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Sudden unexpected death in epilepsy
Authors: Hamer H. M. , Gollwitzer S.
Published: March 2018

Der Begriff Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) beschreibt den plötzlichen, nicht durch organische Erkrankungen, Verletzungen oder Intoxikationen bedingten Tod eines Epilepsie-Patienten. Insbesondere Menschen mit therapierefraktärer Epilepsie sind durch SUDEP gefährdet. Die Frequenz generalisierter tonisch-klonischer Anfälle stellt den Hauptrisikofaktor dar; zu den weiteren Risikofaktoren zählen männliches Geschlecht, früher Beginn und lange Dauer der Epilepsie sowie nächtliche Anfälle. Eine antikonvulsive Polypharmakotherapie stellt nach neueren Erkenntnissen keinen unabhängigen Risikofaktor dar.

Im Rahmen der MORTEMUS-Studie, die SUDEP- Fälle während eines Video-EEG-Monitorings untersuchte, wurde ein gemeinsames Muster der terminalen Ereignisse deutlich: Nach einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall mit postiktaler EEG-Suppression entwickelte sich in einem Zeitraum von drei bis elf Minuten aus einer initialen Tachypnoe über eine Bradypnoe schließlich eine Apnoe gefolgt von Bradykardie und Asystolie. Pathophysiologisch scheint demnach ein durch einen tonisch-klonischen Anfall induzierter neurovegetativer Shutdown eine zentral vermittelte kardiale und respiratorische Funktionsstörung auszulösen, die zum Tod des Patienten führt.

Effektivste Maßnahme zur Senkung des individuellen Risikos für SUDEP ist daher die bestmögliche Anfallskontrolle und insbesondere die Reduktion generalisierter tonisch-klonischer Anfälle. Risikopatienten sollten über SUDEP aufgeklärt sein. Inwieweit eine nächtliche Überwachung sinnvoll ist, muss im Einzelfall unter strenger Berücksichtigung der persönlichen Autonomie und Lebensqualität des Patienten entschieden werden.
Neuropsychiatrische Störungen bei der Parkinson-Erkrankung
Authors: Ebersbach G. , Ceballos-Baumann A.
Published: March 2018

In dieser Übersicht wird der aktuelle Stand zu den häufigsten neuropsychiatrischen Störungen beim idiopathischen Parkinson-Syndroms (IPS) erörtert. Depression, Halluzinationen und Demenz betreffen im Langzeitverlauf die Mehrheit der Parkinson-Patienten. Diese prägen im Verlauf die Lebensqualität in größerem Ausmaß als die die Parkinson-Krankheit kennzeichnenden motorischen Kardinalsymptome Akinese, Tremor und Rigor. Impulskontrollstörungen, zu einem großen Teil iatrogen, sind erst in den vergangenen Jahren vermehrt in die Aufmerksamkeit gerückt.
Hirneigene Tumoren
Authors: Renovanz M. , Kohlhof P. , Nadji-Ohl M. , Hopf N.
Published: March 2018

Mit einer Inzidenz von etwa 20/100 000 pro Jahr stellen hirneigene Tumoren eine seltene und in vielen Fällen nicht heilbare Erkrankung dar. Die häufigsten hirneigenen Tumoren bei Erwachsenen neben Meningeomen sind Gliome (30% aller Hirntumoren), mehr als die Hälfte der Gliome sind Glioblastome. Auch vermeintlich niedermaligne Hirntumoren können infiltrierend wachsen, eine kurative Behandlung wird dadurch unmöglich. Nachdem sich das Stammzellkonzept bezüglich Tumorentstehung und -resistenz durchgesetzt hat, konnte gezeigt werden, dass genetische Veränderungen an der Entstehung und Progression von Hirntumoren beteiligt sind. Von klinischer Relevanz sind drei molekulare Marker: 1p-/19q-Co-Deletion, Methylierung von MGMT und Mutation von IDH-1 und -2. Die Operation bildet neben der Diagnosesicherung den ersten Teil der Therapie, der sich je nach Entität noch eine weitere Stahlen- und/ oder Chemotherapie anschließen kann. In den vergangenen Jahren konnte gezeigt werden, dass das Resektionsausmaß ein signifikanter Faktor für die weitere Prognose darstellt. Die Therapie von Hirntumorpatienten sollte an neurochirurgischen Zentren mit genügend Expertise erfolgen, da der technische Aufwand hoch ist und nicht in allen Kliniken zur Verfügung steht.
Wahrnehmung sozialer Normen und Regeln in spieltheoretischer Perspektive bei psychischen Störungen
Authors: Wischniewski J. , Brüne M.
Published: March 2018

Menschliches Zusammenleben erfordert die Fähigkeit sich in andere hineinzuversetzen, Kompromisse zu schließen und gemeinsame Normen und Werte zu entwickeln. Autismus und Schizophrenien stellen schwere psychische Erkrankungen dar, die sich auch in erheblichen Schwierigkeiten in der sozialen Interaktion und der Verletzung von Regeln und Konventionen manifestieren. Spieltheoretische Szenarien ermöglichen es, diese Aspekte experimentell zu untersuchen und Schlussfolgerungen über Gemeinsamkeiten und Unterschiede der beiden Störungsbilder auf Verhaltensebene zu ziehen. Funktionell-bildgebende Verfahren bieten die Möglichkeit die zugrunde liegenden neuronalen Mechanismen aufzuklären. Die vorliegende Übersichtsarbeit stellt einige spieltheoretische Modelle zum Verständnis von Altruismus und sozialen Normen in ihren evolutionsbiologischen und ontogenetischen Bezügen vor und stellt erste Untersuchungen bei Autismus und Schizophrenien vor, die dazu dienen, soziale Verhaltensstörungen der betroffenen Patienten besser verstehen zu können.
Neurologische Syndrome spinaler Notfälle und deren Verlauf
Authors: Tietze F. , Hermann W.
Published: March 2018

Spinale Notfälle treten infolge traumatischer und nicht traumatischer Ereignisse auf. Die neurologische Symptomatik ist abhängig von der Höhe sowie Ausdehnung der Schädigung im Quer- und Längsschnitt und dem zeitlichen Verlauf. Für die gezielte Diagnostik und rasche Therapieeinleitung ist die neurologische Syndromdiagnose erforderlich. Dabei sind extraspinale Prozesse auszuschließen, die eine spinale Symptomatik vortäuschen.
Diagnostik und Therapie der vestibulären Rezeptorfunktion
Authors: Hörmann K. , Walther L. E.
Published: March 2018

Für die Diagnostik der Rezeptorfunktion des peripher-vestibulären Systems stehen seitenspezifische Testverfahren zur Verfügung. Die Funktion der Bogengänge kann mit dem Kopfimpulstest (KIT) und mittels Video-KIT sowie anhand der thermischen Prüfung objektiviert werden. Zur seitenspezifischen, quantitativen Beurteilung der Funktion der Otolithenorgane setzen sich die vestibulär evozierten myogenen Potenziale (VEMP) durch. Die Einschätzung der Sakkulusfunktion erfolgt mit zervikalen (cVEMP), die Diagnostik des überwiegenden Utrikulusanteils mit okulären Ableitungen (oVEMP). Diese neuen diagnostischen Entwicklungen tragen wesentlich zur Differenzialdiagnostik peripher-vestibulären Störungen bei. So können mittels VEMP-Differenzierungen des Krankheitsbildes der Neuritis vestibularis erfolgen und die diagnostische Sicherheit beim Morbus Menière erhöht werden. VEMP sind pathognomonisch bei der Dehiszenz der oberen Bogengänge. Aus therapeutischer Sicht sind die langfristige, hochdosierte Betahistintherapie des Morbus Menière sowie die intratympanale Medikamentenapplikation bei Innenohrstörungen aktuell.
Hereditäre Muskelkanalopathien
Authors: Lehmann-Horn F. , Jurkat-Rott K.
Published: March 2018

Elektrophysiologische und molekulargenetische Untersuchungen haben zur Erkenntnis geführt, dass bestimmte Muskelkrankheiten durch pathologisch veränderte Ionenkanäle verursacht sind. Diese Krankheiten werden deshalb Muskelkanalopathien genannt. Es sind dies die nicht dystrophischen Myotonien und die dyskaliämischen periodischen Paralysen, denen Störungen der Ionenkanäle des Plasmalemms zugrunde liegen, und CoreMyopathien und maligne Hyperthermie (MH), bei denen Kanäle der elektromechanischen Kopplung mutiert sind. Die Sichtweise, dass Muskelkanalopathien eher harmlose Erkrankungen sind, sollte revidiert werden. Nicht nur der Hypermetabolismus bei MH kann zu lebensbedrohlichen Krisen führen, sondern die periodischen Paralysen können ausgeprägte Dyskaliämien bewirken, welche die kardiale Erregungsausbreitung bedrohen. Die Hypokalämie ist bei der thyreotoxischen periodischen Paralysen am stärksten ausgeprägt. Abhängig von der zugrunde liegenden Mutation kommt es bei den periodischen Paralysen zu einer progressiven permanenten Muskelschwäche. Diese Schwäche kann mit einer Membrandepolarisation und einer konsekutiven intrazellulären Akkumulation von Natrium und Wasser erklärt werden. Substanzen, welche die Membran repolarisieren, können die Muskelkraft wiederherstellen und möglicherweise die Degeneration verhindern.
Kongenitale myasthene Syndrome
Authors: Marina A. , Abicht A. , Schara U.
Published: March 2018

Kongenitale myasthene Syndrome (CMS) stellen eine Gruppe seltener, klinisch und genetisch heterogener Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung dar. Abhängig von der Lokalisation des genetisch determinierten Defekts unterscheidet man präsynaptische Störungen am Nervenende, Störungen im Bereich des synaptischen Spaltes und Defekte der postsynaptischen Muskelmembran. Derzeit sind 13 verschiedene genetische Defekte bekannt, die ca. 50% der klinisch diagnostizierten CMS verursachen. Die Patienten bleiben häufig lange ohne Diagnose, sodass die Prävalenz höher liegt als bekannt. Der Erfolg einer medikamentösen Therapie mit Esterase-Inhibitoren, 3,4-Diaminopyridin, Ephedrin, Fluoxetin oder Chinidinsulfat ist vom genetischen Defekt abhängig. Grundsätzlich können die Symptome bei den Betroffenen sehr variabel sein, sodass die Diagnosestellung häufig verspätet erfolgt. Viele Patienten werden, trotz vorhandenen therapeutischen Möglichkeiten, verspätet oder inadäquat behandelt, was schwerwiegende Folgen für den einzelnen Patienten haben kann. In dieser Übersicht sind klinische Symptome, diagnostisches Vorgehen und therapeutische Ansätze beim Verdacht auf CMS aufgeführt.
Von der Schizophrenie zum Salience-Syndrom
Authors: Palm U.
Published: March 2018

Der Begriff Schizophrenie ist seit seiner Einführung 1911 durch Stigmatisierung belegt, die durch ambitionierte Programme teilweise abgebaut werden konnte. Dennoch wurde in Japan deswegen die Schizophrenie in Integrationsstörung umbenannt. Gegenwärtig wird zur weiteren Entstigmatisierung diskutiert, die Schizophrenie in Salience-Syndrom umzubenennen, was eine Störung der Stimulusreaktionskontrolle beinhaltet. Begründet wird dies mit einer überschießenden Ausschüttung von Dopamin als Vermittlersubstanz zwischen Reiz und emotionaler Reaktion. Die Rückführung auf eine syndromale Ebene bildet jedoch nicht das Gesamtbild der Erkrankung ab, sondern lässt möglicherweise zusätzliche Symptome außer Acht, die für Verlauf und Prognose von essenzieller Bedeutung sind. Eine vereinfachte, rein syndromale Beschreibung mittels eines neu geschaffenen Kunstbegriffs geht am erwünschten Ziel einer Entstigmatisierung vorbei und erschwert nicht nur für Ärzte und Patienten die Einordnung und Akzeptanz der Erkrankung, sondern führt durch Zuhilfenahme des bekannten Schizophreniebegriffs als Erklärungsmodell zu einer neuerlichen Stigmatisierung.
Psychotherapie von nicht suizidalem selbstverletzendem Verhalten
Authors: Plener P. L. , Groschwitz R. C.
Published: March 2018

Nicht suizidales selbstverletzendes Verhalten (NSSV) stellt ein heterogenes Verhaltensmuster dar, das häufig komorbid zu weiteren psychiatrischen Symptomen auftritt. Aktuelle internationale Vergleiche ergeben eine Lebenszeitprävalenz hinsichtlich NSSV von 19% im Jugendalter und 5,6% in der Gesamtbevölkerung. Diese Zahlen verdeutlichen die Notwendigkeit effektiver Therapieverfahren, die speziell auf die Behandlung von NSSV ausgerichtet sind. Bislang existieren nur wenige Studien, die sich auf die Reduktion von NSSV im Rahmen einer therapeutischen Intervention beziehen. In dieser systematischen Übersichtsarbeit werden Ergebnisse bezüglich der Inanspruchnahme von Hilfeangeboten und der Effektivität kognitiv-behavioraler und psychodynamischer Therapieverfahren bei NSSV in Bezug auf Erwachsene und Jugendliche dargestellt. Erste vielversprechende Effekte zeigen sich vor allem im Bereich kognitiv-behavioraler Interventionen. Diese müssten jedoch anhand größerer, repräsentativer Stichproben und mithilfe einheitlich definierter Zielvariablen validiert werden.
Psychogene Bewegungsstörung vor dem Hintergrund einer tardiven Dyskinesie
Authors: Connemann B. J. , Sosic-Vasic Z. , Müller V. , Vasic N.
Published: March 2018

Wir berichten über eine 51-jährige Patientin, die über mehrere Jahre hinweg unter somatoformen Schmerzen gelitten hat. Unter antidepressiver Behandlung kam es zunächst zu einer rasch abklingenden Phase mit psychotisch anmutenden Symptomen, die neuroleptisch behandelt wurden. Hierunter entwickelten sich nach drei Jahren Spätdyskinesien in Form von orofazialen Dyskinesien und Akathisie. Im weiteren Verlauf imponierte eine depressive Symptomatik, zudem kam es zu dissoziativen Zuständen und zuletzt zur Entwicklung einer komplexen Bewegungsstörung der Hände mit psychogenem Tremor und einer choreatiformen Komponente. Im Längsschnitt handelt es sich am ehesten um eine neurotische Störung vor dem Hintergrund einer tardiven Dyskinesie. Der Fall belegt aus unserer Sicht eindrucksvoll, dass neurotische Störungen viele Facetten aufweisen können, und deshalb besondere Aufmerksamkeit auf die Kenntnis der Symptome im Längsschnitt gelegt werden sollte. Psychogene Bewegungsstörungen können isoliert, aber häufig auch auf der Basis einer genuinen neurologischen Symptomatik entstehen, wobei gerade in solchen Fällen eine enge Zusammenarbeit unter verschiedenen Fachrichtungen (Psychiater, Neurologen, Psychologen) notwendig ist.
Temperaments- und Charaktereigenschaften und selbstverletzendes Verhalten bei Jugendlichen
Authors: Hefti S. , In-Albon T. , Schmeck K. , Schmid M.
Published: March 2018

Selbstverletzendes Verhalten ist ein unter Jugendlichen weit verbreitetes Symptom. Die hohe Prävalenz legt nahe, dass Untergruppen von Jugendlichen mit selbstverletzendem Verhalten zu differenzieren sind. Die aktuelle Diskussion um die dimensionale Diagnostik von Persönlichkeitsstörungen einerseits und die konsequentere Vergabe der Diagnose im Jugendalter andererseits unterstreicht den Wunsch nach einem Screeninginstrument für Persönlichkeitsstörungen bei Selbstverletzern. Untersuchungen im Erwachsenenalter legen nahe, dass das Temperaments- und Charaktermodell von Cloninger einen wichtigen Beitrag zur Identifikation von Persönlichkeitsstörungen leisten kann. Die Jugendversion des Temperament- und Charakter-Inventars (JTCI) wurde in einer Stichprobe von 447 im Durchschnitt 15-jährigen Schülern im neunten Schuljahr zum Einsatz gebracht, um zu überprüfen, inwiefern sich Jugendliche mit und ohne selbstverletzendem Verhalten bezüglich ihrer Temperaments- und Charaktereigenschaften unterscheiden. Die Ergebnisse zeigen, dass Jugendliche mit selbstverletzendem Verhalten eine signifikant niedrigere Selbstlenkungsfähigkeit aufwiesen, was sich mit Vorbefunden aus dem Erwachsenenalter deckt. Für weitere Aussagen zur prognostischen Validität sollte der JTCI in Längsschnittstudien mit selbstverletzenden und Kinder- und jugendpsychiatrischen Inanspruchnahmepopulationen mit und ohne Persönlichkeitsstörungen eingesetzt werden.
Zur Notwendigkeit einer störungsspezifischen psychiatrisch-psychotherapeutischen Rehabilitation
Authors: Stuhlinger M.
Published: March 2018

Der Artikel untersucht die Notwendigkeit einer störungsspezifischen psychiatrisch-psychotherapeutischen Rehabilitation. Deren weitere Konzeptionalisierung ist als Konsequenz der veränderten psychiatrischen Versorgungsstrukturen wichtig. Sie ergibt sich aus den Anforderungen, die die Kostenträger im Hinblick auf die Ausgestaltung der Psychotherapie im Rahmen der psychiatrischen und psychosomatischen Rehabilitation formulieren. Aus fachlicher Sicht ist eine störungsspezifische Ausdifferenzierung rehabilitativer Konzepte aufgrund der veränderten Störungsepidemiologie notwendig. Eine entsprechende therapeutische Konzeption wird exemplarisch vorgestellt.
Leitlinienbasierte Therapie der Schizophrenie
Authors: Weinmann S. , Falkai P. , Gaebel W. , Wobrock T.
Published: March 2018

Die S3-Praxisleitlinie Schizophrenie der Deutschen Gesellschaft für Psychiatrie, Psychotherapie und Nervenheilkunde (DGPPN) beinhaltet systematisch entwickelte und evidenzbasierte Therapieempfehlungen mit dem Ziel, die Entscheidungen von Ärzten und Patienten über eine angemessene Behandlung in spezifischen klinischen Situationen zu unterstützen. Sie dient der Verbesserung der Behandlungsqualität und soll helfen, den Ausgang der Erkrankung günstig zu beeinflussen. Die vorliegende Arbeit beschreibt den Entstehungsprozess der Leitlinie und diskutiert ausgewählte Aspekte der Akut- und Langzeittherapie sowie der Behandlung unter besonderen Bedingungen auch anhand neuer Studienergebnisse. Die Empfehlung des bevorzugten Einsatzes von Antipsychotika der zweiten Generation (Atypika) in der Leitlinie wird mit Hinweisen auf eine überlegene Wirksamkeit auf Negativsymptome, kognitive Störungen, in der Rezidivprophylaxe und einem niedrigeren Risiko für Spätdyskinesien begründet, wobei diesen Vorteilen das bei einigen Atypika erhöhte Risiko von Gewichtszunahme, Diabetes mellitus und anderen metabolischen Störungen entgegensteht. Individuelle Behandlungsbedingungen, früheres gutes Ansprechen und die substanzabhängigen unerwünschten Wirkungen auf Stoffwechsel, Herz-Kreislaufsystem, Blutbild und Hormonstatus sind bei der Auswahl des Antipsychotikums zu berücksichtigen. Neben der Pharmakotherapie sollten phasenabhängig auch psycho- und soziotherapeutische Maßnahmen in den Gesamtbehandlungsplan routinemäßig eingebunden werden.
Update Epileptologie
Authors: Hufnagel A.
Published: March 2018

Während der vergangenen beiden Jahre konnten entscheidende Verbesserung in der Diagnostik und Therapie der Epilepsien erzielt werden. Die wesentlichen Innovationen sind: Die Verbesserung der MR-Diagnostik epileptogener Läsionen durch 7-Tesla-Gerät (experimentell). MR-Traktografie, Propeller-MRT (Bewegungsartefakte-Unterdrückung) und funktionalisierte Magneto-Nano-Partikel verbessern die Darstellung des epileptischen Herdes sowie funktionell wichtiger Hirnareale. Lacosamid wurde als Zusatztherapie bei fokalen Epilepsien neu zugelassen. Rufinamid wurde bei therapieresistentem Lennox-Gastaut-Syndrom ab vier Jahren neu zugelassen. Die SANAD-Studien zeigten, dass Lamotrigin Vorteile bei der Behandlung fokaler Epilepsien und Valproinsäure Vorteile bei der Behandlung idiopathisch generalisierter Epilepsien hat. Langzeitergebnisse fünf Jahre nach Durchführung eines Epilepsiechirurgischen Eingriffs zeigen eine Wiederverschlechterung der Anfallssituation. Interstitielle Bestrahlung und Gamma-knife-Bestrahlung sind eventuelle Alternativen zur Resektion bei Patienten mit medialer Temporallappenepilepsie.
Die Bedeutung der Selbstwirksamkeit für Therapie und Prognose der Alkoholabhängigkeit
Authors: Soyka M. , Zingg C.
Published: March 2018

Es wird ein Überblick über neuere Forschungsbefunde zum Konzept der Selbstwirksamkeit und ihrer Bedeutung für Therapie und Prognose der Alkoholabhängigkeit gegeben.

Neuere Arbeiten, welche die Selbstwirksamkeit im Verlauf einer Behandlung sowie katamnestisch in Zusammenhang mit dem Behandlungserfolg untersuchen, werden vorgestellt.

In fast allen Untersuchungen konnte die Selbstwirksamkeit, trotz teilweise erheblicher methodischer Unterschiede, als eigenständiger und starker Prädiktor für die Aufrechterhaltung einer längerfristigen Abstinenz identifiziert werden. Studienresultate deuten bei später abstinenten Alkoholabhängigen mehrheitlich auf eine Verbesserung der Selbstwirksamkeit während der Behandlung hin.

Zukünftige Forschung zur Selbstwirksamkeit sollte sich der Frage nach der Variablenausprägung, das heißt, der Höhe der Selbstwirksamkeit, in Zusammenhang mit dem Behandlungserfolg widmen, wobei der Schweregrad der Alkoholabhängigkeit und kognitive Faktoren berücksichtigt werden sollten.
Komorbidität von Abhängigkeits-erkrankungen, affektiven Störungen und Angststörungen
Authors: Fehr C. , Lorscheider M.
Published: March 2018

Aufgrund der häufigen Komorbidität von Suchterkrankungen und affektiven Störungen bzw. Angsterkrankungen und der erschwerten Behandlung bei Vorliegen beider Störungsbilder, ist es das Ziel der vorliegenden Arbeit, einen aktuellen Überblick über die Komorbidität der Erkrankungen mit besonderem Fokus auf Epidemiologie, Ursachen und Therapie zu vermitteln. Dazu wurde eine systematische Literaturrecherche durchgeführt, wobei wir uns aufgrund der Datenmenge auf ausgewählte, klinisch relevante Publikationen beschränkten. Zwischen 45 und 72% der Patienten mit einer Suchterkrankung leiden an mindestens einer weiteren psychiatrischen Erkrankung, darüber hinaus ist die Komorbidität mit einer schlechteren Prognose und einem erhöhten Suizidrisiko assoziiert. Für die Ursache der sich teilweise wechselseitig beeinflussenden Krankheitssymptome sind neben gemeinsamen und spezifischen genetischen auch umweltbedingte Faktoren und substanzspezifische Effekte von Bedeutung. Eine antidepressive Pharmakotherapie ist zwar bei komorbider Substanzstörung wirksam, besitzt jedoch nur eine geringe Wirksamkeit in Bezug auf die Suchterkrankung, sodass zusätzlich auch suchtspezifische pharmakologische und psychotherapeutische Behandlungsverfahren zum Einsatz kommen.
Behandlungsbeginn bei Epilepsien im Jugend- und Erwachsenenalter
Authors: Meencke H.-J.
Published: March 2018

Der Beginn einer antiepileptischen Medikation muss sehr sorgfältig abgewogen werden, da häufig eine lebenslange Behandlung notwendig wird. Liegen Risikofaktoren vor, beginnt man heute schon nach einem ersten Anfall mit der medikamentösen Behandlung. Initial muss aber sorgfältig abgeklärt werden, ob es sich um einen Gelegenheitsanfall handelt oder um symptomatische Anfälle im Rahmen einer Grunderkrankung, die kausal behandelt werden kann.

Die Auswahl des Medikamentes hat nach Wirksamkeit und Verträglichkeit zu erfolgen. Die neuen Antiepileptika sind gerade unter dem Aspekt der Langzeitverträglichkeit vorzuziehen. Bei Versagen der Monotherapie kann man auf eine Mehrfachtherapie übergehen, wobei es keine evidenzbasierten Daten für diese gibt. Die Beratung des Patienten bezüglich seiner weiteren Lebensführung hat sehr individuell zu erfolgen und erfordert eine differenzierte Syndromdiagnose.
Infektionen nach Nierentransplantation im Kindesalter
Authors: Kemper Markus , van Husen Michael
Published: March 2018

Infektionen sind relevante Morbiditäts- und Mortalitätsfaktoren für Patienten nach einer erfolgreichen Organtrans-plantation. Aufgrund der immunsuppressiven Therapie ergibt sich eine höhere Empfänglichkeit für Infektionen gegenüber anderen pädiatrischen Patienten. Dazu steigt die Gefahr eines schweren Verlaufes inklusive Sepsis und Multiorganversagen bis zum Tod. Speziell nach Nierentrans-plantation sind febrile und afebrile Harnwegsinfektionen eine ernstzunehmende Komplikation, die Symptome einer Urosepsis aufweisen und zur akuten Transplantatdysfunktion führen können. Ansonsten spielen neben den im Kindesalter häufigen bakteriellen und viralen Infektionen des Respirationstraktes sowie Virusgastroenteritiden insbesondere Infektionen durch Viren wie CMV, EBV, Herpes-simplex-Virus und Polyomaviren eine relevante Rolle. Opportunistische Infektionen durch Pilze oder Pneumocystis carinii sind zwar selten, müssen aber wegen ihrer schlechten Prognose differenzialdiagnostisch immer berücksichtigt werden. Ziel dieses Artikels ist es, die Differenzialdiagnostik der häufigsten Infektionen in den verschiedenen Phasen nach Nierentransplantation im Kindesalter zu erläutern und relevante Therapiemaßnahmen (symptomatische, Antibiotika) zu vermitteln.
Die Behandlung von traumatisierten Kindern und Jugendlichen
Authors: Pfeiffer Ulrike
Published: March 2018

Traumatisierungen im Kindesalter können je nach Ausprägungsgrad die Entwicklung eines Kindes nachhaltig negativ beeinflussen. Individuelle Schutz- und Risikofaktoren, aber auch die ,,Qualität des Traumas“, bestimmen letztendlich das Ausmaß der Schädigung.

Die Therapie muss neben dem Alter des Kindes auch die Tatsache berücksichtigen, dass es sich bei einer Vielzahl von schweren Traumata, wie Kindesmisshandlung oder sexuellem Missbrauch, um Geschehnisse handelt, die sich im Rahmen von Primärbeziehungen, also innerhalb der Familie ereignen. Sie können zu schweren seelischen Erschütterungen führen.

Mithilfe unterschiedlicher psychotherapeutischer Behandlungsformen in Abhängigkeit vom Alter des betroffenen Kindes/Jugendlichen und der Art des Traumas wird das Ziel verfolgt, der Entstehung einer posttraumatischen Belastungsstörung vorzubeugen, die durch den traumatischen Prozess behinderte psychosoziale Entwicklung positiv zu beeinflussen sowie entstandene Defizite mit Orientierung auf vorhandene Ressourcen auszugleichen. Letztendlich sollten die therapeutischen Bemühungen dazu beitragen, das Geschehene in die eigene Biographie integrieren zu können.
Der Tuberöse-Sklerose-Komplex
Authors: Mettin R. R. , Bernhard M. K. , Landgraf M. , Merkenschlager A. , Bergmann L. , Hirsch W. , Sorge I. , Kiess W. , Syrbe S.
Published: March 2018

Die tuberöse Sklerose (TS; Synonyme: tuberöse Hirnsklerose, Morbus Bourneville-Pringle, Tuberöse-Sklerose-Komplex [TSC]) ist nach der Neurofibromatose Typ 1 die zweithäufigste Form der Phakomatosen, wobei sie seltener diagnostiziert wird als die Inzidenz vermuten lässt (hohe Dunkelziffer). Während die Penetranz dieser neuroektodermalen Dysplasie bei Mutationen im TSC1- oder TSC2-Gen nahezu vollständig ist, variiert die Expressivität von Merkmalen stark und folgt keiner strikten Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Das breite Spektrum klinischer Manifestationen stellt in Hinblick auf Diagnostik und Therapie eine inter-disziplinäre Herausforderung dar. Um eine frühzeitige, evidenzbasierte Betreuung und Therapie durchzuführen, sollten lange Latenzzeiten zwischen Erstmanifestation und einer definitiven klinischen und/oder humangenetischen Diagnose vermieden werden. Dazu dienen die revidierten diagnostischen Major- und Minorkriterien der Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference, auf deren Grundlage die Diagnose einer TS gestellt wird. Typische kutane Manifestationen sind kutane hypomelanotische Makulae, faziale Angiofibrome oder fibröse Plaques, Chagrin-Lederflecken und Koenen-Tumoren. Im ZNS sind es kortikale und subkortikale Tubera, radiale Migrationslinien der Substantia alba, subependymale Noduli und Riesenzellastrozytome, neurologisch funktionelle Krampfanfälle, neuropsychologisch kognitive Dysfunktion, Gedächtnisstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite, Verhaltensauffälligkeiten, Lernschwierigkeiten und autistische Störungen. Weitere Organmanifestationen sind renale Angiomyolipome sowie Nierenzysten, kardiale Rhabdomyome, die pulmonale Lymphangioleiomyomatose sowie retinale Hamartome. Seltener diagnostizierte Merkmale sind extrarenale Hamartome von Leber, Milz, Darm und Zunge oder Café-au-laitFlecken und Strabismus. Einzelne Manifestationen sind nicht beweisend für eine TS, sie können jedoch eine oligosymptomatische Verlaufs-form (Minorform) der TS anzeigen. Bei Verdacht auf eine TS gibt die Tuberous Sclerosis Alliance Leitlinien zu Diagnostik, Verlaufskontrolle und Screening. Dabei werden einige Manifestationen wie extrarenale Hamartome nicht berücksichtigt, obwohl diesen eine diagnostische Relevanz zukommt. Neben der klinischen Diagnostik post partum besteht im Einzelfall die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik mittels Sonografie, MRT oder genetischer Pränataldiagnostik. Die Therapie der tuberösen Skle-rose ist bislang symptomatisch, in Form von pharmakologischer und chirurgischer antikonvulsiver Therapie sowie frühzeitiger Erkennung und Verhütung von Komplikationen. Neuerdings gibt es Erfolg versprechende Ansätze für eine kausale Pharmakotherapie der TS.
Endokrine und metabolische Folgen extremer Frühgeburtlichkeit
Authors: Hummler H. , Wabitsch M. , Lang-Ruß S.
Published: March 2018

Einleitung: Die Überlebenswahrscheinlichkeit extrem unreifer Frühgeborener hat deutlich zugenommen. Spätfolgen wie metabolische und endokrine Veränderungen gewinnen zunehmend an Bedeutung. Zahlreiche epidemiologische Studien befassen sich mit niedrigem Geburtsgewicht und metabolischen Veränderungen. Studien über metabolische und endokrine Folgen bei extrem kleinen, eutrophen Frühgeborenen sind dagegen spärlich. Ziel dieser Arbeit ist eine Literaturanalyse.

Methoden: Literatursuche mittels Medline, selektive Literaturaufarbeitung durch die Auto-ren Ergebnisse: Retrospektive Untersuchungen geben Hinweise auf metabolische Veränderungen bei ehemaligen extrem kleinen Frühgeborenen, ähnlich der bekannten metabolischen Veränderungen bei SGA-Kindern (small for gestational age): Entwicklung einer Insulinresistenz, Entwicklung von Teilsymptomen des metabolischen Syndroms, höheres Risiko für Übergewicht und Adipositas, eine reduzierte Körperhöhe im Kindes- und Jugendalter sowie eine Endgröße, signifikant kleiner als die mittlere genetische Zielgröße. Schlussfolgerung: Bei extrem kleinen Frühgeborenen sind metabolische und endokrine Spätfolgen zu beobachten, die mit Veränderungen ehemaliger Mangelgeborener vergleichbar sind.
Effekte einer niedrigschwelligen ambulanten Adipositasbetreuung
Authors: Meister S. , Kapellen T. , Körner A. , Blüher S. , Prettin C. , Kiess W.
Published: March 2018

Adipositas hat in der westlichen Welt bereits epidemieartige Ausmaße erreicht und zählt derzeit zu den zentralen Gesundheitsproblemen. Da es derzeit weder eine optimale Therapie der Adipositas im Kindes- und Jugendalter noch eindeutige Aussagen zu Erfolgsfaktoren einer Therapie gibt, sind wir der Frage nachgegangen, wie sich der Gewichtsverlauf bei einer niedrigschwelligen ambulanten Betreuung gestaltet und welche Prädiktoren es für eine erfolgreiche Teilnahme (Gewichtsstagnation oder -abnahme ausgedrückt in BMI-SDS) gibt. Das hier gewählte Betreuungskonzept ist typisch für Betreuungskonzepte in Deutschland. Eine Wirksamkeitsanalyse (Versorgungsforschung) solcher „Tägliche Praxis“-Vorgehensweisen existiert bisher nicht.
Neugeborenenscreening
Authors: Lüders A. , Blankenstein O. , Starke I. , Stopsack M. , Fingerhut R. , Klein J. , Lindner M. , Müller C. , Peter M. , Rauterberg E. , Stehn M. , Schultis W. , Fusch C. , Schulze A. , Ceglarek U. , Nennstiel-Ratzel U.
Published: March 2018

Das Neugeborenenscreening (NGS) auf behandelbare angeborene metabole und endokrine Störungen ist eine bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme mit dem Ziel der vollständigen und frühzeitigen Erkennung sowie der qualitätsgesicherten Therapie aller betroffenen Neugeborenen. Die im NGS untersuchten Erkrankungen können bei zu spätem Behandlungsbeginn zu schweren geistigen und körper-lichen Behinderungen bis hin zum Tod führen. Seit mehr als 30 Jahren wird das Neugeborenen-screening in den meisten Regionen Deutsch-lands angeboten, bislang jedoch ohne verbindliche Regelung zu Inhalten, Durchführung und zur Finanzierung des Screeningprozesses. Am 21.12.2004 gab der gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) mit der Änderung der Kinderrichtlinien den Weg zur bundesweit einheitlichen Durchführung des erweiterten NGS und einer Finanzierung im ambulanten Bereich frei. Die Deutsche Gesellschaft für das Neugeborenenscreening (DGNS) hat im Auftrag der bundesdeutschen Screeninglaboratorien die Umsetzung der neuen Kinderrichtlinie und der damit verbundenen neuen Qualitätsanforderungen an das NGS evaluiert.
Hepatitis B und C im Kindesalter
Authors: Gerner P.
Published: March 2018

Die Therapie der chronischen Hepatitis B und C konnte in den letzten Jahren durch neue Medikamente und Therapieregime weiter verbessert werden. Im Kindesalter ist die Therapie der chronischen Hepatitis B in der hochvirämischen Phase indiziert, sofern die Transaminasen des Patienten mindestens um das 1,5- bis 2-Fache der Norm erhöht sind. Die zur Verfügung stehenden Medikamente sind Interferon-α und die Nukleosid(tid)analoga Lamivudin und Adefovir dipivoxil. Eine Behandlung mit Interferon-α führt bei 26–38 % der Patienten, die Therapie mit Nukleosid- oder Nukleotidanaloga nach einem Jahr bei 17–36 % zur anti-HBe-Serokonversion und damit zum Verlust von HBeAg und einem dramatischen Abfall der HBVDNA und meist auch der Transaminasen. Wäh-rend die Therapie bislang nach zwölf Monaten beendet wurde, empfiehlt sich heute eine Langzeittherapie bis sechs Monate über die anti-HBe-Serokonversion hinaus. Die Entwicklung weiterer Nukleosidanaloga lässt eine bessere Therapieeffektivität erhoffen. Eine Ausheilung, die anti-HBs-Konversion, wird nur bei rund 5 % und fast nur durch eine Interferon-α-Therapie erreicht. Der Therapieerfolg wird maßgeblich von der Höhe der Viruslast vor Behandlung und dem Grad der Leberentzündung beeinflusst.

Im Gegensatz zur Hepatitis B ist das primäre Therapieziel bei chronischer Hepatitis C die Heilung des Patienten. Mittlerweile hat sich die Kombinationstherapie mit Interferon-α und Ribavirin, je nach HCV-Genotyp über 6–12 Mona-te bewährt. Etwa 80 % der Kinder sind mit Genotyp 1 infiziert. Sie haben eine Heilungschance von ca. 50 %. Die Genotypen 2 oder 3 spre-chen deutlich besser auf die Behandlung an. Sie können zu etwa 90 % erfolgreich therapiert werden. Genotyp 4 ist relativ selten und scheint auf eine Behandlung in etwa 70 % anzuspre-chen. Bei erfolglos behandelten Patienten, die aber während oder direkt nach der Therapie zumindest kurzzeitig virusnegativ waren, sollte eine Retherapie erwogen werden. Zudem kann gehofft werden, dass in einigen Jahren neue Medikamente wie Protease- und Polymerase -inhibitoren zur Verfügung stehen, die zurzeit bei erwachsenen Patienten getestet werden.
Grundlagen und psychosomatische Aspekte der kindlichen Adipositas
Authors: Bergmann S. , Klein A. M. , Grube M.
Published: March 2018

In den letzten Jahrzehnten kam es sowohl in Deutschland als auch weltweit zu einer Verdopplung bis Verdreifachung der Prävalenzraten für kindliche Adipositas. Die Entstehung einer Adipositas im Kindesalter wird auf eine Vielzahl von genetischen, biologischen und psychischen Komponenten sowie Umweltfaktoren zurückgeführt, die sich innerhalb eines komplexen Wirkungsgefüges gegenseitig beeinflussen. Adipöse Kinder und Jugendliche sind körperlichen, gesundheitlichen sowie psychosozialen Risiken ausgesetzt. Psychische Auffälligkeiten können infolge einer Adipositas entstehen, aber auch im Vorfeld zur Entstehung einer Adipositas beitragen. Psychiatrische Komorbiditäten sind bei Kindern und Jugendlichen, die aufgrund ihres Gewichts Hilfe in Anspruch nehmen, hoch, was eine interdisziplinäre Behandlung notwendig macht. Ebenso scheint die Entwicklung zielgruppenspezifischer Präventionsmaßnahmen notwendig zu sein. Eine bariatrische Operation sollte als mögliche Option nur bei extrem adipösen Patienten mit erheblicher somatischer Komorbidität in Betracht gezogen werden. Das Ziel bleibt die Entwicklung langfristig wirksamer Interventions- und Präventionsprogramme sowie die Entstigmatisierung von Adipösen.
Infektionen bei Kindern mit Krebserkrankungen
Authors: Lehrnbecher T.
Published: March 2018

Trotz aller Fortschritte in der Supportivtherapie gehören Infektionen immer noch zu häufigen und potenziell lebensbedrohlichen Komplikationen bei krebskranken Kindern. Die Granulozytopenie ist der wichtigste Einzelrisikofaktor für Infektionen, jedoch macht die komplexe Störung aller Arme des Immunsystems die Kinder für eine Vielzahl von opportunistischen Keimen empfänglich. Heutzutage werden bei krebskranken Kindern überwiegend Gram-positive Erreger isoliert; Gram-negative Erreger können binnen kürzester Zeit zu schwersten septischen Krankheitsbildern führen. Bei prolongierter Granulozytopenie steigt zudem das Risiko für eine Pilzinfektion. Während Fieber oft das einzige Zeichen einer Infektion ist, fehlen gerade in der Frühphase der Infektion meist spezifische klinische oder radiologische Zeichen. Da auch keine Laborparameter frühzeitig und verlässlich eine Infektion anzeigen, erhalten heute alle Kinder mit Fieber bei Granulozytopenie eine empirische antibiotische Therapie. Eine Stratifizierung durch klinische, laborchemische oder genetische Risikofaktoren wird derzeit evaluiert, kann aber noch nicht allgemein empfohlen werden.
Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Übelkeit
Authors: Klein A. M. , Fuchs S. , Klitzing K. v. , Otto Y.
Published: March 2018

Trotz sorgfältiger Untersuchungen lässt sich nicht immer ausreichend somatische Erklä-rung für körperliche Beschwerden und Schmerzen im Kindes- und Jugendalter finden. Man unterscheidet zwischen funktionellen und somatoformen Störungen. Die Prävalenz dieser Störungen im Kindes- und Jugend-alter wird auf 10–30 % geschätzt. Studien zeigten, dass Mädchen häufiger betroffen sind. Mögliche Ursachen für die Entwicklung einer funktionellen/somatoformen Symptomatik werden diskutiert, u. a. biologische und psychosoziale Faktoren. Für beide Geschlechter ist die Tendenz zur Somatisierung mit dem Risiko verbunden, eine komorbide affektive Störung aufzuweisen. In der vorliegenden Stichprobe (91 Kinder, M = 4,7 Jahre) wurde der Zusammenhang zwischen emotionalen Symptomen und körperlichen Beschwerden untersucht. Kinder mit emotionalen Symptomen scheinen signifikant häufiger betroffen zu sein. Es zeigten sich ebenso Zusammenhänge zu körperlichen Schmerzen und Beschwerden der Mütter. Abschließend werden Hinweise zur Gestaltung der Arzt-Patient-Eltern-Interaktion gegeben, der eine bedeutende Rolle in der Behandlung funktioneller und somatoformer Beschwerden zukommt.
Pneumokokken- und Meningokokken-Konjugatimpfstoffe
Authors: Heinrich L. , Schlotter S. , Knuf M. , Kieninger D. M.
Published: March 2018

Pneumokokken und Meningokokken zählen zu den wichtigsten bakteriellen Erregern mit einer großen Variabilität an Krankheitsbildern und Verläufen durch verschiedene Serogruppen bzw. -typen. Die teilweise fulminanten Krankheitsverläufe mit hoher Defektheilung oder Mortalität verlangten die Entwicklung von wirksamen Impfstoffen für möglichst alle Altersstufen und mit breiter Wirksamkeit.

Systematische Impfprogramme mit einem 7-valenten Pneumokokken-Konjugatimpfstoff haben eindrucksvoll den Rückgang von invasiven Pneumokokkenerkankungen (IPD) belegt. Allerdings wird in verschiedenen Ländern seither ein „replacement“ von anderen Serotypen beobachtet. Die Ursache dieses Phänomens ist noch nicht geklärt. Mit der Einführung von 10- bzw. 13-valenten Pneumokokkenvakzinen soll diese Entwicklung gestoppt werden.

Gegen Meningokokken wird ab dem Säuglingsalter ein Meningokokken-C-Konju -gatimpfstoff empfohlen, ein konjugierter Meningokokken-ACWY-Impfstoff ist bislang nur ab dem 11. Lebensjahr zugelassen. Die Problematik in der Entwicklung von Meningokokken-B-Impfstoffen sowie neue Ansätze in der Impfstoffentwicklung wie z. B. die reverse Vakzinologie werden erläutert.
Hyposensibilisierung bei Kindern und Jugendlichen mit allergischer Rhinokonjunktivitis
Authors: Bauer C.P. , Wahn U.
Published: March 2018

Die seit 100 Jahren praktizierte allergenspezifische Hyposensibilisierung (Immuntherapie) ist bis heute die einzige Behandlungsmöglichkeit allergischer Atemwegserkrankungen (allergische Rhinitis, allergisches Asthma bronchiale), die den langfristigen Krankheitsverlauf nachhaltig günstig beeinflussen kann. Sowohl für die subkutane als auch die sublinguale Immuntherapie gibt es heute gute Evidenz aus placebokontrollierten Studien hinsichtlich ihrer Wirksamkeit und Verträglichkeit. Für Kinder kann diese Therapie ab dem 6. Lebensjahr erwogen werden. Neuere regulatorische Rahmenbedingungen in Europa sowie die Therapie-Allergenverordnung in Deutschland lassen erwarten, dass mittelfristig zugelassene Therapieextrakte für Gräser-pollen, Birkenpollen und Hausstaubmilben zur Verfügung stehen werden.
Persistierende Wolfsmilchgewächs-Intoxikation
Authors: Syrbe S. , Landgraf M. , Merkenschlager A. , Bernhard M. K.
Published: March 2018

Einleitung: Die Diagnostik von unspezifischen Erschöpfungs- und Schmerzsyndromen ist sehr vielfältig. Eine psychosomatische Genese kann bei primär unauffälligen organischen Befunden rasch fälschlicherweise vermutet werden. Fallbericht: Eine 12-jährige Patientin wurde aufgrund seit zwei Wochen bestehenden Erbrechens, anhaltender Bauch- und Kopfschmerzen, Schlafstörungen, Müdigkeit, subfebriler Temperaturen, Gelenkschmerzen und Atemnot stationär aufgenommen. Unauffällige Befunde für: rheumatische Laborwerte (außer ANA 1 : 640), Serologie (Borrelien, Yersinien, Bartonellen) einschließlich Liquor, Virologie (HSV, EBV); Normalbefunde für: MRT Schädel, EEG, Herzecho, EKG, Sonografie Lymphknoten und Abdomen. Augenärztlicherseits Nachweis von unspezifischen Drusenpapillen. Bei Verdacht auf eine nicht serologisch erfasste Borrelieninfektion über 14 Tage Cefotaxim i. v. Bei persistierendem Erschöpfungs-zustand und unspezifischen Schmerzen bei Verdacht auf psychosomatische Beschwerden über 9 Monate teilstationäre jugendpsychiatrische Therapie zunächst ohne Erfolg. Per Zufall wurde schließlich festgestellt, dass die Patientin in parasuizidaler Intention regelmäßig selbstbereitete Extrakte aus einem Wolfsmilchgewächs trank, was die chronische Symptomatik verursachte. Diskussion: Wolfsmilchgewächse (Euphorbiae) sind als Zimmerpflanzen oder Ziergartengewächse auch in Deutschland weit verbreitet. Der Milchsaft der Pflanzen (Latex) enthält Diterpene, die als akute Intoxikation vor allem Schleimhautreizungen, Erbrechen, Schmerzen, Unruhe und Kreislaufstörungen verursachen. Es sollte nicht übersehen werden, dass parasuizidale Handlungen bereits im frühen Jugendalter vorkommen.
Biologika in der pädiatrischen Allergologie
Authors: Schwarz C. , Parasher K. , Stock P.
Published: March 2018

Gegenwärtige therapeutische Strategien beim Asthma bronchiale stützen sich im Wesentlichen auf symptomatische Therapieformen. Diese Zusammenfassung zeigt, welche Erfolge von neueren und pathogenetisch orientierten Therapieformen zu erwarten ist. Im Besonderen werden Funktionsweisen und klinische Daten zu Anti-IgE und Anti-IL-5 vorgestellt. Anti-IgE ist bereits bei Kindern ab dem 6. Lebensjahr für die subkutane Applikation zugelassen. Dagegen ist die Anwendung des intravenös zu verabreichenden monoklonalen Anti-IL-5 aktuell nur im Rahmen von klinischen Studien möglich.
Asthma bronchiale bei Kindern im Alter von zwei bis fünf Jahren
Authors: Breddin A. , Laub O. , Schwab S. , Bredl C. , Schauerte G.
Published: March 2018

Hintergrund: Am 01.06.2005 haben die DAK und TK Bayern einen Vertrag zur integrierten Versorgung (IV) asthmakranker Kinder und Jugendlicher vom 2.–18. Lebensjahr mit dem PaedNetz Bayern® (Kinder- und Jugendärzte), der Klinik Santa Maria Oberjoch und dem CJD Asthmazentrum Berchtesgaden geschlossen. In diesem Artikel werden die Ergebnisse bei den Kindern (Alter 2–5 Jahre) beschrieben.

Methoden: Mittels Qualitätsfragebogen wurden alle 12 Mo. 5 Items erfasst: Fehltage, Krankenhausaufenthalte, -stage, Notfallbehandlung durch den Arzt, Notfalltherapie bei Atembeschwerden. Aus den 307 teilnehmenden Kindern wurden 85 matched-Pairs gebildet, um Störeinflüsse zu vermeiden.

Ergebnisse: Der Vergleich von neu eingeschriebenen Patienten mit Patienten, die bereits mindestens 12 Monate an der integrierten Versorgung teilgenommen hatten, ergab eine signifikante Reduktion (p < 0,05) von Fehltagen, Krankenhausaufenthalten, -stagen und Notfallbehandlungen durch den Arzt (Reduktion um 52 % bis 95 %)

Schlussfolgerung: Durch die integrierte Versorgung von Kindern (2–5 Jahre) mit Asthma bronchiale kommt es zu einer signifikanten Reduktion von Schulfehltagen, Notfallbehandlungen, Krankenhausaufenthalten und -stagen.
Moyamoya-Erkrankung – eine seltene Gefäßerkrankung mit neurologischen Ausfällen bei Manifestation
Authors: Landgraf M. , Syrbe S. , Sorge I. , Hirsch W. , Schmiedek P. , Merkenschlager A. , Bernhard M. K.
Published: March 2018

Die Moyamoya-Erkrankung (moyamoya: auf Japanisch ein Hauch von Rauch) ist eine seltene vaskuläre Erkrankung, die hauptsächlich die hirnversorgenden Gefäße betrifft und vor allem in Asien auftritt. Dabei führt ein fibrotischer Umbau der Intima der Gefäßwand zu Stenosen der Gefäße und zur Bildung von, ebenfalls von Gefäßwandveränderungen betroffenen, rupturgefährdeten Kollateralen. Daraus resultieren rezidivierende intrazerebrale Ischämien und intrazerebrale Blutungen aus den Kollateralgefäßen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung teils mit morgendli-chen Kopfschmerzepisoden und Übelkeit, teils mit neurokognitiven Auffälligkeiten und im weiteren Verlauf mit zerebralen Krampfanfällen oder sensiblen und motorischen Ausfällen. Die Behandlung der Erkrankung besteht aus einer lebenslangen Thrombozytenaggregationshemmung zur Vorbeugung weiterer Ischämien. Eine definitive Therapie der Moyamoya-Erkrankung gelingt nur durch neurochirurgische Inter-ventionen mit Bypass-Konstruktionen zwischen extra- und intrakraniellen Gefäßen.

Im Folgenden wird der Fall eines acht Jahre alten Jungens mit der Manifestation einer Moyamoya-Erkrankung vorgestellt.
Transsexualität im Kindes- und Jugendalter
Authors: Kiess A. , Körner A. , Kiess W. , Seikowsky K. , Wagner I. V. , Pfäffle R.
Published: March 2018

Geschlechtsidentitätsstörungen und Transsexualität im Kindes- und Jugendalter gehören aufgrund ihrer mit unter 1 % niedrigen Prävalenz und der Komplexität von Krankheitsbildern, Diagnostik und Therapie zu den Randthemen in der Pädiatrie. In den letzten 10 Jahren erfolgten große Fortschritte in der hormonellen Therapie und auch im strukturierten und evidenzbasierten Umgang mit der ganzheitlichen Betreuung dieser Patienten. Die Diagnosestellung erfolgt mithilfe der Diagnosekriterien der ICD-10/DSM-IV für Transsexualität bzw. Geschlechtsidentitätsstörungen. Das klinische Vorgehen und zusätzliche Diagnostik werden anhand eines Fallberichtes dargestellt. Abschließend werden Therapiekonzepte, einschließlich der aktuellen Richtlinien der Endocrine Society sowie die rechtlichen Rahmenbedingungen vorgestellt und diskutiert.
Hochwuchs und Mukoviszidose
Authors: Herrmann F. , Büttner R. , Messing-Jünger M. , Horneff G. , Schneider K.
Published: March 2018

Beschrieben wird der Fall eines zum Vorstellungstermin 20-jährigen männlichen Mukoviszidosepatienten mit einer homozygoten ΔF508-Mutation im CFTR-Gen und einem überaus günstigen Verlauf. Sämtliche Lungenfunktionsparameter blieben konstant norm-wertig. Der Patient erreichte bei normwüchsigen Eltern einen Hochwuchs von 207,1 cm. Die Physiognomie sprach für eine Akromegalie, die sich sowohl in der endokrinologischen Diagnostik als auch der Bildgebung und der Histologie bestätigte. Überaus günstige Effekte des Wachstumshormonexzesses aufgrund des Hypophysentumors auf die pulmonale Situation und damit auf die Lebenserwartung können als „proof of principle“ postuliert werden.
Diagnostisches Vorgehen bei Kindern mit interstitiellen Lungenerkrankungen
Authors: Happle C. , Wetzke M.
Published: March 2018

Interstitielle Lungenerkrankungen im Kindes-alter (chILD) stellen eine heterogene Gruppe seltener, zum Teil sehr schwerer Krankheitsbilder dar. Typische klinische Charakteristika sind persistierende Tachydyspnoe, Hypoxämie und diffuse Transparenzminderung in der thorakalen Bildgebung. Die Klassifikation erfolgt entsprechend Manifestationsalter und wesentlicher klinischer und histologischer Befunde. Bei Verdacht auf ein Vorliegen von chILD wird eine differenzierte Stufendiagnostik empfohlen, wobei insbesondere invasive Verfahren in Absprache mit einem erfahrenen Zentrum erfolgen sollten. Im deutschsprachigen Raum steht hier das Kinderlungenregister chILD-EU als Ansprechpartner zur Verfügung. Zur Klärung der genauen Entität können vor allem die hochauflösende Computer-tomografie und molekulargenetische Untersuchungen zielführend sein, das verlässlichste diagnostische Verfahren ist jedoch die Lungenbiopsie. Ziel der Diagnostik sollte eine bestmögliche Charakterisierung der zugrunde liegenden Entität sein, um so eine rationale Therapie einleiten und die Prognose abschätzen zu können.