Satu kasus iktiosis lamelar dengan stunting pada anak berusia empat tahun
Authors: Setyono Alfred , Karna Ni Luh Putu Ratih Vibriyanti , Winaya Ketut Kwartantaya , Devi Putu Akopita , Setyawati Ni Kadek , Sutiawan Indry Salonika , AJ Adelia Martalova 
Published: September 2024

Background: Lamellar ichthyosis is a rare autosomal recessive genodermatoses with no definite cure. Affecting only 1 in 140.000-300.000 births, a range of complications may develop, including malnutrition. Stunting reflects a chronic state of malnutrition that has the potential to result in severe developmental disorders. This case report aims to describe a case of lamellar ichthyosis with stunting to improve understanding of this disease, especially in children.
Case: A 4-year-old boy complained of scales all over his body since birth. The scales were thick and brownish with raised edges. There was no history of inbreeding in the family. The patient's height-for-age measurement was less than two standard deviations, so the patient was declared stunted with moderate malnutrition with a body mass index (BMI) of 12.8 kg/m2. Physical and dermatologic examination revealed hyperpigmented plaques covered with thick white scales all over the body, alopecia on the head, ectropion, microtia, finger contraction, and eclabium. Complete blood tests, electrolytes, albumin, and blood sugar were within normal limits. The patient was diagnosed with lamellar ichthyosis and given bath management followed by topical application of 10% urea every 12 hours. Additional treatment consists of intraoral vitamin A, ophthalmic ointment, ophthalmic lubricant, eye taping, and controlled protein and energy intake. A 1-month follow-up visit showed improvement with thinner scales, improved BMI of 13.5 kg/m2, and better overall condition.
Conclusion: No definitive therapy for lamellar ichthyosis results in a poor prognosis. Skin repair in lamellar ichthyosis requires good nutrition, but stunting can interfere with the skin regeneration process in ichthyosis. Adherence to treatment and good nutrition, especially in childhood, is crucial for the patient's development.
 
Latar belakang: Iktiosis lamelar adalah suatu kelainan genodermatosis autosomal resesif yang langka tanpa pengobatan definitif. Insidensi hanya 1 dari 140.000-300.000 kelahiran. Sejumlah komplikasi dapat terjadi, termasuk malnutrisi. Stunting mencerminkan keadaan malnutrisi kronis yang berpotensi untuk mengakibatkan gangguan perkembang yang serius. Laporan kasus ini bertujuan menggambarkan kasus iktiosis lamelar dengan stunting untuk meningkatkan pemahaman mengenai penyakit ini terutama pada anak-anak.
Kasus: Seorang laki-laki berusia 4 tahun dikeluhkan adanya sisik kasar pada seluruh tubuhnya sejak lahir. Sisik terasa tebal, berwarna kecoklatan dengan tepi terangkat. Tidak ada riwayat pernikahan sedarah dalam keluarga. Ukuran tinggi-terhadap-usia penderita kurang dari dua standar deviasi sehingga pasien dinyatakan mengalami stunting disertai malnutrisi sedang dengan indeks massa tubuh (IMT) 12,8 kg/m2. Pemeriksaan fisik dan dermatologi ditemukan plak hiperpigmentasi yang ditutupi skuama putih tebal pada seluruh tubuh, alopesia pada kepala, ektropion, mikrotia, kontraksi jari, dan eklabium. Pemeriksaan darah lengkap, elektrolit, albumin, dan gula darah dalam batas normal. Pasien didiagnosa dengan iktiosis lamelar dan diberikan tatalaksana mandi dengan cara berendam dilanjutkan pengoleskan urea 10% topikal tiap 12 jam. Terapi tambahan berupa vitamin A intraoral, gentamisin 0,3% salep mata, pelumas mata, eye taping, dan regulasi asupan nutrisi. Kunjungan 1 bulan kemudian menunjukan penipisan sisik, peningkatan IMT (13,5 kg/m2) dan perbaikan kondisi umum.
Simpulan: Belum adanya terapi definitif untuk iktiosis lamelar mengakibatkan prognosis yang buruk. Perbaikan kulit pada iktiosis lamelar memerlukan nutrisi yang baik, namun stunting dapat mengganggu proses regenerasi kulit pada iktiosis. Kepatuhan perawatan dan asupan nutrisi yang baik terutama di masa kanak-kana sangatlah penting untuk perkembangan pasien.