БОРБОР АЗИЯДАГЫ ФОН ВИЛЛЕБРАНД ООРУСУ: АНЫ КАНТИП ЖЕҢЕБИЗ? (АДАБИЯТТАРГА СЕРЕП)
Authors: Маматов С.М. , Жээнбеков Б.Э. 
Published: July 2024

Болезнь фон Виллебранда (VWD) – генетическое заболевание кровотечения, связанное с количественными и/или качественными аномалиями фактора фон Виллебранда (VWF). Это заболевание, которое часто сталкивается с проблемами как недостаточной, так и избыточной диагностики, и часто приводит к неправильному диагнозу, что приводит к предотвратимым страданиям пациентов и увеличивает нагрузку на систему здравоохранения. Эта сложная проблема обусловлена клиническим разнообразием и сложностью выявления фактора фон Виллебранда (VWF) и связанных с ним аномалий, а также настоятельной необходимостью интегрировать клинические и лабораторные данные для постановки точного диагноза, особенно в регионе Центральной Азии. Ошибки диагностики VWD действительно можут иметь серьезные последствия, потенциально приводя к повышенной заболеваемости и смертности пациентов. Чрезмерная диагностика может привести к постановке ненужного диагноза, а также потенциально подвергнуть пациентов повышенному тромботическому риску при проведении терапии. Несмотря на достижения медицины, во всем мире, VWD часто неправильно диагностируют. В данном обзоре проблемы, с которыми сталкивались при диагностике VWD, будут рассмотрены с XIX века до наших дней, а также будут предложены пути их решения.

Фон Виллебранд оорусу (VWD) – Фон Виллебранд факторунун (VWF) сандык жана/же сапаттык аномалиялары менен байланышкан генетикалык кан кетүү оорусу. Бул көбүнчө диагностикалык эмес жана ашыкча диагноз коюу көйгөйлөрүнө туш болгон оору жана көп учурда туура эмес диагноз менен жыйынтыкталып, бейтаптар үчүн алдын ала турган азапка алып келет жана саламаттыкты сактоо тутумунун жүгүн жогорулатат. Бул татаал көйгөй фон Виллебранд факторунун (VWF) клиникалык көп түрдүүлүгү жана татаалдыгы жана аны менен байланышкан аномалиялар, ошондой эле так диагноз коюу үчүн клиникалык жана лабораториялык маалыматтарды тез арада интеграциялоо зарылчылыгы менен шартталган, өзгөчө Борбордук Азия чөлкөмүндө. VWD туура эмес диагностикасы чындап эле олуттуу кесепеттерге алып келиши мүмкүн, бул бейтаптардагы оорулардын жана өлүмдүн көбөйүшүнө алып келиши мүмкүн. Ашыкча диагностика керексиз диагноздорго алып келиши мүмкүн, ошондой эле бейтаптарды терапия учурунда тромбоздук тобокелдиктин жогорулашына алып келиши мүмкүн. Ошого карабастан, VWD көп учурда бүткүл дүйнө жүзү боюнча, өзгөчө өнүгүп кележаткан өлкөлөрдө, туура эмес диагноз коюлган жана ашыкча диагноз коюлган. Бул изилдөө 19- кылымдан бүгүнкү күнгө чейин VWD диагнозу учурунда туш болгон көйгөйлөрдү камтыйт жана келечекте кантип жакшыртууну сунуштайт.

Von Willebrand disease (VWD) is a genetic bleeding disorder related to quantitative and/or qualitative abnormalities of the Von Willebrand factor (VWF). This blood disorder, which often undergoes both underdiagnosis and overdiagnosis, is frequently misdiagnosed, resulting in prevented suffering for patients and increasing the burden on the healthcare system. This complex problem is driven by the diversity and pattern of the von Willebrand factor (VWF) and related anomalies, as well as the inevitable need to integrate robust and laboratory data to arrive at an accurate diagnosis, especially in the Central Asian regions. Misdiagnosis of VWD can indeed have serious consequences, potentially leading to increased morbidity and mortality in patients. Overdiagnosis can lead to unnecessary diagnoses and also potentially expose patients to increased thrombotic risk during therapy. Despite this, VWD is often being misdiagnosed all around the globe. This review will cover the problems faced during the diagnosis of VWD from the 19th century to the present day and suggest how to improve the situation.