Features of the Pool Structure of Free Amino Acidsin Blood Plasma of the Women with Congenital Malformations and Chromosomal Disorders of the Fetus
Authors: Кеда Л.Н. 
Published: March 2022

В статье приведены результаты исследования содержания свободных аминокислот (АК) и их азот-содержащих производных в плазме крови женщин, имеющих врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные нарушения у плода, и женщин с физиологическим течением беременности в сроках беременности 13–22 недели. Уровень АК определяли методом высокоэффективной жидкостной хроматографии (HPLC – high-performance liquid chromatography). Содержание АК и их азот-содержащих производных в плазме женщин с ВПР и хромосомными нарушениями имеет общую направленность к повышению уровней по сравнению с нормальной беременностью. Во всех исследуемых подгруппах (I-1, I-2, I-3, I-4, I-5), по сравнению с группой контроля, был статистически значимо (p<0,05) более высокий уровень 7 из 26 исследуемых АК и азот-содержащих производных – незаменимых АК (лейцина, лизина), глутаминовой кислоты, аспарагина, глицина, цитруллина, α-аминомасляной кислоты, а также в 4–5 раз более низкий уровень гидроксилизина, повышенный уровень пулов ароматических АК, глюкогенных и кетогенных АК и более низкий уровень соотношения глюкогенных и кетогенных АК по сравнению с группой контроля. У беременных женщин с множественными ВПР у плода выше были уровни 13 из 26 исследованных АК и их азот-содержащих производных, с ВПР ЦНС – 11, с ВПР органов грудной клетки, сердечно-сосудистой системы, органов желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы у плода – 9, с ВПР скелетно-мышечной системы у плода – 16 из 26 исследованных АК, с хромосомными нарушениями у плода – 14 из 26 исследованных АК. Особенности изменения уровней аминокислот могут являться интегральными показателями развития и прогностическими критериями наличия патологических состояний у плода во время беременности.

The article describes the results of the study of free amino acids and their nitrogen-containing derivatives content in the blood plasma of women with congenital malformations and chromosomal abnormalities of the fetus, and women with a physiological course of pregnancy at 13–22 weeks of gestation. The amino acids level was determined by high-performance liquid chromatography method. The content of amino acids and their nitrogen-containing derivatives in the plasma of women with congenital malformations and chromosomal abnormalities has a general tendency of increased levels as compared to the normal pregnancy.In all examined subgroups (I-1, I-2, I-3, I-4, I-5) in comparison with the control group there was a statistically significant (p<0.05) higher level of 7 out of 26 researched amino acids and nitrogen- containing derivatives – essential amino acids (leucine, lysine), glutamic acid, asparagine, glycine, citrulline, α-aminobutyric acid, as well as a 4–5 times lower level of amino acid hydroxylysine, an increased level of pools of aromatic amino acids, glucogenic and ketogenic amino acids and a lower ratio of glucogenic and ketogenic amino acids as compared to the control group.Among the pregnant women with multiple congenital malformations of the fetus, the increased levels of 13 out of the 26 examined amino acids and their nitrogen-containing derivatives were noticed, among women with congenital malformations of the fetus central nervous system – 11, with congenital malformations of the chest, cardiovascular system, gastrointestinal tract and genitourinary system organs of the fetus – 9, with congenital malformations of the musculoskeletal system of the fetus – 16 out of 26 investigated amino acids, with chromosomal abnormalities of the fetus – 14 out of 26 examined amino acids.Features of changes of amino acid levels can be used as integral indicators of the development and prognostic criteria of the presence of pathological conditions of the fetus during the pregnancy.