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Melanoma Maligno Cutâneo: Estudo Retrospetivo de Sete Anos (2006-2012)
Authors: Moreira Jorge , Moreira Elisabete , Azevedo Filomena , Mota Alberto
Published: February 2016

Introdução: O melanoma maligno é a neoplasia cutânea mais agressiva, e a sua incidência tem vindo a aumentar nas últimas décadas. A possibilidade de cura depende de um diagnóstico atempado, sendo fundamental o conhecimento da sua epidemiologia para a implementação de programas de prevenção primária e deteção precoce do melanoma.Material e Métodos: Foi efetuada revisão dos processos clínicos dos doentes com melanoma maligno cutâneo primário, diagnosticados entre janeiro de 2006 e dezembro de 2012, no Centro Hospitalar de São João, Porto.Resultados: Analisaram-se os 148 casos de melanoma diagnosticados neste período, tendo-se observado um predomínio do sexo feminino (razão F:M - 1,6:1). A média etária na altura do diagnóstico foi de 61 anos. As localizações mais frequentemente envolvidas foram os membros inferiores e o tronco. No sexo masculino o dorso foi o local mais afetado, enquanto no sexo feminino as lesões ocorreram, preferencialmente, nas pernas. O melanoma de extensão superficial foi o subtipo predominante em quase todas as faixas etárias. Verificou-se um predomínio dos melanomas finos e o índice mitótico foi intermédio (1-6 mitoses/ mm2) na maioria dos doentes. A ulceração esteve presente em 22,3% dos casos e predominou nos melanomas espessos e no subtipo nodular. A maioria dos doentes encontrava-se no estádio IA. A progressão para doença metastática ocorreu em 20 doentes.Discussão: O perfil do doente com melanoma cutâneo, no Centro Hospitalar de São João, apresenta características relativamente semelhantes às descritas na literatura.Conclusão: O predomínio dos melanomas finos, considerados de melhor prognóstico, é provavelmente, o resultado de um diagnóstico cada vez mais precoce.Palavras-chave: Melanoma; Neoplasias da Pele; Estudos Retrospectivos; Portugal.
Economic Analysis of Rivaroxaban for the Treatment and Long-Term Prevention of Venous Thromboembolism in Portugal
Authors: Santos Isabel Fonseca , Pereira Sónia , McLeod Euan , Guillermin Anne-Laure , Chatzitheofilou Ismini
Published: February 2016

Introduction: Venous thromboembolism is a burden on healthcare systems. The aim of this analysis was to project the long-term costs and outcomes for rivaroxaban compared to standard of care (enoxaparin/warfarin) in Portugal for the treatment and secondary prevention of venous thromboembolism.Material and Methods: A Markov model was developed using event rates extracted from the EINSTEIN trials supplemented with literature-based estimates of longer-term outcomes. Core outcomes included per patient costs and quality-adjusted life years reported separately per treatment arm and incrementally, as well as cost per quality-adjusted life years gained. The deep vein thrombosis and pulmonary embolism indications were analysed separately. The analyses were conducted from the Portuguese societal perspective and over a 5-year time horizon. Costs and outcomes were discounted at a 5% annual rate. Several scenario analyses were undertaken to explore the impact on results of varying key modeling assumptions.Results: Rivaroxaban treatment was associated with cost-savings for the treatment of deep vein thrombosis and was both cost-saving and more effective for the treatment of pulmonary embolism, compared with enoxaparin/warfarin.Discussion: The results of the sensitivity and scenario analyses further supported that rivaroxaban is a cost-effective alternative to standard of care treatment. The use of an expert panel to derive some input values and the lack of Portuguese specific utilities were the main limitations.Conclusion: Rivaroxaban represents an efficient alternative to using enoxaparin/warfarin in Portugal, as it’s associated with lower costs (for both indications) and greater quality adjusted life years (for the pulmonary embolism indication).Keywords: Venous Thrombosis; Pulmonary Embolism; Rivaroxaban; Venous Thromboembolism.
Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe
Authors: Brito-Avô Luís , Alves José Delgado , Costa João Matos , Valverde Ana , Santos Lélita , Araújo Francisco , Aguiar Patrício , Marinho António , Oliveira Anabela , Gomes Daniel
Published: February 2016

Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o que dificulta o diagnóstico.Objectivo: Desenvolver recomendações baseadas em consenso para o diagnóstico da forma tardia da doença de Pompe.Material e Métodos: Revisão bibliográfica e análise de um questionário de opinião aplicado a um grupo de especialistas com experiência no diagnóstico de várias miopatias e doenças de sobrecarga lisossomal. Discussão em reunião de consenso.Recomendações: Doentes com miopatia proximal progressiva, fadiga, cãibras e mialgias devem ser submetidos a uma avaliação complementar com determinação de níveis de creatinina fosfoquinase, electromiograma, espirometria dinâmica e, em casos inconclusivos, biópsia muscular. Nos casos suspeitos ou naqueles em que a biópsia muscular não permita outro diagnóstico deve ser determinada a atividade da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida através de teste de gota seca (DBS – dried blood spot). A redução da atividade da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida requer a confirmação numa segunda amostra e a sequenciação do gene da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida.Palavras-chave: Idade de Início; Consenso; Doença de Armazenamento de Glicogénio tipo II.
Carcinoma Erisipelóide
Authors: Toda-Brito Helena , Tavares Ermelindo , Clemente Eduarda
Published: February 2016

Palavras-chave: Erisipelóide; Neoplasias da Mama; Neoplasias da Pele.
Indicadores (Outcomes) Primários e Secundários em Ensaios Clínicos Oncológicos: Definição e Usos
Authors: Vaz-Carneiro António , Luz Ricardo da , Borges Margarida , Costa João
Published: February 2016

Introdução: A prova de eficácia de uma intervenção terapêutica em oncologia consegue-se através de ensaios clínicos rigorosamente conduzidos. Um dos factores metodológicos mais importantes é a selecção de indicadores clínicos de eficácia (outcomes), necessários ao cálculo das chamadas medidas de associação que permitem a definição de eficácia terapêutica.Material e Métodos: Foi feita uma revisão narrativa baseada em alguns dos documentos de agências reguladoras internacionais, assim como documentos de consenso entre as sociedades científicas oncológicas, procurando listar e avaliar criticamente cada um dos indicadores utilizados em ensaios clínicos oncológicos.Resultados: Identificaram-se como indicadores mais importantes a sobrevivência global, a sobrevivência livre de progressão/sobrevivência livre de doença, a toxicidade/qualidade de vida e taxa objectiva de resposta tumoral.Discussão: A selecção do outcome primário deve basear-se no conceito de eficácia terapêutica, mas também na toxicidade relativa da terapêutica experimental, na sobrevivência esperada após progressão da doença, na existência de fármacos alternativos já estudados com indicações idênticas e até a prevalência da patologia em causa.Conclusão: A selecção de indicadores em ensaios clínicos oncológicos reveste-se de especial importância e a sua selecção deve ser bem fundamentada, dependendo da doença, dos doentes e do fármaco em estudo.Palavras-chave: Ensaios Clínicos como Assunto; Neoplasias; Oncologia Médica; Resultado do Tratamento.
Método Assistido por Computador e Prototipagem Rápida para o Fabrico Personalizado de uma Prótese de Dedo em Banda de Silicone
Authors: Ventura Ferreira Nuno , Leal Nuno , Correia Sá Inês , Reis Ana , Marques Marisa
Published: February 2016

O fabrico de próteses de dedos tem adquirido crescente importância não só pela recuperação psicossocial do doente mas também pela possibilidade de promover a prensão com pinça grossa. Apresenta-se um método de aplicação de tecnologias tridimensionais de desenho assistido por computador à produção de próteses passivas, através de um caso clínico de um doente com amputação do quinto dedo após reimplantação bilateral das mãos. Tomografia axial computorizada tridimensional foi utilizada para a elaboração de imagens antropométricas das mãos. Técnicas de desenho assistido por computador foram utilizadas para projectar a prótese digital a partir das imagens de reconstrução por inversão e superimposição do dedo contralateral. Recorreu-se ao método de manufactura por prototipagem rápida para a produção de um protótipo de prótese em banda de silicone. Esta abordagem vem substituir o método tradicional manual por um método virtual que estabelece um ponto de partida para a optimização de um inovador processo de elevada precisão e rapidez.Palavras-chave: Cirurgia Plástica e Reconstrutiva; Dedos; Desenho Assistido por Computador; Próteses e Implantes; Silicones.
Vias para Nutrição Artificial na Criança (II): Acessos Parentéricos
Authors: Estevão-Costa José
Published: February 2016

A nutrição artificial por via parentérica é de crucial importância quando a utilização do trato gastrointestinal não é exequível. Neste artigo é revista a literatura relevante acerca das principais técnicas para acessos parentéricos na criança, suas indicações, princípios de colocação e manutenção, e complicações. A escolha do tipo de acesso venoso é baseada, sobretudo, na duração prevista para a nutrição parentérica e no peso/estatura corporal. O acesso periférico é viável e vantajoso para a nutrição parentérica de curta duração (< 2 semanas); um cateter venoso central tunelizado (Broviac) é geralmente necessário na nutrição parentérica de longa duração (> 3 semanas); a colocação periférica de um cateter central é uma alternativa de utilização crescente. Os acessos parentéricos são eficazes e seguros, embora com morbi-mortalidade não desprezível sobretudo nos casos de intestino curto. A maioria das complicações está relacionada com a colocação e cuidados de manutenção dos acessos venosos, podendo ser em grande parte evitadas se osprocedimentos forem efetuados por pessoal experiente com protocolos estritos.Palavras-chave: Criança; Nutrição Parentérica; Cateterismo Venoso Central; Cateterismo Periférico.
Histiocitose de Largerhans no Adulto: Experiência de Dois Hospitais Portugueses
Authors: Brito Margarida Dantas de , Martins Ângelo , Andrade Joaquim , Guimarães José , Mariz José
Published: February 2016

Introdução: A histiocitose de células de Langerhans é uma doença heterogénea e mais frequente em crianças. Entre 1/2001 e 12/2013 admitimos 20 doentes com HCL nas duas instituições. O objectivo deste trabalho foi caracterizar esta população, avaliando as formas de apresentação, o estadiamento e tratamento.Material e Métodos: Estudo retrospectivo; consulta do processo clínico.Resultados: Dos 16 doentes analisáveis verificamos uma mediana de idade 34 anos (15-48), 10 mulheres e 6 homens. Os motivos que determinaram a referenciação dos doentes foram: queixas respiratórias em 37,5%; alterações ósseas em 37,5%; queixas dentárias em 25%; sintomas constitucionais em 19%; lesões mucocutâneas em 6% e outro foi um achado histológico inesperado após tiroidectomia. O diagnóstico histológico foi obtido em: osso em 50%; pulmão em 37,5%; fígado, mucosa vulvar e peça de tiroidectomia em 6%, respectivamente. O estadiamento assumido na prática clínica foi: envolvimento de órgão único (uni/multifocal) em 69% e doença multissistémica em 31%. A mediana de seguimento foi cinco anos (dois meses-11 anos) e a sobrevivência global 92%. Actualmente: 19% estão vivos sem doença; 44% estão vivos com doença; 25% estão em tratamento e 12% morreram.Discussão: Estes resultados estão de acordo com a literatura. No entanto, segundo as recomendações actuais consideramos que 56% doentes efectuaram estudo complementar incompleto condicionando subestadiamento e provavelmente subtratamento. Verifica-se heterogeneidade de procedimentos no estadiamento e tratamento.Conclusão: Frequentemente há dificuldades e atraso no diagnóstico desta entidade clínica. São importantes estudos prospectivos internacionais na população adulta.Palavras-chave: Adulto; Histiocitose de Células de Langerhans.
A Medicina na Obra de Amadeo de Souza-Cardoso
Authors: Travassos Ana Rita , Soares-de-Almeida L. , Marinho Rui Tato
Published: February 2016

Amadeo de Souza-Cardoso (1887-1918), vulto do movimento do Modernismo em Portugal, estudou e iniciou a sua obra em Paris para onde partiu aos 19 anos de idade. Curiosamente, Amadeo consolidou fortes relações de amizade ao longo da sua vida com alguns médicos, seus contemporâneos. O primeiro foi Manuel Laranjeira, médico, poeta e ensaísta, que terá sido determinante na escolha do caminho dos estudos artísticos aos 17 anos de idade. Em 1909, contactou com o dermatologista Paul Alexander e posteriormente o Dr. Martins, que acompanhou o pintor nas Termas das Taipas, por uma dermatose que o impediu de pintar nos últimos tempos de vida. Descrita como um eczema que comprometia as mãos e a face, provavelmente uma dermite de contacto alérgica a tintas ou outros produtos que não chegou a ser esclarecida, com a morte precoce do artista aos 30 anos por ‘febre pneumónica’. As doenças profissionais comprometem a prática de muitas profissões e os artistas plásticos, nomeadamente os pintores, constituem um dos grupos derisco. O contacto com diversos componentes de tintas, diluentes e produtos de limpeza está associado à sensibilização por contacto e os alergenos responsáveis por dermites de contacto alérgicas vão mudando, de acordo com os padrões de utilização e composição dos produtos.
Edema Bilateral do Disco Óptico Secundário a Amiodarona: Manifestação de uma Neuropatia Óptica Iatrogénica
Authors: Andrade Carlos , Faria Olinda , Guimarães Joana
Published: February 2016

Um doente de 69 anos, sexo masculino, inicia de forma súbita uma hipovisão unilateral indolor. Encontrava-se medicado com amiodarona, 200 mg/dia, iniciada dois meses antes por fibrilação auricular. A avaliação oftalmológica inicial constatou um edema bilateral do disco óptico. O restante exame neurológico não apresentava alterações de relevo. Após a exclusão de uma etiologia arterítica ou relacionada com hipertensão intracraniana, estabeleceu-se um diagnóstico diferencial entre a neuropatia óptica isquémica anterior não-arterítica e uma neuropatia óptica secundária a amiodarona. Este último diagnóstico foi favorecido pela presença bilateral e simultânea de edema do disco óptico, pela melhoria progressiva do quadro após descontinuação do fármaco e, principalmente, pela persistência do edema para além das 6 semanas. Refira-se que um início agudo é comum nesta patologia. A neuropatia óptica secundária a amiodarona é uma causa rara mas potencialmente grave de disfunção do nervo óptico, sendo habitualmente necessária a sua descontinuação.
A Rare Abdomino-Pelvic Tumor: Paraganglioma
Authors: Pedroso Célia , Robalo Raquel , Sereno Pedro , Barros Carlos , Marques Carlos
Published: February 2016

Paragangliomas are rare tumors, with a reported incidence of 2–8 per million. They are chromaffin cell tumors that develop from the neural crest cells and may be divided in tumors derived from the parasympathetic or sympathetic ganglia. We report a case a of a 32-year-old nulliparous woman, referred to our Infertility Clinic. Abdomino-pelvic ultrasound identified a large abdominopelvic tumor, without ovarian origin (both ovaries were identified and had normal morphology). Magnetic Resonance Imaging suggested a right adnexal multicystic, vascularized mass close to iliac vessels and questioning an ovarian origin. At exploratory laparotomy, a 10 cm encapsulated and vascularized mass was found beginning just below right renal artery and extending to the level of the broad ligament. This mass was totally excised and histopathology was consistent with Paraganglioma.Keywords: Abdominal Neoplasms; Paraganglioma; Pelvic Neoplasms.
Análise da Revisão Cochrane: Inibidores da Trombina versus Antagonistas da Vitamina K na Prevenção do Acidente Vascular Cerebral em Doentes com Fibrilhação Auricular Não-Reumática. Cochrane Database Syst Rev. 2014,3:CD009893.
Authors: Vaz Carneiro António , Costa João
Published: February 2016

Uma das complicações mais importantes dos doentes com fibrilhação auricular não-reumática é o acidente vascular cerebral isquémico. A prevenção desta complicação é habitualmente feita através da anticoagulação oral. Até há alguns anos atrás a varfine era o agente mais utilizado, mas recentemente duas novas classes surgiram para a prevenção do acidente vascular cerebral nestes doentes: os inibidores directos da trombina (dabigratano e ximelagatrano) e os inibidores do factor Xa (rivaroxabano, apixabano e edoxabano). Na presente revisão sistemática compararam-se o dabigatrano, o AZD0837 e o ximelagatrano (apenas incluído nos resultados da revisão em análises post-hoc por ter sido retirado do mercado por questões de segurança) com a varfine, em termos de eficácia e segurança. Os resultados indicam que em termos de eficácia não há diferenças entre a varfine e os inibidores da trombina (com excepção do dabigatrano na dose de 150 mg BID). Em termos de segurança, os inibidores da trombina provocaram menos hemorragias, mas verificou-se um aumento da interrupção de tratamento por efeitos adversos. Não se verificaram diferenças na taxa de mortalidade global entre os dois grupos farmacológicos.
Os Desafios ao Jornalismo Científico de Qualidade
Authors: Miranda Débora
Published: February 2016

Palavras-chave: Jornalismo; Ciência.
Bacteriúria e Leucocitúria na Infeção do Trato Urinário em Idade Pediátrica: um Comentário à Norma de Orientação Clínica
Authors: Morgado Joana , Gomes Susana , Alfaiate Filipe , Graneda José Luís
Published: February 2016

Palavras-chave: Bacteriúria; Criança; Infecções Urinárias; Leucócitos.
Lingua Villosa Nigra Associated with the Use of Electronic Cigarette
Authors: Farinha Helder , Martins Vera
Published: February 2016

Keywords: Smoking; Tobacco Products; Tongue, Hairy.
Comorbilidades Psiquiátricas Associadas às Cefaleias: a Experiência da Consulta de Ligação
Authors: Martins Vera , Temótio José , Murta Ilda
Published: February 2016

Introdução: A comorbilidade entre cefaleias e perturbações psiquiátricas é frequente, podendo ser explicada quer ao nível de modelos uni ou bidirecionais, quer ao nível da partilha de factores de risco genéticos e ambientais, comuns ao desenvolvimento de ambas as condições clínicas. A presença desta comorbilidade tem implicações importantes, agravando o quadro clínico, aumentando o risco de cronicidade, elevando a intensidade da dor e a taxa de insucesso terapêutico.Material e Métodos: Os autores realizaram um estudo descritivo, retrospectivo, de prevalência, envolvendo 250 doentes observados na consulta de ligação de Psiquiatria-Cefaleias, durante um período de 3 anos, entre 1 de Julho de 2011 e 1 de Julho de 2013, no qual se procedeu à análise dos processos clínicos, relativamente aos dados sociodemográficos e clínicos, diagnóstico psiquiátrico, neurológico e terapêutica prescrita.Resultados e Discussão: Foram efectuadas 689 consultas de ligação Psiquiatria-Cefaleias, verificando-se maior prevalência de doentes do sexo feminino (84%), com média de idades de 47 anos. As cefaleias tipo tensão (60,8%), a enxaqueca (24,8%) e as cefaleias atribuídas a perturbações psiquiátricas (7,2%), foram os tipos mais prevalentes, enquanto as perturbações de humor (62%) e as perturbações neuróticas relacionadas com o stress (39,2%) foram os diagnósticos psiquiátricos mais frequentes na consulta. A intervenção terapêutica nestes casos privilegiou a intervenção multidisciplinar do médico Neurologista e do Psiquiatra, baseando-se na psicoeducação, abordagem cognitivo-comportamental e tratamento psicofarmacológico.Conclusão: Dada a complexidade dos quadros clínicos nos casos de comorbilidade, a experiência da consulta de psiquiatria de ligação e da intervenção multidisciplinar revelou-se uma mais valia no tratamento destes doentes, configurando-se como o cenário mais adequado para o tratamento destas patologias.Palavras-chave: Cefaleia; Comorbilidade; Perturbações Mentais; Psiquiatria.
Análise da Revisão Cochrane: Anticoagulação versus Placebo em Doentes com Insuficiência Cardíaca em Ritmo Sinusal. Cochrane Database Syst Rev. 2014;3:CD003336.
Authors: Caldeira Daniel , Vaz-Carneiro António , Costa João
Published: February 2016

Os eventos trombóticos e embólicos contribuem para a morbilidade e mortalidade associada à Insuficiência Cardíaca Crónica (IC). Diferentemente da associação da fibrilhação auricular (FA) com IC, em que o benefício da anticoagulação está bem documentada, a utilização desta classe farmacoterapêutica naqueles que se apresentam em ritmo sinusal (sem história pregressa de FA) é discutível. Nesta revisão sistemática da Cochrane Collaboration, os autores avaliaram os benefícios e riscos associados à anticoagulação oral (versus placebo) nesta população. Apenas foram publicados 2 ensaios clínicos aleatorizados e controlados (um dos quais com desenho aberto) incluindo um total de 324 doentes. Os resultados da meta-análise baseados na melhor evidência disponível não suporta o uso sistemático de anticoagulantes orais em doentes com IC e ritmo sinusal na prevenção de morte (global ou cardiovascular) ou eventos cardiovasculares não- fatais. A anticoagulação aumentou significativamente o risco de hemorragia grave.Palavras-chave: Anticoagulação; Insuficiência Cardíaca; Ritmo Sinusal; Revisão Sistemática.
Cephalometric Evaluation of Children with Allergic Rhinitis and Mouth Breathing
Authors: Agostinho Helena Afonso , Furtado Ivo Álvares , Silva Francisco Salvado e , Ustrell Torrent Josep
Published: February 2016

Introduction: Orthodontists frequently treat children with mouth breathing. The purpose of the present study was to examine dental positions, skeletal effects and the pharyngeal airway space of children with chronic allergic rhinitis, when compared with a control group exhibiting a normal breathing pattern.Material and Methods: Seventy Caucasian children from Santa Maria University Hospital - North Lisbon Hospital Center were evaluated, between September 2009 and February 2013. The study group comprised of 35 children with chronic allergic rhinitis, both genders, aged 5 - 14, with positive reaction to allergens, mouth breathing and malocclusion. The control group was composed of 35 children, both genders, displaying normal nasal breathing and malocclusion, who resorted to the orthodontic department. Measures of Ricketts, Steiner and McNamara’s analysis were used and the t- Student test was applied to the data obtained.Results: Statistically significant differences were observed between the oral and nasal breathers, respectively: lower facial height (49.1/45.9 mm), Frankfurt – mandibular plane angle (30.1/26.9º) and Sela-Nasion - oclusal plane angle (17.3/15º), maxillary length (78.4/82.4 mm), mandibular length (102.4/107 mm), overbite (0.8/3.1mm) and overjet (4/4.7 mm).Discussion: Comparison between the allergic rhinitis and control group showed that there is an increased lower facial height, larger Frankfurt – mandibular plane angle and Sela-Nasion oclusal plane angle in children with chronic allergic rhinitis. This group also had a shorter maxillary and mandibular length, less overbite and decreased upper airway space.Conclusions: Children with allergic rhinitis and mouth breathing have longer faces, shorter maxillas and mandibles and a narrowed pharyngeal airway space. No statistical differences between the groups in sagital relationships or in dental inclinations were found.
A Propósito do Artigo “Adults with Down Syndrome: Characterization of a Portuguese Sample”
Authors: Saraiva Jorge M.
Published: February 2016

Palavras-chave: Adulto; Síndrome de Down, Portugal.
Hiperplasia Congénita da Suprarrenal por Deficiência de 21-Hidroxílase: Correlação Genótipo-Fenótipo
Authors: Mendes Catarina , Vaz Matos Inês , Ribeiro Luís , Oliveira Maria João , Cardoso Helena , Borges Teresa
Published: February 2016

Introdução: A hiperplasia congénita da suprarrenal por deficiência de 21-hidroxílase constitui uma das doenças hereditárias mais comuns. Resulta de diferentes mutações no gene CYP21A2 e, na maioria dos casos, a gravidade da doença correlaciona-se com a variação alélica do CYP21A2. O objetivo deste estudo foi descrever o espectro mutacional do CYP21A2 e avaliar a correlação genótipo-fenótipo numa coorte de doentes portugueses com deficiência de 21-hidroxílase.Material e Métodos: Estudo retrospetivo de 22 doentes com diagnóstico clínico de deficiência de 21-hidroxílase. Foi feita análise molecular do CYP21A2 e estabelecida a correlação genótipo-fenótipo.Resultados: Foi realizada genotipagem em 22 doentes não relacionados: 5 com a forma clássica perdedora de sal (idade média ao diagnóstico de 10,2 dias; mínimo 1, máximo 20 dias), 7 com a forma clássica virilizante simples (idade média ao diagnóstico de 3,5 anos; mínimo 0 dias, máximo 7 anos) e 10 com a forma não clássica (idade média ao diagnóstico de 5,7 anos; mínimo 4 anos, máximo 8 anos). Os defeitos genéticos mais frequentes nas formas clássicas foram o I2 splice (24%) e I172N (24%), seguindo-se o Q318X (16%) e deleções de genes (16%) e, na forma não clássica, o V281L (80%). Verificou-se uma concordância genótipo-fenótipo globalde 81,8%. O genótipo permitiu prever adequadamente o fenótipo em 83,3%, 100% e 90% dos doentes com mutações compatíveis com a forma clássica perdedora de sal, clássica virilizante simples e não clássica, respectivamente.Discussão: A frequência de defeitos genéticos observados nos nossos doentes é comparável a estudos semelhantes. Observou-se, na maioria dos casos, uma boa correlação genótipo-fenótipo.Conclusões: A análise molecular do CYP21A2 fornece informação importante relativamente à gravidade da doença e no aconselhamento genético e pré-natal.Palavras-chave: Esteróide 21-Hidroxílase; Fenótipo; Genótipo; Hiperplasia Congénita Suprarrenal.
Abcessos Hepáticos Múltiplos devido a Morganella morganii
Authors: Ponte Ana , Costa Cláudia
Published: February 2016

Keywords: Liver Abscess; Morganella morganii.
O Registo Oncológico Regional Sul e a Investigação Clinica em Portugal: Desafios e Oportunidades
Authors: Ribeiro Joana , Cardoso Fátima
Published: February 2016

Palavras-chave: Neoplasias; Registos; Portugal.
‘The Last Coachman’, the Trio of Risk Factors: Alcohol, Tobacco and Traffic Accidents
Authors: Marinho Rui Tato
Published: February 2016

Keywords: Alcohol Drinking; Smoking; History, 20th Century; Famous Persons; Paint; Portugal.
Análise da Revisão Cochrane: Administração Suplementar de Vitamina D para Prevenção de Cancro em Adultos. Cochrane Database Syst Rev. 2014, 6:CD007469.
Authors: Cardoso André Torres , Nanji Liliana , Costa João , Carneiro António Vaz
Published: February 2016

A vitamina D tem sido referida na literatura como sendo um agente potencialmente importante na prevenção de condições neoplásicas, incluindo cancro da mama, cólon, próstata e ovários. Contudo, a evidência científica actualmente disponível sobre o assunto é contraditória e inconclusiva. Na presente revisão sistemática Cochrane compararam-se indivíduos a fazer suplementação de vitamina D nas suas variadas formas (colecalciferol, ergocalciferol, alfacalcidol ou calcitriol), independentemente da dose, via ou duração de administração versus placebo, adultos sem qualquer intervenção ou adultos com uma doença em fase estável, não relacionada com o metabolismo da vitamina D. Os resultados indicam que actualmente não existe evidência consistente a favor de os suplementos de vitamina D aumentarem ou diminuírem o risco de aparecimento de cancro, especialmente em mulheres idosas residentes na comunidade. Embora susceptíveis de terem sofrido erros de análise do tipo I por presença de RCTs com amostras reduzidas e por taxas de desistência significativas durante os estudos, a administração de suplementos de colecalciferol esteve associada a uma diminuição de 12% (IC95%: 2 a 22%) do risco de mortalidade por cancro, tendo a administração de suplementos de vitamina D diminuído em 7% (IC95%: 2 a 12%) o risco de mortalidade global (por todas as causas). A administração combinada de suplementos de colecalciferol e cálcio aumentou a incidência de casos de nefrolitíase.Palavras-chave: Adulto; Ensaios Clínicos Controlados Aleatórios como Assunto; Neoplasias/prevenção e controle; Revisão Sistemática; Vitamina D.
Intoxicação por Supervarfarina
Authors: Freixo Ana , Lopes Luís , Carvalho Manuela , Araújo Fernando
Published: February 2016

Os raticidas do tipo supervarfarina são usados em todo o mundo e distinguem-se da varfarina pela sua elevada potência e duração de acção anticoagulante. O fácil acesso a este produto possibilita o seu uso no envenenamento humano acidental ou deliberado. É apresentado um caso clínico de intoxicação voluntária de raticida (RATIBRON®) por uma mulher que ingeriu uma quantidade total estimada de 27,5 mg de bromadiolona durante duas semanas, com manifestações hemorrágicas ligeiras, cuja reversão do efeito anticoagulante,com correcção do estudo da coagulação, demorou cerca de um mês. A correcção dos valores da hemostase é habitualmentedemorada e não existem orientações terapêuticas para estes casos, sendo que uma diminuição gradual das doses de vitamina K, em ambulatório, acompanhada do estudo do International Normalized Ratio, permite avaliar com segurança a resposta à terapêutica.
Doença Meningocócica Invasiva: Aplicação do Base Excess and Platelets Score numa Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos Portuguesa
Authors: Martins Luis , Mação Patrícia , Pinto Carla , Dionísio Teresa , Dias Andrea , Dinis Alexandra , Carvalho Leonor , Neves José Farela
Published: February 2016

Introdução: A infeção meningocócica tem uma elevada mortalidade e morbilidade. Recentemente foi desenvolvido um score de prognóstico para a doença meningocócica invasiva em idade pediátrica, baseado na contagem plaquetar e no excesso de base - o Base Excess and Platelets Score. O objetivo principal desde estudo foi avaliar a precisão prognóstica do Base Excess and Platelets Score em doentes admitidos em cuidados intensivos pediátricos por doença meningocócica invasiva.Material e Métodos: Estudo observacional, com colheita de dados retrospetiva, que incluiu um período de 13,5 anos (01/2000 a 06/2013). Foram analisados: mortalidade por doença meningocócica invasiva e fatores associados (disfunção de órgão e falência multi-órgão). Foi calculado o Base Excess and Platelets Score de forma retrospetiva, para avaliar a sua precisão na predição da mortalidade e foi comparado com o Paediatric Risk of Mortality e Paediatric Index of Mortality2.Resultados: Foram admitidas 76 crianças com doença meningocócica invasiva. O tipo de disfunção mais frequente foi a cardiovascular (92%), seguida da hematológica (55%). Cumpriram critérios de falência multi-órgão 47 doentes (62%). A mortalidade global foi de 16%. A disfunção neurológica e a renal foram as que apresentaram uma maior associação com a mortalidade, odds ratio ajustado 315 (26 - 3 804) e 155 (20 - 1 299). Após aplicação das curvas receiver operating characteristic, o Base Excess and Platelets Score tinha umaarea under curve de 0,81, o Paediatric Index of Mortality2 de 0,91 e o Paediatric Risk of Mortality de 0,96.Discussão: O Base Excess and Platelets Score apresentou uma boa precisão apesar de não tão elevada como o Paediatric Index of Mortality2 ou o Paediatric Risk of Mortality.Conclusões: O Base Excess and Platelets Score pode ser útil como indicador prognóstico na doença meningocócica invasiva, por apresentar uma elevada sensibilidade e especificidade e ser objetivo e rapidamente disponível na admissão.
Ações Disciplinares em Ginecologia e Obstetrícia na Região Norte de Portugal nos Anos 2008 a 2012
Authors: Silva Francisco , Rodrigues e Rodrigues Manuel , Bernardes João
Published: February 2016

Introdução: As ações disciplinares podem ter um impacto significativo na vida dos médicos e dos doentes. O objetivo deste trabalho foi a avaliação das ações disciplinares em Ginecologia e Obstetrícia ocorridas na região norte de Portugal nos anos 2008 a 2012.Material e Métodos: Estudo descritivo retrospetivo baseado nos dados anonimizados disponíveis nos relatórios anuais de atividades do Conselho Disciplinar da Seção Regional Norte da Ordem dos Médicos dos anos 2008 a 2012. Calculámos a proporção de ações disciplinares em Ginecologia e Obstetrícia sobre o número total de especialistas inscritos. Avaliámos também os tipos de queixoso, de arguido, de instituição, de queixa e de decisão envolvidos. Para comparação de proporções utilizámos intervalos de confiança de 95%.Resultados: De 2008 a 2012, registou-se um total de 1040 ações disciplinares na região norte de Portugal. A Ginecologia e Obstetrícia foi a quarta especialidade mais afetada, com 54 queixas, 43 das quais relacionadas com alegada negligência médica e a mais afetada, se considerarmos apenas este tipo de queixa. Os queixosos e os arguidos mais frequentes foram, respetivamente, doentes em nome próprio e profissionais do sexo feminino, com idade compreendida entre os 41 e 60 anos. Das 54 ações disciplinares registadas, 52 foram concluídas sem penalização e duas aguardam decisão.Discussão: Os resultados estão genericamente de acordo com os de outros autores.Conclusões: A Ginecologia e Obstetrícia foi a quarta especialidade com maior risco de ação disciplinar na região norte de Portugal nos anos 2008 a 2012 e a primeira se considerarmos só as queixas de alegada negligência médica. Todas as ações disciplinares foram arquivadas, sem penalização dos médicos visados, com exceção de duas que se encontram ainda em avaliação.
Carta ao Editor Relativa ao Artigo: Ana Cardoso, David Jolley, Ann Regan, Michael Tapley. Morrer com Demência: um Desafio para os Cuidados Paliativos Agora e no Futuro. Acta Med Port 2014;27:414-6.
Authors: Rocha Juliana , Pinto Ana Rita , Costa Fernanda
Published: February 2016

Palavras-chave: Demência; Continuidade de Cuidados ao Doente; Serviço de Saúde Comunitário; Cuidados Terminais; Cuidados Paliativos; Idoso; Inglaterra.
Ebolavirosis: a 2014 Review for Clinicians
Authors: Nina Jaime
Published: February 2016

Ebolavirosis, like Marburgvirosis, are African zoonosis, and for both the primary animal reservoir are bats. It is a typical acute haemorrhagic fever, characterized by a high lethality rate. In an outbreak, the human index case became infected after contact with an infected animal or its blood, in most cases during hunting. Secondary human cases became infected after close contact with another human case, with infected human fluids or with a recent dead corps of a human case. These viruses are easily transmitted by direct contact or by contact with patient body fluids, mainly blood. As such, health professionals working under suboptimal conditions usually constitute a large share of Ebola victims. At the moment, the treatment is only supportive, but several drugs are almost ready to be tried in human trials. There is no vaccine approved, but again there are several very promising in the pipeline.Keywords: Ebolavirus; Hemorrhagic Fever, Ebola/diagnosis; Hemorrhagic Fever, Ebola/epidemiology; Hemorrhagic Fever, Ebola/ epidemiology/prevention & control; Hemorrhagic Fever, Ebola/epidemiology/therapy.
Neuropatia da Doença de Hansen: Um Diagnóstico a Considerar na Investigação da Neuropatia Periférica
Authors: Veiga Andreia , Costa Alexandre , Taipa Ricardo , Guimarães António , Pires Manuel Melo
Published: February 2016

Introdução: A lepra continua a ser uma das causas mais frequentes de neuropatia periférica. Apesar de tida como erradicada em Portugal, ainda se documenta no estudo neuropatológico de doentes com clínica de neuropatia periférica sem diagnóstico etiológico definido.Material e Métodos: Revisão dos casos neuropatia por doença de Hansen diagnosticados na Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar do Porto no período de 1978 e 2013 atendendo ao género, idade, manifestações clínicas e achados neuropatológicos.Resultados: Foram identificados 21 doentes com diagnóstico neuropatológico de neuropatia por doença de Hansen, com predomínio do sexo masculino. A idade média ao diagnóstico foi de 52 anos, sendo a sintomatologia sensitiva predominante. O intervalo entre sintomatologia e diagnóstico oscilou entre 1 a 38 anos. Na maioria foi identificada forma tuberculoide em biópsia de nervo e detetados bacilos em pele e nervo em 44% dos casos.Discussão: A mononeurite é a forma mais comum de apresentação de hanseníase, podendo cursar com outras manifestações clínicas incluindo lesões cutâneas. A infeção pelo M. leprae lesiona fibras mielinizadas e não mielinizadas, com substituição do tecido nervoso por colagénio resultando em fibrose. O diagnóstico da lepra é apenas conseguido por estudo neuropatológico das lesões cutâneas e/ou nervo periférico, adjuvado pela identificação do bacilo.Conclusão: A doença de Hansen continua a ser um problema de saúde pública em áreas tropicais e, apesar de rara, ainda descrita em países ocidentais, devendo ser considerada como uma hipótese de diagnóstico na investigação de neuropatia periférica.
Retained Textile Foreign Bodies: Experience of 27 Years
Authors: Arikan Soykan , Kocakusak Ahmet
Published: February 2016

Introduction and Aim: Retained intracorporeal textile products (gossypiboma-textiloma) are undesired and accidental surgical results for both patients and surgeons, which are underreported because of medicolegal remifications. Fourteen textiloma cases, who had been treated or whose treatment procedures had been followed-up personally by two general surgeons in a period of 27 years almost during their whole professional lives were presented to describe and define the clinical and pathological characteristics.Material and Methods: Patient characteristics including gender and age, areas of location within the body, time intervals until diagnosis, clinical presentations and complaints, treatment modalities, complications, causative surgical interventions, and diagnostic approaches were retrospectively evaluated.Results: Nine female and five male patients with a mean age of 43.07 ± 15.23 (median: 45) years at diagnosis were enrolled in the study. Cesarean section in three, inguinal hernioraphy in four, explorative laparotomy because of acute abdomen in one, sigmoid colon resection in one, appendectomy and right salpingoophorectomy in one, etrangulated incisional hernia after a previous surgical intervention because of an ovarian mass in one, thyroidectomy in one, epigastric hernioraphy in one, and bilateral segmental mastectomy with bilateral axillary sentinal lymph node dissection in one were the causative surgical interventions. Locations of textilomas were the abdominal cavity in seven, inguinal surgical wound in four, epigastric surgical wound in one, thyroidectomy lodge in one, and bilateral axillary cavities in one patient. The mean time interval until diagnosis was 14.48 (median: 5.5) months.Dıscussıon: Earlier recognition of foreign bodies can provide a better outcome.Conclusion: Gossypibomas are preventable iatrogenic faults which create severe problems. Strict adherence to the rules of the operation room is a must to keep the tip of the iceberg shut in the Pandora’s box.
Bundle Approach to Reduce Bloodstream Infections in Neutropenic Hematologic
Authors: Martinez Jose Manuel , Leite Luís , França Daniela , Capela Rita , Viterbo Luísa , Varajão Natalina , Martins Ângelo , Oliveira Isabel , Domingues Nélson , Moreira Ilídia , Santo Ana , Trigo Filipe , Mariz Jose
Published: February 2016

Introduction: The objective of the study was to reduce, by a bundle of interventions, the global bloodstream infections and catheterrelated bloodstream infections rates in neutropenic hematology patients with a long-term central venous catheter.Material and Methods: This was a non-randomized prospective study. It was conducted in a 20-bed hematology oncology unit (Portuguese Institute of Oncology, Porto, Portugal) between 1st of August 2010 and 31st of January 2012. In this period we introduced a bundle of interventions (study group) and compared the results with the six months prior to implementation (control group). The interventions consisted in the use of a neutral pressure mechanical valve connector instead of a positive pressure mechanical valve connector, a more frequent change of this connector and a more efficient clean solution. One hundred and sixteen hematology patients with a long-term central venous catheter at time superior of 72 h, with 8 867 central venous catheter days [6 756 central venous catheter days in the study group and 2 111 central venous catheter days in the control group] were included in the study.Results: A significant reduction in bloodstream infections rates and catheter-related bloodstream infections rates was achieved. Bloodstream infections rates: [32.69 (control group) vs. 9.43 (study group)], incidence reduction 71% [relative risk 0.2886, CI 95% (0.1793 – 0.4647), p < 0.001] and catheter-related bloodstream infections rates: [17.53 (control group) vs. 4.73 (study group)], incidence reduction 71% [relative risk 0.2936, CI 95% (0.1793 – 0.5615), p < 0.014]. No significant difference (p > 0.05) was found in the neutrophil count at the time of blood culture samples between groups: 69% (< 500 neutrophils/mm3) [71% (study group) vs. 68% (control group)].Conclusions: The introduction of this bundle of interventions based on the variables of patient, product and practice, supported by the Healthcare and Technology Synergy framework, quickly resulted in a significant reduction of bloodstream infections and catheterrelated bloodstream infections rates.
O Papel da Aspirina na Prevenção da Pré-Eclâmpsia: Estado da Arte
Authors: Campos Ana
Published: February 2016

Introdução: O papel do ácido acetilsalicílico (AAS ou aspirina) na prevenção das complicações associadas à pré-eclâmpsia tem sido objeto de estudos e de controvérsias ao longo de 30 anos. Os primeiros trabalhos de investigação acerca do papel da placenta na génese da pré-eclâmpsia surgiram em finais dos anos 70 e assinalavam um aumento da atividade plaquetária e alteração da síntese das prostaglandinas, como consequência da deficiente adaptação da placenta. Ao longo dos últimos 20 anos do século XX, sucederam-se estudos de investigação acerca do papel profilático da aspirina na redução do risco de pré-eclâmpsia.Material e Métodos: Para analisar os trabalhos publicados sobre o uso da aspirina na prevenção da pré-eclâmpsia, bem como sobre a dose mais adequada e momento de administração, foram consultados apenas estudos prospetivos, revisões sistemáticas e meta-análises através das seguintes fontes pesquisa (PubMed, Cochrane, Embase). Os artigos citados foram considerados os mais relevantes. Os trabalhos foram divididos em dois grupos: no primeiro foram incluídos os trabalhos em que a aspirina era administrada até às 16 semanas e o segundo, com início de administração por um período mais alargado.Resultados e Discussão: No primeiro grupo, com menor número de casos, mas com início mais precoce de administração do fármaco, até às 16 semanas, concluiu-se que a aspirina poderia ter um papel positivo na redução de risco de gravidade da pré-eclâmpsia; o segundo grupo, com maior número de casos nos estudos, mas com condições menos restritas de entrada e de tempo de início do fármaco, teve resultados mais controversos. As meta-análises destes estudos concluíram que os resultados favoráveis estavam associadosàs condições de e momento da administração.Conclusão: Não existindo ainda alternativas ou fármacos que lhe possam ser associados, a aspirina em baixas doses (80 a 150 mg/ dia) ao deitar, iniciada no 1º trimestre e até às 16 semanas mantém-se um fármaco seguro, que tem contribuído para redução do risco de pré-eclâmpsia precoce, com as consequências que lhe estão associadas.
Liberdade de Escolha no Serviço Nacional de Saúde - o Caso do VIH
Authors: Perelman Julian
Published: February 2016

Palavras-Chave: Direitos do Doente; Infecções por VIH/tratamento; Portugal; Serviço Nacional de Saúde; Tomada de Decisão.
Pantothenate Kinase Associated Neurodegeneration in Two Brothers
Authors: De Freitas Ribeiro Bruno Niemeyer , Medina Salata Tiago , De Oliveira Antunes Lívia , Salata Antunes Beatriz
Published: February 2016

Keywords: Neurodegenerative Diseases; Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor); Siblings.
Pneumatose Cólica Tratada com Metronidazol e Oxigenoterapia Hiperbárica: Um Caso de Sucesso
Authors: Costa Mariana , Morgado Carolina , Andrade David , Guerreiro Francisco , Coimbra João
Published: February 2016

A pneumatose intestinal, caracterizada pela presença de gás na parede do cólon, é uma condição incomum com um espectro de apresentação variável. Pode ser idiopática ou secundária a outras doenças. A tomografia computorizada é o método de diagnóstico com maior sensibilidade. Na ausência de sinais e sintomas sugestivos de complicações, como a perfuração e a peritonite, a pneumatose intestinal pode ser tratada de forma conservadora. Apresenta-se o caso de uma mulher de 59 anos com pneumatose cólica secundária a teratoma ovárico benigno. Após a cirurgia, manteve-se sintomática e foi tratada com sucesso com metronidazol e oxigenoterapia hiperbárica.
Cure of Hepatitis C
Authors: Roudot-Thoraval Françoise
Published: February 2016

Keywords: Hepacivirus; Hepatitis C, Chronic/drug therapy.
The National Health Service: Dream and Reality
Authors: Arnaut António
Published: February 2016

Keywords: Interview; National Health Programs; Portugal.
A Importância da Referenciação Precoce na Falência Hepática Aguda Pediátrica
Authors: Jerónimo Mónica , Moinho Rita , Pinto Carla , Carvalho Leonor , Gonçalves Isabel , Furtado Emanuel , Farela Neves José
Published: February 2016

Introdução: A falência hepática aguda é uma doença rara associada a elevada morbilidade e mortalidade apesar do aumento da sobrevida devido ao transplante hepático. Em 2008, decorreu em Portugal uma reunião sobre esta patologia em pediatria, resultando num consenso de atuação que salientou a importância da abordagem multidisciplinar e referenciação precoce para um centro de transplantação hepática.Objetivos: Caracterizar as admissões por falência hepática aguda no Serviço de Cuidados Intensivos Pediátricos do centro português com transplante hepático pediátrico. Comparar resultados antes (A) e depois de 2008 (B).Material e Métodos: Estudo observacional retrospetivo de 20 anos (1994-2014). Critérios de inclusão: idade < 18 anos e falência hepática aguda (INR ≥ 2 sem resposta à vitamina K e necrose hepatocelular). Excluíram-se as crianças com doença hepática crónica.Resultados: Incluíram-se 50 crianças com idade mediana de 24,5 meses. A causa mais comum de falência hepática aguda abaixo dos 2 anos foi metabólica (34,6%) e acima infeciosa (29,2%). Foram submetidos a transplante hepático 46%, tendo sobrevivido 78%. A mortalidade global foi 34%. A mediana do tempo de referenciação foi 7 dias no período A (n = 35) e 2 no B (n = 15; p = 0,006). A mediana do risco de mortalidade prevista pelo PRISM foi 14,7% no período A e 6,5% no B (p = 0,019). A mortalidade foi 37% vs 26% no período A e B respetivamente (p = 0,474).Discussão e Conclusões: A mortalidade global foi sobreponível à de outros centros europeus, sendo o transplante hepático a opção terapêutica mais eficaz. Após 2008 o tempo de referenciação e a gravidade dos casos na admissão reduziram, ainda sem tradução significativa na mortalidade.