Verification of insertion-deletion markers (InDels) and microsatellites (STRs) as subsidiary tools for inferring Slavic population ancestry
Authors: Hołub Karolina , Malyarchuk Boris A. , Derenko Miroslava V. , Kovačević-Grujičić Nataša , Stevanović Milena , Drakulić Danijela , Davidović Slobodan , Grzybowski Tomasz 
Published: March 2023

Genetic markers for the prediction of biogeographical ancestry have proved to be effective tools for law enforcement agencies for many years now. In this study, we attempted to assess the potential of insertion-deletion markers (InDel) and microsatellites (STRs) as subsidiary polymorphisms for inference of Slavic population ancestry. For that purpose, we genotyped Slavic-speaking populations samples from Belarus, the Czech Republic, Poland, Serbia, Ukraine and Russia in 46 InDels and 15 STRs by PCR and capillary electrophoresis and analyzed for between-population differentiation with the use of distance-based methods (FST, principal component analysis and multidimensional scaling). Additionally, we studied a sample from a Polish individual of well-documented genealogy whose biogeographic ancestry had previously been inferred by commercial genomic services using autosomal single nucleotide polymorphisms (SNPs), mitochondrial DNA and Y-SNP markers. For comparative purposes, we used genotype data collected in the “forInDel” browser and allele frequencies from previously published papers. The results obtained for InDels and STRs show that the Slavic populations constitute a genetically homogeneous group, with the exception of the Czechs differing clearly from the other tested populations. The analysis of the known Polish sample in the Snipper application proves the usefulness of the InDel markers on the continental level only. Conversely, microsatellites not only improve prediction, but are also informative if considered as an independent set of ancestry markers.

Weryfikacja markerów insercyjno-delecyjnych (InDels) i mikrosatelitarnych (STR) jako narzędzi pomocniczych do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej

Markery genetyczne do przewidywania pochodzenia biogeograficznego od wielu lat okazują się skutecznymi narzędziami dla organów ścigania. W tym badaniu podjęliśmy próbę oceny potencjału markerów insercyjno-delecyjnych (InDel) i mikrosatelitarnych (STR) jako pomocniczych polimorfizmów do wnioskowania o pochodzeniu populacji słowiańskiej. W tym celu genotypowaliśmy próbki populacji słowiańskojęzycznych z Białorusi, Czech, Polski, Serbii, Ukrainy i Rosji w w zakresie 46 markerów InDel oraz 15 loci STR za pomocą PCR i elektroforezy kapilarnej oraz analizowaliśmy pod kątem różnicowania między populacjami za pomocą metod bazujących na dystansach genetycznych (FST, analiza głównych składowych i skalowanie wielowymiarowe). Dodatkowo zbadaliśmy próbkę mężczyzny z populacji polskiej o dobrze udokumentowanej genealogii, którego pochodzenie biogeograficzne zostało wcześniej ustalone przez komercyjne usługi genomiczne przy użyciu autosomalnych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), mitochondrialnego DNA i markerów Y-SNP. Do celów porównawczych wykorzystaliśmy dane genotypowe zebrane w przeglądarce „forInDel” i częstości alleli z wcześniej opublikowanych artykułów. Uzyskane wyniki dla InDels i STR wskazują, że populacje słowiańskie stanowią grupę genetycznie jednorodną, z wyjątkiem Czechów wyraźnie różniących się od pozostałych badanych populacji. Analiza znanej polskiej próbki w aplikacji Snipper dowodzi przydatności markerów InDel jedynie na poziomie kontynentalnym. Z kolei, mikrosatelity nie tylko poprawiają wyniki predykcji, ale są informatywne jako niezależny zestaw markerów pochodzenia biogeograficznego.