bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Ablepheron Macrostomia Syndrome
Authors: McCarthy Gillian T. , West Carolyn M.
Published: July 2010

Two male children are reported with similar clinical features, including absent eyelids, eyebrows, eyelashes and hair, fusion defects of the mouth, expressionless facies, rudimentary external ears (but normal hearing), ambiguous genitalia, absent or rudimentary nipples, coarse dry skin with redundant skin folds and delayed expressive language development. The relationship of this syndrome to previously reported cryptophthalmos syndromes is discussed.

Macrostomie et ablepharie

Les auteurs décrivent les caractéristiques cliniques identiques de deux garçons présentant une absence de paupières, de sourcils, de cils et de cheveux, une fusion défectueuse de la bouche, un faciès sans expression, un développement génital ambigu, des oreilles rudimentaires avec audition normale et un retard du langage oral. La relation de ce syndrome au syndrome cryptophthalmique précédemment rapporté est discutée.

Ablepharon‐Makrostomie‐Syndrom

Es werden zwei männliche Neugeborene beschrieben, die ähnliche klinische Merkmale aufwiesen: fehlende Augenlider, Augenbrauen, Wimpern und Haare, Fusionsdefekte des Mundes, ausdrucksloses Gesicht, Zwittergenitale, rudimentäre Ohren mit normaler Hörfunktion und verzögerte Entwicklung der expressiven Sprache. Es wird über die Zusammenhänge zwischen diesem Syndrom und schon früher beschriebenen cryptoph‐thalmischen Syndromen diskutiert.

Sindrome de Ableferon con macrostomia

Se presentan dos niños varones con unas caracteristicas clinicas similares incluyendo ausencia de párpados, de cejas, de pestañas y de cabello, defectos de fusión en la boca, falta de expresión en la facies, genitales ambiguos, orejas rudimentarias pero con audición normal y retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo. Se discute la relatión de este sindrome con síndromes de criftoftalmia anteriormente aportados.
Report of a Patient with Severe, Chronic Lactic Acidaemia and Pyruvate Carboxylase Deficiency
Authors: Van Biervliet J. P. G. M. , Bruinvis L. , van der Heiden C. , Ketting D. , Wadman S. K. , Willemse J. L. , Monnens L. A. H.
Published: July 2010

A patient suffering from severe lactic acidaemia due to pyruvate carboxylase deficiency is presented. The clinical picture is different from the full‐blown Leigh's disease. The child had severe mental retardation, muscular hypotonia and abundant subcutaneous fat. As could be expected in defective neoglucogenesis, hypoglycaemia was provoked by prolonged fasting. Besides high urinary concentrations of lactic acid, increased concentrations of malic, fumaric, succinic and α‐ketoglutaric acids were observed.

All therapeutic attempts towards treatment of the severe hyperlactacidaemia have been unsuccessful.

Un patient souffrant d̂une lactacidŕmie grave provoquŕe par un dŕficit en pyruvatecarboxylase est prŕsentŕ. Le tableau clinique est diffŕrent de celui de la maladie de Leigh floride. Une arriŕration mentale sŕvŕre, une hypotonie musculaire et une accumulation excessive de graisse souscutanŕe etaient prŕsentes. Comme on pourrait s'attendre lors d̂une trouble de la nŕoglucogŕnèse une hypoglycŕmie ŕtait provoquŕe par une pŕriode de jeûne prolongŕe. A cotŕ d̂une excrŕtion urinaire massive d̂acide lactique des concentrations ŕlevŕes d̂acide malique, fumarique, succinique et α‐cŕtoglutarique ŕtaient prŕsentes.

säure Fumarsäure, Bernsteinsäure und α‐ketoglutarsaure festgestellt.

Toutes les mesures thŕrapeutiques, visant à diminuer la lactacidŕmie, ont ŕchouŕ.

Ein Patient mit schwerer Milchsäureäzidamie infolge Pyruvat Carboxylase Mangels wird beschrieben. Das klinische Bild unterscheidet sich von der komplett entwickelten Leigh Krankheit. Eine schwere geistige Unterentwicklung, Muskelschwäche und starke subkutane Fettbildung wurden festgestellt. Wie erwartet im Fall einer mangelhaften Gluconeogenese, wurden Hypoglykämien durch längeres Fasten verursacht. Im Urin wurden, neben hohen Milchsäurekonzentrationen, erhöhte Konzentrationen von Apfelsaure,

Alle therapeutische Ma ßnahmen in der Behandlung dieser schweren Hyperlaktatazidämie waren nicht erfolgreich.

Puciente con acidemiu láctica crónicu grave y deficencia de piruvato carboxitasa

Se describe un paciente que sufría de acidemia láctica grave debido a una deficiencia de piruvato carboxilasa. El cuadro clinico es diferente de la enfermedad de Leigh. Presentaba un retraso mental grave, hipotonía muscular y una abundante grasa subcutánea. Tal como podia esperarse en un defecto de la neoglucogŕnsis, la hipoglicemia era provocada por un ayuno prolongado. Además de una alta concentración urinaria de ácido Iáctico, se observó un aumento en la concentración de los ácidos málico, fumárico, succínico y α‐cetogiutarico.

Todas las tentativas terapŕuticas encaminadas al tratamiento de la hiperlactacidemia grave no han dado resultado.
Infection Following Neonatal Closure of Neural‐tube Defects
Authors: Richwood A. M. K. , Zachary R. B.
Published: July 2010

The problem of bacterial infection following the neonatal closure of neural‐tube defects has been analysed in a series of 110 consecutive cases. Infection was directly the cause of death in seven cases and led to permanent sequelae in a further four cases. Less severe infection occurred in 24 cases. The causes of infection are discussed, and it is concluded that serious infection usually results from introduction of organisms present on the neural plaque into the cerebrospinal fluid at operation. Less commonly, organisms may gain access to the cerebrospinal fluid if there is secondary breakdown of the wound in large lesions as a result of ischaemia.

Infection à la suite d̂une fermeture néonatale d̂anomalies du tube neural

Le probléme de l̂infection bactérienne faisant suite à la fermeture néonatale d̂anomalies du tube neural a été analysé dans une série de 110 cas consécutifs. L̂infection fut directement cause de sept décès et entraine des séquelles permanentes dans quatre cas. Des infections moins sévères survirrent dans 24 cas. Les causes de l̂infection sont discutées et il est conclu que les infections sérieuses résultent habituellement de l̂introduction dans le liquide céphalorachidien de germes présents sur la plaque neurale lors de l̂intervention.

Plus rarement, les germes peuvent atteindre le liquide céphalo‐rachidien à la suite d̂une rupture secondaire de la plaie dans les lésions étendues et é la suite d̂une ischémie.

Infektionen nach Verschluss ekes Neuralvohrdefektes im Neugeborenenalter

Bei 1 10 aufeinanderfolgenden Fällen wurde das Problem der bakteriellen Infektion nach Verschluss eines Neuralrohrdefektes im Neugeborenenalter untersucht. Die Infektion war in sieben Fällen die Todesursache und führte in vier Fällen zu bleibenden Schäden. Bei 24 Fällen traten leichtere Infektionen auf. Es wird über die Ursachen der Infektionen diskutiert und die Autoren sind der Meinung, dass schwerwiegende Infektionen im allgemeinen durch die Einschleppung von vorhandenen Organismen auf der Neuralplatte in den Liquor bei der Operation verursacht werden. Seltener kommt es durch ausgedehnte Sekundärheilungen der Wunde auf grund von Ischämien zum Eintritt von Organismen in den Liquor.
A Clinical Screening Test for Assessment of Intellectual Development in Four and Five‐year‐old Children
Authors: Dubowitz Lilly M. S. , Leibowitz Doris , Goldberg Cissie
Published: July 2010

A screening test has been developed for assessment of four‐ and five‐year‐old children, based on a selection of developmental tests which could be readily applied and quantitated. A comparative study in the same children has shown it to correlate with the intellectual function as assessed by more detailed psychometric tests (WPPSI) in the same children. The test can be completed within 10 minutes.

Un test dé dépistage clinique pour l̂appréciation du développement intellectuel des enfants de quatre–cinq ans

Un test de dépistage a été établi, destiné aux enfants de quatre‐cinq ans, basé sur une sélection de tests dévelopmentaux rapidement utilisables et quantifiables. Une étude comparative chez les mêmes enfants a révéle une corrélation avec la fonction intellectuelle appréciée par des tests psychométriques plus détaillés (WPPSI) chez les mêmes enfants. Le test peut être réalisé en dix minutes.

Ein klinischer Screening Test zur Beurteilung der intellektuellen Entwicklung von vier bis fünfjährigen Kindern

Es wurde ein Screening Test zur Beurteilung von vier‐ bis fünfjährigen Kindern ent‐wickelt, der auf einer Auswahl von Entwicklungstests basiert, die unverändert angewandt und quantifiziert werden konnten. Eine Vergleichsstudie an denselben Kindern hat gezeigt, dass der Screening Test die intellektuelle Funktion erfasst; dies wurde durch detailiertere psychometrische Tests (WPPSI) herausgearbeitet. Der Test kann in zehn Minuten durch‐geführt werden.

Un test ciinico de despistaje para la evaluación del desarrollo intelectual en niños de 4 y 5 años de edad

Se ha desarrollado un test de despistaje para la evaluación de niños de 4 y 5 años de edad, basado en la selectión de los test de desarrollo que podrían ser aplicados y cuantificados con facilidad.

Un estudio comparativo en los mismos niños ha mostrado una correlatión con la función intelectual evaluada por medio de test psicométricos más detallados (WPPSI) an los mismos niños. E1 test puede ser completado en diez minutos.
Gastro‐esophageal Reflux in Severely Retarded Children
Authors: Cadman David , Richards Joanne , Feldman William
Published: July 2010

Eight severely mentally retarded children with histories of recurrent vomiting, anemia and chest disease are reported. It is suggested that appropriate medical management improves the quality of life for such children and may also reduce the number of hospital admissions for the treatment of this cluster of symptoms.

Symptoms of vomiting, anemia and recurrent pneumonia in retarded children should suggest gastro‐esophageal reflux. Investigations should include the upper gastrointestinal tract, with specific attention being paid to esophageal reflux.

Reflux gastro‐oesophagien chez les enfants arriérés

L'article rapporte les observations de huit enfants arriérés mentaux avec des antécédents de vomissements repétés, d'anémie et d'affections pulmonaires. Il est suggéré qu'une approche médicale appropriée améliore la qualité de vie de tels enfants et peut également réduire le nombre d'admissions hospitalières pour le traitement de ce groupement de symptômes.

Les symptômes de vomissement, d'anémie et de pneumonie répétée chez les enfants arriérés doivent suggérer l'existence d'un reflux gastro‐oesophagien.

Les investigations doivent alors inclure le tractus gastro‐intestinal supérieur, une attention particulière étant accordée au reflux oesophagien.

Gastrooesophagealer Reflux bei hochgradig retardierten Kindern

Acht geistig hochgradig retardierte Kinder werden beschrieben, die in der Anamnese rezidivierendes Erbrechen, Anaemie und Thoraxerkrankungen hatten. Die Autoren sind der Meinung, dass eine angemessene medizinische Behandlung den Wert des Lebens für diese Kinder verbessert und vielleicht auch die Anzahl der Hospitalisierungen zur Behandlung dieses Symptomenkomplexes vermindern kann.

Die Symptome Erbrechen, Anaemie und rezidivierende Pneumonien bei retardierten Kindern sollten an einen gastrooesophagealen Reflux denken lassen. Die Untersuchungen sollten den oberen Gastrointestinaltrakt mit einschliessen, wobei besonders auf den oesophagealen Reflux geachtet werden muss.
Elevated Spinal‐fluid Protein in Sturge‐Weber Syndrome
Authors: Skoglund R. R. , Paa D. , Lewis W. J.
Published: July 2010

Five cases of Sturge‐Weber syndrome are presented, all of whom had elevated spinal‐fluid protein. The use of spinal‐fluid protein evaluation as an aid in pre‐symptomatic detection of Sturge‐Weber syndrome, and in the prognosis, is discussed.

Elévation du taux protéique de LCR dans le syndrome de Sturge‐Weber

Cinq cas de syndrome de Sturge‐Weber sont rapportés. Tous présentent un taux protéique élevé dans le liquide spinal. L'utilité de l'évaluation du taux protéique du liquide spinal dans la détection pré‐symptomatique du syndrome de Sturge‐Weber et dans l'appréciation de l'évolution est discutée.

Erhöhter Proteingehalt im Liquor beim Sturge‐Weber Syndrom

Es werden fünf Fälle mit einem Sturge‐Weber Syndrom vorgestellt. Alle hatten einen erhöhten Proteingehalt im Liquor. Es wird diskutiert, welchen Wert die Liquorprotein‐bestimmungen zur Früherkennung eines Sturge‐Weber Syndroms und zur Beurteilung der Prognose haben.

Aumento de la proteina en el líquido cefalorraquideo en el sindrome de Sturge‐Weber

Se presentan cinco casos de síndrome de Sturge‐Weber. Todos ellos presentaban un aumento de proteina en el liquido cefalorraquideo. Se dicute la utilización de la evaluación de la proteina en el líquido como ayuda en la detección pre‐sintomática del síndrome de Sturge‐Weber y en la predicción de su futuro
Early Verbal Disability in Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Authors: Karagan Nicholas J. , Zellweger Hans U.
Published: July 2010

The Wechsler Intelligence Scale for Children (WISC) was administered to 53 young, ambulatory boys with Duchenne muscular dystrophy. Early verbal disability, as reflected by low verbal IQ, was identified as a common characteristic. However, there appeared to be two patterns of intellectual performance among these young children. For one group only verbal ability was impaired, while both verbal and non‐verbal skills were impaired in the second group. These different patterns of performance could not be accounted for on the basis of age or degree of physical disability. Methodological considerations for the study of neuropsychological characteristics of Duchenne muscular dystrophy patients are discussed.

Déficience verbale précoce dans la myopathie de Duchenne

Le test de Wechsler pour enfants (WISC) a été administré à 53 garçons atteints de myopathie de Duchenne, pouvant encore se déplacer. La déficience verbale précoce traduite par un QI verbal bas est apparue une caractéristique commune. Cependant, deux groupements de performances intellectuelles chez les jeunes enfants atteints de myopathie sont apparus. Dans un premier groupe, seule l'efficience verbale était diminuée alors que dans un second groupe, les efficiences verbales et non verbales étaient toutes les deux basses. Ces différents schémas de performance intellectuelle ne sont influencés ni par l'âge, ni par le degré de handicap moteur. Des considérations méthodologiques pour l'étude des caractéristiques neuropsychologiques chez les myopathes type Duchenne sont discutées.

Sprachschwierigkeiten in den Fruhstadien der Duchenne Muskeldystrophie

Verbal (VIQ) and Handlungs‐Intelligenzquotient von 53 Knaben mit Duchenne Muskeldystrophie wurden bestimmt. Der VIQ war bis auf drei Ausnahmen stets unter 100. Hinsichtlich Handlungs IQ liess sich das Krankengut in zwei Kategorien einteilen. In einer Kategorie war nur der VIQ erniedrigt, in der andern Kategorie waren VIQ and HIQ erniedrigt. Alter und Schweregrad der Muskeldystrophie waren in beiden Kategorien gleich. Die Methodologie zur Erforschung neuropsychologischer Symptome bei der Duchenne Muskedystrophie wird kurz eroertert.

Disabilidad verbal precoz en la distrofia muscular de Duchenne

Se administró la escala de inteligencia de Wechsler para niños a 53 muchachos ambulatorios con distrofia muscular de Duchenne. Se identificó como una característica común la disabilidad verbal precoz, reflejada en un CI verbal bajo. Sin embargo aparecieron dos esquemas de comportamiento intelectual en niños jóvenes con distrofia muscular de Duchenne. En un grupo de niños solamente estaba disminuída la habilidad verbal, mientras que en un segundo grupo estaban disminuídas la habilidad verbal y la no‐verbal. Estos esquemas diferentes de realización podrían no estar en relación con la edad o la minusvalía física. Se discuten unas consideraciones metodológicas para el estudio de las características neuropsicológicas de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Cortical Blindness Associated with Occipital Atrophy: a Complication of H. influenzae Meningitis
Authors: Margolis Lewis H. , Shaywitz Bennett A. , Rothman Stephen G.
Published: July 2010

A three‐year‐old child with H. influenzae meningitis developed cortical blindness. Computerized tomography demonstrated occipital hemorrhage, and a subsequent scan showed occipital atrophy. The literature on cortical blindness in children is reviewed. This is the first description of cortical blindness secondary to meningitis with an associated anatomical defect.

Cécité corticale associée a une atrophie occipitale: complication d'une méningite à Hémophilus influenzae

Un garçon de trois ans, atteint de méningite à H. influenzae, présenta une cécité corticale. Une tomo‐densitographie montra des hémorragies occipitales et un scanner ultérieur révéla une atrophie occipitale. Il s'agit là de la première description d'une cécité corticale secondaire à une méningite avec altération anatomique associée.

Corticale Blindheit mit occipitaler Atrophie: eine Komlpikation der H. influenza Meningitis

Bei einem dreijährigen Jungen trat nach einer H. influenza Meningitis eine corticale Blindheit auf. Die Komputertomographie zeigte eine occipitale Blutung und spätere Kontrolluntersuchungen ergaben eine occipitale Atrophie. Dies ist die erste Beschreibung einer corticalen Blindheit nach Meningitis mit einem anatomischen Defekt.

Ceguera cortical asociada con atrofia occipital: una complicación de la meningitis por H. H. influenzae

Un niño de tres años de edad con meningitis por H. H. influenzae desarrolló una ceguera cortical. La TAC demostró una hemorragia cerebral y los Scanners subsiguientes mostracon una atrofia occipital. Esta es la primera descripción de ceguera secundaria a meningitis con un defecto anatómico asociado.
Localisation of Human Speech by the Newborn Baby and the Effects of Pethidine (‘Meperidine’)
Authors: Turner Sara , Macfarlane Aidan
Published: July 2010

Eight newborn babies were tested to see whether they could make discriminating head‐turn responses to the sound of a 9‐second recording of a human voice coming from 15°, 30° and 80° from the midline, from either the right or left side. The babies showed significant differences in response to sounds coming from the right and the left, and to sounds coming from 15° and 80° from the midline. Pethidine (‘Meperidine’) given to the mother during labour had a significant effect, both on degree of response and on the babies' apparent ability to localize sound.

La localisation de la voix humaine par le nouveau‐né et les effets de la péthidine (‘Meperidine’)

Die Ortung menschlicher Sprache durch das Neugeborene und die Wirkung von Pethidin (‘Meperidine’)

Acht Neugeborene wurden unter der Fragestellung untersucht, ob Kinder in diesem Alter durch eine Kopfdrehung anzeigen können, aus welcher Richtung ein 9 Sekunden langer Klang menschlicher Sprache kommt. Geprüft wurde die linke als auch rechte Körperseite aus einem Winkel von 15°, 30° und 80°. Die Neugeborenen zeigten deutliche Unterschiede in ihrer Reaktion auf Laute, die von der linken und rechten Seite kamen, und auf Laute, die in einem Winkel von 15° und 80° von der Mittellinie aus auf das Ohr trafen. Pethidin (‘Meperidine’), das während der Geburt der Mutter injeziert worden war, hatte eine deutliche Wirkung sowohl auf die Stärke der kindlichen Reaktion als auch auf die Fähigkeit, die Laute zu lokalisieren.

La localización del lenguaje humano en el reciém nacido y los efectos de la petidina (‘Meperidina’).

Huit nouveaux‐nés ont été examinés dans le but d'apprécier s'ils étaient capables de mouvements de tête discriminatifs en réponse au son d'un enregistrement de 9 seconds d'une voix humaine venant de 15°, 30° et 80° de la ligne médiane, soit sur la gauche, soit sur la droite. Les nouveaux‐nés ont montré des réponses significativement différentes pour les sons venant de la droite ou de la gauche, pour les sons venant de 15° ou 80° de la ligne médiene. De la pethidine (‘Meperidine’) donnée à la mère au cours du travail a eu produit effet significatif sur le degré de réponse des nouveaux‐nés et leur aptitude apparente à localiser le son.
Infantile Spasms Associated with Hemihypsarrhythmia and Hemimegalencephaly
Authors: Tjiam A. T. , Stefanko S. , Schenk V. W. D. , de Vlieger M.
Published: July 2010

A case of unilateral megalencephaly in a four‐week‐old child with infantile spasms and hemihypsarrhythmia is presented. The histological and histometrical investigations showed signs of immaturity in the cortex of the megalencephalic hemisphere.

L'article rapporte le cas d'un enfant de quatre semaines avec mégalencéphalie unilatérale, spasms infantiles et hémihypsarrhythmie. Les investigations histologiques et histométriques ont révélé des signes d'immaturité dans le cortex de l'hémisphère mégalencéphalique.

Das histopathologische und histometrische Bild in einem Fall von Hemimegalencephalie bei einem 4 Wochem alten Kind mit infantilen Spasmen und unilateraler Hypsarrhythmie wurde dargestelt. Die Veränderungen in der “hypertrophischen” Grosshirnrinde wiesen auf Reifungsstörungen.

RÉSUMÉN

Un caso de megaloencefalia unilateral en un bebe de quatro semanas con espasmos infantiles y una ipsaritmia unilateral es presentado. En el hemisferio megaloencefalico hay signos de inmaduridad en cuanto al examen histologico y histometrico.
Cerebrovascular Changes in Neurofibromatosis
Authors: Levisohn Paul M. , Mikhael Michael A. , Rothman Steven M.
Published: July 2010

Vascular changes in neurofibromatosis are most commonly described in the renal arteries. In the present study, two children with neurofibromatosis and cerebral vascular occlusive changes demonstrated by cerebral angiography are reported. Although focal neurological findings in children with neurofibromatosis are often due to tumours, the sudden development of neurological symptoms in such cases should alert paediatricians to the possibility of cerebral vascular disease.

Modifications cérébrovasculaires dans la neurofibromatose

Les modifications vasculaires au cours de la neurofibromatose sont le plus habituellement décrites au niveau des artères rénales. L'étude présente rapporte des modifications occlusives cérébrovasculaires démontrées par angiographie cérébrale chez deux enfants atteints de neurofibromatose. Quoique les données neurologiques focales chez les enfants atteints de neurofibromatose soient souvent dues à des tumeurs, l'apparition brutale de symptomes neurologiques dans de tels cas devrait alerter les pédiatres sur la possibilité d'une affection vasculaire cérébrale.

Cerebro‐vaskuläre Veränderung bei Neurofibromatose

Vaskuläre Veränderungen bei Neurofibromatose sind am häufigsten an den Nierenarterien beschrieben worden. In der vorliegenden Arbeit wird über zwei Kinder mit. Neurofibromatose und zerebralen Gefässverschlüssen berichtet. Die Gefässveränderungen wurden angiographisch nachgewiesen. Obwohl fokale, neurologische Befunde bei Kindern mit Neurofibromatose häufig durch Tumoren verursacht werden, sollte das plötzliche Auftreten von neurologischen Symptomen in solchen Fällen den Pädiater in Alarmbereitschaft versetzen, auch an die Möglichkeit einer zerebralen Gefässerkrankung zu denken.

Cambios cerebrovasculares en la neurofibromatosis

Los cambios vasculares en la neurofibromatosis se describen más corrientemente en las arterias renales. En el presente estudio, se aportan dos niños con neurofibromatosis y cambios oclusivos vasculares cerebrales demostrados por angiografía cerebral. Aunque los hallazgos neurológicos focales en niños con neurofibromatosis a menudo son debidos a tumores, el desarrollo súbito de síntomas neurológicos en tales casos debe alertar al pediatra sobre la posibilidad de una enfermedad cerebral vascular.
Book Reviews
Authors: Gluck. Louis , Drummond. M. B.
Published: July 2010

Book reviewed in this article:

Viral Diseases of the Fetus and Newborn Vol. 17 in the series Major Problems in Clinical Pediatrics By James Barry Hanshaw and John Alastair Dudgeon.

La Chirurgie des Membres Inferieurs Chez L'Infirme Moteur Cérébral Spastique By Joël Trouillas.

Treatment of Cerebral Palsy and Motor Delay by Sophie Levitt.

L'Enfant Infirme Moteur L'Origine Cérébral by Maurice Cahuzac.

Emergency Mouse by Bernard Stone.

Equipment for the Disabled: Leisure and Gardening (4th Edn.) Compiled by E. R. Wilshire.
Teaching Intermittent Self‐catheterization to Young Children with Myelodysplasia
Authors: Hannigan Kathleen F.
Published: July 2010

A new technique is described which enables children with neurogenic bladder secondary to myelodysplasia to learn self‐catheterization prior to their school years. Inexpensive dolls, complete with male or female genitalia, and a specially designed mirror to magnify the female children's genitalia, were used with four children (three girls, one boy) with mental ages of five years. Each child successfully demonstrated self‐catheterization within two days, and gradual progress toward complete independence has been promoted.

Des techniques d' enseignement récemment mises au point sont décrites; elles permettent aux enfants avec vessie neurologique liée à une myélodysplasie d' apprendre l'auto‐cathétérisation avant l' âge scolaire. Des poupées bon marché, complétes avec organes génitaux masculin ou féminin et un miroir compact spécialement étudie pour agrandir l'anatomie de la petite fille ont été utilisées par quatre enfants de cinq ans (trois filles, un garçon). Chaque enfant parvenait à l' auto‐cathétérisation en deux jours. Un tel entrainement peut aider à promouvoir un progrés vers l'indépendance pour la période scolaire.

Es werden neu entwickelte Lehrmethoden beschrieben, durch die es möglich ist, daß Kinder mit einer neurogenen Blase aufgrund einer Myelodysplasie vor der Einschulung das Selbstkatheterisieren lernen. Billige Puppen mit kompletten männlichen oder weiblichen Genitalien und ein speziell entworfener Kompaktspiegel zur Vergrößerung der Anatomie des weiblichen Kindes wurden bei vier fünf‐jährigen Kindern (drei weibliche und ein mannliches) angewandt. Jedes Kind konnte sich innerhalb von zwei Tagen selbst katheterisieren. Ein solches Training mag dazu beitragen, die Unabhängig‐keit der Kinder zu fördern und sie damit auf die Schulzeit vorzubereiten.

Se describen técnicas de enseflanza desarrolladas ultimamente y que hacer pueden que los niños con vegija neurógena secundaria a una mielodisplasia puedan aprender a autosondarse antes de la edad escolar. Muñecas baratas, completadas con genitales masculinos o femeninos y un espejo compacto especialmente diseñado para ampliar la anatomía femenina de la niña fueron usados en cuatro niños de cinco aflos de edad (tres niñas y un niño). Todos los niños fueron capaces de autosondarse en un plazo de dos dias. Este entrenaminto puede facilitar el progreso hacia la independencia en la preparacibn para los aflos escolares.
Effects of Maternal Drinking on Neonate State Regulation
Authors: Rosett Henry L. , Louis Patricia Snyder , Sander W. , Lee Austin , Cook Peter , Weiner Lyn , Gould Jeffrey
Published: July 2010

Sleep‐awake state distribution during inter‐feed intervals over a 24‐hour period on the third day of life was investigated by means of a continuous non‐intrusive bassinet sleep monitor. 31 infants were studied: 14 born to mothers who drank heavily throughout pregnancy (group A), eight whose mothers modified their heavy drinking (group B) and nine whose mothers never were heavy drinkers (group C).

Over the 24‐hour period, group A infants slept less than those in group B. In comparison with group C, group A infants had a larger proportion of quiet sleep episodes interrupted by awake or unclassified epochs, and were more restless, with more frequent major body movements.

These pilot observations suggest that heavy maternal consumption of alcohol, when continued throughout pregnancy, is associated with a disturbance of sleep‐awake state distribution. Successful therapy of heavy drinking during pregnancy may improve the physiological competence of the newborn to regulate sleep‐awake states and facilitate interaction between mother and infant.
Neonatal Behavior of Infants of Adolescent Mothers
Authors: Thompson Robert J. , Cappleman Mary W. , Zeitschel Kathleen A.
Published: July 2010

The Brazelton Neonatal Assessment Scale was administered to 30 infants of adolescent mothers (under 18 years of age at delivery) and 30 infants of older mothers, at between two and five days of age. The infants of the adolescent mothers were found to be significantly less capable of responding to social stimuli, less alert, and less able to control motor behavior and to perform integrated motor activities. The results are further discussed in terms of the’ stimulus value’ of the infant and areas of focus for efforts at early intervention.
Progressive Rubella Panencephalitis: Clinical Course and Response to ‘Isoprinosine’
Authors: Jan James E. , Tingle Aubrey J. , Donald G. , Kettyls M. , Buckler William St. J. , Dolman Clarisse L.
Published: July 2010

This report describes the clinical course of a 16‐year‐old Canadian‐born Chinese boy who has progressive rubella panencephalitis. The progression, the lack of response to ‘Isoprenosine’, and the additional finding of myopathy are discussed. The clinical and pathological features of this rare, progressive neurological disorder are also summarized.

In view of the last major rubella pandemic occuring in the mid‐60s, it is likely that during the next few years physicians will diagnose an increased number of patients with this distinct neurological entity.

Panencéphalite progressive rubéoleuse: évolution clinique et réponse à l'lsoprenosine

Cet article décrit lévolution clinique d'une panencéphalite progressive rubéoleuse chez un garçon de 16 ans, chinois, né au Canada. L'téolution, l'absence de réponse à l'lsoprenosine et les symptômes additionnels de myopathic frappant la musculature des extrémités sont discutés. Les caractéristiques cliniques et pathologiques de ce trouble neurologique rare sont aussi détaillées. Du fait de la dernière pandémie majeure de la rubéole dans les années 1960 et les épidémies ultérieures, il est vraissemblable qu'un nombre accru de malades présentant ce syndrome neurologique distinct sera rencontré dans les prochaines années.

Progrediente Rbtelnpanencephalitis: Klinischer Verlauf und Reaktion auf Isoprenosin

Dieser Fallbericht beschreibt den klininischen Verlauf bei einem 16 Jahre alten, in Canada geborenen chinesischen Jungen mit progredienter Rötelnpanencephalitis. Es wird diskutiert über das Fortschreiten der Krankheit, das Versagen der Isoprensin Therapie und den zusätzlichen Befund einer proximalen Myopathic Die klinischen und pathologischen Merkmale dieser seltenen neurologischen Erkrankung werden ausführlich be‐schrieben. Im Hinblick auf die letzte große Rötelnpandemie in der Mitte der 60ger Jahre und die fortlaufenden Epidemien besteht die Wahrscheinlichkeit, daß in den nächsten Jahren zunehmend Patienten mit diesem umschriebenen neurologischen Krankheitsbild diagnostiziert werden.

Encefalitis rubeolica progresiva: curso clinico y respuesta a la isoprenosina

El caso tratado describe el curso clinico de un niño de raza china nacido en Canadá, de 16 años de edad con una panencefalitis progresiva rubeólica. La progresión, la falta de respuesta a la isoprenosina, el hallazgo adicional de una miopatia que afectaba la musculatura proximal, fue motivo de discusión. Se detallen también las characterísticas clínicas y patológicas de esta rara enfermedad neurológica. En vista de la última pandemia rubeólica importante a mediados de 1960 y las epidemias que han aparecido posterior‐mente, es lógico pensar que en los proximos pocos años sean diagnosticados un número mayor de pacientes con esta entidad neurológica tan characterística.
Changes in Clinical Presentation of Term Infants with Intracranial Hemorrhage
Authors: Cartwright Glen W. , Culbertson Kenneth , Schreiner Richard L. , Garg B. P.
Published: July 2010

The clinical course and outcome of eight term infants with intracranial hemorrhage are reported. Before computerized tomography became available, term infants with intracranial hemorrhage were usually diagnosed only at autopsy and the hemorrhage was associated with a traumatic birth or severe asphyxia. In contrast, since the availability of computerized tomography, term infants with a diagnosis of intracranial hemorrhage have a non‐traumatic delivery, present with seizures, and survive.

RESUME

Modification de la description clinique des nourrissons nés à terme avec hémorragie intra‐crânienne

L'article rapporte revolution clinique et le devenir de huit nourrissons nés à terme avec hémorragie intra‐crânienne (ICH). Avant la tomodensitométrie le diagnostic était généralement porté chez ces nourrissons ag l'autopsie et l'hémorragie intra‐crânienne était associée à un traumatisme de naissance ou à une asphyxie sévère. En opposition, depuis l'emploi de la tomodensitométrie la plupart des nourrissons nés à terme et chez qui un diagnostic d'ich est porté présentent une naissance non traumatique, manifestent des crises comitiales et survivent.

AUnderung des klinischen Bildes intracranieller Blutungen bei reifgeborenen Säuglingen

Bei acht zum Termin geborenen Säuglingen mit intracraniellen Blutungen (ICB) werden klinischer Verlauf und Prognose dargestellt. Vor der Verfügbarkeit der Computertomog‐raphie (CT) wurde diese Diagnose in der Regel erst bei der Autopsie gestellt und die Ursache der intracraniellen Blutung war eine traumatische Geburt oder schwere Asphyxie. Seit es die CT gibt, wird dagegen die Diagnose ICB meistens bei reifgeborenen Kindern gestellt, die eine normale Geburt hatten, Krampfanfälle haben und überleben.

Cambio en la presentación clinico de lactantes a término con hemorragia intracraneana

Se aporta el curso clinico y el futuro posterior de ocho niños a términos con hemorragia intracraneal. Estos niños diagnosticados antes de que existiera la exploración del Scanner se diagnosticaban generalmente a la autopsia y la hemorragia intracraneana se asociaba con el parto traumatico o una asfixia grave. Por el contrario, gracias a la tomografía computarizada la mayoría de los recién nacidos a término con el diagnóstico de hemorragia intracraneana no han tenido un parto traumático, sufren convulsiones y sobreviven.
Epidemiology of Myelomeningocele in Utah
Authors: Nesbit D. E. , Ziter F. A.
Published: July 2010

This study suggests that in the Intermountain area of the United States (Utah, Wyoming, Idaho and Montana) there is an effect of social class on the incidence of myelomeningocele: the higher the social class the less the incidence. This survey also suggests that there is an influence from the social class in which the mother was raised, as well as that into which she marries. Birth order and maternal age were found to have no influence on the incidence of myelomeningocele in this study.

Epidémiologic du myéloméningocèle en Utah

Cette étude suggere que dans la région inter‐montagneuse des Etats‐Unis (Utah, Wyoming, Idaho, Montana) il y a un effet de classe sociale sur la fréquence du myé1oméningocele: plus la classe sociale est élevée plus faible est la malformation. Létude suggère également que la fréquence est influencée à la fois par la classe sociale dans laquelle la mère est élevée et la classe sociale dans laquelle elle se marie. Ces donndes diffèrent de plusieurs études européennes dans lesquelles il n'avait été trouvé aucun lien entre la fréquence du myéloméningocèle et le rang de naissance ou lâge maternel.

Epidemiologie der Meningomyelocele in Utah

Die Ergebnisse der vorliegenden Studie weisen darauf hin, daß es in dem Gebiet der Vereinigten Staaten (Utah, Wyoming, Idaho, Montana) einen Einfluß der sozialen Klasse auf die Häufigkeit der Meningomyelocele gibt: in höheren sozialen Schichten trétén seltener Mißbildungen auf. Außerdem fand sich, daß nicht nur die soziale Schicht, in der die Mutter aufgewachsen ist, sondern auch die, in die sie geheiratet hat, die Häufigkeit beeinflussen kann. Die gefundenen Daten unterscheiden sich von denen zahlreicher europäischer Untersuchungen darin, daß keine Beziehung zwischen der Häufigkeit der Meningomyelocle und der Geburtenfolge oder dem mütterlichen Alter gefunden wurde.

Epidemiología del mielomeningocele en Utah

Este estudio sugiere que en el área intermontañosa de los EEUU (Utah, Wyoming, Idaho, Montana) ocurre un efecto de la clase social sobre la incídencia del mielomeningocele: cuanto más alta es la clase social menor es la incidencia de la malformación. Sugiere también que la incidencia puede estar afectada por la clase social en la cúal la madre ha sido criada, lo mismo que por la clase social en la cúal se ha casado. Los datos presentados difieren de los de diversos estudios Europeos en los ciiales no se encontró ninguna asociación entre la incidencia de la mielomeningocele y el orden de crecimiento o la edad materna.
Surgical Correction of Equinus Deformity in Cerebral Palsy
Authors: Lee Christopher L. , Bleck E. E.
Published: July 2010

Sixty‐seven children who had been operated on for equinus deformity due to spastic cerebral palsy were studied retrospectively. The recurrence rate of equinus after 51 Baker‐Strayer gastrocnemius lengthenings was 29 per cent, and after the sliding Hoke type of tendo calcaneus lengthenings it was 9 per cent. In both groups the postoperative care was the same: no bracing, no night splints, and no stretching. The recurrence rate of equinus after tendo calcaneus lengthening is comparable with other reported series.

Correction chirurgicale de l'équin dans I'infirmite motrice cérébrale Soixante‐sept enfants presentant un équin liéà une forme spastique d'iMC ont été etudies retrospectivement. Le taux de recidive de I'equin apres 51 allongements des jumeaux type Baker‐Strayer a été de 29 pour cent et apres l'allongement du tendon d'Achille par glissement type Hoke de 9 pour cent. Dans les deux groupes, les soins post‐operatoires ont été identiques: pas d'attelles de jour oude nuit et pas d'etirement. Cette frequence de recidive de I'equin apres allongement du tendon d'Achille est comparable a celle qui est rapportee dans d'autres series.

Chirurgische Korrektur einer Spitzfußstellung bei Cerebralparese 67 Kinder mit einer Spitzfulistellung aufgrund einer Cerebralparese wurden nachunt‐ersucht. Die Rezidivrate nach 51 Verlangerungen des Gastrocnemius nach Baker‐Strayer betrug 29 Prozent, nach der Verlangerung der Achillessehne nach Hoke 9 Prozent. Die postoperative Behandlung war bei beiden Gruppen dieselbe: keine Bandage, keine Nachtschiene und kein Streckverband. Die Rezidivhaufigkeit nach der Verlangerung der Achillessehne bei dieser Untersuchungsserie ist vergleichbar mit anderen in der Literatur beschriebenen Serien.

Correction quirurgica de la deformidad en equino en la parálisis cerebral Sesenta y siete niños con deformidad en enquino debida a parálisis cerebral espastica fueron estudiados retrospectivamente. El porcentaje de recurrencia del equino despues de 51 elongaciones del gastrocnemio por la tecnica de Baker‐Strayer fue de 29 por ciento y despues de la tecnica de deslizamiento de Hoke para elongacion del tendon de aquiles fue de 9 por ciento. En ambos grupos los cuidados postoperatorios fueron los mismos: no utilization de vendajes, no ferulas nocturnas y no alargamientos. Este tanto por ciento de recurrencia despues de la elongacion del tendon de aquiles en el pie de equino es comparable con las cifras aportadas en otras series.
Myopathy as a Presentation of Coeliac Disease
Authors: Hardoff D. , Sharf B. , Berger A.
Published: July 2010

An eight‐year‐old girl with symptoms and signs of myopathy subsequently was found to suffer from coeliac disease. The myopathy disappeared on a gluten‐free diet. It is suggested that the acquired myopathy may be related to deficiency in fat‐soluble vitamins D or E, as a result of protracted steatorrhea.

RESUME

Myopathie révélant une maladie coeliaque

La présence d'une maladie coeliaque a été précisée chez une fillette de huit ans qui présentait les symptômes et les manifestations d'une myopathie. La myopathie disparut à la suite d'un régime sans gluten. Les auteurs suggèrent de relier la myopathie à une déficience des vitamines hyposolubles D ou E, du fait de la stéatorrhée prolongée.

Myopathie als Hinweis auf eine Zöliakie

Bei einem achtjährigen Mädchen mit den Symptomen einer Myopathie wurde im Rahmen einer allgemeinen Untersuchung eine Zöliakie festgestellt. Die Myopathie verschwand nach Einhaltung einer Gluten‐freien Diät. Man vermutet, daß die erworbene Myopathie auf einem Mangel an den Fett löslichen Vitaminen D oder E beruht, der durch die ständige Steatorrhoe zustande kommt.

Miopatía como primer síntoma de una enfermedad celíaca

En una niña de ocho anos de edad con sintomas y signos de miopatía, se halló posteriormente que padeçía una enfermedad célaca. La miopatía desapareció con una dieta libre de gluten. Se sugiere que la miopatía adquirida puede estar relacionada con una deficiencia de vitaminas lipo‐solubles D y E, como resultado de la esteatorrea.
Mosaicism for an Extra Small Ring Chromosome
Authors: Forabosco Antonino , Guaraldi GianPaolo , Baroncini Anna , Ferrari Elena , Bassi Carla
Published: July 2010

A new case for mosaicism for an extra small ring chromosome is described in a 13‐year‐old girl with minimal phenotypic anomalies and moderate mental retardation. The origin of the extra chromosome could not be determined either cytogenetically or clinically. The present case is compared with six similar cases in the literature.

Mosaïque avec un chromosome supplément aire en petit anneau

Un nouveau cas de mosaïque avec chromosome supplementaire en petit anneau est décrit chez une fille de 13 ans présentant des anomalies phénotypiques minimes et un retard mental modéré. 'origine du chromosome supplémentaire n'a pu être déterminé cytogénétiquement ou cliniquement. Le cas présent est compareéà six cas semblables de la littérature.

Mosaik für ein zusätzliches kleines Ringchromosom

Es wird ein neuer Fall mit einem Mosaik für ein zusätzliches kleines Ringchromosom bei einem 13‐jährigen Mädchen mit geringen phänotypischen Veränderungen und mäßiger geistiger Retardierung beschrieben. Die Herkunft des zusätzlichen Chromosoms konnte weder cytogenetisch noch klinisch herausgefunden werden. Der vorliegende Fall wird mit sechs ähnlichen Fällen aus der Literatur verglichen.

Mosaicismo por un cromosoma extra de anillo pequeño

Un nuevo caso de mosaicismo por un cromosoma extra de anillo pequeño se describe en una niña de 13 años de edad con anomalías fenotípicas mínimas y un retraso mental moderado. El origen del cromosoma extra no puede ser determinado ni citogenéticamente ni clínicamente. El caso presente se compara con otros seis casos similares de la literatura.
Apparent Cerebral Atrophy in Patients on Treatment with Steroids
Authors: Gordon Neil
Published: July 2010

The apparent loss of cerebral tissue sometimes demonstrated by computerised axial tomography and other radiological techniques is not always irreversible.

A report is given of a child with infantile spasms who was treated with ACTH. While on this treatment, a CAT scan showed findings suggestive of cortical atrophy but when this test was repeated four months after treatment was stopped, it was normal.

Various theories are discussed to account for the effects of steroids on the brain. The most likely one is a change in brain volume because of loss of water. As the radiological appearances can be reversible, they should not be described as cerebral atrophy.

A trophie cérébrate apparente chez les sujets trailés par stéroides

La perte apparente de tissu cérébral quelque fois démontrée par tomodensitométrie et autres techniques radiologiques n'est pas toujours irréversible.

Le cas rapporté est celui d'un enfant avec spasme en flexion traité par ACTH. Au cours du traitement, le scanner pratiqué suggérait l'existence d'une atrophie corticale mais quand l'examen fut répété quatre mois après l'arrêt du traitement, il était normal.

Des théories variées ont été proposées pour expliquer les effets des stéroides sur le cerveau. La plus vraisemblable fait appel à une modification du volume cérébral par perte d'eau. Les modifications radiologiques étant réversibles, elles ne doivent pas être décrites comme une atrophie cérébrale.

Scheinbare cerebrale Atrophie bei Patienten mit Steroidtherapie

Der scheinbare Verlust von cerebralem Gewebe, der manchmal durch axiale Computer‐tomographie und andere radiologische Techniken gezeigt wird, ist nicht immer endgültig.

Es wird hier von einem Kind berichtet, das BNS‐Krämpfe hatte und mit acth behandelt wurde. Unter dieser Therapie fanden sich im axialen Computertomogramm Hinweise auf eine cerebrale Atrophie: als jedoch diese Untersuchung vier Wochen nach Absetzen der Behandlung wiederholt wurde, war der Befund normal.

Es werden verschiedene Theorien über den Einfluß von Steroiden auf das Gehirn diskutiert. Die wahrscheinlichste besagt, daß die Veränderungen des Hirnvolumens durch einen Wasserverlust hervorgerufen werden. Da die radiologischen Befunde reversibel sein konnen, sollten sie nicht als cerebrale Atrophie beschrieben werden.

Atrofia cerebral aparente en pacientes bajo tratamiento con esteroides

La aparente pérdida de tejido cerebral a veces demonstrada por el scanner y otras técnicas radiológicas no siempre es irreversible.

Se aporta el caso de un niño con espasmos infantiles que fue tratado con ACTH. Mientras duró al tratamiento una cat mostro hallazgos que sugerian una atrofia cortical, pero cuando la prueba fue repetida cuatro meses después del tratamiento, la imagen era normal.

Se discuten varias teorías para explicar los efectos de los esteroides sobre el cerebro. La más verosimil es un cambio del volumen cerebral por falta de agua. Puesto que la apariencia neurológica puede ser reversible no debería ser descrita como una atrofia cerebral.
Tuberous Sclerosis Presenting as Diaphragmatic Hernia in a Newborn
Authors: Ohri G. L. , DeVenecia R. , Acs H.
Published: July 2010

A case of tuberous sclerosis in a preterm newborn baby is described, in whom there were also multiple rhabdomyomas of heart, diaphragmatic hernia, giant‐cell astrocytoma of lateral ventricle and malrotation of the intestine. This is the first report of an association of tuberous sclerosis with diaphragmatic hernia. The presence of multiple congenital malformations supports the theory that tuberous sclerosis represents multi‐germ layer dysplasia.

RESUME

Sclérose tubéreuse derrière une hernie diaphragmatique chez le nouveau‐né

Un cas de sclerose tubéreuse chez un prématuré est décrit, au cours duquel existaient de multiples rhabdomyomes du coeur, une hernie diaphragmatique, un astrocytome à cellule géante du ventricle latéral et une malrotation intestinale. C'est là le premier cas d'une association de sclérose tubéreuse avec hernie diaphragmatique. L'existence de malformations congénitales multiples favorise la theorie qui fait de la sclérose tubéreuse une dysplasie de la couche multi‐germinative.

Tuberöse Sk/erose mit Zwerchfellhernie bei einem Neugeborenen

Es wird der Fall einer tuberösen Sklerose bei einem Frühgeborenen beschrieben, bei dem außerdem multiple Rhabdomyome des Herzens, eine Zwerchfellhernie, ein Reisen‐zellastrocytom des lateralen Ventrikels und eine Malrotation des Darmes gefunden wurden. Dies ist der erste Bericht uber das gleichzeitige Vorliegen von tuberöser Sklerose und einer Zwerchfellhernie. Das Auftreten multipler congenitaler Malformierungen stiitzt die Theorie, da(J die tuberose Sklerose eine Dysplasie verschiedener Keimschichten darstellt.

Esclerosis tuberosa evidenciada como una hernia diafragmática en un recién nacido

Se describe un caso de esclerosis tuberosa en un recien naciéo pretérmino en el cual había también múltiples rabdomiomas del corazón, hernia diafragmática, astrocitoma de células gigantes del ventrículo lateral y malrotatión del intestine Este caso constituye la primera aportación de una asociación de esclerosis tuberosa con hernia diafragmática. La presencia de múltiples malformaciones congénitas refuerza la teoría de que la esclerosis tuberosa representa una displasia de capas multigerminales.