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The Natural History of Infantile Neuroaxonal Dystrophy
Authors: Altuame Fadie D , Foskett Gretchen , Atwal Paldeep , Endemann Sarah , Midei Mark , Milner Peter , Salih Mustafa A , Hamad Muddathir , Al-Muhaizea Mohammad , Hashem Mais , Alkuraya Fowzan S 
Published: January 2020

Abstract
Background: Infantile neuroaxonal dystrophy (INAD) is a rapidly progressive neurodegenerative disorder of early onset causing premature death. It results from biallelic pathogenic variants in PLA2G6, which encodes a calcium‐independent phospholipase A2. Objective: We aim to outline the natural history of INAD and provide a comprehensive description of its clinical, radiological, laboratory, and molecular findings. Materials and Methods: We comprehensively analyzed the charts of 28 patients: 16 patients from Riyadh, Saudi Arabia, 8 patients from North and South America and 4 patients from Europe with a molecularly confirmed diagnosis of PLA2G6‐associated neurodegeneration (PLAN) and a clinical history consistent with INAD.Results: In our cohort, speech impairment and loss of gross motor milestones were the earliest signs of the disease. As the disease progressed, loss of fine motor milestones and bulbar dysfunction were observed. Temporo-frontal function was among the last of the milestones to be lost. Appendicular spastic hypertonia, axial hypotonia, and hyperreflexia were common neurological findings. Other common clinical findings include nystagmus (60.7%), seizures (42.9%), gastrointestinal disease (42.9%), skeletal deformities (35.7%), and strabismus (28.6%). Cerebellar atrophy and elevations in serum AST and LDH levels were consistent features of INAD. There was a statistically significant difference when comparing patients with non-sense/truncating variants compared with missense/in-frame deletions in the time of initial concern (p = 0.04), initial loss of language (p = 0.001), initial loss of fine motor skills (p = 0.009), and initial loss of bulbar skills (p = 0.007).Conclusion: INAD is an ultra-rare neurodegenerative disorder that presents in early childhood, with a relentlessly progressive clinical course. Knowledge of the natural history of INAD may serve as a resource for healthcare providers to develop a targeted care plan and may facilitate the design of clinical trials to treat this disease.
Phenotypic and genetic spectrum of isolated macrodactyly: somatic mosaicism of PIK3CA and AKT1 oncogenic variants
Authors: Tian Wen , Huang Yingzhao , Sun Liying , Guo Yang , Zhao Sen , Lin Mao , Dong Xiying , Zhong Wenyao , Yin Yuehan , Chen Zefu , Zhang Nan , Zhang Yuanqiang , Wang Lianlei , Lin Jiachen , Yan Zihui , Yang Xinzhuang , Zhao Junhui , Qiu Guixing , Zhang Jianguo , Wu Zhihong , Wu Nan 
Published: January 2020

Abstract
Background: Isolated macrodactyly is a severe congenital hand anomaly with functional and physiological impact. Known causative genes include PIK3CA, AKT1 and PTEN. The aim of this study is to gain insights into the genetics basis of isolated macrodactyly. Results: We enrolled 24 patients with isolated macrodactyly. Four of them were diagnosed with Proteus syndrome based on skin presentations characteristic to this disease. Targeted next-generation sequencing was performed using patients’ blood and affected tissues. Overall, 20 patients carry mosaic PIK3CA pathogenic variants, i.e. p.His1047Arg (N=7), p.Glu542Lys (N=6), p.Glu545Lys (N=2), p.His1047Leu (N=2), p.Glu453Lys (N=1), p.Gln546Lys (N=1) and p.His1047Tyr (N=1). Four patients who met the diagnostic criteria of Proteus syndrome carry mosaic AKT1 p.Glu17Lys variant. Variant allele frequencies of these mosaic variants obtained through next-generation sequencing range from 10% to 33%. In genotype-phenotype correlation analysis of patients with PIK3CA variant, we found that patients with the macrodactyly of the upper and lower limbs tend to carry PIK3CA variants located in the kinase and helical domain (P=0.011). Conclusions: Mosaic PIK3CA and AKT1 variants can be found in all of our samples with isolated macrodactyly. Insights into phenotypic and genetic spectrum of isolated macrodactyly may be helpful in perusing a more precise and effective management of isolated macrodactyly.
WY195, a new inducible promoter from the rubber powdery mildew pathogen, can be used as an excellent tool for genetic engineering
Authors: Wang Yi , Rajaofera Mamy Jayne Nelly , Zhu Li , Yin Jinyao , Wang Chen , Liu Wenbo , Zheng Fucong , miao weiguo 
Published: January 2020

Abstract
Background: In recent years, the rational use of inducible promoters and organ/tissue-specific promoters have become a focus of promoter research because these enable greater control of expression.Results: The WY195 promoter in the genome of Oidium heveae, the rubber powdery mildew pathogen, was predicted using PromoterScan and its promoter function was verified by the transient expression of the b-glucuronidase (GUS) gene. WY195 drove high levels of GUS expression in dicotyledons (Nicotiana tabacum, Hevea brasiliensis Reyan 7-33-97 and Hylocereus undatus) and monocotyledons (Oryza sativa ssp. japonica cv. Nipponbare, Hordeum vulgare and Zea mays). qRT-PCR indicated that GUS expression regulated by the WY195 promoter was 17.54-fold greater than that obtained using the CaMV 35S promoter in dicotyledons (N. tabacum), and 5.09-fold greater than that obtained using the ACT1 promoter in monocotyledons (O. sativa). Furthermore, WY195-regulated GUS gene expression was induced under high-temperature and drought conditions. Soluble proteins extracted from WY195-hpaXm transgenic tobacco was bioactive. Defensive micro-HR induced by the transgene expression of hpaXm was observed on transgenic tobacco leaves. Disease resistance bioassays showed that WY195-hpaXm transgenic tobacco enhanced the resistance to tobacco mosaic virus (TMV).Conclusions: WY195 is an excellent endogenous inducible promoter with great potential for development as a new tool for genetic engineering and should also promote O. heveae molecular research, which to date has been a challenge owing to the obligate parasitic nature of this pathogen.
The commonness and difference among the Lactobacillus feruloyl esterases expressed in Escherichia coli
Authors: Xu Zhenshang , Kong Jian , Zhang Susu , Wang Ting , Liu Xinli 
Published: January 2020

Abstract
Background: Construction of recombinant Escherichia coli strains carrying feruloyl esterase genes for secretory expression offers an attractive way to facilitate enzyme purification and one-step produce ferulic acid from agricultural waste. It was found that the Lactobacillus crispatus feruloyl esterase could be secreted into extracellular environment of E. coli. Whether other Lactobacillus feruloyl esterases share the same secretory characteristic is worth investigation.Results: A total of ten feruloyl esterases derived from nine Lactobacillus species were used to analyze their commonness and compare their difference when heterologously expressed in E. coli BL21 (DE3). Extracellular activity determination showed all these Lactobacillus feruloyl esterases could be secreted out of E. coli cells. However, protein analysis indicated that they could be classified as three types. The first type presented a low secretion level, including feruloyl esterases derived from Lb. acidophilus and Lb. johnsonii. The second type showed a high secretion level, including feruloyl esterases derived from Lb. amylovorus, Lb. crispatus, Lb. gasseri and Lb. helveticus. The third type also behaved a high secretion level but easy degradation, including feruloyl esterases derived from Lb. farciminis, Lb. fermentum and Lb. reuteri. Moreover, these recombinant E. coli strains could directly release ferulic acid from de-starched wheat bran. Conclusions: Recombinant E. coli strains expressing feruloyl esterase of Lb. amylovorus, Lb. crispatus and Lb. helveticus displayed high secretion level and stable extracellular activity. Furthermore, the highest yield of ferulic acid was 140 µg on the basis of 0.1 g de-starched wheat bran after 72 h cultivation of E. coli expressing Lb. amylovorus feruloyl esterase. These results provided a solid basis for the production of feruloyl esterase and ferulic acid.
Long Acting Reversible Contraception use among postpartum women in Hossana Town, Southern Ethiopia: cross sectional study
Authors: Woldu Biruktawit Fekade , Ermolo Tadesse Lelago , Lemu Lidiya Gutema , Gejo Negeso Gebeyehu 
Published: January 2020

Abstract
Background: In low and middle-income countries, 95% of postpartum women want to avoid a pregnancy for 2 years, but 70% are not using contraception. Delay in use of contraception by couples during postpartum period can result in many unwanted pregnancies. Long-acting reversible contraception (LARC) is ideal for postpartum women. Therefore this study aimed at assessing the prevalence and factors associated with LARC use among postpartum women.Methods: Facility based cross sectional study was conducted among 381 women in extended postpartum period visiting Child Immunization service in hosanna health institutions. Pretested structured questionnaire was used for data collection. Data was analyzed by SPSS version 20. Binary and multivariate logistic regression analysis was done. The presence and strength of association was determined using AOR with its 95% CI. Variables with P value less than 0.05 were considered as statistical significant. Results: Less than one fifth (18.1%) of participants intend to give birth within 2 years. The prevalence of LARC use was 36.5% (95%CI (33.05-39.95)). The main reason for not using was fear of side effect and false information. Previous use of LARC n (AOR=3.3, 95%CI (1.7-6.5)) and have ever discussed with health providers on LARC (AOR=2.5, 95%CI (1.1-5.74)) were found to be significantly associated with LARC use. Conclusions: Despite their lesser intention to give birth within 2 years, the utilization of LARC among postpartum women was found to be low in this study. Provision of health education and expanding access should be emphasized to enhance its utilization.
Crucial role of androgen receptor in resistance and endurance trainings-induced muscle hypertrophy through IGF-1/IGF-1R- PI3K/Akt- mTOR pathway
Authors: YIN Lijun , LU Lin , LIN Xiaojing , Wang Xiaohui 
Published: January 2020

Abstract
Background: Androgen receptor (AR) has been reported to play vital roles in exercise-induced increase of muscle mass in rats, but needs to be further verified and the mechanism behind remains unclear. As AR target genes, insulin growth factor-1 (IGF-1) and IGF-1 receptor (IGF-1R) promote muscle hypertrophy through activating PI3K/Akt- mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway, a classic pathway of muscle hypertrophy. So the main purpose of this study was using AR antagonist flutamide to demonstrate AR’s effect on training-induced muscle hypertrophy and its possible mechanism: IGF-1/IGF-1R- PI3K/Akt- mTOR pathway? Methods: Forty-eight Sprague Dawley male rats aged seven weeks were randomly divided into six groups: control (C), flutamide (F), resistance training (R), resistance training plus flutamide (R+F), endurance training (E), and endurance training plus flutamide (E+F) groups. Flutamide was used to block AR in rats. Rats in R and R+F groups fulfilled 3 weeks of ladder climbing with progressively increased load, while E and E+F rats completed 3-week moderate intensity aerobic exercise on a treadmill. The relative muscle mass (muscle mass/body weight) of rats was detected. Serum levels of testosterone and IGF-1 of rats were determined by ELISA, and mRNA levels of IGF-1R and mTOR in muscles by real-time PCR. Protein levels of AR, IGF-1, IGF-1R, mTOR, PI3K, Akt, p-PI3K and p-Akt in muscles were detected by Western blot. Results: (1) The training-induced rise in the relative muscle mass and the expression levels of AR were only found in the gastrocnemius of R rats and in the soleus of E rats (selective muscle hypertrophy), which were blocked by flutamide. (2) Serum testosterone in the R and E rat were increased, and flutamide exerted no effect. (3) The levels of IGF-1, IGF-1R and mTOR as well as the activities of PI3K and Akt were enhanced selectively (in the gastrocnemius of R rats and in the soleus of E rats), which were reduced by flutamide. Conclusions: AR exerted an essential role in both resistance training and endurance training-induced muscle hypertrophy, which was mediated at least partly through IGF-1/IGF-1R- PI3K/Akt- mTOR pathway.
A importância do projeto político pegagógico na construção do processo de ensino-aprendizagem contextualizado: um estudo de caso da CEFFA Manoel Monteiro
Authors: Ferreira Matheus Casimiro Soares , Borges Júnior Meubles 
Published: January 2020

O texto, analisa criticamente o Projeto Político Pedagógico – PPP da escola Centro Familiar de Formação por Alternância Manoel Monteiro – CEFFA M. M., localizada na comunidade Pau Santo, município de Lago do Junco, estado do Maranhão. Esta escola funciona baseada na pedagogia da alternância, dividindo seu processo formativo entre tempos e espaços distintos, que se efetuam entre a instituição escolar e o meio socioprofissional dos jovens. Assim, a análise é realizada buscando compreender como o processo de contextualização do ensino é concretizado nos processos de ensino-aprendizagem, tomando como base a orientação que dispõem no próprio PPP da escola. Nesse sentido, o trabalho tem como objetivo identificar como o projeto político pedagógico da CEFFA Manoel Monteiro articula os instrumentos pedagógicos da alternância para a efetivação da construção do processo de ensino-aprendizagem contextualizado. Para essa tarefa, construiu-se breves históricos sobre a fundação da escola e o método pedagógico da alternância, para situar o leitor no contexto geográfico, histórico e social do trabalho e na contribuição gerada pela pedagogia da alternância, ao processo de contextualização do ensino na escola. Também, analisou-se o processo de formação, tomando como base as três categorias do processo de contextualização do ensino de ciências. Assim, o trabalho está organizado em introdução, metodologia, resultados e discussões, considerações finais e referências bibliográficas. Palavras-chave: Pedagogia da Alternância. Gestão Democrática. Contextualização do Ensino.
O PARFOR na Amazônia paraense: reflexões sobre a formação inicial de professores em exercício
Authors: Rodrigues Evaldo Ferreira , Abreu Waldir Ferreira de 
Published: January 2020

Este artigo discute a formação inicial de professores no Brasil ao tomar como ponto de partida as influências dos organismos internacionais, como o FMI, o BM e a OCDE, na definição das políticas educacionais brasileiras até o atual Plano Nacional de Formação de Professores da Educação Básica (PARFOR) no Brasil e, particularmente, seu reflexo no Estado do Pará. A metodologia consistiu em um estudo bibliográfico de obras sobre a interface entre o capital e a formação de professores baseado em Ferreira (2011), Maués (2011), Mészáros (2005), Gatti, Sá e André (2011) e Freitas (2003, 2007), além de documentos oficiais da política educacional do estado do Pará encontrados no Plano Decenal de Formação docente do Estado do Pará (2009; 2011) e no relatório de avaliação do PARFOR (2013). Concluímos que os organismos internacionais desde a década de 1970 influenciam nas políticas de formação de professores no Brasil, quer seja por meio de financiamento ou por recomendações, e neste quadro encontra-se a gênese do PARFOR de forma consensual e consentida pelo governo federal, estadual e local. Por fim, este estudo revela a urgência na tomada de decisão em relação às instituições e aos profissionais envolvidos no PARFOR, no sentido de qualificar o processo formativo a partir das necessidades, particularidades e territorialidades onde o plano é implementado, em efetiva partilha de responsabilidades entre os entes federados, com um regime global de colaboração e cooperação que perpassa por profundas mudanças na política de formação de professores no Brasil e na Amazônia. Palavras-chave: Organismos Internacionais. Formação de Professores. PARFOR.
Agora é hora de...: processos de administração, gestão e regulação dos tempos, rotinas e corpos nas instituições de Educação Infantil
Authors: Siqueira Romilson Martins , Borges Luana Ferreira 
Published: January 2020

O presente trabalho se ocupou do estudo das rotinas do sono e do banho em instituições de educação infantil com o objetivo de compreender os processos de construção da identidade corporal das crianças. Os resultados indicaram que estes processos se instauram sob as bases da regulação e não da autonomia. Evidenciaram as precárias condições sob as quais se concretizaram os momentos do sono e do banho, fato que indica que as condições materiais e concretas também determinam a forma como as concepções e práticas institucionais e profissionais conduzem a ação educativa nesta etapa da educação. Palavras-chave: Regulação. Rotinas. Educação Infantil. Corpos.
Inovação educacional escolar: uma análise a partir de um caso intitulado Seminário de Diversidade “Quebrando o Tabu”
Authors: Silva José Bittencourt da , Oliveira Raimundo Nonato Leite de 
Published: January 2020

Com o presente texto objetiva-se debater o conceito de Inovação Educacional Escolar enquanto componente do enfrentamento e resolução de problemas estruturais e complexos existentes na escola básica e na sociedade onde ela está inserida. Empiricamente, tomou-se como referência o Seminário de Diversidade intitulado “Quebrando o Tabu”, ocorrido em 2017 na Casa Escola da Pesca (CEPE), Belém, Pará, Amazônia, Brasil. A CEPE é uma instituição pública de ensino em regime de tempo integral, profissionalizante e voltada a jovens e adultos ribeirinhos que não conseguiram concluir o ensino fundamental ou médio na idade certa. Este Seminário foi selecionado como amostra de acontecimento e forneceu o corpus empírico que contribuiu para as discussões acerca do tema. O evento em foco demonstrou objetivamente o que se pode entender teoricamente por Inovação Educacional Escolar, na medida em que se efetivou de maneira planejada, problematizando e promovendo discussões de enfretamento a problemas estruturais e complexos na escola e na sociedade onde os sujeitos educacionais estão inseridos. Palavras-chave: Inovação Educacional Escolar. Seminário de Diversidade. Casa Escola da Pesca.
As contribuições das simulações forces and motion: basics (html5) e projectile motion (html5), da plataforma phet, para o ensino da mecânica Newtoniana
Authors: Cavalcante Artur Araújo , Sales Gilvandenys Leite 
Published: January 2020

Este trabalho tem o objetivo de avaliar a contribuição das “simulações Forces and Motion: Basics (HTML5) e Projectile Motion (HTML5)”, da plataforma PhET Interactive Simulations, para o ensino de alguns conceitos da Mecânica Newtoniana. Para avaliar a contribuição dessas simulações no processo de ensino-aprendizagem, selecionamos 44 alunos de duas turmas de 1º ano do Ensino Médio de uma escola particular de Fortaleza-CE. A aplicação das simulações foi feita apenas em uma das turmas (Turma Experimental); na outra turma (Turma Controle), foram aplicadas apenas aulas expositivas tradicionais (ou clássicas), nas quais o professor utilizou somente os recursos da lousa e do pincel. Para a análise dos conhecimentos prévios e dos conhecimentos obtidos durante as aulas, foi utilizado o Force Concept Inventory (FCI) - teste que avalia as concepções dos estudantes com relação aos conceitos físicos relacionados à Mecânica. Os resultados da pesquisa indicaram que o desempenho dos alunos da Turma Experimental foi superior ao desempenho dos estudantes da Turma Controle, sinalizando para o fato de que as simulações podem contribuir para o aprendizado dos conceitos de Mecânica Newtoniana. Palavras-chave: Simulações. Ensino. Física. Mecânica. Força.
Opiniões de mães e profissionais sobre a sexualidade de pessoas com deficiência intelectual
Authors: Gonçalves Josiane Peres , Barbosa Maria Madalena Freitas 
Published: January 2020

O objetivo deste estudo é investigar sobre a sexualidade de pessoas com deficiência intelectual, segundo a perspectiva de profissionais e familiares que convivem com essa realidade. A pesquisa de natureza qualitativa foi realizada com três profissionais e três responsáveis por pessoas adultas com deficiência intelectual. Os resultados indicam que existem alguns mitos em relação ao assunto que não se confirmam na prática, havendo a necessidade de superação desses mitos. Conclui-se que a sexualidade é a mais normal das características humanas sentidas por todos e, sendo assim, todos têm o direito de usufruí-la, inclusive as pessoas que têm deficiência intelectual. Palavras-chave: Sexualidade. Deficiência Intelectual. Educação sexual.
A diferenciação pedagógica no contexto da educação inclusiva
Authors: Maia Vítor Ochoa , Freire Sofia 
Published: January 2020

A diferenciação pedagógica é uma abordagem ao ensino em sala de aula que tem sido apontada como relevante na promoção da participação e sucesso de todos os alunos. É, por essa razão, muitas vezes descrita como uma componente essencial das práticas inclusivas. Contudo, apesar das evidências positivas do seu efeito no desempenho dos alunos, quer em termos acadêmicos, quer em termos pessoais, os professores tendem a implementá-la pouco. Uma das razões apontadas para que os professores não desenvolvam frequentemente práticas de diferenciação pedagógica na sala de aula é a falta de clarificação desse conceito, que deu origem a uma representação desalinhada dos princípios da diferenciação pedagógica inclusiva. Assim, torna-se importante esclarecer o que se entende, de fato, por diferenciação pedagógica no contexto da educação inclusiva. Para esse efeito, será apresentado o modelo de diferenciação pedagógica segundo a proposta de Tomlinson (2008), por configurar uma visão mais integrada e explícita da diversidade em sala de aula, como pressupõe a diferenciação pedagógica inclusiva. Simultaneamente, serão apontadas as potencialidades do seu desenvolvimento e algumas barreiras que têm sido identificadas à sua implementação em sala de aula. Espera-se, assim, dar um contributo para uma reflexão sobre as práticas dos professores e equacionar caminhos para a sua eventual mudança. Palavras-chave: Diferenciação Pedagógica. Diversidade. Educação Inclusiva.
A educação inclusiva no município de Itapetinga-BA: avanços e desafios de uma política em ação
Authors: Ribas Geovania Fagundes , Pires Ennia Débora Passos Braga , Araújo Silvânia Brito 
Published: January 2020

O presente artigo é parte de uma pesquisa realizada em 2018 que teve como objetivo geral analisar a implementação da Política Nacional de Educação Especial na Perspectiva da Educação Inclusiva (PNEEPEI) no município de Itapetinga-BA. Este estudo visa apresentar uma análise comparativa entre o que está posto no Plano Municipal de Educação (PME), acerca da educação inclusiva, e o que, de fato, tem acontecido no “chão da escola” do referido município. Compreendida como uma pesquisa de abordagem qualitativa de cunho sócio-histórico, contou com o aporte teórico e metodológico da Teoria Histórico Cultural de Vygotsky e do Materialismo Histórico Dialético. Os resultados sinalizaram alguns avanços, como: o aumento de 214% nas matrículas de alunos com deficiência, do ano de 2015 a 2018; a criação do Centro de Atendimento Educacional Especializado (CAEE) em 2017 e de cinco Salas de Recursos Multifuncionais em 2018, dentre outros. Entretanto, alguns desafios foram destacados, como: a formação dos professores, a ampliação do quadro de profissionais para o Atendimento Educacional Especializado e a montagem de novas salas de recursos multifuncionais, levando-nos à conclusão de que o município tem dado passos tímidos, porém expressivos, na efetivação da PNEEPEI, eles representam pequenas estratégias que precisam ser ampliadas para todas as escolas, a fim de que se transformem em espaços inclusivos. Palavras-chave: Educação Inclusiva. Plano Municipal de Educação. PNEEPEI.