bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Contribution of mutations in the TNNT2 gene to the spectrum of genetic causes of DCM in Russian patients
Authors: Букаева А.А. , Заклязьминская Е.В. , Домбровская А.В. , Фролова Ю.В. , Дземешкевич С.Л. 
Published: November 2020

Дилатационная кардиомиопатия - тяжелое прогрессирующее заболевание миокарда с широким полиморфизмом генетических причин и клинических проявлений. Мутации в гене TNNT2 ответственны примерно за 6% случаев диагностированной семейной ДКМП. Нами был изучен спектр мутаций в гене TNNT2 у 92 неродственных пробандов с первичной ДКМП. Все клинически релевантные находки оказались сосредоточены в 173 положении белка тропонина Т, при этом наблюдаемый клинический полиморфизм у разных носителей варианта был обусловлен различными дополнительными факторами как наследственной, так и ненаследственной природы.
Dilated cardiomyopathy is a serious progressive myocardial disease with a wide polymorphism of genetic causes and clinical manifestations. Mutations in the TNNT2 gene are responsible for 6% of cases of the diagnosed familial DCM. We studied the mutation spectrum in the TNNT2 gene in 92 unrelated probands with primary DCM. It was found that all clinically significant findings are concentrated at position 173 of the T-troponin protein, thus clinical polymorphism observed between variant carriers is due to various complementary factors of both hereditary and non-hereditary origin.
A study of new molecular genetic markers of sudden cardiac death identified in the analysis of the results of whole-exome sequencing
Authors: Иванова А.А. , Мельникова Е.С. , Гуражева А.А. , Малютина С.К. , Новоселов В.П. , Родина И.А. , Хамович О.В. , Максимов В.Н. 
Published: November 2020

Целью исследования является подтверждение ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов rs77270326, rs34643859, выявленных в ходе собственного полноэкзомного секвенирования как возможных молекулярно-генетических маркеров внезапной сердечной смерти. В группе внезапной сердечной смерти (n=400, средний возраст умерших 53,2±8,7 года, доля мужчин - 70,9%, женщин - 29,1%) и контрольной группе (n=400, средний возраст 53,1±8,3 года, мужчины - 68,3 %, женщины - 31,7%) проведено генотипирование по выбранным полиморфизмам методом ПЦР-ПДРФ по авторским протоколам. По частотам генотипов и аллелей полиморфизма rs77270326 не найдено статистически значимых различий между группами (p>0,05). В группе женщин в возрасте до 50 лет выявлено статистически значимое уменьшение доли носительниц генотипа ТТ в группе внезапной сердечной смерти (32,3%) по сравнению с контрольной группой (60,0%) (ОШ=0,32, 95%ДИ 0,11-0,91, р=0,04). Таким образом, однонуклеотидный полиморфизм rs77270326 не ассоциирован с внезапной сердечной смертью. Для женщин младше 50 лет генотип ТТ полиморфизма rs34643859 ассоциирован с протективным эффектом в отношении внезапной сердечной смерти.
The aim of the study is to confirm the association with sudden cardiac death of single-nucleotide polymorphisms rs77270326, rs34643859, identified during own whole-exome sequencing as possible molecular genetic markers of sudden cardiac death. In the group of sudden cardiac death (n = 400, the average age of the dead - 53.2 ± 8.7 years, the proportion of men - 70.9%, women - 29.1%) and the control group (n = 400, average age - 53 , 1 ± 8.3 years, men - 68.3%, women - 31.7%) genotyping of the selected polymorphisms was conducted by PCR-RFLP method according to the authors’ protocols. According to the frequencies of genotypes and alleles of rs77270326 polymorphism, no statistically significant differences were found between the groups (p>0.05). A group of women under the age of 50 revealed a statistically significant decrease in the proportion of carriers of the TT genotype in the group of sudden cardiac death (32.3%) compared with the control group (60.0%) (OR = 0.32, 95% CI 0, 11-0.91, p = 0.04). Thus, the rs77270326 is not associated with sudden cardiac death. For women under the age of 50, the TT genotype of rs34643859 polymorphism is associated with a protective effect against sudden cardiac death.
Structural variation of the APOBEC3A-APOBEC3B locus in patients with carotid atherosclerosis comorbid with acute cerebrovascular accidents and diabetes mellitus
Authors: Слепцов А.А. , Назаренко М.С. , Зайцева А.В. , Казанцев А.Н. , Бурков Н.Н. , Барбараш О.Л. , Пузырев В.П. 
Published: November 2020

В наших предыдущих работах при исследовании генома пациентов с ишемической болезнью сердца и метаболическим синдромом выявлена делеция (Δ3AB), приводящая к слиянию генов APOBEC3A и APOBEC3B с образованием химерного гена APOBEC3A/3B. Белковые продукты генов APOBEC3A и APOBEC3B участвуют в регуляции липопротеидов низкой плотности (apoB), одного из ключевых факторов атерогенности. Цель исследования - оценить частоту делеции в локусе APOBEC3A-APOBEC3B в отношении риска развития атеросклероза и его осложнений. Выборку для исследования составили пациенты с каротидным атеросклерозом и с разными сочетаниями с острым нарушением мозгового кровообращения (ОНМК) и сахарным диабетом 2 типа (СД2) (n=118), и контрольная группа (n=96). Оценка производилась методом цифровой капельной ПЦР (ddPCR). Выявлено, что гетерозиготная делеция, приводящая к формированию химерного гена APOBEC3А/3B, имеет в целом низкую частоту в исследованных группах (12% в среднем). Различий по частоте аллелей и генотипов между пациентами и контрольной группой не было обнаружено. Однако у пациентов с каротидным атеросклерозом, но без ОНМК и СД2 (n=39) не было выявлено лиц носительства данной CNV. В тоже самое время, частота гетерозиготной делеции (Δ3AB) в остальных группах составила от 11% до 16%. Таким образом, впервые установлена частота делеции Δ3AB и показано, что наибольшая частота делеции Δ3AB наблюдается у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с ОНМК и СД2.
In our previous studies, we found a deletion (Δ3AB) that led to the gene fusion of APOBEC3A and APOBEC3B in patients with coronary heart disease and metabolic syndrome. The protein products of the APOBEC3A and APOBEC3B genes are involved in the regulation of low-density lipoproteins (apoB), which is a key factor of atherogenicity. Aim. Assess the frequency of deletion at the APOBEC3A-APOBEC3B locus in relation to the risk of developing atherosclerosis with comorbidities. Materials and methods. Patients with carotid atherosclerosis and with different comorbidity of acute cerebrovascular accident (ACVA) and type 2 diabetes mellitus (DM) (n = 118), and control group (n = 96). To assess CNV used digital droplet PCR (ddPCR). Results. It was shown that a heterozygous deletion Δ3AB has a low frequency in the studied groups (12% on average). No differences in the frequency of alleles and genotypes between patients and the control group were found. However, in patients with carotid atherosclerosis and without both ACVA and DM (n = 39), no carriers of this CNV were detected. In contrast, the frequency of heterozygous deletion (Δ3AB) in the other patient groups between 11% to 16%. Summary. For the first time, a Δ3AB deletion frequency was found to be 12%. It is suggested that this CNV may increase the risk of ACVA and DM.
Аdipose tissue expression of ABCA1 and ABCG1 transporters genes in obesity, metabolic syndrome and ischemic heart disease
Authors: Мирошникова В.В. , Пантелеева А.А. , Побожева И.А. , Разгильдина Н.Д. , Драчева К.В. , Полякова Е.А. , Марков А.В. , Баженова Е.А. , Бровин Д.Л. , Беляева О.Д. , Беркович О.А. , Назаренко М.С. , Баранова Е.И. , Пузырев В.П. , Пчелина С.Н. 
Published: November 2020

Ожирение ассоциировано с повышенным риском развития метаболических нарушений и сердечно-сосудистых заболеваний. В нашем исследовании мы показали, что экспрессия генов транспортеров холестерина ABCA1 и ABCG1 в жировой ткани может играть роль в развитии ожирения, дислипидемии, метаболического синдрома и ишемической болезни сердца (ИБС).
Obesity is linked to increased cardiometabolic risk. Our study shows that cholesterol transporters ABCA1 and ABCG1 gene expression plays a role in development of obesity, dyslipidemia, metabolic syndrome and ischemic heart disease.
Study of polymorphism of human genes, orthologues of which are functionally involved in the response to experimental brain ischemia in model systems
Authors: Хрунин А.В. , Хворых Г.В. , Гнатко Е.Д. , Филиппенков И.Б. , Ставчанский В.В. , Дергунова Л.В. , Лимборская С.А. 
Published: November 2020

В условиях модели экспериментальной ишемии мозга крыс, вызванной обратимой окклюзией правой средней мозговой артерии, с использованием методов RNA-Seq и ПЦР в реальном времени были выявлены гены, значительно меняющие свою активность в мозге крыс. Для 38 наиболее активных генов были определены гены-ортологи у человека. С использованием баз данных проекта 1000 геномов (популяция CEU) был изучен полиморфизм каждого из генов и отобраны локусы, которые демонстрировали максимальное число ассоциаций с другими полиморфизмами (tagSNPs). На первом этапе был исследован полиморфизм генов DRD2, CCL23, SOCS3, HSPB1 и CHRM4, в каждом из которых были идентифицированы от одного до трех tagSNPs. С использованием метода ПЦР в режиме реального времени (TaqMan) аллельные варианты отобранных локусов были генотипированы в выборке больных ишемическим инсультом (100 чел.) и контрольной группе (100 чел.). Частоты встречаемости генотипов исследованных полиморфизмов в контрольной группе, в большинстве случаев, оказались близкими таковым в группе больных с ишемическим инсультом. Наиболее существенные различия в распределении генотипов между выборками (p = 0,088) были продемонстрированы для локуса rs8069976 из региона локализации гена SOCS3. Для уточнения направленности выявленных различий планируется их проверка на выборках больных и контроля больших размеров.
In a model of experimental rat brain ischemia caused by the right transient middle cerebral artery occlusion using RNA-Seq and real-time PCR, genes that significantly change their activity in the rat brain were revealed. For 38 most active rat genes their human orthologous genes were identified. Using the genotype data from the 1000 genome project (CEU population), we explored the polymorphism of each of the genes and identified the loci showed the maximum number of associations with other polymorphisms (tagSNPs). At the first stage, the polymorphisms in DRD2, CCL23, SOCS3, HSPB1 and CHRM genes were studied. From one to three tagSNPs were selected for further analysis in each gene. Using TaqMan real-time PCR assays, allelic variants of the selected loci were genotyped in 100 patients with ischemic stroke and in 100 controls. In the most cases the frequencies of genotypes of the SNPs in the control group were similar to those in the group of patients with ischemic stroke. The most substantial differences in the distribution of genotypes between the groups (p = 0.088) were demonstrated for the SNP rs8069976 from the region of SOCS3 gene. To clarify the direction of the differences revealed, their testing in the patient and control samples of larger sizes is planned.
Analysis of polymorphism of SNP markers of genes involved in nonshivering thermogenesis, UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) and UCP3 (rs2075577) in Yakuts and Chukchi
Authors: Никанорова А.А. , Барашков Н.А. , Дьяконов Е.Е. , Находкин С.С. , Пшенникова В.Г. , Соловьев А.В. , Кузьмина С.С. , Сазонов Н.Н. , Бурцева Т.Е. , Федорова С.А. 
Published: November 2020

Впервые был проведен анализ частот аллелей полиморфизмов генов UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) и UCP3 (rs2075577) в популяциях якутов и чукчей, проживающих в условиях экстремального климата Восточной Сибири.
For the first time an analysis of the frequencies of alleles polymorphism of the genes UCP1 (rs1800592), UCP2 (rs659366) and UCP3 (rs2075577) were studied in the Yakut and Chukchi populations, living in the extreme climate of Eastern Siberia.
Genes of DNA repair proteins and lifetime
Authors: Бабушкина Н.П. , Постригань А.Е. , Кучер А.Н. 
Published: November 2020

Гены белков репарации ДНК интересны с точки зрения их роли в формировании многофакторных заболеваний. Нами изучена изменчивость 8 SNP в 6 генах белков репарации ДНК в разных возрастных когортах жителей г. Томска. Для rs473297 в гене MRE11 выявлены возраст-зависимые изменения частот аллелей и генотипов: для старшей возрастной когорты зарегистрированы различия по частотам аллелей и генотипов как с младшей когортой (p=0,04 и p=0,047 соответственно), так и с долгожителями (p=0,02 и p=0,047 соответственно). Аллель T rs473297 ассоциирован, с одной стороны, с долгожительством (p=0,02 за счет генотипов TT и GT), с другой - со смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 55 лет (только генотипы TT, p=0,03). То есть, rs473297 в гене MRE11 может быть вовлечен в определение продолжительности жизни через селективную выживаемость носителей разных генотипов, больных сложно-наследуемыми заболеваниями.
Genes of DNA repair proteins are interesting from the point of view of involvement of formation of common diseases. We studied variability of 8 SNP in the six DNA repair proteins genes in different age cohorts of residents of Tomsk. For rs473297 (MRE11), age-dependent changes alleles and genotypes frequencies were identified: for the older age cohort of the population sample, differences in alleles and genotypes frequencies were recorded with both the younger cohort (p=0.04 and p=0.047, respectively) and long-livers (p=0.02 and p=0.047, respectively). Allele T rs473297 is associated, on the one hand - with longevity (p=0.02, due to genotypes TT and GT), on the other - with mortality from cardiac death under 55 years of age (only homozygotes TT, p=0.03). That is, rs473297 (MRE11) may be involved in determining lifetime through selective survival of carriers of different genotypes suffering from common diseases.
Expression of FN1 and PDGFRβ in lymph nodes metastasis of breast cancer
Authors: Гришина К.А. , Поспехова Н.И. , Хайленко В.А. , Карпухин А.В. 
Published: November 2020

Наиболее серьёзным осложнением рака молочной железы (РМЖ) является метастазирование опухоли, что является причиной более 80% всех случаев смерти от РМЖ. Процесс раннего метастазирования в лимфатические узлы изучен недостаточно. Нами были изучены 47 парных образцов ткани молочной железы. Все больные не подвергались воздействию лучевой терапии и химиотерапии. Найдена ассоциация экспрессии генов FN1 и PDGFRβ с риском раннего метастазирования (р = 0,012 и 0,03, соответственно). Относительный риск (ОР) составил для FN1 ОР = 1,5, 95% ДИ 1,1-1,9, для PDGFRβ ОР = 2,4, 95% ДИ 1,1-5,2.
The most serious complication of breast cancer (BC) is metastasis, which causes more than 80% of all deaths from BC. The process of lymph nodes metastasis is not well understood. 47 paired frozen breast tissue samples were collected. All patients have no radiation therapy and chemotherapy. We studied the expression of two genes - FN1 and PDGFRβ - for the investigation of their relationship to lymph nodes metastasis. Expression of the FN1 and PDGFRβ genes showed an association with the risk of early metastasis (p = 0.012 and 0.03, correspondently). The relative risk (RR) for FN1 was RR = 1.5, 95% CI 1,1-1,9, and for PDGFRβ RR = 2.4, 95% CI 1,1-5,2.
Methylation of the genes encoding extracellular matrix proteins and transmembrane receptors in breast cancer
Authors: Симонова О.А. , Кузнецова Е.Б. , Танас А.С. , Руденко В.В. , Кекеева Т.В. , Немцова М.В. , Залетаев Д.В. , Стрельников В.В. 
Published: November 2020

Для понимания особенностей регуляции и механизмов взаимодействия белков матрикса и трансмембранных рецепторов и их роли в поддержании структуры и функции ткани молочной железы в норме и при канцерогенезе важно установить вклад изменений экспрессии этих белков в процессы развития, роста, инвазии и метастазирования опухолей. Изучение статуса метилирования генов, кодирующих белки ламининов, нидогенов, интегринов, кадгеринов, матриксных металлопротеиназ и их ингибиторов в нормальной и опухолевой ткани необходимо для установления роли этих генов и механизмов их регуляции при раке молочной железы. Нами проведено исследование состояние метилирования этих генов в нормальных и опухолевых тканях молочной железы с целью поиска эпигенетических маркеров, ассоциированных с клинико-морфологическими характеристиками опухолей.
To understand mechanisms of interaction between extracellular matrix proteins and transmembrane receptors, as well as their role in maintaining the structure and function of breast tissue in norm and in cancer, an important issue is to determine the contribution of changes in the expression of these proteins to the processes of development, growth, invasion and metastasis of breast cancer. Studies of the methylation status of genes encoding laminins, nidogens, integrins, cadherins, matrix metalloproteinases and their inhibitors in normal and tumor tissues are necessary to determine the roles of these genes and the mechanisms of their regulation in cancer. We have studied methylation status of these genes in normal and tumor tissues of the mammary gland in order to search for epigenetic markers associated with the clinical and morphological characteristics of the tumors.
Single-nucleotide polymorphisms of the ATM gene, which form a predisposition to breast and ovarian cancer in a population sample of the Chechen Republic
Authors: Бисултанова З.И. , Джамбетова П.М. 
Published: November 2020

Были изучены два критических полиморфизма гена ATM, (rs664143 (A>G) и rs189037 (G> A) в выборке из 214 пациентов с раком молочной железы (РМЖ) и раком яичников (РЯ) и 389 женщин контрольной группы (≤45 лет), относящихся к чеченской популяции. Генотипирование выполнено методом ПЦР-анализа. Анализ сопряженности аллельных вариантов гена ATM c риском развития РМЖ и РЯ показал повышенный риск развития РЯ в случае носительства аллеля G полиморфизма rs189037, однако с РМЖ достоверных ассоциаций не выявлено.
Two critical polymorphisms of the ATM gene, (rs664143 (A> G) and rs189037 (G> A), were studied in a sample of 214 patients with breast cancer and ovarian cancer and 389 women in the control group (≤45 years old) belonging to the Chechen population. An analysis of the conjugation of allelic variants of the ATM gene with a risk of developing breast and ovarian cancer showed an increased risk of developing ovarian cancer in case of carriage of the G allele polymorphism rs189037, but no reliable associations were found with breast cancer).
The role of the rs757210 polymorphic variant in the HNF1B gene in the pathogenesis of ovarian cancer
Authors: Мингажева Э.Т. , Ефимова А.В. , Валова Я.В. , Нургалиева А.Х. , Прокофьева Д.С. , Фаисханова Р.Р. , Хуснутдинова Э.К. 
Published: November 2020

Рак яичников является одним из наиболее распространенных злокачественных новообразований органов репродуктивной системы. В настоящей работе представлен анализ ассоциации rs757210 гена HNF1B с риском развития РЯ у женщин из Республики Башкортостан.
Ovarian cancer (OC) is one of the most common malignant neoplasms of the organs of the reproductive system. In this paper, we analyze the associations of polymorphisms rs757210 в of the HNF1B gene with the risk of developing OC in women from the Republic of Bashkortostan.
Polymorphisms in the cytochrome P450 CYP1A1, CYP1A2, CYP1B1 genes and risk of colorectal cancer in a population from Central Russia
Authors: Москалев А.С. , Подольский Ф.В. , Зайцев С.М. , Новикова Е.А. , Полоников А.В. , Станоевич У.С. , Бушуева О.Ю. 
Published: November 2020

В исследование были включены 256 пациентов с колоректальным раком (134 мужчины, 122 женщины) и 608 практически здоровых добровольцев (279 мужчин, 329 женщин). Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов I462V (rs1048943) CYP1A1, -154A>C (rs762551) CYP1A2 и L432V (rs1056836) CYP1B1 было проведено методом ПЦР в режиме реального времени. Полиморфизм rs1056836 CYP1B1 (замена L432V) ассоциировался с повышенным риском колоректального рака в популяции Центральной России: OR=1,48, 95%CI=1,07-2,04; р=0,02.
A total of 256 patients with colorectal cancer (134 males, 122 females) and 608 age- and sex-matched healthy controls (279 males, 329 females) were recruited for the study. Genotyping of single nucleotide polymorphisms (SNPs) I462V (rs1048943) CYP1A1, -154A>C (rs762551) CYP1A2 and L432V (rs1056836) CYP1B1 were done using Taq-Man-based assays. Polymorphism rs1056836 (substitution L432V) CYP1B1 was associated with increased risk of colorectal cancer in the population from Central Russia: OR=1,48, 95%CI=1,07-2,04; p=0,02.
Associations genetic polymorphism of xenobiotic biotransformation enzymes and risk of lung adenocarcinoma
Authors: Баканова М.Л. , Минина В.И. , Савченко Я.А. , Глушков А.Н. 
Published: November 2020

Обследовано 670 жителей Кемеровской области: 304 человека, первично обратившиеся для диагностики и лечения в Кемеровский областной онкологический диспансер (диагноз аденокарцинома легкого (АКЛ)) и 366 человек - здоровые доноры Кемеровского областного центра крови, которые составили группу сравнения. Цель: анализ генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков у больных АКЛ и индивидов, не имеющих онкологических заболеваний, проживающих в той же местности. Исследование полиморфных вариантов генов CYP1A1 (rs4646903Т>С), CYP1A2 (rs762551-163 C>A), GSTM1 (del), GSTT1 (del) осуществляли методом real-time ПЦР (ООО «СибДНК», г. Новосибирск). Стaтистическaя обрaботкa мaтериaлa проводилaсь с использовaнием программ: SNPstats (http://bioinfo.iconcologia.net/SNPstats), «Statistica 10.0» (StatSoft, Inc., USA). Выявлены ассоциации АКЛ с генотипом ТС гена CYP1A1 (rs4646903Т>С) и делецией гена GSTТ1(del).
In the presented “case-control” study 670 residents of the Kemerovo Region subject to age, sex, ethnicity and smoking status were included. We formed two groups: 1) “Case” - 304 newly diagnosed lung adenocarcinoma patients undergoing a medical treatment in the Kemerovo Regional Oncology Center; 2) “Control” - 366 healthy donors of the Kemerovo Regional Center of Blood Transfusion. Statistical analysis were performed using SNPstats (http://bioinfo.iconcologia.net/SNPstats), «Statistica 10.0» (StatSoft, Inc., USA). A significant association obtained between the CYP1A1 (rs4646903Т>С), GSTТ1(del) and lung adenocarcinoma.
Mutations in the ARID1A and SMARCA4 genes in relapses of Diffuse Large B-cell Lymphoma with CNS damage
Authors: Воропаева Е.Н. , Поспелова Т.И. , Максимов В.Н. , Березина О.В. , Карпова В.С. , Рзаев Д.А. , Колесникова М.А. , Вяткин Ю.В. , Штокало Д.Н. , Баширзаде К.А. , Иванова А.А. , Мельникова Е.С. , Гуражева А.А. 
Published: November 2020

Проанализированы данные полногеномного секвенирования более 1200 образцов пациентов с диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВККЛ) базы CBioPortal for Cancer Genomics. Также выполнено собственное полноэкзомное секвенирование 7 образцов ДВККЛ с рецидивами в ЦНС. Выделены характеристики, ассоциированные с высоким риском вторичного вовлечения ЦНС при лимфоме. Значимые различия в частоте мутаций между подвыборками с поражением ЦНС в рецидиве и без вовлечения ЦНС были получены по генам BCR/NF-kВ пути (MYD88, CD79B) и системы ремоделирования хроматина (ARID1A, SMARCA4).
The genome-wide sequencing data of more than 1200 Diffuse Large B-cell Lymphomas (DLBCL) samples of the CBioPortal database for Genomic cancer were analyzed. We also performed our own full-exome sequencing of 7 samples of DLBCL with relapses in the central nervous system (CNS). Characteristics associated with a high level of secondary CNS involvement in lymphoma were selected. Differences were obtained in the BCR/NF-kB genotypes (MYD88, CD79B) and chromatin remodeling system (ARID1A, SMARCA4).