Einige Eigentümlichkeiten der erblichen Polyund Syndaktylie bei Menschen.
Authors: THOMSEN OLUF 
Published: August 2010

Zusammenfassung.

Der Symptomkomplex Poly‐ und Syndaktylie ist eine Mehrheit, die wie man annehmen muss, aus verschiedenen Mutationstypen besteht, welche auf spezifischen, unter einander verschiedenen Gene beruhen. Es ist keine Grundlage für die Annahme von mehr als einem spezifischen Gen für jeden Typ gefunden worden.
Syndaktylie ist ein Symptom das oft Polydaktylie begleitet, aber kaum in einem solchen Falle auf irgend einem selbständigen vom Polydaktyliegen verschiedenen Gen beruht. Es gibt Typen, wo Syndaktylie allein auftritt; diese scbeint Ausdruck für eine weniger eingreifende Störung der normalen Entwicklung zu sein. Die ausgesprochen erblichen Formen von Poly‐ u. Syndaktylie sind nicht mit anderen, aucb nicht psychischen Anomalien verbunden.
Die Wirkung des spezifischen Gens ist bei alien Fällen modifizierbar, aber in verschiedenem Grade, indem der auf der Basis von einigen spezifischen Genen vorkommende Phänotypus, weit mehr beeinflussbar ist als der auf der Basis von anderen Genen beruhende. Die Modifizierbarkeit kann so stark sein, dass der Phänotypus sich nicht von dem normalen Phänotypus unter‐scheidet. Bei einem solchen Falle kann es geschehen, dass die Anomalie sich nicht in einer oder mehreren Generationen manifestiert und recessiv zu sein scheint.
Die modifizierenden Kräfte müssen in erster Linie in besonderen Genkombinationen (»Genmilieu») gesucht werden, die unter anderem die Wirkung des spezifischen Gens verhindern oder eventuell auch verstärken können. Paratypische Beeinflussung des Fötus kann wohl nicht ausgeschlossen werden, aber irgend ein sicherer Haltepunkt hierfür ist kaum nachgewiesen worden.
Das oft beobachtete häufiger Auftreten der Anomalie bei Männern wird vermutlich von verschiedenen Ursachen bestimmt. Was einige Typen anbetrifft kann es darauf beruhen, dass die Genkombination des männlichen Organismus und die davon abhängigen Folgen bessere Bedingungen für die Wirksamkeit des spezifischen Gens abgeben. Bei solchen Fällen trifft man die Frauen verhältnismässig häufig als Konduktoren. Für andere Fälle (so für eine der Familien des hier vorgelegten Materials »Vordingborgtyp» genannt) kann die erwähnte Erklärung nicht passen. Möglicherweise ist die Erklärung hier bei dem Befruchtungsprozesse in einer Selektion der X‐losen Spermatozoen zu suchen, die Träger des spezifischen Gens sind.
Asymmetrisches Auftreten der Anomalie kann möglicherweise durch einen, mittels »somatischer Segregation» vorkommenden Unterschied der Genkombination der beiden Hälfte verursacht werden. Wo die Anomalie an der einen Seite fehlt, bei Fällen wo die Wirkung des spezifischen Gens sich sonst nicht unterdrücken lässt (z. B. VI. 1 des Vordingborgtyps), ist es wahrscheinlich, dass das spezifische Gen an der normalen Extremität ausgeschaltet ist. Bei Fällen wo die Asymmetrie weniger ausgesprochen ist, können andere Genen der gesamten Erbmasse der Gegenstand für Segregation gewesen sein. Eine solche Segregation könnte auch der Grund für Einseitigkeit bei Fällen sein, wo die Wirkung des spezifischen Gens in einem für sie ungünstigen Genmilieu leicht unterdrückt wird.