ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ МЕДУЛЛОБЛАСТОМЫ У ДЕТЕЙ И ПОДХОДЫ К ЕЕ ЛЕЧЕНИЮ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
Authors: Р.Р. Нусупова , Л.А. Пак , М.С. Мулдахметов , Б.А. Ибраимов 
Published: October 2024

Актуальность:Медуллобластома – одна из наиболее распространенных злокачественных новообразований ЦНС в детском возрасте. Генетические особенности заболевания могут играть важную роль в определении подходов к лечению, но до настоящего времени этот аспект изучен недостаточно. Цель: Общая характеристика современных сведений о генетических вариантах медуллобластомы в контексте возможности целенаправленного формирования траектории лечения. Стратегия поиска: Проведен поиск научных публикаций в поисковых системах PubMed, eLibrary.ru, Google Scholar. Проанализирован ряд оригинальных публикаций и обзоров по направлению исследования за 2012-2022 гг, но также были включены публикации ранее 2012 года, так как они содержат информацию, касательно данной патологии в детском возрасте и классические базовые подходы в терапии и стратификации болезни. Отбор публикаций осуществлялся в соответствии с целью обзора – максимально полной и компактной характеристики генетики медуллобластомы в соответствии с современным лечением. Результаты и выводы: В целом в настоящее время имеются существенные основания для разработки дифференцированных подходов к лечению МБ у детей, основанных на различных видах побочных действий на лучевую и химиотерапию. Однако даже в мировой медицине практическое использование таких подходов ограничено. В настоящее время четко определены 4 основных генетических типа медуллобластомы, имеющие множество подтипов, в связи с чем выдвинуты некоторые гипотезы о диэскалации терапии. Данные о влиянии генетических типов на лечение ограничиваются единичными исследованиями, и окончательных утвержденных заключений, согласно выдвинутым гипотезам в рекомендательных материалах не отражены.
Relevance: Medulloblastoma is one of the most common malignant neoplasms of the central nervous system in childhood. The genetic characteristics of the disease may play an important role in determining treatment approaches, but this aspect has not been sufficiently studied to date. Objective: General characteristics of current information about the genetic variants of medulloblastoma in the context of the possibility of purposeful formation of a treatment trajectory. Search strategy: A number of original publications and reviews in the field of research for 2012-2022 were analysed, but we also included publications earlier than 2012, since they contain information about this pathology in childhood and classical basic approaches in the therapy and stratification of the disease. The selection of publications was carried out in accordance with the purpose of the review - the most complete and compact characterization of the genetics of medulloblastoma in accordance with modern treatment. Results and Conclusions: In general, there are currently substantial grounds for the development of differentiated approaches to the treatment of MB in children based on various types of side effects on radiation and chemotherapy. However, even in world medicine, the practical use of such approaches is limited. There are currently 4 major genetic types of medulloblastoma with many subtypes, in this connection, some hypotheses have been put forward about the de-escalation of therapy. Data on the effect of genetic types on treatment are limited to single studies, and the final approved conclusions, according to the hypotheses put forward, are not reflected in the recommendation materials.
Өзектілігі: Медуллобластома – балалық шақтағы орталық жүйке жүйесінің ең жиі кездесетін қатерлі ісіктерінің бірі. Аурудың генетикалық сипаттамалары емдеу тәсілдерін анықтауда маңызды рөл атқаруы мүмкін, бірақ бұл аспект бүгінгікүнге дейін жеткілікті түрде зерттелмеген. Мақсаты: емдеу траекториясын мақсатты түрде қалыптастыру мүмкіндігі контекстінде медуллобластоманың генетикалық нұсқалары туралы қазіргі ақпараттың жалпы сипаттамасы. Іздеу стратегиясы: 2012-2022 жылдарға арналған ғылыми-зерттеу саласындағы бірқатар түпнұсқа жарияланымдар мен шолулар талданды, бірақ біз сондай-ақ 2012 жылдың бұрын жарияланымдарды енгіздік, өйткені олар балалық шақтағы осы патологияға қатысты ақпаратты және ауруды емдеу мен стратификациялаудың классикалық негізгі тәсілдерін қамтиды. Жарияланымдарды іріктеу шолу мақсатына сәйкес жүргізілді - заманауи емдеуге сәйкес медуллобластоманың генетикасының ең толық және жинақы сипаттамасы. Нәтижелер мен қорытындылар: Жалпы, қазіргі уақытта сәулелік және химиотерапияның әртүрлі жанама әсерлеріне негізделген балалардағы МБ - ны емдеудің сараланған тәсілдерін әзірлеу үшін айтарлықтай негіздер бар. Алайда, тіпті әлемдік медицинада да мұндай тәсілдерді практикалық қолдану шектеулі. Қазіргі уақытта көптеген кіші типтері бар медуллобластоманың 4 негізгі генетикалық түрі бар, осыған байланысты терапияның деэскалациясы туралы кейбір гипотезалар ұсынылды. Генетикалық типтердің емдеуге әсері туралы деректер бірлік зерттеулермен шектеледі және ұсынылған гипотезаларға сәйкес түпкілікті бекітілген қорытындылар ұсынымдық материалдарда көрсетілмеген.