O cuidado de uma criança com síndrome genética e sua família
Authors: Alves Ribeiro Aline Fernanda , Oliveira Pereira Dias Luana , Marcheti Barbosa Maria Angélica 
Published: February 2024

Introdução: A teoria dos sistemas familiares descreve que o processo saúde doença interfere na dinâmica e no padrão organizacional de uma família, além da sobrecarga emocional e financeira. O nascimento de uma criança com deficiência pode desencadear crises, uma vez que representa uma situação nova, com potencial para gerar estresse e sentimento de tristeza e decepção, impondo à família o sentimento de vulnerabilidade, embora algumas famílias demonstrem força e manejo bem sucedido da situação. Objetivo: Descrever a vivência de graduandos de enfermagem diante do atendimento ambulatorial à uma criança com síndrome genética e a abordagem familiar. Método: Trata-se de um relato de experiência do atendimento à criança e família em uma clínica escola, durante a disciplina de Enfermagem Pediátrica em Cuidados Complexos. Realizou-se consultas de enfermagem, por meio de uma abordagem centrada na família, em ambiente acolhedor e conversas terapêuticas, e escuta ativa da experiência da família com o manejo da criança. A família foi encorajada a compartilhar suas preocupações e dúvidas com relação ao cuidado da criança e perspectivas futuras. A história e dados familiares e da criança foram anotados no prontuário, como o genograma e ecomapa, dados do exame físico, identificação de forças e vulnerabilidades da família e da criança, diagnósticos e prescrição de enfermagem. Resultados: A participação dos discentes permitiu ampliar o conhecimento sobre o manejo familiar frente aos cuidados de uma criança com síndrome genética. A criança possui duplicação do braço longo do cromossomo 2 (2q14.3q24.3), ainda com poucas evidências na literatura sobre o prognóstico, o que traz angústia para a família. A criança apresenta dismorfias faciais, macrocefalia, nistagmo e estrabismo, dedos longos e face triangular. Identificou-se alterações no desenvolvimento neuromotor, baixo peso e estatura de acordo com a curva de peso e crescimento, ingesta alimentar abaixo das necessidades corpóreas e prejuízos na audição, visão e fala. As atividades junto à família favoreceram a sua compreensão sobre o quadro clínico da criança, possibilitou enfrentamento eficaz da situação, verbalizado pela família. O atendimento evidenciou as experiências com o cuidado da criança, necessidades de informações, e os desafios diários. Foram evidenciadas ainda, as vulnerabilidades associadas às condições econômicas, dificuldades de transporte, falhas na devolutiva da equipe de saúde e integração das instituições de reabilitação e apoio, bem como descontentamento com a insuficiência de informações sobre a condição clínica da criança, que geram dúvidas e angústia na família. Analisou-se também os pontos fortes relacionados à aptidão da família para o cuidado da criança e seu interesse em buscar recursos para o tratamento. Foram fornecidas, informações sobre terapias complementares, suporte especializado disponível, encaminhada para a realização de novos exames para avaliação da audição e visão. Reforçado quanto a importância do brincar e de estimulação de suas habilidades. Conclusão: Evidenciou-se a importância de atividades que aproximem os discentes de famílias que vivenciam condições clínicas raras de saúde da criança, de modo a favorecer uma formação pautada em evidências científicas e a assistência de enfermagem no contexto das condições raras de saúde e seu impacto na família.