Main aspects of treating, restoring and supporting the health of children with phenylketonuria
Authors: Быкова Светлана Тарасовна , Калинина Тамара Григорьевна , Московская Ирина Макаровна 
Published: November 2021

Полноценное, сбалансированное питание - основной фактор в формировании здоровья детей, когда в организме наиболее интенсивно протекают процессы роста и развития, формируются и созревают многие органы и системы, совершенствуются их функции. В статье приведены основные направления исследований зарубежных и отечественных ученых по лечению генетических заболеваний, таких как фенилкетонурия. Одним из приоритетных направлений в области здорового питания населения России в соответствии со Стратегией научно-технологического развития РФ до 2030 г. является развитие производства пищевых продуктов, обогащенных незаменимыми ингредиентами, специализированных продуктов детского питания, продуктов функционального назначения, диетических пищевых продуктов и биологически активных добавок. По данным ВОЗ от структуры питания на 70 % зависят здоровье и физическое развитие детей и подростков. Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, вызывающее нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина у ребенка, одно из первых, рекомендованных ВОЗ для ранней диагностики у новорожденных. Отсутствие лечения вызывают серьезное поражение центральной нервной системы, отставание в умственном и физическом развитии. Особенностью современного этапа развития диетотерапии для детей, страдающих различными заболеваниями, в том числе наследственными, является разработка качественных функциональных продуктов питания, способствующих сохранению и улучшению здоровья ребенка за счет регулирующего и нормализующего воздействия на организм с учетом его физиологического состояния и возраста. Данные продукты можно широко использовать в практике лечебного питания не только в составе гипофенилаланиновой диеты, но и при любых заболеваниях, требующих ее соблюдения. В настоящее время единственным методом лечения ФКУ является диетотерапия, организованная с первых дней жизни с использованием специализированных смесей без фенилаланина. Из питания исключаются высокобелковые продукты растительного и животного происхождения. Целью лечебного воздействия диеты на ребенка является поддержка концентрации фенилаланина (ФА) в крови в пределах 2-12 мг на 100 мл в зависимости от возраста ребенка.

Full-fledged balanced nutrition is the main factor in the formation of children's health, when the processes of growth and development are most intense in the body, many organs and systems are formed and mature, and their functions are improved. The article presents the main research areas of foreign and domestic scientists on the treatment of genetic diseases, such as phenylketonuria. One of the priority areas in the field of healthy nutrition of the Russian population in accordance with the Strategy for Scientific and Technological Development of the Russian Federation until 2030 is the development of the production of food products enriched with essential ingredients, specialized children's food products, functional products, dietary food products and biologically active additives. According to WHO, the health and physical development of children and adolescents depends on the nutritional structure by 70%. Phenylketonuria (PKN) - an inherited disease that causes impaired metabolism of the amino acid phenylalanine in a child - is one of the first recommended by WHO for early diagnosis in newborns. Lack of treatment causes serious damage to the central nervous system, a lag in mental and physical development. A feature of the modern stage of development of dietary therapy for children suffering from various diseases, including hereditary ones, is the development of quality functional food products that contribute to the preservation and improvement of the health of the child, due to the regulatory and normalizing effect on the body, taking into account its physiological state and age. These products can be widely used in the practice of therapeutic nutrition not only in the sastava of the hypophenylalanine diet, but also for any diseases requiring its observance. Currently, the only method of treating PKN is diet therapy, organized from the first days of life using specialized mixtures without phenylalanine. High-protein products of vegetable and animal origin are excluded from nutrition. The goal of the therapeutic effect of the diet on the child is to maintain the concentration of phenylalanine (FA) in the blood in the range of 2-12 mg per 100 ml, depending on the age of the child.