bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Sexual dimorphism of AMBRA1-related autistic features in human and mouse
Authors: Mitjans M , Begemann M , Ju A , Dere E , Wüstefeld L , Hofer S , Hassouna I , Balkenhol J , Oliveira B , van der Auwera S , Tammer R , Hammerschmidt K , Völzke H , Homuth G , Cecconi F , Chowdhury K , Grabe H , Frahm J , Boretius S , Dandekar T , Ehrenreich H 
Published: October 2017

AbstractAmbra1is linked to autophagy and neurodevelopment. HeterozygousAmbra1deficiency induces autism-like behavior in a sexually dimorphic manner. Extraordinarily, autistic features are seen in female mice only, combined with stronger Ambra1 protein reduction in brain compared to males. However, significance ofAMBRA1for autistic phenotypes in humans and, apart from behavior, for other autism-typical features, namely early brain enlargement or increased seizure propensity, has remained unexplored. Here we show in two independent human samples that a single normalAMBRA1genotype, the intronic SNP rs3802890-AA, is associated with autistic features in women, who also display lowerAMBRA1mRNA expression in peripheral blood mononuclear cells relative to female GG carriers. Located within a non-coding RNA, likely relevant for mRNA and protein interaction, rs3802890 (A versus G allele) may affect its stability through modification of folding, as predicted byin silicoanalysis. Searching for further autism-relevant characteristics inAmbra1+/−mice, we observe reduced interest of female but not male mutants regarding pheromone signals of the respective other gender in the social intellicage set-up. Moreover, altered pentylentetrazol-induced seizure propensity, anin vivoreadout of neuronal excitation–inhibition dysbalance, becomes obvious exclusively in female mutants. Magnetic resonance imaging reveals mild prepubertal brain enlargement in both genders, uncoupling enhanced brain dimensions from the primarily female expression of all other autistic phenotypes investigated here. These data support a role ofAMBRA1/Ambra1partial loss-of-function genotypes for female autistic traits. Moreover, they suggestAmbra1heterozygous mice as a novel multifaceted and construct-valid genetic mouse model for female autism.
Are metals and pyrene levels additional factors playing a pivotal role in air pollution-induced inflammation in taxi drivers?
Authors: Gauer Bruna , Brucker Natália , Barth Anelise , Arbo Marcelo D. , Gioda Adriana , Thiesen Flávia V. , Nardi Jessica , Garcia Solange C. 
Published: October 2017

Abstract
This study aimed to evaluate which xenobiotic (As, Hg, Pb or pyrenes) is primarily responsible for the inflammatory process in taxi drivers. Multiple regression analysis showed that Hg is the main xenobiotic responsible for the increase of cytokine levels. These associations suggest that co-exposure to pollutants could be a risk factor for health effects.
A Case Report of a Ganglion Cell Containing Giant Pituitary Adenoma Showing Unusual Demographic and Radiological Features
Authors: Fonseca Anil , Vijaya Kishore , Siva Reddy B. , Verma Ravi 
Published: October 2017

AbstractThe occurrence of a ganglion cell containing pituitary adenoma is an uncommon entity. We report a rare case of a sellar mass of ganglion cell containing pituitary adenoma showing unusual demographic and radiologic features.
Ultrasonic Assessment of Cervical Heterogeneity for Prediction of Spontaneous Preterm Birth: A Feasibility Study
Authors: Ghorayeb Sleiman , Blitz Matthew , Harris Kemoy , Vohra Nidhi , Sison Cristina , Rochelson Burton , Pachtman Sarah 
Published: October 2017

Background In a normal pregnancy, cervical collagen fibers remain organized in predictable patterns throughout most of the gestation. Cervical remodeling reflects a rearrangement of collagen fibers in which they become increasingly disordered and contribute to the pathogenesis of spontaneous preterm birth. Quantitative ultrasound analysis of cervical tissue echotexture may have the capacity to identify microstructural changes before the onset of cervical shortening.
Objective The primary objective of this study was to examine the utility of a novel quantitative sonographic marker, the cervical heterogeneity index (HI), which reflects the relative organization of cervical collagen fibers. Also, we aimed to determine an optimal HI cut-point to predict spontaneous preterm birth.
Study Design This retrospective cohort study employed a novel image-processing technique on transvaginal ultrasound images of the cervix in gestations between 14 and 28 completed weeks. The transvaginal sonography images were analyzed in MATLAB (MathWorks, Natick, MA) using a custom image-processing technique that assessed the relative heterogeneity of the cervical tissue.
Results A total of 151 subjects were included in the study. The mean HI in subjects who delivered preterm and at term was 8.28 ± 3.73 and 12.35 ± 5.80, respectively (p < 0.0001). Thus, decreased tissue heterogeneity was associated with preterm birth, and increased tissue heterogeneity was associated with delivery at term. In our study population, preterm birth was associated with a short cervix (<2.5 cm), history of preterm birth and lower HI, and our findings indicate that HI may improve prediction of preterm birth.
Conclusion Quantitative ultrasound measurement of the cervical HI is a promising, noninvasive tool for early prediction of spontaneous preterm birth.
Neues beim Adrenogenitalen Syndrom
Authors: Reisch Nicole 
Published: October 2017

Was ist neu?
Therapie Bei Erwachsenen steht neben Hydrokortison, Predniso(lo)n und Dexamethason auch Plenadren® (Hydrokortison mit veränderter Wirkstofffreisetzung) zur Hormonsubstitution zur Verfügung. Aktuell befindet sich zusätzlich Chronocort®, ein weiteres Hydrokortison-Präparat mit veränderter Wirkstofffreisetzung in der Phase III und wird voraussichtlich ab Ende 2018 für die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms (AGS) zugelassen.
Sonderfall pränatale Therapie mit Dexamethason Die pränatale Therapie mit Dexamethason ist eine experimentelle Therapie zur Minimierung einer pränatalen Virilisierung von Mädchen in Schwangerschaften mit einem Risiko für ein Kind mit klassischem Adrenogenitalen Syndrom (AGS). Da die Therapie, um effektiv zu sein, zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft ohne Kenntnis der Diagnose eingesetzt werden muss, ist sie ethisch höchst umstritten. Etwaige Langzeiteffekte auf die Gehirnentwicklung und metabolische Entwicklung von unnötig behandelten gesunden Feten sind mangels Studien mit ausreichender Fallzahl unklar. Es gibt eine neue S1-Leitlinie aller beteiligten Fachgesellschaften, die das ethische Dilemma klar darlegt und das aktuelle Vorgehen in Deutschland zusammenfasst.
Morbidität und Mortalität Studien der letzten Jahre haben gezeigt, dass die Morbidität und Mortalität beim AGS erhöht ist. Die erhöhte Morbidität betrifft insbesondere die kardiovaskuläre und metabolische Gesundheit. Es sollte daher ein regelmäßiges Screening bezüglich etwaiger Komorbiditäten erfolgen. Die Haupttodesursache sind Nebennierenkrisen. Zur optimierten Nebennierenkrisenprävention wurde in Deutschland ein standardisiertes und zertifiziertes Schulungskonzept mit Fallbeispielen und praktischen Übungen entwickelt, welches neu an vielen spezialisierten Zentren zur Patientenschulung eingesetzt wird.
Pflegestandard Apherese
Authors: Heigl Franz , Rziha Kerstin , Schettler Volker J.J. , Hettich Reinhard , Pflederer Tobias , Filleböck Silvana , Grimaldi Andrea , Schindele Isabel , Schnur Jens , Franke Katrin , Kirchner Anika , Johne Kerstin , Neubert Elke , Julius Ulrich , Hohenstein Bernd 
Published: October 2017

ZusammenfassungBei der Apherese handelt es sich um ein der Hämodialyse ähnliches und in der
Regel von Nephrologen durchgeführtes extrakorporales Eliminationsverfahren.
Daher liegt es nahe, die pflegerischen Aufgaben ebenfalls in die Hände von
nephrologischem Fachpersonal zu legen. Allerdings sind die Erfahrungen mit der
therapeutischen Apherese aufgrund des zahlenmäßig wesentlich selteneren
Einsatzes nicht nur in ärztlicher, sondern auch in pflegerischer Hinsicht im
Vergleich zur extrakorporalen Nierenersatztherapie relativ begrenzt. Außerdem
ergeben sich im Vergleich zur Dialyse zum Teil erhebliche Unterschiede bei der
Betreuung der Patienten. Diese resultieren einerseits aus den verschiedenen
Aphereseverfahren, andererseits aus den unterschiedlichen Grunderkrankungen,
sprich Aphereseindikationen. Nichtärztliche Mitarbeiter tragen jedoch ganz
entscheidend zum Gelingen der therapeutischen Apherese bei. Sie übernehmen ein
hohes Maß an Eigenverantwortung für medizinisch-technische, pflegerische und
organisatorische Aufgaben und liefern insbesondere durch die Berücksichtigung
psychosozialer Aspekte einen wertvollen Beitrag zum Therapieerfolg, also zur
Verbesserung von Prognose und Lebensqualität der schwerkranken Patienten.
Dementsprechend müssen in einem Standard der therapeutischen Apherese auch
pflegerische Aspekte Berücksichtigung finden, die sich nicht immer 1:1 aus
Dialyseerfahrungen herleiten lassen.
Liquorzytologie: Methoden und Möglichkeiten
Authors: Isenmann Stefan , Strik Herwig , Wick Manfred , Gross Catharina C. 
Published: October 2017

ZusammenfassungNeben der Liquor-chemischen, immunologischen und mikrobiologischen Analyse gehört die liquorzytologische Diagnostik wesentlich zur Analyse
des Liquors – insbesondere für die Diagnostik und Differenzialdiagnostik Liquorraum-naher entzündlicher, infektiöser, hämorrhagischer und
neoplastischer Prozesse. Dieser Artikel fasst Voraussetzungen, Vorgehensweise, Techniken und typische Befundkonstellationen zusammen.
Development of a porcine model for assessment of mucosal repair following endoscopic resection of the lower gastrointestinal tract
Authors: Etchepare Nicolas , Bregeon Jérémy , Quénéhervé Lucille , Haddara Sami , Touchefeu Yann , Neunlist Michel , Coron Emmanuel 
Published: October 2017

Abstract
Background and aims Endoscopic mucosal resection (EMR) is widely performed for the treatment of colorectal polyps. However, the pathophysiological mechanisms of mucosal repair, including in situations at high risk of post-polypectomy bleeding, remain largely unknown. The objective of our study was to develop a porcine model of EMR in the lower gastrointestinal tract to monitor mucosal wound healing over time.
Methods Under general anesthesia, five large wounds were created in the lower gastrointestinal tract at different times, i. e. at day 0, 3, 7, 10, and 14, by multiband EMR, in each of the six pigs in the study. A colorectal resection was performed at day 14 and the animal euthanized. Repeated endoscopic and endomicroscopic examination, and histological analysis were performed.
Results No complications occurred and all animals reached the study end point. The endoscopic aspect of wound healing evolved into different phases with first a fibrin deposit covering the wounds which then gave way to granulomatous tissue. The size of the wound regressed significantly as early as day 3. Re-epithelialization of the wound started from day 7, and neo-mucosal crypts appeared from day 10. The endomicroscopic analysis described a ‘ground glass appearance’ from day 3 and irregular crypts from day 10, which was consistent with histological data. Good agreement between macroscopic, endomicroscopic, and histological parameters of mucosal wound healing was observed in vivo.
Conclusion This study demonstrates for the first time the feasibility of an experimental in vivo porcine model of lower gastrointestinal endoscopic resections to monitor tissue repair. This model might be helpful to document pharmacological approaches for preventing complications of endoscopic procedures performed in humans.
Horizon Scanning im Gesundheitswesen – wo steht Deutschland?
Authors: Krabbe Laura , Buchberger Barbara 
Published: October 2017

Zusammenfassung
Hintergrund Entscheidungsträger im Gesundheitswesen handeln in einem Umfeld, in dem Erwartungen steigen, neue nutzenbringende Technologien so schnell wie möglich verfügbar zu machen, Patienten vor gefährlichen oder unwirksamen Technologien zu schützen und im Zuge dessen die Diffusion einer Technologie zu be- oder entschleunigen. Horizon Scanning (HS) ist ein Prozess, um frühzeitig einflussreiche neue und aufstrebende Technologien zu identifizieren und über deren potenzielle Auswirkungen auf das Gesundheitssystem zu informieren.
Ziel der Arbeit Darstellung der Methodik von HS, weltweit bestehender Aktivitäten und des Status quo in Deutschland.
Methodik Eine systematische Literaturrecherche wurde im April 2015 durchgeführt und durch Handsuchen ergänzt. Zudem erfolgte eine qualitative Befragung von Experten im deutschen Gesundheitssystem.
Ergebnisse Es konnten 27 formale HS-Systeme (HSS) weltweit identifiziert werden, von denen 18 dem „International Information Network on New and Emerging Health Technologies“ angegliedert sind. Im Wesentlichen werden dieselben Prozessschritte angewendet, können aber aufgrund unterschiedlicher Strukturen und Interessen der Gesundheitssysteme methodische Unterschiede aufweisen. In Deutschland existiert kein offizielles HSS. Die Befragung der Experten zeigte, dass zum Teil Unkenntnis herrscht und das Verständnis von HS variiert, grundsätzlich aber ein Bedarf zu bestehen scheint.
Schlussfolgerung Der systematische HS-Prozess kann an die Gegebenheiten und Ziele eines Gesundheitssystems angepasst werden und findet international Anklang. In Deutschland könnte HS dazu beitragen, Entscheidungsträgern und Interessengruppen frühzeitig Informationen zu verschaffen und sie bei ihren Entscheidungen zu unterstützen.
Im Fallbeispiel: Wiedererlangen der Alltagskompetenzen nach
einem Sturzereignis
Authors: Thiel René 
Published: October 2017

Zusammenfassung
Sturz und seine Folgen In diesem Fallbeispiel wird auf Grundlage der
Anamnese und der ausgewählten Assessments die Auswahl von Pflegekonzepten zum
Thema Mobilität und Sturz erläutert. Wie kann durch die Umsetzung des
Pflegeprozesses das individuelle Ziel optimal erreichbar gemacht werden?
Mundgesundheit in der Versorgung alter
Menschen
Authors: Bartoszek Gabriele , Sirsch Erika 
Published: October 2017

Zusammenfassung
Rolle der Pflegenden Mundgesundheit ist ein zentrales Thema in der
Versorgung alter Menschen, sie hat direkte Auswirkungen auf die Lebensqualität.
Pflegende haben direkten Einfluss auf die Mundgesundheit. Umfangreiches Wissen
ist nötig, um die Mundpflege durchzuführen, Risiken und Beeinträchtigungen zu
erkennen und ggf. eine zahnärztliche Behandlung zu veranlassen. Pflegende haben
somit eine zentrale Position in der Versorgung alter Menschen, um einer bisher
mitunter vernachlässigten Mundgesundheit den erforderlichen Stellenwert zu
verschaffen.
Ein neues Lagerungsmanöver zur Behandlung einer Form von
Schwankschwindel auf der Basis eines modifizierten Modells der Macula
utriculi
Authors: Koch Erich 
Published: October 2017

ZusammenfassungSchwindel ist eines der Hauptsymptome unseres Fachgebietes, das in vielen Fällen
interdisziplinär abgeklärt werden muss. In den letzten Jahren haben sich die
diagnostischen Möglichkeiten, ausgehend von den seit Jahren bewährten Lagerungen
und der kalorischen Prüfung, erheblich erweitert, so dass heute wesentlich
differenzierter die zugrunde liegenden Störungen erkannt werden können.
Gleichwohl sind sowohl in diagnostischer als auch therapeutischer Sicht immer
noch viele Fragen offen. In dem nachfolgenden Artikel stellt der Kollege Koch
ein neues Lagerungsmanöver als Therapieoption vor, das er bei vorwiegend älteren
Patienten angewendet hat, die einen diffusen Schwankschwindel beim Gehen und
Stehen, nicht jedoch im Sitzen oder Liegen hatten. Ausgehend von seinen
Behandlungserfolgen schlägt er als Erklärung eine Modifikation des gängigen
Modells der Macula utriculi vor, die ein weiterer Beitrag in der aktuellen
Diskussion zum Thema „Schwindel“ sein sollen. Zur weiteren Aufklärung wäre es
interessant zu untersuchen, ob die von dem Autor vorgestellte Patientengruppe im
Video-Kopfimpulstest verdeckte Sakkaden aufweisen.
Kosten-Minimierungsanalyse für die Behandlung nervöser
Unruhezustände – Ein Vergleich von Passionsblumenkraut-Trockenextrakt
(PASCOFLAIR®) mit Benzodiazepinen
Authors: Blaich Cornelia , Thiem Helena , Potempa Christoph 
Published: October 2017

Zusammenfassung
Zielsetzung Die Zahl der Patienten, die unter nervösen Unruhezuständen
leiden, nimmt durch die Doppelbelastung von Familie und Beruf sowie den
steigenden Leistungsdruck ungemein zu. In der Analyse sollen zwei mögliche
Therapiealternativen der nervösen Unruhe im Rahmen einer gesundheitsökonomischen
Evaluation verglichen werden: Passionsblumenkraut-Trockenextrakt (PBK-TE,
PASCOFLAIR®) und Benzodiazepine.
Methodik Mithilfe eines Entscheidungsbaums werden über eine
Kosten-Minimierungsanalyse die erwarteten Kosten (direkte Arztkosten und
indirekte Kosten für eventuelle Entzugsbehandlungen und Komplikationen) für
einen betroffenen Patienten mit nervöser Unruhe in Abhängigkeit der beiden
Therapiealternativen berechnet. Darüber hinaus werden die Ergebnisse anhand
einer univariaten Sensitivitätsanalyse auf ihre Robustheit hin überprüft.
Ergebnisse Die Behandlung mit PBK-TE verursacht mit 61,48 € pro Patient
die geringsten erwarteten Kosten, während sich eine Therapie mit Benzodiazepinen
auf Kosten in Höhe von 64,10 € beläuft (inkrementelle Kosten von 2,62 €
zugunsten von PBK-TE). Werden diese Kosten auf alle Erkrankten hochgerechnet,
können aus Sicht der gesetzlichen Krankenversicherung jährlich 11 858 480,64 €
eingespart werden.
Schlussfolgerung Die Behandlung nervöser Unruhe mit PBK-TE verursacht mit
durchschnittlich 61,48 € pro Patient die geringsten erwarteten Kosten, da teure
Entzugsbehandlungen und Komplikationen aufgrund einer nicht auftretenden
Abhängigkeitsentwicklung entfallen.
Bronchitis plastica – Akute Luftnot und bronchiale Ausgusspräparate
Authors: Wischmann P. , Keymel S. , Kelm M. , Krüger S. 
Published: October 2017

ZusammenfassungEine 65-jährige Patientin stellte sich mit Dyspnoe, zunehmendem Husten und Abhusten von sehr zähen, länglichen Sekretpropfen vor. Sie war multipel schwer kardial vorerkrankt und litt an einer chronischen Herzinsuffizienz. Im CT-Thorax zeigten sich ausgedehnte pulmonale Infiltrate beidseits, eine unspezifische mediastinale Lymphadenopathie und eine Erweiterung der pulmonalen Lymphgefäße. Bronchoskopisch fanden sich gallertige zähe Ausgusspräparate der Atemwege. Es wurde die Diagnose einer Bronchitis plastica gestellt. Unter einer Therapie mit inhalativem unfraktioniertem Heparin kam es zu einer Besserung. Fazit: Die Bronchitis plastica ist eine seltene Erkrankung, die durch die Bildung von Bronchialausgüssen charakterisiert ist. Man findet sie gehäuft bei kardialen Erkrankungen oder Lymphgefäßerkrankungen.
Curcumin Protects Mitochondria and Cardiomyocytes from Oxidative Damage and Apoptosis Induced by Hemiscorpius Lepturus Venom
Authors: Naserzadeh Parvaneh , Mehr Sara , Sadabadi Zeinab , Seydi Enayatollah , Salimi Ahmad , Pourahmad Jalal 
Published: October 2017

AbstractThe main aim of the current study was to determine cardio-toxicity mechanisms of H. lepturus and protective effect of curcumin against this toxin in rats, using isolated heart mitochondria and cardiomyocytes. Our findings indicated that H. lepturus venom caused significantly ((P<0.05) cytotoxicity and caspase 3 activation in cardiomyocytes and mitochondrial dysfunction including increased mitochondrial ROS level, swelling in the mitochondria, decline in the mitochondria membrane potential (MMP), decrease in the cytochrome-c oxidase activity (complex IV), decrease ATP level and finally mitochondrial outer membrane (MOM) rupture in isolated mitochondria. Our results showed that the administration of curcumin efficiently decreased (P<0.05) cytotoxicity and caspase 3 activation, ROS formation, MMP collapse, mitochondrial swelling and mitochondrial outer membrane (MOM) rupture. Our findings suggest H. lepturus venom cusses a disruptive effect on mitochondrial respiratory chain, especially on complex II, and IV that predispose cardiomyocytes to ATP depletion and death signaling that could be protected with administration of curcumin.
5,4′-Dihydroxy-7,8-dimethoxyflavanone and Aliarin from Dodonaea viscosa Are Activators of PPARγ
Authors: Zhu Jing-Jie , Ji Jun , Hou Ai-Jun , Wang He-Yao 
Published: October 2017

AbstractPPARγ agonists are widely used medications in diabetes mellitus therapy. Their role in improving adipose tissue function contributes to antidiabetic effects. The extracts of Dodonaea viscosa have been reported to exert antidiabetic activity. However, the effective mediators and the underlying mechanisms were largely unknown. In this study, we investigated the action on PPARγ transactivation and adipocyte modulation of two typical flavonoid constituents from D. viscosa, 5,4′-dihydroxy-7,8-dimethoxyflavanone and aliarin. Our results showed that 5,4′-dihydroxy-7,8-dimethoxyflavanone and aliarin were potential partial PPARγ agonists. The compounds induced adipogenesis in 3T3-L1 cells, with an upregulated adiponectin mRNA level and enhanced insulin sensitivity. The favorable effects of 5,4′-dihydroxy-7,8-dimethoxyflavanone, aliarin, and other flavonoid constituents on adipocytes might contribute to the antidiabetic efficacy of D. viscosa.
Evidence of evolutionary selection for cotranslational folding
Authors: Jacobs William M. , Shakhnovich Eugene I. 
Published: October 2017

Significance
The mechanisms that affect protein production are crucially important but incompletely understood. In particular, the speed at which a polypeptide chain is synthesized can affect whether it folds to its native state. We propose that the optimal rate of translation depends on the sequence of stable conformations that are sampled by a nascent chain as it is being synthesized. Using optimal and rare synonymous codons as a proxy for translation speed, we find that transient pauses in synthesis are associated with specific intermediate conformations that appear during cotranslational folding and that this behavior is conserved across hundreds of genes and multiple prokaryotic genomes. These results provide striking evidence of evolutionary selection for efficient protein folding in vivo.
Configurational entropy measurements in extremely supercooled liquids that break the glass ceiling
Authors: Berthier Ludovic , Charbonneau Patrick , Coslovich Daniele , Ninarello Andrea , Ozawa Misaki , Yaida Sho 
Published: October 2017

Significance
Computer simulations give precious insight into the microscopic behavior of disordered and amorphous materials, but the timescales they cover are orders of magnitude shorter than in experiments. For instance, simulations of glass-forming liquids cover at most 4–5 decades of viscous slowing down, which fall far short of the 12–13 decades commonly accessible in experimental studies. We here close this enormous gap for some realistic liquid models, and even equilibrate beyond experimental timescales by means of the swap Monte Carlo algorithm. We show that the approach to the glass phase is accompanied by a precipitous decrease of the configurational entropy as well as by growing spatial correlations, which we visualize in real space under experimentally relevant conditions.