Genetically associated breast cancer. Prevention and treatment
Authors: Зикиряходжаев А.Д. , Сарибекян Э.К. , Сухотько А.С. , Трегубова А.В. 
Published: December 2020

Рак молочной железы (РМЖ) занимает первое место в структуре онкологической заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований среди женского населения Российской Федерации. Согласно последним статистическим данным, отмечается неуклонный рост заболеваемости РМЖ, что требует более тщательного изучения возможных мер профилактики его развития. Одним из современных методов обследования при подозрении на РМЖ является выполнение генетического исследования на наличие мутаций, увеличивающих риски развития заболевания. Так, на сегодняшний день известно большое количество генов, ассоциированных с повышенным риском развития РМЖ, к таким генам относятся: BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, STK-11 и многие другие. При выявлении той или иной мутации у пациентки повышаются риски развития РМЖ, а если заболевание уже реализовано, то риски развития рака контрлатеральной молочной железы. По данным литературы, кумулятивный риск развития РМЖ у носителей мутации в гене BRCA1 к 80 годам составляет 72%, при этом риск развития рака яичников составляет 44% и 40% риск развития рака контралатеральной молочной железы. Для носителей мутации в гене BRCA2 кумулятивный риск развития РМЖ составляет 69%, риск развития рака яичников составляет 17% и 26% риск развития рака контралатеральной молочной железы. Учитывая значительное повышение рисков развития РМЖ при носительстве мутации в том или ином гене, актуальным, на сегодняшний день, является вопрос о внедрении в широкую практику профилактических операций, которые позволяют значительно снизить риски развития РМЖ. В данном обзоре литературы представлены наиболее актуальные статьи, затрагивающие данную тематику.
Breast cancer (BC) occupies the first place in the structure of cancer incidence and mortality from malignant neoplasms among the female population of the Russian Federation. According to the latest statistics, there has been a steady increase in the incidence of breast cancer, which requires a more thorough study of possible measures to prevent its development. One of the modern methods of examination for suspected breast cancer is to carry out a genetic study for mutations that increase the risk of developing breast cancer compared with a group of patients with sporadic breast cancer. So, today a large number of genes are known that are associated with an increased risk of developing breast cancer, these genes include: BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, STK-11 etc. If one or another mutation is detected in a patient, the risks of developing breast cancer increase, and if the disease has already been realized, then the risks of developing cancer of the contralateral breast. Thus, the cumulative risk of developing breast cancer in carriers of mutations in the BRCA1 gene to 80 years old is 72%, while the risk of developing ovarian cancer is 44% and 40% the risk of developing cancer of the contralateral breast. For carriers of mutations in the BRCA2 gene, the cumulative risk of developing breast cancer is 69%, the risk of developing ovarian cancer is 17% and 26% is the risk of developing cancer of the contralateral breast. Given the significant increase in the risks of developing breast cancer with carriage of a mutation in a particular gene, today, the urgent issue is the introduction of preventive surgery into widespread practice, since it is the implementation of preventive mastectomy that can significantly reduce the risks of developing breast cancer. This literature review presents the most relevant articles affecting this topic.