Нейропатичні форми лізосомних хвороб накопичення в Україні
Authors: Pichkur N.O. 
Published: December 2017

Актуальність. На сьогодні виявлені кілька тисяч спадкових захворювань, що характеризуються ураженням нервової системи. До них належать лізосомні хвороби накопичення. Група цих захворювань включає майже 60 різних нозологічних форм спадкових моногенних порушень обміну речовин. Клінічна картина лізосомних хвороб характеризується прогредієнтним перебігом, мультисистемними порушеннями (ураження кісток скелета, м’язів, серцево-судинної, дихальної систем тощо). За тяжкого перебігу цих захворювань відзначають ураження нервової системи. Нейродегенеративні захворювання у дітей зазвичай спричинені лізосомними хворобами накопичення (ЛХН). Діагностика лізосомних хвороб в Україні розпочата у 1995 р. в НДСЛ «Охматдит». Уперше в Україні проаналізовані всі випадки лізосомних хвороб накопичення, діагностовані в період 1995–2016 рр., а також їх поширеність в українській популяції. Останніми роками спектр лабораторної діагностики ЛХН суттєво розширився, накопичено унікальний досвід клінічної ідентифікації різних форм цих рідкісних захворювань, що позначається на частоті їх виявлення, дає можливість аналізувати епідеміологічні показники, розробляти ефективні заходи щодо оптимізації ранньої діагностики. Мета. Вивчення поширеності та спектра нейропатичних форм лізосомних хвороб накопичення в Україні, порівняння отриманих результатів з даними епідеміологічних досліджень, проведених в інших країнах. Матеріали та методи. Проаналізовано клінічні та лабораторні дані пацієнтів, у яких діагностовано різні форми лізосомних хвороб, у тому числі і нейропатичні, за період спостереження 1995–2016 рр. НДСЛ «Охматдит» — єдиний лікувальний заклад в Україні, де здійснюється клініко-лабораторна діагностика цих захворювань. Поширеність лізосомних хвороб розраховували як відношення загальної кількості пацієнтів із діагнозом певної ЛХН до загальної кількості дітей, народжених живими у той самий період часу, що і хворі, в яких у подальшому діагностовано лізосомні хвороби (з розрахунку на 100 000 осіб, які народилися живими). Результати. Діагноз лізосомної хвороби встановлено у 343 хворих серед 324 родин з усіх регіонів України. Найбільш численними в структурі лізосомних хвороб виявилися сфінголіпідози (52 % спостережень) і мукополісахаридози (30 %). Нейропатичний варіант перебігу діагностований у 84 (47 %) серед 179 хворих із групи сфінголіпідозів. Хворобу Гоше діагностовано у 19,4 % хворих серед усіх лізосомних хвороб. ІІ тип хвороби Гоше (гостра нейропатична форма) відзначений у 3 (5 %) пацієнтів, ІІІ тип — у 5 (8 %). Проте, за даними дослідників з інших країн, у різних популяціях частка нейропатичної форми хвороби Гоше різниться, що, ймовірно, зумовлене особливостями певної популяції. GM1- і GM2-гангліозидози діагностовано нами у 8 % спостережень, метахроматична лейкодистрофія — у 7 %. Друге місце в структурі лізосомних хвороб посідає велика гетерогенна група мукополісахаридозів — 30 % спостережень. Синдром Хантера діагностований у 34 % спостережень у структурі мукополісахаридозів, синдром Санфіліппо (найчастіше типу А) — у 24,4 %. Нейрональний цероїдліпофусциноз ІІ типу діагностований нами у 22 хворих серед 22 родин, нейрональний цероїдліпофусциноз І типу не виявлений в жодного пацієнта. Вік 85 % (n = 291) пацієнтів, у яких було встановлено діагноз лізосомного захворювання, був молодше 18 років. Вікові інтервали селективної вибірки пацієнтів для подальшої лабораторної діагностики мають неабияке значення. Певною проблемою для України є несвоєчасне виявлення лізосомних захворювань у регіонах. Висновки. Структура лізосомних хвороб накопичення, виявлених в Україні, цілком відповідає такій в інших країнах, де ці хвороби ефективно діагностують упродовж тривалого часу. Нейропатичні форми становлять 57 % у структурі лізосомних хвороб накопичення. Ця гетерогенна група захворювань, що вимагає складної поетапної клініко-лабораторної діагностики, і є однією з основних причин виникнення нейродегенеративних захворювань у дитячому віці. Дані нашого дослідження щодо поширеності нейропатичних форм ЛХН в Україні є попередніми і потребують подальшого вивчення.