Cleft lip and palate as predictors of EEC syndrome: a clinical case
Authors: Мамедов А.А. , Паршикова С.А. , Волков Ю.О. , Мазурина Л.А. , Ма Г. , Го Х. , Горлова Н.В. 
Published: November 2021

Расщелина губы и нёба является одной из самых распространенных врожденных патологий лица и занимает 3-е место в структуре всех врожденных пороков развития. Изолированная форма данной патологии встречается в 7,6-41,4% случаев, в составе симптомокомплексов расщелины губы и/или нёба – в 21,1-61,2% случаев. Расщелины губы и нёба могут являться предикторами синдрома эктодермальной дисплазии, эктродактилии, расщелины губы и нёба (EEC-синдром). Это редкое аутосомно-доминантное заболевание с высокой пенетрантностью. В период новорожденности диагностика может быть затруднена, так как ряд признаков (отсутствие волос и зубов) является возрастной нормой. Значительную помощь в ранней диагностике синдрома EEC может оказать выявление расщелины губы и нёба в сочетании с патологией дистальных отделов конечностей, особенно на этапе пренатальной диагностики. Чаще всего данный порок удается установить на сроке 16-30 недель. Несмотря на это, диагноз синдрома EEC устанавливается достаточно редко, состояние чаще описывается как множественные пороки развития. В статье приводятся клинические случаи диагностики синдрома EEC у двух детей из одной семьи, описаны фенотипические особенности пациентов. Подчеркивается, что множественные пороки развития расщелины губы и нёба в сочетании с патологией дистальных отделов конечностей могут стать предикторами EEC-синдрома. Указывается на большое значение ранней диагностики EEC-синдрома в составлении корректного плана лечения на основе патогенеза заболевания. Лечение отдельных клинических проявлений, входящих в EEC-синдром (расщелина губы и нёба, дерматит, адентия, ксеростомия, атрезия слезных путей), без объединения их в единую нозологическую форму может быть длительным, дорогостоящим и безуспешным. Выявление патологии у родителей – носителей синдрома EEC позволяет прогнозировать рождение детей с данным синдромом. Методом выбора является применение вспомогательных репродуктивных технологий, например, использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов.

Cleft lip and palate is one of the most common congenital pathologies of the face and ranks 3rd in the structure of all congenital malformations. An isolated form of this pathology occurs in 7,6-41,4% of cases; as part of symptomatic complexes of a cleft lip and palate, 21,1-61,2% are described. Cleft lip and palate may be predictors of EEC syndrome. EEC syndrome (ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft lip and palate) is a rare, autosomal dominant disorder with high penetrance. During the neonatal period, diagnosis can be difficult, since a number of signs (lack of hair, teeth) are the age norm. The detection of a cleft lip and palate in combination with pathology of the distal extremities, especially at the stage of prenatal diagnosis, can provide significant assistance in the early diagnosis of EEC syndrome. Most often, this defect can be established at a period of 16-30 weeks. Despite this, the diagnosis of EEC syndrome is rarely made, the condition is more often described as «multiple malformations». The article presents clinical cases of the diagnosis of EEC syndrome in 2 children from the same family, describes the phenotypic characteristics of patients. It is emphasized that in the presence of multiple malformations of the cleft lip and palate in combination with the pathology of the distal extremities can be predictors of the EEC syndrome. The authors point out the great importance of early diagnosis of EEC syndrome in drawing up a correct treatment plan based on the pathogenesis of the disease. Treatment of individual clinical manifestations included in the EEC syndrome (cleft lip and palate, dermatitis, adentia, xerostomia, atresia of the lacrimal ducts), without combining them into a single nosological form, can be long, expensive and unsuccessful. The detection of pathology in parents who are carriers of the EEC syndrome allows predicting the birth of children with this syndrome. The method of choice is the use of assisted reproductive technologies.