The structure of congenital malformations of the central nervous system in the prenatal period
Authors: Н.Л. Пурыскина, , Т.И. Суханова, , Ю.С. Гиргель, , Л.И. Минайчева, , Г.Н. Сеитова, 
Published: January 2023

Цель: провести анализ структуры врожденных пороков развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) у плодов за период 2017-2021 гг. Беременным женщинам проводилось ультразвуковое исследование плода (УЗИ) в рамках раннего пренатального скрининга первого триместра в 11-13,6 недель гестации, УЗИ второго и третьего триместров - в 19-21 и 30-34 недели гестации. За период с 2017 по 2021 годы было выявлено 1585 случаев ВПР у плодов с поражением различных органов и систем. Доля ВПР ЦНС у плодов составила 17,09%, из них 13% обнаружены в первом триместре, во втором и третьем триместрах - 48% и 39%, соответственно. Частота выявляемости пороков развития ЦНС варьировала от 17,7% в 2017 году до 21,7% в 2019 году. Всем беременным женщинам с ВПР ЦНС у плода предлагалась инвазивная пренатальная диагностика, 26,19% пациенток согласились на инвазивную процедуру. По результатам обследования у 84,6% у плодов с патологией ЦНС числовых и видимых структурных нарушений хромосом не было выявлено. Хромосомная патология у плодов выявлена в 15,4% случаев: трисомия хромосомы 21 (2,8%), трисомия хромосомы 18 (1,4%), трисомия хромосомы 13 (1,4%), трисомия хромосомы 9 (1,4%), триплоидия (1,4%), частичная моносомия длинного плеча хромосомы 21 и частичная моносомия длинного плеча хромосомы 3 (4,22%), транслокация между хромосомами 10 и 20 (1,4%), частичная моносомия 1q21.1 (1,4%). В связи с тяжелой некурабельной патологией плода в 35% случаев беременность была прервана по решению семьи на основании рекомендаций пренатального консилиума.

Aim: to analyze the structure of congenital malformations (CM) of the central nervous system (CNS) in fetuses for the period 2017-2021. Pregnant women underwent ultrasound examination of the fetus (ultrasound) as part of early prenatal screening of the first trimester (RPS) at 11-13.6 weeks of gestation, ultrasound of the second and third trimesters - at 19-21 and 30-34 weeks of gestation, respectively. For the period from 2017 to 2021, a total of 1585 cases of CM in fetuses were detected in various organs and systems. During the same period, the share of CNS CM in fetus of various nosological groups was 17.09%, 13% CNS CM were found in the first trimester, in the second and third trimesters - 48% and 39%, respectively. During the study period the frequency of detection of CNS CM varied from 17.7% in 2017 to 21.7% in 2019. All pregnant women with fetal CNS malformations were offered invasive dagnostics, 26.19% of patients agreed to an invasive procedure. In 84.6% of fetuses with CNS pathology, no numerical and visible structural chromosome disorders were detected (a normal karyotype was established). Chromosomal pathology in fetuses was detected in 15.4% cases: trisomy of chromosome 21 (2.8%); trisomy of chromosome 18 (1.4%); trisomy of chromosome 13 (1.4%); trisomy of chromosome 9 (1.4%); triploidy (1.4%); partial monosomy of the long arm of chromosome 21 and partial monosomy of the long arm of chromosome 3 (4.22%); translocation between chromosomes 10 and 20 (1.4%), partial monosomy 1q21.1-1.4%. Of this amount, 35% percent of pregnancies were terminated by family decision.