Two Examples of the Rh Genotype CdEjCdE (RYRY) in a Swiss Family
Authors: Metaxas M. N. , Metaxas‐Bühler M. , Bütler R. , Romanski Y. 
Published: March 2009

The Rh genotype CdE/CdE = RyRy was found by chance in a healthy female blood donor. She owed this very rare combination to consanguinity in her parents: her paternal grandfather and a maternal great‐grandmother were brother and sister and it was from these two, as shown by an extensive family study, that the propositus had received her two CdE chromosomes. The genotype CdE/CdE was also found in one of her brothers. All of her seven children inherited CdE. Her serum contained weak anti‐D. Among the 48 members of the family whose Rh groups were determined, the following rare genotypes were found: 2 CdE/CdE, 2 CdE/cde, 6 CdE/cDE, and 13 CdE/CDe.

Blood samples representing all the above genotypes, together with samples of more common genotypes as controls, were used in dosage studies with one saline anti‐D, one anti‐E and three anti‐C sera. The results obtained with the latter differed considerably according to the proportions of anti‐Ce and anti‐CE which they contained. The anti‐D serum showed a clear suppressive effect of CdE upon D produced by the opposite chromosome; with anti‐E, the ordinary “dosage effect”, depending upon the presence of one or two E genes in the test cells' genotype, was observed.

Le génotype CdE/CdE = Ry Ry fut trouvé par hasard chez une donneuse de sang apparemment normale. Elle devait cette rarissime constellation à une proche consanguinité entre ses parents; en effet, un examen détaillé de la famille démontra qu'elle avait hérité ses deux chromosomes CdE de son ai'eul paternel et d'une bisaïeule maternelle qui étaient frère et sceur. Un de ses frères avait aussi le génotype CdE/CdE et elle avait sept enfants qui avaient tous reçu d'elle le chromosome CdE. Son sérum contenait de l'anti‐D extrêmement faible. Les groupes Rh de 48 membres de la famille furent déterminés; parmi eux se trouvaient les génotypes rares suivants: 2 CdE/CdE, 2 CdE/cde, 6 CdE/cDE et 13 CdE/CDe.

Des études de dosage des antigènes furent faites avec 3 sérums anti‐C, 1 anti‐D et 1 anti‐E sur de nombreux échantillons de sang représentant tous les génotypes rares cités ci‐dessus. Les résultats obtenus avec les sérums anti‐C variaient selon les proportions d'anti‐Ce et d'anti‐CE que ces sérums contenaient. L'anti‐D révéla un effet inhibiteur net du complexe CdE sur l'antigène D produit par le chromosome homologue. Le dosage donné par l'anti‐E, par contre, dépendait presque uniquement de la présence de 1 on de 2 génes E dans le génotype et pas de la distribution des autres génes Rh.

Der Rh Genotypus CdE/CdE = RyRy wurde durch Zufall bei einer gesunden Blut‐s penderin gefunden. Sie verdankte diese äußerst seltene Kombination einer engen Blutsverwandtschaft zwischen ihren Eltern: sie hatte nämlich, wie die ausgedehnte Familienuntersuchung zeigte, ihre beiden CdE‐Chromosome von ihrem Großvater väterlicherseits und einer Urgroßmutter mütterlicherseits, welche Bruder und Schwester waren, geerbt. Einer ihrer Brüder hatte auch den Genotypus CdE/CdE, und ihre sieben Kinder hatten alle das CdE‐Chromosom von ihr empfangen. Ihr Serum enthielt sehr schwache Anti‐D‐Antikürper. Die Rh‐Gruppen von 48 Familienmitgliedern wurden bestimmt; darunter fanden sich folgende seltene Genotypen: 2 CdE/CdE, 2 CdE/cde, 6 CdE/cDE und 13 CdE/CDe.

Mit Hilfe von je 1 Anti‐D‐ und Anti‐E‐ sowie von 3 Anti‐C‐Seren wurde die Ausprägung der entsprechenden Rh‐Antigene in zahlreichen Blutproben der eben genannten seltenen Typen studiert. Die mit den Anti‐C‐Seren erhaltenen Resultate waren in erster Linie davon abhängig, ob das einzelne Serum mehr Anti‐Ce oder mehr Anti‐CE enthielt. Mit dem Anti‐D‐Serum wurde eine deutliche Unterdrückung des D‐Antigens durch CdE auf dem Gegenchromosom festgestellt. Mit Anti‐E hingegen wurde lediglich der gewühnliche «dosage effect» erhalten, der durch das Vorhandensein von 1 bzw. 2 E‐Genen im Genotypus bedingt ist.