Mental Retardation and Neurologic Involvement in Patients with Congenital Retinal Blindness
Authors: Dekaban Anatole S. 
Published: July 2010

SUMMARYCongenital retinal blindness is a recessively inherited disorder which occurs in about 10 per cent of blind children. The salient features are blindness or near‐blindness since birth or early months of life, absent or attenuated electroretinogram and generally normal appearance of the fundus initially, which changes with time to the picture of pleomorphic pigmentary degeneration of the retina. Microscopic examination reveals absence of the cones and rods and marked attenuation of the external granular layer. According to our findings, the disorder is frequently associated with mental retardation and various neurological abnormalities. Out of 13 patients studied personally, 10 were mentally retarded; 8 of these also had neurological symptoms. In 48 case reports compiled without apparent selection bias, mental retardation was present in 18 patients. The type of pathological lesions in patients with this syndrome is discussed. Electroretinogram facilitates early diagnosis which is important for appropriate long‐term management of these patients.RÉSUMÉRetard mental et conséguences neurologiques chez les sujets atteints de céctéitC rétinienne congénitaleLa cécité rétinienne congénitale est un trouble héréditaire récessif représentant 10 pour cent des cas de cécité de I'enfance. Les principales caractéristiques en sont la cécité ou la quasi cécitéà la naissance, ou dès les premiers mois de la vie, des réponses rétinographiques absentes ou attéuées, et une modification avec le temps du fond d'oeil depuis une apparence initiale normale jusqu'à une dégénérescence pigmentaire polymorphe de la rétine. L'examen microscopique indique une absence de cônes et de bâtonnets et une insuffisance nette de la couche granuleuse externe. Ce trouble est fréquemment associéà un retard mental et à des anomalies neurologiques variées. Les auteurs discutent le type de lésion pathologique associée et insistent sur I'importance du diagnostic précoce facilité par la rétinographie et favorisant I'adaptation à long terme de ces malades.ZUSAMMENFASSUNGGeistige Retardierung und neurologische Beteiligung bei Patienten mit angeborener NetzhautblindheitAngeborene Netzhautblindheit ist ein rezessives Erbleiden, das bei etwa 10 prozent der blinden Kinder vorkommt. Die wichtigsten Merkmale sind Blindheit oder Nahblindheit bei der Geburt oder von den ersten Lebensmonaten an, fehlende oder verminderte retino‐graphische Reaktionen und fortschreitende Veränderungen am Augenhintergrund von einem anfänglich normalen Fundusbild bis zu einer pleomorphen Pigmentdegeneration der Retina. Der histologische Befund zeigt ein Fehlen von Zapfen und eine deutliche Verminde‐rung der äu ßeren Zellschicht. Die Erkrankung ist häufig mit geistiger Retardierung und verschiedenen neurologischen Störungen verbunden. Die Autoren diskutieren die verschie‐denen pathologischen Veränderungen, die bei dieser Erkrankung auftreten und unter‐streichen, daß eine frühzeitige Diagnose durch Retinographie für die Langzeitbetreuung dieser Patienten äu ßerst wichtig ist.RESUMEN Retraso mental y afectación neurológica en pacientes con ceguera retiniana congénita La ceguera retiniana congénita es una alteración heredada recesivamente que ocurre en cerca del 10 por ciento de los niños ciegos. Las características sobresalientes son ceguera o casi ceguera al nacer o desde los primeros meses de la vida, ausencia o atenuacion de las respuestas retinográficas, y una variación en el tiempo desde un aspecto normal inicial del fondo de ojo hasta una degeneración pigmentaria pleomórfica de la retina. El examen microscópico revela ausencia de conos y bastones y una marcada atenuación de la capa granulosa externa. La alteración está asociada frecuentemente con retraso mental y varias anomalias neurológicas.Los autores discuten los tipos de lesiones patológicas asociades con esta alteración y ponen de relieve que el diagnósticó precoz que viene facilitado por la retinografía, es importante para el tratamiento a largo plazo de estos pacientes.