Purine Seizure Disorders
Authors: Coleman Mary , Landgrebe Marilyn , Landgrebe Albert 
Published: November 2007

Summary: Developing antiepileptic agents that are specifically tailored to a patient's individual biochemistry has long been a goal of neurology. Three patients who had hyperuricosuria combined with a seizure disorder that failed to respond to traditional anticonvulsants are described. The patients had the best control of their seizure disorder when a specific metabolic drug, allopurinol, was used as an anticonvulsant. All three patients had onset of the seizure disorder at 22 months of age, a finding possibly related to maturation of purine enzymes. Because elevated uric acid levels in the immediate post‐ictal period may occur in seizure patients, the presence of an elevated uric acid clearance in seizure‐free periods is needed to consider the diagnosis of an allopurinol‐responsive seizure problem in any individual patient. In the two patients past the onset of puberty, lowering (one case) and cessation (other case) of the dose of allopurinol has been possible.

Développer des agents antiépileptiques qui soient “taillés sur mesure” selon le profil biochimique individuel de chaque patient est depuis longtemps un but de la neurologie. Les auteurs décrivent trois patients ayant une hyperuricasurie et des crises résistant aux anticonvulsivants traditionnels. Les crises de ces patients ont été bien contrólées lorsqu'une drogue métabolique spécifique, l'allopurinol, a été utilisée comme anticonvulsivant. Chez ces trois malades les crises avaient commencéà 22 mois, ce qui est peut‐ětre liéà la maturation des enzymes puriques. Comme une élévation de l'acide urique peut ětre observée dans la période immédiatement post‐critique chez les épileptiques, il faut chercher chez tous les malades une élévation de la clearance de l'acide urique dans les périodes intercritiques pour prendre en considération le diagnostic de crises répondant à l'allopurinol. Chez les deux patients qui ont accompli leur puberté, une diminution de la dose (un cas) et un arrět complet (l'autre cas) de l'allopurinal ont été possibles.

Uno de los propósitos en Neurología ha sido el desarrollo de agentes antiepilépticos que se hayan sintetizado de acuerdo con la bioqufmica individual de los pacientes. Se describen tres enfermos que se presentaron con hiperuricosuria combinada con un trastorno convulsivo que no respondió a los anticonvulsivos tradicionales. En estos pacientes el mejor control de sus episodios se consiguió cuando se utilizó el alopurinol, medicación metabólica específica, como anticonvulsivante. Los tres enfermos iniciaron su trastorno convulsivo a los 22 meses de edad, hallazgo posiblemente en relación con la maduración de las enzimas de la purina. Puesto que en enfermos con ataques se pueden encontrar niveles elevados de ácido úrico en el peirodo post‐ictal inmediato, la presencia de una elevación del aclaramiento de ácido úrico en los periodos sin ataques, es necesaria para considerar el diagnóstico de un problema convulsivo que responda al alopurinol en un enfermo concreto. En dos de los enfermos, una vez iniciada la pubertad, ha sido posible reducir (en un caso) e interrumpir (en el otro caso) la dosis de alopurinol.

Es ist lange ein Ziel der Neurologie gewesen, Antiepileptika zu entwickeln, die auf individuelle biochemische Störungen des Patienten speziell zugeschnitten sind. Es werden 3 Patienten beschrieben mit einer Hyperuricosurie und einem Anfallsleiden, das auf die üblichen Antikonvolsiva nicht ansprach. Die beste Kontrolle ihrer Anfälle erfuhren die Patienten durch ein spezielles Stoffwechselmedikament, das Allopurinol. Bei alien 3 Patienten begannen die Anfälle im Alter von 22 Monaten, ein Befund, der möglicherweise mit der Reifung der Purin‐Enzyme in Zusammenhang steht. Da erhöhte Harnsäurespiegel unmittelbar postiktal bei Anfallspatienten auftreten könnten, ist es notwendig, eine erhöhte Harnsäure‐Clearance in anfallsfreien Perioden nachzuweisen, ehe bei irgendeinem Patienten die Diagnose eines Allopurinolempfindlichen Anfallsleidens vermutet werden kann. Bei 2 Patienten war es möglich, nach Beginn der Pubertät die Allopurinol‐Dosis zu vermindern (1 Patient) oder die Therapie abzubrechen (2. Patient).