Features of С(-344)Т Polymorphism of the CYP11B2 Gene in Patients with Chronic Heart Failure
Authors: Нуритдинов Н.А. , Камилова У.К. , Хамраев А.А. 
Published: February 2022

Цель. Изучить особенности С(-344)Т полиморфизма гена CYP11B2 у пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН) с диастолической дисфункцией левого желудочка (ДДЛЖ). Материалы и методы. Обследовано 215 пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС) с I-III (функциональным классом) ФК ХСН (согласно классификации Нью-Йоркской ассоциации кардиологов). Всем пациентам проводили комплексное клиническое обследование, тест шестиминутной ходьбы (ТШХ), эхокардиографию (ЭхоКГ) с доплерографией, оценку клинического состояния по шкале оценки клинического состояния (ШОКС). Молекулярно-генетические исследования методом ПЦР проводились 134 пациентам с ХСН и 102 лицам узбекской национальности. Результаты. У 73,9% пациентов с ХСН наблюдалось ухудшение диастолической функции ЛЖ, свидетельствовавшее о прогрессировании заболевания. При этом нарушения диастолической функции ЛЖ в большей степени характеризовались ухудшением релаксации, а с прогрессированием заболевания - развитием рестриктивного типа ДДЛЖ. Выявлена зависимость между носительством гомозиготного генотипа Т/Т полиморфизма rs1799998 гена CYP11B2 и повышением риска формирования рестриктивной формы ДДЛЖ в два раза (χ2=1,8; Р=0,02; OR=1,8; 95% CI: 0,75-4,54), что позволяет предполагать прогностическую роль данного генотипического варианта в повышении риска развития рестриктивной формы ДДЛЖ при ХСН. Заключение. Установлена зависимость между носительством гомозиготного генотипа Т/Т полиморфизма rs1799998 гена CYP11B2 и повышением риска формирования рестриктивной формы ДДЛЖ.

Purpose. To study the features of the C(-344)T polymorphism of the CYP11B2 (rs1799998) aldosterone synthase gene in chronic heart failure (CHF) patients with left ventricular diastolic dysfunction (LVDD). Materials and methods. A total of 215 patients with coronary heart disease (IHD) with I-III functional class (FC) CHF (New York Heart Association classification) were examined. All patients underwent a comprehensive clinical examination, six-minute walk test (SMWT), echocardiography (EchoCG). 134 patients with CHF and 102 persons of Uzbek nationality underwent molecular genetic studies by PCR. Results. In 73.9% of patients with CHF, the impaired LV diastolic function was observed, characterized by its deterioration with the progression of the disease. At the same time, the impaired LV diastolic function was characterized to a greater extent by impaired relaxation, and with the progression of the disease - a restrictive type of LVDD impairment. There was revealed the dependence between the carriage of the homozygous genotype T/T of the rs1799998 polymorphism of the CYP11B2 gene and almost two-fold increase of the risk of formation of a restrictive form of CHF (χ2=1.8; P=0.02; OR=1.8; 95% CI: 0.75-4.54), which allows us to make an assumption, in relation to this genotypic variant, about its prognostic role in increasing the risk of development of this form of LVDD in CHF. Conclusion. The relationship was revealed between the carriage of the homozygous T/T genotype of the rs1799998 polymorphism of the CYP11B2 gene and the increased risk of the formation of restrictive form of LVDD.