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Variable Course of Canavan Disease in Two Boys with Early Infantile Aspartoacylase Deficiency
Authors: Moers A. v. , Sperner J. , Michael Th. , Scheffner D. , Schutgens R. H. B. 
Published: July 2010

SUMMARYThis is a report of two patients with Canavan disease from the Federal Republic of Germany. One is a severely retarded, macrocephalic boy, who had the characteristic laboratory findings of Canavan disease and progressive leucodystrophy on neuro‐imaging. The other is retarded, with signs of a cerebral movement disorder showing no deterioration during the first 15 months. The significance of aspartoacylase deficiency in Canavan disease for differential diagnosis, genetic counselling and prenatal diagnosis of leucodystrophy is discussed.RÉSUMÉDéficience en aspartoacylase dans la maladie de CanavanCet article relate le premier cas rapporté de deux patients avec maladie de Canavan dans la République Fédérale Allemande. Un garçon gravement retardé macrocéphalique présentait les données de laboratoire caractéristiques de la maladie de Canavan et une leucodystrophie progressive à l'imagerie neurologique. La signification de la déficiene en aspartoacylase dans la maladie de Canavan pour le diagnostic differentiel, le conseil gégétique et le diagnostic prénatal de leucodystrophie sont discutés.ZUSAMMENFASSUNGAspartoacylase Mangel beim Canavan SyndromDies ist der erste Bericht über zwei Patienten mit Canavan Syndrom aus der Bundesprepublik Deutschland. Ein hochgradig retardierter, makrozephaler Junge hatte die charakteristischen Laborbefunde für ein Canavan Syndrom und neuroradiologisch eine Leukodystrophie. Die Autoren diskutieren die Bedeutung des Aspartoacylase‐Mangels beim Canavan Syndrom für die Differentialdiagnose, genetische Beratung und pränatale Diagnose der Leukodystrophie.RESUMENDeficiencia en aspartoacilasa en la enfermedad de CanavanEste es el primer dos casos de enfermedad de Canavan en la Républica Federal Alemana. Un varon gravemente retrasado y macrocefálico presentaba los datos de laboratorio de la enfermedad de Canavan y en la neuroimagen una leucodistrofia progresiva. Se discute el significado de la deficiencia en aspartoacilasa, el consejo genético y el diagnóstico prenatal de leucodistrofia.
Height Measurement Of Patients With Neuromuscular Disease And Contractures
Authors: Miller Freeman , Koreska Jan 
Published: July 2010

SUMMARYPatients with neuromuscular diseases frequently have joint contractures, which preclude standard measurements of standing height. Standing height, arm‐span, forearm and ulnar‐segment measurements were taken of 116 normal children without contractures. Measurement of the forearm segment had the highest correlation with standing height, but it requires a special ruler. Arm‐span measurement had good correlation with standing height, although this cannot be used if elbow or shoulder contractures are present; in such patients ulnar segment measurement can be used, but it has the lowest correlation with standing height.RŕSUMŕMesure de la taille chez les patients prŕsentant une affection neuro‐musculaire et des contracturesLes patients atteints d'affection neuro‐musculaires ont souvent des contractures articulaires qui empêchent la mesure de la taille debout. La taille debout, I'envergure, les mesures de I'avant‐bras et du cubitus ont ŕtŕ relevŕs chez 116 enfants normaux sans contracture. La mesure de longueur de I'avant‐bras prŕsentait la meilleure corrŕlation avec la taille debout, mais exige des règiles d'application. L'envergure prŕsentait une bonne corrŕlation avec la taille debout mais elle ne peut être utilisŕe en cas de contracture des coudes ou des ŕpaules; chez de tels sujets, la mesure du cubitus peut être utilisŕe mais elle prŕsente la plus faible corrŕlation avec la taille debout.ZUSAMMENFASSUNGBestimmung der Körpergröße bei Patienten mit neuromuskulärer Erkrankung und KontrakturenPatienten mir neuromuskulären Erkrankungen haben häufig Gelenkkontrakturen, die eine Größenbestimmung im Stehen ausschließen. Bei 116 gesunden Kindern ohne Kontrakturen wurden Länge, Armspanne, Unterarm und Ulnasegment gemessen. Die beste Korrelation bestand zwischen Unterarmlänge und Körpergröße, aber man braucht dazu ein Speziallineal. Die Armspanne zeigte eine gute Korrelation zur stehend gemessenen Körpergröße, sie kann aber bei Ellenbogen‐ und Schulterkontrakturen nicht verwendet werden. Bei diesen Patienten kann man die Messung des Ulnasegmentes heranziehen, das allerdings die geringstre Korrelation zur Körpergröße aufweist.RESUMENEstatura de pacientes con enfermedad neuromuscular y contracturasLos pacientes con enfermedades neuromusculares tienen con frecuencia contracturas a nivel de las articulaciones que dificultan la medición de la estatura en bipedestación. Se midió la estatura en bipedestación, la envergadura de brazos y del antebrazo y segmento cubital en 116 niños normales sin contracturas. La longitud del antebrazo tenia la más alta correlación con la estatura en bipedestación, pero requiere una regla especial. La envergadura tenía una buena correlación con la estatura de pie, si bien no puede ser usada si hay contracturas en codo o hombro. En estos pacientes puede ser usada si hay contracturas en codo o hombro. En estos pacientes puede usarse la longitud del segmento cubital, aunque tiene la correlación más baja con la estatura de pie.
CEREBRAL PALSY IN TWINS
Authors: Laplaza F. Javier , Root Leon , Tassanawipas Anant , Cervera Paloma 
Published: July 2010

SUMMARYEighty‐six children with cerebral palsy (CP) born as a product of twin pregnancies were studied. Data regarding their co‐twins were also gathered. The authors' findings suggest that (1) monozygotic twins have a higher risk of CP than dizygotic twins, (2) twin order at birth does not seem to be a relevant factor in the etiology of CP, (3) mothers less than 24 or more than 34 years of age had the highest incidence of children with CP as a product of a twin pregnancy, and (4) the data do not support a genetic basis for the disease.RÉSUMÉL'IMC et les jumeauxQuatre‐vingt six enfants IMC nés d'une grossesse gemellaire ont étéétudies. Les données concernant leurs jumeaux ont également été recuillis. Les élements recueillis par les auteurs suggérent: (1) que les jumeaux monozygotes ont un risque d'IMC plus élevé que les jumeaux dizygotes; (2) l'ordre de naissance entre jumeaux ne semble pas être un facteur significatif pour l'apparition d'une IMC; (3) les mères de moins de 24 ans et de plus de 34 ans présentant le risque le plus éléve d'un enfant IMC au cours d'une grossesse gemellaire; et (4) les données ne sont pas en faveur d'une origine génétique de l'affection.ZUSAMMENFASSUNGCerebralparese bei Zwillingen86 Kinder aus Zwillingsschwangerschaften mit Cerebralparese (CP) wurden untersucht. Außerdem wurden Daten von ihren Zwillingsgeschwistern gesammelt. Die Befunde lassen vermuten, daß: (1) monozygote Zwillinge ein höheres Risiko für CP haben als dizygote, (2) die Geburtenfolge kein relevanter Faktor für die Ätiologie der CP zu sein scheint, (3) Mütter unter 24 oder über 34 Jahre bei Zwillingsschwangerschaften am häufigsten Kinder mit CP hatten, und (4) die Daten keinen Anhalt für eine genetische Ursache der Erkrankung geben.RESUMENParálisis cerebral en mellizosSe estudiaron ochenta y seis niños con parálisis cerebral (PC) nacidos como producto de embarazos gemelares. También se recogieron datos relativos a sus hermanos gemelos. Los hallazgos de los autores sugieren que: (1) los gemelos monozigótìcos tienen un riesgo mayor de tener PC que los dizigóticos; (2) el orden del gemelo al nacer no parece ser un factor relevante en la etiologia de la PC; (3) las madres de menos de 24 años o de más de 34 años tienen la mayor incidencia de niños con PC como producto de un embarazo gemelar; y (4) los datos no apoyan una base genética para la enfermedad.
NEONATAL TETANUS: INCIDENCE AND IMPROVED OUTCOME WITH DIAZEPAM
Authors: Okuonghae Humphrey O. , Airede Abdulkareem I. 
Published: July 2010

SUMMARYDuring a four‐year prospective study at a referral hospital, 61 patients with neonatal tetanus were encountered and the contribution of continuous intravenous diazepam was noted. The over‐all incidence during the study was 21·8/1000, with a mortality rate of 8·2 per cent. Signs associated with fatal outcome were hypothermia, generalized rigidity and opisthotonus. The mean dose of diazepam used was 25·8mg/kg/day, in combination with sodium phenobarbitone (mean dose 10·7mg/kg/day). The results suggest that high‐dose intravenous (continuous) diazepam is effective, economical and feasible for reducing mortality in neonatal tetanus. Side‐effects were minimal.RÉSUMÉTétanos néo‐natal: incidence et amélioration du pronostic par diazépamDurant une étude prospective de quatre ans dans un hôpital ouvert, 61 patients présentèrent un tétanos néo‐natal et l'apport de diazépam intraveineux fut noté. L'incidence globale durant l'étude fut de 21,8 pour mille, avec un taux de mortalité de 8,2 pour cent. Les signes associés à un pronostic fatal furent l'hypothermie, la raideur généralisée et l'opisthotonos. La dose moyenne de diazépam utilisée fut de 25,8 mg/kg/jour, en association avec du phénobarbital sodique (dose moyenne 10,7 mg/kg/jour. Les résultats suggèrent que le diazépam continu à hautes doses est efficace, économique et pratique pour réduire la mortalité au cours du tétanos néo‐natal. Les effets secondaires furent minimes.ZUSAMMENFASSUNGNeonataler Tetanus: Häufigkeit un Verbesserung des Endergebnisses durch DiazepamBei einer 4‐Jahresstudie an einem Versorgungskrankenhaus fand man 61 Patienten mit neonatalem Tetanus und untersuchte die Wirkung einer kontinuierlichen Diazepamgabe. Die Gesamt‐Inzidenz während der Studie betrug 21.8/1000, mit einer Mortalitätsrate von 8.2 Prozent. Die wichtigsten Symptome bei tödlichem Ausgang waren Hypothermie generalisierte Rigidität und Opisthotonus. Die mittlere verabreichte Diazepamdosis betrug 25.8mg/kg/Tag in Kombination mit Phenobarbital (mittlere Dosis 10.7mg/kg/Tag). Die Eregebnisse zeigen, daß hochdosierte intravenöse (kontinuierliche) Diazepamgaben bei neonatalem Tetanus wirkungsvoll, ökonomisch und geeignet sind, die Mortalität zu senken. Nebenwirkungen waren minimal.RESUMENTétanos neonatal: incidencia y mejoria en el curso con diazepamEn un estudio prospective de cuatro años en un hospital general, se hallaron 61 pacientes con tétanos neonatal y se anotó la contribución de la administración de diazepam intravenosa contínua. La incidencia global durante el estudio fue de 21,8/1000 con un nivel de mortalidad de 8,2 por ciento. Los signos asociados a un curso fatal fueron hipotermia, rigidez generalizada y opistótonos. La dosis promedia de diazepam utilizada fue de 25,8mg/kg/dia en combinación con fenobarbital sódico (dosis media de 10,7mg/kg/dia). Los resultados sugieren que las dosis altas endovenosas continuas son efectivas, económicas y accesibles para reducir la mortalidad en el tétanos neonatal. Los efectos secundarios fueron mínimos.
THE PREVALENCE OF CEREBRAL VISUAL DISTURBANCE IN CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY
Authors: Schenk‐Rootlieb A. J. F. , van Nieuwenhuizen O. , van der Graaf Y. , Wittebol‐Post D. , Willemse J. 
Published: July 2010

SUMMARYAssessment of visual acuity using the visual acuity card procedure in 164 children with cerebral palsy revealed low visual acuity in 71 per cent. Results of ophthalmological examination were available for 74 of these patients, but could not explain adequately the low visual acuity of 36 of the 43 patients (84 per cent) assessed by both the acuity card procedure and other techniques. There is a high probability that cerebral visual disturbance is present in these patients. Awareness of visual disability when compiling a programme of visual and neurodevelopmental stimulation for children with cerebral palsy is essential.RÉSUMÉLa prévalence des troubles centraux de la vision dans l'IMCL'appréciation de l'acuité visuelle à partir de tableux d'acuité visuelle chez 164 sujets IMC a révélé une acuité visuelle basse dans 71 pour cent des cas. Les résultats des examerts ophtalmologiques étaient disponibles chez 74 sujets mais ne pouvaient expliquer l'acuité visuelle basse de 36 des 43 sujets (84 pour cent) évalués à la fois par les tableaux d'acuité visuelle et d'autres techniques. Il y a une haute probabilité qu'il existait un trouble visuel central chez ces sujets. La reconnaissance d'un déficit visuel en établissant un programme de stimulation visuelle et neurodéveloppementale chez les IMC est essentielle.ZUSAMMENFASSUNGDie Häufigkeit der cerebralen Sehstörung bei CerebralpareseDie Beurteilung der Sehschärfe mit dem Acuity Card Verfahren bei 164 Patienten mit Cerebralpares zeigte bei 71 Prozent eine verminderte Sehschärfe. Von 74 dieser Patienten waren die Ergebnisse der augenärztlichen Untersuchung verfügbar, sie konnten aber bei 36 der 43 Patienten (84 Prozent), die sowohl mit dem Acuity Card Verfahren als auch mit anderen Methoden untersucht wurden waren, die verminderte Sehschärfe nicht hinreichend erklären. Wenn man ein Programm zur visuellen und entwicklungsneurologischen Stimulation für Kinder mit Cerebralparese zusammenstellt, ist es sehr wichtig auf das Vorliegen einer Sehstöbrung zu achten.RESUMENPrevalencia de la alteración visual cerebral en la parálisis cerebralLa evaluación de la agudeza visual utilizando el procedimiento de las tarjetas de agudeza visual en 164 pacientes con parálisis cerebral reveló una agudeza visual baja en el 71 por ciento de los casos. En 74 des estos pacientes se pudo obtener un examenoftalmológico, pero ello no pudo explicar adecuadamente la disminución visual de 36 de los 43 pacientes (84 por ciento) evaluados al mismo tiempo con las cartas de agudeza y con otros técnicas. Existe una alta probabilidad de que en estos casos la alteración visual sea de origen cerebral. Es esencial el darse cuenta de la presencia de la alteración visual cuando se crea un programa de estimulación visual y neuroevolutiva en niños con parálisis cerebral.
NON‐VERBAL COMMUNICATION SKILLS OF SURGICALLY TREATED CHILDREN WITH INFANTILE SPASMS
Authors: Caplan Rochelle , Guthrie Donald , Mundy Peter , Sigman Marian , Shields Donald , Sherman Tracy , Peacock Warwick J. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors present preliminary findings on the effects of surgery on the development of early nonverbal social communication skills in eight children with intractable infantile spasms. After a mean follow‐up of 15·2 months, there was no statistically significant change in the post‐surgical nonverbal communication behavior of these children beyond the expected developmental change. Implications of these findings for the developmental impairment associated with infantile spasms are discussed.RÉSUMÉCapacité de communication non verbale chez les enfants présentant des spasmes infantiles et traités par chirurgieLes auteurs rapportent des résultats préliminaires sur les effets de la chirurgie concernant la capacité de communication sociale précoce non verbale chez huit enfants présentant des spasmes infantiles irréductibles. Aprés un suivi moyen de 15,2 mois, il n'y avait pas de modification statistiquement significative sur le comportement de communication non verbale après chirurgie chez ces enfants, au delà des transformations développementales attendues. Les implications de ces données dans les altérations de développement associées aux spasmes infantiles sont discutées.ZUSAMMENFASSUNGNon‐verbale Kommunikation bei Kindern mit Säuglingskrämpfen nach chirurgischer InterventionDie Autoren stellen vorläufige Befunde der frühen non‐verbalen sozialen Kommunikations‐entwicklung bei acht Kindern mit unbeherrschbaren Säuglingskrämpfen nach chirurgischer Intervention vor. Nach einem mittleren Kontrollzeitraum von 15·2 Monaten fand sich nach der Operation keine statistisch signifikante Veränderung des Kommunikationsverhaltens bei diesen Kindern über den erwarteten Entwicklungsfortschritt hinaus. Es wird diskutiert, inwieweit diese Befunde für die Entwicklungsstörung bei Säuglingskrämpfen von Bedeutung sind.RESUMENHabilidad comunicativa no verbal en niños tratados quirúrgicamente por espasmos infantilesLos autores presentan los hallazgos preliminares de los efectos de la cirugía sobre el desarrollo de la comunicación precoz social no verbal en ocho niños con espasmos infantiles intratables. Después de un seguimiento promedio de 15,2 meses, no había ningún cambio estadísticamente significativo en el comportamiento comunicativo no verbal postquirúrgico en estos niños, más allá del cambio esperado en el desarrollo. Se discuten la implicaciones de estos hallazgos sobre la alteración del desarrollo asociado a los espasmos infantiles.
Cor Pulmonale as a Complication of Ventriculo‐atrial Shunts Reviewed
Authors: Sleigh G. , Dawson A. , Penny W. J. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors present the case of a nine‐year‐old patient with spina bifida and hydrocephalus treated with a ventriculo‐atrial shunt who developed fatal pulmonary hypertension 5 1/2 years after his last valve revision; he had been well and active up to one month before his death. Details of the dramatic cardiovascular findings are given. The problems of treatment, once symptoms occur, and the difficulty of pre‐symptomatic detection are discussed.RÉSUMÉ Coeur pulmonaire compliquant une dérivation ventriculoatriale Les auteurs rapportent le cas d'un patient de neuf ans présentant un spina bifida et une hydrocéphalie traitée par une dérivation ventriculoatriale qui développa une hypertension pulmonaire mortelle cinq ans et demi après la dermière révision de valve; il fut extrěment bien et actif jusqu'au mois précédent le décès. Les détails des données cardio‐vasculaires dramatiques sont précisés. Les problèmes de traitement, une fois les symptomes apparus et la difficultée de la détection pré‐symptomatique sont discutés.ZUSAMMENFASSUNG 'Cor pulmonale' als Komplikotion bei einem ventrikulo‐avialen shunt Die Autoren stellen den Fall eines neun‐jährigen Patienten mit Spina bifida und Hydrozephalus und ventrikulo‐atrialem Shunt vor, der 5 ½ Jahre nach der letzten Ventilrevision eine zum Tode fiihrende pulmonale Hypertension entwickelte; er war bis zu einem Monat vor seinem Tod sehr gesund und aktiv. Es werden Einzelheiten der dramatischen kardio‐vaskulären Befunde aufgeführt. Die Probleme der Behandlung—wenn Symptome auftreten—und die Schwierigkeiten einer prä‐symptomatischen Diagnose werden diskutiert.RESUMEN 'Cor pulmonale ' como complicación de derivaciones ventriculo‐otriales. Revisión Los autores presentant el caso de una paciente de nueve años con espína bifida e hidrocefalia, tratada con una derivación ventriculo‐atrial que padeció una hipertension pulmonar fatal 5 anAos y medio después de la última revision de su válvula. Estaba extremadamente bien y activa hasta un mes antes de su muerte. Se dan detalles de los marcados hallazgos cardiovasculares. Se discuten los problemas de tratamiento una vez aparecidos los sintomas y la dificultad de una detección.
Protracted Clinical Course for Patientsd with Canavan Disease
Authors: Zelnik N. , Luder A. S. , Elpeleg O. N. , Gross‐Tsur V. , Amir N. , Hemli J. A. , Fattal A. , Harel S. 
Published: July 2010

SUMMARYBefore the establishment of h'‐acetylaspartic aciduria due to aspartoacylase deficiency as the cause of Canavan disease, diagnosis was based on the characteristic clinical features and spongiform encephalopathy, a pathological response shared by a number of other unrelated conditions. Thus confusion exists in the literature about the phenotype of spongiform encephalopathy (Canavan disease), with reports of 'juvenile' and 'congenital' forms, as well as the classical infantile type. In this report. six of 22 patients with infantile‐onset Canavan disease survived beyond six years of age. This phenotypical pattern might be the result of better medical management and care, rather than evidence of genetic heterogeneity.
PHOTOPHOBIA AND CORTICAL VISUAL IMPAIRMENT
Authors: Jan J. E. , Groenveld M. , Anderson D. P. 
Published: July 2010

SUMMARYPhotophobia, or intolerance of light, is not completely understood as a symptom. It has beenc divided into ocular and central types. This study shows that persistent, usually mild, photophobia occurs in about one‐third of children with cortical visual impairment (CVI). When the CVI is congenital the photophobia is present from birth, and when it is acquired the sensitivity to light appears immediately after the brain insult. The intensity of photophobia tends to diminish with time and occasionally it may even disappear. The pathophysiology is unclear, as in all other neurological disorders associated with photophobia.RÉSUMÉPhotophobie et trouble corlical de la visionLa photophobie ou intolérance á la lumiére, n'est pas completement comprise comme sympthõme. Un type oculaire et un type central de photophobies ont été opposes. Cetre étude montre qu'une photophobie persistante, habituellement modérée. survient chez environ un tiers des enfants preséntant un trouble cortical visuel (CVI). Quand le CVI est congénital, la photophobie débute à la naissance et quand il est acquis, la sensibilite à la lumiere apparaĩt irnrnediatement après le dornmage cérébral. L'inrensité de la photophobie tend à dirninuer avec et le trouble peut měme parfois disparai&#x030c;tre. La physiopathologie n'est pas Claire, comme dans tous autres troubles neurologiques associ4eAs a la photophobie.ZUSAMMENFASSUNGPhofophobie und kortikale SehbehindernugPhotophobie, oder Lichtintoleranz, wird als Symptom nicht ganz verstanden. Sie wurde in okulàre und zentrale Forrnen unterteilt. Diese Studie zeigt, daβ bei etwa einem Drittel der Kinder mit kortikaler Sehbehinderung (CVI) eine persistierende, in der Regel leichte Photophobie auftritt. Bei angeborener CVI ist die Photophobie von Geburt an vorhanden und bei erworbener CVI tritt die Lichtempfindlichkeit sofort nach dem cerebralen Insult auf. Die Intensitat der Photophobie nirnmt rneistens rnit der Zeit ab und rnanchmal verschwindet sie sogar. Die Pathophysiologie ist unklsr wie bei allen anderen neurologischen Erkrankungen, bei denen eine Photophobie auftritt.RESUMÉNForofobia.v alreracion visual cortical La fotofobia o intolerancia a la luz es un sintorna no cornpletarnente conocido. Se ha dividido en central y ocular. El presente estudio rnuestra que la fotofobia persistente y habitualrnente moderada tiene lugar en un tercio de los niños con alteracibn visual cortical (ACV). Cuando la ACV es congénita, la fotofobia está presente desde al nacirniento y cuando es adquirida la sensitividad a la luz aparece inmediatamente después del insulto cerebral. La intensidad de la fotofobia tiende a disrninuir con el tiempo y ocasionalmente puede inchso desaparecer. Su patofisiología no está Clara, tal como ocurre en todas las demás alteraciones neurològicas asociadas con la fotofobia.