Diagnosis of DMD Carrier Status in a Family with No Known Affected Males
Authors: Muntoni F. , Mateddu A. , Cau M. , Congiu R. , Puddu R. , Cossu P. , Cao A. , Melis M. A. 
Published: July 2010

SUMMARYA 30‐year‐old woman and her two‐year‐old daughter were found by chance to have moderately raised serum creatine kinase (CK) levels. Since the mother was pregnant, the authors investigated the possibility that the two females were carriers of the common Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene. No immunohistochemical abnormality was detected in the mother, but in the daughter a clear mosaic pattern of dystrophin positive and negative fibres was found, indicating carrier status for DMD. These data indicate that a diagnosis of DMD carrier status can be made even in families without a positive history for this disorder; therefore, immunocytochemical studies, using antidystrophin antibodies, should be performed on all females with raised CK levels, including the youngest.RÉSUMÉ Diagnostic de I'élat de porteur de la myoparhie de Duchenne dans une famile ne comprenant aucun garçon atteint connu Une élévation modérée des taux de CK a été découverte par hasard chez une jeune femme de 30 ans et sa fille de dix ans. La mère était enciente, les auteurs rechercherent la possibilité que la mère et la fille soient porteuses d'une myopathie de Duchenne (DMD). Aucune anomalie histoimmunochimique ne fut déctectée chez la mère mais il fut trouvé chez lá fille une distribution très nette en mosaique de fibres positives et négatives pour la dystrophie, indiquant un érat de porteur pour DMD. Ces données indiquent qu'un éta1 de porteur de DMD peut‐ětre diagnostiqué měme dans les families sans histoire continué pour I'affection. De ce fait les études immunocytochimiques utilisant les anticorps anti‐dystrophiques devraient ětre pratiquées chez toutes les personnes de sexe féminin presentant des taux éléves de CK měme chez les plus jeunes.ZUSAMMENFASSUNG Diagnose eines Carrier‐Stalus für Duchenne'sche Muskeldysrrophie in einer Familie, in der keine berroffenen männlichen Probanden bekannl sind Bei einer, 30‐jährigen Frau und ihrer Jahre alten Tochter wurden durch Zufall mäβig erhöhte CK‐Spiegel gefunden. Seit die Mutter schwanger war, haben die Autoren versucht zu klären, ob die beiden Carrier der Duchenne'schen Muskeldystrophie (DMD) sind. Bei der Mutter fanden sich keine histochemischen Anomalien, aber bei der Tochter fand sich ein klares Mosaikmuster von Dystrophin positiven und negativen Fasern, was für einen Carrier‐Status der DMD spricht. Diese Daten zeigen, daβ die Diagnose eines DMD Carrier‐Status such bei allen Familien ohne eine positive Anamnese für diese Erkrankung gestellt werden kann; daher sollten bei allen Frauen, auch den jüngsten, mit erhöhten CK‐Spiegel immunhistochemische Untersuchungen unter Verwendung von antidystrophin Antikörpern durchgeführt werden.RESUMEN Diagnóstico del esratus de portador de la distrofia muscular de Duchenne en una familia sin varones a fecfados A una mujer de 30 años y a su hija de dos años de edad se les ha11ó por casualidad que sus nivelles de de CPK estaban slevados. Puesto que la madre estaba embarazada, los autores investigaron la posibilidad de que ambas fuesen portadoras de la distrofia muscular de Duchenne común (DMD). No se detectó ninguna anomalía inmunohistoquimica en la madre, pero en la hija se ha11ó un patron claro de mosaico de fibras distrofin‐positivas y negativas, indicando una situación de portadora de DMD. Estos hechos indican que la situación de portador puede diagnosticarse incluso en familias sin historia positiva de tal enfermedad. Por ello deberian practicarse estudios inmunocitoquimicos utilizando anticurpos anti‐distrofina en todas las mujeres con niveles aumentados de CPK, incluyendo las más jóvenes.