Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Part I: Change of the Concept, New Phenotypes and Diagnostic Criteria
Authors: Вайханская Т.Г. , Сивицкая Л.Н. 
Published: March 2022

Термин «аритмогенная дисплазия правого желудочка» (АДПЖ), предложенный в 1982 г. группой ученых для определения сердечного заболевания с поражением правого желудочка (ПЖ) с основным клиническим проявлением в виде жизнеопасных желудочковых аритмий, достаточно длительно применялся в практической кардиологии. Однако исследования последнего десятилетия с изучением генотип-фенотипических корреляций и метаанализом многоцентровых данных с результатами магнитно-резонансной томографии и/или аутопсийных молекулярно-гистологических тестов показали, что фиброзно-жировое замещение миокарда является отличительной фенотипической особенностью этого заболевания, при котором поражение миокарда наблюдается в обоих желудочках (вовлечение левого желудочка может быть как минимальным, так и наравне с ПЖ или значительно превышать тяжесть поражения ПЖ). Новые знания и прогресс в понимании патогенеза заболевания привели к последовательной эволюции первоначальной терминологии, классификации и концепции – от АДПЖ к аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии и позднее – к новой парадигме «аритмогенной кардиомиопатии» (АКМП). Новый общий термин АКМП, который предложили в 2019 г. эксперты Общества сердечного ритма (HRS), концептуально отражает весь спектр аритмических и генетических заболеваний, с обозначением новых аритмогенных фенотипов при дисфункции одного или обоих желудочков – леводоминантная АКМП и бивентрикулярная АКМП. В июне 2020 г. ведущие европейские эксперты приняли консенсусный документ с включением новых критериев АКМП, предложенных междисциплинарной группой фундаментальных международных исследователей и клинических кардиологов из Медицинского университета г. Падуи. В представленной статье детально изложены новые критерии АКМП, обобщены клинико-генетические аспекты новой концепции АКМП и собственный опыт применения новых диагностических критериев в практике. Клинические наблюдения, демонстрирующие три основных фенотипа АКМП с мутациями в генах FLNC (лево-доминантный вариант), PKP2 (право-доминантный тип) и JUP (бивентрикулярный вариант), представлены в международной классификации MOGE(S).

The term “arrhythmogenic right ventricular dysplasia” (ARVD) was proposed in 1982 by a group of scientists to determine the heart disease affecting the right ventricle (RV), which is characterized by the main clinical manifestation in the form of malignant ventricular arrhythmias. It has been used for a long time in practical cardiology. However, multicenter studies of the last decade with meta-analysis of genotype-phenotypic correlations, results of magnetic resonance imaging and/ or autopsy molecular histological tests have shown that myocardial fibro-fatty replacement is a distinctive phenotypic feature of this disease and myocardial damage is observed in both ventricles (involvement of the left ventricle can be either minimal or on a par with RV, or can significantly exceed the severity of the affected RV). New knowledge and progress in understanding the pathogenesis of the disease led to a sequential evolution of the initial terminology, classification and conception – from ARVD to arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and later – to the new paradigm of “arrhythmogenic cardiomyopathy” (ACM). The new general term ACM that was proposed in 2019 by experts of the Heart Rhythm Society (HRS) conceptually reflects the whole spectrum of arrhythmic and genetic diseases with the definition of new arrhythmogenic phenotypes in case of dysfunction of one or both ventricles – dominant-left ACM and biventricular ACM. In June 2020, the leading European experts adopted a consensus document with the new ACM criteria proposed by interdisciplinary team of international fundamental researchers and clinical cardiologists from the Medical School of the University of Padua.The presented article highlights the new ACM criteria in detail and summarizes the clinical and genetic aspects of the new ACM concept and own experience of the new diagnostic criteria. The clinical case reports that demonstrate the three main ACM phenotypes with mutations in the FLNC gene (dominant-left variant), PKP2 gene (dominant-right type), and JUP (biventricular variant) are presented in the international classification MOGE (S).