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Studies on Convulsive Disorders in Young Children. IV: Incidence of Convulsions Among Siblings
Authors: van den Berg Bea J. 
Published: July 2010

SUMMARYA cohort of 18,500 children has been observed from birth through the early childhood years. All children with febrile or non‐febrile convulsions were identified; those with older or younger siblings formed the index groups, and control groups were formed from the children who had not had convulsions. The information on convulsive disorders in older siblings was obtained from the mothers, and in younger siblings by observing them during the first four or five years of life. Both approaches showed that the incidence of convulsions among siblings of index children is three to four times higher than among siblings of the control children.RÉSUMÉUn groupe de 18500 enfants ont fait l'objet d'observations à partir de la naissance et durant les premières années de la vie. Tous les enfants avec convulsions, hyperthermiques ou non, ont pu être identifiés; ceux d'entre eux avec des frères et soeurs, plus âgés ou plus jeunes formaient le groupe type et un groupe contrôle apparié a été forméá partir des enfants n'ayant pas eu de convulsions. Les informations sur les troubles convulsifs des frères et soeurs plus âgés ont été obtenues des mères, ceux des frères et soeurs plus jeunes par observations durant les 4 ou 5 premières années de la vie. Dans les deux cas, la fréquence de convulsion parmi la fratrie du groupe type a été trois à quatre fois plus élevée que dans la fratrie du groupe contrôle.ZUSAMMENFASSUNGEin Kollektiv von 18500 Kindern wurde von Geburt an während der ersten Lebensjahre beobachtet. Alle Kinder mit Krämpfen mit und ohne Fieber wurden erfaßt.; die Kinder mit älteren oder jüngeren Geschwistern bildeten die Index‐Gruppen und die Kinder ohne Krämpfe wurden in entsprechende Kontrollgruppen eingeteilt. Die Informationen über Krampfleiden bei älteren Geschwistern wurden von den Müttern erbracht und die jüngeren Geschwister wurden während der ersten vier bis fünf Jahre beobachtet. Es zeigte sich deutlich, daß die Häufigkeit von Krämpfen unter Geschwistern der Kinder aus der Index‐Gruppe drei bis viermal größer ist als bei den Geschwistern aus der Kontrollgruppe.RESUMENUna cohorte de 18.500 niños han sido observados desde el nacimiento y durante los primeros años de vida. Se identificaron todos los niños con convulsiones febriles o no febriles; aquellos que tenían hermanos mayores o menores formaron los grupos indices y los grupos control los constituyeron los niños que no tenían convulsiones. La información sobre las convulsiones en otros hermanos, fue obtenida a través de las madres, y en caso de hermanos menores observándolos durante los primeros 4 o 5 años de vida. En ambos casos se observó que la incidencia de convulsiones en hermanos en el grupo de niños índice era 3 a 4 veces mayor que entre los hermanos de los niños control.
Maternal Phenylketonuria: a Family with Seven Mentally Retarded Siblings
Authors: Angeli Emilia , Harris Ruth F. , Kirman B. H. , Denman A. R. , Stern J. 
Published: July 2010

SUMMARYA woman aged 40 who had given birth to seven mentally retarded children was diagnosed as having phenylketonuria. Her blood phenylalanine was 18mg/100ml. All the children were microcephalic and retarded in growth, and characteristic facies, skeletal and ear abnormalities were found. Two of the children had Fallot's tetralogy, and one of these two had infantile spasms. Mild diffuse abnormalities were present in the electroencephalograms of four of the children. The findings reinforce the need for careful dietary treatment of pregnant women with phenylketonuria.RÉSUMÉChez une femme de 40 ans ayant donné naissance à sept enfants arriérés mentaux, on a pu porter le diagnostic de phenylcetonurie. Son taux sanguin de phenylalanine était de 18mg/100ml. Tous les enfants étaient microcéphaliques, retardés dans leur croissance, et présentaient un facies caractéristique, des anomalies du squelette et de l'oreille. Deux des enfants avaient une tétralogie de Fallot et chez l'un de ces deux derniers, on notait des spasmes infantiles. Des anomalies diffuses modérées étaient présentes sur les eeg de quatre des enfants. Ces fails renforcent la nécessité d'un traitement diététique soigneux chez les femmes enceintes présentant une phenylcetonurie.ZUSAMMENFASSUNGEine Frau im Alter von 40 Jahren, die sieben geistig retardierte Kinder geboren hatte, wurde als Phenylketonurikerin diagnostiziert. Ihr Blutphenylalaninspiegel betrug 18mg/100ml. Alle Kinder waren mikrocephal, mindenvüchsig und hatten eine charakteristische Facies und Skelett‐und Ohrmißbildungen. Zwei der Kinder hatten eine Fallot'sche Tétralogie und eines davon hatte Neugeborenenkrämpfe. Leichte diffuse Veränderungen im eeg fanden sich bei vier Kindern. Die Befunde machen erneut sehr deutlich, daß eine sorgfältige diätetische Überwachung einer schwangeren Frau mit einer Phenylketonurie erforderlich ist.RESUMENUna mujer de 40 años que habia dado a luz siete niños mentalmente retardados fue diagnosticada de fenilcetonuria. La fenilalanina de su sangre era de 18mg/100ml. Todos los niños eran microcefálicos y con crecimiento retardado, con facies caracteristica y anomalias esqueléticas y de oreja. Dos de los niños tenian tetralogia de Fallot y uno de estos dos tenia espasmos infantiles. Habian anomalias difusas ligeras en los eeg de cuatro de los niños. Los hallazgos refuerzan la necesidad de un cuidadoso tratamiento dietético de las gestantes con fenilcentonuria.
A Gynaecological Experience
Authors: Dawson‐Shepherd Rosemary 
Published: July 2010

SUMMARYThis is the personal account by a severely disabled 31‐year‐old spastic patient of her experiences while in a specialist hospital for a hysterectomy. She stresses the need for greater attention to be given to the special requirements of handicapped patients admitted for abdominal surgery to a general hospital. Doctors and nurses should realize that the handicapped patient generally has a better grasp of her problems than they have, and can often foresee difficulties likely to arise which they might overlook. The author suggests that hospital‐patient contact before admission, and possibly a questionnaire completed by the patient and her relatives, would assist both sides to cope with the spastic patient's needs.ZUSAMMENFASSUNGDies ist ein persönlicher Beitrag einer schwer beeinträchtigten 31 Jahre alten spastischen Patientin über ihre Erfahrungen während eines Krankenhausaufenthaltes wegen einer Hysterektomie. Sie unterstreicht die Notwendigkeit einer größeren Aufmerksamkeit, die den speziellen Bedürfnissen geschädigter Patienten, die zu einer Bauchoperation in einem allgemeinen Krankenhaus aufgenommen werden, entgegengebracht werden sollte. Ärzte und Krankenschwestern sollten erkennen, daß der geschädigte Patient im allgemeinen seine Probleme besser erfaßt als sie und häufig möglicherweise auftretende Schwierigkeiten voraussehen kann, die sie übersehen könnten. Die Autoren schlagen vor, daß ein Krankenhaus‐Patient Kontakt vor der Aufname und vielleicht ein vom Patienten und seinen Angehörigen vervollständigter Fragebogen beiden Seiten helfen würde, die Bedürfnisse des spastischen Patienten zu bewältigen.RESUMENEsta es una relación personal hecha por varios pacientes minusválidas espásticos, de 31 años de edad, acerca de sus experiencias mientras se hallaban en el hospital por histerectomía. Insiste en la necesidad de poner una mayor atención en las necesidades especiales de los pacientes minusválidas ingresados para cirugía abdominal en un hospital general. Los medicos y las enfermeras deben darse cuenta de que la paciente minusválida, en general, tiene una mayor conciencia del problema que tienen y puede con frecuencia prever las dificultades que pueden surgir y que pueden ser evitadas. El autor sugiere que un contacto médico‐paciente antes del ingreso, y probablemente un cuestionario rellenado por el paciente y sus parientes, podria ayudar a ambas partes a enfrentarse con las necesidades del paciente espástico.
Amniotic Fluid and Maternal Serum Alpha‐fetoprotein Determination in Neural Tube Defects
Authors: NEVIN N. C. 
Published: July 2010

SUMMARYThis paper reports the experience in Belfast, Northern Ireland, of alpha‐fetoprotein determinations in amniotic fluid and in maternal serum. While questions remain to be answered before alpha‐fetoprotein estimation becomes a standard antenatal screening procedure, the author concludes that prospective pilot studies should be undertaken in areas where there is a high incidence of neural tube defects.RÉSUMÉL'article rapporte l'expérience à Belfast, Irlande du Nord, du dosage des alphafetoprotéines dans le liquide amniotique et le serum maternel. Tandis que certaines questions exigent toujours une réponse avant que le dosage des alphafetoprotéines puisse devenir un examen systématique standard ante‐natal, l'auteur conclut que des etudes pilotes prospectives devraient être entreprises dans les régions où la frequence des malformations du tube neural est grande.ZUSAMMENFASSUNGDiese Arbeit berichtet über Erfahrungen mit Bestimmungen von Alpha‐fetoprotein in der Amnionflüssigkeit und im mütterlichen Serum in Belfast, Nordirland. Da einige Fragen noch unbeantwortet bleiben, ehe die Alphafetoproteinbestimmung ein standardisierter antenataler Suchtest wird, spricht sich der Autor dafür aus, daß prospektive Untersuchungen unternommen werden sollten in den Gegenden, wo es eine hohe Inzidenz von Defekten des Neuralrohres gibt.RESUMENEsta comunicación aporta la experiencia en Belfast, Irlanda del Norte, de determinaciones de alfa‐fetoproteína en líquido amniótico y en suero materno. Mientras que permanecen preguntas para ser contestadas antes de que la estimación de alfa‐fetoproteína se convierta en un screening standard antenatal, el autor concluye que deben realizarse estudios pilotos prospectivos en las àreas donde hay una alta incidencia de defectos en el tubo neural.
Experiences in the Clinical Management of Amniotic Alpha‐fetoprotein Estimations
Authors: STEWART C. R. , WARD A. MILFORD 
Published: July 2010

SUMMARYAmniotic fluid afp has been confirmed to be a reliable indicator of anencephaly and open spina bifida. The initial difficulties in interpretation of the results are described and are identified as being caused by variations in standards of normality. Later experience has suggested that contamination of the amniotic fluid by fetal blood is a further cause of false results, and this indicates the importance of examining amniotic fluid for fetal blood cells.RÉSUMÉLe taux d'alpha‐fetoprotéine dans le liquide amniotique s'est révélé un indicateur fidèle d'anencéphalie et de spina bifida ouvert. Les auteurs rapportent les differences dans les interprétations des résultats de 315 échantillons de liquide amniotique provenant de meres ayant donné naissance antérieurement à un foetus présentant une anomalie spinale ou ayant consulté pour conseil génétique.Les difficultés initiales dans l'analyse ont été dues aux variations des standards de nor‐malité reconnus. L'expérience ultérieure a fait suggérer que la contamination du liquide amniotique par le sang foetal était une cause supplémentaire de faux résultats, indiquant l'imporance d'un examen du liquide à la recherche de cellules sanguines foetales.ZUSAMMENFASSUNGDer Alphafetoproteinspiegel in Amnionflüssigkeit hat sich als ein verläßlicher Indikator für Anencephalie und offene Spina bifida erwiesen. Die Autoren berichten über die Schwierigkeiten bei der Interpretation der Ergebnisse von 315 Amnionflüssigkeitsproben von Patienten, die zuvor ein Kind mit spinaler Mißbildung geboren hatten oder die zur genetischen Beratung überwiesen waren.Die anfänglichen Schwierigkeiten bei der Analyse beruhten auf Abweichungen von akzeptierten Normalwertstandards. Weitere Erfahrungen zeigten, daß eine Verunreinigung der Amnionflüssigkeit mit fetalem Blut eine zusätzliche Fehlerquelle darstellt, was hervorhebt, daß eine Untersuchung der Flüssigkeit auf fetale Blutzellen erforderlich ist.RESUMENEl nivel de alfa‐fetoproteína en el líquido amniótico ha probado ser un indicador fiable de anencefalia y espina bifida abierta. Los autores aportan las dificultades en la interpre‐tación de los resultados en 315 muestras de líquido amniótico de pacientes con fetos afec‐tados de anomalías de raquis o que habían sido enviados para consejo genético.Las dificultades iniciales en los análisis fueron debidas a las variaciones en los standards aceptados como normales. Experiencias subsiguientes sugieren que la contaminación del líquido amniótico por sangre fetal constituía otro factor de falsos resultados, indicando la importancia de examinar el líquido en busca de células sanguinas.
Fine Motor Abilities of Infants
Authors: Kopp Claire B. 
Published: July 2010

SUMMARYThirty‐six infants (26 full‐term and 10 pre‐term) were classified at eight months of age on the basis of their demonstrating co‐ordinated fine motor ability or clumsiness. Comparisons were made of the duration and frequency of commonly observed behaviors (e.g. reaching for objects) exhibited by the infants in each group. The results indicated that the co‐ordinated group did significantly more object‐exploring, both manipulative and oral, than the clumsy group. Multivariate analyses of commonly observed behaviors showed a significant over‐all group difference for frequency of behaviors and a trend towards duration of behaviors. The results are discussed in terms of each group's style of object interaction.RÉSUMÉ36 nourrissons (26 nés à terme et 10 prématurés) ont été différenciés à l'âge de huit mois sur la base d'une aptitude motrice fine de coordination (groupe co) ou d'une maladresse (groupe cl). Des comparaisons ont été faites sur la durée et la fréquence des comportements observés communément (par exemple saisie des objets) présentés par les nourrissons des deux groupes. Les résultats montrent que le groupe co explorait plus d'objets, à la fois manuellement et oralement que le groupe cl. Les analyses factorielles des comportements observés communément a montré une différence inter‐groupe significative pour la fréquence des comportements et une tendence pour la durée des comportements. Les résultats sont discutés en terme du style de chaque groupe dans l'interaction avec les objets.ZUSAMMENFASSUNG36 Säuglinge (26 reifund 10 frühgeborene) wurden im Alter von 8 Monaten untersucht und nach ihren koordinierten feinmotorischen Fähigkeiten beurteilt, (co‐Gruppe) bzw. nach ihrer Unbeholfenheit (cl Gruppe). Es wurden die Dauer und die Häufigkeit allgemein beobachteter Verhaltensweisen (z.B. Greifen nach Gegenständen) der Kinder beider Gruppen verglichen. Dei Ergebnisse zeigten, daß die co Gruppe signifikant mehr sowohl manipulative wie orale Objekterforschung zeigte als die cl Gruppe. Eingehende Analysen der alltemein beobachteten Verhaltensweisen zeigten einen signifikanten allgemeinen Gruppenunterschied im Hinblick auf die Frequenz sowie die Neigung zum Beibehalten von Verhaltensmustern. Die Ergebnisse werden dahingehend diskutiert, auf welche Art sich jede Gruppe mit Gegenständen auseinandersetzt.RESUMEN36 Lactantes (26 nacidos a término, y 10 a pre‐término), fueron diferenciados a los 8 meses de edad, basándose en su habilidad demostrada para movimientos finos o en su torpeza. Se realizaron comparaciones de la duración y frequencia de los comportamientos observados corrientemente (p. ej. alcanzar objetos), exhibidos por los niños en cada grupo. Los resultados indican que el grupo coordinado realizaba significativamente una mayor exploración objetal, manipulativa y oral, que el grupo torpe. El análisis multivariado de los comportamientos corrientemente observados, mostró una diferencia de los comportamientos y una tendencia hacia la duración de éstos. Se discuten los resultados en términos del estilo de cada grupo en la interacción objetal.
CSF Scanning in Achondroplastic Children with Cranial Enlargement
Authors: Depresseux J. C. , Carlier G. , Stevenaert A. 
Published: July 2010

SUMMARYThis paper reports on an 18‐month‐old achondroplastic child with dilated lateral ventricles. Results of a cistemographic investigation were normal. No shunting procedure was carried out, and subsequent clinical progress was satisfactory. Some patho‐physiological aspects of achondroplastic dysgenesis are discussed.RÉSUMÉExamen du LCR chez des en/ants achondroplastes avec dilatation cránienneL'article rapporte le cas d'un jeune achondroplaste de 18 mois avec des ventricules latéraux dilatés. L'exploration cisternographique était normale. Aucun processus de shunt n'a été entrepris et l'évolution clinique ultérieure a été satisfaisante. Les auteurs discutent quelques aspects physio‐pathologiques de la dysgénésie achondroplastique.ZUSAMMENFASSUNGLiquorszintigraphie bei Kindern mit Achondroplasie und MakrocephalusDiese Arbeit berichtet über ein 18 Monate altes Kind mit Achondroplasie und Seitenventrikelerweiterung. Die Zisternographie war normal. Es wurde keine Ventiloperation durchgefuhrt und der weitere klinische Verlauf war zufriedenstellend. Die Autoren dis‐kutieren einige physiopathologische Aspekte der achondroplastischen Dysgenesie.RESUMENScanning del l.c.r. en niños acondropiásicos con agrandamiento craneaiEsta comunicación trata de un niño acondroplásico de 18 meses de edad con dilataciones de los ventriculos laterales. Una cisternografia fue normal. No se procedió a ninguna derivación y el curso clinico posterir fue satisfactorio. Los autores algunon aspectos fisiopatológicos de la disgenesia acondroplásica.
Neonatal Disseminated Herpes Simplex Virus Infection with Encephalitis Treated with Cytosine Arabinoside
Authors: Brown R. S. , Bower B. D. 
Published: July 2010

SUMMARYHerpes simplex encephalitis was diagnosed by immunofluorescence and histology of a brain biopsy on the 19th day oflife in a neonate in whom symptoms had begun at 12 days. Treatment with steroid, diuretic and cytosine arabinoside was begun and initially there was dramatic improvement in the symptoms. This improvement was not sustained, however, and the infant developed evidence of severe brain‐damage. Disseminated herpes simplex virus infection is discussed and available therapy for this severe disease is outlined.RÉSUMÉInfection virale herpétique disséminée avec encéphalite survenant à la naissance et traitée par cytosine arabinosideUne encéphalite herpétique a été diagnostiquée par immunofluorescence et étude histo‐logique d'une biopsie cérébrale au 19ème jour de la vie d'un nourrisson ayant présenté des anomalies à partir du douzième jour. Un traitement avec stéroide, diurétiques et cytosine arabinoside a été dèbute et il y eut au départ une amélioration spectaculaire. Cette amélioration ne s'est pas maintenue et le nourrisson a présente des symptomes d'atteinte cérébrale grave. L'infection virale herpétique disséminée est discutée et la thérapeutique disponible pour cette grave maladie est soulignée.ZUSAMMENFASSUNGDie Behandlung der neonatalen disseminierten Herpes Virus Infektion nut Encephalitis mil Zytosin ArabinosidBei einem Neugeborenen, bei dem am 12. Tag Symptome aufgetreten waren, wurde am 19. Lebenstag durch Immunfluoreszenz und die Histologic einer Hirnbiopsie eine Herpes Simplex Encephalitis diagnostiziert. Die Behandlung mit Steroiden, Diuretica und Zytosin Arabinosid wurde eingeleitet und anfänglich zeigte sich eine deutliche Besserung der Symptome. Diese Besserung hielt jedoch nicht an und das Kind entwickelte Anzeichen eines schweren Hirnschadens. Die disseminierte Herpes Simplex Virus Infektion wird diskutiert und es werden die vorhandenen Therapiemöglichkeiten für diese schwere Erkrankung dargestellt.RÉSUMÉNInfecciön diseminada neonatal por virus herpético con encefalitis tratada con citosina arabinosidoSe diagnosticó una encefalitis por herpes simple, por inmunofluorescencia e histología de biopsia cerebral, en el 19 día de vida en un recién nacido en el cual los síntomas habían aparecido a los 12 días. Se inició un tratamineto con esteroides, diureticos y citosina arabinósido, con una mejoría teatral inicial de los síntomas. Esta mejoría no se mantuvo y el niño desarrolló evidencia de una lesión cerebral grave. Se discute la infección diseminada por el virus del herpes simple, así como la posible terapéutica de esta grave enfermedad.
Cerebellar Hypoplasia in Werdnig‐Hoffmann Disease
Authors: Weinberg Arthur G. , Kirkpatrick Joel B. 
Published: July 2010

SUMMARYThe case of an infant with Werdnig‐Hoffmann disease, who died at the age of 41/2 days, is reported. At autopsy there was severe cerebellar hypoplasia, associated with degenerative changes in the brain‐stem nuclei. This case supports the concept that cerebellar hypoplasia may develop as a manifestation of the neuronal abiotrophy of Werdnig‐Hoffmann disease. A similarity has been noted between the cerebellar lesion found in the child reported here and that produced by viral infection in experimental animals.RÉSUMÉHypoplasie cérebelleuse dans le syndrome de Werdnig‐HoffmannLes auteurs rapportent le cas d'un nourrisson atteint de syndrome de Werdnig‐Hoffmann, mort à l'âge de quatre jours et demi. A l'autopsie, il a été noté une hypoplasie cérébelleuse importante, associée à des transformations dégéneratives des noyaux. Il est supposé que l'hypoplasie cérébelleuse s'est développée en tant que manifestation de l'abiotrophie neuronale du syndrome de Werdnig‐Hoffmann. Une similitude peut être notée entre les lésions cérébelleuses observée dans le cas rapporté et celles qui sont produites par une infection virale chez les animaux d'expérience.ZUSAMMENFASSUNGCerebelläre Hypoplasie beim M. Werdnig‐HoffmannEs wird über den Fall eines Kindes mit Werdnig‐Hoffmann berichtet, das im Alter von 41/2 Tagen starb. Bei der Autopsie wurde eine schwere cerebelläre Hypoplasie mit degenerativen Veränderungen in den Nuclei festgestellt. Es wird gefordert, daß die cerebelläre Hypoplasie sich als eine Manifestation der neuronalen Abiotrophie des M. Werdnig‐Hoffmann entwickelt. Es wurde eine Ähnlichkeit zwischen den cerebellären Läsionen festgestellt, wie sie bei diesem Kind gefunden wurde und wie sie im Tierexperiment durch Virusinfektionen hervorgerufen wird.RÉSUMÉNHipoplasia cerebelosa en la enfermedad de Werdnig‐HoffmannSe aporta un caso de un niño con enfermedad de Werdnig‐Hoffmann, que falleció a la edad de 4 años y medio. En la autopsia se halló una hipoplasia cerebelosa grave, asociada a cambios degenerativos en los núcleos. Se sugiere que la hipoplasia cerebelosa puede desarrollarse como una manifestatión de la abiotrofia neuronal de la enfermedad de Werdnig‐Hoffmann. Se ha notado una semejanza entre la lesión cerebelosa halladas en el niño citado, y las producidas por una infectión viral en animales de experimentatión.
On the Pathogenesis of Duchenne Muscular Dystrophy*
Authors: Fenichel Gerald M. 
Published: July 2010

SUMMARYThe relative merits of the three presently most active hypotheses (vascular, neurogenic, and myogenic) concerning the pathogenesis of Duchenne muscular dystrophy are analysed and discussed and the literature is comprehensively reviewed.ZUSAMMENFASSUNGZur Pathogenese der Duchenne'schen MuskeldystrophieDie entsprechenden Hauptpunkte der drei gegenwärtig bedeutensten Hypothesen (vaskulär, neurogen und myogen) zur Pathogenese der Duchenne'schen Muskeldystrophie werden analysiert und diskutiert und es wird ein umfassender Literaturüberblick gegeben.RÉSUMÉNSobre la patogenia de la distrofia muscular de DuchenneSe analizan y discuten los méritos relativos de las tres hipótesis actualmente más activas (vascular, neurogenica y miogénica) sobre la patogenia de la distrofia muscular de Duchenne. Se revisa la literatura ampliamente.