bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Diagnostic procedures in genital disorders
Authors: Petersen
Published: January 2006

Infektionen im Genitalbereich gehören zu den häufigen Störungen, die eine Frau zum Gynäkologen führen. Das Spektrum der im Urogenitalbereich nachweisbaren Mikroorganismen ist breit, aber nur wenige sind in der Lage ohne Epithelverletzung eine entzündliche Reaktion auszulösen. A-Streptokokken gehören zu den gefährlichsten Erregern im Genitalbereich, insbesondere in der Schwangerschaft. Die Mehrzahl der nachgewiesenen Bakterien sind Kolonisationskeime aus dem Darmbereich. Allzu oft werden sie auch als vermeintliche Ursache von Hautbeschädigungen oder Dermatosen angesehen. Es wird ein Überblick über die diagnostischen Möglichkeiten speziell in der Praxis und ihre Bewertung gebracht.
Biopsy of the vulva as a prerequisite for rational therapy of vulvar dermatoses
Authors: Weyers  , Petersen
Published: January 2006

Für eine korrekte und spezifische Einordnung von Vulvakrankheiten sind klinische und mikrobiologische Untersuchungen nicht immer ausreichend. Im Falle ungewöhnlicher Veränderungen oder eines ungewöhnlichen Verlaufes sollte zusätzlich eine histopathologische Untersuchung erfolgen. Wert, Technik und Grenzen der Vulvabiopsie werden anhand von drei Fallbeispielen erläutert.
Chlamydia and other sexually transmitted bacterial diseases
Authors: Clad
Published: January 2006

Genitale Chlamydieninfektionen stellen weltweit die häufigste bakterielle sexuell übertragene Infektion dar. Während die Prävalenz der Gonorrhoe in Westeuropa seit den 70er Jahren um über 95% zurückgegangen und der «Tripper» – wie die Syphilis – heute auf Hochrisikogruppen beschränkt ist, sind genitale Infektionen mit Chlamydia trachomatis weiterhin in allen Bevölkerungsgruppen verbreitet, wobei diese Infektion aber in vielen westeuropäischen Ländern unter der Bevölkerung fast unbekannt ist. Die klinische Symptomatik ist bei genitaler Chlamydieninfektion ähnlich wie bei der Gonorrhoe (Dysurie, Ausfluss, Zwischenblutungen, Dyspareunie, Perihepatitis) und kann mit einer Appendizitis verwechselt werden. Chlamydia trachomatis persistiert aber länger und häufiger asymptomatisch im Urogenitaltrakt von Mann und Frau als Neisseria gonorrhoeae. Bei etwa 20% der Chlamydien infizierten Frauen kommt es zu einem teilweisen oder vollständigen Tubenverschluss. Chlamydia trachomatis stellt die häufigste Einzelsterilitätsursache bei Frauen dar, aber die meisten der betroffenen Frauen hatten nie klinische Symptome einer Adnexitis. Aufgrund der häufig geringen Erregerzahl in Urin und Zervixsekret lässt sich Chlamydia trachomatis nur durch DNA-Amplifikationstests, z.B. PCR oder LCR, mit ausreichender Sensitivität nachweisen. Während die Gonorrhoe durch eine Einmaltherapie mit gängigen Antibiotika wie Penicillinen oder Cephalosporinen eliminiert wird, ist bei Chlamydia trachomatis eine Therapie über mindestens zehn Tage mit Doxycyclin oder Makroliden erforderlich. Die gleichzeitige Therapie des Partners ist unbedingt erforderlich, um Reinfektionen zu vermeiden. Kondome schützen nicht nur vor HIV, sondern auch vor Chlamydien, Gonorrhoe und Syphilis.
Bacterial urinary tract infections (UTI) – What is nuisance, what is risk?
Authors: Wagenlehner  , Naber
Published: January 2006

Bakterielle Harnwegsinfektionen (HWI) sind häufige Infektionen, sowohl im ambulanten, als auch nosokomialen Bereich. Die Unterscheidung in unkomplizierte und komplizierte HWI hat sich klinisch bewährt. Die Diagnose einer HWI stützt sich auf Anamnese, körperliche Untersuchung und Laboruntersuchungen von Blut und Urin. Bakterielle Virulenzfaktoren auf der einen Seite und die Integrität der körpereigenen Abwehrmechanismen auf der anderen Seite bestimmen den Verlauf der Infektion. Wenn die Abwehrmechanismen gestört sind, durch genetische oder erworbene komplizierende Faktoren, können Spätkomplikationen oder Folgeschäden auftreten. Die Symptome einer unkomplizierten HWI sind meistens eindeutig, wohingegen die einer komplizierten HWI anfangs diskret sein können, aufgrund der manchmal geringeren Virulenz der Uropathogene. Bei den unkomplizierten HWI ist Escherichia coli der führende Erreger, bei den komplizierten HWI ist das Erregerspektrum deutlich breiter, inklusive Gram-positiver und multiresistenter Erreger. Die Therapie der unkomplizierten HWI ist rein antibiotisch, bei den komplizierten HWI müssen die komplizierenden Faktoren begleitend behandelt werden.
Pelvic organ prolapse: surgical repair – Helpful as a therapy for urinary tract infections?
Authors: Eberhard  , Geissbühler
Published: January 2006

Urogynäkologische Deszensusbeschwerden und chronisch rezidivierende Harnwegsinfekte kommen häufig gemeinsam vor. Zurückzuführen ist dies auf gleiche ätiologische Faktoren (hormonmangelbedingte Atrophie, neurogene Erkrankungen, Stoffwechselstörungen) und auf direkte mechanische Einflüsse des Deszensus auf die Harnröhrenfunktion (Abknicken mit Miktionsstörungen und Restharnanstieg bei großer Zystozele oder Stressinkontinenz und Drangsymptomatik bei großer Urethrozele). Die Therapie soll konservativ beginnen und möglichst alle ätiologischen Faktoren angehen. Bausteine der konservativen Therapie sind Östrogene, Beckenbodentraining, Pessare, Trink- und Miktionstraining und Sanierung der urogenitalen Infektkette [1]. Führt die konservative Therapie innert einiger Monate nicht zur Heilung oder zur befriedigenden Besserung, ist in der Regel eine operative Therapie zu empfehlen. Dabei sind moderne Operationsmethoden zu wählen, die nicht nur eine anatomische Rekonstruktion sondern auch eine funktionelle Restitution zum Ziel haben, d.h. Kontinenz, gute Blasenentleerung und Defäktion und schmerzfreie Kohabitation.
Antiplatelet therapy – Aspirin; a review
Authors: Eichenberger  , Pontiggia  , Beer
Published: January 2006

Aspirin hat sich als ein wirksamer Langzeit-Thrombozytenhemmer für die Sekundärprophylaxe nach arteriellen Thrombosen erwiesen. Die NNT (number needed to treat) um ein vaskuläres Ereignis zu verhindern liegt in der Größenordnung von 25. Dabei ist unter Aspirin mit einer NNH (number needed to harm) für Hirnblutungen um 1000 und für gravierende extrakranielle Blutungen um 100–200 zu rechnen. Die Primärprophylaxe wird nur bei deutlich erhöhtem Risiko von 1–1,5% pro Jahr für ein kardiovaskuläres Ereignis empfohlen. Das Risiko lässt sich aufgrund von vaskulären Risikoscores (Framingham Score, Sheffield Tabelle) abschätzen. Wirkmechanismen, Interaktionen und die Aspirinresistenz werden diskutiert.
Antiplatelet agents and anticoagulation in the neurological patient
Authors: Arnold  , Nedeltchev  , Mattle
Published: January 2006

In der Akutphase des Hirninfarkts ist die Acetylsalicylsäure (ASS) meistens die Therapie der Wahl, wenn keine Thrombolyse in Frage kommt. Eine Ausnahme bilden Patienten mit Hirnvenenthrombosen, Gefäßdissektionen sowie kardiogenen Embolien mit sehr hohem Rezidivrisiko, die schon in der Akutphase heparinisiert werden. In der Sekundärprävention bei nicht kardioembolisch bedingten Insulten werden Thrombozytenaggregationshemmer eingesetzt: entweder ASS oder ASS/Dipyridamol oder Clopidogrel bei Patienten mit Hochrisikoprofil oder nach Rezidivinfarkt. In der Sekundärprävention wird die orale Antikoagulation bei kardiogenen Embolien, insbesondere beim Vorhofflimmern, bei Hirnvenenthrombosen und beim Antiphospholipid-Antikörper- Syndrom eingesetzt. Weniger gut belegte mögliche Indikationen sind intrakranielle Gefäßstenosen, große Aortenbogenplaques, Gefäßdissektionen sowie ein offenes Foramen ovale.
Oral anticoagulation with vitamin K-antagonists
Authors: Alberio
Published: January 2006

Coumarin-Derivate finden heute eine breite klinische Anwendung und sollten deswegen zur Gruppe der «vertrauten» Medikamente gehören. In der vorliegenden Übersichtsarbeit werden verschiedene Aspekte der Behandlung mit Vitamin K-Antagonisten beleuchtet: die Bedeutung von Vitamin K für die Synthese von funktionsfähigen Gerinnungsfaktoren, klinisch relevante pharmakokinetische Aspekte der Coumarin-Derivate, die Einleitung und die Überwachung der Therapie mit Vitamin K-Antagonisten, mit besonderem Gewicht auf dem Labor-Monitoring, sowie die häufigste Nebenwirkung, die Blutung.
Clinical problems with oral anticoagulant treatment – three case reports
Authors: Lämmle
Published: January 2006

Es werden drei Fallbeispiele präsentiert: Zwei Patienten mit schweren Blutungskomplikationen durch die orale Antikoagulation, bedingt durch eine medikamentöse Interferenz (Phenylbutazon) im einen, eine genetische Prädisposition zur Blutung unter Vitamin-K-Antagonisten im andern Fall, sowie ein Fall mit Absinken der INR durch eine medikamentöse Interferenz (Rifampicin). Die Möglichkeit medikamentöser Interferenzen mit Coumarinen muss bei jeder Änderung der Medikation eines antikoagulierten Patienten antizipiert werden. Eine Founder-Mutation im Faktor IX-Propeptid stellt eine genetische Disposition zur Blutung unter oraler Antikoagulation dar und muss gesucht werden, falls ein Patient ohne hämorrhagische Diathese nach Einleitung der Antikoagulation bei therapeutischen INR-Werten Blutungskomplikationen erleidet.
Moderne Methoden der Virusdiagnostik
Authors: Steffen I. , Bienz K. , Klimkait Th.
Published: January 2006

In den vergangenen Jahren sind viele neue Teste für die Diagnostik von Virusinfektionskrankheiten entwickelt worden. Im vorliegenden Übersichtsartikel werden die verschiedenen Methoden erläutert: die Isolierung von Viren in Zellkulturen, der Nachweis von Virusgenom mittels molekularer Amplifikationstechniken, der Nachweis von Virusantigen sowie die indirekte Methode des Antikörpernachweises in der Infektionsserologie. Bei der Testwahl und -interpretation ist es wichtig, die je nach betroffenem Organ unterschiedlichen Testmöglichkeiten, aber auch die Vor- und Nachteile der verschiedenen Methoden zu kennen.
Humane Papillomaviren
Authors: Gross G.
Published: January 2006

Die Zielzellen der Humanen Papillomaviren (HPV) sind ausschließlich die Basalzellen der Haut und der Plattenepithelien der hautnahen Schleimhäute wie die Mundschleimhaut, der obere Respirationstrakt, die Genitoanalregion und der Analkanal. Eine HPV-Virämie ist nicht bekannt. Prinzipiell werden drei verschiedene Formen der HPV-Infektion unterschieden: klinisch-sichtbare Läsionen, subklinische HPV-Infektionen und latente HPV-Infektionen. Bestimmte HPV-Typen induzieren morphologisch, histologisch und prognostisch unterschiedliche Erscheinungsbilder. HPV-Infektionen führen meistens zu primär gutartigen Tumoren der Haut und der Schleimhäute. Der häufigste HPV-induzierte Tumor der Haut ist die vulgäre Warze, einer der am weitesten verbreiteten Tumore des Hautorgans überhaupt. Welche Rolle HPV bei der Entstehung des Stachelzellenkarzinoms und des Basalioms spielen ist unklar. Infektionen des Urogenitoanaltrakts mit bestimmten HPV-Typen gelten als die häufigsten sexuell übertragbaren Virusinfektionen. So genannte «high-risk» HPV-Typen (HPV16, 18 u.a.) werden von der Weltgesundheitsbehörde als wichtige Risikofaktoren bei der Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen des Urogenital- und Analtrakts und besonders des Gebärmutterhalskarzinoms eingestuft. Spezifische gegen HPV gerichtete antivirale Substanzen existieren nicht. Die konventionelle Therapie der benignen Viruswarzen der Haut und der hautnahen Schleimhäute ist unspezifisch. Sie besteht aus gewebszerstörenden, chirurgischen Verfahren wie zum Beispiel Elektrokauter, Kryotherapie und Laser. Darüberhinaus sind zytotoxische Substanzen wie Podophyllotoxin und auch systemisch zu verabreichende Retinoide im Einsatz. Einen neuartigen Ansatz stellen topische und systemische Immuntherapeutika wie die Interferone und der Interferon alpha- und Zytokin-Induktor Imiquimod dar. Seit etwa fünf Jahren sind virusspezifische Impfstoffe in der klinischen Entwicklung. Vorzugsweise sollen die HPV-Impfstoffe zur Prävention, aber auch zur Therapie HPV-assoziierter benigner Tumore (Genitalwarzen), HPV-assoziierter Präkanzerosen und invasiver Plattenepithelkarzinome des Genitoanaltrakts eingesetzt werden.
Virale Enzephalitis, Frühsommer-Meningoenzephalitis (FSME)
Authors: Duppenthaler A.
Published: January 2006

Enzephalitiden sind eine seltene Manifestation systemischer viraler Infektionen. Die klinischen Zeichen sollten frühzeitig erkannt und supportive Maßnahmen eingeleitet werden. Durch verbesserte diagnostische Möglichkeiten (insbesondere PCR- Untersuchungen) ist die ätiologische Zuordnung einfacher geworden, allerdings sind spezifische therapeutische Möglichkeiten weiterhin beschränkt verfügbar. Der Prävention kommt entscheidende Bedeutung zu. Dies gilt auch für die durch Zecken übertragene FSME. Flaviviren gehören in der Schweiz zu den häufigsten Enzephalitiserregern. Es steht ein wirksamer Impfstoff gegen die FSME-Infektion zur Verfügung.
Virale Infektionen nach Transplantation
Authors: Hirsch H. H.
Published: January 2006

Morbidität und Mortalität einer Virusinfektion wird maßgeblich bestimmt durch Determinanten des Patienten (z. B. die Qualität und Quantität der Immuneffektoren, Grunderkrankung, Alter), des Grafts (z. B. Organ, HLA-mismatching, Schädigung, Permissivität für Virusinfektion) und des Virus (z. B. Genus, Tropismus, Fitness, Virostatikaresistenz). Diese «ménage-à-trois» von Patient, Graft und Virus wird durch zum Teil dosisabhängige Faktoren moduliert wie Immunsuppression, lokales und systemisches Entzündungs- und Zytokinmuster, Gabe von Immunglobulinen und/oder Virostatika. Diese Konzepte sind bei Infektionen mit Zytomegalievirus (CMV) am besten untersucht. Drei Gründe sind dafür verantwortlich: 1. Klinisch-virologische Definitionen von Infektion und Erkrankung; 2. quantitative Testverfahren mit schneller Ergebniserstellung; 3. Verfügbarkeit wirksamer Virostatika. Aus der spezifischen Transplantationskonstellation ergibt sich der prophylaktische, präemptive oder therapeutische Einsatz von Virostatika und Immunglobulinen. Weitere Fortschritte könnten sich durch die bessere Charakterisierung der zellulären Immunität ergeben. Mit der breiten Verfügbarkeit von quantitativen molekularen Messverfahren sind nun ebenfalls Fortschritte bei anderen, transplantationsrelevanten Virusinfektionen zu erwarten wie zum Beispiel Epstein-Barr-Virus, Polyomavirus BK oder respiratorische Viren.
Diagnose und Therapie der Depression beim herzkranken Patienten
Authors: Laederach-Hofmann K. , Fisch H.-U.
Published: January 2006

Obwohl Depressionen und depressive Symptome bei medizinischen Patienten häufig beobachtet werden, wird die Depression bei diesen Patienten oft nicht diagnostiziert und nicht behandelt. Im Einzelfall mag ein depressiver Zustand leicht zu diagnostizieren sein; häufig ist dies aber nicht einfach. Der Begriff der normalen Stimmung lässt sich nicht quantifizieren, und für die Diagnose der Depression gibt es nur das klinische Urteil des untersuchenden Arztes und den Bericht des Patienten, nicht aber einen externen Goldstandard. Depression ist keine Diagnose, sondern ein Syndrom, das nicht primär nach Behandlung, sondern nach Differentialdiagnose ruft. Noch schwieriger ist die Diagnose der depressiven Komorbidität beim medizinisch kranken Patienten, weil sich die Symptome der Depression und Begleitsymptome der medizinischen Erkrankung wie zum Beispiel Energielosigkeit überschneiden. Obwohl depressive Zustände als Risikofaktor für die Prognose von Patienten mit koronarer Herzkrankheit respektive als Risikofaktor für einen Reinfarkt seit längerer Zeit bekannt sind, gibt es wenig Therapiestudien. Dies hängt damit zusammen, dass trizyklische Antidepressiva beim herzkranken Patienten kardiotoxische Effekte haben können. Erst die Serotonin-Reuptake-Hemmer erlauben eine Behandlung der Depression beim herzkranken Patienten mit niedrigem Risiko. Viele Befunde weisen darauf hin, dass die Prognose anderer medizinischer Erkrankungen, besonders der kardiovaskulären, durch depressive Komorbidität negativ beeinflusst wird. Die adäquate Diagnose und Behandlung der Depression wird, trotz der Komplexität der Diagnose der Depression, zunehmend von Bedeutung für die Innere Medizin und speziell die Kardiologie werden.
Biologie und Osteosynthese – ein Widerspruch?
Authors: Perren S. M. , Perren Th. , Schneider E.
Published: January 2006

«Biologie und Osteosynthese» ist nur oberflächlich gesehen ein Widerspruch. Die Nachteile des chirurgischen Eingriffs werden durch die Vorteile der Erholung der Blutversorgung unter genügend Stabilität und durch die Anregung der Kallusbildung durch geringe Instabilität (elastisch flexible Fixation) mehr als aufgehoben. Die biologische Osteosynthese ist ein eigenständiges Prinzip, das in seiner Realisierung mit der konventionellen Kompressions- Osteosynthese teilweise inkompatibel ist. Blockierte Schrauben ergeben sowohl bei biologischer wie auch absolut stabiler Fixation bessere Verankerung, was bei der Behandlung von Frakturen in osteoporotischem Knochen wesentliche Vorteile bietet. Die bessere Stabilität durch Blockierung erlaubt auch die zuverlässige Anwendung unikortikaler Schrauben im diaphysären Bereich. Die Markraumzirkulation wird geschont. Anwendungstechnisch sind unikortikale Schrauben vor allem bei der blinden, minimal invasiven perkutanen Osteosynthese (MIPO) vorteilhaft. «Bikortikale», blockierte Schrauben bieten in epi- und metaphysären Knochenabschnitten bessere Stabilität.
Biologische Osteosynthese – was bedeutet das für den Hausarzt?
Authors: Gautier E. , Sommer Ch.
Published: January 2006

Die biologische Osteosynthese ist durch mehrere Faktoren gekennzeichnet: schonungsvolle Operationstechnik, Reduktion des Repositionszieles auf das funktionell Notwendige und Verwendung neuer Verankerungsprinzipien und Implantatdesigns, welche die Vitalität des Knochens wenig beeinflussen. Die Reposition einer Fraktur im Schaftbereich erfolgt meist indirekt, die Exposition der Frakturzone wird vermieden, und die Fragmente bleiben in ihrem Weichteilverbund integriert, so dass der natürliche Knochenheilungsprozess so wenig wie möglich gestört wird. In diesem Zusammenhang hat sich insbesondere die Technik der Plattenosteosynthese gewandelt. In Analogie zu einer Marknagel-Osteosynthese wird die Fraktur mit der Platte langstreckig überbrückt unter korrekter Einstellung von Länge, Achsen und Torsion des Knochens. Der chirurgische Zugang ist oft minimal und dient lediglich noch dem Einschieben des Implantates, die Inzisionslänge entspricht dabei eher dem Plattenquerschnitt als der Plattenlänge. Die mechanische Leistungsfähigkeit der Platte wird durch den Gebrauch langer Implantate und die Möglichkeit, neben Standardschrauben auch winkelstabile Schrauben einzusetzen, optimiert. Durch die Vergrößerung des mechanisch wirksamen Hebelarms der Platte nimmt die Belastung der Schrauben ab, was die Gefahr des Ausreissens von Schrauben oder eines Schraubenbruchs vermindert. Die Platte selbst erfährt bei gegebener Belastung eine geringere elastische Deformation und damit eine bessere Resistenz gegen einen Ermüdungsbruch. Die vorsichtige funktionelle Nachbehandlung bis zur radiologisch gesicherten Konsolidation des Knochens bleibt wichtiges Element des Behandlungserfolgs.
Neue Stabilisierungskonzepte bei proximalen Humerusfrakturen
Authors: Babst R. , Rikli D. A.
Published: January 2006

Bessere Bildgebung, neuere Erkenntnisse über die Perfusionsverhältnisse am proximalen Humerus und entsprechend adaptierte Osteosynthesetechnik sowie Implantate mit sicherer Verankerung auch im osteoporotischen Knochen bedeuten einen Fortschritt bei der Behandlung proximaler Humerusfrakturen. Die Probleme der Kopfnekrose, des Implantatversagens im osteoporotischen Knochen und die mäßigen funktionellen Resultate sollten dadurch günstig beeinflusst werden. Adäquate Bildgebung, gelegentlich ergänzt durch Schnittbildverfahren, sind Voraussetzung für die Wahl eines dem Patienten und dem Frakturmuster adaptierten Verfahrens. Sie erlaubt eine zuverlässige präoperative Planung. Das angewandte Stabilisierungsprinzip ist Ausdruck chirurgischer Präferenz. Es erfordert aber unterschiedliche Nachbehandlungsmodalitäten. Letztere sollten in Zusammenarbeit mit dem Operateur anhand klinischer und standardisierter radiologischer Kontrollen nach drei respektive sechs und zwölf Wochen dem Heilungsverlauf entsprechend adaptiert werden.
Neue Stabilisierungsverfahren bei distalen Tibiafrakturen (LCP®, MIPO)
Authors: Ryf C. , Götsch U. , Perren T. , Rillmann P.
Published: January 2006

Seit jeher war die operative Behandlung distaler Tibiafrakturen ein schwieriges und komplikationsreiches Unterfangen. Die häufig vorliegenden kritischen Weichteilverhältnisse in Kombination mit kleinen, distalen, gelenkbildenden Fragmenten sind charakteristisch für die Situation. Osteosynthesen mit traditionellen Implantaten (Schrauben und Platten) konnten somit zwangsläufig diese kritische Biologie und Biomechanik nur ungenügend berücksichtigen. Die heute neu zur Verfügung stehenden internen Fixateure mit optional winkelstabilen Schrauben erweitern die Stabilisierungsmöglichkeiten in diesen kritischen Situationen. Ihre minimalinvasive Anwendung schont zudem die Weichteile und verringert das chirurgische Trauma. Mit der Vielfalt ihrer Anwendungsmöglichkeiten (Kombination von winkelstabilen mit Standardschrauben) steigen aber auch die Anforderungen, sowohl an die Chirurgen, aber auch an die nachbehandlenden Ärzte. Die Kombination unterschiedlichster Osteosynthesetaktiken in einem Implantat hat zur Folge, dass am selben Knochen gleichzeitig direkte und indirekte Knochenheilungen erwartet werden. Die röntgenologische Differenzierung zwischen erwünschten und unerwünschten Heilungsprozessen wird somit schwierig. Prä- und perioperatives Vorgehen erfordern vom Chirurgen nebst einer erheblichen Infrastruktur ein hohes Maß an biomechanischer und biologischer Erfahrung. Im postoperativen Management dieser Verletzungen ist die uneingeschränkte Kooperation zwischen Traumatologen und Grundversorgern notwendig.
Fall des Monats: Versorgung einer dislozierten distalen Sakrumfraktur mittels LCP-Platte
Authors: Walliser M. , Sommer Ch.
Published: January 2006

Distale Sakrumfrakturen sind selten und können im Normalfall konservativ behandelt werden. Bei Dislokation kann ein transanaler Repositionsversuch notwendig sein. Es ist mit einer Heilungszeit von sechs bis acht Wochen zu rechnen. Im Falle von massiver Dislokation und neurologischen Symptomen ist unter Umständen die Indikation zu einer offen Reposition und Fixation gegeben, was den Chirurgen bei der speziellen Anatomie und Beschaffenheit des Sakrums vor mehrere Probleme gleichzeitig stellt. Wir möchten den Einsatz des LCP-Systems (Locking Compression Plate) zur Fixation einer stark dislozierten Sakumquerfraktur (S4) vorstellen, bei welcher ein transanaler Repositionsversuch gescheitert ist. Nach der Osteosynthese ist die Fraktur nach sechs Wochen vollständig abgeheilt. Die einzige Auflage der Nachbehandlung war ein Sitzverbot für diese Zeit.
Minimal invasive therapy of urinary stones II – ureterorenoscopy and percutaneous nephrolithotripsy
Authors: Knoll  , Michel  , Köhrmann  , Alken
Published: January 2006

Auch wenn die ESWL heute die Behandlung der meisten Harnsteine ermöglicht, so gibt es doch einige Indikationen, bei denen mit diesem Verfahren keine befriedigenden Steinfreiheitsraten erzielt werden können. Hierzu zählen beispielsweise sehr große Konkremente oder anatomische Situationen, die eine extrakorporale Behandlung erschweren. Endoskopische Verfahren wie die Ureterorenoskopie (URS) und die perkutane Nephrolitholapaxie (PCNL) ermöglichen in solchen Fällen meist allein oder in Kombination mit der ESWL eine minimal-invasive Entfernung dieser Steine. Vor allem die Entwicklung von modernen intrakorporalen Lithotriptoren und Extraktionswerkzeugen sowie die erhebliche Reduzierung des jeweiligen Geräteumfangs konnten die Effizienz dieser Verfahren, bei gleichzeitig minimierter Mortalität, steigern. Dieser Artikel stellt Technik und Durchführung sowie der klinischen Ergebnisse von URS und PCNL Behandlung ausführlich dar.
Gallstones – natural history and conservative treatment
Authors: Reichen
Published: January 2006

Gallensteine sind häufig (18,5% bei Frauen und 9,5% bei Männern). Die natürliche Geschichte asymptomatischer Gallensteine ist gutartig, wird doch der Großteil der Patienten nie eine Gallenkolik, geschweige denn eine schwerwiegendere Komplikation erleben. Deshalb sollten asymptomatische Gallensteine nicht behandelt werden. Die Einführung der laparoskopischen Cholezystektomie hat die konservative Behandlung, insbesondere Litholyse und Lithotripsie markant zurückgedrängt. Eine litholytische Therapie kann bei kleineren Cholesterolgallensteinen nach wie vor probiert werden; eine Auflösung gelingt in rund 20% der Fälle. Eine Prophylaxe mit Ursodeoxycholat ist bei rapidem Gewichtsverlust und bei Vorliegen von Gallengrieß (MDR3-Defekt) nach wie vor angezeigt. Eine Lithotripsie kann bei solitären Gallensteinen ins Auge gefasst werden. Die Gallenkolik wird mit Spasmolytika, Analgetika und/oder nichtsteroidalen Entzündungshemmern behandelt.
Minimal invasive therapy of urinary stones (I) – Shockwave lithotripsy
Authors: Knoll  , Michel  , Köhrmann  , Alken
Published: January 2006

Die Harnsteinerkrankung stellt mit einer Prävalenz von etwa 5% eine sehr häufige Erkrankung dar, deren pathogenetische Zusammenhänge zum Teil nur unvollständig bekannt sind. Daher fehlen insbesondere für calciumhaltige Steine, welche die größte Gruppe stellen, wirksame Möglichkeiten der Prävention. Hinzu kommt eine häufig mangelhafte Patientencompliance. Aus diesen Gründen werden regelmäßig interventionelle Therapien manifester Konkremente notwendig. Nur für wenige Konkremente, wie Harnsäuresteine, ist bis zu einer gewissen Größe eine medikamentöse Behandlung möglich. Während in den 70er Jahren die Entfernung von Nierensteinen in der Regel eine offene Operation bedeutete, konnte dieses Verfahren durch die Entwicklung minimal-invasiver Therapieverfahren verdrängt werden und spielt heute nur eine untergeordnete Rolle. Entscheidenden Anteil an dieser Entwicklung hat die klinische Einführung der extrakorporalen Stoßwellenlithotripsie (ESWL), deren Technik und Durchführung ausführlich dargestellt werden. Nebenwirkungen der ESWL Behandlung sind selten und in der Regel klinisch nicht relevant. Nicht zuletzt durch verbesserte Indikationsstellung und Kombination mit anderen minimal-invasiven Verfahren können heute praktisch alle Nieren- und Harnleitersteine ohne offene Operation behandelt werden.
Stents zur Behandlung von Stenosen hirnversorgender supraaortaler Gefäße
Authors: Schroth G. , Remonda L. , Dai Do D. , Brekenfeld C. , Ozdoba C. , Mattle H.
Published: January 2006

Im Rahmen einer Literaturübersicht und mehr als 500 revaskularisierenden, endovasalen Eingriffen im Bereich der supraaortalen, hirnversorgenden Gefäße im Verlauf der vergangenen Jahre, davon 171 mit Einlage eines Stents, versuchen wir den derzeitigen Stand der Indikationsstellung, Therapieplanung und Technik der endovasalen Therapie von Stenosen der Aa. Subclavia, vertebralis und carotis darzustellen. Während die Stentbehandlung der Subclavia- und Vertebralisstenose als etabliert gelten kann, ist die endoluminale Therapie der Carotisstenose Gegenstand aktueller Diskussionen. Nach Einführung neuer Techniken, vor allem der Hirnprotektion durch Filtersysteme, die während des Eingriffes den Hirnkreislauf nicht unterbrechen, ihn aber vor Embolien schützen, zeigen kleinere Studien, dass sich die Stent- und Filtergeschützte Angioplastie zu einer alternativen minimal invasiven Therapieform zur Carotischirurgie entwickelt, die bei speziellen Risikofällen der operativen Therapie überlegen sein kann (SAPPHIRE Studie). Darüber hinaus sind aber die Auswertungen prospektiver, randomisierter Multizenterstudien abzuwarten, die derzeit in Europa und den USA laufen und deren Ergebnisse im Verlaufe der beiden nächsten Jahre zu erwarten sind.
Venöse Stents
Authors: Lütolf M.
Published: January 2006

Seit rund 20 Jahren erleichtert eine kontinuierliche Weiterentwicklung der Stents die Behandlung verschiedenster obstruktiver Erkrankungen im arteriellen und venösen System. Die Idee, dazu Metallgeflechte zu benützen, geht auf Charles Dotter, den Erfinder der perkutanen transluminalen Angioplastie (PTA), zurück. Im Folgenden werden kurz die verschiedenen Stenttypen und die Technik ihrer Einbringung vorgestellt sowie die Indikationen, Probleme und die zu erwartenden Resultate beleuchtet, geordnet nach der Anatomie des venösen Systems. Bei den Indikationen wird die maligne von der benignen Ätiologie getrennt dargestellt und auf die Eigenheiten der Hämodialyseshunts (HD-Shunts) und des transjugulären intrahepatischen porto-systemischen Shunts (TIPS) speziell hervorgehoben. Zur Sprache kommen auch die Unterschiede zwischen Arterien und Venen, soweit sie für Stents eine Rolle spielen.
Stents in den Atemwegen
Authors: Heitz M.
Published: January 2006

Die unter dem Begriff interventionelle Bronchoskopie zusammmengefassten Therapieverfahren, Gewebeablation mittels Laser, Bronchusdilatation, tracheobronchiale Stents haben in der multimodalen Therapie bronchialer Obstruktionen ihren festen Stellenwert gewonnen. Sie erlauben eine rasche, zuweilen lebensrettende Behandlung der mit zentraler Atemwegsobstruktion verbundenen quälenden Beschwerden. Diese Arbeit fokussiert auf den Einsatz von Stents in den Atemwegen. Es wird die historische Entwicklung dargestellt. Vor- und Nachteile der verschiedenen Stents, ihr Einsatzspektrum sowie die Indikation zur interventionellen Endoskopie werden diskutiert. Die Resultate der publizierten Untersuchungen bestätigen eine hohe Erfolgsrate mit gutem palliativem Effekt und geringen Komplikationsraten. Die Entwicklung neuer Stents schreitet noch immer rasch in Richtung bioabsorbierbare und mit Chemotherapeutica imprägnierte Stents fort.
Ösophagus- und Darmstents
Authors: Meyer-Wyss B.
Published: January 2006

Die selbstexpandierenden Maschendraht-Stents haben große Fortschritte gebracht in der palliativen Behandlung von Obstruktionen im Ösophagus, Magen/Duodenum und Dickdarm. Dank der Komprimierbarkeit dieser Stents können sie auf dünnen Kathetern montiert und ohne aggressive Tumordilatation implantiert werden. Dies erfolgt unter kombinierter Bildgebung mit endoskopischer Sicht und unter Durchleuchtungskontrolle. Eine erfolgreiche Implantation dieser Stents gelingt bei über 90% und eine erfolgreiche Palliation mit Wiederherstellung der gastrointestinalen Kontinuität ist in mehr als 80% der so behandelten Patienten möglich. Wegen der unnötigen Tumordilatation ist die Komplikationsrate infolge Perforation verschwindend klein. Die wesentlichsten Komplikationen sind Stentmigration und Stentobstruktion durch Überwachsen des Tumors über die Stentenden oder Durchwachsen des Tumors durch unbeschichtete Stents.
Stuhlinkontinenz – Anatomie/Pathophysiologie
Authors: Näf R.
Published: January 2006

Rektum und Anus entstehen hauptsächlich aus Entoderm und Ektoderm. In der Entwicklung unterteilt das Septum urorektale die gemeinsame Kloake für Urogenitalorgane und Dickdarm; das heißt, der vordere Anteil, dem Urogenitalsinus entspringend, und der Hinterdarm haben dieselben Gefäß- und Nervenursprünge. Beckenboden und äußere Schließmuskulatur werden anders innerviert als die innere Schließmuskulatur. Für das Verständnis der Kontinenz und der Defäkation sind exakte Anatomie- und Physiologiekenntnisse erforderlich. Das Studium der Embryonalentwicklung ist die Grundlage für das notwendige Verständnis der anatomischen und topografischen Strukturen.
Harninkontinenz der Frau – Pathophysiologie und Diagnostik
Authors: Schär G. , Sarlos D.
Published: January 2006

Da die Harninkontinenz zu den häufigsten Erkrankungen der Frau gehört, sind Kenntnisse zu Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie dieser die Lebensqualität beeinflussenden Erkrankung von großer Wichtigkeit. Schon mit der Basisdiagnostik gelingt es meist, die Diagnose zu stellen und erste Therapieschritte einzuleiten. Anamnese, Miktionskalender, klinische und eventuell perinealsonographische Untersuchung und Urindiagnostik sind die Stützpfeiler dieser Basisdiagnostik. Der positive Hustentest und die typischen Symptome wie Urinverlust bei körperlicher Belastung weisen auf die Diagnose Stressinkontinenz hin, während zur Diagnose der Urgeinkontinenz die Urinanalyse, die Symptome Pollakisurie, Nykturie, imperativer Harndrang sowie deren Objektivierung mittels Miktionskalender entscheidend sind. Fragen zur Abschätzung des Leidensdruckes und der Lebensqualität bestimmen die Dringlichkeit der Behandlung. Die Urodynamik mit Perinealsonographie und Zystoskopie wird bei komplexer Inkontinenz, bei Rezidivinkontinenz nach operativen Eingriffen oder bei Miktionsstörungen durchgeführt.
Operative Therapie der weiblichen Harninkontinenz
Authors: Eberhard J. , Geissbühler V. , Petri E.
Published: January 2006

Die operativen Therapiekonzepte bei Harninkontinenz haben sich in den letzten Jahren sehr stark verändert. Die Indikationen werden strenger gestellt. Zuerst sind immer die konservativen Behandlungsmöglichkeiten auszuschöpfen. Wenn dann die Inkontinenz noch soziale oder hygienische Probleme verursacht, wird bei Stressinkontinenz meist die minimal invasive TVT-Operation (Tension-free Vaginal Tape) durchgeführt, in speziellen Fällen eine moderne Modifikation der Kolposuspension. Es wird aufgrund der Heilungsraten und spezifischen Komplikationen gezeigt, welche Schlingen- und Kolposuspensionstechniken heute nicht mehr durchgeführt werden sollten. Auch Deszensusoperationen, wie z.B. Vaginalplastiken, vordere und hintere Raffungen und Vaginopexien sind als Inkontinenzoperation obsolet. Diskutiert werden auch operative Behandlungsmöglichkeiten bei seltenen weiblichen Inkontinenzfomen und bei therapieresistenter Urgeinkontinenz.
Epidemiologie des Konsums und Missbrauchs von illegalen Drogen und Medikamenten – die Schweiz im europäischen Kontext
Authors: Maag V.
Published: January 2006

Der Konsum von Heroin – nach wie vor Hauptproblemsubstanz in den meisten europäischen Ländern – scheint nicht weiter anzusteigen. Im Laufe der neunziger Jahre hat indessen der Konsum von Cannabisprodukten deutlich zugenommen. In einigen Ländern kann zudem eine Zunahme von Kokain beobachtet werden. Internationale Vergleiche im Bereich der Medikamentenabhängigkeit sind hauptsächlich aus methodischen Gründen schwierig. Als Beispiel sei an dieser Stelle die Situation in Deutschland aufgrund der aktuellen Datenlage angeführt. Laut einer im Jahr 2000 durchgeführten nationalen Bevölkerungsbefragung waren 2,2% der Erwachsenen (18–59-jährig) von Schmerzmitteln abhängig. Die Prävalenz der als abhängig klassifizierten Personen, welche Beruhigungs- respektive Schlafmittel benutzten, betrug je 0,5%. Der missbräuchliche Konsum pharmazeutischer Produkte sowie harter illegaler Drogen bleibt – verglichen mit dem weit verbreiteten Missbrauch von Alkohol und Tabak – eine Randerscheinung in Europa, die Entwicklung dieser Abhängigkeitsphänomene sollte jedoch im Auge behalten werden.
Abusus von Benzodiazepinen und ähnlichen Substanzen
Authors: Krähenbühl S.
Published: January 2006

Benzodiazepine und ähnliche Substanzen gehören zu den am häufigsten verschriebenen und konsumierten Arzneistoffen. Währenddem die akute Toxizität im Vergleich zu anderen Hypnotika gering ist, besteht bei ununterbrochener Einnahme über Monate das Problem der physischen und psychischen Abhängigkeit. Beim schnellen Absetzen von Benzodiazepinen muss deshalb mit der Entwicklung von Entzugssymptomen gerechnet werden. Wenn man sich zur Durchführung eines Benzodiazepinentzugs entschließt, sollte dieser gut mit dem Patienten abgesprochen und unter ambulanten Bedingungen über Monate durchgeführt werden. Schnellere Entzüge oder Entzüge bei polytoxikomanen Patienten sollten stationär durchgeführt werden. Nach dem Entzug ist zur Rückfallprophylaxe eine psychologische Unterstützung der Patienten notwendig.
Acht Jahre Erfahrung mit der heroingestützten Behandlung in der Schweiz – aktuelle Ergebnisse und künftige Weiterentwicklung
Authors: Gschwend P. , Eschmann S. , Güttinger F. , Hosek M. , Rehm J. , Uchtenhagen A.
Published: January 2006

1994 wurde in der Schweiz die heroingestützte Behandlung (HegeBe) für anderweitig nicht oder nur mit unbefriedigendem Ergebnis behandelte Opioidabhängige eingeführt. Die Begleitforschung untersuchte in der ersten Versuchsphase (von 1994 bis 1996) die Wirksamkeit von HegeBe hinsichtlich sozialer und medizinischer Entwicklung und Legalverhalten der Patienten sowie der Wirtschaftlichkeit dieser Therapieform. Die vorliegende Arbeit gibt nun einen Überblick über neuere Forschungsresultate, welche die in der ersten Studienphase gefundenen Verbesserungen bei medizinischen Indikatoren und hinsichtlich sozialer Lebenssituation einschließlich Kriminalität im Langzeitverlauf bestätigen. In Zukunft benötigen die häufig vorkommenden komorbiden Störungen der Patienten, die schwierige Integration der Patienten in den freien Arbeitsmarkt und – trotz Rückgang während der Behandlung – der Konsum nicht verordneter Substanzen (Beikonsum) weiterhin große Aufmerksamkeit. Verschiedene Bemühungen zur Qualitätssicherung und -entwicklung dienen der weiteren Optimierung der heroingestützten Behandlung.
Struktur und Funktion der Skelettmuskulatur
Authors: Hoppeler H. , Billeter R.
Published: January 2006

In dieser Zusammenfassung werden der strukturelle Aufbau und die funktionellen Konsequenzen der strukturellen Organisation der quergestreiften Muskulatur beim Menschen dargestellt. Dabei werden die Funktionen der wichtigsten Muskelproteine erwähnt. Die Aktivierung der Muskulatur sowie die Organisation der Kontraktion wird unter Berücksichtigung der verschiedenen Muskelfasertypen auch in Bezug auf deren sportartspezifischen Verteilungsmuster besprochen. Die Energiebereitstellung für die Muskelkontraktion stellt sich als eine temporäre Sequenz alaktazider, laktazider und aerober Stoffwechselvorgänge dar, welche eng ineinander greifen. Dabei kommt der Sauerstoffversorgung der Muskelzellen eine wichtige Bedeutung zu, weil der menschliche Körper über keine nennenswerten Sauerstoffspeicher verfügt. Substrate hingegen sind sowohl intramyozellulär als auch systemisch im Körper gespeichert und stellen damit nicht eine unmittelbare Limite für die Energiebereitstellung dar.
Molekulare Mechanismen der muskulären Anpassung
Authors: Flück M.
Published: January 2006

Der Skelettmuskel besitzt eine ausgeprägte Fähigkeit, sich strukturell wie auch funktionell an verschiedene Stimuli anzupassen. Der Einsatz molekularbiologischer Technologie hat Aufschluss darüber gegeben, dass Trainingsreize im menschlichen Skelettmuskel rasch eine Steigerung der Transkription von Desoxyribonukleinsäuresequenzen (DNS) von metabolischen und regulatorischen Genen auf Botenribonukleinsäuren (mRNS) bewirken. Durch wiederholte, systematische Trainingsreize wird zudem die Konzentration einiger mitochondrialer und kontraktiler mRNS verändert. Diese bestimmten Veränderungen der Genexpression reflektieren die spezifischen Anpassungen der mitochondrialen und myofibrillären Struktur der Skelettmuskulatur an unterschiedliche Reize wie Ausdauer- und Krafttraining oder Immobilisierung. Mehrere molekulare Sensoren sind identifiziert, welche an der Übermittlung und der Integration von mechanischen, metabolen, hormonellen und neuralen Signalen der komplexeren Trainingsstimuli in die beobachtete Adaptation der Genexpression beteiligt sind. Die aktuelle Datenlage unterstützt das fundamentale Konzept, dass Genexpressionsänderungen über die Instruktion zur Synthese der kodierten Proteine für die Mikroadaptationen des trainierten Skelettmuskels in Richtung eines neuen Gleichgewichtszustandes verantwortlich sind.
Aktuelle Aspekte der Myopathologie
Authors: Weis J.
Published: January 2006

Neue morphologische, biochemische und molekulargenetische Methoden haben in den letzten zwei Jahrzehnten große Fortschritte in der Erforschung der Krankheiten der Skelettmuskulatur ermöglicht. Viele erbliche Muskelerkrankungen sind spezifischen Gendefekten zugeordnet worden. Die Funktionen der von diesen Genen kodierten Proteine und damit auch die Konsequenzen ihrer Mutation werden immer besser verstanden. Die molekulargenetischen Befunde ergeben zusammen mit den morphologisch nachweisbaren Veränderungen Aufschluss über die Pathogenese zahlreicher Muskelerkrankungen. Diese kurze Übersicht beschreibt den aktuellen Stand der myopathologischen Forschung am Beispiel häufiger, klinisch relevanter Muskelkrankheiten.
Einfluss von Hypoxie auf die muskuläre Leistungsfähigkeit: “Living low – Training high”
Authors: Vogt M. , Billeter R. , Hoppeler H.
Published: January 2006

Höhentraining ist im Ausdauersport sehr populär. Einerseits werden durch den Höhenreiz Leistungsverbesserungen erwartet, andererseits machen Wettkämpfe in der Höhe eine Höhenvorbereitung unverzichtbar. Ausdauerathleten reagieren bezüglich Leistungsfähigkeit sehr unterschiedlich auf akute Höhenexposition und das Training in der Höhe. Deshalb entwickelten sich in den letzten Jahren aus einer klassischen Höhentrainingsform verschiedene Varianten. Neben “Living high – Training low” findet die Form “Living low – Training high” immer mehr Beachtung. Dabei wird unter künstlichen oder natürlichen Höhenbedingungen trainiert, während man in der trainingsfreien Zeit in Normalhöhe weilt. Mehrere Studien belegen, dass mit dieser Trainingsform sowohl die maximale Sauerstoffaufnahme als auch die aerobe und anaerobe Leistungsfähigkeit verbessert werden kann. Mit molekularen Untersuchungen konnte gezeigt werden, dass der Hypoxie-induzierbare Transkriptionsfaktor HIF-1 als Mastergen in zellulären Anpassungsprozessen unter hypoxischen Bedingungen operiert. Wir finden im Skelettmuskel, dass bei “Living low – Training high” die Induzierung von Genen des glykolytischen Stoffwechsels, des Kapillarwachstumsfaktors VEGF und des Myoglobins sowie eine Zunahme der Kapillarisierung und der Mitochondriendichte parallel einhergehen mit der Induzierung des HIF-1-Systems. Diese Anpassungen bewirken im trainierten Skelettmuskel eine Verschiebung des Stoffwechsels in Richtung vermehrter Oxidation von Kohlenhydraten sowie optimierte Bedingungen für den Transport und die Nutzung des Sauerstoffs.
Gentests in der Frauenheilkunde
Authors: Tempfer C.
Published: January 2006

Die Charakterisierung von Mutationen und Polymorphismen menschlicher Gene hat in der letzten Dekade große Fortschritte gemacht. Die Möglichkeiten zur Früherkennung von genetischen Risikokonstellationen ist in den letzten Jahren zunehmend verfeinert worden. Laufend werden neue Studien publiziert, die immer genauere Eingrenzungen der Risikokonstellationen ermöglichen. Die Analyse von Polymorphismen kann im Bereich der Frauenheilkunde zur Charakterisierung von geburtshilflichen Risikokonstellationen hinsichtlich Thrombose, Gestose, intrauterine Wachstumsretardierung und Abort herangezogen werden. Weiters sind verschiedene Fragestellungen im Bereich der Hormonersatztherapie (HRT) durch die Kenntnis von Polymorphismen einer differenzierten Beurteilung zugänglich. Dazu zählen die Langzeitöstrogenbelastung, das Risiko für Thrombose und Myokardinfarkt unter HRT, Lipidstoffwechselveränderungen und das Risiko zur Entwicklung einer Osteoporose. Derzeit ist die Analyse von Polymorphismen in der Frauenheilkunde mit Ausnahme der Bestimmung thrombophiler Mutationen als experimentell zu bezeichnen.
Molekulargenetische Aspekte in der Otorhinolaryngologie
Authors: Gürtler N.
Published: January 2006

In der HNO-Heilkunde hat die Molekulargenetik in den letzten zehn Jahren vor allem in der Otologie und bei den Kopf-Hals-Tumoren einen enormen Aufschwung erlebt. Die ersten Resultate dieser Grundlagenforschung beginnen nun, im klinischen Alltag Fuß zu fassen. Auf dem Gebiet der otologischen Forschung wurde dank der Molekulargenetik das Verständnis der auditiven Funktion wesentlich erweitert. Die hereditäre Schwerhörigkeit, welche die syndromale und nicht-syndromale Form unterscheidet, wird mehr und mehr entschlüsselt. So sind mittlerweile viele den verschiedenen Syndromen zugrunde liegende Gendefekte identifziert. Dadurch kann die Diagnostik verbessert und können die betroffenen Patienten besser beraten werden. Der Aufwand dieser Analysen zwingt zur restriktiven Abklärung, sodass bis heute allein die häufigste syndromale Form, das Pendred-Syndrom, in unserer Klinik routinemäßig molekulargenetisch untersucht wird. Bei der nicht-syndromalen Schwerhörigkeit zeigt sich eine Vielfalt von Genen und Mutationen. In zwei Fällen wird in der Klinik die Indikation zur Abklärung empfohlen: einerseits die Analyse von Gap-Junction-Protein Beta2, welche das Protein Connexin 26 (Cx26) kodiert, bei Patienten mit kongenitaler nicht-syndromaler Schwerhörigkeit, da Cx26 den häufigsten Gendefekt in dieser Gruppe darstellt mit einer hohen Prävalenz von etwa 20% in der Schweiz; andererseits die Mutationssuche im Wolfram-Syndrom-Gen-1 bei Familien, deren Mitglieder eine Tieftonschwerhörigkeit aufweisen, da dieses Gen bei diesem Typ des Hörverlustes die häufigste Ursache zu sein scheint. Eine Gentherapie zur Behandlung der Schwerhörigkeit ist noch nicht in Sicht. Bei den Kopf-Hals-Tumoren hat die Molekulargenetik ebenfalls viel zum Verständnis der Tumorentstehung beigetragen. Die klinische Anwendung konzentriert sich darauf, ein Risikoprofil für die individuelle Tumorentwicklung erstellen zu können, die Prognose besser abzuschätzen und neue Therapiemodalitäten auf genetischer Basis zu entwickeln. Richtlinien zur molekulargenetischen Tumorabklärung können noch keine abgegeben werden, da die Studienresultate nicht einheitlich sind. Auf dem Gebiet der Gentherapie hingegen sind bereits klinische Versuche im Gang.
Subkortikale Vaskuläre Enzephalopathie
Authors: Baezner H. , Daffertshofer M.
Published: January 2006

Die Subkortikale Vaskuläre Enzephalopathie (SVE) ist eine zunehmend häufiger diagnostizierte Erkrankung des höheren Lebensalters, die eine hohe gesundheitsökonomische Bedeutung hat. Dies liegt zum einen an einer fortschreitenden Behinderung und Immobilisierung durch Gang- und Posturalkontrollstörung sowie zum anderen an einem progredienten Demenzsyndrom mit kognitiver Verlangsamung, Initiativmangel und Vergesslichkeit. Eine valide klinische Diagnosestellung wurde erst durch die deutliche Verbesserung der zerebralen Bilddiagnostik in den 80er-Jahren möglich. Dies erklärt auch die bis vor kurzem verwirrende Vielfalt von unterschiedlichen Begriffen. Pathophysiologische Grundlage ist die zerebrale Mikroangiopathie, die zu lakunären Infarkten und diffusen ischämischen Läsionen der weißen Hirnsubstanz führt, die häufig in Kombination vorkommen. In ihrer Summe führen solche Läsionen zur Unterbrechung parallel geschalteter präfrontal-subkortikaler Schaltkreise, auf deren Intaktheit die physiologische psychomotorische Funktion beruht. Zur Diagnosestellung sind neuroradiologische bildgebende Verfahren (Computertomographie, Magnetresonanztomographie) essentiell. Die Prognose ist eher ungünstig. Klinische und diagnostische Kriterien wurden etabliert, auf deren Boden inzwischen erste therapeutische Optionen zur Verfügung stehen.
Kryptogener Hirnschlag und offenes Foramen ovale
Authors: Windecker S. , Nedeltchev K. , Wahl A. , Meier B.
Published: January 2006

Hirnschläge unklarer Ätiologie werden als kryptogen klassifiziert und konstituieren eine beträchtliche Patienten-Population vor allem jüngeren Alters. Zahlreiche Fall-Kontroll-Studien haben eine deutliche Assoziation zwischen kryptogenem Hirnschlag und dem Vorhandensein eines offenen Foramen ovale aufgezeigt und damit eine paradoxe Embolie als mögliches pathophysiologisches Substrat nahegelegt. Das offene Foramen ovale ist bei etwa einem Viertel der Patienten mit kryptogenem Hirnschlag mit einem Vorhofseptumaneurysma vergesellschaftet, welches das Rezidivrisiko erheblich erhöht. Therapeutische Massnahmen zur Sekundärprävention umfassen eine medikamentöse Therapie mit Thrombozytenaggregationshemmern bzw. oraler Antikoagulation sowie der chirurgische oder perkutane Verschluss des offenen Foramen ovale. Zur Ermittlung der optimalen Behandlungsstrategie sind randomisierte Studien, welche die medikamentöse Behandlung mit einem Verschluss des offenen Foramen ovale vergleichen, notwendig.