bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Prenatal Intracranial Haemorrhage
Authors: Stirling H. F. , Hendry M. , Brown J. K.
Published: July 2010

An infant with antenatal diagnosis of intracranial bleeding from the choroid plexus is reported; diagnosis was by ultrasound. Postnatally the site, extent of the bleed and hydrocephalus were verified by ultrasound, and Doppler flow studies showed that cerebral blood‐flow was compromised. A ventriculostomy was performed and intracranial pressure was monitored and relieved; removal of cerebrospinal fluid pending insertion of a ventriculo‐peritoneal shunt was monitored by daily ultrasound. Thus the management of every stage of this infant's treatment depended on ultrasound.

Hémorragie intracranienne prénatale

Les auteurs rapportent le cas d'un nourrisson présentant un saignement des plexus choroïdes diagnostiqué par échographie anténatale. Après la naissance, le siège, l'étendue du saignement et l'hydrocéphalie furent vérifiés par échographie et les études au Doppler montrèrent que la circulation sanguine cérébrale était compromise. Une ventriculostomie fut réalisée, la pression intrcranienne contrôlée et réduite; les prélèvements de liquide céphalo‐rachidien durant la réalisation du shunt ventriculo‐péritonéal furent contrôlés par échographie journalière. Ainsi, la réalisation de chaque étape du traitement de ce nourrisson dépendait de l'échographie.

Pränatale intracranielle Blutung

Es wird über ein Kind mit einer intracraniellen Blutung aus dem Plexus chorioideus berichtet; die Diagnose wurde durch eine Ultraschalluntersuchung vor der Geburt gestellt. Postnatal wurden Lokalisation, Ausdehnung der Blutung und Hydrocephalus durch Ultraschall verifiziert und eine Doppler‐Durchflußuntersuchung zeigte, daß die cerebrale Durchblutung gestört war. Es wurde eine Ventrikulostomie durchgeführt, und der intracranielle Druck überwacht und entlastet; die Entnahme von Liquor bis zur Implantation eines ventrikulo‐peritonealen Shunts wurde durch tägliche Ultrschalluntersuchungen überwacht. Somit hing jeder Behandlungsschritt bei diesem Kind von Ultraschalluntersuchungen ab.

Hemorragia endocraneana prenatal

Se aporta un caso de un niño con hemorragia endocraneana a partir del plexo coroideo: el diagnóstico se hizo por ecografia antenatal. En el periodo postnatal, el sitio y la extension de la hemorragia y el hidrocéfalo se verificaron por ecografia y los estudios del flujo sanguíneo con Doppler mostraron que estaba comprometido el flujo sanguíneo cerebral. Se practicó una ventriculostomia y se monitorizo y alivió la presion intracraneal. La eliminación de LCR por una derivación ventriculo‐peritoneal se monitorizó con ecografia diaria. Asi, pues, el manejo de cada estadio de tratamiento del niño dependió de la ecografía.
OBJECTIVE TEST OF THE QUALITY OF MOTOR FUNCTION OF CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY: PRELIMINARY STUDY
Authors: Reddihough Dinah , Bach Tim , Burgess Greg , Oke Lin , Hudson Irene
Published: July 2010

An objective test of motor function would enable better evaluation of various treatment programmes for children with cerebral palsy. The use of tri‐axial accelerometry was investigated in 36 children with cerebral palsy and in 53 children without disabilities. Variables discriminated well between able‐bodied and disabled children, and there was a high level of retest reliability. The technique requires further development, but shows promise of providing the ability to gather objective data about the quality of motor function.

Test objectif de la qualité de la fonction motrice des jeunes IMC: étude préliminaire

Un test objectif de la fonction motrice devrait permettre une meilleure évaluation des programmes de traitement variés pour les enfants I.M.C. L'emploi d'une accelerométrie triaxiale a été analysé chez 36 enfants I.M.C. et 53 enfants sans troubles. Les variables différenciaient bien les enfants sans et avec incapacité et il a été observé un taux élevé de fidèlité test/retest. La technique exige des perfectionnements à venir mais se montre prometteuse pour recueillir des données objectives sur la qualité de la fonction motrice.

Objektiver Test zur Beurteilung der motorischen Funktion bei Kindern mit Cerebralparese: vorläufige Studie

Ein objektiver Test der motorischen Funktion würde eine bessere Beurteilung der verschiedenen Behandlungsprogramme für Kinder mit Cerebralparese ermöglichen. Bei 36 Kindern mit Cerebralparese und 53 Kindern ohne Behinderungen wurde die Anwendung der triachsialen Accelerometrie untersucht. Die Variablen unterschieden sehr gut zwischen nicht Behinderten und Behinderten. Die Methode bedarf noch weiterer Entwicklung, sie erscheint aber vielversprechend, objektive Daten über die Qualität der motorischen Funktion zu liefern.

Test objetivo de la cualidad de la función motora en ninos con parálisis cerebral: estudio preliminar Un test objetivo para la función motora facilitaria una mejor evaluación de los diversos programas de trataminto, para niflos con parálisis cerebral. Se investigó el uso de la acelerometría triaxial en 36 nifios con parálisis cerebral y en 53 niflos sin ninguna incapacidad. Las variables discriminaban bien entre nifios capaces e incapaces y habia un alto nivel de fiabilidad test‐retest. La técnica requiere un mayor desarrollo, pero se muestra prometedor para proporcionar la capacidad de obtener datos acerca de la cualidad de la función motora.
The Operculum Syndrome: an Unusual Complication of Tuberculous Meningitis
Authors: Moodley M. , Bamber S.
Published: July 2010

The operculum syndrome, not previously documented as a complication of tuberculous meningitis, is described in a three‐year‐old African boy. The appearance on CT scan correlates radiographically with anatomical descriptions of the operculum syndrome, and is useful in distinguishing the condition from pseudobulbar palsy.

Le syndrome operculaire: complication inhabituelle de la méningite tuberculeuse

Le syndrome operculaire, non antérieurement décrit comme complication de la méningite tuberculeuse, est décrit chez un jeune africain de trois ans. Les aspects au scanner correspondent avec les descriptions anatomiques du syndrome operculaire et sont trés utiles pour permettre une distinction avec un déficit de type pseudo‐bulbaire.

Das Operculum Syndrom: eine ungewöhnliche Komplikation bei der tuberkulösen Meningitis Das Operculum Syndrom, eine bisher nicht dokumentierte Komplikation der tuberkulösen Meningitis, wird bei einem drei‐jährigen afrikanischen Jungen beschrieben. Der Befund im CT korreliert radiographisch mit den anatomischen Beschreibungen des Operculum Syndroms und trägt dazu bei, dieses von der Pseudobulbärparalyse zu unterscheiden.

El síndrome opercular: una complicación rara de la meningitis tuberculosa

Se describe en un varón africano de tres aflos de edad un sindrome opercular, como una complicacion hasta ahora no citada de la meningitis tuberculosa. Las imágenes de la TAC se correlacionan con las descripciones anatómicas del sindrome opercular y es útil para distinguir esta patologïa de la parälisis pseudobulbar.
THE INCIDENCE AND NATURAL HISTORY OF SCOLIOSIS IN RETT SYNDROME
Authors: Bassett George S. , Tolo Vernon T.
Published: July 2010

A survey on spinal deformity was conducted by means of a questionnaire mailed to the 350 American families who are members of the International Rett Syndrome Association. 258 questionnaires were completed and further information (medical records and radiographs) was received from treating physicians. Scoliosis was present in 119 patients, whose clinical details are discussed. Patients with Rett syndrome frequently develop progressive scoliotic deformities. The incidence increases with age, occurring most commonly during the second decade. Bracing to control curve progression has been largely unsuccessful for adolescent patients.

L'incidence et l'histoire naturelle de la scoliose dans le syndrome de Rett

Une revue des déformations vertébrales a été conduite au moyen d'un questionnaire adressé aux 350 familles membres de l'International Rett Syndrome Association. 258 questionnaires furent complétés et des indications complémentaires (dossiers médicaux et radiographies) furent obtenus des médecins traitants. la scoliose était présente chez 119 patients, les déails cliniques étant décrits. Les sujets présentant un syndrome de Rett développent fréquemment une déformation scoliotique progressive. L'incidence s'accroit avec l'âge, apparaissant le plus habituellement dans la deuxiéme décade. Les corsets pour contróler la progression des courbures ont été globalement inefficaces chez les adolescents.

Häufigkeit und Entstehung der Skolise beim Rett Syndrom

Anhand eines Fragebogens, der an 350 Familien verschickt wurde, die Mitglieder der internationalen Rett Syndrom Gesellschaft sind, wurde eine Übersicht über spinale Fehlbildungen erstellt. 258 Gragebögen wurden ausgefüllt und von den behandelnden Ärzten wurden weitere Informationen (Krankengeschichte und Röntgenbefunde) eingeholt. 119 Patienten hatten eine Skoliose, die klinischen Einzeltheiten dazu werden diskutiert. Patienten mit Rett Syndrom entwickeln häufig skoliotische Fehlbildungen. Die Häufigkeit steigt mit zunehmendem Alter, in der Regel treten sie in der zweiten Dekade auf. Der Versuch, durch eine Versteifung das Fortschreiten der Skoliose zu verhindern, war bei heranwachsenden Patienten weitesgehend erfolglos.

Incidencia e historia de la escoliosis en el sindrome de Rett

Se realizó un estudio de la deformidad espinal por medio de un cuestionario enviado por correo a 350 families americanas miembros de la Asociacion Internacional del Sindrome de Rett. Se completaron 258 cuestionarios y se obtuvo informacion más completa a partir de los médicos que trataban a los niños. La escoliosis estaba presente en 119 pacientes; se discuten los detalles clinicos. Los pacientes con sindrome de Rett con frecuencia desarrollan deformidades escolióticas. La incidencia aumenta con la edad, teniendo lugar más corrientemente durante la segunda década. La aplicación de corsés para controlar la progresión ha sido ampliamente ineficaz en pacientes adolescentes.
USE OF BENZHEXOL HYDROCHLORDE TO CONTROL DROOLING OF CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY
Authors: Reddihough Dinah , Johnson Hilary , Staples Margaret , Hudson Irene , Exarchos Helen
Published: July 2010

The use of benzhexol hydrochloride to control drooling was evaluated in a group of 20 children with cerebral palsy. Drooling was measured before treatment and then repeatedly until an optimal dosage of benzhexol hydrochloride was attained. 17 of the 20 children showed an improvement in drooling, and side‐effects were minimal. This type of medication appears to be useful in the treatment of drooling.

Utilisation du chlorhydrate de benzhexol pour controler le bavage chez les jeunes I.M.C.

L'emploi du chlorhydrate de benzhexol pour controler le bavage a été évalué sur un groupe de 20 jeunes I.M.C. Le bavage fut mesuré avant traitement et ensuite de facon répétée jusqu'à ce qu'un dosage optimal de chlorhydrate de benzhexol ait été obtenu. 17 des 20 enfants présentérent une amélioration du bavage et les effets secondaires furent minimes. Ce type de médication apparait utile dans le traitement de bavage.

Benzhexolhydrochlorid zur Reduzierung des Speichelflusses bei Kindern mit Cerebralparese

Bei einer Gruppe von 20 Kindern mit Cerebralparese wurde die Wirkung von Benzhexolhydrochlorid zur Reduzierung des Speichelflusses untersucht. Der Speichelfluß wurde vor der Behandlung und dann solange gemessen, bis eine optimale Dosis von Benzhexolhydrochlorid erreicht war. 17 der 20 Kinder zeigten eine Besserung und die Nebenwirkungen waren minimal. Diese Medikation scheint zur Behandlung des Speichelflusses geeignet zu sein.

Utilización del cloruro de benzhexol para controlar el babeo en niños con parálisis cerebral

Se evaluó el uso de cloruro de benzhexol para controlar el babeo en 20 niños con parálisis cerebral. El babeo se midió antes del tratamiento y después de forma repetida hasta conseguir una dosis óptima del fármaco. 17 de 20 niños mostraron una disminución en el babeo, y los efectos secundarios eran minimos. Al parecer este tipo de medicación se muestra útil en el tratamiento del babeo.
Intracranial Calcification and Seizures: a Case of Central Neurofibromatosis
Authors: Clarke A. , Church W. , Gardner‐Medwin D. , Sengupta R.
Published: July 2010

Periventricular calcification was found in an eight‐year‐old boy with seizures. The diagnosis of tuberous sclerosis was considered, but (like his mother) he has central neurofibromatosis. This condition must be considered in the differential diagnosis of children with intracranial calcification and seizures.

Calcifications intra‐craniennes et crises: un cas de neurofibromatose centrale

Intracranielle Verkalkungen und Anfälle: ein Fall mil zentraler Neurofibromatose

Calcificación intracraneal y convulsiones: un caso de neurofibromatosis central

Une calcification péri‐ventriculaire a été trouvée chez un garcon de huit ans présentant des crises comitiales. Le diagnostic de sclérose tubéreuse fut envisagé (comme sa mère) il présentait une neurofibromatose centrale. Cette affection doit être envisagée dans le diagnostic différentiel des enfants présentant à la fois calcifications intra‐craniennes et crises comitiales.

Bei einem achtjährigen Jungen mit Anfällen fanden sich periventrikuläre Verkalkungen. Es wurde die Diagnose einer tuberösen Hirnsklerose gestellt, jedoch ergab sich (wie bei der Mutter), eine zentrale Neurofibromatose. Bei Kindern mit intracraniellen Verkalkungen und Anfällen muβ diese Erkrankung in die differentialdiagnostischen Erwägungen einbezogen werden.

Se halló una calcificación intraventricular en un muchacho de ocho años de edad que padecia convulsiones. Se consideró el diagnóstico de esclerosis tuberosa, pero (al igual que su madre) tenia neurofibromatosis central. Esta enfermedad debe ser considerada en el diagnóstico diferencial en el caso de niños con calcificación intracraneal y convulsiones.
Neocerebellar Hypoplasia in a Neonate Following Intra‐uterine Exposure to Anticonvulsants
Authors: Squier Waney , Hope P. L. , Lindenbaum R. H.
Published: July 2010

An infant with dysmorphic features was born to an epileptic mother who had taken phenytoin and sodium valproate throughout pregnancy. The infant began to have intractable seizures 10 minutes after delivery, and retrospective reports from the mother suggested they may have occurred in utero. Ultrasound examination of the brain showed a very wide subarachnoid space and CT confirmed cerebral and cerebellar underdevelopment. The infant died at three days of age and autopsy revealed a small brain with neocerebellar hypoplasia. This case might represent an extreme example of anticonvulsant teratogenicity.

Hypoplasie néocérébelleuse chez un nouveau‐né après exposition intra‐uterine aux anti‐comitaux

Un nourrisson présentant des dysmorphies est né d'une mère épileptique qui avait pris de la phénytoine et du valproate de sodium pendant la grossesse. Le nourrisson commenca à avoir des crises irréductibles 10 minutes après la naissance, et des données rétrospectives provenant de l'interrogatoire de la mère suggèraient que ces crises avaient pu survenir in‐utéro. L'examen échographique de cerveau montra un espace sous‐arachnoidien très large et le scanner confirma l'insuffisance de développement cérébral et cérébelleux. Le nourrisson mourut à trois jours et l'autopsie révéla un petit cerveau avec une hypoplasie néocérébelleuse. Ce cas pourrait représenter un exemple extrême de la thératogénicité des anti‐comitiaux.

Neocerebelläre Hypoplasie bei einem Neugeborenen nach intra‐uteriner Exposition zu Antikonvulsiva

Eine epileptische Mutter, die während der gesamten Schwangerschaft Phenytoin und Valproinsäure/ Natriumsalz eingenommen hatte, bekam ein Kind mit Dysmorphiezeichen. Das Kind entwickelte 10 Minuten nach der Geburt unbeeinfluβbare Anfälle, und retrospektive Darstellungen der Mutter lassen vermuten, daβ diese bereits in utero aufgetreten waren. Ultraschalluntersuchungen des Gehirns zeigten einen weiten Subarachnoidalraum und das CT bestätigte eine cerebrale und cerebelläre Unterentwicklung. Das Kind starb im Alter von drei Tagen, und bei der Autopsie fand sich ein kleines Gehirn mit einer neocerebellären Hypoplasie. Dieser Fall stellt möglicherweise ein extremes Beispiel für die teratogene Wirkung von Antikonvulsiva dar.

Hipoplasia neocerebelosa en un recién nacido después de exposicion intrauterina a anticonvulsivantes

Un niño con caracteristicas dismórficas nació de una madre epiléptica que habia tomado Fenitoina y Valproato sódico durante el embarazo. El niño empezó a tener convulsiones intratables diez minutos después del parto y la historia retrospectiva de la madre sugiere que el niño las sufrió también “in utero”. La ecografia craneal mostró un espacio subaracnoideo muy amplio y la TAC confirmó un subdesarrollo del cerebro y del cerebelo. El niño murió a los tres dias de edad y la autopsia reveló un cerebro pequeño, con hipoplasia neocerebelosa. Este caso podtia representar un ejemplo extremo de la teratogenicidad de los anticonvulsivantes.
Ophthalmic Findings in Infants of Very Low Birthweight
Authors: Gibson Neil A. , Fielder Alistair R. , Trounce John Q. , Levene Malcolm I.
Published: July 2010

The ophthalmic findings in 127 very low‐birthweight infants seen at a mean corrected age of 7.6 months (range one to 15 months) are presented and related to their neonatal findings on cerebral ultrasound scanning and eye examinations for retinopathy of prematurity. 19 infants (15 per cent) had significant ophthalmic abnormalities, including reduced visual acuity (11), squints (13), disorders of supranuclear eye‐movement (three) and retinal abnormalities (eight). A strong association was found between cystic periventricular leukomalacia and ophthalmic morbidity.

Données ophtalmologiques chez les nourrissons de très faible poids de naissance

L'article rapporte les données ophtalmologiques recueillies chez 127 nourrissons de très faible poids de naissance examinés à l'âge corrigé moyen de 7,6 mois (entre un et quinze mois), et reliées aux donées neo‐natales de l'échographie cérébrale et des examens de l'oeil pour rétinopathie de prématurité. 19 nourrissons (15 pour cent) présentaient des anomalies ophtalmologiques caractéristiques, incluant une baisse de l'acuité visuelle (11), un strabisme (13), des troubles des mouvements oculaires supra‐nucléaires (trois) et des anomalies rétiniennes (huit). Une forte corrélation a été notée entre la leucomalacie kystique périventriculaire et la morbidité ophtalmologique.

Ophthalmologische Befunde bei Säuglingen mit sehr niedrigem Geburtsgewicht

Es werden die ophthalmologischen Befunde von 127 Säuglingen mit sehr niedrigem Geburtsgewicht, die im korrigierten Alter von 7.6 Monaten (Bereich ein bis 15 Monate) untersucht wurden, vorgestellt und mit den Befunden aus der Neonatalperiode (Ultraschall des Kopfes und Augenuntersuchungen auf Retinopathie des Frügeborenen) verglichen. 19 Säuglinge (15 Prozent) hatten signifikante ophthalmologische Befunde: verminderte Sehschärfe (11), Schielen (13), Störungen der supranukleären Augenbewegungen (drei) und Veränderungen der Retina (acht). Es fand sich eine starke Beziehung zwischen der cystischen periventrikulären Leukomalazie und Augenerkrankungen.

Hallazgos oftálmicos en lactantes con muy bajo peso al nacer

Se presentan los hallazgos oftalmológicos en 127 lactantes con muy bajo peso al nacer, vistos a una edad corregida media de 7.6 meses (promedio 15 meses) y se retacionan con hallazgos neonatales obtenidos con ultrasonidos y examen ocular en busca de retinopatia por prematuridad. 19 niños (15 por ciento) tenian anomalias oftálmicas significativas, incluyendo una reducción en la agudeza visual (11), estrabismos (13), alteraciones en los movimientos oculares supranucleares (tres) y anomalias retinianas (ocho). Se halló una fuerte asociacion entre la leucomalacia periventricular quistica y la morbilidad of tálmica.
Rapid Anti‐Epileptic Drug Assay
Authors: Cosgrove M. , Pople S. , Wallace S. J.
Published: July 2010

The usefulness of rapid anti‐epileptic drug assay in a paediatric neurology clinic was assessed. Compared with a method in which results were not available for seven to 10 days, there was an increased likelihood that levels would be within the target range, particularly for carbamazepine. Increased parental discussion, and therefore involvement with dosage, was possible. Management of children receiving phenytoin was more efficient and non‐compliance could be dealt with immediately. When anti‐epileptic drug levels are measured, rapid assay, with results available while the patient is still in the clinic, should be a standard facility.

Evaluation rapide d'un traitement anti‐comitial

L'utilité d'une évaluation rapide d'un traitement anti‐comitial dans un service de clinique neurologique infantile est soulignée. Par comparaison avec une méthode où les résultats ne sont pas disponibles avant sept à dix jours, il y a une vraisemblance accrue que les taux d'équilibre puissent étre atteints dans le temps espéré, notamment pour la carbamazépine. Cela permet d'intensifier le dialogue avec les parents et de rendre possible leur implication dans le dosage. La prise en charge des enfants recevant de la phénytoïne est plus efficace et les résistances traitées immédiatement. Quand les taux sériques des médicaments sont mesurés, une évaluation rapide avec résultats disponibles alors que le patient est encore dans le service, peut être standardisée.

Schnelle Serumspiegelbestimmung für Antiepileptika

In einer neuropädiatrischen Klinik wurden die Vorteile einer schnellen Serumspiegelbestimmung für Antiepileptika untersucht. Verglichen mit einer Methode, bei der man auf die Ergebnisse sieben bis zehn Tage warten muβte, zeigte sich eine gröβere Wahrscheinlichkeit, daβ die Spiegel innerhalb des Wirkspektrums lagen; besonders bei Carbamazepin. Das bedeutete, daβ eine bessere Beratung der Eltern über die Dosierung möglich war. Die Leitung der mit Phenytoin behandelten Kinder war effizienter und bei einer Non‐Compliance konnte sofort gehandelt werden. Wenn die Serumspiegel der Antiepileptika gemessen werden, sollte ein Schnelltest, dessen Ergebnisse verfügbar sind, solange der Patient noch in der Klinik ist, zur Standardeinrichtung gehören.

Ensayo rápido de un fármaco antiepiléptico

Se evaluö la utilidad de un ensayo rápido de un fármaco antiepiléptico en una clínica neuropediátrica. En comparación con un método en que los resultados no estan disponibles durante siete a 10 dias, habia una creciente verosimilitud de que los niveles estuvieran dentro del margen requerido, especialmente por lo que hace a la carbamacepina. Esto significa que era posible la discusión con los padres acerca de las dosis. EI cuidado de los niños que recibían Fenitoina era más eficaz y la no observancia podia ser detectada inmediatamente. AI medir los niveles de un fármaco antiepiléptico, el ensayo rápido con resultados observables cuando el niño aún esta ingresado, defen constituir una actuación estandar.
Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy In Two Australian Female Siblings
Authors: Stern L. M. , Albertyn L. , Manson J. I.
Published: July 2010

The clinical course of two female siblings with congenital muscular dystrophy is briefly described, and includes congenital cerebral malformations consisting of pachygyria, polymicrogyria and white matter abnormalities. The first sibling died in infancy; the second is now 18 years of age. The changes found at autopsy in the first sibling are identical to MRI changes in the surviving sibling.

Dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama chez deux soeurs Australiennes

L'évolution clinique d'une dystrophie musculaire congénitale chez deux soeurs est briÈvement décrite, incluant les malformations cérébrales congénitales consistant en pachygyrie, polymicrogyrie et desanomalies de la substance blanche. L'une des soeurs mourut durant la premiÈre enfance; la secondeest ǎgée maintenant de 18 ans. Les données d'autopsie de la premiÈre soeur sont identiques aux données IRM actuelles de la soeur survivante.

Kongenitale Muskeldystrophie Fukuyama bei zwei Australische Schwestern

Es wird der klinische Verlauf bei zwei Schwestern mit kongenitaler Muskeldystrophie kurz beschrieben. Die kongenitalen cerebralen MiBbildungen waren Pachygyrie, Polymikrogyrie undVeräanderungen der weißen Hirnsubstanz. Das erste Kind starb im Kindesalter; das zweite ist jetzt 18 Jahre alt. Die Veranderungen, die bei der Autopsie des ersten Kindes gefunden wurden, entsprechenden Veranderungen im MRI des noch lebenden Kindes.

Distrofia muscular congénita de Fukuyama en dos hermanas Australianas

Se describe brevemente el curso clinico de dos hermanas con distrofia muscular congénita, y conmalformaciones congénitas cerebrales consistentes en paquigiria, polimicrogiria y anomalias de la substancia blanca. La primera hermana falleciÒ en la época de la lactancia y la segunda tiene ahora 18 años de edad. Las alteraciones halladas en la autopsia de la primera son idénticas a los cambiosen la IRM vistos en la superviviente.
Anterior Versus Posterior Walkers: A Gait Analysis Study
Authors: Logan Lynne , Byers‐Hinkley Kathleen , Ciccone Charles D.
Published: July 2010

Eight children, who needed walkers to ambulate and who were able to use either anterior or posterior walkers, were selected for a comparative study of both types of walker. Data for gait analysis, using high‐speed cinematography, were collected to determine stride length, time in double support and velocity. Trunk, hip and knee angles were also measured during four phases of the gait cycle. The results demonstrated significant improvements in both postural alignment and gait characteristics with the posterior walker.

RéSUMé

Dèambulateurs antérieurs ou postérieurs pour les enfants: étude analytique de la démarche Huit enfants ayant besoin d'un déambulateur pour se déplacer et pouvant utiliser des déambulateurs antérieurs ou postérieurs, ont été choisis pour une étude comparative des deux types de déambulateur. Des données d'analyse de la démarche, utilisant le cinéma à grande vitesse, ont été recueillies pour déterminer la longueur du pas, le temps de double appui et la vitesse. Les angles du tronc, des hanches et des genoux ont été également mesurés durant quatre phases du cycle de la démarche. Les résultats démontrèrent des améliorations significatives à la fois dans l'alignement postural et les caractéristiques de la démarche avec le déambulateur postérieur.

Anteriore und posteriore Gehhitfen für Kinder: eine Ganganalyse

Acht Kinder, die Gehhilfen brauchten und die sowohl anteriore oder posteriore Gehhilfen benutzen konnten, wurden für eine Vergleichsstudie der beiden Gehhilfearten ausgesucht. Mit der Hochgeschwindigkeits‐Cinematographie wurden Daten für die Ganganalyse gesammelt, um die Schrittlänge und die Zeit für Abstützung und Geschwindigkeit zu bestimmen. Außerdem wurden Rumpf‐Hüft‐ und Kniewinkel in vier Schrittphasen gemessen. Die Ergebnisse zeigten bei der Benutzung der posterioren Gehhilfen eine signifikante Besserung der Körperhaltung, sowie der Gangcharakteristika.

Andadores anteriores frente a posteriores en niños: estudio analitico de la marcha

Ocho niños que necesitaban andadores para ambular y eran capaces de usar igualmente andadores anteriores o posteriores fueron seleccionados para un estudio comparativo entre ambos grupos de andadores. Se recogieron datos para el análisis de la marcha con cinema de alta velocidad para determinar la longitud de la zancada, el tiempo en soporte doble y la velocidad. También se midieron el tronco, cadera, rodilla y tobillos en las cuatro fases del ciclo de la marcha. Los resultados mostraron mejorias significativas tanto en el alineamiento, como en las caracteristicas de la marcha usando un andador posterior.
HEAD CIRCUMFERENCE AND INTELLECTUAL PERFORMANCE OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Authors: Appleton R. E. , Bushby K. , Gardner‐Medwin D. , Welch J. , Kelly P. J.
Published: July 2010

The head circumferences of 64 patients with Duchenne muscular dystrophy were measured and found to be greater than those of a normal population. The patients had relative, and in 12 cases, absolute macrocephaly. 47 of the 64 patients underwent intelligence testing and were found to be significantly intellectually impaired, particularly in verbal and language skills. There was no correlation between head circumference or absolute macrocephaly and intellectual performance. The cause of macrocephaly in these patients is unknown and its relevance to the aetiology of intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy is not yet clear.

Tour de tête et performances intellectuelles chez les myopathies de Duchenne

Le tour de tête de 64 myopathies de Duchenne a été mesuré et trouvé plus grand que ceux de la population normale. Les patients avaient une macrocéphalie relative, et même absolue dans 12 cas. Des tests d'intelligence furent pratiqués chez 47 des 64 myopathes et montrèrent une atteinte intellectuelle manifeste, particulièrement sur le plan verbal et de langage. II n'y avait pas de corrélation entre le tour de tête ou la macrocéphalie absolue et les performances intellectuelles. La cause de macrocéphalie chez ces patients est inconnue et sa relation avec le déficit intellectuel de la myopathic de Duchenne n'est pas claire.

Kopfumfang und intellektuelle Fähigkeiten bei Patienten mit Duchenne'scher Muskeldystrophie

Bei 64 Patienten mit Duchenne'scher Muskeldystrophie wurde der Kopfumfang gemessen und es wurde festgestellt daß es größer ist als bei der Normalpopulation. Die Patienten hatten eine relative und 12 Fällen eine absolute Makrozephalie. 47 der 64 Patienten machten einen Intelligenztest und zeigten signifikante intellektuelle Störungen, insbesondere in verbalen und sprachlichen Bereichen. Es fand sich keine Korrelation zwischen Kopfumfang oder absoluter Mikrozephalie und intellektuellen Fähigkeiten. Der Grund für die Makrozephalie bei unseren Patienten ist unbekannt und seine Relevanz für die Ätiologie der intellektuellen Störungen bei der Duchenne'schen Muskeldystrophie ist noch unklar.

Perímetro craneano y nivel intelectual en pacientes con distrofia muscular de Duchenne

Se midió el perímetro craneano de 64 pacientes con distrofia muscular de Duchenne hallándose que era mayor que el de la población normal. Los pacientes tenían una macrocefalia, que era absoluta en 12 casos. A 47 de los 64 pacientes se les pasó un test de inteligencia que dió una manifiesta deficiencia significativa, en especial en las habilidades verbales y del lenguaje. No había correlación entre el perímetro craneano o una microcefalia absoluta y el nivel intelectual. La causa de la macrocefalia en estos pacientes es desconocida y no queda clara su relevancia con respecto a la etiología de la alteración de la inteligencia en la distrofia muscular de Duchenne.
Familial Schizencephaly
Authors: Robinson Richard O.
Published: July 2010

Familial cases of schizencephaly hitherto have been associated with readily diagnosable metabolic conditions or malformation syndromes. Where such associations are absent, it is usually considered to be a sporadic event without a genetic contribution. Described here are a brother and sister with identical bilateral symmetrical schizencephaly. Genetic counselling must therefore allow for the possibility of an autosomal recessive form of this condition.

Schizencéphalie familiale

Jusqu'à ce jour, les cas familiaux de schizencéphalie ont été associés à des conditions métaboliques aisément diagnosticables ou à des syndromes malformatifs. Là ou ces associations manquent, la schizencéphalie semblait un évènement sporadique sans participation génétique. L'article décrit un frère et une soeur avec une schizencéphalie bilatérale symmétrique. Le conseil génétique doit envisagé la possibilité d'une origine génétique de type autosomique récessif de la scizencéphalie.

Familiäre Kranioschisis

Fälle mit familiärer Kranioschisis sind bisher mit leicht diagnostizierbaren metabolischen Störungen oder Mißbildungssyndromen verbunden worde. Wo diese Beziehungen fehlen, wird in der Regel angenommen, daß es sich um ein sporadisches Ereignis ohne genetischen Einfluß handelt. Hier werden Bruder und Schwester mit identischer bilateral symmetrischer Kranioschisis beschrieben. Bei der genetischen Beratung muß daher an die Möglichkeit einer autosomal rezessiven Form dieser Erkrankung gedacht werden.
Eye‐movement Tics in Children
Authors: Binyon Sharon , Prendergast Michael
Published: July 2010

Tics are relatively common in childhood, especially between the ages of six to 12 years. While eye‐blinking and eye‐winking tics are well recognised, eye‐movement tics are not. Three children with conjugate eye‐movement tics, occurring alone or in combination with other tics, are described and the differential diagnosis is discussed. Treatment of tics in the first instance comprises reassurance and explanation. Detailed further investigation is not indicated, but follow‐up is desirable while tics persist, since some children may go on to develop Tourette syndrome or chronic tic disorder.

Tics de mouvements oculaires chez l'enfant

Les tics sont relativement communs durant l'enfance surtout entre six et 12 ans. Alors que les tics de clignement et de fermeture des yeux sont bien reconnus, les tics de mouvements oculaires ne le sont pas. Trois enfants avec des tics de mouvements oculaires conjugués survenant seuls ou en combinaison avec d'autres tics sont étudiés et le diagnostic differentiel discuté. Le traitement de première intention des tics consiste à rassurer et à expliquer. Une investigation ultérieure n'est pas indiquée mais le suivi est souhaitable si les tics persistent puisque certains enfants peuvent évoluer vers un syndrome de la Tourette ou une maladie chronique des tics.

Augenbewegungsticks bei Kindern

Ticks treten im Kindesalter relativ häufig auf, besonders zwischen sechs und 12 Jahren. Während Blinzel‐und Zwinkerticks gut bekannt sind, sind Augenbewegungsticks eher ungewöhnlich. Drei Kinder mit beidseitigen Augenbewegungsticks—allein oder in Verbindgung mit anderen Ticks—werden beschrieben, und die Differentialdiagnose wird diskutiert. Die Tickbehandlung sollte primär beruhigend und erklärend sein. Weitere detailierte Untersuchungen sind nicht erforderlich, wenn die Ticks jedoch fortbestehen, sollten Kontrollen durchgeführt werden, da manche Kinder im weiteren Verlauf ein Tourette Syndrom oder ein chronisches Tickverhalten entwickeln.

Tics oculares en niños

Los tics son relativamente corrientes en la infancia, especialmente entre los seis y los 12 años. Mientras que el cerrar los ojos y el guiñar se reconocen con facilidad, no ocurre así con los movimientos oculares. Se describen tres niños con tics de movimientos conjugados de los ojos solos o en combinación con otros tics. Se discute el diagnóstico diferencial. El tratamiento de los tics en primera instancia comprende la reafirmacion y la explicación. No está indicada una mayor investigación pero es conveniente un seguimiento mientras persistan los tics, ya que algunos niños pueden desarrollar un sindrome de Tourette o una alteración ticosa crónica.
BRAINSTEM AUDITORY EVOKED POTENTIALS IN FAMILIAL DYSAUTONOMIA
Authors: Lahat E. , Aladjem M. , Mor A. , Azizi E. , Arlazarof A.
Published: July 2010

The brainstem function of eight children with familial dysautonomia was investigated by brainstem auditory evoked potentials and compared with that of age‐matched healthy control children. All median latencies of waves III and V in the study group were significantly higher than those of the control children. Brain transmission times of waves I‐III and I‐V were significantly prolonged in the study group compared with the control group. These results provide additional objective support for the assumption that the brainstem function of children with familial dysautonomia is affected by this disease.

Potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral dans la dysautonomie familiale

La fonction du tronc cérébral de huit enfants présentant une dysautonomie familiale a étéétudiée à partir de potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral et comparée avec celle de contrôles en bonne santé, appariés pour l'âge. Toutes les latences médianes des ondes III et V dans le groupe index étaient significativement plus élevées que chez les contrôles. Les délais de transmission de ondes I à III et l'à V étaient significativement allongés dans le groupe index comparé au groupe contrôle. Ces résultats fournissent un support objectif à l'affirmation d'une atteinte des fonctions du tronc cérébral des enfants présentant une dysautonomie familiale.

Akustisch evozierle Hirnstammpotentiale bei familiärer Dysautonomie

Die Hirnstammfunktion von acht Kindern mit familiärer Dysautonomie wurde anhand von akustisch evozierten Hirnstammpotentialen untersucht und mit der von altersentsprechenden gesunden Kontrollkindern verglichen. Alle mittleren Latenzen der Wellen III und V waren in der Patientengruppe signifikant höher als in der Kontrollgruppe. Die Intervalle zwischen Welle I und III und I und V waren bei der Untersuchungsgruppe im Vergleich zur Kontrollgruppe significant verlängert. Diese Ergebnisse geben eine zusätzlichen objektiven Anhalt dafür, daß die Hirnstammfunktion bei Kindern mit familiärer Dysautonomie durch diese Erkrankung beeinträchtigt ist.

Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral en la disautonomia familiar

Se investigó la función del tronco cerebral de ocho niños con disautonomia familiar, por medio de los potenciales evocados auditivos del tronco y se compararon con niños control sanos y de la misma edad. Todas las latencias medias de las ondas III y V en el grupo estudiado eran significativamente más altas que las del grupo control. El tiempo de transmisión central de las ondas I a III y I a V estaba prolongado significativamente en el grupo estudiado, en comparaciön con el control. Estos resultados aportan apoyo adicional objectivo a la idea de que la función del tronco cerebral de niños con disautonomía familiar está afectada por la enfermedad.
VISUALLY IMPAIRED CHILDREN'S VISUAL CHARACTERISTICS AND INTELLIGENCE
Authors: Dekker R. , Koole F. D.
Published: July 2010

The results are presented of the mentally normal, visually impaired, Braille‐educated population of Dutch and Dutch‐speaking Belgian children on verbal and non‐verbal tests of intelligence and school achievement. The children were aged between six and 15 years old. Their visual characteristics were strongly inter‐related and correlated similarly with the test scores. Colour perception did not contribute to the intelligence test score variation after controlling for near visual acuity. Congenital blindness had a positive influence on verbal memory and a negative influence on spatial ability.

Caractéristiques visuelles et intelligence chez les enfants présentant des troubles visuals

L'article rapporte les résultats aux tests d'intelligence verbaux et non verbaux et les résultats scolaires d'enfants mentalement normaux, atteints de troubles visuels, d'une population éduquée en Braille de néerlandais et de belges parlant néerlandais. Les enfants étaient âgés de six à 15 ans. Les caractéristiques visuelles étaient fortement reliées entre elles et corrélées de façon identique aux résultats des tests, la perception de la couleur n'intervenait pas sur les résultats aux tests d'intelligence, après contrôle de l'acuité visuelle de près. La cécité congénitale avait une influence positive sur la mémoire verbale et une influence négative sur les capacités spatiales.

Visuelle Befunde und Intelligenz bei Kindern mil Sehbehinderungen

Es werden die Ergbenisse der verbalen und non‐verbalen Intelligenzteste und der Schulleistungen von geistig normalen, visuell behinderten, Braille geschulten holländischen und holländisch sprechenden belgischen Kindern dargestellt. Die Kinder waren zwischen sechs und 15 Jahre alt. Ihre visuellen Charakteristika standen in enger Beziehung und korrelierten in ähnlicher Weise mit den Test Ergebnissen. Farbwahrnehmung hatte keinen Einfluß auf die Variation des Intelligenztestergebnisses nach Korrektur in Bezug auf die Sehschärfe im Nahbereich. Kongenitale Blindheit wirkte sich positive auf das verbale Gedächtnis und negativ auf die Raumempfindung aus.

Caraclerísticas visuales e inteligencia en nin̄os con afectación visual

Se presentan los resultados de tests verbales y no verbales de inteligencia y de realización escolar en nin̄os mentalmente normales con alteración visual, educados con Braille, belgas de habla holandesa o no. Los nin̄os tenían de seis a 15 an̄os de edad. Sus características visuales estaban fuertemente interrelacionadas y se correlacionaban de forma similar con los puntajes de los tests. La percepción del color no contribuía con la variación en los puntajes de los tests de inteligencia, después de controlar su agudez visual para la vision cercana. La ceguera congénita tenía una influencia positive sobre la memoria verbal y una influencia negativa sobre la capacidad espacial.
Holoprosencephaly with Retroprosencephalic Extracerebral Cyst
Authors: Rössing Ragnhild , Friede Reinhard L.
Published: July 2010

The authors report holoprosencephaly combined with an enormous extracerebral glio‐ependymal cyst in the superior cistern of a 10‐week‐old boy. The cyst had compressed the holosphere at the floor of the anterior fossa and had caused herniation of the cerebellar vermis and tonsils at the foramen magnum, along with ascending cervical roots. This uncommon combination of lesions clinically may mimic hydranencephaly or hydrocephalus.

Holoprosencéphalie avec kyste extra‐cérébral rétroproencéphalique

Les auteurs rapportent le cas d'une holoproencéphalie associée a un énorme kyste glioépendymaire extracérébral de la citerne supérieure, chez un garçon de dix semaines. Le kyste avait comprimé les hémisphères sur le plancher de la fosse antérieure et avait causé une hernie du vermis et des amygdales cérébelleux dans le trou occipital, ainsi que des racines cervicales ascendantes. Cette combinaison inhabituelle de lésions peut simuler cliniquement une hydranencéphalie ou une hydrocéphalie.

Holoprosenzephalie mit retroprosenzephaler extrazerebraler Zyste

Die Autoren berichten über eine Holoprosenzephalie in Verbindung mit einer sehr großen extrazerebralen glioependymalen Zyste in der Cisterna superior bei einem 10 Wochen alten Jungen. Die Zyste hatte das Gehirn am Boden der Fossa anterior komprimiert und eine Herniation des Kleinhirnwurmes und der Kleinhirntonsillen am Foramen magnum entlang der aufsteigenden zervikalen Wurzel verursacht. Diese ungewöhnliche Kombination kann klinisch eine Hydranenzephalie oder einen Hydrozephalus vortäuschen.

Holoprosencefalia con quiste extracerebral retroprosencefálico

Los autores aportan una holoprosencefalia combinada con un enorme quiste extracerebral glioependimal, a nivel de la cisterna superior en un muchacho de 10 semanas de edad. El quiste habia comprimido la holosfera a nivel del suelo de la fosa anterior y habia causado herniación del vermis cerebeloso y de las amigdalas a través del foramen magnum, a lo largo de la raiz cervical ascendente. Esta rare combinación de lesiones puede parecer clinicamente una hidranencefalia o un hidrocéfalo.
Homozygous factor‐V mutation as a genetic cause of perinatal thrombosis and cerebral palsy
Authors: Harum Karen H , Hoon Alexander H , Kato Gregory J , Casella James F , Breiter Steven N , Johnston Michael V
Published: July 2010

A 5‐year old girl with cerebral palsy (CP), preterm birth, postnatal aortic thrombus, and cerebellar venous infarction who is homozygous for the thrombophilic factor‐V Leiden (fVL) mutation is reported. The role of hereditary thrombophilic disorders in the development of perinatal vascular lesions such as aortic thrombi, renal‐vein thrombosis, venous‐sinus thrombosis, and cerebral infarction is unknown. This case report brings into question a potential association between fVL, perinatal vascular lesions, perinatal stroke, and CP.
Outcome of electroclinical, electrographic, and clinical seizures in the newborn infant
Authors: Boylan G B , Pressler R M , Rennie J M , Morton M , Leow P L , Hughes R , Binnie C D
Published: July 2010

Three seizure types have been described in the neonate: electroclinical, electrographic, and clinical only. Controversy still exists about whether the episodic abnormal movements seen in some infants, which are not accompanied by simultaneous ictal discharges on the EEG, are true seizures. Twenty‐four infants with seizures were studied, 17 had purely electrographic and/or electroclinical seizures, seven had clinical‐only seizures; six of these seven had clonic seizures, without facial manifestations or autonomic change. The three seizure types were investigated using video‐EEG and a Griffiths neurodevelopmental assessment was performed in each seizure group. Of the seven infants with clinical‐only seizures, six had clonic seizures with a normal background EEG, neuroimaging studies and neurodevelopmental follow‐up assessment were normal in five. In the remaining 17 infants with electrographic and/or electroclinical seizures, seizure discharges were often associated with ocular phenomena, apnoea, or tonic posturing, and the background EEG was abnormal in all but one subject. Neurodevelopmental follow‐up assessments revealed a poor outcome(14 of 17) in this group. In otherwise healthy infants, purely clonic seizures involving only the limbs may be a benign phenomenon and an EEG should be obtained to avoid unnecessary treatment. Infants with seizures superimposed on an abnormal background EEG pattern had a poor outcome.
Catatonia, autism, and ECT
Authors: Zaw Frank K M , Bates Gordon D L , Murali Vijaya , Bentham Peter
Published: July 2010

We describe the clinical presentation, course, and treatment response of a 14‐year‐old boy with catatonic stupor. This patient, with a preexisting diagnosis of autism, displayed mutism, akinesia, and an extreme level of rigidity, waxy flexibility, posturing, including the psychological pillow, facial grimacing, and other involuntary movements of his upper extremities. In addition he had symptoms suggestive of a depressive disorder as well as some non‐specific psychotic symptoms. Intravenous injection of sodium amytal failed to resolve any motor symptoms, although he showed a good response to the zolpidem test. A course of electroconvulsive therapy (ECT) caused dramatic and sustained relief of catatonic stupor without a change in the symptoms of autism. The presentation of catatonia in autism and the use of ECT in children are discussed, and the available literature reviewed. This is the first description of the use of ECT in the treatment of catatonia coinciding with autism and we confirm its efficacy.