One hundred years of haploid genomes. Now time comes for diploid genomes.
Authors: Kuluev B.R , Baymiev An.Kh , Gerashchenkov G.A , Yunusbaev U.B , Garafutdinov R.R. , Alekseev Ya.I. , Baymiev Al.Kh , Chemeris A.V. 
Published: January 2021

В 2020 году исполнилось 100 лет термину «геном», предложенному немецким ботаником Г.Винклером при описании партеногенеза в растительном и животном царствах. Этимология данного слова неясна, но нам представляется, что Винклер использовал игру слов, соединив морфемы «ген», «сома» и получив “genosom” (нем.), после чего решил удалить один слог, что и привело к краткому и емкому слову «геном», объединяющему гены и составляющем для них нечто целое, что также совпало с окончаниями «–ом» отдельных биологических терминов, обозначающих некое множество (в данном случае для генома – генов). Первоначально под геномом подразумевался гаплоидный набор хромосом, и таким образом хромосомы служили элементарной единицей генома. Сейчас же с появлением возможности секвенировать полный геном его элементарной единицей стала пара нуклеотидов, но и хромосомы оказались задействованными, поскольку нуклеотидные последовательности распределяются в базах данных по хромосомам, когда такое по результатам полногеномного секвенирования становится возможным. На протяжении столетия менялись взгляды ученых, что считать геномом, подразумевая под этим его гаплоидную или диплоидную природу. Сейчас принято считать, что геном - это нуклеотидные последовательности всей совокупности генов и прочих участков ДНК гаплоидного набора хромосом конкретного вида организмов, однако и габитус и функциональное состояние каждого организма определяется его полным диплоидным геномом, тогда как при сборке гаплоидного генома a priori происходит игнорирование тех или иных азотистых оснований в отличающихся аллелях, поскольку выбирается лишь один какой-то нуклеотид, что сразу снижает ценность такого генома, которая все равно очень высока, поскольку секвенирование полных гаплоидных геномов уже очень большого числа видов организмов различного уровня генетической сложности дало весьма важную информацию о Живом. Тем не менее, для персонифицированной медицины будущего нужны знания об исключительно диплоидных геномах людей, получение которых пока представляет серьезную проблему, в отличие от нынешних квази-гаплоидных геномов, которые секвенируются почти массово. Диплоидные геномы растений также представляют интерес, в том числе для CRISPR/Cas геномного редактирования, когда необходимо произвести изменения в обоих аллелях парных хромосом, и для этого знать их возможно отличающиеся нуклеотидные последовательности крайне необходимо. Равно как и по завершении такого редактирования следует с помощью полногеномного диплоидного секвенирования выявить произведенные целевые и нецелевые мутации. Разрабатываемые подходы полногеномного секвенирования, в том числе протяженных участков ДНК вкупе с компьютерными программами, рассчитанными на фазировку данных, недавно вызвали к жизни новый термин «гаплотиг», представляющий собой гаплотип-специфичный контиг. Вне всякого сомнения, все это позволит со временем перейти к уверенному установлению полных диплоидных геномов, что придаст термину «геном» новый смысл, считая его для эукариотических организмов диплоидным, что будет к тому же отражать и саму сущность организации генома, имеющего в норме двуродительскую природу.