COMPLEXITY OF THE COGNITIVE PHENOTYPE OF AN INHERITED FORM OF EARNING DISABILITY
Authors: Elbert Jean C. , Seale Thomas W. 
Published: July 2010

SUMMARYAn extended kinded with familial reading and spelling disorder was evaluated in a detailed genetic study. Comprehensive evaluations of cognitive functioning, verbal and non‐verbal information‐processing and academic achievement were obtained in order to arrive at a detailed phenotypic characterization of ‘affected’ and ‘unaffected’ family members. The pattern of major deficiencies in reading and spelling in this family was consistent with an autosomal dominant genetic determinant which had variable expression and incomplete penetrance. Although similar phonemic segmentation and sequencing difficulty appeared to characterize many of the affected family members, there was a high degree of phenotypic variability within this kindred. Caution is advised in interpreting the results of studies of subtypes of dyslexia which fail to take etiology into account, and it is argued that rigorous within‐kindred phenotypic studies of dyslexia should be done before generalizations are made to unrelated families.RÉSUMÉComplexitaé du phénotype cognitif dans une forme héritée de difficultés de lectureUne lignée étendue présentant des troubles familiaux de lecture et de parole a fait I'objet d'une étude génétique détaillée. Des évaluations exhaustives du fonctionnement cognitif, du traitement des informations verbales et non verbales, de la réussite scolaire ont été recueillies dans le but de parvenir à une caractérisation phénotypique détaillée des membres de la famille, ‘affectés’ et ‘non‐ affectés’. La distribution des déficiences majeures de lecture et de parole dans cette famille ne correspondait pas à un facteur génétique dominant, à expression variable et pénétrance incompléte. Bien qu'une segmentation phonétique semblable et des difficultés identiques dans les séquences caractérisaient de nombreux membres affectés de la famille, il y avait un haut degré de variabilité phénotypique dans la lignée. La prudence est conseillée dans I'interprétation des résultats d'études de sous‐types de dyslexie qui ne prennent pas l'étiologie en compte et les auteurs demandent que des études phénotypiques intra‐lignées rigoureuses de dyslexie soient entreprises avant que la généralisation soit faite au niveau de familles indépendantes.ZUSAMMENFASSUNGKomplexität des cognitiven Phänotyps bei der angeborenen Form der LernbehinderungBei einer großen Verwandtschaft mit familiärer Lese‐ und Rechtschreibschwäche wurde eine genaue genetische Untersuchung durchgeführt. Es wurden umfassende Untersuchungen über cognitive Funktion, verbale und non‐verbale Informationsverarbeitung und akademische Leistung durchgeführt, um eine genaue phänotypische Charakterisierung von ‘betroffenen’ und ‘unbetroffenen’ Familienmitgliedern zu bekommen. Die Hauptcharakteristika der Lese‐ und Rechtschreibschwäche in dieser Familie waren nicht vereinbar mit einem autosomal dominanten genetischen Faktor mit variabler Expression und inkompletter Penetranz. Obwohl ähnliche phonemische Segmentierungs‐ und Sequenzschwierigkeiten viele der betroffenen Familienmitglieder charakterisierten, fand sich bei dieser Familie eine hochgradige phänotypische Variabilität. Es wird davor gewarnt, Ergebnisse von Studien über Untergruppen der Dyslexie ohne Berücksichtigung der Ätiologie zu interpretieren und es wird empfohlen, genaue Phänotyp‐Studien der Dyslexie innerhalbeiner Familie durchzuführen, bevor Verallgemeinerungen auf nicht verwandte Familien übertragen werden.RESUMENComplejidad del fenotipo cognitivo en una forma heredada de dificultad para el eprendizajeUn grupo familiar extenso con alteraciones familiares en la lectura y el deletreo fue evaluado en un detallado estudio genético. Se obtuvieron evalaciones de las funciones cognitivas, proceso de informatión verbal y no verbal y éxito academico, con el objeto de conseguir una detallada caracterizatión fenotípicai de los miembros de la familia ‘afectados’ y ‘no afectados’. El patron de deficiencias mayores en la lectura y deletreo en esta familia, no era cosistente con ningún determinante genético dominante, que tení a una expresión variable y una penetrancia incompleta. Si bien aparecía una dificultad similar en la segmentación fonémica y secuencial para caracterizar muchos de los miembros de la familia afecta, había una gran variedad fenotípica dentro de este grup familiar. Se aconseja ser cauteloso en la interpretación de los resultados de estudios hechos en subtipos de dislexia, que no tengan en cuenta la etilogía y se arguye que deberían hacerse rigurosos estudios fenitípicos en la dislexia, antes de hacer generalizaciones en familias no relacionadas entre si.