Unilateral Arhinencephaly in Goldenhar‐Gorlin Syndrome
Authors: Aleksic S. , Budzilovich G. , Reuben R. , Laguna J. , Finegold M. , McCarthy J. , Converse J. M. , Feigin I. 
Published: July 2010

The post‐mortem examination of the brain of a 21/2‐year‐old girl with clinical features of oculo‐auriculo‐vertebral dysplasia and hemifacial microsomia (Goldenhar‐Gorlin syndrome) revealed a unilateral absence of the olfactory foramina of the lamina cribrosa of the ethmoid bone and ipsilateral absence of olfactory bulb and tract. Other cerebral abnormalities were also present. In this report, unilateral arhinencephaly in this disorder has been documented for the first time and an attempt has been made to correlate various nosological, clinical and pathological aspects of the case with previously reported instances of arhinencephaly. It is concluded that unilateral arhinencephaly occurs in a variety of cranial and facial abnormalities and is not specific for any particular syndrome.

Arhinencéphalie unilatérale dans le syndrome de Goldenhar‐Gorlin

L'examen post‐mortem du cerveau d'une fillette de 2 et demi ans présentant les symptomes cliniques d'une dysplasie oculo‐auriculo‐vertébrale avec microsomie hémifaciale (syndrome de Goldenhar‐Gorlin) a montré l'absence unilatérale du foramen olfactif de la lame criblée de l'ethnoide et l'absence ipsilatérale du tractus et du bulbe olfactifs. D'autres anomalies cérébrales ont été aussi observées.

Dans ce rapport, l'arhinencéphalie unilatéral a été précisée pour la première fois dans l'affection et une tentative est faite de relier les aspects variés nosologiques, cliniques et pathologiques du cas avec d'autres exemples rapportés auparavant d'arhinencéphalie. Les auteurs concluent que l'arhinencéphalie survient dans des anomalies variées du crâne et de la face et n'est pas spécifique d'un syndrome particulier.

Einseitige Arhinencephalie beim Goldenhar‐Gorlin Syndrom

Die autoptische Untersuchung des Gehirns eines zweieinhalbjährigen Mädchen mit den klinischen Zeichen einor oculo‐auriculo‐vertebralen Dysplasie und hemifacialen Mikrosomie (Goldenhar‐Gorlin Syndrom) ergab, daß einseitig die Foramina olfactoria der Lamina cribrosa des Os ethmoidale fehlten und ebenso auf derselben Seite der Tractus und Bulbus olfactorius. Es fanden sich auch weitere zerebrale Mißbildungen.

Hier wird zum ersten Mai über eine einseitige Arhinencephalie bei dieser Erkrankung berichtet und der Versuch unternommen, verschiedene nosologische, klinische und pathologische Aspekte des Falles mit früher berichteten Beispielen von Arhinencephalie zu korrelieren. Daraus läßt sich schließen, daß die einseitige Arhinencephalie bei einer Vielzahl cranialer und facialer Mißbildungen auftritt und nicht für irgendein spezielles Syndrom spezifisch ist.

RÉSUMÉN

Arquianencefalia unilateral en el síndrome de Goldenhar‐Gorlin

El exámen postmortem del cerebro de una niña de 2 años y medio con características clínicas de una displasia oculo‐auriculo‐vertebral y microsomía hemifacial (sindrome de Goldenhar‐Gorlin) revelo una ausencia unilateral de los agujeros olfatorios de la lámina cribosa del etmoides y una ausencia unilateral del bulbo y cintilla olfatorios. Existian también otras anomalías cerebrales.

En la presente aportación se ha documentado por primera vez una arquianencefalia unilateral en esta enfermedad, y se ha hecho una tentativa de correlación entre varios aspectos nosológicos, clinicos y patológicos del caso con otros casos citados anteriormente de arquianencefalía. Se concluye que la arquianencefalia unilateral tiene lugar en una variedad de anomalias craneales y faciales y no es especifica de un síndrome particular.