bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Transient Bilateral Internuclear Ophthalmoplegia after Minor Head‐trauma
Authors: Mueller Christian , Koch Sonja , Toifl Karl 
Published: July 2010

SUMMARYFollowing minor occipital head‐trauma, a six‐year‐old boy developed bilateral internuclear ophthalmoplegia (INO) as the only neurological sign. After having excluded all other possible aetiological causes by careful examination, including magnetic resonance imaging, the symptoms eventually were attributed to the trauma. The course of the I N 0 was documented by electrooculography. A saccades‐training programme specially adapted to the boy's age was performed, and complete remission of the oculomotor symptoms occurred after one year.RESUME Ophtalmoplégie internucleaire transitoire à la suite d'un traumatisme minime de la těte A la suite d'un traumatisme céphalique occipital minime. un garçon de six ans présenta un ophtalmoplégie bilatérale internucleaire (INO) comme seul signe neurologique. Aprés avoir éliminé par un examen soigneu toute les autres étiologies possibles, incluant une imagerie par tésonancea magnètique, les symptomes furent attribués au traumatisme. L‘évolution de I'INO fut précisee par electro‐ocutographie. Un programme d'apprentissage de saccades spécialement adapte à Iáge de I'enfant fut realisé et la rémission des symptomes oculomoteurs apparut après un an.ZUSAMMENFASSUNG Transitorische internukleäre Ophthalmoplegie nach einem leichien Schädeltrauma Nach einem leichten occipitalen Schädeltrauma entwickelte eine 6‐jähriger Junge als einziges Symptom eine bilaterale internukleäre Ophthalmoplegie (INO). Nachdem durch sorgfaltige Untersuchungen, einschlieβlich Magnet‐Resonanz‐Tomographie, alle anderen möglichen Ursachen ausgeschlossen worden waren, wurden die Symptome schlieβlich dem Trauma zugeschrieben. Der Verlauf der INO wurde elektrookulografisch dokumentiert. Es wurde ein dem Alter des Jungen angepaβtes Trainingsprogramm zur Förderung der Augenmotilität durchgeführt und nach einem Jahr hatten sich die okulomotorischen Symptome ganz zurückgebildet.RESUMEN Oftolmoplejia internucleor tronsitorio después de troumo craned irrelevante Después de un trauma craneal occipital, un niño de seis años sufrió una oftalmoplejia internuclear bilateral (OIB) como único signo neurologico. Después de haber excluido todas las otras posibles causas etiológicas, tras una exploración cuidadosa, incluyendo IRM, los sintomas se atribuyeron eventualmente al trauma. La evolución de la OIB se documentó con electro‐oculografia. Se practicó un programa de entrenamiento de sacudida, especialmente adaptado a la edad del niño y al cabo de un anCo la remisión de los sintornas oculomotores era completa.
Idiopathic Lumbosacral Plexus Neuropathy in Two Children
Authors: Thomson A. J. G. 
Published: July 2010

SUMMARYTwo children diagnosed as having idiopathic lurnbosacral plexopathy are presented. Although an apparently rare condition, it is probably underdiagnosed since it is difficult to recognise. Before such a diagnosis, careful exclusion of compressive and infiltrative lesions of the spinal cord, cauda equina and Iumbosacral plexus is of utmost importance.RÉSUMÉ Neuropathie idiopathique du plexus lonibosacré: deux cas duranr I'twfance L'article décrit deux enfants chez qui fuf diagnostiquée une plexopathie lombosacrée idiopathique. Bien que rare, cette affection a une fréquence vraisernblablement sousestimée car elle est difficile à reconnaitre. Avant de porter le diagnostic, il est imperieux d‘éliminer des lésions compressives ou infiltrantes de la moelle épiniére, de la queue de cheval et du plexus lombosacré.ZUSAMMENFASSUNGIdiopathische lumbosakraler Plexwsneuropathie: zwei falle im KindesalterEs werden zwei Kinder mit idiopathischer lumbosakraler Plexusneuropathie vorgestellt. Obwohl dies eine offenbar seltene Erkrankung ist, wird sie wahrscheinlich zu selten diagnostiziert, da sie schwer nachweisbar ist. Vor einer solchen Diagnose sind komprirnierende und infiltrative Läsionen des Rückenmarks, der Cauda equina und des Plexus lurnbosakralis unbedingt auszuschtieβen.RESUMENNeuroparia plexual idiopática lumbosacra: dos casos err niñosSe presentan dos casos d e niños con plexopatia lumbosacra idiopática. Si bien es una alteración aparentemente rara. probablemente es subdiagnosticada por ser dificil de reconocer. Antes de hacer su diagnóstico, hay que excluir cuidadosamente las lesiones infiltrafivas y compresivas d e la médula, cola d c caballo v plexo lumbosacro.
SWALLOWING DISTURBANCES ASSOCIATED WITH DROOLING IN CEREBRAL‐PALSIED CHILDREN
Authors: Lespargot Alain , Langevin Marie‐Francoise , Muller Sophie , Guillemont Sophie 
Published: July 2010

SUMMARYThe oral stage of swallowing was studied in two groups of 10 cerebral‐palsied (CP) children (one drooled and the other did not), and 10 normal children, aged six to 14 years. Small amounts of liquid (0.5 to 1mL) were placed under the tongue or behind the lower lip and intra‐oral pressure was measured during the suction and propulsion stages. The CP children who drooled showed no abnormality in the propulsion of liquid towards the pharynx, bur all showed abnormal suction or liquid onto the tongue. The difficulty seems to be associated with three types of disturbance: incomplete lip‐closure during swallowing, low suction‐pressure and prolonged delay between the suction and propelling stages.RÉSUMÉTroubles de la délutition associes au bavage chiz I'enfunt IMCL'etape orale de la deglutition a ete etudiee chez deux groupes de 10 enfants IMC (un groupe avec bavage et I'autre non) et chez 10 enfants normaux, agés de six a 14 ans. De petites quantités de liquide (0.5 a lmL) furent places sous la langue ou derriere la lévre inférieure, et la pression intraorale, fut mesurée durant les étapes de aspiration intra‐orale et de propulsion. Les enfants IMC avec bavage ne montrérent pas d'anomalies de propulsion du liquide vers le pharynx, mais tous montrerent une aspiration intra‐orale anormale de liquide vers la langue. Les difficult & paraissent associees a trois types de troubles: fermeture incomplete des levres durant la degluticion, faible pression de aspiration intra‐oralc et delai prolongé entre les stades de aspiration inrra‐orale et du propulsion.ZUSAMMENFASSUNGSchliicksroriingen in Verbindung mit Speicfieiflufs bei Kindern mit CerebralpareseBei zwei Gruppen von 10 Kindern mit Cerebralparese (CP) (eine mit Speichelflub, die andere ohne) und 10 gesunden Kindern im Alter zwischen sechs und 10 gesuden Kindern im Alter zwischen sechs und 14 Jahren wurde die orale Phase des Schluckens untersucht. Kleine Flussigkeitsmengen (0.5 bis lml) wurden die oral Zunge oder hinter gemessen. Die Kinder mit SpeichelfluB ziegten keine Anomalien bei der Propulsion von Flussigkeit zum Pharynx, aber alle waren auffalig beim Saugen der Flussigkeit auf die Zunge. Die Schwierigkeit niedriger Saugdruck und Verzogerung zwischen Saug‐und Propulsionsphase.RESUMENAlteraciones en la salivacion asociadas a babeo en ninos con paralisis con paralists cerebralSe estudio la fase oral de la deglucion en dos gupos de 10 ninos con paralisis cerebral (PC) (de los que uno babeaba ye el otro no) ye en 10 ninos normales, todos de seis a 14 anos. Se colocaron prequenas cantidades de liquido bajo la lengua o detrias del labio inferior y seis a la presion intracbucal durante las fases de succion y propulsion. Los ninos PC que babeaban no mostraron ninguna anormalided en la propulsion de liquidos hacia la faringe, pero todos mostraron una succion anormal sobre la lengua. Parece que la dificulted esta asociada a tres tipos de alteracion: prolongado entire la succion y la propulsion.
Benign Paroxysmal Tonic Upgaze of Childhood With Ataxia, A Neuroophthalmological Syndrome of Familial Origin?
Authors: Campastol J. , Prats J. M. , Garaizar C. 
Published: July 2010

SUMMARYA new neuro‐ophthalmological syndrome has been described recently, consisting of paroxysmal tonic upward deviation of the eyes with ataxia. Episbdes occur daily and are always relieved by sleep. Onset is usually under one year of age and the symptoms gradually disappear during childhood. The authors describe three new patients in whom an autosomal dominant mode of inheritance was a constant finding, as well as clumsiness and delayed acquisition of independent gait. Treatment with levodopa was of clear benefit.RÉSUMÉ Elévation roniqiie paroxysmiqiie benigne du rqgard vers le haul avec araxie: un syndrome neuroophtalmologique d'origine familiale? Un nouveau syndrome neuro‐ophtalmologique a été décrit recemment, consistant en déviations des yeux vers le haut, toniques et paroxystiques, avec ataxie. Les episodes surviennent le jour et sont disparaisent avec le sommeil suspendus par I'enfance. Le début se fait habituellement avant un an et les sympt&#x006f;&#x030c;mes disparaissent progressivement a I'a&#x030c;ge adulte. Yrois nouveaux cas sont decrites chez qui on retrouve constarnrnent un mode de transmission autosomal dominant, ainsi qu'une rnaladresse et un retard dans I'a&#x030c;ge de la marche. Le traiternent par L.Dopa fut nettement bénéfique.ZUSAMMENFASSUNG Benigne paroxysmale ronische Blickrichriing nacti oben tnit A rasie im Kindesolrer: ein neurooptrlhalmologisches Syndrom mir familiurer Ursuche? Ein neues neuro‐ophthalmologisches Syndrorn wurde kürzlich beschrieben, es besteht aus paroxysrnaler tonischer Abweichung der Augen nach oben mit Ataxie. Die Episoden treten täglich auf und verschwinden im Schlaf. Der Beginn ist gewöhnlich im ersten Lebensjahr und die Symptome verschwinden allmahlich irn Kindheit. Bei den bescriebenen drei neuen Patienten fand sich ein autosomal dominanter Erbrnodus, sie waren unbeholfen und lernten erst spUat frei laufen. Die Behandlung mit L‐Dopa zeigte eine gute Wirkung.RESUMEN Desviacion tonica paroxisrica de los ojos hacia arriba con alaxia en la infancia. i Un sindrome neuro‐oftalmologico benign0 de origen familiar? Recienternente se ha descrito un sindrorne neuro‐oftalrnológico de la infancia consistente en la desviación paroxistica de los ojos hacia arriba acornpanado de ataxia. Los episodios ocurren diariarnenre y se alivian siernpre con el sueno. El debut tiene lugar generalrnente antes del aflo de vida y los sintomas desaparecen gradualrnente con la edad. Los autores describen tres nuevos pacientes en los que era constante un tip0 de herencia autosomico dominante, junto con un retardo en la adquisicion de la rnarcha y torpeza motriz. El tratamiento con levodopa produjo una Clara mejoria.
Autism and Hypomelanosis of Ito in Twins
Authors: Zappella Michele 
Published: July 2010

SUMMARYA pair of monozvgotic and a pair of dyzygotic twins with autism and hypomelanosis of I t 0 skinabnormalities are described. These observations are further evidence of the frequent association between these two conditions, already demonstrated in the literature, and suggest a possibly higher incidence of single gene associations among cases of autism with known genetic basis.RÉSUMÉEAutisme er hypomélanose de Ito chez des jumeaux L'article décrit un autismé associe aus anomalies cutanées d'une hypomelanose de It chez une pairede jumeaus monozygotes et une paire de jumeaux dizygotes. Ces observations confirment la fréquence de I'association entre les deus affections, déjà signalée dans la littérature, et suggérrnt la possibilité d'une incidence plus élevée d'associations de génes uniques parmi les cas d'autismes avec base génétiques connue.ZUSAMMENFASSUNG Autismirs irnd Ito S.vndrorn bei Zwillingen Es werden ein monozygotes und ein dizygotes Zwillingspaar mit Autismus und Ito Syndrom beschrieben. Diese Beobachtungen sind ein weiterer Beitrag für die häufige Verbindung dieser beiden Erkrankungen, die aucli schon in der Literatur beschrieben wurde, und lassen eine höhere Inzidenz von Einzelgenassoziationen bei Autisniusfällen mit bekannter genetischer Ursache vermuten.RESUMEN Aurtistno e hipomelanosis de Ito en geriielos Se presentan un par de gemelos monozigoticos y otro de dizigoticos con autismo e hipomelanosis y anomalias de piel de Ito. Estas observaciones constituyen una mayor evidencia de la frecuencia de asociacion entre estas dos patologias, ya demonstrada en la literatura, y sugiere una incidencia mas elevada de asociacion de genes simples en 10s casos de autismo de base genetica conocida.
DEVELOPMENT OF A CLINICAL ASSESSMENT OF QUALITY OF MOVEMENT FOR UNILATERAL UPPER‐LIMB FUNCTION
Authors: Johnson L. M. , Randall M. J. , Reddihough D. S. , Byrt T. A. , Oke L. E. , Bach T. M. 
Published: July 2010

SUMMARYEleven subjects with cerebral palsy were assessed both with the Melbourne Assessment and by four clinical experts. Comparison of their assessment ratings revealed that the Melbourne Assessment was strongly related to the clinical judgement of the experts. A further 20 subjects were administered the Melbourne Assessment and two occupational therapists scored each subject's performance from videotaped assessments with substantial inter‐rater reliability (0–68); intra‐rater agreement after two weeks was 0–80. The Melbourne Assessment may provide a satisfactory objective measure of the quality of upper‐limb function.RÉSUMÉMise en place d'une évaluation clinique de qualité de mouvement dans la fonclion unilatéral du membre supérieurOnze IMC ont étéévalués par le Melbourne Assessement et quatre experts cliniques. La confrontation de leurs évaluations a montré que le Melbourne Assessement était fortement relié au jugement clinique des experts. 20 autres sujets furent évalués à partir de bandes vidéo par le Melbourne Assessement et deux ergothérapeutes, avec une bonne fidélité inter‐examinateur (0–68) et un accord intra‐examinateur de 0–80. Le Melbourne Assessement peut fournir une mesure objective de la qualité de la fonction du membre supérieur.ZUSAMMENFASSUNGKlinische Beurteilung der Bewegungsqualität bei unilateraler Funktion der oberen Extremitat11 Patienten mit Cerebralparese wurden anhand der Melbourne Assessment, sowie von vier klinischen Experteh untersucht. Der Vergleich ihrer Beurieilungen zeigte, daß die Ergebnisse der Melbourne Assessment klar mit den Befunden der Experten korrelierten. Weitere 20 Patienten wurden mit der Melbourne Assessment getestet und zwei Beschäftigungsthcrapeuten beurteilten die Leistungen jedes Patienten anhand von Videoaufnahmen mit einer erstaunlichen Inter‐Rater Übereinstimmung (0–68); die Inter‐Rater Übereinstimmung nach zwei Wochen betrug 0–80. Die Melbourne Assessment mag eine zufriedenstellende objektive Methode zur Beurteilung der Bewegungsqualitat der oberen Exiremität sein.RESUMENDesarrollo du una evaluación cli'nica de la calidad de movimiento en la extremidad su perior unilateralOnce individuos con parálisis cerebral fueron evaluados por medio de la Evaluación de Melbourne y por cuatro expertos clinicos. La comparación de sus evaluaciones reveló que la Evaluación de Melbourne estaba fuertemente corelacionada con el juicio clinico de los expertos. A otros 20 individuos se les pasó la Evaluación de Melbourne y dos terapeutas ocupacionales puntuaron la realización de cada individuo a partir de cintas de video con una fiabilidad entre los promedios substancial. La coincidencia tras dos semanas era de 0,80. La Evaluación Melbourne puede proporcionar una medición objetiva satisfactoria de la calidad de la función de la extremidad superior.
Duplication of the 15q11‐13 Region in a Patient with Autism, Epilepsy and Ataxia
Authors: Bundey Sarah , Hardy Carol , Vickers Susan , Kilpatrick M. W. , Corbett J. A. 
Published: July 2010

SUMMARYVarious developmental abnormalities can give rise to the clinical syndrome of autism, and some are due to chromosomal anomalies. One syndrome has been identified in which behavioural disorder is associated with the clinical features of epilepsy and ataxia, and with the chromosomal anomaly of an extra marker chromosome containing a duplication of 15q11‐13. The authors report a boy with autism, epilepsy, ataxia and an interstitial duplication of 15q, in whom molecular analysis reveals duplication of the GABRA5 and GABRB3 genes on the maternally derived chromosome.RÉSUMÉDuplication de la région 15q11‐13 chez un patient présentant un tableau associant autisme, épilepsie et ataxieDes anomalies développcmentales variées peuvent conduire à un syndrome clinique ďautisme, et quelques unes peuvent être liees à des anomalies chromosomiques. Un syndrome a été identifié avec association ďun trouble comportemental, des caractéristiques cliniques ďune épilepsie et ďune ataxic, ainsi que ďune anomalie chromosomique ďun chromosome marqué contenant une duplication de 15q11 ‐ 13. Les auteurs décrivent le cas ďun garcon présentant un autisme, une épilepsie, une ataxie et une duplication interstitielle de 15q chez qui ľanalyse moléculaire révéla la duplication des gènes GABRA5 et GABRB3 dans un chromosome ďorigine maternelle.ZUSAMMENFASSUNG Duplikation von 15q11‐13 bei einetn Patienten mil dem Syndrom Autismus, Epilepsie und Ataxie Verschiedene Entwicklungsstörungen können das klinische Syndrom des Autismus auslösen, einige davon beruhen auf chromosomalen Veränderungen. Es ist ein Syndrom beschrieben worden, bei dem Verhaltensstörungen mit klinischen Befunden der Epilepsie und Ataxie und der Chromosomen‐anomalie eines extra Marker Chromosoms, das eine Duplikation von 15q 11 ‐ 13 enthält, verbunden sind. Die Autoren berichten uber einen Jungen mit Autismus, Epilepsie, Ataxie und einer imerstitiellen Duplikation von 15q, bei dem die Molekularanalyse eine Duplikation von GABRA5 und GABRB3 Genen in dem von der Mutter stammenden Chromosom ergab. Duplication de la region 15q11‐13 en un paciente con síndrome de autismo, epilepsia y ataxia Algunas anomalias del desarrollo pueden dar lugar al síndrome clinico del autismo y algunas se deben a alteraciones cromosómicas. Se ha identificado un sindrome en el que la alteración del comportamiento está asociada a epilepsia y ataxia y una anomalia cromosómica con un contenido cromosòmico marcador extra, con una duplicación de 15q11–13. Los autores aportan el caso de un niflo con autismo, epilepsia y ataxia y una duplicación intersticial de 15q en el cual el análisis molecular reveló una duplicación de los genes del GABRA5 y del GABRB3 en el cromosoma de origen materno.
Sydenham's Chorea: a Case Showing Reversible Striatal Abnormalities on CT and MRI
Authors: Traill Z. , Pike M. , Byrne J. 
Published: July 2010

SUMMARYSydenham's chorea has not previously been associated with abnormal findings on CT scan, but there have been reports of abnormal MRI in affected patients. The authors describe a case of Syndenham's chorea in which striatal abnormalities were found on both CT and MRL Repeat MRI when the patient's illness had resolved was virtually normal. This suggests that abnormal imaging is entirely compatible with a diagnosis of Sydnenham's chorea in a patient with an appropriate clinical history. Resolution of such abnormalities on repeat scanning provides further support for the diagnosis.RÉSUMÉChorée de Sydenham: un cas marqué par une anomalie réversible du scanner des noyaux striésII n'a pas été décrit antérieurement d'anomalies au scanner durant une chorée de Sydenham, au contraire de l'IRM. Les auteurs décrivent un cas de chorée de Sydenham avec des anomalies striées, à la fois au scanner et à l'IRM. Des IRM répétées après la guérison donnèrent des images pratiquement normales. Cela suggère qu'une imagerie anormale est totalement compatible avec un diagnostic de chorée de Sydenham chez un sujet avec une histoire clinique évocatrice. La résolution des anomalies à la répétition des scanners fournit un élément supplémentaire de diagnostic.ZUSAMMENFASSUNGSydenham Chorea: ein Fall mil reversiblen Corpus striatum Veränderungen im CT und MRIBisher sind bei der Sydenham Chorea noch kcine abnormen CT Befunde beschrieben worden, aber es gibt Berichte über abnormc MRI Befunde bei betroffenen Patienten. Die Autoren beschreiben einen Fall mit Sydenham Chorea, bei dem sowohl im CT als auch im MRI Veränderungen im Corpus striatum gefunden wurden. Das Kontroll‐MRI in der Remission war ganz normal. Das zeigt, daß abnorme MRI Befunde mit der Diagnose der Sydenham Chorea bei einem Patienten mit entsprechender klinischer Anamnese vereinbar sind. Das Verschwinden dieser Anomalien auf den Kontrollaufnahmen ist eine weitere Bestätigung für die Diagnose.RESUMENCorea de Sydenham. Un caso con anomatias estriadas reversibles, vistas con la TAC y la IRMLa corea de Sydenham no ha sido anteriormente asociada a hallazgos anómalos en la TAC, pero si hay aportaciones de anomalias en la IRM en pacientes afectos. Los autores describen un caso de corea de Sydenham en el que se hallaron anomalías en el estriado en la TAC y en la IRM. Una nueva IRM realizada cuando el paciente había superado la enfermedad fue normal. Esto sugiere que una imagen anormal es compatible con el diagnóstico de corea de Sydenham, en un paciente con una clinica adecuada. La desaparición de las anomalias en imágenes repetidas apoya el diagnóstico.
A Case of Paroxysmal Tonic Upward Gaze Associated with Psychomotor Retardation
Authors: Sugie Hideo , Sugie Yoko , Ito Mosataka , Tsurui Satoshi , Kawamura Hiroyuki , Yamase Hazumi , Ogasawara Makoto , Matsui Yukino 
Published: July 2010

SUMMARYThe authors report a female with paroxysmal tonic upward gaze similar to the cases reported by Ouvrier and Billson (1988). She developed abnormal eye‐movements at the age of six months. Several anticonvulsants and levodopa were not effective in the control of the episodes; however, her upward eye‐deviations spontaneously decreased during the one‐year observation. Her clinical features were almost identical to those reported by Ouvrier and Billson, except that she had neurodcvelopmental disorder and abnormal brain MRL More data are required to clarify this unique phenomenon.RÉSUMÉUn cas d' élévation paroxystique tonique du regard vers le haul associe a un retard mentalL'article deem une fillette avec un regard paroxystique tonique vers le haut semblable aux descriptions rapportées par Ouvrier et Billson (1988). Elle développa des mouvements anormaux des yeux à l'àge de six mois. Plusicurs anticoniiliaux et la L‐dopa se montrerent inefficaccs dans le contrôle des episodes; en revanche, la tendance au regard vers le haut diminua spontanément durant l'observation d' un an. Les caractéristiques cliniques étaient pratiquement identiques à celles rapportées par Ouvrier et Billson, à l'exception d'un trouble neurodéveioppementai et d'un cerveau anormal à l'IRM. Des donnees supplémentaires seront nécessaires pour clarifier ce phénomène unique.ZUSAMMENFASSUNGEin Fall mit paroxysmalem, tonischem Blick nach oben im Zusamtnenhang mil geistiger RetardierungDie Autoren berichten Uber eine Patientin mit paroxysmalem tonischem Blick nach oben, ähnlich wie bei den von Ouvrier und Billson (1988) beschriebenen Fällen. Sie enlwickelte abnorme Augenbewegungen im Alter von sechs Monaten. Mehrere Antikonvulsiva und Levodopa konnten die Episoden nicht unter Kontrolle bringen; inncrhalb des einjahrigen Beobachtungszeitraumes wurden ihre nach oben abweichenden Augenbewegungen jedoch spontan geringer. Ihre klinischen Befunde entsprachen denen, die von Ouvrier and Billson beschrieben wurden, außer daß sie noch eine enlwicklungsneurologische Stöning und ein abnormes Hirn‐MRI hatie. lis sind weitere Daten zur Klärung dieses einzigartigen Phänomens erforderlichRESUMENUn caso de desviación paroxistica de la mirada haeia arriba. asoeiada a retraso psieomotorLos autores aportan el caso dc una niña con accesos paroxísticos de desviación de la mirada haeia arriba, semejantes a los rcferidos por Ouvrier y Billson en 1988. Inició los movimientos oculares anorniales a los seis meses de edad. Diversos anticonvulsivanles y levodopa fueron ineficaces para controlar estos episodios. Sin embargo las desviaciones de la mirada haeia arriba disminuyeron espontáncamente a lo largo del año de observación. La clinica era casi identica a la aportada por Ouvrier y Billson. excepto que tenia una alteración del neurodesarrollo y una IRM anómala. Hacen falta más datos para esclarecer este fenómeno único.