СИНДРОМ ВИСКОТТА–ОЛДРИЧА (СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ): АЛЛОГЕННАЯ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА
Authors: Курышева Ольга Александровна , Налетов Андрей Васильевич , Масюта Дмитрий Иванович 
Published: February 2025

В статье представлены результаты собственного клинического наблюдения случая синдрома Вискотта–Олдрича — комбинированного первичного иммунодефицита, который характеризуется Х-сцепленным рецессивным типом наследования, и у трети больных проявляется триадой: рецидивирующими микробно-воспалительными заболеваниями, экземой (атопическим дерматитом) и кровотечениями, обусловленными тромбоцитопенией и дисфункцией тромбоцитов. Заболевание встречается только у лиц мужского пола и составляет приблизительно 3% всех первичных иммунодефицитов. В приведенном клиническом примере диагноз пациенту установлен на основании типичной клинической картины (экзема, тромбоцитопения, иммунодефицит) и подтвержден методом молекулярно-генетической диагностики. В представленном клиническом примере актуальным является описание этапности проведения терапии пациенту, которая, несмотря на высокий риск развития жизнеугрожающих осложнений, завершилась проведением неродственной аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от полностью совместимого неродственного донора. В ходе последующего наблюдения за ребенком было установлено, что, несмотря на все возможные риски развития осложнений, было достигнуто удовлетворительное функционирование трансплантата с восстановлением кроветворения по тромбоцитарному ростку. Описаны посттрансплантационный период, осложнения, проведенная терапия и рекомендации. Изучение представленного клинического примера поможет повысить эффективность ранней диагностики синдрома Вискотта–Олдрича и своевременно выстроить правильный план лечения пациента.

The article presents the results of our own clinical observation of a case of Wiskott-Aldrich syndrome, a combined primary immunodeficiency characterized by an X-linked recessive type of inheritance and manifested in a third of patients by a triad: recurrent microbial-inflammatory diseases, eczema (atopic dermatitis) and bleeding due to thrombocytopenia and platelet dysfunction. The disease occurs only in males and accounts for approximately 3% of all primary immunodeficiencies. In the given clinical example, the patient's diagnosis is based on a typical clinical picture (eczema, thrombocytopenia, immunodeficiency) and confirmed by the method of molecular genetic diagnostics. In the presented clinical example, it is relevant to describe the stages of therapy for a patient who, despite the high risk of life-threatening complications, ended with an unrelated allogeneic hematopoietic stem cell transplant from a fully compatible unrelated donor. During the follow-up of the child, it was found that, despite all the possible risks of complications, satisfactory functioning of the transplant was achieved with the restoration of platelet hematopoiesis. The post-transplant period, complications, therapy, and recommendations are described. The study of the presented clinical example will help to increase the effectiveness of early diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome and timely develop the correct treatment plan for the patient.