Sirenomelia e normodramnia: um relato de caso
Authors: Araujo Maíra de La Rocque Pinho , Peixoto Filho Fernando Maia , Santos Luisa Guimarães , Gomes Julianna Vasconcelos , de Carvalho Paulo Roberto Nassar , Werner Junior Heron 
Published: March 2021

Introdução: A sirenomelia consiste no desenvolvimento anômalo da região caudal do corpo fetal e é uma síndrome rara e letal, que acomete 1:100.000 nascidos vivos, com predomínio no sexo masculino. Suas principais características são, além da fusão dos membros inferiores, presença de artéria umbilical única e alterações variadas no trato geniturinário. O diagnóstico da sirenomelia deve ser feito, idealmente, por exame ultrassonográfico, no 1o trimestre, quando o feto ainda se encontra em um ambiente de normodramnia e com capacidade de movimentação. Atualmente, todos os casos de sirenomelia publicados apresentam oligodramnia severa/adramnia. Objetivo: Relatar um caso de sirenomelia do tipo VI que cursou com normodramnia, diagnosticado no Instituto Fernandes Figueira. Descrição do Caso: Paciente, 30 anos, sem comorbidades, encaminhada para acompanhamento pré-natal no Instituto Fernandes Figueira na 29a semana de gestação, com ultrassonografia externa que evidenciava ausência de membro inferior direito e de bexiga, além de ressonância magnética que descrevia agenesia sacral, rim esquerdo de dimensões reduzidas, bexiga visualizada, pouco distendida, e rim direito não visualizado, além de outras malformações. No exame ultrassonográfico admissional do Instituto Fernandes Figueira, foi observada oligodramnia leve, rins de difícil visualização, aparentemente pélvicos, e membros inferiores fundidos. Os achados sugeriam um caso de sirenomelia. A paciente foi admitida para acompanhamento no serviço e ultrassonografias posteriores descreviam um ambiente intrauterino de normodramnia. Com 36 semanas, a paciente evoluiu com trabalho de parto em apresentação córmica, sendo encaminhada para cesariana. Houve rotura de membranas ovulares no ato operatório com saída de líquido claro. O recém-nascido (RN) foi encaminhado para a Unidade de Terapia Intensiva (UTI) com Apgar 4/5/7. Realizados, apenas, cuidados paliativos por conta do prognóstico reservado. RN evolui para óbito neonatal no 3o dia e foi encaminhado para necropsia, que evidenciou atresia de esôfago com fístula distal, agenesia renal bilateral, agenesia de bexiga e ureteres, fusionamento de membros inferiores com apenas um fêmur e uma tíbia, além de outras malformações associadas. Conclusão: No caso, os achados ultrassonográficos eram sugestivos de sirenomelia e a necropsia confirmou agenesia renal bilateral. Apesar disso, o feto não cursou com oligodramnia nem com a sequência de Potter, como esperado. Na literatura, foi encontrado apenas um outro caso de normodramnia associado à agenesia renal bilateral. A incógnita dos casos é a origem do líquido amniótico e a hipótese por nós levantada é que seja formado, nos dois casos, por secreção pulmonar. Os fetos apresentavam, coincidentemente, agenesia do trato gastrointestinal (atresia de esôfago x atresia duodenal) — o que poderia garantir a não deglutição dos fluidos, favorecendo o acúmulo deles e levando à manutenção de volume normal de líquido amniótico.