БАЛАЛАРДАҒЫ ДИФФУЗДЫ ЖАНҰЯЛЫҚ ПОЛИПОЗ: ӘДЕБИЕТТІК ШОЛУ
Authors: А.М. Месова , М. Санбаев , Қ.Д. Акимжанов , С.Т. Абдрахманов , О.Т. Ван , Ж.М. Уразалина 
Published: October 2024

Kіріспе Диффузды жанұялық полипоз (ДЖП) аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын сирек кездесетін генетикалық ауру, егер ерте анықталмаса және емделмесе, колоректальды карциномаға ауысады. Зерттеу мақсаты балалардағы диффузды жанұялық полипоздың (ДЖП) этиопатогенезі, диагностикасы, емі және асқыну мәселелері бойынша әдебиеттерге шолу жасау. Іздеу стратегиясы. Web of Science,PubMed, e-Library, кіріс деректерін пайдалана отырып екі тілде «отбасылық диффузды полипоз» (орыс және ағылшын), таңдау тереңдігі 10 жыл әдебиеттерге шолу жүргізілді. Нәтижесінде 1175 мақала табылды, одан 97 мақала таңдалды. Нәтижелер: Көптеген авторлардың пікірінше, ауру APC геніндегі мутацияға негізделген. Диагноз фиброколоноскопиямен биопсия және генетикалық тестілеу арқылы қойылады. Ең жиі кездесетін асқынулар қалқанша безіндегі қатерсіз түйіндер (2-12%), қалқанша безінің қатерлі ісігі (38-79%), гепатобластомалар ретінде сипатталады. Асқынулардың дамуының жоғары қаупі толық генетикалық сараптама және 15 жасқа дейін динамикалық бақылау, туыстарында альфа-фетопротеинді анықтау көрсетіледі. Емдеу тактикасы ДЖП анықталған нозологиялық нысанына байланысты және тиісті мамандардың (педиатр, проктолог, онколог, патолог, генетик, молекулярлық биолог) қатысуымен анықталады. Хирургиялық тактика туралы мәселе әлі де ашық. Дегенмен, авторлардың көпшілігі функционалды аспектілерді жақсартатын илеоанальды анастомоз бен аш ішектің резервуарының қалыптасуымен колопрокэктомияны орындауды ұсынады. Хирургиялық емдеу кез келген жаста мамандандырылған балалар колопроктологиялық орталықтарында жүзеге асырылады. Қорытынды ДЖП анықталған жағдайда қатерлі ісік пайда болу қауіпін анықтау керек, науқасқа операциядан кейінгі реабилитациялауды педиатр, гастроэнтеролог, онколог, патоморфолог, генетик және молекулярлы биологтардың мультидисциплинарлы қатысуы арқылы шешу қажет.
Introduction Diffuse familial polyposis (DFP) is an autosomal dominant hereditary rare genetic disease that, if not diagnosed and treated in time, leads to the development of colorectal carcinoma. The aim of the study is to review the literature on the etiopathogenesis, diagnosis, treatment and complications of diffuse familial polyposis in children. Search strategy. literature search was carried out in the Web of Science, PubMed, e-Library databases, in two languages (Russian and English) using the keywords "familial diffuse polyposis", "familial adenomatous polyposis" research depth 10 years. As a result, 1175 publications were found, of which 97 articles were selected. Results: The article presents a review of the literature on the etiopathogenesis, diagnosis, treatment and complications of diffuse familial polyposis (DSP) in children. According to many authors, the disease is based on a mutation in the APC gene. Diagnosis is based on fibrocolonoscopy with biopsy and genetic testing. The most common complications are benign thyroid nodules (2–12%), thyroid cancer (38–79%), and hepatoblastoma. A high risk of complications is indicated by a complete genetic examination and the detection of alpha-fetoprotein in relatives when detecting DSP and dynamic control at the age of up to 15 years. The tactics of treatment depends on the nosological form of DSP and is determined with the participation of specialized specialists (pediatrician, proctologist, oncologist, pathologist, geneticist, molecular biologist). The question of options for surgical tactics remains open. However, most authors suggest performing coproctectomy with the formation of a small bowel reservoir with ileoanal anastomosis, which improves functional aspects. Surgical treatment is carried out in specialized children's centers of coloproctology at any age. Conclusions When diagnosing DAP in children, it is necessary to assess the likelihood of developing a malignant tumor. In the postoperative period, rehabilitation is required with the participation of a multidisciplinary team consisting of pediatricians, gastroenterologists, oncologists, pathologists, a geneticist and a molecular biologist.
Введение Диффузный семейный полипоз (ДСП) аутосомды-доминантное наследственное редкое генетическое заболевание, которое при несвоевременной диагностике и лечении приводит к развитию колоректальной карциномы. Цель исследования провести обзор литературы по этиопатогенезу, диагностике, лечению и осложнений диффузного семейного полипоза у детей. Стратегия поиска. Поиск литературы проводился в базах данных Web of Science,PubMed, e-Library, на двух языках (русский и английский) по ключевым словам «семейный диффузный полипоз», «семейный аденоматозный полипоз» глубина исследований 10 лет. В результате найдено 1175 публикаций, из них выбрано 97 статей. Результаты: В статье представлен обзор литературы по этиопатогенезу, диагностике, лечению и осложнениям диффузного семейного полипоза (ДСП) у детей. По мнению многих авторов, в основе заболевания лежит мутация в гене АРС. Диагноз ставится на основании данных фиброколоноскопии с биопсией и генетического тестирования. Наиболее частыми осложнениями являются доброкачественные узлы щитовидной железы (2–12%), рак щитовидной железы (38–79%) и гепатобластома. На высокий риск развития осложнений указывает полное генетическое обследование и выявление альфа-фетопротеина у родственников при выявлении ДСП и динамическом контроле в возрасте до 15 лет. Тактика лечения зависит от нозологической формы ДСП и определяется с участием профильных специалистов (педиатра, проктолога, онколога, патологоанатома, генетика, молекулярного биолога). Вопрос о вариантах хирургической тактики остается открытым. Однако большинство авторов предлагают выполнение колпроктоэктомии с формировнаием тонкокишечного резервуара с илеоанальным анастомозом, улучшающие функциональные аспекты. Хирургическое лечение проводится в специализированных детских центрах колопроктологии в любом возрасте. Выводы При диагностике ДСП у детей необходимо оценить вероятность развития злокачественной опухоли. В послеоперационном периоде требуется реабилитация при участии мультидисциплинарной команды, состоящей из педиатров, гастроэнтерологов, онкологов, патоморфологов, генетика и молекулярного биолога.