WHERE HAVE ALL THE FRAGILE X BOYS GONE?
Authors: Barnicoat Angela J. , Docherty Zoe , Bobrow Martin 
Published: July 2010

SUMMARYA four‐year retrospective survey of individuals referred for fragile X testing to South East Thames Regional Genetics Service was carried out to determine the accuracy of clinical diagnosis of fragile X syndrome among routine referrals for cytogenetic confirmation. 680 individuals from 565 pedigrees were tested for fragile X. Five affected males were identified in previously unknown families and 17 new pedigrees were diagnosed. Using the accepted prevalence data, a total of 80 affected males would have been expected in this period. The most likely explanation for the low diagnosis rate is failure of referral of affected males.RÉSUMÉ Mais où sont donc partis tous les garçons avec X fragile? Une revue rétrospective de quatre ans de tous les cas individuels adressés pour recherche d'un X fragile au South East Thames Regional Genetics Service fut entreprise pour évaluer la précision du diagnostic clinique de syndrome d'X fragile parmi les examens de routine faits pour une confirmation cytogénétique. 680 individus provenant de 565 familles furent testés pour un X fragile. Cinq garcons atteints furent identifiés dans des familles apparernment indemnes et 17 nouvelles situations familiales furent diagnostiquées. Selon les données de prévalence généralement acceptées, un total de 80 garçons était attendu pour la période considérée. L'explication la plus vraisemblable pour ce taux faible de diagnostic vient d'un defaut de presentation des garçons atteints.ZUSAMMENFASSUNGWo sind all die Jungen mit fragilem X‐Syndrom geblieben?In einer retrospektiven Studie über Patienten, die in den letzten vier Jahren mit dem Verdacht auf ein fragiles X‐Syndrom dem South East Tharnes Regional Genetics Service überwiesen worden waren, wurde die Genauigkeit der klinischen Diagnose fragiles X‐Syndrom bei den Routineüberweisungen zur genetischen Bestätigung überprüft. 680 Probanden aus 565 Stammbäumen wurden auf ein fragiles X‐Syndrom untersucht. Man fand fünf Jungen aus bis dahin nicht registrierten Familien und 17 neue Stammbaüme wurden aufgestellt. Legt man die anerkannten Prävalenzdaten zugrunde, wären 80 betroffene Jungen in diesem Zeitraum zu erwarten gewesen. Die wahrscheinlichste Erklärung für die niedrige Diagnoserate ist, daβ die männlichen Patienten nicht überwiesen wurden.RESUMENQue se ha hecho de los niños con un cromosoma X frágil?Se realizó un seguimiento retrospectivo de 10s casos diagnosticados de sindrome de X frágil, vistos en el Servicio de Genética Regional del Sud‐Este del Támesis, para determinar si se habia hecho un diagnóstico clinico apropiado del sindrome de cromosoma X frágil, entre 10s datos rutinarios de confirmación citogenética 680 individuos de 565 pedigrees fueron examinados en busca de un cromosoma X fragil. Fueron identificados cinco varones en familias anteriormente desconocidas y se diagnosticaron 17 nuevos pedigrees. Usando 10s datos de prevalencia aceptados, deberia ser esperado un total de 80 varones afectados en este período. La explicacion más plausible para este bajo porcentaje de diagnósticos es el fallo de envio de varones afectados a centros adecuados.