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Spina Bifida: The Significance of the Level and Extent of the Defect to the Morphogenesis
Authors: Barson A. J. 
Published: July 2010

SUMMARYFrom a radiographic study of 601 infants with spina bifida, the author makes several important observations on the significance of the level and extent of the defect to the morphogenesis. The significance of the involvement of the thoraco‐lumbar junction is discussed. The author concludes that the site at which the bony laminar and pedicular malformations occur largely determines the extent of the dysraphia and, consequently, the degree of neurological damage and the ultimate prognosis.RÉSUMÉSpina bifida: Signification du niveau et de Vextension des alterations pour la morphogeneseD'après l'étude radiographique de 601 enfants atteints de spina‐bifida, l'auteur fait plusieurs remarques sur la signification du niveau et de I'extension des altérations pour la morphogénèse. La signification de l'implication de la malformation de la jonction dorso‐lombaire est discutée. Le lieu où se produisent les malformations osseuses des lames et des pédicules conditionne largement l'étendue de la malformation et par conséquent, le degré d'atteinte neurologique et le pronostic définitif.ZUSAMMENFASSUNGSpina bifida: die Bedeutung der Höhe und das Ausmass des Defektes aufdie MorphogeneseAus einer röntgenologischen Studie von 601 Kindern mit Spina bifida leitet der Autor mehrere Beobachtungen über die Bedeutung ab, welche die Höhe und das Ausmaß des Defektes aufdie Morphogenese haben. Die Bedeutung einer Beteiligung der thorakolumbaren Verbindung wird diskutiert. Die Stelle, an welcher die knöchernen laminären und pedicu‐lären Mißbildungen auftreten, bestimmt weitgehend das Ausmaß der Dysraphie und in der Folge den Schäeregrad der neurologischen Schädigung und schließlich die Prognose.RESUMENEspina bifida: Significado del nivel y extensión del defecto sobre la morfogénesisPartiendo del estudio radiográfico de 601 niños con espina bífida, el autor hace varias observaciones sobre el significado del nivel y la extensión del defecto sobre la morfogénesis. Se discute el significado de la afectación de la articulacyón tóraco‐lumbar. La zona donde tiene lugar mayormente la malformación de láminas y pedículos, determina la extensión de la disrafia y, por consiguiente, el grado de lesión neurológica y en definitiva el pronóstico.
A Syndrome of Congenital Malformations possibly due to Maternal Diabetes
Authors: Williamson D. A. J. 
Published: July 2010

SUMMARYThere is a recognised association between maternal diabetes and certain congenital malformations, particularly agenesis of the lower segments of the spinal column and redu‐tion defects of the legs, and the literature on such cases is reviewed. Four further cases are described. The pathogenesis of the syndrome is briefly discussed and the suggestion is made that insulin itself might be embryopathic.RÉSUMÉSyndrome de malformations congénitales probablement dûes à un diabéte maternelOn a noté une association entre le diabéte maternel et certaines malformations con‐génitales, en particulier l'agénésie des segments inférieurs de la colonne vertébrale et des défauts de jambe à type d'insuffisance de développement. Les auteurs font une revue de ces cas dans la littérature. Quatre cas sont décrits. Puis la pathogénie du syndrome est discutée brièvement et il est suggéré que l'insuline par elle‐même ait un rôle embryopathique.ZUSAMMENFASSUNGEin Syndrom congenitaler Missbildungen möglicherweise aufGrund eines mütterlichen DiabetesEs gibt eine anerkannte Verbindung zwischen mütterlichem Diabetes und bestimmten congenitalen Mißbildungen, insbesondere Aplasie der unteren Rückenmarkssegmente und Reduktionsdefekte der Beine; die Literatur über solche Fälle wird besprochen. Es werden vier Fälle beschrieben. Die Pathogenese dieses Syndroms wird kurz diskutiert und die Vermutung geaußert, da4sZ das Insulin selbst embryopathisch wirken kann.RESUMENUn sindrome de malformaciones congénitas debido posiblemente a diabetes maternaExiste una reconocióa asociación entre diabetes materna y ciertas malformaciones congénitas, especialmente agenesia de segmentos bajos del raquis y defectos por reductión de las piernas. Se revisa la literatura que trata de estos casos. Se decriben cuatro casos. Se discute brevemente la patogenia del sfndome y la sugerencia de que la propia insulina pueda tener una actión embriopática.
Some Important Factors in the Assessment of Oropharyngeal Function
Authors: Ardran G. M. , Kemp F. H. 
Published: July 2010

SUMMARYThe radiological findings in 200 children with abnormalities of speech and swallowing have been reviewed and contrasted with normal children. The criteria used for the assessment of abnormality are given.RÉSUMÉQuelques facteurs importants dans L'appréciation de lafonction oropharyngéeUne revue des données radiologiques a été faite chez 200 enfants présentant des anomalies de langage et de la déglutition, en comparaison avec des enfants normaux. On donne les critères utilisés pour décider de l'anormalité.ZUSAMMENFASSUNGEinige wichtige Faktoren in der Auswertung der Oropharyngealen FunktionDie Röntgenbefunde von 200 Kindern mit Abnormitäten der Sprache und des Schluckens wurden überprüft und mit normalen Kindern verglichen. Es werden die Kriterien aufgezeigt, die für die Bestimmung der Abnormitat verwendet wurden.RÉSUMÉNAlgunos factores importantes en la evaluación de la función orofaringeaSe han revisado y comparado con niños normales los hallazgos radiológicos en 200 niños con anomalias en el habla y en la deglución. Se dan los criterios para evaluar las anomalías.
Fetus‐Fetus Interaction–A Model Aetiology for Anencephalus
Authors: Knox E. G. 
Published: July 2010

SUMMARYThe sex ratio, the twin data and the familial concentrations of major CNS malformations are in part explicable in terms of a fetus‐fetus interaction based on a sex‐linked mode of inheritance. The exact terms of the inheritance must be more complex than the two‐allele system explored.RÉSUMÉLa distribution selon le sexe, les données des jumeaux et les distributions familiales des malformations majeures du systéme nerveux central peuvent être expliquées pour une part à partir d'une interaction intra‐fetale basée sur un mode d'hérédité liée au sexe.Les termes de la transmission hérdéitaire sont plus Comdexes que le systéme à deux alléles étudié.ZUSAMMENFASSUNG Die Beeinflussung zwichen den Foeten–eine Vorstellung über die Aetiologie des AnencephalusDas Geschlechtsverhältnis, die Zwillingsdaten und die familiäre Häufigkeit schwerer Mißbildungen des CNS sind teilweise rait den Begriffen einer geschlechtsgebundenen vererblichen Beeinflussung zwischen den Foeten zu erklären. Die genauen Bedingungen der Vererbung müssen umfassender sein als das hier untersuchte Doppel‐Allelen‐System.RESUMEN Interacción feto‐fetal–Un tipo de etiologia para la anencefaliaLa proporción sexual, los datos concernientes a los gemelos y la concentración familiar de malformaciones mayores del SNC, son explicables en parte en términos de una interacción feto‐fetal basada en un tipo de herencia ligada al sexo. Los términos exactos de esta herencia deben ser más complejos que el sistema explorado de los alelos.
Mothers of Disabled Children–the Value of Weekly Group Meetings
Authors: Linder Ralph 
Published: July 2010

SUMMARYThe problems facing the parents of chronically ill or handicapped children are manifold, not the least being their sense of isolation in the ‘normal’ environment. Doctors, social workers and friends are often of little avail. Weekly group meetings for the mothers have been initiated to bring them into contact with others facing similar situations.RÉSUMÉMères d'enfants handkaeps: Valeur des rencontres hebdomadairesLes problémes auxquels sont confronted les parents d'enfants atteints de maladie chronique ou handicapés sont multiples, leur sentiment d'isolement dans l'environnement normal n'étant pas les moindres. Les médecins, les assistantes sociales et les amis apportent souvent un réconfort limité. Des rencontres hebdomadaires de groupe ont été organisées pour les méres de façon leur permettre de prendre contact avec d'autres méres confrontées. au même probléme.ZUSAMMENFASSUNG Mütter von minderbegabten Kindern–der Wert wöchentlicher GruppentreffenDie Eltern von chronisch kranken oder minderbegabten Kindern sind vor zahlreiche Probleme gestallt, deren geringstes nicht ihr Gefühl der Isolation in einer ‘normalen’ Umgebung ist. Arzte, Sozialarbeiter und Freunde sind oftrar. Es wurden wöchentliche Gruppentreffen für die Mütter eingerichtet, um sie mit anderen in Kontakt zu bringen, die die gleichen Probleme haben.RESUMENMadres con nifios incapacitados. Valor de las reuniones semanales de grupoLos problemas que afectan a los padres de niños con enfermedades crónicas o con disminución física o psiquica son de diversos tipos, y no es el menos importante la sensación que tienen de estar atslados del ambiente ‘normal’. Médicos, asistentas sociales y amigos son a menudo de po ca utilidad. Se han iniciado reuniones semanales de grupo para las madres con el objeto de facilitar el contacto con otras madres que se enfrentan con situaciones similares.
Services to Handicapped Children in the State of Iowa
Authors: Solomons Gerald 
Published: July 2010

SUMMARYServices to the handicapped require the involvement of many disciplines and agencies. Where the region served is rural, collaboration, communication and follow‐up care are more difficult to accomplish. The system in use in the State of Iowa is described.RÉSUMÉAide aux enfants handicapés de VEtat d'lowaL'aide aux handicapés necessite la participation de nombreuses disciplines et services. Lorsqu'une région rurale est en cause, la collaboration, la communication et les services de suite sont beaucoup plus difficiles à realiser. Le systéme utilisé dans l'Etat d'lowa est décrit.ZUSAMMENFASSUNGDie Fürsorge der Beschränkten erfordert die Beteiligung vieler Disziplinen und Amter. In ländlichen Gegenden sind die Zusammenarbeit, die Verständigung und die regel‐mäßige Betreuung schwieriger durchzuführen. Das im Staate Iowa gebräuchliche System wird beschrieben.RESUMENServicios para niños disminuidos en el estado de IowaLos servicios para niños lisiados requieren un gran número de disciplinas y agencias. Cuando se trata de una región rural, es más dificil llevar a cabo la colaboración, la com‐unicación y seguir el curso de los casos. Se discute el sistema utilizado en el estado de Iowa.
Familial Craniosynostosis with Oral Anomalies
Authors: Kernohan D. C. , Nevin N. C. , Dodge J. A. 
Published: July 2010

SUMMARYA family is described in which the mother and her two sons had craniosynostosis associated with features similar to the ‘pseudo‐Crouzon's syndrome’. The present report suggests that although the majority of cases are non‐familial the condition may also occur as an autosomal dominant one. The finding of oral anomalies indicated that special attention should be directed to the oral manifestations of craniosynostosis.RésuméCraniosynostose avec anomalies oralesLes auteurs décrivent une famille dans laquelle la mère et deux fils présentaient une cranio‐synostose associée à des malformations semblables à celles que Ton observe dans le syndrome de pseudo‐Crouzon. Ceci suggere qu'alors que la majorité des cas ne sont pas familiaux, ils peuvent également se manifester sur un mode génétique dominant autosomal. La découverte d'anomalies de la zone orale suggere qu'une attention particulière doit etre accordee aux manifestations orales des cranio‐synostoses.ZUSAMMENFASSUNGFamilidre Craniosynostosis mit oralen AbnormitätenEs wird eine Familie beschrieben, in der die Mutter und ihre zwei Sönne eine Craniosynostose in Verbindung mit ahnlichen Erscheinungen wie beim ‘Pseudo‐Crouzonschen Syndrom’ hatten. Der vorliegende Bericht nimmt an, daß die Krankheit auch als autosomal dominant vorkommen kann, obwohl die Mehrheit der Fälle nicht familiär auftritt. Der Befund oraler Abnormitäten zeigte, daß bei der Craniosynostose besondere Aufmerksam‐keit auf die oralen Manifestationen gelegt werden sollte.RESUMENCraneosinóstosis familiar con anomalias oralesSe describe una familia en la que la madre y sus dos hijos sufrfan una craneosinostoasis asociada a aspectos similares a los del ‘Sfndrome de Pseudo‐Crouzon’. La presente aportación sugiere que le mayoria de casos no son familiares. El proceso puede también ocurrir en forma autosómica dominante.El hallazgo de anomalias orales indica que debe prestarse una atención especial a las manifestaciones orales de la craneosinóstosis.
Biochemical Relationships in the Neuronal Sphingolipidoses
Authors: Raine D. Noel 
Published: July 2010

SUMMARYOut of a complex and difficult classification of a group of neurodegenerative disorders there is emerging what appears at first sight to be an equally difficult and complex chemical classification. This, in contrast to the former, can be supported by precise chemical and, in several instances, enzymic analysis and the diagnosis in these cases is unequivocal. It is probable that more chemically specific diseases are yet to be defined in this group of patients; meanwhile even the most obvious and classical clinical diagnosis should be supported by chemical studies, for without these new variants will continue to be overlooked.RÉSUMÉRelations biochimiques dans les dyslipoidoses à sphingomyélineA partir d'une classification clinique complexe et difficile d'un groupe d'affections neuro‐dégénératives, il apparait les premiers signes d'une classification chimique également difficile et complexe. Cette dernière classification bénéficie pourtant d'une analyse chimique précise, et dans certains cas d'une analyse enzymatique, rendant le diagnostic indiscutable. 11 est probable que des maladies plus spécifiques au point de vue chimique devront être décrites dans ce groups d'affections. Même les diagnostics clinquesn les plus évidents et les plus classiques devront être confirmés par des analyses cliniques car faute de quoi, de nouvelles variantes symptomatiques continueront à passer inaperçues.ZUSAMMENFASSUNGBiochemische Beziehungen der Neuronalen SphingolipidoseVon der umfassenden und schwierigen Klassifizierung einer Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen weicht die chemische Klassifizierung ab, die auf den ersten Blick ebenso schwierig und umfassend erscheint. Sie kann jedoch, im Gegensatz zu den anderen, durch genaue chemische und gelegentlich enzymatische Bestimmungen gestützt werden, und die Diagnose ist in diesen Fällen unwiderruflich. Wahrscheinlich müssen noch viele chemisch spezifischen Erkrankungen in dieser Patientengruppe definiert werden; in der Zwischenzeit sollten auch die klarsten und klassischen klinischen Diagnosen durch chemische Unter‐suchungen gestiitzt werden, da ansonsten neue Möglichkeiten weiterhin übersehen werden.RESUMENRelaciones bioquîmicas en las esfingolipidosis neuronalesDe una compleja y difícil clasificación de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, surge lo que aparece a primera vista como una clasificación química igualmente difícil y compleja. Sin embargo esta última en contraste con la primera, puede ser apoyada por análisis precisos químicos y en ciertos casos enzimáticos, lo que hace inequívoco el diagnóstico de los mismos. Es probable que en este grupo de pacientes todavía deban definirse más enfermedades químicamente específicas; entretanto incluso los diagnósticos clínicos más obvios y clásicos deberían ser apoyados por estudios químicos, pues de lo contrario podrán ser pasadas por alto nuevas variantes de estas enfermedades.
Cerebral Palsy and Juvenile Glaucoma in Siblings
Authors: Hyams S. W. , Jaffe M. 
Published: July 2010

SUMMARYTwo sisters with juvenile glaucoma and cerebral palsy are reported. This syndrome appears to represent a genetically determined condition which has not been reported previously.RÉSUMÉInfirmit́e Motrice Cérébrale et glaucome juvénile dans une même fratrieLes auteurs rapportent le cas de deux soeurs présentant une infirmité motrice cérébrale et un glaucome juvenile. Ce syndrome semble représenter une affection héréditaire qui n'avait pas encore été décrite antérieurement.ZUSAMMENFASSUNGCerebrate Lähmung und Juveniles Glaukom bei GeschwisternEs wird über zwei Schwestern mit juvenilem Glaukom und cerebraler Lähmung berichtet. Dieses Syndrom scheint eine genetisch bestimmte Erkrankung darzustellen, die bisher nicht bekannt war.RESUMENParálisis cerebral y glaucoma juvenil en parientesSe describen 2 hermanas con glaucoma juvenil y parálisis cerebral. Este síndrome parece representar una situación determinada genéticamente que no había sido descrita con anterioridad.
Anencephalus in the British Isles
Authors: Elwood J. H. 
Published: July 2010

SUMMARYOfficial statistics relating to 3,175,161 (live and still) births and 6,431 anencephalics which occurred in the British Isles during the years 1965‐7 were analysed.The highest rate, 3–6 per 1,000 total births, was in Northern Ireland. In all areas, more anencephalics were born in winter than in summer. The hypothesis that the high incidence in Ireland (compared with England and Wales) was due to regional parity and maternal age differences between the birth populations at risk was tested. Although such differences were found, it was concluded that they were not major contributors to the geographical variation in the incidence of anencephalus within the British Isles.RÉSUMÉL' anencéphale en Grande BretagneLa statistique officielle concernant les 3.175.161 naissances (morts‐nés et vivants) et les 6.431 cas d'anencéphale qui ont eu lieu en Grande Bretagne au cours des années 1965‐67 a été analysée.Le taux le plus grand (3,6 pour 1000 des naissances totals) se trouvait en Irelande du Nord. Dans toutes les régions, plus d'anencéphaliques sont nés en hiver qu'en été. l'hypothèse que l'incidence élevée en Irelande était dûe aux différences de parité régionale et d'âge maternelle entre les populations nées ‘à risque’ a étéétudiée. Bien que de telles différences aient été trouvées, on a conclu qu'elles n'étaient pas des contribuants majeurs aux variations géographiques dans I'incidence d'anencéphale en Grande Bretagne.ZUSAMMENFASSUNG Anencephalie auf den Britischen Inseln Die amtlichen statistischen Angaben über 3.175.161 Geburten (Lebend‐und Totgeburten) und 6.431 Fälle von Anencephalie auf den Britischen Inseln von 1965‐67 wurden analysiert.Die höchste Rate, nämlich 3,6 Fälle auf 1000 Geburten, fand sich in Nordirland. In allen Teilen wurden im Winter mehr Anencephale geboren als im Sommer. Es wurde die Hypothese untersucht, daß die größere Häufigkeit in Irland (im Vergleich zu England und Wales) auf regionale Differenzen des Geburtsalters und des mütterlichen Alters der betrorfenen Bevölkerung zuruckzüfuhren sei. Obwohl derartige Differenzen festgestellt wurden, hat man sie dennoch nicht als wichtigen Faktor für die geographischen Unterschiede in der Häufigkeit der Anencephalie innerhalb der Britischen Inseln anerkannt.RESUMEN Anencefalia en las islas Britanicas Se analizaron las estadísticas oficiales en relación con 3.175.161 nacimientos (vivos y muertos) y 6.431 anencéfalos ocurridos en las Islas Británicas en los años 1965‐67.El porcentaje mayor (3'6 por mil del total de nacimientos) se dió en Irlanda del Norte. En todas las areas habían nacido más anencéfalos en invierno que en verano. Se investingó la hipótesis de que la alta incidencia en Irlanda era debida a las differencias de paridad regional y edad materna entre las poblaciones nacidas con riesgo. Aunque se hallaron tales diferencias, se sacó la conclusión de que no contribuían de forma importante en la variatión geográfica de la incidencia de anencefalia en las Islas Británicas.
The Landry‐Guillain‐Barre‐Strohl Syndrome in Childhood
Authors: Paulson G. W. 
Published: July 2010

SUMMARY46 patients admitted over an eight‐year period for Landry‐Guillain‐Barré‐Strohl syndrome included 16 with meningeal irritation, 2 with papilledema and 4 with elevated blood pressure. Respiratory support was necessary in 11 patients, and 4 patients died due to respiratory difficulties, EMG was often useful in making the diagnosis. A stiff neck seems more common, and facial weakness less common, in children than in adults.RÉSUMÉLe Syndrome de Guillain Barré chez l'enfantPendant une période de 8 ans, 46 malades ont été admis pour un syndrome de Guillain Barré; 16 d'entre eux avec une irritation méningée, 2 avec un oedème papillaire et 4 avec une tension artérielle élevée. Une assistance respiratoire a été nécessaire pour 11 d'entre eux et 4 moururent en raison de difficultés respiratoires. l'EMG facilita souvent le diagnostic. Une nuque raide se voyait plus souvent chez les enfants que chez les adultes, une paralysie faciale, moins souvent.ZUSAMMENFASSUNG Das Landry‐Guillain‐Barré‐Strohl Syndrom in der Kindheit 46 Patienten wurden in 8 Jahren wegen eines Landry‐Guillain‐Barré‐Strohl Sndroms eingewiesen. 16 von ihnen zeigten eine meningeale Reizung, 2 ein Papillenoedem und vier hatten erhöhten Blutdruck. Atemunterstützung war bei 11 Patienten notwendig und vier starben an respiratorischen Schwierigkeiten. Das EMG erwies sich oft nützlich bei der Diagnose. Nackensteife scheint bei Kindern häufiger und Facialisschwäche seltener zu sein als bei Erwachsenen.RESUMENEl Síndrome de Landry‐Guillain‐Barré‐Strohl en la infanciaEn un periodo de 8 años fueron ingresados 46 pacientes con síndrome de Landry‐Guillain‐Barré‐Strohl, incluendo 16 casos con irritación meníngea, 2 con edema papilar y 4 con presión arterial elevada. Once pacientes precisaron respiratión asistida y cuatro fallecieron por dificultades respiratorias. El EMG fuéútil con frecuencia para establecer el diagnóstico. Parece que la rigidez de nuca es más corriente y la paresia facial menos corriente en niños que en adultos.
The Dural Sinuses and the Veins in the Midline of the Brain in Myéloméningocèle
Authors: BLAAUW G. 
Published: July 2010

SUMMARYThe deep dural sinuses and the veins in the midline in 52 brains of children dying with myéloméningocèle were examined. All of these vessels were very abnormal in each case. The abnormal features are described and discussed.When the cerebrospinal fluid pressure is elevated, the transverse sinuses seem to be compressed in children with myéloméningocèle. The blood therefore is drainéd through the emissary veins and then by the skull veins. This explains why the skull veins are engorged with blood in these children in intracranial hypertension. The existence of a wide common facial vein is as easily understood.RÉSUMÉLes sinus duraux et les veines du milieu du cerveau dans le myéloméningocèleLes sinus duraux profonds et les veines de la ligne médiane de 52 cervaux d'enfants morts avec un myéloméningocèle ont été examinés. Tous les vaisseaux étaient très anormaux dans tous les cas. Les anomalies sont décrites et discutées.Quand la pression du LCR est augmentée, les sinus transverses semblent comprimés chez I'enfant avec myéloméningocèle. Le sang est alors drainé par les veines émissaires puis les veines du crCne. Ceci explique que les veines du crCne soient remplies de sang chez ces enfants avec hypertension intra‐cranienne. L'existence d'une veine faciale commune large est ainsi aisement comprise.ZUSAMMENFASSUNG Die Sinus der Dura und die Venen in der Mittellinie des Gehirns bei der Myelomeningocele Die tiefen Sinus der Dura und die Venen in der Mittellinie des Gehirns wurden bei 52 Kindern untersucht, die an einer Myelomeningocele gestorben waren. Alle diese Gefäße waren in jedem Falle sehr abnorm. Die abnormen Erscheinungen werden beschrieben und diskutiert.Wenn der Druck des Liquors erhoht ist, scheinen die quer verlaufenden Sinus bei Kindern mit Myéloméningocèle komprimiert zu werden. Das Blut flieBt deswegen über die emissären Venen und dann über die SchUdelvenen ab. So erklärt sich, warum die Schädel‐venen bei diesen Kindern mit intracranieller Hypertonic mit Blut vollgestaut sind. Auch die Existenz einer erweiterten Vena facialis communis ist so leicht zu verstehen.