Early Diagnosis of Gonadal Dysgenesia (Turner's Syndrome)
Authors: ANDERSSON M. , BJERSING L. , RAFSTEDT S. 
Published: January 2008

With reference to the primary definition of Turner's syndrome an account is given of the extended picture of the syndrome. Special attention is given to the sexual infantilism, which was originally believed to be an ovarian agenesia but which is now ascribed to gonadal dysgenesia. Cytologic determination of the sex chromatin, a method developed in recent years, has become a valuable adjuvant in the establishment of a definite prepuberal diagnosis of gonadal dysgenesia. A report is given of a 7‐year‐old patient with Turner's syndrome including aortic coarctation. By cytologic determination it was found that the patient was of primarily male sex. The cytologic examination is illustrated. The underlying mechanism and the polymorphous picture in Turner's syndrome is discussed. It is concluded that gonadal dysgenesia must be demonstrated before a diagnosis of Turner's syndrome can be established in children.

Diagnostic précoee & dcar;une dysgénésie des gonades (Syndrome de Turner).

A propos de la définition primaire du syndrome de Turner, on présente un compte‐rendu de ľaspeot étendu du syndrome. On a apporté en particulier attention àľinfantilisme sexuel dont on a supposeéàľorigine que celui‐ci était la conséquence ?une agénésie ovarienne, mais qui est actuellement attribuéà une dysgénésie des gonades. Le dosage cytologique de la chromatine du sexe – une méthode développée ces dernières années – est devenue un adjuvant précieux pour établir un diagnostic prépubère définitif de la dysgénésie des gonades. On rapporte le cas ?un malade de 7 ans, atteint du syndrome de Turner, y compris une constriction de ľaorte. A ľaide du dosage cytologique, on a constaté que le malade était ?origine du sexe masculin. Ľexamen cytologique est illustré. Le mécanisme sous‐jacent et ľaspect polymorphe dans le syndrome de Turner sont discutés. Il a été conclu qu'une dysgénésie des gonades doit être démontrée avant que ľon puisse diagnostiquer le syndrome de Turner chez ľenfant.

Frühdiagnose der Gonadendysgenesie (Turnersches Syndrom).

Unter Bezugnahme auf die primäre Definition von Turners Syndrom wird ein Bericht über das erweiterte Bild dieses Symptomenkomplexes angegeben. Besondere Beachtung wird dem sexuellen Infantilismus gewidmet, welcher ursprünglich als Ovarialagenesie aufgefasst worden war, aber jetzt einer Gonadendysgenesie zugeschrieben wird. Cytologisehe Bestimmung des Geschleehtchromatins, eine in den letzteren Tahren entwickelte Methode, ist zu einem wertvollen Hilfsmittel zur Festlegung einer entschiedenen Diagnose von Gonadendysgenesie vor Eintritt der Pubertät geworden. Ein Bericht über einen 7‐jährigen Kranken mit Turnerschen Syndrom einschliesslich Aortenkoarktation wird vorgelegt. Mit Hilfe cytologischer Bestimmungsverfahren wurde gefunden, dass der Kranke in erster Linie männlichen Geschlechts war. Die cytologisehe Untersuchung wird erläutert. Der zugrundeliegende Mechanismus und das vielgestaltige Bild des Turnerschen Syndroms werden erörtert. Abschliessend wird gefordert, dass Gonadendysgenesie vorerst nachgewiesen werden muss, bevor eine Diagnose von Turnerschem Syndrom bei Kindern festgestellt werden kann.

Diagnóstico precoz de la disgenesia gonadal (Sindrome de Turner).

Con referencia a la definición primaria del sindrome de Turner, se expone un cuadro extensivo del mismo. Se dedica especial atención al infantilismo sexual, atribuído, en un principio, a agenesia ovárica, y, actualmente, a disgenesia gonadal. La determination citológica de la cromatina sexual, método desarrollado en años recientes, se ha convertido en un valioso auxiliar para el establecimiento del diagnóstico prepubes‐cente definitivo de disgenesia gonadal. Casuística de un paciente de 7 años de edad, presentando el síndrome de Turner, incluyendo coarctatión aórtica. Por la determininación citológica, se comprobó que el paciente pertenecía primariamente al sexo masculino. Se da cuenta del examen citológico. Discusión del síndrome de Turner en relatión con su mecanismo subyacente y cuadro polimorfo. Conclusión; Antes de establecer el diagnóstico de síndrome de Turner, en los niños, debe demostrarse la disgenesia gonadal.