Cerebrospinal Fluid Rett Syndrome β‐Endorphin
Authors: Nielsen Jytte Bieber , Bach Flemming W. , Buchholt Jette , Lou Hans 
Published: July 2010

SUMMARYAn hypothesis of increased endorphinergic activity has been proposed to account for the characteristic symptoms of Rett syndrome. Cerebrospinal fluid samples from eight girls with Rett syndrome were analysed for β‐endorphin (β‐EP) immunoactivity and compared with samples from a control group of 15 children with acute leukaemia in remission. Severity of symptoms was not found to be related to β‐EP level. A group of early‐treated adolescents with phenylketonuria had β‐EP levels similar to the Rett syndrome patients, but no symptoms resembling theirs. Therefore it is unlikely that increased levels of β‐EP are of primary pathogenetic significance. The conflicting findings of many earlier reports may be a result of differences between control groups.RÉSUMÉβ‐endorphine dans le liquide céphalo‐rachidien au cours du syndrome de RettL'hypothèse d'une activité endorphinergique accrue a été proposée pour rendre compte des sympt&#x006f;&#x030c;mes caractéristiques du syndrome de Rett. Des échantillons de liquide céphalo‐rachidien provenant de huit filles avec syndrome de Rett ont été analysés sur l'immuno‐activitt β‐endorphine (β‐EP) et comparés avec des échantillons provenant d'un groupe contr&#x006f;&#x030c;le de 15 enfants atteints de leucémie aigüe en rémission. La gravité des sympt&#x006f;&#x030c;mes n'a pas été troubée reliée au taux β‐EP. Un groupe d'adolescents phénylcétonuriques traités précocement avait des taux de β‐EP semblables à ceux des enfants atteints de syndrome de Rett, sans signes comparables. Il est donc peu vraisemblable que les taux élevés de β‐EP aient une signification pathogénique primaire. Les données contraires de nombreaux articles plus anciens pourraient provenir de differences entre les groupes contr&#x006f;&#x030c;les.β‐Endorphin im Liquor beim Rett SyndromEs ist die Hypothese geäußert worden, daß die charakteristischen Symptome beim Rett Syndrom durch eine erhöhte Endorphinaktivität bedingt sind. Von acht Mädchen mit Rett Syndrom wurden Liquorproben auf β‐Endorphin (β‐ED) Immunoaktivität untersucht und rnit Proben einer Kontrollgruppe von 15 Kindern rnit akuter Leukäie im Remissionsstadium verglichen. Der Schweregrad der Symptome korrelierte nicht mit den β‐ED Spiegeln. Eine Gruppe von Erwachsenen mit früh behandelter Phenylketonurie hatte ähnliche β‐ED Spiegel wie die Patienten mit Rett Syndrom, aber keine vergleichbaren Symptome. Daher ist es unwahrscheinlich, daß erhöhte β‐ED Spiegel eine pathogenetische Bedeutung haben. Die widersprüchlichen Befunde vieler früherer Berichte könnten durch Unterschiede bei den Kontrollgruppen bedingt sein.β‐endorfina en el liquido‐céfalo‐raquídeo en el sindrome de RettSe ha propuesto una hipótesis sobre el sumento de la actividad endorfinérgica para explicar los sintomas característicos del síndrome de Rett. Se analizaron muestras del líquido‐céfalo‐raquídeo de nueve niñas con sindrome de Rett investigado la inmunoactividad de la β‐endorfina (β‐EF) y se compararon con las muestras de un grupo control de 15 niños con leucemia aguda en remisión. No se halló que la gravedad de los síntomas estuviese en relación con el nivel de β‐EF. Un grupo de adolescentes tratado precozmente por padecer fenilcetonuria tenía unos niveles de β‐EF similares a los del síndrome de Rett pero ninguń sintoma que se le pareciera, Por ello no parece probable que los niveles elevados de β‐EF tengan un significado patogénico primario. Los hallazgos conflictivos de muchas comunicaciones previas pueden ser el resultado de diferencias en los grupos control.