ANADANGƏLMƏ İMMUNDEFİSİTLİ XƏSTƏLƏRDƏ MÜŞAHİDƏ EDİLƏN MÜXTƏLİF GENETİK MUTASİYALAR
Authors: Nəsrullayeva G.M. , Nəzirzadə M.M. , Məmmədova V.R. , Mollayeva N.O. , Namazova B.A. 
Published: January 2025

Məqalədə Azərbaycanda anadangəlmə immun defisitli xəstələrdə yanaşı gedən digər genetik xəstəliklərin və mutasiyaların aşkarlanması haqqında məlumat verilmişdir. Geniş immunoloji və genetik analiz edilən 163 xəstədə T-limfositlərin onların subpopulyasiyalarının, immun tənzimləyici indeksin, B limfositlərin, təbii killer hüceyrələrin, immunoqlobulinlərin və neytrofillərin faqositar aktivliyinin müayinəsi zamanı immun sistemində ciddi çatışmazlıqlar, həmçinin müxtəlif gen mütasiyaları aşkar olunmuşdur. Xəstələrə beynəlxalq təsnifata uyğun olaraq müxtəlif anadangəlmə immun çatışmazlıq (AİÇ) diaqnozları qoyulmuşdur. Bunlardan 7 xəstədə immundefisit genləri ilə yanaşı, digər genetik xəstəliklərin olması da aşkarlanmışdır. Belə ki, xəstələrdən 5-də immun çatışmazlıq diaqnozu ilə yanaşı Ailəvi Aralıq Dənizi Qızdırması — AADQ xəstəliyi aşkarlanıb, 1 xəstədə həm immun çatışmazlıq, həm AADQ, həm də α-talassemiya diaqnozu qeyda alınıb, 1 xəstədə isə immundefisitlə yanaşı β-talassemiya daşıyıcılığı təyin edilib. Məqalədə həmçinin klinik nümunə kimi anadangəlmə immun çatışmazlıqla yanaşı alfa-talassemiya və AADQ diaqnozu da qoyulan xəstənin məlumatları göstərilmişdir. Maraqlı fakt odur ki, hər 3 xəstəlik eyni xromosomda (16-cı xromosomda) müxtəlif gen mutasiyaları səbəbindən baş verir. Bir xəstədə 3 xəstəliyin eyni vaxtda rast gəlinməsi fəsadlı gedişə və ağır proqnoza səbəb olur.

В статье приведены сведения об исследовании проведённого с целью выявления различных генетических мутаций и генетических заболеваний у пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) в Азербайджане. Из 163 пациентов, прошедших обширное иммунологическое и генетическое исследование (число Т-лимфоцитов, их субпопуляций, иммунорегуляторного индекса, В-лимфоцитов, естественных киллеров, иммуноглобулинов и фагоцитарной активности нейтрофилов) были выявлены серьезные нарушения иммунной системы, а также различные генные мутации. В соответствии с международной классификацией больным были поставлены различные диагнозы ПИД. Установлено, что у 7 пациентов с ПИД помимо генов иммунодефицита, выявлены так же и другие генетические заболевания, имеющие характерные генетические мутации и клинические проявления. Так, у 5 больных диагностирована Семейная Средиземноморская Лихорадка (ССЛ) и врожденный иммунодефицит. У 1 пациента имело место сочетание врожденного иммунодефицита с ССЛ и α-талассемией, еще у 1 пациента диагностировано носительство β-талассемии наряду с врожденным иммунодефицитом. В статье в качестве клинического примера показан пациент с диагнозом альфа-талассемия и ССЛ на фоне врожденного иммунодефицита. Интерес представляет тот факт, что все три генетические заболевания были связаны с разными мутациями генов в одной и той же хромосоме (хромосома 16). Одновременное возникновение 3-х генетических заболеваний у одного больного привело к осложненному течению и тяжелому прогнозу заболевания.

The article provides information on the identification of various genetic mutations and other genetic diseases in patients with primary immunodeficiencies (PID) in Azerbaijan. Of the 163 patients who underwent extensive immunological and genetic studies (number of T-lymphocytes, their subpopulations, immunoregulatory index, B-lymphocytes, natural killer cells, immunoglobulins and phagocytic activity of neutrophils), serious disorders of the immune system, as well as various gene mutations, were identified. In accordance with the international classification, patients were given various diagnoses of PID. It was found that in 7 patients with PID, in addition to immunodeficiency genes, other genetic diseases with characteristic genetic mutations and clinical manifestations were also identified. Thus, 5 patients were diagnosed with Familial Mediterranean Fever (FMF) and primary immunodeficiency. One patient had a combination of primary immunodeficiency with FMF and α-thalassemia, and another 1 patient was diagnosed with β-thalassemia along with congenital immunodeficiency. The article uses a clinical example to show a patient diagnosed with alpha- thalassemia and FMF due to congenital immunodeficiency. The interesting fact is that all three genetic diseases were associated with different gene mutations on the same chromosome (chromosome 16). The simultaneous occurrence of 3 genetic diseases in one patient leads to a complicated course and severe prognosis of the disease.