ШИЗОФРЕНИЯНЫҢ ПАТОФИЗИОЛОГИЯСЫ ЖӘНЕ МОЛЕКУЛАЛЫҚ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ТРИГЕРЛЕРІ
Authors: КЕНЖЕБЕКОВА Р.Т. , КАЧИЕВА З.С. , АБЕТОВА А.А. , РАСПОПОВА Н.И. , АХМЕТОВА Ж.Н. , ТОЛЕГЕНКЫЗЫ А. , БИСМИЛДИНА Г.С. , САЛИМБЕКОВА С.К. , ТИЛЕУЛЕС Ж.Б. , ТУРАРОВА Д.Б. , РАХИТОВА Н.А. , САЛИЕВ Т.М. 
Published: April 2023

Шизофрения – тяжелое психическое расстройство, характеризующееся эмоциональными, поведенческими и когнитивными расстройствами. Лечение заболевания часто осложнено некомплаентностью и фармакорезистентностью. В этой связи, поиск патофизиологических механизмов, лежащих в основе шизофрении, являются актуальной задачей медицины и фармацевтики. В этой статье обсуждаются новейшие взгляды на патофизиологию генетических факторов риска шизофрении, которые могут быть использованы в ранней диагностике и понимании внутриклеточных триггеров заболевания. Отражены ключевые генетические особенности, включая SNP маркеры, мутации и эпигенетические изменения. Современная фармакотерапия шизофрении основана в основном на дофаминергических и серотонинергических антагонистах/частичных агонистах, однако новые открытия в патофизиологии шизофрении позволят в дальнейшем значительно расширить диапазон новых подходов в фармакотерапии и выявить более надежные биомаркеры заболевания. Цель этого обзора - предоставить новейшие сведения о патофизиологии и генетических маркерах риска заболевания, что, несомненно, можно будет использовать при разработке новых подходов в лечении.

Шизофрения – эмоционалдық, мінез-құлық және когнитивті бұзылулармен сипатталатын ауыр психикалық бұзылыс, ал шизофренияны емдеу көбінесе сәйкес келмеумен және дәріге төзімділікпен қиындайды. Осыған байланысты шизофренияның негізінде жатқан патофизиологиялық механизмдерді іздеу медицина мен фармацевтиканың өзекті міндеті болып табылады. Бұл шолуда шизофренияның генетикалық қауіп факторларының патофизиологиясы туралы соңғы түсініктер қарастырылады, оларды ерте диагностикалау және аурудың жасушаішілік триггерлерін түсіну үшін қолдануға болады. Негізгі генетикалық ерекшеліктер, соның ішінде SNP маркерлері, көшірме санының вариациялары, микроделециялар, мутациялар және эпигенетикалық өзгерістер көрсетіледі. Шизофренияның заманауи фармакотерапиясы негізінен дофаминергиялық және серотонергиялық антагонистерге/жартылай агонистерге негізделген, алайда шизофрения патофизиологиясындағы жаңа ашылулар фармакотерапиядағы жаңа тәсілдер ауқымын одан әрі кеңейтуге және аурудың неғұрлым сенімді биомаркерлерін анықтауға мүмкіндік береді.

Schizophrenia is a severe mental disorder characterized by emotional, behavioral, and cognitive impairments, and treatment of schizophrenia is often complicated by treatment noncompliance and drug resistance. In this regard, the search for pathophysiological mechanisms underlying schizophrenia is an current task of medicine and pharmaceutics. This article describes the latest insights into the pathophysiology of genetic risk factors for schizophrenia, which can be used in early diagnosis and understanding of the intracellular triggers of the disease. Key genetic features are reflected, including SNP markers, mutations and major epigenetic variations. Modern pharmacotherapy of schizophrenia is based mainly on dopaminergic and serotonergic antagonists/partial agonists, however, new discoveries in the pathophysiology of schizophrenia will further expand the range of new approaches in pharmacotherapy and identify more reliable biomarkers of the disease.