ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ РАЗВИТИЕ ИДИОПАТИЧЕСКОГО СКОЛИОЗА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ.
Authors: С.С. Абдалиев , Д.Ж. Естай , Е.В. Жолдыбаева , С.Ж. Сериков , С.Р. Оспанова , А.Н. Батпен , Е.М. Раманкулов 
Published: October 2024

Введение. Идиопатический сколиоз (ИС), наиболее распространенная деформация позвоночника, которая поражает в целом здоровых детей и подростков в период роста. Этиология до сих пор неизвестна, хотя считается, что генетические факторы играют важную роль. Данный обзор подкрепляет представление об ИС как о сложном заболевании с полигенным происхождением. Предположительно ИСможет быть обусловлен целым спектром генетических вариантов риска – от очень редких или даже единичных до очень распространенных. Цель: изучение данных литературы по молекулярно-генетическим исследованиям относительно идиопатического сколиоза. Стратегия поиска. Информацию по данным литературы искали в системе Pubmed, используя ключевые слова "gene and scoliosis", рассматривали статьи за период 2011-2022 гг. Поиск показал порядка 664 научных работ. Для анализа были включены только полнотекстовые публикации на английском языке, которые посвящены вышеописанному вопросу, исключены публикации на других языках. Следующим шагом отфильтровали и оставили работы, целью которых являлись генетические исследования ("genetic study"). Таким образом, 354 публикации соответствовали нашим критериям. В последующем сузили поиск, оставив публикации, касающиеся непосредственно идиопатического сколиоза. При применении данных критериев список публикаций сократился до 61, анализ которых представлен в данном литературном обзоре. Необходимо отметить, что в списке литературы присутствуют источники ранее 2011 года. Ссылки на данные источники отражают различные теории по патогенезу данного заболевания, выдвинутые еще в прошлом веке, исключение которых не даст полной картины для анализа сегодняшней ситуации. Результаты. Анализ литературы позволил суммировать на основе результатов генетических исследований, что ИС является сложным заболеванием с полигенным происхождением. В данной статье выделены наиболее перспективные гены-кандидаты. Основной проблемой при ИС является отсутствие надежных средств прогнозирования риска прогрессирования, что приводит к частому прохождению обследований, рентгенографии и потенциально излишнему использованию ортопедических приспособлений. Дальнейшее понимание патогенеза и генетики ИС может помочь в выявлении лиц, входящих в группу риска, что приведет к более ранней диагностике и, возможно, к лучшим профилактическим и терапевтическим мерам.

Introduction. The most often observed spinal deformity that occurs during growing in otherwise healthy infants and adolescents is idiopathic scoliosis (IS). Although hereditary factors are considered to have a significant impact, the exact cause is yet unknown. This study supports the idea that IS is a complicated illness with a polygenic basis. It is likely that a range of genetic risk variations, from the extremely uncommon or perhaps isolated to the extremely prevalent, can contribute to IS. Aim. Reviewing the literature on the investigation of potential genes and clinically relevant variants that affect IS risk was the main goal. Search strategy. Information based on literature data was searched in the Pubmed system using the keywords "gene and scoliosis", articles for the period 2011-2022 were considered. The search showed about 664 scientific papers. The studies included only full-text publications in English, which are devoted to the above issue, publications in other languages were excluded. The next step was to filter out and leave the work, the purpose of which was genetic research ("genetic study"). Thus, 354 publications met our criteria. Subsequently, the search was narrowed down, leaving publications related directly to idiopathic scoliosis. When applying these criteria, the list of publications was reduced to 61, the analysis of which is presented in this literature review. It should be noted that the list of references contains sources earlier than 2011. References to these sources reflect various theories on the pathogenesis of this disease, put forward in the last century, the exclusion of which will not give a complete picture for the analysis of the current situation. Results. Based on the results of genetic studies, the literature review allowed us to summarize that IS is a complex disease with a polygenic origin. In this article, the most prospective candidate genes are highlighted. Lack of accurate methods for evaluating risk of advancement is a serious issue in IS, which results in numerous exams, radiographs, and perhaps inappropriate usage of orthopedic devices. An earlier diagnosis and perhaps improved preventative and therapeutic approaches could result from a deeper knowledge of the pathophysiology and genetics of IS.

Кіріспе. Идиопатиялық сколиоз (ИС), өсу кезеңінде сау балалар мен жасөспірімдерге әсер ететін ең көп таралған омыртқаның деформациясы. Этиологиясы әлі белгісіз, дегенмен генетикалық факторлар маңызды рөл атқарады деп саналады. Бұл шолу ИС полигендік шығу тегі бар күрделі ауру ретіндегі идеяны нығайтады. Болжам бойынша, ИС генетикалық қауіп нұсқаларының тұтас спектрінен туындауы мүмкін - өте сирек немесе бірегей жағдайлардан өте кең таралғанға дейін. Мақсаты – ИС қаупін тудыратын ген-кандидаттар мен клиникалық маңызды полиморфизмдерді зерттеу бойынша әдебиет деректеріне шолу жасау. Негізгі әдебиеттерді іздеу барысында келесі іздеу жүйелері пайдаланылды: Pubmed, «ген және сколиоз» түйінді сөздермен. Іздеу стратегиясы. Pubmed жүйесінде әдебиет деректеріне негізделген ақпарат "gene және scoliosis" түйінді сөздері арқылы іздестірілді, 2011-2022 жылдар аралығындағы мақалалар қарастырылды. Іздестіру нәтижесінде 664 ғылыми жұмыс анықталды. Зерттеулерге жоғарыда аталған мәселеге арналған ағылшын тіліндегі толық мәтінді басылымдар ғана кірді, басқа тілдердегі басылымдар алынып тасталды. Келесі қадам ретінде, генетикалық зерттеулер ("genetic study") талабы бойынша сүзгіден өткіздік. Осылайша, 354 жарияланым біздің талаптарға сай келді. Кейіннен идиопатиялық сколиозға тікелей қатысты басылымдарды қалдырып, іздеу азайды. Осы критерийлерді қолдану кезінде жарияланымдар тізімі 61-ге дейін қысқарды, олардың талдауы осы әдебиеттік шолуда берілген. Сонымен қатар әдебиеттер тізімінде 2011 жылдан бұрынғы дереккөздер бар екенін атап өткен жөн. Бұл дереккөздерге сілтемелер өткен ғасырда алға қойылған осы аурудың патогенезі туралы әртүрлі теорияларды көрсетеді, оларды алып тастау қазіргі жағдайды толық суреттейалмайды. Нәтижесі. Генетикалық зерттеулердің нәтижелеріне сүйене отырып, әдебиеттерге шолу ИС полигендік шығу тегі бар күрделі ауру екенін қорытындылауға мүмкіндік берді. Бұл мақалада ең перспективті ген-кандидаттар көрсетілген. ИС-дағы негізгі мәселе - прогрессияның даму қаупін болжаудың сенімді құралдарының болмауында, өз кезегінде бұл жағдай жиі тексеруге, рентген жасауға және ортопедиялық құралдарды шамадан тыс қолдануға әкеледі. ИС патогенезі мен генетикасын одан әрі түсіну, қауіп тобындағы адамдарды анықтауға көмектесуі мүмкін, бұл ерте диагноз қоюға және мүмкін оңтайландырылған профилактикалық және емдік шараларға әкеледі.