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Hepatocellular carcinoma is diagnosed at a later stage in alcoholic patients: Results of a prospective, nationwide study
Authors: Costentin Charlotte E. , Mourad Abbas , Lahmek Pierre , Causse Xavier , Pariente Alexandre , Hagège Hervé , Dobrin Anca Stela , Becker Claire , Marks Bérangère , Bader Robert , Condat Bertrand , Héluwaert Frédéric , Seitz Jean François , Lesgourgues Bruno , Denis Jacques , Deuffic‐Burban Sylvie , Rosa Isabelle , Decaens Thomas ,   for the CHANGH Study Group
Published: March 2018

BACKGROUNDRecent data suggest that alcohol‐related hepatocellular carcinoma (HCC) is diagnosed at a later stage. The aim of this study was to compare HCC characteristics and outcomes in an alcohol‐related group (group A) and a non–alcohol‐related group (group NA).METHODSA total of 1207 patients with newly diagnosed HCC were prospectively included between May 2008 and October 2009. Patients with multiple causes (alcohol plus another cause) were excluded. Patients were followed every year for 5 years. Recorded variables, including etiologies were tested as prognostic factors of survival in a multivariate Cox model after adjustments for a lead‐time bias.RESULTSIn all, 894 patients were analyzed: 582 (65.1%) were in group A, and 312 (34.9%) were in group NA. Alcohol‐related HCC was more likely to be diffuse and detected in patients with a worse performance status and worse liver function. After adjustments for a lead‐time bias, the median overall survival (OS) was 9.7 and 5.7 months in groups NA and A, respectively (P = .0002), and 5.8 and 5.0 months in alcohol‐abstinent and alcohol non‐abstinent groups, respectively (P = .09). The prognostic role of alcohol disappeared when survival was assessed at each Barcelona Clinic Liver Cancer (BCLC) stage. Patients with HCC detected during a cirrhosis follow‐up program (n = 199 [22.3% of the whole cohort]) had increased lead time–adjusted median OS in comparison with patients with HCC diagnosed incidentally (11.7 vs 5.4 months; P < .0001).CONCLUSIONSIn comparison with patients with non–alcohol‐related HCC, patients with alcohol‐related HCC have reduced OS, mainly because of worse liver function and tumor characteristics at diagnosis, as attested by similar survival within each BCLC stage. Cancer 2018;124:1964‐72. © 2018 American Cancer Society.
Recent trends in machine learning for human activity recognition—A survey
Authors: Ramasamy Ramamurthy Sreenivasan , Roy Nirmalya 
Published: March 2018

There has been an upsurge recently in investigating machine learning techniques for activity recognition (AR) problems as they have been very effective in extracting and learning knowledge from the activity datasets. The technique ranges from heuristically derived hand‐crafted feature‐based traditional machine learning algorithms to the recently developed hierarchically self‐evolving feature‐based deep learning algorithms. AR continues to remain a challenging problem in uncontrolled smart environments despite the amount of work contributed by the researcher in this field. The complex, volatile, and chaotic nature of the activity data presents numerous challenges that influence the performance of the AR systems in the wild. In this article, we present a comprehensive overview of recent machine learning and data mining techniques generally employed for AR and the underpinning problems and challenges associated with the existing systems. We also articulate the recent advances and state‐of‐the‐art techniques in this domain in an attempt to identify the possible directions for future AR research.This article is categorized under:

Application Areas > Science and Technology
Algorithmic Development > Spatial and Temporal Data Mining
Technologies > Machine Learning
Fundamental Concepts of Data and Knowledge > Motivation and Emergence of Data Mining
From shallow feature learning to deep learning: Benefits from the width and depth of deep architectures
Authors: Zhong Guoqiang , Ling Xiao , Wang Li‐Na 
Published: March 2018

Since Pearson developed principal component analysis (PCA) in 1901, feature learning (or called representation learning) has been studied for more than 100 years. During this period, many “shallow” feature learning methods have been proposed based on various learning criteria and techniques, until the popular deep learning research in recent years. In this advanced review, we describe the historical profile of the shallow feature learning research and introduce the important developments of the deep learning models. Particularly, we survey the deep architectures with benefits from the optimization of their width and depth, as these models have achieved new records in many applications, such as image classification and object detection. Finally, several interesting directions of deep learning are presented and briefly discussed.This article is categorized under:Technologies > ClassificationTechnologies > Machine LearningTechnologies > Computational Intelligence
Reallabore als Quelle für die Methodik transdisziplinären und transformativen Forschens – eine Einführung
Authors: Defila Rico , Di Giulio Antonietta 
Published: March 2018

ZusammenfassungDer Beitrag erläutert Kontext, Ziel, Entstehung und Aufbau des Buchs. Dessen Hintergrund bilden forschungspraktische Erfahrungen in Reallaboren, d. h. in Projekten, in denen transdisziplinär geforscht und gleichzeitig ein transformativer Anspruch verfolgt wird. Zu Beginn des Beitrags werden Kriterien vorgeschlagen, die erlauben, das Format Reallabor aus dem Kontext der Nachhaltigkeit herauszulösen, ohne es für beliebige Ziele zu öffnen. Der Hauptteil ist Fragen gewidmet, die von generellem Interesse sein dürften für solche Forschung innerhalb und außerhalb von Reallaboren: (1) Wer sind die an transdisziplinärer (und transformativer) Forschung partizipierenden Akteure? (2) Wie innovativ sind die bei einer solchen Forschung eingesetzten Methoden? (3) Können die Forschungsziele und die Praxisziele bei dieser Art Forschung ausbalanciert werden? Den Schluss bilden Überlegungen dazu, was sich aus den Erfahrungen in Reallaboren für die transdisziplinäre (und transformative) Forschung lernen lässt mit Blick auf das Verständnis von Partizipation und auf die Entwicklung von Methoden.
Der Weg zum Realexperiment – Schlüsselakteure identifizieren, Kooperationsstrukturen aufbauen, Projektideen auswählen
Authors: Puttrowait Eric , Dietz Raphael , Gantert Marius , Heynold Johannes 
Published: March 2018

ZusammenfassungIm Beitrag wird ein Vorgehen vorgestellt, das sich dazu eignet, einen partizipativen Findungs- und Auswahlprozess für Realexperimente durchzuführen. Ein solches Vorgehen bietet sich insbesondere dann an, wenn zunächst ein breites Ideen-Spektrum für Realexperimente gesammelt werden soll, um aus diesen Ideen in einem kompetitiven Verfahren die aussichtsreichsten zur Umsetzung auszuwählen. Drei aufeinander aufbauende Veranstaltungen zur Findung und Auswahl von Realexperimenten werden im Detail und in ihrer Verbindung zur universitären Lehre beschrieben. Für die Auswahl der Realexperimente wird eine unabhängige Jury eingesetzt, deren Arbeit und Einbindung ebenfalls erläutert werden. Das präsentierte Vorgehen basiert auf den Erfahrungen aus einem Reallabor, in dem mobilitätsbezogene Realexperimente entwickelt und durchgeführt wurden. Es eignet sich insbesondere für Forschungsthemen im Bereich des gesellschaftlichen Wandels zu mehr Nachhaltigkeit mit einem Fokus auf soziale Praktiken oder Konsumverhalten. Es zielt auf die enge Kooperation mit und das Empowerment von zivilgesellschaftlichen Praxisakteuren sowie den Aufbau transdisziplinärer Netzwerke und Kooperationsstrukturen ab.
Mit einer Realexperimentreihe Impulse für soziale Innovationen setzen – Realexperimente initiieren, begleiten und beforschen
Authors: Trenks Helena , Waitz Colette , Meyer-Soylu Sarah , Parodi Oliver 
Published: March 2018

ZusammenfassungDer Beitrag präsentiert ein Vorgehen zum Aufbau einer Realexperimentreihe. Eine solche Reihe besteht aus mehreren zeitgleich laufenden Realexperimenten, die in einem definierten räumlichen Kontext stattfinden. Die Realexperimente gehen auf Ideen und Initiativen zivilgesellschaftlicher Akteure zurück, die mittels eines offenen Ideenwettbewerbs eingeholt werden. Es wird gezeigt, wie Gruppen aus Bürger(inne)n, die eigene Projekte mit experimentellem Charakter planen, initiiert und aktiviert werden können. Die Realexperimente, auf die bei diesem Vorgehen fokussiert wird, sollen einen Mehrwert für die Gemeinschaft haben und im Projektverlauf für weitere Interessierte offen sein. Es wird beschrieben, wie Partnerschaften aufgebaut und Akteure beim Aufbau einer Kooperation unterstützt werden können. Außerdem wird erklärt, wie die ausgewählten Realexperimente begleitet und beforscht werden können. Der Beitrag wendet sich sowohl an Wissenschaftler(innen), die ein Reallabor betreiben, als auch an Praxisakteure, die Realexperimente durchführen und begleiten oder beforschen möchten. Die zeitgleiche Durchführung mehrerer Realexperimente in einer Realexperimentreihe erlaubt Synergieeffekte zwischen den einzelnen Gruppen.
Zwischen Wunsch und Wirkung – Ein transdisziplinärer Visionsworkshop mit Bürgerinnen und Bürgern
Authors: Alcántara Sophia , Arnold Annika , Lindner Doris , Busch Sigrid , Dietz Raphael , Friedrich Markus , Ritz Charlotte , Sonnberger Marco 
Published: March 2018

ZusammenfassungIn diesem Beitrag wird ein Workshopkonzept zur transdisziplinären Entwicklung von Zukunftsvisionen vorgestellt, bei dem Bürger(innen) einbezogen werden. Eine Reihe ineinandergreifender Schritte führt zu Vorstellungen einer wünschenswerten Zukunft, in die sowohl qualitative Visionen wie auch deren modellierte und visualisierte Auswirkungen einfließen. In einem ersten Schritt formulieren Bürger(innen), die am Workshop teilnehmen, auf Grundlage ihres Wissens Visionen einer wünschenswerten Zukunft. Diese werden in einem nächsten Schritt von Wissenschaftler(innen) zu Szenarien verdichtet, indem ihre Auswirkungen modelliert und bildlich übersetzt werden, so dass anschließend die räumlichen und sozialen Auswirkungen dieser verdichteten Visionen diskutiert werden können. Das Vorgehen eignet sich insbesondere für die Bearbeitung von Themen, zu denen eine hohe Meinungsvielfalt herrscht und die eng mit kommunaler Gestaltung verknüpft sind, wie bspw. die zukünftige Gestaltung der Mobilität oder Energieinfrastruktur einer Stadt. Das Vorgehen ist darauf ausgerichtet, Transformationsprozesse anzuregen, Wissen für Transformationsprozesse bereitzustellen und gemeinsames soziales Lernen zu fördern.
„Wissen to Go“ – Transdisziplinär-transformative Lehre als „Reallabor im Kleinen“
Authors: West Christina 
Published: March 2018

ZusammenfassungDas im Beitrag beschriebene transdisziplinär-transformative Lehr- und Forschungsformat „Wissen to Go“ verfolgt mehrere Ziele: Studierende sollen sich zum einen wissenschaftliche Grundlagen erarbeiten z. B. über Arten des Wissens und Modi der Wissensproduktion für eine (nachhaltige) Transformation. Zum anderen sollen Studierende befähigt werden, selbstständig transdisziplinär-transformative Forschung zu planen und umzusetzen, von der Konzeption der Forschungsfragen über die Gewinnung von Praxispartnern bis hin zur eigenständigen Durchführung und Auswertung von Realexperimenten/Interventionen. „Wissen to Go“ ist als „Reallabor im Kleinen“ konzipiert und durch experimentelles Arbeiten, hohe Reflexionsanforderungen, eigenmotiviertes Forschen und Lernen sowie Teamleistung charakterisiert. Im Beitrag wird gezeigt, wie Dozierende vorgehen können, um eine entsprechende Lehrveranstaltung umzusetzen und die Studierenden dabei zu unterstützen, sich kritisch-kreativ mit Wissensbeständen auseinanderzusetzen, ihre Improvisationsfähigkeiten auszubauen und Verantwortung wahrzunehmen. Die Veranstaltung ist auch für Dozierende ein Experiment mit unvorhersehbarem Ausgang.
Der Partizipationsmythos „Partizipation in Reallaboren ist per se transparent und muss es auch sein“
Authors: Quint Alexandra , Alcántara Sophia , Seebacher Andreas 
Published: March 2018

ZusammenfassungEin Partizipationsmythos ist ein Komplex von individuellen und kollektiven Vorstellungen über Partizipation, die sich unter den Akteuren eines Reallabors als unhinterfragte Erwartungshaltung hartnäckig halten und – ohne ausreichende Evidenz – Entscheidungen (mit) beeinflussen. Der Kurz-Beitrag erörtert den Mythos, Partizipation in der Forschung müsse, analog zur gesellschaftspolitisch-planerischen Partizipation, immer transparent sein, so dass immer alle über alles informiert sind. Er zeigt, dass dies nicht nur unmöglich wäre, sondern manchmal sogar die Zusammenarbeit behindern würde. Im Buch werden zudem der Partizipationsmythos allumfassender Beteiligung sowie der Partizipationsmythos unerlässlicher Repräsentativität diskutiert.
Leitfragen für die Gestaltung von Partizipationsprozessen in Reallaboren
Authors: Eckart Jochen , Ley Astrid , Häußler Elke , Erl Thorsten 
Published: March 2018

ZusammenfassungFür den Kontext gesellschaftspolitisch-planerischer Partizipationsprozesse gibt es einen großen Erfahrungsschatz mit Blick auf Ziele, zu beteiligende Akteure, Instrumente, Abläufe und Erfolgsfaktoren. Im Beitrag wird diskutiert, welche Hinweise sich daraus gewinnen lassen für eine zielführende und qualitative Gestaltung von Partizipationsprozessen im spezifischen Kontext von Reallaboren. Mit anderen Worten: was lässt sich übertragen, was wäre für ein transdisziplinäres und transformatives Forschungsformat anzupassen? Ziel ist es, zur Reflexion und zum Diskurs anzuregen. Die Diskussion zur Gestaltung von Partizipationsprozessen im Rahmen von Reallaboren wird durch vier Leitfragen strukturiert: (1) Was sind Erfolgsfaktoren für Partizipationsprozesse in Reallaboren? (2) Was sind Beteiligungsgegenstand und Beteiligungsziele im Reallabor, die sich in unterschiedlicher Gewichtung aus Forschungs-, Praxis- und Bildungszielen ergeben? (3) Welche Akteure sollten in die Partizipation in Reallaboren eingebunden werden und welche Interessen haben diese? (4) Wie kann der Ablauf eines Partizipationsprozesses im Reallabor aussehen und wie werden externe und interne Herausforderungen berücksichtigt?
Der Partizipationsmythos „Partizipation in Reallaboren muss repräsentativ sein“
Authors: Alcántara Sophia , Quint Alexandra , Seebacher Andreas 
Published: March 2018

ZusammenfassungEin Partizipationsmythos ist ein Komplex von individuellen und kollektiven Vorstellungen über Partizipation, die sich unter den Akteuren eines Reallabors als unhinterfragte Erwartungshaltung hartnäckig halten – und ohne ausreichende Evidenz – Entscheidungen (mit) beeinflussen. Der Kurz-Beitrag erörtert den Mythos, Partizipation in der Forschung müsse immer repräsentativ sein und Repräsentativität bedeute dabei immer das (statistische) Abbilden der Gesellschaft. Zudem zeigt er auf, wie Vorstellungen über Partizipation mit demokratietheoretischen Ansätzen zusammenhängen. Im Buch werden zudem der Partizipationsmythos vollständiger Transparenz sowie der Partizipationsmythos allumfassender Beteiligung diskutiert.
Newborn screening for Pompe disease: impact on families
Authors: Pruniski B. , Lisi E. , Ali N. 
Published: March 2018

AbstractPompe disease (PD) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder causing progressive glycogen accumulation in muscles, with variability in age of onset and severity. For infantile‐onset PD (IOPD), initiation of early treatment can be life‐saving; however, current newborn screening (NBS) technology cannot distinguish IOPD from late‐onset PD (LOPD) without clinical workup. Therefore, families of LOPD infants diagnosed by NBS may now spend years or even decades aware of their illness before symptoms appear, creating a pre‐symptomatic awareness phase with which the medical community has little experience. The present study examines the effects of receiving a positive NBS result for PD on families. In‐depth qualitative interviews were conducted with mothers of nine children (three IOPD and six LOPD) diagnosed via NBS, exploring their experiences, understanding of PD, how they are coping, and what impact diagnosis is having on family life. Interviews were coded using MaxQDA v.12 and analyzed for thematic trends. While overall opinion of NBS was favorable, it is clear many of the concerns anticipated by HCPs, patients, and families regarding NBS for late‐onset LSDs are being realized to varying degrees; LOPD families are becoming patients‐in‐waiting. Increased fear/anxiety and living with uncertainty (regarding diagnosis, their children's future, and when to start treatment) were predominant themes, with all families voicing considerable emotional reactions and varied social and healthcare support concerns. Coping strategies and psychosocial challenges are interpreted using Rolland & Williams’ Family Systems Genetic Illness model. Recommendations for improvement in delivery of service, as well as families’ advice for future parents and HCPs, are discussed.
Expression of the long non‐coding RNA H19 and MALAT‐1 in growth hormone‐secreting pituitary adenomas and its relationship to tumor behavior
Authors: Lu Tianyu , Yu Chen , Ni Hongbin , Liang Weibang , Yan Huiying , Jin Wei 
Published: March 2018

AbstractAggressive growth hormone‐secreting pituitary adenomas (GHPAs) represent an important clinical problem in patients with acromegaly. Surgical therapy, although often the mainstay of treatment for GHPAs, is less effective in aggressive GHPAs due to their invasive and destructive growth patterns, and their proclivity for infrasellar invasion. LncRNAs are important players in cancer development and emerging in various fundamental biological processes. In the present study, qRT‐PCR was performed to examine the expression of lncRNA H19 and MALAT‐1 in invasive and non‐invasive GHPAs. Our results revealed that the expression of lncRNA H19 was remarkably higher in invasive GHPAs, however, there was no significant differences between the expression of lncRNA MALAT‐1 in invasive GHPAs and non‐invasive GHPAs, suggesting that lncRNA H19 may play an important role in GHPA invasion. LncRNA H19 might be a target for the study of GHPAs invasion, and a potential index for the diagnosis or prognosis of GHPAs.
A case of Pitt‐hopkins Syndrome with de novo mutation in TCF4: Clinical features and treatment for epilepsy
Authors: Liu Yedan , Guo Ya , Liu Peipei , Li Fei , Yang Chengqing , Song Jie , Hu Jingfei , Xin Dandan , Chen Zongbo 
Published: March 2018

AbstractPitt‐Hopkins syndrome (PTHS), belonging to the group of 18q‐syndromes, is a rare genetic disorder caused by mutations in TCF4. PTHS is characterized by distinctive facial appearance, intermittent hyperventilation, intellectual disability and developmental delay. Although patients with PTHS generally have various systemic symptoms, most of them with a TCF4 mutation manifest the central nervous system (CNS) disorders. We described the first Chinese case with Pitt‐Hopkins syndrome based on clinical presentations and genetic findings. In addition to the typical features of PTHS, the girl also had paroxysms of tachypnea followed by cyanosis and recurrent seizures. Comprehensive medical examinations were performed including metabolic screening, hepatic and renal function evaluation, abdominal and cardiac ultrasounds. The presence of epileptic discharges in electroencephalography and abnormal brain magnetic resonance imaging were found. High‐throughput sequencing was used to detect genetic mutations associated with CNS disorders. Sanger sequencing was used to confirm the mutations in the patient. The c.2182C＞T (p.Arg728Ter) mutation was a de novo nonsense mutation at exon 18 in the TCF4 gene of the patient. In conclusion, we have identified a de novo nonsense mutation of TCF4 carried by a Chinese girl with PTHS. The patient underwent anti‐epileptic therapy (sodium valproate, levetiracetam, clonazepam), resulting in a reduction of the seizures.
Prevalence of the apolipoprotein E ε4 allele in amyloid β positive subjects across the spectrum of Alzheimer's disease
Authors: Mattsson Niklas , Groot Colin , Jansen Willemijn J. , Landau Susan M. , Villemagne Victor L. , Engelborghs Sebastiaan , Mintun Mark M. , Lleo Alberto , Molinuevo José Luis , Jagust William J. , Frisoni Giovanni B. , Ivanoiu Adrian , Chételat Gaël , Resende de Oliveira Catarina , Rodrigue Karen M. , Kornhuber Johannes , Wallin Anders , Klimkowicz‐Mrowiec Aleksandra , Kandimalla Ramesh , Popp Julius , Aalten Pauline P. , Aarsland Dag , Alcolea Daniel , Almdahl Ina S. , Baldeiras Inês , van Buchem Mark A. , Cavedo Enrica , Chen Kewei , Cohen Ann D. , Förster Stefan , Fortea Juan , Frederiksen Kristian S. , Freund‐Levi Yvonne , Gill Kiran Dip , Gkatzima Olymbia , Grimmer Timo , Hampel Harald , Herukka Sanna‐Kaisa , Johannsen Peter , van Laere Koen , de Leon Mony J. , Maier Wolfgang , Marcusson Jan , Meulenbroek Olga , Møllergård Hanne M. , Morris John C. , Mroczko Barbara , Nordlund Arto , Prabhakar Sudesh , Peters Oliver , Rami Lorena , Rodríguez‐Rodríguez Eloy , Roe Catherine M. , Rüther Eckart , Santana Isabel , Schröder Johannes , Seo Sang W. , Soininen Hilkka , Spiru Luiza , Stomrud Erik , Struyfs Hanne , Teunissen Charlotte E. , Verhey Frans R.J. , Vos Stephanie J.B. , van Waalwijk van Doorn Linda J.C. , Waldemar Gunhild , Wallin Åsa K. , Wiltfang Jens , Vandenberghe Rik , Brooks David J. , Fladby Tormod , Rowe Christopher C. , Drzezga Alexander , Verbeek Marcel M. , Sarazin Marie , Wolk David A. , Fleisher Adam S. , Klunk William E. , Na Duk L. , Sánchez‐Juan Pascual , Lee Dong Young , Nordberg Agneta , Tsolaki Magda , Camus Vincent , Rinne Juha O. , Fagan Anne M. , Zetterberg Henrik , Blennow Kaj , Rabinovici Gil D. , Hansson Oskar , van Berckel Bart N.M. , van der Flier Wiesje M. , Scheltens Philip , Visser Pieter Jelle , Ossenkoppele Rik 
Published: March 2018

AbstractIntroductionApolipoprotein E (APOE) ε4 is the major genetic risk factor for Alzheimer's disease (AD), but its prevalence is unclear because earlier studies did not require biomarker evidence of amyloid β (Aβ) pathology.MethodsWe included 3451 Aβ+ subjects (853 AD‐type dementia, 1810 mild cognitive impairment, and 788 cognitively normal). Generalized estimating equation models were used to assess APOE ε4 prevalence in relation to age, sex, education, and geographical location.ResultsThe APOE ε4 prevalence was 66% in AD‐type dementia, 64% in mild cognitive impairment, and 51% in cognitively normal, and it decreased with advancing age in Aβ+ cognitively normal and Aβ+ mild cognitive impairment (P < .05) but not in Aβ+ AD dementia (P = .66). The prevalence was highest in Northern Europe but did not vary by sex or education.DiscussionThe APOE ε4 prevalence in AD was higher than that in previous studies, which did not require presence of Aβ pathology. Furthermore, our results highlight disease heterogeneity related to age and geographical location.
On the relation between Gibbs and -measures
Authors: BERGHOUT STEVEN , FERNÁNDEZ ROBERTO , VERBITSKIY EVGENY 
Published: March 2018

Thermodynamic formalism, the theory of equilibrium states, is studied both in dynamical systems and probability theory. Various closely related notions have been developed: e.g. Dobrushin–Lanford–Ruelle Gibbs, Bowen–Gibbs and $g$-measures. We discuss the relation between Gibbs and $g$-measures in a one-dimensional context. Often $g$-measures are also Gibbs, but recently an example to the contrary has been presented. In this paper we discuss exactly when a $g$-measure is Gibbs and how this relates to notions such as uniqueness and reversibility of $g$-measures.