Roberts/Pseudothalidomide Syndrome and Normal Intelligence: Approaches'to Diagnosis and Management
Authors: Holden Kenton R. , Jabs Ethylin Wang , Sponseller Paul D. 
Published: July 2010

SUMMARYRoberts/pseudothalidomide syndrome is a rare autosomal recessive disorder, involving growth and mental retardation, midline craniofacial abnormalities and tetraphocomelia. Cytogenetic studies have confirmed reproducible chromosomal abnormalities throughout the syndrome's wide range of clinical presentations. A family with two affected siblings is presented. One child was stillborn; the other, though severely affected by all of the physical characteristics of this disorder, has developed normally both at school and in his social‐personal skills. This report supports the idea that Roberts syndrome and pseudothalidomide syndrome are the same condition, and emphasizes that normal intelligence and positive social‐personal adjustment are possible, even with all of the stigmata of Roberts syndrome. Aggressive medical intervention is suggested, as well as forthright parental counselling when discussing the possible outcome for these patients.RÉSUMÉSyndrome pseudothalidomide/Roberts et intelligence normale: approche diagnostique et thérapeutiqueLe syndrome pseudothalidomide/Roberts est un trouble autosomal récessif rare, comprenant un défaut de croissance, un retard mental, des anomalies cranio‐faciales de la ligne médiane et une tétra phacomélie. Les études cytogénétiques ont confirmé l'existence d'anomalies chromosomiques reproductibles au travers des expressions cliniques variées du syndrome. Une famille avec deux membres d'une même fratrie atteints est présenté. Un enfant était mort‐né; l'autre, bien que gravement atteint dans toutes les caractéristiques physiques du syndrome, avait présenté un développement normal à l'école et dans les aptitudes d'autonomie sociale. Ces données suggèrent que le syndrome de Roberts et celui pseudothalidomide traduisent une entité commune, soulignent qu'une intelligence normale et lautonomie sociale sont possibles, même lorsque sont présents tous les stigmates du syndromé de Roberts. Une intervention médicate très active est suggérée, aussi bien comme conseil génétique qu'en discussion du pronostic fonctionnel chez les enfants atteints.ZUSAMMENFASSUNGRoberts/Pseudothalidomid Syndrom und normale Intelligenz: Ansätze zur Diagnose und BehandlungDas Roberts/Pseudothalidomid Syndrome ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung mit Wachstumsverzögerung und geistiger Retardierung, kraniofazialen Mittelliniendefekten und Tetraphokomelie. Zytogenetische Studie haben für das gesamte klinische Spektrum des Syndroms reproduzierbare chromosomale Veränderungen bestätigt. Es wird eine Familie mit zwei betroffenen Kindern vorgestallt. Ein Kind wurde tot geboren, das andere hat sich trotz aller für diese Erkrankung charakteristischen körperlichen Mißbildungen, sowohl in der Schule, als auch im sozial‐persönlichen Bereich normal entwickelt. Dieser Bericht stützt die Auffassung, daß das Roberts‐ und das Thalidomid Syndrom identisch sind und unterstreicht, daß normale Intelligenz und gute sozialpersönliche Eingliederung auch mit all den Stigmata des Roberts Syndroms möglich sind. Es wird empfohlen, medizinisch alles zu tun und die Eltern offen zu beraten, wenn es um die Zukunftschancen für diese Patienten geht.RESUMENSíndrome de Roberts/pseudotalidominico e inteligencia normal: aproximación a su diagnóstico y manejoEl sindrome de Roberts/pseudotalidominico es una rara alteración autosómica recesiva, que da lugar a un retraso mental y del crecimiento, anomalias craneofaciales de la linea media y tetrafocomelia. Los estudios citogenéticos han confirmado que hay anomaliás cromosómicas reproducibles en tadas los formas clinicas de presencación del sindrome. Se presenta una familia con dos hermanos afectados. Un niño nacio muerto, mientras que el otro, aunque afectado por todas las características fisca de la enfermedad, se había desarrollado normalmente en la escuela y por lo que hace a sus habilidades personales. Este trabajo apoya la idea de que el síndrome de Roberts y el sindrome de la pseudotalidominico son la misma enfermedad y pone de relieve la posibilidad de una inteligencia normal y una adaptación social‐personal positiva, incluso con todos lo estigmas del sindrome de Roberts. Se sugiere una intervención médica agresiva, asi como un consejo abierto a los padres al discuter el posible futuro de estos pacierites.