СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ РАЗВИТИЯ И МЕТОДОВ ДИАГНОСТИКИ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Authors: Г.Т. Каукенбаева , Н.Н. Ахпаров , Р.З. Боранбаева , Р.Р. Аипов , Г.Т. Тәсібекова , М.М. Калабаева , Г.Б. Алтынбаева 
Published: October 2024

Введение: Болезнь Гиршпрунга - сложная врожденная патология, которая требует проведения реконструктивных оперативных вмешательств. Это мультигенетическое заболевание, относится к нейрокристопатиям. Этиопатогенетическим фактором в развитии болезни Гиршпрунга является нарушение развития энтеральной нервной системы кишечника в виде аганглиоза. Проведён анализ литературы, отражающей современные взгляды на болезнь Гиршпрунга у детей, а также современные методы диагностики c применением иммуногистохимического исследования и лечения заболевания. Внедрение новых методов обследования и хирургического лечения по-прежнему остается сложным и неоднозначным. Цель: Обзор современной литературы о патогенезе развития болезни Гиршпрунга, клинических особенностях течения болезни в периоде новорожденности и о современных методах диагностики. Стратегия поиска: Поиск и анализ материала проводился в информационных базах и вэб сайтах PubMed, Scopus, Web of Science, Journal Neonatology, Journal Pediatrics, Journal of Maternal-fetal and neonatal medicine, BMC (biomedcentral.com). Глубина поисковых работ включала данные за последние 15-20 лет. Из более 110 литературных источников 74 были выбраны в качестве аналитического материала для данной статьи. Результаты: Болезнь Гиршпрунга является сложной врожденной патологией кишечной трубки, относится к нейрокристопатиям. Имеет сложные генетические аспекты, может сочетаться с другими врожденными и хромосомными патологиями. Выводы: Идентификация ганглиозных клеток у новорожденных и недоношенных детей может быть сложной задачей, поскольку нейроны часто недифференцированы и несовершенны. Поэтому определение ганглиозных клеток, основанное исключительно на их внешнем виде, не всегда является простой задачей. Применение иммуногистохимии с кальретинином является высокочувствительным и специфическим диагностическим средством для гистопатологического исследования при подозрении на болезнь Гиршпрунга.

Introduction: Hirschsprung's disease - is a complex congenital pathology that requires reconstructive surgical interventions. This is a multigenetic disease, refers to neurocrystopathies, an etiopathogenetic factor in the development of Hirschsprung's disease is a violation of the development of the enteral nervous system of the intestine in the form of agangliosis. Analyzes the literature reflecting modern views on Hirschsprung's disease in children, as well as modern diagnostic methods using immunohistochemical research and treatment of the disease. The introduction of new methods of examination and surgical treatment is still difficult and ambiguous. Objective: To review the current literature on the pathogenesis of Hirschsprung's disease, clinical features of the course of the disease in the neonatal period and modern diagnostic methods. Search strategy: The search and analysis of material for writing articles were carried out in the information bases and websites PubMed, Scopus, Web of Science, Journal Neonatology, Journal Pediatrics, Journal of Maternal-fetal and neonatal medicine, BMC (biomedcentral.com). The depth of the search included data for the last 15-20 years. From more than 110 literary sources, 74 were selected as analytical material for this article. Results: Hirschsprung's disease is a complex congenital pathology of the intestinal tube, refers to neurocrystopathies. They have complex genetic aspects, can be combined with other congenital and chromosomal pathologies. Conclusions: Identification of ganglion cells in newborns and premature infants can be a difficult task since neurons are often undifferentiated and imperfect. Therefore, determining ganglion cells based solely on their appearance is not always an easy task. The use of immunohistochemistry with calretinin is a highly sensitive and specific diagnostic tool for histopathological examination in case of suspected Hirschsprung's disease.

Кіріспе: Гиршпрунг ауруы - реконструктивті хирургиялық емді қажет ететін күрделі туа біткен патология болып табылады. Нейрокристопатия тобына жататын мультигенетикалық ауру. Гиршпрунг ауруының дамуындағы этиопатогенетикалық фактор, ішектің энтеральды жүйке жүйесінің дамуының аганглиоз түрінде бұзылуы. Балалардағы Гиршпрунг ауруы туралы заманауи көзқарастарды, сондай-ақ иммуногистохимиялық зерттеу мен ауруды емдеуді қолдана отырып диагностиканың заманауи әдістерін көрсететін әдебиеттерге талдау жасалды. Зерттеу мен хирургиялық емдеудің жаңа әдістерін енгізу әлі де күрделі және біртекті емес болып қалуда. Мақсаты: Гиршпрунг ауруының патогенезі, жаңа туған кезеңдегі аурудың клиникалық ерекшеліктері мен диагностикалық әдістері туралы қазіргі әдебиеттерге шолу жасау. Іздеу стратегиясы: Мақала жазуға арналған материалдарды іздестіру мен талдау PubMed, Scopus, Web of Science, Journal Neonatology, Journal Pediatrics, Journal of Maternal-fetal and neonatal medicine, BMC (biomedcentral.com) веб-сайттарда жүргізілді. Іздеу жұмыстарының тереңдігі соңғы 15-20 жылдағы мәліметтерді қамтыды. 110 – нан астам әдеби дереккөздердің 74 – і осы мақалаға аналитикалық материал ретінде таңдалды. Нәтижелер: Гиршпрунг ауруы- нейрокристопатияға жататын ішек түтігінің күрделі туа біткен патологиясы. Күрделі генетикалық аспектілері бар, басқа туа біткен және хромосомалық патологиялармен бірге кездесуі мүмкін. Қорытынды: Жаңа туылған нәрестелер мен шала туылған нәрестелерде нейрондардың сараланбауы және жетілмеуі, ганглион жасушаларын анықтауда қиындықтар туғызуы мүмкін. Сондықтан ганглион жасушаларын, тек олардың сыртқы түріне қарап анықтау оңай міндет болып табылмайды. Кальретининмен иммуногистохимияны қолдану Гиршпрунг ауруына күдік туындаған кезде гистопатологиялық зерттеу үшін өте сезімтал және ерекше диагностикалық құрал болып табылады.