Polymorphisms of Collagen and Vitamin D Receptor Genes as Molecular Genetic Risk Factors for the Inflammatory Periodontal Diseases Formation
Authors: Полуян О.С. , Костюк С.А. , Мельникова Т.Ю. , Юдина Н.А. 
Published: March 2024

Цель. Установить молекулярно-генетические факторы риска формирования воспалительных заболеваний периодонта на основании изучения полиморфизмов генов коллагена и рецептора витамина D. Материалы и методы. В исследование включено 123 образца биологического материала (соскоб клеток эпителия ротовой полости), в которых с использованием усовершенствованного метода ПЦР в реальном времени проводили выявление полиморфизмов Sp1 (G1546T) гена COL1A1, TaqI (+61968 T>C) и Cdx2 (-3731 A>G) гена VDR. Для установления значимости различий исходов в зависимости от воздействия фактора риска использовали критерий χ2 Пирсона c поправкой Йейтса. Для оценки силы связи между фактором риска и исходом использовали критерий φ. Для сравнения исследуемых групп по частоте выявления факторов риска развития заболевания использовали расчет относительного риска и отношения шансов со сведением данных в таблицу 2×2. Критическим уровнем значимости при проверке статистических гипотез принят уровень р<0,05. Результаты. Проведены молекулярно-генетические исследования по определению полиморфных вариантов Sp1 (G1546T) гена COL1A1, TaqI (+61968 T>C) гена VDR и Cdx2 (-3731 A>G) гена VDR. Установлено разнообразие распределения исследуемых генов в зависимости от нозологической формы воспалительного заболевания периодонта. Осуществлен статистический анализ полученных результатов, на основании которого определены молекулярно-генетические факторы риска формирования хронического гингивита, хронического периодонтита, хронического сложного периодонтита и сложного агрессивного периодонтита. Заключение. Риск формирования хронического гингивита увеличивается при выявлении в биологическом материале пациента Т-аллеля и tt-генотипа TaqI (+61968 T>C) гена VDR, а также G-аллеля и GG-генотипа Cdx2 (-3731 A>G) гена VDR. Риск развития хронического периодонтита связан с наличием у пациента G-аллеля и GG-генотипа Cdx2 (-3731 A>G) гена VDR. Риск развития хронического сложного периодонтита возрастает при выявлении G-аллеля и GG-генотипа Cdx2 (-3731 A>G) гена VDR. Выявление в содержимом зубодесневого кармана Т-аллеля и tt-генотипа TaqI (+61968 T>C) гена VDR, а также G-аллеля и GG-генотипа Cdx2 (-3731 A>G) гена VDR увеличивает риск развития у пациента сложного агрессивного периодонтита.

Purpose. To establish molecular genetic risk factors for the inflammatory periodontal diseases formation based on the study of polymorphisms of collagen and vitamin D receptor genes. Materials and methods. The study included 123 samples of biological material (scraping of the epithelial cells of the oral cavity), in which polymorphisms Sp1 (G1546T) of the COL1A1 gene, TaqI (+61968 T>C) and Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene were detected using an improved real-time PCR method. To establish the significance of the differences in outcomes depending on the impact of the risk factor, the χ2 Pearson criterion was used. To assess the strength of the relationship between the risk factor and the outcome, the criterion φ was used. To compare the studied groups by the frequency of detection of risk factors for the development of the disease, the calculation of relative risk and odds ratio was used with the data being summarized in a 2×2 table. The critical level of significance when testing statistical hypotheses is assumed to be p<0.05. Results. Molecular genetic studies were carried out to determine polymorphic variants of Sp1 (G1546T) of the COL1A1 gene, TaqI (+61968 T>C) of the VDR gene and Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene. The diversity of the distribution of the studied genes has been established depending on the nosological form of inflammatory periodontal disease. A statistical analysis of the results obtained was carried out, on the basis of which the molecular genetic risk factors for the formation of chronic gingivitis, chronic periodontitis, chronic complex periodontitis and complex aggressive periodontitis were determined. Conclusion. The risk of developing chronic gingivitis increases when the T-allele and tt-genotype TaqI (+61968 T>C) of the VDR gene, as well as the G-allele and GG-genotype Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene are detected in the patient’s biological material. The risk of developing chronic periodontitis is associated with the presence in the patient of the G-allele and GG genotype Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene. The risk of developing chronic complex periodontitis increases when the G-allele and GG-genotype Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene are detected. Detection of the T-allele and tt-genotype TaqI (+61968 T>C) of the VDR gene in the contents of the dentoalveolar pocket, as well as the G-allele and GG-genotype Cdx2 (-3731 A>G) of the VDR gene increases the risk of developing complex aggressive periodontitis in the patient.