Metabolic Errors and Seizures
Authors: STEMMERMANN M. G. 
Published: November 2007

Urine of 130 children and adults referred to the EEG laboratory of a mental health clinic were “screened” for inborn metabolic errors by means of a battery of simple, inexpensive tests. Hyperaminoaciduria, mellituria or both were detected in 13 (10%) of the group, and results were confirmed by more elaborate examinations.

There were 113 patients with abnormal EEG's, of whom 12 also excreted abnormalities in the urine. There were 84 mentally retarded patients, of whom 11 had abnormal urines. The greatest incidence of abnormal urines occurred in young, retarded children with minor motor attacks, clinically; generalized multiple spike and slow wave discharges electrographically. No patients with classical petit mal attacks without retardation had confirmed, reproducible abnormal urine tests, although in several there was a transient increase in cystine. There was no correlation of focal EEG abnormality and degree or type of urinary abnormality.

Seizure control was markedly improved in 2 patients when the abnormal urine metabolites were detected and the appropriate dietary regime established. As expected, because of the age of the patients, there was no effect on retardation.

On the basis of this study, it is mandatory that “screening” tests for abnormal urinary metabolites be performed routinely on all retarded children with minor motor attacks clinically and paroxysmal discharges electrographically. This can be done initially with sufficient accuracy by means of the battery of tests described.

L'urine de 130 enfants et adultes adressés au Laboratoire d'E.E.G. d'une Clinique de Santé Mentale, a été analysée avec des moyens simples et économiques, pour mettre en évidence une éventuelle erreur métabolique. Une hyperaminoacidurie, une méliturie, ou les deux ensemble, ont été détectées chez 13 sujets (10% des cas) et confirmées par des examens plus précis.

Des 113 sujets qui présentaient un E.E.G. anormal et des 84 qui souffraient d'un retard mental, 12 et 11 respectivement présentaient des urines anormales. Ces dernières provenaient principalement des sujets les plus jeunes, qui présentaient un retard mental, des crises épileptiques mineures et des décharges de polypointe‐ondes lentes, sur l'E.E.G. II n'existait pas, au contraire, d'anomalies des urines (sauf une augmentation transitoire éventuelle de la cystine) chez les sujets souffrant d'un petit mal clinique, sans retard mental. Il n'y avait aucune relation entre les anomalies E.E.G. focalisées et le degré ou le type des anomalies urinaires.

Le contrôle thérapeutique des crises fut considérablement amélioré chez deux sujets après que l'erreur métabolique fut reconnue grâce à l'examen urinaire et un régime diététique établi de façon appropriée. Comme on pouvait s'y attendre à cause de l'âge des sujets, ce régime fut sans effet sur le retard mental.

Sur les bases de ce travail, les auteurs recommandent une analyse systématique des métabolites urinaires anormaux chez tous les enfants retardés présentant des crises mineures accompagnées de décharges sur l'E.E.G.; ils considèrent que, au début tout au moins, ce but peut être atteint avec la batterie de tels qu'ils décrivent.