GENETIC ASSOCIATIONS WITH RHEUMATOID ARTHRITIS SUSCEPTIBILITY. REVIEW.
Authors: A.A. Issilbayeva , B.A. Ainabekova 
Published: October 2024

Introduction: Rheumatoid arthritis (RA) is characterized by autoimmune inflammation affecting the joints and the entire body. The prevalence of RA in the world is 0.5-1%, but this indicator varies depending on geographical regions. The etiology of RA is still unknown. The relationship between endogenous and exogenous factors is confirmed by a number of studies. One of the culprits of the development of rheumatoid arthritis and the leading endogenous factors is genetic predisposition, which is a broad subject of study today. Aim: To demonstrate the relevance of the subject of studying genetic associations with a predisposition to rheumatoid arthritis to the scientific and practical medical community of Kazakhstan. Search strategy: The presented review article was written as part of a study on the AP08052703 project "Determination of microbiomic and genomic biomarkers of rheumatoid arthritis in the Kazakhstan population". Information search was carried out in the PubMed, Trip Database, EMBASE, Medline, Elsiever, GoogleScholar databases. A total of 206 literary sources were found, 100 of which met the selection criteria and were included in this review. The inclusion criteria: full-text articles published in English and Russian mainly during the last 5 years. However, for a detailed description of the basic knowledge and mechanisms, earlier sources were also used. Exclusion criteria: inappropriate sources, incomplete articles, duplicates, abstracts. Results and conclusion: Currently, more than 100 loci of HLA and non-HLA genes of RA have been studied. In this article, we tried to focus on the most widely studied or pathogenetically leading genes associated with a high risk of developing RA. The study of genetic predisposition to RA, certainly, requires further extensive research. For our part, we hope that our work will complement the data on the pathogenesis of RA and the role of genetic markers in the development of this pathology.

Введение: Ревматоидный артрит (РА) характеризуется аутоиммунным воспалением, поражающим суставы и весь организм. Распространенность РА в мире составляет 0,5-1%, однако этот показатель варьируется в зависимости от географических регионов. Этиология РА до сих пор неизвестна. Взаимосвязь между эндогенными и экзогенными факторами подтверждается рядом исследований. Одним из виновников развития ревматоидного артрита и ведущих эндогенных факторов является генетическая предрасположенность, которая является широким предметом изучения на сегодняшний день. Цель: продемонстрировать актуальность темы изучения генетических ассоциаций с предрасположенностью к ревматоидному артриту научно-практическому медицинскому сообществу Казахстана. Cтратегия поиска:Представленная обзорная статья написана в рамках исследования по проекту АР08052703 «Определение микробиомных и геномных биомаркеров ревматоидного артрита в Казахстанской популяции». Информационный поиск осуществлялся в базах данных PubMed, Trip Database, EMBASE, Medline, Elsiever, GoogleScholar. В общей сложности было найдено 206 литературных источников, 100 из которых соответствовали критериям отбора и были включены в этот обзор. Критерии включения: полнотекстовые статьи, опубликованные на английском и русском языках в основном за последние 5 лет. Однако для подробного описания базовых знаний и механизмов также использовались более ранние источники. Критерии исключения: неподходящие источники, неполные статьи, дубликаты, рефераты. Результаты и выводы: на сегодняшний день изучены более 100 локусов HLA и неHLA генов РА. В этой статье мы попытались сосредоточиться на наиболее широко изученных или патогенетически ведущих генах, связанных с высоким риском развития РА. Изучение генетической предрасположенности к РА, безусловно, требует дальнейших обширных исследований. Со своей стороны, мы надеемся, что наша работа дополнит данные о патогенезе РА и роли генетических маркеров в развитии этой патологии.

Кіріспе: Ревматоидты артрит (РА) буындарға және бүкіл денеге әсер ететін аутоиммунды қабынумен сипатталады. Әлемде РА таралуы 0,5-1% құрайды, бірақ бұл көрсеткіш географиялық аймақтарға байланысты өзгеріп отырады. РА этиологиясы әлі белгісіз. Эндогендік және экзогендік факторлардың өзара байланысы бірқатар зерттеулермен расталады. Ревматоидты артриттің дамуына және жетекші эндогендік факторлардың бірі-генетикалық бейімділік болып табылады, және де ол бүгінгі күнге дейін ғылым аясында кең зерттеу пәні болып табылады. Мақсаты: Қазақстанның ғылыми-практикалық медициналық қоғамдастығына ревматоидты артритке генетикалық бейімділігі тақырыбының өзектілігін көрсету. Іздеу стратегиясы: Ұсынылған шолу мақаласы АР08052703 "Қазақстандық популяциядағы ревматоидты артриттің микробиомалық және геномдық биомаркерлерін анықтау" жобасы бойынша зерттеу шеңберінде жазылған. Ақпараттық іздеу PubMed, Trip Database, EMBASE, Medline, Elsiever, GoogleScholar дерекқорларында жүргізілді. Барлығы 206 әдеби дереккөз табылды, олардың 100-і іріктеу критерийлеріне сәйкес келді және осы шолуға енгізілді. Қосу критерийлері: ағылшын және орыс тілдерінде негізінен соңғы 5 жылда жарияланған толық мәтінді мақалалар. Алайда, негізгі білім және механизмдерді сипаттау үшін бұрынғы дереккөздер де қолданылды. Ерекшелік критерийлері: жарамсыз дереккөздер, толық емес мақалалар, көшірмелер, рефераттар. Нәтижелер мен қорытынды: Бүгінгі таңда РА гендерінің 100-ден астам HLA және HLAтыс локустары зерттелді. Бұл мақалада біз РА-ның жоғары қаупімен байланысты ең көп зерттелген немесе патогенетикалық жетекші гендерге назар аударуға тырыстық. РА - ке генетикалық бейімділікті зерттеу, әрине, қосымша зерттеулерді қажет етеді. Өз тарапымыздан, біздің жұмысымыз РА патогенезі және осы патологияның дамуындағы генетикалық маркерлердің рөлі туралы мәліметтерді толықтырады деп үміттенеміз.