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PSYCHIATRIC DISORDER AMONG BOYS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Authors: Fitzpatrick Carol , Barry Ciaran , Garvey Criona 
Published: July 2010

SUMMARYThe prevalence of psychiatric disorder in 23 boys with Duchenne muscular dystrophy was assessed and compared to a matched control group. Dysthymic disorder and major depressive disorder occurred significantly more often among DMD boys than controls. Older boys with DMD were at greater risk of depressive disorder than younger boys. Possible aetiological factors and approaches to management are discussed.RESUMETroubles psychiatriques chez les sujets atteints de myopathic de DuchenneLa prévalence des troubles psychiatriques chez 23 garcons présentant une myopathie de Duchenne (DMD) a étéétudiée et comparée avec un groupe contrôle. Les troubles dysthymiques et depressifs majeurs survenaient significativement plus souvent chez les garcons DMD que dans le groupe contrôle et les garcons DMD plus âgés présentaient un plus grand risque dépressif que les plus jeunes. Les facteurs étiologiques possibles et les conséquences therapeutiques sont discutées.ZUSAMMENFASSUNGPsychiatrische Erkrankungen bei Patienten mil Duchenne'scher MuskeldystrophieDas Vorkommen psychiatrischer Erkrankungen bei 23 Jungen mit Duchenne'scher Muskeldystrophie (DMD) wurde untersucht und mit einer Kontrollgruppe verglichen. Depressionen und schwere depressive Erkrankungen traten bei den DMD Jungen signifikant haufiger auf als bei den Kontrollen und ältere Jungen mit DMD waren stärker gefährdet, eine depressive Erkrankung zu bekommen, als jüngere. Die möglichen aetiologischen Faktoren und Behandlungsansatze werden diskutiert.RESUMENAlteraciones psiquiátricas en pacientes con distrofia muscular de DuchenneSe evaluó y comparó con un grupo control la prevalencia de alteraciones psiquiátrìca en 23 muchachos con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Alteraciones distímicas y alteraciones depresivas mayores tuvieron lugar significativamente con mayor frecuencia en el grupo DMD que en el control. Los muchachos mayors con DMD presentaban un mayor riesgo de alteratión depresiva que los más jóvenes. Se discuten los factores etiológicos posibles y la aproximación a su tratamiento.
DISORDERS OF NEURONAL MIGRATION: SONOGRAPHIC FEATURES
Authors: Trounce J. Q. , Fagan D. G. , Young I. D. , Levene M. I. 
Published: July 2010

SUMMARYThe cranial ultrasound features of two neonates with neuronal migration disorders are described. One infant had lissencephaly and the other polymicrogyria in conjunction with the Pena‐Shokeir syndrome type 1. A third infant is described who was born extremely prematurely and with Down's syndrome, who had similar ultrasound features. By two weeks of age, however, the scan of this third infant had become normal, which illustrates the need for caution in diagnosing migrational disorders in very preterm babies and those with Down's syndrome. The disorders of neuronal migration are discussed.RÉSUMÉTroubles de la migration neuronique: caractéristiques échographiquesL'article décrit les images échographiques de deux nouveau‐nés présentant des troubles de la migration neuronique. Un nourrisson présentait une lissencéphalie, un autre une polymicrogyrie associée à un syndrome de Pena‐Shokeir de type 1. Un troisième enfant né très prématurément avec un mongolisme présentait des images échographiques identiques. Cependant, à l'âge de deux semaines le scanner de ce troisième enfant était devenu normal, ce qui doit rendre prudent dans le diagnostic de troubles migratoires chez les très grands prématurés et les mongoliens. Les désordres de la migration neuronique sont discutés.ZUSAMMENFASSUNGErkrankungen infolge neuronaler Migration: sonographische MerkmaleEs werden die cranialen Ultraschallbefunde bei zwei Neugeborenen mit Erkrankungen infolge neuronaler Migration beschrieben. Ein Kind hatte eine Lissencephalie und das andere eine Polymikrogyrie mit dem Pena‐Shokeir Syndrom Typ I. Ein drittes Kind wird beschrieben, das sehr viel zu früh mit einem Down Syndrom geboren wurde und bei dem ähnliche Ultraschallergebnisse gefunden wurden. Nach zwei Wochen jedoch hatte sich das Ultraschallbild des dritten Kindes normalisiert; hierdurch wird deutlich, daß man bei der Diagnosestellung von Erkrankungen infolge neuronaler Migration bei sehr unreifen Kindern und bei Kindern mit Down Syndrom vorsichtig sein muß. Die Krankheitsbilder infolge neuronaler Migration werden diskutiert.RESUMENDesórdenes en la emigración neuronal: características sonográficasSe describen las caracteristicas de los ultrasonidos craneales de dos recién nacidos con alteraciones en la emigración de las neuronas. Un lactante tenía lisencefalia y el otro polimicrogiria junto con sindrome de Pena‐Shokeir del tipo I. Se describe un tercer niño que había nacido extremadamente prematura y con un sindrome de Down y que tenía una características ultrasónicas similares. Sin embargo a las dos semanas de edad la TAC de este tercer nińo se había hecho normal, lo cual ilustra la necesidad de ser prudente en el diagnóstico de las alteraciones de la emigración en niños muy a pretérmino y en los sindromes de Down. Se discuten las alteraciones de la emigración neuronal.
SACCADIC EYE‐MOVEMENTS OF CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY
Authors: Katayama Mitsuko , Tamas Laszlo B. 
Published: July 2010

SUMMARYOculomotor disorders are frequently observed in cerebral‐palsied children, and are thought to contribute to impairment of verbal as well as non‐verbal skills. The authors present the first quantitative analysis of saccadic eye‐movements of these children, choosing those with normal verbal IQ but evidence of a learning disability. A majority showed various abnormalities of saccadic eye‐movements and these should be taken into account when evaluating and treating children with cerebral palsy.RÉSUMÉMouvements oculaires saccades des jeunes IMCLes troubles oculo‐moteurs sont fréquemment observés chez les enfants IMC et sont considérés comme des causes d'altération des fonctions verbales ou non verbales. Les auteurs présentent la première analyse quantitative de mouvements oculaires saccadés de ces enfants, choisissant ceux qui présentaient un QI verbal normal mais des troubles des apprentissages. Une majorité présentait des anomalies variées des mouvements oculaires saccadés ce qui devrait être pris en compte dans le diagnostic fonctionnnel et le traitement des enfants IMC.ZUSAMMENFASSUNGSakkadische Augenbewegungen bei Kindern mit CerebralpareseBei Kindern mit Cerebralparese werden häufig OculomotoriusStörungen beobachtet und man nimmt an, daß diese für die Beeinträchtigung der verbalen und non‐verbalen Fähigkeiten mitverantwortlich sind. Die Autoren stellen die ersten Ergebnisse einer quantitativen Analyse sakkadischer Augenbewegungen bei diesen Kindern vor. Sie haben dafür die Kinder mit normalem verbalem IQ aber mit Hinweis auf Lernprobleme ausgewählt. Ein Großteil zeigte verschiedene Veränderungen der sakkadischen Augenbewegungen und diese sollten bei der Beurteilung und Behandlung der Kinder mit Cerebralparese berücksichtigt werden.RESUMENMovimientos oculares en sacudidas en niños con parálisis cerebralEn niños con páralisis cerebral se observaron a menudo alteraciones óculomotoras y se cree que contribuyen a la alteratión de las habilidades verbales y no verbales. Los autores presentan el primer análisis cuantitativo de los movimientos oculares en sacudidas en estos niños, escogiento los quen tienen un CI verbal normal, pero con evidencia de transtornos del aprendizaje. Una mayoria mostró diversas anomalias de este tipo de sacudidas, las cuales deben ser tenidas en cuenta al evaluar y tratar niños con parálisis cerebral.
Acquired Crossed Aphasia in a Child
Authors: Martins Isabel Pavão , Ferro José M. , Trindade A. 
Published: July 2010

SUMMARYA case is reported of acquired aphasia in a 15‐year‐old right‐handed boy, secondary to a right occipitotemporal tumour. He had aphasia, alexia, agraphia and visuospatial disturbances, which persisted after partial removal of the neoplasm. 15 days after surgery he had an episode of left focal seizures, after which the aphasia worsened. One month later he developed severe (global) aphasia associated with rostral extension of the tumour. Although crossed aphasia was previously considered common in children, there are few reports with anatomical confirmation. In the authors' own series of 31 children with acquired aphasia this is the only case of crossed aphasia, an incidence similar to that found in adult cases.
PERCEPTUAL JUDGEMENTS OF NORMAL AND CLUMSY CHILDREN
Authors: Lord Richard , Hulme Charles 
Published: July 2010

SUMMARYThe performance of normal and clumsy children was compared on a range of measures of visuo‐spatial perception. It was found that the clumsy children performed more poorly than the normal children on size‐constancy judgements and area, slope, spatial position and linear length discriminations. The differences could not be explained by variations in visual acuity. These results are discussed in terms of information‐processing models of motor control, and their possible implications for the assessment and treatment of clumsy children are briefly outlined.RÉSUMÉJugements perceptifs chez des en/ants normaux et maladroitsLes performances d'enfants normaux et maladroits ont été compareées à partir de plusieurs mesures de la perception visuospatiale. II a été observé que les enfants maladroits réussissaient moins bien que les enfants normaux pour les jugements de Constance de taille et les discriminations de surface, de pente, de position spatiale et de longueur linéaire. Les différencs ne pouvaient pas être expliquées par des variations d'acuité visuelle. Ces résultats sont discutés en terme de modèle d'élaboration d'informations à partir du contrôle moteur et leurs implications possibles pour l'évaluation et le traitement des enfants maladroits sont rapidement soulignées.ZUSAMMENFASSUNGWahrnehmungsvermögen bei normalen und ungeschickten KindernBei normalen und ungeschickten Kindern wurde das visuell‐räumliche Wahrnehmungsvermögen verglichen. Man fand, daß die ungeschickten Kinder bei der Abschätzung von Größenverhaltnissen, von Raum und abfallender Fläche, von räumlicher Lage und bei linearer Längenunterscheidung schlechter abschnitten als die gesunden Kinder. Die Unterschiede konnten nicht durch Abweichungen in der Sehschärfe erklart werden. Die Ergebnisse werden im Hinblick auf Informationsverarbeitungsmodelle der motorischen Kontrolle diskutiert und ihre möglichen Konsequenzen für die Beurteilung und Behandlung ungeschickter Kinder werden kurz dargelegt.RESUMENJuicios de percepción en niños torpes y en normalesSe compareó la realización de niños normales y torpes sobre un margen de mediciones de la percepción visuo‐espacial. Se halló que los niños torpes tenían una realización más pobre que los normales en la justipreción de la constancia en el tamaño, inclinatión posición en el espacio y discriminación de la longitud lineal. Las diferencias no podían ser explicadas por variaciones en la agudeza visual. Estos resultados se discuten en términos de modelos de información‐procesamiento y control motor y se subrayan brevemente sus posibles implicaciones para la evaluación y tratamiento de niños torpes.
Acquired Conduction Aphasia in a Child
Authors: Martins Isabel P. , Ferro José M. 
Published: July 2010

SUMMARYAn 11‐year‐old girl is described who acquired conduction aphasia after head trauma. Detailed study of her repetition defect showed that it was because of impaired short‐term verbal memory. CT scan showed two hypodense areas in the left hemisphere, which included the supramarginal gyrus and Wernickés area. This case is similar to adults with conduction aphasia, indicating the early intrahemispheric specialisation for verbal functions, in this case auditory verbal short‐term memory.RÉSUMÉAphasie d“expression acquise de i'enfanceL'article décrit une aphasie d'expression acquise survenue chez une fillette de 11 ans après traumatisme crânien. Une étude détaillée de son défaut de répétition a montré qu'il était liéà une altération de la mémoire verbale à court terme. Le scanner montra deux régions hypodenses de l'hémisphère gauche incluant le gyrus supramarginal et l'aire de Wernicke. Le cas est comparable à l'aphasie d'expression de l'adulte indiquant la spécialisation intrahémispherique précoce des functions verbales, en l'occurence de la mémoire auditivo‐verbale à court terme.ZUSAMMENFASSUNGErworbene Conduktionsaphasie bei einem KindEs wird ein 11‐jähriges Madchen beschrieben, das nach einem Schädeltrauma eine Conduktionsaphasie bekam. Detailierte Untersuchungen ihres Repetitionsdefektes zeigten, daß die Ursache in einem gestörten verbalen Kurzzeitgedächtnis lag. Die CT Scans zeigten zwei hypodense Areale in der linken Hemisphäre, die den supramarginalen Gyrus und das Wernickésche Areal einschlossen. Dieser Fall ahnelt Erwachsenen mit Conduktionsaphasie, was auf die frühzeitige intrahemisphärische Spezialisierung für verbale Funktionen, in diesem Fall des akustischen verbalen Kurzzeitgedächtnisses, hinweist.RESUMENAfasia de conduccion adquirida en un nihoSe describe una nifia de 11 años de edad que adquirió una afasia de conduccion después de un trauma craneal. Un estudio detallado de su defecto de repetition mostró que se debia a un fallo de la memoria verbal a corto plazo. La TAC mostró dos áreas hipodensas en el hemisferio izquierdo que incluian la circunvolución supramarginal y el área de Wernicke. Este caso es similar al de los adultos con afasia de conduccion e indica la precoz especialización intrahemisférica para las funciones verbales que en este caso es la memoria auditiva verbal a corto plazo.
RESOLUTION OF NEUROLOGICAL SYMPTOMS IN HIGH‐RISK INFANTS DURING THE FIRST TWO YEARS OF LIFE
Authors: Piper Martha C. , Mazer Barbara , Silver Kenneth M. , Ramsay Maria 
Published: July 2010

SUMMARY115 high‐risk infants were identified and followed prospectively over the first 24 months of life. All infants underwent neurological assessments at 12 and 24 months and developmental assessments at six and 12 months. Approximately one‐quarter of the infants were considered to be ‘neurologically suspicious’ at 12 months of age, of whom slighly more than one‐half were deemed normal by 24 months. Children who were classified as being either normal or abnormal at 12 months were highly likely to have their classification confirmed at 24 months. Abnormal and suspicious neurological outcomes at 12 and 24 months were inversely correlated with birthweight and were not affected by the infants being given early physical therapy. Children who were suspicious at 12 months and who either remained suspicious or became abnormal at 24 months had lower personal–social quotients at six and 12 months and lower hearing–speech quotients at 12 months than the suspicious children who became normal.RÉSUMÉRéolution des symptômes neurologiques durant les deux premiéres années de vie chez les nourrissons à haut risqueCent quinze nourrissons à haut risque ont été identifyés et suivis prospectivement durant leurs 24 premiers mois. Tous les nourrissons bénéficiérent d'une évaluation neurologique à 12 et 24 mois et d'une évaluation du développement à six et 12 mois. Aproximativement un quart des nourrisson étaient considérés comme ‘neurologiquement suspects’à l'âge de 12 mois et parmi eux, un peu plus de la moitié paraissaient normaux à 24 mois. Les enfants classés normaux ou anormaux à 12 mois avaient toute chance de voir leur classification confirmée. à 24 mois. Les devenirs Neurologiques anormaux ou suspects à 12 et 24 mois étaient inversement corrélés avec le poids de naissance et le devenir n'était pas affecté pour les nourrissons ayant bénéficié d'une rééducation kinésithérapique. Les enfants suspects à 12 mois restant suspects ou devenant anormaux à 24 mois avaient des quotients socio‐personnels plus bas à six et 12 mois et des quotients audio‐verbaux plus bas à 12 mois que les enfants suspects devenant ultérieurement normaux.
Epilepsy Precipitated by Bathing
Authors: Shaw N. J. , Livingston J. H. , Minns R. A. , Clarke M. 
Published: July 2010

SUMMARYA case of epilepsy precipitated by bathing is described and previously reported cases are reviewed. The prognosis for this rare form of reflex epilepsy seems to be good, in that the seizures resolve with age and neurodevelopment remains normal.RÉSUMÉ Epilepsies dûe au bain L'article rapporte un cas d'epilepsie déclanchée par le bain, ainsi quune revue des autres cas signalés antérieurement dans la littérature. Le pronostic de cette forme rare d'epilepsie réflexe semble bon, en ce sens que les crises disparaissent avec l'âge et que le développement neurologique demeure normal.ZUSAMMENFASSUNG Epilepsie durch Baden Es wird ein Fall mit einer durch Baden ausgelosten Epilepsie beschrieben und es wird ein überblick über früher veröffentlichte Fälle gegeben. Die Prognose dieser seltenen Form der Reflexepilepsie scheint gut zu sein. Die Anfalle gehen mit den Jahren zurück und die neurologische Entwicklung bleibt normal.RESUMENEpilepsia debida a1 baño Se describe un caso de epilepsia precipitada por el bailo y se revisan casos aportados anteriormente. El pronóstico de esta forma rara de epilepsia refleja parece bueno, en el sentido de que 10s ataques se resuelvan con la edad y el desarrollo neurológico se mentiene normal.
The Fragile‐X Syndrome
Authors: Ho Hsiu‐Zu , Glahn T. J. , Ho Ju‐Chang 
Published: July 2010

SUMMARYThe variability in behavioral manifestations of the fragile‐x syndrome and the lack of a well‐defined psychological profile require the attention of behavioral geneticists and other behavioral scientists. The association with autism suggests that the fra(x) may be responsible for a genetic subtype of autism. While the fragile‐x syndrome is considered an X‐linked disorder, several aspects of observed transmission patterns do not follow those of classical x‐linked inheritance. In particular, the finding of genetic transmission via intellectually normal males is surprising and has important implications for genetic counseling, as well as for genetic models of the fragile‐x syndrome. Reports on folic acid treatment are encouraging, but not conclusive. The mechanisms involved in the association between the fra(x) chromosome and its particular phenotype are still unknown. Current investigations applying advanced techniques in molecular biology are likely to provide insight into this unique genetic disorder.
CENTRAL VENTILATORY DYSFUNCTION IN MYELODYSPLASIA: AN INDEPENDENT DETERMINANT OF SURVIVAL
Authors: Hays Ross M. , Jordan Richard A. , McLaughlin John F. , Nickel Robert E. , Fisher Lloyd D. 
Published: July 2010

SUMMARYCentral ventilatory dysfunction (CVD) is a significant complication of myelodysplasia with Arnold‐Chiari type II defect. The records of 616 patients with myelodysplasia were reviewed and CVD was documented in 35 cases (5·7 per cent): it was the single most common cause of death in this population. There was no significant association between CVD and level of lesion, severity of hydrocephalus, hemorrhage or infection. The effects of CVD may be variable, with some patients having spontaneous remission and others having severe, often fatal, disruption of ventilation.RÉSUMÉPerturbation centrale de la ventilation dans les myélodysplasies: factuer indépendant de survieLa perturbation centrale de la ventilation (CVD) est une complication significative des myélodysplasies avec Arnold‐Chiari de type II. Les dossiers de 616 sujets myélodysplasiques ont été analysés et la CVD retrouvée dans 35 cas (5,7 pour cent): il s'agissait de la cause unique de décès la plus habituelle dans cette population. II n'y avait pas de relation significative avec le niveau lésionnel, la gravité de 1'hydrocephalic une hémorragie ou une infection. Les effets de la CVD étaient variables, la remission spontanée ayant été observée chez certains sujets, d'autres ayant présenté une interruption grave, souvent mortelle, de la respiration.ZUSAMMENFASSUNGZentrale Atemstörung bei Myelodysplasia: ein entscheidender ÜberlebensfaktorDie zentrale Atemstörung (CVD) ist eine signifikante Komplikation der Myelodysplasie mit dem Arnold‐Chiari Defekt Typ II. Die Krankenakten von 616 Patienten mit Myelodysplasie wurden durchgesehen und in 35 Fällen wurde eine CVD gefunden (5·7 Prozent): sie war die häufigste alleinige Todesursache bei dieser Gruppe. Es fand sich keine signifikante Beziehung zwischen CVD und Höhe der Läsion, Schwere des Hydrocephalus, Blutung Oder Infektion. Die Auswirkungen der CVD können unterschiedlich sein, bei einigen Patienten können spontane Remissionen eintreten und andere haben schwere, oft fatale Atempausen.RESUMENDisfuncion ventilatoria central en la mielodisplasia: un determinate independia para la supervivenciaLa disfunción ventilatoria central (DVC) es una complicación significativa de la mielodisplasia con defecto de Arnold‐Chiari del tipo II. Se revisaron las historias de 616 pacientes con mielodisplasia y se halo una DVC en 35 casos (5·7 por ciento): era la causa más corriente de defuncion en esta población. No habia asociación significativa entre la DVC y el nivel de la lesión, la gravedad del hidrocéfalo, la hemorragia y la infección. Los efectos de la DVC pueden ser variables, habiendo pacientes con remisión espontanea, mientras que otros sufren una disrupcion de la ventilación grave y a menudo fatal.