica Dr. Spinedi
entscheiden sich für eine rein homöopathische Krebsbehandlung. Der Fallbericht
eines homöopathisch erfolgreich behandelten Spinalioms an der Nasenspitze
demonstriert das praktische Vorgehen.
Imminent Fracture Risiko – Folgen für die
Sequenztherapie
Authors: Thomasius Friederike , Siggelkow Heide 
Published: May 2024

ZusammenfassungDas „Imminente Frakturrisiko“ war in den vergangenen Jahren Thema diverser
Publikationen. Dabei ist das Thema eines akzentuiert erhöht liegenden
Frakturrisikos nach Fraktur über einen Zeitraum von max. 2 Jahren nicht neu, da
Frakturrisikogradienten nach Fraktur nicht linear mit der Zeit verlaufen. Grund
der aufgeflammten Diskussion ist die Möglichkeit der erweiterten therapeutischen
Optionen durch Zulassung eines zweiten osteoanabol wirkenden Medikamentes. Die
osteoanabole Therapie als optimale Therapiesequenz nach Fraktur in der Zeit des
imminent erhöht liegenden Frakturrisikos wird im Konsens international
empfohlen. Die Leitlinienaktualisierung der S3 Leitlinie zur Diagnostik und
Therapie der Osteoporose fasst die Daten zum imminenten Frakturrisiko in den
Empfehlungen zur Differentialtherapie zusammen, der Hintergrund der Empfehlungen
soll in dem Beitrag dargelegt werden.
Mind-Body-Medizin bei Patienten mit Prostatakarzinom
Authors: Saha Felix Joyonto 
Published: May 2024

SummaryDie Mind-Body-Medizin zielt darauf ab, Patienten Kompetenzen zu vermitteln, wie sie mithilfe einer Lebensstilmodifikation zu ihrer Genesung oder Gesunderhaltung beitragen können. Methoden der Mind-Body-Medizin umfassen unter anderem Entspannungstechniken wie Meditation oder Yoga, Bewegung, gesunde Ernährung oder Resilienztrainings. Studien belegen, dass Programme der Mind-Body-Medizin die Lebensqualität von Patienten mit Prostatakrebs erhöhen, psychische sowie körperliche Symptome lindern und sogar langfristig einen positiven Effekt auf die Genexpression und damit den Krankheitsverlauf haben können.
Kurzfristige Lebensqualitätsbewertung nach Nasennebenhöhlenoperation bei chronischer Rhinosinusitis
Authors: Plath Michaela Maria , Sand Matthias , Gruchlik Mark-Philip , Cavaliere Carlo , Friauf Sara , Plinkert Peter , Plath Karim , Baumann Ingo 
Published: May 2024

Zusammenfassung
Hintergrund Die chronische Rhinosinusitis (Chronic rhinosinusitis, CRS) hat negative Auswirkungen auf die gesundheitsbezogene Lebensqualität (Health-Related Quality of Life, HRQoL). Die funktionelle endoskopische Nasennebenhöhlenchirurgie (Functional Endoscopic Sinus Surgery, FESS) ist die Behandlung der Wahl für Patienten, die auf eine konservative Therapie nicht ansprechen. Bisher sind die kurzfristigen Auswirkungen einer FESS auf die HRQoL noch ungeklärt.
Ziel der Arbeit Evaluation der kurzfristigen Auswirkungen einer FESS auf die HRQoL bei CRS-Patienten anhand des SNOT-22-Fragebogens.
Methodik Die Ergebnisse der validierten deutschen Version des Sino-Nasal-Outcome-Test-22 (SNOT-22) -Fragebogens von Patienten mit CRS wurden vor (n=89) und 10–14 Tage (n=77), 4 (n=77), 6 Wochen (n=76) und 6 Monate (n=71) nach einer FESS analysiert und mit denen von 1000 Kontrollpersonen verglichen, die mithilfe einer nicht wahrscheinlichen Quotenstichprobe in Übereinstimmung mit der Verteilung des deutschen Mikrozensus ausgewählt wurden.
Ergebnisse Im Vergleich zum präoperativen Mittelwert des SNOT-22-Scores (47,35) verbesserten CRS-Patienten ihre HRQoL 10–14 Tage (31,75; p<0,01), 4 Wochen (25,84; p<0,01), 6 Wochen (24,16; p<0,01) und 6 Monate nach FESS (27,16; p<0,01) signifikant. Prä- und 6 Monate postoperativ waren die 5 wichtigsten SNOT-22-Items Nasenatmungsbehinderung, Riech- und Geschmacksminderung, dickes, schleimiges Nasensekret, Schnäuzen der Nase notwendig und Sekretfluss in den Rachen. Die Riech- und Geschmacksminderung wurde beim 2-, 4- und 6-Wochen-Follow-up am häufigsten als lebensqualitätseinschränkend empfunden.
Schlussfolgerung Diese Follow-up-Studie zeigt erstmalig, dass kurzzeitig nach FESS die Riech- und Geschmacksminderung schwerpunktmäßig konservativ nachbehandelt und kontrolliert werden sollte.
Differentialdiagnose der Eosinophilie aus hämatologischer
Sicht
Authors: Sockel Katja , Reiter Andreas , Bornhäuser Martin , Schwaab Juliana 
Published: May 2024

ZusammenfassungObwohl eosinophile Granulozyten nur einen kleinen Anteil der Leukozyten im Blut
ausmachen (weniger als 5%), können erhöhte Werte auf schwerwiegende Erkrankungen
hinweisen. Dabei bedarf nicht jede Eosinophilie einer weiteren Diagnostik -
anhaltend erhöhte Werte über 1,5 x 109 /L sollten jedoch
differenzialdiagnostisch abgeklärt werden. Die häufigsten Ursachen für eine
Eosinophilie sind reaktiver Natur und umfassen Allergien, Medikamente,
Autoimmunerkrankungen oder parasitäre Infektionen. Auch solide Tumore oder
Lymphome können mit einer begleitenden reaktiven Eosinophilie einhergehen. Davon
abzugrenzen sind die seltenen (<5%) klonalen Eosinophilien, deren
Identifikation prognostisch und therapeutisch relevant ist. Nach Ausschluss
klassisch reaktiver und klonaler Ursachen, bleibt das idiopathische
Hypereosinophilie-Syndrom (iHES) als Differentialdiagnose, bei dem es zur
Organschädigung durch eine persistierende Eosinophilie kommt. Das klinische
Erscheinungsbild eosinophiler Erkrankungen ist oft unspezifisch und erlaubt
keine eindeutige Diagnose. Daher ist neben einer sorgfältigen Anamnese, einer
ausgedehnten Labor- und bildgebenden Diagnostik auch eine molekulargenetische
Abklärung unbedingt notwendig. Eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose
erheblich verbessern. Während Steroide bei reaktiven Ursachen und dem iHES sehr
gut wirksam sind, können bei klonalen Eosinophilien keine dauerhaften
Remissionen mit Steroiden erreicht werden. Stattdessen kommen hier je nach
zugrundeliegender genetischer Veränderung Tyrosinkinasehemmer zum Einsatz.
Homöopathie bei akuten, unproblematischen Harnwegsinfekten
Authors: Elies Michael K.H. 
Published: May 2024

SummaryGemäß der S3-Leitlinie können zur symptomatischen Therapie der akuten Zystitis mit leichten und mittelschweren Symptomen bei entsprechender Präferenz der Patient*innen auch homöopathische Arzneimittel angewandt werden. Die praktische Anwendung der verschiedenen Homöopathiemethoden wie Einzelmittelhomöopathie, Schüßler-Salze und Komplexmittel werden aus dem Blickwinkel der naturheilkundlichen Praxis dargestellt.
Männliche Unfruchtbarkeit: Behandlung mit Mitteln der Traditionellen Chinesischen Medizin
Authors: Pojer Olivia 
Published: May 2024

SummaryNachdem die Spermienqualität ohnehin in den letzten 40 Jahren um teilweise über 60 % gesunken ist, verschärfte die Corona-Pandemie die Problematik merklich. Für durchschnittlich 4 Monate reduziert eine Infektion mit dem Virus alle Parameter, die in einem Spermiogramm ausgewiesen werden, deutlich. Auch der Testosteronspiegel sinkt merklich. Das ist wohl eine der absolut unterschätzten Nachwehen der Pandemie, kaum einer weiß davon und doch trifft es nahezu jeden Mann.Die Pandemie ist definitiv nicht der Auslöser der „Spermienkrise“, viele Faktoren sind hier zu berücksichtigen, alle haben viel mit unserem Lifestyle zu tun.Retrospektive Studien zeigen deutlich, dass ein pathologisches Spermiogramm ein Hinweis auf eine schlechte generelle Gesundheit des Mannes sein kann. Sein Risiko, im Laufe seines Lebens an gewissen Karzinomarten zu erkranken, ist deutlich erhöht. Die chinesische Medizin bietet mit Akupunktur und Kräuterzubereitungen empirisch erfolgreiche Strategien, um die Männergesundheit wiederherzustellen.
Technical failure during colorectal endoscopic full-thickness resection: the “through thick and thin” study
Authors: Gibiino Giulia , Binda Cecilia , Papparella Luigi Giovanni , Spada Cristiano , Andrisani Gianluca , Di Matteo Francesco Maria , Gagliardi Mario , Maurano Attilio , Sferrazza Sandro , Azzolini Francesco , Grande Giuseppe , de Nucci Germana , Cesaro Paola , Aragona Giovanni , Cennamo Vincenzo , Fusaroli Pietro , Staiano Teresa , Soriani Paola , Campanale Mariachiara , Di Mitri Roberto , Pugliese Francesco , Anderloni Andrea , Cucchetti Alessandro , Repici Alessandro , Fabbri Carlo ,   The “through thick and thin” study group
Published: May 2024

Background Endoscopic full-thickness resection (EFTR) is an effective and safe technique for nonlifting colorectal lesions. Technical issues or failures with the full-thickness resection device (FTRD) system are reported, but there are no detailed data. The aim of our study was to quantify and classify FTRD technical failures.
Methods We performed a retrospective study involving 17 Italian centers with experience in advanced resection techniques and the required devices. Each center shared and classified all prospectively collected consecutive failures during colorectal EFTR using the FTRD from 2018 to 2022. The primary outcome was the technical failure rate and their classification; secondary outcomes included subsequent management, clinical success, and complications.
Results Included lesions were mainly recurrent (52 %), with a mean (SD) dimension of 18.4 (7.5) mm. Among 750 EFTRs, failures occurred in 77 patients (35 women; mean [SD] age 69.4 [8.9] years). A classification was proposed: type I, snare noncutting (53 %); type II, clip misdeployment (31 %); and type III, cap misplacement (16 %). Among endoscopic treatments completed, rescue endoscopic mucosal resection was performed in 57 patients (74 %), allowing en bloc and R0 resection in 71 % and 64 %, respectively. The overall adverse event rate was 27.3 %. Pooled estimates for the rates of failure, complications, and rescue endoscopic therapy were similar for low and high volume centers (P = 0.08, P = 0.70, and P = 0.71, respectively).
Conclusions Colorectal EFTR with the FTRD is a challenging technique with a non-negligible rate of technical failure and complications. Experience in rescue resection techniques and multidisciplinary management are mandatory in this setting.