Iskustva u liječenju bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofi jom u Hrvatskoj – pozitivni rezultati praćenja iz nacionalnog registra i novi izazovi
Authors: Barišić Nina , Vukić Vana , Lehman Ivan , Novak Milivoj , Đapić Tomislav , Sertić Jadranka , Nađ Katarina Bošnjak , Kern Ivana , Najdanović Boris , Omerza Lana , Braovac Duje , Bartoniček Dorotea , Turudić Daniel , Tomas Josipa 
Published: November 2024

Spinalna mišićna atrofi ja je autosomno recesivna, progresivna degenerativna bolest uzrokovana mutacijom gena SMN1 (survival ofmotor neuron 1) na kromosomu 5q. Djelotvorno zbrinjavanje bolesnika i utjecaj standardiziranog terapijskog pristupa radi postizanja kakvoće života zahtijeva multidisciplinski terapijski pristup i koordinaciju velikog broja stručnjaka - užih specijalista. Rana primjena neinvazivne ventilacije i aparata za potpomognuto iskašljavanje te ortopedski pristup rješavanju skolioze značajno povoljnoutječu na prirodni tijek bolesti. Uspješan ishod terapijskih postupaka započinje ranom primjenom modifi cirajuće genetičke i gensketerapije. Protusmjerni oligonukleotid nusinersen i mala molekula (risdiplam) usmjereni su na uključivanje egzona 7 u SMN2 mRNK testvaranja stabilnog i funkcionalnog proteina, a genska terapija (onasemnogen abeparvovec) nadomjesna je terapija mutiranoggena SMN1. Rezultati primjene nusinersena upućuju na to da je napredak na testovima motoričkih funkcija najznačajniji u prvih 6- 12 mjeseci primjene, osobito za spinalnu mišićnu atrofi ju tip 1, uz dobru podnošljivost s malim brojem nuspojava. Rana primjenamodifi cirajuće terapije spinalne mišićne atrofi je, ponajprije u tipu 1, povezana je s promjenom prirodnog tijeka i ishoda bolesti usmislu zaustavljanja njene progresije i napretka u razvoju. Zasad nema međunarodno prihvaćenih kriterija za uključivanje bolesnikau gensku i genetičku terapiju prema tipovima, dobi, trajanju bolesti i ovisnosti o trajnoj mehaničkoj ventilaciji. Potrebna su dodatnaispitivanja radi procjene učinkovitosti terapije temeljem procjene motoričkih funkcija i stupnjeva motoričkog razvoja, terapijskog„prozora“, procjene ishoda pomoću biomarkera bolesti, trajanja liječenja, doze lijeka, nuspojava vezanih za dugotrajnu primjenu iishoda terapije, ponajprije učinka na poremećaje ventilacije i gutanja, učinka na razvoj skolioze, kognitivnog razvoja te rasta i autonomnih funkcija te procjene objektivnosti ljestvica za procjenu motoričkih funkcija.Zaključak. Rano prepoznavanje kliničkih znakova, novorođenački probir i rana genetička dijagnoza, primjena ciljane terapije kojamodifi cira tijek bolesti, redovito multidisciplinsko timsko praćenje i liječenje poremećaja disanja, ortopedskih i gastroenteroloških komplikacija bolesti, kao i rani početak tranzicijskog razdoblja neizostavan su dio skrbi o bolesnicima sa spinalnom mišićnom atrofi jom. Radi unapređenja zbrinjavanja i njege bolesnika, kao i standardizacije skrbi o njima značajna je kontinuirana evaluacija kriterija za uključivanje i prekid modifi cirajuće terapije te individualni pristup svakom bolesniku i poticanje osnivanja i redovitog obnavljanja registra bolesnika s neuromuskularnim bolestima s podatcima vezanim za ishod liječenja na nacionalnoj razini i u različitimzemljama širom svijeta, te njihovo međusobno povezivanje i suradnja.