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DEVELOPMENT OF CEREBRAL PALSY AFTER ULTRASONOGRAPHIC DETECTION OF PERIVENTRICULAR CYSTS IN THE NEWBORN
Authors: Weindling A. M. , Rochefort M. J. , Calvert S. A. , Fok T.‐F. , Wilkinson Andrew 
Published: July 2010

SUMMARYCysts in the periventricular region of the brain were demonstrated by ultrasound in eight of 102 preterm infants (birthweight <1501g or <34 weeks gestation) during a 14‐month period. All eight babies survived, but developed serious neurological problems: five had spastic quadriplegia and three had spastic diplegia. Six had impaired vision and six had delayed speech development, but there was no evidence of impaired hearing. The cysts probably represent the infarcted lesions of periventricular leukomalacia.RÉSUMÉApparition d'une Infirmité Motrice Cérébrate après détection échographique de kystes périventriculaires chez le nouveau‐néLa présence de kystes dans la région périventriculaire du cerveau fut demontrée par échographie chez huit parmi 102 prématurés (poids de naissance inférieur à 1501g ou gestation de moins de 34 semaines) durant une période de 14 mois. Les huit nourrissons survécurent mais développèrent des troubles neurologiques graves: cinq d'entre eux présentèrent une quadriplégie spastique et trois, une diplégie spastique. Six présentèrent des troubles de vision et six un retard de langage mais il n'y eut pas d'indication de déficit auditif. Les kystes représentent probablement les lésions infarcies d'une leucomalacie périventriculaire.ZUSAMMENFASSUNGEntwicklung einer Cerebralparese bei einem Neugeborenen mit ultrasonographisch nachgewiesenen periventrikulären CystenBei acht von 102 Frühgeborenen (Geburtsgewicht <1501g oder Gestation <34 Wochen) wurden in einem Zeitraum von 14 Monaten ultrasonographisch Cysten in der periventrikulären Hirnregion nachgewiesen. Alle acht Kinder überlebten, entwickelten aber schwere neurologische Probleme: fünf hatten eine spastische Tetraplegie und drei hatten eine spastische Diplegie. Sechs hatten eine eingeschränkte Sehkraft und sechs eine verzögerte Sprachentwicklung, aber man fand keinen Anhalt für Hörprobleme. Die Cysten stellen wahrscheinlich infarzierte Läsionen einer periventrikulären Leukomalazie dar.RESUMENAparición de parálisis cerebral después de la detección ultrasonográflca de quisles periventriculares en el recién nacidoPor medio de los ultrasonidos se detectaron quistes en la región periventricular del cerebro en ocho de 102 lactantes pretermino (con peso de nacimiento < 1501 o <34 semanas de gestation) durante un periodo de 14 meses. Los ocho niños sobrevivieron pero desarrollaron problemas neurológicos graves: cuatro tenian diplejia espástica y cinco cuadriplejia espástica. Seis tenían alteracion visual y seis retraso en el desarrollo del habia: pero no habia evidencia de alteración auditiva. Probablemente los quistes representan lesiones de infarto de una leucomalacia periventricular.
Idiopathic Fluctuating Dystonia: a Case of Foot Dystonia and Writer's Cramp Responsive to L‐dopa
Authors: Deonna T. , Ferreira A. 
Published: July 2010

SUMMARYA forme fruste of progressive idiopathic dystonia is reported in a girl, starting at eight years and followed to 24 years of age. The first symptom was isolated dystonia of the left foot and later writer's cramp developed in the hands. Fluctuations of the dystonia occurred later in the course of the disorder, which were not related to the sleep‐waking cycle. Complete remission of symptoms was obtained with low dosage of L‐dopa. This case broadens the spectrum of fluctuating dopa‐sensitive progressive childhood dystonias and provides evidence for writer's cramp being a form of focal dystonia.RÉSUMÉ Dystonie idiopathique fluctuanle: un cas de dystonie du pied el de erampe de l'écrivain répondant à la L‐dopa L'article rapporte une forme fruste de dystonie idiopathique progressive chez une fille ayant débutéà l'âge de huit ans et suivie jusqu'a l'age de 24 ans. Les symptomes débutèrent par une dystonie isolée du pied gauche et plus tard par une erampe de l'écrivain de la main droite. Les fluctuations de la dystonie, non reliées aux cycles de veille‐sommeil apparurent plus tard au cours du développement et une rémission complète des symptomes fut obtenue par de faibles doses de L‐dopa. Ce cas élargit le spectre des dystonies progressives fluctuantes de l'enfance sensibles à la Dopa et rend évident que la erampe de l'écrivain est une forme de dystonie focale.ZUSAMMENFASSUNG Idiopathische fluktuierende Dystonie: ein Fall mil Fußdystonie und Schreibkrampf, der auf L‐Dopa ansprach Es wird über eine ‘forme fruste’ einer progressiven idiopathischen Dystonie bei einem Mädchen berichtet, die im Alter von acht Jahren begann und bis zum 24. Lebensjahr kontrolliert wurde. Die Symptome begannen mit einer isolierten Dystonie des linken Fußes und später kam ein Schreibkrampf der rechten Hand hinzu. Im weiteren Verlauf traten Fluktuationen der Dystonie auf, die nicht dem Schlaf‐Wach‐Rhythmus unterworfen waren und durch eine niedrige Dosis von L‐Dopa wurde eine komplette Remission erreicht. Dieser Fall erweitert das Spektrum der fluktuierenden Dopa‐sensiblen progressiven Dystonien im Kindesalter und liefert einen Anhalt dafür, daß der Schreibkrampf eine Form der fokalen Dystonie ist.RESUMENDislonia fluctuante idiopática. Un caso de distonia de pie y calambre del escribiente sensibles a L‐dopaSe aporta una forma frustre de distonía idiopática progresiva en una niña que se inició a los ocho años de edad y fue seguida hasta los 24 años. Los síntomas se iniciaron con una distonía aislada del pie izquierdo y más tarde con un calambre del escribiente de la mano derecha. Más adelante aparecieron fluctuaciones en la distonia sin relación con el ciclo sueño/vigilia y una remisión completa de los sintomas se obtuvo con dosis bajas de L‐dopa. Este caso amplia el campo de las distonias infantiles fluctuantes Dopa‐sensibles y proporciona evidencia de que el calambre del escribiente es una forma local de distonia.
RUD SYNDROME REVISITED: ICHTHYOSIS, MENTAL RETARDATION, EPILEPSY AND HYPOGONADISM
Authors: Marxmiller Jane , Trenkle Ingrid , Ashwal Stephen 
Published: July 2010

SUMMARYRud syndrome is a rare disorder of childhood characterized by ichthyosis, mental retardation, epilepsy and hypogonadism. The authors report a family with this autosomal recessive disorder, review the clinical and dermatopathological findings, and contrast Rud syndrome with the other major neuro‐ichthyosiform dermatoses.RÉSUMÉRetour sur le syndrome de Rud (ichtyose, arriération mentale, épilepsie et hypogonadisme)Le syndrome de Rud est une affection rare de l'enfance caractérisée par une ichtyose, une arriération mentale, une épilepsie et un hypogonadisme. Les auteurs décrivent une famille présentant ce trouble récessif autosomal, revoient les données cliniques et dermatopathologiques et opposent le syndrome de Rud aux autres dermatoses neuroichtyosiformes majeures.ZUSAMMENFASSUNGDas Rud Syndrom (Ichthyosis, geistige Retardierung, Epilepsie und HypogonadismusDas Rud Syndrom ist eine seltene Erkrankung im Kindesalter, es ist charakterisiert durch Ichthyosis, geistige Retardierung, Epilepsie und Hypogonadismus. Die Autoren berichten über eine Familie mit dieser autosomal‐rezessiven Erkrankung, geben einen Überblick über die klinischen und dermatopathologischen Befunde und stellen das Rud Syndrom anderen wichtigen neuroichthyosiformen Dermatosen gegenüber.RESUMENRevisión del sindrome de Rud (ictiosis. retraso mental, epilepsia e hipogonadismo)El síndrome de Rud es raro y se caracteriza por ictiosis, retraso mental, epilepsia e hipogonadismo. Los autores aportan una familia con esta alteración autosómica recesiva, y diferencian el sindrome de Rud con otras importantes dermatosis ictiosiformes.
Brain Dysfunction in an Adolescent with the Neuromuscular Form of Hexosaminidase Deficiency
Authors: Mantovani John F. , Vidgoff Jaclyn , Cass Mary 
Published: July 2010

SUMMARYA 14‐year‐old girl of Ashkenazi Jewish background is described who has severe deficiency of hexosaminidase A. She presented with slowly progressive motor neuron degeneration and was found to have subtle deficiencies on neuropsychological testing, abnormal cortical evoked potentials and structural abnormalities of the cerebellum on CT scan. This patient extends the reported clinical findings for adolescents and suggests the possibility of similar abnormalities in others with neuromuscular deterioration.RÉSUMÉL'article rapporte le cas ďune jeune juive de 14 ans, de famille juive Askenasim, ayant une déficience grave en hexosaminidase A. Elle présentait une dégénerescence progressive des neurones moteurs avec des déficiences minimes aux tests neuropsychologiques, des potentiels évoqués corticaux anormaux et des anomalies structurelles du cervelet au scanner. Ce cas étend les données cliniques rapportées aux adolescents et suggére la possibility ďanomalies semblables aux autres dans la forme neuromusculaire.ZUSAMMENFASSUNGEs wird ein 14‐jähriges jüdisches Mädchen mit einem schweren Hexosaminidase‐A‐Mangel beschrieben. Sie zeigte eine langsam progressive Degeneration der Motorneurone und man fand leichte Abweichungen bei der neuropsychologischen Untersuchung, abnorme cortical evozierte Potentiale und strukturelle Veränderungen des Cerebellums im Computertomogramm. Die bisher beschriebenen Befunde bei Heranwachsenden werden durch die dieser Patientin übertroffen und man sollte daran denken, daß auch andere Patienten mit der neuromuskulären Form ähnliche Anomalien haben können.RESUMENSe describe el caso de una muchacha judia Askenasi de 14 años con una grave deficiencia de hexosaminidasa A. Presentaba una degenerateón lenta progresiva de la neurona motora y se vió que tenia deficiencias sutiles en los tests neuropsicológicos, potenciales corticles anómalos y anomalías estructurales cerebelosas en la exploracion con scanner. Esta paciente amplia los hallazgos clínicos en adolescentes y sugiere la posibilidad de anomalias similares en otros casos con la forma neuromuscular de la enfermedad.
Congenital Trypanosomiasis in a Child Born in London
Authors: Lingam S. , Marshall W. C. , Wilson J. , Gould J. M. , Reinhardt M. C. , Evans D. A. 
Published: July 2010

SUMMARYA female infant of 22 months was referred to the Hospital for Sick Children, London, because of delayed psychomotor development. Extensive investigations revealed no cause, but eventually trypanosomiasis was diagnosed. The infant had not been outside the UK, but her mother came from Zaire, where the disease is endemic, but had lived in Kinshasa, where there is no sleeping sickness. It is thought that the mother may have been asymptomatically infected by a fresh‐blood transfusion four years earlier, since no other source of infection was apparent.RÉSUMÉTrypanosomiase congénitale chez un enfant néà LondresUne fillette de 22 mois a été addressée a L'Hôpital des Enfants Malades de Londres en raison ďun retard du développement psychomoteur. Des examens multiples ne révélérent aucune cause mais une trypanosomiase fut diagnostiquée. L'enfant n'avait pas été en dehors du Royaume Uni mais sa mére venait de Zaire ou la maladie est endémique; cependant, cette mére vivait à Kinshasa, oú il n'y a pas de maladie du sommeil. Les auteurs pensent que la mére avait été infectée asymptomatiquement par une transfusion de sang frais quatre ans plus tôt car il n'y avait aucune autre source ďinfection apparente.ZUSAMMENFASSUNGAngeborene Trypanosomiasis bei einem in London geborenen KindEin 22 Monate altes Mädchen wurde wegen einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung in das Hospital für kranke Kinder in London eingewiesen. Trotz umfangreicher Diagnostik konnte die Ursache nicht festgestellt werden, aber schließlich wurde eine Trypanosomiasis diagnostiziert. Das Kind war nie außerhalb des UK gewesen, aber seine Mutter kam aus Zaire, wo die Erkrankung endemisch ist, hatte aber in Kinshasa gelebt, wo es keine Schlafkrankheit gibt. Man nimmt an, daß die Mutter vier Jahre zuvor durch eine Frischblutkonserve asymptomatisch infiziert wurde, da sich keine andere Infektionsquelle fand.RESUMENTripanosomiasis congenita en un niño nacido en LondresUna niña de 22 meses de edad fue ingresada en el Hospital for Sick Children de Londres debido a un retraso en el desarrollo psicomotor. Las exploraciones extensivas no revelaron ninguna etiología pero eventualmente se diagnosticó una tripanosomiasis. La niña no habia estado fuera del Reino Unido, pero su madre venia del Zaire donde la enférmedad es endemica, pero habia vivido en Kinshasa donde no hay enfermedad del suefio. Se cree qu la madre había estado infectada asintomáticamente por una transfuseón de sangre fresca hacia cuatro años ya que no era aparente ninguna otra fuente de infección.
Familial Dysautonomia in a Non‐Jewish Girl, with Histological Evidence ot Progression in the Sura l Nerve
Authors: Guzzetta F. , Tortorella G. , Cardia E. , Ferrière G. 
Published: July 2010

SUMMARYA case of typical familial dysautonomia (HSN, type 111) in a non‐Jewish girl is reported. The number of unmyelinated fibres was found to be reduced and sural nerve biopsy showed evidence of past axonal degeneration. There was also marked endoneurial fibrosis and a lack of the largest myelinated fibres. Signs of histological progression not yet described in the sural nerve and other clinical and morphological features could be explained by different penetrance degrees of the disease.RÉSUMÉDysautonomie familiale chez une fillette non juive avec évidence histologique d'évolution dans le nerf suralL'article rapporte le cas d'une dysautonomie familiale typique (HSN, type III) chez une fillette non juive. Le nombre des fibres non myélinisées a été trouvé réduit et la biopsie du nerf saphène externe a révélé des signes manifestes d'une dégénération post‐axonale. II existait également une fibrose de l'endonèvre et une absence des fibres myélinisées les plus larges. Des signes d'évolution histologique n'avaient pas encore été décrits au niveau du nerf saphène externe et les autres caractéristiques cliniques et morphologiques pourraient être expliquées par des degrés différents de péntérance de la maladie.ZUSAMMENFASSUNGFamiliäre Dysauionomie bei eínem nicht jüdischen Mädchen mit dem histologischen Nachweis eines fortschreitenden Prozesses im N. SuralisEs wird über eine typische familiäre Dysautonomie (HSN, Typ III) bei einem nicht jüdischen Mädchen berichtet. Die Anzahl der unmyelinisierten Fasern war vermindert und die Suralisbiopsie ergab den Anhalt für eine postaxonale Degeneration. Auβerdem fand man eine ausgeprägte endoneurale Fibrose und einen Mangel an groβen myelinisierten Fasern. Der histologische Nachweis eines fortschreitenden Prozesses, der für den N. suralis bisher noch nicht beschrieben worden ist, und andere klinische und morphologische Merkmale könnten durch unterschiedliche Penetranzgrade der Erkrankung erklärt werden.RESUMENDisautonomía familiar en una niña no judía con evidencia histológica de progresión a nivel del nervio suralSe aporta un caso tipico de disautonomía familiar del tipo III en una niña no judia. Se halló que el número de fibras no mielinizadas estaba reducido y la biopsia del nervio sural mostró evidencia de una degeneración postaxonal. También existía una marcada fibrosis endoneural y una falta de fibras largas mielinizadas. Los signos de progresión histológica, todavía no descrita en el nervio sural, asi como otras caracteristicas clinicas y morfologicas podrían explicarse por diversos grados de penetrancia de la enfermedad.
TROPHIC CHANGES FOLLOWING EARLY UNILATERAL INJURY TO THE BRAIN
Authors: Aram Dorothy M. , Ekelman Barbara L. , Satz Paul 
Published: July 2010

SUMMARYMeasurements of the lengths of the feet and hands are reported for 15 neurologically normal children and for 17 children with left and 12 with right cerebral lesions. For those with left lesions the length of the left hand and foot significantly exceeded the right, while for those with right lesions the right hand and foot significantly exceeded the left. No significant foot or hand differences were found among the neurologically normal children. These findings demonstrate the association of atrophic limb‐changes with unilateral brain lesions, and suggest that asymmetrical foot and hand growth may be a biological marker of early cerebral lesions.RÉSUMÉ Modifications trophiques à la suite d'une altiération cérébrale unilatérale précoce L'article rapporte des mesures de longueur des pieds et des mains effectuées chez 15 enfants neurologiquement normaux, chez 17 enfants avec lésions cérébrales gauches et chez 12 enfants avec lésions cérébrales droites. En cas de lésion gauche, la longueur de la main et du pied gauche excédait significativement le côté droit alors qu'en cas de lésion droite, la longueur de la main et du pied droit excédait le côté gauche. Aucune différence significative pour le pied ou la main n'ont été trouvée chez les enfants neurologiquement normaux. Ces données démontrent l'association de modifications atrophiques des membres avec des lésions cérébrales unilatérales et suggèrent qu'une croissance asymétrique du pied ou de la main peut être un marqueur biologique de lésion cérébrale précoce.ZUSAMMENFASSUNG Trophische V eränderungen nach frühem einseitigem Hirnschaden Bei 15 neurologisch gesunden Kindern und bei 17 Kindern mit links‐ und 12 mit rechtsseitigen Himläsionen wurden die Fuß‐und Handlängen gemessen. Die Kinder mit linksseitigen Läsionen hatten signifikant längere linke Hände und Füße, während die mit rechtsseitigen Läsionen signifikant längere rechte Hände und Füße hatten. Unter den gesunden Kindern fanden sich keine signifikanten Unterschiede zwischen rechts und links. Diese Befunde zeigen die Beziehung atrophischer Gliedmaßeveränderungen mit einseitigen Hirnläsionen und lassen vermuten, daß asymmetrisches Hand‐ und Fußwachstum ein biologischer Hinweis auf eine frühe Himläsion sein kann.RESUMEN Cambios tróficos consecutivos a un insulto cerebral unilateral precoz Se aportan las mediciones de la longitud de mano y pies realizadas en 15 niños neurológicamente normales y en 17 niños con lesión cerebral izquierda y 12 con lesión derecha. En aquellos con lesión izquierda la longitud de la mano y pie derechos superaba significativamente la del lado izquierdo. No se halló ninguna diferencia en los niños neurológicamente normales. Estos hallazgos demuestran la asociación de cambios tróficos en las extremidades en casos de lesiones cerebrales unilaterales y sugieren que un crecimiento asimétrico de piey mano puede ser un signo biológico de una lesión cerebral precoz.
EARLY PREDICTORS OF ONE‐YEAR OUTCOME FOR INFANTS ASPHYXIATED AT BIRTH
Authors: Lipper Evelyn G. , Voorhies Theresa M. , Ross Gail , Vannucci Robert C. , Auld Peter A. M. 
Published: July 2010

SUMMARYThis study attempted to identify within the first 48 hours of life those infants sustaining hypoxic‐ischemic insults and destined to have neurodevelopmental abnormalities at one year of age. Neurological examination and cranial CT scan were quantitated to provide a post‐asphyxia score and CT low‐density index for each of 34 fullterm infants. The post‐asphyxia score and CT infarction index were used to predict infants with normal and abnormal outcomes at one year of age, and both were valuable predictors of neurodevelopmental sequelae.RÉSUMÉPrédicteurs précoces de devenir à un an des nourrissons asphyxiés a la naissanceCette étude vise à identifier, durant les 48 premières heures de vie, ceux des nourrissons ay ant subi des dommages hypoxiques ischémiques qui présenteront des anomalies neurodévelopmentales à l'âge d'un an. L'examen neurologique et la tomodensitométrie crânienne ont été quantifiés pour fournir un score post‐asphyxique et un index d'hypodensité au scanner pour chacun des 34 nourrissons nés à terme. En utilisant une technique de régression statistique, le score post‐asphyxique et l'index d'infarcissement au scanner ont été utilisés pour prédire le devenir normal ou anormal des nourrissons, à l'âge d'un an.ZUSAMMENFASSUNGFrühe prognostische Zeichen für den Entwicklungsstand mil einem Jahr bei Kindern mit einer Asphyxie bei der GeburtMit dieser Studie sollte versucht werden, innerhalb der ersten 48 Stunden nach der Geburt herauszufinden, welche der Kinder, die einen hypoxisch‐ischämischen Insult erlitten hatten, voraussichtlich im Alter von einem Jahr Auffälligkeiten in der neurologischen Entwicklung aufweisen würden. Neurologische Untersuchungen und craniale CT Scans wurden quantitativ ausgewertet, um einen post‐Asphyxie Score und einen CT‐low‐density Index für jedes der 34 reifen Neugeborenen zu erstellen. Unter Anwendung des logistischen Regressionsverfahrens wurden der post‐Asphyxie Score und der CT‐Infarkt Index dazu herangezogen, eine Voraussage über die normale oder nicht normale Entwicklung der Kinder im Alter von einem Jahr zu machen.RESUMENPredictores precoces del nivel conseguido al año de edad en lactantes con asfixia neonatalEste estudio intenta identificar, dentro de las primeras 48 horas de vida, aquellos niños con insultos hipóxico‐isquémicos destinados a sufrir anomalías neuroevolutivas al año de edad. Se cuantificó el examen neurológico y la TAC craneal para obtener un puntaje postasfixia y un índice de baja densidad a la TAC para cada uno de los 34 lactantes a término. Utilizando un procedimiento logístico de regresión, el puntaje postasfixia y el indice de infarto en la TAC fueron usados para la predicción de lactantes con un nivel normal y anormal al año de edad.
Hydranencephaly after Maternal Butane‐gas Intoxication during Pregnancy
Authors: Fernàndez Fernando , Përez‐Higueras Antonio , Hernàndez Rafael , Verdú Alfonso , Sánchez Consuelo , González Antonio , Quero José 
Published: July 2010

SUMMARYA newborn infant who suffered intra‐uterine anoxia is described, whose mother inhaled butane gas accidentally during the sixth month of pregnancy. The infant was born at 39 weeks. Ultrasonography and neuroradiological studies (CT scan and angiography) showed an almost complete absence of both cerebral hemispheres. The thalamus, brainstem and cerebellum were preserved. These findings were compatible with hydranencephaly. The authors believe that the malformation was due to intra‐uterine anoxia occurring during fetal brain‐development.RÉSUMÉHydranencéphalie après intoxication maternelle par le gaz butane durant la grossesseL'article rapporte le cas d'un nouveau‐né ayant souffert d'une anoxie intra‐utérine. La mère avait inhalé accidentellement du butane au sixième mois de grossesse, l'enfant était néà 39 semaines. Les études échographiques et neuroradiologiques (scanner et angiographic) ont montré une absence pratiquement complète des deux hémispheres cérébraux. Le thalamus, le tronc cérébral et le cervelet étaient indemnes. Ces données sont compatibles avec l'hydranencéphalie. Les auteurs pensent que la malformation était dûe à une anoxie intra‐utérine survenant durant le développement foetal du cerveau.ZUSAMMENFASSUNGHydranencephalie nach mütterlicher Butanintoxikation während der SchwangerschaftEs wird über ein Neugeborenes berichtet, das intrauterin eine Anoxie erlitten hatte. Die Mutter hatte im sechsten Schwangerschaftsmonat versehentlich Butan inhaliert. Das Kind wurde mit 39 Wochen geboren. Ultraschall‐ und neuroradiologische Untersuchungen (CT Scan und Angiographic) zeigten ein fast vollständiges Fehlen beider Hirnhemisphären. Thalamus, Hirnstamm und Kleinhirn waren erhalten. Diese Befunde entsprechen einer Hydranencephalie. Die Autoren sind der Ansicht, daß die Mißbildung durch eine intrauterine Anoxie hervorgerufen wurde, die während der fetalen Hirnentwicklung aufgetreten ist.RESUMENHidranencefalia después de intoxicación materna por gas butano durante le gestaciónSe describe un recién nacido que sufrió anoxia intrauterina. La madre inhaló accidentalmente gas butano a los seis meses de gestación. El nifio nació a las 39 semanas. La ultrasonografía y los estudios neuroradiológicos (TAC y angiografía) mostraron una ausencia casi completa de ambos hemisferios cerebrales. El tálamo, el tronco cerebral y el cerebelo estaban preservados. Estos hallazgos eran compatibles con hidranencefalia. Los autores creen que la malformación fué debida a la anoxia intrauterina que tuvo lugar durante el desarrollo cerebral del feto.