ДАННЫЕ РЕЕСТРА МОНОГЕННОГО САХАРНОГО ДИАБЕТА У ДЕТЕЙ
Authors: Сечко Е. А. , Кураева Т. Л. , Емельянов А. О. , Еремина Е. А. , Титович Е. В. , Светлова Г. Н. , Андрианова Е. А. , Сорокин Д. Ю. , Романенкова Е. М. , Лаптев Д. Н. , Безлепкина О. Б. , Петеркова В. А. 
Published: July 2023

Моногенный сахарный диабет (МСД) – это гетерогенная группа нарушений углеводного обмена, в ос-

нове которых лежит дефект генов, ассоциированных с секрецией и/или действием инсулина, закладкой

и развитием поджелудочной железы. Частота МСД достоверно не известна, по данным различных иссле-

дований в детском возрасте его частота составляет 1–6%. Наиболее распространенными формами МСД

являются MODY и неонатальный сахарный диабет (НСД).

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: проанализированы данные реестра пациентов с МСД, подтвержденным

в ходе молекулярно-генетического исследования (МГИ), за период с 2012 по 2022 годы. Пациенты были

обследованы с проведением МГИ в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России. Возраст на момент

обследования составил от 0 до 18 лет.

РЕЗУЛЬТАТЫ: за период с 2012 по 2022 года обследовано 417 детей с МСД (386 пробандов, 29 сибсов),

из которых 382 (91,7%) пациентов с MODY, 17 (4,1%) – с НСД, 9 (2,2%) – с DIDMOAD, 4 (0,9%) – с липоатрофи-

ческим сахарным диабетом, 3 (0,7%) – с синдромом инсулинорезистентности типа А, 1 (0,2%) – с синдромом

Рабсона-Менденхолла и 1 (0,2%) – с синдромом Альстрема.

Наиболее часто у пациентов с фенотипом MODY наблюдался GCK-MODY и HNF1A-MODY, мутации в гене

GCK были выявлены у 74% пациентов (n=282), в гене HNF1A выявлены у 12% пациентов (n=45). Более ред-

кими причинами MODY были мутации в гене ABCC8, которые выявлены в 1,8% (n=7), в гене HNF4β – в 1,6%

(n=6), в гене HNF4A – в 1% (n=4), в гене RFX6 – в 1% (n=4), в гене INSR – в 0,9% (n=3). В единичных случаях

были идентифицированы мутации в генах KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, WFS1 – в 0,5% (n=3) каждая,

в генах BLK, CEL, GLIS3, INS – в 0,2% случаев каждая. В 3,5% (n=13) диагностирован MODY с дигенным на-

следованием, в 0,4% (n=2) с олигогенным наследованием.

Наиболее частой причиной НСД были мутации в гене KCNJ11, которые выявлены у 35,5% пациен-

тов (n=6), у 17,8% (n=3) идентифицирована мутация в гене INS, у 11,7% (n=2) – мутация в гене ABCC8,

у 1 (n=5,8%) – в гене GATA6. В 11,7% (n=2) НСД был ассоциирован с аномалиями хромосомы 6q24. У одной

пациентки НСД диагностирован в составе синдрома Уолкотта-Раллисона, подтвержденного при МГИ (вы-

явлена гомозиготная мутация в гене EIF2AK3). У 2 пациентов генетическая причина НСД не установлена.

ВЫВОДЫ: под данным реестра МСД в детском возрасте наиболее частой формой МСД является MODY,

которая встречается в 91,7% случаях всех форм МСД. Гетерозиготные мутации в гене GCK являются наи-

более распространенной причиной MODY у детей (74%). Второй по распространенности подтип у детей –

HNF1A- MODY, который выявлен в 12% всех случаях MODY. Частота НСД среди МСД в детском возрасте

составила 4,1%, наиболее распространенной причиной НСД являются мутации в гене KCNJ11.

СБОРНИК ТЕЗИСОВ

III Конференция по лечению и диагностике сахарного диабета

«Фундаментальная и клиническая диабетология в 21 веке: от теории к практике»