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TUBEROUS SCLEROSIS: A SURVEY OF 97 CASES. III: FAMILY ASPECTS
Authors: Hunt Ann 
Published: July 2010

SUMMARYAlthough tuberous sclerosis is transmitted through a dominant gene, less than half the parents and siblings of the 97 individuals surveyed had received genetic counselling. There was no apparent difference in severity of handicaps in relation to whether the gene was transmitted by the father or the mother. The majority of the sample were mentally retarded, and speech was more affected than gross motor development. Behaviour problems were of more concern to parents than their children's seizures or worries about the future.RÉSUMÉSclérose tubéreuse: étude de 97 cas. III. Aspects familiauxBien que la sclérose tubéreuse soit transmise sur le mode dominant, moins de la moitié des parents et des fratries des 97 cas étudiés ont bénéficié d'un conseil génétique. II n'est apparu aucune différence dans la gravité du handicap que le géne ait été transmis par le pére ou par la mére. La majorité de l'échantillon était mentalement retardée, le langage plus atteint que le développement moteur. Les problémes de comportement préoccupaient davantage les parents que les crises de leurs enfants ou des préoccupations du futur.ZUSAMMENFASSUNGTuberöse Sklerose: ein überblick über 97 Fälle. III: Familiäre AspekteObwohl die tuberöse Sklerose dominant vererbt wird, erfolgte nur bei weniger als der Hälfte der Eltern und Geschwister dieser 97 Patienten eine genetische Beratung. Der Schweregrad der Behinderung war unabhängig davon, ob das Gen vom Vater oder von der Mutter übertragen worden war. Der Großteil dieser Patienten war geistig retardiert und die Sprache war stärker betroffen als die motorische Entwicklung. Die Eltern machten sich größere Sorgen wegen der Verhaltensprobleme als wegen der Krämpfe und um die Zukunft der Kinder.RESUMENEsclerosis tuberosa: revision de 97 casos. III: Aspectos familiaresAunque la esclerosis tuberosa se transmite por un gen dominante, menos de la mitad de los padres y hermanos habian recibido un consejo genético. No habia diferencia aparente en la gravedad del handicap en relación con el hecho de si el gen habia sido transmitido por el padre o la madre. La mayor parte de la muestra era mentalmente retrasado y el lenguaje estaba más afectado que el desarrollo motor. Los problemas de comportamiento originaban más preocupación a los padres que las convulsiones o los problemas del futuro de los niños.
SEQUENTIAL CT STUDIES OF 24 CHILDREN WITH INFANTILE SPASMS ON ACTH THERAPY
Authors: Ito Masatoshi , Takao Tastuo , Okuno Takehiko , Mikawa Haruki 
Published: July 2010

SUMMARYSequential CT studies were performed in 24 patients with infantile spasms, before, during and after ACTH therapy, in order to analyze the relationship between the dose of ACTH and changes in CT scan findings. In six cases CT scans did not return to their original state after ACTH therapy. Two illustrative cases are reported. There was a good correlation between the total dose of ACTH and the percentage decrease of brain parenchyma. It is concluded that ‘cerebral atrophy’ on CT scans may represent an accumulative effect of ACTH and that ACTH should be given with the utmost discretion, and in as low a dose as possible.RÉSUMÉ Etudes séquentielles tomodensitométriques (CT) chez 24 enfants sous traitement ACTH pour spasmes infantiles Des études séquentielles CT ont été réalisées chez 24 sujets présentant des spasmes infantiles, durant et après un traitement d'ACTH dans le but d'analyser les relations entre la dose d'ACTH et les modifications des données CT. Dans six cas, les données CT ne sont pas retournées à leur état original aprés traitement d'ACTH. Deux cas évocateurs sont rapportés. II y a eu une forte corrélation entre la dose totale d'ACTH et le pourcentage de perte de parenchyme cérébral. Les auteurs concluent que l'atrophie cérébrale’ au CT peut traduire un effet accumulatif de l'ACTH. De ce fait, l'ACTH ne devrait être donné qu'avec la plus grande prudence et à doses aussi faibles que possible.ZUSAMMENFASSUNGCT Untersuchungen hei 24 Kindern mit BNS Krämpfen unter ACTH TherapieCT Untersuchungen wurden bei 24 Kindern mit BNS Krämpfen während und nach Beendigung der ACTH Therapie durchgeführt, um die Beziehung zwischen ACTH Dosis und Veränderungen der CT Befunde zu analysieren. Bei sechs Fällen normalisierten sich die CT Befunde nach Beendigung der ACTH Therapie nicht. Zwei anschauliche Fälle werden dargestellt. Es fand sich eine gute Korrelation zwischen der Gesamtdosis ACTH und dem Verlust an Hirnparenchym. Man schließt daraus, daß‘Hirnatrophie’ im CT vielleicht einen akkumulativen Effekt des ACTH darstellt. Daher sollte ACTH mit äßerster Zurückhaltung und in möglichst niedriger Dosierung gegeben werden.RESUMENEstudios secuenciales con TAC en 24 niños con espasmos infantiles con tratamiento con ACTHSe realizaron estudios secuenciales con TAC en 24 pacientes con espasmos infantiles, durante y después de una terapia con ACTH con el objeto de analizar las relaciones entre la dosis de ACTH y los cambios hallados en la TAC. En seis casos los hallazgos en la TAC no regresaron a su estado original después de la terapia con ACTH. Se aportan dos casos ilustrativos. Habia una buena correlacion entre la dosis total de ACTH y la disminución porcentual del parénquima cerebral. Se concluyó que la atrofia cerebral en la TAC puede representar un efecto acumulativo del ACTH. Por lo tanto el ACTH debe administrarse con gran discretión y a la menor dosis posible.
THE ARTIFICIAL SPHINCTER FOR URINARY CONTINENCE*
Authors: Kroovand R. Lawrence 
Published: July 2010

SUMMARYArtificial urinary sphincters were implanted in 30 incontinent children between four and 17 years of age. At follow‐up for periods from three months to four years, 28 children are continent for at least three hours during the day and are dry at night. Two have had the device removed because of erosion and are still incontinent. 18 children empty their bladders completely, but 10 require clean intermittent catheterization to do so. None of the children has required revision of the device because of somatic growth.RÉSUMÉSphincter artificiel, nouveaux progrès de la restauration de la continence urinaireDes sphincters urinaires artificiels ont été implantès chez 30 enfants (23 garçons et sept filles) âgés de quatre à 17 ans et qui étaient incontinents urinaires. Le suivi va de trois mois à quatre ans: 28 enfants sont continents urinaires durant au moins trois heures de jour et sont propres de nuit, deux ont dû subir une ablation du matériel en raison d'une érosion et sont à nouveau incontinents. 18 enfants vident leur vessie complètement; 10 nécessìtent un sondage intermittent pour évacuation vésicale complète. La révision du matériel après implantation pour cause de croissance somatique n'a jamais été nécessaire.ZUSAMMENFASSUNGDer künstliche Sphinkter: Neue Entwicklungen bei der Wiederherstellung der HarnkontinenzBei 30 Kindern (23 Jungen und sieben Mädchen) im Alter von vier bis 17 Jahren, die harninkontinent waren, wurden künstlich Sphinkter implantiert. 28 Kinder sind für mindestens drei Stunden am Tag und während der Nacht harnkontinent. Bei zwei Kindern mußte der künstliche Sphinkter wegen Erosionen wieder entfernt werden und sie sind daher inkontinent. 18 Kinder entleeren ihre Blase vollständig; 10 brauchen intermittierende Katheterisierungen zur vollständigen Blasenentleerung. Keines der Kinder hatte eine Sphinktererneuerung aufgrund des körperlichen Wachstums nach der Implantation nötig.RESUMENEl esfinter artificial: nuevos desarrollos en la restauración de la continencia urinariaSe implantaron esfinteres urinarios artificiales en 30 niños (23 muchachos y siete niñas) de cuatro a 17 años de edad, que tenian incontinencia urinaria. El seguimiento duró de tres meses a cuatro años. 28 niños son continentes para la orina durante por lo menos tres horas durante el dia y durante toda la noche. A dos se les tuvo que retirar el aparato por provocar erosiones y por ello son ahora incontinentes. 18 niños vacian su vejiga completamente; 10 requieren sondaje intermitente para vaciar completamente la vejiga. Ninguno de los niños requirió una revisión del aparato por crecimiento somático despues de la intervención.
CENTRAL NERVOUS SYSTEM DYSFUNCTION AS EARLY SIGN OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS (BATTEN'S DISEASE)
Authors: Kristensen Kirsten , Lou Hans Christensen 
Published: July 2010

SUMMARYDuring a survey of neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten's disease), two younger siblings of patients were found to have the characteristic vacuolation in 11 to 17 per cent of their lymphocytes. The children were four to five years of age and did not have any overt signs or symptoms of the disease. However, they both had markedly reduced auditory memory‐span before decreased vision and funduscopic changes developed. The subsequent course of the disease confirmed the diagnosis. It is concluded that neuronal ceroid lipofuscinosis may affect mental functions much earlier than previously believed.RÉSUMÉDysfonction du système nerveux central, premiers signes d'une lipofuchsinose cireuse du neuroneAu cours du suivi d'une lipofuchsinose cireuse neuronale, deux jeunes enfants d'un malade ont presenté des vacuoles caractéristiques dans 11 à 17 pour cent de leur lymphocytes. Entre quatre et cinq ans, ils ne présentaient aucun signe ou symptome de l'affection. Cependant, ils présentaient tout deux une diminution marquée de l'étendue de la mémoire auditive immédiate avant que ne se produisent une baisse de l'acuité visuelle et des altérations de fond d'oeil. L'evolution ultérieure de l'affection confirma le diagnostic. On peut en conclure que la lipofuchsinose cireuse neuronale peut altérer les fonctions mentales bien plus précocément qu'il n'etait admis antérieurement.ZUSAMMENFASSUNGDysfunktion im Bereich des Zentralnervensystems als frühes Zeichen einer neuronalen Ceroid‐LipofuscinoseIm Rahmen eines Überblicks über die neuronale Ceroid‐Lipofuscinose fand man bei zwei jüngeren Geschwistern eines Patienten eine charakteristische Vakuolisierung in 11 bis 17 Prozent ihrer Lymphocyten. Im Alter zwischen vier und fünf Jahren hatten sie keine Anzeichen oder Symptome für die Erkrankung. Jedoch fand sich bei beiden ein deutlich reduziertes akustisches Erinnerungsvermögen, bevor das Sehvermögen nachließ und sich Fundusveränderungen entwickelten. Der weitere Verlauf der Erkrankung bestätigte die Diagnose. Man schließt daraus, daß die neuronale Ceroid‐Lipofuscinose die geistigen Funktionen sehr viel eher beeinträchtigt, als man bisher angenommen hat.RESUMENDisfunción del sistema nervioso central como signo precoz de una ceroido‐lipofuscinosis neuronalDurante un estudio sobre ceroido‐lipofuscinosis, dos hermanos más jovenes de un paciente mostraron una vacuolización caracteristica en el 11 por ciento y en el 17 por ciento que se de sus linfocitos. Entre los cuatro y cinco años de edad no presentaron ningun signo ni sintoma de la enfermedad. Sin embargo en ambos se halló una reducción marcada de la memoria auditiva antes de desarrollar cambios en la visión o en el fondo de ojo. El curso posterior de la enfermedad confirmó el diagnóstico. Se concluye que la ceroido‐lipofuscinosis neuronal puede afectar las funciones mentales mucho antes de lo que se creia.
SYMPTOMATIC NEUROGENIC BLADDER IN A CEREBRAL‐PALSIED POPULATION
Authors: McNeal Douglas M. , Hawtrey Charles E. , Wolraich Mark L. , Mapel Janet R. 
Published: July 2010

SUMMARYThis study reports the incidence of symptomatic neurogenic bladders in a cerebral‐palsied population. Of the 50 patients screened, 13 underwent routine urological assessment, including cystometrograms. Four were found to have a neurogenic bladder. 18 of the total population had one or more symptoms indicative of a neurogenic bladder: enuresis, stress incontinence and dribbling. The authors speculate that a continuum of the disorder exists. Preliminary follow‐up revealed a significant response to medication in symptomatic patients, both with and without demonstrable neurogenic bladders.RÉSUMÉVessie neurologique symptomatique dans I'Infirmité motrice cérébraleL'article rapporte l'incidence des vessies neurologiques symptomatiques dans I'IMC. Sur une population de 50 sujets étudiés, 13 ont fait l'objet d'un examen urologique systématique comprenant une cystométrie. Une vessie neurologique a été constatée dans quatre cas. 18 de la population totale présentaient au moins un symptome caractéristique d'une vessie neurologique: énurésie, incontinence au stress et fuite urinaire. Les auteurs pensent qu'il existe une permanence de troubles. Des études longitudinales préliminaires ont révélé une réponse significative à la médication chez les sujets à symptómes, avec ou sans vessie neurologique démontrée.ZUSAMMENFASSUNGSymptomatische neurogene Blase bei Patienten mit CerebralpareseEs wird über die Häufigkeit der symptomatischen neurogene Blase bei Patienten mit Cerebralparese berichtet. Von den 50 kontrollierten Patienten hatten 13 eine routinemäßige urologische Untersuchung mit Cystometrogramm. Bei vier Patienten wurde eine neurogene Blase festgestellt. 18 der Patienten hatten ein oder mehr Symptome für eine neurogene Blase: Enuresis, Stressinkontinenz und Tröpfeln. Die Autoren vermuten, daß die Erkrankung weiterhin besteht. Vorläufige Untersuchungen haben ergeben, daß Patienten mit den Symptomen einer neurogenen Blase gut auf eine medikamentóse Therapie ansprechen, unabhängig davon ob diese diagnostisch gesichert ist oder nicht.RESUMENVejiga neurógena sintomática en la población con parálisis cerebralSe aporta la incidencia de vejiga neurógena sintomática en una población de parálisis cerebral. De los 50 pacientes rastreados, 13 fueron sometidos a una evaluación urológica rutinaria incluyendo cistometrogramas. Se halló que cuatro casos tenian una vejiga neurogena. 18 de la población total tenia uno o más sintomas indicativos de vejiga neurógena. enuresis, incontinencia de stress y goteo. Los autores especulan sobre la existencia de un continuum en la alteración. Un seguimiento preliminar reveló una respuesta significativa a la medicacion en pacientes sintomäticos con y sin vejiga neurógena demostrable.
PHYSICAL IMPAIRMENT, DISABILITY AND HANDICAP IN RURAL NEPAL
Authors: Richardson Stephen A. 
Published: July 2010

SUMMARYObservations were made of people with physical impairments, disabilities and handicaps during a two‐month journey in remote, mountainous areas of Nepal where traditional forms of village life have been maintained. Descriptions are given of the types and frequency of visible physical impairments and their distribution according to age, sex and altitude. From descriptions of the activities of impaired people, inferences are made about disability and handicap and their consequences in a traditional society.RÉSUMÉInfirmité motrice, incapacité et handicap dans le Népal ruralDes observations ont été faites sur des sujets présentant des infirmités, des incapacités et des handicaps au cours d'un voyage de deux mois dans des régions montagneuses isolées du Népal où les formes traditionnelles de la vie villageoise ont été conservées. Les types et fréquences des infirmités motrices, la distribution en fonction de lâge, du sexe et de l'altitude sont précisés. A partir de la description des activités des personnes infirmes, des conclusions sont tirées sur l'incapacité et le handicap, leurs conséquences dans une société traditionnelle.ZUSAMMENFASSUNGKörperliche Beeinträchtigung, Unfahigkeit und Handicap im ländlichen NepalWährend einer zweimonatigen Reise in abgelegene Bergregionen Nepals, in denen die traditionellen Formen des Dorflebens noch bestehen, wurden Leute mit Beeinträchtigungen, Unfahigkeiten und Handicaps beobachtet. Art und Häufigkeit der körperlichen Beeinträchtigung werden beschrieben und es wird eine Verteilungstabelle von Alter, Geschlecht und Höhenlage gegeben. Nach Beschreibungen der Aktivitäten von behinderten Personen werden Schlüsse über Unfahigkeit und Handicap und ihre Konsequenzen in einertraditionellen Gesellschaft gezogen.RESUMENAlteracion fisica, dishabilidad y minusvalencia en el Nepal ruralSe realizaron observaciones en personas con alteración fisica, dishabilidad y minusvalencia, durante un viaje de dos meses en áreas remotas y montañosas del Nepal donde se han mantenido formas de vida de pequeños pueblos. Se describen los tipos y frecuencia de alteraciones fisicas y su distribución según edad, sexo y altitud. A partir de descripciones hechas de sus actividades por personas con alteraciones, se hacen inferencias sobre la dishabilidad y la minusvalencia y sus consecuencias en una sociedad tradicional.
QUALITATIVE CHANGES IN DYNAMIC TRIPOD GRIP BETWEEN SEVEN AND 14 YEARS OF AGE
Authors: Ziviani Jenny 
Published: July 2010

SUMMARYThe dynamic tripod grip during handwriting was examined among seven‐ to 14‐year‐old children. Four components were measured: (a) degree of index‐finger flexion; (b) degree of forearm pronation/supination; (c) number of fingers used on the pencil shaft; and (d) thumb and forefinger opposition. Developmental trends were identified for measures (a) and (b), suggesting refinement of the dynamic tripod grip with age.RÉSUMÉModifications qualitatives de la pince dynamique tripode de sept à 14 ansLa pince dynamique tripode sur la prise du drayon a étéétudiée chez des enfants de sept à 14 ans. Quatre paramétres ont été mesurés: (a) le degré de flexion de l'index; (b) le degré de prono‐supination de l'avant‐bras; (c) le nombre de doigts utilisés dans la tenue de crayon et (d) la position du pouce et de l'index. Des lignes de développement ont été identifiées sur les mesures (a) et (b), suggérant un affinement de la pince dynamique tripode avec l'âge.ZUSAMMENFASSUNGQualitative Veränderungen bei der Entwicklung des Dreifingerhaltegriffs bei sieben‐bis 14‐jährigen KindernDie Entwicklung des Dreifingergriffs beim Halten eines Bleistiftes bei sieben‐bis 14‐jährigen Kindern wurde untersucht. Vier Parameter wurden gemessen: (a) Grad der Zeigefingerbeugung, (b) Grad der Unterarmpronation/supination; (c) Anzahl der Finger, die den Bleistift hielten; und (d) Daumen‐und Zeigefingerhaltung. Entwicklungstrends wurden bei den Parametern (a) und (b) gefunden, die darauf hinweisen, daß mit zunehmendem Alter der Dreifingerhaltegriff verfeinert wird.RESUMENCambios cualitativos en la dinámica de la prension en tripode de los siete a los 14 a&#x006e;̀osSe examinó la dinámica de la prensión en trípode al usar un lápiz de los siete a los 14 años. Se midieron cuatro parámetros: (a) grado de flexión del indice; (b) grado de pronación‐supinación del antebrazo; (c) número de dedos usados sobre el lápiz; y (d) posición del pulgar y del indice. Se identificaron unas tendencias del desarrollo en los apartados (a) y (b) lo que sugiere un refinamiento de la dinámica de prensión en tripode con la edad.
MUSCLE GROWTH IN NORMAL AND SPASTIC MICE
Authors: Ziv Israel , Blackburn Nigel , Rang Mercer , Koreska Jan 
Published: July 2010

SUMMARYLongitudinal muscle growth was studied in normal and spastic mice. Muscle growth takes place at the musculotendinous junction—the ‘muscle growth‐plate’. In spastic mice muscle growth is reduced by 45 per cent, resulting in contractures.RESUMECroissance musculaire chez les souris normales et spastiquesLa croissance longitudinale du muscle a étéétudiée chez la souris normale er spastique. La croissance musculaire est située à la jonction musculo‐tendineuse, plaque de croissance du muscle. Chez les souris spastiques, la croissance est réduite de 45 pour cent provoquant des rétractions.ZUSAMMENFASSUNGMuskelentwicklung bei normalen und spastischen MäusenBei normalen und spastischen Mäusen wurde das Längenwachstum der Muskeln untersucht. Das Muskelwachstum erfolgt in der Übergangszone zwischen Sehne und Muskel—der ‘Muskelwachstumsplatte’. Bei spastischen Mäusen ist das Muskelwachstum um 45 Prozent reduziert, was zu Kontrakturen führt.RESUMENCrecimiento muscular en ratones normales y espásticosSe estudió el crecimiento muscular longitudinal en ratones normales y espásticos. El crecimiento muscular tiene lugar en la conexión músculotendinosa—la “placa de crecimiento muscular”. En los ratones espásticos el crecimiento muscular está reducido en un 45 por ciento, dando lugar a contracturas.
POSTERIOR TRANSFER OF TIBIALIS ANTERIOR IN LOW‐LEVEL MVELODVSPLASIA
Authors: Janda John P. S. , Skinner Stephen R. , Barto Patricia S. 
Published: July 2010

SUMMARYA clinical and EMG evaluation was performed on six children with myelomeningocele who previously had undergone bilateral transfer of the tibialis anterior to the heel cord. While the operation was effective in eliminating the calcaneovarus foot deformity, the likelihood of producing a significant new deformity was great. Dynamic EMG studies indicated that the transferred muscle usually did not develop the desired phasic contraction during the stance phase of walking. Bracing requirements at the ankle were unaffected by the procedure. The authors conclude that this transfer is undesirable for children with myelomeningocele.RÉSUMÉTransfert postérieur du jambier antérieur dans le spina bifida de niveau basUne évaluation clinique et EMG a été réalisée chez six enfants porteurs de myéloméningocèle, chez qui avait été antérieurement entrepris un transfert du jambier antérieur sur k tendon d'Achille. Alors que l'intervention était efficace pour éviter la déformation du pied en varus calcanéen, le risque de voir apparaitre un nouvelle déformation est grand. Les études d'EMG dynamique ont révélé que le muscle transplanté est incapable de la contraction phasique souhaitable durant le temps portant de la marche. La nécessité d'un appareillage de la cheville n'était pas modifiée par l'intervention. Les auteurs concluent que ce transplant musculaire n'est pas valable chez les enfants avec myẽlomeningocẽle.ZUSAMMENFASSUNGRückverlagerung des Tibialis anterior bei tiefsitzender MyelodysplasieBei sechs Kindern mit einer Myelomeningocele, bei denen zuvor eine beidseitige Verlagerung des Tibialis anterior zur Fersensehne durchgeführt worden war, wurden klinische und elektromyographische Untersuchungen gemacht. Während die Operation die calcaneovarus Fußfehlstellung erfolgreich beseitigte, war die Wahrscheinlichkeit, eine neue, schwerwiegende Fehlstellung hervorzurufen, groß. Dynamische EMG‐Untersuchungen zeigten, daß der verlagerte Muskel nicht die gewünschte phasische Kontraktion in der Stützphase beim Gehen entwickelte. Die erforderlichen Knöchelstützen blieben durch dieses Vorgehen unverändert. Die Autoren sind der Meinung, daß diese Verlagerung hei Kindern mit einer Myelomeningocele unzuverlässig ist.RESUMENTransferencia posterior del tibial anterior en la mielodisplasia bajaSe realizó una evaluacion clínica y EMG en seis niños con mielomeningocele que previamente habian sufrido una trasposicion bilateral del tibial anterior al tendon de Aquiles. Mientras que la intervención fue efectiva para eliminar la deformidad en calcaneovarus, era muy grande el peligro de producir una nueva y grave deformidad. Los estudios EMG dinámicos indicaron que el músculo transferido no desarrolló la deseada contracción fásica durante la fase estática de la marha. El procedimiento tampoce afectó la necesidad de férulas en tobillos. Los autores concluyen que esta transferencia no es adecuada to en niños con mielomeningocele.