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Síndrome de Peters: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Aoyagi Amanda Mayumi , Da Silva Isabele Ferreira , Martins Amanda de Almeida , Ribeiro Camilo de Lelis Lobo , Vieira Yasmin de Amorim , Cardoso Lara Caroline , Domingues Matheus Mendonça , Branco André Lages Gonçalves Castelo , Da Silva Arianny Lima , Miguel Gabriel Cezar de Araujo , Reisdorfer Verônika Carazzai , Bogaski Luana Rafaela Saldanha , De Castro Victória Leoni Pardi , Arenzon Brenda Etges , Nunes Carolina Caetano de Araujo
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Peters (ou anomalia de Peters, ou Disgenesia mesenquimal do segmento anterior) é uma condição genética rara e congênita, descrita por Arthur G. H. Peters em 1906, que afeta o segmento mesenquimal ocular anterior apresentando graus variados de opacidade corneana, sinéquias iridocorneanas, presença de estreitamento de câmara anterior e defeito na membrana de Descemet. Apresentação do Caso: Um garoto de 6 anos, nascido em Goiânia, estado de Goiás, com um nascimento a termo e sem histórico de problemas de saúde anteriores, foi encaminhado ao nosso serviço por um clínico geral devido a problemas de acuidade visual (AC) reduzida em ambos os olhos e estrabismo. A mãe, que o acompanhava, relatou que os sintomas de estrabismo começaram aproximadamente há um ano e meio. Ela também mencionou que se vacinou adequadamente durante a gravidez contra infecções que poderiam causar malformações congênitas e negou quaisquer complicações durante a gravidez ou o parto. Não existem antecedentes familiares relevantes de doenças oftalmológicas. Discussão: Por ser uma anomalia rara, os dados epidemiológicos são escassos na literatura mundial, o único dado constante é que a apresentação bilateral está presente na maior parte dos casos. Neste resumo, abordaremos os principais aspectos da síndrome de Peters, incluindo sua fisiopatologia, classificação, características clínicas, diagnóstico e tratamento.É uma síndrome que necessita de avaliação multidisciplinar para tratamento de complicações sistêmicas em alguns casos sendo necessária abordagem cirúrgica como ceratoplastia penetrante e tratamento do glaucoma. Conclusão: O tratamento varia de acordo com a apresentação do quadro e a avaliação genética e multiprofissional é de suma importância nesses pacientes.
Síndrome de Shprintzen-Goldberg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Brito Maria Eduarda Cirqueira , Oliveira Gustavo Silva , Vilela Ana Beatriz Vieira , Santos Gabriel Suaiden , Gomes Giovana Celestino , De Mendonça Paula Campos , Fregonesi Marina Carvalhaes Ferreira , Campos Raphael Sousa , Gatelli Amanda , Mendes Carolina Veras , de Brito Sara Gomes , Sabino Milla Proto de Mattos , Alves Bruna Pereira , Belli Júlia , Santos Rebeca Leite de Oliveira
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Goldberg-Shprintzen (GOSHS) é uma doença autossômica recessiva rara e grave, caracterizada por atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, associado a deficiência intelectual e características craniofaciais distintas (Brooks, 2005). Foi descrita pela primeira vez por Goldberg e Shprintzen, em 1981. Apresentação do caso: Um menino de 9 anos, nascido em Goiânia, Goiás, fruto de um casamento entre primos de primeiro grau, foi encaminhado para avaliação com um geneticista após sua consulta pediátrica rotineira suscitar preocupações sindrômicas. O paciente apresentava uma série de características dismórficas e sintomas clínicos, incluindo craniossinostose, aspecto marfanoide, proeminência ocular, orelhas de implantação baixa e anormal, bem como micrognatia. A avaliação osteoarticular revelou escoliose tóraco-lombar, hiperextensibilidade das articulações dos dedos, limitação de movimento nas articulações do joelho e do tornozelo, além de pé torto congênito em ambas as extremidades. Durante o exame cardiológico, foi identificado um sopro sistólico na região mitral. Discussão: O paciente apresentava alterações comuns em portadores da síndrome, sendo possível a realização do diagnóstico clínico, confirmado através do fenótipo do paciente. O seguimento com uma equipe multiprofissional e o acompanhamento escolar específico são indispensáveis para pacientes que recebem o diagnóstico. O prognóstico da síndrome não é favorável, já que não há possibilidade de cura e não existe tratamento específico, sendo necessário a realização de terapias de suporte, acompanhamento com diversas especialidades e o aconselhamento genético da família, para melhor qualidade de vida. Conclusão: Este relato de caso enfatiza a importância do conhecimento das características craniofaciais e orais para o diagnóstico e manejo clínico de uma criança com síndrome de Shprintzen-Goldberg, pois  uma vez que se apresenta com múltiplas condições sistêmicas, uma abordagem multidisciplinar deve ser planejada para seu tratamento.
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gatelli Amanda , Mendes Carolina Veras , De Brito Sara Gomes , Sabino Milla Proto de Mattos , Alves Bruna Pereira , Belli Júlia , Santos Rebeca Leite de Oliveira , Brito Maria Eduarda Cirqueira , Oliveira Gustavo Silva , Vilela Ana Beatriz Vieira , Santos Gabriel Suaiden , Gomes Giovana Celestino , De Mendonça Paula Campos , Fregonesi Marina Carvalhaes Ferreira , Campos Raphael Sousa
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Smith-Lemli-Optiz (SSLO) é uma síndrome autossômica recessiva rara, caracterizada pela deficiência congênita da biossíntese do colesterol, devido à mutação do gene DHCR7, que atua como codificador da enzima dehidrocolesteroldelta-7-redutase. Apresentação do Caso:  Um lactente de sexo masculino com 52 dias de vida foi encaminhado ao Ambulatório do Centro Médico de Goiânia, estado de Goiás, apresentando sopro cardíaco holossistólico de grau 2, anomalias congênitas diversas, dificuldade na alimentação devido a um fraco reflexo de sucção e déficit de crescimento ponderal e estatural. A criança nasceu de pais saudáveis e não consanguíneos, sem histórico familiar de doenças genéticas ou congênitas. A mãe teve um acompanhamento pré-natal inadequado e negou o uso de substâncias teratogênicas durante a gestação. O nascimento ocorreu por cesárea de emergência em função de oligoâmnio com 35 semanas e 5 dias, pesando 2.100 g (abaixo do percentil 3), com uma estatura de 41 cm (abaixo do percentil 3), perímetro cefálico de 30 cm (abaixo do percentil 3) e escores de Apgar de 4 e 7 no primeiro e quinto minutos, respectivamente. Discussão: A síndrome se expressa em decorrência de um defeito no metabolismo do colesterol resultante da deficiência da enzima 7-desidrocolesterol (7-DHC) redutase, clinicamente caracterizada por restringência do crescimento pré e pós-natal, diminuição intelectual e múltiplas malformações. O diagnóstico tem sido estabelecido por meio das características clínicas, dosagem do colesterol e teste biomoleculares, entretanto, os estudos apontam que uma minoria dos pacientes possa expressar valores pouco diminuídos ou relativamente normais de colesterol. Além disso, evidencia-se que são inexistentes protocolo terapêutico ou evidências de estudos a longo prazo acerca da reposição de colesterol, entretanto outros estudos em pacientes que realizaram suplementação evidenciam melhoria no quadro clínico dos pacientes portadores. Conclusão: portanto, que estudos futuros acerca da síndrome sejam necessários em prol de abrangência do conhecimento para criação de protocolos clínicos que aumentem a sobrevida e diminui manifestações clínicas da doença garantindo melhoria da qualidade de vida dos pacientes portadores.
Síndrome de Stickler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ramos Nathalia Martins , Silva Beatriz Figueiredo , Miguez Rafael de Almeida , Soares Sâmia Cauhy Moraes , Aires Melissa Martins Gontijo , Junqueira Mariana Milhomem Franco , Teixeira Bárbara Rezende , Costa Giovana Castro de Paula , Dalcom Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta , Tavares Isabela Boulhosa , Oedmann Ana Flávia Biasin , de Paula Carolina Mendes , Da Silva Beatriz Carvalho , Leal Carolina Rotatori
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Sticlker é uma doença proveniente de uma variação genética autossômica dominante, na qual pode se manifestar com alterações oculares, auditivas, musculoesqueléticas, orofaciais, dentre outras; sendo uma das principais o descolamento de retina.  Apresentação do Caso: Paciente L.J.S, com 40 dias de vida e de sexo masculino, foi levado pelos pais para uma consulta de rotina no serviço de Estratégia de Saúde da Família no interior do estado de Goiás. O exame físico revelou várias anomalias, incluindo uma fissura palatina, pregas epicânticas, mandíbula pouco desenvolvida, feições faciais achatadas e articulações excessivamente flexíveis. Além disso, o cartão de saúde infantil mostrava que havia uma irregularidade no teste do reflexo vermelho. Com base nestas observações, o paciente foi encaminhado para uma avaliação oftalmológica especializada, onde foi realizado um teste genético. Discussão: Seu diagnóstico consiste em pontuação de cinco ou mais pontos dentre características clínicas, histórico familiar e alterações moleculares. O método diagnóstico mais preciso decorre do estudo no sequenciamento genético, evidenciando mutações particulares em estruturas do colágeno. Esta síndrome é classificada em três tipos, sendo elas: Tipo I (mutação no gene COL2A1); tipo II (mutação no gene COL11A1); tipo III (mutação no gene COL11A2), cada um manifesta clinicamente com particularidades.Os traços genealógicos se faz presente na hereditariedade, por isso a importância no rastreio familiar. Conclusão: A fim de minimizar danos e complicações, é imprescindível o diagnóstico precoce da síndrome de Stickler, já na infância, pois é quando a doença se desenvolve e gera danos muitas vezes irreversíveis, tendendo a se estabilizar na vida adulta.
Síndrome de Bardet-Biedl: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Amorim Ana Luísa Aguiar , Graminha Thales Gagliardi Spina , Amorim Lanna Silva , Santos Mariana Gomes de Oliveira , Moraes Mariana Souza , De Jesus Daniela Souza , Teixeira Carla Fernanda de Freitas , Da Costa Lisandra Maria Lago , Riccio Mariana Marcelino Hallak , Tsukamoto Augusto Bulegon , De Freitas Lílian Katri Oliveira , De Oliveira Alana Dias , De Castro Camila Taveira , Carvalho Ana Júlia , Teles Flávia Pascoal , Silveira Vanessa Cristina Guedes , Silva Ana Gabriela Menezes
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Bardet-Biedl é uma condição incomum, presente quando em indivíduos com genes de caráter autossômico recessivo, herdados geneticamente.  É conhecida por apresentar distrofia retiniana, obesidade, polidactilia, déficits de aprendizado e desenvolvimento, anomalias renais, além de hipogonadismo. Apresentação do caso: Paciente V.M.T., 15 anos, sexo masculino, estudante, natural e residente de Recife/PE, foi encaminhado a um serviço especializado de oftalmologia com queixas de perda progressiva da visão, originada durante sua infância. Discussão: A causa subjacente da síndrome de Bardet-Biedl (BBS) está associada a um grupo de proteínas essenciais para a estrutura e função dos cílios, conhecidos como corpos basais ou transporte intracelular. Até o momento, foram identificados 22 genes que desempenham um papel na ocorrência desta síndrome. Os cílios são estruturas celulares divididas em duas classes: cílios móveis e cílios imóveis. A BBS é considerada um distúrbio que afeta os cílios imóveis. Conclusão: Sendo assim, a Síndrome de Bardet-Biedl fornece uma doença modelo robusta para oportunidades futuras no manejo terapêutico genético e não genético de doenças raras.
Doença de Pott: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silva Paula Ribeiro , Batista Ondina Almeida Resende , De Lacerda Maria Karolina Vieira , Borges Amanda Claudino , Oliveira Jéssica de Castro , Diniz Matheus Carvalho , Macedo Leonardo Castro Dantas , Nascimento Victor de Souza , Lucas Matheus Galante Tiopisto Mendonça , Santos Marcella Azevedo , Rangel Sofia Fernandez Cabrera , Da Silva Filho Darci Cândido , Xavier Thiago Antônio Rodrigues
Published: September 2023

Introdução: A doença de Pott consiste no acometimento extrapulmonar da tuberculose. Ela ocorre por meio da disseminação linfo-hematogênica do bacilo de Koch, afetando a coluna vertebral. A manifestação clínica mais comum é a dor nas costas, que pode estar associada a febre, sudorese noturna, perda de peso, rigidez na coluna e fraqueza muscular. Apresentação do caso: A paciente L.M.P., 35 anos, sexo feminino, proviniente da UPA, com queixas severas de dor na região lombar, evoluindo ao longo de quatro meses e com piora notável nos últimos dias. A paciente apresenta sinais de perda de peso, relatando um declínio de 7 kg, sensação de fraqueza, desconforto geral, suores noturnos e espasmos musculares intensos na área lombar. Apresenta curvatura anormal na coluna lombar, parestesia em ambos os membros superiores (MMSS), e dificuldade para caminhar, adotando uma postura de alívio da dor durante o exame físico. Discussão: O prognóstico favorável da doença está atrelado ao diagnóstico e tratamento precoces. Desse modo, evitando complicações como deformidades graves na coluna vertebral e até paraplegia por compressão medular. A RM tem grande valor no diagnóstico, pois pode identificar complicações como compressão medular, abscessos paravertebrais e avalia extensão da lesão vertebral. O tratamento consiste no uso do esquema terapêutico clássico da tuberculose pulmonar por pelo menos 6 meses, podendo se estender. O tratamento cirúrgico fica reservado para os casos que evoluem com sintomas neurológicos e deformidades. Conclusão: A doença de Pott é uma forma de tuberculose extrapulmonar, que acomete a coluna vertebral. A principal manifestação clínica é a dor na coluna. A RM é um excelente exame no diagnóstico da doença e na identificação de complicações. O tratamento precoce é imprescindível para evitar sequelas e garantir melhor prognóstico.
Síndrome de Ehlers-Danlos: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Misukami Davi Rebello , Marques Daniel Vieira , Da Silva Marina Pires Ferreira , Ferreira Bianca Andrade , De Oliveira Sofia Nunes Pinto , Loinaz Victoria Gutterres , Borges Taciana Arantes , De Azevedo Júlia Rörig , Martins Ana Carolina Lopes , Schottz Rafaela da Silva
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é um distúrbio hereditário do colágeno caracterizado por hipermobilidade articular, hiper elasticidade dermal e fragilidade tecidual generalizada. É uma doença genética de caráter geralmente autossômico dominante, porém com diferentes mutações gênicas que afetam a quantidade, estrutura ou o conjunto dos diferentes colágenos. Apresentação do caso: Uma mulher de 36 anos, G2P1A1, nascida e residente em Anápolis, Goiás, relata ter dor crônica músculo-articular, predominando nas regiões cervical, lombar e escapular superior. O desconforto tem se agravado ao longo dos anos, impactando significativamente sua capacidade de trabalho e funcionalidade. Desde a infância, a paciente enfrenta limitações na prática de atividades físicas, com a dor sendo a principal barreira. Discussão: Doença genética rara que a cada ano vem passando por atualizações e ainda muito subdiagnosticada, com interferência direta na qualidade de vida do paciente. Existem diferentes síndromes clínicas (atualmente 13 subtipos), sendo as mais comuns os tipos I, II (hipermobilidade articular e cutânea, pele friável e cicatrizes atróficas) e III (hipermobilidade articular, dor e luxações). Ainda possui difícil diagnóstico, devido ao fato de apresentar múltiplos sintomas, e que diante suspeita de SED, é essencial o exame físico completo, com avaliação de hipermobilidade articular e hiperextensibilidade da pele. O diagnóstico é favorecido pelo escore de mobilidade articular de Beinghton e com exclusão de outras condições clínicas. Conclusão: É uma doença de extrema complexidade associada fortemente a um histórico familiar positivo. Deve-se salientar que é imprescindível o uso dos critérios de Beighton para auxiliar no diagnóstico, já que é uma doença de manifestações clínicas variáveis. Quanto ao tratamento, é necessária uma abordagem multidisciplinar com foco na prevenção de complicações e reabilitação do paciente.
Tendências da mortalidade por Câncer de Pele e melanoma segundo raça/cor, Brasil, 2011-2020
Authors: Silva Hannah Sophia Vasconcelos Bezerra , Silva Haniel Saul Vasconcelos Bezerra , Cardoso Luana da Conceição Costa , Fernandes Mylene Crystina dos Santos , Santos Yllane Martha dos Reis , Santos Débora Liz , Rego Neto Francisco de Freitas , Lima Alana de Andrade , Camarço Maria Fernanda de Sá , Silva Stepheni Conceição Menezes , Oliveira João Marcos Santos , Anjos Yonara Yasmim Ferreira , Batista Jefferson Felipe Calazans
Published: September 2023

O objetivo desse estudo foi avaliar o padrão temporal da mortalidade por câncer de pele e melanoma no Brasil segundo raça/cor no período de 2011 a 2020. Trata-se de um estudo ecológico de abordagem quantitativa, com dados sobre os óbitos por câncer de pele e melanoma no Brasil e regiões, no período de 2011 a 2020. Os dados foram levantados do Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM/DATASUS) e as variáveis ano do óbito, região de residência, categoria CID-10 (C43-C44), raça/cor (preta, parda e branca) foram consideradas para o estudo. Calculou-se a taxa de mortalidade e esta foi utilizada no modelo JoinPoint para cálculo da tendência temporal. No total foram contabilizadas 36.612 mortes por câncer de pele e melanoma no Brasil. A tendência observada é de crescimento para o câncer de pele e o melanoma em todo território nacional. No Brasil há um crescimento geral de 4,4% ao ano e o Norte apresenta maior taxa percentual de aumento com 7,5% ao ano. A mortalidade por melanoma no Nordeste apresenta maior crescimento com 5,5% ao ano. No tocante a raça/cor há crescimento da taxa de mortalidade no Brasil de 3,7% ao ano na raça/cor branca. A região Norte e Centro-oeste apresentou tendência de aumento em pretos com 4,2 e 10,6% ao ano, respectivamente. O estudo identificou tendência de crescimento da mortalidade por câncer de pele e melanoma em todo território nacional. A raça/cor branca e preta apresentaram os maiores índices de crescimento.
Síndrome de Holt-Oram: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Doria Catarina Mendes , Sampaio Thainá Lima de Omena , Melucci Ana Luísa Leonardos , Urzedo Jéssica Ferreira , Nogueira Anna Paula Silva , Pereira Mariana Filgueiras , Lima Júnior Timóteo de Oliveira , Ferreira Thamara Chiovato , Sousa Andrews Matheus Reis , Souza Maria Carolina Trancoso , Lopes Estevam Borges , Guirelle Juliana Matioli Silva , Costa Samara Gomes , Iacozzilli Tizianna Caseiro , Dias Luana Rossato
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Holt- Oram, ou como também é denominada Síndrome da mão-coração é uma condição genética autossômica dominante, produto de uma mutação  no gene TBX5 responsável pela formação do tecido embrionário superior do coração por volta da quarta e quinta semana de vida embrionária. Apresentação do Caso: Uma paciente do sexo feminino, com 31 anos de idade, oriunda do estado de Goiás, deu entrada no pronto atendimento hospitalar com queixa de palpitações que vinha experimentando ao longo dos últimos quatro meses, além de relatar um episódio recente de síncope ocorrido há aproximadamente uma semana.  Discussão: Na década de 60, Mary Holt e Samuel Oram descreveram, pela primeira vez, na literatura, a Síndrome de Holt-Oram (HOS). Considerada, atualmente, por ser uma cardiopatia congênita associada a malformações esqueléticas, tal patologia conta ainda com achados importantes, como  comunicação interatrial, distúrbios da condução atrioventricular, hipoplasia vascular e malformações músculo-esqueléticas dos membros superiores. Os critérios para o diagnóstico da HOS incluem  anormalidades referentes ao primeiro quirodáctilo (trifalângico, hipoplasia ou aplasia) e doença cardíaca congênita. Tais anormalidades cardíacas, por sua vez, podem ser observadas, tanto nos indivíduos em questão, quanto em seus progenitores, ressaltando a evidência de transmissão genética. Conclusão:  Mesmo sendo uma doença rara, ela precisa ser aventada algumas vezes como diagnóstico diferencial perante as patologias mais corriqueiras.
Doença de Friedreich: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Varão Fillype da Silva , Fumeiro Rosaynny da Costa , De Carvalho Letícia Pfeilsticker Oliveira , Queiroz Pedro Felipe dos Santos , Araújo Lucas Zumpano , De Lima Lucas Rodrigues Castilho , Gomes Guilherme de Souza , Madruga Maria Teresa da Fonseca , Xavier João Gabriel Silva , Vieira Ana Beatriz Caetano , Oliveira Mariana Malagoni Wind
Published: September 2023

Introdução: A doença de Friedreich, também chamado de Ataxia de Friedreich e degeneração espinocerebelar primária é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva rara com ataxia cerebelar, perda sensorial e fraqueza muscular. Tal patologia é a forma mais comum de ataxia cerebelar autossômica recessiva em caucasianos, com prevalência estimada de 2 em 105 indivíduos. Apresentação do Caso:  RS, sexo masculino, 16 anos, procurou atendimento em unidade de saúde próxima à sua residência há aproximadamente 18 meses com queixas de desequilíbrio, incoordenação motora, fraqueza muscular e alterações de sensibilidade em membros inferiores. Discussão: Do ponto de vista molecular, a ataxia de Friedreich está associada a uma expansão do número de repetições do trinucleotídeo GAA no primeiro íntron do gene FRDA no cromossomo 9q13-21. Este gene codifica uma proteína com 210-aminoácidos denominada frataxina. Indivíduos normais têm um número de repetições que varia de 6 a 36 unidades, enquanto pacientes com a patologia têm alelos expandidos com 90-1300 GAAn repetições. Conclusão: As características essenciais para o diagnóstico são: Início antes dos 25 anos de idade; Ataxia progressiva, de tronco e apendicular com disartria; Reflexos profundos ausentes ou hipoativos, especialmente nos membros inferiores; Neuropatia axonal com perda de sensibilidade; paresia piramidal com reflexos plantares em extensão. Não existe também consenso em relação ao tratamento. Prevenção e tratamento de complicações cardiológicas e fisioterapia são medidas gerais importantes. Tratamento específico vem sendo estudado com base na redução do estresse oxidativo. Isto inclui quelantes e antioxidantes.
Doença de Wilson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gomes Marina Rodrigues , Balduino Karine Paula , Almeida Ana Laura Carvalho , Mateus Gabriela Batista Lima , Chiarello Lara Ramos Borges , França Paula Helena , Alves Wanessa Gonçalves , Marques Paula Duarte , Costa Igor Manrico , De Velasco Júlia Sanches , Silva Isabella Maria Gomes , Gomes Júlia Pimenta , Borges Naiza Murielly Pereira
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Wilson é uma afecção autossômica recessiva rara, caracterizada por um distúrbio no metabolismo do cobre a nível hepático, levando ao acúmulo desse metal em diversos tecidos. Possui incidência estimada de 1:30.000. Os portadores da doença apresentam desde quadros assintomáticos até manifestações hepáticas e neuropsiquiátricas. Apresentação do caso: Um homem de 25 anos, solteiro e profissional em tecnologia da informação, foi encaminhado por sua família ao Hospital Geral de Goiânia, Goiás, apresentando sintomas de desorientação mental e irritabilidade que duraram cerca de 24 horas. A família descreveu que, nos últimos 60 dias, o paciente começou a se isolar socialmente de forma notável e exibia tremores sutis nos membros superiores quando em repouso, além de ligeiras dificuldades na fala. No dia da admissão, ele estava confuso, não reconhecia os membros da família e agia de forma agressiva. O paciente não tinha históricos médicos significativos, uso prolongado de medicamentos, abuso de substâncias ou alergias conhecidas. Quanto ao histórico familiar, seu pai e seu tio materno têm cirrose hepática, e sua mãe é portadora de hipertensão arterial. Discussão: A doença pode ocorrer dos 5 aos 60 anos, mas o diagnóstico costuma ser mais comum na segunda década de vida. As características clínicas decorrem do acúmulo de cobre, inicialmente no fígado e no cérebro. Os pacientes portadores da doença evoluem com manifestações hepáticas, como cirrose, hepatite aguda e hepatite crônica e manifestações neurológicas: tremores, disartria, ataxia, rigidez e sintomas psiquiátricos. Além disso, a deposição de cobre no limbo da córnea forma um halo amarelo acastanhado denominado anel de Kayser-fleischer. O diagnóstico baseia-se no quadro clínico e em testes laboratoriais que evidenciam a deficiência no metabolismo do cobre. O tratamento é feito com drogas quelantes do cobre ou que reduzem a absorção do metal. Conclusão: A doença de Wilson é uma enfermidade rara, que se apresenta como desafio diagnóstico devido a variedade de apresentação clínica, podendo ser oligossintomática ou com quadro clínico exuberante inespecífico. No entanto, o diagnóstico precoce é de suma importância para que o tratamento seja instituído rapidamente a fim de evitar os efeitos nocivos da doença e suas possíveis sequelas.
Síndrome de Noonan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: E Fonseca Fernanda Ribeiro , Botelho Luis Eduardo Soares , Franchi Lívia Meiken , Queiroz Thaynná Cordeiro , Utim Gabriela Graner Melo , Fernandes Fernanda Tamires de Souza , Braz Esthefany Xavier Lima , Pinheiro Paula Castro , Peruzi Fernanda Maria , Parreira Ana Amelia Damasceno , Fernandes Brenda Martins , Oliveira Andressa Juliana Costa , Rodrigues Ludimila Queiros , Baía Júlia Lima
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética autossômica dominante definida por uma tríade fenotípica característica: fenótipo facial atípico, baixa estatura e cardiopatia congênita, apresentando distribuição semelhante em ambos os sexos. Foi descrita em 1963 por Jacqueline Noonan, cardiologista pediátrica que relatou nove pacientes (três do sexo feminino) com estenose valvar pulmonar associada à baixa estatura, dimorfismo facial e retardo mental moderado. Apresentação do caso:  O paciente KLM, um menino pardo de 13 anos originário de Anápolis, Goiás, nasceu por meio de parto natural, sem quaisquer complicações. Sua mãe relata um pré-natal bem conduzido e nega o uso de substâncias como álcool, tabaco ou drogas ilícitas durante a gestação. O paciente já passou por três procedimentos cirúrgicos: dois cardíacos devido à sua condição de cardiopatia congênita, especificamente estenose valvar aórtica, e uma orquidopexia unilateral. Discussão:  Dentre as alterações cardíacas mais comuns, destacam-se: estenose pulmonar, presente em aproximadamente 54% dos pacientes com patologias cardíacas, miocardiopatia hipertrófica presente em 18% e defeitos de septo atrial representando 18%.  Já foram descritas outras patologias menos prevalentes tais como defeitos no septo ventricular (11%), insuficiência mitral (6%), coartação de aorta (4%), estenose aórtica (4%) e a persistência do canal arterial. Conclusão: é uma doença genética rara com uma ampla gama de manifestações clínicas. Avanços na pesquisa genética e na compreensão dos mecanismos moleculares subjacentes estão fornecendo novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento dessa síndrome. O progresso contínuo nesta área promete trazer melhorias significativas para os indivíduos afetados pela síndrome de Noonan e suas famílias.
Doença de Niemann-Pick: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Valadares Flávia de Almeida , Koch Eliza Noêmia Alves , Da Silva Murilo Pires Ferreira , Vasconcelos Pablo Vinícius Silvino , Tosta Bruna Luiza Caldeira , Da Fonseca Kamila Marcelino , Santos Cláudio Silva , Rodrigues Thaís Fernandes Theophilo de Almeida , Luz Gabriela Alves , Zeuri Eduarda , Brandao Sebastiana Julia Souza , Soares Lara Oliveira , Borelli Andressa Mendes
Published: September 2023

Introdução: A doença de Niemann-Pick é uma enzimopatia autossômica recessiva rara, o qual ocorre uma deficiência da atividade da enzima esfingomielinase ácida que se encontra em células lipossômicas, resultando em um defeito da degradação da esfingomielina em ceramida - produto que compõe a bicamada lipídica das células. Dessa forma, gera acúmulo e depósito de esfingomielina principalmente no fígado, baço, cérebro, medula óssea e pulmões, podendo causar hepatoesplenomegalia, doenças pulmonares/neurológicas e citopenias. Apresentação do caso: Paciente masculino, 16 anos, procura atendimento em posto de saúde, acompanhado da mãe, devido a queda do desempenho escolar no último ano. Conforme avaliação escolar, paciente apresenta prejuízo cognitivo gradual, além de disartria. Discussão: A doença do relato é rara, podendo ocorrer em ambos os sexos, com incidência e apresentação clínica variando de acordo com cada subtipo da patologia. Devido seu acometimento multissistêmico, sua apresentação clínica pode ser inespecífica e dificultar seu diagnóstico. Conclusão: Assinala-se que este trabalho visa difundir conhecimento sobre essa patologia rara, mostrando a importância do seu reconhecimento ainda na infância para que o diagnóstico seja realizado o mais precoce possível, trazendo melhor sobrevida para os acometidos.
Síndrome de Griscelli: relato de um caso pediátrico com desenvolvimento atípico e abordagem terapêutica e revisão da literatura
Authors: Dos Santos Michaella Vitoria Sandes Bezerra , Borges Valéria Luíza Clemens , Miura Cinthya Tamie Passos , Gomes Ana Karolina , Romano Letícia Boselli Cassalho , Brito Geovana Passos , Maronezi Camilla , Miranda Gustavo Marques , Dourado Caroline Meneses , Damasceno Beatriz Curado , Soares Anna Elisa Braz Vieira , Lopes Yara Silva , Batista Izadora Cabral Fonsêca , Carpaneda Jéssica de Medeiros , Figueiredo Maria Clara Ribeiro
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Griscelli é uma doença  autossômica recessiva ligada ao cromossomo 15q21, expressa pelo albinismo parcial a doença evolui com imunodeficiência resultando em alta taxa de mortalidade . A doença está associada a um defeito no transporte de melanossomos, levando à presença de grânulos de pigmento na haste capilar e conferindo uma cor prateada aos cabelos. Apresentação de caso: Paciente com 14 meses de vida,  previamente hígida, nascida de parto vaginal e sem complicações durante a gestação. Não houve alterações significativas, porém, à medida que a criança cresceu, observou-se atraso no desenvolvimento psicomotor e abriu o quadro com crises convulsivas, sendo realizado ampla investigação e fechado critérios para síndrome de Griscelli. Não havia história de nenhum parente acometido por apresentação clínica. Discussão: Descrita em 3 tipos:Tipo 1 manifesta-se com hipomelanose  e déficit neurológico psicomotor.Tipo 2 manifesta-se como hipomelanose e deterioração imunológica grave, podendo levar a síndrome hemofagocítica. A tipo 3 apresenta apenas manifestações cutâneas ,limitado a hipopigmentação Em 1978, Griscelli et al descreveu uma síndrome associada ao albinismo parcial e imunodeficiência em pacientes com cabelo prateado e infecções recorrentes. A determinação do diagnóstico ocorre por meio da observação de sinais clínicos, análise de descobertas microscópicas e avaliação de evidências laboratoriais. Conclusão: O diagnóstico e o prognóstico diferem de acordo com o tipo da doença ,sendo o diagnóstico genético fundamental para poder estabelecer um prognóstico e tratamento adequado.
Investigação dos impactos nutricionais das dietas vegetarianas na qualidade de vida
Authors: Mello Pedro Andrade , Dâmaso Camila Almada , Yamamoto Alessandra Jacó , Cardoso Aila Fernandes Oliveira , Peixinho Anna Luiza Santos Schulze
Published: September 2023

Introdução: A adoção de dietas vegetarianas está cada vez mais comum entre a população brasileira. Essas apresentam impactos diversos na qualidade de vida e na saúde daqueles que as adotam. De acordo com a American Dietetic Association (ADA), dietas vegetarianas apropriadamente planejadas, trazem benefícios para a prevenção e para o tratamento de determinadas doenças, como a aterosclerose. Sabe-se que dietas carnívoras contém maiores índices de gordura saturada, aumentando assim o colesterol e a pressão arterial, fatores de risco para o desenvolvimento de doença arterial coronariana. Metodologia: Uma revisão literária foi conduzida abordando os impactos nutricionais das dietas vegetarianas na qualidade de vida. Utilizamos como referência os descritores "vegetarian diet" e "health vegetarians” e tratamento", com base nos "Descritores em Ciências da Saúde" (DeCS/MeSH). As bases de dados adotadas foram a National Library of Medicine (PubMed) e a Scientific Electronic Library Online (Scielo). Foram selecioandos 11 estudos, incluindo revisões sistemáticas e estudos de coorte com variadas metodologias, fundamentaram este trabalho. Discussão: O perfil nutricional de uma dieta vegetariana, quando bem planejada, é altamente benéfico. Embora certos alimentos vegetais individualmente possam não fornecer todos os aminoácidos essenciais, a combinação de diferentes grupos alimentares, como leguminosas e cereais, assegura uma ingestão proteica completa. Frente a desafios potenciais, os benefícios incontestáveis do vegetarianismo sobressaem. Além dos ganhos de saúde, esta prática alimentar ressoa com esforços globais de sustentabilidade. Conclusão: O vegetarianismo, quando bem planejado, pode oferecer diversos benefícios à saúde, alinhando-se a uma nutrição balanceada e a um estilo de vida saudável.
Infarto agudo do miocárdio secundário à dissecção espontânea de artéria coronária: um relato de caso
Authors: Fernandes Hugo Carneiro , Guimarães Adriana de Jesus Benevides de Almeida , Marques João Vitor Gonçalves , Galvão Anna Luiza Zapalowski , Malheiros Ana Júlia Souza
Published: September 2023

Relata-se um caso de uma mulher de meia idade, sem fatores de risco cardiovasculares, apresentando um quadro de Infarto Agudo do Miocárdio Sem Supra de Segmento ST. Após a realização de um cateterismo, evidenciou imagem compatível com Dissecção Espontânea de Artéria Coronária.
Marcadores em fluídos biológicos para diagnóstico e prognóstico da doença de Parkinson: uma revisão integrativa
Authors: Nascimento Júnior Ádria Maria , Iglesias Bruna Rabello , Aguiar Aline Oliveira , Silva Lucianna Lima Leal , Pereira Luísa Mendes Batista , Ribeiro Marcela Oliveira , Sousa Daniel Amaro
Published: September 2023

Revisar os biomarcadores diagnósticos em fluidos biológicos (sangue e líquido cefalorraquidiano) relacionados à Doença de Parkinson. Foi realizada revisão integrativa de literatura através de pesquisa nas plataformas PubMed, Scielo e Google Acadêmico, com seleção de artigos publicados entre os anos 2017 a 2023, utilizando os descritores booleanos “Doença de Parkinson” AND “biomarcadores” AND “líquido cefalorraquidiano” OR “sangue”. Em uma análise de 18 artigos, foi observada a presença de marcadores no sangue e líquido cefalorraquidiano capazes de auxiliar no diagnóstico pré-clínico e prever o grau de acometimento cognitivo e motor nos pacientes com DP. O aumento da proteína alfa-sinucleína no sangue indica comprometimento cognitivo e motor. Os marcadores pró-inflamatórios (IL-1 e PCR) estão presentes elevados no sangue de pacientes com DP, e indicam declínio motor. No LCR, o aumento dos aminoácidos beta-amiloide e alfa-sinucleína também ocorre na DP. Há aumento da expressão de microRNAs (miR-153, miR-409-3p, miR-10a-5p) e diminuição da expressão de miR-1 e miR-19b-3p. Os biomarcadores presentes em fluidos biológicos na DP analisados neste artigo mostraram-se promissores para auxiliar no diagnóstico precoce e na avaliação do prognóstico dos pacientes com DP.
Análise das variáveis clínicas e patológicas das pacientes portadoras de câncer de colo uterino no estado do Piauí entre 2013 e 2022
Authors: Vasconcelos Amanda Camargo , Morais Maria Fernanda Leite Lima , Marques Paula Ribeiro Caldas Nogueira , Diniz Thiago Pereira
Published: September 2023

O câncer de colo uterino é a terceira neoplasia mais incidente na população feminina, e representa a quarta causa de morte por câncer no Brasil. As alterações teciduais que surgem em decorrência da infecção por HPV, se detectadas precocemente, são curáveis na maioria dos casos. Este artigo tem como objetivo apresentar uma análise das variáveis clínicas e patológicas das pacientes portadoras de câncer de colo uterino no estado do Piauí, a fim de contribuir para o desenvolvimento de estratégias para a prevenção e o controle do câncer de colo uterino. Trata-se de um estudo epidemiológico descritivo transversal, com abordagem quantitativa das variáveis clínicas e patológicas das pacientes portadoras de câncer de colo uterino no estado do Piauí entre 2013 e 2022, utilizando os dados disponíveis na plataforma do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde do Brasil (DATASUS), avaliando dados de faixa etária, município de residência, laudo histopatológico e ano de diagnóstico. Foi observado que o perfil de pacientes é de mulheres jovens, com média de idade de diagnóstico de 41,8 anos, e apresentando laudo citopatológico compatível com ASC-H, ASC-US, Lesão Intraepitelial de Baixo Grau e de Alto Grau. O município com maior incidência foi a capital Teresina.  O rastreamento do câncer do colo do útero se inicia com a definição da população-alvo e, cujo principal objetivo é o diagnóstico precoce de lesões no colo uterino, o que aumenta a taxa de cura da doença. Dessa forma, é de extrema importância elaborar estratégias eficazes para controlar a patologia.
Efeitos da utilização de sulfametoxazol e trimetoprima em pacientes com fibrose cística, quanto aos seus efeitos farmacodinâmicos e farmacoterapêuticos
Authors: Vilhena Danilo Vilela , Pedrosa Daniel Faria , Silva Mariane Pitta , De Souza Lívia Carolina Brum , De Vasconcellos Julia Souza Accioli , Faria Rebeca Borél Calado , Gonçalves Marina Ribeiro do Rêgo , Fernandes Mariana Madeira Carvalho , Bordallo Marina Alves Costa , Oliveira Luiza Maria de Araújo , Potrasio Leandro Leonel , Cruzato Camila Aparecida , Vieira Max Reis , Fonseca Yuri Cordeiro , Duarte Farley Silva
Published: September 2023

Introdução: A Fibrose cística (FC) trata-se de uma doença de origem genética rara, monogênica, autossômica recessiva, a qual manifesta mutação no gene regulador de condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR) onde tem seu lócus no braço do cromossomo 7 (7q). Tal essa mutação induz o paciente à efeitos sistêmicos da doença, no entanto daremos ênfase apresentação respiratória que propiciará meio favorável à proliferação de bactérias, levando ao uso contínuo de antibióticos, logo a iminência de uma resistência bacteriana. Objetivo: Investigar, interpretar e revisar os achados sobre a resistência a antibióticos em pacientes com fibrose cística, dando visibilidade às destacando S. aureus, Pseudomonas aeruginosas, Burkholderia cepacia complexo, Mycobacterium abcessos, Ochrobactrum anthropi. Metodologia: utilizou-se a base Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE/PubMed), sob os descritores sulfamethoxazole AND trimethoprim AND cystic fibrosis com seleção de artigos de revisão e artigos originais, seguindo critérios de elegibilidade. Foram encontrados 173 artigos, com seleção inicial de 55, dos quais restaram 27 elegíveis.

Resultados: Os artigos, redigidos em língua inglesa, contemplavam também publicações de autores e periódicos de diferentes nacionalidades. A maioria dos artigos abrangiam o ano de 2019 (6) e 2021 (6). Considerações finais: O uso de Sulfametoxazol e Trimetoprima (SMX/TMP) indiscriminado não se mostrou uma alternativa promissora, principalmente para S. aureus resistente à meticilina (MRSA), pois essas têm grande capacidade de gerar pequenas colônias variantes (small colony variantes – SCV) que têm potencial letal, e até mesmo gerar uma reação de resistência antibiótica cruzada, ou seja, pelo seu uso, ela se torna resistente até mesmo a um outro antibiótico. Todavia, foi observado que tal fármaco obtém boa eficácia em tratar pacientes colonizados por bactérias gram-negativas não fermentadores, principalmente em bactérias do complexo Burkholderia cepacia (BCC). Fica nítido também esclarecer que o uso desse mesmo antibiótico nos primeiros 6 meses para pacientes com FC não muda o prognóstico drasticamente em comparação aos que não usaram, sendo irrelevante a estabilização do quadro após esse tempo, logo corre-se o risco de criar uma resistência acidentalmente.
Anormalidade da função respiratória em pacientes com distrofia muscular de cinturas
Authors: Gouveia Maria Lucrécia de Aquino , Moreira Maria Adelaide Silva Paredes , Da Silva Carlos Eduardo Porto , De Mendonça Júnior Carlos Vinícius Costa , Albuquerque Keila Maruze de França , Souto Priscilla Alves Nobrega Gambarra , Andrade Rafael de Souza , Carvalho Alzira Alves de Siqueira , Fernandes Isabella Araujo Mota
Published: September 2023

Introdução: A distrofia muscular de cinturas tipo 2B é uma doença neuromuscular autossômica recessiva, que resulta na diminuição ou ausência da disferlina e cursa com fraqueza predominantemente proximal em membros inferiores, sendo o acometimento respiratório um episódio geralmente mais tardio e, por vezes, despercebido. Objetivos: Avaliar a presença de sinais de comprometimento respiratório em pacientes com disferlinopatias. Além disso, o presente estudo visa comparar diferentes métodos de avaliação (força muscular inspiratória, pressão inspiratória máxima, força muscular expiratória, pressão expiratória máxima e pico de fluxo expiratório) e observar sua correlação com idade, CPK, pulso, uso de cadeira de rodas, tabagismo e alcoolismo. Metodologia: Foram realizadas avaliações clínicas pela equipe multiprofissional, bem como exames complementares. Utilizaram-se materiais, como Peak Flow e manovacuômetro. A população foi composta por 28 adultos que haviam participado de um rastreio para distrofia de cinturas tipo 2B (LGMD R2) em uma comunidade com alta frequência de endogamia em São Mamede, interior do Estado da Paraíba – Brasil. A variante patogênica encontrada nessa população é a c. 5979dupA (p. Glu1994 Argfs). Resultados/Discussão: No grupo que usa a cadeira de rodas, há redução do PEmax, comparado aos pacientes não usuários desse artifício de locomoção. A alteração no Peak Flow se correlaciona não apenas com a redução das forças inspiratórias e expiratórias, mas também com o aumento de CPK nesses indivíduos. Dessa forma, a avaliação do Peak Flow parece ser um método considerável para detectar anormalidade funcional pulmonar em pacientes com distrofia muscular de cinturas tipo 2B. Considerações Finais: O Pico de Fluxo Expiratório parece ser um método relevante, acessível, de baixo custo e fácil execução, podendo servir como instrumento de triagem para avaliar a necessidade da espirometria.
Utilização de prótese facilita a locomoção de indivíduos com paralisia cerebral grave
Authors: De Araújo Júlia Vanessa Oliveira Régis , De Santana Bárbara Juacy Rodrigues Costa , Silva Michelline de Lima , Vasconcelos Danilo de Almeida
Published: September 2023

A paralisia cerebral do tipo espástica trata-se de uma desordem motora causada pelo aumento dos reflexos de estiramento do tônus muscular, que irá comprometer a aquisição de funções motoras básicas como rolar, sentar, andar e atividades de vida diária em geral. Uma das alternativas mais comumente utilizadas como recurso auxiliar de tratamento é o uso de órteses, sendo a mais utilizada na paralisia cerebral a AFO (A – ankle; F – foot; O – orthosis), ou seja, uma órtese que envolve tornozelo e pé; agindo, principalmente, como estabilizador de posicionamento, mantendo as duas articulações em posição fisiológica. Tendo em vista o desconforto e a falta da mobilidade que a maioria das órteses oferecidas no mercado atual possuem, percebe-se que há a necessidade de desenvolver órteses que permitam ao paciente movimentos de acordo com a cinemática do corpo. A maioria das AFOs são feitas com materiais termoplásticos moldados no paciente e muitas vezes são encontradas limitações de uso devido à dificuldade de ajuste perfeito e pela rigidez do material que pode provocar desconforto e lesões de pele. Visando isso, uma alternativa para melhorar a qualidade de vida de indivíduos com um nível de comprometimento maior, de níveis IV e V, pela escala Gross Motor Function Classification System (GMFCS) que quantifica a função motora de crianças com PC, se faz necessário próteses para auxiliar na movimentação para realização de atividades lúdicas, como por exemplo, jogar bola, dançar, correr, entre outras. Porém, propomos que as mesmas sejam de materiais mais baratos facilitando assim o acesso das pessoas mais humildes.
Transfusão de sangue em recém-nascido: conhecimento de enfermeiros em um hospital universitário de Belo Horizonte
Authors: Gomes Laiana Aparecida , Capovila Ana Clara Sahb , De Araújo Ágatha Mendonça , De Freitas Nathália Farias
Published: September 2023

Objetivo: analisar o conhecimento do enfermeiro associado aos cuidados de enfermagem na administração de hemocomponentes em recém-nascido internado em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal. Metodologia: Trata- se de um estudo de caráter qualitativo, com análise de dados seguindo a premissa de Bardin. Foram entrevistados dez enfermeiros que atuam em uma instituição pública de Belo Horizonte. O projeto de pesquisa foi aprovado pelo CEP da faculdade FAMINAS- BH e pelo CEP do Hospital das Clínicas de Belo Horizonte- CAAE nº 59502522.2.0000.5105. Resultados e discussão: Emergiram deste estudo 4 categorias: Processos transfusionais; Cuidados de enfermagem e registros; Capacitação; Reações transfusionais. Conclusão: É inegável que o enfermeiro tem participação ativa no procedimento transfusional, o que o torna responsável pelos cuidados pré, durante e pós procedimento. Ainda há barreiras no quesito de capacitação profissional e um déficit nos conhecimentos acerca de reações transfusionais tardias, demonstrando a necessidade de treinamentos e capacitações específicas para os profissionais atuantes nesta Unidade, com metodologias inovadoras que chamem mais a atenção dos profissionais, demonstra também a necessidade de horários abrangentes de forma a atingir todos os profissionais envolvidos no processo.
Abordagem dos profissionais da saúde frente aos casos de transtornos somatoformes
Authors: Varão Fillype da Silva , Silva Leticia Morais , Da Silva Emille Macedo , Moura Cinthya Tamie Passos , Miri Tadeu Júnior , De Carvalho Weuller de Jesus Nogueira , Brito Andressa de Sousa , De Campos Pedro Vieira Freitas , de Holanda Gabriela Cristina Siqueira , de Assis Maria Beatriz Miranda Silva Barreto , De Campos Júnior Neumar Inácio Martins , Rocha Igor Lima , De Holanda Giovanna Siqueira
Published: September 2023

O transtorno somático ou somatorme se caracteriza pela crença persistente na presença de pelo menos uma doença física grave subjacente aos sintomas apresentados pelo paciente, embora investigações e exames repetidos não tenham identificado nenhuma explicação adequada, ou uma recusa persistente em aceitar o conselho e a garantia de vários médicos diferentes de que não há nenhuma doença física ou anormalidade subjacente aos sintomas. O transtorno somatorme, tem efeitos negativos na qualidade de vida, no funcionamento social e ocupacional e na utilização de recursos de saúde, sendo, portanto, um importante transtorno mental a ser reconhecido e tratado na prática clínica. É sobre esses efeitos negativos e o manejo dos casos de pacientes com transtornos somatoformes que se torna fundamental a distinção dos transtornos somatoformes afim de melhorar a utilidade e compreendimento clínico e tratamento de pacientes com transtornos mentais. Configura-se uma revisão de bibliográfica de caráter exploratório, tendo como base teórica a Sociedade Brasileira de Psiquiatria, Google Acadêmico, Scielo e Medline, para elaborar o presente estudo.