Congenital Occipitoatlantoaxial Malformations in the Horse
Authors: MAYHEW I. G. , WATSON A. G. , HEISSAN J. A. 
Published: April 2010

SUMMARYFrom a clinical, radiological and morphological study of 9 horses with congenital malformations of the occiput, atlas and axis, and from a study of 2 reported cases, 3 diseases were defined:

Familial occipitalisation of the atlas with atlantalisation of the axis in Arabian horses (7 cases in this report and the case reported by Leipold, et al., 1974). These horses had congenital atlanto‐occipital fusion, hypoplasia of the atlas and dens, malformation of the axis and modification of the atlantoaxial joint.
Congenital asymmetrical occipitoatlantoaxial malformation (2 cases in this report). A Standardred and a Morgan horse had atlantooccipital fusion, a wedge shaped vertebral piece attached to the caudal end of the axis and sigmoid scoliosis of the cervical vertebrae.
Asymmetrical atlantooccipital fusion (the case reported by Schmaltz, 1915). This horse of an unknown breed had asymmetrical fusion between the atlas and occiput and cervical scoliosis.

The clinical syndromes shown by horses with these malformations were variable but were broadly classified as:

Foal dead at birth, seen in one foal with A.
Tetraparesis at birth, seen in 5 foals with A. These foals were born with signs varying from tetraparesis to tetraplegia.
Progressive ataxia, seen in 2 foals with A. Clinical signs were due to a progressive focal cervical compressive myelopathy.
Congenital cervical scoliosis/deviated head, seen in the 2 horses with B and the horse with C. These horses had no signs of spinal cord or brain disease.

The diagnoses were made clinically by palpation of the occipitoatlantoaxial region and were confirmed radiographically and/or by post mortem examination in all except one case. Pedigree analysis showed the familial nature of the particular occipitoatlantoaxial malformation seen in horses of only the Arabian breed.RÉSUMÉUne étude clinique, radiologique et morphologique de 9 chevaux présentant des malformations congénitales de l'occiput, de l'atlas et de l'axis a été faite. On y ajoute deux cas décrits par ailleurs. On en déduit trois entités morbides différentes:

L'occipitalisation familiale de l'atlas et de l'atlantisation de l'axis telle qu'elle existe chez le cheval arabe (7 des neufs cas exposés dans cet article auquel il convient d'ajouter le cas cité par LEIPOLD en 1974).Ces chevaux présentaient une fusion occipito‐atloidienne, une hypophasie de l'atlas et une malformation de l'axis avec modification de l'articulation atloido‐axiale.
Une malformation congénitale asymétrique occipito‐atloidienne (2 cas rapportés par cet article).Un Standardbred et un Morgan montraient une fusion occipito atloidienne, une pièce vertébrale en coin à l'extrémité caudale de l'axis et une scoliose sigmoide des vertèbres cervicales.
La fusion occipito atloidienne (cas rapporté par SCHMALTZ en 1925). Ce cheval de race inconnue présentait une fusion occipito atloidienne et une scoliose cervicale.

Les signes cliniques accompagnant ces malformations étaient variables:

foal mort né (un cas appartenant au groupe A).
parésie quadrupédale à la naissance, constatée chez 5 foals du groupe A. Ces poulains sont nés avec des signes variant de la parésie à la paralysie.
ataxie progressive constatée chez deux foals du groupe A—les signes cliniques étaient en relation avec une myélopathie focale cervicale.
scoliose cervicale et déviation de la tête: constatées chez deux animaux du groupe B et chez l'animal du groupe C. Ces animaux ne présentaient aucun signe de maladie cérébrale ou médullaire.

Les diagnostics furent faits cliniquement par palpation de la région occipito atloidienne et confirmés radiologiquement, puis par autopsie dans tous les cas sauf un. L'analyses des pedigrees montra la nature familiale de la malformation occipito atloidienne telle qu'elle existe chez les chevaux de race arabe.ZUSAMMENFASSUNGEine klinische, radiologische und morphologische Untersuchung von neun Pferden mit angeborenen Miss‐bildungen von Os occipitale, Atlas und Epistropheus und die Auswertung zweier publizierter Fälle, erlaubte die Festlegung von drei Formen:

Familiäre Occipitalisation des Atlas mit Atlantisation des Epistropheus bei arabischen Pferden (7 Pferde dieser Untersuchungsreihe und der Fall von Leipold, et al., 1974). Diese Pferde zeigten eine kongenitale Fusion zwischen Atlas und Occiput, Hypoplasie des Atlas und der Dens, Missbildung des Epistropheus und eine Veränderung des atlantoepistrophealen Gelenks.
Kongenitale, asymmetrische, occipitoatlantoepistropheale Missbildung (2 Fälle dieses Berichts). Ein amerikanischer Traber und ein Pferd der Morganrasse wiesen eine atlanto‐occipitale Fusion auf, sowie ein keilförmiges Wirbelstück, das am kaudalen Ende des Epistropheus befestigt war. Daneben bestand eine Skoliose der Halswirbel.
Asymmetrische, atlantooccipitale Fusion (Fall von Schmaltz, 1915). Dieses Pferd einer unbekannten Rasse litt an einer asymmetrischen Verschmelzung zwischen Atlas und Occiput und an einer Skoliose.

Die klinischen Bilder dieser Pferde variierten, aber sie können grob wie folgt klassiert werden:

Totgeborenes Fohlen; ein Fohlen mit A.
Tetraparese bei Geburt; 5 Fohlen mit A. Diese Fohlen wurden geboren mit unterschiedlichen Graden von Tetraparese bis Tetraplegie.
Progressive Ataxie; 2 Fohlen mit A. Die klinischen Zeichen beruhten auf einer progressiven, herd‐förmigen, kompressionsbedingten Myelopathie im Halsmark.
Kongenitale, zervikale Skoliose/ Kopfschiefhaltung; 2 Pferde mit B und eines mit C. Diese Tiere wiesen keine Anzeichen einer Rückenmarks‐ oder Hirnschädigung auf.

Die Diagnosen wurden klinisch gestellt nach Palpation des Occipitalgebietes und dann röntgenologisch und/oder autoptisch bestätigt, mit Ausnahme eines Falles. Eine Stammbaumanalyse wies den familiären Charakter der occipitoatlantoepistrophealen Missbildung ausschliesslich bei Arabern nach.