Clues to the Aetiology of Neural Tube Malformations*
Authors: CARTER C. O. 
Published: July 2010

SUMMARYThe aetiology of neural tube malformations may include both genetic and environmental elements. The genetic factors considered are: (a) a preponderance of one or other sex; (b) ethnic differences in birth frequency; (c) the influence of parental consanguinity; (d) studies in twins; and (e) a specific familial aggregation not confined to siblings of the index case. The environmental factors discussed are: (a) geography and race; (b) social class; (c) seasonal trends; (d) secular trends; (e) maternal age and birth order; and (f) diet.It is concluded that eventually the prevention of neural tube malformations will result from the discovery of methods of recognising parents at risk of having affected children, and the protection of their children from the additional environmental hazards.RÉSUMÉL'étiologie des malformations du tube neural peut comprendre des éléments è la fois génétique et de milieu. Les facteurs génétiques considérés sont: (a) une prepondérance de l'un ou l'autre sexe; (b) des différences ethniques dans la fréquence è la naissance; (c) l'influence de la consanguinité parentale; (d) les études de jumeaux; et (e) des études généalogiques ne se limitant pas aux frères et soeurs de sujets frappés. Les facteurs d'environnement discutés sont: (a) les données géographiques et raciales; (b) les classes sociales; (c) les variations saisonnières; (d) les variations séculaires; (e) l'âge de la mère et le rang de naissance; et (f) le régime alimentaire.Les auteurs concluent qu'une prevention éventuelle des malformations du tube neural reposerait sur la découverte de méthodes permettant de reconnaitre les parents exposés au risque d'avoir des enfants atteints et la protection pour leurs enfants d'aléas surajoutés issus du milieu.ZUSAMMENFASSUNGDie Ätiologie der Mißbildungen des Neuralrohres könnte sowohl genetische als auch umweltbedingte Elemente einschließen. Als genetische Faktoren werden angesehen: (a) das Überwiegen bei dem einen oder anderen Geschlecht; (b) ethnische Unterschiede der Geburtenfrequenz; (c) der Einfluß elterlicher Konsanguinität; (d) Zwillingsuntersuchungen; und (e) eine spezifische familiäre Häufung, die nicht auf Geschwister des Hinweisfalles begrenzt ist.Als Umweltfaktoren werden diskutiert: (a) geographische und rassische Zugehörigkeit; (b) soziale Klasse; (c) saisonale Trends; (d) säkulare Trends; (e) Alter der Mutter und Geburtsfolge; und (f) die Nahrung.Demnach könnte eine Verhütung von Mißbildungen des Neuralrohres aus der Entdeckung von Methoden resultieren, mit denen Eltern mit dem Risiko betroffene Kinder zu haben erkannt werden, sowie der Schutz dieser Kinder vor zusätzlichen gefährdenden Umweltbsdingungen.RESUMENLa etiologia de las malformaciones del tubo neural puede incluir elementos genéticos y ambientales. Los factores genéticos considerados son: (a) preponderancia en uno u otro sexo; (b) diferencias étnicas en la frecuencia de nacimientos; (c) influencia de la consanguinidad de los padres; (d) estudios en gemelos; y (e) una agregación familiar específica no limitada a los hermanos del caso estudiado. Los factores ambientales discutidos son: (a) geografía y raza; (b) clase social; (c) tendencias estacionales; (d) tendencias seculares; (e) edad materna y orden filial; (f) dieta.Se concluye que, eventualmente, la prevención de las malformaciones neurales será el resultado del descubrimiento de métodos de detección de padres con riesgo de tener un niño afecto y la protección de sus hijos de los peligros adicionales del ambiente.