Fiatal felnőtt korban diagnosztizált familiáris mediterrán láz
Authors: Poset Henrietta , Kárteszi Judit , Kalmár Tibor , Maróti Zoltán , Fekete Julianna , Egyed Miklós 
Published: January 2021

Összefoglaló. A familiáris mediterrán láz a herediter
autoinflammatorikus betegségek közé tartozik. Klinikai tüneteit döntően a savós
hártyák akut gyulladása (serositis: peritonitis, pleuritis, synovitis, ritkán
pericarditis, meningitis) határozza meg. A betegség hátterében a pyrin fehérjét
kódoló MEFV-gén többségében autoszómális recesszív módon öröklődő mutációi
állnak. Legfontosabb szövődménye az amyloidosis, amely veseelégtelenséghez
vezethet. Kezelésében első vonalbeli terápiaként a colchicin szerepel.

Fiatal nőbetegünket 12 éves kora óta több intézetben vizsgálták intenzív hasi
fájdalommal és lázzal járó attakok miatt. A tünettan részeként hányás, hasmenés
és mellkasi fájdalom jelentkezett. A gyulladásos epizódok 5–14 napig tartottak,
a köztes időszakokban viszont teljesen jól volt. A rohamok alatt készült
laboratóriumi vizsgálatok során leukocitózis, valamint emelkedett süllyedés és
CRP mutatkozott. Intravazális hemolízisre utalt az anémia, retikulocitózis,
magas Sebi, szérum szabad hemoglobin és LDH együttes megjelenése. Az EKG-én
inferior és az anteroseptalis elvezetésekben átmenetileg negatív T-hullámok
jelentek meg, ami pericarditis lehetőségét vetette fel. Fizikális státuszából
kiemelendő a diszkrét, de progrediáló splenomegalia. Kizártuk a porphyriat,
glucose-6-phosphat dehydrogenase-hiányt, PNH-t és C1-inhibitorhiányt. Az
autoinflammatorikus betegség miatt elvégzett molekuláris genetikai vizsgálat az
MEFV-génmutáció homozigóta formáját, a Familiáris mediterrán láz diagnózisát
igazolta.

Summary. The familial Mediterranean fever is one of the hereditary
autoinflammatory diseases. Its clinical symptoms are mainly determined by acute
inflammation of the serous membranes (serositis: peritonitis, pleurisy,
synovitis, rarely, pericarditis, meningitis). The background of the disease is
mostly represented by autosomal recessively inherited mutations in the MEFV gene
encoding the pyrine protein. Its most important complication is amyloidosis,
which can lead to renal failure. Colchicine is included in its treatment, as a
first-line therapy.

Our young female patient has been examined in several institutions since the age
of 12 for attacks of intense abdominal pain and fever. The symptoms included
vomiting, diarrhea, and chest pain. The inflammatory episodes lasted 5–14 days,
but in the intervening periods she was free of symptoms. Laboratory tests
performed during the inflammatory periods showed leukocytosis as well as
increased ESR and CRP. Intravascular hemolysis was indicated by anemia,
reticulocytosis, co-occurrence of high Sebi, serum free hemoglobin and LDH. On
the ECG, transiently negative T waves appeared in the inferior and anteroseptal
leads, raising the possibility of pericarditis. Of her clinical status, discrete
but progressive splenomegaly should be highlighted. Porphyria,
glucose-6-phosphat dehydrogenase deficiency, PNH, and C1 inhibitor deficiency
were excluded during our examinations. Molecular genetic testing urged by
autoinflammatory disease confirmed a homozygous form of the MEFV gene mutation
and established the diagnosis of familial Mediterranean fever.