The role of genetic thrombophilias in the development of fetal loss syndrome in women of Kursk region for 2012–2017
Authors: Коростелева Е.С. , Иванова О.Ю. , Хруслов М.В. , Пономарева Н.А. 
Published: February 2021

Введение. Тромбогенные мутации и полиморфизмы являются этиопатогенетическим триггером репродуктивных потерь и осложнений беременности: синдрома задержки внутриутробного роста плода, преэклампсии, преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты. Имплантация, инвазия трофобласта и дальнейшее функционирование плаценты объективно нарушаются в случае генетических дефектов свертывания. Цель исследования: оценка распространенности, роли врожденных тромбогенных мутаций и полиморфизмов и их сочетаний в генезе синдрома потери плода у женщин Курской области за 20122017 гг. Материалы и методы. Изучена клиникоанамнестическая характеристика, морфология плаценты, распространенность полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза у женщин, проживающих на территории Курской области, с синдромом потери плода: один или более самопроизвольных выкидышей или неразвивающихся беременностей на сроке 10 и более недель мертворождение неонатальная смерть 3 и более самопроизвольных выкидыша до 8 нед эмбрионального развития. Результаты. Наше исследование показало, что у женщин данного региона с ранними потерями беременности практически в 60 наблюдений выявлено 3 и более тромбогенных полиморфизмов, преимущественно генов фолатного цикла (р 0,001). Для пациенток с репродуктивными потерями во второй половине беременности характерно наличие 2 полиморфизмов, в основном, генов фолатного цикла и ингибитора активатора плазминогена 1 (р 0,001). Заключение. Необходима разработка индивидуальных подходов к тактике ведения женщин с синдромом потери плода в Курской области.
Introduction. Thrombophilic mutations and polymorphisms are ethiopathological triggers of reproductive losses and pregnancy complications: intrauterine growth restriction, preeclampsia, premature abruption of normally located placenta. Implantation, trophoblast invasion and further placental functioning are objectively impaired in the presence of genetic coagulation defects. Aim: to assess the prevalence and role of congenital thrombogenic mutations and polymorphisms and their combinations in the genesis of fetal loss syndrome in women of Kursk region for 20122017. Materials and methods. We studied clinical and anamnestic characteristic, placental morphology, prevalence of genetic polymorphisms in folate cycle and hemostasis in women with fetal loss syndrome (one or more spontaneous miscarriages or undeveloped pregnancies for 10 or more weeks stillbirth neonatal death 3 or more spontaneous miscarriages up to 8 weeks of embryonic development) in Kursk region. Results. Our study showed that 3 and more thrombophilic polymorphisms (mainly genes of the folate cycle) were revealed in 60 women with early pregnancy losses in this region (р 0,001). The presence of 2 polymorphisms (mainly genes of the folate cycle and plasminogen activator inhibitor 1) were characteristic of patients with reproductive losses in the second half of pregnancy (р 0,001). Conclusion. It is necessary to develop individual approaches to the management of women with fetal loss syndrome in Kursk region.