Особенности клинической картины и диагностики синдрома Аперта у новорожденных детей: клиническое наблюдение
Authors: Саркисян Е.А. , Ворона Л.Д. , Кантутис С.С. , Шумилов П.В. , Левченко Л.А. , Шатохина О.В. , Хохлова А.П. , Православная О.В. , Смольянникова А.Б. , Соколова М.А. , Ишутина Ю.Л. , Морозов С.Л. , Крапивкин А.И. 
Published: October 2024

Синдром Аперта (СА, акроцефалосиндактилия I типа, Apert syndrome, МКБ-10 Q87.0, OMIM 101200) является одной из форм акроцефалосиндактилии и редким врожденным заболеванием, имеющим чрезвычайно специфический молекулярный механизм. СА – это аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутацией гена рецептора фактора роста фибробластов-2 (FGFR2). Большинство мутаций возникает de novo и чаще в гаметах отца. Ген синдрома Аперта локализован на длинном плече хромосомы 10 в локусе 10q26. Акроцефалосиндактилия I типа характеризуется краниосиностозом, пороками развития средней части лица, тяжелой синдактилией кистей и стоп, а также различными аномалиями кожи, скелета и внутренних органов. Частота составляет от 1 до 65 000–200 000 новорожденных, с самым высоким уровнем распространенности среди азиатского населения, без различий в заболеваемости между полами. Во всем мире первый задокументированный случай синдрома Аперта был зафиксирован в 1894 г. Проблему лечения пациентов с данной патологией нельзя решить при помощи изолированной работы одного специалиста, наилучшие результаты достигаются при объединении усилий врачей различных специальностей. Некоторые молекулярные особенности формирования СА не получили научного объяснения до настоящего времени и нуждаются в дальнейшем изучении. В данной статье мы приводим описание собственного наблюдения ребенка с синдромом Аперта, у которого типичные ультразвуковые признаки данного синдрома были обнаружены на сроке 11 недель беременности (по результатам УЗИ синдактилия кистей и стоп). После рождения обращали на себя внимание характерные для СА клинические особенности, черепно-лицевые аномалии и синдактилия кистей и стоп. Молекулярно-генетическое исследование в совокупности с вышеперечисленными анамнестическими данными и характерным симптомокомплексом подтвердили синдром Аперта. Данный диагноз пациенту был установлен в неонатальном периоде.
Apert syndrome (CA, acrocephalosyndactyly type I, Aperture syndrome, ICD-10 Q87.0, OMIM 101200) is a form of acrocephalosyndactyly and a rare congenital disease with an extremely specific molecular mechanism. CA is an autosomal dominant disease caused by mutation of the fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) gene. Most mutations occur de novo and more often in the gametes of the father. The Apert syndrome gene is localized on the long arm of chromosome 10, at the 10q26 locus. Acrocephalosyndactyly type I is characterized by craniosynostosis, malformations of the middle part of the face, severe syndactyly of the hands and feet, as well as various abnormalities of the skin, skeleton and internal organs. The frequency ranges from 1 to 65,000–200,000 newborns, with the highest prevalence among the Asian population, with no differences in incidence between the sexes. Worldwide, the first documented case of Apert syndrome was recorded in 1894. The problem of treating patients with this pathology cannot be solved by the isolated work of one specialist, the best results are achieved by combining the efforts of doctors of various specialties. Some molecular features of CA formation have not been scientifically explained to date and need further study. In this article, we describe our own observation of a child with Apert syndrome, in whom typical ultrasound signs of this syndrome were detected at 11 weeks of pregnancy (according to the results of ultrasound syndactyly of the hands and feet). After birth, the clinical features characteristic of SA, craniofacial anomalies and syndactyly of the hands and feet attracted attention. A molecular genetic study, combined with the above anamnestic data and a characteristic symptom complex, confirmed the Apert syndrome. This diagnosis was made to the patient in the neonatal period.