Ανάπτυξη υπερευαίσθητης ποσοτικής μεθόδου προσδιορισμού του mRNA του νέου γονιδίου SRA1 και κλινική αξιολόγηση του στον καρκίνο του μαστού και της ωοθήκης
Authors: Λεουτσάκου Θεώνη 
Published: August 2021

Κάτω από φυσιολογικές συνθήκες κάθε κύτταρο υπόκειται σε ελεγχόμενα στάδια ανάπτυξης, πολλαπλασιασμού και θανάτου. Επιπλέον, ο πολλαπλασιασμός των κυττάρων εξαρτάται από έναν αριθμό περιοριστικών μηχανισμών, όπως η παρουσία αυξητικών παραγόντων, η δυνατότητα δημιουργίας μονοστοιβάδας και η πρόσφυση σε στερεά επιφάνεια. Μετάλλαξη σε κάποιο από τα γονίδια που ελέγχουν τους περιοριστικούς αυτούς παράγοντες, μπορεί να μετατρέψει ένα φυσιολογικό κύτταρο σε καρκινικό. Ο καρκίνος αποτελεί μια ομάδα ασθενειών, μονοκλωνικής προέλευσης, η οποία σχετίζεται με αλλαγές στην κυτταρική συμπεριφορά, χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη κακοήθων όγκων και είναι αποτέλεσμα πολυσταδιακής διαδικασίας και πολυπαραγοντικής αιτιολογίας. Με σκοπό την κατάταξη των όγκων, αυτοί χαρακτηρίζονται με βάση το κύτταρο προέλευσής τους. Επομένως, καρκίνωμα ονομάζεται ο τύπος του κακοήθους νεοπλάσματος που προέρχεται από επιθηλιακά κύτταρα, ενώ σάρκωμα αυτό που προέρχεται από μυϊκά κύτταρα ή από κύτταρα συνδετικού ή λιπώδους ιστού. Οι καρκίνοι των αιμοποιητικών κυττάρων αποτελούν τα διάφορα είδη λευχαιμίας. Ένα, επίσης, κύριο χαρακτηριστικό των όγκων είναι ο βαθμός διαφοροποίησής τους, ώστε αυτοί να διακρίνονται σε ανώτερης, μέσης, κατώτερης διαφοροποίησης και σε αδιαφοροποίητους ή αναπλαστικούς. Τέλος, η κατάταξη των όγκων περιλαμβάνει το βαθμό κακοήθειας (grade) της καρκινικής αλλοίωσης και το στάδιο της νόσου. Η σταδιοποίηση συνήθως επιτελείται με βάση το σύστημα TNM, το οποίο περιλαμβάνει την αξιολόγηση τριών παραγόντων: του μεγέθους του όγκου, της παρουσίας ή απουσίας μεταστάσεων στους επιχώριους λεμφαδένες και της παρουσίας ή απουσίας απομακρυσμένων μεταστάσεων. Η εκδήλωση του καρκίνου οφείλεται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ωστόσο, κατά ένα ποσοστό παραμένει γενετικό νόσημα, όχι με την αυστηρά καθορισμένη έννοια του όρου, αλλά ως μεγαλύτερη προδιάθεση ορισμένων ομάδων πληθυσμού για συγκεκριμένες μορφές καρκίνου, κυρίως σε ενδοοικογενειακή κλίμακα. Η φυσική ιστορία της νόσου μπορεί να χωρισθεί σε τέσσερα στάδια: 1) τη φάση πρόκλησης, που διαρκεί έως 30 χρόνια, χρονικό διάστημα κατά τη διάρκεια του οποίου το άτομο περιοδικά εκτίθεται σε συγκεκριμένους καρκινογόνους παράγοντες, 2) την in situ (τοπική) φάση, που διάρκειας 5 έως και 10 ετών, στην οποία παρατηρούνται προκαρκινικές αλλοιώσεις που επηρεάζουν τους ιστούς, 3) τη φάση διήθησης, στάδιο που μπορεί να διαρκέσει από 1 έως 5 χρόνια, κατά την οποία τα καρκινικά κύτταρα εισερχόμενα σε βαθύτερους ιστούς, φθάνουν ως τα λεμφικά και τα αιμοφόρα αγγεία και 4) τη φάση διασποράς όπου δημιουργούνται μεταστάσεις σε άλλους ιστούς. Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί την πιο διαδεδομένη μορφή κακοήθειας στις γυναίκες με την επίπτωση της νόσου να εμφανίζεται αυξημένη στις δυτικές ανεπτυγμένες κοινωνίες. Η θνητότητα στον καρκίνο του μαστού κυμαίνεται παγκοσμίως μεταξύ του 5,5 και 22,6 ανά 100.000 ατόμων. Ωστόσο, η έγκαιρη χρήση διαγνωστικών μεθόδων και η καλύτερη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του πληθυσμού έχουν οδηγήσει σε μείωση της θνητότητας, εφόσον οι περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύονται στα πρώιμα στάδια εκδήλωσης της νόσου