A Case of the Pituitary Type of Genetic Diabetes Insipidus Simulating the Nephrogenic Type
Authors: ELLBORG ÅKE , FORSSMAN HANS , HEISTER BENGT 
Published: August 2010

SummaryThe report concerns a family “with autosomally inherited diabetes insipidus of the pituitary form. A detailed description is given of a boy who was hospitalized for long periods during his first three years and then showed the dehydration, fever, vomiting, constipation and retarded development hitherto only observed in the nephrogenic form of diabetes insipidus. The child, who is now 14 years old, has an I.Q. of 58 according to Terman‐Merrill. One of his father's sisters, who also has diabetes insipidus, is severely mentally retarded.In view of the fact that mental retardation has now been observed in two genetically different forms of diabetes insipidus, the authors reject the hypothesis of it being the effect of a pleiotropic gene.The authors stress how important it is to include a copious amount of fluid in the diet of children who have or might have diabetes insipidus of any form.Description d'un cas de diabète insipide génétique du type hypophysaire présentant l'aspect d'un diabète insipide du type rénal.Cet article concerne une famille où l'on rencontre des cas de diabète insipide héréditaire du type hypophygaire chez des membres des deux sexes. Les auteurs décrivent en détail le cas d'un garçon qui avait été hospitalisé durant de longues périodes au eours des trois premières années de son existence et se mit alors à présenter les phénomènes de déshydratation, fièvre, vomissements, constipation et arriération que l'on n'avait jusqu'alors observés que dans la forme rénale du diabète insipide. Cet enfant, qui est maintenant âgé de 14 ans, présente un quotient intellectuel de 58 selon la table de Terman‐Merrill. Une des soeurs de son père. qui est également atteinte de diabète insipide, souffre d'arriération mentale severe. Puisque l'arriération mentale a désormais été observée dans deux formes génétiquement différentes du diabète insipide, les auteurs rejettent l'hypothèse d'après laquelle cette maladie serait due à l'intervention d'un gène pléiotrope. Les auteurs attirent l'attention sur l'iniportance de l'abondance des liquides dans le régime des enfants atteints ou susceptibles d'être atteints d'une forme queleonque du diabète insipide.Ein Fall von genetischem Diabetes insipidus von hypophysärem Typus mit scheinbar nephrogenen Symptomen.Der Bericht betrifft eine Familie mit autosomatisch vererbtem Diabetes insipidus von hypophysärem Typus. Eine eingehende Beschreibung ernes Jungen wird dargeboten,welcher während der ersten drei Lebensjahre im Hospital behandelt wurde und die Symptome von Wasserverlust, Fieber, Erbrechen, Verstopfung und Entwicklungshemmung aufwies, wie sie bisher nur in der nephrogenen Form des Diabetes insipidus beobachtet worden waren. Bei dem gegenwärtig 14 Jahre alten Kinde beträgt der Intelligenzquotient nach Terman‐Merrill 58. Eine Schwester seines Vaters, auch mit Diabetes insipidus behaftet, ist geistig sehr stark zurückgeblieben. Im Hinblick auf die Tatsache, dass geistige Hemmung in zwei genetisch verschiedenartigen Formen des Diabetes insipidus beobachtet worden ist, lehnen die Verfasser die Hypothese, dass er von einem pleiotropischen Gen bewirkt werde, ab. Die Verfasser betonen mit Nachdruck, wie wichtig es sei, reichliche Flüssigkeitsmengen in der Diät von Kindern mit ausgesprochenem oder vermutetem Diabetes insipidus, einzuschliessen.Un caso de diabetes insípida genética del tipo pituitario simulando tipo nefrógeno.En esta relación se expone el caso de una familia presentando diabetes insípida autosoma hereditaria en forma pituitaria. Se describe detalladamente el caso de un niño hospitalizado por largos espacios de tiempo durante sus tres primeros años de edad y que luego manifestó la deshidratación, fiebre, los vómitos, estreñimiento y desarrollo atrasado, observados hasta entonces en la forma nefrógena de la diabetes insípida. El niño, que cumple en la actualidad 14 años de edad, tiene un I.Q. de 58, de acuerdo con Terman‐Merrill. Una de las hermanas de su padre, que también padece diabetes insípida, presenta un severo atraso mental. En vista del hecho de que ahora el atraso mental ha sido observado en dos formas genéticas distintas de diabetes insípida, los autores refutan la hipótesis de que pudiera tratarse de los efectos de un gen pleotrópico. Los autores subrayan insistentemente la importancia de incluir una cantidad copiosa de líquido en la dieta de los niños que manifiesten, o puedan manifestar, cualquier forma de diabetes insípida.