bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Особености в протичането, диагностиката и лечението на медикаментозно индуцирания ангиоедем и на ангиоедема при жени
Authors: Дерменджиев Светлан , Тодорова Атанаска , Дерменджиев Тихомир , Делева Петя , Симеонова Радостина 
Published: November 2019

През последните години значително нарасна броят на прилаганите лекарства и съответно на тези, които отключват директно или непряко са свързани с развитието на ангиоедем. От докладваните до момента случаи ще разгледаме тези, които са свързани с употребата на нестероидни противовъзпалителни средства, инхибиторите на ангиотензин конвертиращия ензим, ангиотензин 2-рецепторни агонисти, антибиотици и естрогенови препарати.
При жените с наследствен ангиоедем заболяването се отличава с по-тежко протичане, което според някои автори се дължи на влошаване от периодите на хормонални промени в организма – пубертет, бременност, менструация. Според други, това влошаване се наблюдава и при добавяне на женски полови хормони в рамките на хормонозаместителна терапия или като метод за контрацепция.
Поглед върху стационарното лечение на туберкулозата в България
Authors: Шопов Димитър , Торньова Бианка 
Published: November 2019

Поради прогресивното нарастване на заболеваемостта и болестността й в световен и регионален мащаб, туберкулозата придобива все по-голямо медико-социално значение.С настоящото проучване се прави опит за обзор в период от време (2009 – 2013 г.) върху разпространението на туберкулозата и органната й локализация, както и върху диагностично-лечебния процес на заболелите пациенти в специализираната болнична мрежа в България.
Регистрира се спад в новооткритите клинично изразени случаи. Намалява броят на преминалите през стационара пациенти, но се увеличава средният им престой. Лечението на пациенти с усложнени и резистентни форми на туберкулоза увеличава необходимите финансови средства. Необходимостта от адекватно отчитане и обследване на разходите за диагностично-лечебния процес и съответното финансиране от Министерството на здравеопазването гарантира високо качество и високи резултати в борбата с туберкулозата.
Ангионевротичен оток с комбинирана етиология – клиничен случай
Authors: Дерменджиев Светлан , Стойнева-Паскалева Златка , Дерменджиев Тихомир , Тодорова Атанаска , Пенчев Богомил , Аролски Илия , Делева Петя , Димитров Ангел , Велев Велчо 
Published: November 2019

Ангионевротичният оток е често срещано заболяване (15-20% от населението), предизвикващо се от множество етиологични фактори. Клинично се манифестира с едем на дълбоките дермални и субдермални слоеве, понякога съпътстван от сърбеж. Наследственият ангиоедем (НАЕ) е рядко заболяване (1:50000), което е фенотипен израз на наследствен дефицит на С1-естеразния инхибитор. Заболяването се унаследява по автозомно доминантен тип. Активиране на протеазите от системата на комплемента води до образуване на медиатори, които увеличават съдовата пропускливост с клиника на оток по кожата, меките тъкани и вътрешните органи. При първа изява на отока независимо от неговата етиология, винаги трябва да се има предвид и НАЕ. Това налага неговото изключване с утвърдените за целта имунологични изследвания.
Не рядко в практиката ангиодемът е вторичен, а етиологията му е комплексна. В тези случаи следва да се имат предвид редица фактори, които едновременно или последователно биха могли да отключат клиничната изява на заболяването. Такъв е представеният от нас случай.
Случай на токсоалергия след прием на морски продукти
Authors: Дерменджиев Светлан 
Published: November 2019

Токсоалергичните реакции към морски продукти не са рядко явление. Тяхната патогенеза и клинична изява обаче са твърде разнообразни и недокрай проучени. В едни от случаите преобладават алергични, в други – неалергични, а има и случаи в които клиничните симптоми са израз на съчетание от фактори и механизми. Това създава затруднение при определянето на адекватна терапевтична схема, а при прояви на анафилаксия всяко забавяне е свързано с повишаване на риска от фатален изход.
Представеният случай, при който се съчетават проявите на ангионевротичен оток с уртикария и иритативен гастро-интестинален синдром разширява познанията на специалистите алерголози и токсиколози за този тип токсоалергични реакции.
Рядко срещани аеробни влагалищни изолати при пациенти на акушеро-гинекологични амбулатории
Authors: Хаджиева Кристина , Дерменджиев Светлан , Станев Стефан 
Published: November 2019

Влагалището е богата и разнообразна на микроорганизми среда. Срещат се както анаеробни, така и факултативноанаеробни бактериални видове. Вагиналните инфекции (ВИ) са най-честата причина за посещения в специализирани акушеро-гинекологични амбулатории. Данни за характеристиките и разпространението на инфекциозните вагинити и вагинози в нашата страна са представени в проучвания на Кантарджиев Т., Шопова Е. и Дерменджиев Т. Игнорират се определени форми на ВИ, както и ролята на някои рядко срещани във влагалището бактериални патогени, чието присъствие може да се окаже фатално за бременната и новороденото.
Целта е да се проучи честотата на нетипични за влагалищeто бактериални видове, изолирани от влагалищен секрет на пациентки в акушеро-гинекологични амбулатории. Проучени са общо 4 687 влагалищни секрета (ВС). Възрастовият диапазон на изследваните пациенти е 18-85 години. Използват се клинични, микробиологични, епидемиологични и статистически методи на изследване.
Рядко срещани бактериални изолати от ВС при пациенти на специализирани амбулатории в извънболничната медицинска помощ (ИБМП) сa: S. pyogenes (GAS), Streptococcus pneumoniae и Pseudomonas aeruginosa. Нивата на превалиране на изброените микроорганизми в нашето проучване са съответно: 0.31%, 0.05% и 0.08%. Общият относителен дял на тези бактериални патогени като чиста култура е – 0.44%.
Някои нетипични и относително рядко срещани във влагалището микроорганизми може да причинят опасни за здравето на жената, бременната и новороденото инфекции. Културелното изследване на влагалищен секрет трябва да е задължителен етап от цялостното поведение при жени с оплаквания от страна на долния генитален тракт. Това ще позволи своевременно и адекватно лечение след извършване на антибиотичен мониторинг.
Нагласи и мнения на лекари и пациенти относно прилагане на наративната медицина в България: резултати от фокус група
Authors: Джамярова Розина , Енева Елена , Симеонова Радостина , Попова Евелина , Искров Георги , Митева-Катранджиева Цонка , Стефанов Румен 
Published: November 2019

Проведената фокус група имаше за цел да изследва нагласите и мненията на лекари и пациенти относно приложението на наративната медицина в България, в частност ролята й за постигане на холистичен подход при лечението на редки заболявания. В груповата дискусия участваха 5 представители на пациентски организации на хора с редки болести и 2 лекари специалисти, предварително номинирани от представителите.
Участниците се съгласиха, че личните истории на пациентите трябва да се вземат предвид при изготвянето на подходящ курс на лечение. За разлика от пациентите, които наблегнаха на личното преживяване на болния и неговите психологични и емоционални потребности, лекарите позиционираха личните истории в сферата на научните изследвания, навременното диагностициране и подобреното проследяване на заболяването. Пациентите отбелязаха, че често се чувстват пренебрегнати, но и признават, че лекарите са емоционално претоварени. Медицинските специалисти обясниха дистанцията във взаимоотношенията между лекари и пациенти с разлики в разбиранията между по-младите и по-възрастните лекари и с дисфункционалност в самата лечебна структура. Беше предложено да бъде изградена национална система с ясни правила относно включването на лични истории.
Етични проблеми, свързани с епидемиологичните регистри за редки болести
Authors: Митева-Катранджиева Цонка , Стефанов Румен 
Published: November 2019

Цел на настоящата публикация е дискусия върху основните етични акценти, свързани със създаването и функционирането на епидемиологични регистри за редки болести. Проучени са научни публикации в достъпната специализирана литература, разглеждащи въпроси относно етичните проблеми в областта на регистрите за редки заболявания.
Основни етични акценти по отношение на регистрите са: необходимост от информирано съгласие за съхранение, обработване и обмен на лични данни на пациенти; запазване на конфиденциалостта по отношение на личната информация; прозрачност на дейностите в регистъра, контрол и разпореждане с наличната информация; собственост върху информацията и анализите, направени въз основа на нея.
Съществува необходимост от нормативни изисквания за използване на здравна информация за изследователски цели. Такива нормативни изисквания трябва да има на регионално, национално и европейско ниво. Генерирана е идеята за създаване на кодекс за поведение на представителите на всички заинтересовани страни, които са свързани с този процес: пациентски организации, научни изследователи, отговорните за политическите решения и представителите на индустрията.
Нови геномни технологии при диагностиката на вродени аномалии
Authors: Михайлова Марта , Тончева Драга , Хаджидекова Савина 
Published: November 2019

Вродените малформации и интелектуалният дефицит (ВМ/ИД) представляват сериозен проблем, поради тяхната висока честота (3-5%). ВМ/ИД са причина за 33% от неонаталната смъртност. В приблизително 40% от случаите генетичният дефект остава неясен. Много от тях имат хетерогенна етиология и затова те са трудни за диагностициране. Цитогенетичният метод не е достатъчен за поставяне на диагноза при голям процент от ВМ/ИД, които остават без уточнена етиология.
В пост–геномната ера новите диагностични подходи ще позволят по-добро разбиране на молекулните основи на вродените аномалии. Два от най-информативните методи за диагноза са микрочиповата сравнителна геномна хибридизация (array CGH, СГХ) и секвениране от следващо поколение (NGS). Тенденцията през последните години е тези технологии да се използват за откриване на кандидат гени за ВМ/ИД и диагностициране на пациенти с неуточнена клинична картина.
Наследствен ангиоедем I тип – клиничен случай
Authors: Дерменджиев Светлан 
Published: November 2019

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е първичен имунен дефицит, свързан със системата на комплемента. Това е рядко срещано генетично обусловено заболяване, чиято честота за различните популации варира от 1:50000 до 1:100 000. Представлява фенотипен израз на наследствен дефицит на С1-естеразния инхибитор.От описаните в литературата няколко форми преобладава този от тип I, при който е налице количествен дефицит на С1 естеразния инхибитор. При него типът на унаследяване е автозомно-доминантен. Водещ механизъм в патогенезата на заболяването е активирането на протеазите от системата на комплемента. В каскадата от нарушения се включва и каликреин-кининовата система.Като последица от действието на вазоактивните фактори се повишава съдовата пропускливост с развитие на ангиоедем.
Клиничната картина на НАЕ е разнообразна. В едни случаи доминира кожно-лигавичната симптоматика, в други – проявите от страна на стомашно-чревния тракт, а понякога се наблюдават и отоци от лигавицата на горните дихателни пътища. Пристъпно появяващите се отоци ангажират предимно една система, по-рядко се наблюдават прояви от страна на две системи, а съчетана изява на симптоми от няколко органа/системи се среща още по-рядко.Затова всеки регистриран подобен случай представлява интерес за клиничната практика. Такъв е представеният от нас пациент.
Варианти на хромозомни аберации, намерени при деца със специфична и неспецифична клиника на синдром на Даун
Authors: Цветкова Мария , Ангелова Людмила , Стоянова Милена , Русева Цанка , Хачмериян Мари , Райнова Радостина , Бичев Стоян 
Published: November 2019

Въвдение: Хромозомните болести се срещат с честота 7-9/1000, като част от тях се проявяват с отчетлив клиничен фенотип, а при други има неспецифично съчетание на дисморфични белези и /или вродени аномалии в развитието.
Цел: Представяне на няколко случая на хромозомни аберации, установени при деца с различна фенотипно-кариотипна корелация на синдром на Даун.
Материал и методи: При представените случаи са използвани високо-резолютивен GTGцитогенетичен анализ (550 бенда) и молекулярно-генетиен анализ - индиректен ДНК анализ и MLPA (Multiplex ligatian-dependent probe amplification).
Резултати: В първия случай се касае за дете, насочено с клинична диагноза синдром на Даун. Цитогенетичния анализ установи кариотип 47,ХУ+mar. MLPA анализът уточни, че е налице частична тризомия 18 (18p), съответсваща на синдром на Едуардс. Във втория случай, по повод лицево-черепен дисморфизъм и епилепсия, е намерен кариотип 46,XX,add(21)(p11.1). Направеният молекулярно-генетичен анализ потвърди наличие на маркери от дълго рамо на 21-ва хромозома, включващ критичния регион за синдром на Даун. В третия случай имаме типична клинична картина за синдром на Даун. Установи се кариотип 46,XX,add(19)(p), показващ наличие на хромозомна болест, експресно изключващ бройна тризомия 21. Устойчивата клинична картина наложи провеждането на ДНК анализ, който установи, че допълнителният материал в 19-та хромозома е от дълго рамо на 21-ва и потвърди първоначалната диагноза. В последния случай имаме дете на 16-годишна възраст с доминиране на неврологична симптоматика с неясна генеза на фона на тежка атрофия и неспецифичен лицево-черепен дисморфизъм. Направеният цитогенетичен анализ обаче потвърждава наличие на синдром на Даун - свободна, пълна, регулярна формa- 47,XX,+21.
Резултатите от представените случаи показват, че някои хромозомни аберации могат да се установят не само при пациенти с отчетлив фенотип на специфична хромозомна болест, а и при такива с нехарактерна клинична симптоматика. И обратно, възможно е характерен фенотип на известен синдром да не се потвърди. Т.е. не винаги първоначално посочената диагноза съответства на крайната. В този случай от най-голяма диагностична значимост са молекулно-генетичните методи за изследване.
Изграждане на капацитет и институционализиране на структура за оценка на здравни технологии – сравнителен анализ на външната макро среда между България и добрите международни практики
Authors: Райчева Ралица , Стефанов Румен 
Published: November 2019

Въведение: Създаването на организация за оценка на здравни технологии (ОЗТ) или стартирането на ефективна ОЗТ програма, която да информира ключови политически решения, е амбициозна мисия. В литературата не съществуват стандартни модели или подходи, поради големите разлики в средата, в която ще се развива ОЗТ капацитета. Всяка страна, регион и провинция е необходимо да открие своя собствена, възможно най-ефикасна алтернатива, подходяща за здравния и организационен контекст, в който съществува.
Цел: Целта е да се систематизират, изучат и анализират най-добрите практики за оценка на здравни технологии (ОЗТ) в глобален мащаб и да се извърши съпоставка на характеристиките на средата с постигнатото в България ниво на изграждане на капацитет и институционализиране на ОЗТ.
Материали и методи: В периода 2013–2015 г. е проведено международно уеб-базирано анкетно проучване сред 312 НТА организации, със седалище в 83 страни, включително 11 международни организации. Данните са получени от полуструктуриран въпросник, който съдържа общо 106 въпроса – 17 закрити, 31 открити въпроси и 58 полуоткрити въпроса, разпределени в шест раздела, един панел и два сегмента за набиране на допълнителна информация. Анализът на данните се реализирана със статистическия пакет на софтуера за социални науки IBM SPSS Statistics v.22. Систематизирането и статистическата обработка на отворените въпроси бе постигната със Microsoft Office Excel 2013, Provalis Research QDA Miner 4 и WordStat 7.
Резултати: Общо бяха попълнени 111 въпросници (35.58% възвращаемост) от 39 държави на 5 континента. Изграждането на капацитет и институционализирането започва от макросредата с идентифициране на потребността от създаване на ОЗТ структура на най-високо политическо и административно ниво. Макросредата се свързва и с други два основополагащи за стартиране на ОЗТ структура елементи – нормативна база и икономическо ниво. Необходимо е и определянето на рамката и съответните характеристики на институционалното, физическо/технологичното и социално-културното ниво, за да се завърши цялостната инфраструктура на външната за извършване на ОЗТ среда.
Заключение: Улесняването на изграждане на капацитет и осигуряването на устойчиво развитие на ОЗТ структура на национално ново изисква детайлно опознаване на външната среда – законодателство, потребности на вземащите решения, политическия интерес и т.н., за да се очертаят възможните конфликти и бариери и да се изведат решения въз основа опита на други организации. За преодоляване на препятствията е важно глобалното и взаимосвързано възприемане на проблемите, без съсредоточаване върху само един ограничаващ фактор.
Реални ползи от приложението на епидемиолoгични регистри в областта на редките болести
Authors: Митева-Катранджиева Цонка 
Published: November 2019

Въпреки че редките болести традиционно представляват значителен интерес за клиницистите от диагностична перспектива, те са по-слабо представени по отношение на научните изследвания и епидемиология поради слабото си разпространение. Недостатъчността на данните се дължи най-вече на липсата на епидемиологични регистри на регионално или национално ниво, както и косвено на непълнотата на Международната класификация на болестите, в която огромен брой редки състояния не са описани и нямат собствен код. Епидемологичните регистри могат да дадат основа за разрешаване на тези проблеми чрез събирането както на ретроспективни, така и на проспективни данни.
Цел на настоящата публикация е изтъкването на реалните ползи от прилагането на тези регистри за редки заболявания. Проучена е достъпната научна литература и са реферирани статии, описващи множество ползи. Регистрите могат да са полезни за всички заинтересовани страни, а именно: за пациентите и пациентските организации, търсещи помощ и информация, за инвеститорите, провеждащи проучвания, за клиницистите, лекуващи пациентите, за епидемиолозите, които анализират данните, за фармацевтичните компании, проучващи нови пазари, за здравните власти, взимащи решения за планиране в системата на здравеопазване.
Стандартите като необходимост за постиганена семантична унифицираност на медицинската информация в областта на редките болести
Authors: Митева-Катранджиева Цонка 
Published: November 2019

Здравните информационни системи, интегриращи информация, свързана с различни здравни дейности за пациента, подобряват качеството и ефиктивността на здравните услуги. Стандартите за медицинска информация присъстват на всяко ниво в здравеопазните системи. Тяхното използване играе важна роля в устойчивото развитие на здравеопазването чрез насърчаване на безопасност, качество и техническа съвместимост.
Цел на публикацията е представяне на необходимостта от внедряването на стандарти за унифициране на медицинска информация. Осъществено е проучване на достъпната литература като са подбрани публикации, които разглеждат въпросите, свързани с наличието и употребата на стандарти за медицинска информация в областта на редките болести.
Едно от най-големите предизвикателства при идентифицирането на стандарти за данните е да се съгласуват изискванията на различните изследователи и ползватели на данните. Съществува очебийна липса на конкретизирани стандарти за представяне на медицинска информация. Препоръчително е налагането на общи стандарти, които ще позволят размяна на данни, както сравнения между региони, в различно време и за различни популации.
Епидемиология на системния лупус ериматозус в България
Authors: Митева-Катранджиева Цонка , Стоилов Румен , Рашков Рашо , Баталов Анастас , Кадинов Владимир , Горева Снежанка , Лацова Емилия , Искров Георги 
Published: November 2019

Системният лупус еритематозус (СЛЕ) е системно заболяване на съединителната тъкан, при което антитела реагират кръстосано с кожата и вътрешните органи и обуславят разнообразна клинична картина. Честотата на СЛЕ варира в изключително широк диапазон. Липсата на консенсус относно епидемиологията на това заболяване определи целта на настоящото проучване, а именно да се оцени честотата на СЛЕ в България. Проведено е ретроспективно кохортно проучване и са регистрирани 525 пациента, диагностицирани със СЛЕ. Изчислени са нестандартизирана и стандартизирана болестност. Установено е кои критерии за поставяне на диагноза доминират. Отчетен е и броят на хоспитализациите в рамките на календарната година, за която е проведено проучването, в зависимост от това дали са по повод обостряне на заболяването или поради рутинно лечение.
Честотата на СЛЕ в настоящото проучване е по-ниска от някои международни проучвания за разпространение на СЛЕ, което е доказателство за влиянието на расови, генетични и екологични фактори, както и на фактори, свързани с разлики в методологиите на проучванията.
Редките тумори – епидемиологични и общественоздравни аспекти
Authors: Искров Георги , Стефанов Румен 
Published: November 2019

Редките злокачествени заболявания, наричани накратко редки тумори, са все по-популярна тема от научноизследователска, клинична и общественоздравна гледна точка. Злокачествените новообразувания сами по себе си представляват основен приоритет в съвременното здравеопазване и нозологична категория с огромна социална значимост. Следвайки обаче модела на редките болести, в научните среди все повече се говори за редките тумори. Съчетавайки медико-социалната парадигма на редките заболявания с клиничния профил на онкологията, редките тумори имат потенциал да бъдат самостоятелна област за действие с изключително висока степен на добавена стойност.
Настоящата публикация има за цел да обобщи основните епидемиологични концепции по отношение на редките злокачествени заболявания и да обсъди мястото им в здравната политика.
Орално здраве при хемофилия
Authors: Мандова Виктория 
Published: November 2019

Въведение: В ежедневната практика на лекарите по дентална медицина присъстват пациенти с нарушения в кръвосъсирването, от които най-често срещаната коагулопатия е хемофилията.
Цел: Да се систематизират и анализират данните от публикации, които изследват оралния статус и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия.
Материал и методи: Проведено е търсене в базата данни с научна литература Pubmed на всички налични публикации до декември 2018 г., които изследват оралния статус при деца и възрастни и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия.
Резултати: Установява се, че пациентите с хемофилия не се различават значимо или имат по-добър орален статус от контролните групи. В сравнение със здрави контроли, пациентите проявяват по-голямо кървене на гингивата в покой и при дентални инвазивни манипулации, като за превенция на усложненията в денталната практика е необходимо да се въведат специализирани протоколи за работа.
Заключение: Хемофилията представлява сериозно предизвикателство в световен мащаб, защото рутинното дентално лечение може да доведе до животозастрашаващи състояния. Затова денталните лекари трябва да обръщат специално внимание и да бъдат запознати с потенциалните рискове от кървене. Последните постижения в контрола на хемофилията позволяват на все повече пациенти да бъдат извършени хирургични и рутинни дентални манипулации в амбулаторна практика.