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Epilepsias parciais familiares
Authors: KOBAYASHI ELIANE , CENDES FERNANDO , SOUSA SOLANGE C. , SCOTONI ANNA E. , CARVALHO MARIA IMACULADA , GUERREIRO MARILISA M. , GUERREIRO CARLOS A.M. , LOPES-CENDES ISCIA
Published: April 2005

OBJETIVO: Investigação das características clínicas e genéticas das epilepsias parciais familiares nos ambulatórios de epilepsia da UNICAMP. MÉTODO: História familiar foi obtida em todos os pacientes em acompanhamento, de outubro de 1997 a dezembro de 1998, e aqueles com história familiar positiva para epilepsia foram investigados em detalhe. Heredograma detalhado foi construído para todas as famílias identificadas e história clínica de todos os indivíduos possivelmente afetados foi obtida. Crises e síndromes epilépticas foram classificadas de acordo com as recomendações da ILAE. Sempre que possível, EEG e ressonância magnética foram realizados. RESULTADOS: História familiar positiva foi identificada em 32 pacientes não relacionados. Um total de 213 indivíduos possivelmente afetados foram identificados, dos quais 161 foram clinicamente avaliados. O número de indivíduos afetados por família variou de dois a 23. Epilepsia de lobo temporal (ELT) foi identificada em 22 famílias (68%), epilepsia de lobo frontal em uma família (3%), epilepsia com espículas centro-temporais em cinco famílias (15%) e outras epilepsias parciais benignas da infância em quatro famílias (12%). A maioria dos indivíduos afetados nas famílias com ELT (69%) apresentava características clínicas e/ou de EEG consistentes com ELT típica. Entretanto, a gravidade da epilepsia variou, com 76% dos pacientes com remissão de crises ou bom controle com medicação, e 24% com crises refratárias, incluindo 7 pacientes que foram submetidos a tratamento cirúrgico. Nas 10 famílias com outras síndromes epilépticas, identificamos 39 indivíduos possivelmente afetados, sendo 23 avaliados clinicamente. Todos apresentavam bom controle de crises (com ou sem medicação) exceto um paciente com epilepsia frontal. Análise dos heredogramas sugeriu herança autossômica dominante com penetrância incompleta em todas as famílias estudadas. CONCLUSÃO: A ocorrência familiar é comum nas epilepsias parciais, tanto em adultos como em crianças. A maior parte dos casos estudados foi de pacientes com ELT e a expressão clínica não foi diferente da observada em casos esporádicos, predominando pacientes com bom controle de crises, apesar do caráter heterogêneo. A identificação dos genes envolvidos nos casos estudados poderá ser útil na classificação das síndromes epilépticas, na determinação do prognóstico e regime terapêutico mais indicado.
Hipometabolismo cerebral em pacientes com esclerose mesial temporal demonstrado pelo FDG-PET
Authors: DUARTE PAULO S. , ZHUANG HONGMING , KING DAVID , ALAVI ABASS
Published: April 2005

O objetivo deste estudo foi avaliar a extensão do hipometabolismo cerebral em pacientes com esclerose mesial temporal (EMT). MÉTODO: Este estudo retrospectivo incluiu 21 pacientes que apresentavam epilepsia parcial complexa refrataria à terapia e que foram selecionados para cirurgia após análise extensa que incluía: EEG de superfície e estudos de neuroimagem (PET, SPECT e ressonância magnética). Todos os pacientes foram submetidos a intervenção cirúrgica e tiveram confirmação histológica de EMT. Uma análise semi-quantitativa foi realizada, utilizando regiões de interesse (ROIs) nas seguintes estruturas: lobos frontais, parietais e occipitais, gânglios da base, tálamos, cerebelo e três diferentes regiões nos lobos temporais, que compreendiam o córtex medial, inferior e lateral. Um índice de assimetria (IA) foi calculado, comparando as contagens por pixel nas estruturas homólogas em ambos os hemisférios cerebrais. Os IAs das diferentes estruturas foram então correlacionados. RESULTADOS: Uma correlação significativa foi demonstrada entre os IAs do córtex medial dos lobos temporais e aqueles dos lobos frontais, dos lobos parietais, dos gânglios da base e dos tálamos (r = 0,72, 0,62, 0,47 e 0,47 respectivamente com p < 0,05 ). Foi demonstrada correlação altamente significativa dos IAs das 3 regiões do lobo temporal entre si (chegando a 0,86 entre os IAs das regiões mediais do lobo temporal e os IAs das regiões inferiores). CONCLUSÃO: Esses dados indicam que o hipometabolismo se estende além do foco epiléptico no lobo temporal em pacientes com epilepsia parcial complexa relacionada a EMT. O metabolismo na porção medial do lobo temporal é mais correlacionado com o metabolismo no lobo frontal do que com aquele de outras estruturas cerebrais externas aos lobos temporais. Os mecanismos fisiopatológicos envolvidos no hipometabolismo continuam controversos.
Hemometabolismo cerebral: variações na fase aguda do coma traumático
Authors: FALCÃO ANTONIO L. E. , ARAÚJO SEBASTIÃO , DRAGOSAVAC DESANKA , TERZI RENATO G.G. , THIESEN ROSANA A.S. , CINTRA ELIANE A. , SARDINHA LUIZ A.C. , CAPONE NETO ANTÔNIO , DANTAS FILHO VENÂNCIO P. , QUAGLIATO ELIZABETH M.A.B.
Published: April 2005

OBJETIVO: avaliar as interrelações entre as alterações hemometabólicas cerebrais e sistêmicas em pacientes com traumatismo craniencefálico (TCE) grave submetidos a um protocolo terapêutico padronizado. DESENHO: estudo prospectivo, intervencionista em pacientes com coma traumático. LOCAL: uma UTI geral em hospital universitário. PACIENTES E MÉTODOS: vinte e sete pacientes (21M e 6F), idade 14-58 anos, com TCE grave, com três a oito pontos na escala de coma de Glasgow, foram avaliados prospectivamente segundo um protocolo cumulativo padronizado para tratamento da hipertensão intracraniana aguda, o qual incluía medidas rotineiras da pressão intracraniana (PIC) e da extração cerebral de oxigênio (ECO2). Foram analisadas as interrelações hemometabólicas envolvendo: pressão arterial média (PAM), PIC, pressão parcial de gás carbônico arterial (PaCO2), ECO2, pressão de perfusão cerebral (PPC) e extração sistêmica de oxigênio (ESO2). INTERVENÇÕES: apenas as padronizadas no protocolo terapêutico. RESULTADOS: não houve correlação entre a ECO2 e a PPC (r = -0,07; p = 0,41). Houve correlação inversa entre a PaCO2 e a ECO2 (r = -0,24; p = 0,005) e direta entre a ESO2 e a ECO2 (r = 0,24; p = 0,01). A mortalidade geral dos pacientes foi de 25,9% (7/27). CONCLUSÃO: 1) a PPC não se correlaciona com a ECO2 em quaisquer níveis de PIC; 2) a ECO2 está estreitamente relacionada aos diferentes níveis de PaCO2 ; e 3) durante a hiperventilação otimizada existe um acoplamento entre a ECO2 e a ESO2.
Neurocisticercose: estudo clínico e patológico de 27 casos de necrópsia
Authors: MONTEMÓR NETTO MÁRIO RODRIGUES , GASPARETTO EMERSON LEANDRO , FAORO LEONARDO NERCOLINI , REIS FILHO JORGE SÉRGIO , TONI GUILHERME SANDRINI DE , CARVALHO NETO ARNOLFO DE , TORRES LUIZ FERNANDO BLEGGI
Published: April 2005

Neurocisticercose é a mais frequente e disseminada neuroparasitose humana. O desenvolvimento de lesões no cérebro e leptomeninges, com consequente aparecimento de sintomas, está relacionado com a resposta imune do hospedeiro, ao número e à fase de involução dos parasitas . Relatamos os achados anatomopatológicos durante a necrópsia em 27 casos de neurocisticercose, que corresponderam a 3,1% dos casos necropsiados no serviço. 77% dos pacientes eram masculinos, com idade variando entre 18 e 85 anos. Em 26% dos casos havia história de alcoolismo. A análise clinico-patológica mostrou que 50% dos casos eram da forma assintomática, 11% da forma epiléptica, 11% da forma intraventricular e 11% da forma combinada. 33% dos pacientes apresentaram crise epiléptica como fator agravante do quadro clínico. O cisticerco era único em 60% dos casos, a forma cellulosae estava presente em 82% e a racemosa em 7% dos casos, sendo os 11% restantes portadores da forma combinada. Em 30% dos pacientes a causa mortis estava relacionada com a presença do cisticerco no sistema nervoso central. Nossos achados confirmam a alta morbidade desta parasitose.
Palatal myoclonus: report of two cases
Authors: FABIANI GIORGIO , TEIVE HÉLIO A.G. , SÁ DANIEL , KAY CLÁUDIA K. , SCOLA ROSANA H. , MARTINS MÁRCIO , WERNECK LINEU CÉSAR
Published: April 2005

We describe two cases of palatal myoclonus (PM), one essential and another secondary to a stroke. Case 1: a 64 years old female who developed clicking sounds in both ears after a stroke and three years later on noticed a progressive involuntary movement of the throat associated with rhythmic contractions of the soft palate, muscles of tongue and throat. MRI showed an ischemic area in brainstem. The patient had a partial response to the use of sumatriptan 6 mg subcutaneously. Case 2: a 66 years old female who began with ear clicking at left ear that worsed slowly associated with tinnitus and arrhythmic movements of soft palate and an audible click at left ear. Brain MRI was normal; audiometry showed bilateral neurosensory loss. She was prescribed clonazepan 1 mg daily with complete recovery. Primary and secondary palatal myoclonus share the same clinical features but probably have different pathophysiological underlying mechanisms.
Pneumothorax and pneumoperitoneum during the apnea test: how safe is this procedure?
Authors: SAPOSNIK GUSTAVO , RIZZO GRACIELA , DELUCA JORGE L.
Published: April 2005

Apnea test is a crucial requirement for determining the diagnosis of brain death (BD). There are few reports considering clinical complications during this procedure. We describe a major complication during performing the apnea test. We also analyse their practical and legal implications, and review the complications of this procedure in the literature. A 54 year-old man was admitted for impaired consciousness due to a massive intracerebral hemorrhage. Six hours later, he had no motor response, and all brainstem reflexes were negative. The patient fulfilled American Academy of Neurology (AAN) criteria for determining BD. During the apnea test, the patient developed pneumothorax, pneumoperitoneum, and finally cardiac arrest. Apnea test is a necessary requirement for the diagnosis of brain death. However, it is not innocuous and caution must be take in particular clinical situations. Complications during the apnea test could be more frequent than reported and may have practical and legal implications. Further prospective studies are necessary to evaluate the frequency and nature of complications during this practice.
Neurocysticercosis in a preschool-age child: case report
Authors: VASCONCELOS MARCIO M. , RAMOS MARCIA REGINA S. , SCHWAN PRISCILA JORDAIM , DOMINGUES ROMEU , ALENCAR KELLY CRISTINA T. DANTAS , HERDY GESMAR HADDAD
Published: April 2005

Neurocysticercosis is a frequent cause of epilepsy and other neurologic abnormalities in all age groups, however by virtue of its prolonged incubation period as well as young children's nutritional habits, it is rarely seen in preschool-age children. The objective of this study is to report the case of a 2 ½ year-old child who presented with new-onset seizures. Her diagnostic features, including neuroradiologic findings, are described and compared with the literature. No matter how young he or she may be, every child who presents with new-onset seizures or other unexplained neurologic features and whose CT or MRI shows cystic lesions or contrast-enhancing rounded lesions should raise a suspicion of neurocysticercosis.
Bradicardia como manifestação epiléptica em epilepsia temporal: relato de caso
Authors: JORGE CARMEN L. , VALÉRIO ROSA M. F. , YACUBIAN ELZA M. T.
Published: April 2005

Descrevemos um caso de arritmia cardíaca como manifestação epiléptica. A monitorização video-eletrencefalográfica de uma paciente com 34 anos de idade que apresentava episódios de perda de consciência permitiu a detecção de períodos de assistolia como principal manifestação clínica, exigindo a implantação de marca-passo. O registro eletrencefalográfico concomitante mostrou atividade rítmica a 6-7 Hz de projeção na região temporal esquerda. A ressonância magnética mostrou lesão expansiva no giro para-hipocampal esquerdo. Alterações do ritmo cardíaco como taquicardia sinusal são frequentes em crises epilépticas. A descrição de bradicardia e/ou assistolia é rara. As conexões das estruturas mesiais temporais com estruturas profundas como o hipotálamo devem ser responsáveis pelas manifestações vegetativas durante crises epilépticas temporais.
Memória implícita e sua contribuição à reabilitação de um paciente amnéstico: relato de caso
Authors: BOLOGNANI SÍLVIA A. PRADO , GOUVEIA PAULA A. R. , BRUCKI SONIA M. D. , BUENO ORLANDO F. A.
Published: April 2005

Mesmo pacientes severamente amnésticos são capazes de aprender informações novas, apoiados em estratégias de memória implícita. No presente estudo descrevemos uma experiência de reabilitação neuropsicológica, em que um paciente amnéstico, portador de lesão cerebral por anóxia, foi submetido a treino para uso de computador, visando sua capacitação semi-profissional. O treinamento teve duração de 14 semanas, e as técnicas de ensino utilizadas foram a prática repetitiva e a aprendizagem sem erros. O paciente obteve sucesso na realização das tarefas propostas, aprendendo a operar um editor de textos e mantendo o aprendizado após a passagem do tempo. Apesar disso, lembrava-se apenas vagamente da situação de aprendizagem. O presente estudo corrobora trabalhos anteriores que observam a interação entre mecanismos de memória implícita e resíduos de memória explícita operando na aquisição de conhecimentos em pacientes amnésticos. A aprendizagem de conhecimentos específicos vem se mostrando eficiente para a reabilitação de pacientes que sofreram lesões cerebrais.
Acesso endoscópico transepto-interforniceal para cistos colóides: relato de caso
Authors: VIALOGO JOSUÉ GUIMARÃES GRANHA
Published: April 2005

A abordagem endoscópica de cistos colóides ainda é matéria controversa. As opções de tratamento são variadas: observação com exames seriados, tratamento da hidrocefalia, aspiração por estereotaxia, microcirurgia e endoscopia. O autor relata o caso de um paciente com cisto colóide do terceiro ventrículo, localizado em posição retroforaminal, no teto diencefálico, dissecando os dois fornices projetando-se supero-posteriormente em direção ao assoalho do ventrículo lateral, por dentro do cavum do septo pelúcido. A lesão foi alcançada com neuroendoscópio rígido, através de um orifício de trépano pré-coronal situado a 2,5 cm da linha média (ponto de Kocher). Seguindo por via transventricular, a lâmina direita do septo pelúcido foi aberta, posterior à veia septal. A lesão, muito endurecida, situada entre os dois fórnices, foi parcialmente ressecada através da via endoscópica transventricular transepto-interforniceal. Realizamos também septostomia e terceiro ventriculostomia endoscópicas neste paciente. Os diferentes tipos de procedimentos cirúrgicos das patologias situadas no terceiro ventrículo são discutidos com ênfase no papel da endoscopia.
Lipoma do corpo caloso associado a hipertrofia do corpo caloso: relato de caso
Authors: PIOVESAN ELCIO JULIATO , TATSUI CLÁUDIO ESTEVAN , KOWACS PEDRO ANDRÉ , PRAZERES RAQUEL F. , LANGE MARCOS CRISTIANO , ANTONIUK SERGIO AFONSO , WERNECK LINEU CESAR
Published: April 2005

Apesar dos lipomas serem os tumores que mais comumente ocorrem no corpo caloso (CC), sua incidência na população é rara. Relatamos caso de menino, com 5 anos de idade e história de atraso no desenvolvimento psicomotor associado a dificuldade na marcha secundária a hipotonia generalizada. Na investigação, a ressonância magnética mostrou presença de lipoma curvilinear do CC, associado a hipertrofia do CC. Na literatura, pacientes com lipoma do CC possuem agenesia ou hipotrofia do CC, sendo que neste caso observamos pela primeira vez uma hipertrofia do CC. Tecemos considerações embriológicas, genéticas, clínicas, radiográficas e terapêuticas sobre pacientes com lipoma do CC relacionando-as à descrição deste caso.
Lipoma do ângulo pontocerebelar: relato de caso
Authors: FAGUNDES-PEREYRA WALTER JOSÉ , MARQUES JOÃO ANTONIO PINHEIRO , CARVALHO GERVÁSIO TELES CARDOSO DE , SOUSA ATOS ALVES DE
Published: April 2005

Os lipomas do ângulo pontocerebelar são tumores muito raros. Em geral são assintomáticos, achados fortuitos em autópsia, tomografia computadorizada (TC) de crânio ou ressonância nuclear magnética do encéfalo. Os autores apresentam o caso de paciente, feminina, branca, 14 anos, há três anos com diminuição da audição à esquerda e há um ano com cefaléia, tipo hemicrânia à esquerda. A TC de crânio evidenciou lesão hipodensa, sem captação de contraste, no ângulo pontocerebelar esquerdo. A paciente foi submetida a cirurgia por via retrossigmóidea para abordagem da lesão, que se apresentou de coloração amarelada, característica de tecido adiposo. Tendo em vista o envolvimento de estruturas nervosas (VII e VIII nervos cranianos), optou-se pela exérese parcial da lesão. A paciente evoluiu com melhora da cefaléia, sem piora do déficit auditivo. Após três anos de seguimento, mantém o quadro estável. Conclui-se que os lipomas do ângulo pontocerebelar, quando assintomáticos, podem ser tratados conservadoramente. Entretanto aqueles associados a sintomatologia persistente e progressiva devem ser operados. A exérese total ou parcial vai depender do envolvimento ou não das estruturas neurovasculares adjacentes.
Huntington disease: DNA analysis in brazilian population
Authors: RASKIN SALMO , ALLAN NASSER , TEIVE HÉLIO A.G. , CARDOSO FRANCISCO , HADDAD MÔNICA SANTORO , LEVI GILBERTO , BOY RAQUEL , LERENA JR JUAN , SOTOMAIOR VANESSA SANTOS , JANZEN-DÜCK MÔNICA , JARDIM LAURA BANNACH , FELLANDER FLÁVIO R. , ANDRADE LUIZ AUGUSTO FRANCO
Published: April 2005

Huntington disease (HD) is associated with expansions of a CAG trinucleotide repeat in the HD gene. Accurate measurement of a specific CAG repeat sequence in the HD gene in 92 Brazilian controls without HD, 44 Brazilian subjects with clinical findings suggestive of HD and 40 individuals from 6 putative HD families, showed a range from 7 to 33 repeats in normal subjects and 39 to 88 repeats in affected subjects. A trend between early age at onset of first symptoms and increasing number of repeats was seen. Major increase of repeat size through paternal inheritance than through maternal inheritance was observed. Data generated from this study may have significant implications for the etiology, knowledge of the incidence, diagnosis, prognosis, genetic counseling and treatment of HD Brazilian patients.
Motor neuron diseases in the University Hospital of Fortaleza (Northeastern Brazil): a clinico-demographic analysis of 87 cases
Authors: CASTRO-COSTA CARLOS M. DE , ORIÁ REINALDO B. , VALE OTONI C. DO , ARRUDA JOSÉ ARNALDO M. DE , HORTA WAGNER G. , D'ALMEIDA JOSÉ ARTUR C. , SANTOS TEREZINHA J.T. , RAMOS RODRIGO S.N. , GIFONI MARCUS A.C.
Published: April 2005

In this retrospective (1980-1998) study, we have analyzed clinico-demographically, from the records of the University Hospital of Fortaleza (Brazil), a group of 87 patients showing signs and symptoms of motor neuron diseases (MNDs). Their diagnosis was determined clinically and laboratorially. The WFN criteria were used for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) diagnosis. The clinico-demographic analysis of the 87 cases of MNDs showed that 4 were diagnosed as spinal muscular atrophy (SMA), 5 cases as ALS subsets: 2 as progressive bulbar paralysis (PBP), 2 as progressive muscular atrophy (PMA) and 1 as monomelic amyotrophy (MA), and 78 cases of ALS. The latter comprised 51 males and 27 females, with a mean age of 42.02 years. They were sub-divided into 4 groups according to age: from 15 to 29 years (n= 17), 30 to 39 years (n= 18), 40 to 69 years (n= 39) and 70 to 78 years (n= 4). From the 78 ALS patients, 76 were of the classic sporadic form whilst only 2 were of the familial form. The analysis of the 87 patients with MNDs from the University Hospital of Fortaleza showed a predominance of ALS patients, with a high number of cases of juvenile and early onset adult sporadic ALS.
Clinical characteristics and surgical outcome of patients with temporal lobe tumors and epilepsy
Authors: JORGE CARMEN LISA , NAGAHASHI-MARIE SUELY K. , PEDREIRA CHRISTIANE C. , ROSEMBERG SÉRGIO , VALÉRIO ROSA M.F. , VALENTE KETTE D.R. , YACUBIAN ELZA M.T.
Published: April 2005

This is a retrospective study of 21 surgically treated patients with temporal lobe tumors and epilepsy. Evaluation included clinical data, EEG findings, structural scans, pathological diagnosis and post-surgical follow-up. There were 9 cases of ganglioglioma, 5 pilocytic astrocytoma, 3 ganglioneuroma, 2 dysembryoplastic neuroepithelial tumor, 1 pleomorphic xantoastrocytoma, and 1 meningioangiomatosis. Mean follow-up time was 22 months and outcome was evaluated according to Engel's classification; 76.2% were classified in class I and 23.8% in II and III. All patients classes II and III had been submitted to mesial and neocortical resections. There were no differences related to clinical characteristics, pathological diagnosis or duration of follow-up in patients seizure-free or not. All patients had abnormal MRI and ten of these had normal CT; the MRI characteristics were compared to pathological diagnosis and specific histological characteristics of the tumors were not discernible by MRI. We concluded that MRI was essential for the diagnosis and precise location of TL tumors. Ganglioglioma was the most frequent tumor and lesionectomy associated to mesial resection doesn't guarantee a better prognosis.
Toxoplasma gondii myelitis in a patient with adult T-cell leukemia-lymphoma
Authors: MACIEL ELVES , SIQUEIRA ISADORA , QUEIROZ ARISTIDES CHETO , MELO AILTON
Published: April 2005

Adult T cell leukemia-lymphoma (ATL) caused by HTLV-I may be associated with severe immunosupression and several opportunistic infections. Toxoplasmic encephalitis is a common central nervous system opportunistic infection in severely immunosupressed patients, however spinal cord involvement by this parasite is rare. In this paper, we report a case of toxoplasmic myelitis in a patient with ATL.
Invasive medullary thymoma associated with myasthenia gravis: an unusual case
Authors: REIS FILHO JORGE S. , MILANEZI MARIA FERNANDA , MOREIRA CHRISTIANO G. , WERNECK LINEU C. , BOSCARDIN PAULO , IOSHII SERGIO OSSAMU , SCHMITT FERNANDO C.
Published: April 2005

Thymomas are tumors characterized by a remarkable morphological heterogeneity and variable clinical behavior. This tumor has unique clinical associations, most notably with hematological abnormalities and myasthenia gravis. According with the Müller-Hermelink criteria, there are significant differences between the histological types of thymomas and the association with myasthenia gravis. Among the different histological types, medullary thymoma is the least frequent variant associated with this autoimmune disease. In this report we describe a case of medullary thymoma presenting in a 71-year- old woman with a myasthenic syndrome.
Doença de Lafora: diagnóstico pela biopsia de músculo esquelético (relato de caso)
Authors: CARVALHO ALZIRA ALVES DE SIQUEIRA , PALOU VIVIANA , ROCHA MARIA SHEILA GUIMARÃES , BRUCKI SONIA MARIA DOZZI , ARGENTONI MEIRE
Published: April 2005

Uma paciente de 16 anos apresentava epilepsia mioclônica causada pela doença de Lafora. A biopsia muscular mostrou padrão vacuolar nas fibras musculares com as reações nicotinamida adenina tetrazolium redutase desidrogenase, hematoxilina-eosina e PAS. O aspecto morfológico permite o diagnóstico através da biopsia muscular. Este é um procedimento menos agressivo que a biopsia de fígado e de cérebro. A microscopia eletrônica deve ser reservada para casos nos quais as alterações musculares à microscopia óptica são muito discretas deixando dúvidas quanto ao diagnóstico.
Síndrome de Susac: relato de caso
Authors: SKACEL MICHAEL , BARDY FERNANDA BAHADIAN , PEREIRA MAURÍCIO BASTOS , MENDES MARCELO HEITOR FERREIRA
Published: April 2005

Apresentamos o caso de uma paciente de 34 anos com quadro sugestivo de síndrome de Susac ou vasculopatia retinococlear. Esta síndrome, descrita pela primeira vez em 1979, caracteriza-se pela presença de uma tríade clínica formada por encefalopatia, hipoacusia neurossensorial e alterações visuais. A fisiopatologia ainda é controversa, assim como o tratamento de escolha. Devido a tratar-se de enfermidade insuficientemente conhecida em nosso meio, onde não foi relatada ainda, chamamos a atenção para o diagnóstico diferencial, que inclui condições como esclerose múltipla, vasculites do sistema nervoso central e outros transtornos vasculares.
Síndrome do túnel do carpo: controvérsias a respeito de diagnóstico clínico e eletrofisiológico e a relação com o trabalho
Authors: OLIVEIRA JOSÉ TEOTONIO DE
Published: April 2005

O diagnóstico de síndrome do túnel do carpo (STC) apresenta dificuldades porque dormência e formigamento nos membros superiores e alterações de condução nervosa no nervo mediano são comuns na população, havendo baixa concordância entre sintomas e alterações eletrofisiológicas. O diagnóstico de STC deve ser feito somente na presença de sintomas característicos acompanhados de alterações eletrofisiológicas significativas. Os casos duvidosos devem ser observados. A associação da STC com certas atividades é controversa.
Determination of soluble ICAM-1 and TNFalphaR in the cerebrospinal fluid and serum levels in a population of Brazilian patients with relapsing-remitting multiple sclerosis
Authors: Alves-Leon Soniza Vieira , Batista Elizabeth , Papais-Alvarenga Regina , Quírico-Santos Thereza
Published: April 2005

Cytokines and adhesion molecules have been implicated in the pathogenesis of multiple sclerosis (MS), a chronic inflammatory disease of the central nervous system. In this study we analyzed intrathecal (CSF) and serum levels of soluble intercellular adhesion molecule (ICAM-1) and TNFalphaR (60kD) from 20 patients with clinically definite MS during acute relapse or stable disease. Comparing to control groups of healthy individuals and patients with intervertebral herniated disc, MS patients showed increased levels (p< 0.001) of sICAM-1 and TNFalphaR in both serum and CSF samples. Regardless stage of disease there was no significant difference in the levels of sICAM-1 during acute relapse (657±124.9 ng/ml) or remission (627±36.2 ng/ml). A steady increase of TNFalphaR (60kD) in both serum and CSF, indicate the existence of a continuous inflammatory process within the brain tissue of MS patients despite absence of clinical signs of disease activity.
Hemiparetic cerebral palsy: etiological risk factors and neuroimaging
Authors: Piovesana Ana Maria Sedrez Gonzaga , Moura-Ribeiro Maria Valeriana Leme de , Zanardi Verônica de Araújo , Gonçalves Vanda Maria Gimenes
Published: April 2005

The purpose of this paper, which was conducted on 175 children with hemiparetic cerebral palsy (H-CP), was to verify the etiological risk period for this disease. Etiological risk factors (ERF) were detected through anamnesis: 23% in the prenatal period, 18% in the perinatal period and 59% of the patients the period was undefined (ERF in the prenatal and perinatal period was 41% and no ERF was 18% of the cases. The computerized tomographic scan (CT) and MRI were performed on all the patients, who were then classified according to their etiopathogenic data: CT1= normal (18%); CT 2= unilateral ventricular enlargement (25%); CT 3= cortical/ subcortical cavities (28%); CT4= hemispheric atrophy and other findings (14%); CT 5= malformations (15%). CT 5 was associated with physical malformations beyond the central nervous system and with prenatal ERF's , while CT 2 was associated with the perinatal ERF's, mainly in premature births. Magnetic resonance imaging was performed on 57 patients and demonstrated a good degree of concordance with the CT. Etiology remained undefined in only 37% of the cases after neuroimaging was related to ERF. A high perinatal RF frequency (59%) was observed and emphasized the need for special care during this period.
Epilepsy in children with cerebral palsy
Authors: Bruck Isac , Antoniuk Sérgio Antônio , Spessatto Adriane , Bem Ricardo Schmitt de , Hausberger Romeu , Pacheco Carlos Gustavo
Published: April 2005

OBJECTIVE: To describe the prevalence and characteristics of epilepsy in patients with cerebral palsy in a tertiary center. METHODS: a total of 100 consecutive patients with cerebral palsy were retrospectively studied. Criteria for inclusion were follow-up period for at least 2 years. Types and incidence of epilepsy were correlated with the different forms of cerebral palsy. Other factors associated with epilepsy such as age of first seizure, neonatal seizures and family history of epilepsy were also analysed. RESULTS: follow-up ranged between 24 and 151 months (mean 57 months). The overall prevalence of epilepsy was 62%. Incidence of epilepsy was predominant in patients with hemiplegic and tetraplegic palsies: 70.6% and 66.1%, respectively. First seizure occurred during the first year of life in 74.2% of patients with epilepsy. Generalized and partial were the predominant types of epilepsy (61.3% and 27.4%, respectively). Thirty-three (53.2%) of 62 patients were seizure free for at least 1 year. Neonatal seizures and family history of epilepsy were associated with a higher incidence of epilepsy. CONCLUSIONS: epilepsy in cerebral palsy can be predicted if seizures occur in the first year of life, in neonatal period and if there is family history of epilepsy.
Quantitative study of the myenteric plexus of the stomach of rats with streptozotocin-induced diabetes
Authors: Fregonesi Cristina Elena Prado Teles , Miranda-Neto Marcílio Hubner de , Molinari Sônia Lucy , Zanoni Jacqueline Nelisis
Published: April 2005

The purpose of the present study was to investigate the morphological and quantitative alterations of the myenteric plexus neurons of the stomach of rats with streptozotocin-induced chronic diabetes and compare them to those of non-diabetic animals. Samples from the body of the stomach were used for whole-mount preparations stained with NADH-diaphorase and for histological sections stained with hematoxylin-eosin. It was observed that diabetes cause a significant decrease on the number of neurons.
Tuberculose do sistema nervoso central em crianças: 1. Apresentação clínica e laboratorial
Authors: Gusmão Filho Fernando A. R. de , Marques Heloísa H. de S. , Marques-Dias Maria Joaquina , Ramos Sônia R. T. da S.
Published: April 2005

A tuberculose ainda é um problema grave de saúde pública, principalmente em países emergentes, como o Brasil. O acometimento do sistema nervoso central (SNC) pelo Mycobacterium tuberculosis é uma das formas da doença mais temidas na infância, devido à morbi-mortalidade alta que costuma causar. Este estudo teve como objetivo descrever aspectos epidemiológicos, clínicos e laboratoriais de 52 crianças com tuberculose do SNC em um hospital pediátrico terciário. A maioria dos pacientes apresentou idade baixa, estado nutricional precário, contato prévio com doentes, vacinação ausente ou tardia, comprometimento neurológico avançado, alterações quimiocitológicas de líquor compatíveis, assim como os achados de exames de imagem. A recuperação do agente no líquor e outros líquidos corpóreos por pesquisa direta ou cultura ocorreu em 40% dos pacientes. Apesar do perfil clínico-epidemiológico-laboratorial sugestivo e da viabilidade de acesso do paciente a serviço médico, na maioria dos casos o diagnostico foi tardio.
Tuberculose do sistema nervoso central em crianças: 2. Tratamento e evolução
Authors: Gusmão Filho Fernando A. R. de , Marques-Dias Maria Joaquina , Marques Heloísa H. de S. , Ramos Sônia R. T. da S.
Published: April 2005

Sequelas neurológicas não são raras após o tratamento da tuberculose do sistema nervoso central (SNC), que é longo, trabalhoso e sujeito a complicações. Vários fatores são implicados como determinantes de prognóstico. O objetivo deste estudo foi analisar o tratamento e a evolução de 52 crianças com tuberculose do SNC de um hospital pediátrico terciário. A maioria dos pacientes (41 ou 78,8%) utilizou corticosteróides associados ao esquema tríplice. A ocorrência de hidrocefalia foi comum (28 de 41 testados), porém apenas 8 (15,4%) necessitaram de derivação liquórica. Hiponatremia ocorreu em um terço dos casos testados. Hepatotoxicidade ao esquema tríplice aconteceu em 32 casos (61,5%), porém apenas 3 (9,4%) necessitaram de substituição destas drogas. Ocorreram 8 (15,4%) óbitos e 24 (46,1%) casos desenvolveram sequelas ao fim do tratamento. Houve tendência de pior prognóstico entre os pacientes que não usaram corticosteróides e os que apresentavam doença avançada ao diagnóstico.
Cistos de bolsa de Rathke: diagnóstico e tratamento
Authors: Rodrigues Flávio Freinkel , Cappabianca Paolo , Violante Alice Helena Dutra
Published: April 2005

Estudamos retrospectivamente quatro pacientes com cisto de bolsa de Rathke. Chamamos a atenção para a apresentação clínica e para o tratamento destas lesões. Todos ocorreram em pacientes do sexo feminino. Os sintomas predominantes foram amenorréia, cefaléia e déficit visual. Revisamos várias séries publicadas de cistos de bolsa de Rathke. Concluimos que o tratamento cirúrgico é ainda a melhor conduta e que a via transesfenoidal é a abordagem mais indicada.
Cerebral aneurysmal dilatation in an infant with perinatally acquired HIV infection and HSV encephalitis
Authors: Nunes Magda Lahorgue , Pinho Ana Paula Silveira , Sfoggia Ana
Published: April 2005

Although most children with human immunodeficiency virus (HIV) infection have neurological dysfunction, in childhood the incidence of symptomatic cerebrovascular disease is low. Cerebral aneurysmal arteriopathy in childhood AIDS has been reported in the past and considered to have a relatively long latency following the primary infection. We report a 1 month-old infant with congenitally acquired HIV infection, and herpes encephalitis; she presented a sudden cardiorespiratory arrest followed by coma and was found to have a giant saccular aneurysm of the left basilar artery. Literature review showed that cerebral aneurysmal artheriopathy is an unusual manifestation in newborns and infants and this case is possibly the youngest patient reported with aneurysma, herpes encephalitis and AIDS. The role of HIV and herpes simplex infections in the pathogenesis of this lesion is discussed.
Worsening of parkinsonism after the use of veralipride for treatment of menopause: case report
Authors: Teive Helio A. G. , Sa Daniel S.
Published: April 2005

We describe a female patient with stable Parkinson's disease who has shown a marked worsening of her motor functions following therapy of menopause related symptoms with veralipride, as well as the improvement of her symptoms back to baseline after discontinuation of the drug. We emphasize the anti-dopaminergic effect of veralipride.
Multiple sclerosis: report on 200 cases from Curitiba, Southern Brazil and comparison with other Brazilian series
Authors: Arruda Walter Oleschko , Scola Rosana Herminia , Teive Hélio A. G. , Werneck Lineu C.
Published: April 2005

We reviewed the clinical and laboratorial findings of 200 patients in Curitiba, Southern Brazil (25°25'40" S; 49°16'23" W-GR), with multiple sclerosis (MS)according to Poser's criteria. The patients were classified as: clinically definite (A1 and A2) - 142 patients (71%); laboratory-supported definite - 42 patients (21%); and clinically probable - 16 patients (8%). Relapsing-remitting (RR) form was the most common clinical presentation, with 182 (91%), followed by primary progressive (PP)(16 cases, 8%), and only 2 cases with secondarily progressive form (SP). Nine women and 7 men totalized the 16 PP cases. The mean age of onset was 32.0±9.9 (median 32 years). The gender ratio was female 1.8:1 male. All patients, except 3 African-Brazilian, were white. Seven (3.5%) patients developed a clinical history of Devic's syndrome. The initial clinical picture included brainstem/cerebellar syndrome in 126 (63%) cases, sensorial findings in 106 (53%)patients, motor (pyramidal) syndrome in 102 (49.5%), and optic neuritis in 79 (39.5%) cases. 122 (61%) patients had a final EDSS score < 3.5; 45 (22.5%) a score between 3.5 and 5.5, and 33 (16.5%) a score > or = 6.0. There was no significant correlation between the number of relapses or duration of disease with EDSS scores (Spearman's test). Only 14 (7%) of the total number presented the benign form (EDSS< 3.5 after 10 years of disease). We observed a later age of onset and initial clinical findings with higher frequency of brainstem/cerebellar syndrome and optic neuritis, when compared to other Brazilian and Western series
Electrophysiological evaluation in myotonic dystrophy: correlation with CTG length expansion
Authors: Pfeilsticker Beatriz Helena Miranda , Bertuzzo Carmen Sílvia , Nucci Anamarli
Published: April 2005

In myotonic dystrophy (MD), disease severity has been correlated with expansion of CTG repeats in chromosome 19. The aims of this study were to evaluate efficacy of electromyography in the diagnosis of MD, access the frequency and the characteristics of peripheral involvement in the disease and to verify whether the CTG repeats correlated with the electrophysiological abnormalities. Twenty-five patients and six relatives at risk of carrying the MD gene were examined. Electrical myotonia (EM) was scored. Sensory and motor conduction velocity (CV) were studied in five nerves. Leukocyte DNA analysis was done in 26 subjects. Myopathy and myotonia were found in 27 cases. EM was most frequent in muscles of hand and in tibialis anterior. No significant correlation was found between EM scores and length of CTG expansions. EM scores correlated significantly with the degree of clinical myopathy, expressed by a muscular disability scale. Peripheral neuropathy was found in eight subjects and was not restricted to those who were diabetics.
Prevalência e características da cefaléia idiopática em punhaladas em uma população de migranosos
Authors: Piovesan Elcio Juliato , Kowacs Pedro André , Lange Marcos Cristiano , Pacheco Carlos , Piovesan Liciane do Rocio Maia , Werneck Lineu Cesar
Published: April 2005

A cefaléia idiopática em punhaladas (CIP) é desordem insuficientemente conhecida, geralmente caracterizando-se por uma dor penetrante com duração de frações de segundo. Devido a estas características é na maiora das vezes subdiagnosticada. Pacientes com migrânea foram acompanhados por período de 12 meses para determinar a prevalência da CIP e suas principais características, durante os períodos assintomáticos da migrânea. Dos 280 pacientes incluídos no estudo, 233 terminaram: 94 apresentavam CIP (40,4%) sendo 72 do sexo feminino (76,5%). Para o grupo de migranosos portadores de CIP a idade média dos pacientes, a idade de início das crises de migrânea e a duração média desta desordem eram respectivamente de 33, 22.5 e 10.6 anos. A CIP tinha duração média de 1,42 segundos [ 1 segundo em 68 casos (72,4%), 2 segundos em 17 (18,1%), 3 segundos em 6 (6,3%), 4 segundos em 1 (1,05%) e 5 segundos em 2 casos (2,15%)]. A apresentação era unilateral em 86 casos (91,4%) e bilateral em 8 casos (8,6%). As dores localizavam-se sobre a região temporal em 56 casos (60%), occipital em 15 (15,6%), frontal em 8 (8,5%), temporo-occipital em 7 (7,4%), parietal em 5 (5,3%), fronto-temporal em 1 (1,06%), cervical em 1 (1,06%) e ocular em 1 paciente (1,06%). Confirmamos que a CIP é uma desordem que tem alta prevalência em pacientes portadores de migrânea. Suas principais características semiológicas foram determinadas durante os períodos intercríticos das crises de migrânea.
Uso da sequência FLAIR-EPI na análise da esclerose mesial temporal
Authors: Machado Júnior Marcos Alberto da Costa , Goyanna Fabíola , Matos Adriana Silva , Barbosa Verônica Aline Oliveira , Vieira Lauro Conceição
Published: April 2005

O objetivo deste estudo é analisar as alterações morfológicas e de intensidade de sinal das regiões hipocampais em pacientes, com epilepsia temporal fármaco-resistente. Para tal, estudamos 8 pacientes com esclerose mesial temporal, utilizando aparelhagem de RM de 1,5T, com sequências Spin Eco - SE, Fast Spin Eco - FSE, Fluid Atenuation Inversion Recovery, com Eco Planar Imaging - FLAIR-EPI. Observamos a superioridade da sequência FLAIR na detecção do aumento da intensidade de sinal da região hipocampal, particularmente com cortes coronais, em relação às sequências SE e FSE, com a vantagem de ser uma técnica de rápida execução. A sequência STIR evidenciou adelgaçamento da cortical do hipocampo, na metade dos casos que apresentavam alteração de sinal.
O dedo em baioneta e o uso de drogas ilícitas
Authors: Borini Paulo
Published: April 2005

A prevalência do "dedo em baioneta", sinal semiológico do distúrbio de déficit de atenção e hiperatividade (DHDA), foi determinada em pacientes do sexo masculino usuários de drogas ilícitas, internados em hospital psiquiátrico. Grupo controle, pareado quanto ao sexo, idade e classe social, foi selecionado da população geral. O sinal foi observado em 165/345 (47,8%) dos usuários de drogas e 13/50 (26%) dos controles, a diferença sendo estatisticamente significativa. Os portadores da anormalidade têm risco estimado de 2,61, risco relativo de 1,84 e probabilidade de 92,7% de usarem drogas ilícitas. As observações sugerem que, para homens: (1) o DHDA e síndromes correlatas estariam presentes em aproximadamente metade dos casos de usuários de drogas ilícitas e representariam fator de vulnerabilidade para o uso de tais drogas; (2) indivíduos portadores de "dedo em baioneta", especialmente adolescentes, deveriam merecer especial atenção para prevenção de uso de drogas.
Esquizencafalia: relato de onze casos
Authors: Amaral João Guilherme Pires do , Yanaga Ricardo Hideki , Geissler Heloyse Jungblut , Carvalho Neto Arnolfo de , Bruck Isac , Antoniuk Sergio A.
Published: April 2005

O presente estudo comparou achados de tomografia computadorizada (TC) com aspectos clínicos de pacientes com esquizencefalia. Sete crianças eram meninas e quatro meninos. Seis apresentavam tetraparesia, três hemiparesia e um não tinha déficit motor. Seis eram epilépticos. Dez apresentavam atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. De acordo com os achados encontrados na TC, sete pacientes apresentaram fendas bilaterais e quatro defeito unilateral. Oito tinham fendas de lábios abertos e quatro de lábios fechados. A anomalia associada mais comum foi a ausência de septo pelúcido (n=9), seguida por nódulos subependimários (n=4), hidrocefalia (n=2) e microcefalia (n=1). Embora a ressonância magnética seja o exame padrão-ouro para diagnosticar anomalias de migração neuronal, a TC é mais disponível e pode ser útil no diagnóstico das esquizencefalias, se os aspectos típicos forem reconhecidos.
Cerebrospinal fluid fistula as the presenting manifestation of pituitary adenoma: case report with a 4-year follow-up
Authors: Hanel Ricardo Alexandre , Prevedello Daniel Monte Serrat , Correa Alceu , Antoniuk Affonso , Araújo João Cândido
Published: April 2005

We report the case of a young woman who presented with cerebrospinal fluid (CSF) rhinorrhea due to an undiagnosed and untreated pituitary adenoma. The tumor had extended well beyond sella turcica and caused bony erosion. The patient initially refused surgery and was treated with bromocriptine and a radiation therapy. CSF leakage did not improved and she was submitted to surgery by the transsphenoidal approach with removal of a tumor mass located in sphenoid sinus and sellar region. Origin of the leak was localized and repaired with fascia lata and a lumbar subarachnoid drain was left in place for 5 days. After 4 years she has normal serum PRL levels and no rhinorrhea. The management, complications and mechanisms involved in this rare condition are discussed.
Charcot and Brazil
Authors: Teive Hélio A. Ghizoni , Almeida Sérgio M. , Arruda Walter Oleschko , Sá Daniel S. , Werneck Lineu C.
Published: April 2005

OBJECTIVE: To describe the relationship between Professor Charcot and Brazil. BACKGROUND: During the XIX century, French Neurology and its most prominent figure, Professor Charcot, dominated the area of nervous system diseases in the world. METHOD: We have reviewed some of the main publications about Charcot's life, the biography of Dom Pedro II, Emperor of Brazil and the development of Neurology in Brazil. RESULTS: Among the most important patients in Charcot's practice was the Emperor of Brazil. Dom Pedro II became a close friend of Charcot and he was a distinguished guest at Charcot's house, particularly at Tuesday soirées on boulevard St. Germain. In 1887, during the visit of Dom Pedro II to France, Charcot evaluated him and made the diagnosis of surmenage. In 1889, Dom Pedro II was deposed and went to Paris, where he lived until his death in 1891. Charcot signed the death certificate and gave the diagnosis of pneumonitis. Charcot had a passionate affection for animals, a feeling shared by Dom Pedro II. Dom Pedro II was affiliated to the French Society for the Protection of Animals. It is conceivable that Charcot's little monkey, from South America, was given to him by Dom Pedro II. The Brazilian Neurological School was founded by Professor A . Austregésilo in 1911, in Rio de Janeiro. At the time, of Charcot's death in 1893, his influence was still very important in the whole world. He and his pupils played a major role in the development of Brazilian Neurology. CONCLUSION: Professor Charcot had a close relationship with the Emperor of Brazil, Dom Pedro II. He was his private physician and they were close friends. The neurological school, created by professor Charcot, contributed significantly, albeit in an indirect way, to the development of Brazilian Neurology, starting in 1911, in Rio de Janeiro, by Professor A . Austregésilo.
The clinical profile of childhood optic neuritis
Authors: Lana-Peixoto Marco Aurélio , Andrade Gustavo Cardoso de
Published: April 2005

PURPOSE: To report the clinical features and outcome of a series of children with optic neuritis. METHODS: We reviewed the medical records of patients up to 16 years old with optic neuritis. Group 1 comprised children seen up to two weeks after the onset of visual loss; Group 2 comprised patients already harboring optic atrophy. RESULTS: There were 15 boys and 12 girls. The mean age was 10.9 years. Bilateral optic neuritis occurred in 10. Optic disc pallor was found in 35%, edema in 46%, and 19% had normal fundus. During follow-up visual acuity improved in all but one eye in Group 1, and in six of seven eyes in children in Group 2. Just one child converted to multiple sclerosis. CONCLUSIONS: This study shows that the clinical features of childhood optic neuritis differ from those observed in adults. In children it has a better visual outcome and a lower conversion rate to multiple sclerosis than in adults.
Neuropsychological and phonological evaluation in the Apert's syndrome: study of two cases
Authors: Ciasca Sylvia Maria , Araujo Ana Paula , Simão Adriana Nobre de Paula , Capellini Simone Aparecida , Chiaratti Paula Scalla , Camargo Edwaldo Eduardo , Santos Allan de Oliveira , Camargo Elba Cristina Sá de
Published: April 2005

This study evaluated two cases of Apert's syndrome, through phonological, cognitive, and neuropsychological instruments and correlated the results to complementary exams. In short, this study reveals the necessity of application of neuropsychological, cognitive and phonological evaluation and correlation of the results with complementary testings because significant differences can be present in the Apert's syndrome.