Connective tissue dysplasia syndrome in nephrology. Literature review
Authors: Зорина Р.А. , Зорин И.В. 
Published: January 2024

Введение. Дисплазия соединительной ткани представляет собой разнородную группу состояний, которые могут приводить к формированию патологии различных органов, сопровождающейся нарушениями их морфологии и функции, что снижает качество жизни пациентов, способствует неблагоприятному течению и исходу заболеваний, протекающих на фоне дисплазии соединительной ткани, а иногда даже инвалидизации. Фенотипические проявления дисплазии соединительной ткани достаточно многообразны. Особенности строения соединительной ткани влияют на развитие и течение патологии органов мочевой системы. В настоящее время установлены мутации в генах коллагена, приводящие к развитию заболеваний почек, а также доказана связь между выраженностью степени дисплазии соединительной ткани и развитием аномалий органов мочевой системы, выявлены антенатальные факторы риска формирования врожденных пороков развития органов мочевой системы на фоне дисплазии соединительной ткани у детей. Цель работы. Оценить роль синдрома дисплазии соединительной ткани в развитии и течении патологии органов мочевой системы у детей. Материалы и методы. Проведен анализ 24 отечественных и зарубежных источников по теме синдрома дисплазии соединительной ткани. Результаты. Представлены современные данные о влиянии синдрома дисплазии соединительной ткани на развитие и течение патологии органов мочевой системы у детей. Заключение. Синдром дисплазии соединительной ткани является основой для формирования патологии органов мочевой системы у детей, в том числе врожденных пороков развития почек и мочевыводящих путей, приобретенных заболеваний почек. В связи с этим дети с синдромом дисплазии соединительной ткани являются группой риска по формированию патологии почек, что требует поиска дополнительных диагностических критериев формирования и течения нефропатий и уропатий у данной категории пациентов.

Background. Connective tissue dysplasia is a heterogeneous group of conditions that, in turn, can lead to the formation of pathology of various organs, accompanied by violations of their morphology and function, which reduces the quality of life of patients, contributes to the unfavorable course and outcome of diseases occurring against the background of connective tissue dysplasia, and sometimes even disability. Phenotypic manifestations of connective tissue dysplasia are quite diverse. The structural features of connective tissue affect the development and course of pathology of the urinary system. Currently, mutations in collagen genes leading to the development of kidney diseases have been established, and the relationship between the severity of connective tissue dysplasia and the development of abnormalities of the urinary system organs has been proven, antenatal risk factors for the formation of congenital malformations of the urinary system organs against the background of connective tissue dysplasia and children have been identified. Objective. The purpose of the study was to evaluate the role of connective tissue dysplasia syndrome on the development and course of pathology of the urinary system organs. Materials and methods: the analysis of 24 sources of scientific literature on the topic under study, connective tissue dysplasia syndrome in nephrology. Results. The analysis of scientific literature data was carried out. Modern data on the effect of connective tissue dysplasia syndrome on the development and course of pathology of the urinary system organs in children are presented. The features of the course are presented and the degree of influence of connective tissue dysplasia on the pathology of the urinary system is described. Conclusion. Connective tissue dysplasia syndrome is the basis for the development of pathology of the urinary system in children. Therefore, connective tissue dysplasia requires a targeted search for criteria for identifying patients at risk for kidney damage.