Analysis of Clinical Manifestations of Primary Immunodeficiencies in Children: Prediction of Suspected Congenital Immune Pathology Using an Improved Online Test
Authors: Бегларян С.А. 
Published: February 2022

Введение. На сегодня существует более 400 описанных первичных иммунодефицитов, которые относятся к группе орфанных болезней. Выявление этих врожденных заболеваний зависит от наличия неонатального скрининга, налаженности иммунологической службы и настороженности врачей. При раннем установлении диагноза возможна терапия первичных иммунодефицитов с возможностью полноценной жизни, а иногда и полного выздоровления. Информационные технологии могут дать возможность оценки клинической истории и решить вопрос о раннем направлении к детскому иммунологу как родителям пациентов, так и врачам разных специальностей.Цель. Усовершенствовать разработанный нами ранее иммунологический онлайн-тест с помощью расчета прогностических коэффициентов для отдельных клинических признаков в разных возрастных группах детей с подтвержденными первичными иммунодефицитами.Материалы и методы. Анализ клинического анамнеза 163 детей с различными нозологиями первичного иммунодефицита, помесячное сопоставление их клинических проявлений с возрастом с использованием мультиноминальной логистической регрессии. Внедрение полученных коэффициентов с использованием регрессии Кокса для усовершенствования иммунологического онлайн-теста.Результаты. Полученные коэффициенты каждого клинического маркера показали неоднородную динамику рисков по выявлению первичного иммунодефицита в разном возрасте. Отдельные проявления являются достаточно важными, даже патогномоничными. Однако большинство клинических проявлений развиваются с возрастом постепенно, что затрудняет возможность обнаружения этих редких заболеваний в более раннем возрасте. Эти коэффициенты использованы для усовершенствования существующего иммунологического онлайн-теста, а именно замены использованных ранее эмпирических алгоритмов на полученные уточненные данные.Заключение. Мы оценили клинические признаки за возрастной динамикой у детей, которые уже имели диагноз первичного иммунодефицита. Усовершенствованный на основании этих данных иммунологический онлайн-тест сможет вычислить приблизительные риски наличия той или иной нозологии врожденного иммунодефицита согласно введенному пользователем клиническому анамнезу ребенка.

Introduction. Today, there are more than 400 described primary immunodeficiencies that belong to the group of orphan diseases. Detection of these congenital diseases depends on the presence of neonatal screening, coordination of the immunological service, and the doctors’ vigilance. In early diagnostics, treatment of primary immunodeficiencies is possible with full life and even complete recovery in some cases. Information technology can enable the assessment of clinical history and solve the issue of early referral to a pediatric immunologist for both parents of patients and doctors of different specialties.Purpose. To improve our previously developed online immunological test by calculating prognostic coefficients for separate clinical signs in different age groups of children with confirmed primary immunodeficiencies.Materials and methods. Analysis of the clinical history of 163 children with various nosologies of primary immunodeficiency, monthly comparison of their clinical manifestations with age using multinominal logistic regression were conducted. Implementation of the derived coefficients using Cox regression was conducted to improve the online immunological test.Results. The coefficients obtained for each clinical marker showed heterogeneous risk dynamics on detection of primary immunodeficiency at different ages. Certain manifestations are quite important, even pathognomonic. However, most clinical manifestations develop gradually with age, making it difficult to detect these rare diseases at earlier age. These coefficients were used to improve the existing online immunological test, namely to replace the empirical algorithms used previously with the updated obtained data.Conclusion. We evaluated the clinical signs by age dynamics in children, who were already diagnosed with primary immunodeficiency. The improved immunological online test will be able to calculate the approximate risks of the presence of a particular congenital immunodeficiency nosology, according to the clinical history of the child. The test will even be able to predict some diagnoses, if there is a high risk probability.