Peripheral Sensory Neuropathy in Childhood
Authors: Fedrizzi Ermellina , D'Angelo Angela , Negri Silvio , Ermacora Elisa 
Published: July 2010

A case of peripheral sensory neuropathy is described in a 51/2‐year‐old boy whose paternal grandmother and maternal grandfather were first cousins. The child had developed bullae on the tips of his fingers between six and twelve months of age, trophic changes had appeared on his hands during his second year, and there was complete destruction of the terminal phalanges of eight fingers at four years. At this age it was also noticed that he did not experience pain from a burn on the leg.

On examination at 51/2 years, the child had short, spade‐shaped fingers, marked hyper‐keratosis of palmar and dorsal skin, and a perforating ulcer on the left big toe. There was distal loss of all types of sensation below the knees and elbows, pain sense was impaired on the ventral part of the trunk and, except for weak biceps and triceps reflexes, there were no tendon or abdominal reflexes, nor was there a plantar response. Conduction velocity was unable to be determined in the sensory nerves, and in the motor nerves it was reduced in the lower limbs. The affected areas were tested by intradermal injections of histamine and showed no cutaneous axon reflex. Histological examination of the external popliteal nerve showed a severe atrophy.

The literature is reviewed on this affectation in children and the possible correlations between this and other abiotrophic degenerations are discussed.

Les auteurs décrivent le cas d'une neuropathie sensorielle périphérique chez un garçon de 51/2 ans dont la grand mère paternelle et le grand père maternelle étaient cousins germains. L'enfant a présenté des bulles à la pointe des doigts entre six et douze mois, et les modifications trophiques sont apparues sur les mains au cours de la seconde année; il y a eu une destruction complère des phalanges terminales des 8 doigts à quatre ans. A ce même âge. il a pu ère noéà la suite d'une brulûre à la jambe qu'il y avait une anesthésie à la douleur, Lors de l'examen de 51/2 ans, l'enfant était petit, avec des doigts en forme de pique, une hyperkératose importante de la peau palmaire et dorsale et un ulcère perforant du gros orteil gauche. Il y avait une anesthésie complète pour tous les types de sensation en dessous des genoux et des coudes. Les sensations douloureuses étaient diminuées sur le côté ventral du tronc et en dehors de réflexes bicipitaux et tricipitaux faibles, on ne pouvait relever aucun réflexe tendineux ou abdominal et il n'y avait pas de réponse plantaire. La vitesse de conduction ne pouvait pas êre appréciée sur les nerfs sensoriels et était réduite pour les nerfs moteurs des membres inférieurs. Les zones altérées furent testées par injection intradermique d'histamine et il ne fut mis en évidence aucun réflexe d'axone cutané. L'examen histologique du nerf poplité externe révéla une atrophie sévère.

Une revue de la littérature est faite sur cette affection de l'enfant et les relations possibles avec d'autres dégénérations abiotrophiques sont discutées.

Es wird über einen 51/2 jährigen Jungen mit peripherer sensorischer Neuropathie berichtet, dessen väterliche Großmutter und mütterlicher Großater Cousins 1 Grades waren. Das Kind hatte im Alter von 6–12 Monaten an den Fingerspitzen Blasen bekommen, im 2. Lebensjahr traten trophische Schäden an seinen Händen auf und mit 4 Jahren waren die Endphalangen von 8 Fingern völlig zerstört. In diesem Alter fiel ebenfalls auf, daß die Schmerzempfindung bei Verbrennung am Bein aufgehoben war.

Im Alter von 51/2 Jahren fielen bei der Untersuchung des Kindes kurze spatenförmige Finger, ausgeprägte Hyperkeratosis der Handflächen und Handrücken und ein per‐forierendes Ulkus am linken großen Zeh auf. Es bestand absoluter Sensibilitätsausfal distal der Kniee und Ellenbogen, eingeschränkte Schmerzempfindung an der Vorderseite des Rumpfes und es waren außer schwachen Biceps‐ und Tricepsreflexen keine Sehnen‐ und Bauch‐hautreflexe, sowie kein Fußsohlenreflex auslösbar. Die Nervenleitgeschwindigkeit. der sensiblen Nerven konnte nicht gemessen werden und die der motorischen Nerven war an den unteren Extremitäten eingeschränkt. Die betroffenen Abschnitte wurden durch intra‐cutane Injektion von Histamin getestet und zeigten keinen cutanen Axonreflex. Bei der histologischen Untersuchung des N. popliteus fand sich eine schwere Atrophie.

Es wird die Literatur über dieses Krankheitsbild bei Kindern angeführt und es werden die möblichen Korrelationen zwischen dieser und anderen abiotrophischen Degenerationen diskutiert.

Se describe un caso de neuropatía sensitiva periférica en un niño de 5 años y medio y del cual la abuela paterna y el abuelo materno eran primos hermanos. El niño había presentado bullas en la punta de los dedos entre los 6 y 12 meses de edad, habían aparecido cambios troficos en sus manos en el 2° año de edad y había una destrucción completa de las falanges terminales de 8 dedos a los 4 años. A esta edad se observó que no experimentaba el dolor de una quemadura en la pierna.

AL ser examinado a los 5 años y medio el niño tenía unos dedos cortos y en forma de pala, una hiperqueratosis de la piel palniar y dorsal y una údcera perforante en el dedo fordo del pie izquierdo. Había una pérdida distal de todos los tipos de sensación por debajo de rodillas y codos, la sensibilidad dolorosa estaba alterada en la parte ventral del tronco y, con excepción de unos reflejos débiles en bíceps y tríceps, no presentaba ningún reflejo tendinoso o abdominal, ni había respuesta plantar. La velocidad de conducción fue imposible de determinar en los nervios sensitivos, y en los motores estaba reducida en las extremidades inferiores. Las áreas afectadas fueron estudiadas con inyecciones intradérmicas de histamina y no mostraron ningún reflejo axónico cutáneo. El examen histológico de nervio poplíteo externo mostró una grave atrofia.

Se revisa la literatura de esta afección en niños y se discute su posible correlación con otras degeneraciones abiotróficas.