Clinical case of semilobar holoprosencephaly
Authors: Серёжкина А.В. , Хмелевская И.Г. , Разинькова Н.С. , Миненкова Т.А. , Жизневская И.И. , Плеханова А.С. 
Published: October 2021

Поскольку непосредственные этиологические факторы аномалии развития не известны, в работе выделены основные группы причин, способствующих формированию пороков развития головного мозга. Большое значение отводится ранней диагностике пороков развития, которая позволяет своевременно решить вопрос о возможности пролонгирования беременности, что определяется видом порока, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития. В исследовании рассматриваемого порока развития большую роль играют такие современные методы, как пренатальная ультразвуковая диагностика, нейросонография, рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга, имеющие достаточно высокую информативность. Указаны сроки гестации, позволяющие выявить структурные дефекты головного мозга. Медико-генетическое консультирование помогает выявить риск появления больного потомства. Проведена дифференциальная диагностика семилобарной с другими формами голопрозэнцефалии. Также отмечены возможные клинические проявления рассматриваемой нозологии. В данной статье представлен клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии, диагностированной у мальчика в возрасте 1 месяц. При поступлении мать предъявляла жалобы на срыгивания и периодическое беспокойство сына. Объем и результаты обследования ребенка изложены ниже. Выявлена сопутствующая патология в виде пупочной грыжи, врожденной аномалии развития мочевой системы: подковообразная почка; водянки яичек и головчатой формы гипоспадии. После проведения курса поддерживающей терапии пациент был выписан в стабильном состоянии. В настоящее время специфическое лечение голопрозэнцефалии отсутствует. Оперативные вмешательства на головном мозге проводятся редко ввиду тяжести состояния больных, в связи с чем лечение данной патологии возможно только с помощью хирургической коррекции симптомов. Длительная дыхательная и кардиоваскулярная дисфункция предопределяет летальный исход заболевания.

Since the direct etiological factors of developmental abnormalities are not known, the main groups of causes contributing to the formation of brain malformations are identified in the work. Great importance is given to the early diagnosis of malformations, which allows us to timely resolve the issue of the possibility of prolonging pregnancy, which is determined by the type of defect, compatibility with life and the prognosis for postnatal development. In the study of the considered malformation, such modern methods as prenatal ultrasound diagnostics, neurosonography, X-ray computer and magnetic resonance imaging of the brain, which have a sufficiently high informative value, play an important role. The terms of gestation are indicated, which make it possible to identify structural defects of the brain. Medical and genetic counseling helps to identify the risk of the appearance of sick offspring. The differential diagnosis of semilobar with other forms of holoprosencephaly was carried out. Possible clinical manifestations of the nosology under consideration are also noted. This article presents a clinical case of semilobar holoprosencephaly diagnosed in a boy at the age of 1 month. Upon admission, the mother complained of regurgitation and periodic anxiety of her son. The scope and results of the child's examination are set out below. Concomitant pathology was revealed in the form of an umbilical hernia, a congenital abnormality of the development of the urinary system: a horseshoe kidney; dropsy of the testicles and a cephalic form of hypospadias. After a course of maintenance therapy, the patient was discharged in a stable condition. Currently, there is no specific treatment for holoprosencephaly. Surgical interventions on the brain are rarely performed due to the severity of the patients ' condition, and therefore, the treatment of this pathology is possible only with the help of surgical correction of symptoms. Prolonged respiratory and cardiovascular dysfunction determines the fatal outcome of the disease.