Atypical Variants of the ‘Ataxia Telangiectasia’ Syndrome
Authors: Paine Richmond S. , Efron Mary L. 
Published: July 2010

In the two cases reported here, the progressive ataxia started later than the age of first walking, which is usual.

One child walked at the average age but was not noted to be ataxic until the age of 4 1/2 years. There are, however, four comparable cases on record. The present patient excreted in the urine the substance previously reported by Pelc and Vis in the Louis‐Bar syndrome.

The second patient's symptoms began with pain in the back and thighs at 10 years, followed by weakness and gradually increasing ataxia. Telangiectasia were not noted in the conjunctivae until two years later. The patient's father and two of his siblings are similarly affected. The father's ataxia started at 24, and at 43 he can walk only with a stick, though he can still work as an engineer. The conjunctival changes in this case are more striking than in his daughter. This family lacks the other cutaneous changes which may accompany the ocular telangiectasia and has no history of unusual sinusitis or pulmonary infection. The father shows a defect in the perception of pain, temperature, passive movement and vibration in the lower legs and feet. This family does not show the biochemical abnormality characteristic of the classical type of the disease.

It is suggested that the family of Case 2 represent a coincidental occurrence of ocular telangiectasia in a dominantly transmitted familial spinocerebellar degeneration, rather than the classical ‘ataxia telangiectasia’. The mechanism is obscure but further examples of this and other combinations will probably be found.

RESUMÉ

Variantes atypiques du syndrome ‘ataxia telangiectasia’

Dans les deux cas rapportés l'ataxie progressive n'a commencé, comme d'habitude, qu'après l'âge des premiers pas.

Un enfant a marchéà l'âge moyen mais son ataxie n'a été notée qu'à l'âge de 4 ans 1/2. On connait pourtant 4 cas comparables. Ce patient excrétait dans l'urine la substance déja décrite par Pelc et Vis dans le syndrome de Louis Bar.

Chez le second patient les premiers symptômes ont apparu à 10 ans, d'abord des douleurs dans le dos et les cuisses, suivies de faiblesse et d'ataxie progressive. La télangiectasie ne fut notée sur la conjonctive que deux ans plus tard. Le père du patient et deux de ses frères et soeurs présentaient les mêmes symptômes. L'ataxie du père a commencéà 24 ans et à 43 ans il ne peut marcher qu'aidé d'une cane, mais il peut encore travailler comme ingénieur. Les modifications de la conjonctive étaient dans son cas plas marquées que chez sa fille. Il manque à cette famille les autres modifications cutanées qui semblent accompagner la télangiectasie oculaire et il n'y a aucune histoire extra‐ordinaire de sinusite ou d'infection pulmonaire. De plus, le père présente un défaut de perception de la douleur, la température, les mouvements et les vibrations passifs dans le bas des jambes et les pieds. En outre cette famille n'a aucune des anomalies biochimiques caractéristiques du schéma classique de la maladie.

On pense que dans la famille du cas No. 2 la télangiectasie oculaire se surajoute par coïncidence à une dégénérescence spinocérébelleuse familliale transmise par gène dominant.

Die atypischen Varianten des ‘Ataxia Telangiectasia’ Syndroms

In den hierbeschriebenen zwei Fällen trat die progressive Ataxie später auf als zu dem Zeitpunkt der ersten Gehversuche, wie sonst üblich.

Das eine Kind erlernte das Gehen zum durchschnittlich normalen Zeitpunkt, es wurden jedoch die ataxischen Zeichen erst bemerkt, als es 4 1/2 Jahre alt war. Es sind jedoch 4 vergleichbare Fälle in der Literatur vorhanden. Der obige Patient schied im Urin einen Stoff aus, der vormals von Pelc und Vis im Zusammenhang mit dem Louis‐Bar Syndrom beschrieben wurde.

Die Symptome eines zweiten Falles begannen mit Genick‐ und Oberschenkel‐schmerzen im Alter von 10 Jahren, darauf folgenden Muskelschwächeerscheinungen, sowie allmählich steigernder Ataxie. Gefässerweiterungen in der Bindehaut wurden erst nach zwei weiteren Jahren festgestellt. Der Vater des Patienten und eines der Geschwister hatten ähnliche Symptome. Die Ataxie des Vaters begann im Alter von 24 Jahren und mit 43 kann er nur mit Hilfe eines Stockes gehen, obwohl er seinen Beruf als Techniker weiter ausüber kann. Die Bindehautveränderungen sind in seinem Fall betonter als bei seiner Tochter. In dieser Familie fehlen jegliche andere Hautaffektionen, die sonst manchmal die Augen‐Telangiektasie begleiten; auch kommt in der Anamnese keine ungewöhnliche Sinusitis oder Lungeninfektion vor. Weiterhin kan man bei dem Vater einen Defekt in Schmerzempfindung, Temperatur, passiven Bewegungen und Vibration der unteren Beine und Füsse feststellen. Auch zeigen die Familienmitglieder keinerlei biochemische Anomalie, die als charakteristisch für die klassische Art der Krankheit zu bezeichnen ist.

Die Autoren sind der Meinung, dass die Familie im Falle No. 2 eine zufällig auftretende Augengefässerweiterung darstellt, die eher einer prädominanten, familiären Rückenmarks‐und Kleinhirndegeneration entspncht, als einer klassischen ‘Ataxia telangiectasia’. Der Mechanismus dieses Zustands ist undeutlich, doch werden wohl andere Beispiele dieser und anderer Kombinationen gefunden werden.