ВЗАИМОСВЯЗЬ ГЕСТАЦИОННОГО ВОЗРАСТА НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЕННОГО С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ К МЕТАБОЛИЧЕСКОМУ СИНДРОМУ
Authors: Миронов Петр Иванович , Иванов Дмитрий Олегович , Александрович Юрий Станиславович , Нургалиева Альфия Хаматьяновна , Валиев Руслан Радисович , Богданова Анастасия Алексеевна , Петрова Сабина Григорьевна , Хуснутдинова Эльза Камилевна 
Published: October 2024

Цель работы — оценка частоты носительства аллельных вариантов полиморфных локусов генов предрасположенности к ожирению и сахарному диабету 2-го типа в зависимости от срока гестации недоношенного новорожденного. Дизайн исследования: проспективное, контролируемое, одноцентровое, нерандомизированное. Изучались образцы ДНК у новорожденных с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ) и гестационным возрастом &lt;28 недель (n=95), недоношенных новорожденных (НН) с гестационным возрастом &gt;28 и &lt;34 недель (n=105), и популяционной выборки взрослых (n=100). Для анализа были выбраны локусы с уже известной ассоциацией к развитию ожирения и сахарного диабета 2-го типа — ADRB2 (rs1042713) и (rs1042714), ADRB3 (rs4994), GNB3 (rs5443), PPARA (rs4253778), PPARD (rs2016520), TCF7L2_IVS3 (rs7903146) и TCF7L2_IVS4 (rs12255372), PPARGC1A (rs8192678), MTHFR (rs1801131), PPARG (rs1801282), MTNR1B (rs10830963), SIRT1 (rs7069102). Проводилось сравнение распределения частот аллелей между исследуемыми группами пациентов. НН достоверно чаще являются носителями аллеля A и генотипа AA локуса rs8192678 гена PPARGC1A. У новорожденных с ЭНМТ дополнительно выявлена более частая встречаемость аллели С и генотипа СС локуса rs4253778 гена PPARA. Установлено, что новорожденные с ЭНМТ являются более частыми носителями редких аллельных вариантов генов предрасположенности к метаболическому синдрому.
The aim of the study was to evaluate the frequency of carrier allelic variants of polymorphic loci of genes predisposing to overweight and type 2 diabetes mellitus, depending on the gestation period of a premature newborn. The study design is prospective, controlled, single — center, non-randomized. Genomic DNA samples were studied in newborns with extremely low body weight (ELBW) and gestational age &lt;28 weeks (n=95), premature newborns (РN) with gestational age &gt;28 and &lt;34 weeks (n=105), as well as a population sample of adults (n=100). For the analysis, we selected loci with a well — known association with the development of overweight and type 2 diabetes — ADRB2 (rs1042713) and (rs1042714), ADRB3 (rs4994), GNB3 (rs5443), PPARA (rs4253778), PPARD (rs2016520), TCF7L2_IVS3 (rs7903146) and TCF7L2_IVS4 (rs12255372), PPARGC1A (rs8192678), MTHFR (rs1801131), PPARG (rs1801282), MTNR1B (rs10830963), SIRT1 (rs7069102). The distribution of allele frequencies between the study groups was compared. PN are signifi cantly more likely to be carriers of the A allele and the AA genotype of the rs8192678 locus in the PPARGC1A gene. In newborns with ELBW, we additionally revealed a more frequent occurrence of the C allele and the CC genotype of the rs4253778 locus in the PPARA gene. It is established newborns with ELBW are more frequent carriers of rare allelic variants of genes predisposing to metabolic syndrome.