Diarrhoea, Hypoalbuminaemia, Hepatomegaly, Hypoglycaemia and Coagulopathy? Check for MPI-CDG!
Authors: Гусина А.А. , Криницкая К.А. , Гусина Н.Б. 
Published: March 2022

Наследственные дефекты гликозилирования (СDG-синдромы) – редкие наследственные нарушения метаболизма, развитие которых обусловлено дефицитом активности ферментов, осуществляющих гликозилирование. В настоящее время известно уже более 130 различных СDG-синдромов. Наиболее частыми являются PMM2-CDG (CDG-1a), MPI-CDG (CDG-1b) и ALG6-CDG (CDG-1c). Как правило, наследственные нарушения гликозилирования некурабельны и приводят либо к гибели пациентов, либо к глубокой инвалидности вследствие тяжелого поражения нервной системы.Обзор литературы посвящен описанию этиологии, патогенеза, клинических проявлений, методов диагностики и лечения MPI-CDG – одного из немногих CDG-синдромов, при которых отсутствуют признаки патологии нервной системы и существует действенная и доступная патогенетическая терапия.MPI-CDG – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом активности фермента фосфоманноизомеразы вследствие мутаций в гене MPI. Клинические проявления MPI-CDG включают хроническую диарею, гипотрофию, экссудативную энтеропатию, симптомы поражения печени, гипогликемии и коагулопатии. Раннее обследование пациентов с такими симптомами на наследственные нарушения гликозилирования позволяет своевременно диагностировать эту патологию и проводить эффективное лечение маннозой. Пероральное назначение маннозы способствует коррекции метаболического дефекта, устраняет явления энтеропатии и коагулопатии, нормализует гликемию, улучшает общее состояние пациентов и повышает качество их жизни.

The congenital disorders of glycosylation or CDG syndromes are rare hereditary metabolic disorders caused by enzymatic defects in various steps along glycan modification pathways. More than 130 different CDG syndromes are already known. The most common are PMM2-CDG (CDG-1a), MPI-CDG (CDG-1b) and ALG6-CDG (CDG-1c). As a rule, hereditary glycosylation disorders are incurable and lead either to death of patients or to deep disability due to severe damage of the nervous system.This review is devoted to the description of the etiology, pathogenesis, clinical manifestations, diagnostic methods, and treatment of MPI-CDG. MPI-CDG is one of those few CDG syndromes with no signs of neurologic involvement. MPI-CDG is the longest known treatable CDG-type with the effective and affordable pathogenetic therapy.MPI-CDG is an autosomal recessive disorder caused by biallelic pathogenic variants in the MPI gene. The clinical symptoms in MPI-CDG result from deficient activity of the enzyme mannose phosphate isomerase. Clinical manifestations of MPI-CDG include chronic diarrhea with failure to thrive and protein-losing enteropathy, liver disease, hypoglycemia, and coagulopathy. Early examination of patients with such symptoms for hereditary glycosylation disorders lets to timely diagnose this pathology and treat it effectively with mannose. The enzymatic defect in MPI-CDG can be bypassed with oral mannose supplementation, which improves the patient’s general condition and digestive symptoms, normalizes hypoglycaemia and leads to the correction of coagulopathy.