bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Percepción del riesgo laboral en trabajadores operativos del sector metalmecánico
Authors: Ahumada-Villafañe Irlena , Palacio-Angulo José , Posada-López Jorge , Darío-Orjuela Iván 
Published: December 2020

Se diseñó un protocolo para la percepción del riesgo laboral con enfasis preventivo en accidentes y enfermedades laborales para las empresas del sector metalmecánico de la ciudad de Barranquilla, ubicado al norte de Colombia. La investigación es de tipo no experimental, descriptiva y transversal; para este estudio se utilizó, un cuestionario integrado por 74 ítems, divididos en 3 apartados: datos demográficos, conocimiento en prevención de riesgos laborales y la identificación de los factores de riesgos. Para validar el instrumento se utilizó el Alfa Cronbach el cual alcanzó un valor de 0.95. Los principales hallazgos nos indican que, los trabajadores presentan un nivel bajo en prevención de accidentes y enfermedades laborales. Se evidencia falta de intervención del gobierno y pocos recursos de los empleadores para cumplir con la normatividad vigente.
Implementation Based Education (Learning-Gradual) through Traditional Games Mambe Tampun
Authors: Wagiono Feri , Shaddiq Syahrial , Sakman Sakman , Suprayitno Suprayitno 
Published: December 2020

This article aimed to determine the application of learning-gradual based education through traditional games as a learning medium and to find out the strengths and weaknesses of implementing traditional games. This type of research is qualitative. The research subjects consisted of school principals, teachers, and students at MTS Miftahul Huda 2 Palangka Raya. Data collection techniques in this study used interview, observation, and documentation. The concept of education learning-gradual (LEGAL) combines the concept of learning gradually through traditional games as a medium of primary school learning in Miftahul Huda 2 Palangka Raya. In a traditional game, it has cultural worth and national character consists of mutual cooperation, cooperation, hard work, and democracy and can improve other aspects of child advancing, namely motoric, cognitive, emotional, language, social, spiritual, ecological as well as worth and moral aspects. The weakness is teachers struggle to divide the playgroup because students storm and run. It is hoped that teachers can implement traditional games as a learning medium, so that a nation's generation that loves local wisdom, culture, and morality is a relationship.
Keywords: Education of Learning-Gradual, Traditional Games, .Mambe Tampun
Selection of individual nutrition for patients with torpid course of atopic dermatitis
Authors: Артемьева Н.О. , Свечникова Е.В. , Максимова Ю.В. , Максимов В.Н. 
Published: December 2020

Атопический дерматит (АД) - это воспалительное заболевание кожи, мультифакториальной или моногенный природы, характеризующееся зудом, хроническим рецидивирующим течением и возрастными особенностями локализации и морфологии очагов поражения. Доля заболевания в структуре кожных болезней в настоящее время составляет от 10 до 30%. Когда процесс приобретает упорное течение с невыраженным эффектом от проводимой терапии и обострениями процесса до 3-4 в год с увеличением их длительности, то становится вялотекущим (торпидным). Торпидное течение АД приводит больного к снижению качества жизни за счёт физического дискомфорта и эмоциональной дезадаптации. Подходы к лечению в теории зависят от механизма развития заболевания.
Atopic dermatitis (AD) is an inherited inflammatory disease of skin, multifactor or monogenic nature, characterized by itching, chronic recurrent current and age-specific features of localisation and morphology of lesion centers. The proportion of the disease in the structure of skin diseases is currently between 10 and 30%. When the process acquires a persistent course with an unparalleled effect from the performed therapy and exacerbations of the process up to 3-4 per year with increase of their duration, it becomes sluggish (torpedo) [1, 3]. The torpedo course of AD leads the patient to a decrease in the quality of life due to physical discomfort and emotional disadaptation. Approaches to treatment in theory depend on the mechanism of disease development.
Development of informatization conception in clinical and laboratory genetics
Authors: Глотов А.С. , Мухина А.И. , Забарова Л.В. , Цыренжапова С.Б. , Жуков Д.М. , Ручкина М.В. , Барбитов Ю.А. 
Published: December 2020

Представлена концепция создания централизованной платформы для клинической и лабораторной генетики, а также произведен анализ конкурентных продуктов, обеспечивающих выполнение различных функций.
The concept of creating a centralized platform for clinical and laboratory genetics is presented, as well as an analysis of competitive products that provide various functions.
Communication in medical genetics and patient autonomy
Authors: Шевченко С.В. , Лаврентьева С.В. 
Published: December 2020

В свете коммуникативных особенностей медико-генетической консультации рассматривается два типа этико-правовых проблем, касающихся автономии пациента. Показана роль первичной консультации в их решении.
In this paper we considered two types of ethical and legal problems regarding patient autonomy in perspective of the communicative features of the medical genetics. Also, this paper shows the role of the primary consultation in solution of this problems.
On the issue of timely application of high-throughput sequencing in ophthalmogenetic practice
Authors: Марахонов А.В. , Васильева Т.А. , Мишина И.А. , Репина С.А. , Гарифуллина С.А. , Щагина О.А. , Вассерман Н.Н. , Куцев С.И. , Кадышев В.В. , Зинченко Р.А. 
Published: December 2020

Наследственная офтальмологическая патология представляет собой генетически неоднородную группу заболеваний, которые проявляются либо как изолированное глазное расстройство, либо как симптом наследственных синдромов (хромосомных или моногенных). Диагностический поиск в некоторых случаях наследственной офтальмологической патологии может быть трудоемким и дорогостоящим. Наиболее сложная ситуация возникает в случае продолжающейся беременности и необходимости дородовой диагностики. В настоящем сообщении рассмотрена необходимость своевременного применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) в офтальмогенетической практике. Схожесть клинических проявлений наследственной офтальмопатологии затрудняет верификацию конкретных нозологических форм. В сложных случаях, как представляется, ВПС является методом выбора, и это может существенно ускорить постановку точного диагноза и оценку генетического риска в семье.
Inherited ophthalmological pathology is a heterogeneous group of diseases that manifests itself either as an isolated eye disorder or as a symptom of hereditary syndromes (chromosomal or monogenic). Thus, diagnostic search in some cases of ophthalmologic pathology can be laborious and expensive. The most difficult situation may arise when antenatal diagnosis is required during the ongoing pregnancy. In the present report the necessity of timely application of high-throughput sequencing methods in ophthalmogenetic practice is considered. Polymorphism of inherited ophthalmologic pathology may seriously hinder making an accurate diagnosis and make it time consuming and expensive. In complex cases, HTS appears to be a method of choice, and it can significantly speed up diagnosis confirmation of and genetic risk assessment.
Clinical polymorphism and genetic heterogeneity of inherited retinal diseases
Authors: Зольникова И.В. , Кадышев В.В. , Марахонов А.В. , Зинченко Р.А. 
Published: December 2020

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) представляют собой класс офтальмологических болезней, в котором выделяют заболевания с преимущественным поражением палочковой системы и заболевания с преимущественным поражением колбочковой системы, включающие макулярные дистрофии. В представленном сообщении описана структура спектра НЗС в клинически полиморфной выборке на основании данных клинических, инструментальных (оптической когерентной томографии, аутофлюоресценции, электроретинографии) и молекулярно-генетических методов диагностики (NGS, секвенирование по Сэнгеру).
Inherited retinal disease (IRD) is a class of ophthalmic disorders in which can be classified into diseases of primarily of rod system and with primarily of cone system, which include macular dystrophies. In the presented report the structure of spectrum of IRD in clinically polymorphic is presented on the base of clinical, molecular-genetics and instrumental (OCТ, autofluorescencе, eletroretinography).
Evaluation of the contribution of matrix metalloproteinase gene polymorphism to the formation of glaucoma in men (analysis of three-locus gene models)
Authors: Свинарева Д.И. 
Published: December 2020

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) - это хроническое заболевание глаз, сопровождающееся повышением внутриглазного давления и характерными изменениями поля зрения. Мужской пол является фактором риска развития глаукомы. Целью исследования явилось изучение роли трехлокусных моделей с участием 8 полиморфных локусов генов матриксных металлопротеиназ (rs679620 ММР3, rs1799750 ММР1, rs2250889, rs3918249, rs17576, rs3918249, rs3787268 и rs17577 ММР9) в формировании ПОУГ у мужчин. Нами выявлено 7 трехлокусных моделей SNP×SNP взаимодействий, определяющих подверженность к развитию ПОУГ у мужчин.
Primary open-angle glaucoma (POAG) is a chronic eye disease accompanied by an increase in intraocular pressure and specific changes in the visual field. Male gender is a risk factor for glaucoma. The aim of the study is research the role of three-locus models with the participation of 8 polymorphic loci of the matrix metalloproteinases genes (rs679620 MMP3, rs1799750 MMP1, rs2250889, rs3918249, rs17576, rs3918889 and rs17577 MMP9) in the POAG formation among men. We have identified 7 three-locus models of SNP × SNP interactions that determine susceptibility to the development of POAG in men.
Clinical and genetic characteristics of genetic skeletal disorders
Authors: Маркова Т.В. , Кенис В.М. , Мельченко Е.В. , Нагорнова Т.С. , Орлова А.А. , Вассерман Н.И. , Захарова Е.Ю. , Дадали Е.Л. 
Published: December 2020

Представлены результаты анализа эффективности использования методов анализа ДНК для диагностики наследственных скелетных дисплазий (НСД) на основе анализа выборки из 270 российских пациентов. Показано, что использование различных молекулярно-генетических методов позволяет уточнить диагноз у 74% больных с клиническими и рентгенологическими признаками системных поражений скелета. Подсчитаны частоты встречаемости восьми групп НСД. Показано, что наиболее часто диагностируются FGFR3-хондродисплазии, коллагенопатии и болезни, обусловленные нарушением сульфатного обмена, на долю которых приходится 67,5% от всех диагностированных НСД.
The effectiveness of DNA analysis for diagnostics of genetic skeletal disorders (GSD) based on the investigation of the data of 270 Russian patients was evaluated. The usage of various molecular genetic methods allows to clarify the diagnosis in 74% of patients with clinical and radiological signs of systemic skeletal disorders. The incidence of 8 most common groups of NSD was calculated. It has been shown that the most commonly diagnosed conditions included FGFR3-relared chondrodysplasias, collagenopathies and diseases caused by impaired sulfate metabolism, which account for 67.5% of all diagnosed NSD.
A novel compound heterozygous variant in NBAS causing bone fragility by the type of osteogenesis imperfecta
Authors: Петухова Д.А. , Гуринова Е.Е. , Сухомясова А.Л. , Максимова Н.Р. 
Published: December 2020

В статье представлены клинические, молекулярно-генетические характеристики 6-летнего пациента с клиническими признаками SOPH-синдрома, печеночной недостаточностью, а также хрупкостью костей по типу несовершенного остеогенеза. В результате массового параллельного секвенирования были обнаружены описанная мутация с.5741G>A (p.Arg1914His) и ранее не описанный миссенс-вариант c.2535G>T (p.Trp845Cys) гена NBAS в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Here, we describe a case of a 6-year-old Yakut girl who presented with clinical signs of SOPH syndrome, acute liver failure (ALF) and bone fragility by the type of osteogenesis imperfecta. Targeted panel sequencing for 494 genes of connective tissue diseases of the patient revealed that he carried novel compound heterozygous missense mutation in NBAS, c.2535G>T (p.Trp845Cys), с.5741G>A (p.Arg1914His).
Orphan diseases: medical care in a specialized pediatric clinic
Authors: Николаева Е.А. , Харабадзе М.Н. , Боченков С.В. 
Published: December 2020

Проведен анализ эффективности оказания медицинской помощи детям с редкими наследственными заболеваниями в специализированной генетической клинике. Установлено, что около половины госпитализированных больных (и их родственники) нуждалась в осуществлении генетических исследований для установления или подтверждения диагноза, уточнения формы заболевания, медико-генетического консультирования. При этом 20% обследованных детей нуждались в проведении дополнительного генетического тестирования или повторной биоинформатической интерпретации полученных данных.
The effectiveness of medical care for children with rare hereditary diseases in a specialized genetic clinic was analyzed. About half of the hospitalized patients (and their relatives) needed genetic research to establish or confirm the diagnosis, clarify the form of the disease, and provide medical and genetic counseling. About 20% of the examined children required additional genetic testing or repeated bioinformatic interpretation of the data.
The study of genetic and epigenetic factors in the development of osteoporosis
Authors: Ялаев Б.И. , Хусаинова Р.И. 
Published: December 2020

Актуальным представляется комплексное исследование генетических и эпигенетических факторов и специфики их вклада в структуру патогенеза остеопороза. Обнаружена значимость полиморфных вариантов rs11540149, rs6854081, rs10098470, rs10793442, rs1054204 сайтов связывания микроРНК и rs3134069, rs3102734 и rs7844539 гена OPG в увеличении риска переломов и формировании низкого уровня минеральной плотности костной ткани.
Osteoporosis is one of the most common multifactorial diseases, which is characterized by a high risk of fractures and microarchitectural disorders of bone tissue. The study of genetic and epigenetic factors of this disease and their contribution to pathogenesis is relevant. We found the significance of the polymorphic variants rs11540149, rs6854081, rs10098470, rs10793442, rs1054204, rs3134069, rs3102734 and rs7844539 in increasing the risk of fractures and forming a low level of bone mineral density.
A case of Allan-Herndon-Dudley syndrome
Authors: Василькова Н.Ю. , Лукьянова Т.В. , Кобец М.М. , Комарьков И.Ф. , Рыжих А.Г. , Удалова В.Ю. , Сосницкая С.В. 
Published: December 2020

Представлено клиническое наблюдение пациентов из одной семьи с редкой генетической патологией - синдромом Аллана-Херндона-Дадли. Семейный анамнез, клиническая симптоматика, молекулярно-генетический анализ важны для диагностики данного генетического синдрома.
Clinical case of patients from the same family with a rare genetic disease - Allan-Herndon-Dudley syndrome - is presented. Family history, similar clinical symptoms, genetic analysis are important for the diagnosis of this genetic syndrome.
Genetic risk factors for hepatitis B
Authors: Пивоварова Д.Д. , Машкина Е.В. 
Published: December 2020

В работе в качестве материала для исследования были использованы образцы ДНК, выделенные из крови 99 людей в возрасте от 20 до 80 лет, из них 47 человек инфицированы вирусом гепатита В и 52 человека без вирусной нагрузки. По результатам исследования установлено, что аллель А полиморфизма rs1800450 гена MBL2 ассоциирован с высоким риском развития гепатита В, а наличие генотипа GG снижает такой риск; взаимодействие полиморфных вариантов гена STAT3 с генотипом GG гена MBL2 снижает риск развития гепатита В.
DNA samples extracted from the blood of 99 people aged 20 to 80 years were used as the material for our research. Among these people 47 were infected with HBV and 52 were not. The reseach found that the allele A of the rs1800450 polymorphism of the MBL2 gene is associated with a high risk of hepatitis B, and the presence of the GG genotype reduces this risk; interaction of polymorphic variants of the STAT3 gene with a GG genotype of the MBL2 gene reduces the risk of hepatitis B.
Molecular phenotype of bronchial asthma in combination with arterial hypertension
Authors: Брагина Е.Ю. , Гончарова И.А. , Фрейдин М.Б. , Жалсанова И.Ж. , Гомбоева Д.Е. , Бушуева О.Ю. , Полоников А.В. , Назаренко М.С. , Панасенко А.В. , Пузырёв В.П. 
Published: December 2020

В работе изучены ассоциации однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs), связанных с количественными изменениями экспрессии (eQTL) генов TLR4, CAT, IL10, ADRB2, CST3, ICAM1, IRF6, NFKB1, PNP, SELL, SPP1, SMC2, SERPINA1, IL2RB, HSPA4, FOS, NT5C2, BHLHE40 у пациентов с бронхиальной астмой, артериальной гипертензией и их сочетанием. В результате установлены ассоциации с развитием астмы в сочетании с артериальной гипертензией для аллелей, генотипов и гаплотипов, образованных отдельными SNP генов TLR4, CAT, ANG и RNASE4, отличающихся от SNP, ассоциированных с «изолированными» астмой и артериальной гипертензией.
Associations of eQTL SNPs of the TLR4, CAT, IL10, ADRB2, CST3, ICAM1, IRF6, NFKB1, PNP, SELL, SPP1, SMC2, SERPINA1, IL2RB, HSPA4, FOS, NT5C2, BHLHE40 genes with bronchial asthma, arterial hypertension and the comorbidity of these diseases were studied. As a results association of alleles, genotypes, and haplotypes formed by individual SNPs of TLR4, CAT, ANG, and RNASE4 genes with comorbidity of asthma and hypertension have been established which differ from SNPs associated with “isolated” asthma and arterial hypertension.
Study of polymorphisms and the methylation status of genes involved in glucocorticosteroid metabolism in patients with asthma and healthy individuals
Authors: Федорова Ю.Ю. , Карунас А.С. , Савельева О.Н. , Гималова Г.Ф. , Мурзина Р.Р. , Гатиятуллин Р.Ф. , Эткина Э.И. , Хуснутдинова Э.К. 
Published: December 2020

Проведен поиск генетических и эпигенетических маркеров риска развития бронхиальной астмы (БА) и чувствительности к терапии глюкокортикостероидами (ГКС) у индивидов русской, татарской и башкирской этнической принадлежности. Установлено, что полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме ГКС (NR3C1, CRHR1, GLCCI1, ТBXT, FBXL7), влияют на особенности развития и течения БА. При анализе статуса метилирования гена глюкокортикоид-индуцированного транскрипта 1 GLCCI1 обнаружен повышенный уровень метилирования промоторной области гена GLCCI1 у больных БА.
The search for genetic and epigenetic markers of the risk asthma and sensitivity to glucocorticosteroid therapy (GCs) in Russians, Tatars and Bashkirs was performed. It was established that polymorphic variants of genes involved in the metabolism of GCs (NR3C1, CRHR1, GLCCI1, TBXT, FBXL7) affect the features of the development and course of asthma. An analysis of the methylation status of the glucocorticoid-induced transcript 1 GLCCI1 gene revealed an increased level of methylation of the promoter region of the GLCCI1 gene in asthma patients.
Characterization of genomic imbalance in patients with balanced chromosomal rearrangements and abnormal phenotypes
Authors: Миньженкова М.Е. , Маркова Ж.Г. , Гусева Д.М. , Маркова Т.В. , Демина Н.А. , Семенова Н.А. , Бессонова Л.А. , Васильева Т.А. , Дадали Е.Л. , Шилова Н.В. 
Published: December 2020

Идентификация причин формирования аномалий развития у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками на сегодняшний день является актуальным и не в полной мере изученным направлением в цитогенетической практике, требующим разработки уникального подхода с использованием современных молекулярно-генетических технологий. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациентов со сбалансированными хромосомными перестройками и аномалиями развития. 20 пациентов с аномальным фенотипом и сбалансированными хромосомными перестройками, выявленными при стандартном кариотипировании, были обследованы методами хромосомного микроматричного анализа (ХМА) и FISH. Геномный дисбаланс (CNV) обнаружен в 13 случаях из 20, что составило 65%. Использование ХМА позволило установить, что в 69,2% случаев носительства сбалансированных хромосомных перестроек причиной аномального фенотипа являлось наличие микроделеций/микродупликаций, ассоциированных с точками разрывов при перестройках, а в 20,8% случаев наблюдались микроделеции/микродупликации на хромосомах, не задействованных в аберрациях. Несмотря на то, что ХМА позволил выявить причины аномалий развития в большинстве случаев, 7 пациентам (35%) не удалось установить окончательный молекулярно-цитогенетический диагноз. Более того, у некоторых пациентов выявленные CNVs не полностью отражают генотип-фенотип корреляцию, что требует проведения дополнительных молекулярно-генетических исследований. При отсутствии геномного дисбаланса при ХМА, а также при неполной генотип-фенотип корреляции, диагностика этиологии аномалий развития и патологического фенотипа должна быть продолжена молекулярными методами более высокого разрешения.
Identification of genomic imbalances in cases with balanced chromosomal rearrangements and abnormal phenotype is a current trends in cytogenetics practice, requiring the development of unique approach using modern molecular genetic technologies. The aim of this study is diagnostics etiologies of the abnormal phenotype in patients with balanced chromosomal rearrangements. We report the investigations results of 20 patients with abnormal phenotype and balanced chromosomal rearrangements by conventional cytogenetic analysis. Genomic imbalances by microarray studies detected in 13 of 20 cases (65%). Most of CNVs was microdeletion or microduplication at a rearrangement breakpoint (69.2%) and 20.8% microdeletion/microduplication in other chromosomes.
Possibility of using various D.melanogaster lines in genotoxicological studies
Authors: Неупокоева О.В. , Воронова О.Л. , Чурин А.А. 
Published: December 2020

Исследована индукция мутаций цисплатином у самок дрозофил, несущих маркерные мутации yellow, white, singed в одной хромосоме, при скрещивании с самцами дикого типа Canton-S.
The induction of cisplatin mutations was studied in female Drosophila carrying yellow, white, singed marker mutations on the same chromosome when crossed with wild-type males Canton-S.
Genotoxic properties of some organophosphate pesticides
Authors: Егорова О.В. , Илюшина Н.А. , Аверьянова Н.С. , Кара Л.А. , Демидова Ю.В. , Масальцев Г.В. , Прокофьев Е.А. , Ревазова Ю.А. 
Published: December 2020

С использованием теста Эймса и микроядерного теста in vivo на эритроцитах млекопитающих изучена генотоксичность некоторых фосфорорганических пестицидов, применяемых в сельском хозяйстве. Технические продукты хлорпирифоса и диазинона не проявляли генотоксичности ни в условиях in vitro, ни in vivo. Выявлены слабые мутагенные эффекты диметоата на штаммах бактерий. Некоторые технические продукты глифосата, диметоата, а также пиримифос-метил индуцировали цитогенетические нарушения у мышей линии CD-1. Наблюдаемые эффекты in vivo были низкими даже на уровне максимальных переносимых доз, поэтому все исследованные фосфорорганические пестициды могут быть отнесены к 3 или 4 классам опасности по критерию «мутагенность» согласно принятой в Российской Федерации классификации.
The genotoxicity of some organophosphate pesticides applied in agriculture was studied using the Ames test and the mammalian erythrocyte micronucleus test in vivo. Technical grade active ingredients (TGAI) of chlorpyrifos and diazinon did not show genotoxicity either in vitro or in vivo. The weak mutagenic effects of dimethoate were revealed with bacterial strains. Some TGAIs of glyphosate, dimethoate, and pyrimifos-methyl induced cytogenetic abnormalities in CD-1 mice. The observed effects in vivo were low even at the maximum tolerated doses. Therefore, according to the pesticide hygienic classification adopted in the Russian Federation all studied organophosphate pesticides can be assigned a 3 or 4 class of hazard upon the criterion “mutagenicity”.