bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
The Bristol Quadruplets Twenty-four-Year History
Authors: Corner B.D. 
Published: July 2016

A 24-year-study has been made of female quadruplets, two homozygous and two heterozygous, delivered by Cesarean section at 36 weeks gestation to a gravida 2 with severe preeclampsia and hydramnios. The babies were small for gestational age.The development, management, education, and social environment are described. All are above average height, and physical and emotional problems have been few. The intelligence and education attainment of the first (also the smallest) baby are in the superior range, the others were high average. Two girls have married, one of whom has two normal sons.
Il Peso Neonatale nelle Fratrie di Gemelli
Authors: Casa D. , Lun M. T. 
Published: July 2016

Nelle ricerche sulla gemellazione la madre dei gemelli è la candidata, ma il carattere ereditario si manifesta nella generazione successiva.Partendo da considerazioni probabilmente diverse, molto studio è stato dedicato direttamente alla candidata, ai suoi caratteri fisici e fisiologici. La generazione successiva è stata invece alquanto trascurata, sicché, quando abbiamo voluto considerare l'andamento del peso alla nascita dei fratelli di gemelli, non ci è stato possibile rin-tracciare precedenti bibliografici.Il peso alia nascita è sotto l'influenza di innumerevoli fattori ed ovviamente non è un carattere ereditario. Ma, se la gemellazione è provocata da un sistema ormonico controllato dal genotipo, è probabile che questo sistema agisca anche sul peso alla nascita dei fratelli di gemelli.
Étude de la Maturation de l'EEG chez les Jumeaux
Authors: Carels G. , Defrise-Gussenhoven E. , Vandervoort R. 
Published: July 2016

De nombreux auteurs estiment, sur la base de ressemblances électroencéphalo graphiques observées au sein d'une même famille ou chez des paires de jumeaux MZ, que l'EEG est déterminé génétiquement (Lennox et al, 1945; Weiss et Rudkowka, 1962; Vogel, 1965; Heuschert, 1965). Beaussart et al (1959) pensent même que cet examen peut servir de critère pour le diagnostic de monozygotie.Nous avons tenté de vérifier si l'étude de la maturation de l'EEG conduisait aux même conclusions. Nous avons comparé le degré de maturation de l'électrogenèse corticale che: des paires de jumeaux concordants et discordants pour les groupes ABO, MN et Rh. Nous nous sommes adressés à des enfants et des adolescents. On sait que, chez ceux-ci, l'EEG comporte, en plus du rythme α, des ondes θ dont les fréquences sont de 4-7/sec, et des ondes δ de fréquences inférieures à 4/sec. Ces ondes lentes diminuent progressivement avec l'âge poui disparaître chez l'adulte normal. À un âge donné, leur nombre est très variable d'un suje à l'autre. Le degré de maturation de l'EEG peut donc être apprécié de façon simple par l'évaluation de la proportion d'ondes lentes du tracé.Notre étude a porté, d'une part, sur 24 paires de jumeaux concordants sanguins, âgés en moyenne, de 10.5 ans (6-18 ans) et, d'autre part, sur 34 paires de jumeaux discordants âgés, en moyenne, de 9.3 ans (6-16 ans). Les sujets étaient d'origine rurale et appartenaien à un même groupe socio-économique. Le quotient intellectuel moyen était de 92.8 pour les concordants et de 93.5 pour les discordants.
Relevance of Twin Data to Intrauterine Selection Special case of childhood cancer
Authors: Hewitt D. , Stewart A. 
Published: July 2016

The purpose of this paper is to draw attention to the statistical implications of abortion risks being greater for twins than singletons, greater for MZ than DZ twins, and greater for one member of a twin pregnancy than both members. This last fact is important, because if one twin aborts the other is usually mistaken for a singleton at birth; thus allowing a given number of nonconcordant abortions to have a marginally greater effect on twin frequency than double the number of concordant abortions.This feature of abortion hazards is shown in Tab. I, which is based on Sandon's calculations of concordance effects. The figures show how much greater is the effect of a high rate of nonconcordant abortions (Case B) than the effect of an equally high rate of 90% concordant abortions (Case A) or a lower rate of 60% concordant abortions (Case C). In other words, a low frequency of twins in general (and MZ twins in particular) should be typical of an abortion-ridden population and might be a means of recognizing diseases whose prevalence rates are misleading, because they are associated with an abortion hazard (i.e., inherited diseases and diseases acquired during embryogenesis).
Die Bedeutung der Gefässanastomosen in Zwillingsplacenten für die Diagnose der Zygotie und für die Entwicklung der Kinder
Authors: Wenner R. 
Published: July 2016

Für die Diagnose von Eineiigkeit bei Zwillingen ist die Feststellung von Gefäss-Anastomosen in den Placenten bedeutungsvoll. Aber nur 50% der Placenten der Monochoriaten weisen Anastomosen auf; das Fehlen von Anastomosen kann deshalb diagnostisch nicht verwertet werden.Die einzelnen Anastomosenarten (arterielle, venöse, kapillare) finden sich verschieden häufig und können auf die Entwicklung der Zwillinge eine Wirkung haben.Grosse, arterielle Anastomosen sind häufig, aber fast immer findet man nur eine einzige grosse Verbindungsarterie. Diese ist für die Entwicklung der Zwillinge günstig und wirkt ausgleichend.Grosse, venöse Anastomosen sind selten und sind für den schwächeren Zwilling gefährlich, da ihm immer mehr Blut entzogen wird. Bei lebenden Zwillingen findet man sie immer nur gleichzeitig mit einer ausgleichend wirkenden arteriellen Anastomose.Kapillare Anastomosen sind häufig und finden sich in den verschiedensten Kombinationen. Eine Auswirkung auf die Entwicklung der Zwillinge liess sich nicht feststellen.Bei fehlenden Gefässverbindungen kann die Eineiigkeit-diagnose bei gleichgeschlechtlichen Zwillingen aus dem Placentabefund nicht gestellt werden; dies ist erst durch Ähnlichkeits-diagnose anhand der Erbfaktoren in späteren Jahren möglich.
La Fosfatasi Alcalina Leucocitaria nei Gemelli
Authors: Gedda L. , Cardinali G. , Cardinali G. , Alfieri A. , Brenci G. 
Published: July 2016

Dopo la scoperta che i soggetti con leucemia mieloide cronica presentano una delezione del braccio lungo di uno dei cromosomi della coppia 21 (cromosoma Filadelfia o Ph1), è stata avanzata l'ipotesi (Moloney, 1961) che in questo cromosoma siano localizzati il gene, o i geni, che controllano la fosfatasi alcalina leucocitaria (FAL). Sulla base di questa ipotesi fu poi postulato che la FAL dovesse essere aumentata nella sindrome di Down, dove esiste una trisomia 21. Numerose ricerche hanno infatti dimostrato che, in questa sindrome, la FAL è spesso elevata (Trubowitz et al, 1962; King et al, 1962a, 1962b; Lennox et al, 1962; O'Sullivan e Pryles, 1963; Alter et al, 1963; Cardinali et al, 1966; Medzewski e Loesch, 1966).Indagini condotte nel nostro Istituto su un gruppo di 40 bambini affetti da sindrome di Down ci hanno permesso di dimostrare che l'aumento medio della FAL nei pazienti rispetto ai controlli era molto vicino al rapporto previsto di 3: 2 (Cardinali et al, 1966). Le nostre indagini hanno anche indicato che la FAL può essere aumentata, non solo nei casi di sindrome di Down in cui l'alterazione cromosomica è del tipo trisomia, ma anche nei casi in cui l'alterazione è del tipo traslocazione. Esiste, tuttavia, un certo numero di pazienti in cui i valori della FAL sono sovrapponibili a quelli dei soggetti normali. È noto, d'altro canto, che questa attività enzimatica può variare notevolmente sotto l'influenza di vari fattori fisiologici e patologici, quali l'età, la gravidanza, certi ormoni, le infezioni e altri stati morbosi. Resta quindi da chiarire quale sia l'importanza dei fattori genetici nel controllo della FAL.
La Curva di Glicolisi Spontanea nel Sangue Tentativo di stabilire una curva standard normale e di verificare, con il metodo gemellare, la natura ereditaria di alcuni profili patologici
Authors: Gedda L. , Romei L. , Brenci G. , Lun M. T. , Folca A. Di 
Published: July 2016

Riferiamo qui solo alcuni dati preliminari di uno studio a lunga scadenza, intrapreso allo scopo di stabilire se la curva glicolitica spontanea del sangue incubato sterilmente a 37° presenti: (1) un profilo normale standard; (2) modificazioni del profilo geneticamente determinate; (3) alterazioni del profilo che possano servire come screening per svelare eventuali compromissioni degli enzimi glicolitici.In questa comunicazione trattiamo unicamente della metodologia e di alcune osservazioni ad essa inerenti.Siamo partiti dalla nozione che un sangue citratato prelevato e incubato sterilmente a 370 va incontro, entro un periodo massimo di 24 ore, ad una glicolisi spontanea pressoché completa; che nel sangue sono contenuti gran parte dei principali enzimi glicolitici e alcuni elementi, quali, ad esempio, le piastrine, dotate di intensa attività glicolitica.Abbiamo iniziato l'indagine adoperando sangue di soggetti normali sia mononati che gemelli MZ e DZ, prelevato a digiuno e immesso in una provetta sterile contenente citrato di sodio al 3.8% nelle proporzioni di 1: 5 rispetto al sangue prelevato. La provetta è stata messa in termostato a 370 e, a intervalli regolari di tempo, sono stati prelevati campioni su cui si è eseguita la determinazione del glucosio. Inizialmente, i dosaggi venivano effettuati ogni 15' per un periodo di 6 ore; successivamente, abbiamo ritenuto opportuno prelevare ogni 30' per le prime 3 ore e ogni 60' nelle successive, protraendo però più a lungo l'osservazione.
A Study of Thyroid Hormone in Children and Adolescents in a Series of MZ and DZ Twins and Their Siblings
Authors: Stabenau J. R. , Mirsky H. 
Published: July 2016

Stabenau and Pollin (1968) observed, in a study of 23 pairs of adult MZ twins, that a significant correlation existed between birth-weight (a measure of fetal maturity) and adult protein-bound iodine (PBI) (r = + 0.58, P < 0.001). In a sub-sample of 12 individuals, the correlation between birthweight and thyroxine-binding globulin (TBG) was + 0.94 (P < 0.001). These data suggested that differences in protein hormonal binding may be established as a result of intrauterine factors, the effect of which may persist into adulthood. The study of neonates has demonstrated that measures of PBI and butanol-extractable iodine (BEI) are higher at birth than in later adulthood, and that rapid changes in individual values occur during the early neonatal period. Marks and Man (1965), Perry et al (1965) and Man (1966) have demonstrated that BEI and PBI values are higher for infants who are heavier in weight at birth and lower for infants of low birthweight. The weight of a fetus at birth has been used as one single estimate of fetal maturity when measures such as fetal length and gestational age are unavailable.A sample of children and adolescent MZ and DZ twins and singletons was studied to test the hypothesis that measures of thyroid hormone activity are related to maturity at birth. In addition, estimates of the relative genetic control for thyroid hormone levels were made.
Correlations between Personality Structure and Adrenocortical Excretion Patterns in MZ Twins
Authors: Fox H. M. , Gifford S. , Valenstein A. F. , Murawski B. J. 
Published: July 2016

Twenty-one pairs of healthy MZ twins, all males 18-21 years of age, have been studied for possible correlations between individual personality characteristics and relatively constant patterns of pituitary-adrenocortical functioning. Subjects were studied by means of psychiatric interviews, Rorschach and other psychological tests, and 35 24-hour urine collections for 17-hydroxycorticosteroid (17OHCS) and 17-ketosteroid (17KS) determinations.Our previous observations have been reported, both on these healthy male volunteers (Fox et al, 1961 and 1965) and on various clinical syndromes (Rizzo et al, 1954; Fox et al, 1958; Gifford and Gunderson, 1970). Our cumulative clinical impressions suggested that high levels of 17OHCS excretion are found in individuals with an intense need for close personal relationships, or with an equally intense need to defend themselves against emotional involvement, by active forms of avoidance and denial. Low 17OHCS levels were found in individuals who were more effectively defended against emotional intimacy by well-organized neurotic defenses, with some isolation, constriction of affect or less conscious awareness of conflict.In studying twins, however, an unusual pattern of high 17KS and low 17OHCS compelled us to pay more attention to the significance of 17KS levels. High 17KS excretion patterns were found in energetic, ambitious individuals, with strong aggressive drives or equally strong defenses against them. Individuals with low 17KS levels were overcon trolled, with limited drive-endowment and widespread inhibitions of impulse and action.
L'Impiego dei Gemelli nella Sperimentazione Zootecnica
Authors: Bonadonna T. , Succi G. , Annoni A. 
Published: July 2016

In ogni paese si annette una rilevante importanza alla disponibilità di gemelli MZ, nelle specie normalmente unipare, per la ricerca sperimentale di base e dimostrativa.In zootecnia, la specie più interessante a questo riguardo è quella bovina. Le ricerche attuate nei laboratori dei vari paesi riguardano: (1) l'utilizzazione e conversione di diversi alimenti e sistemi di razionamento; (2) l'accrescimento diario in p.v.; (3) il rendimento quanti-qualitativo di prodotto (latte, carne, grasso); (4) la precocità ed il comportamento sessuale (produzione spermatica ed ovulazione); (5) il comportamento alle variazioni di determinati fattori ambientali (luminosità, temperatura, ventosità).
Morfologia e Misurazioni Scheletriche in Gemelli
Authors: Hadžidekov G. , Ikonomov G. 
Published: July 2016

I nostri studi ed esami radiografici si riferiscono alle ossa delle mani e dei piedi, del cranio, della gabbia toracica e della colonna vertebrale, e agli organi interni del torace.I nostri esami hanno dimostrato che la forma delle ossa delle mani e dei piedi nei gemelli MZ presenta sempre netta analogia, mentre nei gemelli DZ presenta delle differenze. L'analogia nella forma delle ossa si riferisce pure ai centri di ossificazione delle epifisi, alla presenza di epifisi accessorie e di pseudoepifisi.Per quanto riguarda le dimensioni, è stato constatato che più sovente esse si distinguono, specialmente nei gemelli più adulti, a causa del differente sviluppo dei gemelli sotto l'azione dei fattori esterni. Gli esami radiometrici dello scheletro delle mani e dei piedi hanno dimostrato che le differenze omolaterali nella misura delle ossa omonime sono minori nei MZ rispetto ai DZ, e che il confronto eterolaterale fra le dimensioni delle ossa omonime della mano sinistra e della mano destra dimostra la presenza di differenze a carico della mano destra, essendo questa funzionalmente più operosa della sinistra. Gli esami radiometrici permettono di accertare in modo più esatto la concordanza e la discordanza delle dimensioni delle ossa dei due gemelli.
Reazioni Gustative alla PTC in Gemelli MZ
Authors: Gaffuri G. 
Published: July 2016

È noto come l'individualità delle risposte alla degustazione della paraetossifenil-tiocarbamide (PTC) poggi su base ereditaria, risultando nulla l'influenza dei fattori ambientali. Sono meno chiari, invece, i meccanismi che comportano, sia pure eccezionalmente, una discordanza in gemelli MZ.Nell'ambito di più ampie ricerche, si è voluto quindi rilevare:1) La frequenza, in una data popolazione di gemelli, del fenomeno della discordanza;2) Se la discordanza non rappresenti piuttosto un'elevata differenza della soglia della sensibilità;3) Se, nei casi di discordanza, venga rilevata l'interferenza di fattori neurologici o psichici.Le ricerche hanno interessato 110 coppie di gemelli MZ: 80 coppie di soggetti “normali” e 30 coppie in cui uno o entrambi i soggetti erano sofferenti per gravi disturbi organici o psichici.I soggetti sono stati esaminati almeno nove volte, nel corso di tre o più anni, con somministrazioni per carta e per goccia di soluzioni di sostanza in concentrazione scalare da 0.02% a 0.90%. Parallelamente, è stato tenuto conto di tutte le varianti ambientali (fattori fisici e psichici) di possibile rilievo, agenti su uno o su entrambi i soggetti.Nella popolazione di gemelli «normali» si è osservato il 100% di concordanza per il carattere gustatore-non gustatore e, tra i gustatori, il 100% di concordanza nella determinazione dei diversi sapori (amaro, acido, dolce, salato, gusto vario). Ogni gustatore mostra, alle diverse prove, un'oscillazione della propria soglia di sensibilità, spesso in relazione con varianti biologiche apprezzabili (p. es., un episodio febbrile acuto, una grave sofferenza epatica di origine tossica o infettiva); ma nel 100% dei casi lo spostamento in più o in meno dei valori di soglia tende a tornare ai valori di base non appena vengono a mancare le particolari condizioni ambientali che lo hanno sostenuto. Inoltre, i limiti estremi di questi spostamenti sono parsi strettamente individuali con una concordanza intracoppia del 100% dei casi — rilievo che acquista maggiore significato se raffrontato al 20% di concordanza riscontrato nei gemelli DZ.
Malformazioni Disrafiche in una Coppia di Gemelli DZ
Authors: Morabito F. , Calderoni G. 
Published: July 2016

Nella presente nota viene data una descrizione essenzialmente clinica delle malformazioni rilevate in una coppia di gemelli DZ ricoverati presso il Centro Auxologico Italiano di Piancavallo.Nati da parto distocico per placenta previa, espletato mediante taglio cesareo. Figli primogeniti di genitori sani, non consanguinei; all'età del concepimento, padre e madre avevano, rispettivamente, 30 e 24 anni. Il fratello, di 4 anni, è apparentemente sano. Nella parentela non si rilevano anomalie ossee.Franco. Gruppo sanguigno O, Rh+; peso neonatale 3.55 kg; ernia scrotale congenita e frattura ostetrica del femore dx. A 13 anni e 4 mesi: scadenti condizioni di nutrizione (166 cm, 54.9 kg); asimmetria facciale con prevalenza dell'emifaccia sn.; deviazione setto nasale verso sn. con aspetto di facies scoliotica sn.-convessa; asimmetria toracica con spiccata prominenza del manubrio ed affossamento del corpo dello sterno; scoliosi ad S del rachide cervico-dorso-lombare, confermata dall'esame radiografico della colonna vertebrale, che consente di accertare, inoltre, un dismorfismo di D1-D2-D3 con schisi dell'arco in D1. L'esame radiografico della gabbia toracica mostra deformazione asimmetrica con incisura al terzo medio del profilo esterno sn. e bifidità posteriore della terza costola.Sergio. Gruppo sanguigno B, Rh+; peso neonatale 3.05 kg. Palatoschisi trattata con un intervento correttivo duplice a 7 mesi e a 2 anni. A 13 anni e 4 mesi: scadenti condizioni di nutrizione (170.7 cm, 50 kg); asimmetria facciale per prevalenza dell'emifaccia sn.; deviazione del setto nasale verso dx.; irregolarità della volta palatina per gli esiti correttivi della palatoschisi; spiccata prominenza del manubrio ed affossamento del corpo dello sterno. L'esame radiografico del rachide rivela schisi incompleta dell'apofisi spinosa di D5, senza deviazioni scoliotiche della colonna dorso-lombare. Schisi paramediana sn. del palato con anomalie d'impianto dei denti all'arcata superiore.
Chromosome Chimerism and Skin Grafts in Bovine Twins and a Shift in the Sex Ratio of Their Progeny
Authors: Lojda L. , Černý L. 
Published: July 2016

Chromosome analysis was made on peripheral blood and bone marrow cells of bovine twins, triplets and quadruplets of different sex. Both sexes showed 60,XY/60,XX chimerism. The percentage of cells with XX and XY chromosomes varied from animal to animal, ranging from 10% to 76%. The differences between the peripheral blood and bone marrow were relatively small. Some males had a majority of cells with female heterochromosomes.This chimerism presumably also affects other tissues, because the progeny of a bull with a 60,XX/60,XY pattern and 68% of cells with XX heterochromosomes showed a marked shift in the sex ratio, namely, 68 ♂: 100 ♀. This evidence suggests that the chimerism affects spermatogonia, which, nevertheless, are able to produce fertile spermatozoa.Immunological studies of the quadruplets showed identity of red blood cell antigens in the A, B, C, FV, L, SU, Z and Ŕ/Ś systems. Cross transplantation of skin grafts among the quadruplets produced not even traces of antibodies to these red blood cell antigens, and no cytotoxic antibodies to peripheral blood lymphocytes in these animals.
The Role of Xga Blood Group Incompatibility in Fetal Loss — Twin study
Authors: Plato C.C. , Mann J.D. , Schwartz J.T. , Leyshon W. 
Published: July 2016

The Xg blood group system is unique in that it is the only blood group antigen which is controlled by a gene residing on the X chromosome. There are six possible mating types in X-linked dominant inheritance, such as the Xg system represents. One of these types is of particular interest in this presentation, even though it amounts to only 6% of possible matings, assuming the usual western Caucasian gene frequency of the Xg system. In this mating type, an Xg(a+) father, whose X chromosome is designated as +, mates with an homozygous Xg(a—) mother (Fig. 1). The offspring of such a mating, if female, will be incompatible with their mother, since they have received their father's Xg(a+) X chromosome. Male offspring are of course compatible, since they receive their mother's Xg(a—) X chromosome and their father's Y chromosome. It follows that any biologically significant materno-fetal incompatibility with respect to the Xg system might lead to preferential loss of daughter conceptions.The present paper deals with data collected during the course of a study of twin pairs who were participating in an ophthalmologic investigation. The twins were classified as MZ or DZ on the basis of their blood types (ABO, MNS Rh, Kell, Duffy, etc.), physical likenesses, and dermatoglyphic findings. The results expected of Xga testing, assuming random mating and no selection, were calculated by Li's method (1955), using the gene frequency of 0.65 for the Xga allele.
The Serum Ig Level in Human Twins
Authors: Carbonara A.O. , Ceppellini R. , Yount W. , Landucci S. 
Published: July 2016

The serum levels in different subjects of the classes and subclasses of Ig are considerably variable. The influence of the environmental factors on Ig concentration is well documented; however, direct data on the influence of genetic factors are lacking.To this aim, the Ig serum levels were determined in 45 pairs of MZ and 30 pairs of DZ twins. The quantitative evaluation concerned the different classes (IgG, IgA, IgM), subclasses (γG1, γG2, γG3, γG4) and types (k and λ), and was performed by the method of single radial diffusion.The F ratio of variances between and within pairs is highly significant (0.001) for MZ twins, which are clearly concordant for high or low levels of all molecular classes. The comparison between and within pairs is also significant for DZ twins, albeit to a lower degree. Actually for H chains, the concordance is significantly higher for MZ than DZ. On the contrary, both kinds of twins are equally concordant for L chain levels.