СВЯЗЬ МЕЖДУ ПОЛИМОРФИЗМАМИ ГЕНА eNOS И ДИАБЕТИЧЕСКОЙ НЕФРОПАТИЕЙ
Authors: Мамедзаде А.Я. , Исмаилова Ш.Г. 
Published: January 2025

В статье представлены результаты исследования, проведенного с целью изучения связи между полиморфизмами гена эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS) T-786C и G894T и развитием диабетической нефропатии (ДН) у пациентов с сахарным диабетом 2 типа (СД 2 типа) в популяции Азербайджана. Участниками исследования стали 130 пациентов, разделенных на группы по стадиям ДН: микроальбуминурия, макроальбуминурия и контрольная группа. Результаты исследования показали, что генотип CC полиморфизма eNOS 786T>C ассоциируется с высоким риском макроальбуминурии (OR = 3,11, 95% CI = 1,10-8,73). Также была обнаружена статистически значимая связь между полиморфизмом G894T и риском развития макроальбуминурии. Эти находки подчеркивают роль полиморфизмов eNOS как потенциальных биомаркеров для оценки предрасположенности к ДН. Таким образом, результаты исследования подчеркивают важность дальнейшего изучения влияния полиморфизмов eNOS на функцию почек и их взаимодействия с другими генетическими факторами, что может способствовать лучшему пониманию механизмов развития ДН и разработке методов профилактики пациентов с СД 2 типа.

Məqalədə Azərbaycan populyasiyasında endotel mənşəli NO sintaza (eNOS) geninin T-786C və G894T polimorfizmlərinin 2-ci tip şəkərli diabet (T2ŞD) xəstələrində diabetik nefropatiyanın (DN) inkişafı ilə əlaqəsini öyrənmək məqsədilə aparılmış tədqiqat işi haqqında məlumat verilmişdir. Tədqiqata mikroalbuminuriya, makroalbuminuriya müşahidə edilən və kontrol qrupu əsasında mərhələlərə ayrılmış 130 xəstə cəlb edilmişdir. Tədqiqatın nəticələri göstərmişdir ki, eNOS 786T>C polimorfizminin CC genotipi makroalbuminuriya riski ilə sıx əlaqəlidir (OR=3,11; 95% CI=1,10-8,73). G894T polimorfizmi ilə makroalbuminuriya riski arasında da statistik cəhətdən əhəmiyyətli əlaqə aşkar edilmişdir. Bu tapıntılar, eNOS-un polimorfizmlərinin bəzi tiplərini xəstələrdə diabetik nefropatiyaya meyilliliyin markeri kimi qiymətləndirməyə imkan verə bilər. Beləliklə, tədqiqatın nəticələri, eNOS polimorfizmlərinin böyrək funksiyasına təsirinin və digər genetik faktorlarla qarşılıqlı əlaqələrinin araşdırılmasının vacibliyini vurğulayır, bu da DN-nin inkişaf mexanizmlərini daha yaxşı anlamağa və 2-ci tip şəkərli diabet xəstələri üçün nefropatiyanın profilaktika metodlarının hazırlanmasına kömək edə bilər.

This study investigated the association between polymorphisms of the endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene T-786C and G894T and the development of diabetic nephropathy (DN) in patients with type 2 diabetes (T2D) in the Azerbaijani population. The participants included 130 patients divided into groups based on the stages of DN: microalbuminuria, macroalbuminuria, and a control group. The results indicated that the CC genotype of the eNOS 786T>C polymorphism is associated with a high risk of macroalbuminuria (OR = 3,11, 95% CI = 1,10-8,73). A statistically significant relationship was also found between the G894T polymorphism and the risk of macroalbuminuria. These findings underscore the role of eNOS polymorphisms as potential biomarkers for assessing susceptibility to DN. Thus, the results highlight the importance of further research into the impact of eNOS polymorphisms on kidney function and their interactions with other genetic factors, which may enhance the understanding of the mechanisms underlying DN development and contribute to prevention strategies for patients with T2D.