Marcadores Citogenéticos en Infertilidad
Authors: Sioli Gastón A. , Doldán Jorge C. A. , Martinez Cecilia N. 
Published: December 2024

Los trastornos de la fertilidad afectan a numerosas personas, estimándose que entre 10-20% de las parejas en todo el mundo experimentan dificultades para concebir. En este contexto, los factores genéticos y las anomalías cromosómicas se destacan como una de las principales causas, ya que 1 de cada 500 recién nacidos vivos presenta cromosomopatías, 1 de cada 1000 personas es portadora de alguna translocación balanceada, y al menos el 50% de los abortos espontáneos se atribuyen a anomalías cromosómicas. Además, las parejas que presentan dificultades reproductivas, abortos espontáneos recurrentes, muertes fetales o hijos previos con malformaciones, tienen una alta incidencia de alteraciones cromosómicas y heteromorfismos cromosómicos, lo que sugiere una asociación significativa. En nuestro estudio, que comprendió el período 2011-2021, se utilizaron muestras de sangre periférica de pacientes con problemas reproductivos del Hospital Escuela de Agudos “Dr. Ramón Madariaga” y otras instituciones de salud en la provincia de Misiones. Se realizó el procesamiento y cultivo celular para obtener metafases de linfocitos, y se emplearon técnicas de bandeo GTG, CBG y NOR para establecer el cariotipo e identificar anomalías y heteromorfismos cromosómicos. Los resultados citogenéticos de un total de 652 muestras, revelaron un 54% de mujeres (352 casos) y un 46% de varones (300 casos), un 78% de cariotipos normales (509 casos), un 22% con alguna anomalía cromosómica (143 casos), un 49% de heteromorfismos cromosómicos (70 casos), un 16% de alteraciones cromosómicas numéricas (23 casos), un 20% de alteraciones cromosómicas estructurales (28 casos), un 14% de mosaicismos cromosómicos (20 casos), y un 1% de otras variantes (2 casos). Dentro de las anomalías cromosómicas más frecuentes se encontraron la monosomía del X, la trisomía XXY, la trisomía XYY y los mosaicismos que involucran a los cromosomas sexuales. Respecto a las anomalías cromosómicas estructurales, se detectó la presencia de inversiones en el cromosoma 9 y 13, isocromosomas del brazo largo del cromosoma X, translocaciones autosómicas recíprocas y robertsonianas, anillos y cromosomas marcadores. Mientras que los heteromorfismos cromosómicos observados correspondieron a incrementos o acortamientos de las regiones heterocromáticas (1qh, 9qh, 16qh, Yqh), e incrementos, acortamientos o duplicaciones en tándem de regiones satelitales de los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22). Por último, se detectaron sólo dos casos de mujeres con cariotipo 46,XY, que se correspondió con síndromes de diferenciación sexual, disgenesia gonadal o síndrome de Swyer. A pesar de la disponibilidad de herramientas de diagnóstico molecular, el establecimiento del cariotipo sigue siendo la primera línea de detección de alteraciones y heteromorfismos cromosómicos. Este enfoque permite identificar anomalías cromosómicas, correlacionar fenotipo-genotipo, proporcionar pronósticos, esencial para realizar una atención racional, precisa y eficiente para cada paciente y cada pareja que busca planificar su familiar.