Guía de Práctica Clínica para el diagnóstico de la amiloidosis: Parte 1/3. Año 2020
Authors: Posadas Martinez Maria Lourdes , Aguirre María Adela , Belziti Cesar , Brouet Eva , Auteri Miguel Angel , Forte Ana Luz , Greloni Gustavo , Marciano Sebastian , Matoso Maria Dolores , Perez de Arenaza Diego , Pitzus Ariel Edgardo , Rugiero Marcelo , Saez Soledad , Sorroche Patricia , Tomei Mauricio , Zinser Bettina , Peuchot Veronica , Nucifora Elsa 
Published: March 2021

Métodos: Se generó un listado de preguntas con el formato PICO centradas en la especificidad y sensibilidad de las pruebas diagnósticas en amiloidosis. Se realizó la búsqueda en PubMed durante julio-agosto del 2019, en inglés y español. Los niveles de evidencia y los grados de recomendación se basan en el sistema GRADE (http://www.gradeworkinggroup.org/index.htm). Las recomendaciones se graduaron según su dirección (a favor o en contra) y según fuerza (fuertes y débiles). Las recomendaciones finales fueron evaluadas con la herramienta GLIA para barreras y facilitadores en la implementación de éstas.

Interpretación de recomendaciones: Las recomendaciones fuertes indican alta confianza, ya sea a favor o en contra, de una intervención. En esta guía se utiliza el lenguaje “se recomienda” cuando se define una recomendación fuerte. Las recomendaciones débiles indican que los resultados para una intervención, favorable o desfavorable, son dudosos. En este caso, se utiliza el lenguaje “se sugiere”, cuando se define una recomendación débil.

Como utilizar estas pautas: Las recomendaciones deben ser interpretadas en el contexto de la atención especializada, con estudios diagnósticos validados y realizados por médicos entrenados. No asume condiciones coexistentes que modificaran el curso de la enfermedad. Se asume que el médico tratante tiene alto nivel de sospecha de amiloidosis. Asume que los estudios diagnósticos son realizados por médicos entrenados con métodos validados y estandarizados. Esta guía es relevante para los profesionales de la salud y los involucrados en las políticas sanitarias, para ayudar a asegurar que existan los acuerdos necesarios para brindar la atención adecuada.

Recomendaciones

En pacientes con sospecha de amiloidosis se recomienda:

La confirmación en el tejido mediante biopsia y tinción con rojo Congo con la característica birrefringencia verde bajo luz polarizada.

La confirmación mediante microscopía electrónica en el tejido de biopsia.

La tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa.

La tipificación de la proteína mediante inmunomicroscopía óptica y/o electrónica, en la medida que haya anticuerpos confiables.

La medición de las cadenas livianas libres séricas para evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales.

La Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales.

La medición de las cadenas livianas libres sérica, más la Inmunofijación sérica y urinaria para la evaluación de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales.

En pacientes con sospecha de amiloidosis se sugiere:

Demostración de un trastorno proliferativo de células plasmáticas monoclonales mediante la demostración de plasmocitos clonales por la técnica más sensible disponible en la médula ósea para el diagnóstico de amiloidosis de tipo AL.

La confirmación de amiloidosis ATTRv mediante secuenciación de ADN del gen TTR amiloidogénico de los 4 exones en pacientes con sospecha de amiloidosis por ATTRv