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Bedeutung der Blutdruckmessung bei Kindern und Jugendlichen mit Adipositas – Fallstricke in der Diagnostik
Authors: Wagner I. , Ketzscher R. , Dittrich K. , Neef M. , Kiess W. , Körner A. 
Published: March 2018

Lange Zeit gehörte die Hypertoniediagnostik in der Kinder-und Jugendmedizin zu den Ausnahmen, da es nur eine geringe Anzahl an organischen Erkrankungen gibt, die mit einer Hypertonie assoziiert sind. Aufgrund der zunehmenden Prävalenz der Adipositas im Kindes-und Jugendalter und der dadurch zunehmenden Manifestation von Folgeerkrankungen wird es notwendig, die Blutdruckdiagnostik in das klinische Management zu integrieren. Zu jeder klinischen Untersuchung sollten mindestens eine, besser zwei Blutdruckmessungen gehören. Bei Verdacht auf arterielle Hypertonie sollte eine 24h-Blutdruckmessung erfolgen. Für Einzel-wie auch 24h-Blutdruckmessungen (ABPM) gibt es inzwischen validierte Messgeräte, Qualitätskriterien und Referenzwerte für das Kinder-und Jugendalter. Dieser Artikel soll dazu beitragen, die Hypertoniediagnostik im Kindes-und Jugendalter vermehrt zu nutzen, mögliche Schwierigkeiten zu thematisieren und Leitlinien zu diskutieren. Dazu werden zudem Ergebnisse einer klinischen Studie zu Blutdruckunterschieden von schlanken und adipösen Kindern und Jugendlichen dargestellt.Die Literatur zu diesem Artikel finden Sie online unter www.adipositas-journal.de
Fetale Programmierung bei diabetischer Schwangerschaft
Authors: Stupin J. H. , Harder T. , Plagemann A. 
Published: March 2018

ZusammenfassungStudien an Nachkommen diabetischer Mütter haben entscheidend zu der Erkenntnis beigetragen, dass Alterationen der perinatalen Umweltbedingungen für Krankheiten im späteren Leben prädisponieren. Hormone fungieren dabei als umweltabhängige Organisatoren des sich entwickelnden “Neuro-Endokrino-Immun-Netzwerks”, welches alle fundamentalen Lebensprozesse reguliert. Wenn sie aufgrund alterierter intrauteriner und/oder neonataler Umgebung in unphysiologischen Konzentrationen während “kritischer Entwicklungsphasen” vorkommen, können sie als “endogene funktionelle Teratogene” wirken. Fetaler und neonataler Hyperinsulinismus ist pathognomonisch für Nachkommen diabetischer Mütter. Daten unserer Arbeitsgruppe zeigen, dass ein perinataler Hyperinsulinismus die Entwicklung von Adipositas und Diabetes “programmieren” kann und dass mütterliches Übergewicht und damit einhergehende fetale/neonatale Überernährung ähnliches bewirken können. Ein generelles Glukoseintoleranzscreening und eine entsprechende Therapie sind daher ebenso empfehlenswert wie die Vermeidung einer frühpostnatalen Überernährung, als Maßnahmen einer genuinen Primärprävention.
Lipodystrophie – Neue Erkenntnisse und Therapien
Authors: Miehle K. , Stumvoll M. , Fasshauer M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungUnter dem Begriff Lipodystrophie wird eine Gruppe angeborener und erworbener Erkrankungen subsummiert, denen gemeinsam der Verlust an subkutanem Fettgewebe ist. Dieser Fettgewebsverlust kann den gesamten Körper (generalisierte Lipodystrophie) oder nur Teile davon (partielle Lipodystrophie) betreffen. Durch das fehlende Fettgewebe kommt es zu einer Dysbalance adipozytensezernierter Faktoren, wobei insbesondere der Minderproduktion von Adiponektin und Leptin eine wesentliche pathophysiologische Rolle zukommt. Es resultieren schwere Fett- und Glukosestoffwechselstörungen mit entsprechenden Folgeerkrankungen, welche die Patienten vital gefährden können. Oftmals ist unter konventioneller Therapie nur eine unzureichende Stoffwechselkontrolle möglich. Durch die rekombinante Herstellung von Leptin ist es gelungen, betroffene Patienten einer kausalen Therapie zuzuführen.
Adipositas in der vormodernen Medizin
Authors: Stolberg M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungEntgegen landläufiger Annahmen diskutierte die ärztliche Literatur bereits seit dem ausgehenden Mittelalter - und teilweise im Rückgriff auf antike Autoren - intensiv die Gefahren der Fettsucht. Stark Beleibten wurde insbesondere eine Neigung zu tödlichen Schlaganfällen, Asthma und Faulfiebern zugeschrieben, aber auch ihr geistiges Vermögen und ihre Fortpflanzungsfähigkeit galten als eingeschränkt. Zur Vorbeugung und Behandlung wurden diätetische Maßnahmen und Medikamente empfohlen, die, dem vorherrschenden Verständnis von der Entstehung und Ablagerung von Fett im Körper folgend, vor allem darauf zielten, das Fett am Austritt aus den Blutgefäßen zu hindern, das bereits abgelagerte Fett zu mobilisieren und mit Schweiß und Harn auszuscheiden. Essig und Seife, als innere Anwendung, standen an erster Stelle; später, im 19. Jahrhundert, kamen Badekuren hinzu. Schon bei Guarinonius im frühen 17. Jahrhundert verband sich die medizinische Diskussion mit einer massiven moralischen und ästhetischen Abwertung der Beleibten als übermästete Fleischklumpen. Doch erst die Durchsetzung des modernen Schlankheitsideals im 19. und frühen 20. Jahrhundert gab den jahrhundertealten ärztlichen Warnungen vor den Gefahren der Beleibtheit die erhoffte Stoßkraft.
Genetische Faktoren bei Adipositas
Authors: Holzapfel C. , Hinney A. 
Published: March 2018

ZusammenfassungMolekular-genetische Studien konnten bislang nur einen kleinen Anteil der interindividuellen Variabilität des Körpergewichts erklären, obwohl die Erblichkeit hoch ist. Bei den sehr wenigen bislang bekannten monogenen Formen der Adipositas führt der Ausfall eines einzelnen Genproduktes meist zu einer extremen Adipositas. Der größere Teil der Streubreite des Körpergewichts wird mutmaßlich durch das Zusammenspiel vieler einzelner Genvarianten erklärt, wobei jeder einzelnen Variante nur ein geringer Effekt zugeschrieben werden kann (polygene Adipositas). Mittels einer großen Meta-Analyse mit etwa 250 000 Personen europäischer Herkunft wurde eine Vielzahl von genetischen Varianten (so genannten Einzelnukleotidaustauschen) identifiziert, die für die Adipositas relevant sind. Die Effektstärken dieser Varianten auf das Körpergewicht sind zumeist klein, so dass sie insgesamt nur circa 1–2 % der Varianz des Body-Mass-Indexes (BMI) erklären. Neuere Studien beschäftigen sich mit den Wechselwirkungen von genetischen Faktoren und Umweltfaktoren (z.B. Lebensstil) und zeigen, dass einer genetischen Prädisposition z.B. mittels körperlicher Aktivität entgegengewirkt werden kann.Es gibt momentan keine Konsensuserklärung, weshalb die identifizierten genetischen Faktoren die Erblichkeit bei komplexen Erkrankungen nicht vollständig erklären können. Auch die biologischen und vor allem klinischen Konsequenzen der identifizierten genetischen Varianten sind bislang unklar. Es bleibt weiterhin aktueller Forschungsgegenstand, die Funktionalität einzelner genetischer Bereiche zu untersuchen. Mutmaßlich werden in den nächsten Jahren einige funktionelle Varianten aufgeklärt, wodurch letztendlich ihr vermuteter therapeutischer Nutzen deutlicher warden kann.
Einfluss der Wohnumgebung auf BMI und körperliche Aktivität
Authors: Romppel M. , Igel U. , Brähler E. , Grande G. , Baar J. 
Published: March 2018

Zusammenfassung
Einleitung Übergewicht und Fettleibigkeit bedeuten für das Individuum oft gesundheitliche Einschränkungen, für das Gesundheitssystem eklatante Kosten. Übergewicht und Adipositas stehen daher im Blickpunkt multikausaler und interdisziplinärer Forschung. Neuere Ansätze beziehen neben der Verhaltensebene auch die Verhältnisebene ein.
Material und Methode Diese Querschnittstudie untersucht in dem Zusammenhang, welche wahrgenommenen Merkmale der Wohnumgebung Einfluss auf den Body-Mass-Index (BMI) und die körperliche Aktivität von Studierenden haben (N=1 292). Die Berechnung erfolgt anhand eines Pfadmodells.
Ergebnisse Die Entfernung zu Alltagseinrichtungen und das Geschlecht haben Einfluss auf den BMI und die körperliche Aktivität; das Straßennetz sowie das Vertrauen in Nachbarn haben Einfluss auf die körperliche Aktivität. Zwischen körperlicher Aktivität und dem BMI besteht kein signifikanter Zusammenhang.
Ausblick Den Kommunen obliegt eine gesundheitspräventive Verantwortung bezüglich der Gestaltung öffentlichen Raumes zur Förderung körperlicher Aktivität. Es besteht weiterer Forschungsbedarf, die Bedeutung der Umwelt für Adipositas anhand einer heterogenen Stichprobe und körperlicher Aktivität in Verbindung mit Ernährung zu untersuchen.
Neue europäische Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie der arteriellen Hypertonie
Authors: Jordan J. , Engeli S. 
Published: March 2018

ZusammenfassungIm Juni 2013 veröffentlichten die europäischen Hypertensiologen und Kardiologen ihre 3. gemeinsamen Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie der Hypertonie mit einigen grundlegenden Änderungen gegenüber den vorhergehenden Versionen. Diese europäischen Leitlinien sind für Deutschland von besonderer Bedeutung, da sie in minimal modifizierter Fassung von der Deutsche Hochdruckliga übernommen und übersetzt werden.Die Diagnose Hypertonie wird bei Blutdruckwerten >140/>90 mmHg gestellt. Geringe Überschreitungen dieser Werte rechtfertigen aber noch keine medikamentöse antihypertensive Therapie, sofern nicht gravierende Begleiterkrankungen oder Organschäden vorliegen. Bestimmend für den medikamentösen Therapiebeginn ist das Gesamtrisiko für kardiovaskuläre Erkrankungen. Die Leitlinien heben die Bedeutung von Blutdruckmessungen außerhalb der Praxis für die Diagnostik hervor und verstärken die Empfehlungen zur Initiierung von Lebensstiländerungen vor Beginn der antihypertensiven Therapie. Empfohlen werden insbesondere Kochsalzrestriktion, Gewichtsreduktion, Reduktion des Alkoholkonsums und verstärkte körperliche Aktivität.Grundsätzliches Therapieziel ist ein Blutdruck <140/<90 mm Hg, nur für Patienten mit Diabetes werden Werte <140/<85 mmHg empfohlen. Thiaziddiuretika, ACE-Hemmer, AT1-Rezeptorblocker und Kalziumantagonisten sind Antihypertensiva der ersten Wahl und bevorzugte Bestandteile einer antihypertensiven Kombinationstherapie. β-Blocker, obwohl formal auch noch Erstlinien-Antihypertensiva, werden in ihrer Bedeutung für die blutdrucksenkende Therapie deutlich herabgestuft. Einer frühen Kombinationstherapie wird der Vorzug vor einer Monotherapie gegeben.
Manual-basiertes Vorgehen zur Vorbereitung und Nachsorge von bariatrisch-chirurgischen Eingriffen bei Jugendlichen
Authors: Lennerz B.S. , Geisler A. , Hebebrand J. , Kiess W. , Moss A. , Mühlig Y. , Singer V. , Uysal Y. , Wiegand S. , Reinehr Th. , Wabitsch M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie bariatrische Chirurgie ist die einzig wirksame Therapie der extremen Adipositas, die zu einer deutlichen und anhaltenden Gewichtsreduktion führt. Ihre Anwendung wird jedoch bei Jugendlichen aufgrund fehlender Langzeitdaten kontrovers diskutiert. Eine altersgerechte Vorbereitung und Nachsorge sind wichtig. Dieses Manual zeigt erstmals die medizinischen, psychologisch/psychiatrischen, nutritiven und bewegungstherapeutischen Aspekte eines solchen Vorgehens auf.
Ernährung des sehr kleinen und schwer kranken Frühgeborenen
Authors: Spiegler J. , Göpel W. , Herting E. , Menrath I. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie Ernährung von kleinen und/oder schwer kranken Frühgeborenen stellt eine große Herausforderung in der Neonatologie dar. Eine adäquate Ernährung ist der entscheidende Faktor für eine gute postnatale Gewichtsentwicklung. Diese steht wiederum in engem Zusammenhang zur weiteren allgemeinen und vor allem neurologischen Entwicklung der Kinder. Auch das Risiko für postnatale Komplikationen, wie z.B. die nekrotisierende Enterokolitis oder auch die Late-onset-Sepsis, und die Mortalität sind in starkem Maße abhängig von der Ernährung des Frühgeborenen. In dieser Übersichtsarbeit werden die aktuellen Empfehlungen zur Ernährung von extrem kleinen Frühgeborenen dargestellt. Hierbei wird auf das Wechselspiel zwischen parenteraler und enteraler Ernährung eingegangen und das Für und Wider einer forcierten Ernährung in den ersten Lebenstagen diskutiert. Des Weiteren werden Besonderheiten bei schwer kranken Frühgeborenen beschrieben. Abschließend wird auf den Zusammenhang zwischen einer raschen Gewichtszunahme in den ersten Lebensmonaten und dem Risiko des metabolischen Syndroms in der Kindheit bzw. im Erwachsenenalter eingegangen.ZusammenfassungDie Ernährung von extremen Frühgeborenen ist ein essenzieller Faktor, der die Morbidität, Mortalität und die Langzeitentwicklung erheblich beeinflusst. In den ersten Lebensstunden gilt es, die Ernährung so zu optimieren, dass Komplikationen wie z.B. eine NEC oder eine Late-onset-Sepsis verhindert werden können. Im weiteren Verlauf steht eine adäquate Gewichtszunahme im Vordergrund, die das Langzeit-Outcome, wie z.B. die neuronale Entwicklung, positiv beeinflusst.Ziel sollte eine möglichst kurzzeitige parenterale Ernährung und eine frühzeitige enterale Ernährung sein. Alle Empfehlungen müssen den Gesundheitszustand des Kindes berücksichtigen. Bei kritisch kranken Frühgeborenen muss die Ernährung spezifisch angepasst werden. Obwohl in den vergangenen Jahren große Fortschritte bei der Ernährung von extremen Frühgeborenen erzielt werden konnten, sind weitere Untersuchungen nötig, die fundiertere Erkenntnisse über die genaue Zusammensetzung der Nahrung liefern und auch die Langzeitfolgen der Ernährung in den ersten Lebenstagen berücksichtigen.
Steht die Wahrheit in den Sternen?
Authors: von Jan U. , Hillebrand U. , Engeli S. , Albrecht U.-V. 
Published: March 2018

ZusammenfassungApps sind in allen Lebensbereichen inzwischen Begleiter des täglichen Lebens. Auch für gesundheitliche Fragestellungen und speziell auch im Adipositas-Kontext steht ein beeindruckendes Angebot zur Verfügung. Anwendern fällt die Wahl der passenden App nicht leicht. Als Entscheidungskriterien werden oft die am leichtesten verfügbaren und einfach zu interpretierenden Kriterien, z.B. die prominent angegebenen durchschnittlichen Sternebewertungen herangezogen. Die App-Stores, über die die Apps erhältlich sind, sind allerdings international ausgerichtet und Anbieter schränken nur selten die regionale Verfügbarkeit ihrer Apps ein. Somit geben die dargestellten durchschnittlichen Bewertungen auch eher die Meinung eines internationalen Publikums wieder und berücksichtigen nicht unbedingt regionale Besonderheiten oder Bedürfnisse. Ziel dieser Arbeit war daher, für Apps im Adipositas-Kontext zu ergründen, inwieweit die im Store angegebenen Sternebewertungen die von Anwendern aus dem deutschsprachigen Sprachraum geäußerten und im Store aufgeführten Bewertungen erkennbar widerspiegeln und festzustellen, ob sie einen validen Beitrag zur Meinungsbildung bei der App-Suche leisten können.
Discrepancy between one-stage and chromogenic factor VIII activity assay results can lead to misdiagnosis of haemophilia A phenotype
Authors: Pavlova A. , Oldenburg J. 
Published: March 2018

SummarySeverity of bleeding phenotype in hemophilia A (HA) depends on the underlying mutation in the F8 gene and, ultimately, on the concentration and functional integrity of the factor VIII (FVIII) protein in circulating plasma. Initial diagnosis for HA and monitoring of treatment is typically performed by measuring of FVIII activity by either one-stage assay or chromogenic assay.We review evidence for why both types of assay do not give comparable results in a significant proportion of patients with non-severe haemophilia A and why the discrepancy in results between both methods segregates with distinct subclasses of known missense mutations causing haemophilia A. The current understanding of the mechanistic basis for how FVIII:C assay discrepancies arise are discussed.We propose that both methods should be used in initial patient diagnosis along with follow-up genetic analysis to avoid potential misdiagnosis and to optimize treatment monitoring of patients with HA phenotypes.
Individualisierte “minimal invasive” Antikoagulation unter Kontrolle von D-Dimer-Antigen-Bestimmungen
Authors: Boschert H. , Müller-Beißenhirtz W. , Müller-Beißenhirtz H. 
Published: March 2018

SummaryThe aim of the proposed concept is to use anticoagulant therapy in prophylaxis and therapy of thromboembolic events only to an extent that the coagulation activation is just not any longer detectable. It results an individualized anticoagulation tailored to the coagulation activation of the patient (individualized “minimal invasive” anticoagulation). Intensity and control of efficiency are to be monitored by measurement of in vivo coagulation activation, e.g. by D-dimer-antigen measurement. Especially with the use of the new oral anticoagulants such a saver anticoagulant therapy – as far as possible from bleeding risk – could open up new indications, which so far are not used because of safety reasons. More patients at risk could be prevented from thromboembolic events. The proposed concept is based on pathophysiological considerations and own clinical experience. It should be evaluated for efficiency in clinical studies.
Pharmakogenetik bei juveniler idiopathischer Arthritis
Authors: Schmeling H. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie juvenile idiopathische Arthritis (JIA) ist die häufigste chronische rheumatische Erkrankung im Kindesalter. Viele Kinder benötigen nach Diagnosestellung über viele Jahre immunmodulierende Therapien. Ein beträchtlicher Anteil von Kindern zeigt schwere therapierefraktäre Verläufe und einige entwickeln schwerwiegende Medikamentennebenwirkungen. Zahlreiche Genpolymorphismen wurden als potenzielle prädiktive Biomarker in klinischen Studien zur Pharmako genetik von Methotrexat und Etanercept bei der JIA analysiert, ohne jedoch eindeutige Ergebnisse erbracht zu haben. Dies ist möglicherweise auf kleine und klinisch heterogene Studienpopulationen, Unterschiede in der Bewertung der Krankheitsaktivität und der Analyse von nur wenigen Kandidatengenvarianten zurückzuführen. Die erste pharmakogenetische genomweite Untersuchung bei der JIA hat Genregionen von besonderem biologischen Interesse identifiziert. Eine Validierung ist jedoch erforderlich. Die Entdeckung neuer pharmakogenetischer Biomarker und deren Netzwerke können zur Entwicklung neuer Medikamente führen und eine „individuelle“ Therapie ermöglichen, die das Nutzen-Risiko-Verhältnis einer Therapie für den einzelnen JIA-Patienten verbessert.
Abklärung einer Blutungsneigung
Authors: Sutor A. H. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDiagnostische Schwerpunkte sind eine ausführliche Anamnese und sorgfältige klinische Untersuchung. Die Familien- und die Eigenanamnese geben wichtige Hinweise auf hereditäre Blutungsdiathesen. Das Alter bei der Erstmanifestation, die Lokalisation, die Art und der Zeitpunkt der Blutung ermöglichen oft eine Verdachtsdiagnose. Eine Kombination von In-vivo-Testen, wie die Blutungszeit, die vor allem Störungen der primären Hämostase erfaßt, und von In-vitro-Testen, wie die aPTT und die PT, kann die Diagnose weitgehend einengen. Die Kenntnis des Informationswertes dieser Übersichtsteste ermöglicht eine gezielte Auswahl von Spezial-Testen (Einzelfaktoren, Plättchenfunktionsteste, Von-Willebrand-Faktor), mit denen die endgültige Diagnose gestellt werden kann. Eine primäre Labordiagnostik ist nicht zu empfehlen. Sie erfordert viel Blut, verursacht unnötig hohe Kosten und kann in Unkenntnis von Anamnese und Klinik sowie von alters- und situationsbedingten Veränderungen sogar zu Fehldiagnosen führen.
Thrombophilieabklärung
Authors: Biasiutti Franziska 
Published: March 2018

ZusammenfassungThromboembolische Erkrankungen nehmen bezüglich Morbidität und Mortalität einen wichtigen Stellenwert ein. Mit den heute zur Verfügung stehenden Methoden kann in 40–70% der Thrombosepatienten eine Ursache nachgewiesen werden. Von vielen heute bekannten hereditären und erworbenen Thrombophilien sind Prävalenz und Thromboserisiko gut bekannt, so vom Antithrombin-, Protein-C-, Protein-S-Mangel, der APC-Resistenz, der G20210A-Prothrombinmutation, den Antiphospholipid-Antikörpern/Lupus-Antikoagulans und der Hyperhomozysteinämie. Diese etablierten thrombophilen Defekte sind denn auch hauptsächlicher Gegenstand der Thrombophilieabklärung, erlaubt doch ihr Ausschluß beziehungsweise isolierter oder multipler Nachweis das Thromboserisiko und damit Art und Dauer der Prophylaxe besser festzulegen. Der vorliegende Artikel geht darauf ein, bei welchem Patienten eine Thrombophilieabklärung indiziert ist, welche Parameter mit welchen Methoden gesucht werden, wann die Abklärung durchzuführen ist und welche Implikationen sie haben kann.
Ultraschalldiagnostik der tiefen Bein- und Beckenvenenverschlüsse
Authors: Aschwanden M. , Labs K.-H. , Jäger K. A. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie mögliche Lungenembolie und das postthrombotische Syndrom als Komplikationen der falsch-negativen Thrombosediagnostik sowie das Blutungsrisiko bei falsch-positivem Befund unterstreichen weiterhin die Bedeutung der Diagnostik bei Bein- und Beckenvenenthrombose (TVT). Da die klinische Untersuchung alleine nicht ausreicht, wurden nicht-invasive Techniken wie die CW-Doppler-Sonographie und die Plethysmographie entwickelt. Ihre Treffsicherheit ist beim symptomatischen Patienten mit proximaler Thrombose ausreichend, nicht jedoch bei distaler oder asymptomatischer Thrombose. Die Ultraschalldiagnostik wird als B-Bild-Kompressionssonographie mit punktueller Untersuchung inguinal und popliteal durchgeführt. Daneben bietet sich die eigentliche Duplexsonographie mit weitergehender Analyse der Doppler-Spektren und allfälliger Farbkodierung an. Bei Verdacht auf proximale TVT sollte ein geschulter Untersucher mindestens eine Sensitivität und Spezifität sowie PPV und NPV von 97% erzielen. Die Treffsicherheit ist geringer bei isolierter Unterschenkelvenenthrombose und vor allem beim Screening. Das rationelle Zusammenspiel von strukturierter klinischer Untersuchung und D-Dimer-Test ermöglicht neuerdings vor der Ultraschalldiagnostik eine klare Bewertung der Thrombosewahrscheinlichkeit. Gemeinsam erlauben sie bei etwa einem Drittel der Patienten bereits den Ausschluß der TVT. Angesichts der geringen Prävalenz von 25-30% bei den wegen TVT-Verdacht Untersuchten erweist sich dieses Vorgehen als kosteneffizient.
Blutungen: Koagulopathien in der Pädiatrie
Authors: Auerswald G. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie häufigsten kongenitalen hämorrhagischen Diathesen sind Störungen der plasmatischen Gerinnung. Ursache ist die verminderte oder fehlende Aktivierbarkeit eines oder mehrerer Gerinnungsfaktoren infolge einer quantitativen Verminderung oder eines qualitativen Defekts der entsprechenden Faktoren oder die Präsenz eines Inhibitors (Hemmkörper gegen einen Faktor), der ihre Aktivierung blockiert. Die häufigsten Störungen sind die Hämophilie A und B (X-chromosomal-rezessiver Erbgang) und das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (autosomal-dominant/rezessiv). Sehr selten sind die autosomal-rezessiv vererbten Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren I, II, V, VII, X, XI, XII und XIII (1). Eine kausale Therapie ist bisher nicht möglich. Das quantitative und qualitative Ausmaß der Defekte bestimmt die klinische Blutungsneigung, wobei die hämostatische Mindestaktivität für jeden einzelnen Gerinnungsfaktor unterschiedlich ist. Ebenso sind die Aktivitäten bei vielen Gerinnungsfaktoren im Neugeborenen- und Säuglingsalter teilweise gegenüber dem späteren Lebensalter vermindert.