bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
PPP2R3C gene variants cause syndromic 46,XY gonadal dysgenesis and impaired spermatogenesis in humans
Authors: Guran Tulay , Yesil Gozde , Turan Serap , Atay Zeynep , Bozkurtlar Emine , Aghayev AghaRza , Gul Sinem , Tinay Ilker , Aru Basak , Arslan Sema , Koroglu M Kutay , Ercan Feriha , Demirel Gulderen Y , Eren Funda S , Karademir Betul , Bereket Abdullah 
Published: March 2019

Context
Most of the knowledge on the factors involved in human sexual development stems from studies of rare cases with disorders of sex development. Here, we have described a novel 46, XY complete gonadal dysgenesis syndrome caused by homozygous variants in PPP2R3C gene. This gene encodes B″gamma regulatory subunit of the protein phosphatase 2A (PP2A), which is a serine/threonine phosphatase involved in the phospho-regulation processes of most mammalian cell types. PPP2R3C gene is most abundantly expressed in testis in humans, while its function was hitherto unknown.

Patients and methods
Four girls from four unrelated families with 46, XY complete gonadal dysgenesis were studied using exome or Sanger sequencing of PPP2R3C gene. In total, four patients and their heterozygous parents were investigated for clinical, laboratory, immunohistochemical and molecular characteristics.

Results
We have identified three different homozygous PPP2R3C variants, c.308T>C (p.L103P), c.578T>C (p.L193S) and c.1049T>C (p.F350S), in four girls with 46, XY complete gonadal dysgenesis. Patients also manifested a unique syndrome of extragonadal anomalies, including typical facial gestalt, low birth weight, myopathy, rod and cone dystrophy, anal atresia, omphalocele, sensorineural hearing loss, dry and scaly skin, skeletal abnormalities, renal agenesis and neuromotor delay. We have shown a decreased SOX9-Phospho protein expression in the dysgenetic gonads of the patients with homozygous PPP2R3C variants suggesting impaired SOX9 signaling in the pathogenesis of gonadal dysgenesis. Heterozygous males presented with abnormal sperm morphology and impaired fertility.

Conclusion
Our findings suggest that PPP2R3C protein is involved in the ontogeny of multiple organs, especially critical for testis development and spermatogenesis. PPPR3C provides insight into pathophysiology, as well as emerging as a potential therapeutic target for male infertility.
Fossiles lexicaux dans des expressions figées
Authors: Blanco Xavier 
Published: March 2019

[full article and abstract in French, summary in English]
Un certain nombre d’unités lexicales du français qui ont disparu de l’usage se conservent, cependant, dans des expressions figées de différents types (locutions ou collocations surtout). Nous les appellerons « fossiles lexicaux ». C’est le cas, par exemple, de fur (dans au fur et à mesure), noise (dans chercher noise) ou coi (dans se tenir coi). Dans certains cas, c’est une acception particulière d’une unité lexicale donnée qui est conservée au sein d’une expression figée (par exemple soupe ‘tranche de pain arrossée de bouillon chaud’ dans trempé comme une soupe), donnant lieu parfois à des remotivations. Dans d’autres cas encore, c’est une forme morphologique (flexionnelle ou dérivationnelle) qui est préservée, par exemple vif dans plus mort que vif ou insu dans l’expression à l’insu de. Nous passerons en revue un certain nombre de ces expressions et nous donnerons des exemples du fonctionnement de ces formes dans des états de langue anciens.
Lexical Fossils in Frozen Expressions
A certain amount of French lexical units that have disappeared survive, nevertheless, in different kinds of frozen expressions (such as idioms or collocations). We call them « lexical fossils ». Some examples could be : fur (in au fur et à mesure), noise (in chercher noise) or coi (in se tenir coi). Sometimes it is a particular sense of a given lexical unit that persists inside a frozen expression (for example, soupe ‘slide of bread soaked in warm broth’ in trempé comme une soupe), giving rise occasionally to remotivations. In some other cases a morphological form (inflectional or derivational) is preserved, for instance vif in plus mort que vif or insu in à l’insu de. We will comment some of these expressions and we will give examples from different periods of French.
Study pada ZigBee Protocol
Authors: Muhammad Hasrul Ma’ruf Nurhayati, 
Published: March 2019

Nowadays, Technology is growing rapidly, the one of example of technology, helps the human being to fulfill theirneed of information. The development of information technology and communication make the data faster and also make the updating data easier for example protocols. The used of information and communication technology that is simple, automatic, low rate data and the lasting power has become imperative in accordance with technological developments. In the field of wireless networking technology networks currently well addressed for this include Zigbeeprotocol. The technology in the specified ZigBee aimed at them. ZigBee is a specification for high-level communicationprotocol package that uses a small amount of low-power digital radios based on, the IEEE 802.15.4 standard for wireless personal area networks (WPANs). In this paper we discuss further on what and how Zigbee is, how the relationship the IEEE and Zigbee are, who uses of Zigbee, how history of Zigbee is. What the hardware and softwareon Zigbee are, how it work as well as the type of Zigbee does. What the types of applications that use Zegbee are andhow usability Zigbe in general and home applications is. Keywords: Wireless Personal Area networks (WPAN)s, IEEE, Zigbee.
DIAGNOSA PENYAKIT GIGI DAN MULUT DENGAN MENGGUNAKAN PENDEKATAN SISTEM PAKAR
Authors: Budi Kurniawan Khodijah Hulliyah, Fitri Mintarsih, 
Published: March 2019

Komputer pada era globalisasi saat ini menjadi kebutuhan utama dalam menunjang kerja-kerja manusia. Salah satu cabang ilmu komputer yang banyak dimanfaatkan oleh manusia untuk membantu kerjanya adalah pembentukan sistem pakar yang merupakan salah satu sub bidang ilmu kecerdasan buatan [1]. Salah satu pemanfaatan sistem pakar adalah dalam bidang kedokteran gigi. Terbukti dengan munculnya penelitian I Nyoman Kusuma Wardana bertajuk perancangan sistem pakar untuk diagnosa penyakit mulut dan gigi menggunakan bahasa pemrograman CLIPS yang dipublikasikan pada Seminar Nasional Aplikasi Teknologi Informasi yang diadakan di Universitas Gajah Mada, Yogyakarta 21 Juni 2008. Aplikasi ini tampil dengan interface berupa pertanyaan-pertanyaan tertutup tentang gejala yang dirasakan oleh user sehingga tidak memaksimalkan hasil diagnosa yang didapat. Sistem pakar ini juga menjadi pengembangan dari penelitian Bambang Suyono (Seminar Nasional Informatika UPN Yogyakarta 22 Mei 2010) yang memiliki kekurangan pada penggunaan metode penelusuran depth first search sehingga tidak mampu menampilkan dua atau beberapa solusi [3], padahal dalam mendiagnosa penyakit terkadang seorang dokter menetapkan diagnosa banding. Hal inilah yang mendorong penulis mengembangkan sistem aplikasi tersebut dengan memperbaiki segala kekurangan yang ada. Metode yang digunakan penelitian ini adalah Extreme Programming (XP) yang merupakan bagian dari metode AGILE [7], terdiri dari lima tahap yaitu, Planning, Design, Coding, Test dan release [8]. Penelitian ini menggunakan software PHP versi 5.3.5 sebagai bahasa pemrograman, MYSQL versi 5.0.7 sebagai database dan keduanya terdapat dalam satu paket localhost XAMPP versi 1.7.4, sementara design aplikasi ini menggunakan Microsoft Office Front Page 2003. Sistem operasi yang digunakan penulis adalah Microsoft Windows Vista dan Personal Computer (PC) dengan spesifikasi, prosesor Intel Pentium Dual Core, RAM 1 GB dan Hard disk 160 GB. Kelebihan sistem pakar ini dari sistem sebelumnya adalah cakupan diagnosa penyakit gigi dan mulut yang lebih banyak, tampilan lebih interaktif serta mampu menentukan diagnosa banding dari kedekatan gejala yang menyertai penyakit gigi dan mulut.Kata kunci: Extreme Programming (XP), Sistem Pakar, Penyakit Gigi dan Mulut
PEMANFAATAN TEKNOLOGI DALAM MENUNJANG IMPLEMENTASI GOOD GOVERNANCE DI BADAN LAYANAN UMUM PEMERINTAH
Authors: Fadhilah Mathar Fadhilah Mathar, 
Published: March 2019

The research paper discusses about the relationship between technology utilization and organization design with good governance in public service agency (badan layanan umum/BLU). Public services institutions have been frequently impaired by corruption. Transforming the good governance principles in organization becomes a critical agenda to decrease the impact of such corruptive actions.Technology and organization design theoritically proposed as two of antecedent variables encouraging the acceleration of such transformation. The research paper is propositional paper. Keywords: good governance, information and communication technology, organization design, public service agency (badan layanan umum/BLU)
PERBANDINGAN QOS ROUTING PROTOCOL OLSR DAN GRP MENGGUNAKAN OPNET MODELER 14.5 PADA MOBILE AD HOC NETWORK
Authors: Andrew Fiade Siti Ummi Masruroh, Akmalul Mu’minin, 
Published: March 2019

Mobile Ad hoc Network (MANET) merupakan suatu tipe jaringan wireless(ad hoc) yang menghubungkan node-node mobile, tanpa infrastruktur tetap atau infrastruktur yang ada sudah tidak bisa digunakan lagi sehingga mudah diaplikasikan dimana saja terutama pada kondisi darurat, seperti untuk keperluan militer, untuk evakuasi korban pada daerah bencana, dan sebagainya. Permasalahan pada MANET sendiri terdapat pada karakteristik jaringan yang dimilikinya, seperti: keterbatasan daya (karena menggunakan baterai), Mobilitas setiap node yang mampu bergerak ke segala arah,, dan otonomi setiap node dalam menentukan sendiri rute untuk meneruskan paket datanya.Maka dari permasalahan tersebut dibutuhkan sebuah routing protocolyang mampu menangani kondisi jaringan pada MANET.Untuk mengetahui kualitas routing protocol, perlu dilakukan pengujian dan perbandingan.Pada penelitian ini akan diperbandingkan dua routing protocol yaitu OLSR dan GRP, dengan menggunakan OPNET Modeler 14.5 berdasarkan skenario simulasi. Hasil simulasi menunjukkan bahwa routing protocol OLSR memiliki performa yang lebih baik dibandingkan dengan GRP berdasarkan parameter delay, throughput dan data dropped.Delay OLSR sebesar 0.00046 second sedangkan GRP sebesar 0.00057 second. Untuk Throughput OLSR sebesar 1058 Kb/s sedangkan GRP sebesar 69.3 Kb/s dan Data dropped tidak terjadi pada OLSR, sedangkan GRP terjadi sebesar 23.8846667 bits/sec.Kata Kunci: Mobile Ad-hoc Network, MANET, OLSR, GRP, OPNET Modeler 14.5
APLIKASI PENGOLAHAN CITRA DIGITAL UNTUK PENDETEKSI JAWABAN PADA LEMBAR JAWABAN KOMPUTER MENGGUNAKAN ALGORITMA SOBEL (STUDI KASUS SMP NEGERI 2 KOTA BENGKULU)
Authors: Gita Triyana Asahar Johar, Desi Andreswari, 
Published: March 2019

Lembar Jawaban Komputer (LJK) merupakan lembar jawaban yang digunakan untuk melakukan ujian secara tertulis. Pemeriksaan LJK harus menggunakan alat scanner khusus, mengingat harga scanner sangat mahal maka penulis bermaksud untuk membangun aplikasi pengolahan citra digital untuk mendeteksi jawaban pada lembar jawaban komputer menggunakan Algoritma Sobel. Metode Sobel merupakan pengembangan metode Robert dengan menggunakan filter HPF (High Pass Filter) yang diberi satu angka nol penyangga. Kelebihan dari metode Sobel ini adalah kemampuan untuk mengurangi noise sebelum melakukan perhitungan deteksi tepi. Penulis mengubah data citra LJK menjadi bentuk deteksi tepi sobel untuk mempermudah mendeteksi jawaban pada LJK. Hasil deteksi jawaban pada LJK akan dilakukan pencocokkan dengan data kunci jawaban untuk memperoleh skor nilai. Selain itu laporan nilai siswa dapat ditampilkan secara otomatis menggunakan Fastreport. Aplikasi ini dibangun menggunakan bahasa pemrograman Delphi.dan metode pengembangan sistem pada aplikasi ini menggunakan metodeWaterfall.Sedangkan metode untuk perancangan sistem, penulis menggunakanUnified Modeling Language (UML). Hasil akhir dari penelitian ini adalah terciptanya suatu aplikasi pendeteksi jawaban pada LJK yang dapatdigunakanmelakukan pengoreksian LJK.Kata kunci: Pengolahan Citra Digital, Sobel, LJK, Deteksi LJK.
APLIKASI PENJADWALAN MATA KULIAH MENGGUNAKAN ALGORITMA PARTICLE SWARM OPTIMIZATION (PSO)
Authors: Kusmarna Irfrans , Wardhani Luh Kesuma , Safrizal Muhammad 
Published: March 2019

Tujuan dari penelitian ini adalah untuk membangun aplikasi penjadwalan kuliah menggunakan algoritma Particle Swarm Optimization (PSO). Algoritma ini dipilih sebagai algoritma yang digunakan dalam penelitian ini karena algoritma PSO yang merupakan algoritma heuristik, adalah salah satu metode optimasi yang menggabungkan localsearch dan global search. Algoritma ini dapat memecahkan masalah dengan membentuk partikel-partikel pada populasi awal secara acak, mengevaluasi nilai fitness, dan meng-update velocity serta posisi dari partikel. Dengan demikian diharapkan output yang dihasilkan merupakan kombinasi terbaik dari serangkaian komponen yang ada. Kasus penjadwalan yang digunakan pada penelitian ini adalah penjadwalan mata kuliah di UIN Sultan Syarif Kasim Riau (UIN SUSKA). Permasalahan yang terjadi pada penjadwalan mata kuliah di UIN SUSKA Riau adalah tidak optimalnya pemenuhan beberapa contraint seperti keterbatasan ruangan. Dari hasil pengujian, aplikasi penjadwalan perkuliahan meggunakan algoritma PSO mampu menghasilkan jadwal perkuliahan yang sudah tidak ada bentrok tetapi masih tidak memenuhi dari segi kualitas yaitu jam dimulainya perkuliahan inti yang difokuskan pada jam-jam yang efektif.Kata kunci: Constraint, Fitness, Particle swarm optimizaton, Penjadwalan
NETWORK FORENSIC INVESTIGASI PADA STEGANOGRAFI
Authors: Bahaweres Rizal Broer , Tiaraningtias Hapsari , Kamil Putra Hadi , Khoirunnisya Khoirunnisya 
Published: March 2019

Seiring dengan semakin berkembangnya teknologi semakin bermunculan aplikasi – aplikasi yang memudahkan dalam melakukan aktivitas. Dengan bermunsulannya Social Media seperti Messenger, setiap orang tidak perlu bertatap muka untuk menyampaikan sesuatu. Hal ini berbanding lurus dengan semakin mudahnya bagi orang yang berniat jahat untuk melakukan aksinya. Tidak perlu bertemu langsung untuk merencanakan sesuatu, mereka dapat dengan mudah bertukar informasi melalu Messenger atau aplikasi lainnya. Dengan didukung dengan teknik kriptografi yaitu teknik untuk menyembunyikan pesan dalam suatu file seperti teks, foto dan lainnya, bahkan sekarang kriptografi sudah berkembang dan muncul steganografi yaitu teknik menyemunyikan pesan dalam file berupa video atau audio, yang dapat memudahkan bagi pelaku kejahatan untuk berkomunikasi tanpa diketahui orang lain.Kata Kunci: Steganografi, Messenger, Social Media, Audio.
La especificidad de la renta de la tierra en la industria petrolera desde una perspectiva marxiana
Authors: Fitzsimons Alejandro Luis 
Published: March 2019

Este artículo destaca dos particularidades de la determinación y la apropiación de la renta de la tierra en la industria petrolera. Primero, se señala que la no-renovabilidad del petróleo lleva a la preponderancia de las formas políticas y/o institucionales en el ejercicio de la propiedad de la tierra. Segundo, se sostiene que la distinción entre la propiedad del recurso y de la superficie genera una tendencia a la unificación de las funciones del capitalista y el terrateniente. Por último, se ilustran estas cuestiones esencialmente teóricas mediante un análisis de la industria petrolera global entre 1920 y 1970.
Analisis Strategi Penjualan Stok Spare Part di PT. Fajar Mas Murni Surabaya
Authors: Purwanti Ida , Farida Yuniar 
Published: March 2019

Penelitian ini menggunakan studi kasus pada PT Fajar Mas Murni Surabaya yang bertujuan untuk mengklasifikasikan masing-masing item stok spare part dengan pendekatan matriks BCG guna menentukan strategi penjualan stok item spare part. Hasil klasifikasi dengan matriks BCG diperoleh 6.60% item termasuk dalam kuadran stars yang menyumbang omzet 80.67% bagi perusahaan, 15.57% item termasuk dalam kuadran question marks yang menyumbang omzet 14.95% bagi perusahaan, 71.70% item termasuk dalam kuadran dogs yang menyumbang omzet hanya 1.87% bagi perusahaan, dan 6.13% termasuk dalam kuadran cash cows yang menyumbang omzet 2.50% bagi perusahaan. Analisis strategi yang sebaiknya dilakukan pada kuadran stars adalah dengan melakukan forecasting penjualan untuk menjaga kontinuitas stok spare part, pada kuadran question marks yang sebaiknya dilakukan adalah mengembangkan nilai penjualan dengan menjual item secara diskon agar terjadi peningkatan volume penjualan dan dapat menghabiskan stok, sedangkan pada kuadran dogs alternatif strategi yang sebaiknya dilakukan adalah lebih meningkatkan kegiatan promosi dari item-item tersebut, dan pada kuadran cash cows adalah dengan mempertahankan penjualan. Kemudian dilakukan forecasting penjualan pada item stok spare part kuadran stars tahun 2018 agar tetap terjaga kontinuitasnya dengan menggunakan metode trend (T) rata-rata bergerak dengan variasi siklus (C), variasi musim (S), dan gerak tak beraturan (I) karena memberikan nilai MAPE yang lebih kecil yaitu 23% dan 27% ketika hanya menggunakan metode trend.
A Portrait of Male’s Struggle Quality in William Somerset Maugham’s Liza Of Lambeth
Authors: Wigayanti Fajar Aulia , Miftachudin Miftachudin 
Published: March 2019

This article attempts to analyze William Somerset Maugham’s novel entitled Liza of Lambeth. This novel tells about Liza who is loved by two men, Jim and Tom, who want Liza as their lover, so they make some efforts to get her. This article focuses on analyzing the male characters’ struggle to attract Liza. The aims of this article are to describe the main characters’personality and to reveal the quality of the male characters’ struggle in the novel. Dealing with the focus of the study, this study uses theory of character as the basic concept to lead the further analysis using existentialism theory to depict the male characters’ struggle, and it is supported by theory of interpersonal attraction. For the last, the main point of this study will be directed to theory of deconstruction which reveals that everyone who works hard is not guaranteed to be a success. Furthermore, this paper also tries to reflect some points with Islamic value.
Women’s Linguistic Features in Two Dramas
Authors: Khoirot Aifi Umdatun , Rohmah Zuliati , Puspitasari Desi 
Published: March 2019

The present paper aims at describing linguistic features of two women who have two different characteristics—feminine and less feminine—as apparent in “Who’s Afraid of Virginia Woolf” and “The Lover” dramas. Using Robin Lakoff’s (1975) women’s linguistic features, the research found out that not all features occur in the dialogues of the two female characters with other characters. Nine features were applied by Martha in “Who’s Afraid of Virginia Woolf” drama and seven features were used by Sarah in “The Lover.” Based on the analysis of the data, it is uncovered that the use of the women’s linguistic features reflects uncertainty and lacking of confidence on the part of the women in their conversation.
May the Plan be with you! A Usability Study of the Stimulated Planning Game Element Embedded in a MOOC Platform
Authors: Antonaci Alessandra , Klemke Roland , Dirkx Kim , Specht Marcus 
Published: March 2019

Goal achievement is a measure of success; this could be particularly true in Massive Online Open Courses (MOOC), which are approached by a massive audience with an enormous variety of needs. However, in MOOC one is unlikely to find solutions which allow students to pursue their individual goals and achieve them. Inspired by implementation intention theory and strategy games we have developed the first prototype of the game element Stimulated Planning (SP) which will enable MOOC users to achieve their goals.
In this study we have investigated SP usability via usability test, eye tracking and the retrospective think-aloud. As well as we have examined if our design choices matched the conceptual planning process of our users. We found that our system matches our sample’s idea of planning and that our system usability can be improved further. Our findings are the base of our future works.
Time and Space in Long-term Development of Agriculture and Rural Areas - a Retrospective Approach
Authors: Wigier Marek 
Published: March 2019

The development processes taking place in agriculture and rural areas have a causal relationship with time and the socio-economic space to which they belong. The subject of this discussion is an attempt to systematize some achievements of science relating to the above mentioned areas through the prism of the theory of location of economic activity in agriculture, welfare economics and neoclassical models of growth and conver-gence, and models of agricultural development worldwide, with an indication of the rela-tionship between the industrial agriculture, space and sustainable development. It is also an attempt to present the relationship: the farming - the rural areas - the environment, in the context of an active agricultural policy and spatial policy.
SEÇMENİN SİYASAL REKLAMLARA YAKLAŞIMI: ŞÜPHECİLİK BAKIMINDAN KUŞAKLAR ARASI BİR İNCELEME
Authors: Ay Pelin Havva , Çağlar Nedret 
Published: March 2019

Siyasal
reklamcılık, siyasal parti veya adayın seçmen tarafından bilinirliliğin
arttırılması, seçmenin oy verme davranışına yöneltilmesi, verilmek istenilen
mesajların kamuoyuna aktarılması, siyasi konularda bilgilendirilmesi için
oldukça önemli bir kavramdır. Siyasal reklamlarda adayın veya partinin
vaatlerine, politikalarına ve parti programlarına yer verilmekte, seçmen parti
lehine ikna edilmeye çalışmaktadır. Şüphe
ise; iknanın önündeki en büyük engellerden bir tanesidir. Seçmenlerin şüphe duyma sebepleri tespit
edilebilirse seçmeni ikna edecek alternatifler de ortaya çıkarılabilir.
Siyasal reklamlarda tanıtılan siyasal parti/adayın ne kadar gerçekçi olduğu
sorunu ve bunun sonucunda da bir güvensizliğin oluşup oluşmadığı durumu önemli
bir problemdir.

Bu çalışma, seçmenin siyasal reklamlara karşı şüpheci yaklaşımını
incelemek ve kuşaklar arası farklılıkları ortaya koymak amacıyla yapılmıştır.
Çalışmanın evrenini Isparta il merkezinde yaşayan Baby Boomers, X ve Y
kuşaklarındaki seçmenler oluşturmaktadır. 481 seçmenle yüz yüze görüşülerek
nicel bir araştırma gerçekleştirilmiştir.

Araştırma sonucunda; eğitim
durumu bağlamında siyasal reklamlara karşı şüpheci yaklaşım ile inanç ve
güvensizlik faktörleri arasında anlamlı bir farklılık olduğu tespit edilmiştir.
Siyasal reklamlar ile parti tercihlerindeki değişkenlik durumu karşılaştırmalı
olarak analiz edildiğinde, Baby Boom’ların X ve
Y kuşağında yer alan seçmenlere göre daha kararlı oldukları ve seçimden uzun
bir süre önce parti tercihlerini belirledikleri, ayrıca Baby Boomers kuşağının
diğer kuşaklara göre siyasal reklamlardan daha az etkilendiği sonucuna
varılmıştır.