bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Protection of the liver by oxymethyluracil and derivatives of succinic acid at influence of tetrachlormethane in the experiment
Authors: Мышкин В.А. , Еникеев Д.А. , Срубилин Д.В. , Репина Э.Ф. , Гимадиева А.Р. , Габдрахманова И.Д. 
Published: December 2020

Цель. Сравнительная оценка гепатопротекторных свойств комплексного соединения «оксиметилурацил + натрия сукцинат» и отдельных его составляющих на экспериментальной модели острого токсического поражения печени, индуцированного тетрахлорметаном (ТХМ). Результаты. Исследуемое комплексное соединение в дозе 50 мг/кг оказывало максимальный гепатозащитный эффект, ограничивая выраженность некроза и сохраняя метаболизм печени за счет положительного влияния на активность ферментов (уроканиназы, АсАТ, ЩФ), показатели уровня билирубина и триглицеридов, а также на состояние перекисно-антиперекисной системы - ПОЛ-АОС (ДК, ТК, СОД, КАТ), восстановленного глутатиона, уровня SH-групп. В группах крыс, получавших раздельно оксиметилурацил и натрия сукцинат по 25 мг/кг по лечебно-профилактической схеме, выявлена нормализация функционирования ПОЛ-АОС, в меньшей степени было выражено влияние на функциональную активность печени и ее морфологическую структуру. Заключение. Целесообразность одновременного назначения оксиметилурацил и натрия сукцината подтверждалась более высокой выживаемостью крыс при введении комплексного соединения «оксиметилурацил + натрия сукцинат» после введения летальной дозы ТХМ.
The effect of a new complex compound «oxymethyluracil + sodium succinate» on the morphological state and AOS of the liver damaged by tetrachloride has been studied using 50 experimental white male rats,. Purpose. Comparative assessment of hepatoprotective properties of the «oxymethyluracil + sodium succinate» compound with OMU and sodium succinate using the experimental model of acute toxic damage of the liver induced by TCR. Results. The complex compound studied has been shown to produce maximal hepatoprotective effects at a dose of 50 mg/kg through limiting TCR necrosogenic effect, preserving metabolic activity of the liver due to beneficial effects of enzymes (urokaninase, AcAT), levels of bilirubin and triglycerides as well as the POL-AOS system (DK, TK, SOD, KAT), reduced glutathione, SH-group levels. In the rat groups, with oxymethyluracil and sodium succinate administered separately at a dose of 25 mg/kg for treatment and prevention, POL-AOS functioning has also been normalized, while the liver functional activity and its morphological structure - to a lesser degree. Conclusion. The usefulness of simultaneous administration of oxymethyluracil and sodium succinate is confirmed by a higher survival rate of the rats which received the complex compound «oxymethyluracil + sodium succinate» in case of poisoning with TCR at a lethal dose.
Новые подходы к лечению анемии хронических заболеваний
Authors: Будневский А.В. , Овсянников Е.С. , Воронина Е.В. , Лабжания Н.Б. , Жусина Ю.Г. 
Published: December 2020

Цель обзора - представление новых, патогенетически обоснованных подходов к лечению анемии хронических заболеваний. Анемия хронических заболеваний часто сопутствует многим хроническим инфекциям (инфекционный эндокардит, остеомиелит, туберкулез), злокачественным новообразованиям, ревматическим болезням (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, васкулиты), хронической почечной недостаточности. Генез такой анемии довольно сложен, многообразен и недостаточно изучен. Гепсидин является важнейшим пептидом, регулирующим всасывание железа в кишечнике. Множество восходящих и нисходящих сигнальных путей контролируют эксперссию гепсидина. Генетический дефект в одном из них может привести к дефициту, избытку или перераспределению железа в организме. Своевременное выявление и коррекция анемического синдрома могут улучшить качество жизни и выживаемость таких пациентов. Современные способы коррекции анемии хронических заболеваний, как правило, ограничиваются бесконтрольным применением препаратов железа. У больных с хронической почечной недостаточностью чаще всего используют рекомбинантный эритропоэтин, объясняя тактику лечения угнетением провоспалительными цитокинами синтеза эритропоэтина. В настоящее время разрабатывается ряд препаратов, непосредственно подавляющих синтез гепсидина или опосредованно регулирующих экспрессию стимуляторов и ингибиторов гепсидина. Некоторые лекарственные средства уже утверждены для клинического применения и могут успешно применяться для лечения железоперераспределительных анемий.Anemia of chronic disease is often associated with multiple chronic infectious diseases (infectious endocarditis, osteomyelitis, tuberculosis), cancer, rheumatic diseases (rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, vasculitis), and chronic renal failure. The pathogenesis of this anemia is rather complex, diverse, and poorly understood. Hepcidin is an important peptide that regulates iron absorption in the intestine. Many upstream and downstream signaling pathways regulate expression of hepcidin. A genetic defect in one of them may lead to deficiency, excess or redistribution of iron in the body. Timely detection and correction of anemia can improve the quality of life and survival of patients. Modern methods for correction of anemia of chronic disease are usually limited to the uncontrolled use of iron supplements. The recombinant erythropoietin treatment is most commonly used in patients with chronic renal failure. These therapeutic tactics are usually explained by depression of erythropoietin synthesis by proinflammatory cytokines. Currently, a number of drugs is being developed, which inhibit hepcidin synthesis directly or indirectly by regulating expression of hepcidin inhibitors and stimulators. Some drugs have already been approved for clinical use and can be successfully used for treatment of anemia. In this review, we presented a new, pathogenetically well-grounded approach to the treatment of anemia of chronic disease.
Photoactivation of cytochrome с oxidase activity in liver mitochondria of Japanese quail by therapeutic doses of blue and red LED irradiation
Authors: Донцов А.Е. , Сережникова Н.Б. , Погодина Л.С. , Гурьева Т.С. , Зак П.П. 
Published: December 2020

Цель исследования - выяснение влияния синего (450 нм) и красного (630 нм) светодиодного облучения различной энергетической экспозиции на активность митохондриальной цитохром с-оксидазы. Методики. Объектом исследования служили митохондрии, изолированные из печени японского перепела Coturnix japonica . Цитохром с-оксидазную активность измеряли по скорости окисления восстановленного тетраметил-р-фенилендиамина в присутствии ротенона. Результаты. Показано, что облучение митохондрий синим светом с энергетическими экспозициями, не превышающими 4 Дж/см вызывает примерно 5-15-процентную стимуляцию активности цитохром с-оксидазы, а дозы больше 5 Дж/см приводят к ингибированию активности фермента. Облучение митохондрий красным светом также оказывает стимулирующее действие (10-20%) на цитохром с-оксидазную активность по сравнению с необлученными образцами. Заключение. Предполагается, что низкодозовое облучение синим светом может иметь сходное с красным светом терапевтическое действие при фотобиомодуляции.
The aim was to study the effect of blue (450 nm) and red (630 nm) LED irradiation with different energy exposures on activity of mitochondrial cytochrome c oxidase. Methods. The study was performed on mitochondria isolated from the liver of Japanese quail Coturnix japonica . Cytochrome c oxidase activity was measured by the rate of oxidation of reduced tetramethyl-p-phenylenediamine in the presence of rotenone. Results. Irradiation of mitochondria with blue light at doses not exceeding 4 J/cm caused approximately 5-15% stimulation of cytochrome c oxidase activity while doses higher than 5 J/cm led to inhibition of this enzyme. Irradiation of mitochondria with red light also exerted a slight stimulating effect (10-20%) on cytochrome c oxidase activity compared to unirradiated samples. Conclusion. The study suggested that low-dose irradiation with blue light may produce a therapeutic effect similar to red light in photobiomodulation.
Significance of integral hematological indexes for predicting postoperative wound healing in the experiment
Authors: Супильников А.А. , Шабалин В.Н. 
Published: December 2020

Цель исследования - оценка возможности использования интегральных гематологических индексов для выбора оптимальной модели ушивания послеоперационных ран в эксперименте. Методика. Исследование проводили на 297 белых беспородных крысах-самцах массой 190-210 г, которые были разделены на 3 группы, по 99 крыс в каждой. Одна группа являлась контрольной, у второй группы крыс был смоделирован раневой процесс с натяжением брюшной стенки; у третьей группы животных - модель раневого процесса с применением трансплантата нанокомпозитного материала. Определяли следующие интегральные гематологические индексы: индекс Кребса; коэффициент Бредекка; лейкоцитарный индекс; индекс соотношения нейтрофилов и моноцитов; индекс соотношения лимфоцитов и моноцитов; индекс соотношения лимфоцитов и эозинофилов; коэффициент отношения альбуминов к глобулинам; оксипролиновый коэффициент. Результаты. Установлены статистически значимые колебания показателей интегральных гематологических индексов в динамике заживления послеоперационной раны у крыс. Заключение. На основе полученных результатов был сделан вывод, что особенности динамики интегральных гематологических индексов, выявленные на различных моделях раневого процесса, отражают неспецифические и специфические защитные реакции организма в целом, позволяют делать прогноз дальнейшего течения и исхода раневого процесса, а также обеспечивают возможность выбора оптимальной модели ушивания послеоперационной раны.The article presents results of predicting the wound healing process using integral hematological indexes. The aim of the study was to describe the dynamics of integral hematological indexes of wound healing process in rats to predict its outcome. The study included 297 white mongrel male rats weighing 190-210 g, which were divided into three groups, 99 rats in each. One group was a control group; in the second group, a wound healing process with abdominal wall tension was modeled; in the third group, a wound healing process with a graft was modeled. The following integrated hematological indexes were determined: Krebs index; Bredeck index; leukocyte index; neutrophil/monocyte ratio; lymphocyte/monocyte ratio; lymphocyte/eosinophil ratio; albumin/globulin ratio; and oxyproline coefficient. The study showed that changes in values of integral hematological indexes were mostly statistically and clinically significant. We concluded that changes in integral hematological indexes in different models of wound healing reflect nonspecific and specific protective responses of the body as a whole and allow to predict further course and outcome of the wound healing process.
Molecular and genetic mechanisms of mastocytosis
Authors: Шкурлатовская К.М. , Орлова А.С. , Силина Е.В. , Синельникова Т.Г. , Олисова О.Ю. , Теплюк Н.П. , Борзова Е.Ю. , Дадаева В.А. , Пятилова П.М. 
Published: December 2020

Мастоцитоз - группа редких клональных расстройств, характеризующихся аномальной пролиферацией и накоплением неопластических тучных клеток в коже и/или различных внутренних органах. Несмотря на гетерогенность клинической картины и прогноза подтипов заболевания, ведущее звено в патогенезе мастоцитоза занимают молекулярно-генетические дефекты. Практически у всех пациентов с мастоцитозом обнаруживаются мутации в нуклеотидной последовательности гена KIT, чаще всего в виде замены аспарагиновой кислоты на валин в кодоне 816. Данные дефекты наблюдаются как при формах, характеризующихся благоприятным прогнозом, так и при злокачественных подтипах заболевания. Наличие других мутаций, например, в генах TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, и молекулярно-генетических изменений, вызванных ими, вносят вклад в клинико-патологическое разнообразие мастоцитоза и ассоциировано с более агрессивным течением заболевания. Понимание сложности молекулярно-генетических изменений при мастоцитозе необходимо для выбора наиболее эффективного метода лечения и разработки новых препаратов, способных улучшить прогноз у пациентов c мастоцитозом. В статье представлены основные патогенетические механизмы мастоцитоза. Рассмотрена роль мутаций в гене KIT, а также индуцированные мутациями изменения в рецепторе с-Kit и внутриклеточных сигнальных путях, ответственных за пролиферацию тучных клеток.
Mastocytosis is a group of rare clonal disorders characterized by abnormal proliferation and accumulation of neoplastic mast cells in the skin and/or various internal organs. Molecular genetic defects play the leading role in the pathogenesis of mastocytosis despite a significant clinical and prognostic heterogeneity of different forms of this disease. In almost all forms of mastocytosis, patients carry KIT gene mutations, mostly D816V. However, these defects are observed both in forms with good prognosis and in advanced variants of the disease. Mutations in other genes, such as TET2, SRSF2, ASXL1, RUNX1, and the resulting molecular changes contribute to the clinical and pathological heterogeneity of mastocytosis and are associated with a more aggressive disease. Insight into the complexity of molecular and genetic changes in mastocytosis is essential for choosing an optimum treatment and for developing new drugs to improve the outcome of the treatment. The article described major pathogenetic mechanisms of mastocytosis and focused on the role of KIT mutations, conformation of the c-Kit receptor, and intracellular signaling pathways responsible for the proliferation of mast cells.
To the question of «pseudoscientific» principles of mediated psychotherapy of addictions
Authors: Ханыков В.В. , Шлёмина И.В. 
Published: December 2020

Появление данной статьи вызвано многочисленными публикациями, дискредитирующими методы опосредованной психотерапии аддикций (ОП) и представляющие их как «сциентистски декорированное шаманство». В качестве основных причин подобной критики авторы статьи отмечают явно недостаточное, особенно в последнее время, количество научных исследований ОП и, соответственно, дефицит убедительных концепций. Рассматривая феномены патологического влечения (ПВ) и ОП с позиций информатики, авторы выделяют ПВ в структуре аддикций в качестве самостоятельного «программного продукта» и предлагают концепцию, согласно которой основным эффектом ОП является формирование антикревинговой программы на подсознательном уровне на основе вовлечения «функции самосохранения». Проводится параллель с антивирусными компьютерными программами. Уточняется важная роль ОП в алгоритме системной терапии аддиктивной патологии.
This article is a response to numerous publications, in which methods of mediated psychotherapy of addictions (MP), based on placebo and trance effects, are discredited and presented as »scientific-decorated shamanism». According to the authors, the main reasons for such criticism are insufficient amount of scientific studies of MP (especially in recent times) and as a result - the lack of convincing conceptions. Discussing phenomena of pathological craving (PC) and MP from the point of view of informatics, authors distinguish PC in the structure of addiction as an independent »software product». They offer the concept, according to which the main effect of MP is forming of unconscious anticraving program (similarly to antivirus computer programs) based on self-preservation function. Authors specify important role of MP in the algorithm of systematic treatment of addictions.
Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2)
Authors: Рыжкова О.П. , Кардымон О.Л. , Прохорчук Е.Б. , Коновалов Ф.А. , Масленников А.Б. , Степанов В.А. , Афанасьев А.А. , Заклязьминская Е.В. , Ребриков Д.В. , Савостьянов К.В. , Глотов А.С. , Костарева А.А. , Павлов А.Е. , Голубенко М.В. , Поляков А.В. , Куцев С.И. 
Published: December 2020

Представлена вторая версия руководства по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования. Первая версия руководства была опубликована в журнале «Медицинская генетика» в 2017 г. Она основана на рекомендациях и руководяcтвах по интерпретации результатов массового параллельного секвенирования (MPS), разработанных в Европе и США ACMG, CAP, ESHG и FDA. Обсуждение документа было проведено на профильных научных мероприятиях в течение 2017-2018 гг. Поступившие замечания и поправки к документу отражены в его текущей версии.
This is a second version of guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing (MPS) variants. First version was published in Medical Genetics journal in 2017. They were based on ACMG, CAP, ESHG and FDA guidelines and recommendations. Leading authorities on medical genetics and bioinformatics updated and finalized them. First version of guidelines was presented and discussed on all Russian conference «NGS in medical genetics» and all Russian conference «New technologies for diagnosing hereditary diseases». All members of these conferences and members of Russian Society of Medical Genetics could introduce amendments and give comments. Current version include reviewed notes and comments.
Age-dependent gonosomal mosaicism in fertile women of reproductive age
Authors: Тарлычева А.А. , Маркова Ж.Г. , Волкова Т.Б. , Шилова Н.В. 
Published: December 2020

Для установления уровня тканеспецифичного гоносомного мозаицизма у здоровых женщин репродуктивного возраста проведено молекулярно-цитогенетическое исследование культивированных лимфоцитов периферической венозной крови (КЛ), некультивированных лимфоцитов периферической венозной крови (НКЛ) и клеток буккального эпителия (БЭ). Установлено, что в КЛ присутствует низкоуровневый гоносомный мозаицизм с тенденцией к повышению частоты клеток с Х-анеуплоидией с увеличением возраста женщины. Средняя частота клеток с моносомией и трисомией по X хромосоме составляет соответственно 1,83% и 0,66% в группе женщин в возрасте 20-29 лет; 2,23% и 0,86% - в возрасте 30-39 лет и 5,88% и 1,95% - в возрасте 40-49 лет. Средняя частота анеуплоидных клеток в НКЛ статистически значимо не отличалась от таковой в КЛ. В БЭ средняя частота мозаичной Х-анеуплоидии во всех возрастных группах составляет 4,01%. Таким образом, нами определён уровень гоносомного мозаицизма в лимфоцитах и БЭ здоровых фертильных женщин и разработан протокол обследования пациентов при обнаружении низкоуровневого мозацизма по хромосоме X.
The aim of study was to evaluate X-chromosome mosaicism in health fertile women from different age groups. We found physiological low-level gonosomal mosaicism in peripheral blood lymphocytes with a clear trend in increased proportion of X-aneuploidic cells associated with the increasing age to 1.83%, 2.23% and 5.88% for 20-29, 30-39 and 40-49 years, respectively. The buccal smear also exhibited physiological pattern of a low-level X-chromosome mosaicism, however, the level of gonosomal mosaicism with no statistically significant difference between groups, average level was 4.01%. The obtained data allow to developed diagnostic protocol of low-level X-chromosome mosaicism in fertile women.
Prenatal cytogenetic diagnostics of chromosomic diseases in genetic clinic of Research institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center: our experience and results
Authors: Яковлева Ю.С. , Вовк С.Л. , Суханова Н.Н. , Торхова Н.Б. , Черемных А.Д. 
Published: December 2020

Пренатальная диагностика хромосомных болезней в Томске и Томской области является неотъемлемой частью оказания медико-генетической помощи населению. В НИИ медицинской генетики внедрены эффективные методы хромосомного анализа практически на любом сроке беременности. За последние пять лет в клинико-диагностической лаборатории проведено 3503 пренатальных цитогенетических исследования, хромосомная патология выявлена в 300 случаях (8,5%). Наибольший процент хромосомной патологии отмечен в группе беременных после прохождения биохимического скрининга 1 триместра - 11,5%. При стандартном цитогенетическом исследовании исключается носительство анеуплоидий и полиплоидий, аномалий структуры хромосом, однако микроструктурные перестройки хромосом часто остаются не выявленными. Только применение комплексного молекулярно-цитогенетического обследования позволяет исключить хромосомную патологию с максимальной вероятностью.
Prenatal diagnosis of chromosomal diseases in Tomsk and the Tomsk region is an integral part of the medical care. In the Research Institute of Medical Genetics of Tomsk National Research Medical Center effective methods for chromosomal analysis at almost any gestational age are widely used. In the past five years, 3503 prenatal cytogenetic studies have been carried out and 300 cases (8,5%) of chromosomal abnormalities were detected. The highest percentage of chromosomal pathology (11,5%) was found in pregnant women within first trimester biochemical screening. A standard cytogenetic studying allows eliminates aneuploidy and polyploidy, structural anomalies, especially if they disrupt the morphology of chromosomes, but submicroscopic chromosomal abnormalities often remains not identified. Using of complex molecular cytogenetic technologies allows to exclude chromosomal pathology with the maximum probability.
Practical recommendations to ensure quality and safety of cytogenetic research
Authors: Кузнецова Т.В. , Шилова Н.В. , Творогова М.Г. , Харченко Т.В. , Лебедев И.Н. , Антоненко В.Г. 
Published: December 2020

Практические рекомендации (ПР) по обеспечению качества и надежности пренатальных и постнатальных цитогенетических исследований подготовлены рабочей группой Российского общества медицинских генетиков. Их основой послужили Европейские стандарты для цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований конститутивных и приобретенных хромосомных аномалий, подготовленные постоянной рабочей группой «Цитогенетики и общество» Европейской цитогенетической ассоциации (Е.С.А.). ПР посвящены цитогенетической диагностике конститутивных нарушений, направлены на стандартизацию лабораторно-генетической службы и призваны способствовать совершенствованию цитогенетической службы РФ. В ПР рассматривают вопросы контроля качества и надежности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов, используемых в цитогенетических лабораториях в настоящее время.
The Working group of Russian Society of Medical Geneticists prepared these Recommendations based on General Guidelines and Quality Assurance for Cytogenetics: a common European framework for quality assessment for constitutional,acquired and molecular cytogenetic investigations (European Cytogeneticists Association (E.C.A.) Permanent Working Group for Cytogenetics and Society). This document is devoted to prenatal and postnatal (molecular) cytogenetic diagnosis of the constitutional chromosomal abnormalities, is aimed to define quality framework and to improve the activity of cytogenetic laboratories in Russian Federation. The Recommendations include aspects of quality control and safety for most of the methods currently employed by cytogenetic laboratories.