X‐linked Mental Retardation Without Physical Abnormality: Renpenning's Syndrome
Authors: Turner Gillian , Turner Brian , Collins Edith 
Published: July 2010

In a group of 148 moderately retarded boys, 17 had no physical or biochemical abnormality. In this group 41 per cent had a similarly affected brother and 65 per cent had a similarly affected brother or a family history consistent with X‐linkage. This contrasts with the family histories of the 131 boys with abnormalities, where 17 per cent had an affected sibling but only 8 per cent had only affected brothers. It is suggested that the lack of physical abnormality, together with the other features, clinically defines a syndrome in which one can find evidence of X‐linkage and to which therefore the eponymous name of Renpenning's syndrome should be given.

Retard mental lié aux chromosomes X sans anomalie physique: Syndrome de Renpenning

Dans un groupe de 148 garçons avec retard mental modéré, 17 ne présentaient d'anomalies ni physiques ni bio‐chimiques. Dans ce groupe 41 pour cent avait un frère également atteint et 65 pour cent un frère atteint ou une histoire familiale concordante avec un défaut lié aux chromosomes X. Ceci contraste avec l'histoire familiale de 131 garçons avec anomalies physiques ou bio‐chimiques au cours desquelles 17 pour cent avaient un trouble dans la fratrie mais 8 pour cent seulement chez un frère. Tout ceci suggère que l'absence d'anomalies physiques, associée aux autres caractéristiques permet de definir un syndrome clinique lié aux chromosomes X et auquel on pourrait donner le nom de syndrome de Renpenning.

X‐gebundene mentale Retardierung ohne physische Abnormität: Renpenning's Syndrom

In einer Gruppe von 148 mäßig retardierten Knaben hatten 17 keine physischen oder biochemischen Abnormitäten. In dieser Gruppe hatten 41 prozent einen ähnlich geschädigten Bruder und 65 prozent einen ähnlich geschädigten Bruder oder eine auf X‐Bindung hinweisende Familienanamnese. Dies steht in Widerspruch zu der Familienanamnese von den 131 Knaben, bei denen 17 prozent geschädigte Geschwister aber nur 8 prozent nur geschädigte Brüder hatten. Es wird vorgeschlagen, daß das Fehlen physischer Abnormitäten zusammen mit den anderen Erscheinungen klinisch ein Syndrom darstellt, dem eine X‐Bindung zugrunde liegt und das als Renpenning‐Syndrom bezeichnet werden sollte.

Retraso mental ligado al cromosoma X: sin ninguna anomalía fisica: Síndrome de Renpenning

En un grupo de 148 muchachos con un retraso mental moderado, dieci siete no tenían ninguna anomalía física o bioquímica. En este grupo 41 por ciento tenia un hermano con una afección similar y 65 prozent tenían un hermano con igual afección o una historia familiar con alteraciones en relatión con el cromosoma X. Esto contrasta con la historia familiar de 131 muchachos con anomalías, de los cuales el 17 por ciento tenían un familiar afecto pero solamente el 8 por ciento tenían afecto solamente algún hermano. Se sugiere que la falta de anomalía física junto con otras características defina clínicamente el síndrome, en donde puede encontrarse evidencia de una anomalía ligada al cromosoma X y al que debería darse el nombre de síndrome de Renpenning.