Rôle of Sex Chromosome in the Determination and Differentiation of Sex in Mammals*
Authors: Polani Paul E. 
Published: July 2010

This preview presents a general picture of prevailing thought in the field of sex development and describes some of the advances made over the last twenty years in the understanding of the genetic controls of sex development in man and mammals.

An historical review of early work is included and the author goes on to discuss the primary process of sex determination, and the later events which are termed sex differentiation. Features of the discussion on sex determination include the male genetic switch factor, the action of the Y chromosome on testicular development, the idea of ‘subsidiary’ control of testis formation on the X chromosome, and the existence of an autosomal gene(s) which, when mutated, can cause testis production in the XX subject. The recent hypothesis on the mechanism of sex determination control by the Y chromosome, concerning the Y‐linked histocompatability (H‐Y) antigen, is described, as is the question of ‘differentiation antigens’.

Subsequently, sex differentiation is discussed, using the study of testicular feminisation and relevant fetal hormonal activity. Finally, reference is made to the activity of the X chromosome in somatic and germ cells.

Rôle du chromosome sexuel dans la détermination et la différentiation du sexe chez les mammiféres

L'article présente un croquis général des idées actuelles sur le développement sexuel et décrit quelques uns des progrès faits durant les 20 dernières annees dans la compréhension du contrôle genétique du sexe chez l'homme et les mammifères.

Y est incluse une revue historique des premiers travaux et l'auteur discute le processus primaire de la détermination du sexe et les évênements ultérieurs deasingés comme différentiation sexuelle. Les données de discussion sur la détermination du sexe comprennent le facteur mâle de bascule génétique, l'action du chromosome Y sur le développement testiculaire, l'idée de contrôle ‘accessoire’ de la formation testiculaire par le chromosome X et l'existence d'un géne autosomal, qui, une fois muté, peut provoquer la production de testicules chez les sujets XX. La récente hypothese sur le mécanisme du contrôle de la détermination sexuelle par le chromosome Y, concernant l'antigène d'histocompatibilité (H‐Y) liéà Y est décrite, comme la question des ‘antigènes de différenciation’.

La différentiation sexuelle ultérieure est discutée à patir de l'étude de la féminisation testiculaire et de l'activité foetale hormonale adaptée. Finalement une référence est faite sur l'activité du chromosome X dans les cellules somatiques et germinales.

Die Rolle des Geschlechtschromosoms bei der Bestimmung und Differenzierung des Geschlechtes bei Säugetieren

Die vorliegende Übersichtsarbeit schildert das allgemeine Bild der vorherrschenden Meinungen auf dem Gebiet der Geschlechtsentwicklung und beschreibt einige der Fortschritte, die in den letzten zwanzig Jahren zum Verständnis der genetischen Kontrollen der Geschlechtsentwicklung bei Menschen und Säugetieren gemacht worden sind.

Ein historischer Überblick über die ersten Arbeiten ist enthalten und anschließend diskutiert der Autor die ersten Fortschritte in der Geschlechtsbestimmung und die spateren als Geschlechtsdifferenzierung bezeichneten Arbeiten. Gegenstand der Diskussion über die Geschlechtsbestimmung sind der genetische Faktor zur Testesbildung, der Einfluß des Y‐Chromosoms auf die Entwicklung der Testes, die Vorstellung, daß die Testes während ihrer Entwicklung eine gewisse Kontrolle über das X‐Chromosom haben und das Vorhandensein von einem (oder mehreren) autosomalen Gen(en), das (die) durch Mutation das Entstehen von Testes bei XX‐personen induzieren kann (konnen). Die gegenwärtige Hypothese über den Mechanismus der Kontrolle der Geschlechtsbestimmung durch das Y‐Chromosom unter Berucksichtigung des Y‐gebundenen histokom‐patiblen Antigens (H‐Y) wird beschrieben und es wird auf die Frage der Differenzierungs‐antigene eingegangen.

Schließlich wird die Geschlechtsidfferenzierung anhand von Untersuchungen der testikulären Feminisierung und der relevanten fetalen Hormonaktivität diskutiert. Zum Abschluß wird auf die Aktivität des X‐Chromosoms in somatischen und Keimzellen hingewissen.

Papel del cromosoma sexual en la determinacón y diferenciación del sexo en mamiferos

La revisión presenta una visión general de las opiniones prevalentes en el campo del desarrollo del sexo y describe alguno de los avances hechos a lo largo de los últimos 20 afios en la comprensión de los controles genéticos del desarrollo sexual en el hombre y en los mamiferos.

Se incluye una revisión histórica de los primeros trabajos y el autor continua desputés discutiendo los procesos primarios de la determinacyón del sexo y los acontecimientos posteriores denominados diferenciacidn sexual. Las caracterfsticas de la discusión sobre la determinacyón del sexo incluye el factor genetico masculino conmutador, la acción del cromosoma Y sobre el desarrollo testicular, la idea de un control ‘subsidiario’ de la formación de los testiculos en el cromosoma X, y la existencia de un gen autosómico, que una vez mutado, puede causar la production de testes en el sujeto XX. Se describe la reciente hipótesis sobre el mecanismo de control de la determinacyón del sexo por el cromosoma Y en relación con la histocompatibilidad antigenica (H‐Y) ligada al cromosoma Y, como es el caso de los ‘antigenos de diferenciación’.

Seguidamente se discute la diferenciacián del sexo utilizando el estudio de la feminización testicular y de la relevante actividad hormonal fetal. Finalmente se hace referencia a la actividad del cromosoma X en las células somatic as y en las germinales.