Hubungan Polimorfisme Gen Matriks Metalloproteinase-9 (MMP-9) rs3918242 (C-1562T) dengan Metastasis Kanker Payudara
Authors: Kusuma I Komang Wira Ananta , Sutadarma I Wayan Gede , Surudarma I Wayan , Wiryanthini Ida Ayu Dewi 
Published: September 2024

Introduction: Breast cancer, constituting 16.6% of all cancer cases in Indonesia, involves uncontrolled cell growth in the breast epithelium. Diagnostic delays contribute to decreased survival rates. Despite screening efforts, treatment delays persist, necessitating effective early detection markers. The MMP-9 rs3918242 gene polymorphism's link to breast cancer risk remains inconclusive. This study investigates the association between MMP-9 gene polymorphism rs3918242 (C-1562T) and breast cancer metastasis, aiming to enhance understanding and early detection strategies.
Method: This analytical descriptive research with a cross-sectional design was carried out for 6 months at the Biochemistry Laboratory, Faculty of Medicine and Integrated Biomedical Laboratory, Udayana University. The samples for this research were 46 stored biological materials from venous blood samples. Identification of the MMP-9 rs3918242 polymorphism was carried out by DNA isolation, PCR, and sequencing. Data were analyzed using software tools in the form of univariate and bivariate analysis to determine the relationship between the MMP-9 rs3918242 gene polymorphism and breast cancer metastasis.
Results: In 46 research samples, metastatic cases were found in 18 samples (37%) and non-metastatic cases in 29 samples (63%). The distribution of polymorphisms was found to be dominant in the CC (60.8%), CT (19.6%) and TT (19.6%) genotypes. There is a significant relationship between the MMP-9 gene polymorphism rs3918242 CT + TT genotype and breast cancer metastasis with a p-value of 0.036 (<0.05) and a prevalence ratio of 2.132 (95% CI: 1.047-4.343).
Conclusion: There is a significant relationship between the MMP-9 rs3918242 gene polymorphism and breast cancer metastasis.

Pendahuluan: Kanker payudara merupakan pertumbuhan sel secara abnormal dan tidak terkontrol pada epitel payudara. Prevalensi kanker payudara mencapai 16,6% dari seluruh jenis kanker di Indonesia. Keterlambatan diagnosis sampai saat ini masih menjadi permasalahan dalam penatalaksanaan kanker payudara sehingga survival rate pasien menurun. Upaya screening dan diagnostik sudah dilakukan, namun keterlambatan penanganan masih tinggi, sehingga diperlukan marker yang efektif sebagai deteksi dini risiko kanker payudara. Beberapa studi telah mengkaji mengenai hubungan polimorfisme gen MMP-9 rs3918242 dengan risiko kanker payudara namun hasil yang didapatkan masih bervariasi. Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme gen MMP-9 rs3918242 (C-1562T) dengan metastasis pada kanker payudara.
Metode: Penelitian deskriptif analitik dengan desain potong lintang ini dilaksanakan selama 6 bulan berloaksi di Laboratorium Biokimia Fakultas Kedokteran dan Laboratorium Biomedik Terpadu, Universitas Udayana. Sampel penelitian ini adalah bahan biologi tersimpan sampel darah vena berjumlah 46. Identifikasi polimorfisme MMP-9 rs3918242 dilakukan isolasi DNA, PCR dan sequensing. Data dianalisis menggunakan piranti perangkat lunak berupa analisis univariat dan bivariat untuk mengetahui hubungan polimorfisme gen MMP-9 rs3918242 dengan metastasis kanker payudara.
Hasil: Pada 46 sampel penelitian ditemukan kasus metastasis sebanyak 18 sampel (37%) dan non-metastasis sebanyak 29 sampel (63%). Distribusi polimorfisme ditemukan dominan pada genotipe CC (60,8%), CT (19,6%) dan TT (19,6%). Terdapat hubungan signifikan antara polimorfisme gen MMP-9 rs3918242 genotipe CT + TT terhadap metastasis kanker payudara dengan nilai p 0.036 (<0.05) dan prevalence ratio sebesar 2.132 (95% CI: 1.047-4.343).
Kesimpulan: Terdapat hubungan yang signifikan dan bermakna antara polimorfisme gen MMP-9 rs3918242 dengan metastasis kanker payudara.