НЕТИПИЧНАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ КАРНИ-КОМПЛЕКСА С РЕЗИСТЕНТНОЙ
МАКРОПРОЛАКТИНОМЫ У МАЛЬЧИКА 9 ЛЕТ
Authors: Бочарникова Н. Н. , Панкратова М. С. , Карева М. А. 
Published: July 2023

Карни-комплекс (Carney Complex, CNC) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое характе-

ризуется сочетанием множественной эндокринной неоплазии с кожными и кардиальными проявлениями.

Главными диагностическими критериям CNC являются: множественные голубые невусы; миксомы сердца,

шванномы; гиперкортицизм вследствие пигментной микронодулярной гиперплазии надпочечников; об-

разования щитовидной железы; крупноклеточные кальцинированные опухоли яичек (из клеток Сертоли),

аденомы гипофиза (соматотропиномы, пролактиномы) и др.. Более чем в 70% случаев заболевание об-

условлено герминативной мутацией в гене PRKAR1A, кодирующем регуляторную субъединицу 1-α про-

теинкиназы А ().

Клинический случай: пациент Н. в 9 лет 2 мес обратился к неврологу с жалобами на частые головные

боли со рвотой, низкую скорость роста, снижение зрения на левом глазу. По данным МРТ головного мозга

с контрастированием было выявлено образование селлярной области с супраселлярным и латероселляр-

ным ростом, размерами 3.4х2.6х3.7 см. Заподозрена краниофарингиома, рекомендовано оперативное

лечение.

По результатам гормонального обследования была впервые выявлена гиперпролактинемия

до 10346.0 мМЕ/л (норма менее 212); феномен макропролактинемии исключен; уровни св.Т4, АКТГ, кор-

тизола, ИФР-1, АФП, ХГЧ – в пределах референтных значений. Детским эндокринологом диагностирована

макропролактинома; начата терапия каберголином с постепенным титрованием дозы. На фоне приема

каберголина 2.0 мг в неделю минимальный уровень пролактина составил 7102.0 мМЕ/л (норма менее 212).

По данным МРТ через 3 месяца лечения – размеры образования без динамики, проведено ТМК с НМИЦ

им. ак.Н.Н. Бурденко, рекомендовано оперативное лечение.

В 9,5 лет мальчику проведено эндоскопическое трансназальное транссфеноидальное субтотальное

удаление объемного образования селлярной области (МЦ ФГАОУ ВО ДВФУ). Степень инвазии образования

в полость кавернозного синуса (Knosp IV) исключала возможность его полного удаления.

После оперативного лечения у пациента развился вторичный гипотиреоз, вторичный гипокортицизм,

сохранялась гиперпролактинемия до 2203 мМЕ/л на фоне приема 2 мг каберголина в сутки. Согласно

рекомендациям ТМК с НМИЦ Эндокринологии доза каберголина увеличена до 3.5 мг в неделю – прак-

тически без эффекта, уровень пролактина до 2247.0 мМЕ/л. По данным иммуногистохимического ис-

следования материала (Референс-центр НМИЦ Эндокринологии) – гистологическое строение и имму-

нофенотип более всего соответствуют полигормональной Pit1-позитивной опухоли гипофиза, высокий

индекс Ki 67 = 34.7%.

В 10 лет мальчик обследован в детском отделении опухолей эндокринной системы НМИЦ

Эндокринологии. Размеры образования по данным МРТ головного мозга были без динамики за 6 месяцев;

сохранялась резистентность к терапии каберголином – на фоне приема 3.5 мг в неделю пролактин био-

активный 2228 мЕд/л. С учетом высокой пролиферативной активности, агрессивного характера секреции

и расположения остаточной ткани опухоли онкологом рекомендовано проведение лучевой терапии.

В 10 лет 2 мес выполнен курс протонной лучевой терапии на область послеоперационного ложа и объем-

ного образования (СОД 54 Гр, МИБИС, г. Санкт-Петербург) с выраженным положительным эффектом. В 10 лет

5 мес на МРТ головного мозга – уменьшение размеров остаточной ткани образования до 1.9х1.2х1.4 см,

на фоне отмены каберголина уровень пролактина 367.0 мМЕ/л.

По результатам молекулярно-генетического исследования по программе Альфа-Эндо выявлена пато-

генная гетерозиготная делеция гена PRKAR1A в 5 экзоне (c.491 492delTG, OMIM:188830), диагностирован

Карни-комплекс с нетипичной манифестацией. При скрининге проявлений синдрома у пациента выявлены кальцинаты в яичках, онкомаркеры отрицательные. Пациенту планируется продолжить скрининг компо-

нентов Карни-комплекса в динамике.

Такая же делеция была выявлена в дальнейшем у матери и старшего брата мальчика, мать отказалась

от дальнейшей диагностики, у брата была выявлена миксома сердца более 4 см, потребовавшая срочного

оперативного лечения.

ВЫВОДЫ: в представленном клиническом случае отмечается нетипичная манифестация Карни-

комплекса с макропролактиномы в отсутствии типичных кожных проявлений в виде лентигиноза и ги-

перкортицизма. Диагностика синдрома, в том числе у членов семьи, стала возможной только благодаря

проведению молекулярно-генетического исследования.