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Eosinophilia of the Cerebrospinal Fluid: Late Reaction to a Silastic Shunt
Authors: Kennedy Colin R. , Singer Harvey S. 
Published: July 2010

SUMMARYThe differential diagnosis of CSF eosinophilia consists primarily of infection, infestation or malignancy. This report describes an eight‐year‐old patient with a ventriculoperitoneal shunt who presented with a two‐year history of episodic headache and vomiting and persistent tenderness of the skin overlying the bulb of the shunt. Ventricular CSF showed persisting eosinophilia, but there was no evidence of infection or malignancy. All abnormalities resolved promptly after the shunt was replaced.RÉSUMÉEosinophilie du liquide céphalo‐rachidien, réaction tardive à un shunt silastiqueLe diagnostic différentiel de l'éosinophilie du L.C.R. se situe fondamentalement au niveau de l'infection, l'inflammation ou la malignité. L'article décrit un patient de 18 ans porteur d'un shunt ventriculopéritonéal, avec une anamnèse de deux ans d'épisodes de maux de tête et vomissement épisodiques, et attendrissement persistant de la peau recouvrant le bulbe du shunt. Le L.C.R. ventriculaire montrait une éosinophilie persistante, mais sans indication d'infection ou de malignité. Toutes ces anomalies disparurent après que le shunt ait été replacé.ZUSAMMENFASSUNGEosinophilie im Liquor als Spätreaktion auf ein SiliconventilDie Differentialdiagnose der Liquoreosinophilie besteht in erster Linie aus Infektion, Parasitenbefall oder Neoplasma. Diese Arbeit beschreibt einen achtjährigen Patienten mit einem ventriculo‐peritonealen Shunt, der eine zweijährige Anamnese mit anfallsweisen Kopfschmerzen, Erbrechen und persistierender Hauterweichung über dem Ventil hatte. Der ventriculäre Liquor zeigte eine anhaltende Eosinophilie, aber es fanden sich keine Hinweise für Infektion oder Malignität. Nachdem das Ventil ausgewechselt war, normalisierten sich alle pathologische Befunde.RESUMENEosinojilia del líquido cefalorraquideo como reacción tardia a una derivación silásticaEl Diagnóstico diferencial de la eosinofilia del L.C.R. debe hacerse entre la infección, la infestación y la malignidad. Esta comunicación describe un paciente de ocho años de edad, con una derivación ventrículoperitoneal que presentaba una historia de dos años de cefalalgia episódica, con vómitos y hipersensibilidad de la piel por encima del bulbo de la derivación: El L.C.R. ventricular mostró una eosinofiliate persistente, sin evidencia de infección o malignidad. Todas las anomalías se resolvieron inmediatamente que se reemplazó la derivación.
DEFICITS FORCES THE PRODUCTION OF GRIP DOWN SYNDROME
Authors: Cole Kelly J. , Abbs James H. , Turner Greg S. 
Published: July 2010

SummaryDown syndrome (DS) and control individuals were examined as to their ability to adapt grip forces to changes in the properties of lifted objects. The DS group generated substantially greater grip forces than the controls in all tests and failed to adapt normally to changes in the frictional properties of the objects. Their greater grip forces were not due to greater slipperiness of the skin of their fingers. These results are consistent with other findings of subtle deficits in DS individuals' use of somatosensory information for controlling movement and posture.RÉSUMÉDéficit dam I'effet d'agrippement chez le mongolienDes mongoliens (DS) et des contrbles ont été examinés pour leur capacitéà adapter des forces d'agrippement aux modification de propriété des objets soulevés. Le groupe DS générait des forces d'agrippement significativement plus élevées que les contrôles pour toutes les épreuves et échouaient à une adaptation normale aux modifications de propriétés de frottement des objets. Leur plus grande force d'agrippement n'était pas dûe au caractère plus glissant de leur doigts. Ces résultats coíncident avec d'autres données de déficits minimes dans I'utilisation par les mongoliens des informations sensorielles somatiques pour contrôler le mouvement et la posture.ZUSAMMENFASSUNGStörung der Greiffnktion bei Kindern mit Down SyndromKinder mit Down Syndrom (DS) und Kontrollkinder wurden hinsichtlich ihrer Fähigkeit untersucht, die Kraft beim Zugreifen der Lageveränderung von Gegenständen anzupassen. Die DS Gruppe hat bei allen Tests deutlich starkere Greifkräfte entwickelt als die Kontrollgruppe und konnte nicht normal auf Lageveränderungen von Gegenständen reagieren. Die stärkere Kraft des Zugreifens war nicht durch größere Schlüpfrigkeit der Haut ihrer Fingern bedingt. Die Ergebnisse stimmen mit anderen Befunden subtiler Störgungen bei der Verarbeitung somato‐sensorischer Information zur Bewegungs‐ und Haltungskontrolle bei DS Kindern überein.RESUMENDCéficits en la produccion de fuerzas de prensión en individuos con sindrome de DownSe examinaron individuos con sindrome de Down (SD) y controles acerca de su habilidad para adaptar la fuerza de prensión a las propiedades de los objectos levantados. El grupo con SD producían de forma substancial unas mayores fuerzas de prensión que los controles en todas las pruebas y fallaron en la adaptación normal a los cambios de las propiedades de fricción de los objectos. Sus mayores fuerzas de prensión no se debian a un mayor deslizamiento de la piel de sus dedos. Estos resultados estan de acuerdo con otros hallazgos de deficits sutiles en individuos con SD en al uso de la informacion somárica para el control del movimiento y la postura.
Menkes Kinky Hair Disease with ‘Ragged Red’ Fibers
Authors: Morgello Susan , Peterson Hart de C. , Kahn Leonard J. , Laufer Hilda 
Published: July 2010

SummaryA 30‐month‐old infant with Menkes kinky‐hair disease died, with prominent vascular, cerebral and cerebellar degeneration. Increased numbers of mitochondria containing homogeneous dense bodies were seen on electron–microscopic: examination of Purkinje cells. Subsarcolemmal aggregates of mitochondria (‘ragged red’ fibers) were present in skeletal muscle. These mitochondrial alterations support the hypothesis that copper deficiency results in mitochondrial encephalomyopathy.RESUMENMaladie des cheveux tordus de Menkes avec fibres ‘rouge guenilles’Un nourrisson de 30 mois présentant une maladie de Menkes à cheveux tordus mourut, avec des signes massifs de dégéneration vasculaire, cérébrale et cérébelleuse. Un nombre accru de mitochondries contenant des corps denses homogènes furent observées au microscope électronique àl'examen des cellules de Purkinje. Des agrégats subsarcolemmiques de mitochondries (fibres ‘rouge guenilles’) étaient présents dans les muscles squelettiques. Ces altérations mitochondriales favorisent l'hypothese selon laquelle la déficience en cuivre aboutirait à une encéphalomyélopathie mitochondriale.ZUSAMMENFASSUNGMenkes kinky‐hair Syndrom mit ‘ragged red’ FasernEin 30 Monate altes Kind mit Menkes kinky‐hair Syndrom starb, es hatte ausgeprägte vaskuläre, cerebrale und cerebelläre Degenerationen. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung der Purkinje Zellen fanden sich vermehrt Mitochondrien, die homogene, dichte Partikel enthielten. Im Skelettmuskel konnten Mitochondrienaggregate unter dem Sarkolemm (‘ragged red’ Fasern)nachgewiesen werden. Diese Mitochondrienveränderungen stützen die Hypothese, daß durch Kupfermangel eine mitochondriale Enzephalomyelopathie entsteht.RESUMENEnfermnedad del pelo ensortijado de Menkes con fibras rojas en harapoUn niño de 30 meses de edad con enfermedad del pelo ensortijado de Menkes falleció con una pronunciada degeneracion vascular cerebral y cerebelosa. En el examen con microscopio electrónico de las celulas de Purkinje se vio un numero elevado de mitocondrias conteniendo cuerpos densos homogéneos. En el músculo esquelético habia agregados subsarcolémicos de mitocondrias (fibras rojas en harapo) Esta alteraciones mitocondriales apoyan la hipótesis de que un déficit de cobre da lugar a una encefalopatia mitocondrial.
DEVELOPMENTAL SEQUELAE OF LONG‐TERM INFANT TRACHEOSTOMY
Authors: Singer Lynn T. , Kercsmar Carolyn , Legris Gregory , Orlowski James P. , Hill Betsy P. , Doershuk Carl 
Published: July 2010

SUMMARYThe records of 130 children who had had a tracheostomy for more than one month between 1972 and 1982 were reviewed for birth, medical and demographic characteristics, and 32 who were not severely physically or mentally handicapped were followed up at a mean age of 5 · 5 years. Rates of mortality and morbidity were high, and half of the survivors had moderate to severe intellectual and physical impairments. Even those with the most optimal outcome had significant developmental problems, including slower growth‐rate and higher than normal incidences of behavior problems and speech difficulties. Most survivors needed special educational intervention or rehabilitative therapies.RÉSUMÉ Séquelles développementales des trachéotomies prolongiés du nourrisson Les dossiers de 130 enfants ayant eu une trachéotomie pendant plus d'un mois entre 1972 et 1982 ont été revus pour analyse des caractéristiques de naissance, de suivi médical et de démographìe; 32 des enfants qui n'étaient gravement handicappéd ni physiquement ni mentalement, ont été suivis jusqu'a un âge moyen de 5 ans et demi. Les taux de mortalité et de morbiditéétaient élevés et la moitié des survivants présentaient des incapacités intellectuelles ou physiques, de modérées à graves. Des problèmes réels de développement, incluant un ralentissement de la croissance et une incidence supérieure à la normale de problèmes de comportement et de difficultés de langage, sont apparus même chez les enfants avec le meilleur devenir. La plupart des survivants ont eu besoin d'interventions d'élucation spécialised et de prises en, charge rééducatives.ZUSAMMENFASSUNG Entwicklungsfolgen nach Iängerer Tracheotomie bei Kindern Aus den Jahrgängen 1972 bis 1982 wurden die Krankengeschichten von 130 Kindern, die länger als einen Monat tracheotomiert waren, auf Geburtsanamnese und medizininische und demographische Charakteristika durchgesehen und 32 Kinder, die körperlich oder geistig nicht schwer behindert waren, wurden bis zum mittleren Alter von 5·5 Jahren kontrolliert. Die Mortalitäts‐und Morbiditätsraten waren hoch, und die Hälfte der Überlebenden hatte mäßige bis schwere intellektuelle und körperliche Störungen. Selbst die Kinder mit dem besten Outcome hatten signifikante Entwicklungsprobleme, wie verzögerte Wachstumsraten und häufiger als normal Verhaltensprobleme und Sprachschwierigkeiten. Die meisten Überlebenden brauchten eine besondere Schulförderung oder Rehabilitationstherapien.RESUMEN Secuelas del desarrollo en niños con traqueostomía de largo plazo Las historias de 130 niños que habian sido sometidos a traqueostomía durante más de un mes entre 1972 y 1982 fueron revisadas atendiendo al nacimiento, características mSdicas y demográficas, y 32 que no tenían una minusvalencia grave fisica o mental fueron seguidos hasta una edad promedio de
ELECTROENCEPHALOGRAPHS ASPECTS OF HEMIMEGALENCEPHALY
Authors: Paladin F. , Chiron C. , Dulac O. , Plouin P. , Ponsot G. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors retrospectively studied the electroencephalograms (EEGs) of 12 patients with hemimegalencephaly—a unilateral brain malformation which is often overlooked, despite having typical CT‐scan and MRI aspects. They were characterized by three types of abnormal tracing, which correlated with prognosis: triphasic complexes of large amplitude were observed in patients with the earliest onset of seizures, and were associated with the most severe prognosis; unilateral, rhythmic ‘alpha‐like’ activity was recorded in patients with seizures occurring after three months of age, and was associated with a relatively favourable outcome; asymmetrical suppression‐bursts characterised by ‘alpha‐like’ activity on the abnormal side were seen in patients with infantile spasms. The EEG pattern seems to make an important contribution to both diagnosis and prognosis.RÉSUMÉAspects électroencéphalographiques de I'hémimégalencéphalieLes auteurs étudient rétrospectivement les électroencéphalogrammes (EEG) de 12 patients avec hémiencéphalomdgalie, une malformation cérébrale unilatérale souvent méconnue en dépit d'aspects caractérisiques au scanner et IRM. Ils étaient caractèrisès par trois types de tracés anormaux, corrélés avec le pronostic: complexes triphasés de large amplitude observés chez les patients avec le début le plus précoce des crises et le pronostic le plus sévère; activité rythmique ‘pseudo‐alpha’ unilatérale chez les patients ayant eu leur première crise à plus de trois mois et un devenir relativement favorable; bouffées de suppression assymétriques caractérisées par une activité‘pseudo‐alpha’ du coté anormal chez les patients avec spasmes infantiles. Les aspects EEG paraissent avoir un rôle important pour le diagnostic et le pronostic.ZUSAMMENFASSUNGElektroenzephalographische Aspekte der HemimegalenzephalieDie Autoren haben retrospektiv die Elektroenzephalogramme (EEGs) von 12 Patienten mit Hemimegalenzephalie—einer unilateralen Mißbildung, die oft übersehen wird, obwohl sie typische CT Scans und MRI Befunde hat, durchgesehen. Sie waren durch drei abnorme Kurvenverläufe gekennzeichnet, die mit der Prognose korrelierten: triphasische Komplexe von hoher Amplitude wurden bei Patienten mit dem frühesten Beginn der Krampfänfalle beobachtet und waren mit der schlechtesten Prognose verbunden; eine unilaterale rhythmische, ‘alpha‐ähnliche’ Aktivität wurde bei Patienten abgeleitet, bei denen die Krampfanfälle nach drei Monaten auftraten, und dies war mit einem relativ giinstigen Outcome assoziiert. Asymmetrische Suppression‐bursts, charakterisiert durch eine ‘alpha‐ähnliche’ Aktivität auf der abnormen Seite, wurden bei Patienten mit BNS Krämpfen beobachtet. Das EEG Muster scheint einen wichtigen Beitrag, sowohl für die Diagnose als auch für die Prognose, zu liefern.
Idiopathic Familial Gingival Fibromatosis Associated with Mental Retardation, Epilepsy and Hypertrichosis
Authors: Anavi Yakir , Lerman Pinchas , Mintz Sheldon , Kiviti Sara 
Published: July 2010

SUMMARYGingival fibromatosis, a rare but often familial condition, is described in two siblings, associated with mental retardation, epilepsy and hypertrichosis. In one child a maxillary giant‐cell tumour was found and excised. It is important to distinguish idiopathic gingival fibromatosis from phenytoin‐induced gingival hypertrophy.RÉSUMÉ Fibromatose gingivale familiale idiopathique associée à un retard mental, une épilepsie et une hypertrichose La fibromatose gingivale, une affection rare et souvent familiale, est décrite chez deux enfants de même fratrie, en association avec un retard mental, une épilepsie et une hypertrichose. Chez l'un des enfants, une tumeur maxillaire à cellules géantcs fut dépistée et excisée. II est important de distinguer la fibromatose gingivale idiopathique de l'hypertrophie gingivale liée au traitement par phénytoîne.ZUSAMMENFASSUNG Idiopathische, familiäre Gingivafibromatose mit geistiger Retardierung, Epilepsie und Hypertrichose Die Gingivafibromatose, eine seltene, aber häufig familiär auftretende Erkrankung, wird bei zwei Geschwistern in Verbindung mit geistiger Retardierung, Epilepsie und Hypertrichose beschrieben. Bei einem Kind wurde ein maxillärer Riesenzelltumor gefunden und exzidiert. Es ist wichtig, die idiopathische Gingivafibromatose von der Phenytoin bedingten Gingivahypertrophie zu unterscheiden.RESUMEN Fibromatosis gingival familiar idiopdtica asociada a retraso mental, epilepsia e hipertricosis Se describe en dos niños una gingivitis fibromatosa, alteración rara pero a menudo familiar, asociada a retraso mental, epilepsia e hipertricosis. En un niño se halló y extirpó un tumor maxilar de células gigantes. Es importante distinguir la fibromatosis gingival idiopática de la hipertrofia gingival debida a la fenitoina.
Severe Segmental Narrowing of the Spinal Cord: an Unusual Finding in Congenital Spastic Paraparesis
Authors: Ramesh V. , Gardner‐Medwin D. , Gibson M. , Colquhoun I. 
Published: July 2010

SUMMARYA three‐year‐old boy is reported who had congenital spastic paraparesis caused by severe segmental narrowing of the spinal cord. X‐rays of the spine showed thoracolumbar scoliosis and anomalies of the thoracic vertebrae from T5 to T11. Myelography, with CT scanning, demonstrated severe narrowing of the T5 to T12 segments of the spinal cord, measuring only 1‐5mm at T10. This is believed to be the first report of this unusual anatomical finding in congenital spastic paraparesis. An early embryonic vascular insult is thought to be the most likely cause.RÉSUMÉ Rétŕecissement segmentate sévère de la moëlle épinière: une cause inhabituelle de paraparésie spastique congénitale L'article rapporte le cas d'un garçon de trois ans présentant une paraparésie spastique congénitale liée à un rétrécissement segmentaire sévère de la moëlle épinière. Les radios de la colonne révélèrent une scoliose dorsolombaire et des anomalies des vertèbres dorsales, de D5 à D11. La myélographie, avec scanner, montra un rétrécissement, sévère des segments médullaires de D5 à D11, avec une largeur réduite à 1,5 mm à D10. Les auteurs pensent qu'il s'agit de la première publication de cette cause anatomique inhabituelle de paraparésie spastique congénitale. Un défaut vasculaire embryonnaire est la cause la plus vraisemblable.ZUSAMMENFASSUNG Schwere segmentate Einengung des Rückenmarks: eine ungewöhnliche Ursache für die kongenitale spastische Paraparese Ein dreijähriger Junge wird vorgestellt, bei dem eine kongenitale spastische Paraparese durch eine hochgradige segmentate Einengung des Rückenmarks vorlag. Die Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule zeigten eine thorakolumbale Skoliose und Anomalien der thorakalen Wirbelkörper Th5 bis Th11. Myelographie und Computertomogramm zeigten eine hochgradige Einengung des Rückenmarks in den Segmenten Th5 bis Th11, mit einer Breite von nur 1·5mm bei Th10. Soweit die Autoren wissen, ist dies der erste Bericht über diese ungewöhnliche anatomische Ursache für die kongenitale spastische Paraparese. Man glaubt, daß ein früher embryonaler vaskulärer Insult die wahrscheinlichste Ursache dafür ist.RESUMEN Grave estrechamiento segmentario de la médula espinal: una causa no usual de paraparesia espástica congénita Se aporta un niño tres años de edad con una paraparesia espástica congénita causada por un grave estrechamiento de la médula. La radiología del raquis mostró una escoliosis tóracolumbar y anomalías en las vértebras torácicas de la T5 a la T11. La mielografía con TAC demostró un estrechamiento marcado de los segmentos T5 a T11 midiendo la médula solo 1'5 milimetros a nivel de T10. Se cree que es la primera vez que se aporta un caso de esta anomalía anatómica como causante de una paraparesia espástica congénita. Se cree que la causa más probable es un insulto vascular embriónico.
ELECTROPHYSIOLOGICAL EFFECTS OF FENFLURAMINE OR COMBINED VITAMIN B6 AND MAGNESIUM ON CHILDREN WITH AUTISTIC BEHAVIOUR
Authors: Martineau J. , Barthelemy C. , Roux S. , Garreau B. , Lelord G. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors compared the effects of fenfluramine or combined vitamin B6 and magnesium treatment on the evoked potential conditioning of 12 children whose autistic behaviour had improved clinically following treatment. The children who were clinically sensitive to combined vitamin B6 and magnesium developed a conditioning phenomenon and the fenfluramine‐sensitive children showed an enhancement of the Cz evoked response amplitude. Results are discussed with reference to behaviour modifications observed during treatment.RÉSUMÉ Effets électrophysiologiques de la fenfluramine ou d'une association vitamin B6 et magnésium chez les enfants à comportement autistique Les auteurs comparent les effets de la fenfluramine ou d'un traitement combiné vitamine B6/magnésium sur le conditionnement de potentiels évoqués de 12 cliniquement sensibles à l'association vitamine B6/magnésium présentèrent un phénoméne de conditionnement et les enfants sensibles à la fenfluramine présentèrent un renforcement de l'amplitude de la réponse évoquée Cz. Les résultats sont discutés en référence aux modifications comportementales observées durant le traitement.ZUSAMMENFASSUNG Elektrophysiolgische Wirkung von Fenfluramin oder einer Kombination von Vit.B6 und Magnesium bei Kindern mit autistischem Verhalten Die Autoren vergleichen die Wirkung von Fenfluramin oder einer Kombination von Vit.B6 und Magnesium auf die Konditionierung evozierter Potentiale bei 12 Kindern, die nach der Behandlung eine klinische Besserung gezeigt hatten. Die Kinder, die klinisch auf die Kombination von Vit.B6 und Magnesium ansprachen, entwickelten ein Konditionierungsphänomen und die Fluramin sensiblen Kinder zeigten eine Steigerung der Oz evozierten Reaktionsamplitude. Die Ergebnisse werden im Hinblick auf die Verhaltensveränderungen diskutiert, die während der Behandlung beobachtet wurden.RESUMEN Efectos electrofisiológicos de la fenfluramina o una combinación de vitamin B6 y magnesio en niños con un comportamiento autístico Los autores compararon los efectos de la fenfluramina o de la combinación de vitamina B6 y magnesio en el condicionamiento de los potenciales evocados en 12 niños que habían mejorado clínicamente después del tratamiento. Los niños que habian respuesto positivamente a la combinación de vitamin B6 y magnesio desarrollaron un condicionamiento y los niños que mejoraron con fenfluramina mostraron una mejora en la amplitud de los potenciales evocados Cz. Se discuten los resultados con referencia a las modificaciones del comportamiento observados durante el tratamiento.
Connatal Pelizaeus‐Merzbacher Disease
Authors: Haenggeli Charles‐A. , Engel Eric , Pizzolato Gian‐Paolo 
Published: July 2010

SUMMARYType II connatal Pelizaeus‐Merzbacher disease is a degenerative disease of the developing nervous system. Confirmation of diagnosis is only by histopathological examination at present. The authors describe an infant with several clinical features which are apparently unique to this disease. These features may allow a presumptive clinical diagnosis to be made in other cases, thereby allowing valuable genetic counselling to be given before the death of the affected infant enables confirmation by autopsy.RÉSUMÉLa forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus‐MerzbacherLa forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus‐Merzbacher est une affection dégénérative du système nerveux en croissance. Actuellement, le diagnostic est confirmé uniquement par l'examen histopathologique. Les auteurs décrivent le cas d'un nourrisson avec des symptomes cliniques graves, apparemment propres à cette affection. Ces symptômes autorisent une orientation diagnostique clinique dans d'autres cas, permettant ainsi un conseil génétique avant que 1 décès du nourrisson atteint permettr la confirmation par autopsie.ZUSAMMENFASSUNGConnatale Pelizäus‐Merzbacher Erkrankung Typ IIDie connatale Pelizäus‐Merzbacher Erkrankung Typ II ist eine degenerative Erkrankung des sich entwickelnden Nervensystems. Die Bestätigung der Diagnose ist bisher nur durch histopathologische Untersuchungen möglich. Die Autoren beschreiben ein Kind mit mehreren klinischen Merkmalen, die einzigartig für diese Erkrankung sind. Anhand dieser Merkmale können in anderen Fällen vorläufige klinische Diagnosen gestellt und genetische Beratungen durchgeführt werden, bevor der Tod des betreffenden Kindes die Bestätigung durch eine Autopsie ermöglicht.RESUMENEnfermedad de Pelizaeus‐Merzbacher congénitaEl tipo II de la enfermedad de Pelizaeus‐Merzbacher es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso en desarrollo. Confirmacion del diagnostico actualmente se hace por studio histopatologico. Los autores describen un lactante con sintomas clinicos graves aparentemente propios de esta enfermedad. Tales sintomes pueden orientar el diagnóstico en otros casos, y con ello permitir un consejo genetico antes de que la muerte del lactante afectado confirme el diagnóstico por autopsia.