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ITEM ASSESSMENT IN THE DEVELOPMENT OF A DIAGNOSTIC MOTOR PERFORMANCE TEST FOR MYOPATHY IN CHILDREN
Authors: van der Schoiuw Y. T. , van den Beld W. A. , van der Sanden G. A. C. , Binkhorst R. A. , Gabreels F. J. M. , Verbeek A. L. M. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors conducted an assessment study of newly developed motor performance items for the diagnosis of myopathy. 17 children who had had muscle biopsy for this diagnosis in the recent past were administered 14 items based on the measurement of static, dynamic and explosive musclestrength and muscle endurance. Individual items did not have perfect discriminative power, but the results were encouraging enough to warrant detailed study with combinations of the items, so that in future fewer children will have to undergo unnecessary muscle biopsies.RÉSUMÉItems d'evaluation dans la mise en place d'un test diagnostique de performance motrice lors de myopathie chez l'enfantLes auteurs ont conduit une etude d'evaluation de nouveaux items de performance motrice pour le diagnostic de myopathie. Les 14 items, basés sur la force musculaire statique, dynamique et explosive, ainsi que sur I'endurance musculaire, furent administrés a 17 enfants chez qui une biopsie musculaire récente avait permis un diagnostic de myopathie. Individuellement, la puissance discriminatoire des items était limitée, mais les résultats étaient assez encourageants pour justifier une étude détaillée des combinaisons d'items, afin de reduire dans le futur le nombre d'enfants chez qui la biopsie demeure nécessaire.ZUSAMMENFASSUNGBeurteilung von Testaufgaben jür die Entwicklung eines motorischen Tests zur Myopathiediagnostik bei KindernDie Autoren untersuchten neu entwickelte Testaufgaben zur Beurteilung der motorischen Leistung bei Myopathie. 17 Kinder, bei denen kurz zuvor eine Muskelbiopsie zur Sicherung der Diagnose durchgeführt worden war, bekamen 14 Testaufgaben, die auf die Beurteilung der statischen, dynamischen und reflektorischen Muskelkraft und Muskelausdauer augerichtet waren. Die einzelnen Aufgaben ermoglichten keine genaue Abgrenzung, die Ergebnisse waren aber ermutigend genug, um detailierte Studien mit Aufgabenkombinationen durchzuführen, sodaβ in Zukunft weniger Kinder unnötige Muskelbiopsien über sich ergehen lassen müssen.RESUMENEvaluación de los items en el desarrollo de un lest de realización motora en la miopatia en niñosLos autores realizaron un estudio de evaluación de un sistema de items desarrollado ultimamente para la realización motora en el diagnóstico de la miopatia. A 17 niños, a los que se les habia practicado una biopsia muscular diagnóstica, se les pasó los 14 items, que estaban basados en la medicion de la fuerza muscular estática, dinámica y explosiva así como la resistencia muscular. Los items individuales no mostraron una fuerza discriminativa perfecta, pero los resultados animaron a realizar estudios detallados con combinaciones de los items, de forma que en el futuro Sean menos los niños que tengan que sufrir biopsias musculares innecesarias.
Unusual Dyskinesia Complicating Cardiopulmonary Bypass Surgery
Authors: Huntley David T. , Al‐Mateen Majeed , Menkes John H. 
Published: July 2010

SUMMARYFor infants developed dyskinesia after cardiopulmonary bypass surgery theree to four day postoperatively. The dyskinesia was choreoathetotic, and involved mainly the mouth, tongue and face. It was absent during sleep. Three of these infants improved over periods of several weeks. but one infant remained dyskinetic one year postoperatively. Neuro‐imaging studies and EEGs were of little value in determining the cause of the dyskinesia. The factors responsible for the involuntary movements and for their severity remain unexplained.RÉSUMÉDyskinésies inhabituelles compliquant une chirurgie cardiopulmonaire de shuntQuatre nourrissons présentèrent une dyskinésie trois ou quatre jours apres une intervention de chirurgie cardiopulmonaire à type de shunt. La dyskinésie était de type choréathétosique et frappait principalement la bouche, la langue et la face; elle disparaissait durant le sommeil. Une amélioration sur une période de quelques semaines se manifesta chez trois des nourrissons mais un nourrisson demeura dyskinétique un an aprés l'intervention. Les études de neuro‐imagerie et les EEG furent de peu de valeur dans la détermination de la cause de la dyskinésie. Les facteurs responsables des mouvements involontaires et de leur gravite demeutent inexpliqués.ZUSAMMENFFASSUNGUngewöhnliche Dyskinesie als Komplikation bei cardio‐pulmonaler Bypass OperationVier Kinder entwickelten drei bis vier Tage nach einer cardio‐pulmonalen Bypass Operation eine Dyskinesie. Die Dyskinesie war choreo‐athetotisch und betraf hauptsächlich den Mund, die Zunge und das Gesicht. Sie war im Schlaf nicht nachweisbar. Bei drei dieser Kinder war im Verlauf mehrerer Wochen eine Besserung zu verzeighnen. ein Kind jedoch blieb ein Jahr nach der Operation dyskinetisch. MRI Untersuchungen und EEGs trugen wenig zur Klärung der Ursache der Dyskinesie bei. Die verantwortlichen Faktoren für die unwillkürlichen Bewegungen und deren Schweregrad bleiben ungeklärt.RESUMENDisquinesio no usual como complicación de un bv‐pass cardiopulmonarCuatro lactantes presentaron una discinesia después de una intervención quirürgica para colocar un by‐pass cardiopulmonar. La discinesia era una coreoatetosis y afectaba principalmente la boca, la lengua y la cara. Desparecia con el sueño. Tres de estos niños mejoraron durante un periodo de varias semanas, pero un niño siguió discinetico un añ después de la intervención. Los estudios con neuroimágenes y EEG tuvieron poco valor para determinar la causa de la discinesia, Quedan sin esplicar los factores determinantes de los moviemientos involuntarios, asi como de su gravedad.
Cardio‐faciocutaneous (CFC) Syndrome: Neurological Features in Two Children
Authors: Raymond Gerald , Holmes Lewis B. 
Published: July 2010

SUMMARYCardio‐facio‐cutaneous (CFC) syndrome consists of heart defects, a characteristic facial appearance. ectodermal abnormalities, growth retardation and developmental delay. The authors report two children with this condition, drawing particular attention to the neurological manifestations. The neurological features are neuro‐opthalmological findings such as strabismus, ptosis and nystagrnus, cortical atrophy, ventriculomegaly, mental retardation, seizures and hypotonia. These manifestations may allow differentiation of CFC from Noonan syndrome, which shares many of the physical features, but not these neurological features.RÉSUMÉSyndrome cardio‐facio‐cutané: caractéristiques neurologiques chez deux enfantsLe syndrome cardio‐facio‐cutané (CFC) associe un trouble cardiaque, un aspect facial caractèrìstìque, des anomalìes ectodermìques, un retard de croíssance et un retard de développement. Les auteurs décrivent deus enfants présentant ce syndrome, attirant une attention particuliére sur les manifestations neurologiques. Ces données neurologiques comprennent des manifestations neuro‐ophthalmologiques telles qu'un strabisme, un ptosis et un nystagmus, une atrophie corticale, une ventriculomégalie, un retard mental, des crises comitiales et une hypotonie. Ces manifestations permettent de distinguer le CFC du syndrome de Noonan, qui partage nombre de caractéristiques physiques, mais non ces manifestations neurologiques.ZUSAMMENFASSUNGCardio‐ facio‐cirlanes Syndrom: neurologische Symptome bei zwei KindernZum cardio‐facio‐cutanen (CFC) Syndrom gehören Herzfehler, eine charakteristische Fazies, ektodermale Miβbildungen, Wachstumsund Entwicklungsverzögerung. Die Autoren berichten über zwei Kindern mit dieser Erkrankung und weisen besonders auf die neurologischen Merkmale hin. Zu den neurologischen Symptomen gehören neuro‐ophthalmologische Befunde wie Strabismus. Ptosis und Nystagmus, kortikale Atrophie, Ventrikulomegalie, geistige Retardierung, Anfälle und Hypotonie. Diese Symprome erlauben eine Abgrenzung des CFC vom Noonan Syndrom, das viele der körperlichen Merkmale auch aufweist, jedoch nicht diese neurologischen.RESUMENSindrorne cardio‐ facio‐cutáneo: caracrerisricas neurológicas en dos niñosEl síndrome cardio‐facio‐cutáneo (CFC) consiste en defectos cardiacos, una facies especial, anomalias ectodérmicas y retraso en el desarrollo. Los autores aportan dos niños con estas caracteristicas, poniendo especial atención en las manifestaciones neurológicas. Estas consisten en hallazgos neuro‐oftalmólogicos tales corno estrabismo, ptosis i nistagrnus, atrofia cortical, ventriculomegalia, retraso mental, convulsione e hipotonia. Estas manifestaciones permiten diferenciar el CFC del sindrome de Noonan, que presenta muchos de estos signos pero no los neurológicos.
A BEHAVIOURAL APPROACH TO RETRAINING BOWEL FUNCTION AFTER LONG‐STANDING CONSTIPATION AND FAECAL IMPACTION IN PEOPLE WITH LEARNING DISABILITIES
Authors: Smith Linda J. , Franchetti Brenda , McCoull Kathleen , Pattison Dawn , Pickstock John 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors describe a behavioural programme–involving prompted toilet‐sitting after meals, rewards for appropriate evacuation and increased fibre–for four people with severe learning disabilities. Although treatment times were long, such training resulted in near‐normal bowel function. While this behavioural approach does not ignore the biological aspects of the problem, soiling in intellectually disabled people should not be attributed to the handicapping condition alone. Training at an earlier age should be considered.RÉSUMÉApproche comportementale de la restriction de la fonction intestinale apres constipation de longue durée et fécalome chez des sujets présentant des difficultés ď apprentissageLes auteurs décrivent une programme comportemental, comprenant des seances imposées a la toilette après les repas, des recompenses pour ľévacuation intestinale appropriée et un régime accru en fibres, chez quatre sujets avec de graves difficultés ď apprentissage. Bien que les temps de traitement soient longs, un tel entraînement a permis une fonction intestinale presque normale. Bien que ľ approche comportementale ne nie pas les aspects biologiques du probléme, ľ incontinence rectale chez les déficients intellectuels ne doit pas étre attribuée a la seule condition handicapante. Ľ apprentissage au jeune âge doit être également considéré.ZUSAMMENFASSUNGEin Versuch, die Darmfunktion nach einer langen Phase der Obstipation und Stuhlverhaltung bei Patienten mit Lemschwierigkeiten neu zu trainierenDie Autoren beschreiben ein Verhaltensprogramm–Entleerungsversuch gleich nach den Mahlzeiten, Belohungen fur gutes Abführen und verbesserte Stuhlbeschaffenheit–bei vier Patienten mit schweren Lemschwierigkeiten. Obwohl die Behandlungszeiten lang waren, wurde doch eine nahezu normale Darmfunktion erreicht. Dieser Ansatz über das Verhalten vernachlässigt keineswegs die biologischen Aspekte dieses Problems, jedoch sollte das Einkoten bei geistig behinderten Patienten nicht allein der Behinderung zugeschreiben werden. Man sollte ein frühzeitiges Training anstreben.RESUMENAproximación conductista a la retencion de la function intestinal después de una constipacion de mucho tiempo e impactación fecal en personas con dificultades en el aprendizajeLos autores describen un programa conductista, que incluye cl sentarse en el inodoro inmediatamente después de la comida, recompensas por una evacuación apropriada y el aumento de fibras en la comida, para cuatro personas con dificultades graves de aprendizaje. Aunque el periodo de tratamiento fue largo, el resultado fue una función intestinal casi normal. Mientras que esta aproximación conductista no ignora los aspectos boilógicos del problema, los problemas del ensuciarse en personas con discapacidad intelectual no deben atribuirse solo a los problemas derivados de la minusvalia. Deberia considerarse el iniciar el aprendizaje a una edad mas temprana.
THE SEPTUM PELLUCDUM AND SPATIAL ABILITY OF CHILDREN WITH OPTIC NERVE HYPOPLASIA
Authors: Groenveld Maryke , Pohl Keith R. E. , Espezel Hilary , Jan James E. 
Published: July 2010

SUMMARYAnimal studies suggest that spatial skills are dependent on an intact septum pellucidum. This theory was tested by comparing patients who were visually impaired due to bilateral optic nerve hypoplasia: 13 with a septum pellucidum were compared with six children without a septum pellucidum. There was no difference in spatial ability. The finding of an absent septum pellucidum may only indicate the timing of a congenital brain insult, and it cannot be used to predict specific clinical, neuroendocrinological, cognitive or spatial abnormalities.RÉSUMÉ Le septum lucidum et ľaptitude spatiale ďenfants présentant une hypoplasie des nerfs optiques Les études chez ľanimal suggèrent que les aptitudes spatiales intactes dépendent ďun septum lucidum intact. Cette théorie fut testée en comparant des patients présentant des troubles de visions liés à une hypoplasie bilatérale des nerfs optiques, treize avec septum lucidum et six, sans septum. II ne fut pas observé de différence dans les aptitudes spatiales. La découverte ďun septum lucidum absent peut seulement indiquer le moment de ľagression cérébrale congénitale et elle ne peut être utilisée pour prédire des anomalies spécifiques cliniques, neuro‐endocriniennes, cognitives et spatiales.ZUSAMMENFASSUNG Septum pellucidum und Raumwahrnehmung bei Kindern mil Hypoplasie des N. opticus Tierstudicn weisen darauf hin, daβ Raumwahrnehmung ein intaktes Septum pellucidum erfordert. Diese Theorie wurde untersucht, indem Patienten mit einer Sehbehinderung aufgrund einer. bilateralen Hypoplasie des N. opticus verglichen wurden, von denen 13 Kinder ein Septum pellucidum hatten und sechs nicht. Es fand sich kein Unterschied bei der Raumwahrnehmung. Der Befund eines fehlenden Septum pellucidum könnte nur den Zeitpunkt der cerebralen Hirnschädigung anzeigen und er kann nicht verwendet werden, urn bestimmte klinische, neuro‐endokrinologische, kognitive Oder räumliche Störungen vorauszusagen.RESUMEN El septum pellucidum y la habilidad espacial en niños con hipoplasia del nervio óptico Los estudios en animates sugieren que las habilidades espaciales dependen de un septum intacto. Esta teoria fue estudíada a comparando pacientes con alteración visual por hipoplasia bilateral del nervio óptico: 13 con septum pellucidum, con seis sin él. No había diferencia en la habilidad espacial. El hallazgo de una ausencia de septum puede indicar sólo el momento en que ocurrió un insulto cerebral congénito pero no puede utilizarse para predecir anomalias especificas clinicas, neuroendocrinológicas, cognitivas o espaciales.
TREATMENT OF FAECAL INCONTINENCE IN A CHILD WITH SACRAL AGENESIS: THE USE OF BIOFEEDBACK TRAINING
Authors: Benninga M. A. , van der Hoeven C. W. P. , Wijers O. B. , Büller H. A. , Tytgat G. N. J. , Akkermans L. M. A. , Taminiau J. A. J. M. 
Published: July 2010

SUMMARYThe case of a 14‐year‐old girl is presented who was born with sacral agenesis and severe, chronic constipation not responding to laxative treatment. Biofeedback was employed in the treatment of the constipation and soiling. After six treatment sessions over four months, the constipation and soiling ceased and there was no relapse during follow‐up of 12 months. Although this child had an absence of S3‐S5 and the coccyx, with possible innervation abnormalities, this case illustrates that biofeedback training might be a useful adjunct to existing therapies.RÉSUMÉTraitement d'une incontinence fécale chez un enfant avec agénésie sacrée: appel au biofeedbackL'article présente le cas d'une adolescente de 14 ans, née avec une agénésie sacrée et une constipation sévère, chronique, ne répondant pas aux laxatifs. Le biofeedback fut utilisé dans le traitement de la constipation et de l'incontinence fècale. Après six sessions sur quatrc mois, la constipation et l'incontinence cessèrent et il n'y eu pas de rechute durant un suivi de 12 mois. Bien que cette enfant présentait une absence de S3‐S5 et du coccyx avec des anomalies possibles de l'innervation, ce cas illustre le fait que l'apprentissage par biofeedback peut constituer un apport utile aux traitements existants.ZUSAMMENFASSUNGBehandlung der Stuhlinkontinenz bet einem Kind mil Sakratagenesie: Anwendung eines Biofeedback TrainingsEs wird ein 14‐jähriges Mädchen mit einer angeborenen Sakralagenesie und schwerer chronischer Obstipation, die auf Laxantien nicht ansprach, vorgestellt. Bei der Behandlung der Obstipation und des Einkotens wurde mit Biofeedback gearbeitet. Nach sechs Behandlungssitzungen über vier Monate waren Obstipation und Einkoten verschwunden und es gab während einer Kontrolldauer von 12 Monaten keinen Rückfall. Obwohl bei diesem Kind S3‐S5 und das Steißbein fehlten und damit mögliche Innervationsanomalien vorlagen, veranschaulicht dieser Fall, daß Biofeedback Training eine sinnvolle Ergänzung zu den bestehenden Therapien sein könnte.RESUMENTratamiento de la incontinentia fecal en un nino con agenesia de sacro: utilización de un entrenamiento bio‐feedbackSe presenta el caso de una niña de 14 años nacida con agenesia sacra y constipación grave y crónica, rebelde al tratamiento con laxantes. Se empleó el bio‐feedback en el tratamiento de la constipación y de la incontinencia. Después de seis sesiones de tratamiento, en cuatro meses la constipación y la incontinencia cedieron y no hubo recaída en los siguientes 12 meses. Aunque la niña tenia una ausencia de S3‐S5 y del coccix con posibles anomalias de inervación, este caso ilustra que el entrenamiento con bio‐feedback puede ser de ayuda para las terapia ya existentes.
Cranial Auscultation in Two Children with Intracranial Vascular Malformation
Authors: Nevo Y. , Jurgenson U. , Harel S. 
Published: July 2010

SUMMARYAlthough most bruits heard over the skull in children are innocent, they might represent the sign of a treatable intracranial vascular pathology. Nevertheless, cranial auscultation is not routinely carried out during physical examination at a young age. Two children with vascular malformations are described in whom a cranial murmur was an early sign of intracranial vascular pathology. Routine cranial auscultation during physical examination of children is recommended.RÉSUMÉL'auscultation crânienne: une aide diagnostique utile chez deux enfants présentant une malformation vasculaire intracrânienneBien que la plupart des bruits entendus au travers du cräne des enfants sont sans conséquence, ils peuvent traduire une pathologie vasculaire intra cranienne curable. Pourtant, l'auscultation crânienne n'est pas l'habitude durant l'examen clinique des jeunes enfants. Les auteurs décrivent le cas de deux enfants avec malformations vasculaires chez qui un murmure crânien a été le signe précoce d'une pathologie vasculaire intracrânienne. Une auscultation crânienne de routine durant l'examen clinique des enfants est recommendée.ZUSAMMENFASSUNGSchädelauskultation: eine gute diagnostische Wife bei zwei Kindern mil intrakranieller GefäfimißbildungObwohl die meisten Geräusche, die am Kopf von Kindern gehört werden, gutartig sind, könnten sie doch vielleicht auf eine behandelbare Gefäßmißbildung hinweisen. Trotzdem wird die Schädelauskultation nicht routinemäßig bei den Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt. Es warden zwei Kinder mit Gefäßmißbildungen beschrieben, bei denen ein kranielles Geräusch das Frühsymptom einer Gefäßpathologie war. Die Autoren empfehlen, bei den Untersuchungen von Kindern die Schädelauskultation routinemäßig durchzuführen.RESUMENAuscultación craneana: una ayuda diagnóstica util en dos casos de malformación intracranial vascularAunque la mayoria de los ruidos escuchados en el cráneo de los niños son inocentes, pueden representar un signo de una patología vascular intracraneal (ratable. Por otra parte la auscultación intracraneal no se realiza de forma rutinaria durante la exploración fisica de un niño joven. Se describen dos niños con malformaciones en los que el ruido craneal era un signo precoz de una patologia vascular intracraneal. Se recomianda la auscultación rutinaria del cráneo en el curso del examen fisico de un niño.
THE USE OF THERAPEUTIC ELECTRICAL STIMULATION IN THE TREATMENT OF HEMIPLEGIC CEREBRAL PALSY
Authors: Hazlewood M. E. , Brown J. K. , Rowe P. J. , Sailer P. M. 
Published: July 2010

SUMMARYThe effect of electrical stimulation of the anterior tibial muscles of children with hemiplegic cerebral palsy was studied. 10 children received electrical stimulation, applied by their parents daily for an hour for 35 days; they were compared with 10 matched controls. Active and passive ranges of movement of the ankle, and knee and ankle motion during walking were measured before and after therapy using electrogoniometers. The results showed a significant increase in passive range of movement among children receiving electrical stimulation. Gait analysis of knee and ankle motion showed little change.RÉSUMÉ Emploi de stimulations électriques thérapeutiques dans le traitement des formes hémiplégiques ďIMC L.es auteurs ont étudié ďune stimulation électrique des muscles jambiers antérieurs en cas ďIMC à forme hémiplégique. 10 enfants reçurent une stimulation électrique, effectuée journellemcnt par les parents durant une heure pendant 35 jours et ils furent comparés a 10 contrôles appariés. ľétendue du mouvement passif et actif de la cheville, les angles de cheville et de genou durant la marche furent mesurcs avant et après le traitement a ľaide ďélectrogoniomètres. Les résultats montrèrent un aceroissement significatif de ľétendue du mouvement passif de cheville chez les enfants recevant une stimulation electrique. ľanalyse des mouvements du genou et de la cheville au cours de la marche montra peu de changements.ZUSAMMENFASSUNGDie Anwendung therapeutischer Elektrostimulation bei der Behandlung der hemiplegischen CerebralpareseBei Kindern mit hemiplegischer Cerebralparese wurde die Wirkung der Elektrostimulation auf die vorderen Tibialismuskeln untersucht. 10 Kinder wurden durch ihre Eltern 35 Tage lang täglich eine Stunde mit Elektrostimulation behandelt; sic wurden mit 10 entsprechenden Kontrollen verglichen. Mit einem Elektrogoniometer wurden vor und nach der Therapie der aktive und passiveBewegungsradius im Knochel‐ und Kniegelenk, sowie die Knöchelbeweglichkeit beim Laufen gemesscn. Die Ergebnisse /eigten eine signifikante Zunahme des passiven Bewegungsradius bei den Kindern mit Elcktrostimulation. Die Ganganalyse der Knie‐ und Knöchelbewegung ergab wenig Anderung. Uso de la terapia con csiimulación eléctrica en la parálisis cerebral hemiplégica Se estudió el efecto de la estimulación eléctrica del músculo tibial anterior en niños con parálisis cerebral hemiplégica. 10 niños recibicron estimulación eléctrica aplicada por sus padres diariamente durante una hora a lo largo de 35 dias. Se compararon con 10 controles. Se midió antes y después de la terapis, usando clecirogoniómetros, la amplitud de movimiento activo y pasivo del tobillo. Los resultados niostraron un aumento significativo en la amplitud de movimiento pasivo en los niños que recibicron la estimulación eléctrica. El análisis de la marcha y del movimiento de rodilla y tobillo mostró poco cambio.