Αξιολόγηση της παροχής υπηρεσίας κλινικής γενετικής στον τομέα των σπανίων δυσμορφικών συνδρόμων σε ενα ελληνικό τμήμα κλινικής γενετικής
Authors: Ντούζγου Σοφία 
Published: August 2021

Η δυσμορφολογία αφορά την αναγνώριση και τη διαχείριση των σπανίων γενετικών συνδρόμων πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών. Ο στόχος αυτής της μελέτης ήταν μια προσπάθεια αξιολόγησης μιας υπηρεσίας κλινικής γενετικής, στον τομέα των σπάνιων δυσμορφικών συνδρόμων (δυσμορφολογία), σε ένα Ελληνικό Τμήμα Ιατρικής Γενετικής. Το πρώτο βήμα για τον καθορισμό μέτρων αξιολόγησης είναι η παροχή πληροφοριών σχετικά με τις επιπτώσεις μιας υπηρεσίας ώστε να υποστηριχθεί η ανάπτυξή της. Επιλέξαμε (Α) να εξετάσουμε, σύμφωνα με τη διάκριση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγεία, τον αντίκτυπο των παρεχόμενων υπηρεσιών προς: 1. μεμονωμένους ασθενείς/οικογένειες που υποφέρουν από μια γενετική διαταραχή; 2. πληθυσμούς που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μιας γενετικής διαταραχής και (Β) να διερευνήσουμε και να συγκρίνουμε τη φύση και τη χρησιμότητα μιας υπηρεσίας δυσμορφολογίας σε τρεις διαφορετικές συνθήκες: δύο πόλεις της Μεσογείου, Αθήνα, Ελλάδα και Afula, Ισραήλ, το Κέντρο Γενωμικής Ιατρικής του Μάντσεστερ, μια υπηρεσία του Ηνωμένου Βασιλείου με εμπειρία στη δυσμορφολογία και τη ψηφιακή υπηρεσία δυσμορφολογίας DYSCERNE. Στο πρώτο μέρος, η μελέτη αυτή περιλαμβάνει παραδείγματα μεμονωμένων Ελλήνων ασθενών με εξαιρετικά σπάνια γενετικά σύνδρομα που διεγνώσθησαν μέσω χρωμοσωμικής ανάλυσης με μικροσυστοιχίες (ΧΑΜ) και παραδείγματα ελληνικών πληθυσμών με ένα δυσμορφικό σύνδρομο που προκαλείται από ιδρυτική μετάλλαξη: και στις δύο κατηγορίες περιγράφουμε τον συγκεκριμένο αντίκτυπο της υπηρεσίας δυσμορφολογίας στην οριοθέτηση και εμπλουτισμό των αντίστοιχων φαινοτύπων, στην παροχή πληροφοριών σχετικών με τη πρόγνωση των ασθενών και στην δημιουργία υποθέσεων σχετικά με τους υποκείμενους παθολογικούς μηχανισμούς. Στο συγκεκριμένο παράδειγμα του συνδρόμου Cohen (CS) από ιδρυτική μετάλλαξη, η συγκεκριμένη μελέτη οριοθετεί τον φαινότυπο που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα και σταθερά παρόντα, μυοσκελετικά σημεία και συμπτώματα, ανωμαλίες του κερατοειδούς, περιοδοντική νόσο, υψηλή συχνότητα αυτιστικών στοιχείων και σημαντικής καθυστέρησης της λεκτικής επικοινωνίας και μικροκεφαλία. Στη συνέχεια, η μελέτη αυτή επεκτάθηκε στη χρήση του πιλοτικού προγράμματος DYSCERNE που χρηματοδοτήθηκε το 2007 από την Επιτροπή Ευρωπαϊκή Δημόσιας Υγείας του Εκτελεστικό Οργανισμού της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ, DG SANCO) με στόχο τη δημιουργία ενός δικτύου εμπειρογνωμοσύνης για ασθενείς με σπάνια, δυσμορφικά, γενετικά σύνδρομα. Αναφέρουμε τα αποτέλεσματα της εν λόγω υπηρεσίας για 200 περιστατικά που υποβλήθηκαν διαδοχικά μεταξύ Ιανουαρίου 2010 και 2012. Δείξαμε ότι, η πρώτη επίσκεψη σε μια κλινική δυσμορφολογίας είναι πιο σημαντική, όσον αφορά την επίτευξη κλινικής διάγνωσης, από ό,τι η επανεξέταση. Αποδείξαμε επίσης ότι μια επιβεβαιωμένη διάγνωση ενός δυσμορφικού γενετικού συνδρόμου μειώνει σημαντικά τα αιτήματα για άλλες, μη γενετικές, εργαστηριακές έρευνες. Αντίθετα, αυξάνει τις παραπομπές για επανεξέταση από άλλους ειδικούς και, σε πιό σημαντικό βαθμό, αυξάνει τις παραπομπές για τον έλεγχο πιθανών συσχετιζόμενων επιπλοκών. Η μελέτη μας αποτελεί την πρώτη ποσοτικοποίηση της ζήτησης υπηρεσιών υγείας, μετά τη διάγνωση ενός δυσμορφικού, γενετικού συνδρόμου. Στην εποχή της γενωμικής ιατρικής, ο τελικός ρόλος του Κλινικού Γενετιστή θα είναι να έχει επίγνωση ότι στο κέντρο όλων αυτών υπάρχει ένας ασθενής με μια σπάνια, πολύπλοκη κλινική κατάσταση και η οικογένειά του.