Cerebellar Heterotopia in Infancy
Authors: Rorke Lucy Balian , Fogelson M. Harold , Riggs Helena E. 
Published: July 2010

The cerebella of 200 infants were examined for dysplastic microscopic cell rests. Six of the infants had trisomy defects; 47 non‐trisomic babies showed only isolated somatic, non‐neural malformations and 147 cases displayed neither somatic nor cerebral malformations. Four types of cerebellar rests were identified. Most common were compact groups of mature neurons primarily localised in the white matter. These were found in about half the infants in each group. Less frequent were immature granular cell collections and poorly‐organised mixed cell rests or heterotaxias. These occurred significantly more often in babies with trisomy than in the other two groups. Very few heterotopias or well‐organised mixed cell rests were found, and there was no difference in the incidence between the three groups. Out of 6 infants with chromosomal trisomy, 5 (83 per cent) showed one or more of these dysplastic cerebellar cell rests. Since 82 per cent of the non‐trisomic cases had similar microscopic malformations, it appears unlikely that the chromosomal defect could be responsible for this curious anatomic abnormality.

Les cervelets de 200 jeunes enfants ont été examinés pour y rechercher la présence de restes cellulaires dysplasiques microscopiques. Six parmi ces enfants avaient des déformations de type trisomique; 47 bébés non‐trisomiques présentaient seulement des malformations somatiques isolées et non‐neurologiques; 147 n'avaient ni malformations somatiques ni malformations cérébrales. On a identifié quatre types de reliquats cérébelleux. Les plus communs sont des groupes compacts de neurones matures localisés principalement à l'intérieur de la matière blanche. Ceux‐ci se rencontrent chez la moitié environ des enfants dans chacun des trois groupes. Moms fréquents sont les amas de cellules granulaires immatures et les reliquats cellulaires melangés faiblement organisés ou hétérotaxies. Ils surviennent bien plus souvent chez les bébés avec trisomie que chez ceux des deux autres groupes. Un très petit nombre seulement d'hétérotopies, ou reliquats cellulaires mélangés bien‐organisés ont été décelés, et il n'y a aucune différence de fréquence entre les trois groupes. Cinq des six enfants (83 pour cent) avec trisomie chromosomale présentent un ou plusieurs de ces reliquats cellulaires cérébelleux dysplastiques. Comme 82 pour cent des cas non‐trisomiques également ont des malformations microscopiques simulaires, il semble improbable que le défaut chromosomal puisse être responsable de cette curieuse anomalie anatomique.

Das Kleinhirn von 200 Säuglingen wurde auf das Vorkommen dysplastischer, mikroskopischer Zellreste untersucht. Sechs von diesen Säuglingen hatten chromosomale Trisomien, 47 wiesen isolierte somatische, nicht nervale Miβildungen ohne Trisomie auf und 147 Fälle hatten weder eine somatische noch eine zerebrale Miβbildung. Es wurden vier Typen zerebellärer Reste identifiziert: Am häufigsten waren kompakte Gruppen reifer Neurone, die hauptsächlich innerhalb der weíβen Substanz lokalisiert waren. Diese wurden in ungefähr der Hälfte der Säuglinge in jeder der drei Gruppen gefunden. Weniger häufig waren unreife, granulierte Zellreste und mangelhaft organisierte Zellstrukturen oder Heterotaxien. Diese traten bedeutend häufiger bei Säuglingen mit Trisomien auf als in den beiden anderen Gruppen. Es wurde nur eine sehr kleine Zahl von Heterotopien oder gut organisierten gemischten Zellresten gefunden. Dieser Befund war in alien drei Gruppen gleich häufig. Fünf von sechs Säuglingen (83 Prozent) mit chromosomaler Trisomie zeigten eine oder mehrere solcher dysplastischer zerebellärer Zellreste. Da 82 Prozent der Nicht‐Trisomien ebenfalls ähnliche mikroskopische Miβbildungen aufwiesen, ist es unwahrscheinlich. daβ der chromosomale Defekt für diese merkwürdige anatomische Anomalie verantwortlich ist.

Se examinaron los cerebelos de 200 lactantes en busca de restos celulares displásticos microscópicos. Seis de los lactantes tenían un defecto trisómico; 47 lactantes no‐trisómicos presentaban solamente malformaciones sómaticas, no‐neurales, y en 147 casos no se veían malformaciones sómaticas ni cerebrales. Se identificaron cuatro tipos de resto cerebelar. Los más frecuentes eran grupos compactos de neuronas maduras colocadas primariamente en tejido bianco. Estos se hallaban en aproximadamente la mitad de los lactantes en cada uno de los tres grupos. Se hallaban menos frecuentemente colecciones de células granulosas inmaduras y restos celulares mixtos mal organizados o heterotaxias. Estos se veían más frecuentemente en lactantes trisómicos que en los otros dos grupos. Se hallaban muy pocas heterotopias o restos celulares bien organizados, y no había ninguna diferencia en frecuencia entre los tres grupos. Cinco de los seis lactantes (un 83 por ciento) afectos de una trisomia cromosómica presentaban uno o más de estos restos de células cerebelares displásticas. Puesto que un 82 por ciento de los casos no‐trisómicos tenían también semejantes malformaciones microscópicas, no parecía probable que el defecto cromosómico hubiese producido esta anormalidad anatómica rara.