Polymorphism of hemostasis system factors FII, FV, FGB, PAI-1 and platelet receptors ITGА2, ITGB3 genes in patients with atrial fibrillation (pilot study)
Authors: Огуркова О.Н. , Лугачёва Ю.Г. , Суслова Т.Е. , Кулагина И.В. , Драгунова М.А. , Баталов Р.Е. 
Published: January 2024

Фибрилляция предсердий (ФП) является наиболее распространенной аритмией в клинической практике, составляя  примерно треть госпитализаций по поводу нарушений ритма сердца. ФП ассоциируется с увеличением риска смерти, инсульта и других тромботических осложнений, ухудшением качества жизни, снижением переносимости физической нагрузки и дисфункцией левого желудочка. Лабораторная диагностика предрасположенности к возникновению тромботических осложнений проводится с помощью определения полиморфизма генов факторов системы гемостаза. Особый интерес представляет выявление случаев врождённой тромбофилии, возникающей в результате молекулярных дефектов в системе гемостаза или в процессах его ингибирования. В исследование были включены 41 здоровый доброволец и 52 пациента с ФП (пароксизмальная и персистирующая формы), из них у 8 пациентов (15,38%) произошло развитие тромботических осложнений на фоне адекватной антикоагулянтной терапии. Генетические методы исследования включали выделение ДНК и исследование полиморфных вариантов генов системы гемостаза и тромбоцитарных рецепторов методом полимеразной цепной реакции в режиме realtime. Сравнение частот генотипов проводилось с использованием критерия χ² Пирсона с поправкой Йетса (Y). Характер ассоциаций генотипов с тромботическими осложнениями оценивали при помощи показателей отношения шансов (OR) и их 95 % доверительного интервала (95 % CI). Сравнительный анализ генотипов факторов системы гемостаза rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 и тромбоцитарных рецепторов rs1126643 ITGА2, rs5918 ITGB3 у пациентов с ФП и в контрольной группе достоверных различий не выявил. Исследуемые генетические полиморфизмы факторов системы гемостаза и тромбоцитарных рецепторов не ассоциированы с риском развития тромботических осложнений у пациентов с ФП.

Atrial fibrillation (AF) is the most common arrhythmia in clinical practice, accounting for approximately one-third of hospitalizations for heart rhythm disorders. AF is associated with an increased risk of death, stroke and other thrombotic complications, impaired quality of life, decreased exercise tolerance, and left ventricular dysfunction. Laboratory diagnosis of predisposition to the occurrence of thrombotic complications is carried out by determining the polymorphism of genes of hemostasis factors. Of particular interest is the identification of cases of congenital thrombophilia resulting from molecular defects in the hemostasis system or its inhibition processes. The study included 41 healthy volunteers and 52 patients with AF: paroxysmal and persistent forms. Of these, 8 patients (15.38%) developed thrombotic complications against the background of adequate anticoagulant therapy. Genetic methods of investigation included DNA isolation and examination of polymorphic variants of genes of the hemostasis system and platelet receptors using realtime polymerase chain reaction method. Genotype frequencies were compared using Pearson’s χ² criterion with Yates correction (Y). The nature of associations of genotypes with thrombotic complications was assessed using odds ratios (OR) and their 95% confidence interval (95% CI). Comparative analysis of hemostasis system factors genotypes: rs1799963 FII, rs6025 FV, rs1800790 FGB, rs1799899 PAI-1 and platelet receptors: rs1126643 ITGA2, rs5918 ITGB3 in patients with atrial fibrillation and controls showed no significant differences. The studied genetic polymorphisms of hemostasis system factors and platelet receptors were not associated with the risk of thrombotic complications in patients with atrial fibrillation.