ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ
МУКОВИСЦИДОЗОМ
Authors: Матвеева Т. А. , Дитковская Л. В. , Орлов А. В. , Желенина Л. А. 
Published: July 2023

ЦЕЛЬ: выявить частоту и оптимизировать диагностику нарушений углеводного обмена у детей больных

муковисцидозом.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: обследовали 68 пациентов со смешанной формой муковисцидоза (МВ),

среди которых 9 человек – дети от 1 до 3 лет, 33 пациента от 3 до 11 лет и 26 подростков от 11 до 18 лет.

Исследовали уровень HbA1c, инсулина, с-пептида методом иммуноферментного анализа. Детям старше

3-х лет выполняли оральный глюкозотолерантный тест (ОГТТ), в ходе которого вычисляли индексы Homa

и Caro. Всем пациентам проводили суточное мониторирование глюкозы крови (CGMS – Continuous Glucose

Monitoring System). С целью выявления вариантов гена CFTR выполнили молекулярно-генетическое ис-

следование. За «тяжелые» мутации в гене CFTR принимали мутации I, II, и III класса: DF508, G542X, G551D,

R553X, W1282X, N1303K, 1677delTA, 621+1G-T, 1717-1G-A, CFTRdele2,3(21kb). Мутации IV и V классов (R117H,

3849 + 10kbC-T, R347P, T338I, G551S, отнесли к «мягким».

РЕЗУЛЬТАТЫ: нарушения углеводного обмена (НУО) были выявлены у 24 обследованных (35%), при-

чем муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет (МВСД) был диагностирован у 14 пациентов (21%),

нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) диагностировано у 10 больных (15%). В группе подростков НУО

распределились следующим образом: в 38% случаев МВСД, в 23% случаев НТГ, у детей от 3 до 11 лет НТГ

в 9%, МВСД у 12%.

Средний уровень HbA1C у пациентов с МВСД составил 6,9±2,1% (от 4,2 до 9,0 %), с НТГ – 5,1±1,1%

(от 4,0 до 6,2 %), а у детей с нормальным углеводным обменом был в норме 4,7±0,75% (от 4,0 до 5,5 %).

При расчёте индексов Homa и Caro, у пациентов с НУО в 71% случаев отмечалось снижение индекса Caro

(<0.332), у детей с нормальным углеводным обменом индексы соответствовали референсным значениям.

CGMS выявило постпрандиальную гипергликемию у 53 из 68 пациентов (78%), в то время как, по резуль-

татам стандартных методов НУО диагностированы только в 35% случаев. Постпрандиальная гипергликемия

при проведении CGMS чаще регистрировалась у подростков (93%), чем у детей от 3 до 11 лет (67%).

По результатам молекулярно-генетического исследования у 48 пациентов (70,6%) были выявлены

варианты delF508 гена CFTR, причем у 19 (28%) в гомозиготном состоянии, у 29 (42,6%) в компаунде

с CFTRdele2,3(21kb), N1303K, W1282X, R334W, 2184insA, 2143delT, относящимися к «тяжелым».

Частота НУО у детей с «тяжелыми» мутациями гена CFTR составила 42%, причем все случаи МВСД были

диагностированы у пациентов данной группы.

ВЫВОДЫ:

1. У детей со смешанной формой МВ частота НУО составила 35% и была достоверно выше у подростков

(chi2=12,57; p=0,014).

2. Снижение индекса Caro (<0.332) отмечено у пациентов с МВСД и НТГ, что свидетельствует о развитии

инсулинорезистентности.

3. Использование CGMS позволяет выявить постпрандиальную гипергликемию у детей с МВ значимо чаще,

чем стандартные методы диагностики. Таким образом, проведение суточного мониторирования глюко-

зы целесообразно у больных МВ, так как дает возможность зарегистрировать скрытые гипергликемии.

4. Нарушения углеводного обмена, в том числе МВСД, чаще встречается у пациентов с «тяжелыми» мута-

циями гена CFTR.