bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Genetika u razumijevanju sindroma hipoplastičnog lijevog srca
Authors: Malčić Ivan , Dasović-Buljević Andrea , Grgat Josipa 
Published: November 2024

Prikazuju se metode istraživanja kompleksne heterogeneičnosti na primjeru razjašnjenja etiopatogenetske osnove sindromahipoplastičnog lijevog srca. Istražuje se također i zajednička genetička osnova grješaka izlaznog trakta lijeve klijetke, pri čemu seuz sindrom hipoplastičnog lijevog srca nalazi bikuspidna aortna valvula, stenoza aortne valvule, koarktacija aorte, dilatacija ascedentne aorte te sindrom Shone. Dokazi o međusobnoj povezanosti ovih grješaka sa zajdničkim etiopatogenetskim izvoromprikazuju se kroz literaturu na osnovi epidemioloških spoznaja, analize pojavnosti spomenutih grješaka u obiteljima ili manjim skupinama te na osnovi obiteljskog stabla. Prikazuju se suvremene metode ocjene poligenskih utjecaja prema LOD biljegu s razinomznačajnosti koja se označava kao suspektna ili signifi kantna. Hipoplastično lijevo srce povezano je na kromosomskim regijama10q22 i 6q23 s maksimalnim logaritmom povezanosti 3.1 i 3.2 (p<0001). U skupini bolesnika sa sindromom hipoplastičnog lijevogsrca i bikuspidnom aortnom valvulom lokus 14q23 pokazao je ekstremno visok stupanj povezanosti (LOD 4.1) ovih dviju grješaka.Opisuje se najnovija studija Hintona i sur. (2008. i 2009.), MacBridgea (2009. i 2010.) te Garga i sur. (Nature 2011.) s opisom metoda,tabličnim prikazima i višespojnim LOD biljezima uz odgovarajuću raspravu. Na kraju se iznose vlastita iskustva na studiji obikuspidnoj aortnoj valvuli i poveznosti ove lezije s drugim bolestima izlaznog trakta lijeve klijetke na 100 bolesnika u retrospektivnojstudiji od 10 godina.
Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett
Authors: Sansović Ivona , Kubat Katja Dumić , Barišić Ingeborg 
Published: November 2024

Mutacije u genu MECP2, smještenom na kromosomu Xq28, uzrokuju Rettov sindrom, najčešći uzrok intelektualnih poteškoća u žena.Uz klasični oblik, mutacije u ovom genu kod ženske djece mogu uzrokovati atipični Rettov sindrom te blage poteškoće u učenju. Dodanas je otkriveno više od 390 patogenih mutacija, a 8 najčešćih čini više od 50% svih mutacija. C-terminalna domena gena je sklona malim delecijama (20-100 pb) koje čine oko 7% patogenih mutacija. Pronađene su i velike delecije (kilobazne veličine) kojebrišu cijele egzone, a nalazimo ih u 8% bolesnica s klasičnim i u 3% s atipičnim Rettovim sindromom. Cilj je prikazati novije strategijemolekularnog testiranja gena MECP2 u bolesnica sa sumnjom na Rettov sindrom. Dvosmjerno sekvenciranje cijele kodirajuće regijegena MECP2 detektira mutacije koje uzrokuju bolest u ~80% bolesnika s klasičnim Rettovim sindromom. Česte mutacije u egzonima3 i 4 gena MECP2 ispituju se tehnikama probira osnovanim na PCR-u i sekvenciranjem, a kvantitativnim tehnikama, poput metodevišestrukog umnažanja vezanih sondi, testiraju se veliki rearanžmani. Spektar fenotipova s mutacijama u genu MECP2, osimklasičnog i atipičnog Rettovog sindroma, obuhvaća i druge neurološke poremećaje, a u manjem dijelu bolesnika s Rettovim sindromom ne nalazimo mutacije u genu MECP2. Stoga otkrivanje mutacije u MECP2 može potvrditi kliničku dijagnozu, ali je ne može upotpunosti isključiti. Molekularno testiranje pogotovo je važno u razjašnjavanju dijagnoze atipičnih oblika. Strategija molekularnogispitivanja Rettovog sindroma: 1. sekvenciranje kodirajuće regije gena MECP2, 2. testiranje nekodirajuće regije MECP2, 3. probir navelike rearanžmane MECP2 i 4. testiranje gena CDKL5 i FOXG1 uključenih u inačice Rettovog sindroma.
Glavne karakteristike sekretornog otitisa u djece
Authors: Babić Irena , Tolić Zoran , Marn Borut 
Published: November 2024

U radu su navedene osnovne značajke sekretornog otitisa u djece i povijesne spoznaje o toj bolesti. Također su naglašene najboljemetode rane dijagnostike bolesti. Sekretorni otitis podrazumijeva izljev u srednjem uhu iza intaktnog bubnjića bez znakova akutneupale. Etiologija i patogeneza bolesti do danas nisu u potpunosti razjašnjene, a postoje brojni rizični faktori koji utječu na razvojbolesti. Do danas ne postoji zajedničko mišljenje o tome kako bolest nastaje te kada i koju vrstu liječenja upotrijebiti. Vrlo često sekretorni otitis nastaje kao posljedica akutnih upala uha. Većina epizoda sekretornog otitisa prolazi spontano unutar 3 mjeseca, ali30- 40% djece ima rekurirajući sekretorni otitis. Najčešće je asimptomatski, a ako su zahvaćena oba uha, obično je prvi znak bolestidjetetov oslabljen sluh. U dijagnostici sekretornog otitisa vrlo su važni endoskopski i pneumootoskopski nalazi uha. Najvažnija inajčešća objektivna pretraga je timpanometrija s tonalnom audiometrijom ili bez nje (ovisno o djetetovoj dobi). U zaključku se možereći da je sekretorni otitis česta bolest dječje dobi. Kako je sekretorni otitis najčešći u dobi od 2. do 6. godine života, u dijagnostici bolesti izuzetno je važan klinički nalaz endoskopskog pregleda uha i timpanometrija. Ako je dijete sklono čestim upalama uha ilirespiratornim infektima, osobito je važan dobar i kvalitetan pregled otorinolaringologa, kako bi se pravodobno započela terapijasekretornog otitisa.
Misje i cele instytucji kultury
Authors: Ablewicz Joanna 
Published: November 2024

This article uses various examples to show how the different goals of cultural institutions are being realised in practice. The mission of each cultural institution is the starting point for many plethora of tasks carried out by the in- stitution. It is clearly intended to exhibit why and for whom the institution exists, what it does, what its values are and what it aims to become. This mission should be unique for each cultural institution and permanent. Selected mission state- ments are discussed with examples to demonstrate whether cultural institutions articulate it correctly and understand their importance. An objective, on the other hand, is one of the elements of a cultural institution’s mission; it is something that the cultural institution wants to achieve through the actions it undertakes and, as indicated, follows from the mission. Objectives are a detailed refinement of the mission and may change in response to the changing environment in which the cultural institution operates. The article discusses the objectives of cultural institutions deriving from specific legal acts, and the way in which they are formulated by individual entities, and also analyses statutes, regulations and other acts concerning how specific cultural institutions function. Particular attention is paid to the objectives of cultural institutions from the perspective of the recipient, as it is the recipient who really decides (through participation in the cultural activities of the institution) whether the institution properly ful- fils its objectives. An analysis of selected goals of cultural institutions shows that, as a rule, these institutions define their objectives in a very general way, merely repeating the wording indicated, for example, in the Cultural Activities Act. Objectives formulated in this way do not correctly reflect the scope of the cultural institution’s activities.
Unorthodox – Dantes Selbstautorisierung im poema sacro
Authors: Scherer Ludger 
Published: November 2024

Riassunto
In questo articolo, la ›Commedia‹ di Dante non viene letta come ›Divina‹, ma come un testo di finzione il cui autore immunizza strategicamente l’opera dai possibili attacchi della Chiesa cristiana. Inscrivendosi nella tradizione del genere della visione dell’aldilà, il poeta riesce a praticare la sua auto-autorizzazione creativa che, come superamento letterario degli intertesti precedenti, serve alla sua stessa fama poetica e trascende artisticamente anche i confini dell’ortodossia.
Wer kommt heute in die Hölle?
Authors: Ott Christine 
Published: November 2024

Riassunto
Prendendo spunto dalle celebrazioni dei centenari danteschi e dalle numerose pubblicazioni divulgative uscite in quest’occasione, l’articolo esamina le diverse strategie con cui la Commedia viene attualizzata per un pubblico giovane e contemporaneo. Si insiste poi sulla controversia riguardo ai contenuti percepiti, da alcuni (come la NGO Gherush92), come politicamente scorretti, da altri invece appropriati ai fini di una propaganda nazionalista e/o xenofoba. Nel dibattito pubblico e politico, infatti, Dante può essere appropriato sia dalla destra che dalla sinistra. Nell’ambito della ricerca universitaria, dantisti quali Marco Grimaldi hanno duramente criticato letture che cercano di mettere in rilievo gli aspetti più liberali della Commedia, opponendovi la visione di un Dante fortemente ideologico (se non addirittura fondamentalista) e la convinzione di un contenuto storicamente oggettivo dell’opera dantesca. Contro una tale visione, l’articolo presente chiama in causa le convinzioni dell’estetica della ricezione. Enfatizzando l’idea della lettrice come co-creatrice del significato di un testo, ogni lettura della Commedia è necessariamente attualizzante: non perché ne traspone necessariamente i contenuti in un contesto odierno, ma perché non può prescindere dalle conoscenze, dalle ansie, aspettative e speranze dell’oggi. Dopo aver brevemente accennato ad alcuni tentativi di attualizzare Dante (nell’ambito della riscrittura creativa e della critica) l’articolo propone un approccio attualizzante che non coincide con la pretesa di misurare il sistema di valori della Commedia con i valori delle odierne democrazie liberali. Si auspica, invece, il tentativo di una lettura che non si limiti al solo approccio storicizzante. Questo ha il vantaggio di accettare il testo di un’altra epoca nella sua alterità, nella sua incommensurabilità con i valori odierni. Ma il fatto è che la Commedia è un’opera letteraria che, come poche altre, ha avuto un impatto ben al di là della sua epoca. Lo ha avuto perché contiene elementi di interesse universale, che trascendono i confini temporali e culturali. Attualizzare non significa però salvare, dell’opera, quei granelli d'oro che appaiono indiscutibilmente preziosi allo sguardo di oggi. Piuttosto, dobbiamo relazionarci anche con gli aspetti che ci sembrano strani, inquietanti, scioccanti. È l’estraneità, l’infamia di Dante che ci sfida a riflettere su noi stessi, sui nostri valori, sulle nostre infamie.
Language change across the lifespan: The changing status of a local variant
Authors: Guðmundsdóttir Margrét 
Published: November 2024

Abstract
Three major studies on pronunciation were conducted in Iceland over a period of 70 years, including collection of real-time data. One subgroup of participants was interviewed as children in the 1940s, again as adults in the 1980s, and once again in the 2010s. Another subgroup was interviewed twice. By reanalysing raw data on participants in the first study the author was able to compare them with subsequent studies and trace individual developments, and thus examine lifespan changes over a long period. This article focuses on 62 participants from the two subgroups (47 people born in 1927–1932, and 15 born in 1963–1970), all from north-eastern Iceland, and a regional variant called ‘hard speech’ (harðmæli), i.e., the use of aspirated rather than unaspirated intervocalic plosives, comparing it with another north-eastern variant, so-called ‘voiced pronunciation’ (raddaður framburður), i.e., the use of voiced rather than voiceless sonorants before /p,t,k/. This reanalysis of the data of these seminal studies not only corroborates earlier findings that pronunciation can and does change among adult individuals, it also suggests (a) that such lifespan changes are more likely to happen in the first 2–3 decades of adulthood; and (b) that while ‘hard speech’ is fading as a local variant it shows signs of strengthening among individual speakers over their lifetime. This development takes place concurrently with attitudinal changes towards ‘hard speech’, which has come to be perceived as ‘clear pronunciation’.
Implantation de stages de travail adapté en milieu universitaire : des pratiques collaboratives à visée inclusive
Authors: Caron Josianne , Edith Jolicoeur , Beaupré Pauline , Beaulieu Julie , Harvey Chloé , Bolduc Marie-Eve 
Published: November 2024

L’université peut concrétiser des principes de l’inclusion scolaire et sociale. Une initiative s’est implantée : des stages de travail adapté en milieu universitaire (STAMU) encadrés pour des élèves en adaptation scolaire. Lorsque des personnes collaboratrices issues de différents secteurs s’unissent au sein des STAMU, quelles sont les pratiques collaboratives à visée inclusive mobilisées ? Dans cet article, le regard est porté sur le déploiement de ces pratiques novatrices. De cette recherche collaborative intersectorielle se dégagent des actions pour la création d’un environnement ouvert à l’équité, à la diversité et à l’inclusion et pour la formation et le développement professionnel de la relève enseignante.
École inclusive : Analyse didactique d’un dispositif d’autorégulation (DAR)
Authors: Hérin-Theulière Hélène , TOULLEC Marie 
Published: November 2024

En 2018, en France, un Dispositif d’AutoRégulation (DAR), inclusif, novateur et expérimental voit le jour. Il fait coopérer, au sein d’une école, une équipe médicosociale et enseignante, dont une enseignante en surnuméraire. Un cahier des charges (2021, 2024) explicite sa double visée : la scolarisation d’enfants avec autisme, à temps complet, dans les classes dites ordinaires et la mise en place de principes d’autorégulation pour tous les élèves (avec ou sans autisme). Cet article, fondé sur un cadre théorique didactique, tente de comprendre comment, dans une école, est organisé le DAR et ce que font, dans leurs pratiques, une enseignante en surnuméraire et une enseignante d’une classe.
ОЧИЩЕННЯ ВОДИ ВІД НІТРИТІВ МЕТОДОМ ПОСИЛЕНОЇ УЛЬТРАФІЛЬТРАЦІЇ
Authors: Коновалова Вікторія В. , Побігай Ганна А. , Бурбан Анатолій Ф. , Лапінський Андрій В. 
Published: November 2024

Комерційні поліетерсульфонові мембрани були модифіковані полідопаміном та поліакриловою кислотою з метою гідрофілізації поверхні та покращення їх транспортних властивостей і використувані в процесі вилучення нітритів. Вилучення нітритів з водних розчинів базується на їхній здатності зв’язуватись з аміногрупами водорозчинного полімеру поліетиленіміну (ПЕІ) в кислому середовищі Утворений таким чином комплекс затримується на модифікованій мембрані в процесі посиленої ультрафільтрації. Морфологію та поверхневі властивості мембран досліджено методами СЕМ, АСМ, ІЧ-спектроскопії та електрокінетичного аналізу. Показано, що модифікування мембран приводить до зростання коефіцієнту масоперенесення в 1.65 разів та коефіцієнту водопроникності в 1.2 рази. Досліджено вплив рН, концентрації ПЕІ, присутності хлоридів та сульфатів на процес вилучення нітритів з розчинів в процесі ультрафільтрації. Розроблена гібридна технологія є ефективною для вилучення нітритів з води у високих концентраціях та демонструє високі значення коефіцієнтів затримування та продуктивності мембран.
ФАЗОВІ РІВНОВАГИ У СИСТЕМІ La2O3-Lu2O3-Ho2O3 ЗА 1500 °С
Authors: Чудінович Ольга В. , Широков Олександр В. , Самелюк Анатолій В. , Замула Марина В. , Каменська Тетяна А. 
Published: November 2024

Досліджено фазову взаємодію у потрійній системі La2O3–Lu2O3–Ho2O3 за 1500 °C у всьому інтервалі концентрацій. Оксиди La, Lu, Ho (99.99 %) використовували як вихідні речовини. Концентраційний крок досліджуваних зразків – 1–5 мол. %. Вихідні оксиди розчиняли в нітратній кислоті (1 : 1) з подальшим випаровуванням розчинів і розкладанням нітратів при 800 °C протягом 2 годин. Термообробку зразків проводили при 1500 °С (протягом 70 год) у повітрі. Фазовий склад зразків вивчали за допомогою рентгенівської дифракції (XRD, DRON-3), мікроструктурного фазового аналізу (Superprobe-733, JEOL, Японія, Пало-Альто, Каліфорнія). У потрійній системі La2O3–Lu2O3–Ho2O3 утворюються тверді розчини на основі різних поліморфних модифікацій вихідних оксидів і впорядкованої фази типу перовскіту (LaLuO3). У системі нові фази не утворюються. Ізотермічний переріз системи La2O3–Lu2O3–Ho2O3 за 1500 °C характеризуються наявністю чотирьох однофазних (A-La2O3, B-La2O3, R, C-Lu2O3 (Ho2O3)), п’яти двофазних (C + R, A + R, B + A, B + R, B + C) і двох трифазних (A + R+ B, B + R + C) областей. Побудовано концентраційні залежності параметрів елементарної комірки фаз, що утворюються у системі. Область гомогенності твердих розчинів на основі R-фази простягається від 0 до 8 моль % Ho2O3 і від ~47 до 54 мол% La2O3 при 1500 °C. Оксиди лютецію та гольмію утворюють неперервний ряд твердих розчинів на основі кубічної модифікації оксидів РЗЕ.
Net zero community: Housing framework with zero negative environmental impact
Authors: Jashari Kajtazi Teuta , Gashi Gjelil , Basha Rozafa , Nushi Violeta 
Published: November 2024

AbstractArchitecture has evolved to address challenges, giving rise to new concepts. Today, global warming is a critical challenge mainly due to greenhouse gas emissions from energy-intensive buildings. The construction industry, primarily focused on housing, is both a culprit and a potential solution. This exploration delves into sustainable housing development, recognizing its pivotal role in mitigating environmental impact. The objective is to devise a model encompassing environmental, social, and economic sustainability. The proposed solution involves creating a net-zero energy community, addressing the surging growth of urban areas, and escalating greenhouse gas emissions. Emphasizing sustainability as a lifestyle, this approach aims to mitigate the construction industry's impact on global warming.
AVALIAÇÃO DA INFLUÊNCIA DAS REDES SOCIAIS NA BUSCA POR PROCEDIMENTOS ESTÉTICOS FACIAIS
Authors: Giovanna Mila Santos Nascimento  , Tatiane Cristina Vieira Souto  , Wilton Mitsunari Takeshita  , Luiz Carlos Ferreira da Silva  
Published: November 2024

De acordo com os recentes estudos publicados pela Academia Americana de Cirurgia Plástica e Reconstrutiva Facial, o número de procedimentos estéticos faciais em 2019, aumentou cerca de 72% e este fato pode estar diretamente relacionado com a popularidade das selfies e das mídias digitais. Com isso, o objetivo deste estudo foi avaliar a influência das redes sociais na busca por procedimentos estéticos faciais. Esta pesquisa caracteriza-se um estudo de caráter descritivo e de corte transversal, segmentado em dois braços: No primeiro momento da pesquisa, realizou-se levantamento nas bases de dados da Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica e da Sociedade Internacional de Cirurgia Plástica Estética para estimar a quantidade de procedimentos estéticos faciais realizados entre os anos de 2014 a 2020, mundialmente e no Brasil. Já na segunda etapa do estudo, observou-se a utilização de termos referentes a procedimentos estéticos faciais, sendo eles: Toxina Botulínica, Ácido Hialurônico, Hidroxiapatita de cálcio, Ácido poli-L-láctico, Rinoplastia e Facelift. Após isso, através de um programa estatístico foi realizada uma análise para mensurar a relação existente entre a quantidade de procedimentos estéticos faciais realizados de 2014 a 2020 e a busca por procedimentos no Google Trends, mundialmente e no Brasil. Posteriormente a essa análise, foi constatado que em relação aos dados mundiais há uma forte correlação positiva entre os elementos, mas não significativa, e com relação aos dados do Brasil, percebeu-se que há uma fraca correlação positiva, mas também não significativa. Com isso, conclui-se que apesar de existir uma relação entre essas variáveis, ela não é significativa ao ponto de afirmar que uma depende da outra ou que crescem na mesma proporção, ou seja, não podemos assegurar que o número de procedimentos cresce na mesma medida que o aumento da procura nas redes sociais e da busca de termos na internet.
The role of local and systemic control methods in the treatment of oligometastatic breast cancer, taking into account biological subtypes (literature review)
Authors: Sevostyanova T. I. , Semiglazova T. Yu. , Ponasenko O. I. , Lyaschenko V. A. , Abdullaeva Sh. R. , Filatova L. V. , Bryantseva Zh. V. , Kasparov B. S. , Paltuev R. M. , Semiglazov V. V. , Krivorotko P. V. , Novikov S. N. , Semiglazov V. F. 
Published: November 2024

Combined methods of treatment of oligometastatic breast cancer (OMBC) based on systemic drug treatment and local treatment methods - stereotactic radiation therapy (SRT) or surgical treatment - are not included in current clinical guidelines. The European Society of Medical Oncology (ESMO) recommends the use of local control methods for patients with breast cancer without taking into account the biological subtype of the tumor. This review presents a modern understanding of the oligometastatic biological subtype based on data from clinical studies on this topic, which could contribute to decision-making in real clinical practice.The aim of the review is analysis of the effectiveness of combined treatment methods: systemic drug therapy and local treatment methods (SRT) or surgical treatment of breast cancer of various molecular genetic subtypes.To assess the clinical effectiveness of various approaches to the treatment of breast cancer, depending on the biological subtype, a search was conducted for scientific publications in the Medline bibliographic database. Prospective and retrospective studies demonstrate an increase in the effectiveness of treatment through a combination of systemic therapy and local control methods (surgical treatment or SRT) OMBC depending on the biological subtypes. In hormonepositive breast cancer with bone damage, SRT is most preferable, whereas in visceral oligometastases, surgical treatment is recommended. For immunocompetent tumors of triple-negative and HER2-positive biological subtypes of breast cancer, surgical treatment of OMBC is not recommended, except in cases where the positive status of HER2 is combined with a high level of expression of hormonal receptors or metastatic bone damage.The results of current prospective studies focusing on certain biological subtypes of breast cancer will help further determine the role of this strategy in the treatment of this cohort of patients. Understanding the characteristics of the tumor process in breast cancer will allow you to personalize the treatment of patients with this disease.
Intraoperative ICG-fluorescence imaging of ureteral defect: case report and literature review
Authors: Smirnova O. A. , Rumyantseva D. I. , Trifanov Yu. N. , Yakovleva M. G. , Tyatkov S. A. , Nosov A. K. , Berlev I. V. 
Published: November 2024

Iatrogenic ureteral injury is the most frequent trauma during pelvic surgery. Due to the peculiarities of this topographic region, assessment of ureteral wall perfusion is critical for prevention of ischemic complications.In modern surgical practice, assessing local ureteral perfusion is often based on the surgeon’s subjective opinion. Intraoperative angiography with indocyanine green (indocyanine green, ICG) has been shown to be an adequate reflection of tissue perfusion and potentially influence the outcome of surgery.Currently, there are insufficient data regarding the use of ICG in iatrogenic ureteral injury. In this article, we describe a successful ICG fluorescence-guided middle third ureteroplasty in a 92-year-old patient with uterine cancer who underwent a simple hysterectomy. We also review the literature on this topic. The literature search for the review was performed using the PubMed database.Based on currently available data, the use of ICG for defect detection and control during ureteral resection is feasible and safe. However, the significance of this procedure should be evaluated in further studies.