bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Changes in the cell-free DNA characteristics of the of patients with catatonic and paranoid schizophrenia compared with a healthy control
Authors: Ершова Е.С. , Мартынов А.В. , Шмарина Г.В. , Артюшин А.В. , Захарова Н.В. , Агафонова О.Н. , Костюк Г.П. , Вейко Н.Н. , Костюк С.В. 
Published: November 2020

Исследованы характеристики вкДНК в плазмах крови подвыборок больных кататонической (КШ, N=46) и параноидной формой (ПШ, N=54) шизофрении в сравнении с выборкой психически здоровых людей соответствующего возраста. Обнаружено, что независимо от типа шизофрении, концентрация вкДНК возрастает почти в 2 раза по сравнению с контролем, и нуклеазная активность плазм крови больных также повышена. Мы определили, что уровень 8-oxodG в мононуклеарах больных КШ и ПШ не различается и значительно выше контроля, и содержание гистонов Н2АХ в двух подвыборках больных шизофренией также значительно выше, чем в лимфоцитах здоровых людей, при этом уровень двунитевых разрывов в подгруппе КШ выше, чем в ПШ. Клетки с двунитевыми разрывами гибнут, пополняя пул вкДНК. Повышенная нуклеазная активность способствует выведению быстро расщепляемых АТ-богатых фрагментов и накоплению GC-богатых фрагментов в составе вкДНК. ВкДНК больных шизофренией обогащена ГЦ-богатыми фрагментами теломерного повтора по сравнению с вкДНК здоровых доноров. В составе вкДНК больных КШ число копий ГЦ-богатого рибосомного повтора увеличено по сравнению с выборкой ПШ и контрольной выборкой. Все исследованные показатели в большей степени изменены в группе пациентов с кататонической формой шизофрении, что может свидетельствовать о более выраженном воспалительном процессе при кататонии.
CfDNA parameters of SZ patients with paranoid (N=54) and catatonic SZ (N=46) forms have been analyzed and compared with those of healthy controls. In the subjects from the both SZ forms, the mean cfDNA plasma concentration was twofold higher and NA of the plasma was higher than those in the healthy controls. In addition, peripheral blood lymphocytes of both SZ forms showed elevated levels of oxidized dna (8-OHDG) as well as increased number of double-stranded DNA breaks (flow Cytometry), and the ds-breaks level is higher in catatonic SZ. The cells with genomic DNA damages can undergo to unprogrammed cell death and contribute to circulating cfDNA. Increased DNase I activity in patients with schizophrenia promotes to cleave primarily AT-rich DNA-fragments and the accumulation of GC-rich fragments. Compared to those of healthy controls, plasma cfDNA samples of both SZ forms patients contained increased copy numbers of telomere DNA, as well as ribosomal RNA genes, and cf-rDNA concentration is higher in catatonic SZ group. Changes in cfDNA parameters was significantly higher in the catatonic SZ group, which may indicate a more pronounced inflammatory process.
Quantitative distribution of risk genotypes for schizophrenia patients withantipsychotic-induced extrapyramidal symptoms in Belarusian population
Authors: Голоенко И.М. , Объедков В.Г. , Горгун О.В. , Левданский О.Д. , Давыденко О.Г. 
Published: November 2020

Исследование генетических предикторов антипсихотик-индуцированных экстрапирамидных симптомов и алгоритмов их использования поможет оптимизировать и персонализировать антипсихотическую терапию. Обнаружена высокодостоверная ассоциация антипсихотик-индуцированных эксрапирамидных симптомов с количественным распределением от 0 до 5 генотипов риска Del-/GSTM1; Del-/GSTT1; A2A2/rs1800497; AG/rs3892097; TT/rs1045642. Безопасность терапии антипсихотиками требует, как минимум, генотипирование по полиморфным локусам DRD2 и GSTM1 генов, а также индивидуальный подбор антипсихотиков для пациентов с тремя и более генотипами риска.
Investigation of genetic predictors of antipsychotic-inducedextrapyramidal symptoms and search for usage algorithms will help treatment optimization and personalization. There was a significant association (χ2=41,6; р=0,0000001) of antipsychotic-induced extrapyramidal symptoms with quantitative distribution of risk Del-/GSTM1; Del-/ GSTT1; A2A2/rs1800497; AG/rs3892097; TT/rs1045642 genotypes from 0 to 5. The safety of antipsychotic treatment least requires genotyping of DRD2 and GSTM1 genes as well as individual selection of antipsychotics for patients with three or more risk genotypes.
Cognitive domains association with genetic variability of apolipoprotein E in a sample of elderly Russians
Authors: Марусин А.В. , Макеева О.А. , Вагайцева К.В. , Бочарова А.В. , Степанов В.А. 
Published: November 2020

Актуальным является поиск генетических вариантов связывающих снижение различных сфер мыслительных процессов с возрастом и болезнью Альцгеймера. Цель исследования - поиск взаимосвязи белковых гаплотипов двух полиморфных вариантов гена APOE с вариабельностью восьми доменов когнитивных функций пожилых людей, определяемых по баллам батареи тестов Монреальской шкалы оценки когнитивных функций (МоСА). Две наиболее высоко статистически значимые ассоциации выявлены для генотипа ε3/ε3 в сравнении с носителями аллеля ε4. Это домены памяти (р=0,002) и зрительно конструктивных навыков (р=0,007). Не обнаружено статистически значимых ассоциаций для когнитивных сфер: внимание и концентрация, исполнительные функции, язык, абстрактное мышление, счет и ориентация. Возможно, обнаруженные ассоциации обуславливают общую генетическую природу наследования болезни Альцгеймера, психических расстройств, деменции и интеллекта у пожилых людей.
The search for genetic variants linking the decline in various areas of cognitive processes with age and Alzheimer’s disease is relevant. The aim was to search for the relationship of protein haplotypes of two polymorphic variants in the APOE gene with the eight cognitive function domains variability in f the elderly. Domains were determined by the battery score of the Montreal Cognitive Assessmnet (MoCA). The two most highly statistically significant associations were identified for the ε3/ε3 genotype in comparison with carriers of the ε4 allele. These are memory (p = 0.002) and visuospatial abilities (p = 0.007) domains. No statistically significant associations were revealed for cognitive domains: attention and concentration, executive functions, language, abstraction, calculations and orientation. Possibly, the identified associations determine the general genetic baseline of inheritance of Alzheimer’s disease, mental disorders, dementia and intelligence in the elderly.
Associations of separate working memory parameters with apolipoprotein E gene polymorphism in Siberian adolescents: a population study
Authors: Суханов А.В. , Гуражева А.А. , Денисова Д.В. , Максимов В.Н. 
Published: November 2020

Ген APOE - это один из наиболее известных генов, ассоциированных с развитием как сердечно-сосудистых, так и нейродегенеративных заболеваний центральной нервной системы, сопровождающихся нарушением когнитивных функций (КФ). В ходе настоящего исследования изучены ассоциации аллелей гена APOE с нарушением КФ у подростков г. Новосибирска. Состояние КФ было оценено у 231 мальчика (42,1%) и у 318 девочки (57,9%). Их средний возраст составил 15,66 ± 0,9 года. Выявлено, что наличие аллеля Е4 оказывает негативное влияние на состояние рабочей памяти уже в подростковом возрасте.
The APOE gene is one of the most famous genes associated with the development of both cardiovascular diseases and neurodegenerative diseases of the central nervous system, accompanied by impaired cognitive functions. In the course of this study, the associations of APOE gene alleles with cognitive functions violation in the adolescent population of Novosibirsk were studied. The state of cognitive functions was evaluated in 231 boys (42.1%) and 318 girls (57.9%). Their average age was 15.66 ± 0.9 years. It was revealed that the presence of the E4 allele of the APOE gene has a negative effect on the state of working memory even in adolescence.
CANVAS is a common form of late-onset hereditary ataxia
Authors: Нужный Е.П. , Абрамычева Н.Ю. , Воробьева Е.Г. , Иванова Е.О. , Шпилюкова Ю.А. , Белякова-Бодина А.И. , И Д.В. , Проскокова Т.Н. , Шпилюкова К.А. , Федотова Е.Ю. , Иллариошкин С.Н. 
Published: November 2020

Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная атаксия с поздним дебютом, обусловленная носительством биаллельной экспансии (AAGGG)n во 2-м интроне гена RFC1. До настоящего момента отсутствуют сведения о распространенности данного заболевания в российских семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней мозжечковой атаксией. Верифицированы 5 пациентов (14,3%) с синдромом CANVAS и характерной клинической картиной.
CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia) is a late-onset autosomal recessive ataxia due to biallelic (AAGGG)n repeat expansion in the 2nd intron of the RFC1 gene. There is no information on the CANVAS prevalence in Russian families. We searched for biallelic expansion of AAGGG repeats in 35 Russian patients with late-onset cerebellar ataxia. Five patients (14.3%) with CANVAS syndrome and a characteristic clinical picture were verified.
Spectrum of hereditary pathology characterized by congenital brain malformations
Authors: Кондакова О.Б. 
Published: November 2020

Проанализирована клиническая картина у 196 пациентов с врожденными пороками развития (ВПР) головного мозга. Пациенты были обследованы с использованием методов нейровизуализации, цитогенетических и молекулярно-генетических методов. Проведен анализ спектра ВПР головного мозга. Самыми частыми ВПР головного мозга являлись аномалии церебральных комиссур, второе место занимали кортикальные мальформации, третье место - аномалии мозжечка. Хромосомная патология (включая микроделеционные синдромы) была выявлена у 19 пациентов (9,7%), моногенные болезни - у 27 пациентов (13,8%).
The clinical picture in 196 patients with congenital malformations of the brain was analyzed. Patients were examined using neuroimaging techniques, cytogenetic and molecular genetics techniques. The spectrum of congenital brain defects was analyzed. The most frequent congenital malformations of the brain were abnormalities of cerebral commissures, the second place was occupied by cortical malformations, the third place - abnormalities of the cerebellum. Chromosomal pathology (including microdelection syndromes) was detected in 19 patients (9.7%), monogenic diseases in 27 patients (13.8%).
Clinical case of homozygous familial hypercholesterolemia
Authors: Меситская Д.Ф. , Балашова М.С. , Жученко Н.А. , Потапкина А.Е. 
Published: November 2020

Описан клинический случай гомозиготной формы гиперхолестеринемии. У пациентки с признаками дисплазии соединительной ткани (переразгибание локтевых и коленных суставов), наличием ксантом на локтях обоих рук и на ахилловых сухожилиях, выявлено повышение общего холестерина до 15,36 ммоль/л. При таргетном секвенировании 14-ти генов, ответственных за гиперхолестеринемию выявлено 2 варианта в гене LDLR: с.1889G>C (p.S630T) и c.663_683dupCTGCAAGGACAAATCTGAGGA в компаунд-гетерозиготном состоянии.
This report describes a clinical case of homozygous hypercholesterolemia. A patient with signs of connective dysplasia (elbow and knee joints hyperextension), presences xanthomatosis of on the elbows of both hands and on Achilles tendons showed an increase in total cholesterol to 15.36 mmol/l. Target sequencing of 14 genes responsible for hypercholesterolemia revealed variants in LDLR gene: c.1889G>C (p.S630T) and c.663_683dupCTGCAAGGACAAATCTGAGGA in a compound heterozygous form.
The study of the genetic component of eating behavior in a sample of obese Yakuts
Authors: Павлова Н.И. , Куртанов Х.А. , Дьяконова А.Т. , Соловьева Н.А. , Сыдыкова Л.А. , Александрова Т.Н. 
Published: November 2020

Характер питания коренных жителей Севера сменился с белково-липидного на углеводно-липидный. Среди них увеличилось число лиц, страдающих ожирением, обусловленном не только сменой характера питания, но и гиподинамией. Целью исследования является изучение генетической составляющей нарушения пищевого поведения в выборке якутов с ожирением. Всего в исследовании принял участие 191 человек якутской национальности, из них 100 пациентов страдающих ожирением различной степени тяжести (73 женщины и 27 мужчин), в качестве группы сравнения сформирована выборка людей с нормальными показателями ИМТ (< 25) в количестве 91 человека (70 женщин и 21 мужчина). По результатам исследования, частота встречаемости мутантного аллеля А rs9939609 гена FTO во всей обследованной группе составила 27%, при этом доля лиц с генотипом АА составляла 9,4 %. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфизма rs27072 гена DAT1 показал преобладание предкового аллеля G (90,8 %) и генотипа GG (82,7 %) во всех обследованных группах.
The nature of the nutrition of the inhabitants of the North is from lipo-lipid. Among them, the number of obese people increased, due not only to the variable nature of nutrition, but also to physical inactivity. The aim of the study is to study the genetic component of eating disorders. In total, 191 people took part in the study, of which 100 people suffer from obesity of varying severity (73 women and 27 men), which allows us to compare a sample of people with normal MMT ((25) in the amount of 91 people (70 women and 21 men). According to the results of studies, the frequency of occurrence of the mutant allele A of rs9939609 FTO gene in all the studied groups is 27%, while the AA genotype is only 9.4%. An analysis of the distribution of alleles and genotypes of rs27072 polymorphism of the DAT1 gene showed the predominance of the ancestral G allele (90.8%) and the GG genotype (82.7%) in all examined samples.
Adipokines of adipose tissue in the pathogenesis of obesity and coronary artery disease
Authors: Побожева И.А. , Пантелеева А.А. , Разгильдина Н.Д. , Полякова Е.А. , Драчева К.В. , Беляева О.Д. , Беркович О.А. , Баранова Е.И. , Пчелина С.Н. , Мирошникова В.В. 
Published: November 2020

Дисбаланс в секреции адипокинов жировой тканью при ожирении может играть роль в развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Нами было проведено исследование уровня экспрессии генов адипонектина и оментина-1 в жировой ткани у лиц с ожирением и ишемической болезнью сердца (ИБС). Показано, что сниженные концентрация в сыворотке крови и экспрессия гена адипонектина в подкожной жировой ткани могут вносить вклад в развитие ИБС при ожирении. ИБС ассоциирована с низкой концентрация оментина-1 в сыворотке крови.
Imbalance in the secretion of adipose tissue adipokines may play a role in the development of cardiovascular diseases associated with obesity. Investigation of adiponectin and omentin-1 genes expression levels in adipose tissue was conducted in patients with obesity and coronary artery disease (CAD). Our study has shown that reduced adiponectin serum concentration and subcutaneous adipose tissue gene expression may contribute to CAD development. CAD is associated with a low serum omentin-1 concentration.
Application of monomolecular sequencing technology to the diagnostics of hypertrophic cardiomyopathy
Authors: Салахов Р.Р. , Голубенко М.В. , Павлюкова Е.Н. , Марков А.В. , Бабушкина Н.П. , Канев А.Ф. , Валиахметов Н.Р. , Назаренко М.С. 
Published: November 2020

В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией, с использованием технологии мономолекулярного секвенирования компании Oxford Nanopore Technologies. В результате анализа данных с помощью различных алгоритмов были выявлены миссенс-варианты в исследованных генах, которые могут являться причиной заболевания у пациентов.
The paper presents the results of sequencing of five genes associated with hypertrophic cardiomyopathy, using monomolecular sequencing (Oxford Nanopore Technologies). As a result of data analysis with various algorithms, missense variants were identified in the studied genes that may be the cause of the disease in the patients.
Neurofibromatosis genetic testing: cohort study
Authors: Карандашева К.О. , Пащенко М.С. , Аношкин К.И. , Кузнецова Е.Б. , Танас А.С. , Стрельников В.В. 
Published: November 2020

Исследование проведено на материале ДНК периферической крови 1000 пациентов с клиническими признаками нейрофиброматоза 1-го типа или нейрофиброматоза 2-го типа. Молекулярно-диагностический комплекс включал высокопроизводительное параллельное секвенирование, мультиплексную амплификацию лигированных зондов, секвенирование по Сэнгеру. Клинический диагноз был подтвержден в 70,2% случаев, мутации в генах NF1 и NF2 были выявлены у 672 и 30 пациентов соответственно.
The study was conducted of DNA from peripheral blood of 1000 patients with clinical signs of neurofibromatosis type 1 or neurofibromatosis type 2. The genetic testing included massive parallel sequencing, multiplex ligation-dependent probe amplification, Sanger sequencing. The pathogenic mutation was identified in 70.2% of the cases, affecting NF1 and NF2 genes in 672 and 30 cases, respectively.
Transcriptome of breast tumor with different amplification statuses of long arm of chromosome 8
Authors: Ибрагимова М.К. , Цыганов М.М. , Литвяков Н.В. 
Published: November 2020

Изучено изменение транкриптома опухоли молочной железы (РМЖ) с различным статусом амплификации длинного плеча 8 хромосомы (с локусом 8q24) и в процессе предоперационной химиотерапии. В исследовании использовались парные образцы биопсийного материала до лечения и операционного материала от 60 больных РМЖ люминального В подтипа, получавших 4-8 курсов неоадъювантной химиотерапии (НХТ). Показано, что в 65% случаев амплификация 8q сохраняется в опухоли после НХТ. Показаны топ-10 сигнальных путей дифференциально-экспрессируемых генов (ДЭГ) в опухоли больных РМЖ до лечения и после НХТ с наличием амплификации 8q. ДЭГ пациентов с различным статусом амплификации 8q (с регионом 8q24) до лечения и после НХТ пересекаются всего по 8 генам. В резидуальной опухоли у больных с амплификацией 8q было установлено повышение экспрессии генов стволовости GSK3B, MYC, GATA3, SMAD4, SMAD2, принимающих участие в WNT- и TGFb-сингналинге. Проведенное исследование показывает большое влияние амплификации длинного плеча хромосомы 8 на опухолевый транскриптом при РМЖ, независимо от других молекулярно-генетических признаков. Амплификация 8q с участием региона 8q24 приводит к значительному сдвигу уровня транскрипции большого количества генов именно после воздействия химиотерапии.
The aim of this work was to study changes in the breast tumor transcriptome and the amplification status of the long arm of chromosome 8 (with locus 8q24) and in the process of pre-surgery chemotherapy. The study used paired samples of biopsy material before treatment and surgical material from 60 patients with breast cancer of luminal B subtype who received 4-8 courses of NAC. It was shown that in 65% of cases, amplification of 8q is preserved in the tumor after NAC. Top-10 DEG signaling pathways in the tumor of breast cancer patients before treatment and after NAC with the presence of amplification of 8q are shown. DEG of patients with different amplification statuses of 8q (with region 8q24) before treatment and after NAC overlap in8 genes. In the residual tumor of patients with amplification of 8q, an increase in the expression of stemness genes GSK3B, MYC, GATA3, SMAD4, SMAD2 participating in WNT and TGFb syngnaling was found. The study shows a large effect of amplification of the long arm of chromosome 8 on the tumor transcriptome in breast cancer, regardless of other molecular genetic features. Amplification of 8q involving region 8q24 leads to a significant shift in the level of transcription of a large number of genes precisely after exposure to chemotherapy.
Hypoxia-inducible factor: analysis of the HIF1A and HIF1B single nucleotide polymorphisms and their functional role in development of uterine fibroids
Authors: Барышева Е.М. , Зайцев С.М. , Горяинова Н.В. , Пономарева Л.А. , Полшведкина О.Б. , Иванова О.Ю. , Бушуева О.Ю. 
Published: November 2020

В исследование были включены 584 пациентки с миомой матки и 391 женщина контрольной группы. Генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) генов HIF1A и HIF1B (rs2301106, rs2301113, rs1951695, rs2057482, rs4899056 HIF1A и rs3738493, rs10847 HIF1B) было проведено методом ПЦР в режиме реального времени. Выявлен протективный эффект rs10847 HIF1B относительно риска развития миомы матки (OR=0,78, 95%CI=0,63-0,95; p=0,016). Обсуждаются молекулярные механизмы связи rs10847 HIF1B с патогенезом миомы матки.
A total of 584 patients with uterine fibroids and 391 healthy controls were recruited for the study. Genotyping of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of the HIF1A and HIF1B genes (rs2301106, rs2301113, rs1951695, rs2057482, rs4899056 HIF1A and rs3738493, rs10847 HIF1B) was performed using real-time PCR). The protective effect of rs10847 HIF1B against the risk of uterine fibroids was revealed (OR=0.78, 95%CI=0.63-0.95; P=0.016). The molecular mechanisms of the involvement of rs10847 HIF1B to the pathogenesis of uterine fibroids are discussed.
Next-Generation Sequencing for somatic mutation detection in colorectal cancer and lung cancer
Authors: Жусина Ю.Г. , Аксенова Е.В. , Канивец И.В. , Пьянков Д.В. , Коростелев С.А. 
Published: November 2020

Цель исследования - оценить распространённость редких мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF, а также долю мутантного аллеля (AF) в образцах у пациентов с раком легкого и колоректальным раком. Методом секвенирования следующего поколения (NGS) (NGS) было исследовано 199 образцов ДНК, выделенной из парафиновых блоков, содержащих образцы опухоли. Редкие мутации при колоректальном раке выявлены у 12,8% пациентов; 20% образцов имели AF<15%. Редкие мутации при раке легкого найдены у 24,2% пациентов; 27% образцов имели AF<15%. NGS может быть рекомендовано как рутинный метод исследования соматических мутаций в опухоли. NGS обладает большими диагностическими возможностями в сравнении с ПЦР-тестами или секвенированием по Сэнгеру.
Study objective is to assess the prevalence of rare mutations in the EGFR, KRAS, NRAS, BRAF genes, as well as the proportion of the mutant allele frequency (AF) in the samples of patients with lung cancer and colorectal cancer. Materials and Methods: 199 samples of DNA isolated from paraffin blocks was studied using next generation sequencing. Study Results: rare mutations in colorectal cancer were detected in 12.8% of patients. 20% of the samples had AF <15%. Rare mutations in lung cancer were observed in 24.2%. 27% of the samples had AF <15%. Conclusion: Next Generation Sequencing (NGS) may be recommended as a routine method for detecting somatic mutations in a tumor. NGS has great diagnostic capabilities compared to PCR or Sanger sequencing.