Sindroame autoinflamatorii granulomatoase asociate cu NOD2 – o scurtă actualizare pentru clinicieni
Authors:   Clinica de Reumatologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Centrul de boli rare musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii al SCJU Cluj (ERN-ReCONNET), Cluj-Napoca, România, Damian Laura , Spârchez Mihaela ,   Disciplina Pediatrie II, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca, România,   Clinica Pediatrie II, Spitalul Clinic Județean de Urgență pentru Copii Cluj, Cluj-Napoca, România, Lupșe Mihaela ,   Disciplina de Boli infecțioase, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca, România,   Spitalul Clinic de Boli Infecțioase Cluj, Cluj-Napoca, România, Felea Ioana ,   Clinica de Reumatologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Centrul de boli rare musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii al SCJU Cluj (ERN-ReCONNET), Cluj-Napoca, România, Rednic Simona ,   Clinica de Reumatologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Centrul de boli rare musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii al SCJU Cluj (ERN-ReCONNET), Cluj-Napoca, România,   Disciplina Reumatologie, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca, România, Pamfil Cristina ,   Clinica de Reumatologie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Centrul de boli rare musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii al SCJU Cluj (ERN-ReCONNET), Cluj-Napoca, România,   Disciplina Reumatologie, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca, România, Bucșa Camelia ,   Centrul de Cercetări privind Informarea asupra Medicamentului, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca, România, Vulturar Romana ,   Departmentul de Științe Moleculare, Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu”, Cluj-Napoca, România,   Laboratorul de Neuroștiințe Cognitive, Universitatea „Babeș-Bolyai“, Cluj Napoca, România
Published: December 2021

NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain-2), un receptor de recunoaștere a tiparelor moleculare, este implicat în apărarea imună înnăscută împotriva agenților patogeni, în integritatea mucoasei intestinale, compoziția microbiomului intestinal, autofagie, homeostazia imună și inflamație. Mutațiile NOD2 au fost asociate în primul rând cu boli ale copilului (sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce, boala Crohn monogenică), dar și cu boli ale adultului (sindromul autoinflamator asociat NOD2 – NAID, denumit și sindrom Yao, etc.). S-au descris și forme intermediare între sindromul Blau și NAID. Sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce sunt formele familială și, respectiv, sporadică ale unei boli rare autoinflamatorii monogenice, cu transmitere autozomal dominantă. Sindromul Blau debutează în copilăria mică, evoluând cu artrită granulomatoasă fără cazeificare, cu tenosinovită proeminentă, cu o erupție maculo-papulară sau ihtioziformă cu tentă bronzată, uveită și febră intermitentă. Pot să fie prezente și o febră periodică, limfadenopatie generalizată, precum și afectare viscerală granulomatoasă. Terapia constă din corticosteroizi, terapii imunosupresoare „de fond“ și eventual terapii biologice. La adulți, sindromul NAID sau Yao evoluează cu pusee de inflamație sistemică, cu tumefierea membrelor inferioare, tenosinovită și artrită neerozivă, febră și dermatită. Discutăm și diagnosticul diferențial cu alte boli rare granulomatoase. Creșterea informării privind aceste patologii rare autoinflamatorii, care pot să altereze calitatea vieții și să determine dizabilitate, este necesară cu scopul de a le ameliora prognosticul.