COGNITIVE FUNCTIONING IN LESCH‐NYHAN SYNDROME
Authors: Matthews Wendy S. , Solan Anita , Barabas Gabor 
Published: July 2010

SUMMARYThe present study represents the first effort to assess systematically the cognitive functioning of a population of individuals with Lesch‐Nyhan syndrome using standardized psychometric instruments. Seven residents from a special hospital setting participated. They ranged in age from 10 years 1 month to 22 years 3 months (mean 13 years 7 months). Using the Stanford‐Binet Intelligence Scale: IV, scores in each of the four domains assessed by this battery (Verbal Reasoning, Abstract/Visual Reasoning. Quantitative and Short‐Term Memory), as well as the general composite score, ranged from moderately mentally retarded to low average. Areas of weakness included attention, the manipulation of complex visual images, the comprehension of complex or lengthy speech, mathematical ability, and multi‐step reasoning.RÉSUMÉLes fonctions cognitives clans le syndrome tie Lesch‐NyhanLa présente étude traduit le premier effort fait pour évaluer systématiquement les fonctions cognitives de patients présentant un syndrome de Lesch‐Nyhan en utilisant des instruments psychometriques standardisés. Sept résidents d'un hôpital spécialisé ont été examines. lis étaient âges de 10 ans un mois à 22 ans et trois mois (moyenne d'âge 13 ans 7 mois). Utilisant l'échelle IV d'intelligence de Stanford‐Binet, les scores de chacun des quartres domaines apprécies par la batterie (raisonnement verbal, raisonnement abstrait/visuel, mémoire quantitative et à court terme) ainsi que le score composite général allaient d'un retard mental modéréà une moyenne basse. Les points de faiblesse incluainet L'attention, la manipulation des images visuelles complexes, la compréhension du discours compliqué ou long, la capacité mathematique et le raisonnement à plusieurs étapes.ZUSAMMENFASSUNGKognitive Fahigkeiten bcim l.esch‐Nyhun‐SyndromDie vorliegende Studie ist der crste Versuch, die kognitiven Fähigkeiten einer Gruppe von Patienten mit Lesch‐Nyhen‐Syndrom anhand von standardisierten psychometrischen Methoden systematisch zu beurtcilen. Es wurden sieben Patienten aus eincm speziellen Klinikzentrum untersucht. Sie waren im Alter zwischen 10 Jahren/1 Monat und 22 Jahren/3 Monate (im Mittel 13 Jahre/7 Monate). Ls wurde die Stanford‐Binet Intelligence Scale IV benutzt, die Ergebnisse in alien vier Bereichen (Verbal Reasoning, Abstract/Visual Reasoning, Quantitative and Short‐Term Memory), sowie in der Gesamtwertung lagen im Bereich leichter geistiger Retardierung bis unterer Durchschnitt. Schwächen wurden bei der Aufmerksamkeit, der Verarheitung komplexer visueller Eindrücke, dem Verständnis komplexer weitschweifiger Sprache, mathematisehen Fähigkeiten und komplexen Denkvorgängen beobachtet.RESUMENFunciones cognitivas en el sîndrome de Lesch‐NyhanEl presente estudio represcnta el primer csfuerzo para evaluar sistemáticamente las funciones cognitivas de una población de individuos con síndrome de Lesch‐Nyhan, utilizando instrumentos psicométricos standardizados. Participaron siete residentes de un hospital especial. Sus edades eran de diez años y un mes y 22 años y 3 meses (promedio 13 años y 7 meses) Utilizando la Escala de inteligencia de Stanford‐Binet: IV, puntages en cada uno de los cuatro territorios investigados por esta bateria (Ra/onamienlo Verbal, Razonamiento Abstracto/Visual, Memoria Cuantitativa y a Corto Plazo) así como el puntage general, oscilaban entre los retrasados mentales moderados y el promedio bajo. Las areas debiles eran: la atención, la manipulateón de imágenes visuales completas, la comprensión del lenguagc largo o complejo, la habilidad matemática y el razonamiento por etapas.