Ischemic strokes in the structure of neurological disorders in children with linear scleroderma of the head
Authors: Осминина М.К. , Павлова М.С. , Хачатрян Л.Г. , Подчерняева Н.С. , Шпитонкова О.В. , Биктогирова Р.И. 
Published: June 2024

Цель работы. Изучить структуру неврологических нарушений у детей с линейной склеродермией головы. Методы. Оценка клинического и неврологического статуса пациентов, данных магнитно-резонансной томографии головного мозга и электроэнцефалографии, определение маркеров генетической тромбофилии. Результаты. Обследованы 60 пациентов с линейной склеродермией лица и головы – 23 мальчика (38,33%) и 37 девочек (61,67%) в возрасте от 3 до 16 лет. Средний возраст дебюта болезни составил 6,64 ± 0,53 года. Неврологические нарушения выявлены у половины пациентов (n = 32; 51,67%). Среди них дебют болезни у 26 детей (81,3%) характеризовался типичными кожными изменениями, у 8 (25%) – неврологическими знаками. Неврологические нарушения были представлены головными болями (у 43,8% детей), эпилептическими приступами (у 25%), поражением черепно-мозговых нервов, острым нарушением мозгового кровообращения (9,4%), тиками (9,4%). На магнитно-резонансных томограммах головного мозга у 27 детей из 32 с неврологическими нарушениями (84%) выявлены следующие изменения: очаги в белом веществе головного мозга (63%), реже – глиозные изменения в перивентрикулярной области (31%). Электроэнцефалографический мониторинг выявил изменения у 21 ребенка (65%), однако типичный паттерн эпилептиформной активности выявлен только у 14 детей (24%). Из трех детей с острым нарушением мозгового кровообращения у всех диагностирована генетическая тромбофилия, у двоих – аномалия сосудов головного мозга, у одного – антифосфолипидный синдром. Заключение. В генезе инсультов у детей с линейной склеродермией лица и головы имеют значение склеродермическая васкулопатия, аномалии сосудов головного мозга, мутации в генах свертывания крови, приводящие к гиперкоагуляции.

Objective. The aim of the study: analysis of the structure of neurological disorders in children with linear scleroderma of the head. Methods. Clinical and neurological observation, MRI, EEG, examination of genetic thrombophilia markers. Results. A total of 60 patients with linear scleroderma of the face and head (LSF) were examined: 23 boys (38.33%) and 37 girls (61.67%) aged between 3 and 16 years. The average age of disease onset was 6.64 ± 0.53 years. Neurological disorders were found in half of the patients (n = 32; 51.67%). Among them, disease onset in 26 children (81.3%) was characterized by typical skin changes, while in 8 (25%) it was characterized by neurological signs. Neurological disorders included headaches (in 43.8% of children), epileptic seizures (in 25%), cranial nerve involvement, acute cerebrovascular disorders (9.4%), and tics (9.4%). MRI of the brain revealed changes in 27 out of 32 children with neurological disorders (84%): white matter lesions (63%) and less commonly gliotic changes in the periventricular area (31%). EEG monitoring detected abnormalities in 21 children (65%), but a typical pattern of epileptiform activity was only found in 14 children (24%), including 6 children (10% of cases) with epileptiform activity without clinical seizures. Among the three children with acute cerebrovascular disorders, all were diagnosed with genetic thrombophilia, two had cerebral vascular malformations, and one had antiphospholipid syndrome. Conclusion. The pathogenesis of strokes in children with LSF involves sclerodermic vasculopathy, cerebral vascular anomalies, and mutations in blood coagulation genes leading to hypercoagulability.