Κλινική εξέλιξη στο σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων
Authors: Γρίκα Ελευθερία 
Published: September 2021

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων (ΣΑΦ) είναι μία αυτοάνοση επίκτητη θρομβοφιλία που χαρακτηρίζεται από φλεβικές ή/και αρτηριακές θρομβώσεις ή/και νοσηρότητα εγκυμοσύνης, καθώς και από την παρουσία αντισωμάτων κατά φωσφολιπιδίων (αντισώματα έναντι καρδιολιπίνης, αντισώματα έναντι β2 γλυκοπρωτεΐνης I ή αντιπηκτικό του λύκου). Οι κλινικές εκδηλώσεις του ΣΑΦ σχετίζονται με τη θέση και το μέγεθος των προσβαλλόμενων αγγείων. Στόχοι αυτής της διατριβής είναι :• Η περιγραφή της νοσηρότητας, θνητότητας και βλάβης οργάνου στο ΣΑΦ • Η χρήση τομογραφίας εκπομπής ποζιτρονίων (PET) και μαγνητικής τομογραφίας (MRI) για την ανίχνευση ισχαιμικών εγκεφαλικών βλαβών στο ΣΑΦ.Στα πλαίσια αυτής της διατριβής διεξήχθησαν δύο μελέτες.Στην πρώτη μελέτη αναλύσαμε 135 ασθενείς που κατηγοριοποιήθηκαν ανάλογα με την αρχική κλινική εκδήλωση• Αρτηριακή θρόμβωση συμπεριλαμβανομένου του αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου (AΘ, n=46), Φλεβική θρόμβωση συμπεριλαμβανομένης της πνευμονικής εμβολής (ΦΘ, n=53), ή Νοσηρότητα εγκυμοσύνης (ΝΕ, n=36). Μελετήθηκαν η εξέλιξη της ασθένειας με την πάροδο του χρόνου και η επίπτωση της οργανικής βλάβης. Η ανάλυση έδειξε ότι το ΣΑΦ εμφανίζεται σε νεαρά άτομα (μέση ηλικία 33.3±11.9 έτη). Το ένα τρίτο των ασθενών πάσχει από δευτεροπαθές ΣΑΦ σε έδαφος Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου (ΣΕΛ) ή νόσου που προσομοιάζει με ΣΕΛ. Μεγάλη ποικιλία κλινικών εκδηλώσεων χαρακτηρίζει την έναρξη της ασθένειας. Το μοτίβο της αρχικής κλινικής εκδήλωσης διατηρείται σε σχέση με το δεύτερο κλινικό σύμβαμα• η ΦΘ ακολουθείται από ΦΘ (84%), η ΑΘ ακολουθείται από ΑΘ (95%) και η ΝΕ ακολουθείται από ΝΕ (88.9%). Η νοσηρότητα αποδίδεται κυρίως σε νευρολογικές βλάβες. Η ΝΕ εμφανίζει μεγαλύτερη πιθανότητα να ακολουθηθεί από ένα δεύτερο κλινικό σύμβαμα αλλά σχετίζεται σε μικρότερο βαθμό με βλάβη οργάνου σε σχέση με την ΑΘ και την ΦΘ. Σε μία μέση περίοδο παρακολούθησης 7.55 ετών, 29% των ασθενών παρουσίασαν οργανική βλάβη και 5 απεβίωσαν, ενώ η βαθμολογία SLICC σχετίζεται με αυξημένη θνητότητα (HR 1.31, 95% CI 1.07-1.60, p=0.01, για κάθε 1-μονάδα αύξησης). Αιματολογικές κακοήθειες εμφανίστηκαν σε 2 ασθενείς σε μία περίοδο παρακολούθησης 1020 ανθρωπο-έτη. Η συνύπαρξη ΣΕΛ προσθέτει σημαντικού βαθμού νοσηρότητα και βλάβη στους ασθενείς με ΣΑΦ. Συμπερασματικά το ΣΑΦ είναι νόσος νέων ατόμων με αυξημένη νοσηρότητα. Οι νευρολογικές βλάβες είναι η πιο συχνή αιτία αυτής της νοσηρότητας. Η ΑΘ ως αρχική κλινική εκδήλωση και η συνύπαρξη ΣΕΛ σχετίζονται με φτωχή έκβαση της νόσου.Στη δεύτερη μελέτη διερευνήσαμε την ανίχνευση εγκεφαλικής ισχαιμίας χρησιμοποιώντας PET και MRI. Εννέα ασθενείς με ΣΑΦ, τέσσερις με νευρολογική συμπτωματολογία και πέντε μάρτυρες υποβλήθηκαν σε MRI και PET. Τα αποτελέσματα των δύο απεικονιστικών τεχνικών μελετήθηκαν ανεξάρτητα και τυφλά από δύο ξεχωριστούς ερευνητές. Για τους ασθενείς με νευρολογική συμπτωματολογία, η MRI επιβεβαίωσε την παρουσία ισχαιμικών βλαβών εγκεφάλου, οι οποίες όμως δεν ανιχνεύθηκαν από την PET. Οι μάρτυρες δεν είχαν παθολογικά ευρήματα σε καμία από τις δύο απεικονιστικές τεχνικές. Αυτή η πιλοτική μελέτη υποδηλώνει ότι η PET είναι κατώτερη της MRI στην ανίχνευση της εγκεφαλικής ισχαιμίας σε ασθενείς με ΣΑΦ.