Distribution of Alleles and Genotypes of VDR Gene in Children with Allergic Diseases
Authors: Сенцова Т.Б. , Ильенко Л.И. 
Published: March 2023

Цель. Изучить частоту встречаемости полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR) у детей с аллергическими заболеваниями. Материалы и методы. В исследование включено 130 детей (66 мальчиков и 64 девочки) с аллергическими заболеваниями в возрасте от 1,5 года до 16 лет. Всем детям проводили общеклинические и аллергологические исследования. У 93 детей (71,5%) диагностировалась изолированная аллергопатология, в основном пищевая аллергия и атопический дерматит, у 37 детей (28,4%) – сочетанная (бронхиальная астма, крапивница, аллергический ринит и др.). Группу контроля составил 41 практически здоровый ребенок в возрасте от 1 года до 10 лет. Для выделения ДНК использовали набор «Проба-Рапид-Генетика» фирмы «ДНК-Технология» (Россия). Анализ полиморфных маркеров FokI (rs2228570), BsmI (rs 1544410) и TaqI (rs 731236) гена VDR проводили методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени при использовании детектирующего амплификатора ДТ-96 и с помощью наборов для ДНК-диагностики фирмы «ДНК-технология» (Россия). Исследование метаболита 25-OH (25-гидроксивитамин D2 и D3) витамина D осуществляли иммуноферментным методом. Результаты. У детей выявлены достоверно повышенная частота встречаемости аллеля А в сайте BsmI гена VDR (OR=1,81, Р=0,04) и носительство гомозиготного А/А, гетерозиготного G/А его генотипа (OR=2,03, Р=0,05 и OR=1,8, P=0,05 соответственно), что дает возможность рассматривать его в качестве прогностического маркера, ассоциированного с риском развития аллергического заболевания. Установлено статистически значимое снижение концентрации 25-ОН витамина D (Р=0,02) у детей при гетерозиготном варианте A/G и гомозиготном варианте G/G Fok1 гена VDR. Заключение. Выявлены достоверные различия распределения частот генотипов и аллелей VDR гена у детей с аллергическими заболеваниями и в популяции. Представленные результаты создают предпосылки для разработки новых методов профилактики дефицита витамина D с учетом индивидуальных особенностей его метаболизма.

Purpose. To investigate the frequency of vitamin receptor gene D (VDR) polymorphism in children with allergic diseases. Materials and methods. The study included 130 children (66 boys and 64 girls) with allergic diseases aged from 1.5 to 16 years. All children underwent clinical and allergological examinations. Isolated allergies were diagnosed in 93 children (71.5%), mainly food allergy and atopic dermatitis; and in 37 children (28.4%) combined allergies (bronchial asthma, urticaria, allergic rhinitis, etc.) were diagnosed. For DNA allotment, "Proba-Rapid Genetics" kit by "DNA-Technology" (Russia) was used. Polymorphic markers FokI (rs2228570), BsmI (rs 1544410), and TaqI (rs 731236) of the VDR gene were analyzed by real-time PCR using a DT-96 detection amplifier and DNA diagnostic kits by "DNA- Technology" 25-OH metabolite (25-hydroxyvitamin D2 and D3) of vitamin D assay was performed by ELISA commercial kit "DIAsource" (Belgium). Results. Significantly increased frequency of A allele in BsmI site of VDR gene (OR=1.81, P=0.04) and carriage of homozygous A/A, heterozygous G/A of its genotype (OR=2.03, P=0.05 and OR=1.8, P=0.05 respectively) were revealed in children, suggesting possibility to consider it as a prognostic marker associated with the risk of allergic disease development. A statistically significant decrease in 25-OH vitamin D concentration (P=0.02) was established in children with heterozygous A/G variant and homozygous G/G Fok1 variant of VDR gene. Conclusion. There were significant differences in frequencies of genotypes and alleles of DVR gene in children with allergic diseases in the population. These results create the preconditions for the development of new methods of prevention of vitamin D deficiency, taking into account the individual characteristics of its metabolism. Significant differences in frequencies distribution of DVR gene genotypes and alleles in children with allergic diseases and in the population were revealed. The results presented create preconditions for developing new methods for vitamin D deficiency prevention, taking into account individual characteristics of its metabolism.