Familial Infantile Myasthenia: a Diagnostic Problem
Authors: Matthes J. W. A. , Kenna A. P. , Fawcett P. R. W. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors report the diagnostic difficulties experienced with two siblings presenting with recurrent apnoeic attacks caused by the rare condition, familial infantile myasthenia. Standard repetitive nerve stimulation studies were normal in both cases, while changes typical of a subacute neurogenic condition were noted on concentric needle electromyography in one. A 14‐day course of pyridostigmine did not elicit any clinical improvement in the elder sibling, in whom tracheomalacia was diagnosed by chest fluoroscopy and bronchoscopy. This infant died at the age of 11 months with hypoxic brain‐damage after a severe apnoeic episode. For the second sibling, a positive decremental response was obtained in the hypothenar muscles only after two minutes continuous 10Hz stimulation of the ulnar nerve. This child has responded well to treatment with pyridostigmine.RÉSUMÉMyasthénie infantile familiale: un problème diagnostiqueLes auteurs rapportent les difficultés de diagnostic recontrées dans une fratrie de deux enfants présentant des attaques d'appnée répétitives provoquées par la rare myasthènie infantile familiale. L'étude de stimulation nerveuse répétitive standard était normale chez les deux enfants, tandis que les modifications typiques d'une affection neurogénique sub‐aigue étaient notées à l'électromyographie chez l'un des enfants. Un essai de traitement de pyridostigmine durant 14 jours ne provaqua aucune amélioration clinique chez l'enfant le plus âgé, chez qui une trachéomalacie fut diagnostiquée par fluoroscopie thoracique et bronchoscopie. Cet enfant mouru à l'âge de 11 mois avec des altérations cérébrales d'hypoxie au cours d'un épisode d'apnée grave. Chez le second enfant, une réponse décrémentielle positive fut obtenue sur les muscles de la loge hypothénar seulement après une stimulation continue à 10 Hz de deux minutes du nerf cubital. La réponse de cet enfant au traitement à la pyridostigmine fut bon.ZUSAMMENFASSUNGFamiliäre infantile Myasthenie: ein diagnostisches ProblemDie Autoren berichten über die diagnostischen Schweierigkeiten bei zwei Geschwistern mit rezidivierenden Apnoeanfällen, bedingt durch das seltene Auftreten einer familiären infantilen Myasthenie. Standardisierte repetitive Nervenstimulationstests waren bei beiden Geschwistern normal, während bei einem Kind typische Veränderungen für ein subakutes neurogenes Geschehen bei der konzentrischen Nadelelektromyographie gefunden wurde. Eine 14‐tägige Therapie mit Pyridostigmin hat bei dem älteren Geschwisterkind, bei dem durch Brustfluoroskopie und Bronchoskopie eine Tracheomalazie festgestellt worden war, keine klinische Besserung gebracht. Dieses Kind starb im Alter von 11 Monaten mit einem hypoxischen Hirnschaden nach einem schweren Apnoeanfall. Bei dem zweiten Geschwisterkind wurde nach einer Dauerstimulation des N. ulnaris von nur zwei Minuten ein positiven Abfall der Reizantwort in den Muskein des Kleinfingerballens beobachtet. Dieses Kind sprach gut auf die Therapie mit Pyridostigmin an.RESUMENMiastenia familiar del lactante: una problema diagnósticoLos autores exponen las dificultades diagnósticas experimentadas con dos hermanos que padecian ataques apneicos recurrentes causados por la enfermedad conocida como ‘miastenia familiar del lactante’. Los estudios estandar a base de estimulación repetitiva del nervio eran normales en ambos niños, mientras que en la electromiografía con aguja concéntrica se mostraba una alteración neurogénica subaguda en uno de ellos. Un tratamiento de 14 dias con piridostigmina no produjo ningun cambio clínico en el hermano mayor, en el que se diagnosticó una traqueomalacia por medio de una fluoroscopia y una broncoscopia. Este niño falleció a la edad de 11 meses, con lesión hipóxica cerebral después de un grave episodio apneico. En el segundo niño se obtuvo una respuesta positiva decreciente en los músculos hipotenares sólo tras dos minutos de estimulación continua con 10Hz del nervio cubital. Este niño habia respondido bien al tratamiento con prostigmina.