Μελέτη δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς στην περιοχή της Ηπείρου
Authors: Γιώτη Γεωργία 
Published: January 2014

Εισαγωγή: Οι κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς χαρακτηρίζονται από εξαιρετική κλινική ετερογένεια. O ενδελεχής κλινικός έλεγχος αποτελεί τη βάση για την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών και την κατανόηση των διάφορων φαινοτύπων της νόσου. Σκοπός: H μελέτη πασχόντων από δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς με προέλευση από την περιοχή της Ηπείρου. Ο προσδιορισμός του τύπου της δυστροφίας για κάθε ασθενή και η εξαγωγή συμπερασμάτων για το μορφολογικό και λειτουργικό υπόβαθρο της νόσου. Υλικό και μέθοδος: Μελετήθηκαν 83 ασθενείς (166 οφθαλμοί) με δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. Ελήφθη λεπτομερές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και πραγματοποιήθηκε πλήρης οφθαλμολογική εξέταση. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκαν: έλεγχος της ευαισθησίας στη φωτεινή αντίθεση και της αντίληψης των χρωμάτων, εξέταση των οπτικών πεδίων, φωτογραφία βυθού και φλουοροαγγειογραφία, οπτική τομογραφία συνοχής, λεπτομερής ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος. Τα αποτελέσματα των ασθενών αξιολογήθηκαν με βάση τα αντίστοιχα ατόμων με φυσιολογική οπτική λειτουργία. Διερευνήθηκαν οι διαταραχές στη δομή και τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς που χαρακτηρίζουν τις διάφορες μορφές δυστροφίας και αναζητήθηκαν μορφολογικές-λειτουργικές συσχετίσεις.Αποτελέσματα: 34 ασθενείς (41%) έπασχαν από δυστροφία ραβδίων-κωνίων, 25 (30%) από δυστροφία κωνίων-ραβδίων ή κωνίων, 24 (29%) από δυστροφία της ωχράς. Ανεξάρτητα από τον τύπο της δυστροφίας, οι ασθενείς παρουσίαζαν σημαντικά μειωμένη ευαισθησία στη φωτεινή αντίθεση, ακόμη και όταν η οπτική οξύτητα ήταν σχεδόν φυσιολογική. Επιπλέον, οι περισσότεροι εμφάνιζαν διαταραχές της αντίληψης των χρωμάτων, το είδος των οποίων διέφερε ανάλογα με τη μορφή της δυστροφίας. Στο σύνολό τους οι ασθενείς παρουσίαζαν αλλοιώσεις στο κεντρικό ή/και το περιφερικό οπτικό πεδίο. Τα ευρήματα από τη βυθοσκόπηση και τη φλουοροαγγειογραφία χαρακτηρίζονταν από εξαιρετική ποικιλία και δεν ήταν πάντοτε ενδεικτικά της τελικής διάγνωσης. Η οπτική τομογραφία συνοχής ανέδειξε μείωση του πάχους και του όγκου του κεντρικού αμφιβληστροειδούς καθώς και διαταραχές της δομής του που αφορούσαν κυρίως τη στιβάδα των φωτοϋποδοχέων. Ο ρόλος του ηλεκτροφυσιολογικού ελέγχου στη διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών ήταν καθοριστικός. Με την εφαρμογή του κατάλληλου συνδυασμού εξετάσεων σε κάθε άτομο, προσδιορίστηκε η φύση και η έκταση της διαταραχής της αμφιβληστροειδικής λειτουργίας. Το πολυεστιακό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα ανέδειξε την παρουσία λειτουργικών διαταραχών στον κεντρικό αμφιβληστροειδή των πασχόντων. Παράμετροι της οπτικής τομογραφίας συνοχής βρέθηκαν να συσχετίζονται με την οπτική οξύτητα στα άτομα με γενικευμένες δυστροφίες, καθώς και με την απάντηση στο πολυεστιακό αμφιβληστροειδογράφημα στους ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Συμπέρασμα: Ο λεπτομερής προσδιορισμός του κλινικού προφίλ της συγκεκριμένης ομάδας ασθενών αποτελεί τη βάση για την αποτελεσματικότερη αντιμετώπισή τους, τη γονοτύπηση και την κατεύθυνσή τους προς μελλοντικές θεραπευτικές παρεμβάσεις. Γενικότερα, τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης θα μπορούσαν να συμβάλουν στην κατανόηση της μορφής και λειτουργίας του πάσχοντος αμφιβληστροειδούς των ασθενών με δυστροφίες.