bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Dyskeratosis congenita: A report of two cases
Authors: Aydın Varol Ezgi , Kılıç Gülşen , Bal Cenkhan , Atay İrem 
Published: May 2024

Dyskeratosis congenita (DC) is the first genetic syndrome identified among telomeropathies. Its classical phenotype is characterized by mucocutaneous abnormalities, atrophy and pigmentation of the skin, oral leukoplakia, and nail dystrophy. Bone marrow failure and susceptibility to malignancy are rare, and DC is mostly an X-linked recessive, serious, multisystemic disease. This study aims to increase dentists’ awareness of this genetic disease, accompanied by oral findings. Two cases of DC are reported in this paper, along with a short review of the literature. Oral findings of the disease include dental caries, gingival recession, short roots, gingival bleeding, severe mobility of the teeth, and alveolar bone loss. DC is clinically seen mostly in males aged 5 to 12. This case report examines dermatological and oral findings consistent with the disease of two brothers diagnosed with DC who applied to the Gülhane Health Sciences University, Faculty of Dentistry, Pediatric Dentistry Department for dental caries complaints. DC is a rare disease, and dentists should pay attention to its systemic and oral symptoms during their examinations. Despite a positive prognosis of this disease, it is important to take into account any unexpected changes in hematological values and mucocutaneous malignant alterations.

How to cite this article:
Aydın Varol E, Kılıç G, Bal C, Atay İ. Dyskeratosis congenita: A report of two cases. Int Dent Res 2023;13(3):133-7. https://doi.org/10.5577/idr2023.460

Linguistic Revision: The English in this manuscript has been checked by at least two professional editors, both native speakers of English.
Bioética na violência contra o idoso: análise das informações
Authors: Camacho Alessandra Conceição Leite Funchal , Caldas Célia Pereira 
Published: May 2024

A bioética oferece um espaço propício para a reflexão sobre a violência contra a pessoa idosa. O objetivo deste estudo é analisar as notificações de violência contra o idoso na proposição bioética. Estudo com delineamento observacional, retrospectivo, do tipo documental e com abordagem quantitativa baseada na análise das notificações de violência contra o idoso na proposição bioética de 2020 a 2023. As variáveis de análise estiveram relacionadas por ano no país, quanto ao sexo e a raça/cor do idoso vítima de violência, bem como o sexo do suspeito de agressão contra a pessoa idosa. O ano de 2023 teve maior percentual de violência contra o idoso, sendo a mulher idosa mais vulnerável. A raça/cor do idoso vítima foi branca em maior percentual e o sexo masculino do agressor com maior quantitativo. Quanto a proposição bioética fica evidente a necessidade de abordar os seus princípios visando a contextualização da realidade com ênfase na justiça por meio educação social, a prioridade e a visibilidade de direitos dos idosos e a rede de apoio a família do idoso. Sobre o princípio da autonomia cabe destacar a educação permanente de profissionais que efetuam a assistência ao idoso, a importância da prevenção da dependência e a sua acessibilidade do idoso. A problemática da violência contra ao idosa é relevante, destacando pela importância da sensibilização da sociedade e do Estado sobre a responsabilidade ética nesse contexto voltada para a cultura do respeito e da promoção da saúde visando a proposições que auxiliem no exercício da cidadania.
Apéndice subhepática de origen en ángulo hepático del colon con apendicitis complicada. Un caso infrecuente
Authors: Fonseca Barragán José Vicente , Gudiño Justicia Steewarth , Minda Mina Gabriel , Rivera Sánchez Alexander , Vera Lita Carlos , Soliz Calle Víctor 
Published: May 2024

Dar a conocer una excepcional posición y origen del apéndice, además de presentar las variaciones anatómicas y las anomalías congénitas del apéndice vermiforme y su asociación con la apendicitis aguda. Es un reporte de caso de paciente masculino con abdomen agudo inflamatorio atendido en el Hospital General Docente De Calderón. Entre las anormalidades del apéndice vermiforme reportadas en la literatura médica se encuentran la agenesia y la duplicidad, además de las variaciones anatómicas relacionadas con el posicionamiento. Siendo un caso extremadamente raro el origen a nivel del ángulo hepático del colon y de localización subhepatica es necesario analizar las anomalías congénitas y las variaciones anatómicas del apéndice, para ayudar tanto en el diagnóstico clínico y la intervención quirúrgica en pacientes con sospecha de apendicitis aguda. Y además tener en consideración que en esta posición puede tomar más tiempo su localización y remoción, cuando el procedimiento se realiza por laparoscopia.
Feasibility and cost-effectiveness of genetic counselling for all patients with newly diagnosed ovarian cancer: a single-centre retrospective study
Authors: Schlootz Saskia , Saner Flurina A. M. , Rabaglio Manuela , Imboden Sara , Wampfler Julian 
Published: May 2024

BACKGROUND AND AIMS OF THE STUDY: Due to its importance for treatment and potential prevention in family members, germline testing for BRCA1/2 in patients with newly diagnosed ovarian cancer is decisive and considered a standard of care. Maintenance therapy with poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) inhibitors substantially improves progression-free survival in patients with BRCA mutations and homologous recombination-deficient tumours by inducing synthetic lethality. In Switzerland, they are licensed only for these patients. Therefore, it is crucial to test patients early while they are receiving adjuvant chemotherapy. This study aimed to determine whether genetic counselling followed by homologous recombination deficiency testing is feasible for initialising maintenance therapy within eight weeks and cost-effective in daily practice in Switzerland compared to somatic tumour analysis of all patients at diagnosis.
METHODS: This single-centre retrospective study included 44 patients with newly diagnosed high-grade serous ovarian cancer of a Federation of Gynaecology and Obstetrics (FIGO) stage of IIIA-IVB diagnosed between 12/2020 and 12/2022. It collected the outcomes of genetic counselling, germline testing, and somatic Geneva test for homologous recombination deficiency. Delays in initiating maintenance therapy, total testing costs per patient, and progression-free survival were examined to assess feasibility and cost-effectiveness in clinical practice.
RESULTS: Thirty-seven of 44 patients (84%) with newly diagnosed ovarian cancer received counselling, of which 34 (77%) were tested for germline BRCA and other homologous recombination repair gene mutations. Five (15%) BRCA and three (9%) other homologous recombination deficiency mutations were identified. Eleven of the remaining 26 patients (42%) had tumours with somatic homologous recombination deficiency. The mean time to the initiation of maintenance therapy of 5.2 weeks was not longer than in studies for market authorisation (SOLO1, PAOLA, and PRIMA). The mean testing costs per patient were 3880 Swiss Franks (CHF), compared to 5624 CHF if all patients were tested at diagnosis with the myChoice CDx test (p <0.0001).
CONCLUSION: Using genetic counselling to consent patients with newly diagnosed ovarian cancer for germline testing fulfils the international gold standard. Subsequent somatic homologous recombination deficiency analysis complements testing and identifies more patients who will benefit from PARP inhibitor maintenance therapy. Contrary to previous health cost model studies, the procedure does not increase testing costs in the Swiss population and does not delay maintenance therapy. Therefore, all patients should be offered a primary germline analysis. The challenge for the future will be to ensure sufficient resources for prompt genetic counselling and germline testing.
Transformaciones en el paisaje del Valle del Río de la Magdalena: Girardot y Apulo, allá donde la modernidad llegó por los ríos
Authors: Moya Álvarez María Loreto , Mayorga Borja Lina María , Rojas Vaughan Camilo 
Published: May 2024

This article analyzes the changes in the cultural landscape of the Magdalena Valley, specifically in the municipalities of Girardot and Apulo, from pre-Columbian times to modernity. The transformation of the landscape is explored throughout three key moments: the historical and geographical context of the Magdalena Valley and the pre-Hispanic era, the colonial era and the urban development of Girardot and Apulo, and during the period of arrival and departure. Rise of modernity, analyzing how it transforms and shapes the landscape. From the analysis of different periods and scales, it seeks to understand how the arrival of modernity left its mark on the landscape, transforming it into a cultural landscape bordering on modernity, a modernity that reached through the rivers to the interior of the mountain range of the Andes and shaped an industrial cultural landscape.
Este artículo analiza los cambios en el paisaje cultural del Valle del Magdalena, específicamente en los municipios de Girardot y Apulo, desde la época precolombina hasta la modernidad. Se explora la transformación del paisaje a lo largo de tres momentos clave: el contexto histórico y geográfico del Valle de la Magdalena y la época prehispánica, la época colonial y el desarrollo urbano de Girardot y Apulo, y durante el período de la llegada y el auge de la modernidad, analizando cómo esta transforma y modela el paisaje. Desde el análisis de diferentes épocas y escalas, se busca comprender cómo la llegada de la modernidad dejó su huella en el paisaje, transformándolo en un paisaje cultural ribereño de la modernidad, una modernidad que llegó a través de los ríos hasta el interior de la cordillera de los Andes y conformó un paisaje cultural industrial.
Collaborative Governance dalam Menanggulangi Kekerasan Perempuan dan Anak di Kota Denpasar
Authors: Cahyani Ni Putu Tahta , Yudartha I Putu Dharmanu , Lukman Juwita Pratiwi 
Published: May 2024

This study aims to determine the implementation of Collaborative Governance in addressing violence against women and children in Denpasar City. The research method used is a qualitative descriptive method where data is collected directly through direct observation, interviews, and documentation. The findings are analyzed using Ansell and Gash's theory. The findings indicate that the collaboration has been implemented well. This can be seen from the meetings or face-to-face dialogues among stakeholders to discuss, the mutual trust among stakeholders in handling cases, the commitment and concern for each other, the same understanding and alignment among stakeholders, and this collaboration has been successful in handling cases and producing positive impacts for the victims. However, there is still a need for improvement and optimization in the institutional design and shared understanding indicators. There is a need to establish MoU in implementing the collaboration and to disseminate information widely to the public.
Abstrak
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui penerapan Collaborative Governance dalam menangulangi kekerasan Perempuan dan Anak di Kota Denpasar. Metode penelitian yang digunakan adalah metode deskriptif kualitatif dimana data diambil langsung melalui kegiatan observasi langsung, wawancara dan dokumentasi. Analisis temuan menggunakan teori Ansell and Gash. Hasil temuan menunjukan bahwa penerapan kolaborasi sudah terlaksana dengan baik. Hal ini dapat dilihat dari telah dilakukannya pertemuan atau dialog tatap muka antar stakeholder untuk melakukan diskusi, adanya rasa saling percaya antar stakeholder dalam menangani kasus, adanya komitmen dan rasa kepedulian satu sama lain, terdapat pemahaman yang sama dan selaras anatar stakeholder dan kolaborasi ini telah berhasil dalam menangani kasuu dan menghasilkan dampak yang positif bagi para korban namun masih perlu adanya peningkatan dan pengoptimalan pada indikator institusional design dan share understanding. Maka dari itu perlu adanya pembuatan MoU dalam melaksanakan kolaborasi tersebut, perlu penyebaran informasi secara masif kepada masyarakat serta mengadakan lebih bnayak pelatihan kepada aktivis dan masyarakat
Kata kunci : Collaborative Governance, Kekerasan dan Perempuan dan Anak.
PERAN GURU AGAMA KRISTEN TERHADAP TUMBUH PERKEMBANGAN INTLEKTUAL ANAK PADA FASE REMAJA MADYA USIA 15-18 TAHUN
Authors: Dorlan Naibaho  , Aris Munandar siburian  , Aniela Kristian tri tompul  , Reva Yemima Ginting  
Published: May 2024

Pendidikan merupakan salah satu wujud dimana mencapai sikap yang baik,namun bisah berdampak positif didalam perkembangan intlektual remaja madya maka oleh itu untuk mendidik pertumbuhan perkembangana fase remaja khususnya pada remaja madya.Diperlukan pengamatan yang baik serta teliti dan penuh cinta supaya kita dapat mengetahui tumbuh perkembangan si anak tersebut dia ayat alkitab dijelaskan di Amsal 22:6 didiklah orang mudaa menurut jalannya yang patut baginya maka pada masa tuannya pun ia tidak akan menyimpang dari pada jalan itu,di ayat ini dijelaskan bahwa didalam penjelasan amsal ada kata kunci yang perlu kita perhatikan bahwa didalam menurut jalan dan menyimpang kata kunci tersebut mengungkapakan bahwa didalam memdidik masa remaja ke masa yang akan melanjuti tahap selanjutnya yaitu ketahap perkembangan dewasa,maka masa remaja sering disebut juga masa peralihan dari masa anak –anak ke masa remaja maka masa remaja merupakan masa peralihan dari masa remaja ke masa dewasa maka 2 tahap tersebut yang akan arus dilalui oleh manusia tentunya,maka peran sebagaia guru bukan hanya saja mengajar atau menyampaikan materi pembelajaran namun arus mampu menata dan menasehati serta memperhatiakan pertumbuhan perkembangan peserta didik supaya nantinya dimasa tuanya tidak lari jalan yang baik dimasa tuanya maka oleh itu yang perlu diperhatikan bahwa yang paling mendasar untuk masa remaja ini supaya tidak lari jalannnya dimasa tua maka yang perlu diperhatikan iyah membina dan mengarahkan mereka kejalan yang baik tentunya.Didalam perkembangan intlektual pada anak terlebih dahulu kita arus tau apakah yang dimasud dengan intelektual,intelektual iyahlah mencakup dimana pertumbuhan mental mau pun jiwa yang baik dan positif dan mampu memilih hal yang baik bagi dirinya untuk masa yang akan datang tentunya jadi masa remaja ini adalah masa peralihan dari masa remaja ke masa dewa awal dimana masa remaja akhir akan segera usai dan masuk ketahapan selanjutnya yaitu dewasa awal yang mamapu memilih dan mampu berpikir kritis untuk perkembangan psikomotoriknya dan intelektualnya tentunya.
Work-Family Conflict and Job Satisfaction: An Empirical Study in the Banking Sector of Pakistan
Authors: Iftikhar Amna , Gull Maryam , Hassan Sobia , Farasat Mobina , Anwer Zahra 
Published: May 2024

As globalization advances, the distinction between work and family life steadily diminishes. Work-family conflicts occur when work demands interfere with family responsibilities or vice versa. This study examines the influence of work-family conflict on employee job satisfaction in the banking sector. This study examines how work-family conflict, including time- and strain-based conflicts, affects job satisfaction among male and female employees. Three hundred twenty-five questionnaires were distributed to employees to collect data. The study's findings demonstrated the negative influence of work-family conflict and its dimensions on job satisfaction. In addition, work-family conflict has a more significant effect on female employees' job satisfaction than male colleagues. This study sheds light on the growing concerns of work-family conflicts in the banking industry and the need to mitigate its adverse effects. Besides, it assists bank management in developing and implementing ways to reduce work-family conflicts due to job and enhance employee job satisfaction.
Role of phytochemicals isolated from Cirsium japonicum in neurological disorders
Authors: Yao Liangliang , Javed Amir , Nisar Muhammad Farrukh , Wan Chunpeng 
Published: May 2024

Phytochemicals are richest source of medicines since human history. Cirsium japonicum (Asteraceae), along with other members in the genus are a rich source of ﬂavonoids, polyacetylenes, acetylenes, phenolic acids, phenylpropanoids, sterols, terpenoids and numerous other compounds. Current study aimed to describe an updated review of the literature on the hidden potential of the C. japonicum extracts and its active biological components on neurological disorders. Among various active phytochemicals in C. japonicum includes luteolin, hispidulin, cirsimaritin, acacetin, apigenin, diosmetin, linarin, pectolinarin, and silybin B. Flora of China has been reported around 50 Cirsium species, of which 13 species are reported to be used for treatment of stopping bleedings, removing blood stasis, reducing swelling, treating bleeding syndrome and neurodegenerative disorders like Alzheimer disease (AD). In addition, C. japonicum enhances antioxidant and anticancer activities at cellular level. Moreover, antidepressant potential of ethanol extracts of C. japonicum has also been well described are primarily due to positive modulatory impacts on GABAA receptor (GABAAR) complex. The presence of huge number of active ingredients report in multiple plant species altogether in C. japonicum, appealing for extensive studies for indepth examination of mechanisms and ultimately their usage in clinical trials.
HUBUNGAN KEBIASAAN MEROKOK DAN PERILAKU PENCEGAHAN DENGAN KEJADIAN TUBERKULOSIS PARU PADA PASIEN TUBERKULOSIS
Authors: Atira Atira 
Published: May 2024

ABSTRAKTuberkulosis Paru (TB) adalah penyakit infeksi menular yang masih ditemukan di Indonesia. Â TB tersebut diduga di sebabkan oleh kebiasaan merokok dan perilaku pencegahan. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui hubungan kebiasaan merokok dan perilaku pencegahan dengan kejadian tuberkulosis paru. Metode penelitian ini menggunakan Survei Analitik dengan rancangan penelitian â€œCross Sectionalâ€. Besaran sampel 84 responden dengan Teknik sampling Accidental sampling. Hasil penelitian dengan uji univariat didapatkan 46 (54,8%) responden tidak mempunyai kebiasaan merokok dan 38 (45,2%) responden mempunyai kebiasaan merokok. Sebagian besar yaitu 44 (52,4%) responden berperilaku baik, dan hampir setengahnya yaitu 40Â (47,6%) respondenÂ berperilalu buruk. Kejadian tuberculosis paru yaitu 52 (61,9%) responden tidak mengalami tuberkulosis paru dan hampir setengahnya 32 (38,1%) responden mengalami tubekulosis paru. Berdasarkan uji Analisis bivariat menggunakan teknik Chi-Square diperoleh nilai p=0, 748 > Î± (0.05), maka Ho diterima. Berdasarkan uji statistic dengan uji teknik Chi-Square diperoleh nilai p=0, 748 > Î± (0.05), maka Ho diterima. Simpulan: tidak terdapat hubungan antara kebiasaan merokok pasien TB dengan kejadian tuberkulosis paru. Tidak terdapat hubungan antara perilaku pencegahan dengan kejadian tuberkulosis paru. Saran: penelitian selanjutnya diperlukan survei terhadap lingkungan pemukiman agar menemukan variabel yang diduga penyebab kejadian Tuber kulosis.Kata Kunci : Tuberkulosis Paru, kebiasaan merokok dan perilaku pencegahanÂ
Asuhan Keperawatan Pada Ny. L Dengan P2A0 Postpartum Dengan Robekan Perineum Grade IV di Rumah Sakit X, Indonesia
Authors: Rahayu Dedeh Sri , Wartinengsih Wartinengsih 
Published: May 2024

Angka Kematian Ibu masih tinggi penyebab Angka Kematian Ibu adalah fistula, hematoma, infeksi dan perdarahan, perdarahan ini menjadi salah satu penyebab dari robekan perineum atau rupture perineum. Perineum adalah daerah yang terletak antara vulva dan anus, panjangnya rata-rata 4 cm. Komplikasi dari rupture perineum adalah fistula, hematoma, infeksi dan perdarahan. Menurut laporan yang didapat dari Ruang Nifas Gedung C lantai 4 Rumah Sakit Umum Daerah Cibabat Cimahi, pada periode Juli-Desember 2016 angka partus spontan mencapai 41,37%. Asuhan keperawatan ini bertujuan mendapatkan pengalaman secara nyata dan penulis mampu dalam memberikan asuhan keperawatan dengan pendekatan proses keperawatan yang meliputi pengkajian, diagnosa keperawatan, perencanaan, pelaksanaan, dan evaluasi keperawatan. Laporan studi kasusÂ ini menggunakan metode studi kasus. Untuk memperoleh data menggunakan teknik observasi, wawancara,Â pemeriksaan fisik. Hasil pengumpulan data didokumentasikan dalam bentuk studi kasus. HasilÂ studi kasus: Asuhan keperawatan yang dilakukan pada Ny.L selama 6 hari terhitung pada tanggal 21-26 Febuari 2017 diperoleh diagnose keperawatan mengenai gangguan rasa nyaman nyeri, resiko infeksi, ansietas dan kurang pengetahuan. Tahap perencanaan penulis menyusun rencana tindakan sesuai dengan permasalahan yang ada, kemampuan, situasi dan kondisi. Tahap pelaksanaan tindakan yang dilakukan penulis sesuai dengan rencana yang telah disusun sebelumnya. Pada tahap evaluasi dari 4 diagnosa yang didapat semuanya teratasi, dalam implementasinya memerlukan kerja sama dengan perawat ruangan agar masalah klien dapat teratasi semuanya. Simpulan : Berdasarkan hasil penelitian studi kasus bahwa kasus post partum dengan rupture perineum perlu adanya penatalaksanaan yang dapat membantu percepatan kesembuhan luka dan tidak menyebabkan infeksi pada luka rupture perineum.Kata kunciÂ : Studi kasus, Rupture perineum
HUBUNGAN KEPATUHAN MINUM OBAT DAN DUKUNGAN KELUARGA TERHADAP KEKAMBUHAN PASIEN SKHIZOFRENIA DI RUMAH SAKIT JIWA PROVINSI JAWA BARAT
Authors: Somana Aan , Damayanti Heni 
Published: May 2024

Abstrak Skizofrenia merupakan proses penyakit yang mencakup banyak jenis dengan berbagai gejala. Penderita kebanyakan memiliki gejala sisa dengan keparahan bervariasi. Kontinuitas pengobatan pada skizofrenia merupakan salah satu faktor keberhasilan terapi. Tujuan penelitian ini untuk mengetahui hubungan kepatuhan minum obat dan dukungan keluarga terhadap kekambuhan pasien skizofrenia di Rumah Sakit Jiwa Provinsi Jawa Barat. Metode dalam Penelitianadalah survey analitik menggunakan pendekatan cross sectional, dengan sampel 68 responden, yang diambil dengan tekniksampling insidential. Pengumpulan data dianalisis secara univariat dan bivariat dengan menggunakan uji chi square. Hasil Penelitian menunjukkan sebagian besar patuh terhadap minum obat 43 (63,2 %), Sebagian besar berada pada kategori dukungan yang cukup 40 orang (58,8%). sebagian besar responden berada pada kambuh sedang 31 (45,6 % ). Hasil uji chi square menunjukkan bahwaAda hubungan kepatuhan minum obat dengan kekambuhan (p value 0,001), ada hubungan dukungan Keluarga dengan kekambuhan pada pasien Skizofrenia (p value 0,022), di Rumah Sakit Jiwa Provinsi Jawa Barat. Saran pada penelitian ini diharapkan, adanya implementasi berkesinambungan berupa pendidikan kesehatan maupun bimbingan konseling kepada keluarga mengenai minum obat secara teratur dan pentingnya dukungan keluarga bagi pasien Skizofrenia.Â Kata Kunci : Skizofrenia, Dukungan Keluarga, Kepatuhan Minum Obat Kemambuhan
SATISFACTION LEVEL OF PREGNANT WOMEN TO SERVICE IN MIDWIFE CLINIC OF NENTI AFRIYANTI, AMD.KEB, TAMBUN
Authors: Junita Friska 
Published: May 2024

Seiring dengan kemajuan teknologi dan tuntutan masyarakat dalam hal pelayanan, unit penyelenggara pelayanan public dituntut untuk memenuhi harapan masyarakat dalam melakukan perbaikan pelayanan terutama bidang kesehatan. Bidan dituntut untuk selalu berusaha meningkatkan kemampuan sekaligus mempertahankan dan meningkatkanÂ kualitas pelayanannya, karena hanya melalui pelayanan berkualitas pelayanan yang terbaik dan terjangkau, kepuasan pelanggan baik kepada individu, keluarga dan masyarakat dapat tercapai.Â Penelitian ini dilakukan di Bidan Nenti Afriyanti, Amd.Keb, tanggal 24 Juni -02 juli 2017 , 62 responden. Menggunakan penelitian deskriptif dengan pendekatan cross sectional, melalui wawancara menggunakan kuisioner danÂ diolah dengan menggunakan importance-performance analysis. Dari tingkat harapan ibu hamil terhadap pelayanan yang diberikan diperoleh 87,61%Â ibu hamil menyatakan bahwa kelima dimensi pelayanan penting untuk dilaksanakan. Nilai kesenjangan antara harapan dengan pengalaman semuanya bernilai > -1.Tingkat kepuasan ibu hamil terhadap pelayanan yang diberikan 96,77 % menyatakan sudah puas dan dilihat dari nilai kesenjangan, kinerja pelayanan sudah baik. Kata Kunci : Tingkat Kepuasan , Pelayanan