Анализ частоты встречаемости и оценка прогностической значимости генетических вариантов FGB (G(455)A), F2 (G20210A), F5 (G1691A) и F7 (G10976A) в качестве генетических предикторов развития тромботических осложнений у пациентов с миелопролиферативными новообразованиями
Authors: Мадашева А.Г. , Бергер И.В. , Махмудова А.Д. , Абдиев К.М. , Амерова Д.A. 
Published: February 2025

Введение. К предикторам тромботических осложнений хронических миелопролиферативных новообразований (ХМПН), нередко приводящих к летальным исходам, могут относиться как клинические особенности течения основного заболевания, так и факторы, связанные с патогенезом приобретенной или наследственной формы тромбофилии. Цель. Выявить частоту встречаемости мутаций генов гемостаза у пациентов с ХМПН, имеющих тромботические осложнения. Материалы и методы. Научное исследование проведено на базе Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра (РСНПМЦ) гематологии в ходе обследования 183 пациентов, 142 из которых состояли на учете с диагнозом «Хронические миелопролиферативные новообразования», с учетом наличия (n=50) либо отсутствия (n=92) эпизодов тромбоза. Были проведены исследования мутаций генов факторов свертывания крови: G(455)A гена FGB, G20210A гена F2, G10976A (Arg353Gln) гена F7, G1691A (Arg506Gln) гена F5 – в когорте пациентов с ХМПН. Результаты. Вариантный ген F7 (G10976A) встречался в 3 раза чаще (OR=3,25), а FGB (G(455)A) – в 8 раз чаще (OR=8,19) в группе пациентов с ХМПН, чем у практически здоровых людей контрольной группы. Однако статистический анализ показал достоверные различия частоты встречаемости вариантных отклонений лишь в отношении мутационного гена FGB (p<0,001).

Introduction. Predictors of thrombotic complications, which often lead to fatal complications, in chronic myeloproliferative neoplasms (CMPN) may include both clinical features of the underlying disease and factors associated with the pathogenesis of acquired or hereditary thrombophilia. Purpose. To identify the frequency of hemostasis gene mutations in patients with CMPN with thrombotic complications. Materials and methods. The scientific study was conducted at the Republican Scientific and Practical Medical Center of Hematology. A total of 183 subjects were examined, 142 of whom were registered with the diagnosis of Chronic myeloproliferative neoplasms, taking into account the presence (n=50) or absence (n=92) of thrombosis episodes. Mutations of blood clotting factor genes were investigated: G(455)A of the FGB gene, G20210A of the F2 gene, G10976A (Arg353Gln) of the F7 gene, and G1691A (Arg506Gln) of the F5 gene, in a cohort of patients with chronic melanoma of the kidneys. Results. The variant gene F7 (G10976A) was 3 times more frequent (OR=3.25), and FGB (G(455)A) was 8 times more frequent (OR=8.19) in the group of patients with chronic melanoma of the kidneys than in relatively healthy subjects of the control group. However, statistical analysis showed a reliable difference in frequency only with respect to the mutation gene FGB (p<0.001). However, significant differences in the frequency of variant abnormalities were revealed by statistical analysis only for FGB mutation gene (p<0.001).