Serum Proteins in Down's Syndrome
Authors: Rundle A. T. , Atkin Julia , Clothier B. 
Published: July 2010

SUMMARYA comprehensive study has been made on the serum proteins in patients with Down's syndrome. The methods used were electrophoresis (serum proteins and glycoproteins), colorimetry (ß‐lipoproteins), radial diffusion (group‐specific proteins, α1‐antitrypsin, ß1‐A‐globulin, transferrin, α1‐acid glycoproteins, haptoglobin, ceruloplasmin, ß1‐E‐globulin, ß2‐glycoprotein, α2‐HS‐glycoprotein, pre‐albumin, α2‐macroglobulin, haemope in, IgA, IgD, IgG and IgM), and radial double diffusion and immunoelectrophoresis (29 specific proteins). Significant reductions were found in the levels of total protein, albumin, α2‐globulins, ß‐globulins (quantitative) and in the α1‐ and ß‐glycoproteins (percentage). Significant elevations were found in the α1‐acid glycoprotein (quantitative) and in the IgA and IgD fractions.The literature on serum protein in Down's syndrome is reviewed and the findings in the present investigation are discussed in relation to the previously reported divergent findings on this subject.RÉSUMÉProtéines sériques dans le mongolismeUne étude systématique a été conduite sur les protéines sériques chez les mongoliens. Les méthodes utilisées ont été l'électrophorèse (protéines sériques et glycoprotéines), la colorimétrie (ß1‐lipoprotéines), la diffusion radiale (groupe spécifique de protéines, α1‐ anti‐trypsine, ß1‐A‐globuline, transferrine, α1‐glycoprotéines acides, haptoglobine, cérul plasmine, ß1‐E‐globuline, ß2‐glycoprotéine, α2‐HS‐glycoprotéine, pré‐albulmine, α2‐macroglobuline, hémopexine, IgA, IgD, IgG et IgM), et la diffusion radiale double et l'immuno‐électrophorèse (29 protéines spécifiques). Des réductions significatives ont été trouvées dans les taux de protéines, albumine, α2‐globulines ß‐globulines (quantitative) et dans le α1 ‐ et le ß‐glycoprotéines (pourcentage). Des augmentations significatives ont été trouvées pour les α1‐glycoprotéine acide (quantitative) et dans les fractions IgA et IgD.La littérature sur les protéines sériques dans le mongolisme est revue et les données de la recherche présente sont discutées en relation avec les données divergentes antérieurement rapportées sur le sujet.ZUSAMMENFASSUNGSerumproteine beim Down SyndromEine umfassende Studie der Serumproteine bei Patienten mit Down Syndrom wurde durchgeführt. Folgende Testmethoden wurden angewandt: Elektrophorese (Serumproteine und Glucoproteine), Colorimetrie (ß1 ‐ Lipoproteine), Radialimmundiffusion (Gruppenspezifische Proteine, α1‐antitrypsin, ß1‐A‐globulin, Transferrin, saure α1‐Glucoproteine, Haptoglobin, Coeruloplasmin, ß1‐E‐Globulin, ß2‐Glucoprotein, α2‐HS‐Glucoprotein, Präalbumin, α2‐Makroglobulin, Haemopexin, IgA, IgD, IgG, IgM), doppelte Radialdiffusionund Immunelektrophorese (29 spezifische Proteine).Eine signifikante Verminderung fand sich bei der Höhe des Gesamteiweißes, des Albumins, der α2‐Globuline, der ß‐Globuline (quantitativ und bei α1‐ und ß‐Glucoproteinen (prozentual). Eine signifikante Erhöhung wurde bei den sauren α1‐Glucoproteinen (quantitativ) und in den IgA‐ und IgD‐Fraktionen gefunden.Die Literatur über Serumproteinstudien beim Down Syndrom ist durchgesehen worden und die Befunde der vorliegenden Untersuchung wurden den abweichenden Befunden von früheren Untersuchungen gegenübergestellt.RESUMENProteínas séricas en el síndrome de DownSe ha realizado un estudio de las proteínas séricas en pacientes con el síndrome de Down. Los métodos usados fueron: electroforesis (proteína séricas y glucoproteinas). colorimetría (ß1‐lipoproteinas), difusión radial (proteinas especificas de grupo α1‐antitripsina, ß1‐A‐globulina, transferrina, α1‐ácido glucoproteinas, haptoglobina, ceruloplasmina, ß1‐E‐globulin, ß2‐glucoproteina, α2‐HS‐glucoproteina, pre‐albúmina, α2‐macroglobulina, hemo‐pexina, IgA, IgD, IgG y IgM) y doble difusión e inmunoelectroforesis (29 proteinas específicas). Se encontraron reducciones significativas en los niveles de proteina total, albúmina α2 globulinas, ß‐globulinas (cuantitativa) y α1‐ y ß‐glucoproteinas (porcentual). Elevaciones significativas se hallaron en α1‐ácido glucoproteina (cuantitativa) y en las fracciones IgA y IgD.Se revisa la literatura sobre proteinas séricas en el síndrome de Down y se discuten los hallazgos de la investigación presente en relación con los hallazgos divergentes sobre este tema publicados anteriormente.