bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Human skin melanocyces: their role in normal and pathological conditions
Authors: Джуссоева Е.В. , Колокольцова Т.Д. , Сабурина И.Н. 
Published: December 2020

Обзор включает данные анализа современной литературы по вопросам происхождения и дифференцировки клеток-предшественников меланоцитов в эмбриогенезе и взрослом состоянии, их локализации и роли в пигментации кожи и волос. Особое внимание в обзоре уделено рассмотрению факторов, участвующих или влияющих на процессы нормального меланогенеза и патологических нарушений пигментации, обусловленных влиянием генетических и эпигенетических факторов, а также процессов старения клеток. Идентификация и понимание процессов меланогенеза, а также механизмов изменения функциональной активности меланоцитов кожи человека облегчит понимание патогенеза нарушений пигментации и позволит разрабатывать новые высокоэффективные препараты для профилактики и терапии заболеваний, коррекции возрастных изменений, а также препаратов, снижающих риск развития рака кожи.
Melanocytes represent an important type of human skin cells. They synthesize the pigment melanin, which determines skin pigmentation and provideds protection from ultraviolet radiation and other external factors. Regulation of pigmentation involves many factors essential for development, regeneration, and aging of melanocytes and their precursors as well as the factors involved in synthesis of melanin, formation, transport and distribution of melanosomes and melanocyte-specific transcription factors that control the expression and function of all these genes. This review focused on origination and differentiation of melanocyte progenitor cells in embryogenesis and adulthood, their localization and role in skin and hair pigmentation. Particular attention was paid to the factors involved in or affecting processes of normal melanogenesis, pigmentation abnormalities due to genetic and epigenetic factors, and the processes of cell aging. The authors underlined that melanogenesis and the pigment packing and transportation to epithelial cells are complex and multifactorial processes determined by many external and internal factors, such as performance of genes, enzymes, structural proteins, and effects of hormones and medicines. Age-related changes in cells and the body as a whole are serious factors of pigmentation disorders. Despite numerous studies, information about possibilities of influencing the processes of aging or pathological disorders of skin pigmentation is extremely scarce. Identification and understanding processes involved in melanogenesis and mechanisms of changes in the functioning of human skin melanocytes will facilitate understanding the pathogenesis of pigmentation disorders and help developing new, highly effective drugs for prevention and treatment of diseases or age-related changes, specifically for prevention or reducing the risk of skin cancer.
Genetic markers of decline human cognitive functions in Alzheimer`s disease
Authors: Бочарова А.В. , Марусин А.В. , Макеева О.А. , Жукова И.А. , Жукова Н.Г. , Алифирова В.М. , Степанов В.А. 
Published: December 2020

Проведено репликативное ассоциативное исследование в дизайне случай-контроль 30 однонуклеотидных полиморфных вариантов генов, показавших высокодостоверную ассоциацию с когнитивными функциями, болезнью Альцгеймера (БА) или шизофренией по данным полногеномных ассоциативных исследований и метаанализам. Была установлена статистически достоверная ассоциация полиморфного варианта rs12922317 гена SNX29 с фенотипом БА, что в других работах не встречалось. Минорный аллель G rs12922317 гена SNX29 достоверно чаще встречался среди больных БА по сравнению с контрольной группой (OR = 1,57, 95% CI 1,14-2,16, p = 0,006). В других работах была показана роль полиморфного маркера rs12922317 гена SNX29 в развитии таких заболеваний, как шизофрения, В-клеточная лимфома яичка и эпителиальная овариальная карцинома.
We have held a replication associative study in case-control design of 30 SNPs of genes that showed association with cognitive functions or Alzheimer’s disease or schizophrenia according to the data of GWAS. A statistically significant association of the polymorphic variant rs12922317 of SNX29 gene with the Alzheimer’s disease in the Russian population was established, which was not found in other studies. Minor allele G rs12922317 of SNX29 gene was significantly more frequent among patients with the Alzheimer’s disease compared with control group (OR = 1.57, 95% CI 1.14-2.16, p = 0.006), and according to GWAS this marker was associated with schizophrenia.
DNA-diagnosis of X-linked chronic granulomatous disease
Authors: Сермягина И.Г. , Забненкова В.В. , Щагина О.А. , Поляков А.В. 
Published: December 2020

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) - наследственное заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов с нарушением функции фагоцитоза. Наиболее частой является Х-сцепленная форма ХГБ, которая развивается в результате молекулярного дефекта, возникающего в гене CYBB. В статье представлены результаты молекулярной диагностики Х-сцепленной ХГБ у пациентов из разных регионов России в лаборатории ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра.
Chronic granulomatous disease (CGD) is a hereditary disease belonging to the group of primary immunodeficiencies with impaired phagocytosis function. The most frequent is the X-linked form of CGB, which develops as a result of a molecular defect arising in the CYBB gene. The article presents the results accumulated in the Laboratory of DNA Diagnostics of the Medical Genetic Research Center during the molecular diagnosis of X-linked CGD in patients from different regions of Russia.
Association between polymorphisms in TP53 and XRCC1 genes and the high-risk HPV and tumor markers in women with cervical cancer
Authors: Исакова Ж.Т. , Кипень В.Н. , Букуев Н.М. , Талайбекова Э.Т. , Айтбаев К.А. , Алдашева Н.М. , Тилеков Э.А. , Шаимбетов Б.О. , Султангазиева Б.Б. 
Published: December 2020

Цель - оценить ассоциацию генов TР53 (rs1042522) и XRCC1 (rs25487, rs1799782) со статусом по вирусу папилломы человека (ВПЧ) и уровнем онкомаркеров у женщин киргизской национальности с раком шейки матки (РШМ). Материалы и методы. Исследование проведено по типу «случай-контроль» и включало 103 женщин с гистологически верифицированным диагнозом РШМ и 102 женщин без онкологической патологии в анамнезе. Генотипирование пациентов осуществлялось методом ПЦР-ПДРФ. Проведено типировование ВПЧ 16 и 18 типов, в сыворотке крови определены уровни ракового эмбрионального антигена (РЭА) и SCC (squamous cell carcinoma antigen). Результаты. Генотипы Pro/Pro и Arg/Pro полиморфизма p.Arg72Pro гена ТР53 были ассоциированы с наличием у женщин с РШМ ВПЧ 16 типа - ОШ=1,98 (95% ДИ=1,01-3,86, p=0,04), а генотип Pro/Pro полиморфизма p.Arg72Pro гена ТР53 - с ВПЧ 18 типа - ОШ=9,15 (95% ДИ=1,78-46,96, p=0,002). Высокие уровни онкомаркеров РЭА и SCC чаще встречаются у пациентов с РШМ, имеющих размер первичного опухолевого узла более 4 см. Патологически высокие уровни РЭА и SCC ассоциированы преимущественно с ВПЧ 16 типа. Заключение. Наличие аллеля Pro (генотипов Pro/Pro и Pro/Arg) по ОНП p.Arg72Pro (ген ТР53) у женщин с РШМ ассоциировано с положительным статусом по высокоонкогенным ВПЧ 16 и 18 типов.
Aim: Evaluation of the role of TР53 (rs1042522), XRCC1 (rs25487, rs1799782) gene depending on the human papillomavirus (HPV), morphological parameters of the tumor and tumor markers of the blood among women with cervical cancer (CC) in Kyrgyz Republic. Methods. This was a case-control study of 205 women of Kyrgyz origin with morphologically verified CC (N=103) and 102 women without cancer and chronic diseases. Genotyping was performed by PCR-RFLP method. HPV 16 and 18 types, levels of squamous cell carcinoma (SCC) and сarcinoembryonic antigen (CEA) tumor markers were detected. Results. A relationship has been identified between the genetic and clinical and biochemical parameters: Pro/Pro и Arg/Pro for single-nucleotide polymorphism p.Arg72Pro of the ТР53 gene were associated with HPV 16 type - OR 1,98 (95% CI=[1,01-3,86]), p=0,04; Pro/Pro for p.Arg72Pro of the ТР53 - with HPV 18 type - OR =9,15 (95% CI=[1,78-46,96]), p=0,002. Among patients with tumor size of more than 4 cm are more common high levels of CEA and SCC tumor markers. High levels of CEA and SCC are associated mainly with type 16 HPV. Conclusions. The results of the present study suggest that the presence of the Pro allele (genotypes Pro/Pro and Pro/Arg) by SNP p.Arg72Pro (TP53 gene) among women with cervical cancer is associated with a positive status for highly oncogenic HPV 16 and 18 types.
FOXL2 mutations in Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome
Authors: Щагина О.А. , Демина Н.А. , Бессонова Л.А. , Бескоровайная Т.С. , Поляков А.В. 
Published: December 2020

Синдром «Блефарофимоз-птоз-обратный эпикант» (БПЭС) - заболевание, характеризующееся пороками развития век: птозом, блефарофимозом и наличием обратного эпиканта или телеканта. БПЭС у женщин может сопровождаться синдромом преж-девременного истощения яичников и связанным с ним бесплодием. В настоящей работе суммированы результаты генетического исследования 24 больных из 19 неродственных семей с направительным диагнозом БПЭС. В результате анализа всей кодирующей последовательности гена FOXL2 мутации выявлены в 10 неродственных семьях
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus syndrome (BPES) is a disease characterized by malformations of the eyelids: ptosis, blepharophimosis and the presence of a reverse epicant or telecant (BPES). This syndrome in women can be accompanied by a premature ovarian exhaustion syndrome and related infertility. This work summarizes the results of FOXL2 gene analysis for 24 patients from 19 unrelated families with an incoming diagnosis. Mutations were detected in 10 unrelated families
Determination of the carrier frequency of mutations in the CFTR, PAH, GALT and GJB2 genes among 2168 individuals without clinical signs of hereditary diseases
Authors: Зобкова Г.Ю. , Кадочникова В.В. , Абрамов Д.Д. , Донников А.Е. , Демикова Н.С. 
Published: December 2020

Цель: оценка частоты гетерозиготного носительства мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 среди здоровых индивидов. Материалы и методы. В исследовании принимали участие 1000 доноров крови, проживающих в Москве и 1168 сотрудников ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова», проживающих в Москве и Московской области. У всех участников исследования отсутствовали клинические проявления наследственных заболеваний. Молекулярно-генетическое исследование образцов проводили путём анализа наиболее частых мутаций в генах CFTR, PAH, GALT и GJB2 с применением технологии real-time PCR Результаты. При генотипировании были выявлены 46 носителей мутаций в гене CFTR, 63 носителя мутаций в гене PAH, 12 носителей мутаций в гене GALT и 74 носителя мутации в гене GJB2. Кроме того, в 3 случаях было установлено сочетанное носительство мутаций: CFTR: F508del + GALT:Q188R; CFTR:dele2,3 (21kb) + GJB2:35delG; GJB2:35delG + GALT:Q188R. Выводы. Полученные данные свидетельствуют о высокой частоте носительства мутаций в исследуемых генах в обследованной выборке. Таким образом, имеются предпосылки для диагностики носительства мутаций, приводящих к наиболее частым аутосомно-рецессивным заболеваниям в популяции. Подобные исследования могут стать эффективным инструментом для профилактики наследственной патологии в семьях носителей мутаций.
The study aim was to assess the frequency of heterozygous carriage of mutations in the CFTR, PAH, GALT, and GJB2 genes among healthy individuals. Materials and methods. The study involved 1000 blood donors living in Moscow and 1168 employees of the FSBI Research center for obstetrics gynecology and perinatology MOH Russia, living in Moscow and the Moscow region. All participants in the study did not have clinical manifestations of hereditary diseases. Molecular genetic studies of the samples were carried out by analyzing the most frequent mutations in the CFTR, PAH, GALT and GJB2 genes, using real-time PCR technology Results. 46 carriers of mutations in the CFTR gene, 63 carriers of mutations in the PAH gene, 12 carriers of mutations in the GALT ge ne and 74 carriers of mutations in the GJB2 gene were identified. In addition, in 3 cases, a combined carriage of mutations was found: CFTR: F508del + GALT: Q188R; CFTR: dele2.3 (21kb) + GJB2: 35delG; GJB2: 35delG + GALT: Q188R. Conclusion. The data obtained indicate a fairly high level of carriage of the studied diseases. Thus, there are prerequisites and opportunities for diagnosing the carriage of the most common autosomal recessive diseases in the population. Such studies can be an effective tool for the prevention of hereditary pathologies and reduce the incidence of diseases.
Organization of psychotherapeutic assistance to disabled elderly in conducting a comprehensive medical and social rehabilitation in a stationary manner
Authors: Сырникова Б.А. , Ларионова В.С. , Стороженко Д.В. , Миланин А.А. 
Published: December 2020

Представлены демографические особенности контингента инвалидов и анализ результатов деятельности врача-психотерапевта при проведении краткосрочной стационарной реабилитации инвалидов с соматической патологией. Констатируется высокая распространенность нарушений психического здоровья у пожилых инвалидов с соматической патологией. Обосновывается целесообразность использования метода последовательной нервно-мышечной релаксации при проведении психотерапевтических сеансов в открытой группе. Смещение фокуса внимания психотерапевтической службы на работу с инвалидами пожилого и старческого возраста целесообразно и актуально с учетом текущей демографической ситуации и её прогноза.
In the article has been reported about the demographic characteristics of the contingent of disabled and analysis work of the psychotherapist performance during short-term inpatient rehabilitation of persons with disabilities from the somatic pathology. Stated the high prevalence of mental disorders in elderly age people with symptoms of the somatic diseases. It is useful method of the «consistent neuromuscular relaxation» during therapy sessions in an open group. The displacement of the focus of attention psychotherapeutic services to work with the disabled elderly is appropriate and relevant in view of the current demographic situation and its prognosis.
Time relations of the dynamics of primary incidence of malignant neoplasms and the dynamics of primary morbidity by psychic disorders
Authors: Казаковцев Б.А. , Какорина Е.П. , Фролов С.А. , Панина М.В. 
Published: December 2020

Приведен анализ данных государственного статистического наблюдения за период с 1990 по 2014 годы. Эпидемиологическому анализу подвергнуты показатели первичной заболеваемости психическими расстройствами в их сопоставлении с показателями первичной заболеваемости злокачественными новообразованиями. Хронологической связи между указанными показателями не установлено. Вместе с тем, с учетом многочисленных данных, свидетельствующих о высокой коморбидности психических расстройств и злокачественных новообразований, признается необходимой регистрация психических расстройств при онкологических заболеваниях. С этой целью предлагается организация психотерапевтических кабинетов во всех онкологических диспансерах. Наряду с повышением качества помощи онкологическим пациентам указанная мера позволит исследовать истинную картину распространенности психических расстройств при злокачественных новообразованиях.
The article analyzes the data of state statistical observation for the period from 1990 to 2014. Epidemiological analysis was subjected to the primary incidence of mental disorders in their comparison with the indicators of primary incidence of malignant neoplasms. There isn’t established chronological connection between these indicators. At the same time, taking into account the numerous data testifying to the high co-morbidity of psychiatric disorders and malignant neoplasms, it is necessary to register mental disorders in cancer diseases. To this end, the organization of psychotherapeutic rooms is proposed in all oncological dispensaries. Along with improving the quality of care for cancer patients, this measure will allow us to investigate the true picture of the prevalence of mental disorders in malignant neoplasms.
Biopolymeric materials for targeted drug delivery in the therapy accompanying radiation treatment of patients with head and neck tumors
Authors: Бойко А.В. , Геворков А.Р. , Олтаржевская Н.Д. , Швец В.И. , Шашков С.В. 
Published: December 2020

В работе освещены основные вопросы эффективности и переносимости лучевого и химиолучевого лечения больных опухолями головы и шеи. Представлен спектр побочных эффектов и затронуты ключевые аспекты терапии сопровождения. Особое внимание уделено роли местной ранозаживляющей терапии в борьбе с мукозитом и дерматитом в рамках обеспечения оптимальных сроков лучевой терапии, а также сохранения качества жизни пациентов на всех этапах их лечения и реабилитации. Отдельно описаны возможности эффективной местной доставки лекарственных средств путем применения отечественных биополимерных наноматериалов. Так, использование биополимера альгината натрия в качестве матрицы в сочетании с деринатом позволило получить необходимый ранозаживляющий эффект, а добавление других лекарственных наделило препарат противоинфекционным, обезболивающим, антиоксидантным, либо радиомодифицирующим действием. Применение адекватной терапии сопровождения с ранозаживляющим компонентом позволяет соблюдать оптимальные сроки лечения, что было достоверно показано на собственном опыте.
The study highlighted major aspects of efficacy and tolerability of radiation and chemoradiation treatment in patients with head and neck tumors. A range of side effects is presented and key aspects of supportive care are discussed. Particular attention was paid to local wound healing as the main cure for mucositis and dermatitis and key factor for optimal timing of radiotherapy as well as to preserving patients’ quality of life. Possibilities for effective local drug delivery using biopolymeric nanomaterials are described. Thus, the use of biopolymeric sodium alginate as a matrix in combination with derinate allowed to achieve the required wound-healing effect. Addition of other drugs provided anti-infection, analgesic, antioxidant or radiomodifying effects. Appropriate supportive therapy in combination with a wound healing component allows to adhere to the optimal treatment duration, as our experience has convincingly demonstrated.
Diagnostic value of a group of miRNA genes hypermethylated in non-small cell lung cancer
Authors: Логинов В.И. , Рыков С.В. , Ходырев Д.С. , Пронина И.В. , Казубская Т.П. , Брага Э.А. 
Published: December 2020

Эпигеномные исследования показали, что доля гиперметилируемых генов микроРНК в несколько раз выше, чем белок-кодирующих генов, что делает их перспективными маркерами опухолей. Цель исследования - оценка диагностических характеристик группы гиперметилированных генов микроРНК при немелкоклеточном рака лёгкого (НМРЛ) и его подвидах, плоскоклеточном раке легкого (ПРЛ) и аденокарциноме (АК). На выборке из 39 образцов НМРЛ и в 20 образцах ткани легкого от «доноров» (умерших от неонкологического заболевания) методом МС-ПЦР проведён сравнительный анализ метилирования группы генов: MIR-125B-1, MIR-129-2, MIR-137, MIR-375. Методом ROC-анализа определены 6 потенциальных диагностических систем маркеров для НМРЛ, ПРЛ и АК, обладающие высокой чувствительностью (85-92%), специфичностью (90-95%) и величиной AUC 0,89-0,94; наилучшими показателями обладают системы для диагностики ПРЛ и НМРЛ.
The high mortality in non-small cell lung cancer (NSCLC) and the lack of effective diagnostics indicate a need for new NSCLC biomarkers. Epigenomic studies have shown that the proportion of hypermethylated miRNA genes is several times higher than of protein-coding genes, which makes them promising markers. The aim of the study was to evaluate diagnostic characteristics of a group of hypermethylated miRNA genes in NSCLC and its subtypes, squamous cell lung cancer (SLC), and adenocarcinoma (AC). On a set of 39 NSCLC samples and 20 samples of lung tissue from «donors» (dead from non-oncological disease), methylation-specific PCR was used to perform a comparative analysis of methylation of a group of genes, MIR-125B-1, MIR-129-2, MIR-137, and MIR -375. The ROC-analysis identified 6 potential diagnostic systems of markers for NSCLC, SLC, and AC, which had high sensitivity (85-92%) and specificity (90-95%) and the AUC value of 0.89-0.94. The diagnostic systems for SLC and NSCLC showed the best values.
Changes in GPX1, RHOA and NKIRAS1 gene expression profiles as potential diagnostic markers for non-small cell lung cancer
Authors: Пронина И.В. , Логинов В.И. , Ходырев Д.С. , Казубская Т.П. , Брага Э.А. 
Published: December 2020

Рак лёгкого отличает высокая распространенность и смертность, связанные в значительной степени с отсутствием доступных методов ранней диагностики. Методом количественной ОТ-ПЦР показано повышение в 5 и более раз экспрессии 3 генов хромосомы 3 в большинстве образцов немелкоклеточного рака лёгкого (НМРЛ) и его гистологических подвидов: аденокарциномы легкого (АК) и плоскоклеточного рака легкого (ПРЛ). При использовании комбинации из трех генов RHOA, GPX1 и NKIRAS1 повышение экспрессии детектируется в 85% (33/39) НМРЛ, в том числе в 78% (18/23) ПРЛ и 94% АК (15/16). Интересно, что при анализе пациентов только ранних стадий (I/II) чувствительность предложенного набора генов сохраняется и даже несколько повышается.
Lung cancer is distinguished by an extremely high prevalence and a high mortality rate due to its late detection and unavailability of methods for early diagnosis. Changes in gene expression were evaluated using quantitative RT-PCR. Expression of several chromosome 3 genes (specifically, RHOA, GPX1, and NKIRAS1) was shown to be increased 5 or more times in most samples of non-small cell lung cancer (NSCLC) and its histological subtypes, lung adenocarcinoma (AC) and squamous cell lung cancer (SLC). When a combination of three genes, RHOA, GPX1 and NKIRAS1, was used increased expression was detected in 85% (33/39) of NSCLC samples, including 78% (18/23) of SLC samples and 94% of AC (15/16) samples. Interestingly, when only samples from early-stage cancer (I/II) patients were analyzed, the sensitivity of the proposed set of genes was preserved and even somewhat increased.