Επίπεδα βιταμίνης D και γενετικοί πολυμορφισμοί του μεταβολικού της δρόμου σε πληθυσμούς παραμεθορίων περιοχών της Βορείου Ελλάδος
Authors: Γεωργιάδης Θεοφύλακτος 
Published: October 2023

Η βιταμίνη D είναι ορμόνη που συμμετέχει στην ομοιόσταση του ασβεστίου αλλά και στην παθοφυσιολογία πολλών χρόνιων νοσημάτων, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, τα αυτοάνοσα νοσήματα, κ.α. Έχουν μελετηθεί πολυμορφισμοί των γονιδίων που κωδικοποιούν τον υποδοχέα της βιταμίνης D (VDR) και την δεσμευτική πρωτεΐνη μεταφοράς της βιταμίνης D (VDBP). Σκοπός: Πρώτος στόχος ήταν η διερεύνηση της επίπτωσης της ανεπάρκειας της βιταμίνης D σε μια παραμεθόριο, μη αστική περιοχή της Β. Ελλάδας και η σχέση της με διάφορους παράγοντες κινδύνου. Δεύτερος στόχος ήταν η διερεύνηση της συχνότητας κάποιων από τους συχνότερους πολυμορφισμούς του VDR (rs7975232 και rs2282679) και της VDBP (rs4588 και rs2282679) με στόχο την εξαγωγή συμπερασμάτων αναφορικά με το γενετικό υπόβαθρο της ανεπάρκειας της βιταμίνης D. Υλικό και μέθοδοι: Μελετήθηκαν 292 άτομα, 111 (38%) άνδρες και 181 (62%) γυναίκες, μέσης ηλικίας ± SD 57,6 ± 17 έτη. Μετρήθηκαν το βάρος (kg) και το ύψος (m), και υπολογίστηκε ο δείκτης μάζας σώματος (kg/m2). Προσδιορίστηκαν τα επίπεδα της 25-υδροξυ-βιταμίνης D [25(OH)D] στον ορό και μελετήθηκαν οι τέσσερις πολυμορφισμοί στο ολικό αίμα. Αποτελέσματα: Συνολικά 149 άτομα (51%) είχαν ανεπάρκεια και 61 (20,9%) έλλειψη βιταμίνης D. Τα 108 άτομα (37%) ήταν υπέρβαρα και τα 113 (38,7%) παχύσαρκα. Η ανεπάρκεια βιταμίνης D είχε σημαντική εξάρτηση από τον ΒΜΙ ως παράγοντα κινδύνου (OR: 1,049; 95% CI: 1,002-1,099; p=0,043). 42 άτομα (14,4%) είχαν σακχαρώδη διαβήτη, 12 (4,1%) καρδιαγγειακά νοσήματα, 12 (4,1%) αυτοάνοσο νόσημα και 153 (52,4%) είχαν καρκίνο ή άλλο νόσημα, αλλά κανένα από τα νοσήματα δεν φαίνεται να επηρέαζε σημαντικά την ανεπάρκεια της βιταμίνης. Οι 99 συμμετέχοντες (33,9%) είχαν λάβει συμπληρωματική θεραπεία με βιταμίνη D στο παρελθόν. Σε εκείνους που δεν είχαν λάβει ποτέ βιταμίνη D η ανεπάρκεια της βιταμίνης είχε σημαντική εξάρτηση από την ηλικία (OR: 1,030; 95% CI: 1,009-1,053; p=0,006) και η έλλειψη της βιταμίνης από τον ΒΜΙ (OR: 1,049; 95% CI: 1,002-1,098; p=0,04), ενώ σε εκείνους που είχαν λάβει κάποια στιγμή βιταμίνη η ανεπάρκεια έδειχνε να εξαρτάται σημαντικά από την παχυσαρκία (OR: 4,097; 1,527-10,996; p=0,005). Η γονοτυπική ανάλυση έδειξε ότι αναφορικά με τον πολυμορφισμό rs7975232 του VDR είχε μεγαλύτερη συχνότητα το υπολειπόμενο αλλήλιο (38% σε ομοζυγωτία), στον rs1544410 του VDR το επικρατές αλλήλιο (38% σε ομοζυγωτία), στον rs4588 της VDBP το επικρατές (55,1% σε ομοζυγωτία) και στον rs2282679 το επικρατές αλλήλιο (55,4% σε ομοζυγωτία). Τα επίπεδα της βιταμίνης D δεν διέφεραν σημαντικά κατά μέσο όρο ανάμεσα στις υποομάδες με διαφορετικό γονότυπο των δύο πολυμορφισμών του VDR. Αντίθετα, διέφεραν σημαντικά στις υποομάδες με διαφορετικό γονότυπο των δύο πολυμορφισμών της VDBP. H παρουσία του υπολειπόμενου αλλήλιου Τ του πολυμορφισμού rs4588 και του υπολειπόμενου αλλήλιου G του πολυμορφισμού rs2282679 έδειχναν να σχετίζονται με χαμηλότερα επίπεδα 25(ΟΗ)D. Συμπεράσματα: Περίπου τα τρία τέταρτα του πληθυσμού που μελετήθηκε είχε ανεπάρκεια/έλλειψη βιταμίνης D. Τα χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D στον πληθυσμό αυτό της Β. Ελλάδας σχετίζονται περισσότερο με την ηλικία και τα υψηλά ποσοστά παχυσαρκίας που παρατηρούνται και λιγότερο με τα συνοδά νοσήματα. Επιπλέον, η ανεπάρκεια/έλλειψη της βιταμίνης D πιθανότατα σχετίζεται με συγκεκριμένους γονότυπους των πολυμορφισμών της δεσμευτικής πρωτεΐνης της βιταμίνης D που χαρακτηρίζουν τον πληθυσμό.