bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Viren ohne Grenzen – Tollwutrisiko auf Reisen
Authors: Hatz Ch.
Published: January 2006

Die Tollwut ist eine seltene, aber hochgefährliche Krankheit bei Touristen und Langzeitaufenthaltern in endemischen Gebieten. Der wichtigste Überträger für den Menschen ist der Hund. Die präexpositionelle Impfung wird speziell für Kinder und beruflich exponierte Personen empfohlen, welche sich in abgelegenen Gebieten aufhalten. Auch exponiertes Laborpersonal sowie Personen, welche hobbymäßig mit Fledermäusen Kontakt haben, sollen geschützt sein. Drei Dosen eines in Zellkultur hergestellten Impfstoffes an den Tagen 0, 7 und 21 oder 28 vor der Reise vermitteln einen Grundschutz, der nach einem Jahr mit einer weiteren Dosis komplettiert wird. Nach einem tollwutverdächtigen Kontakt ist eine Auffrischimpfung mit 2–3 Dosen in jedem Fall angezeigt. Die postexpositionelle Behandlung beinhaltet die gründliche Reinigung der Wunde mit Seife und Wasser oder einem Desinfektionsmittel, die aktive Tollwutimpfung, bei Ungeimpften auch die passive Tollwutimpfung, sowie, falls erforderlich, eine Starrkrampf-Auffrischimpfung. Die passive Immunisierung besteht in der einmaligen Verabreichung von menschlichem Immunglobulin in einer Dosierung von 20 IU/kg KG um die Bissstelle. Zur postexpositionellen aktiven Impfung Ungeimpfter werden fünf Dosen an den Tagen 0, 3, 7, 14 und 28 verabreicht.
Pathophysiologische Herz-Kreislauf-Veränderungen bei Stress und Depression
Authors: Spieker L. , Noll G.
Published: January 2006

Emotionen wie Angst, Ärger oder Trauer können zu myokardialer Ischämie führen. Patienten mit induzierbarer myokardialer Ischämie unter psychischem Stress weisen eine schlechtere Prognose auf als Patienten ohne Stress-induzierte Ischämie. Dies beruht auf Veränderungen der neurohormonalen Kreislaufregulation, besonders durch den Sympathikus. Der Zusammenhang zwischen Sympathikusaktivierung und kardiovaskulärer Morbidität und Mortalität beruht unter anderem auf der induzierten Vasokonstriktion mit Blutdruck- und Herzfrequenzanstieg und der proarrhythmischen Wirkung. Feindselige Charakterzüge, die früher als Typ-A-Persönlichkeit bezeichnet wurden und oft mit einer sympathischen Hyperreagibilität bei psychischem Stress einhergehen, bedeuten epidemiologisch ein erhöhtes Risiko für Atherosklerose. Auch das Gefäßendothel spielt für die negativen Auswirkungen von Stress auf das Herz-Kreislauf-System eine wichtige Rolle. Ein kurzer Stresstest bewirkt bei Gesunden eine transiente Endotheldysfunktion, die sich pharmakologisch durch Endothelin-A-Rezeptor-Antagonismus verhindern lässt. Dies deutet auf die Beteiligung von Endothelin-1 bei der Pathogenese von Stress-induzierten Gefäßveränderungen. Daneben weisen Patienten mit Depression erhöhte Cortisolspiegel auf. Nicht zuletzt kommt es bei Stress und Depression zu einer Plättchenaktivierung und damit zu einer prothrombotischen Situation. Dies kann miterklären, warum Patienten mit Depression ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko aufweisen.
Stress, Depression und kardiale Arrhythmien
Authors: Brunckhorst C. B. , Holzmeister J. , Scharf C. , Binggeli C. , Duru F.
Published: January 2006

Stress und Depressionen verändern die elektrophysiologischen Eigenschaften des Myokards insbesondere durch den Einfluss des autonomen Nervensystems und können somit Herzrhythmusstörungen auslösen. Durch die asymmetrische autonome Innervation des Herzens wirkt sich die Interaktion von Sympathikus und Parasympathikus auf die verschiedenen Lokalisationen des Reizleitungssystems unterschiedlich aus. Bei einer Arrhythmie handelt es sich um ein komplexes Zusammenspiel aus einem elektrophysiologischen Substrat und einem auslösenden Trigger, der auf einer autonomen Stimulation oder anderen Einflussfaktoren beruht, was einen spezifischen Arrhythmie-Mechanismus auslösen kann. Die Korrelation zwischen dem Auftreten von Arrhythmien und einer gestörten autonomen Balance im Sinne eines reduzierten parasympathischen und gesteigerten sympathischen Tonus ist in der Literatur gut dokumentiert. Die Patienten zeichnen sich klinisch durch eine reduzierte Herzfrequenzvariabilität, verstärkte QT-Dispersion und verminderte Barorezeptorsensitivität aus.Kasuistiken bestätigen, dass autonome Innervationszustände unter bestimmten Umständen Rhythmusstörungen bis hin zu lebensbedrohlichen ventrikulären Arrhythmien triggern können.
Veränderungen der Blutgerinnung bei Stress und Depression – von der Evolution zur Genregulation
Authors: von Känel R.
Published: January 2006

Bei mentalem Stress und einer Depression findet sich ein mehrheitlich über das sympathische Nervensystem vermittelter hyperkoagulabler Zustand, welcher das erhöhte koronare Risiko bei Stress und Depression miterklären könnte. Möglicherweise übt Stress auch über die Genregulation einen Einfluss auf die Gerinnungsaktivität aus. Nicht-selektive Beta-Blocker vermindern prokoagulatorische Veränderungen bei akutem Stress. Die mehrwöchige Therapie mit einem selektiven Serotonin-Wiederaufnahmehemmer vermag die erhöhte Thrombozytenaktivität bei der Depression zu normalisieren. Prospektive Studien müssen zeigen, ob ein Zusammenhang zwischen stress- und depressionsvermittelten Veränderungen der Blutgerinnung und einem erhöhten koronaren Risiko besteht und ob dieser durch therapeutische Maßnahmen günstig beeinflusst wird.
Depression, Stress und koronare Herzkrankheit – Epidemiologie, Prognose und therapeutische Folgen
Authors: Follath F.
Published: January 2006

Eine Depression kann bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit in mehrfacher Hinsicht eine wichtige Rolle spielen: (1) Epidemiologische Beobachtungen sprechen dafür, dass manifeste Symptome einer Depression bei Patienten nach Myokardinfarkt mit einer erhöhten Mortalität assoziiert sind. Zudem haben solche Patienten auch vermehrte Komplikationen, wie kardiale Arrhythmien. (2) Patienten mit Depression und chronisch koronarer Herzkrankheit haben eine schlechtere kardiale Leistungsfähigkeit mit häufigen und stärkeren ischämischen Thoraxschmerzen, schlechterem Ansprechen auf die medikamentöse Therapie und einer reduzierten Lebensqualität. Die Befolgung der Therapieempfehlungen ist ebenfalls oft schlechter. (3) Die pathophysiologischen Mechanismen der erhöhten Komplikationsrate und Mortalität durch Depression sind nicht voll erklärt, aber eine erhöhte sympathoadrenerge Stimulation und Veränderungen der Blutgerinnung scheinen eine wesentliche Rolle zu spielen. Antidepressive Medikamente, wie die trizyklischen Antidepressiva, können auch einen negativen Einfluss haben, da solche Medikamente proarrhythmische und kardiodepressive Nebenwirkungen haben. Die Verträglichkeit der neuen Antidepressiva der Serotoninwiederaufnahmehemmer ist hingegen gut. Was sind die praktischen Konsequenzen einer depressiven Symptomatik bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit? Erstens sollten die psychischen Symptome auch durch Nicht-Psychiater vermehrt beachtet und identifiziert werden. Obwohl bis heute nicht erwiesen ist, dass eine antidepressive Medikation die gefährlichen Komplikationen signifikant vermindert, gibt es erste positive Berichte über einen günstigen Einfluss der Serotoninwiederaufnahmehemmer. Aus diesen Gründen sollte auch eine engere Kooperation zwischen Kardiologen, Generalisten und Psychiatern angestrebt werden.
Neue Implantate als Voraussetzung biologischer Osteosynthesen
Authors: Frigg R. , Ulrich D.
Published: January 2006

In der operativen Knochenbruchbehandlung hat sich in den letzten Jahrzehnten eine rasante Entwicklung vollzogen. Der Wechsel von der rein mechanistischen zur mehr biologischen Sichtweise der Behandlung hat auf die Entwicklung der Implantate einen entscheidenden Einfluss genommen. Solide Marknägel vermeiden die Aufbohrung der Markhöhle, innovative Designs und Applikationen von Platten sowie eine spezielle Schraubenverriegelung erlauben eine frakturüberbrückende, gewebeschonende Bruchversorgung, Titanlegierungen bieten eine verbesserte Biokompatibilität. Der Philosophie «So viel Stabilität wie nötig bei so viel Erhalt der Vaskularität wie möglich» wird durch diese rasche technische Weiterentwicklung der Implantate Rechnung getragen.
Neue Prinzipien der operativen Behandlung von distalen Radiusfrakturen – winkelstabile Implantate
Authors: Rikli D. A. , Babst R.
Published: January 2006

Das Ziel der Behandlung von distalen Radiusfrakturen ist die vollständige Wiederherstellung der Funktion des Handgelenks. Voraussetzungen dazu sind die Wiederherstellung der Anatomie und die frühfunktionelle Nachbehandlung entsprechend den Behandlungsgrundsätzen anderer artikulärer und juxtaartikulärer Frakturen. Ein besseres Verständnis der anatomischen Gegebenheiten und neue biomechanische Modelle haben zur Entwicklung neuer Implantate und Operationstechniken geführt. Das LCP-Konzept mit winkelstabil verankerten Plattenschrauben hat auch in der osteosynthetischen Versorgung der distalen Radiusfraktur wesentliche Fortschritte gebracht.
Stellenwert und Vorteil neuer winkelstabiler Implantate bei Schaftfrakturen (LCP vs. Nagel)
Authors: Sommer Ch. , Gautier E.
Published: January 2006

Der goldene Standard zur Behandlung von Schaftfrakturen langer Röhrenknochen des Erwachsenen bleibt nach wie vor die Marknagelosteosynthese. Das operative Verfahren ist standardisiert und meist minimal-invasiv, die primäre Heilungsrate ist hoch, und Komplikationen treten selten auf. Für Problemzonen (metadiaphysärer Übergang), bei schlechter Knochenqualität und bei anderen relativen Kontraindikationen für den Marknagel (enger Markkanal, Frakturen beim Adoleszenten und beim Polytrauma) bieten die neuen winkelstabilen Schrauben-Platten-Systeme (LISS, LCP) eine ausgezeichnete Alternative für die operative Stabilisierung. Die damit erreichte sehr hohe Primärstabilität in Kombination mit neu entwickelten, weichteilschonenden Operationstechniken (MIPO = Minimalinvasive Plattenosteosynthese) bieten die Grundlagen für eine funktionelle Nachbehandlung und eine möglichst rasche und komplikationsarme Knochenheilung.
Salivary gland stones – evaluation and treatment
Authors: Reimers
Published: January 2006

Die Ätiologie der Sialolithiasis als eines der häufigsten Speicheldrüsenleiden ist immer noch unklar. Bei anamnestisch verdächtigen Beschwerden kann die Diagnose häufig bereits klinisch gestellt werden, bedarf aber vor therapeutischen Maßnahmen meist einer bildgebenden Diagnostik mittels Sonographie oder MR-Sialographie. Die konventionelle Sialographie wird von uns nicht mehr verwendet. In der Therapie der symptomatischen Speichelsteine haben sich in den letzten Jahren neben den chirurgischen Maßnahmen zunehmend auch konservative Therapieverfahren wie etwa die extrakorporelle Speichelsteinlithotripsie oder die interventionelle Sialendoskopie bewährt.
Radiologic evaluation in patients with upper urinary tract stones – ultrasonography vs. computed tomography
Authors: Thoeny  , Tuma  , Hess
Published: January 2006

Die Auswahl des bildgebenden Verfahrens zum Nachweis von Konkrementen in den oberen Harnwegen richtet sich primär nach der klinischen Fragestellung. Die zwei wichtigsten klinischen Fragestellungen sind: 1) Suche nach Ureterdilatation/Obstruktion und allfälligem perinephrischem Abszess bei akuten Flankenschmerzen; und 2) Feststellung der genauen Lokalisation, Anzahl und Größe von Konkrementen. Bei akuten Flankenschmerzen ist die weitherum verfügbare Sonographie zum Nachweis eines dilatierten Nierenbeckenkelchsystems in den Händen geübter Untersucher der Computertomographie heute ebenbürtig. Allerdings kann sogar eine totale Obstruktion in den ersten 12–24 Stunden dem sonographischen Nachweis vollständig entgehen. Die Sonographie eignet sich zudem gut zur Verlaufskontrolle bei Obstruktion der ableitenden Harnwege und ist außerdem Methode der Wahl für Kinder und schwangere Frauen. Steht hingegen der präzise Steinnachweis im Vordergrund der klinischen Fragestellung, ist die Nativ-Computertomogragphie (CT) der Sonographie eindeutig überlegen. Auch im Vergleich zum konventionellen Abklärungsgang mit Abdomen-leer-Aufnahme und intravenöser Urographie ist die CT weniger strahlenbelastend, hat eine höhere Treffsicherheit und ist zudem schneller. Die CT ist überdies das beste diagnostische Verfahren für den Nachweis allfälliger anderer wichtiger intraabdominaler Pathologien.
Pathophysiology, diagnosis and medical treatment of non-calcium stones
Authors: Hochreiter  , Knoll  , Hess
Published: January 2006

Neben den Kalziumsteinen stellen Harnsäure- und Infektsteine mit Häufigkeiten von etwa 10 resp. 8% die zweit- und dritthäufigsten Nierensteinarten dar, während Steine aus Zystin oder 2,8-Dihydroxy-Adenin in 1–2% vorkommen. Als Infektstein bezeichnet man nicht einen infizierten «metabolischen» Stein (z.B. Kalziumoxalat), sondern die Steinbildung durch einen Infekt mit harnstoff-spaltenden Keimen (meist Proteus mirabilis). Die Harnstoffspaltung führt zu starker Alkalinisierung des Urins, was die Kristallisation der Infektsteinkomponenten Struvit und Karbonatapatit begünstigt. Infektsteine bilden den weitaus größten Teil der sogenannten «Ausgusskonkremente», die im Extremfall das gesamte Nierenbeckenkelchsystem ausfüllen können. Die Symptome des Infektsteinleidens sind variabel und reichen von der akuten Flankenkolik bis hin zum asymptomatischen Verlauf. Die bildgebende Diagnostik bedient sich der herkömmlichen radiologischen Methoden. Infektsteine können nur durch radikale Entfernung allen Steinmaterials saniert werden. Häufigste Ursache der Harnsäuresteinbildung ist ein zu saurer Urin (Urin-pH permanent unter 5.5), deutlich häufiger als eine vermehrte Harnsäureausscheidung. Der hohen Urinazidität können tubuläre Störungen (wie z.B. im Rahmen einer Gicht), chronische Diarrhoen oder eine schwere Dehydratation zugrunde liegen. Therapeutisch steht denn auch nebst der Steigerung der Harnmenge auf über 2000 ml/Tag die Alkalinisierung des Urins auf pH 6.2 bis 6.8 im Vordergrund. Die Harnsäureausscheidung wird durch Reduktion purinhaltiger Nahrungsmittel und allenfalls – nur bei weiteren Steinrezidiven und/ oder manifester Gicht – durch Allopurinol erzielt. Bei der seltenen Zystinurie kommt es durch eine genetisch bedingte tubuläre Zystinresorptionsstörung zur Bildung von Zystinsteinen. Eine kausale Therapie ist bislang nicht möglich, doch existieren verschiedene diätetische und medikamentöse Therapien zur Senkung der Steinbildungsrate. Am wichtigsten sind Harndilution und -alkalinisierung. Zystinkonkremente sprechen auf ESWL schlecht an und erfordern häufig invasive Eingriffe. 2,8-Dihydroxy-Adeninsteine sind das Resultat einer extrem seltenen Stoffwechselerkrankung, bei welcher es durch einen Enzymmangel zum Ausfall von Konkrementen kommt. Die Steine sind in der Röntgendiagnostik nicht schattengebend und werden häufig mit Harnsäuresteinen verwechselt. Durch diätetische Purinrestriktion und Behandlung mit Allopurinol kann die Steinbildung reduziert werden.
Laboratory tests in inflammatory bowel disease
Authors: Seibold
Published: January 2006

Um die klinische Aktivität bei Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen zu bestimmen, sind neben den klinischen Parametern Laborparameter wie BSG, CRP oder Orosomukoid hilfreich. Zur Vermeidung von Mangelzuständen sollte vor allem bei Crohn-Patienten mit ausgeprägtem Dünndarmbefall oder nach Operationen Zink, Eisen, Ferritin, Vit. B 12 und Folsäure gelegentlich kontrolliert werden. Die Bestimmung der Crohn- oder Colitis-spezifischen Antikörper ASCA (Anti-Saccharomyces cerevisiae), PAB (Pankreasantikörper) und pANCA (perinukleäre Antineutrophile zytoplasmatische Antikörper) können bei der Differentialdiagnose M. Crohn – Colitis ulcerosa hilfreich sein.
Radiological imaging of inflammatory bowel disease
Authors: Wiesner  , Steinbrich
Published: January 2006

Der Begriff «chronisch entzündliche Darmerkrankungen» umfasst in erster Linie die Colitis ulcerosa und den Morbus Crohn, welche unter all den entzündlichen Darmerkrankungen auch die häufigsten sind. In der Diagnostik dieser Erkrankungen hat die Endoskopie den Kolonkontrasteinlauf in den letzten Jahren weitgehend abgelöst und auch die selektive Dünndarmpassage wurde überwiegend durch die Computertomographie und vor allem die Magnetresonanztomographie ersetzt. Der Stellenwert der Computertomographie und der MR-Tomographie erklärt sich vor allem aus der ausgezeichneten Beurteilbarkeit von Ausdehnung und Schweregrad der Erkrankung, sowie der Einschätzung der Entzündungsaktivität und des Nachweises allfälliger extraintestinaler Komplikationen. Dennoch können konventionell radiologische Untersuchungstechniken wie auch die Sonographie in gewissen speziellen Fällen nach wie vor hilfreich sein. Darüber hinaus bieten sich heute zur bildgebenden Beurteilung der beiden genannten Erkrankungen auch die Antigranulozyten-Antikörper-Szintigraphie und die Positronen-Emmissions-Tomographie an. Diese können Zusatzinformationen hinsichtlich der Erkrankungsausdehnung und -aktivität liefern. Die hier vorgelegte Übersicht zeigt die diagnostischen Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen Verfahren bei Colitis ulcerosa und Morbus Crohn auf und gibt dem Leser eine Anleitung, bei welcher klinischen Fragestellungen welche der zur Verfügung stehenden bildgebenden Methoden als sinnvoll anzusehen sind.
Management of ulcerative colitis
Authors: Rammert  , Kullak-Ublick
Published: January 2006

Die Colitis ulcerosa ist eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung, die aufgrund klinischer Parameter sowie des endoskopisch-histologischen Befundes diagnostiziert wird. Moderne 5-Aminosalizylate (5-ASA) nehmen die zentrale Rolle in der Behandlung ein. Sofern die Ausdehnung der Kolitis die linke Kolonflexur nicht überschreitet, sind rektale Applikationsformen vorzuziehen. Neben 5-ASA-Suppositorien und -Klysmen kommen topisch wirksame Kortikosteroide wie Budesonidklysmen und Hydrocortisonschäume zum Einsatz. Geht die Entzündung über die linke Flexur hinaus, muss eine orale Medikation erfolgen. Bei gering- bis mäßiggradiger Entzündung sind 5-ASA-Präparate die Therapie der ersten Wahl. Bei höhergradiger Entzündung werden Steroide eingesetzt. Nach erfolgter Remission sollte zur Rezidivprophylaxe 5-ASA (1,5 g/d) eingenommen werden. Bei häufig rezidivierenden Schüben oder Steroidabhängigkeit stellt sich die Indikation zur Behandlung mit den Immunmodulatoren Azathioprin oder 6-Mercaptopurin. Bei fulminanten Verläufen wird zunächst ein Versuch mit einer intravenösen Hochdosissteroidtherapie unternommen. Bei Versagen dieser Therapie kann Ciclosporin eingesetzt werden. Als ultima Ratio bei Erfolglosigkeit der konservativen Maßnahmen bleibt die Proktokolektomie mit Anlage eines ileoanalen Pouchs. Neuere Therapiemethoden wie Infliximab und Interferone befinden sich derzeit in klinischer Erprobung. Neben der Therapie der Grunderkrankung müssen mögliche Langzeitkomplikationen wie steroidbedingte Osteoporose und Anämie behandelt werden. Dem Risiko der Dysplasie- und Karzinomentwicklung muss nach langjährigem Krankheitsverlauf durch regelmäßige endoskopische Kontrollen Rechnung getragen werden.
Treatment of Crohn’s disease
Authors: Beglinger
Published: January 2006

In diesem Kapitel werden die Grundkonzepte der Behandlung des M. Crohn zusammengefasst; das Kapitel soll einen anschaulichen Überblick zum derzeitigen Stand der Kenntnisse in der Therapie des M. Crohn geben. Die Bedeutung der Steroide und von Immunmodulatoren werden dargestellt und verglichen mit neuen therapeutischen Möglichkeiten wie Tumornekrosefaktor-Antikörper (Infliximab). Dabei wurde versucht bei den Angaben therapeutischer Maßnahmen klar zu differenzieren zwischen solchen, die anerkannt und sinnvoll und solchen, die nicht in entsprechenden Studien geprüft worden sind (Evidenz-basierte Therapie). Auf Grund seiner Aktualität und Praxisnähe sollte das Kapitel jedem Arzt die tägliche Arbeit in der Behandlung von Patienten mit Morbus Crohn erleichtern.
Surgical strategies in patients with inflammatory bowel diseases
Authors: von Flüe  , Ott
Published: January 2006

M. Crohn und Colitis ulzerosa sind spezifische chronisch-entzündliche Darmerkrankungen. Die Lebensqualität kann erheblich eingeschränkt werden. Beim M. Crohn handelt es sich, unabhängig der Therapieart, um eine rezidivfreudige Erkrankung, währenddessen die intestinalen Manifestationen der Colitis ulzerosa durch eine Proktokolektomie heilbar sind. Die Chirurgie stellt bei beiden Formen eine wichtige therapeutische Option dar und ist ins Therapiekonzept frühzeitig miteinzubeziehen und nicht als ultima ratio zu erwägen. Viele Crohnpatienten profitieren von einer Operation auch elektiv, indem sich ihre Lebensqualität deutlich verbessern lässt. Wesentliche Voraussetzung dazu sind die sorgfältige Patientenselektion, die überlegte Operationstaktik und die konsequente Nachsorge. Vor allem diese Patienten profitieren von einem interdisziplinären Management bestehend aus Gastroenterologen, Ernährungsberater, Psychologen, Chirurgen und Radiologen.
Koronare Stents
Authors: Amann F. W.
Published: January 2006

Seit der Einführung der koronaren Stents Ende der 80er Jahre hat die Zahl der Stentimplantationen kontinuierlich zugenommen, heute werden in mehr als 80% aller perkutanen koronaren Interventionen Stents implantiert. Stents haben sich gegenüber der alleinigen Ballondilatation sowohl bezüglich des Akutresultats als auch im Langzeitverlauf als vorteilhaft erwiesen, mit einer geringeren Notwendigkeit von Reinterventionen. Neben Verbesserungen im Stentdesign und in der Implantationstechnik war die Einführung der dualen Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin und Ticlopidin bzw. Clopidogrel zur Prävention der Stentthrombose für den Erfolg der Stents entscheidend. Mit konventionellen Stents bleibt allerdings das Problem der Restenosierung infolge Proliferation glatter Gefäßmuskelzellen bestehen und macht bei 15% der Patienten eine Reintervention notwendig. Die Einführung neuer, mit antiproliferativen Substanzen beschichteter Stents (drug eluting stents) verspricht in ersten klinischen Studien eine deutliche Reduktion der Restenoserate und scheint einen erneuten großen Fortschritt in der koronaren Revaskularisation einzuläuten.
Stenting und Stent-grafting der Aorta
Authors: Pfammatter Th. , Lachat M. L.
Published: January 2006

In der letzten Dekade wurde die Behandlung von Erkrankungen der Aorta thoracica descendens und abdominalis durch die Einführung transluminaler Methoden auf der Basis von Stent-grafts revolutioniert. Insbesonders ältere, polymorbide Patienten werden von dieser Alternative profitieren, da wir noch über keine Langzeitergebnisse verfügen. Aortale Pathologien wie das asymptomatische oder rupturierte Aneurysma, die akute Plaqueruptur, die traumatische Aortenruptur oder die akute B-Dissektion und andere seltenere Entitäten können endoluminal versorgt werden. Die Gefäßanatomie ist zur Zeit die wichtigste Einschränkung der Applizierbarkeit dieser Methode.
Stents in der Urologie
Authors: Mattei A. , Danuser H.
Published: January 2006

Ureterale Stents werden am oberen Harntrakt, urethrale Stents am unteren Harntrakt zur Restitution oder Aufrechterhaltung der Urindrainage eingesetzt. Ureterale Stents sind indiziert als adjuvante Maßnahme vor extrakorporeller Zertrümmerung von großen Nierensteinen (ESWL) zur Sicherung der Urindrainage und Verbesserung des Fragment- und Desintegratabganges. Auch bei sehr kleinen Harnleitersteinen, die mit einer extrakorporellen Stoßwellenlithotripsie nicht behandelbar sind, weil sie nicht geortet werden können, kann die Einlage eines Doppel-J-Stents die Stauung beheben und Koliken schlagartig eliminieren. Ist die Ursache einer Harnleiterobstruktion eine Ureterkompression von außen (retroperitoneale Raumforderungen), ist die Einlage eines speziellen Tumorstents möglich, allerdings mit der Gefahr der Reobstruktion infolge Detritus und Verstopfung der Drainagelöcher am Stent behaftet. In diesen Fällen ist die wichtige Drainage durch die Ureterperistaltik entlang dem Stent durch die komprimierende Raumforderung blockiert. Deshalb ist hier die perkutane Nephrostomie, eine Drainage, die mit dem direkten Zugang leichter zu kontrollieren ist, zu bevorzugen. Eine absolute Indikation zur Drainage des oberen Harntrakts mittels Doppel-J-Stent oder besser perkutaner Nephrostomie ist die obstruktive Pyelonephritis. Werden am oberen Harntrakt pyeloureterale Abgangsstenosen oder Ureterstenosen endoskopisch eröffnet, dient der Doppel-J-Stent als «Platzhalter» und Drainagesicherung, bis das neue Lumen reepithelialisiert ist. Stents in der prostatischen Harnröhre können in lokaler Anästhesie eingelegt werden und sind ultima ratio bei Patienten mit medikamentös austherapierter benigner Prostatahyperplasie und fehlender Operabilität für invasivere Behandlungen. Das Verfahren wird selten angewandt, ist jedoch angesichts der zufriedenstellenden Langzeitresultate eine echte Alternative zur Blasendrainage mittels transurethralem Katheter oder perkutaner Zystostomie. Dieselben Stents können auch in der bulbären Harnröhre nach endoskopischer Eröffnung von Strikturen eingesetzt werden und die Rezidivstrikturrate senken.
Harninkontinenz beim Mann – Pathophysiologie und Diagnostik
Authors: John H. , Schmid D. M. , Danuser H.
Published: January 2006

Rund 7–8% aller Männer erwähnen ungewollten Urinverlust. Patienten über 60 Jahre sind 2–3-mal häufiger betroffen als Patienten unter 60 Jahre. Am häufigsten sind Männer mit Dranginkontinenzen. Seltener kommen Überlaufinkontinenzen und Stressinkontinenzen vor. Ursächlich sind Prostatapathologien, neurogene Inkontinenzformen und Blasenerkrankungen für die Harninkontinenz beim Mann verantwortlich. Die Basisdiagnostik umfasst die Miktionsanamnese, den urologischen klinischen Status, die Urinuntersuchung, die Restharnbestimmung sowie die laborchemische Analyse der Nieren-, Prostata- und Entzündungsparameter. Die erweiterten Abklärungen umfassen morphologische, infektiologische und urodynamisch-funktionelle Untersuchen gemäß klinischer Manifestation.
Diagnostik und konservative Therapie der analen Stuhlinkontinenz
Authors: Müller A. P.
Published: January 2006

Die anorektale Physiologie steht im Zentrum der Diagnostik bei der analen Stuhlinkontinenz: Mit hoher Zuverlässigkeit kann die Funktionstüchtigkeit des inneren bzw. äußeren Analsphinkters und die Rektum-Compliance bestimmt werden. Da ein obstetrischer Muskelschaden die häufigste Ursache einer Inkontinenz ist und dieser bei schlechtem Ansprechen auf eine konservative Therapie chirurgisch behandelt werden muss, hilft der hochfrequente transanale endoskopische Ultraschall Muskeldefekte im Detail zu erkennen. Weitere bildgebende Verfahren sind meistens unnötig. Die Resultate der Neurophysiologie schließlich haben Einfluss für die Auswahl des notwendigen chirurgischen Verfahrens. Bei Nachweis einer schweren Pudendusneuropathie oder eines sonstigen neurologischen Defizits muss auf eine konventionelle Sphinkterrekonstruktion verzichtet werden und auf ein anderes chirurgisches Verfahren (künstlicher Sphinkter, sakrale Neurostimulation) ausgewichen werden. Die primären Grundpfeiler der konservativen Therapie der analen Stuhlinkontinenz hingegen sind beim Defizit des inneren Analsphinkters die niedrig dosierte Gabe von Loperamid per os bzw. Phenylephrin-Salbe lokal. Das Biofeedback wird vor allem beim Defizit des äußeren Analsphinkters eingesetzt: Durch ein spezifisches Training wird die Leistung des Muskels und die Sensorik verbessert. Mit diesen konservativen Maßnahmen kann die Mehrheit der analen Stuhlinkontinenz-Patienten befriedigend behandelt werden.
Konservative Therapie von Harninkontinenz und Blasenbeschwerden der Frau
Authors: Geissbühler V. , Eberhard J.
Published: January 2006

Mit zunehmender Überalterung unserer Gesellschaft nehmen Harninkontinenz und Blasenbeschwerden zu. Da die Lebensqualität der betroffenen Frauen stark beeinträchtigt wird, die Folgekosten für unser Gesundheitswesen erheblich sind, werden Prophylaxe, Frühdiagnostik und eine effektive konservative Therapie immer wichtiger. Zu einer einfachen Diagnostik zählen eine gezielte Anamnese, klinische Untersuchung, Urinuntersuchung inkl. Restharnbestimmung mit gleichzeitiger Zystoskopie und ein Hustentest mit voller Blase. Nach der Diagnosestellung erfolgt die Therapieplanung. Zu den Grundtherapien zählen: Trink- und Miktionstraining, Beckenbodentraining, Elektrostimulation, die verschiedenen Pessare, medikamentöse Therapien, Östrogene, geeignete Intimpflege und eine umfassende Infektprophylaxe und -therapie. Soll die konservative Therapie erfolgreich sein, so erfordert sie die Kenntnis der verschiedenen Therapiebausteine, das Verständnis und die Geduld für eine aufwändige und zeitintensive Therapie sowie eine liebevolle Begleitung und Betreuung der Patientinnen.
Konservative und operative Therapie von Harninkontinenz und Blasenbeschwerden beim Mann
Authors: Danuser H. , Burkhard F. C. , John H.
Published: January 2006

Die Behandlung von Urininkontinenz und Blasenbeschwerden beim Mann soll wenn immer möglich ursächlich erfolgen, häufig ist aber lediglich eine symptomatische Behandlung durchführbar. Die obstruktionsbedingte Dranginkontinenz oder hyperaktive Blase soll primär durch Beheben der Obstruktion behandelt werden. Medikamentöse und chirurgische Behandlungsmethoden bieten sich bei der benignen Prostatahyperplasie, bei der Blasenhalshypertrophie und beim Prostatakarzinom an, hingegen werden Blasenhalssklerose und Urethrastrikturen nur chirurgisch therapiert. Ist die infravesikale Obstruktion behoben und bestehen immer noch Drangsymptome/-inkontinenz oder findet sich eine Dranginkontinenz ohne Obstruktion, sind primär Anticholinergika indiziert, und nur in speziellen Fällen die Injektionen von Botulinustoxin A in den Detrusor oder die Augmentation der Blase notwendig. Harnweginfekte, ein weiterer möglicher Grund für Drangsymptome, sind resistenzgerecht zu behandeln und die Ursache des Infektes abzuklären. Bei der Überlaufinkontinenz muss die infravesikale Obstruktion gesucht und behandelt werden. Ist eine verminderte Detrusorkontraktilität die Ursache der Überlaufinkontinenz und die Blase mit einer Pressmiktion nicht entleerbar, können Parasympathomimetika hilfreich sein. Bei unzureichender Wirksamkeit muss der intermittierende Selbstkatheterismus angelernt werden. Ist dieser nicht durchführbar, muss als ultima ratio die transurethrale oder perkutane Dauerdrainage angelegt werden. Die Stressinkontinenz, eine seltene Komplikation nach Prostatachirurgie, kann konservativ mit Beckenbodentraining und a-Rezeptoragonisten und wenn notwendig operativ durch submuköse Injektion von Kollagen oder Silikon im Sphinkterbereich oder durch die Implantation einer Sphinkterprothese behandelt werden. Supravesikale Urinableitungen sind nach Ausschöpfung von konservativen und weniger invasiven operativen Maßnahmen bei entsprechendem Leidensdruck gelegentlich notwendig. Bei neurogenen Blasenspeicher- und/oder Blasenentleerungsstörungen sind je nach Lokalisation der Schädigung und den daraus resultierenden urodynamischen Mustern konservative, medikamentöse und chirurgische Behandlungen oder deren Kombination möglich.
Inkontinenzhilfen
Authors: von Siebenthal M.
Published: January 2006

Inkontinenzhilfen sind mechanische Mittel, um den Urin- und Stuhlverlust zu reduzieren, aufzufangen, aufzunehmen oder abzuleiten. Sie können in hohem Maße die Lebensqualität und soziale Integration der Betroffenen verbessern und die Pflege entlasten. Verwendet werden Inkontinenzhilfen als Überbrückung, bis konservative und operative Behandlungen zur Kontinenz führen, als Ergänzung anderer Therapien oder als Langzeitbehandlung. Die Auswahl geeigneter Inkontinenzhilfen – wie Vaginalpessare, Penisklemmen, Analtampons, Urinale, Urin- und Fäkalkollektoren, aufsaugende und absorbierende Hilfsmittel, urethrale und suprapubische Katheterableitungssysteme – bedarf großer Erfahrung und eines umfangreichen Sortiments verschiedener Produkte in unterschiedlichen Größen. Für eine optimale Versorgung und Beratung der Betroffenen im raschen Wandel der Produktangebote und Rahmenbedingungen (z.B. Versicherungsleistungen) ist eine enge Teamarbeit zwischen Arzt/Ärztin, Inkontinenzschwester und Pflegenden unerlässlich. Da sich zudem Inkontinenzhilfen und Pflegeanforderungen zwischen den Fachgebieten Urogynäkologie, Urologie, Paraplegiezentren, Pädiatrie und Altenpflege erheblich unterscheiden, entstehen in diesen Bereichen spezifische Kompetenzzentren.
Halluzinogene, Amphetamine und Entactogene
Authors: Vollenweider F. X. , Vollenweider-Scherpenhuyzen M. F. I.
Published: January 2006

MDMA («Ecstasy») und chemisch verwandte Analoga wie MDE und MDA sind stimmungsaufhellende Amphetaminderivate, die seit zehn Jahren in der Jugend- und Partyszene nach Cannabis am häufigsten konsumiert werden. Nicht zuletzt aufgrund des zunehmend bekannten neurotoxischen Potentials und der somatischen Risiken von MDMA besteht neuerdings ein Trend, vermehrt auf klassische Amphetamine oder auf halluzinogene Substanzen auszuweichen. Als Halluzinogene werden in erster Linie psilocybinhaltige Pilze aber auch LSD eingenommen. Der Artikel soll die psychologischen und somatischen Wirkungen der heute gängigen in der Drogenszene missbrauchten Halluzinogene, Amphetamine und Entactogene darstellen.
Störungen durch Kokain und Opiate
Authors: Stohler R. , Dürsteler-MacFarland K. M.
Published: January 2006

Kokain und Opiate sind – zusammen mit Alkohol – für die «drei grossen Süchte» verantwortlich. Das medizinische Konzept dessen, was Sucht resp. Abhängigkeit ausmacht, hat sich wesentlich aus der kritischen Beobachtung verschiedener Gebrauchsmuster dieser drei Substanzen und der Evaluation – meist nur beschränkt erfolgreicher – Therapieunternehmungen herausgebildet. Therapeutische Konsequenz der Prohibitionshaltung war ein totales Verbot jeglichen Konsums. Die analytische Defekttheorie sieht abhängigen Gebrauch als epiphänomenales Verhalten schwer gestörter Persönlichkeiten, deren Störung psychotherapeutisch anzugehen sei. Vertreter der «Metabolischen Theorie» hingegen propagieren vor allem die medikamentöse Behandlung einer zu Grunde liegenden Stoffwechselstörung. Eine gedrängte Darstellung heute gebräuchlicher Konsumformen und deren Verbreitung mündet in einen Überblick über effektive Therapien mit den drei Schwerpunkten «Abstinenz», «Überführung in einen kontrollierten Konsum» und «Behandlung komorbider Störungen». Es wird eine multimodale, integrative und individuell angepasste Behandlung befürwortet.
Die Regenerationsfähigkeit der Skelettmuskulatur
Authors: Wernig A.
Published: January 2006

Die organotypischen Stammzellen des Muskels stellen ein potentes Wachstums- und Reparatursystem dar, das nicht nur dem Kind Muskelwachstum beschert, sondern beim Erwachsenen Muskelhypertrophie durch Krafttraining und «body building» zulässt. Ein Muskel, der im kontrahierten Zustand passiv gedehnt wird, kann ausgiebige Mikrotraumen erleiden. Bei all diesen Vorgängen, Wachstum und Verletzung, beginnen die so genannten Satellitenzellen zu proliferieren, um sich schließlich in die vorhandene Muskelzelle zu integrieren. Wenn man den Befunden folgt, dass bei Muskelatrophie andererseits Kerne verloren gehen, die später wieder ersetzt werden müssen, beginnt man zu ahnen, welch lebhaftes Geschehen im Muskel abläuft, ohne dass wir davon viel merken. Umso wichtiger erscheint die Frage, ob diese Potenz auch im Alter noch erhalten bleibt. Menschliche Zellen teilen sich in der Kulturschale nicht endlos, sondern vergreisen. Aus Biopsien gewonnene myogene Zellen in den Mausmuskel gebracht, wachsen und produzieren dort humane DNS und humane Proteine tatsächlich abhängig vom Alter des Spenders. Als Trost mag gelten, dass auch 80-Jährige noch eine beachtliche, wenn auch deutlich reduzierte Proliferationsfähigkeit in ihren myogenen Stammzellen haben. Die Verwendung humaner Myoblasten als Gen- und Zelltherapie etwa bei Duchenne´scher Muskeldystrophie scheitert heute selbst bei Beachtung des oben Gesagten an der Unmöglichkeit, alle gefährdeten Muskeln im Körper und das Herz zu erreichen.
Idiopathische Myositiden
Authors: Burgunder J.-M.
Published: January 2006

Die idiopathischen Myositiden, Dermatomyositis, Polymyositis und Einschlusskörpermyositis, lassen sich untereinander aufgrund der klinischen, labormäßigen und vor allem bioptischen Merkmale unterscheiden. Eine rasche, genaue Diagnose ist wichtig, weil sie einerseits eine frühe Behandlung mit besserem Ansprechen, andererseits prognostische Aussagen erlaubt sowie die Planung hinsichtlich weiterer Abklärungen bestimmt. Insbesondere bei der Dermatomyositis soll nach Neoplasien gesucht werden, weil sie häufig assoziiert sind, was bei der Einschlusskörpermyositis nicht der Fall ist. Symptome der Dermatomyositis und Polymyositis sprechen zum Teil gut auf immunmodulatorische Therapien an, nicht aber diejenigen der Einschlusskörpermyositis, deren Progression jedoch manchmal mit dosiertem Krafttraining etwas aufgehalten werden kann.
Exzentrische Muskelarbeit – die unbekannte Seite unserer Bewegungen
Authors: Steiner R.
Published: January 2006

Exzentrische Muskelbelastungen sind alltäglich und wichtig, insbesondere bei Brems- und Auffangbewegungen. In Bewegungszyklen tragen exzentrische Phasen wesentlich zur Effizienz bei. Die molekularen Abläufe bei exzentrischen Muskelbelastungen sind nicht geklärt, kennzeichnend ist jedoch ein geringer metaboler Umsatz von rund 1/4 oder weniger dessen einer gleichen konzentrischen Leistung. Bezüglich der zentralen hämodynamischen Auswirkungen bestehen nur geringe Unterschiede zu konzentrischer Arbeit. Limitierend ist bei exzentrischer Aktivität die mechanische Belastbarkeit der Muskulatur. Ungewohnte exzentrische Belastungen führen zu Schäden im Zellskelett, was als Ursache des Muskelkaters gilt. Exzentrisches Training kann zu größerem Kraftzuwachs als konzentrisches führen. Exzentrische Trainingsformen sind im Sport und in der Rehabilitation sinnvoll, wenn die zu verbessernde Zielbelastung exzentrischer Natur ist. Aufgrund der geringen metabolen Belastung stellt es sich auch als viel versprechende Option bei kardiopulmonal eingeschränkten Patienten dar, um einen adäquaten Trainingsreiz auf die Skelettmuskulatur auszuüben.
Molekulare Genetik in der Nephrologie
Authors: Huber T. B. , Benzing Th.
Published: January 2006

Genetische Untersuchungen in der Nephrologie mussten sich bislang darauf beschränken, zur Identifikation von meist seltenen Erkrankungen zu dienen, ohne jedoch Einblick in die molekulare Pathogenese dieser Entitäten zu liefern oder gar Behandlungsmöglichkeiten derselben aufzuzeigen. Dies hat sich in den letzten Jahren dramatisch zu ändern begonnen. Im vorliegenden Beitrag soll die Wandlung der molekularen Genetik in der Nephrologie zu einer klinisch relevanten und wissenschaftlich hoch aktuellen Disziplin am Beispiel des neuen Verständnisses familiärer Erkrankungen des glomerulären Filters der Niere illustriert werden.
Molekulargenetische Untersuchungen bei Muskelkrankheiten
Authors: Burgunder J.-M.
Published: January 2006

Die letzten Jahre haben eine rasche Entwicklung in der Entdeckung des genetischen Hintergrundes bei vielen Muskelkrankheiten erbracht. Es lohnt sich nun zu untersuchen, wie weit diese neuen Erkenntnisse sich schon im klinischen Alltag niedergeschlagen haben. Die Erkennung und erste Einteilung einer Myopathie bleibt eine klinische Aktivität, wobei die Muskelbiopsie weiterhin eine große Rolle beibehält. Bei gewissen klinischen Präsentationen lohnt es sich allerdings schon jetzt, früh in der Abklärung die Durchführung eines molekulargenetischen Testes zu diskutieren. Bei anderen werden erst die bioptisch-morphologischen Befunde die richtige Auswahl des Testes erlauben. Wenn einmal eine präzise Mutation in einer Familie gefunden wurde, kann diese Information für die genetische Beratung Angehöriger sehr nutzbar werden. Kenntnisse der Gene, Mutationen, welche die alleinige Ursache gewisser Muskelkrankheiten darstellen, haben Wesentliches zum Verständnis der molekularen pathophysiologischen Mechanismen dieser Krankheiten beigetragen. Viele sind zwar selten, neueste Erkenntnisse können auch zum Verständnis häufigerer, nicht hereditärer Myopathien beitragen, wie das bei neurodegenerativen Erkrankungen der Fall ist.
Genetische Abklärungen bei Verdacht auf das Vorliegen von Veranlagung für Tumorkrankheiten, speziell für Kolorektalkarzinome
Authors: Müller Hj.
Published: January 2006

Bei 5–10% aller Patienten mit Tumorkrankheiten liegt dieser eine durchschlagskräftige Veranlagung zugrunde. An das Vorliegen einer solchen ist zu denken, wenn der Patient im Vergleich zu anderen mit der gleichen Neubildung jung ist, wenn Mehrfachtumoren zeitgleich oder zeitlich versetzt im gleichen oder einem anderen aufgrund der gleichen Veranlagung ebenfalls gefährdeten Organ auftreten, wenn der Tumor dafür typische histologische Besonderheiten aufweist oder an einer ungewöhnlichen Lokalisation auftrat, wenn eine genetische Grundkrankheit mit einem erhöhten Tumorerkrankungsrisiko vorliegt, wenn Angehörige an der gleichen oder einer assoziiert auftretenden Tumorkrankheit leiden/litten und/oder wenn bei einem Angehörigen molekulargenetisch bereits ein «Tumorgen» nachgewiesen wurde. Dank des menschlichen Genomprojektes wird eine stetig wachsende Zahl von Genen identifiziert, deren Mutationen Krebsveranlagungen darstellen. Ihr molekulargenetischer Nachweis erlaubt es, eine klinische oder genealogische Verdachtsdiagnose zu überprüfen, respektive zu verifizieren. Dies ist immer dann angezeigt, wenn medizinische, nicht-heroische Präventionsmaßnahmen verfügbar sind, dank denen Krebskrankheiten frühzeitig diagnostiziert und wirksam behandelt werden können. Auch bei noch nichterkrankten Anlageträgern sollten sich dank systematischer medizinischer Überwachung die Lebenserwartung und -qualität jeweils entscheidend verbessern lassen. Wegen all der mit genetischen Analysen verbundenen medizinischen, genetischen, psychosozialen und anderen Fragen müssen diese von einer kompetenten und einfühlsamen genetischen Beratung begleitet werden. In diesem Beitrag wird auf die molekulargenetische Diagnostik der hereditären Kolorektalkarzinome und auf Maßnahmen zu deren Prävention näher eingegangen.
Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft
Authors: Miny P. , Heinimann K. , Tercanli S. , Holzgreve W.
Published: January 2006

Beurteilt man die Bedeutung einer neuen Methode an der Zahl betroffener Schwangerschaften, dann ist das Risikoscreening für numerische Chromosomenanomalien im ersten Schwangerschaftstrimenon vermutlich der wichtigste Fortschritt bei der pränatalen Diagnostik genetischer Erkrankungen in den letzten Jahren. Diese Untersuchung betrifft potentiell jede Schwangerschaft und sie kann zu einer Verringerung der Zahl invasiver Eingriffe bei deutlich verbesserter Entdeckungsrate führen. Nicht-invasive Methoden der pränatalen Diagnostik an fetalen Zellen oder DNA im mütterlichen Blut werden noch nicht routinemäßig angewendet. Im Labor haben molekularzytogenetische Methoden das diagnostische Spektrum der konventionellen Chromosomenuntersuchung wesentlich erweitert und die Diagnose ausgewählter häufiger Aneuploidien beschleunigt. Molekulargenetische Untersuchungen speziell an Chorionzotten erlauben eine frühe und zuverlässige Diagnose einer wachsenden Zahl von monogen erblichen, schweren Erkrankungen. Eine im internationalen Vergleich restriktive Gesetzgebung hat die Entwicklung von Zentren für Präimplantationsdiagnostik im deutschsprachigen Raum verhindert, wenige Gruppen beschäftigen sich mit der legalen, aber eingeschränkten Alternative der Polkörperchen-Diagnostik.
Genetische Ursachen degenerativer Netzhauterkrankungen des Menschen
Authors: Berger W.
Published: January 2006

Das vorzeitige Absterben von Photorezeptorzellen, Stäbchen und Zapfen, in der menschlichen Netzhaut führt zu schwerwiegenden Sehstörungen bei den betroffenen Patienten. Die beiden wichtigsten Gruppen der Netzhautdystrophien, Makuladegeneration und Retinopathia pigmentosa (RP), unterscheiden sich durch frühe Symptome und Verlauf. Die Makuladegeneration beginnt mit dem Verlust des zentralen Gesichtsfeldes und breitet sich allmählich in die periphere Netzhaut aus. Bei der RP beginnt das Absterben der Photorezeptoren in der Peripherie und schreitet Richtung Netzhautzentrum fort. Molekulargenetische und zellbiologisch-biochemische Untersuchungen haben in den letzten 10 bis 15 Jahren umfangreiche Erkenntnisse bezüglich der Pathogenese verschiedener Netzhautdystrophien geliefert. Molekulargenetische Untersuchungen haben zwei ganz wesentliche Phänomene aufgezeigt: 1. Das gleiche klinische Bild kann durch Mutationen in einer Vielzahl von Genen verursacht werden. Die Retinopathia pigmentosa (RP) ist dafür ein Paradebeispiel. 2. Mutationen in einem Gen können verschiedene klinische Symptome hervorrufen, d.h., das klinische Bild muss nicht direkt mit dem Gendefekt korrelieren. Letzteres ist ein Indiz dafür, dass nicht immer ein monokausaler Zusammenhang besteht. Beispiele verschiedener X-chromosomaler Netzhautdystrophien, die in diesem Artikel beschrieben sind, sollen dies veranschaulichen.
Genetik der koronaren Herzkrankheit
Authors: Funke H.
Published: January 2006

Die koronare Herzkrankheit (KHK) gehört zu den führenden Ursachen für Tod und Invalidität in den Ländern der westlichen Welt [1]. Eine prominente Beteiligung genetischer Faktoren am Auftreten dieser Erkrankung wurde durch Studien an Zwillingspaaren, in Familien Betroffener, anhand tierexperimenteller Befunde und die Aufklärung einiger mit KHK assoziierter Gendefekte nachgewiesen. Trotz der Kenntnis dieser Zusammenhänge ist es bisher nicht gelungen, die Prädiktion, die Früherkennung und die Therapie der Volkskrankheit KHK mit Hilfe genetischer Marker entscheidend zu verbessern. Nachfolgend sollen die Gründe hierfür analysiert und ein Ausblick auf mögliche zukünftige Entwicklungen gegeben werden.
Pathophysiologie, Ätiologie und Diagnostik des Hirninfarktes
Authors: Mattle H.P. , Hennerici M. , Sztajzel R.
Published: January 2006

Gefäßkrankheiten im Allgemeinen und Hirnschlag im Besonderen werden mit zunehmendem Lebensalter häufiger und sind ein Spiegel der Lebens-, Genuss- und Essgewohnheiten einer Gesellschaft. Pro 100'000 Einwohner erleiden jährlich etwa 150 Personen einen Hirnschlag bzw. Schlaganfall. Ein halbes Jahr nach dem Hirnschlag sind zwei Drittel der Betroffenen verstorben oder auf Hilfe angewiesen, und alle Überlebenden – auch das Drittel ohne relevante Residuen – sind gefährdet, ein weiteres Gefäßereignis zu erleiden. Der Infarkt ist Folge einer fokalen Ischämie. In der Randzone genügt die Blutzufuhr über Kollateralen oft, um den Strukturstoffwechsel aufrechtzuerhalten. In der Kernzone wird die erforderliche Perfusion jedoch rasch und anhaltend unterschritten. Dieser Bereich zwischen Struktur- und Infarzierungsschwelle heißt Penumbra. Bei raschem Erkennen der Situation und Rekanalisation des Gefäßverschlusses, falls es nicht spontan zu einer Rekanalisation kommt, kann einigen Betroffenen mit einer Thrombolyse das Schicksal verbessert werden. Dazu sind eine klinisch-neurologische Beurteilung und eine gezielte Diagnostik mittels CT oder MRI erforderlich. Mit einer geeigneten Sekundärprophylaxe kann das Risiko weiterer Hirnschläge relevant gesenkt werden. Als Basis einer gezielten Sekundärprophylaxe dienen eine weitere Ursachenklärung mit neurovaskulärem und kardialem Ultraschall, kardialer Rhythmusabklärung, Blutuntersuchungen sowie die Erkennung der individuellen vaskulären Risikofaktoren.
Behandlung des akuten Hirninfarktes
Authors: Georgiadis D. , Michel P. , Bogousslavsky J. , Baumgartner R.W.
Published: January 2006

Diese Arbeit gibt eine Übersicht über den aktuellen Stand der Akuttherapie von Patienten mit ischämischem Hirnschlag. Insbesondere werden die intravenöse und intraarterielle Thrombolyse, die antithrombotische Behandlung sowie die Therapie von internistischen und neurologischen Komplikationen diskutiert und Therapievorschläge präsentiert. Schließlich werden aktuelle Therapiestudien, insbesondere die Thrombolyse mit Glykoprotein IIb/IIIa Rezeptor Antagonisten und die Ultraschallgestützte Thrombolyse, vorgestellt.