КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ 8 ТИПА
Authors: М.Ю. Прокудин , Д.А. Мурзаканова , С.И. Евтухов , С.Ю. Голохвастов , К.А. Вагнер , А.А. Проскуряков , Н.М. Васиярова , Н.В. Цыган , А.Ю. Емелин , И.В. Литвиненко 
Published: November 2024

Представлен анализ клинического случая прогрессирующей миоклонической эпилепсии 8 типа у 22-летней пациентки (дебют заболевания в возрасте 6 лет) с подробным рассмотрением этапности развития клинической картины заболевания. Обобщены данные современной литературы по вопросам клинического полиморфизма, морфологических особенностей и генетических аспектов прогрессирующей миоклонической эпилепсии. Особое внимание уделено возможностям дифференциальной диагностики с синдромосходными заболеваниями, относящимися к прогрессирующим миоклоническим эпилепсиям. В анализе клинического случая был сделан акцент на оценке неврологического статуса, когнитивных функций, данных электроэнцефалографии, а также генетического исследования на панель наследственных форм эпилепсии. На этом этапе диагностики была выявлена гетерозиготная мутация в гене, кодирующем церамидсинтазу-1 - трансмембранный белок, участвующий в синтезе церамидов, которые являются предшественниками сфинголипидов и играют важную роль в передаче нервных импульсов, росте, пролиферации, дифференцировке и программированной гибели клеток. Снижение уровня церамидов на фоне данной мутации характерно для многих нейродегенеративных заболеваний. Выявление гетерозиготной мутации в гене, кодирующем церамидсинтазу-1, в совокупности с данными клинической картины и результатами инструментальной диагностики позволили диагностировать прогрессирующую миоклоническую эпилепсию 8 типа. Представленный клинический случай имеет практическую важность в связи с трудностью диагностики прогрессирующей миоклонической эпилепсии, особенно на ранних стадиях заболевания, а также сложностью выбора тактики лечения.

The article presents the clinical case of progressive myoclonic epilepsy type 8 in 22-year-old woman (the onset of the disease at the age of 6 years) with the detailed analysis of the staged clinical course of the disease. The contemporary literature review of clinical polymorphism, morphological features, and genetic aspects of progressive myoclonic epilepsy is also presented. The possibilities of differential diagnosis of progressive myoclonic epilepsy with syndrome-like diseases are highlighted. In the clinical case diagnostics included evaluation of neurological status, cognitive functions, electroencephalography data, as well as genetic studies on the panel of hereditary forms of epilepsy. The heterozygous mutation was identified in the gene encoding ceramide synthase-1, the transmembrane protein involved in the synthesis of ceramides, which are the precursors of sphingolipids and play an important role in the transmission of nerve impulses, growth, proliferation, differentiation and programmed cell death. A decrease of the ceramides due to this mutation is characteristic of many neurodegenerative diseases. The detection of a heterozygous mutation in the gene encoding ceramid synthase-1, along with the clinical data and investigations results were sufficient to diagnose progressive myoclonic epilepsy type 8. The presented clinical case is of practical importance due to the difficulty in diagnosing progressive myoclonic epilepsy, especially in the early stages of the disease, as well as the difficulty of choosing of the treatment tactics.