bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Az orvosnői hivatás magatartástudományi vizsgálata
Authors: Győrffy Zsuzsa , Ádám Szilvia
Published: July 2004

Jelen tanulmányunk folytatni kívánja azt a 16 évvel ezelőtt készült munkát, amely a magyar­országi orvosok/orvosnők egészségi állapotát, életminőségét tárta fel. A kiugróan rossz mortalitási és morbiditási mutatók hátterében akkor az egyenlőtlen terhelés, a mozgásszegény életmód és a kedvezőtlen életkörülmények szerepeltek magyarázó változóként. 2001 tavaszán 72 orvosnővel készítettünk életút-interjút, és vettünk fel az egészségi állapotukra vonatkozó kérdőívet. Vizsgálatunk legfőbb célja az volt, hogy feltérképezzük az orvosnők hivatásbeli és családi terheinek alakulását, megvizsgáljuk  az  egészségügyi problémákat, a  szerepkonfliktusokat, illetve ezek megoldási kísérleteit.  Kutatásunk az életút számos fontos elemét igyekezett megvizsgálni: a pályaválasztás, szakválasztás kérdésétől a munkahelyeken át a család és az anyaság kérdéséig.  Munkánk ugyanakkor előtanulmánynak tekinthető, amely későbbi egészségi állapottal és szerepkonfliktussal kapcsolatos országos vizsgálat alapjául szolgálhat.
Könyvszemle
Authors: Csabai Márta , Németh Zsolt , Lőrincz Jenő , Spannraft Marcellina , Lőke János , Buda Béla
Published: July 2004

Buda Béla: A lélek egészsége. A mentálhigiéné alapkérdései; Pikó Bettina: Kultúra, társadalom és lélektan; Gyöngyösi Zoltán: Az élet és test feletti rendelkezések joga; Desmond Morris: Bensőséges kötelékek; Em Griffin: Együtt-lét. Mitől jó egy csoport?; David Lewis: Hogyan értessük meg magunkat? A hatékony kommunikáció gyakorlati útmutatója; Horányi Özséb (szerk.): A sokarcú kép. Válogatott tanulmányok a képek logikájáról; Nyíri Kristóf - Kovács Gábor (szerk.): Virtuális egyetem Magyarországon;
Mi és mi nem a vallás pszichológiája?
Authors: Vergote Antoine
Published: July 2004

A vallás pszichológiáját uraló egyes kevéssé megfontolt nézőpontok gyakran kapnak filozófiai, teológiai vagy szociológiai színezetet. A pszichológiának mint empirikus tudománynak egyedi kulturális tényként kell a vallásra tekintenie. Nem terjed ki a kompetenciája arra, hogy megmagyarázza magát a vallást, s annak igazára vonatkozóan sem alkothat ítéletet. S az sem kifejezetten a pszichológia dolga, hogy a szociológiát a pontos megfigyelés eszköztárával lássa el. A szubjektív tényezőket kell vizsgálnia: a vágyakat, a hajtóerőket, az érzelmi reakciókat és azokat a tapasztalatokat, amelyek az egyedeknek egy bizonyos, kulturálisan meghatározott vallási tárgyakra (nyelv, szimbólumok, viselkedésmódok) adott pozitív vagy negatív reakcióiból származnak. Sok zavaros fogalmat kell tisztáznunk, mint például a vallási szükséglet, a tapasztalat és az érettség kérdése. A szubjektív vallásosságot és a vallás hiányát azon formájukban kell megvizsgálni, ahogyan azok megmutatkoznak, vagyis mint dinamikus folyamatokat, mint pszichológiai és vallási tényezők egymásra hatásának és konfliktusainak meg- és feloldásait. A pszi­chológiai és vallási indítékok egymásra hatásakor a szubjektív vallási élményt függő változóként épp­úgy tanulmányozhatjuk, mint független változóként. Ez az egyetlen olyan nézőpont, amely azzal kecsegteti a pszichológiát, hogy valódi pszichológiai értelmezéseit adja egyéneknek vagy akár embercsoportoknak, és hogy törvényszerű általánosításokat fedezhet fel.
A felnőttkor vallásossága
Authors: Szentmártoni Mihály
Published: July 2004

A tanulmány ismerteti a felnőttkor vallásosságának fontosabb dimenzióit. Rámutat arra, hogy a pszicho­analitikus megközelítés sokszor egyoldalú marad a vallásosság fejlődésének vizsgálatánál, mivel csak az érzelmi dimenziót veszi figyelembe. A felnőttkori vallásosság helyes értelmezése többdimenziós megközelítést kíván. Ahhoz, hogy megérthessük a vallásosság felnőtté válását, nélkülözhetetlen a kognitív, a szo­ciális, valamint a személyes dimenzió elemzése is.
A vallás pszichológiája és a személyiség az ötfaktoros modell nézőpontjából
Authors: Saroglou Vassilis , Jaspard Jean-Marie
Published: July 2004

A cikk célja, hogy megvizsgálja, mennyiben lehet érdekes az Ötfaktoros modell (Five Factor Model [a ké­sőbbiekben FFM] - más néven a „nagy ötök”) a valláspszichológia szempontjából. Először áttekint­jük az eysencki taxonómiát használó empirikus kutatásokat. Másodszor, az FFM rövid bemutatása után hipotéziseket fogunk felállítani arra, hogy milyen kapcsolatok létezhetnek az öt faktor és a vallásosság között, részben az eysencki keretekben végrehajtott kutatásokra, részben pedig a vallás pszichológiájának általános eredményeire alapozva. Harmadrészt szeretnénk kihangsúlyozni a vallás és személyiség kapcsolatának vizsgálatában a nemek meghatározó szerepét. Negyedrészt áttekintünk majd olyan vizsgálatokat, amelyek a vallásos személyiséget az FFM szempontjából vizsgálták meg. Végül pedig a vallás tanulmányozásában a személyiségtaxonómiák (nevezéktanok) fontosságára fókuszálunk, s az FFM hasznos voltára ebből a szempontból.
Hazai vizsgálatok a kritika utáni vallásosságskálával
Authors: Horváth-Szabó Katalin
Published: July 2004

A tanulmány a Hutsebout-féle vallásos attitűdskála (Post-Critical Belief Scale) hazai alkalmazhatóságát vizsgálja. Bemutatja a skálát, történeti előzményeit, elméleti alapjait és validálásának folyamatát. A skála magyar változatának reliabilitását és validitását itemanalízissel és az alskálák közötti korrelációk vizsgálatával végeztük, majd az eredményeket az eredeti skála hasonló vizsgálatának eredményeivel vetettük egybe. A vizsgálat eredményei a skála hazai alkalmazhatóságát igazolják.
Bűn, bűntudat, szégyen
Authors: Tomcsányi Teodóra
Published: July 2004

A tanulmány először a pszichológia eszköztárával vizsgálja a bűntudatot és a szégyent, majd a személyiségre gyakorolt hatásukat írja le. Ennek kapcsán kitér a felelősség kérdésére, a döntési szabadságra, valamint a személyiségre gyakorolt pozitív és negatív hatásokra is: az ellenséges érzésekre, adaptációs zavarokra, az ekkléziogén neurózisra és általában a vallásosságra gyakorolt hatásra. A teológusoknak és a pszichológusoknak a bűntudatról alkotott, egymástól eltérő vélekedése vezet a lelkigondozók és a pszichoterapeuták lehetséges együttműködésének elméleti és gyakorlati területére, esetleges problémáira. A tanulmányt olyan családterápiás esetek zárják, melyeket lelkigondozó és pszichoterapeuta együtt vezettek, és amelyeknek fókuszában a delegált bűntudat áll.
A tudat varázsa
Authors: Dennett Daniel C.
Published: July 2004

Valóban van alapja annak, hogy a tudatot varázslatos, a tudomány eszközeivel megválaszolhatatlan jelenségnek tekintsük? A székfoglaló eloadás a varázslás és buvészkedés vizsgálatával megpróbálja megmutatni: sokkal inkább mélyen gyökerezo, de nem megalapozott intuíciónk támogatja az ilyen értelmezéseket. Az analógia megvilágító ereju lehet, erre jó példa Lee Siegel beszámolója varázslatról szóló könyvének fogadtatásáról: „»Könyvet írok a varázslásról« - mondom, mire azt kérdezik: »Valódi varázslatokról?« Valódi varázslaton az emberek csodákat, csodatételt és természetfeletti eroket értenek. »Nem« - válaszolom -, »buvésztrükkökrol, nem valódi varázslásról.« Avalódi varázslat - más szavakkal - arra a varázsra vonatkozik, ami nem valódi, míg az a varázs, amelyik valódi, amely kivitelezheto, az nem a valódi varázslat.” Az elmefilozófiában David Chalmers (szándékai ellenére) ugyanezt a konceptuális trükköt alkalmazta, amikor kijelentette a világnak: felfedezte a tudatosság „nehéz kérdését”. Lehetséges azonban, hogy a buvészkedéshez hasonlóan, ami a nehéz kérdésként megjelenik a tudattal kapcsolatban egyszeruen egy zsákra való trükk, amelyek a tudat könnyu kérdését konstituálják Chalmers szóhasználatában. Mindezeknek világi magyarázatai vannak, nem szükségeltetik hozzájuk fizikai forradalom vagy emer­gens újdonság. A tudatosság „varázsa” - éppúgy, mint a színpadi varázslat - nem magyarázható, amíg varázslatos (ergo megmagyarázhatatlan) jelenségnek tekintjük. Ha azonban figyelembe vesszük mindazokat a nem varázslatos módokat, ahogyan az agy muködik, vagyis a tudatot nem tekintjük megmagyarázhatatlannak (ergo varázslatosnak), elkezdhetjük megérteni, hogyan hozza létre az agy a tudatot.
A bűnözői profilalkotástól a tanú­kihallgatásig: törekvések a mai kriminálpszichológiában
Authors: Boros János
Published: July 2004

Az elmúlt 20 évben az igazságügyi pszichológiában végbement fejlodés alapvetoen megváltoztatta a hagyományos kriminálpszichológiáról való gondolkodásmódunkat. A kezdeti megközelítés - mely a bunözoi viselkedés pszichológiai magyarázatára, a bírósági szakértésre és a börtönbeli rehabilitáció lélektani kérdéseire fókuszált - extenzív és intenzív módon jelentosen kibovült. A pszichológia alkalmazása - különösen a nyugati országokban - polgárjogot nyert az igazságszolgáltatás teljes folyamatában (nyomozás, kihallgatás, bírói döntés, büntetés-végrehajtás), emellett elotérbe kerültek olyan kérdések, mint az áldozattá válás lélektana, a lakosság attitudje a bunözéssel szemben, a bunmegelozés pszichológiai kérdései stb. Jelen tanulmányban foglalkozunk az igazságügyi pszichológia-kriminálpszichológia elméleti, fogalmi kérdéseivel és a kriminalisztikai pszichológia tárgykörébe tartozó két témával: a bunözoi profilalkotással és a tanúkihallgatás új módszerével, a kognitív interjúval.
Könyvismertetés
Authors: Pléh Csaba , Jolsvai Hajnal , Ivády Rozália Eszter , Nemes László
Published: July 2004

Magatartástudományok [Buda Béla és Kopp Mária (szerk.), Nagy Emese (társszerk.) A klinikai magatartástudomány kézikönyve]    Williams-szindróma, avagy egy kognitív idegtudományi modell [U. Bellugi, M. St. George (szerk.) Journey from Cognition to Brain to Gene. Perspectivesof the Williams Syndrome]  Hová lett a pszichológia múzsája, avagy az irodalom és a tudomány kapcsolatáról [Oliver Sacks: Antropológus a Marson]   A féltékenység evolúciós pszichológiája [David M. Buss: Veszélyes szenvedély:szerelem, szex és féltékenység]
Korai navigációs tapasztalatok, valamint a szorongás és félelmek hatása nők és férfiak tájékozódási stratégiáinak alakulására
Authors: Kállai János , Kerekes Zsuzsanna , Osváth Anikó , Makány Tamás , Járai Róbert
Published: July 2004

A vizsgálatban 263 egyetemi hallgató (140 nő és 123 férfi) vett részt. Kérdőívek segítségével a téri tájékozódási stratégiák, szorongások, félelmek, korai tárgykapcsolatok és navigációs élmények összefüggésrendszerét vizsgáltuk meg. Feltételezésünk szerint a személy preferált tájékozódási stratégiája nemcsak a környezet fizikai paraméterein, valamint a navigáló személy nemi szerepén múlik, de a szorongás és a humán környezettel való kapcsolati viszony is befolyásolja. Eredményeink szerint idegen helyek felderítése során a nők a férfiakhoz mérten égtáj szerint kevésbé tájékozódnak. A szorongás a nők és a férfiak esetén egyaránt gátolja az égtáj szerinti tájékozódási stratégia használatát, ugyanakkor elősegíti az útvonal-követési stratégia preferenciáját. Az útvonalkövető stratégia preferencia nőknél magas agorafóbiás értékkel, a férfiaknál ugyanakkor magas szociális félelmekkel jár együtt. További kiegészítő eredményeink fényében állíthatjuk, hogy a nők magasabb szorongás- és félelemértékei, aktív protekciót kereső kóping mutatóknak is tekinthetők, ezek alapján világosan látható, hogy a nők inkább protektív, míg a férfiak inkább preventív térbiztosítási szemlélettel rendelkeznek.
Interakciós szinkronitás az interperszonális adaptációban
Authors: Biró Eszter
Published: July 2004

Az utóbbi idők pszichológiai szakirodalma gyakran említi és elemzi az interakciós szinkronitás fogalmát. A gazdag elméleti és kutatási eredmények áttekintését azonban hátráltatja az egységes definíció hiánya, ami többek között arra vezethető vissza, hogy a fogalom a mind újabb eredmények - és az azzal párhuzamos szemléletváltás - hatására jelentős változáson ment keresztül. Az interakciós szinkronitás jelenségeinek megértéséhez tehát első lépésben a fogalom jelentésének tisztázása szükséges. A fogalom meghatározása után kísérletet teszek az interakciós szinkronitás személyközi alkalmazkodásban betöltött szerepének felvázolására. A cikk evolúciós pszichológiai szemléletű, mivel ez a megközelítés az interakciós szinkronitás jelenségeinek leírása mellett azok eredetével, mechanizmusaival és funkcióival is foglalkozik, s így elősegíti e jelenségek - szoros emberi kapcsolatokban, a fizikai és pszichés egészségben betöltött - szerepének jobb megértését.
Könyvismertetés
Authors: Magyari Lilla , Rung András
Published: July 2004

Mit ne gondoljunk az állatokról? [Marc D. Hauser: Vad elmék: mit gondolnak az állatok?] (Magyari Lilla); A WEB-et nézegetve [Julie Ratner (szerk.) Human Factors and Web Development] (Rung András)
Könyvismertetések
Authors: Lányiné Engelmayer Ágnes
Published: July 2004

Mivel bővül a gyengén tanuló kisiskolásokról kialakult szakmai megítélésünk egy empirikus vizsgálat tanulságai alapján? [Zsoldos Márta: Gyengén tanuló kisiskolások családi és iskolai megítélése]; Útkeresés és új feladatmeghatározás a gyógypedagógiai pszichológiában [Johann Borchert (Hrsg.): Handbuch der Sonderpädagogischen Psychologie];
A képességrendszer változásai fejlesztésben részesülő 5-7 éves gyermekeknél
Authors: Zsoldos Márta , Kiss Ágnes
Published: July 2004

Empirikus vizsgálatunkban 96, tanulási zavar veszélyeztetettségét mutató 5-7 éves korú gyermek fejlesztését követtük nyomon. Célunk az volt, hogy elemezzük az adott fejlesztési körülmények között a kognitív képességrendszer korspecifikus változásait. Vizsgálati mintánkat három korcsoportba soroltuk. Fo módszerünk a Sindelar-féle kognitív képességfejleszto program volt, de a gyermekek egy része más párhuzamos megsegítésben is részesült. A terápia idotartama egy tanév volt. Az ellenorzés a fejlodési periódus kezdetén és befejezésekor vizsgált képességprofilok összehasonlításával történt. Eredményeink: 1. A kognitív tanulási képességrendszer változása részleges összefüggést mutat az életkorral, mivel a fejlodés mérté­ke vizsgálati mintánk legidosebb csoportjában jelentosebbnek bizonyult, mint a fiatalabbak­nál, de csak egyes területeken. 2. A fiatalabb gyermekek csoportjaiban a kognitív képességrendszer bázisfunkcióinak fejlodése jellemzo elsosorban, míg az idosebb gyermekeknél a komplex részképességek muködésében is megfigyelheto nagyobb fokú pozitív változás. 3. A kognitív képességprofil elemei közötti együttjárások száma és mértéke megnövekedett a gyakorlási periódus végére. Összehangoltabban, integráltabban muködo képességstruktúrát kaptunk, melyben az életkor elorehaladtával fokozottabb és aktívabb a képességrendszer elemeinek egymásra hatása.
A Frostig-terápia hatása a pszichikus képességek fejlődésére tanulási zavar tüneteit mutató gyermekeknél
Authors: Gerebenné Várbíró Katalin
Published: July 2004

A tanulmány a Frostig-féle vizuális észlelési képességfejlesztő program hatásvizsgálatának eredményeit ismerteti. Bemutatja, hogyan módosul a képességstruktúra héthónapos fejlesztési időszakot követően olyan 4-8 éves gyermekeknél, akiknél a tanulási zavar tünetei a nyelvfejlődés és a vizuoperceptív organizáció zavaraival társulnak. A vizsgálat 120 fős mintán készült. Az eredményeket a 60 fős kísérleti és 60 fős kontrollcsoportba, illetve az életkor és az intézményi háttér alapján 3-3 további alcsoportba sorolt gyermekek esetében a Snijders-Oomen-, a Frostig-, a Bender- és Goodenough-tesztek mutatóinak alapján elemezzük. Az eredmények ismeretében elmondható, hogy a multiszenzoros fejlesztőprogram óvodás- és kisiskoláskorban más-más módon, de jó hatásfokkal segíti elő az intraindividuális különbségek csökkenését. Hatékonyan befolyásolja a képességek fejlődését, s ez a kísérleti csoport előnyére a mentális és vizuális teljesítmények értékeinek statisztikailag is értékelhető változásában jelenik meg.
Statistical Significance in Biological Sequence Comparison
Authors: Pearson W.R. , Wood T.C.
Published: July 2004

The chapter reviews the role of statistical significance estimates in biological sequence comparison, focusing on local similarity searches. A brief history of the concept of ‘homology’ is presented, and the relationship between ‘statistical significance’ and ‘biological significance’, is discussed, addressing the question: ‘What biological inferences can be drawn from statistically significant sequence similarity?’ Algorithms and scoring matrices used to quantify local sequence similarity are summarized, and the statistical basis for the use of the extreme‐value distribution to describe local similarity scores, both without and with gaps, is presented in outline. Particular attention is given to λ and
K
, the two parameters of the extreme‐value distribution used by Karlin and Altschul, and to the use of bit‐scores, and other scale‐independent measures of similarity. Strategies that have been used to estimate the significance of local sequence similarity scores are compared using several distant evolutionary relationships. The reliability of statistical estimates for local sequence similarity scores is discussed in detail; it is shown that, with the exception of highly biased protein sequences and sequences with low‐complexity regions, real, unrelated protein sequences behave very similarly to sequences generated randomly, so that the assumptions underlying the statistical models are widely applicable and statistical significance estimates are generally reliable.
Bayesian Methods in Biological Sequence Analysis
Authors: Liu J.S. , Logvinenko T.
Published: July 2004

Hidden Markov models, the expectation–maximization algorithm, and the Gibbs sampler were introduced for biological sequence analysis in early 1990s. Since then the use of formal statistical models and inference procedures has revolutionized the field of computational biology. This chapter reviews the hidden Markov and related models, as well as their Bayesian inference procedures and algorithms, for sequence alignments and gene regulatory binding motif discoveries. We emphasize that the combination of Markov chain Monte Carlo and dynamic‐programming techniques often results in effective algorithms for NP‐hard problems in sequence analysis.
Protein Structure
Authors: Taylor W.R.
Published: July 2004

In this chapter I will assume that most readers know a little about proteins and protein structure—but that their knowledge might now be slightly fuzzy and out of date. In my attempts to restore a clear and complete vision of protein structure I will concentrate on the basic principles of structure and how these are manifest in the—now quite extensive—variety of known structures. Since it is my main area of interest, I will also not neglect the computational methods that are employed to compare and predict structure (but will avoid technical details).
Probabilistic Models for the Study of Protein Evolution
Authors: Thorne J.L. , Goldman N.
Published: July 2004

Model choice is one of the central statistical issues in the study of protein evolution. Models are indispensable tools for characterizing the process of protein evolution, many aspects of which are not easily amenable to direct experimentation. In these cases, only probabilistic models can assess the fit between assumptions and data. Ideally, a probabilistic model of protein evolution would provide a good statistical fit to the data and would simultaneously be parameterized in a manner that facilitates biological insight. In addition, probabilistic models of protein sequence evolution can provide the foundation for likelihood‐based methods of phylogeny reconstruction and protein structure prediction. In this chapter, models of protein evolution are reviewed. The strengths and limitations of these models are emphasized.
Statistical Approaches in Eukaryotic Gene Prediction
Authors: Solovyev V.
Published: July 2004

Finding genes in genomic DNA is a problem of central importance to molecular biology. With the ongoing genome sequencing projects producing large quantities of sequence data, computational gene prediction is the major instrument for the identification of new genes. Gene‐finding programs usually accurately predict most coding exons in analyzed sequences. Using gene prediction, the scientific community will now be able to start experimental work with the majority of human genes. Therefore, computational methods of gene identification have attracted significant attention from the genomics and bioinformatics communities. This chapter presents a comprehensive description of the most advanced probabilistic and discriminative gene prediction approaches such as hidden Markov models (HMMs) and pattern‐based algorithms. We describe the structure of functional signals and significant gene features incorporated into the programs to recognize genes. We present comparative performance data for a variety of gene structure programs and discuss some experiences and difficulties in the annotation of sequences from genome sequencing projects.
Genome Evolution
Authors: Brookfield J.F.Y.
Published: July 2004

Our understanding of the forces that have shaped the evolution of genome organization is still largely rudimentary. The process of genome evolution is, in some ways, different in kind from those more typically studied by population and evolutionary geneticists. Firstly, forces of selection that operate at levels different from the individual may be important, as in the spread of selfish intragenomic parasites, and in the impact of changes in genome organization on the ability of evolutionary lineages to proliferate and diversify. Secondly, alternative genotypes are often not allelic, such that the process of evolutionary change is not necessarily ended by the spread to fixation of a new genetic type. However, some progress can be made in understanding genome evolution. A number of the most controversial issues in genome evolution, such as the evolution of codon bias, the antiquity of introns and the selfishness of mobile DNAs, are reviewed. In addition, the evolutionary forces affecting gene number, linkage between genes, gene expression, and the functional overlap between gene products are considered.
Virus Evolution
Authors: Suzuki Y. , Wyndham A. , Gojobori T.
Published: July 2004

Due in part to an error‐prone replication process, the evolution of most RNA viruses is very rapid. As a result, we may study the evolution of an RNA virus within a single patient or using isolates gathered over only years or decades. The human immunodeficiency virus type 1 (HIV‐1) represents a useful model organism in which to demonstrate statistical methods of evolutionary analysis and aspects of virus evolution. The wealth of availableHIV‐1sequence data has made possible quite sophisticated phylogenetic analyses and mathematical modelling studies. The equally large quantity of clinical and epidemiological data available on the course ofHIV‐1infection and the present epidemic has facilitated the comparison of theoretical analyses with empirical evidence. As with other RNA viruses, such concepts as evolutionary rate, positive selection, recombination, variation among viral epitopes, immune response, the molecular clock and divergence dates have been investigated inHIV‐1. In addition to these concepts, population genetics and evolutionary dynamics have been modelled using parameters that have been established forHIV‐1including mutation rate, substitution rate and generation time. After about 15 years of research, investigators may now confidently address the evolutionary origins ofHIV‐1, the patterns of variation that have arisen during the epidemic, and the forces that govern the progression to disease.
Phylogenetics: Parsimony and Distance Methods
Authors: Penny D. , Hendy M.
Published: July 2004

The accurate recovery of evolutionary trees is a major problem in mathematical inference. The relevant theory comes from mathematics (graph theory, combinatorics, and Markov chains), statistics (likelihood, resampling), operations research (optimization, search heuristics), and computer science (complexity theory). Different ways of presenting molecular data are described and a consistent terminology is presented. The problem of the combinatorial explosion in the numbers of potential trees leads into a description of the complexity of algorithms. The use of simple Markov models for understanding the evolution of DNA sequences is described. Methods for inferring trees are analyzed under the three components of an optimality criterion, searching tree‐space, and assumptions about mechanism of evolution (which can allow compensation for multiple (unobserved) changes at a site). The analysis of methods in this chapter concentrates on parsimony and distance methods for inferring trees, but also discusses the limited range of cases when maximum parsimony and maximum likelihood are equivalent. We describe several strategies for searching tree‐space, from complete searches, and branch and bound searches, to different forms of heuristic approaches. A brief overview of tree building is then given.
Evolutionary Quantitative Genetics
Authors: Walsh B.
Published: July 2004

Evolutionary quantitative genetics is the study of how complex traits evolve over time. While this field builds on traditional concepts from quantitative genetics widely used by applied breeders and human geneticists (in particular, the inheritance of complex traits), its unique feature is in examining the role of natural selection in changing the population distribution of a complex trait over time. Our review focuses on this role of selection, starting with response under the standard infinitesimal model, in which trait variation is determined by a very large number of loci, each of small effect. We then turn to issues of measuring fitness (and hence natural selection) on both univariate and multivariate traits. We conclude by examining models that treat fitness itself as a complex trait.
Quantitative Trait Loci in Inbred Lines
Authors: Jansen R.C.
Published: July 2004

Quantitative traits result from the influence of multiple genes (quantitative trait loci) and environmental factors. Detecting and mapping the individual genes underlying such ‘complex’ traits is a difficult task. Fortunately, populations obtained from crosses between inbred lines are relatively ideal for this—at least far more ideal than livestock and human populations—and true multigenic models are now available and have been applied successfully. In this chapter we will introduce the reader to statistical tools for segregation analysis and genetic mapping with the aid of molecular markers.
Mapping Quantitative Trait Loci in Outbred Pedigrees
Authors: Hoeschele I.
Published: July 2004

In this chapter, we present statistical methods for mapping quantitative trait loci (QTLs) in outbred or complex pedigrees. Such pedigrees exist primarily in livestock populations, also in human populations, and occasionally in experimental animal or plant populations. The main focus of this chapter is on linkage mapping, but methods for linkage disequilibrium (LD) and combined linkage/LD mapping are also outlined. The latter are very recent proposals and are at the time of writing less developed than linkage methods. We describe least‐squares and maximum likelihood (ML) methods for estimating QTL effects, and variance components analysis by approximate (residual) ML for estimating QTL variance contributions. We describe Bayesian QTL mapping, its prior distributions and other distributional assumptions, its implementation via Markov chain Monte Carlo (MCMC) algorithms, its inferences, and contrast it with frequentist methodology. Genotype sampling algorithms using genotypic peeling, allelic peeling, or descent graphs are described. Genotype samplers are a critical component of MCMC algorithms implementing ML and Bayesian analyses for complex pedigrees. Lastly, fine‐mapping methods including chromosome dissection and linkage disequilibrium mapping using current and historical recombinations, respectively, are outlined, and initial method developments combining linkage disequilibrium and linkage are presented.
Inferences about Breeding Values
Authors: Gianola D.
Published: July 2004

Statistical methods that have been applied for inferring breeding values in animal breeding are reviewed. Landmarks include statistical genetic models; best linear unbiased prediction; Henderson's mixed model equations and associated computing techniques; variance and covariance component estimation, with emphasis on likelihood‐based methods; Bayesian procedures; methods for categorical responses, longitudinal data and survival analysis. The problem caused by the effects of selection on inferences is discussed. An inventory of some available computing software is presented. Finally, some areas for future development are discussed.
Mathematical Models in Population Genetics
Authors: Neuhauser C.
Published: July 2004

Throughout the history of population genetics, mathematical models have played an important role in elucidating the effects of mutation and selection on the genetic diversity of organisms. Mathematical models provided the theoretical foundation of neo‐Darwinism; sophisticated mathematical tools aided Kimura in establishing the neutral molecular theory. Mathematical models in population genetics today are crucial in the development of statistical tools for analyzing molecular data.

 This chapter emphasizes models for selection, but also includes the discussion of neutral models. After a brief history of the role of selection in evolution, basic mathematical models are introduced together with the diffusion approximation. A discussion of coalescent theory follows, with primary focus on selection. A short discussion on how to detect selection concludes the chapter.
Inference Under the Coalescent
Authors: Stephens M.
Published: July 2004

This chapter introduces some modern statistical methods for extracting information from molecular population genetic data. The methods are based on use of the coalescent to model the genealogy relating a random sample of chromosomes from a population, and help us to say something about the demographic and genetic factors that shaped the evolution of populations from which the samples were taken. Unlike methods which rely on summaries of the observed data, such as pairwise differences, or sample heterozygosity, these coalescent‐based methods of inference make full use of the high resolution of modern genetic data. However, their complexity can be rather off‐putting. The aim of this chapter is to provide practical guidelines for those who wish to apply the methods using existing software, and sufficient theoretical background to understand how the methods work, at least in outline. The chapter also provides an introduction to importance sampling and Markov chain Monte Carlo—statistical methods which are likely to play a major role in analyses of future genetic data.
Linkage Disequilibrium and Recombination
Authors: Hudson R.R.
Published: July 2004

Linkage disequilibrium is a measure of the association of alleles on gametes or chromosomes. A population is said to be at linkage equilibrium at a set of loci if the alleles are independently distributed on chromosomes. This chapter describes statistical tests of linkage equilibrium. In addition, the levels of linkage disequilibrium expected under simple neutral models are described.
Analysis of Population Subdivision
Authors: Excoffier L.
Published: July 2004

This chapter reviews the basic measures of intraspecific population subdivision, without assuming any particular spatial model. The structure of the chapter follows from the historical development of the field, starting with the presentation of Wright's fixation indexes as correlations of gene frequencies, then Nei's extension ofF‐statistics to multiple alleles as function of heterozygosities and his introduction ofG‐statistics as function of gene diversities, and ending with Cockerham's intraclass correlations obtained under an analysis of variance framework. We also present an extension of the analysis of variance approach to handle molecular data (DNA sequences, microsatellites) as well as dominant data. The relationships between different estimators, different approaches and their potential limitations are discussed.
Forensics
Authors: Weir B.S.
Published: July 2004

The use of DNA profiles for human identification often requires statistical genetic calculations. The probabilities for a matching DNA profile can be evaluated under alternative hypotheses about the contributor(s) to the profile, and presented as likelihood ratios. It is conditional probabilities that are needed, the probabilities of profiles given that they have already been seen, and these depend on the relationships between known and unknown people. The algebraic treatment is greatly simplified when it can be assumed that allelic frequencies have Dirichlet distributions over populations.
Epidemiology and Genetic Epidemiology
Authors: Burton P.R. , Tobin M.D.
Published: July 2004

This chapter focuses on descriptive analysis in genetic epidemiology and some of its links with mainstream epidemiology. It starts with incidence and prevalence, briefly reviewing some of the relevant statistical methods, and then moves on to consider the analysis of correlated responses in mainstream epidemiology. The core of the chapter describes methods used in descriptive analysis in genetic epidemiology. These methods are primarily used to describe and draw inferences about the structure of phenotypic dependencies within families. The appropriate focus of traditional descriptive epidemiology on representative sampling frames and high response rates is paralleled by the equal importance of sampling schemes in descriptive genetic epidemiology, and a full section is therefore devoted to non‐random ascertainment.
Linkage Analysis
Authors: Thompson E.A.
Published: July 2004

Linkage analysis is the analysis of the dependence in inheritance of genes at different genetic loci, on the basis of phenotypic observations on individuals. The methods of linkage analysis that evolved over the years 1920 to 1970 closely followed more general developments in approaches to statistical inference. In recent years, the wealth of DNA markers and the near completion of the human genome project have led to changes in approaches to linkage analysis. New computational methods have been developed to make optimal use of available multilocus marker data. With the mapping of most simple Mendelian traits and the consequent emphasis on mapping the genes contributing to more complex traits, methods involving analysis of genome identity by descent are increasingly used. In view of the limited numbers of meioses often available for inference, fine‐scale mapping and estimation of accurate meiotic maps remain open challenges. As data on genetic variation become available at more detailed levels, sources of variation in the processes underlying meiosis can be investigated and more accurate genetic maps obtained. Genomic data at high resolution can allow models for meiosis outcomes to be tested and more accurate models developed. These may then be used in the mapping of trait genes.
Population Association
Authors: Clayton D.
Published: July 2004

This chapter discusses the analysis of population‐based case–control studies of association between disease and genotype. Much of the methodology differs little from that in widespread use in general epidemiology, but one difference arises in that association may be demonstrated by analyses at either the level of the chromosome (haplotype) or at the level of the person (genotype). The chapter reviews established methods, categorizing them in terms of the assumptions made, notably in respect to Hardy–Weinberg equilibrium, and in terms of the model of association assumed or implied. Population stratification, whether observed or unobserved, is discussed. Finally the problem of association involving extended marker haplotypes of several adjacent loci is briefly discussed.
The Transmission/Disequilibrium Test
Authors: Ewens W.J. , Spielman R.S.
Published: July 2004

The transmission‐disequilibrium test (TDT) is an association‐based test for linkage. It is a family‐based test and thus avoids the problems potentially arising in case–control tests from population stratification. However it does this at some loss of power. Various other positive and negative features of the test are examined from a quantitative viewpoint.
Pharmacogenetics
Authors: Schork N.J. , Fallin D. , Tiwari H.K. , Schork M.A.
Published: July 2004

Pharmacogenetics research is concerned with the identification and characterization of genes that influence individual responses to drug treatments and other exogenous stimuli. Although there are many study designs one could employ to identify and characterize genetic influences on drug responses (e.g., model organism and homology studies, gene expression studies, and controlled pharmacokinetic studies), many modern pharmacogenetic initiatives involve the evaluation of associations between genetic polymorphisms and outcomes in large‐scale clinical trials typically undertaken to evaluate the efficacy of a particular drug in the population at large. In this chapter we describe novel statistical methods for evaluating and testing pharmacogenetic outcomes in the context of population‐based clinical trials. We consider intuitions behind, and derivations of, statistical methods for a number of relevant issues. These issues include the assessment of clinical trial outcomes for evidence of a potential pharmacogenetic effect; optimally choosing individuals from a clinical trial for genetic studies; assessing the genetic homogeneity of a trial population; making efficient use of multilocus data; and conducting sequential pharmacogenetic trials. We also offer brief descriptions of additional useful extensions of the proposed analytic methods. Given that population‐based pharmacogenetics, as a discipline, is in its infancy, it is hoped that our proposals will spark further interest in the subject.
Ethics in the Use of Statistics in Genetics
Authors: Beyleveld D.
Published: July 2004

What is meant by ‘ethics’ is discussed and linked to ‘morality’, after which there is a brief overview of normative moral theories and comments are made about whether it is possible to choose rationally between moral theories. Regardless of this, there is considerable consensus in Western societies on principles (which is codified in various human rights conventions and the
World Medical Federation Declaration of Helsinki
). However, at the level of substance (which concerns which activities are right, wrong, or permissible), this consensus may be more apparent than real, and it is suggested that effective consensus only exists at a procedural level concerning principles governing how to resolve conflicts about issues of substance. With this as background, the use of statistics when citing DNA analysis as forensic evidence; and the use of heritability studies to make claims about the extent to which genetic factors are implicated in various conditions are discussed. In relation to both uses, it is argued that lack of understanding of statistics in general and of statistics in human genetics in particular has been exploited in ways that are unethical in terms of the existing procedural consensus, and that this exploitation also provides good reason for the public to mistrust scientists.
Overview of Applications of Plant Biotechnology
Authors: Murphy Denis J.
Published: July 2004

The purpose of this chapter is to provide a brief overview of the spectrum of applications of plant biotechnology that are in current use or are under development in research labs around the world. Plant biotechnology, in the sense of the application of recombinant DNA techniques to crop improvement, or the production of valuable molecules in plants, is still a relatively new endeavour. Plants are already used as sources of an immense array of useful molecules. These, especially the starches, proteins and oils in seeds, are raw materials for most of our food and feedstuffs. Plants are also the major sources of fibre for building materials, clothing and paper. Many of our leading drugs were originally or still are derived from phytochemicals, e.g. aspirin or taxol. Therefore, the possibilities for improving current products and making new products by means of plant biotechnology are, in principle, almost limitless. It is considered by many scientists that the tools of plant biotechnology potentially offer humankind one of its most significant opportunities to manage the ever growing and ever changing demands for food, feed and fibre production, while also contributing to the sustainability of agriculture.
Introduction to Classical Genetics and Plant Breeding
Authors: Powell Wayne , Waugh Robbie , Bradshaw John , Russell Joanne , Ramsay Luke , Forster Brian P.
Published: July 2004

During the last century genetics has played a pivotal role in improving our understanding of many aspects of biology. The principles underlying heredity were first established in plants and the main practical beneficiary of these discoveries was agriculture, notably plant breeding. The purpose of this chapter is to highlight some of the key concepts that lay the genetical foundations for plant breeding. The significance and power of Mendelian genetics is presented as a fundamental foundation for plant breeding. In addition, the relationship between Mendelian genetics and the biometrical approach to continuous variation is explored from the perspective of providing a genetical foundation for manipulating quantitative traits in breeding programmes. The genetical principles of plant breeding are described in relation to the species breeding system. The application of genetic marker technology to enhance the efficiency of plant breeding is considered. The advent of DNA technology to improve the speed, precision and scale of plant breeding is outlined.
Introduction to Plant Genetic Modification: Transgenes and Transformation
Authors: Giovannoni Jim
Published: July 2004

This chapter provides an overview of the subject of plant genetic modification: transgenes and transformation.
Tools for Gene Tagging and Mutagenesis
Authors: Jeon Jong‐Seong , Kang Hong‐Gyu , An Gynheung
Published: July 2004

The ultimate goal of current genome research in plants is to identify all the genes and discover their functions. Researchers are much closer to achieving the first of these goals now that theArabidopsisand rice genome‐sequencing projects have been completed. As a result of elucidating the structural genomics in these species, large‐scale functional studies are being launched. Recent progress on insertional mutagenesis should provide an excellent opportunity for using functional genomics. Here, we summarise the tools available for gene tagging and mutagenesis in plant species, especially inArabidopsisand rice.
Methods and Utility of EST and Whole Genome Sequencing
Authors: Rabinowicz Pablo D. , Martienssen Robert A.
Published: July 2004

Since the Human Genome Project started in 1990 numerous large‐scale genomic sequencing projects have been conducted by different consortia of laboratories. As a result, the complete genetic information of an ever growing number of higher eukaryotes is now available in the public databases, which constitute an invaluable resource for biological research. Although eukaryote genomes are very large, most of their DNA is repetitive and do not code for genes. This is particularly true for plants, where repetitive DNA can account for more than 90 % of the genome, posing a major challenge to pursue full genomic sequencing. Large‐scale sequencing of cDNA (EST sequencing) is an efficient way to specifically sequence expressed genes, although no more than half of the genes can be recovered with this strategy. Gene targeted genomic sequencing approaches, like methylation filtration, overcome some of the limitations of EST sequencing and constitute an affordable alternative for plant genomic sequencing.
Gene Expression Profiling
Authors: Payton Paxton , Alba Rob , Moore Shanna
Published: July 2004

DNA microarray technology, developed in the late 1990s, is fast becoming a standard tool for gene expression analysis. Many of the initial plant genome sequencing projects are providing large sets of expressed sequence tag (EST) or full length complementary DNA (cDNA) clones and printed microarrays to the public for use in gene expression studies. With the completion of sequencing theArabidopsisgenome, biologists are studying gene expression patterns on a genome‐wide scale. Also taking advantage of the rapid availability of sequence data, oligonucleotide arrays or sets of oligos suitable for in‐house arraying, are now available from commercial entities. Here we provide a basic outline of gene expression profiling in plants using DNA microarrays, discuss ESTs and oligonucleotides, probe synthesis and data analysis, as well as public resources for array information. In addition, we provide a brief summary of alternatives to array‐based expression profiling, the advantages and uses of ESTs databases and large EST data sets.
Plant Proteomics
Authors: Saravanan R. S. , Bashir Sajid , Rose Jocelyn K. C.
Published: July 2004

Proteomics, or the study of the protein complement of the genome, promises to help bridge the divide between genomic DNA sequence and biological state and represents one of the most rapidly developing and innovative fields in genome‐scale research. The term is now commonly and broadly used to encompass almost any aspect of protein structure, expression and function. However, as used here it refers to characterising quantitative and qualitative characteristics of global protein expression, with an emphasis on scale, including polypeptide synthesis, degradation, post‐translational modification, the structure of protein complexes and interactions with other proteins and cellular components. The systematic characterisation of complex protein populations can be pursued using many approaches and numerous reviews have recently been published describing developments in diverse areas of proteomics, including protein structure, function and protein–protein, or protein–ligand interactions A number of reviews have also been specifically devoted to plant proteomics. Consequently, the multiplicity of proteomics‐related experimentation and developing technologies are not reiterated here in detail. Instead, this chapter intends to provide an overview of the diversity of proteomics‐based studies that have been reported in plants to date and emerging technologies, which in turn should underscore the tremendous potential utility of proteomics for plant biologists and give an indication of future applications.
Computational Tools and Resources in Plant Genome Informatics
Authors: Vision Todd J. , McLysaght Aoife
Published: July 2004

Though all biologists deal with information, only recently have the computational challenges of systematically collecting, storing, organizing, manipulating, visualizing and analysing large amounts of biological information come to be widely appreciated. The cause of this is the explosive growth of genomics. The termbioinformaticswas originally coined for the application of information technology to large volumes of biological, and particularly genomic, data. The field of bioinformatics has come to be intermingled with traditional computational biology and biostatistics, which are strictly concerned not with how to handle the information itself, but rather how to extract biological meaning from it. Thus bioinformatics, in its broad sense, can be seen as providing both the infrastructure and the scientific framework in which biologists take information and use computers to help convert it into knowledge.

Despite the relative youth of the field as a recognized discipline, there is an impressive diversity of bioinformatics resources currently available. By necessity, we only focus on a small slice of this diversity here. We pay particular attention to sequence analysis because of its centrality to genomics. Though a wide array of commercial resources exist, some of which are ideally suited to specific tasks, many of the most fundamental and long‐lived bioinformatics tools are freely available. For this reason, we primarily describe non‐commercial software in this chapter. Many of the databases and analysis tools we describe are hosted by government or academic research centres and can be accessed via user‐friendly web interfaces.
Introduction to Plant Genetic Modification: Gene Isolation
Authors: Christou Paul
Published: July 2004

This chapter provides an overview of the subject of plant genetic modification: gene isolation.