Allocation and Influence of Polymorphic Gene Marker Genotypes on the Development of Chronic Bronchitis in Children
Authors: Мухамадиева Л.А. , Кудратова З.Э. 
Published: October 2023

Цель. Изучить полиморфизм генотипов генов матриксных металлопротеиназ 12 (ММР12) и interferon regulatory factor-4 (IRF-4) с целью выявления предрасположенности к хроническому бронхиту (ХБ) у детей. Материалы и методы. Материалом для молекулярно-генетического исследования мутаций служила геномная ДНК. Мутации определялись методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Для изучения распространенности полиморфизмов генов MMP12, IRF-4 была исследована кровь детей с хроническим бронхитом (основная группа; 98 из 100 образцов) и здоровых детей (контрольная группа; 100 образцов). Генотипирование проводилось в лаборатории геномики Института биоорганической химии Академии наук Республики Узбекистан (АН РУз). Результаты. Генетический анализ 98 образцов ДНК пациентов с ХБ выявил следующее распределение генотипов в гене MMP12: гомозиготными носителями генотипа АА оказались 66 (67,3%) обследованных, гетерозиготами (AG) – 31 (31,6%), в то время как количество носительство генотипа GG составило 1 (1%). В нашем исследовании у детей с хроническим бронхитом доля гомозиготных носителей АА генотипа гена ММР12 (82A4G) встречалась чаще, чем у здоровых детей. Частота распределения аллелей А и С гена IRF-4 у детей с ХБ составила 43,3 и 56,7%, в контрольной группе – 35,0 и 65,4%. Заключение. Необходимо дальнейшее изучение генетической предрасположенности к развитию хронического бронхита с целью прогнозирования течения болезни, а также проведения профилактических мероприятий по предупреждению хронизации воспалительного процесса.

Purpose. To study the genotype polymorphism of the matrix metalloproteinase 12 (MMP12) and interferon regulatory factor-4 (IRF-4) genes in order to identify a predisposition to chronic bronchitis (CB) in children. Materials and methods. The material for molecular genetic studies of mutations was genomic DNA. Mutations were determined by polymerase chain reaction (PCR). To study the prevalence of MMP12, IRF-4 gene polymorphisms blood of children with chronic bronchitis (study group) (98 of 100 samples) and healthy children (control group) (100 samples) were examined. Genotyping was performed in the Genomics Laboratory of the Institute of Bioorganic Chemistry of the Academy of Sciences of the Republic of Uzbekistan (Uzbek Academy of Sciences). Results. Genetic analysis of 98 DNA samples of patients with chronic bronchitis revealed the following genotype distribution in the MMP12 gene: 66 (67.3%) examined were homozygous carriers of AA genotype and 31 (31.6%) were heterozygous (AG), while the number of carriers of unfavorable GG genotype was 1 (1%). In our study in children with chronic bronchitis, the proportion of homozygous carriers of AA genotype of MMP12 gene (82A4G) increases. Adverse allele and genotype polymorphism rs652438 of MMP12 gene is not a marker predisposing to development of chronic bronchitis in Uzbekistan. The frequency of distribution of alleles A and C of IRF-4 gene in CB was 43.3% and 56.7%, in the control group – 35.0 and 65.4%. Conclusion. It is necessary to further study genetic predisposition to the development of chronic bronchitis in order to predict the course of the disease, as well as to carry out prophylactic measures to prevent chronicisation of the inflammatory process.