bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
PHOTOPHOBIA AND CORTICAL VISUAL IMPAIRMENT
Authors: Jan J. E. , Groenveld M. , Anderson D. P.
Published: July 2010

Photophobia, or intolerance of light, is not completely understood as a symptom. It has beenc divided into ocular and central types. This study shows that persistent, usually mild, photophobia occurs in about one‐third of children with cortical visual impairment (CVI). When the CVI is congenital the photophobia is present from birth, and when it is acquired the sensitivity to light appears immediately after the brain insult. The intensity of photophobia tends to diminish with time and occasionally it may even disappear. The pathophysiology is unclear, as in all other neurological disorders associated with photophobia.

Photophobie et trouble corlical de la vision

La photophobie ou intolérance á la lumiére, n'est pas completement comprise comme sympthõme. Un type oculaire et un type central de photophobies ont été opposes. Cetre étude montre qu'une photophobie persistante, habituellement modérée. survient chez environ un tiers des enfants preséntant un trouble cortical visuel (CVI). Quand le CVI est congénital, la photophobie débute à la naissance et quand il est acquis, la sensibilite à la lumiere apparaĩt irnrnediatement après le dornmage cérébral. L'inrensité de la photophobie tend à dirninuer avec et le trouble peut měme parfois disparaǐtre. La physiopathologie n'est pas Claire, comme dans tous autres troubles neurologiques associ4eAs a la photophobie.

Phofophobie und kortikale Sehbehindernug

Photophobie, oder Lichtintoleranz, wird als Symptom nicht ganz verstanden. Sie wurde in okulàre und zentrale Forrnen unterteilt. Diese Studie zeigt, daβ bei etwa einem Drittel der Kinder mit kortikaler Sehbehinderung (CVI) eine persistierende, in der Regel leichte Photophobie auftritt. Bei angeborener CVI ist die Photophobie von Geburt an vorhanden und bei erworbener CVI tritt die Lichtempfindlichkeit sofort nach dem cerebralen Insult auf. Die Intensitat der Photophobie nirnmt rneistens rnit der Zeit ab und rnanchmal verschwindet sie sogar. Die Pathophysiologie ist unklsr wie bei allen anderen neurologischen Erkrankungen, bei denen eine Photophobie auftritt.

RESUMÉN

Forofobia.v alreracion visual cortical La fotofobia o intolerancia a la luz es un sintorna no cornpletarnente conocido. Se ha dividido en central y ocular. El presente estudio rnuestra que la fotofobia persistente y habitualrnente moderada tiene lugar en un tercio de los niños con alteracibn visual cortical (ACV). Cuando la ACV es congénita, la fotofobia está presente desde al nacirniento y cuando es adquirida la sensitividad a la luz aparece inmediatamente después del insulto cerebral. La intensidad de la fotofobia tiende a disrninuir con el tiempo y ocasionalmente puede inchso desaparecer. Su patofisiología no está Clara, tal como ocurre en todas las demás alteraciones neurològicas asociadas con la fotofobia.
Stereotypical Lower‐Limb Movements of a Child with Arnold‐Chiari Malformation
Authors: Nakae Yoichiro , Tamaki Hisashi , Maekawa Kihei
Published: July 2010

A one‐year‐old boy with Arnold‐Chiari malformation associated with hydrocephalus and meningocele presented with characteristic stereotypical alternating movements of the lower limbs. The movements were not considered to be epileptic, but 10 derive from a locomotion patterngenerator in the spinal cord. Persistence of the stereotypical movements implied some deficit of the upper‐motor pathways, although the lesion responsible could not be déeterminéd.

Stereotype Bewegungen der unteren Extremität bei einem Kind mit Arnold‐Chiari‐Miβbildung Ein ein‐jähriger Junge mit Arnold‐Chiari‐Miβbildung mit Hydrozephalus und Meningocele hatte charakteristische stereotype alternierende Bewegungen der unteren Estremitat. Man glaubte nicht, daβ die Bewegungen epileptischtr Natur waren, sondern daβ sie durch einen Bewegungsmuster erzeugenden Herd im Ruckenmark bedingt waren. Das Persistieren der stereotypen Bewegungen lieβ einen Defekt in den oberen motorischen Bahnen vermuten, obwohl die verantwortliche Läsion nicht gefunden werden konnte.

Movimientos esrereorrpados de extremidades inferiores en un nin̂o con malforniacion de Arnold‐Chiari

Un nin̂o de un an̂o de edad con malformación de Arnold Chiari asociada con hidrocefalia y meningocele presentó movimienlos alternantes estereotipados, caracteristicos. de estrernidades inferiores. No se consider0 que 10s movimientos fuesen epilepticos, sino derivados de un generador de patrón de locomocion situado en la médula espinal. La persistencia de movimientos estereotipados implicaba cierto déficit de las vias motoras superiores, si bien no se pudo determinar la lesión reponsable.
AUTISTIC BEHAVIOUR AND ATTENTION DEFICITS IN TUBEROUS SCLEROSIS: A POPULATION‐BASED STUDY
Authors: Gillberg J. Carina , Gillberg Christopher , Ahlsén Gunilla
Published: July 2010

In a population‐based sample of 28 individuals under the age of 20 years, autistic symptoms were present in 24 and DSM‐III‐R autistic disorder in 17. Many of the children and adolescents diagnosed as autistic also showed attention deficit/hyperactivity. There was no specific association between autistic behaviour and the presence of infantile spasms. Some of the children with tuberous sclerosis and autism were of near‐normal intelligence. Indirectly, the results suggest that as many as 9 per cent of all children with autism may have tuberous sclerosis.

Comportement autistique de déficit ď attention dans la sclérose tubéreuse. Une étude de population Dans en échantillon de population de sclérose tubéreuse de 28 individus agés de moins de 20 ans, le trouble autistique DSM‐III‐R des symptomes autistiques etaient presents dans 24 cas et le trouble autistique DSM‐III‐R dans 17. De nombreux enfants et adolescents diagnostiqués comme autistiques présentaient également un déficit ď attention avec hyperactivityé. II n'y avail pas ď association spécifique entre le comportement autistique et la présence de spasms infantiles. Quelques uns des enfants présentant une sclérose tubéreuse et un autisme étaient ď intelligence para‐normale. Indirectement les résultats suggèrent que 9 pour cent de tous les enfants autistiques pourraient avoir une sclérose tubéreuse.

Aulistisches Verhalten und Aufmerksmkeitsstörungen bei luberoser Hirnsklerose: eine Populalionssiudie Bei einer Gruppe von 28 Patienten unter 20 Jahren fanden sich bei 24 autistische Symptome und 17 eine DSM‐III‐R autistische Erkrankung. Viele der autistischen Kinder und Jugcndlichen hatten auch Aufmerksamkeitsstörung/Hyperaktivität. Es gab keine spezielle Verbindung zwischen autistischem Verhalten und dem Vorlicgen von BNS Krämpfen. Einige der Kinder mit tuberöser Hirnsklerose und Autismus hatten eine fast normale Intelligent. Indirekt weisen die Befunde darauf hin, daß 9 Prozent aller Kinder mit Autismus möglicherweise eine tuberöse Hirnsklerose haben.

Conducta autistica y déficits de atencion en la esclerosis tuberosa. Estudio basado en la poblacion En una muestra, basada en la poblacion, de 28 individuos de menos de 20 años de edad, los sintomas autisticos esiaban presentes en el 24, y la alteracion autistica en el 17. Muchos de los niños y adolescentes diagnosticados como autisticos mostraban también deficit de atencion/ hyperactividad. No había ninguna asociación especifica entre el comportamiento autistico y la presencia de espasmos infantiles. Algunos de los niños con esclerosis tuberosa y autismo tenian una inteligencia casi normal. Indirectamente, los resultados sugieren que hasta un 9 por ciento de los niños con autismo pueden tener esclerosis tuberosa.
Acquired, Stuttering after a Second Stroke in a Two‐year‐oId
Authors: Nass Ruth , Sclireler Bea , Heier Linda
Published: July 2010

An almost two‐year‐old left‐handed girl with a history of a left‐hemisphere stroke at the age of one year developed a transient stutter with newly acquired white matter infarctions. Her course suggests that developmental stuttering may reflect anomalous dominance and/or atypical interhemispheric connectivity.

Begaiernenr acquis apré line seconde atraque chez une fillette de deux ans Une fillette gauchere de prh de deux ans. avec une anamnese dune attaque herniplegique gauche a ľâge ď un an, présenfa un bégaiement transitoire àľ occasion ď infarcissements nouveaux de la substance blanche. Son évolution suggtréqu'un bégaiernent de développernent peut traduire une dominance anormale et/ou une connectivityé interhérnisphérique typique.

Erworbenes Slottern nach eineni zweiten Schlagan/oll hei einer Zweijährigen Ein fast zweijähriges linkshändiges Mädchen, das im Alter von einern Jahr einen linksseitigen vorubergehendes Stottern. Dieser Verlauf zeigt, daß das Stottern in der Entwicklung Ausdruck einer

Tartamudeo adquirido despues de un segundo ictus en una niña de dos años de edad Una niña de casi dos aaos de edad. zurda. con una historia de un ictus en el hernisferio izquierdo al año de edad, sufrio una tartamudez transitoria después de un nuevo infarto de substancia blanco. El Schlaganfall hatte, entwickelte durch weitere lnfarkte im Bereich der weiRen Substanz ein nicht normalen Dorninanz undloder einer atypischen interhemispharischen Verknupfung sein kann. curso que siguio sugiere que el tartamudeo de desarrollo puede reflejar una dominancia anómala y/o una conexión atípica interhemisférica
LATE MAGNETIC RESONANCE IMAGING AND CLINICAL FINDINGS IN NEONATES WITH UNILATERAL LESIONS ON CRANIAL ULTRASOUND
Authors: Bouza Helen , Dubowitz Lilly M. S. , Rutherford Mary , Cowan Frances , Pennock Jacqueline M.
Published: July 2010

Twenty‐two neonates (11 term and 11 preterm) with predominantly unilateral hemispheric lesions on ultrasound were re‐examined clinically and by magnetic resonance imaging (MRI) at between two and nine years of age. The aim was to correlate early ultrasound and late MRl findings with the development of hemiplegia. At follow‐up, five children were normal and 15 had hemiplegia, which was mild in seven and moderate in 10. The presence or absence of hemiplegia, or its severity, could not be predicted from either early ultrasound or later MRI appearances.

IRM tardives et données cliniques chez le nouveau‐né avec lésions cerebrates unilatérales à I 'échographie transcranienne

Un ré‐examen par la clinique et 1TRM a été effectué entre deux ans et neuf ans d'âge, chez 22 patients (11 nés a terme et 11 prématurés) chez qui une échographie transcranienne à la naissance avait montré des lesions hémisphériques a prédominance unilatéral. Le but était d'évaluer une correlation entre les données d'une échographie précoce et celles d'une IRM tardive avec le développement d'une hémiplégie. Au suivi, cinq enfants étaient normaux et 15 avaient une hemiplégie, discrete dans sept cas et modérée dans dix. La présence ou l'absence d'hémiplégie, ou sa gravité, ne peuvent être prédites a partir d'une échographie precoce ou à partir de l'aspect IRM tardif.

Kernspin‐Untersuchungen und klinische Befunde bei Neugeborenen mil unilateralen Läsionen im Schädelsonogramm

Zwei und zwanzig Neugeborene (11 reif‐ und 11 frühgeborene Kinder), bei denen durch Ultraschalluntersuchungen (US) hauptsächlich unilateral Hirnläsionen festgestellt worden waren, wurden im Alter zwischen zwei und neun Jahren klinisch und durch Kernspin (MRl) Untersuchungen kontrolliert. Es war das Ziel, die frühen US und späteren MRl Befunde mit der Entwicklung der Hemiplegie zu korrelieren. Bei der Kontrolluntersuchung waren fünf Kinder gesund und 15 hatten einé Hemiplegie, die bei sieben leicht und bei 10 mittelschwer ausgeprägt war. Das Vorliegen oder Fehlen der Hemiplegie oder ihr Schweregrad konnten weder durch die frühen US noch durch die späteren MRl Befunde vorhergesagt werden.

RESUMFN

Imogen por Resonancia Magnética Tardia y hatlazgos clt'nicos en recién nacidos con lesions unilaterales en la ultrasonografia craneal

Veintidós recién nacidos (11 a término y 11 pretérmino) con lesiones predominantemente unilaterales a la ultrasonografía (US) fueron examinados de nuevo clinicamente y por RM a los dos y nueve años de edad. La finalidad era correlacionar la IRM tardía y la US precoz con el desarrollo de una hemiplegia. En el seguimiento, cinco niños eran normales y cinco tenían hemiplegia, la cual era moderada en siete casos y mediana en 10. La presencia o ausencia de hemiplegia o su gravedad no se puedo predecir ni con la US precoz ni con la IRM tardia.
TRANSDERMAL SCOPOLAMINE FOR REDUCTION OF DROOLING IN DEVELOPMENTALLY DELAYED CHILDREN
Authors: Lewis Donald W. , Fontana Christy , Mehallick Lissa K. , Everett Yvonne
Published: July 2010

Ten developmentally delayed children with excessive drooling were randomized in a double‐blind, placebo‐controlled study to assess the efficacy and safety of transdermal scopolamine. Over half of the patients had a statistically significant reduction in drooling, and one‐third had cessation of drooling, while wearing the scopolamine patch. This short‐term study supports earlier reports of the safety and efficacy of transdermal scopolamine for reducing excessive drooling in developmentally disabled children.

Scopolamine transdermiqiie dans la rédiiction du bavage chez les enfants avec retard de développement

Dix enfants avec retard de développement et bavage excessif furent répartis au hasard et en double‐aveugle dans une étude contrôlée par placebo pour apprécier l'efficacité et la bénignité de la scopolamine transdermique. Plus de la moitié des patients présentèrent une réduction significative du bavage, un riers une cessation, au port du timbre de scopolamine. Cette étude à court terme renforce les rapports antérieurs sur l'efficacité et la sécurité de la scopolamine transdermique pour réduire le bavage excessif chez les enfants avec retard de développement.

Transdennale Applikatiori Von Skopolamin zur Verrninderung des Speichelflusses bei Kindern mit Entwicklungsverzögerung

Zehn entwicklungsverzögerte Kinder mit exzessivem Speichelfluß wurden in einer randomisierten, Doppelblind‐, Placebo‐kontrollierten Studie untersucht, um die Wirkung und Sicherheit von transcutan appliziertem Skopolamin zu beurteilen. Über die Hälfte der Patienten hatte eine statistisch signifikante Reduktion des Speichelflusses und bei einem Drittel hörte der Speichelfluß ganz auf, wenn das Skopolaminpflaster getragen wurde. Diese Kurzzeitstudie bestätigt frühere Berichte über die Sicherheit und Wirksamkeit von transcuten appliziertem Skopolamin zur Verminderung eines exzessiven Speichelflusses bei Kindern mit Entwicklungsstörungen.

Escopoiamina transdérntica para reducir el babeo en niños con relraso en el desarrollo

Diez niños con retraso en el desarrollo con babeo excesivo fueron randomizados en un estudio doble ciego, controlado con placebo, con rl objeto de evaluar la eficacia e inocuidad de la escopolamina transdérmica. Más de la mitad de los pacientes tuvieron una disminución estadisticamente significativa del babeo y en un tercio de los casos el babeo cesó del todo, mientras llevaban el parche con escopolamina. Este estudio a corto plazo apoya comunicaciones anteriores sobre la eficacia e inocuidad de la escopolamina transdérmica para reducir el babeo excesivo en niños con desarrollo alterado.
Atypical Dominance for Language in Developmental Dysphasia
Authors: Martins Isabel Pavāo , Antunes Nuno Lobo , Castro‐Caldas Alexandre , Antunes Joāo Lobo
Published: July 2010

The authors report an association between developmental language disorder and acquired aphasia in a 13‐year‐old right‐handed boy. Acquired aphasia was caused by a right‐frontal abscess (crossed aphasia). It was non‐fluent, with a disorder of auditory comprehension, an unusual feature of pre‐rolandic lesions. This case shows that developmental language impairment can be associated not only with an atypical cerebral dominance, but also with unusual patterns of intrahemispheric specialization. The rapid and complete recovery of this boy's aphasia suggests that the cerebral plasticity for acquired lesions can be normal in such cases.

Dominance atypique pour le langage dans la dysphasie de développement

Les auteurs rapportent une association entre un trouble développemental du langage et une aphasie àcquise chez un garçon droitier de 13 ans. l'aphasie acquise était causée par un abcès frontal droit (aphasie croisée). Elle ne correspondait pas a un trouble de la compréhension auditive, et constituait une caractéristique inhabituelle de lésions prérolandique. Ce cas montre qu'un trouble développemental du langage peut être associé non seulement à une dominance cérébrale anormale mais aussi à une distribution inhabituelle des spécialisations intrahémisphériques. La récupération rapide et complète de l'aphasie de ce garçon suggère que la plasticité cérébrale après lésions acquises peut être normale dans de tels cas.

Atypische Sprachdominanz bei entwicklungsbedingter Dysphasie

Die Autoren berichten über einen Zusammenhang zwischen entwicklungsbedingter Sprachstörung und erworbener Aphasie bei einem 13‐jährigen rechtshändigen Jungen. Die Aphasie entstand durch einen rechts frontalen Abszeß (gekreuzte Aphasie). Sie ging nicht einher mit einer Störung des akustischen Verständnisses, ein ungewöhnliches Merkmal prärolandischer Läsionen. Dieser Fall zeigt, daß cine entwicklungsbedingte Sprachstörung nicht nur mit einer atypischen cerebralen Dominanz, sondern auch mit ungewöhnlichen Mustern der intrahemiphärischen Spezialisierung verbunden sein können. Die rasche und vollständige Zurückbildung der Aphasie bei diesem Jungen laßt vermuten, daß die cerebrale Plastizität für erworbene Läsionen bei solchen Fällen normal sein kann.

Dominancia atipica para el lenguaje en la disfasia de desarrollo

Los autores aportan una asociación entre la altcración en el desarrollo del lenguaje y la afasia adquirida en un niño de 13 años de edad, diestro. La afasia adquirida fue causada por un absceso frontal derecho (afasia cruzada). Era no fluente, con una alteración en la comprensión auditiva, cosa poco frecuente en las lesiones prerolándicas. Este caso muestra que la alteración en el desarrollo del lenguaje puede asociarse no sólo a una dominancia cerebral atípica sino también con patrones no usuales de especialización intrahemisférica. La recuperación rápida y completa de la afasia de este niño sugiere que la plasticidad cerebral para las lesiones adquiridas puede scr normal en tales casos.
Acute Infantile Thalamic Necrosis
Authors: Vieira J. Pedro , Anilines N. Lobo , Gomes A. Levy
Published: July 2010

An acute encephalopathy of infancy presenting as seizures and coma following a presumably infectious disease with the distinctive finding of thalamic necrosis was recently described. The authors report a similar case in an 11‐month‐old infant, and discuss its possible pathogenesis.

Nécrose thulamique infantile aigitë

Une encéphalopathie aiguë de la première enfance associant des crises comitiales et un coma, suivant une maladic infectieuse présumée et avec la découverte distinctive d'une nécrose thalamique, a été récemment décrite. Les auteurs rapportent un cas semblable chez un nourrisson de 11 mois, et discutent une pathogénic possible.

Akute infantile Thalamusnakrose

Kürzlich wurde eine akute Lnzephalopathie im Kindesalter mit Anfällen und Koma beschrieben, die wahrscheinlich im Anschluß an eine Infektionskrankhei auftrat und den charakteristischen Befund der Thalamusnekrose aufwies. Die Autoren beschreiben einen ähnlichen Fall bei einem 11‐Monate alten Säugling und diskutieren die möglische Pathogenese.

Necrosis talámica aguda infantil

Recientemente se ha descrito una encefalopatía del lactante que se inicia con convulsiones y coma, tras una presumible enfermedad infecciosa, con cl hallazog distintivo de una necrosis talámica. Los autores aportan un caso similar de un niño de 11 meses, y discuten su posible patogenia.
ENDOGENOUS OPIOIDS AND OPIATE ANTAGONISTS IN AUTISM: BRIEF REVIEW OF EMPIRICAL FINDINGS AND IMPLICATIONS FOR CLINICIANS
Authors: Gillberg Christopher
Published: July 2010

Endogenous opioid dysfunction hypotheses for the development of autism are reviewed, along with clinical empirical studies of opiate antagonists in autism and self‐injurious behaviour. There is not yet sufficient evidence to suggest the use of opiate antagonists in the treatment of autism. Further research, particularly of natrexone in severe self‐injury, is warranted.

Endorphines el antagonistes des opiacés dans l'autisme: une brève revue des données empiriques el des implications pour les enfants

Une brève revue est faite, des hypothèses sur un dysfonctionnement des endorphines dans le développement de l'autisme, ainsi que des études cliniques sur l'action des antagonistes d'opiaces dans l'autisme et les comportement d'auto‐agression. II n'y a pas encore d'évidences suffisantes pour conseiller l'utilisation des antagonistes d'opiacés dans le traitement de l'autisme. Des recherches ultérieures, notamment sur l'action de la naltrexone dans l'auto‐agression grave, sont indispensables.

Endogene Opioide und Opiat‐Antagonisten bei Auiismus: ein kurzer Überblick über die empirischen Befunde und die Schluβfolgerungen für Kinder

Es werden die Hypothesen einer endogenen Opioiddysfunktion als Ursache für die Entwicklung eines Autismus im Zusammenhang mit klinisch‐empirischen Studien über die Wirkung von Opiat‐Antagonisten bei Autismus und selbstverstummelndem Verhalten überprüft. Es gibt noch keine ausreichenden Befunde, um Opiat‐Antagonisten für die Therapie des Autismus empfehlen zu können. Weitere Untersuchungen sind erforderlich, insbesondere mit Naltrexon bei schwerem selbstverstümmelndem Verhalten.

Opioides endógenos y antagonistas del opio en el autismo: breve revisión de los hallazgos empíricos y sus implicaciones en niños

Se revisa la hipótesis de la disfunción en los opioides endógenos en el desarrollo de autismo, asi como los estudios clinicos empiricos sobre antagonistas del opio en el autismo y en el comportamiento autoagresivo. Todavia no hay suficiente evidencia para sugerir el uso de los antagonistas del opio en el tratamiento del autismo. Está justificado el proseguir con los estudios, especialmente de la naltrexone en los casos de grave autoagresión.
AN INVESTIGATION INTO THE DEVELOPMENT OF EARLY POSTURAL CONTROL
Authors: Green Elizabeth M. , Mulcahy Catharine M. , Pountney Teresa E.
Published: July 2010

Eighteen normal infants were studied longitudinally using video and photographic records of their levels of lying and sitting ability. A developmental sequence of postural control in lying and sitting was confirmed in the normal infants. All infants reached level 4 prone and supine lying ability before achieving level 3 sitting ability (maintaining independent sitting). 34 children with cerebral palsy in a cross‐sectional study could be ascribed a level of sitting or lying ability. The relationship found in normal infants between lying and sitting was confirmed in all the children with cerebral palsy.

Une recherche sur le développement du contrôle postural précoce

Dix‐huit nourrissons normaux ont étéétudtés longitudinalement à l'aide de vidéo et de photographies sur leurs niveaux de contrôle des positions alongées et assises. Une séquence régulière du contrôle postural en position couchée ou assise a été confirmée chez les nourrissons normaux. Tous les nourrissons atteignaient le niveau 4 du contrôle couché sur le ventre et sur le dos avant d'avoir atteint le niveau 3 de la tenue assise (assis maintenu de façon independante). Une étude en tranches d'âge a pu être appliquée à 34 enfants IMC. pour apprécier le contrôle des positions couchées et assises. La relation entre les positions couchées et assises chez les nourrissons normaux a été confirmée chez tous les IMC examinés.

Eine untersuchung derfrühen Entwieklung der Haltungskontrolle

Bei 18 gesunden Kindern wurde im Rahmen einer Langzeitstudie anhand von Video‐ und photographischen Aufnahmen die Haltung im Liegen und im Sitzen untersucht. Es wurde ein Entwicklungs‐verlauf der Hallungskontrolle im Liegen und im Sitzen bel gesunden Kindern bestätigt. Alle Kinder erreichten Grad 4 im Liegen auf dem Bauch und auf dem Rücken, bevor sie Grad 3 im Sitzen (freies Sitzen) erreichten. In einer gekreuzten Studie konnte bei 34 Kindern mit Cerebralparese eine Sitz‐ oder Liegehaltung beobachtet werden. Die Beziehung, die bei gesunden Kindern zwischen dem Liegen und dem Sitzen gefunden wurde, konnte bei alien Kindern mit Cerebralparese bestätigt werden.

Investigatión sobre el desarrollo del control postural precoz

Dieciocho niños fueron estudiados longitudinalmente por medio de videos y fotografias sobre su capacidad de mantenerse tandidos o sentados. En los lactantes normales se confirmó una secuencia de desarrollo para el decúbito y la sedestación. Todos los niños alcanzaron el nivel 4 de capacidad de la postura en supino, antes de conseguir el nivel 3 de habilidad de sedestación (sedestación independiente). 34 niños con parálisis cerebral, en un estudio horizontal‐pudieron ser adscritos a un determinado nivel de sedestación o positión supina. La relatión hallada en niños normales entre la postura tendida y la sedente sc confirmó en todos Ios niños con parálisis cerebral.
SLEEP PATTERNS IN CHILDREN AND YOUNG ADULTS WITH MENTAL RETARDATION AND SEVERE BEHAVIOR DISORDERS
Authors: Piazza Cathleen C , Fisher Wayne W , Kahng Sung Woo
Published: July 2010

The 24‐hour sleep‐wake schedules of 51 individuals (age 3 to 21 years) with mental retardation and severe behavior disorders were recorded using a direct‐observation data collection system over an average period of approximately one month. The patients in the study had significantly less total sleep and less night sleep than their peers of the same age, and 88% had disturbances of sleep:delays in getting to sleep, frequent night waking or early waking. ‘Appropriate’ sleep, a measure of the amount and regularity of sleep, correlated positively with standardized measures of IQ and expressive language. ‘Total’ sleep, that is, the overall number of hours, was not correlated with measures of cognitive functioning. The findings are compared with those from other studies describing the sleep of individuals with mental retardation.
Narcolepsy in a 2‐Year‐Old Boy
Authors: Winter Esther , Prendergast Michael , Green Anne
Published: July 2010

This report describes the prospective follow‐up of a 2‐year‐old child with narcolepsy. The initial clinical diagnosis was confirmed by the onset of cataplexy when the child was 5 years old. He does not have the HLA genotype characteristic of narcolepsy or an identifiable brain lesion, although he has megalencephaly and mild learning difficulties. Treatment with dietary tyrosine supplements was successful until the onset of cataplexy and should be considered in children with narcolepsy who are too young to use stimulants safely. The morbidity of narcolepsy is high and early diagnosis is therefore important, as treatment is effective.

Narcolepsie chez itn enfant de 2 anss

Ľ'article rapporte le suivi prospectif ď un enfant de 2 ans avec narcolepsie. Le diagnostic clinique fut confirmé par le début de cataplexie lorsque ľ enfant eu 5 ans. II ne présentait pas le génotype HLA caractéristique de narcolepsie, ni de lésions cérébrates identifiablcs, bien qu'il ait eu une mégalencéphalie et des difficultés ď apprentissagc modérées. Le traitement par supplément alimentaire de tyrosine fut efficase jusqu'au début de la cataplexie et il s'impose chez les enfants narcoleptiques trop jeunes pour revevoir sans inconvénicnts, des stimulants. La morbidité de la narcolepsie est élevée et un diagnostic précoce est important, le traitement étant efficace

Narcolepsie bei einem zweijiihrigen Kind

In dieser Artbeit wird dcr prospektive Verlauf bei einem zwcijahrigen Kind mit Narcolepsie beschrieben. Die klinische Diagnose wurde durch den Bcginn der Kataplcxie im Alter von 5 Jahren bestätigt. Es hatte nicht für Narcolepsie typischen HLA Genotyp oder eine nachweisbare Hirnläsion. obwohl es eine Megalenzephalie und leichte Lernprobleme hatte. Die Behandlung mit einer Tyrosin‐angcreicherten Diät war bis zum Beginn der Kataplexie erfolgreich und sollte bei Kindem mit Narcolepsie, für Anwendung von Stimulantien zu jung sind. in Betracht gezogen werden. Die Morbidität der Narcolepsie ist hoch und es ist wichtig. Frühzeitig eine Diagnose zu stellen, da die Behandlung erfolgreich ist.

Narcolepsia en un niño de 2 añas de edad

Se describe el seguimiento prospectivo de un niño de 2 años de edad con narcolepsia. El diagnostico clfnico inicial fue confirmado por el inicio de cataplcgia cuando el nino tenia 5 años. No tenia el ganotipo HLA characterístico de la narcolepsia, ni una lesión identificablc del cerebro. Si bien tcnia una megaencefalia y discretas dificultades en el apredizaje. El tratamiento con suplementos dietéticos de tirosina tuvo éxito hasta el inicio de la cataplegia y debe ser considerado en niños con narcolepsia demasiado jóvenes para utilizar estimulantes sin peligro. La morbilidad de la narcolcpsia alta y el diagnóstico precoz es importante, ya que el tratamiento es cficaz.
SWALLOW FUNCTION IN CHILDREN WITH DOWN SYNDROME: A RETROSPECTIVE STUDY
Authors: Frazier Jackie Bolders , Friedman Barbara
Published: July 2010

The swallow behavior of 19 children with Down syndrome was reviewed. Findings suggest their oral phase may be impacted by oral hypersensitivity which can interfere with their acceptance of textured foods. A disordered pharyngeal phase was identified in 16 of the children, with aspiration occurring in 10 of the 19 children studied. Aspiration identified was silent for eight of these 10 children with cough data, and did not correlate with the severity of their oral phase. Aspiration was, therefore, felt to warrant consideration as a factor in the respiratory illness so often seen in this population.

Function de déglutition dans le syndrome de Down: une étude rétrospective

Le comportement de déglutition dc 19 enfants avec syndrome de Down a été noté. Les données suggèrent que le temps oral peut àtre altéré par une hypersensibilité orale qui peut interférer avec ľacceptation de nourriture solide. Un temps pharyngien altéré fut identifié chez 16 des enfants, avec une aspiration survenant chez 10 des 19 enfants étudiés. Ľaspiration identifiée était silencieuse chez huit des 10 enfants avec données de toux, et n'était pas corréléc avee la gravité de ľaltération du temps oral. Ľaspiration a été de ce fait ressentie comme un facteur de ľaffection respiratoire si fréquemment rencontrée dans cette population.

Schhtckfunktion bei Kindern mit Down Syndrom: eine retrospektive Studie

Das Schluckverhalten von 19 Kindern mit Down Syndrom wurde untersucht. Die Befunde lassen vermuten, daß die orale Phase durch eine orale Hypersensitivität beeinträchtigt ist und dadurch die Akkzcptanz von fester Nahrung beeinflußt wtrd. Bei 16 Kindern wurde eine gestörte Pharynx‐Phase festgestellt und 10 dcr 19 untersuchtcn Kinder hattcn aspiriert. Acht dcr 10 Kinder mit Husten hatten eine latente Aspiration, die nicht mil dem Schweregrad der oralen Phase korrelicrte. Aspiration sollte daher als ein Faktor für die respiratorischen Erkrankungen angesehen werden. die bei diesen Patinten so häufig auftreten.

La degtución en niños con síndrome de Down: e.Uttdio retrospectivo

Se revisó el comportamiento deglutorio de 19 niños con síndrome de Down. Los hallazgos sugieren que su fase oral puede scr impactada por una hipcrsensibilidad oral, que puede intcrferir sobre su aceptación de alimentos con textura. En 16 niños se identificó una fase faíngea alterada, con aspiracion, que tuvo lugar en 10 de los 19 niños estudiados. La aspiración idemificada era silenciosa en ocho de 10 de los niños, y no se correlacionaba con la gravedad de la fase oral. Por lo tanto se pensó que la aspiración merecía ser tenida en cuenta como factor en la enfermedad respiratoria tan frecuente en esta población.
Co‐dominant Inheritance of Hyperekplexia and Spastic Paraparesis
Authors: Baxter P. , Connolly S. , Curtis A. , Spencer V. , Ravindranath C. , Burn J. , Gardner‐Medwin D.
Published: July 2010

In four generations of a family with autosomal dominant hyperekplexia (startle disease), untreated affected adult members had pes cavus and extensor plantar responses, as well as hyper‐reflexia. Electroencephalography during a startle, electromyography, nerve conduction velocities and somatosensory evoked potentials were normal. Genetic studies showed linkage to the CSFIR locus on chromosome 5q33‐q35, which includes the glycine receptor. This either represents a variant of hyperekplexia with spasticity or suggests that genes for hyperekplexia and a form of hereditary spastic paraparesis may be closely linked.

Hérédite co‐dominante de ľhyperekplexie et ďwie paraparésie spastique

Dans quatre générations ďune famille avec hyperekplexie autosomaledominante (maladie du sursaut), les membres adultes affectés et non traités présentaient un pied cavus, un signe de Babinski et une hyperréflexie tendineuse Ľélectroencéphalographie au cours du sursaut, ľélectromyographie, les vitesses de conduction nerveuse et les potentiels évoques somatosensories étaicnt normaux. Les études génétiques montrèrent un lien avec le locus CSFIR sur le chromosome 5q33‐q35, incluant un récepteur glycine. II pouvait s'agir ďune forme clinique ďhyperekplexie avec spasticité, mais il est possible que les gènes de ľhyperekplexie et ceux ďune forme de paraparésie spastique soient étroitement liés.

Co‐dominante Vererbung von Hyperekplexie mid spastischer Paraparese

In vier Generationen einer Familie mit autosomal dominanter Hyperekplexie (Startle Disease) hatten die unbehandelten betroffenen Erwachsenen einen Hohlfu‐, Spitzfustellung und Hyperreflexie. Das Elcktrocnzephalogramm während eines Startle‐Anfalls, das Elektromyogramm, die Nervenleitgeschwindigkcit und die somatosensorisch evozierten Potcntiale waren normal. Genetische Studien zeigten eine Verbindung zum CSFIR Locus auf dem Chromosom 5q33‐q35, das den Glycin Rezeptor enthält. Dies stellt entweder eine Variante der Hyperekplexie mit Spastik dar oder lat vermuten, da‐ die Gene für Hyperekplexie und eine Form der heriditären spastischen Paraparese möglicherweise eng miteinander verknüpft sind.

Herencia co‐daminante de la hiperekpiexia y paraparesia espástica

En cuatro generaciones de una familia con hiperekpiexia dominante autosómica (enfermedad del sobresalto) los miembros adultos afectados no tratados tenían pies cavos y respuestas plantares en extensión, así como hiper‐reflexia. La EEG durant el sobresalto, la EMG y la velocidad de conducción nerviosa y los potenciales evocados somato‐sensoriales eran normales. Los estudios genéticos mostraron un linkage en el locus CSF1R en el cromosoma 5q33‐q35, que incluye el receptor glicina. Esto o bien representa una variante de la hiperekplcxia con espasticidad o sugiere que los genes de la hiperekpiexia y una forma de paraparesia espástica hereditaria pueden estar intimamente linkados.
Cerebellar Hypoplasia in a Patient with Velo‐Cardio‐Facial Syndrome
Authors: Devriendt Koenraad , Thienen Marie‐Noëlle Van , Swillen Ann , Fryns Jean‐Pierre
Published: July 2010

Cerebellar malformations feature a large number of syndromes of unknown etiology. A child with hypoplasia of the vermis and left cerebellar hemisphere, severe mental retardation and facial dysmorphism was initially diagnosed as suffering from 3C (Ritscher‐Schinzel) syndrome. A deletion in chromosome 22ql 1 was subsequently demonstrated, establishing the diagnosis of velo‐cardio‐facial (Shprintzen) syndrome. This observation confirms the previous finding of cerebellar anomalies in Shprintzen syndrome, and suggests an overlap between the VCFS and 3C syndrome. Other signs of VCFS should be looked for in children with cerebellar malformation.

Hypoplasie cérébelleuse chez un patient présentant un syndrome vélo‐cardio‐facial

Les malformations cérébelleuses simulent une grande variété de syndromes d'étiologie inconnue. Un diagnostic de syndrome 3C (Ritscher‐Schinzel) fut primitivement porté chez un enfant avec hypoplasie du vermis et de 1'hémisphere cérébelleux gauche, retard mental sévère et dysmorphisme facial. Une délétion chromosomique 22ql 1 fut découverte ulterieurement, conduisant au diagnostic de syndrome vélo‐cardio‐facial de Shprintzen (VCFS). Cette observation confirme les découvertes antérieures d'anomalies cérébelleuses dans le syndrome de Shprintzen et suggèrent une superposition entre les syndromes VCFS et 3C. D'autres signes du VCFS devraient être recherches chez les enfants présentant une malformation cérébelleuse.

Cerebelläre Hypoplasie bei einem Patienten mit dent Velo‐cardio‐facialen Syndrom

Cerebelläre Mißbildungen gibt es bei einer groBcn Anzahl von Syndromen unbekannter étiologie. Bei einem Kind mit Hypoplasie des Vermix und der linken Kleinhirnhemisphäre, schwerer geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphie wurde zunächst ein 3C (Ritscher‐Schinzel) Syndrom diagnostiziert. Danach wurde eine Deletion am Chromosom 22ql I nachgewiesen, was die Diagnose eines Velo‐cardio‐facialen (Shprintzen) Syndroms sicherte. Diese Beobachtung bestätigt frühere Befunde von cerebellären Mißbildungen beim Shprintzen Syndrom und läsZt ein öberlappen von VCFS und 3C Syndrom vermuten. Bei Kindern mit cerebellären Mißbildungen sollte nach anderen Zeichen des VCFS gesucht werden.

Hipoplasia cerebelosa en un paciente con stndrome Velo‐cardio‐facial

Las malformaciones cerebelosas constituyen un gran número de síndromes de etiologia desconocida. Un niño con hipoplasia de vermis y del hemisferio cerebeloso izquierdo, grave retraso mental y dismorfismo facial fué diagnosticado inicialmente como un caso de síndrome de 3C (Ritscher‐Schinzel). Más tarde se demostró una delección en el cromosoma 22q11, estableciendose el diagnóstico de síndrome velo‐cardio‐facial (Shprintzen). Esta observación confirma los hallazgos previos de anomalías cerebelosas en el síndrome de Shprintzen, y sugiere una solapación entre en síndrome VCF y el síndrome 3C. Deberan mostrarse otros signos del síndrome de VCF en niños con maiformación cerebelosa.
KINAESTHETIC ACUITY AND FINE MOTOR SKILLS IN CHILDREN WITH ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DISORDER: A PRELIMINARY REPORT
Authors: Whitmorit Stephanie , Clark Charmian
Published: July 2010

Two groups of 9‐year‐old children (24 children with attention deficit hyperactivity disorder j, [ADHD] and 24 controls) were assessed for (anaesthetic acuity and fine motor skills with medication withdrawn. Results showed significantly poorer performance on both tasks for children with ADHD, but only a weak association between fine motor and kinaesthetic performance. The implications are discussed, particulary the role of attention to proprioceptive signals in children with the diagnosis of ADHD.

L'acuité kinesthésique et I'habileté motrice fine chez les enfants avec tin trouble de déficit d'attention et d'hyperactivite: rapport préliminaire

L'acuité kinesthésique et les habiletés motrices fines ont étéévaluées chez deux groupes d'enfants de 9 ans après arrêt de toute médication (24 enfants avec un trouble de déficit d'attention et d'hyperactivité [ADHD] et 24 contrôles). Les résultats démontrèrent des performances significtivité moins bonnes aux deux tâches chez les enfants ADHD, mais avec seulement une faible corrélation entre les performances d'habileté motrice et celles d'acuité kinesthésique. Les implications sont discutées, particulièrement le rôle de l'attcntion sur les signaux kinesthésiques chez les enfants avec diagnostic d'ADHD.

Kinaestetische Genauigkeit tindfeinmotorische Fähigkeiten bei Kindern. mil Aufmerksamkeitsstörungen mid Hyperaktivität: ein vorläufiger BerichtEs wurden zwei Gruppen von neunjährigen Kindern (24 Kinder mit Aufmerksamkeitsstörungen und Hyperaktivität [ADHD] und 24 Kontrollen) nach Absetzen der Medikamente auf kinaesthetische Genauigkeit und feinmotorische Fäigkeiten untesucht. In beiden Aufgabenbereichen zeigten die Kinder mit ADHD signifikant schlechtere Leistungen, es fand sich aber nur eine schwache Beziehung zwischen der feinmotorischen und der kinaesthetischen Leistung. Die daraus gewonnenen Erkenntnisse werden diskutiert, insbesondere die Rolle der Aufmerksamkeit für propriozeptive Signale bei Kindern mit der Diagnose ADHD.

Agudeza cinestésica y habilidades motoras finas en ninos con déficit de attendón e hiperactividad: comunicación preliminar

Dos grupos de 9 años de edad (24 niños con déficit de atención e hiperactividad [DAH, ADHD en inglés] y 24 controles) fueron evaluados en su agudeza cinestésica y habilidades motoras finas con medicación retirada. Los resultados mostraron una realización más pobre en ambas tareas en niños con DAH, pero sólo una débil asociación entre la motricidad fina y la realizacion cinestésica. Se discuten las implicaciones y especialmente el papel de la atención en las sénales propioceptivas en niños con el diagnóstico de DAH.
AUTISM AND MEDICAL DISORDERS: A REVIEW OF THE LITERATURE
Authors: Gillberg Christopher , Coleman Mary
Published: July 2010

The authors reviewed all the population studies on autism published in the English language with particular reference to the rate of medical disorders. Seven studies met criteria for inclusion in the survey. The mean of possibly autism‐related medical disorders in persons with autism across these studies was 24.4%. There was a trend for higher rates of medical disorders among subjects with severe mental retardation. The evidence in respect of atypical autism was equivocal, and the overall prevalence of medical disorders in this group was similar to that found in typical autism.

Autisme ei troubles médicaux dans une revue de la littérature concemée

Les auteurs ont fait une revue de toutes les études de population sur l' autisme publicées en anglais, tout spécialement sur le taux de troubles médicaux. Sept études rcmplissaient les critères pour etre inclus dans l' étude. La moyenne d' une relation possible autisme‐troubles médicaux chez les autistes était de 24.4% dans ces études. II y avait une tendance à des taux plus éleves chez les sujets avec arriération menfalc. La relation avec un autisme atypique était douteuse et la prévalence globale de troubles médicaux dans ce dernier groupe était egale à cclle trouvée dans l' autisme typique.

Autismus und klhiische Erkrankungen: Literaturiiberblick

Die Autoren gcben einen überblick über cnglischsprachigcn Autismusstudien mit besonderer Berücksichtigung der Häufigkeit von klinischen Erkrankungen. Sieben Studien crfülltcn die Kriterien, um in den überblick einbezogen zu werden. Die mittlere Rate der möglicherweise mit dem Autismus zusammenhängenden klinischen Erkrankungen bei Patienten mit Autismus betrug in diesen Studien 24.4%. Bei Patienten mit schwerer geistiger Retardierung fand sich eine höhere Rate klinischer Erkrankungen. In Bezug auf den atypischen Autismus warcn die Befunde nicht eindeutig und die allgemeine Häufigkeit von klinischen Erkrankungen in dieser Gruppe war ahnlich wie beim typischen Autismus.

Autismo v alteraciones médicas: revisión de la literatura pertinente

Los autores revisan todos los estudios de población sobre autismo publicados en inglés con preferencia particular a las alteraciones médicas. Siete estudios ofrecieron criterios para la inclusion en el estudio. El promedio de posibilidad dc la relación autismo‐alteraciones médicas relacionadas en estos estudios fué del 24,4%. Se obscrvó una tendencia de porcentajes mayores de alteraciones médicas en individuos con rctraso mental grave. La evidencia con respecto al autismo atípico fue equivoco y la prevalcncia en conjunto de alteraciones médicas en este grupo fué similar al del autismo lípico.
Epilepsy in patients with cerebral palsy
Authors: Hadjipanayis Adamos , Hadjichristodoulou Christos , Youroukos Sotiris
Published: July 2010

The incidence of epilepsy in 323 patients with cerebral palsy (CP) was 41.8%. Almost half of the patients with spastic tetraplegia and hemiplegia had epilepsy. The incidence was lower in patients with spastic diplegia. No sex differences were observed. Partial seizures were by far the most common form of epilepsy in spastic hemiplegia, while generalized tonic‐clonic episodes predominated in all other forms of CP. A very high incidence of West syndrome was observed in patients with spastic tetraplegia. Most of the patients with spastic tetraplegia had their first seizure in the first year of life. In patients with spastic hemiplegia the onset of epilepsy was often delayed for several years. A high rate of polytherapy was recorded, but two‐thirds of the patients remained seizure‐free for long periods. In just over one‐fifth of the patients successful withdrawal of medication was achieved.
Pure congenital Foix‐Chavany‐Marie syndrome
Authors: Nisipeanu P. , Rieder I. , Blamen S. , Korczyn Amos D.
Published: July 2010

Foix‐Chavany‐Marie syndrome (FCMS) is characterized by facio‐linguo‐masticatory diplegia in the absence of limb weakness. The most common cause is a cortical lesion resulting from a stroke but a congenital form has been reported. We present the case of a 53‐year‐old man who was admitted to hospital with worsening dysphagia which was know to have been present together with anarthria and facial palsy, since birth. He demonstrated features of FCMS with pseudobulbar palsy and unaffected reflexes and automatic responses. Cranial CT and MRI scans showed bilateral opercular lesions of CSF intensity in continuity with the lateral ventricles. We conclude that this case of static FCMS for over SO years may represent a ‘pure’ form of congenital FCMS with motor symptomatology and unaccompanied by mental retardation or epilepsy.
Relation of deranged neonatal cerebral oxidative metabolism with neurodevelopmental outcome and head circumference at 4 years
Authors: Roth SC , Baudin J. , Cady E. , Johal K. , Townsend JP , Wyatt J S. , Reynolds E O R. , Stewart A L.
Published: July 2010

Cerebral oxidative metabolism was studied using phosphorus magnetic resonance spectroscopy during the first week of life and neurodevelopmental outcome was assessed at 4 years in 62 infants who had clinical and/or biochemical evidence consistent with birth asphyxia (critically impaired intrapartum gas exchange). Twenty‐one died and the neurodevelopmental status of the 41 who survived was assessed by a range of tests at age 4 years. The minimum recorded values for the cerebral phosphocreatine:inorganic phosphate concentration ratio (an index of oxidative metabolism) were related to outcome. The results showed significant relations between the extent of derangement of neonatal oxidative metabolism and a range of adverse outcomes, including death, and at 4 years reduced head growth and the presence and severity of neuromotor impairments, overall neurodevelopmental impairments, and cognitive functioning. Strong correlations between the extent of derangement of neonatal oxidative metabolism and outcome at 1 and 4 years were also shown. We conclude that the severities of adverse outcomes at 1 and 4 years of age were closely related to the extent of cerebral energy derangement in the first week of life, and we also conclude that primary intrapartum hypoxic‐ischaemic cerebral injury was generally responsible for the events that led to death, microcephaly, and impaired
Covert orienting of visuospatial attention in children with developmental coordination disorder
Authors: Wilson Peter H. , Maruff Paul , McKenzie Beryl E.
Published: July 2010

It is still unclear whether impairments in visuospatial processing in children with developmental coordination disorder (DCD) are a consequence of their motor deficits or are independent of them. In two experiments, 20 children with DCD and 20 matched controls were tested on the covert orienting of a visuospatial attention task (COVAT). Experiment 1 used a COVAT with peripheral cues and an 80% probability that targets would appear at the cued location. While the results suggested a deficit in the disengage operation of orienting covert attention for the DCD group, they were difficult to reconcile with models of covert orienting and the results of past research. Experiment 2 tested subjects on two new versions of the COVAT: the first used peripheral cues and no probability information (exogenous mode), and the second used central cues and an 80% probability that targets would appear at the cued location (endogenous mode). The DCD group displayed attentions orienting deficits only for the endogenous mode. These results suggest that impairments in the endogenous control of visuospatial attention are independent of motor deficits in DCD.