CHARACTERISTICS OF INFANTILE AUTISM IN FIVE CHILDREN WITH LEBER'S CONGENITAL AMAUROSIS
Authors: Rogers Sally J. , Newhart‐Larson Sue 
Published: July 2010

SUMMARYThe behavioral characteristics of five preschool boys with Leber's congenital amaurosis were compared with those of five preschool boys who had been blind from birth from other causes. The boys with Leber's amaurosis met criteria for infantile autism and had remarkably similar developmental histories. They had significantly higher ratings on the Childhood Autism Rating Scale for both frequency and severity of autistic symptoms. The two groups also had different profiles on the Autism Behavior Checklist, the Leber group having a distinctive profile and higher scores. It is suggested that cases of Leber's amaurosis may account for some descriptions in the literature of the co‐occurence of autistic behavior and blindness in children. Deficits in cerebellar structure have been reported in some Leber patients and in some autistic children, which may provide the neurological basis for the behavioral similarities seen in children with Leber's amaurosis and sighted autistic children.RÉSUMÉCaractéristiques de l'autisme infantile chez cinq enfants présentant une amaurose congénitale de LeberLes caractéristiques comportementales de cinq garçons d'âge pré‐scolaire présentant une amaurose congénitale de Leber ont été comparées avec celles de cinq garçons d'âge pré‐scolaire, aveugles de naissance pour d'autres causes. Les garçons présentant l'amaurose de Leber remplissaient les critères de diagnostic d'autisme infantile et avaient des histoires développementales remarquablement semblables. Ils obtenaient des notes significativement plus élevées à l'échelle d'appréciation d'autisme infantile à la fois pour la fréquence et la gravité des symptômes autistiques. Les deux groupes avaient également des profils différents à la Checklist de comportement autistique, le groupe Leber ayant un profil distinct et des notes plus élevées. Les auteurs suggèrent que les cas d'amaurose de Leber peuvent être à l'origine de quelques descriptions dans la littérature d'existence conjointe de comportement autistique et de cécité chez l'enfant. Des défauts de structures cérébelleuses ont été rapportées chez quelques cas Leber et quelques enfants autistiques, ce qui peut constituer la base neurologique des similitudes comportementales observées chez les enfants présentant une amaurose de Leber et les enfants autistiques voyants.ZUSAMMENFASSUNG Charakteristika des infantilen Autismus bei fünf Kindern mit Leber’ scher kongenitaler Amaurose Die Verhaltenscharakteristika von fünf Vorschuljungen mit Leber'scher kongenitaler Amaurose wurden mit denen von fünf Vorschuljungen verglichen, die durch andere Ursachen von Geburt an blind waren. Die Jungen mit Leber'scher Amaurose erfüllten Kriterien des infantilen Autismus und hatten auffallend ähnliche Entwicklungsanamnesen. Sie hatten signifikant höhere Bewertungen bei der Childhood Autism Rating Scale, sowohl für Häufigkeit als auch Schwere von autistischen Symptomen. Die beiden Gruppen hatten außerdem unterschiedliche Profile bei der Autism Behavior Checklist, die Leber‐Gruppe hatte ein charakteristisches Profil und höhere Scores. Es wird vermutet, daß Fälle mit Leber'scher Amaurose einigen Beschreibungen in der Literatur entsprechen, bei denen ein Zusammentreffen von autistischem Verhalten und Blindheit bei Kindern vorlag. Cerebelläre Strukturverluste sind bei einigen Leber‐Patienten und einigen Kindern mit Autismus beschrieben worden, was als neurologische Grundlage für Verhaltensähnlichkeiten angesehen werden kann, die bei Kindern mit Leber'scher Amaurose und sehenden autistischen Kindern beobachtet worden sind.RESUMENCaracterísticas del autismo infantil en cinco niños con amaurosis congénita de LeberSe compararon las características conductauales de conco niños en edad preescolar con amaurosis congénita de Leber, con las de otros cinco niños preescolares que eran ciegos de nacimiento por otras causas. Los niños con amaurosis de Leber cumplían los criterios del autismo infantil y tenian historias de desarrollo marcadamente similares. Tenían unos niveles significativamente más altos en la Escala de Autismo Infantil tanto para la frecuencia como para la gravedad de sintomas autísticos. Los dos grupos tenían además unos perfiles diferentes en la Lista de Comportamiento Autístico, siendo el grupo de Leber quien tenia un perfil distintivo y unos puntajes más altos. Se sugiere que casos de amaurosis de Leber pueden encajar en ciertas descripciones en la literaturea de casos de coincidencia de comportamiento autístico y ceguera en niños. En ciertos pacientes de Leber y en ciertos niños autísticos se han descrito déficits en la estructura cerebelar, lo cual puede aportar bases en favor de alteraciones neurológicas que explicarían las semejanzas conductuales vistas en niños con amaurosis de Leber y en niños autistas videntes.