Children with Congenital Hearing Loss in Hearing Families
Authors: Дайхес Н.А. , Мачалов А.С. , Базанова М.В. , Владимирова Т.Ю. , Кузнецов А.О. , Сапожников Я.М. , Балакина А.В. , Терехина Л.И. 
Published: October 2022

Введение. Наиболее частой генетической причиной тяжелой и глубокой аутосомнорецессивной несиндромальной потери слуха является мутация в гене, кодирующем трансмембранный белок коннексин 26 (GJB2). В большинстве случаев родители ребенка являются носителями одной мутации и имеют нормальный слух.Цель. Провести сопоставление аудиологических данных с клинической и молекулярно-генетической картиной семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью.Материалы и методы. В статье представлены данные клинического и молекулярно-генетического обследования семей, имеющих детей с несиндромальной сенсоневральной тугоухостью. В клиническом наблюдении и обследовании приняли участие 13 семей (43 человека: 18 детей и 25 взрослых). Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое обследование – ПЦР в реальном времени, а также аудиологическое обследование.Результаты. По данным аудиологического обследования у родителей пациентов (25 человек) снижения слуха не отмечалось, однако по результатам медико-молекулярного тестирования 19 человек имели мутации гена GJB2 в гетерозиготном состоянии. Согласно результатам медико-молекулярного тестирования детей (18 человек) у большинства (8 из 18 человек) была выявлена мутация 35delG в гомозиготном состоянии. Клинико-генетическая картина представлена следующим образом. По данным КСВП определялась двусторонняя сенсоневральная тугоухость IV степени и глухота. У 3 детей, которые являются родными сестрами, была выявлена мутация 358_360delGAG в гомозиготном состоянии. По результатам аудиологического обследования у данных пациентов выявлена двусторонняя сенсоневральная тугоухость разной степени – от II степени до глухоты. Нами были обследованы два пациента, у которых выявлены мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии. У одного ребенка с генотипом 35delG/358_360delGAG диагностирована легкая потеря слуха в пределах I степени, у ребенка с генотипом 35delG/313_326del14 определялась III степень снижения слуха.Заключение. Результаты проведенного исследования позволяют нам рекомендовать всем пациентам с подозрением на несиндромальную сенсоневральную тугоухость и членам их семей включить в алгоритм обследования проведение молекулярно-генетической диагностики для определения дальнейшей тактики ведения и прогноза течения заболевания. Результаты генетического анализа также могут использоваться для подготовки к преимплантационной диагностике и планированию рождения следующего (слышащего) ребенка.

Introduction. The most common genetic cause of severe and profound autosomal recessive non-syndromic hearing loss is a mutation in the gene encoding the transmembrane protein connexin 26 (GJB2).Purpose. To compare audiological data with the clinical and molecular genetic picture of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss.Materials and methods. In most cases, the child’s parents are carriers of one mutation and have normal hearing. The article presents data from a clinical and molecular genetic examination of families with children with non-syndromic sensorineural hearing loss. 13 families (43 people: 18 children and 25 adults) took part in the clinical observation and examination. All patients underwent a molecular genetic examination – real-time PCR and audiological examination.Results. According to the audiological examination, the parents of the patients (25 people) did not have hearing loss, however, according to the results of medical and molecular testing, 19 people had mutations in the GJB2 gene in the heterozygous state.According to the results of medical-molecular testing of children (18 people), the majority (8 out of 18 people) had a 35delG mutation in the homozygous state. The clinical and genetic picture is presented as follows. According to the ABR, bilateral sensorineural stiffness of the IV degree and deafness were determined. In 3 children who are siblings, the 358_360delGAG mutation was detected in the homozygous state. According to the results of an audiological examination, these patients had bilateral sensorineural hearing loss of varying degrees: from degree II to deafness. We examined two patients who had mutations in the compound-heterozygous state. One child with the genotype 35delG/358_360delGAG was diagnosed with mild hearing loss within the 1st degree, a child with the genotype 35delG/313_326del14 was diagnosed with the 3rd degree of hearing loss.Conclusion. The results of the study allow us to recommend that all patients with suspected non-syndromic sensorineural hearing loss and their family members include molecular genetic diagnostics in the examination algorithm to determine further tactics of management and prognosis of the course of the disease, as well as the results of genetic analysis can be used to prepare for preimplantation diagnostics and the subsequent birth of a hearing child.