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Síndrome de Kearns Sayre: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Bueno Luciana Cação Vilela , Cunha Rafael Magalhães , Del Fiaco Larissa Godoy , Panini Victoria de Oliveira , Xavier Isabel Macedo , Cardoso Leticia Lacerda , Guimarães Thaís Silva , Vargas Renata Gabriela , Quirino Isadora Cristina Pires , Miguel Moabe , Calvoso Beatriz de Souza
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Kearns Sayre (KSS) foi descrita em 1958 por Thomas P. Kearns e George Pomeroy Sayre. É caracterizada por casos raros e compostos pela tríade de oftalmoplegia externa progressiva, retinopatia pigmentar e defeitos de condução cardíaca, com o início dos sinais geralmente antes dos 20 anos. Apresentação do Caso: L.M.X., feminino, 30 anos, de origem e residência em Goiânia, Goiás, encaminhada ao ambulatório de oftalmologia com queixa de redução da acuidade visual. A paciente relata que o problema teve início há aproximadamente 3 anos, afetando ambos os olhos, com piora gradual nos últimos 9 meses. Ela também menciona perda de visão periférica, especialmente durante a noite, e tropeços frequentes nos últimos meses, sem identificar fatores que melhorem a condição. Discussão: É uma doença genética que tem relação com uma deficiência no DNA mitocondrial, cuja detecção precoce é essencial para evitar possíveis complicações cardíacas. Seu diagnóstico é determinado pela tríade clínica:  oftalmoplegia, degeneração pigmentar atípica da retina, bloqueio cardíaco, de  início antes dos 20 anos de idade, além de características frequentemente observadas. Conclusão: Entende -se a necessidade do envolvimento de diversos profissionais, no cuidado desses pacientes. Embora não haja terapia curativa eficaz, o tratamento de suporte da disfunção de órgãos alvo pode ser útil para qualidade de vida dos pacientes acometidos.
Síndrome de Ohtahara: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Pinheiro Paula Castro , Peruzi Fernanda Maria , Parreira Ana Amelia Damasceno , Fernandes Brenda Martins , Oliveira Andressa Juliana Costa , Rodrigues Ludimila Queiros , Baía Júlia Lima , E Fonseca Fernanda Ribeiro , Botelho Luis Eduardo Soares , Franchi Lívia Meiken , Queiroz Thaynná Cordeiro , Utim Gabriela Graner Melo , Fernandes Fernanda Tamires de Souza
Published: September 2023

Introdução: A síndrome ohtahara se caracteriza por ser uma forma de crise epiléptica rara desenvolvida durante o período precoce da infância, sendo evidenciada principalmente nos primeiros meses de vida. Outras manifestações são defeitos na sucção e deglutição, hipotonia generalizada seguidas de crise espasmo clônica com duração de poucos segundos, podendo ocorrer tanto em vigília quanto no sono. Apresentação de caso: Um lactente do sexo feminino com 14 dias de vida, proveniente de Goiânia, Goiás, foi levado a um Serviço de Urgência com episódios de espasmos tônicos curtos, frequentes e sequenciais. A criança é a primeira filha de um casal não consanguíneo. A gestação e o parto transcorreram sem complicações, ocorrendo o nascimento na 39ª semana e 5 dias. Seu índice de Apgar foi de 8 e 9, com um peso ao nascer de 3.300 g, e ela foi inicialmente considerada saudável. Não há histórico de comorbidades neurológicas na família, particularmente casos de epilepsia. Discussão: O diagnóstico baseia-se no eletroencefalograma que mostra descargas paroxísticas seguidas de um traço de supressão da atividade elétrica basal que é bem característico da doença. Pode apresentar em crianças com anomalias cerebrais, distúrbios metabólicos e mutações genéticas e alguns casos idiopáticos. E quando a origem é desencadeada pela desregulação cortical nota-se alterações severas nas regiões de putamen, tálamo, hipocampo. A confirmação se baseia entre apresentação clínica, exclusão de outras síndromes como por exemplo encefalopatia mioclônica precoce, asfixia, meningites, entre outras e associação com exames complementares, com o encefalograma por exemplo e exames de imagem para detecção de alterações estruturais. Conclusão: Sendo o prognóstico desta síndrome ruim, pois a mesma tem baixa resposta ao tratamento farmacológico, dentre as opções temos clonazepam, midazolam nas crises associado a altas doses de fenobarbital após os episódios, podendo associar ao valproato de sódio. Evoluem com rápida deterioração no desenvolvimento psicomotor e cognitivo, podendo levar até ao óbito ou sequelas permanentes na maioria dos casos.
Síndrome de Rubinstein-Taybi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Lima Juliana Carine , De Carvalho Izadora Gama Reis , Lopes Lohahanne Yasmin Coelho Aguiar , Barros Guilherme Fleury Alves , Dos Santos Diuly Emily Mendes , Cordeiro José Vitor Cambuí , De Andrade Luciana Dias , De Oliveira Junior Valdivino Soares , Ferreira Filho Marcio Adriano Gomes , Vilarinho Marco Túlio Barroso , Santoro Ana Lídia Gomes , Mello Laís Mendes , Melucci Beatriz Hoffmann , Fernandes Sarah Larissa Reis
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma rara patologia de origem genética, de caráter autossômico dominante, primeiramente descrita em 1963. Apesar de sua ampla apresentação fenotípica, é caracterizada principalmente por baixa estatura, microcefalia, fácies típicas, hálux alargado, alterações cognitivas e atraso intelectual. Apresentação do Casos: Uma paciente do sexo feminino, com 12 anos de idade e residente do estado de Goiás, apresentou-se para um exame clínico de rotina em um centro médico local. A anamnese detalhada revelou que ela nasceu a termo sem complicações, mas apresentava um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, especialmente em relação à coordenação motora fina, linguagem e fala. A história clínica da paciente também incluía episódios anteriores de bronquite, dispepsia, desalinhamento ocular e hipermetropia. Quanto à sua saúde bucal, a paciente tinha uma mordida aberta anterior que foi tratada com ortodontia interceptiva entre os 6 e 10 anos de idade. Discussão: É possível observar dificuldade na realização do diagnóstico, uma vez que não pode ser realizado durante a gestação e se apresenta-se clinicamente de forma variável o que dificulta a sistematização diagnóstica. Associado ao quadro clínico, laboratorialmente, pode-se avaliar anomalia no cromossomo 16, cerca de 60% dos casos a alteração no gene CREBBP e de 10% alteração no gene EP300, sendo recentemente utilizados como exames complementares. Conclusão: Ainda que com seu desafio, a realização do diagnóstico precoce pode proporcionar intervenções adequadas para garantir uma maior qualidade e personalização do tratamento e consequente melhor desenvolvimento cognitivo e social do paciente. Além de prevenir complicações de acometimentos ocasionados por suas especificidades físicas, como: infecções de vias aéreas superiores, surdez condutiva e disfagia.
Síndrome de Treacher Collins: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Caetano Isabela da Silva , Lima Luiza Carneiro , Possan Aléxia Andrade , Slywitch Nathália Coelho , Romagnoli Amanda , Santos Laíza Alves , Lemos Ariel Bonatini , Freire Matheus Rodrigues Sardinha Drumond , Avila Marina Rodrigues de Araújo , Gonçalves Ana Karolina Alves , Borges Eduardo Siqueira , Brasil Lais Rocha , Alves Amabilly Dias Vieira Nazário , Balieiro Laura Guimarães , Da Silva Luana Thaysa , Nobre Camila Santana , Viana Mariana Braz
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose madibulo-facial, trata-se de uma alteração genético autossômico rara, que tem como principal aspecto as deformidades craniofaciais com manifestações clínicas diversas e variáveis, apresentando incidência de 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. Apresentação do Caso: Um neonato masculino, nascido a termo por parto vaginal no departamento de neonatologia de um hospital renomado em Goiás, apresentou um Apgar de 9/9 e pesava 3,1 kg ao nascimento. No primeiro dia de vida, foi evidente que o recém-nascido tinha várias anormalidades craniofaciais: deformidades nos ossos da face e zigomáticos, micrognatia, ausência bilateral dos canais auditivos externos, aurículas deformadas, e retrognatia tanto da mandíbula como dos palatos mole e duro. Inicialmente, o paciente apresentou respiração espontânea, mas evoluiu para insuficiência respiratória no segundo dia de vida. Tentativas de ventilação não invasiva com CPAP não melhoraram a saturação de oxigênio e, posteriormente, foi inserida uma sonda orofaríngea. Discussão: Por apresentar características peculiares, esta anomalia pode ser identificada já no momento do nascimento, sendo observadas deformidades nos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A grande variabilidade observada no quadro clínico pode dificultar o diagnóstico, principalmente nos casos mais leves.Contudo, nos casos em que há dúvida de diagnóstico, a realização dos testes moleculares é extremamente importante. Conclusão: Apesar dos avanços na caracterização molecular desta doença, ainda não é possível explicar a grande variabilidade clínica observada entre os pacientes, inclusive dentro de uma mesma família.
Síndrome de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Macedo Míriam Bolsoni de Carvalho , Silva Diovanna Lima , Condé Victória Gonçalves Rodrigues , E Andrade Carla Manoela Muca , Chagas Jaqueline Maria de Azevedo , Martini Paulo Bassi , Schuch Victor Carpena , De Morais Caroline Rodrigues , Gonçalves Arthur Franzão , De Lima Isadora Carolina Calaça , Martins Marcia Simioli Furlan Prestes
Published: September 2023

Introdução: A doença de Von Hippel-Lindau é uma síndrome rara de neoplasias múltiplas com herança autossômica dominante associada à mutação do gene VHL, um gene supressor tumoral. As manifestações mais comumente apresentadas são: hemangioblastomas de cerebelo e angioma de retina, seguidas do hipernefroma. Apresentação do caso: Paciente masculino, 45 anos, admitido no Pronto Socorro com queixa de cefaleia intensa e persistente, redução da acuidade visual à direita, vertigem e hematúria há cerca de um ano. Foi encaminhado para investigação da síndrome de Von Hippel-Lindau. Discussão: Por apresentar quadro clínico variável, deve prosseguir com investigação detalhada. O diagnóstico deve ser feito através de critérios clínicos e/ou testes genéticos. Sendo importante seu acompanhamento, visto que a expectativa média de vida é de 49 anos. Conclusão: A detecção precoce é fundamental para seguimento das lesões e tratamento adequado. A fim de prevenir complicações graves e melhorar o prognóstico do paciente.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Lamonier Felipe Ribeiro , De Oliveira Matheus Silva , Azara Laylla Luiza Ferreira , Pimentel Thamyris Raimundo Vaz , Campêlo Amanda de Oliveira , Andrade Laura Beleli , Costa Mariana do Vale Moura , Prudente Guilherme Diniz , Vicente Júlia Figueiredo , Silva Júlia Maria Moreira , Correia Catherine Veloso
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma doença neuromuscular hereditária que afeta os nervos periféricos responsáveis pela transmissão de sinais entre o sistema nervoso central e os músculos. Apresentação do Caso: Paulo, um homem de 30 anos originário do estado de Goiás, foi encaminhado para avaliação neurológica devido a relatos de debilidade muscular progressiva em suas extremidades inferiores, dificuldade em andar e sensação de insensibilidade nos pés. Ele mencionou que os sintomas começaram por volta de seus 14 anos e têm se exacerbado gradualmente. Notou ainda que seus reflexos nas pernas estavam visivelmente atenuados. Discussão: É caracterizada por uma degeneração progressiva dos nervos periféricos, levando a fraqueza muscular e perda de sensibilidade nas extremidades do corpo, como pés e mãos. Os sintomas podem variar em gravidade, mas geralmente começam na infância ou adolescência e pioram ao longo do tempo. Existem diferentes tipos de CMT, cada um com características específicas. O diagnóstico geralmente é feito por meio de uma combinação de exame clínico, história familiar e testes genéticos. Conclusão: O suporte médico, a reabilitação e o apoio emocional são fundamentais para ajudar os pacientes a enfrentar os desafios físicos e emocionais associados a essa condição neurodegenerativa.
Síndrome de Lesch-Nyhan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Maia Letícia Vieira , Santos Bianca Rocha , Santos Beatriz Barreto , Silva Nathalia Souza , Jeronimo Lucas Alexandre Soares , Rocha Larissa Danielle Reis , Xavier Leandra Lima , De Araújo Eliseu Pinheiro , Do Prado Giovanna Stati Batista , De Oliveira Ana Karoline Gomides , Lacerda Tayla Figueiredo , Tomasi Lucas Escarião , Borges Morgana Soares , Souza Mariane Menezes
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Lesch – Nyhan é um distúrbio genético congênito hereditário ligado ao cromossomo X que leva à deficiência da enzima hipoxantina-guanina fosforibosil-transferase e, por conseguinte, hiperuricemia. Acomete o sexo masculino por meio de genes recessivos e de apresentação sintomática. Já no sexo feminino, apresenta-se por meio de genes heterozigotos e é assintomática. Apresentação do caso: Um menino de 7 anos, originário de Anápolis, Goiás, foi levado pelos pais para uma consulta com um neurologista no Hospital Geral de Goiás, após o diretor da escola entrar em contato expressando preocupações sobre o comportamento do garoto. Segundo relatos da escola, o menino frequentemente tropeça e cai sem motivo aparente, apresenta movimentos descoordenados, tem dificuldades em manter o foco nas atividades acadêmicas e às vezes se torna agressivo durante as atividades lúdicas. Os pais confirmaram que comportamentos semelhantes também ocorrem em casa. O pai mencionou que quando era criança, ele próprio exibiu comportamentos parecidos, embora menos graves, que foram desconsiderados pela sua mãe como mera "birra de criança". Discussão: A sintomatologia clássica apresentada viabilizou a solicitação de exames laboratoriais e de imagem específicos, como função renal e ressonância magnética, juntamente com a coleta detalhada da anamnese. Assim, após os resultados de exames com relevantes alterações da função renal e neurológica, em conjunto com as lesões bucais ulcerativas, encaminhou-se o paciente para o centro ambulatorial pediátrico, a fim de proporcioná-lo acompanhamento especializado e multidisciplinar. Conclusão: A síndrome é rara e possui altas taxas de danos neurológicos, motores e renais, o que aumenta a morbidade e a taxa de mortalidade em situações de diagnóstico tardio, além de prejudicar o paciente nos afazeres diários e em cuidados individuais futuramente, de acordo com o nível de deficiência enzimática.
Síndrome de Bardet - Biedl: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Moitinho Beatriz Geraldo , Sanchez Adilon Cardoso , Fernandes Gabriela Campos , Coelho Patrícia Amorim , Youssef Junior Marwan Elias , Valentini Maria Gabriela Teixeira , Tartuce Taísa Mesquita , De Castro Laísa Pereira , Henriques Luísa Ribeiro Peixoto , Dalcom Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta , Nascimento Natália Silva , Mota Eloá Silva , Nardocci Fernanda , Silva Isadora Faria
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Bardet-Biedl (SBB) é uma condição genética rara e complexa, com herança autossômica recessiva. Caracteriza-se por uma variedade de sintomas clínicos, incluindo retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. Apresentação do Caso: Uma mulher de 31 anos, natural do estado de Goiás, procurou o ambulatório médico relatando sintomas como irritabilidade, náuseas e problemas visuais, especialmente em condições de baixa luminosidade. Cognitivamente comprometida, a paciente estava alerta, de boa coloração cutânea, hidratada, sem icterícia ou cianose. Não apresentou histórico de doenças sistêmicas ou oculares na sua anamnese. Discussão: A síndrome é causada por mutações em mais de 20 genes diferentes, e seu diagnóstico geralmente é baseado na presença de critérios clínicos específicos e em testes genéticos. Atualmente, não há tratamento específico para a SBB, e o manejo da condição concentra-se no controle dos sintomas e no suporte aos pacientes. É importante realizar um diagnóstico precoce para possibilitar um acompanhamento adequado. Isso envolve avaliações regulares da pressão arterial, monitoramento do peso, exames de imagem renal, exames oftalmológicos e suporte psicológico. Conclusão: Estudos confirmam a grande relevância do diagnóstico e do tratamento precoce, modificando o prognóstico das crianças acometidas com perfil metabólico e déficit pondero-estatural amenizados ou recuperados, após instituída terapêutica específica com suplementação de eletrólitos e indometacina.
Síndrome de Pallister-Hall: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Rebouças Emilly Cardinalli Martins , De Oliveira Flávia Monteiro , De Freitas Rafael Queiroz , De Oliveira Marcelo Ribeiro , Silva Lara Neves Alves , Ogido Raquel Grillo , Da Silva Naylla Gomes , Ouriveis Vinícius Mascarós , De Oliveira Renata Costa Senra , Moraes Letícia Aimí , Da Silva Guilherme Leandro , De Carvalho Silvia Quental , De Oliveira Filho Marcelo Ferreira , Piaia Bruna Ellen Menezes
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Pallister-Hall (SPH) é uma doença genética, autossômica dominante, extremamente rara. Ocorre por mutação no gene GLI3 no braço curto do cromossomo 7, com penetrância e expressividade variáveis. A sindrome é composta por hamartoma hipotalâmico, puberdade precoce, polidactilia central e pós-axial, atresia anal, entre outras manifestações, as quais apresentam variabilidade de expressão entre os doentes. Apresentamos o caso de um paciente que já ao nascimento apresentava características compatíveis com a síndrome. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 2 anos de idade e natural de Anápolis, Goiás, foi direcionado para uma avaliação no Departamento de Genética Médica. Ele nasceu a termo através de parto vaginal, pesando 2,1 kg e medindo 42 cm de comprimento e 33 cm de perímetro cefálico. Os índices de APGAR foram 8 e 9, respectivamente. Discussão O  consenso publicado no Am J Med Genet 65:76-81 (1996) definiu 3 critérios para o diagnóstico da SPH, a saber: hamartoma hipotalâmico e polidactilia central; parente de primeiro grau com hamartoma hipotalâmico ou polidactilia; e herança com padrão autossômico dominante ou de uma forma consistente com mosaicismo gonadal. O paciente em questão apresentava todos os critérios, sendo estabelecido o diagnóstico. A irmã do paciente índice também foi investigada, recebendo também o diagnóstico aos 2 anos de idade.  Conclusão: A SPH é  uma doença de herança autossômica dominante, sendo assim, os pais precisam ser investigados para que o aconselhamento genético seja fornecido aos genitores, assim como ocorreu no caso apresentado.
Síndrome de Williams: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Morais Cecília Barbosa , Teixeira Lídia dos Passos , Souza Karla Suellén de Araujo , Macedo Ana Karla Souto , Da Silva Priscila Lorena Carvalho , Carvalho Patrícia Ordones , Passamani Lara Dalla Bernardina , Martins Eduardo Siqueira , Teixeira Kaila Beatriz de Jesus , Sponchiado Vitória Sari , de Melo Ethnary Monteiro , Almeida Hyzadora Sousa
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética rara e multissistêmica, causada pela deleção do cromossomo 7, afetando cerca de 28 genes. É caracterizada por fácies peculiares, manifestações cardiovasculares, distúrbios do tecido conjuntivo aliados a déficit cognitivo e personalidade diferenciada. Apresentação do caso: Um menino de 7 anos de idade, residente do estado de Goiás, foi referenciado ao Ambulatório de Cardiologia Pediátrica, após avaliação inicial em uma Unidade de Saúde local por episódios recorrentes de hipertensão arterial, cefaleia e vertigem nos últimos dois meses. O paciente teve um histórico de sopro cardíaco ao nascer, mas permaneceu assintomático e sem complicações desde então. Apesar de um bom progresso em seu desenvolvimento físico, ele apresenta hiperatividade, algumas dificuldades cognitivas e anormalidades dentárias, estando sob cuidados odontológicos para cáries e deformações dentárias. Discussão: O diagnóstico é clínico e confirmado geneticamente pelo teste de hibridização fluorescente in situ (FISH). Suas principais manifestações cardiovasculares são estenose aórtica supravalvar (EAS), estenose arterial pulmonar e defeito da válvula aórtica ou mitral.   A EAS foi descrita como o diagnóstico mais comum entre as crianças (79% dos casos). No período neonatal as manifestações cardíacas são comuns em crianças com SW e podem ajudar no diagnóstico precoce. Porém, uma porcentagem relevante dessas manifestações podem não se manifestar até a vida adulta, atrasando o diagnóstico e tratamento adequado. Conclusão: Diante da alta prevalência de anormalidades cardiovasculares na SW, uma avaliação cardíaca detalhada e o ecocardiograma, podem ser suficientes para o diagnóstico precoce mesmo na ausência de testes genéticos específicos.
Doença de Gaucher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silva Bárbara Pereira , E Souza Mariana Araújo , De Castro Catarina Sampaio , De Carvalho Caroline Aquino , Rodrigues Bruno Piffer , Costa Matheus Monteiro , Palheta Jêmina Norâmy Neves , Barbosa Bruno Cruvinel , Machado Rafaela Araújo , Issy Gabriela Zinhani , Borelli Jamile Gonçalves , Munareto Matheus Luís Braga , Mendonça Vitória Maritzzi Costa
Published: September 2023

Introdução: A doença de Gaucher é uma doença metabólica hereditária causada por uma mutação no gene GBA1, resultando na deficiência da enzima beta-glicosidase e acúmulo de glicocerebrosídeo nos tecidos. Essa doença que é uma herança autossômica recessiva afeta órgãos como baço, fígado, medula óssea e sistema nervoso central. Apresentação do Caso: Jovem de 23 anos, sexo masculino, encaminhado ao serviço de clínica médica para avaliação de hepatoesplenomegalia e quadro de anemia. Relata dor em extremidades inferiores persistentes por um período de 5 anos e aumento do volume abdominal. Sem histórico de comorbidades ou uso regular de medicamentos. Discussão:Existem três fenótipos da doença com manifestações clínicas variadas: tipo I (não neuropático) é o mais comum, tipo II (neuropático agudo) é mais grave, com comprometimento neurológico agudo e prognóstico desfavorável e tipo III (neuropático crônico) que é menos grave. A incidência é estimada em 1 em 60.000 na população geral. Os principais sintomas incluem hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, anemia e dores ósseas. Baseado na premissa de que a Doença de Gaucher possui difícil diagnóstico precoce devido ao quadro clínico semelhante com diferentes doenças, este trabalho tem por objetivo delimitar os sinais e sintomas da doença e seu grupo etário mais acometido com intuito de abranger um maior reconhecimento sobre essa condição rara facilitando o tratamento adequado desses pacientes. Conclusão: A análise dos artigos evidenciou que o diagnóstico é feito por meio de testes de atividade da enzima beta-glicosidase ácida ou detecção de células de Gaucher em tecidos e seu tratamento envolve a reposição enzimática específica, como o uso de alfataglicerase.
Síndrome de Pierre Robin: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Goulart Letícia Maria Silva , Silva Amanda Maris Ferreira , Holzgrefe Júnior José Vaz , Legname Vivian Zulzke Barboza , Moroni Ingra Torres Goldfeld Neiva , Faria Nathalia Alves , Silva Lais Gomes , Mello Júnior Ricardo de Araújo , Brandizzi Giovanna Veríssimo , Gonçalves Horrana Carolina Bahmad , Costa Lílian Neves Marques , Cabral Iasmin Barbosa Proto , Figueiredo Ana Vitória Suet Moraes Volpini , Porto Bárbara Lorena Nolasco Santos
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Pierre Robin é uma condição rara e complexa que se manifesta por um conjunto de anomalias craniofaciais, incluindo retrognatia mandibular, glossoptose e fenda palatina. Essa síndrome pode apresentar desafios significativos no manejo respiratório e alimentar nos primeiros anos de vida, exigindo abordagens multidisciplinares para o cuidado adequado dos pacientes. Apresentação do caso: Um recém-nascido de 18 dias, do sexo masculino, foi trazido ao Hospital das Clínicas da UFG com sintomas de choro contínuo, dificuldade respiratória e baixo apetite desde o nascimento. Segundo relato da mãe, o bebê apresentava um padrão de respiração acelerado que se agravava durante a noite, e estava ganhando peso de forma insatisfatória devido à amamentação inadequada; o recém-nascido frequentemente recusava o peito. Discussão: A Síndrome de Pierre Robin é causada por uma interação complexa entre fatores genéticos e ambientais durante o desenvolvimento embrionário. A retrognatia mandibular leva à glossoptose, onde a língua fica retraída e obstrui as vias aéreas superiores, resultando em dificuldades respiratórias. Além disso, a fenda palatina pode afetar negativamente a alimentação e a fala. O manejo dessa síndrome envolve uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatras, geneticistas, otorrinolaringologistas, cirurgiões plásticos, fonoaudiólogos e nutricionistas. As opções de tratamento podem variar desde medidas conservadoras, como posicionamento adequado do paciente durante o sono, até intervenções cirúrgicas, como traqueostomia, avanço mandibular ou reparo da fenda palatina. Conclusão: Por se tratar de uma condição clínica desafiadora e que requer um cuidadoso acompanhamento médico desde o nascimento até a idade adulta, o diagnóstico precoce e a intervenção imediata são fundamentais para garantir uma boa função respiratória e alimentar, além de minimizar complicações futuras. A abordagem multidisciplinar é essencial para proporcionar aos pacientes o melhor resultado possível em termos de qualidade de vida e funcionalidade. Pesquisas contínuas são necessárias para melhorar a compreensão dos mecanismos subjacentes da síndrome e desenvolver novas estratégias de tratamento mais eficazes.
Doença de Peyronie: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Noleto Weslayne Glória , Gersgorin Sofia Torres Soares , Mendonça Victória de Paula , Vasconcelos Anna Laura Costa , Vilela Cinthia Oliveira , De Moura Álvaro Inácio , Da Silva Jéssica Ivana Dias , Tortato Karla , Kikuchi Gabriela Inocente , Pôrto Helena Beatriz Gonçalves , Guimarães Mariana Santos , Brito Raquel de Oliveira , Marques Aline Maria , Karaja Samara Nidale , De Oliveira Isabella Lopes , Souza Juliana Paniago
Published: September 2023

Introdução: A doença de peyronie é resultante da fibrose da túnica albugínea, causando contratura da fáscia que reveste o corpo cavernoso, resultando em deformidade peniana com desvio do pênis para o lado envolvido e, em alguns casos, ereção dolorosa. É uma condição de causa idiopática, cuja incidência é menos de 1% em homens, geralmente, na 5ª década de vida, podendo afetar tanto psicologicamente quanto a vida sexual do paciente. Apresentação do Caso: Paciente, sexo masculino, 50 anos, comparece ao ambulatório com queixas de deformidade e desconforto no pênis durante a relação sexual. Relata que há cerca de seis meses percebeu o surgimento de uma área endurecida e uma forma atípica na região peniana, levando a desconforto tanto físico quanto psicológico. Nega histórico de trauma ou doenças prévias na região, e também nega comorbidades.Discussão: É uma doença cujo diagnóstico é clínico, podendo utilizar de exames para auxiliar na escolha do tratamento. O tratamento, por sua vez, depende do seu grau de acometimento, envolvendo desde o tratamento conservador para casos leves ao tratamento medicamento e até cirúrgico para os casos graves. Conclusão: Ainda precisa-se preencher algumas lacunas a respeito da doença para prevenir sua ocorrência e sua progressão. Na maioria, necessita-se de um trabalho multidisciplinar com a psicologia e a urologia para um melhor tratamento.
Síndrome de Wilson-Turner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Araújo Isabella Correia Teodoro , Fonseca Fausto Lustosa , Dias Jorge Henrique Assunção , Vieira Netto Luiz Alves , Guimarães Carolina , Ferreira Larissa Borges , Silva Lucas Chiovato , Carneiro Ana Gabriela Rodrigues , Smaniotto Victoria , Costacurta Elisa Presotto , De Azevedo Gabriel Cavalcante , De Sousa Rafaela Rabello Macedo , Freitas Lucianne Vanelle Sales , Vieira Ana Carolina Monge , Eserian Ana Luiza Delgado , De Araújo Vitor Brandão , Rangel Isabela de Oliveira , Amaral Henrique Estevam Fernandes , Da Silva Isabella Heloiza Santana , Martins Júnior Carlos Roberto de Almeida
Published: September 2023

Introdução: A doença de Wilson-turner é uma síndrome rara ligada ao cromossomo X, de herança recessiva ou dominante, caracterizada pela presença de déficit intelectual, dificuldades de fala, obesidade, ginecomastia, dedos afilados, hipogonadismo, pés pequenos e características faciais dismórficas. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, terceira filha de pais não aparentados, nascida a termo com 37 semanas e 5 dias. A criança teve índices de APGAR de 6 e 9 nos primeiros e quintos minutos após o nascimento, respectivamente, pesando 2.900 gramas. Não foram observadas anomalias congênitas ou características dismórficas ao nascer. Recebeu alta hospitalar 72 horas após o nascimento. O acompanhamento pré-natal da mãe consistiu em 7 consultas médicas, sem complicações ou alterações nos exames. Discussão: Sendo uma doença rara (prevalência <1/1000000) e por ter sido diagnosticada em apenas duas famílias, conhecimentos acerca dessa síndrome ainda são estudados. Seu diagnóstico é limitado por ser confirmado em bases clínicas e estudo genético aprofundado. É relacionada por uma alteração no segmento Xp21-Xq22, devido uma mutação no local de emenda do doador do gene DSXS255. Conclusão: Entende-se que é uma doença crônica sem cura e o tratamento baseia-se em combater os sintomas individuais. Logo, são estimulados a perda de peso e atividade física para a obesidade. Terapia hormonal com testosterona para o hipogonadismo. Soluções como a mamoplastia são ofertadas em casos refratários ao tratamento clínico-medicamentoso.
Efeito teste e sua real eficácia na aprendizagem e retenção de conhecimento
Authors: Bezerra Matheus Guilherme , Silva Mariana Eduarda de Sousa , E Silva Carolina Muniz , Costa Maria Luiza Wilson Ferreira Gomes , Borges Juan Matias , Spirandelli Ana Paula Borges , Dário Parlla Isabelle Guimarães , Camarota Marcela Prado , Teles Maria Eduarda Boaventura , Inada Mariana Fukami , Castro Ana Cecília Vilela , Oliveira Yohan Resende , Chimello Isabelly Monique , Rocha Matheus Matos , Da Silva Bruno Queiroz , Da Silva Hugo Queiroz , Ribeiro Ana Vitoria Pacheco Marques , Toledo Luma Gabriella Santos , Brito Yure de Freitas
Published: September 2023

O ambiente de elevada competitividade e produtividade enseja eficiência no quesito de incorporação de conteúdo à longo prazo. No universo de metodologias ativas e passivas, o efeito-teste urge como uma abordagem com capacidade em tornar o indivíduo ativo em relação ao seu próprio conhecimento. O presente estudo objetivou realizar uma revisão de literatura sobre a eficácia real do efeito-teste frente a outras metodologias de estudo. Trata-se de uma revisão bibliográfica realizada por meio de buscas nos bancos de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Electronic Library Online (Scielo). As palavras-chave utilizadas foram "testing effect", "learning" e "study", associados ao operador booleano AND. Após inclusão de critérios, 8 ensaios clínicos foram eleitos. Na literatura pesquisada foram encontradas evidências que relacionam o uso do efeito teste a melhores resultados em aprendizagem no curto e longo prazo, atuando como instrumento de eficiência em educação. O estudo tradicional, apesar de arraigado e muito frequente na realidade dos indivíduos, apresenta como alternativa racional a implementação do efeito-teste como abordagem pedagógica.
Síndrome de Ellis-Van Creveld: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
Authors: E Souza Bruno Wernersbach Lima , Cabral Laura de Lima , De Paula Maria Carolina Jacob , Franco Ítalo Rezende , Gomes Vitória de Sousa , De Castro Luenny Xavier , Santos Brenda da Silveira , Gonçalves Eduarda Andrea Pessuto , De Oliveira Amanda Teixeira Duque , Nascimento Cayo Rodovalho , De Aguiar Luísa Correia , Marques Laís Corrêa , Guareschi Suzana , Garcia Luiza Fernandes , Dos Reis Beatriz Vinhaes , Dantas Luciana Ruivo
Published: September 2023

Introdução: A Displasia Condroectodérmica ou síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença genética rara com caráter autossômico recessivo descrita primeiramente em 1940 pelos autores Ellis e Van Creveld. Apesar dos números relatados na literatura não ultrapassarem os 200 casos, esta síndrome acomete cerca de 7 em cada 1.000.000 de pessoas. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, 5 anos de idade, foi atendida no ambulatório pediatria. Paciente já possuía o diagnóstico Síndrome de Ellis-Van Creveld. A principal queixa da mãe eram os dedos extras em ambas as mãos e a baixa estatura. Discussão: Na EVC, estão presentes algumas alterações, como polidactilia, defeitos cardíacos, defeitos em unhas, cabelos, dentes e ainda encurtamento de membros. As anomalias cardíacas se apresentam por volta de 50% a 60% dos casos e é um dos principais responsáveis pela morbimortalidade destes pacientes. Por ser uma patologia multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades, desde a cardiologia até o cirurgião-dentista, o manejo integral é de suma importância para a sobrevida e qualidade de vida do paciente. Conclusão: Essa displasia gera um impacto tanto social, psicológico e estético, quanto na funcionalidade do indivíduo, devendo ser abordada com interdisciplinaridade, práticas baseadas em evidências e acompanhada de maneira global.
Síndrome de Freeman-Sheldon: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Marques Isabela Christie Paranaiba , Moraes Cássia Gabriela Assunção , Fernandes Diana , De Souza Ingrid Hovsepian , Reis Yasmin Viana Guimarães , Magalhães Alyne Souza , Labarba Arthur Azeredo , Gomes Lydice Marise Cesar , Silveira Mônica Meneguette , Melo Danielly Ferreira , Santos Lara de Sousa , Pereira Isadora Lima , Cestari Marcelo Cesarino
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Freeman-Sheldon também conhecida como Distrofia Crânio-carpo-tarsal e artrogripose distal tipo 2A, foi descrita pela primeira vez em 1938 por Freeman e Sheldon. Apresentação do caso: Lactante de 2 meses, do sexo feminino, acopanhada por uma unidade hospitalar do interior de Goiás, foi encaminhada ao serviço de referência para acompanhamento pediátrico. Discussão: Freeman-Sheldon é uma doença rara geralmente autossômica dominante caracterizada por contraturas congênitas múltiplas com quadro clínico heterogêneo. O tratamento visa aumentar a qualidade e a expectativa de vida. Conclusão: É importante conhecer a heterogeneidade da herança genética para que seja realizado um aconselhamento genético e uma avaliação dos riscos envolvidos.
Desafios no diagnóstico e manejo da Síndrome de Goodpasture: relato de um caso clínico
Authors: Dourado Caroline Meneses , Damasceno Beatriz Curado , Soares Anna Elisa Braz Vieira , Lopes Yara Silva , Batista Izadora Cabral Fonsêca , Carpaneda Jéssica de Medeiros , Figueiredo Maria Clara Ribeiro , Dos Santos Michaella Vitoria Sandes Bezerra , Borges Valéria Luíza Clemens , Miura Cinthya Tamie Passos , Gomes Ana Karolina , Romano Letícia Boselli Cassalho , Brito Geovana Passos , Maronezi Camilla , Miranda Gustavo Marques
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Goodpasture (SG) é uma condição rara, autoimune, caracterizada pela presença de autoanticorpos contra a cadeia alfa-3 do colágeno tipo IV, localizada principalmente nas membranas basais dos rins e pulmões.. Apresentação do caso: Paciente do gênero masculino e com 28 anos de idade, foi admitido com queixa de hematúria macroscópica. Na história, o paciente relatou que iniciou um quadro de tosse seca que posteriormente evoluiu para hemoptise e chega ao pronto-socorro com dispneia. Em 5 dias após a internação foi realizada biópsia do parênquima renal demonstrou achados compatíveis, com Doença do Anticorpo Antimembrana Basal (Síndrome de Goodpasture). Discussão: É uma síndrome que geralmente afeta pessoas entre 18-35 anos, porém está cada vez mais comum o acometimento em idosos, principalmente entre 60 e 70 anos. Ela atinge mais os homens e possui uma mortalidade de 80% em seis meses Variações substanciais no quadro clínico, como apresentações clínicas atípicas ou quadros oligossintomáticos podem ser desafiadores para o médico examinador. O diagnóstico se dá pela detecção de anticorpos anti-membrana basal glomerular em pacientes com quadro clínico sugestivo de SG. A clínica é essencial para o diagnóstico da Síndrome de Goodpasture, pois é necessária a presença de manifestações renais e pulmonares. Conclusão: O tratamento consiste na realização de plasmaférese e administração de ciclofosfamida e corticosteróides, devendo ser prontamente instituído a fim de evitar desfechos como danos renais permanentes ou óbito.
Miosite Viral: uma revisão da literatura
Authors: Medeiros Mariana de Sousa , Baiôco Ricardo Vieira , Zidan Miguel , E Silva Júlia Lemes de Medeiros , Corrêa William Alves , Araújo Yanne Borges , Vieira Diovana Pimenta Pereira , Henriques Camila de Almeida
Published: September 2023

Introdução: Em 1957, Lundberg descreveu a síndrome musculoesquelética pediátrica chamada "mialgia cruris epidêmica". Caracterizada por dor muscular e fraqueza nas panturrilhas, ocorre após infecção respiratória febril sazonal em crianças pré-escolares e escolares, mais comum em meninos. A miosite infecciosa é rara, pois o tecido muscular é resistente à infecção, mas cirurgias, traumas e corpos estranhos podem favorecer a infecção. O diagnóstico requer avaliação clínica e exames laboratoriais para medir a necrose muscular. A conscientização sobre essa condição é necessária para um diagnóstico e tratamento precoces. 1,3,13 Objetivos: O objetivo deste estudo é revisar sobre a miosite viral, também conhecida como miosite aguda benigna da infância, compreendendo epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. Métodos: Os bancos de dados Pubmed, Diretrizes, Google Scholar e UpToDate foram pesquisados ​​eletronicamente utilizando os descritores miosite viral nos idiomas inglês e português. Discussão e Conclusão: A miosite viral aguda é uma síndrome que afeta o sistema musculoesquelético em crianças, resultando em limitação na mobilidade. Os sintomas musculares estão associados a infecções virais, com elevação das enzimas musculares no sangue. O diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos e exames laboratoriais, e o tratamento é sintomático. Maior conscientização sobre essa condição pode levar a diagnóstico e tratamento mais rápidos.
Avaliação da qualidade de vida de pacientes portadores de esquizofrenia e de seus familiares cuidadores
Authors: Drago Marina Coleta , Afonso Beatriz Reis , De Oliveira Gustavo Carvalho
Published: September 2023

A esquizofrenia é uma doença crônica grave e incapacitante que causa diminuição na qualidade de vida dos pacientes e gera impactos significativos na vida de familiares que cuidam e convivem com esses pacientes. Esta pesquisa teve o objetivo de avaliar a qualidade de vida do paciente portador de esquizofrenia e de seu familiar cuidador. Trata-se de um estudo transversal e descritivo realizado em um hospital para internações psiquiátricas, localizado no Distrito Federal, com pacientes atendidos nesse serviço. Foram utilizados a escala QLS-BR para avaliar a qualidade de vida dos pacientes e o questionário FQ-VPB nos familiares para averiguar a emoção expressa destes. Participaram do estudo 27 pacientes, sendo 10 mulheres e 17 homens. Também participaram 19 familiares cuidadores, sendo todos do sexo feminino. Os resultados com os pacientes evidenciaram um grande prejuízo na qualidade de vida, principalmente nos domínios social e ocupacional, com diminuição no lazer e nas atividades do dia a dia. Os resultados dos questionários aplicados nos familiares demonstram uma diminuição na qualidade de vida e a presença de hostilidade em relação ao paciente. É fundamental estimular o paciente a ter uma ocupação e a praticar atividades de lazer, pois ambas estão intimamente ligadas à qualidade de vida. Abordagens terapêuticas que incluam os familiares, como a psicoeducação, permitem que estes compreendam melhor a patologia e, do paciente, gerando benefícios para os mesmos e para o paciente.
Análise do índice de massa corporal (IMC) e índice de adiposidade corporal (IAC) em crianças de 6 a 11 anos do ensino fundamental i: um estudo nas escolas municipais de uma cidade em Santa Catarina
Authors: Lopes Sarah Caroline , de Jesus Eduarda Eugenia Dias , Morales Pedro Jorge Cortes , Brasilino Fabricio Faitarone
Published: September 2023

Objetivo: Investigar e avaliar o IMC (kg/m²) e o IAC (%) em crianças entre 6 e 11 anos matriculadas no Ensino Fundamental I das escolas da rede municipal em uma cidade de Santa Catarina, Brasil. Metodologia:  Participaram 804 crianças, sendo 440 meninas e 364 meninos, com idades variando entre 6 e 11 anos. As medidas do IMC foram obtidas através da coleta de estatura (m) e peso corporal (kg) dos participantes. Já o cálculo do IAC foi realizado utilizando as medidas de estatura (m) e circunferência do quadril (cm). Para as análises, utilizou-se o programa estatístico Action 2.9. Resultados: Constatou-se que a maioria dos escolares, tanto do sexo masculino quanto do feminino, foram classificados como eutróficos em ambos os cálculos (IMC e IAC). Conclusão: A maioria dos escolares entre 6 e 11 anos, matriculados do 1º ao 5º ano nas escolas municipais de uma cidade em Santa Catarina, encontra-se dentro da faixa de eutrofia, ou seja, apresenta um peso adequado em relação à estatura.
Análise qualitativa de pacientes com transtorno do espectro autista com acompanhamento odontológico pelo serviço público em Quixeramobim
Authors: Moreira Sandy dos Santos , Ponte Yohana de Oliveira
Published: September 2023

O transtorno do espectro autista (TEA) está relacionado ao desenvolvimento neurológico, vários pacientes com esta condição chegam ao consultório com problemas bucais já instalados. O objetivo deste trabalho é realizar uma análise qualitativa de pacientes com Transtorno do Espectro Autista em acompanhamento odontológico pelo serviço público no município de Quixeramobim, Ceará. A coleta de dados foi realizada nos meses de Janeiro a Maio de 2023, no Centro de Especialidades Odontológicas Dr. José Felício Filho, CEO de Quixeramobim. Os dados coletados foram idade, sexo, estado civil, ocupação, assistência odontológica anterior e atual, bem como a idade, sexo e o grau de parentesco do acompanhante destes pacientes durante a assistência e serão coletados a partir do prontuário, conforme os registros dos profissionais responsáveis. A amostra foi composta por 07 pacientes. Os critérios de seleção foram os pacientes diagnosticados com Transtorno do Espectro Autista, de idades entre 4 a 14 anos, em atendimento no CEO (Centro de Especialidades Odontológicas Dr. José Felício Filho) e que as mães autorizassem a participação por meio da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE). Foram excluídos do estudo pacientes com outras necessidades especiais que não seja Transtorno do Espectro Autista e os não atendidos no CEO de Quixeramobim. Foi autorizada a divulgação dos dados coletados por meio da assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido pela responsável de cada paciente. Concluímos que os pacientes oriundos do Sertão Central com Transtorno do Espectro Autista, atendidos no Centro de Especialidades Odontológicas Dr. José Felício Filho, são acometidos por algum tipo de doença periodontal e apresentam maior demanda por extrações múltiplas. Assim, pode ser reforçada a necessidade de acompanhamento odontológico visando os cuidados preventivos em saúde bucal e a necessidade de intensificar atividades voltadas para os responsáveis sobre a importância dos cuidados de prevenção em saúde bucal a estes pacientes.
O aumento dos casos da Síndrome de Burnout nos profissionais da saúde durante a pandemia da Covid-19
Authors: Peña Guilherme Gusmão , Pontes João Vitor Vieira , Dos Santos José Murilo Dantas , Coutinho Lucas Bronzeado Cavalcanti , Sefer Lucas Ruan da Silva , Lima Marina Martorella , De Sousa Daniela Heitzmann Amaral Valentin , De Arruda Isabela Tatiana Sales
Published: September 2023

Com o início do período pandêmico pela COVID-19 no início de 2020, os profissionais das mais variadas áreas tiveram que se adaptar ao novo momento, adotando como medida preventiva o "home office". Entretanto, os trabalhadores do setor da saúde não são detentores desse privilégio, uma vez que são a classe laboral mais requisitada em uma época de crise sanitária. Além disso, o maior problema é que seu trabalho envolve o contato físico frequente com os pacientes, o que expõe essas pessoas à contaminação. Não apenas isso, mas há estudos que descrevem a possibilidade do aumento dos índices da síndrome de burnout – distúrbio de esgotamento profissional – entre profissionais da área de saúde, uma vez que, devido à alta procura por seus serviços, suas cargas horárias estão mais elevadas. Ainda, é importante destacar o surgimento de burnout associado a sinais psíquicos, a saber do estresse causado pelo elevado número de mortes e da preocupação de contaminação de familiares por parte desses empregados. A partir disso, o estudo é uma revisão literária feita a partir da base de dados PubMed e Scielo com o objetivo de analisar o aumento dos casos da síndrome de burnout nos profissionais da saúde durante a pandemia da COVID-19.
Usucapião extrajudicial e seus reflexos no acesso à justiça
Authors: Noronha Rosangelica Castelo Branco Campos
Published: September 2023

Este estudo tem como objetivo descrever os reflexos da usucapião extrajudicial no acesso à justiça no Brasil. Optou-se por uma pesquisa bibliográfica jurídico exploratória qualitativa, através de pesquisa da legislação, bem como de livros e artigos sobre o assunto. A partir do estudo realizado verificou-se que a desjudicialização por meio dos cartórios é uma forma eficiente no tocante ao acesso à justiça, apresentando-se como opção viável para se estabelecer segurança jurídica e a celeridade que lhe caracterizam, além da fé pública e custas mais baratas, dentre suas principais facilidades. Ganhou a sociedade brasileira, utilizando-se desses meios pacíficos de solução de conflitos através das Serventias Extrajudiciais, especialmente considerada a celeridade e a eficácia de seus novos procedimentos. Fora a agilidade na prática de atos da vida civil, a coletividade passou também a contar com um Poder Judiciário mais focado em causas complexas, envolvido por um menor número de processos.