bluuebunny/crossref_metadata_2025_split huggingface dataset:
Pericentric inversion inv(9)(p24q32): cases presentation and comparative analysis with literature data
Authors: Румянцева Н.В. , Хурс О.М. , Наумчик И.В. 
Published: November 2020

Представлены результаты анализа исходов беременностей у 4 носителей перицентрической инверсии inv(9)(p24q32) и сравнительный анализ с опубликованными случаями носителей inv(9)(p24q34.1) и inv(9)(p22q32). Показано, что патология репродукции в изученной когорте пациентов с протяженными (>50%) инверсиями хромосомы 9 в кариотипе включает спонтанные аборты (собственные наблюдения) и рождение жизнеспособного потомства с комбинированным хромосомным дисбалансом rec(9)dup(q)/del(p) (опубликованные случаи).
Republican Scientific and Practical Centre «Mother and Child», Belarus Reproduction data of 4 inv(9)(p24q32) carriers was presented. Published cases of inv(9)(p24q34.1) and inv(9)(p22q32) carriers were analyzed. Pregnancies outcomes of the patients with large (>50%) chromosome 9 inversions include a miscarriages (our cases) and live born children with combined chromosomal unbalance rec(9)dup(q)/del(p) (published data).
Interchromosomal insertion ins(5;4)(q31;q23q31): segregation ratio and pregnancy outcomes for carrier
Authors: Хурс О.М. , Румянцева Н.В. , Соловьева И.В. , Тарлецкая О.А. , Мараховская Э.И. , Зубко Ю.А. , Новикова И.В. , Венчикова Н.А. 
Published: November 2020

Интерхромосомные инсерции - редкие хромосомные перестройки. Носители имеют высокий риск репродуктивных потерь и рождения потомства с хромосомным дисбалансом. Представлен семейный случай ins(5;4)(q31;q23q31). Проанализирована репродукция семьи. Показано, что среди плодов с хромосомной патологией выявляются варианты c частичной трисомией 4q23-q31. Приведены данные патоморфологического исследования абортированных плодов.
Interchromosomal insertions are rare rearrangements implying the highest reproductive risk. We report a familial case of ins(5;4)(q31;q23q31). Reproductive history was analyzed. It was shown that fetuses with partial trisomy 4q23-q31 are detected. The results of a pathomorphological study of aborted fetuses were presented.
Clinical and molecular cytogenetic characterization of two cases of inverted duplication deletion 8p
Authors: Юрченко Д.А. , Миньженкова М.Е. , Дадали Е.Л. , Шилова Н.В. 
Published: November 2020

Синдром инвертированной дупликации короткого плеча хромосомы 8 со смежной терминальной делециенй (inv dup del(8p), ORPHA 96092) - редкая хромосомная аномалия (ХА) с частотой 1/10000-1/30000 живорожденных. В статье представлены клинические и молекулярно-цитогенетические характеристики двух неродственных пациентов с синдромом inv dup del(8p) и уточнены механизмы формирования хромосомного дисбаланса.
Inverted duplication deletion 8p syndrome (inv dup del(8p), ORPHA 96092) is a rare chromosomal abnormality with a frequency of 1:10,000 - 30,000 newborns. Clinical manifestations of this syndrome include mental retardation, facial anomalies, hypoplasia/agenesis of corpus callosum, scoliosis and/or kyphosis, hypotonia, congenital heart defects. The article presents the clinical and molecular cytogenetic characteristics of two patients with inv dup del (8p) syndrome and clarifies the formation mechanisms.
Correction of the embryonic karyotype at the preimplantation stage of human development
Authors: Жигалина Д.И. , Скрябин Н.А. , Канбекова О.Р. , Артюхова В.Г. , Светлаков А.В. , Лебедев И.Н. 
Published: November 2020

Сравнительное молекулярное кариотипирование внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости бластоцисты, а также эмбриобласта и трофэктодермы позволило получить свидетельства в пользу наличия механизмов самокоррекции эмбрионального кариотипа на преимплантационном этапе развития человека.
Comparative molecular karyotyping of cell-free DNA from the blastocoele fluid of the blastocyst and the embryoblast and trophectoderm, allowed us to obtain evidence for the presence of mechanisms of self-correction of the embryonic karyotype at the preimplantation stage of human development.
The study of chromosomal abnormalities in fetuses with ultrasound markers and malformations
Authors: Киевская Ю.К. , Канивец И.В. , Пьянков Д.В. 
Published: November 2020

Микроделеционные и микродупликационные синдромы выявляются примерно у 8% плодов с врожденными пороками развития (ВПР), однако диагностика патогенных CNVs в пренатальном периоде в данный момент не регламентирована и зачастую основана на технических возможностях лаборатории. Представлены результаты исследования плодов, которые имели ВПР и/или маркеры хромосомной патологии, установленные по УЗИ, методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА). В выборке (N=1048) у 10,3% плодов были обнаружены числовые аномалии хромосом и у 7,4% плодов были выявлены патогенные хромосомные аномалии, которые невозможно выявить при стандартном кариотипировани из-за их малого размера. Результаты нашего анализа согласуются с данными литературы, демонстрирующей большую эффективность SNP-микроматриц по сравнению с классическими цитогенетическими методами.
Microdeletion and microduplication syndromes are detected in approximately 8% of fetuses with congenital malformations, however, the diagnosis of pathogenic CNVs in the prenatal period, at the moment, is unregulated and often based on the technical capabilities of the laboratory. The thesis presents the result of a study of fetuses that had congenital malformations and / or markers of chromosomal abnormalities, determined by ultrasound, by the method of chromosomal microarray analysis. Using chromosomal microarray analysis in our sample (N = 1048), numerical chromosome abnormalities were detected in 10.3% of the fetuses and pathogenic chromosome imbalance was revealed in 7.4% of the fetuses, which cannot be detected by standard karyotyping. The results of our analysis are consistent with the data of the scientific literature, which demonstrates the greater efficiency of using SNP microarrays in comparison with classical cytogenetic methods.
Sperm aneuploidy in normozoospermic men and infertile pathozoospermix patients
Authors: Мартемьянова А.И. , Штаут М.И. , Сорокина Т.М. , Опарина Н.В. , Курило Л.Ф. , Черных В.Б. 
Published: November 2020

Методом FISH-анализа определена частота анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y в сперматозоидах у фертильных мужчин с нормозооспермией и у мужчин с нарушенной фертильностью, связанной с патозооспермией. Частота анеуплоидии у мужчин с патозооспермией превосходит частоту встречаемости сперматозоидов с анеуплоидией среди мужчин с нормозооспермией в среднем в 2 раза. Статистически значимое различие между данными группами обнаружено по частоте дисомии по хромосомам 13 и 18 (p=0,03 и p=0,01, соответственно), нуллисомии по хромосомам 13 и 21 (p=0,02 и p=0,03, соответственно) и дисомии XY (p=0,01).
FISH-analysis of sperm aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X and Y was performed fertile normozoospermic men and infertile pathozoospermic men. The frequency of aneuploidy in pathozoospermic men twice exceeds the frequency of aneuploidy among normozoospermic men. A statistically significant difference between these groups was found the frequency of dysomies 13 and 18 (p=0.03 and p=0.01, respectively), nullisomies 13 and 21 (p=0.02 and p=0.03, respectively) and XY dysomy (p=0.01).
Systemic inflammation and levels of lipopolysaccharide-binding protein and soluble cd14 receptors in a comorbidity of seasonal allergic rhinitis, essential hypertension, and obesity
Authors: Усаченко Ю.В. , Белоглазов В.А. , Гордиенко А.И. 
Published: November 2020

Проблема мультиморбидных заболеваний, изменяющих клинические фенотипы болезней, увеличивающих риск неблагоприятного, взаимоотягощающего течения, предъявляющего особые требования к дифференцированной медикаментозной терапии, является одной из актуальных проблем медицины. Цель: определить уровень липополисахарид-связывающего белка и sCD14 у пациентов с коморбидностью сезонного аллергического ринита, эссенциальной артериальной гипертензии и ожирения. Материалы и методы: всего обследовано 115 пациентов с сезонным аллергическим ринитом средней степени тяжести. Все пациенты были разделены на две клинические группы по наличию или отсутствию артериальной гипертензии. Деление на подгруппы проведено по индексу массы тела. Исследование проводилось в два этапа: за 3-5 месяцев до периода поллинации (1-й этап) и в период поллинации причинно-значимых аллергенов (2-й этап). Определяли уровень hs-C-реактивного белка, уровень липополисахарид-связывающего белка и sCD14. Результаты: У пациентов с коморбидностью сезонного аллергического ринита, эссенциальной артериальной гипертензии и ожирением уровень липополисахарид-связывающего белка и sCD14 в сыворотке крови были значительно выше в период поллинации причинно-значимых аллергенов, чем у пациентов групп сравнения и контрольной группы. Выводы: Установлена функциональная взаимосвязь между обострением сезонного аллергического ринита, системным воспалением и провоспалительным ответом ЛПС связывающих систем у пациентов с мультиморбидной патологией.
Background. The issue of multimorbid diseases that change their clinical phenotype, increase the risk of an unfavorable, mutually aggravating course, which requires special differentiated drug therapy, is an actual challenge for medicine. Aim: to measure levels of lipopolysaccharide-binding protein and sCD14 in patients with a comorbidity of seasonal allergic rhinitis (SAR), essential hypertension, and obesity. Materials and methods: 115 patients with moderate SAR were evaluated. All patients were divided into two clinical groups based on the presence of arterial hypertension. Patients were subdivided into subgroups according to the body mass index. The study was performed in two stages, 3-5 months before the pollination period (stage 1) and during the pollination period (stage 2). Concentrations of hs-C-reactive protein, lipopolysaccharide-binding protein, and sCD14 were measured. Results: In patients with the comorbidity of SAR, essential arterial hypertension, and obesity, serum concentrations of lipopolysaccharide-binding protein and sCD14 were significantly higher during pollination of causal allergens than in patients of the comparison and control groups. Conclusions: The study established a functional relationship between SAR exacerbation, systemic inflammation, and the pro-inflammatory response of LPS-binding systems in patients with multimorbid pathology.
Brain plasticity
Authors: Пальцын А.А. , Свиридкина Н.Б. 
Published: November 2020

Пластичность мозга - способность изменяться под действием внутренних и внешних факторов и, в качестве следствия, изменять тело. Мозг - посредник, между организмом (телом) и средой. Среда и условия жизни постоянно изменяются. Через мозг осуществляются приспособления к этим изменениям организма, направленные на сохранение жизни в изменившихся условиях. Диапазон пластических возможностей мозга иллюстрируется способностью осязания заменить зрение, или способностью когнитивных и физических нагрузок, диеты, сна существенно замедлить возрастную деградацию физического и умственного здоровья. Пластичность мозга - главное условие здоровья и долголетия. Другого «эликсира молодости» сегодня нет и, по-видимому, никогда не будет. Способ поддержания пластичности мозга - его занятость. Путь к деградации мозга - интеллектуальный и физический покой.
Plasticity of the brain is an ability to change under the influence of internal and external factors and, as a consequence, to change the body. The brain is a mediator between the organism (body) and the environment. The environment, living conditions, is continuously changing. Adaptation to these changes in the body aimed at preserving life in the changed conditions occurs via the brain. The range of plastic capabilities of the brain is illustrated by the ability of touch to replace vision or the ability of cognitive and physical exercise, diet, and sleep to slow down significantly the age-related decline of physical and mental health. Plasticity of the brain is the main condition for health and longevity. There is no other “elixir of youth” today and, apparently, will never be. A way to maintain brain plasticity is to keep it busy. The path to brain degradation is mental and physical quiescence.
Mechanisms of short-term and long-term adaptation
Authors: Панкова Н.Б. 
Published: November 2020

В лекции рассмотрены общие представления об адаптации, основанные на классических работах Г. Селье, Ф.З. Меерсона, Н.А. Агаджаняна, а также особенности адаптивного ответа развивающегося организма. Рассмотрены механизмы срочной адаптации как мобилизации функциональных резервов организма. В качестве одного из механизмов долговременной адаптации представлена эпигенетическая регуляция, которая позволяет выбрать и реализовать программу экспрессии генов - в соответствии с этапом онтогенетического развития, или средовым окружением. В качестве ещё одного механизма долговременной адаптации рассмотрено воздействие на генетический материал. Приведены примеры формирования адаптивного ответа организма на физико-химические и климатогеографические стрессорные факторы. Отдельно проанализированы механизмы адаптивного ответа организма детей на факторы образовательной среды.
The lecture addresses general ideas about adaptation based on classic studies by H. Selye, F.Z. Meerson, and N.A. Agadzhanyan and features of the adaptive response in a developing body. Mobilization of the functional reserve is considered as a mechanism of short-term adaptation. Epigenetic regulation is presented as one of mechanisms for long-term adaptation, which allows selecting and implementing a gene expression program consistent with the stage of ontogenetic development or the environment. Another mechanism of long-term adaptation is influence on the genome. The lecture provides examples of adaptation to physicochemical and climatic geographical stress factors. Mechanisms of the adaptive response to factors of the educational environment in children are analyzed separately.
Qu’est-ce qui influence le choix de la dialyse péritonéale chez les patients ? une étude qualitative.
Authors: Senghor Abdou Simon 
Published: November 2020

L’objectif de cette étude était d’identifier les facteurs qui influencent le choix de la dialyse péritonéale (DP) chez les patients insuffisants rénaux, dans un centre de dialyse en France offrant un dispositif d’éducation thérapeutique du patient (ETP) aux patients en pré-dialyse. Pour ce faire, nous avons mené trente six entretiens semi-directifs avec des patients, des médecins de l’équipe d’ETP et un cadre de santé. Nous avons également observé dix séances d’ETP afin d’explorer la nature des interactions entre les patients, leurs accompagnants et l’équipe soignante. Nos résultats révèlent que les facteurs qui poussent les patients à choisir la DP sont l’influence des proches, les préférences personnelles, l’influence des médecins, l’ETP à travers l’information transmise par les éducatrices. En plus de l’influence de ces facteurs dans la construction du choix des patients à s’orienter vers une méthode de dialyse, il pourrait être encore plus productif d’intégrer des patients ressources dans les dispositifs d’ETP grâce au partage de leur expérience de patients traités en dialyse avec les patients en pré-dialyse.

Cette revue est mise à disposition selon les termes de la Licence Creative Commons Attribution 4.0 International.
Introduction à l’analyse de données avec le logiciel R
Authors: Della Vedova Claire 
Published: November 2020

Le RDPLF a pour but principal d’être une aide pour permettre aux équipes de dialyse à domicile d’évaluer leurs pratiques cliniques et également conduire des études à partir d’exports anonymisés des données qu’elles saisissent. Toute évaluation ou étude à partir de données biologiques ou cliniques nécessite le recours à des calculs statistiques. Si les modèles complexes relèvent du spécialiste, nombre de calculs de base, tels que moyenne, médiane, etc.. sont à la portée de tous moyennant un minimum effort. Il existe un logiciel gratuit, «R», extrèmement puissant, qu’il est facile d’installer sur tout ordinateur et qui permet les calculs les plus simples comme les plus compliqués en fonction de ses compétences.
Nous avons pensé que les lecteurs du BDD, infirmiers et infirmières comme médecins seraient intéressés à suivre une formation de base qui leur donnera l’autonomie pour des études simples ou compliquées qu’ils ou elles souhaiteraient mener. Le RDPLF se tient par ailleurs à leur disposition pour leur adresser tout fichier d’export anonymisé.
Nous débutons avec ce numéro une série d’articles rédigée par Claire Della Vedova que nous remercions vivement pour l’aide apportée.
Claire est Ingénieure en biostatistique / data analyste, Elle utilise quotidiennement le logiciel R pour analyser des données. Elle a travaillé pendant plus de 15 ans dans les domaines de l’environnement et de la santé, et a formé de nombreux étudiants et chercheurs à l’utilisation de R. Elle anime depuis novembre 2017 le blog Statistique et Logiciel R dont le but est d’aider les débutants à mieux appréhender les méthodes statistiques classiques et à utiliser le logiciel R plus efficacement, notamment au travers de tutoriels : https://statistique-et-logiciel-r.com/.
Ce premier article est réservé à l’instatallation du logiciel gratuit R.
Introduction à la data visualisation sous R, avec l’add in Esquisse
Authors: Della Vedova Claire 
Published: November 2020

Le RDPLF a pour but principal d’être une aide pour permettre aux équipes de dialyse à domicile d’évaluer leurs pratiques cliniques et également conduire des études à partir d’exports anonymisés des données qu’elles saisissent. A cette fin, depuis juin 2019, un article de formation à l'utilisation du logiciel Libre R est publié trimestriellement à chaque parution du Bulletin de la Dialyse à Domicile. Le but est de permettre à toutes les équipes de réaliser des statistiques de bases et visualiser rapidement leur données.
Le premier article de cette série d'initiation était consacré au téléchargment et à l'installation du logiciel R sur les ordinateurs Macintosh et PC : https://doi.org/10.25796/bdd.v2i2.20513 .
Ce second article est consacré à la visualisation graphiques des données statistiques.
Initiation au Logiciel de statistiques R : Initiation à Rmarkdown
Authors: Della Vedova Claire 
Published: November 2020

NDLR : Le RDPLF a pour but principal d’être une aide pour permettre aux équipes de dialyse à domicile d’évaluer leurs pratiques cliniques et également conduire des études à partir d’exports anonymisés des données qu’elles saisissent. A cette fin, depuis juin 2019, un article de formation à l’utilisation du logiciel Libre R est publié trimestriellement à chaque parution du Bulletin de la Dialyse à Domicile. Le but est de permettre à toutes les équipes de réaliser des statistiques de bases et visualiser rapidement leur données.
Le premier article de cette série d’initiation était consacré au téléchargment et à l’installation du logiciel R sur les ordinateurs Macintosh et PC : https://doi.org/10.25796/bdd.v2i2.20513 .
Le second article était consacré à la visualisation graphiques des données statistiques avec le package Esquisse, simple d’utilisation et nécessitant peu d’apprentissage : https://doi.org/10.25796/bdd.v2i3.21313 Le troisième article était consacré à la visualisation graphiques avec le Package ggplot2 : https://doi.org/10.25796/bdd.v2i4.52303
Ce quatrième article explique comment générer un rapport d’analyse automatiquement, et de façon dynamique, en utilisant “Rmarkdown”. Il est expliqué ce qu’est Rmarkdown, son fonctionnement, et surtout, comment faire un rapport d’analyses statistiques automatisé, en pas à pas.
Comme dans les numéros précédent un fichier exemple, tiré de la base de données du RDPLF sera utlisé.
Revue de presse club des jeunes néphrologues (CJN) : 4e trimestre 2019 de la Dialyse à Domicile
Authors: Lavainne Fredéric , Morinière Beaume Julie , Nodimar Céline , Seret Guillaume , Vrigneaud Laurence , Bataille Stanislas , Carceles Odette , Gosselin Morgane , Lanot Antoine 
Published: November 2020

Introduction (NDLR)
Un groupe de néphrologues issus du Club des jeunes Néphrologues sélectionne chaque mois à tour de rôle un article de la littérature internationale en rapport avec la dialyse à domicile, Dialyse Péritonéale ou Hémodialyse à Domicile, et en propose un résumé en français et son analyse. Ces résumés sont librement téléchargeables sur le site du RDPLF à l’adresse : https://www.rdplf.org/biblio.html. A partir de décembre 2018 ceux sélectionnés au cours du trimestre par ces néphrologues sont publiés sous leur nom dans la présente rubrique du Bulletin de la Dialyse à Domicile.
Revue de presse club des jeunes néphrologues (CJN) : 2e trimestre 2020 de la Dialyse à Domicile
Authors: Lanot Antoine , Lavainne Frédéric , Morinière Beaume Julie , Nodimar Céline , Seret Guillaume , Vrigneaud Laurence , Bat Stanislas , Carceles Odette , Gosselin Morgane 
Published: November 2020

Introduction (NDLR)
Un groupe de néphrologues issus du Club des jeunes Néphrologues sélectionne chaque mois à tour de rôle un article de la littérature internationale en rapport avec la dialyse à domicile, Dialyse Péritonéale ou Hémodialyse à Domicile, et en propose un résumé en français et son analyse. Ces résumés sont librement téléchargeables sur le site du RDPLF à l’adresse : https://www.rdplf.org/biblio.html. Depuis décembre 2018 ceux sélectionnés au cours du trimestre par ces néphrologues sont publiés sous leur nom dans la présente rubrique du Bulletin de la Dialyse à Domicile.
Impact of SARS-CoV-2 infection in the population on peritoneal dialysis. The Spanish experience : preliminary results.
Authors: Sanchez-Alvarez Emilio , Bajo Rubio Maria Auxiliadora , Paraíso Cuevas Vicente , López de la Manzanara Virginia , Llópez Carratala Rosario , Rodríguez Puyol Diego , Trujillo Cuéllar Hernando , Grande Villoria Jesús , Cuiña Barja Luz Maria 
Published: November 2020

The recent appearance of the SARS-CoV-2 pandemic has had a significant impact on the general population. Patients on renal replacement therapy (RRT) have not been unaware of this situation, and due to their characteristics, they are especially vulnerable. We present the results of the analysis of the COVID-19 Registry of the Spanish Society of Nephrology. This online registry began operating on March 18, 2020. It collects epidemiological variables, contagion and diagnosis data, signs and symptoms, treatments, and outcomes. Patients were diagnosed with SARS-CoV-2 infection based on the results of the PCR of the virus, carried out both in patients who had manifested compatible symptoms or had suspicious signs and in those who had undergone screening after contact with another patient.
As of July 18, the registry had data on 1748 patients, from all the autonomous communities. The most represented form of RRT is in-center hemodialysis (HDC), followed by transplant patients. Only 55 (4%) were on peritoneal dialysis (PD). PD patients’ symptoms are similar to those of the general population. A very high percentage (93%) required hospital admission, but none in intensive care units. The most used treatments were hydroxychloroquine, lopinavir–ritonavir, and steroids. Mortality is high and reaches 18%. Age and pneumonia were independently associated with the risk of death. We also found a beneficial effect of PD over HDC.
As conclusions, SARS-CoV-2 infection already affects a significant number of Spanish patients on RRT, mainly those on HDC. The proportion of infected patients on PD is significantly lower. Hospitalization rates are very high, and mortality is high; age and the development of pneumonia are factors associated with mortality, while those on PD had lower mortality.