bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Report of a Patient with Severe, Chronic Lactic Acidaemia and Pyruvate Carboxylase Deficiency
Authors: Van Biervliet J. P. G. M. , Bruinvis L. , van der Heiden C. , Ketting D. , Wadman S. K. , Willemse J. L. , Monnens L. A. H. 
Published: July 2010

SUMMARYA patient suffering from severe lactic acidaemia due to pyruvate carboxylase deficiency is presented. The clinical picture is different from the full‐blown Leigh's disease. The child had severe mental retardation, muscular hypotonia and abundant subcutaneous fat. As could be expected in defective neoglucogenesis, hypoglycaemia was provoked by prolonged fasting. Besides high urinary concentrations of lactic acid, increased concentrations of malic, fumaric, succinic and α‐ketoglutaric acids were observed.All therapeutic attempts towards treatment of the severe hyperlactacidaemia have been unsuccessful.RÉSUMÉUn patient souffrant d̂une lactacidŕmie grave provoquŕe par un dŕficit en pyruvatecarboxylase est prŕsentŕ. Le tableau clinique est diffŕrent de celui de la maladie de Leigh floride. Une arriŕration mentale sŕvŕre, une hypotonie musculaire et une accumulation excessive de graisse souscutanŕe etaient prŕsentes. Comme on pourrait s'attendre lors d̂une trouble de la nŕoglucogŕnèse une hypoglycŕmie ŕtait provoquŕe par une pŕriode de jeûne prolongŕe. A cotŕ d̂une excrŕtion urinaire massive d̂acide lactique des concentrations ŕlevŕes d̂acide malique, fumarique, succinique et α‐cŕtoglutarique ŕtaient prŕsentes.säure Fumarsäure, Bernsteinsäure und α‐ketoglutarsaure festgestellt.Toutes les mesures thŕrapeutiques, visant à diminuer la lactacidŕmie, ont ŕchouŕ.ZUSAMMENFASSUNGEin Patient mit schwerer Milchsäureäzidamie infolge Pyruvat Carboxylase Mangels wird beschrieben. Das klinische Bild unterscheidet sich von der komplett entwickelten Leigh Krankheit. Eine schwere geistige Unterentwicklung, Muskelschwäche und starke subkutane Fettbildung wurden festgestellt. Wie erwartet im Fall einer mangelhaften Gluconeogenese, wurden Hypoglykämien durch längeres Fasten verursacht. Im Urin wurden, neben hohen Milchsäurekonzentrationen, erhöhte Konzentrationen von Apfelsaure,Alle therapeutische Ma ßnahmen in der Behandlung dieser schweren Hyperlaktatazidämie waren nicht erfolgreich.RESUMENPuciente con acidemiu láctica crónicu grave y deficencia de piruvato carboxitasaSe describe un paciente que sufría de acidemia láctica grave debido a una deficiencia de piruvato carboxilasa. El cuadro clinico es diferente de la enfermedad de Leigh. Presentaba un retraso mental grave, hipotonía muscular y una abundante grasa subcutánea. Tal como podia esperarse en un defecto de la neoglucogŕnsis, la hipoglicemia era provocada por un ayuno prolongado. Además de una alta concentración urinaria de ácido Iáctico, se observó un aumento en la concentración de los ácidos málico, fumárico, succínico y α‐cetogiutarico.Todas las tentativas terapŕuticas encaminadas al tratamiento de la hiperlactacidemia grave no han dado resultado.
Infection Following Neonatal Closure of Neural‐tube Defects
Authors: Richwood A. M. K. , Zachary R. B. 
Published: July 2010

SUMMARYThe problem of bacterial infection following the neonatal closure of neural‐tube defects has been analysed in a series of 110 consecutive cases. Infection was directly the cause of death in seven cases and led to permanent sequelae in a further four cases. Less severe infection occurred in 24 cases. The causes of infection are discussed, and it is concluded that serious infection usually results from introduction of organisms present on the neural plaque into the cerebrospinal fluid at operation. Less commonly, organisms may gain access to the cerebrospinal fluid if there is secondary breakdown of the wound in large lesions as a result of ischaemia.RÉSUMÉInfection à la suite d̂une fermeture néonatale d̂anomalies du tube neuralLe probléme de &#x006c;̂infection bactérienne faisant suite à la fermeture néonatale d̂anomalies du tube neural a été analysé dans une série de 110 cas consécutifs. &#x004c;̂infection fut directement cause de sept décès et entraine des séquelles permanentes dans quatre cas. Des infections moins sévères survirrent dans 24 cas. Les causes de &#x006c;̂infection sont discutées et il est conclu que les infections sérieuses résultent habituellement de &#x006c;̂introduction dans le liquide céphalorachidien de germes présents sur la plaque neurale lors de &#x006c;̂intervention.Plus rarement, les germes peuvent atteindre le liquide céphalo‐rachidien à la suite d̂une rupture secondaire de la plaie dans les lésions étendues et é la suite d̂une ischémie.ZUSAMMENFASSUNGInfektionen nach Verschluss ekes Neuralvohrdefektes im NeugeborenenalterBei 1 10 aufeinanderfolgenden Fällen wurde das Problem der bakteriellen Infektion nach Verschluss eines Neuralrohrdefektes im Neugeborenenalter untersucht. Die Infektion war in sieben Fällen die Todesursache und führte in vier Fällen zu bleibenden Schäden. Bei 24 Fällen traten leichtere Infektionen auf. Es wird über die Ursachen der Infektionen diskutiert und die Autoren sind der Meinung, dass schwerwiegende Infektionen im allgemeinen durch die Einschleppung von vorhandenen Organismen auf der Neuralplatte in den Liquor bei der Operation verursacht werden. Seltener kommt es durch ausgedehnte Sekundärheilungen der Wunde auf grund von Ischämien zum Eintritt von Organismen in den Liquor.
A Clinical Screening Test for Assessment of Intellectual Development in Four and Five‐year‐old Children
Authors: Dubowitz Lilly M. S. , Leibowitz Doris , Goldberg Cissie 
Published: July 2010

SUMMARYA screening test has been developed for assessment of four‐ and five‐year‐old children, based on a selection of developmental tests which could be readily applied and quantitated. A comparative study in the same children has shown it to correlate with the intellectual function as assessed by more detailed psychometric tests (WPPSI) in the same children. The test can be completed within 10 minutes.RÉSUMÉUn test dé dépistage clinique pour &#x006c;̂appréciation du développement intellectuel des enfants de quatre–cinq ansUn test de dépistage a été établi, destiné aux enfants de quatre‐cinq ans, basé sur une sélection de tests dévelopmentaux rapidement utilisables et quantifiables. Une étude comparative chez les mêmes enfants a révéle une corrélation avec la fonction intellectuelle appréciée par des tests psychométriques plus détaillés (WPPSI) chez les mêmes enfants. Le test peut être réalisé en dix minutes.ZUSAMMENFASSUNGEin klinischer Screening Test zur Beurteilung der intellektuellen Entwicklung von vier bis fünfjährigen KindernEs wurde ein Screening Test zur Beurteilung von vier‐ bis fünfjährigen Kindern ent‐wickelt, der auf einer Auswahl von Entwicklungstests basiert, die unverändert angewandt und quantifiziert werden konnten. Eine Vergleichsstudie an denselben Kindern hat gezeigt, dass der Screening Test die intellektuelle Funktion erfasst; dies wurde durch detailiertere psychometrische Tests (WPPSI) herausgearbeitet. Der Test kann in zehn Minuten durch‐geführt werden.RESUMENUn test ciinico de despistaje para la evaluación del desarrollo intelectual en niños de 4 y 5 años de edadSe ha desarrollado un test de despistaje para la evaluación de niños de 4 y 5 años de edad, basado en la selectión de los test de desarrollo que podrían ser aplicados y cuantificados con facilidad.Un estudio comparativo en los mismos niños ha mostrado una correlatión con la función intelectual evaluada por medio de test psicométricos más detallados (WPPSI) an los mismos niños. E1 test puede ser completado en diez minutos.
Gastro‐esophageal Reflux in Severely Retarded Children
Authors: Cadman David , Richards Joanne , Feldman William 
Published: July 2010

SUMMARYEight severely mentally retarded children with histories of recurrent vomiting, anemia and chest disease are reported. It is suggested that appropriate medical management improves the quality of life for such children and may also reduce the number of hospital admissions for the treatment of this cluster of symptoms.Symptoms of vomiting, anemia and recurrent pneumonia in retarded children should suggest gastro‐esophageal reflux. Investigations should include the upper gastrointestinal tract, with specific attention being paid to esophageal reflux.RÉSUMÉReflux gastro‐oesophagien chez les enfants arriérésL'article rapporte les observations de huit enfants arriérés mentaux avec des antécédents de vomissements repétés, d'anémie et d'affections pulmonaires. Il est suggéré qu'une approche médicale appropriée améliore la qualité de vie de tels enfants et peut également réduire le nombre d'admissions hospitalières pour le traitement de ce groupement de symptômes.Les symptômes de vomissement, d'anémie et de pneumonie répétée chez les enfants arriérés doivent suggérer l'existence d'un reflux gastro‐oesophagien.Les investigations doivent alors inclure le tractus gastro‐intestinal supérieur, une attention particulière étant accordée au reflux oesophagien.ZUSAMMENFASSUNGGastrooesophagealer Reflux bei hochgradig retardierten KindernAcht geistig hochgradig retardierte Kinder werden beschrieben, die in der Anamnese rezidivierendes Erbrechen, Anaemie und Thoraxerkrankungen hatten. Die Autoren sind der Meinung, dass eine angemessene medizinische Behandlung den Wert des Lebens für diese Kinder verbessert und vielleicht auch die Anzahl der Hospitalisierungen zur Behandlung dieses Symptomenkomplexes vermindern kann.Die Symptome Erbrechen, Anaemie und rezidivierende Pneumonien bei retardierten Kindern sollten an einen gastrooesophagealen Reflux denken lassen. Die Untersuchungen sollten den oberen Gastrointestinaltrakt mit einschliessen, wobei besonders auf den oesophagealen Reflux geachtet werden muss.
Elevated Spinal‐fluid Protein in Sturge‐Weber Syndrome
Authors: Skoglund R. R. , Paa D. , Lewis W. J. 
Published: July 2010

SUMMARYFive cases of Sturge‐Weber syndrome are presented, all of whom had elevated spinal‐fluid protein. The use of spinal‐fluid protein evaluation as an aid in pre‐symptomatic detection of Sturge‐Weber syndrome, and in the prognosis, is discussed.RÉSUMÉElévation du taux protéique de LCR dans le syndrome de Sturge‐WeberCinq cas de syndrome de Sturge‐Weber sont rapportés. Tous présentent un taux protéique élevé dans le liquide spinal. L'utilité de l'évaluation du taux protéique du liquide spinal dans la détection pré‐symptomatique du syndrome de Sturge‐Weber et dans l'appréciation de l'évolution est discutée.ZUSAMMENFASSUNGErhöhter Proteingehalt im Liquor beim Sturge‐Weber SyndromEs werden fünf Fälle mit einem Sturge‐Weber Syndrom vorgestellt. Alle hatten einen erhöhten Proteingehalt im Liquor. Es wird diskutiert, welchen Wert die Liquorprotein‐bestimmungen zur Früherkennung eines Sturge‐Weber Syndroms und zur Beurteilung der Prognose haben.RESUMENAumento de la proteina en el líquido cefalorraquideo en el sindrome de Sturge‐WeberSe presentan cinco casos de síndrome de Sturge‐Weber. Todos ellos presentaban un aumento de proteina en el liquido cefalorraquideo. Se dicute la utilización de la evaluación de la proteina en el líquido como ayuda en la detección pre‐sintomática del síndrome de Sturge‐Weber y en la predicción de su futuro
Early Verbal Disability in Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Authors: Karagan Nicholas J. , Zellweger Hans U. 
Published: July 2010

SUMMARYThe Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) was administered to 53 young, ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy. Early verbal disability, as reflected by low verbal IQ, was identified as a common characteristic. However, there appeared to be two patterns of intellectual performance among these young children. For one group only verbal ability was impaired, while both verbal and non‐verbal skills were impaired in the second group. These different patterns of performance could not be accounted for on the basis of age or degree of physical disability. Methodological considerations for the study of neuropsychological characteristics of Duchenne muscular dystrophy patients are discussed.RÉSUMÉDéficience verbale précoce dans la myopathie de DuchenneLe test de Wechsler pour enfants (WISC) a été administré à 53 garçons atteints de myopathie de Duchenne, pouvant encore se déplacer. La déficience verbale précoce traduite par un QI verbal bas est apparue une caractéristique commune. Cependant, deux groupements de performances intellectuelles chez les jeunes enfants atteints de myopathie sont apparus. Dans un premier groupe, seule l'efficience verbale était diminuée alors que dans un second groupe, les efficiences verbales et non verbales étaient toutes les deux basses. Ces différents schémas de performance intellectuelle ne sont influencés ni par l'âge, ni par le degré de handicap moteur. Des considérations méthodologiques pour l'étude des caractéristiques neuropsychologiques chez les myopathes type Duchenne sont discutées.ZUSAMMENFASSUNGSprachschwierigkeiten in den Fruhstadien der Duchenne MuskeldystrophieVerbal (VIQ) and Handlungs‐Intelligenzquotient von 53 Knaben mit Duchenne Muskeldystrophie wurden bestimmt. Der VIQ war bis auf drei Ausnahmen stets unter 100. Hinsichtlich Handlungs IQ liess sich das Krankengut in zwei Kategorien einteilen. In einer Kategorie war nur der VIQ erniedrigt, in der andern Kategorie waren VIQ and HIQ erniedrigt. Alter und Schweregrad der Muskeldystrophie waren in beiden Kategorien gleich. Die Methodologie zur Erforschung neuropsychologischer Symptome bei der Duchenne Muskedystrophie wird kurz eroertert.RESUMENDisabilidad verbal precoz en la distrofia muscular de DuchenneSe administró la escala de inteligencia de Wechsler para niños a 53 muchachos ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne. Se identificó como una característica común la disabilidad verbal precoz, reflejada en un CI verbal bajo. Sin embargo aparecieron dos esquemas de comportamiento intelectual en niños jóvenes con distrofia muscular de Duchenne. En un grupo de niños solamente estaba disminuída la habilidad verbal, mientras que en un segundo grupo estaban disminuídas la habilidad verbal y la no‐verbal. Estos esquemas diferentes de realización podrían no estar en relación con la edad o la minusvalía física. Se discuten unas consideraciones metodológicas para el estudio de las características neuropsicológicas de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Cortical Blindness Associated with Occipital Atrophy: a Complication of H. influenzae Meningitis
Authors: Margolis Lewis H. , Shaywitz Bennett A. , Rothman Stephen G. 
Published: July 2010

SUMMARYA three‐year‐old child with H. influenzae meningitis developed cortical blindness. Computerized tomography demonstrated occipital hemorrhage, and a subsequent scan showed occipital atrophy. The literature on cortical blindness in children is reviewed. This is the first description of cortical blindness secondary to meningitis with an associated anatomical defect.RÉSUMÉCécité corticale associée a une atrophie occipitale: complication d'une méningite à Hémophilus influenzaeUn garçon de trois ans, atteint de méningite à H. influenzae, présenta une cécité corticale. Une tomo‐densitographie montra des hémorragies occipitales et un scanner ultérieur révéla une atrophie occipitale. Il s'agit là de la première description d'une cécité corticale secondaire à une méningite avec altération anatomique associée.ZUSAMMENFASSUNGCorticale Blindheit mit occipitaler Atrophie: eine Komlpikation der H. influenza MeningitisBei einem dreijährigen Jungen trat nach einer H. influenza Meningitis eine corticale Blindheit auf. Die Komputertomographie zeigte eine occipitale Blutung und spätere Kontrolluntersuchungen ergaben eine occipitale Atrophie. Dies ist die erste Beschreibung einer corticalen Blindheit nach Meningitis mit einem anatomischen Defekt.RESUMENCeguera cortical asociada con atrofia occipital: una complicación de la meningitis por H. H. influenzaeUn niño de tres años de edad con meningitis por H. H. influenzae desarrolló una ceguera cortical. La TAC demostró una hemorragia cerebral y los Scanners subsiguientes mostracon una atrofia occipital. Esta es la primera descripción de ceguera secundaria a meningitis con un defecto anatómico asociado.
Localisation of Human Speech by the Newborn Baby and the Effects of Pethidine (‘Meperidine’)
Authors: Turner Sara , Macfarlane Aidan 
Published: July 2010

SUMMARYEight newborn babies were tested to see whether they could make discriminating head‐turn responses to the sound of a 9‐second recording of a human voice coming from 15°, 30° and 80° from the midline, from either the right or left side. The babies showed significant differences in response to sounds coming from the right and the left, and to sounds coming from 15° and 80° from the midline. Pethidine (‘Meperidine’) given to the mother during labour had a significant effect, both on degree of response and on the babies' apparent ability to localize sound.RÉSUMÉLa localisation de la voix humaine par le nouveau‐né et les effets de la péthidine (‘Meperidine’)ZUSAMMENFASSUNGDie Ortung menschlicher Sprache durch das Neugeborene und die Wirkung von Pethidin (‘Meperidine’)Acht Neugeborene wurden unter der Fragestellung untersucht, ob Kinder in diesem Alter durch eine Kopfdrehung anzeigen können, aus welcher Richtung ein 9 Sekunden langer Klang menschlicher Sprache kommt. Geprüft wurde die linke als auch rechte Körperseite aus einem Winkel von 15°, 30° und 80°. Die Neugeborenen zeigten deutliche Unterschiede in ihrer Reaktion auf Laute, die von der linken und rechten Seite kamen, und auf Laute, die in einem Winkel von 15° und 80° von der Mittellinie aus auf das Ohr trafen. Pethidin (‘Meperidine’), das während der Geburt der Mutter injeziert worden war, hatte eine deutliche Wirkung sowohl auf die Stärke der kindlichen Reaktion als auch auf die Fähigkeit, die Laute zu lokalisieren.RESUMENLa localización del lenguaje humano en el reciém nacido y los efectos de la petidina (‘Meperidina’).Huit nouveaux‐nés ont été examinés dans le but d'apprécier s'ils étaient capables de mouvements de tête discriminatifs en réponse au son d'un enregistrement de 9 seconds d'une voix humaine venant de 15°, 30° et 80° de la ligne médiane, soit sur la gauche, soit sur la droite. Les nouveaux‐nés ont montré des réponses significativement différentes pour les sons venant de la droite ou de la gauche, pour les sons venant de 15° ou 80° de la ligne médiene. De la pethidine (‘Meperidine’) donnée à la mère au cours du travail a eu produit effet significatif sur le degré de réponse des nouveaux‐nés et leur aptitude apparente à localiser le son.
Infantile Spasms Associated with Hemihypsarrhythmia and Hemimegalencephaly
Authors: Tjiam A. T. , Stefanko S. , Schenk V. W. D. , de Vlieger M. 
Published: July 2010

SUMMARYA case of unilateral megalencephaly in a four‐week‐old child with infantile spasms and hemihypsarrhythmia is presented. The histological and histometrical investigations showed signs of immaturity in the cortex of the megalencephalic hemisphere.RÉSUMÉL'article rapporte le cas d'un enfant de quatre semaines avec mégalencéphalie unilatérale, spasms infantiles et hémihypsarrhythmie. Les investigations histologiques et histométriques ont révélé des signes d'immaturité dans le cortex de l'hémisphère mégalencéphalique.ZUSAMMENFASSUNGDas histopathologische und histometrische Bild in einem Fall von Hemimegalencephalie bei einem 4 Wochem alten Kind mit infantilen Spasmen und unilateraler Hypsarrhythmie wurde dargestelt. Die Veränderungen in der “hypertrophischen” Grosshirnrinde wiesen auf Reifungsstörungen.RÉSUMÉNUn caso de megaloencefalia unilateral en un bebe de quatro semanas con espasmos infantiles y una ipsaritmia unilateral es presentado. En el hemisferio megaloencefalico hay signos de inmaduridad en cuanto al examen histologico y histometrico.
Cerebrovascular Changes in Neurofibromatosis
Authors: Levisohn Paul M. , Mikhael Michael A. , Rothman Steven M. 
Published: July 2010

SUMMARYVascular changes in neurofibromatosis are most commonly described in the renal arteries. In the present study, two children with neurofibromatosis and cerebral vascular occlusive changes demonstrated by cerebral angiography are reported. Although focal neurological findings in children with neurofibromatosis are often due to tumours, the sudden development of neurological symptoms in such cases should alert paediatricians to the possibility of cerebral vascular disease.RÉSUMÉModifications cérébrovasculaires dans la neurofibromatoseLes modifications vasculaires au cours de la neurofibromatose sont le plus habituellement décrites au niveau des artères rénales. L'étude présente rapporte des modifications occlusives cérébrovasculaires démontrées par angiographie cérébrale chez deux enfants atteints de neurofibromatose. Quoique les données neurologiques focales chez les enfants atteints de neurofibromatose soient souvent dues à des tumeurs, l'apparition brutale de symptomes neurologiques dans de tels cas devrait alerter les pédiatres sur la possibilité d'une affection vasculaire cérébrale.ZUSAMMENFASSUNGCerebro‐vaskuläre Veränderung bei NeurofibromatoseVaskuläre Veränderungen bei Neurofibromatose sind am häufigsten an den Nierenarterien beschrieben worden. In der vorliegenden Arbeit wird über zwei Kinder mit. Neurofibromatose und zerebralen Gefässverschlüssen berichtet. Die Gefässveränderungen wurden angiographisch nachgewiesen. Obwohl fokale, neurologische Befunde bei Kindern mit Neurofibromatose häufig durch Tumoren verursacht werden, sollte das plötzliche Auftreten von neurologischen Symptomen in solchen Fällen den Pädiater in Alarmbereitschaft versetzen, auch an die Möglichkeit einer zerebralen Gefässerkrankung zu denken.RESUMENCambios cerebrovasculares en la neurofibromatosisLos cambios vasculares en la neurofibromatosis se describen más corrientemente en las arterias renales. En el presente estudio, se aportan dos niños con neurofibromatosis y cambios oclusivos vasculares cerebrales demostrados por angiografía cerebral. Aunque los hallazgos neurológicos focales en niños con neurofibromatosis a menudo son debidos a tumores, el desarrollo súbito de síntomas neurológicos en tales casos debe alertar al pediatra sobre la posibilidad de una enfermedad cerebral vascular.
Book Reviews
Authors: Gluck. Louis , Drummond. M. B. 
Published: July 2010

Book reviewed in this article:Viral Diseases of the Fetus and Newborn Vol. 17 in the series Major Problems in Clinical Pediatrics By James Barry Hanshaw and John Alastair Dudgeon.La Chirurgie des Membres Inferieurs Chez L'Infirme Moteur Cérébral Spastique By Joël Trouillas.Treatment of Cerebral Palsy and Motor Delay by Sophie Levitt.L'Enfant Infirme Moteur L'Origine Cérébral by Maurice Cahuzac.Emergency Mouse by Bernard Stone.Equipment for the Disabled: Leisure and Gardening (4th Edn.) Compiled by E. R. Wilshire.