bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Mitochondrial DNA polymorphism and cardiovascular continuum diseases
Authors: Голубенко М.В. , Салахов Р.Р. , Шумакова Т.В. , Буйкин С.В. , Макеева О.А. , Назаренко М.С. , Пузырев В.П. 
Published: December 2020

Митохондриальный геном кодирует жизненно важные белки субъединиц дыхательной цепи и характеризуется высоким уровнем полиморфизма в популяциях человека. Однако работы по поиску генов предрасположенности к многофакторным заболеваниям, в том числе сердечно-сосудистым, часто ограничиваются анализом ядерного генома. В то же время показано, что отдельные генотипы мтДНК могут отличаться более высокой или низкой эффективностью окислительного фосфорилирования. Выявлены ассоциации популяционного полиморфизма мтДНК с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Согласно результатам наших исследований, а также опубликованных другими авторами результатам ассоциативных и функциональных исследований, можно говорить о том, что эффект полиморфизма мтДНК проявляется чаще не в предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям в целом, а в риске развития осложнений и коморбидных фенотипов в пределах синтропии сердечно-сосудистого континуума.
Mitochondrial genome, encoding respiratory chain subunits, is characterized by high polymorphism level in human populations. In most studies for susceptibility genes for common diseases, including cardiovascular diseases, the analysis is limited to the nuclear genome. It was shown that particular mtDNA genotypes may differ by oxidative phosphorylation efficiency. Some associations of mtDNA polymorphisms with cardiovascular diseases have been found. According to our results and published data, we suggest that mtDNA effect on cardiovascular system does not manifest in predisposition to cardiovascular diseases themselves but rather in risk of complications and comorbidities in the cardiovascular continuum.
Preimplantation genetic diagnosis (testing) for monogenic disorders: indications and ethics
Authors: Соловьёва Е.В. , Назаренко Л.П. , Минайчева Л.И. , Светлаков А.В. 
Published: December 2020

Преимплантационная генетическая диагностика (тестирование) (ПГД/ПГТ) моногенных заболеваний направлена преимущественно на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием посредством обследования эмбрионов до имплантации в лечебном цикле ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). Строгим показанием для ПГД генной болезни служит высокий риск рождения ребенка с тяжелой формой многогенного заболевания при отсутствии противопоказаний и ограничений. С расширением показаний для ПГД и возможностей генетического тестирования возникают вопросы по нормативному регулированию и этической ответственности врача при проведении процедуры. Этические вопросы возникают, когда генетический риск ниже показателя, расцениваемого как высокий, заболевание не может быть однозначно отнесено к тяжелым, а также при рассмотрении возможности переноса аномального эмбриона. Этические аспекты ПГД рассмотрены с точки зрения базовых этических принципов: пользы и непричинения вреда, автономии, справедливости. В сравнении с пренатальной диагностикой, реализация этих принципов при ПГД сталкивается с рядом дополнительных сложных вопросов. Ценность эмбрионов человека, вероятность оставить супружескую пару без детей должны соотноситься с действительным риском и тяжестью возможного заболевания.
Preimplantation genetic diagnosis/testing (PGD/PGT) for monogenic disorders is directed on prevention of the birth of the child with a hereditary disorders by means of testing embryos before implantation in IVF (in vitro fertilization). The high risk of severe form of a single gene disease is a strict medical indication for PGD for monogenic disorders at condition of contraindications and restrictions lack. Extension of PGD indications and genetic testing opportunities raises questions on standard regulation and ethical responsibility. Ethical questions are happening if a genetic risk is lower than the «high» or the disease cannot be classified as serious and if abnormal embryo transfer is proposed. Ethical aspects of PGD are considered in terms of basic ethical principles: beneficence, non-maleficence, autonomy and justice. In comparison with prenatal diagnostics, realization of these principles at PGD faces a number of additional difficult questions. The value of the human embryos and probability to have no children has to correspond to the valid risk and severity of a possible disease.
Preimplantation genetic testing for aneuploidy: state of the art, trends and perspectives
Authors: Лебедев И.Н. 
Published: December 2020

Профилактика хромосомных болезней через преимплантационную генетическую диагностику становится актуальным востребованным направлением современной репродуктивной медицины и генетики. Скрининг эмбрионов в рамках циклов экстракорпорального оплодотворения позволяет исключить перенос анеуплоидных бластоцист, обеспечивая повышение вероятности наступления беременности и рождения здорового ребенка, а также снижая риски репродуктивных потерь вследствие хромосомной патологии. В настоящем обзоре обсуждается современное состояние технологий преимплантационного генетического тестирования хромосомного статуса эмбрионов, сохраняющиеся в этой сфере проблемы, а также перспективные направления исследований, призванные дать решение возникающим вызовам.
Prevention of chromosomal diseases through preimplantation genetic testing is an edge issue of current reproductive medicine and genetics. Embryo testing during in vitro fertilization cycles is designed to eliminate the transfer of aneuploid blastocysts, providing an increased probability of the take home babies, as well as reducing the risks of reproductive losses due to chromosomal abnormalities. The current state of the preimplantation genetic testing, its trends and perspectives are discussed.
Family case of mosaic variant of Turner syndrome with ring X chromosome
Authors: Опарина Н.В. , Соловова О.А. , Калиненкова С.Г. , Латыпов А.Ш. , Близнец Е.А. , Степанова А.А. , Черных В.Б. 
Published: December 2020

Представлен клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у матери и двух её дочерей. При стандартном цитогенетическом исследовании c использованием GTG-окрашивания у всех пациенток выявлен мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями, один клон с Х моносомией (45,Х), другой - с наличием кольцевой Х-хромосомы 46,Х,r(Х)(p22.3q28). Методом флуоресцентной in situ гибридизации установлено, что в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия у всех пациенток присутствует мозаицизм Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном эпителии вариабельно (26-47%). Анализ инактивации Х-хромосомы (XCI), выполненный матери и ее старшей дочери, позволил установить, что кольцевая хромосома Х преимущественно инактивирована. Все три пациентки имеют схожий фенотип с характерными для СШТ признаками. Однако репродуктивная функция, по крайней мере, у матери и ее старшей дочери сохранена. Обсуждаются тканевая вариабельность гоносомного мозаицизма и семейные случаи СШТ с кольцевой хромосомой Х из литературы.
The article presents a clinical case of Turner syndrome (TS) in a mother and her two daughters. Standard cytogenetic examination using by GTG-staining technique found mosaic karyotype with two cell lines, one clone with monosomy X (45,X) and other one with ring X-chromosome - 46,X,r(X)(p22.3q28). Fluorescent in situ hybridization revealed gonosomal mosaicism mos X/X,r(X) in peripheral blood lymphocytes and buccal epithelial cells in all patients. There number of cells containing ring X chromosome were similar in lymphocytes (8-11%), and were more varied in buccal epithelium (26-47%) between patients. Analysis of X chromosome inactivation (XCI), performed in the mother and her eldest daughter, revealed skewed inactivation of ring X chromosome. The patients had a similar phenotype signs characterized to Turner syndrome, but fertility was preserved at least in the mother and her eldest daughter. Reported in the literature familial TS cases with ring X chromosome are reviewed.
Research Centre for Medical Genetics: Short History
Authors: Гинтер Е.К. , Константинова Л.М. 
Published: December 2020

Медико-генетический научный центр (ФГБНУ МГНЦ) сформировался на базе Института медицинской генетики (ИМГ) АМН СССР. В структуре Института с самого начала была заложена организация научных отделов, в которых разрабатывались бы основные для того времени исследовательские направления: популяционная генетика, клиническая генетика, цитогенетика и биохимическая генетика. Самые заметные изменения в структуре Института и тематике научных исследований произошли в связи с реорганизацией ИМГ АМН СССР во Всесоюзный научный медико-генетический центр в 1989 г. В настоящее время сотрудники ФГБНУ МГНЦ проводят исследования по всем основным направлениям медицинской генетики, разрабатывают уникальные методы эффективной диагностики и новые методы лечения наследственных болезней.
The Research Centre for Medical Genetics (FSBI RCMG) was established based on the Institute of Medical Genetics (IMG) of the USSR Academy of Medical Science. From the very beginning, the structure of the Institute provided for the research departments that would develop the main research areas of that time: population genetics, clinical genetics, cytogenetics and biochemical genetics. The restructuring of the IMG into the All-Union Research Centre for Medical Genetics led to the most noticeable changes in the Institute structure. Research in all major areas of medical genetics, the development of unique methods for the effective diagnosis and treatment of hereditary diseases are currently being carried out at the Center.
About regeneration of the brain (Lecture II)
Authors: Пальцын А.А. , Свиридкина Н.Б. 
Published: December 2020

Медицинское противодействие возрастной деградации мозга может быть не только профилактическим, т.е. замедлением его, но и регенеративным - восстановлением утраченного. Для успеха регенеративной медицины необходимо знание природных механизмов регенерации и действие в соответствии с ними. В нейрогенных зонах представляется разумным стимулировать нейрогенез и восстанавливать утраченные связи путем включения в сети новых нейронов. Относительно некоторых областей мозга (кора, мозжечок, спиной мозг), где постнатальный нейрогенез в эволюции не сложился, есть свидетельства развертывания в сохранившихся нейронах процессов внутриклеточной регенерации, в частности увеличения числа ядер и, соответственно, генов, обеспечивающих связи нейронов. Такую регенерацию наблюдали при экспериментальном инсульте и адаптации к гипоксии.
Medical counteraction to age-related brain degradation can be not only preventive, i.e., slowing, but also regenerative, aimed at recovery of the loss. Successful regenerative treatment implies insight into natural mechanisms of regeneration with ensuing actions. In neurogenic zones, it seems reasonable to stimulate neurogenesis and restore lost connections by including new neurons in the network. For some brain areas (cortex, cerebellum, spinal cord), where postnatal neurogenesis has not evolved during the evolution, there is evidence for development of intracellular regeneration processes in survived neurons, in particular, an increase in the number of nuclei and, respectively, the genes providing neuronal connections. Such regeneration was observed in experimental stroke and adaptation to hypoxia.
Non-alcoholic fatty liver disease
Authors: Павлов Ч.С. , Кузнецова Е.А. , Шульпекова Ю.О. , Семенистая М.Ч. 
Published: December 2020

В статье освещается одна из наиболее часто встречаемых патологий печени - неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП), обсуждаются современные концепции этиологии, патогенеза, принципы диагностики и новейшие походы к консервативному и хирургическому лечению данного заболевания. Описывается патофизиология инсулинорезистентности, метаболического синдрома и ряда других клинически-ассоциированных с НАЖБП состояний. Подробно рассматриваются патогенетические аспекты развития фиброза при НАЖБП и описываются современные возможности и ограничения методов визуализации в диагностике степени стеатоза и стадии фиброза печени, ультразвукового исследования и сывороточных маркеров. Обоснованы подходы к обследованию и ведению пациентов с НАЖБП на разных этапах развития заболевания.
The article discusses one of the most frequent hepatic pathologies, non-alcoholic fatty liver disease, and current concepts of its etiology, pathogenesis, diagnostic principles, and the latest approaches to conservative and surgical treatment. Pathophysiology of insulin resistance, metabolic syndrome, and other conditions clinically associated with non-alcoholic fatty liver disease are described. The authors deepened the insight into mechanisms of fibrosis development, up-to-date possibilities and limitations of imaging methods in diagnosis of the degree of steatosis and the stage of liver fibrosis, ultrasound, and serum markers. Clinical substantiation of the need to create an algorithm for examining and managing patients with non-alcoholic fatty liver disease at different stages of this condition and early verification of steatosis has an undoubted merit.
Effects of p38 MAPK inhibitors on fibroblast differentiation in the zone of postoperative scar formation
Authors: Шурыгина Ирина Александровна , Зеленин Н.В. , Гранина Г.Б. , Шурыгин М.Г. 
Published: December 2020

Цель исследования: оценить влияние блокатора р38 МАРК SB203580 на дифференцировку фибробластов в зоне формирования послеоперационного рубца. Материалы и методы: На модели линейной кожно-мышечной раны у крыс линии Вистар оценено влияние локального введения блокатора р38 МАРК SB203580 в составе лекарственной пленки на дифференцировку фибробластов (n = 30) по сравнению с заживлением раны без введения активного вещества (n = 30). Проводили оценку количества коллагена в области раны, периоперационной зоне и интактной дерме, а также иммуноморфологическое окрашивание на CD34, CD45, ММР9 и актин в сроки от 2 часов до 30 суток. Результаты: Установлено, что применение блокатора р38 SB203580 приводило к значительному снижению интенсивности коллагенообразования в зоне формирующегося рубца. Так, у животных контрольной группы относительная площадь, занятая волокнами коллагена в зоне послеоперационной раны, закономерно возрастала в сроки от 3 до 30 суток, достигая максимальных значений к концу наблюдения - 73,54% [66,87; 78,01]. При введении SB203580 в течение всего срока наблюдения отмечалось достоверное снижение коллагенообразования в сравнении с группой контроля, к 30 суткам показатель составил 43,60% [41,05; 60,15] (р = 0.002). Введение SB203580 снижало привлечение прогениторных клеток фибробластического ряда в зону формирования послеоперационного рубца, повышало фиброкластическую активность.
Aim. To assess effects of a p38 MAPK inhibitor, SB203580, on fibroblast differentiation in the zone of postoperative scar formation. Materials and methods. The effect of locally injected p38 MAPK inhibitor, SB203580, on fibroblast differentiation (n = 30) was compared with wound healing without an active substance injection (n = 30) on a model of linear musculocutaneous wound in Wistar rats weighing 220-250 g. We measured the amount of collagen in the wound zone, perioperative zone, and intact derma and conducted immunomorphological staining for CD34, CD45, MMP9, and actin at timepoints of 2 hours to 30 days. Results. The p38 inhibitor, SB203580, induced a significant decrease in collagenation intensity in the zone of forming scar. In Wistar rats of the control group, the percent area of collagen fibers in the zone of postoperative wound was increasing between days 3 and 30 and reached a maximum of 73.54 % [66.87; 78.01] by the end of observation period. The SB203580 injection significantly decreased collagenation over the entire period of observation compared with the control group (43.60 % [41.05; 60.15] by day 30, р = 0.002). The SB203580 injection decreased the engagement of fibroblastic progenitors in the zone of postoperative scar formation and increased the fibroclast activity.
Dipeptidyl peptidase IV inhibitors diprotin A and sitagliptin administered in the first postnatal week change the level of monoamines and their metabolites in the brain of adult rats
Authors: Хлебникова Н.Н. , Крупина Н.А. , Наплёкова П.Л. , Наркевич В.Б. , Кудрин В.С. 
Published: December 2020

В наших предыдущих исследованиях установлено, что у крысят, подвергнутых действию ингибиторов дипептидилпептидазы IV (ДП-IV) дипротина А и ситаглиптина в период с 5 по 18 постнатальные дни (ПНД) или с 1 по 7 ПНД, во взрослом возрасте развивается тревожно-депрессивное состояние c повышенной стресс-провоцируемой агрессией. Нарушения поведения, вызванные действием ингибиторов ДП-IV на второй - третьей неделях постнатального развития, сопровождаются изменениями функционирования моноаминергических систем мозга в структурах, опосредующих эмоционально-мотивационную деятельность. Целью настоящего исследования было изучение уровня моноаминов и их метаболитов в мозге взрослых крыс, подвергнутых действию дипротина А и ситаглиптина в ПНД 1-7. Методы. Крысятам опытных групп внутрибрюшинно вводили дипротин А (2 мг/кг) или ситаглиптин (4 мг/кг), животным контрольной группы - физиологический раствор. У крыс в возрасте 2,5 мес. методом ВЭЖХ/ЭД оценивали уровень моноаминов и их метаболитов во фронтальной коре, стриатуме, миндалине, гиппокампе и гипоталамусе. Результаты. У крыс обеих опытных групп обнаружено снижение уровня серотонина во фронтальной коре и норадреналина в стриатуме. Кроме того, у животных, которым неонатально вводили дипротин А, повышался оборот серотонина во фронтальной коре и миндалине. Заключение. Данные свидетельствуют о том, что действие ингибиторов ДП-IV в ПНД 1-7 вызывает длительную дисфункцию моноаминергических систем мозга крыс.
In our previous studies, we have shown that rat pups exposed to dipeptidyl peptidase IV (DP-IV) inhibitors during postnatal days (PND) 5-18 or PND 1-7, in adulthood develops anxiety-depressive state with stress-induced aggression. Behavioral disorders in adult rats caused by the action of DP-IV inhibitors in the second - third postnatal weeks are accompanied by changes in monoamine metabolism in the striatum. The aim of this study was to estimate the levels of monoamines and their metabolites in brain structures of adult rats exposed to diprotin A and sitagliptin at PND 1-7. Methods. Diprotin A (2 mg/kg) or sitagliptin (4 mg/kg) was administered intraperitoneally to rats of the experimental group, and physiological saline - to the control animals. The levels of monoamines and their metabolites were measured by the HPLC/ED in the frontal cortex, striatum, amygdala, hippocampus and hypothalamus in 2,5-months-old animals. Results. We revealed a significant decrease in the level of serotonin in the frontal cortex and norepinephrine in the striatum. In addition, diprotin A increased serotonin turnover in the frontal cortex and amygdala. Conclusion The data suggest that the action of DP-IV inhibitors at PND 1-7 induces long-term dysfunction of monoaminergic systems of the rat’s brain.
On the local damaging effect of biogenic degradation products of the BAK-1000 silicate matrix after implantation (experimental morphological study)
Authors: Фидаров А.Ф. , Григорьян А.С. , Колокольцова Т.Д. , Орлов А.А. , Устинова Е.Е. , Сабурина И.Н. 
Published: December 2020

Актуальность. Травматизм костных тканей остается одной из серьезных проблем современности. Восстановление структуры и функциональности костной ткани больных с посттравматическими поражениями подчеркивает высокую значимость и актуальность проведения исследований по поиску новых методов и материалов для восстановления целостности и оптимизации процессов заживления костной ткани. Целью исследования было экспериментально-морфологическое изучение эффективности применения остеокондуктивного апатитосиликатного композита БАК-1000 в качестве имплантационного материала для восстановления обширного дефекта костной ткани. Методика. Исследования проведены на крысах линии CD, самцах массой 600 ± 10 г (n = 12). После остеотомии с удалением фрагмента кости размером 0,3 х 0,5 см дефект заполняли стерильным имплантационным материалом БАК-1000 в виде цилиндрических блоков того же размера. Контроль восстановления костной ткани проводили гистологическим методом. Результаты показали, что БАК-1000 обладает выраженным местным побочным эффектом, приводящим к возникновению очагов патологического процесса на поздних сроках заживления. Заключение. Данные экспериментально-морфологического исследования подтверждают необходимость проведения более тщательных исследований предлагаемых для использования в клинической практике материалов или композитов на поздних сроках после применения.
Background. Bone tissue trauma remains one of serious current challenges. Restoration of the bone tissue structure and function in posttraumatic lesions emphasizes a high relevance of searching for new methods and materials to restore the bone tissue integrity and optimize the healing process. The aim of this experimental morphological study was to evaluate the effectiveness of an osteoconductive apatite-silicate composite BAK-1000 as an implant material for restoration of large defects in bone tissue. Methods. The study was performed on male rats (CD strain) weighing 600 ± 10 g (n = 12). After osteotomy with removal of a 0.3 х 0.5 cm bone fragment, the defect was filled with sterile BAK-1000 implantation material in the form of cylindrical blocks of the same size. The bone tissue restoration process was monitored histologically. The results showed that BAC-1000 had a pronounced local side effect, leading to the emergence of pathological foci at late stages of healing. Conclusion. This experimental morphological study confirmed the need to study more thoroughly the materials or composites proposed for use in clinical practice at late terms following application.
Assessment of metabolic changes in patients with heterogeneous metal orthopedic structures after dental-maxillary prosthetics
Authors: Пихлак У.А. , Ковалева О.И. , Алчинова И.Б. 
Published: December 2020

Совершенствование стоматологических технологий требует переоценки необходимости применения старых материалов для лечения и протезирования. При использовании разнородных металлических ортопедических конструкций в зубочелюстном протезировании развиваются местные реакции на металлы и возникают дерматиты, связанные с микротоками. Цель. Оценить характер и выраженность метаболических сдвигов в ротовой полости и их связь с используемыми для протезирования материалами. Методика. В исследовании приняли участие 133 пациента старше 60 лет, которые условно были разделены на 4 группы в зависимости от наличия или отсутствия металлических/пластиковых конструкций. Были получены рото-глоточные смывы, субфракционный состав которых исследовали на приборе «Лазерный корреляционный спектрометр ЛКС-03» (Интокс, РФ). Результаты. Протезирование с использованием одного металла приводит к возрастанию частоты встречаемости интоксикационноподобных сдвигов, а двух - аллерго- и дистрофическиподобных, чего в случае применения пластмасс не наблюдали.
Improving dental technology requires reassessment of the use of old materials for treatment and prosthetics. Heterogeneous metal orthopedic structures in tooth-jaw prosthetics may induce local reactions to metals and dermatitis associated with microcurrents. Aim. To evaluate the nature and severity of metabolic changes in the oral cavity and their relationship with the materials used for prosthetics. Methods. The study involved 133 patients older than 60 who were conventionally divided into 4 groups based on the presence or absence of metal / plastic structures. Subfractional composition of oropharyngeal washouts was studied using an LCS-03 laser correlation spectrometer (Intox, Russia). Results. Prosthetics with a single metal increases the incidence of intoxication-like changes whereas using two metals increases allergic and dystrophic-like disorders, which was not observed in using plastics.