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A Study of Six Cases of de Lange Amsterdam Dwarf Syndrome, with Special Attention to Voice, Speech and Language Characteristics
Authors: Fraser William I. , Campbell Brian M. 
Published: July 2010

SUMMARYFrom a survey of southern Scotland, six severely handicapped subjects (age‐range 8 to 22 years) were established by firm criteria as suffering from the de Lange Amsterdam Dwarf syndrome. They showed a high incidence of behaviour disturbance. Language development was retarded and all but one of the subjects were dysphonic. A connection may exist between the glottal ‘fry’ (an unperiodical phonation of the vocal folds in a frequency below the normal pitch register) observed in the cries of the younger non‐speaking cases and the hoarseness in the speech of the older subjects.RÉSUMÉEtudes de six cas du syndrome de nanisme de Lange Amsterdam: avec référence particulière aux caractéristiques de la voix, du discours, et du langageA partir d'une revue portant sur l'Ecosse du Sud, le diagnostic de syndrome de nanisme de Lange Amsterdam a pu être posé sur des critères valides, chez six sujets gravement handicapés (âgés de 8 à 22 ans). La fréquence de troubles du comportement était élevée. Le langage était retardé et il existait une dysphonie chez tous les sujets sauf un. Une connection peut exister entre le “fritage” glottique (émission apériodique voccale à une fréquence inférieure à celle du registre normal) observé dans le cri des cas les plus jeunes ne parlant pas et la rudesse de la parole chez les sujets plus âgés.ZUSAMMENFASSUNGUntersuchungen an sechs Fällen mit De Lange Amsterdam Dwarf Syndrom unter besonderer Berücksichtigung von Stimme und SpracheBei einer Untersuchung in Süd‐Schottland wurden sechs schwer behinderte Probanden gefunden (Alter zwischen 8 und 22 Jahre), die aufgrund fester Kriterien ein De Lange Amsterdam Dwarf Syndrom hatten. Sie hatten häufig Verhaltensstörungen. Die Sprachent‐wicklung war bei allen verzögert und fünf Kinder waren dysphonisch. Es scheint eine Verbindung zwischen den Glottislauten (eine nicht periodische Phonation der Stimmfalte in einer Frequenz unterhalb der normalen Tonlage), die beim Schreien jüngerer, nicht sprechender Patienten beobachtet wurden und der Heiserkeit der Sprache älterer Patienten zu bestehen.RESUMENEstudio de seis casos del síndrome de enanismo De Lange Amsterdam: atención especial a las caracteristicas de la voz, locución y lenguajeEn un estudio realizado en el Sur de Escocia, se estableció con criterios firmes que seis individuos con minusvalencia grave (de 8 a 22 años de edad) sufrían el síndrome de enanismo De Lange Amsterdam. Mostraban una incidencia alta de alteraciones en el comportamiento. El desarrollo del lenguaje estaba atrasado y todos excepto uno de los pacientes eran dis‐fónicos. Puede existir una conexión entre el “fry” glótico (una fonación no periodica de las cuerdas vocales a una frecuencia de tono inferior al registro normal) observado en los Ilantos de los casos jóvenes no hablantes y la rudeza en la fonación de individuos mayores.
Intracranial Pressure Changes Associated with Childhood Seizures
Authors: Minns R. A. , Brown J. K. 
Published: July 2010

SUMMARYChanges in intracranial pressure in children with different types of epilepsy who had coincidental fits during monitoring of their intracranial pressure are reported. Intracranial pressure can rise to a level that could impair cerebral blood‐flow and it may be maintained for a long period after the actual clinical seizure has ceased. The experimental evidence provided here gives support to the clinical use of methods of reducing intracranial pressure in children who have prolonged seizures with a reduction in level of consciousness.ZUSAMMENFASSUNGIntracranielle Druckveränderungen bei Krampfanfällen im KindesalterIm Rahmen einer fortlaufenden Studie wurde bei Kindern mit bekannter Epilepsie der intracranielle Druck gemessen. Fünf der Kinder hatten während der Ableitung Krämpfe und es wurde gezeigt, dass der intracranielle Druck soweit ansteigen kann, dass er die Blutzirkulation im Gehirn beeinträchtigen und noch dem Abklingen der Krampfsymptome erhölt bleiben kann. Der intracranielle Druck stieg sowohl bei grossen tonisch‐myoklonischen Anfällen als auch bei Absencen oder Anfällen vom myokloníschen Typ an. Diese Befunde sprechen dafur, bei Kindern mit langanhaltenden Anfällen und Bewusstein‐seinschränkung weiterhin Methoden einzustetzen, die den Hirndruck während des Krampfanfalls reduzieren.RESUMENCambios en la presión endocraneal asociados a convulsiones en la infanciaEn el curso de un estudio continuado se monitorizó la presión endocraneana en niños con epilepsia conocida. Cinco de los niños tuvieron ataques coincidentes con la monitorización y se demostró que la presión endocraneana puede aumentar a un nivel que puede alterar la circulación sanguinea cerebral y que puede mantenerse durante cierto tiempo después de haber cesado la crisis clínica. La presión endocraneana aumentaba tanto con la crisis convulsivas tónico‐clónicas mayores, como con las “ausencias” o las crisis de tipo mioclónico. Estos hallazgos van en favor de la utilización continuada de medidas para reducir la presión endocraneana en niños con ataques prolongados y una reducción en el nivel de conciencia.
Routine Analysis of Dermatoglyphics and Palmar Creases in Children with Developmental Disorders
Authors: Dar H. , Bolchinsky D. , Jaffe M. , Winter S. T. 
Published: July 2010

SUMMARYA dermatoglyphic and palmar crease analysis was carried out in 100 children aged six months to five years with psychomotor retardation (excluding Down's syndrome). When compared with 121 of the parents and a random group of 168 school‐children, certain unusual features were found to be twice as common in the retarded children, demonstrating that these features may indicate an ‘at risk’ infant if found during routine examination of the newborn.RÉSUMÉAnalyse de routine des dermatoglyphes et des plis palmaires chez les enfants présentant des troubles du développementUne analyse des dermatoglyphes et des plis palmaires a été entreprise chez 100 enfants, présentant un retard psychomoteur (mongolisme exclu), âgés de six mois à cinq ans. Comparées à 121 parents et à un groupe tiré au hasard de 168 écoliers, certaines caractéristiques inhabituelles ont été trouvées deux fois plus communément chez les enfants retardés, indiquant que ces caractéristiques peuvent identifier un nourrisson ‘à risque’ lorsqu'elles sont observées au cours d'un examen systématique du nouveau‐né.ZUSAMMENFASSUNGRoutineanalyse von Dermatoglyphen und Handlinien bei Kindern mit EntwicklungsproblemenDermatoglyphen und Handlinien wurden bei 100 Kindern mit psychomotorischer Retardierung im Alter von 6 Monaten bis zu 5 Jahren untersucht. Ausgeschlossen wurde das Down‐Syndrom. Verglich man die Befunde mit denen von 121 ihrer Eltern und mit denen einer randomisierten Gruppe von 168 Schulkindern, so zeigte sich, dass bestimmte, ungewöhnliche Dermatoglyphen und Handlinien bei den retardierten Kindern zweimal so häufig waren. Wenn bei einer Neugeborenenuntersuchung diese Merkmale gefunden werden, können sie ein Hinweis sein, dass bei diesen Kindern das Risiko einer psychomotorischen Retardierung grösser als bei einem Normalkollektiv ist.RESUMENAnálisis de rutina de los dermatoglifos y crestas palmares en niños con alteraciones del desarrolloSe realizó un análisis de los dermatoglifos y crestas palmares en 100 niños de 6 meses a 5 años de edad con retraso psicomotor (con exclusión del síndrome de Down). Al compararles con 121 de sus padres y con un grupo tomado al azar de 168 escolares, se halló que ciertas carácterísticas se hallaban dos veces más frecuentes en el grupo retrasado, demostrando que estas características pueden indicar que se trata de un niño ‘con riesgo’ si se hallan durante el exámen rutinario del recién nacido.
Knee Flexion Deformities and Genu Recurvatum in Cerebral Palsy: Roentgenographic Findings
Authors: Gugenheim Joseph J. , Rosenthal Robert K. , Simon Sheldon R. 
Published: July 2010

SUMMARYPatients with cerebral palsy often have recurvatum or flexion deformities at the knee. To determine whether these are due to a bony or soft‐tissue abnormality, four angles were measured on lateral roentgenograms of the knee: the femur‐physis angle (angle 1); femur‐Blumensaat's line angle (angle 2); tibia‐plateau angle (angle 3); and tibia‐physis angle (angle 4).These angles were measured for 45 patients with knee flexion deformities and for 31 with genu recurvatum. Values were also obtained from 204 normal lateral knee reoentgenograms. The age range for the whole series was from one to 22 years. Angles 2,3 and 4 decreased from normal values with increasing age. The angulation of the proximal tibia, as measured by angle 3, is abnormal in patients with flexion deformities. Angles 2 and 3 were abnormal in cerebral‐palsied patients with flexion deformities, while patients with genu recurvatum showed no significant bony abnormalities. These results suggest that treatment of flexion and recurvatum should be based on etiology.
Congenital Myopathy with Oculo‐facial and Skeletal Abnormalities
Authors: Ferguson S. David , Young Ian D. , Teoh Robert 
Published: July 2010

SummaryA case report is presented of a boy with congenital myopathy associated with oculo‐facial and skeletal abnormalities. The relationship of this case to patients with the Schwartz‐Jampel and Marden‐Walker syndromes is discussed.RÉSUMÉMyopathie congénitale avec anomalies oculo‐faciales et squelettiquesLes auteurs rapportent le cas d'un garçon présentant une myopathic congenitale associée à des anomalies oculo‐faciales et squelettiques. La relation de ce cas avec celui de malades atteints de syndromes de Schwartz‐Jampel et Marden‐Walker est discutée.ZUSAMMENFASSUNGCongenitale Myopathie mil oculo‐facialen unci Skelett‐MiβbildungenEs wird der Fallbericht eines Jungen mit congenitaler Myopathie und oculo‐facialen sowie Skelett‐Mißbildungen wiedergegeben. Die Beziehung dieses Falles zu Patienten mit einem Schwartz‐Jampel und Marden‐Walker‐Syndrom wird diskutiert.RESUMENMiopatia congénita con anomalías oculo‐faciales y esquelèticasSe presenta el caso de un niño con miopatia congénita asociada a anomalias oculo‐faciales y esqueléticas. Se discute la relación de este caso con pacientes con los síndromes de Schwartz‐Jampel y Marden‐Walker.
Early Intervention–Fact or Fiction?
Authors: Soboloff Hyman R. 
Published: July 2010

SummaryA group of 50 cerebral‐palsied children seen in one clinic between 1952 and 1965 were compared with a second group of 50 seen between 1952 and 1978. The latter group had all been included in a developmental enrichment program at the clinic.The results showed that the later‐treated group had had more surgical operations than the earlier group, and at younger ages; that they were able to sit and stand earlier; and that eventually they had greater ambulatory ability. Early intervention also improved family relationships, and parents and siblings became more involved in the team approach to the children's therapy.
Child Abuse in a Cerebral‐palsied Population
Authors: Diamond Linda J. , Jaudes Paula K. 
Published: July 2010

SUMMARYOf 86 cerebral‐palsied children seen in one care center over a 12‐month period, 17 had been subject to child abuse. Eight of these Children's cerebral palsy was a result of abuse. The findings suggest that there is a high incidence of child abuse among children with cerebral palsy. There is a ‘double indication’ for abuse, both as a cause and a result of cerebral palsy.RÉSUMÉMauvais traitements chez les jeunes IMCDix‐sept enfants (20 pour cent) sur 86 IMC ont subi des mauvais traitements familiaux: chez huit d'entre eux, l'IMC était le résultat de ces mauvais traitements. Nos données suggèrent qu'il y a une incidence élévée de mauvais traitements dans une population d'IMC. Il y a donc une double relation avec les mauvais traitements, au cours de l'IMC, comme cause et comme conséquence.ZUSAMMENFASSUNGKindesmißhandlung bei Patienten mit CerebralpareseSiebzehn (20 Prozent) aus unserer Gruppe von 86 Kindern mit Cerebralparese wurden mißhandelt: acht dieser Kinder bekamen die Cerebralparese aufgrund der Mißhandlung. Unsere Befunde weisen darauf hin, daß Kinder mit einer Cerebralparese häufig mißhandelt werden. Die Mißhandlung kann Ursache und Wirkung der Cerebralparese sein.
TUBEROUS SCLEROSIS: A SURVEY OF 97 CASES. II: PHYSICAL FINDINGS
Authors: Hunt Ann 
Published: July 2010

SUMMARYPhysical signs, excluding epilepsy, were studied in 97 individuals with tuberous sclerosis. While the red facial rash (adenoma sebaceum) is taken to be one of the classic symptoms, depigmented skin macules were more common. The depigmented patches and raised areas (shagreen patches) appeared in early childhood, and sometimes were present at birth. Other skin problems were common. Although the tuberous sclerotic lesions are known also to cause kidney problems, few individuals had been examined thoroughly to detect these difficulties.RÉSUMÉSelérose tubéreuse: étude de 97 cas. II. Données physiquesLes signes physiques, à l'exception de l'épilepsie, ont étéétudieés chez 97 individus présentant une sclérose tubéreuse. Alors que le rash facial rouge (adénome sébacé) est considéré comme l'un des signes classiques, les macules cutanées dépigmentées sont apparues plus fréquentes dans cette étude. Les taches dépigmentées et les zones surélevées (peau de chagrin) apparaissent dans la petite enfance et sont quelque fois présentes dès la naissance. Les autres manifestations cutanées sont fréquentes. Alors que les lésions de sclérose tubéreuse sont réputées provoquer des problèmes rénaux, peu d'individus dans cette étude ont bénéficié d'examens approfondis pour rechercher ces troubles.ZUSAMMENFASSUNGTuberöse Skterose: ein Überblick über 97 Fälle. II: Klinische BefundeBei 97 Patienten mit tuberöser Sklerose wurden die klinischen Befunde untersucht, die Epilepsie nicht eingeschlossen. Während der rote Gesichtsausschlag (Adenoma sebaceum) als eins der klassischen Symptome angesehen wird, fanden sich bei den Patienten dieser Studie häufiger depigmentierte Hautflecken. Die depigmentierten Flecken und erhabenen Areale (Chagrinleder‐Flecken) traten im frühen Kindesalter auf und waren bei einigen schon bei der Geburt vorhanden. Auch andere Hautprobleme waren häufig. Obwohl bei der tuberösen Skelerose auch Nierenprobleme vorkommen, wurden nur wenige der Patienten sorgfältig daraufhin untersucht.RESUMENEsclerosis tuberosa: estudio de 97 casos. II: Hallazgos fisicosSe estudiaron los signos fisicos, con exclusión de la epilepsia, en 97 individuos con esclerosis tuberosa. Mientras que la pigmentación roja de la cara (adenoma sebáceo) es considerado como uno de los signos clásicos, en el presente estudio eran más frecuentes las manchas despigmentadas de la piel. Las zonas despigmentadas y las áreas elevadas (‘piel de chagrin’) aparecieron en la primera infancia, y en ocasiones estaban presentes ya al nacer. Eran corrientes otros problemas cutáneos. Aunque se conoce que la esclerosis tuberosa puede causar problemas renales, sólo han sido estudiados en la presente serie unos pocos casos de forma completa para detectar estas dificultades.
POSTURE OF LOW‐RISK PRETERM INFANTS BETWEEN 32 AND 36 WEEKS POSTMENSTRUAL AGE
Authors: Vles J. S. H. , Kingma H. , Caberg H. , Daniels H. , Casaer P. 
Published: July 2010

SUMMARYThe supine posture of 15 low‐risk preterm infants was studied to establish whether they have a preferred posture and, if so, whether it changes with age. No over‐all preferred posture was found. Almost always one posture was adopted most frequently, but often a great variety of other postures were adopted almost as frequently. There was no correlation between postmenstrual age and preferred posture, the number of different postures, or the duration of longest uninterrupted posture.RÉSUMÉ Posture chez les prématurés à faible risque, de 32 à 36 semaines d'âge postmenstruel La position sur le dos de 20 prématurés à faible risque a étéétudiée pour savoir s'il y avait une posture préférentielle et en ce cas, s'il y avait des modifications avec l'âge. Presque toujours, une posture était adoptée plus fréjuemment, mais souvent une grande variété d'autres postures étaient adoptées presqu'aussi fréquemment. Il n'y avait pas de corrélation entre l'âge postmenstruel et une posture préférentielle, le nombre des postures difféientes ou la durée de la plus longue ininterrompue.ZUSAMMENFASSUNG Haltung von low‐risk Frühgeborenen mit einem Konzeptionsalter zwischen 32 und 36 Wochen Bei 15 low‐risk Frühgeborenen wurde die Haltung in Rückenlage untersucht, um festzustellen ob sie eine bevorzugte Haltung haben und wenn ja, ob diese sich mit dem Alter ándert. Es wurde keine allgemein bevorzugte Haltung gefunden. Fast immer wurde eine Haltung am häufigsten eingenommen, aber oft wurde eine große Anzahl anderer Haltungen fast ebenso häufig eingenommen. Es fand sich keine Korrelation zwischen Konzeptionsalter und bevorzugter Haltung, der Anzahl verschiedener Haltungen oder der Dauer einer am längsten beibehaltenen Haltung.RESUMEN Postura en lactantes pretermino de bajo riesgo entre las 32 y 36 semanas de edad concepcional Se estudió la postura en supino de 15 lactantes pretérmino de bajo riesgo para establacer si tenían una preferencia postural y en caso afirmativo si cambiaba con la edad. No se observó ninguna preferencia concreta. Casi siempre había una preferencia postural adoptada con mayor frecuencia, pero a menudo había un gran numero de posturas que tambien se adoptaban con igual frecuencia. No había ninguna correlación entre la edad concepcional y la postura preferida, el número de posturas diferentes o la duración de la postura mantenida durante más tiempo.
The Brain in the 18q‐ Syndrome
Authors: Vogel Hannes , Urich Henry , Horoupian Dikran S. , Wertelecki Wladimir 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors describe the cerebral neuropathological findings of a 25 1/2‐year‐old male with 18q‐syndrome. An abnormal gyral pattern, atrophy of the olfactory and optic nerves and small neocerebellar hemispheres with hemispheral lobular sclerosis were noted. Microscopically there were pial glioneuronal heterotopias; misplacement of neurons in the molecular layer of the cortex, as well as in deep white matter; not readily identifiable Betz cells; gliosis of olfactory and optic tracts and elsewhere; and loss of Purkinje cells. Further detailed studies of other cases are needed to determine whether these abnormalities are characteristic of the 18q‐ syndrome.RÉSUMÉLe cerveau dans le syndrome 18q‐Les auteurs décrivent les données cérébrales neuro‐pathologiques chez un homme de 25 ans et demi présentant un syndrome 18q‐. Un pattern gyral anormal, une atrophie des nerfs olfactifs et optiques, et des hémisphères néocérebelleux petits avec une sclérose globulaire hémisphérique ont été notés. Microscopiquement il y avait des hétérotopies piales glioneuronales; un mauvais placement des neurones dans la couche molléculaire du cortex, aussi bien que dans la substance blanche profonde; des cellules de Betz difficilement identifiables, une gliose des tractus olfactifs et optiques et ailleurs, et une perte des cellules de Purkinje. Des études ultérieures détaillées d'autres cas seront nécéssaires pour déterminer si ces anomalies sont caractéristiques du syndrome 18q‐.ZUSAMMENFASSUNGDas Gehirn beim 18q‐ SyndromDie Autoren beschreiben die neuropathologischen Hirnbefunde bei einem 25 1/2 Jahre alten Patienten mit einem 18q‐ Syndrom. Man fand ein abnormes Muster der Gyri, eine Atrophie der Nn. olfactorii und optici und kleine neocerebelläre Hemisphären mit lobulärer Sklerose. Mikroskopisch wurden piale und glioneurale Heterotopien gefunden; Fehllokalisationen von Neuronen in der Molekularschicht des Kortex und in der weiβen Substanz; schwer zu erkennende Betz Zellen; Gliose der Tracti olfactorii und optici, sowie an anderen Stellen; und Fehlen von Purkinje Zellen. Es sind weitere Untersuchungen an anderen Fällen erforderlich, um festzustellen, ob diese abnormen Befunde für das 18q‐ Syndrom charakteristisch sind.RESUMENEl cerebro en el sindrome 18q‐Los autores describen los hallazgos cerebrales neuropatológicos en un varón de 25 1/2 años de edad con el sindrome de 18q‐. Se observaron un aspecto anormal de las circunvoluciones, atrofia de los nervios olfatorio y óptico y hemisferios neocerebelosos pequeños, con esclerosis lobular hemisférica. Microscópicamente habia heterotopias piales glioneuronales, mala colocación de las neuronas en la capa molecular del córtex y en la capa blanca profunda, células de Betz dificilmente identificables, gliosis de los fasciculos olfatorios, óptico y otros y falta de las células de Purkinje. Es necesario el estudio de otros casos para determinar si estas anomaliias son caracteristicas del sindrome 18q‐.
ASSESSMENT OF GESTATIONAL AGE: MODIFICATION OF A SIMPLIFIED METHOD
Authors: Eregie Charles Osayande 
Published: July 2010

SUMMARYA simplified method of six features for gestational age assessment was modified to include scored measurements for head circumference and mid‐arm circumference, in order to improve reliability. The modified model had better correlation with gestational age than the simplified method, comparable accuracy to the Dubowitz system and was also more rapid. Preterm, low‐birthweight, appropriate for gestational‐age infants and term, low‐birthweight, small for gestational‐age infants were reliably identified by the model.RÉSUMÉ Evaluation d'un âge de gestation; modification d'une méthode simplifiée Une méthode simplifiée avec six caractéristiques pur une évaluation de l'âge de gestation fut modifiée pour inclure des mesures du tour de tête et du tour de bras à mi‐hauteur dans le but d'accroître la validité. le modèle modifié présentait une corrélation meilleure avec l'âge de gestation que la méthode simplifiée, comparable en précision au systeème de Dubowitz et beaucoup plus rapide. Parmi les prématurés, les nourrissons de faible poids de naissance et de poids approprié pour l'âge de gestation furent correctement identifiés par le modèle de la même façon que parmi les nourrissons nés à terme, les enfants de faible poids de naissance ou petit pour l'âge de gestation.ZUSAMMENFASSUNG Beurteilung des Gestationsalters: Modifikation einer vereinfachten Methode Eine vereinfachte Methode von sechs Parametern zur Beurteilung des Gestationsalters wurde durch die Berücksichtigung von Kopf‐ und Armumfangsmessungen modifiziert, um die Verlässlichkeit zu verbessern. Das modifizierte Modell zeigte eine bessere Korrelation zum Gestationsalter als die vereinfachte Methode, es hatte eine dem Dubowitz System vergleichbare Genauigkeit und war schneller. Mit diesem Modell konnten zu früh geborene, hypotrophe, dem Gestationsalter entsprechend entwickelte Kinder und zum Termin geborene, hypotrophe, für das Gestationsalter zu kleine Kinder zuverlässig identifiziert werden.RESUMEN Evaluación de la edad de gestación: modificación de un método simplificado Un método simplificado de seis datos, para la evaluación de la edad de gestación, fue modificado para incluir mediciones puntuables de la circunferencia craneana y de la circunferencia del brazo a media altura para mejorar la fiabilidad. El método modificado tenia un mejor correlación con la edad gestacional que el método simplificado, una precisión comparable al sistema de Dubowitz y era también más rápido. Con este sistema se identificaron de forma fiable los niños pretérmino, de bajo peso al nacer, apropiados por la edad gestacional y el término, de bajo peso al nacer y los pequeños por la edad gestacional.