EPILEPSY AND FOCAL GYRAL ANOMALIES DETECTED BY MRI: ELECTROCLINICO‐MORPHOLOGICAL CORRELATIONS AND FOLLOW‐UP
Authors: Guerrini R. , Dravet Charlotte , Raybaud Charles , Roger Joseph , Bureau Michelle , Battaglia A. , Livet Marie‐Odile , Gambarelli Danielle , Robain Olivier 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors studied 10 patients (mean age 15 years 6 months) with localized developmental gyral disorder detected by MRI. There were two groups of major malformations. Seven patients (group 1) had unilateral ‘macrogyric‐like’ insulo‐opercular changes, one of whom died early in life and had extensive microgyria. The six others had mental retardation and epilepsy, three of whom had focal neurological signs. Age at onset of epilepsy varied greatly. Clinical arid EEG data suggested a wider cerebral involvement than recognized on MRI. The remaining three patients (group 2) had abnormal gyri of variable topography and extension, with bulging grey matter and ventricular deformity. One had mental retardation, another had neurological signs. All had intractable complex partial seizures and focal EEG anomalies correlating with the MRI lesion site, pointing to a well‐defined epileptogenic zone. No clinical or EEG evidence of significant malformation in the remaining brain tissue was observed. Ablative surgery was beneficial for one patient; focal cortical dysplasia was the pathological substrate.RÉSUMÉEpilepsie et anomalies focales de circonvolutions détectées par IRM: corrélations électroclinico‐morphologiques et suiviLes auteurs ont étudié 10 patients (âge moyen de 15 ans 6 mois) avec un trouble local de développement des circonvolutions détecté par IRM. II y avait deux groupes de malformations majeures. Sept patients (groupe un) présentaient des modifications insulo‐operculaires unilatérales ‘de type macrogyrique’, dont l'un mourut précocement avec une microgyrie extensive. Les six autres patients présentaient un retard mental et une épilepsie, trois d'entre eux ayant en outre des signes neurologiques focaux, Les données cliniques et EEG suggéraient une atteinte cérébrale plus étendue que ce que suggérait l'IRM. Les trois autres patients (groupe deux) présentaient des anomalies de circonvolutions de topographie et d'extension variables, avec saillies de la substance grise et signes neurologiques. Tous les patients présentaient des crises comitiales focales complexes irréductibles et des anomalies focales EEG correspondant avec le siège des lésions à l'IRM, orientant vers une zone épileptogène bien définie. Aucune évidence clinique ou EEG de malformations significates dans le reste du tissu cérébral n'a été observé.ZUSAMMENFASSUNGEpilepsie und fokale, im MRI nachgewiesene Gyrusanomalien: Beziehung zwischen elektrischen, klinischen und morphologischen Befunden und VerlaufDie Autoren untersuchten 10 patienten (mittleres Alter 15 Jahre und 6 Monate) mit fokalen, im MR1 nachgewiesenen Gyrusanomalien. Es wurden zwei größere Mißildungsgruppen unterschieden. Sieben Patienten (Gruppe I) hatte unilaterale ‘macrpgyrus‐ähnliche’ Veränderungen im Insel‐Operculum Bereich, einer davon starb im frühen Lebensalter und hatte eine ausgedehnte Mikrogyrie. Die sechs anderen waren geistig retardiert und hatten eine Epilepsie, drei von ihnen hatten fokale neurologische Symptome. Das Alter bei Beginn der Erkrankung war sehr unterschiedlich. Klinik und EEG‐Befunde ließen eine großere cerebrale Ausdehnung vermuten als die MRI‐Befunde aufzeigten. Die restlichen drei Patienten (Gruppe 2) hatten abnorme Gyri unterschiedlicher Topographie und Ausdehnung mit Vorwölbungen der grauen Substanz und Ventrikelmißbildungen. Einer war geistig retardiert, ein anderer hatte neurologische Symptome. Alle hatten unkontrollierbare komplexe Partialanfälle und fokale EEG‐Veränderungen, die mit den Läsions‐herden im MRI übereinstimmten, was auf eine klar definierte epileptogene Zone hinweist. Im übrigen Hirngewebe fanden sich keine klinischen oder elektroenzephalographischen Hinweise für signifikante Mißbildungen.RESUMENEpilepsia y anomalias focales girales detectadas por IRM: correlaciones electroclinico‐morfológicas y seguimientoLos autores estudiaron 10 pacientes (promedio de edad 15 años y 6 meses) con alteraciones girales localizadas del desarrollo detectadas por IRM. Había dos grupos de malformaciones mayores. Siete pacientes (grupo uno) tenían modificaciones insulo‐operculares unilaterales del tipo macrogírico, de los cuales uno falleció muy joven y tenía una extensa microgiria. Los otros seis tenían retraso mental y epilepsia, y tres de ellos tenian signos neurológicos focales. La edad de comienzo de la epilepsia variaba grademente. Los datos clínicos y EEG sugerían una afectación cerebral más amplia de lo reconocido por la IRM. Los otros tres pacientes (grupo dos) tenían circunvoluciones anómalas de topografía y extensión variables, con substancia gris prominente y deformidad ventricular. Uno tenía un retraso mental y otros signos neurológicos. Todos tenían convulsiones parciales complejas intratables y anomalías EEG en correlación con el lado de la lesión vista con la IRM, apuntando a una zona epileptogénica bien definida. No se observó ninguna evidencia clínica o EEG de una malformación significativa en el resto del tejido cerebral.