bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Segmentasi Pertumbuhan Padi berbasis Aerial Image menggunakan Fitur Warna dan Tekstur untuk Estimasi Produksi Hasil Panen
Authors: Arifin Muhammad Jainal , Basuki Achmad , Dewantara Bima Sena Bayu 
Published: February 2021

<p class="Abstrak">Pertumbuhan padi di daerah yang luas seringkali tidak ideal. Ini dapat disebabkan oleh faktor alam, jenis varietas padi, dan model perawatan yang digunakan. Ini juga akan mempengaruhi hasil panen. Luasnya lahan membuat petani sulit untuk memantau bagian yang tidak terjangkau. Seringkali pemantauan perkembangan padi dilakukan di tepi sawah tetapi tidak mencapai area tengah. Studi ini mengusulkan sistem pemantauan untuk pengembangan padi yang dapat menjangkau secara lebih luas dan memperkirakan hasil padi di setiap area lahan pertanian. Sistem ini menggunakan gambar udara untuk menjangkau area yang lebih luas dan kemudian memperkirakan produksi pertanian. Estimasi produksi dilakukan dengan mengelompokkan gambar kawasan pertanian menggunakan metode K-Means. Pengelompokan ini menggunakan parameter warna HSV dan tekstur Gabor sebagai fitur dari setiap bagian gambar. Hasilnya adalah segmen area padi berdasarkan pertumbuhannya. Jumlah segmen yang sesuai dengan usia Padi nyata akan menentukan nilai estimasi hasil. Penelitian menunjukkan bahwa tiga segmen pengembangan padi, dan memperkirakan produksi adalah 1.787 ton dengan perkiraan panen maksimum 1.924 ton dari data nyata 1,80 ton. Dan dengan skala kesalahan persentase rata-rata absolut 0,72% dan perbedaan 0,013 ton.</p><p class="Abstrak"> </p><p class="Abstrak"><em><strong>Abstract</strong></em></p><p><em>Paddy growth in large areas is often not ideal. This can be caused by natural factors, types of rice varieties, and the treatment model used. This will also affect crop yields. The extent of land makes it difficult for farmers to monitor the unreachable part. Often monitoring of rice developments is done on the edge of the field but does not reach the middle area. This study proposes a monitoring system for rice development that can reach more broadly and estimate the yield of rice in every area of agriculture land. This system uses aerial images to reach a wider area and then estimates of agricultural production. Estimation of production is done by clustering images of agricultural areas using the K-Means method. This clustering uses HSV color parameters and Gabor textures as features of each part of the image. The result is a segment of the paddy area based on its growth. The number of segments corresponding to the age of the real Paddy will determine the estimated value of the yield. The research shows that three segments of rice development, and estimates the production is 1,787 tons with a maximum estimated harvest of 1,924 tons from the real data of 1, 80 tons. And with a mean absolute percentage error scale of 0.72% and a difference of 0.013 tons.</em></p><p class="Abstrak"><em><strong><br /></strong></em></p>
Analysis of automatically extracted white blood cell DNA yield
Authors: Олькова М.В. , Балановская Е.В. , Бычковская Л.С. , Балановский О.П. 
Published: February 2021

Все более широкое применение поточных методов экстракции ДНК влечет за собой необходимость стандартизации и проверки качества ее выделения. Мы провели детальное количественное изучение процесса выделения и определили стандартизирующие опорные точки для одного из наиболее производительных методов - выделения на магнитных частицах с использованием автоматической станции QIAsymphony SP. Показано, что концентрация ДНК в индивидуальном образце в основном определяется содержанием лейкоцитов в исходном образце крови (корреляция около 0,9). Концентрация ДНК также зависит от метода измерения. Это позволило нам построить линейные регрессионные модели и вывести формулы, точно прогнозирующие концентрацию ДНК в образце для случаев применения двух широко распространенных методов - спектрофотометрического (Nanodrop) и флуоресцентного (Qubit). Обнаружено, что последняя модель Nanodrop OneC, благодаря встроенному алгоритму идентификации примесей и корректировки концентрации, дает более точную оценку концентрации, чем Qubit 4.0. Для быстрого, но приблизительного прогноза концентрации ДНК вместо регрессионных моделей могут применяться стандарты, рассчитанные нами для референсных значений содержания лейкоцитов.
The continuing development of mass DNA extraction methods entails the need to set standardisation and quality verification reference points. A study has been conducted and standards set for one of the many methods of DNA extraction - the automated мagnetic beads-based extraction using QIAsymphony SP station. It was shown that the concentration of DNA in an individual sample is mainly determined by the leukocyte content in the initial blood sample (correlation of about 0.9). DNA concentration also depends on the measurement method. It allowed us to build linear regression models and derive formulae that accurately predict the concentration of DNA in the sample for the use of two widely used methods - spectrophotometric (Nanodrop) and fluorescence (Qubit). It was found that the latest Nanodrop OneC model, thanks to a built-in algorithm for identifying impurities and adjusting the concentration, provides an even more accurate concentration estimate than Qubit 4.0. For a quick but rough forecast of DNA concentration, instead of regression models, standards calculated by us for reference values of the white blood cell count can be used.
Effects of CYP2D6 gene polymorphism 1846G>A on lexotan efficiency and safety in patients with anxiety disorders comorbid with alcoholism
Authors: Закиров Ф.Х. , Застрожин М.С. , Смирнов В.В. , Петухов А.Е. , Панкратенко Е.П. , Застрожина А.К. , Гришина Е.А. , Рыжикова К.А. , Буре И.В. , Скрябин В.Ю. , Шипицын В.В. , Брюн Е.А. , Сычев Д.А. , Рожнова Т.М. 
Published: February 2021

Тревожные расстройства, занимая важное место в психиатрии, нередко коморбидны и с другими заболеваниями. При этом актуальным становится изучение факторов, влияющих на индивидуальные различия в эффективности препаратов и выраженности их побочных эффектов у разных пациентов. Одним из важнейших таких факторов является генетический. В данной работе исследовалось влияние полиморфизма 1846G>A гена CYP2D6 на показатели эффективности и безопасности препарата лексотана у пациентов с тревожными расстройствами и алкогольной зависимостью.
Аnxiety disorders are considered a serious problem of psychiatry being comorbid with other states. In this context investigation of factors responsible for unequal drug efficiency and safety in different patients is needed. Among these factors, genetics is considered to be one of the most important. This study assessed the role of CYP2D6 gene polymorphism 1846G>A in Lexotan efficiency and safety in patients with anxiety disorders comorbid with alcoholism.
Association of polymorphic variants of xenobiotic biotransformation genes and glutation metabolizing genes with clinical course of cystic fibrosis, antimicrobial therapy efficacy and adverse reactions
Authors: Новоселова О.Г. , Кондратьева Е.И. , Петрова Н.В. , Шерман В.Д. , Воронкова А.Ю. , Зинченко Р.А. 
Published: February 2021

Тяжесть клинических проявлений муковисцидоза может быть обусловлена действием генов-модификаторов. Выяснение причин неэффективности терапии и нежелательных побочных реакций, определение факторов риска позволит улучшить прогноз для данной категории больных. Исследованы ассоциации 18 полиморфных вариантов 10 генов ферментов первой и второй фазы биотрансформации ксенобиотиков: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP2C19 (c.681G>A), CYP2D6 (1846G>A), CYP3A4 (c-392C>T), GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (c.313A>C), GCLC (TVR GAG, c.-129C>T), GCLM (c.-588C>T), NAT2 (c.282C>T, c.341T>C, c.434A>C, c.481C>T, c.590G>A, c.845A>C, c.857G>A) с тяжестью клинических проявлений муковисцидоза.
CF clinical variability could be associated with interaction of modifier genes. Сlarification of the causes of treatment failure and adverse reactions, prediction of risk factors could improve the outcome of therapy. Association of 18 polymorphic variants of 10 genes of xenobiotic biotransformation: CYP2C9 (c.430C>T, c.1075A> C), CYP2C19 (c.681G>A), CYP2D6 (1846G>A), CYP3A4 (c-392C>T), GSTT1 (del), GSTM1 (del), GSTP1 (c.313A>C), GCLC (TVR GAG, c.-129C>T), GCLM (c.-588C>T), NAT2 (c.282C>T, c.341T>C, c.434A>C, c.481C>T, c.590G>A, c.845A>C, c.857G>A) with severity of clinical manifestations were analyzed in 333 CF patients.
Ethical problems of mitochondrial replacement
Authors: Введенская Е.В. 
Published: February 2021

Применение любой новой вспомогательной репродуктивной технологии, связанной с манипуляциями человеческими половыми клетками и эмбрионами неизбежно будет спорным с этической точки зрения. Такой технологией является митохондриальное замещение, которое позволяет родить здорового ребенка женщине, страдающей митохондриальным заболеванием.
The use of any new assisted reproductive technology related to the manipulation of human sex cells and embryos will inevitably be controversial from an ethical point of view. This technology is mitochondrial replacement, which allows a woman suffering from mitochondrial dysfunction to give birth to a healthy child.
Genetics and social sciences: common research challenges and opportunities for «convergence»
Authors: Долгов А.Ю. 
Published: February 2021

В статье рассматриваются социальные изменения, к которым приводит применение генетических технологий, обсуждается, как результаты генетических исследований влияют на язык социальных наук. Показываются «точки пересечения» генетических и социальных исследований.
The article discusses the social changes resulting from the application of genetic technologies and examines how the genetic research affect the language of social sciences. The «meeting points» between genetic and social research are shown.
The impact of the use of genetic technology on the rights of future generations
Authors: Попова О.В. , Серова О.А. 
Published: February 2021

В исследовании определена значимость этических и правовых норм для регулирования применения генетических технологий. Эта задача является важной для современного общества, но не менее актуальной она представляется для определения рисков применения генетических технологий на права будущих поколений. Материалом стали научные статьи и электронные ресурсы. Методами исследования выбраны формально-логический, системный, структурно-функциональный и формально-догматический. Полученные результаты свидетельствуют о том, что тема заботы о будущих поколениях не должна игнорироваться при использовании генетических технологий. Правовые инструменты смогут определить пределы использования генетических технологий с учетом интересов будущих поколений.
The study determines the significance of ethical and legal norms for regulating the use of genetic technologies. This task is important for modern society, but it is no less relevant for determining the risks of applying genetic technologies to the rights of future generations. The material was scientific articles and electronic resources. The research methods are formal-logical, system, structural-functional and formal-dogmatic. The results show that the topic of caring for future generations should not be ignored when using genetic technologies. Legal instruments will be able to determine the limits of the use of genetic technologies, taking into account the interests of future generations.
Current problems of providing medical care for patients with orphan diseases in the Russian Federation
Authors: Гайдук А.Я. , Власов Я.В. , Захарова Е.Ю. 
Published: February 2021

В статье обобщен опыт помощи пациентам с редкими заболеваниями, история развития «орфанной» медицины, проводится обзор зарубежных стратегий и основополагающих документов, формирующих современные модели оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Освещаются проблемы оказания медицинской помощи данной группе пациентов в Российской Федерации, в том числе в рамках программ «14 высокозатратных нозологий» и «17 нозологий» (17 жизнеугрожающих хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний), анализируются механизмы финансирования лекарственного обеспечения, их правовые основы, а также роль медико-генетической службы, как ключевого элемента в системе оказания медицинской помощи пациентам с редкими болезнями. В работе также приведен анализ региональных российских и зарубежных скрининг-программ, обзор актуальных диагностических методов и опыта их внедрения и использования. Авторы также затрагивают вопросы, касающиеся биотехнологических инноваций в российской и зарубежной медицине, подчёркивая актуальность, эффективность и, в некоторых случаях, незаменимость генной терапии. В заключение авторы резюмируют наиболее значимые задачи, стоящие перед орфанной медициной в Российской Федерации, а также вносят предложения по их решению.
The article summarizes the world experience in helping patients with rare diseases, the history of the development of “orphan” medicine, reviews foreign strategies and the fundamental documents that form the modern foreign models of care for patients with orphan diseases. The problems of providing medical care to this group of patients in the Russian Federation are highlighted, including in the framework of the programs “14 high-cost nosologies” and “17 nosologies” (17 life-threatening chronic progressive rare (orphan) diseases). The difficulties associated with the operation of the existing system of medical care for orphan patients are highlighted, including data on assessing the lack of information on management and on the procedure for providing information about patients with rare nosologies to the appropriate structures in the medical environment. The work also analyzes regional Russian and foreign screening programs, a review of relevant diagnostic methods and the experience of their implementation and use. The authors also address issues related to biotechnological innovations in Russian and foreign medicine, emphasizing the relevance, effectiveness and, in some cases, the indispensability of gene therapy. In conclusion, the authors summarize the most significant issues and challenges facing orphan medicine in the Russian Federation, as well as make suggestions for their solution.
Helsmoortel-van der Aa syndrome syndrome in a patient with epilepsy, developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Authors: Кожанова Т.В. , Жилина С.С. , Мещерякова Т.И. , Лукьянова Е.Г. , Осипова К.В. , Айвазян С.О. , Заваденко Н.Н. , Притыко А.Г. 
Published: February 2021

Синдром Хельсмуртел-Ван дер Аа (OMIM #615873) - аутосомно-доминантная умственная отсталость, тип 28, которая характеризуется наличием черепно-лицевых дисморфий, нарушением поведения и расстройствами аутистического спектра. Развитие редкого синдрома связано с мутациями в гене ADNP. В статье представляется клиническое наблюдение пациентки с задержкой психомоторного и речевого развития, специфическими лицевыми дисморфиями, нарушением поведения и выявленной мутацией в гене ADNP. При проведении таргетного экзомного секвенирования выявлен ранее неописанный вариант нуклеотидной последовательности в гене ADNP (p.Ala1017fs). Мутации в гене ADNP в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом Хельсмуртел-Ван дер Аа (Helsmoortel-van der Aa syndrome; MIM:#615873). Мутации в гене ADNP могут быть генетической причиной расстройств аутистического спектра у 0,17% пациентов. Целесообразно при интерпретации данных NGS у пациентов с эпилептической энцефалопатией, расстройством аутистического спектра и характерным фенотипом учитывать, что ген ADNP относится к ключевым генам эмбрионального развития нервной системы.
Helsmoortel-van der Aa syndrome (OMIM # 615873) is an autosomal dominant mental retardation 28 type, which is characterized by dysmorphic craniofacial features, impaired behavior and autism spectrum disorders. The development of a rare syndrome is associated with mutations in the ADNP gene. The clinical case is presented in patient with a development delay (psychomotor and speech), characteristic facial dysmorphia, impaired behavior and a detected mutation in the ADNP gene. Previously undescribed variant of the nucleotide sequence in the ADNP gene (p.Ala1017fs) was detected by targeted exome sequencing. Heterozygous mutations in the ADNP gene have been described in patients with Helsmoortel-van der Aa syndrome (MIM: # 615873). Mutations in the ADNP gene can be a genetic cause of autism spectrum disorders in 0,17% of patients. It is advisable to take into account that the ADNP gene is one of the key genes for embryonic neurodevelopment when interpreting NGS data in patients with epileptic encephalopathy, autism spectrum disorder and characteristic facial dysmorphia.
Prenatal cytogenetic diagnostics in Kursk genetic counselling
Authors: Железнова М.А. , Комкова Г.В. , Вялых Е.К.I. , Ржевкина Н.Н. , Кононова М.В. 
Published: February 2021

Представлены данные об эффективности пренатальной диагностики хромосомной патологии плода в медико-генетической консультации г.Курска.
The results of analyzes the effectiveness of prenatal diagnostics for identifying the fetal chromosomal pathology in the medical-genetic consultation of Kursk.
Co-expression network analysis of placental transcriptome as the basis for searching signal ways and preeclampsia biomarkers
Authors: Бабовская А.А. , Трифонова Е.А. , Зарубин А.А. , Марков А.В. , Степанов В.А. 
Published: February 2021

Проблема профилактики и ранней диагностики преэклампсии (ПЭ) продолжает оставаться одной из ведущих в акушерстве, поскольку данное осложнение беременности несет большой риск материнской и младенческой смертности. Считается, что основная причина ПЭ - это нарушение этапов формирования плаценты, а регуляции экспрессии генов является значимым механизмом развития плацентарной патологии. Классический подход в транскриптомных исследованиях экспрессии основан на поиске дифференциально-экспрессирующихся генов при заболевании, однако такой подход рассматривает гены изолированно, не учитывая их возможные взаимодействия. Более перспективным подходом является анализ коэкспрессии, который описывает гены, вовлеченные в единые биологические пути патологического процесса, а также позволяет выделять в каждом из кластеров наиболее функционально значимый ген в сети - центральный (hub gene).
The problem of prevention and early diagnosis of preeclampsia continues to be one of the leading in obstetrics. It`s a major problem that contributes substantially to maternal and perinatal morbidity and mortality worldwide . Gene expression contributes significantly to the pathogenesis of placental diseases. Traditional methods of studying gene expression are based on the search of differentially expressed genes in a disease, but this approach considers genes in isolation. Coexpression analysis describes the genes involved in the unified biological pathways of the pathological process and also allows you to select in each of the clusters the most functionally significant gene in the network - the hub gene.
Transcriptomics of placental tissue: identification of molecular mechanisms and measures for targeted therapy of grate obstetric syndromes
Authors: Трифонова Е.А. , Марков А.В. , Степанов И.А. , Ижойкина Е.В. , Степанов В.А. 
Published: February 2021

Многочисленными исследованиями показано, что ключевые патогенетические механизмы больших акушерских синдромов (БАС) связаны с нарушением процессов плацентации. В связи с чем, целью нашей работы являлся поиск новых генетических маркеров этих гестационных осложнений на основе интегративного анализа данных, полученных при полногеномном экспрессионном профилировании плацентарной ткани. Нами выявлено 64 гена, транскрипционная активность которых статистически значимо изменяется как минимум при двух заболеваниях группы БАС. Показана значимая роль нарушения межклеточных взаимодействий и регуляции модификации белков в плацентарной ткани при развитии изученных патологических состояний беременности, идентифицированы мастер-регуляторы, рассматриваемые в качестве потенциальных терапевтических мишеней.
It is shown that the key pathogenetic mechanisms of grate obstetric syndromes (GOS) are associated with impaired placentation. The aim of the work was to search for new genetic markers of GOS on the basis of integrative analysis of genome-wide expression profiling data. We found that the transcriptional activity of 64 genes changes in at least two GOS diseases. The significant role of disturbance of intercellular interactions and regulation of protein modification in placental tissue during the development of the pregnancy complications is shown. Master regulators that are potential therapeutic targets have been identified.
Tissue-specific deconvolution of cell composition using miRNA sequencing data
Authors: Зарубин А.А. , Марков А.В. , Слепцов А.А. , Назаренко М.С. 
Published: February 2021

Экспрессия микроРНК (miRNA) изменяется под действием различных факторов, что создаёт проблему интерпретации результатов исследований, поскольку патологические процессы могут изменять не только функциональную активность клеток, но и соотношения клеточных популяций. Возможным решением является применение подходов клеточной деконволюции. Нами был разработан алгоритм создания референсной панели экспрессии miRNA, специфичной для определенных типов клеток, что позволяет оценить представленность различных клеточных популяций в стенке артерий. Показано, что существующие алгоритмы деконволюции подходят для данных miRNA.
The expression of miRNAs is affected by different factors. This poses challenges when interpreting the results of the study. Pathological processes can influence both the functional activity of cells and the ratio of cell populations. A possible solution is to utilize the approaches of deconvolution. We have developed an algorithm to assess reference panel from the microRNA dataset on the example of artery walls. In this study, we have shown that existing deconvolution algorithms are suitable for miRNA data.
The importance for standardization and validation of real-time PCR for the detection of mature miR-21 in the blood of patients
Authors: Шуленина Л.В. , Салеева Д.В. 
Published: February 2021

Процессы обнаружения и количественного определения методом ПЦР в реальном времени в крови пациентов зрелых микроРНК, в том числе и miR-21, должны быть стандартизированы и валидированы. Проведенные нами исследования, показывают, что специфичность метода ПЦР для miR-21 в крови здоровых доноров может быть демонстрирована образованием продукта-ампликона размером 67 нуклеотидов, прецизионность в условиях сходимости и воспроизводимости, выраженная в виде коэффициента вариации, составляет менее 2% и 3 % соответственно, а линейность метода подтверждается коэффицентом корреляции r≥0,99.
The processes of detection and quantification by real-time PCR in blood of mature microRNAs, including miR-21, should be standardized and validated. Our studies show that the specificity of PCR method for miR-21 in the blood of healthy donors can be demonstrated by the formation of a 67 bp amplicon product, precision under conditions of convergence and reproducibility, expressed using the coefficient of variation, is less than 2% and 3%, respectively, and the linearity of PCR method for miR-21 is confirmed by the correlation coefficient r≥0.99.
Training of specialists in laboratory genetics: experience in developing the assessment tools and problems in organizing the procedure for primary specialized accreditation
Authors: Вавилова Т.В. , Калинина О.В. , Пуппо И.Л. , Черныш Н.Ю. , Сироткина О.В. 
Published: February 2021

В работе рассмотрены вопросы подготовки к процедуре первичной специализированной аккредитации по специальности Лабораторная генетика
The paper considers the issues of preparation for the primary specialized accreditation procedure in the laboratory genetics