Survey on the attitude of residents of the Republic of Sakha (Yakutia) to genetic screening for common hereditary diseases
Authors: Фёдоров А.И. , Сухомясова А.Л. , Данилова А.Л. , Слепцов А.Н. , Максимова А.А. , Иванова Р.Н. , Жожиков Л.Р. , Яковлева А.Е. , Николаева И.А. , Максимова Н.Р. 
Published: February 2024

Введение. Носительство патогенных генетических вариантов здоровыми людьми приводит к повышению риска рождения детей с аутосомно-рецессивными заболеваниями. Генетический скрининг позволяет определить статус носительства известных наследственных заболеваний. Медицинские технологии дают возможность рождения здоровых детей, даже если оба родителя являются носителями наследственного заболевания. В связи с этим внедрение генетического скрининга актуально для здравоохранения. Цель: повышение эффективности генетического скрининга населения Якутии. Методы. В анкетном опросе принял участие 271 респондент в возрасте старше 18 лет, из них 222 женщины (81,9%) и 49 мужчин (18,1%). Выборку пилотного исследования составили сельские и городские жители. Опросник включал 21 вопрос, касающийся социального статуса респондентов и их отношения к генетическому скринингу. Результаты. Положительное отношение к генетическому скринингу выразили более 70% опрошенных, а 89,3% согласны пройти ДНК-тестирование. Основными факторами, определяющими отношение населения к генетическому скринингу, являются место жительства (город, село) и уровень образования. Установлен низкий уровень информированности (37,6%) населения о носительстве патогенных вариантов в генах наследственных заболеваний здоровыми людьми. Заключение. Повышение информированности о здоровом носительстве наследственных болезней, особенно городских жителей и молодых семей с детьми, может повысить число участников программ генетического скрининга.

The carriage of pathogenic genetic variants by healthy people leads to an increased risk of having children with autosomal recessive diseases. Genetic screening determines the carrier status of known hereditary diseases. Medical technologies make it possible to have healthy children, even if both parents are carriers of a hereditary disease. In this regard, the introduction of genetic screening is relevant for healthcare. The purpose of the work: to increase the efficiency of genetic screening of the population of Yakutia. Material and methods. The questionnaire survey involved 271 respondents over the age of 18, of which 222 were women (81.9%) and 49 were men (18.1%). The sample of the pilot study consisted of rural and urban residents. The questionnaire included 21 questions concerning the social status of the respondents and their attitude towards genetic screening. Results. More than 70% of respondents expressed a positive attitude towards genetic screening, and 89.3% agree to undergo DNA testing. The main factors that determine the attitude of respondents to genetic screening are the place of residence (urban, rural) and the level of education. Results. More than 70% of respondents expressed a positive attitude towards genetic screening, and 89.3% agree to undergo DNA testing. The main factors that determine the attitude of respondents to genetic screening are the place of residence (urban, rural) and the level of education. A low level of awareness (37.6%) about the carriage of pathogenic variants in the genes of hereditary diseases by healthy people was established. Conclusion. Raising awareness of the carriers of hereditary diseases, especially urban residents and young families with children, can increase the number of participants in the genetic screening program.