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Joaquín Francisco Pacheco y Gutiérrez Calderón (1808-1865)
Authors: Vidal Marín Tomás
Published: January 2025

El texto ofrece una semblanza de Joaquín Francisco Pacheco y Gutiérrez Calderón (1808-1865), una figura destacada en la política, el derecho y la literatura del siglo XIX en España. Se analiza su trayectoria como diputado, presidente del Gobierno y jurista, destacando su papel en la redacción del Código Penal de 1848 y sus influyentes Lecciones de Derecho Penal y Lecciones de Derecho Político. Además, se exploran sus aportaciones literarias y su influencia como profesor en el Ateneo de Madrid. La semblanza resalta tanto sus logros como las contradicciones de su carrera política y académica.
Constitución y reforma administrativa en España
Authors: Ortega Álvarez Luis
Published: January 2025

SUMARIO:
I.- IntroducciónII.- Los nuevos principios constitucionales1. Del modelo constitucionalA) El principio democráticoB) El principio de Estado social2. Del funcionamiento de las Administraciones públicasA) Los principios de eficiencia y eficaciaB) El principio de participación de los ciudadanosC) Los principios relativos a la actividad económicaIII.- Los nuevos agentes1. La clase política2. Los sindicatosIV.- Las nuevas estructuras de organización político-administrativa1. El nivel comunitario2. El nivel de la Administración estatal periférica3. El nivel autonómico4. El nivel local
Adolfo Posada (Oviedo, 1860-Madrid, 1944)
Authors: Díaz Revorio Francisco Javier
Published: January 2025

El artículo ofrece una semblanza de Adolfo Posada (1860-1944), destacado jurista, sociólogo y político reformista español. Se analiza su amplia obra, que abarca desde el Derecho Político y Constitucional hasta la Sociología y el Derecho Administrativo, con énfasis en su contribución al Derecho Municipal y su papel en la elaboración de legislación laboral. También se destaca su actividad docente en España y América Latina, así como su participación en la reforma constitucional durante la monarquía y la Segunda República. Posada es recordado por su enfoque interdisciplinar y su influencia en generaciones de juristas.
Fernando de los Ríos Urruti (1879-1949)
Authors: Rebato Peño María Elena
Published: January 2025

El texto analiza la vida y trayectoria de Fernando de los Ríos Urruti (1879-1949), un destacado jurista, filósofo y político español vinculado al Partido Socialista. Su labor abarcó desde la docencia en Derecho Político hasta la participación activa en la Segunda República, donde ocupó diversos cargos ministeriales, destacando como Ministro de Justicia e Instrucción Pública. Fue clave en la oposición del PSOE a la Tercera Internacional Comunista y promovió reformas como la Ley del Divorcio y la igualdad de género en el ámbito laboral. Su obra incluye reflexiones sobre filosofía política, derecho y socialismo. Tras el inicio del régimen franquista, se exilió en Nueva York, donde dirigió el gobierno republicano en el exilio y falleció en 1949.
Presentación de "Parlamento y Constitución. Anuario"
Authors: Blázquez Martínez María , Espín Templado Eduardo
Published: January 2025

Presentación  de la publicación a cargo de María Blázquez Martínez y Eduardo Espín Templado.
Recorrido normativo por el dereho de acceso prioritario a vivienda protegida de las mujeres víctimas de violencia de género
Authors: Pacheco Jiménez Mª Nieves
Published: January 2025

Atendiendo a los impactantes porcentajes de violencia de género en todo el mundo, numerosos organismos internacionales hacen un llamamiento a los Estados para que implementen sus políticas nacionales en prevención y protección de las mujeres víctimas de tan extendida lacra social. Así, los países vienen desarrollando medidas en diferentes ámbitos de actuación: educativo, cultural, publicitario, sanitario, social, económico, laboral, institucional, penal y procesal. En España, el artículo 28 de la LO 1/2004, de 28 de diciembre (de Medidas de Protección Integral contra la Violencia de Género), concede un derecho de acceso prioritario a viviendas protegidas a las mujeres víctimas de violencia de género. El presente estudio analiza pormenorizadamente el tratamiento de este derecho a nivel estatal y a nivel de la Comunidad Autónoma de Castilla-La Mancha hasta nuestros días, sin olvidar el escenario de pandemia derivado de la COVID-19.
Nacionalidades históricas y regiones sin historia
Authors: Blanco Valdés Roberto Luis
Published: January 2025

SUMARIO:
1.- De cómo con la vuelta de la competitividad electoral llegó el escándalo2.- De cómo se colmó la perpleja curiosidad de aquel célebre jurista persa3.- De cómo los nacionalistas afirman tener derecho a exigir un tratamiento diferente (y especial) para las Comunidades que gobiernan4.- Y de cómo, finalmente, ver naciones no es igual que observar pájaros4.1.- La nación objetiva: su historia, su lengua y su cultura4.2.- La nación subjetiva: su voluntad5.- Una conclusión: sobre los límites de la política y las posibilidades de la ideología
Unión Europea y parlamentos regionales
Authors: Arce Janáriz Alberto
Published: January 2025

El texto analiza la relación entre la Unión Europea y los Parlamentos regionales, centrándose en su impacto mutuo. Estudia cómo la UE afecta a los Parlamentos regionales en su organización y competencias, especialmente en los sistemas legislativos de las Comunidades Autónomas españolas. Asimismo, aborda la escasa incidencia de los Parlamentos regionales en el proceso legislativo europeo y propone reforzar su papel mediante la creación de comisiones permanentes y oficinas de asuntos europeos. Finalmente, destaca la importancia de fomentar la cooperación interparlamentaria y la democratización en la interacción entre niveles legislativos regionales, nacionales y europeos.
Democracia, Derechos Humanos y Estado de Derecho en América Latina. A 20 años de la sanción de la Carta Democrática Iberoamericana y 40 años de la transición democrática en América Latina
Authors: Altavilla Cristian
Published: January 2025

El presente trabajo se plantea indagar acerca del nacimiento y la evolución de tres conceptos clave del sistema interamericano de derechos humanos: Democracia, Estado de Derecho y Derechos Humanos, conceptos que en la jurisprudencia de la Corte Interamericana de Derechos Humanos y de gran parte de la doctrina, se encuentran interconectados dentro del esquema del sistema interamericano de derechos humanos; sin embargo, estos tres conceptos no se derivan lógicamente uno de otros, sino que esta intervinculación sólo puede darse a través de un esfuerzo interpretativo que, además, requiere de la acción concreta de los Estados para que tengan vigencia efectiva.
En esta tarea, el trabajo se propone revisar los contenidos teóricos y normativos de estos tres conceptos, con especial hincapié en los intentos por normativizarlos a través de instrumentos internacionales.
Hacia un tamaño adecuado de las Cortes de Castilla-La Mancha
Authors: Ruiz González Francisco
Published: January 2025

El tamaño de las Cortes de Castilla-La Mancha es de 33 diputados, pudiendo oscilar, según regula el Estatuto de Autonomía, entre 25 y 35. En este artículo se justifica que dicho tamaño es inadecuado para las características de la región. Para ello, se realiza una comparativa con las otras comunidades autónomas, que demuestra que esa cifra es mucho menor de la que correspondería por población o número de provincias; y se realiza un análisis cuantitativo de sus efectos, evidenciando que el sistema electoral de Castilla-La Mancha tiene bajas proporcionalidad y representatividad, alejadas de la norma en el resto de España. También se presentan opciones para lograr que el sistema regional quede equiparado a los demás y, de paso, deje de ser motivo de disputas políticas, como la pelea por cuales provincias eligen una cifra par o impar de diputados.
Comentarios sobre el estado de la tutela multinivel de los derechos humanos en el sistema Europeo y Americano desde la experiencia hispanocolombiana
Authors: Palomares Herrera Manuel
Published: January 2025

El presente estudio presenta un análisis en torno al funcionamiento actual de la llamada tutela multinivel de los derechos humanos en donde el derecho constitucional interno es el marco de operaciones a analizar. Y es por eso por lo que se estudian las actuales evidencias que señala la doctrina hacia el perfeccionamiento de la tutela multinivel para a continuación realizar un estudio de derecho comparado del sistema interamericano y el europeo con especial atención a España y a Colombia como ejemplos de cercanía para, finalmente, realizar una reflexión crítica en torno a la falta de ejecutividad de las resoluciones internacionales en instancias nacionales y que relegan a la protección internacional de los derechos humanos a lo puramente declarativo y poco o nada ejecutivo, ergo alejad de su pretensión inicial.
Jurisprudencia del Tribunal Constitucional sobre Comunidades Autónomas (2023)
Authors: Martín Sánchez María
Published: January 2025

Se presenta un repaso de las sentencias dictadas por el Tribunal Constitucional referidas a Comunidades Autónomas, en procesos de control de la constitucionalidad, conflictos de competencias y otros procesos constitucionales en 2023.
Actividad legislativa de las Cortes De Castilla-La Mancha (de 1 de enero a 31 de diciembre de 2023)
Authors: Molero Martín-Salas María del Pilar
Published: January 2025

Esta crónica hace referencia a la actividad legislativa de las Cortes de Castilla-La Mancha desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2023.
Libertad de información versus derecho a la propia imagen: comentario a la STC 27/2020, de 24 de febrero.
Authors: Vidal Marín Tomás
Published: January 2025

El objeto de este comentario lo constituye la STC 27/2020 en la cual el TC resuelve el conflicto entre la libertad de información del artículo 20 CE y el derecho a la propia imagen del artículo 18.1 CE. La fotografía, extraída de Facebook, no guardaba relación con el acaecimiento de relevancia pública sobre el que se informaba, por lo que devenía innecesaria la publicación de la misma al no contribuir a la formación de una opinión pública libre. En consecuencia, el derecho a la propia imagen debe prevalecer sobre la libertad de información.
La interpretación conforme a la Constitución
Authors: Orozco Solano Víctor Eduardo
Published: January 2025

En estas líneas se analiza el principio de interpretación conforme a la Constitución y su vinculación al Estado Constitucional de derecho. También se analizan los límites a esta interpretación conforme que se realiza en el marco de controles jurídicos y políticos sobre los órganos del Estado.
El Tribunal Constitucional: Su aportación al desarrollo de la constitución
Authors: Ollero Tassara Andrés
Published: January 2025

El autor selecciona una peculiar antología de sentencias del Tribunal Constitucional español que no duda en calificar de autobiográfica. Tiene por objeto resoluciones que despertaron especialmente su atención, antes de su incorporación a dicha institución o siendo ya miembro de ella. La igualdad ante la ley, el concepto de lo razonable, la discriminación por razón de sexo con especial referencia a su dimensión indirecta, la tensión entra la administración central del Estado y las competencias autonómicas, aborto, autodeterminación informativa, la reforma del recurso de amparo, las sentencias interpretativas con especial referencia al Estatuto de Cataluña, la laicidad del Estado, así como libertad ideológica y objeción de conciencia irán desfilando ante el lector.
Reseña de la actividad de las Cortes de Castilla-La Mancha (2022)
Authors: Molero Martín-Salas Mª. del Pilar
Published: January 2025

Esta crónica hace referencia a la actividad legislativa de las Cortes de Castilla-La Mancha desde el 1 de enero al 31 de diciembre de 2022
Actividad del Consejo Consultivo de Castilla-La Mancha en materia constitucional y estatutaria (2018)
Authors: Guerrero Sanz María Joaquina
Published: January 2025

El presente trabajo se ocupa de describir la labor del Consejo Consultivo de Castilla-La Mancha referida al ejercicio de competencias constitucionales y estatutarias atribuidas por el artículo 54 de la Ley 11/2003, de 25 de septiembre, que regula dicho órgano y el Gobierno de nuestra comunidad autónoma. Dicha labor se ha concretado, en el año 2018, en la emisión de cinco dictámenes sobre anteproyectos de ley. En tres de ellos el Consejo realizó consideraciones de carácter esencial que conviene recordar como doctrina más significativa, referida a la materia que nos ocupa.
El esquema que se sigue en cada uno de los apartados del presente trabajo se estructura, a su vez, en tres bien diferenciados, referidos a la finalidad del anteproyecto, consideraciones fundamentales emitidas por el Consejo y, en su caso, nivel de atención que dichas observaciones hayan tenido en el texto normativo aprobado por las Cortes de Castilla-La Mancha.
El papel de la Corte Interamericana de Derechos Humanos como intérprete de la Convención Americana sobre Derechos Humanos
Authors: Rosas Rábago Elizabeth Nataly , Camarillo Govea Laura Alicia
Published: January 2025

El papel de la Corte Interamericana de Derechos Humanos como intérprete de la Convención Americana no puede pensarse como una obviedad, al contrario, la Corte Interamericana al ejercer ese papel mediante el ejercicio de sus facultades jurisdiccional y consultiva, incide de manera directa y efectiva en el derecho nacional de los Estados Parte; el propósito de este trabajo es evidenciar tal efectividad a través de la exposición de casos concretos en los que ha logrado impactar, no sin antes precisar algunos conceptos generales del propio sistema interamericano de derechos humanos.
El diálogo de los tribunales (la relación entre el Tribunal de Justicia de la Unión Europea, el Tribunal Europeo de Derechos Humanos y el Tribunal Constitucional Federal)
Authors: Kessal Wulf Sibylle
Published: January 2025

El modelo europeo concebido como una unión de Estados con fines y objetivos comunes se halla actualmente en crisis. Las fuerzas que abogan por una Europa unida se contraponen a aquellas que apuestan por la recuperación de una soberanía plena de los Estados y por un desligamiento de los principios asociados a la idea de unión. Desde una perspectiva analítica del sistema judicial alemán y supranacional, así como de la jurisprudencia emanada de éstos, podemos dar una respuesta aproximada a cómo funciona actualmente el “Modelo de Europa” y cómo puede mantenerse el equilibrio entre los conceptos de integración europea y soberanía dentro de un sistema supranacional. En ese camino hacia la respuesta adecuada se halla un objetivo primordial, cual es el diálogo entre tribunales constitucionales y supranacionales como modo de preservar los principios democráticos que inspiran precisamente ese “Modelo Europeo” tan cuestionado en los últimos tiempos.
Reseña de actividades de Derecho Constitucional, Autonómico y Parlamentario. (1 enero de 2017 a 1 de enero de 2018)
Authors: Rebato Peño María Elena
Published: January 2025

Esta reseña recoge las principales actividades académicas de Derecho Público desarrolladas en la UCLM durante 2017.
Se presta especial atención a las llevadas a cabo por el área de Derecho Constitucional sobre Derechos Humanos, Justicia Constitucional y Derecho Autonómico.
The role of smart leadership in promoting proactive behavior: an applied study on a sample of employees working in the Anbar Health Department
Authors:   Al- maearif University, Anbar Governorate, Iraq., Abdul Wahab Juma Al-Mawla Muthanna
Published: January 2025

The current research aims to demonstrate the role of smart leadership in proactive behavior and then determine the relationship of correlation and influence between them and the purpose of determining the research objective. A questionnaire form consisting of 27 paragraphs was designed and distributed to a random sample of employees working in the Anbar Health Department with 59 respondents. The data was analyzed using the SPSS program and many statistical tools were used, including the arithmetic mean, standard deviation, and regression coefficient. The most prominent results were the existence of a statistically significant correlation between the two variables and there is a strong effect of smart leadership on proactive behavior. The researcher recommended the necessity of spreading awareness and knowledge of the dimensions of smart leadership and teaching methods of developing intelligence and creativity among employees in order to contribute to enhancing proactive behavior and avoiding various crises.
Dynamics and Regulatory Roles of RNA m6A Methylation in Unbalanced Genomes
Authors: Zhang Shuai , Wang Ruixue , Luo Kun , Gu Shipeng , Liu Xinyu , Wang Junhan , Zhang Ludan , Sun Lin
Published: January 2025

N
6
-methyladenosine (m
6
A) in eukaryotic RNA is an epigenetic modification that is critical for RNA metabolism, gene expression regulation, and the development of organisms. Aberrant expression of m
6
A components appears in a variety of human diseases. RNA m
6
A modification in Drosophila has proven to be involved in sex determination regulated by Sxl and may affect X chromosome expression through the MSL complex. The dosage-related effects under the condition of genomic imbalance (i.e., aneuploidy) are related to various epigenetic regulatory mechanisms. Here, we investigated the roles of RNA m
6
A modification in unbalanced genomes using aneuploid Drosophila. The results showed that the expression of m
6
A components changed significantly under genomic imbalance, and affected the abundance and genome-wide distribution of m
6
A, which may be related to the developmental abnormalities of aneuploids. The relationships between methylation status and classical dosage effect, dosage compensation, and inverse dosage effect were also studied. In addition, we demonstrated that RNA m
6
A methylation may affect dosage-dependent gene regulation through dosage-sensitive modifiers, alternative splicing, the MSL complex, and other processes. More interestingly, there seems to be a closely relationship between MSL complex and RNA m
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A modification. It is found that ectopically overexpressed MSL complex, especially the levels of H4K16Ac through MOF could influence the expression levels of m
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A modification and genomic imbalance may be involved in this interaction. We found that m
6
A could affect the levels of H4K16Ac through MOF, a component of the MSL complex, and that genomic imbalance may be involved in this interaction. Altogether, our work reveals the dynamic and regulatory role of RNA m
6
A modification in unbalanced genomes, and may shed new light on the mechanisms of aneuploidy-related developmental abnormalities and diseases.
Glucokinase activity controls peripherally-located subpopulations of β-cells that lead islet Ca2+ oscillations
Authors: Jin Erli , Briggs Jennifer K , Benninger Richard KP , Merrins Matthew J
Published: January 2025

Oscillations in insulin secretion, driven by islet Ca
2+
waves, are crucial for glycemic control. Prior studies, performed with single-plane imaging, suggest that subpopulations of electrically coupled β-cells have privileged roles in leading and coordinating the propagation of Ca
2+
waves. Here, we used 3D light- sheet imaging to analyze the location and Ca
2+
activity of single β-cells within the entire islet at >2 Hz. In contrast with single-plane studies, 3D network analysis indicates that the most highly synchronized β-cells are located at the islet center, and remain regionally but not cellularly stable between oscillations. This subpopulation, which includes ‘hub cells’, is insensitive to changes in fuel metabolism induced by glucokinase and pyruvate kinase activation. β-cells that initiate the Ca
2+
wave (‘leaders’) are located at the islet periphery, and strikingly, change their identity over time via rotations in the wave axis. Glucokinase activation, which increased oscillation period, reinforced leader cells and stabilized the wave axis. Pyruvate kinase activation, despite increasing oscillation frequency, had no effect on leader cells, indicating the wave origin is patterned by fuel input. These findings emphasize the stochastic nature of the β-cell subpopulations that control Ca
2+
oscillations and identify a role for glucokinase in spatially patterning ‘leader’ β-cells.
Control of innate olfactory valence by segregated cortical amygdala circuits
Authors: Howe James R , Chan Chung-Lung , Lee Donghyung , Blanquart Marlon , Lee James H , Romero Haylie K , Zadina Abigail N , Lemieux Mackenzie E , Mills Fergil , Desplats Paula A , Tye Kay M , Root Cory M
Published: January 2025

Animals exhibit innate behaviors that are stereotyped responses to specific evolutionarily relevant stimuli in the absence of prior learning or experience. These behaviors can be reduced to an axis of valence, whereby specific odors evoke approach or avoidance responses. The posterolateral cortical amygdala (plCoA) mediates innate attraction and aversion to odor. However, little is known about how this brain area gives rise to behaviors of opposing motivational valence. Here, we sought to define the circuit features of plCoA that give rise to innate attraction and aversion to odor. We characterized the physiology, gene expression, and projections of this structure, identifying a divergent, topographic organization that selectively controls innate attraction and avoidance to odor. First, we examined odor-evoked responses in these areas and found sparse encoding of odor identity, but not valence. We next considered a topographic organization and found that optogenetic stimulation of the anterior and posterior domains of plCoA elicits attraction and avoidance, respectively, suggesting a functional axis for valence. Using single cell and spatial RNA sequencing, we identified the molecular cell types in plCoA, revealing an anteroposterior gradient in cell types, whereby anterior glutamatergic neurons preferentially express
VGluT2
and posterior neurons express
VGluT1
. Activation of these respective cell types recapitulates appetitive and aversive behaviors, and chemogenetic inhibition reveals partial necessity for responses to innate appetitive or aversive odors. Finally, we identified topographically organized circuits defined by projections, whereby anterior neurons preferentially project to medial amygdala, and posterior neurons preferentially project to nucleus accumbens, which are respectively sufficient and necessary for innate attraction and aversion. Together, these data advance our understanding of how the olfactory system generates stereotypic, hardwired attraction and avoidance, and supports a model whereby distinct, topographically distributed plCoA populations direct innate olfactory responses by signaling to divergent valence-specific targets, linking upstream olfactory identity to downstream valence behaviors, through a population code. This suggests a novel amygdala circuit motif in which valence encoding is represented not by the firing properties of individual neurons, but by population level identity encoding that is routed through divergent targets to mediate distinct behaviors of opposing appetitive and aversive responses.
Estandarización de zimosán opsonizado como estímulo en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo
Authors: Pérez-Blanco Uriel , Girón Jenniffer Yissel , Juárez -Vega Guillermo , Jiménez María , Sánchez Carlos , Rioja Ricardo , Espinosa-Padilla Sara , Blancas-Galicia Lizbeth
Published: January 2025

Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es un defecto de la fagocitosis por deficiencia de gp91phox, p22phox, p47phox, p40phox y p67phox (forma clásica). Recientemente, se describió la deficiencia de EROS y p40phox como responsables de la forma no clásica. La técnica de oxidación de la 1,2,3-dihidrorrodamina –usando como estímulo el forbol-12-miristato-13-acetato– se utiliza para el diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica clásica. Sin embargo, para la detección de la oxidación mediada por EROS y p40phox, se requiere de otros estímulos como zimosán, Escherichia coli o Staphylococcus aureus.Objetivo. Estandarizar el estímulo con zimosán en la técnica de la 1,2,3-dihidrorrodamina para evaluar el estallido respiratorio del neutrófilo.Materiales y métodos. Se obtuvo sangre de cinco sujetos sanos previo consentimiento informado. Se utilizó la técnica de 1,2,3-dihidrorrodamina usando el forbol-12-miristato-13-acetato como control y diferentes cantidades de zimosán opsonizado (150, 100, 50, 20 y 10 μg). Por citometría de flujo, se obtuvo la intensidad de fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en las poblaciones de neutrófilos y se calculó el índice de oxidación. Se utilizaron las pruebas de Kolmogorov-Smirnov, ANOVA y el análisis post-hoc de Tukey. Se consideró un valor de p ≤ 0,05 como estadísticamente significativo.Resultados. El forbol-12-miristato-13-acetato incrementó la intensidad de la fluorescencia media de la rodamina 1,2,3 en los sujetos sanos. Entre las diferentes condiciones de zimosán probadas, la de 50 μg fue la cantidad óptima y reproducible en todos los controles por el análisis estadístico y los hallazgos citométricos.Conclusiones. Se presenta la optimización de la técnica 1,2,3-dihidrorrodamina empleando el zimosán como estímulo.
Infections, autoimmunity and immunodeficiencies are the leading etiologies of non-cystic fibrosis bronchiectasis in adults from the southwest of Colombia.
Authors: Zea-Vera Andrés F. , Rodríguez Carlos Andrés , Giraldo Sebastián , Chacón Mario Alejandro , Guerrero Luis Fernando , Mosquera Ricardo , Vallejo Raúl Andrés , Vargas Fabio Samir , García María Andrea , Rengifo María A. , Bonelo Anilza , Parra Maximiliano
Published: January 2025

Introduction. Non-cystic fibrosis bronchiectasis is a complex medical condition with multiple etiologies, characterized by chronic productive cough and radiologic evidence of airway lumen dilation and wall thickening. Associated exacerbations and declining lung function contribute to increasing disability and mortality. There are no data about the prevalence of non-cystic fibrosis bronchiectasis etiologies in the Colombian population.Objective. To investigate non-cystic fibrosis bronchiectasis etiology and clinical characteristics in adults evaluated in the southwest of Colombia.Materials and methods. We conducted a cross-sectional, non-interventional study. Subjects diagnosed with non-cystic fibrosis bronchiectasis were referred to by theirhealthcare providers and then enrolled between October 2018 and April 2021. Medical records and radiological studies were evaluated. Participants underwent laboratory tests, including complete blood count, serum immunoglobulin levels, and, in some cases, additional tests.Results. We included 161 subjects. The average age was 50 years old, and 59% were females. Bronchiectasis etiology was identified in 84.6% of the cases. Postinfectious(34.6%) and immune disorders (25.3%), represented by autoimmunity (13.6%) and immunodeficiency (11.7%), were the leading causes. Gender differences were noted in autoimmune (females: 18.8% versus males: 6.1%, p = 0.021) and immunodeficiency-related bronchiectasis (males: 21.2% versus females 5.2%, p = 0.002). Immunodeficiencies-associated bronchiectases were more frequent in subjects under 50 years of age, while chronic obstructive pulmonary disease-associated bronchiectases were common in subjects over 50 years of age.Discussion. The etiologies of non-cystic fibrosis bronchiectasis in Colombia are diverse, exhibiting notable differences from other global regions. Serum immunoglobulin levels and clinical immunologist consultation should be prioritized in diagnosing patients with unclear bronchiectasis etiology, particularly those with recurrent sinopulmonary infections.
Candidiasis mucocutánea crónica, infecciones micobacterianas y rosácea en un adulto mexicano con aumento de la función en STAT1
Authors: Valerio-Gómez Valeria , Pérez-Blanco Uriel , Velázquez-Sámano Guillermo , Velasco-Medina Andrea Aída , Albarrán Antonio , Sánchez Itzel Yoselín , Berrón-Ruiz Laura , Espinosa-Padilla Sara , Blancas-Galicia Lizbeth
Published: January 2025

El STAT1 (Signal Transducer and Activator of Transcription 1) es un factor de transcripción citoplasmático, cuya función es la regulación del crecimiento, la diferenciación, la proliferación, el metabolismo y la apoptosis celular. La vía de señalización JAK/STAT, mediada por el interferón, participa en la eliminación de agentes patógenos intracelulares y virus.Las variantes patógenas de STAT1 pueden producir una función deficiente o incrementada. El aumento de la función o actividad del factor de transcripción STAT1, descrito en el 2011, ocurre por su fosforilación excesiva. Los portadores de estas variantes patogénicas pueden desarrollar enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias, y son susceptibles a infecciones por hongos, virus y bacterias. La manifestación temprana y común es la candidiasis mucocutánea crónica.Este reporte trata sobre un paciente, en cuyo primer año de vida, se manifestó un aumento de la función del factor STAT1. Actualmente, tiene 27 años, ha presentado infección por el bacilo de Calmette-Guérin y Mycobacterium tuberculosis, candidiasis mucocutánea crónica, tiña de la cabeza (tinea capitis), y rosácea facial y ocular. Se descartó infección por HIV. Por las manifestaciones clínicas, se sospechó un error innato de la inmunidad, específicamente, con aumento de la función o actividad del STAT1. El diagnóstico se corroboró con la secuenciación de múltiples genes asociados con errores innatos de la inmunidad. En este paciente, se halló la variante patogénica c.961A>G (p.Arg321Gly) en el gen STAT1, previamente reportada como una mutación de aumento de la función.
Primera parte. Hombre de 45 años con neumonía grave, infección diseminada por citomegalovirus y agammaglobulinemia
Authors: Fernandes Pineda Mónica , Zea-Vera Andrés F.
Published: January 2025

Se trata de un paciente de sexo masculino de 45 años con tos persistente de cuatro meses de duración, acompañada de fiebre y una significativa pérdida de peso.En la tomografía de tórax, se observó una neumonía idiopática y los estudios posteriores identificaron una carga viral positiva para citomegalovirus (CMV) en el lavado broncoalveolar. La biopsia transbronquial confirmó inclusiones basófilas intranucleares indicativas de la infección por CMV. Los valores de las inmunoglobulinas fueron: IgA < 0,13, IgG < 3 e IgM < 0,25 g/L. La biopsia de médula ósea reveló un aumento del 80 % en el número de células, sin alteraciones morfológicas. Se indicaron estudios complementarios para la agammaglobulinemia.
Un enemigo oculto: tratando de entender el síndrome hemofagocítico en niños menores de 5 años en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia
Authors: Martínez Sofía , Triviño Jacobo , Arias Oriana , Medina Diego , Franco Alexis , Patiño Jaime , Pérez Paola , Pachajoa Harry , Rodríguez Pamela , Olaya-Hernández Manuela
Published: January 2025

Introducción. El síndrome hemofagocítico es una condición poco reconocida, pero con gran mortalidad en la población pediátrica. Se caracteriza por la activación excesiva de células inmunitarias y la liberación de citocinas, lo cual causa inflamación persistente. Puede ser primario o secundario, asociado con diversos factores.Objetivo. Describir 12 casos clínicos de niños menores de cinco años con síndrome hemofagocítico en una institución de alta complejidad del suroccidente de Colombia.Materiales y métodos. Se presenta una serie retrospectiva de 12 casos de síndrome hemofagocítico en menores de cinco años en una institución de alta complejidad de Colombia entre el 2019 y el 2022.Resultados. La mediana de la edad de los pacientes fue de un año, 7 eran de sexo masculino. La fiebre y la esplenomegalia fueron las manifestaciones clínicas más comunes en 11 pacientes. Los hallazgos de laboratorio predominantes fueron: hiperferritinemia en 11 casos, hipertrigliceridemia en 10, bicitopenia en 6 y pancitopenia en 2. Se observó aumento de la lactato-deshidrogenasa en 11 casos. Siete pacientes se sometieron a estudios genéticos. En cuanto al tratamiento, el protocolo HLH-2004 completo se cumplió en 5 pacientes. Tres casos reportados en este trabajo recibieron trasplante de progenitores hematopoyéticos. Tres pacientes fallecieron.Conclusión. Se resalta la complejidad del síndrome hemofagocítico y, más aún, en niños menores de cinco años, ya que la baja prevalencia de la enfermedad y su presentación clínica inespecífica contribuyen al subdiagnóstico. Se destaca la importancia de considerar los factores desencadenantes, la evaluación genética para un diagnóstico preciso y temprano, la necesidad de un enfoque multidisciplinario y la consideración oportuna del trasplante de progenitores hematopoyéticos para mejorar la morbimortalidad.
From phenotypic to molecular diagnosis: Insights from a clinical immunology service focused on inborn errors of immunity in Colombia
Authors: Fernandes Pineda Mónica , Zea-Vera Andrés F.
Published: January 2025

Introduction. Inborn errors of immunity include a broad spectrum of genetic diseases, in which a specific gene mutation might alter the entire emphasis and approach for an individual patient.Objective. To conduct a comprehensive analysis of the correlation between phenotypic and molecular diagnoses in patients with confirmed inborn errors of immunity at a tertiary hospital in Cali, Colombia.Materials and methods. We conducted a retrospective study in which we sequentially evaluated all available institutional medical records with a diagnosis of inborn errors of immunity.Results. In the Clinical Immunology Service of the Hospital Universitario del Valle, 517 patients were evaluated. According to the IUIS-2022 classification, 92 patients (17.35%) were definitively diagnosed with an inborn error of immunity. Of these, 38 patients underwent genetic studies. The most prevalent category was predominantly antibody deficiencies (group III) (38/92 - 41.3%). A broad spectrum of genetic defects, novel and previously reported, were described, including mutations in the following genes: ATM, BTK, ERBIN, MAB21L2, RAG2, SAVI, SH2D1A, STAT1, SYK, and TMEM173. Less frequent findings included cases of the WHIM syndrome, SYK gain-of-function, and IL-7 deficiency.Conclusions. The establishment of the Clinical Immunology Service in the Hospital Universitario del Valle has emerged as a pivotal resource, catering to individuals with limited financial means and covered by public health insurance within the southwest region of Colombia. Molecular genetics confirmatory diagnosis was achieved in 38 patients (41.3%) with inborn errors of immunity and changed the diagnosis in 24 cases (26%).
Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia
Authors: Murillo Andrea , Marín Darly , Triviño Jacobo , Arias Oriana , Duarte Diana , Pérez Paola , Patiño Jaime , Pachajoa Harry , Medina Diego , Franco Alexis , Olaya-Hernández Manuela
Published: January 2025

Introducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño progresivo de las vías respiratorias. Esto ha permitido el reconocimiento y la intervención adecuada, lo cual reduce el deterioro de la función pulmonar y mejora la calidad de vida.Objetivo. Describir un grupo de pacientes con bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística y con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad, estudiados en un centro de referencia de inmunología en Cali, Colombia.Materiales y métodos. Se desarrolló un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de pacientes menores de 18 años con diagnóstico de errores innatos de la inmunidad y bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística, entre diciembre de 2013 y diciembre de 2023 en la Fundación Valle del Lili, en Cali (Colombia).Resultados. Se incluyeron 17 pacientes con diagnóstico de bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística y errores innatos de la inmunidad, cuya edad media fue de nueve años. El inferior fue el lóbulo pulmonar más frecuentemente afectado y su compromiso fue unilateral en la mayoría de los casos. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos fue la más común, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con síndromes. Trece pacientes presentaron compromiso de la inmunidad humoral y 4 pacientes, alteraciones en la inmunidad humoral y celular. En 12 pacientes se identificaron modificaciones genéticas relacionadas con su fenotipo. Trece pacientes recibieron suplemento de inmunoglobulina intravenosa y 3 fallecieron.Conclusión. La inmunodeficiencia con predominio de defectos de los anticuerpos, seguida de las inmunodeficiencias combinadas asociadas con características sindrómicas, fueron los errores innatos de la inmunidad que con mayor frecuencia se acompañaron de bronquiectasias no relacionadas con la fibrosis quística.
Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation using post-transplant cyclophosphamide in patients with inborn errors of immunity: Experience in a reference center in Colombia
Authors: Medina Diego , Castro Jhonier Orlando , Castro David Esteban , Beltrán Estefanía , Manzi Eliana , Franco Alexis Antonio , Olaya Manuela
Published: January 2025

Introduction. Inborn errors of immunity is a diverse group of rare diseases caused by over 400 genetic mutations affecting the immune system and increasing infection susceptibility, autoimmunity, and malignancy. Hematopoietic stem cell transplantation offers a curative option for some inborn errors of immunity, with haploidentical donors providing a viable alternative when identical donors are unavailable.Objective. To determine survival, usefulness of weekly chimerism monitoring, immune reconstitution, and complications in patients with inborn errors of immunity who underwent haploidentical hematopoietic stem cell transplantation at a reference center in Colombia.Materials and methods. We conducted a retrospective and observational study of a case series of pediatric patients who underwent haploidentical hematopoietic stemcell transplantation with post-transplant cyclophosphamide and follow-up with weekly chimerism. Survival analysis was performed using the Kaplan-Meier method.Results. Sixteen patients with haploidentical familial donor transplantation were included. The most frequent diagnosis was severe combined immunodeficiency (n=5). Eleven out of seventeen patients received a non-myeloablative conditioning regimen. Twelve out of sixteen patients developed acute graft-versus-host disease. Out of these, 3 corresponded to grades III-IV. Post-transplant infections affected 14 of the subjects, predominating bacterial agents. Median T-cell chimerism was greater than 80% during the follow-up. Reconstitution of B and T lymphocytes was achieved in more than 80%. Overall survival at five years was 81%. Survival at 100 days was 94%.Conclusion. Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation using post-transplant cyclophosphamide is a viable alternative for inborn errors of immunity when an identical donor is unavailable. Serial chimerism monitoring is useful for graft follow-up.
Características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos contra antígenos polisacáridos en un hospital pediátrico de Colombia
Authors: Castaño-Jaramillo Lina M. , Munevar Alejandra , Marín Andrea Carolina , Villamil Milena , Restrepo Sonia , Vélez Natalia
Published: January 2025

Introducción. La deficiencia de anticuerpos específicos es un tipo de error innato de la inmunidad humoral, caracterizado por niveles normales de isotipos de inmunoglobulinas, infecciones recurrentes y reducción en la reacción vacunal ante antígenos polisacáridos.Objetivo. Describir las características clínicas e inmunológicas de pacientes con déficit de anticuerpos específicos, atendidos en un hospital pediátrico de Bogotá entre mayo de 2021 y septiembre de 2023.Materiales y métodos. Se revisaron las historias clínicas de 16 pacientes con déficit de anticuerpos específicos.Resultados. La edad mediana al diagnóstico fue de seis años y medio, 9 pacientes eran de sexo masculino y 7 tenían antecedentes de prematuridad. Once tenían un estado nutricional normal y 7 tenían una talla adecuada. La infección recurrente más frecuente fue la neumonía en 12 pacientes y en más de la mitad, se acompañó de alguna complicación. El fenotipo más frecuente fue el moderado y 15 recibieron inmunoglobulina como tratamiento definitivo.Conclusión. La deficiencia de anticuerpos específicos es una alteración funcional del sistema inmunológico frecuentemente subdiagnosticada. Se debe sospechar en pacientes con otitis media y neumonías recurrentes o complicadas por choque séptico, derrame pleural o neumonía necrosante.
Understanding secondary hypogammaglobulinemia and its implications for cancer prognosis in children: A retrospective cohort study
Authors: Guzmán Ana Lucía , Villamil Isabella , Martínez-Betancur Sofía , Arias-Valderrama Oriana , Triviño-Arias Jacobo , Largo Jessica , Lotero Viviana , Franco Alexis , Castro Ximena , Rodríguez Pamela , Urcuqui Luz Angela , Medina Diego , Olaya Manuela
Published: January 2025

Introduction. Immunodeficiencies are disturbances in the immune system that can affect cell function, quantity, or both. They can be either primary, associated with genetic defects, or secondary, linked to external factors such as hemato-oncological conditions. Secondary immunodeficiencies can lead to the initiation, reactivation, or acceleration of latent, residual, or active infections, which are the leading cause of mortality.Objective. To elucidate the occurrence and clinical characteristics of hypogammaglobulinemia in pediatric oncology patients in a high-complexity hospital inColombia between January 2020 and December 2022.Materials and methods. We conducted an observational study with patients under 18 years old with a cancer diagnosis, serum immunoglobulins measurements at the time of the diagnosis, and later follow-up during treatment.Results. We included 133 patients with a median age of eight years. Based on local guidelines of immunoglobulin levels for age, all patients had normal values at the time of cancer diagnosis. In the follow-up, the most significant reduction among all ages was for IgA and was related to infections and death.Conclusions. Our findings highlight the importance of measuring immunoglobulin levels at the time of the cancer diagnosis, as hypogammaglobulinemia may be linked to a poorer prognosis. Early detection could potentially improve patient outcomes.
Loss-of-function variant in MAGT1 leading to XMEN disease in a Colombian patient with a common variable immunodeficiency
Authors: Gutiérrez-Hincapié Sebastián , Orrego Julio César , Franco José Luis , Trujillo-Vargas Claudia M.
Published: January 2025

Introduction. Common variable immunodeficiency is a diagnosis of exclusion in immunodeficient patients with increased susceptibility to infections,hypogammaglobulinemia, deficient response to vaccination, or low percentages of switched memory B cells. In low- and middle-income countries, the elucidation and study of molecular defects in these patients may take decades.Objective. To elucidate the genetic defect conferring impaired immunity in a patient diagnosed with common variable immunodeficiency.Materials and methods. The clinical phenotype was extracted from the clinical records. NKG2D expression in natural killer cells was evaluated by flow cytometry. The whole exome sequencing was performed in the patient and his parents. Sanger sequencing confirmed the pathogenic variant.Results. The patient suffered from upper respiratory and urinary tract infections, autoimmune hemolytic anemia, and hepatopathy. NKG2D was decreased in the differentblood subpopulations of natural killer cells. Serologic and viral load studies for Epstein-Barr virus were positive, but no B-cell malignancies have been documented. The patient presented a nonsense variant in the exon 3 of the MAGT1 gen (c.409C>T, rs387906724) in the X chromosome, resulting in an amino acid substitution of arginine for a stop codon in the position 137 of the protein (R137X). The mother also carried the pathogenic variant in a heterozygous state.Conclusions. We report the clinical case of the first Colombian male patient with a pathogenic variant in MAGT1 associated with XMEN disease. Genetic counseling and followup are recommended for families with similar cases to allow prompt detection of new cases.
Segunda parte. Desenmascarando al imitador: neumonía por citomegalovirus que inicia como CVID se diagnostica como deficiencia de GATA2 con dos mutaciones patológicas únicas
Authors: Zea-Vera Andrés F. , Fernandes-Pineda Mónica
Published: January 2025

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Navegando la transición: desafíos y oportunidades en la atención de los pacientes con errores innatos de la inmunidad
Authors: Zea-Vera Andrés Felipe , Castaño-Jaramillo Lina María
Published: January 2025

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Teachers’ Challenges in Research Engagement: Basis for a Proposed Technical Assistance Plan
Authors: Vergara Lea , Sublay Evelyn
Published: January 2025

This study aimed to investigate the factors teachers perceived as the challenges in their research engagement. A total of sixty (60) teacher-respondents were included in this study. Forty-five (45) teachers participated in the survey, while the other fifteen (15) participated in the in-depth interview. The research also utilized an exploratory sequential mixed-method design to sustain triangulation. Based on the findings, three (3) superordinate themes emerged from the qualitative data, which include: (1) Limitations in Teachers’ Time and Workloads; (2) Unsupportive School Culture and Teachers’ Attitude toward Research; and (3) Teachers’ Limited Research Knowledge and Skills. The survey reveals that teachers face challenges in research engagement due to heavy workloads, lack of support, limited knowledge of the research process, lack of confidence, fear of rejection, and insufficient skills in crafting titles, research questions, reading research works, and preparing references using various citation styles. The most important finding of this study is that it demonstrates how education is altering its perceptions about research. Educators concur that education research is crucial, particularly in enhancing the provision of basic educational services. Teachers were deterred from conducting research despite their willingness due to several factors. For successful engagement of teachers in research, all identified factors preventing them from research engagement must be addressed properly