ICHTHYOSIS–LAMELLAR EXFOLIATIVE TYPE
Authors: Nix Thomas E. , Kloepfer H. Warner , Derbes Vincent J. 
Published: June 2007

Summary and Conclusions

Nine cases (six males and three females) of ichthyosis of the lamellar exfoliative type occurred among 22 offspring in three related families of German origin. All six parents have a common ancestor and are first cousins or fourth cousins once removed. Inheritance is by an autosomal recessive gene with 100%penetrance. This type of inheritance is compatible with the results of a n analysis based on all similar cases found in the literature. We believe different autosomal recessive genes cause the harlequin fetus and types of lamellar exfoliation with associated anomalies.

Our clinical observations include six of these nine related cases (age range from infancy to 42 years) and one unrelated Negro case. Following the loss of a fetal “collodion membrane” ichthyotic scaling develops in these cases and persists throughout life. In some of our cases ichthyotic scaling in adult life is very severe and widespread, and there is marked diminution of sweating with heat intolerance.

Predilection of the ichthyosis for flexural areas and the presence in some individuals of ichthyotic scaling in linear patches are additional interesting features of this type of lamellar exfoliation which is not associated with other anomalies.

The rarity of this type of ichthyosis is indicated by the fact that only five cases could be found among almost 1% million admissions at Charity Hospital in New Orleans over a 20‐year period. Although the collodion exfoliative type of ichthyosis is considered less serious than the harlequin type, it is nevertheless a severe affection; when our 10 cases are combined with the 42 in the literature, only 29 of 52 were living at the time of this report.

Résumé et Conclusions

Neuf cas (six du sexe masculin et trois du sexe feminin) d'ichtyose du type lamellaire exfoliatif ont été observés parmi 22 descendants de trois familles apparentées d'origine allemande. Tous les six parents ont un ancêtre commun et sont cousins germains ou du cinquième degré. Ce caractère hédétaire est dûà un gène autosomal recéssif à capacité de pénétration de 100%. Ce type d'hérédité est compatible avec les résultats d'une analyse basée sur tous les autres cas trouvés dans la littérature. Nous croyons que de différents gênes autosomals récéssifs sont responsables du foetus arlequin et des types d'exfolktion lamellire avec anomalies associées. Nos observations cliniques comprennent six cas parmi les neufs sujets apparentés (d'un age échelonné depuis la naissance jusqu'à 42 ans) et le cas d'un noir n'ayant aucun lien de parenté avec les précédents. Après la perte d'une membrane de collodion foetale des écailles ichtyosiques se forment chez les sujets en question et persistent pour le reste de sa vie. Dans quelquesuns de nos cas adultes, la production des écailles ichtyosiques est trés prononcée et diffuse; elle est associée à une diminution marquée de transpiration et à l'intolérance à la chaleur.

La prédilection de l'ichtyose pour les surfaces de flexion et la presence chez certains individus d'écailles ichtyosiques en plaques linéaires constitue d'autres caractéristiques intéressantes de ce type d'exfoliation lamellaire qui n'est pas associéà d'autres anomalies. La rareté de ce type d'ichtyose est indiquée par le fait que cinq cas seulement ont été trouvés parmi presque un million et demi d'admissions au Charity Hospital de New Orléans dans une periode de 20 ans. Bien que la forme d'ichtyose exfoliative à membrane de collodion soit considerke moins sérieuse que celle du type arlequin, c'est néanmoins une affection grave; en ajoutant nos cas aux 42 cas trouvés dans la littérature, 29 cas seulement sur 52 étaient en vie a l'époque de ce rapport.

Resumen y Conclusiones

Se comunican nueve casos (seis hombres y tres mujeres) de ictiosis del tipo lamelar exfoliativo que se presentaron entre 22 descendientes de tres familias emparentadas, de origen alemàn. Los seis padres tenian un ascendiente comúin; esos padres eran primos en primer grado o en cuarto grado. La herencia se hace por medio de genes autoómicos recesivos de 100 por ciento de penetración. Este tipo de herencia cuadra perfectamente con los resultados obtenidos del anaálisis de todos los casos similares comunicados en la literatura médica. El autor Cree que genes autosómicos recesivos diferentes son los causantes del feto arlequin y de los casos exfoliativos lamelures asociados a anomalias. Las observaciones clinicas del autor incluyen seis de los nueve casos emparentados (edad variable de recién nacido a 42 años) y un paciente de la raza negra, sin parentesco alguno con los otros casos. A la eliminación de una “membrana fetal de aspecto de colodión” sigue el desarrollo de una descamación ictiósica en estos casos, que persiste durante toda la vida. En algunos de nuestros enfermos adultos, la descamación ictiósica fue muy intensa y diseminada, y se acompañó de una disminución franca de la secreción sudoral y de intolerancia al calor.

La predilección de la ictiosis por las superficies de flexión y la presencia en ciertos individuos de una descamación ictiósica en parches lineales, constituyen caracteristicas de interé adicional en este tipo de exfoliación lamelar que no se halla asociada a otras anomalias.

La rareza de este tipo de ictiosis la señala el hecho de que sólo se han encontrado cinco casos entre casi un millón y medio de pacientes ingresados en el Charity Hospital de Nueva Orleans, Louisiana, EE. UU., durante un period de 20 años. Aun cuando se considera que el tipo “colodión” de la ictiosis exfoliativa es menos grave que el tipo “arlequin” siempre constituye una afección grave. Si se suman los 10 casos del autor a los 42 pacientes comunicados en la literatura médica, puede observarse que solo 29 de los 52 pacientes se hallaban vivos al momento de redactar esta comunicación.