The ‘Floppy’ Infant
Authors: WALTON JOHN N. 
Published: July 2010

The traditional concepts of hypotonic disorders in infancy need to be revised. These disorders are well grouped under: (1) infantile spinal muscular atrophy; (2) symptomatic hypotonia; and (3) benign congenital hypotonia. The clinical picture of the first (Werdnig‐Hoffmann disease) as it actually occurs is described, the symptomatic hypotonias are reviewed, and the picture of benign congenital hypotonia made clear.

The clinical syndrome of generalised hypotonia of the skeletal musculature occurring in infancy may be due to a variety of diseases, some of which are grave, others benign, but all of which present difficult diagnostic problems.

The first broad group of cases which show the clinical picture are those of infantile spinal muscular atrophy. In this condition, hypotonia and muscular weakness may be present at birth or may begin postnatally in the first two years of life. The disease is steadily progressive, producing widespread paralysis, and most affected infants die from respiratory infection within a few months of the onset, though some survive, pitiably deformed, for several years.

In a second large group of cases the hypotonia of the skeletal muscles is but one feature of an illness which may or may not be producing pathological changes in the central or peripheral nervous system. This large group of diseases which produce symptomatic hypotonia includes muscular and neuromuscular diseases (muscular dystrophy, polymyositis, myasthenia gravis and infantile polyneuritis), cerebral disorders (flaccid diplegia, mental defect, lipidosis, kernicterus), nutritional and metabolic disorders (hypercalcaemia, scurvy, chronic urinary infection, malabsorption syndrome, cretinism, glycogen storage disease), skeletal disorders (arachnodac‐tyly, congenital laxity of the ligaments, osteogenesis imperfecta) and miscellaneous conditions (congenital heart disease, spinal cord birth injury, etc.).

The third main group is that of benign congenital (or infantile) hypotonia, in which hypotonia may be profound and muscular weakness considerable, and in which there is a pronounced delay in reaching physical milestones (sitting up. walking, etc.). Some such patients recover completely in time, but others show a degree of muscular hypotonia, and small, slender skeletal muscles, throughout life. This condition corresponds in many respects to Oppenheim's ‘amyotonia congenita’, Turner's ‘benign congenital myopathy’ and Krabbe's ‘congenital universal muscular hypoplasia’. However, the term amyotonia congenita should be discarded except as a descriptive title including all causes of infantile hypotonia, for many doctors use this term to describe cases of infantile spinal muscular atrophy of early onset.

The differential diagnosis between these many causes of hypotonia in infancy is discussed and the value of electromyography and muscle biopsy is considered.

Despite all ancillary aids, accurate diagnosis often depends on repeated observation of the child over several months.

Les Nourrissons ‘Mous’ Le syndrome clinique de l'hypotonie généralisée de la musculature du squelette. dans la première enfance, peut ětre du&#x030c; a une variété de maladies. Quelques unes sont graves, d'autres benignes mais toutes presentent des problemes de diagnostic ardus.

Le premier et large groupe de cas ayant le tableau clinique est celui de l'atrophie musculaire spinale infantile. Ici. l'hypotonie et la faiblesse musculaire peuvent soit exister a la naissance, soit se manifester apres, au cours des deux premieres années de la vie. La maladie augmente régulièrement. Elle declanche des paralysies éten‐dues. La plupart des nourrissons meurent d'infection respiratoire, quelques mois apres le debut. Quelques rescapes, pitoy‐ablement deformes, survivent plusieurs annees. Dans un vaste second groupe. l'hypotonie des muscles du squelette n'est qu'un des signes d'une maladie capable ou non de produire des modifications patholo‐giques du systeme nerveux central ou peripherique. Ce vaste groupe de maladies generatrices de l'hypotonie symptomatique comprend: des maladies musculaires et neuromusculaires(myopathie, polymyosite, myasthenia gravis et polynévrite infantile); des troubles cérébraux (diplegie flasque, arrieration mentale, lipidose, ictere nuclease); des troubles de la nutrition et du metabolisme (hypercalcemie, scorbut, infection urinaire chronique, syndrome de malabsorption, cretinisme, polycorie glyco‐genique); des troubles du squelette (arach‐nodactylie, laxite congenitale des ligaments, osteogenesis imperfecta) et des etats divers (cardiopathie congenitale, lesion medullaire obstetricale, etc.).

Le troisieme groupe principal de cas est celui de l'hypotonie benigne congenitale (ou infantile). L'hypotonie peut y ětre pro‐fonde et la faiblesse musculaire considerable. II y a un retard prononce dans les differentes etapes du comportement physique (station assise, marche, etc.). Quelques malades guerissent completement avec le temps, cependant que d'autres gardent toute leur vie un certain degre d'hypotonie musculaire et une musculature menue et fusiforme. Cet etat correspond par bien des aspects a la myotome congenitale d'Oppenheim, a la ‘myopathic congenitale benigne’ de Turner et a Thypoplasie musculaire congenitale generalisee de Krabbe.

Cependant il faut se garder d'employer le terme de myotonie congenitale autrement que pour situer sous ce titre signaletique toutes les causes d'hypotonie infantile; en effet de nombreux medecins usent de cette expression pour decrire les cas d'atrophie musculaire infantile de la moelle a debut precoce.

Le diagnostic differentiel entre ces nom‐breuses causes d'hypotonie infantile est discute; la valeur de l'electromyographie et de la biopsie du muscle est etudiee. En depit de tout examen complementaire, un diagnostic exact depend souvent d'observations repetees de l'enfant s'echelonnant sur plusiers mois, jusqu'a ce que le diagnostic se clarifie.

Schlaffe Sauglinge

Das klinische Bild der in der ersten Kindheit auftretenden generellen Hypotonic der Sklelettmuskulatur kann durch verschiedene Krankheiten hervorgebracht werden. Einige von ihnen sind gefahrlich, andere harmlos, aber alle stellen schwierige diagnostische Probleme.

Die erste weite Gruppe von Fällen, die dieses klinische Bild aufweisen, ist die der infantilen Spinalen Muskelatrophie. Hier können Hypotonie und Muskelschwache entweder seit der Geburt vorhanden sein, oder nachher, während der zwei ersten Lebensjahre anfangen. Die Krankheit nimmt regelmassig zu, indem sie weit aus‐gebreitete Lahmungen hervorbingt. Die meisten Sauglinge gehen einige Monate nach dem Ausbruch an respiratorischen Infektionen zugrunde. Einige, jammerlich verunstaltet, bleiben noch mehrere Jahre am Leben.

In einer zweiten weiten Gruppe von Fallen ist die Hypotonie der Skelett‐muskulatur nur eines der Zeichen einer Krankheit, die ab und zu pathologische Veranderungen des zentralen oder peri‐pheren Nervensystems erzeugen kann. Diese ausgedehnte Gruppe von Krankheiten, die Symptomatische Hypotonie erzeugen konnen, setzt sich aus muskulären und Neuromuskulären Erkrankungen (Muskeldystrophie, Polymyositis, Myasthenia gravis und infantile Polyneuritis), zerebralen Storungen (schlaffe diplégie, Intelligenzdefekt, Lipidosis, Kernicterus), Ernahrungs–und Stoffwechselstorungen: (Hypercalcaemia, Skorbut, chronische Infektionen der Harnwege, malabsorbtion Syndrom, Kretinismus, Glykogen‐Auf‐speicherungsstorung) Skelettkrankheiten (Arachnodaktylie, Kongenitale Schlaffheit der Ligamente, Osteogenesis imperfecta) und verschiedenen anderen Zuständen (Angeborene Herzfehler, GeburtschädigungendesRückenmarks, usw.)zusammen.

Die dntte Hauptgruppe ist die der harmlosen kongenitalen (oder infantilen) Hypotonic, die durch tiefe Hypotonic und erhebliche Muskelschwache gekennzeichnet sein kann, und in der es eine stark ausgepragte Verspatung der körperlichen Entwicklung gibt: (Sitzen, Gehen, usw.) Einige Kranken genesen vollstandig mit der Zeit. wan rend andere ihr ganzes Leben lang eine gewisse Muskelhypotonie und eine kleine und spindelformige Skelett‐muskulatur behalten. Dieser Zustand ent‐spricht in mancher Hinsicht der Myotonia congenita von Oppenheim, der harmlosen kongenitalen Myopathie von Turner und der kongenitalen generellen Muskelhypo‐plasie.

Dochdarfder Name Myotonia congenita nicht anders angewendet werden, als wie eine Bezeichnung, die alle Ursachen der infantilen Hypotonic umfasst. Viele Arzte gebrauchen nahmlich disen Ausdruck, um Falle friihinfantiler spinaler progressiver Muskelatrophie zu beschreiben.

Die Differentialdiagnose zwischen diesen zahlreichen Ursachen der infantilen Hypo‐tonie wird erörtert und der Wert der Elektromyographie und der Muskelbiopsie wird erwagt. Trotz aller Hilfsmethoden, hangt eine genaue Diagnose oft von wieder‐holten Beobachtungen des Kindes ab, die sich auf mehrere Monate ausstrecken, bis die Diagnose klar wird.