bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Phenotypic Spectrum of Children with Nephronophthisis and Related Ciliopathies
Authors: König Jens , Kranz Birgitta , König Sabine , Schlingmann Karl Peter , Titieni Andrea , Tönshoff Burkhard , Habbig Sandra , Pape Lars , Häffner Karsten , Hansen Matthias , Büscher Anja , Bald Martin , Billing Heiko , Schild Raphael , Walden Ulrike , Hampel Tobias , Staude Hagen , Riedl Magdalena , Gretz Norbert , Lablans Martin , Bergmann Carsten , Hildebrandt Friedhelm , Omran Heymut , Konrad Martin ,   for the Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie (GPN)
Published: November 2017

Background and objectives
Genetic heterogeneity and phenotypic variability are major challenges in familial nephronophthisis and related ciliopathies. To date, mutations in 20 different genes (NPHP1 to -20) have been identified causing either isolated kidney disease or complex multiorgan disorders. In this study, we provide a comprehensive and detailed characterization of 152 children with a special focus on extrarenal organ involvement and the long-term development of ESRD.

Design, setting, participants, & measurements
We established an online-based registry (www.nephreg.de) to assess the clinical course of patients with nephronophthisis and related ciliopathies on a yearly base. Cross-sectional and longitudinal data were collected. Mean observation time was 7.5±6.1 years.

Results
In total, 51% of the children presented with isolated nephronophthisis, whereas the other 49% exhibited related ciliopathies. Monogenetic defects were identified in 97 of 152 patients, 89 affecting NPHP genes. Eight patients carried mutations in other genes related to cystic kidney diseases. A homozygous NPHP1 deletion was, by far, the most frequent genetic defect (n=60). We observed a high prevalence of extrarenal manifestations (23% [14 of 60] for the NPHP1 group and 66% [61 of 92] for children without NPHP1). A homozygous NPHP1 deletion not only led to juvenile nephronophthisis but also was able to present as a predominantly neurologic phenotype. However, irrespective of the initial clinical presentation, the kidney function of all patients carrying NPHP1 mutations declined rapidly between the ages of 8 and 16 years, with ESRD at a mean age of 11.4±2.4 years. In contrast within the non-NPHP1 group, there was no uniform pattern regarding the development of ESRD comprising patients with early onset and others preserving normal kidney function until adulthood.

Conclusions
Mutations in NPHP genes cause a wide range of ciliopathies with multiorgan involvement and different clinical outcomes.
Mesangial C4d Deposits in Early IgA Nephropathy
Authors: Segarra Alfons , Romero Katheryne , Agraz Irene , Ramos Natalia , Madrid Alvaro , Carnicer Clara , Jatem Elias , Vilalta Ramón , Lara Luis Enrique , Ostos Elena , Valtierra Naiara , Jaramillo Juliana , Arredondo Karla V. , Ariceta Gema , Martinez Cristina 
Published: November 2017

Background and objectives
The prognostic value of mesangial C4d deposits in IgA nephropathy has been analyzed in patients with reduced GFR but has not been analyzed in those with normal kidney function. The main objective of the study was to analyze the prognostic value of C4d deposits and association with response to treatment in patients with IgA nephropathy and normal GFR.

Design, setting, participants, & measurements
This retrospective cohort study included 190 patients with idiopathic IgA nephropathy diagnosed by kidney biopsy between 1988 and 2005. The patients had GFR≥80 ml/min per 1.73 m2 at the time of diagnosis, and they had a paraffin-embedded kidney biopsy with eight glomeruli available.

Results
In total, 170 (89%) and 20 (11%) patients were >18 and <18 years old, respectively; median (interquartile range) follow-up was 15 (12–22) years. Mesangial C4d deposit prevalence was 20% (38 of 190). At diagnosis, C4d-positive versus -negative patients had higher protein-to-creatinine ratio (median [interquartile range]: 1.94 g/g [0.9–3.1] versus 1.45 g/g [0.9–2.2]; P=0.04). During follow-up, C4d-positive patients showed a higher number of nephritic flares (median [range]: 1.4 [0–5] versus 0.9 [0–2]; P=0.04), had a higher protein-to-creatinine ratio (median [interquartile range]: 1.32 g/g [0.7–1.7] versus 0.89 g/g [0.1–1.3]; P<0.01), were more prone to receive repeated treatment with corticosteroids (45% versus 24%; P<0.01), and showed a larger reduction in eGFR (−1.6 versus −0.8 ml/min per 1.73 m2 per year; P=0.04). Furthermore, the presence of mesangial C4d deposits was an independent predictor of long-term kidney survival.

Conclusions
C4d deposits may be one of the earliest poor prognostic variables available for patients with idiopathic IgA nephropathy and normal kidney function at the time of diagnosis. However, Cd4 deposits alone are not associated with the response to angiotensin blockers or corticosteroid treatment.
Prevalence of Novel MAGED2 Mutations in Antenatal Bartter Syndrome
Authors: Legrand Anne , Treard Cyrielle , Roncelin Isabelle , Dreux Sophie , Bertholet-Thomas Aurélia , Broux Françoise , Bruno Daniele , Decramer Stéphane , Deschenes Georges , Djeddi Djamal , Guigonis Vincent , Jay Nadine , Khalifeh Tackwa , Llanas Brigitte , Morin Denis , Morin Gilles , Nobili François , Pietrement Christine , Ryckewaert Amélie , Salomon Rémi , Vrillon Isabelle , Blanchard Anne , Vargas-Poussou Rosa 
Published: November 2017

Background and objectives
Mutations in the MAGED2 gene, located on the X chromosome, have been recently detected in males with a transient form of antenatal Bartter syndrome or with idiopathic polyhydramnios. The aim of this study is to analyze the proportion of the population with mutations in this gene in a French cohort of patients with antenatal Bartter syndrome.

Design, setting, participants, & measurements
The French cohort of patients with antenatal Bartter syndrome encompasses 171 families. Mutations in genes responsible for types 1–4 have been detected in 75% of cases. In patients without identified genetic cause (n=42), transient antenatal Bartter syndrome was reported in 12 cases. We analyzed the MAGED2 gene in the entire cohort of negative cases by Sanger sequencing and retrospectively collected clinical data regarding pregnancy as well as the postnatal outcome for positive cases.

Results
We detected mutations in MAGED2 in 17 patients, including the 12 with transient antenatal Bartter syndrome, from 16 families. Fifteen different mutations were detected (one whole deletion, three frameshift, three splicing, three nonsense, two inframe deletions, and three missense); 13 of these mutations had not been previously described. Interestingly, two patients are females; in one of these patients our data are consistent with selective inactivation of chromosome X explaining the severity. The phenotypic presentation in our patients was variable and less severe than that of the originally described cases.

Conclusions

MAGED2 mutations explained 9% of cases of antenatal Bartter syndrome in a French cohort, and accounted for 38% of patients without other characterized mutations and for 44% of male probands of negative cases. Our study confirmed previously published data and showed that females can be affected. As a result, this gene must be included in the screening of the most severe clinical form of Bartter syndrome.
Association between Urine Ammonium and Urine TGF-β1 in CKD
Authors: Raphael Kalani L. , Gilligan Sarah , Hostetter Thomas H. , Greene Tom , Beddhu Srinivasan 
Published: November 2017

Background and objectives
Urinary ammonium excretion increases in response to nonvolatile acids to maintain normal systemic bicarbonate and pH. However, enhanced ammonia production promotes tubulointerstitial fibrosis in animal models. Therefore, a subset of individuals with CKD and normal bicarbonate may have acid-mediated kidney fibrosis that might be better linked with ammonium excretion than bicarbonate. We hypothesized that urine TGF-β1, as an indicator of kidney fibrosis, would be more tightly linked with urine ammonium excretion than serum bicarbonate and other acid-base indicators.

Design, setting, participants, & measurements
We measured serum bicarbonate and urinary ammonium, titratable acids, pH, and TGF-β1/creatinine in 144 persons with CKD. Multivariable-adjusted linear regression models determined the cross-sectional association between TGF-β1/creatinine and serum bicarbonate, urine ammonium excretion, urine titratable acids excretion, and urine pH.

Results
Mean eGFR was 42 ml/min per 1.73 m2, mean age was 65 years old, 78% were men, and 62% had diabetes. Mean urinary TGF-β1/creatinine was 102 (49) ng/g, mean ammonium excretion was 1.27 (0.72) mEq/h, mean titratable acids excretion was 1.14 (0.65) mEq/h, mean urine pH was 5.6 (0.5), and mean serum bicarbonate was 23 (3) mEq/L. After adjusting for eGFR, proteinuria, and other potential confounders, each SD increase of urine ammonium and urine pH was associated with a statistically significant 1.22-fold (95% confidence interval, 1.11 to 1.35) or 1.11-fold (95% confidence interval, 1.02 to 1.21) higher geometric mean urine TGF-β1/creatinine, respectively. Each SD increase of serum bicarbonate and urine titratable acids was associated with a nonsignificant 1.06-fold (95% confidence interval, 0.97 to 1.16) or 1.03-fold (95% confidence interval, 0.92 to 1.14) higher geometric mean urine TGF-β1/creatinine, respectively.

Conclusions
Urinary ammonium excretion but not serum bicarbonate is associated with higher urine TGF-β1/creatinine.
CARACTERÍSTICAS QUE SE ASOCIAN CON LA OMISIÓN DEL DESAYUNO EN ADOLESCENTES MONTEVIDEANOS QUE CONCURREN A COLEGIOS PRIVADOS
Authors: Ceriani- Infantozzi Florencia , De León-Giordano Carolina 
Published: November 2017

El objetivo del artículo es conocer las características que se asocian a la omisión del desayuno de adolescentes de 11 a 17 años que asisten a colegios privados de Montevideo. Estudio transversal, descriptivo, analítico mediante el uso de una base de datos secundaria. Se estudió la asociación entre la omisión del desayuno y diferentes variables, con 696 estudiantes y luego con la submuestra de 196 que omiten desayunar. Se calculó Test t de Student, se aplicó el test chi cuadrado de Pearson. Para identificar el riesgo se calculó el OR. Valor significancia estadística p < 0,05. Procesamiento y análisis estadístico SPSS versión 21.0. El 28.2% de los adolescentes omitió desayunar. La probabilidad de omitir el desayuno con respecto a no omitirlo es aproximadamente 2,25 más alto en los adolescentes que se encuentran solos con respecto a los que se encuentran acompañados. Entre quienes omitían el desayuno un 40.4% presentó sobrepeso u obesidad, siendo mayor esta cifra en los que tenían 13 años o menos (p= 0.002). El motivo más mencionado para omitir el desayuno fue “levantarse tarde y no tener tiempo”. La edad y el sexo se asociaron significativamente con el motivo mencionado. La omisión del desayuno es un problema en esta población. El sobrepeso y obesidad es una complicación de gran magnitud entre quienes omiten desayunar. Estar sólo en este tiempo de comida aumenta las chances de omitirlo.
POESÍA Y CUIDADOS: UN INSTRUMENTO PARA LA GESTIÓN DE EMOCIONES Y SENTIMIENTOS EN ENFERMERÍA
Authors: Siles-González José 
Published: November 2017

El objetivo de este estudio consiste en desarrollar una herramienta de reflexión emocional y de sentimientos que contribuyan a la gestión emocional y de los sentimientos de los alumnos de enfermería en sus prácticas clínicas. El método empleado ha consistido en utilizar un grupo de poemas derivados de experiencias clínicas como base para la identificación y análisis de emociones y sentimientos. Asimismo, se emplearon las orientaciones de Vigotsky y Heller para facilitar el análisis de las emociones y los sentimientos. Resultados: Más allá de la concienciación de los futuros profesionales de la importancia de centrar el cuidado en el paciente, el gran reto consiste en dotar a los enfermeros de la capacidad cognitiva y las destrezas emocionales necesarias para gestionar el aluvión de sentimientos complejos e intensos que emergen durante la aplicación del proceso de enfermería con el fin de prepararlos para el trabajo emocional inherente a su trabajo y disminuir el riesgo de “burn out”. Conclusiones: los poemas inspirados en experiencias clínicas constituyen una herramienta pertinente para facilitar el trabajo emocional y de sentimientos generados durante las prácticas clínicas.
Estimasi Water Influx dan Luas Aquifer di Lapangan X
Authors: Novrianti Novrianti 
Published: November 2017

Water Influx adalah air yang merembes ke dalam reservoir. Water Influx terjadi untuk mengimbangi gejala penurunan tekanan yang terjadi di reservoir karena masuknya air berfungsi untuk menggantikan minyak yang diproduksikan. Water Influx perlu diperhatikan untuk mengetahui luas aquifer serta pengaruhnya terhadap tingkat perolehan ( recovery factor). Lapangan X mulai produksi tahun 1955 dan injeksi air mulai dilakukan tahun 1974. Estimasi perhitungan Water influx pada lapangan X dilakukan dengan menggunakan persamaan material balance dan metode Hurst – Van Everdingen. Selain menentukan Water influx metode Hurst – Van Everdingen juga berfungsi untuk menentukan bentuk dan luas aquifer. Kumulatif water influx yang diperoleh dengan menggunakan Metode Material Balance adalah 30 MMMSTB sedangkan dengan metode Hurst – Van Everdingen adalah 32 MMMSTB. Bentuk aquifer lapangan X adalah finite aquifer dengan rD = 8 dan Luas aquifer lapangan X adalah 241016,62 ft.
Penentuan Absolute Open Flow Pada Akhir Periode Laju Alir Plateau Sumur Gas
Authors: Novrianti Novrianti 
Published: November 2017

Penentuan laju alir plateau dan lama waktu plateau adalah syarat utama dalam proses bisnis lapangan gas yang di tentukan oleh hasil evaluasi keekonomian. Penelitian ini untuk menentukan besarnya laju alir produksi gas ( Absolute Open Flow ) pada reservoir gas dengan tenaga dorong air dengan menggunakan simulator. Laju alir produksi gas diperoleh dari model reservoir 2- D untuk aliran dua fasa ( air dan gas ) dan melakukan analisa sensitivitas permeabilitas absolute ( k), rasio permeabilitas vertical dengan permeabilitas horizontal ( kv/ kh), ketebalan aquifer dan radius aquifer. Semakin kecil permeabilitas batuan maka AOF yang diperoleh juga berharga kecil. Untuk permeabilitas rendah kenaikan permeabilitas dari 10 mD menjadi 30 mD akan mengakibatkan AOF naik sebesar 23.201 MMscf/d sedangkan kenaikan permeabilitas dari 100 mD menjadi 300 mD akan mengakibatkan AOF naik sebesar 216.821 MMscf/d. Pada permeabilitas rendah yaitu 10 mD, perubahan rasio kv/kh dari 0.1 menjadi rasio kv/kh 0.3 akan mengakibatkan kenaikan AOF sebesar 0.894 MMscf/d sedangkan pada permeabilitas tinggi yaitu 500 mD perubahan rasio kv/kh dari 0.1 menjadi rasio kv/kh 0.3 akan mengakibatkan kenaikan AOF sebesar 35.346 MMscf/d. Untuk permeabilitas 10 mD dan rasio kv/kh 1 perubahan ketebalan 50 ft menjadi 250 ft akan mengakibatkan perubahan AOF sebesar 0.065 MMscf/d dan perubahan ketebalan 250 ft menjadi 500 ft akan mengakibatkan perubahan AOF sebesar 0.887MMscf/d. Perbedaan radius aquifer tidak berpengaruh terhadap nilai AOF.
Pengaruh Penurunan Permeabilitas Terhadap Laju Injeksi Polimer Pada Lapangan Y
Authors: Novriansyah Adi 
Published: November 2017

Injeksi polimer merupakan injeksi air yang disempurnakan. Penambahan polimer ke dalam air injeksi bertujuan untuk memperbaiki sifat fluida pendesak untuk meningkatkan perolehan minyak. Akan tetapi mekanisme pendesakannya sangat kompleks. Salah satu kendalanya adalah terjadi pengurangan permeabilitas. Pengurangan permeabilitas sebenarnya merupakan dampak yang ditimbulkan pada aliran fluida dalam media berpori. Penelitian ini akan membahas mengenai efek pengurangan permeabilitas terhadap laju injeksi polimer dengan berbagai kenaikan viskositas. Hasil penelitian memperlihatkan efek pengurangan permeabilitas akan berdampak pada penurunan laju injeksi polimer. Selain itu, dengan meningkatnya viskositas, Juga berdampak pada penurunan laju injeksi polimer.
Aplikasi Kurva Derivative Dalam Penentuan Batas Reservoir Pada Sistem Reservoir Lensa
Authors: Hidayat Fiki 
Published: November 2017

Reservoir lensa merupakan reservoir yang memiliki bentuk menyerupai lensa dan memiliki sifat reservoir yang tertutup. Saat ini, reservoir dengan tipe lensa mulai banyak diproduksikan. Studi mengenai reservoir lensapun telah banyak dilakukan untuk dapat lebih memahami kelakuan reservoir ini. Untuk memperoleh analisa lebih baik mengenai reservoir lensa ini diperlukan studi-studi yang tepat sehingga pengembangan lapangan dengan reservoir ini berjalan dengan baik. Analisa yang dilakukan salah satunya adalah analisa mengenai batas reservoir dengan menggunakan kurva derivative pada reservoir lensa ini. Untuk itu, yang perlu dilakukan adalah membuat model reservoir lensa dan melakukan simulasi untuk dapat memperkirakan kelakuan dari reservoir ini. Data yang diperlukan antara lain: tekanan reservoir, waktu produksi, batas reservoir , properti fluida, dan properti batuan. Dari data tersebut kemudian digunakan software simulasi reservoir CMG untuk memperoleh data tekanan dari sumur uji dan software Saphire untuk interpretasi dari data tekanan yang diperoleh. Pada penelitian ini akan dibahas tentang identifikasi dan analisa batas reservoir untuk reservoir dengan tipe lensa dengan menggunakan model ideal pada software Saphire. Selain itu, akan dibahas pula bentuk kurva derivative yang dihasilkan dari reservoir lensa.
Perhitungan Analisis Sistem Nodal Untuk Menentukan Laju Alir Minyak Dengan Meningkatkan Range Efesiensi Electric Submercible Pump Pada Sumur di Lapangan Minyak PT. BOB. BSP - Pertamina Hulu
Authors: Musnal Ali , Melisa Richa 
Published: November 2017

Dengan berjalannya waktu produksi, tekanan reservoir akan mengalami penurunan. Untuk mengatasi hal tersebut diatas dipergunakan pengangkatan buatan yang dikenal dengan “Artificial Lift”. Pada sumur di BOB PT.BSP- Pertamina Hulu Zamrud pada umumnya mempergunakan pompa electric submercible pump (ESP) sebagai pengangkatan buatan. Pompa ESP ini pada periode tertentu juga mengalami penurunan kemampuan untuk mengangkat fluida. Hal ini disebabkan karena berkurangnya kemampuan dari tekanan reservoir, terjadinya over load atau under load pada pompa, karena jumlah stages yang dipasang tidak tepat, dan disamping itu terjadinya kerusakan pada peralatan produksi itu sendiri.

Penelitian ini menghitung Range efesiensi pompa terpasang, mengevaluasi kemampuan pompa ditandai besarnya laju produksi, menghitung jumlah stages dan Horse power pompa yang terpasang. Perhitungan mempergunakan metoda Analisa System Nodal, dimana titik nodalnya terletak didasar sumur. Berdasarkan hasil perhitungan range efesiensi pompa dari 4 sumur kajian, terdapat 2 pompa yang bekerja sesuai range efesiensinya dan pompa pada 2 sumur lainnya yaitu sumur F-02 dan F-04 mempunyai laju produksi 2500 stb/d dan 1450 stb/d. Pompa ini bekerja di bawah range efisiensi kalau kondisi ini diabaikan terus akan terjadi kerusakan pada pompa karena “downthrust” pada sumur F-02 dan F-04 agar meningkatkan laju produksi dan menghindari pompa bekerja pada kondisi downtrush maka dari hasil analisa sebaiknya ditambahkan panjang stage dari 44 stage menjadi 75 stage pada sumur F-02 dan 120 stage menjadi 150 stage pada sumur F-04.
Kata Kunci: Range Efesiensi, Laju Produksi, PI, Stage dan Horse Power.
N-Glycan Profile and Kidney Disease in Type 1 Diabetes
Authors: Bermingham Mairead L. , Colombo Marco , McGurnaghan Stuart J. , Blackbourn Luke A.K. , Vučković Frano , Pučić Baković Maja , Trbojević-Akmačić Irena , Lauc Gordan , Agakov Felix , Agakova Anna S. , Hayward Caroline , Klarić Lucija , Palmer Colin N.A. , Petrie John R. , Chalmers John , Collier Andrew , Green Fiona , Lindsay Robert S. , Macrury Sandra , McKnight John A. , Patrick Alan W. , Thekkepat Sandeep , Gornik Olga , McKeigue Paul M. , Colhoun Helen M. 
Published: November 2017

OBJECTIVE
Poorer glycemic control in type 1 diabetes may alter N-glycosylation patterns on circulating glycoproteins, and these alterations may be linked with diabetic kidney disease (DKD). We investigated associations between N-glycans and glycemic control and renal function in type 1 diabetes.

RESEARCH DESIGN AND METHODS
Using serum samples from 818 adults who were considered to have extreme annual loss in estimated glomerular filtration rate (eGFR; i.e., slope) based on retrospective clinical records, from among 6,127 adults in the Scottish Diabetes Research Network Type 1 Bioresource Study, we measured total and IgG-specific N-glycan profiles. This yielded a relative abundance of 39 total (GP) and 24 IgG (IGP) N-glycans. Linear regression models were used to investigate associations between N-glycan structures and HbA1c, albumin-to-creatinine ratio (ACR), and eGFR slope. Models were adjusted for age, sex, duration of type 1 diabetes, and total serum IgG.

RESULTS
Higher HbA1c was associated with a lower relative abundance of simple biantennary N-glycans and a higher relative abundance of more complex structures with more branching, galactosylation, and sialylation (GP12, 26, 31, 32, and 34, and IGP19 and 23; all P &lt; 3.79 × 10−4). Similar patterns were seen for ACR and greater mean annual loss of eGFR, which were also associated with fewer of the simpler N-glycans (all P &lt; 3.79 × 10−4).

CONCLUSIONS
Higher HbA1c in type 1 diabetes is associated with changes in the serum N-glycome that have elsewhere been shown to regulate the epidermal growth factor receptor and transforming growth factor-β pathways that are implicated in DKD. Furthermore, N-glycans are associated with ACR and eGFR slope. These data suggest that the role of altered N-glycans in DKD warrants further investigation.
Using Cross-Polarized Photography as a Guide for Selecting Resin Composite Shade
Authors: Villavicencio-Espinoza CA , Narimatsu MH , Furuse AY 
Published: November 2017

SUMMARY
The restoration of single discolored maxillary anterior teeth is still a difficult task, as not only shape and surface characterization play an important role in the success of the treatment, but the propagation of light throughout the restorative material does as well. In some cases, small changes in morphology, color, and brightness will be noticeable. These factors are sometimes very tricky, and shade guides alone are difficult to use for color selection. This article proposes a protocol of employing cross-polarization imaging for improving the accuracy of the shade selection of resin composites. The step-by-step technique is presented for the restoration of a single discolored tooth.