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Behr's Syndrome: Familial Optic Atrophy, Spastic Diplegia and Ataxia
Authors: Landrigan Philip J. , Berenberg William , Bresnan Michael 
Published: July 2010

SUMMARYTwo sisters with Behr's syndrome are described. A relatively non‐progressive spinocerebellar degeneration of infantile onset, Behr's syndrome consists of ataxia, spasticity (particularly of the lower extremities), bilateral optic atrophy, posterior column sensory loss, peripheral neuropathy and mental retardation. In the two patients described here, Behr's syndrome appears to have been inherited as an autosomal recessive trait.RÉSUMÉSyndrome de Behr: atrophie optique familiale, diplégie spastique et aplasieLes auteurs rapportent le cas de deux soeurs présentant un syndrome de Behr. Le syndrome de Behr, dégénération spino‐cérébelleuse à début précoce, mais peu évolutive, consiste en une ataxie, une spasticité prédominant aux membres inférieurs, une atrophie optique bilatérale, une perte de la sensibilité des fibres longues, des faisceaux médullaires postérieurs, une neuropathie périphérique et un retard mental. Pour les deux soeurs décrites, le syndrome de Behr parait liéà un facteur récessif autosomique.ZUSAMMENFASSUNBehr's Syndrom: familiäre Opticusatrophie, spastische doppelseitige Parese und AtaxieEs werden zwei Schwestern mit Behr's Syndrom beschrieben. Das Behr's Syndrom, eine relativ wenig fortschreitende spino‐cerebellare Degeneration mit frühkindlichem Beginn, besteht aus Ataxie, Spastik (insbesondere der unteren Extremitäten), doppelseitiger Opticusatrophie, Hinterstrangsensibilitätsverlust, perpherer Neuropathie und geistiger Retardierung. Bei den beiden hier beschriebenen Patienten wurde das Behr's Syndrom offensichtlich autosomal rezessiv vererbt.RESUMENSindrome de Behr: Atrofia óptica familiar, diparesia espástica y ataxiaSe describen 2 hermanas con síndrome de Behr. Una degeneración espino‐cerebelosa, relativamente no progresiva, de comienzo en la lactancia, el síndrome de Behr consiste en ataxia, espasticidad (especialmente de extremidades inferiores, atrofia óptica bilateral, déficit sensitivo del cordón posterior, neuropatía periférica y retraso mental. En las dos pacientes descritas, el síndrome de Behr aparece como haber sido heredado siguiendo una vía autosómica recesiva.
Tetrabenazine in Athetoid Cerebral Palsy
Authors: Heggarty Hugh , Wright Trevor 
Published: July 2010

SUMMARYThe results are reported of a double‐blind, cross‐over trial of tetrabenazine in 30 children with athetoid cerebral palsy. Statistically significant improvement occurred in hand‐function tests while patients were receiving this drug, but the results must be interpreted with caution because the over‐all clinical improvement was minimal. Tetrabenazine appeared to improve the standard and speed of handwriting or typing in 10 out of 15 patients, and there was improvement in the activities of daily living in 16 out of 28. The one common side‐effect was drowsiness, which was dose‐related.RÉSUMÉLes auteurs rapportent les résultats d'un essai en double aveugle croisé d'un traitement par la tetrabénazine de 30 imcâgés de 3 à 19 ans présentant un syndrome athétosique.Une amélioration dans la function de la main est survenue pendant que les malades recevaient le traitement mais les résultats ne sont pas convaincants. Ce sont surtout sur des indications subjectives qu'il a semblé que le traitement améliorait l'allure et la vitesse de l'écriture manuelle ou à la machine chez 10 sur 15 malades et les activités de la vie quotidienne chez 16 sur 28 malades, mais l'amélioration clinique globale observée a été minime. L'effet secondaire habituel, la somnolence, était liéà l'importance de la dose.ZUSAMMENFASSUNGEs wird über die Ergebnisse eines gekreuzten Doppelblindversuches mil Tetrabenazinen bei 30 Patienten (im Alter von 3 bis 19 Jahren) mit athetoider Cerebralparese berichtet. Unter der Therapie traten bei den Patienten Verbesserungen der manuellen Fähigkeiten auf, ohne daß jedoch die Resultate überzeugten. Es gab subjektive Hinweise darauf, daß Tetrabenazin die Qualität und Schnelligkeit des Schreibens mit der Hand oder der Maschine bei 10 von 15 Patienten und die Aktivitäten im Tagesablauf bei 16 von 28 Patienten verbesserte, daß aber der klinische Gesamteindruck sich kaum veränderte. Die übliche Nebenwirkung: Benommenheit, war von der Dosishöhe abhängig.RESUMENSe comunican los resultados de un ensayo doble ciego cruzado con tetrabenazina en 30 pacientes (de 3 a 19 años de edad) con parálisis cerebral de tipo atetósico. La mejoría de la función manual apareció mientras los pacientes recibian el fármaco pero los resultados no eran convincentes. Había evidencia subjetiva de que la tetrabenazina aumentaba el nivei y rapidez de la escritura manual o a máquina en 10 de 15 pacientes así como las actividades de la vida diaria en 16 de 28, pero el conjunto de mejoría clínica observada fue minima. El efecto secundario común (inseguridad), estaba en relación con la talla y la dosis.
FINANCIAL COUNSELING FOR FAMILIES OF CHILDREN WITH CHRONIC DISABILITIES
Authors: Worley Gordon , Rosenfeld Lynn R. , Lipscomb Joseph 
Published: July 2010

SUMMARYA program to teach financial management skills to parents of children with chronic illnesses and disabilities was developed. To test the effectiveness of this program, a randomized, controlled prospective study was conducted of 115 families of children with spina bifida, 58 of whom received financial counseling while 57 served as controls. Significantly more frequent changes in behavior were found in the intervention group than in the control group at the end of the one‐year study for 18 of the 68 variables, including such items as establishing records, using a budget, obtaining lowcost life insurance and taking appropriate tax deductions. Three‐quarters of the families in the intervention group believe that the counseling program had had or would have a beneficial effect on the quality of their lives. Financial counseling may benefit families with chronically ill or disabled children.RÉSUMÉ Conseil financier pour les families d'enfants avec incapacités chroniques Un programme a été développé pour enseigner le contröle financier à des parents d'enfants présentant des incapacités ou affections chroniques. Pour apprécier l'efficacité de ce programme, une étude prospective échantillonnée, contrölée a été conduite chez 115 families d'enfants avec spinabifida, 58 d'entre elles recevant des conseils financiers, tandis que les 57 autres constituaient des contôles. Des changements significativement plus fréquents que dans le groupe contrôle ont été notéà la fin d'une an pour 18 des 68 variables incluant de tels items que l'éstablissement d'un dossier, l'utilisation d'un budjet, l'obtention d'une assurance sur la vie à faible coût et les mesures appropriées à prendre pour obtenir des réductions d'impots. Trois‐quart des famillies de ce groupe d'intervention croient que le programme de conseil a eu un effet bénéfique sur la qualité de leur vie. Le conseil financier peut rendre service aux families avec enfants chroniquement malades ou infirmes.ZUSAMMENFASSUNGFinanzielle Beratung von Familien mit chronisch behinderten KindernRESUMENConsejo financiero para familias de niños con incapacidades crónicas
NEUROPSYCHOLOGICAL DEFICITS IN ADULTS WITH DYSLEXIA
Authors: Kinsbourne Marcel , Rufo Dolores Tocci , Gamzu Elkan , Palmer Roland L. , Berliner Ann K. 
Published: July 2010

SUMMARYAdults with severe dyslexia were compared with age‐, sex‐, IQ‐ and SES‐matched controls on a neuropsychological and neuromotor test battery, and a contrast group who had recovered from dyslexia was also included. The severely dyslexic group was substantially impaired on tests of verbal fluency and learning, as well as on non‐verbal temporal order judgements. These test scores were strong predictors of the degree of reading impairment, as was the rate of repetitive movement of the right hand and foot. The results suggest that adult dyslexia is not ‘isolated’, but is one expression of a widespread left‐hemisphere dysfunction.RÉSUMÉ Déficits neuro‐psychologiques chez les dyslexiques adultes Des adultes présentant une dyslexie sévère ont été comparés à des contrôles appariés pour l‘âge, le sexe, le QI et le milieu socio‐culturel, à partir d'une batterie de tests neuro‐psychologiques et neuro‐moteurs, et un groupe contraste de dyslexiques guéris fut également inclus dans l’étude. Le groupe de dyslexie grave présentait une altération significative au test d'aisance verbale et d'apprentissage aussi bien qu'au test d'appréciation d'ordre temporel non‐verbal. Ces scores de tests étaient de très bons prédicteurs du degré de troubles de la lecture, de même que les taux de mouvements répétitifs de la main et du pied droit. Ces résultats suggèrent que la dyslexie de l'adulte n'est pas “isolée” mais l'expression d'un trouble fonctionnel étendu du l'hémisphère gauche.ZUSAMMENFASSUNG Neuropsychologische Störungen bei erwachsenen Dystektikern Erwachsene mit schwerer Dyslexie wurden zusammen mit Kontrollen, die im Alter, Geschlecht, IQ und SES übereinstimmten, neuropsychologisch und neuromotorisch getestet und außerdem wurde noch eine Gruppe von geheilten Dyslektikern einbezogen. Die Patienten mit schwerer Dyslexie hatten beim Sprachfluß und‐wissen, sowie bei der zeitlichen Abfolge erhebliche Störungen. Diese Testergebnisse lieferten eine eindeutige Prognose für den Grad der Leseschwäche, wie auch die Rate der repetitiven Bewegung der rechten Hand und des rechten Fußes. Die Befunde deuten darauf hin, daß die Dyslexie im Erwachsenenalter keine ‘isolierte’ Störung, sondern Ausdruck einer ausgedehnten Dysfunkton der linken Hemisphäre ist.RESUMEN Déficits neuropsicológicos en disléxicos adultos Se compararon adultos con dislexia grave con controles comparativos segün la edad, sexo, CI y SES aplicando una batería de tests neuropsicológicos y neuromotores; se incluyó también un grupo de contraste de disléxicos recuperados. El grupo con dislexia grave mostró alteraciones substanciales en los tests de fluidez verbal y de aprendizaje, así como en el juicio de órdenes temporales no verbales. Los puntajes de estos tests eran unos predictores del grado de alteración en la lectura, así como la frecuencia de movimientos repetitivos de la mano y pie derechos. Los resultados sugieren que la dislexia del adulto no es aislada, sino una expresión de una disfunción extensa del hemisferio izquierdo.
Familial Paroxysmal Rhabdomyolysis: Management of Two Cases of the Non‐exertional Type
Authors: Ramesh V. , Gardner‐Medwin D. 
Published: July 2010

SUMMARYFamilial paroxysmal rhabdomyolysis with myoglobinuria is a rare and life‐threatening disease of young children, of unknown aetiology. Attacks bear no relation to exercise, are usually triggered by intercurrent infections and are often severe. The authors describe two cases and suggest plans for the prevention and management of attacks. Fasting appears to be the crucial factor precipitating attacks, but is not associated with hypoglycaemia or with a defect in lactate production, ketogenesis or fatty acid mobilisation. The fatty acid‐binding protein in a muscle biopsy from one case was normal.RŕSUMŕRhabdomyolyse familiale: prise en charge de deux cas du type non liŕ á l'exerciceLa rhabdomyolyse familiale paroxystique avec myoglobinurie est une maladie rare et menacante pour la vie, du jeune enfant, d'ŕtiologie inconnue. Les attaques ne sont pas reliŕes á l'exercice et sont souvent dŕclenchŕes par des infections intercurrentes; elles sont souvent graves. Les auteurs dŕcrivent deux cas et donnent des indications pour la prŕvention et la prise en charge des attaques. Le jeûne apparait le facteur crucial prŕcipitant les attaques mais il n'est pas associŕ à une hypoglycŕmie, à un dŕfaut de production de lactates, une acidocŕtose ou une mobilisation d'acides gras. Les protŕines liŕes aux acides gras ŕtaient normales dans une biopsie musculaire pratiquŕe sur un cas.ZUSAMMENFASSUNGFamiliäre Rhabdomyolyse: Behandlung von zwei Fällen mit dem RuhetypDie familiäre paroxysmale Rhabdomyolyse mit Myoglobinuria ist bei Kindern eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Anfälle sind unabhängig von körperlicher Anstrengung, werden in der Regel durch interkurrente Infekte ausgelöst und sind sehr schwer. Die Autoren beschreiben zwei Fälle und empfehlen ein Vorgehen zur Prävention und Behandlung der Anfälle. Fasten scheint der entscheidende Faktor bei der Auslösung der Anfälle zu sein, es besteht aber keine Beziehung zu einer Hypoglykämie oder zu einem Defekt in der Laktatbildung, der Ketogenese oder der Fettsäurembolisation. Das Fettsäure bindende Protein in der Muskelbiopsie des einen Patienten war normal.RESUMENRabdomiolisis familiarmanejo de dos casos del tipo ‘sin esfuerzo’La rabdomiolisis paroxística familiar con mioglobinuria es una enfermedad rara, que amenaza la vida del niño y es de etiologia desconocida. Los ataques no tienen ninguna relación con el ejercicio, corrientemente son precipitados por infecciones intercurrentes y a menudo son graves. Los autores describen dos casos y sugieren planes para la prevención y el manejo de los ataques. El ayuno aparace como como el factor crucial precipitante de los ataques, pero no está asociado con hipoglycemia o con un defecto en la producción de lactato, la cetogenesis o la mobilización de ácidos grasos. La proteina ligada a ácidos grasos en una biopsia muscular en un caso era normal.
PANNING AN OUTING FROM HOSPITAL FOR VENTILATOR‐DEPENDENT CHILDREN
Authors: Gilgoff Irene S. , Helgren Julie 
Published: July 2010

SUMMARYReturning ventilator‐dependent children to the home environment has become a well‐accepted occurrence. The success of a home program depends on careful pre‐discharge planning in order to ensure the child's medical safety, and adequate preparation to ensure the child's and family's adjustment to an active community life after discharge. To achieve this, involvement in community activities must begin while the child is still in hospital. As part of a complete rehabilitation program, nine ventilator‐dependent children were taken on an inpatient outing to Disneyland. The planning and goals of the outing are described.RÉSUMÉOrganisation du départ de l'hôpital chez des enfants en respiration assistéeLe retour à domicile d'enfants en ventilation assistée est de mieux en mieux accepté. Le succès de l'insertion à domicile dépend d'une organisation soigneuse préalable pour assurer la sécurité médicale de l'enfant, et d'une préparation adaptée pour assurer l'ajustement de l'enfant et de la famille à l'insertion sociale aprés le départ de l'hôpital. Dans ce but, la sensibilisation aux activités socials doit commencer lorsque l'enfant est encore à l'hôpital. Au cours d'un programme de réhabilitation complète, neuf enfants sous respiration assistée ont bénéficié d'une sortie temporaire pour une viste à Disneyland. L'organisation et les buts d'une telle sortie sont décrits.RESUMENPlanung eines Krankenhausurlaubs für beatmete KinderDie Zurückverlegung von beatmeten Kindern in ihr häusliches Milieu ist zu einem inzwischen akzeptierten Vorgehen geworden. Der Erfolg eines häuslichen Behandlungsprogramms hängt von einer sorgfältigen Planung vor der Entlassung ab, um die medizinische Sicherheit des Kindes zu gewährleisten und von einer angemessenen Vorbereitung von Kind und Familie auf ein actives Gemeinschaftsleben nach der Entlassung. Um dies zu erreichen, muß die Einbeziehung in gemeinschaftliche Aktivitäten beginnen, während das Kind noch im Krankenhaus ist. Als Teil eines Rehabilitationsprogramms wurde neun beatmeten Kindern im Rahmen eines Kliniksausflugs ein Besuch in Disneyland ermölicht. Die Autoren beschreiben die Planung und die Ziele der Ausflüge.RESUMENPlanificación del alta hospitalaria en niñs dependientes de un respiradorEl retorno a su hogar de los niños dependientes de un respirador, se ha convertido en un hecho bien aceptado. El éxito depende de una planificación cuidadosa antes del alta hospitalaria para asegurar la atención médica del niño y una adecuada preparación para asegurar la adaptación del niño y su familia a una vida activa en la comunidad, al regresar a casa. Para conseguir todo eso, la incorporación a las actividades de la comunidad deben iniciarse cuando el niño está todavia hospitalizado. Como parte de un programa de completa rehabilitación, nueve niños dependientes de un respirador fueron llevados a visitar Disneylandia. Se describen la planificación y las finalidades involucradas en esta salida.
Visual Hallucinations after Acute Visual Loss in a Young Child
Authors: White C. P. , Jan J. E. 
Published: July 2010

SUMMARYA four‐year‐old boy developed complex visual hallucinations consisting of moving figures, animals and other familiar objects one week after becoming totally blind. This followed a six‐month period of gradually deteriorating vision and was precipitated by the debulking of a large optic nerve glioma. Although visual hallucinations are well recognised in adults with visual loss, secondary to both ophthalmological and neurological causes, they have not been reported in young children.RÉSUMÉHallucinations visuelles après une perte aigüe de la vision chez un jeune enfantL'article décrit un garçon de quatre ans qui présenta des hallucinations visuelles complexes, consistant en figures mobiles, animaux et autres objets familiers, une semaine après être devenu totalement aveugle. Cela survint après une période de perte partielle de la vision de six mois et une aggravation après ablation d'un gliome de nerf optique. Les hallucinations visuelles après perte visuelle, sccondaire à des causes ophtalmologiques ou neurologiques, sont bien connues chez l'adulte mais n'avaient pas encore été décrites chez le jeune enfant.ZUSAMMENFASSUNGVisuelle Hallazinationen nach akutem Sehverlust bei einem KleinkindEin vierjähriger Junge entwickelte eine Woche nach totaler Erblindung komplexe visuelle Halluzinationen, bestehend aus bewegten Figuren, Tieren und anderen vertrauten Objekten. Dies trat nach einer Zeitspanne von seche Monaten auf, in der sich das Sehvermögen nach und nach verschlechtert hatte, und war bedingr durch ein großes Gliom des N. opticus. Obwohl visuelle Halluzinationen bei Erwachsenen mit Sehverlust sowohl aufgrund ophthalmoligscher als auch neurologischer Ursachen gut bekannt sind, sind sie bei Kindern noch nicht beschrieben worden.RESUMENAlucinaciones visuales después de la pérdida de la visión en un niño pequeñoUn muchacho de cuatro años de edad, una semana despues de quedar totalmente ciego, sufrió unas alucinaciones visuales complejas consistentes en figuras móviles, animales y otros objetos familiares. Esto occurió después de un periodo de deterioración gradual de la visión y se precipitó por el crecimiento de un gran glioma del nervio óptico. Si bien las alucinaciones visuales son bien conocidas en adultos con pérdida de visión, secundariamente a causas oftalmológicas y neurológicas, no se habìan comunicado en el caso de niños pequeños.
PSYCHIATRIC ASPECTS OF EPILEPSY IN CHILDHOOD TREATED WITH CARBAMAZEPINE, PHENYTOIN OR SODIUM VALPROATE: A RANDOM TRIAL
Authors: Berg Ian , Butler Alan , Ellis Maura , Foster Janet 
Published: July 2010

SUMMARYSixty‐four new cases of childhood epilepsy were randomly assigned to either carbamazepine, phenytoin or sodium valproate, and were assessed with behavioural measures before medication and after one and six months of treatment. Those treated with carbamazepine and sodium valproate had minor behavioural difficulties after a month of treatment, but these did not persist. Mothers of the epileptic children had unusually high levels of anxiety and depression two months, on average, after epilepsy was diagnosed.RÉSUMÉ Aspects psychiatriqires de I‘épilepsie de l'enfance traitée par carbamazepine, phénytoïtie ou valproate de sodium: un essai aléatoire La carbamazépine, la phénytoïne et le valproate de sodium furent prescrits au hasard a 64 nouveaux cas d‘épilepsie de I'enfance, tandis que le comportement était évalué avant traitement, puis après un et six mois de traitement. Des difficultes comportementales mineures furent observées avec la carbamazépine et le valproate de sodium aprés un mois de traitement, mais elles ne persisterent pas. Les méres des enfants épileptiques prbéntèrent des taux élevés d'ansiété et de dépression, deus mois en moyenne, après que le diagnostic d‘épilepsie ait été posé.ZUSAMMENFASSUNG Psychiatrische Aspekte der Epilepsie im Kindesalter behandelt mit Carbamazepin, Phenvtoin oder Sodium Valproat: eine Zufallsuntersuchtrng 61 neue Fälle mit kindlicher Epilepsie wurden nach dem Zufallsprinzip mit Carbamazepin, Phenytoin oder Sodiuni Valproat behandelt und wurden vor Therapiebeginn, sowie einen Monat und sechs Monate danach anhand von Verhaltenstests beurteilt. Die Kinder mit Carbamazepin und Sodium Valproattherapie hatten einen Monat nach Therapiebeginn leichte Verhaltensstörungen, die jedoch nicht bestehen blieben. Die Mütter der epileptischen Kinder hatten nach Stellung der Diagnose über einen durchschnittlichen Zeitraum von zwei Monaten groβe Angste und Depressionen.RESUMEN Aspectos psiqiriátricos de la epilepsin en ninCos tratados con carbamazepine, Jeniroina y valproato södico. Ensayo al azar Sesenta y nueve nuevos casos de epilepsia infantil fueron asignados al azar para tomar carbamacepina, fenitoina o valproato sodico y fueron evaluados con mediciones de comportamiento, antes de la medicación y después de uno y seis meses de iniciado el tratamiento. Los tratados con carbamacepina y valproato sódico tenian dificultades de comportamiento menores al cabo de un mes de tratamiento pero no fueron persistentes. Las madres de ninCos epilépiticos tenían habitualmente niveles de ansiedad y de depresión a los dos meses de promedio de haberse diagnosticado la epilepsia.