Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada: Agosto de 2005 a diciembre de 2007
Authors: Alcedo Ramírez Alezander D. , Serrano Serrano Claudia , Rojas José Luiis , Molina Giraldo Saulo , Acuña Osorio Edgar , Franco Alejandro , Galvis Pablo , Arévalo Ingrid 
Published: March 2020

Antecedentes: la mayor utilización de ecografía prenatal y procedimientos diagnósticos invasivos ha permitido mejorar la identificación de malformaciones fetales al nacimiento. El dilema conlleva un riesgo relacionado con el procedimiento, por lo que los médicos siguen lidiando con la manera de identificar las pacientes con riesgo elevado para no someter a las de bajo riesgo a procedimientos diagnósticos innecesarios. En el presente estudio nos hemos planteado describir las diferentes indicaciones para el diagnóstico genético invasivo de alteraciones cromosómicas en una población seleccionada de Bogotá D.C. Pacientes y métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal entre el 1 de agosto de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Se revisaron las historias clínicas de embarazadas remitidas con indicación de estudio genético invasivo por anomalías cromosómicas. Resultados: se analizaron 374 embarazos, de los cuales el 98,9% (n=370) eran simples y el 1,1% (n=4) correspondían a gemelares, para un total de 378 análisis del cariotipo fetal. La edad materna promedio fue de 35 años y la gestacional promedio de 17,4 semanas. Se realizaron 366 amniocentesis (96,8%) y 12 biopsias de vellosidades coriónicas (3,2%). El estudio citogenético más solicitado fue el cariotipo 64,8% (n=245) y en 33,6% (n=127) de los casos se hizo análisis por FISH y cariotipo. Entre las indicaciones para solicitar estudio genético invasivo se destacan la edad materna con 35,7% (n=135), seguida de malformaciones menores ecográficas 14,8% (n=56), tamizaje segundo trimestre 9,3% (n=35), sonolucencia nucal aumentada 6,9% (n=26) y malformaciones mayores ecográficas 6,3% (n=24). Se reportaron 54 estudios citogenéticos alterados (14,3%); de ellos, 36 correspondieron a aneuploidías (66,67%) y dieciocho a variaciones estructurales (33,33%). Cuando la edad materna fue la única indicación de un procedimiento invasivo, sólo se detectó el 6,66% de cariotipos alterados, mientras que en el grupo donde la indicación se debió a malformaciones menores, mayores y sonolucencia nucal, el diagnóstico de aneuploidía se hizo en el 25%, 29% y 26% respectivamente. Conclusiones: la decisión de ofrecer pruebas invasivas no debe basarse sólo en la edad materna. Las diferencias entre el tamizaje y las pruebas diagnósticas deben ser discutidas con todas las pacientes. De este modo, la edad materna de 35 años ya no debe considerarse como punto de corte independiente para determinar a quién se le ofrece tamizaje o pruebas invasivas. Aunque el diagnóstico prenatal preciso no invasivo no se ha logrado, los avances tecnológicos siguen centrándose en mejorar la evaluación del riesgo individual, con el fin de que el número de procedimientos diagnósticos invasivos y pérdidas gestacionales relacionadas con el procedimiento puedan reducirse al mínimo. Abreviaturas: ECO, ecografía, ecográfico; RN, recién nacido(s).