bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
الملاءمة المكانية للعوامل الطبيعية المؤثرة على استعمالات الأرض الزراعية في ناحية بعشيقة
Authors: Abdulkareem Yousafani Bashar Farooq
Published: January 2023

تعد العوامل الطبيعية من أهم الضوابط التي تتحكم وتؤثر على انتاج المحاصيل الزراعية في أي منطقة, .‏ومن خلال البحث الحالي تناول الباحث موضوع العوامل الطبيعية المؤثرة على انتاج المحاصيل الزراعية في ناحية بعشيقة التابعة لقضاء الموصل بمحافظة نينوى .من خلال تحديد التغيرات المكانية لاستعمالات الأرض الزراعية. وبناء قاعدة معلومات جغرافية(Geo-database) تضم البيانات الخاصة بظاهرة منطقة الدراسة المتمثلة بـ (البنية الجيولوجية, والانحدار, وتصنيف الترب وقابليتها الانتاجية) بالإضافة الى المحاصيل الزراعية على هيئة طبقات بحيث تضم كل طبقة (layer) موضوعا محددا, و دراسة عناصر المناخ , ومن ثم بناء نموذج خاص بالملائمة المكانية وانتاج المحاصيل الزراعية لغرض معرفة وتحديد أفضل الأماكن الملاءمة مكانيا باستخدام ادوات التحليل المكاني (Spatial Analysis) للبيانات  في برنامجArc GIS V10.4.2   لتكون ذات فائدة مؤكدة كونها تحمل معلومات جديدة مستخلصة أو مستخرجة من التحليل المكاني. ومن ثم تتم عليها عملية التطابق بين خرائط المحاصيل الزراعية مع خريطة الملائمة المكانية التي تم انتاجها. حيث أظهرت الدراسة وجود تطابق بين أفضل الأماكن لزراعية المحاصيل الزراعية مع كمية المحاصيل الزراعية المزروعة فعلا في منطقة الدراسة.
الصحابي الجليل المقداد بن عمرو  سيرته ودوره في التاريخ الإسلامي
Authors: Khalil Rihad Ibrahim
Published: January 2023

كان الصحابي الجليل المقداد بن عمروt من أسرة معروفة ولد سنة 583م وتوفى سنة 33هـ/653م يعود نسبه إلى قضاعة إحدى فروع القبائل القحطانية ، وفي الطليعة الأولى من الذين أسلموا هاجر إلى الحبشة ولم يستطع الهجرة إلى المدينة المنورة مع المسلمين الأوائل ولكنه لحق بهم في شوال سنة 1 هـ هو فارس رسول اللهr الذي يعتمد عليه في المهمات الخاصة وشارك في جميع غزوات الرسول r ومعاركه كما أنه شارك في فتح مصر وإفريقية ومدينة البهنسا ، وكان له صحبه مع الرسولr أخذ منه القران الكريم وتفسيره وروى عنه عدة أحاديث صحيحه تناولها البخاري ومسلم وأبو داود والترمذي والنسائي وروى عنه الصحابة علي بن أبي طالب في الوضوء وابن مسعود وابن عباس والمستورد بن شداد وطارق بن شهاب وسعيد بن العاص والسائب بن يزيد رضي الله عنهم ومن التابعين عبدالرحمن بن أبي ليلى في الأطعمة وميمون بن أبي شبيب وهمام بن الحارث وأبو معمر وعبيد الله بن عدي في الايمان وجبير بن نفير وسليم بن عامر في صفة الحشر.
جماليات توظيف الفضاء اللعبي في عروض مسرح الطفل
Authors: ALbajlan Mayada Mjeed , Attalla Iman Abdul Satar
Published: January 2023

هدف البحث الى دراسة الأبعاد الجمالية للفضاء اللعبي في عروض مسرح الطفل وفق التحولات والأساليب المتنوعة في تشكيل فضاء العرض البصري, لذا شكلت مشكلة البحث في التساؤل التالي: ( ماهي الأساليب الجمالية التي يمكن توظيفها للفضاء اللعبي في عروض مسرح الطفل), وتكمن أهمية البحث في بيان أهمية دور توظيف جماليات الفضاء اللعبي في عروض مسرح الطفل، والبحث يفيد العاملين في المؤسسات التعليمية والتربوية والمؤسسات الثقافية لبناء قاعدة معرفية للجيل الجديد بقصد تعليمهم عن طريق الامتاع البصري والسمعي والحركي والذوق الجمالي.
        اما حدود البحث فتمثلت بالعرض المسرحي الموجهة للطفل على خشبة المسرح الوطني للعام(2015) ومن ثم جرى تحديد مصطلحاته، أما الفصل الثاني فيشتمل على مبحثين: الاول تمحور حول (مسرح الطفل والأطر الجمالية) ضمن مفاهيم جمالية عامة في مسرح الطفل، والمبحث الثاني(الفضاء اللعبي وآلية اشتغاله في مسرح الطفل)،كل ما يشغل الفضاء المسرحي من بناء وانشاء سينوغراف في تحقيق الحضور الجمالي المباشر، أما الفصل الثالث: فتشكل من إجراءات البحث ومجتمعه وعينته المتمثلة بمسرحية (أيام الأسبوع الثمانية) بعد أن تتبعت الباحثتان إجراءات البحث وفق المنهج الوصفي(التحليلي)،وشمل الفصل الرابع نتائج البحث فضلا عن التوصيات، والمقترحات، وقائمة المصادر والمراجع، وخلاصة البحث باللغة الإنكليزية  .
Discursive Strategies Representing Ideology and Social Power in Stokett’s The Help: A Critical Discourse Analysis
Authors: Ali Abid Hmood , Ammash Manar Hameed
Published: January 2023

Writers of literary texts rely on multiple linguistic methods and structures, explicitly or implicitly, to reveal their ideas. This study tends to uncover the discursive strategies employed in Stockett’s The Help from a Critical Discourse Analysis perspective. The current study aims to: 1) Showing the discursive strategies in the novel under study. 2) Pinpointing the discursive strategies employed in revealing ideologies in the novel under investigation. 3) Finding out the discursive strategies used in revealing social power in the novel under study.

A number of texts that contain various discursive strategies have been selected for analysis. To fulfill the above aims, the study hypothesizes that: 1) certain discursive strategies are used in the novel under investigation, 2) in terms of the discursive strategies used in the novel under study, some are resorted to more than others, and 3) some ideologies and social power are more commonly revealed than others by way of certain discursive strategies. The novel is analyzed discursively within Fairclough's approach (2001).The most important conclusions, the study has come up are: 1) the discursive strategies employed in the novel under investigation are: presupposition, intertextuality and speech acts, 2) the most commonly discursive strategy by which ideologies are revealed in the novel is intertextuality.
Different hydrocolloid types and concentrations effects towards non-gluten sponge cake's chemical quality and organoleptic
Authors: Lestari Doloksaribu Ayu , Kurnia Hartati Fadjar
Published: January 2023

The number of people with autism and celiac disease keeps increasing. One of the efforts to assist the healing process naturally is through food consumption that is healthy, safe, and not carelessly, such as providing non-gluten food. The most favoured non-gluten product alternatives are the sponge cake. To produce a soft and elastic non-gluten sponge cake, then hydrocolloid is required. On the other side, the types and amounts of hydrocolloid are varied, depending on the product's types and ingredients.

This research aims to determine the correct type and concentration of hydrocolloid (xanthan gum and guar gum) towards chemical quality and organoleptic of the non-gluten sponge cake from the best cowpea. This research would also help fulfil food availability and diversity for the increasing number of people with autism and celiac disease, reduce the consumption of wheat flour as the gluten source that is now still imported, and utilise and increase consumption of cowpea locally-sourced food.

This research employs Randomised Block Design method consists of two factors: hydrocolloid type factor, which consists of two levels (xanthan gum and guar gum) and hydrocolloid concentration type factor, which consists of three levels (1 gr, 2 gr, and 3 gr). The chemical test parameters involve protein, water, and ash content. The organoleptic test parameters involve colour, aroma, flavour, and texture.

This research resulted in the best treatment of the cowpea sponge cake is at the usage of xanthan gum type on the 2 grams concentration (HIK2) with the highest Result Value of 0.78, with research criteria scores as follows: flavour = 5.7 (like); texture = 5.6 (like); water content = 9.535%; protein content = 4.354%; colour = 5.4 (rather like); and ash content = 1.622%.
(Des)editar el cuerpo. Prácticas de boicot pantallizado
Authors:   Universidad Autónoma de Querétaro, (México), Díaz Zepeda Alejandra
Published: January 2023

The reflections that articulate this intervention are based on an attempt to recover some communicational experiences linked to digital culture, thought of as bodily practices and disciplining exercises; this with the aim of making visible some nutritional and health practices produced in the privacy of intimate spaces (living rooms, bedrooms, bathrooms) that are framed by the screens of our devices. Some records or digital expressions cease to be solely –recalling Joan Fontcuberta’s theory regarding postphotography– messages or testimonies to become figurations that make visible new forms aimed at modulating the docility of bodies, as conceived by Michel Foucault. gestated on the networks and in the mass media. For this essay, we will review some visual proposals coming mainly from feminist art, which are critically opposed to the proliferation of images of exclusion gestated on the networks and in the mass media. The reflections on studies presented here are mainly framed in disciplinary fields such as body studies, visual studies, and gender studies.
El profesorado argentino del Nivel Superior y las tecnologías: una mirada de género en contexto de pandemia
Authors:   Universidad Nacional de Tres de Febrero (Argentina), Galli María Gabriela , Kanobel María Cristina ,   Universidad Tecnológica Nacional (Argentina), Chan Débora Mirta ,   Universidad Tecnológica Nacional (Argentina)
Published: January 2023

This study analyzes, from a gender perspective, the profile of Argentine university and high school teachers in relation to their perceptions about their digital competences, with the type of digital tools that they incorporate into their practices and their experience in ICT for teaching. This study was developed after a year of emergency remote teaching in Argentina in the context of the COVID-19 pandemic. The information was collected from a self-administered questionnaire answered by 1149 teachers at that level. The analysis shows significant gender differences in length of service, in the type of institution to which they belong, in the disciplinary areas where teachers work, in the perception of teachers about their own digital skills, in the experience of use and in the type of digital tools used to mediate teaching.
Meninas.comp: Computing for Girls in Elementary School in Brazil
Authors:   University of Brasilia(Brasil), Holanda Maristela , Lima Alice ,   University of Brasilia(Brasil), Borges Alice ,   University of Brasilia(Brasil), Rocha Kailany Ketulhe ,   University of Brasilia(Brasil), Caldeira Marcos ,   CED Vargem Bonita School (Brasil), Koike Carla Cavalcante ,   University of Brasilia(Brasil), Castanho Carla D. ,   University of Brasilia(Brasil), Oliveira Roberta B. ,   University of Brasilia(Brasil)
Published: January 2023

The Computing field has a gender diversity gap, with female participation much lower when compared to men. In this context, several activities have been developed to include more women in the field of Computing, and the Meninas.comp project has been working to introduce Computing to girls in elementary schools in Brasilia, the capital of Brazil. This article has two objectives: i) to present the activities of the Meninas.comp project for girls in elementary schools; ii) to present a mapping of the literature on computational activities with a focus on girls in elementary schools in Brazil. The systematic literature mapping found publications reporting a large variety of activities, such as unplugged computing, game development, card games, programming classes, competitions, lectures, and workshops. From the Meninas.comp project, this article highlights a smart garden developed by female elementary school students
«Todo menos mirar con indiferencia»: la Iglesia católica y la prensa británica ante el turismo y los trajes de baño femeninos en España (1950-1965)
Authors:   Universidad de Alicante (España), Garis Puerto Natalia
Published: January 2023

From the beginning of the 1950s, the visits of tourists from abroad to the Spanish coasts became more and more frequent. The massive influx of visitors meant the arrival of remarkable novelties in fashions and customs, especially in places of leisure, where they had contact with the national population. This paper aims, on the one hand, to analyse the discourses from the Spanish Catholic Church, an institution very concerned about the moral control of Spanish women and women’s summer fashion, but whose arguments have not been studied in detail in relation to tourism. On the other hand, it incorporates a new approach by collecting the opinions expressed in the British press, which allows us to observe the impact of this type of discourse in one of the leading countries in the emission of tourists. For that purpose, we have used different bibliographical sources, archival and newspaper documentation related to tourism and the Catholic religion, as well as British newspapers.
Alcoholism as a way of dealing with emotions and transformation in relational family therapy
Authors: Simonič Barbara , Cvetek Robert
Published: January 2023

Alcoholism, which is a major public health and social problem, can be viewed from several perspectives, as its occurrence is a multifaceted phenomenon in terms of its development (causes), effects, and maintenance. The Relational Family Therapy paradigm looks at alcoholism and its dynamics in relation to dysfunctional affect regulation. Dysfunctional affect regulation and the general inability to manage emotions are often mentioned in relation to the development and maintenance of alcohol addiction. The mechanism of affect regulation generally refers to internal processes that allow an individual to maintain their emotions to a degree that feels still bearable for them. According to these assumptions, alcoholics drink in order to cope with difficult emotions, either because they have more negative emotional states than others do, or because they lack the internal resources to cope with these negative emotions. For them, consuming alcohol is a series of repeated attempts to regulate heavy emotions, which often stem from painful past experiences. The process of Relational Family Therapy, therefore, as treatment of addiction, focuses on identifying and transforming the dysfunctional regulation of affect, which is behind addictive behavior. By means of action research methodology, this paper presents the approach of Relational Family Therapy in working with an alcoholic client, with an emphasis on the aspects of affect regulation. We show how the client’s alcohol use appeared as a dynamic of inappropriate regulation of a painful core affect. In the process of Relational Family Therapy, a more functional regulation of the core affect was established, thereby reducing symptomatic behavior (alcoholism) in the client.
PulseRider “jack-up” technique for wide-necked basilar tip aneurysms that incorporate parent arteries: A technical note
Authors: Inoue Satoshi , Fujita Atsushi , Kurihara Eiji , Sasayama Takashi
Published: January 2023

Background:

Treatment of intracranial wide-necked bifurcation aneurysms remains challenging. We report a novel PulseRider “jack-up” technique for the treatment of wide-necked basilar tip aneurysms.

Case Description:

We performed coil embolization in three patients with an unruptured wide-necked basilar tip aneurysm. Aneurysm neck diameters ranged between 7.6 and 11 mm and dome-to-neck ratios ranged from 1.0 to 1.15. All three aneurysms were very shallow with aspect ratios of 0.51–0.69 and incorporated both posterior cerebral arteries into the aneurysm wall. Because each was difficult to embolize using the standard PulseRider procedure, the PulseRider was deployed more proximally than usual and a coil frame constructed above it. Then, the coil was pushed or “jacked up” into the aneurysm with the PulseRider. Adequate embolization was achieved in all three patients.

Conclusion:

Coil embolization using the PulseRider jack-up technique is effective for treatment of wide-necked basilar tip aneurysms that incorporate parent arteries.
Allele diversity and GJB2-associated hearing loss frequency in Ossetian patients from North Ossetia
Authors: Н.В. Петрова, , И.С. Тебиева, , З.К. Гетоева, , Н.В. Балинова, , А.В. Марахонов, , Т.А. Васильева, , Е.К. Гинтер, , С.И. Куцев, , Р.А. Зинченко,
Published: January 2023

Патогенные варианты в гене GJB2 являются наиболее частой молекулярной причиной несиндромальной аутосомно рецессивной нейросенсорной тугоухости типа 1 (DFNB1). В работе оценен спектр генетических вариантов и доли GJB2-ассоциированной тугоухости у пациентов с наследственными несиндромальными нарушениями слуха в популяции осетин из Республики Северная Осетия-Алания (РСО-Алания). Проведено секвенирование по Сэнгеру экзонов 1 и 2 гена GJB2 с последующим анализом вариации числа копий локусов путём мультиплексной лигаза-зависимой амплификации зондов (MLPA). Исследование включало 83 пациента с наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью из 74 неродственных семей из популяции осетин РСО-Алания. Причина несиндромальной нейросенсорнй тугоухости у осетин в РСО-Алания, обусловленная патогенными вариантами гена GJB2, подтверждена в 26,8% случаев. Два генетических варианта GJB2 (GJB2(NM_004004.6):c.358_360del (p.Glu120del) - 54,2% и GJB2(NM_004004.6):c.35del (p.Gly12ValfsTer2) - 37,5%) составляют 91,7% патогенных аллелей гена GJB2.

Pathogenic variants in the GJB2 gene are the most common molecular cause of nonsyndromic autosomal recessive sensorineural hearing loss type 1 (DFNB1). The aim of the work was to evaluate the spectrum of genetic variants and the proportion of GJB2-associated hearing loss in patients with hereditary non-syndromic hearing disorders in the Ossetian population from the Republic of North Ossetia-Alania. Sanger sequencing of 1 and 2 exons of the GJB2 gene, followed by analysis of the variation in the number of copies of loci by multiplex ligase-dependent amplification (MLPA) was carried out. The study was conducted on a sample of 83 patients with hereditary nonsyndromic sensorineural hearing loss from 74 unrelated families from the population of Ossetians of the Republic of North Ossetia-Alania (RSO-Alania). The cause of nonsyndromic sensorineural hearing loss in Ossetians in the RSO-Alania, due to pathogenic variants of the GJB2 gene, was confirmed in 26.8% of patients. Two genetic variants (GJB2(NM_004004.6):c.358_360del (p.Glu120del)) - 54.2% и GJB2(NM_004004.6):c.35del (p.Gly12ValfsTer2) - 37.5%) account for 91.7% of pathogenic alleles of the GJB2 gene in Ossetian patients.
Informed consent for genetic testing and screening
Authors: В.Л. Ижевская, , Е.Е. Баранова,
Published: January 2023

Информация, полученная при генетическом тестировании, рассматривается как часть информации о здоровье, но она имеет особый статус, обусловленный ее прогностическим характером, возможностями обнаружения вариантов последовательности ДНК, имеющих отношение к здоровью человека в будущем, но не связанных с первоначальной целью тестирования, потенциальными изменениями интерпретации результатов теста по мере накопления научных знаний, а также с семейным характером. Из-за сложности интерпретации генетической информации и возможных медицинских, психологических и социальных последствий, связанных с генетическим тестированием, требуется получение информированного согласия пациентов или их законных представителей, а также медико-генетическое консультирование до и после тестирования. В обзоре обсуждаются особенности генетической информации и соответствующие особенности информированного согласия при генетическом и геномном тестировании, хранении генетической информации и биообразцов, скрининге новорожденных.

Information obtained from genetic testing is considered as a part of health information, but it has a special status due to its predictive nature, the ability to detect DNA sequence variants that are relevant to human health in the future, but not related to the original purpose of testing, potential changes in interpretation test results as scientific knowledge accumulates, as well as with a family character. Due to the complexity of interpreting genetic information and the potential medical, psychological, and social implications associated with genetic testing, informed consent is required from patients or their legal representatives, as well as genetic counseling before and after testing. The review discusses the features of genetic information and the corresponding features of informed consent in genetic and genomic testing, storage of genetic information and biosamples, and newborn screening.
Treatment of tyrosinemia type 1: practical aspects
Authors: Е.Ю. Захарова, , В.В. Зарубина, , Н.А. Краснощекова, , Н.Л. Печатникова, , В.С. Какаулина, , Т.Н. Кекеева, , Т.В. Бушуева,
Published: January 2023

Лечение многих болезней, включенных в программу расширенного скрининга новорожденных, предусматривает обязательное применение диетотерапии. Рекомендуемые подходы к лечению тирозинемии 1 типа (ТИР1) включают в себя назначение специализированных пищевых продуктов, фармакологическое лечение препаратом нитизинон - пероральным ингибитором фермента FAH на пути катаболизма тирозина, и симптоматическое лечение. Диетическое вмешательство с ограничением фенилаланина и тирозина вместе с поддерживающими мерами может облегчить симптомы, но, учитывая высокий риск гепатоцеллюлярной карциномы, излечение этих пациентов до сих пор возможно только использованием трансплантации печени. В 2021 году в Российской Федерации опубликованы клинические рекомендации по лечению этого редкого заболевания. Для обеспечения своевременного лечения необходимо, чтобы практикующий врач, занимающийся лечением пациентов с таким редким заболеванием, как ТИР1, обладал знаниями принципов ведения, а также практических алгоритмов расчета диеты. В данной статье на клинических примерах рассмотрены вопросы, касающиеся ведения в период метаболической декомпенсации и правильного подбора диетотерапии пациентам разного возраста, страдающим ТИР1.

Treatment of many of the diseases in the panel of expanded newborn screening includes dietary therapy. Hereditary tyrosinemia type I (HT-I) is inherited metabolic disease caused by defects in tyrosine metabolism and by a mutation in the gene coding for fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). The main clinical features of HT-I are caused by hepatic involvement and renal tubular dysfunction. The recommended treatment approaches for HT-1 are the prescription of specialized nutrition products, pharmacologic treatment with nitisinone, a peroral inhibitor of FAH in the tyrosine catabolic pathway, and symptomatic management. Dietary intervention with restriction of phenylalanine and tyrosine together with supportive measures can ameliorate the symptoms, but given the high risk for hepatocellular carcinoma, a cure for these patients so far is possible only with liver transplantation. In 2021, clinical guidelines for the treatment of this rаre disease were published in Russian Federation. To provide for the timely treatment, it is essential for a practitioner involved in the care patients with such a rare disorder as НТ-1 to have the knowledge of the principles of management, as well as practical algorithms for diet calculation. The article gives a detailed case-based description of management during metabolic decompensation and the choice of dietary therapy for HT-1 patients of different age groups.
Damage to cellular DNA is associated with a decrease in the number of the satellite III repeat copies (1q12) in the blood cells DNA of patients with schizophrenia
Authors: Е.М. Жесткова, , Е.С. Ершова, , Н.В. Захарова, , Л.В. Каменева, , Н.Н. Вейко, , С.В. Костюк,
Published: January 2023

Шизофрения относится к многофакторным заболеваниям, которые возникают как следствие генетических нарушений и неблагоприятных условий эмбрионального развития и жизни человека. В работе обнаружена выраженная отрицательная корреляция между маркерами повреждения ДНК лимфоцитов крови (маркер окисления 8-oxodG, маркер двунитевых разрывов γH2AX) и содержанием повтора - субфракции сателлита III (f-SatIII), локализованного в прицентромерном гетерохроматине 1q12) в выборке больных шизофренией в стадии обострения (N = 97). Низкое содержание повтора f-SatIII в ДНК лейкоцитов больных можно рассматривать в качестве потенциального маркера уровня хронического окислительного стресса и повреждения ДНК при шизофрении.

Schizophrenia is a multifactorial disease resulting from genetic disorders and unfavorable conditions of embryonic development and later life. The study revealed a pronounced negative correlation between markers of DNA damage in blood lymphocytes (oxidation marker 8-oxodG, double-strand break marker γH2AX) and the repeat content - satellite III subfraction (located in pericentromeric heterochromatin 1q12) in a sample of patients with schizophrenia in the acute stage (N = 97). The low content of the f-SatIII repeat in the DNA of leukocytes of patients can be considered as a potential marker of the level of both chronic oxidative stress and DNA damage in schizophrenia.
Variability of mitochondrial genome of the type 1 diabetes
Authors: Н.В. Тарасенко, , Н.П. Бабушкина, , Т.В. Саприна, , М.В. Голубенко,
Published: January 2023

В работе изучен вклад полиморфизма митохондриальной ДНК (мтДНК) в предрасположенность к развитию сахарного диабета 1 типа (СД1) и его осложнений. Исследование было проведено в группе больных СД1 (n=396) и популяционной выборке жителей г. Томска (424 человека). Полиморфизм мтДНК изучали путём секвенирования гипервариабельного сегмента D-петли мтДНК и дальнейшей классификации гаплотипов мтДНК по известным гаплогруппам. В результате исследования выявлен протективный эффект редкой гаплогруппы W для развития СД1 (OR=0,28 (95% ДИ 0,09-0,85), p=0,03) и рисковый эффект гаплогруппы T для развития нейропатии при СД1 (OR=1,72 (95% ДИ 1,04-2,87), p=0,048).

In this work, the contribution of mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism to the predisposition to the development of type 1 diabetes (T1D) and its complications was studied. The study was conducted in a group of patients with T1D (n=396) and a population sample of residents of the Tomsk city (n=424). MtDNA polymorphism was studied by sequencing the hypervariable mtDNA D-loop segment and further classification of mtDNA haplotypes according to known haplogroups. The study revealed a protective effect of a rare haplogroup W with T1D (OR=0,28 (95% CI 0,09-0,85), p=0,03) and a risk effect of haplogroup T for the development of neuropathy in T1D (OR=1,72 (95% CI 1,04-2,87), p=0,048).
The spectrum of the F9 gene mutations in Russian patients with hemophilia B
Authors: Т.С. Бескоровайная, , Т.Б. Череватова, , О.А. Щагина, , А.В. Поляков,
Published: January 2023

Гемофилия В - Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное с нарушением свертываемости крови, вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения последовательности, так и крупные структурные перестройки. Целью данного исследования было определение спектра мутаций гена F9 у российских больных гемофилией B. Проведено исследование 59 неродственных семей с направительным диагнозом «гемофилия B» методами секвенирования по Сэнгеру, массового параллельного секвенирования и количественного MLPA анализа. Мутации обнаружены в 86,4% случаев. Наибольшую долю среди выявленных патогенных вариантов составляют миссенс-мутации - 62,7%, на долю нонсенс-мутаций приходится 19,6%, крупных делеций, включающих один или несколько экзонов - 3,9%, мутаций со сдвигом рамки считывания - 5,9%, мутаций сайта сплайсинга - 2%, мутаций промотора - 5,9%, что в целом соответствует литературным данным. Четырнадцать выявленных нуклеотидных вариантов ранее не были описаны. Большинство из них являются миссенс-мутациями. Таким образом, было проведено изучение спектра мутаций у российских больных гемофилией B. Определение типа мутации, ее локализации в гене и белке позволит предсказать характер течения заболевания и подобрать оптимальное лечение.

Hemophilia B is an X-linked recessive disease associated with blood clotting disorder caused by mutations in the coagulation factor IX (F9) gene. Both point sequence changes and large structural rearrangements were described in the gene. The aim of this study was to determine the spectrum of mutations in the F9 gene in Russian patients with hemophilia B. A study of 59 unrelated families with a referral diagnosis of “hemophilia B” was conducted using Sanger sequencing, mass parallel sequencing, and quantitative MLPA analysis. Mutations were detected in 86.4% of cases. The prevalent among the identified pathogenic variants were missense mutations - 62.7%; nonsense mutations account for 19.6%, large deletions involving one or more exons - 3.9%, mutations with a reading frame shift - 5.9%, splice site mutations - 2%, mutations in the promoter- 5.9%, which generally corresponds to the literature data. Fourteen identified nucleotide variants have not been previously described. Most of them were missense mutations. Thus, we studied the spectrum of mutations in Russian patients with hemophilia B. Determining the type of mutation and its localization in the gene and protein will allow to predict the course of the disease and to choose the optimal treatment.
Clinical significance of molecular genetic approaches based on NGS technologies in a sample of patients with primary ciliary dyskinesia
Authors: Г.М. Раджабова, , А.В. Смирнова, , А.А. Князева, , А.А. Новак, , Ю.Л. Мизерницкий, , Н.В. Щербакова, , Д.С. Цибульская, , И.С. Поволоцкая,
Published: January 2023

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) представляет собой редкое и малоизученное заболевание, фенотип которого пересекается с другими распространенными заболеваниями респираторного тракта, создавая сложности для диагностики. Существующие на данный момент подходы к диагностике и верификации ПЦД требуют подтверждения с использованием геномного анализа, в связи с чем молекулярно-генетические методы, основанные на применении технологий NGS, приобретают решающее значение. В нашей лаборатории был проведен биоинформатический анализ данных полного экзомного секвенирования 19 пробандов из неродственных семей в возрасте до 17 лет с клинически установленным диагнозом ПЦД. В результате у 14 (74%) из 19 пробандов были выявлены варианты в генах, ответственных за формирование фенотипа ПЦД. Обнаруженные генетические варианты были классифицированы в соответствии с рекомендациями ACMG. Таким образом, использование комплексных подходов, включающих клинико-генетические и молекулярно-генетические методы анализа, позволяет повысить диагностическую эффективность в отношении ПЦД.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare and poorly studied disease, the phenotype of which is found with some common residual respiratory tracts that are difficult to diagnose. Thus, NGS techniques are becoming crucial in the diagnosis of this disease. At least 46 genes encoding various parts of the ultrastructure of the respiratory tract epithelial cilia and similar structures are involved in the pathogenesis of primary ciliary dyskinesia (PCD). Our research is aimed at finding the genetic cause of the disease and improving diagnostic efficiency in a group of patients with PCD. Bioinformatic analysis of whole exome sequencing data was performed for 19 probands from unrelated families under the age of 18 with a clinically established diagnosis of PCD. According to the data obtained, 14 (74%) of the 19 probands had genetic variants in the genes responsible for the formation of the PCD phenotype. Thus, an application of the complex approaches including methods of clinical genetics and molecular biology can improve the primary ciliary dyskinesia diagnostic efficiency.
Results of the search for rare mutations in the analysis of the entire sequence of the PAH gene
Authors: Н.В. Ряднинская, , И.А. Кузнецова, , О.П. Рыжкова, , А.В. Поляков,
Published: January 2023

Фенилкетонурия (ФКУ) - распространённое аутосомно-рецессивное наследственное нарушение работы фенилаланингидроксилазы, обусловленное патогеннными мутациями в гене PAH. После проведения рутинных методов генетического анализа остаётся примерно 2% пациентов с ФКУ, у которых не подтверждён диагноз. В данном исследовании был проведён поиск нуклеотидных замен в некодирующих и регуляторных областях гена PAH методом массового параллельного секвенирования. Был обнаружен вариант c.706+521G>C глубоко в интроне 6, который по программам предсказания влияет на сплайсинг гена PAH. Таким образом, данное исследование дополняет текущие данные о генотипах при ФКУ и показывает, что варианты, расположенные глубоко в интронах, могут являться причиной заболевания.

Phenylketonuria (PKU) is a common, autosomal recessive hereditary disorder of phenylalanine hydroxylase caused by pathogenic PAH gene variants. After routine genetic analysis methods were applied, approximately 2% of PKU patients were not diagnosed. In this study, the search of nucleotide replacements were performed in noncoding and regulatory regions of PAH gen via NGS.The variant c.706+521G>C was found deep in intron 6, which in silico predicted the effect on splicing of the PAH gene. Thereby this study supplements current knowledge of PAH genotypes and show that deep intronic analysis of PAH can genetically diagnose PKU.
Сongenital merozin-negative muscular dystrophy: from diagnosis to treatment prospects
Authors: П.А. Чаусова, , Т.Б. Миловидова, , М.В. Булах, , А.Л. Чухрова, , О.Л. Шатохина, , О.П. Рыжкова, , О.А. Щагина, , А.В. Поляков,
Published: January 2023

Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия (MDCA1) - аутосомно-рецессивная форма мышечной дистрофии, которая характеризуется мышечной слабостью, проявляющейся при рождении или в первые 6 месяцев жизни. Причиной возникновения данного заболевания является дефицит или полное отсутствие белка мерозина, кодируемого геном LAMA2. На сегодняшний день нет патогенетической терапии данного заболевания, но в мире активно ведутся разработки различных подходов для лечения MDCA1, и вполне возможно, что в скором будущем будет доступна его терапия. Поэтому важно знать спектр патогенных вариантов, которые характерны для российской популяции, разработать наиболее подходящие молекулярно-генетические методы для выявления данного заболевания и дифференциальной диагностики с другими нервно-мышечными заболеваниями.

Congenital merosin-deficient muscular dystrophy is an autosomal recessive form of muscular dystrophy characterized by muscle weakness that manifests itself at birth or in the first 6 months of life. The cause of this disease is a deficiency or complete absence of the merosin protein encoded by the LAMA2 gene. To date, there is no pathogenetic therapy for this disease, but various approaches for the treatment of MDCA1 are being actively developed around the world, and it is quite possible that an affordable therapy will exist in the near future. Therefore, today it is important to know the existing range of pathogenic variants characteristic of the Russian population, the most appropriate diagnostic methods and differential diagnosis with other neuromuscular diseases.
Representation of the allelic dropout phenomenon in the sequencing results
Authors: А.Г. Шестак, , А.А. Букаева, , С. Сабер, , В.А. Румянцева, , Е.В. Заклязьминская,
Published: January 2023

Все ПЦР-опосредованные методы секвенирования имеют риск возникновения явления «выпадения» аллеля (allelic dropout, ADO), которое приводит к селективной амплификации аллелей в ходе ПЦР и может снижать диагностическую эффективность генетического тестирования. Для выявления случаев ADO нами было проведено сравнение файлов ВАМ, VCF с хроматограммами прямого секвенирования по Сэнгеру. Для выявления причин ADO анализировали сайты связывания праймеров с использованием базы данных gnomAD. Ампликоны со случаями потенциального ADO были ресеквенированы с альтернативной пары праймеров. Были выявлены 8 случаев ADO как в результатах NGS (таргетные панели генов), так и прямого секвенирования по Сэнгеру. Факт избирательной амплификации аллелей был подтвержден во всех представленных случаях при ресеквенировании с альтернативной пары праймеров. Большинство случаев ADO (6 случаев, 75%) были вызваны частыми или редкими однонуклеотидными генетическими вариантами в местах отжига олигопраймеров, в двух случаях (25%) ADO было предположительно опосредовано присутствием инделов длиной 6 и более нуклеотидов в исследуемых ампликонах. Кроме того, в ряде ампликонов мы обнаружили «недопредставленность» SNVs на ридах NGS либо наличие интересующего SNV только в ридах одного ампликона из двух. Учитывая случаи доказанного и потенциального ADO, мы полагаем, что дизайн олигопраймеров без учета ADO может влиять на эффективность амплификации до 0,85% ампликонов.

All PCR-based sequencing methods have a risk of allelic dropout (ADO) phenomenon, which leads to selective allele amplification during PCR process and may reduce the diagnostic yield of genetic testing. To identify the cases of ADO we compared BAM and VCF files with Sanger sequencing chromatograms. To reveal the causes of ADO, primer binding sites using the gnomAD database were analysed. All amplicons with suspected ADO cases were re-sequenced using the alternative oligoprimers pairs. We have identified 8 cases of ADO both in NGS sequences of targeted genes panels and direct Sanger sequencing. The fact of selective allele amplification was confirmed in all cases by re-sequencing using an alternative pair of primers. Most cases of ADO (6 cases, 75%) were caused by common or rare single nucleotide genetic variants at the annealing sites of oligoprimers, and in two cases (25%) ADO was presumably mediated by the presence of six- or more nucleotides indels in the amplicons studied. In addition, in some amplicons we found the “underrepresentation” of SNVs in NGS reads or the presence of the SNV only in the reads of one amplicon out of two. Given cases of proven and potentially ADO, we suppose that design of oligoprimers without registration of ADO phenomenon may affect the amplification efficiency up to 0,85% of amplicons.
Algorithm for molecular diagnosis of hereditary pathology associated with single-gene CNVs
Authors: А.А. Кашеварова, , М.Е. Лопаткина, , О.Ю. Васильева, , Д.А. Федотов, , Е.А. Фонова, , А.А. Сивцев, , А.А. Зарубин, , И.Н. Лебедев,
Published: January 2023

Моногенные вариации числа копий участков ДНК (CNV) у пациентов с нарушением психомоторного развития выявляются с частотой до 10%. Исход данного типа аберраций более очевиден, если затронут дозозависимый ген, ассоциированный с заболеванием. Однако патологический фенотип может формироваться в результате гемизиготизации рецессивного варианта нуклеотидной последовательности на интактном гомологе или при сочетании CNV и нуклеотидного варианта (компаундная гетерозигота). Нами разработан и апробирован для 1176 пациентов алгоритм молекулярной диагностики наследственной патологии, ассоциированной с моногенными CNV. Патогенные, вероятно патогенные и структурные хромосомные аберрации с неопределенной клинической значимостью выявлены у 478 пробандов (40,6%), в том числе моногенные CNV - у 60 пациентов (5,1%). Среди 32 моногенных аберраций, присутствие которых подтверждено методом ПЦР в реальном времени, большая часть была унаследована от здоровых родителей (23 CNV или 72%). Семи пациентам проведено секвенирование. Ни одного патогенного варианта нуклеотидной последовательности на интактном гомологе выявлено не было, однако в ряде случаев обнаружены не описанные ранее варианты неопределенного значения в генах, не вовлеченных в CNV.

Single-gene copy number variations (CNVs) in patients with impaired psychomotor development are detected with a frequency of up to 10%. The outcome of this type of aberration is more obvious if a dosage-sensitive gene associated with the disease is affected. However, a pathological phenotype can also be formed as a result of hemizygotization of a recessive nucleotide sequence variant from an intact homologue or by combining CNV and a nucleotide variant (compound heterozygote). We have developed and tested for 1176 patients an algorithm for the molecular diagnosis of hereditary pathology associated with single-gene CNV. Pathogenic, likely pathogenic and structural chromosomal aberrations with uncertain clinical significance were detected in 478 probands (40.6%), including monogenic CNV in 60 patients (5.1%). Among 32 single-gene aberrations, the presence of which was confirmed by real-time PCR, most were inherited from healthy parents (23 CNV or 72%). Seven patients underwent sequencing. Not a single pathogenic nucleotide sequence variant was identified on the intact homologue, but in some cases, previously unreported variants of uncertain significance were found in genes not involved in CNV.
Estimation of the frequency of recombination in the inversion loop in a carrier of polymorphic paracentric inversion 8p23.1
Authors: Д.А. Юрченко, , А.А. Тарлычева, , М.Е. Миньженкова, , Ж.Г. Маркова, , Н.В. Шилова,
Published: January 2023

Парацентрическая инверсия 8р23.1 является одной из самых протяженных полиморфных инверсий у человека. В результате патологической мейотической сегрегации парацентрической инверсии образуются гаметы и впоследствии зиготы с рекомбинантными хромосомами, а именно с хромосомным/геномным дисбалансом в виде инвертированной дупликации со смежной делецией (inv dup del) или с терминальной делецией (del). В исследовании впервые проведена оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8р23.1. Установлено, что в мужском гаметогенезе при гетерозиготном носительстве данной инверсии частота мейотической рекомбинации составляет 0,03%.

The 8p23.1 paracentric inversion is the largest polymorphic inversion in the human genome. As a result of meiotic malsegregation of paracentric inversion, gametes and subsequently zygotes are formed with recombinant chromosomes, namely with a chromosomal genomic imbalance such as an inverted duplication with an adjacent deletion (inv dup del) or with a terminal deletion (del). In this study, for the first time, the frequency of recombination in the inversion loop was estimated in a carrier of polymorphic paracentric inversion 8p23.1. It was shown that the frequency with which meiotic recombination happens in male gametogenesis is 0.03%.
Confucian Moral and Educational Function of Music: from the History of Japanese School Education
Authors: Клобукова Н.Ф.
Published: January 2023

Данная статья сосредоточена на некоторых аспектах школьной образовательной реформы, предпринятой во время эпохи Мэйдзи (1868–1912). В процессе создания системы образования по западному образцу в программы начальной и средней школ была включена музыка как обязательный предмет. Для занятий пением были разработаны специальные хрестоматии «Сёгаку сёка сю», выходившие в 1881–1884 годах; их авторами были японский деятель образования Исава Сюдзи и американский педагог и композитор Лютер Уайтинг Мэйсон. Тексты песен были основаны как на природной тематике, так и на принципах морально-нравственного воспитания детей и подростков. Уважение к учителю и к обществу в целом, упорство, симпатия к окружающим — эти идеи в настоящее время продолжают жить и работать, несмотря на прозападные музыкальные вкусы современной японской молодежи.

This article focuses on some aspects of school education reform undertaken during the Meiji period (1868–1912). In the process of creating a Western-style education system, music was included in the curricula of primary and secondary schools as a compulsory subject. For singing, special anthologies «Shogaku shoka shu» were created and published in 1881–1884; their authors were the Japanese educator Isawa Shuji and the American music teacher and composer Luther Whiting Mason. The lyrics of new school songs were based on both themes and the principal of moral and ethical education of children and adolescents. Respect for the teacher and for society as a whole, perseverance, sympathy for others – these ideas currently continue to live and work, despite the pro-Western musical tastes of modern Japanese youth.
Michael Gordon and Bill Morrison: From Repetitive Music to Documentary Film
Authors: Кром А.Е.
Published: January 2023

В статье идет речь о совместных экспериментальных проектах современного американского композитора Майкла Гордона и режиссера-документалиста Билла Моррисона. Их авторские комментарии, интервью и отзывы критики помогают проследить основные вехи двадцатилетнего творческого содружества. Репетитивные инструментальные пьесы Гордона вдохновили Моррисона на создание фильмов, являющих собой компиляцию поврежденных коррозией архивных киноматериалов первой половины XX века.

The article deals with joint experimental projects of the contemporary American composer Michael Gordon and documentary filmmaker Bill Morrison. Their author's comments, interviews and reviews from critics help to trace the main milestones of the twenty-year creative friendship. Gordon's repetitive instrumental pieces inspiredMorrison to create films which are compilations of corroded archival films the first half of the 20th century.
MILLENNIALS' INTENTION TO BUY FASHION PRODUCTS AT SHOPEE DURING THE PANDEMIC OF COVID-19
Authors: Barkah Barkah , Febriasari Puty
Published: January 2023

This study aims to analyze the influence of celebrity endorsers and eWOM on consumer purchase intentions, with the brand image as a mediating variable. The research population consisted of millennial consumers in Pontianak who had never bought fashion products at Shopee during the pandemic of COVID-19. Two hundred respondents were selected based on the judgment sampling method. Questionnaires were distributed via Google Forms, then analyzed using SEM-PLS. The results showed that celebrity endorsers and eWOM positively affected the brand image of fashion products at Shopee during the pandemic. Whereas celebrity endorsers and eWOM have proven to have no direct effect on purchase intention. It happened because respondents did not only rely on content uploaded by celebrities and reviews to determine their consumption. Consumers tend to be more selective in choosing products during the pandemic. Even though there is much information circulating about these products, they still consider brand image when deciding to buy or consume them.JEL : M31. ABSTRAKPenelitian ini bertujuan untuk menganalisis pengaruh selebriti endorser dan eWOM pada niat beli konsumen, dengan citra merek sebagai variabel mediasi. Penelitian ini dirancang untuk menjelaskan hubungan sebab akibat antar variabel. Populasi penelitian terdiri dari konsumen milenial di Kota Pontianak yang belum pernah membeli produk fashion di Shopee selama masa pandemi Covid-19. Terdapat 200 responden yang dipilih berdasarkan metode judgment sampling. Penyebaran kuesioner dilakukan melalui Google Form, kemudian dianalisis dengan SEM-PLS. Hasil penelitian menunjukkan bahwa selebriti endorser dan eWOM berpengaruh positif terhadap citra merek produk fashion di Shopee pada masa pandemi Covid-19. Sementara itu, selebriti endorser dan eWOM terbukti tidak berpengaruh langsung terhadap minat beli konsumen. Hal itu terjadi karena responden tidak hanya mengandalkan konten yang diunggah selebritis dan review untuk menentukan konsumsinya. Konsumen cenderung lebih selektif dalam memilih produk selama masa pandemi. Walaupun banyak informasi yang beredar mengenai produk tersebut, namun mereka tetap mempertimbangkan citra merek ketika memutuskan untuk membeli atau mengkonsumsinya.Kata Kunci : selebriti endorser, e-WOM, citra merek, minat beli, fashion.
Older People and Social Security System in Nepal
Authors:   Central Department of Population Studies, Tribhuvan University, Kirtipur, Nepal, HN Chalise , PK Bohora ,   Faculty of Education, Sanothimi Campus, Bhaktapur, Nepal, TR Khanal ,   Tahachal Campus, Faculty of Education, Tahachal, Kathmandu, Nepal
Published: January 2023

Population aging is the global phenomenon irrespective of level of development of the country. But, there is dearth of research focusing different issues of elderly in Nepal. This paper discusses aging trends and some aging issues of Nepal focusing the social security in the changing social context of Nepal. For the purpose of this paper research article found through google search and freely available to download or paper author has access is used. Population aging is directly related with the fertility and mortality of the country. Latest trend shows both fertility and mortality are decreasing and average life expectancy as well as proportion of older population is increasing in Nepal. Statistics shows elderly population proportion is increasing and expected to reach 10% of total population in the 2021 census. Aging has resulted problems on social-cultural, economic, demographic, labour, health and care of the elderly. The social security of the elderly is major concern with aging population. But the government has not given adequate priority to the issues of elderly and their social security as well. Government needs to identify the issues of elderly and need to develop sustainable policies for the quality-of-life increasing aging populations.