El Papel de la Bioinformática en el Análisis Biomédico y su Impacto en la Medicina Personalizada
Authors: Gamarra Marcelo D. , Brizuela Belén M. 
Published: December 2024

El análisis biomédico representa un proceso crucial para comprender y diagnosticar diversas enfermedades, incluyendo las de origen genético. En este contexto, la bioinformática desempeña un papel fundamental al facilitar la interpretación de datos genómicos y proporcionar información esencial que puede orientar el diagnóstico y las decisiones clínicas. La bioinformática es un área que fomenta el uso de la computadora para responder preguntas de naturaleza biológica, abordando el análisis masivo de datos biológicos disponibles. Por su parte, una de las técnicas más revolucionarias en el ámbito clínico es la Secuenciación de Nueva Generación (NGS, por sus siglas en inglés), que permite la rápida y precisa lectura del ADN de cualquier paciente con sospecha de una enfermedad de base genética. Con ella, es posible identificar mutaciones, variantes genómicas y otros cambios que pueden estar relacionados con condiciones médicas. Otras técnicas diagnósticas, como el Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) y los Array de ADN, también se destacan en la detección de cambios genéticos. El MLPA detecta cambios en el número de copias de segmentos de ADN (conocidas como CNVs), mientras que los Arraysanalizan múltiples marcadores simultáneamente, identificando CNVs y mutaciones puntuales. Estas técnicas, cuando se utilizan en conjunto, generan una cantidad significativa de información que puede ser fundamental para el abordaje y comprensión de una patología. Asi, la bioinformática está presente en todas las etapas del análisis biomédico. Comienza con el alineamiento de lecturas de secuenciación contra el Genoma de Referencia Humano utilizando diferentes softwares como BWA o Bowtie. Las lecturas se someten a un filtrado de variantes que identifica discrepancias entre el genoma del paciente y el de referencia. En esta fase, herramientas como GATK y SAMtools son esenciales. Más allá de todos los pasos intermedios, la interpretación de variante es la etapa decisiva de todo el proceso. En esta fase, se evalúan factores como heredabilidad, penetrancia, impacto clínico y frecuencia poblacional, determinando si las variantes son patogénicas, benignas o de significado incierto, según diversos criterios como los establecidos por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). En algunos casos, se recurre a información de la biología estructural de cada variante, mediante simulaciones y cálculos de parámetros estructurales como la agregabilidad, la switchabilidad, las interacciones proteína-proteína o proteína-ADN y cambios energéticos para complementar esta evaluación. Para todos estos análisis, tanto de secuencia como estructurales, existen un abanico de softwares o bases de datos disponibles de manera libre, como InterPro, dbSNP, ClinVar, Uniprot, Ensembl y Varsome. Es evidente que la integración de la bioinformática en cualquier grupo de investigación clínica o atención médica es esencial para comprender y utilizar efectivamente estas herramientas. Este hecho se refleja en la clínica, donde esta incorporación tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, permitiendo intervenciones médicas más efectivas y una planificación del cuidado a largo plazo mejor informada. Además, esta integración fomenta el desarrollo de terapias personalizadas, lo que promete revolucionar la atención médica en el futuro.