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Analysis of Anti-RNA Polymerase III Antibody-positive Systemic Sclerosis and Altered GPATCH2L and CTNND2 Expression in Scleroderma Renal Crisis
Authors: Stern Edward P. , Guerra Sandra G. , Chinque Harry , Acquaah Vanessa , González-Serna David , Ponticos Markella , Martin Javier , Ong Voon H. , Khan Korsa , Nihtyanova Svetlana I. , Harber Mark , Burns Aine , Mayes Maureen D. , Assassi Shervin , Fonseca Carmen , Denton Christopher P. 
Published: March 2020

ObjectiveScleroderma renal crisis (SRC) is a life-threatening complication of systemic sclerosis (SSc) strongly associated with anti-RNA polymerase III antibody (ARA) autoantibodies. We investigated genetic susceptibility and altered protein expression in renal biopsy specimens in ARA-positive patients with SRC.MethodsARA-positive patients (n = 99) with at least 5 years’ follow-up (49% with a history of SRC) were selected from a well characterized SSc cohort (n = 2254). Cases were genotyped using the Illumina Human Omni-express chip. Based on initial regression analysis, 9 single-nucleotide polymorphisms (SNP) were chosen for validation in a separate cohort of 256 ARA-positive patients (40 with SRC). Immunostaining of tissue sections from SRC or control kidney was used to quantify expression of candidate proteins based upon genetic analysis of the discovery cohort.ResultsAnalysis of 641,489 SNP suggested association of POU2F1 (rs2093658; P = 1.98 × 10−5), CTNND2 (rs1859082; P = 5.58 × 10−5), HECW2 (rs16849716; P = 1.2 × 10−4), and GPATCH2L (rs935332; P = 4.92 × 10−5) with SRC. Further, the validation cohort showed an association between rs935332 within the GPATCH2L region, with SRC (P = 0.025). Immunostaining of renal biopsy sections showed increased tubular expression of GPATCH2L (P = 0.026) and glomerular expression of CTNND2 (P = 0.026) in SRC samples (n = 8) compared with normal human kidney controls (n = 8), despite absence of any genetic replication for the associated SNP.ConclusionIncreased expression of 2 candidate proteins, GPATCH2L and CTNND2, in SRC compared with control kidney suggests a potential role in pathogenesis of SRC. For GPATCH2L, this may reflect genetic susceptibility in ARA-positive patients with SSc based upon 2 independent cohorts.
The Challenge of Very Early Systemic Sclerosis: A Combination of Mild and Early Disease?
Authors: Blaja Elisabeth , Jordan Suzana , Mihai Carmen-Marina , Dobrota Rucsandra , Becker Mike Oliver , Maurer Britta , Matucci-Cerinic Marco , Distler Oliver 
Published: March 2020

Objective.To address the hypothesis that very early patients with systemic sclerosis (SSc) are a heterogeneous group with mild or early disease, we analyzed the extent of heterogeneity in clinical, epidemiological, and immunological characteristics of these patients.Methods.We performed an analysis of very early SSc patients from the Zurich cohort, who fulfilled neither the 2013 American College of Rheumatology (ACR)/European League Against Rheumatism nor the 1980 ACR classification criteria, but had a clinical expert diagnosis of SSc with Raynaud phenomenon (RP) and additional features of SSc (puffy fingers, SSc-specific antibodies, SSc pattern on nailfold capillaroscopy, or any organ involvement characteristic for SSc). Disease duration was defined from first RP symptom.Results.One hundred and two patients fulfilled the inclusion criteria and were analyzed. Their clinical presentation was heterogeneous with the large majority presenting with RP, antinuclear antibodies, and nailfold capillaroscopy changes, but with varying presentations of other features such as SSc-specific antibodies and early signs of organ involvement. While 54.1% (52/96) of patients had a disease duration of < 5 years, as many as 29.1% (28/96) of patients had a disease duration of > 10 years, indicating long-standing mild disease. Patients with very early, potentially progressive disease did not differ from patients with long-standing mild disease in terms of their clinical features at first presentation.Conclusion.This study showed that patients with very early SSc are a mixture with mild or early disease. This needs to be considered in clinical practice for risk stratification and for the study design of patients considered as early SSc.
Enthesitis-related Arthritis: Prevalence and Complications of Associated Uveitis in Children and Adolescents From a Population-based Nationwide Study in Germany
Authors: Walscheid Karoline , Glandorf Karen , Rothaus Kai , Niewerth Martina , Klotsche Jens , Minden Kirsten , Heiligenhaus Arnd 
Published: March 2020

Objective.Enthesitis-related arthritis (ERA) represents a subgroup of juvenile idiopathic arthritis (JIA) that is regularly accompanied by anterior uveitis. This study describes the prevalence and characteristics of ERA-related uveitis.Methods.Cross-sectional data from the National Pediatric Rheumatological Database (NPRD) were used to characterize ERA-related uveitis (ERA-U). In addition to sociodemographic variables, we documented the occurrence of uveitis and course of disease, including symptoms, visual acuity, and complications, as well as JIA characteristics such as disease activity (Juvenile Arthritis Disease Activity Score 10), functional ability (Childhood Health Assessment Questionnaire score), laboratory variables, and treatment.Results.In the years from 2002 to 2014, there were 3778 (15.2%) of a total of 24,841 JIA patients recorded in the NPRD who had ERA, and 280 (7.4%) of them had developed uveitis. Detailed ophthalmological documentation by a uveitis add-on module was available for 22.9% of these patients. Uveitis onset was acutely symptomatic in 63% of patients. Patients with uveitis were more frequently male, HLA-B27–positive, younger at ERA onset, and they had higher erythrocyte sedimentation rate values at first uveitis documentation than those without uveitis. Uveitis was diagnosed at a mean age of 11.5 (± 3.9) years (50% within 2 years after ERA onset). Systemic treatment with corticosteroids and synthetic and biologic disease-modifying antirheumatic drugs was associated with a (not significantly) lower risk of developing uveitis.Conclusion.The course of disease in ERA-U patients is frequently similar to HLA-B27–associated uveitis in adults; however, a subgroup of patients presents with asymptomatic uveitis.
Not Every Picture Tells a Story: A Content Analysis of Visual Images in Patient Educational Resources About Gout
Authors: Krasnoryadtseva Alina , Derksen Christina , Dalbeth Nicola , Petrie Keith J. 
Published: March 2020

Objective.The aim of this study was to evaluate which concepts about gout and its treatment are reflected in images in online educational resources about gout.Methods.A Google search was performed to identify English-language patient resources from medical and health organizations and health education websites in 7 countries: Australia, Canada, Ireland, New Zealand, South Africa, UK, and USA. Two raters independently coded the images in the resources into 5 main categories: clinical presentations of gout, urate/monosodium urate (MSU) crystals, medicines, food/healthy lifestyle, and other advice for people with gout.Results.In total, 103 resources were identified; 28 resources without images were excluded. Seventy-one educational resources with a total of 310 images were included in the study sample. Of the 310 images, clinical presentations of gout were depicted in 92 images (30%), food/healthy lifestyle in 73 images (24%), urate/MSU crystals in 50 (16%), medicines in 14 (5%). Urate-lowering medication was shown only in 1 image (0.3%) and just 6 images (2%) depicted a serum urate target. Ninety-one images (29%) did not convey specific information about gout.Conclusion.Key concepts about gout and treatment are underrepresented in the images used in educational resources for patients. A large proportion of the images do not convey useful information about gout or its management.
Correlation of a Modified Disease Activity Score (DAS) with the Validated Original DAS in Patients with Juvenile Dermatomyositis
Authors: Clairman Hayyah , Dover Saunya , Whitney Kristi , Marcuz Jo-Anne , Bell-Peter Audrey , Feldman Brian M. 
Published: March 2020

Objective.Juvenile dermatomyositis (JDM) is a rare disease in children that is treatable, but patients may suffer from long-term effects. Clinical trials are needed to find better treatments for affected patients. Among validated tools for evaluating disease activity clinically is the Disease Activity Score (DAS), but it is not routinely collected in all clinics. We developed a modified DAS (DASmod), which can be scored using data routinely collected by our clinical staff and has been used in previous studies. The aim of this study was to determine if our DASmod correlates with the validated DAS in patients with JDM.Methods.In this study, we used DASmod (scored 0–12) and DAS (scored 0–20) scores for patients with JDM in our clinic. We analyzed the correlation between the DASmod and the validated DAS.Results.For 51 patients seen in our JDM clinic, the median (IQR) DASmod score was 2.0 (0–4.0) and the DAS score was 3.0 (0–5.5). Scores on the 2 tools were highly positively correlated (r = 0.94, P < 0.001, 95% CI 0.89–0.96). The linear regression was significant [R2 = 0.88, F (1, 49) = 357.60, P < 0.001] and in this dataset, the tools can be used interchangeably with the regression equation: DAS score = –0.26 + 1.5*DASmod.Conclusion.If the regression equation from this dataset is successfully tested against future datasets, then further research collaborations between centers that collect different data related to disease activity in children with JDM will be facilitated.
Les états du moi et leur interaction selon J. Grégoire : une introduction
Authors: Dejean Hélène 
Published: March 2020

Dans cet article, l’auteure nous montre comment elle s’est approprié le travail de José Grégoire sur les états du moi. Cette compréhension de la construction des états du moi, qui entraîne un changement de perspective, éclaire également pour l’auteure la compréhension de la formation du scénario. La vignette, relatant l’application de la théorie de la perspective de l’interaction dans la pratique, nous plonge au cœur d’un moment de thérapie. Hélène Dejean nous propose « d’ouvrir notre regard » : à la lecture de cet article, c’est chose faite. F. H.
Porte-« deuil » : Interférences subjectives, sociales et politiques au sujet des portés-disparus à Chypre
Authors: Petrou Michaël A. 
Published: March 2020

Cet article vise à mettre en évidence, à travers un exemple spécifique, les interférences entre la souffrance personnelle, les phénomènes sociaux et les choix politiques. Depuis l’invasion turque de Chypre en 1974, plusieurs centaines de personnes sont considérées comme des portées disparues. Malgré les exhumations d’ossements récemment identifiés avec un nombre considérable de personnes disparues, le processus de leur deuil demeure inachevé. L’article s’efforce de montrer comment le deuil entravé des disparus chypriotes grecques est lié à une série de processus de deuil non résolus, de nature plus générale, principalement en ce qui concerne le traumatisme collectif de l’invasion et ses conséquences : les familles des disparues sont chargées de la fonction de porte-« deuil »: en faveur de la communauté et des stratégies politiques.
Lignes de failles générationnelles à propos des enfants juifs cachés en France pendant la seconde guerre mondiale
Authors: Feldman Marion 
Published: March 2020

Cet article se propose d’identifier les modalités de transmission des traumatismes à leurs enfants vécus par les enfants juifs cachés pendant la Seconde Guerre mondiale. Après avoir rappelé le vécu si singulier de ces enfants devenus adultes, puis à travers l’analyse d’une situation de recherche clinique, nous montrons les processus à l’œuvre. Le premier concerne un vécu douloureux avec une transmission ambivalente du mortifère et des pulsions de vie ; le second correspond au fait que les enfants juifs cachés ont représenté une génération particulière ayant un vécu spécifique. La discussion s’articule autour des notions importantes de filiation, de transmission d’une crypte et d’un héritage transgénérationnel complexe mais également de la contrainte à la transformation et à la narrativité.
La fragilisation des métacadres sociaux dans le contexte de l’exil : quelles répercussions sur la transmission psychique ?
Authors: Bourguignon Manon , Katz-Gilbert Muriel 
Published: March 2020

Lors de catastrophes sociales (Kaës, 2009) l’effondrement des métacadres sociaux déstabilise les formations métapychiques qui sont à la fois conditions de la vie psychique et de sa transmission. En situation d’exil politique, en quoi et comment sont-ils fragilisés, dans la transmission des métacadres psychiques et en particulier des contrats identificatoires ? Ces questions sont explorées ici dans le cas de sujets descendants d’exilés politiques chiliens vivant en Suisse, particulièrement sous l’angle du remaniement des appartenances affiliatives. Si nos résultats témoignent de la singularité du travail de subjectivation de l’héritage et la diversité des mouvements de transmission à la nouvelle génération, ils mettent surtout en évidence que l’étayage sur la dimension groupale favorise la reconstruction des garants métapsychiques soutenant ainsi le processus de transmission. A l’inverse, lorsque cette dimension fait défaut, la transmission de la négativité se perpétue et s’enracine.
Comment faire coopérer une équipe pluridisciplinaire dans un projet entrepreneurial ?
Authors: Verzat Caroline , Liu Tiphaine 
Published: March 2020

À quelles conditions des équipes entrepreneuriales peuvent-elles coopérer alors que les étudiants proviennent d’écoles très différentes ? L’article étudie le cas du programme Matrice faisant travailler ensemble 15 étudiants volontaires issus de Sciences Po et de l’école 42, dont les relations à l’entrepreneuriat et à l’apprentissage sont radicalement opposées. L’analyse des contrats d’apprentissage des étudiants au départ, de leurs débriefings en fin de parcours et du journal du coach, met en évidence les freins et les leviers de la coopération ainsi que l’impact du système de formation en termes de création d’activité et de transformation socioprofessionnelle.
Enseigner l’entrepreneuriat, accompagner les étudiants : question(s) de légitimité
Authors: Le Pontois Sandrine 
Published: March 2020

La question de la légitimité des enseignants en entrepreneuriat est une question rarement posée. En constante évolution, l’éducation en entrepreneuriat est un espace générateur d’innovation dans tous les domaines : pédagogies, contenus, activités. Les changements induits font naturellement l’objet de résistances de la part des acteurs en lien avec les institutions, Écoles ou Universités, qui questionnent ainsi le bien-fondé de ces démarches. Des tensions émergent et remettent en cause la légitimité de l’enseignant dans l’exercice de ses fonctions. Établie sur une revue de littérature intégrative, cette recherche propose une définition plurielle de la légitimité de l’enseignant en entrepreneuriat. En identifiant les acteurs à l’œuvre dans ce processus, elle souligne les différentes tensions pesant sur la légitimité de l’enseignant. La recherche identifie des leviers permettant le développement professionnel et académique de ce dernier, tout en renforçant sa légitimité perçue.
L’échec dans les parcours professionnels : une analyse processuelle et interactionniste par les tensions identitaires et leur résolution
Authors: Demaret Julie , Gilson Adeline 
Published: March 2020

Les mécanismes qui conduisent à l’échec individuel dans des parcours professionnels et leur mode de résolution constituent un point aveugle de la recherche en gestion. Cet article propose un modèle d’analyse de l’échec dans les parcours professionnels qui croise quatre dimensions : les transactions objective et subjective (Dubar, 2015), les tensions et les stratégies identitaires. Six cas d’échecs et quatre stratégies identitaires (manipulation des résultats, compétence, suivisme et fuite) sont identifiés à partir d’une étude longitudinale couplant 87 entretiens et des observations auprès de contrôleurs de gestion et de conseillers bancaires de trois organisations. Notre recherche montre l’importance de la dimension relationnelle et subjective de l’échec dont la résolution nécessite la mise en place de stratégies évolutives. Notre approche interactionniste et processuelle nous permet ainsi d’aborder les échecs les plus masqués dans les organisations.
Certifié « Cadre administratif de pôle » LTD . L’encastrement identitaire pour légitimer un nouveau rôle
Authors: Burellier Franck , Orvain Jacques , Angelé-Halgand Nathalie , Ruiller Caroline , Laude Laëtitia , Baret Christophe , Gavault Sophia , Louazel Michel 
Published: March 2020

La nouvelle gouvernance hospitalière a créé un nouveau rôle de cadre administratif de pôle d’activité, rôle totalement inédit dans les hôpitaux. Censé assister le chef de pôle, en collaboration avec un cadre coordonnateur, ce cadre administratif n’a cependant pas une ligne de fonctionnement claire, d’autant plus dans un environnement qui, lui, est fortement institutionnalisé. Nous posons dans ce travail la question de la légitimation de ce nouveau rôle au sein des équipes de pôle : comment les cadres administratifs procèdent-ils pour légitimer leur rôle aux yeux de leurs collègues ? Pour y répondre, nous mobilisons la littérature concernant la légitimation de nouvelles pratiques ainsi que celle relative au travail identitaire ; puis nous utilisons une étude de 4 cas d’équipes de pôle « Mère-Enfant » en France, comprenant chacune un cadre administratif, à partir d’une démarche qualitative (30 entretiens, 8 observations de réunions). Nos résultats montrent comment les cadres administratifs de pôle s’attèlent à insérer leur identité dans le fonctionnement des équipes de pôle, tout en justifiant l’utilité de leur rôle auprès de ces acteurs. Nous discutons finalement le concept d’encastrement identitaire en lien avec la théorie néo-institutionnelle et celle du travail identitaire, ainsi que les implications pour la gestion des équipes de pôle.
Demander l’asile dans sa langue
Authors: Mahroug Naoual , Bouagga Yasmine 
Published: March 2020

Longtemps négligée dans la procédure d’asile 1 , la question linguistique fait désormais l’objet d’une plus grande attention. Les mobilisations en faveur du droit des étrangers ont conduit à renforcer le droit des personnes, au titre d’usagères de l’administration, à être informées des décisions les concernant dans une langue qu’elles comprennent et des mesures ont été prises pour développer l’accès à l’interprétariat en préfecture. Pourtant, il demeure difficile et incertain, pour les personnes étrangères arrivant en France, d’accéder à l’information sur leurs droits : les difficultés de compréhension participent ainsi à leur mise à l’épreuve face aux institutions.
Dieux, amours et serpents dans la peinture de Nicolas Poussin. L’autre XVII e siècle d’Hélène Bouchilloux
Authors: Touboul Patricia 
Published: March 2020

Le Paysage avec un homme tué par un serpent , peint par Nicolas Poussin en 1648, a donné lieu, depuis celles de Félibien, Fénelon ou Diderot, à de multiples lectures, suggérant telle source poétique ou telle gravure pour rendre compte de l’identité du personnage mort ou de celle du serpent, sans qu’aucune de ces hypothèses paraisse décisive. Celle que propose Hélène Bouchilloux désigne Narcisse pour le personnage mort et Python pour le serpent : Poussin aurait mis en scène la « destitution » de l’amour stérile en même temps que celle de l’idée erronée de la peinture incarnée par le Caravage. Cette hypothèse séduisante présente toutefois des difficultés méthodologiques, tant dans l’interprétation du texte d’Ovide que dans l’approche comparative de plusieurs toiles de Poussin, n’évitant pas le risque d’une surinterprétation.
L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique
Authors: Faivre Laurence , Vitobello Antonio , Padre Magali , Odent Sylvie , Domenighetti Laetitia , Giot Gwendoline , Thauvin Christel 
Published: March 2020

Plus de 8 000 maladies rares sont répertoriées à ce jour et l’on en découvre de nouvelles chaque mois. 80 % d’entre elles sont d’origine génétique. On considère qu’environ la moitié des patients atteints de maladies rares n’ont pas de diagnostic étiologique précis. Vivre sans diagnostic peut entraîner un parcours médical difficile avec une prise en charge retardée ou non optimisée des personnes touchées, et un risque d’isolement. Un diagnostic peut être la clé qui va débloquer l’accès à des soins médicaux et à des services sociaux efficaces, peut permettre de connaître les risques de transmission, ainsi que plus rarement d’accéder à des possibilités thérapeutiques. En l’absence de diagnostic clinique, l’accès à un diagnostic causal est fortement conditionné par l’accès aux technologies de séquençage haut débit, et en particulier au séquençage de l’exome pour certaines pathologies comme les maladies du développement et la déficience intellectuelle. Le séquençage de l’exome n’est cependant proposé à titre diagnostique que dans quelques centres en France. La mise en place de cette offre diagnostique, pourtant très efficace et inégalable sur le plan du rendement et du délai, a été essentiellement freinée en raison de considérations économiques et éthiques. Plusieurs études emblématiques nationales sont en cours pour répondre aux questions posées. Les Plans nationaux maladies rares (PNMR) 1 et 2 ont mis en place des réseaux de soins pour lutter contre l’errance diagnostique et permettre d’orienter les malades vers des centres experts pouvant porter un diagnostic. Le PNMR3 s’attaque maintenant aux situations d’impasse diagnostique et le Plan France médecine génomique 2025 vise à permettre le séquençage du génome à tout patient concerné.
Competition in the Mid-20th Century Saudi Education System
Authors: Samin Nadav 
Published: March 2020

The formation of the Saudi education system in the middle of the 20th century, with its parallel religious and modernizing authorities, represents a form of institutional gestation that is quite distinct from the dominant models of modern Middle Eastern history. In Saudi Arabia, unlike elsewhere in the postcolonial Arab world, a religious ideology (Wahhabism) was made a centerpiece of the nation-building enterprise. This paper examines that nation-building process through the lens of the competition between the modernizing authorities of the Ministry of Education (Wizārat al-Ma‘ārif), which controlled the bulk of the kingdom’s new educational institutions, and the Wahhābī religious establishment, which was placed in autonomous charge of religious high schools and universities, as well as girls’ primary schools. This paper explores the opposing strategies of modernizers and ulama as they worked to imprint their priorities on the education sector. I look closely at contests over vocational education, resource allocation and authority, and private religious schooling initiatives, through which I map some foundational aspects of the institutionalization of ulama and technocratic authority in the Saudi education sphere. I argue that competition over the future of education was the impulse for cross-pollination between religious and modernizing educational institutions, and that this competition helps to explain the particular nature of the modern Saudi educational system.