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Identification of putative phenotype-modifying genetic factors associated with phenotypic diversity in Brooke-Spiegler syndrome
Authors: Nagy Nikoletta , Pap Éva Melinda , Farkas Katalin , Széll Márta , Németh Gábor , Rajan Neil 
Published: December 2019

Abstract
Background: Brooke-Spiegler syndrome (BSS; OMIM 605041) is a rare monogenic skin disease characterized by the development of skin appendage tumors caused by mutations in the cylindromatosis (CYLD) gene. Despite the described phenotypes and reports of the underlying CYLD mutations, it has been difficult to establish genotype–phenotype correlations in BSS. We recently investigated two BSS pedigrees (Hungarian with Bukovinian origin and Anglo-Saxon), in which the affected family members exhibit striking differences in their phenotypes — despite carrying the same disease-causing mutation (c.2806C>T, p.Arg936Ter) of the CYLD gene. The aim of our study was to identify phenotype-modifying genetic factors to further the understanding of genotype–phenotype correlations in BSS. Results: In a comparison of whole exome sequencing data from the Hungarian and Anglo-Saxon BSS patients, we have identified three putative phenotype-modifying genetic variants: the rs1053023 SNP of the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) gene, the rs1131877 SNP of the tumor necrosis factor receptor-associated factor 3 (TRAF3) gene and the rs202122812 SNP of the neighbor of BRCA1 gene 1 (NBR1) gene. Conclusions: Our study contributes to the accumulating evidence for the clinical importance of phenotype-modifying genetic factors, which are potentially important for the elucidation of genotype–phenotype correlations and disease prognosis.
Association between gene polymorphisms of voltage-dependent Ca2+ channels and hypertension in the Dai people of China: a case-control study
Authors: Huang LiFan , Chu Yan , Huang Xiaoqin , Ma Shaohui , Lin Keqin , Huang Kai , Sun Hao , Yang Zhaoqing 
Published: December 2019

Abstract
Background: Abnormal intracellular calcium homeostasis related to the development of hypertension. Because voltage-gated calcium channels (VDCCs) are a key regulator of intracellular calcium concentration, the variations in the VDCC protein-coding genes may have important effects on blood pressure changes and the development of hypertension. To discover the association between the gene polymorphisms of VDCCs and hypertension, we conducted a case-control study in the Dai ethnic group of China.Methods: A total of 1221 samples from Dai individuals were collected, of which 495 were used as cases, and 539 were used as controls. Seventeen single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the four protein-coding genes (CACNA1A, CACNA1C, CACNA1S, CACNB2) of VDCCs were identified by multiplex PCR-SNP typing technique. Chi-square tests and regression models were used to analyse the associations of SNPs with hypertension. Results: The results of chi-square tests showed that the allele frequencies of 5 SNPs were significantly different between the case and the control groups (P<0.05), but the statistical significance was lost after Bonferroni’s correction. However, after adjusting for BMI, age, gender and other factors by logistic regression analyses, the results showed that 5 SNPs consistent with chi-square tests (rs2365293, rs17539088, rs16917217, rs61839222 and rs10425859) were still statistically positive.Conclusions: This finding suggested that the significant association of these SNPs with hypertension may be noteworthy in future studies.
Genome-wide identification and expression patterns analysis of the RPD3/HDA1 gene family in cotton
Authors: Zhang Jingjing , Wu Aimin , Wei Hengling , Hao Pengbo , Zhang Qi , Tian Miaomiao , Yang Xu , Cheng Shuaishuai , Fu Xiaokang , Ma Liang , Wang Hantao , Yu Shuxun 
Published: December 2019

Abstract
Background: Histone deacetylases (HDACs) catalyze histone deacetylation and suppress gene transcription during various cellular processes. As the superfamily of HDACs, RPD3/HDA1-type HDACs were most studied and reported that RPD3 genes played crucial roles in plant growth and physiological processes. However, there is a lack of systematic research on RPD3/HDA1 gene family in cotton. Results: In this research, 9, 9, 18 and 18 RPD3 genes were determined by genome-wide analysis in Gossypium raimondii, G. arboreum, G. hirsutum and G. barbadense, respectively. This gene family was divided into 4 subfamilies through phylogenetic analysis. The exon-intron structure and conserved motifs analysis exhibited high conservation in each branch of cotton RPD3 genes. Collinearity analysis indicated that segmental duplication was the primary driving force during the expansion of the GhRPD3 gene family. There was at least one presumed cis-element related to plant hormone existing in the promoter regions of all the GhRPD3 genes, especially MeJA and ABA responsive elements, owning more members than other hormone-relevant elements. Characterizations of expression patterns showed that most GhRPD3 genes performed relative high expression in floral organs and possessed the higher expression in early-maturity cotton compared with the late-maturity cotton during flower bud differentiation period. In addition, the expression of GhRPD3 genes could be significantly induced by one or more abiotic stresses as well as exogenous application of MeJA and ABA. Conclusions: Our findings revealed that GhRPD3 genes might be involved in flower bud differentiation and resistance to abiotic stresses, which provided a basis for further functional verification of GhRPD3 genes in cotton development and a foundation for breeding better early-maturity cotton cultivars in the future.
Prevalence and antimicrobial susceptibility of Arcobacter species in human stool samples: the prospective German Arcobacter prevalence study Arcopath
Authors: Brückner Vanessa , Fiebiger Ulrike , Ignatius Ralf , Friesen Johannes , Eisenblätter Martin , Höck Marlies , Alter Thomas , Bereswill Stefan , Gölz Greta , Heimesaat Markus M. 
Published: December 2019

Abstract
Background Arcobacter species, particularly A. butzleri, but also A. cryaerophilus constitute emerging pathogens causing gastroenteritis in humans. However, isolation of Arcobacter may often fail during routine diagnostic procedures due to the lack of standard protocols. Furthermore, defined breakpoints for the interpretation of antimicrobial susceptibilities of Arcobacter are missing. Hence, reliable epidemiological data of human Arcobacter infections are scarce and lacking for Germany. We therefore performed a 13-month prospective Arcobacter prevalence study in German patients.Results A total of 4646 human stool samples was included and Arcobacter spp. were detected in 0.85% of specimens from 3884 outpatients and in 0.40% of samples from 752 hospitalized patients. Overall, A. butzleri was the most prevalent species (n = 24; 67%), followed by A. cryaerophilus (n = 10; 28%) and A. lanthieri (n = 2; 6%). Whereas A. butzleri, A. cryaerophilus and A. lanthieri were identified in outpatients, only A. butzleri could be isolated from samples of hospitalized patients. Antimicrobial susceptibility testing of Arcobacter isolates revealed high susceptibilities to ciprofloxacin, whereas bimodal distributions of MICs were observed for azithromycin and ampicillin.Conclusions In summary, Arcobacter could be isolated in 0.85% of German outpatients and ciprofloxacin rather than other antibiotics might be appropriate for antibiotic treatment of infections. Further epidemiological studies are needed, however, to provide a sufficient risk assessment of Arcobacter infections in humans.
Specific enrichment of microbes and increased ruminal propionate production: the potential mechanism underlying the high energy efficiency of Holstein heifers fed steam-flaked corn
Authors: Ren Hao , Su Xiaodong , Bai Hanxun , Yang Yuntian , Wang Hongrong , Dan Zeng , Lu Jinbin , Wu Shengru , Cai Chuanjiang , Cao Yangchun , Lei Xinjian , Yao J.H. 
Published: December 2019

Abstract
Corn grain is high in starch content and is primarily used as an energy source in ruminant diets. Compared with finely ground corn (FGC), steam-flaked corn (SFC) processing could improve the milk yield of lactating dairy cows and the growth performance of feedlot cattle, but the detailed mechanisms underlying this finding are unknown. The rumen microbiome contributes to feed efficiency by breaking down feedstuffs into energy substrates that can subsequently be utilized by the host animal. Therefore, the current study was conducted to investigate the ruminal bacterial community of heifers fed differently processed corn (SFC or FGC) with the same forage-to-concentrate ratio using 16S rRNA sequencing technologies and to uncover the detailed mechanisms underlying the high performance of ruminants fed the SFC diet. The results revealed that different processing methods resulted in changes in rumen characteristics and impacted the composition of the rumen bacterial structure. The SFC diet resulted in an increased average daily gain in heifers, an increased rumen propionate concentration and a decreased ammonia nitrogen concentration. The relative abundance of the phylum Firmicutes tended to increase and the relative abundance of the phylum Proteobacteria significantly increased in the heifers fed SFC diet compared with FGC diet. In addition, the relative abundance of amylolytic bacteria of the genera Succinivibrio , Rosebuia and Blautia ere evaluated, and cellulolytic bacteria (Ruminococcaceae_UCG-014 and Ruminococcaceae_UCG-013 ) decreased by the steam flaking method. Spearman correlation analysis between the relative abundances of the ruminal bacteria and the microbial metabolites showed that the rumen propionate concentration was positively correlated with Succinivibrio and Blautia abundance and negatively correlated with Ruminococcaceae_UCG-014 abundance. Evident patterns of efficient improvement in rumen propionate and changes in rumen microbes to further improve feed conversion were identified. This observation uncovers the potential mechanisms underlying the increased efficiency of the SFC processing method for enhancing ruminant performance.
Sustainable wastewater treatment by deep eutectic solvents and natural silk for radioactive iodine capture
Authors: Fu Li , Hu Xiaohong , Yu Shuyuan , Guo Yarui , Liu He , Zhang Wenjing , Lou Yanyan , Li Dan , Yu Qiqi 
Published: December 2019

Abstract
The pollution from nuclear leaks and nuclear disasters (e.g. radioactive iodine) would cause serious harm to human beings and ecosystems for many years. Cocoon silk and deep eutectic solvents (DESs) are both green substances. DESs are easily synthesized, cheap, highly biocompatible and highly biodegradable. Here, we combine the removal of organic dyes and the capture of radioactive iodine by using green DES-pretreated cocoon silk. It is the first time organic dyes have been removed from wastewater by DES-disrupted silk for the purpose of favourably removing iodine. Organic dyes-captured DES-pretreated cocoon silk could be used to capture iodine efficiently. It opens a new route to dispose of one waste from nuclear energy with organic dyes from wastewater captured by green solvents-pretreated natural silk.
Quantifying methane emissions from anaerobic digesters
Authors: Tauber J. , Parravicini V. , Svardal K. , Krampe J. 
Published: December 2019

Abstract
In this research, sources of methane emissions of an anaerobic digester (AD) system at a municipal wastewater treatment plant (WWTP) with 260,000 population equivalent (PE) capacity were detected by a non-dispersive infrared (NDIR) camera. The located emissions were evaluated qualitatively and were documented with photographs and video films. Subsequently, the emission sources were quantified individually using different methods like the Flux-Chamber method and sampling from the digester's circulation pipe. The dissolved methane in the sludge digester was measured via gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) and 6.8% oversaturation compared to the equilibrium after Henry's law was found. Additionally, the residual gas potential of the digestate was measured using batch tests with 10 days' additional stabilisation time. The PE-specific residual gas production of the full-scale AD was calculated to 12.4 g CH4/(PE · y). An extended chemical oxygen demand (COD) balance including methane emissions for the whole digester system was calculated. Also the measured methane loads were calculated and summed up. The total methane loss of the AD was calculated at 24.6 g CH4/(PE · y), which corresponds to 0.4% of the produced biogas (4,913 g CH4/(PE · y)). PE-specific methane emission factors are presented for each investigated (point) source like the sludge outlet at the digester's head, a leaking manhole sealing and cracks in the concrete structure.
A espiritualidade no cuidado paliativo em insuficiência cardíaca, à luz da Teoria de Jean Watson.
Authors: Spezani Renê dos Santos , Da Silva Manuel Domingos , SANTANA PEREIRA PALOMA , Da Silva do Nascimento Jacqueline 
Published: December 2019

Objetivos: Descrever as dificuldades apresentadas pelo enfermeiro para implementar a espiritualidade na assistência ao paciente com insuficiência cardíaca em fase terminal em cuidados paliativos e analisar os desafios que se apresentam na atualidade para o enfermeiro, para a implementação da espiritualidade no cuidado de enfermagem ofertado ao paciente com insuficiência cardíaca em fase terminal, à luz do Referencial Clinical Caritas de Jean Watson. Métodos: Trata-se de pesquisa bibliográfica, com natureza descritiva e abordagem qualitativa. O levantamento de dados foi realizado por meio de busca na Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), nas bases de dados da Literatura Latino Americana e do Caribe em Ciências e Saúde (LILACS) e Scientific Electronic Library Online (SCIELO), a partir dos descritores: Espiritualidade; Enfermagem; Insuficiência Cardíaca, Jean Watson. Resultados: Identifica-se que o enfermeiro se sente despreparado, para lidar com pacientes acometidos pela Insuficiência Cardíaca em situações de finitude, tendo que aprender a lidar com a impotência da perda diante da incessante busca pela cura. Conclusão: Há necessidade de programar uma assistência de enfermagem que valorize a espiritualidade do paciente que apresenta Insuficiência Cardíaca e o referencial adotado pode contribuir pra que isso seja efetivado. Sugere-se que a formação dos enfermeiros contemple a oferta de disciplinas que estabeleçam interfaces com a espiritualidade e finitude humana, com vistas a oportunizar melhor preparo, para que estes possam compreender esse processo e, simultaneamente, proporcionar uma morte com amparo, acolhimento e maior dignidade aos pacientes em questão.

Palavras-chave: Cuidados de Enfermagem; Cuidados Paliativos; Espiritualidade Insuficiência Cardíaca.
Influências da espiritualidade e religiosidade na assistência de enfermagem a pacientes que facejam o processo morte-morrer.
Authors: Souza Marcela Teixeira de , Nascimento Camila Araujo , Spezani Renê dos Santos 
Published: December 2019

Objetivo: Consiste em compreender como a inclusão da espiritualidade e da religiosidade na assistência de enfermagem influenciam o tratamento de pacientes que facejam o processo de morte-morrer. Metodologia: Trata-se de revisão integrativa com abordagem qualitativa e natureza exploratória. A coleta de dados foi realizada na Biblioteca Virtual em Saúde, a partir de produções socializadas nos últimos cinco anos. A amostra constituiu-se de treze artigos que melhor se articularam com o objetivo do estudo. Resultados: Verifica-se a existência de variados estudos estabelecendo relações entre enfermagem, espiritualidade, religiosidade e cuidados paliativos na assistência em saúde. O paciente que recebe cuidados paliativos é um paciente sensível que tende a sentir maior carência espiritual e religiosa. Contudo, ainda existe uma dificuldade dos profissionais para lidar com essa questão. Conclusão: Apesar de não haver solução para a morte, é possível proporcionar um processo de terminalidade digno, para o qual é fundamental o apoio emocional e a valorização da espiritualidade e da religiosidade na assistência de enfermagem em cuidados paliativos.
Palavras-Chave: Cuidados Paliativos; Enfermagem; Espiritualidade; Religiosidade.
A relação entre sífilis congênita e o tratamento do parceiro da gestante: um estudo epidemiológico.
Authors: Monteiro Renata , Paula Pitta de Resende Côrtes  
Published: December 2019

A sífilis congênita é uma doença infectocontagiosa responsável por desfechos desfavoráveis e custos para saúde pública. O rastreamento pré-natal sorológico é a medida mais importante para identificar os fatores de risco para sífilis congênita e a infecção transplacentária pode ocorrer em qualquer fase da gravidez. O presente artigo tem como objetivo demonstrar a relação do aumento de casos de sífilis congênita com o não tratamento dos parceiros de gestantes portadoras de sífilis. Esse estudo é transversal descritivo demonstrando um aumento do número de casos de sífilis congênita quando não há tratamento do parceiro da gestante, ainda que ela tenha realizado o tratamento, no Estado do Rio de Janeiro, no período de janeiro de 2013 a dezembro de 2017. A plataforma DATASUS foi utilizada para obtenção dos dados. Através dos dados, nota-se que em gestantes com pré-natal realizado e parceiros tratados, o ano de menor incidência de sífilis congênita foi 2013 com um total de 412 casos e o ano com o maior número de casos foi 2015 com um total de 831. Em 2017, a queda foi mais significativa, reduzindo pela metade o total de casos se comparado a 2016, com um valor total de 447. Já em comparação às gestantes cujos parceiros não foram tratados, no período compreendido entre 2013 a 2016 a incidência de sífilis congênita foi ascendente. Este estudo mostrou a importância de um pré-natal bem realizado para detecção de gestantes portadoras de sífilis, assim como seu seguimento e o tratamento do seu parceiro.
Educação Permanente em Saúde em um município da região metropolitana do Rio de Janeiro: saberes e práticas
Authors: Gregório Ana Paula Alves , Kirby Endi Evelin Ferraz , Jung Ivi Evelin Ferraz de Souza , Villela Gouvêa Mônica 
Published: December 2019

O objeto central da análise deste estudo é a Educação Permanente em Saúde (EPS) e sua constituição nas práticas locais de saúde. Objetiva investigar saberes e práticas sob a ótica da EPS em um município da região metropolitana do estado do Rio de Janeiro. Para tanto, será desenvolvida pesquisa do tipo descritiva e exploratória, com abordagem qualitativa. A coleta de dados acontecerá a partir de encontros conduzidos sob a perspectiva de Grupos Focais e entrevistas de aprofundamento. Os grupos focais com participação multiprofissional acontecerão em cinco encontros com cerca de 15 participantes incluindo trabalhadores da gestão e da assistência, de nível fundamental, médio e superior. As entrevistas serão conduzidas através de roteiro semiestruturado com informantes chave para aprofundamento das temáticas abordadas nos grupos focais. Serão incluídos no estudo trabalhadores da gestão e da assistência (atenção primária) que estejam atuando no município à pelo menos 1 ano e concordarem em participar da pesquisa. Serão excluídos os trabalhadores que estiverem de férias ou de licença médica durante a fase de coleta de dados. Espera-se que o estudo possa fortalecer a EPS como norteadora de práticas e reflexões sobre o processo de trabalho e incentivar ações transformadoras nas realidades locais dos serviços de saúde.
Estratégia Saúde da Família e internações por condições sensíveis à Atenção Básica: caminhos possíveis
Authors: Sanches Lívia , Cardoso Souza Ândrea 
Published: December 2019

RESUMO

Introdução: O objeto desse estudo é a relação da Estratégia Saúde da Família com as internações por condições sensíveis à atenção básica cujo objetivo é avaliar de que forma esse nível de atenção à saúde interfere nas internações de alcance da Atenção Básica referentes à hipertensão arterial e diabetes mellitus. Materiais e Métodos: trata-se de pesquisa qualitativa onde realizou-se entrevistas semiestruturadas com as equipes de Saúde da Família de um município do Estado do Rio de Janeiro. Os dados foram analisados tendo como referência o processo de trabalho e a micropolítica do cuidado e da gestão. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Antônio Pedro da Universidade Federal Fluminense. Resultados esperados: pretende-se desenvolver fluxograma para acompanhar estas internações e, então, elaborar oficina de Educação Permanente em Saúde voltada para discussão da atenção à hipertensão arterial e ao diabetes mellitus. Através de fluxogramas é possível otimizar a comunicação entre as redes de atenção à saúde e a gestão permitindo melhor acesso e redução nas internações por hipertensão e diabetes.
Palavras-chave: Atenção Primária à Saúde; Avaliação em Saúde; Estratégia Saúde da Família; Hospitalização.
Educação Permanente Saúde: espaços de trocas de saberes e experiências entre Agentes Comunitários de Saúde
Authors: Vallegas Alessandra , Cardoso de Souza Ândrea , Santos Sanches Carriello Lívia 
Published: December 2019

Resumo
Introdução: A educação permanente em saúde favorece os processos de trabalho na medida que possibilita trocas de saberes e experiências entre os integrantes da equipe. No entanto, sua adoção não acontece sem tensionamentos nos serviços. Objetivos: Analisar como os espaços de Educação Permanente Saúde estão sendo construídos nas unidades de saúde da família; conhecer os espaços de trocas de saberes e experiências entre Agentes Comunitários de Saúde e demais integrantes das equipes. Metodologia: trata-se de uma pesquisa descritiva de abordagem qualitativa. O cenário será composto por duas unidades de saúde da família da Área Programática 3.1 do município do Rio de Janeiro e contará com a participação da totalidade dos agentes comunitários de saúde das respectivas unidades. Os dados serão coletados através de entrevista semiestruturada e grupo focal. O projeto foi encaminhado ao Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Universitário Antônio Pedro, da Universidade Federal Fluminense, tendo sido aprovado, nº 10003619.2.0000.5243. A análise dos dados será apoiada nos princípios da Política Nacional de Educação Permanente. Resultados Esperados: como perspectiva, este estudo pretende potencializar e qualificar o processo de trabalho dos Agentes Comunitários de Saúde.