Clinical Observation of a Combination of Neurofibromatosis Type I and Multiple Sclerosis
Authors: Рушкевич Ю.Н. , Лихачев С.А. , Костоправова Л.В. , Науменко Д.В. , Гвищ Т.Г. , Клюнчик С.Г. 
Published: April 2022

В статье изложено описание клинического наблюдения пациента с сочетанием нейрофиброматоза I типа и рассеянного склероза. Наличие этих двух заболеваний у одного и того же пациента встречается крайне редко. Ни одно из клинических проявлений нейрофиброматоза I типа, являющегося генетически детерминированным заболеванием, не связано с демиелинизацией, в то время как центральным звеном в патогенезе рассеянного склероза является разрушение миелиновой оболочки аксонов центральной нервной системы. Проводился детальный анализ течения болезни пациентки с указанием развившихся осложнений. Для визуальной оценки прилагаются иллюстрации магнитно-резонансных и компьютерных томограмм, рентгенограмм. Выполнен обзор литературных данных, согласно которым описан ряд клинических наблюдений пациентов с сочетанием нейрофиброматоза I типа и рассеянного склероза. Приведены сведения о генетической природе наследственного заболевания: ген нейрофиброматоза 1 кодирует белок нейрофибромин, который обладает проонкогенным действием. Рассмотрены возможные патогенетические механизмы сочетанного возникновения этих заболеваний у одного и того же пациента. В качестве основных диагностических критериев изложены клинические симптомы, рекомендованные Международным комитетом экспертов по нейрофиброматозу, также подробно описаны дерматологические, офтальмологические и другие проявления болезни, часто выявляемые осложнения. Представлены современные аспекты диагностики и лечения нейрофиброматоза 1.

ThearticledescribestheclinicalobservationofapatientwithacombinationoftypeIneurofibromatosis and multiple sclerosis. The presence of these two diseases in the same patient is extremely rare. None of the clinical manifestations of type I neurofibromatosis, which is a genetically determined disease, is associated with demyelination, while the central link in the pathogenesis of multiple sclerosis is the destruction of the myelin sheath of the axons of the central nervous system. A detailed analysis of the course of the patients disease was carried out, indicating the complications that developed. For visual assessment, illustrations of magnetic resonance and computed tomograms, radiographs are attached. A review of the literature data has been performed, according to which a number of clinical observations of patients with a combination of type I neurofibromatosis and multiple sclerosis are described. Information is given on the genetic nature of a hereditary disease: the neurofibromatosis I gene encodes a protein neurofibromin, which has a pro-oncogenic effect. Possible pathogenetic mechanisms of the combined occurrence of these diseases in the same patient are considered. The main diagnostic criteria are clinical symptoms recommended by the International Committee of Experts on Neurofibromatosis, and dermatological, ophthalmic and other manifestations of the disease, often identified complications, are also described in detail. The modern aspects of the diagnosis and treatment of neurofibromatosis I are presented.