ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ФОРМЫ ПРИВЫЧНОГО НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Authors: Г.C. Святова , Г.М. Березина , Д.Н. Салимбаева , М.С. Кирикбаева , А.В. Муртазалиева , К.З. Садуакасова 
Published: November 2024

Введение. По данным Практического комитета Американского общества репродуктивной медицины (ASRM) привычное невынашивание беременности (далее ПНБ), определяемое как 2 и более потерь беременности до 22-й недели беременности, представляет собой гетерогенное расстройство, затрагивающее до 3% супружеских пар, находящихся в репродуктивном периоде. Несмотря на многочисленные научные исследования возможных причин ПНБ этиология их остается неопределенной примерно в 50% случаев и считаются идиопатическими ПНБ (далее иПНБ), не имеющими объяснимой этиологии. Актуальность, клиническая и генетическая гетерогенность привычного невынашивания беременности, отсутствие единых критериев диагностики, разнообразие этиологических факторов обусловили выбор иПНБ, как предпочтительного обьекта для генетических исследований. Цель. Провести обзор литературы по определению значимых генетических вариантов развития иПНБ. Стратегия поиска. Поиск научных публикаций осуществляли в поисковых системах: Medline, Web of Science, PubMed, CochraneLibrary, Google Академия, elibrary.ru. Глубина поиска не была ограничена. Определены критерии включения публикаций в обзор литературы – это публикации с полным текстом, на русском и английском языках, со статистически выверенными выводами. Для изучения и анализа значимых генетических вариантов развития иПНБ было выбрано 102 литературных источника. Результаты: Путем исключения известных клинических, экологических и внешнесредовых факторов риска, растет число доказательств генетической мультифакторной этиологии иПНБ. В представленном обзоре обсуждается вопрос о правомочности выбора именно этих генетических полиморфизмов, основанном на современном понимании физиологии процессов имплантации, которая представляет собой длительный и сложный процесс сбалансированного взаимодействия между матерью и плодом, опосредованным через плаценту. Нарушения этого процесса на всех этапах могут привести к прерыванию беременности, что обусловило наш выбор конкретных полиморфизмов материнского генома, ответственных за нарушения децидуализации и ангиогенез эндометрия, апоптоз, а также провоспалительные процессы. Выводы: В связи с высокой частотой иПНБ, его значимым вкладом в показатели репродукции и рождаемости, необходимо провести поиск возможных прогностических клинических биомаркеров иПНБ для своевременной диагностики и лечения этого заболевания.
Introduction. Recurrent miscarriage (hereinafter RM) defined as 2 or more pregnancy losses before the 22nd week of pregnancy, is a heterogeneous disorder affecting up to 3% of couples in the reproductive period. Despite numerous scientific studies of the possible causes of RM, their etiology remains uncertain in about 50% of cases and are considered idiopathic RM (hereinafter iRM), which do not have an explainable etiology. The choice of iRM is the preferred object for genetic research because of the relevance, clinical and genetic heterogeneity of recurrent miscarriage, the absence of common diagnostic criteria, the variety of etiological factors determined. Aim. Conduct a literature review to identify significant genetic variants of the development of iRM. Research strategy. Search for scientific publications was carried out in search engines: Medline, Web of Science, PubMed, Cochrane Library Google Academy, elibrary.ru. The depth of the search was not limited. Criteria for inclusion of publications in the literature review are defined as publications with the full text, in Russian and English, with statistically verified conclusions. Exclusion criteria are defined as abstracts, newspaper articles. 56 scientific publications were selected for the study and analysis. Results. The evidence for the genetic multifactor theory of iRM is growing by eliminating known clinical, ecological and external environmental risk factors. This review discusses the choice of these particular single nucleotide polymorphisms, based on a modern understanding of the physiology of implantation processes, which is a long and complex interaction between the mother and the fetus mediated through the placenta. Violations of this process can lead to abortion at all stages, which determined our choice of specific polymorphisms of the maternal genome, responsible for impaired endometrial decidualization and angiogenesis, apoptosis, as well as pro-inflammatory processes. Conclusions. It's significant contribution to reproduction and fertility indicators due to the high incidence of iRM, it is necessary to search for possible prognostic clinical biomarkers of iRM for early diagnosis and treatment of the disease.
Кіріспе. Америкалық репродуктивті медицина қоғамының мәліметі бойынша, жүктіліктің 22-аптасына дейін жүктіліктің 2 және одан да көп жоғалуы ретінде анықталатын жүктілікті көтереалмаушылықтың (бұдан әрі ЖҮК) репродуктивті кезеңіндегі болатын ерлі-зайыптылардың 3% дейін кездесетін гетерогенді бұзылулар болып табылады. ЖҮК ықтимал себептерінің көптеген ғылыми зерттеулеріне қарамастан, олардың этиологиясы шамамен 50% жағдайда белгісіз болып қалады және этиологиясы түсіндірілмеген идиопатиялық ЖҮК (бұдан әрі иЖҮК) деп есептеледі. Дағдылы жүктілікті көтермеудің өзектілігі, клиникалық және генетикалық гетерогенділігі, диагностиканың бірыңғай өлшемдерінің болмауы, этиологиялық факторлардың әртүрлілігі генетикалық зерттеулер үшін қолайлы нысан ретінде иЖҮК-ны таңдауға себепші болды. Мақсаты. иЖҮК дамуының маңызды генетикалық нұсқаларын анықтау бойынша әдебиетке шолу жүргізу. Зерттеу әдістері. Әдебиеттерді іздеу: Medline, Web of Science, PubMed, CochraneLibrary Google академиясы, elibrary.ru. іздеу тереңдігі шектелмеген. Басылымдарды әдебиетті шолуға қосу критерийлері анықталды-бұл толық мәтіні бар, орыс және ағылшын тілдеріндегі, статистикалық түрде тексерілген қорытындылары бар жариялымдар. Шығару критерийлері: абстракт, газет мақалалары. Зерттеу және талдау үшін 56 әдеби көз таңдалды. Нәтижелер: Белгілі клиникалық, экологиялық және сыртқы ортадағы қауіп факторларын болдырмау арқылы иЖҮК генетикалық мультифакторлық этиологиясы дәлелдемелерінің саны өсуде. Ұсынылған шолуда имплантация процестерінің физиологиясын заманауи түсінуге негізделген осы генетикалық полиморфизмдерді таңдау құқығы туралы мәселе талқыланады, ол плацента арқылы жанама ана мен ұрық арасындағы теңдестірілген өзара іс-қимылдың ұзақ және күрделі процесін білдіреді. Бұл үдерістің бұзылуы барлық кезеңдерде жүктіліктің үзілуіне алып келуі мүмкін, бұл біздің децидуализация мен эндометрияның ангиогенезіне, апоптозға, сондай-ақ қабынуға жауапты аналық геномның нақты полиморфизмдерін таңдауымызға себеп болды. Қорытынды: иЖҮК-ның жоғары жиілігіне, оның репродукция мен туу көрсеткіштеріне елеулі үлес қосуына байланысты осы ауруды уақтылы диагностикалау мен емдеу үшін иЖҮК-ның болжамды клиникалық биомаркерлерін іздестіруді жүргізу қажет.