Συγγενείς ανωμαλίες των κάτω άκρων
Authors: Αλασεϊρλής Δημοσθένης 
Published: August 2021

Οι συγγενείς διαφοροποιήσεις των κάτω άκρων εμφανίζονται με συχνότητα που ποικίλει από τις 1/1000 γεννήσεις ως τις 1/190000 γεννήσεις ανάλογα με τον τύπο της διαφοροποίησης. Η αποκατάσταση της λειτουργίας και η επίτευξη ανεξάρτητης βάδισης αποτελούν τον πρωταρχικό θεραπευτικό στόχο. Σκοπός της μελέτης είναι να καταγραφούν και να ταξινομηθούν οι διαφοροποιήσεις των κάτω άκρων στους ασθενείς που εξετάσθηκαν στην Ορθοπαιδική Κλινική του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων, από το 1988 ως το α’ εξάμηνο του 2001. Η περιγραφή και η ανάλυση της αντιμετώπισης και των αποτελεσμάτων βοηθούν στην εξαγωγή χρήσιμων συμπερασμάτων. Αντικείμενο της μελέτης αποτέλεσαν 150 ασθενείς. Σε 211 προσβεβλημένα κάτω άκρα, καταγράφηκαν 241 συγγενείς διαφοροποιήσεις. Στην παρούσα μελέτη περιγράφηκαν οι παρακάτω συγγενείς διαφοροποιήσεις λαμβάνοντας υπ’ όψην είτε τον ικανό αριθμό ασθενών είτε το επιστημονικό ενδιαφέρον: Συγγενείς ακρωτηριασμοί (2), Φωκομέλια (1), Αποτυχίες σχηματισμού ακτινών ποδιού (14), Αποτυχίες σχηματισμού της περόνης (7), Υποπλασία/Απλασία της επιγονατίδας (2), Υποπλασίες μηριαίου & κνήμης (13), Συγγενής προσαγωγή του ποδιού (6), Συνδακτυλίες (12), Συγγενής καμπτοδακτυλία ποδιού (8), Πολυδακτυλίες (6). Κατά τον αρχικό έλεγχο διαπιστώθηκε ότι 15 ασθενείς (10%) παρουσίαζαν διαφοροποιήσεις και από άλλα συστήματα, ενώ 38 ασθενείς (25%) παρουσίαζαν συγγενείς διαφοροποιήσεις και σε άλλες περιοχές του μυοσκελετικού εκτός από τα κάτω άκρα. Στο 7% των ασθενών διαπιστώθηκε κληρονομικό ιστορικό, ενώ μόλις στο 1% των ασθενών διαπιστώθηκε επίδραση βλαπτικών παραγόντων κατά την ενδομήτρια ζωή. Χειρουργήθηκαν 56 ασθενείς (37%). Από τους 94 ασθενείς (63%) που αντιμετωπίσθηκαν συντηρητικά, στους 73 η θεραπεία συνίστατο κυρίως σε διορθωτικά-αντισταθμιστικά υποδήματα, ενώ στους 21 επιλέχθηκε η μη εφαρμογή ειδικών θεραπευτικών μέτρων και η απλή παρακολούθηση, καθώς είτε η διαφοροποίηση που παρουσίαζαν δεν αποτελούσε σημαντικό πρόβλημα, είτε προτιμήθηκε η αντιμετώπιση πιο σοβαρών συνοδών διαφοροποιήσεων. Σε 57 κάτω άκρα, πραγματοποιήθηκαν 79 χειρουργικές επεμβάσεις, δηλαδή περισσότερες από μία επεμβάσεις ανά χειρουργημένο άκρο. Αιτία ήταν είτε η ύπαρξη πολλαπλών διαφοροποιήσεων, είτε η ανάγκη επανεπεμβάσεων στο ίδιο άκρο. Καταμετρήθηκαν συνολικά 11 μετεγχειρητικές επιπλοκές με πιο συχνή την ρικνωτική βράχυνση του αχίλλειου μετά από επιμήκυνση κνήμης (3) και πιο σοβαρές την υποτροπή παραμόρφωσης μετά από επιμήκυνση κνήμης (1) και μηριαίου (1), καθώς και το κάταγμα του μηριαίου μετά την ολοκλήρωση της επιμήκυνσης (1). Όλες οι επιπλοκές αντιμετωπίσθηκαν επιτυχώς. Ο χρόνος επανελέγχου κυμάνθηκε από 1 ως 20 έτη (μ.ο.: 3.5 έτη). Στην πλειοψηφία των ασθενών, το τελικό αποτέλεσμα ήταν ικανοποιητικό όσον αφορά περισσότερο την λειτουργικότητα και λιγότερο το κοσμητικό αποτέλεσμα. Από την παρούσα μελέτη εξήχθησαν κατά γνώμη μας χρήσιμα συμπεράσματα που συνεισφέρουν στον σύγχρονο προβληματισμό για το θέμα της αντιμετώπισης των συγγενών διαφοροποιήσεων των κάτω άκρων. Οι απρόβλεπτες διακυμάνσεις του ρυθμού αύξησης των οστών μετά από επιμήκυνση είναι δυνατόν να επηρεάσουν το τελικό θεραπευτικό αποτέλεσμα. Οι επεμβάσεις επιμήκυνσης της κνήμης επί αποτυχίας σχηματισμού της περόνης, παρουσιάζουν πιο απρόβλεπτα αποτελέσματα και συχνά χρειάζονται πολλαπλές διορθωτικές επεμβάσεις, ενώ η επιμήκυνση του αχίλλειου τένοντα φαίνεται να αποτελεί απαραίτητο στοιχείο. Σε πολυδακτυλίες θα πρέπει να αφαιρείται ολόκληρη η σύστοιχη ακτίνα του ποδιού που παρουσιάζει διπλασιασμό. Σε εκτεταμένες αποτυχίες σχηματισμού και επιμερισμού που καθιστούν το πόδι μη λειτουργικό, θα πρέπει πρώιμα να προτιμάται ο ακρωτηριασμός και η εφαρμογή πρόθεσης, καθώς η παραμονή ενός μη λειτουργικού ποδιού φαίνεται να οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα και σε λειτουργική ανεπάρκεια.