НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 ТИПА В СОЧЕТАНИИ С ФЕОХРОМОЦИТОМОЙ (КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ)
Authors: Мотренко А. Ю. , Иловайская И. А. , Бритвин Т. А. , Гуревич Л. Е. 
Published: July 2023

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ-1) — это редкое наследственное заболевание с характерными патологическими изменениями на коже, в нервной системе, часто в сочетании с аномалиями других органов и систем. Эндокринные заболевания и новообразования, которые включают феохромоцитому/параганглиому,

гастроэнтеропанкреатические нейроэндокринные опухоли, опухоли щитовидной железы и другие опухоли

надпочечников, также сопряжены с НФ-1. Распространенность феохромоцитомы при НФ-1 составляет

0,1–14% и может достигать 20–50% в сочетании с гипертонией. Мы хотим представить клинический случай

пациента с НФ-1 в сочетании с феохромоцитомой у молодого мужчины 36 лет.

Клинический случай: пациент Б., 36 лет, обратился в КДЦ МОНИКИ с жалобами на периодическое повышение артериального давления до 200/120 мм рт.ст., сопровождающееся головными болями, учащением

сердцебиения. При плановом узи органов брюшной полости были выявлены инциденталомы обоих надпочечников, в связи с чем, пациент был направлен к эндокринологу.

При физикальном обследовании, выявлены множественные пигментные пятна по типу «кофе с молоком», нейрофибромы размерами от 1,5 до 10 см различной локализации и изменение осанки по типу

сколиоза. Со слов пациентка, наличие пятен кофейного цвета, нарушение осанки по типу сколиоза, отмечает с раннего детства. В возрасте 13 лет начали появляться плотные безболезненные выпячивания, одно

из которых постепенно увеличивалось (до 14 см в области правого плеча).

По данным гормонального обследования выявлено значительное повышение метанефринов

3105 мкг/сут (2,9–52,9) и норметанефринов 3723 мкг/сут (5,7–67,7) суточной мочи. По данным МСКТ брюшной полости с контрастированием, в правом надпочечнике, определяется объемное образование размерами 80 х75 х88мм нативной плотностью 62 едН, кроме того, в забрюшинном пространстве слева,

с деформацией левой почки на уровне средней трети, определяется объемное образование размерами

49х37х47 мм, нативной плотности 31 ед.Н. После предоперационной подготовки доксазозином в суточной

дозе 4 мг, пациенту была выполнена лапароскопическая адреналэктомия справа и удаление образования

забрюшинного пространства слева.

По данным гистологического и иммуногистохимического исследований верифицирована феохромоцитома правого надпочечника pT2N0M0(R0), однако слева оказалась нейрофиброма забрюшинного пространства. Для оценки прогноза прогрессирования феохромоцитомы, рассчитаны баллы по системам PASS

(4 балла – высокий риск прогрессирования) и GAPP (4 балла - умеренно дифференцированный тип). При

мониторинге данного больного в течение 3 лет АД в пределах целевых значений без антигипертензивной

терапии уровень фракционированных метанефринов остается в приделах нормы.

Данный клинический случай демонстрирует, что объемные образования забрюшинного пространства

размерами ≥4 см высокой КТ-плотности у пациента с нейрофиброматозом могут быть как феохромоцитомой, так и нейрофибромой. Для окончательной верификации диагноза всегда необходимо проведение детального морфологического исследования, чтобы определись дальнейшую тактику ведения и наблюдения.