МЯГКОЕ ТЕЧЕНИЕ ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКОГО СИНДРОМА У ПАЦИЕНТКИ
С МНОЖЕСТВЕННОЙ ЭНДОКРИННОЙ НЕОПЛАЗИЕЙ 1 ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОЕ
ГЕРМИНАЛЬНОЙ МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ ABCC8
Authors: Юкина М. Ю. , Авсиевич Е. С. , Попов С. В. , Трошина Е. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: представить уникальный клинический случай пациентки с генетически верифицированной

множественной эндокринной неоплазией типа 1 (МЭН1) в сочетании с врожденным гиперинсулинизмом,

вследствие мутации гена ABCC8.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: пациентка Л. в возрасте 43 лет, впервые обратилась в ГНЦ ФГБУ «НМИЦ

эндокринологии

» Минздрава России с жалобами на гипогликемические состояния.

С 7-летнего возраста пациентку беспокоили приступы предобморочных состояний. В возрасте 26 лет

при диспансеризации выявлены кисты поджелудочной железы. С 37 лет участились приступы, а в 42 г

впервые зарегистрирован эпизод потери сознания на фоне гипогликемии.

В ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России в анализе крови при завершении пробы

с голоданием через 51ч выявлена гиперинсулинемическая гипогликемия: глюкоза 2,5 ммоль/л, инсулин

4,97 мкЕ/мл, С-пептид 1,42 нг/мл, панкреатический полипептид 477,274 пг/мл (повышен), ГПП1 16,3 пмоль/л

(повышен); антитела к инсулину, соматостатин, Хромогранин А, серотонин, гастрин в норме. По данным

системы непрерывного мониторирования гликемии в интерстиции на фоне обычного питания выявлены

колебания гликемии от 3,4 до 18,3 ммоль/л. По данным КТ органов брюшной полости подтверждено на-

личие образований поджелудочной железы: 4 кистозных и 2 солидных. Проведена ангиография с арте-

риостимулированным забором крови, достоверно подтвердить кратный выброс инсулина не удалось.

Проведена сцинтиграфия с октреотидом: в хвосте поджелудочной железы 2 очага с гиперэкспрессией

соматостатиновых рецепторов. От оперативного лечения и биопсии образований пациентка отказалась.

Рекомендовано сбалансированное питание не менее 6 раз в день, в том числе продуктами, содержащими

сложные углеводы, небольшими порциями в течение дня, простые углеводы разрешены только для кор-

рекции гипогликемии. Кроме того, диагностирован гиперпаратиреоз, аденома левой нижней околощито-

видной железы, нормокальциемический вариант, осложненный мочекаменной болезнью (запланировано

оперативное лечение). По данным МРТ головного мозга: неоднородная структура аденогипофиза - пато-

логическая гормональная активность исключена.

В ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России выполнено исследование кастомной таргетной

генетической панели «Гиперинсулинизм/Инсулинома». В гене ABCC8 в 33 экзоне обнаружена патогенная

замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии c.4055G>A, приводящая к замене аминокислоты

р.R1352H. Вариант многократно описан в литературе как патогенный при диабете MODY, при врожденном

гиперинсулинизме. В гене MEN1 в экзоне 2 выявлен патогенный гетерозиготный вариант c.1A>G:p.M1V.

ВЫВОДЫ: клиническая симптоматика синдрома МЭН1 крайне вариабельна, кроме того, как представ-

лено в нашем случае, возможны генетические взаимовлияния, которые также могут оказывать значитель-

ное воздействие на фенотипические особенности заболевания. Генетическое обследование значительно

повышает диагностические возможности, особенно в сложных нетипичных ситуациях.