Perfil neuropsicológico de um adolescente com síndrome de potocki-lupski (duplicação 17p11. 2 p11. 2): estudo de caso
Authors: Carvalho Ariane Cristina Ramello , Ferreira Sandra de Fátima Barboza , Schwartzman José Salomão , Seabra Alessandra Gotuzo 
Published: August 2021

A síndrome de Potocki-Lupski (PTLS), ou trissomia 17p11.2, caracteriza-se por microduplicação da banda 11.2 do cromossomo 17. Trata-se de uma síndrome recém descoberta, associada à síndrome de Smith-Magenis - SMS e caracteriza-se pela presença de sintomas dos transtornos do espectro do autismo, comprometimentos cognitivos, dificuldades na fala e aprendizagem, hipotonia e alterações cardíacas congênitas. O objetivo desse estudo foi estabelecer o perfil cognitivo de um adolescente diagnosticado com PTLS. O participante, do sexo masculino, tinha 19 anos, cursando o nono ano do ensino fundamental, e foi diagnosticado nesta mesma idade, antes desta avaliação, solicitada devido às suas dificuldades de aprendizagem. Foram realizadas entrevista anamnésica, entrevista semi-estruturada com o adolescente, cinco sessões em que foram administrados testes de inteligência (WAIS-III, Raven), de habilidades cognitivas (RAVLT, TDE, D2, FAS) e de personalidade (HTP) e, ao final, realizou-se a entrevista devolutiva com o adolescente e a mãe. Identificaram-se prejuízos importantes de atenção e funções executivas e déficits relacionados à linguagem, com relativa preservação da organização perceptiva-visual e da velocidade de processamento. O atraso cognitivo e as dificuldades de aprendizagem, sobretudo relacionadas à aquisição de habilidades escolares, corroboram dados da literatura. Por outro lado, foram observadas pontuações próximas à média em provas de inteligência, o que não reflete sua real funcionalidade, indicando que resultados majorados em testes padronizados podem ser efeito de supertreino ou podem refletir os déficits executivos, usualmente não identificáveis em testes de inteligência. A avaliação neuropsicológica possibilitou o estabelecimento do perfil cognitivo, indicando forças e fraquezas, fornecendo subsídios ao projeto terapêutico no âmbito clínico e educacional.

Introduction: Potocki-Lupski syndrome (PTLS), or trisomy 17p11.2, is characterized by microduplication of band 11.2 of chromosome 17. It is a newly discovered syndrome, associated with Smith-Magenis syndrome (SMS) and presents symptoms of the autism spectrum disorders, cognitive impairments, speech and learning difficulties, hypotonia and congenital heart alterations. Objective: The aim of this study was to describe the cognitive profile of an adolescent with PTLS. Method: The male participant was 19 years of age, enrolled in the ninth year of elementary education, and was diagnosed at this age, prior to this evaluation, due to his learning difficulties. An anamnesis interview, a semi-structured interview, five sessions in which intelligence tests (WAIS-III, Raven), cognitive ability tests (RAVLT, TDE, D2, FAS) and personality tests (HTP) were administered, and a return interview with the adolescent and the mother were carried out. Results: Significant impairments in attention and executive functions and language-related deficits were identified, with relative preservation of the perceptual-visual organization and processing speed. The cognitive delay and learning difficulties, especially related to the acquisition of academic skills, corroborate data from the literature. Scores close to the average in intelligence tests were observed, which did not reflect the real functionality. Conclusions: Higher scores in the standardized tests may have been an effect of intensive training or may reflect executive deficits that are usually unidentifiable in intelligence tests. The neuropsychological evaluation established the cognitive profile, indicating strengths and weaknesses, providing support for the therapeutic project in the clinical and educational context.