bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Наследствен ангиоедем I тип – клиничен случай
Authors: Дерменджиев Светлан
Published: November 2019

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е първичен имунен дефицит, свързан със системата на комплемента. Това е рядко срещано генетично обусловено заболяване, чиято честота за различните популации варира от 1:50000 до 1:100 000. Представлява фенотипен израз на наследствен дефицит на С1-естеразния инхибитор.От описаните в литературата няколко форми преобладава този от тип I, при който е налице количествен дефицит на С1 естеразния инхибитор. При него типът на унаследяване е автозомно-доминантен. Водещ механизъм в патогенезата на заболяването е активирането на протеазите от системата на комплемента. В каскадата от нарушения се включва и каликреин-кининовата система.Като последица от действието на вазоактивните фактори се повишава съдовата пропускливост с развитие на ангиоедем.

Клиничната картина на НАЕ е разнообразна. В едни случаи доминира кожно-лигавичната симптоматика, в други – проявите от страна на стомашно-чревния тракт, а понякога се наблюдават и отоци от лигавицата на горните дихателни пътища. Пристъпно появяващите се отоци ангажират предимно една система, по-рядко се наблюдават прояви от страна на две системи, а съчетана изява на симптоми от няколко органа/системи се среща още по-рядко.Затова всеки регистриран подобен случай представлява интерес за клиничната практика. Такъв е представеният от нас пациент.
Намаляват ли токсичните увреждания при професионално експонирани на метали лица?
Authors: Дерменджиев Светлан , Кръстева-Запрянова Саша , Дерменджиев Тихомир , Стойнева-Паскалева Златка , Аролски Илия , Кумчева Мария , Кеворкян Ани , Димитров Ангел
Published: November 2019

През последните години делът на уврежданията предизвикани от експозицията на токсични фактори от работната среда, макар и различен за отделните отрасли на производство, е немалък. В някои сфери на металургията и химическата индустрия рискът от увреждане при работа с токсични вещества се задържа на едно относително постоянно равнище, в други нараства, а има и такива производства при които е налице тенденция към намаляване. Токсичните ефекти се дължат както на вече известни, така и на внедряването на редица нови за металургията и химическата промишленост материали. Независимо от това, експозицията на тежки метали продължава да бъде една от водещите причини за увреждане на работещите в редица производства. Целта на настоящото проучване е да се проследи честотата и да се направи експертна оценка на клиничната изява, тежестта и степента на увреждане здравето на професионално експонирани на метали пациенти за период от пет години.
Варианти на хромозомни аберации, намерени при деца със специфична и неспецифична клиника на синдром на Даун
Authors: Цветкова Мария , Ангелова Людмила , Стоянова Милена , Русева Цанка , Хачмериян Мари , Райнова Радостина , Бичев Стоян
Published: November 2019

Въвдение: Хромозомните болести се срещат с честота 7-9/1000, като част от тях се проявяват с отчетлив клиничен фенотип, а при други има неспецифично съчетание на дисморфични белези и /или вродени аномалии в развитието.

Цел: Представяне на няколко случая на хромозомни аберации, установени при деца с различна фенотипно-кариотипна корелация на синдром на Даун.

Материал и методи: При представените случаи са използвани високо-резолютивен GTGцитогенетичен анализ (550 бенда) и молекулярно-генетиен анализ - индиректен ДНК анализ и MLPA (Multiplex ligatian-dependent probe amplification).

Резултати: В първия случай се касае за дете, насочено с клинична диагноза синдром на Даун. Цитогенетичния анализ установи кариотип 47,ХУ+mar. MLPA анализът уточни, че е налице частична тризомия 18 (18p), съответсваща на синдром на Едуардс. Във втория случай, по повод лицево-черепен дисморфизъм и епилепсия, е намерен кариотип 46,XX,add(21)(p11.1). Направеният молекулярно-генетичен анализ потвърди наличие на маркери от дълго рамо на 21-ва хромозома, включващ критичния регион за синдром на Даун. В третия случай имаме типична клинична картина за синдром на Даун. Установи се кариотип 46,XX,add(19)(p), показващ наличие на хромозомна болест, експресно изключващ бройна тризомия 21. Устойчивата клинична картина наложи провеждането на ДНК анализ, който установи, че допълнителният материал в 19-та хромозома е от дълго рамо на 21-ва и потвърди първоначалната диагноза. В последния случай имаме дете на 16-годишна възраст с доминиране на неврологична симптоматика с неясна генеза на фона на тежка атрофия и неспецифичен лицево-черепен дисморфизъм. Направеният цитогенетичен анализ обаче потвърждава наличие на синдром на Даун - свободна, пълна, регулярна формa- 47,XX,+21.

Резултатите от представените случаи показват, че някои хромозомни аберации могат да се установят не само при пациенти с отчетлив фенотип на специфична хромозомна болест, а и при такива с нехарактерна клинична симптоматика. И обратно, възможно е характерен фенотип на известен синдром да не се потвърди. Т.е. не винаги първоначално посочената диагноза съответства на крайната. В този случай от най-голяма диагностична значимост са молекулно-генетичните методи за изследване.
Изграждане на капацитет и институционализиране на структура за оценка на здравни технологии – сравнителен анализ на външната макро среда между България и добрите международни практики
Authors: Райчева Ралица , Стефанов Румен
Published: November 2019

Въведение: Създаването на организация за оценка на здравни технологии (ОЗТ) или стартирането на ефективна ОЗТ програма, която да информира ключови политически решения, е амбициозна мисия. В литературата не съществуват стандартни модели или подходи, поради големите разлики в средата, в която ще се развива ОЗТ капацитета. Всяка страна, регион и провинция е необходимо да открие своя собствена, възможно най-ефикасна алтернатива, подходяща за здравния и организационен контекст, в който съществува.

Цел: Целта е да се систематизират, изучат и анализират най-добрите практики за оценка на здравни технологии (ОЗТ) в глобален мащаб и да се извърши съпоставка на характеристиките на средата с постигнатото в България ниво на изграждане на капацитет и институционализиране на ОЗТ.

Материали и методи: В периода 2013–2015 г. е проведено международно уеб-базирано анкетно проучване сред 312 НТА организации, със седалище в 83 страни, включително 11 международни организации. Данните са получени от полуструктуриран въпросник, който съдържа общо 106 въпроса – 17 закрити, 31 открити въпроси и 58 полуоткрити въпроса, разпределени в шест раздела, един панел и два сегмента за набиране на допълнителна информация. Анализът на данните се реализирана със статистическия пакет на софтуера за социални науки IBM SPSS Statistics v.22. Систематизирането и статистическата обработка на отворените въпроси бе постигната със Microsoft Office Excel 2013, Provalis Research QDA Miner 4 и WordStat 7.

Резултати: Общо бяха попълнени 111 въпросници (35.58% възвращаемост) от 39 държави на 5 континента. Изграждането на капацитет и институционализирането започва от макросредата с идентифициране на потребността от създаване на ОЗТ структура на най-високо политическо и административно ниво. Макросредата се свързва и с други два основополагащи за стартиране на ОЗТ структура елементи – нормативна база и икономическо ниво. Необходимо е и определянето на рамката и съответните характеристики на институционалното, физическо/технологичното и социално-културното ниво, за да се завърши цялостната инфраструктура на външната за извършване на ОЗТ среда.

Заключение: Улесняването на изграждане на капацитет и осигуряването на устойчиво развитие на ОЗТ структура на национално ново изисква детайлно опознаване на външната среда – законодателство, потребности на вземащите решения, политическия интерес и т.н., за да се очертаят възможните конфликти и бариери и да се изведат решения въз основа опита на други организации. За преодоляване на препятствията е важно глобалното и взаимосвързано възприемане на проблемите, без съсредоточаване върху само един ограничаващ фактор.
Реални ползи от приложението на епидемиолoгични регистри в областта на редките болести
Authors: Митева-Катранджиева Цонка
Published: November 2019

Въпреки че редките болести традиционно представляват значителен интерес за клиницистите от диагностична перспектива, те са по-слабо представени по отношение на научните изследвания и епидемиология поради слабото си разпространение. Недостатъчността на данните се дължи най-вече на липсата на епидемиологични регистри на регионално или национално ниво, както и косвено на непълнотата на Международната класификация на болестите, в която огромен брой редки състояния не са описани и нямат собствен код. Епидемологичните регистри могат да дадат основа за разрешаване на тези проблеми чрез събирането както на ретроспективни, така и на проспективни данни.

Цел на настоящата публикация е изтъкването на реалните ползи от прилагането на тези регистри за редки заболявания. Проучена е достъпната научна литература и са реферирани статии, описващи множество ползи. Регистрите могат да са полезни за всички заинтересовани страни, а именно: за пациентите и пациентските организации, търсещи помощ и информация, за инвеститорите, провеждащи проучвания, за клиницистите, лекуващи пациентите, за епидемиолозите, които анализират данните, за фармацевтичните компании, проучващи нови пазари, за здравните власти, взимащи решения за планиране в системата на здравеопазване.
Стандартите като необходимост за постиганена семантична унифицираност на медицинската информация в областта на редките болести
Authors: Митева-Катранджиева Цонка
Published: November 2019

Здравните информационни системи, интегриращи информация, свързана с различни здравни дейности за пациента, подобряват качеството и ефиктивността на здравните услуги. Стандартите за медицинска информация присъстват на всяко ниво в здравеопазните системи. Тяхното използване играе важна роля в устойчивото развитие на здравеопазването чрез насърчаване на безопасност, качество и техническа съвместимост.

Цел на публикацията е представяне на необходимостта от внедряването на стандарти за унифициране на медицинска информация. Осъществено е проучване на достъпната литература като са подбрани публикации, които разглеждат въпросите, свързани с наличието и употребата на стандарти за медицинска информация в областта на редките болести.

Едно от най-големите предизвикателства при идентифицирането на стандарти за данните е да се съгласуват изискванията на различните изследователи и ползватели на данните. Съществува очебийна липса на конкретизирани стандарти за представяне на медицинска информация. Препоръчително е налагането на общи стандарти, които ще позволят размяна на данни, както сравнения между региони, в различно време и за различни популации.
Необходимост от унифицирано европейско законодателство, регулиращо използването на медицинска информация на пациенти с редки заболявания за изследователски цели
Authors: Митева-Катранджиева Цонка
Published: November 2019

Цел на настоящата публикация е дискусия върху съществуващата законова рамка в различни европейски страни по отношение на използването на медицинска информация на пациенти с редки заболявания за изследователски цели. Проучени са научни публикации в достъпната специализирана литература, разглеждащи въпроси, свързани със законодателството относно събирането, съхранението, обработването и предоставянето на чувствителна информация по отношение на здравния статус на индивида. Налични са детайлни различия между нормативните документи, регулиращи използването на медицинска информация за изследователски цели в различните европейски страни. Въпреки това законовата рамка е единна в настояването си за респект и подкрепа на автономността на пациента. Съществува необходимост от унифициране на нормативните изисквания за използване на медицинска информация на регионално, национално и европейско ниво за изследователски цели в областта на редките болести.
Периферносъдови и микроциркулаторни нарушения при вибрационна болест от локално вибровъздействие
Authors: Стойнева Златка , Дерменджиев Светлан , Аролски Илия
Published: November 2019

Ранното диагностициране на Вибрационната болест от локално вибровъздействие (ВБ ЛВВ) е от съществено значение за превенцията на трофичните нарушения в ръцете, за подобряване на прогнозата и качеството на живот на болните и съхраняване на трудовия им капацитет.За това допринасят редица съвременни методи на изследване като дистална доплерова сонография (ДДС), лазерна доплерова флоуметрия (ЛДФ) и видеокапилярокопия (ВКС). Чрез тях профпатолозите и невровегетолозите получават ценна информация за състоянието на глобалното кожно кръвообращение, на терморегулаторните и на нутриционните кожни микросъдове.Получените резултати позволяват да се интерпретира адекватно тежестта и степента на периферносъдовите и микроциркулаторните нарушения при професионално експонираните на локални вибрации пациенти.
Рядък случай на пациент с протрахирано протичаща уртикария и инцидентно диагностицирана ранна ХИВ-инфекция
Authors: Дерменджиев Светлан , Божилов Владимир , Кръстева Саша , Рен Стивън
Published: November 2019

Представяме случай на болен насочен в Клиниката по токсикология от инфекциозното отделение на областна болница, поради трудно повлияващ се на лечение уртикариален обрив на фона на антибиотична и симптоматична терапия по повод суспекция за Лаймска болест. Анамнеза за професионален контакт с животни и извършвани дейности в селскостопански район. Болният пролежа в клиниката 8 дни с тенденция за протрахирано рецидивиращо протичане на заболяването. Изписан е със значително подобрение. При последващото контролно микробиологично изследване за потвърждаване на борелиоза, инцидентно болният позитивира ХИВ-антитяло тест. Установен висок вирусен товар при RNA PCR-тест и започнато лечение в Инфекциозна клиника. Настоящият случай следва да бъде използван като алгоритъм за диагностично уточняване при пациенти с неясни фебрилни състояния и протрахирано протичащ уртикариален обрив, което налага снемане на щателна анамнеза за рисково сексуално поведение и злоупотреба с интравенозни психотропни медика-менти и прецизно интерпретиране на клиничните и лабораторни резултати. В клиниката по Токсикология следва да бъде изграден работен алгоритъм за стратификация на подобни рискови болни с цел ранна диагностика и превенция на разпространение на ХИВ с използването на последна генерация p24/Anti HIV1/2 тестове, които да стеснят прозоречния диагностичен период до няколко седмици след инфектирането.
Методологични въпроси при измерване на ефективността на разходите в здравеопазването
Authors: Искров Георги , Митева-Катранджиева Цонка , Стефанов Румен
Published: November 2019

Изследванията върху разходите и свързаните с тях здравни ползи са основна част от управленския процес в здравеопазването. Интересът към този вид анализи е преди всичко свързан с опасенията за нарастващите разходи и натиска върху здравните власти да разпределят ресурси за ефективното използване на иновативни здравни технологии. Надеждността на резултатите, получени от тези анализи, зависи до голяма степен от правилното прилагане на различните подходи и разбирането на техните специфики.
Методологични въпроси при измерване на полезността в здравеопазването
Authors: Митева-Катранджиева Цонка , Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

Полезността е способността на дадена стока или услуга да задоволява дадени човешки потребности в определена степен. Това свойство на благата е в зависимост от определени фактори, сред които субективната оценка за степента на задоволяване на потребностите, размерът на реалния разполагаем доход, равнището на цените на стоките. Измерването и оценяването на полезността на здравните технологии в медицината е фундаментална задача при управлението на общественото здраве. Все по-широката употреба на анализа на полезността на разходите и оценката на качеството на живот са примери за нарастващата роля, която концепцията за полезност играе в съвременните здравни системи. За специалистите в тази област е важно да разбират и разграничават основните методологични и практически въпроси при измерване на полезността в здравеопазването.
Клиничен случай на новородено момиче с Ichthyosis congenita, резултат от мутация в ALOX12B гена
Authors: Ковачева Катя , Камбурова Зорница , Тодоров Тихомир , Тодорова Албена , Атанасова Виктория , Пейкова Невена , Станков Ивана , Петрова Ваня
Published: November 2019

Понятието автозомно рецесивна вродена ихтиоза (АРВИ) се отнася за група от редки заболявания на кератинизацията, класифицирани като несиндромна форма на ихтиоза. Тази група е изключително хетерогенна, както клинично, така и генетично (открити са девет гена, асоцииращи с АРВИ). Най-често АРВИ се изявява клинично при раждане под формата на Collodium baby, с честота 1:50000 до 1:100000 раждания за Европа. Постнатални усложнения и смърт се описват съответно в 40% и 11% от случаите на тази форма. За българската популация липсват публикувани данни относно честотата и мутационния спектър на АРВИ.Представяме случай на новородено момиче с Collodium baby. Бебето е родено преждевременно (в 36-37 г.с.) с опъната, лъскава кожа и малформативни стигми: ектропион, малки лошо моделирани уши, къса шия, брахидактилия с недоразвити нокти. Кожният статус показва типична за вродената ихтиоза еволюция: десквамация на повърхностния слой на едри ламели с подлежаща ранима кожа, образуване на дълбоки, сълзящи рагади, с лимфна течност. В следващите дни, във връзка с развит стафилококов сепсис, състоянието на новороденото се влошава и то екзитира на 5-ия ден след раждане.Поради бързия ход на усложненията, завършили с летален изход при детето, не е взет билогичен материал за генетична диагностика. Молекулярно-генетичният анализ при майката, започнал с директно секвениране на TGM1 гена (с най-голям дял по литературни данни в етиологията на АРВИ), не установи генетични дефекти. Изследването на следващия по честота ген - ALOX12B, показа наличие на мутация с.1562А>G (в хетерозиготно състояние). Същият молекулен дефект се потвърди и при бащата. Поставянето на точна клинична и генетична диагноза при случаи на вродена ихтиоза дава възможност за навременна и адекватна генетична консултация и ефективна профилактика (пренатална диагностика) на заболяването в засегнатите семейства.Представеният от нас случай ще допринесе за обогатяване на знанията относно честота и генетичния спектър на вродената ихтиоза в българската популация.
Приложение на епидемиологични регистри при редките дентални заболявания
Authors: Нихтянова Таня
Published: November 2019

Наличието на оскъдни данни относно разпространението на редките болести се дължи най-вече на малкия брой епидемиологични регистри на регионално, национално и международно ниво. Достатъчен брой епидемиологични регистри може да подпомогне разрешаването на проблемите в областта на редките болести чрез събиране на ретроспективни и проспективни данни. Цел на настоящата публикация е да представи ползите от прилагане на епидемиологични регистри в областта на редките дентални заболявания и необходимостта от създаване на такива регистри. Проучена е достъпната научна информация относно редките дентални заболявания, тяхната етиология и наличието на епидемиологични регистри, предоставящи данни за честота и разпространение на тези заболявания. На национално и на международно ниво се отчита липса на достоверна и актуална епидемиологична информация относно редките дентални заболявания. Осъзнава се необходимостта от генериране и поддържане на епидемиологични регистри за тези редки заболявания. Такива регистри ще позволят натрупването на актуални данни относно редките дентални заболявания, което ще улесни от една страна мултидисциплинарните подходи за управление на тези заболявания, а от друга страна ще подобри подпомагането на пациентите.
Ролята на ортодонтската профилактика при ранна диагностика на малоклузиите
Authors: Йовчева Кети
Published: November 2019

Разпознаването на малоклузиите като важен проблем в обществените орални здравни грижи за деца предполага необходимост от рационално планиране на превантивни мерки, защото отклоненията в зъбно-челюстното развитие могат да имат пагубни последствия върху качеството на живот на пациентите. Цел на настоящата публикация е да се изследва и подчертае ролята на ортодонтската профилактиката при ранна диагностика на малоклузиите, както и да се направи исторически преглед на развитието на тези мерки в България.
Сравнителен анализ между дентинова дисплазия тип I и дентинова дисплазия тип II
Authors: Митева-Катранджиева Цонка
Published: November 2019

Дентинова дисплазия тип I и дентинова дисплазия тип II са редки генетични заболявания, които засягат зъбите. Те се характеризират с абнормно развитие на дентина. Цел на настоящата публикация е открояване на различията между двата типа дентинова дисплазия, което може да подпомогне по-лесното диагностициране на двете заболявания от общопрактикуващите дентални лекари, които не се сблъскват често с тези болести поради ниското им разпространение. Като клинична симптоматика двата типа дентинова дисплазия имат някои прилики, но задълбочен клиничен анализ, подпомогнат от диагностични лабораторни изследвания, правят възможна диференциалната диагноза между двете заболявания в ежедневната обща дентална практика и невинаги е необходимо назначаване на допълнителна консултация със специалист.
Епидемиология на системната мастоцитоза
Authors: Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

Мастоцитозата представлява хетерогенна група от заболявания, характеризиращи се с пролиферация и натрупване на неопластични мастоцити в един или повече органи или системи. Актуалната класификация на мастоцитозите на Световната здравна организация от 2016 г. разделя тези заболявания на кожна мастоцитоза, системна мастоцитоза и локализирани мастоцитни тумори. Системната мастоцитоза от своя страна се диференцира на индолентна, тлееща, със свързана хематологична неоплазия (с немастоцитна клетъчна линия), агресивна и мастоклетъчна левкемия.Изучаването на епидемиологията на системната мастоцитоза и нейните подварианти е изключително трудно поради редица обективни фактори. Това са група от заболявания със сравнително хетерогенна клинична картина. Класификацията на подвариантите на системна мастоцитоза и съответните диагностични алгоритми търпят непрекъснато развитие и допълване. Поставянето на диагноза често изисква мултидисциплинарно сътрудничество между експерти с опит в областта на мастоцитозите. Значителна част от пациентската популация при системната мастоцитоза са възрастни пациенти, при които по презумпция се наблюдават множество коморбидности.Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за системната мастоцитоза, както и да представи оценка за разпространението на тази група заболявания в България.
Алгоритъм за диагностика и лечение на болест на Гоше
Authors: Хаджиев Евгений , Генова Маргарита , Райнов Юлиан , Грудева-Попова Жанет , Горанов Стефан , Герчева Лиана , Калева Валерия
Published: November 2019

Болестта на Гоше е рядка генетична болест, част от т.н. болести на натрупването, при които липсата или намалената активност на ензима глюкоцереброзидаза, води до натрупването на неразграден субстрат в лизозомите на клетките. Диагнозата на болестта се поставя на базата на редица клинични, лабораторни, генетични и образни изследвания. Златен стандарт в лечението на болестта на Гоше е ензим-заместващата терапия с Imiglucerase. Нова възможност за лечение представлява субстрат-редуциращата терапия с Eliglustat. Тъй като болестта на Гоше засяга различни органи и системи е необходимо пациентите да бъдат проследявани периодично от мултидисциплинарен екип от специалисти, с опит в наблюдението и терапията на заболяването.
Бронхиална астма с рядко срещана професионална етиология – клиничен случай
Authors: Дерменджиев Светлан , Кръстева Стефания , Пенчев Богомил , Джамбов Ангел , Дерменджиев Тихомир
Published: November 2019

Бронхиалната астма е сред най-често срещаните алергични болести. Причините за заболяването, както и патогенетичните механизми са разнообразни. Нерядко се наблюдават и случаи с професионална етиология. Спектърът от фактори на работната среда, които могат да отключат и поддържат алергичното белодробно възпаление, също се отличават с изключително разнообразие. Някои професионални алергени се срещат много рядко, а ролята на други все още не е докрай проучена. Поради тази причина случаят, който представяме, е уникален за клиничната практика.
Предизвикателства пред дългосрочната устойчивост и ефективност на европейските референтни мрежи
Authors: Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

През последните десетилетия здравните системи в цял свят са подложени на редица изпитания в резултат на нарастващите разходи за медицински услуги. Дългосрочнатаустойчивост и ефективност на този сектор са под въпрос вследствие на застаряването на населението и навлизането на нови скъпоструващи здравни технологии. Тези проблеми са особено актуални в областта на редките болести, където са в сила някои специфични особености.
Епидемиологично проучване на разпространението на разстройствата от аутистичния спектър в България
Authors: Искров Георги , Дечева Галита , Попова Евелина , Стефанов Румен , Посада де ла Паз Мануел
Published: November 2019

Съобщаваната честота на разстройствата от аутистичния спектър (РАС) неизменно се увеличава през последните 30 години. Нарастващата пациентска популация извежда на преден план редица медико-социални въпроси и е причина здравни, социални и образователни власти да търсят устойчиви решения за този проблем.Европейският проект ASDEU предлага цялостна, основана на доказателства общественоздравна рамка за подобряване на грижите за децата и възрастни с РАС, както и техните семейства. Създаването на механизми за генериране и използване на епидемиологични данни е ключов момент при планирането и осъществяване на здравни, социални и образователни дейности за РАС. Това е мащабна научноизследователска задача, изискваща висока степен на координация и взаимодействие с голям брой институции и засегнати страни.В научноизследователски план, водеща задача на ASDEU е оценка честотата на разпространение на РАС в ЕС. Статията представя протокола за провеждане на епидемиологичното проучване на РАС в България.
Медицински преглед и генетична консултация преди сключване на брак – проучване сред новобрачни двойки
Authors: Христова Елеонора , Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

Предбрачните медицински консултации се очертават като тенденция в световен план. Общопрактикуващият лекар играе основна роля в правилното и задълбочено консултиране на двойката преди сключване на граждански брак, както и да им даде насоки за техните бъдещи репродуктивни намерения.Целта на настоящото проучване е оценка на необходимостта и удовлетвореността на съвременното българско семейство от профилактичен медицински преглед и медикогенетична консултация преди сключване на брак. Проведено е срезово проучване на семейства към момента на подаване на документи за регистрация и сключване на граждански брак. Първичната социологична информация е събрана чрез пряка индивидуална анкета, включваща 73 въпроса. Изследването е осъществено в Пловдив през 2015-2017 г. Анкетирани са общо 243 семейства. Констатирано е високо здравно самосъзнание при анкетираните новобрачни съпруги. Преобладава мнението за формалност на проведения профилактичен преглед преди сключване на граждански брак от страна на общопрактикуващия лекар. При 43,60±0,03% от анкетираните жени е направена медико генетична консултация.Превенцията на наследствени и редки заболявания и ранното преконцепционално насочване на пациентите за провеждане на медико-генетично консултиране следва да бъдат основна цел при формиране на здравна политика в тази област.
Nusinersen при спинална мускулна атрофия – въпроси при оценка и достъп до здравната технология
Authors: Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

На 30 май 2017 г. Европейската комисия издаде разрешение за пазарна употреба на nusinersen с търговско наименование Spinraza, валидно за целия Европейски съюз. Nusinersen е посочен за лечение на спинална мускулна атрофия (СМА). При аргументацията на своето решение, Европейска агенция по лекарствата (ЕМА) признава тежестта на СМА и спешната нужда от ефективни лечения. ЕМА приема, че nusinersen води до клинично значими подобрения при малки деца с различни степени на тежест на заболяването. Въпреки, че лекарството не е изпитвано при пациенти с най-тежката и най-леката форми на СМА, ЕМА очаква то да осигури същите ползи за тези пациенти. Докато положителното разрешение за пазарна употреба бе очаквано, решението на EMA да препоръча одобрение за всички подтипове СМА изненада до голяма степен здравните регулатори и платци.
Достъп до иновативни лекарствени терапии в онкологията – опитът на Фонд за онкологични лекарства във Великобритания
Authors: Искров Георги , Чолакова Христина , Якимов Иван , Стефанов Румен
Published: November 2019

Заплащането с публични средства на иновативни лекарства за онкологични заболявания представлява особен интерес за здравните власти и обществото като цяло. От една страна, поради обективните незадоволени здравни потребности и висока социална значимост, от друга, поради значителните разходи и финансова тежест за пациенти, лечебни заведения и платци. Този комплексен проблем бива адресиран по редица начини в различните страни. Специално внимание следва да бъде обърнато на Великобритания. Основен механизъм за достъп до лечение с иновативни онкологични лекарства е т. нар. Фонд за онкологични лекарства. Критичният анализ на този опит би бил полезен при подобряване и оптимизиране процесите на оценка и формиране на достъп до иновативни лекарствени терапии в онкологията у нас.
Епидемиология на системния лупус ериматозус в България
Authors: Митева-Катранджиева Цонка , Стоилов Румен , Рашков Рашо , Баталов Анастас , Кадинов Владимир , Горева Снежанка , Лацова Емилия , Искров Георги
Published: November 2019

Системният лупус еритематозус (СЛЕ) е системно заболяване на съединителната тъкан, при което антитела реагират кръстосано с кожата и вътрешните органи и обуславят разнообразна клинична картина. Честотата на СЛЕ варира в изключително широк диапазон. Липсата на консенсус относно епидемиологията на това заболяване определи целта на настоящото проучване, а именно да се оцени честотата на СЛЕ в България. Проведено е ретроспективно кохортно проучване и са регистрирани 525 пациента, диагностицирани със СЛЕ. Изчислени са нестандартизирана и стандартизирана болестност. Установено е кои критерии за поставяне на диагноза доминират. Отчетен е и броят на хоспитализациите в рамките на календарната година, за която е проведено проучването, в зависимост от това дали са по повод обостряне на заболяването или поради рутинно лечение.

Честотата на СЛЕ в настоящото проучване е по-ниска от някои международни проучвания за разпространение на СЛЕ, което е доказателство за влиянието на расови, генетични и екологични фактори, както и на фактори, свързани с разлики в методологиите на проучванията.
Редките тумори – епидемиологични и общественоздравни аспекти
Authors: Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

Редките злокачествени заболявания, наричани накратко редки тумори, са все по-популярна тема от научноизследователска, клинична и общественоздравна гледна точка. Злокачествените новообразувания сами по себе си представляват основен приоритет в съвременното здравеопазване и нозологична категория с огромна социална значимост. Следвайки обаче модела на редките болести, в научните среди все повече се говори за редките тумори. Съчетавайки медико-социалната парадигма на редките заболявания с клиничния профил на онкологията, редките тумори имат потенциал да бъдат самостоятелна област за действие с изключително висока степен на добавена стойност.

Настоящата публикация има за цел да обобщи основните епидемиологични концепции по отношение на редките злокачествени заболявания и да обсъди мястото им в здравната политика.
Орално здраве при хемофилия
Authors: Мандова Виктория
Published: November 2019

Въведение: В ежедневната практика на лекарите по дентална медицина присъстват пациенти с нарушения в кръвосъсирването, от които най-често срещаната коагулопатия е хемофилията.

Цел: Да се систематизират и анализират данните от публикации, които изследват оралния статус и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия.

Материал и методи: Проведено е търсене в базата данни с научна литература Pubmed на всички налични публикации до декември 2018 г., които изследват оралния статус при деца и възрастни и причините, които биха могли да доведат до орални хеморагии при пациенти с хемофилия.

Резултати: Установява се, че пациентите с хемофилия не се различават значимо или имат по-добър орален статус от контролните групи. В сравнение със здрави контроли, пациентите проявяват по-голямо кървене на гингивата в покой и при дентални инвазивни манипулации, като за превенция на усложненията в денталната практика е необходимо да се въведат специализирани протоколи за работа.

Заключение: Хемофилията представлява сериозно предизвикателство в световен мащаб, защото рутинното дентално лечение може да доведе до животозастрашаващи състояния. Затова денталните лекари трябва да обръщат специално внимание и да бъдат запознати с потенциалните рискове от кървене. Последните постижения в контрола на хемофилията позволяват на все повече пациенти да бъдат извършени хирургични и рутинни дентални манипулации в амбулаторна практика.
За стойността на иновативните терапии и цената на препрофилирането на лекарствени продукти
Authors: Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

Дебатът около иновативните лекарствени терапии и тяхната стойност става все по-интензивен през последното десетилетие. Инвестирането в научноизследователската и развойна дейност е един от основните инструменти за адекватно отговаряне на съвременните предизвикателства пред медицината и здравеопазването. В същото време обаче, основен проблем на иновативните терапии се оказва тяхната висока, често пъти непосилна цена. По този начин фокусът от ефективност и ефикасност на новата иновативна терапия бива изместван към нейната цена. Акцент на здравната политика и регулаторната практика за новите терапии следва да бъде преди всичко генерирането на здравни ползи – излекуване, предотвратяване на заболяване, повишаване на качеството на живот, удължаване на преживяемостта. Съответно пациентът трябва да има навременен достъп до диагностика, лечение и проследяване, които ще му осигурят най-добри, най-качествени здравни резултати. За съжаление обаче, не само у нас, но и в много други страни все повече се говори за лимити, ограничения и рестрикции.
Оценка на здравни технологии при целеви терапии – специфични особености и методологични предизвикателства
Authors: Велева Надя
Published: November 2019

Цел: Целта е да бъдат представени специфичните особености на оценката на здравни технологии (ОЗТ) при целеви терапии и да се обсъдят методологичните предизвикателства, свързани с приложението й в България.

Материал и методи: Направено е аналитично изследване на базата на литературен обзор и контент анализ на методологични ръководства за ОЗТ и на нормативната база унас. Анализирани са особеностите и предизвикателствата на ОЗТ при целеви терапии въз основа на характеристиките на субекта и обекта на анализа.

Резултати: Дефинирани са субекта и обекта на ОЗТ и видовете целеви терапии. Дискутирани са особеностите и предизвикателствата пред ОЗТ при целеви терапии. Отделено е специално внимание на въпроса за съпътстващите диагностични изследвания при целевите терапии.

Заключение: Налице са съществени методологични особености на ОЗТ при целевите терапии, произтичащи от спецификата на обекта на анализа. Тези особености трябва да бъдат съблюдавани, както в процеса на изготвянето на докладите за ОЗТ, така и при вземането на здравнополитически решения, базирани на тези оценки.
Преконцепционна употреба на фолиева киселина за първична профилактика на редки генетични заболявания
Authors: Христова Елеонора , Искров Георги , Стефанов Румен
Published: November 2019

Дефектите на невралната тръба (ДНТ) представляват група тежки вродени аномалии, които са свързани с висока смъртност, неблагоприятна прогноза и дългосрочни увреждания, както и със значителни емоционални, психологически и икономически последствия. Всяка година в ЕС се наблюдават приблизително 5 000 случаи на ДНТ. Повечето от тях се диагностицират пренатално с последващо прекратяване на бременността. Установено е, че преконцепционният прием на фолиева киселина може значително да намали риска за ДНТ. Въпреки това обаче, към днешна дата в европейските страни не съществуват програми и политики за прием на фолиева киселина при жени в репродуктивна възраст или по-специално при тези, които планират бременност.

Настоящата публикация има за цел да представи и анализира новите тенденции при употребата на фолиева киселина като средство за първична профилактика на редки генетични заболявания.
Епидемиология на Х-свързаната хипофосфатемия
Authors: Митова Елена , Искров Георги
Published: November 2019

Х-свързаната хипофосфатемия (X-linked hypophosphatemia, XLH) е наследствено заболяване, характеризиращо се с повишена загуба на фосфати през бъбреците, което води до прояви на рахит, костни деформации и изоставане в растежа. XLH се унаследява доминантно, засяга и двата пола и съставлява 80% от фамилните хипофосфатемии. Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеската и зряла възраст. Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като по-малко костни деформации, подобрен растеж и по-добро дентално здраве, а от там и подобрено качество на живот. Изучаването на епидемиологията на XLH е затруднено поради малкия брой проучвания в тази насока. В последните няколко години доказването на диагнозата става възможно и чрез молекулярни генетични тестове, които са включени в някои изследвания на пациенти с това заболяване.

Настоящата публикация има за цел да анализира епидемиологични данни за XLH и да предостави оценка за разпространението на това заболяване в България.
Клинични ползи и финансова тежест на pasireotidе
Authors: Камушева Мария , Въндева Силвия , Еленкова Атанаска , Захариева Сабина , Петрова Генка
Published: November 2019

Цел: Да се извърши клинична и икономическа оценка на pasireotide, прилаган при пациенти с болест на Кушинг и акромегалия от гледна точка на българската здравноосигурителна система.

Материал и методи: Извършен е систематичен преглед в интернет бази данни на проучвания относно ефикасността и безопасността на pasireotide. Приложен е подходът на макроостойностяване за остойностяване на разходите за лекарства, заплащани от Националната здравноосигурителна каса (НЗОК) за периода 2016-2018 г. Разходите са сравнени с помощта на статистическия софтуер MedCalc и екстраполирани за следващите 3 години с прилагане на линейни функции. Приложен е тест на Mann-Whitney за независими извадки за тестване на статистически значими разлики в разходите.

Резултати: Въз основа на доказателствата за ефикасност и безопасност, ръководствата на Европейското ендокринологично дружество посочват pasireotide като втора линия терапия за болестта на Кушинг и акромегалия. Годишните разходи за лечение с pasireotide са статистически значимо по-високи за всяка следваща година спрямо предишната: 310 356 лв. през 2016 г., 419 028.36 лв. през 2017 г. и 502 003.52 лв. през 2018г. Делът на разходите за pasireotide от общите лекарствени разходи, изплатени от НЗОК за амбулаторни грижи за 3-годишния период е между 0,04 и 0,07%.

Изводи: Pasireotide подобрява съответните клинични параметри, но прилагането му е свързано с по-висок риск от хипергликемия, което изисква внимателно мониториране. Свързаните с pasireotide разходи са сравнително високи за българската здравна система и показват тенденция на нарастване за следващия тригодишен период. Вероятно увеличението на годишните разходи е в резултат на увеличаване на посочените пациенти за лечение с pasireotide. Това подчертава значението му като втора линия терапия и за двете групи пациенти.
Орални прояви при пациенти с бъбречна тубулна ацидоза
Authors: Мусурлиева Нина
Published: November 2019

Бъбречна тубулна ацидоза (БТА) е заболяване свързано с натрупване на пикочна киселина в организма, поради неспособност на бъбреците да филтрират урината. Тя може да бъде две форми – първична и вторична (придобита). Най-честата форма на първична БТА при децата е дисталната бъбречна тубулна ацидоза. При нея се наблюдават характерни орални промени – зъбите са с несъвършена емайлогенеза.
Унаследени дисплазии на емайла
Authors: Мусурлиева Нина
Published: November 2019

Унаследената несъвършена емайлогенеза може да бъде самостоятелно засягане на емайла или симптом на общо унаследено заболяване. Наблюдава се и в двете съзъбия. Клиничната манифестация на това рядко заболяване варира при различните пациенти, в зависимост от фенотипа – хипоплазия, хипоминерализация или хипоматурация. Лечението на емайловата дисплазия представлява предизвикателство за денталните специалисти и изисква интердисциплинарен и комплексен подход за възстановяване на естетиката и функцията. Тези пациенти се нуждаят от продължаващи през целия живот грижи.
Проектиране на модел за изграждане на капацитет и институционализиране на ОЗТ практики
Authors: Райчева Ралица , Стефанов Румен
Published: November 2019

Въведение: Най-съществената характеристика на средата, в която се изгражда капацитета и се институционализира една ОЗТ структура, са динамичните промени, дължащи се на развитието и бързото разпространение на технологиите, както и скоростта на обмена на информация.

Цел: Извършено е международно проучване на ОЗТ практики, с цел набиране на информация за дейностите по ОЗТ; изследване на институционалния контекст и вида на приложение на ОЗТ принципите, логиката, методите и инструментите, за да се разработи теоретична рамка за изграждане на капацитет и институционализиране на ОЗТ структура.

Материал и методи: Използваният метод е международно уеб-базирано проучване на ОЗТ организации с разнообразен профил. В периода 2013 - 2015 г. се проведе обширно проучване на ОЗТ дейностите в 386 организации от 83 държави, включително 11 международни организации. Данните са получени от полу-структуриран въпросник, който съдържа 102 въпроса.

Резултати: Въз основа на резултатите от изследването е създаден динамичен интерактивен модел за изграждане на капацитет и институционализиране на ОЗТ структура. ОЗТ организацията е обвързана, съществува и се развива в макро-, мезо- и микро- среда.

Заключение: ОЗТ структурата не е автономен обект, напротив, нейното създаване, съществуване, дейност и крайни резултати са изцяло зависими от външната за организацията среда. Моделът, който представяме не е алгоритъм за изграждане на ОЗТ организация, а е динамична рамка, която интегрира трите взаимно свързани равнища – макро, мезо и микро. С прилагането на итеративни и рекурсивни процеси е възможно постигането на баланс, синхронизирането и хармонизирането на дейностите и удовлетворяване на потребностите и на трите нива.
Проследяване на рецидив на epulis gigantocellularis – клиничен случай
Authors: Цолов Росен , Йорданов Георги , Пеев Илия
Published: November 2019

Представяне на случай на рецидив на epulis gigantocellularis. Оплакванията на пациента са кървене, болезненост и неудобство при хранене и говор. Установена е екзофитна формация, която е ексцизирана без екстракция на ангажираните зъби. Последва рецидив, след проведената ексцизия и екстракции на зъбите в съседство оперативното поле е спокойно.
Рядък случай на рецидивиращ ангиоедем и дебютирала астма с професионална етиология при пациент с тиреотоксикоза
Authors: Дерменджиев Светлан , Димов Петър , Илкова Петя , Велев Велчо , Аролски Илия
Published: November 2019

Експозицията на фактори от работната среда може да отключи астма при 5-15% от страдащите от заболяването пациенти. Като се има предвид, че съобщаваната в медицинската литература популационна честота на бронхиалната астма варира в диапазона от 5 до 10%, може да се приеме, че 0,2–0,5% от лицата в трудоспособна възраст стават астматици или заболяването се влошава от свързани с професията им фактори.

Представяме пациент на 40 години с остро възникнал бронхообструктивен синдром и рецидивиращ ангионевротичен оток, развили се на фона на тиореотоксикоза и професионална експозиция от синтетични полимери. Въздействието на вещества от работната среда би могло да отключи астмата и да причини влошаването на ангиоедема. Описанието на подобни клинични случаи подчертава нарастващото значение на синтетичните полимери и пластмаси като рисков фактор за отключване и влошаване на алергичните заболявания. Комбинацията между алергия и съпътстващо заболяване при един и същ пациент изисква както индивидуален, така и мултидисциплинарен подход.
Повторно облъчване на пациент с параганглиом в сфеноидален синус с КиберНож
Authors: Попов Веселин , Райчева Габриела , Михайлова Иглика
Published: November 2019

Въведение: Параганглиомът е рядка невроендокринна неоплазма. Липсва сигурен диагностичен тест за определяне степента на малигненост. Най-често се засяга възрастовата група между 30-50 години. При около 50% от пациентите с рецидив се установяват и далечни метастази, като 5-годишната преживяемост е около 40-45%.

Материал и методи: Касае се за жена на 50 години с диагностициран параганглиом в синус сфеноидалис през 2013 г. Извършена е пансинустомия с последваща радиохирургия с КиберНож в Турция. В следващите 5 години са проведени контролни компютърни томографии (КТ) и ядрено магнитни резонанси (ЯМР) – данни за лека редукция в размерите на формацията, без обективни оплаквания. По повод новопоявило се главоболие и замаяност (12.2018 г.) е направен нов КТ – данни за експанзия на формацията извън левия сфеноидален синус с костна деструкция на стената на синуса, сфеноидалната кост по съседство и върха на лявата пирамида. Обхванати са сунис кавернозус и нервус тригеминус. Без вторични церебрални лезии.

Резултати: Изчисли се остатъчната доза в критичните органи след предходното облъчване (2013г) и се реализира реирадиация с КиберНож в описаната формация. Приложиха се 2 фракции по 7Gy. Оплакванията изчезнаха за няколко дни и общото състояние се подобри. Проследяването показва стабилна болест.

Дискусия: Роботизираната стереотактична радиохирургия с КиберНож позволява лечение на малки формации в близост до критични органи, с максимална протекция на здравата тъкан. При индикации е възможна реирадиация – важна терапевтична възможност за пациенти с очаквана продължителност на живот.
Синдром на Evans-Fisher при солидни тумори
Authors: Райчева Габриела , Попов Веселин , Тумбева Дора , Грудева-Попова Жанет
Published: November 2019

Въведение: Автоимунните хемолитични анемии (АИХА) се дължат на анти-еритроцитни антитела, реагиращи специфично с антигени на собствените еритроцити. АИХА с топлинни антитела има честота 1-2 случая/100 000 население като представлява 60-70% от всички случаи. Комбинацията АИХА с автоимунна тромбоцитопения характеризира синдрома на Evans-Fisher (EFS).

Клиничен материал: За петгодишен период (2014-2018г.) в клиниката са лекувани 11 878 пациенти с онкологични заболявания. Представят се два интересни случая на пациент с умеренодиференциран карцином на бял дроб и пациент с карцином на млечна жлеза. Първият случай е на 67-годишен пациент с хистологично верифициран умеренодиференциран аденокарцином на белия дроб в метастазирал стадий, при когото при хоспитализацията в Клиника по медицинска онкология на УМБАЛ „Св. Георги“ ЕАД се доказа и съпътстващ EFS. След овладяване му с кортикостероидна терапия се проведе химиотерапия по протокол Cisplatin/ Vinorelbin. Вторият клиничен случай е на 72-годишна пациентка с новодиагностициран EFS. Хематологичното усложнение се развива след проведено комплексно лечение за карцином на млечна жлеза. Кортикостероидната терапия овладява хемолизата, но има персистенция на автоимунни феномени.

Заключение: Цитираното усложнение се явява терапевтично предизвикателство и изисква интердисциплинарен екип от хематолози и онколози. Съпътстващата бенигнена автоимунна хематологична коморбидност влошава значително прогнозата на онкологичното заболяване.