Detección del Polimorfismo 1843 en el Gen Receptor de Ryanodina Mediante la Técnica de PCR-SSCP
Authors: Castro-Molina Susan L. , Ariza-Botero Manuel F. , Ríos-Rodriguez Marcela , Moreno Diana J , Guerrero-Castillo Germán H 
Published: September 2017

Titulo en ingles: Using PCR-SSCP for detecting polymorphism 1843 in the ryanodine receptor gene.RESUMEN:  El síndrome de estrés porcino (PSS), es una enfermedad genética causada por una mutación puntual dentro del gen que codifica para el receptor de la Rianodina (RYR-1), considerándose una anomalía autosómica recesiva. El PSS, también conocido como hipertermia maligna, se caracteriza por causar la muerte de los animales y una disminución de la calidad de sus productos cárnicos, produciendo canales pálidas, suaves y exudativas (PSE). En los animales genéticamente susceptibles el síndrome se presenta cuando son expuestos a anestésicos como el halotano o bajo condiciones que generen estrés, como el transporte, hacinamiento o la copula. En Colombia es muy poca la información que existe acerca de la incidencia y presencia de este síndrome.El objetivo del presente estudio fue determinar la presencia del alelo mutado T en una población de la granja Marengo perteneciente a la Universidad Nacional de Colombia con el fin de identificar aquellos individuos susceptibles al síndrome. Un total de 50 cerdos (27 machos y 23 hembras) fueron seleccionados por un muestreo no probabilístico por conveniencia. Para los machos la frecuencia genotípica para el genotipo C/C fue 0.59, 0.37 para el genotipo C/T y de 0.04 para el genotipo T/T, y para las hembras 0.65 para el genotipo C/C , 0.13 para C/T y de 0.22 para T/T. Un total de 31 (62 %) individuos fueron considerados sanos (C/C), 13 (26 %) portadores (C/T) y seis susceptibles (12 %) (T/T). Las frecuencias alélicas para C y T fueron de 0,75 y 0,25 respectivamente. El análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg mostró que la población se encuentra en desequilibrio genético (p ≤ 0.05).  Los resultados obtenidos mostraron la presencia del alelo responsable por el síndrome, factor de gran importancia para ser tenido en cuenta para el establecimiento de los correspondientes programas de mejoramiento animal, mediante el empleo de la selección asistida por marcadores de ADN.Palabras claves: Mutación, PCR-SSCP, RYR1, síndrome de estrés.ABSTRACT:  Pig stress syndrome (PSS) is a genetic disease caused by a nucleotide mutation in the RYR-2 gene encoding the ryanodine receptor (RYR-1), considered an autosomal recessive condition. PSS, or malignant hyperthermia, is characterised by the lowering of meat quality and animal death, leading to a pale, smooth and exhudative (PSE) carcass. The syndrome is triggered in genetically-susceptible individuals either by anaesthetic agents, like halothane, or stress conditions, such as transport, crowding and mating. Information about this syndrome’s incidence and presence in Colombia is currently quite scarce.This study was aimed at determining the presence of the RYR-I T-allele in a porcine population from the Universidad National de Colombia’s Marengo farm to identify individuals which were more susceptible to the syndrome. A total of 50 pigs (27 males and 23 females) were selected at random. CC genotype frequency for males was 0.59, 0.37 for the CT genotype and 0.04 for the TT genotype; in females this was 0.65 for the CC genotype, 0.13 for CT and 0.22 for TT. A total of 31 (62 %)  individuals were considered healthy (CC), 13 (26 %) were carriers (CT) and six (12 %) were susceptible (TT). C and T allele frequency was 0.75 and 0.25, respectively. Hardy-Weinberg equilibrium comparison tests revealed that the population was in genetic disequilibrium (p ≤ 0.05). The results did show the presence of the allele responsible for the syndrome; this is a very significant factor to be considered when establishing an appropriate animal breeding programme by using marker-assisted selection.Key words: Porcine stress, mutation, PCR-SSCP, ryanodine receptor gene.