Neonatal Screening for Primary Immunodeficiency’s: Rationale, Opportunities and Prospects
Authors: Полякова Е.А. , Солнцева А.В. , Белевцев М.В. 
Published: November 2023

Основной целью неонатального скрининга новорожденных является раннее выявление бессимптомных младенцев с рядом тяжелых заболеваний, для которых доступно эффективное лечение и для которых ранняя диагностика и вмешательство предотвратят серьезные последствия. Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность является врожденным нарушением иммунной функции, которая требует быстрой диагностики и лечения для предотвращения опасных для жизни инфекций, улучшения выживаемости и качества жизни. Отсутствие функциональных Т- и/или В-лимфоцитов при врожденных нарушениях иммунитета служит диагностическим критерием, который используют для скрининга новорожденных. К настоящему времени существует метод ранней диагностики, основанный на определении продуктов рекомбинации генов рецепторов Т- и В-лимфоцитов, который эффективен для выявления первичных иммунодефицитов. В настоящее время, по данным регистра первичных иммунодефицитов Республики Беларусь, зарегистрировано 22 пациента с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью, из них пяти пациентам выполнена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. 4/5 пациентов после трансплантации живы. Таким образом, частота встречаемости данной патологии составляет приблизительно 1 на 300 000, в сравнении с мировыми данными это свидетельствует о недовыявляемости тяжелой комбинированной иммунной недостаточности в связи с ранней младенческой смертностью. Для полномасштабного внедрения скрининга необходимо проведение пилотного исследования с установлением частоты встречаемости не более чем 1 на 50 000 новорожденных. В статье проведен анализ исследований, отражающих данные как о пилотных проектах, так и о полномасштабном неонатальном скрининге первичных иммунодефицитов в разных странах.

The main purpose of neonatal newborn screening is the early detection of asymptomatic infants with a number of severe diseases for which effective treatment is available and where early diagnosis and intervention prevent serious consequences. Severe combined immune deficiency is a congenital disorder of immune function that requires rapid diagnosis and treatment to prevent life-threatening infections, improve survival and quality of life. The absence of functional T- and/or B-lymphocytes of congenital immune disorders serves as a diagnostic criterion and can be used for screening newborns. There is a reliable and sensitive method for quantifying markers of T- and B-lymphocyte angiogenesis, which has proven effective in screening studies to identify primary immunodeficiency in the countries where they are conducted. To date, there is an early diagnostic method based on the determination of recombination products of T- and B-lymphocyte receptor genes, which is effective for detecting primary immunodeficiencies. Currently, according to the register of primary immunodeficiencies of the Republic of Belarus, 22 patients with severe combined immunodeficiency are registered, of which five patients underwent hematopoietic stem cell transplantation. Currently, 4/5 transplant patients are alive. Thus, the incidence of this pathology is approximately 1 in 300,000, in comparison with world data, this indicates the underdetection of SCID due to early infant mortality. And for the full implementation of screening, it is necessary to conduct a pilot study with the establishment of a frequency of occurrence of no more than 1 in 50,000 newborns. The article analyzes studies that reflect data from both pilot projects and full-scale neonatal screening for primary immunodeficiency’s in different countries.