bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Predicted loss and gain of function mutations in ACO1 are associated with erythropoiesis
Authors: Oskarsson Gudjon R. , Oddsson Asmundur , Magnusson Magnus K. , Kristjansson Ragnar P. , Halldorsson Gisli H. , Ferkingstad Egil , Zink Florian , Helgadottir Anna , Ivarsdottir Erna V. , Arnadottir Gudny A. , Jensson Brynjar O. , Katrinardottir Hildigunnur , Sveinbjornsson Gardar , Kristinsdottir Anna M. , Lee Amy L. , Saemundsdottir Jona , Stefansdottir Lilja , Sigurdsson Jon K. , Davidsson Olafur B. , Benonisdottir Stefania , Jonasdottir Aslaug , Jonasdottir Adalbjorg , Jonsson Stefan , Gudmundsson Reynir L. , Asselbergs Folkert W. , Tragante Vinicius , Gunnarsson Bjarni , Masson Gisli , Thorleifsson Gudmar , Rafnar Thorunn , Holm Hilma , Olafsson Isleifur , Onundarson Pall T. , Gudbjartsson Daniel F. , Norddahl Gudmundur L. , Thorsteinsdottir Unnur , Sulem Patrick , Stefansson Kari 
Published: April 2020

AbstractHemoglobin is the essential oxygen-carrying molecule in humans and is regulated by cellular iron and oxygen sensing mechanisms. To search for novel variants associated with hemoglobin concentration, we performed genome-wide association studies of hemoglobin concentration using a combined set of 684,122 individuals from Iceland and the UK. Notably, we found seven novel variants, six rare coding and one common, at the ACO1 locus associating with either decreased or increased hemoglobin concentration. Of these variants, the missense Cys506Ser and the stop-gained Lys334Ter mutations are specific to eight and ten generation pedigrees, respectively, and have the two largest effects in the study (EffectCys506Ser = −1.61 SD, CI95 = [−1.98, −1.35]; EffectLys334Ter = 0.63 SD, CI95 = [0.36, 0.91]). We also find Cys506Ser to associate with increased risk of persistent anemia (OR = 17.1, P = 2 × 10−14). The strong bidirectional effects seen in this study implicate ACO1, a known iron sensing molecule, as a major homeostatic regulator of hemoglobin concentration.
Efficient design methodology for sandwich radome panels: a C‐band design example
Authors: Nazari Farid , Taherkhani Mehdi , Mokhtari Majid , Aliakbarian Hadi , Shekoofa Omid 
Published: April 2020

In this study, a multidisciplinary design procedure for sandwich radomes is presented. This methodology is composed of two parallel paths which are related to each other, one for electromagnetic behaviour and the other for its mechanical properties. The electromagnetic performance and mechanical properties are often mutually related resulting in a parameter selection compromise between them. The presented methodology is applied on an A type sandwich panel for C‐band weather applications. It is composed of primary electromagnetic and mechanical designs, dielectric constant measurement, and electromagnetic and mechanical optimisations. Mechanical design of the sample panels according to survival wind loading of 220 km/h is done numerically and experimentally. Pressure distribution on the radome structure caused by the wind load is calculated numerically. The critical buckling load (120 N) is reported according to ASTM C364 edge wised compression standard test. A sample A‐type sandwich panel with the respective thicknesses of 13.2 and 0.6 mm for its core and face sheets, respectively, is fabricated and tested. The dielectric constants of each are measured by using two methods and the results, which are in agreement in both methods, are ∼1.05 and 3.3, respectively. The insertion loss of the fabricated panel is lower than 0.2 dB over the entire desired band.
Candidate fossil groups in the CFHTLS: a probabilistic approach
Authors: Adami C. , Sarron F. , Martinet N. , Durret F. 
Published: April 2020

Context. Fossil groups (FGs) have been discovered 25 years ago, and are now defined as galaxy groups with an X-ray luminosity higher than $ 10^{42}\,h_{50}^{-2} $ erg s−1 and a brightest group galaxy brighter than the other group members by at least two magnitudes. However, the scenario of their formation remains controversial.
Aims. We propose here a probabilistic analysis of FGs, extracted from the large catalog of candidate groups and clusters previously detected in the CFHTLS survey based on photometric redshifts to investigate their position in the cosmic web and probe their environment.
Methods. Based on spectroscopic and photometric redshifts, we estimated the probability of galaxies to belong to a galaxy structure, and by imposing the condition that the brightest group galaxy is at least brighter than the others by two magnitudes, we computed the probability for a given galaxy structure to be a FG. We analyzed the mass distribution of these candidate FGs, and estimated their distance to the filaments and nodes of the cosmic web in which they are embedded.
Results. We find that structures with masses lower than 2.4 × 1014 M⊙ have the highest probabilities of being fossil groups (PFG). Overall, structures with PFG ≥ 50% are located close to the cosmic web filaments (87% are located closer than 1 Mpc to their nearest filament). They are preferentially four times more distant from their nearest node than from their nearest filament.
Conclusions. We confirm that FGs have low masses and are rare. They seem to reside closely to cosmic filaments and do not survive in nodes. Being in a poor environment might therefore be the driver of FG formation because the number of nearby galaxies is not sufficient to compensate for the cannibalism of the central group galaxy.
Die Biologie der orthodontischen Zahnbewegung – Status quo der Forschung
Authors: Husari Ayman , Jung Britta A. 
Published: April 2020

ZusammenfassungDie orthodontische Zahnbewegung involviert Zellen des Parodonts und deren Moleküle. Durch die Verbindung von Matrix und Zellen reagieren die Zellen hierbei mit der Expression bestimmter Moleküle, die dann die Umbauprozesse im Ligament und später im Knochen induzieren, sodass die Zahnbewegung ablaufen kann.
Theileria equi-Infektion bei 2 Pferden nach einem Wanderritt in Südfrankreich
Authors: Springer Andrea , Ehrmann Carolin , Lembcke Marion , Roscher Katja , Strube Christina 
Published: April 2020

ZusammenfassungDie equine Piroplasmose, ausgelöst durch die protozoären Erreger Theileria equi oder Babesia caballi, ist weltweit in (sub-)tropischen Regionen einschließlich Südeuropa endemisch. In Deutschland hat sie vor allem als Importparasitose Bedeutung. Da Zeckenarten mit Vektorkompetenz für equine Piroplasmen allerdings auch hierzulande vorkommen, ist eine langfristige Etablierung autochthoner Zyklen nach Einschleppung durch Equiden oder Zecken nicht ausgeschlossen. Im vorliegenden Fall erkrankten 2 Pferde nach einem Wanderrittaufenthalt in Südfrankreich an einer T. equi-Infektion. Während der Behandlung wurde bei einem der Pferde eine saugende Zecke (Rhipicephalus bursa) entdeckt. Auch wenn sich diese Zeckenart unter den derzeitigen Bedingungen in Deutschland nicht etablieren kann, verdeutlicht dieser Fund das Potenzial der Einschleppung infizierter Zecken. Die Therapie der Pferde erfolgte mit Imidocarb (3 mg/kg i. m.; 3 Behandlungen im Abstand von je 3 Tagen). Unerwünschte Arzneimittelwirkungen wurden nicht beobachtet. Um eine Etablierung des Infektionszyklus in Deutschland sowie eine chronische Manifestation der Piroplasmose zu verhindern, sollte trotz möglicher Nebenwirkungen von Imidocarb eine Erregerelimination angestrebt werden.
Childhood Arterial Ischaemic Stroke: Clinical Presentation, Risk Factors and Management
Authors: Gerstl Lucia , Bonfert Michaela V. , Heinen Florian , Olivieri Martin , Schroeder Andreas Sebastian , Tacke Moritz , Kurnik Karin , Bidlingmaier Christoph , Reiter Karl , Borggraefe Ingo 
Published: April 2020

AbstractChildhood arterial ischaemic stroke (AIS) is a rare, but potentially life-threatening event which requires early diagnosis and adequate treatment. The reported significant time delay to childhood AIS diagnosis may be associated with low awareness, the more nonspecific clinical presentation as well as difficult clinical differentiation to more common “stroke mimics” and a less established “acute care structure” with delayed access to proper neuroimaging. Compared with adult stroke care, experiences with acute reperfusion therapies like thrombolysis and mechanical thrombectomy are promising but limited and not based on clinical trials. The etiological work-up is absolutely essential, as the child's individual risk profile determines acute management, secondary prevention, risk of recurrence and outcome. Follow-up care should be organized in a multidisciplinary setting covering all bio-psycho-social aspects to achieve the best integration of the child into its educational, later professional and social environments.
Aerobes Keimspektrum und Resistenzlage bei Hautläsionen von Reptilien
Authors: Brockmann Maria , Aupperle-Lellbach Heike , Müller Elisabeth , Heusinger Anton , Pees Michael , Marschang Rachel E. 
Published: April 2020

Zusammenfassung
Gegenstand und Ziel Bakterielle Hautinfektionen kommen bei Reptilien häufig vor. Obwohl viele dieser Infektionen durch multifaktorielle Probleme verursacht werden, ist eine spezifische Behandlung nötig. Ziel der Studie war, das Keimspektrum und die Resistenzlage von aeroben Bakterien in Hautläsionen von Reptilien zu untersuchen.
Material und Methoden Tupferproben dermaler Läsionen von 219 Reptilien wurden bakteriologisch untersucht (01/2017–06/2018). Die Identifizierung der Bakterien erfolgte anhand von Selektivnährböden, biochemischen Parametern sowie MALDI-TOF-MS, die Erstellung der Antibiogramme mittels Mikrodilutionsmethode.
Ergebnisse Bei den insgesamt identifizierten 306 Keimisolaten handelte es sich überwiegend um gramnegative Spezies. Pseudomonas spp. (n = 48), Citrobacter spp. (n = 31, nur bei Schildkröten), aerobe Sporenbildner (n = 30), Aeromonas spp. (n = 20), Acinetobacter spp. (n = 20), Proteus spp. (n = 15), Staphylococcus spp. (n = 15), Klebsiella spp. (n = 13), Enterococcus spp. (n = 13) sowie Morganella spp. (n = 11) machten den Hauptteil aus, daneben konnten weitere gramnegative (n = 78) und grampositive (n = 12) Bakterienspezies identifiziert werden. Mischkulturen mit 2 (n = 80) oder mehr (n = 16) Keimen traten bei 96 Tieren auf. Von 208 der 306 Isolate wurden Antibiogramme erstellt. Gegenüber Enro- (E) und Marbofloxacin (M) waren viele Isolate sensibel (minimale Hemmkonzentration [MHK] in µg/ml ≤ Grenzwert), beispielsweise Pseudomonas spp. (E: 86,4 % MHK ≤ 0,5; M: 95,5 % MHK ≤ 1), Citrobacter spp. (E: 86,4 % MHK ≤ 0,5; M: 90,9 % MHK ≤ 1) und Aeromonas spp. (E: 75,0 % MHK ≤ 0,5; M: 100 % MHK ≤ 1). Trimethoprim/Sulfamethoxazol erwies sich als wirksam gegen die meisten Citrobacter- (90,9 % MHK ≤ 2/38) und Aeromonas- (75,0 % MHK ≤ 2/38) Isolate. Amikacin war wirksam gegen fast alle Pseudomonas spp. (97,7 % MHK ≤ 16), Citrobacter spp. (95,5 % MHK ≤ 16) sowie Aeromonas spp. (93,8 % MHK ≤ 16).
Schlussfolgerung und klinische Relevanz Das Keimspektrum von Reptilienhautläsionen umfasst vor allem gramnegative Bakterien, deren klinische Relevanz für jeden Einzelfall abzuwägen ist. Viele Isolate dieser Studie waren sensibel für Fluorchinolone sowie Aminoglykoside. Da der Einsatz dieser Antibiotika zurückhaltend erfolgen sollte und gegenüber jeder getesteten Antibiotikagruppe auch resistente Isolate identifiziert wurden, wird eine Antibiogrammerstellung empfohlen.
Viruserkrankungen der Reptilien in der tierärztlichen Praxis
Authors: Marschang Rachel E. 
Published: April 2020

ZusammenfassungViren können bei Reptilien bedeutende Krankheitserreger sein. In den letzten Jahren wurden auch zunehmend neue Viren bei Reptilien beschrieben. Zudem gibt es immer mehr Möglichkeiten, Virusinfektionen bei Reptilien nachzuweisen. Dieser Übersichtsartikel bietet einen Überblick über häufige und bedeutende Virusinfektionen bei Reptilien, die damit assoziierten Krankheiten sowie deren Diagnose. Besprochen werden v. a. Infektionen bei Reptilien, die häufig als Haustiere gehalten werden: Schlangen und Echsen (Squamaten) sowie Land- und Wasserschildkröten. Themen bei den Squamaten sind die insbesondere bei Bartagamen (Pogona vitticeps) extrem häufig vorkommenden Adenoviren, ferner Paramyxo- und Tobaniviren (auch als Nido- oder Serpentoviren bekannt), die insbesondere bei verschiedenen Schlangenspezies schwere Atemwegserkrankungen verursachen können. Weitere Abschnitte beschäftigen sich mit Reptarenaviren, die die Einschlusskörperchenkrankheit („inclusion body disease“, IBD) der Boas und Pythons auslösen, sowie mit den v. a. bei verschiedenen Echsenspezies beschriebenen Iridoviren (inklusive der Rana-, Invertebraten-Irido- und Hemocytiviren). Bei den Schildkröten werden die Herpesviren der Land- und Wasserschildkröten separat diskutiert, ferner die vorkommenden Rana- und Picornaviren. Vertreter aller 3 dieser Virusfamilien können neben Erkrankungen des oberen Respirations- und Verdauungstrakts andere klinische Veränderungen hervorrufen (z. B. schwere Panzererweichung bei juvenilen Landschildkröten durch Picornaviren).
Einfluss von Haltungsfehlern auf den Sauerstoffhaushalt in Standardaquarien
Authors: Mieske Paul , Hetz Stefan K. 
Published: April 2020

Zusammenfassung
Gegenstand und Ziel Zur Überprüfung der Eignung von Standardaquarien zur dauerhaften Haltung von Zierfischen wurden in einer Gruppe von Standardaquarien mit 54 Litern Inhalt der Sauerstoffverbrauch und -eintrag gemessen.
Material und Methoden Die Einwirkungen simulierter definierter Störungen (Anfängerfehler wie übermäßige Futtergabe, mangelnde Filterreinigung, unterschiedliche Oberflächenbewegung, Bedeckung der Wasseroberfläche mit Pflanzen) auf den Sauerstoffverbrauch im Aquarium wurden im stark mit Fischen besetzten Aquarium und im vereinfachten Modellaquarium quantitativ ermittelt.
Ergebnisse Den größten Sauerstoffverbrauch zeigten neben dem im Versuch nicht quantifizierbaren Verbrauch der Einrichtung (Bodengrund, Wasserpflanzen, Bakterien, reduzierte Substanzen) der Stoffwechsel der Fische, der mit der Futterdosis stark anstieg, sowie in geringem Maße der oxidative Umbau von Stickstoff in Form von Ammonium zu Nitrat. Der Sauerstoffeintrag wurde maßgeblich durch die Bedeckung der Wasseroberfläche und die Wasserbewegung beeinflusst.
Schlussfolgerung und klinische Relevanz Die Ergebnisse erlauben erstmals quantitative Voraussagen zur Interaktion von Fischbesatz und Sauerstoffhaushalt in eingerichteten handelsüblichen Standardaquarien. Selbst unter den im Versuch eingestellten Bedingungen (erhöhter Besatz, mangelnde Filterhygiene, übermäßige Futtergabe) erwiesen sich alle Aquarien als geeignet für die dauerhafte Haltung von Zierfischen. Es ist jedoch darauf zu achten, dass die Wasseroberfläche frei von Bedeckung und ständig gut bewegt ist. Bei der Fütterung sollte das Futter eher in mehreren kleinen Portionen als in großen Portionen gegeben werden.
Anti-Doping-Regeln im Pferdesport und pharmakologische Aspekte der regelkonformen Therapie und Fütterung von Sportpferden
Authors: Hertzsch Robert 
Published: April 2020

ZusammenfassungTierärztinnen und Tierärzte erfüllen als Therapeuten und als Turniertierärzte besonders wichtige Aufgaben bei der Verhinderung von Doping im Pferdesport. Dies setzt umfangreiche und genaue Kenntnisse der Regularien voraus. Zu beachten sind sowohl staatliche Gesetze und Verordnungen, wie z. B. das Arzneimittel- und Tierschutzgesetz, als auch die für den jeweiligen Wettkampf anzuwendenden privatrechtlichen Verbandsregularien. Auf therapeutischer Seite steht der Tierarzt darüber hinaus insbesondere vor dem Problem, korrekte und angemessene Karenzzeiten für legitim angewendete Arzneimittel festzulegen. Dabei lassen sich für einen Teil der in der Pferdemedizin angewendeten Substanzen die von den Pferdesportverbänden veröffentlichten Werte nutzen. Stehen diese nicht zur Verfügung, können ersatzweise Karenzzeiten mithilfe pharmakokinetischer Heuristiken abgeschätzt werden, deren Anwendung in diesem Artikel erläutert wird. Darüber hinaus können Tierärzte bei der Beratung zur Sportpferdefütterung auf mögliche dopingrelevante Futtermittelkontaminanten hinweisen und so zur Vermeidung von Fällen unbeabsichtigten Dopings beitragen. In Mitteleuropa ist hier die Vermeidung botanischer Kontaminationen von Raufuttermitteln durch alkaloidhaltige Pflanzen wie Schlafmohn oder Stechapfel besonders bedeutsam. Turniertierärzten obliegt die Aufgabe der korrekten Probennahme bei der Durchführung von Anti-Doping-Kontrollen. Hierbei müssen Vorsichtsmaßnahmen zur Vermeidung einer Kontamination der Proben beachtet und genaue Abläufe zur Sicherung der Probenidentität und Probenqualität eingehalten werden. Dieses Prozedere wird am Beispiel der Regeln der Deutschen Reiterlichen Vereinigung exemplarisch erläutert.
Natural Phenolic Compounds and Derivatives as Potential Antimalarial Agents
Authors: Mamede Lucia , Ledoux Allison , Jansen Olivia , Frédérich Michel 
Published: April 2020

AbstractMalaria is a parasitic disease endemic to tropical and subtropical regions responsible for hundreds of millions of clinical cases and hundreds of thousands of deaths yearly. Its agent, the Plasmodium sp., has a highly variable antigenicity, which accounts for the emergence and spread of resistance to all available treatments. In light of this rising problem, scientists have turned to naturally occurring compounds obtained from plants recurrently used in traditional medicine in endemic areas. Ethnopharmacological approaches seem to be helpful in selecting the most interesting plants for the search of new antiplasmodial and antimalarial molecules. However, this search for new antimalarials is complex and time-consuming and ultimately leads to a great number of interesting compounds with a lack of discussion of their characteristics. This review aims to examine the most promising antiplasmodial phenolic compounds (phenolic acids, flavonoids, xanthones, coumarins, lignans, among others) and derivatives isolated over the course of the last 28 y (1990 – 2018) and discuss their structure-activity relationships, mechanisms of action, toxicity, new perspectives they could add to the fight against malaria, and finally, the difficulties of transforming these potential compounds into new antimalarials.
Lack of Torsion in the Type-III Duane Retraction Syndrome (DRS-III) Affected Left Eye During Dix -Hallpike Test
Authors: Vats Ajay Kumar 
Published: April 2020

Abstract
Background Duane retraction syndrome (DRS) is a congenital cranial dysinnervation disorder (CCDD) of ocular movements, characterized by deficits in horizontal duction associated with narrowing of palpebral fissure, retraction of eye globe on attempted adduction and occasionally accompanied by upshoot or downshoot of the eye globe. It is caused by congenital absence of sixth cranial nerve, which results in fibrotic changes in the extraocular muscles leading to an abnormal ocular motility--a concept known as CCDD. Depending on whether only abduction/adduction or both are affected, DRS has been classified into three types designated as type-I, type-II and type-III. The torsional movements of the affected eye in DRS have not been reported to be deficient hitherto, which could be due to difficulties in the routine bedside evaluation of such movements.
Case Presentation An unusual case of a patient of left unilateral type-III DRS is reported, who presented with a short history of vertigo on getting up from supine to sitting position and on assuming right lateral recumbent position. The diagnostic right Dix-Hallpike test (DHT) revealed upbeating torsional geotropic positioning nystagmus in the normal right eye and upbeating positioning nystagmus without torsional component in the abnormal left eye and this clinical finding was video recorded.
Conclusion The observed lack of incyclotorsion of the left eye, affected with DRS-III during right Dix-Hallpike positioning, is primarily due to the absence of initial slow-phase excyclotorsional component. If the slow phase of VOR does not occur, then the fast-phase VOR, which is a refixation saccade, will be lacking too. An anastomosis, either in the lateral wall of the cavernous sinus or within the orbit, between the trochlear nerve and fibers of the oculomotor nerve can lead to simultaneous co-contraction of the inferior and superior oblique muscles. This is the most probable explanation for such finding of asymmetrical absence of torsional component in the left eye affected by DRS-III, during right Dix -Hallpike positioning. Thus, the recording of eye movements (voluntary and involuntary) opened a window into the brain to conceptualize neural and mechanical factors influencing the human eye movements.
Mild Neonatal Acidemia is Associated with Neonatal Morbidity at Term
Authors: Bailey Erin J. , Frolova Antonina I. , López Julia D. , Raghuraman Nandini , Macones George A. , Cahill Alison G. 
Published: April 2020

Objective The aim of this study is to determine the association between mild acidemia (umbilical artery [UA] pH: 7.11–7.19) and neonatal morbidity in neonates at term.
Study Design This is a secondary analysis of a prospective cohort of women admitted for labor at ≥37 weeks of gestation within a single institution from 2010 to 2015. Universal umbilical cord blood gas assessment was performed and validated. A composite neonatal morbidity index was created including respiratory distress, mechanical ventilation, meconium aspiration syndrome, suspected or confirmed sepsis, hypoxic-ischemic encephalopathy, need for therapeutic hypothermia, seizures and death. The cohort was stratified by UA pH into normal (≥7.20), mild acidemia (7.11–7.19), acidemia (7.00–7.10), and severe acidemia (≤7.00). A subanalysis was also performed where neonates with UA pH between 7.11 and 7.19 were further stratified into two groups (7.11–7.14 and 7.15–7.19) to determine if mildly acidotic infants at the lower end of the pH range were at increased risk of morbidity. Multivariable logistic regression was used to estimate the association between UA pH and neonatal morbidity.
Results Among 6,341 participants, 614 (9.7%) had mild acidemia. These infants were more likely to experience morbidity compared with those with normal UA pH (adjusted odds ratio [aOR]: 2.14; [1.68–2.73]). Among neonates with mild acidemia, UA pH 7.11 to 7.14 was associated with increased risk of composite neonatal morbidity (aOR: 3.02; [1.89–4.82]), as well as respiratory distress and suspected or confirmed sepsis when compared with UA pH 7.15 to 7.19.
Conclusion These data demonstrate that term neonates with mild acidemia at birth are at higher odds for short-term morbidity compared with neonates with normal UA pH. Furthermore, among neonates with mild acidemia, those with lower UA pH had worse neonatal outcomes than those with higher UA pH. This suggests that closer evaluation of neonates with UA pH higher than traditionally used could allow for earlier detection of morbidity and possible intervention.
Key Points