СОЗДАНИЕ РЕГИСТРА СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН: ПРОТОКОЛ ИССЛЕДОВАНИЯ
Authors: Давлетов К.К. , Lyons A.R.M. , Глушкова Н.Е. , Кулимбет М.Б. , Нысанбаева К.С. , Мыркасымова А.К. , Салиев Т.М. , Фахрадиев И.Р. 
Published: October 2024

Актуальность. Семейная гиперхолестеринемия (СГ) представляет собой часто встречающееся генетическое заболевание, которое влияет на обмен холестерина и уровень липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП). В случае отсутствия лечения, повышенные уровни ХС-ЛПНП могут привести к развитию атеросклероза уже в раннем возрасте, существенно увеличивая риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний до их преждевременного возникновения. Цель исследования: Разработать и внедрить национальный регистр пациентов с диагнозом семейная гиперхолестеринемия с целью систематического мониторинга, эффективного лечения и профилактики сердечно-сосудистых осложнений, таких как инфаркты и инсульты. Также исследовать взаимосвязь между возрастом и полом пациентов с СГ, выявить генетические факторы, определить их распространенность в исследуемой группе, и затем применить полученные результаты в национальном масштабе, интегрировав их в практику здравоохранения. Материалы и методы. Дизайн исследования разработан согласно Международному регистру лиц с семейной гиперхолестеринемией. Заключение. Разработанный национальный регистр будет интегрирован в систему мирового регистра пациентов с семейной гиперхолестеринемией. Это обеспечит прозрачность и видимость масштабов СГ в Казахстане на глобальном уровне. Создание и внедрение регистра для учета пациентов с СГ будет способствовать улучшению качества медицинской помощи и снижению риска сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с СГ внутри страны.

Background:Familial hypercholesterolemia (FH) is a prevalent genetic disorder that impacts cholesterol metabolism and low-density lipoprotein (LDL-C) levels. In the absence of treatment, elevated LDL-C levels can precipitate the early onset of atherosclerosis, significantly heightening the risk of premature cardiovascular diseases. Aim of the Study:The primary objective of this study is to develop and implement a national registry for individuals diagnosed with familial hypercholesterolemia (FH). This registry aims to facilitate systematic monitoring, effective treatment, and the prevention of cardiovascular complications, including heart attacks and strokes. Furthermore, it seeks to explore correlations between patients' age and gender with FH, identify genetic factors, ascertain their prevalence within the study cohort, and subsequently apply the findings on a national scale, integrating them into healthcare practices. Materials and Methods: The study design was formulated in accordance with the International Registry of Familial Hypercholesterolemia (FH). Conclusion:The established national registry will be seamlessly integrated into the global registry system for patients with familial hypercholesterolemia (FH). This integration will enhance transparency and global awareness of the prevalence of FH in Kazakhstan. The creation and implementation of this registry will make substantial contributions to enhancing the quality of healthcare and mitigating the risk of cardiovascular complications among FH patients within the country.

Өзектілігі. Отбасылық гиперхолестеринемия (ОГ)-холестерин алмасуына және төмен тығыздықтағы липопротеин (ТТЛП-ХС) деңгейіне әсер ететін жиі кездесетін генетикалық ауру. Емдеу болмаған жағдайда, ТТЛП-ХС деңгейінің жоғарылауы ерте жаста атеросклероздың дамуына әкелуі мүмкін, бұл олардың ерте пайда болуына дейін жүрек-қан тамырлары ауруларының қаупін едәуір арттырады. Зерттеудің мақсаты: инфаркт пен инсульт сияқты жүрек-қан тамырлары асқынуларын жүйелі бақылау, тиімді емдеу және алдын алу мақсатында отбасылық гиперхолестеринемия диагнозы қойылған науқастардың ұлттық тізілімін әзірлеу және енгізу. Сондай-ақ, ОГ пациенттерінің жасы мен жынысы арасындағы байланысты зерттеу, генетикалық факторларды анықтау, олардың зерттеу тобында таралуын анықтау, содан кейін нәтижелерді Денсаулық сақтау тәжірибесіне біріктіру арқылы ұлттық ауқымда қолдану. Материалдар мен әдістер. Зерттеу дизайны отбасылық гиперхолестеринемиямен ауыратын адамдардың Халықаралық тізіліміне сәйкес жасалған. Қорытынды. Әзірленген ұлттық тіркелім отбасылық гиперхолестеринемиясы бар пациенттердің әлемдік тіркелім жүйесіне біріктірілетін болады. Бұл Қазақстандағы ОГ ауқымының жаһандық деңгейде ашықтығы мен көрінуін қамтамасыз етеді. МГ-мен ауыратын науқастарды есепке алу үшін регистрді құру және енгізу медициналық көмектің сапасын жақсартуға және ел ішінде ОГ-мен ауыратын науқастарда жүрек-қан тамырлары асқынуларының қаупін азайтуға ықпал етеді.