Hemochromatosis: State of the Problem Identified. Part 1
Authors: Лукашик С.П. , Карпов И.А. , Мятникова И.В. 
Published: September 2023

Цель. Информировать врачей об обновленных подходах к ведению пациентов с гемохроматозом на основании рекомендаций Европейской ассоциации по изучению печени. Материалы и методы. Проведен анализ литературных данных для объективизации доказательности рекомендаций. Рекомендации разработаны группой экспертов, выбранных и одобренных Советом управляющих Европейской ассоциации по изучению печени. Результаты. Гемохроматоз характеризуется повышением насыщения трансферрина и прогрессирующим накоплением железа в организме с преимущественным поражением печени. У пациентов с гомозиготной мутацией p.Cys282Tyr в гене HFE перегрузка железом определяется на основании увеличения значений параметров обмена железа в организме (у женщин – насыщения трансферрина >45% и уровня ферритина >200 мкг/л; у мужчин и женщин в постменопаузе – насыщения трансферрина >50% и уровня ферритина >300 мкг/л), что на начальных этапах достаточно для диагностики HFE-гемохроматоза. У пациентов с высоким насыщением трансферрина и повышенными значениями ферритина, но с другими генотипами мутаций для диагностики необходимо наличие перегрузки печени железом по данным магнитно-резонансной томографии или биопсии печени. При постановке диагноза следует тщательно оценивать стадию фиброза печени и поражение органов-мишеней, поскольку они определяют тактику ведения пациентов. Пациенты с выраженным фиброзом должны быть включены в программу скрининга гепатоцеллюлярной карциномы. Заключение. Ранняя диагностика гемохроматоза может предотвратить формирование цирроза печени, гепатоцеллюлярной карциномы, диабета, артропатий и других осложнений.

Purpose. Inform physicians about updated approaches to the management of patients with hemochromatosis based on the recommendations of the European Association for the Study of the Liver. Materials and methods. An analysis of the literature data was carried out to objectify the evidence of the recommendations. The recommendations are developed by a panel of experts chosen and approved by the European Association for the Study of the Liver (EASL). Results. Haemochromatosis is characterised by elevated transferrin saturation and progressive iron loading that mainly affects the liver. In patients homozygous for p.Cys282Tyr in HFE, provisional iron overload based on serum iron parameters (transferrin saturation >45% and ferritin >200 μg/L in females and transferrin saturation >50% and ferritin >300 μg/L in males and postmenopausal women) is sufficient to diagnose haemochromatosis. In patients with high transferrin saturation and elevated ferritin but other HFE genotypes, diagnosis requires the presence of hepatic iron overload on magnetic resonance imaging or liver biopsy. The stage of liver fibrosis and other end- organ damage should be carefully assessed at diagnosis because they determine disease management. Patients with advanced fibrosis should be included in a screening programme for hepatocellular carcinoma. Conclusions. Early diagnosis can prevent cirrhosis, hepatocellular carcinoma, diabetes, arthropathy and other complications.