PRIMARY HEMOSTASIS DISORDERS IN HEMATOMESENCHYMAL DYSPLASIA SYNDROME. LITERATURE REVIEW
Authors: F. Muratova , Zh. Mussabekova , M. Kazymov , S.Zh. Rakhimbayeva , V. Sturov 
Published: October 2024

Relevance: Hematomesenchymal dysplasia (HMD), as a background pathology in recurrent clotting disorders, is reported with a frequency of 54.9% and manifests as combined and concomitant forms in 45.1% of patients, undifferentiated forms in 22.1%, and differentiated forms in 9.8% as Marfan, Ehlers-Danlos, Whrolick-Lobstein, Franceschetti syndrome, etc. Hemorrhagic disorders are one of the obligate syndromes of HMD, characterized by an early onset and recurrent course, and the nosological structure is quite heterogeneous, due to genetic defects in various parts of the hemostatic system. Angiopathies were detected in 12.3% of patients, thrombocytopathies - 25.5%, Willebrand syndrome (disease) - 11.5%, hemophilia - 4.3%, their combinations - 45.1%, 1.3% had latent (asymptomatic) defects [24]. Aim: To review the literature on disorders of the primary hemostasis in hematomesenchymal dysplasia. Search strategy: Sources were searched in the following databases: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Wiley, Medline, The Cochrane Library, Springer Link, Web of Science. The depth of the search was 18 years: from 2004 to 2022. Thirty-one articles were included in the literature review, which were available in full text and underwent a critical appraisal process. Algorithm for selecting literary resources → Study of clinical guidelines, monographs reporting the concept of undifferentiated connective tissue dysplasia, mesenchymal dysplasia syndrome, hematomesenchymal dysplasia, joint hypermobility syndrome → Review of articles from journals, academic journals, dissertations → Systematization of the material → Literature analysis and article writing. Results and conclusions: The problem of hemostasis disorders in HMD is understudied and requires more attention to cover this narrow field of hematology as variants of the clinical picture is various and the most life-threatening complications are both profuse bleeding and thrombophilic manifestations [24].

Актуальность: Гематомезенхимальная дисплазия (ГМД), как фоновая патология при рецидивирующих нарушениях свертывания крови, регистрируется с частотой 54,9% и проявляется как комбинированными и сочетанными вариантами у 45,1% пациентов, недифференцированными формами – у 22,1%, так и дифференцированными - у 9,8% в виде синдромов Марфана, Элерса-Данлоса, Вролика-Лобштейна, Франческетти и др. Геморрагические расстройства являются одним из облигатных синдромов ГМД, характеризуются ранним дебютом и рецидивирующим течением и по нозологической структуре весьма неоднородны, что обусловлено генетическими дефектами в различных звеньях системы гемостаза. Ангиопатии обнаруживаются у 12,3% пациентов, тромбоцитопатии – 25,5%, синдром (болезнь) Виллебранда – 11,5%, гемофилия – 4,3%, их комбинации – 45,1%, у 1,3% - скрытые (бессимптомные) дефекты [24]. Цель: обзор литературных ресурсов по нарушениям тромбоцитарного звена системы гемостаза при гематомезенхимальной дисплазии. Стратегия поиска: Поиск источников проводился в базах: UpToDate, BMJ, PubMed, Scopus, Wiley, Medline, The Сochrane Library, SpringerLink, Web of Science. Глубина поиска составила 18 лет: с 2004 по 2022 годы. В обзор литературы были включены 31 статья, которые были доступны в виде полного текста и прошли критический процесс оценки. Алгоритм отбора литературных ресурсов → Изучение руководств, монографий, отражающих концепцию недифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдрома мезенхимальной дисплазии, гематомезенхимальной дисплазии, синдрома гипермобильности суставов → Изучение статей из журналов, научных сборников, диссертаций → Систематизация материала → Анализ литературы и написание статьи. Результаты и выводы:Проблема гемостазиологических расстройств при ГМД недостаточно изучена и требует большего внимания с целью освещения данной узконаправленной области гематологии, так как варианты клинической картины разнообразны и наиболее жизнеугрожающими осложнениями являются как профузные кровотечения, так и тромбофиллические проявления [24].

Кіріспе:Гематомезенхималық дисплазия(ГМД) қайталанатын қан ұюының бұзылуларындағы фондық патология ретінде 54,9% жиілікпен тіркеледі және пациенттердің45,1%-ында біріктірілген және ілеспе формалар, 22,1%-да бөлінбеген формалар және 9,8% - да сараланған формалар түрінде Марфан, Элерс-Данлос, Вролик-Лобштейн, Франческетти және т.б. геморрагиялық бұзылулар ГMD облигациялық синдромдарының бірі болып табылады. басталу және қайталанатын курс, ал нозологиялық құрылым гетерогенді, бұл гемостаз жүйесінің әртүрлі бөліктеріндегі генетикалық ақауларға байланысты. Ангиопатиялар науқастардың 12,3% - да, тромбоцитопатиялар - 25,5% - да, Виллебранд синдромы (ауру) - 11,5% - да, гемофилия - 4,3% - да, олардың комбинациясы - 45,1% - да, 1,3% - да жасырын (асимптоматикалық) ақаулар бар [24]. Мақсаты: гематомезенхимальды дисплазиядағы гемостаз жүйесінің бұзылуы туралы әдебиеттік шолу. Іздеу стратегиясы: дереккөздер келесі мәліметтер базасынан табылды: Up To Date, BMJ, Pub Med, Scopus, Wiley, Medline, Cochrane кітапханасы, Springer Link, Web of Science. Іздеу тереңдігі 18 жыл болды: 2004 жылдан 2022 жылға дейін. Әдебиеттерге шолу толық мәтінде қол жетімді және сыни бағалаудан өткен отыз бір мақаланы қамтыды. Әдеби ресурстарды таңдау алгоритмі → Дәнекер тінінің бөлінбеген дисплазиясы, мезенхималық дисплазия синдромы, гематомезенхималық дисплазия, буындардың гипермобилділік синдромы туралы түсініктерді, монографияларды зерттеу → Журналдардан, ғылыми жинақтардан, диссертациялардан мақалаларды зерттеу → Материалды жүйелеу → Әдебиеттерді талдау және мақала жазу. Нәтижелер мен қорытындылар: ГМД гемостазының бұзылуы мәселесі жеткілікті түрде зерттелмеген және гематологияның осы тар аймағын қамтуға көп көңіл бөлуді қажет етеді, өйткені клиникалық көріністің нұсқалары әртүрлі және өмірге қауіпті асқынулар-бұл ауыр қан кету және тромбофильді көріністер[24].