Μελέτη λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων στην ιδιοπαθή θρομβοκυτταραιμία
Authors: Δημουλά Αικατερίνη 
Published: August 2021

Εισαγωγή: Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταραιμία, που συγκαταλέγεται στα Ph-Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα, χαρακτηρίζεται από υπερπλασία της μεγακαρυοκυτταρικής σειράς στο μυελό των οστών, αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων και λειτουργικές διαταραχές αυτών, ενώ η κλινική πορεία των ασθενών επιπλέκεται από θρομβωτικά και αιμορραγικά επεισόδια. Κύριο στοιχείο της διάγνωσης της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας αποτελεί ο αποκλεισμός της αντιδραστικής θρομβοκυττάρωσης. Διαταραχές της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων μπορεί να εκτιμηθούν με την θολοσιμετρική συσσώρευση καθώς και με τον αναλυτή της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων PFA (Platelet Function Analyzer)-100.Σκοπός: Να εξετασθεί αν το PFA-100 και η θολοσιμετρική συσσώρευση αιμοπεταλίων μπορούν, μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, να συμβάλουν στη διαφορική διάγνωση ανάμεσα στην Ιδιοπαθή Θρομβοκυτταραιμία και την αντιδραστική θρομβοκυττάρωση. Μεθοδολογία: Μελετήθηκαν 26 ασθενείς με Ιδιοπαθή Θρομβοκυτταραιμία και 25 ασθενείς με αντιδραστική θρομβοκυττάρωση. Η διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας βασίστηκε στα ανανεωμένα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας του 2008 για την κατάταξη των μυελοειδών νεοπλασμάτων. Για τη διάγνωση της αντιδραστικής θρομβοκυττάρωσης αποκλείστηκε η Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταραιμία και προσδιορίστηκε το υποκείμενο νόσημα. Η λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων μελετήθηκε με τον αναλυτή PFA-100 με τις φύσιγγες κολλαγόνου-επινεφρίνης και κολλαγόνου-ADP και τη δοκιμασία συσσώρευσης αιμοπεταλίων με διεγέρτες επινεφρίνη και ADP. Επιπρόσθετα, πραγματοποιήθηκε γενική εξέταση αίματος με τον αναλυτή Sysmex XE-2100, ενώ προσδιορίστηκε η αντιγονικότητα και η δραστικότητα του παράγοντα von Willebrand. Αναζητήθηκε επίσης η μετάλλαξη V617F του γονιδίου JAK2. Αποτελέσματα: Για την διαφορική διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας από την αντιδραστική θρομβοκυττάρωση, το PFA-100 με τη φύσιγγα κολλαγόνου-επινεφρίνης και η δοκιμασία συσσώρευσης των αιμοπεταλίων με την προσθήκη επινεφρίνης υπολογίστηκε ότι είχαν ευαισθησία (%): 79 και 85, ειδικότητα (%): 92 και 96, θετική προγνωστική αξία (%): 88 και 96, αρνητική προγνωστική αξία (%): 85 και 86, αντίστοιχα. Όταν οι δύο αυτές μέθοδοι συνδυάστηκαν έτσι ώστε να απαιτείται παθολογική τιμή και στις δύο δοκιμασίες για τη διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας, επιτεύχθηκε χαμηλότερη ευαισθησία στο 68%, αλλά η ειδικότητα αυξήθηκε στο 100%. Επίσης, η θετική και αρνητική προγνωστική αξία του συνδυασμού ήταν 100% και 81%, αντίστοιχα. Τέλος, όταν για τη διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας απαιτούνταν παθολογική τιμή είτε στο PFA-100 με τη φύσιγγα κολλαγόνου-επινεφρίνης, είτε στην συσσώρευση με επινεφρίνη, ο συνδυασμός είχε ευαισθησία 100%, ειδικότητα 88%, θετική προγνωστική αξία 86% και αρνητική προγνωστική αξία 100%. Κατά συνέπεια, ο συνδυασμός παθολογικών τιμών και στις δύο δοκιμασίες οδηγεί στην διάγνωση της Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας, ενώ φυσιολογικές τιμές και στις δύο μεθόδους αποκλείουν την Ιδιοπαθή Θρομβοκυτταραιμία.Συμπεράσματα: Αν τα παραπάνω αποτελέσματα επιβεβαιωθούν από περαιτέρω μελέτες, αυτές οι δύο μέθοδοι θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν στην διαφορική διάγνωση μεταξύ Ιδιοπαθούς Θρομβοκυτταραιμίας και αντιδραστικής θρομβοκυττάρωσης.