bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Topography of eye diseases in pathological changes in the gene PAX6
Authors: Кадышев В.В. , Васильева Т.А. , Марахонов А.В. , Куцев С.И. , Зинченко Р.А. 
Published: December 2020

Исследования наследственной патологии органа зрения на фоне широкой генетической гетерогенности и выраженного клинического полиморфизма затруднены по причине сложности определения очага первичного повреждения. Часто заболевания переднего отрезка глаза являются пусковыми для повреждения заднего отрезка (сетчатки, хориоидеи, зрительного нерва). В представленном сообщении описана структура спектра РАХ6-ассоциированной патологии органа зрения в клинически полиморфной выборке с учетом уровня поражения глазного яблока.
Studies of hereditary pathology of the eye against the background of broad genetic heterogeneity and pronounced clinical polymorphism are difficult because of the complexity of determining the focus of primary damage - often diseases of the anterior segment of the eye are triggers for damage to the posterior segment (retina, choroid, optic nerve). The presented report describes the structure of the spectrum of PAX6-associated pathology of the eye in a clinically polymorphic sample, taking into account the level of damage to the eyeball.
Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in Yakutia: results of molecular genetic studies
Authors: Барашков Н.А. , Коновалов Ф.А. , Чердонова А.М. , Борисова Т.В. , Соловьев А.В. , Терютин Ф.М. , Пшенникова В.Г. , Сапожникова Н.В. , Вычюжина Л.С. , Бурцева Т.Е. , Платонов Ф.А. , Хуснутдинова Э.К. , Посух О.Л. , Федорова С.А. 
Published: December 2020

В работе представлены результаты молекулярно-генетических исследований врожденной формы катаракты (CTRCT18, MIM 610019), распространенной в Якутии.
We present the results of molecular genetic studies of the congenital cataract (CTRCT18, MIM 610019) common in the Sakha Republic of Russia.
Usher syndrome gene mutation spectrum in Russian patients
Authors: Иванова М.Е. , Демчинский А.М. , Каймонов В.С. , Миронова И.В. , Володин И.В. , Зинченко Р.А. , Стрельников В.В. 
Published: December 2020

Изучение спектра мутаций и совершенствование диагностики синдрома Ашера (СА) особо актуальны в связи с разрабатываемыми подходами к генной терапии заболевания. Среди 46 пациентов с признаками СА патогенные мутации выявлены нами у 40 (87%) пациентов. СА I и II типов определены у 26% и 57% пробандов исходной выборки, соответственно. У пациентов с СА I выявлены мутации в генах MYO7A (73%), CDH23 (7%), PCDH15 (7%), и USH1C (13%). Наибольшую частоту показала мутация MYO7A p.Q18*. Описано 6 новых мутаций в гене MYO7A, и две - в гене PCDH15. У пациентов с СА II выявлена 21 мутация гена USH2A, 5 из которых описаны впервые. Наибольшую частоту показала мутация USH2A p.W3955*. У двух пациентов выявлены мутации в генах несиндромального пигментного ретинита RHO и RPGR, что позволило уточнить клинический диагноз.
Studying the mutation spectrum and improvement of molecular verification of the Usher syndrome (USH) are of particular relevance as gene therapy emerges. Among 46 patients with signs of Usher syndrome we identified mutations in 40 (85%) patients, establishing a diagnosis of USH1 and USH2 for 26% and 57% of the probands of the initial sample, respectively. Patients with USH1 showed mutations in the MYO7A (73%), CDH23 (7%), PCDH15 (7%), and USH1C (13%) genes. MYO7A p.Q18* mutation showed the highest frequency. We have identified 6 new mutations in the MYO7A gene, and 2 in the PCDH15 gene. In USH2 patients, 21 USH2A gene mutations were identified, 5 of which are novel. The USH2A mutation p.W3955* was most frequent. Two patients showed mutations in the non-syndromic retinitis pigmentosa genes RHO and RPGR, which made it possible to clarify the clinical diagnosis.
Genetics in Ophthalmology
Authors: Рудник А.Ю. , Федяков М.А. , Глотов О.С. 
Published: December 2020

На сегодняшний день в базе данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) описано более 6613 заболеваний и фенотипов, 4241 имеют доказанную генетическую основу, не менее 45% вкючают офтальмологические проявления. В статье приведен ряд клинический примеров пациентов с офтальмологическими симптомами различных генетических заболеваний (алкаптонурия, болезнь Штаргардта, синдром микроцефалии с или без хориоретинопатии; астроцитарная гамартома) с целью демонстрации эффективного клинико-диагностического скрининга генетической патологии у пациентов.
So far, the Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database describes more than 6613 diseases and phenotypes, 4241 have a proven genetic basis, 45% of which are combined with ophthalmological manifestations. The article provides a number of clinical examples of patients with ophthalmological manifestations of various genetic diseases (alcaptonuria, Stadgart ‘s disease, microcephaly syndrome with or without choriretinopathy; Astrocytic gamartoma) to demonstrate effective clinical-diagnostic screening of genetic pathology in patients.
Polymorphisms rs7865618 and rs2157719 of the CDKN2B-AS1 gene and the development of primary open-angle glaucoma in women from the Central Region of Russia
Authors: Елисеева Н.В. 
Published: December 2020

В последние десятилетие проведение полногеномного поиска ассоциаций глаукомы позволило определить ассоциированные с ней полиморфные локусы. Проведено репликативное исследование ассоциаций GWAS-значимых полиморфных локусов rs7865618 и rs2157719 гена CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы в выборке из 290 больных с глаукомой, и 220 человек контрольной группы. Установлено, что у пациентов с глаукомой женского пола частота генотипа АА полиморфного локуса rs7865618 гена GDKN2B-AS1 составила 34,98%, AG - 46,64%, GG - 13,37%, минорного аллеля А - 41,70%. У женщин контрольной группы определены следующие частоты полиморфного локуса rs7865618: АА - 28,30% , AG - 51,42%, GG - 20,28%, минорный аллель А - 45,99% соответственно. У больных глаукомой частота генотипа АА rs2157719 гена GDKN2B-AS1 была равна 39,01%, AG - 48,40%, GG - 18,72%, минорного аллеля G - 42,49%, а у женщин контрольной группы частота генотипа АА составила 32,88%, AG - 48,40%, GG - 18,72%, минорного аллеля G - 42,49% соответственно. Полиморфизмы rs7865618 и rs2157719 гена GDKN2B-AS1 не ассоциированы с первичной открытоугольной глаукомой у женщин Центрального Черноземья РФ.
In the past decade, a genome-wide search for glaucoma associations has identified the associated polymorphic loci with glaucoma. Goal: replicative studies of associations of significant polymorphic loci rs7865618 and rs2157719 of the CDKN2B-AS1 gene with the development of primary open-angle glaucoma in women from the Central Black Earth Region of the Russian Federation. The object of the study was a sample of 290 patients with glaucoma, and 220 people in the control group. It was found that in patients with female glaucoma the frequency of the AA genotype of the polymorphic locus rs7865618 of the GDKN2B-AS1 gene was 34.98%, AG - 46.64%, GG - 13.37%, minor allele A - 41.70%. In women of the control group, the following frequencies of the rs7865618 polymorphic locus were determined: AA - 28.30%, AG - 51.42%, GG - 20.28%, minor allele A - 45.99%, respectively. For rs2157719 of the GDKN2B-AS1 gene among glaucoma patients, the frequency of the AA genotype was 39.01%, AG - 48.40%, GG - 18.72%, the minor G allele was 42.49%, and in the women in the control group, AA - 32.88%, AG - 48.40%, GG - 18.72%, minor allele G - 42.49%, respectively. Conclusions. Polymorphisms rs7865618 and rs2157719 of the GDKN2B-AS1 gene are not associated with primary open-angle glaucoma in women of the Central Region of the Russian Federation.
Genetic architecture of osteogenesis imperfecta in the Republic of Bashkortostan
Authors: Зарипова А.Р. , Минниахметов И.Р. , Хусаинова Р.И. , Тюрин А.В. , Скрябин Н.А. , Короткая Т.С. , Захарова Е.Ю. 
Published: December 2020

Несовершенный остеогенез (НО) (МКБ-10: Q78.0, несовершенный остеогенез) - клинически и генетически гетерогенное наследственное заболевание соединительной ткани, в основе которого лежат генетические изменения, приводящие к нарушению структуры костной ткани. Идентифицирован 21 ген, вовлеченный в патогенез НО, но пока не выяснена степень генетической гетерогенности заболевания. Целью исследования являются поиск молекулярной причины НО и определение типа наследования и клинической формы заболевания на основе анализа клинико-генетических корреляций.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a clinically and genetically heterogeneous hereditary disease of the connective tissue, which is based on genetic changes leading to a violation of the structure of bone tissue. 21 genes are involved in the pathogenesis of OI have been identified, but the degree of genetic heterogeneity of the disease has not yet been clarified. The aim of the study is to search for the molecular cause of OI and determine the type of inheritance and the clinical form of the disease based on the analysis of clinical genetic correlations.
Molecular genetic analysis of the EXT2 gene - causes of hereditary multiple exostoses in Yakuts
Authors: Яковлева А.Е. , Петухова Д.А. , Данилова А.Л. , Сухомясова А.Л. , Максимова Н.Р. 
Published: December 2020

В статье представлены результаты молекулярно-генетических исследованиий больных с множественной экзостозной хондродисплазией (МЭХД), причиной которой явилась редкая мутация в гене EXT2. Исследованы 65 больных с МЭХД и их родственников из 30 неродственных семей. Для молекулярно-генетического анализа было использовано массовое параллельное секвенирование и прямое секвенирование по Сэнгеру. У 16 больных из 4 семей с клиническим диагнозом МЭХД была выявлена редкая нонсенс-мутация c.751С>T в экзоне 5 гена EXT2 в гетерозиготном состоянии.
Here we present molecular genetic studies of Yakut patients with hereditary multiple exostoses (HME), which caused by a rare mutation in the EXT2 gene. A total of 65 patients with clinical diagnosis of HME and their relatives from 30 unrelated families were examined. For molecular genetic analysis, massive parallel sequencing (MPS) and direct Sanger sequencing were used. In 16 patients from 4 families with a clinical diagnosis of HME, a rare heterozygous nonsense mutation c.751C> T was detected in exon 5 of the EXT2.
Genetic structure of a predisposition to the progression of liver fibrosis of various etiologies
Authors: Гончарова И.А. , Назаренко М.С. , Белобородова Е.В. , Марков А.В. , Пузырев В.П. 
Published: December 2020

Проведен сравнительный анализ генетической структуры предрасположенности к прогрессированию фиброза печени при хроническом вирусном гепатите С (ХВГС) и алкогольной болезни печени (АБП). С циррозом печени при ХВГС ассоциирован генотип СС rs708272 гена CETP (OR=4,08 [95%CI:1,69-10,03]; р=0,001). С алкогольным циррозом ассоциирован генотип CG rs12054703 гена NUP155 (OR=1,86 [95%CI:1,11-3,13]; р=0,016). Генотип CG rs7590760 гена DNMT3A является протективным относительно развития алкогольного цирроза (OR=0,43 [95%CI:0,24-0,78]; р=0,004). Таким образом, выявлено, что генетическая компонента предрасположенности к циррозу печени различна для этиологически разных форм заболевания.
We performed the comparative analysis of the genetic structure of a predisposition to the progression of liver fibrosis in HCV-related infections and alcoholic liver disease. Genotype СС rs708272 of CETP gene was associated with cirrhosis in HCV-infected patients (OR=4,08[95%CI:1,69-10,03]; р=0,001). Genotype CG rs12054703 of NUP155 gene was associated with alcoholic liver cirrhosis (OR=1,86[95%CI:1,11-3,13]; р=0,016). Genotype CG rs7590760 of DNMT3A gene had protective effect on the alcoholic liver cirrhosis (OR=0,43[95%CI:0,24-0,78]; р=0,004). The genetic structure of a predisposition to liver cirrhosis is different for chronic hepatitis C virus infection and alcohol-induced liver injury.
The role of the TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) and TNFRSF1B (rs652625) genes polymorphic variants in the allergic and infectious disease's development
Authors: Жалсанова И.Ж. , Брагина Е.Ю. , Бабушкина Н.П. , Тарасенко Н.В. , Назаренко М.С. , Пузырев В.П. 
Published: December 2020

В настоящем исследовании установлены ассоциации полиморфных вариантов генов TNF (rs1800629), TNFB (rs2239704) и TNFRSF1B (rs652625) с развитием бронхиальной астмы и туберкулеза. Различия в характере транскрипции гена TNF в зависимости от генотипа и воздействия стимуляторов микробного/немикробного происхождения (LPS, IFN-γ) предполагают функциональную значимость однонуклеотидной замены G>A (rs1800629) в гене TNF.
In the present study, we established associations of the genes TNF (rs1800629); TNFB (rs2239704) and TNFRSF1B (rs652625) with the development of bronchial asthma and tuberculosis. Differences in the TNF gene transcription pattern depending on the genotype and the effect of stimulators of microbial/non-microbial origin (LPS, IFN-γ) suggest the functional significance of the single nucleotide substitution G>A (rs1800629) of the TNF gene.
MicroRNA role in hereditary genetic diseases
Authors: Плотникова О.М. , Скоблов М.Ю. 
Published: December 2020

На сегодняшний день известно около 7000 наследственных заболеваний. Однако современные методы ДНК диагностики выявляют причину возникновения заболеваний примерно в 40% случаев. Отчасти это обусловлено сложностью и большим разнообразием молекулярных механизмов их патогенеза. МикроРНК являются одним из мощнейших регуляторов экспрессии генов. Однако участие их в патогенезе наследственных заболеваний пока недостаточно изучено из-за сложностей поиска таких нарушений. В данной работе проведён анализ описанных механизмов патогенеза наследственных заболеваний, опосредованных нарушениями регуляции экспрессии генов посредством микроРНК. Такие случаи были выявлены при таких наследственных заболеваниях как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, глаукома, лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина, болезнь Гиршпрунга, синдром Ретта, синдром Туретта, пемфигус (болезнь Хейли-Хейли).
To date, about 7,000 hereditary diseases are known. However, modern diagnostic methods reveal the cause of the disease in about 40% of cases. This is partly due to the complexity and wide variety of molecular mechanisms of pathogenesis. MicroRNAs are one of the most powerful genes expression regulators. But their participation in the pathogenesis of hereditary diseases has not yet been studied enough because of the difficulties in finding such disorders. In this work, we collected and analyzed pathogenesis of hereditary diseases mediated by dysregulation of gene expression by microRNA. such cases have been identified for such hereditary diseases as cystic fibrosis, Duchenne muscular dystrophy, beta-thalassemia, glaucoma, facioscapulohumeral muscular dystrophy Landouzy-Dejerine, Hirschsprung disease, Rett syndrome, Tourette syndrome, pemphigus (Hailey-Hailey disease).
The study of paraquat genotoxicity by bacterial lux-biosensors
Authors: Мачигов Э.А. , Свиридова Д.А. , Абилев С.К. 
Published: December 2020

Показано, что паракват (1,1-диметил-4,4дипиридилия дихлорид) индуцирует люминесценцию биосенсоров, несущих промоторы генов soxS и katG, специфично реагируюших на супероксид-анион радикал и перекись водорода, соответственно. Антиоксиданты глутатион и ацетилцистеин снижали уровень как люминесценции биосенсоров, так и разрывов ДНК в бактериальных клетках.
It has been shown that paraquat (1,1-dimethyl-4,4 dipyridylium dichloride) induces luminescence of biosensors carrying the promoters of the soxS and katG genes that specifically react to the superoxide anion radical and hydrogen peroxide. The antioxidants glutathione and acetylcysteine reduced the level of biosensor luminescence and DNA breaks.
Genotoxicity of cationic lipopeptide nanoparticles
Authors: Анисина Е.А. , Жанатаев А.К. , Лисицын А.А. , Шиловский И.Р. , Колоскова О.О. , Хаитов М.Р. , Дурнев А.Д. 
Published: December 2020

Наночастицы при однократном и многократном введении увеличивают уровень повреждений ДНК в легких, печени и почках мышей, а также в клетках костного мозга in vitro. В условиях однократного и многократного введения наночастицы не индуцируют хромосомные аберрации в клетках костного мозга мышей.
A single and repeated doses of nanoparticles caused DNA damage in the liver, lung and kidney of mice as well as in the in vitro comet assay on bone marrow cells. No statistically significant increase in the percentage of cells with chromosomal aberrations was observed in mice treated with nanoparticles after a single or repeated injection.
The protective properties of the Achillea millefolium L. extract are relative to the toxic and genotoxic effects of etoside on the example of Drosophila melanogaster
Authors: Антосюк О.Н. , Орлова В.Н. 
Published: December 2020

Используя различные концентрации экстракта Achillea millefolium L. выбрана 5%, демонстрирующая более выраженные протекторные свойства относительно токсического воздействия этопозида. Установили стимуляцию плодовитости при выращивании особей на питательной среде с экстрактом. Генотоксических проявлений у экстракта A. millefolium L. в 5% концентрации не обнаружили.
Using different concentrations of Achillea millefolium L. extract selected 5% demonstrating more pronounced protective properties regarding the toxic effects of etoposide. They have established stimulation of fertility in the cultivation of individuals on a nutrient medium with extract. Genotoxic manifestations in A. millefolium L. in 5% concentration were not found.
Molecular response of human skin fibroblasts with a mutation m. 14441 T>C on the action of ionizing radiation in low and medium doses
Authors: Абрамова М.С. , Конькова М.С. , Момот В.Ю. , Кальянов А.А. 
Published: December 2020

В качестве модели для исследования были выбраны фибробласты с мутацией m.14441 T>C в гене ND6 и фибробласты здорового донора. Было показано, что данная мутация в гене ND6 митохондриальной ДНК (мтДНК) оказывает значительное влияние на ответ клеток во время окислительного стресса.
Fibroblasts with the mutation of m.14441 T>C in the ND6 gene and fibroblasts of a healthy donor were chosen as a research model. It was shown that this mutation in the ND6 mitochondrial DNA gene has a significant effect on the cellular response during oxidative stress.
The composition of the bacterial microbiome in the sputum of patients with lung cancer and the assessment of its effect on clastogenic effects in blood lymphocytes
Authors: Дружинин В.Г. , Баранова Е.Д. , Волобаев В.П. , Деменков П.С. , Мацкова Л.В. 
Published: December 2020

Впервые дана оценка влияния качественных и количественных изменений состава бактериального микробиома в мокроте 17 пациентов, страдающих раком легкого, и 17 контрольных доноров на показатели цитогенетического гомеостаза соматических клеток. Доноры с высокими значениями (свыше 3,5 %) частот хромосомных аберраций (ХА) имели в микробиоме достоверное снижение представителей родов Prevotella, Selenomonas, Veillonella, а также увеличение представителей рода Kocuria по сравнению с донорами с низким уровнем ХА в лимфоцитах. На видовом уровне были обнаружены различия в содержании Anaerosinus glycerini, Selenomonas bovis, Actinomyces hyovaginalis, Granulicatella balaenopterae и Clostridium bolteae. При этом только последний вид был представлен чаще в мокроте доноров с высоким уровнем ХА, остальные 4 вида бактерий были достоверно чаще представлены в мокроте доноров с низким уровнем мутаций в лимфоцитах.
The impact of qualitative and quantitative changes in the composition of the bacterial microbiome in the sputum of 17 patients with lung cancer and 17 control donors on the parameters of somatic cell cytogenetic homeostasis was first assessed. Donors with high frequencies of chromosomal aberrations (CA) over 3.5 % had a significant decrease in the microbiome of the genera Prevotella, Selenomonas, Veillonella, as well as an increase in representatives of the genus Kocuria compared to donors with a low level of CA in lymphocytes. At the species level, differences were found in the contents of Anaerosinus glycerini, Selenomonas bovis, Actinomyces hyovaginalis, Granulicatella balaenopterae and Clostridium bolteae. Moreover, only the latter species was represented more often in the sputum of donors with high levels of CA, the remaining 4 types of bacteria were significantly more likely to be present in the sputum of donors with a low level of mutations in lymphocytes.
Pengaruh Faktor Fundamental Dan Risiko Sistematik Terhadap Harga Saham Sektor Properti Di Bursa Efek Indonesia Tahun 2008-2012
Authors: Elsanti Yunavita Uzzie , Lukiastuti Fitri , Pantawis Setyo 
Published: December 2020

Investing in property is included in the invesment sector which has a hogh risk because the property is very sensitive to macroeconomic conditions. Therefore property share prices in the stock market is very volatile. Fundamental analysis and systematic risk is one step that can be used before investing especially in the property sector. For this study it was established with the aim to find out and obtain empirical avidence about the fundamental and systematic risk factors that affect the stock price of the property. Fundamental factors use are NPM, ROA, ROE, EPS, DER, BVS, and Systematic Risk represented by the Beta. This study used purposive sampling to select a sample of the population of the properties listed companies on the Stock Exchange from 2008-2012. The data analysis technique used is multiple linear regression. The results showed that the only variable that ROA has a positive influence in the share price of the property, while the variable NPM, ROE, DER, EPS, BVS, and Systematic Risk does not have an influence on the stock price of the property. Adjusted R2 value in this study was 25%.Keywords : Fundamental Factors, Systematic Risk, Stock Price
Etika Kerja Islam Sebuah kajian teoritik dan empirik
Authors: - Haerudin 
Published: December 2020

Kerusakan terjadi dimana mana, baik kerusakan alam yang ditandai dengan sering terjadinya bencana alam seperti banjir, longsor tatkala musing penghujan dan kekeringan dan kekurangan air tatakala musim kemarau maupun kerusakan sosial yang ditandai dengan sering terjadi skandal di bidang politik, ekonomi, bisnis, budaya dan berbagai aspek lainnya, misalnya penyalahgunaan wewenang sehingga menjamurnya korupsi, kolusi dan nepotisme, hal ini dikarenakan etika sering diletakan diluar sistem kehidupan sehingga kebijakan dibuat jauh dari etika, bahkan banyak yang menganggap bahwa setiap urusan bisnis tidak dikenal adanya etika sebagai kerangka acuan, sehingga dalam pandangan mereka kegiatan bisnis adalah amoral (Ismanto 2009).
PERGANTIAN KANTOR AKUNTAN PUBLIK dan FAKTOR-FAKTOR YANG MEMPENGARUHINYA
Authors: Sembiring Meliala Hernyke Alviani , Ika Sulistyawati Ardiani 
Published: December 2020

Penelitian ini bertujuan untuk menemukan bukti empiris mengenai faktor-faktor yangmempengaruhi pergantian kantor akuntan publik (KAP)pada perusahaan yang terdaftar di Bursa Efek Indonesia(BEI). Variabel yang digunakan dalam penelitian ini adalah pergantian KAP, pergantian manajemen, financialdistress, opini auditor, ukuran KAP, dan ukuran klien.Populasi dalam penelitian in imerupakan seluruh perusahaan yang terdaftar di BEI tahun 2008-2012.Pemilihan sampel menggunakan metode purposive sampling. Sampel penelitian ini terdiri dari 57perusahaan yang terdaftar di BEI. Total sampel dalam penelitian ini adalah 285 perusahaan, Hipotesis dalam penelitian ini diuji menggunakan regresi logistik.Hasil penelitian menunjukkan bahwa pergantian manajemen berpengaruh signifikan terhadap pergantian KAP. Sedangkan variabel financial distress, opini auditor, ukuranKAP dan ukuran klien tidak berpengaruh signifikan terhadap pergantian KAP.