Проблемные вопросы ранней диагностики атаксии-телеангиэктазии
Authors: Boyarchuk O.R. , Volokha A.P. , Bondarenko A.V. , Kostyuchenko L.V. , Hilfanova A.M. 
Published: December 2020

Актуальность. Атаксия-телеангиэктазия (A-T) — аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, характеризующееся прогрессирующими неврологическими расстройствами, мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, иммунодефицитом, повышенной склонностью к злокачественным новообразованиям и чувствительностью к ионизирующей радиации. Неврологические проявления часто являются первыми и доминирующими у пациентов с А-Т. Целью нашего исследования было определить пути улучшения ранней диагностики атаксии-телеангиэктазии у детей. Материалы и методы. Проведен анализ диагностики А-Т у 64 пациентов из Украинского национального реестра первичных иммунодефицитов. Диагностика A-T основывалась на клинических симптомах, генетических и биохимических исследованиях в соответствии с критериями Европейского общества по иммунодефицитам. Анализ клинических признаков, данных общего анализа крови, уровня альфа-фетопротеина, уровня иммуноглобулинов и субпопуляций лимфоцитов проведен у 39 пациентов с А-Т на основе анкет, заполненных врачами-иммунологами. Результаты. Средний возраст диагностики А-Т составлял 6,2 года, колебания — от 1 до 16 лет. Средний возраст задержки установления диагноза составил 5 лет. Атаксия наблюдалась у всех пациентов, у 87,7 % детей она была первым клиническим признаком заболевания. Средний возраст дебюта атаксии составил 16,4 месяца. Среди других неврологических расстройств наблюдали дизартрию (у 84,6 %), глазодвигательную апраксию (у 74,4 %), нистагм (у 41 %). На момент наблюдения 61,5 % детей потеряли способность самостоятельно передвигаться. Требовали инвалидной коляски дети в возрасте от 6 до 12 лет, средний возраст составил 7,9 года. Реже наблюдали трудности с глотанием, интенционный тремор, миоклонии. Мозжечковая атрофия или гипоплазия выявлена у 33,3 % пациентов. Средний возраст выявления указанных изменений составлял 10 лет. Другие признаки А-Т: телеангиэктазии (100 %), рецидивирующие синопульмональные инфекции (82,1 %), онкопатология (20,5 %) — обычно присоединялись позже. Среди лабораторных показателей у детей с А-Т чаще наблюдали лимфопению (у 71,8 %), повышенный уровень альфа-фетопротеина (у 92,3 %), снижение уровня иммуноглобулина А (у 82,1 %), повышение уровня иммуноглобулина М (у 59 %) и снижение субпопуляций лимфоцитов, преимущественно CD4 (у 75,9 %). Выводы. Наличие атаксии у ребенка второго года жизни требует исключения атаксии-телеангиэктазии. Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови необходимо проводить всем детям с атаксией. В случае повышенного уровня альфа-фетопротеина, а также при наличии частых синопульмональных инфекций, лимфопении детей необходимо направлять на консультацию к врачу-иммунологу. Проведение иммунограммы с определением уровней иммуноглобулинов и субпопуляций лимфоцитов может иметь вспомогательное значение для установления диагноза А-Т. Своевременная диагностика заболевания позволит предупредить полипрагмазию, избежать назначения лишних обследований, которые могут навредить пациенту, назначить адекватную терапию, направленную на предупреждение инфекционных осложнений, что позволит улучшить качество жизни пациентов с А-Т.