Blood Factor Association
Authors: Mi M. P. , Morton N. E. 
Published: March 2009

Information about association of two attributes with frequencies p1and p2in a sample of size n is measured by p1(1 ‐ P1)p2(1‐p2)n. Examination of the 55 associations within multiple allelic systems for factors studied in northeastern Brazil shows that while many of them are significant in small samples, many others could be detected only in extremely large samples. The low power of tests of association is discussed and illustrated, and the conclusion is reached that only linkage tests provide powerful and unambiguous corroboration that a factor does, or does not, belong to a given system.

The number of significant associations between systems is consistent in the parental sample with the nominal significance level of the test, showing that racial stratification, correlation between relatives, phenotypic interaction, multispecific reagents, and other disturbing factors are negligible in this material. However, the frequency of “significant” associations in children is five times the nominal type I error of the test, illustrating the disturbing effects of nonbinomial variation in samples of close relatives.

The terminology and logical relations among factor pairs are discussed, and a system is defined as the unit of closely linked genetic information whose phenotypic factors are nonrandomly associated in panmictic populations of higher organisms.

La recherche de 55 associations entre systèmes d'allèles multiples étudiés dans le Nord‐Est du Brésil montre que si plusieurs d'entre elles sont décelables dans de petits échantillons avec une fréquence significative de nombreuses autres ne sont décelables que dans de grands échantillons de populations. Les auteurs discutent et soulignent la faible puissance de tests d'association. Ils concluent que les tests de linkage fournissent des réponses sans ambiguïté sur l'appartenance d'un facteur à un système ou son indépendance.

Le nombre d'associations significatives entre systèmes est en rapport dans l'échantillon parental avec le taux de significance nominale du test, montrant que la stratification raciale la corrélation entre parents, l'interaction phénotypique, la multispécificité des réactifs et d'autres facteurs de perturbation peuvent être négligés dans ce matériel. Cependant, la fréquence des associations significatives chez l'enfant est 5 fois plus grande que l'erreur nominale de type 1 du test; ceci illustre les effcts de perturbation de la variation non binomiale dans les groupes de proches parents.

Les auteurs discutent la terminologie et les relations logiques entre les couples de facteurs: un système est défini comme une unité d'informations génétiques étroitement liées dont les facteurs phénotypiques sont associés de manière non fortuite dans des populations panmictiques d'organismes supérieurs.

An über 1000 Familien aus Nordost‐Brasilien werden die Beziehungen innerhalb und zwischen den Blutfaktorensystemen ABO, Kell, Tf, Hb, Hp, MNSs, Gm und Rh untersucht.

Die Anzahlen der vier Reaktionsarten auf 2 Antiseren (+ +, + −, − +, − −)

werden mit 4‐Feldtafeln statistisch analysiert. Solche Tests haben eine Information von P1(1 ‐ p1) p2(1 ‐ p2) n, wobei p1und p2die Häufigkeiten der beiden Phänotypen sind und n die Zahl der getesteten Individuen darstellt. Eine Prüfung der 55 Paarbeziehungen innerhalb der Systeme mit multipler Allelie zeigt, daß eine signifikante Abhängigkeit bei vielen Tests erst bei extrem großen Stichproben nachweisbar wäre, während andere schon bei kleinen Stichproben signifikant sind. Die geringe Stärke des Assoziationstests wird diskutiert und illustriert und führt zum Schluß, daß nur Koppelungstests eine kräftige und eindeutige Bestätigung dafür liefern, ob ein Faktor zu einem gegebenen System gehört oder nicht.

Die Zahl signifikanter Beziehungen zwischen verschiedenen Systemen steht bei der Elternpopulation mit dem durch die Wahl der Signifikanzgrenze zu erwartenden Wert in Einklang. Dies zeigt, daß Rassenschichtung, Korrelation zwischen den Verwandten, phänotypische Beeinflussung, multispezifische Reagenzien und andere Störfaktoren in diesem Material zu vernachlässigen sind. Bei den Kindern erreicht jedoch die Häufigkeit der »signifikanten« Kombinationen den 5fachen Betrag des erlaubten Wertes. Dies zeigt die störenden Einflüsse durch nicht binomische Variation in Stichproben nahe verwandter Personen.

Die Terminologie und die logischen Zusammenhänge bei Faktorenpaaren werden diskutiert und ein »System« wird definiert als die Einheit eng gekoppelter genetischer Information, deren phänotypische Faktoren in einer panmiktischen Population höherer Organismen eine nicht zufällige Verbindung aufweisen.