ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ДОФАМИНОВОГО ТРАНСПОРТЕРА И ДОФАМИНОВОГО РЕЦЕПТОРА D2 АССОЦИИРОВАН С ОСОБЕННОСТЯМИ ТЕЛОСЛОЖЕНИЯ*
Authors: Васильева Александра Александровна , Васильев Василий Александрович , Негашева Марина Анатольевна 
Published: December 2020

Одним из актуальных междисциплинарных направлений научных исследований является изучение механизмов, лежащих в основе формирования конституции человека. Полиморфизм генов нейромедиаторных систем довольно часто рассматривается в связи с различными аспектами состояния психики человека и особенностями телосложения. Цель исследования – поиск ассоциаций полиморфизма генов дофаминового транспортёра и дофаминового рецептора D2 с особенностями телосложения и функциональными характеристиками сердечно-сосудистой системы. Использованы материалы комплексного антропогенетического обследования 216 юношей и девушек в возрасте 16–23 лет, проведенного в республике Мордовии. Соматометрическая программа включала измерение длины и массы тела, обхватов талии и бёдер, толщины жировых складок на туловище и конечностях (под лопаткой, на плече, предплечье, животе, бедре и голени). Из функциональных показателей сердечно-сосудистой системы измерены систолическое и диастолическое артериальное давление, частота пульса. У всех респондентов собраны образцы буккального эпителия для генотипирования по локусу 3ˊ- UTR VNTR DAT1 дофаминового переносчика и по локусу DRD2/ANKK1 Taq1A (rs1800497) дофаминового рецептора второго типа. С помощью U-критерия Манна-Уитни проведен сравнительный анализ средних значений морфофункциональных показателей в группах носителей различных генотипов исследуемых генов, по результатам которого выявлены достоверно значимые (p<0,05) ассоциации: у девушек, обладающих хотя бы одним аллелем 9 по локусу DAT1 выше значения массы тела и обхвата бедер; у девушек – носителей генотипа C/C по локусу DRD2/ANKK1 Taq1A больше показатели массы тела, индекса массы тела, обхвата талии, жировых складок на животе, плече и бедре, а также выше частота пульса по сравнению с обладательницами других генотипов. Для юношей достоверных различий морфофункциональных признаков у носителей разных генотипов обнаружено не было. Выявленные ассоциации полиморфизма генов DAT1 и DRD2 c морфофункциональными характеристиками, возможно, обусловлены комплексным влиянием генетических факторов на формирование особенностей телосложения в процессе онтогенеза человека. Полученные результаты могут представлять интерес для исследователей, занимающихся изучением генетических основ морфологической конституции, а также могут быть использованы в персонализированной медицине
One of the topical interdisciplinary areas of scientific research is the study of the mechanisms underlying the formation of the human constitution. The polymorphism of the neurotransmitter systems genes is quite often considered in connection with various aspects of the human psyche and physique. The aim of the present study is to search for the associations of the dopamine transporter and dopamine D2 receptor gene polymorphisms with physique and functional characteristics of the cardiovascular system. The anthropogenetic examination of 216 males and females aged 16-23 years was conducted in the Republic of Mordovia. The body length and weight, the waist and hips circumferences, the skinfolds thickness on the trunk and extremities were measured, while the systolic and diastolic blood pressure, heart rate were determined as the functional indicators of the cardiovascular system. All respondents were genotyped at the loci 3ˊ-UTR VNTR DAT1 of the dopamine transporter and DRD2/ANKK1 Taq1A (rs1800497) of the second type dopamine receptor. Significant (p<0.05) associations were found using the Mann-Whitney U-test (a comparative analysis of the average values) of morphofunctional indicators in people with different genotypes of the studied genes. Females with at least one allele 9 at the DAT1 are characterized by higher body weight and waist circumference compared with those with genotype 9-. Female carriers of the C/C genotype at the DRD2/ANKK1 Taq1A demonstrated higher indicators of body mass, body mass index, waist circumference, abdominal, triceps and thigh skinfolds, as well as a higher heart rate compared to other female genotypes. There were no significant differences in morphofunctional characteristics for males. The revealed associations of the polymorphism of the DAT1 and DRD2 with morphofunctional characteristics are probably due to the complex influence of genetic factors on the formation of body features. The results can be used in personalized medicine.