Guía de Práctica Clínica para el diagnóstico de compromiso orgánico en amiloidosis: Parte 3/3 Año 2020
Authors: Posadas Martinez Maria Lourdes , Aguirre María Adela , Greloni Gustavo , Marciano Sebastian , Perez de Arenaza Diego , Rugiero Marcelo , Tomei Mauricio , Peuchot Veronica , Nucifora Elsa , Aparicio Lucas Sebastián , Leon Cejas Luciana , Luxardo Rosario , Popelka Paula , Reisin Ricardo , Seilikovivh Pamela , Varela Carlos Federico 
Published: December 2022

Métodos: Se generó un listado de preguntas con el formato PICO centradas en la especificidad y sensibilidad de las pruebas diagnósticas en amiloidosis. Se realizó la búsqueda en PubMed durante julio-agosto del 2019, en inglés y español. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basan en el sistema GRADE (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). Las recomendaciones se graduaron según su dirección (a favor o en contra) y según fuerza (fuertes y débiles). Las recomendaciones finales fueron evaluadas con la herramienta GLIA para barreras y facilitadores en la implementación de éstas.

Interpretación de recomendaciones: Las recomendaciones fuertes indican alta confianza, ya sea a favor o en contra, de una intervención. En esta guía se utiliza el lenguaje “se recomienda” cuando se define una recomendación fuerte. Las recomendaciones débiles indican que los resultados para una intervención, favorable o desfavorable, son dudosos. En este caso, se utiliza el lenguaje “se sugiere”, cuando se define una recomendación débil.

Cómo utilizar estas pautas: Las recomendaciones deben ser interpretadas en el contexto de la atención especializada, con estudios diagnósticos validados y realizados por médicos entrenados. Se asume que el médico tratante tiene alto nivel de sospecha de amiloidosis. No asume condiciones coexistentes que modifican el curso de la enfermedad. Asume que los estudios diagnósticos son realizados por médicos entrenados con métodos validados y estandarizados. Esta guía es relevante para los profesionales de la salud y los involucrados en las políticas sanitarias, para ayudar a asegurar que existan los acuerdos necesarios para brindar la atención adecuada.

Resumen de recomendaciones

En pacientes con sospecha de amiloidosis se recomienda:

Medición de la creatinina como evaluación inicial para el diagnóstico del compromiso renal en el paciente con sospecha de amiloidosis renal.

Medición y caracterización de la proteinuria de 24 hs para el diagnóstico de compromiso renal en pacientes con sospecha de amiloidosis renal.

Biopsia de piel con tinción inmunohistoquímica para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con diagnóstico genético de ATTR, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina.

Biopsia de piel con tinción inmunohistoquímica para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con sospecha de amiloidosis, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibra fina.

Estudios de conducción nerviosa evaluando fibras motoras y sensitivas para el diagnóstico de neuropatía de fibras gruesas en pacientes con diagnóstico o sospecha de amiloidosis.

Prueba de QST para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con diagnóstico genético de ATTR, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibras finas.

Test de cuantificación sudorípara (Sudoscan) para diagnóstico precoz de neuropatía autonómica periférica (incluso en asintomáticos) en pacientes con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis.

Medición de la variabilidad de la frecuencia cardiaca con criterios de Ewing para el diagnóstico de disautonomía en pacientes con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis.

Medición de hipotensión ortostática con técnica adecuadamente estandarizada para el diagnóstico precoz de compromiso autonómico en el paciente con sospecha de neuropatía autonómica por amiloidosis o diagnóstico de amiloidosis sistémica

Se sugiere:

Prueba de QST para el diagnóstico precoz de neuropatía en pacientes con amiloidosis o sospecha de amiloidosis, que presenten signos o síntomas sugestivos de neuropatía de fibras finas.

Medición de fosfatasa alcalina para evaluación inicial del compromiso hepático en el paciente con amiloidosis.