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Botulinumtoxin A
Authors: Heckmann M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungBotulinumtoxin A (Bont A) wird in der Nervenheilkunde gezielt zur Behandlung spezifischer Bewegungsstörungen wie Torticollis spasmodicus und Blepharospasmus eingesetzt. Jenseits der medizinischen Indikationen hat sich Bont A zu einem der bekanntesten LifestyleMedikamente für die Faltenbehandlung etabliert. Diese Übersicht stellt diese Entwicklung anhand evidenzbasierter Studiendaten aus der ästhetischen Medizin vor. Dabei werden die auf dem Markt befindlichen pharmazeutischen Präparate Botox®, Dysport® und Xeomin® sowie deren Lifestyle-Pendants (Vistabel®, Azzalure® und Bocouture®) berücksichtigt. Darüber hinaus wird die Behandlung der primären fokalen Hyperhidrose als medizinisch abzugrenzende Entität in Hinblick auf die Lebensqualität der Betroffenen dargestellt.
Botulinumtoxin bei Zerebralparese
Authors: Mall V. , Fietzek U. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie Behandlung spastischer und dystoner Bewegungsstörungen mit BoNT/A bei Kindern mit Zerebralparese ist ein weltweit etabliertes interventionelles Therapieverfahren. Bei einer Vielzahl von Indikationen lassen sich Therapieerfolge auf Organebene (Tonussenkung) und zunehmend häufiger auch auf funktioneller Ebene (z. B. Verbesserung des Gangbildes und Handfunktion) erreichen. Idealerweise sollte die Versorgung in einem multidisziplinären Team erfolgen. Zur Therapieevaluation eignen sich individuelle Zielvereinbarungen und die Dokumentation mit Video. Während die Tonusreduktion bei Patienten mit spastischen Bewegungsstörungen mit hohem Evidenzgrad belegt ist, sind die funktionellen Langzeitauswirkungen weitgehend unklar und unzureichend verstanden.
Multiprofessionelles Spastikmanagement mit Botulinum Neurotoxin A
Authors: Wissel J. 
Published: March 2018

ZusammenfassungSchädigungen sensomotorischer Netzwerke im Zentralnervensystem können mit Latenz zum einem Upper Motor Neuron-Syndrome (UMNS) führen. Spastizität ist ein Plus-Phänomen des UMNS und als geschwindigkeits-abhängigen Zunahme des Muskeltonus definiert. Das UMNS mit Spastik führt nach Schlaganfall bei mehr als 35% der Patienten zu deutlichen Aktivitätsstörungen durch Mobilitätseinschränkungen, Feinmotorikstörungen und Schmerzen. Schwere Spastizität kann zu Pflegebehinderungen mit Kontrakturen und Druckgeschwüren führen. Ein medizinisches Management sollte neben physikalischen und medikamentösen Ansätzen eine Hilfsmittelversorgung berücksichtigen. Empfohlen wird die Behandlung im multiprofessionellen Team. In diesem Setting können Einschränkungen durch andere neurologische und neuropsychologische Defizite bei UMNS am besten berücksichtigt werden. Mit dem Patienten oder Angehörigen vereinbarte realistischen Behandlungsziele sollen erkenn-bar im Mittelpunkt der Behandlung stehen. Bei regionalen Einschränkungen durch Spastizität ist die lokale Behandlung mittels Botulinum Neurotoxin Typ A (BoNT A) mit und ohne begleitende Redressions- und Physiotherapieverfahren nach Schlaganfall die Methode der Wahl, da die BoNT A der oralen Behandlung sowohl bezüglich der Symptomreduktion, als auch der Nebenwir-kungshäufigkeit signifikant überlegen ist. Kritisch für den Erfolg dieser Behandlung ist die Muskelauswahl, Dosierung und Injektions-genauigkeit sowie die adäquate Begleittherapie. Neben BoNT A ist Phenol perineural injiziert so-wie die selektive Neurotomie ein lokales Be-handlungsverfahren, wobei Phenolinjektionen als Nebenwirkungen bei 10% Parästhesien zeigen. Bei generalisierter Spastik ist intrathekales Baclofen gut wirksam, erfordert aber eine Pum-penimplantation und eine funktionierende Infrastruktur (Nachfüllen, Komplikationsmanagement). Bei spastischen Muskel- und Sehnenver-kürzungen sind orthopädischchirurgische Ver-fahren indiziert.
Chronische Bauchschmerzen bei Kindern
Authors: Flemming G. , Spranger C. , Uhlig H. 
Published: March 2018

ZusammenfassungBauchschmerzen sind häufige Beschwerden im Kindes- und Jugendalter. Die notwendigen differenzialdiagnostischen Überlegungen umfassen eine Vielzahl abdomineller und extraabdomineller organischer Ursachen sowie funktionelle Störungen. Bei chronisch rezidivierenden Bauchschmerzen ist die Unterscheidung zwischen funktionellen und organisch bedingten Beschwerden oft schwierig. Der Fokus des Beitrages liegt auf der Diagnostik und Therapie der sehr häufigen chronisch wiederkehrenden funktionellen Bauchschmerzen. Es werden aktuelle pharmakologische, diätetische und psychologische Inter-ventionen zur Behandlung chronisch rezidivierender Bauchschmerzen diskutiert.
Psychosomatische Aspekte des Schmerzes bei Kindern und Jugendlichen
Authors: Göttken T. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDiese Arbeit beschreibt für die klinische Praxis relevante Aspekte der somatoformen Störungen bei Kindern und Jugendlichen. Konkurrierende Modelle machen deutlich, dass es sich um ein Störungsbild mit multifaktorieller Ätiologie und Pathogenese handelt, das bisher nur in Ansätzen geklärt ist. Im vorliegenden Beitrag werden einige psychoanalytische Konzepte der Psychosomatik dargestellt. Dabei soll gezeigt werden, dass die bereits von Sigmund Freud getroffene Unterscheidung zwischen körperlichen Symptomen, denen die Symbolisierung eines neurotischen Konfliktes zugrunde liegt, und somatoformen Symptomen, die aus einem Defekt der Ich-Funktionen und einer Symbolisierungsstörung resultieren, nach wie vor für das Verständnis und die Behandlung dieser Störungen relevant ist. Die niedrige Prävalenz der Somatisierungsstö-rung steht in deutlichem Widerspruch dazu, dass somatoforme Einzelsymptome sehr häufig vorkommen. Dieser Widerspruch ist den restriktiven Kriterien der Diagnosesysteme geschuldet und verschleiert behandlungsbedürftige somatoforme Syndrome, begründen diese doch sowohl einen starken individu-ellen Leidensdruck als auch eine intensive Inanspruchnahme medizinischer Versorgungsleistungen.
Untersuchung von Kindergartenkindern mit einem Puppeninterview
Authors: Klitzing Kai von , Perren Sonja 
Published: March 2018

ZusammenfassungUm das Verhalten von Kindern und Jugendlichen möglichst realitätsnah zu erfassen, sind Informationen aus verschiedenen Kontexten (z. B. Elternhaus oder Schule) und Perspektiven (Selbst- versus Fremdeinschätzung) notwendig. Die vorliegende Studie zeigt auf, wie mit einem Puppeninterview die Selbstwahrnehmung bereits bei fünfjährigen Kindern erfasst werden kann. An der Studie nahmen 185 fünfjährige Kinder teil, darunter 33 Kinder in der kinderpsychiatrischen Abklärung. Mit dem Berkeley Puppeninterview (BPI) wurden internalisierende und externalisierende Symptome (Depressivität, Trennungsangst und Überängstlichkeit bzw. Trotzverhalten, Impulsivität und Aggressivität) erfragt. Die Interviews waren auch in einer Stichprobe mit psychisch auffälligen Kindern gut durchführbar. Die Übereinstimmungen zwischen den Informanten waren in der erwarteten Größenordnung. Es zeigte sich aber auch, dass Kinder, welche laut Fremdperspektive (Eltern und Lehrpersonen) vorwiegend aggressiv und impulsgesteuert eingeschätzt wurden, sich selbst ebenfalls signifikant depressiver und ängstlicher einschätzten als unauffällige Kinder. Eine entwicklungspsychologisch angepasste Erfassung der Selbsteinschätzung bei jüngeren Kindern ist also in der kinderpsychiatrischen Diagnostik unerlässlich und auf reliable und valide Weise möglich.
Bakterielle Meningitis
Authors: Merkenschlager A. 
Published: March 2018

ZusammenfassungAkute Anfälle während einer bakteriellen Meningitis treten in 20–50 % der Fälle auf. Sie stellen einen negativen prognostischen Parameter dar und zeigen ein höheres Risiko für eine spätere Epilepsie.Als Spätfolge einer akuten bakteriellen Meningitis entwickelt sich in bis zu 10 % der Fälle eine Epilepsie. Risikofaktoren hierfür sind insbesondere Pneumokokken als Krankheitserreger, das Auftreten akuter Anfälle während der Akutphase und persistierende neurologische Defizite. Diese symptomatische Epilepsie ist generell schwierig zu behandeln und durch fokale Anfälle charakterisiert.Eine prophylaktische antikonvulsive Therapie zur Prävention von akuten Anfällen während der Akutphase einer bakteriellen Meningitis wird nicht empfohlen, da sie die Entwicklung einer späteren Epilepsie wahrscheinlich nicht verhindern kann.Akute Anfälle während einer bakteriellen Meningitis werden genauso behandelt wie andere akute Anfälle auch. Nach der akuten Unterbrechung des Anfalls werden die antikonvulsiven Medikamente häufig als Dauertherapie für bis zu einem Jahr weiter verabreicht, allerdings gibt es zur Dauer dieser Fortsetzung als orale Medikation keinen eindeutigen Konsens.
Behandlungsbeginn bei Epilepsien im Jugend- und Erwachsenenalter
Authors: Meencke H.-J. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDer Beginn einer antiepileptischen Medikation muss sehr sorgfältig abgewogen werden, da häufig eine lebenslange Behandlung notwendig wird. Liegen Risikofaktoren vor, beginnt man heute schon nach einem ersten An-fall mit der medikamentösen Behandlung. Initial muss aber sorgfältig abgeklärt werden, ob es sich um einen Gelegenheitsanfall handelt oder um symptomatische Anfälle im Rahmen einer Grunderkrankung, die kausal behandelt werden kann.Die Auswahl des Medikamentes hat nach Wirksamkeit und Verträglichkeit zu erfolgen. Die neuen Antiepileptika sind gerade unter dem Aspekt der Langzeitverträglichkeit vorzuziehen. Bei Versagen der Monotherapie kann man auf eine Mehrfachtherapie übergehen, wobei es keine evidenzbasierten Daten für diese gibt. Die Beratung des Patienten bezüglich seiner weiteren Lebensführung hat sehr individuell zu erfolgen und erfordert eine differenzierte Syndromdiagnose.
Hypothermie in der Behandlung asphyktischer Neugeborener mit hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie
Authors: Griesmaier E. , Timischl M. , Simbruner G. , Keller M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) als Folge der perinatalen Asphyxie ist ein Krankheitsbild mit einer hohen Mortalität und führt oft zu lebenslanger Morbidität. Bis in die letzten Jahre brachte die Forschung keinen durchschlagenden Erfolg in der Behandlung des neurologischen Schadens. Mit den Erkenntnissen über den genauen Pathomechanismus werden nun immer mehr neuroprotektive Strategien getestet. Unter diesen erbrachte bisher nur die Hypothermietherapie klinische Erfolge. Studien zeigten, dass vor allem Neugeborene mit moderater Enzephalopathie von der Hypothermietherapie profitieren. Dieser Artikel geht auf die Wirkungsweise der Hypothermie ein, gibt einen Überblick über die abgeschlossenen klinischen Studien und beschreibt die praktische Durchführung der Hypothermietherapie.
Nasaler CPAP als initiale Atemhilfe bei Frühgeborenen im Kreißsaal
Authors: Fuchs H. , Lindner W. 
Published: March 2018

ZusammenfassungNasaler CPAP bei der respiratorischen Erstversorgung von Frühgeborenen wurde kürzlich durch eine randomisierte und kontrollierte Studie untersucht. Deren Ergebnisse stützen die Hypothese, dass FG ≥25 SSW initial mit nasalem CPAP behandelt werden können und Surfactant erst dann erhalten sollen, wenn Intubation und Beatmung erforderlich sind. Weitere Strategien zur Verbesserung der Wirksamkeit von CPAP-Therapie sind publiziert, aber noch unzureichend evaluiert. In abseh-barer Zeit werden zusätzliche Daten zur Verfügung stehen, die die zentrale Frage 舘Intubation und prophylaktischer Surfactant oder nasaler CPAP mit oder ohne Surfactant’ mit hohem Evidenzlevel beantworten werden.
Probiotika
Authors: Pohlandt F. , Mihatsch W. 
Published: March 2018

ZusammenfassungNosokomiale Infektionen, Infektionen durch antibiotikaresistente Keime, systemische Inflamationsreaktionen und auch die nekrotisierende Enterokolitis (NEK) treten bei Frühgeborenen häufiger als bei Reifgeborenen auf. Die bisherigen Studien stützen die Hypothese, dass Probiotika, die NEK-Inzidenz (Bell-Stadium ≥2) und die Mortalität reduzieren und eventuell auch den Nahrungsaufbau beschleunigen. Diese Ergebnisse sind vielversprechend, bedürfen aber der Bestätigung in großen Studien. Unklar ist, welches Probiotikum besonders gut geeignet ist, welche Dosis optimal ist, wann und wie am besten begonnen wird oder ob ein einzelner Keim oder eine Kombination gegeben werden soll. Die Sicherheit und die Effizienz eines jeden Präparates müssen separat gezeigt werden.Zusammenfassend gibt es derzeit nicht genug Studiendaten, um Probiotika bei sehr kleinen Frühgeborenen in der klinischen Routine als sichere und effektive Therapie außerhalb von Studien einzusetzen. Auf der anderen Seite ist es medizinisch nicht falsch, Probiotika unter kontrollierten Bedingungen, z. B. bei vorübergehend hoher lokaler NEK-Inzidenz, einzusetzen. Die vorliegende Arbeit untersucht die Beweiskraft der bisherigen Untersuchungsergebnisse.
Kinderschutz
Authors: Nickel P. , Keller A. , Gräfe G. , Mühler K. , Till H. , Geyer C. , Hiermann P. , Kiess W. 
Published: March 2018

ZusammenfassungKinderschutz ist ein gesellschaftlicher Auftrag und grundsätzliches Anliegen des Menschen. ÄrztInnen und viele psychosoziale Berufsgruppen, die Kinder und Jugendliche betreuen, sind Teil eines Systems, das für Früherkennung sowie für frühe Intervention und Hilfen ausgewiesen ist und heute innerhalb unserer Gesellschaft zur Verfügung steht. Prävention bedeutet im Kontext von Kinderschutz die Verhinderung von Kindesmisshandlung, Missbrauch und Vernachlässigung. In der Kinderheilkunde und in der Jugendmedizin spielt das Thema Prävention eine vorrangige Rolle. Die Bedeutung von Impfungen, Neugeborenenscreening-Untersuchungen (Stoffwechsel -screening und Hörscreening) zur Verhinderung bzw. frühzeitigen Erkennung und Behandlung von Krankheiten ist unbestritten. Psychosoziale Risikofaktoren, die eine positive Entwicklung behindern oder unmöglich machen, sind weitestgehend bekannt. Präventions-und Hilfsstrategien sind entwickelt worden und sollten überall in Deutschland zur Verfügung stehen. Einen wichtigen Stellenwert nehmen dabei die Neugeborenenscreening-und die Vorsorgeuntersuchungen U 1−J 1 ein. Die Teilnahme an diesen Untersuchungen muss verpflichtend sein. Die Umsetzung dieser Forderung kann durchaus unter den heutigen rechtlichen Bedingungen (Datenschutz, Schweigepflicht) erfolgen. Darüber hinaus sind die Verknüpfung von Melde-, Sozial- und Gesundheitsdaten sowie die daraus folgende Verpflichtung zur aufsuchenden Hilfe nachdrücklich weiter zu diskutieren.
Adipositasprävention
Authors: Gausche R. , Meigen C. , Kiess W. , Blüher S. , Hauskeller F. 
Published: March 2018

ZusammenfassungÜbergewicht und Adipositas nehmen globale Ausmaße an und dies zunehmend schon im Kindes- und Jugendalter. Aufgrund der Vielzahl an Folge- und Begleiterscheinungen sollten bereits im Kindes- und Jugendalter Präventions- und Therapiemaßnahmen eingeleitet werden. Die Komplexität der Ursachen und Risikofaktoren erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise. An den ausgewählten Beispielen „CrescNet“, „Adipositassprechstunde“, „KLAKS“ und „optiSTART“ werden Möglichkeiten der Behandlung von adipösen Kindern und Jugendlichen vorgestellt. Alle erwähnten Interventionsmaßnahmen werden in der Stadt Leipzig mit Beteiligung der Universitäts-Kinderklinik umgesetzt. Die Evaluation der Wirksamkeit von angebotenen Präventions- und Therapieprogrammen sowie die Erhebung von verhaltensbiologischen, psychologischen und sozialen Einflussfaktoren auf das Gesundheitsverhalten sind dringend notwendig.
Diagnostisches Vorgehen bei anscheinend lebensbedrohlichen Ereignissen
Authors: Behrens M. , Bernhard M. K. 
Published: March 2018

ZusammenfassungAnscheinend lebensbedrohlichen Ereignissen (ALTE) liegt eine Vielzahl von möglichen Ursachen zugrunde. Kinder mit Zustand nach ALTE sind bei der ärztlichen Vorstellung häufig klinisch unauffällig, ihre Eltern sind jedoch äußerst verängstigt. Für den behandelnden Arzt stellt sich unmittelbar die Frage nach der richtigen Vorgehensweise. Um in dieser Situation eine Hilfestellung zu geben, bietet dieser Artikel eine Zusammenfassung der häufigsten Ursachen für ein ALTE und Vorschläge für das praktische Vorgehen. Anschließend wird die Indikation einer Heimmonitorüberwachung kritisch diskutiert.
Der Einfluss von Furchtappellen im Kontext impfkritischer Internetseiten
Authors: Könen T. , Betsch C. 
Published: March 2018

ZusammenfassungEine Online-Recherche zum Thema Impfen macht eine große Menge impfkritischer Informationen zugänglich. Dabei handelt es sich häufig um persönliche Schilderungen von Einzelschicksalen, bei denen nach einer Impfung zeitnah ein negatives Ereignis aufgetreten ist. Die hier vorgestellte Online-Studie zeigt am Beispiel der Masern-Mumps-Röteln (MMR)-Impfung, dass die Bedrohlichkeit, die von solchen Informationen ausgeht, mit der Wahrnehmung der Impfrisiken korreliert. Die resultierende Impfintention hängt zudem stärker mit der Wahrnehmung von Impfrisiken zusammen als mit der Wahrnehmung des Erkrankungsrisikos. Bei der Gestaltung von präventionsorientierten Online-Angeboten können negative Folgen des Nichtimpfens (Furchtappell) betont werden; alternativ kann durch einen Aufruf zur Prävention (Präventionsappell) für Impfungen geworben werden. Im zweiten Teil zeigt dieses Experiment, dass ein Furchtappell zu einem Backfire-Effekt führen kann: Im spezifischen Kontext impfkritischer Informationen sinkt die Impfintention bei Präsentation eines Furchtappells ab. Zudem sensibilisiert der Furchtappell nicht für die Erkrankungsrisiken.
Vorgehen bei Transaminasen -erhöhung im Kindesalter
Authors: Laaß M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungErhöhte Serumkonzentrationen von Transaminasen sind ein nicht seltener Befund im Kindesalter und bedürfen, wenn sie länger nachweisbar sind, stets einer Abklärung möglichst durch einen Kindergastroenterologen. Die Aspartat-Aminotransferase und die Alanin-Aminotransferase werden bei akuten und chronischen Leberzellschädigungen, aber auch bei Muskelerkrankungen freigesetzt. Kinder mit einem akuten Leberversagen müssen intensivmedizinisch betreut und möglichst schnell an ein Transplantationszentrum verlegt werden. Die Differenzialdiagnosen einer Transaminasenerhöhung unterscheiden sich nach dem Alter des Kindes. Mit wenigen Basis-untersuchungen, zu denen auch stets eine Sonografie des Abdomens gehört, lassen sich die möglichen Ursachen eingrenzen. Behandel-bare Erkrankungen wie die extrahepatische Gallengangatresie, der Morbus Wilson oder die Autoimmunhepatitis müssen rechtzeitig erkannt und therapiert werden.
Psychosomatische Aspekte von Harnstoffzyklusdefekten
Authors: Beblo S. , Kiess W. , von Klitzing K. , Siekmeyer M. , Schlensog-Schuster F. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDiese Arbeit beschreibt an einem klinischen Beispiel einer fünfjährigen Patientin mit Harnstoffzyklusdefekt die Anforderungen an eine ganzheitliche Therapie. Harnstoffzyklusdefekte umfassen eine Gruppe von Enzymdefekten, die im Rahmen von katabolen Stoffwechsellagen (Infektionen, Erbrechen, ungenügende Kalorienzufuhr) zu einem lebensbedrohlichen hyperammonämischen Koma führen können. Die Therapie besteht in einer rigorosen Diät mit hochkalorischer Nahrung hauptsächlich in Form von Kohlenhydraten und Fetten sowie strenger Eiweiß- und Stickstoffrestriktion und in einer lebenslangen pharmakologischen Entgiftungstherapie. Aufgrund der Seltenheit und Komplexität der Erkrankung sind die somatische Therapie und Betreuung nur an spezialisierten Stoffwechselzentren möglich.Auch bei optimaler Therapie kommt es zur Veränderung hirnorganischer Strukturen, die auch psychiatrische Auffälligkeiten, u. a. Verhaltensauffälligkeiten, Konzentrations- und Aufmerksamkeitsstörungen sowie Störungen der Impulskontrolle der betreffenden Kinder erklären können. Deshalb benötigen die betroffenen Patienten und ihre Eltern eine kinderpsychiatrische und/oder -psychologische Mitbetreuung im Rahmen eines ganzheitli-chen psychosomatischen Behandlungskonzeptes.
Nahrungsmittelallergien bei Kindern
Authors: Beyer K. , Blümchen K. 
Published: March 2018

ZusammenfassungNahrungsmittelallergien sind häufig im Kindesalter, wobei als Hauptauslöser Hühnerei, Kuhmilch, Erdnuss, Baumnüsse, Weizen, Soja und Fisch gelten. Es gibt bislang keine kausale Therapie. Nach wie vor ist die Eliminations-diät das wichtigste Therapiekonzept. Wegen Kennzeichnungsproblemen auf den abgepackten Nahrungsmitteln oder keiner Kennzeichnungsvorschrift auf nicht abgepackten Lebensmitteln kommt es immer wieder zu Verunsicherungen und auch versehentlichem Genuss des Allergens. Somit stellt die Selbstmedikation im allergischen Notfall (NotfallSet) den zweiten wichtigen Baustein in der Behandlung von Nahrungsmittelallergikern dar. Es sollte eine praktische Einweisung zur Handhabung der Medikamente, insbesondere des Adreanlin-Autoinjektors, erfolgen, und ein Anaphylaxie-Pass ausgestellt werden.Innovative Behandlungskonzepte wie die Therapie mit Anti-IgE, chinesischen Heilkräutern, denaturierten Allergenen oder die orale Immuntherapie werden in Studien momentan untersucht. Bevor aber nicht mehr Erkenntnisse zum Nutzen-/Risikoverhältnis, zur Wirksamkeit oder zur langfristigen therapeutischen Anwendung vorliegen, sind diese Therapieoptionen nur innerhalb von Studien anzuwenden.
Chronische Urtikaria im Kindesalter
Authors: Stock P. 
Published: March 2018

ZusammenfassungIm Unterschied zum Erwachsenenalter ist über die Pathogenese der chronisch spontanen Urtikaria (csU), definiert als Beschwerdesymptomatik von mindestens 6 Wochen, im Kindesalter wenig bekannt. Aus diesem Grund basieren derzeitige Therapieempfehlungen für die csU bei Kindern auf Daten von erwachsenen Patienten. In der vorliegenden Übersicht sollen Daten zur Prävalenz und der Pathogenese der csU im Kindesalter analysiert werden. Weiterhin sollen wesentliche diagnostische Schritte erläutert, und ein therapeutisches Flussdiagramm dargestellt werden.
Diagnostik von primären Immundefekten
Authors: Farmand S. , Baumann U. , von Bernuth H. , Borte M. , Förster-Waldl E. , Franke K. , Habermehl P. , Kapaun P. , Klock G. , Liese J. , Marks R. , Müller R. , Nebe T. , Niehues T. , Schuster V. , Warnatz K. , Witte T. , Ehl S. , Schulze I. 
Published: March 2018

ZusammenfassungPrimäre Immundefekte werden in der tägli-chen Praxis oftmals noch zu spät diagnostiziert. Die hier vorliegende AWMF-Leitlinie (S2k) zur Diagnostik von primären Immundefekten wurde mit dem Ziel erstellt, die Diagnoserate von Patienten mit primären Immundefekten zu erhöhen. Durch die Möglichkeit einer rechtzeitigen Therapieeinleitung soll die Morbidität und Mortalität der betroffenen Patienten verringert werden. Die Leitlinie beinhaltet modifizierte Warnzeichen für primäre Immundefekte, sowie Empfehlungen zur Basisdiagnostik und eine Definition von immunologischen Notfallsituationen.
Sinn und Unsinn von Vorsorge untersuchungen
Authors: Pfäffle R. , Sergeyev E. , Kiess W. , Schober C. 
Published: March 2018

ZusammenfassungNormales Wachstum ist ein wichtiges Zeichen für das körperliche und geistige Wohlbefinden eines Kindes. Hinter einer Wachstumsstörung kann eine „harmlose“ familiäre Disposition zu geringerer Körperhöhe stecken, sie kann jedoch, wie in vorliegendem Fall, auch Hinweis auf eine zugrunde liegende Erkrankung sein. Das hier vorgestellte Mädchen wies bei der Erstvorstel-lung in unserer Ambulanz im Alter von neun Jahren einen extremen Kleinwuchs mit einem Wachstumsstillstand während der vergangenen vier Jahre auf. In der weiteren Diagnostik ergab sich der Befund einer Hypophysenvorderlappeninsuffizienz, die erfolgreich mit einer HormonSubstitutionstherapie behandelt werden konnte. Das Mädchen zeigte ein gutes Aufholwachstum und entwickelt sich zu einer jungen Frau. Der vorliegende Fall zeigt, dass jede Vorsorgeuntersuchung ihren Sinn verliert, wenn aus klinischen Auffälligkeiten bzw. pathologischen Befunden keine Konsequenzen gezogen werden.