ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКОГО СИНДРОМА У МОЛОДЫХ ЛИЦ,
ПРОЖИВАЮЩИХ В СЕВЕРНЫХ УСЛОВИЯХ
Authors: Корнеева Е. В. , Воевода М. И. , Семаев С. Е. , Максимов В. Н. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: изучить влияние генов-кандидатов на развитие метаболического синдрома у молодых лиц, про-

живающих в северных условиях.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: проведено когортное исследование 2354 молодых людей, проживаю-

щих в северных условиях, из них 749 человек с метаболическим синдромом (31,8%). Средний возраст -

36,6±0,00 лет. Изучены полиморфизмы генов: rs1378942 гена CSK, rs1801133 (С677Т) гена MTHFR, гена ITGA2B,

rs7903146 гена TCF7L2, rs1799752 гена АСЕ. Геномную ДНК выделяли из венозной крови методом фенол-

хлороформной экстракции. Полиморфизм генов тестировали с помощью полимеразной цепной реакции

с полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов.

РЕЗУЛЬТАТЫ: метаболический синдром был выявлен у 34,1% некоренных жителей, из них среди го-

родских жителей – у 33,1%, среди сельских жителей – у 34,9%. Коренные жители имели метаболические

нарушения 27,9% человек. По гендерному признаку: среди мужского населения метаболический синдром

встречался у 30,4%, среди женского населения – у 32,5%. При анализе частоты однонуклеотидных полимор-

физмов исследуемых генов выявлено гетерозиготное носительство (генотип TG гена CSK - у 50,6% обсле-

дованных, генотип ID гена АСЕ – у 51,7%, генотип ID гена ADRα2B - 44,5%). Гомозиготные генотипы СС гена

MTHFR были распространены у 52,9% и СС гена TCF7L2 – у 61,8% пациентов. Патологические гомозиготные

генотипы встречались от 5,8% носителей полиморфизма гена TCF7L2 до 21,6% носителей полиморфизма

гена АСЕ. Носительство генотипа ТТ и аллеля Т гена CSK чаще всего ассоциируется с развитием ожирения

(ОШ 1.222 95% ДИ 0.854-1.749, p=0.183). У большинства пациентов встречаемость гетерозиготных генотипов

генов CSK и MTHFR увеличивалась к III степени ожирения на 3,1% и 8,0%. Частота гетерозиготных геноти-

пов генов АСЕ, ADRα2B и TCF7L2 имела тенденцию к росту при II степени ожирения на 7,7%, 8,5% и 2,6%.

Самым распространенным среди коренных жителей был патологический генотип ТТ и аллель Т гена CSK,

36,5% и 60,0%. Среди женского населения выявлен гомозиготный генотип ТТ гена CSK (42,9%) и аллель

Т (64,3%). Аллель Т гена MTHFR чаще распространена среди коренных жительниц (62,5%) с III степенью

ожирения. В отличие от женского населения патологический генотип ТТ и аллель Т гена CSK встречался

среди некоренных мужчин села (75,0% и 87,5%) с избытком массы тела (66,7%) и мужчин-ханты со II сте-

пенью ожирения (62,5%). Гиперхолестеринемия среди коренных жителей ассоциировалась с наличием

патологических аллелей генов MTHFR, АСЕ, TCF7L2. Встречаемость патологических генотипов ТТ и алелля Т

гена TCF7L2 имела статистически значимые значения у пациентов с гипертриглицеридемией в сравнении

с группой лиц с нормальными показателями триглицеридов (p=0,056). Статистически значимые значения

у пациентов с гипергликемией и гиперинсулинемией были определены при носительстве патологиче-

ского генотипа ТТ гена TCF7L2 (ОШ 2.042, 95%ДИ 1.050–3.970, p=0,046). При анализе распределения пар

генотипов среди обследованных пациентов с МС в общей когорте наиболее распространенными были

сочетания полиморфизма rs1799752 гена АСЕ и полиморфного локуса rs1378942 гена CSK (15,5%) (среди

женщин - 16,0%). Среди мужчин - комбинации полиморфизма гена TCF7L2, гена ADRα2B (15,1%). Таким об-

разом, необходимость комплексного обследования молодых людей, включая определение генетических

детерминант развития метаболических нарушений, позволит персонализировано подойти к терапии вы-

явленных метаболических изменений.