Нeterotaxy Syndrome in the Fetuses of the First Trimester of Pregnancy (the Spectrum of Congenital Heart Defects and Extracardiac Anomalies)
Authors: Лазаревич А.А. , Венчикова Н.А. , Тарлецкая О.А. , Мараховская Э.И. , Соловьева И.В. , Новикова И.В. 
Published: October 2022

Цель исследования. Изучить спектр врожденных пороков сердца (ВПС) и экстракардиальных аномалий у плодов с синдромом гетеротаксии, абортированных в первом триместре беременности после проведения ультразвуковой пренатальной диагностики. Обсудить вопрос актуальности имеющихся классификаций синдромов гетеротаксий.Материалы и методы. Сонография проводилась на аппарате Voluson 730 Expert с использованием трансабдоминального (4–8 МГц) датчика. Нозологический диагноз установлен по результатам патоморфологического исследования плодов в первом триместре.Результаты. Представлены 7 наблюдений синдрома гетеротаксии у плодов в первом триместре. Соотношение полов (мужской/женский) составило 2,5:1. Правопредсердный изомеризм установлен в 57,0% случаев (4/7), левопредсердный – в 1 наблюдении, 2 случая были с неопределенным изомеризмом. Декстрокардия наблюдалась в 57,0% случаев (4/7), левокардия – в 43,0%. Наиболее частыми ВПС явились единственный желудочек сердца с атрезией/стенозом легочного ствола и двойное отхождение магистральных сосудов из правого желудочка со стенозом легочного ствола. Гигрома шеи наблюдалась в 2 случаях, увеличение толщины воротникового пространства до 3 МоМ – в одном наблюдении. Аспления диагностирована в 43,0% случаев (3/7), полиспления – в 28,5% наблюдений. В 2/7 случаях аномалий селезенки не выявлено. Выводы. Существующие классификации пациентов с СГ – по состоянию селезенки или по морфологии ушек предсердий – часто не соответствуют ожидаемой картине сердечных и экстракардиальных аномалий. Основная задача заключается в точном описании сложных пороков сердца и всех висцеральных проявлений при синдроме гетеротаксии, в том числе у плодов в первом триместре.

Purpose. To explore the spectrum of congenital heart defects and extracardiac anomalies in the fetus of the first trimester of pregnancy with heterotaxy syndrome.Materials and methods. Sonography was performed on a Voluson 730 Expert using a transabdominal (4–8 MHz) sensor. The nosological diagnosis is established by the result of pathomorphological studies in the first trimester.Results. We present 7 case of heterotaxy syndrome in the fetuses of the first trimester. The sex ratio (male/female) was 2.5:1. Right atrial isomerism diagnosed in 57% cases (4/7), left atrial isomerism – in 1 case. 2 cases were indefinite isomerism. Dextrocardia presented in 57% cases (4/7). Most common heart defect was single ventricle с L-transposition of the great arteries with atresia/stenosis pulmonary artery and double outlet right ventricle with stenosis pulmonary artery. Asplenia present in the majority of cases (3/7), polysplenia (2/7), normal (2/7). Fetal hydrops, hygroma – 2/7.Conclusions. Actual 2 most common methods of classifying patients with heterotaxy – based on the status of the spleen or on the morphology of the atrial appendages – is frequently incongruent with the expected pattern of cardiac and noncardiac anomalies. The study emphasizes the importance of an individualized approach to diagnosis based a systematic segment-by-segment analysis of each part of the cardiovascular system and noncardiac anomalies including in the first trimester of pregnancy.