Retinoblastoma: Clinical Manifestations and Diagnostic Features in Children
Authors: Макаревич О.О. 
Published: March 2022

Ретинобластома – это редкая внутриглазная опухоль детского возраста, имеющая нейроэктодермальное происхождение. Распространенность данного заболевания составляет 1 случай на 10 000–17 000 живых новорожденных. Наиболее распространенными клиническими проявлениями ретинобластомы являются лейкокория и косоглазие. Могут наблюдаться такие симптомы, как неоваскуляризация радужки, гипопион, гифема, буфтальм, целлюлит орбиты, повышение внутриглазного давления, а также экзофтальм. В 60% случаев заболевание одностороннее, и, как правило, монокулярная ретинобластома не является наследственной (средний возраст на момент постановки диагноза – два года). В 40% случаев развивается билатеральная ретинобластома (средний возраст пациентов при постановке диагноза – один год). Наследственная ретинобластома представляет собой синдром предрасположенности к раку: субъект, несущий мутацию гена RB1, имеет риск развития ретинобластомы более 90%, но также имеет повышенный риск развития других злокачественных опухолей. Диагноз ретинобластомы выставляется при осмотре глазного дна. Ультразвуковое исследование, магнитнорезонансная томография и компьютерная томография также используются для диагностики. Лечение пациентов с ретинобластомой должно учитывать различные аспекты заболевания: риск снижения остроты зрения, возможный наследственный характер заболевания, вероятность диссеминации процесса. В распоряжении специалистов, занимающихся лечением ретинобластомы, есть такие методы, как системная химиотерапия, интраартериальная химиотерапия, криодеструкция, транспупиллярная термотерапия, лазерная абляция и др. Как правило, хороших результатов удается добиться при комбинации имеющихся методик. Показатели общей выживаемости при ретинобластоме достаточно высоки (более 95% в развитых странах). Наблюдение за пациентами с ретинобластомой должно осуществляться длительное время, особенно при наследственной форме заболевания, так как вероятность развития второй злокачественной опухоли у данной категории пациентов достаточно велика.

Retinoblastoma is a rare eye tumor of childhood, which arises in the retina. It is the most common intraocular malignancy of infancy and childhood, with the incidence of 1/10 000–17 000 live births. Two of the most frequent symptoms of retinoblastoma are leukocoria and strabismus. Iris rubeosis,hypopyon, hyphema, buphthalmia, orbital cellulites and exophthalmia may also be observed. Sixty per cent of retinoblastomas are unilateral and most of these forms are not hereditary (the median age at the time of diagnosis – two years). Retinoblastoma is bilateral in 40% of cases (the median age at the time of diagnosis – one year). All bilateral and multifocal unilateral forms are hereditary. Hereditary retinoblastoma is cancer predisposition syndrome: a subject, who carries the RB1 gene mutation has more than 90% risk of development of retinoblastoma and increased risk of development of other types of cancer. Diagnosis is made by fundoscopy. Ultrasound, magnetic resonance imaging, and computed tomography scans may contribute to diagnosis. Management of patients with retinoblastoma should take into account various aspects of the disease: visual risk, possible hereditary nature of the disease, life-threatening risk. There are different modalities for management of retinoblastoma, including chemoreduction and focal consolidation therapy to avoid enucleation or external beam radiotherapy. Successful management is usually achieved with the use of systemic chemotherapy or intraarterial chemotherapy and focal laser therapy. Vital prognosis, related to retinoblastoma alone, is now excellent in patients with unilateral or bilateral forms of retinoblastoma. Long-term follow-up and early counseling regarding the risk of the second tumors and transmission should be offered to retinoblastoma patients.