МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА РАСПРОСТРАНЁННОСТИ ДЕФИЦИТА ФАКТОРА СВЁРТЫВАЕМОСТИ КРОВИ В УРАЛЬСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ ГОЛШТИНИЗИРОВАННОГО ЧЁРНО-ПЁСТРОГО СКОТА
Authors: Мартынов Н.А. , Модоров М.В. , Соколова О.В. , Бытов М.В. , Зайцева О.С. , Безбородова Н.А. , Зубарева В.Д. , Кожуховская В.В. , Шкуратова И.А. 
Published: December 2024

В настоящее время для ведения селекции крупного рогатого скота молочного направления продуктивности, разводимого на территории Уральского региона, используют ограниченное количество быков-производителей, которые являются отцами десятков тысяч дочек. Такая структура размножения приводит к снижению генетического разнообразия локальной популяции и случайному изменению аллельных частот, в частности накоплению рецессивных аллелей, ассоциированных с LoF-мутациями, приводящими к потере функции определённого гена, что приводит к снижению качества жизни животного, либо к мертворождению. К подобного рода генетическим нарушениям относится дефицит XI фактора свёртываемости крови – factor XI deficiency (FXID). FXID характеризуется нарушением функционирования коагуляционной системы, что приводит к продолжительным кровотечениям и к снижению фертильности коров. Цель данной работы – оценка частоты распространения рецессивных аллелей FXIDв уральской популяции голштинского крупного рогатого скота и формирование прогноза динамики числа носителей FXID в потомстве. Среди 371 обследованной особи голштинского крупного рогатого скота Урала было выявлено 2 носителя FXID. Таким образом, частота распространения аллеля FXID в уральской популяции животных составляет 0,27% при доверительном интервале CI95: 0,07 – 0,98. При прогнозе динамики частоты FXIDиспользован верхний уровень доверительного интервала частоты аллеля, полученный для группы племенных коров (0,98%) и для группы племенных быков (1%). В настоящее время поголовье крупного рогатого скота молочного направления продуктивности на территории Урала составляет около 500 тыс. голов. Таким образом, ожидаемое число гомозиготных животных по FXID в следующем поколении не превышаеть 50 особей.
ABSTRACT. Currently, a limited number of sires, which are fathers of tens of thousands of daughters, are used to conduct breeding of dairy cattle bred in the Ural region. Such a breeding structure leads to a decrease in the genetic diversity of the local population and a random change in allelic frequencies, in particular, the accumulation of recessive alleles associated with LoF mutations that lead to the loss of the function of a certain gene, which leads to a decrease in the quality of life of the animal, or stillbirth. Factor XI deficiency (FXID) is one of these genetic disorders. FXID is characterized by a malfunction of the coagulation system, which leads to prolonged bleeding and reduced fertility of cows. The aim of this work was to estimate the occurrence frequency of recessive FXID alleles in the Ural population of Holstein cattle and to predict the dynamics of the number of FXID carriers in the offspring. Among 371 examined individuals of the Holstein cattle of the Urals, 2 FXID carriers were identified. Thus, the occurrence frequency of FXID allele in the Ural animal population is 0.27%, taking into account the 95% confidence interval CI95: 0.07 - 0.98. When predicting the dynamics of FXID frequency, the upper level of the allele frequency confidence interval obtained for the group of breeding cows (0.98%) and for the group of breeding bulls (1%) was used. Currently, the number of dairy cattle in the Urals is about 500 thousand heads. Thus, the expected number of homozygous animals for FXID in the next generation should not exceed 50 individuals (0.000098×500000).