bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Renal Tract Deformities Associated with Myelodysplasia in Trypan‐blue Treated Rat Embryos
Authors: LENDON R. G. , FORBES MEHROO
Published: July 2010

A total of 183 rat embryos were examined for primary deformities of the renal tract. 50 of these were untreated normal animals and showed no malformation. 133 were trypanblue treated embryos which displayed 3 types of neurospinal deformity: myelocele with normal tail, myelocele with short tail, and short tail only. The majority of metanephric and cloacal deformities occurred in association with short tail and not with myelocele. It is suggested that the range of vertebral, cloacal and renal tract anomalies encountered could fit into one syndrome of caudal regression, the severity of deformity being related to the degree of response to a teratogenic insult.

Deformierungen des Hamlraktes in Zusammenhang mit einer Myelodysplasie bei Trypan Blau‐behandehen Rattenembryos

Insgesamt 183 Rattenembryos wurden auf primäre Deformierungen des Harntraktes untersucht. Davon waren 50 unbehandelte Normaltiere und zeigten keine Mißbildungen. 130 waren Trypan‐Blau‐behandelte Embryos, die drei verschiedene Arten neurospinaler Deformierung aufwiessen: Eine Myelocele mit normalem Schwanz, eine Myelocele mit kurzem Schwanz, und nur ein kurzer Schwanz. Die Mehrheit metanephrischer und cloacaler Mißbildungen trat in Zusammenhang mit dem kurzen Schwanz und nicht mit der Myelocele auf. Es wird angenommen, daß die Reihe vertebraler, cloacaler und der Mißbildungen des Harntraktes, die von den Autoren angetroffen wurden, in ein Syndrom caudaler Regression passen könnten, wobei die Schwere der Veränderungen vom Ausmaß der Reaktion auf eine teratogene Schädigung abhängt.

Deformidades de vias urinarias asociadas con mielodisplasia en embriones de rata tratados con azul tripan

Se examinó un total de 183 embriones de rata en busca de deformidades primarias del tracto renal. 50 de ellos eran animales normales no tratados y no mostraron ninguna malformation. 130 eran embriones tratados con azul tripan que mostraron tres tipos de deformidad neurospinal: mielocele con cola normal, mielocele con cola corta y únicamente cola corta. La mayoría de las deformidades metanefríticas y cloacales se dieron con asociación de cola corta y no con mielocele. Se sugiere que las anomalías vertebrales, cloacales y del tracto renal encontradas por los autores, podrían encuadrarse dentro de un síndrome de regresion caudal, estando la gravedad de la deformatión en relatión con el grado de respuesta a un insulto teratógeno.
Improvement in the Post‐operative Mortality following Early Operation for Open Myelomeningocele
Authors: MAWDSLEY T. , RICKHAM P. P.
Published: July 2010

In Liverpool, the immediate mortality of infants operated upon for open myelomeningoceles has decreased from 17 percent in 1965/68 to 6.8 percent in 1968/70, mainly because of a marked decrease in the rate of serious infections and cross‐infections. The main cause for this improvement appears to be the more efficient control of airborne infections. The details of this control are outlined.

Diminution de la mortalité post‐opératoiré dans les opérations précoces pour myéloméningocèles ouverts

A Liverpool, la mortalité immédiate de nourrissons opérés pour myéloméningocélés ouverts est passée de 17 pour cent en 1965‐68 à 6,8 pour cent en 1968‐70, principalement en raison d'une diminution marquée de la fréquence des infections sévères et des infections multiples. La principale cause de ce progrès semble se trouver dans un meilleur contrôle des infections par voie aérienne. Les détails de ce contrôle sont soulignés.

Verbesserung der postoperativen Mortalität der offenen Myelomeningocele bei einer frühen Operation

In Liverpool ist die unmittelbar postoperative Mortalität offener Myelomeningocelen von 17 Prozent in den Jahren 1965/68 auf 6,8 Prozent in den Jahren 1968/1970 zurückgegan‐gen, und zwar hauptsächlich wegen der deutlichen Abnahme schwerer Infektionen und Kreuzinfektionen. Die wichtigste Ursache dieser Verbesserung schien in der wirkungs‐volleren Abschirmung von Tröpfcheninfektionen zu liegen. Die Einzelhetten dieser Abschirmung werden ausgeführt.

Mejoria en la mortalidad postoperatoria en la intervencion precoz por mielomeningocele abierto

En Liverpool la mortalidad inmediata de los lactantes operados por mielomeningocele abierto ha disminuido del 17 por ciento en 1965/68 al 6, 8 por cicnto en 1968/70, principal‐mente por la disminución marcada de infecciones graves y de infecciones cruzadas. La causa principal de esta mejoría reside en un control más eficiente de las infecciones aerógenas. Se subrayan los detalles de este control.
Infected Ventriculo‐atrial Shunts: Some Principles of Treatment
Authors: McLAURIN ROBERT L. , DODSON DANIEL
Published: July 2010

The authors review 20 cases of shunt infection. Using intraventricular and systemic antibiotics, 12 cases have remained asymptomatic for over one year, and are thought to be cured of infection. Another 5 patients have remained asymptomatic for between 5 and 12 months. Ten patients have had shunt replacement in addition to antibiotic therapy, while the other 10 have been treated without surgical shunt replacement. The authors conclude, therefore, that vigorous, intensive antibiotic therapy is successful in a significant number of patients and that sacrifice or replacement of the shunt is not invariably necessary.

Shunts atrioventriculaires infectés: quelques principes de traitement

Les auteurs passent en revue 20 cas d'infection de shunt. Après usage d'antibiotiques intraventricuiaires et par voie générate, 12 cas sont restés asymptomatiques durant plus d'un an et on peut penser l'infection guérié. 5 autres malades sont demeurés sans symptomes durant 5 à 12 mois.

10 malades ont eu une remise en place du shunt en plus du traitement antibiotique tandis que les 10 autres n'ont pas bénéficié d“uné remise en place chirurgicale du shunt. Les auteurs concluent done qu'une thérapeutique antibiotique énergique et intensive est à elle seule efficace chez un nombre significatif de malades et que le sacrifice ou la remise en place du shunt n'est pas obligatoire.

Infizierte Ventriculo‐Atriale Shunts: Einige Prinzipien der Behandlung

Die Autoren besprechen 20 Fälle von Shunt‐Infektion. Durch die Verwendung intra‐ventrikulärer und systemischer Antibiotika blieben 12 Fälle über ein Jahr asymptomatisch und werden als geheilt betrachtet. Weitere 5 Patienten sind seit 5 und 12 Monaten asymptomatisch.

Zehn Patienten hatten zusätzlich zur antibiotischen Therapie einen Shuntersatz, während die anderen 10 ohne chirurgischen Shuntersatz behandelt wurden. Die Autoren schließen daraus, daß eine starke, intensive Antibiotikatherapie bei einer signifikanten Anzahl von Patienten von Erfolg ist und daß der Verzicht oder der Ersatz des Shunts nicht unbedingt notwendig ist.

Shunts ventriculo‐atriales infectados: algunos principios de tralamiento

Los autores revisan 20 casos de shunts infectados. Usando antibioticos intraventriculares y sistemicos, 12 casos se han mantenido asintomáticos durante un año, y se considera que estan curados de la infección. Otros 5 pacientes han permanecido asintomaticos entre 5 y 12 meses.

A diez pacientes se les reemplazó el shunt, además de la terapéutica antibiótica, mientras que otros 10 han sido tratados sin reemplazamiento quirúrgico del shunt. Por ello los autores concluyen que una terapia antibiótica vigorosa e intensiva tiene éxito en un número significativo de pacientes y que el reemplazamiento o el sacrificio del shunt no es invariable‐mente necesario.
Further Thoughts on the Valvular Action of the Arnold‐Chiari Malformation
Authors: WILLIAMS BERNARD
Published: July 2010

It is suggested that the Arnold‐Chiari malformation may usefully be regarded as a hernia of the hind‐brain, initiated by low intraspinal pressure rather than high intracranial pressure. Evidence is presented to support the view that such a hernia, when engaged in the foramen magnum, acts as a valve, causing a pressure gradient to be maintained across the foramen with the consequence that the hind‐brain anomaly continues to move caudally. A similar pressure gradient is probably often present across the tentorium. It is therefore suggested that all the intracranial manifestations of hydrocephalus in combination with spina bifida may possibly be considered as consequent upon the spinal defect alone.

Weitere Betrachtungen über die Klappenfunktion der Arnold‐Chiari‐Miβbildung

Es wird angenommen, daß man zweckmäßigerweise die Arnold‐Chiari‐Miβbildung als eine Hernie des Nachhirns betrachtet, die eher durch einen niedrigen intraspinalen als durch einen hohen intracranialen Druck entsteht. Es werden Hinweise fiir die Ansicht vorgebracht, daß eine solche Hernie, wenn sie im Foramen magnum liegt, als Klappe wirkt, die einen Druckgradienten durch das Foramen magnum bindurch aufrecht erhält, mit der Folge, daß die Anomalie des Nachhirns weiterhin caudal wandert. Es wird deshalb vorgeschlagen, daß alle intracraniellen Zeichen eines Hydrocephalus in Kombination mit einer Spina bifida als möglicherweise durch den spinalen Defekt allein bedingt betrachtet werden.

Consideraeiones acerca de la actión valvular de la malformatión de Arnold‐Chiari

Se sugiere que la malformatión de Arnold‐Chiari puede ser considerada como hernia del cerebro posterior, iniciada mas que por una hipertensión endocraneana por una hipotensión intraespinal. Se aporta la evidencia que refuerza la idea de que esta hernia, cuando se introduce en el foramen magnum actua como una válvula causando un gradiente de presión mantenida a través del foramen, con la consecuencia de que el cerebro posterior continua moviendose anormalmente en sentido caudal. De ahí se sugiere que todas las manifestaciones intracraneales de la hidrocefalia en combinatión con la espina bifida, posiblemente puedan ser consideradas como consecuencia del defecto espinal.
Head Shape and Size of Newborn Infants
Authors: Baum J. David , Searls Donald
Published: July 2010

Studies of head shape and size in 55 newborn infants showed that all measurements of head size related equally well with gestational age and birthweight. Formulae were derived for calculating head circumference from measurements of anteroposterior, biparietal and cross‐sectional areas of the head; in this way spuriously large measurements of head circumference in unusually shaped heads might be corrected for skull deformity.

Forme et taille de la tête des nouveaux‐nés

' étude de la forme et de la taille de la tête de 55 nouveaux n As a montré que toutes les mesures du tour de tête étaient reliées correctement à 'âge de la gestation et an poids de naissance. Les formules de calcul de la circonférence crânienne ont été tirées de mesures de diamétre antéro‐postérieur et bi‐pariétal et de surfaces transversales de la tête. De cette façon, une circonférence crânienne exagérément grande sur une tête de forme anormale permet de corriger 'erreur dûe à une difformité du crâne.

Kopfform und ‐größe von Neugeborenen

Untersuchungen der Kopfform und ‐grö ße bei 55 Neugeborenen zeigten, daß alle Schädel maße gleicherma ßen gut mit dem Gestations‐alter und dem Geburtsgewicht übereinstimmten. Es wurden Formeln abgeleitet zur Bestimmung des Schädelumfanges aus den Maßen der antero‐posterioren, biparietalen und transversen Schädelflachen; auf diese Weise können gering erhöhte Umfangsmaße bei ungewohnlich geformten Köpfen auf Grund der Deformität korrigiert werden.

Perimetro y forma de la cabeza en recien nacidos

Estudios de la forma y dimensiones de la cabeza en 55 recién nacidos mostraron que todas las mediciones craneales se relacionaban con la edad gestacional y el peso al nacer.
An Unusual Inheritance Pattern for Spinal Muscular Atrophy
Authors: White Nancy R. , Blaw Michael E.
Published: July 2010

Progressive spinal muscular atrophy in infancy (Werdnig‐Hoffmann's Disease) is considered to be inherited as an autosomal recessive trait. This paper reports the occurrence of this process in first cousins which, in addition to other examples in the literature, suggests an alternate pattern of genetic transmission. Possible modes of inheritance are discussed, particularly that of a dominant inheritance requiring an allelomorphic activator gene for phenotypic expression.

On considère que 'amyotrophie spinale infantile (Werdnig‐Hoffmann) est transmise selon le mode autosomique récessif. Cette étude rapporte la survenue de cas chez des cousins germains, ce qui suggère, en association avec d̂autres cas de la littérature, un autre type de transmission héréditaire. Les modes possibles de transmission sont discutés, en particulier celui d̂un caractère dominant nécessitant un géne activateur allélomorphe pour parvenir à 'expression phénotypique.

Die progressive spinale Muskelatrophie (Werdnig‐Hoffman' sche Krankheit) bei Kindern wird als eine autosomal rezessive Erbkrankheit betrachtet. Diese Arbeit berichtet iiber einen derartigen Fall bei Vettern ersten Grades, woraus zusammen mit anderen Beispielen aus der Literatur ein anderer Weg der genetischen übertragung erörtert wird. Die Möglichkeiten des Erbganges werden diskutiert, vor allem eine dominante Vererbung, wobei für die phänotypische Erscheinung ein allelomorphisches Aktivatorgen benötigt wird.
Behr's Syndrome: Familial Optic Atrophy, Spastic Diplegia and Ataxia
Authors: Landrigan Philip J. , Berenberg William , Bresnan Michael
Published: July 2010

Two sisters with Behr's syndrome are described. A relatively non‐progressive spinocerebellar degeneration of infantile onset, Behr's syndrome consists of ataxia, spasticity (particularly of the lower extremities), bilateral optic atrophy, posterior column sensory loss, peripheral neuropathy and mental retardation. In the two patients described here, Behr's syndrome appears to have been inherited as an autosomal recessive trait.

Syndrome de Behr: atrophie optique familiale, diplégie spastique et aplasie

Les auteurs rapportent le cas de deux soeurs présentant un syndrome de Behr. Le syndrome de Behr, dégénération spino‐cérébelleuse à début précoce, mais peu évolutive, consiste en une ataxie, une spasticité prédominant aux membres inférieurs, une atrophie optique bilatérale, une perte de la sensibilité des fibres longues, des faisceaux médullaires postérieurs, une neuropathie périphérique et un retard mental. Pour les deux soeurs décrites, le syndrome de Behr parait liéà un facteur récessif autosomique.

ZUSAMMENFASSUN

Behr's Syndrom: familiäre Opticusatrophie, spastische doppelseitige Parese und Ataxie

Es werden zwei Schwestern mit Behr's Syndrom beschrieben. Das Behr's Syndrom, eine relativ wenig fortschreitende spino‐cerebellare Degeneration mit frühkindlichem Beginn, besteht aus Ataxie, Spastik (insbesondere der unteren Extremitäten), doppelseitiger Opticusatrophie, Hinterstrangsensibilitätsverlust, perpherer Neuropathie und geistiger Retardierung. Bei den beiden hier beschriebenen Patienten wurde das Behr's Syndrom offensichtlich autosomal rezessiv vererbt.

Sindrome de Behr: Atrofia óptica familiar, diparesia espástica y ataxia

Se describen 2 hermanas con síndrome de Behr. Una degeneración espino‐cerebelosa, relativamente no progresiva, de comienzo en la lactancia, el síndrome de Behr consiste en ataxia, espasticidad (especialmente de extremidades inferiores, atrofia óptica bilateral, déficit sensitivo del cordón posterior, neuropatía periférica y retraso mental. En las dos pacientes descritas, el síndrome de Behr aparece como haber sido heredado siguiendo una vía autosómica recesiva.
Tetrabenazine in Athetoid Cerebral Palsy
Authors: Heggarty Hugh , Wright Trevor
Published: July 2010

The results are reported of a double‐blind, cross‐over trial of tetrabenazine in 30 children with athetoid cerebral palsy. Statistically significant improvement occurred in hand‐function tests while patients were receiving this drug, but the results must be interpreted with caution because the over‐all clinical improvement was minimal. Tetrabenazine appeared to improve the standard and speed of handwriting or typing in 10 out of 15 patients, and there was improvement in the activities of daily living in 16 out of 28. The one common side‐effect was drowsiness, which was dose‐related.

Les auteurs rapportent les résultats d'un essai en double aveugle croisé d'un traitement par la tetrabénazine de 30 imcâgés de 3 à 19 ans présentant un syndrome athétosique.

Une amélioration dans la function de la main est survenue pendant que les malades recevaient le traitement mais les résultats ne sont pas convaincants. Ce sont surtout sur des indications subjectives qu'il a semblé que le traitement améliorait l'allure et la vitesse de l'écriture manuelle ou à la machine chez 10 sur 15 malades et les activités de la vie quotidienne chez 16 sur 28 malades, mais l'amélioration clinique globale observée a été minime. L'effet secondaire habituel, la somnolence, était liéà l'importance de la dose.

Es wird über die Ergebnisse eines gekreuzten Doppelblindversuches mil Tetrabenazinen bei 30 Patienten (im Alter von 3 bis 19 Jahren) mit athetoider Cerebralparese berichtet. Unter der Therapie traten bei den Patienten Verbesserungen der manuellen Fähigkeiten auf, ohne daß jedoch die Resultate überzeugten. Es gab subjektive Hinweise darauf, daß Tetrabenazin die Qualität und Schnelligkeit des Schreibens mit der Hand oder der Maschine bei 10 von 15 Patienten und die Aktivitäten im Tagesablauf bei 16 von 28 Patienten verbesserte, daß aber der klinische Gesamteindruck sich kaum veränderte. Die übliche Nebenwirkung: Benommenheit, war von der Dosishöhe abhängig.

Se comunican los resultados de un ensayo doble ciego cruzado con tetrabenazina en 30 pacientes (de 3 a 19 años de edad) con parálisis cerebral de tipo atetósico. La mejoría de la función manual apareció mientras los pacientes recibian el fármaco pero los resultados no eran convincentes. Había evidencia subjetiva de que la tetrabenazina aumentaba el nivei y rapidez de la escritura manual o a máquina en 10 de 15 pacientes así como las actividades de la vida diaria en 16 de 28, pero el conjunto de mejoría clínica observada fue minima. El efecto secundario común (inseguridad), estaba en relación con la talla y la dosis.
FINANCIAL COUNSELING FOR FAMILIES OF CHILDREN WITH CHRONIC DISABILITIES
Authors: Worley Gordon , Rosenfeld Lynn R. , Lipscomb Joseph
Published: July 2010

A program to teach financial management skills to parents of children with chronic illnesses and disabilities was developed. To test the effectiveness of this program, a randomized, controlled prospective study was conducted of 115 families of children with spina bifida, 58 of whom received financial counseling while 57 served as controls. Significantly more frequent changes in behavior were found in the intervention group than in the control group at the end of the one‐year study for 18 of the 68 variables, including such items as establishing records, using a budget, obtaining lowcost life insurance and taking appropriate tax deductions. Three‐quarters of the families in the intervention group believe that the counseling program had had or would have a beneficial effect on the quality of their lives. Financial counseling may benefit families with chronically ill or disabled children.

Conseil financier pour les families d'enfants avec incapacités chroniques Un programme a été développé pour enseigner le contröle financier à des parents d'enfants présentant des incapacités ou affections chroniques. Pour apprécier l'efficacité de ce programme, une étude prospective échantillonnée, contrölée a été conduite chez 115 families d'enfants avec spinabifida, 58 d'entre elles recevant des conseils financiers, tandis que les 57 autres constituaient des contôles. Des changements significativement plus fréquents que dans le groupe contrôle ont été notéà la fin d'une an pour 18 des 68 variables incluant de tels items que l'éstablissement d'un dossier, l'utilisation d'un budjet, l'obtention d'une assurance sur la vie à faible coût et les mesures appropriées à prendre pour obtenir des réductions d'impots. Trois‐quart des famillies de ce groupe d'intervention croient que le programme de conseil a eu un effet bénéfique sur la qualité de leur vie. Le conseil financier peut rendre service aux families avec enfants chroniquement malades ou infirmes.

Finanzielle Beratung von Familien mit chronisch behinderten Kindern

Consejo financiero para familias de niños con incapacidades crónicas
NEUROPSYCHOLOGICAL DEFICITS IN ADULTS WITH DYSLEXIA
Authors: Kinsbourne Marcel , Rufo Dolores Tocci , Gamzu Elkan , Palmer Roland L. , Berliner Ann K.
Published: July 2010

Adults with severe dyslexia were compared with age‐, sex‐, IQ‐ and SES‐matched controls on a neuropsychological and neuromotor test battery, and a contrast group who had recovered from dyslexia was also included. The severely dyslexic group was substantially impaired on tests of verbal fluency and learning, as well as on non‐verbal temporal order judgements. These test scores were strong predictors of the degree of reading impairment, as was the rate of repetitive movement of the right hand and foot. The results suggest that adult dyslexia is not ‘isolated’, but is one expression of a widespread left‐hemisphere dysfunction.

Déficits neuro‐psychologiques chez les dyslexiques adultes Des adultes présentant une dyslexie sévère ont été comparés à des contrôles appariés pour l‘âge, le sexe, le QI et le milieu socio‐culturel, à partir d'une batterie de tests neuro‐psychologiques et neuro‐moteurs, et un groupe contraste de dyslexiques guéris fut également inclus dans l’étude. Le groupe de dyslexie grave présentait une altération significative au test d'aisance verbale et d'apprentissage aussi bien qu'au test d'appréciation d'ordre temporel non‐verbal. Ces scores de tests étaient de très bons prédicteurs du degré de troubles de la lecture, de même que les taux de mouvements répétitifs de la main et du pied droit. Ces résultats suggèrent que la dyslexie de l'adulte n'est pas “isolée” mais l'expression d'un trouble fonctionnel étendu du l'hémisphère gauche.

Neuropsychologische Störungen bei erwachsenen Dystektikern Erwachsene mit schwerer Dyslexie wurden zusammen mit Kontrollen, die im Alter, Geschlecht, IQ und SES übereinstimmten, neuropsychologisch und neuromotorisch getestet und außerdem wurde noch eine Gruppe von geheilten Dyslektikern einbezogen. Die Patienten mit schwerer Dyslexie hatten beim Sprachfluß und‐wissen, sowie bei der zeitlichen Abfolge erhebliche Störungen. Diese Testergebnisse lieferten eine eindeutige Prognose für den Grad der Leseschwäche, wie auch die Rate der repetitiven Bewegung der rechten Hand und des rechten Fußes. Die Befunde deuten darauf hin, daß die Dyslexie im Erwachsenenalter keine ‘isolierte’ Störung, sondern Ausdruck einer ausgedehnten Dysfunkton der linken Hemisphäre ist.

Déficits neuropsicológicos en disléxicos adultos Se compararon adultos con dislexia grave con controles comparativos segün la edad, sexo, CI y SES aplicando una batería de tests neuropsicológicos y neuromotores; se incluyó también un grupo de contraste de disléxicos recuperados. El grupo con dislexia grave mostró alteraciones substanciales en los tests de fluidez verbal y de aprendizaje, así como en el juicio de órdenes temporales no verbales. Los puntajes de estos tests eran unos predictores del grado de alteración en la lectura, así como la frecuencia de movimientos repetitivos de la mano y pie derechos. Los resultados sugieren que la dislexia del adulto no es aislada, sino una expresión de una disfunción extensa del hemisferio izquierdo.
Familial Paroxysmal Rhabdomyolysis: Management of Two Cases of the Non‐exertional Type
Authors: Ramesh V. , Gardner‐Medwin D.
Published: July 2010

Familial paroxysmal rhabdomyolysis with myoglobinuria is a rare and life‐threatening disease of young children, of unknown aetiology. Attacks bear no relation to exercise, are usually triggered by intercurrent infections and are often severe. The authors describe two cases and suggest plans for the prevention and management of attacks. Fasting appears to be the crucial factor precipitating attacks, but is not associated with hypoglycaemia or with a defect in lactate production, ketogenesis or fatty acid mobilisation. The fatty acid‐binding protein in a muscle biopsy from one case was normal.

RŕSUMŕ

Rhabdomyolyse familiale: prise en charge de deux cas du type non liŕ á l'exercice

La rhabdomyolyse familiale paroxystique avec myoglobinurie est une maladie rare et menacante pour la vie, du jeune enfant, d'ŕtiologie inconnue. Les attaques ne sont pas reliŕes á l'exercice et sont souvent dŕclenchŕes par des infections intercurrentes; elles sont souvent graves. Les auteurs dŕcrivent deux cas et donnent des indications pour la prŕvention et la prise en charge des attaques. Le jeûne apparait le facteur crucial prŕcipitant les attaques mais il n'est pas associŕ à une hypoglycŕmie, à un dŕfaut de production de lactates, une acidocŕtose ou une mobilisation d'acides gras. Les protŕines liŕes aux acides gras ŕtaient normales dans une biopsie musculaire pratiquŕe sur un cas.

Familiäre Rhabdomyolyse: Behandlung von zwei Fällen mit dem Ruhetyp

Die familiäre paroxysmale Rhabdomyolyse mit Myoglobinuria ist bei Kindern eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Anfälle sind unabhängig von körperlicher Anstrengung, werden in der Regel durch interkurrente Infekte ausgelöst und sind sehr schwer. Die Autoren beschreiben zwei Fälle und empfehlen ein Vorgehen zur Prävention und Behandlung der Anfälle. Fasten scheint der entscheidende Faktor bei der Auslösung der Anfälle zu sein, es besteht aber keine Beziehung zu einer Hypoglykämie oder zu einem Defekt in der Laktatbildung, der Ketogenese oder der Fettsäurembolisation. Das Fettsäure bindende Protein in der Muskelbiopsie des einen Patienten war normal.

Rabdomiolisis familiarmanejo de dos casos del tipo ‘sin esfuerzo’

La rabdomiolisis paroxística familiar con mioglobinuria es una enfermedad rara, que amenaza la vida del niño y es de etiologia desconocida. Los ataques no tienen ninguna relación con el ejercicio, corrientemente son precipitados por infecciones intercurrentes y a menudo son graves. Los autores describen dos casos y sugieren planes para la prevención y el manejo de los ataques. El ayuno aparace como como el factor crucial precipitante de los ataques, pero no está asociado con hipoglycemia o con un defecto en la producción de lactato, la cetogenesis o la mobilización de ácidos grasos. La proteina ligada a ácidos grasos en una biopsia muscular en un caso era normal.
PANNING AN OUTING FROM HOSPITAL FOR VENTILATOR‐DEPENDENT CHILDREN
Authors: Gilgoff Irene S. , Helgren Julie
Published: July 2010

Returning ventilator‐dependent children to the home environment has become a well‐accepted occurrence. The success of a home program depends on careful pre‐discharge planning in order to ensure the child's medical safety, and adequate preparation to ensure the child's and family's adjustment to an active community life after discharge. To achieve this, involvement in community activities must begin while the child is still in hospital. As part of a complete rehabilitation program, nine ventilator‐dependent children were taken on an inpatient outing to Disneyland. The planning and goals of the outing are described.

Organisation du départ de l'hôpital chez des enfants en respiration assistée

Le retour à domicile d'enfants en ventilation assistée est de mieux en mieux accepté. Le succès de l'insertion à domicile dépend d'une organisation soigneuse préalable pour assurer la sécurité médicale de l'enfant, et d'une préparation adaptée pour assurer l'ajustement de l'enfant et de la famille à l'insertion sociale aprés le départ de l'hôpital. Dans ce but, la sensibilisation aux activités socials doit commencer lorsque l'enfant est encore à l'hôpital. Au cours d'un programme de réhabilitation complète, neuf enfants sous respiration assistée ont bénéficié d'une sortie temporaire pour une viste à Disneyland. L'organisation et les buts d'une telle sortie sont décrits.

Planung eines Krankenhausurlaubs für beatmete Kinder

Die Zurückverlegung von beatmeten Kindern in ihr häusliches Milieu ist zu einem inzwischen akzeptierten Vorgehen geworden. Der Erfolg eines häuslichen Behandlungsprogramms hängt von einer sorgfältigen Planung vor der Entlassung ab, um die medizinische Sicherheit des Kindes zu gewährleisten und von einer angemessenen Vorbereitung von Kind und Familie auf ein actives Gemeinschaftsleben nach der Entlassung. Um dies zu erreichen, muß die Einbeziehung in gemeinschaftliche Aktivitäten beginnen, während das Kind noch im Krankenhaus ist. Als Teil eines Rehabilitationsprogramms wurde neun beatmeten Kindern im Rahmen eines Kliniksausflugs ein Besuch in Disneyland ermölicht. Die Autoren beschreiben die Planung und die Ziele der Ausflüge.

Planificación del alta hospitalaria en niñs dependientes de un respirador

El retorno a su hogar de los niños dependientes de un respirador, se ha convertido en un hecho bien aceptado. El éxito depende de una planificación cuidadosa antes del alta hospitalaria para asegurar la atención médica del niño y una adecuada preparación para asegurar la adaptación del niño y su familia a una vida activa en la comunidad, al regresar a casa. Para conseguir todo eso, la incorporación a las actividades de la comunidad deben iniciarse cuando el niño está todavia hospitalizado. Como parte de un programa de completa rehabilitación, nueve niños dependientes de un respirador fueron llevados a visitar Disneylandia. Se describen la planificación y las finalidades involucradas en esta salida.
Hemihydranencephaly with Favourable Outcome
Authors: van Doornik M. Colleen , Hennekam Raoul C. M.
Published: July 2010

The authors report a girl with left‐sided hemiparesis and unilateral hydranencephaly of the opposite side. Her psychomotor development has been far better than expected—she is only mildly delayed. Hemihydranencephaly is a rare anomaly: only five other cases are reported in the literature, three of whom were also mildly delayed. The fourth patient had multiple congenital defects combined with the hemihydranencephaly and was severely retarded, and no data on the fifth patient were provided. It may be that the prognosis for hemihydranencephaly is better than for most other destructive encephalopathies, which generally carry a poor prognosis for psychomotor development.

Hémihydranencéphalie avec un devenir positif

Les auteurs rapportent le cas d'une fille présentant une hémiparésie gauche et une hydranencéphalie contralatérale. Son développement psycho‐moteur fut bien meilleur qu'il n'était attendu, elle est seulement modérément en retard. L'hémihydranencéphalie est une anomalie très rare: seulement cinq cas sont rapportés dans la littérature dont trois également avec un retard modéré. Le quatrième cas présentait de multiples défauts génétiques associés à l'hémihydranencéphalie et présentait un retard très important; aucune donnée n'est connue concernant le cinquième cas. Il est possible que le pronostic de l'hémihydranencéphalie soit meilleur que celui de la plupart des autres encéphalopathies destructrices qui ont généralement un mauvais pronostic concernant de développement psychomoteur.

Hemihydranenzephalie mit gutem Endergebnis

Die Autoren berichten über ein Mädchen mit linksseitiger Hemiparese und unilateraler Hydranenzephalie auf der contralateralen Seite. Ihre psychomotorische Entwicklung ware weitaus besser als erwartet—sie hat nur eine leichte Verzögerung. Hemihydranenzephalie ist eine sehr seltene Anomalie: es gibt nur fünf weitere Fälle in der Literatur, drei davon waren ebenfalls leicht retardiert. Der vierte Patient hatte multiple kongenitale Defekte in Verbindung mit der Hydranenzephalie und war schwer retardiert, über den fünften Patienten gab es keine näheren Daten. Es ist möglich, daß die Prognose bei einer Hydranenzephalie besser ist als für die meisten anderen destruktiven Enzephalopathien, die in der Regel eine schlechte Prognose für die psychomotorische Entwicklung haben.

Hemihidranencefalia con curso favorable

Los autores aportan el caso de una niña con hemiparesia izquierda e hidranencefalia unilateral del lado opuesto. Su desarrollo psicomotor había sido mucho mejor de lo esperado, pues sólo tenía un ligero retraso. La hemihidranencefalia es una anomalia muy rara; sólo hay otros cinco casos en la literatura; de los cuatro tres tenían también sólo un ligero retraso. El cuarto paciente tenía defectos múltiples en combinación con la hemihidranencefalia y tenia un grave retraso. No hay datos sobre el quinto caso. Es posible que el pronóstico de la hemihidranencefalia sea major que el de otras encefalopatias destructivas, que por lo general tienen un mal pronóstico para el desarrollo psicomotor.
Visual Hallucinations after Acute Visual Loss in a Young Child
Authors: White C. P. , Jan J. E.
Published: July 2010

A four‐year‐old boy developed complex visual hallucinations consisting of moving figures, animals and other familiar objects one week after becoming totally blind. This followed a six‐month period of gradually deteriorating vision and was precipitated by the debulking of a large optic nerve glioma. Although visual hallucinations are well recognised in adults with visual loss, secondary to both ophthalmological and neurological causes, they have not been reported in young children.

Hallucinations visuelles après une perte aigüe de la vision chez un jeune enfant

L'article décrit un garçon de quatre ans qui présenta des hallucinations visuelles complexes, consistant en figures mobiles, animaux et autres objets familiers, une semaine après être devenu totalement aveugle. Cela survint après une période de perte partielle de la vision de six mois et une aggravation après ablation d'un gliome de nerf optique. Les hallucinations visuelles après perte visuelle, sccondaire à des causes ophtalmologiques ou neurologiques, sont bien connues chez l'adulte mais n'avaient pas encore été décrites chez le jeune enfant.

Visuelle Hallazinationen nach akutem Sehverlust bei einem Kleinkind

Ein vierjähriger Junge entwickelte eine Woche nach totaler Erblindung komplexe visuelle Halluzinationen, bestehend aus bewegten Figuren, Tieren und anderen vertrauten Objekten. Dies trat nach einer Zeitspanne von seche Monaten auf, in der sich das Sehvermögen nach und nach verschlechtert hatte, und war bedingr durch ein großes Gliom des N. opticus. Obwohl visuelle Halluzinationen bei Erwachsenen mit Sehverlust sowohl aufgrund ophthalmoligscher als auch neurologischer Ursachen gut bekannt sind, sind sie bei Kindern noch nicht beschrieben worden.

Alucinaciones visuales después de la pérdida de la visión en un niño pequeño

Un muchacho de cuatro años de edad, una semana despues de quedar totalmente ciego, sufrió unas alucinaciones visuales complejas consistentes en figuras móviles, animales y otros objetos familiares. Esto occurió después de un periodo de deterioración gradual de la visión y se precipitó por el crecimiento de un gran glioma del nervio óptico. Si bien las alucinaciones visuales son bien conocidas en adultos con pérdida de visión, secundariamente a causas oftalmológicas y neurológicas, no se habìan comunicado en el caso de niños pequeños.
PSYCHIATRIC ASPECTS OF EPILEPSY IN CHILDHOOD TREATED WITH CARBAMAZEPINE, PHENYTOIN OR SODIUM VALPROATE: A RANDOM TRIAL
Authors: Berg Ian , Butler Alan , Ellis Maura , Foster Janet
Published: July 2010

Sixty‐four new cases of childhood epilepsy were randomly assigned to either carbamazepine, phenytoin or sodium valproate, and were assessed with behavioural measures before medication and after one and six months of treatment. Those treated with carbamazepine and sodium valproate had minor behavioural difficulties after a month of treatment, but these did not persist. Mothers of the epileptic children had unusually high levels of anxiety and depression two months, on average, after epilepsy was diagnosed.

Aspects psychiatriqires de I‘épilepsie de l'enfance traitée par carbamazepine, phénytoïtie ou valproate de sodium: un essai aléatoire

La carbamazépine, la phénytoïne et le valproate de sodium furent prescrits au hasard a 64 nouveaux cas d‘épilepsie de I'enfance, tandis que le comportement était évalué avant traitement, puis après un et six mois de traitement. Des difficultes comportementales mineures furent observées avec la carbamazépine et le valproate de sodium aprés un mois de traitement, mais elles ne persisterent pas. Les méres des enfants épileptiques prbéntèrent des taux élevés d'ansiété et de dépression, deus mois en moyenne, après que le diagnostic d‘épilepsie ait été posé.

Psychiatrische Aspekte der Epilepsie im Kindesalter behandelt mit Carbamazepin, Phenvtoin oder Sodium Valproat: eine Zufallsuntersuchtrng

61 neue Fälle mit kindlicher Epilepsie wurden nach dem Zufallsprinzip mit Carbamazepin, Phenytoin oder Sodiuni Valproat behandelt und wurden vor Therapiebeginn, sowie einen Monat und sechs Monate danach anhand von Verhaltenstests beurteilt. Die Kinder mit Carbamazepin und Sodium Valproattherapie hatten einen Monat nach Therapiebeginn leichte Verhaltensstörungen, die jedoch nicht bestehen blieben. Die Mütter der epileptischen Kinder hatten nach Stellung der Diagnose über einen durchschnittlichen Zeitraum von zwei Monaten groβe Angste und Depressionen.

Aspectos psiqiriátricos de la epilepsin en ninCos tratados con carbamazepine, Jeniroina y valproato södico. Ensayo al azar

Sesenta y nueve nuevos casos de epilepsia infantil fueron asignados al azar para tomar carbamacepina, fenitoina o valproato sodico y fueron evaluados con mediciones de comportamiento, antes de la medicación y después de uno y seis meses de iniciado el tratamiento. Los tratados con carbamacepina y valproato sódico tenian dificultades de comportamiento menores al cabo de un mes de tratamiento pero no fueron persistentes. Las madres de ninCos epilépiticos tenían habitualmente niveles de ansiedad y de depresión a los dos meses de promedio de haberse diagnosticado la epilepsia.
Transient Bilateral Internuclear Ophthalmoplegia after Minor Head‐trauma
Authors: Mueller Christian , Koch Sonja , Toifl Karl
Published: July 2010

Following minor occipital head‐trauma, a six‐year‐old boy developed bilateral internuclear ophthalmoplegia (INO) as the only neurological sign. After having excluded all other possible aetiological causes by careful examination, including magnetic resonance imaging, the symptoms eventually were attributed to the trauma. The course of the I N 0 was documented by electrooculography. A saccades‐training programme specially adapted to the boy's age was performed, and complete remission of the oculomotor symptoms occurred after one year.

RESUME

Ophtalmoplégie internucleaire transitoire à la suite d'un traumatisme minime de la těte

A la suite d'un traumatisme céphalique occipital minime. un garçon de six ans présenta un ophtalmoplégie bilatérale internucleaire (INO) comme seul signe neurologique. Aprés avoir éliminé par un examen soigneu toute les autres étiologies possibles, incluant une imagerie par tésonancea magnètique, les symptomes furent attribués au traumatisme. L‘évolution de I'INO fut précisee par electro‐ocutographie. Un programme d'apprentissage de saccades spécialement adapte à Iáge de I'enfant fut realisé et la rémission des symptomes oculomoteurs apparut après un an.

Transitorische internukleäre Ophthalmoplegie nach einem leichien Schädeltrauma

Nach einem leichten occipitalen Schädeltrauma entwickelte eine 6‐jähriger Junge als einziges Symptom eine bilaterale internukleäre Ophthalmoplegie (INO). Nachdem durch sorgfaltige Untersuchungen, einschlieβlich Magnet‐Resonanz‐Tomographie, alle anderen möglichen Ursachen ausgeschlossen worden waren, wurden die Symptome schlieβlich dem Trauma zugeschrieben. Der Verlauf der INO wurde elektrookulografisch dokumentiert. Es wurde ein dem Alter des Jungen angepaβtes Trainingsprogramm zur Förderung der Augenmotilität durchgeführt und nach einem Jahr hatten sich die okulomotorischen Symptome ganz zurückgebildet.

Oftolmoplejia internucleor tronsitorio después de troumo craned irrelevante

Después de un trauma craneal occipital, un niño de seis años sufrió una oftalmoplejia internuclear bilateral (OIB) como único signo neurologico. Después de haber excluido todas las otras posibles causas etiológicas, tras una exploración cuidadosa, incluyendo IRM, los sintomas se atribuyeron eventualmente al trauma. La evolución de la OIB se documentó con electro‐oculografia. Se practicó un programa de entrenamiento de sacudida, especialmente adaptado a la edad del niño y al cabo de un anCo la remisión de los sintornas oculomotores era completa.
Idiopathic Lumbosacral Plexus Neuropathy in Two Children
Authors: Thomson A. J. G.
Published: July 2010

Two children diagnosed as having idiopathic lurnbosacral plexopathy are presented. Although an apparently rare condition, it is probably underdiagnosed since it is difficult to recognise. Before such a diagnosis, careful exclusion of compressive and infiltrative lesions of the spinal cord, cauda equina and Iumbosacral plexus is of utmost importance.

Neuropathie idiopathique du plexus lonibosacré: deux cas duranr I'twfance

L'article décrit deux enfants chez qui fuf diagnostiquée une plexopathie lombosacrée idiopathique. Bien que rare, cette affection a une fréquence vraisernblablement sousestimée car elle est difficile à reconnaitre. Avant de porter le diagnostic, il est imperieux d‘éliminer des lésions compressives ou infiltrantes de la moelle épiniére, de la queue de cheval et du plexus lombosacré.

Idiopathische lumbosakraler Plexwsneuropathie: zwei falle im Kindesalter

Es werden zwei Kinder mit idiopathischer lumbosakraler Plexusneuropathie vorgestellt. Obwohl dies eine offenbar seltene Erkrankung ist, wird sie wahrscheinlich zu selten diagnostiziert, da sie schwer nachweisbar ist. Vor einer solchen Diagnose sind komprirnierende und infiltrative Läsionen des Rückenmarks, der Cauda equina und des Plexus lurnbosakralis unbedingt auszuschtieβen.

Neuroparia plexual idiopática lumbosacra: dos casos err niños

Se presentan dos casos d e niños con plexopatia lumbosacra idiopática. Si bien es una alteración aparentemente rara. probablemente es subdiagnosticada por ser dificil de reconocer. Antes de hacer su diagnóstico, hay que excluir cuidadosamente las lesiones infiltrafivas y compresivas d e la médula, cola d c caballo v plexo lumbosacro.
SWALLOWING DISTURBANCES ASSOCIATED WITH DROOLING IN CEREBRAL‐PALSIED CHILDREN
Authors: Lespargot Alain , Langevin Marie‐Francoise , Muller Sophie , Guillemont Sophie
Published: July 2010

The oral stage of swallowing was studied in two groups of 10 cerebral‐palsied (CP) children (one drooled and the other did not), and 10 normal children, aged six to 14 years. Small amounts of liquid (0.5 to 1mL) were placed under the tongue or behind the lower lip and intra‐oral pressure was measured during the suction and propulsion stages. The CP children who drooled showed no abnormality in the propulsion of liquid towards the pharynx, bur all showed abnormal suction or liquid onto the tongue. The difficulty seems to be associated with three types of disturbance: incomplete lip‐closure during swallowing, low suction‐pressure and prolonged delay between the suction and propelling stages.

Troubles de la délutition associes au bavage chiz I'enfunt IMC

L'etape orale de la deglutition a ete etudiee chez deux groupes de 10 enfants IMC (un groupe avec bavage et I'autre non) et chez 10 enfants normaux, agés de six a 14 ans. De petites quantités de liquide (0.5 a lmL) furent places sous la langue ou derriere la lévre inférieure, et la pression intraorale, fut mesurée durant les étapes de aspiration intra‐orale et de propulsion. Les enfants IMC avec bavage ne montrérent pas d'anomalies de propulsion du liquide vers le pharynx, mais tous montrerent une aspiration intra‐orale anormale de liquide vers la langue. Les difficult & paraissent associees a trois types de troubles: fermeture incomplete des levres durant la degluticion, faible pression de aspiration intra‐oralc et delai prolongé entre les stades de aspiration inrra‐orale et du propulsion.

Schliicksroriingen in Verbindung mit Speicfieiflufs bei Kindern mit Cerebralparese

Bei zwei Gruppen von 10 Kindern mit Cerebralparese (CP) (eine mit Speichelflub, die andere ohne) und 10 gesunden Kindern im Alter zwischen sechs und 10 gesuden Kindern im Alter zwischen sechs und 14 Jahren wurde die orale Phase des Schluckens untersucht. Kleine Flussigkeitsmengen (0.5 bis lml) wurden die oral Zunge oder hinter gemessen. Die Kinder mit SpeichelfluB ziegten keine Anomalien bei der Propulsion von Flussigkeit zum Pharynx, aber alle waren auffalig beim Saugen der Flussigkeit auf die Zunge. Die Schwierigkeit niedriger Saugdruck und Verzogerung zwischen Saug‐und Propulsionsphase.

Alteraciones en la salivacion asociadas a babeo en ninos con paralisis con paralists cerebral

Se estudio la fase oral de la deglucion en dos gupos de 10 ninos con paralisis cerebral (PC) (de los que uno babeaba ye el otro no) ye en 10 ninos normales, todos de seis a 14 anos. Se colocaron prequenas cantidades de liquido bajo la lengua o detrias del labio inferior y seis a la presion intracbucal durante las fases de succion y propulsion. Los ninos PC que babeaban no mostraron ninguna anormalided en la propulsion de liquidos hacia la faringe, pero todos mostraron una succion anormal sobre la lengua. Parece que la dificulted esta asociada a tres tipos de alteracion: prolongado entire la succion y la propulsion.
Benign Paroxysmal Tonic Upgaze of Childhood With Ataxia, A Neuroophthalmological Syndrome of Familial Origin?
Authors: Campastol J. , Prats J. M. , Garaizar C.
Published: July 2010

A new neuro‐ophthalmological syndrome has been described recently, consisting of paroxysmal tonic upward deviation of the eyes with ataxia. Episbdes occur daily and are always relieved by sleep. Onset is usually under one year of age and the symptoms gradually disappear during childhood. The authors describe three new patients in whom an autosomal dominant mode of inheritance was a constant finding, as well as clumsiness and delayed acquisition of independent gait. Treatment with levodopa was of clear benefit.

Elévation roniqiie paroxysmiqiie benigne du rqgard vers le haul avec araxie: un syndrome neuroophtalmologique d'origine familiale?

Un nouveau syndrome neuro‐ophtalmologique a été décrit recemment, consistant en déviations des yeux vers le haut, toniques et paroxystiques, avec ataxie. Les episodes surviennent le jour et sont disparaisent avec le sommeil suspendus par I'enfance. Le début se fait habituellement avant un an et les symptǒmes disparaissent progressivement a I'ǎge adulte. Yrois nouveaux cas sont decrites chez qui on retrouve constarnrnent un mode de transmission autosomal dominant, ainsi qu'une rnaladresse et un retard dans I'ǎge de la marche. Le traiternent par L.Dopa fut nettement bénéfique.

Benigne paroxysmale ronische Blickrichriing nacti oben tnit A rasie im Kindesolrer: ein neurooptrlhalmologisches Syndrom mir familiurer Ursuche?

Ein neues neuro‐ophthalmologisches Syndrorn wurde kürzlich beschrieben, es besteht aus paroxysrnaler tonischer Abweichung der Augen nach oben mit Ataxie. Die Episoden treten täglich auf und verschwinden im Schlaf. Der Beginn ist gewöhnlich im ersten Lebensjahr und die Symptome verschwinden allmahlich irn Kindheit. Bei den bescriebenen drei neuen Patienten fand sich ein autosomal dominanter Erbrnodus, sie waren unbeholfen und lernten erst spUat frei laufen. Die Behandlung mit L‐Dopa zeigte eine gute Wirkung.

Desviacion tonica paroxisrica de los ojos hacia arriba con alaxia en la infancia. i Un sindrome neuro‐oftalmologico benign0 de origen familiar?

Recienternente se ha descrito un sindrorne neuro‐oftalrnológico de la infancia consistente en la desviación paroxistica de los ojos hacia arriba acornpanado de ataxia. Los episodios ocurren diariarnenre y se alivian siernpre con el sueno. El debut tiene lugar generalrnente antes del aflo de vida y los sintomas desaparecen gradualrnente con la edad. Los autores describen tres nuevos pacientes en los que era constante un tip0 de herencia autosomico dominante, junto con un retardo en la adquisicion de la rnarcha y torpeza motriz. El tratamiento con levodopa produjo una Clara mejoria.