МУТАЦИИ В ГЕНАХ КАЛИЕВЫХ КАНАЛОВ У БОЛЬНЫХ СЕРДЕЧНОЙ АРИТМИЕЙ
Authors: А.Е. Чамойева , А.Р. Акильжанова 
Published: October 2024

Введение. Аритмии сердца являются одними из самых распространённых в группе сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) состояний, и могут приводить к внезапной сердечной смерти (ВСС). Более 2 миллионов случаев ВСС возникают вследствие аритмии. Ионные каналы имеют важное значение для передачи электрических сигналов в кардиомиоцитах. Калиевые (К+) каналы играют важную роль в реполяризации потенциала действия (ПД). Сердечные каналопатии поражают не менее 1:1000 человек, клинически проявляясь различными нарушениями ритма сердца, судорогами, обмороками, ВСС и др. Идентификация мутации в генах калиевых каналов у больных аритмией и выявления генетических причин аритмических болезней сердца являются актуальными в кардиологии. Цель. Рассмотреть мутации в генах калиевых каналов у пациентов сердечной аритмией по данным обзора литературы. Стратегия поиска.Поиск источников проводили в следующих базах: PubMed, Scopus, Web of Science и Google Академия. Определены критерии включения публикаций в обзор литературы – это публикации с полным текстом, на русском и английском языках. Глубина поиска составила 10 лет: с 2012 по 2022 годы. Выбраны 21 статей в качестве аналитического материала, которые прошли критический процесс оценки. Результаты. Обзор литературы показал, что за последние десятилетия мы продвинулись в понимании генетических причин аритмических болезней сердца. Мутации в генах калиевых каналов лежат в основе наследственных каналопатий, как сидром удлиненного интервала QT (LQTS), синдром укороченного интервала QT (SQTS), синдром Бругада, синдром Андерсена-Тавила, и включая фибрилляцию предсердия (ФП). Выводы. Молекулярные механизмы, вызывающие дисфункцию калиевых каналов, остаются плохо изученными. Технологии генотипирования улучшают понимание молекулярных путей, связанных с мутациями в генах калиевых каналов и помогут выявлению новых терапевтических мишеней для лечения аритмии.

Introduction. Cardiac arrhythmias are the most common among the group of cardiovascular diseases (CVD), and can lead to sudden cardiac death (SCD). More than 2 million cases of SCD occur due to arrhythmia. Ion channels are crucial for the transmission of electrical signals in cardiomyocytes. Potassium (K+) channels play an important role in repolarization of action potential (AP). Cardiac channelopathies affect at least 1:1000 people, clinically appearing in various cardiac arrhythmias, seizures, syncope, SCD, etc. Nowadays identification of mutations in potassium channel genes in patients with arrhythmia and detection of genetic causes of arrhythmic heart diseases are actual in cardiology. Aim. To do research about potassium channel mutations in patients with cardiac arrhythmia according to a literature review. Research strategy. Search for scientific publications was carried out in the following databases: PubMed, Scopus, Web of Science and Google Academy. Criteria for inclusion of publications in the literature review were defined as publications with the full text, in Russian and English. The search depth was 10 years: from 2012 to 2022. 21 articles were selected as analytical material and went through a critical evaluation process. Results. The literature review showed that over the past decades we have made progress in understanding the genetic causes of arrhythmic heart diseases. Mutations in potassium channel genes underlie hereditary channelopathies, such as long QT syndrome (LQTS), short QT syndrome (SQTS), Brugada syndrome, Andersen-Tawil syndrome, and including atrial fibrillation (AF). Conclusions. The molecular mechanisms that cause potassium channel dysfunction remain poorly understood. Genotyping technologies can help to understand molecular pathways associated with mutations in potassium channel genes and will identify new therapeutic targets in arrhythmia.

Кіріспе. Жүрек-қан тамыр аурулар тобында жүрек аритмиясы ең көп таралған және кенеттен жүрек өліміне әкелуі мүмкін. Кенеттен жүрек өлімінің 2 миллионнан астам жағдайы аритмия әсерінен пайда болады. Иондық каналдар кардиомиоциттерде электр сигналдарын тасылмалдауға ықпалын тигізеді. Калий (K+) каналдары әсер ету потенциалын реполяризациялауда маңызды рөл атқарады. Жүрек каналопатиялары кем дегенде 1:1000 адамға әсер етеді, және клиникалық түрде жүрек ырғағының түрлі бұзылуларымен, құрысулармен, талмамен, кенеттен жүрек өлімімен және т. б. көрінеді. Қазіргі таңда аритмиямен ауыратын науқастарда калий каналдары гендеріндегі мутацияны анықтау және аритмиялық жүрек ауруларының генетикалық себептерін анықтау кардиологияда өте маңызды болып табылады. Мақсаты. Әдебиеттік шолу арқылы жүрек аритмиясы бар науқастардағы калий каналары гендеріндегі мутацияны қарастыру. Іздеу стратегиясы. Дереккөздерді іздеу келесі базаларда жүргізілді: PubMed, Scopus, Web of Science және Google Академиясы. Басылымдарды әдебиеттік шолуға енгізу критерийлері анықталды - бұл толық мәтіні бар, орыс және ағылшын тілдерінде табылған жарияланымдар. Іздеу тереңдігі 10 жылды құрады: 2012 жылдан 2022 жылға дейін. Осы тақырып бойынша сыни бағалау процесінен өткен 21 мақала таңдалды. Нәтижелер. Әдебиеттік шолу деректері соңғы онжылдықта аритмиялық жүрек ауруларының генетикалық себептері жайлы түсінікті тереңдетті. Калий каналының гендеріндегі мутациялар тұқым қуалайтын каналопатиялардың негізінде жатыр. Мысалы, ұзартылған QT синдромы (LQTS), қысқартылған QT синдромы (SQTS), Бругада синдромы, Андерсен-Тавил синдромы және атриальды фибрилляция. Қорытынды. Калий каналының дисфункциясын тудыратын маңызды молекулалық механизмдер жайлы ақпарат нашар қамтылған. Генотиптеу технологиясы калий каналының мутацияға ұшыраған гендерінің молекулалық жолдардын түсінуді жақсартады және аритмияны емдеуде жаңа емдік құралдарды анықтауға көмектеседі.