PERFIL EPIDEMIOLÓGICO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NO TERRITÓRIO BRASILEIRO
Authors: Pinheiro Lucio Márcio Jamerson , Silva Leopoldino Osvaldo Carlos , Ruas Lacerda Vinicius , de Queiroz Fonseca Gabriela de Queiroz Fonseca 
Published: November 2021

Introdução: A contagem numérica de cromossomos humanos tem como expressão, em números modais de 46 cromossomos (22 pares de cromossomos somáticos e 1 par de cromossomos sexuais). Podemos definidir anomalias cromossômicas, alterações numéricas destes valores cromossômicos, referindo-se quando o indivíduo possui um número cromossômico anormal, aneuploidias. Estes distúrbios cromossômicos, podem causar significativa deficiência mental, déficit ponderal e estrutural, dismorfismos faciais e malformações.Ademais, as aneuploidias estão entre as anomalias congênitas mais comuns na prática clínica, sendo os diagnósticos rotineiros as trissomias, como a trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), Trissomia do 18 (síndrome de Edwards) e trissomia do 21 (síndrome de down) (4). Além destas alterações, destaca-se a aneuploidia de cromossomos sexuais (Síndrome de Turner, Klinefelter, XXX e XYY). Mesmo com avanço das técnicas diagnósticas genéticas em pré-natais, ainda se faz necessário reportar estas doenças, por aspectos epidemiológicos. O presente estudo, elucida um panorama dimensional dos diagnósticos destas enfermidades. Objetivo: Descrever o perfil epidemiológico de anomalias cromossômicas no território nacional nos últimos 5 anos. Métodos: Trata-se de estudo ecológico, retrospectivo e descritivo que baseou-se em Dados Secundários do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS), entre os anos de 2016 - 2021. Para calculo prevalência, utilizou-se valores de estimativa demografica da Projeção da População das Unidades da Federação por sexo e grupos de idade: 2000-2030. Os critérios de elegibilidade foram: regiões e unidades federativas do território nacional, faixa etária menor de 1 ano e 15-19 anos, do sexo masculino, feminino e ignorado, raça branca, preto, pardo e amarelo. Considerou-se na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) as Anomalias cromossômicas NCOP. O Microsoft Office Excel 2019 foi utilizado para cálculo dos dados estatísticos. Resultados: Nos anos de 2016-2021, foram notificados 1874 (prevalência de 0,878 por 1000 hab). A região Sudeste destaca-se em notificação dos casos com 979 relatos (prevalência de 52.24%), seguido a região Norte com menores valores de relatos com 28 casos (prevalência de 1.49%). Os anos com maior morbidade foram 2019 com 362 (prevalência de 19,31%) e 2017 com 345 notificações (prevalência de 18.40%). Quando consideramos a faixa etária de menor de 1 ano com 1326 (70.75%) e com menor incidência a idade de 15-19 anos com 102 casos (prevalência de 5.44%). No quesito sexo e raça, o sexo feminino com 1030 casos (prevalencia de 54.96%) e masculino com 844 (prevalencia de 45.03%), na raça vemos predominio de brancos com 953 (prevalencia de 50.85%) e pardos com 877 (prevalencia de 46.7%). Conclusão: Ao determinar alterações cromossômicas é bem natural encontrarmos abortamentos e malformações congênitas, por vezes estas anomalias estão relacionadas ao posicionamento, localização e número de gene no indivíduo. Os resultados elucidaram este reflexo, demonstrando que a maior parte das notificações são realizadas em indivíduos menores de um ano de idade, elucidando possível acompanhamento pré natal correto. A apresentação dos dados segue como forma de corroborar ações que priorizem a assistencialidade das famílias, estimulando-as o acompanhamento precoce, para que desta forma medidas possam viabilizar políticas públicas, para uma boa assistência dos pacientes que apresentem tais alterações. PALAVRAS-CHAVE: Deficiência Mental, Malformações, Trissomia