Hereditary Motor Sensory Neuropathies in Childhood
Authors: Rossi L. N. , Lütschg J. , Meier C. , Vassella F. 
Published: July 2010

SUMMARYClinical data on 24 patients with hereditary motor sensory neuropathies, with onset in the paediatric period, and of their relatives, is reported. Electrophysiological studies were done in all patients and in 15 relatives. The patients were divided into two groups (Types I and II) and their hereditary trait was determined. In 11 patients a sural nerve biopsy was performed and revealed different patterns of histological alterations. The nerve biopsy always confirmed the value of conduction velocity in distinguishing between Types I and II. A genetic discordance was observed, both in regard to the phenotype and the conduction velocity, and there was increased slowing of the conduction velocity as individuals grew older. Thus the classification of these disorders in childhood can be particularly difficult. The rôle of sural nerve biopsy is discussed.RÉSUMÉNeuropathie héréditaire motrice et sensorielle de l'enfanceL'article rapporte les données cliniques observées chez 24 malades présentant des neuropathies héréditaires sensori‐motrices ayant débuté durant l'enfance, ainsi que chez les membres de leur famille. Des études électrophysiologiques ont été faites chez tous les malades et chez 15 apparentés. Les malades ont été divisés en deux groupes (Type I et type II) et leur caractére héréditaire a été déterminé. Une biopsie du saphène externe a été réalisée chez 11 malades et a révélé des altérations histologiques diverses. La biopsie du nerf a toujours confirmé la valeur de la vitesse de conduction pour faire une distinction entre les Types I et II. Une discordance génétique portant sur le phénotype et la vitesse de conduction et un accroissement du ralentissement de la vitesse de conduction avec l âge ont été observés. Aussi la classification de ces troubles de l'enfance peut être particulièrement difficile. L'intérêt de la biopsie du saphène externe est discuté.ZUSAMMENFASSUNGHereditäre motorische und sensorische Neuropathien im KindesalterEs wird über die Daten von 24 Patienten mit heriditärer motorischsensorischer Neuropathie mit einem Krankheitsbeginn im Kindesalter und von deren Verwandten berichtet. Die Patienten wurden in zwei Gruppen eingeteilt (Typ I and II) und es wurde der Erbgang bestimmt. Bei 11 Patienten wurde eine Suralisbiopsie entnommen, die verschiedene histologische Veränderungen zeigte. Die Nervenbiopsie bestätigte in jedem Fall die Aussage der Leitungsgeschwindigkeit, durch die in Typ I und II unterschieden wurde. Es wurde eine genetische Discordanz hinsichlich des Phänotypus und der Leitungsgeschwindigkeit, sowie eine zunehmende Verlangsamung der Leitungsgeschwindigkeit bei älter werdenden Personen beobachtet. Die Einteilung dieser Erkrankungen im Kindesalter kann daher besonders schwierig sein. Die Bedeutung der Suralisbiopsien wird diskutiert.RESUMENNeuropatia motora y sensitiva hereditarias en la infanciaSe aportan los datos clínicos de 24 pacientes con neuropatía motor sensitiva iniciada en la edad pediátrica, así como los datos de sus familiares. En todos los casos se realizaron estudios electrofisiológicos así como en 15 familiares. Los pacientes fueron divididos en dos grupos T (Tipo I y Tipo II) y se determinaron sus caracteristicas hereditarias. En 11 pacientes se realizó una biopsia del nervio sural que reveló diversos esquemas de alteración histológica. La biopsia del nervio siempre confirmó el valor de la velocidad de conduccion nerviosa en la distincion entre los Tipos I y II. Se observó una discordancia entre el fenotipo y la velociad de conducción y un aumento en el enlentecimiento de la velocidad de conducción a medida que los individuos se hacian mayores.