bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Sistem Pendukung Keputusan Pendistribusian Air Bersih Menggunakan Mobil Tangki pada PDAM Kota Makassar dengan Menggunakan Metode TOPSIS
Authors: Asrul Billy Eden William , Zuhriyah Sitti 
Published: February 2021

<p class="Abstrak">PDAM Kota Makassar merupakan perusahaan daerah yang bertugas dalam pengelolaan dan pemenuhan kebutuhan air bersih bagi masyarakat di kota Makassar. Penyaluran air bersih yang dilakukan PDAM Kota Makassar masih belum mencakup keseluruhan wilayah Kota Makassar, ini disebabkan karena beberapa hal salah satu diantaranya debit air yang berkurang. Untuk mengatasi hal tersebut pemerintah kota Makassar melalui PDAM, melakukan pendistribusian air dengan cara pengantaran langsung ke rumah warga menggunakan mobil tangki. Proses penyaluran air PDAM mengalami kesulitan untuk menentukan daerah atau warga mana saja yang mendapatkan prioritas pengantaran air bersih, karena armada yang digunakan masih kurang. Mengatasi hal tersebut maka dibuat sebuah Sistem Pendukung Keputusan Pendistribusian Air Bersih, untuk memudahkan prioritas pengantaran air bersih. Metode penelitian melalui empat tahapan yaitu, pengenalan masalah, pengumpulan data, perancangan sistem, dan pengujian sistem, sedangkan metode yang digunakan adalah metode Topsis yang menggunakan 4 kriteria yakni; Peruntukkan, Jarak, Jumlah Kubik yang dipesan, dan Prediksi Jumlah pemakai. Peneliti memilih metode TOPSIS agar penentuan alternatif antara jarak ideal positif dan negatif lebih optimal. Hasil dari penelitian ini merupakan sistem pendukung keputusan pendistribusian air bersih PDAM yang berbasis web yang memudahkan penentuan prioritas penyaluran air bersih kepada masyarakat.</p><p class="Abstrak"> </p><p class="Abstrak"><em><strong>Abstract</strong></em></p><p class="Abstract"><em>PDAM Makassar City is a regional company assigned to manage the fulfillment of clean water needs for citizens of Makassar City. Currently, the distribution of clean water still has not fully covered the entire area of Makassar City. The major causes of this situation is a dramatic decrease of the water debit in certain time. To overcome this problem, the government of Makassar city through PDAM, distributes water by direct delivery to the resident's houses using tank trucks. The process of channeling water from PDAM has difficulty in determining priority areas of delivery due to lack of the fleet. This research consists of four stages, namely: recognition of problems, data collection, system design, and system testing. While for the algorithm using the TOPSIS method that incorporate four criterias including the allotment, distance, amount of cubic, as well as predicted number of users. The TOPSIS method is chosen since the determination between the positive and negative ideal distances is more optimal. The results of this study is a web-based decision support system for clean water distribution of PDAM that helps to determine the priority of clean water distribution to the community in Makassar.</em></p><p class="Abstrak"><strong><br /></strong></p>
Utero-relaxing and anti-free-radical effects of hydro-ethanolic extracts of Desmodium ramosissimum in the wistar female rats
Authors: Madjalani Hèzouwè , Metowogo Kossi , Pakoussi Tcha , Nabede Aklesso , Kanabiya Essodjolon , Melila Mamatchi , Eklu-Gdegbeku Kwashie , Aklikokou Kodjo A. 
Published: February 2021

Objectives:
In sub-Saharan Africa, the therapeutic use of medicinal plants is of arousing interest. Reproductive disorders are a public health problem like everywhere else in the world. The population, especially in rural areas, uses medicinal plants for their beneficial effects. In Africa, the population uses these medicinal plants for their healthcare, including solving problems related to childbirth where there is an increase in the number of women known as “traditional birth attendants.” The effects of its medicinal plants relate to the various reproductive processes in women, from pregnancy to induction of labor, elimination of placental retention, and management of postpartum hemorrhage. To contribute to the enhancement of medicinal plants traditionally used in reproductive healthcare in Togo and to make information on their pharmacological effects available to the population, this work focused on the evaluation utero-relaxing and anti-free radical effects of extracts of Desmodium ramosissimum in the female rats of the Wistar strain.

Material and Methods:
The effects of hydro-ethanolic extracts of leaves, stem barks, and roots of D.ramosissimum were then tested on shreds Myometer of the female rats mounted in an organ vat and the antioxidant activity of these extracts tested was then determined.

Results:
The results show that hydro-ethanolic extracts from leaves, stem bark, and roots of D.ramosissimum cause a reduction in the frequency of spontaneous contractions of the uterine muscle. This reduction shows that these extracts have relaxing effects on the contraction of this muscle. The leaves extract showed better antioxidant activity compared to other extracts.

Conclusion:
This antioxidant activity is probably due to the phenolic constituents and its metabolites would be partly responsible for the pharmacological activities of D.ramosissimum. D.ramosissimum could thus be used to reduce uterine contractions in order to avoid Threats of Premature Labor.
Bioethical aspects of DNA testing of inherited hearing disorders in Yakutia
Authors: Чердонова А.М. , Пшенникова В.Г. , Соловьев А.В. , Кузьмина С.С. , Романов Г.П. , Кононова С.К. , Федорова С.А. , Барашков Н.А. 
Published: February 2021

В работе представлены результаты исследований биоэтических проблем, которые могут возникнуть при массовом внедрении ДНК-тестирования на наследственные нарушения слуха.
In this work, the main range of bioethical problems that may arise during the mass introduction of DNA testing for hereditary hearing disorders are defined.
The assessment of ethical aspects of the genetic counseling efficacy in Russian Federation
Authors: Баранова Е.Е. , Зобкова Г.Ю. , Ижевская В.Л. 
Published: February 2021

Цель исследования: выявить этические проблемы, возникающие в процессе медико-генетического консультирования при использовании современных методов генетического тестирования (полногеномный анализ, расширенный скрининг носителей мутаций). Для исследования была разработана анкета, позволяющая оценить социально-демографические и профессиональные характеристики врача и содержащая вопросы и ситуационные задачи по основным этическим проблемам. В анкетировании приняло участие 30 специалистов разных специальностей, связанных с медицинской генетикой. При назначении генетических тестов врачам было важно помочь супружеским парам иметь здоровых детей. Большинство респондентов считали, что до вступления в брак ответственные люди должны знать, не являются ли они или их партнеры носителями мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям, которые могут быть переданы детям. Также большая часть респондентов высказала согласие с необходимостью обязательного скрининга на носительство мутаций наиболее частых моногенных заболеваний и неонатального скрининга на миодистрофию Дюшенна и спинальную мышечную атрофию. Кроме того, специалисты поддерживают необходимость создания этического кодекса врачей-генетиков. В данном пилотном исследовании были выявлены основные векторы этических проблем специалистов медико-генетического профиля, которые требуют углубленного изучения в последующих более масштабных исследованиях.
The study aim was to identify ethical problems arising in the process of genetic counseling while using modern methods of genetic testing (WGS, extended carrier screening). A special questionnaire was developed to assess the ethical dilemmas and attitudes of doctors working in the field of medical genetics. The questionnaire consists of 28 complex questions and contains a general part that allows you to evaluate the socio-demographic and professional characteristics of the doctor. The survey was attended by 30 specialists. For doctors it was important to help married couples have healthy children while prescribing genetic tests. The majority of the respondents believed that before marriage, responsible people should know if they or their partners are carriers of mutations that lead to inherited diseases that can be passed on to children. Also, most of the respondents agreed with the need for mandatory screening for the carriage of mutations in the most common monogenic diseases and neonatal screening for Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy. In addition, experts support the creation of an ethical codex for geneticists. In this pilot study, the main vectors of ethical problems of medical and genetic specialists were identified, which require in-depth study in subsequent larger studies.
Familial Mediterranean Fever (FMF) and Pregnancy: Literature Review
Authors: Соцкий П.О. 
Published: February 2021

В обзоре обобщается текущая информация о влиянии семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) и ее лечения на исходы беременности, анализируется вопрос гипотетической тератогенности колхицина. В случае резистентности/непереносимости колхицина обсуждается возможность использования других лекарственных средств во время беременности, в том числе, генно-инженерных биологических препаратов, среди которых при ССЛ наиболее предпочтительны ингибиторы интерлейкина 1. Представлена эволюция взглядов на необходимость проведения пренатальной диагностики хромосомных аномалий плода пациенткам с ССЛ, получающим колхицин во время зачатия и беременности, а также в тех случаях, когда колхицинотерапия проводилась мужьям во время зачатия их женами. Акцент сделан на аспектах безопасности терапии, основные положения которых представлены в клинических рекомендациях по лечению ССЛ Европейской антиревматической лиги (EULAR,2016). Согласно этим рекомендациям, прием колхицина не должен быть прекращен во время зачатия, беременности или лактации; имеющаяся на сегодняшний день доказательная база не подтверждает необходимость выполнения амниоцентеза.
The review summarizes current information on the impact of FMF and its treatment on pregnancy outcomes, and analyses the hypothetical teratogenicity of colchicine. In the case of colchicine resistance/intolerability, the possibility of using other drugs during pregnancy, including genetically engineered biological drugs, among which interleukin 1 inhibitors are preferred for FMF. An evolutionary view is presented on the need for amniocentesis in FMF patients receiving colchicine during conception and pregnancy, as well as in cases where colchicine therapy was performed to husbands during conception with their wives. Emphasis is placed on the safety aspects of therapy, the main provisions of which are presented in the clinical recommendations for the treatment of FMF of the European Anti-Rheumatic League (EULAR, 2016). According to these recommendations, colchicine should not be discontinued during conception, pregnancy or lactation; today’s evidence does not support amniocentesis.
Frequency of Y chromosome microdeletions in Armenian infertile men
Authors: Шахсуварян Г.Р. , Караханян Р. , Саркисян Т.Ф. , Ижевская В.Л. 
Published: February 2021

Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы являются частой генетической причиной мужского бесплодия, связанного с азооспермией и олигозооспермией. В различных этнических группах частота встречаемости микроделеций Y-хромосомы может существенно варьировать, а их спектр иметь определенные особенности. Целью представленного исследования являлось определение частоты и структуры микроделеционных изменений локуса AZF у мужчин армянской национальности с бесплодием для оптимизации диагностических и лечебных мероприятий с применением вспомогательных репродуктивных технологий.
The long arm of the Y chromosome microdeletions are common genetic cause of male infertility, related with azoospermia and oligozoospermia. The frequency of various Y-chromosome microdeletions can vary significantly in different ethnic groups and have certain features. The aim of the presented research is to determine the frequency and spectrum of AZF (azoospermia factor) microdeletions in infertile men of Armenian nationality, in order to optimize diagnostic and therapeutic measures using assisted reproductive technologies.
Analysis of the genetic architecture of preeclampsia in the context of evolutionary medicine
Authors: Сереброва В.Н. , Трифонова Е.А. , Степанов В.А. 
Published: February 2021

В настоящем исследовании впервые применен эволюционный подход к изучению генетической архитектуры преэклампсии (ПЭ) по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфных вариантов (rSNP) дифференциально экспрессирующихся генов (ДЭГ), выявленных благодаря анализу транскриптома плаценты. Полученные результаты демонстрируют значимую роль 10 rSNP 8 ДЭГ и их адаптивных изменений на макроэволюционном и/или микроэволюционном уровне в формировании наследственной подверженности к ПЭ у русских и якутов.
In this research first applied evolutionary approach to study of the PE genetics architecture via the regulatory polymorphic variants (rSNPs) of differentially expressed genes (DEG), identified by analysis of the transcriptome in placental tissue. The results demonstrate а significant role of 10 rSNP 8 DEG and their adaptive changes at the macroevolutionary and/or microevolutionary level in the formation of hereditary predisposition to PE in Russians and Yakuts.
The frequency of immune system genes polymorphisms associated with idiopathic form of recurrent miscarriage in Kazakh population
Authors: Муртазалиева А.В. , Святова Г.С. , Березина Г.М. 
Published: February 2021

Казахская популяция по частотам полиморфных вариантов генов иммунной системы занимает промежуточное положение между популяциями Европы и Азии. Анализ частотного распределения исследованных генотипов в популяции казахов показал их соответствие равновесию Харди-Вайнберга (p>0,05). В связи с высокой частотой идиопатического привычного невынашивания беременности (иПНБ) в популяциях человека, ее вкладом в показатели репродукции поиск возможные генетические факторы развития данной патологии актуален. Изученные полиморфизмы генов иммунной системы могут вносить вклад в ее развитие, что требует проведения дальнейших исследований для определения их значимости в развитии иПНБ в казахской популяции.
Kazakh population compares with populations of Europe and Asia by the immune system genes occupies in intermediate position. Frequency distribution analysis of the studied genotypes in the Kazakh population showed their correspondence to Hardy-Weinberg equilibrium (p> 0.05). Due to the high frequency of idiopathic form of recurrent miscarriage (iRM) in human populations, its contribution to reproduction rates, studied immune system genes polymorphisms can be considered as possible genetic factors for the development of this pathology; conduct further research to determine their significance in the development of iRM in Kazakh population.
Molecular bases of primary monogenic dyslipidemia
Authors: Иванова О.Н. , Васильев П.А. , Захарова Е.Ю. 
Published: February 2021

Дислипидемия - одно из наиболее распространенных метаболических нарушений, доминирующий фактор риска заболеваний сердечно-сосудистой системы. Своевременная диагностика и корректировка липидного профиля могут заметно снизить заболеваемость и смертность от сердечно-сосудистых заболеваний. Обширная гетерогенная группа заболеваний приводит к устойчивым изменениям липидного профиля. Предлагаемый обзор включает в себя описание метаболизма липидов, молекулярных основ и клинических характеристик первичных моногенных дислипидемий. Мутации двадцати пяти генов являются причиной большинства моногенных дислипидемий. На основании изменений липидного профиля выделяют пять групп фенотипов с экстремальным отклонением уровней маркеров липидного профиля: с высоким и низким уровнем липопротеинов низкой плотности, с высоким и низким уровнем липопротеинов высокой плотности, с высоким уровнем триглицеридов. Для каждого фенотипа обозначены ассоциированные гены, указан ген с чаще всего выявляемыми мутациями. Подробно описаны молекулярные основы наиболее распространенной дислипидемии, характеризующейся существенным повышением уровня липопротеинов низкой плотности - семейной гиперхолестеринемии. Генетическое тестирование пациентов с дислипидемией дает возможность постановки точного диагноза, каскадного обследования и консультирования членов семьи пациента, ранней диагностики для предотвращения или более позднего проявления осложнений.
Dyslipidemia is one of the most common metabolic disorders, the dominant risk factor for diseases of the cardiovascular system. Timely diagnosis and correction of the lipid profile can significantly reduce morbidity and mortality from cardiovascular diseases. An extensive heterogeneous group of diseases leads to persistent changes in the lipid profile. This review includes a description of lipid metabolism, the molecular basis, and clinical characteristics of primary monogenic dyslipidemia. Mutations in twenty-five genes are responsible for most monogenic dyslipidemias. On the basis of changes in the lipid profile, five groups of phenotypes are distinguished with extreme deviation in the levels of lipid profile markers: with high and low levels of low density lipoproteins, with high and low levels of high density lipoproteins, with high levels of triglycerides. For each phenotype, the associated genes are indicated, the gene with the most frequently detected mutations is indicated. The molecular basis of the most common dyslipidemia, familial hypercholesterolemia, is described in detail. Genetic testing of patients with dyslipidemia makes it possible to make an accurate diagnosis, the possibility of cascade examination and counseling of the patient’s family members, the possibility of early diagnosis to prevent or later manifest complications.
The linkage between the level of medical genetics learning and the professional plans of students
Authors: Балашова М.С. , Субботина Т.И. , Филиппова Т.В. , Литвинова М.М. , Тулузановская И.Г. , Чебеляев И.Ю. , Жученко Н.А. , Асанов А.Ю. 
Published: February 2021

Методом анкетирования были оценены взгляды двух групп студентов Сеченовского университета (учащиеся 4 курса лечебного факультета и участники студенческого научного кружка (СНК) по медицинской генетике) на планируемое послевузовское образование и на роль генетики в профессиональной и личной жизни опрошенных. Выявлено более глубокое понимание терминов, касающихся современных генетических технологий у студентов, посещающих СНК. Профессиональные планы данной группы также заметно отличаются от планов студентов, не посещающих СНК.
А survey-based study of two groups of Sechenov University students was conducted to evaluate the attitude to the career planning and the role of genetics in the professional and personal life of the respondents. The first group included 4th-year students of the general medicine faculty and the second group included participants of the medical genetics scientific club. A deeper understanding of terms related to modern genetic technologies was revealed among students attending the scientific club. The professional plans of this group of students also differ markedly from those of students who do not attend the scientific club.
Genetic education of medical teachers and students
Authors: Горбунова В.Н. 
Published: February 2021

Предлагается новый подход к повышению квалификации по генетике врачей, преподавателей и студентов медицинских вузов, основанный на использовании дифференцированных учебных программ для специалистов различных медицинских профилей.
New approach is proposed for genetic education of physicians, medical teachers and students based on differentiated training programs for different medical type specialists.
On the issue of the need to improve the teaching of medical genetics in medical higher educational institutions
Authors: Григорьева Ю.О. , Захарова О.М. , Сафина Н.Ю. , Яманди Т.А. , Есакова А.П. , Акуленко Л.В. 
Published: February 2021

При переходе к персонализированной медицине и высокотехнологичному здравоохранению освоение любой клинической дисциплины в системе высшего медицинского образования немыслимо без знаний основ и последних достижений медицинской генетики. Организация поэтапного изучения медицинской генетики на старших курсах медицинских ВУЗов позволит готовить более квалифицированных врачей, готовых перейти от стандартизованной к персонализированной медицине.
With the transition to personalized medicine and high-tech healthcare, mastering any clinical discipline in the system of higher medical education is unthinkable without knowledge of the basics and the latest achievements of medical genetics. The organization of a step-by-step study of medical genetics in the senior years of medical universities can provide an opportunity to train more qualified doctors who are ready to move from standardized to personalized medicine.
Experience of course works using cell culture technologies of classical cytogenetics
Authors: Комкова Г.В. , Королев В.А. , Железнова М.А. 
Published: February 2021

В статье обобщается опыт написания курсовых работ по разделу цитогенетики и освоения основных методик культивирования, приготовления и окрашивания хромосомных препаратов студентами на кафедре биологии, медицинской генетики и экологии КГМУ.
The article summarizes the experience of writing course works on cytogenetics and mastering the basic methods of cultivation, preparation and staining of chromosomal preparations by students at the Department of Biology, Medical Genetics and Ecology of KSMU
The experience of organizing the pedagogical process at the Department of Medical Genetics of the Siberian Medical University (Tomsk)
Authors: Салюкова О.А. , Фонова Е.А. , Яковлева Ю.С. 
Published: February 2021

В данной статье идет речь об особенностях и опыте преподавания медицинской генетики для студентов, ординаторов и врачей различных специальностей.
This article is about the features and experience of teaching medical genetics for students, residents and doctors of various specialties.
Effect of 4 weeks resistive inspiratory muscle training on respiratory functions in patients with tetraplegia during in-patient rehabilitation
Authors: Gitanjali Sikka  , Joginder Yadav  , Roop Singh  , Gupta K B  
Published: February 2021

There is reduction in lung compliance in first week after spinal cord injury (SCI) that deteriorates further and neuroprotective therapies like strength training of respiratory muscles should begin in first month after SCI since both motor and sensory scores at baseline and their further recovery is maximum during this phase. Few studies on SCI subjects within first month of injury have supported use of resistive inspiratory muscle training (RIMT), but have advocated the need for further research in this patient population owing to pitfalls in these studies. The present study was a prospective randomized control trial being carried out to determine whether RIMT programme of four weeks duration is effective in improving respiratory functions and strength in motor complete cervical SCI patients (AIS grade A, B) during in-patient rehabilitation. Patients within first week of cervical SCI (C4-C7 level) were assigned to RIMT (48 patients) and Control (48 patients) group and completed 40 supervised training sessions over a period of four weeks. Outcome measures included: - Spirometry, inspiratory and expiratory muscle strength. No significant differences of Chi-square test (P < 0.05) and unpaired “t” test (P < 0.05) were found between RIMT and Control group for all demographic and pre-training measurements. Following results were recorded after 2 weeks and 4 weeks of training on all outcome measures: - Highly significant difference (P<0.01) within both groups with One–way ANOVA; Highly significant difference (P<0.01) with unpaired “t-test” between RIMT and control group. Cohen “d” effect sizes for RIMT vs. Control group were in large effect size zone i.e. greater than 0.8. The findings of present study show beneficial effect of RIMT on respiratory functions and strength in patients with tetraplegia in first month post injury and we propose that RIMT should be included early in acute phase rehabilitation of these patients.