Evaluation of Dietary Treatment in Phenylketonuria: A Proposed Methodology
Authors: Cohen B. E. , Szeinberg A. , Aviad Y. , Costeff H. 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors suggest a method of analysis of results in phenylketonuria involving the independent ranking of cases by age of starting and adequacy of dietary control and by IQ followed by a measure of correlation between these rankings. Only cases ascertained by screening newborns or siblings of previously diagnosed PKU cases are used in this type of analysis.As further refinement, the result is measured not by the absolute IQ of the PKU cases but by the difference between the IQ of the patient and of an age‐matched normal sibling. This refinement should enable international data to be pooled.In the 16 relevant and informative cases analysed, the eventual IQ showed a probably significant correlation with treatment adequacy as defined by the age of onset of treatment and the success in keeping the blood‐phenylalanine levels below 10 mg. per 100 ml. In the 11 cases with normal sibling controls, the difference of IQS also showed a probably significant correlation with treatment adequacy.RÉSUMÉEvaluation du traitement diététique dans la phénylcetonurie présentation d'une méthodologieLes auteurs suggèrent une méthode d'analyse des résultats dans la phenylceatonurie compenant le classement des cas d'une part en fonction de l'âge au début du traitement diététique suffisant et d'autre part en fonction du QI; ensuite en mesurant la correlation entre ces deux classements. Seuls les cas constatés par examens des nouveauxnés ou des fréres et soeurs de cas de PKU déjà diagnostiques sont utilises dans ce type d'analyse.Pour plus de rigueur, le résultat est exprimé non pas par le QI absolu des cas de PKU, mais par la différence entré le QI du malade et celui d'un frère ou d'une soeur normal d'âge comparable. Cette amélioration devrait permettre d'utiliser conjointement des données internationales.Dans les 16 cas patents, bien détaillés qui sont analysés, les QI mesures ont une corrélation probablement significative avec l'établissement d'un traitement correct défini par l' âge de début du régime et le maintien régulier d'un taux sanguin, de phénylalanine au‐dessous de 10 mg. pour 100 ml. Dans les 11 cas avec un frère ou une soeur normal comme contrôle, l'étude de la différence des QI a également montre une correlation probablement significative avec la poursuite d'un traitement correct.ZUSAMMENFASSUNGBewertung der diätetischen Behanldung bei Phenylketonune: Methodischer VorschlagDie Autoren schlagen eine Methode zur Analyse von Behandlugsergebnissen bei der Phenylketonurie vor. Die Fälle werden je nach Alter des Therapiebeginnes, je nach Diätkontrolle und dem Intelligenzquotienten eingestuft und gegeneinander korreliert. Es burden nur solche Fälle beriicksichtigt, die bei der Routineuntersuchung von Neuge‐worenen oder als Geschwister von vorher bekannten Phenylketonuriekindern entdeckt worden waren. Als eine weitere Besonderheit werden die Ergebnisse nicht nach dem absoluten Intelligenzquotienten, sondern nach dessen Unterschied zu normalen Geschwisterkindern bemessen. Auf diese Weise sollte es möglich sein, auf internationaler Ebene die Ergebnisse zu sammeln. In den 16 hier analysierten Fällen zeigte der Intelligenzquotient eine wahrscheinlich signifikante Beziehung zu den optimalen Parametern der Behandlung, welche sind: Alter des Therapiebeginnes, Serum Phenylalaninkonzentration unter 10 mg. prozent. In 11 Fällen mit normalen Geschwistern zeigte sich ebenfalls eine wahrscheinlich signifikante, negative Korrelation zwischen Behandlung und Intelligenz‐unterschied.RESUMENLa evaluation del tratamiento dietético en casos de fenilcetonuria: sugestiones para una metodologiaLos autores sugieren un método de análisis de los resultados en casos de fenilcetonuria, el cual necesita la clasificación independiente de casos según la edad del comenzimiento, lo adecuado del control dietético, y el CI, con una correlación entre estos factores. En este tipo de análisis sólo se emplean casos diagnosticados por examinar a recién nacidos o a hermanos de casos de FCU ya diagnosticados.Para más refinar la técnica, los resultados se valoran no por el ci absoluto de los casos de FCU, sino por la diferencia entre el ci del enfermo y el de un niño sano de la misma edad. Esta refinación debería facilitar el cambio de datos internacionales.En los 16 casos pertinentes e informatorios que se analizaron, el último ci mostraba una correlación probablemente significante con lo adecuado del tratamiento, definido por la edad de comenzar éste y por valores de fenilalanina sanguínea que nunca pasaron 10 mg. por 100 ml. En los 11 casos que tenian un niño sano como ‘testigo’, la diferencia en los ci mostraba también una correlateón probablemente significante con lo adecuado del tratamiento.