bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Development of Mechanisms of State Financial Regulation of the Industrial Sector in the Conditions of the Modern Russian Market
Authors:   Russian University of Economics G. V. Plekhanov (PRUE named after G.V. Plekhanov), Moscow, Smirnov Y. O.
Published: September 2023

In today’s rapidly changing economic environment, government intervention and financial regulation are becoming key tools to ensure the sustainable development of the industrial sector. An analysis of the existing mechanisms for regulating enterprises makes it possible to identify their advantages and disadvantages in the context of modern challenges. In addition, the article raises an important topic of Russia’s interaction with representatives of industrial and private business. This aspect is of particular relevance in the conditions of localization of production. The article explores modern management mechanisms for the current market situation in Russia and methods for effectively influencing economic relations, creating conditions for mutually beneficial cooperation and stimulating the competitiveness of industrial enterprises. The process of globalization and rapidly changing market conditions exacerbate the need for new approaches to the fi nancial regulation of the industrial sector. Sanctions and restrictions in global markets create a need to develop flexible and adapted mechanisms that can ensure the sustainability of enterprises and ensure their successful functioning. To achieve effective development of mechanisms for state financial regulation, it is necessary to conduct a deep multifaceted analysis. An important area is the creation of incentives for the introduction of new technologies in regulatory mechanisms, as well as the introduction of sustainable production practices. Such an approach, in addition to economic advantages, contributes to the growth of the country’s competitiveness and strengthening its position on the world stage. Special incentives, tax breaks, investment loans can all be powerful tools to support innovative initiatives and stimulate their introduction into the industrial sector. It is also important to create mechanisms for monitoring and evaluating the effectiveness of these measures in order to ensure the optimal balance between public and economic interests. Additionally, the article presents various cases of regulation in countries such as Germany, Japan, Korea, China, Singapore as well as the effects of the implementation of policies in the field of regulation of industrial enterprises. The article proposes mechanisms for the implementation of policy in Russia, in terms of industrial regulation, which will more effectively receive an additional increase in economic growth in the country.
Síndrome de Behçet: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Rodovalho Bárbara , Cavalcante Gabriela Ferreira , Emerici Giovanna Marques , Silva Maria Eugênia Carbonaro , Nagem Ana Luiza Ledro , Gomes Iara Lafetá , Dos Santos Ludmilla Simeão Ferreira , Ferreira Edson Marques Gomes , Côrtes Gabriel Augusto Silva , Nascimento Maria Paula Junqueira , Tavares Milena Fonseca Prado
Published: September 2023

Introdução: A doença de Behçet é uma doença rara, autoimune que por mecanismo ainda não esclarecido, desencadeia inflamação de múltiplos vasos do corpo.  Sendo considerada   uma vasculite com repercussão sistêmica, a Doença de Behcet atinge homens e mulheres entre os 20 e 40 anos. Apresentação do Caso: Uma mulher de 24 anos, natural do estado de Goiás, procurou uma clínica especializada em cirurgia e traumatologia buco-maxilo-facial. Ela apresentava úlceras orais dolorosas, de bordas bem definidas, que se resolviam sem cicatrizes, assim como lesões cutâneas dispersas nos membros inferiores. Além disso, relatava episódios recorrentes de pseudofoliculite nas costas. Ela estava em boa saúde geral anteriormente e não tinha histórico de tabagismo, consumo excessivo de álcool, comportamento de risco ou uso de medicamentos. Também estava sob acompanhamento oftalmológico para tratar uveíte com colírio de Prednisolona. Acrescentou que sofria de úlceras genitais e queixas articulares nos membros inferiores, mas sem febre ou perda de peso. Discussão: Os sinais e sintomas são variados podendo acometer a pele com lesões cutâneas do tipo aftas e úlceras genitais, nos olhos causando uveíte, nas articulações, artrite de difícil controle, e tromboses em veias de qualquer parte do corpo tais como tronco, abdome e membros inferiores e superiores. Quando muito grave, acomete o sistema nervoso central com presença de aneurismas e comprometimento neurológico, o que pode levar a um quadro demencial.  De caráter cíclico, a doença apresenta períodos de crise, seguidos de remissão, quando iniciado o tratamento. O diagnóstico é predominantemente clínico, embora existam marcadores genéticos, dentre eles o HLA B51, mas que sua ausência não é capaz de excluir a doença na vigência dos sintomas. Conclusão: Faz-se necessário atentar para a diversidade de possíveis quadros clínicos que esta patologia abrange, a fim de um esclarecimento para exclusão de outras patologias semelhantes desse desafiador grupo de doenças.
Síndrome de Brugada: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Branquinho Igor Vieira , De Sá Rebbeca Musy Almeida , Leitão Waldeir de Sousa , Arrighi Bárbara Barcelos , Lima Bruna Mara Bessa , De Castro Bernardo Taveira , Ribeiro Drielly Nunes , Queiroz Ícaro de Lima , Martins Jessica Fernanda Ferreira , Martins Thais Borges Silva , Soares Karoliny Costa , Lima Ygor Augusto Silva , Poyer Fernanda Chacha , De Brito Ana Gabriela Batista Pinheiro , Da Silva Denny Augusta Teixeira , Silva Bruna Pereira , Brito Caroline Divina Gomes da Silva , Ferreira Alana Cristina , Afiune Andressa Pimentel , Lima Jordanna Aquino , Rodrigues Rob Carvalho Roncato , Marques Khetholyn Andrade , Ferreira Camila Pires Martins , Gusmões Ana Martha Dias , Castro Mariana de Souza , Macêdo Rayhume Karylle Alves , Poschinger Alessandra Krykhtine Peres
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Brugada (SBr) é um distúrbio cardíaco raro, caracterizado por um padrão eletrocardiográfico distintivo com supradesnivelamento do segmento ST nas derivações precordiais direitas e um risco aumentado de arritmias potencialmente fatais. Apresentação do caso: Um homem de 39 anos, natural do estado de Goiás e residente no Brasil há mais de uma década, apresentou-se com um episódio de desmaio enquanto trabalhava, algo que já havia ocorrido em situações anteriores, mas que nunca foi investigado a fundo. Ele não tinha outras comorbidades conhecidas. No momento da admissão ao serviço médico, estava consciente e orientado, porém relatava palpitações e excesso de suor. O monitoramento cardíaco revelou taquicardia ventricular polimórfica, acompanhada de instabilidade hemodinâmica. Foi realizada uma cardioversão elétrica que reverteu o ritmo cardíaco para o estado sinusal. Discussão: Tal síndrome apresenta sintomatologia variável e é causada por mutações nos genes responsáveis pelo potencial de ação das células do coração, sendo o mais comum o SCN5A que é responsável pelo controle da estrutura e função do canal de sódio cardíaco. O tratamento da Síndrome de Brugada abrange o uso de medicamentos antiarrítmicos, implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI) e, em alguns casos, a ablação por cateter. O acompanhamento genético e a triagem familiar são essenciais para a identificação precoce e a prevenção de complicações graves. Conclusão: A SBr é um importante diagnóstico diferencial de alguns problemas médicos como síncope, trauma e acidentes de trânsito causados por uma possível arritmia ou comprometimento temporário da consciência. Sendo assim, deve-se sempre questionar o diagnóstico de SBr, antes de injetar drogas intravenosas para controle dessas arritmias.
Síndrome de Lange: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Rodrigues Beatriz Amâncio , Damásio Tainá Izie Queiroz , Furtado Jeanny Lima , Moraes Luiza Ferro Marques , Moraes Gustavo Dias da Silva , Ferreira Geovanna Mesquita , Kitamura Nicole Álik , Batista Rebeca , Cunha Maria Luiza Hajjar , Cunha Gabriela Reis , Costa Gustavo Machado
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de De Lange, também conhecida como Síndrome de Cornelia de Lange, é uma doença genética rara e complexa caracterizada por uma combinação única de características físicas e cognitivas distintivas. Os principais sinais clínicos incluem retardo do crescimento pré e pós-natal, baixa estatura, anormalidades faciais como sobrancelhas espessas e unidas, nariz pequeno e arrebitado, lábio superior fino e micrognatia. Anomalias nas mãos e membros também são frequentemente observadas. Apresentação do Caso: Uma recém-nascida, originária do estado de Goiás, foi trazida ao alojamento conjunto algumas horas após o nascimento. Ela nasceu através de um parto vaginal, com peso de 1.700g, considerado abaixo da média para a idade gestacional, e perímetro cefálico de 28cm, indicativo de microcefalia. A criança tinha 39 cm de comprimento ao nascer. Discussão: A síndrome é causada por mutações em genes relacionados ao desenvolvimento embrionário e à organização da estrutura dos cromossomos, incluindo os genes NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 e HDAC8. O diagnóstico é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos.O tratamento e manejo da Síndrome de De Lange são multidisciplinares, envolvendo vários especialistas para fornecer cuidados personalizados. Conclusão: O suporte às famílias é essencial para enfrentar os desafios associados à síndrome.
Síndrome de Dubowitz: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Moraes Gustavo Dias da Silva , Ferreira Geovanna Mesquita , Kitamura Nicole Álik , Batista Rebeca , Cunha Maria Luiza Hajjar , Cunha Gabriela Reis Cunha , Costa Gustavo Machado , Rodrigues Beatriz Amâncio , Damásio Tainá Izie Queiroz , Furtado Jeanny Lima , Moraes Luiza Ferro Marques
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Dubowitz é uma condição genética rara, herdada de forma autossômica recessiva, com múltiplas afecções em diferentes sistemas, sendo descrita pela primeira vez em 1965, pelo Dr. Victor Dubowitz. As manifestações clínicas mais prevalentes incluem retardo de crescimento, microcefalia, retardo mental leve a grave, hiperatividade e falta de atenção, traços faciais característicos e discrepância de membros inferiores. Apresentação do Caso: Um aluno do sexo masculino, de origem do estado de Goiás, com 7 anos e 5 meses de idade, foi encaminhado da Estratégia de Saúde da Família (ESF) para um hospital de referência em São Paulo para avaliação no Ambulatório de Oftalmologia. O encaminhamento ocorreu devido a preocupações levantadas pelo médico do serviço de saúde local, que notou anormalidades como déficit de crescimento estatural, estrabismo divergente e atraso no desenvolvimento, também observado pela escola frequentada pela criança. Discussão: Por não haver teste laboratorial para seu diagnóstico, este acaba sendo feito por análise clínica e exclusão de outras síndromes genéticas. É uma doença genética rara. Apenas 141 casos foram descritos desde o primeiro relato em 1965. Em relação às características clínicas, um sintoma típico é o eczema da face e áreas de dobra dos cotovelos e joelhos. Comportamento anormal, como timidez extrema e hiperatividade, foi descrito em 40% dos pacientes. Outros achados incluem criptorquidismo nos homens, braquiclinodactilia do quinto dedo e suscetibilidade à formação de tumores. Embora as anomalias com risco de vida sejam raras nessa síndrome, as duas causas importantes de morbidade e mortalidade são a malignidade (hematológica) e a falência da medula óssea Conclusão: Por se tratar de uma doença rara, com menos de 200 relatos de casos descritos na literatura,  a Síndrome de Dubowitz ainda é bastante desconhecida e carece de dados para sua melhor compreensão.
Síndrome de Ganser: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Melo Rafael Rodrigues , Ramos Leandro Moreira de Lima , De Azevedo Silvia Karinny Brito Calandrini , Pereira Thaminne Heliodoro , Carneiro Isadora Alcino , Braga Julia Fernandes Maçullo , Borges Lauren Cristielly Ferreira , Ribeiro Monaly da Silva , Silva Ester Renata Souza , Rodrigues Marília Tavares , De Oliveira Gabriella Ribeiro Cabral , Guimarães Hellen Karynne Silva , Gonçalves Milena Magalhães Lopes , Cunha Lucas Santos
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Ganser é um transtorno psiquiátrico raro e complexo, classificado como um subtipo de transtorno dissociativo. Caracteriza-se por sintomas atípicos, como respostas falsas e confusas a perguntas simples, conhecidas como "respostas de Ganser". Apresentação do Caso:         Uma paciente do sexo feminino, com 33 anos de idade, deu entrada na urgência e emergência psiquiátrica de um hospital de referência no estado de Goiás. Ela estava acompanhada de sua mãe, que relatou que a paciente vinha apresentando comportamentos incomuns nos últimos 3 meses, incluindo segurar talheres de forma inadequada e tentar acender fósforos pelo lado errado. Além disso, a paciente estava sofrendo de insônia, falava de maneira incoerente, tinha episódios de amnésia e estava agitada, especialmente nos últimos 30 dias. Esses sintomas coincidiram com um aborto espontâneo e uma separação conjugal ocorridos há 3 meses, o que resultou em ansiedade e estresse devido ao forte desejo da paciente de ser mãe. Discussão: Os indivíduos afetados podem apresentar um comportamento dissociativo, onde parecem desconectados da realidade e demonstram uma compreensão inadequada do ambiente ao seu redor. Seus sintomas  principais incluem respostas imprecisas, fala incoerente, simulação de amnésia, confusão, desorientação e fugas dissociativas. O diagnóstico da Síndrome de Ganser é complexo, pois os sintomas podem se sobrepor a outras condições psiquiátricas. A terapia cognitivo-comportamental pode ser útil para abordar os sintomas e ajudar o paciente a desenvolver estratégias para lidar com o estresse e a dissociar-se de forma mais saudável. Conclusão: Devido à sua raridade e complexidade, a Síndrome de Ganser ainda é pouco compreendida. Mais pesquisas são necessárias para melhorar o diagnóstico precoce e desenvolver abordagens terapêuticas mais eficazes para essa condição dissociativa intrigante.
Síndrome de Gardner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silva Ester Renata Souza , Pereira Thaminne Heliodoro , Carneiro Isadora Alcino , Ramos Leandro Moreira de Lima , De Melo Rafael Rodrigues , Rodrigues Marília Tavares , De Oliveira Gabriella Ribeiro Cabral , Guimarães Hellen Karynne Silva , Gonçalves Milena Magalhães Lopes , Cunha Lucas Santos , Ribeiro Monaly da Silva , De Azevedo Silvia Karinny Brito Calandrini , Braga Julia Fernandes Maçullo , Borges Lauren Cristielly Ferreira
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Gardner se caracteriza como uma mutação genética de caráter autossômico e dominante. Apresentação do Caso: Homem de 28 anos, do estado de Goiás, chegou ao pronto-socorro acompanhado por familiares, queixando-se de diarreia recorrente com presença de muco e sangue, além de cólicas, distensão abdominal, tenesmo retal e episódios de enterorragia. Após uma investigação minuciosa, o paciente relatou ter uma lesão de cerca de 2 cm de tamanho na região frontal esquerda, com consistência firme e fixa, que surgiu há mais de 2 anos e sugere envolvimento ósseo. Ele também mencionou ter procurado atendimento médico há 5 anos devido a problemas dentários e lesões cutâneas recorrentes, caracterizadas por lesões císticas, mas não houve continuidade na investigação na época. Discussão: É uma síndrome com variante da polipose adenomatosa familiar, apresentando uma grande gama de manifestações clínicas, com acometimento intestinal importante, bem como osteomas e tumores de tecido mole, que em geral precedem a clínica intestinal. O diagnóstico da Síndrome de Gardner é feito com múltiplas ferramentas, envolvendo exames clínicos, radiológicos, endoscópicos e genéticos, e, sendo precoce, existe melhora significativa de prognóstico. Para evitar a progressão maligna dos pólipos intestinais, a colectomia profilática está indicada na maioria dos casos, porém é necessário individualizar o seguimento de acordo com o fenótipo da doença. Conclusão: Pacientes com SG devem ser rastreados para malignidade intracolônica, anualmente, pois os tumores desmóides são uma característica comum da SG/FAP, resultando em morbidade significativa e até mesmo mortalidade. Dessa forma, o diagnóstico antecipado, mais uma vez, contribuirá para uma melhor qualidade de vida a longo prazo.
Síndrome de Kallmann: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Cordeiro Jordanne Lopes , Barreto Paula Freitas Monteiro , Lunardi Ana Carolina Baccaro , Buffalo Mariane Belmonte , Reche Nayan , Borges Marilia de Miranda , Vieira Nathália Leão , Neves Larissa Pereira , De França Bárbara Carol Soares , Sperotto Marco Antonio Ferrazza , Machado Andressa Assis , De Oliveira Isabela Pires , Santos Ana Luiza Reis
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada pela combinação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HHI) e distúrbio do olfato (anosmia ou hiposmia). Avanços recentes na pesquisa revelaram que o traço genético da síndrome é herdado de forma autossômica dominante, que é a forma mais comum, autossômica recessiva e pode estar ligada ao cromossomo X. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 17 anos de idade e originário do estado de Goiás, foi encaminhado a um endocrinologista devido a um atraso no desenvolvimento sexual. O paciente relatou a ausência de crescimento dos órgãos sexuais, além da falta de pelos faciais e pubianos, assim como a ausência da mudança vocal típica da puberdade. Desde a infância, ele também notou dificuldades em identificar odores. Discussão: A síndrome é caracterizada pela deficiência de gonadotrofina, resultando em hipogonadismo e falha na produção de hormônios sexuais. Os sintomas variam em homens e mulheres, com ausência ou desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A amenorreia e a baixa produção de gonadotrofinas são comuns. O tratamento com gonadotrofina exógena ou estimulação com GnRH pode ajudar a superar a imaturidade ovariana e permitir a ovulação e a gravidez. O diagnóstico laboratorial do hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) envolve a verificação de níveis baixos de esteróides sexuais e níveis normais ou baixos de gonadotrofinas. A dosagem da testosterona total é geralmente suficiente para diagnosticar o HH, mas a testosterona livre pode ser calculada em casos limítrofes. Em mulheres, a amenorreia é um indicador mais confiável do que os níveis de estradiol para o diagnóstico. A confirmação do HH é feita através da ausência ou redução da resposta das gonadotrofinas ao teste com GnRH. A pulsatilidade das gonadotrofinas pode estar ausente ou reduzida na síndrome de Kallmann, mas em alguns casos pode ser normal. Conclusão: O tratamento visa alcançar o desenvolvimento das características sexuais secundárias e a fertilidade. Em pacientes do sexo masculino, a reposição hormonal com testosterona resulta em virilização normal, melhora do comportamento sexual e benefícios como aumento de energia, bem-estar e melhora da composição corporal. A terapia também contribui para o aumento da massa muscular, densidade óssea e produção de células sanguíneas. O acompanhamento médico regular é essencial para um manejo adequado da condição.
Síndrome de Langer-Giedion: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Da Frota Ana Izabel Sacramento , Losacco Antônio Roberto Cerqueira , Peres Rebeca Mendes , Prado Isadora , Pinheiro Anna Carolina Baratieri , Guimarães Fernanda Cunha , Souza Stephany Paola , Sanches Ingrid Bibiano Rodrigues , Feitosa Mayara Pessoa , Barbosa Beatriz Cruvinel , De Oliveira Fernanda Felix , Vieira Rafaela Rodrigues , Fortunato Julia Neves , Barcelos Luis Gustavo Carvalho
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Langer-Giedion é uma variante da Síndrome Tricorrinofalangiana(tipo II) caracterizada por cabelos esparsos com crescimento lento, malformações craniofaciais (nariz em formato de pêra), alterações ósseas (particularmente exostoses) e déficit cognitivo.  Trata-se de herança genética autossômica dominante rara. Apresentação do caso: Um garoto de 11 anos, natural de Goiânia, Goiás, foi encaminhado para avaliação conjunta pelos serviços de Genética Médica e Endocrinologia no Hospital Estadual de Goiás, após o pediatra observar uma combinação de queda de cabelo e baixa estatura. A mãe do paciente também relatou preocupações sobre o desenvolvimento cognitivo atrasado do filho em relação aos seus pares. Discussão: O diagnóstico da síndrome envolve três pilares: exame clínico detalhado (anamnese e exame físico), avaliação radiológica e pesquisa por meio de genética molecular. Isso possibilita respectivamente a suspeição do quadro, a identificação de deformidades ósseas e o reconhecimento da deleção do fator de transcrição TRFS1 e do gene EXT1 no cromossomo 8, anomalia percebida como a causa mor da síndrome. Conclusão: Tendo em vista a sintomatologia ampla e diversa, faz-se necessária a assistência de profissionais das mais diversas áreas dentre os quais se incluem pediatras, ortopedistas, cirurgiões ortopédicos e especialistas no desenvolvimento da fala. O reconhecimento precoce da síndrome permite intervenções clínicas e cirúrgicas (quando necessárias) mais efetivas com intuito de diminuir as limitações e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Síndrome de Lynch: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costa Liz Franco , Caixeta Laura Vitória Viana , De Carvalho Laura Oliveira Rolim , Barbosa Carolina Oliveira , Ferreira Isadora Bonfim , Reis Vitor Hugo Sousa , De Toledo Letícia Figueiredo e Souza , Moura Neto Luiz Alberto dos Reis , Olavarria Renata de Campos , Oliveira Ana Gabriela Lolato , Gomes Karuline Honda
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Lynch (SL) ou HNPCC ‐ Hereditary Non Polyposis Colon Cancer- é um distúrbio genético hereditário autossômico dominante que aumenta o risco de desenvolvimento de câncer colorretal e outros tipos de câncer, como CA de mama, ovário e endométrio.  É causada por mutações nos genes de reparo do DNA, principalmente nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, que interferem na capacidade do organismo de reparar erros no DNA, levando a um acúmulo de alterações genéticas que podem resultar em câncer. É subdividida em dois tipos; na SL tipo I o paciente desenvolve CCR isoladamente, na SL tipo II o CCR vem associado a outras neoplasias. Apresentação do caso: Uma mulher de 43 anos procurou um ambulatório de ginecologia em Goiânia, Goiás, com queixas de sangramento vaginal anormal persistente por aproximadamente seis semanas. Até então, a paciente desfrutava de um ciclo menstrual regular e negou o uso de terapia de reposição hormonal. Discussão: O diagnóstico da doença geralmente é feito com base em critérios clínicos, como histórico familiar de câncer, idade precoce de diagnóstico e padrão característico de tumores. Exames de triagem e vigilância são recomendados, incluindo colonoscopia regular, exames ginecológicos e outros exames específicos, dependendo do histórico familiar e das características individuais. O risco aumentado de desenvolvimento de câncer em pacientes com SL torna necessário a realização de testes de rastreamento em familiares. Conclusão: A detecção precoce e o monitoramento regular são fundamentais no manejo da síndrome. Opções de prevenção incluem cirurgia profilática, uso de medicamentos preventivos e adoção de um estilo de vida saudável. O aconselhamento genético é imprescindível para o paciente e familiares.
Síndrome de Moebius: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Leite Yasmim Fernandes Almeida , Lacerda Ludymilla Oliveira Portilho , Corrêa Daniel Rodrigues Moreira , De Paula Danyella Oliveira , De Oliveira Anelita Maria Barbosa , Sena Miguel Ângelo Amorim , Fraga Karine Rodrigues , Santana Mariana Oliveira , Quadros Amanda Costa Ribeiro , Sacardo Amanda Vieira , Rassi Amanda , Meira Yasmin Priscila Portes , Mayer Nadia , Cipriano Fernando Neves , Damásio João Paulo Frota , Pimenta Gabriela Marques
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Moebius é uma alteração congênita que tem como critério diagnóstico essencial a paralisia do VII par craniano, podendo vir acompanhada de paralisia uni ou bilateral de outros nervos cranianos, mais comumente o nervo abducente, e de malformações límbicos e orofaciais. Apresentação do Caso: Um garoto de 6 anos foi atendido em um serviço de neurologia pediátrica em Goiânia, Goiás, para acompanhamento multidisciplinar relacionado ao seu diagnóstico prévio de Síndrome de Moebius. Ele nasceu com 37 semanas e 5 dias através de parto cesáreo, pesando 3.540 gramas e medindo 49 cm. O índice Apgar foi de 8 no primeiro minuto e 9 aos cinco minutos. Sua mãe, com três gestações e dois partos normais, relatou uma gravidez e um parto sem complicações. Discussão: Sua origem é incerta, mas é influenciada por fatores genéticos e ambientais, entre eles a isquemia fetal e uso de drogas, número de casos está em progressão. Os indivíduos com essa síndrome tem a chamada “face em máscara” em que há uma inexpressão facial e inabilidade para sorrir devido à uma fraqueza muscular no rosto, dentre outras apresentações como hipoplasia manducar e maxilar, alteração na fala e estrabismo convergente. Conclusão: Apesar de rara, esta é uma patologia que tem grande impacto na vida do paciente e dos seus familiares, se fazendo necessário também aconselhamento genético para estes.
Síndrome de Robinow: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferreira Filho Marcio Adriano Gomes , Vilarinho Marco Túlio Barroso , Santoro Ana Lídia Gomes , Mello Laís Mendes , Melucci Beatriz Hoffmann , Fernandes Sarah Larissa Reis , Lima Juliana Carine , de Carvalho Izadora Gama Reis , Lopes Lohahanne Yasmin Coelho Aguiar , Barros Guilherme Fleury Alves , Dos Santos Diuly Emily Mendes , Cordeiro José Vitor Cambuí , De Andrade Luciana Dias , De Oliveira Junior Valdivino Soares
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Robinow, descrita pela primeira vez em 1969, é uma doença genética rara de herança autossômica, tanto dominante quanto recessiva, forma esta de apresentação clínica mais grave.  Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, com 11 anos de idade e residente em Goiás, foi diagnosticado com Síndrome de Robinow autossômica recessiva logo após o nascimento. A doença é uma rara condição genética que resulta em diversas anomalias físicas. Ele foi encaminhado para avaliação especializada em cardiologia aos 10 meses de idade, para investigação de um sopro cardíaco que foi detectado precocemente. O exame físico revelou proeminência frontal, nariz achatado, olhos amplamente espaçados e orelhas com implantação baixa. Também foi observada baixa estatura, hipertrofia gengival, encurtamento dos ossos dos membros e uma forma severa de escoliose. Discussão: Esta condição costuma cursar com baixa estatura, hipoplasia genital e dismorfia facial (fáscie fetal). Quando de padrão recessivo, demonstra também fusão de vértebras e arcos costais, além de luxação da cabeça do rádio. Conclusão: As consequências da síndrome de Robinow na vida adulta ainda são um tema pouco estudado. Entretanto, a identificação precoce permite melhor suporte aos pacientes, que costumam evoluir com expectativa de vida e intelecto normais.
Síndrome de Turner: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gonçalves Ana Karolina Alves , Borges Eduardo Siqueira , Brasil Lais Rocha , Alves Amabilly Dias Vieira Nazário , Balieiro Laura Guimarães , Da Silva Luana Thaysa , Nobre Camila Santana , Viana Mariana Braz , Caetano Isabela da Silva , Lima Luiza Carneiro , Possan Aléxia Andrade , Slywitch Nathália Coelho , Romagnoli Amanda , Santos Laíza Alves , Lemos Ariel Bonatini , Freire Matheus Rodrigues Sardinha Drumond , Avila Marina Rodrigues de Araújo
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Turner (ST) é uma entidade sindrômica determinada pela presença de um cromossomo X e a ausência parcial ou total do segundo cromossomo sexual (X ou Y). Apresenta-se com uma incidência aproximada de 1:2500 recém-nascidos fenotipicamente femininos. Apresentação do Caso: Um caso clínico envolvendo uma menina de 5 anos, originária do estado de Goiás, foi apresentado ao departamento de pediatria devido a um quadro de baixa estatura e infecções auditivas frequentes. Os dados antropométricos registrados foram: peso de 16 kg, altura de 90 cm e IMC de 19,75 kg/m². O potencial estatural genético estimado foi de 159 cm.  Discussão: A deleção desses cromossomos afeta a expressão e regulação dos genes nele presentes, acarretando em características clássicas, como baixa estatura e disgenesia gonadal, e também vários outros dismorfismos – implantação baixa de cabelos, palato ogival, tórax alargado. A expressão clínica variável corrobora com um atraso na identificação da síndrome, principalmente em pacientes sem dismorfismo. Assim, o reconhecimento da ST se dá, em sua maioria, após o início da adolescência, quando o atraso puberal se torna evidente. Além disso, o diagnóstico é confirmado através da identificação da monossomia, parcial ou total, no exame de cariótipo, este ainda pouco acessível. Conclusão: É possível concluir que a falta de investigação no déficit de crescimento, bem como dos demais sinais característicos da ST retarda seu diagnóstico e tratamento. Desse modo, a capacitação, ainda durante a formação médica, se faz necessária, para que haja um reconhecimento do espectro de alterações clínicas manifestadas na Síndrome de Turner.
Síndrome de Usher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Martini Paulo Bassi , Schuch Victor Carpena , De Morais Caroline Rodrigues , Gonçalves Arthur Franzão , De Lima Isadora Carolina Calaça , Macedo Míriam Bolsoni de Carvalho , Silva Diovanna Lima , Condé Victória Gonçalves Rodrigues , e Andrade Carla Manoela Muca , Chagas Jaqueline Maria de Azevedo , Martins Marcia Simioli Furlan Prestes
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Usher é uma condição genética recessiva autossômica que se caracteriza pela presença simultânea de retinose pigmentar (RP) e perda auditiva neurossensorial congênita em diferentes graus. Os principais sintomas visuais incluem cegueira noturna e perda do campo visual periférico, que se manifestam inicialmente. Esses sintomas são resultados da degeneração progressiva da retina, afetando a função dos fotorreceptores e levando a dificuldades visuais. Apresentação do caso: Paciente de 34 anos, do sexo feminino, originária do estado de Goiás, foi admitida no serviço médico queixando-se de deterioração visual agravada ao longo da última década. Nos meses recentes, ela observou um declínio acentuado na visão noturna e na percepção de cores, além de uma crescente desorientação espacial que afetou sua mobilidade e habilidade para localizar objetos. Como histórico médico, ela já utilizava óculos corretivos devido à baixa acuidade visual e também fazia uso de um aparelho auditivo devido a uma deficiência auditiva significativa. Discussão: Até o momento, onze genes relacionados à doença foram identificados, o que auxilia no diagnóstico preciso e na compreensão dos mecanismos subjacentes da síndrome. Há padrão de herança autossômica recessiva na síndrome, destacando a probabilidade de filhos afetados quando os pais são portadores do gene anormal. Além disso, a heterogeneidade genética da síndrome, sendo estas, dos tipos I, II e III da síndrome, que diferem em termos de perda de visão, surdez e resposta vestibular. O diagnóstico da síndrome pode ser desafiador baseado apenas nos sintomas clínicos, por isso é necessário realizar análises genéticas moleculares e exames complementares, como eletrorretinografia (ERG), tomografia de coerência óptica (OCT) e retinografia com autofluorescência. Ao analisar o caso descrito, foi observado o padrão clínico característico da Síndrome de Usher: um paciente jovem adulto com sintomas iniciais de RP associados à surdez neurossensorial e alterações na marcha. Conclusão: Muitos pacientes acabam interrompendo o tratamento devido às dificuldades de mobilidade e à pouca melhora observada com as terapias disponíveis. É fundamental ressaltar aos oftalmologistas a importância do diagnóstico da síndrome de Usher ao se depararem com casos de RP. É necessário estar ciente do seu padrão de herança autossômica recessiva e fornecer orientações ao paciente sobre as manifestações clínicas da doença. Além disso, é essencial enfatizar a importância do acompanhamento oftalmológico e otorrinolaringológico para um cuidado abrangente do paciente.
Síndrome de Klippel-Feil: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Barreto Gabriela Porto , Rodrigues Marianna Maksoud , Belai Gabriel Mazuchini , Santos Gabriela Rita de Sousa , Tomé Tábata Maia , Martins Darkyelle Ibiapina , Souza Juliana Lima de Oliveira , Pidde Arthur Gomes , Dos Santos Gabriella Nunes de Magalhães , Santos Kelven Duarte , Cordeiro Ana Clara Reis de Oliveira , De Oliveira Paulo Vitor Lellis Paiva , Da Silva Erika Machado Rodrigues
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Klippel-Feil, também conhecida por sinostose congênita cervical, é uma malformação rara que consiste na fusão de duas ou mais vértebras cervicais. Apresenta-se com maior frequência no sexo feminino e a etiologia ainda é desconhecida. Subdivide-se em três tipos de acordo com o local de acometimento vertebral. Apresentação do Caso: Uma criança de 10 anos, natural do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de ortopedia para investigação de sintomas crônicos. Ela inicialmente procurou atendimento em uma clínica de atenção primária, onde apresentou queixas de desconforto e restrição nos movimentos do pescoço. Segundo relatos, a paciente tem experimentado dor e rigidez cervical desde aproximadamente um ano atrás, geralmente após esforço físico ou pequenos traumas na área. Descanso e analgésicos proporcionam apenas alívio temporário. Desenvolvimento cognitivo e motor da criança estão dentro dos limites normais, e ela não tem histórico de comorbidades ou uso de medicação. Discussão: A forma clássica de apresentação da síndrome de Klippel-Feil se dá através de uma tríade que cursa com baixa implantação da linha posterior do cabelo, pescoço curto e limitação dos movimentos de cabeça e pescoço. No entanto, os pacientes podem apresentar diversas alterações associadas, dentre elas, musculoesqueléticas, auditivas, genitourinárias e cardiológicas. O diagnóstico pode ser suspeitado através da clínica e confirmado por exame de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética. O prognóstico é variável e depende da gravidade dos problemas associados, devendo iniciar o tratamento o quanto antes para evitar complicações posteriores. Conclusão: Sabe-se que tal síndrome afeta de forma significativa a qualidade de vida dos portadores desta condição, pois além de limitar a movimentação, em diversos pacientes, ela tende a ser dolorosa e o diagnóstico só é realizado tardiamente. Além disso, a realização de cirurgias nesses pacientes é de difícil execução, tendo em vista que qualquer trauma mínimo pode induzir à súbitas injúrias neurológicas.
Síndrome de Asperger: um estudo de caso, abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Maselli Viviane Tavares , Bernardino Renata Nascimento , De Aquino Douglas Endo , Alberici Arthur Sebba Rady , De Meira Jessica Laís Caregnato , Vieira Mariana Soares , Cunha Isadora Vargas , Moniz Karynn Lyra , De Oliveira Isadora Afiune Thomé , Andrade Isabella Gonçalves , Wilhelms Diene Landvoigt , Alves Ádhira Giovanna de Andrade
Published: September 2023

RESUMOIntrodução: A Síndrome de Asperger foi descrita por um médico pediatra chamado Hans Asperger, em 1944, nomeando a "doença" como uma psicopatia autística. Hoje, com os conceitos de transtornos do desenvolvimento, é entendida como uma variante do autismo relacionado ao alto funcionamento. Apresentação do Caso: Um garoto de 11 anos, oriundo do estado de Goiás e atualmente matriculado no ensino fundamental, foi levado pelos pais a uma clínica especializada devido a preocupações quanto ao seu desenvolvimento social e comportamental. Gabriel teve um nascimento e desenvolvimento iniciais sem anormalidades. As habilidades motoras e linguísticas desenvolveram-se dentro do esperado. Contudo, aos 4 anos de idade, foram observadas certas particularidades em seu comportamento, incluindo desafios na comunicação, evitação do contato visual, repetição de frases e foco intensivo em assuntos específicos como astronomia e programação. Discussão: O diagnóstico para Síndrome de Asperger é essencialmente clínico, por meio de observação de características comportamentais e análise do histórico do indivíduo, muitas vezes confundido com algumas desordens de comportamento, como: esquizofrenia e outros transtornos de personalidade, podendo apresentar-se em conjunto durante a infância ou início da idade adulta. O tratamento baseia-se em nível psicoterapêutico, educacional e social, sendo que formas de tratamento e de atendimento educacional podem colaborar muito para seu desenvolvimento global, visando a interação com outras pessoas e a mediação da aprendizagem, possibilitando o melhor desenvolvimento desses indivíduos em todas as áreas, não apenas social, e contribuir com a sociedade à qual pertence. Conclusão: A síndrome de Asperger não representa uma limitação, haja vista que com o apoio adequado, os indivíduos com essa síndrome podem alcançar um desenvolvimento saudável e significativo.
Doença de Von Recklinghausen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Aleixo Gustavo Campos Christo Dias , Tozo Fernanda Polizélli , Reis Lucas Matheus , Silva Giovanna Maria Simioni , Abi-Habib Yasmin Guerra Saib , Dias Maria Juliana Fávero , Naser Suahd Shawqi Hilal , Bracci Junior Luciano de Siqueira , Fernandes Cibele de Souza , Carvalho Bruna Souza , Cavalcante Vitória Pontes , Da Silva Dândara Rocha , Da Costa Laysa Santos , Cintra Rebecca Haje , Vasconcelos Clara Arantes
Published: September 2023

Introdução: Von Recklinghausen é uma doença rara, relacionada a uma desordem genética autossômica dominante, também conhecida como neurofibromatose.  Como característica, tem múltiplos tumores sésseis ou pediculados, levando a desordem da pigmentação cutânea, conhecidas como manchas café-com-leite, medindo mais de dois centímetros. Na maior parte das vezes, estão localizadas pelo trajeto dos nervos periféricos. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, com 7 anos de idade, levada pelo pai, buscou atendimento médico em um hospital pediátrico de referência devido ao surgimento de manchas hiperpigmentadas (cor de café com leite) no tronco e nas áreas periorbitais. O acompanhante não relata histórico de outras condições médicas pré-existentes. Discussão: A neurofibromatose possui três principais características, que são múltiplos tumores neurais dispersos por todo o corpo, diversas lesões pigmentadas sobre a pele, íris com hamartomas pigmentados, também conhecidos como nódulos de Lisch. Expõe importante impacto no bem-estar, tanto no olhar estético, como clínico, devido agressão à imagem e autoestima do paciente.    Conclusão: Uma doença que atualmente não possui cura, seu tratamento é cirúrgico, feita a ressecção da lesão, podendo levar ao comprometimento da função e/ou estética do paciente. É importante que haja um acompanhamento psicológico para assim manter um equilíbrio emocional do paciente
Síndrome de Guillain-Barré: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Azevedo Júlia Rörig , Marques Daniel Vieira , Martins Ana Carolina Lopes , Schottz Rafaela da Silva , Misukami Davi Rebello , Da Silva Marina Pires Ferreira , Ferreira Bianca Andrade , De Oliveira Sofia Nunes Pinto , Loinaz Victoria Gutterres , Borges Taciana Arantes
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma doença neurológica autoimune rara e potencialmente grave, caracterizada por inflamação aguda dos nervos periféricos, levando a fraqueza muscular progressiva e, em casos graves, paralisia temporária ou permanente. Acredita-se que a SGB seja desencadeada por uma resposta imunológica anormal após infecções virais ou bacterianas. Apresentação do Caso: Um homem de 50 anos, residente em Goiânia, Goiás, buscou assistência médica reportando uma fraqueza muscular em crescimento que iniciou há aproximadamente três semanas. Ele relatou sensações iniciais de dormência e formigamento em mãos e pés, seguidas por dificuldades em realizar tarefas simples como segurar objetos e andar. Ele também notou um atraso nos seus reflexos e enfrentava desafios para se levantar de posições sentadas e para subir escadas. Vale mencionar que o paciente teve uma infecção respiratória leve cerca de um mês antes, que se resolveu espontaneamente sem tratamento médico. Discussão: Os sintomas iniciais incluem formigamento, dormência e fraqueza nos membros, com progressão rápida. O diagnóstico é baseado em exames neurológicos e testes de condução nervosa. O tratamento envolve imunoterapia, como imunoglobulina intravenosa ou plasmaférese, para reduzir a inflamação nos nervos. A recuperação varia, mas muitos pacientes se recuperam com tratamento adequado. Conclusão: Nesse sentido, cabe ressaltar a importância de novos e contínuos estudos e formas de diagnóstico rápido, para evitar a evolução do quadro para consequências potencialmente graves, como as insuficiências respiratórias.
Doença de Wolman: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costacurta Elisa Presotto , De Azevedo Gabriel Cavalcante , De Sousa Rafaela Rabello Macedo , Freitas Lucianne Vanelle Sales , Rangel Isabela de Oliveira , Amaral Henrique Estevam Fernandes , Da Silva Isabella Heloiza Santana , Martins Júnior Carlos Roberto de Almeida , De Araújo Isabella Correia Teodoro , Fonseca Fausto Lustosa , Dias Jorge Henrique Assunção , Netto Luiz Alves Vieira , Guimarães Carolina , Ferreira Larissa Borges , Silva Lucas Chiovato , Carneiro Ana Gabriela Rodrigues , Smaniotto Victoria
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Wolman representa a manifestação mais grave de deficiência de lipase ácida lisossomal, manifestando-se nas primeiras semanas de vida. Apresentação do Caso: LFS, sexo masculino, com dois meses de idade, filho de pais não consanguíneos, foi admitido no Hospital das Clínicas da UFG  devido a sintomas de distensão abdominal, episódios recorrentes de vômito, diarreia com fezes oleosas, hipotonia muscular, dificuldade na alimentação, falha em ganhar peso adequado e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Discussão: Tem como característica comum o acúmulo de éster de colesterol e triglicerídeos em órgãos que participam do metabolismo desses compostos, como fígado e baço. Apresenta manifestação precoce de sintomas como hepatoesplenomegalia, esteatorréia e calcificação adrenal, podendo levar a parada súbita do crescimento ponderal e degradação psicomotora progressiva, além de poder ser fatal antes de um ano de idade. Conclusão: Mesmo que rara, é essencial o diagnóstico precoce. Até ao momento, não existe tratamento curativo para a Doença de Wolman.
Síndrome de Patau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ouriveis Vinícius Mascarós , De Oliveira Renata Costa Senra , Da Silva Guilherme Leandro , De Carvalho Silvia Quental , De Oliveira Filho Marcelo Ferreira , Piaia Bruna Ellen Menezes , Rebouças Emilly Cardinalli Martins , De Oliveira Flávia Monteiro , De Freitas Rafael Queiroz , De Oliveira Marcelo Ribeiro , Silva Lara Neves Alves , Ogido Raquel Grillo , Da Silva Naylla Gomes
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Patau, predominantemente causada pela trissomia do cromossomo 13, é uma síndrome genética de elevada morbidade. Suas consequências são significativas, tanto para o portador, quanto para a família. Classicamente, pode se apresentar com múltiplas malformações sistêmicas, como microftalmia, holoprosencefalia, fendas palatinas e labiais, baixa implantação de orelhas. Cardiopatias congênitas, alterações no sistema nervoso central, urinário, pulmonar e gastrointestinal são apresentações do fenótipo que comprometem gravemente a sobrevida global do portador. Apresentação do caso: Um recém-nascido de 28 horas de vida, do sexo feminino, originária de Goiânia, Goiás, foi avaliado e demonstrou características dismórficas, incluindo baixa fixação auricular, hipertelorismo e microftalmia, bem como a presença de um dígito extra no pé direito. Ela nasceu por meio de cesariana, durante a 39ª semana e pesava 2800g, medindo 47 cm no momento do nascimento. O índice de Apgar foi de 8 e 9 aos 1º e 5º minutos respectivamente. Discussão: A síndrome de Patau possui alta morbimortalidade, devido às diversas alterações sistêmicas geradas, além de não possuir tratamento, mesmo com a realização de cirurgias corretivas para algumas anomalias estruturais. Por consequência, a sobrevida média se aproxima de seis meses, com inúmeros casos de aborto espontâneo, e raros casos que ultrapassam o primeiro ano de vida. A síndrome tem como fator de risco pré-natal principalmente a idade materna avançada. A detecção de anomalias fetais está diretamente relacionada à qualidade dos exames ultrassonográficos obstétricos. Diante da gravidade dos sintomas e das dificuldades funcionais de diferentes órgãos, há uma impossibilidade do correto funcionamento do organismo humano. Conclusão: A síndrome de Patau tem elevada morbimortalidade. Por isso, é indispensável a realização de uma assistência pré-natal adequada, para que a família entenda os riscos de ocorrência da síndrome. Além disso, pode ser realizado o cariótipo pré-natal para diagnóstico precoce, a fim de melhor orientação e preparo da família para o nascimento.
Doença de Pompe: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Mori Júnior Walter , Barros Rodrigo Soares Nogueira , Teixeira Pedro de Menezes e Souza Melo , Vanolli Ana Luiza , Silva Ingryd Nayara Gouveia Moraes , Fonseca Tatiana Minardi , Neto Luana Mendanha , Dos Santos Júnior José Carlos , De Souza Rafaela Machado , Porto Jully Miranda , Borges Amanda Arantes , Coelho Samara Pires , Lima Luana Augusta Santana , Santos Camila de Oliveira , Oliveira Ana Luiza Santos , Pereira Andrielly
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II de Cori, é uma doença caracterizada pelo acúmulo de glicogênio no coração, fígado, rim, músculos, glândulas endócrinas, cérebro e medula espinhal, devido a falta da enzima alfa-1,4-glucosidase. O mecanismo exato de como isso ocorre, ainda é desconhecido. Apresentação do caso: Lactente de 5 meses, sexo masculino, de etnia mista, foi trazido à clínica médica por sua mãe devido a dificuldade na alimentação e estagnação no ganho de peso. O lactente apresentava hipotonia, respiração acelerada, batimentos cardíacos rápidos e sinais de desnutrição, incluindo macroglossia. Notou-se também incapacidade do lactente de manter a cabeça erguida e uma hipotonia generalizada. Discussão: A Doença de Pompe é uma doença de caráter hereditário, autossômica recessiva e mesmo sem os antecedentes familiares do paciente o mesmo apresenta quadro típico, cursando com taquicardia, dispneia, cianose, hepatomegalia e hipotonia. A apresentação clínica da doença pode ser da forma juvenil onde os sinais e sintomas se apresentando dentro dos 3-6 meses e da forma tardia que geralmente se manifesta a partir dos 12 meses. Essa doença tem uma alta mortalidade, com um caráter progressivo, vindo o doente a falecer no primeiro ano de vida. Conclusão: O diagnóstico é feito em vida pelos achados clínicos, mediante biópsia muscular e hepática; a atividade da maltase ácida nos leucócitos está diminuída nestes casos, apesar de poder estar, também, em pessoas normais. A morte é causada por complicações cardíacas, comprometimento pulmonar e repetidas infecções.