СИНДРОМ РОДЖЕРСА. КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Authors: Султанова Ш. Т. , Фроянченко Г. А. 
Published: July 2023

Синдром Роджерса - редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением поступле-

ния тиамина в клетки. Проявляется сочетанием тиаминзависимой мегалобластной анемии с нейросенсор-

ной тугоухостью и сахарным диабетом; описаны поражения сердца (врожденные пороки, кардиопатия,

аритмии), ретинопатия, атрофия зрительного нерва. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Клинический случай: в возрасте 15 лет 3 мес поступила девочка, с сахарным диабетом тип 1. Стаж за-

болевания 10 лет 11 мес. Суточная доза инсулинотерапии Гларгин+ Глулизин 60 ЕД (1,2 ЕД/кг/сут). Фактор

чувствительности (ФЧ) - 1.7. Углеводный коэффициент (УК) -1,2 Гипергликемия 12.0- 18.0 ммоль/л. От род-

ственного брака, нормальной беременности. Масса при рождении 3900 г, длина тела 55 см. Вскармливание

грудное до 1 месяца, затем искусственное. Наследственность- сахарный диабет 2 типа по линии отца.

С 5 лет наблюдается у гематолога с диагнозом: Вторичная аутоиммунная гемолитическая анемия 2 сте-

пени, тромбоцитопения; c 7 летнего возраста диагностированы задержка психоречевого развития,

двухсторонняя сенсорноневральная тугоухость, кардиомиопатия. Общее состояние – средней степени

тяжести Рост 160 см SDS роста- (- 0,28), Вес 50 кг. ИМТ- 19,5 Телосложение правильное. Отмечена арто-

патия. Кожные покровы бледные. АД 100/80 мм рт ст. Половое развитие по женскому типу Ах3Рх3 Ma 2

Menses c 13 лет 8 мес., регулярно. Гипергликемии от 13.2 до 22.3 ммоль/л. Hb A1 c - 14,3%. Общий анализ

крови венозная -Гемоглобин HGB - 104 г/л, Гематокрит - 31,9%, Эритроциты RBC - 3,6 10^12/л, Средний

объем эритроцитов MCV - 88,6 ф/л, Среднее содержание гемоглобина в эритроците MCH - 28,9 10^9/л,

Средняя концентрация гемоглобина в эритроците MCHС - 326 г/л, (Анизоцитоз эритроцитов) RDW-СD -

17,3%, Тромбоциты - 153 10^9/л, Средний объем тромбоцитов - 8,0 ф/л, (Анизоцитоз тромбоцитов) - 16,9,

Тромбокрит - 0,122%, Лейкоциты WBC - 6,7 10^9/л, палочкоядерные - 2%, сегметоядерные - 64%, эозино-

филы - 2%, моноциты - 4%, лимфоциты - 28%, Скорость оседания эритроцитов - 5 Мм/ч. Биохимический

анализ: Кальций - 2,16 ммоль/л, Мочевина - 9,0 ммоль/л, Билирубин общий - 10,5 мкмоль/л, АЛТ - 15 U/L,

АСТ - 11 U/L, Креатинин - 86 мкмоль/л. Витамин Д - 15,2 ng/ml. Кальций -2.16 ммоль/л. СКФ по улучшен-

ной формуле Шварца = 72 мл/мин/1,73 кв.м. Заключение подиатриста - Дистальная полинейропатия 2.

Заключение офтальмолога: OU - Непролиферативная диабетическая ретинопатия. После назначения

Витамина В1, отметилось эффективное снижение гликемии до целевых уровней, суточная доза инсулина

снизилась до 0,75 ЕД/кг/сут.УК – 1.0 ФЧ – 2,5. Через 2 мес - Hb A1 c - 7,2%. Учитывая родственный брак

родителей, сочетание сахарного диабета с нейросенсорной тугоухостью, кардимиопатией, вторичной

аутоиммунной гемолитической анемией можно сделать вывод что имеет место редкое наследственное

заболевание – Синдром Роджерса МКБ 10: Е-13.7.

ВЫВОДЫ: патогенетическое лечение витамином В1 100 мг 1 раз в сутки продемонстрировало эф-

фективное снижение гликемии до целевого уровня; снижение потребности инсулинотерапии в 1.6 раз,

снижение Hb A1 c в 1.9 раз, что привело к значительному улучшению общего состояния и качества жизни

девочки.