Μελέτη της έκβασης ασθενών με νεανική ιδιοπαθή αρθρίτιδα
Authors: Δημοπούλου Δέσποινα 
Published: August 2021

Η Νεανική Ιδιοπαθής Αρθρίτιδα (NIA) είναι η πιο συχνή παιδική ρευματοπάθεια. Ο πρώτος από τους στόχους της παρούσης μελέτης ήταν η περιγραφή των χαρακτηριστικών, της πορείας και της μακροχρόνιας έκβασης των ασθενών με NIA και η ανάδειξη παραγόντων κινδύνου κατά την έναρξη, που προδιαθέτουν για επιθετικότερη νόσο στον ελληνικό πληθυσμό ασθενών. Ο δεύτερος στόχος μας ήταν η διερεύνηση αν πέντε γονίδια, τα οποία σε προηγούμενες μελέτες βρέθηκε ότι συσχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης NIA, συσχετίζονται, επίσης, με επιδεκτικότητα για NIA στον ελληνικό πληθυσμό. Τα δύο αυτά αντικείμενα προσεγγίζονται για πρώτη φορά στην Ελλάδα. Το πρώτο κλινικό μέρος της μελέτης ήταν μία αναδρομική, μακροχρόνια μελέτη κοόρτης. Όλοι οι ασθενείς εντάχθηκαν στη μελέτη εφόσον πληρούσαν συγκεκριμένα κριτήρια εισαγωγής. Η ομάδα αυτή των ασθενών αποτέλεσε το δείγμα προερχόμενο από το κέντρο αναφοράς. Μία δεύτερη ομάδα ασθενών εκτιμήθηκε μέσω τηλεφωνικής συνέντευξης και αποτέλεσε το δείγμα βασισμένο σε πληθυσμό ασθενών με NIA. Συνολικά, 102 ασθενείς (72 γυναίκες - 30 άνδρες) εντάχθηκαν στη μελέτη. Η διάμεσος±SD της ηλικία έναρξης της νόσου ήταν 7±4 έτη, η διάρκεια νόσου 17±6.7 έτη και η ηλικία των ασθενών στην τελευταία επίσκεψη 24±5.9 έτη αντίστοιχα. Περίπου, ένας στους τρεις (30,3%) ασθενείς είχαν κάποιο περιορισμό στην εκτέλεση των καθημερινών τους δραστηριοτήτων (HAQ-DI>0). Σοβαρός περιορισμός της σωματικής λειτουργικής ικανότητας εντοπίστηκε σε 4.9% των ασθενών. Ογδόντα εννέα ασθενείς (87.2%) εμφάνισαν καταστροφή σε ≥ 1 άρθρωση ή ομάδα αρθρώσεων, σύμφωνα με το JADI-A και 59 ασθενείς (57.8%) είχαν εξωαρθρική βλάβη. Η διάμεση τιμή±SD του συνολικού τροποποιημένου Sharp van der Heijde σκορ ήταν 112.5±140. Όταν για κάθε ασθενή αθροίστηκε η χρονική διάρκεια ενεργότητας στη συνολική πορεία της νόσου του, βρέθηκε ότι οι ασθενείς περνούν 52.7% της διάρκειας νόσου τους με ενεργότητα. Από την άλλη πλευρά, ο μέσος όρος της διάρκειας που περνούν οι ασθενείς σε κατάσταση κλινικής ύφεσης χωρίς φαρμακευτική αγωγή βρέθηκε 17.6% για το συνολικό δείγμα. Ψυχολογική διαταραχή διαπιστώθηκε σε 18 ασθενείς (18.7%), σύμφωνα με το GHQ-28. Η παρουσία ενεργότητας νόσου στην τελευταία επίσκεψη παρακολούθησης συσχετίστηκε με υψηλότερο βαθμό κατάθλιψης και κοινωνικής δυσλειτουργίας κατά το ίδιο χρονικό διάστημα. Η σφαιρική εκτίμηση της ενεργότητας νόσου του από τον ίδιο τον ασθενή αποτέλεσε το μοναδικό σημαντικό προγνωστικό παράγοντα που επιδρά στο βαθμό ψυχολογικής επιβάρυνσης. Λαμβάνοντας υπόψη όλα τα διαθέσιμα δεδομένα, καταλήγουμε στο συμπέρασμα ότι η NIA δεν αποτελεί μία ήπια νόσο. Στο γενετικό μέρος της μελέτης εντάχθηκαν 137 Καυκάσιοι ασθενείς, ενώ 221 υγιείς μάρτυρες, αποτέλεσαν την ομάδα ελέγχου για τη γονοτύπηση. Διαπιστώθηκε γενετική συσχέτιση μεταξύ των πολυμορφισμών TRAF1/C5, PTPN22 και CD247 και της NIA. Λαμβάνοντας υπόψη τη μη ανεύρεση συσχέτισης μεταξύ των πολυμορφισμών του STAT4 και του PTPN2, θεωρούμε ότι τα αποτελέσματά μας συγκλίνουν εν μέρει μόνο με προηγούμενα αποτελέσματα σε άλλους εθνικούς πληθυσμούς. Συμπερασματικά, η παρούσα μελέτη είναι η πρώτη επιδημιολογική μελέτη ενηλίκων ασθενών με ΝΙΑ στην Ελλάδα και η πρώτη μελέτη που διερευνά γενετικούς πολυμορφισμούς του νοσήματος σε δείγμα ελληνικού πληθυσμού. Είναι από όσο γνωρίζουμε, η μοναδική μελέτη στη βιβλιογραφία με τόσο μακρά διάρκεια νόσου, που χρησιμοποιεί τα τρέχοντα κριτήρια ταξινόμησης και τα σύγχρονα εργαλεία εκτίμησης των ασθενών. Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης θα επιτρέψουν, στο μέλλον, τη σύγκρισή τους με αυτά άλλων μελλοντικών διεθνών μελετών.