Prenatal diagnostics: a 10-year overview
Authors: Т.А. Гайнер, , О.Г. Каримова, , С.А. Таирова, , С.В. Хрестина, 
Published: January 2023

Введение. Отклонение от нормы количества или структуры хромосом является одной из причин нарушения развития плода. Около 0,5% новорожденных имеют хромосомные болезни, как правило, имеющие тяжелое течение. Ввиду этого огромное значение имеет пренатальная диагностика (ПД) хромосомных аномалий. В статье описаны преимущества разработанного в цитогенетической лаборатории ГК «ЦНМТ» способа культивирования клеток амниотической жидкости (АЖ), а также подводятся итоги работы лаборатории по исследованиям кариотипа плода за 10 лет. Целью исследования стало проведение ПД хромосомной патологии методами классической цитогенетики в максимально краткие сроки с использованием высокого уровня разрешения дифференциального окрашивания хромосом. Методы. Материал - образцы пуповинной крови, ворсин хориона/плаценты либо АЖ. Культивирование, приготовление препаратов метафазных хромосом и дифференциальное окрашивание хромосом проводили по стандартным протоколам. Окрашенные хромосомы анализировали с помощью светового микроскопа, для регистрации изображения использовали видеокамеру и соответствующее программное обеспечение. При описании хромосом использовали ISCN (2009). Результаты. Специалистами лаборатории разработан способ, позволяющий сократить срок культивирования клеток АЖ до 8-13 дней, на него получен патент РФ. За десять лет было выполнено 228 исследований кариотипа плода, патология выявлена в 11,8% случаев. В лаборатории для всех видов ПД результативность составила 100%. Среди выявленной патологии доля структурных аномалий составила 40,7%. Выводы. Оптимизация культивирования клеток АЖ позволяет быстро и в полном объеме провести анализ кариотипа плода. Полученные за десять лет результаты свидетельствуют о высокой эффективности работы лаборатории при проведении ПД.

Introduction. Abnormal number or structure of chromosomes is known to be one of the reasons of birth defects. About 0.5% of newborns are known to display chromosomal diseases [1], which are as a rule, have severe manifestation. Clearly then, prenatal diagnostics (PD) of chromosomal anomalies is of vital importance. Here, we describe the advantages of the approach for cultivating the amniotic fluid (AF) cells, which has been developed in the cytogenetics lab of the CNMT, and summarize the results of karyotyping data spanning the period of 10 years. Aim: to perform PD of chromosomal pathologies using the classical cytogenetics methods, and to do so with the shortest turnaround time possible using high-resolution differential chromosome staining technique. Methods. Cord blood samples, chorionic/placental villi or AF. Ex vivo cell culture, metaphase chromosome spreads, differential chromosome staining using standard protocols. The stained chromosomes were analyzed under a light microscope and images were captured using a videocamera and processed with appropriate software. ISCN (2009) was used for chromosome descriptions. Results. Laboratory associates have developed and patented the approach to shorten the AF cell culturing time to 8-13 days. Over the period of 10 years, 228 cytogenetic studies were performed, and chromosomal pathologies were uncovered in 11.8% cases. PD performance constituted 100%. Of all the chromosomal pathologies identified, chromosome rearrangements were observed in 40.7% samples. Conclusions. Optimizing AF cell culture conditions has allowed to rapidly and comprehensively perform karyotyping of fetal cells. Laboratory performance in PD was very high.