Estimating QTL location and QTL variance in half‐sib families under the random model with missing parental genotypes
Authors: Martinez M. L. , Vukasinovic N. , Freeman A. E. 
Published: March 2011

A sib‐pair analysis was carried out to estimate the location and the variance of the quantitative trait locus (QTL) in half‐sib families using an interval mapping procedure based on a random model. The (co)variances between half‐sibs were modelled as a function of the proportion of alleles identical‐by‐descent (IBD) shared by two half‐sibs at the locus affecting the trait. The proportion of alleles IBD at the QTL was estimated from the IBD at two flanking marker loci, using half‐sib and parental information. With missing parental marker genotypes the IBD proportion was approximated. Data were generated under a monogenic model, varying heritability of the trait, number of families, and heterozygosity of marker loci. QTL position and variance were estimated with a QTL simulated terminally or centrally on the chromosome, for situations when both parental genotypes are known, and when one or both parental genotypes are missing. With low heritability, the estimated position of the terminally located QTL was biased toward the middle of the chromosome. With high heritability, the QTL variance was underestimated when both parental genotypes were known. Better estimates for QTL variance were obtained with unknown parental genotypes, because the number of non‐informative sib‐pairs was reduced when the IBD proportion at marker loci was approximated. Less biased and more accurate estimates and higher power of QTL detection were obtained with higher heritability and a larger number of families. Marker heterozygosity did not influence estimation of QTL position. Increased marker heterozygosity resulted in overestimation of the polygenic variance with missing parental genotypes.

In einer auf einem zufälligen Modell basierenden Geschwisterpaaranalyse wurden die Position und die Varianz eines QTL (quantitative trait locus) mitteles der Intervallkartierung geschätzt. Die (Ko)varianzen zwischen zwei Halbgeschwistern wurden als Funktion des Anteils der herkunftsgleichen (identical‐by‐descent, IBD‐) Allele am QTL modelliert. Der Anteil IBD‐Allele am QTL wurde aus den Anteilen IBD‐Allele an den Markerloci bei Halbgeschwistern sowie bei ihren Eltern berechnet. In Situationen, in denen die Information über Markergenotypen der Eltern nicht zur Verfügung stand, wurden die IBD‐Alleleanteile approximiert. Die Daten wurden unter einem Einzelgenmodell generiert, wobei die Parameter Heritabilität des Merkmals, Anzahl Familien und Anzahl Allele an Markerloci variiert wurden. Die Position und die Varianz des QTL wurden unter verschiedenen Annahmen bezüglich wahrer QTL Position und Verfügbarkeit der Markergenotypen der Eltern geschätzt. Bei tiefer Heritabilität wurde die Position des terminal gelegten QTL verzerrt geschätzt und gegen die Mitte des Chromosoms verschoben. Bei hoher Heritabilität und mit bekannten Markergenotypen der Eltern wurde die Varianz des QTL unterschätzt. Bessere Schätzwerte für die Varianz des QTL wurden bei unbekannten Markergenotypen der Eltern ermittelt. Dies ist auf die durch die Approximation des IBD‐Alleleanteils reduzierte Anzahl nichtinformativer Geschwisterpaare zurückzuführen. Weniger verzerrte und genauere Schätzwerte für alle Parameter wurden bei einer höheren Heritabilität und einer grösseren Anzahl Familien ermittelt. Die Anzahl Allele an Markerloci hatte keinen Einfluss auf die Schätzwerte für die QTL Position. Eine grössere Anzahl Markerallele resultierte aber in einer überschätzung der polygenen Varianz bei fehlenden Markergenotypen der Eltern.