The Recurrence Risk in Spina Bifida Cystica and Anencephaly
Authors: LAURENCE K. M. 
Published: July 2010

SUMMARYA population study of neural tube malformations in 100,000 births, carried out in South Wales, showed that the incidence is 8.1 per thousand births: 3.5 anencephaly, 4.1 spina bifida and encephalocele and 0.5 hydrocephalus per thousand births respectively. A family study carried out simultaneously showed that 5.2 per cent of the sibs of index cases were also affected with the neural tube malformations.The aetiology is discussed and it is concluded that, with the exception of congenital hydrocephalus, they are due to a normally‐distributed, polygenically‐inherited predisposition with a threshold beyond which the embryos are at risk. Environmental trigger mechanisms of social class, seasonal and secular variations, parity and maternal age then determine whether the embryo develops the malformation.It is shown how this information can be used in genetic counselling.RÉSUMÉUne étude sur la population générale a montré sur 100.000 naissances, dans le Pays de Galles du Sud, que l'incidence de malformations du tube neural était de 8,1 pour mille naissances: 3,5 anencéphalies, 4,1 spina bifida et encéphalocèles, 0,5 hydrocéphales.Une étude de l'entourage familial menée simultanément a montré que l'incidence des malformations du tube neural chez les fréres et soeurs des sujets atteints était de 5,2 pour cent.L'étiologie est discuté et les auteurs concluent qu'à l'exception de l'hydrocéphalie congénitale, les malformations sont liées à une prédisposition héréditaire, polygéique et distribuée normalement. II existe un seuil au delà duquel les embryons sont exposés au risque de malformations. Les facteurs délenchant de l'environnement liés à la classe sociale, aux variations saisonnières et séulaires, à la parité et à l'âge de la mère déterminent chez l'embryon expoé, si oui ou non la malformation apparait.Ces informations sont utiles en cas de conseil eugéique.ZUSAMMENFASSUNGEine Bevölkerungsstudie von Mißbildungen des Neuralrohres bei 100.000 Geburten in Süd‐Wales zeigte, daß die Häufigkeit bei 8,1 pro tausend Geburten liegt: 3,5 Anencephalie, 4.1 Spina bifida und Encephalocele und 0,5 Fälle von Hydrocephalus pro tausend Geburten. Eine gleichzeitig durchgeführte Familienstudie zeigte, daß 5,2 prozent der Geschwister von den erfaßten Fällen ebenfalls mit Mißbildungen des Neuralrohres behaftet waren.Die Ätiologie wird diskutiert und der Schluß gezogen, daß, mit Ausnahme des congeni‐talen Hydrocephalus, diese Mißbildungen auf eine normal verteilte, polygen vererbte Veranlagung zurückgehen, wobei die Gefährdung der Embryonen unter einer bestimmten Schwelle liegt. Auslösende Umgebungsfaktoren der sozialen Gruppe, jahreszeitliche und seculare Schwankungen, Geburtenzahl und Alter der Mutter determinieren dann, ob der Embryo die Mißbildung entwickelt.Es wird gezeigt, wie diese Information bei der genetischen Beratung gebraucht werden kann.RESUMENUn estudio realizado en la población sobre las malformaciones del tubo neurla en 100.000 nacimientos en el Sur de Gales, mostrò una incidencia de 8,1 por mil nacimientos; 3,5 con anencefalia; 4,1 con espina bífida y encefalocele y 0,5 con hidrocefalia, por cada mil nacimientos. Un estudio familiar realizado simultáneamente, mostró que de los hermanos de los casos registrados un 5,2 por ciento presentaban también malformaciones del tubo neural.Se discute la etiología y se concluye que, con excepción de la hidrocefalia congénita, se trata de una predisposición heredada poligénica y normalmente distribuída, con un dintel más allá del cual los embriones están expuestos. Los mecanismos desencadenantes ambien‐tales constituídos por clase social, variaciones estacionales y seculares, embarazo gemelar y la edad materna, son los que determinan si el embrión desarrollará o no la malformación.Se pone de manifiesto la forma cómo esta información puede ser utilizada en el consejo genético.