Полиморфизм генов PGR, ERΑ, CYP1A1, CYP1A2 у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия, проживающих на территории Гомельской области
Authors: Ю.А. Лызикова 
Published: November 2024

Цель. Определить частоту полиморфных вариантов генов рецептора эстрогена ERα, прогестерона PGR, цитохрома CYP1A1, CYP1A2 у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия, проживающих на территории Гомельской области. Материалы и методы. Проведено молекулярно-генетическое типирование полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме половых гормонов (ERα 351A>G rs9340799); полиморфный вариант гена PGR, содержащего Alu-инсерцию в интроне G (Progins – аллель T2); CYP1A1 (T264C в 30-некодирующем регионе, rs4646903); CYP1A2 (C734A, rs762551). Результаты. В исследование включена 271 пациентка, проживающая на территории Гомельской области. Основную группу составила 141 (51,65%) пациентка с гиперпластическими процессами эндометрия, группу сравнения – 130 (47,62%) женщин с нормальным эндометрием. Среди пациенток основной группы значимо чаще отмечено ожирение 1-й степени (р=0,008). Основным клиническим проявлением патологии эндометрия в основной группе были обильные менструации (р=0,009). У пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия значимо чаще выявлены полиморфные маркеры гена ERα G/A (χ2=6,69, р=0,009), CYP1A1 T/T (χ2=5,87, р=0,015), CYP1A1 T/C (χ2=4,63, р=0,031). Заключение. У пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия отмечена высокая частота полиморфных вариантов генов рецептора эстрогена и цитохрома P450, что свидетельствует о нарушении активации внутриклеточных рецепторов и метаболизма эстрогенов у данной категории пациенток.

Purpose. To determine the frequency of polymorphic variants of the genes of the estrogen receptor ERa, progesterone PGR, cytochrome CYP1A1, CYP1A2 in patients with endometrial hyperplastic processes living in the Gomel region. Materials and methods. All patients underwent morphological examination of the endometrium, after receiving the results, the patients were divided into the groups. Molecular genetic typing of polymorphic variants of genes involved in sex hormone metabolism (ERa 351A>G rs9340799); polymorphic variant of the PGR gene containing Alu insertion in intron G (Progins – allele T2); CYP1A1 (T264C in the 30-non-coding region, rs4646903); CYP1A2 (C734A, rs762551). Results. 271 patients living in the Gomel region were included in the study. The study group consisted of 141 (51,65%) patients with endometrial hyperplastic processes, the comparison group consisted of 130 (47,62%) women with normal endometrium. Among the patients of the main group, grade 1 obesity was significantly more common – in 35 (24,82%) cases (p=0,008). The main clinical manifestation of endometrial pathology in the main group was normal uterine bleeding (p=0,009). Polymorphic markers of the ERa G/A gene (χ2=6,69, p=0,009), CYP1A1 T/T (χ2=5,87, p=0,015), CYP1A1 T/C (χ2=4,63, p=0,031) were significantly more often detected in patients with endometrial hyperplastic processes. Conclusion. In patients with hyperplastic endometrial processes showed a high frequency of polymorphic variants of the estrogen receptor and cytochrome P450 genes, which indicates a violation of the activation of intracellular receptors and estrogen metabolism in this category of patients.