REPERCUSSÕES CLÍNICAS E FISIOPATOLÓGICAS DA DOENÇA DE HUNTINGTON: REVISÃO INTEGRATIVA DA LITERATURA
Authors:   LITERACIA CIENTÍFICA EDITORA & CURSOS, Marques Daiane Silva , Veras Roseane Oliveira , Arruda Maria Dhescyca Ingrid Silva , Silva João Felipe Tinto , Fontes Francisco Lucas de Lima 
Published: July 2022

INTRODUÇÃO: A Doença de Huntington (DH) é considerada uma patologia neurodegenerativa, crônica, letal, com herança autossômica dominante que codifica a proteína huntingtina e caracteriza-se por diversas repercussões clínicas como: coreia progressiva, diminuição da cognição, depressão, dentre outras. Habitualmente, a DH manifesta-se entre 30 a 50 anos, no entanto, tem possibilidade de ocorrer o fenômeno de antecipação (Huntington juvenil), atingindo jovens e crianças. Ainda não possui cura para a DH, contudo, apresenta tratamento. OBJETIVO: Apresentar os aspectos clínicos e fisiopatológicos da DH. MÉTODOS: Trata-se de uma abordagem qualitativa de revisão integrativa da literatura, efetuada em fevereiro de 2022, em que a pergunta norteadora foi fundamentada no acrônimo PICo (População, Interesse e Contexto), definida como: Quais são as repercussões clínicas e fisiopatológicas da DH? A pesquisa foi executada nas bases de dados: Literatura Latino-americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE) via Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Science Direct. Utilizaram-se os seguintes Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e Medical Subject Headings (MeSH): “Doença de Huntington”, “Huntington Disease” “Proteína Huntingtina”, “Huntingtin Protein”, “Glutamina” e “Glutamine”. As estratégias de busca foram formuladas baseadas nos descritores mencionados, aplicando o operador booleano “AND”. Os critérios de inclusão compreenderam: estudos disponíveis na íntegra, estudos observacionais, revisões sistemáticas e capítulos de livros no idioma português e inglês, no período de 2013 a 2018, com a finalidade de encontrar evidências atuais acerca da temática. Excluíram-se, monografias, teses, artigos incompletos, indisponíveis e aqueles que não tinham correlação ao objetivo. Desse modo, foram identificados 891 estudos, dos quais, após a utilização dos critérios de elegibilidade e exclusão, restaram 235 estudos. Posteriormente a realização da leitura dos títulos e resumos, somente 10 responderam a finalidade da revisão. RESULTADOS: Diante das evidências científicas analisadas, clinicamente, a DH caracteriza-se por coreia progressiva (movimentos involuntários), declínio cognitivo e implicações psiquiátricas. Nos estágios iniciais, observa-se irritabilidade, depressão e alterações motoras, estas associadas à perda de coordenação dos movimentos voluntários. Já os movimentos involuntários tornam-se mais severos, implicando na piora da mobilidade e cognição. Em indivíduos jovens, a repercussão clínica é distinta, sendo representada por bradicinesia, tremores, rigidez e distonia. Durante a evolução da DH, a disfunção intracelular provocada pela huntingtina mutante implica na degeneração de relevantes vias neuronais e aniquilamento celular no corpo estriado, córtex cerebral e demais áreas do cérebro. A DH não é baseada, necessariamente, no impacto direto da proteína mutante, possui também mecanismos de excitotoxicidade, toxicidade dopaminérgica, desregulação do metabolismo, disfunção mitocondrial, estresse oxidativo, apoptose e autofagia, fatores estes que compõem a fisiopatologia da DH. Alguns destes mecanismos, além do desenvolvimento gradativo, acentuamse tardiamente na doença, podendo até levar à morte neuronal. CONCLUSÃO: Percebe-se que a DH possui evolução crônica e progressiva. Até o momento, não apresenta possibilidade de cura, entretanto, existe tratamento multiprofissional. Assim, além da avaliação, é necessário compreender os aspectos clínicos e fisiopatológicos, para que o tratamento proporcione uma qualidade de vida eficaz nestes pacientes.