АЛЬФА-1 - АНТИТРИПСИН ТАПШЫЛЫҒЫ ЖӘНЕ ӨКПЕНІҢ СОЗЫЛМАЛЫ ОБСТРУКТИВТІ АУРУЫ
Authors: А.Н. Жұмағалиева 
Published: November 2024

Кіріспе. Альфа-1-антитрипсин тапшылығы (AATТ) генетикалық ауру болып табылады, өкпе эмфиземасы, бауыр циррозы, панникулит түрінде байқалады және сарысудағыпротеаз ингибиторы болып саналатын AAT деңгейінің төмендеуімен сипатталады. Батыс Еуропада және АҚШ-та аурудың таралуы шамамен 1: 2500 и 1: 5000 жаңа туған нәрестеге бағаланады және көбінесе скандинавиядан шығу тегімен байланысты. Өкпеніңсозылмалы обструктивті ауруы (ӨСОА) аурушаңдық пен өлім-жітімнің маңызды себебі болып табылады. 2008 жылы ӨСОА әлемде өлім-жітімнің төртінші себебі болды, бірақ науқастар саны өсуде, Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының (ДДҰ) болжамы бойынша, 2030 жылы ӨСОА өлім-жітімнің үшінші себебі болады деп күтілуде. Мақсаты. Студенттер мен практикалық денсаулық сақтау мамандары осы генетикалық альфа1-антитрипсин тапшылығымен таныстыру. Әдістер. Бұл жұмыстың дәлелдемелер базасы Кокрандық кітапхананың, EMBASE және MEDLINE мәліметтер базасына осы тақырып бойынша жарияланымдар зерттеу болып табылады. Іздеу тереңдігі 30 жыл. Нәтижелері. Солтүстік Еуропада барынша кең таралған PI Z жәнеPI S аллельдері және көптеген адамдарда ауыр ААТТ PI ZZ түрі байқалады. ZZ және SZ ААТТ респираторлық белгі (ентігу, жөтел), ересектeреде эмфиземаның, тыныс жолдары обструкциясының ерте дамуының қатер факторлары болып табылады. Шылым шегу, және шаң-тозаң сияқты қоршаған орта факторлары қосымша қатер факторлары болып табылады және аурудың үдеуіне үлес қосады. ААТТ ААТ кодтайтынSERPINA 1 гендегі мутациянәтижесінде туындайды және аутосомды-рецессивті белгі бойынша беріледі. Диагноз сарысудағы ААТ төмен деңгейі және изоэлектрлік фокустеу, ПТР әдісі бойынша анықталады. Өкпе ауруларын көктамырішілік альфа1-антитрипсинмен орнын толтыру емін жүргізу арқылыемдеуді және әрбір 5 жыл сайын пневмококк қарсы вакцина, жыл сайын тұмауға қарсы вакцина егуді ұсынады. Ентігуді бәсеңдету ұзақ әсер ететін бронх кеңейткіштері және ингаляциялық кортикостероидтар арқылы жүзеге асады. Өкпе трансплантациясы аурудың соңғы сатысында қолданылады. Қорытынды. Шылым шегуден бас тарту, поллютанттармен байланысты болдырмау, алдын-ала вакцина егу ауру үдеуін баялатудың шаралары болып табылады. Альфа-1-антитрипсин тапшылығының клиникаға дейінгі нақтамалауы адамның кәсіп, тұрғылықты жері, өмір салтын таңдауын анықтайды.

Introduction. Alpha-1-antitrypsin deficiency (AATD) is a genetic disorder that manifests as pulmonary emphysema, liver cirrhosis and, rarely, as the skin disease panniculitis, and is characterized by low serum levels of AAT, the main protease inhibitor (PI) in human serum. The prevalence in Western Europe and in the USA is estimated at approximately 1 in 2,500 and 1 : 5,000 newborns, and is highly dependent on the Scandinavian descent within the population. Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is one of the most essential causes of morbidity and mortality. In 2008, COPD was the fourth leading cause of death in the world, but the number of patients is still increasing and the World Health Organization (WHO) predicts that COPD will get the third most common cause of mortality in 2030. The Aim. To acquaint the students and specialists of practical healthcare with a genetic disease, deficiency of alpha-1-antitrypsin Меthods. The study of publications on this subject included in the evidentiary basis the Cochrane Library EMBASE and MEDLINE, databases during the last 30 years. Results. The most common deficiency alleles in North Europe are PI Z and PI S, and the majority of individuals with severe AATD are PI type ZZ. Type ZZ and SZ AATD are risk factors for the development of respiratory symptoms (dyspnoea, coughing), early onset emphysema, and airflow obstruction early in adult life. Environmental factors such as cigarette smoking, and dust exposure are additional risk factors and have been associated to an accelerated progression of this condition. AATD is caused by mutations in the SERPINA 1 gene encoding AAT, and is inherited as an autosomal recessive trait. The diagnosis can be established by detection of low serum levels of AAT and isoelectric focusing, PCR. For treatment of lung disease, intravenous alpha-1-antitrypsin augmentation therapy, annual flu vaccination and a pneumococcal vaccine every 5 years are recommended. Relief of breathlessness may be obtained with long-acting bronchodilators and inhaled corticosteroids. The end-stage lung disease can be treated by organ transplantation. Conclusions. Preventive measures, such as smoking cessation, avoiding contact with pollutants, vaccine prevention of infections are measures that reduce the rate of progression of the disease. It is advisable to pre-clinical diagnostic of alpha1-antitrypsin deficiency that could determine the choice of occupation, place of residence, the lifestyle of an individual.

Введение. Дефицит альфа-1 - антитрипсина (ДААТ) является генетическим заболеванием, проявляется эмфиземой, циррозом печени и в редких случаях как панникулит и характеризуется низким уровнем ААТ в сыворотке, который является основным ингибитором протеазы в сыворотке человека (PI). Распространенность в Западной Европе и в США оценивается примерно в 1: 2500 и 1: 5000 новорожденных, а в значительной степени зависит от скандинавского происхождения населения. Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) является одним из наиболее важных причин заболеваемости и смертности. В 2008 году ХОБЛ была по значимости четвертой причиной смерти в мире, но количество больных продолжает расти и Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) прогнозирует, что ХОБЛ будет на третьем месте по наиболее распространенной причиной смертности в 2030 году. Цель. Ознакомить студентов и специалистов практического здравоохранения с генетическим заболеванием, дефицитом альфа-1-антитрипсина. Методы. Изучение публикаций по данной теме, вошедших в доказательную базу Кокрановской библиотеки, базы данных EMBASE и MEDLINE. Глубина поиска составляла 30 лет. Результаты. Наиболее распространенные аллели дефицита в Северной Европе PIZ и PIS, и большинство людей с тяжелым ДААТ типа PIZZ. ДААТ ZZи SZявляются факторами риска развития респираторных симптомов (одышки, кашля), раннего начало эмфиземы и обструкции дыхательных путей у взрослых. Экологические факторы, такие как курение, и воздействие пыли являются дополнительными факторами риска и связаны с ускорением прогрессирования данного заболевания. ДААТ вызывается мутациями в гене SERPINA1 кодирующих ААТ, и наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Диагноз может быть установлен при обнаружении низкого уровня сывороточного ААТ и методами ПЦР и изоэлектрофокусирования. Для лечения болезни легких внутривенно вводят заместительную терапию альфа1-антитрипсином, рекомендуется ежегодная вакцинация против гриппа и пневмококковая вакцина, каждые 5 лет. Одышка уменьшается назначением бронходилататоров длительного действия и ингаляционных кортикостреоидов. Трансплантация легких применяется в конечной стадии заболевания. Выводы. Профилактические мероприятия, такие как отказ от курения, исключение контактов с поллютантами, вакцинопрофилактика инфекции являются мерами, уменьшающими темпы прогрессирования заболевания. Желательна доклиническая диагностика серпинопатии, что могло бы определять выбор профессии, место жительства, образ жизни индивидуума.