Familial Mediterranean fever: issues of diagnosis and treatment
Authors: Бикбавова Г.Р. , Ахмедов В.А. , Третьякова Т.В. , Панова Т.Ю. 
Published: June 2023

Семейная средиземноморская лихорадка – аутовоспалительное генетически обусловленное аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена MEFV, – регистрируется преимущественно в популяциях ближневосточного происхождения, исторически населяющих территории Восточного Средиземноморья. С учетом нарастающей миграции населения отмечается рост случаев заболевания в странах, далеких от региона Средиземноморья, в том числе и в РФ. К проявлениям семейной средиземноморской лихорадки относятся эпизоды лихорадки, острой абдоминальной боли и/или боли в грудной клетке длительностью до 3 суток. Спустя трое суток острого течения происходит полное купирование симптоматики по лабораторным данным и клиническим проявлениям. Знания о клинических проявлениях, диагностике и лечении заболевания необходимы практикующим врачам различных специальностей. Клинические проявления приступа семейной средиземноморской лихорадки напоминают картину острого живота, и пациенты нередко подвергаются неоправданному хирургическому вмешательству. В ряде случаев несвоевременно поставленный диагноз увеличивает риск развития амилоидоза и хронической почечной недостаточности, а современная терапия способна улучшить качество жизни больных и предотвратить развитие осложнений. Целями лечения при семейной средиземноморской лихорадке являются улучшение качества жизни, снижение частоты, тяжести и продолжительности приступов, предотвращение инвалидизации и развития осложнений, в частности амилоидоза. С учетом разнообразия клинических проявлений и степени тяжести заболевания у разных больных лечение всегда должно подбираться индивидуально. Введение колхицина в клиническую практику в корне изменило прогноз при семейной средиземноморской лихорадке. Риск развития амилоидоза у пациентов, которые придерживаются терапии колхицином, составляет менее 1% даже при отсутствии полного контроля приступов. Таким образом, всем больным семейной средиземноморской лихорадкой рекомендуется пожизненная профилактика колхицином независимо от симптомов, если только не возникают серьезные побочные эффекты на фоне его приема. Опыт применения антагонистов интерлейкина 1β, анакинры и канакинумаба в настоящее время имеется у тысяч пациентов с резистентностью к колхицину. В случае неэффективности канакинумаба и противопоказаниях к его назначению используются ингибиторы фактора некроза опухоли альфа.

Familial Mediterranean fever is an autoinflammatory genetically determined autosomal recessive disease caused by a mutation of the MEFV gene. Familial Mediterranean fever is recorded mainly in populations of Middle Eastern origin, historically inhabiting the territories of the Eastern Mediterranean. Taking into account the increasing migration of the population, there is an increase in cases of Mediterranean fever in countries far from the Mediterranean region, including in our country. Manifestations of familial Mediterranean fever include episodes of fever, acute abdominal pain and/or chest pain lasting up to 3 days. After three days of acute course, complete relief of symptoms occurs according to laboratory data and clinical manifestations. Knowledge about the clinical manifestations, diagnosis and treatment of familial Mediterranean fever is necessary for practitioners of various specialties. The clinical manifestations of an attack of familial Mediterranean fever resemble an acute abdomen and patients are often subjected to unjustified surgical intervention. In some cases, an untimely diagnosis increases the risk of amyloidosis and chronic renal failure, and modern therapy can improve the quality of life of patients and prevent the development of complications. The goals of familial Mediterranean fever treatment are to improve the quality of life, reduce the frequency, severity and duration of seizures, prevent disability and the development of complications, in particular amyloidosis. Taking into account the variety of clinical manifestations and the severity of the disease in different patients, treatment should always be selected individually. The introduction of colchicine into clinical practice radically changed the prognosis for familial Mediterranean fever. The risk of developing amyloidosis in patients who adhere to colchicine therapy is less than 1%, even in cases where there is no complete control of seizures. Thus, all patients with familial Mediterranean fever are recommended lifelong prevention with colchicine, regardless of the symptoms, unless serious side effects occur during its administration. The experience of using IL-1β antagonists, anakinra and kanakinumab, is currently available in thousands of patients with colchicine resistance. In case of ineffectiveness of kanakinumab and contraindications to its administration, TNF-αinhibitors are used.