Doenças raras na Reumatologia: explorando o universo da diversidade médica
Authors: Perazzio Sandro 
Published: February 2024

“Doenças raras”: um termo que abraça a complexidade da diversidade médica, capturando condições tão diversas e singulares que, juntas, formam um panorama desafiador e intrigante na prática da reumatologia. Nos dois primeiros números de 2023 da Revista Paulista de Reumatologia adentramos o mundo das doenças raras, explorando conceitos, definindo fronteiras e destacando o papel crucial da comunidade médica reumatológica na compreensão e no tratamento dessas condições singulares.
A definição da Organização Mundial de Saúde (OMS) é a mais aceita ao redor do mundo, classificando como rara qualquer doença que acometa até 65 para cada 100 mil pessoas. Entretanto, as doenças são mutáveis e suas classificações baseadas em números podem variar ao longo do tempo, de acordo com o avançar da medicina. Ademais, o termo “doenças raras” é muitas vezes equiparado ao de “doenças órfãs”, mas há nuances que delineiam suas diferenças. Enquanto as doenças raras se referem a condições com uma prevalência baixa na população, as doenças órfãs abarcam condições nas quais a pesquisa e o desenvolvimento de tratamentos são limitados, muitas vezes devido à falta de interesse comercial. Embora dentro desse conceito ambas as definições andem frequentemente em paralelo no universo das doenças raras, essa distinção é fundamental para compreender o amplo espectro de condições que desafiam a medicina atual.
Atualmente, cerca de 7 mil doenças são classificadas como raras. A despeito de serem individualmente raras, como grupo essas condições apresentam prevalência relativamente elevada. Baseados no Orphanet, um banco de dados europeu com dados epidemiológicos de mais de 6 mil doenças raras, pesquisadores estimaram em 2020 que 3,5-5,9% da população mundial (263-446 milhões de pessoas) devam portar alguma doença rara1. Uma vez que 71,9% desse total de doenças são de etiologia genética e, por essa razão, comumente manifestadas de maneira precoce, 69,9% delas são exclusivas da faixa etária pediátrica. Mas, analisando por outro ângulo, isso também significa que uma parcela considerável de pessoas pode só apresentar manifestações na idade adulta, corroborando a heterogeneidade do grupo. De todo modo, a herança genética também auxilia na justificativa de que algumas doenças raras são mais evidentes em pequenas etnias ou que apresentem alta taxa de consanguinidade (p. ex.: doença de Gaucher em judeus asquenazes).
Outro dado interessante descrito pelos autores aponta para o fato de que até 80,7% desses pacientes estudados estavam concentrados em apenas 4,2% das doenças raras consideradas, sendo todas estas com prevalência de 10-50/100 mil pessoas e, portanto, no estrato epidemiológico mais “comum” dentro da raridade. Seria tal achado realmente atribuído à maior frequência dessas doenças ou secundário ao maior número de diagnósticos dados pelos médicos, já que, diferentemente das enfermidades menos conhecidas, estas condições clínicas são ao menos discutidas durante a sua formação acadêmica? O simples levantamento dessa questão já ilustra a importância de promover o reconhecimento das múltiplas facetas do grupo de doenças raras dentro do meio médico e, nesse contexto, também possibilitar o acesso à informação confiável para que o próprio paciente ou familiares auxiliem no diagnóstico e encaminhamento adequado para centros especializados.
Extrapolando esses dados internacionais para o Brasil e considerando o recente levantamento parcial do censo 2022, a estimativa seria de cerca de 7,2-12,2 milhões de pessoas portadoras de alguma doença rara vivendo por aqui. No cenário brasileiro, a Portaria n. 199, de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras2, marca um avanço significativo. No entanto, desafios persistem na implementação efetiva dessas políticas, especialmente na área da reumatologia, na qual o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos especializados são cruciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Reumatologia e doenças raras imunomediadas: navegando em terrenos desafiadores

Praticamente todas as áreas da medicina possuem representantes dentro das 7 mil moléstias consideradas raras: neurologia, oncologia, genética médica, infectologia, imunologia, dentre outras. Isso também ilustra a importância do acompanhamento multidisciplinar para essas doenças. A reumatologia é uma especialidade única nesse sentido, uma vez que a maior parte das enfermidades rotineiramente contempladas podem ser consideradas raras de acordo com a classificação da OMS.
Curiosamente, no entanto, os reumatologistas em geral estão habituados com doenças como lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Sjögren e esclerose sistêmica, mas nem tanto com outras de frequência similar (10-50 casos/100 mil pessoas) e fenótipo reumático evidente, tais como sarcoidose, febre familiar do Mediterrâneo e síndrome de Marfan. Embora frequentemente esquecidas (órfãs), estas últimas, por sua vez, são mais prevalentes do que as miopatias inflamatórias, a doença de Behçet, a arterite de Takayasu e as vasculites ANCA-associadas, cuja frequência gira em torno de 1-9 casos/100 mil pessoas, a qual, a propósito, é a mesma faixa de incidência da síndrome de Ehler-Danlos, da doença de Still e das formas primárias de amiloidose sistêmica. O conhecimento de algumas doenças reumáticas raras em detrimento de outras constitui, em última análise, um paradoxo reumatológico a ser resolvido.
Nestes dois números, convido a comunidade médica a mergulhar no universo desafiador das doenças raras na reumatologia, promovendo a compreensão, o cuidado integrado e a busca por soluções inovadoras. É somente através do conhecimento, colaboração e empatia que poderemos enfrentar os desafios que essas condições singulares apresentam, oferecendo esperança e qualidade de vida aos pacientes afetados por essas doenças complexas e muitas vezes negligenciadas.