Characteristics of polymorphic markers of endothelial dysfunction genes in secondary nephropathies in children with rheumatic diseases
Authors: Карымова Г.К. , Зорин И.В. 
Published: February 2024

Введение. Проблеме диагностики вторичных поражений почек, ассоциированных с ревматическими заболеваниями у детей, уделяется особое внимание в педиатрии. При этом раннее выявление ренального поражения у детей с ревматическими заболеваниями по-прежнему представляет трудности. Цель работы. Поиск критериев ранней диагностики вторичных нефропатий при ревматических заболеваниях у детей остается актуальным на современном этапе. В современной литературе широко обсуждается роль идентифицированных генов-кандидатов, мутации которых ответственны за развитие вторичных нефропатий у детей. Актуальным представляется оценка взаимосвязи потенциальных ассоциаций мутаций и аллельного полиморфизма генов с клинико-параклиническими вариантами патологии почек у детей с ревматическими заболеваниями. Изучение генетических факторов формирования нефропатии у детей с ревматическими заболеваниями необходимо для выделения группы пациентов высокого риска по развитию вторичных нефропатий. Выявление генетических факторов формирования нефропатии у детей с ревматическими заболеваниями позволит повысить эффективность диагностики патологии почек, так как носительство значимых генов или полиморфных аллелей влияет на формирование и течение заболевания, что имеет высокую теоретическую и практическую значимость. Материалы и методы. В статье представлены данные проведенного исследования полиморфизма генов фолатного цикла – метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) A1298C, C677T, метионинсинтазы (MTR) A2756G, метионинсинтазы редуктазы (MTRR) A66G, эндотелина-1 (EDN1 G7244T, EDN1 G7000A rs1800629) и фактора некроза опухоли-α (TNF-α G4682A) у 124 пациентов с ревматическими заболеваниями. Результаты. Доказано, что у детей с ревматическими заболеваниями формирование вторичных нефропатий характеризуется повышением частоты гомозиготного генотипа СС гена MTHFR A1298C rs1801131, гомозиготного генотипа GG гена MTRR A66G, гомозиготного генотипа GG гена MTR A2756G, которые являются немодифицируемыми факторами риска вторичного поражения почек у детей с ревматическими заболеваниями.

Background. The problem of diagnosing secondary kidney lesions associated with rheumatic diseases in children is given special attention in pediatrics. At the same time, early detection of renal lesions in children with rheumatic diseases is still difficult. Objective. The purpose of the study: the search for criteria for the early diagnosis of secondary nephropathies in children with RH remains relevant at the present stage. The role of identified candidate genes whose mutations are responsible for the development of secondary nephropathies in children is widely discussed in modern literature. It is relevant to assess the relationship of potential associations of mutations and allelic polymorphism of genes with clinical and paraclinical variants of kidney pathology in children with rheumatic diseases. The study of genetic factors of nephropathy formation in children with rheumatic diseases is necessary to identify a group of patients at high risk for the development of secondary nephropathies. The identification of genetic factors in the formation of nephropathy in children with rheumatic diseases will increase the effectiveness of the diagnosis of kidney pathology, since the carriage of significant genes or polymorphic alleles affects the formation and course of the disease, which has high theoretical and practical significance. Materials and methods. The article presents data from a study of polymorphism of folate cycle genes – methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) A1298C, C677T, methionine synthase (MTR) A2756G, methionine synthase reductase (MTRR) A66G, endothelin-1 (EDN1 G7244T, EDN1 G7000A rs1800629) and tumor necrosis factor-α (TNF-α G4682A) y 124 patients with rheumatic diseases. Results. It has been proven that an increase in the frequency of the homozygous CC genotype of the MTHFR A1298C gene, the homozygous GG genotype of the MTRR A66G gene, the homozygous GG genotype of the MTR A2756G gene in children with secondary nephropathies in nodular connective tissue diseases are non-modifiable risk factors and additional criteria for diagnosing secondary kidney damage in children with nodular connective tissue diseases.