Aspectos moleculares da Síndrome de Bloch-Sulzberger ou Incontinência Pigmentar: relato de caso e revisão da literatura
Authors: Ferreira Kariny Maria Silva , Mendes Carlos Maurício Cardeal , Paim Fabiana , Toralles Maria Betânia Pereira 
Published: April 2018

<strong><span style="font-size: 10.0pt; font-family: ";Times New Roman";,";serif";; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-ansi-language: PT-BR; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;">Introdução:</span></strong><span style="font-size: 10.0pt; font-family: ";Times New Roman";,";serif";; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-ansi-language: PT-BR; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;"> A Incontinência Pigmentar ou Síndrome de Bloch-Sulzberger é considerada uma patologia hereditária rara, que se caracteriza por </span><span class="hps"><span style="font-size: 10.0pt; font-family: ";Times New Roman";,";serif";; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-ansi-language: PT; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;" lang="PT">desordem dominante ligada ao cromossomo X. Afeta principalmente o sexo feminino, uma vez que no sexo masculino, geralmente é letal. Entre as manifestações clinicas podem ser observadas as cutâneas e extracutâneas, sendo as primeiras mais frequentes. A</span></span><span style="font-size: 10.0pt; font-family: ";Times New Roman";,";serif";; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-ansi-language: PT; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;" lang="PT">s mutações no gene IKBKG localizado no cromossomo Xq28 são as responsáveis pela manifestação da doença e as mais frequentes são deleções nos exons 4 e 10, ocorrendo em 80% dos casos. </span><strong><span style="font-size: 10.0pt; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-ansi-language: PT-BR; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;">Objetivo: </span></strong><span style="font-size: 10.0pt; font-family: ";Times New Roman";,";serif";; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-ansi-language: PT-BR; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;">Descrever as características clínicas e os resultados de exames complementares apresentados por uma paciente de 1 ano e 7 meses de idade, portadora de Incontinência Pigmentar, cujo exame molecular demonstra uma variante alélica no exon 2. <strong>Metodologia: </strong>Relato de caso clínico a partir da observação de registros realizados no prontuário médico em associação com descrição de exames físicos e complementares. <strong>Resultados:</strong> Realizada biopsia de pele que apresentou disceratose acentuada com presença de linfócitos e macrófagos. Diante da suspeita de Incontinência Pigmentar foi realizado estudo molecular que apresentou mutação do exon 2 do gene IKBKG, caracterizando uma variante alélica. <strong>Conclusão:</strong> Dessa forma, é importante conhecer a Incontinência Pigmentar em face do comprometimento de diferentes órgãos, o que sugere a necessidade de orientação e abordagem terapêutica adequada<a name="_GoBack"></a> como fatores fundamentais no controle da evolução da doença</span><span style="font-size: 10.0pt; font-family: ";Aller-Light";,";sans-serif";; mso-fareast-font-family: ";Times New Roman";; mso-bidi-font-family: Aller-Light; mso-ansi-language: PT-BR; mso-fareast-language: PT-BR; mso-bidi-language: AR-SA;">.</span>