Μελέτη των γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση κληρονομικής θρομβοφιλίας στη θρόμβωση του φλεβικού δικτύου του αμφιβληστροειδούς
Authors: Γιαννάκη Κασσιανή 
Published: September 2021

Η απόφραξη φλέβας του αμφιβληστροειδή (RVO) είναι η βασική αιτία πρόκλησης οπτικής βλάβης και τύφλωσης κυρίως στους ηλικιωμένους. Είναι η δεύτερη πιο συχνή ασθένεια του αγγειακού συστήματος του αμφιβληστροειδούς μετά τη διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια. Παρόλο που πλήττει κυρίως τους ηλικιωμένους, αποτελεί σημαντική αιτία οπτικής απώλειας και σε νεότερους ασθενείς. Ανάλογα με την εντόπιση της απόφραξης φλέβας δύο βασικές ανατομικές και κλινικές μορφές της ασθένειας έχουν περιγραφεί με μια ποικιλία κλινικών χαρακτηριστικών, η απόφραξη της κεντρικής φλέβας του αμφιβληστροειδούς (CRVO) και η απόφραξη κλάδου φλέβας του αμφιβληστροειδούς (BRVO).Η παθογένεση της νόσου παραμένει ακόμη σε μεγάλο βαθμό άγνωστη. Η νόσος είναι πολυπαραγοντική και για το λόγο αυτό πολλοί παράγοντες κινδύνου έχουν προταθεί ως υποψήφιοι για την πρόκλησή της. Είναι δεδομένο ότι η ηλικία αποτελεί σημαντικό παράγοντα κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της σοβαρής οπτικής βλάβης. Πολλές μελέτες έχουν δείξει μια συσχέτιση με τους κλασικούς παράγοντες κινδύνου και πιο συγκεκριμένα με την υπέρταση, την υπερχοληστεριναιμία, τον διαβήτη και το κάπνισμα. Την τελευταία δεκαετία κάποιες μελέτες έχουν προσπαθήσει να διερευνήσουν το προσθετικό αποτέλεσμα των παραγόντων κινδύνου της θρομβοφιλίας στην ανάπτυξη της νόσου. Έχει προταθεί ότι η θρομβοφιλία θα μπορούσε να παίζει ένα βασικό ρόλο στην παθογένεια της νόσου, κυρίως σε νεώτερους ασθενείς που δεν έχουν επιβαρυντικούς συστηματικούς παράγοντες κινδύνου.Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθεί πιθανή συσχέτιση μεταξύ της γενετικής προδιάθεσης και της εμφάνισης θρόμβωσης του φλεβικού δικτύου του αμφιβληστροειδούς (RVO) σε συνάρτηση με τους ήδη γνωστούς και καλά χαρακτηρισμένους παράγοντες κινδύνου. Αρχικά απομονώθηκε DNA από περιφερικό αίμα και στη συνέχεια προσδιορίστηκε ο γονότυπος για τους κάτωθι πολυμορφισμούς : FV G1691A, FV G4070A, FII G20210A, FXIII exon 2 G/T, PAI-1 675 4G/5G, EPCR A4600G, EPCR G4678C. Αξίζει στο σημείο αυτό να αναφερθεί ότι με βάση τη μέχρι τώρα βιβλιογραφία αυτή είναι η πρώτη φορά που οι πολυμορφισμοί G4678C και A4600G του γονιδίου EPCR μελετώνται σε ασθενείς με RVO. Ακολούθησε στατιστική επεξεργασία των αποτελεσμάτων και έγινε προσπάθεια συσχέτισης των γονοτύπων με την κλινική εικόνα. Για τη γονοτύπηση χρησιμοποιήθηκε η τεχνική της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης σε συνδυασμό με την τεχνική της αντίστροφης υβριδοποίησης σε ειδικές ταινίες (strips).Πραγματοποιήθηκε συλλογή δείγματος και γονοτύπηση σε 51 ασθενείς με θρόμβωση φλεβικού δικτύου του αμφιβληστροειδούς (RVO). Οι ασθενείς διαχωρίστηκαν με βάση την εντόπιση της νόσου, σε ασθενείς με απόφραξη της κεντρικής φλέβας του αμφιβληστροειδούς (CRVO) και σε ασθενείς με θρόμβωση κλάδου φλέβας του αμφιβληστροειδούς (BRVO). Οι υπόλοιποι 51 συμμετέχοντες συνιστούν την ομάδα ελέγχου και πρόκειται για υγιή άτομα ως προς τη θρόμβωση του φλεβικού δικτύου του αμφιβληστροειδούς, ανάλογου φύλου και ηλικίας με τους ασθενείς.Τέλος τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης συσχετίστηκαν με δεδομένα από την υπάρχουσα βιβλιογραφία προκειμένου να διερευνηθεί αν υπάρχει ομοιογένεια με παρόμοιες μελέτες. Έτσι επιβεβαιώνεται ότι η παρουσία κλασικών παραγόντων κινδύνου όπως ο διαβήτης, η δυσλιπιδαιμία και η υπέρταση παίζει ρόλο στην ανάπτυξη της θρόμβωσης φλέβας του αμφιβληστροειδή. Επιπλέον από τα αποτελέσματα της μελέτης σχετικά με την ενοχοποίηση της γενετικής προδιάθεσης επιβεβαιώνονται οι μέχρι στιγμής δημοσιευμένες κατευθυντήριες γραμμές για το ρόλο των γονιδίων στην δημιουργία και επανεμφάνιση της νόσου. Συνεχίζει επομένως να είναι αβέβαιος ο βαθμός στον οποίο οι πολυμορφισμοί που φαίνεται να συμμετέχουν στο μονοπάτι της θρόμβωσης, μπορεί να συμβάλουν στη δημιουργία της RVO.