Phenylketonuria 1967
Authors: Hsia David Yi‐Yung 
Published: July 2010

SUMMARYSince the introduction of widespread screening programs for phenylketonuria (PKU) in the past few years, increasing doubt has arisen concerning the diagnosis of this disorder based on raised blood‐phenylalanine levels. Discovery of a significant number of infants with intermediate values (4–20 mg. of phenylalanine per 100 ml.), has led to the recognition of biochemical abnormalities similar to but incompatible with the diagnosis of PKU. In addition, retrospective studies of the results of treatment with a phenylalanine‐restricted diet have led to criticism of its effectiveness. Current concepts concerning these newer problems are reviewed and the criteria for the diagnosis of ‘classical’ PKU and its treatment are discussed.RÉSUMÉ Phenyketonurie 1967Depuis l'introduction de vastes programmes de criblages pour détecter la phénylcétonurie (PKU) au cours des quelques dernières années, le diagnostic de ce désordre basé sur l'élévation du taux sanguin de phénylalanine a suscité des doutes croissants. La découverte d'un nombre significatif de jeunes enfants avec des valeurs intermédiates de phénylalanine (4–20 mg. pour cent) a conduit à la reconnaissance d'anomalies similaires mais incompatibles avec le diagnostic du PKU. De plus, des études rétrospectives des résultats de traitements avec un régime déficient en phénylalanine ont amenéà critiquer son efficacité. l'auteur fait la revue des concepts admis au sujet de ces nouveaux problémes et discute des critères pour le diagnostic du PKU classique et de son traitement.ZUSAMMENFASSUNG Phenylketonurie 1967Seit der Einführung von weitverbreiteten Untersuchungs‐Programmen für Phenylketonurie (PKU) während der letzten Jahre, wurden stärker werdende Zweifel über die Diagnose dieser Störung laut, die auf erhöhtem Blut‐Phenylalanin beruht. Die Entdeckung einer bemerkenswerten Anzahl von Kleinkindern mit Zwischenwerten (4–20 mg. prozent Phenylalanin) führte zur Erkenntnis biochemischer Abnormitäten die der Diagnose von PKU ähnlich, aber unvereinbar mit ihr sind. Zusätzlich riefen retrospektive Studien der Behandlungsresultate mit einer phenylalaninbeschränkten Diät Kritik bezüglich ihrer Wirkung hervor. Gegenwärtige Vorstellungen die diese neueren Probleme betreffen werden bespiochen, und das Kriterium zur Diagnose dei ‘klassischen’ PKU und ihre Behandlung wird untersucht.RESUMEN Fenilquetonuria 1967Después de la introducción durante estos últimos años de programas extensos de exámenes para descubrir la fenilquetonuria (PKU), se han nacido dudas crecientes acerca de la validatión de basar el diagnóstico de dicha afección en una tasa elevada de fenilalanina en sangre. El descubrimiento de un número bastante grande de lactantes con tasas intermedias (4–20 mg. por ciento de fenilalanina) ha conducido al reconocimiento de anomalías bioquímicas parecidas a, pero no compatibles con, un diagnóstico de fenilquetonuria. Además, como consecuencia de investigaciones retrospectivas de los resultados de tratamiento con una dieta con fenilalanina limitada, se ha puesto en duda la efectividad de tal tratamiento. Se pasan en revista las ideas actuales sobre estos nuevos problemas, y se discuten el diagnóstico de la fenilquetonuria ‘clásica’ y su tratamiento.