Клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа
Authors: Иноземцова О.А. , Антонова А.А. , Емельянов Т.Г. , Кузнецова А.Г. , Яманова Г.А. , Абдурахимова П.М. , Илешева Д.Р. 
Published: January 2025

Введение. Нейрофиброматоз является группой орфанных заболеваний с широким спектром клинической картины, что затрудняет диагностику заболевания. Проявления в виде пигментации представляют собой ранний клинический признак у детей с нейрофиброматозом I типа, но необходимо дифференцировать данный клинический признак с синдромом Легиуса и другими нейрокожными расстройствами. В последние несколько десятилетий нейрофиброматоз I типа повышает риск проблем нейроразвития, включая снижение интеллектуальных способностей, двигательную задержку, синдром дефицита внимания, повышенный показатель расстройства аутистического спектра и расстройства психики. Цель работы. Представить клинический случай семейного нейрофиброматоза I типа. Материалы и методы. Изучены история болезни, результаты клинических и дополнительных методов обследования пациентов, являющихся воспитанниками государственного казенного учреждения Астраханской области «Специализированный дом ребенка «Капелька» г. Астрахани. Результаты. Представляем наш опыт наблюдения двух братьев с кожными стигмами нейрофиброматоза I типа. Старшему брату диагноз был поставлен в 4 года 3 мес, младшему – в 3 года 2 мес. В семье мальчиков данное заболевание было диагностировано у их матери, которая умерла в 2019 г. в возрасте 25 лет. При проведении компьютерной томографии головного мозга пациента выявлены признаки нейрофиброматоза I типа с мультиочаговыми изменениями в паренхиме полушарий мозга, базальных ганглиях, стволе мозга и мозжечка. Повреждений других систем и органов не обнаружено. Лабораторные исследования не выявили отклонений от нормы. Заключение. Сообщение о семейном случае нейрофиброматоза I типа из клинической практики может быть важно для обучения молодых врачей различных медицинских специальностей. Клиническое течение этого заболевания непредсказуемо и требует мультидисциплинарной клинической оценки на протяжении всей жизни.

Background. Neurofibromatosis is a group of orphan diseases with a wide spectrum of clinical presentation, which makes the disease difficult to diagnose. Pigmentation manifestations represent an early clinical sign in children with neurofibromatosis type I, but it is necessary to differentiate this clinical sign with Legius syndrome and other neurocutaneous disorders. Over the past several decades, neurofibromatosis type I has increased the risk of neurodevelopmental problems, including decreased intellectual ability, motor delays, attention deficit disorder, increased rates of autism spectrum disorder, and psychiatric disorders. Objective. To present a clinical case of familial neurofibromatosis type I. Materials and methods. The medical history, results of clinical and additional examination methods of patients who are pupils of the state government institution of the Astrakhan region Specialized Children's Home "Kapelka" in Astrakhan were studied. Results. We present our experience of two brothers who carry cutaneous stigmata of neurofibromatosis type I. The older brother was diagnosed at 4 years 3 months, the younger brother 3 years 2 months. In a family of boys, this disease was diagnosed in their mother, who died in 2019 at the age of 25. A CT scan of the patient's brain revealed signs of neurofibromatosis type I with multifocal changes in the parenchyma of the cerebral hemispheres, basal ganglia, brain stem and cerebellum. No damage to other systems or organs was detected. Laboratory tests revealed no abnormalities. Conclusion. Reports of a familial case of neurofibromatosis type I from clinical practice may be important for the training of young doctors in various medical specialties. The clinical course of this disease is unpredictable and requires multidisciplinary clinical assessment throughout life.