A IMPORTÂNCIA DA EPIGENÉTICA NO CONTEXTO DAS DOENÇAS HUMANAS COMPLEXAS: REVISÃO SISTEMÁTICA
Authors: Santana Natan Augusto de Almeida , Vilela Milena Morais , Landim Gregor Moraes , Rizzatti Maria Eduarda Carneiro , Xavier Alícia Portugal Dorcino , Tessari Bernardo Malheiros , Sá Isabela de Paula , Mariano Hadassa Motta De Paula 
Published: November 2023

INTRODUÇÃO: A importância da epigenética no estudo das doenças humanas complexas é evidente ao considerar sua influência na expressão gênica e na regulação de vias biológicas relevantes para o desenvolvimento e progressão dessas doenças. A epigenética desempenha um papel crucial na regulação dos processos biológicos, sendo influenciada por fatores ambientais. As alterações epigenéticas podem afetar a expressão gênica e contribuir para a suscetibilidade a doenças complexas. A compreensão desses mecanismos epigenéticos é fundamental para o diagnóstico, prognóstico e desenvolvimento de terapias mais eficazes e personalizadas. A integração de dados genômicos, epigenômicos e ambientais é essencial para uma abordagem abrangente na identificação de variantes de risco e compreensão da patogênese. A aplicação de abordagens integrativas e o conhecimento interdisciplinar são necessários para desvendar a complexidade das doenças humanas e desenvolver estratégias terapêuticas e preventivas mais eficazes. OBJETIVOS: Avaliar e analisar, na literatura científica especializada, as possíveis relações entre o estudo da epigenética, no contexto biologia molecular, e a alteração funcional dos genes envolvidos na ocorrência de doenças complexas. MÉTODOS: Trata-se de revisão sistemática de literatura científica, com a pesquisa de artigos na base de dados PubMed. Foram utilizados os descritores em saúde: “(epigenetics [MeSH Terms]) AND (complex diseases [MeSH Terms])”. Entre os filtros, foi selecionado: “full text” e “humans” e as publicações dos últimos 10 anos, em relação ao recorte temporal. Assim, foram selecionados 6 artigos. RESULTADOS: A epigenética é de grande importância no estudo das doenças humanas complexas, considerando sua influência na regulação da expressão gênica e sua conexão com fatores ambientais e sociais. A epigenética, que envolve alterações reversíveis na expressão gênica sem alterar a sequência do DNA, desempenha um papel fundamental na suscetibilidade e desenvolvimento de doenças crônicas, como câncer, doenças cardiovasculares e distúrbios neurológicos. A compreensão dos mecanismos epigenéticos subjacentes a essas doenças oferece oportunidades para diagnóstico, prognóstico e terapias personalizadas mais eficazes. A integração de dados genômicos, epigenômicos e ambientais é crucial para uma abordagem abrangente na identificação de variantes de risco e na compreensão dos mecanismos de doenças complexas. Além disso, ferramentas e abordagens inovadoras, como a análise de redes e a utilização de dados multi-ômicos, estão permitindo avanços significativos na compreensão da complexidade das doenças e na identificação de alvos terapêuticos mais precisos. Essas descobertas têm aplicações tanto no campo da saúde humana quanto no melhoramento animal, e ressaltam a necessidade de uma abordagem interdisciplinar que integre conhecimentos da genética, epigenética, biologia molecular e epidemiologia para promover estratégias preventivas, terapêuticas e de saúde pública mais eficazes. CONCLUSÃO: Este estudo destaca a importância de incorporar perspectivas antropológicas e genéticas na educação médica para enfrentar as disparidades raciais na saúde. A correlação desses dados com a epigenética ressalta seu papel crucial nas doenças humanas complexas. A abordagem DIVAN demonstra eficácia na identificação de variantes genéticas não codificantes relacionadas a doenças complexas, destacando a importância da epigenética nessas doenças. A inferência conjunta bayesiana identifica variantes genéticas de risco e enriquecimentos epigenômicos específicos de tecido, contribuindo para a compreensão das bases moleculares e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas personalizadas. A epigenética no melhoramento animal e sua correlação com doenças humanas complexas oferecem insights valiosos. O HaploReg é uma ferramenta poderosa para a identificação de variantes genéticas causais e genes-alvo associados a doenças complexas. A abordagem baseada em redes bipartidas e transferência de recursos permite inferir associações entre lncRNAs e fatores ambientais, destacando a importância da epigenética nessa interação e nas doenças humanas complexas.