Συχνότητα αντιγόνων του μείζονος συστήματος ιστοσυμβατότητας σε ειδικούς πληθυσμούς του διαμερίσματος της Θεσσαλίας
Authors: Αλευρά-Κόκκαλη Σοφία 
Published: August 2021

ΕΙΣΑΓΩΓΗ Σκοπός της παρούσης διδακτορικής διατριβής αποτελεί η μελέτη των γενετικών τόπων HLA-A, -Β, -C και DRBi στον επίμικτο και σε τρεις κλειστούς (Βλάχοι, Σαρακατσάνοι, Καραγκούνηδες) Θεσσαλικούς πληθυσμούς, και η σύγκριση μεταξύ αυτών του Επίμικτου Ελληνικού και Ευρωπαϊκού πληθυσμού, που έχουν μελετηθεί με τον ίδιο τρόπο και τα αποτελέσματα έχουν δημοσιευθεί στη διεθνή βιβλιογραφία. ΥΛΙΚΟ Το υλικό της μελέτης αποτέλεσαν 517 άτομα (274 άνδρες -243 γυναίκες). Αναλυτικά: 1. Επίμικτοι Θεσσαλοί: 170 άτομα 2. Βλάχοι: 127 άτομα 3. Σαρακατσάνοι: 11 άτομα 4. Καραγκούνηδες: 109 άτομα Τα άτομα της μελέτης ήταν υγιή, ηλικίας 18-65 ετών, στον επίμικτο Θεσσαλικό πληθυσμό, να μην είναι συγγενείς μεταξύ τους και να είναι γεννημένοι στη Θεσσαλία οι ίδιοι και οι γονείς τους. Στις υποομάδες (Βλάχοι, Σαρακατσάνοι, Καραγκούνηδες) να είναι τρεις γενεές καθαροί μεταξύ τους. Η καθαρότητά τους ελέγχθηκε και εθνολογικά (Βλάχικη γλώσσα, επάγγελμα, γνώση και ενασχόληση με τα σχετικά έθιμα, συμμετοχή σε συλλόγους κ.λπ.) με στόχο την επιβεβαίωση της κατάταξης των ατόμων στον ανάλογο πληθυσμό. ΜΕΘΟΔΟΣ Η τυποποίηση των HLA - αλληλομόρφων έγινε με απομόνωση του γονιδιωματικού DNA από λευκά αιμοσφαίρια περιφερικού αίματος, με τη χρήση μοριακών τεχνικών. Συγκεκριμένα με ενίσχυση του DNA με PCR και χρήση ειδικών ολιγονουκλεοτιδικών αφετηριών (PCR - Sequence Specific Primers, PCR - SSP) με την βοήθεια των εμπορικών σκευασμάτων της Dynal (Dynal SSP typing kit) και της Olerup (Olerup SSP Kit). Για τη γενετική και τη στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων χρησιμοποιήθηκε το λογισμικό STATA 9,0, ενώ για την σύγκριση των ποσοτικών και ποιοτικών χαρακτηριστικών κατά την ανάλυση εφαρμόστηκαν τα παραμετρικά τεστ ANOVA και Pearson χ2. Η γενετική διερεύνηση των δεδομένων πραγματοποιήθηκε με το λογισμικό Helix Tree. Προσδιορίστηκαν η συχνότητα των HLA - A, Β, C, και DRBi, ο βαθμός ισορροπίας με το νόμο Hardy Weinberg, ο βαθμός ανισορροπίας σύνδεσης και η αναμενόμενη συχνότητα των HLA - απλοτύπων των πληθυσμών. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι: 1) Οι Βλάχοι, οι Σαρακατσάνοι και οι Καραγκούνηδες αποτελούν γενετικά διακριτούς πληθυσμούς. 2) Σημαντικές διαφορές όμως προκύπτουν ανάμεσα στους Βλάχους και τον επίμικτο Θεσσαλικό πληθυσμό κυρίως όσον αφορά τους γενετικούς τόπους MHC-A και MHC-CW* κατά την ανάλυση Hardy-Weinberg. 3) Ο επίμικτος Θεσσαλικός πληθυσμός διακρίνεται γενετικά από τους τρεις αυτούς πληθυσμούς, έχει όμως υποστεί σημαντική επίδραση από αυτούς. 4) Η γενετική σύσταση όλων των πληθυσμών που μελετήθηκαν, παρουσιάζει μικρές σχετικά αποκλίσεις από τη γενετική σύσταση του Επίμικτου Ελληνικού Πληθυσμού. 5) Ο επίμικτος Ελληνικός πληθυσμός έχει μικρή γενετική απόσταση από τον Ευρωπαϊκό. 6) Ενδιαφέρον παρουσιάζουν οι ομοιότητες ανά δύο στις πιθανότητες ανεύρεσης των αναμενόμενων απλοτύπων. Συγκεκριμένα ο επικρατέστερος αναμενόμενος απλότυπος είναι: Α*01 - Β*08 - Cw*07 - DRB*i03 Βλάχοι - Σαρακατσάνοι και Α*02 -B*18 - CW*07 - DRB*^ 1 επίμικτοι Θεσσαλοί - Καραγκούνηδες. ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Οι Βλάχοι είναι ο γενετικά περισσότερο συμπαγής Θεσσαλικός πληθυσμός, ενώ ο επίμικτος Θεσσαλικός πληθυσμός, οι Καραγκούνηδες και οι Σαρακατσάνοι, έχουν υποστεί σημαντικές γενετικές επιδράσεις.