Μελέτη του φαινοτύπου και συσχέτιση με την πρόγνωση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής
Authors: Ρούσκας Παύλος 
Published: May 2023

Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια είναι η συχνότερη κληρονομούμενη πάθηση του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από ανεξήγητη μυοκαρδιακή υπερτροφία και έχει συχνότητα εμφάνισης 1 στα 500 άτομα στον γενικό πληθυσμό. Η κλινική πορεία είναι ποικιλόμορφη με διακύμανση από ασυμπτωματική νόσο έως συμπτωματολογία καρδιακής ανεπάρκειας, αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο και αιφνίδιο καρδιακό θάνατο. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής είναι μια κατηγορία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας όπου η μυοκαρδιακή υπερτροφία έχει κυρίαρχη εντόπιση στην κορυφή της αριστερής κοιλίας. Τα βιβλιογραφικά δεδομένα για την πρόγνωση αυτής της ομάδας υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας είναι αμφιλεγόμενα. Η μελέτη μας έχει στόχο να διευκρινίσει την φυσική ιστορία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας κορυφής και να ταυτοποιήσει προβλεπτικούς παράγοντες αποτελεσμάτων.Το σύνολο των 856 ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια υποβλήθηκαν σε αναδρομική ανάλυση. Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής ορίστηκε ως η ασύμμετρη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας με κυρίαρχη εντόπιση στην κορυφή είτε ως εντοπισμένη (μεμονωμένος τύπος) είτε με συνυπάρχουσα υπερτροφία του μεσοκοιλιακού διαφράγματος (μικτός τύπος). Υπερηχοκαρδιογραφικά, κλινικά και δεδομένα επιβίωσης συγκρίθηκαν μεταξύ των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.Το σύνολο των 143 (16.7%) ασθενών ταξινομήθηκαν ως υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής. Συγκρίνοντας με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, οι ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής διαγιγνώσκονταν σε μεγαλύτερη ηλικία, είχαν καλύτερους υπερηχοκαρδιογραφικούς δείκτες και περισσότερες συνοσηρότητες στην αρχική ιατρική επίσκεψη. Τα ανευρύσματα κορυφής ήταν συχνότερα στον φαινότυπο της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας κορυφής (6.3% έναντι 1.7%, p=0.003). Η λειτουργική ικανότητα όπως εκτιμήθηκε από την καρδιοαναπνευστική δοκιμασία κόπωσης ήταν, επίσης, καλύτερη στους ασθενείς με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής. Κατά την διάρκεια μέσης παρακολούθησης 6 ± 3 έτη, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής χαρακτηρίστηκε από μικρότερη ολική θνητότητα, καρδιαγγειακή θνητότητα, θνητότητα σχετιζόμενη με καρδιακή ανεπάρκεια και λιγότερα αρρυθμιολογικά κοιλιακά συμβάματα σε σύγκριση με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Η μονοπαραγοντική ανάλυση ταυτοποίησε την κολπική μαρμαρυγή, το μέγεθος του αριστερού κόλπου και το HCM Risk-SCD ως ανεξάρτητους προβλεπτικούς παράγοντες του σύνθετου καταληκτικού σημείου της ολικής θνητότητας και των νοσηλειών για καρδιαγγειακούς λόγους. Στην πολυπαραγοντική ανάλυση η κολπική μαρμαρυγή και το HCM Risk-SCD παρέμειναν ανεξάρτητοι προβλεπτικοί παράγοντες αποτελεσμάτων (HR 4.3, 95% CI 1.9-9.5 για την κολπική μαρμαρυγή και HR 1.2, 95% CI 1.02-1.3 για το HCM Risk-SCD).Συμπερασματικά, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής παρουσιάστηκε με καλοηθέστερη πρόγνωση και εκδήλωσε μικρότερη συχνότητα ολικής θνητότητας, καρδιαγγειακής θνητότητας, θνητότητας σχετιζόμενης με καρδιακή ανεπάρκεια και αρρυθμιολογικών κοιλιακών συμβαμάτων σε σύγκριση με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια στον πληθυσμό μας. Η κολπική μαρμαρυγή και το HCM Risk-SCD ήταν ανεξάρτητοι προβλεπτικοί παράγοντες ολικής θνητότητας και νοσηλειών για καρδιαγγειακούς λόγους μεταξύ των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κορυφής.