Sử dụng Ruxolitinib trong điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Đồng 2
Authors: Quách Trinh 
Published: August 2023

TÓM TẮT

Đặt vấn đề: Hội chứng thực bào máu (HCTBM) là một hội chứng hiếm gặp và đe doạ tính mạng do phản ứng quá mức của hệ miễn dịch. Phác đồ điều trị HLH-94 được ứng dụng rộng rãi nhưng tỷ lệ tử vong vẫn còn cao, kèm tác dụng phụ do hóa trị. Ruxolitinib, thuốc ức chế trúng đích JAK1/JAK2, là một liệu pháp hứa hẹn trong điều trị bệnh Trường hợp bệnh: Ca 1 là bé trai 11 tuổi, EBV (+), gen PFR1, UNC13D, STX11, STXBP2 (-), tái hoạt sau 20 tuần điều trị và được sử dụng ruxolitinib. Em hết sốt sau 7 ngày, công thức máu hồi phục sau 28 ngày nhưng em tái hoạt sau ngưng thuốc 1 tuần và tử vong ở tuần 26. Ca 2: bé trai 26 tháng, EBV (+), âm tính với gen PFR1, UNC13D, đáp ứng với điều trị ban đầu sau 2 tuần nhưng em tái hoạt tại tuần 4 trong tình trạng nhiễm trùng huyết. Em chỉ sử dụng ruxolitinib trong 5 ngày và tử vong tại tuần 6 do suy hô hấp nặng. Ca lâm sàng 3: bé gái 19 tháng tuổi chưa xét nghiệm gen, EBV (+), sau 1 tuần tấn công em còn sốt, tiêu máu kéo dài nên được sử dụng ruxolitinib. Sau 3 ngày em hết sốt, sau 5 ngày em ngưng tiêu máu, công thức máu cải thiện sau 14 ngày, hiện đang ổn định tại tuần 15, không ghi nhận tái hoạt.

Kết luận: Bệnh nhân sử dụng ruxolitinib sớm ở tuần 2 đạt được đáp ứng điều trị tốt hơn so với 2 bệnh nhân tái phát. Tuy nhiên, do tình trạng bệnh khác nhau nên chưa phản ánh đầy đủ về tác động của ruxolitinib. Cần thêm các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn để hướng điều trị ruxolitinib, nhằm tăng tính hiệu quả, cải thiện tỷ lệ tử vong của bệnh.

ABSTRACT

USING RUXOLITINIB IN CHILDREN WITH HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS AT CHILDREN HOSPITAL NO 2: A CASE REPORT

Background: Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH) is a rare and life-threatening syndrome characterized by an overactive immune response. HLH - 94 protocol had been widely accepted, however, the mortality rate remains significan plus major affect due to chemotherapy. Ruxolitinib, an JAK1/JAK2 inhibitor, has shown promise as a targeted therapy for HLH.

Case report: The 1st case: 11 year old boy, EBV (+), genes PFR1, UNC13D, STX11, STXBP2 (-), relapsed at the 20th week of therapy, combining with ruxolitinib. He no longer had fever after 7 days, complete blood count recovered after 28 days; but he relapsed after discontinuous ruxolitinib 1 week and die at week 26th. The 2nd case: 26 months old boy, EBV (+), genes PFR1, UNC13D (-), he relapsed at at the 4th week with sepsis, and only receiving 5 days with ruxolitinib at mortality due to severe respiratory failure at week 6th. The 3rd case 3: 21 month old girl, she did not undergo genes test, EBV (+), she still had fever, bloody diarrhea after 1 weak of initial therapy, ruxolitinib were indicated. After 3 day, her fever stopped, at day 5 bloody diarrhea went away, complete blood count normal at day 14th, her clinical is stable up to now (week 15th), no without replased.

Conclusion: The patient used ruxolitinib at week 2nd achieved reponse better than the others. Because of different clinical presentation, the effect of ruxolitinib may not accurate. Futher research, larger clinical trials are necessary to optimize the use of ruxolitinib and improve outcomes for patients with HLH.