THE EEGs OF INFANTS WITH CITRULLINEMIA
Authors: Engel Rudolf C. , Buist Neil R. M. 
Published: July 2010

SUMMARYThree female infants with citrullinemia were followed clinically, biochemically and by electroencephalography. All three had episodes of vomiting, lethargy and hyperammonemia shortly after birth. The two more severe cases developed convulsions. They were saved by peritoneal dialysis, or repeated exchange transfusions followed by dietary adjustment. Multifocal spikes or repetitive paroxysmal activity of various kinds were seen in the EEGs at times of crisis. There was a lag in the EEG returning to normal after ammonia levels had returned to normal. Citrulline remained elevated in all cases. Follow‐up over years revealed mild spasticity, mental retardation and, in one case, cortical atrophy.RÉSUMÉL';EEG au cours de la citrullinémie infantileTrois fillettes présentant une citrullinémie ont été suivies cliniquement, biochimiquement et par electroencéphalographie. Toutes les trois avaient présenté des é isodes de vomissements, de somnolence et d'hyperammoniémie peu de temps après la naissance. Des convulsions étaient apparues dans les deux cas les plus graves. Les fillettes furent sauvées par dyalise péritoneale, ou exsanguinotransfusions suivies par un régime diététique. Des pointes multifocales et des activités paroxistiques répétitives de type varié ont été observées dans les EEG au moment des crises. Il y a eu un intervalle avant le retour de l'EEG à l'état normal, après que les taux d'ammoniémie soient retournés à la normale. La citrulline est restée élevée dans tous les cas. Le suivi au cours des années a révélé une spasticité modérée, un retard mental et dans un cas une atrophie corticale.ZUSAMMENFASSUNGDas EEG bei kindlicher ZitrullinämieDrei weibliche Säuglinge mit Zitrullinämie wurden klinisch, biochemisch und elektroencephalographisch kontrolliert. Alle drei hatten kurz nach der Geburt Anfälle von Erbrechen, Lethargie und Hyperammonämie. Die zwei schwer betroffenen Kinder entwickelten Krampfanfälle. Sie wurden durch Peritonealdialyse oder wiederholte Austauschtransfusionen mit anschliessender Diät gerettet. In kritischen Situationen wurden im EEG multifokale Spikes oder wiederholte verschiedenartige paroxysmale Aktivitäten gesehen. Nach der Normalisierung der Ammoniumspiegel kehrte das EEG verzögert zur Norm zuruck. Das Zitrullin blieb in alien Fällen erhöht. Jahrelange Kontrolluntersuchungen ergaben eine geringe Spastik, eine geistige Retardierung und, in einem Fall, eine kortikale Atrophie.RÉSUMÉNEl EEG en el lactante con citrulinemiaTres lactantes hembras con citrulinemia fueron seguidos clínica, bioquímica y electroencefalográficamente. Los tres tenían episodios de vómito, letargia e hiperamoniemia poco después de nacer. Los dos casos más graves desarrollaron convulsiones. Se salvaron gracias a una dialisis peritoneal o por exsanguino transfusión repetidas, seguidas de un ajuste diétético en el EEG en el momento de las crisis se observaron espigas o actividad paroxistíca repetitiva de diversos tipos. Hubo un retraso en el retorno a la normal del EEG despues de la normalizacion de la amoniemia. En todos los casos la citrulinemia permaneció elevada, El seguimiento durante años mostró una espasti cidad moderada, retrasó mental y en una souna atrofia cortical.