Study of the features of the diversity of hereditary diseases in some populations of the North Caucasus
Authors: Зинченко Р.А. , Кадышев В.В. , Ельчинова Г.И. , Марахонов А.В. , Васильева Т.А. , Петрова Н.В. , Петрина Н.Е. , Галкина В.А. , Дадали Е.Л. , Михайлова Л.К. , Гинтер Е.К. 
Published: December 2020

Изучены особенности распространения наследственных болезней (НБ) у населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Суммарная численность обследованной выборки - 410 368 человек, что составило более чем 86% от проживающих на территории региона. Оценена отягощенность городского и сельского населения 21 субпопуляции аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) патологией. Средневзвешенное значение груза АД, АР и Х-сц. патологии у городского населения (1,46±0,08, 1,19±0,07 и 0,49±0,06, соответственно) более чем в два раза ниже, чем сельского (3,76±0,16, 2,57±0,13 и 1,34±0,13, соответственно). На основании корреляций между грузом НБ и основными популяционно-генетическими характеристиками в 21 субпопуляции предположено, что выявленная дифференциация в отягощенности населения НБ может объясняться действием эффективного дрейфа. Разнообразие выявленных НБ представлено 230 нозологическими формами: 128 АД заболеваний (954 больных из 578 семей), 73 АР болезней (718 пациентов из 589 семей) и 29 Х-сц. болезней (185 больных из 135 семей). Проведенный анализ разнообразия НБ в соответствии с частотой встречаемости показал, что 15 нозологических форм (АД, АР и Х-сц.) встретились с распространенностью чаще, чем 1:20000 населения, аккумулировав основную долю больных (50,31%, 68,66% и 65,95%, соответственно). Выявленные НБ являются частыми и для других популяций европейской части России, однако определены и различия по частоте встречаемости. Пятьдесят одно заболевание (22 с АД, 21 с АР и 8 с Х-сц. типами наследования) впервые зарегистрированы в генетико-эпидемиологических исследованиях по популяциям европейской части РФ. Большинство из них (78,43%) - редкие заболевания с распространенностью менее 1:200000. Сравнение нозологического спектра НБ в КЧР с ранее изученными популяциями европейской части РФ показал выраженную регион-специфичность и эндемичность 22 заболеваний (АД, АР и Х-сц.), которые встречаются значительно реже, либо вообще не встречаются в других популяциях РФ.
The peculiarities of distribution of hereditary pathology (HP) in the population of the Karachay-Cherkess Republic (KChR). The total number of the surveyed sample is 410 368 people representing more than 86% of the population in the region. The load of AD, AR and X-linked pathology in urban and rural populations with 21 subpopulations is estimated. The weighted average value of the load of AD, AR and X-linked pathology in the urban population (1.46±0.08, 1.19±0.07 and 0.49±0.06, respectively) is more than twice lower than in the rural population (3.76±0.16, 2.57±0.13 and 1.34±0.13, respectively). Based on the correlations between the load of HP and the main population genetic characteristics in 21 subpopulations, it is assumed that the revealed differentiation in the load of HP in different populations could be explained by the effect of genetic drift. The variety of revealed HP is represented by 230 nosological forms: 128 with inheritance type AD (954 patients from 578 families), 73 with AR (718 patients from 589 families) and 29 with X-linked (185 patients from 135 families). The analysis of the diversity of HP in accordance with the frequency of diseases showed that 15 nosological forms (AD, AR and X-linked) with a prevalence of more than 1:20000 accumulate in the majority of patients (50.31%, 68.66% and 65.95%, respectively). The revealed HP are frequent for other populations of the European part of Russia, however, some peculiarities in occurrence are determined. Fifty one disease (22 with AD, 21 with AR and 8 with X-linked type of inheritance) were registered in genetic and epidemiological studies on populations of the European part of the Russia for the first time, most of which (78.43%) belong to the group of rare and identified with a prevalence of less than 1:200000. A comparative analysis of the nosological spectrum of HP with previously studied populations of the European part of the Russia showed that several HP demonstrated marked region-specificity and accumulation in the KChR - 22 diseases (AD, AR and X-linked), which are much rarer, or do not occur in other populations of the Russian Federation.