Axenfeld–Rieger-szindróma: szemészeti és fogászati diagnosztikai és kezelési lehetőségek
Authors: Bausz Mária , Csidey Mária , Csákány Béla , Németh Orsolya , Nagy Zoltán Zsolt , Maka Erika 
Published: March 2021

Összefoglaló. Az Axenfeld–Rieger-szindróma ritka betegség. A
közlemény bemutatja a klinikai megjelenési formáit, a diagnosztikus és terápiás
lehetőségeket. A szemgolyó elülső szegmentumát érintő fejlődési rendellenességek
vizsgálata a hagyományos biomikroszkópos vizsgálat mellett digitális kamerával
is történhet, mely a csarnokzugi képleteket nagy nagyításban, éles képet mutatva
tudja megjeleníteni. Az elülső szegmentum leképezését segítő
optikaikoherencia-tomográfia és ultrahang-biomikroszkópia a fejlődési
rendellenességnek és a csarnokvíz-elvezető sönt tubusának vizsgálatára,
megjelenítésére is alkalmas. A szemnyomást a gyermek kooperációjának
függvényében többféle módon mérhetjük. A szabálytalan alakú, sokszor csak résnyi
pupilla, valamint a szemnyomás-emelkedés miatt szemészeti beavatkozás lehet
szükséges. A korai pupillaképzés az amblyopia megelőzését, az antiglaucomás
műtétek (trabeculectomia, hosszú tubusú sönt implantációja) pedig a látási
funkciók megőrzését szolgálják. A szemészeti műtéteket akár már néhány hónapos
korban szükséges elvégezni altatásban. A maxillahypoplasia és a fogászati
fejlődési anomáliák miatt kétirányú panoráma-röntgenfelvétel szükséges.
Többlépcsős fogászati konzervatív és restoratív kezelés hozhat eredményt. A
diagnózis felállítása és a kezelés is multidiszciplináris megközelítést igényel.
Gyermekgyógyász, genetikus, kardiológus, fogász-szájsebész és gyermekszemész
együttes munkája biztosíthat megfelelő eredményt. Orv Hetil. 2021; 162(5):
192–199.
Summary. Axenfeld–Rieger syndrome is a rare disease. Our paper
presents its clinical manifestations, diagnostic and therapeutic options. Due to
maxillary hypoplasia and dental developmental anomalies, bidirectional panoramic
radiography is required. Multi-stage dental conservative and restorative
treatment can provide better results. In addition to traditional biomicroscopic
examination, developmental abnormalities affecting the anterior segment of the
eye can also be examined with a digital camera, which can display the angle of
the anterior chamber at high magnification, with a sharp image. Anterior segment
optical coherence tomography and ultrasound biomicroscopy are also suitable for
the examination and display of developmental abnormalities and drainage shunt
tubes. Intraocular pressure can be measured in several ways depending on the
child’s cooperation. Due to the irregular shape of the pupil, often with only a
slit aperture, and an increase in intraocular pressure, ophthalmic intervention
may be required. The pupilloplasty is important preventing amblyopia prevention
and early glaucoma surgery (trabeculectomy, shunt implantation) helps to
preserve visual function. Eye surgeries need to be performed under anaesthesia,
sometimes at few months of age. Both diagnosis and treatment require a
multidisciplinary approach. The joint work of a paediatrician, geneticist,
cardiologist, dental-oral surgeon and paediatric ophthalmologist may provide a
satisfactory result. Orv Hetil. 2021; 162(5): 192–199.