Medical genetic study of the Republic of North Ossetia Alania. I. Load of hereditary pathology in three districts
Authors: Гетоева З.К. , Кадышев В.В. , Джаджиева М.Ю. , Галкина В.А. , Перепелов А.В. , Михайлова Л.К. , Тебиева И.С. , Гинтер Е.К. , Зинченко Р.А. 
Published: December 2020

Приведены результаты медико-генетического обследования населения трех районов Республики Северная Осетия-Алания (РСОА) - Ардонского, Правобережного, Кировского, общей численностью 116897 человек. Обследование населения изученных районов проведено тотально (независимо от национальности и поло-возрастной структуры) в соответствии с протоколом генетико-эпидемиологических исследований, разработанным в ФГБНУ «МГНЦ». После проведенного сегрегационного анализа рассчитаны значения отягощенности (на 1000 человек) основными типами менделирующей патологии (АД, АР и Х-сц.) населения трех районов Республики. Значения груза АД наследственной патологии у городского населения составили 3,62 в Ардонском, 1,86 в Правобережном и 2,10 в Кировском районах. В сельской местности груз АД патологии оказался существенно выше: 5,33 (Ардонский район), 3,23 (Правобережный район), 4,13 (Кировский район). Груз АР патологии в городских популяциях составил 1,17, 1,59 и 2,82 (Ардонский, Правобережный и Кировский районы, соответственно). В сельских популяциях распространенность АР патологии составила 1,81 (Ардонский район), 2,38 (Правобережный район) и 3,10 (Кировский район). Значения груза Х-сц. патологии варьировали от 0,43 в городской популяции Правобережного района до 1,29 в городской популяции Кировского района. Характеристики груза наследственных болезней рассматриваемых районов РСОА, близки к тем, которые были получены для населения некоторых районов Республик Волго-Уральского региона и Северного Кавказа. В русских популяциях европейской части России значения груза наследственной патологии существенно ниже.
The results of medical genetic study of three Districts of the Republic of North Ossetia-Alania (RNOA) - Ardonsky, Pravoberezhny and Kirovsky, with a total number of 116897 people, are reviewed. A survey of the investigated Districts was conducted totally (regardless of nationality, age and gender structure), in accordance with the Protocol of genetic-epidemiological studies - development of the Research Centre for Medical Genetics. After the segregation analysis, we calculated the load of the main types of Mendelian hereditary pathology (AD, AR and X-linked) for the entire population of three regions of the Republic. Segregation analysis demonstrated good agreement between the observed and expected segregation frequencies for both AR and AD diseases. The load (per 1000 individuals) of Mendelian hereditary pathology (autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked) was estimated. In the urban populations the load of autosomal dominant pathology was 3.62 in Ardonsky, 1.86 in Pravoberezhny and 2.10 in Kirovsky District; in the rural populations the load of autosomal dominant pathology was substantially higher: 5.33 (Ardonsky), 3.23 (Pravoberezhny), 4.13 (Kirovsky). The prevalence rates of autosomal recessive disorders in urban populations were per 1.17 in Ardonsky, 1.59 in Pravoberezhny and 2.82 in Kirovsky District. In the rural populations of these Districts they were 1.81 in Ardonsky, 2.38 in Pravoberezhny, 3.10 in Kirovsky District. The values of the load of X-linked pathology varied from 0.43 in the urban population of the Pravoberezhny District to 1.29 in the urban population of the Kirov District. Characteristics of the load of hereditary diseases of the considered Districts of RNOA are close to those that were obtained for the population of some areas of the Republic of the Volga-Ural region and the North Caucasus. In the Russian populations of the European part of Russia the values of load of hereditary pathology are significantly lower.