MRI Of the Brain, EEG Sleep Spindles and SPECT in the Early Diagnosis of Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
Authors: Santavuori Pirkko , Raininko Raili , Vanhanen Sanna‐Leena , Launes Jyrki , Sainio Kimmo 
Published: July 2010

SUMMARYTwo patients with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis are presented whose clinical diagnosis was based on the typical clinical picture, together with absent sleep spindles and MRI findings (hypointense thalami and hyperintense periventricular white matter) as early as 18 months in one girl. In addition to a flat cortical SEP, these abnormalities appeared earlier than the typical ERG and VEP findings used previously for clinical diagnosis of this condition. MRI of the other patient showed the same changes and EEG sleep spindles were absent by two years.RŕSUMŕIRM du cerveau, fuseaux de sommeil á l'EEG et SPECT dans Ie diagnostic prŕcoce de la lipofuscinose cŕroïde infantileL'article rapporte le cas de deux enfants prŕsentant une lipofuscinose cŕroïde neuronale infantile. Le diagnostic clinique fut ŕtabli sur une allure clinique typique, ainsi que sur I'absence de fuseaux de sommeil et les donnŕes IRM (thalamus hypo‐denses et substance blanche pŕriventriculaire hyperdense) dès I'âge de 18 mois pour une fille. En addition á un SEP cortical plat, ces anomalies apparurent plus tôt que les donnŕes classiques ERG et PEV utilisèes antŕrieurement pour le diagnostic clinique de cette affection. L'IRM de I'autre patient rŕvŕlait les mêmes modifications et les fuseaux de sommeil à I'EEG ŕtaient absents à I'âge de deux ans.ZUSAMMENFASSUNGKernspinntomographie des Gehirns, Schlafspindeln im EEG und SPECT zur Frühdiagnose der infantilen neuronal CeroidlipofuszinoseEs werden zwei Patienten mit infantiler neuronaler Ceroidlipofuszinose vorgestellt, bei denen sich die Diagnose auf das typische klinische Bild in Verbindung mit fehlenden Schlafspindeln und mit Befunden im Kernspinntomogramm (verminderte Intensität des Thalamus und vermehrte Intensität der periventrikulären weißen substanz) stützte, die bei einem Mädchen bereits im Alter von 18 Monaten nachweisbar waren. Zusammen mit einem flachen kortikalen SEP traten diese Anomalien früher auf als die typischen ERG und VEP Befunde, die man früher für die Diagnose dieses Krankheitsbildes heranzog. Das Kernspinntomogramm des anderen Patienten zeigte dieselben Veränderungen und die Schlafspindeln fehlten im Alter von zwei Jahren.RESUMENImagen de Resonancia Magnŕtica Cerebral, husos de sueño en el EEG y SPECT en el diagnóstico precoz de la ceroide lipofuscinosis neuronal infantilSe presentan dos pacientes con ceroide lipofuscinosis neuronal infantil, cuyo diagnástico clinico se basaba en las caracteristicas clinicas tipicas, junto con ausencia de husos de sueño y hallazgos en la Resonancia Magnŕtica (talamos hipointensos e hiperintensidad de la substancia blanca periventricular) a la edad temprana de 18 meses en una niña. Además de unos Potenciales Corticales Sensoriales planos, estas anomalias aparecen antes que los típicos hallazgos en el ERG y los Potenciales Evocados Visuales, utilizados previamente en el diagnóstico clínico de esta enfermedad. La Resonancia Magnŕtica en el otro paciente mostró los mismos cambios y los husos de sueño estaban ausentes a los dos años de edad.