Heredofamilial Syndrome of Spastic Paraplegia, Dysarthria and Cutaneous Lesions in Five Siblings
Authors: Bahemuka M. , Brown J. D. 
Published: July 2010

SUMMARYFive children, three sisters and two brothers aged between three months and 12 years, are described. They all developed a facial desquamating rash of butterfly distribution at the age of about two months, and motor retardation which later was characterized by spasticity, predominantly affecting the lower limbs. The three children who were old enough for speech to be tested had dysarthria. There was no family history of neurological disease, nor was there consanguinity among the parents or grandparents. EEGs were diffusely abnormal in four of the five children, but did not show any specific or diagnostic features. Plasma immunoglobulin tests were normal, and tests for collagen disease were negative. The authors are not aware of any previous reports of this condition, but believe that it is a variant of familial spastic paraplegia, with atypical features.RÉSUMÉL'article décrit le cas de cinq enfants, trois soeurs et deux fréres, âgés de trois mois à 12 ans. Ils se présentaient tous à l'âge d'environ deux mois avec un rash facial desquamant en aile de papillon et un retard moteur caractérisé ultérieurement par une spasticité prédominant aux membres inférieurs. Les trois enfants assez âgés pour qu'on apprécie leur langage présentaient une dysarthrie. II n'y avait pas d'histoire familiale d'affections neurologiques, ni consanguinité parmi les parents ou les grands parents. L'EEG était anormal de façon diffuse chez quatre des cinq enfants mais sans altérations spécifiques ou orientant vers un diagnositic précis. Les tests d'immunoglobuline plasmatique étaient normaux et les tests pour affection du collagène négatifs. Les auteurs n'ont pas connaisance de cas semblables rapportés et pensent qu'il s'agit d'une variante de paraplégie spastique familiale avec caractéristiques atypiques.ZUSAMMENFASSUNGFünf Kinder, drei Schwestern und zwei Brüder, im Alter von drei Monaten bis 12 Jahren werden beschrieben. Alle hatten im Alter von ungefáhr zwei Monaten eine desquamative Schmetterlings fürmige Hautveränderung im Gesicht und eine motorische Retardierung, die später zur Spastik wurde, vornehmlich in der unteren Extremität. Die drei Kinder, die alt genug waren, um einen Sprachtest zu machen, hatten eine Dysarthrie. DieFamilienanamnese enthielt keinen Hinweis für neurologische Erkrankungen und es bestand weder zwischen den Eltern noch den Großeltern eine Blutsverwandtschaft, Bei vier der fünf Kinder war das EEG diffus verändert, aber es zeigte keine spezifischen oder diagnostischen Merkmale. Die Plasmaimmunglobuline waren normal und die Tests für Kollagenerkrankungen waren negativ. Den Autoren sind keine früheren Berichte über diesen Symptomenkomplex bekannt, aber sie glauben, daß es sich dabei um eine Variante der familiären spastischen Paraplegie mit untypischen Merkmalen handelt.RESUMENSe describen cinco niños, tres hermanas dos hermanos, de edad entre tres meses y 12 años. Todos presentaban un rash descamativo facial con distribución de mariposa a la edad de dos meses, y retraso motor que más tarde se caracterizó por espasticidad que afectaba predominantemente las extremidades inferiores, Los tres niños que eran suficienmente mayores para responder a tests del habla, tenian disartria. No existia historia familiar de enfermedad neurológica, ni historia de consanguinidad entre los padres o abuelos. E1 EEG era difusamente anormal, pero no mostraba ninguna característica específica o diagnóstica. Los tests de inmunoglobulinas plasmáticas eran normales y los tests para las enfermedades del colágeno eran negativas. Los autores no tienen conocimiento de ninguna comunicacionanterior, pero creen que se trata de una variante de paraplejía espástica familiar con características atípicas.