bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Resection of a large presacral schwannoma from an all-posterior trans-sacral approach
Authors: Braley Alexander E. , Goulart Carlos , Chou Joan , Galgano Michael 
Published: November 2020

Background:
Presacral schwannomas vary greatly in size, and symptomatology. Resections may utilize anterior, posterior, or combined 360-degree approaches.

Case Description:
A 67-year-old female presented with a progressively enlarging presacral schwannoma originating from the S1 nerve root. Here, we utilized a unique all-posterior, trans-sacral tumor resection technique that did not result in any increased neurological deficit, or warrant fusion (e.g., including operative video). Further, we avoided potential urogenital, vascular, and bowel injuries that are associated with anterior approaches to such lesions.

Conclusion:
Here, we described and demonstrated successful resection of a large presacral schwannoma originating from the S1 nerve root that was safely resected utilizing an all-posterior resection without fusion.
A study of the effects of stressful precipitating factors and gene polymorphisms of the oxytocinergic system on schizophrenia
Authors: Лежейко Т.В. , Колесина Н.Ю. , Голимбет В.Е. 
Published: November 2020

Изучение ассоциации полиморфизмов генов окситоцинэргической системы и преципитирующих психосоциальных стрессоров с тяжестью шизофрении выявило как главные эффекты средового фактора и генетических вариантов, так и генотип-средовые взаимодействия.
The study of the association of the genes involved in the oxytocinergic system and stressful precipitating factors with schizophrenia severity revealed as the main effects of environmental and genetic factors as well genotype-environment interactions.
Spectrum of hereditary spastic paraplegias in Russian patients
Authors: Руденская Г.Е. , Кадникова В.А. , Рыжкова О.П. , Миронович О.Л. , Поляков А.В. 
Published: November 2020

В первом российском клинико-молекулярном исследовании наследственных спастических параплегий методами высокопроизводительного экзомного секвенирования MPS (панель «спастические параплегии», у отдельных больных - полноэкзомное секвенирование WES) выявлены 120 семей c 20 генетическими формами (SPG). В 20 генах найдены 112 различных мутаций, из них 54 новые. Спектр представлен «ядром» частых SPG c выраженным преобладанием SPG4 (52%), «набором» более или менее редких и единичных уникальных форм. Наиболее интересные данные получены о SPG30 и SPG47. Как в большинстве мировых исследований, значимая часть случаев осталась молекулярно нерасшифрованной.
First Russian study of hereditary spastic paraplegias using panel MPS (or WES in few cases) detected 120 families/ with 20 SPG. Of 112 detected mutations 54 were novel. Autosomal dominant SPG were presented by 97 families/8 forms (SPG4 - 52% of the total group), autosomal recessive SPG - by 23 families/12 forms. Most interesting findings were related to SPG30 and SPG47. Few forms were unique. Yet a substantial part of tested cases remained molecularly undiscovered as in оther world studies.
Genome sequencing in patients with likely hereditary diseases of the nervous system
Authors: Канивец И.В. , Горгишели К.В. , Удалова В.Ю. , Шарков А.А. , Пьянков Д.В. , Коростелев С.А. 
Published: November 2020

Технологии секвенирования нового поколения (NGS) имеют важное значение в диагностике заболеваний нервной системы. Преимуществом их использования является широкий охват исследуемых генов, что позволяет повысить выявляемость причин в такой клинически и генетически гетерогенной группе заболеваний. Цель настоящей работы - определить эффективность секвенирования генома для выявления генетических причин у пациентов с вероятно наследственными заболеваниями нервной системы. В нашем исследовании секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 28,6% таких пациентов. При отрицательном результате анализа панели генов секвенирование генома позволило выявить причину заболевания у 9% пациентов.
NGS-based technologies play an important role in the diagnosis of diseases of the nervous system. The advantage of their using is the wide coverage of the analyzed genes, which allows to increase the detection of causes in such a clinically and genetically heterogeneous group of diseases. The purpose of this work is to determine the effectiveness of genome sequencing to identify genetic causes in patients with likely hereditary diseases of the nervous system. In our study, genome sequencing revealed the cause of the disease in 28.6%. In cases with a negative result from the analysis of the gene panel, genome sequencing revealed the cause of the disease in 9% of patients.
Molecular-genetic characteristics of Facioscapulohumeral muscular dystrophy in the Russian population
Authors: Зернов Н.В. , Гуськова А.А. , Скоблов М.Ю. 
Published: November 2020

Миодистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД) в 95% случаев вызвана частичной делецией массива макросателлитных повторов D4Z4 на одном из аллелей 4-й хромосомы в сцеплении с пермиссивным гаплотипом. В данной работе мы провели молекулярно-генетическую диагностику МЛД в группе российских пациентов с клиническими проявлениями МЛД и их фенотипически здоровых родственников. Полученные данные распределения патогенных аллелей по длине соответствуют ранее описанным зарубежным популяционным исследованиям. Кроме того, наличие здоровых носителей патогенного аллеля подтверждает, что для проявления заболевания требуется сочетания генетических, эпигенетических и средовых факторов.
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is an autosomal dominant myodystrophy. In approximately 95% of cases FSHD is caused by partial deletion of the D4Z4 macrosatellite tandem repeat on chromosome 4q35 (FSHD1). Here we present results FSHD1 diagnostic of patients and unaffected relatives from Russian population. We demonstrate that FSHD1 permissive alleles are bigger in size for unaffected carriers, which indicate previously reported phenomenon of inverse correlation between permissive allele size and disease penetrance and expressivity. In addition, presence of patients and unaffected carriers from one family with the same permissive allele size demonstrate importance of non-genetic factors for disease development.
Genomic and chromosomal pathology in the human brain: underlying causes and functional consequences
Authors: Юров И.Ю. , Ворсанова С.Г. , Юров Ю.Б. 
Published: November 2020

Геномная и хромосомная патология может являться механизмом нервных и психических заболеваний. В ходе молекулярно-цитогенетических исследований постмортальных образов клеток центральной нервной системы было показано, что геномная/хромосомная нестабильность и соматический механизм представляют собой элемент патогенного каскада при болезни Альцгеймера, атаксии-телеангиэктазии, аутизме и шизофрении. С помощью цитогеномного анализа и биоинформатических методов были оценены возможные причины и функциональные последствия геномной и хромосомной патологии в клетках головного мозга при этих заболеваниях.
Genomic and chromosomal pathology may be a mechanism for neurological and psychiatric diseases. Molecular cytogenetic studies of postmortal samples of the central nervous system have shown that genome/chromosome instability and somatic mosaicism are an element of pathogenic cascade in Alzheimer’s disease, ataxia telangiectasia, autism and schizophrenia. Using cytogenomic analysis and bioinformatics methods possible causes and functional consequences of genomic and chromosomal pathology in the diseased brain have been addressed.
New GRIN2A gene variant by a patient with child epilepsy accompanied with a delay in development
Authors: Шойхет Д.А. , Дейкин А.В. , Канивец И.В. , Коновалов Ф.А. , Коростелев С.А. , Кубекина М.В. , Силаева Ю.Ю. , Шарков А.А. , Костюк С.В. , Рожнова Т.М. 
Published: November 2020

Мутации в гене GRIN2A встречаются у пациентов с детской идиопатической эпилепсией. Основными симптомами заболевания являются приобретённая афазия, слуховая агнозия, дизартрия, диспраксия как у гомо-, так и у гетерозигот. В данной работе был проведён поиск вариантов гена GRIN2A у пациента с детской эпилепсией, сопровождающейся задержкой развития, в результате чего была обнаружена мутация, приводящая к развитию патологического фенотипа.
A mutation in the GRIN2A gene occurs in patients with pediatric idiopathic epilepsy. The main symptoms of the disease are acquired aphasia, auditory agnosia, dysarthria, dyspraxia with both homo- and heterozygotes. In this work a search for a variants of the GRIN2A gene was made by a patient with child epilepsy, accompanied by a developmental delay, as a result of which a mutation was detected, that led to the development of a pathological phenotype.
Transcriptome analysis of dermal fibroblasts, derived from Parkinson’s disease discordant twins
Authors: Власов И.Н. , Новосадова Е.В. , Руденок М.М. , Арсеньева Е.В. , Росинская А.В. , Гривенников И.А. , Сломинский П.А. , Шадрина М.И. , Алиева А.Х. 
Published: November 2020

Впервые проведен анализ транскриптома фибробластов, полученных от близнецов, дискордантных по спорадической форме БП. Полученные данные свидетельствуют о потенциале исследования фибробластов больных БП для понимания процессов, участвующих в патогенезе БП, а также обращают внимание на три потенциально значимых гена-кандидата БП - GRIK2, PTGS2 и SCN9A.
Analysis of transcriptome of fibroblasts, derived from twins, discordant in sporadic form of PD, have been conducted for the first time. We have obtained the evidence for potential utility of fibroblast studies for undrestanding the processes, underlying the PD pathogenesis. Also, our data highlights 3 possible candidate PD genes - GRIK2, PTGS2 & SCN9A.
The role of the genes of the enzymes of free radical and toxic compounds metabolism in aging and longevity
Authors: Эрдман В.В. , Насибуллин Т.Р. , Туктарова И.А. , Викторова Т.В. , Матуа А.З. , Мустафина О.Е. 
Published: November 2020

В связи увеличением числа лиц преклонного возраста в структуре населения развитых стран особенную актуальность приобретает идентификация биологических и средовых факторов, способствующих сохранению физической и умственной активности людей данной возрастной группы. На выборке 767 башкир в возрасте от 1 до 105 лет, жителей Республики Башкортостан, методом ПЦР проведен анализ ассоциаций полиморфных локусов семи генов, кодирующих ферменты метаболизма токсичных соединений и свободных радикалов, с возрастом. В старческой группе частота аллеля MSRA*C выше относительно таковой среди лиц в возрасте 1-60 лет (p=0,036); шансы достижения старческого возраста повышаются у носителей генотипа MSRA*C/C в возрастном диапазоне 28-75 лет (OR=1,048, p=0,038). Выявлено снижение шансов обнаружения генотипа САТ*C/C в возрастном диапазоне до 70 лет (OR=0,979, p=0,028). Генотип NAT2*G/G среди долгожителей встречается с большей частотой, чем в группе лиц среднего возраста (p=0,04). Частота аллеля SOD1*А и генотипа SOD1*А/А выше среди долгожителей в сравнении с лицами старческого возраста (p=0,05). Полиморфные локусы генов SOD1, CAT, MSRA и NAT2 можно рассматривать как потенциальные фармакогенетические маркеры при выборе терапии у лиц старческого возраста.
Owing to the increase of the number of elderly people among the population of the developed countries, the identification of biological and environmental factors contributing to the preservation of their physical and mental activity is of great importance. On the sample of 767 Bashkirs aged from 1 to 105 years old, residents of the Republic of Bashkortostan, the analysis of associations between polymorphic loci of seven genes of the enzymes of free radical and toxic compounds metabolism and the age was performed using PCR method. The frequency of the MSRA*C allele is higher in the group of aging people than in the group of the people aged 1-60 years (p=0,036); the chances of reaching the senile age are increased among carriers of the MSRA*C/C genotype in the age range of 28-75 years (OR=1,048, p=0,038). A decrease of the chances of detecting the CAT*C/C genotype was revealed in the age range up to 70 years (OR=0,979, p=0,028). The NAT2*G/G genotype occurs with a higher frequency among centenarians than in the group of middle-aged people (p=0,04). The frequencies of the SOD1*A allele and the SOD1*A/A genotype are higher among centenarians compared with people of senile age (p=0,05). Polymorphic loci of the SOD1, CAT, MSRA and NAT2 genes can be considered as potential pharmacogenetic markers in the choice of therapy for elderly people.
Regular genetic counseling and DNA diagnostics of hereditary diseases of the cardiovascular system in the practice of the federal multidisciplinary surgical center (the analysis of the experience of last 10 years work experience of medical genetics laboratory of Petrovsky National Research Centre of Surgery)
Authors: Румянцева В.А. , Заклязьминская Е.В. 
Published: November 2020

Анализ результатов 10-летней работы лаборатории медицинской генетики показал необходимость развития новых отраслей генетики для формирования персонализированной медицины в России. Совершенствование медико-генетической службы на базе многопрофильного хирургического центра дает большие преимущества в развитии семейных обследований.
The analysis of last 10 years work experience of medical genetics laboratory has shown the need for the development of new branches of genetics for the formation of personalized medicine in Russia. The improvement of the medical genetic services at the multidisciplinary surgical center provides great advantages in the development of family examinations.
Identification of a mutation in the polycystin 1 gene in a patient with intracranial aneurysm
Authors: Султанова Р.И. , Хуснутдинова Э.К. , Хусаинова Р.И. 
Published: November 2020

Интракраниальная аневризма - заболевание соединительной ткани многофакторной природы, приводящее к спонтанным субарахноидальным кровоизлияниям. Обнаружено ранее неописанное изменение нуклеотидной последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки с субарахноидальным кровоизлиянием.
Intracranial aneurysm is a multifactorial connective tissue disease leading to spontaneous subarachnoid hemorrhages. It was identified undescribed heterozygous nucleotide sequence change of the PKD1 gene c.6847G>A in patient with subarachnoid hemorrhage with pathogenic significance.
MicroRNA-binding site polymorphisms and risk of breast cancer
Authors: Бермишева М.А. , Гилязова И.Р. , Зиннатуллина Г.Ф. , Богданова А.А. , Хуснутдинова Э.К. 
Published: November 2020

Рак молочной железы (РМЖ) - многофакторное, генетически гетерогенное заболевание. Результаты многочисленных исследований доказали важную роль микроРНК в прогрессии опухолей. Гены микроРНК являются высоко консервативными, и считается, что любые варианты в этих последовательностях, а также сайтах связывания микроРНК в генах-мишенях находятся под отрицательным селективным давлением. Предполагается, что такие изменения могут быть связаны с повышенным риском развития рака. Наше исследование направлено на выявление генетических вариантов в сайтах связывания микроРНК с мишенью, ассоциированных с риском развития РМЖ. Проведен анализ полиморфных вариантов, расположенных в 3’- нетранслируемых регионах генов BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51, RAD52, MRE11A, NBN, ERBB4, PTEN у больных РМЖ и в группе контроля. Определено, что полиморфные варианты rs11895168/ERBB4 и rs7180135/RAD51 ассоциированы с риском развития РМЖ.
Breast cancer (BC) is a complex, genetically heterogeneous disease. The results of numerous studies have proven the important role of miRNA in tumor progression. miRNA sequences are highly conserved. Any variants in these sequences as well as the binding sites of miRNA in the target genes are supposed to be under negative selective pressure. miRNA that alter the expression of genes have been identified to play a significant role in BC regulation. The present study is aimed at investigating the involvement of SNPs in miRNA-binding sites as risk factors for the development of BC. A case - control study was performed to evaluate genetic variants of BRCA1, BRCA2, BRIP1, RAD51, RAD52, MRE11A, NBN, ERBB4, PTEN genes as BC risk factors. The results of the present study suggest that genetic variants rs11895168 / ERBB4 and rs7180135 / RAD51 are associated with breast cancer risk.
DNA methylation of the dihydropyrimidinase DPYS gene promoter in breast tumors with different response to neoadjuvant chemotherapy
Authors: Стрельников В.В. , Сигин В.О. , Калинкин А.И. , Литвяков Н.В. , Снеговой А.В. , Кононенко И.Б. , Цыганов М.М. , Ибрагимова М.К. , Залетаев Д.В. , Танас А.С. 
Published: November 2020

По результатам широкогеномного исследования нами обнаружено аномальное метилирование промотора гена дигидропиримидиназы DPYS в образцах рака молочной железы (РМЖ). Поскольку дигидропиримидиназа вовлечена в катаболизм антагонистов пиримидинов, представляет интерес роль метилирования DPYS в определении чувствительности опухолей к препаратам этой группы. Детальный анализ состояния метилирования DPYS в 29 образцах биопсий РМЖ люминального В подтипа, полученных до неоадъювантной химиотерапии (НАХТ) с использованием антагонистов пиримидинов, показал, что опухоли с метилированным промотором DPYS более чувствительны к НАХТ, чем с неметилированным промотором (площадь под ROC-кривой AUC=0,87). Результаты указывают на целесообразность включения антагонистов пиримидинов в схемы НАХТ РМЖ люминального В подтипа тем пациенткам, в биопсийном материале опухолей которых, взятых до лечения, определяется гиперметилированное состояние промотора гена DPYS.
Within a genome-wide study, we have identified abnormal methylation of the dihydropyrimidinase DPYS gene promoter in breast cancer (BC). Since dihydropyrimidinase is involved in the catabolism of pyrimidine antagonists, the role of DPYS methylation in determining the sensitivity of tumors to such drugs is of interest. Detailed analysis of DPYS methylation in 29 biopsy samples of the LumB BC subtype obtained before neoadjuvant chemotherapy (NACT) with pyrimidine antagonists discovered that tumors with methylated DPYS promoter are more sensitive to NACT than tumors with unmethylated DPYS (AUC=0.87). Our results indicate the advisability of including pyrimidine antagonists in the LumB BC NACT regimens for patients whose tumor biopsy samples taken before treatment demonstrate hypermethylation of the DPYS promoter.
Frequency of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 genes in a population-based sample and in patients with breast or ovarian cancer
Authors: Лимонова А.С. , Мешков А.Н. , Ершова А.И. , Киселева А.В. , Скирко О.П. , Климушина М.В. , Сотникова Е.А. , Курилова О.В. , Ефимова И.А. , Любченко Л.Н. , Филиппова М.Г. , Полозников А.А. , Куценко В.А. , Покровская М.С. , Драпкина О.М. 
Published: November 2020

Развитие молекулярно-генетических исследований позволило определить мутации в генах BRCA1 и BRCA2, приводящие к возникновению наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Проведение генетического тестирования открывает возможности осуществления ранней диагностики и направленной профилактики. Цель: сравнить распространенность патогенных вариантов в гене BRCA1 и BRCA2 у больных с верифицированным РМЖ/РЯ и в популяционной выборке женщин без онкологических заболеваний. Было включено 156 больных с диагнозом РМЖ/РЯ и 359 женщин без онкологических заболеваний из популяционной выборки ЭССЕ-Вологда. Для генетического анализа использована диагностическая панель, разработанная в ФГБУ «НМИЦ ТПМ», позволяющая выявлять варианты генов BRCA1 и BRCA2. Среди обследованных больных выявлено 5 носителей (3,21%) мутаций в гене BRCA1 (у 4 человек - rs80357906, 2,56%; у 1 человека - rs80357711, 0,64%) и 1 носитель (0,64%) rs80359550 в гене BRCA2. В выборке женщин без онкологических заболеваний носителей не выявлено. При наличии вариантов BRCA1 (rs80357906, rs80357711) или BRCA2 (rs80359550) риск развития РМЖ/РЯ повышен как минимум в 2,63 раза (р=0,0009). Выявление патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 может способствовать ранней диагностике и своевременной профилактике РМЖ и РЯ.
Progress in genetics and molecular research enabled discovery of mutations in BRCA1 and BRCA2, leading to the development of hereditary breast (BC) and ovarian (OC) cancer. Genetic testing contributes to early diagnosis and targeted prevention of these cancers. Objective: To investigate the prevalence of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 genes in patients with BC/OC and in a population-based sample without oncological diseases. Methods: 156 patients with diagnosed BC/OC were included in the study consecutively. In addition to it, 359 women from a population-based sample ESSE-Vologda were recruited in the study. Variants of BRCA1 and BRCA2 were detected using a custom panel. Results: Among cancer patients there were 5 carriers (3.21%) of mutations in BRCA1 (4 - rs80357906, 2.56%; 1 - rs80357711, 0.64%) and 1 carrier (0.64%) of rs80359550 in BRCA2. In a population-based sample no mutations were identified. The presence of BRCA1 (rs80357906, rs80357711) or BRCA2 (rs80359550) variants increases the risk of BC/OC at least 2.63 times (р=0.0009). Conclusion: Detection of pathogenic variants in BRCA1 and BRCA2 could facilitate early diagnosis and timely prevention of BC and OC.
On the hypothesis of an association between ABCC11 polymorphism and breast cancer. Ethnic aspect
Authors: Макаров С.В. , Карапетян М.К. 
Published: November 2020

Для проверки гипотезы об ассоциации полиморфизма 538G>A ABCC11 и рака молочной железы (РМЖ) проведено сравнительное исследование выборок больных и контроля европеоидных женщин РФ - страны с высокой смертностью. Полученные данные не подтверждают гипотезу о повышенном риске РМЖ у носителей ABCC11*538G.
To test the hypothesis about an association between ABCC11 538G>A polymorphism and breast cancer we analysed the frequency of this functional SNP in case-control breast cancer study of Caucasian women from Russia (one of top-ten mortality rate countries) but found no evidence for increased breast cancer risk.
LIG1 and LIG3 repair gene polymorphisms and the risk of developing breast and ovarian cancer
Authors: Бисултанова З.И. , Джамбетова П.М. 
Published: November 2020

В выборке из 409 женщин с раком молочной железы и 60 с раком яичников из Чеченской республики исследованы ассоциации четырех функционально значимых полиморфизмов генов LIG1 и LIG3 (rs156641, rs20579, rs1052536, rs4796030) с заболеваниями. Генотипирование выполнено методом ПЦР-анализа. Выявлены кандидатные генотипы, которые влияют на риск развития рака молочной железы и рака яичников.
The nature of the effect on the formation of breast cancer and the reproductive system in 409 women with breast cancer and 60 with cancer in the Chechen population of four functionally significant polymorphisms of the LIG1 and LIG3 genes (rs156641, rs20579, rs1052536, rs4796030) was studied. Genotyping was performed using PCR analysis. We identified the candidate genotypes that influence the risk of developing breast and ovarian cancer.