bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Evolutionary-genetic analysis of the role of regulatory regions in gene in the formation of the hereditary predisposition structure to preeclampsia in different ethnic groups
Authors: Сереброва В.Н. , Трифонова Е.А. , Степанов В.А. 
Published: December 2020

Регуляторные однонуклеотидные полиморфные варианты (rSNP) представляют большой интерес для исследователей, поскольку играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека путем изменения уровня экспрессии кандидатных генов, однако относятся к наименее изученной функциональной группе SNP. Целью данного исследования было изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе rSNP нового гена-кандидата NDRG1 и выявление роли естественного отбора в ее формировании. В представленной работе изучено четыре rSNP. Исследование проводилось в различных этнических группах (русские, якуты и буряты). Полученные данные показали ассоциацию с развитием ПЭ трех rSNP гена NDRG1: rs12678229, rs2227262 и rs3802252. Выявлено действие слабого отрицательного отбора для rs2227262. Результаты исследования могут свидетельствовать о значимой роли rSNP нового гена-кандидата NDRG1 в формировании вариабельности уровня экспрессии плацентарной ткани при физиологично протекающей беременности и ПЭ.
Regulatory single nucleotide polymorphisms (rSNPs) are of substantial interest, because they play a significant role in the development of human pathology by altering the level of candidate genes expression. However they represent the least studied group of single nucleotide polymorphisms (SNPs). The purpose of this research was to study preeclampsia (PE) genetics components via the regulatory polymorphic variants of the new NDRG1 candidate gene and to detect the role of natural selection in its formation. In this work, we analyzed four rSNPs. Three ethnic group have been studied (Yakut, Russian, Buryat). We have detected significant associations of PE with three rSNPs NDRG1 gene: rs12678229, rs2227262 and rs3802252. We demonstrated the effect of weak negative selection for rs2227262. The results of this study provide evidence for a significant role of the new NDRG1 candidate gene in the variability of the placental tissue expression between normal pregnancy and PE.
The role of gene regulatory sites in development predisposition to preeclampsia
Authors: Сереброва В.Н. , Трифонова Е.А. , Ворожищева А.Ю. , Степанов В.А. 
Published: December 2020

Преэклампсия (ПЭ) - одно из наиболее тяжелых гипертензивных расстройств беременности, этиология и патогенез которого оста- ются на сегодняшний день плохо изученными. Поскольку ключевая роль в этиопатогенезе ПЭ отводится плацентарной ткани, изу- чение вариабельности уровня экспрессии генов в плаценте и механизмов регуляции данных изменений являются перспективными направлениями. Цель исследования - охарактеризовать генетическую архитектуру ПЭ по системе регуляторных однонуклеотидных полиморфизмов (rSNP) нового гена-кандидата SYDE1 , выявленного впервые по результатам анализа транскриптома плацентарной ткани. В работе было изучено два наиболее значимых rSNP гена SYDE1 (rs56153523, rs8109071). Исследование проводилось в трех этнических группах: буряты, русские, якуты. Результаты проведенного исследования демонстрируют ассоциацию rSNP гена SYDE1 с развитием ПЭ в выборках бурятов (rs56153523) и русских (rs56153523, rs8109071).
Preeclampsia (PE) is one of the most serious hypertensive pregnancy disorders, which etiology and pathogenesis is remained poorly under- stood. Since a key role in the etiopathogenesis of PE is given to the placental tissue, the study of the gene expression variability in the pla- cental tissue and of the regulatory mechanisms of these changes is a promising approach. The purpose of this research was to characterize of the genetic architecture of PE on the basis of regulatory polymorphic variants (rSNPs) of the new SYDE1 candidate gene, identified for the first time by the results of the transcriptome analysis in placental tissue. In this work, we analyzed the two most significant rSNPs of the SYDE1 gene (rs56153523, rs8109071). The study was conducted in three ethnic groups: Buryats, Russians, Yakuts. We have detected associations of the rSNPs of SYDE1 gene with the development of preeclampsia in ethnic groups Buryat (rs56153523) and Russian (rs56153523, rs8109071).
Ring chromosome 3 instability at mitosis
Authors: Шилова Н.В. , Миньженкова М.Е. , Маркова Ж.Г. , Тарлычева А.А. , Юрченко Д.А. 
Published: December 2020

Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3 у ребенка с множественными пороками и аномалиями развития, демонстрирующий влияние вторичного хромосомного дисбаланса на степень выраженности фенотипических аномалий. Цель: исследование митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании определен кариотип 46,XX,r(3)(p26q29). При FISH-анализе обнаружено наличие нескольких клонов клеток, содержащих различные варианты аномальных по структуре производных кольцевой хромосомы 3. Выводы. Присутствие кольцевых хромосом в геноме является причиной митотической нестабильности, что приводит к формированию соматического динамического мозаицизма. Соматический динамический мозаицизм, вследствие которого образуются клоны клеток с различным хромосомным дисбалансом, вносит существенный вклад в формирование аномального фенотипа.
Ring chromosome 3 is a rare chromosomal abnormality with a highly variable phenotype principally characterized by pre- and postnatal growth retardation, developmental delay, mild to severe intellectual disability, microcephaly and mild dysmorphic features. The presence of a ring chromosome causes mitotic instability and often results in dynamic mosaicism with cells showing chromosomal or segmental aneuploidies and leading to various phenotypic consequences. We present a case of mitotic instability of ring chromosome 3 in a child with multiple malformations and developmental abnormalities. Aim: The investigation of ring chromosome 3 instability at mitosis. Methods: FISH with DNA probe on chromosome 3. Results: The karyotype of a child - 46,XX,r(3)(p26q29). FISH analysis revealed a mosaic clones derived from ring chromosome 3. Conclusions: The ring chromosomes are unstable at mitosis and lead to the formation of somatic dynamic mosaicism. Mitotic instability of ring chromosome 3 demonstrates the influence of secondary genetic imbalance on severity of symptoms in our patient.
Epidemiological aspects of epilepsy in the Northwestern Federal District
Authors: Семенова Н.В. 
Published: December 2020

Психические нарушения являются важным компонентом клиники эпилепсии, усложняющим ее течение. Изучение динамики и структуры заболеваемости и распространенности психических расстройств при эпилепсии имеет важное научное и практическое значение, позволяющее выявить недостатки оказания лечебной и реабилитационной помощи контингенту больных эпилепсией с психическими нарушениями в учреждениях психиатрической службы. В статье представлены данные, характеризующие заболеваемость психическими расстройствами при эпилепсии в регионах Северо-Западного федерального округа за 2006-2016 гг. в сравнении с общероссийскими показателями.
Mental disorders represent an important component of the clinic of epilepsy that complicates its course. The investigation of the dynamics and structure of the incidence and prevalence of mental disorders in epilepsy has an important scientific and practical value which allows revealing shortcomings in rendering therapeutic and rehabilitative assistance to the contingent of epileptic patients with psychiatric disorders in the institutions of the psychiatric service. The study presents the results of investigation of incidence and prevalence of mental disorders among epileptic patients in the Northwestern Federal District from 2006 through 2015, as a comparative analysis with the countrywide data.
Models for development of calcium-oxalate and calcium-phosphate urolithiasis in experimental conditions
Authors: Масальцев А.К. , Бородулин В.Б. 
Published: December 2020

Мочекаменная болезнь занимает одно из ведущих мест в структуре урологических заболеваний, что позволяет отнести данное заболевание к разряду социально значимых заболеваний. Причём на долю камней, представленных оксалатами кальция, приходится 72%, доля фосфатов кальция составляет 14,7% от общего количества камней почек. Целью настоящей работы является исследование экспериментальных моделей мочекаменной болезни для выявления сходства и различия подобных процессов, протекающих у экспериментальных животных и в организме человека. В данной обзорной статье рассматриваются патофизиологические модели развития мочекаменной болезни при введении оксалата, этиленгликоля, гидроксипролина и гликолевой кислоты. Рассматриваются модели формирования кальциевого почечного камня в зависимости от наличия нефрокальциноза, нефролитиаза или наличия одновременно этих двух метаболических состояний у грызунов.
Urolithiasis takes one of leading places among urological diseases, which allows attributing this disease to the category of socially significant diseases. Calcium oxalates account for 72% and calcium phosphates - 14.7% of all kidney stones. The aim of this study was to evaluate experimental models of urolithiasis to identify similarities and differences in similar processes occurring in experimental animals and humans. In this review, we focused on pathophysiological models for development of urolithiasis using administration of oxalate, ethylene glycol, hydroxyproline, and glycolic acid. We addressed modeling the formation of kidney calcium stones in rodents depending on the presence of nephrocalcinosis, nephrolithiasis or both.
Methods for evaluating changes in permeability of the blood-brain barrier and liquor-blood barrier in experimental tick-borne encephalitis
Authors: Курагина В.М. , Мотузова О.В. , Золотов Н.Н. , Карганова Г. Г. 
Published: December 2020

Изучение взаимодействия нейротропных вирусов со структурами гематоэнцефалического барьера (ГЭБ) является наиболее интересной и малоизученной темой. Показано, что вирусы значительно различаются по характеру этого взаимодействия и используют различные механизмы для преодоления ГЭБ на пути в центральную нервную систему (ЦНС). Вирусы напрямую или опосредованно оказывают влияние на проницаемость ГЭБ. Изменение проницаемости гематоликворного барьера (ГЛБ) при вирусной инфекции не изучалось. Целью данной работы было определить информативность методов оценки изменения проницаемости ГЭБ и ГЛБ. Методы. Используя интраперитонеальное (и/п) и интраспинальное (и/с) введение флуоресцеина натрия животным, зараженным двумя штаммами вируса клещевого энцефалита, оценивали изменение проницаемости ГЭБ и ГЛБ по соотношению флуоресценции гомогената головного или спинного мозга и флуоресценции сыворотки крови. Результаты. В данной работе при вирусной инфекции было выявлено как увеличение проницаемости ГЭБ, так и снижение проникновения краски в ЦНС из крови при и/п введении красителя и в кровь при его и/с введении, что объясняется характерным для клещевого энцефалита нарушением гемодинамики и тяжелыми поражениями ЦНС. Вывод. Использование красителей при сочетании различных способов введения, помимо информации об изменении проницаемости ГЭБ и ГЛБ, дает комплексную оценку нарушения мозгового кровообращения при вирусной инфекции.
Studying the interaction of neurotropic viruses with BBB structures is the most interesting and understudied subject. Viruses greatly differ in the nature of this interaction and use various mechanisms to overcome the BBB on the path to the central nervous system (CNS). Viruses affect permeability of the BBB directly or indirectly. Changes in permeability of the blood-cerebrospinal fluid barrier (BCB) have not been studied in viral infection. The aim of this study was to assess the informative value of methods for determination of changes in BBB and BCB permeability. Methods. Using intraperitoneal (i/p) and intraspinal (i/sp) sodium fluorescein injections changes in BBB and BCB permeability were measured by the ratio of cerebral or spinal cord homogenate fluorescence to serum fluorescence in mice infected with two strains of tick-borne encephalitis virus. Results. This study found both increased BBB permeability and decreased dye penetration from blood into the CNS following the i/p dye injection and into the blood following the i/sp dye injection in viral infection. This can be explained by the circulatory collapse and fatal injuries of the CNS typical for tick-borne encephalitis. Conclusion. Using different methods of dye injection provides a comprehensive assessment of cerebral circulatory disorders in viral infection in addition to information about changes in BBB and BCB permeability.
Correction of pathological periodic respiration with Mexidol in rats
Authors: Тихомирова Л.Н. , Мациевский Д.Д. , Ревенко С.В. , Сафина Н.Ф. , Тараканов И.А. 
Published: December 2020

В острых опытах на наркотизированных самцах беспородных белых крыс изучали возможность применения метаболической терапии мексидолом для коррекции периодического патологического дыхания, вызванного оксибутиратом. В интервале доз 40-200 мг/кг мексидол нормализовал дыхание, причем продолжительность нормализации зависела от его концентрации. При использовании мексидола в дозах 100-200 мг/кг длительность сохранения нормального ритмического дыхания составляла несколько часов. Проведенное исследование показало, что мексидол является эффективным средством коррекции периодического патологического дыхания с задержками в фазе спокойного выдоха, способный нормализовать дыхательный ритм на протяжении нескольких часов.
A possibility of using the Mexidol metabolic therapy for correction of hydroxybutyrate-provoked periodic pathological respiration was evaluated in acute experiments on anesthetized white mongrel male rats. Mexidol at doses of 40-200 mg/kg dose-dependently normalized the respiratory rhythm. Mexidol at doses of 100-200 mg/kg maintained the normal, rhythmic respiration for several hours. Therefore, Mexidol is an effective drug for correction of the periodic pathological breathing with arrest in the quiet expiratory phase, which normalizes generation of the respiratory rhythm for several hours.
Effect of release-active anti-interferon-gamma antibodies on the course of the tumor process in in vivo experimental models
Authors: Разина Т.Г. , Эртузун И.А. , Амосова Е.Н. , Крылова С.Г. , Зуева Е.П. , Тарасов С.А. 
Published: December 2020

Интерферон-гамма (ИФН) играет важную роль в иммунных механизмах сдерживания опухолевого процесса, однако в определенных условиях может оказывать проопухолевое действие. Релиз-активные антитела (РА АТ) к ИФН изменяют конформацию молекулы этого цитокина, облегчают его связывание с рецептором и усиливают продукцию эндогенного ИФН. Цель настоящего исследования состояла в изучении влияния РА АТ к ИФН на имеющийся опухолевый процесс на моделях меланомы и карциносаркомы. Методика. Было изучено влияние препарата на течение опухолевого процесса в моделях меланомы В-16 у мышей и карциносаркомы Уокера 256 у крыс. Результаты. У мышей с меланомой В-16, чувствительной к ИФН, тестируемый препарат не стимулировал рост и метастазирование опухоли. В модели карциносаркомы Уокера 256 у крыс РА АТ к ИФН также не влияли на размер опухоли, однако значительно ингибировали гематогенное метастазирование. Заключение. В настоящем исследовании не было выявлено стимулирования опухолевого процесса и метастазирования препаратом РА АТ к ИФН.
Interferon-gamma (IFN) plays an important role in antitumor immunity; however, in some circumstances, it may also favor tumor immune evasion. Released-active (RA) anti-IFN antibodies (Abs) are able to induce conformational changes in the IFN molecule and to facilitate its receptor binding, which results in enhanced production of this cytokine. The aim of the present study was to evaluate the effect of RA anti-IFN Abs on the tumor growth in models of melanoma and carcinosarcoma. Methods. The ability of anti-IFN RA Abs to influence the tumor growth was evaluated in the models of melanoma B16 in mice and Walker 256 carcinosarcoma in rats. Results. The exposure of mice with IFN-sensitive melanoma B16 to the tested drug did not result in stimulation of tumor growth and metastasis. RA anti-IFN Abs also did not affect the tumor size in the rat model of Walker 256 carcinosarcoma but significantly inhibited the hematogenous metastasis. Conclusion. In the present study, no stimulation of the tumor process and metastasis by RA anti-IFN Abs were found.
Assessing potential risk for a carcinogenic effect of release-active antibodies to interferon-gamma with the Ames test and in vivo cytogenetic test
Authors: Эртузун И.А. , Бугаева Л.И. , Букатин М.В. , Петров В.И. , Тарасов С.А. 
Published: December 2020

В процессе сдерживания развития опухолевых процессов иммунной системой немаловажную роль играет цитокин интерферон-гамма (ИФН). Антитела в релиз-активной форме (РА АТ) к ИФН изменяют конформацию молекулы данного цитокина, оказывают влияние на связывание с рецептором и усиливают его продукцию. Цель настоящего исследования состояла в оценке потенциального риска канцерогенного действия РА АТ к ИФН. Методика. Препарат был протестирован в стандартных тестах на канцерогенность (тесте Эймса и цитогенетическом тесте in vivo). Результаты. Было показано что тестируемый препарат не вызывает генных мутаций у Salmonella typhimurium в тесте Эймса и хромосомных аберраций в клетках костного мозга мышей. Заключение. Данное исследование не обнаружило предпосылок к предположению о наличии у РА АТ к ИФН канцерогенного эффекта.
During development of a tumor, the cytokine interferon-gamma (IFN) plays an important role in resistance of the immune system. The released-active form (RA) of antibodies (Abs) to IFN is able to change the conformation of IFN molecule to affect its receptor binding and thereby enhance production of this cytokine. The aim of the present study was to assess the risk for a tumorigenic potential of RA anti-IFN Abs. Methods. RA anti-IFN Abs were studied using standard mutagenicity testing (Ames test and in vivo cytogenetic assay). Results. The tested drug induced neither gene mutations in Salmonella typhimurium in the Ames test nor chromosomal aberrations in murine bone marrow cells. Conclusion. The present study did not reveal any risk for tumorigenic potential of RA anti-IFN Abs.
Molecular correlates of acute myocardial infarction in experiments and clinical setting
Authors: Лебедева М.А. , Медведева Ю.С. , Алчинова И.Б. , Полякова М.В. , Яковенко Е.Н. , Арутюнян А.В. , Баранов М.В. , Карганов М.Ю. 
Published: December 2020

Цель: моделирование ишемического инфаркта миокарда на крысах, оценка его выраженности с помощью инструментальных методов и сопоставление выявленных сдвигов в сывороточном гомеостазе с изменениями, наблюдаемыми у пациентов с инфарктом в клинике. Методы: моделирование инфаркта миокарда путем необратимой окклюзии нисходящей ветви левой коронарной артерии, иммуноферментный анализ, гистология, морфометрия, лазерная корреляционная спектроскопия. Результаты: адекватность моделирования подтверждена тем, что показано повышенное содержание мозгового натрийуретического пептида в сыворотке крови крыс, зафиксированы характерные изменения в миокарде гистологическими и морфометрическими методами. Обнаружены сдвиги в субфракционном составе сыворотки крови экспериментальных животных и пациентов с инфарктом миокарда по сравнению с контролем. Заключение: использование лазерной корреляционной спектроскопии может оказаться перспективным в качестве дополнительного к общепринятым методам диагностики и для оценки эффективности проводимой терапии.
Objective: to model ischemic myocardial infarction in rats, to assess its severity using instrumental methods, and to compare the detected shifts in serum homeostasis with the changes observed in patients with infarction in clinical settings. Methods: modeling of myocardial infarction by irreversible occlusion of the descending branch of the left coronary artery, enzyme immunoassay, histology, morphometry, and laser correlation spectroscopy. Results: the adequacy of the simulation in rats was confirmed by increased serum content of brain natriuretic peptide and characteristic changes in the myocardium detected by histological and morphometric methods. The serum subfractional composition of experimental animals and patients with myocardial infarction was demonstrated to be different from the control. Conclusion: laser correlation spectroscopy may be a promising method to supplement generally accepted diagnostic methods and can be used to assess the effectiveness of administered therapy.
Effects of flight factors on the degree of nucleus degradation in buccal epithelial cells from pilots
Authors: Алчинова И.Б. 
Published: December 2020

Целью работы явилось определение зависимости между ядерными аномалиями в клетках буккального эпителия и факторами полета, такими как высота и общая продолжительность, а также наличия у пилотов радиоадаптивного ответа (РАО). Методы. В работе был использован ряд методик: учет аномалий ядра (АЯ) в буккальном эпителии и выявление встречаемости РАО в лимфоцитах периферической крови для оценки адаптивных способностей организма летчиков при воздействии факторов полета. Результаты. В группах с одинаковым количеством полетных часов число клеток с кариорексисом возрастает с увеличением высоты. Анализ АЯ в зависимости от наличия или отсутствия РАО показал тенденцию к увеличению числа клеток с кариорексисом у людей без РАО. Заключение. Действие факторов полета проявляется в увеличении частоты встречаемости клеток с кариорексисом, что более выражено в группах пилотов без РАО, а частоты встречаемости АЯ зависят от общей продолжительности и высоты полетов.
The aim of the study was to determine the relationship between nuclear abnormalities (NA) in buccal epithelial cells and flight factors, such as altitude and total duration, as well as the presence of a radioadaptive response in pilots. Methods. The study used a number of techniques, including recording NA in the buccal epithelium and the occurrence of radioadaptive response (RAR) in peripheral blood lymphocytes, to assess adaptive abilities of the body of pilots under the influence of flight factors. Results. In groups with the same number of flight hours, the number of cells with karyorhexis increased with increasing flight altitude. Analysis of NA in buccal epithelial cells with a due account for the presence or absence of RAR showed that the number of cells with karyorexis had a tendency to increase in persons without RAR; in the group with >1,000 flight hours, this tendency was more pronounced. Conclusion. The NA incidence in buccal epithelial cells depended on the total duration and altitude of flights. The effects of flight factors were evident as increased incidence of cells with karyorhexis. This effect was more pronounced in groups of pilots without RAR.