The Effectiveness of Genetic Counselling for Neural‐tube Malformations
Authors: MORRIS J. , LAURENCE K. M. 
Published: July 2010

A total of 160 couples who, between 1967 and 1974, had had genetic counselling because of neural‐tube malformations in a previous pregnancy were later interviewed in their homes to assess the effectiveness of the counselling. In the earlier years, few couples in which the husband was in a manual occupation came for counselling, but latterly the proportion increased. Most couples seen together for counselling acted appropriately on the risks given, but only when very high or low risks were given were these remembered accurately. Both accurate recall and appropriate action tended to be compromised by poor preparation of the couple for counselling, by too early a consultation after the birth of an abnormal child, by survival of the child, or by psychiatric illness. Before prenatal diagnostic tests became available, few couples embarked on further pregnancies, but more recently half the couples started a further pregnancy within one year and only one in five couples decided against having more children.

It is concluded that couples at risk should be persuaded to seek counselling, and be better prepared for it beforehand, that counselling should not take place too soon after the birth, and that there should be later follow‐up. Couples should be seen together, and a non‐directive approach usually should be adopted. More public education would help to bring the service to more of the families most in need of it.

Efficacité du conseil génétique pour les malformations du type neural 160 couples ayant bénéficie, entre 1967 et 1974, à Cardiff, d'un conseil génétique avec approche non directive mais informative ont été interrogés à leur domicile à partir d'un questionnaire partiellement structuré. Dans les premieres années, peu de couples avec un mari travailleur manuel sont venus, mais par la suite la distribution devint plus équilibrée. La plupart des couples, vus ensemble, agissaient de façon appropriée vis à vis du risque indiqué, mais ils se souvenaient correctement des risques indiqués seulement lorsque ceux‐ci étaient très faibles ou très élevés. A la fois, le souvenir correct et l'action appropriée ont été compromis par une mauvaise préparation aux conseils, une consultation trop proche de la naissance d'un enfant anormal, par la survivance d'un enfant et par affection psychiatrique. Avant les tests de diagnostic prénatal, peu de couples s'engageaient vers des grossesses ultérieures, mais plus récemment la moitié démarait une grossesse dans l'année et seulement un cinquième s'opposait à un accroissement familial. Il est conclu que les couples exposés doivent être sensibilisés et préparés aux conseils, mais pas trop tôt après la naissance; ils doivent être suivis par la suite. Les couples doivent être vus ensemble et une approche non directive habituellement adoptée. Une éducation publique accrue devrait permettre d'étendre le service à de plus nombreuses families en ayant besoin.

Die Effektivität genetischer Beratung bei Neuralrohrmißbildungen 160 Ehepaare, die sich von 1967 bis 1974 in Cardiff zu ihrer Information genetisch beraten ließen, wurden zu Hause anhand eines dafür aufgestellten Interviewschemas befragt. In den ersten Jahren kamen nur wenige Ehepaare aus Arbeiterkreisen, aber in den letzten Jahren waren die sozialen Schichten gleichmäfßger verteilt. Die meisten Ehepaare, die zusammen beraten wurden, handelten entsprechend den ihnen angegebenen Risiken; jedoch nur wenn sehr hohe oder sehr niedrige Risiken vorausgesagt wurden, blieben diese genau in Erinnerung. Die genaue Erinnerung an das beratende Gesprach und das entsprechende Verhalten waren nicht zu verzeichnen, wenn die Beratung schlecht vorbereitet war, zu frühe Beratung nach der Geburt eines abnormen Kindes, wenn das Kind überlebte und wenn eine psychiatrische Erkrankung vorlag. Vor der Durchführung der pränatalen Diagnostik riskierten nur wenige Ehepaare weitere Schwangerschaften, in letzter Zeit dagegen war die Hälfte der Mütter innerhalb eines Jahres wieder schwanger und nur eins von fünf Ehepaaren verzichtete auf weitere Kinder. Man ist der Meinung, daß Risikoehepaare aufgeklärt und auf die Beratung vorbereitet werden müssen, jedoch sollte diese nicht zu rasch nach der Geburt erfolgen und die Eltern sollten später nachkontrolliert werden. Die Ehepaare sollten zusammen beraten werden und es sollte auf informative Weise geschehen. Eine bessere allgemeine Information würde dazu beitragen, daß man mit diesem Beratungsdienst auch die Familien erfaßt, die ihn am nötigsten brauchen.

La eficacia del consejo genético en las malformaciones del tubo neural 160 parejas que habian recibido un consejo genético utilizando un método no directo sino informativo entre 1967 y 1974 en Cardiff, fueron entrevistados en sus domicilios utilizando un temario de entrevista semiestructurada. En los primeros años, pocas parejas con el marido con una ocupación manual acudieron, pero últimamente la distribución era más igualada. La mayoria de las parejas vistas al mismo tiempo actuaban de forma apropiada sobre los riesgos dados, pero solamente cuando los riesgos eran muy altos o bajos estos eran rememorados con precisión. Tanto la rememorización precisa como la acción apropiada tendian a ser comprometidos por la pobre preparación en el consejo, por una consulta demasiado precoz después del nacimiento en el caso del niño anormal, por la supervivencia del niño, y por enfermedad psiquiatrica. Antes de los tests diagnosticos prenatales pocas parejas se embarcaban en nuevas gestaciones, pero más recientemente la mitad iniciaron otra gestación en el curso de un año y solamente una de cada cinco se decidieron en contra de aumentar la familia. Se concluye que las parejas con riesgo deberían ser sensibilizadas y preparadas por medio del consejo, pero no demasiado pronto después del nacimiento y deberían ser seguidas posteriormente. Las parejas deberían ser vistas juntas y no deberiaadoptarseusualmente una aproximación directiva. Una mayor educación pública entraría al servicio de un mayor numero de familias que estarían más necesitadas.