Analysis of associations of the RS1 microsatellite locus of the arginine-vasopressin receptor gene (AVPR1A) with the level of hormones of the anterior lobe of the pituitary gland and variations in personality traits in the yakut population
Authors: С.С. Находкин, , Н.А. Барашков, , А.В. Казанцева, , В.Г. Пшенникова, , А.А. Никанорова, , Э.К. Хуснутдинова, , С.А. Федорова, 
Published: January 2023

Для изучения роли генетических факторов в формировании черт личности и возможных взаимосвязей с гормональным статусом индивида актуальным представляется анализ полиморфизма одного из генов, оказывающих влияние на психические процессы, - гена рецептора аргинин-вазопрессина AVPR1A. Цель работы - поиск ассоциаций числа повторов микросателлитного локуса RS1, определяющего уровень экспрессии гена AVPR1A, с уровнем гормонов передней доли гипофиза и вариациями черт личности у здоровых мужчин в якутской популяции. В выборку исследования были включены мужчины якуты в возрасте 18-26 лет (n=121). Анализ числа повторов проводился методами ПЦР и секвенирования первичной нуклеотидной последовательности. Уровень гормонов в сыворотке крови оценивали твердофазным иммуноферментным методом. Установлено, что в популяции якутов чаще встречаются короткие (S) аллели локуса RS1 гена AVPR1A, содержащие ≤10 повторов (63%) и соответствующие им SS-генотипы (44,6%), индивиды с длинными (LL) и гетерозиготными (SL) генотипами составили 18,2% и 37,2%, соответственно. Для поиска возможной связи локуса RS1 гена AVPR1A с гормональным статусом проведен поиск ассоциаций между SS-, SL- и LL-генотипами и уровнем гормонов передней доли гипофиза АКТГ, ТТГ, ФСГ и ЛГ. Диапазон концентраций АКТГ и ТТГ в группе лиц с SS-генотипами был значимо ниже концентраций, регистрируемых в группе лиц с LL-генотипами (p=0,042 и р=0,048, соответственно), а уровень ЛГ, наоборот, имел статистически значимо более высокие значения (p=0,029). При поиске ассоциаций между генотипами локуса RS1 гена AVPR1A и вариациями черт личности установлено, что лица с SS-генотипами демонстрируют статистически значимо более высокие показатели по таким чертам личности, как «поиск новизны» (р=0,02) и «зависимость от вознаграждения» (р=0,01) по сравнению с носителями LL-генотипов. Полученные результаты могут указывать на модулирующий эффект генетических вариантов AVPR1A на формированиие межиндивидуальных различий в уровне гормонов передней доли гипофиза, которые могут оказывать влияние на манифестацию особенностей психоэмоциональной сферы у человека.

To study the role of genetic factors in personality traits development and possible association with the hormonal status of an individual, it is relevant to analyze the polymorphism of genes affecting mental processes, in particular, the arginine-vasopressin receptor gene (AVPR1A). The aim of this study was to search for associations of the microsatellite locus RS1, which affects f AVPR1A expression level, with the hormones level of the anterior lobe of the pituitary gland and personality traits in the Yakut population. The study sample included Yakut men aged 18-26 years (n=121). Analysis of the number of RS1 repeats was carried out using PCR method and sequencing of the primary nucleotide sequence. Serum hormone levels were determined by enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA). In the Yakut population alleles and genotypes frequencies of the AVPR1A RS1 locus have been determined, “short” (S) alleles containing ≤10 repeats (63%) and the corresponding SS genotypes (44.6%) were more frequent, while individuals with “long” (LL) and “heterozygous” (SL) genotypes accounted for 18.2% and 37.2%, respectively. To search for a possible association between the AVPR1A RS1 locus and the hormonal status of Yakut men, we analyzed associations between the SS, SL, and LL genotypes and the level of hormones of the anterior lobe of the pituitary gland such as ACTH, TSH, FSH, and LH. The range of concentrations of ACTH and TSH in the group of individuals with SS genotypes was significantly lower than that observed in the group of LL genotype-carriers (p=0.042 and p=0.048, respectively), and the LH level, on the contrary, was statistically significantly higher (p=0.029). When searching for associations between genotypes of the RS1 AVPR1A locus and individual variance in personality traits, it was found that individuals with SS genotypes demonstrated statistically significant increase in such personality traits as “novelty seeking” (p=0.02) and “reward dependence ” (p=0.01) compared to LL genotypes. The results obtained indicate the modulating effect of genetic variants of the AVPR1A gene in the formation of interindividual differences in the level of hormones of the anterior lobe of the pituitary gland, which could affect the manifestation of psychoemotional sphere in humans.