Anomalies du développement sexuel (46, XY ADS) : Cas clinique associé à des dysfonctions rénales et hormonales
Authors:   Université Abdou Moumouni de Niamey / Faculté des Sciences de la Santé / Laboratoire d’Histo-Embryologie, Cytogénétique et Pathologie Cellulaire « Pr Agrégé Moumouni Hassane »/ Maternité Issaka Gazobi, Hamani I , Hamadou I ,   Université Abdou Moumouni de Niamey / Faculté des Sciences de la Santé / Laboratoire d’Histo-Embryologie, Cytogénétique et Pathologie Cellulaire « Pr Agrégé Moumouni Hassane »/ Maternité Issaka Gazobi, Issa Oumarou BS ,   Université André Salifou de Zinder / Faculté des Sciences de la Santé / Hôpital National de Zinder / Service de Laboratoire, Yadji Guero L ,   Université Abdou Moumouni de Niamey / Faculté des Sciences de la Santé / Laboratoire d’Histo-Embryologie, Cytogénétique et Pathologie Cellulaire « Pr Agrégé Moumouni Hassane »/ Maternité Issaka Gazobi, Hama Aghali H ,   Université Dan Dicko Dankoulodo de Maradi / Hôpital de Référence de Maradi / Service Laboratoire, Massi A ,   Hôpital National Amirou Boubacar Diallo de Niamey / Service d’Endocrinologie et de Maladies Métaboliques, Ali Ada O ,   Université Abdou Moumouni de Niamey / Faculté des Sciences de la Santé / Hôpital National Amirou Boubacar Diallo / service de chirurgie pédiatrique, Daouda Inoussa B ,   Université Abdou Moumouni de Niamey / Faculté des Sciences de la Santé / Hôpital Général de Référence / Service d’Imagerie Médicale, Ada A ,   Polyclinique Magori de Niamey, Mahamane Salissou AK ,   Hôpital National Amirou Boubacar Diallo de Niamey / Service d’Urologie, Idrissa B ,   Hôpital National de Niamey / Laboratoire d’Anatomie Pathologique et de Cytopathologie, Djibo S ,   Hôpital Général de Référence / Service d’Urologie, Sy M ,   Université Scheik Anta Diop de Dakar Sénégal / Faculté de Médecine UCAD / Laboratoire Histologie Embryologie Cytogénétique, Attinine Soumana A ,   Center of genome and pernonalized medecine, Dalian Medical University, China, Boutchi M ,   Université Abdou Moumouni de Niamey / Faculté des Sciences de la Santé / Laboratoire d’Histo-Embryologie, Cytogénétique et Pathologie Cellulaire « Pr Agrégé Moumouni Hassane »/ Maternité Issaka Gazobi, Azonbakin S ,   Université Abomey Calavi de Cotonou / Faculté des Sciences de la Santé / Institut des Sciences Biomédicales Appliquées / Laboratoire d’Histo-Embryologie, Cytogénétique et Biologie de la Reproduction, Laouali S ,   Université Abdou Moumouni de Niamey/ Faculté des Sciences de la Santé / Hôpital National de Niamey / Service de dermatologie
Published: January 2025

Introduction : Les anomalies du développement sexuel (ADS) sont des affections résultant de facteurs génétiques, hormonaux ou environnementaux, perturbant la différenciation sexuelle. Ces anomalies peuvent se manifester par des organes génitaux atypiques à la naissance, des troubles de la puberté ou de la fertilité. Elles peuvent être causées par des perturbateurs endocriniens, des mutations génétiques, des anomalies chromosomiques ou des troubles du développement rénal. La classification des ADS repose sur le type de chromosomes sexuels et de gonades, et le choix du sexe d’élevage est souvent complexe, nécessitant une approche multidisciplinaire.
Cas clinique : Il s’agit d’un sujet de 14 ans, assigné sexe féminin à la naissance, se présente avec une ambiguïté sexuelle, des douleurs pelviennes, et une aménorrhée primaire. L’examen clinique révèle une morphologie masculine, des organes génitaux externes féminins et des testicules ectopiques en position labiale. Le bilan radiologique montre des testicules ectopiques, une prostate et un rein gauche ectopique. Le caryotype est 46, XY et le bilan hormonal indique un hypogonadisme hypergonadotrope. Une biopsie testiculaire montre des gonades avec des cellules de Sertoli et des cellules souches sans spermatozoïdes. Le diagnostic est une ADS 46, XY associée à un hypogonadisme hypergonadotrope.
Discussion : Les ADS 46, XY sont rares et peuvent inclure des défauts hormonaux, des anomalies des gonades ou des troubles métaboliques. Les phénotypes peuvent être variés, rendant l’assignation du sexe et la gestion du trouble complexes. L'évaluation clinique, radiologique, hormonale et histologique est essentielle pour établir un diagnostic précis. Dans ce cas, le patient a été assigné au sexe féminin, et le retard pubertaire et l'aménorrhée ont conduit à la consultation. Les bilans ont révélé des anomalies typiques des ADS 46, XY, avec des gonades dysfonctionnelles et des malformations rénales.
Conclusion : Les ADS nécessitent une prise en charge multidisciplinaire dès l’enfance pour éviter les complications psychologiques et physiques. Le diagnostic repose sur une évaluation approfondie, incluant des examens génétiques, hormonaux et histologiques. Dans ce cas, une génitoplastie avec ablation des testicules, suivie d'une hormonothérapie, a été recommandée. Le choix du sexe d’élevage doit être discuté avec les parents, en tenant compte des aspects psychosociaux et médicaux.
Mots-clés : Anomalies du développement sexuel, ADS 46, XY, hypogonadisme hypergonadotrope, testicules ectopiques, ambiguïté sexuelle, génitoplastie.