Δημιουργία διαλειτουργικού πλαισίου για την ενοποιημένη πρόσβαση σε ετερογενή πολυμεσικά ιατρικά δεδομένα
Authors: Κοκκινάκη Αλεξάνδρα 
Published: August 2021

Το ερευνητικό πλαίσιο της συγκεκριμένης διδακτορικής διατριβής επικεντρώθηκε στη µελέτη, αναπαράσταση, διαχείριση και ενοποίηση του βιοϊατρικού σήµατος στον τοµέα της καρδιολογίας, δηλαδή το Ηλεκτροκαρδιογράφηµα (ΗΚΓ). Τα ΗΚΓ σήµατα αποθηκεύονται σε ηλεκτρονική µορφή είτε στο µορφότυπο που έχει καθοριστεί από την κατασκευάστρια εταιρία του Ηλεκτροκαρδιογράφου, είτε µετατρέπονται σε κάποιο κοινά αποδεκτό πρότυπο κωδικοποίησης όπως το EDF (European Data Format), το SCP-ECG (Standard communications protocol for computer assisted electrocardiography) κ.λ.π. Εκτός από το σήµα, τα πρότυπα αυτά περιλαµβάνουν επίσης τα µεταδεδοµένα του περιεχοµένου του σήµατος καθώς και δεδοµένα σχετικά µε το εννοιολογικό πλαίσιο δηµιουργίας του, δηλαδή τα δηµογραφικά στοιχεία του ασθενούς, τη συσκευή καταγραφής, τη διάγνωση, τον ερευνητή κ.λ.π. Τα µεταδεδοµένα του περιεχοµένου του σήµατος σχετίζονται µε τις επισηµειώσεις του γιατρού και µε κλινικά ερµηνευτικά δεδοµένα. Κίνητρο αυτής της διατριβής αποτέλεσε η αναγκαιότητα παροχής ενός ολοκληρωµένου και διαλειτουργικού περιβάλλοντος µελέτης των βιοϊατρικών σηµάτων, που προέρχονταν από διαφορετικές πληθυσµιακές οµάδες, συνθήκες λήψης και καταγραφής και παρουσιάζαν ετερογένεια σε διάφορα επίπεδα. Η απαίτηση για διαλειτουργικότητα εισήγαγε την έννοια των προτύπων, ο αριθµός των οποίων στον τοµέα της ιατρικής είναι τεράστιος. Τα ΗΚΓ σήµατα παραδοσιακά αποθηκεύονται σε µορφότυπους δυαδικής µορφής οι οποίοι δεν περιλαµβάνουν την απαραίτητη πληροφορία για αποτελεσµατική ανάλυση, ενοποίηση και διαλειτουργικότητα των πολλαπλών και ετερογενών πηγών δεδοµένων. Αρχικά µελετήθηκαν οι τεχνολογίες αναπαράστασης γνώσης, η επιλογή των οποίων κατά κανόνα αποτελεί κρίσιµο βήµα στην ολοκλήρωση δεδοµένων. Ως δοµή αναπαράστασης επιλέχθηκε η οντολογία γιατί δίνει τη δυνατότητα επαναχρησιµοποίησης της καταγεγραµµένης και σχετικής µε τον τοµέα γνώσης, χωρίς να χρειάζεται να την κωδικοποιήσει από την αρχή. Επίσης η οντολογία αποτελεί τη ραχοκοκαλιά του σηµασιολογικού ιστού και είναι εύκολα κατανοητή από ανθρώπους και υπολογιστές. Στη συνέχεια µελετήθηκαν προσεγγίσεις ολοκλήρωσης δεδοµένων και ορίστηκε µια µεθοδολογία ολοκλήρωσης βιοϊατρικών σηµάτων, που στηρίχθηκε στο εννοιολογικό µοντέλο ενοποίησης δεδοµένων και στην προσέγγιση Local As View. Στα πλαίσια της προτεινόµενης µεθοδολογίας ολοκλήρωσης, επιλέχθηκε η µοντελοποίηση της καθολικής οντολογίας να γίνει βάσει της γλώσσας ecgML, η οποία ενσωµατώνει τη δοµή και το περιεχόµενο των πιο αποδεκτών προτύπων στον τοµέα της Ηλεκτροκαρδιογραφίας. Επίσης προτάθηκε η χρήση της οντολογίας ταυτόχρονα ως δοµής για την παροχή ενοποιηµένης εικονικής όψης των υποκείµενων πηγών αλλά και ως πλατφόρµας διαφανούς έκφρασης ενιαίων συνδυαστικών ερωτηµάτων προς τις υποκείµενες πηγές. Προτάθηκε ακόµα ο διαχωρισµός του περιεχοµένου (content) από το ιατρικό πλαίσιο δηµιουργίας (context) των σηµάτων, προκειµένου να επιτευχθεί ο σηµασιολογικός εµπλουτισµός τους και να επιτραπεί η αναζήτησή τους µε δοµηµένα και κατανοητά κριτήρια. Το σύστηµα ROISES (Research Oriented Integration System of ECG Sources) προέκυψε ως εφαρµογή της παραπάνω µεθοδολογίας σε ΗΚΓ σήµατα. Το σύστηµα, επιτρέπει τη σηµασιολογική ολοκλήρωση ετερογενών ΗΚΓ σηµάτων και την αναζήτησή τους βάσει του περιεχοµένου και του ιατρικού πλαισίου δηµιουργίας τους. Η καθολική οντολογία, που αποτελεί τη δοµή έκφρασης ερωτηµάτων του συστήµατος, δίνει στο γιατρό τη δυνατότητα να ακολουθήσει εναλλακτικά διαγνωστικά και θεραπευτικά µονοπάτια που πιθανόν να τον οδηγήσουν σε απρόσµενα αποτελέσµατα. Ο ιατρός έχει τη δυνατότητα να εκφράσει τα ερωτήµατά του µέσω δοµηµένης ιατρικής ορολογίας και να επαναπροσδιορίσει τις σχέσεις µεταξύ των εννοιών που µπορεί να προκύψουν από την µετα-ανάλυση της θεραπευτικής αγωγής, βάσει της διάγνωσης, την πιθανότητα επαναξιολόγησης της διάγνωσης και την αντιστοίχιση µε προτυποποιηµένες κλινικές ιατρικές οδηγίες. Στη συνέχεια, µελετήθηκαν οι προσεγγίσεις οντολογικής µάθησης που έχουν προταθεί µέχρι σήµερα, προκειµένου να αναπτυχθεί µια νέα προσέγγιση οντολογικού εµπλουτισµού µε εφαρµογή το σύστηµα ROISES. Οι πηγές που ενσωµατώθηκαν στο σύστηµα αποτελούνταν από συλλογές καρδιογραφηµάτων κωδικοποιηµένων κατά τα πρότυπα EDF και SCP-ECG και µια βάση δεδοµένων για τη διαχείριση ασθενών µε χρόνιες παθήσεις. Η επέκταση του συστήµατος µε νέες πηγές και των πηγών µε νέα δεδοµένα, οδήγησε στην ανάγκη για σηµασιολογικό εµπλουτισµό της καθολικής οντολογίας. Η µέθοδος DTEM (Dynamic Terminology Enhancement Method) αναπτύχθηκε για να υλοποιήσει την παραπάνω απαίτηση, βασιζόµενη στις υπηρεσίες του UMLS Μεταθησαυρού και τις τεχνικές της µηχανικής µάθησης. Η διερεύνηση και εφαρµογή διαφόρων τεχνικών της µηχανικής µάθησης όπως Μηχανές ∆ιανυσµάτων Υποστήριξης, και αλγορίθµων µάθησης δένδρων ταξινόµησης οδήγησε στην επιλογή αυτών που έδωσαν τα καλύτερα αποτελέσµατα σε ακρίβεια, ευαισθησία και ειδικότητα. Η µέθοδος εκµεταλλεύτηκε τους ιατρικούς όρους που δεν αντιστοιχίζονται µε κάποια έννοια της καθολικής οντολογίας κατά τη διάρκεια της αντιστοίχισης, προκειµένου να διερευνήσει την καταλληλότητά τους ως πιθανές υποψήφιες κλάσεις στην καθολική οντολογία, και στη συνέχεια δεδοµένης της καταλληλότητάς τους, να προτείνει τις πιθανές θέσεις τους στην ιεραρχία της. Η εργασία παρουσιάζει πρωτοτυπία τόσο σε ότι αφορά τις προσεγγίσεις που προτάθηκαν όσο και στο πεδίο εφαρµογής τους. Συγκεκριµένα, η µεθοδολογία που προτάθηκε, οδήγησε στη δηµιουργία ενός ενιαίου διαλειτουργικού πλαισίου µελέτης και διαχείρισης βιοϊατρικών σηµάτων, µέσω της χρήσης ιατροτεχνολογικών προτύπων και προτύπων κωδικοποίησης της ιατρικής ορολογίας, τα οποία ορίστηκαν µε τη µορφή των οντολογιών. Η καθολική οντολογία µε την πρότυπη ιεραρχική δοµή της, δίνει στο γιατρό τη δυνατότητα να ακολουθήσει εναλλακτικά διαγνωστικά και θεραπευτικά µονοπάτια που πιθανόν να τον οδηγήσουν σε απρόσµενα αποτελέσµατα. Όσον αφορά το πεδίο εφαρµογής, τα βιοϊατρικά σήµατα και πιο συγκεκριµένα τα ΗΚΓ, αποτέλεσαν δεδοµένα στα οποία δεν έχει εφαρµοστεί η σηµασιολογική ολοκλήρωση δεδοµένων. Η διατριβή συνεισφέρει επίσης ουσιαστικά στο ζήτηµα του δυναµικού σηµασιολογικού εµπλουτισµού του συστήµατος ολοκλήρωσης δεδοµένων ROISES, που παρουσιάστηκε στο κεφ. 5. Η προσέγγιση που προτάθηκε επέτρεψε το δυναµικό εµπλουτισµό της καθολικής οντολογίας µε έννοιες που προέρχονταν από τα δεδοµένα των πηγών. Προτάθηκε µια καινοτόµος προσέγγιση βασισµένη στη µηχανική µάθηση και το λεξικό UMLS, που επέτρεψε την ηµιαυτόµατη προσθήκη νέων εννοιών στην ιεραρχία της καθολικής οντολογίας. Η προσέγγιση αυτή συνέβαλλε στην ανανέωση των κριτηρίων αναζήτησης και έρευνας των παραµέτρων του σήµατος ενώ παράλληλα εµπλούτισε την εµφανή γνώση µε επαγωγική µη εµφανή γνώση, προάγοντας την έρευνα και την υιοθέτηση νέων ιατρικών πρακτικών. Η προσθήκη νέων δεδοµένων στις ήδη υπάρχουσες πηγές και νέων πηγών ΗΚΓ σηµάτων κωδικοποιηµένων µε πρότυπα διαφορετικά από το SCP-ECG και το EDF, είναι ένα από τα επόµενα βήµατα επέκτασης του συστήµατος. Η εφαρµογή µικρών αλλαγών στη δοµή της καθολικής οντολογίας, µπορεί να επιτρέψει την εισαγωγή επιπλέον σηµάτων εκτός από το ΗΚΓ, όπως το Ηλεκτροεγκεφαλογράφηµα. Ο εµπλουτισµός του συστήµατος µε πραγµατικά δεδοµένα καθώς και µε ιατρικές οδηγίες και θεραπευτικές οδούς θα προσδώσει στο σύστηµα τη δυνατότητα στήριξης της ιατρικής απόφασης.