RUBINSTEIN‐TAYBI SYNDROME: FURTHER EVIDENCE OF A GENETIC AETIOLOGY
Authors: Gillies D. R. N. , Roussounis S. H. 
Published: July 2010

SUMMARYTwo families are described with Rubinstein‐Taybi syndrome. In one family the syndrome is seen in its full form in the index case and his uncle; three cousins of the index case also show varying degrees of expression of the disorder. In the other family a brother and sister are affected. This case report illustrates the varying expression of the disorder and the change in facial appearance with age. A polygenic basis of inheritance is supported and it is suggested that the typical facial appearance in infancy is the best means of identifying the disorder, as broad thumbs and toes may not be apparent or may be only a borderline abnormality.RESUMESyndrome de Rubinstein‐Taybi: évidence supplimentaire d'une Aetiologie génétiqueL'article rapporte les cas de deux families avec syndrome de Rubinstein‐Taybi. Dans l'une des families, le syndrome a été observé sous sa forme complète dans le cas index et chez son oncle; trois cousins du cas index présentaient également des degrés variés d'expression du trouble. Dans l'autre famille, un frère et une soeur présentaient le trouble. Ces cas illustrent l'expression variée du trouble et la modification de l'apparence faciale avec l'âge. Les auteurs favorisent une explication polygénique de l'hérédité et suggèrent que l'apparence faciale typique de l'enfance est le meilleur moyen pour identifier le trouble étant donné que les pouces et orteils larges peuvent ne pas être apparents ou constituer une anomalie à la limite du normal.ZUSAMMENFASSUNGRubinstein‐Taybi Syndrom: ein weiterer Anhalt für eine genetische ÄtiologieEs werden zwei Familien mit dem Rubinstein‐Taybi Syndrom beschrieben. Bei der einen Familie ist das Syndrom beim Patienten und seinem Onkel vol) ausgebildet; drei Cousins des Patienten haben die Erkrankung ebenfalls in unterschiedlicher Ausprägung. In der anderen Familie haben ein Binder und eine Schwester die Erkrankung. Dieser Fallbericht illustriert die unterschiedlichen Erscheinungsformen der Erkrankung und die Veränderung im Gesichtsausdruck mit dem Alter. Die Autoren sind der Meinung, daß ein polygener Erbgang vorliegt und daß der typische Gesichtsausdruck im Kindesalter der beste Parameter für die Diagnose der Erkrankung ist, da die breiten Daumen und Zehen nicht oder nur angedeutet ausgebildet sein können.RESUMENSíndrome de Rubinstein‐Taybi: evidencia de una etiologia genéticaSe describen dos familias con síndrome de Rubinstein‐Taybi. En una familia el síndrome es visto en su forma completa en el caso estudiado y en un tío suyo; tres primos del caso también muestran grados variables de expressión de la alteración. En la otra familia los que sufren la alteración son un hermano y una hermana. Estos casos ilustran sobre la variable expresión de la alteración y el cambio en la expresión facial con la edad Se defiende una base poligénica hereditaria y se sugiere que el aspecto típico de la cara en el niño pequeño es el medio mejor para identificar la alteración, puesto que los pulgares y dedos gordos del piè anchos pueden no estar aparentes o ser sólo una anomalía borderline.