Advancing AI Diagnostics for Global Health through Microscopy Image Analysis of Infectious Diseases
Authors:   , Lin Lin 
Published: February 2025

Global health is the study, research, and implementation of efforts aimed at improving health outcomes and achieving equity for all people, regardless of geographic, socioeconomic, or political boundaries. One of the major challenges in global health is the persistent burden of infectious diseases, especially in low- and middle-income countries (LMICs). Despite advancements in medicine and technology, millions of people continue to suffer from preventable and treatable conditions. Infectious diseases such as malaria, tuberculosis, HIV/AIDS, and neglected tropical diseases like schistosomiasis, filariasis, and soil-transmitted helminths (STH) remain leading causes of morbidity and mortality. These diseases disproportionately affect vulnerable populations, perpetuating a cycle of poverty and poor health outcomes. To address these challenges, the World Health Organization has set universal health coverage as one of its key Sustainable Development Goals to promote health equity and combat these diseases on a global scale.

However, LMICs face severe shortages of healthcare professionals, leading to delays in diagnosis and treatment, particularly due to a lack of trained laboratory technicians. While microscopy is widely used for disease diagnosis, it has limitations, including the need for skilled personnel, time consumption, and susceptibility to human error, especially in resource-limited settings. Artificial intelligence (AI) has the potential to revolutionize global health diagnostics, yet its integration in LMICs remains limited due to challenges such as infrastructure limitations and access to data.

The primary objective of this PhD thesis is to design, develop, and validate AI-driven solutions to assist in the diagnosis of global health diseases, with a specific focus on the neglected tropical diseases, starting with the two most prevalent, helminthiasis and filariasis. To achieve this goal, the study involved: 1) establishing a comprehensive workflow for data collection, digitization, and labeling; 2) mitigating the scarcity of labeled data in medical imaging; 3) designing and implementing AI development and deployment workflows; and 4) evaluating AI models and their integration in resource-limited settings.

As a result: 1) we created a dataset for soil-transmitted helminthiasis with over 1,300 samples and approximately 20,000 images, as well as a dataset for filarial samples containing 130 samples and 2,800 images; 2) we explored crowdsourcing for image labeling, demonstrating that labels gathered from the general public can be effectively used to train deep learning models; 3) we developed object detection algorithms to identify soil-transmitted helminthiasis eggs, enabling the integration of the AI model on smartphones. Additionally, we participated in a field study during a deworming campaign in Kenya, assessing the feasibility of deploying AI-driven tools in LMICs and addressing challenges such as infrastructure, data availability, and user training; 4) we applied validated methods from the previous study to filariasis, creating a deep learning algorithm for the detection of microfilariae. This system was validated in a laboratory setting, evaluating not only model performance but also usability and effectiveness in real-world applications; 5) we established a pipeline for generating foundational models for stool samples, which will serve as the building blocks for a system capable of diagnosing multiple parasites in fecal samples and performing various related tasks.

The outcomes of this PhD thesis highlight the effectiveness of AI-assisted diagnosis for microscopy-based images, the feasibility of deploying AI algorithms in resource-constrained settings, and steps toward creating trustworthy AI systems. These techniques can be expanded to other diseases, contributing to the achievement of universal health coverage and improving global health outcomes.

RESUMEN

La salud global es el estudio, la investigación y la implementación de esfuerzos dirigidos a mejorar los resultados en salud y lograr la equidad para todas las personas, independientemente de las localización geográficas, socioeconómicas o políticas. Uno de los principales desafíos en la salud global es la carga persistente de enfermedades infecciosas, especialmente en los países de ingresos bajos y medianos (PIBM). A pesar de los avances en medicina y tecnología, millones de personas continúan sufriendo de condiciones que son prevenibles y tratables. Enfermedades infecciosas como la malaria, la tuberculosis, el VIH/SIDA y enfermedades tropicales desatendidas como la esquistosomiasis, la filariasis y los helmintos transmitidos por el suelo siguen siendo causas principales de morbilidad y mortalidad. Estas enfermedades afectan desproporcionadamente a poblaciones vulnerables, perpetuando un ciclo de pobreza y malos resultados en salud. Para abordar estos desafíos, la Organización Mundial de la Salud ha establecido la cobertura universal de salud como uno de sus principales Objetivos de Desarrollo Sostenible para promover la equidad en salud y combatir estas enfermedades a nivel global.

Sin embargo, los PIBM enfrentan severas carencias de profesionales de la salud, lo que provoca retrasos en el diagnóstico y tratamiento, particularmente debido a la falta de técnicos de laboratorio capacitados. Aunque la microscopía se utiliza ampliamente para el diagnóstico de enfermedades, tiene limitaciones, incluyendo la necesidad de personal capacitado, el consumo de tiempo y la susceptibilidad al error humano, especialmente en entornos con recursos limitados. La inteligencia artificial (IA) tiene el potencial de revolucionar los diagnósticos de salud global; sin embargo, su integración en los PIBM sigue siendo limitada debido a desafíos como las limitaciones de infraestructura y el acceso a datos.

El objetivo principal de esta tesis doctoral es diseñar, desarrollar y validar soluciones impulsadas por IA para asistir en el diagnóstico de enfermedades de salud global, con un enfoque específico en las enfermedades tropicales desatendidas, empezando con los dos más prevalentes, helmintiasis y filariasis. Para lograr este objetivo, el estudio implicó: 1) establecer un flujo de trabajo integral para la recolección, digitalización y etiquetado de datos; 2) mitigar la escasez de datos etiquetados en imágenes médicas; 3) diseñar e implementar flujos de trabajo para el desarrollo y despliegue de IA; y 4) evaluar modelos de IA y su integración en entornos con recursos limitados.

Como resultados: 1) creamos un conjunto de datos para helmintiasis con más de 1,300 muestras y 20,000 imágenes, y otro de filariasis con 130 muestras y 2,800 imágenes; 2) exploramos el crowdsourcing para el etiquetado de imágenes, demostrando su utilidad para entrenar modelos de aprendizaje profundo; 3) desarrollamos algoritmos de detección de huevos de helmintos y los integramos en teléfonos móviles. Además, en una campaña de desparasitación en Kenia, evaluamos la viabilidad de desplegar estas herramientas en PIBM, enfrentando desafíos como infraestructura y capacitación de usuarios; 4) aplicamos estos métodos a la filariasis, creando un algoritmo para detectar microfilarias, validado en laboratorio tanto en rendimiento como en usabilidad; 5) definimos un flujo de trabajo para desarrollar modelos fundacionales que permitan diagnosticar múltiples parásitos en muestras fecales.

Los resultados de esta tesis doctoral destacan la efectividad del diagnóstico asistido por IA para imágenes basadas en microscopía, la viabilidad de implementar algoritmos de IA en entornos con recursos limitados y los pasos hacia la creación de sistemas de IA confiables. Estas técnicas pueden ser aplicadas a otras enfermedades, contribuyendo al logro de la cobertura sanitaria universal y mejorando los resultados de salud global.