Адренолейкодистрофия, сцепленная с Х-хромосомой: клинический случай
Authors: Леднева В.С. , Иванникова А.С. , Попова М.В. , Кияткина О.И. , Тихонова А.А. , Корчагина Н.С. 
Published: February 2025

Введение. Адренолейкодистрофия – орфанное наследственное заболевание, связанное с тяжелым нарушением обмена веществ. Учитывая позднее появление симптомов заболевания с необратимым прогрессированием, актуально внедрение методов ранней диагностики в период новорожденности для своевременного назначения эффективной терапии до появления клинических признаков заболевания. Цель работы. Описание клинического случая семейной X-сцепленной адренолейкодистрофии. Материалы и методы. Проведен анализ историй развития ребенка, медицинских карт амбулаторного и стационарного больного трех сиблингов с X-сцепленной адренолейкодистрофией. Результаты. В данной статье рассмотрен клинический случай семейной адренолейкодистрофии у трех сиблингов. У старшего симптомы заболевания появились в раннем возрасте в виде задержки физического и психомоторного развития, необъяснимых приступов гипервозбудимости, мышечных подергиваний. С трех лет нарастали симптомы надпочечниковой недостаточности. После проведенного обследования в условиях стационара была диагностирована первичная надпочечниковая недостаточность, назначена заместительная гормональная терапия. Генетическое исследование, позволившее поставить диагноз Х-сцепленной адренолейкодистрофии, было проведено только в шестилетнем возрасте в связи с ухудшением состояния пациента и нарастанием неврологической симптоматики. У двух младших сиблингов отмечалось более благоприятное течение заболевания. Заключение. Описанный семейный случай Х-сцепленной адренолейкодистрофии наглядно показал необходимость разработки методов ранней диагностики заболевания, определяющих не только эффективность своевременного лечения и улучшение качества жизни больных, но и возможность рождения здоровых детей.

Background. Adrenoleukodystrophy (ALD) is an orphan hereditary disease associated with severe metabolic disorders. Taking into account the late appearance of symptoms of the disease with irreversible progression, it is relevant to introduce methods of early diagnosis in the newborn period for the timely appointment of effective therapy before the appearance of clinical signs of the disease. Objective. The aim of the study was to describe a clinical case of familial X-linked adrenoleukodystrophy. Materials and methods. The analysis of the child's development histories, medical records of an outpatient patient, and medical records of an inpatient patient of three siblings with X-linked adrenoleukodystrophy was carried out. Results. This article discusses a clinical case of familial adrenoleukodystrophy in three siblings. The older sibling developed symptoms of the disease from an early age in the form of delayed physical and psychomotor development, unexplained bouts of hyperexcitability, and muscle twitching. From the age of three, the symptoms of adrenal insufficiency increased. After a hospital examination, primary adrenal insufficiency was diagnosed and hormone replacement therapy was prescribed. A genetic study that made it possible to diagnose X-linked adrenoleukodystrophy was conducted only at the age of 6 years due to the deterioration of the patient's condition and the increase in neurological symptoms. Two younger siblings had a more favorable course of the disease. Conclusion. The described family case of X-linked adrenoleukodystrophy clearly showed the need to develop methods for early diagnosis of the disease, which determine not only the effectiveness of timely treatment and improvement of the quality of life of patients, but also the possibility of having healthy children.