Ethnic Variations Are Still Underrepresented In Neuropharmacogenomics: A Systematic Review
Authors: González-Andrade Fabricio , Michelena Stephanie , Pibaque Ronny , Aguinaga-Romero Gabriela 
Published: May 2021

Contexto: Existe una cantidad creciente de evidencia que sugiere que la respuesta a ciertos medicamentos puede estar relacionada con la estructura genética de cada individuo. El advenimiento de la genómica rápida y la genética más precisa solo han impulsado la investigación para comprender ese vínculo. Esto ha abierto apasionantes campos de investigación, a saber, la farmacogenética y la farmacogenómica. Los estudios sobre la respuesta al tratamiento a las afecciones de salud mental que utilizan nuevas herramientas han llamado mucho la atención, especialmente para afecciones como el trastorno bipolar (BP), la esquizofrenia (SP), la manía y la hipomanía, en las que la respuesta al tratamiento puede variar significativamente entre los pacientes. Una forma de asociar la genética del paciente y su respuesta al tratamiento es recordando la etnia del paciente. Se han encontrado resultados interesantes para diferentes grupos étnicos donde las poblaciones asiáticas y caucásicas son las más estudiadas. Sin embargo, hay una profunda falta de estudios sobre poblaciones africanas y latinoamericanas. El propósito de este artículo es mostrar algunos estudios de farmacogenética / genómica de enfermedades de salud mental y contrastar la gran diferencia entre los estudios poblacionales al respecto. Métodos: Siguiendo una metodología PRISMA, se realizó una búsqueda no sistemática en PubMed, Medline, Web of Science, Scopus y Google Scholar tomando en consideración cualquier tipo de estudios publicados en ellos en cualquier momento hasta el 30 de noviembre de 2019. La búsqueda contenía los siguientes términos: farmacogenética, farmacogenómica, etnia y grupos étnicos combinados con su tratamiento respectivo (antidepresivos, litio, anticonvulsivantes y varios tipos de antipsicóticos) y la condición (trastorno bipolar (BP), esquizofrenia (SP), manía, hipomanía y trastornos depresivos mayores (MDD) En cada base de datos, una entrada contenía términos como: farmacogenética O farmacogenómica Y etnia O “grupos étnicos” Y “trastornos bipolares” Y “litio.” Resultados: Solo encontramos 29 estudios sobre estudios de farmacogenética/ farmacogenómica y etnicidad/grupos étnicos, 14 relacionados con la esquizofrenia, 7 relacionados con la manía y el trastorno depresivo mayor y 8 con los trastornos bipolares. La farmacogenética y la farmacogenómica se han utilizado ampliamente para estudiar el vínculo entre la genética de un individuo y los efectos secundarios del tratamiento. Aunque casi veinte genes se asociaron con la respuesta al tratamiento, pequeños cambios, como un polimorfismo de un solo nucleótido, también pueden influir en la respuesta al tratamiento. La clozapina fue el fármaco más utilizado para explorar su farmacogenética/genómica. Más de la mitad de los estudios encontrados se realizaron en europeos y más de las tres cuartas partes en asiáticos. Conclusión: Encontramos solo cinco estudios sobre farmacogenética de la manía, así como del trastorno depresivo mayor y la etnia que involucra los genes SLC6A4, ABCB1, NTRK2, SLC6A2, BDNF, PDE11A y PDE9A, genes relacionados con el uso de fluoxetina y desipramina. Algunos estudios sugirieron que la precisión del uso de Polimorfismo de Nucléotido Único (SNP) como marcadores farmacogenómicos del resultado del tratamiento, si se usa adecuadamente, podría representar un avance significativo en la medicina personalizada, ya que dos SNP que se encuentran en el mismo gen pueden producir resultados de tratamiento diferentes. Un resultado esperado fue que la gran cantidad de información encontrada reflejaba principalmente estudios realizados en Europa y Asia. Sin embargo, se puede observar que los estudios en etnias latinas o hispanas son muy escasos, lo que constituye un sesgo importante a la hora de elegir el fármaco adecuado en el tratamiento de las enfermedades neuropsiquiátricas, especialmente para entender las respuestas farmacológicas étnicas y aprovechar esta creciente y emocionante campo. Palabras clave: desórdenes psiquiátricos, Esquizofrenia, farmacogenómica, fármacos antipsicóticos, neurología, revisión no sistemática, trastorno bipolar, variaciones étnicas