Displasia esquelética: um relato de caso sobre osteogênese imperfeita
Authors: Guimarães Julia Goes , Terra Maria Eduarda Furtado Fernandes , Baião Ana Elisa , de Jesus Guilherme Ribeiro Ramires 
Published: March 2021

Introdução: As displasias esqueléticas correspondem a um grupo heterogêneo de cerca de 400 condições que afetam o desenvolvimento ósseo e tem prevalência de 9,1/1.000 óbitos perinatais. Formas precoces, diagnosticadas na gestação pela ultrassonografia (USG), podem levar à morte neonatal por hipoplasia pulmonar e outras complicações respiratórias. Todavia, o diagnóstico etiológico da displasia esquelética dificilmente é feito. A abordagem sindrômica é mais comum e permite avaliar a chance de evolução letal após o nascimento. A osteogênese imperfeita (OI) é uma das displasias mais comuns, caracterizada por fragilidade e baixa massa óssea, e é consequência, na maior parte das vezes, de mutações heterozigóticas autossômicas dominantes nos genes COL1A1 ou COL1A2. Pela Classificação de Sillence, pode ser dividida em sete grupos, sendo o tipo II letal no período neonatal e o III de elevada gravidade, enquanto as outras formas apresentam melhor prognóstico. Objetivo: Relatar o caso de paciente encaminhada a centro de referência por gestação com malformação fetal sugestiva de displasia esquelética e evolução dessa. Material e Métodos: Revisão de prontuário para acesso à internação e à evolução do caso, associado à revisão literária nas bases de dados do PubMed e Uptodate. Resultados: L.C.S., 35 anos, GIIIPII (um parto normal e uma cesariana), portadora do vírus HIV em uso de terapia antirretroviral (TARV) e de hipertensão crônica, foi admitida em um centro de referência com 31 semanas por encurtamento de membros fetais. A USG identificou encurtamento grave de todos os ossos longos, relação cardiotorácica aumentada, mandíbula protraída e alvéolos dentários desalinhados, sugestivo de displasia esquelética com hipoplasia pulmonar e prognóstico provavelmente letal. Com 37 semanas, teve o diagnóstico de pré-eclâmpsia sobreposta e iniciada indução do parto via Krause e ocitocina. Evoluiu com parto vaginal de RN feminino, peso 1690 g, Apgar 5/7 com desconforto respiratório. Apresentava fraturas de membros e foi encaminhada à Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal logo após o nascimento. Realizado tratamento com pamidronato, vitamina D e carbonato de cálcio, porém evoluiu com óbito após cinco dias por insuficiência respiratória. Conclusão: O diagnóstico antenatal da OI é baseado em achados ultrassonográficos típicos a partir do segundo trimestre, com fraturas in útero gerando calos ósseos, deformidades nos ossos longos e redução do comprimento dos membros, costelas curtas com fraturas e crânio com mineralização reduzida. Porém, alguns desses achados podem ser encontrados em outros tipos de displasia esquelética. A revisão literária mostra que a cesariana não diminui a taxa de fraturas ao nascimento em crianças com formas não letais, nem prolonga a sobrevida naquelas com prognóstico letal. Nos sobreviventes, o tratamento consiste em fisioterapia e cirurgia ortopédica, podendo haver benefício com uso de bifosfonados. Nas formas graves e letais, a causa mortis geralmente se deve à insuficiência respiratória por falência mecânica da caixa torácica.