КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ ПАЦИЕНТА 5 ЛЕТ С ХРОНИЧЕСКОЙ ГРАНУЛЕМАТОЗНОЙ БОЛЕЗНЬЮ, АССОЦИИРОВАННОЙ С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ CYBB
Authors: Belykh N.A. , Zakharova A.V. , Pisnyur I.V. 
Published: June 2024

Chronic granulomatous disease is a congenital primary immunodeficiency caused by a genetic defect of phagocytosis, characterized by the inability of leukocytes to synthesize reactive oxygen species and phagocytize microorganisms due to a defect in the enzyme NADP oxidase, which leads to a high susceptibility of the patient to bacterial and fungal infections. The frequency of occurrence of this pathology ranges from 1:100 thousand to 1:200 thousand people. In about 60% of cases, the disease is inherited linked to the X chromosome, and in 40% it is autosomal recessive. The most common and frequently occurring form is X-linked chronic granulomatous disease caused by a mutation of the CYBB gene, which explains the significantly higher prevalence of the disease in males. Chronic granulomatous disease is characterized by recurrent infections of any organ (lungs, skin, liver, lymph nodes, urinary system, intestines) with the formation of inflammatory granulomas, abscesses and fistulas; the development of severe pneumonia with extensive damage to the lung tissue involving the pleura. The article presents data on the prevalence, clinical manifestations and treatment of chronic granulomatous disease, as well as own clinical observation of the course of this disease in a 5-year-old child. The difficulties of diagnosing a primary immunodeficiency condition in routine pediatric practice are described, when the pediatrician must include primary immunodeficiency in the differential diagnosis plan.

Хроническая гранулематозная болезнь – врожденный первичный иммунодефицит, причиной которого служит генетический дефект фагоцитоза, характеризующийся неспособностью лейкоцитов синтезировать активные формы кислорода и фагоцитировать микроорганизмы в связи с дефектом фермента НАДФ-оксидазы, что приводит к высокой восприимчивости больного к бактериальным и грибковым инфекциям. Частота встречаемости данной патологии составляет от 1:100 тыс. до 1:200 тысяч человек. Примерно в 60% случаев заболевание наследуется сцеплено с Х-хромосомой, в 40% – аутосомно-рецессивно. Наиболее распространенной и часто встречающейся формой является Х-сцепленная хронической гранулематозной болезни, обусловленная мутацией гена CYBB, что объясняет значительно большую распространенность заболевания у представителей мужского пола. Для хронической гранулематозной болезни характерны рецидивирующие инфекции любого органа (легких, кожи, печени, лимфатических узлов, мочевой системы, кишечника) с формированием воспалительных гранулем, абсцессов и свищей; развитие тяжелой пневмонии с обширным поражением легочной ткани с вовлечением плевры. В статье приведены данные в отношении распространенности, клинических проявлений и лечения хронической гранулематозной болезни, а также собственное клиническое наблюдение течения данного заболевания у ребенка 5 лет. Описаны сложности диагностики первичного иммунодефицитного состояния в рутинной педиатрической практике, когда педиатр должен в план дифференциальной диагностики включить первичный иммунодефицит.