Association of acquired and congenital thrombophilic factors in a child with ischemic stroke
Authors: Папаян К.А. , Шулятьева А.А. , Морозова А.С. , Квапинская Е.А. , Кузнецова О.А. 
Published: February 2021

Введение. Тромбоз остается одной из ведущих причин летальности населения. В связи с этим остро стоит вопрос своевременной диагностики причин и анализа провоцирующих факторов возникновения тромботических событий, в особенности у детей с генетически детерминированной тромбофилией. Цель описания клинического случая: демонстрация роли мультифакторности генеза тромбоза в сочетании с патологическими состояниями, усиливающими гемостатическую активность крови в детском возрасте, для дальнейшего прогнозирования развития ребенка и определения методов профилактики рецидивов тромботических осложнений во взрослом возрасте. Результаты. Мальчик А., в возрасте 7 лет перенес острое нарушение мозгового кровообращения по ишемическому типу от 25.08.16, которому предшествовала ревакцинация корь-паротит-краснуха , острый гастроэнтерит с эксикозом II степени, токсикозом и длительным периодом иммобилизации в течение 2 нед. На момент тромботического события установлена гипергомоцистеинемия (10 мкмоль/л при референсных значениях возрастной нормы 3,05,0 мкмоль/л). При выполнении молекулярно-генетического исследования выявлено 5 гетерозиготных полиморфизмов минорного риска тромбоза (MTHFR, MTRR, PAI1, FGB, ITGA22). На момент последней госпитализации (февраль 2019 г.) обнаружено снижение эффективности работы системы естественных антикоагулянтов по результатам теста генерации тромбина, а также умеренное снижение активности антикоагулянта протеина С до 74 (при нижней границе нормы 75). Заключение. Мультифакторность тромбоза у детей предусматривает комплексный подход к диагностике и лечению, а также профилактике рецидивов тромботического события с обязательным контролем в динамике состояния системы гемостаза, уровня естественных антикоагулянтов и гомоцистеина.

Introduction. Thrombosis remains one of the leading causes of mortality in the population. Thereby the timely diagnosis and analysis of the triggering factors of thrombotic events, especially in cases of genetically determined thrombophilia in children is acute question. Aim: to demonstrate the role of the multifactor genesis of thrombosis in combination with pathological conditions that enhanced blood hemostatic activity in childhood, for further prediction and prophylaxis of recurrence of thrombotic events in adulthood. Results. Patient A. had an ischemic stroke when he was 7 years old. It was preceded by rubeola-parotitis-rubella revaccination, acute gastroenteritis with degree II excision, toxicosis and a long period of immobilization for 2 weeks. Hyperhomocysteinemia was revealed (10 mol/L, reference values of the age norm are 3.05.0 mol/L) at the time of the thrombotic event. Molecular genetics study identified 5 heterozygous polymorphisms of a minor risk of thrombosis (MTHFR, MTRR, PAI1, FGB, ITGA22). At the date of last hospitalization (February 2019) decreased efficiency of anticoagulant system (according to the results of the thrombin generation assay) and moderate decreasing of protein C activity to 74 (with a lower normal limit of 75) were found. Conclusion. The multifactorial nature of thrombosis in children provides an integrated approach to the diagnosis, treatment and prophylaxis of recurrence of thrombotic events with monitoring of hemostasis, levels of natural anticoagulants and homocysteine.