ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ РИСКА РАЗВИТИЯ СЕМЕЙНЫХ ФОРМ ИНТРАКРАНИАЛЬНЫХ АНЕВРИЗМ ГОЛОВНОГО МОЗГА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
Authors: А.М. Айткулова , Г.Н. Кулмамбетова , Б.Д. Джамантаева , Е.В. Жолдыбаева 
Published: October 2024

Введение. Субарахноидальные кровоизлияния (САК) - это особый вид острого нарушения мозгового кровообращения, возникающее вследствие разрыва интракраниальных аневризм, различают спорадические и семейные формы. Главной проблемой субарахноидальных кровоизлияний является сложность ранней диагностики, ввиду бессимптомного течения заболевания с внезапным проявлением. Несвоевременное лечение приводит к тяжелым последствиям, таким как инвалидизация и летальный исход. Этим обусловлена большая медицинская и социальная значимость данной проблемы. С развитием подходов превентивной и персонализированной медицины, стало возможным проводить раннюю диагностику по генетическим маркерам, обуславливающим этиологию заболеваний. Цель. Провести обзор литературных данных об исследовании генов-кандидатов и клинически значимых полиморфизмов, обуславливающих риск образования интракраниальных аневризм, их разрывов и соответственно СAK в семейных формах. Стратегия поиска. Для оценки значимости и актуальности проблемы данного заболевания на территории Республики Казахстан были изучены локальные статьи, сборники, содержащие статистические данные по заболеваемости, которые были представлены на русском языке. В процессе поиска основной литературы использована следующая поисковая система: Pubmed, по ключевым словам: интракраниальные аневризмы и генетика. Временной период был обозначен 2011-2021 годами. По данной теме выявлено 114 публикаций. В исследование были включены только полнотекстовые публикации на английском языке, которые посвящены вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках (103 публикации). Критерием включения в обзор являлись статьи, в исследовании которых были включены семейные случаи и использовались молекулярно-генетические методы исследования. При применении данных критериев список публикаций сократился до 31, анализ которых представлен в данном литературном обзоре. Результаты и выводы. Основываясь на результатах обзора литературы, многочисленные публикации показывают, что на сегодняшний день до сих пор неизвестно точное количество генов, участвующих в патофизиологии САК. Однако несколько генов уже рекомендованы для использования при скрининге и идентификации групп риска.

Introduction.Subarachnoid hemorrhage (SAH) is a special type of acute cerebrovascular accident resulting from rupture of intracranial aneurysms. Sporadic and familial forms of SAH are distinguished. The main problem of subarachnoid hemorrhage is the difficulty of early diagnosis, due to the asymptomatic course of the disease with sudden manifestation. Untimely treatment leads to serious consequences such as disability and death. For this reason, this issue possesses the great medical and social significance. With the development of preventive and personalized medicine approaches, it became possible to conduct the early diagnosis by genetic markers which determine the etiology of diseases. Purpose. To review the literature data on the study of candidate genes and clinically significant polymorphisms that determine the risk of intracranial aneurysm formation, their rupture and, accordingly, SAH in familial forms. Search strategy. The local articles, collections containing statistical data on morbidity,were studied for assess the significance and relevance of the problem of this disease on the territory of the Republic of Kazakhstan which were presented in Russian. In the process of searching the main literature, the following search engine was used: Pubmed, for the keywords: intracranial aneurysms and genetics. The period between years 2011-2021 was selected. A total of 114 publications were identified on this topic. The study included only full-text publications in English, which are devoted to the above issue, excluded publications in other languages (103 publications). The criteria for inclusion in the review were articles in the study of which family cases were included and molecular genetic research methods were used. When applying these criteria, the list of publications was reduced to 31, the analysis of which is presented in this literature review. Results and conclusions. Based on the results of the literature review, numerous publications demonstrated that, to date, exact number of genes involved in the pathophysiology of SAH is unknown. However, there are several genes that are already recommended for use in screening and identification of risk groups.

Кіріспе. Субарахноидты қан кетулер (САҚ) - интракраниалды аневризмалардың бұзылуынан пайда болатын жедел ми қан айналымының бұзылуының ерекше түрі, спорадикалық және отбасылық формаларды ажыратады. Іздеу стратегиясы. Субарахноидты қан кетулердің негізгі мәселесі -аурудың кенеттен пайда болуымен асимптоматикалық ағымына байланысты ерте диагноздың күрделілігі. Уақтылы емделмеу мүгедектік пен өлім сияқты ауыр зардаптарға әкеледі. Бұл осы мәселенің медициналық және әлеуметтік маңыздылығына байланысты. Превентивті және дербестендірілген медицина тәсілдерінің дамуымен аурулардың этиологиясын анықтайтын генетикалық маркерлер бойынша ерте диагностика жүргізуге мүмкіндік туды. Мақсаты. Қазақстан Республикасының аумағында аталған ауру мәселесінің маңыздылығы мен өзектілігін бағалау үшін орыс тілінде ұсынылған статистикалық деректері бар жергілікті мақалалар, жинақтар зерттелді. Негізгі әдебиеттерді іздеу барысында келесі іздеу жүйесі қолданылды: Pubmed, кілт сөздер бойынша: интракраниалды аневризмалар және генетика. Уақыт кезеңі 2011-2021 жылдармен белгіленді. Осы тақырып бойынша 114 жарияланым анықталды. Зерттеуде жоғарыда аталған сұраққа арналған ағылшын тіліндегі толық мәтінді басылымдар ғана енгізілді, басқа тілдердегі жарияланымдар еңгізілмеді (103 жарияланым). Шолуға қосу критерийі отбасылық жағдайларды қамтитын және молекулалық-генетикалық зерттеу әдістерін қолданатын мақалалар болды. Осы критерийлерді қолдану кезінде жарияланымдар тізімі 31-ге дейін қысқарды, олардың талдауы осы әдеби шолуда ұсынылған. Нәтижелері мен қорытындылары. Әдебиеттерді шолу нәтижелеріне сүйене отырып, көптеген жарияланымдар субарахноидальды қан кету патофизиологиясына қатысатын гендердің нақты саны әлі белгісіз екенін көрсетеді. Алайда, бірнеше гендер скрининг және қауіп топтарын анықтау үшін пайдалануға ұсынылды.