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AUTISM IN THALIDOMIDE EMBRYOPATHY: A POPULATION STUDY
Authors: Strömland K. , Nordin V. , Miller M. , Akerström B. , Gillberg C. 
Published: July 2010

SUMMARYOf a population of 100 Swedish thalidomide embryopathy cases, at least four met full criteria for DSM‐III‐R autistic disorder and ICD‐10 childhood autism. Thalidomide embryopathy of the kind encountered in these cases affects fetal development early in pregnancy, probably on days 20 to 24 after conception. It is argued that the possible association of thalidomide embryopathy with autism may shed some light on the issue of which neural circuitries may be involved in autism pathogenesis.RÉSUMÉAutisme dans l'embryopathie thalidomide: une étude de populationDans une population de 100 cas suédois d'embryopathie thalidomide, au moins quatre cas présentaient tous les critères du trouble autistique du DSM‐III‐R et de l'autisme infantile du ICD‐10. L'embryopathie thalidomide du type recontré dans ces cas affecte le développement en début de grossesse, probablement entre le jour 20 et le jour 24 après la conception. Les auteurs pensent que l'association possible de l'embryopathie thalidomide avec I'autisme peut jetter quelques lumières sur la nature des circuits neuronaux impliqués dans la pathogenése de l'autisme.ZUSAMMENFASSUNGAutismus bei Thalidomid Embryopathie: eine PopulationssiudieVon 100 schwedischen Thalidomid Embryopathiefällen erfüllten mindestens vier alle Krtiterien für die DSM‐HI‐R Form des Autismus und für den ICD‐10 Autismus des Kindesalters. Die Thalidomid Embryopathie, die bei diesen Kindern vorlag, stört die fetale Entwicklung in der frühen Schwangerschaft, wahrscheinlich an den Tagen 20 bis 24 nach der Konzeption. Die Autoren denken, daβ die mögliche Beziehung zwischen Thalidomid Embryopathie und Autismus zur Klärung der Frage beitragen könnte, welche fetalen Verbindungen bei der Pathogenese des Autismus involviert sind.RESUMENA utismo en la embriopatia por talidomina. t'studio de una poblaciónDe una población de 100 casos en Suecia de embriopatia talidomínica, por lo menos cuatro cumplian los criterios establecidos por el DSM‐III‐R para una alteratión autistica y por el ICD‐10 para el autismo infantil. La embriopatia talidominica del tipo encontrado en estos casos afecta el desarrollo prenatal precozmente en la gestation, probablemente en los dias 20 al 24 después de la conceptión. Se argumenta que la posible asociación de la embriopatia talidominica con el autismo pueda ser de alguna ayuda sobre el tema de cuales son los circuitos neuronales afectados en la patogenesis del autismo.
Mobius Syndrome: Alternatives in Affective Communication
Authors: Szajnberg Nathan M. 
Published: July 2010

SUMMARYA child with Mobius syndrome (facial diplegia) was studied during affective interplay with both parents at six and 10 months, then re‐assessed with the Ainsworth Strange Situation at 14 months. The child demonstrated normal cognitive development, but insecure‐resistant attachment. This experiment of nature is presented as an example of resilience in the field of social communication of affect and discussed as comparable to examples found in the fields of motor co‐ordination and expressive language.RÉSUMÉSyndrome de Moebius: des alternatives dans la communication affectiveUn nourrisson presentant un syndrome de Moëbius (diplègie faciale) a été examiné durant des échanges affectifs avec ses deux parents, à six et dix mois, puis réévaluéà 14 mois avec la Ainsworth Strange Situation. Le nourrisson présentait un développement cognitif normal mais un attachement affectif inquiet‐résistant. Cette expérience naturelle est présentée comme un exemple ďelasticité dans Ie champ de la communication sociale des sentiments affectifs, comparable aux exemples trouves dans le champ de la coordination motrice et de ľexpression linguistique.ZUSAMMENFASSUNGMöbius Syndrom: Alternativen bet der affektiven KommunikationEin Kind mil Mobius Syndrom (Faziale Diplegie) wurde im Alter von sechs und 10 Monaten beobachtet, während sich beide Eltern mit ihm liebevoll beschäftigten, und danach im Alter von 14 Monaten erneut mit der Ainsworth Strange Situation beurteilt. Das Kind zeigte eine normale kognitive Entwicklung, war aber im affektiven Bereich unsicher‐zurückhaltend. Diese Untersuchung wird als ein Beispiel der Begrenzung von Willensäußerungen bei der affektiven Kommunikation vorgestelii und als vergleichbar mit Beispielen in den Bereichen der motorischen Koordination und der expressiven Sprache diskutiert.RESUMENSindrome de Mdbius: alternalivas en la comunicacion afectivaSe estudió un niño con sindrome de Möbius (diplegia facial) en el curso de un interjuego afectivo con ambos progenitores a los seis y 10 meses y luego se hizo una reevaluación con el ‘Ainsworth de Situacion Extraña a los 14 meses. El niño normal un desarrollo cognitivo muestro, pero una afinidad insegura‐resistente. Este experimento se presenta como un ejemplo del elasticidad en el campo de la comunicación social del afecto y se discute si es comparable a los ejemplos hallados en los campos de la coordinatión motora y del Ienguaje expresivo.
SKELETAL MATURITY IN MYELODYSPLASIA
Authors: Kalen Vicki , Harding Cynthia R. 
Published: July 2010

SUMMARYIncongruent skeletal age in 76 myelomeningocele patients was assessed by a single hand and wrist bone‐age film. 28 per cent of patients were found to have a bone age of more than two standard deviations from their chronological age. 22 per cent had advanced skeletal age. Below eight years of age, only 11 per cent were advanced, but over this age 32 per cent showed skeletal maturity exceeding chronological age. Gender, neurological level, presence of hydrocephalus and number of shunt revisions did not correlate with the prevalence of advanced bone age.RÉSUMÉMaturation osseuse dans les myélodysplasiesL'âge osseux a été evalué chez 76 patients porteurs d'un myélomeningocèle par des radios d'une seule main et poignet. 28 pour cent des sujets présentaient un âge osseux de plus de deux écarts‐types pour leur âge chronologique. L'âge osseux était avancé dans 22 pour cent des cas. Au dessous de l'âge de huit ans, seuls 11 pour cent des sujets étaient en avance, mais au delà de cet âge, 32 pour cent présentaient une maturation squelettique en avance sur l'âge chronologique. Le sexe, le niveau de l'atteinte neurologique, l'existence d'une hydrocéphalic et le nombre de révisions de shunts n'interféraient pas avec la prévalence de l'avance de maturation osseuse.ZUSAMMENFASSUNGSkelettreifung bei MyelodysptasieBei 76 Patienten mit Myelodysplasia wurden Skelettalterabweichungen anhand einer zu Beurteilung des Knochenalters angefertigten Röntgenaufnahme der Hand und des Handgelenkes untersucht. Bei 28 Prozent der Patienten unterschied sich das Knochenalter urn mehr als zwei Standardabweichungen vom chronologischen Alter. 22 Prozent hatten ein beschleunigtes Skelettalter. Bei den Kindern unter acht Jahren lag die Skelettreifung nur bei 11 Prozent, bei den älteren jedoch bei 32 Prozent über dem chronologischen Alter. Geschlecht, Höhe der Läsion, Hydrozephalus und Anzahl der Ventilrevisionen korrelierten nicht mit der Häufigkeit eines beschleunigten Knochenalters.RESUMENMadurez esquelética en la mielodisplasiaSe evaluó la incongruencia esquelética en 76 pacientes con mielomeningocele por medio de una radio simple de mano y muñeca. Se halló que el 28 por ciento de los casos tenian una edad ósea de mas de dos desviaciones estandar con respecto a su edad cronoló gica. El 22 por ciento tenía una edad esquelética avanzada. Por debajo de los ocho años de edad, sólo el 11 por ciento estaba adelantado; pero a partir de esta edad, el 32 por ciento tenía una madurez esqueletica que excedía la edad cronológica. El sexo, el nivel neurológico la presencia de una hidrocefalia y el número de revisiones del shunt no estaban en relación con la prevalencia de una edad ósea adelantada.
SENSORY DEFICIT IN THE HANDS OF CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY: A NEW LOOK AT ASSESSMENT AND PREVALENCE
Authors: Yekutiel Margaret , Jariwala Maleka , Stretch Pain 
Published: July 2010

SUMMARYThe sensory function of the hand was assessed in 55 children with cerebral palsy (CP) and 15 control children with lower‐limb involvement after poliomyelitis by testing stereognosis and two‐point discrimination. A 0 to 10 per cent error in the post‐polio group defined normal limits, according to which 51 per cent of the CP group showed impairment on one or both of the tests. These results confirm those of studies carried out 30 to 40 years ago, and draw attention to a neglected aspect of CP in which the possibility of therapeutic intervention has yet to be adequately explored.RÉSUMÉDéficit sensoriel des mains chez les enfants IMC: ‐nouvelle approche de ľévaluation et de la prévalenceLa fonction sensorielle de la main a étéévaluée chez 55 enfants IMC et 15 enfants contrôles présentant une atteinte des membres inférieurs après poliomyélite aigüe, à partir de la stéréognose et la discrimination de deux points. Un taux ďerreur de 0 à 10 pour cent observé chez les post‐poliomyélitiques a défini les limites de normalité, permettant de souligner que 51 pour cent du groupe IMC présentaient des troubles àľune ou ľautre évaluation. Ces résultats confirment des études faites il y a 30 ou 40 ans et attirent ľattention sur un aspect négligé de ľIMC, sur lequel aucune possibilityé ďintervention thérapeutique n'a encore été entreprise.ZUSAMMENFASSUNGSensibilitäisstörungen in den Händen bei Kindern mil Cerebralparese: neue Aspekte der Beurteilung und HäufigkeitBei 55 Kindern mit Cerebralparese (CP) und 15 Kontrollen mit Befunden im Bereich der unteren Extremität nach Poliomyelitis wurde die Sensibilität der Hand durch Stereognosie und Zwei‐Punkt‐Diskriminierung untersucht. Ein Fehlerbereich von 0 bis 10 Prozent in der post Polio Gruppe ergab normale Grenzwerte, nach denen 51 Prozent der CP Gruppe bei einem oder beiden Tests Ausfälle zeigten. Diese Ergebnisse bestätigen Studien, die vor 30 bis 40 Jahren gemacht wurden und lenken die Aufmerksamkeit auf einen vernachlässigten Aspekt der CP, bei dem die therapeutischen Möglichkeiten noch genau untersucht werden müssen.RESUMESDéficit sensorial en las manos de niños con parálisis cerebral: nueva visión sobre su evaluación y prevalenciaLa funeion sensorial de la mano fue evaluada en 55 niños con parálisis cerebral (PC) y en 15 niños control, con afcctaeión de las extremidades inferiorcs después de una poliomielitis, por. medio de examinar la estereognosia y la discriminateón de dos puntos. Un error de 0 a 10 por ciento en el grupo postpoliomielitieo definió los limites normales, y según esto, el 51 por ciento del grupo PC mostró una alteracion en uno o ainbos tests. Estos resultados confirman los estudios realizados hace 30 to 40 años y que atrajeron la atención sobre un aspecto negligido de la PC, en que la posibilidad de una intervention terapéutica todavia no ha sido explorada adecuadamente.
Growth Hormone Deficiency in Two Children with Cerebral Palsy
Authors: Coniglio Susan J. , Stevenson Richard D. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors describe two children with cerebral palsy and linear growth failure secondary to growth hormone deficiency. One of the children was successfully treated with growth hormone replacement therapy. His linear growth velocity increased from 3cm/ycar before therapy to 8.3cm/year during the first two years of therapy. Potential complications such as worsening orthopedic status did not occur. Psychosocial benefits were noted. The authors conclude that growth hormone deficiency may play a role in linear growth failure in some children with cerebral palsy and that some of these children may benefit from growth hormone therapy.RÉSUMÉDéficience en hormone de croissance chez deux enfants IMCL'article rapporte les cas de deux enfants IMC ayant présenté un défaut de croissance en taillc, liéà une déficience en hormone de croissance. L'un des enfants fut traité avec succès par une thérapeutique hormonale de substitution. Sa croissance en taillc passa de 3 cms/an avant le traitement à 8.3 cms/an durant les deux annés de traitement. Il n'apparut pas de complications potentielle, notamment orthopédiques. le bénéfice psychosocial était net. Les auteurs concluent que la déficience en hormone de croissance peut jouer un rôle dans le défaut de croissance en taille chez certains enfants IMC et que certains de ces enfants peuvent tirer parti d'un traitement de substitution.ZUSAMMENFASSUNGWachsiumshormonmangel bei zwei Kindern mit CcrebralpareseDie Autoren beschreiben zwei Patienten mil Cerebralparese und einer linearen Wachstumsstörung durch Wachstumshormonmangel. Das eine Kind wurde erfolgeich mit Wachstumshormon behandelt. Die lineare Wachstumsgeschwindigkcit nahm von 3 cm/Jahr vor der Therapie auf 8.3 cm/Jahr während der ersten beiden Jahre der Therapie zu. Mögliche Komplikationen wie z.B. eine Verschlechterung des orthopädischen Status traten nicht auf. Es zeigtcn sich psychosoziale Fortschritte. Die Autoren sehließen daraus, daß bei einigen Kindern mit Cerebralparese ein Wachtumshormonmangel bei den linearen Wachstumsstörungen eine Rolle spielen kann und daß einige dieser Kinder von einer Therapie mit Wachstumshormon profitieren können.RESUMENDéficit de hormona del crecimiento en dos niños con paralisis cerebralLos autores describen dos niños con parálisis cerebral y defecto en el crecimiento lineal por déficit de la hormona de crecimiento. Uno de ellos fue tratado con éxito con terapia de recmplazamiento con hormona de crecimiento. Su veloeidad de crecimiento lineal aumentó de 3 cm/año antes de la terapia, a 8.3 cm/año durane los dos primeron años de tratamiento. No se dió ninguna complicación potential, tal como el empeoramiento de la situación orthopédica. Se apreciaron beneficios psicosociales. Los autores concluyen que el déficit de la hormona de crecimiento puede jugar un papel en el fallo de crecimiento lineal en algunos niños con parälisis cerebral y que algunos de ellos pueden beneficiarse con la terapia con hormona de crecimiento.
Spinal Arteriovenous Malformation Presenting as Meningitis
Authors: Lowe David W , Gospe Sidney M , Hecht Stephen T 
Published: July 2010

SUMMARYAn 8‐month‐old boy presented with a two‐day history of lethargy. Meningitis was suspected, and cerebrospinal fluid examination demonstrated pleocytosis and elevated protein. After initial improvement with antibiotic and steroid therapy, progressive lower extremity weakness developed, and a midthoracic spinal cord arteriovenous malformation (AVM) was diagnosed. These lesions present rarely in infancy; the classification and pathophysiology of spinal cord AVMs are reviewed.RÉSUMÉ.Une malformation artérioveineuse médullaire prise pour line méningite.Un garçon de 8 mois fut présenté en consultation avec une anamnèse de léthargie durant deux jours. Une méningite fut suspectée, et l'examen du L.C.R. révéla une pléiocytose et un taux élevé de protéine. Après une amélioration initiale sous traitement antibiotique et corticoátde, une faiblesse progressive des membres inférieurs apparut, et une malformation médullaire artérioveineuse (AVM) du milieu de la zone dorsale fut diagnostiquée. Ces lésions sont rares durant la petite enfance; une revue est faite de la classification et de la physiopathologie des AVMs médullaires.ZUSAMMENFASSUNGSpinale arterio‐venöse Fehlbildung unter dent klinischen Bild einer MeningitisEin 8 Monate alter Junge wurde mit einer seit zwei Tagen bestehenden Lethargie vorgestellt. Es wurde eine Meningitis vermutet und die Liquoruntersuchung ergab eine Pleozytose und Eiweißerhöhung. Nach anfänglicher Besserung durch Antibiotika und Steroidtherapie entwickelte sich eine progressive Schaäche der untercn Extremität und es wurde im mittleren thorakalen Rückenmark eine arterio‐venöse Mißbildung (AVM) diagnostiziert. Diese Läsionen kommen im Kindesalter selten vor; die Autoren geben einen öberblick über die Klassifikation und Pathophysiologic der AVMs des Rückenmarks.RESUMENMalformatión arteriovenosa espinal presentándose como una meningitisUn niño de 8 meses de edad inició un cuadro dc letargia de dos dias de duración. Se sospechó una meningitis y cl cxamen del LCR mostró pleocitosis y aumento de proteinas. Tras una mejora inicial con antibióticos y estcroides, apareció una progresiva debilidad de extremidades inferiores y se diagnosticó una malformación arteriovenosa (MAV) de la médula dorsal medio‐torácica. Estas lesiones se presentan raramente en la infancia. Se revisan la clasificación y la fisiopatologi'a de los MAV espinales.
CLINICAL AND MOLECULAR PATHOLOGICAL FEATURES OF SEVERE CHILDHOOD AUTOSOMAL RECESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY IN SAUDI ARABIA
Authors: Salih MAM , Maluli A H , Rikabi ACAl , Al‐Bunycin M. , Roberds S L , Anderson R D , Campbell K P 
Published: July 2010

SUMMARYThe clinical, biochemical and histochemical features of 14 patients (nine females and five males) with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy (SCARMD) seen at a tertiary hospital in Riyadh from 1982 to 1993 arc described. Onset was at 3 (o 9 (median 3) years and four of five children aged >12 years lost ambulation. Five of the eight pairs of parents were closely consanguineous. The mean creatine kinase was 20 times the upper normal limit. Histochemistry of muscle showed dystrophic features in all cases, and dystrophin was positive in all cases examined (N=6). Three patients (two girls and a boy) were deficient in adhalin, the 50‐kDa dystorphin‐associated glycoprotein. A boy aged 13 years had rapidly progressing disease. Another boy of the same age (from a family characterized by early onset and slower progression) had normal dystrophin and adhalin. The clinical features conformed with previous observations from Sudan. North Africa and Qatar in the Arabian Peninsula. The disease is common in Saudi Arabia and seems to be more prevalent than Duchenne muscular dystrophy.
Chickenpox in Mid‐Trimester Pregnancy: Always Innocent?
Authors: Wheatley Robert , Morton Richard E , Nicholson J. 
Published: July 2010

SUMMARYA case of congenital varicella infection is presented, in which despite profound cerebral damage, the cardinal features of cicatricial skin lesions and limb shortening were absent. The case is compared with previously described cases, and with published series, in which this combination is uncommon. The risks of maternal varicella infection to the developing fetus are discussed in the light of recent prospective studies which demonstrate a rather lower risk than had previously been thought to be the case.RÉSUMÉLa varicelle durant le deuxième trhnestre de la grossesse: lotijottrs sans effets?L'article rapporte un cas de varicelle congénitale, dans Iequel, en dépit de dommages cérébraux profonds, les signes caractéristiques de lésions cicatriciclles cutanécs et le raccourcissement des membres étaient absents. Le cas est comparéà des cas préalablement décrits, et avec des séries publiécs, dans lesquels cette combinaison est inhabituelle. Les risques d'une infection varicelleuse maternelle sur le foetus en développement sont discutés à la lumière d'études prospectives récentes qui démontrent un risque plutôt plus faible qu'il n'avait été cstimé auparavant.ZUSAMMENFASSUNGWindpocken im millleren Trimester der Schwangerschaft ‐ immer hannlos?Es wird ein Fall mit kongenitaler Varicellen‐Infektion vorgestellt, bei dem trotz eines schweren Cerebralschadens die Kardinalsymptome ‐ narbige Hautläsionen und Extremitätenverkürzungen fehlten. Der Fall wird mit früher beschriebenen Fällen und mit publizierten Untersuchungsreihen verglichen, bei denen diese Kombination ungewöhnilch ist. Die Risiken einer mütterlichen Varicelleninfektion für den Fetus werden anhand kürzlich erschienener prospektiver Studien diskutiert, die ein relativ niedrigeres Risiko zeigen als bisher angenommen.RESUMENVarwela en el segundo trimestre de embarazo. Es siempre inocente?Se presenta un caso de infección varicelosa congénita, en la cual a pesar de una lesión cerebral grave, las características cardinales de lesiones cutáneas cicatriciales y acortamiento de miembros estaban ausentes. El caso se compara con otros descritos previamente y casos publicados, en los cuales esta combinación no es corriente. El riesgo de que una varicela materna pucda afectar al feto en desarrollo, se discute a la luz de estudios recientes prospectivos que demuestran un riego más bajo de lo que en principio se creia.
SURVIVAL AT 5 YEARS OF A COHORT OF NEWBORN INFANTS WITH MYELOMENINGOCELE
Authors: Worley Gordon , Schuster James M , Oakes W Jerry 
Published: July 2010

SUMMARYOver a nine‐year period, 63 viable newborns with myelomeningocele were consecutively treated, of whom 11 (17%) developed brainstem symptoms assessed to be potentially life‐threatening. All 11 underwent brainstem decompression by cervical laminectomy with stent placement between the fourth ventricle and the spinal subarachnoid space, at a median âge of 8 months. 86% survived to 60 months of age. Those with brainstem dysfunction had a significantly greater mortality than those without, despite aggressive neurosurgical management by brainstem decompression.RÉSUMÉSurvie a 5 ans ď'un groupe de nouveaux‐nes avec myéloméningocèleSur une periode de neuf ans, 63 nouveaux‐ns viables avec myelomeningocele ont été traits consecutivement, parmi lesquels 11 (17%) presenterent des signes d'atteinte du tronc cerebral considerees comme potentiellement capables de mettre en jeu le pronostic vital. Une decompression du tronc cerebral par laminectomie cervicale avec placement d'une derivation entre le quatrieme ventricule et l'espace medullaire sousarachnoi'dien, fut entreprise chez ces onze patients, a un âge moyen de 8 mois. Quatre‐vingt six survivaient a l'âge de 60 mois. Les patients ayant presente des troubles du tronc cerebral avaient un taux signiftcativement plus eleve de mortalite que les autres, en depit de l'intervention neurochirurgicale pour decompression du tronc cerebral.ZUSAMMENFASSUNGDas iiberleben von enter Grttppe von Neugeborenen bis ‐urn 5 LebensjahrUber einen Zeitraum von neun Jahren wurden 63 lebensfahige Neugeborene mit Myelomeningocele behandelt, von denen 11(17%) potentiell lebensbedrohliche Hirnstammsymptome entwickelten. Bei alien wurde im mittleren Alter von 8 Monaten eine Hirnstammdekompression durch cervicale Laminektomie mit einer Drainâge zwischen dem vierten Ventrikel und dem Subarachnoidalraum durchgefiihrt. 86% hat ubergclebt bis zum 60 Monaten. Die Kinder mit Himstammdysfunktion hatten eine signifikant hohere Mortalitat als die ohne Himstammdysfunktion, trotz des agressiven neurochirurgischen Eingriffs zur Hirnstammdekompression.RESUMEN Supervivencia a los cinco anos de una cohorte de recien nacidos con mielomeningocele En un periodo de nueve anos, se trataron 63 recien nacidos con mielomeningocele consecutivamente. De ellos 11 (el 17%) desarrollaron si'ntomas de tronco cerebral, evaluados como potencialmente.mortales. Todos los 11 casos fueron tratados con una laminectomia cervical descopmpresora con colocacion de una fijacion entre el cuarto ventrfculo y el espacio subaracnoideo espinal, a una edad promedio de meses. El 86% sobrevivio hasta los 60 meses de edad. Los que tenfan una disfuncion del tronco cerebral tenfan una mortalidad significativamente mayor que los que no la tenian, a pesar de un manejo neuro‐quirurgico agresivo con descomprension del tronco cerebral.