Opportunities of Comprehensive Laboratory Diagnosis of Genetic Predisposition to Lactose and Gluten Intolerance and Sensitization to Wheat Flour and Cow’s Milk Allergens
Authors: Бычкова Н.В. , Неронова Е.Г. , Калашникова А.А. , Калинина Н.М. 
Published: June 2023

Введение. Целиакия; не связанная с целиакией непереносимость глютена (NCGS); зависимая от пшеницы анафилаксия, вызванная физическими нагрузками (WDEIA); лактазная недостаточность; аллергия к коровьему молоку и пшенице имеют сходные симптомы и сложны в диагностике. Использование современных лабораторных методов исследования может помочь в решении этой проблемы. Цель. Доказать эффективность комплексной лабораторной оценки генетической предрасположенности и сенсибилизации к пищевым аллергенам в диагностике заболеваний желудочно-кишечного тракта. Материалы и методы. У пациентов с гастроинтестинальными симптомами (n=148) определяли полиморфизм 13910T>C в гене MCM6 и проводили HLA-генотипирование локусов DQA1 и DQB1 (ДНК-технология, Россия). Выявляли сенсибилизацию к аллергенам пшеницы и коровьего молока в тесте активации базофилов с оценкой количества T-лимфоцитов 2-го типа иммунного ответа (Allergenicity kit, Navios, BeckmanCoulter, США). Результаты. Генетическая предрасположенность к непереносимости глютена обнаружена у 37% лиц. Среди них значительно чаще отмечалось повышение содержания Т-клеток 2-го типа, что подтверждает наследственную природу особенностей иммунного ответа при целиакии. Гиперчувствительность к аллергену пшеницы определена у 29%. Маркеры лактазной недостаточности – у 89% пациентов. Гиперчувствительность к аллергену коровьего молока – у 39%. Около 50% лиц с предрасположенностью к непереносимости глютена или лактазной недостаточности не имели сенсибилизации к обоим аллергенам. Сенсибилизация к молоку часто сочеталась с предрасположенностью к лактазной недостаточности (38% vs 4%, р<0,001). Сенсибилизация к пшенице преобладала у лиц без предрасположенности к развитию целиакии (39% vs 10%, р<0,001). Поскольку при отсутствии гаплотипов DQ2/DQ8 диагноз целиакии маловероятен, выявление сенсибилизации к пшенице свидетельствует о наличии аллергии, включая WDEIA или NCGS. Заключение. Применение комплексного тестирования с аллергенами пшеницы и коровьего молока позволило лабораторно подтвердить анамнестические данные у 96% пациентов с желудочно-кишечными симптомами и дать им рекомендации по элиминационной диете.

Introduction. Celiac disease, non-celiac gluten sensitivity (NCGS), wheat-dependent exercise-induced anaphylaxis (WDEIA), lactase deficiency, cow’s milk allergy, and wheat allergy have similar symptoms and are difficult for diagnostic. Modern laboratory methods can help to overcome this challenge. Purpose. To substantiate the effectiveness of comprehensive laboratory assessment of genetic predisposition and sensitization to food allergens in the diagnosis of gastrointestinal diseases. Materials and methods. In patients presenting gastrointestinal symptoms (n=148), the 13910 T>C polymorphism in MCM6 gene was determined, and HLA genotyping of the DQA1 and DQB1 was performed (DNA technologies, Russia). A sensitization to wheat and cow’s milk allergens was detected in the basophil activation test with an assessment of the number of T-lymphocytes of type 2 immune response (Allergenicity kit, Navios, Beckman-Coulter, USA). Results. A genetic predisposition to gluten intolerance was found in 37% of individuals. Among them, an increase in T2 cells was noted much more often, confirming the hereditary nature of the immune response features in celiac disease. Wheat hypersensitivity was determined in 29%. Markers of lactase deficiency were found in 89% of patients. Cow’s milk hypersensitivity was discovered in 39%. About 50% of individuals with a predisposition to gluten intolerance or lactase deficiency were not sensitized to both allergens. Milk sensitization was often associated with a predisposition to lactase deficiency (38% vs 4%, p<0.001). Wheat sensitization predominated in individuals without predisposition to celiac disease (39% vs 10%, p<0.001). As the diagnosis of celiac disease is unlikely in the absence of DQ2/DQ8 haplotypes, the detection of wheat sensitization is indicative for allergies including WDEIA or NCGS. Сonclusion. The use of comprehensive testing with wheat and cow’s milk allergens allowed to confirm anamnestic findings in 96% of patients with gastrointestinal symptoms by laboratory means and to give them recommendations for a nutritional treatment.