Медицинская профилактика ингибиторной формы гемофилии А у пациентов из группы высокого риска
Authors: Дмитриев Е.В. , Любушкин А.В. 
Published: October 2024

Цель. Оценить коагуляционный ответ и эффективность разработанного метода профилактики ингибиторной формы гемофилии А для пациентов из группы высокого генетического риска. Материалы и методы. В исследование включены 89 мальчиков, состоявших на диспансерном учете в Республиканском научно-практическом центре детской онкологии, гематологии и иммунологии в 1998–2022 гг. по поводу гемофилии А тяжелой степени. Возраст выявления гемофилии, представленный (здесь и далее в тексте) как медиана (10–90-й процентили), составил 8,0 (0,2–21,0) месяца, базовая активность фактора VIII – 0,7 (0,4–0,95)%. Результаты. Для пациентов из группы высокого генетического риска развития ингибиторной формы гемофилии А с так называемыми нулевыми мутациями в качестве метода профилактики мы предлагаем режим введения фактора VIII в дозе 10–15 МЕ/кг 1 раз в неделю на протяжении первых 19 недель. С 20-й по 50-ю неделю введение фактора VIII осуществляют в дозе 25–30 МЕ/кг 1 раз в неделю. Кумулятивная частота возникновения ингибиторов в группе из 10 детей (3-я группа) высокого генетического риска была 11,2±10,4%. Кумулятивная частота появления патологических ингибиторов свертывания среди 35 пациентов, получавших профилактику ингибиторной формы без учета генетического риска, составила 15,9±7,7%. Среди 21 мальчика, получавшего КФСК VIII в режиме остановки кровотечения, ингибиторы зарегистрированы с кумулятивной частотой 43,7±11,8%. Заключение. Генетическое исследование для выявления пациентов из группы высокого риска и последующая профилактика возникновения патологических ингибиторов свертывания крови показаны всем детям c гемофилией А тяжелой степени.

Purpose. To evaluate the coagulation response and the effectiveness of the developed method for preventing the inhibitory form of hemophilia for patients from a high genetic risk group. Materials and methods. The study included 89 boys who were registered at the Center for Pediatric Oncology, Hematology and Immunology in 1998–2022 for severe hemophilia A. The age at diagnosis of hemophilia, presented (here and after in the text) as the median (10–90th percentile) was 8.0 (0.2–21.0) months, baseline factor VIII activity was 0.7 (0.4– 0.95)%. Results. For patients from high genetic risk of developing an inhibitory form of hemophilia A with so-called null mutations, we offer a regimen of factor VIII administration at a dose of 10 IU/kg once a week for the first 19 weeks as a method of prevention. From 20 to 50 weeks, factor VIII is administered at a dose of 25–30 IU/kg once a week. The cumulative incidence of inhibitors in a group of 10 children (third group) with high genetic risk was 11.2±10.4%. The cumulative incidence of pathological coagulation inhibitors among 35 patients receiving inhibitor prophylaxis without taking into account genetic risk was 15.9±7.7%. Among 21 boys who received FVIII concetrate to stop bleeding, inhibitors were registered with a cumulative frequency of (43.7±11.8)% Conclusion. Genetic testing to identify patients at high risk and subsequent prevention of the occurrence of pathological inhibitors of blood clotting are indicated for all children with severe hemophilia A.