Neurotrichosis: Hair‐shaft Abnormalities associated with Neurological Diseases
Authors: Coulter David L. , Beals Theodore F. , Allen Richard J. 
Published: July 2010

SUMMARYSix children with morphological hair‐shaft abnormalities and neurological disease are presented, including two with Pollitt syndrome, one with biotin deficiency, two with Menkes diseases and one with argininosuccinic aciduria. The child with biotin deficiency grew normal hair following oral biotin therapy. Although the hair‐shaft abnormalities may be seen with light microscopy (LM), they are best visualised with scanning electron‐microscopy (SEM). Pili torti may be mistaken for monilethrix by LM, but SEM shows the true defect. A review of the literature shows that these hair‐shaft abnormalities (trichorrhexis nodosa, monilethrix and pili torti) are not specific or pathognomonic, but do indicate a group of neurological disorders, including potentially treatable inborn errors of metabolism. The term ‘neurotrichosis’ is suggested to classify this group of disorders.RÉSUMÉL'article décrit six enfants présentant des anomalies morphologiques de l'axe du cheveu au cours d'une affection neurologique comprenant deux syndromes de Pollitt, une déficience en biotine, deux maladies de Menkes et une acidurie arginosuccinique. L'enfant présentant une deficience en biotine eut un développement des cheveux normal après observées en microscopie optique (LM), elles sont mieux appréciées au microscope électronique à balayage (SEM). Un pili torti peut être qualifie à tort de monilethrix au LM, mais le SEM montre le défaut véritable. Une revue de la litérature montre que ces anomalies de l'axe du cheveu (trichorrhexie nodosa, monilethrix et pili torti) ne sont pas spé cifiques ou pathognomoniques, mais indiquent l'existence de désordres neurologiques constituant un groupe qui inclut les erreurs innées de métabolisme potentiellement curables, Le terme ‘neurotrichose’ est suggéré pour définir ce groupe de troubles.ZUSAMMENFASSUNGSechs Kinder mit morphologischer Haarschftanomalie und neurologischer Erkrankung werden vorgestellt, zwei davon hatten ein Pollitt Syndrom, eins hatte Biotinmangel, zwei hatten die Menkes' Erkrankung und eins hatte ein Arginin succinacidurie. Das Kind mit dem Biotinmangel bekam nach Biotintherapie normale Haare. Obwohl die Haarschaftanomalie auch im Lichtmikroskop (LM) geshen werden kann, kann sie am besten im Scanning Elektronenmikroskop (SEM) dargestellt werden. Pili torti können im LM fälschlicherweise als Monilethrix angesehen werden, aber im SEM zeigt sich der wirkliche Defekt. Ein Überblick über die Literatur zeigt, daß die Haarschaftanomalien (Trichorrhexis nodosda, Monilethrix und Pili torti) nicht spezifisch oder pathognomonisch sind, aber daß sie ein Hinweis sind auf eine Gruppe neurologischer Erkrankungen, unter denen auch eventuell therapierbare angeborene Stoffwechselerkrankungen sind, Die Bezeichung ‘Neurotrichosis’ wird vorgeschlagen, um diese Gruppe von Erkrankungen zu klassifizieren.RESUMENSe presentan seis niños con anomalias del tallo del cabello y enfermedad neurológica, incluyéndose dos sindromes de Pollitt, uno con deficiencia de biotina, dos con enfermedad de Menkes y uno con aciduria arginino‐succinica, En el niño con déficit de biotina el cabello creció normalmente después de una terapia con biotina oral. Aunque las anomalias del tallo del cabello pueden ser vistas al microscopio óptico (MO), se visualizan mejor con el microscopio electrónico con scanner, (MES) El pili torti puede ser denominado equivocadamente moniletrix al MO, pero el MES muestra el verdadero defecto. Una revisión de la literatura muestra que estas anomalias del tallo del cabello (tricorrexis nodosa, moniletrix y pili torti) no son especificas ni patognomónicas, pero si indican un grupo de alteraciones neurológicas con la inclusión de errores congénitos del metabolismo potencialmente tratables. Se sugiere el término de neurotricosis para clasificar este group de alteraciones.