К ВОПРОСУ О ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИХ И МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ МЕХАНИЗМАХ РАЗВИТИЯ САХАРНОГО ДИАБЕТА 2 ТИПА И ЕГО ОСЛОЖНЕНИЙ НА РАННИХ ЭТАПАХ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Authors: А.А. Дюсупова , Н.Е. Глушкова , Т.М. Беляева , О.А. Юрковская , Р.И. Фаизова , Г.С. Святова , Г.М. Березина , Б.К. Омаркулов , А.С. Джармухаметова , В.Т. Ахметова , А.М. Досбаева 
Published: October 2024

Актуальность. Сахарный диабет (СД) с его тяжелыми последствиями остается важнейшей мировой проблемой, учитывая негативное влияние болезни на социум и экономику всех государств. В масштабе мира Международная федерация диабета (МДФ) свидетельствует о том, что по итогам 2021г. уже насчитывалось 537 млн. человек взрослого населения, страдающих этим недугом. Вызывает тревогу факт неуклонного роста диабета 2 типа (СД2) в детском и подростковом возрасте. В этой связи актуальным на сегодняшний день является исследование метаболических нарушений на ранних стадиях развития. Цель: обзор литературы, посвященной патогенетическим и генетическим механизмам формирования СД2 и его осложнений на ранних этапах нарушений углеводного обмена. Стратегия поиска. Поиск научных публикаций проводился в базах данных доказательной медицины (PubMed, Scopus, Cochrane Library, Medline), в электронных научных ресурсах (e-Library, CyberLeninka, медицинские сайты стран ближнего зарубежья), который позволил выявить около 145 литературных источников, 91 из них включены в данный обзор, в том числе 68 на английском языке. Глубина поиска составила 16 лет (2006 – 2022гг.). Это связано с важностью основополагающих фундаментальных работ начала 21 века, раскрывающих базовые вопросы патогенеза и генетических основ развития нарушений углеводного обмена на ранних стадиях и при СД у представителей различных этнических групп. Такого рода исследования с больших охватом этносов в дальнейшем не осуществлялись. Критерии включения: результаты современных исследований, выполненных с учетом всех требований доказательной медицины; данные фундаментальных базовых исследований, проведенных на этнически разнообразных группах; англо-и русскоязычные публикации. Критерии исключения: «кейс-репорт»; источники ранее 2006 года, не соответствующие требованиям доказательной медицины; тезисы. Результаты: Обзор источников показал, что понимание патогенетических и молекулярно-генетических механизмов развития СД2 может предупредить или отодвинуть во времени дебют СД2 и развитие связанных с ним осложнений, а также позволит проводить скрининг и выявлять группы риска для последующего персонализированного подхода к ведению данной группы. Выводы: Эффективная первичная профилактика СД — рациональный путь увеличения продолжительности жизни пациентов, улучшения качества их жизни и снижения социально-экономических затрат. Ввиду роста количества метаболических нарушений среди подростков и взрослыхСД2, а также сердечно-сосудистой патологии среди лиц молодого трудоспособного возраста, актуальны исследования по оценке факторов риска и разработка персонализированных программ их профилактики.

Relevance. Diabetes mellitus (DM) with its severe consequences remains the most important global problem, taking into account the negative impact of the disease on society and the economy of all states. On the global scale the International Diabetes Federation (IDF) gives evidence that by the end of 2021 there were already 537 million adults suffering from this disease. The steady increase in type 2 diabetes (T2DM) in childhood and adolescence causes anxiety. In this regard, the study of metabolic disorders in the early stages of development is relevant today. Objective:review of the literature on the pathogenetic and genetic mechanisms of the formation of DM2 and its complications in the early stages of carbohydrate metabolism disorders. The search strategy. The search for scientific publications was carried out in databases of evidence-based medicine (PubMed, Scopus, Cochrane Library, Medline), in electronic scientific resources (e-Library, CyberLeninka, medical websites of neighboring countries), which made it possible to identify about 145 literary sources, 91 of them have been included in this review, including 68 in English. The search depth was 16 years (2006 - 2022). This is due to the importance of the basic fundamental works of the early 21st century, which reveal the main issues of pathogenesis and the genetic basis for the development of carbohydrate metabolism disorders in the early stages and in diabetes in representatives of various ethnic groups. This kind of research with a large coverage of ethnic groups has not been carried out in the hereinafter future. Inclusion criteria: results of modern research carried out taking into account all the requirements of evidence-based medicine; data from fundamental basic research conducted on ethnically diverse groups; English and Russian publications. Exclusion criteria: “case report”; sources earlier than 2006 that non-compliant the requirements of evidence-based medicine; theses. Results: The review of the sources showed that understanding the pathogenetic and molecular-genetic mechanisms of type 2 DM development can prevent or delay the onset of type 2 DM and the development of associated complications, as well as allow to conduct screening and identification of risk groups for a subsequent personalized approach to managing this group. Conclusions: The effective primary prevention of DM is a rational way to increase the life expectancy of patients, improve their life quality and reduce socio-economic costs. Because of increase of the metabolic disorders number among adolescents and adults with type 2 diabetes, as well as cardiovascular pathology among people of young working age, studies on the assessment of risk factors and the development of personalized programs for their prevention are relevant.

Өзектілік. Қант диабеті (ҚД) өзінің ауыр салдарымен аурудың қоғам мен барлық мемлекеттердің экономикасына кері әсерін ескере отырып, ең маңызды жаһандық мәселе болып қала береді. Дүние жүзінде Халықаралық қант диабеті федерациясы (ХҚДФ) 2021 жылдың соңына қарай 537 миллион ересек адам осы аурудан зардап шегетінін куәландырады. Балалық және жасөспірімдік шақта 2 типті қант диабетінің (ҚД2) тұрақты өсуі алаңдатады. Осыған байланысты дамудың бастапқы кезеңдеріндегі метаболикалық бұзылыстарды зерттеу бүгінгі таңда өзекті болып табылады. Мақсаты: ҚД2 түзілуінің патогенетикалық және генетикалық механизмдері және көмірсулар алмасуының бұзылыстарының бастапқы кезеңдеріндегі оның асқынулары туралы әдебиеттерге шолу жасау. Іздеу стратегиясы. Ғылыми жарияланымдарды іздестіру дәлелді медицина деректер қорында (PubMed, Scopus, Cochrane Library, Medline), электронды ғылыми ресурстарда (e-Library, CyberLeninka, көршілес елдердің медициналық сайттары) жүргізілді, бұл анықтауға мүмкіндік берді. 145-ке жуық әдеби дереккөз, оның 91-і осы шолуға енгізілген, оның ішінде 68-і ағылшын тілінде. Іздеу тереңдігі 16 жыл болды (2006 - 2022). Бұл 21 ғасырдың басындағы іргелі еңбектердің маңыздылығымен түсіндіріледі, олар әртүрлі этникалық топтардың өкілдерінде ерте кезеңдердегі және қант диабетіндегі көмірсулар алмасуының бұзылуының патогенезінің негізгі мәселелері мен генетикалық негіздерін ашады. Этникалық топтарды қамтитын мұндай зерттеулер болашақта жүргізілген жоқ. Қосылу критерийлері: дәлелді медицинаның барлық талаптарын ескере отырып жүргізілген заманауи зерттеулердің нәтижелері; этникалық әртүрлі топтар бойынша жүргізілген іргелі зерттеулердің деректері; Ағылшын және орыс басылымдары. Қосылмау критерийлері: «кейс-репорт»; дәлелді медицина талаптарына сәйкес келмейтін 2006 жылдан бұрынғы көздер; тезистер. Нәтижелері: Дереккөздерді шолу ҚД2 дамуының патогенетикалық және молекулярлық-генетикалық механизмдерін түсіну ҚД2 дамуын ескертеді немесе онымен байланысты асқынулардың дамуын болдырмауға немесе кешіктіруге, сондай-ақ осы топты басқаруға кейіннен дербестендірілген тәсілдеме үшін, қауіп топтарын іріктеуге және сәйкестендіруге мүмкіндік береді. Қорытынды: ҚД-нің тиімді біріншілік алдын алу науқастардың өмір сүру ұзақтығын арттырудың, олардың өмір сүру сапасын жақсартудың және әлеуметтік-экономикалық шығындарды азайтудың ұтымды жолы болып табылады. Қант диабеті 2 типімен ауыратын жасөспірімдер мен ересектер арасында метаболикалық бұзылулардың, сондай-ақ жас еңбекке қабілетті жастағы адамдар арасында жүрек-қан тамырлары патологиясының өсуіне байланысты қауіп факторларын бағалау және олардың алдын алуда дербестендірілген бағдарламаларды әзірлеу бойынша зерттеулер өзекті болып табылады.