bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Primeiras descrições cariotípicas para Myrsine (Primulaceae): comparando três espécies
Authors: Amaral Silva Paulo Marcos , Carvalho Renata Flávia de , Spadeto Micheli Sossai , Carrijo Tatiana Tavares , Clarindo Wellington Ronildo
Published: January 2023

Estudos citogenéticos para o gênero dioico Myrsine, assim como para outros táxons da família Primulaceae, apresentaram apenas o número cromossômico. Uma caracterização morfométrica minuciosa gera subsídios para a compreensão da sistemática e evolução das espécies. Dessa forma, padronizações meticulosas nos procedimentos citogenéticos, combinados com os avanços em microscopia e sistemas de análise de imagens, fornecem uma caracterização acurada de um cariótipo. Assim, o objetivo do presente trabalho foi determinar o número cromossômico e caracterizar o cariótipo deMyrsine coriacea (Sw.) R. Br. ex Roem. & Schult, Myrsine umbellata Mart. e Myrsine parvifolia DC.. Cromossomos metafásicos individualizados, achatados na lâmina, com constrições primárias e secundária bem definidas e livres de danos na cromatina e vestígios citoplasmáticos são fundamentais para uma caracterização acurada do cariotópico. Tais aspectos foram encontrados em metáfases obtidas de meristemas radiculares de plântulas cultivadas in vitro e tratados com 5 µM de amiprofos-metil (APM) durante 12 h a 4ºC e macerados em pool enzimático (celulase 4 %, macerozime 1% e hemicelulase 0,4%) por 1 h 30 min a 34ºC. Em lâminas preparadas por dissociação celular e secagem ao ar, foram observadas células com 2n = 45 cromossomos em 8,45% dos indivíduos de M. coriacea e 12,6% de M. parvifolia, e 2n = 46 cromossomos para a maioria dos indivíduos das três espécies. A análise morfométrica evidenciou 5 pares de cromossomos metacêntricos, 17 submetacêntricos e 1 acrocêntrico para M. coriacea; 9 metacêntricos e 14 submetacêntricos para M. umbellata; e 3 metacêntricos e 20 submetacêntricos para M. parvifolia. Os dados obtidos representam os primeiros cariogramas montados para o gênero Myrsine, os quais apresentaram pares de cromossomos morfologicamente idênticos e distintos, assim como classes cromossômicas variadas. Os dados obtidos sugerem que alterações cromossômicas estruturais ocorreram durante a evolução cariotípica de Myrsine. O número cromossômico ímpar 2n = 45 foi marcado pela ausência do par homólogo do cromossomo 23. Assim, outras abordagens citogenéticas devem ser separadamente realizadas em indivíduos masculinos e femininos de Myrsine para conhecer a causa desta aneuploidia. Os dados obtidos representam a base para a compreensão da evolução do cariótipo em Myrsine.
rDNA 5S e rearranjos cromossômicos em Rineloricaria (Siluriformes: Loricariidae)
Authors: Nogaroto Viviane , Glugoski Larissa , Moreira Filho Orlando , Vicari Marcelo Ricardo
Published: January 2023

Dados citogenéticos de Loricariidae (Siluriformes) revelam uma extensiva variação de número diploide e plasticidade cromossômica no grupo. Nestes peixes, a localização in situ de sítios de rDNA 5S em regiões co-localizadas a sítios teloméricos intersticiais (ITS) evidenciaram o envolvimento de múltiplos clusters de rDNA 5S em rearranjos cromossômicos nas subfamílias Loricariinae e Ancistrinae. Vestígios de sequências (TTAGGG)n em sítios internos podem corresponder à locais de rearranjos cromossômicos e também são considerados como pontos quentes para quebras cromossômicas, os “sítios frágeis”. Este trabalho teve como objetivo a caracterização molecular de segmentos duplicados (SD) de rDNA 5S, discutir seu envolvimento como sítio frágil, além da sua localização in situ em duas populações de Rineloricaria latirostris. Rineloricaria latirostris (rio das Pedras) apresentou 2n = 46 cromossomos e 5 pares marcados com rDNA 5S, além de um par portador de ITS/rDNA 5S co-localizado, enquanto R. latirostris (rio Piumhi) apresentou 2n = 48 cromossomos, 2 pares com sítios para rDNA 5S e ausência de ITS. Fragmentos isolados de rDNA 5S de 222 pb mostraram identidade com rDNAs 5S de outras espécies, além disso um amplificado de 702 pb apresentou inserção de um segmento do TE hAT em sua sequência, clone rDNA 5S degenerado. Ensaios de dupla-FISH evidenciaram a co-localização de rDNA 5S/rDNA 5S degenerado, rDNA 5S/hAT e ITS/rDNA 5S em R. latirostris do rio das Pedras, enquanto na outra população estudada apenas marcações de rDNA 5S foram detectadas. Segundo nossos dados, a invasão do TE hAT no rDNA 5S gerou a região de SD rDNA 5S degenerado, a qual atuou como sítio frágil para quebras cromossômicas e fusão Robertsoniana (Rb) em Rineloricaria. Assim, a evidência do SD rDNA 5S em pontos de fusão Rb em outras espécies sugerem que esta região é um sítio frágil para genomas de Loricariidae e, poderia explicar parte dos eventos Robertsonianos neste grupo de peixes.APOIO: Fundação Araucária, CNPq.
Synaptic behavior of Leptodactylus pentadactylus (Anura: Leptodactylidae) by immunolocalization of proteins
Authors: Noronha Renata Coelho Rodrigues , Almeida Bruno Rafael Ribeiro de , Costa Marlyson Jeremias Rodrigues da , Nagamachi Cleusa Yoshiko , Pieczarka Julio Cesar
Published: January 2023

Most species of the genus Leptodactylus share similar karyotypes, with 2n=22 and NF=44. The species L. pentadactylus presents a multivalent in its karyotype, resulting from multiple translocations, forming a ring chromosome during meiosis I. In this study analyzed the meiotic behavior of L. pentadactylus, from Brazilian Amazonia, through immunoprotein markers. Testicular tissues of an adult male were collected and analyzed by immunofluorescence microscopy, using antibodies to detect the following meiotic proteins: SMC3, component of chromosomal axis, and responsible for cohesion between sister chromatids; ?-H2AX in a protein marker of meiotic silencing of unsynapsed chromatin (MSUC). The results showed that: in leptotene, SMC3 and ?-H2AX mark fuzzy segments throughout all the chromatin; in the zygotene; regions that start synapses are intensely marked by ?-H2AX; in turn, with the advancement of the synapse at the end of the zygotene, ?-H2AX markings expand evenly in the chromatin; in pachytene, the synapsis remains incomplete, and several asynaptic regions were noted, with ?-H2AX markings more intense on synapsed regions of chromosomes involved or not in multivalent links; in diplotene, the synaptonemal complex is disorganized, SMC3 cohesin is present on partially decondensed, chromatin, and ?-H2AX markings are present only in some regions; in diakinesis, SMC3 maintains the same pattern of diplotene, however, ?-H2AX markings are quite reduced. The results of meiotic behavior of L. pentadactylus show asynaptic axes in pachytene, which probably do not present homology with each other, corresponding to segments that suffered multiple rearrangements. SMC3 pattern and reduction of ?-H2AX markings in diplotene, suggest decondensation of chromatin, with reactivation of transcription in chromosomal handles. The absence of ?-H2AX markings in diakinesis show that the rearranged chromosomes of L. pentadactylus do not compromise the spermatogenesis of the animal, ensuring its meiotic dynamic and fertility.
Teste de Allium cepa em suplementos de creatina: Uma abordagem citogenotóxica
Authors: Rodrigues Julia Woch , Rodrigues Douglas Dantas , Diogo Mayara Oliveira , Silva Rodrigo Soares da , Silva Francisco Fabio Andrade , Guimarães Ana Paula Martins , Cruz Aparecido Divino da , Silva Cláudio Carlos da , Minasi Lysa Bernardes
Published: January 2023

O uso de creatina difundiu entre atletas tanto amadores, quanto profissionais, com o objetivo de melhorar o desempenho em suas atividades. O consumo sem orientação de um profissional qualificado se tornou comum, pois acreditava-se ser isento de riscos. Este trabalho teve como objetivo avaliar o potencial citotóxico de suplemento a base de creatina usando o teste Allium cepa. Toda metodologia foi desenvolvida no NPReplicon da PUC-GO. Os bulbos das cebolas foram colocados para desenvolver raiz em água destilada até atingirem 1cm que foram retiradas para o controle negativo e, posteriormente, os bulbos foram expostos as concentrações de creatina de 10mg/mL, 15mg/mL e 30mg/mL. Após 24h de exposição, as raízes foram retiradas e coradas com orceína acética e as lâminas preparadas por esmagamento. Foram contados para cada concentração 3000 células para avaliar o índice mitótico, 3000 intérfases para observar a presença de micronúcleo e outras alterações citotóxicas, como células binucleadas e multinucleadas, e 300 metáfases e anáfases para observar erros de migração. Os dados foram analisados usando o teste de Kruskal Wallis. As frequências de células binucleadas foram 0,80, 1,27, 1,70 e 3,00 para o controle e concentrações de 10mg/mL, 15mg/mL e 30mg/mL, respectivamente. Ao comparar os parâmetros de células binucleadas entre o controle e as concentrações foi observado um resultado significativo (p<0,05) nas concentrações de 15 e 30mg/mL. As frequências de células que apresentaram erros de migração (metáfases e anáfases anormais) foram de 0,012, 0,021, 0,021 e 0,027 para o grupo controle,10mg, 15mg e 30mg, respectivamente, caracterizando a ação de microtúbulos despolimerizantes induzida pela exposição das células meristemáticas radiculares de Allium cepa às diferentes concentrações de creatina. O suplemento de creatina, nas condições testadas, induz danos citotóxicos por alterar a dinâmica do ciclo celular, caracterizado pelo aumento de células binucleadas e erros de migração relacionado ao aumento da concentração. Portanto, o suplemento de creatina causa um dano citotóxico e erros de migração ao realizar o teste de Allium cepa, e que esse dano é dose dependente. Recomenda-se a realização de outros testes mutagênicos, especialmente teste in vivo para confirma se o suplemento de creatina também causa danos em seres humanos.
Testing the presence of satDNAs transcription in the somatic and germinative cells of the Grasshopper Abracris flavolineata (Orthoptera) with B chromosome
Authors: Postali Lays , Milani Diogo , Cabral de Mello Diogo Cavalcanti
Published: January 2023

B chromosomes are dispensable elements that occur in addition to normal chromosomes (A) and exhibit non-Mendelian inheritance. These supernumerary chromosomes occur in about 15% of the eukaryotes, being composed basically of repetitive and heterochromatic DNA more specifically the multigenic families, transposition elements and satellite DNAs (satDNAs). Several studies using animals and plants have been performed in order to obtain new information about the evolution and behavior of satDNAs and besides evidences for transcription have been emerged, suggesting functional roles. In the present work we checked the transcription of five satDNAs previously isolated from grasshopper Abracris flavolineata genome, a species with B chromosome. RNA was extracted from two tissues (saltatory leg and testis) from two individuals 0B and one 1B and the cDNA was obtained to test satDNA transcription. In both tissues all satDNAs were transcribed, but they revealed variability depending of the individual for two of them. For satDNAs 204 and 220 it was noticed transcription in salutatory legs of only one individual 0B, as for satDNA 204 in which transcription in testis was restrict for one individual 0B. The other satDNAs were transcribed in all individuals. The observation of transcription in 1B individuals indicate that this chromosome is not supressing satDNAs. Finally, transcription of all satDNAs in a somatic and germinative tissues suggests functional role of these sequences independent of the cell line. The next steps are to test the differences in transcript quantity for distict tissues of 0B and 1B individuals, trying to understand the influence of B chromosome presence in satDNA transcrition and to check the possible occurrence of secundary functional structures for the satDNAs sequences.
A karyotype comparison between Largus fasciatus and L. rufipennis (Heteroptera, Insecta) by conventional, chromosome banding and rDNA-FISH
Authors: Urbisaglia Santiago , Massaccesi Anabella Cecilia , Salanitro Lucila Belén , Bressa María José , Chirino Mônica Gabriela
Published: January 2023

The most important economic impact of Largus fasciatus and L. rufipennis is the feeding effect on potato, carrot, tobacco, and bean crops in Argentine. Largidae have a low diploid chromosome number, a sex chromosome system of X0/XX (male/female), except to one species, and a pair of m chromosomes, excluding the genus Largus. Cytogenetic and heterochromatin characterization, and the analysis of the location of rDNA genes between both species were performed. They possess a same diploid number 2n=12+X0/XX and very large chromosomes. The C-banding patterns showed discrete C-positive bands terminally located in all autosomes and the X chromosomes, which were observed in all stages of mitosis and meiosis. The main cytogenetic difference was detected in the location of the rDNA clusters. In L. fasciatus the hybridization signals were located at subterminal position in an autosomal bivalent, whereas in L. rufipennis a cluster of rDNA genes was located at one end of the X chromosome. As a result, the rDNA clusters are very useful tools for the study of the karyotype structure and chromosome evolution in groups with holokinetic chromosomes due to it can contribute to understand the karyotype evolution and taxonomic relationships among several taxa. On the other hand, the absence of m chromosomes and the presence of sex chromosome system X0 in species of Larginae could be considered as derived characters, which arose during karyotype evolution. We suggest that within this subfamily, the m chromosome pair could have lost its particular meiotic behaviour and became a regular autosomal pair, or fused to an autosomal pair, contributing thus to the increase in the chromosome size and, also, to the decrease in the chromosome number of the species. Therefore, chromosome studies are of great importance for understanding the evolutionary history of different insects groups because the data obtained, together with existing for other species, showed that different chromosome changes are involved in the evolution of the several species in the same family and even in Heteroptera.
A rare 19p13.11-p13.12 deletion in a patient with microcephaly and developmental delay
Authors: Souza Laiara Cristina de , Sgardioli Ilária Cristina , Gil da Silva Lopes Vera Lúcia , Vieira Társis Antônio Paiva
Published: January 2023

Submicroscopic deletions in chromosome 19 have been rarely reported.   The aim of this study was to describe the genotype-phenotype correlation of a 19p13.11-p13.12 deletion. A male patient was referred for genetic evaluation by presenting neurodevelopmental delay and facial dysmorphisms. He is the first child of non-consanguineous parents. Pregnancy and delivery were uneventful. Anthropometrical data at seven-year-old were weight 25,4 kg (p75), length 120 cm (p50) and head circumference 47,3 cm (< -2SD). It was also observed malar hypoplasia, low-set and dysmorphic ears, bilateral preauricular tags, synophrys, short nose with anteverted nares and flat nasal bridge, down-turned corners of the mouth, long philtrum, micrognathia, high palate and congenital clubfoot. Abdominal ultrasonography showed pyelocaliceal ectasia, transfontanellar ultrasound revealed mild enlargement of magna cisterna and a small cyst ate nucleous caudatus. GTG-banding was normal and chromosomal microarray analysis (CMA), using the CytoScan HD Array (Affymetrix®, Santa Clara, CA, USA) showed an interstitial
A sneak peek into chromosome and genome size evolution among sisyrynchium taxa (Iridaceae: Iridoieae) SISYRINCHIUM TAXA (IRIDACEAE: IRIDOIDEAE)
Authors: Burchardt Paula , Souza Chies Tatiana Teixeira , Brisolara Corrêa Lauís , Chauveau Olivier , Inácio Camila Dellanhese , Eggers Lilian , Siljak Yakovlev Sonja , Campos José Marcello Salabert de , Kaltchuk Santos Eliane
Published: January 2023

Iridaceae is one of the largest Asparagales families with over 2030 species. Besides a wide morphological variation, this family presents great karyological variation including many polyploid taxa. Sisyrinchium is restricted to the New World and it holds a large amount of cytological data. Despite its importance in providing critical evidence to understand processes involved in genome evolution, cytological data is lacking for most of South American species of Sisyrinchium. Therefore, the present work aims to identify and characterize chromosome evolutionary trends among Sisyrinchium taxa of sect. Viperella. Chromosome numbers and genome sizes (GS) were determined for 16 and 17 taxa, respectively, from sect. Viperella; all reported here for the first time, except for S. alatum. Meiotic behavior, tetrad normality, pollen viability and morphology were also analyzed and revealed regular meiosis, high meiotic indexes and pollen viability (> 87%), except for Sisyrinchium sp. nov. aff. alatum (22.70%). The GS and chromosome number obtained were plotted onto a phylogenetic frame to identify transitions between character states and to locate where these transitions occurred throughout this group’s evolution. Based on our results, we suggest that the ancestral chromosome number for sect. Viperella is 2n = 18 and two independent polyploidization events occurred. Lower DNA content (2.17 ? 2C ? 2.97 pg) was the ancestral condition from which six major events took place towards GS increase. Despite the stability in base chromosome number (x = 9), evolutionary changes in karyotypes of this section involve primarily variation in DNA amount regardless of ploidy level, and secondly polyploidy and variation in chromosome size. Combining GS and chromosome number with molecular phylogeny, our data provides the first scenario for karyotype and genome evolution in Sisyrinchium, sect. Viperella, allowing us to suggest that mechanisms other than polyploidy were responsible for GS increase among these taxa.
A tetraploidia de Passiflora misera Kunth. In Humb
Authors: Spadeto Micheli Sossai , Borges Katiuss Ferreira , Praça Fontes Milene Miranda
Published: January 2023

Passiflora é o principal gênero da família Passifloraceae, compreendendo cerca de 525 espécies, distribuídas em quatro subgêneros, Deidamioides, Astrophea, Passiflora e Decaloba. Neste último subgênero, estudos citogenéticos tem mostrado a ocorrência de espécies com número cromossômico de 2n = 12. Nesse sentido, abordagens citogenéticas vêm sendo aplicadas para investigação da ploidia, possibilitando esclarecer os mecanismos de diversificação e a distribuição espacial, além de elucidar a origem poliploide das espécies de Passiflora. O objetivo deste estudo foi caracterizar cromossomos de Passiflora misera (Decaloba), ampliando os dados sobre sua origem e evolução do cariótipo.  Raízes de P. misera foram excisadas de plantas cultivadas em hidroponia e tratadas com  3 µM de amiprofosmetil (APM) a 4ºC durante 16 h. Após lavagem e fixação as raízes foram maceradas em solução de pectinase, 1:75 de enzima:água destilada, a 34ºC por 2 h. As lâminas foram preparadas pela técnica de dissociação celular e secagem ao ar. Como resultado, as preparações citogenéticas apresentaram metáfases sem vestígios de citoplasma e com cromossomos sem deformação da cromatina. Diferentemente das demais espécies do subgênero Decaloba que apresentam número cromossômico de 2n = 2x = 12 cromossomos, o número cromossômico de P. misera foi determinado em 2n = 4x = 24. Variações na classificação cromossômica geralmente estão associadas às diferentes metodologias empregadas na preparação das lâminas e, ou, análise citogenética. Como o número básico de cromossomos de Passiflora é x = 6, a poliploidização foi um evento que resultou na mudança cariotípica no ancestral de P. misera sendo necessário ampliar os estudos relacionados à espécie. Além da relevância para estudos evolutivos no gênero, esses dados representam a base para o delineamento de estratégias de cruzamento em programas de melhoramento do maracujazeiro.
Análise cariotípica da espécie Artibeus cinereus (Stenodermatinae, Mammalia, Chiroptera) através de citogenética clássica e molecular
Authors: Nascimento Júlia Gabrielle Carvalho , Oliveira Edivaldo Herculano de , Silva Roney Silva da , Cioffi Marcelo de Bello , Gomes Anderson José Baía
Published: January 2023

A ordem Chiroptera é composta por mamíferos voadores com uma extensa variação morfológica, correlacionada aos diferentes nichos ecológicos que ocupam. A família Phylostomidae é considerada um dos grupos taxonômicos mais bem conhecidos do ponto de vista morfológico, genético e citogenético, e atualmente é composta por 11 subfamílias. Dentre elas, destaca-se a subfamília Stenodermatinae, por apresentar extensa diversidade cromossômica, com número diploide variando de 2n=14 a 2n=44, e com grande parte das espécies já estudadas citogeneticamente apresentando 2n=30/31 com sistema múltiplo de determinação sexual (XX,XY1Y2). O gênero Artibeus (Phylostomidae, Stenodermatinae) apresenta status taxonômico ainda confuso, comprometendo o entendimento acerca de suas relações filogenéticas. Dessa forma, estudos citogenéticos podem representar importantes ferramentas para análise da evolução das espécies deste gênero, identificando os mecanismos de diferenciação genética e cromossômicas entre espécies relacionadas. O objetivo deste trabalho foi descrever o cariótipo da espécie Artibeus cinereus, coletada na região do Baixo Tocantins, no município Abaetetuba - PA, Brasil. Foram empregados métodos de citogenética clássica (Bandeamento G e C) e Hibridização in situ Fluorescente (FISH) com sondas dos microssatélites (CAA), (CAC) e (CGG). A. cinereus apresentou cariótipo com 2n=30 e NF = 56. Os microssatélites (CAC) e (CGG) apresentaram marcações tênues dispersas no genoma, na sua maioria coincidentes com as regiões DAPI negativas e regiões teloméricas, sendo que as sondas CAC produziram duas marcações, intertiscial e distal, no braço curto do par 3 e braço curto do par 9, enquanto CGG marcou a região pericentromérica do par 10, 13, X, braço curto do par 5 e um homólogo do par 8. A sondas CAA marcaram as regiões pericentromérica dos pares 5, 10, 13 e X; Estas marcações foram coincidentes com as regiões de heterocromatina e possivelmente representam resquícios de rearranjos cromossômicos (sonda CAC- par 3). O mapeamento físico destes marcadores em outras espécies do gênero Artibeus será essencial para a elucidação dos padrões de diferenciação genômica em espécies com cariótipos morfologicamente semelhantes.
Análise citogenética em Hypostomus aff. paulinus e Hypostomus albopunctatus (Pisces, Loricariidae) do Ribeirão Andirá, Município Ourizona-PR
Authors: Oliva Júlio Henrique , Gazolla Camilla Borges , Lupepsa Luara , Barbieri Pablo Américo , Lemos Layon Zafra , Prizon Ana Camila , Cius Andréa , Ranucci Leandro , Bruschi Daniel Pacheco , Borin Carvalho Lúciana Andréia , Zawadzki Claudio Henrique , Portela Castro Ana Luiza de Brito
Published: January 2023

Loricariidae compreendem em sua maioria, peixes representantes de água doce, conhecidos vulgarmente como cascudos, sendo Hypostominae a maior e mais diversificada, tanto em aspecto morfológico quando citogenético, dentre as subfamílias dos loricarídeos. O objetivo do presente estudo foi caracterizar citogeneticamente duas espécies, Hypostomus aff. paulinus e H. albopunctatus provenientes do Ribeirão Andirá, localizado na cidade de Ourizona (PR), de forma que a descrição desses cariótipos adicionem informações na compreensão dos mecanismos envolvidos na diversificação cariotípica no gênero e sobre o papel da heterocromatina nesses processos. Foram analisados 4 exemplares de Hypostumus aff. paulinus e um exemplar de H. albopunctatus. As metáfases foram obtidas a partir de células renais e submetidas a coloração convencional com Giemsa, Ag-NOR, bandamento C e coloração com os fluorocromos base-específicos DAPI e CMA3. Os indivíduos da espécie Hypostomus aff. paulinus apresentaram um cariótipo com 2n=76 cromossomos, sendo 10m+14sm+24st+28a. O exemplar de H. albopunctatus apresentou um cariótipo com 2n=74 cromossomos, sendo 8m+14sm+16st+36a. O padrão de heterocromatina revelado pelo bandamento C consistiu em blocos heterocromáticos presentes em regiões pericentroméricas de vários cromossomos, com destaque para extensos blocos nos braços longos nos pares 25 e 29 para indivíduos de Hypostomus aff. paulinus. Esta heterocromatina revelou-se positiva para DAPI. Ainda nesta espécie um par de submetacêntricos e um dos homólogos de um par de acrocêntrico grande revelaram-se positivos para CMA3/Ag-NORs em posições terminais do braço curto e braço longo, respectivamente. Em H. albopunctatus, o exemplar apresentou blocos fortemente corados nas regiões pericentroméricas da maioria dos cromossomos; o par 25 apresentou forte marcação banda C em posição subterminal do braço longo. Ainda em H. albopunctatus um par submetacêntrico mostrou-se CMA3 positivo/Ag-NOR para região subterminal do braço curto com um evidente heteromorfismo de tamanho. Comparando os dados obtidos com estudos citogenéticos prévios realizados em outras populações de ambas espécies, sugere-se que os cromossomos que ficaram evidentemente marcados em Hypostomus. aff. paulinus e H. albopunctatus sejam possíveis marcadores para estas espécies.
AVALIAÇÃO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS POR CGH-ARRAY EM PORTADORES DE DISMORFIAS E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL COM CARIÓTIPO NORMAL
Authors: Ribeiro Katyanne Heringer de Oliveira , Santos Thainá Altoé dos , Cintra Terezinha Sarquis
Published: January 2023

A deficiência intelectual é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos aindasão considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importantecontribuição. A detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente são apontadas como fatoretiológico. O estudo cromossômico microscópico pelo bandeamento G (cariótipo convencional) apresentalimitações para detecção de pequenas instabilidades genômicas e a Hibridização Genômica Comparativa porarray (aCGH) é capaz de identificar perdas e ganhos de material genômico com alta resolução. O objetivo dotrabalho foi investigar as anormalidades cromossômicas por aCGH em pacientes com característicasdismórficas e deficiência intelectual com cariótipo convencional normal. O estudo realizado foi retrospectivo,período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados do aCGH de 39 pacientes quepossuem os resultados da análise de cariótipo convencional normal, com suspeitas de microalterações nogenoma. Os critérios de inclusão no estudo foram indivíduos que apresentavam DI e/ou dismorfias que tiveramo resultado do exame de cariótipo com bandeamento G normal e realizaram o teste de aCGH, os indivíduosque apresentaram cariótipo alterado não entraram no presente estudo. Com os resultados obtidos pôde-seidentificar alterações cromossômicas e CNVs através do aCGH que são classificadas em três categorias:patogênicas, benignas e resultados de significância incerta. Das 39 amostras obtidas no estudo, somou-se ototal 26 pacientes com cariótipo e aCGH normais e 13 pacientes que apresentaram cariótipo normal e aCGHcom algum tipo de alteração, dentre eles 6 apresentaram alterações designadas como patogênicas, 6 alteraçõescom significado clinico incerto e 1 com variante benigna. A análise de aCGH permitiu uma taxa considerávelde detecção de anomalias cromossômicas que não foram detectadas na análise convencional por bandeamentocromossômico, o exame de cariótipo. Nesse estudo, os resultados obtidos mostraram que a caracterização doperfil genético por aCGH nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, possibilitou complementar odiagnóstico etiológico em 15,4% dos casos. Apesar da difícil interpretação, o aCGH mostrou-se um métodosensível, podendo ser utilizado como metodologia complementar em diagnósticos de patologias.
Comparação entre métodos de análise da composição corporal: síndrome de down x desenvolvimento típico
Authors: Souza Aline Bernardes de , Campanelli José Renato , Blascovi-Assis Silvana Maria
Published: January 2023

Este estudo buscou comparar as médias do percentual de gordura (%G) e do índice de massa corporal (IMC) entre três métodos distintos de análise da composição corporal em adolescentes com desenvolvimento típico (GC) e com Síndrome de Down (GSD). Para tal, contou-se com uma amostra de 60 adolescentes (30 GSD e 30 GC), de ambos os sexos, com idades entre 11 e 14 anos. Na avaliação e comparação do %G utilizou-se as bioimpedâncias elétricas de modelo tetrapolar, de membros superiores (OMRON®) e de membros inferiores (TANITA®) e, para o IMC a bioimpedância tetrapolar, a TANITA® e fórmula antropométrica. Os resultados demonstraram diferenças entre os métodos utilizados, tanto para a percentagem de gordura (GC: x2= 28,78, p=0,000; GSD: x2= 10,85, p=0,004) como para o cálculo do IMC (GC: x2= 7,65, p = 0,22; GSD: x2= 6,655, p=0,036), sendo superior no GSD. Portanto, conclui-se que, a bioimpedância tetrapolar continua sendo o melhor método para mensuração da percentagem de gordura e do IMC havendo diferenciação nos dados apresentados por outros modelos de aferição.
Environmental factors associated to dengue fever occurrence in the Chapecó municipality, Santa Catarina State
Authors: Busato Maria Assunta , Machado Celita , Lutinski Junir Antonio , Shabat Francis Maira , Simões Daniel Albeny , Siebel Anna Maria , Baldissera Ronei , Breaux Jennifer Ann
Published: January 2023

This study aimed to evaluate the influence of environmental factors on the occurrence of dengue and the spatial distribution of the cases in the municipality of Chapecó, Santa Catarina State. Dengue cases were obtained from the Epidemiological Surveillance Department of Santa Catarina and Epidemiological Surveillance of Chapecó. The data of positive containers for Aedes aegypti were obtained from the Environmental Health Surveillance of the municipality. In 2015 and 2016, Chapecó registered 819 autochthonous cases of dengue. It showed a significant relationship between the number of foci of the vector and the minimum and maximum temperatures, as well as the cases of dengue and the population size of the neighborhoods evaluated. This study indicated a multifactorial influence on mosquito proliferation and the occurrence of viral transmission of dengue in the municipality of Chapecó. It reinforces the need of an interdisciplinary approach to prevent and control this endemic disease
Characterization of Vomeronasal Receptor Class 2 in Danio rerio
Authors: Zahra Sabeen
Published: January 2023

The best three distinct families of putative pheromone receptors have been identified in the vomeronasal organ (V1Rs, V2Rs and V3Rs). All are G protein-coupled receptors but are only distantly related to the receptors of the main olfactory system, highlighting their different role. Objective: To characterize the Vomeronasal receptor 2 gene family in Zebra Fish (Danio rerio). Methods: Extensive survey was done to choose top V2R genes. Different software and tools were used to characterize those genes including Eggnog 2.0, MAFFT, ITOL, Weblogo and SOSUI Signal. Results: In order to get insights into this gene family in Zebra fish, we performed an extensive survey of V2R derived datasets. We identified 62 genes distributed among Danio rerio encoding putative vomeronasal proteins. V2R gene family was found to be highly conserved in this study by using Weblogo. It evolved at the level of eukaryotes. The V2R is involved mainly in olfaction. Conclusions: The basic repertoire of V2R genes seems to be larger for most of the species including Danio rerio and gene duplication still plays a role in lineage-specific increases in diversity. V2R gene family is very ancient, has high duplicability suggesting its essentiality.
Risk, reproducibility, and reproduction : Essays on scholar’s analytic decisions and consumers' product purchases
Authors: Dalgaard Christensen Jacob
Published: January 2023

This thesis investigates how evolutionary biology theories can be used to better understand consumer behavior. The first paper lays the groundwork for the methodologies used throughout the thesis. Here, the focus is on the (ab-)use of p-values and how easy it is to find a false-positive research result under different common circumstances. The second paper investigates what happens with the willingness to engage in risky choices when people have a low level of blood glucose. The third and fourth papers focus on conspicuous consumption and examine the circumstances that induce people to purchase prestigious products. The empirical studies have in common the idea that the respective choices involved in each paper are embedded in an evolutionary process. In the first paper, we find that obtaining a false positive result is easy, especially when there is no pre-registration of the hypothesis or no correction of p-values for multiple hypothesis testing. In some important cases, pre-registration alone is not sufficient to overcome the problem of inflated false positives. Applying these insights to an empirical case and using theoretical arguments from evolutionary biology, the second paper uses cross-validation and a meta-analysis to show that people with low levels of blood glucose show a higher willingness to pay for risky food items, whereas this is not the case for non-food products. The third paper shows through two studies that conspicuous consumption is particularly prevalent among single men. Building on these findings, the fourth paper shows, through a newly constructed uncertainty index, that increased uncertainty amplifies people’s propensity to engage in conspicuous consumption. Overall, this thesis adds to the literature on false-positive findings and illuminates how social scientists can reach a deeper understanding of human behavior by adopting an evolutionary lens.
Health-Related Quality of Life and Statistical Challenges in Trial-Based Economic Evaluations
Authors:   , Jornada Ben Ângela
Published: January 2023

Healthcare decision-makers around the world are facing tough decisions regarding the allocation of healthcare resources in the context of restrained supplies and escalated costs. To inform such allocation decisions, researchers are called upon to demonstrate not only the effectiveness of healthcare interventions but also their cost-effectiveness. Trial-based economic evaluations seek to provide this information by relating the difference in costs between healthcare interventions to the difference in effects. In this type of study, health-related quality of life (HRQoL) is often used as a metric of health effects. A prerequisite for using results of trial-based economic evaluations in decision-making is that they are valid and reliable, i.e., “scrupulous”. Using less-than-optimal methods for estimating HRQoL and the statistical analysis of cost-effectiveness data can lead to biased conclusions and thus potentially a waste of healthcare resources. Despite this knowledge, the literature indicates that the methodological quality of published trial-based economic evaluations is generally suboptimal. This PhD project aimed, therefore, to address some of the gaps in the validity of HRQoL measures and statistical challenges in applied economic evaluations. This was done by answering methodological research questions that emerged from the analysis of trial-based economic evaluation data and by providing step-by-step guidance on how to conduct and interpret trial-based economic evaluations based on statistically sound methods available in the literature.

The following methodological research questions are addressed in this thesis:

Health-related quality of life scoring methods:
1a. Does the use of crosswalks instead of EQ-5D value sets impact trial-based economic evaluation results and decision-making? (Chapters 2 and 3)
1b. Does the use of different country-specific EQ-5D value sets impact trial-based economic
evaluation results and decision-making? (Chapter 4)

Predicting health-related quality of life from condition-specific patient-reported outcome measures (PROMs):
2. Is it valid to predict EQ-5D utility values from a condition-specific PROM for patients with LBP using mapping approaches for use in economic evaluations? (Chapters 5 and 6)

Handling missing data in trial-based economic evaluations:
3. Is multiple imputation necessary when using longitudinal linear mixed-models to estimate cost-utility outcomes and what is the impact on trial-based economic evaluation results and decision-making? (Chapter 7)

Addressing these methodological research questions alone will not improve the conduct of trial-based economic evaluations. To achieve this, clear guidelines are needed for researchers on how to optimize the methodological quality of their trial-based economic evaluations. Therefore, Chapters 8 and 9 include tutorial papers that provide step-by-step guidance for fellow researchers on how to conduct, analyse, and interpret trial-based economic evaluations.
KAMU ARAZİLERİNDE TURİZM AMAÇLI KURULMUŞ ÜST HAKKI ÜZERİNDE KAT MÜLKİYETİ (KAT İRTİFAKI) KURULAMAMASINA YÖNELİK SINIRLAMA ÜZERİNE ELEŞTİRİ
Authors: IŞIKAL Alper
Published: January 2023

Bilindiği üzere 2634 sayılı Turizm Teşvik Kanunu (“Kanun”) kapsamında kamu arazilerinin üst hakkı kurulması yoluyla özel hukuk işlemlerine tabi olmasının yolu açılmış bulunmaktadır. Bu yazıda ise Kanun’un 37. maddesinin (A) bendinin (2) numaralı alt bendinin vermiş olduğu yetkiyle T.C. Kültür ve Turizm Bakanlığı (“Bakanlık”) tarafından yayımlanan 1134 sayılı Turizm Tesislerinin Niteliklerine İlişkin Yönetmelik (“Yönetmelik”) 18-a-6 maddesinde yer alan turizm belgeli konaklama tesislerinin konaklama birimleri üzerinde devre mülk, kat irtifakı ve kat mülkiyeti kurulamayacağına yönelik sınırlamanın (“Sınırlama”)
bağımsız ve sürekli nitelikte olan üst hakkı üzerindeki etkisi mercek altına alınacaktır.
AUTONOMIA DA PARTURIENTE NA ESCOLHA DA VIA DE PARTO
Authors: De Araújo Gabriella Coutinho , De Oliveira Kathleen Monteiro , Rodrigues Marisa de Menezes Costa , Palmeira Odete Alves
Published: January 2023

Este estudo tratou de uma pesquisa de campo e teve como objeto de pesquisa os tipos de parto e a possível influência do enfermeiro e do médico obstetra que assiste a gestante sobre a escolha do mesmo. Diante do aumento excessivo do número de cesarianas, surgiu como objetivo da pesquisa: analisar, através da fala de puérperas, se houve a influência do profissional de saúde na sua decisão sobre o tipo de parto e se, em conjunto com um quadro clínico favorável, foi respeitada essa escolha. Pesquisa quanti-qualitativa, descritiva e exploratória. O levantamento de dados foi feito durante o mês de setembro, por meio de questionário, com 1 pergunta aberta e 8 fechadas, e simultaneamente aplicado em puérperas em uma maternidade da rede pública e uma da rede privada do município de Volta Redonda, Região do Médio Paraíba - RJ. Foram entrevistadas 82 puérperas sendo que 62 foram assistidas na rede pública e apenas 20 assistidas na rede suplementar. A análise dos questionários evidenciou que o número de cesarianas na rede privada é maior em comparação com a rede pública, tendo relação direta com o perfil econômico da mulher e de sua família. Ficou evidente a importância da consulta de pré-natal adequada realizada pelo enfermeiro e médico obstetra. Concluímos também que a realização de grupos de apoio à gestante têm sido cada vez mais necessária na rede pública para que a assistência seja realizada de forma integral e efetiva.
CARACTERÍSTICAS DO ESPERMOGRAMA DE PACIENTES COM SUSPEITA DE INFERTILIDADE
Authors: Belfort Marcia Guelma Santos , Silva Cianny Ximenes Rodrigues , Pereira Sara Sthéphanny Silva , Sallet Lunalva Aurelio Pedroso , De Sousa Marcos Jean Araújo , Alcantra e Silva Síria , de Azevedo Suellen Alves , Lucena Vanderlene Brasil
Published: January 2023

A infertilidade é definida como a inabilidade de um casal sexualmente ativo, sem a utilização de métodos contraceptivos, de estabelecer gravidez dentro de um ano. As causas mais comuns, em relação ao homem, são a varicocele, infecções, cirurgias, doenças genéticas, traumas e uso de substâncias tóxicas. Um dos exames laboratoriais mais usados para a investigação da infertilidade masculina é o espermograma. Entretanto, não deve ser usado como único critério para o diagnóstico, já que valores normais não garantem a fertilidade, assim como valores alterados não significam, necessariamente, a impossibilidade de gravidez. O objetivo principal do trabalho foi investigar de forma quantitativa e descritiva as principais alterações do espermograma em um laboratório particular do município de Imperatriz-MA, onde foram analisados dados como idade do paciente, dias de abstinência, volume, aspecto, viscosidade, liquefação e pH, e dados sobre concentração espermática, motilidade e morfologia dos resultados de cada exame. A análise dos exames mostrou que a grande maioria dos espermogramas tem alterações, principalmente nas análises microscópicas (concentração espermática 54,84%, motilidade 75,81% e morfologia, 72,58%). Outro fator estudado mostrou que a idade pois podem estar relacionados com a fertilidade e hábitos  importantes na vida desses indivíduos pode influenciar em diversos parâmetros do espermograma. Estudos que abordem a relação dos hábitos de vida, métodos de análises para exame e a infertilidade masculina precisam ser estimulados para esclarecimentos mais concretos sobre a ação na morfologia dos espermatozóides.
ISCHEMIC SKIN FLAPS: WHAT TO USE TO SAVE THEM? A NARRATIVE REVIEW
Authors: De Oliveira Jonathan Augusto Vidal , De Santana Eduarda Santos , Da Silva Luzia Abílio , Fernandes Fernando Henrique Pereira , Lira Eduardo Carvalho , Vieira Jeymesson Raphael Cardoso
Published: January 2023

Skin flaps necrosis is an important complication in reconstructive surgeries and implies in more comorbidity to patients and higher costs due to and longer period of dressing and local wound care. This article intends to review physiology of non-ischemic and ischemic flaps and approach the main substances classes investigated to improve ischemic flaps viability. It’s fundamental understanding biochemical events that occur during flap surgery and how neurovascular effect, inflammatory response and reactive oxygen species (ROS) contributes to skin flap necrosis. Many substances have been researched to improve ischemic flaps viability, such as vasodilators, heparinoids, ROS scavengers and others. They presented good results, however most of them were studied in animal models only. Recent studies using gene therapy have obtained really excitant results, however in experimental models. Although a vast number of substances have been researched, Nitroglycerin has been tested in humans can be already used besides its side effects.
MARKETING DIGITAL: ESTRATÉGIAS DE COMERCIALIZAÇÃO DURANTE A PANDEMIA DA COVID-19
Authors: Faria Denilda Caetano de , Borges Cejana Marques , Lima Mônica de Souza , Silva Lorrane Costa
Published: January 2023

O presente artigo trata-se das estratégias de marketing digital utilizadas para impulsionar as vendas em tempos de pandemia da COVID-19, buscando estabelecer relações do marketing tradicional e o digital por considerar que esse estudo contribuirá para uma melhor compreensão das ações de marketing adotadas pelas empresas com o uso das tecnologias digitais que vem se tornando desafiadora por agregar novos elementos de inovação e condições de trabalho diferenciadas.  O estudo teve como objetivo investigar quais as estratégias de Marketing digital utilizadas pelas empresas para impulsionar as vendas durante a pandemia de Covid 19. A abordagem metodológica utilizado neste estudo consiste em uma revisão de literatura que recorre a estudos científicos recentes publicados na base de dados Google Acadêmico durante o período de 2020 e 2021. Os resultados do estudo evidenciaram que o marketing digital foi uma oportunidade para aqueles que buscaram se reinventar fazendo uso das tecnologias digitais. As estratégias adotadas pelas empresas vem se tornando um fenômeno do ciberespaço em que os empreendedores estão fazendo história rumo a excelência no serviço prestado a sociedade.
REFLEXO DA PANDEMIA NO MERCADO DE TRABALHO: UM ESTUDO A PARTIR DA PNAD CONTÍNUA
Authors: Cecato Franciele Aparecida , Hilgemberg Cleise Maria de Almeida Tupich
Published: January 2023

Estudar o mercado de trabalho e a sua evolução em um período histórico, é de grande importância para compreender como as mudanças na conjuntura econômica impactam o mesmo, assim como analisar os eventos inesperados como a pandemia, afetam nosso país. Umas das metodologias de pesquisas empregadas pelo IBGE, para levantar os dados sobre o mercado de trabalho é a PNAD Contínua, que visa apresentar as inúmeras variáveis que envolvem este ambiente. O objetivo deste artigo é apresentar os reflexos da pandemia no mercado de trabalho com base na PNAD Contínua. Identificando as principais mudanças causadas no mercado de trabalho neste período, analisando as evoluções dos setores da economia e apresentando as tendências para o mercado de trabalho divulgadas pela FGV (Fundação Getúlio Vargas), OIT (Organização Mundial do Trabalho) e IPEA (Instituto de Pesquisa Econômica Aplicada). Este estudo, enquadra-se nos seguintes métodos de pesquisa: qualitativa, quanto aos objetivos descritiva, nos procedimentos técnicos em bibliográfica e documental, de natureza aplicada. Conclui-se, com a aplicação da pesquisa, que a partir de 2017 o mercado de trabalho vinha apresentando uma lenta recuperação da crise de 2014-2016, porém em 2019, como o advento da pandemia, os índices apresentados são os piores já registrados. As projeções divulgadas por diversas instituições demonstram que o mercado de trabalho do nosso país, irá demorar na recuperação pós pandemia, e somente em 2026, poderemos atingir médias em torno de 9,8% de desempregados, porém essa recuperação irá depender dos bons resultados no PIB nos próximos anos.
MEMÓRIAS E REPRESENTAÇÕES SOCIAIS DOS CUIDADOS PRESTADOS POR ENFERMEIROS ÀS PESSOAS VIVENDO COM HIV
Authors: De Oliveira Denize Cristina , De Oliveira Jéssica Grativol Aguiar Dias , Domingues Juliana Pereira , Stefaisk Renata Lacerda Marques , Marques Sergio Correa , Spindola Thelma
Published: January 2023

O objetivo deste estudo foi analisar as memórias e as representações sociais dos cuidados de saúde prestados por enfermeiros às pessoas vivendo com HIV. Pesquisa qualitativa pautada na Teoria das Representações Sociais em sua abordagem processual e na memória social. Foram selecionadas, por meio de sorteio, 28 entrevistas de enfermeiros de um estudo multicêntrico realizado nos anos de 2011 a 2013 nas regiões Norte, Nordeste e Sudeste do Brasil. Foi utilizada a análise temático-categorial proposta por Bardin e sistematizada por Oliveira para o tratamento dos dados. Obteve-se seis categorias temáticas, sendo: 1 - atuação do profissional no início da epidemia ; 2 - dimensão conceitual do cuidado de saúde; 3 - modalidades de cuidados de saúde e de enfermagem prestados às pessoas vivendo com HIV e sua rede de apoio; 4 - modalidades de cuidados de saúde e de enfermagem necessários a pessoas vivendo com HIV; 5 - recursos tecnológicos e profissionais para o cuidado de saúde; 6 - qualidade do cuidado, facilidades e dificuldades enfrentadas pelos enfermeiros e membros da equipe de saúde. As memórias e as representações sociais, ao longo da epidemia de aids, influenciaram as práticas dos enfermeiros e demais profissionais de saúde através da mudança comportamental e das práticas profissionais de cuidados, tornando-os mais científicos, acessíveis e com menor carga de preconceitos.
A COOPERAÇÃO INTERNACIONAL ATRAVÉS DO ACORDO DE CONCESSÃO AO ESTUDO, TRABALHO E RESIDÊNCIA
Authors: Valadão Gouvêa Gomes da Silva Vanessa , Machado Garcia Arf Lucilene
Published: January 2023

O objetivo desta pesquisa é analisar o acordo firmado em 2004 entre o Brasil e Bolívia que concede aos residentes nacionais fronteiriços o acesso ao estudo, trabalho e moradia. Foi realizado um estudo de caso com a base de dados do SISMIGRA da PF em Corumbá/MS traçando o perfil econômico e social dos bolivianos solicitantes do DEF no período de 2009 a 2019. A metodologia se deu pela revisão crítica da literatura. Os resultados evidenciaram que o perfil ocupacional dos bolivianos está vocacionado para o comércio de rua, condicionando maior concentração de bolivianos no entorno das principais ruas do centro.