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Der Tuberöse-Sklerose-Komplex
Authors: Mettin R. R. , Bernhard M. K. , Landgraf M. , Merkenschlager A. , Bergmann L. , Hirsch W. , Sorge I. , Kiess W. , Syrbe S. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie tuberöse Sklerose (TS; Synonyme: tuberöse Hirnsklerose, Morbus Bourneville-Pringle, Tuberöse-Sklerose-Komplex [TSC]) ist nach der Neurofibromatose Typ 1 die zweithäufigste Form der Phakomatosen, wobei sie seltener diagnostiziert wird als die Inzidenz vermuten lässt (hohe Dunkelziffer). Während die Penetranz dieser neuroektodermalen Dysplasie bei Mutationen im TSC1- oder TSC2-Gen nahezu vollständig ist, variiert die Expressivität von Merkmalen stark und folgt keiner strikten Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Das breite Spektrum klinischer Manifestationen stellt in Hinblick auf Diagnostik und Therapie eine inter-disziplinäre Herausforderung dar. Um eine frühzeitige, evidenzbasierte Betreuung und Therapie durchzuführen, sollten lange Latenzzeiten zwischen Erstmanifestation und einer definitiven klinischen und/oder humangenetischen Diagnose vermieden werden. Dazu dienen die revidierten diagnostischen Major- und Minorkriterien der Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, auf deren Grundlage die Diagnose einer TS gestellt wird. Typische kutane Manifestationen sind kutane hypomelanotische Makulae, faziale Angiofibrome oder fibröse Plaques, Chagrin-Lederflecken und Koenen-Tumoren. Im ZNS sind es kortikale und subkortikale Tubera, radiale Migrationslinien der Substantia alba, subependymale Noduli und Riesenzellastrozytome, neurologisch funktionelle Krampfanfälle, neuropsychologisch kognitive Dysfunktion, Gedächtnisstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite, Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwierigkeiten und autistische Störungen. Weitere Organmanifestationen sind renale Angiomyolipome sowie Nierenzysten, kardiale Rhabdomyome, die pulmonale Lymphangioleiomyomatose sowie retinale Hamartome. Seltener diagnostizierte Merkmale sind extrarenale Hamartome von Leber, Milz, Darm und Zunge oder Café-au-laitFlecken und Strabismus. Einzelne Manifestationen sind nicht beweisend für eine TS, sie können jedoch eine oligosymptomatische Verlaufs-form (Minorform) der TS anzeigen. Bei Verdacht auf eine TS gibt die Tuberous Sclerosis Alliance Leitlinien zu Diagnostik, Verlaufskontrolle und Screening. Dabei werden einige Manifestationen wie extrarenale Hamartome nicht berücksichtigt, obwohl diesen eine diagnostische Relevanz zukommt. Neben der klinischen Diagnostik post partum besteht im Einzelfall die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik mittels Sonografie, MRT oder genetischer Pränataldiagnostik. Die Therapie der tuberösen Skle-rose ist bislang symptomatisch, in Form von pharmakologischer und chirurgischer antikonvulsiver Therapie sowie frühzeitiger Erkennung und Verhütung von Komplikationen. Neuerdings gibt es Erfolg versprechende Ansätze für eine kausale Pharmakotherapie der TS.
Endokrine und metabolische Folgen extremer Frühgeburtlichkeit
Authors: Hummler H. , Wabitsch M. , Lang-Ruß S. 
Published: March 2018

ZusammenfassungEinleitung: Die Überlebenswahrscheinlichkeit extrem unreifer Frühgeborener hat deutlich zugenommen. Spätfolgen wie metabolische und endokrine Veränderungen gewinnen zunehmend an Bedeutung. Zahlreiche epidemiologische Studien befassen sich mit niedrigem Geburtsgewicht und metabolischen Veränderungen. Studien über metabolische und endokrine Folgen bei extrem kleinen, eutrophen Frühgeborenen sind dagegen spärlich. Ziel dieser Arbeit ist eine Literaturanalyse.Methoden: Literatursuche mittels Medline, selektive Literaturaufarbeitung durch die Auto-ren Ergebnisse: Retrospektive Untersuchungen geben Hinweise auf metabolische Veränderungen bei ehemaligen extrem kleinen Frühgeborenen, ähnlich der bekannten metabolischen Veränderungen bei SGA-Kindern (small for gestational age): Entwicklung einer Insulinresistenz, Entwicklung von Teilsymptomen des metabolischen Syndroms, höheres Risiko für Übergewicht und Adipositas, eine reduzierte Körperhöhe im Kindes- und Jugendalter sowie eine Endgröße, signifikant kleiner als die mittlere genetische Zielgröße. Schlussfolgerung: Bei extrem kleinen Frühgeborenen sind metabolische und endokrine Spätfolgen zu beobachten, die mit Veränderungen ehemaliger Mangelgeborener vergleichbar sind.
Effekte einer niedrigschwelligen ambulanten Adipositasbetreuung
Authors: Meister S. , Kapellen T. , Körner A. , Blüher S. , Prettin C. , Kiess W. 
Published: March 2018

ZusammenfassungAdipositas hat in der westlichen Welt bereits epidemieartige Ausmaße erreicht und zählt derzeit zu den zentralen Gesundheitsproblemen. Da es derzeit weder eine optimale Therapie der Adipositas im Kindes- und Jugendalter noch eindeutige Aussagen zu Erfolgsfaktoren einer Therapie gibt, sind wir der Frage nachgegangen, wie sich der Gewichtsverlauf bei einer niedrigschwelligen ambulanten Betreuung gestaltet und welche Prädiktoren es für eine erfolgreiche Teilnahme (Gewichtsstagnation oder -abnahme ausgedrückt in BMI-SDS) gibt. Das hier gewählte Betreuungskonzept ist typisch für Betreuungskonzepte in Deutschland. Eine Wirksamkeitsanalyse (Versorgungsforschung) solcher „Tägliche Praxis“-Vorgehensweisen existiert bisher nicht.
Neugeborenenscreening
Authors: Lüders A. , Blankenstein O. , Starke I. , Stopsack M. , Fingerhut R. , Klein J. , Lindner M. , Müller C. , Peter M. , Rauterberg E. , Stehn M. , Schultis W. , Fusch C. , Schulze A. , Ceglarek U. , Nennstiel-Ratzel U. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDas Neugeborenenscreening (NGS) auf behandelbare angeborene metabole und endokrine Störungen ist eine bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme mit dem Ziel der vollständigen und frühzeitigen Erkennung sowie der qualitätsgesicherten Therapie aller betroffenen Neugeborenen. Die im NGS untersuchten Erkrankungen können bei zu spätem Behandlungsbeginn zu schweren geistigen und körper-lichen Behinderungen bis hin zum Tod führen. Seit mehr als 30 Jahren wird das Neugeborenen-screening in den meisten Regionen Deutsch-lands angeboten, bislang jedoch ohne verbindliche Regelung zu Inhalten, Durchführung und zur Finanzierung des Screeningprozesses. Am 21.12.2004 gab der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) mit der Änderung der Kinderrichtlinien den Weg zur bundesweit einheitlichen Durchführung des erweiterten NGS und einer Finanzierung im ambulanten Bereich frei. Die Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS) hat im Auftrag der bundesdeutschen Screeninglaboratorien die Umsetzung der neuen Kinderrichtlinie und der damit verbundenen neuen Qualitätsanforderungen an das NGS evaluiert.
Hepatitis B und C im Kindesalter
Authors: Gerner P. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie Therapie der chronischen Hepatitis B und C konnte in den letzten Jahren durch neue Medikamente und Therapieregime weiter verbessert werden. Im Kindesalter ist die Therapie der chronischen Hepatitis B in der hochvirämischen Phase indiziert, sofern die Transaminasen des Patienten mindestens um das 1,5- bis 2-Fache der Norm erhöht sind. Die zur Verfügung stehenden Medikamente sind Interferon-α und die Nukleosid(tid)analoga Lamivudin und Adefovir dipivoxil. Eine Behandlung mit Interferon-α führt bei 26–38 % der Patienten, die Therapie mit Nukleosid- oder Nukleotidanaloga nach einem Jahr bei 17–36 % zur anti-HBe-Serokonversion und damit zum Verlust von HBeAg und einem dramatischen Abfall der HBVDNA und meist auch der Transaminasen. Wäh-rend die Therapie bislang nach zwölf Monaten beendet wurde, empfiehlt sich heute eine Langzeittherapie bis sechs Monate über die anti-HBe-Serokonversion hinaus. Die Entwicklung weiterer Nukleosidanaloga lässt eine bessere Therapieeffektivität erhoffen. Eine Ausheilung, die anti-HBs-Konversion, wird nur bei rund 5 % und fast nur durch eine Interferon-α-Therapie erreicht. Der Therapieerfolg wird maßgeblich von der Höhe der Viruslast vor Behandlung und dem Grad der Leberentzündung beeinflusst.Im Gegensatz zur Hepatitis B ist das primäre Therapieziel bei chronischer Hepatitis C die Heilung des Patienten. Mittlerweile hat sich die Kombinationstherapie mit Interferon-α und Ribavirin, je nach HCV-Genotyp über 6–12 Mona-te bewährt. Etwa 80 % der Kinder sind mit Genotyp 1 infiziert. Sie haben eine Heilungschance von ca. 50 %. Die Genotypen 2 oder 3 spre-chen deutlich besser auf die Behandlung an. Sie können zu etwa 90 % erfolgreich therapiert werden. Genotyp 4 ist relativ selten und scheint auf eine Behandlung in etwa 70 % anzuspre-chen. Bei erfolglos behandelten Patienten, die aber während oder direkt nach der Therapie zumindest kurzzeitig virusnegativ waren, sollte eine Retherapie erwogen werden. Zudem kann gehofft werden, dass in einigen Jahren neue Medikamente wie Protease- und Polymerase -inhibitoren zur Verfügung stehen, die zurzeit bei erwachsenen Patienten getestet werden.
Grundlagen und psychosomatische Aspekte der kindlichen Adipositas
Authors: Bergmann S. , Klein A. M. , Grube M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungIn den letzten Jahrzehnten kam es sowohl in Deutschland als auch weltweit zu einer Verdopplung bis Verdreifachung der Prävalenzraten für kindliche Adipositas. Die Entstehung einer Adipositas im Kindesalter wird auf eine Vielzahl von genetischen, biologischen und psychischen Komponenten sowie Umweltfaktoren zurückgeführt, die sich innerhalb eines komplexen Wirkungsgefüges gegenseitig beeinflussen. Adipöse Kinder und Jugendliche sind körperlichen, gesundheitlichen sowie psychosozialen Risiken ausgesetzt. Psychische Auffälligkeiten können infolge einer Adipositas entstehen, aber auch im Vorfeld zur Entstehung einer Adipositas beitragen. Psychiatrische Komorbiditäten sind bei Kindern und Jugendlichen, die aufgrund ihres Gewichts Hilfe in Anspruch nehmen, hoch, was eine interdisziplinäre Behandlung notwendig macht. Ebenso scheint die Entwicklung zielgruppenspezifischer Präventionsmaßnahmen notwendig zu sein. Eine bariatrische Operation sollte als mögliche Option nur bei extrem adipösen Patienten mit erheblicher somatischer Komorbidität in Betracht gezogen werden. Das Ziel bleibt die Entwicklung langfristig wirksamer Interventions- und Präventionsprogramme sowie die Entstigmatisierung von Adipösen.
Infektionen bei Kindern mit Krebserkrankungen
Authors: Lehrnbecher T. 
Published: March 2018

ZusammenfassungTrotz aller Fortschritte in der Supportivtherapie gehören Infektionen immer noch zu häufigen und potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen bei krebskranken Kindern. Die Granulozytopenie ist der wichtigste Einzelrisikofaktor für Infektionen, jedoch macht die komplexe Störung aller Arme des Immunsystems die Kinder für eine Vielzahl von opportunistischen Keimen empfänglich. Heutzutage werden bei krebskranken Kindern überwiegend Gram-positive Erreger isoliert; Gram-negative Erreger können binnen kürzester Zeit zu schwersten septischen Krankheitsbildern führen. Bei prolongierter Granulozytopenie steigt zudem das Risiko für eine Pilzinfektion. Während Fieber oft das einzige Zeichen einer Infektion ist, fehlen gerade in der Frühphase der Infektion meist spezifische klinische oder radiologische Zeichen. Da auch keine Laborparameter frühzeitig und verlässlich eine Infektion anzeigen, erhalten heute alle Kinder mit Fieber bei Granulozytopenie eine empirische antibiotische Therapie. Eine Stratifizierung durch klinische, laborchemische oder genetische Risikofaktoren wird derzeit evaluiert, kann aber noch nicht allgemein empfohlen werden.
Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Übelkeit
Authors: Klein A. M. , Fuchs S. , Klitzing K. v. , Otto Y. 
Published: March 2018

ZusammenfassungTrotz sorgfältiger Untersuchungen lässt sich nicht immer ausreichend somatische Erklä-rung für körperliche Beschwerden und Schmerzen im Kindes- und Jugendalter finden. Man unterscheidet zwischen funktionellen und somatoformen Störungen. Die Prävalenz dieser Störungen im Kindes- und Jugend-alter wird auf 10–30 % geschätzt. Studien zeigten, dass Mädchen häufiger betroffen sind. Mögliche Ursachen für die Entwicklung einer funktionellen/somatoformen Symptomatik werden diskutiert, u. a. biologische und psychosoziale Faktoren. Für beide Geschlechter ist die Tendenz zur Somatisierung mit dem Risiko verbunden, eine komorbide affektive Störung aufzuweisen. In der vorliegenden Stichprobe (91 Kinder, M = 4,7 Jahre) wurde der Zusammenhang zwischen emotionalen Symptomen und körperlichen Beschwerden untersucht. Kinder mit emotionalen Symptomen scheinen signifikant häufiger betroffen zu sein. Es zeigten sich ebenso Zusammenhänge zu körperlichen Schmerzen und Beschwerden der Mütter. Abschließend werden Hinweise zur Gestaltung der Arzt-Patient-Eltern-Interaktion gegeben, der eine bedeutende Rolle in der Behandlung funktioneller und somatoformer Beschwerden zukommt.
Pneumokokken- und Meningokokken-Konjugatimpfstoffe
Authors: Heinrich L. , Schlotter S. , Knuf M. , Kieninger D. M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungPneumokokken und Meningokokken zählen zu den wichtigsten bakteriellen Erregern mit einer großen Variabilität an Krankheitsbildern und Verläufen durch verschiedene Serogruppen bzw. -typen. Die teilweise fulminanten Krankheitsverläufe mit hoher Defektheilung oder Mortalität verlangten die Entwicklung von wirksamen Impfstoffen für möglichst alle Altersstufen und mit breiter Wirksamkeit.Systematische Impfprogramme mit einem 7-valenten Pneumokokken-Konjugatimpfstoff haben eindrucksvoll den Rückgang von invasiven Pneumokokkenerkankungen (IPD) belegt. Allerdings wird in verschiedenen Ländern seither ein „replacement“ von anderen Serotypen beobachtet. Die Ursache dieses Phänomens ist noch nicht geklärt. Mit der Einführung von 10- bzw. 13-valenten Pneumokokkenvakzinen soll diese Entwicklung gestoppt werden.Gegen Meningokokken wird ab dem Säuglingsalter ein Meningokokken-C-Konju -gatimpfstoff empfohlen, ein konjugierter Meningokokken-ACWY-Impfstoff ist bislang nur ab dem 11. Lebensjahr zugelassen. Die Problematik in der Entwicklung von Meningokokken-B-Impfstoffen sowie neue Ansätze in der Impfstoffentwicklung wie z. B. die reverse Vakzinologie werden erläutert.
Hyposensibilisierung bei Kindern und Jugendlichen mit allergischer Rhinokonjunktivitis
Authors: Bauer C.P. , Wahn U. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie seit 100 Jahren praktizierte allergenspezifische Hyposensibilisierung (Immuntherapie) ist bis heute die einzige Behandlungsmöglichkeit allergischer Atemwegserkrankungen (allergische Rhinitis, allergisches Asthma bronchiale), die den langfristigen Krankheitsverlauf nachhaltig günstig beeinflussen kann. Sowohl für die subkutane als auch die sublinguale Immuntherapie gibt es heute gute Evidenz aus placebokontrollierten Studien hinsichtlich ihrer Wirksamkeit und Verträglichkeit. Für Kinder kann diese Therapie ab dem 6. Lebensjahr erwogen werden. Neuere regulatorische Rahmenbedingungen in Europa sowie die Therapie-Allergenverordnung in Deutschland lassen erwarten, dass mittelfristig zugelassene Therapieextrakte für Gräser-pollen, Birkenpollen und Hausstaubmilben zur Verfügung stehen werden.
Persistierende Wolfsmilchgewächs-Intoxikation
Authors: Syrbe S. , Landgraf M. , Merkenschlager A. , Bernhard M. K. 
Published: March 2018

Zusammenfassung
Einleitung: Die Diagnostik von unspezifischen Erschöpfungs- und Schmerzsyndromen ist sehr vielfältig. Eine psychosomatische Genese kann bei primär unauffälligen organischen Befunden rasch fälschlicherweise vermutet werden. Fallbericht: Eine 12-jährige Patientin wurde aufgrund seit zwei Wochen bestehenden Erbrechens, anhaltender Bauch- und Kopfschmerzen, Schlafstörungen, Müdigkeit, subfebriler Temperaturen, Gelenkschmerzen und Atemnot stationär aufgenommen. Unauffällige Befunde für: rheumatische Laborwerte (außer ANA 1 : 640), Serologie (Borrelien, Yersinien, Bartonellen) einschließlich Liquor, Virologie (HSV, EBV); Normalbefunde für: MRT Schädel, EEG, Herzecho, EKG, Sonografie Lymphknoten und Abdomen. Augenärztlicherseits Nachweis von unspezifischen Drusenpapillen. Bei Verdacht auf eine nicht serologisch erfasste Borrelieninfektion über 14 Tage Cefotaxim i. v. Bei persistierendem Erschöpfungs-zustand und unspezifischen Schmerzen bei Verdacht auf psychosomatische Beschwerden über 9 Monate teilstationäre jugendpsychiatrische Therapie zunächst ohne Erfolg. Per Zufall wurde schließlich festgestellt, dass die Patientin in parasuizidaler Intention regelmäßig selbstbereitete Extrakte aus einem Wolfsmilchgewächs trank, was die chronische Symptomatik verursachte. Diskussion: Wolfsmilchgewächse (Euphorbiae) sind als Zimmerpflanzen oder Ziergartengewächse auch in Deutschland weit verbreitet. Der Milchsaft der Pflanzen (Latex) enthält Diterpene, die als akute Intoxikation vor allem Schleimhautreizungen, Erbrechen, Schmerzen, Unruhe und Kreislaufstörungen verursachen. Es sollte nicht übersehen werden, dass parasuizidale Handlungen bereits im frühen Jugendalter vorkommen.
Biologika in der pädiatrischen Allergologie
Authors: Schwarz C. , Parasher K. , Stock P. 
Published: March 2018

ZusammenfassungGegenwärtige therapeutische Strategien beim Asthma bronchiale stützen sich im Wesentlichen auf symptomatische Therapieformen. Diese Zusammenfassung zeigt, welche Erfolge von neueren und pathogenetisch orientierten Therapieformen zu erwarten ist. Im Besonderen werden Funktionsweisen und klinische Daten zu Anti-IgE und Anti-IL-5 vorgestellt. Anti-IgE ist bereits bei Kindern ab dem 6. Lebensjahr für die subkutane Applikation zugelassen. Dagegen ist die Anwendung des intravenös zu verabreichenden monoklonalen Anti-IL-5 aktuell nur im Rahmen von klinischen Studien möglich.
Asthma bronchiale bei Kindern im Alter von zwei bis fünf Jahren
Authors: Breddin A. , Laub O. , Schwab S. , Bredl C. , Schauerte G. 
Published: March 2018

Zusammenfassung
Hintergrund: Am 01.06.2005 haben die DAK und TK Bayern einen Vertrag zur integrierten Versorgung (IV) asthmakranker Kinder und Jugendlicher vom 2.–18. Lebensjahr mit dem PaedNetz Bayern® (Kinder- und Jugendärzte), der Klinik Santa Maria Oberjoch und dem CJD Asthmazentrum Berchtesgaden geschlossen. In diesem Artikel werden die Ergebnisse bei den Kindern (Alter 2–5 Jahre) beschrieben.
Methoden: Mittels Qualitätsfragebogen wurden alle 12 Mo. 5 Items erfasst: Fehltage, Krankenhausaufenthalte, -stage, Notfallbehandlung durch den Arzt, Notfalltherapie bei Atembeschwerden. Aus den 307 teilnehmenden Kindern wurden 85 matched-Pairs gebildet, um Störeinflüsse zu vermeiden.
Ergebnisse: Der Vergleich von neu eingeschriebenen Patienten mit Patienten, die bereits mindestens 12 Monate an der integrierten Versorgung teilgenommen hatten, ergab eine signifikante Reduktion (p < 0,05) von Fehltagen, Krankenhausaufenthalten, -stagen und Notfallbehandlungen durch den Arzt (Reduktion um 52 % bis 95 %)
Schlussfolgerung: Durch die integrierte Versorgung von Kindern (2–5 Jahre) mit Asthma bronchiale kommt es zu einer signifikanten Reduktion von Schulfehltagen, Notfallbehandlungen, Krankenhausaufenthalten und -stagen.
Moyamoya-Erkrankung – eine seltene Gefäßerkrankung mit neurologischen Ausfällen bei Manifestation
Authors: Landgraf M. , Syrbe S. , Sorge I. , Hirsch W. , Schmiedek P. , Merkenschlager A. , Bernhard M. K. 
Published: March 2018

ZusammenfassungDie Moyamoya-Erkrankung (moyamoya: auf Japanisch ein Hauch von Rauch) ist eine seltene vaskuläre Erkrankung, die hauptsächlich die hirnversorgenden Gefäße betrifft und vor allem in Asien auftritt. Dabei führt ein fibrotischer Umbau der Intima der Gefäßwand zu Stenosen der Gefäße und zur Bildung von, ebenfalls von Gefäßwandveränderungen betroffenen, rupturgefährdeten Kollateralen. Daraus resultieren rezidivierende intrazerebrale Ischämien und intrazerebrale Blutungen aus den Kollateralgefäßen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung teils mit morgendli-chen Kopfschmerzepisoden und Übelkeit, teils mit neurokognitiven Auffälligkeiten und im weiteren Verlauf mit zerebralen Krampfanfällen oder sensiblen und motorischen Ausfällen. Die Behandlung der Erkrankung besteht aus einer lebenslangen Thrombozytenaggregationshemmung zur Vorbeugung weiterer Ischämien. Eine definitive Therapie der Moyamoya-Erkrankung gelingt nur durch neurochirurgische Inter-ventionen mit Bypass-Konstruktionen zwischen extra- und intrakraniellen Gefäßen.Im Folgenden wird der Fall eines acht Jahre alten Jungens mit der Manifestation einer Moyamoya-Erkrankung vorgestellt.
Transsexualität im Kindes- und Jugendalter
Authors: Kiess A. , Körner A. , Kiess W. , Seikowsky K. , Wagner I. V. , Pfäffle R. 
Published: March 2018

ZusammenfassungGeschlechtsidentitätsstörungen und Transsexualität im Kindes- und Jugendalter gehören aufgrund ihrer mit unter 1 % niedrigen Prävalenz und der Komplexität von Krankheitsbildern, Diagnostik und Therapie zu den Randthemen in der Pädiatrie. In den letzten 10 Jahren erfolgten große Fortschritte in der hormonellen Therapie und auch im strukturierten und evidenzbasierten Umgang mit der ganzheitlichen Betreuung dieser Patienten. Die Diagnosestellung erfolgt mithilfe der Diagnosekriterien der ICD-10/DSM-IV für Transsexualität bzw. Geschlechtsidentitätsstörungen. Das klinische Vorgehen und zusätzliche Diagnostik werden anhand eines Fallberichtes dargestellt. Abschließend werden Therapiekonzepte, einschließlich der aktuellen Richtlinien der Endocrine Society sowie die rechtlichen Rahmenbedingungen vorgestellt und diskutiert.
Hochwuchs und Mukoviszidose
Authors: Herrmann F. , Büttner R. , Messing-Jünger M. , Horneff G. , Schneider K. 
Published: March 2018

ZusammenfassungBeschrieben wird der Fall eines zum Vorstellungstermin 20-jährigen männlichen Mukoviszidosepatienten mit einer homozygoten ΔF508-Mutation im CFTR-Gen und einem überaus günstigen Verlauf. Sämtliche Lungenfunktionsparameter blieben konstant norm-wertig. Der Patient erreichte bei normwüchsigen Eltern einen Hochwuchs von 207,1 cm. Die Physiognomie sprach für eine Akromegalie, die sich sowohl in der endokrinologischen Diagnostik als auch der Bildgebung und der Histologie bestätigte. Überaus günstige Effekte des Wachstumshormonexzesses aufgrund des Hypophysentumors auf die pulmonale Situation und damit auf die Lebenserwartung können als „proof of principle“ postuliert werden.
Diagnostisches Vorgehen bei Kindern mit interstitiellen Lungenerkrankungen
Authors: Happle C. , Wetzke M. 
Published: March 2018

ZusammenfassungInterstitielle Lungenerkrankungen im Kindes-alter (chILD) stellen eine heterogene Gruppe seltener, zum Teil sehr schwerer Krankheitsbilder dar. Typische klinische Charakteristika sind persistierende Tachydyspnoe, Hypoxämie und diffuse Transparenzminderung in der thorakalen Bildgebung. Die Klassifikation erfolgt entsprechend Manifestationsalter und wesentlicher klinischer und histologischer Befunde. Bei Verdacht auf ein Vorliegen von chILD wird eine differenzierte Stufendiagnostik empfohlen, wobei insbesondere invasive Verfahren in Absprache mit einem erfahrenen Zentrum erfolgen sollten. Im deutschsprachigen Raum steht hier das Kinderlungenregister chILD-EU als Ansprechpartner zur Verfügung. Zur Klärung der genauen Entität können vor allem die hochauflösende Computer-tomografie und molekulargenetische Untersuchungen zielführend sein, das verlässlichste diagnostische Verfahren ist jedoch die Lungenbiopsie. Ziel der Diagnostik sollte eine bestmögliche Charakterisierung der zugrunde liegenden Entität sein, um so eine rationale Therapie einleiten und die Prognose abschätzen zu können.