СТРУКТУРА ОРФАННЫХ ЭНДОКРИННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В ЭНДОКАРТЕ
ГНЦ ФГБУ «НМИЦ ЭНДОКРИНОЛОГИИ» МИНЗДРАВА РОССИИ
Authors: Вадина Т. А. , Елфимова А. Р. , Ковалева Е. В. , Железнякова А. В. , Луценко А. С. , Колодкина А. А. , Чугунов И. С. , Нагаева Е. В. , Бровин Д. Н. , Викулова О. К. , Безлепкина О. Б. , Петеркова В. А. , Мокрышева Н. Г. 
Published: July 2023

Ежегодно в Институт детской эндокринологии ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

госпитализируется более 5,5 тысяч детей и подростков из всех регионов РФ с различными эндокринными

заболеваниями. С целью аккумуляции уникальных данных для дальнейшего клинико-эпидемиологического

мониторинга этих пациентов разработана структура единой ЭНДОКАРТЫ учета 7 нозологий, внедренная

в медицинскую информационную систему (МИС) ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»: опухоли гипоталамо-

гипофизарной области, первичный гиперпаратиреоз, хронический гипопаратиреоз, гипогликемический

синдром, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие, низкорослость и врожденная

дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

ЦЕЛЬ: оценить структуру патологии редких эндокринных заболеваний у лиц детского возраста (менее

18 лет), госпитализированных в ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии».

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: объект исследования - база данных ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии»

Минздрава России детей в возрасте от 0 до 18 лет. Детская Эндокарта начала функционировать с декабря

2020 года. Анализ выполнен по данным выгрузки от 15.01.2023.

РЕЗУЛЬТАТЫ: регистр первичного гиперпаратиреоза включает 18 детей (8 мальчиков, 10 девочек),

средний возраст составляет 16 лет. При первичном обращении у 8 детей (44,5%) наблюдалось мани-

фестное течение первичного гиперпаратиреоза, у 10 (55,5%) пациентов мягкое течение. В группе па-

циентов в активной фазе заболевания медианы паратгормона и общего кальция составили 131,7 пг/мл

и 2,89 ммоль/л соответственно. Всем детям было проведено хирургическое лечение и достигнута

ремиссия.

Регистр опухолей гипоталамо-гипофизарной области включает данные о 38 детях (17 мальчиков, 21 де-

вочка), средний возраст 14 лет. Болезнь Иценко-Кушинга имелась у 11 (29%) пациентов, другие аденомы

гипофиза (пролактиномы, СТГ-продуцирующие аденомы и другие) встречались у 27 (71%) пациентов, из них

большая часть составили пролактиномы – 22 ребенка.

Регистр хронического гипопаратиреоза содержит сведения о 19 пациентах (12 мальчиков, 7 девочек),

средний возраст 11 лет, из данной группы пациентов АПС 1 типа имелся у 5 (26%) детей, послеоперацион-

ный гипопаратиреоз и наследственный гипопаратиреоз (за исключением АПС 1 типа) - у 4 (21%) пациентов

и 3 (16%) пациентов соотвественно .

Регистр детей с гипогликемиями включает сведения о 192 ребенке (106 мальчиков, 86 девочек), сред-

ний возраст 4 года. Из них у 107 (56%) пациентов имелся врожденный гиперинсулинизм, подтвержденный

молекулярно-генетическим исследованием.

Регистр гонадотропинзависимого преждевременного полового развития включает данные 130 детей

(28 мальчика, 102 девочки), средний возраст 8 лет. Средний возраст начала заболевания - 6 лет. Терапию

аналогами ЛГ-РГ получают 76 детей (58,6 %), костный возраст которых статистически значимо опережал

хронологический (10 лет vs. 6 лет, p<0,001).

Регистр низкорослости включает данные о 354 пациентах (240 мальчик, 114 девочек), средний возраст

11 лет. Структура нозологии: гипопитуитаризм – 217 (61%) пациентов, другие варианты низкорослости

(в том числе идиопатическая задержка роста, синдром Шерешевского-Тернера и другие синдромальные

формы) – 137 (39%) пациент.

Регистр пациентов с ВДКН включает 82 ребенка (29 мальчиков, 53 девочки), средний возраст

5 лет. В 80,5 % (n = 66) заболевание связано с дефицитом 21-гидроксилазы, у 19,5 % (n = 16) детей

ВДКН ассоциирована с нарушением синтеза других ферментов стероидогенеза (11b-гидроксилазы,

3b-гидроксистероиддегидрогеназы и пр.).ВЫВОДЫ: ГНЦ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России аккумулирует экспертное мне-

ние по проблеме орфанных эндокринных заболеваний детского возраста в Российской Федерации.

Организация структуры системы учета редких эндокринопатий позволит оценить структуру и клинико-

эпидемиологические характеристики данных нозологий, распределение по регионам РФ, провести ана-

лиз эффективности терапии, что послужит научно-практической основой совершенствования оказания

помощи по профилю «детская эндокринология».