bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Molekularbiologie und Hämostase
Authors: Mannhalter Ch.
Published: March 2018

Für die Diagnostik von Erkrankungen spielen molekularbiologische Methoden bei schweren angeborenen Krankheiten (z. B. Hämophilie A oder B) eine wichtige Rolle. Auch zur Diagnostik polygenetischer Erkrankungen (z. B. venöse und arterielle Thrombosen) sind sie unentbehrlich. Neben der Analyse der zwei häufigsten genetischen Defekte (Inversion im Intron 22 und Intron 1) im Faktor-VIII-Gen als Ursache der schweren Hämophilie A wurde in den vergangenen Jahren die Sequenzierung des Faktor-VIII-Gens in mehreren Zentren eingeführt und wird nun in der Hämophilie- und Überträgerinnen- Diagnostik eingesetzt. Bei Patienten mit Thrombophilie trägt der Nachweis von Mutationen im Protein-C- und Protein-S-Gen zur Verbesserung der Diagnostik bei bekanntem familiären Protein-C- bzw. -S-Mangel bei. Die Analysen der Arg506Gln-Mutation im Faktor-V-Gen (Faktor-V-Leiden) und die 20210G>A-Mutation im Prothrombin-Gen, die das Risiko für venöse Thrombose beeinflussen, können potenziell helfen, das individuelle Risiko für eine Thrombose bzw. Rezidivthrombose besser einzuschätzen. Allerdings führt die unkritische Untersuchung genetischer Ursachen der Thrombose zu keinem wesentlichen Informationsgewinn hinsichtlich Behandlung und Beratung der Patienten und kostet Zeit und Geld. Daher sollen immer nur jene Tests durchgeführt werden, die medizinische bzw. therapeutische Konsequenzen nach sich ziehen. Trotz der Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik sind die Einsatzmöglichkeiten der Mutationsdiagnostik im klinischen Alltag eines Gerinnungslabors begrenzt. Große Studien haben gezeigt, dass eine Mutation nicht bei jedem Menschen die gleiche Auswirkung hat, da endogene und exogene modulierende Faktoren den Phänotyp beeinflussen. Da sehr wenig über modulierende Faktoren bekannt ist, ist es häufig schwierig, die Auswirkung einer Mutation in ihrer Tragweite zu bewerten. Es ist daher von außerordentlicher Wichtigkeit, die Forschung voranzutreiben, um Gen- Gen- und Gen-Umwelt-Interaktionen zu verstehen, damit in Zukunft eine zuverlässige Interpretation der Mutationsergebnisse möglich wird.
Erworbene Plättchenfunktionsstörungen
Authors: Scharf R. E.
Published: March 2018

Angesichts des hohen Medikamentenkonsums in unserer Gesellschaft überrascht es nicht, dass Pharmaka die Hauptursache erworbener Plättchenfunktionsstörungen darstellen. Neben den typischen Vertretern antithrombozytärer Medikamente wie Azetylsalizylsäure, Clopidogrel und ╒IIb®3 (GPIIb-IIIa)-Rezeptorantagonisten können auch andere häufig eingesetzte Medikamente wie nicht steroidale entzündungshemmende Substanzen, Antibiotika, Serotonin- Wiederaufnahme-Inhibitoren und Volumenexpander die Plättchenfunktion beeinträchtigen und eine Blutungsneigung bedingen oder verstärken. Daneben gibt es klinische Zustände, die mit Plättchenfunktionsstörungen einhergehen und eine hämorrhagische Diathese verursachen. Im Gegensatz zu angeborenen Thrombozytopathien treffen wir im klinischen Alltag sehr viel häufiger auf erworbene Plättchenfunktionsstörungen. Sie verdienen besondere Aufmerksamkeit. Ihre Pathogenese ist weitgestreut und reichlich heterogen. Die genaue Diagnostik kann schwierig sein, da manchmal überlappende Abweichungen bei der gleichen Krankheit bestehen. Darüber hinaus können erworbene Plättchenfunktionsstörungen in jedem Lebensalter auftreten und in ihrem Schweregrad von gering bis lebensbedrohlich reichen. Angesichts ihrer Heterogenität werden die erworbenen Thrombozytopathien im Zusammenhang mit der klinischen Situation bzw. Grunderkrankung besprochen.
Orale Antikoagulanzien vom Cumarintyp
Authors: Kemkes-Matthes B.
Published: March 2018

Es wird ein Überblick über Pharmakologie und Indikationen zur Therapie mit Vitamin-K-Antagonisten gegeben sowie zur Therapiehandhabung mit Selbstkontrolle durch die Patienten .
Thrombophile Hämostasestörung in der Schwangerschaft
Authors: Sucker C. , Gerhardt A. , Zotz R. B.
Published: March 2018

Frauen, die Trägerinnen angeborener und/oder erworbener thrombophiler Risikofaktoren sind, haben ein erhöhtes Risiko für schwangerschaftsassoziierte vaskuläre Komplikationen wie venöse Thromboembolien, Abort, Präeklampsie und intrauterine Wachstumsretardierung. Diese Komplikationen gehen mit hoher maternaler und fetaler Morbidität und Mortalität einher. Eine antikoagulatorische Therapie in der Schwangerschaft ist zur risikoadaptierten Prävention und Behandlung venöser thromboembolischer Komplikationen sowie zur Prävention von Aborten bei Frauen mit Antiphospholipidsyndrom indiziert. Angesichts der Studien, die eine Assoziation zwischen hereditärer Thrombophilie und schwangerschaftsassoziierten Komplikationen zeigen, erfolgt zunehmend auch der Einsatz von Heparin zur Prävention schwangerschaftsbedingter vaskulärer Komplikationen. Die Therapieempfehlungen bei Frauen mit thrombophilen Risikofaktoren und Abortneigung, Präeklampsie und intrauteriner Wachstumsretardierung werden kontrovers diskutiert, da keine großen randomisierten Placebo-kontrollierten Therapiestudien verfügbar sind. Trotz dieser Limitationen und fehlendem internationalen Konsens haben positive Studienergebnisse die klinische Praxis und auch die Erwartungshaltung der Patientinnen zugunsten einer Heparinprophylaxe beeinflusst. Für die abschließende Wertung sind randomisierte Placebo-kontrollierte Studien nötig.
Hämostaseologie in der Pädiatrie
Authors: Kurnik K.
Published: March 2018

Im Kindesalter werden so wie bei Erwachsenen hämorrhagische Diathesen und thrombotische Erkrankungen beobachtet. Die Ursachen können angeboren oder erworben sein. Angeborene Störungen manifestieren sich meist im Kleinkindalter. Zur Beurteilung von klinischem Befund in Verbindung mit Gerinnungsparametern ist die Kenntnis einiger pädiatrischer Besonderheiten wichtig. Nur so können adäquate Therapieentscheidungen getroffen warden.
Blutungskomplikationen bei der Varizenchirurgie
Authors: Hilbe G. , Mildner A.
Published: March 2018

Ziel und Methode: Vom 1.10.1999 bis 31.3.2000 wurden an der Chirurgischen Abteilung des LKH-Natters 302 Patienten und 523 Beine wegen primärer Varizen operiert. Anhand einer prospektiven Studie haben wir untersucht, welchen Einfluß die Verwendung der intraoperativen Blutleere beziehungsweise die postoperative Thromboseprophylaxe mit niedermolekularem Heparin (20 bzw. 40 mg Enoxaparin) auf die Frequenz an postoperativen Blutungskomplikationen haben. Ergebnis: An Beinen welche in Blutleere operiert wurden kam es signifikant häufiger zu Blutungskomplikationen (30% Hämatome und Suffusionen) als an Beinen, die ohne Blutleere operiert wurden (10%). Bei Patienten, die in der postoperativen Phase zusätzlich zur physikalischen Thromboseprophylaxe eine solche mit NMH erhielten, hatten wir 40% Blutungskomplikationen und Patienten ohne zusätzliche medikamentöse Thromboseprophylaxe nur 7% Hämatome und Suffusionen. Schlußfolgerung: Wir verwenden in der Varizenchirurgie an unserer Abteilung die intraoperative Blutleere nicht mehr und machen nur noch bei Risikopatienten eine Thromboseprophylaxe mit NMH.
Ekzem auf Naevus flammeus
Authors: Landthaler M. , Hohenleutner U. , Raff K.
Published: March 2018

Ein Naevus flammeus ist eine kongenitale Fehlbildung bestehend aus multiplen dilatierten Gefäßen des oberflächlichen Gefäßplexus in der Dermis. Es wird über vier Patienten mit Ekzemen im Bereich eines Naevus flammeus berichtet. Bei zwei von ihnen war das Feuermal am Hals lokalisiert, bei einem Patienten am Rücken und beim vierten an der Wange (bzw. präaurikulär) links. Die Patienten wurden mit dem Blitzlampen-gepumpten gepulsten Farbstofflaser behandelt. Alle Feuermale zeigten danach gute Aufhellung, zum Teil war eine deutliche Besserung bzw. Abheilung des Ekzems im Bereich des Naevus flammeus zu sehen.
Endoprothetik bei akuten Frakturen des proximalen Humerus
Authors: Ganschow T. , Schmitz K. , Reuther F.
Published: March 2018

Die Behandlung der komplexen proximalen Humerusfraktur beim älteren Patienten wird weiterhin kontrovers diskutiert. Die Optionen reichen von konservativer Therapie über minimal osteosynthetische Techniken, winkelstabile Platten oder intramedulläre Fixationen bis zur prothetischen Versorgung. Bei Patienten mit nicht rekonstruierbarer Humeruskopffraktur, intakter Rotatorenmanschette und weitgehend erhaltenen Tuberkula kann die Fraktur- Hemiprothese zum Einsatz kommen. Inzwischen wird bei Patienten über 70 Jahren eher die Indikation zur primären inversen Frakturprothese gestellt, da die funktionellen Ergebnisse nach Fraktur-Hemiprothesen oft nicht vorhersagbar sind. Die im Design zur Frakturversorgung adaptierten inversen Frakturprothesen könnten Probleme wie Notching am Skapulahals und eingeschränkte Rotationsfähigkeit reduzieren. Welcher Prothesentyp eingesetzt wird, hängt von den vorliegenden allgemeinen und lokalen Voraussetzungen des Patienten und der Erfahrung des Operateurs ab.
Idiopathische rekurrente Perikarditis
Authors: Prelog M.
Published: March 2018

Die idiopathische rekurrente Perikarditis (IRP) stellt ein herausforderndes Krankheitsbild für Diagnostik und Therapie dar. Die IRP betrifft 10–50 % der Patienten mit einer vorhergehenden Perikarditis, wobei die Ätiopathogenese häufig als immunmediiert verstanden wird. Die Hauptsäulen der Therapie bestehen aus Acetylsalicylsäure und nichtsteroidalen antiinflammatorischen Medikamenten (NSAR) plus Colchizin und niedrig-bis mittelhoch dosierten Kortikosteroiden als Zweitlinientherapie. Intravenöse Immunglobuline und Azathioprin stellen weitere Therapieoptionen dar. In Anbetracht möglicher Aktivierungen des Inflammasoms werden zunehmend mit Erfolg Biologika eingesetzt, die gegen Interleukin (IL)-1 vermittelte Mechanismen gerichtet sind. Erfahrungen zeigen Erfolge für die Behandlung der kortikosteroidabhängigen IRP mit Anakinra, einem IL-1-Rezeptor-Antagonisten. Die Prognose der pädiatrischen IRP ist generell gut mit seltenen Episoden einer Perikardtamponade und einem geringen Risiko der konstriktiven Perikarditis.
Das klinische Bild der Pertussis bei Jugendlichen und Erwachsenen
Authors: Liese Johannes
Published: March 2018

Pertussis wird im Allgemeinen als typische Erkrankung des Kindesalters betrachtet. Jedoch finden sich immer wieder Beschreibungen über das Auftreten von Pertussis bei Jugendlichen und Erwachsenen. Nachdem die Durchimpfungsraten gegen Pertussis im Kindesalter seit Mitte der 90er-Jahre stark angestiegen sind, werden nun in Deutschland, wie in anderen Populationen mit einer hohen Durchimpfungsrate, zunehmend Pertussisinfektionen bei Jugendlichen und Erwachsenen diagnostiziert. Diese Infektionen zeigen ein weites Spektrum in der klinischen Manifestation, von in der Regel milden Hustenerkrankungen bis hin zu seltenen, aber teilweise schweren Komplikationen. Erwachsene sind insbesondere auch als Infektionsreservoir für die Weiterverbreitung von Bordetella pertussis auf nicht-immune Personen von Bedeutung. Der vorliegende Artikel fasst den derzeitigen Stand der Epidemiologie und Klinik der Pertussis bei Erwachsenen zusammen und diskutiert die derzeitigen und zukünftigen Möglichkeiten der Impfprävention.
Behandlung der hypertrophen Pylorusstenose
Authors: Schmittenbecher Peter
Published: March 2018

Die hypertrophe Pylorusstenose ist ein typisches kinderchirurgisches Krankheitsbild, wird aber auch in Kinderkliniken in Kooperation mit lokalen allgemeinchirurgischen Partnern behandelt. Im Rahmen der externen Qualitätssicherung sollte das Management der Leistungsanbieter verglichen werden.

In den Jahren 1999-2001 wurden 273 kinderchirurgische Pyloromyotomien dokumentiert (Gruppe KCH), in den Jahren 2000/2001 95 pädiatrisch/allgemeinchirurgisch behandelte Patienten (Gruppe PÄD). Die Diagnostik erfolgte zu 97% resp. 98% ausschließlich sonographisch. Eine verzögerte Operation ( > 48 h nach chirurgischer Erstvorstellung) wurde häufiger aus organisatorischen (4% KCH/12% PÄD) Gründen als wegen des Ausgleichs von Säure-Basen-Haushalt oder Elektrolytverschiebung (3% KCH/9% PÄD) berichtet. Eine intraoperative Mukosaverletzung fand sich in 3% resp. 13% der Operationsberichte. Die Wundheilung war zu 97% resp. 96% unproblematisch, Re-Eingriffe waren 3x in der Gruppe KCH erforderlich. Der postoperative Nahrungsaufbau machte in 34% resp. 39% eine Infusion über mehr als 3 Tage erforderlich.

Das Management beider Gruppen zeigt Optimierungspotenzial in den organisatorischen Abläufen und im postoperativen Nahrungsaufbau sowie in der Gruppe PÄD bei der Reduktion der intraoperativen Mukosaverletzungen.
Impfungen bei allergischen Kindern
Authors: Kampmann Christoph , Habermehl Pirmin , Knuf Markus
Published: March 2018

Impfungen bei Kindern mit allergischen Erkrankungen sind mit Unsicherheiten verbunden. Oftmals wird aus Angst vor schwerwiegenden Reaktionen nicht geimpft. Grundsätzlich können sehr selten Antigene, Hilfs- und Konservierungsstoffe sowie Reste von Kulturmedien für eine allergische Reaktion verantwortlich sein. Daher sollten immer Vorkehrungen getroffen werden, einen allergischen Zwischenfall nach der Immunisierung zu behandeln. Für Kinder mit einer bekannten Allergie, beispielsweise der Hühnereiweißallergie (HEA), wurde häufig angenommen, dass diese allergisch reagierten, wenn sie mit einem Impfstoff immunisiert wurden, der Spuren von Hühnereiweiß enthielt (z.B. MMR, Influenza).

Es kann mittlerweile jedoch als gesichert gelten, dass Kinder mit einer HEA kein erhöhtes Anaphylaxierisiko nach der MMR-Impfung haben. Eine Hauttestung vor der MMR-Impfung oder fraktionierte Gaben sind daher unnötig. Bezüglich der Influenza-Impfung muss die Hauttestung vor der Impfung empfohlen werden. Fraktionierte Gaben oder eine Chemoprophylaxe sind zu erwägen.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Authors: Kiess Wieland , Schulz Manuela , Liebermann Sabine , Pfäffle Roland , Bührdel Peter , Weigel Johannes
Published: March 2018

Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom wird durch einen Defekt des letzten Schrittes der Cholesterolbiosynthese, den Mangel an 7-Dehydrocholesterolreduktase, verursacht. Die Akkumulation der Metaboliten 7-Dehydrocholesterol und 8-Dehydrocholesterol, die die wichtigsten biochemischen Marker für die Diagnose der Erkrankung darstellen, sowie der Mangel an Cholesterol können zu multiplen kongenitalen Anomalien führen. Die Ursache des Enzymmangels sind Mutationen innerhalb des DHCR7-Gens, welches auf Chromosom 11q13 lokalisiert ist. Therapeutische Möglichkeiten bestehen in der Gabe von Cholesterol und im Notfall Fresh Frozen Plasma (FFP); der therapeutische Nutzen von Statinen befindet sich zurzeit in der klinischen Erprobung.
Legasthenie – vermeidbar?!
Authors: Grützmacher Jürgen
Published: March 2018

Die Zunahme der Legasthenie wird im Zusammenhang mit pädagogischen Methodenänderungen gesehen. Eigene Untersuchungen von Wahrnehmungskompetenzen fünfjähriger Kinder und wenig beachtete Fakten werden angeführt. Ein präventives Vorgehen wird angeregt.
Saarländische Wachstumsstudie (SWS 1994–2002)
Authors: Zabransky Siegfried
Published: March 2018

Es werden die aktuellen Perzentilenkurven für Körperhöhe, Körpergewicht, BMI und Somatogramm von deutschen Jungen und Mädchen vorgestellt, die in den Jahren 1994–2002 im Rahmen einer Querschnittstudie im Saarland erstellt wurden. Eine weitere Zunahme der Körperhöhe (säkulare Akzeleration), wie in den Niederlanden in den Jahren 1957–1997 beobachtet, ist in Deutschland in den letzten 20–30 Jahren nicht erkennbar. Regionale Unterschiede der Körperhöhen von Kindern spielen in Deutschland offensichtlich keine Rolle. Kinder ab einer Körperhöhe von 150 cm sind deutlich schwerer als vor 20–30 Jahren. Gewicht über der 97. Perzentile wird bisher allgemein als Adipositas eingestuft. Diese Definition sollte korrigiert werden, da sich der Normbereich für das Gewicht insgesamt geändert hat.
Neugeborenen-Screening mittels Tandem-Massenspektrometrie
Authors: Weigel Corina , Wendel Udo , Trefz Fritz-Karl , Scheible Dagmar , Haase Claudia , Rascher Wolfgang , Knerr Ina
Published: March 2018

Der Einsatz der Tandem-Massenspektrometrie (Tandem-MS) im erweiterten Neugeborenen-Screening ermöglicht die Erfassung einer Vielzahl angeborener Stoffwechselerkrankungen. Durch die frühzeitige Befunderhebung können bei den betroffenen Kindern eine rasche Konfirmationsdiagnostik und spezifische Behandlung durchgeführt werden. Die Tandem-MS erfasst allerdings aufgrund ihrer hohen Sensitivität auch asymptomatische Kinder mit benignen metabolischen Varianten, die primär nicht therapiepflichtig sind. Die Stratifizierung weiterer Maßnahmen anhand der erhobenen Befundkonstellation aus dem Tandem- MS-Neugeborenen-Screening stellt eine neue diagnostische und therapeutische Situation dar, verglichen mit dem konventionellen Neugeborenen-Screening und dem selektiven Stoffwechsel-Screening. Prinzipiell sollten nur die Kinder, die an einer therapiepflichtigen Stoffwechselerkrankung leiden, einer spezifischen Behandlung zugeführt werden, und diejenigen fundiert beraten werden, deren Befundkonstellation als benigner Phänotyp klassifiziert werden kann. Langzeitstudien sind jedoch erforderlich, um klinisch benigne Varianten metabolischer Störungen sicher als solche klassifizieren zu können.
Die ambulant erworbene Pneumonie im Kindesalter
Authors: Ankermann Tobias
Published: March 2018

Der Begriff „ambulant erworbene Pneumonie (AEP)” beschreibt die Entzündung des Lungenparenchyms eines zuvor gesunden Individuums durch einen Erreger, der außerhalb eines Krankenhauses vom Individuum aufgenommen wurde. Die AEP hat bei Kindern in Europa und Nordamerika eine Inzidenz von 3000–4000 Erkrankungen pro 100 000 Einwohner und Jahr. Bei rund 55% der Fälle ist eine bakterielle Infektion ätiologisch zumindest mitbeteiligt. Bei der ambulanten Betreuung ist die klinische Diagnosestellung entscheidend. Röntgendiagnostik und Labordiagnostik haben bei schwereren Verlaufsformen eine Bedeutung. Bei vermuteter bakterieller Ätiologie einer AEP ist ein oral applizierbares Penicillin Mittel der ersten Wahl. Zur Prävention sind die Bekämpfung von Hunger, hygienische Maßnahmen und Impfungen möglich.
Sprachentwicklung nach perinatalen Schlaganfällen
Authors: Heubrock Dietmar , Petermann Franz , Daseking Monika
Published: March 2018

Die Folgen perinataler Schlaganfälle lassen sich in vollem Umfang erst im Entwicklungsverlauf erfassen. Besonders im Bereich der Sprachentwicklung weisen sie unabhängig von der Lokalisation der Läsion eine hohe Variabilität auf. Beginnend mit einer Sprachentwicklungsverzögerung können sich langfristig Beeinträchtigungen in den expressiven und/oder rezeptiven Sprachleistungen mit einer insgesamt schlechteren Prognose für Kinder nach einem linkshemisphärischen Schlaganfall entwickeln. Neben Beeinträchtigungen der Qualität der Sprache in Form von Artikulationsstörungen und/oder Problemen in der morphologischen Regelbildung (Grammatik) sowie der Quantität, erkennbar am geringen Wortschatz, lassen sich bereits zu einem frühen Zeitpunkt Defizite in auditiv-verbalen Gedächtnisleistungen nachweisen. Neben seriellen Anteilen sind hier besonders komplexe Anforderungen wie das Satzgedächtnis betroffen. Bereits zu einem frühen Zeitpunkt zeigen sich auch nach linkshemisphärischen Schlaganfällen Defizite in anderen kognitiven sprachfreien Leistungsbereichen.
Wie gut bilden Entwicklungstests die kognitive Entwicklung ab?
Authors: Macha Thorsten , Petermann Franz
Published: March 2018

Die kognitive Entwicklung im Kindesalter steht in engem Zusammenhang mit Intelligenzleistungen. Die kognitiven Skalen von Entwicklungstests messen jedoch zumeist etwas anderes als Intelligenztests. Der Beitrag diskutiert die Aussagemöglichkeiten etablierter deutschsprachiger allgemeiner Entwicklungstests zur kognitiven Entwicklung und unternimmt eine vertiefende Darstellung dieses Aussagebereichs im ET 6–6.
Genetische Diarrhö bei Strukturschädigung der Darmmukosa
Authors: Scholl-Bürgi Sabine , Müller Thomas , Heinz-Erian Peter
Published: March 2018

Genetische Diarrhöen als Folge von strukturellen Defekten der Darmmukosa können primärer Natur sein (kongenitale Mikrovillusatrophie) odersekundär auf dem Boden anderer genetischer Erkrankungen (Infektion bei hereditären Immundefekten) entstehen. Klinisch resultiert meist eine Mischform von osmotischer und sekretorischer Diarrhö. Die Abklärung genetischer Mukosastrukturdefektdiarrhöen beruht neben einer genauen Familien- und Ernährungsanamnese auf biochemischer, immunologischer, mikrobiologischer Blut- und Stuhldiagnostik. Um die Art der jeweiligen Strukturdefekte aufklären zu können, sind neben konventionellen lichtmikroskopischen Verfahren auch Immunhistochemie und -fluoreszenz, in situ-Hybridiserung und elektronenmikroskopische Verfahren an Darmschleimhautbiopsaten erforderlich. Immer öfter können die zugrunde liegenden Erkrankungen auch durch molekulargenetische Untersuchungen identifiziert werden. Therapeutisch stellen hereditäre intestinale Mukosastrukturdefekterkrankungen im Gegensatz zu primären funktionellen Störungen des Darmepithels häufig ein großes Problem dar: In vielen Fällen ist, bei mangelndem Ansprechen auf Medikamente und enterale Ernährungstherapie, eine langzeitparenterale Ernährung erforderlich; in ausgewählten Situationen bietet sich die Option einer Darmtransplantation an.
Genetische Diarrhö bei mukosalen Enzym- und Transportproteindefekten
Authors: Müller Thomas , Scholl-Bürgi Sabine , Heinz-Erian Peter
Published: March 2018

Neben hereditären Mukosastrukturdefekten können auch genetische Störungen der Enzymaktivität oder der Transportfunktion von Darmepithelmembranen eine chronische Diarrhö verursachen. Für die meisten hier beschriebenen funktionellen Defekte konnten bereits Genmutationen identifiziert werden. Klinisch verursachen sie entweder eine osmotische oder sekretorische Diarrhö. Die Abklärung erfordert eine genaue Familien- und Ernährungsanamnese sowie eine gezielte biochemische und molekularbiologische Diagnostikvon Blut- und Stuhlproben. Sehr hilfreich für die klinische Praxis ist die H2-Messung im Atemgas zur Evaluation von Mono- und Disaccharidresorptionsstörungen. Um die Pathogenese aufklären zu können, sind in spezialisierten Zentren Verfahren wie in situ-Hybridiserung zur zellulären Lokalisation von Gensonden, Studien des zellulären Transports mit radioaktiv markierten Tracern und elektrophysiologische Methoden an Darmschleimhautbioptaten von großem Wert. Therapeutisch lässt sich die klinische Symptomatik oft durch Vermeidung der krank machenden Noxe oder umgekehrt, durch Gabe eines fehlenden Substrats soweit kontrollieren, dass eine langzeitparenterale Ernährung nicht mehr notwendig ist.
Chronische funktionelle Diarrhö
Authors: Huber Wolf-Dietrich , Bidmon-Fliegenschnee Bettina
Published: March 2018

Unter einer funktionellen Diarrhö (Synonyme: toddler’s diarrhoea, chronisch unspezifische Diarrhö, irritables Kolon des Kleinkindes) versteht man entsprechend den Rom-III-Kriterien Durchfälle mit einer Dauer von länger als 4 Wochen, mehr als 3 Stühlen am Tag mit zumeist breiiger bis flüssiger Konsistenz sowie vermehrtem Stuhlvolumen. Die Durchfälle treten ausschließlich tagsüber auf und sind ohne Begleitsymptome. Des Weiteren findet man häufig Schleim und unverdaute Nahrungsreste im Stuhl. Bei adäquater Kalorienzufuhr gedeihen die Kinder gut. Der Beginn liegt meist zwischen dem 6. und 36. Lebensmonat und sistiert zumeist im Schulalter spontan. Es gibt weder Hinweise auf organische noch biochemische Pathomechanismen. Als mögliche Ursachen werden erhöhte intestinale Transitzeiten bei Genuss von großen Mengen an Fruchtsäften (Sorbitol, Fruktose), hoher Kohlenhydratgehalt und niedriger Fettgehalt sowie Überfütterung genannt. Bezüglich der Therapie lässt sich oft mit einer entsprechenden Diätumstellung durch Reduktion der Kohlenhydratanteile sowie durch Reduktion von Fruchtzucker und Sorbitol, bei gleichzeitiger Erhöhung des Fettanteils in der Nahrung auf 40% der Gesamtkalorienzufuhr eine Besserung erzielen. Zusätzlich sollte eine Steigerung ballaststoffreicher Ernährung gefördert werden.
Diagnostik und Behandlungskonzepte juveniler Knochenzysten
Authors: Lieber Justus , Dietz Hans-Georg , Schmittenbecher Peter , Knorr Peter
Published: March 2018

Juvenile Knochenzysten manifestieren sich in den meisten Fällen, da sie selbst symptomlos sind, erst bei Auftreten von Komplikationen als pathologische Frakturen. Nachdem die „elastisch stabile Marknagelung”, auch ECMES (embrochage centromedullaire elastique stable) oder ESIN (elastic stable intramedullary nailing) genannt, bei der Behandlung von normalen Frakturen der langen Röhrenknochen exzellente Ergebnisse gezeigt hat, kann diese Methode auch bei der Therapie pathologischer Frakturen aufgrund gutartiger Knochenerkrankungen eingesetzt werden. Hier stabilisiert ESIN die pathologische Fraktur und verbleibt in dem biomechanisch geschwächten Knochen bis zur Ausheilung der Zyste als Refraktur-Prophylaxe. Im Zeitraum 1996–2004 behandelten wir 31 Patienten mit insgesamt 30 pathologischen Frakturen (ein Patient mit Schmerzen proximaler Femur ohne Fraktur) aufgrund einer juvenilen Knochenzyste. 24-mal waren der Humerus betroffen, 4-mal der Femur und 3-mal die Fibula. Eine Spongiosaplastikerfolgte bei 2 Zysten der Fibula. Sämtliche Frakturen heilten aus. An Komplikationen sahen wir eine Zweitfraktur bei liegendem Implantat, eine chronisch sklerosierende Osteomyelitis, eine passagere Parese des N. peronaeus und eine kutane Nagelperforation. 22 der 31 Knochenzysten konnten innerhalb des Beobachtungszeitraumes bis 36 Monate zur Ausheilung gebracht werden. Bei 7 Patienten mit noch liegendem Implantatzeigt sich eine zunehmende Sklerosierung der Zyste.
Ein strukturiertes Behandlungs- und Schulungsprogramm bei Adipositas
Authors: Radón Sandra , Beltschikow Wadim , Schiel Ralf
Published: March 2018

Übergewicht und Adipositas bei Kindern und Jugendlichen nehmen zu. Therapie und Prävention sind gesundheitspolitische Herausforderungen. Ziel der Untersuchung war die Entwicklung und Evaluation eines strukturierten Behandlungs- und Schulungsprogrammes (SBSP, inklusive Elternschulung).

Patienten: Alle Kinder und Jugendlichen (n = 57, Alter 14,2 ± 2,4 Jahre) wurden in die Untersuchung eingeschlossen, die 04–12/2004 am SBSP teilgenommen hatten.

Ergebnisse: Während des SBSP (34,1 ± 6,9 Tage) sank der BMI/BMI-SDS von 30,3 ± 4,4 kg/m2/2,38±0,57 auf 27,7 ± 4,0 kg/m2/2,00±0,61 (p <0,001/p <0,001) und nach 6 Monaten weiter auf 26,7 ± 3,8 kg/m2/1,85 ± 0,61 (p = 0,050/ p = 0,046). Initiale und weitere Gewichtsabnahme korrelierten mit der Dauer des stationären Aufenthaltes (r = 0,41, p = 0,030). Die multivariate Analyse (R-Square = 0,13) ergab eine Assoziation zw. der Dauer des Aufenthaltes und der Gewichtsabnahme (ß = 0,41, p = 0,030). Nach 6 Monaten hatten die Patienten 3,4 ± 1,0 Mahlzeiten/d und körperliche Aktivität an 2,7 ± 1,7 Tagen/Wo. (51,8 ± 40,8 Minuten/d). Von 16 der 57 Patienten (28%) hatten Eltern am SBSP (Elternkurs) teilgenommen. Kinder, deren Eltern am SBSP teilgenommen hatten, waren tendenziell zufriedener.

Diskussion: Das SBSP ist gut geeignet zur Gewichtsreduktion und Stabilisierung des BMI.
Infektionsrisiko bei rheumatischen Erkrankungen – mit und ohne Therapie
Authors: Kneitz C.
Published: March 2018

Das Risiko, an einer schweren Infektion zu erkranken, ist bei rheumatologischen Erkrankungen erhöht, wobei besonders Patienten mit systemischem Lupus erythematodes und solche unter intensiver immunsuppressiver Therapie gefährdet sind. Dabei kommt der Höhe der Dosis und der Dauer einer Therapie mit Kortikosteroiden, dem Alter der Betroffenen sowie dem Vorliegen möglicher Komorbiditäten eine besondere Bedeutung zu. Vor Einleitung einer immusuppressiven Therapie ist es daher erforderlich, die vorhandenen Risiken gegen den Nutzen einer möglichen Therapie abzuwägen und – soweit möglich – auf eine Minimierung der vorhandenen Risiken hinzuwirken. So lässt sich beispielsweise durch eine effektive Verminderung der Kortikosteroid-Dosis und durch prophylaktische Maßnahmen, wie eine konsequente Durchführung der zur Verfügung stehenden Impfungen, das Risiko für schwere Infektionen deutlich vermindern. Besonders für neue immunsuppressive Therapien sind die mit Infektionen verbundenen Risiken kritisch zu prüfen, um die Therapiesicherheit zu erhöhen.
Impfungen bei rheumatischen Erkrankungen
Authors: Warnatz K. , Goldacker S.
Published: March 2018

Rheumatische Erkrankungen und insbesondere deren immunsuppressive Therapie sind mit einem erhöhten Infektionsrisiko und entsprechend erhöhter Morbidität und Mortalität verbunden. Vielen dieser Infektionen kann durch Impfung vorgebeugt werden. Aktuelle Daten der Versorgungsforschung zeigen, dass dennoch Impfungen bei Patienten mit entzündlich rheumatischen Erkrankungen aufgrund von Unsicherheiten bezüglich Impferfolg und Nebenwirkungen sowie organisatorischen Schwierigkeiten nur unzureichend umgesetzt werden. Dieser Beitrag gibt einen Überblick über die aktuellen Impfempfehlungen der STI-KO sowie der Fachgesellschaften EULAR und DGRh bei erwachsenen Patienten mit entzündlich rheumatischen Erkrankungen.
Der ältere multimorbide Rheuma-Patient – Teil 2
Authors: Brabant T. , Lakomek M. , Lüttje D. , Lakomek H.-J.
Published: March 2018

Kardiovaskuläre Krankheitsbilder wie auch die Osteoporose werden z. B. den Komorbiditäten der rheumatoiden Arthritis im Alter zugeordnet. Im Rahmen der Multimorbidität finden sich beim älteren Rheumapatienten zusätzlich gehäuft auftretende Erkrankungen wie z. B. Schilddrüsendysfunktionen und der Diabetes mellitus Typ 2. Multimorbidität beschreibt hierbei die Koexistenz von mindestens zwei chronischen und/oder akuten Erkrankungen, die einer Behandlung bedürfen. Einschränkungen der Kognition, Adhärenz bzw. der Compliance stellen zusätzlich eine Erschwernis der Behandlung des älteren Rheumapatienten dar. Eine weitere Herausforderung ergibt sich aus einer veränderten Pharmakokinetik im Alter. Anhand aus gewählter Beispiele zur Pharmakotherapie des älteren Rheumapatienten wird zu bestimmten Substanzgruppen Stellung genommen.
Glukokortikoide bei multimorbiden Rheumapatienten
Authors: Keyßer G.
Published: March 2018

Glukokortikoide haben ihren festen Platz in der Therapie der rheumatoiden Arthritis. Ihre komplexe Wirkweise bedingt eine Reihe von Nebenwirkungen, die vor allem in der Dauertherapie oberhalb von 5 mg Prednisolon pro Tag eine Rolle spielen. In diesem höheren Dosisbereich verschlechtern sie die Prognose durch eine vermehrte Frühsterblichkeit und ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko. Auch ihre ungünstigen metabolischen Eigenschaften, wie die Beeinträchtigung der Glukose toleranz, sind deutlich dosisabhängig. Ihr Einsatz sollte – gemäß den Empfehlungen der S1-Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh) – vorwiegend in der Initialphase der Erkrankung, möglichst zeitlich befristet und in geringstmöglicher Dosierung vorgenommen werden. Ihre Anwendung kann auch bei multimorbiden Patienten eine Option darstellen, wenn eine Kontrolle der entzündlichen Aktivität anders nicht erreicht werden kann.
Operative Verfahren bei Psoriasis-Arthritis
Authors: Henniger M. , Rehart S.
Published: March 2018

In den vergangenen Jahren zeichnet sich ab, dass die Prävalenz der Psoriasis-Arthritis mit 30 Prozent der Psoriasis-Patienten wahrscheinlich höher und ihr Verlauf deutlich schwerer ist als bisher angenommen. Bei der medikamentösen Behandlung der Psoriasis-Arthritis konnten zwar durch den Einsatz der TNF-α-Inhibitoren große Fortschritte erzielt werden, die operative Therapie spielt jedoch weiterhin eine wichtige Rolle im Therapieregime. Die verschiedenen operativen Verfahren werden gelenkbezogen und stadienadaptiert eingesetzt. Aufgrund der Besonderheiten der Erkrankung und deren medikamentöser Behandlung gilt es, bestimmte Regeln zu beachten. Postoperativ ist mit einer höheren allgemeinen und lokalen Infektanfälligkeit sowie einer erschwerten Mobilisation insbesondere bei langjährigem Verlauf und generalisiertem Befall des muskuloskelettalen Systems zu rechnen. Die operative rheumaorthopädische Versorgung wird über eine besondere Ausbildung vermittelt und folgt etablierten Grundsätzen. Ausgewiesene Zentren bieten eine gezielte und hohe Qualität der operativen orthopädischen Rheumatologie an.
Die Pathogenese der Großgefäßvaskulitiden
Authors: Dejaco C. , Wagner A. D.
Published: March 2018

Vaskulitiden der großen Gefäße, wie die Riesenzellarteriitis (RZA) und die Takayasu-Arteriitis sind durch zelluläre Infiltrate in vaskulären Läsionen und dem Fehlen von Autoantikörpern gekennzeichnet. Bei der RZA wird vermutet, dass die durch Bakterien und/oder Viren ausgelöste Reifung von dendritischen Zellen eine Störung der Immuntoleranz verursacht. In Folge werden CD4+-T-Zellen und Makrophagen rekrutiert, wodurch es zu einer Zerstörung glatter Muskelzellen und der Membrana elastica interna kommt. Die nachfolgenden Reparationsprozesse mit Intimahyperplasie führen zu einem zunehmenden Lumenverschluss der betroffenen Gefäße. Im Unterschied zur RZA sind bei der Takayasu-Arteriitis CD8+-T-Zellen die dominierende Zellpopulation. Neben der antigenvermittelten Aktivierung werden diese Zellen auch antigenunabhängig über natürliche Killer-Zell-Rezeptoren stimuliert und verursachen durch Sekretion von Perforin direkt eine Schädigung der Gefäßwand.
Plasmaaustauschbehandlung bei systemischen Vaskulitiden
Authors: Zänker M.
Published: March 2018

Der therapeutische Plasmaaustausch ist als extrakorporales Blutreinigungsverfahren zur Elimination höhermolekularer Plasmabestandteile geeignet. Hierzu zählen u. a. pathogene Antikörper, Immunkomplexe, Kryoglobuline oder Leichtketten. Zu den durch randomisiert-kontrollierte Studien bestätigten Behandlungsindikationen gehören auch systemische Vaskulitiden mit schwerer Nieren- und/oder Lungenbeteiligung. Metaanalysen bisheriger Studien bestätigen die eindeutige Wirksamkeit des Plasmaaustausches bzgl. der Sicherung einer dialyseunabhängigen Nierenfunktion. Für die wirksame Beseitigung von Autoantikörpern sind fünf bis sieben Behandlungen innerhalb von sieben bis zehn Tagen optimal. Um nach der Apherese eine Resynthese der pathogenen Antikörper zu verhindern, ist eine synchronisierte immunsuppressive Therapie erforderlich. Der Plasmaaustausch kann, je nach Krankheitsbild, Stadium und Gerinnungssituation, gegen verschiedene Substituate erfolgen. Behandlungen mit FFP (Fresh Frozen Plasma) sind deutlich häufiger mit Nebenwirkungen verbunden als der Austausch gegen Albuminlösungen.
Zervikale Manifestation der rheumatoiden Arthritis
Authors: Kothe R.
Published: March 2018

Die zervikale Manifestation der rheumatoiden Arthritis (RA) ist häufig und wird in ihrer Bedeutung für den Rheumakranken immer noch unterschätzt. Die typischen pathophysiologischen Veränderungen reichen von der isolierten atlantoaxialen Subluxation (ASS) bis hin zur komplexen kraniozervikalen und subaxialen Instabilität. Das Auftreten einer zervikalen Myelopathie ist jederzeit möglich und für den Betroffenen mit einer deutlichen Verschlechterung der weiteren Prognose verbunden. Die Therapie der rheumatischen Halswirbelsäule hat neben der Verbesserung der subjektiven Beschwerdesymptomatik vor allem den Stopp des progredienten Krankheitsverlaufes zum Ziel. Letzteres ist nur durch eine operative Behandlung möglich, die im günstigsten Fall auf die Fusion des atlantoaxialen Bewegungssegments beschränkt werden kann. Bei fortgeschrittenen zervikalen Destruktionen sind langstreckige Fusionen vom Okziput bis zur oberen Brustwirbelsäule notwendig. Moderne operative Techniken und Implantatsysteme ermöglichen diese komplexen Eingriffe auch bei fortgeschrittenem Krankheitsverlauf und erhöhter Komorbidität des Rheumakranken.
Morbus Perthes
Authors: Wagner R.
Published: March 2018

Der Verlauf des Morbus Perthes ist individuell sehr unterschiedlich. Jeder Einzelfall bedarf einer eigenen Planung der Diagnostik und Therapie. Die aktuellen Optionen zur konservativen und operativen Therapie werden dargestellt.
Die Destruktion am oberen Sprunggelenk nach Larsen-Stadium V
Authors: Schill S.
Published: March 2018

In den vergangenen 15 Jahren wurden entscheidende Fortschritte im Hinblick auf Design und Technik der Sprunggelenksprothetik erreicht. Die vorliegenden 10-Jahresergebnisse mit Überlebensraten zwischen 70 und 90 Prozent und die spätere Rückzugsmöglichkeit zum Prothesenwechsel oder zur Arthrodese lassen heute die Endoprothese des oberen Sprunggelenks zunehmend in den Versorgungsschwerpunkt treten. Gerade der Rheumapatient mit seinem allgemein geringeren physischen Anforderungsprofil kann nach einer gut implantierten Prothese über zehn bis zwölf Jahre mit einer schmerzfreien Funktion des operierten Sprunggelenks rechnen. Die rekonstruktive Versorgung mit einer Sprunggelenksendoprothese ermöglicht dem Rheumapatienten im Vergleich zur Fusion eine wesentlich schnellere Remobilisierung mit Erhalt der Abrollvorgänge und Korrekturmöglichkeiten im Sprunggelenk. Die Arthrodese verbleibt als wertvolle therapeutische Alternative bei schweren Destruktionen mit knöchernen Substanzverlusten und Instabilitäten sowie als Rückzugsmöglichkeit nach Fehlschlägen der Endoprothetik.
Antiphospholipid-Syndrom
Authors: Specker Ch.
Published: March 2018

Das Antiphospholipid-Syndrom (APS) ist gekennzeichnet durch eine gesteigerte Thromboseneigung bei serologischem Nachweis erhöhter Antiphospholipid-Antikörper (Anticardiolipin-Antikörper, Antikörper gegen β2Glykoprotein I) oder eines sogenannten Lupus-Antikoagulans. Es findet sich in ca. 20 bis 30 Prozent der Fälle mit systemischem Lupus erythematodes (sekundäres APS), kann aber auch isoliert auftreten (primäres APS). Ursache für die vielfältigen klinischen Manifestationen des APS sind thrombembolische Gefäßverschlüsse venöser oder arterieller Blutgefäße unterschiedlicher Größe und in verschiedenen Organsystemen. Häufigste Manifestationen sind tiefe Beinvenenthrombosen, Lungenembolien und zerebrovaskuläre Ischämien. Durch Obliteration plazentarer Gefäße kommt es auch zu einer gesteigerten Abortneigung, vorzugsweise jenseits der zehnten Schwangerschaftswoche. Ein APS korrekt zu diagnostizieren ist nicht einfach. Nicht jede Thrombose bei Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern ist Ausdruck eines Antiphospholipid-Syndroms und die Abschätzung des Thromboserisikos sowie Art und Intensität einer geeigneten Thromboseprophylaxe sind nach wie vor eine Herausforderung in der Betreuung von APS-Patienten. Eine Immunsuppression ist in der Behandlung des APS nicht wirksam. In dieser Arbeit werden die mehrfach überarbeiteten Klassifikationskriterien des APS, die Labordiagnostik und die aktuellen Empfehlungen zur Therapie dargestellt.
Hohe Ziele – ACR/EULARRemissionskriterien für die rheumatoide Arthritis
Authors: Iking-Konert C. , Aringer M.
Published: March 2018

Während seit einigen Jahren klar ist, dass wir harte, messbare Parameter benötigen, um gemeinsam mit unseren RA-Patienten einen optimalen Therapieerfolg zu erarbeiten, haben die neuen ACR/EULAR-Remissionskriterien erstmals ein deutlich erkennbares Ziel gesetzt. Die Latte wurde dabei ziemlich hoch gelegt, weshalb dieses Vorgehen teilweise sogar belächelt wurde. Eine Reihe Arbeiten beweisen aber mittlerweile , dass wir bei vielen Patienten in der Lage sind, dieses Ziel zu erreichen, und dass diese Patienten auf Dauer besser vor den Folgen ihrer Erkrankung geschützt sind. Es lohnt sich, dieses Ziel konsequent im Blick zu behalten und darum zu kämpfen, dass Patienten in Remission kommen und bleiben.
Bildgesteuerte Thermoablationsverfahren bei Kindern
Authors: Streitparth F. , Gebauer B.
Published: March 2018

Thermische Ablation von krankhaftem Gewebe kann durch Radiofrequenz, Laser, Mikrowelle oder hochfokussierten Ultraschall erreicht werden. Bei Kindern und Jugendlichen findet thermische Ablation am häufigsten bei der Therapie des symptomatischen Osteoidosteoms Anwendung. Bei dieser Indikation hat die thermische Ablation, insbesondere die Radiofrequenzablation (RFA), die Chirurgie als Standardverfahren weitgehend abgelöst. Beim Osteoidosteom kann in 90 % nach der ersten Ablation eine komplette Symptomfreiheit der Patienten erreicht werden. Rezidive, die in ca. zehn Prozent der Fälle auftreten, können mittels einer Wiederholung der thermischen Ablation in fast allen Fällen behandelt werden. Die bei Erwachsenen häufige Anwendung der thermischen Ablation zur Therapie von malignen Erkrankungen ist bei Kindern und Jugendlichen selten. Die thermische Ablation kann aber auch bei dieser Patientengruppe additiv oder in Kombination mit Resektionen oder Chemotherapien eingesetzt werden.
Nichtbakterielle Osteitiden
Authors: Jansson A. F.
Published: March 2018

Der Begriff „Nichtbakterielle Osteitis (NBO)“ steht für autoinflammatorische Knochenentzündungen. Diese verlaufen in aller Regel chronisch, können sich jedoch mitunter auch als kurze, vorübergehende Episode manifestieren. Nichtbakterielle Osteitiden stellen eine wichtige Differenzialdiagnose zur bakteriellen Osteomyelitis (BO) dar. Sie können in allen Altersklassen auftreten und als „Knochenrheuma“ betrachtet werden. Neuere Untersuchungen zeigen, dass die bakterielle Osteomyelitis bei sonst gesunden Patienten deutlich seltener vorkommt als die NBO. Bei der Diagnose NBO handelt es sich derzeit noch um eine Ausschlussdiagnose, da genetische oder andere spezifische diagnostische Parameter fehlen. Hier können Diagnosekriterien und ein Diagnostikplan hilfreich sein. Die Therapie ist vorwiegend symptomatisch. Es besteht Konsens, primär NSAR einzusetzen. Bisphosphonate und Biologika stellen bei Wirbelkörperbefall oder Therapieresistenz weitere Optionen dar.
Mukoviszidose & Schlaf
Authors: Schulz Richard
Published: March 2018

Die Mukoviszidose oder zystische Pankreasfibrose (Englisch: cystic fibrosis, [CF]) kann mit Schlafstörungen verbunden sein, wobei es sich nicht nur um solche handelt, die die Atmung betreffen. Die Schlafstörungen bei CF sind noch nicht in allen Aspekten erforscht, haben aber wahrscheinlich weitreichende Konsequenzen für die betroffenen Patienten. Hinzu kommt, dass aufgrund verbesserter Therapiemöglichkeiten die Lebenserwartung der CF-Patienten immer weiter ansteigt und deshalb auch der „Erwachsenen”-Mediziner bzw. Schlafmediziner Kenntnisse über diese Zusammenhänge haben sollte.
Erste Erfahrungen mit dem LeoSound®-Monitor
Authors: Nikolaizik Wilfried
Published: March 2018

Husten oder erschwerte Atmung sind ein häufiger Anlaß zur Vorstellung von Kindern und Jugendlichen beim Arzt. Das Ausmaß der Beschwerden wird von den Patienten bzw. deren Eltern subjektiv sehr unterschiedlich eingeschätzt. Der Arzt kann die Symptome in der Praxis nur in einer Momentaufnahme beurteilen. Der LeoSound®-Monitor wurde entwickelt als „Langzeitstethoskop” zur objektiven Beurteilung von Husten und Wheezing zu Hause, in der Praxis und in der Klinik.
HIV/AIDS & Schlaf
Authors: Laudenberg Markus , Galetke Wolfgang
Published: March 2018

Schlafstörungen bei HIV-Infizierten sind in jedem Krankheitsstadium ein häufiges, aber vielfach zu wenig beachtetes Problem. Im Vordergrund stehen Störungen der Schlafkontinuität und der Schlafarchitektur, die insomnische Beschwerden mit teils ausgeprägter Tagesmüdigkeit hervorrufen. Aber auch das Auftreten von schlafbezogenen Atmungsstörungen wird bei HIV-Infizierten unabhängig von den bekannten Risikofaktoren beobachtet, so dass hier ein Zusammenhang zwischen der Erkrankung und der Stabilität der oberen Atemwege zu vermuten ist.
MRT-Diagnostik bei axialer Spondyloarthritis
Authors: Kiltz U. , Heldmann F. , Braun J. , Baraliakos X.
Published: March 2018

Die Diagnose einer axialen Spondyloarthritis (axSpA) umfasst die klassische ankylosierende Spondylitis (AS), aber auch potenziell frü-here Phasen und abortive Verläufe der Erkrankung, welche als nichtröntgenologische axSpA (nr-axSpA) klassifiziert werden. Charakteristisch für die axSpA sind entzündliche Veränderungen im gesamten Achsenskelett (Sakroiliakalgelenke und Wirbelsäule), später kommen bei vielen Patienten auch strukturelle Veränderungen wie die charakteristische Knochenneubildung mit Syndesmophyten und Ankylosierungen hinzu. Während knöcherne Veränderungen bei axSpA am besten durch konventionelle Röntgentechniken und zum Teil durch Computertomografie darstellbar sind, ist die Magnetresonanztomografie (MRT) heute die Standardmethode zur Erfas-sung entzündlicher Veränderungen. Die Einführung der MRT hat inzwischen zu einem diagnostischen Paradigmenwechsel geführt, weil mit den geeigneten Sequenzen die für die Erkrankung charakteristischen entzündlichen Läsionen frühzeitig abgebildet werden können. So nimmt die Bildgebung der Sakro -iliakalgelenke (SIG) mittels MRT bei den neuen ASAS-Klassifikationskriterien für axSpA einen zentralen Platz ein. Bei der bereits vor einigen Jahren publizierten ASAS-Definition einer positiven MRT der SIGs spielt der Nachweis eines Knochenmarködems eine wichtige Rolle. Der genaue Zusammenhang zwischen Entzündung und Osteoproliferation ist noch nicht vollständig geklärt, allerdings haben sowohl die entzündlichen als auch die postentzündlichen Veränderungen – in der MRT als Verfettung zu erkennen – als Vorstufe zur Knochenneu -bildung eine essenzielle Bedeutung.
Impfungen bei Kindern und Jugendlichen mit rheumatischen und muskuloskelettalen Erkrankungen
Authors: Minden K. , Speth F.
Published: March 2018

Impfungen stellen die effektivste Maßnahme zur Infektionsprophylaxe dar. Bei Kindern und Jugendlichen mit rheumatischen und muskuloskelettalen Erkrankungen wird von einem erhöhten Infektionsrisiko im Allgemeinen und für Erkankungen durch impfpräven-table Erreger im Speziellen ausgegangen. Daher ist ein vollständiger Impfstatus, Indikationsimpfungen im Bedarfsfall eingeschlossen, besonders wichtig. Impfungen sollten, wenn möglich, vor dem Einsatz einer Immunsuppression (IS) erfolgen, um deren Wirksamkeit (inklusive Boosterfähigkeit) sowie – im Hinblick auf Lebendimpfungen – auch Sicherheit zu erhöhen. Die Empfehlung zur schnellen Vervollständigung des Impfschutzes spiegelt auch die Beobachtung wider, dass gerade zu diesem frühen Zeitpunkt der Rheumatherapie eine erhöhte Infektionsrate vorliegt. Für die Planung von Schutzimpfungen bei bereits begonnener IS werden Strategien vorgeschlagen, die – untergliedert nach Tot- und Lebendimpfungen – den individuellen Impferfolg sichern und Risiken minimieren sollen.
Frühdiagnose der systemischen Sklerose
Authors: Genth E.
Published: March 2018

Die frühe Diagnose der systemischen Sklerose (Sklerodermie) konnte in den vergangenen Jahren deutlich verbessert werden. Während früher die Erkrankung vorwiegend in fortgeschrittenen Stadien mit Schäden an Haut und inneren Organen erkannt wurde, ist es heute möglich, die Diagnose bei Patienten mit Raynaud-Phänomen zu stellen, wenn Sklerodermie-assoziierte antinukleäre Antikörper und/ oder Sklerodermie-typische kapillarmikroskopische Veränderungen nachgewiesen werden können. Die EULAR/ACR-Klassifikationskriterien von 2013 sind hier ein wichtiger Fort-schritt. Die frühe Diagnose ermöglicht den frühzeitigen Einsatz der heutigen Therapiemöglichkeiten und kann Schäden verhindern. Sie erlaubt darüber hinaus ein besseres Monitoring des Krankheitsverlaufs auf der Grundlage der Organdiagnostik und der nachgewiesenen Autoantikörper.
Pflanzliche Schmerzmittel bei rheumatologischen Krankheiten
Authors: Uehleke B.
Published: March 2018

Die westliche Phytotherapie bietet zahlreiche Zubereitungen zur innerlichen und äußerli-chen Anwendung. Dabei spielen in der Selbstmedikation entsprechende Hausmittel eine oft unterschätzte Rolle in der symptomatischen Therapie rheumatologischer Erkrankungen. Zu Wirksamkeit und Sicherheit liegen durchaus zahlreiche Studien vor, auch wenn viele davon Mängel aufweisen. Externa werden oft unterschätzt bzw. vergessen, denn sie können rasch Beschwerden lindern und somit zur Lebensqualität des Patienten beitragen. Die systemischen Effekte der oralen Phytotherapeutika sind vom Nachteil eines verzögerten Wirkeintritts betroffen, was gegen den Vorteil der guten Verträglichkeit in der Langzeitanwendung abzuwägen ist. Trotz des noch immer unbefriedigenden Wirksamkeitsnachweises der meisten Phytotherapeutika im Hinblick auf die Langzeitprognose chronisch entzündlicher Erkrankungen besteht bei den Patienten ein enorm großes Interesse an „pflanzlichen Therapien“ und eine außergewöhnliche Akzeptanz, die nicht leichtfertig aus akademischen Überlegungen negativ kommentiert werden sollte, sondern möglichst positiv für die Umsetzung des gesamten Behandlungskonzeptes genutzt werden kann.