НОВАЯ КОРОНАВИРУСНАЯ ИНФЕКЦИЯ КАК ТРИГГЕРНЫЙ ФАКТОР ПРОЯВЛЕНИЯ
ВРОЖДЕННОГО МЕТАБОЛИЗМА У ВЗРОСЛОГО ПАЦИЕНТА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
НАРУШЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО Β-ОКИСЛЕНИЯ ЖИРНЫХ КИСЛОТ
Authors: Серебренников В. Н. , Серебренников К. В. , Прохорчик А. А. , Бакшеев В. И. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: демонстрация клинического наблюдения множественного дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы

(MADD), впервые диагностированного в течение новой коронавирусной инфекции (COVID-19), которая

явилась триггером развития клинических признаков заболевания у взрослого человека.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: мужчина 18 лет был госпитализирован в отделение интенсивной терапии

в состоянии гипогликемической комы (глюкоза в крови 1,8 ммоль/л.). Диагностирована COVID-19 с двусто-

ронней пневмонией средней тяжести. После клинической стабилизации и выздоровления от инфекции, паци-

ент был переведен в эндокринологическое отделение для дальнейшего обследования. После исключения

инсулин - продуцирующих опухолей, надпочечниковой недостаточности и других причин гипогликемии

(в т.ч. болезни Хирата) был проведен тест с голоданием, во время которого произошло снижение уров-

ня глюкозы до 3,4 ммоль/л, инсулина до 5,5 МЕ/л и С-пептида до 0,7 нг/мл, появилась сильная головная

боль, тошнота и периодическая рвота. Проба была прекращена через 28 часов от начала исследования.

В завершении исследования была отобрана проба мочи пациента, анализ которой выявил повышенную

экскрецию этилмалоновой, глутаровой и изовалериановой кислот. Выявленные повышенные уровни ацил-

карнитинов (С0, С4-6, 8, 10, 12, 14, 16, 16:1, 18) в плазме крови и повышенная экскреция этилмалоновой (63,85; норма

1,52 – 13,73), глутаровой (120,9; норма- 0,068 – 0,54) и изовалериановой кислот свидетельствовало о MADD.

Молекулярно-генетическое исследование показало наличие двух мутаций в гене ETFDH, кодирующим

перенос флавопротеина: вариант а) нуклеотидная замена NM_004453.4: c.886G>C (p.Gly296Arg) – впер-

вые выявлена при данном заболевании, и вариант б) c:1601C > T (p.Pro534Leu) – описан в международной

базе мутаций генов человека, как патогенный, приводящий к глутаровой ацидурии 2С, тип наследования

аутосомно – рецессивный.

РЕЗУЛЬТАТЫ: установлен диагноз: Врожденное нарушение обмена жирных кислот:

множественный дефицит ацил–КоА дегидрогеназ (глутаровая ацидурия 2 типа), осложненное недиа-

бетической гипогликемической комой от 22.10.2021 г. Новая коронавирусная инфекция, осложненная

внебольничной вирусно - бактериальной двустронней пневмонией тяжелого течения. В настоящее время

пациент находится под наблюдением специалистов медико-генетического центра, ведет активный образ

жизни с диетой, ограничивающей потребление белков и липидов и содержащей в рационе высокий уро-

вень углеводов, принимает добавки с карнитином и рибофлавином.

ВЫВОДЫ:

1. В данной публикации впервые описано клиническое наблюдение дебюта глутаровой ацидурии 2-го типа

у взрослого человека во время развития COVID-19, которая явилась триггером клинических проявлений

редких наследственных нарушений обмена веществ.

2. Настоящее наблюдение демонстрирует, что наследственные метаболические нарушения могут раз-

виться во взрослом возрасте с развитием опасных для жизни осложнений.

3. Новая мутация, выявленная нами, требует всестороннего изучения с целью получения ответов на вопро-

сы: а) является ли вирус COVID-19 причиной развития нового нуклеотидного полиморфизма (c.886G>C

(p.Gly296Arg) и б) способна ли данная мутация стать причиной неполной пенетрантности гена ETFDH,

которая отсрочивает дебют заболевания на более поздний возраст.