синдром Веста: ЭТИОЛОГИЯ И РАННИЕ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ. обзор Литературы
Authors: Б.А. Абдыгалык , Н.А. Жаркинбекова , М.М. Лепесова , Л.А. Текебаева , Е.Д. Белоусова 
Published: October 2024

Введение: Гипсаритмия проявляется хаотичными несинхронными спайками с высокой амплитудой, преимущественно с медленно-волновой активностью. Данный электроэнцефалографический паттерн впервые был отмечен среди большого количества пациентов с инфантильными спазмами. Триада симптомов: инфантильные спазмы, задержка психомоторного развития и гипсаритмия на электроэнцефалографии была названа синдромом Веста, который имеет постепенное развитие, как у здоровых детей, так и на фоне психомоторной задержки. Синдром Веста относится к тяжелым вариантам эпилептических заболеваний детей ввиду сложной терапевтической тактики и нарушенного умственного развития. Определение этиологических причин и ранних диагностических признаков способствует более точному прогнозу и выбору терапии. Цель: проанализировать и систематизировать публикации, посвященные вопросам изучения этиологии и ранних диагностических признаков синдрома Веста. Стратегия поиска: поиск литературы был осуществлен в электронных базах PubMed, The Cochrane library, Google Scholarи e-library по ключевым словам (синдром Веста, детский спазм, синдром инфантильных спазмов, электроэнцефалография, эпилептические спазмы, прогноз, рецидив приступа, дети, терапия). Релевантные работы, отражающие характеристики проблемы были приняты для описания в обзоре. Результаты: В научной литературе наряду с диагнозом «синдром Веста» применяются такие термины, как инфантильные спазмы или эпилептические спазмы. За последние годы были достигнуты значительные успехи во всех значимых и менее распространенных аспектах данного расстройства, включая его номенклатуру, этиологию, связанные генетические факторы, разнообразие клинических признаков и сложные фенотипы, а также методы лечения и прогноз. Синдром Веста характеризуется сочетанием кластерных спазмов, гипсаритмии на электроэнцефалограмме и психомоторного регресса. Терапию следует начинать как можно скорее после выявления диагноза, в особенности в младенческом возрасте, для достижения максимального контроля приступов и улучшения отдаленных исходов. Выводы: Предикторами неблагоприятного исхода синдрома Веста можно считать: структурную и генетическую форму заболевания, неонатальные судороги, наличие эпилептиформной активности на электроэнцефалографии, нарушение нервно-психического развития и наличие от очаговой патологии до спазмов, наличие других приступов кроме спазмов, сохранение эпилептиформной активности в динамике, неэффективность терапии первой линии.
Introduction: Hypsarrhythmia is manifested by chaotic asynchronous spikes with a high amplitude, mainly with slow-wave activity. This electroencephalographic pattern was first noted among a large number of patients with infantile spasms. The triad of symptoms: infantile spasms, delayed psychomotor development and hypsarrhythmia on electroencephalography was called West syndrome, which has a gradual development both in healthy children and against the background of psychomotor delay. West's syndrome is a severe variant of epileptic diseases in children due to complex therapeutic tactics and impaired mental development. Determination of etiological causes and early diagnostic signs contributes to a more accurate prognosis and choice of therapy. Objective: analyze and systematize publications devoted to the study of the etiology and early diagnostic signs of West syndrome. Results: In the scientific literature, along with the diagnosis of West syndrome, terms such as infantile spasms or epileptic spasms are used. In recent years, significant advances have been made in all significant and less common aspects of the disorder, including its nomenclature, etiology, associated genetic factors, clinical diversity and complex phenotypes, as well as treatment and prognosis. West syndrome is characterized by a combination of cluster spasms, hypsarrhythmia on an electroencephalogram, and psychomotor regression. Treatment should be started as soon as possible after diagnosis, especially during infancy, to maximize seizure control and improve long-term outcomes. Conclusions: Predictors of an unfavorable outcome of West syndrome can be considered: the structural and genetic form of the disease, neonatal seizures, the presence of epileptiform activity on electroencephalography, impaired neuropsychic development and the presence of focal pathology before spasms, the presence of seizures other than spasms, persistence of epileptiform activity in dynamics, ineffectiveness of the first therapy lines.
Кіріспе: Гипсаритмия жоғары амплитудалы хаотикалық синхронды емес спайктармен, негізінен баяу толқындық белсенділікпен көрінеді. Бұл электроэнцефалографиялық белгі (паттерн) алғаш рет инфантильді спазмы бар пациенттердің көпшілігінде байқалды. Симптомдардың үштігі: инфантильді тырысулар, психомоторлық дамудың тежелуі және электроэнцефалографиядағы гипсаритмия Вест синдромы деп аталды, ол сау балаларда да, психомоторлық тежелуі бар балаларда да біртіндеп дамиды. Вест синдромы-бұл күрделі терапиялық тактикаға және ақыл-ой дамуының бұзылуына байланысты балалардың эпилептикалық ауруларының ауыр нұсқаларына жатады. Этиологиялық себептер мен ерте диагностикалық белгілерді анықтау терапияны дәлірек болжауға және таңдауға мүмкіндік береді. Жұмыстың мақсаты: Вест синдромының этиологиясы мен ерте диагностикалық белгілерін зерттеуге арналған басылымдарды талдау және жүйелеу. Стратегиялық ізденіс: әдебиеттерді іздеу PubMed, Cochrane library, Google Scholar және e-library электронды базаларында жүргізілді (Веста синдромы, балалардың спазмы, нәрестелік құрысулар синдромы, электроэнцефалография, эпилептикалық құрысулар, болжам, ұстаманың қайталануы, балалар, терапия). Мәселенің сипаттамаларын көрсететін тиісті жұмыстар шолуда сипаттау үшін қабылданды. Нәтижесі: ғылыми әдебиеттерде "Вест синдромы" диагнозымен қатар инфантильді спазмдар немесе эпилептикалық спазмдар сияқты терминдер қолданылады. Соңғы жылдары бұл бұзылыстың барлық маңызды және аз кездесетін аспектілері, оның номенклатурасы, этиологиясы, байланысты генетикалық факторлар, клиникалық белгілердің әртүрлілігі және күрделі фенотиптер, емдеу және болжау сияқты маңызды жетістіктерге қол жеткізілді. Вест синдромы кластерлік спазмдардың, электроэнцефалограмадағы гипсаритмияның және психомоторлық регрессияның үйлесімімен сипатталады. Терапияны диагнозды анықтағаннан кейін, әсіресе нәресте кезінен бастап, ұстамаларды барынша бақылауға және ұзақ мерзімді нәтижелерді жақсартуға қол жеткізу керек. Қорытындылар: Вест синдромының қолайсыз нәтижесін болжаушылар деп санауға болады: аурудың құрылымдық және генетикалық формасы, неонатальды құрысулар, электроэнцефалографияда эпилептиформалық белсенділіктің болуы, нейропсихикалық дамудың бұзылуы және құрысуларға дейін фокустық патологияның болуы, құрысулардан басқа басқа ұстамалардың болуы, динамикада эпилептиформалық белсенділіктің сақталуы, бірінші қатардағы терапияның тиімсіздігі.