bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Single-Base Substitution Causing Dual-Exon Skipping Event in PKD2 Gene: Unusual Molecular Finding from Exome Sequencing in a Patient with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
Authors: De Paolis Elisa , Raspaglio Giuseppina , Ciferri Nunzia , Zangrilli Ilaria , Ricciardi Tenore Claudio , Urbani Andrea , Ferraro Pietro Manuel , Minucci Angelo , Concolino Paola 
Published: August 2024

Background: Pathogenic variants in the Polycystic Kidney Disease 2 (PKD2) gene are associated with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) in approximately 30% of cases. In recent years, the high-throughput sequencing techniques have significantly increased the number of variants identified in affected patients. Here, we described the peculiar effect of a PKD2 splicing variant, the c.1717-2A>G, identified in an Italian male patient with ADPKD. This variant led to the unusual and rare skipping of two consecutive exons, causing a large in-frame deletion. Methods: The genetic evaluation of the patient was performed using the Next-Generation Sequencing (NGS) assay Clinical Exome Solution® (SOPHiA Genetics). Bioinformatics analysis was performed using the SOPHiA DDM platform (SOPHiA Genetics). Prediction of pathogenicity was carried out by integrating several in silico tools. RNA evaluation was performed to test the effect of the variant on the PKD2 splicing using a Reverse-Transcription PCR coupled with cDNA sequencing. Results: NGS revealed the presence of the PKD2 c.1717-2A>G variant that lies in the canonical splice site of intron 7. This rare variant was predicted to have a significant impact on the splicing, proved by the RNA-based analysis. We identified the presence of a transcript characterised by the simultaneous skipping of exons 8 and 9, with a retained reading frame and the merging of exons 7–10. Conclusions: We described for the first time a dual-exon skip event related to the presence of a single-base substitution in the PKD2 gene in an ADPKD-affected patient. We assumed that the molecular basis of such a rare mechanism lies in the specific order of intron removal. The finding represents novel evidence of an alternative and unusual splicing mechanism in the PKD2 gene, adding insights to the pathogenesis of the ADPKD.
Avaliação das atividades desenvolvidas pelo núcleo de epidemiologia hospitalar de um hospital universitário do Paraná
Authors: Mello Ellen de Souza , Euzebio Maria Emanoelly , Martins Camila Marinelli , Rodrigues Emylie Lechman , Rosa Stellamaris Cordeiro Silvestre 
Published: August 2024

Introdução: A vigilância epidemiológica nos hospitais é operacionalizada através dos núcleos hospitalares de epidemiologia (NHE), se bem estruturados atingem a sua finalidade de atuar como um importante lócus de transmissão de informações utilizadas para o planejamento e fortalecimento da gestão de saúde local. Nesse sentido, o objetivo deste estudo foi avaliar a produção de dados de saúde gerados pelo NHE de um hospital universitário da região dos Campos Gerais do Paraná, se o núcleo cumpre com o que é preconizado pela Portaria 2.254/2021, além de ressaltar a importância do núcleo de epidemiologia no âmbito hospitalar. Método: Trata-se de uma pesquisa quantitativa, retrospectiva e descritiva da produção de dados de saúde (investigação e notificação), gerados pelo NHE da instituição estudada e das atividades diárias desempenhadas pelo núcleo, complementado por dados extraídos do sistema GSUS e TabNet/DATASUS. Resultados: Na instituição estudada, a investigação de doenças e agravos de notificação compulsória tem seu início pela busca ativa, o que permitiu em 2023, um total de 1306 casos notificados ao Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN), constando o acidente de trabalho, como o agravo com maior número de notificações feitas pelo núcleo (714). A taxa anual de mortalidade institucional foi de 6,76 %, sendo a maior taxa no mês de maio (8,58%), ambos os valores ficaram acima do valor preconizado pelo estado no período. Conclusão: Conclui-se que as produções geradas pelo núcleo são desempenhadas dentro de um padrão de qualidade esperado, cumprindo com o que a Portaria 2.254/2021 preconiza.
Diagnóstico e tratamento atuais da fibrose cística: uma revisão de literatura
Authors: Cardoso Emanuel Guimarães , Dias Rafaella Oliveira , Ferreira Nathali Mireise Costa , Cardoso José Lauro Guimarães , Oliveira Carolina da Mata , Carvalho Luiza Novaes , Oliveira Larissa Rodrigues de Almeida Rego , Rocha Matheus Borges 
Published: August 2024

Introdução: Fibrose cística (FC) é um distúrbio genético que afeta crianças no mundo todo e é responsável por grande redução da expectativa de vida, o que torna seu disgnóstico precoce e o tratamento contínuo fundamentais. Nesse sentido, este trabalho consiste em uma revisão bibliográfica que objetiva identificar os principais métodos diagnósticos e tratamentos para fibrose cística presentes na literatura científica recente. Metodologia: Foram realizadas pesquisas nas bases de dados eletrônicas PubMed e Scielo, utilizando-se os descritores “cystic fibrosis” AND “diagnosis” OR “cystic fibrosis” AND “treatment”. Foram identificados 48 artigos e selecionados 18, restringindo-se aos publicados entre 2015 e 2020. Resultados: A análise dos dados revelou que o diagnóstico da FC deve incluir a triagem neonatal somada a exames que detectem a disfunção do CFTR. Quanto ao tratamento, deve ser individualizado e envolve anti-inflamatório, antibiótico e terapia respiratória, aliados a novas terapias com moduladores de CFTR - Ivacaftor, Lumacaftor, Tezacaftor e Elexacaftor. Percebe-se que estas geram bons resultados, com diminuição de exacerbações pulmonares. Conclusão: os métodos de diagnóstico para FC revelam altas especificidade e sensibilidade, enquanto o tratamento, apesar de ter evoluído com recursos terapêuticos capazes de aliviar os sintomas, não leva à cura.
Análise para a escolha do melhor corticoide tópico para o tratamento da dermatite seborreica facial: uma revisão sistemática da literatura
Authors: Sabino Aline Leite , Sabino Alice Leite , Lemos Ana Claudia Esposito , Abreu Marilda Aparecida Milanez Morgado de 
Published: August 2024

A dermatite seborreica (DS) é uma dermatose inflamatória crônica comum, de áreas ricas em glândulas sebáceas. Na face, manifesta-se por lesões simétricas, eritematoescamosas. As drogas mais utilizadas no seu tratamento incluem agentes azólicos tópicos isolados ou em associação com corticosteroides ou com inibidores da calcineurina. Por não haver consenso sobre o melhor corticoide tópico para tratamento da DS, uma revisão sistemática é importante para agrupar os efeitos desta intervenção. Objetivo: Analisar qual a melhor classe de corticoide tópico, assim como sua posologia, para o tratamento da DS facial, através de uma revisão sistemática da literatura. Metodologia: pesquisa bibliográfica realizada em quatro bases de dados eletrônicas. Ensaios clínicos randomizados que comparam a eficácia entre corticoides de igual ou potências diferentes e com anti-inflamatórios não-esteroides e corticosteroides foram elegíveis. Utilizou-se a Cochrane Risk of Biais Tool 2.0 para avaliar o risco de viés. Resultados: Seis estudos foram incluídos. O tamanho da amostra variou de 20 a 81 participantes, a idade média variou de 20 a 64 anos e ambos os sexos. Quatro estudos compararam anti-inflamatório não esteroidal com corticosteroide. Um estudo comparou a resposta a dois corticosteroides tópicos e um investigou a eficácia de um corticosteroide comparada com seu veículo. O risco de viés dos estudos segundo a Cochrane Risk of Biais Tool 2.0 variou de baixo a alto risco de viés. Conclusões: não há consenso sobre qual o melhor corticoide tópico para a DS facial, sendo corticosteroides de baixa a média potência os preferenciais. Mais ensaios clínicos randomizados são necessários.
Relato de experiência: a atuação do/a assistente social em unidade de terapia intensiva para COVID-19 de hospital público na região sul do estado de Goiás
Authors: Paiva Karoline Silva , Filardi Layla Fernanda Soares Nunes , Pimentel Rosalinda Chedian 
Published: August 2024

Neste relato de experiência é apresentado o cotidiano de atuação do/a assistente social no atendimento em Unidade de Terapia Intensiva-UTI para pacientes suspeitos e/ou confirmados com Covid-19, em hospital de Urgência e Emergência do Estado de Goiás. O objetivo é contextualizar sobre a importância do profissional de Serviço Social no acolhimento e atendimento junto aos pacientes e à familiares e refletir sobre os desafios vivenciados. Na introdução é apresentado o que motivou as pesquisadoras sobre a temática, referenciando a importância da atribuição na perspectiva de direitos. O desenvolvimento versa sobre a contextualização do referencial teórico com a experiência profissional do Serviço Social nos atendimentos. Por fim, nas considerações foram apresentados os resultados e as reflexões.
Características clínicas da Diabetes Mellitus Gestacional
Authors: York Beatriz Brenda Costa Carvalho de New , Bayma Jamylle Cantanhêde da Silva , Trabulsi Rhamid Kalil , Bayma Filho Paulo de Tarso de Carvalho , Carvalho Fernanda Ferreira de , Alves Mayara Lorrane da Silva , Santos Daryel Mesquita dos , Nicolau Gelmária Leoneide Servano e Dias , Rodrigues Karen Simone Fizinus , Barreto Luara Canato Miessa , Pacheco Isabella Aragão , Abreu Karolina Cruz Saldanha de , Teixeira Laura Victoria Noronha , Costa Nonato Davi Oliveira , Pereira Lucas Cunha , Andrade Josiane Conceição de , Ribeiro Victória Karolline de Sousa 
Published: August 2024

O diabetes gestacional é uma condição que afeta um número significativo de mulheres durante a gravidez, apresentando riscos tanto para a saúde materna quanto para o desenvolvimento fetal. Define-se como a intolerância à glicose que é diagnosticada pela primeira vez durante a gestação, independentemente do seu grau de gravidade. Esta condição é um reflexo das alterações hormonais e fisiológicas características da gravidez, que podem comprometer a capacidade do corpo de utilizar eficazmente a insulina para metabolizar a glicose, levando a níveis elevados de açúcar no sangue. Assim, este artigo tem como objetivo analisar os aspectos e as abordagens clínicas da diabetes gestacional no âmbito atual. Dessa forma, este estudo configura-se como uma revisão integrativa realizada por meio do levantamento bibliográfico nos diretórios: Google Scholare Scientific Eletronic LibraryOn-line (SciELO), com uso dos descritores DeCs (Descritores em Saúde) e o Medical Subject Headings (MeSH), nos idiomas português e inglês, com os seguintes termos: “diabetes gestacional ”(Gestational diabetes), “diagnóstico” (diagnosis), “tratamento” (treatment). Desta busca, foram encontrados 150 artigos, posteriormente submetidos aos critérios de seleção. A seleção resultou em 5 artigos que foram submetidos à análise seletiva, exploratória e interpretativa no contexto do presente estudo. A partir da revisão bibliográfica dos estudos analisados, conclui-se que, de fato, a diabetes gestacional é complexa e necessita ser mais estudada.
Caracterización clínica de pacientes con trauma craneoencefálico atendidos en el hospital Nacional Nicolasa Cruz Jalapa
Authors: Reyes Reyes María Lourdes 
Published: August 2024

OBJETIVO: Describir las características clínicas de los pacientes con trauma craneoencefálico que fueron atendidos en el Hospital Nacional Nicolasa Cruz de Jalapa de enero 2019 a diciembre 2023. MÉTODO: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo por lo que se procedió a registrar los datos digitalmente en el cuestionario creado en google forms. RESULTADOS: De los 577 pacientes el grupo de edad de 18 a 30 años fue el más afectado 60 %. Se observó que la mayoría eran del género masculino 75%, de estado civil soltero 66% y de religión católica 48%. La mayor parte provenían de la cabecera departamental de Jalapa 21% y el nivel educativo más común era la educación primaria 33%. La ocupación más frecuente fue agricultor 17%. La principal causa de trauma craneoencefálico fueron los accidentes de tránsito 56%. La frecuencia de traumatismo craneoencefálico fue de 577 pacientes. El TCE leve fue el más común el 63%. El 35% no se sometió a tomografía, siendo esta la categoría predominante y la lesión con mayor frecuencia fue el edema cerebral el 11%. Sin embargo, se registraron 3% de defunciones. CONCLUSIÓN: Se recomienda la implementación de programas de educación y prevención de accidentes de tránsito dirigidos a jóvenes de 18 a 30 años, especialmente hombres solteros y agricultores con nivel educativo primario. Además, mejorar el acceso a diagnósticos avanzados, como tomografías, es fundamental para detectar y tratar de manera efectiva lesiones como el edema cerebral y reducir la mortalidad.
KRITERIA RUMAH SUSUN BERDASARKAN PREFERENSI PENDUDUK DI TEPIAN SUNGAN KAHAYAN KELURAHAN PAHANDUT
Authors: Efer Vinalia , Sangalang Indrabakti 
Published: August 2024

Perkembangan permukiman di sepanjang tepian Sungai Kahayan Kota Palangka Raya saat ini menghadapi dilema perkembangan permukiman organik dan tidak terkendali. Permukiman di bantaran Sungai Kahayan merupakan permukiman awal dengan pola permukiman unik yang menerus mengikuti arah dan bentuk sungai. Meskipun begitu, pada saat ini penduduk di tepian sungai Kahayan khususnya di daerah Pahandut tidak hanya tergolong oleh masyarakat awal saja (Dayak Ngaju) namun juga banyak masyarakat-masyarakat pendatang yang bersama-sama mengadu nasib di Kota Palangka Raya. Pertumbuhan warga yang sangat tinggi dan cepat membuat daerah ini menjadi tidak terkendali, permukiman yang padat dan kumuh menjadi akibat dari padatnya penduduk di kawasan ini. Hal ini yang kemudian menjadi permasalahan untuk pembahasan ini. Dengan bantuan beberapa arahan, Direktorat Jenderal Pelayanan Perumahan menerapkan beberapa langkah untuk memastikan perumahan yang layak bagi setiap warga negara, salah satunya dengan penyediaan Rumah Susun. Menggali preferensi dari calon penghuni untuk mengetahui kriteria hunian seperti apa rumah susun yang diinginkan agar pembangunan menjadi lebih efisien dan tepat sasaran dan menambah tingkat kebetahan penghuni yang mendukung keberhasilan rancangan.
TATANAN SPASIAL PADA BANGUNAN RUMAH SEMBAU SUKU BULUNGAN DI TANJUNG PALAS, KALIMANTAN UTARA
Authors: Sholehah  , Antariksa  , Dwi Wulandari Lisa 
Published: August 2024

Rumah Sembau (Rumah Tinggi) merupakan salah satu artefak yang masih berdiri semenjak jaman Kesultanan Bulungan di Tanjung Palas, Kalimantan Utara. Tulisan ini merupakan bagian dari hasil penelitian tentang tradisi dan budaya pada arsitektur Rumah Sembau. Menggunakan metodologi penelitian kualitatif, diperoleh hasil bahwa pada tatanan spasial Rumah Sembau banyak dipengaruhi oleh kebutuhan dasar, kepercayaan dan nilai, privasi, keluarga, posisi perempuan, hubungan sosial, dan siklus daur hidup manusia (pernikahan, kelahiran, dan kematian).
Strategi Promosi Melalui Media Sosial Pada Kinasih Resort Dan Conference Bogor
Authors: Firyal Najla Nur , Mulyana Mumuh , Morita Morita 
Published: August 2024

The digital era can be seen as a way of life or as a time when technology is used to carry out all functions related to sustaining life. In the digital era, all activities become easier with the latest technology. Social media today can grow and engage audiences, therefore to use it as a marketing tool is a smart move. The objectives of this review are: 1) How to implement promotions via social media at Kinasih Resort and Conference Bogor; 2) What are the obstacles when promoting via social media at Kinasih Resort and Conference Bogor; 3) How to overcome obstacles that occur when promoting via social media at Kinasih Resort and Conference Bogor. The results of this review are: 1) Kinasih Resort and Conference Bogor has implemented promotions via social media; 2) In its implementation, there are obstacles experienced by Kinasih Resort and Conference Bogor in carrying out promotions via social media including Facebook, LinkedIn, Instagram and the WhatsApp social media platform; 3) To overcome the obstacles that occur when promoting via social media at Kinasih Resort and Conference Bogor, the digital marketing team re-develops the Facebook marketing strategy, the digital marketing team continues to make offers to companies, the digital marketing team develops interesting content, and provide special offers. the digital marketing team monitors social media.

Keywords: Promotion via Social Media, Kinasih Resort and Conference Bogor
Analysis of One Data Indonesia Portal User Satisfaction Using the Pieces Framework
Authors: Mulyana Ade , Rahmawati Rima 
Published: August 2024

One data Indonesia is a platform created by the Ministry of National Development Planning or the National Development Planning Agency (PPN/BAPPENAS) to facilitate access to information for all levels of society regarding development in Indonesia. The One Data Indonesia Portal contains data and information from various government agencies, non-governmental organizations and other sources. Through the One Data Indonesia Portal, users can search for data and information related to topics such as the economy, education, health, social and environment. User satisfaction is a person's emotional feelings of pleasure or disappointment that occur when the performance (outcome) of a product is compared to the expected result (or results). The number of website users, the researcher wants to know the level of user satisfaction of One Data Indonesia Portal from the user's point of view by paying attention to user satisfaction indicators. The quantitative analysis used in the research is presented on the Satu Data Indonesia website ( www.data.go.id ), the research findings are presented as accurate numerical data. the results of the research are in the form of satisfaction level values and validity and reliability tests. The conclusion from the analysis of user satisfaction on the Indonesian one-data website using the PIECES method was carried out on 100 Indonesian one-data website user respondents whose characteristics were obtained based on the age, gender and occupation of the respondents using the PIECES domain.

Keywords: User Satisfaction, Quantitative Analysis, PIECES Method
The use of technology and its impact on the strengthening of english vocabulary
Authors: Kaicer Pinargote Ángela María , Mendoza Ponce Henry Xavier , Bazurto Alcívar Silvia Nancy , Intriago Cobeña María Cristina , Chavarría Mendoza Luis Alfredo 
Published: August 2024

Through interactive digital tools and educational apps, students have the opportunity to practice and expand their vocabulary in a more dynamic and motivating way, providing access to a wide variety of resources, such as online dictionaries, interactive exercises, and adaptive learning apps, which are tailored to the individual needs of each student. encouraging active participation and autonomous learning, which contributes to greater mastery of English vocabulary. This study aims to analyze the impact that the use of technology has on the process of improving the vocabulary of the English language in high school students of the Educational Unit of the Chone, this research was developed under the qualitative and quantitative methods to collect information on the two variables. The use of technology has a positive impact on strengthening the English vocabulary of high school students in a rural school in Chone. However, it is important to consider the individual needs and preferences of students and provide a balance between the use of ICT and other teaching methods to ensure comprehensive and effective learning, concluding that most students feel more motivated to use technology to learn English, generating greater interest and enthusiasm in students. which is critical for effective learning.
МЕСТНЫЕ ЯЗЫКИ В МАЛИ: МЕЖДУ УГРОЗОЙ ИСЧЕЗНОВЕНИЯ И РЕЗИЛИЕНТНОСТЬЮ
Authors: Траоре Яя 
Published: August 2024

Анализ языковой ситуации в Республике Мали, государстве, поддерживающем многоязычие, вносит определенный вклад в изучение резилиентности местных языков Африки. В результате социолингвистического опроса, проведенного нами в Мали в 2023 г., были выделены три группы местных языков. К первой относится язык бамана, который используется в качестве языка-посредника на большей части территории Мали. Ко второй – четыре трансграничных языка: фула, сонгай, сонинке и тамашек. Третья группа охватывает не только восемь других официальных языков, внесенных в новую Конституцию страны 2023 г., но и все остальные языки меньшинств, не имеющие юридического статуса. Рассматривается вклад государства в сохранение языков меньшинств через различные социальные институты и сферы жизни малийского общества. Реализация языковой политики распространяется на систему образования и СМИ, которые играют большую роль в сохранении языков меньшинств. Тем не менее некоторые местные языки находятся под угрозой исчезновения, во-первых, из-за сокращения количества их носителей, а во-вторых, потому что они не имеют юридического статуса и письменности. По результатам нашего опроса и непосредственного наблюдения единственная среда, способствующая резилиентности этих языков, – семья.
МОНГОЛЬСКИЙ АФФИКС +S В ЯКУТСКИХ ЭТНОНИМАХ КАК ХРОНОЛОГИЧЕСКИЙ МАРКЕР ИСТОРИЧЕСКИХ БУРЯТСКО-ЯКУТСКИХ КОНТАКТОВ: К ПОСТАНОВКЕ ВОПРОСА
Authors: Баир Зориктоевич Нанзатов , Владимир Владимирович Тишин 
Published: August 2024

В данной работе предлагается вынести на обсуждение вопрос об интерпретации морфологического состава и фонетического облика якутских этнонимов, отраженных в названиях административных единиц различного таксономического уровня (улусов, наслегов, родов), на предмет его методического значения для изучения хронологии истории взаимоотношения носителей якутского и бурятского языков. В данном конкретном случае к рассмотрению предложены примеры этнонимов, имеющих происхождение из монгольской среды и содержащих аффикс множественного числа +s, насколько их можно убедительно идентифицировать. Среди рассмотренных в статье примеров такие названия, как *ataγas (в форме атагасох), *qangalas (в формах хаңалас, хаҕалас), bögös. Конкретные случаи среди них, которые обнаруживают явные параллели в бурятской этнонимике, а также другие типологические названия, зафиксированные в среде населения, непосредственно соседствующего с бурятами начиная с исторически обозримого периода, позволяют расширить представления о контактах предков носителей якутского и бурятского языков, а также доказывают перспективность углубления изучения этнонимики с точки зрения законов исторической фонетики для детализации истории народов Сибири в условиях отсутствия непосредственных сведений письменных источников.
Analysis of Waqf Fund Collection Strategy of Dompet Dhuafa Waspada Medan
Authors: Azmi Khairul , Siregar Saparuddin , Rahmani Ahmadi Bi 
Published: August 2024

This study aims to find out how the strategy of collecting waqf funds related to SWOT analysis at the Dompet Dhuafa Waspada Foundation. This study uses a qualitative approach in the form of analytical descriptive with data sourced from interviews, observations, and questionnaires. In this study, it is concluded that the SWOT analysis of the Waqf Fund Collection strategy at the Dompet Dhuafa Waspada Foundation is in the first quadrant, namely between strength (Strong) and opportunities (Opportunities), indicating that an organization is strong and has opportunities. This means that the strategy recommendations given are progressive. Strategy analysis with the SWOT method has been carried out effectively, but there are several things that need to be considered in promoting the waqf program in order to invite public interest in waqf. The need to manage waqf data accurately both in terms of collection and realization. Dompet Dhuafa Waspada must be able to see opportunities for the development of waqf in improving the economy of the people, as well as anticipate the real threat of low waqf literacy in the community. The institution presents internal training in platform management to increase the transparency of waqf funds.