Διερεύνηση της οστικής πυκνότητας, της σύστασης μάζας σώματος και των δεικτών του οστικού μεταβολισμού σε ελληνικό πληθυσμό με ομόζυγη Μεσογειακή Αναιμία
Authors: Αλεξίου Ευάγγελος 
Published: December 2021

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία εμφανίζουν μια πολυπαραγοντική διαταραχή των οστών με προεξάρχουσα αιτία την υπερπλασία του ερυθρού μυελού που καταλαμβάνει τις μυελικές κοιλότητες και προκαλεί διαταραχή της οστικής μικροαρχιτεκτονικής και εκλεπτυσμό της φλοιώδους μοίρας. Ιστολογικά, αυτοί οι ασθενείς παρουσιάζουν ένα φάσμα από την οστεοπενία στην οστεοπόρωση και είναι επιρρεπείς σε κατάγματα (92), (93). Η αξιολόγηση της οστικής πυκνότητας (BMD) σε ασθενείς με θαλασσαιμία αποκτά μεγαλύτερη σημασία, καθώς οι ασθενείς έχουν μακρότερο προσδόκιμο επιβίωσης.Η μέθοδος DXA και η ποσοτική υπολογιστική τομογραφία (QCT) είναι αποδεκτές μέθοδοι για την αξιολόγηση της BMD. H DXA είναι πιο δημοφιλής και αναφέρεται ως η προτιμώμενη μέθοδος. Λόγω της χαμηλότερης έκθεσης σε ακτινοβολία, της ευκολίας πρόσβασης και της ταχύτητας απόδοσης, αποτελεί τη μέθοδο εκλογής “gold standard” για τη μέτρηση της πυκνότητας των οστών, ειδικά στα παιδιά. Ωστόσο, οι μετρήσεις της DXA είναι δισδιάστατες και δεν παρέχουν πληροφορίες σχετικά με την αρχιτεκτονική των οστών, ενώ η QCT περιγράφει την BMD ανά μονάδα όγκου του οστού, εκτιμά και τις τρεις διαστάσεις των οστών και παρέχει την δυνατότητα διάκρισης μεταξύ του φλοιώδους και του σπογγώδους μοίρας του οστού. Η QCT επιτρέπει μια σαφή διάκριση μεταξύ των επιδράσεων στο μέγεθος των οστών και στην πυκνότητά του. Η DXA αδυνατεί να απεικονίσει μεταβολές σε τρισδιάστατο επίπεδο, γεγονός που οδηγεί σε υποεκτίμηση της BMD σε οστά μικρότερου μεγέθους.Η μέθοδος QCT γίνεται αποδεκτή ως αξιόπιστη, ακριβής και απλή μέθοδος αξιολόγησης της οστεοπόρωσης. Αν και σε πολλά κέντρα η QCT εξακολουθεί να είναι μια ευρέως χρησιμοποιούμενη τεχνική, ειδικά για τις μετεμμηνοπαυσιακές ασθενείς με οστεοπόρωση, οι γνώσεις σχετικά με την ακρίβεια των μεθόδων μέτρησης της οστικής μάζας σε διαφορετικές κλινικές καταστάσεις είναι πολύ περιορισμένες. Το πιο συχνά αναφερόμενο κλινικό γεγονός είναι η λιπώδης μεταστροφή του μυελού των οστών, που οδηγεί σε υποεκτίμηση της ποσότητας της οστικής μάζας σε ηλικιωμένους ασθενείς. Ο προσδιορισμός της BMD σε ασθενείς με θαλασσαιμία εξαρτάται από την τεχνική που χρησιμοποιείται. Υπάρχει διχογνωμία στη βιβλιογραφία σχετικά με την αξία της DXA ή της QCT σε αυτόν τον πληθυσμό ασθενών. Χρησιμοποιώντας τον αριθμό των δοκίδων ως δείκτη της οστεοπόρωσης, φαίνεται ότι η QCT θα μπορούσε να αξιολογήσει την οστική νόσο καλύτερα από την DXA, με δεδομένο ότι η μέθοδος έχει τη δυνατότητα να μετρά χωριστά την πυκνότητα στο σπογγώδες και το φλοιώδες οστό. Ωστόσο, η υπερπλασία του ερυθρού μυελού από την μια και η εναπόθεση σιδήρου στον μυελό των οστών περιπλέκει την εικόνα και συχνά η ΒΜD υπερεκτιμάται. Τα ευρήματα αυτά όμως υποδηλώνουν ότι οι δύο μέθοδοι δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν εναλλακτικά στην αξιολόγηση της BMD σε ασθενείς με θαλασσαιμία. Το ποια από τις δύο αυτές τεχνικές προσδιορίζει με ακρίβεια τη συνολική αντοχή των σπονδύλων, που είναι και το κλινικό ζητούμενο, σε ασθενείς με β-θαλασσαιμία χρήζει διερεύνησης. Προβάλλει λοιπόν η ανάγκη για διενέργεια μελετών που θα εκτιμούν την οστική πυκνότητα με ποικίλες ή/και καινοτόμες μεθόδους στον ίδιο ασθενή και σε ομάδα ελέγχου με στόχο την εξαγωγή συμπερασμάτων τα οποία να σχετίζονται όχι μόνο με τη μεταβολή της ποσότητας αλλά και της μικροαρχιτεκτονικής του οστού σε ποικίλες θέσεις. Έτσι θα αντιμετωπιστούν ενδεχομένως προβλήματα που σχετίζονται με τη δισδιάστατη απεικόνιση και τις επιπροβολές των οστικών δομών που αλλοιώνουν την πραγματική τιμή της οστικής μάζας. Επιπρόσθετα θα ληφθούν ξεχωριστά δεδομένα για το φλοιώδες και το σπογγώδες οστό, καθώς αυτοί οι δύο αυτοί τύποι αντιδρούν διαφορετικά στις αλλαγές του οστικού μεταβολισμού. Επιπρόσθετα, η σύνθεση μάζας σώματος επηρεάζεται από πολλές παραμέτρους όπως η ηλικία, το φύλο, η κατάσταση του ενδοκρινικού συστήματος, η διατροφή και η άσκηση (94). Είναι γνωστό ότι οι παραπάνω παράμετροι παρουσιάζουν διαταραχή σε ασθενείς με μείζονα θαλασσαιμία επιπροσθέτως της υπερπλασίας του μυελού των οστών, της υπερφόρτωσης με σίδηρο και της μειωμένης οστικής πυκνότητας (95), (96). Ωστόσο, υπάρχουν περιορισμένα δημοσιευμένα δεδομένα σχετικά με την κατάσταση της σύνθεσης του σώματος σε αυτόν τον πληθυσμό, ειδικά κατά την ενηλικίωση. Η μυϊκή μάζα έχει αποδειχθεί ότι συσχετίζεται σε μεγάλο βαθμό με την οστική πυκνότητα μέχρι τη μέση ηλικία οπότε η μάζα του λιπώδους ιστού αρχίζει να αντιπροσωπεύει το μεγαλύτερο ποσοστό (96). Η μέθοδος DXA έχει αναφερθεί ως αξιόπιστη μέθοδος για την αξιολόγηση της σύνθεσης μάζας σώματος σε διάφορες ομάδες ασθενών, συμπεριλαμβανομένης της θαλασσαιμίας (97), (98), (99), (100). Η παρούσα μελέτη φιλοδοξεί να συμβάλλει στην κάλυψη του κενού αυτού στη βιβλιογραφία και να συνδράμει σε κλινικές εφαρμογές που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής των ασθενών με θαλασσαιμία.