Fetal Congenital and Hereditary Diseases in Polyhydramnios
Authors: Карбанович В.О. , Прибушеня О.В. 
Published: August 2024

Цель. Провести анализ частоты и структуры наследственных и врожденных заболеваний плода при осложненной многоводием беременности. Материалы и методы. Обзор литературы выполнялся в поисковых системах PubMed, Wiley Online Library, eLibrary с использованием ключевых слов «многоводие», «идиопатическое многоводие», «изолированное многоводие», «беременность», «врожденные пороки развития». Информация получена из карт родов (форма 096/у), генетических карт обследованных пациенток. УЗИ проводились на аппарате Voluson E8 с использованием трансабдоминального конвексного датчика 5 МГЦ. Анализ кариотипа выполнялся с помощью стандартной методики GTG-banding. При определении возраста плода учитывали срок гестации. Срезы парафиновых блоков окрашивали гематоксилин-эозином. Статистическая обработка полученных данных выполнялась на персональной ЭВМ с использованием статистических пакетов Excel, Statistica 10.0. Результаты. Проведен анализ ретроспективных данных за период 2010–2022 гг. по информации, полученной из баз данных ГУ «РНПЦ «Мать и дитя» г. Минска. Всего за указанный период было 45 728 одноплодных родов, многоводие указано в 2380 (5,2%) картах. В структуре наследственных и врожденных заболеваний плода преобладали врожденные пороки сердца – 27,6% (34), пороки развития желудочно-кишечного тракта – 26,0% (32), а также неклассифицируемые комплексы множественных врожденных пороков развития – 12,2% (15). В проспективной группе патологического объема амниотических вод множественные врожденные пороки развития установлены в 27,6% (16/58) случаев. В группе с многоводием по 13,3% диагностированы аномалии желудочно-кишечного тракта, неклассифицируемые комплексы множественных врожденных пороков развития и генные синдромы. Заключение. Внедрение современных научных данных о частоте, структуре и механизмах развития многоводия в образовательный и лечебно-диагностический процесс позволит оптимизировать алгоритмы ведения и родоразрешения таких беременных, а также снизить показатели перинатальной заболеваемости и смертности.

Purpose. To analyze the frequency and structure of fetal hereditary and congenital diseases in polyhydramnios. Materials and methods. We performed a review of literature from PubMed, Wiley Online Library, eLibrary databases using the keywords "polyhydramnios", "idiopathic polyhydramnios", "isolated polyhydramnios", "pregnancy", "congenital malformations". Data were collected from medical reports of birth and genetic cards. Ultrasound examination was carried out on a Voluson E8 machine using a 5 MHz transabdominal convex probe. Karyotype analysis was performed using the standard GTG-banding technique. Determination of fetal age was based on gestational age. Sections of paraffin blocks were stained with hematoxylin-eosin. Statistical processing of obtained data was carried out on a personal computer using statistical packages Excel, Statistica 10.0. Results. We carried out a single-center retrospective study including cases with confirmed polyhydramnios between January 2010 and December 2022 in the State Institution Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child", Minsk. In all, 2,380 out of 45,728 singleton pregnancies (5.2%) had polyhydramnios at term, of which 123 (5.2%) were complicated by one or more major anomalies. The most common anomalies in this data set were cardiac – 27.6% (34), gastrointestinal anomalies – 26.0% (32), and unclassifiable sequence of multiple congenital anomalies – 12.2% (15). In the prospective part of our study a group of 58 pregnancies complicated by polyhydramnios was evaluated, and common congenital defects included multiple congenital malformations 27.6%, gastrointestinal anomalies (13.3%), unclassifiable sequence of multiple congenital anomalies (13.3%) and gene syndromes (13.3%). Conclusion. Introduction| of modern scientific data on frequency, structure and mechanisms of polyhydramnios into the educational, treatment and diagnostic process will allow optimizing algorithms for managing of such pregnancies, as well as reducing perinatal morbidity and mortality.