КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ПСЕВДО – БАРТТЕРА У РЕБЕНКА 11 МЕСЯЦЕВ
Authors: Т.В. Маршалкина , Н.Т. Жанузакова , А.Г. Заитова 
Published: October 2024

В статье описан клинический случай синдрома псевдо-Барттера (ПСБ) или сольтеряющая форма МВ у ребенка 11 месяцев с муковисцидозом. ПСБ является одним из серьезных осложнений и в ряде случаев, является манифестацией заболевания МВ с возможным летальным исходом. Манифестирует ПСБ преимущественно у детей на первом году жизни, характеризуется гиперсекрецией ренина, гиперальдостеронизмом, но без развития артериальной гипертензии в отличие от истинного синдрома Барттера, при котором потери солей с потом нормальные, но нарушен солевой обмен в почечных канальцах. Хроническая потеря солей усугубляется при повышенном потоотделении в жаркое время года, при лихорадочных состояниях, рвоте, диареи и недостаточном поступлении натрия с пищей. Частота данного синдрома среди пациентов с МВ по данным ряда авторов составляет 12–16%. Нетипичная для классического МВ симптоматика: нарастающая гипотония, задержка прибавки или потеря веса при адекватно подобранной дозе ферментов, повторные срыгивания или рвота, диарея или задержка стула, связанная с парезом кишечника на фоне электролитных нарушений создает серьезные трудности для диагностики МВ и проведение рациональной терапии, нередко приводит к жизнеугрожающим состояниям, требующим проведения интенсивной терапии, а иногда и к быстрому летальному исходу. Осведомленность врачей и родителей, контроль уровня электролитов при первых симптомах заболевания позволяют быстро провести превентивные меры, направленные на развитие метаболических нарушений с последующим предупреждением критического состояния угрожающего для жизни ребенка. В статье представлен случай атипичного течения муковисцидоза у ребенка младшего возраста. Показана, на конкретном примере, трудность диагностики данного заболевания. Информация, представленная в статье полезна для: неонатологов, педиатров, врачей общей практики, пульмонологов, гастроэнтерологов, диетологов.

The article describes a clinical case of pseudo-Bartter syndrome (PSB) or a salt-wasting form of CF in an 11-month-old child with cystic fibrosis. PSB is one of the serious complications and, in some cases, is a manifestation of CF disease with a possible fatal outcom. PSB manifests mainly in children in the first year of life, is characterized by renin hypersecretion, hyperaldosteronism, but without the development of arterial hypertension, in contrast to the true Bartter's syndrome, in which salt loss with sweat is normal, but salt metabolism in the renal tubules is impaired. Chronic loss of salts is aggravated by increased sweating during the hot season, with fever, vomiting, diarrhea and insufficient intake of sodium from food. The frequency of this syndrome among patients with CF, according to a number of authors, is 12–16%. Symptoms atypical for classical CF: progressive hypotension, delayed weight gain or weight loss with an adequate dose of enzymes, repeated regurgitation or vomiting, diarrhea or stool retention associated with intestinal paresis against the background of electrolyte disturbances creates serious difficulties for the diagnosis of CF and the implementation of rational therapy, often leads to life-threatening conditions requiring intensive care, and sometimes to a rapid death. Awareness of doctors and parents, control of electrolyte levels at the first symptoms of the disease allow you to quickly take preventive measures aimed at the development of metabolic disorders, followed by the prevention of a critical condition of a life-threatening child. The article presents a case of an atypical course of cystic fibrosis in a young child. Shown, on a specific example, the difficulty of diagnosing this disease. The information presented in the article is useful for: neonatologists, pediatricians, general practitioners, pulmonologists, gastroenterologists, nutritionists.

Мақалада жас балада цистикалық фиброздың атипті ағымы туралы жағдай келтірілген. Бұл ауруды диагностикалаудың қиындығы нақты мысалда көрсетілген. Сәйкестік. Мақалада псевдо-Барттер синдромының (ПБС) клиникалық жағдайы немесе муковисцидозы бар 11 айлық баладағы тұзды жоғалту түрі сипатталған. ПСБ МВ-дың ауыр асқынулардың бірі болып табылады және кейбір жағдайларда өліммен аяқталуы мүмкін. ПСБ негізінен өмірдің бірінші жылындағы балаларда көрінеді, рениннің гиперсекрециясымен, гиперальдостеронизммен сипатталады, бірақ артериялық гипертензия дамымайды, шынайы Барттер синдромынан айырмашылығы, бұл жағдайда тұздың термен жоғалуы қалыпты, бірақ тұз алмасуы бүйрек түтіктерінің бұзылысымен байланысты болып табылады. Тұздардың созылмалы жоғалуы ыстық маусымда терлеудің жоғарылауымен, дене қызуының көтерілуімен, құсумен, деареямен және тағамнан натрийдің жеткіліксіз түсуімен күшейеді. Бірқатар авторлардың пікірінше, МВ бар науқастар арасында бұл синдромның жиілігі 12-16% құрайды. Классикалық МВ үшін атиптік емес белгілер: үдемелі гипотония, ферменттердің адекватты дозасымен кешіктірілген салмақ қосу немесе салмақ жоғалту, қайталанатын регургитация немесе құсу, диарея немесе электролиттік бұзылулар фонында ішек парезімен байланысты нәжістің іркілуі МВ диагностикасын қиындатады. Ұтымды терапияны жүзеге асыру интенсивті терапияны қажет ететін өмірге қауіп төндіретін жағдайларға, кейде тез өлімге әкеледі. Мақалада жас баладағы муковисцидоздың атипті ағымының жағдайы берілген. Бұл ауруды диагностикалаудың қиындығы нақты мысалда көрсетілген. Мақаланың бұл ақпараты: неонатологтар, педиатрлар, жалпы тәжірибелік дәрігерлер, пульмонологтар, гастроэнтерологтар, диетологтар үшін пайдалы.