Evaluation of Urinalysis-Based Screening for Urothelial Carcinoma in Patients With Lynch Syndrome
Authors: Chouhan Hanumant , Abbass Mohammad Ali , Hrabe Jennifer E. , Ferrandon Sylvain , DeVecchio Jennifer , Mankaney Gautam , Burke Carol A. , Heald Brandie , Ann LaGuardia Lisa , O’Malley Margaret , Milicia Susan , Liska David , Church James , Campbell Steven C. , Kalady Matthew F. 
Published: October 2021

BACKGROUND:
Approximately 5% to 10% of patients with Lynch syndrome develop urothelial carcinoma. Current screening recommendations vary and are based on expert opinion. Practices need to be evaluated for clinical effectiveness. Our program utilizes urinalysis as a screening test, followed by additional evaluation of microscopic hematuria.

OBJECTIVE:
This study aimed to determine the clinical utility of a urinalysis-based screening approach for urothelial cancers in patients with Lynch syndrome.

DESIGN:
This is a retrospective review of a prospectively maintained cohort.

SETTING:
Patients with Lynch syndrome were managed at a tertiary referral center.

PATIENTS:
All patients with a Lynch syndrome diagnosis who had a screening urinalysis done as part of our institutional screening protocol (N = 204) were included.

MAIN OUTCOME MEASURES:
A single-institution hereditary colorectal cancer syndrome registry was queried for patients with Lynch syndrome who had been screened for urothelial carcinomas by urinalysis. Demographics, genotype, family history of urothelial carcinoma, urinalysis results, and subsequent screenings and final diagnosis were gathered for patients between 2008 and 2017.

RESULTS:
Two hundred four asymptomatic patients underwent screening by urinalysis. Nineteen patients (9.3%) had microscopic hematuria and were further evaluated with urine cytology, imaging, cystoscopy, and/or Urology consultation. None of the 19 patients with microscopic hematuria had urothelial carcinoma. During the same study period, 5 of 204 (2.4%) patients with Lynch syndrome were diagnosed with urothelial cancer, and all presented with symptoms between screening intervals.

LIMITATIONS:
This is a retrospective study, and not all patients underwent the same secondary evaluation.

CONCLUSIONS:
No urothelial carcinomas were detected by screening urinalysis in our cohort of asymptomatic patients with Lynch syndrome. False-positive testing led to extensive, mostly uninformative, workups. If urothelial cancer screening is to continue, more effective screening approaches need to be identified. See Video Abstract at http://links.lww.com/DCR/B702.

EVALUACIÓN DEL CRIBADO BASADO EN ANÁLISIS DE ORINA PARA CARCINOMA UROTELIAL EN PACIENTES CON SÍNDROME DE LYNCH

ANTECEDENTES:

Aproximadamente el 5-10% de los pacientes con síndrome de Lynch desarrollan carcinoma urotelial. Las recomendaciones actuales de detección varían y se basan en la opinión de expertos. Las prácticas deben evaluarse para determinar su eficacia clínica. Nuestro programa utiliza el análisis de orina como prueba de detección, seguido de una evaluación adicional con hematuria microscópica.

OBJETIVO:

Determinar la utilidad clínica desde un enfoque de cribado basado en análisis de orina, para cánceres uroteliales en pacientes con síndrome de Lynch.

DISEÑO:

Revisión retrospectiva de una cohorte mantenida prospectivamente.

ENTORNO CLINICO:

Pacientes con síndrome de Lynch atendidos en un centro de referencia terciario.

PACIENTES:

Criterios de inclusión fueron todos los pacientes con diagnóstico de síndrome de Lynch realizándoles un análisis de orina de detección como parte de nuestro protocolo de detección institucional (N = 204).

PRINCIPALES MEDIDAS DE VALORACION:

Solicitando un registro de síndrome de cáncer colorrectal hereditario de una sola institución para pacientes con síndrome de Lynch previamente evaluados para carcinomas uroteliales mediante análisis de orina. Se recopilaron para los pacientes entre 2008 y 2017, datos demográficos, genotipo, antecedentes familiares de carcinoma urotelial, resultados del análisis de orina, posteriores exámenes de detección posteriores y diagnóstico final.

RESULTADOS:

Doscientos cuatro pacientes asintomáticos fueron sometidos a cribado mediante análisis de orina. Diecinueve pacientes (9,3%) tenían hematuria microscópica y fueron investigados más a fondo con citología de orina, imágenes, cistoscopia y / o consulta de urología. Ninguno de los 19 pacientes con hematuria microscópica tenían carcinoma urotelial. Durante el mismo período de estudio, 5 de 204 (2,4%) pacientes con síndrome de Lynch fueron diagnosticados con cáncer urotelial y todos presentaron presentando síntomas entre los intervalos de detección.

LIMITACIONES:

Estudio retrospectivo y no todos los pacientes sometidos a la misma evaluación secundaria.

CONCLUSIONES:

No se detectaron carcinomas uroteliales mediante análisis de orina de detección en nuestra cohorte de pacientes asintomáticos con síndrome de Lynch. Las pruebas de falsos positivos. Condujeron a estudios exhaustivos y en su mayoría poco informativos. Si se desea continuar con la detección del cáncer de urotelio, es necesario identificar enfoques de detección más efectivos. Consulte Video Resumen en http://links.lww.com/DCR/B702.