ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК РАЗВИТИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ. КРИТЕРИИ ВЫЯВЛЕНИЯ, КЛИНИКА
Authors: Жихарева В.В. , Сулайманов Ш.А. , Чойбекова А.Т. 
Published: February 2025

В данной статье представлен клинический случай врожденного порока развития в виде «Эктодермальной дисплазии» в сочетании с другими врожденными пороками. Эктодермальная дисплазия – это группа врожденных заболеваний, которая характеризуется аномалиями развития тканей, которые производятся эктодермой, такие как кожа, волосы, ногти и зубы. Для диагностики данного состояния необходим генетический анализ, так же следует учитывать несколько критериев на основе клинических проявлений и доступных исследований. Здесь обсуждаются клинико-анамнестические сведения, лабораторные показатели, данные инструментальных исследований и социальные аспекты. В статье особое внимание уделяется подробному описанию с фотографиями случая девочки 2 лет, у которой эктодермальная дисплазия была диагностирована в сочетании с другими врожденными пороками развития центральной нервной, сердечно-сосудистой, костно-суставной, мочевыделительной систем. Анализ этого случая позволяет не только систематизировать существующие знания о заболевании, но и понять его взаимодействие с другими патологиями. Таким образом, статья акцентирует внимание на важности комплексного подхода в диагностике эктодермальной дисплазии, подчеркивая необходимость раннего выявления и индивидуализированного подхода к каждому пациенту для обеспечения эффективной поддержки.

Бул макалада "Эктодермалдык дисплазия" деп аталган тукум курам жандандыруучу кемчиликтин клиникалык мисалы жана башка тукум курам жандандыруучу кемчиликтер менен бирге көрсөтүлгөн. Эктодермалдык дисплазия – бул терини, чачты, тырмактарды жана тиштерди камтыган эктодермадан өнүгүүчү ткандарда аномалиялар менен мүнөздөлгөн тукум курам жандандыруучу оорулардын тобу. Бул абалды диагностикалоо үчүн генетикалык анализ зарыл, ошондой эле клиникалык белгилер жана жеткиликтүү изилдөөлөрдүн негизинде бир нече критерийлерди эске алуу керек. Макалада клиникалык жана анамнездик маалыматтар, лабораториялык көрсөткүчтөр, инструменталдык изилдөөлөрдүн жыйынтыктары жана социалдык аспекттер талкууланат. Спецификалык көңүл 2 жаштагы кыздын эктодермалдык дисплазиясы менен бирге борбордук нерв системасынын, жүрөк-кан тамыр системасынын, сөөк-муун системасынын жана заара чыгаруу системасынын башка тукум курам жандандыруучу кемчиликтер менен диагноздолгон учурдун сүрөттөрү менен чагылдырылуусуна бурулат. Бул учурдун талдоосу оорунун өзгөчөлүктөрүн системалаштырууга жана анын башка патологиялар менен өз ара аракеттешүүсүн түшүнүүгө жардам берет. Ошентип, макала эктодермалдык дисплазиянын диагностикалык комплекстүү мамилесинин маанисин жана эрте аныктоонун жана ар бир бейтапка индивидуалдаштырылган мамилени камсыз кылуунун зарылдыгын баса белгилейт.

This article presents a clinical case of a congenital developmental disorder in the form of "Ectodermal Dysplasia" in combination with other congenital anomalies. Ectodermal dysplasia is a group of congenital diseases characterized by abnormalities in the development of tissues derived from the ectoderm, such as skin, hair, nails, and teeth. Diagnosing this condition requires genetic analysis and consideration of several criteria based on clinical manifestations and available investigations. The article discusses clinical and anamnesis data, laboratory results, instrumental findings, and social aspects. Special attention is given to a detailed description, including photographs, of a 2-year-old girl diagnosed with ectodermal dysplasia in conjunction with other congenital malformations affecting the central nervous, cardiovascular, musculoskeletal, and urinary systems. The analysis of this case not only helps to systematize existing knowledge about the condition but also provides insights into its interaction with other pathologies. Thus, the article highlights the importance of a comprehensive approach to diagnosing ectodermal dysplasia, emphasizing the need for early detection and individualized care for each patient to ensure effective support.