Η προέλευση της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη με βάση τους απλότυπους περιορισμού του γονιδίου της β-σφαιρίνης
Authors: Παπαδόπουλος Βασίλειος 
Published: September 2021

Η παρούσα μελέτη ασχολείται με την προέλευση της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη με βάση τους πολυμορφισμούς του γονιδίου της β-σφαιρίνης. Ελήφθησαν δείγματα DNA από 56 άτομα. Με τη βοήθεια εφαρμογής περιοριστικών ενζύμων σε κατάλληλα προϊόντα αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης ελέγχθηκαν δεκαπέντε πολυμορφισμοί και η θέση της μεταλλαγής της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη. Με άμεση βάση προς βάση ανάλυση DNA ελέγχθηκαν οι σκελετοί (frameworks) του β-γονιδίου και η θέση της μεταλλαγής. Τα αποτελέσματα ήταν: α) Η αιμοσφαιρίνη Ο-Θράκη παρουσιάζει σημαντική ομοιογένεια στον ελληνικό πληθυσμό καθώς σχετίζεται σε 85% των περιπτώσεων με τον 5΄υποαπλότυπο + - - - - - + + (Πομακικός ΙΙ) και σε 15% με τον 5΄υποαπλότυπο + - - - - - + -, ενώ καθολική είναι η συσχέτισή του με τον 3΄υποαπλότυπο - + + - - + +. Τα δεδομένα αυτά δηλώνουν ότι η μεταλλαγή έγινε πάνω στον + - - - - - + + - - + + απλότυπο, ο οποίος μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως δείκτης για την ανίχνευσή της , ενώ μετά ακολούθησε ανασυνδυασμός μεταξύ αυτού και του απλοτύπου Ι. Ο 5΄υποαπλότυπος + - - - + είναι σπανιότατος (~0,3%) στην Ελλάδα, σχετικά διαδεδομένος όμως στα φυσιολογικά χρωμοσώματα των Πομάκων (περίπου 12%). β) Ο απλότυπος + - - - - - + + / - + + - - + +, ο οποίος συνδέεται με την HbO, μπορεί να εξηγηθεί ως προϊόν ανασυνδυασμού των απλοτύπων Ι και ΙΙ, οι οποίοι απαντώνται με μεγάλη συχνότητα στον ελληνικό πληθυσμό, ενώ η μετάλλαξη της HbO φαίνεται να έχει επέλθει μετά το γεγονός του ανασυνδυασμού, γ) Ο 5΄υποαπλότυπος - + + - + + + + (Πομακικός Ι) που βρέθηκε σε περίπου 35% των φυσιολογικών χρωμοσωμάτων Πομάκων μπορεί να εξηγηθεί ως προϊόν ανασυνδυασμού των απλοτύπων ΙΙ και ΙΧ. Δ) Η παρουσία δύο σπάνιων απλότυπων (Πομακικός Ι και Πομακικός ΙΙ) στο 50% των Πομακικής προέλευσης χρωμοσωμάτων υποστηρίζει την άποψη της γενετικής απομόνωσής τους και της τροποποίησης των γονιδιακών συχνοτήτων μέσω της διαδικασίας της γενετικής παρέκκλισης. ε) Η συσχέτιση τόσο της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη όσο και των περιπτώσεων HbO-Arab που έχουν μελετηθεί με το σκελετό CCTCT υποδηλώνει μία κοινή προέλευση της μεταλλαγής CD121GAA→AAA. Συμπερασματικά, οι Πομάκοι, οι οποίοι φέρουν την Ο-Θράκη σε αξιοσημείωτο ποσοστό (~4,5%) φαίνεται να αποτελούν ένα αμιγή κλειστό πληθυσμό, μεσογειακής προέλευσης. Η ανάπτυξη γενετικών παρεκκλίσεων (drifts) σε αυτόν αντικατοπτρίζεται στους ιδιαίτερους απλότυπους που χαρακτηρίζουν τόσο ένα σημαντικό ποσοστό φυσιολογικών β-γονιδίων, όσο και σχεδόν το σύνολο αυτών που φέρουν τη μεταλλαγή της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη. Με βάση το σκεπτικό αυτό η περιοχή των Πομάκων απετέλεσε την κοιτίδα της εμφάνισης και διασποράς της μεταλλαγής της αιμοσφαιρίνης Ο-Θράκη σε όλες τις μέχρι τώρα χώρες, κατά κύριο λόγο μέσω των εκστρατειών των Οθωμανών, με τους οποίους οι Πομάκοι αναγκάστηκαν να συστρατευτούν. Μετά την εμφάνιση της μεταλλαγής της Ο-Θράκη, ακολούθησε ένας ανασυνδυασμός μεταξύ του απλοτύπου αυτής και του απλοτύπου Ι. Οι ανά τον κόσμο διασπαρμένοι γόνοι αυτής ενεπλάκησαν επίσης σε τοπικά γεγονότα ανασυνδυασμών, διατηρώντας όμως τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά του αρχικού γόνου. Ως δευτερεύον αλλά όχι ήσσονος σημασίας συμπέρασμα αναφέρεται η γενετική συνάφεια Πομάκων και λοιπών Ελλήνων, όπως αυτή εκφράζεται μέσα από την ομοιογένεια των απλοτύπων των φυσιολογικών και θαλασσαιμικών γονιδίων τους.