ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА ГЕННЫХ ЛОКУСОВ И МОРФОФИЗИОЛОГИЧЕСКИХ ПРИЗНАКОВ ПРИ ПЫЛЕВОЙ БОЛЕЗНИ ЛЕГКИХ
Authors: Б.Б. Фишман , Т.Н. Хайбуллин , С.Н. Мякишева 
Published: November 2024

Введение. Особенности метаболизма большинства веществ в организме определяются сложной системой ферментативных реакций. Результаты исследований в этой области позволяют обосновать критерии индивидуального прогноза риска развития профессиональных заболеваний и так называемой “экологически или производственно обусловленной патологии”, более разносторонне и аргументировано вести профилактику, медицинский контроль за здоровьем работающих, решать вопросы профессиональной ориентации, рационального трудоустройства лиц со специфическими фено- и генотипическими особенностями организма Цель исследования: Проведение анализа наследственного полиморфизма по комплексу биохимических систем при одновременном определении активности или уровня ферментных и других белков и гликопротеидов, играющих непосредственную роль в развитии воспалительных и деструктивных процессов, а также оценка нейро-эндокринной системы, как главного фактора реализации генотипа и регуляции основных жизненных функций у работающих в условиях неблагоприятной производственной среды. Методы: Клинико-иммунологическое, экспериментальное, проспективное исследование 415 рабочих комбината огнеупоров с диагнозами профессиональных заболеваний бронхо-легочной системы. В сравнительном плане были проведены биохимические и генетические исследования у пациентов бронхо-легочными заболеваниями непрофессионального генеза (БЛЗнг). Группа контроля - 250 практически здоровых лиц, не имевших профессионального контакта, а также хронических и острых заболеваний бронхо-легочной системы. В комплекс показателей были включены белковые системы, играющие важную роль в патогенетических механизмах развития заболеваний бронхо-легочной системы. Информированное согласие рабочих на обследование имеется. Результаты: Представленные в работе данные указывают, что генетические маркеры крови могут использоваться для индивидуального прогнозирования вероятности развития ХЗЛ у работающих в условиях воздействия промышленной пыли наряду с другими факторами риска и резистентности. Их ценность неравнозначна как применительно к отдельным показателям, так и в отношении различных нозологических форм ХЗЛ. Это с учетом значительной лабильности иммунологической реактивности вызывает необходимость в дифференцированном использовании иммунологических маркеров при прогнозировании вероятности формирования ХЗЛ при действии промышленной пыли. Выводы: 1. Результаты комплексных гигиенических, экспериментальных, клинико-физиологических и генетических исследований позволяют с уверенностью рассматривать хронические пылевые заболевания легких, как мультифакториальные, в формировании которых принимают участие не только промышленная пыль, но и разнообразные эндогенные и генетические факторы. 2. Системный анализ полученных данных является научным обоснованием новой генетической концепции первичной профилактики профессиональных заболеваний и может использоваться при различных клинических состояниях.

Introduction. Features of the metabolism of most substances in the body are determined by a complex system of enzymatic reactions. Research results in the art can justify the criteria of individual risk prognosis of occupational diseases and the so-called "ecologically production or due to pathology," more versatile and given reason conduct prevention, medical monitoring of workers, professional orientation to solve the issues of rational employment of persons with specific genotypic and phenotypic characteristics of the organism. Objective: To conduct analysis of the hereditary polymorphism on the complex biological systems at the same time determining the activity or level of enzyme and other proteins and glycoproteins which play a direct role in the development of inflammatory and destructive processes, as well as the evaluation neuro-endocrine system, as the main factor the genotype and the regulation of the main the vital functions among workers in an unfavorable production environment. Methods: Clinical and immunological, experimental, prospective study of 415 workers from the plant refractories diagnosis of occupational diseases of broncho-pulmonary system. Biochemical and genetic studies were carried among patients broncho-pulmonary diseases unprofessional genesis in comparative terms. The control group – 250 generally healthy persons without occupational contact, as well as chronic and acute diseases of the broncho-pulmonary system. In complex of parameters were included protein systems, which play an important role in the pathogenetic mechanisms of diseases of the broncho-pulmonary system. The workers on survey have informed consent. Results: presented in the work data indicates that the blood genetic markers can be used to predict chance of developing an individual CLD in workers conditions in industrial dust impacts, along with other risk factors and resistance. Their value is not equivalent as applied to individual indicators, and in relation different nosologic forms CLD. This is considering the significant lability of immunological reactivity is a need for a differentiated use of immunological markers in predicting the probability of formation of CLD at industrial dust action. Conclusions: 1. Results of complex hygienic, experimental, clinical, physiological and genetic studies allow us to confidently consider chronic dust lung disease as multifactorial, in the formation which take part not only the industrial dust, but also a variety of endogenous and genetic factors. 2. System analysis of the data is a scientific justification new genetic concept of primary prevention occupational diseases and can be used in a variety of clinical conditions.

Кіріспе. Организмдегі көптеген заттар метаболизмінің ерекшеліктері ферментативтік реакциялардың күрделі жүйесімен анықталады. Осы аймақтағы зерттеу нәтижелері кәсіби аурулардың жеке даму қаупін және «экологиялық және өндірістік негізделген патология» критерийлерін негіздеуге, профилактиканы жан-жақты және аргументтеп жүргізуге, жұмысшылардың денсаулығын медициналық бақылауға, профессиональді бағыт сұрақтарын шешуге, организмнің фено- және генотипті керекшеліктері бар адамдарды ұтымды жұмыспен қамтамасыз етуге мүмкіндік береді. Зерттеу мақсаты: Тұқым қуалау полиморфизмін биохимиялық жүйелер кешенін бір мезетте қабынулық және деструктивті процесстер дамуында негізгі роль атқаратын ферменттер және басқа белоктар мен гликопротеидтер деңгейі немесе белсенділігі бойынша сараптама жүргізу, сонымен қатар жағымсыз өндірістік орта шарттарында жұмысшылардың негізгі өмірлік функцияларын реттеуінің және генотип реализациясының негізгі факторы ретінде нейро эндокринді жүйені бағалау. Әдістер: Бронх-өкпелік жүйенің кәсіби аурулары диагнозымен отқа төзімділік комбинатының 415 жұмысшысына клинико-иммунологиялық эксперименталды перспективті зерттеулер. Кәсіби емес генезді бронх-өкпелік аурулары бар науқастарға салыстырмалы жоспарда биохимялық және генетикалық зерттеулер жүргізілді. Бақылау тобы - 250 денісау адам, кәсіби қатынаста болмаған, бронх-өкпе жүйесінің жедел және созылмалы аурулары жоқ. Көрсеткіштер кешеніне бронх-өкпе жүйесі аурулары дамуының патогенетикалық механизмдерінде маңызды роль атқаратын нәруыздық жүйе енгізілді Жұмысшылардың зерттеуге ақпараттанған келісімі бар. Нәтижелері: Жұмыста ұсынылған мәліметтер көрсетуі бойынша қанның генетикалық маркерларын өндірістік шаң және басқа қауіп факторлары және резистенттілік шарттарында жұмыс істейтін адамдарда СӨА (созылмалы өкпе ауруларының) жекеше даму мүмкіндігін болжау үшін қолдануға болады. Олардың бағалылығы жеке көрсеткіштерге де, СӨА әртүрлі нозологиялық формаларында қатысты бір келкі емес. Иммунологиялық реактивтіліктің лабилділігі есебінен өндірістік шаң әсерінен СӨА даму мүмкіндігін болжауда иммунологиялық маркерларды дифференциалды қолдануда қажеттілік туады. Қорытынды: 1. Кешендік, гигиеналық, эксперименталды, клинико-физиологиялық және генетикалық зерттеулер, өкпенің созылмалы шаңдық ауруларының пайда болуында мультифакторлы себептері ретінде тек өндірістік шаң ғана емес, сонымен қатар әр түрлі эндогенді және генетикалық факторлардың әсері бар екенін қарастырады. 2. Алынған деректердің жүейелі талдауызі біріншілік кәсіптік аурулардың жаңа генетикалық концепциямен ғылыми негіздемесі болып табылады. Және олар клиникалық жағдайларда қолданылады.