Κλινικός πολυμορφισμός σε μέλη οικογενειών με υψηλό ποσοστό ψυχιατρικής νοσήσεως
Authors: Δικαίος Δημήτριος 
Published: January 2014

Στην παρούσα μελέτη εξετάστηκαν τα κλινικά χαρακτηριστικά 77 ασθενών μελών 33 οικογενειών με πολλαπλά μέλη πάσχοντα από σχιζοφρένεια ή συναισθηματική νόσο, καθώς και 32 ασθενών που περιελήφθησαν στη μελέτη ως ομάδα σύγκρισης επειδή δεν ανέφεραν ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού μείζονος ψυχιατρικής διαταραχής. Συνολικά το υλικό αποτελούσαν 109 ασθενείς. Στην ανάλυση των αποτελεσμάτων περιελήφθησαν οι 105, επειδή μετά την έναρξη της μελέτης για τέσσερις από τους ασθενείς που αρχικά θεωρήθηκαν σποραδικές περιπτώσεις δεν κατέστη δυνατόν να αποκλειστεί η ύπαρξη ψυχιατρικού ιστορικού στις οικογένειες τους. Σκοπός της μελέτης ήταν η διερεύνηση του πολυμορφισμού- που παρατηρείται στην κλινική έκφραση των μειζόνων ψυχιατρικών διαταραχών (σχιζοφρένειας και συναισθηματικής διαταραχής). Οι αναλύσεις έγιναν με πολλαπλές στατιστικές δοκιμασίες που συσχέτισαν μεταξύ τους δημογραφικές, γενετικές και κλινικές παραμέτρους, με δοκιμασίες που συνέκριναν την διακύμανση των κλινικών μεταβλητών εντός των οικογενειών και μεταξύ των οικογενειών και με πολλαπλή ανάλυση αντιστοιχειών από την οποία προέκυψε ανάλυση συστάδων. Τα αποτελέσματα επεβεβαίωσαν ήδη γνωστές σχέσεις διαφόρων κλινικών χαρακτηριστικών με γενετικούς παράγοντες καθώς και ορισμένα φαινόμενα που σχετίζονται με γενετικές υποθέσεις. Έτσι, επιβεβαιώθηκε το φαινόμενο της πρωϊμότητας, η σχέση των διαταραχών με την γέννηση τους χειμερινούς μήνες, η επίδραση στη νόσο της αυξημένης γενετικής επιβάρυνσης και η οικογενής κατανομή της αυτοκτονικότητας μεταξύ των ασθενών. Τα ευρήματα μας επιπροσθέτως συμφωνούν με τη διάκριση δύο τύπων σχιζοφρένειας: ενός με κοινή ηλικία έναρξης για τα δύο φύλα και ύπαρξη θετικού οικογενειακού ιστορικού για μείζονες ψυχιατρικές διαταραχές, και άλλου με μεγαλύτερη ηλικία έναρξης για τις γυναίκες και απουσία κληρονομικής επιβάρυνσης. Επίσης, τα αποτελέσματα μας υποστηρίζουν το διαχωρισμό σχιζοφρένειας και συναισθηματικής διαταραχής ως προς τη γενετική τους αιτιολογία. Ως ευρήματα της μελέτης που θα μπορούσαν να αποτελέσουν συνεισφορά νέων δεδομένων θεωρούνται: 1. Η πορεία της σχιζοφρένειας, η ύπαρξη συναισθηματικών συμπτωμάτων στους ασθενείς που πάσχουν από σχιζοφρένεια και οι ακουστικές ψευδαισθήσεις σε τρίτο πρόσωπο, παρουσιάζουν οικογενή κατανομή. 2. Η κλινική παράμετρος που βρέθηκε να συνδέεται με την ομάδα των βαρύτερα πασχόντων ασθενών με σχιζοφρένεια, είναι οι αλλόκοτες παραληρητικές ιδέες. 3. Η γέννηση τους χειμερινούς μήνες σχετίζεται με τη νόσηση από σχιζοφρένεια σε άτομα με ήδη υπάρχουσα γενετική επιβάρυνση και όχι μόνον με σποραδικές περιπτώσεις. 4. Η βαρύτητα της σχιζοφρένειας φαίνεται να είναι μεγαλύτερη στους συγγενείς των θηλέων ασθενών-δεικτών από ότι στους συγγενείς των αρρένων ασθενών-δεικτών. 5. Η διαφορά στη βαρύτητα της νόσου που παρουσιάζουν οι ασθενείς-δείκτες από τα μέλη των οικογενειών τους στις μελέτες οικογένειας, αφορά για τη σχιζοφρένεια μόνον τις γυναίκες και για τη συναισθηματική διαταραχή και τα Ί δύο φύλα. 6. Ο τύπος έναρξης της συναισθηματικής διαταραχής (ο χρόνος που μεσολαβεί, ανάμεσα στην εμφάνιση των προδρόμων συμπτωμάτων μέχρι την ανάπτυξη κλινικά σημαντικής συμπτωματολογίας) παρουσιάζει οικογενή κατανομή. 7. Το εύρημα ότι ανάμεσα στους ασθενείς με συναισθηματική διαταραχή οι γυναίκες παρουσιάζουν υψηλότερο αριθμό υποτροπών από ότι οι άνδρες, αφορά μόνον τις σποραδικές και όχι τις οικογενείς περιπτώσεις της νόσου.