Elaboration of Quantitative Assessment Technique for Genetic Predisposition to Cardiovascular System Diseases
Authors: Моссэ И.Б. , Булгак А.Г. , Седляр Н.Г. , Моссэ К.А. , Зотова О.В. , Королёва Т.C. 
Published: February 2023

Цель. Определить генетические детерминанты 4 нозологических форм сердечно-сосудистых заболеваний (инфаркта миокарда, флеботромбоза, фибрилляции предсердий и тромбоэмболии легочной артерии) и разработать способ количественной оценки риска ССЗ. Материалы и методы. Методом ПЦР проведен молекулярно-генетический анализ 1160 представителей белорусской популяции – 474 пациента РНПЦ «Кардиология» и 686 человек популяционного контроля. Результаты. Результаты тестирования единичных генов риска ССЗ свидетельствовали о невысоком (статистически редко выявляемом) вкладе отдельных генных вариантов в предрасположенность к развитию патологии, что послужило стимулом для исследования влияния взаимодействия генов на риск развития заболеваний. С помощью разработанной компьютерной программы выявлены наиболее информативные комплексы генов, частоты которых с высокой достоверностью различаются между группами пациентов и контроля. На основании полученных данных разработан способ количественной оценки генетического риска различных нозологий ССЗ, учитывающий количество отдельных неблагоприятных вариантов и комплексов генов риска в генотипе пациента, и расчета баллов риска по специальной методике. Заключение. Разработанный способ количественной оценки генетического риска различных нозологий ССЗ может быть использован для профилактики ССЗ и разработки корректных способов лечения пациентов в зависимости от их генотипов.

Purpose. To establish the genetic determinants of 4 nosological forms of cardiovascular diseases (CVD): myocardial infarction, phlebothrombosis, atrial fibrillation and pulmonary embolism, and to develop a technique for quantitative assessment of cardiovascular risk. Materials and methods. A molecular genetic analysis of 1160 representatives of the Belarusian population was carried out – 474 patients of the Republican Scientific and Practical Center "Cardiology" and 686 people of the population control. A molecular genetic analysis of 1160 representatives of Belarusian population (474 patients of the Republican Scientific and Practical Center "Cardiology" and 686 population controls) was performed by PCR method. Results. The results of individual CVD risk genes testing indicated a low (statistically rare) contribution of individual gene variants in predisposition to the pathology development, which prompted a study of genes interaction effects on the risk of disease development. Using the developed computer program, the most informative complexes of risk genes were identified, the frequencies of which differed with high statistical significance between groups of patients and control. Based on the data obtained, a method of quantitative assessment of genetic risk of various CVD nosologies was developed, taking into account the number of individual unfavorable variants and risk genes complexes in the patient’s genotype, and risk scores calculation using a special methodology. Conclusion. Developed method for quantitative assessment of the genetic risk of various CVD nosologies can be used for the prevention of CVD and the development of correct methods for treating patients depending on their genotypes. The developed technique of quantitative assessment of genetic risk of various CVD nosologies could be used for CVD prevention and elaboration of correct patients’ treatment methods depending on their genotypes.