bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Heparinoids and cellular interactions in the vascular system
Authors: Preissner K. T. 
Published: June 2018

SummaryHeparin and related polysaccharides have long been used for therapautic intervention in different disease states related to thromboembolic complications. The localization and functional availability of heparin-like components in the body is mostly confined to cell surfaces and extracellular matrix/basement membranes. Their strategic position particularly in the vascular system enables heparinoids linked to various core proteins (designated as heparan sulfate proteoglycans) to interact with a variety of heparin-binding proteins such as apolipoproteins, lipases, proteases and protease inhibitors, matrix proteins as well as surface receptors on other cells and microorganisms. The variety in gene expression of respective core proteins and differences in glycosaminoglycan side chains are relevant factors for the selectivity of these interactions. Heparinoid-associated core proteins serve as co-receptors for a number of metabolic properties of vascular cells as well as for the regulation of cellular processes, particular as they relate to cell growth and differentiation in angiogenesis. Moreover, heparan sulfate proteoglycans contribute to the process of lipoprotein retention in the vessel wall and the onset of atherosclerosis. Elucidation of molecular properties, functions and their role in vascular diseases can lead to valuable information for the design of heparinoid analogues to be used for pharmacological intervention.
Heparin and proteoglycans as anti-inflammatory drugs
Authors: Tyrrell D. J. , Page C. P. 
Published: June 2018

SummaryEvidence continues to accumulate that the pleiotropic nature of heparin (beyond its anticoagulant potency) includes anti-inflammatory activities at a number of levels. It is clear that drugs exploiting these anti-inflammatory activities of heparin may offer exciting new therapeutic applications to the treatment of a wide range of inflammatory diseases.
Die intrazerebrale Blutung unter Antikoagulation und systemischer Thrombolyse
Authors: Stein Heike , Fritsch G. , Mehdorn H. M. , Barth H. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDie Therapie mit Antikoagulanzien und Thrombolytika ist unter strenger Indikationsstellung ein bewährtes Behandlungskonzept. Die häufigste Komplikation ist die Blutung. Dabei gehören intrakranielle Blutungen zu den seltenen, jedoch aus prognostischer Sicht zu den ernsthafteren, vital bedrohlichen Komplikationen. Unter 283 Patienten mit einem spontanen intrazerebralen Hämatom fanden sich 42 Patienten (14,8%), bei denen die Blutung unter einer gerinnungshemmenden Therapie aufgetreten war. Bei 24 Patienten (8,5%) war es unter einer Phenpro-coumon-Behandlung, bei 18 Patienten (6,3%) nach einer Thrombolysetherapie zur Blutung gekommen. Risikofaktoren wie Alter über 70 Jahre (n = 15), Hyper-tonus (n = 25), Diabetes mellitus (n = 3), Medikamenteninteraktionen (n = 11), Zustand nach stattgehabter intrazerebraler Blutung (n = 3) wurden analysiert. Insgesamt 26 Patienten wurden operativ, 16 Patienten konservativ behandelt. Die zerebral bedingte Letalität betrug 42,8%, in der Marcumar®-Gruppe 41,6%, in der Thrombolyse-Gruppe 44,4%. Die Indikation zur oralen Antikoagulation sollte sorgfältig gestellt und im Laufe der Behandlung wiederholt überprüft werden, um die Behandlungsdauer auf den absolut erforderlichen Zeitraum zu beschränken. Der sorgfältigen Beachtung von Medikamenteninteraktionen, akuter interkurrenter Erkrankungen sowie der Dynamik der mit zunehmendem Alter häufig vergesellschafteten Multimorbidität kommt besondere Bedeutung zu.
Gentechnologie führt zum Comeback von Hirudin als Antikoagulans
Authors: Markwardt F. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDer blutgerinnungshemmende Wirkstoff des medizinischen Blutegels (Hirudo medicinalis), Hirudin, hat sich als Antikoagulans mit besonderer Wirkungsqualität erwiesen. Die Gentechnologie macht es heute möglich, diese Substanz in größeren Mengen herzustellen und damit klinisch als Antikoagulans nutzbar zu machen. Pharmakologisch-toxikologische Untersuchungen zeigten, daß, abgesehen vom antikoagulatorischen Effekt, rekombinantes Hirudin pharmakodynamisch inert ist und in vivo gut vertragen wird. Damit rückt 30 Jahre nach seiner ersten Isolierung sowie biochemischen und pharmakologischen Charakterisierung Hirudin erneut in das Interesse: Sein Einsatz in der Klinik wird zu entscheidenden Fortschritten in Prophylaxe und Therapie thromboembolischer Erkrankungen beitragen.
Blutplättchen und Hirudin
Authors: Glusa Erika 
Published: June 2018

ZusammenfassungIn biochemisch-pharmakologischen Untersuchungen haben sich native und rekombinante Hirudine als hochwirksame spezifische Inhibitoren der durch Thrombin ausgelösten Plättchenaggregation und Freisetzungsreaktion erwiesen. Im Gegensatz zum Heparin hat Hirudin keinen direkten Effekt auf die Plättchen. Hirudin ist ein besonders geeignetes Antikoagulans für Untersuchungen von Plättchenfunktionen bei physiologischen Kalziumionenkonzentrationen. Im mit Zitrat antikoagulierten Blut bzw. Plasma ist dagegen der Kalziumionengehalt vermindert, wodurch bestimmte Plättchenreaktionen wie die Thromboxanbildung begünstigt werden.
Pathophysiologie des Myokardinfarktes
Authors: Schaper J. , Schaper W. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDer Myokardinfarkt wird durch den thrombotischen Verschluß einer Koronararterie erzeugt, wobei sich der verschließende Thrombus auf (oder aus) dem »Beet« eines früheren, nichtverschließenden muralen Thrombus entwickelt hat. Das histologische Substrat der verschließenden Koronarthrombose unterscheidet sich wesentlich von dem der Fütterungsatheromatose, die sich durch den diffusen Befall (im Gegensatz zum fokalen bei der menschlichen Athero-sklerose) auszeichnet und durch die große Regenerationsfähigkeit der Arterienwand.Das von dem Koronarverschluß betroffene Myokard kann eine unterschiedliche Ischämietoleranz haben, wofür die Existenz (oder Aktivierung) von trophischen Substanzen verantwortlich sein kann.
Für und wider die präklinische Thrombolyse
Authors: Schröder R. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDie Senkung der Sterblichkeit durch intravenöse Thrombolyse bei akutem Myokardinfarkt ist um so größer, je früher die Behandlung beginnt. Präklinische Lyse führt zu wesentlichem Zeitgewinn. Wenn entsprechende logistische Voraussetzungen erfüllt sind, einschließlich Registrierung und korrekter Interpretation eines 12-Ableitungs-EKG, ist das Risiko einer präklinischen Lyse nicht höher und die diagnostische Sicherheit vergleichbar der bei stationärer Lyse. Es fehlt bisher der Beweis, daß eine Vorverlegung der Lyse in die präklinische Phase zu einer signifikanten Senkung der Sterblichkeit führt. Daher sollte derzeit eine prästationäre Lyse nur durchgeführt werden, wenn die logistischen Voraussetzungen ohnehin erfüllt sind oder ohne großen Aufwand eingerichtet werden können. Außerdem sollte gewährleistet sein, daß ein ausreichend großer Anteil aller Patienten mit akutem Myokardinfarkt im Versorgungsbereich das Rettungssystem in Anspruch nimmt.
Thrombosen bei Kindern mit akuter lymphatischer Leukämie
Authors: Ritter J. , Sutor A. H. 
Published: June 2018

ZusammenfassungWährend der Behandlung der akuten lymphatischen Leukämie im Kindesalter kommen Blutungs- und/oder Thrombosekomplikationen in einer Häufigkeit von 1-3% vor. Veränderungen von Gerinnungsparametern treten bei fast allen Patienten auf, wofür Glukokortikoide (GC) und Coli-Asparaginase (Coli-ASP) verantwortlich sind. Während GC zum graduellen Abfall von Fibrinogen und graduellen Anstieg von AT III und Protein C führen, kommt es unter Coli-ASP zum schnellen Abfall von Plasminogen, AT III und Protein C und zum weiteren Abfall von Fibrinogen. Die Resultante aus den unterschiedlichen Alterationen ist im einzelnen nicht vorhersehbar. Diese Veränderungen normalisieren sich nach Absetzen von GC und Coli-ASP. Blutungs- und/oder Thrombosekomplikationen sind selten. Sie werden u.a. während der gemeinsamen GC-Coli-ASP-Behandlungsphase beobachtet und scheinen nach einer gemeinsamen Therapiedauer von 2-3 Wochen gehäuft vorzukommen. Unter Erwinia-Asparaginase wurden die Gerinnungsveränderungen nicht beobachtet.Als prophylaktische Maßnahme sollte die Entkoppelung von GC und Coli-ASP diskutiert werden sowie der Ersatz von Coli-ASP durch Erwinia-ASP. Die Wirksamkeit einer Substitution der abgefallenen anti- oder prokoagulatorischen Hämostasefaktoren ist nicht erwiesen.
Perkutane transluminale Angioplastie (PTA) und lokale Fibrinolysetherapie bei chronisch-arterieller Verschlußkrankheit
Authors: Rauber K. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDie perkutane transluminale Angioplastie und die lokale Thrombolyse stellen zwei sich ergänzende Verfahren in der Behandlung arterieller Verschlüsse dar. Die mehr chronischen Verschlüsse und Stenosen sind dabei eine Domäne der PTA mit initialen Erfolgsraten von ca. 90%, Langzeiterfolgen zwischen 90% im lliakalbereich und ca. 65% im femoro-poplitealen Bereich. Frischere Verschlüsse, chronische langstreckige Verschlüsse der Iliakalarterien und Patienten mit schlechter Peripherie eignen sich mehr für die lokale Thrombolyse. Die initiale Erfolgsrate liegt hier bei 60-70%, die Langzeitergebnisse zeigen eine Offenheitsrate von 50%. Da für die lokale Thrombolyse meist Patienten mit weiter fortgeschrittener AVK und höherem Lebensalter in Frage kommen, ist die Komplikationsquote hier höher als bei der PTA.
Lysetherapie bei chronischarterieller Verschlußkrankheit
Authors: Martin M. 
Published: June 2018

ZusammenfassungEs wird über die fibrinolytische Therapie von 467 subakuten arteriellen Verschlüssen und Stenosen berichtet. Hierbei kam eine ultrahohe Streptokinase (UHSK)-Behandlung mit 1,5 Mio. Einheiten Streptokinase/h über 6 h zur Anwendung. Dort, wo primär keine Wiederdurchgängigkeit eines arteriellen Verschlusses durch UHSK möglich war bzw. in Fällen mit verbleibenden hämodynamisch wirksamen Reststenosen, wurde eine perkutane transluminale Angioplastie (PTA, Katheterbehandlung nach Dotter) angeschlossen. Günstige Ergebnisse ließen sich in der Gruppe der bis sechs Wochen alten Femoralisverschlüsse mit zwei oder drei offenen Unterschenkelarterien sowie einer Verschlußlänge unter 15 cm erzielen. lliakaverschlüsse waren in einem hohen Prozentsatz zu beseitigen, sofern die Claudicatioanamnese nicht über drei Monate hinausreichte. Die zerebrale Blutungsrate als wichtigste Nebenwirkung betrug 0,64% und lag damit niedriger als bei den konventionellen Lyseformen.
Fibrinolysetherapie bei Thrombosen abdomineller Gefäße
Authors: Bruhn H. D. , Zurborn K.-H. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDie Thrombolysetherapie ist bei Thrombosen abdomineller Gefäße bisher keineswegs etabliert. Wichtige Fragen wie optimales Fibrinolytikum, Anwendungsdauer, Anwendungsmodus systemisch oder lokal und differentialtherapeutisches Vorgehen sind nicht geklärt. Grundsätzlich können nur akute Thrombosen bis zu einem limitierten Thrombosealter erfolgversprechend lysiert werden. Einen Fortschritt stellen hier die heute verfügbaren bildgebenden Verfahren dar, die zudem als nichtinvasive Methoden die Option einer nachfolgenden Fibrinolysetherapie offenlassen. Eine bereits fortgeschrittene Leberschädigung beim Budd-Chiari-Syndrom, die zu erhöhter Blutungsneigung führt, schließt weiterhin die Möglichkeit der Lysetherapie aus. Die sehr begrenzte Ischämietoleranz des Darmes schränkt die Indikation aufgrund der Gefahr der hämorrhagischen Infarzierung mit lebensbedrohlicher Blutung bei Mesenterialgefäßverschlüssen ein. Die Option für eine rasch notwendige Operation muß offen bleiben. Hier kommt es wie beim Myokardinfarkt oder der Lungenembolie auf besonders rasche Lyse an, so daß der Einsatz von rt-PA möglicherweise der Streptokinase und Urokinase in Zukunft vorzuziehen ist. Schließlich besteht bei der Nierenvenenthrombose als effektive Standardtherapie die Antikoagulation. Das höhere Risiko der Lysetherapie wird man also nur in Ausnahmefällen eingehen, wie bei beidseitiger Thrombose und besonders ausgeprägter Nierenfunktionsstörung
Granulozyten-Endothel-Interaktion
Authors: Walmrath H. D. , Seeger W. , Lasch H.-G. , Grimminger F. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDie mikrovaskuläre Granulozytenkinetik ist abhängig von Änderungen der Zellflexibilität und von der Expression intrazellulärer Adhäsionsmoleküle. Unter inflammatorischen Bedingungen kommt es zu einer direkten Kontaktaufnahme zwischen zirkulierenden Granulozyten und vaskulärem Endothel. Über interzelluläre Synthesewege entstehen Lipidmediatoren, welche den komplexen Vorgang der Extravasation stimulierter Granulozyten steuern. In der Zellmembran und in den zytoplasmatischen Granula sind Faktoren angereichert, die im Rahmen einer immunologischen Konfrontation aktiviert bzw. sezerniert werden. Sie stehen im Dienste der antimikrobiellen Verteidigung, können aber unter verschiedenen Bedingungen zu einer Bedrohung für den Organismus selbst werden. Eine Fehlsteuerung des granulozytären Destruktionspotentials gegen das vaskuläre/perivaskuläre Gewebe ist induzierbar durch bakterielle Endo- und Exotoxine, durch Anti-Granulozyten-Antikörper, durch mikrovaskulär deponierte Immunkomplexe und durch Störungen der intra- und extrazellulären Signalsysteme.
Binding of Heparin to Human Leukocytes
Authors: Malsch R. , Piazolo L. , Heene D. L. , Harenberg J. 
Published: June 2018

SummaryNon-anticoagulant actions of heparins and related sulfated polysaccharides in thrombosis, atherosclerosis and inflammation are currently under investigation. To analyze the involvement of leukocytes in this mechanism, a fluorescein labeled low molecular mass heparin-tyramine has been prepared (LMMH-tyr-Fitc) to investigate the binding of heparin and other sulfated polysaccharides to granulocytes, monocytes, and lymphocytes. The fluorescence intensity on leukocytes was quantified using flow cytometry as detection method. LMMH-tyr-Fitc bound dose-dependently to all three leukocyte populations. Phycoerythrin-labeled CD-antibodies identified the specificity of the binding of LMMH-tyr-Fitc to lymphocytes, monocytes, and granulocytes. Unfractionated heparin and LMM-heparin displaced LMMH-tyr-Fitc dose-dependently from granulocytes, monocytes, and lymphocytes and were more effective compared with dextransulfate. Heparin, LMM-heparin and LMMH-tyr-Fitc bound to leukocytes inhibited factors Xa activity in the S2222 chromogenic substrate assay. The data indicate that negatively charged polysaccharides bind to the surface of granulocytes, monocytes and lymphocytes and that binding is in part depending on the number of negatively charged groups of glycosaminoglycans. After binding to the surface of leukocytes heparin exerts still anticoagulant activity indicating its intact biological function. The binding of heparins to leukocytes may significantly contribute to the antithrombotic and to other biological activities.
Therapie der Hämophilien
Authors: Schimpf K. 
Published: June 2018

ZusammenfassungNach einer Einführung und Erwähnung der speziellen Therapie der milden Hämophilie A mit Desmopressin befaßt sich die Übersicht mit folgenden Themen: Allgemeine Prinzipien der Substitutionstherapie der Hämophilien; Behandlung der Blutungen mit Faktorenkonzentraten und hier im einzelnen Behandlung bei Bedarf, Dauerbehandlung und Dosierungen bei Dauerbehandlungen, die zur kompletten Blutungsfreiheit bei Hämophilie A und Hämophilie B führen sollen; Substitution bei Operationen und Verletzungen; Definition der ärztlich kontrollierten Selbstbehandlung und ihre Handhabung; Nebenwirkungen der Substitutionstherapie als da sind : sogenannte akute Nebenwirkungen, thromboembolische Komplikationen, immunhämatologische Nebenwirkungen, Hemmkörperbildung sowie Therapien zur Überwindung und Eliminierung des Hemmkörpers, infektiöse Nebenwirkungen; Allgemeines zur Rehabilitation oder Verhütung von blutungsbedingten sekundären Körperbehinderungen durch Sport, Krankengymnastik, konservative und operative orthopädische Verfahren, schließlich psychosoziale Hilfen zur Bewältigung des chronischen Leidens an Hämophilie.
Moderne Therapieformen zur Behandlung von Hämophilie
Authors: Mannucci P. M. 
Published: June 2018

ZusammenfassungIn den vergangenen Jahren konnten bedeutende Fortschritte im Bereich der Behandlung von Hämophilie verzeichnet werden, die zweifelsohne als eine Reaktion der Wissenschaft auf den Alptraum der AIDS-Epidemie gesehen werden können. Gerinnungsfaktorkonzentrate werden immer sicherer, und somit wird gleichzeitig das Übertragungsrisiko von hämatogenen Infektionen immer geringer. Das Risiko einer HIV-lnfektion kann, wenn man menschliches Versagen ausschließt, als unbedeutend betrachtet werden. Ein geringes Restrisiko einer Übertragung von Hepatitisviren besteht noch, diesem sollte jedoch mit verbesserten Methoden zur Virusinaktivierung begegnet werden. Auch die Reinheit plasmatischer Konzentrate wird ständig erhöht. Einige Untersuchungsergebnisse deuten darauf hin, daß ultrareine, monoklonal gereinigte Plasmaprodukte bei HlV-seropositiven Blutern zu einer Stabilisierung der CD4-Lymphozytenzahl führen. Faktor VIII, der mittels rekombinanter Gentechnologie hergestellt wurde, ist in einigen Ländern bereits lizensiert. Auf diesem Weg gewonnener Faktor VIII ist von hoher Wirksamkeit und -so bleibt zu hoffen - frei von jeglichem Risiko einer Virenübertragung. Über die Frage, ob diese Produkte das Risiko einer Hemmkörperbildung erhöhen, wird immer noch diskutiert. Abschließend wäre zu bemerken, daß die gegenwärtig explosionsartig fortschreitende Entwicklung der Molekularbiologie auf eine erfolgreiche Entwicklung einer Gentherapie zur Behandlung von Hämophilie noch in diesem Jahrzehnt hoffen läßt.
Die Auswirkungen einer Substitutionstherapie auf das Immunsystem von Blutern
Authors: Berntorp E. 
Published: June 2018

ZusammenfassungIn den letzten Jahren wurde der Wirkung einer regelmäßigen Anwendung von Gerinnungsfaktorkonzentraten auf das Immunsystem von Blutern wachsende Bedeutung beigemessen, insbesondere in Hinsicht auf die Infektion mit dem HI-Virus. Eine große Anzahl durchgeführter Studien hat gezeigt, daß Faktorkonzentrate bei In-vivo-Untersuchungen Anomalien in der Funktion immunkompetenter Zellen hervorrufen können. Einige dieser Studien kamen zu dem Ergebnis, daß eine eindeutige Korrelation zwischen der Reinheit der Konzentrate und der hemmenden Wirkung auf die Immunfunktion besteht. Die Resultate der In-vitro-Untersuchungen sind kontroverser, da diese Studien auch sehr viel schwieriger durchzuführen sind. Bei einer in Schweden durchgeführten Studie, bei der HlV-seronegative Hämophiliepatienten, die langfristig einer hochdosierten prophylaktischen Behandlung unterzogen wurden, untersucht wurden, konnte keine Immunmodulation während einer Substitutionstherapie unter Anwendung von Produkten geringer Reinheit, intermediärer Reinheit oder ultrareinen Produkten festgestellt werden. Einige sehr umfangreiche Studien haben gezeigt, daß Bluter nicht schneller als andere Risikogruppen an AIDS erkranken, trotz der Tatsache, daß Hämophiliepatienten ständig großen Mengen von heterogenen Eiweißen ausgesetzt sind, die in Gerinnungsfaktorkonzentraten enthalten sind. Abschließend kann gesagt werden, daß gegenwärtig in Hinsicht auf das Fortschreiten der HIV Infektion kein klinischer Nachweis vorliegt, der für einen Vorteil von ultrareinen Konzentraten gegenüber Konzentraten von intermediärer Reinheit spricht.
Herztransplantation nach präoperativer oraler Thromboembolieprophylaxe mit Phenprocoumon
Authors: Cremer J. , Steinhoff G. , Haverich A. , Karck M. 
Published: June 2018

ZusammenfassungIn einer retrospektiven Studie wurde der Effekt der präoperativen Antikoagulation auf den perioperativen Blutverlust und Veränderungen im Gerinnungssystem nach Herztransplantation untersucht; 11 Patienten erhielten vor der Operation zumindest 3 Wochen Heparin i. v., 12 Patienten Phenprocoumon. Die Kontrollgrup-pe bestand aus 13 Patienten, die sich ohne präoperative Antikoagulation einer aorto-koronaren Bypass-Operation unterziehen mußten.Patienten der Heparingruppe hatten 36 Stunden postoperativ im Mittel 700 ml Blut über die Drainagen verloren, Patienten in der Phenprocoumongruppe 425 ml und in der Kontrollgruppe 360 ml. Der Anstieg der »aktivierten Gerinnungszeit« nach Vollheparinisierung vor Beginn der extrakorporalen Zirkulation war bei Patienten der Heparingruppe am geringsten. Patienten der Phenprocoumongruppe erhielten postoperativ mehr Gerinnungspräparate in Form von gefrorenem Frischplasma, Prothrombinkonzentraten und Vitamin K als die anderen Patienten. Die Ergebnisse zeigen, daß eine Herztransplantation ohne Anstieg eines perioperativen Blutungsrisikos und damit auch ohne zusätzliche chirurgische bzw. anästhesiologische Komplikationen unter Antikoagulation mit Phenprocoumon vorgenommen werden kann, wenn die Gerinnung zu Beginn der Operation durch Prothrombinkonzentrate normalisiert wurde.
Fibrinogensubstitution mit Haemocomplettan HS
Authors: Schopen G. , Bonik K. , Rosenkranz G. 
Published: June 2018

ZusammenfassungIm Rahmen einer Anwendungsbeobachtung an 51 Patienten wurden die Indikationen, Dosierung, Wirksamkeit und Verträglichkeit des Fibrinogen-Konzentrats Haemocomplettan HS 1 g/2 g dokumentiert und ausgewertet. Hauptindikationen sind Fibrinogenmangelzustände bei Blutungen, schweren Leberschäden, Verbrauchskoagulopathien, Hyperfibrinolysen sowie bei Asparaginase-Therapie. Die Patienten erhielten meist 2-6 g Fibrinogen, bei schweren Leberschäden lag die Dosierung mit durchschnittlich 12,5 g wesentlich höher als bei den anderen Indikationen. Haemocomplettan HS wurde meist in Kombination mit anderen Gerinnungspräparaten, vor allem mit AT-Ill-Konzentrat, verabreicht. Substituiert wurde bei einem durchschnittlichen Ausgangsspiegel von etwa 80 mg/dl; durch die Substitution stieg der Fibrinogenspiegel median auf knapp 200 mg/dl. Auch die anderen erfaßten Laborparameter normalisierten sich. 82,4% der behandelnden Ärzte sahen Haemocomplettan HS allein oder in Kombination mit anderen Gerinnungspräparaten als wirksames Therapeutikum bei der Behandlung von Fibrinogenmangelzuständen an. Bestehende Blutungen konnten bei 88,9% der Patienten gestoppt werden. Nebenwirkungen bei der Therapie mit Haemocomplettan HS wurden nicht beobachtet.
Molekularbiologische Grundlagen und Diagnostik der Hämophilie B
Authors: Watzke H. H. 
Published: June 2018

ZusammenfassungDie Hämophilie B beruht auf einer verminderten plasmatischen Gerinnungsaktivität von Faktor IX. Dieser Defekt ist entweder durch eine verminderte Produktion von Faktor IX bedingt oder geht auf ein funktionell defektes oder auch instabiles Faktor-lX-Protein zurück. Aus klinischer Sicht ist die Hämophilie B eine Erkrankung mit einem unterschiedlichen Ausprägungsmuster, wobei die Schwere der durch den Faktor-IX-Defekt hervorgerufenen Blutungsneigung eng mit der Faktor-IX-Aktivität korreliert. Die genetische Basis dieser Erkrankung sind Mutationen im Faktor-IX-Gen. Bisher konnte der genetische Defekt bei mehr als 800 verschiedenen Patienten auf Genniveau geklärt werden. Das hat sehr wesentlich zu einem vertieften Verständnis der genetischen Ursachen der Hämophilie B geführt und den Einblick in die Struktur-Funktions-Beziehungen des FIX-Moleküls ermöglicht. Darüber hinaus wurde die pränatale Diagnostik der Hämophilie B und die Diagnostik ihres Carrierstatus entscheidend verbessert.