NEONATAL RESPIRATORY DEPRESSION AND DELAY IN DIAGNOSIS IN PRADER‐WILLI SYNDROME
Authors: Wharton Robert H. , Bresnan Michael J. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors retrospectively evaluated the diagnoses at four months of age for 48 individuals with known Prader‐Willi syndrome. 15 had been diagnosed as having cerebral palsy, and at four months only two of the 48 had been correctly diagnosed as Prader‐Willi syndrome. 11 (23 per cent) had had birth asphyxia, compared with an expected rate of 1 per cent. Other perinatal features which occurred more frequently than expected included breech presentation, decreased fetal movements and prolonged gestation. Failure to make an early diagnosis of Prader‐Willi syndrome often results in later disability being blamed on the birth process, when instead the child's neonatal problems are secondary to a prenatal condition.RÉSUMÉ Dépression respiratoire néo‐natale et retard de diagnostic de syndrome de Prader‐ Willi Les auteurs analysent rétrospectivement le diagnostic portéà l'âge de quatre mois chez 48 patients diagnostiqués ultérieurement atteints du syndrome de Prader‐Willi. Un diagnostic d'I.M.C. avait été porté dans 15 cas et le diagnostic de syndrome de Prader Willi n'avait été porté correctement que dans deux cas sur 48. 11 cas (23 pour cent) avaient présenté une asphyxie à la naissance alors que le taux attendu dans la population générale est de 1 pour cent. Les autres caractères péri‐nataux apparus plus fréquemment qu'attendus, étaient la pṙésentation par le siège, des mouvements foetaux diminués et une grossesse prolongée. Le défaut de diagnostic précoce de syndrome de Prader‐Willi provient souvent de fait que les déficits ultérieurs sont rapportés aux conditions de naissance alors qu'en fait, les problèmes néo‐nataux de l'enfant sont secondaires à une condition prénatale.ZUSAMMENFASSUNG Neonatale Atemdepression und verzögerte Diagnosestellung des Prader‐Willi Syndrom Die Autoren haben retrospektiv die im Alter von vier Monaten gestellten Diagnosen von 48 Patienten mit inzwischen bekanntem Prader‐Willi Syndrom ausgewertet. Bei 15 Patienten war die Diagnose Cerebralparese, und bei nur zwei der 48 Kinder war im Alter von vier Monaten die richtige Diagnose eines Prader‐Willi Syndroms gestellt worden. 11 (23 Prozent) hatten bei Geburt eine Asphyxie, verglichen mit einer erwarteten Frequenz von 1 Prozent. Andere perinatale Faktoren, die häufiger als erwartet auftraten, waren Steißlage, verminderte Kindsbewegungen und verlängerte Gestation. Die verzögerte Stellung der Diagnose Prader‐Willi Syndrom führt sehr häufig zu der Fehldiagnose perinataler Hirnschaden, obwohl in Wirklichkeit die neonatalen Probleme Folge der schon pränatal bestehenden Grunderkrankung sind.RESUMEN Depresión respiratoria naonatal y retraso en el diagnóstico del sindrome de Prader‐ Willi Los autores evaluaron retrospectivamente el diagnośtico a los cuatro meses de edad de 48 casos de síndrome de Prader‐Willi. 15 habian sido diagnosticados de parálisis cerebral y a los cuatro meses sólo dos de los 46 habian sido diagnosticados correctamente de sindrome de Prader‐Willi. 11 casos habian tenido asfixia neonatal (23 por ciento), en comparación con la proporción esperada de un uno por ciento. Otros factores perinatales que ocurrieron con más frecuencia de a esperada eran la presentacion de nalgas, la disminución de los movimientos fetales y la gestación prolongada. El fallo en hacer un diagnóstico precoz del sindrome de Prader‐Willi da lugar a menudo a que una minusvalencia posterior sea atribuida a un proceso en relación con el parto, cuando de hecho los problemas neonatales del niflo son secundarios a una alteración prenatal.