Estudio molecular de estructura genética en poblaciones indígenas y afrocolombianas mediante marcadores nucleares y mitocondriales
Authors:   , Noguera Santamaría María Claudia 
Published: July 2022

El estudio de la variabilidad genética de las poblaciones humanas no solo ha ampliado el panorama de la evolución de la especie y su prehistoria, sino que ha facilitado la identificación de las variantes patológicas dentro de la diversidad genética natural [1]. La aproximación más destacada en Colombia para el estudio de dicha variabilidad fue, sin duda, la Expedición Humana, proyecto adelantado por el Instituto de Genética Humana (IGH), de la Pontificia Universidad Javeriana, en Bogotá, durante la década de los 90s. Muchos estudios se han realizado desde ese entonces en el país, sin que se haya hecho un esfuerzo claro por consolidar resultados y sistematizar la información existente. El presente proyecto busca, como un complemento de la Expedición Humana, ampliar con técnicas moleculares actuales el estudio de la variabilidad genética humana en Colombia. Un gran obstáculo en la consolidación de un panorama global de dicha variabilidad es la heterogeneidad en los marcadores estudiados y las diferentes técnicas que los distintos investigadores en todo el país han reportado, por lo cual un estudio que incluya una extensa muestra de distintas etnias a lo largo de la geografía colombiana, empleando una amplia gama de técnicas (ADN mitocondrial (ADNmt), Polimorfismos de repeticiones cortas en tándem (STRs) autosómicos y minisecuenciación por SNaPShot, permitirá fundamentar una visión integral a nivel genético del país que, por su posición geográfica, es asimismo la entrada norte hacia Suramérica. Con objeto de dilucidar los procesos de migración en poblaciones indígenas y Afrocolombianas, así como la influencia, miscegenación y aporte genético de diversos grupos humanos de antes y después de la conquista, este trabajo ha estudiado la estructura genética mediante la caracterización de los haplogrupos y haplotipos del ADN mitocondrial y el establecimiento de relaciones filogenéticas de los grupos amerindios, utilizando parámetros genéticos de distancia, subestructura y diversidad, análisis de polimorfismos STRs y caracterización y determinación de haplogrupos de cromosoma Y mediante análisis de secuenciación y extensión de una sola base (SBE) por SNaPShot. Los estudios mitocondriales se llevaron a cabo en 14 poblaciones indígenas mediante Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLPs), definiendo los haplogrupos existentes (cuatro haplogrupos fundadores), en función de tres sitos de restricción [2], y de una deleción en la región intergénica V, secuenciación de la Región Hipervariable I (HVR-I), secuencias que fueron alineadas de acuerdo con la secuencia de referencia Cambridge (rCRS). Los resultados confirman la variabilidad existente en la población colombiana, el 97.87% de los individuos, presentó como se esperaba, los linajes fundadores en América (A, B, C y D), el 2,13% no fué determinado por los RFLPs. El análisis de Región Hipervariable I. (HVR-I), en la región control del ADN mitocondrial (ADNmt), mostró coincidencia con los resultados obtenidos en el análisis mediante RFLPs. Adicionalmente, en la población Palenque de San Basilio el linaje materno africano, presentando los haplotipos L0a, L1b, L1c y Le31a, se observó en un 100%, Por otro lado se estudiaron 6 poblaciones de la región Caribe colombiana mediante Y-Plex (17 STRs de cromosoma Y) [3, 4] con los microsatélites: DYS19, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS438, DYS439, DYS437, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, YGATAH4 y DYS385 y por la genotipificación de un largo número de SNPs de cromosoma Y, pertenecientes a los principales haplogrupos representados en el mundo. Se hizo el análisis SNaPShot, con el estudio de 41 Polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), específicos de cromosoma Y, y determinación de sus haplogrupos, permitiendo la aproximación hacia el estudio del origen de las poblaciones Afrocolombianas y la medida de variación entre ellas [3]. Los resultados evidencian un alto componente europeo, 67% Haplogrupo R, 26% africano haplogrupo E y 7% Amerindio, Haplogrupo Q. Un solo individuo presentó el haplogrupo B exclusivo y restrictivo de África subsahariana, los datos se compararon con los obtenidos en un estudio de poblaciones africanas [3]. Nuestros resultados permitieron hacer inferencias acerca del origen de la población estudiada, los datos fueron consistentes con el consorcio de árbol de cromosoma Y [5], encontrando sobretodo en la población Palenque de San Basilio un elevado componente africano, con el haplogrupo E1b1a-M2, perteneciente a África oriental, pudiendo aseverar que las poblaciones afrocolombianas son diferentes por evolución divergente.