VISUAL FUNCTION IN RETT SYNDROME
Authors: Saunders K. J. , McCulloch D. L. , Kerr A. M. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors examined refractive error, pattern onset visual evoked potentials, ocular posture and they performed internal and externa) eye examinations in 11 subjects with Rett syndrome (aged between lour and 24 years) and 18 normal controls (aged between six and 20 years). Substantial refractive errors were common in the Rett syndrome group. Spectacle correction had never previously been worn and glasses were provided where appropriate. No subjects had nystagmus or optic nerve pallor and only one was strabismic. All subjects had recognisable and reproducible pattern‐onset VEPs and latencies and amplitudes did not differ significantly from those of the controls. All demonstrated VHP thresholds of at least 24'. In contrast to other populations with profound disabilities, people with Rett syndrome have good function of the afferent visual pathways and, in view of their substantial refractive errors, are likely to benefit from spectacle correction.RÉSUMÉFonction visuelle dans le syndrome de RettLes auteurs ont étudié les trouble de la réfraction, lcar;allure du début des potentiels évoqués visuels (VfiP) et la position oculairc, réalisé des examens internes et externes de lcar;oeil diez 11 sujets atteints de syndrome de Rett (áges de quatre á 24 ans) el 18 contróles normaux (ages de six a vingt ans). Des troubles conséquents de la réfaction étaient communs dans le groupe du syndrome de Rett. 11 n'avait as été prescrit de lunettes correctives et des lunettes adaptées furent fournies chaque fois que cela était nécessaire. Aucun patient n'avait de nystagmus ou del paleur du nerf optique et un seul présentait un strabisme. Tous les sujets index étaient reconnaissables à partir de failure reproductible du début des VHP et les latences et amplitudes ne différaiént pas signifieativement de celles des contróles. Chez tous les sujets, le seuils de VHP étaient dcar;au moins 24'. En opposition avec dcar;autres populations gravement incapables, les sujets présentant un syndrom de Rett ont une bonne fonclion des voies visuelles afférentes, et au vu des troubles consequents de la réfraction, peuvent tirer bénéfice de lunettes correctives.ZUSAMMENFASSUNGVisuelle Funktion beim Rett SyndromDie Auioren untersuchten bei 11 Patienten mil Rett Syndrom (Alter zwischen vier und 24 Jahren) und bei 18 gesunden Kontrollen (Alter sechs bis 20 Jahre) Refraktionsfehler, pattern onset visuell evozierte Potentiale (VEPs) and Augenstellung und führten interne und externe Augenuntersuchungen durch. In der Rett Syndrom Gruppe gab es häufig erhebliche Refraktionsfehler. Brillen waren nie getragen worden and wo es notwendig war, wurden welche verordnet. Keiner der Patienten hatte einen Nystagmus oder cine Abblassung des N. opticus und nur einer hatte einen Strabismus. Alle Patienten flatten erkennbare und reproduzierbare pattern onset VRPs und die Laten/en und Amplituden unterschieden sich nicht signifikant von dencn der Kontrollen. Alle hatten cine VEP Schwelle von mindestens 24'. Im Gegensatz zu anderen schwer behinderten Populationen haben die Patienten mit Rett Syndrom eine gute Funktion der afferenten Sehbahnen und werden im Hinblick auf ihre erheblichen Refraktionsfehler wahrscheinlich von einer Brille profotieren.RESUMENFuncion visual en le sindrome de RettLos autores examinaron los errores de refracción, el partón inicial de los potenciales evocados visuales (PEV) y la postura ocular y realizaron exámenes intcrnos y externos del ojo en 11 individuos con sindrome de Rett (de edad entre cuatro y 24 años) y en 18 controles normales (de entre seis y veints años). En el grupo de Rett cran corrientes los errores de refractión. No habían usado nunca gafas y se les proporcionó ctuando fueron netesarias. Ningün caso tenía nistagmus o palidez de nervio optito y solo uno tem'a estrabi.smo. Todos los tasos indice tenían un partón de inicio de los PEV reconotible y reproducible y las latencias ly las amplitudes no diferían significativatnente de los controles. Todas mostraron unos dintcles de PEV de por lo menos 24! En contaste con otras poblaciones profundamente incapacitadas, los afectos de sindrome de Rett tenian una buena función de las vias aferentes visuales. y en vista de los notables errores de refraction pueden beneficiarse de una correctión ton gafas.