Medical and Social Aspects Affecting Disability Formation and Quality of Life in Children with Ectodermal Dysplasia
Authors: Дорошенко И.Т. , Голикова К.В. , Алферова А.И. , Захарова Н.А. , Корниенко Е.М.О. , Александров Д.А. , Минкевич С.М. 
Published: July 2024

Цель. Изучить медицинские и социальные аспекты, влияющие на формирование инвалидности и качество жизни у детей с эктодермальной дисплазией. Материалы и методы. Были проведены клинико-экспертное исследование, в том числе с позиции Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья, оценка качества жизни 5 детей-инвалидов с эктодермальной дисплазией в возрасте от 2 до 18 лет. Результаты. Результаты исследования продемонстрировали, что в 100,0% случаев (ДИ: 56,6–100,0) у детей с эктодермальной дисплазией нарушались функции толерантности к физической нагрузке, защитные и репаративные функции кожи и функции волос, в 80,0% (ДИ: 37,6–96,4) – артикуляции и жевания, в 60,0% (ДИ: 23,1–88,2) – терморегуляции, в 40,0% (ДИ: 11,8–76,9) – кусания, обработки пищи во рту и сохранения массы тела. Указанные нарушения ухудшали физические (75,0 балла, 56,3–87,5), эмоциональные (75,0, 70,0–90,0) и социальные (75,0, 55,0–80,0) составляющие качества жизни и приводили к затруднениям в беге и занятиях спортом наравне со здоровыми сверстниками в 100,0% (ДИ: 56,6–100,0) случаев, приеме пищи в 80,0% (ДИ: 37,6–96,4), заботе о своем здоровье, игре и дошкольной жизни в 60,0% (ДИ: 23,1–88,2), передвижении вне своего дома и вне других зданий и подготовке к профессиональной деятельности в 40,0% (ДИ: 11,8–76,9) случаев. Заключение. Были выделены основные нарушения функций и затруднения активности и участия с позиции Международной классификации функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья, составляющие качества жизни по PedsQL 4.0 у детей-инвалидов с эктодермальной дисплазией.

Purpose. To study medical and social aspects affecting disability formation and quality of life in children with ectodermal dysplasia. Materials and methods. A clinical and expert study, based among other points of view on positions of the International Classification of Functioning, Disability and Health, and quality of life assessment of 5 disabled children with ectodermal dysplasia aged from 2 to 18 years was conducted. Results. The results of the study demonstrated that exercise tolerance functions, protective and repair functions of the skin and functions of hair were impaired in 100.0% (CI: 56.6–100.0) of children with ectodermal dysplasia, those of articulation and chewing in 80.0% (CI: 37.6–96.4), thermoregulatory functions in 60.0% (CI: 23.1–88.2), and biting and manipulation of food in the mouth and weight maintenance functions in 40.0 (CI: 11.8–76.9). These impairments worsened physical (75.0 points, 56.3–87.5), emotional (75.0, 70.0–90.0) and social (75.0, 55.0–80.0) components of quality of life and resulted in difficulty in running and playing sports on a par with healthy peers in 100.0% (CI: 56.6– 100.0) of cases, in eating in 80.0 (CI: 37.6–96.4), in caring for own health, in playing and preschool life at 60.0 (CI: 23.1–88.2), in getting around outside home and other buildings and in preparing for occupational activities in 40.0 (CI: 11.8–76.9). Conclusion. The main dysfunctions and difficulties in activity and participation from the point of view of the International Classification of Functioning, Disability and Health, and components of quality of life according to PedsQL 4.0 in disabled children with ectodermal dysplasia were defined.