Register of patients with phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia in the Russian Federation: 2021
Authors: Е.А. Шестопалова, , Х.Ф. Аксянова, , И.П. Алферова, , М.А. Амелина, , Л.П. Андреева, , З.И. Вафина, , С.В. Воронин, , Т.А. Голихина, , Т.Ю. Елизарьева, , Л.Н. Колбасин, , С.Е. Кострицов, , О.В. Круглова, , В.И. Курилова, , Л.В. Лязина, , Т.В. Лукьянова, , А.К. Марданова, , Н.В. Никитина, , А.М. Никонов, , А.В. Поляков, , И.В. Потапова, , Е.С. Тюменцева, , Т.В. Федотова, , Е.Е. Шиповскова, , С.И. Куцев, 
Published: January 2023

В 2016 году ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (ФГБНУ МГНЦ) совместно с профессиональной некоммерческой организацией «Ассоциация медицинских генетиков» инициировали проект «Аудит оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями». В качестве технического оператора была выбрана компания АО «Астон Консалтинг», имеющая большой опыт по созданию и ведению клинических баз данных. Компания АО «Астон Консалтинг» имеет многолетние партнерские взаимоотношения с Ассоциацией медицинских генетиков и с самого начала реализации проекта осуществляет его техническую поддержку, а также имеет права эксклюзивного поставщика аналитических отчетов по данным Аудита. Проект активно расширялся и в настоящий момент охватывает пациентов, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), мукополисахаридозами (МПС), болезнью Ниманна-Пика, болезнью Фабри, болезнью Помпе, спинальной мышечной атрофией (СМА), миодистрафией Дюшенна (МДД), семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ) и другими наследственными орфанными заболеваниями. В результате работы мультидисциплинарной команды врачей формируется уникальная база данных пациентов с наследственными орфанными заболеваниями. Регистрация пациентов имеет огромное научно-практическое значение, так как позволяет обобщить имеющиеся данные по распространенности наследственных заболеваний, эффективности методов диагностики и лечения тяжелых наследственных заболеваний. Первой пилотной программой стал «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии», результатом которой является публикуемый в данном номере журнала «Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год».

In 2016, the Research Centre for Medical Genetics together with the professional non-profit organization Association of Medical Geneticists initiated the project «Audit of medical care for patients with orphan diseases». JSC «Aston Consulting» was chosen as a technical operator, which has extensive experience in creating and maintaining clinical databases. JSC «Aston Consulting» has a long-term partnership with the Association of Medical Genetics and provides technical support from the very beginning of the project, and also has the rights of an exclusive supplier of analytical reports based on the Audit data. The project has been actively expanded and currently includes patients suffering from phenylketonuria, mucopolysaccharidoses, Niemann-Pick disease, Fabry disease, Pompe disease, spinal muscular atrophy, Duchenne myodystrophy, familial Mediterranean fever and other hereditary orphan diseases. As a result of the work of a multidisciplinary team a unique database of patients with hereditary orphan diseases is being formed. The database has a great scientific and practical importance, as it allows to summarize the available data on the prevalence of hereditary diseases, the effectiveness of diagnostics and treatment of patients. The first pilot program was the «Audit of newborn screening and medical care for patients with phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia», which resulted in the «Registry of patients with phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia in the Russian Federation: 2021» published in this issue.