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Rhombencephalosynapsis: a Viennese Malformation?
Authors: Schachenmayr W. , Friede R. L. 
Published: July 2010

SUMMARYRhombencephalosynapsis is a rare malformation consisting of aplasia of the cerebellar vermis, nuclei fastigii and anterior medullary velum, together with midline fusion of the cerebellar hemispheres and their dentate nuclei. This is the seventh case of this lesion to be reported.RÉSUMÉRhombencéphalosynapsis: malformation viennoise?Le rhombencéphalosynapsis est une malformation rare consistant en une aplasie du vermis cérébelleux, des noyaux du toit du quatrième ventricule, et de la valvule de Vieussens, associée à une fusion médiane des hémisphères cérébelleux et de leurs noyaux dentelés. C'est le septième cas de cette malformation à ètre rapportéZUSAMMENFASSUNGRhombencephalosynapsis: Eine Wiener Miβbildung?Die Rhombencephalosynapsis ist eine seltene Miβbildung bestehend aus einer Aplasie des Vermix cerebellaris, der Nuclei fastigii und des Velum medullare anterior, zusammen mit einer Fusion der Mittellinie der cerebellären Hemisphären und ihrer Nuclei dentatae. Dies ist der siebente Fallbericht mit dieser Miβbildung.RESUMENRombencefalosinapsis: ¿una malformación Vienesa?La rombencefalosinapsis es una malformación rar que consiste en la aplasia del vermis cerebeloso los núcleos fastigi y anterior del velum bulbar, junto con una fusión en la linea media de los hemisferios cerebelosos y de sus núcleos dentados. Este es el séptimo caso aportado de este tipo de lesión.
Sudden Infant Death Syndrome: Incidence at Various Altitudes
Authors: Getts Alan G. , Hill Harlan F. 
Published: July 2010

SUMMARYThe incidence of sudden infant death syndrome at varying altitudes in Nebraska was determined and was found to increase significantly as altitude of residence increased. However, in the same populations, post‐neonatal deaths from all other causes combined were found to decrease with increasing altitude. These findings suggest that increased altitude in some way predisposes an infant to succumb to sudden infant death. Perhaps this is related to hypoxia in utero which does not result in increased mortality in general.RÉSUMÉIncidence du syndrome de mort subite du nourrisson à diverses altitudesL'incidence du syndrome de mort subite du nourrisson à des altitudes variées au Nebraska a été calculée et s'élève significativement lorsque l'altitude du domicile croit. En revanche, dans le même population, les décès post nataux par toute autre cause combinée décroissent avec l'atitude. Ces faits suggérent que l'altitude accrue prédispose le nourrisson à succomber de mort subite. Le fait est peut être liéà une hypoxie in utero qui n'accroit pas la mortalité générale.ZUSAMMENFASSUNGDie Häufigkeit des plötzlichen Kindstodes in verschiedenen HöhenlagenEs wurde die Häufigkeit des plötzlichen Kindstodes in verschiedenen Höhenlagen von Nebraska untersucht und festgestellt, daß sie signifikant mit der Höhe, in der die Bewohner lebten, zunahm. Jedoch fand sich bei derselben Population, daß postnatale Todesfälle aufgrund anderer Ursachen mit zunehmender Höhe abnahmen. Diese Befunde deuten darauf hin, daß durch zunehmende Höhenlage Kinder in gewisser Weise praedisponiert werden, den plötzlichen Kindstod zu erleiden. Möglicherweise beruht das auf einer Hypoxie in utero, wodurch nicht generell die Mortalität erhöht wird.RESUMENIncidencia del síndrome de muerte brusca del lactante a altitudes variablesLa incidencia del síndrome de muerte brusca del lactante a altitudes variables en Nebraska se observó que aumentaba significativamente al aumentar la altitud de la residencia. Sin embargo, en las mismas poblaciones, las muertes post‐natales debidas a otras causas combinadas se vió que disminuían al aumentar la altitud. Estos hallazgos sugieren que el aumento de la altitud de alguna manera predispone al lactante a morir de muerte brusca. Tal vez está en relación con una hipoxia in utero que no se refleja en un aumento de la mortalidad en general.
Serial CT Scans in Haemophilus influenzae Meningitis of Childhood
Authors: Naidu S. , Glista G. , Fine M. , Brumlik J. , Palacios E. 
Published: July 2010

SUMMARYEleven children admitted to hospital with H. influenzae meningitis had computerized tomographic head scans during the acute stage of the illness. 10 of the 11 had at least one other scan between two weeks and 30 months later. This study evaluated the changes seen in the scans in relation to the evolution of the illness, especially with reference to subdural effusions and communicating hydrocephalus.The early scans were found to have no significance in predicting clinical outcome. However, a temporary developmental lag occurred in those children with subdural effusions, transient communicating hydrocephalus, and without permanent neurological deficit.RÉSUMÉDes tomodensitométries ont été effectuées au stade aigu de l'affection chez onze enfants admis en hopital pour une méningite à Hémophilus influenza. Au moins une autre exploration tomodensitométrique fut pratiquée de deux semaines à 30 mois après la première chez dix des 11 sujets. Cette étude précise les modifications vues au scanner en fonction de l'évolution de la maladie spécialement en relation avec les épanchements sousduraux et l'hydrocéphalie communicante.Les premiers scanners ne révélèrent aucun signe significatif ayant une valeur prédictive sur l'évolution clinique. Cependant, un retard de développement temporaire, sans déficit neurologique permanent fut observé chez les enfants ayant présenté des épanchements sous‐duraux et une hydrocéphalie communicante transitoire.ZUSAMMENFASSUNG11 Kinder, die mit einer Haemophilus influenza Meningitis stationär aufgenommen wurden, wurden während des akuten Stadiums der Erkrankung computertomographisch untersucht. 10 der 11 Patienten hatten im Zeitraum von zwei Wochen bis 30 Monate nach der ersten Untersuchung mindestens eine weitere. In dieser Studie werden die Veränderungen auf den Computertomogrammen in Relation zum Ablauf der Erkrankung beurteilt, insbesondere im Hinblick auf subdurale Ergüsse und kommunizierenden Hydrocephalus.Die ersten Tomogramme ergaben keinen signifikanten Hinweis für den Krankheitsverlauf. Die Kinder mit einem subduralen Erguß und transitorischem kommunizierendem Hydrocephalus hatten jedoch einen vorübergehenden Entwicklungsstillstand ohne bleibende neurologische Ausfälle.RESUMENOnce niños ingresados en el hospital por meningitis por H. influenzae fueron explorados por medio de la tomografia computarizada durante la fase aguda de la enfermedad. Diez de los once casos fueron explorados de nuevo con scanner entre las dos semanas y los 30 meses después del primer examen. El estudio evaluó los cambios vistos en los scans en relación con le evolución de la enfermedad, especialmente con referencia a los derrames subdurales y a la hidrocefalia comunicante.Se halló que los scans precoces no tenían significación para predecir el futuro clinico. Sin embargo existía un fallo temporal del dessarrollo en los niños con derrames subdurales e hidrocefalia comunicante transitoria sin que hubiera un déficit neurológico permanente.
Lesch‐Nyhan Disease: Clinical Experience with Nineteen Patients
Authors: Christie Richard , Bay Carolyn , Kaufman Irvin A. , Bakay Bohdan , Borden Margaret , Nyhan William L. 
Published: July 2010

SUMMARYThe clinical phenotype in Lesch‐Nyhan disease has been analyzed in 19 patients studied in hospital. In each case the diagnosis was made on the basis of inactivity of the enzyme hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase in erythrocyte lysates. All hadRÉSUMÉLa maladie de Lesch‐Nyhan: revue d'une expérience clinique chez 19 sujetsZUSAMMENFASSUNGLesch‐Nyhan Syndrom: eine Zusammenfassung der klinischen Erfahrungen mit 19 PatientenAn 19 Patienten, die im Krankenhaus behandelt wurden, wurde der klinische Phänotyp des Lesch‐Nyhan Syndroms analysiert. Die Diagnose wurde in jedem Fall durch den Inaktivitätsnachweis des Enzyms Hypoxanthinguaninphosphoribosyltransferase im Erythrocytenlysat gestellt. Alle Patienten hatten eine Hyperuricaemie und bei den meisten Fällen wurde als erster Hinweis der ‘orangefarbene Sand’ in der Windel angegeben. Alle hatten ein selbstzerstörerisches Verhalten, das charakteristischste war das Kauen an Fingernägeln und Lippen. Neurologisch wurde bei allen eine Spastik und unwillkürliche choreoathetoide Bewegungen gefunden. Alle mit einer Ausnahme hatten einen erniedrigten Intelligenzquotienten.RESUMENEnfermedad de Lesch‐Nyhan: revision y experiencia clinica con 19 pacientesSe analizó el fenotipo clinico en la enfermedad de Lesch‐Nyhan en 19 pacientes hospitalizados. En cada caso el diagnóstico se hizo basándose en la inactividad del enzima hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa en eritrocitos lisados. Todos tenian hiperuricemia y la presencia de ‘arena naranja’ en el pañal fue una observación prominente precoz. Todos tenian un comportamiento automutilante, siendo la forma más caracteristica el morderse los dedos o los labios. Todos tenian el sindrome neurológico de espasticidad y movimientos involuntarios coreoatetósicos. Todos, excepto un caso, tenian una inteligencia por debajo de la normal.
An Infant with Chronic, Relapsing Polyneuropathy Responsive to Steroids
Authors: Pasternak Joeseph F. , Fulling Keith , Nelson James , Prensky Arthur L. 
Published: July 2010

SUMMARYA seven‐week‐old infant presented with an acute flaccid paraparesis. Her subsequent course was punctuated by numerous exacerbations, in association with minor intercurrent illness and remissions produced by corticosteroid treatment. Postmortem examination revealed a chronic inflammatory polyradiculopathy. She represents the youngest patient yet described with a chronic, relapsing, steroid‐responsive polyneuropathy.RÉSUMÉPolyneuropathie infantile chronique à rechute répondant au traitement stéroïdeUn nourrisson de sept semaines présenta une paraparésie flasque aigue. Son évolution ultérieure fut marquée par de nombreaux paroxysmes associés à différentes affections intercurrentes mineures et des rémissions provoquées par le traitement corticostéroïde. L'examen post‐mortem montra une polyradiculopathie chronique inflammatoire. Ce nourrisson de sexe féminin représente le cas le plus jeune décrit jusqu'à ce jour de polyneuropathie chronique répondant au traitement stéroïde.ZUSAMMENFASSUNGInfantile, chronisch remittierende, auf Steroide ansprechende PolyneuropathieEin sieben Wochen alter Säugling hatte eine akute schlaffe Paraparese. Der weitere Verlauf war geprägt durch zahlreiche Exacerbationen im Zusammenhang mit leichten interkurrenten Erkrankungen und durch Remissionen nach Corticosteroid behandlung. Die Sektion ergab eine chronische entzüdliche Polyradiculopathie. Dies ist die jüngste Patientin, die bisher mit einer chronischen remittierenden, auf Steroide ansprechenden Polyneuropathie beschrieben wurde.RESUMENPolyneuropatia infantil a recaidas, sensible a los esteroidesUn lactante de siete meses de edad presentaba una paraparesia flaccida aguda. Su curso posterior se caracterizó por nombrosas exacerbaciones asociadas con enfermedades menores intercurrentes y por remisiones producidas por el tratamiento con corticosteroides. El examen postmortem mostró una radiculopatia inflamatoria crónica. Constituye el paciente más joven afecto de polineuropatia crónica a recaidas sensible a los esteroides hasta ahora descrito.
Asymmetrical Palatal Paresis in Childhood: a Transient Cranial Mononeuropathy?
Authors: Roberton D. M. , Mellor D. H. 
Published: July 2010

SUMMARYTwo boys with asymmetrical palatal paresis had complete functional and neurological recovery. Demonstration of specific agents has been rare in reported cases. 19 of the 21 reported cases have been boys.RÉSUMÉParésie palatine asymétrique de l'enfance: mononeuropathie cranienne transitoire?Deux garçons présentant une parésie palatine asymétrique récupérèrent complètement, fonctionnellement et neurologiquement. La démonstration d'agents spécifiques a été rare dans les cas rapportés. 19 des 21 cas rapportés étaient des garçons.ZUSAMMENFASSUNGAsymmetrische Gaumenparese im Kindersalter: eine transitorische craniale Mononeuropathie?Zwei Jungen mit einer asymmetrischen Gaumenparese hatten eine vollständige funktionelle wie neurologische Heilung. Bei den veröffentlichen Fällen sind selten besondere Ursachen erwähnt worden. 19 der 21 veröffentlichen Fälle waren Jungen.RESUMENParesia palatina asiétrica en la infancia: ies una neuropatia craneal transitoria?Dos niños con paresia palatina asimétrica tuvieron una recuperacion funcional y neurológica completa. La demostracion de agentes especificos ha sido rara en los casos publicados. 19 de los 21 casos publicados han sido varones.
The Neuropathology of Propionic Acidemia
Authors: Steinman Lawrence , Clancy Robert R. , Cann Howard , Urich Henry 
Published: July 2010

SUMMARYThe neuropathology in two biochemically documented cases of propionic acidemia is presented. While spongiform changes in white matter were seen in the infant who died at 12 days, no such changes were evident in an older patient who died at age 23 months. These findings are compared with other aminoacidemias.RÉSUMÉNeuropathologie de l'acidémie propioniqueL'article rapporte la neuropathologie de deux cas bien explorés sur le plan biochimique d'acidémie propionique. Des modifications spongiformes de la matiére blanche ont été observées chez le nourrisson mort à 12 jours mais de telles modifications nétaient pas évidentes chez un sujet plus âgé mort à 23 mois. Ces données sont comparées avec d'autres aminoacidémies.ZUSAMMENFASSUNGDie Neuropathologie der PropionatazidoseEs wird die Neuropathologie von zwei biochemisch gesicherten Fällen der Propionatazidose beschrieben. Während bei dem Säugling, der im Alter von 12 Tagen starb, spongiforme Veränderungen in der weißen Substanz gefunden wurden, konnten diese Veränderungen bei dem älteren Patienten, der im Alter von 23 Monaten starb, nicht nachgewiesen werden. Diese Befunde werden mit anderen Aminoazidurien verglichen.RESUMENNeuropatología de la acidemia propiónicaSe presenta la neuropatologia de dos casos bioquímicamente documentados de acidemia propiónica. Mientras que los cambios espongiformes en la substancia blanca se vieron en el lactante que falleció a los 12 dias, tales cambios no eran evidentes en el paciente mayor que murió a los 23 meses. Estos hallazgos se comparan con otras aminoacidemias.
A Modified Isokinetic Strengthening Program for Patients with Severe Hemophilia
Authors: Greene Walter B. , Strickler Elizabeth M. 
Published: July 2010

SUMMARYA modified isokinetic strengthening program for the knee flexors and extensors was evaluated in 32 patients with severe hemophilia. The program was effective in significantly strengthening the knee flexors and extensors; it did not increase the number of knee hemarthroses; and it could be done at home without special equipment. The greater increases in extensor and flexor strength among adolescents and adults were associated with less severe arthropathy, a l cm increase in thigh girth, and a greater number of days on which the exercises were done.RÉSUMÉUtilisation d'un programme modifié de musculation isokinétique chez des enfants présentant une hémophilie graveUn programme modifié de musculation isokinétique des fléchisseurs et extenseurs de genou a été analysé chez 32 sujets présentant une hémophilie grave. Le programme d'entrainement fut efficace en renforçant significativement les fléchisseurs et extenseurs du genou, n'accrut pas le nombre des hémarthroses du genou et pu être effectuéà domicile sans équipment spécial. Dans les groupes d'âge adulte et adolescent, il y avait une association entre un accroissement plus important de la force des fléchisseurs et extenseurs du genou, moins de douleurs articulaires, un accroissement d'un centimètre du tour de cuisse et un nombre accru de jours d'entrainement.ZUSAMMENFASSUNGDer Sinn eines modifizierten isokinetischen Trainingprogramms bei Patienten mit schwerer HämophilieBei 32 Patienten mit schwerer Hämophilie wurde ein modifiziertes isokinetisches Trainingprogramm für Knieflexoren und ‐extensoren geprüft. Das Trainingprogramm bewirkte eine signifikante Kräftigung der Knieflexoren and ‐extensoren, es hatte keine erhöhte Anzahl von Kniehämarthrosen zur Folge und es konnte zu Hause ohne eine spezielle Ausrüstung durchgeführt werden. In den jugendlichen und erwachsenen Altersgruppen fand sich im Zusammenhang mit zunehmender Muskelkraft in den knieextensoren und ‐flexoren ein geringer Schweregrad der Arthropathie, eine Zunahme des Oberschenkelumfangs um l cm und eine Zunahme der Trainingstage.RESUMENUtilización de un programa modificado de fortalecimiento isoquinético en pacientes con hemofilia graveSe evaluó un programa modificado de fortalecimiento isoquinético para los flexores y extensores de la rodilla en 32 pacientes con hemofilia grave. El programa de ejercicios fue efectivo para fortalecer los flexores y extensores de la rodilla, no aumentó el número de hemartrosis de rodilla y pudo ser realizado en casa sin ningún equipo especial. En asociación con un mayor aumento en la fuerza de flexores y extensores, estaban los grupos de adolescentes y adultos, una artropatia menos grave, un aumento de l cm en el contorno del muslo y un aumento en el número de dias de ejercicio.
Proliferative Vasculopathy and an Hydranencephalic‐hydrocephalic Syndrome: a Neuropathological Study of Two Siblings
Authors: Harper Clive , Hockey Athel 
Published: July 2010

SUMMARYTwo female siblings were born with an hydranencephalic‐hydrocephalic syndrome, following pregnancies complicated by hydramnios. No environmental factors such as infections, drugs or metabolic disorders were noted during either pregnancy. Neuropathological studies revealed identical changes in each case. The characteristic feature of the pathology was a proliferative vasculopathy throughout the central nervous system, which apparently caused focal ischaemic lesions and progressive destruction of CNS tissue. The defect probably is inherited as an autosomal recessive trait.RÉSUMÉDeux soeurs sont nées avec un syndrome hydranencéphalique hydrocéphalique, à la suite de grossesses compliquées par hydramnios. Aucun facteur d'environment tels qu'infection, médication ou désordes métaboliques n'ont été notes durant l'une ou l'autre grossesse. Les études neuropathologiques ont montré des modifications identiques dans chaque cas. L'aspect pathologique caractéristique était une vasculopathie proliferative tout au long du nervax ayant apparemment entrainé des lesions ischémiques locales et une destruction progressive du tissu nerveux. II s'agit probablement d'une anomalie déréditaire se transmettant selon le type autosomal récessif.ZUSAMMENFASSUNGZwei weibliche Geschwister wurden nach einer durch ein Hydramnion komplizierten Geburt mit einem hydranencephalen‐hydrocephalen Syndrom geboren. Bei keiner Schwangerschaft wurden umweltbedingte Faktoren wie Infektionen, Drogen oder metabolische Erkrankungen festgestellt. Neuropathologische Untersuchungen ergaben bei den Fällen identische Veränderungen. Die charakteristischen Veränderungen waren eine proliferative Vaskulopathie im Bereich der Neuraxis, durch die offenbar fokale ischämische Läsionen und eine progressive Zerstörung von Hirngewebe verursacht wurden. Die Mißbildung wird wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbt.RESUMENDos hermanas nacieron con un sindrome hidranencefálico‐hidrocefálico, despué de gestaciones complicadas con hidramnios. En ninguna de las gestaciones se registraron factores ambientales tales como infecciones, färmacos o enfermedades metabólicas. Los estudios neuropatológicos revelaron cambios idénticos en ambos casos. La caracteristica de la patologia era una vasculopatia proliferativa a lo largo del neuroeje que aparentemente causaba lesiones focales isquémicas y una destrucción progresiva del tejido de SNC.
Infantile Spasms and the CHARGE Association
Authors: Curatolo Paolo , Libutti Giulio , Brinchi Viviani 
Published: July 2010

SUMMARYA case is reported who had developmental delay, infantile spasms and the salient features of the CHARGE association‐colobomatous micropthalmia, congenital heart‐disease, mental retardation and hearing loss. This syndrome represents a distinct and clinically recognisable entity, and should be considered in patients with infantile spasms and ocular malformations.RÉSUMÉSpasmes infantiles et syndrome de CHARGEL'article rapporte le cas d'une fillette au développement retardé présentant les caractéristiques les plus saillantes du syndrome de CHARGE‐microphtalmie colobomateuse, malformation cardiaque congénitale, retard mental, perte auditive et spasmes infantiles. Ce syndrome qui traduit une entité séparée et cliniquement reconnaissable doit etre envisagé chez les enfants avec spasmes infantiles et malformations oculaires.ZUSAMMENFASSUNGBNS Krämpfe und ‘CHARGE’ SyndromDer Fallbericht eines in der Entwicklung retardierten Mädchens mit den eindeutigen Merkmalen des ‘CHARGE’ Syndroms‐kolobomatöse Mikrophthalmie, angeborener Herzfehler, geistige Retardierung, Gehörverlust und BNS Krämpfe‐wird hier dargestellt. Dieses Syndrom, das eine abgegrenzte und klinisch erkennbare Einheit darstellt, ist eine Erkrankung, an die bei Kindern mit BNS Krämpfen und Augenmißbildungen gedacht werden sollte.RESUMENEspasmos infantiles y asociacion ‘CHARGE’Se presenta el caso de una niña con retraso en el desarrollo y caracteristicas sobresalientes de la asociación CHARGE: microftalmia colobómica, cardiopatia congénita, retraso mental, sordera y espasmos infantiles. Este sindrome que representa una entidad separada y clinicamente reconocible, es una alteración que hay que tener presente en niños con espasmos infantiles y malformaciones oculares.