bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
An alternative path to atrial lesions through a contralateral interhemispheric transfalcine transcingular infra-precuneus approach: A case report
Authors: Barrenechea Ignacio J. , Márquez Luis , Miralles Sabrina , Baldoncini Matias , Peralta Silvina 
Published: November 2020

Background:The surgical management of lesions located in the trigone of the lateral ventricle remains a neurosurgical challenge. Previously described approaches to the atrium include the transtemporal, parietal transcortical, parietal trans intraparietal sulcus, occipital transcingulate, posterior transcallosal, and transfalcine transprecuneus. However, reaching this area specifically through the cingulate cortex below the subparietal sulcus has not been described thus far.Case Description:We present here the removal of a left atrial meningioma through a right parietal “contralateral interhemispheric transfalcine transcingular infra-precuneus” approach and compare it with previously described midline approaches to the atrium. To accomplish this, a right parietal craniotomy was performed. After the left subprecuneus cingulate cortex was exposed through a window in the falx, a limited corticotomy was performed, which allowed the tumor to be reached after deepening the bipolar dissection by 8 mm. Postoperative magnetic resonance imaging showed complete resection of the lesion sparing the corpus callosum, forceps major, and sagittal stratum. Although this approach disrupts the posterior cingulate fasciculus, no deficits have been described so far after unilaterally disrupting the posterior cingulate cortex or the posterior part of the cingulate fasciculus. In fact, a thorough postoperative cognitive examination did not show any deficits.Conclusion:The “contralateral interhemispheric transfalcine transcingular infra-precuneus” approach combines the advantages of several previously described approaches. Since it conserves the major white matter tracts that surround the atrium and has a shorter attack angle than the contralateral transfalcine transprecuneus approach, we believe that it could be a potentially new alternative path to reach atrial lesions.
Spinal drop of atypical choroid plexus papilloma in an adult patient: A case report and literature review
Authors: Ochoa-Cacique Diego , Córdoba-Mosqueda María , Aguilar-Calderón José Ramón , Sánchez-Silva Martha Cristina , Vicuña-González Rosa María , Torre Abraham Ibarra-de la , Reyes-Rodríguez Victor Andrés , Lomelí-Ramírez José de Jesús , Medina-Carrillo Óscar , Sánchez-Calderón Mauricio Daniel , Castañeda-Ramírez Erick Alberto , García-González Ulises 
Published: November 2020

Background:
Choroid plexus papillomas (CPPs) are benign extra-axial tumors that originate from the choroid plexus; these tumors rarely have metastases, being at the spinal level the location with few reported cases.

Case Description:
We report the case of a 48-year-old man with a history of atypical fourth ventricular CPP and gross total resection (GTR) in 2008. In 2015, he presented with radicular pain, decreased strength, and paresthesia in the left leg. Magnetic resonance imaging revealed a well-defined intradural ovoid lesion in the vertebral canal at the level of the L3-L4 intersomatic space. Subtotal resection of the tumor was performed. The patient recovered well, with relief of pain and no neurological deficit. A literature research few cases of CPP metastasis in adults. We describe here a fifth-decade male patient with a lumbar neoplasm, which according to the histopathologic characteristics and location is the first case of an atypical papilloma implant of the choroid plexus at this spinal level.

Conclusion:
GTR of primary lesions and associated implants remains the gold standard for surgical treatment of CPP. Radiotherapy, stereotactic radiosurgery, and chemotherapy are adjuvant therapies for CPP but there is no definitive protocol for the management of implants. Proper follow-up of these patients is essential since spinal drop can appear many years after the initial presentation of CPP.
EFEKTIVITAS SEMANGGI AIR (Marsilea crenata) TERHADAP KADAR TSS PADA FITOREMEDIASI LIMBAH CAIR TAHU
Authors: Musapana Siti , Dewi Endah Rita Sulistya , Rahayu Rivanna Citraning 
Published: November 2020

<p align="center">Semanggi air<em> </em>jenis tumbuhan air tersebut termasuk gulma yang sering dijumpai di sawah atau rawa, yang mempunyai kemampuan hidup pada kondisi lingkungan dengan kualitas air yang rendah. Tujuan penelitian ini adalah mengetahui efektivitas Semnaggi Air terhadap penurunan kadar TSS pada limbah cair tahu. Metode penelitian menggunakan metode eksperimen dengan desain Rancangan Acak Lengkap (RAL)terdiri dari empat varian biomassa Semanggi Air, yaitu 0 g, 25 g, 50 g, 75 dengan 4 perlakuan 3 kali ulangan selama 10 hari. Hasil penelitian menunjukan adanya nilai kadar TSS yang bervariasi dengan nilai TSS 268,7; 221,3; 263; dan 200,7. Dari perlakuan tersebut kadar TSS yang efektif untuk menurunkan adalah Perlakuan 3 dengan biomassa 75 gram mencapai 25%. Hasil uji Homogenitas varians menunjukkan keempat perlakuan evektivitas fitoremediasi tanaman semanggi air memiliki varians yang sama atau identik (homogen) dan analisis sidik ragam menunjukkan bahwa F<sub>hitung </sub>&gt; F<sub>tabel </sub>5% (4,07). Hal ini menunjukkan bahwa H<sub>0</sub> ditolak dan H<sub>1</sub> diterima yang menyatakan Tanaman semanggi air efektif digunakan untuk fitoremediasi limbah cair tahu. Kesimpulan dari penelitian adalah semanggi air efektif dalam penurunan kadar TSS limbah cair tahu.</p>
Association of genetic polymorphisms of HTR2C gene with substance dependence syndrome
Authors: Есакова А.П. , Мацкевич В.А. , Аксёнова М. Г. , Григорьева Ю.О. , Брюн Е.А. , Акуленко Л.В. 
Published: November 2020

Серотониновые рецепторы участвуют в регуляции настроения, аппетита и различных аспектов поведения. Рецепторы 5-HT2C регулируют высвобождение дофамина в полосатом теле, префронтальной коре, прилежащем ядре, гиппокампе, гипоталамусе, миндалине и некоторых других структурах мозга. Целью исследования было изучение связи полиморфизма гена HTR2C c синдромом зависимости от психоактивных веществ. В исследование было включено 1097 человек, из которых 773 человека были здоровы в отношении наркологических заболеваний, 324 были пациентами, госпитализированными с диагнозом синдром отмены, вызванным употреблением психоактивных веществ. Когорта здоровых была представлена 473 женщинами и 300 мужчинами, в то время как больных - 220 мужчинами и 104 женщинами. Частоты аллелей локуса rs6318 у женщин распределились следующим образом: у больных fG= 0,861 fC = 0,139, у здоровых fG= 0,865 fC = 0,135. ORС = 1,04 (CI=0,95: 0,67-1,60). Частоты аллелей локуса rs6318 у мужчин распределились следующим образом: у больных fG= 0,841 fC = 0,159, у здоровых fG= 0,87 fC = 0,13. ORС = 1,27 (CI=0,95: 0,77-2,07).
Serotonin receptors are involved in regulation of mood, appetite and different aspects of behavior. 5-HT2C receptors modulate dopamine release in the striatum, prefrontal cortex, nucleus accumbens, hippocampus, amygdala, hypothalamus and some other brain structures. HTR2C genetic polymorphism rs6318 is known to lead to a substitution of serine for cysteine at codon 23 (Cys23Ser). There is some evidence that the Ser23 C allele is supposed to be more active than the Cys23 G allele. Despite of numerous articles about this polymorphism, the data on its contribution to substance dependence syndrome is missing. The aim of this study was to assess possible association between HTR2C rs6318 polymorphism and substance dependence syndrome. The study included 1087 participants: 773 controls and 324 patients, diagnosed with psychoactive substance dependence with withdrawal. The allele frequencies of rs6318 polymorphism were: fG= 0.861 fC = 0.139 in female patients, fG= 0.865 fC = 0.135 in female controls, in male patients fG= 0.841 fC = 0.159, and in male controls fG= 0.87 fC = 0.13.
Internet addiction in adolescents: the search for genetic associations
Authors: Смольникова М.В. , Терещенко С.Ю. 
Published: November 2020

Стремительность распространения интернет-зависимости у подростков связана с возникновением проблемной зависимости от неконтролируемого мобильного доступа в сеть. Это делает актуальным проблему поиска молекулярно-генетических и психологических маркеров высокого риска развития интернет-зависимости. Целью работы было изучение распространенности различных по степени выраженности вариантов интернет-зависимости у подростков и распределения у них полиморфных вариантов генов COMT и CHRNA4. Выявлено, что CC генотип rs1044396 CHRNA4 ассоциирован с интернет-зависимостью у подростков: его распространенность прогрессивно увеличивается с тяжестью интернет-зависимости. Аллельный вариант Т имеет «защитный» эффект от тяжелой и неконтролируемой зависимости.
The rapidity of the emergence and spread of Internet addiction in adolescent populations, combined with the amount of consumed content, is associated with the emergence of a problematic dependence on uncontrolled mobile access to the network. This makes the problem of searching for molecular genetic and psychological markers of high risk of developing Internet addiction relevant. The aim of the work was to study the prevalence of Internet-dependent variants of different degrees of severity in adolescents and the distribution of polymorphic variants of the COMT and CHRNA4 genes. It was revealed that the CC variant rs1044396 CHRNA4 is associated with Internet addiction in adolescents: its prevalence progressively increases with the severity of Internet addiction. Whereas the allelic variant T has a “protective” effect against severe and uncontrolled dependence.
The usefulness of high throughput sequencing for the diagnosis of hereditary diseases of neuromuscular system
Authors: Гарифуллина С.А. , Марахонов А.В. , Куцев С.И. , Зинченко Р.А. 
Published: November 2020

Наследственные заболевания нервно-мышечной системы представляют собой обширную группу генетически гетерогенных наследственных болезней, для которых характерен выраженный клинический полиморфизм. В данном сообщении показана целесообразность применения методов высокопроизводительного секвенирования (ВПС) для постановки точного диагноза редких форм наследственных неравно-мышечных заболеваний, который, в свою очередь, приводит к более благоприятному симптоматическому и патогенетическому лечению и медико-генетическому консультированию.
Hereditary diseases of the neuromuscular system represent an extensive group of genetically heterogeneous hereditary diseases characterized by pronounced clinical polymorphism. This report shows the feasibility of using high-throughput sequencing (HTS) methods for making the most accurate diagnosis of rare neuromuscular disorders, which in turn leads to the most favorable symptomatic care and helps in genetic counselling.
Several malformations of brain are caused by mutation in TUBB3, case report
Authors: Зобикова О.Л. , Наумчик И.В. 
Published: November 2020

Представлены клиническое описание случая системного порока развития головного мозга (ГМ) у ребенка и результаты молекулярно-генетической диагностики. Выявлена спорадическая мутация с.533C>T (p.Thr178Met) гена TUBB3.
We present clinical description of the case of brain malformations and molecular diagnostics results. Sporadic mutation c.533C> T (p.Thr178Met) of the TUBB3 gene was detected.
A difficult path to the diagnosis of hereditary polysystemic diseases as an example of a clinical case
Authors: Максимова Ю.В. , Васильева М.А. , Максимов В.Н. 
Published: November 2020

Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов. Примеров можно привести много: болезнь Вильсона-Коновалова, синдром Марфана, многие нервно-мышечные заболевания. Одно из таких заболеваний - мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Описан клинический случай, когда диагноз был поставлен юноше только в 18 лет. Недостаточная осведомлённость врачей о наследственных заболеваниях с повышенным риском развития внезапной сердечной смерти приводит к их запоздалой диагностике или фатальному исходу на фоне высоких нагрузок какие часто бывают у спортсменов, военнослужащих срочной службы.
Hereditary diseases are often polysystemic due to the pleiotropic action of genes. There are many examples: Wilson-Konovalov disease, Marfan syndrome, many neuromuscular diseases. One of these diseases is Emery-Dreyfus muscular dystrophy (DMED). A clinical case is described when the boy was diagnosed only at the age of 18. The lack of awareness of doctors about hereditary diseases with an increased risk of SCD leads to their extremely late diagnosis or fatal outcome amid high loads, which are often the case with athletes and military servicemen. It is necessary to significantly expand the training program in residency and on the cycles of improvement of doctors in the direction of hereditary diseases in each specialty.
Epigenetic regulation of SNCA gene expression in Parkinson’s disease
Authors: Емельянов А.К. , Лавринова А.О. , Мельникова Н.В. , Дмитриев А.А. , Милюхина И.В. , Тимофеева А.А. , Литусова Е.М. , Гагарина П.А. , Беркович О.А. , Пчелина С.Н. 
Published: November 2020

В настоящем исследовании проведена оценка уровня мРНК и белка генов SNCA, DNMT1, а также степени метилирования интрона 1 гена SNCA в CD45+ клетках периферической крови пациентов со спорадической болезнью Паркинсона (БП) и индивидуумов контрольной группы. Впервые было выявлено снижение концентрации белка DNMT1 в CD45+ клетках периферической крови пациентов с БП по сравнению с группой контроля. Обнаружено увеличение уровня мРНК гена DNMT1 у пациентов с БП по сравнению с контролем. Не выявлено статистически значимых различий при сравнении степени метилирования интрона 1 гена SNCA в CD45+ клетках периферической крови пациентов с БП и контроля. В группе контроля выявлена обратная корреляция степени метилирования отдельных CpG островков с концентрацией белка альфа-синуклеина и уровнем мРНК гена SNCA. Проведенное исследование позволяет предположить участие гена DNMT1 в патогенезе БП и отсутствие ассоциации степени метилирования интрона 1 гена SNCA с БП.
The aim of this study was to assess the level of mRNA and protein of the SNCA, DNMT1 genes, as well as intron 1 methylation of the SNCA gene in CD45 + peripheral blood cells of patients with sporadic PD and control individuals. For the first time, a decrease in the concentration of DNMT1 protein in CD45 + peripheral blood cells from PD patients compare to controls was revealed. An increase in DNMT1 gene expression in PD patients compare to controls was found. No differences in intron 1 methylation of the SNCA gene in CD45 + peripheral blood cells was found between PD patients and controls. An inverse correlations between methylation level of 21, 22 CpG island in intron1 of SNCA gene and mRNA SNCA gene and alpha-synuclein protein level were found. The study suggests the involvement of DNMT1 in the pathogenesis of PD and the lack of association of PD with intron 1 methylation of the SNCA gene.
Genome-wide RNA sequencing as a method for assessing the effects of synthetic derivatives of melanocortin under normal conditions and under acute stress
Authors: Филиппенков И.Б. , Ставчанский В.В. , Глазова Н.Ю. , Себенцова Е.А. , Левицкая Н.Г. , Мясоедов Н.Ф. , Лимборская С.А. , Дергунова Л.В. 
Published: November 2020

В целях исследования молекулярных механизмов действия пептидов меланокортинового ряда был проведен сравнительный анализ действия семакса и его структурного аналога АКТГ(6-9)PGP на транскриптом гиппокампа крыс в норме и условиях острого стресса с помощью метода RNA-Seq. Полученные результаты выявили общие и специфические эффекты пептидов меланокортинового ряда в регулировании экспрессии генов в условиях острого стресса и нормы. Предложена модель формирования ответа транскриптома на введение пептидов, основанная на аллостерическом взаимодействии пептидов с рецепторами.
In order to study the molecular mechanisms of action of the peptides of the melanocortin series, a comparative analysis of the effect of Semax and its structural analogue of ACTH(6-9)PGP on transcripts of rat hippocampus under normal and acute stress conditions was performed using the RNA-Seq method. The results revealed common and specific effects of peptides in the regulation of gene expression under acute stress and normal conditions. We proposed a model for the formation of transcriptome response to peptide administration based on allosteric interaction of peptides with receptors.
The method of analysis of complex traits to the formation of national teams of athletes
Authors: Никишин В.В. , Ижевский П.В. 
Published: November 2020

Предлагается алгоритм разработки математической модели отбора в сборные команды, персонифицированной медицины и реабилитации состояния здоровья выдающихся спортсменов.
An algorithm is proposed for developing a mathematical model of selection for national teams, personalized medicine and rehabilitation of the health status of outstanding athletes.
The first results of gene panel sequencing in sudden cardiac death in young men
Authors: Максимов В.Н. , Иванощук Д.Е. , Орлов П.С. , Иванова А.А. , Малютина С.К. , Максимова С.В. , Родина И.А. , Хамович О.В. , Новосёлов В.П. 
Published: November 2020

Цель исследования: поиск причинных мутаций в генах-кандидатах внезапной сердечной смерти (ВСС) у мужчин, умерших в возрасте до 45 лет. Группа ВСС (30 образцов) была сформирована c использованием критериев ВСС ВОЗ и Европейского общества кардиологов. Средний возраст 31,3±5,3 года. Геномную ДНК выделяли из ткани миокарда методом фенол-хлороформной экстракции. Выполнили секвенирование клинического экзома. На первом этапе проанализировали результаты секевнирования 16 генов, мутации в которых приводят к ССЗ, ассоциированным с повышенным риском ВСС: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, SCN4B, SNTA1, SCN10A. Из 30 образцов с ВСС при анализе результатов секвенирования 16 генов было обнаружено 6 вероятно патогенных миссенс-мутаций в 7 образцах (23,3 %). В гене SCN10A обнаружено 2 мутации, в KCNH2, KCNE1, AKAP9, SNTA1 - по одной мутации. Подводя первые итоги пилотного исследования ВСС можно сделать следующие предварительные выводы: необходимо продолжение исследований в области молекулярной аутопсии в России, для повышения результативности поиска причинных мутаций, желательны снижение возраста случаев ВСС включаемых в исследование, а также работа с семьями умерших ВСС.
Objective: Search for causal mutations in candidate genes for sudden cardiac death (SCD) in men who die before the age of 45. Materials and methods. The SCD group (30 samples) was formed using the criteria for sudden cardiac death of the WHO and the European Society of Cardiology. The average age is 31,3±5,3 years. Genomic DNA was isolated from myocardial tissue using phenol-chloroform extraction. Clinical exome sequencing was performed. At the first stage, the results of sequencing of 16 genes were analyzed, mutations in which result in CVD associated with an increased risk of SCD: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNJ5, KCNJ5, SNTA1, SCN10A. Results. Of 30 samples with SCD, when analyzing the results of sequencing 16 genes, 6 probably pathogenic missense mutations were found in 7 samples (23.3%). 2 mutations were found in the SCN10A gene, one mutation in KCNH2, KCNE1, AKAP9, SNTA1. Findings. Summing up the first results of a pilot SCD study, the following preliminary conclusions can be drawn: it is necessary to continue research in the field of molecular autopsy in Russia, in order to increase the effectiveness of the search for causative mutations, it is desirable to reduce the age of SCD cases included in the study, as well as work with families of deceased SCD.
Associations of polymorphic variants of the vascular endothelial growth factor А gene with the development of coronary heart disease in Central Russia
Authors: Медведева М.В. , Солодилова М.А. , Быканова М.А. , Иванова Н.В. , Полоников А.В. 
Published: November 2020

Изучен вклад однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) rs3025039, rs833061, rs3025000 и rs833068 гена VEGFA в развитие ишемической болезни сердца (ИБС). Установлена ассоциация rs3025039, rs833061 и rs3025000 с ИБС у мужчин. При изучении гаплотипов установлены ассоциации rs833061T-rs833068A-rs3025000T-rs3025039C и rs833061T-rs833068G-rs3025000C- rs3025039С с пониженным риском развития ИБС у мужчин, гаплотипа rs833061C-rs833068G-rs3025000C-rs3025039T и редких гаплотипов (частота <1%) - с повышенным риском развития ИБС у женщин. Также в работе было выявлено, что аллель rs833061T находится в отрицательном неравновесии по сцеплению (LD) с аллелями rs833068G и rs3025000C у мужчин и положительном LD у женщин, а rs3025039 - в слабом положительном LD с SNP rs3025039 у мужчин.
The contribution of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) rs3025039, rs833061, rs3025000 and rs833068 of the VEGF gene to the development of CHD was studied. The Association of rs3025039, rs833061 and rs3025000 with CHD in men was established. The study of haplotypes established associations rs833061T-rs833068A-rs3025000T-rs3025039C and rs833061T-rs833068G-rs3025000C - gs3025039c with a reduced risk of CHD in men, haplotype rs833061C-rs833068G-rs3025000C-rs3025039T and rare haplotypes (frequency <1%) - with an increased risk of CHD in men CHD in women. It was also found that the rs833061T allele is in a negative coupling disequilibrium (LD) with the rs833068G and rs3025000C alleles in men and a positive LD in women, and rs3025039 is in a weak positive LD with the SNP rs3025039 in men.
Investigation of the mechanism of the neuroprotective effect of the peptide preparation Semax in rat brain under conditions of ischemia-reperfusion
Authors: Сударкина О.Ю. , Дмитриева В.Г. , Филиппенков И.Б. , Ставчанский В.В. , Денисова А.Е. , Губский Л.В. , Лимборская С.А. , Дергунова Л.В. 
Published: November 2020

Синтетический пептид АКТГ(4-7)PGP ускоряет регресс неврологических нарушений при ишемическом инсульте, однако молекулярные механизмы его действия полностью не известны. На модели полуторачасовой окклюзии средней мозговой артерии крыс был проведен анализ влияния пептида на экспрессию ряда генов и белков, вовлеченных в сигнальные пути, приводящие к воспалению и гибели клеток в условиях ишемии-реперфузии. Показано, что пептид через 24 ч от начала окклюзии снижает повышенный при ишемии уровень экспрессии в ишемизированной ткани мозга крыс мРНК провоспалительных цитокинов и хемокинов IL-1α, IL-1β, IL-6, TNF-α, Cxcl2 и Ccl3. Пептид снижал повышенные при ишемии уровни экспрессии белков металлопротеиназы ММР-9, транскрипционного фактора c-Fos, активных JNK киназ и предотвращал ишемическое снижение уровня активного транскрипционного фактора CREB.
The synthetic peptide ACTH (4-7) PGP accelerates the regression of neurological disorders in ischemic stroke, but the molecular mechanisms of its action are not completely known. On the model of an hour and a half occlusion of the rat middle cerebral artery, an analysis was made of the effect of the peptide on the expression of a number of genes and proteins involved in signaling pathways leading to inflammation and cell death under conditions of ischemia-reperfusion. It was shown that the peptide 24 hours after the onset of occlusion reduces the level of expression of mRNA of pro-inflammatory cytokines and chemokines IL-1α, IL-1β, IL-6, TNF-α, Cxcl2 and Ccl3 in ischemic brain tissue. The peptide decreased the levels of expression of proteins metalloproteinase MMP-9, transcription factor c-Fos, active JNK kinases wich were increased under ischemia, and prevented ischemic decrease in the level of active transcription factor CREB.