CHROMOSOME ABNORMALITIES IN INFANTILE AUTISM AND OTHER CHILDHOOD PSYCHOSES: A POPULATION STUDY OF 66 CASES
Authors: Gillberg Christopher , Wahlström Jan 
Published: July 2010

SUMMARYSixty‐six psychotic children aged between two and 20 years, examined by the same child psychiatrist and diagnosed according to strict criteria as suffering from infantile autism, other psychoses and Asperger's syndrome, were examined with chromosomal cultures in folic‐acid deficient medium. 47 per cent of the children showed major or minor chromosomal aberrations. The infantile autistic group comprised a total population of autistic children. The fra(X)(q27) marker was séen in 25 per cent of autistic boys. A subgroup of children with the fra(X)(q27) abnormality, infantile autism, psychomotor epilepsy and brainstem dysfunction was identified. Other chromosome markers and abnormalities occurring in several cases included long Y chromosomes, fra(XXp22), fra(16Xq23) and fra(6Xq26). The results are discussed and correlated with certain clinical characteristics.RÉSUMÉAnomalies chromosomiques dans l'autisme infantile et autres psychoses de l'enfance: une étude de population sur 66 casSoixante‐six jeunes psychotiques âgés de deux à 20 ans, examinés par le mème psychiatre infantile et chez qui selon des critères strides avait été porté un diagnostic d'autisme infantile, d'autres psychoses ou d'un syndrome d'Asperger ont été examinés par culture chromosomique dans un milieu déficient en acide folique. 47 pour cent des enfants présentaient des aberrations chromosomiques majeures ou mineures. Le groupe autistique infantile marqué comprenait la population totale des enfants autistiques. Le marqueur fra(X)(q27) a été observé chez 25 pour cent des garçons autistiques. Un sous‐groupe d'enfants avec anomalies fra(X)(q27), autisme infantile, épilepsie psychomotrice et dysfonction du tronc cérébral a été identifié. Les autres marqueurs chromosomiques et anomalies observées dans plusieurs cas incluaient des chromosomes Y longs, fra(XXp22), fra(16Xq26). Les résultats sont discutés et corrélés avec certaines caractéristiques cliniques.ZUSAMMENFASSUNGChromosomenverdnäerungen beim kindlichen Autismus und anderen Psychosen im Kindesalter: eine Studie an 66 FällenVon 66 geisteskranken Kindern im Alter zwischen zwei und 20 Jahren wurden Chromosomenkulturen in Folsäure armem Medium angelegt. Die Kinder waren von einem Kinderpsychiater untersucht und die Diagnosen infatiler Autismus, andere Psychosen und Asperger's Syndrom waren nach strengen Kriterien gestellt worden. 47 Prozent der Kinder zeigten deutliche oder geringere chromosomale Veränderungen. Der fra(X)(q27) Marker wurde bei 25 Prozent der Jungen mit Autismus gefunden. Es wurde eine Untergruppe von Kindern mit der fra(XXq27) Anomalie, infantilem Autismus, psychomotorischer Epilepsie und Hirnstammdysfunktion gebildet. Es fanden sich andere Chromosomen Marker und Anomalien, die in mehreren Fällen auftraten, wie langes Y Chromosom, fra(XXp22), fra(16Xq23) und fra (6Xq26). Die Ergebnisse werden diskutiert und mit bestimmten klinischen Charakteristika korreliert.RESUMENAnomallas cromosdmicas en el autismo infantil y en otras psicosis infantiles: estudio de una población de 66 casosSesenta y seis niños psicóticos de dos a 20 años de edad, examinados por el mismo psiquiatra infantil y diagnosticados con criterios estrictos de autismo infantil, otras psicosis o de sindrome de Asperger, fueron examinados con cultivos de cromosomas en un medio con déficit de ácido fólico. 47 por ciento de los niños mostraron aberraciones cromosómicas minimas. El grupo autistico infnatil comprendia una población total de niños autísticos. El marcador fra(X)(q27) fue visto en el 25 por ciento de los niños autisticos. Se identífied un subgrupo de niños con la anomalía fra(X)(q27) autismo infantil, epilepsia psicomotora y disfunctión del tronco cerebral. Otros marcadores cromosómicos y anomalías que aparecieron en diversos casos incluían cromosomas Y largos, fra(XXp22), fra(16Xq23) y fra(6Xq26). Se discute los resultados y se correlacionan con ciertas caracteristicas clínicas.