Hipotireoidismo congênito
Authors: Faria de Paula Nathália , Barbosa Pinheiro Ricardo 
Published: August 2024

Introdução: O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino mais comum em recém-nascidos (RN), sendo considerado uma das causas mais frequente de retardo mental passível de prevenção. Consiste em um distúrbio presente ao nascimento onde a glândula tireoide é incapaz de produzir de forma adequada os hormônios tireoidianos (HT). Estabelecer o diagnóstico precocemente e instituir o tratamento adequado é fundamental na prevenção de sequelas. Objetivo: O presente artigo tem por objetivo abordar a importância da triagem neonatal no diagnóstico precoce, uma vez que as crianças afetadas por essa doença, geralmente, não apresentam sintomas sugestivos ao nascimento. Além disso, buscou-se realizar uma revisão bibliográfica acerca do tema, bem como apresentar como é realizado no Brasil o programa de detecção precoce, garantido por lei, conhecido como “teste do pezinho”. Metodologia: Neste estudo do tipo exploratório, optou-se por uma revisão bibliográfica fundamentada a partir da análise de artigos científicos obtidos nas bases de dados PubMed e Scientific Eletronic Library Online (SciELO), com a palavra-chave hypothyroidism congenital. Outras referências foram obtidas em livros especializados e atualizados sobre o tema. Discussão: Segundo a classificação de Fisher, em 1981, o hipotireoidismo congênito pode ser permanente ou transitório. O prejuízo à produção dos hormônios tireoidianos pode ser primário, devido à malformação da glândula tireoide, ou por alteração na biossíntese hormonal ou pode ainda ser secundário a uma doençahipofisária ou hipotalâmica (central) que leve à diminuição do hormônio estimulador da tireoide (TSH). O quadro clínico depende da gravidade do hipotireoidismo e da idade em que for diagnosticado. A maioria dos bebês com hipotireoidismo congênito é assintomática ao nascer, mesmo que haja agenesia completa da glândula tireoide. Os sinais mais precoces são: icterícia prolongada ou recorrente, atraso na queda do funículo umbilical e hérnia umbilical. O choro é rouco e os sons emitidos são graves. Nos primeiros meses, outros sinais tornam-se presentes: dificuldade alimentar, ganho de peso insuficiente, respiração ruidosa, congestão nasal, distúrbios respiratórios, obstipação, letargia, pele seca, fria, pálida e com livedo reticularis. Contudo, esses sinais e sintomas nem sempre se apresentam de modo evidente, podendo-se perder um tempo precioso para o início do tratamento. A triagem neonatal em todos os recém-nascidos é um direito garantido por lei no Brasil por meio da Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001, realizada através da dosagem de hormônio estimulador da tireoide (TSH) e/ou tiroxina (T4) total ou livre em papel filtro. O parâmetro utilizado é 10mUI/l.A levotiroxina (T4) administrada por via oral é o tratamento de escolha, uma vez que a maior parte do HT nas células do sistema nervoso central deriva da conversão local de T4 em T3. Conclusão: O hipotireoidismo congênito, mesmo quando é diagnosticado precocemente, se não tratado e acompanhado de forma adequada, pode resultar em complicações irreversíveis, como prejuízos no desenvolvimento mental e no crescimento. O tratamento de escolha, atualmente, é a levotiroxina (T4) administrada por via oral em dose única diária.