A Second Family with the Red Cell Antigen Pk
Authors: Kortekangas A. E. , Noades Jean , Tippett Patricia , Sanger Ruth , Race R. R. 
Published: March 2009

Two sisters in a Finnish family have been found to have the red cell antigen PK. This antigen, which belongs to the P system, had previously been found only in two sisters of a Finnish family living in Minneapolis. No relationship could be traced between the two families nor, in either family, were the parents cousins.

In the Minneapolis family one of the parents was dead but it could be deduced on statistical grounds that the antigen Pk is not inherited as a straightforward dominant character: The present family provides the final proof, for both parents are alive and neither has the antigen. There are several ways in which the antigen may be inherited and there is little evidence to guide a choice between them: At present the best guess seems to be that it is controlled by a gene Pk which can express itself in single dose but only in the absence of the genes P1 and P2, that is in the genotypes Pkp and PkPk.

All four Pk persons have anti‐P in their serum, so it is reasonable to suppose that the antibody is regularly occurring like anti‐A and anti‐B in the ABO system.

Deux soeurs possédant l'antigène Pk ont été trouvées dans une famille finlandaise. Cet antièkne, qui appartient au systhme P, n'avait été trouvé jusqu'ici que chez deux sœurs d'une autre famille finlandaise habitant à Minneapolis. Aucune consanguinité entre les deux famiues n'a pu être dépistée, et le père et la mère dans chacune des deux fades n'étaient pas non plus cousins.

Dans la famille de Minneapolis l'un des deux parents n'était plus en vie, mais on put quand même déduire, par raisonnement statistique, que l'antigèe Pk n'est pas hérité à la manière d'un caractère simplement dominant: la nouvelle famille en fournit la preuve définitive, puisque les deux parents sont en vie et aucun des deux ne possède l'antigène Pk. Plusieurs modes d'hérédité sont possibles et il y a trop peu de faits pour permettre de choisir entre eux. L'hypothèse la plus probable à présent est que l'antigène en question est produit par un gène Pk, capable de se manifester en dose simple, mais seulement en l'absence des gènes P1 et P2, c.‐à‐d. dans les génotypes Pkp et PkPk.

Les quatre personnes Pk positives ont toutes l'anticorps anti‐P dans leur sérum, ce qui fait penser que cet anticorps est régulier, à la manière des isoagglutinines anti‐A et anti‐B dans le système ABO.

Bei zwei Schwestern aus einer finnischen Familie wurde das Antigen Pk gefunden. Dieses zum P‐Blutgruppensystem gehörige Erythrozytenantigen war bisher nur einmal, nämlich bei zwei Schwestern aus einer in Minneapolis lebenden finnischen Familie gefunden worden. Eine verwandtschaftliche Beziehung zwischen den beiden Familien konnte nicht festgestellt werden. In beiden Fällen fehlte auch eine Blutsverwandtschaft der Eltern der Merkmalsträgerinnen.

Obschon bei der in Minneapolis lebenden Familie der Vater verstorben war, gelang es mit Hilfe statistischer Methoden zu zeigen, daß das Antigen Pk nicht einfach dominant vererbt wird. Die hier beschriebene Familie bietet hiefür die gesuchte Bestätigung, da beide Eltern leben und das Antigen Pk nicht aufweisen. Der ungewöhnliche Erbgang dieses Blutgruppenantigens kann in verschiedener Weise erklärt werden. Auf Grund der vorliegenden erbbiologischen Daten erscheint die Annahme am nächstliegenden, daß das Antigen Pk bei Anwesenheit eines Gens Pk nur dann phänotypisch in Erscheinung treten kann, wenn die Gene P1 und P2 fehlen. Es kann somit nur bei den Genotypen Pkp und PkPk in den Erythrozyten nachgewiesen werden.

Alle vier Pk‐Individuen wiesen in ihren Seren Anti‐P‐Antikörper auf. Die Annahme, daß es sich um natürlich vorkommende Antikörper von der Art der Isoagglutinine des ABO‐Blutgruppensystems handelt, ist deshalb gerechtfertigt.