bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
La critique génétique et les sciences cognitives
Authors: Lebrave Jean-Louis 
Published: July 2013

Cet article explore les rapports entre la critique génétique et les sciences cognitives. Qu’il s’agisse des « sciences formelles » des chercheurs en intelligence artificielle ou du « darwinisme mental » élaboré par Jean-Pierre Changeux, l’ambition affichée des sciences cognitives est d’introduire un changement de paradigme radical dans l’appréhension des processus de création. L’importance de ce bouleversement est évaluée ici d’une part à partir de deux outils de modélisation cognitive utilisés en intelligence artificielle, l’abduction – souvent considérée comme le moteur de la créativité dans les sciences – et la résolution de problème, d’autre part à partir des premières expériences d’imagerie cérébrale consacrées à la production de récits. Ces recherches sont stimulantes, et le bilan provisoire est loin d’être négatif. Néanmoins, c’est sans doute la recherche d’universaux cognitifs impliqués dans les processus de création qui paraît pour l’instant la plus prometteuse, notamment à travers les coopérations entre critique génétique et psychologie cognitive.
Comment comprendre et penser le manuscrit ?
Authors: Willemart Philippe 
Published: July 2013

Avant d’examiner le manuscrit, tout chercheur se fait une idée de son objet, un préjugé en quelque sorte, qui le pousse, le sachant ou non, à examiner son matériel d’une certaine façon. Déjà en 1994, Almuth Grésillon nous avait appris à saisir la naissance du manuscrit à l’aide de trois métaphores, deux reprises aux écrivains, « l’une de type organiciste, l’autre de type constructiviste » et une troisième, celle du chemin. Dans cet article, je m’attacherai à l’étape qui précède les études sur le manuscrit et de l’idée que nous pourrions nous en faire et m’inspirerai pour ce faire de Réda Benkirane qui a rassemblé des interviews de chercheurs contemporains qui vont de Francisco Varela à Edgar Morin en passant par Michel Serres et beaucoup d’autres. Sans doute, pourront-ils nous faire voir des choses inhabituelles et nous faire mieux comprendre nos manuscrits. J’utiliserai le concept de « structure perceptive » qui annonce un mode de perception, ou mieux encore, celui de « filtre » dans le sens proustien du mot, j’en propose cinq, c’est-à-dire, une forme par laquelle passent amoureusement notre perception et notre désir du manuscrit qui se transforment par le fait même.
Le journal : genèse d’une pratique
Authors: Lejeune Philippe 
Published: July 2013

Comment étudier la genèse d’un texte écrit dans l’instant, et qui perdrait de sa valeur d’authenticité s’il était retouché ? D’un texte qui est la trace d’une pratique, et que sa transformation en œuvre (en particulier par la publication) risque d’appauvrir et de défigurer ? Cette étude s’applique à montrer que si la marge de manœuvre de la génétique est étroite, elle existe néanmoins : notes préparatoires et rédaction au propre dans la même journée, situations d’intertextualité (notes de lecture, citations de correspondance, etc), analyse des transformations progressives du rythme du journal, écriture par le diariste de la relecture de son journal, recopiage… Au-delà, on quitte le territoire du journal pour entrer dans celui de l’autobiographie (sélection ou montage du journal par l’auteur lui-même), où les études génétiques retrouvent toute leur extension, ou dans celui de l’édition.
L’analyse sociale au sein d’une société habilitante
Authors: Hicks Peter , Malo Isabelle 
Published: July 2013

Les perspectives fondées sur les parcours de vie jouent seulement un rôle modeste dans l’élaboration des politiques sociales actuelles. Cependant, une fois que les concepts de « parcours de vie » seront utilisés sur une base régulière en statistiques sociales et que les outils analytiques de soutien seront entièrement développés, ces perspectives auront le potentiel d’améliorer de façon radicale l’analyse de politiques concrètes. Afin de donner une idée générale de la portée de ce changement, le présent article examine un ancien cadre de « comptabilité sociale », élaboré il y a environ trois décennies, afin d’appuyer la politique sociale de cette période préinformatique, axée sur le gouvernement et modelée sur la pensée de l’État-providence. L’article compare ce cadre avec le cadre « Olivia » actuel, créé pour appuyer le concept de société habilitante de la politique sociale en émergence axée sur le citoyen, en cette ère de l’information. La principale différence réside dans l’élargissement des perspectives fondées sur les parcours de vie, conformément au travail de Paul Bernard. Ce dernier a ouvert des avenues nouvelles et potentiellement puissantes aux spécialistes en sciences sociales en leur permettant de contribuer de façon importante et concrète à une politique sociale plus pertinente et tournée vers l’avenir.
Le présent article traite des façons par lesquelles toute recherche sociale peut influencer la politique. Il examine également les interactions entre les politiques sociales elles-mêmes, les données et les outils analytiques qui appuient ces politiques sociales et la technologie de l’information qui modifie à la fois les politiques et l’analyse. L’article conclut que de vastes transformations dans les domaines de la politique sociale et de l’analyse sociale sont imminentes, notamment l’abolition des frontières entre politique et analyse.
Le régime de valeur culturel de la sériephilie : plaisir situé et autonomie d’une culture contemporaine
Authors: Glevarec Hervé 
Published: July 2013

Depuis une dizaine d’années, les séries télévisées de provenance américaine sont devenues l’objet déclaré de passion de la part de catégories peu enclines jusque-là à valoriser ce genre télévisé tout autant qu’un format de premier plan dans la programmation de soirée des grandes télévisions en France. Consommées dans un contexte technologique transformé par les supports DVD et internet, les séries télévisées saisonnières ou unitaires renouvellent le mode cultivé dominant de consommation des pratiques culturelles, de nature ascétique, en même temps que les significations sociales attachées aux oeuvres culturelles. À partir d’entretiens avec des amateurs, formant corpus dont le noyau dur est constitué d’une population de jeunes adultes, cet article rend compte d’une pratique culturelle qui articule un genre et ses hiérarchies internes à une consommation dans l’espace domestique, selon un temps décalé et dédié, et fréquemment solitaire, avec un système de valeurs et de significations contrastant avec la traditionnelle cinéphilie. La consommation des séries peut se décrire comme un régime de valeur culturel, défini ainsi parce qu’il articule un genre esthétique et un système de valeurs pour une population. Cette configuration n’est pas sans mettre à l’épreuve le modèle de l’oeuvre cinématographique, consommée en salle, et marquée en France du sceau de « l’auteur ». Aussi l’attitude amateur face aux séries télévisées est-elle un excellent révélateur des transformations en cours concernant les pratiques médiatiques et culturelles portant sur des biens issus des industries culturelles et directement articulées à l’environnement numérique.
Another patient with 12q13 microduplication
Authors: Bertoli M. , Alesi V. , Gullotta F. , Zampatti S. , Abate M.R. , Palmieri C. , Novelli A. , Frontali M. , Nardone A. M. 
Published: July 2013

ABSTRACTInterstitial duplication of the long arm of chromosome 12 is a rare cytogenetic condition. While several reports describe distal 12q duplication, only one case report of homogeneous, non‐mosaic interstitial 12q13 duplication has been documented to date. The authors of that observation proposed that the associated phenotype represented a phenocopy of Wolf–Hirschhorn syndrome [Dallapiccola et al., 2009]. Only a few other recorded patients with deletion 12q13 → 12q21 involved mosaicism. We describe a new patient with homogeneous 12q13 duplication in a 6‐year‐old girl who, in early infancy, presented with dysmorphic features suggesting Wolf–Hirschhorn syndrome. What is potentially significant about this patient is that her facial phenotype evolved with age, suggesting a different gestalt in older patients. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
A unique case of de novo 5q33.3–q34 triplication with uniparental isodisomy of 5q34–qter
Authors: Fujita Atsushi , Suzumura Hiroshi , Nakashima Mitsuko , Tsurusaki Yoshinori , Saitsu Hirotomo , Harada Naoki , Matsumoto Naomichi , Miyake Noriko 
Published: July 2013

AbstractDe novo triplication together with uniparental disomy (UPD) is a rare genomic rearrangement, and, to our knowledge, co‐occurrence has previously only been reported in two individuals. We encountered a patient with a suspected karyotype of 46,XX,del(5)(q33.1q33.3),dup(5)(q31.3q33.3) or (q33.1q35.1). Genetic analysis revealed tetrasomy of 5q33.3–q34 caused by de novo middle inverted triplication and uniparental isodisomy of 5q34–qter. Most clinical features in the patient were observed in previously reported cases of duplication overlapping with 5q33.3–q34, with the exception of hearing loss. The FOXI1 gene, which causes autosomal recessive deafness (OMIM 600791, DFNB4) when mutated, was contained within the uniparental isodisomy region (5q34–qter). However, no mutations were identified following Sanger sequencing of FOXI1. This is the first report of a patient with de novo triplication together with uniparental isodisomy of chromosome 5q. As segmental isodisomy is a post‐fertilization error, it is thought to have occurred during mitosis just after fertilization via a U‐type exchange, while inverted duplication could have occurred during meiosis or mitosis. This study reaffirms that the single nucleotide polymorphism (SNP) array is a powerful tool to screen for UPD in a single experiment, especially in cases of isodisomy. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
Increased fracture risk and low bone mineral density in patients with loeys–dietz syndrome
Authors: Tan Eric W. , Offoha Roosevelt U. , Oswald Gretchen L. , Skolasky Richard L. , Dewan Ashvin K. , Zhen Gehua , Shapiro Jay R. , Dietz Harry C. , Cao Xu , Sponseller Paul D. 
Published: July 2013

AbstractLoeys–Dietz syndrome is a recently recognized connective tissue disorder with widespread systemic involvement. Little is known about its skeletal phenotype. Our goal was to investigate the risk of fracture and incidence of low bone mineral density in patients with Loeys–Dietz syndrome. We performed a cross‐sectional, descriptive, survey‐based study with subsequent chart review from July 2011 to April 2012. Fifty‐seven patients (26 men, 31 women) with Loeys–Dietz syndrome confirmed by genetic testing completed the survey (average age, 25.3 years; range, 0.9–79.6 years). There were a total of 51 fractures (33 patients): 35 fractures in the upper extremities, 14 in the lower extremities, and two in the spine. Fourteen patients (24.6%) reported two or more fractures. There was a 50% risk of fracture by age 14 years. The incidence of any fracture in this cohort was 3.86 per 100 person‐years. Seventeen patients had dual‐energy X‐ray absorptiometry scans available for review, 11 (64.7%) of whom had at least one fracture. Thirteen included lumbar spine absorptiometry reports; eight (61.5%) indicated low or very low bone mineral density. In the left hip, ten of 14 participants (71.4%) had low or very low bone mineral density. In the left femoral neck, nine of 13 participants (69.2%) had low or very low bone mineral density. The lowest Z‐ and T‐scores were not associated with an increased number of fractures. Patients with Loeys–Dietz syndrome have a high risk of fracture and a high incidence of low bone mineral density. © 2013 Wiley Periodicals, Inc.
The Impact of Limited Organisational and Community Resources on Novice Child Protection Workers: A Queensland Example
Authors: Bates Annerley 
Published: July 2013

A high turnover of staff at the Queensland statutory child protection agency, combined with a lack of experienced prospective employees, means that the agency is increasingly relying on new university graduates. However, the availability of resources is a risk to the continued engagement of child protection workers because they do not feel that they are able to adequately service the clients who they work with, and is one reason why they may choose to leave the agency. In order to gain a greater understanding of how graduate child protection workers perceive both organisational and community resourcing, this study interviewed 20 child protection workers who were still in their first 12 months of employment in the agency. The results suggest that insufficient staffing within the agency affected the work of the child protection workers. Participants identified that additional organisational resources of that which would improve the capacity of child protection workers to fulfil their role in a more efficient and safe manner included motor vehicles and administrative support. Participants expressed the view that resources external to the organisation were necessary to promote practice and improve outcomes for children and families. In the absence of additional resources being made available, effectively allocating resources within child protection offices, as well as encouraging the workers to develop their knowledge of available resources, should help address this issue. Copyright © 2013 John Wiley & Sons, Ltd.‘The results suggest that insufficient staffing within the agency affected the work of the child protection workers’Key Practitioner Messages

Dissatisfaction with resourcing both within a statutory child protection agency and within community‐based organisations external to the agency affect child protection workers' job satisfaction.
Effectively allocating existing resources within child protection offices and encouraging new child protection workers to develop their awareness of external resources should assist these practitioners to fully utilise the resources available to assist children.
ChemInform Abstract: Growth and Luminescence Properties of Undoped Strontium Iodide Crystals.
Authors: Chen Junfeng , Wang Shaohua , Du Yong , Chen Lidong 
Published: July 2013

AbstractHigh‐quality SrI2 crystals are grown by the vertical Bridgman method and optical transmission, photoluminescence, radioluminescence, fluorescence, and scintillation decay time data are determined.
ChemInform Abstract: Single Crystal Growth and Thermodynamic Stability of Li17Si4.
Authors: Zeilinger Michael , Benson Daryn , Haeussermann Ulrich , Faessler Thomas F. 
Published: July 2013

AbstractSingle crystals of Li17Si4 are obtained from melts of the elements with 85—95 at.% Li and isolated by isothermal centrifugation.
ChemInform Abstract: Ethyl 2‐(tert‐Butoxycarbonyloxyimino)‐2‐cyanoacetate (Boc‐Oxyma) as Coupling Reagent for Racemization‐Free Esterification, Thioesterification, Amidation and Peptide Synthesis.
Authors: Thalluri Kishore , Nadimpally Krishna Chaitanya , Chakravarty Maharishi Parasar , Paul Ashim , Mandal Bhubaneswar 
Published: July 2013

AbstractBoc‐Oxyma represents the first member of a new class of efficient coupling reagents.
ChemInform Abstract: Metal‐Free Rearrangement of Spirofurooxindoles into Spiropentenoneoxindoles and Indoles: Implications for the Mechanism and Stereochemistry of the Piancatelli Rearrangement.
Authors: Yin Biaolin , Huang Li , Wang Xiujun , Liu Jianchao , Jiang Huanfeng 
Published: July 2013

AbstractSpirofurooxindoles (I) derived from α‐furylcarbinols are rearranged into spirocyclopentenoneoxindole diastereomers (II)/(III) in refluxing DCE.
ChemInform Abstract: BEMP‐Promoted C(4)‐Alkylation of 4‐Alkyloxazol‐5(4)‐ones: A Rapid and Efficient Route to α,α‐Dialkyl‐α‐amino Acids.
Authors: Lee Yeon‐Ju , Seo Jeyoung , Kim Dong‐Guk , Park Hyeung‐geun , Jeong Byeong‐Seon 
Published: July 2013

AbstractThe use of BEMP as sterically hindered strong base with low nucleophilicity allows the alkylation of oxazolones (I) in a very short time.
ChemInform Abstract: Direct Solvent‐Free Regioselective Construction of Pyrrolo[1,2‐a][1,10]phenanthrolines Based on Isocyanide‐Based Multicomponent Reactions.
Authors: Li Ming , Lv Xiu‐Liang , Wen Li‐Rong , Hu Zhi‐Qiang 
Published: July 2013

AbstractNovel pyrrolo[1,2‐a][1,10]phenanthrolines are synthesized utilizing a 1,3‐dipolar cycloaddition of 1,10‐phenanthroline, aldehydes, isocyanides, and malononitrile under neat conditions.
ChemInform Abstract: Cytotoxic Indole Diketopiperazines from the Deep Sea‐Derived Fungus Acrostalagmus luteoalbus SCSIO F457.
Authors: Wang Fa‐Zuo , Huang Zhi , Shi Xue‐Feng , Chen Yu‐Chan , Zhang Wei‐Min , Tian Xin‐Peng , Li Jie , Zhang Si 
Published: July 2013

AbstractTwo new indole diketopiperazines, luteoalbusin A (Ia) and B (Ib), are isolated along with eight known compounds from the fungus Acrostalagmus luteoalbus SCSIO F457.
Empirical analysis of domain ontology usage on the Web: eCommerce domain in focus
Authors: Ashraf Jamshaid , Hussain Omar Khadeer , Hussain Farookh Khadeer 
Published: July 2013

SUMMARYIn the recent past, there has been an exponential growth in Resource Description Framework data on the web known as web of data. The emergence of the web of data is transforming the existing web from a document‐sharing medium to a decentralized knowledge platform for publishing and sharing information between humans and computers. To enable common understanding between different users, domain ontologies are being developed and deployed to annotate information on the web. This semantically annotated information is then accessed by machines to extract and aggregate information, on the basis of the underlying ontologies used. To effectively and efficiently access data on the web, insight into the usage of ontology is pivotal, because this assists users in experiencing the benefits offered by the Semantic Web. However, such an approach has not been proposed in the literature. In this paper, we present a pragmatic approach to the analysis of domain ontology usage on the web. We propose metrics to measure the use of domain ontology constructs on the web from different aspects. To comprehensively understand the usage patterns of conceptual knowledge, instance data, and ontology co‐usability, we considered GoodRelations ontology as the domain ontology and built a dataset by collecting structured data from 211 web‐based data sources that have published information using the domain ontology. The dataset is analyzed by using the proposed metrics and observations along with their usability and applicability to the different users of the Semantic Web. Copyright © 2013 John Wiley & Sons, Ltd.
PtII and RhIII Hydrocarbyl Complexes Bearing Coordinated Oxygen Atom Delivery Reagents
Authors: Webb Joanna R. , Figg Travis M. , Otten Brooke M. , Cundari Thomas R. , Gunnoe T. Brent , Sabat Michal 
Published: July 2013

AbstractThe reactivity of a series of oxidants with [(tbpy)Pt(Ph)(L)]+ and [(tbpy)2Rh(Me)(OTf)]+ [tbpy = 4,4′‐di‐tert‐butyl‐2,2′‐bipyridine, L = thf or triflate (OTf)] complexes was investigated. The PtII and RhIII complexes [(tbpy)Pt(Ph)(ONMe3)][BAr′4], [(tbpy)Pt(Ph)(OPy)][BAr′4], [(tbpy)2Rh(Me)(ONMe3)][BAr′4][OTf], and [(tbpy)2Rh(Me)(OPy)][BAr′4][OTF] (Ar′ = 3,5‐(CF3)2C6H3, OPy = pyridine N‐oxide) have been isolated and characterized by 1H, 13C, and 19F NMR spectroscopy as well as elemental analysis. In addition, single‐crystal X‐ray diffraction studies of the complexes [(tbpy)Pt(Ph)(OPy)][BAr′4], [(tbpy)2Rh(Cl)2][BAr′4], [(tbpy)2Rh(Me)2][BAr′4], [(tbpy)2Rh(Me)(I)][BAr′4], and [(tbpy)2Rh(Me)(OPy)][BAr′4][OTf] are reported. DFT calculations computationally model the conversions of Pt–Ph and Rh–Me species to the corresponding Pt–OPh and Rh–OMe complexes, providing insight into activation barriers for the oxygen‐atom insertion into PtII–R and RhIII–R bonds.
Transient data delivery using fine‐grained mobility data in spontaneous smartphone networks
Authors: Yin Jianxiong , Chon Yohan , Talipov Elmurod , Cha Hojung 
Published: July 2013

AbstractThe commercial success of smartphones increases the feasibility of mobile ad hoc networking in daily life; we define such networks as spontaneous smartphone networks (SSNs). Efficient data delivery in SSNs is challenging because of the low node density, ambiguous contact opportunities, and short message lifetime. The existing schemes attempt to select optimal relays via various cumulative metrics (e.g., encounter history, social centrality, or contact distribution), whose effectiveness is ambiguous and suboptimal. In this paper, we introduce a Markov predictor‐based transient delivery scheme that quantifies the regularity of small time scale movement for forwarding decisions. Unlike previous works, we utilized fine‐grained mobility data to reduce errors of estimating contact opportunities and contact duration. On the basis of this forwarding strategy, we developed a multi‐copy routing scheme. The evaluation using real traces indicates that the proposed approach outperforms compared alternatives in terms of delivery rate and cost. Copyright © 2013 John Wiley & Sons, Ltd.
Paroxysmale Dyskinesien
Authors: Weber Y.G. , Lerche H. 
Published: July 2013

Zusammenfassung
Paroxysmale Dyskinesien (PD) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch plötzliche Attacken von unwillkürlichen Hyperkinesien gekennzeichnet sind. Selten sind sie symptomatisch bedingt (z. B. durch ursächliche Läsionen in den Basalganglien). Die überwiegende Zahl ist genetisch bedingt. Aufgrund der Triggerfaktoren werden sie klinisch in kinesiogene (PKC/PKD/DYT10), nonkinesiogene (PNKD/DYT8) und belastungsinduzierte Formen (PED/DYT18) eingeteilt. Die ersten Gene wurden für PNKD (MR1) und PED (SLC2A1) beschrieben. Während die Funktion des MR1-Proteins noch wenig verstanden ist, führen SLC2A1-Mutationen zu einem reduzierten Glukosetransport über die Blut-Hirn-Schranke. Kürzlich wurden bei Patienten mit PKD Mutationen in PRRT2 beschrieben, das für den neuronalen synaptischen vesikulären Zyklus wichtig zu sein scheint. Diese Übersicht fasst die klinischen Symptome, bildgebenden Befunde, Pathophysiologie und die therapeutischen Möglichkeiten für die verschiedenen PD zusammen.
Hereditäre Ataxien
Authors: Synofzik M. , Schöls L. , Riess O. 
Published: July 2013

Zusammenfassung
Hereditäre Ataxien stellen aufgrund der Vielfalt der möglichen genetischen Ursachen eine große diagnostische Herausforderung für die medizinische Genetik dar. Dieses Problem wird dadurch verstärkt, dass zwar die Zahl der neu identifizierten Gene in den letzten 3 Jahren durch neue Sequenziertechnologien rasant zugenommen hat, häufig jedoch nur wenige Familien weltweit Mutationen in diesen Genen aufweisen, d. h. sie extrem selten sind. Der vorliegende Artikel gibt eine Übersicht über dominante und rezessive Ataxien und berücksichtigt dabei auch die neu identifizierten Ataxie-Gene. Um den Anforderungen einer praktisch-orientierten genetischen Diagnostik gerecht zu werden, versuchen wir dabei auch, Häufigkeitseinschätzungen der betroffenen Genorte zu geben und – sofern möglich – phänotypische Eigenschaften und Biomarker zu definieren, die eine genetische Diagnostik erfolgversprechend leiten können, insbesondere bei rezessiven Ataxien. Diese diagnostischen Indikatoren werden in Form von diagnostischen Pfaden zusammengefasst, die eine Orientierung bei der mehrstufigen genetischen Diagnostik dominanter und rezessiver Ataxien geben sollen. Aufgrund der Vielzahl der Genkandidaten und des großen phänotypischen Überlappungsbereichs wird es in den meisten Fällen jedoch am zeiteffizientesten und kostengünstigsten sein, Panel-Untersuchungen mittels Next-Generation-Sequencing-Technologien durchzuführen.