Συσχέτιση της ηλικίας εμμηναρχής σε έφηβες ελληνικής καταγωγής με σημειακούς πολυμορφισμούς του γονιδίου LIN28B
Authors: Τσινοπούλου Βασιλική-Ρεγγίνα 
Published: July 2024

Σκοπός: Η ηλικία εμμηναρχής αποτελεί χρονικό ορόσημο για την ολοκλήρωση της ενήβωσης και τη μετάβαση στην ενήλικη ζωή. Με την πάροδο των ετών, υπάρχει μια τάση μεταβολής της εμφάνισής της προς νεότερη ηλικία. Αυτή η τάση επηρεάζεται από πολλούς και διαφορετικούς παράγοντες, εκ των οποίων οι επιγενετικοί διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο. Τα γονίδια και η κληρονομικότητα εμπλέκονται στον καθορισμό της ηλικίας εμμηναρχής. Το γονίδιο LIN28b αναφέρεται ως δυνητικά σχετιζόμενο στη διαδικασία της ενήβωσης, γνωρίζοντας ότι διαδραματίζει σημαντικό ρόλο και στην εμφάνιση πρώιμης ήβης. Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση στον Ελληνικό πληθυσμό της σχέσης μεταξύ της ηλικίας εμμηναρχής και των σημειακών πολυμορφισμών rs7759938, rs314280 και rs314276 του γονιδίου LIN28b. Υλικό και Μέθοδοι: Αρχικά συμπεριλήφθηκαν 300 έφηβες Ελληνικής καταγωγής και ηλικίας έως 18 ετών, με εμφάνιση έμμηνης ρύσης. Τα κριτήρια ένταξης στη μελέτη πληρούσαν οι 248/300 έφηβες, για τις οποίες καταγράφηκαν δεδομένα από το ατομικό, το περιγεννητικό και το οικογενειακό ιστορικό, ενώ μετρήθηκαν ανθρωπομετρικές παράμετροι (βάρος, ύψος και δείκτης μάζας σώματος) κατά τη στιγμή της καταγραφής. Συλλέχθηκε ολικό αίμα για απομόνωση του DNA και πραγματοποιήθηκε real time PCR (RT-PCR) για τη γονοτύπηση των σημειακών πολυμορφισμών. Πραγματοποιήθηκε στατιστική ανάλυση όλων των παραμέτρων με επίπεδο σημαντικότητας το 5%. Αποτελέσματα: Η μέση ηλικίας εμμηναρχής του δείγματος ήταν τα 11,55 έτη (SD = 1,50 έτη), ενώ η μέση ηλικία θηλαρχής τα 9,95 έτη (SD = 1,45 έτη) και η μέση ηλικία αδρεναρχής τα 9,93 έτη (SD = 1,46 έτη). Η μέση ηλικία καταγραφής ήταν τα 13,72 έτη (SD = 2,27 έτη), όπου καταγράφηκε μέσος όρος σωματικού βάρους 54,84 kg (SD = 11,5 kg), ύψους 148,73 cm (SD = 9,54 cm) και δείκτη μάζας σώματος 21,62 kg/m2 (SD = 3,19 kg/m2). Το 60,48 % διέμενε σε αστική περιοχή, ενώ το 39,52 % σε μη αστική περιοχή. Ο ομόζυγος επικρατής γονότυπος του rs7759938[ΤΤ] ανιχνεύθηκε στο 55,24% (137/248) του συνόλου των κοριτσιών, ενώ ο ομόζυγος υπολειπόμενος γονότυπος rs7759938[CC] στο 44,75% (111/248). Αντίστοιχα, ο ομόζυγος επικρατής γονότυπος rs314280[TT] βρέθηκε στο 14,51% (36/248) του δείγματος και ο ομόζυγος υπολειπόμενος γονότυπος rs314280[CC] στο 35,48% (88/248), ενώ ο ετερόζυγος γονότυπος rs314280[CT] ανιχνεύθηκε στο υψηλότερο ποσοστό 85,48% (124/248). Τέλος, ο ομόζυγος επικρατής γονότυπος rs314276[CC] ανιχνεύθηκε στο 53,22% (132/248) και ο ομόζυγος υπολειπόμενος rs314276[TT] στο 9,27% (23/248). Τα αλλήλια που επικράτησαν στο δείγμα ήταν το επικρατές rs7759938[T] (72,78%, 361/496), το υπολειπόμενο rs314280[C] (60,48%,300/496) και το επικρατές rs314276[C] (71,97%,357/496). Καμία συσχέτιση δε βρέθηκε ανάμεσα στα στοιχεία από το ατομικό, το πειργεννητικό και το οικογενειακό ιστορικό. Όλα τα δεδομένα βρέθηκαν χωρίς στατιστικά σημαντική σχέση (p-value>0,05). Η σχέση της ηλικίας εμμηναρχής της μητέρας παρουσίασε μια τάση θετικής συσχέτισης με την ηλικία εμμηναρχής των κοριτσιών (rs: 0,35, p-value <0,0001). Από τους τρεις σημειακούς πολυμορφισμούς του γονιδίου LIN28b , που μελετήθηκαν οι επικρατείς ομόζυγοι γονότυποι rs7759938[TT] και rs314276[CC], που σχετίζονται με νωρίτερη εμφάνιση της εμμηναρχής βρέθηκαν στα υψηλότερα ποσοστά στο δείγμα. Ταυτόχρονα ο ομόζυγος επικρατής γονότυπος rs314280[TT], που χαρακτηρίζεται με καθυστέρηση στην εμφάνιση εμμηναρχής δεν παρουσιάστηκε συχνά στο δείγμα. Η μέση ηλικία εμμηναρχής των κοριτσιών ήταν 11,55 έτη (SD = 1,50 έτη), ηλικία πιο μικρή από την αναφερόμενη ως μέση στον Ελληνικό πληθυσμό, παρά τη μη στατιστικά σημαντική σχέση μεταξύ της ηλικίας εμμηναρχής και των σημειακών πολυμορφισμών του γονιδίου LIN28b στο δείγμα. Συμπεράσματα: Οι μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί rs7759938, rs314280 και rs314276 του γονιδίου LIN28b ανιχνεύθηκαν σε έφηβες Ελληνικής καταγωγής. Η αναφερόμενη συσχέτιση αυτών των πολυμορφισμών σε πρώιμη ή καθυστερημένη εμμηναρχή σε έφηβα κορίτσια διαφορετικής καταγωγής δεν επιβεβαιώθηκε στο δείγμα της παρούσας μελέτης. Η ηλικία εμμηναρχής σε έφηβες της παρούσας μελέτης ήταν μικρότερη από ό,τι είχε αναφερθεί προηγουμένως. Η ηλικία εμμηναρχής της μητέρας συσχετίστηκε με την ηλικία εμμηναρχής των εφήβων κοριτσιών της μελέτης.