Could This be a New Syndrome? Report of Seven Cases with Characteristic Mental and Physical Degeneracy
Authors: Engel Peter 
Published: July 2010

In a period of 5 years, seven children have been seen who show a specific state of mental and physical degeneracy occurring sporadically in otherwise healthy families. The only possible predisposing factor was birth trauma, which was present in 5. Lethargy in early infancy is followed by more than a decade of great excitability and stubborn restlessness. There is delay in motor development and outstanding clumsiness of voluntary movements. The face is often broad and flat with straight eyebrows. More constant are a ‘gosling’ mouth, a short neck and occasional postural lordosis (‘marabou stance’). The associated eye defects include strabismus, sévère myopia and a tendency to retinal detachment. There are unusual dominance patterns. The IQ is between 50 and 75. Scholastic attainments are poor except for relatively good ability and interest in reading. The outstanding characteristics are typically emotionally conditioned hand movements (rubbing and wringing), a tubular quality of voice, an abnormal sleep rhythm and very late bladder control.

This consistent combination of clinical features can hardly be regarded as coincidental. No reports of similar children have been found in the literature.

Un nouveau syndrome ? A propos de sept cas présentant une dégénérescence caractéristique mentale et physique

Durant une période de 5 ans, sept enfants ont été suivis qui présentaient une dégénéres‐cence mentale et physique, survenant sporadiquement dans les families par ailleurs en bonne santé. Le seul facteur predisposant qui pourrait être retenu est un traumatisme à la naissance 5 fois présent. Un état léthargique dans la première enfance a été suivi durant plus de dix ans par une grande excitabilité et une instabilityé permanente. II y a eu un retard dans le développement moteur et une maladresse évidente des mouvements volontaires. La figure est souvent large et aplatie avec des sourcils rectilignes. Plus fréquemment reléves ont été une bouche en bee d'oison, un cou court et une lordose posturale occasionnelle (tenue de marabout). Les troubles oculaires associés comprennent le strabisme, une myopie sévère et une tendance au décollement rétinien. On observe des stéréotypes anormax. Le QI est compris entre 50 et 75. Les résultats scolaires sont pauvres excepte une aptitude relative‐ment bonne pour la lecture et un intérêt certain pour cette acquisition. Les caractéristiques les plus spécifiques sont des mouvements de mains déclenchés par l'émotion: mouvements de frottements et de torsions, le caractére caverneux de la voix, le rythme anormal du sommeil et un contrôle vésical très tardif.

II est difficile de considérer comme accidentelle cette combinaison de manifestations cliniques particulières; il n'a pas été observé de cas semblables dans la littérature.

Handelt es sich um ein neues Syndrom ? Bericht über sieben

Fälle mil charakteristischer geistiger und physicher Degeneration

Über einen Zeitraum von 5 Jahren wurden sieben Kinder mit einem spezifischen Zustand geistiger und physischer Degeneration gesehen, der sporadisch in ansonsten gesunden Familien auftrat. Der einzige mögliche prädisponierende Faktor war ein Geburtstrauma bei fünf Kindern. Nach einem Stadium der Lethargie in der fruuhen Kindheit folgt ein Jahrzehnt großer Erregbarkeit und nicht zu beeinflussender Unruhe. Die motorische Entwicklung ist verspätet und es findet sich eine ungewöhnliche Ungeschichicklichkeit bei willkürlichen Bewegungen. Das Gesicht ist oft breit und flach mit geraden Augenbrauen. Noch haufiger findet sich ein ‘Schnabelmund’, ein kurzer Hals und gelegentlich eine posturale Lordose (‘Marabuhaltung’). Zu den damit verbundenen Augenkrankheiten gehSren Strabismus, schwere Myopie und eine Neigung zur Netzhautablösung. Es gibt ungewöhliche Dominanzerscheinungen. Der QI liegt zwischen 50 und 75. Die Fähigkeiten in der Schule sind gering außer einem relativ guten Interesse und Fertigkeit im Lesen. Beson‐ders charakteristisch sind typisch emotionell bedingte Handbewegungen (Reiben und Ringen), eine Röhrenstimme, ein abnormer Schlafrhythmus und eine sehr späte Kontrolle der Blasenfunktion.

Diese gleichbleibende Kombination klinischer Erscheinungen kann schwerlich als zufallig betrachtet werden. In der Literatur fanden wir keine Berichte iiber ahnliche Kinder.

Podria tratarse de un nuevo sindrome?. Aportacion de 1 casos con una degeneracidn mental y fisica caracteristicas

En un perfodo de 5 años han sido vistos 7 niños que presentaban un estado especifico de degeneracyón ffsica y mental que aparecia de forma esporádica en familias que gozaban por otra parte de buena salud. El único factor predisponente posible era un trauma del parto presente en 5 ca sos. El cuadro constaba de letargia en los primeros meses de la vida, sequida de más de 10 años de gran excitabilidad y comportamiento tumultuoso con hiper motilidad. Existe un retraso en el desarrollo motor y una notable torpeza en los movimientos voluntarios. La cara es con frecuencia ancha y plana con cejas rectas. Más constante es la boca de “tipo de pato”, cuello corto y una ocasional lordosis postural (‘position de mara‐bii’). Los defectos asociados oculares que se presentan incluyen estrabismo, miopia grave y tendencia al desprendimiento de retina. Existe tambisén esquemás de dominancia alter‐nados. El CI oscila entre 50 y 75. El rendimiento excolar es pobre, excepto a lo que respecta a une relativa habilidad e interes para la lectura. Otras caracteristicas sobresalientes son movimientos de maños condicionados por la emotividad (restregárselas y estrujárselas), una voz de tipo tubular, un ritmo de sueño anormal y un control vesical muy tardio.

Toda esta combinatión de caracteristicas clfnicas no pueden ser consideradas como simple coincidencia. No se han encontrado descritos en la literatura ningún caso similar.