Caracterización Multimodal de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares del Suroccidente Colombiano
Authors: Jiménez Martínez Tatiana Marcela , Gil Artunduaga Mónica Alexandra , Moreno Giraldo Lina Johanna 
Published: December 2024

Introducción: La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y la Atrofia Muscular Espinal (AME) son enfermedades neuromusculares genéticas poco comunes pero graves en la población pediátrica con alta carga de morbilidad y mortalidad. A pesar de avances en su comprensión y búsqueda de opciones terapéuticas dirigidas, persisten vacíos en la detección oportuna, caracterización, seguimiento de pacientes, búsqueda activa de portadores y en algunos países de Latinoamérica sin tamización neonatal. Objetivo: Caracterizar clínica, paraclínica, imagenológica y molecularmente pacientes con diagnóstico presuntivo y confirmado de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y Atrofia Muscular Espinal (AME) atendidos en un centro pediátrico de referencia y excelencia del Suroccidente Colombiano. Materiales y Métodos: Estudio observacional de corte transversal en pacientes menores de 18 años con diagnósticos CIE-10 relacionados con DMD y AME. Los datos se exportaron a una matriz de Excel en Office 365 versión 2403, y luego a IBM SPSS versión 29 para realizar un análisis univariado, se emplearon medidas de tendencia central y dispersión para variables numéricas, considerando su distribución, y frecuencias absolutas y porcentajes para variables cualitativas. Resultados: Tras revisar 954 historias clínicas pertenecientes a un centro de atención pediátrica en el Suroccidente Colombiano entre los años 2015 - 2021, se identificaron 422 casos relacionados a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Atrofia Muscular Espinal (AME); excluyendo duplicados y registros no relacionados, de estos, se seleccionaron aleatoriamente 99 casos para un análisis exhaustivo utilizando OpenEpi versión 3.01, distribuidos en dos grupos: AME (n=23) y DMD (n=76). Los pacientes confirmados con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) mostraron un inicio de síntomas a los 54,5 ± 29,0 meses y un diagnóstico a los 98,8 ± 34,9 meses, siendo más común en varones con hipotonía y niveles elevados de creatin quinasa (CK), el 54,5% presentaba trastorno cognitivo y el 88.2% tenía antecedentes familiares, en la Atrofia Muscular Espinal (AME), el inicio de síntomas fue a los 28,9 ± 37,7 meses y el diagnóstico a los 37,9 ± 38,2 meses, siendo predominante en mujeres con arreflexia y fasciculaciones, no hubo registros de la función cognitiva en los pacientes confirmados, y el 21,7% tenía antecedentes familiares de AME, además de ligeras elevaciones de CK. En el grupo AME, 9 casos se confirmaron molecularmente y 3 se respaldaron con registros médicos; en contraste, en el grupo de DMD, 22 casos tuvieron confirmación molecular, pero 9 contaban con anotaciones en los registros médicos, aunque estos informes eran incompletos. Conclusiones: La sospecha y diagnóstico temprano de estas enfermedades neurodegenerativas progresivas que se caracterizan por altas tasas de morbilidad y mortalidad es fundamental para impactar en el abordaje holístico que deben recibir los pacientes. Dado al continuo avance en métodos diagnósticos y opciones terapéuticas innovadoras y dirigidas ( medicina de la hiperpersonalización ), se hace necesario crear registros y “big data” médicos- clínicos completos, que cuenten con todas las herramientas actuales disponibles (opciones diagnósticas multimodales) que faciliten el re-contacto de pacientes, seguimiento y poderles ofrecer una atención personalizada, de precisión, que mejore la calidad de vida de ellos, sus familias, contribuyendo en la generación de políticas públicas integradas y dirigidas.