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The Increasing Genetic and Phenotypical Diversity of Congenital Myasthenic Syndromes
Authors: Abicht Angela , Evangelista Teresinha , Spendiff Sally , Lochmüller Hanns , McMacken Grace 
Published: May 2017

AbstractThe congenital myasthenic syndromes (CMS) are a diverse group of diseases, which result in an increasing range of phenotypes, but which are all due to inherited defects at the neuromuscular junction (NMJ). Although some patients remain genetically undiagnosed, our ability to identify the causative genes has shed new light on the role of previous uncharacterized proteins at the NMJ. Securing the genetic diagnosis can be challenging, but it is of critical importance to allow rational therapeutic intervention. In this review, we summarize the key clinical and pathologic features of the CMS subtypes, outline diagnostic clues, and challenges, and describe the recent advances that have highlighted the overlap between CMS and the muscular dystrophies and peripheral neuropathies.
MEGDEL Syndrome: Expanding the Phenotype and New Mutations
Authors: Rodrigues Márcia , Jacinto Sandra , Wevers Ron , Wortmann Saskia , Sequeira Sílvia 
Published: May 2017

Abstract3-MEthylGlutaconic aciduria, Deafness, Encephalopathy, neuroradiological evidence of Leigh-like disease (MEGDEL syndrome) was initially described in four children with additional features of defective oxidative phosphorylation. Loss of functional variants in the SERAC1 gene was later reported in relation with this disorder of phospholipid remodeling. We describe a girl born after a pregnancy complicated by intrauterine growth retardation. In the neonatal period, she presented hypotonia, lethargy, weak reflexes, transient hypoglycemia, and elevated transaminases. Magnetic resonance imaging (MRI) performed at 12 days of life showed bilateral basal ganglia alterations suggestive of Leigh syndrome. She progressed with failure to thrive, severe delay of developmental milestones, axial hypotonia, spastic tetraparesis and dystonic movements. Investigations disclosed hyperlactacidemia, and the urinary organic acids revealed high levels mainly of 3-methylglutaconic acid. Muscle biopsy showed decreased activity of several complexes of the respiratory chain. Compound heterozygosity for two previously unreported variants in SERAC1 leads to the diagnosis of MEGDEL syndrome. Unlike other patients, this child presents very early MRI alterations and manifests no deafness.
Achievement of Body Mass Index Specific Weight Gain Recommendations: Impact on Preterm Birth in Twin Pregnancies
Authors: Newman Roger , Wojciechowski Barbara , Christensen Colleen , Greenan Candice 
Published: May 2017

Objective To determine whether achievement of body mass index specific weight gain recommendations is associated with reduced preterm birth or neonatal morbidity among twin gestations.
Study Design This was a retrospective cohort study of twin gestations delivered at the Medical University of South Carolina from 2000 to 2010. In total, 588 women in all prepregnancy body mass index categories who delivered ≥24 weeks' gestation were included. Women were grouped as achieved or underachieved based on total weight gain and gestational age at delivery. Maternal and neonatal outcomes were compared between the groups.
Results Body mass index specific weight gain goals were achieved by 59.9% of women. The achieved group had a 1.5-fold reduction in the rate of preterm birth <32 weeks (18.8 vs. 30.5%; p = 0.001). Achievers had larger mean birthweights (2,146 ± 584 g vs. 1,859 ± 593 g; p < 0.001) and were significantly less likely to deliver either twin with a birthweight less than the 10th percentile for gestational age (larger twin 0.6 vs. 4.7%, p = 0.001; smaller twin 12.2 vs. 21.6%, p = 0.002). Composite neonatal morbidity, days on the respirator, length of hospital stay, and rate of neonatal intensive care unit admission were significantly decreased in the achieved group.
Conclusion Achievement of body mass index specific weight gain goals improves preterm birth rates, neonatal birthweights, and composite neonatal outcomes in women carrying twins.
Survivorship of Revision Wrist Replacement
Authors: Chee K. , Hayton M. , Murali S. , Talwalkar S. , Trail I. , Pinder E. 
Published: May 2017

Purpose This study aims to report the 5-year survivorship of revision wrist arthroplasties and to report midterm clinical and radiological results.
Materials and Methods All patients receiving a revision wrist arthroplasty in our unit between January 1, 1997 and October 31, 2010 were identified, and clinical notes retrospectively analyzed for Quick Disabilities of the Arm, Shoulder and Hand (quickDASH), Patient Evaluation Method (PEM), Patient-Rated Wrist Evaluation (PRWE), the range of movement, and visual analog score (VAS). In cases where patient review had not occurred within the past year, they were invited for assessment, and this data was included in the analysis. Plain radiographs were analyzed for loosening of each component. The 5-year survival was plotted using Kaplan–Meier analysis.
Results Of the 19 patients identified, 1 was lost to follow-up and therefore excluded from all analyses. Mean age at revision wrist arthroplasty was 55.8 years and the mean time from primary to revision wrist arthroplasty was 6.7 years. At revision arthroplasty, 7 patients received the Biaxial implant (DePuy, Inc., Warsaw, IN) and 11 received the Universal II implant (Integra, Inc., Plainsboro, NJ). The 5-year implant revision survivorship was 83%. Depending on the variable of interest, clinical data were available for either three, four or five patients. At final follow-up (mean: 10.4 years), mean visual analog score was 2.9, mean quickDASH 57, mean PEM 49, mean PRWE 61, and mean arc of flexion/extension was 26 degrees. Radiological data were available for 12 patients, with evidence of gross loosening present in around 60% of the carpal components and 50% of the radial components at mean 6.7 years.
Conclusion Revision wrist replacement implant survival is acceptable, but the majority of the surviving implants are radiologically loose. It is not clear at this time whether they are better or worse than a fusion after a failed primary wrist arthroplasty.
Clinical Relevance It is reasonable to offer revision wrist arthroplasty in selective cases, but regular clinical and radiological follow-up is recommended.
Is the Correlation between Salivary Cortisol and Serum Cortisol Reliable Enough to Enable Use of Salivary Cortisol Levels in Preterm Infants?
Authors: Wynne-Edwards Katherine , Amin Parthiv , Zhou Ruokun , Sundaram Arun , Martinez-Soto Tania , Pacaud Danièle , Amin Harish 
Published: May 2017

Background Newborn premature infants are susceptible to development of relative adrenal insufficiency following transition from fetal to extrauterine life. However, the best diagnostic test for adrenal insufficiency in neonates has yet to be developed.
Objectives and Methods The aim of this study was (1) to assess the feasibility of obtaining sufficient saliva sample to allow measurement of cortisol by liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry and (2) to assess the correlation, if any, between salivary and serum cortisol in preterm infants of ≤32 weeks' gestational age at birth.
Results Samples for 230 paired serum and saliva cortisol levels from 90 preterm infants were analyzed. 87.5% of samples collected had sufficient salivary volumes for measurement. Despite being statistically significant (p < 0.0001), the correlation (Spearman r = 0.674) between serum and salivary cortisol was not strong.
Conclusion Salivary free cortisol measurement is feasible but cannot be used to accurately reflect serum total cortisol. Further studies comparing salivary free cortisol to serum free cortisol and establishing normative data are needed before salivary cortisol can be used for diagnostic purposes.
Die Rolle von niedersächsischen Kommunen für die zukünftige ärztliche Versorgung – Eine Befragung der Bürgermeister und Landräte
Authors: Kuhn Bertolt , Steinhäuser Jost , Eberhard Sveja , Hufenbach Rolf , Amelung Volker 
Published: May 2017

Zusammenfassung
Hintergrund/Zielsetzung Die flächendeckende ambulante ärztliche Versorgung ist in ländlichen Regionen durch eine abnehmende Niederlassungsbereitschaft zunehmend bedroht. Kommunen sehen sich daher z. T. gefordert, ärztliche Niederlassungen mit eigenen Mitteln zu unterstützen. Ziel dieser Studie war es, die kommunale Perspektive auf die ambulante Versorgungssituation zu erheben und die Rolle und Einflussnahme der Kommunen zu untersuchen.
Methodik Die Bürgermeister (n=411) und Landräte (n=38) in Niedersachsen erhielten im September 2015 einen selbst entwickelten schriftlichen Fragebogen (Vollbefragung).
Ergebnisse Die Rücklaufquote des Fragebogens lag bei 72%. Die hausärztliche Versorgung schätzen 30% der Befragungsteilnehmer als ungenügend ein, 71% die sonstige fachärztliche Versorgung. Zwei Drittel sahen lokale Probleme mit der Nachbesetzung von Arztpraxen. 42% der Bürgermeister und 65% der Landräte gaben an, bereits Unterstützungsmaßnahmen für ambulante Ärzte geleistet zu haben. Zu den am häufigsten bisher durchgeführten Maßnahmen gehörten finanzielle Zuschüsse, Beratungsleistungen sowie der Aufbau von Kooperationen und Netzwerken. Das Modell eines MVZ in kommunaler Trägerschaft hielt ein Drittel für geeignet.
Schlussfolgerung Von den Kommunalverantwortlichen werden für ärztliche Niederlassungen verbreitet sowohl Nachbesetzungsprobleme als auch ein kommunaler Unterstützungsbedarf wahrgenommen. Ein beträchtlicher Anteil der Kommunen hat bereits unterschiedliche Unterstützungsmaßnahmen umgesetzt. Eine Beteiligung der Kommunen an der ambulanten Gesundheitsversorgung als Träger eines MVZ wird überwiegend kritisch bewertet.
Psychische Belastungen des Pflegepersonals im Krankenhaus: Effekte von Status und Organisationsstrukturen
Authors: Bär Stefan , Starystach Sebastian 
Published: May 2017

Zusammenfassung
Ziel der Studie Die Studie untersucht Effekte von Krankenhausarbeit auf die psychische Gesundheit von Pflegekräften. Mittels Querschnittsanalyse werden psychische Belastungen des Pflegepersonals durch dessen Arbeitsbedingungen an einem Großkrankenhaus differenziert nach organisationalen durch die Organisation bedingten Kategorien hinsichtlich Status- und Struktureffekten dargestellt.
Methodik Die Daten wurden standardisiert als Vollerhebung aller examinierten Pflegekräfte eines Großkrankenhauses der Maximalversorgung mithilfe des Impuls-Tests und eines kontextspezifischen Zusatzfragebogens erhoben. Die Analyse der Daten erfolgte anhand des Gratifikationskrisen- und Job-Demand-Control-Modells sowie einer Mittelwertberechnung der erhobenen 13 Dimensionen der Arbeitsbedingungen, die nach nominalen organisationalen Kategorien der Arbeitsorganisation unterscheidet.
Ergebnisse und Schlussfolgerungen Die Ergebnisse zeigen, dass psychische Belastungen von Pflegekräften nur unter Berücksichtigung von deren arbeitsorganisatorischen Einbindung und Verortung in der Organisation Krankenhaus sinnvoll verstanden werden können. Es lassen sich eindeutige Effekte daraufhin feststellen, welchem Arbeitszeitmodell Pflegekräfte unterworfen sind, welcher Organisationseinheit und Klinik sie angehören und insbesondere, ob sie eine Führungsposition innehaben oder nicht.
Neuberechnung der tabakattributablen Mortalität – Nationale und regionale Daten für Deutschland
Authors: Mons Ute , Kahnert Sarah 
Published: May 2017

Zusammenfassung
Einleitung Tabakkonsum ist weltweit jährlich für etwa 5 Mio. Todesfälle verantwortlich. Damit ist er das bedeutendste einzelne vermeidbare Gesundheitsrisiko. In diesem Beitrag werden Ergebnisse einer Neuberechnung der tabakattributablen Mortalität in Deutschland dargestellt und dabei geschlechtsspezifische und regionale Unterschiede aufgezeigt.
Daten und Methode Die Berechnung erfolgte auf Basis der Prävalenz der aktuellen und ehemaligen Raucher (Datenbasis: Mikrozensus 2013), der relativen Mortalitätsrisiken von aktuellen und ehemaligen Rauchern für Erkrankungen, bei denen durch Tabakkonsum ein erhöhtes Mortalitätsrisiko besteht, sowie der Anzahl der Todesfälle nach ICD-10-Diagnosen (Datenbasis: Todesursachenstatistik 2013). Erstmals wurden auch Darm- und Leberkrebs sowie Typ-2-Diabetes und Tuberkulose berücksichtigt.
Ergebniss Im Jahr 2013 sind 121 087 Todesfälle auf das Rauchen zurückzuführen, davon 84 782 Todesfälle bei Männern und 36 305 Todesfälle bei Frauen. Damit sind 13,5% aller Todesfälle dem Rauchen zuzuschreiben. Die tabakattributable Mortalitätsrate ist bei Männern höher als bei Frauen und regional besteht ein Nord-Süd-Gefälle.
Schlussfolgerung Die Anzahl der tabakbedingten Todesfälle ist beträchtlich und höher als bislang angenommen. Im Vergleich zum Jahr 2007 ist in absoluten Zahlen gesehen eine Zunahme zu verzeichnen, bei der tabakattributablen Mortalitätsrate hingegen ein leichter Rückgang. Aufgrund der demografischen Alterung der Bevölkerung wird die absolute Zahl tabakattributabler Todesfälle in den kommenden Jahren voraussichtlich weiterhin ansteigen.
Management des infizierten Implantats im Gesichts-/Schädelbereich
Authors: Weiser Julian , Lohse Christian , Kreutzer Kilian , Hennigsen Anders , Heiland Max , Gröbe Alexander 
Published: May 2017

ZusammenfassungDurch die Möglichkeit der Implantation von Fremdmaterial wurden die medizinischen Therapiemöglichkeiten auch im Gesichtsschädelbereich zum Vorteil des Patienten substanziell erweitert. Neben den offensichtlichen Vorteilen der fehlenden Entnahmemorbidität und unbegrenzten Verfügbarkeit ist auf der anderen Seite als häufigste Komplikation die fremdmaterialassoziierte Infektion zu nennen. Der Gesichtsschädelbereich ist durch seine verbesserte Gewebeperfusion gegenüber anderen anatomischen Arealen privilegiert, daraus ergeben sich Auswirkungen auf den Verlauf und somit auch auf das Management von Infektionen in diesem Bereich. Dieser Artikel soll eine Übersicht über die Therapiemöglichkeiten von fremdmaterialassoziierten Infektionen sowohl dentaler Implantate, Osteosynthesematerial als auch im Rahmen der Kranioplastik liefern.
Bestandsaufnahme zu Zweitmeinungsverfahren in der Gesetzlichen Krankenversicherung (GKV)
Authors: Pieper Dawid , Heß Simone , Mathes Tim 
Published: May 2017

Zusammenfassung
Ziel der Studie Mit dem Versorgungsstärkungsgesetz wurde Mitte 2015 § 27 b SGB V die Zweitmeinung (ZM) in Deutschland gesetzlich verankert, auch wenn bislang die dabei zu berücksichtigenden Eingriffe vom Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) noch nicht festgelegt worden sind. Unabhängig davon können die Krankenkassen jedoch den Versicherten eine ZM erstatten. Das Ziel ist eine Bestandsaufnahme der Angebote für ZM, die von den gesetzlichen Krankenkassen angeboten werden.
Methodik Im November 2016 sind die Webauftritte aller deutschen gesetzlichen Krankenkassen (KK, n=117) durchsucht worden. Recherchiert wurden Einträge zu Angeboten zu ZM für die Versicherten. Die Angaben wurden von einer Person extrahiert und von einer zweiten Person unabhängig davon qualitätsgesichert.
Ergebnisse Insgesamt konnten 78 ZM-Programme identifiziert werden. Die Hälfte der Krankenkassen (50%, n=59) hat mind. ein ZM-Programm, wovon die meisten dem Gebiet der Orthopädie (78%, n=61) und der Onkologie (58%, n=45) zugeschrieben werden konnten (Mehrfachnennungen jeweils möglich). Am häufigsten wird die ZM outgesourct (58%; n=44). Eine Vermittlung zu Gesundheitsdienstleitern, die über einen Vertrag mit der Krankenkasse verfügen erfolgt in 45% (n=34) der Fälle, während die ZM nur selten vom Krankenkassenpersonal erbracht wird (11%; n=8). Die Erbringung der ZM erfolgt in den meisten Fällen nach Aktenlage (63%; n=48), gefolgt vom persönlichen Kontakt (43%; n=33) und telefonischen Kontakt (14%; n=11). Das Erbringen der ZM dauert im Median 7 Tage, wobei die ZM nach Aktenlage (Median 7) schneller erbracht wird, als bei einem persönlichen Termin (Median 14 Tage).
Schlussfolgerung Die Möglichkeit eine ZM einzuholen, steht weiten Teilen der deutschen Bevölkerung offen. Das Angebot der einzelnen ZM-Programme muss als sehr heterogen beschrieben werden, was insgesamt zu einem sehr unübersichtlichen Angebot führt, das für den Patienten kaum zu durchschauen ist.
Implementierung eines laparoskopischen Simulationstrainings in der studentischen Lehre – das Lübecker Toolbox-Curriculum
Authors: Laubert Tilman , Thomaschewski Michael , Auerswald Paul , Zimmermann Markus , Brüheim Linda , Keck Tobias , Benecke Claudia 
Published: May 2017

Zusammenfassung
Hintergrund Simulationstraining in der minimalinvasiven Chirurgie (MIC) wird zunehmend relevant. Inwieweit das etablierte Lübecker Toolbox-Curriculum (LTB-Curriculum) zum Erlernen von MIC-Basisfertigkeiten die studentische Lehre in der Chirurgie ergänzen kann und mit welcher Akzeptanz, ist unklar.
Material und Methoden Seit 04/2015 haben Studierende der Humanmedizin an der Universität zu Lübeck die Möglichkeit, das hoch standardisierte und validierte LTB-Curriculum zu absolvieren. Dieses besteht inhaltlich aus 6 aufeinander aufbauenden Übungen mit definierten Zielvorgaben. Videotutorials erlauben das autodidaktische Training. Der individuelle Trainingsfortschritt wurde laufend dokumentiert wie im Curriculum vorgesehen. Es erfolgte die standardisierte Evaluation über ein für die Evaluation von Lehrveranstaltungen der Universität zu Lübeck etabliertes Onlineportal.
Ergebnisse Zwischen 04/2015 und 07/2016 durchliefen 63 Studierende das LTB-Curriculum. Das generelle Interesse an einer chirurgischen Fachdisziplin stieg von im Mittel 1,61 (Standardabweichung [SD] 0,78) vor dem Curriculum auf 1,12 nach dem Curriculum an. Die Anzahl der notwendigen Wiederholungen bis zum Erreichen der Zielvorgaben betrug für die Übungen 1 – 6 im Median 24 (6 – 79), 23 (5 – 61), 7 (5 – 33), 15 (5 – 59), 16 (5 – 50) und 18 (7 – 48). Keiner der 63 Studierenden brach das LTB-Curriculum vorzeitig ab. Im Durchschnitt wurden 4,35 (SD 1,58) Stunden pro Woche aufgewandt und im Mittel eine Gesamtdauer von 4,1 (SD 1,2) Wochen benötigt, um das LTB-Curriculum zu komplettieren. Die Evaluationsergebnisse ergaben eine Gesamtnote von 1,0 (SD 0,17). Der Lernzuwachs, die Didaktik und die Struktur des Trainingsprogramms wurden mit im Mittel 1,0 (SD 0,24), 1,14 (SD 0,36) und 1,0 (SD 0,24) bewertet. Die Relevanz des Curriculums für das weitere Studium und die zukünftige berufliche Tätigkeit wurde im Durchschnitt mit 1,2 (SD 0,45) angegeben.
Schlussfolgerung Das Angebot, das strukturierte Lübecker Toolbox-Curriculum zusätzlich zur regulären Lehre absolvieren zu können, wurde von zahlreichen Studierenden angenommen und sehr positiv evaluiert. Die Ergebnisse legen zudem nahe, dass das LTB-Curriculum das Interesse an einer chirurgischen Fachrichtung bei Studierenden steigert. In Zeiten, da die Chirurgie um Nachwuchs bemüht sein muss, erscheint dieser Aspekt relevant.
Meaningful learning from texts
Authors: Beker Katinka , Jolles Dietsje , van den Broek Paul 
Published: May 2017

Abstract
This chapter describes how comprehension and meaningful learning processes are related. It explains how comprehension processes can contribute to meaningful learning and how knowledge representations in turn affect comprehension processes. Both passive and strategic reading processes are important in comprehending texts and constructing knowledge representations from texts. An overview is provided of reading strategies that are particularly effective improving learning from texts. It is suggested that consolidation and enrichment processes play an important role in effective learning strategies. Furthermore, the chapter describes reader and text characteristics that affect the process of constructing meaningful knowledge representations from texts. It concludes with a summary of ways to improve learning from texts.
Causal inferences in reading comprehension
Authors: León José A. , Escudero Inmaculada 
Published: May 2017

Abstract
In recent decades, the study of inferences and, in particular, causal inferences, has acquired great importance. Inferences are now considered to be the key to our understanding and interpretation of reality and one of the bases of human cognition. Causal inferences, such as backward and forward inferences, are crucial components in discourse comprehension and reading comprehension processes because they are required in order to establish a coherent representation that provides a basis to predict and explain behaviors. In this chapter, we focus on several aspects related to causal inferences such as its universal character in cognitive processing and reading comprehension and its underlying neural correlates. Finally, we focus on the influence of different text genre on causal inferences generation.
Development of a cognitive model of web-navigation
Authors: van Oostendorp Herre , Aggarwal Sonal , Karanam Saraschandra 
Published: May 2017

Abstract
Easiness of navigation within a website is an important factor for information seeking performance. Several cognitive models exist that simulate the web-navigation process and these models in turn can be useful in supporting information seeking behavior. In this chapter we first discuss previous work we did on further developing a cognitive model of web-navigation CoLiDeS (Comprehension-based Linked model of Deliberate Search) that takes information from pictures into consideration, next to information from hyperlinks. This model is called CoLiDeS + Pic. Just like its parent model CoLiDeS, it uses Latent Semantic Analysis to compute semantic similarity in order to measure the information scent of hyperlinks available on a page. Next, we propose a new model CoLiDeS ++ Pic that adds path adequacy (with information from both hyperlinks and pictures) and applies backtracking. We hypothesize that in this way the information seeking process can be better modeled when compared to the previous model CoLiDeS + Pic. This was verified by simulating the model on a mockup website and comparing the results with the previous CoLiDeS + Pic model. The results support our hypothesis. We also present briefly the results of an experiment with tool-support based on the new model CoLiDeS ++ Pic. The results prove that model-generated support is fostering information seeking performance and helps in search tasks. We further discuss the challenges and advantages of automating navigation support using the proposed model.