bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy In Two Australian Female Siblings
Authors: Stern L. M. , Albertyn L. , Manson J. I. 
Published: July 2010

SUMMARYThe clinical course of two female siblings with congenital muscular dystrophy is briefly described, and includes congenital cerebral malformations consisting of pachygyria, polymicrogyria and white matter abnormalities. The first sibling died in infancy; the second is now 18 years of age. The changes found at autopsy in the first sibling are identical to MRI changes in the surviving sibling.RÉSUMÉDystrophie musculaire congénitale de Fukuyama chez deux soeurs AustraliennesL'évolution clinique d'une dystrophie musculaire congénitale chez deux soeurs est briÈvement décrite, incluant les malformations cérébrales congénitales consistant en pachygyrie, polymicrogyrie et desanomalies de la substance blanche. L'une des soeurs mourut durant la premiÈre enfance; la secondeest a&#x030c;gée maintenant de 18 ans. Les données d'autopsie de la premiÈre soeur sont identiques aux données IRM actuelles de la soeur survivante.ZUSAMMENFASSUNGKongenitale Muskeldystrophie Fukuyama bei zwei Australische SchwesternEs wird der klinische Verlauf bei zwei Schwestern mit kongenitaler Muskeldystrophie kurz beschrieben. Die kongenitalen cerebralen MiBbildungen waren Pachygyrie, Polymikrogyrie undVeräanderungen der weißen Hirnsubstanz. Das erste Kind starb im Kindesalter; das zweite ist jetzt 18 Jahre alt. Die Veranderungen, die bei der Autopsie des ersten Kindes gefunden wurden, entsprechenden Veranderungen im MRI des noch lebenden Kindes.RESUMENDistrofia muscular congénita de Fukuyama en dos hermanas AustralianasSe describe brevemente el curso clinico de dos hermanas con distrofia muscular congénita, y conmalformaciones congénitas cerebrales consistentes en paquigiria, polimicrogiria y anomalias de la substancia blanca. La primera hermana falleciÒ en la época de la lactancia y la segunda tiene ahora 18 años de edad. Las alteraciones halladas en la autopsia de la primera son idénticas a los cambiosen la IRM vistos en la superviviente.
Anterior Versus Posterior Walkers: A Gait Analysis Study
Authors: Logan Lynne , Byers‐Hinkley Kathleen , Ciccone Charles D. 
Published: July 2010

SUMMARYEight children, who needed walkers to ambulate and who were able to use either anterior or posterior walkers, were selected for a comparative study of both types of walker. Data for gait analysis, using high‐speed cinematography, were collected to determine stride length, time in double support and velocity. Trunk, hip and knee angles were also measured during four phases of the gait cycle. The results demonstrated significant improvements in both postural alignment and gait characteristics with the posterior walker.RéSUMéDèambulateurs antérieurs ou postérieurs pour les enfants: étude analytique de la démarche Huit enfants ayant besoin d'un déambulateur pour se déplacer et pouvant utiliser des déambulateurs antérieurs ou postérieurs, ont été choisis pour une étude comparative des deux types de déambulateur. Des données d'analyse de la démarche, utilisant le cinéma à grande vitesse, ont été recueillies pour déterminer la longueur du pas, le temps de double appui et la vitesse. Les angles du tronc, des hanches et des genoux ont été également mesurés durant quatre phases du cycle de la démarche. Les résultats démontrèrent des améliorations significatives à la fois dans l'alignement postural et les caractéristiques de la démarche avec le déambulateur postérieur.ZUSAMMENFASSUNGAnteriore und posteriore Gehhitfen für Kinder: eine GanganalyseAcht Kinder, die Gehhilfen brauchten und die sowohl anteriore oder posteriore Gehhilfen benutzen konnten, wurden für eine Vergleichsstudie der beiden Gehhilfearten ausgesucht. Mit der Hochgeschwindigkeits‐Cinematographie wurden Daten für die Ganganalyse gesammelt, um die Schrittlänge und die Zeit für Abstützung und Geschwindigkeit zu bestimmen. Außerdem wurden Rumpf‐Hüft‐ und Kniewinkel in vier Schrittphasen gemessen. Die Ergebnisse zeigten bei der Benutzung der posterioren Gehhilfen eine signifikante Besserung der Körperhaltung, sowie der Gangcharakteristika.RESUMENAndadores anteriores frente a posteriores en niños: estudio analitico de la marchaOcho niños que necesitaban andadores para ambular y eran capaces de usar igualmente andadores anteriores o posteriores fueron seleccionados para un estudio comparativo entre ambos grupos de andadores. Se recogieron datos para el análisis de la marcha con cinema de alta velocidad para determinar la longitud de la zancada, el tiempo en soporte doble y la velocidad. También se midieron el tronco, cadera, rodilla y tobillos en las cuatro fases del ciclo de la marcha. Los resultados mostraron mejorias significativas tanto en el alineamiento, como en las caracteristicas de la marcha usando un andador posterior.
HEAD CIRCUMFERENCE AND INTELLECTUAL PERFORMANCE OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Authors: Appleton R. E. , Bushby K. , Gardner‐Medwin D. , Welch J. , Kelly P. J. 
Published: July 2010

SUMMARYThe head circumferences of 64 patients with Duchenne muscular dystrophy were measured and found to be greater than those of a normal population. The patients had relative, and in 12 cases, absolute macrocephaly. 47 of the 64 patients underwent intelligence testing and were found to be significantly intellectually impaired, particularly in verbal and language skills. There was no correlation between head circumference or absolute macrocephaly and intellectual performance. The cause of macrocephaly in these patients is unknown and its relevance to the aetiology of intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy is not yet clear.RÉSUMÉTour de tête et performances intellectuelles chez les myopathies de DuchenneLe tour de tête de 64 myopathies de Duchenne a été mesuré et trouvé plus grand que ceux de la population normale. Les patients avaient une macrocéphalie relative, et même absolue dans 12 cas. Des tests d'intelligence furent pratiqués chez 47 des 64 myopathes et montrèrent une atteinte intellectuelle manifeste, particulièrement sur le plan verbal et de langage. II n'y avait pas de corrélation entre le tour de tête ou la macrocéphalie absolue et les performances intellectuelles. La cause de macrocéphalie chez ces patients est inconnue et sa relation avec le déficit intellectuel de la myopathic de Duchenne n'est pas claire.ZUSAMMENFASSUNGKopfumfang und intellektuelle Fähigkeiten bei Patienten mit Duchenne'scher MuskeldystrophieBei 64 Patienten mit Duchenne'scher Muskeldystrophie wurde der Kopfumfang gemessen und es wurde festgestellt daß es größer ist als bei der Normalpopulation. Die Patienten hatten eine relative und 12 Fällen eine absolute Makrozephalie. 47 der 64 Patienten machten einen Intelligenztest und zeigten signifikante intellektuelle Störungen, insbesondere in verbalen und sprachlichen Bereichen. Es fand sich keine Korrelation zwischen Kopfumfang oder absoluter Mikrozephalie und intellektuellen Fähigkeiten. Der Grund für die Makrozephalie bei unseren Patienten ist unbekannt und seine Relevanz für die Ätiologie der intellektuellen Störungen bei der Duchenne'schen Muskeldystrophie ist noch unklar.RESUMENPerímetro craneano y nivel intelectual en pacientes con distrofia muscular de DuchenneSe midió el perímetro craneano de 64 pacientes con distrofia muscular de Duchenne hallándose que era mayor que el de la población normal. Los pacientes tenían una macrocefalia, que era absoluta en 12 casos. A 47 de los 64 pacientes se les pasó un test de inteligencia que dió una manifiesta deficiencia significativa, en especial en las habilidades verbales y del lenguaje. No había correlación entre el perímetro craneano o una microcefalia absoluta y el nivel intelectual. La causa de la macrocefalia en estos pacientes es desconocida y no queda clara su relevancia con respecto a la etiología de la alteración de la inteligencia en la distrofia muscular de Duchenne.
Familial Schizencephaly
Authors: Robinson Richard O. 
Published: July 2010

SUMMARYFamilial cases of schizencephaly hitherto have been associated with readily diagnosable metabolic conditions or malformation syndromes. Where such associations are absent, it is usually considered to be a sporadic event without a genetic contribution. Described here are a brother and sister with identical bilateral symmetrical schizencephaly. Genetic counselling must therefore allow for the possibility of an autosomal recessive form of this condition.RÉSUMÉSchizencéphalie familialeJusqu'à ce jour, les cas familiaux de schizencéphalie ont été associés à des conditions métaboliques aisément diagnosticables ou à des syndromes malformatifs. Là ou ces associations manquent, la schizencéphalie semblait un évènement sporadique sans participation génétique. L'article décrit un frère et une soeur avec une schizencéphalie bilatérale symmétrique. Le conseil génétique doit envisagé la possibilité d'une origine génétique de type autosomique récessif de la scizencéphalie.ZUSAMMENFASSUNGFamiliäre KranioschisisFälle mit familiärer Kranioschisis sind bisher mit leicht diagnostizierbaren metabolischen Störungen oder Mißbildungssyndromen verbunden worde. Wo diese Beziehungen fehlen, wird in der Regel angenommen, daß es sich um ein sporadisches Ereignis ohne genetischen Einfluß handelt. Hier werden Bruder und Schwester mit identischer bilateral symmetrischer Kranioschisis beschrieben. Bei der genetischen Beratung muß daher an die Möglichkeit einer autosomal rezessiven Form dieser Erkrankung gedacht werden.
Eye‐movement Tics in Children
Authors: Binyon Sharon , Prendergast Michael 
Published: July 2010

SUMMARYTics are relatively common in childhood, especially between the ages of six to 12 years. While eye‐blinking and eye‐winking tics are well recognised, eye‐movement tics are not. Three children with conjugate eye‐movement tics, occurring alone or in combination with other tics, are described and the differential diagnosis is discussed. Treatment of tics in the first instance comprises reassurance and explanation. Detailed further investigation is not indicated, but follow‐up is desirable while tics persist, since some children may go on to develop Tourette syndrome or chronic tic disorder.RÉSUMÉTics de mouvements oculaires chez l'enfantLes tics sont relativement communs durant l'enfance surtout entre six et 12 ans. Alors que les tics de clignement et de fermeture des yeux sont bien reconnus, les tics de mouvements oculaires ne le sont pas. Trois enfants avec des tics de mouvements oculaires conjugués survenant seuls ou en combinaison avec d'autres tics sont étudiés et le diagnostic differentiel discuté. Le traitement de première intention des tics consiste à rassurer et à expliquer. Une investigation ultérieure n'est pas indiquée mais le suivi est souhaitable si les tics persistent puisque certains enfants peuvent évoluer vers un syndrome de la Tourette ou une maladie chronique des tics.ZUSAMMENFASSUNGAugenbewegungsticks bei KindernTicks treten im Kindesalter relativ häufig auf, besonders zwischen sechs und 12 Jahren. Während Blinzel‐und Zwinkerticks gut bekannt sind, sind Augenbewegungsticks eher ungewöhnlich. Drei Kinder mit beidseitigen Augenbewegungsticks—allein oder in Verbindgung mit anderen Ticks—werden beschrieben, und die Differentialdiagnose wird diskutiert. Die Tickbehandlung sollte primär beruhigend und erklärend sein. Weitere detailierte Untersuchungen sind nicht erforderlich, wenn die Ticks jedoch fortbestehen, sollten Kontrollen durchgeführt werden, da manche Kinder im weiteren Verlauf ein Tourette Syndrom oder ein chronisches Tickverhalten entwickeln.RESUMENTics oculares en niñosLos tics son relativamente corrientes en la infancia, especialmente entre los seis y los 12 años. Mientras que el cerrar los ojos y el guiñar se reconocen con facilidad, no ocurre así con los movimientos oculares. Se describen tres niños con tics de movimientos conjugados de los ojos solos o en combinación con otros tics. Se discute el diagnóstico diferencial. El tratamiento de los tics en primera instancia comprende la reafirmacion y la explicación. No está indicada una mayor investigación pero es conveniente un seguimiento mientras persistan los tics, ya que algunos niños pueden desarrollar un sindrome de Tourette o una alteración ticosa crónica.
BRAINSTEM AUDITORY EVOKED POTENTIALS IN FAMILIAL DYSAUTONOMIA
Authors: Lahat E. , Aladjem M. , Mor A. , Azizi E. , Arlazarof A. 
Published: July 2010

SUMMARYThe brainstem function of eight children with familial dysautonomia was investigated by brainstem auditory evoked potentials and compared with that of age‐matched healthy control children. All median latencies of waves III and V in the study group were significantly higher than those of the control children. Brain transmission times of waves I‐III and I‐V were significantly prolonged in the study group compared with the control group. These results provide additional objective support for the assumption that the brainstem function of children with familial dysautonomia is affected by this disease.RÉSUMÉPotentiels évoqués auditifs du tronc cérébral dans la dysautonomie familialeLa fonction du tronc cérébral de huit enfants présentant une dysautonomie familiale a étéétudiée à partir de potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral et comparée avec celle de contrôles en bonne santé, appariés pour l'âge. Toutes les latences médianes des ondes III et V dans le groupe index étaient significativement plus élevées que chez les contrôles. Les délais de transmission de ondes I à III et l'à V étaient significativement allongés dans le groupe index comparé au groupe contrôle. Ces résultats fournissent un support objectif à l'affirmation d'une atteinte des fonctions du tronc cérébral des enfants présentant une dysautonomie familiale.ZUSAMMENFASSUNGAkustisch evozierle Hirnstammpotentiale bei familiärer DysautonomieDie Hirnstammfunktion von acht Kindern mit familiärer Dysautonomie wurde anhand von akustisch evozierten Hirnstammpotentialen untersucht und mit der von altersentsprechenden gesunden Kontrollkindern verglichen. Alle mittleren Latenzen der Wellen III und V waren in der Patientengruppe signifikant höher als in der Kontrollgruppe. Die Intervalle zwischen Welle I und III und I und V waren bei der Untersuchungsgruppe im Vergleich zur Kontrollgruppe significant verlängert. Diese Ergebnisse geben eine zusätzlichen objektiven Anhalt dafür, daß die Hirnstammfunktion bei Kindern mit familiärer Dysautonomie durch diese Erkrankung beeinträchtigt ist.RESUMENPotenciales evocados auditivos del tronco cerebral en la disautonomia familiarSe investigó la función del tronco cerebral de ocho niños con disautonomia familiar, por medio de los potenciales evocados auditivos del tronco y se compararon con niños control sanos y de la misma edad. Todas las latencias medias de las ondas III y V en el grupo estudiado eran significativamente más altas que las del grupo control. El tiempo de transmisión central de las ondas I a III y I a V estaba prolongado significativamente en el grupo estudiado, en comparaciön con el control. Estos resultados aportan apoyo adicional objectivo a la idea de que la función del tronco cerebral de niños con disautonomía familiar está afectada por la enfermedad.
VISUALLY IMPAIRED CHILDREN'S VISUAL CHARACTERISTICS AND INTELLIGENCE
Authors: Dekker R. , Koole F. D. 
Published: July 2010

SUMMARYThe results are presented of the mentally normal, visually impaired, Braille‐educated population of Dutch and Dutch‐speaking Belgian children on verbal and non‐verbal tests of intelligence and school achievement. The children were aged between six and 15 years old. Their visual characteristics were strongly inter‐related and correlated similarly with the test scores. Colour perception did not contribute to the intelligence test score variation after controlling for near visual acuity. Congenital blindness had a positive influence on verbal memory and a negative influence on spatial ability.RÉSUMÉCaractéristiques visuelles et intelligence chez les enfants présentant des troubles visualsL'article rapporte les résultats aux tests d'intelligence verbaux et non verbaux et les résultats scolaires d'enfants mentalement normaux, atteints de troubles visuels, d'une population éduquée en Braille de néerlandais et de belges parlant néerlandais. Les enfants étaient âgés de six à 15 ans. Les caractéristiques visuelles étaient fortement reliées entre elles et corrélées de façon identique aux résultats des tests, la perception de la couleur n'intervenait pas sur les résultats aux tests d'intelligence, après contrôle de l'acuité visuelle de près. La cécité congénitale avait une influence positive sur la mémoire verbale et une influence négative sur les capacités spatiales.ZUSAMMENFASSUNGVisuelle Befunde und Intelligenz bei Kindern mil SehbehinderungenEs werden die Ergbenisse der verbalen und non‐verbalen Intelligenzteste und der Schulleistungen von geistig normalen, visuell behinderten, Braille geschulten holländischen und holländisch sprechenden belgischen Kindern dargestellt. Die Kinder waren zwischen sechs und 15 Jahre alt. Ihre visuellen Charakteristika standen in enger Beziehung und korrelierten in ähnlicher Weise mit den Test Ergebnissen. Farbwahrnehmung hatte keinen Einfluß auf die Variation des Intelligenztestergebnisses nach Korrektur in Bezug auf die Sehschärfe im Nahbereich. Kongenitale Blindheit wirkte sich positive auf das verbale Gedächtnis und negativ auf die Raumempfindung aus.RESUMENCaraclerísticas visuales e inteligencia en ni&#x006e;̄os con afectación visualSe presentan los resultados de tests verbales y no verbales de inteligencia y de realización escolar en ni&#x006e;̄os mentalmente normales con alteración visual, educados con Braille, belgas de habla holandesa o no. Los ni&#x006e;̄os tenían de seis a 15 a&#x006e;̄os de edad. Sus características visuales estaban fuertemente interrelacionadas y se correlacionaban de forma similar con los puntajes de los tests. La percepción del color no contribuía con la variación en los puntajes de los tests de inteligencia, después de controlar su agudez visual para la vision cercana. La ceguera congénita tenía una influencia positive sobre la memoria verbal y una influencia negativa sobre la capacidad espacial.
Holoprosencephaly with Retroprosencephalic Extracerebral Cyst
Authors: Rössing Ragnhild , Friede Reinhard L. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors report holoprosencephaly combined with an enormous extracerebral glio‐ependymal cyst in the superior cistern of a 10‐week‐old boy. The cyst had compressed the holosphere at the floor of the anterior fossa and had caused herniation of the cerebellar vermis and tonsils at the foramen magnum, along with ascending cervical roots. This uncommon combination of lesions clinically may mimic hydranencephaly or hydrocephalus.RÉSUMÉHoloprosencéphalie avec kyste extra‐cérébral rétroproencéphaliqueLes auteurs rapportent le cas d'une holoproencéphalie associée a un énorme kyste glioépendymaire extracérébral de la citerne supérieure, chez un garçon de dix semaines. Le kyste avait comprimé les hémisphères sur le plancher de la fosse antérieure et avait causé une hernie du vermis et des amygdales cérébelleux dans le trou occipital, ainsi que des racines cervicales ascendantes. Cette combinaison inhabituelle de lésions peut simuler cliniquement une hydranencéphalie ou une hydrocéphalie.ZUSAMMENFASSUNGHoloprosenzephalie mit retroprosenzephaler extrazerebraler ZysteDie Autoren berichten über eine Holoprosenzephalie in Verbindung mit einer sehr großen extrazerebralen glioependymalen Zyste in der Cisterna superior bei einem 10 Wochen alten Jungen. Die Zyste hatte das Gehirn am Boden der Fossa anterior komprimiert und eine Herniation des Kleinhirnwurmes und der Kleinhirntonsillen am Foramen magnum entlang der aufsteigenden zervikalen Wurzel verursacht. Diese ungewöhnliche Kombination kann klinisch eine Hydranenzephalie oder einen Hydrozephalus vortäuschen.RESUMENHoloprosencefalia con quiste extracerebral retroprosencefálicoLos autores aportan una holoprosencefalia combinada con un enorme quiste extracerebral glioependimal, a nivel de la cisterna superior en un muchacho de 10 semanas de edad. El quiste habia comprimido la holosfera a nivel del suelo de la fosa anterior y habia causado herniación del vermis cerebeloso y de las amigdalas a través del foramen magnum, a lo largo de la raiz cervical ascendente. Esta rare combinación de lesiones puede parecer clinicamente una hidranencefalia o un hidrocéfalo.
Relationships among healthy lifestyle beliefs and body mass index in urban China
Authors: Dagevos Hans , He Yuna , Zhang Xiaoyong , van der Lans Ivo , Zhai Fengying 
Published: July 2010

AbstractConsumption is a major driving force in China's economy. The consumer society is particularly emerging in the more urbanized and affluent regions in China. Given the rise of consumerism on the one hand, and the rise of overweight and obesity on the other, this study explored whether the proliferating consumer culture is a threat to the traditional health culture in China. The lifestyle‐oriented approach used in this study does not confirm a straightforward relationship between an upward trend in Chinese with (economic) assets to join the consumer society and a downward trend in health interest among urban Chinese. The result that the rise of the consumer society is not directly accompanied by a devaluation of health issues does not imply that lifestyle research is of no use. On the contrary, this paper successfully identified four dimensions of health‐related lifestyle for urban China, namely Food‐health Belief, Perceived Knowledge, Health Careless and Group Conformity. This result is informative with respect to the complexity of sociocultural factors influencing the increasing prevalence of overweight and obesity.
BIODIVERSITY RESEARCH: Soil moisture limits foraging: a possible mechanism for the range dynamics of the hadeda ibis in southern Africa
Authors: Duckworth Gregory D. , Altwegg Res , Guo Danni 
Published: July 2010

AbstractAim Climate limits the ranges of many animals, but the mechanism whereby it does so remains poorly understood. One explanation is that climate (e.g. temperature or rainfall) affects energy expenditure, eventually limiting where a species can occur. We propose that climate can also affect energy uptake through its effect on foraging efficiency. We examined this idea for the case of the hadeda ibis (Bostrychia hagedash) which has considerably expanded its range in southern Africa over the past 80 years. Hadedas forage mainly by extracting earthworms and other invertebrates from soft soil. Soil moisture, in the absence of irrigation largely determined by climate and soil composition, may therefore be a factor limiting feeding efficiency in hadedas.Location We tested this hypothesis by observing foraging hadedas in Cape Town, South Africa.Results We found that soil moisture limited the rate at which hadedas caught prey items, with an optimum on relatively moist ground. We further measured the energy content of the hadedas’ main prey, earthworms. Using published physiological relationships, we estimated that hadedas need to forage for about 6.3 h to meet their daily energy requirements under optimal soil moisture conditions. On dry soils, they need to forage for >12 h, thus showing that soil moisture has the potential to limit the range of this species.Main conclusions Hadedas originally only occurred in the wettest parts of South Africa, but gradually colonized drier areas, and are now absent only from the driest parts of the country. Our results support the view that climate (determining soil moisture) originally limited the hadedas range and that irrigation has been an important factor facilitating their range expansion. The hadeda is an example for a species whose range expansion is driven by interactions between climate and land‐use change.