bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Le cosiddette facomatosi
Authors: Andreula CF. , Luciani A.N.M. Recchia 
Published: April 2015

Le cosidette facomatosi accomunano malattie diverse fra loro che hanno in comune il coinvolgimento del distretto neuroectodermico, con quindi interessamento contemporanea della cute e del sistema nervosa. Ad esclusione della malattia di Sturge-Weber le facomatosi hanno in comune il disordine genetico di ordine eterocromosomiale a carattere dominante o recessivo, di penetranza variabile anche se in taluni casi l'insorgenza spontanea delle sindromi o la loro comparsa tardiva suggerisce la possibilità di mutazioni genetiche ad insorgenza recente. Le Neurofibromatosi sono le facomatosi a maggior incidenza nella popolazione. Ne sono riconosciute otto tipi diversi, ma la più frequente in assoluto è la NF 1 (1 su 2000–3000 nati) seguita con un rapporto di circa 1/ 10 dalla NF 2. Da un punto di vista neuroradiologico la Risonanza Magnetica (RM) ha largamente contribuito in questi ultimi anni all'approfondimento delle conoscenze sulla NF 1 con la identificazione dei foci di alterato segnale a carico prevalentemente dei nuclei della base e/o di alter strutture della sostanza bianca, variamente denominati e classificati come aree amartomatose o focalai eteroplasici a bassa evolutività, ritenuti pressoché patognomonici di questa malattia. Anche nelle altre principali facomatosi la RM ha, in questi ultimi anni, largamente contribuito al miglioramento della sensibilità diagnostica e all'approfondimento delle conoscenze. In particolare nella malattia di Stuge-Weber la RM unitamente all'utilizzo del mezzo di contrasto è risultata estremamente efficace nella identificazione della angiomatosi leptomeningea, anche se la Tomografia Computerizzata (TC) mantiene un ruolo di particolare importanza per la identificazione delle calcificazioni piali. Nella Slerosi Tuberosa ha dimostrato una più elevata sensibilita nei confronti della TC nella identificazione dei tuberi in particolare a livello sottocorticale, anche se pure in questo caso la TC mantiene un ruolo diagnostico di rilievo per la possibilityà di identificare i tuberi calcifici in particolare subependimali. Infine nella Sindrome di van Hippel Lindau è senza dubbio la tecnica di prima scelta non solo nella definizione dell'emangioblastoma nella sua sede più tipica cerebellare, ma in particolare nelle sue non infrequenti localizzazioni midollari.
Importanza delle tecniche radiologiche nella localizzazione dei corpi estranei intraorbitari iuxtabulbari
Authors: Salvatore N. , Polli A. , Pierallini A. , Bonamini M. , Sabbadini S. , Colonnese C. , Antonelli M. 
Published: April 2015

Sono stati descritti 3 casi di corpo estraneo di natura metallica localizzati in sede intraorbitaria, due in sede intrabulbare ed uno iuxtabulbare. Abbiamo descritto quello che secondo noi dovrebbe essere l'iter diagnostico nella gestione di questa non frequente parte dela traumatologia orbitaria. Con la TC si possono ottenere informazioni aggiuntive rispetto alla radiologia tradizionale ed all'ecografia sui rapporti del corpo estraneo con le parti molli intraorbitarie e sulle eventuali patologie associate al trauma. Limiti della TC, nei casi di corpi estranei metallici, ed in generale dell'ecografia, possono essere la sovrastima delle dimensioni ed errori nella localizzazione.
Angioma Cavernoso Cerebrale
Authors: Comelli L. , Rinaldi A. 
Published: April 2015

Gli angiomi cavernosi sono malformazioni vascolari che possono colpire il SNG. La loro sintomatologia di esordio consiste in crisi convulsive, cefalea, deficit neurologici focali o emorragia. In letteratura sono stati descritti vari casi familiari e, mediante il loro studio si è potuto affermare che la trasmissione è di tipo genetico, autosomico dominante. Rispetto ai casi sporadici, nelle forme familiari sono inoltre risultate più frequenti le lesioni vascolari multifocali a sede sia intra che extracerebrale. Le informazioni sulla storia naturale dell'angioma cavernoso sono state raccolte solo in questi ultimi anni, grazie all'introduzione della RM, esame che consente la sicura identificazione e la diagnosi della lesione. Il nostro studio riguarda una famiglia (madre e due figli) portatrice di angioma cavernoso cerebrale. Tutti e tre i pazienti sono stati sottoposti ad intervento chirurgico e la diagnosi è stata confermata istologicamente. Considerando la sempre maggior frequenza di casi familiari è auspicabile uno studio, nei casi di angioma cavernoso sporadico, anche sui familiari asintomatici, per una eventuale corretta pianificazione terapeutica e genetica.
Il trattamento endovascolare dell'aneurisma della vena di Galeno
Authors: Battistella P.A. , Fiore D.L. , Pellone M. , Pardatscher K. 
Published: April 2015

L'aneurisma della vena di Galeno (AVG) è una rara condizione malformativa artero-venosa cerebrale: essa è caratterizzata dalla presenza di shunts artero-venosi unici o multipli a livello della parete della vena mediana del prosencefalo. L'espressione clinica dell'AVG è età dipendente: in età neontale si manifesta con scompenso cardiaco, nell'infanzia con macrocefalia, idrocefalo sopratentoriale ostruttivo da compressione dell'acquedotto ed eventuali manifestazioni convulsive secondarie ad emorragie. Può rimanere, peraltro, anche a lungo silente, determinando solo in età giovanile-adulta cefalea, sintomi neurologici focali o manifestazioni convulsive causate da sanguinamenti. La mortalità per tale patologia non trattata è elevata, specie nelle forme ad esordio neontatale. Viene presentato un paziente di 8 anni con riscontro di AVG di tipo murale alla RM eseguita per cefalea ricorrente e macrocefalia, uniche manifestazioni cliniche della malformazione vasculare. Nel corso di 3 sedute di terapia endovascolare per via arteriosa vengono esclusi i 5 peduncoli afferent all'AVG (4 a partenza dall'arteria cerebrale posteriore destra ed 1 a partenza dalla arteria cerebrale posteriore sinistra), ottenendo sia la guarigione angiografica della lesione vascolare, sia la completa remissione della sintomatologia cefalalgica, senza alcuna complicanza. Vengono quindi discussi: a) i differenti quadri anatomo-patologici dell'AVG secondo le più recenti classificazioni; b) le diverse tecniche diagnostiche utilizzabili a seconda dell'età; c) i diversi approcci del trattamento chirurgico ed endovascolare (arterioso e venoso), confrontando rischi e risultati; d) i rischi della derivazione liquorale rispetto all'approccio diretto sull'AVG. L'embolizzazione rappresenta attualmente la metodica terapeutica più valida nella cura di questa patologia, grazie soprattutto ai progressi tecnici per quanto riguarda sia i materiali impiegati per il cateterismo superselettivo dei vasi cerebrali, sia i diversi agenti embolizzanti (NBCA, «Coils»). Tale trattamento è in grado di dare risultati eccellenti quali l'esclusione morfologica completa dell'AVG e percentuali di miglioramento in oltre il 50% dei casi, con trascurabile morbilità e drastica riduzione della mortalità rispetto ai soggetti operati o non trattati.
La spettroscopia RM ad idrogeno, in vivo
Authors: Falini A. , Calabrese G. , Santino P. , Lipari S. , Origgi D. , Triulzi F. , Scotti G. 
Published: April 2015

Lo scopo di questo lavoro è quello di valutare la spettroscopia, quale tecnica di indagine neuroradiologica, prendendone in esame i vari aspetti. Per fare ciò vengono illustrate dapprima le basi fisiche, quindi quelle tecniche per poi passare alle basi neurobiologiche. Nella seconda parte dell'articolo si esaminano le applicazioni cliniche facendo in particolare riferimento alla propria esperienza diretta. Le patologie considerate sono quella tumorale, la demielinizzante, l'epilessia e le malattie infettive. Dall'analisi di questi dati, congiuntamente alle esperienze riportate in letteratura si tenta di giungere alla definizione delle potenzialità e dell'effettivo ruolo di questa tecnica in ambito clinico.
Reperti RM in un caso di osteopetrosi associato a malattia di Crouzon
Authors: D'Aprile P. , Milella D. , Nella A. , Carella A. 
Published: April 2015

Gli autori descrivono un caso di osteopetrosi associato a malattia di Crouzon in una donna di 27 anni giunta alla loro osservazione per una sintomatologia atassica ingravescente associata a tetraparesi. Per quanto a nostra conoscenza non sono riportati in letteratura associazioni tra le due patologie, come anche molto rare risultano le anomalie nervose, ad esse associate (siringomielia ed ectopia tonsillare) e da noi riscontrate attraverso lo studio RM encefalo-midollare.
Fisiopatologia dell'osteoporosi involutiva
Authors: Gonnelli S. , Cepollaro C. 
Published: April 2015

L'osteoporosi è una malattia caratterizzata da riduzione della massa ossea, deterioramento microarchitettonico del tessuto osseo e conseguente aumento della fragilità ossea e della predisposizione alle fratture. Questa definizione, stabilita nella consensus conference di Copenhagen (1990)1 e confermata in quella di Hong Kong (1993)2, sottolinea come la fragilità ossea che caratterizza l'osteoporosi sia la conseguenza non solo della riduzione della massa ossea, ma anche del danno architettonico che ne deriva. Viene inoltre precisato come l'osteoporosi divenga clinicamente rilevante solo quando il paziente presenti una frattura. L'osteoporosi, più che una malattia, deve essere considerata una condizione a rischio al pari della ipertensione arteriosa e dell'ipercolesterolemia3. Le osteoporosi possono essere primitive o secondarie e verranno qui analizzate in dettaglio.
Criptococcosi generalizzata in paziente immunodepresso non AIDS
Authors: Pelliccioli G.P. , Stagni G. , Floridi P. , Campanella S. , Guercini G. , Chiarini P. 
Published: April 2015

Il criptococcus neoformans è il fungo più frequentemente coinvolto nelle infezioni del SNC ed in assoluto il terzo agente patogeno in ordine di frequenza nei pazienti AIDS. In tali soggetti si osserva spesso una forma di infezione disseminata che coinvolge anche altri distretti. Più raramente un'infezione del SNC da criptococco può verificarsi in pazienti immunodepressi non AIDS. Gli autori descrivono un caso di paziente immunodepresso non AIDS, affetto da linfoma gastrico NH centroblastico centrocitico, sottoposto a trattamento chemioterapico e steroideo, che ha sviluppato una criptococcosi generalizzata di particolare gravità ed estensione, quale di solito si osserva nell'AIDS, con interessamento cerebro-meningeo, vertebrale-paravertebrale e prostatico.
Diagnostica radiologica convenzionale nelle metastasi vertebrali
Authors: Cammisa M. , Scarabino T. 
Published: April 2015

Le metastasi vertebrali non sono insolite nel corso delle malattie neoplastiche. Tutte le neoplasie maligne infatti posseggono la capacità di metastatizzare in questo distretto. Il meccanismo di diffusione di una metastasi nelle vertebre avviene con diverse modalità: 1) per via diretta; 2) per via linfatica; 3) per via ematica. Quest'ultima via di diffusione è la più frequente e spiega la localizzazione preferenziale delle metastasi nel midollo rosso, di cui il rachide è ricco. Lo studio radiologico delle metastasi vertebrali si è arricchito di nuove e moderne tecniche: TC, RM e Scintigrafia. Fondamentale risulta la conoscenza di alcune nozioni di anatomia patologica senza le quali non si può comprendere l'equivalente radiologico delle metastasi. L'osso può reagire con processi di rimodellamento di tipo osteoclastico (metastasi osteolitiche) o osteoblastico (metastasi osteosclerotiche) o con ambedue le modalità, con espressività spesso variabile (metastasi miste). La semeiotica radiologica convenzionale viene qui analizzata in dettaglio.
Problemi di diagnosi differenziale nelle metastasi solitarie del rachide cervicale
Authors: Marchi M. , Malaguti M.C. , Monti C. 
Published: April 2015

La diagnosi differenziale tra lesione neoplastica primitiva benigna o maligna e metastasi solitaria nei pazienti con anamnesi oncologica negativa è estremamente difficoltosa ma rappresenta un'esigenza fondamentale per una corretta strategia terapeutica. Una revisione della casistica degli Istituti Ortopedici Rizzoli raccolta negli ultimi 4 anni, ha dimostrato che solo in 18 casi di pazienti di età compresa fra 50 e 80 anni si è posto il problema diagnostico differenziale menzionato e che esso, nonostante le informazioni ottenute con la RC, la TC e la RM, è stato risolto solo ricorrendo alla biopsia, o TC guidata o chirurgica. È stato possibile tuttavia rilevare, specie utilizzando la TC con mezzo di contrasto, alcune caratteristiche semeiologiche delle lesioni riscontrate (10 metastasi, 4 cordomi, 2 plasmocitomi, 1 linfoma e 1 emangiopericitoma) che consentono di formulare un orientamento diagnostico; la TC e la RM si sono mostrate in tutti i casi utili per realizzare una corretta stadiazione loco-regionale.
Utilità délla TC a strato sottile, secondo piani coronali diretti, nello studio del massiccio facciale
Authors: Roncallo F. , Turtulici I. , Bartolini A. , Tedeschi A. 
Published: April 2015

Lo studio TC della regione del massiccio facciale si è andato affermando e viene richiesto con sempre maggiore frequenza per le dettagliate informazioni anatomiche che riesce a fornire, consentendo un preciso bilancio pre-operatorio in rapporto anche alle nuove tecniche chirurgiche perendoscopiche. Scopo del lavoro è quello di ottimizzare i parametri tecnici dell'esame TC, prendendo in considerazioni aspetti quali il posizionamento del paziente e l'impostazione dell'esame, con particolare riguardo al rapporto fra dettaglio anatomico e dose erogata, e la normale anatomia della regione per strati successivi.
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APA)
Authors: Lanza P.L. , Rossi V. , Bonofiglio R. , Auteri W. , Armentano A. , Santoro G. 
Published: April 2015

Gli anticorpi antifosfolipidi (APA) sono una classe eterogenea di immunoglobuline rivolte contro i fosfolipidi a carica negativa; in vitro, paradossalmente, svolgono azione anticoagulante, mentre in vivo, si associano a fenomeni trombo-embolici, spesso ricorrenti, arteriosi e/o venosi interessanti vari distretti: coronarico, cutaneo, placentare, polmonare, venoso profondo e cerebrale. Gli APA possono riscontrarsi in corso di patologie autoimmuni come il Lupus eritematusus sistemico, di infezioni, di neoplasie o dopo assunzione di farmaci; quando invece, tali situazioni morbose di base vengono escluse, essi caratterizzano la sindrome da anticorpi antifosfolipidi primitiva. Nel nostro lavoro presentiamo i casi di due giovani donne, che rientrano pienamente nei criteri diagnostici di tale sindrome: in particolare si analizzano le complicanze neurologiche e i reperti TC ed RMN cerebrali che mostrano l'associazione con fenomeni ischemici e trombosi dei seni venosi. In una delle pazienti le manifestazioni neurologiche si associano a Livedo Reticularis: tale forma di sindrome da anticorpi antifosfolipidi primitiva, è conosciuta con l'eponimo di Sneddon's syndrome. In definitiva lo scopo del nostro contributo è quello di individuare il profilo clinico e neuroradiologico che può condurre al sospetto di tale patologia.
Le stenosi del canale lombare: Stato dell'arte
Authors: Izzo R. , Muto M. , Fucci G. , Simpatico S. 
Published: April 2015

Molti casi di sciatalgie o cruralgie artrosiche, non discali, sono dovuti a restringimenti patologici dei recessi o dei forami. Le manifestazioni cliniche variano a seconda della causa, della sede, dell'estensione e dell'entità della stenosi. Le stenosi del canale lombare possono essere presenti alla nascita o svilupparsi nel periodo evolutivo, in associazione ad altre anomalie scheletriche o in forma isolata, oppure possono essere la conseguenza di processi patologici acquisiti, soprattutto di tipo degenerativo-artrosico. Le stenosi lombari sono classicamente divise in 3 gruppi a seconda della localizzazione anatomica nel canale centrale, nei recessi laterali o nei forami e possono interessare uno solo o tutti questi settori contemporaneamente. La TC e la RM permettono un completo e preciso bilancio delle alterazioni ossee e delle parti molli in causa, con il contributo di ciascuna di esse alla stenosi ed alla sintomatologia.
Un caso inusuale di infarto cerebrale studiato con la TC: Embolia grassosa?
Authors: Galluzzi P. , Bracco S. , Gennari P. 
Published: April 2015

Non sono molto frequenti in letteratura casi di embolia grassosa cerebrale corredati da iconografia TC o RM: di solito l'indagine neuroradiologica evidenzia aree multiple ischemico-emorragiche; nel caso da noi presentato, riferentesi ad un uomo di 80 anni con carcinoma polmonare diagnosticato un anno prima, si documenta l'insorgenza di un infarto cerebrale acuto nel cui contesto, nei giorni successivi appaiono delle immagini serpiginose con densità di −22 U.H., che sembrano riprodurre «a stampo» il decorso dell'arteria cerebrale media sinistra e delle sue diramazioni. L'uomo decede poche ore dopo; non è possibile effettuare l'autopsia. Pur non essendo riportato né in anamnesi né nel decorso clinico un evento fratturativo, vista la morfologia e la densità delle immagini descritte, l'ipotesi più probabile sembra quella dell'embolia grassosa. Sarebbe chiaramente molto gradito un contributo da parte dei lettori della rivista che avessero incon-trato un'iconografia simile (magari corredata da esame autoptico), per risolvere i dubbi diagnostici.
Ernia del disco posteriore rispetto al sacco durale
Authors: Conforti R. , Pirolo R. , Iovino M. , Bernini F.P. , Rotondo M. 
Published: April 2015

L'ernia estrusa ed il frammento discale relativo possono migrare liberamente nel canale spinale, disponendosi in genere anteriormente al sacco durale, in sede mediana, paramediana e/o laterale, nonchè cranialmente o caudalmente rispetto al prospicente spazio intersomatico con disposizione epi o sub-ligamentosa4. Nel caso da noi presentato, la porzione migrata di ernia estrusa si disponeva posteriormente al sacco durale, ponendo alcuni problemi diagnostici che vengono di seguito presentati e discussi.
Emostati nella pratica angiografica ed interventistica
Authors: Natali G. , Mancuso M. , Pantoli D. 
Published: April 2015

Nella pratica angiografica ed interventistica, l'emostasi della ferita in sede femorale viene comunemente ottenuta mediante compressione manuale o meccanica, esercitata subito cranialmente alla sede di puntura. Tali metodiche non sono scevre da complicazioni emorragiche, soprattutto in pazienti in trattamento eparinico e comportano inoltre discreto disagio nei pazienti e un periodo di ospedalizzazione di almeno 12 ore, necessario alla osservazione clinica della ferita. Viene proposto un nuovo sistema di emostasi, il VasoSeal, che utilizza cartucce di collagene, opportu-namente introdotte lungo il tramite della ferita angiografica, dalla superficie del vaso leso a quella cutanea. Oltre alla funzione di tappo della cartuccia, il sistema sfrutta le proprietà emostatiche del collagene, che stimola la vasocostrizione locale, la formazione del trombo piastrinico iniziale e inoltre partecipa alla attiva-zione del processo di formazione del trombo di fibrina, senza essere influenzato dall'azione anticoagulante dell'eparina. Tale sistema, estremamente utile a prevenire le complicazioni emorragiche nei pazienti con disturbi della coagulazione, anche indotti da trattamento eparinico post-interventistico, appare ulteriormente interessante per la riduzione a 5–6 ore del tempo di emostasi, consentendo un regime ambulatoriale anche per le attività angiografiche ed interventistiche.
Cerebral Blood Flow Change before and after Carotid Angioplasty and Stenting (CAS) in Cases with Contralateral Carotid Artery Occlusion
Authors: Kataoka T. , Hyogo T. , Hayase K. , Nakamura H. 
Published: April 2015

Contralateral carotid artery occlusion is thought to represent a significant risk factor in carotid endarterectomy (CEA). There is also evidence that intraoperative and postoperative hypotention may cause contralateral hemodynamic ischemia. As such, contralateral carotid artery occlusion is regarded as a risk factor for carotid angioplasty and stenting (CAS). In this paper, we report on five cases of severe ICA stenosis with contralateral carotid artery occlusions. Cerebral blood flow(CBF) and cerebral vasore-activity(CVR) of the contralateral carotid artery occlusions were measured before and after CAS. Additionally, the influence that ipsilateral CAS exerted on the occluded side was examined. 123I-IMP SPECT was performed before and after CAS, both at rest and at the time of acetazoramide administration. The CBF was evaluated quantitatively using the ARG method. The mean CBF of the treated side rose from 30.0 ± 7.1 ml/100g/min to 34.4 ± 8.3 ml/100g/min (p<0.05), and the mean CBF of the occluded side similarly rose from 28.3 ± 6.1 ml/100g/min to 31.7 ± 6.4 ml/100g/min (p<0.05). Correspondingly, the regional CVR (rCVR) increased from 5.9% ± 16.3% to 35.0% ± 16.4%(p<0.05) on the treated side, and from 3.7% ± 14.7% to 10.7% ± 16.9% (p<0.05) on the occluded side. This demonstrates that ipsilateral CAS seems to improve both CBF and CVR on the contralateral occluded side. The fact that some cases developed cross flow from the anterior communicating artery was both remarkable and significant. Where there was poor cross flow from the anterior communicating artery, improvement in cerebral vaso reactivity was limited.
Snare-Assisted Trans-brachial Stenting for the Cervical Internal Carotid Artery Stenosis of Patient with Aorto-Iliac Occlusion
Authors: Oowaki H. , Matsuura N , Ishikawa M. 
Published: April 2015

We describe a case of endo-luminal stent placement with Snare-assist for a cervical internal carotid artery stenosis in which percutaneous access was obtained via the brachial artery. A 68-year-old man with known disease of the carotid, peripheral, and coronary arteries, with Human T-cell Lymphotrophic Virus type-1 (HTLV-1) Associated Myelopathy (HAM) presented for endoluminal revascularization of a severe, progressive right internal carotid artery stenosis, but with aorto-iliac occlusion. Transfemoral access was complicated by an aorto-iliac occlusion. A trans-brachial approach was successfully attempted, and a SMARTer stent (Cordis Endovascular, Miami Lakes, FL) was successfully placed through a 7-French Shuttle-SL guide sheath (Cook, Bloomington) under Snare-assist. The trans-brachial approach is becoming an increasingly viable alternative route for stent placement in patients with contra-indicated or complicated femoral access routes. As devices become increasingly more pliable and smaller, the trans-brachial route will be used with increasing frequency in the select patient population for stenting of both the cervical and intracranial circulation.