bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Procjena povezanosti perinatalnih čimbenika, ranog psihomotornog razvoja i prirođenih malformacija lokomotornog sustava s pojavnošću idiopatske skolioze radi ranijeg probira rizične djece
Authors: Kesak-Ursić Đurđica , Fotez Ivica , Ćurtović Alma , Katunac Ljiljana , Bogojević Romana , Cigić Bojana
Published: November 2024

diopatska skolioza je razvojni poremećaj kralježnice s postraničnom krivinom u frontalnoj ravnini uz kut prema Cobbu veći od 10 st.Izražena u manjem stupnju je estetski poremećaj, ali kod većeg može doći do oštećenja funkcije srca i pluća. Zbog nepoznavanja etiologije liječenje je simptomsko, usmjereno na ranije prepoznavanje i pravodobno liječenje radi sprječavanja progresije. Cilj istraživanjaje identifi ciranje prediktora za razvoj idiopatske skolioze analizom perinatalnih čimbenika, ranog razvoja i prirođenih malformacijasustava za kretanje, kako bi se anamnezom i kliničkim pregledom prepoznala rizična djeca. Analizirali smo 100 ispitanika s idiopatskom skoliozom (79 djevojčica i 21 dječak) u dobi od 6-18 godina s kutom prema Cobbu od 15 i više stupnjeva, te kontrolnu skupinuod 100 ispitanika bez idiopatske skolioze. Podatci su unešeni u upitnik, a statistička analiza rađena je Mann-Whitneyjevim, Leveneovim testom, hi-kvadrat, Fisherovim egzaktnim i t-testom. U ispitivanim skupinama našli smo značajnu razliku u parametrima: mirovanje majki u trudnoći, faza puzanja, menarhe i mutacija glasa, pojavnost ravnih stopala, dorzalgija, skraćenje noge i deformacijakoštano-zglobnog sustava. Kod devetero djece kasno je dijagnosticirana skolioza u dobi od 15-18 godina, a prema tipu skolioze biloje: 4C 55, 3C 20, E 18 i n3n4 7 ispitanika. Postoji značajna razlika u skupini djece s idiopatskom skoliozom i bez nje u razvoju, simptomima i deformacijama koštanog sustava koje se identifi ciraju anamnezom i pregledom prije kliničkih znakova, a upućuju na povećanirizik razvoja u kasnijoj životnoj dobi. Sastavili smo upitnik ispunjavanjem kojeg kod mlađe klinički neupadne djece identifi ciramo onus povećanim rizikom, te ih možemo češće kontrolirati, ranije dijagnosticirati idiopatsku skoliozu i započeti optimalno liječenje.
Molekularna dijagnostika alergije na kravlje mlijeko
Authors: Džajić Anica , Topalušić Iva , Marković Asja Stipić
Published: November 2024

Alergija na kravlje mlijeko najčešća je alergijska bolest u ranom djetinjstvu. Oko 80% proteina prisutno je u krutoj frakciji (kazeini,kazeinski kompleks), a oko 20% u tekućoj frakciji (sirutki) mlijeka. Sirutka sadrži α-laktalbumin (Bos d 4) i β-laktoglobulin (Bos d 5),albumin goveđeg seruma (Bos d 6), imunoglobuline (Bos d 7) i laktorferin. Ukupni kazein (Bos d 8) čine četiri različite frakcije:αS1-kazein (Bos d 9), αS2-kazein (Bos d 10), β-kazein (Bos d 11) i κ-kazein (Bos d 12). Za određivanje tih pojedinačnih alergenskih molekula primjenjuje se tzv. komponentna dijagnostika (engl. Component Resolved Diagnosis, CRD), koja je omogućila identifi kaciju glavnih (Bos d 4 i Bos d 5 i sve kazeinske molekule) i sporednih (Bos d 6, Bos d 7 i laktoferin), odnosno križno reaktivnih (Bos d 5 iBos d 6) alergenskih molekula. Buduća istraživanja omogućit će određivanje dijagnostičke značajnosti otkrivanja pojedinačnih alergenskih molekula. Veliki napredak očekuje se i u području molekularne biologije, genomike, proteomike i bioinformatike.
Prijelomi podlaktice u djece Zadarske županije
Authors: Antabak Anko , Karlo Klara , Karlo Robert , Bulić Krešimir , Papeš Dino , Luetić Tomislav
Published: November 2024

Prijelomi podlaktice najčešći su prijelomi dječje dobi. Najčešći uzrok prijeloma u ovoj dobi je pad na ispruženu ruku gdje dolazi doizbijanja osovine donjeg dijela podlaktičnih kostiju. Cilj istraživanja je utvrditi načine i mjesto prijeloma u populaciji djece Zadarskežupanije. Provedena je retrospektivna analiza 1603-je djece liječene tijekom vremenskog razdoblja 2014. do 2018. u Općoj bolniciZadar. Od 1476-ero ambulantno liječene djece, 940 dječaka (63,7%) i 536 djevojčica (36,3%). Od djece liječene bolnički bilo je 87(68,5%) dječaka i 40 (31,5%) djevojčica. Prosječna dob u trenutku ozljeđivanja je 9,6 godina (dječaci 9,7, a djevojčice 9,5 godina). Odliječene djece njih 173-je (10,8%) bilo je u dobi od 0-4 godine, 633-je (39,5 %) u dobi od 5-9 godina, 656-ero (40,9 %) u dobi od 10-14godina i 141-no (8,8%) u dobi od 15-18 godina. Na prometnicama je ozlijeđeno 18-ero (1,1%), kod kuće 49-ero (3,1%), u školi 65-ero(4,1%), a na prostorima za izvannastavne aktivnosti i slobodno vrijeme 1369-ero (86,5%) djece. Pad je uzrokovao prijelome u 468-ero(29,2%) naše djece. Ozljede u športu i rekreaciji (padovi, udarci, posrtanja, sudar sa suigračem, loptom) uzrok su prijelomima u956-ero djece (59,6%). Ostali uzroci su odgovorni za prijelome u 92-je djece (5,7%). U športovima s loptom najveći broj ozlijeđenedjece je u nogometu 411-ero (25,6%), rukometu 143-je (8,9%) i košarci njih 115-ero (7,2%). Djeca u Zadarskoj županiji rijetko zadobijuprijelom kostiju podlaktice u prometu, školi i kod kuće, a dominantan način ozljeđivanja je pad na igralištima i u parkovima. Pretežita aktivnost su šport i rekreacija.
A case of chickenpox with complication of post-infectious thrombocytopenic purpura
Authors: Ivanovich Smiyan Oleksandr , Parfenivna Bynda Tetiana , Oleksandrivna Smiian Kateryna , Anatolievna Manko Yulia
Published: November 2024

Idiopathic thrombocytopenic purpura is a rare but serious complication of chickenpox. The purpose of this report is to describe a case of varicella-related complications of post-infectious idiopathic thrombocytopenic purpura, with a brief review of the literature related to varicella-related haemorrhages, and to determine the specific features of treatment of such children. A 5-year-old unvaccinated boy was admitted to the hospital for infectious diseases on the 7th day of illness. It was found that on the 5th day of the disease onset, crusts and haemorrhagic rashes measuring 10x10 mm appeared on the skin of the child. Then, on the 6th day of the disease, multiple blood exudates of various shapes and sizes (from 1 mm to 30 mm in diameter) and two episodes of nose bleeding appeared. Blood test showed a platelet count of 9.0x109/L. Intravenous immunoglobulin was administered to the child for treatment. The child was discharged from the hospital in a satisfactory condition on the 6th day of treatment. There was no recurrence of the disease within 1 year after the illness. Thus, taking into account the positive effect of the use of intravenous immunoglobulin in post-infectious idiopathic thrombocytopenic purpura, it can be recommended to be used in this condition. However, additional studies are needed to clarify the mechanisms of development of this complication. It is possible to prevent the disease and its serious consequences by vaccinating children against chickenpox. Key words: CHICKENPOX; purpura, thrombocytopenic, idiopathic; CHILD, PRESCHOOL
Razvojni poremećaj kuka: prevencija i konzervativno liječenje djeteta u dobi od prvog do šestog mjeseca
Authors: Vrdoljak Ozren , Kolarić Dinko , Vrdoljak Javor
Published: November 2024

Sekundarna prevencija razvojnog poremećaja kuka usmjerena je na rano otkrivanje i primjenu najučinkovitijih terapijskih i preventivnih postupaka. Primjena selektivnog ili neselektivnog probira ovisi o incidenciji razvojnog poremećaja kuka i povezana je s troškovima zdravstvenog sustava pojedine države. Cilj konzervativnog liječenja razvojnog poremećaja kuka je postići i zadržati koncentričnu redukciju, usmjeriti rast i razvoj zgloba kuka prema normalnim morfološko-anatomskim odnosima i izbjeći komplikacije tijekomliječenja, posebice avaskularnu nekrozu. Ranim liječenjem razvojnog poremećaja kuka sprječava se adolscentna koksartroza i raniinvaliditet. U liječenju se primjenjuju različite vrste ortoza čija je funkcija zadržavanje koncentrične redukcije kuka u poštednoj poziciji. Fizikalna terapija je važna za dobivanje normalne pokretljivosti kuka kod aduktorne kontrakture, simetrične ili asimetrične, kojaotežava stabilnu retenciju nakon koncentrične redukcije kuka.
Adenotonsillectomy in a two-year-old boy with extremely severe obstructive sleep apnea
Authors: Kljajić Zlatko , Roje Željka , Ivanišević Petar , Bečić Kristijan
Published: November 2024

While there is a variety of surgical and non-surgical treatment options for obstructive sleep apnoea (OSA) in adults, surgery remainsthe option of choice in paediatric patients due to the fact that more than 90% of childhood OSA is associated with adenotonsillarhypertrophy. Age under three years is often described as one of the most common risk factors for developing postoperative complications.The most important additional risk factor is severity of the disease as measured by polysomnography (PSG). The authorsreport a case of a 20-month-old boy with extremely severe OSA and a history of repeated respiratory cessation during sleep lastingfor up to 30 seconds and lowest recorded saturation during PSG of 67% with the apnoea-hypopnoea index 58.43/h. As classical adenotonsillectomyis recommended only after the child has reached three years, due to the small circulating volume of the blood,several solutions were considered but, ultimately, classical ‘cold steel’ adenotonsillectomy was performed when the child reachedtwo years. This case shows the importance of surgical treatment in severe cases of OSA even in very small children, despite the recommendations,due to the increased risks in neurocognitive and behavioural development.
Neurologic manifestations and sleep issues in osteogenesis imperfecta
Authors: Juraški Romana Gjergja , Turkalj Mirjana , Mikula Ivan , Primorac Dragan
Published: November 2024

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disorder leading to skeletal fragility, fractures and deformities. The main pathophysiologiceff ect of OI is reduction in either the quality or the quantity of type I collagen, aff ecting the structures that normally contain typeI collagen. COL1A1 and COL1A2 genes account for 80% of cases. Our aim was to review relevant information on the neurodevelopment,sleep issues and neurologic complications in OI. The nervous system is involved in OI because of softening of bone at the baseof the skull, resulting in upwards migration of the upper cervical spine and odontoid process. The disease may directly involve neurovascularstructures, leading to cavernous fi stulas, dissections, or aneurysms. The brain parenchyma can be aff ected in OI, withmanifestations such as cerebral atrophy, hydrocephalus and cerebellar hypoplasia. Basilar impression/invagination are seriouscraniocervical junction abnormalities that can be life threatening. There is still no knowledge about sleep phenotype in OI. Neurologicmanifestations and sleep disorders are valuable prognostic factors and are highly important features within the phenotypiccomplexity of OI. The measures of prevention in OI stress the need of regular monitoring of these issues from an early age and educationof both OI patients and their families.Key words: osteogenesis imperfecta, nervous system, neurodevelopment, sleep apnea
Characteristics of infants hospitalized with bronchiolitis at University Hospital of Split between 2011 and 2015
Authors: Milić Petra , Sikirica Maja , Krželj Vjekoslav , Markić Joško
Published: November 2024

The aim was to determine and analyze clinical and epidemiological characteristics of infants treated at University Hospital of Splitfrom 2011 to 2015 with the diagnosis of bronchiolitis. Bronchiolitis is an acute lower respiratory tract infection common in earlychildhood. The most frequent etiologic agent is respiratory syncytial virus (RSV) found in 60% to 80% of cases. Coughing, wheezingand impaired nutrition are the major symptoms. Medical records of children under the age of one year who were hospi talized atUniversity Hospital of Split due to bronchiolitis between January 1, 2011 and December 31, 2015 were retrospectively analyzed. Atotal of 560 infants were hospitalized during the 5-year period, out of them 340 were males. The most frequent symptoms were nasalcongestion, followed by wheezing, fever >38 °C, and crackles. Rapid antigen test for RSV was conducted in 193 infants and waspositive in 134 (69.4%) cases. Bronchodilators were administered in a vast majority of infants (74.5%), whereas inhaled corticosteroidswere used in 24.6% and racemic adrenaline in 14.1% of infants. Additional oxygen therapy was required only in 5% of cases.Study results confi rmed the greater incidence of bronchiolitis in boys and the mean duration of hospital stay was 7.6±3.3 days. Antibiotictherapy was administered in 85.2% of infants, which is considerably higher than in other published studies. Therefore, additional eff ort should be invested to lower antibiotic administration.Key words: infant; bronchiolitis; therapeutics; population characteristics
Do residual foreign bodies in terminal bronchioles require removal?
Authors: Lei Lei , Zhao Yu , Lou Lin , Li Dai , Yang Ting , Zhu Hongji , Zhu Ping
Published: November 2024

We aimed to discuss whether residual foreign bodies in terminal bronchioles require further treatment. This retrospective study includedpatients younger than 13 years diagnosed with residual airway foreign bodies in terminal bronchioles during a 6-year-period(from May 2008 to December 2014). Parents were asked to complete questionnaires about complications caused by long-standingforeign bodies when followed-up. Thin-layer computed tomography (CT) images of the chest were analyzed before and after rigidbronchoscopy. There were 23 children (12 girls), mean age 17.17±6.35 (range 6-29) months, with residual foreign bodies incarceratedor wrapped in terminal bronchioles. The follow up after initial bronchoscopy ranged from 6 to 72 (mean 43.04±20.83) months. Fourpatients were lost during follow up. Nineteen children available for follow up experienced chronic recurrences of cough and fever,haemoptysis, chest tightness or dyspnoea after sports, or stridor and pain in the chest or back before operation. Initial chest thinlayerCT scan evaluations revealed that foreign bodies in the bronchus were frequently associated with pulmonary hyperinfl ation(14/19). Presenting symptoms and signs resolved after therapy, with statistically signifi cant improvement. On follow up, the imagesof all children were normal. In conclusion, one or two small residual foreign bodies can potentially be spontaneously eliminated orprobably coated by granulation tissue; thus, it may not be necessary to perform further invasive treatments. However, all suchchildren need long time follow up.Key words: ch ildren; foreign body aspiration; terminal bronchiole; ri gid bronchoscopy; chest thin-layer computed tomography images
he objective of this study was to explore age and gender diff erences in depression among children and adolescents. We hypothesized that girls would be more depressed than boys would, and that depression would be more pronounced in older age groups. A tot
Authors: Jakupčević Katija Kalebić , Ercegovac Ina Reić
Published: November 2024

Cilj ovog rada bio je istražiti dobne i spolne razlike u depresivnosti kod djece i adolescenata. U istraživanje se krenulo od pretpostavkeda će djevojke u odnosu na mladiće postizati više rezultate te da će rezultati depresivnosti biti viši u starijim dobnim skupinama. Uistraživanju je sudjelovalo 564-ero učenika (N=240) i učenica (N=324) škola na području grada Splita u dobi od 10 do 18 godina, aprimijenjena je ljestvica depresivnosti za djecu i adolescente. Pokazalo se da su najviši ukupni rezultati na ljestvici depresivnosti utvrđeni u osmom razredu, odnosno na početku srednje adolescencije, pri čemu su u sedmom i osmom razredu utvrđene i značajnespolne razlike u korist djevojaka. Analize spolnih razlika, provedene posebno za emocionalni i kognitivni aspekt depresivnosti, pokazale su da djevojke u odnosu na mladiće pokazuju veću emocionalnu depresivnost, dok u kognitivnoj komponenti nisu utvrđeneznačajne spolne razlike. Iznadprosječni ukupni rezultat depresivnosti transformiran na C ljestvicu postiže čak 20,43% sudionika, odčega klinički značajan rezultat njih 5,68%. Pritom su najugroženije djevojke u osmom razredu osnovne škole. Poželjne su preventivneaktivnosti usmjerene na osnaživanje adolescenata radi kontroliranja depresivnih simptoma. Budući da rezultati istraživanja pokazuju kako su djevojke na kraju osnovne škole u posebnom riziku za povišenu depresivnost, čini se važnim implementirati spolno -specifi čne preventivne aktivnosti kojima bi cilj bio jačanje njihova samopouzdanja i samopoštovanja te razvijanje socijalnih i emocionalnih vještina potrebnih za suočavanje s izazovima u adolescenciji i ostvarivanje njenih razvojnih zadataka.
Metrijske karakteristike Upitnika predškolske inkluzije
Authors: Mihić Sanja Skočić , Galešev Snježana Sekušak
Published: November 2024

Istraživanja pokazuju da kakvoća inkluzije predškolske djece i njihova kompetentnost za rad u skupinama ovisi o pozitivnim stavovima odgajatelja prema uključenosti predškolske djece s teškoćama kao i njihovoj kompetentnosti za rad u inkluzivnim skupinama.U Republici Hrvatskoj nedostaju mjerni instrumenti koji bi ispitivali stavove odgajatelja prema predškolskoj inkluziji. Cilj istraživanjabio je konstruirati mjerni instrument koji ispituje stavove odgajatelja prema predškolskoj inkluziji te utvrditi njegove metrijske karakteristike. U istraživanju je sudjelovalo 476-ero odgajatelja zaposlenih u vrtićima Primorsko-goranske županije. Primijenjen je Upitnikstavova odgajatelja prema predškolskoj inkluziji, dvofaktorske strukture: (1) stav prema predškolskoj inkluziji i (2) samoprocijenjenakompetentnost za rad s djecom s teškoćama. Ovo je prvo takvo istraživanje u nas i pokazuje da odgajatelji imaju pozitivan stavprema predškolskoj inkluziji, a neodlučni su u procjeni osobne kompetentnosti za rad s djecom s teškoćama, što je u skladu s inozemnim istraživanjima. Pozi tivniji stav odgajatelja prema predškolskoj inkluziji povezan je s višom razinom samoprocijenjenihkompetencija za rad s djecom s teškoćama, a ukupni rezultat na upitniku je indeks proinkluzivosti odgajatelja. Na temelju rezultatadobivenih primjenom upit nika moguće je: (1) utvrđivanje proinkluzivnih stavova odgajatelja i vrtića, (2) educiranje i pripremanjedjelatnika vrtića čiji indika tori upućuju na nižu razinu proinkluzivnosti, (3) mjerenje i evaluiranje programa stručnih usavršavanjausmjerenih na jačanje kompetencija odgajatelja za rad s djecom s teškoćama u redovitim skupinama
Poteškoće u dijagnosticiranju i liječenju osteoid osteoma u laktu četverogodišnje djevojčice - prikaz slučaja i pregled literature
Authors: Labaš Marko , Pilipac Danijel , Majdančić Krešimir , Đapić Tomislav , Bojanić Ivan
Published: November 2024

Osteoid osteomi koji su smješteni ili unutar zgloba (intraartikularno) ili u njegovoj blizini (jukstaartikularno) ne očituju se tipičnimnoćnim bolovima, već je bol obično trajno prisutna. Osim toga, s vremenom dolazi do pojave izljeva u zglobu kao posljedica sinovitisa te razvoja kontrakture zgloba i atrofi je okolnih mišića. Osim nespecifi čne kliničke slike, dodatna poteškoća dijagnozi je to što seosteoid osteom te lokalizacije teško uočava na magnetskoj rezonanciji, koja je danas prvi izbor u slikovnoj dijagnostici bolnih stanjazgloba. Prikazujemo slučaj djevojčice koja se u dobi od četiri godine počela žaliti na bolove u lijevom laktu, i to bez ikakve prethodneozljede, a uz to se s vremenom pojavio izljev u zglobu i razvila se kontraktura lakta. Tijekom liječenja pokušano je s fi zikalnom terapijom, potom je provedena antibiotska terapija, ali budući da nije bilo poboljšanja, indicirana je i obavljena biopsija. Nakon reevaluacije svih nalaza, napose slikovnih prikaza, postavi se sumnja da je uzrok tegoba osteoid osteom lokaliziran u fosi olekrani. Načinjenje artroskopski zahvat tijekom kojeg je obavljena djelomična sinoviektomija i uklonjen tumor, a patohistološka je analiza potvrdilada je riječ o osteoid osteomu. Nakon zahvata bolesnica se više nije žalila ni na kakvu bol u laktu te je postupno vratila punu pokretljivost lakta. Ovim prikazom slučaja i pregledom literature želimo upozoriti na otežano postavljanje dijagnoze intraartikularno i/ilijukstaartikularno lokaliziranih osteoid osteoma u laktu te na mogućnost da se tada tumor može ukloniti artroskopski i u djece.
Determination of markedly elevated concentrations of specifi c IgE and index of specifi c IgE to Ambrosia artemisifolia allergen
Authors: Dodig Slavica , Petković Giorgie , Kirin Branka Kristić
Published: November 2024

Aim: to investigate the serum concentrations of total IgE (tIgE), specifi c IgE to birch allergen Bet v, and index of specifi c IgE (I-sIgE) in children with sensitivity to ragweed allergen Amb a, during ragweed pollen season. Methods: Children with asthma and/or rhinitis (N=121) sensitive to ragweed allergen Amb a. Concentrations of serum tIgE and sIgE to Amb a were determined by the use of standardized UniCAP-fl uoroimmunoassay method. Also, I-sIgE was calculated. Subjects were grouped in two subgroups: Subgroup 1a: (N = 70), children with sIgE to Amb a < 100 kIUA/L; Subgroup 1b (N = 51), children with sIgE to Amb a ≥ 100 kIUA/L. ROC-curve was used to defi ne cut-off value for I-sIgE for these subgroups. Results: Concentration of tIgE ranged between 41.5 to 5730 kIU/L, and concentration of sIgE between 2.5 - 991 kIUA/L. I-sIgE ranged between 0.01 - 0.53 [M (IQR) = 0.14 (0.08-0.26]. Values of I-sIgE were statistically higher (p < 0,0001) in Subgroup 1b - [M (IQR) = 0.28 (0.20-0.35], than in Subgroup 1a - [M (IQR) = 0.09 (0.07-0,13]. Cut-off value for I-sIgE-a between Subgroups 1b and 1a was >0.15 (sensitivity 87.3 %; specifi city 88%). Conclusions: I-sIgE to allergen Amb a may be used as useful additional biomarker of the degree of sensitization of patients.
Seasonal variations of specific IgE concentrations to Betula verrucosa allergen, Bet v
Authors: Dodig Slavica , Petković Giorgie , Kirin Branka Kristić
Published: November 2024

Aim: to investigate seasonal diff erences in concentrations of total IgE (tIgE), specific IgE to birch allergen Bet v, and index of specific IgE (I-sIgE) in children with hypersensitivity to birch allergen Bet v. Methods: Children with asthma and/or rhinitis (N=19) sensitive to birch allergen Bet v. Concentrations of tIgE and sIgE to Bet v were determined by the use of standardized UniCAP-fl uoroimmunoassay method. Also, I-sIgE was calculated. Selected biomarkers were determined during the birch pollen season (from March to June) and out of season (during October). Results: During the birch pollen season, concentration of sIgE to Bet v was [M(IQR) = 33.9(7.2-130.3) kIUA/L], and out of season [M(IQR) = 5 (2.3-32.7) kIUA/L], p = 0.005. At the same time neither tIgE nor I-sIgE were statistically diff erent. During the pollen season, the largest concentrations of tIgE (1378 kIU/L) and sIgE (942 kIUA/L) was found in the child with asthma and rhinitis, also sensitive to grass, ragweed and hazel allergens. I-sIgE was 0.68. Out of season uIgE was 146 kIU/L, sIgE to Bet v 46 kIUA/L, and I-sIgE 0.31. Conclusions: For precise interpretation of tIgE, sIgE to Bet v and I-sIgE blood samples should be taken during the pollen season.
Suvremeni pristup noćnom mokrenju u djece
Authors: Roić Andrea Cvitković , Palčić Iva , Kekez Alemka Jaklin , Roić Goran
Published: November 2024

Primarna noćna enureza je čest poremećaj u dječjoj dobi. Etiologija joj je multifaktorska, uz jaku genetičku predispoziciju, u uzrocimadominiraju noćna poliurija, manji funkcionalni kapacitet mokraćnog mjehura i djetetov čvrst san. Novija istraživanja pokazuju dapsihičke promjene nisu uzrok, već posljedica noćne enureze. Uzevši u obzir fi ziološko sazrijevanje i uzroke, danas se preporuča aktivnoliječenje noćnog mokrenja nakon navršene pete godine života. U članku su iznesene dosadašnje spoznaje o etiologiji primarnenoćne enureze u djece, kao i o dijagnostici i suvremenim terapijskim metodama.
Prevalencija i incidencija razvojnog poremećaja kuka kod donošene novorođenčadi u Općoj bolnici Gospić tijekom desetogodišnjeg razdoblja od 2004. do 2013. godine
Authors: Čubelić Sandra , Atalić Bruno
Published: November 2024

S obzirom na to da je razvojni poremećaj kuka najčešća prirođena deformacija lokomotornog sustava, cilj rada je bio utvrditi incidenciju i prevalenciju različitih stupnjeva prirođenog iščašenja kukova prema Grafu u novorođenčadi rođene u rodilištu Odjela zaginekologiju i obstetriciju Opće bolnice Gospić tijekom desetogodišnjeg razdoblja od 2004. do 2013. godine. Svoj novorođenoj djecirođenoj u rodilištu Odjela za ginekologiju i obstetriciju Opće bolnice Gospić tijekom desetogodišnjeg razdoblja od 2004. do 2013.godine tijekom boravka u bolnici obavljen je neselektivni ultrazvučni neonatalni skrining razvojnog poremećaja kuka metodomprema Grafu, pri čemu su I.A i I.B stupnjevi smatrani zdravima, II.A+ stupanj graničnim nalazom, kod kojega je za četiri do šest tjedana obavljena kontrola ultrazvukom na Odjelu za pedijatriju, dok su uopćeni II.A i viši, III. i IV. stupanj smatrani patološkim nalazom,te su upućeni specijalistu ortopedije na daljnju obradu. Istraživanjem tijekom desetogodišnjeg razdoblja ukupno je obuhvaćeno3874 kukova u 1937-ero novorođenčadi čiji su modifi cirani stupnjevi zrelosti kukova prema Grafu bili: I.A kod 1265 kukova, I.B kod1532, II.A+ kod 828, uopćeni II.A- i viši kod 173, III. kod 66 te IV. kod 10 kukova. Istraživanje je potvrdilo opravdanost provođenja neselektivnog ultrazvučnog neonatalnog skrininga metodom prema Grafu radi utvrđivanja stupnjeva zrelosti kukova, jer je kod djeces prirođenim iščašenjima kukova uopćenog II.A i višeg, III. i IV. stupnja održanim nakon redovite kontrole provedena ortopedska korekcija, te je tako navrijeme spriječena njihova progresija
Upala crvuljka unutar preponske kile - prikaz nedonoščeta s Amyandovom kilom
Authors: Starčević Mirta , Grizelj Ruža , Ćavar Stanko , Čolić Ana , Ninković Dorotea
Published: November 2024

Upala crvuljka unutar preponske kile ekstremno je rijetka pojava u nedonoščadi s procijenjenom incidencijom od oko 0,08-0,13%.Dijagnoza ovog izuzetnog entiteta, nazvanog Amyandova kila prema autoru koji ga je prvi opisao, najčešće je slučajna i obično sepostavlja tek operativnim zahvatom. U prikazanog muškog nedonoščeta rođenog u 28. tjednu gestacije znaci ukliještenja desnostrane preponske kile javili su se tridesetog dana života. Kirurški zahvat je bio i dijagnostička i terapijska metoda. Nalazom neperforiranog, gangrenozno promijenjenog crvuljka unutar preponske kile postavljena je dijagnoza Amyandove kile. Nakon operativnogzahvata i uz dugotrajno antibiotsko liječenje uslijedio je potpuni oporavak. Prikaz bolesnika je podsjetnik na to da unatoč rijetkojpojavnosti na Amyandovu kilu treba pomisliti u diferencijalnoj dijagnozi ukliještene desnostrane preponske kile u nedonoščadi.
Autoimmune encephalopathies in children: clasifi cation, diagnosis and treatment
Authors: Barišić Nina , Vrsaljko Nina , Zvonar Vanja , Tešović Goran
Published: November 2024

Autoimmune encephalopathies are clinically manifested as limbic or diff use encephalitis. According to the etiology, they are classified as paraneoplastic and non-paraneoplastic. Signs and symptoms of autoimmune encephalitis are variable. The symptomatologycommonly includes headache and epileptic attacks often progressing to epileptic status, movement disorders (ataxia, dyskinesias,chorea, dystonia and tremor), behavior changes, cognitive impairments, psychoses and various degrees of disorders ofconsciousness. Faciobrachial dystonic seizures can precede the development of limbic encephalitis. Autonomic dysfunction, sleepdisorders and hypoventilation are often present. The development of autoimmune encephalopathies can be induced by eithertumor or viral antigens. However, in a signifi cant number of cases, disease triggers remain unidentifi ed. According to the localizationof target antigens, autoimmune encephalopathies can be divided into those caused by antibodies against intracellular antigens(Ma2,Hu) and those caused by antibodies against cell surface antigens, i.e. synaptic antigens (N-methyl-D-aspartate receptor(NMDAR), voltage-gated potassium channel complex/LGI1). The former are paraneoplastic in origin, more often in adults andrespond poorly to immunotherapy. The latter ones can aff ect children as well, and are usually-responsive to immunotherapy. Antibodiescan be detected in both cerebrospinal fl uid and serum. Mild pleocytosis and/or oligoclonal bands can be found in cerebrospinalfl uid but in some patients the cerebrospinal examination fi ndings can be completely normal. The electroencephalography fi ndingconsists of diff use, slow dysrhythmic encephalopathic changes or so-called extreme delta brushes and focal epileptogenicchanges, i.e. paroxysmal bursts in case of limbic encephalitis. Magnetic resonance image fi nding of the brain is usually normal orpresents transient sub/cortical hyperintensities in T2-weighted images but is signifi cant for the diagnosis of limbic encephalitis.Early recognition of autoimmune encephalopathy is of utmost importance because of the need of proper diagnostic procedure andtimely introduction of appropriate therapy.
Cerebralna paraliza i pridružena neurorazvojna odstupanja u djece s kortikalnom disgenezom
Authors: Klarić Andrea Šimić , Kolundžić Zdravko , Šimić Želimir , Đaković Ivana , Gotovac Nikola , Bošnjak Vlatka Mejaški
Published: November 2024

Kortikalna disgeneza je spektar anomalija mozga uključenih u poremećaj razvoja moždane kore, nastao zbog poremećaja migracije neurona. Prikazujemo dva dječaka s cerebralnom paralizom i pridruženim neurorazvojnim odstupanjima zbog kortikalne disgeneze. Prvi bolesnik je petogodišnji dječak u kojeg je u dobi od šest mjeseci zamijećen ljevostrani hemiparetski razvoj. U elektroencefalogramu (EEG) uočeno je žarište desno centro-temporalno, a na magnetskoj rezonanciji (MRI) mozga vidljiva je anomalija razvojamoždane kore u smislu operkulum sindroma desno. Provodi se fi zikalna terapija te zbog artikulacijskih poteškoća i logoterapija.Dosad nije imao konvulzije. Drugi bolesnik je dječak koji od dojenačke dobi ima ljevostrani hemiparetski razvoj. Rođen je u 33. tjednugestacije, a imao je i perinatalnu infekciju. Zbog povišenog IgG-a na citomegalovirus, obavljen je PCR u urinu i serumu koji je biopozitivan, ali bez indikacija za terapiju ganciklovirom. U dobi od tri godine dječak pokazuje jednostrani spastični obrazac cerebralneparalize lijevo. U EEG-u se registriraju šiljci preko desne hemisfere s tendencijom sekundarnoj generalizaciji. Na MR-u mozga vidljiv jeporemećaj migracije neurona u smislu pahigirije obostrano. Kod dječaka se provode vježbe medicinske gimnastike, radna terapija tezbog usporenog govorno-jezičnog razvoja i logoterapija. Dosad nije imao konvulzije, a nalaz EEG-a je nepromijenjen. Neurorazvojni ishod naših bolesnika s kortikalnom disgenezom obilježavaju cerebralna paraliza s pridruženim neurorazvojnim odstupanjima,poremećajem jezičnog razvoja te rizikom za pojavu epilepsije (žarišno promijenjen EEG). Kortikalnu disgenezu je moguće prikazatisamo MRI-om mozga, a treba je uzeti u obzir kao mogući uzrok cerebralne paralize.
Trihotilomanija i komorbiditet u adolescenata: prikaz dvaju bolesnika
Authors: Klobučar Aleksandra , Jakušić Nenad , Tomac Aran , Šmalc Vera Folnegović
Published: November 2024

Trihotilomanija je relativno rijedak poremećaj. U Dijagnostičkom i statističkom priručniku mentalnih poremećaja (DSM-V, 2013.)svrstan je u skupinu s opsesivno-kompulzivnim i njemu srodnim poremećajima. Trihilomanija ima i karakteristike poremećaja impulsa i navika. Prvi simptomi trihilomanije najčešće se pojavljuju u adolescenciji. Klinička slika u djece i adolescenata često jekomplicirana postojanjem komorbiditeta. Najčešće opisivani komorbiditet su anksioznost i depresija iz područja osjećaja iraspoloženja, a rjeđi su tikovi, hiperkinetski i opsesivno-kompulzivni poremećaj, različiti oblici regresivnog ponašanja i neki drugi.Prikazana su dva bolesnika kod kojih je prepoznavanje poremećaja bilo otežano time što djeca i adolescenti nerado priznaju trihilomaniju, a daljnje liječenje bilo je dijelom multidisciplinarno i u mnogo čemu je ovisilo o komorbiditetu. U prvom prikazu etiopatogeneza je najvećim dijelom emocionalna. U drugom prikazu prateći poremećaj je iz skupine neurorazvojnih poremećaja. Odabirpsihoterapijske tehnike i širi pristup liječenju u cijelosti su ovisili o komorbiditetu i zahtjevali su suradnju dječjeg psihijatra sastručnjacima iz drugih područja pedijatrijske medicine. Mislimo da istraživanja ovog poremećaja treba ustrajno i dalje usmjeravatiotkrivanju izravne i druge povezanosti trihilomanije i komorbiditeta, kako bi se omogućilo što primjerenije i učinkovitije prepoznavanje i liječenje ovog poremećaja.
Koloanalna anastomoza u liječenju kongenitalnog megakolona u djece – prikaz bolesnika
Authors: Evačić Matija , Žganjer Mirko , Čizmić Ante , Mesić Marko , Rešić Arnes
Published: November 2024

Kongenitalni megakolon ili Hirschprungovu bolest prvi put je opisao Harold Hirschprung. To je urođena crijevna aganglioza kaorezultat poremećaja u fetalnom razvoju mienteričkog živčanog sustava. Normalan motilitet crijeva ovisi o koordiniranim segmentalnim kontrakcijskim valovima koji slijede neposredno nakon opuštanja glatkih mišića. Bolesnicima s Hirschprungovom bolešćunedostaje funkcionalni mienterički živčani sustav u zahvaćenom distalnom crijevu pa imaju nedjelotvornu distalnu peristaltiku.Klinički rezultat je neuspješno pasiranje mekonija ubrzo nakon rođenja, zatvor, distendiran trbuh, palpabilne vijuge crijeva,povraćanje, proljevaste vodenaste stolice, slabo napredovanje tjelesne mase, spor rast i malapsorpcija. Aganglionarni distalni segment crijeva je razlog dilatacije proksimalnog dijela debelog crijeva ili nesposobnosti otvaranja analnog sfi nkternog sustava. Hirschprungova bolest zahvaća između 1:5 000 do 1:8 000 živorođene djece. Većina slučajeva dijagnosticira se prije 10. godine života. Bolesnici se povremeno prezentiraju ovim tegobama u kasnijoj dobi. Nedavno smo operirali 12-godišnjeg bolesnika s ovim stanjem.Najprije smo izveli kiruršku resekciju rektosigmoidnog kolona sa zatvaranjem bataljka rektuma i formiranjem kolostome, Hartmannov zahvat. Tri mjeseca nakon toga obavili smo ekstirpaciju rektuma i formirali koloanalnu anastomozu. Postoperativni tijek, stanjebolesnika i klinički testovi pokazali su da je ovakav način liječenja kongenitalnog megakolona bio uspješan, što je bila i svrha ovogprikaza bolesnika.
adolesc
Authors: Barbarić Katarina , Dimnjaković Damjan , Bergovec Marko , Smoljanović Tomislav , Bojanić Ivan
Published: November 2024

Ovim prikazom bolesnika želimo upozoriti na otežano postavljanje dijagnoze kad je osteoid osteom lokaliziran na vratu talusa.Osim nespecifi čne kliničke slike, dodatna poteškoća dijagnostici je to što se osteoid osteom te lokalizacije teško uočava namagnetskoj rezonanciji koja je danas prvi izbor u slikovnoj dijagnostici bolnih stanja zgloba. Prikazujemo slučaj bolesnice koja je uživotnoj dobi od 15 godina počela osjećati bolove u lijevom gležnju, i to bez prethodne ozljede. Tijekom liječenja učinjene su dvijemagnetske rezonancije gležnja te jedan artroskopski zahvat bez ikakvog poboljšanja. Nakon detaljno uzete anamneze i pregleda unašoj klinici posumnjalo se na osteoid osteom vrata talusa, pa je učinjena kompjuterska tomografi ja koja je potvrdila tu sumnju.Načinjen je ponovni artroskopski zahvat tijekom kojeg je obavljena djelomična sinoviektomija i uklonjen tumor, a patohistološka jeanaliza potvrdila da je riječ o osteoid osteomu. Od operacijskog zahvata bolesnica se više nije žalila ni na kakvu bol u gležnju, pa niprilikom hoda niti u mirovanju, a nakon šest mjeseci se u potpunosti vratila svojim športskim aktivnostima. Osteoid osteom koji senalazi unutar ili u neposrednoj blizini zgloba često uzrokuje nespecifi čnu kliničku sliku koja može odvesti na dijagnostičku stranputicu, zbog čega se može za dulje vrijeme odgoditi postavljanje točne dijagnoze, a time i početak djelotvornog liječenja. U slučajusumnje na osteoid osteom vrata talusa slikovna metoda izbora je kompjuterska tomografi ja, a od velike je važnosti i komunikacijaizmeđu kliničara i radiologa, jer će točnost dijagnosticiranja biti značajno veća ako je radiolog upoznat o sumnji na osteoidosteom.
Genetika u razumijevanju sindroma hipoplastičnog lijevog srca
Authors: Malčić Ivan , Dasović-Buljević Andrea , Grgat Josipa
Published: November 2024

Prikazuju se metode istraživanja kompleksne heterogeneičnosti na primjeru razjašnjenja etiopatogenetske osnove sindromahipoplastičnog lijevog srca. Istražuje se također i zajednička genetička osnova grješaka izlaznog trakta lijeve klijetke, pri čemu seuz sindrom hipoplastičnog lijevog srca nalazi bikuspidna aortna valvula, stenoza aortne valvule, koarktacija aorte, dilatacija ascedentne aorte te sindrom Shone. Dokazi o međusobnoj povezanosti ovih grješaka sa zajdničkim etiopatogenetskim izvoromprikazuju se kroz literaturu na osnovi epidemioloških spoznaja, analize pojavnosti spomenutih grješaka u obiteljima ili manjim skupinama te na osnovi obiteljskog stabla. Prikazuju se suvremene metode ocjene poligenskih utjecaja prema LOD biljegu s razinomznačajnosti koja se označava kao suspektna ili signifi kantna. Hipoplastično lijevo srce povezano je na kromosomskim regijama10q22 i 6q23 s maksimalnim logaritmom povezanosti 3.1 i 3.2 (p<0001). U skupini bolesnika sa sindromom hipoplastičnog lijevogsrca i bikuspidnom aortnom valvulom lokus 14q23 pokazao je ekstremno visok stupanj povezanosti (LOD 4.1) ovih dviju grješaka.Opisuje se najnovija studija Hintona i sur. (2008. i 2009.), MacBridgea (2009. i 2010.) te Garga i sur. (Nature 2011.) s opisom metoda,tabličnim prikazima i višespojnim LOD biljezima uz odgovarajuću raspravu. Na kraju se iznose vlastita iskustva na studiji obikuspidnoj aortnoj valvuli i poveznosti ove lezije s drugim bolestima izlaznog trakta lijeve klijetke na 100 bolesnika u retrospektivnojstudiji od 10 godina.
Molekularna analiza gena MECP2 u bolesnica sa sindromom Rett
Authors: Sansović Ivona , Kubat Katja Dumić , Barišić Ingeborg
Published: November 2024

Mutacije u genu MECP2, smještenom na kromosomu Xq28, uzrokuju Rettov sindrom, najčešći uzrok intelektualnih poteškoća u žena.Uz klasični oblik, mutacije u ovom genu kod ženske djece mogu uzrokovati atipični Rettov sindrom te blage poteškoće u učenju. Dodanas je otkriveno više od 390 patogenih mutacija, a 8 najčešćih čini više od 50% svih mutacija. C-terminalna domena gena je sklona malim delecijama (20-100 pb) koje čine oko 7% patogenih mutacija. Pronađene su i velike delecije (kilobazne veličine) kojebrišu cijele egzone, a nalazimo ih u 8% bolesnica s klasičnim i u 3% s atipičnim Rettovim sindromom. Cilj je prikazati novije strategijemolekularnog testiranja gena MECP2 u bolesnica sa sumnjom na Rettov sindrom. Dvosmjerno sekvenciranje cijele kodirajuće regijegena MECP2 detektira mutacije koje uzrokuju bolest u ~80% bolesnika s klasičnim Rettovim sindromom. Česte mutacije u egzonima3 i 4 gena MECP2 ispituju se tehnikama probira osnovanim na PCR-u i sekvenciranjem, a kvantitativnim tehnikama, poput metodevišestrukog umnažanja vezanih sondi, testiraju se veliki rearanžmani. Spektar fenotipova s mutacijama u genu MECP2, osimklasičnog i atipičnog Rettovog sindroma, obuhvaća i druge neurološke poremećaje, a u manjem dijelu bolesnika s Rettovim sindromom ne nalazimo mutacije u genu MECP2. Stoga otkrivanje mutacije u MECP2 može potvrditi kliničku dijagnozu, ali je ne može upotpunosti isključiti. Molekularno testiranje pogotovo je važno u razjašnjavanju dijagnoze atipičnih oblika. Strategija molekularnogispitivanja Rettovog sindroma: 1. sekvenciranje kodirajuće regije gena MECP2, 2. testiranje nekodirajuće regije MECP2, 3. probir navelike rearanžmane MECP2 i 4. testiranje gena CDKL5 i FOXG1 uključenih u inačice Rettovog sindroma.
Influence of atopy and different treatments of asthma on fractional concentration of exhaled nitric oxide in children
Authors: Petrović Slobodanka , Živanović Snežana , Borislav Kamenov Borislav x , Barišić Nenad
Published: November 2024

Exhaled nitric oxide fraction is a noninvasive surrogate measure of airway infl ammation. Its levels are elevated in asthma patients. The interconnection between asthma inflammation and Exhaled nitric oxide fraction levels and how it is influenced by atopy and diff erent therapeutic options have not yet been resolved. The study included 143 children, mean age 11.27 years, with asthma and positive allergy test results. Patients were treated for 6 weeks with montelukast or with a combination of inhaled corticosteroids and montelukast. Exhaled nitric oxide fraction was measured in all patients before (visit 1) and after treatment with montelukast or combined therapy (montelukast and inhaled corticosteroids) for 6 weeks (visit 2). Exhaled nitric oxide levels were signifi cantly higher in children before than after treatment (mean 37.01±31.40, median 24.00 vs. 30.02±28.71 ppb, median 20.00; p<0.001). The children treated with montelukast for 6 weeks had statistically signifi cant lower values of exhaled nitric oxide fraction. Accordingly, in children with allergic asthma, montelukast has a positive eff ect on airway infl ammation as measured by the nitric oxide level.
Glavne karakteristike sekretornog otitisa u djece
Authors: Babić Irena , Tolić Zoran , Marn Borut
Published: November 2024

U radu su navedene osnovne značajke sekretornog otitisa u djece i povijesne spoznaje o toj bolesti. Također su naglašene najboljemetode rane dijagnostike bolesti. Sekretorni otitis podrazumijeva izljev u srednjem uhu iza intaktnog bubnjića bez znakova akutneupale. Etiologija i patogeneza bolesti do danas nisu u potpunosti razjašnjene, a postoje brojni rizični faktori koji utječu na razvojbolesti. Do danas ne postoji zajedničko mišljenje o tome kako bolest nastaje te kada i koju vrstu liječenja upotrijebiti. Vrlo često sekretorni otitis nastaje kao posljedica akutnih upala uha. Većina epizoda sekretornog otitisa prolazi spontano unutar 3 mjeseca, ali30- 40% djece ima rekurirajući sekretorni otitis. Najčešće je asimptomatski, a ako su zahvaćena oba uha, obično je prvi znak bolestidjetetov oslabljen sluh. U dijagnostici sekretornog otitisa vrlo su važni endoskopski i pneumootoskopski nalazi uha. Najvažnija inajčešća objektivna pretraga je timpanometrija s tonalnom audiometrijom ili bez nje (ovisno o djetetovoj dobi). U zaključku se možereći da je sekretorni otitis česta bolest dječje dobi. Kako je sekretorni otitis najčešći u dobi od 2. do 6. godine života, u dijagnostici bolesti izuzetno je važan klinički nalaz endoskopskog pregleda uha i timpanometrija. Ako je dijete sklono čestim upalama uha ilirespiratornim infektima, osobito je važan dobar i kvalitetan pregled otorinolaringologa, kako bi se pravodobno započela terapijasekretornog otitisa.
Peripheral presentation of central facial palsy
Authors: Bektaş Ömer , Kurt Funda , Katlan Banu , Korkmaz Veli , Suskan Emine , Deda Gülhis
Published: November 2024

Facial nerve palsy in children may be congenital or due to neoplastic, infectious or traumatic conditions. Although idiopathic (Bell’s palsy) facial nerve palsy is the most commonly encountered cause, facial nerve palsy may be the fi rst and only symptom of a severe underlying condition. Previous studies on pediatric populations have reported on a tumor cause of facial nerve palsy in 2%-12% of cases. One of the most important pitfalls for a clinician is to assume that a child with facial nerve palsy has Bell’s palsy and does not need complete and comprehensive evaluation for other etiologies. A case is described of an infant with oculocutaneous albinism who presented with persistent fi ndings of peripheral facial palsy in whom the cause was belatedly identifi ed as a brain tumor following magnetic resonance imaging. The most striking feature in our patient was the peripheral presentation of central facial nerve palsy, and if the magnetic resonance imaging had not been obtained, a potentially serious diagnosis may have been missed. Complete medical history and detailed physical examination should be obtained for every patient presenting with peripheral facial palsy, particularly in infants where cranial tomography or magnetic resonance imaging may be warranted to avoid misdiagnosis.
Cystic fibrosis at Split University Hospital Center 1990-2010: clinical characteristics
Authors: Bulajić V. , Pavlov N. , Kragić A. Pranić , Despot R. , Pavelić J. , Čulić V.
Published: November 2024

Objective is to determine the number of children with cystic fibrosis treated during the 1990-2010 period at Split University Hospital Center, and to demonstrate the relationship of disease occurrence, severity of symptoms, survival rates and results of molecular genetic testing. The analysis included 14 children with confirmed diagnosis of cystic fibrosis, all based on the following diagnostic criteria: presence of elevated chloride in sweat, gastrointestinal symptoms with or without pulmonary symptoms, and molecular genetic analysis. Data were obtained by examining medical records from Department of Pediatrics, Split University Hospital Center. Estimation of survival was calculated by Kaplan-Mayer mathematical method. The most commonly reported symptom was chronic bronchitis that appeared either alone or associated with gastrointestinal symptoms. In all affected children, we found elevated concentration of chloride in sweat. Genetic analysis was done in 13 children. Five children had Phe508del mutation (Phe508del/Phe508del) on both alleles, two children had Phe508del mutation (one allele) in association with splice site mutation 3849 +1 G-> in the second allele, and another two children had monoallelic Phe508del mutation. Four children had none of the 36 most commonly diagnosed mutations that occur in the CFTR gene in European population. Average survival of our patients is 132 months (11 years). In comparison with other regions of Europe, cystic fibrosis is not frequently diagnosed either in Dalmatia or in other regions of Croatia. We think that there are many undetected cases with atypical symptoms, as well as incorrect or late diagnoses. Milder forms of disease evade diagnosis as chronic bronchitis, rhinitis, nasal polyps, and sterility in men.
Noonan’s syndrome
Authors: Malčić I. , Wolf G. Rendulić , Bartoniček D. , Frković S. Huljev , Batinica M.
Published: November 2024

We present a patient with Noonan’s syndrome. Besides typical phenotypic characteristics and most commonly associated cardiac malformation, and pulmonary valve dysplasia with stenosis, molecular analysis identified a heterozygous change of the SOS1 gene: exon 10:c.1297G→A (p.E433K). The patient was treated surgically at the age of 4 months, requiring no cardiologic therapy.
Laboratory medicine in pediatrics: Interference of laboratory analysis and interpretation of laboratory test results
Authors: Krleža J.Leniček
Published: November 2024

Laboratory work is a complex process that in the overall treatment of patients aims to report the results of laboratory tests. Issued report is relevant by itself and has become a key document on making medical decisions; it must above all be credible and properly interpreted. Correct interpretation requires good knowledge and recognition of all the potential factors that may affect the result of laboratory parameters. This paper presents an overview of the possible interferences and errors. The intention is to assist in the interpretation of laboratory test results, with special reference to pediatric laboratory medicine. Knowing and recognizing the possible interference would significantly reduce the proportion of errors and increase the overall quality of health care.