Relato de caso de porfiria intermitente aguda na gestação: impacto do diagnóstico na abordagem e seguimento
Authors: Campos Paula Faria , Siqueira Kelma Luana Abreu de , Costa Ellen Tieko Tsugami Dalla , Pultrin Carolina Genaro , Rosa Lorena da Silva , Blum Catharina Maria Facciolli 
Published: November 2021

Introdução: As porfirias constituem um grupo doenças genéticas ou adquiridas decorrentes de deficiências enzimáticas na via de biossíntese do heme, que causam acúmulo de precursores metabólicos tóxicos. As porfirias agudas são doenças autossômicas dominantes, desencadeadas por fatores ambientais (medicações, estresse, hormônios esteroides, alterações nutricionais, aumento de progesterona na fase lútea). A porfiria aguda intermitente (PAI) é causada pelo deficit de porfobilinogênio (PBG) desaminase. O quadro clínico é inespecífico e intermitente, sendo dor abdominal o principal sintoma, associado ou não a neuropatia periférica, náusea, vômito, constipação, astenia, alteração da cor urinária, arritmia, confusão mental, alucinações e convulsões. O diagnóstico é feito pela dosagem urinária de PBG e ácido aminolevulínico (ALA) e porfirina plasmática, que podem ou não estar aumentados durante as crises. O tratamento das crises consiste em sintomáticos não porfirinogênicos, aporte elevado de glicose e, em casos graves, hematina ou arginato do heme. Relato de caso: Gestante, 22 anos, G3P2, com história pessoal de diversas internações em gestação anterior por dor abdominal, inicialmente lombar, evoluindo para difusa, sem melhora clínica com sintomáticos. Em rotina de pré-natal, apresentou anemia moderada associada à presença de bilirrubinas em exame de urina, sendo internada. Foi hipotetizada a PAI. Realizaram-se exames laboratoriais, PBG e ALA urinários, ambos negativos, sem critérios diagnósticos para porfiria. A paciente seguiu o acompanhamento gestacional, teve parto normal e puerpério sem intercorrências. Após um ano, comparece em consulta com hematologia referindo dismenorreia intensa, oscilações de humor, irritabilidade e choro intenso. Aos exames complementares, urina de 24 horas com ALA>12 mg/g (valor de referência — VR <4,5 mg/g), PBG 15,36 (VR<2 mg/24h), sendo diagnosticada PAI. Em nova gestação, a paciente foi encaminhada à emergência com idade gestacional de 16 semanas e 2 dias, referindo fraqueza, cefaleia, tontura, mal-estar, fadiga, alterações de humor e constipação. Realizou-se aporte calórico com glicose e correção de anemia com hemotransfusão. Ela evoluiu com melhora clínica importante e seguiu oacompanhamento de gestação em pré-natal de alto risco em conjunto com psicologia, psiquiatria e hematologia. A gestação evoluiu com parto normal espontâneo a termo, sem intercorrências. Conclusão: Quadros de PAI são raros e, apesar de bem tolerados na gestação, há descrito um pequeno aumento no risco de crises, que podem ser desencadeadas por redução calórica ou uso de medicações inapropriadas. O diagnóstico precoce e o manejo inicial adequado podem evitar internações, complicações, sequelas e até morte. Apresentou-se o caso clínico de paciente com duas gestações e condutas diferentes, a primeira sem diagnóstico, com múltiplas internações e condução insatisfatória; a segunda com diagnóstico de PAI, orientações bem definidas quanto à conduta nas crises e melhor evolução e desfecho.