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Comparative Outcomes of Bladder Cancer in Patients Under 40 Years of Age
Authors: Tregunna Rebecca , Feneley Mark , Freeman Alex , Wood Dan
Published: May 2020

Background and Objectives

Bladder tumours are rare in young patients. Consequently, the literature is sparse and studies provide con-flicting reports on clinicopathological data and patient outcomes. This study examines, to our knowledge, the largest UK series of patients aged less than 40 years diagnosed with bladder cancer, and examines their risks and outcomes.

Material and Methods

A prospectively recorded database (2008-2018) was used to identify patients aged under 40 years diagnosed with bladder cancer. Data were retrospectively analyzed. Patients were then sub-divided into 2 groups based on age: group 1 was aged below 20 years and group 2 was aged 20–39 years.

Results

A total of 27 patients were identified with a median age of 34 years (range 14–39). Male to female ratio was 2.86:1. Median follow-up was 41.5 months (range 3–108). 61.9% presented with visible hematuria and 54.2% had one or more risk factors such as cigarette smoking. A total of 96.3% of patients had urothelial carcinoma and 92.3% of these were non-muscle invasive tumours. 7.7% presented with muscle invasive disease with 3.8% having positive nodes at diagnosis. Patients with non-muscle invasive urothelial tumours were risk-stratified according to the EAU-Guidelines Panel risk grouping with 39.1% low-risk, 4.3% intermediate-risk and 56.5% high-risk of recurrence and/or progression. During follow-up 30.4% recurred and 4.3% progressed to invasive disease. 23.1% underwent cystectomy and overall 11.5% died during follow-up, all due to metastatic disease. Patients in group one showed a statistically significant incidence of lower-grade disease at diagnosis with lower risk-group stratification but there was no significant difference in other parameters.

Conclusion

The majority of young patients in our series presented with non-muscle invasive urothelial bladder tumours but a significant proportion of these had high-risk disease. Some patients presented with aggressive, muscle invasive bladder cancer and consequently bladder cancer remains an important differential diagnosis in symptomatic patients regardless of age.
The Importance of Stone Retrieval in the Modern Management of Urolithiasis
Authors: Khela Ahman , Ravindranaadan Manoj , Jones Adam , Asghar Adnan , Mahmalji Wasim
Published: May 2020

Background and Objectives

World urolithiasis is increasing with a 70% increase in hospital admissions between 2000 and 2015. Stone analysis can allow for the identification of metabolic conditions and stone retrieval may decrease the need for follow-up imaging, reducing costs and patient radiation.

This study aimed to see if introducing the UroPro© Stone catcher into our practise would increase stone retrieval thus increasing stone analysis rates and reducing the need for follow-up imaging.

Methods

Between November 2018 and July 2019 patients receiving ESWL or being conservatively managed for a ureteric stone were discharged with a Paramount Medical solutions UroPro© Stone Catcher. Both groups of patients were asked to complete a patient survey regarding the product.

Results

There were 27 patients recruited. 14 from SWL and 13 from acute admissions. 22 responses were received in total: 10 from acute admissions and 12 from ESWL. 5 patients were uncontactable. 30% (n=3) of the acute patients passed and caught a stone negating the need for further imaging. 30% (n=3) did not pass their stone and required either emergency or elective intervention. 1 patient passed his stone into the toilet whilst another had the stone in their bladder when they were taken to theatre. 20% (n=2) patients but did not catch their stone requiring follow-up imaging which revealed the stone had passed. In the ESWL group 16% (n=2) caught a fragment, the rest found they only passed dust. Stone analysis was performed in all 5 patients who returned a fragment.

A total of 73% (n=16) of patients reported over 75% compliance with the stone catcher. 59% (n=13) reported that the stone catcher was easy to use whilst 27% (n=6) found it hard. When given a choice of sieving methods. Only 6 patients (27%) would opt to use the stone catcher with over half, 64% (n=14), preferring more traditional methods of sieving urine over the stone catcher.

Conclusion

The UroPro© stone catcher did increase the number of stones caught and sent for analysis. However, many patients preferred the older ‘sieving’ methods. Stone catchers retail at £5.50, therefore ‘sieving’ remains more cost-effective. Stone retrieval in any form remains advantageous as confirming stone passage saves the patient 0.5 to 2.8 mSv of radiation from follow-up imaging, the NHS circa £100 per unnecessary follow-up computed tomography (CT) scan and aids metabolic analysis. Over time both factors may be substantial. Therefore, emphasizing the benefits and importance to patients to sieve their urine regardless of the techniques is paramount in the modern management of urolithiasis.
Manifestaciones gastrointestinales de la infección por el "Nuevo Coronavirus"
Authors: Fuentes Díaz Carlos Fernando , Zabaleta Taboada Orlando Yasef
Published: May 2020

El 11 de marzo del 2020 la Organización Mundial de la Salud (OMS) declaró la pandemia por el brote de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19). Los primeros datos acerca de las manifestaciones clínicas provienen de estudios retrospectivos de Wuhan, China, epicentro de la pandemia; además del compromiso respiratorio, se ha descrito la afectación del sistema gastrointestinal. Aunque no está del todo claro el porqué del tropismo de COVID-19 por el tracto gastrointestinal, se ha demostrado que la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2), la cual tiene una alta expresión en el sistema gastrointestinal, es empleada como receptor de entrada del virus. Se ha logrado documentar la posibilidad de trasmisión fecal-oral luego de demostrar la existencia del virus en las heces, incluso hasta dentro de 7-12 días después de la conversión negativa en la muestra faríngea, independientemente de la presencia o no de síntomas gastrointestinales. La afectación del sistema gastrointestinal en pacientes con infección por COVID-19 no es infrecuente; los datos reportan que los pacientes con síntomas gastrointestinales tienen un peor pronóstico. El conocimiento de estas manifestaciones nos permite aumentar la sospecha clínica y, de esta manera, establecer diagnósticos tempranos.
MENINGKATKAN PRESTASI BELAJAR MENYANYI MELALUI PENGGUNAAN MODEL PEMBELAJARAN COMPLETE SENTENCE SISWA KELOMPOK B1 TK SWADHARMA SASTRA 1 LEBIH SEMESTER I TAHUN PELAJARAN 2018/2019
Authors: SRIANI NI WAYAN
Published: May 2020

Penelitian ini dilaksanakan di TK Swadharma Sastra 1 Lebih di kelompok B1 yang kemampuan siswanya dalam pelajara Menyanyi masih rendah. Tujuan penulisan penelitian tindakan kelas ini adalah untuk mengetahui apakah Model Pembelajaran Complete Sentence dapat meningkatkan prestasi belajar siswa. Metode pengumpulan datanya adalah tes prestasi belajar. Metode analisis datanya adalah deskriptif. Hasil yang diperoleh dari penelitian ini adalah Model Pembelajaran Complete Sentence dapat meningkatkan prestasi belajar menyanyi siswa kelompok B1 TK Swadharma Sastra 1 Lebih. Ini terbukti dari hasil yang diperoleh pada awalnya 58,22, pada siklus I menjadi 64,83 dan pada siklus II menjadi 75,83. Kesimpulan yang diperoleh dari penelitian ini adalah Model Pembelajaran Complete Sentence dapat meningkatkan prestasi belajar Menyanyi siswa kelompok B1 TK Swadharma Sastra 1 Lebih.
e-CALF (Electronic Version of Contextual Attractive Logical Fun) Game as Self-Directed Learning Media for Students in the Digital Era
Authors: Mahayanti Ni Wayan Surya , G.A.P. Suprianti , Utami I.A.M.I. , Kusuma I.P.I.
Published: May 2020

The study aimed at developing a prototype digital game e-CALF (electronic version of Contextual Attractive Logical and Fun) as self-directed learning media for elementary school students. The research was conducted in SD Lab Singaraja in which the subjects of the study were one class representative in each grade of the students. The design of this research was adapted from ADDIE Model. The data was gained by using interview guide, observation sheet, questionnaire and expert judgment rubric. Since it was found that almost 90% of students in SD Lab Undiksha have their own smartphone, it is a need to design digital media which can facilitate them doing self-directed learning at home. As the result, e-CALF is designed, developed, and revised and at the end of this study, the e-CALF can be categorized as an excellent media. The score of the material given by the first, second, and third judges are 110, 110.5, and 111. Those scores are in a range of X ≥ 103.5 which is categorized as an excellent content. From media expert, the accumulation score gained is 148. The score is in a range of X ≥ 139.5 which is also categorized as an excellent media.
El cine norteamericano como forma de repensar la tradición en la escritura de Javier Marías: el extraño caso de «Los dominios del lobo»
Authors: López L´ópez Carmen María
Published: May 2020

El estudio aborda la presencia del cine norteamericano en Los dominios del lobo (1971) como forma de repensar la tradición en la escritura de Javier Marías. Desde esta perspectiva, el artículo trata de situar la novela en su contexto (la revolución formal y estética de los novísimos), considerando la ruptura contra el realismo y el costumbrismo en la literatura española durante los últimos años del Franquismo. Esta mirada foránea a la tradición hispánica es visible en la novela mediante la imitación de formas, estilos y géneros cinematográficos norteamericanos. En síntesis, el estudio pretende analizar la presencia del cine norteamericano de la edad dorada de Hollywood en esta primera novela, con el fin de reflexionar sobre el lugar de Javier Marías en el canon hispánico.
Movimientos sociales en el siglo XXI. De Geoffrey Pleyers
Authors: Flores-Márquez Dorismilda
Published: May 2020

El libro Movimientos sociales en el siglo XXI: Perspectivas y herramientas analíticas, del sociólogo belga Geoffrey Pleyers, busca contribuir a la comprensión de los movimientos sociales de nuestros tiempos, es decir, aquellos que se han registrado principalmente a partir de 2011. Los capítulos se agrupan en cuatro secciones: I) Movimientos sociales, II) Otras globalizaciones, III) Frentes de lucha en América Latina, IV) Sociólogos de la emancipación. Las aportaciones principales a la sociología de los movimientos sociales son la noción de cultura alter-activista, la comprensión de los movimientos sociales más allá de la política institucional y de la protesta, la mirada a movimientos no progresistas, así como la opción metodológica por el estudio multi-situado y multi-escalas, en la lógica de la sociología global.
Synthesis of 4-Chloro-1,3-Diazobenzene Bent-Cores Liquid Crystal and Characterizations of Its Mesogenic Behaviors and Photosensitivity
Authors: Lu Jinying , Zhang Zelong , Yan Daoren , Zhang Zhiyong , Guan Jintao , Qiao Junfei
Published: May 2020

Azobenzene-based bent-core liquid crystals demonstrate a variety of mesomorphic behaviours and photochromic properties which are desirable for optical switching. In this study, a novel compound 4c was synthesised by adding azo functional groups and chlorine substituent to the central bent-core. The structure, mesogenic properties, and photosensitivity of 4c was characterised by fourier-transform infrared spectroscopy (FTIR), 1H and 13C nuclear magnetic resonance (NMR), mass spectrometry (MS), differential scanning calorimetry (DSC), polarised optical microscopy (POM), and ultraviolet–visible spectroscopy (UV-Vis). The experimental results show that 4c exhibited a broad temperature window of nematic phase (63.8 °C), rapid trans – cis photoisomerisation in seconds, and high cis fraction of 0.81. At room temperature, 4c dissolved in ethyl acetate can reach photostationary state in 10 seconds. At 95 °C, nematic 4c became isotropic under UV irradiation in 3 seconds and can be restored to be nematic under natural visible light in 5 seconds. Quantum mechanics calculations confirm that using azos instead of esters as the central linkages can effectively reduce the molecular dipole moment and enhance the overall molecular polarisabilities, which promotes favourable mesogenic and photonic behaviours. This study provides novel synthesis route and synergistic approach to advance the design of azobenzene bent-core liquid crystals.
Artificial Applicability Labels for Improving Policies in Retrosynthesis Prediction
Authors: Bjerrum Esben Jannik , Thakkar Amol , Engkvist Ola
Published: May 2020

Automated retrosynthetic planning algorithms are a research area of increased importance. Automated reaction template extraction from large datasets in conjunction with neural network enhanced tree search algorithms can find plausible routes to target compounds in seconds. However, the current way of training the neural networks to predict suitable templates for a given target product, leads to many predictions which are not applicable in silico. Most templates in the top-50 suggested templates can’t be applied to the target molecule to perform the virtual reaction. Here we describe how to generate data and train a neural network policy that predicts if templates are applicable or not. First, we generate a massive training dataset by applying each retrosynthetic template to each product from our reaction database. Second, we train a neural network to near perfect prediction of the applicability labels on a held-out test set. The trained network is then joined with a policy model trained to predict and prioritize templates using the labels from the original dataset. The combined model was found to outperform the policy model in a route-finding task using 1700 compounds from our internal drug discovery projects.
Synthesis of Pyridylsulfonium Salts and their Application in Transition Metal-Free Formation of Functionalized Bipyridines
Authors: Duong Vincent K. , Horan Alexandra M. , McGarrigle Eoghan
Published: May 2020

An S-selective arylation of pyridylsulfides with good functional group tolerance has been developed. The resulting pyridylsulfonium salts have been used in a scalable transition metal-free coupling protocol yielding functionalized bipyridine scaffolds with extensive functional group tolerance and modularity. Pyridylsulfonium salts were coupled to lithiated pyridines in a sulfur-mediated synthesis of bipyridines. This modular methodology, permits selective introduction of functional groups from commercially available pyridyl halides, furnishing symmetrical and unsymmetrical 2,2’- and 2,3’-bipyridines. Iterative application of the methodology enabled the synthesis of a functionalized terpyridine with three different pyridine components.
Carbon Species Solvated in Molten Carbonate Electrolyser Cell from First-Principles Simulations
Authors: Carof Antoine , Coudert François-Xavier , Corradini Dario , Lesnicki Dominika , desamele elsa , Vuilleumier Rodolphe
Published: May 2020

We study the solvation of molecules and ions that are key in the context of Molten Carbonate Electrolyser Cells using first-principles simulations. Focusing on the electroreduction of CO2 to CO in a molten carbonate medium, we investigate the solvation of both the reactant CO2 and the product CO in the eutectic LiKCO3, (containing 62 % Li2CO3, 38 % K2CO3,). CO2 is found to spontaneously react with the carbonate ions to form the transient pyrocarbonate species, C2O52-. To investigate the similar reaction that could occur with CO and CO32- to form an oxalate, we simulated that species and found it to be stable in the melt, supporting this hypothesis. We further present the solvation of O2-, finding that it shows preferential formation of a complex with four lithium cations in a tetrahedral arrangement. Estimates of the diffusion coefficients of these species are then reported, showing that CO has the faster diffusion of all the molecules and ions studied.
Are Losartan and Imatinib Effective Against SARS-CoV2 Pathogenesis? a Pathophysiologic-Based in Silico Study
Authors: Nejat Reza , Sadr Ahmad Shahir
Published: May 2020

COVID19 has spread all over the globe with ARDS as the most grave complicating factor in its mortality and morbidity. As there is not an effective anti-viral drug or an imminent vaccine against this virus we proposed a novel insight about cytokine storm-indiced ARDS in this disease and conducted an in silico study according to the pathophysiology of cytokine storm. We found that losartan and imatinib may break the life cycle of the virus to the degree that its affinity to ACE2 may decline, the function of papin-like protease disrupts, and the cytokine storm may subside, as well. This means that the death toll of the disease may decline sharply till a vaccine is produced in the near future. All the results should be validated in subclinical studies.
Photodegradable Tissue-Adhesive Hydrogels
Authors: Villou Maria , Paez Julieta , del Campo Aránzazu
Published: May 2020

Hydrogels for wound management and tissue gluing have to adhere to tissue for a given time scale and then disappear, either by removal from the skin or by slow degradation in applications inside the body. Advanced wound management materials also envision the encapsulation of therapeutic drugs or cells to support the natural healing process. The design of hydrogels that can fulfill all these properties with minimal chemical complexity, a stringent condition to favor transfer into a real medical device, is challenging. Herein, we present a hydrogel design with moderate structural complexity that fulfills a number of relevant properties for wound dressing: it can form in situ and encapsulate cells, it can adhere to tissue, and it can be degraded on demand by light exposure under cytocompatible conditions. The hydrogels are based on starPEG macromers terminated with catechol groups as crosslinking units and contain intercalated photocleavable triazole nitrobenzyl groups. Hydrogels are formed under mild conditions (HEPES buffer with 9-18 mM of sodium periodate as oxidant) and are compatible with encapsulated cells. Upon light-irradiation, the cleavage of the nitrobenzyl group mediates depolymerization, which enables on-demand release of cells or debonding from tissue. The molecular design and obtained properties are interesting for the development of advanced wound dressings and cell therapies, and expand the range of functionality of current alternatives.
Controlled Selectivity for Ethanol Steam Reforming Reaction over Doped CeO2 Surfaces: The Role of Gallium
Authors: Vecchietti Julia , Lustemberg Pablo , Fornero Esteban L. , Calatayud Monica , Collins Sebastián E. , Mohr Susanne , Ganduglia-Pirovano M. V. , Libuda Joerg , Bonivardi Adrian L.
Published: May 2020

The ethanol steam reforming reaction, together with the adsorption and decomposition of ethanol was studied on CeO2 and gallium-doped ceria (CeGaOx) by a combined experimental and theoretical approach using infrared spectroscopy (IR), mass spectrometry (MS) and density functional theory (DFT) calculations. At 100°C, different types of monodentate ethoxy species were identified as standing-up (SU) on Ce4+ and lying-down (LD) on Ce4+ and Ga3+, with the alkyl chain more perpendicular or parallel to the surface, respectively. It is suggested that the incorporation of Ga into the ceria lattice changes the decomposition pathway of LD species, which converts to acetate instead of ethylene, attributed to the increased lattice oxygen lability in the Ce-O-Ga interface upon doping and the propensity to form Ga-H surface species. Under ethanol steam reforming conditions, Ga doping of ceria-based materials has a drastic effect by improving the H2:CO2 ratio, changing the product distribution and reducing coke formation.
H/D Exchange Under Mild Conditions in Arenes and Unactivated Alkanes with C6D6 and D2O Using Rigid, Electron-rich Iridium PCP Pincer Complexes
Authors: Smith Joel D. , Durrant George , Ess Daniel , Piers Warren
Published: May 2020

The synthesis and characterization of an iridium polyhydride complex (Ir-H4)supported by an electron-rich PCP framework is described. This complex readily loses molecularhydrogen allowing for rapid room temperature hydrogen isotope exchange (HIE) at the hydridicpositions and the α-C-H site of the ligand with deuterated solvents such as benzene-d6, toluene-d8and THF-d8. The removal of 1-2 equivalents of molecular H2 forms unsaturated iridium carbenetrihydride (Ir-H3) or monohydride (Ir-H) compounds that are able to create further unsaturationby reversibly transferring a hydride to the ligand carbene carbon. These species are highly activehydrogen isotope exchange (HIE) catalysts using C6D6 or D2O as deuterium sources for thedeuteration of a variety of substrates. By modifying conditions to influence the Ir-Hn speciation,deuteration levels can range from near exhaustive to selective only for sterically accessible sites.Preparative level deuterations of select substrates were performed allowing for procurement of>95% deuterated compounds in excellent isolated yields; the catalyst can be regenerated bytreatment of residues with H2 and is still active for further reactions.
IMUNOPATOGÉNESE DA PSORÍASE
Authors: Osório Filipa , Magina Sofia , Azevedo Filomena
Published: May 2020

A psoríase é uma doença comum, cujo tratamento tem evoluído a par de novas descobertas sobre a sua patogénese. Assim torna-se importante o estudo dos mecanismos moleculares e imunológicos envolvidos com vista à melhor compreensão do tratamento actual e de potenciais alvos terapêuticos. Nesta publicação pretendemos rever o estado actual do conhecimento relativamente à patogénese da psoríase. Descrevese o papel proposto para o sistema imunológico, os queratinócitos e a microvasculatura. O sistema imunológico é presentemente considerado o modulador patogénico primário, descrevendo-se a função de linfócitos T e outros tipos celulares, citocinas, quimiocinas e mecanismos contra-reguladores. Tratando-se de um distúrbio de etiologia genética e ambiental, fazemos referência aos polimorfismos genéticos associados e à relação com a expressão de microRNAs.
ERITRODERMIA: PRIMEIRA MANIFESTAÇÃO DE DÉFICE IMUNITÁRIO CONGÉNITO
Authors: Diamantino Filipa , Farela Neves João , Lopes Maria João
Published: May 2020

A Doença do Enxerto Contra o Hospedeiro associada a transfusão (DEH-AT) é uma complicação rara da transfusão de hemoderivados não irradiados que afecta habitualmente indivíduos pertencentes a grupo de risco, nomeadamente crianças com imunodeficiência congénita. Caracteriza-se por um envolvimento cutâneo, gastrointestinal e hematológico, sendo habitualmente fatal. Descreve-se um caso DEH-AT atenuada que constituiu o indício para o diagnóstico de uma imunodeficiência combinada. A doença manifestou-se com rash característico mas não apresentou envolvimento digestivo ou hematológico, provavelmente pela corticoterapia concomitante. Tal facto permitiu a sobrevivência da criança e o diagnóstico de uma imunodeficência combinada. O diagnóstico definitivo de DEH-AT pode ser difícil uma vez que as manifestações clínicas e histológicas mimetizam, com frequência, outras situações, tais como toxidermia ou doença viral.
NECROSE GORDA DO RECÉM-NASCIDO
Authors: Alves Rubina , Freitas Isabel , Santos Isabel , Afonso Ana , Cardoso Jorge
Published: May 2020

A Necrose Gorda do Recém-nascido (NGRN) é uma paniculite rara, autolimitada, que surge em recémnascidos de termo, nas primeiras semanas de vida. A sua patogénese permanece desconhecida mas parece estar relacionada com situações de stress, que levam à hipoperfusão e cristalização do tecido adiposo, causando necrose e inflamação granulomatosa. O caso clínico descrito representa uma NGRN apenas com envolvimento cutâneo. O provável factor precipitante associado foi o parto por cesariana.
RECONSTRUÇÃO CIRÚRGICA DOS 2/3 MÉDIOS DO NARIZ
Authors: Goulão João , Furtado Constança
Published: May 2020

A reconstrução do nariz, após exérese cirúrgica de um tumor maligno, pode ser efectuada por várias técnicas. As opções incluem enxertos de pele e/ou retalhos locais e regionais, como o frontal paramediano. Constitui sempre um desafio para o cirurgião, pois o nariz tem uma complexidade de contornos, textura e coloração da pele, que lhes são únicos. Para se atingir uma reconstrução ideal deverá balancear-se o intuito cirúrgico curativo com a preservação funcional e cosmética do órgão. Os autores descrevem, com um caso clínico ilustrativo, um retalho geniano triangular de avanço bilateral, associado a enxerto livre total de pele, na reconstrução de um defeito de médias/grandes dimensões do nariz, num único tempo cirúrgico.
PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA – Caracterização de uma Família Portadora de uma Nova Mutação no Gene FECH
Authors: Morais Paulo , Mota Alberto , Baudrier Teresa , Ferreira Olga , Trigo Filipe , Cerqueira Rita , Palmeiro Aida , Tavares Purificação , Azevedo Filomena
Published: May 2020

A protoporfiria eritropoiética (PPE), é uma genodermatose rara causada, na maioria dos doentes, pela redução da actividade da ferroquelatase (FECH), a última enzima da biossíntese do heme, e consequente acumulação de protoporfirina (PP) em vários tecidos. Os autores descrevem um adolescente de 16 anos (caso índice) que sofria de PPE desde a infância, caracterizada por episódios agudos de fotossensibilidade dolorosa nas áreas foto-expostas, alterações crónicas, anemia microcítica, trombocitopenia e disfunção hepática ligeira. A irmã de 18 anos apresentava sintomas agudos mais ligeiros e não evidenciava alterações crónicas. Os progenitores e o irmão mais novo eram assintomáticos. A biópsia lesional efectuada no caso índice mostrou deposição de material hialino, PAS-positivo, em localização perivascular. O teste de Rimington-Cripps foi positivo em ambos os doentes sintomáticos e os níveis de PPs eritrocitárias encontravam-se elevados, mas normais nos pais e no irmão mais novo. O estudo genético, efectuado em ambos os doentes e na mãe (amostra do pai não disponível por paradeiro desconhecido), revelou heterozigotia para uma nova mutação no gene FECH (c.1052delA) nos filhos e heterozigotia para o alelo hipomórfico IVS3-48T>C em todos os elementos testados. Confirmou-se, assim, o padrão de hereditariedade “pseudodominante” observado na maioria das famílias, explicado pela presença simultânea de uma mutação no gene FECH e de um polimorfismo frequente, afectando o alelo oposto (IVS3-48T>C). Neste caso, o alelo mutante foi provavelmente herdado do pai. Do nosso conhecimento, esta é a primeira descrição de uma família portuguesa com PPE caracterizada do ponto de vista molecular, tendo-se descrito uma nova mutação, não referida na literatura.
SÍNDROME DO TÚNEL CáRPICO - VARIANTE ULCERO-MUTILANTE
Authors: Pereira Neide , Canelas Maria Miguel , Vieira Ricardo , Figueiredo Américo
Published: May 2020

Introdução: As alterações cutâneas associadas à síndrome do túnel cárpico são raras. Caso clínico: Descrevemos o caso de um doente do sexo masculino de 77 anos de idade, que apresentava lesões confinadas à zona sensorial do nervo mediano da mão esquerda. As lesões consistiam em ulcerações do 2o e 3o dedos, hiperqueratose cutânea, alterações distróficas das unhas, inflamação purulenta, encurtamento das falanges distais e osteólise acral observada na radiografia da mão. O doente, que até à data recusara a cirurgia descompres- siva do nervo mediano, foi novamente orientado para consulta de Ortopedia. Discussão: Bouvier foi o primeiro a descrever a variante ulcerativa e mutilante da síndrome do túnel cárpico, que inclui alterações cutâneas (atrofia, anidrose, eritema, edema, bolhas, esclerodactilia e úlceras indolentes), ungueais e ósse- as (acro-osteólise). A descompressão cirúrgica é o tratamento definitivo para essa forma grave da doença, levando a uma melhoria considerável das alterações. No entanto, a osteólise é irreversível.PALAVRAS-CHAVE – Síndrome do Túnel Cárpico; Úlcera Cutânea; Osteólise Acral.
In Memoriam: Dr.a Olívia Bordalo (1951 – 2011)
Authors: Goossens An
Published: May 2020

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NORMAS DE BOA PRÁTICA PARA O TRATAMENTO DA PSORÍASE EM PLACAS EM IDADE NÃO PEDIÁTRICA COM BIOLÓGICOS
Authors: Pinto-Almeida Gabriela Marques , Filipe Paulo
Published: May 2020

A psoríase é uma dermatose inflamatória, que afecta cerca de 2% da população mundial, com envol- vimento preferencial cutâneo e articular, mas frequentemente associada a co-morbilidades importantes. Cerca de 20-30% dos doentes têm formas moderadas a graves, não controláveis por tratamentos tópicos. As terapêuticas sis- témicas clássicas – PUVAterapia oral, retinóides, ciclosporina e metotrexato – podem induzir toxicidade específica de órgão e uma percentagem considerável de doentes é resistente, intolerante ou tem contra-indicações para as iniciar. É neste contexto que surgem os agentes biológicos, especificamente direccionados aos mecanismos/vias envolvidos na patogénese da psoríase. Nos últimos anos a importância destes agentes como alternativas terapêuticas tem crescido, tendo-se desenvolvido vários estudos desenhados para avaliar a sua eficácia e segurança. Actualmente 4 agentes biológicos estão aprovados pela EMEA (agência europeia do medicamento) para o tratamento da psoríase em placas, três anti-TNFα (adalimumab, etanercept e infliximab) e um anti-IL12/23p40 (ustecinumab). Neste artigo pretende- -se actualizar as recomendações anteriormente publicadas (Trabalhos da SPDV 2010, 68(1): 47-68), dada a rápida evolução de conhecimentos científicos e de orientações terapêuticas nesta área. Estas Normas devem ser utilizadas criteriosamente, tendo em conta a especificidade de cada doente e de cada situação clínica.PALAVRAS-CHAVE – Adalimumab; Etanercept; Guidelines; Infliximab; Psoríase; Ustecinumab.
DERMATOSES VULVARES INFLAMATÓRIAS
Authors: Tavares Ermelindo , Martins César , Teixeira José
Published: May 2020

As dermatoses vulvares representam um grupo heterogéneo de doenças dermatológicas de carácter infeccioso, inflamatório ou maligno. Os autores efectuaram a revisão dos aspectos epidemiológicos, etiopatogé- nicos, clínico-patológicos, terapêuticos e prognósticos de cinco dermatoses vulvares inflamatórias, nomeadamente líquen escleroso, eczema, psoríase, líquen plano e vulvite de Zoon. Com excepção da vulvite de Zoon, estas são mais frequentes na mulher quando comparadas aos seus equivalentes no sexo masculino. A maior parte apresenta etiopatogenia desconhecida. O prurido e a dor são as queixas mais comuns. Lesões extra-genitais podem surgir em todos os casos, excepto na vulvite de Zoon. O diagnóstico da psoríase e eczema vulvar é habitualmente clínico e o do líquen escleroso, vulvite de Zoon e líquen plano essencialmente histológico. Embora maioritariamente tratadas por dermatologistas, as dermatoses vulvares inflamatórias podem exigir uma abordagem multidisciplinar onde se incluem a ginecologia, a urologia, a pediatria, a psicologia e a psiquiatria. Os corticóides tópicos de potência alta ou muito alta são os fármacos mais utilizados, seguidos dos inibidores da calcineurina tópicos. O risco de malignização está presente no líquen escleroso e plano, exigindo follow-up regular.PALAVRAS-CHAVE – Doenças da Vulva; Líquen Sscleroso Vulvar; Doenças da Pele; Psoríase; Líquen Plano; Vulvite.
ESTRUTURAS DERMATOSCOPICAS EM OITENTA CARCINOMAS BASOCELULARES PIGMENTADOS
Authors: Dominguez Victoria Guiote
Published: May 2020

Introdução: O diagnóstico de carcinoma basocelular (CBC) representa na actualidade uma das aplica- ções mais habituais da dermatoscopia na prática clínica diária. Estima-se que aproximadamente 7-10 % dos CBC têm pigmento. Considerando os diferentes padrões de crescimento dos CBC e a assimetria na pigmentação, torna-se obrigatório incluir o CBC pigmentado no diagnóstico diferencial do melanoma. Material e Métodos: Foram analisados com dermatoscopia digital (FotofinderTM), um total de 80 CBC pigmentados (todos com confirmação histológica), recrutados no período compreendido entre 2008-2010. No estabelecimento do diagnóstico dermatoscópico de CBC pigmentado, utilizou-se o método descrito há mais duma década, baseado na existência de um parâmetro negativo (ausência de rede pigmentar) e a presencia de pelo menos um parâmetro positivo (ninhos ovóides, glóbulos azul-cinzentos, estruturas em folha, estruturas em roda de carro, ulceração e telan- giectasias arboriformes). Resultados: Avaliámos na nossa série a frequência dos parâmetros positivos (acima citados) e de outras estruturas dermatoscopicas: milium, rede pigmentar, áreas de eritema, hipopigmentação e tipo de vasos encontrados. Conclusões: Compararam-se os nossos resultados com os de outros estudos validados.PALAVRAS-CHAVE – Carcinoma Basocelular; Dermatoscopia; Ninhos Ovóides; Estruturas em Folha; Telangiecta- sias; Neoplasias da Pele.
TUMORES SUDORÍPAROS – REVISÃO DE 10 ANOS
Authors: Andrade Pedro , Reis José Pedro , Tellechea Oscar
Published: May 2020

Introdução: Os Tumores Sudoríparos (TS) constituem um conjunto heterogéneo de neoplasias epiteliais raras que podem colocar problemas de diagnóstico diferencial com outras neoplasias cutâneas mais frequentes. Material e métodos: Realizámos este trabalho com vista à caracterização epidemiológica da população portadora de TS de natureza benigna e maligna, diagnosticados com base na avaliação histológica de biopsias incisionais e excisionais realizadas num período de 10 anos (entre 1999 e 2008) no Serviço de Dermatologia dos HUC, excluindo todas as recidivas e/ou persistências de neoplasias previamente diagnosticadas. Foi avaliada a idade e sexo dos doentes, diagnóstico clínico inicial, tipo de neoplasia e sua localização. Resultados: Foram diagnosticados 153 TS naquele período, 92,2% dos quais de natureza benigna. O hidrocistoma foi o tumor benigno mais frequente (31,3%); dos tumores malignos, 50% eram porocarcinomas. Mais de metade de todos os tumores localizava-se na cabeça, e cerca de 25% nos membros inferiores, com particular predomínio de poromas nesta última localização. Observou-se predominância geral do sexo feminino (58,8%). De uma forma geral, houve concordância entre diagnóstico clínico e histológico em apenas 24,8% dos casos. Nos casos discordantes, a hipótese clínica de carcinoma basocelular foi a mais comum (19,6%). Conclusões: Os TS são entidades dificilmente reconhecíveis na prática clínica; o seu diagnóstico é, na maioria dos casos, histológico, e frequentemente difícil. Sendo patologias raras, o conhecimento da sua epidemiologia é funda- mental para uma abordagem adequada.PALAVRAS-CHAVE – Tumores Anexiais; Neoplasias das Glândulas Sudoríparas; Hidrocistoma; Poroma; Porocarci- noma.
QUALIDADE DA INFORMAÇÃO ACEDIDA NA INTERNET ANTES DA IDA À CONSULTA DE VENEREOLOGIA
Authors: Travassos Ana Rita , Da Costa João Borges , Vasconcelos João Pedro , Marques Manuela Sacramento
Published: May 2020

Introdução: O uso da Internet como fonte de informação sobre saúde tem aumentado nos últimos anos, sendo utilizada por 30% dos portugueses. No contexto das Infecções sexualmente transmissíveis (IST), a informação fornecida deve visar a educação preventiva da população e orientar à procura de assistência médica. Objectivos: Avaliação da informação sobre IST contida nos sites procurados pelos doentes de uma consulta de Venereologia. Material e Métodos: Todos os indivíduos que acederam à consulta de Venereologia no período de seis meses (Agosto/2010 a Janeiro/2011), foram submetidos a um inquérito sobre a obtenção de informação sobre IST na Internet, antes da vinda à consulta. Os três sites mais referidos (relativamente aos cinco motivos de consulta mais frequen- tes e rastreio de IST) foram examinados sistematicamente e a avaliação apresentada sob a forma de score (0-8). Resultados: Foram incluídos um total de 127 doentes, que responderam ao inquérito como tendo utilizado a Internet antes da consulta (98 homens; 29 mulheres), com média de idades de 31 anos (s=11,07). Foram visitados 105 sites portugueses, o motor de busca mais utilizado foi o Google e o site mais visitado o Wikipedia. Dos 18 sites analisados, somente em 17% é referido que a aquisição de uma IST pode associar-se à aquisição doutras; 51% estão atualizados na terapêutica e sugerem envio dos parceiros para tratamento e 55% mencionam a transmissão das IST pelo sexo oral. Comentários: A informação contida nestes sites é muitas vezes extensa, desatualizada e nem sempre orienta os doentes para a procura de assistência médica.PALAVRAS-CHAVE – Internet; Doenças Sexualmente Transmissíveis ; Educação de Doentes; Disseminação da Informação.
INFECÇÃO POR CHLAMYDIA TRACHOMATIS E NEISSERIA GONORRHOEAE EM UTENTES DE UMA CONSULTA DE DOENÇAS DE TRANSMISSÃO SEXUAL - ANÁLISE DE DEZ ANOS
Authors: Guedes Rita , Simões Joana Sobrinho , Azevedo Filomena , Lisboa Cármen
Published: May 2020

Introdução: Estudos recentes têm apontado para um aumento da incidência de infecções por Chlamydia trachomatis (CT) e Neisseria gonorrhoeae (NG). Objetivos: Determinar a prevalência de infecção por CT e NG em utentes de uma consulta de Doenças de Transmissão Sexual (DST) num Hospital Universitário. Métodos: Foi realizado um estudo transversal nos utentes de uma clínica de DTS ao longo de um período de 10 anos. Os diagnósticos foram efectuados recorrendo a análise de amplificação de ácidos nucleicos (PCR). Resultados: Na população estudada houve um predomínio do sexo masculino (83,3%). A prevalência global da infecção por CT e NG foi de 1,6% e 0,8%, respectivamente, e após implementação do rastreio a todos os utentes observados, a prevalência de infecção por CT subiu para 3%. Adicionalmente, 53% dos utentes assintomáticos foram diagnosticados como portares da infecção, 78% com infecção por CT e 22% com infecção por NG (p <0,05). O rastreio sistemático resultou no diagnóstico e no tratamento de uma média de 13,7 indivíduos assintomáticos. Conclusão: Contrariamente ao observado na infecção por NG, os autores encontraram um aumento da prevalência da infecção por CT, após implementação do rastreio sistemático de todos os utentes da consulta. A triagem para a infecção por CT possibilitou a identificação e tratamento das infecções assintomáticas por este microorganismo. Os autores sugerem o rastreio sistemático de todos os utentes das consultas de STD para a infecção por CT.PALAVRAS-CHAVE – Chlamydia Trachomatis; Neisseria gonorrhoeae; Infecções por Clamídia; Gonorreia.
FENÓMENO PROZONA EM SÍFILIS SECUNDÁRIA. A IMPORTÂNCIA DA COMUNICAÇÃO ENTRE O CLÍNICO E O LABORATÓRIO
Authors: Vasconcelos Pedro , Fraga Ana , Da Costa João Borges , Filipe Paulo , De Almeida Luís Soares , Marques Manuel Sacramento
Published: May 2020

O fenómeno prozona consiste na obtenção de um resultado falso negativo num teste de diagnóstico imu- nológico devido a elevada concentração do título de anticorpos produzidos pelo doente. Esta concentração excessiva pode levar à não formação de complexos antigénio-anticorpo e pode ocorrer em doenças como a sífilis ou a brucelose. Os autores descrevem o caso de um doente do sexo masculino observado no Serviço de Urgência por erupção sugestiva de sífilis secundária ou linfoma cutâneo. Dado que o primeiro RPR foi negativo, o doente foi internado para confirmar ou excluir a segunda hipótese de diagnóstico. As biópsias cutâneas realizadas não revelaram linfoma, mas foram sugestivas de sífilis. O laboratório foi contactado para repetir a titulação sob protocolo dilucional o que permitiu a obtenção de VDRL positivo (título 1/256). Este caso ilustra a importância do contacto próximo entre o clínico e o laboratório para evitar resultados de sífilis falsa- mente negativos, tais como os que são gerados pelo fenómeno prozona.PALAVRAS-CHAVE – Sífilis; Fenómeno Prozona.
SARCOIDOSE SUBCUTÂNEA – UM CASO RARO DE MANIFESTAÇÃO CUTÂNEA ESPECÍFICA
Authors: Maio Paula , Vieira Raquel , Afonso Ana , Cardoso Jorge
Published: May 2020

A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistémica de etiologia desconhecida. O envolvimento cutâneo pode ocorrer, sendo classificado de específico ou inespecífico, dependendo da presença ou ausência de granu- lomas no exame histopatológico da pele. A forma subcutânea é uma forma particular e mais rara de apresentação e constitui o único subtipo que se crê estar associado a doença sistémica.PALAVRAS-CHAVE – Sarcoidose; Doenças da Pele.
RESISTÊNCIA AOS ANTIBIÓTICOS EM NEISSERIA GONORRHOEAE – PASSADO, PRESENTE E FUTURO
Authors: Tavares Ermelindo , Fernandes Cândida , Borrego Maria José , Rodrigues Ana , Cardoso Jorge
Published: May 2020

Introdução: A resistência aos antibióticos em Neisseria gonorrhoeae tem-se revelado um importante problema de saúde pública mundial, estando a levantar grandes dificuldades em termos de opções terapêuticas em alguns países. Objectivo: Rever o panorama (nacional e internacional) da resistência aos antibióticos em Neisseria gonorrhoeae. Material e Métodos: Pesquisa de artigos em revistas nacionais e internacionais (estas últimas com in- dexação na Pubmed/Medline e redigidas em inglês). Utilizaram-se como palavras-chave: “Neisseria gonorrhoeae antibiotic resistance”. Resultados: As cefalosporinas de terceira geração (ceftriaxone e cefixima), associadas ou não à azitromicina, substituíram as fluoroquinolonas como fármacos de primeira linha no tratamento da gonorreia. Os rela- tos de resistência às cefalosporinas são ainda relativamente escassos; contudo, o aumento da concentração inibitória mínima (CIM), traduzido pela diminuição da sensibilidade a esta classe de antibióticos, tem vindo a ser regularmente descrita. Por outro lado, a resistência à azitromicina foi relatada em vários países. Em Portugal, já foram reportados casos de Neisseria gonorrhoeae resistentes à azitromicina mas não às cefalosporinas. Porém, estirpes com diminuição da sensibilidade às cefalosporinas foram já detetadas. Conclusão: Novas alternativas terapêuticas são indispensáveis para o tratamento das infeções por Neisseria gonorrhoeae, bem como condutas adequadas por parte dos médicos e dos doentes e seus contactantes. PALAVRAS-CHAVE – Antibióticos; Resistência antibiótica; Neisseria gonorrhoeae; Guideline.
RECONSTRUÇÃO DE DEFEITO CIRÚRGICO DO NARIZ COM ENXERTO DE PELE TOTAL COLHIDO NA REGIÃO PRÉ-AURICULAR
Authors: Tavares Ermelindo , Rosa José
Published: May 2020

Relato de casos: Quatro doentes (dois homens e duas mulher) foram submetidos a excisão alargada de carcinoma basocelular do nariz. Para a reconstrução dos defeitos cirúrgicos utilizaram-se enxertos de pele total colhi- dos na região pré-auricular. As zonas dadoras foram encerradas sem tensão. Não se observou necrose dos enxertos. Os resultados estéticos foram bastante aceitáveis. Comentários: Devido à qualidade estética distinta que proporcio- na, o enxerto de pele total da região pré-auricular constitui uma boa opção para a reconstrução dos defeitos cirúrgi- cos do dorso, da ponta e das faces laterais do nariz. PALAVRAS-CHAVE – Nariz; Neoplasias do nariz; Reconstrução nasal; Enxerto de pele.
HISTIOCITOSE CEFÁLICA BENIGNA
Authors: Pereira Neide , Brinca Ana , Tellechea Óscar , Cordeiro Margarida Robalo
Published: May 2020

A histiocitose cefálica benigna faz parte do grupo das histiocitoses de células não-Langerhans. De etio- logia desconhecida, é uma doença autolimitada, que surge na infância e se caracteriza por lesões papulosas que afetam fundamentalmente a face. Descrevemos o caso clínico de uma criança de 10 meses de idade que apresentava desde há 6 meses lesões papu- losas, eritemato-amareladas, assintomáticas e de localização exclusiva à face. O estudo histológico e imuno-histo- químico revelou a presença de um infiltrado difuso de histiócitos em toda a derme, negativo para a proteína S100 e CD1a e positivo para CD68. Perante o diagnóstico de histiocitose cefálica benigna, optou-se por uma atitude expec- tante verificando-se regressão clínica completa após um ano de seguimento. Desde a sua descrição por Gianotti, et al. em 1971, apenas 40 casos foram descritos na literatura.PALAVRAS-CHAVE – Histiocitose cefálica benigna; Histiocitoses de células não-Langerhans; Doença autolimitada.
CICATRIZAÇÃO DE FERIDAS CRÓNICAS – ALGUMAS OPÇÕES TERAPÊUTICAS
Authors: Mestre Tiago , Rodrigues Ana , Cardoso Jorge
Published: May 2020

As feridas crónicas representam um problema grave de saúde pública e uma das causas de grande con- sumo de recursos em saúde. Recentes avanços no conhecimento do mecanismo de cicatrização levaram ao desenvol- vimento de novos tratamentos. Definir o papel e eficácia destes novos tratamentos é o próximo passo. Os autores procuraram neste trabalho abordar algumas terapêuticas, que não terapia compressiva e material de penso, na cicatrização de feridas crónicas. PALAVRAS-CHAVE – Cicatrização; Feridas crónicas; Feridas/terapêutica.
TRATAMENTO DA HIPERHIDROSE PRIMÁRIA COM TOXINA BOTULÍNICA – EXPERIÊNCIA DE 5 ANOS
Authors: Alves João , Goulão João , Brandão Francisco Menezes
Published: May 2020

Introdução: A hiperhidrose primária é frequente e tem impacto psico-social e profissional significativo. Muitos dos tratamentos disponíveis são ineficazes ou têm efeitos secundários consideráveis. A toxina botulínica tipo A (TXB-A) tem-se revelado uma terapêutica segura e eficaz nos doentes refractários à terapêutica convencional, embo- ra com eficácia limitada no tempo. Material e métodos: Procedeu-se a estudo retrospectivo, com colheita de dados demográficos e clínicos, dos doentes com hiperhidrose axilar ou palmar tratados com TXB-A no nosso Serviço, no período entre Junho de 2007 e Junho de 2012. A gravidade da doença foi determinada pela “Hyperhidrosis Disea- se Severity Scale” (HDSS). Para delimitar a área a tratar utilizámos uma modificação do “minor’s iodine-starch test”. A TXB-A foi administrada numa dose de 50U/axila ou palma. Resultados: Foram tratados 16 doentes, 11 mulheres e 5 homens, com média de idades de 24 anos. Nove tinham hiperhidrose axilar e 7 palmar, com HDSS médio de 3,22 e 3,57, respectivamente. Verificou-se diminuição da sudação que se iniciou na 1.a semana pós-tratamento, manten- do-se por 16 a 26 semanas. O HDSS na 4.a semana pós-tratamento foi de 0,56 e 1,14 (doentes com hiperhidrose axilar e palmar, respectivamente). Num follow-up médio de 15 a 16 meses, não se verificaram efeitos secundários significativos. Conclusões: O tratamento com a TXB-A é relativamente fácil de executar e melhora substancialmente a qualidade de vida dos doentes. Na nossa experiência, a TXB-A mostrou-se eficaz e segura no tratamento da hiperhi- drose primária. PALAVRAS-CHAVE – Hiperhidrose; Toxina botulínica.