СНИЖЕНИE ЧАСТОТЫ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ ПЕРИНАТАЛЬНОГО ЦЕНТРА ГОРОДА СЕМЕЙ ЗА 2010 - ПО І ПОЛУГОДИЕ 2015 ГОДЫ
Authors: Н.Б. Маусымбаева , Г.А. Танышева , Г.Ю. Курамова , Ю.А. Ларионова , Г.Ж. Саркучикова , А.Ж. Намазова , А.О. Кенесары , М.З. Курмангалиева 
Published: October 2024

Врожденные пороки развития (ВПР) – это гетерогенная группа патологических состояний, включающая изолированные, системные и множественные аномалии органов и систем различной этиологии: генетической, средовой и мультифакториальной [6]. ВПР являются серьезной медицинской и социальной проблемой, что связано с увеличением удельного веса аномалий развития в структуре перинатальной, младенческой смертности (МС)и инвалидности. Среди новорожденных частота ВПР, выявляемых в течение первого года жизни, достигает 5% [8]. ВПР лидируют и в структуре причин перинатальной смертности. Целью исследования явилось изучение статистических данных ВПРв регионах Восточно-Казахстанской области, прикрепленных к Перинатальному центру г. Семейза период с 2010 по І полугодие 2015 г. Материалы и методы: Были изучены данные УЗИ исследований, проведенных с 2010 по І полугодие 2015 г, беременных, в УЗИ кабинетах в регионах Восточно-Казахстанской области прикрепленных к Перинатальному центру г. Семей (г. Семей, г. Курчатов, Абайский, Аягузский, Урджарский, Бескарагайский, Бородулихинские районы). В исследовании изучены ретроспективные данные, предоставленные Национальным Генетическим Регистром Республики Казахстан и применены статистический и аналитический методы. Были проанализированы структура МС в изучаемом регионе, для чего составлены динамические ряды указанных показателей и выполнен расчет показателей удельного веса ВПР в общей рождаемости и в структуре перинатальной смертности. Результаты и их обсуждение: В результате проведенной работы выявлено улучшение некоторых показателей в 2015 г. по сравнению с 2010 г.: частота эховизуализируемых пороков (ЭВП) повысилась с 45 до 98%, произошло снижение числа элеминируемых пороков (ЭНП). В структуре показателя ВПР уменьшилось количество аномалий системы кровообращения, центральной нервной системы и хромосомных аномалий. При этом наблюдали высокую частоту распространения патологий костно-мышечной системы по сравнению с другими ВПР. В Восточно-Казахстанской области регистрировали высокую частоту распространенности врожденных пороков ВПР сердца и сосудов (16,0%), мочеполовой системы (13,7%) и др.

Congenital malformations (CM) are heterogenic group of pathological states which include isolated, system and multiple abnormalities of organs and systems of different etiology: genetic, environmental and multifactorial [6]. CMs are serious medical and social problem that related to increase of specific weight of abnormal development in structure of perinatal child mortality and disability. Among newborns, frequency of CM defined during the first year of life reaches 5%. [8]. CM are leaders in reason structure of perinatal mortality. The aim of research is study of statistical data of CM in regions of East Kazakhstan district attached to perinatal center of Semey for the period from 2010 to the first half of 2015. Materials and methods: Ultrasound investigations data of pregnant women performed from 2010 to the first half of 2015 were studied. These ultrasound investigations were performed in regions of East Kazakhstan district attached to perinatal center of Semey (Semey, Kurchatov, Abay, Ayagoz, Urdzhar, Beskaragay and Boroduliha regions). Retrospective data presented by the National Genetic Register of the Republic of Kazakhstan were studied during the investigation. Statistical and analytical methods were practiced. Structure of CM in studied region was analyzed. For this purpose, dynamic series of noted indicators were composed and calculation of IDD (intrauterine developmental defect) specific weight factors was made. Results and discussion: In consequence of conducted work enhancement of some factors in 2015 incomparison with 2010 was detected. Frequency of EVM raised from 45 to 98%, reduction of ENM number was observed. Number of abnormalities of blood circulatory system, central nervous system and chromosomal abnormalities reduced in structure of СM factor. However, high frequency of dissemination of musculoskeletal system pathology in comparison with other CM was observed. In East Kazakhstan district high frequency of dissemination of congenital malformation of heart, vessels (16,0%), urogenital system (13,7) was registered.

Туа пайда болған даму ақаулары (ТПДА) – ағзалар мен жүйелердің генетикалық, сыртқы ортамен және мультифакториалды этиологиялармен шақырылған шектелген, жүйелі және көптік аномалиялардың болуымен көрініс беретін патологиялық жағдайлардың гетерогенді тобы [6]. ТПДА күрделі медициналық әлеуметтік мәселе болып табылады, ол перинаталды, нәресте өлімділігі (НӨ) және мүгедектенуінің құрылымында даму ақауларының салмағының жоғарылауымен түсіндіріледі. Нәрестелер арасында өмірдің бірінші жылында анықталған ТПДА жиілігі 5% жетеді [8]. ТПДА перинаталды өлімділік себебі құрылымында бастапқы орын алады. Зерттеу мақсаты – Семей қ. ПО бекітілген Шығыс Қазақстан аймақтарындағы 2010 жылдан 2015 жылдың І жартысы аралығындағы ТПДА статистикалық мәліметтерді зерттеу. Материалдар және әдістер: Семей қ. ПО бекітілген Шығыс Қазақстан аймақтарындағы (Семей қ., Курчатов қ., Абай, Аягөз, Уржар, Бесқарагай, Бородулиха аудандарында) 2010 жылдан 2015 жылдың І жартысы аралығындағы жүктілерге жасалынған УДЗ мәліметтері зерттелген. Біздің зерттеуде Қазақстан Республикасының Ұлттық Генетикалық Тіркеумен ұсынылғын ретроспективті мәліметтер зерттелініп, статистикалық және аналитикалық әдістер қолданылған болатын. Зерттелінетін аймақтағы НӨ құрылымының анализі жасалды, ол үшін аталған көрсеткіштердің динамикалық затары құралып, жалпы туылу және и в структуре перинаталды өлімділік құрылымындағы ТПДА үлес көрсеткіштері анықталды. Нәтижелер және оларды талқылау: жүргізілген жұмыс нәтижесінде 2015 жылғы кейбір көрсеткіштердің 2010 жылмен салыстырғанда жақсаруы анықталды: эховизуаланатын ақау (ЭВА) жиілігі 45-тен 98% жоғарылады, элеменирленген ақау (ЭНА) мөлшерінің төмендеуі болды. ТПДА көрсеткіш құрылымында қан айналым жүйесі, орталық жүйке жүйесінің және хромосалық ақаулардың мөлшері азайды. Осы кезде сүйек-бұлшық ет жүйесінің өзге ТПДА жиілігінің жоғарылауы байқалады. Шығыс Қазақстан облысында жүрек және қан тамыр жүйесі (16,0%), зәр-жыныс жүйелердің (13,7%) ТПДАтаралуының жоғары жиілігін тіркеді.