Διερεύνηση της πλευρίωσης σε σχέση με κινητικές δεξιότητες και γνωστικές ικανότητες σε παιδιά και εφήβους με γενετικά σύνδρομα που συνδέονται με νοητικά αναπηρία
Authors: Κοσμάτος Γεώργιος 
Published: June 2024

Στο πλαίσιο της προσέγγισης της νοητικής αναπηρίας βάση οργανικών αιτιολογικών παραγόντων που συνδέονται με την εμφάνιση της, εξετάζεται τα τελευταία χρόνια η επίδραση διαφορετικών γενετικών διαταραχών σε διάφορους τομείς ικανοτήτων. H τάση αυτή χαρακτηρίζεται από την προσπάθεια συγκριτικής μελέτης και περιγραφής του συμπεριφορικού φαινότυπου διαφορετικών γενετικών συνδρόμων νοητικής αναπηρίας, κάτι το οποίο είναι αρκετά δύσκολο λόγω της σπανιότητας των συνδρόμων. Τα γενετικά σύνδρομα προέρχονται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, και σχετίζονται με σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές σε διάφορους τομείς (νόηση, μάθηση, λόγο, επικοινωνία κ.α.). Σκοπός της παρούσας έρευνας είναι η καλύτερη κατανόηση της πλευρίωσης και των πιθανών σχέσεων της με την κινητική και την γνωστική συμπεριφορά των ατόμων με συγκεκριμένα γενετικά σύνδρομα, Down (DS), Williams (WS) και Sotos (SS), μέσα από τη συγκριτική τους εξέταση. Το δείγμα της έρευνάς μας αποτελούνταν από 80 παιδιά και εφήβους (μεταξύ 5 και 16 ετών), τα οποία συγκρότησαν τρεις (3) πειραματικές ομάδες, μια για κάθε σύνδρομο και μια ομάδα από άτομα τυπικής ανάπτυξης. Οι τέσσερις ομάδες συμμετεχόντων είχαν εξισωθεί ως προς την ηλικία και το φύλο. Στους συμμετέχοντες χορηγήθηκε μία πλειάδα δοκιμασιών οι οποίες αξιολογούσαν ένα μεγάλο εύρος ικανοτήτων. Συγκεκριμένα, αξιολογήθηκαν η πλευρίωση μέσω της προτίμησης χεριού (Edinburgh Handedness Inventory) και της επίδοσης χεριού (Peg-Moving task), οι γνωστικές ικανότητες (Wechsler Nonverbal Scale of Ability) και οι κινητικές δεξιότητες (Movement Assessment Battery for Children), των τριών πειραματικών ομάδων και της ομάδας ελέγχου. Τα αποτελέσματά έδειξαν ότι η συχνότητα εμφάνισης μη δεξιοχειρίας σε άτομα με γενετικά σύνδρομα δεν διέφερε σημαντικά από τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα ίδιας ηλικίας όμως διαπιστώθηκαν σημαντικές διαφορές στη προτίμηση χεριού ανάμεσα στις τρεις ομάδες ατόμων με DS, WS και SS. Επίσης, η ερευνά έδειξε ότι τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα ήταν ταχύτερα στη δοκιμασία μέτρησης της επίδοσης των άνω άκρων από τις υπόλοιπες ομάδες των συνδρόμων, και μεταξύ των ομάδων με γενετικά σύνδρομα η διαφορά στη δοκιμασία μέτρησης της επίδοσης δεν ήταν στατιστικά σημαντική για το δεξί χέρι, παρουσίασε όμως στατιστικά σημαντικές διαφορές στις βαθμολογίες του αριστερού χεριού η επίδοση των άνω άκρων. Ένα άλλο εύρημα μας υποδεικνύει ότι οι διαφορές ανάμεσα στα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα και στα άτομα των υπόλοιπων γενετικών συνδρόμων είναι στατιστικά σημαντικές στις δοκιμασίες γενικής γνωστικής ικανότητας. Επίσης, υφίστανται στατιστικά σημαντικές διαφορές στις γνωστικές ικανότητες ανάμεσα στις τρεις ομάδες ατόμων με DS, WS και SS. Τα ευρήματά μας, υποδεικνύουν πως το επίπεδο κινητικών δεξιοτήτων στα άτομα με γενετικά σύνδρομα διέφερε στατιστικά σημαντικά από τα τυπικώς αναπτυσσόμενα άτομα. Επιπλέον, διαφάνηκε ότι υφίστανται διαφορές στο κινητικό επίπεδο ανάμεσα στις τρεις ομάδες ατόμων με DS, WS και SS. Η έρευνα μας έδειξε ότι τα άτομα με σαφή πλευρίωση δεν είχαν στατιστικά σημαντικές διαφορές σε επίπεδο γνωστικών έργων σε σύγκριση με τα άτομα με ασαφή πλευρίωση, αλλά ούτε και σε επίπεδο κινητικών έργων. Όμως, τα ευρήματά μας, υποδεικνύουν πως υφίσταται θετική συσχέτιση τόσο στα άτομα με τυπική ανάπτυξη, όσο και σε αυτά με γενετικά σύνδρομα, αναφορικά με τις επιδόσεις σε επίπεδο γνωστικών και κινητικών έργων. Συμπερασματικά, σε αυτή την έρευνα η συγκριτική διερεύνηση τριών γενετικών συνδρόμων που συνδέονται με τη νοητική αναπηρία ανέδειξε αξιοσημείωτες διαφοροποιήσεις μεταξύ των συνδρόμων ως προς το νευρογνωστικό τους προφίλ και συνεισφέρει στην καλύτερη κατανόηση των ειδικών χαρακτηριστικών των γενετικών συνδρόμων. Με αυτό τον τρόπο μέσα από την καλύτερη αποτύπωση των ιδιαιτέρων προφίλ του κάθε συνδρόμου τα ευρήματα της έρευνάς μας μπορούν να αξιοποιηθούν για την οργάνωση καταλληλότερων προγραμμάτων υποστήριξης και παρέμβασης για άτομα με ΝΑ.