bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
Modularity increases rate of floral evolution and adaptive success for functionally specialized pollination systems
Authors: Dellinger Agnes S. , Artuso Silvia , Pamperl Susanne , Michelangeli Fabián A. , Penneys Darin S. , Fernández-Fernández Diana M. , Alvear Marcela , Almeda Frank , Scott Armbruster W. , Staedler Yannick , Schönenberger Jürg
Published: December 2019

Angiosperm flowers have diversified in adaptation to pollinators, but are also shaped by developmental and genetic histories. The relative importance of these factors in structuring floral diversity remains unknown. We assess the effects of development, function and evolutionary history by testing competing hypotheses on floral modularity and shape evolution in Merianieae (Melastomataceae). Merianieae are characterized by different pollinator selection regimes and a developmental constraint: tubular anthers adapted to specialized buzz-pollination. Our analyses of tomography-based 3-dimensional flower models show that pollinators selected for functional modules across developmental units and that patterns of floral modularity changed during pollinator shifts. Further, we show that modularity was crucial for Merianieae to overcome the constraint of their tubular anthers through increased rates of evolution in other flower parts. We conclude that modularity may be key to the adaptive success of functionally specialized pollination systems by making flowers flexible (evolvable) for adaptation to changing selection regimes.
Miniaturisation of a peptide-based electrochemical protease activity sensor using platinum microelectrodes
Authors: Ucar Ahmet , González-Fernández Eva , Staderini Matteo , Avlonitis Nicolaos , Murray Alan F. , Bradley Mark , Mount Andrew R.
Published: December 2019

A miniaturised sensor displayed efficient analytical performance with differences in kinetics from the macroelectrodes, attributed to the structural differences in probe accessibility.
CO2 conversion to phenyl isocyanates by uranium(vi) bis(imido) complexes
Authors: Maria Leonor , Bandeira Nuno A. G. , Marçalo Joaquim , Santos Isabel C. , Gibson John K.
Published: December 2019

U(vi) trans-bis(imido) complexes [U(κ4{(tBu2ArO)2Me2-cyclam})(NPh)(NPhR)] react with CO2 to afford U(vi) trans-[OUNR]2+ complexes with elimination of isocyanates. These are unprecedented examples of CO2 cleavage mediated by U(vi) imido complexes.
An aptamer-binding DNA walking machine for sensitive electrochemiluminescence detection of tumor exosomes
Authors: Feng Qiu-Mei , Ma Po , Cao Qi-Hang , Guo Yue-Hua , Xu Jing-Juan
Published: November 2019

An aptamer-binding DNA walking machine is reported for sensitive electrochemiluminescence (ECL) detection of tumor exosomes.
Colloidal syntheses of zero-dimensional Cs4SnX6(X = Br, I) nanocrystals with high emission efficiencies
Authors: Tan Li , Wang Wu , Li Qian , Luo Zhishan , Zou Chao , Tang Min , Zhang Liming , He Jiaqing , Quan Zewei
Published: November 2019

Phase-pure zero-dimensional (0D) Cs4SnX6(X = Br, I) nanocrystals with high emission efficiencies are successfully prepared for the first time.
Conversion of NOx1− (x = 2, 3) to NO using an oxygen-deficient polyoxovanadate–alkoxide cluster
Authors: Petel Brittney E. , Matson Ellen M.
Published: December 2019

We report the activation of nitrogen-containing oxyanions using an oxygen-deficient polyoxovanadate–alkoxide cluster.
Photoinduced deaminative strategies: Katritzky salts as alkyl radical precursors
Authors: M. Correia José Tiago , A. Fernandes Vitor , Matsuo Bianca T. , C. Delgado José A. , de Souza Wanderson C. , Paixão Márcio Weber
Published: December 2019

Primary amines are one of the most predominant functional groups found in organic molecules. This review covers the most recent developments on photocatalytic deaminative strategies by using Katritzky Salts as alkyl radical reservoirs.
Purely inorganic frameworks based on polyoxometalate clusters with abundant phosphate groups: single-crystal to single-crystal structural transformation and remarkable proton conduction
Authors: Zhang Shan , Lu Ying , Sun Xiu-Wei , Li Zhuo , Dang Tian-Yi , Zhang Zhong , Tian Hong-Rui , Liu Shu-Xia
Published: November 2019

A pure-inorganic framework 1 underwent a SCSC transformation to form a new framework 1′, which has high proton conductivity.
Thermally activated delayed fluorescence emitters with dual conformations for white organic light-emitting diodes: mechanism and molecular design
Authors: Li Feiyan , Jiang Guanyu , Li Muzhen , Fan Jianzhong , Song Yuzhi , Wang Chuan-Kui , Lin Lili
Published: November 2019

Thermally activated delayed fluorescence (TADF) molecules with dual emission have great potential for use as single emitters in white organic light-emitting diodes (WOLEDs).
The stability of Pd/TS-1 and Pd/silicalite-1 for catalytic oxidation of methane – understanding the role of titanium
Authors: Hosseiniamoli Hadi , Setiawan Adi , Adesina Adesoji A. , Kennedy Eric M. , Stockenhuber Michael
Published: December 2019

The stability of Pd/TS-1 and Pd/silicalite-1 catalysts was assessed at 400 °C and an approximate relative humidity (RH) of 80% for catalytic combustion of fugitive methane emissions, aiming to understand the role of titanium in the stability of the catalysts.
Recyclable substrates based on graphene oxide/gold nanorod composites for efficient surface enhanced Raman scattering
Authors: Chong Hanbao , Gao Guiqi , Li Guang
Published: December 2019

Here, we fabricated a recyclable surface enhanced Raman scattering substrate based on graphene oxide/gold nanorod composites.
SPION decorated exosome delivery of TNF-α to cancer cell membranes through magnetism
Authors: Zhuang Manjiao , Chen Xuelian , Du Dan , Shi Jiamei , Deng Mian , Long Qian , Yin Xiaofei , Wang Yayu , Rao Lei
Published: December 2019

The construction and therapy strategy of a CTNF-α-exosome-SPION and the preparation of the CTNF-α-exosome-SPION by gene engineering and dehydration synthesis are described here. The CTNF-α-exosome-SPION displays membrane targeting anticancer activity with the help of magnetic force.
Composition-induced type I and direct bandgap transition metal dichalcogenides alloy vertical heterojunctions
Authors: Zhou Songsong , Ning Jinliang , Sun Jianwei , Srolovitz David J.
Published: December 2019

Using alloying and/or twisting between layers to achieve the type I direct bandgaps vertical heterojunction in transition metal dichalcogenide family of MX2 (M = {Mo, W}, X = {S, Se}).
Synthesis of ternary metal oxides as positive electrodes for Mg–Li hybrid ion batteries
Authors: Asif Muhammad , Rashad Muhammad , Ali Zeeshan , Ahmed Iftikhar
Published: December 2019

(NiMnCo)3O4 multi-shelled hollow sphere cathode exhibited a reversible capacity of 550 mA h g−1 (at 50 mA g−1), with a specific energy of 368 W h kg−1, which is higher than previously reported MLIBs.
Support interactions dictated active edge sites over MoS2–carbon composites for hydrogen evolution
Authors: Qiu Xiaobin , Huang Yewei , Nie Zhenzhen , Ma Beibei , Tan Yongwen , Wu Zhenjun , Zhang Nan , Xie Xiuqiang
Published: December 2019

Support interactions are critical for controlling the density of exposed MoS2 edge sites and the reactivity for HER.
New bimolecular photoinitiating systems based on terphenyl derivatives as highly efficient photosensitizers for 3D printing application
Authors: Hola Emilia , Ortyl Joanna , Jankowska Magdalena , Pilch Maciej , Galek Mariusz , Morlet-Savary Fabrice , Graff Bernadette , Dietlin Céline , Lalevée Jacques
Published: December 2019

New 2-(diethylamino)-4,6-diphenyl-benzene-1,3-dicarbonitrile derivatives were proposed as photoinitiators in conjunction with iodonium salts for: (i) the cationic polymerization, (ii) the free-radical polymerization, and (iii) the synthesis of IPNs.
Metabolic profile analysis of Zhi-zi-chi decoction in feces of normal and chronic unpredictable mild stress-induced depression rats based on UHPLC-ESI-Q-TOF-MS/MS and multiple analytical strategies
Authors: Luo Kaiwen , Xing Yadong
Published: December 2019

A total of 56 compounds from ZZCD were identified in feces of normal and depression rats. Then ten compounds were sieved as potential chemical markers that would reflect the antidepressant effect of ZZCD.
The inhibiting role of hydroxypropylmethylcellulose acetate succinate on piperine crystallization to enhance its dissolution from its amorphous solid dispersion and permeability
Authors: Deng Yueyi , Liang Qi , Wang Yiru , Zhang Xiaolan , Yan Chengyun , He Yulin
Published: December 2019

HPMCAS enhances piperine dissolution and permeability in amorphous solid dispersion by inhibiting crystallization.
Catalyst-free visible-light-induced condensation to synthesize bis(indolyl)methanes and biological activity evaluation of them as potent human carboxylesterase 2 inhibitors
Authors: Zhao Yi-Shu , Ruan Hong-Li , Wang Xiu-Yang , Chen Chen , Song Pei-Fang , Lü Cheng-Wei , Zou Li-Wei
Published: December 2019

Bis(indolyl)methanes were synthesized by a green protocol. Primary structure–activity relationship analysis showed that the bisindolyl structure is essential for CES2 inhibition.
Atomically dispersed Fe atoms anchored on COF-derived N-doped carbon nanospheres as efficient multi-functional catalysts
Authors: Wei Shengjie , Wang Yu , Chen Wenxing , Li Zhi , Cheong Weng-Chon , Zhang Qinghua , Gong Yue , Gu Lin , Chen Chen , Wang Dingsheng , Peng Qing , Li Yadong
Published: November 2019

Fe isolated single-atom sites anchored on COF-derived N-doped carbon nanospheres as efficient multi-functional catalysts.
Double layer mesoscopic electron contact for efficient perovskite solar cells
Authors: Chavan Rohit D. , Yadav Pankaj , Tavakoli Mohammad Mahdi , Prochowicz Daniel , Nimbalkar Ajaysing , Bhoite Sangram P. , Bhosale Popatrao N. , Hong Chang Kook
Published: December 2019

Interface engineering has emerged as a great strategy for the fabrication of high efficiency and stable perovskite solar cells (PSCs).
Stabilization of Li–S batteries with a lean electrolyte via ion-exchange trapping of lithium polysulfides using a cationic, polybenzimidazolium binder
Authors: Pham Chuyen Van , Liu Lili , Britton Benjamin , Walter Michael , Holdcroft Steven , Thiele Simon
Published: December 2019

An active cationic polymer binder absorbs dissolved polysulfides for suppressing the shuttle effect and simultaneously forms a Li+ conducting phase, allowing Li–S cells to work at a lean electrolyte content.
A review of aspects of additive engineering in perovskite solar cells
Authors: Mahapatra Apurba , Prochowicz Daniel , Tavakoli Mohammad Mahdi , Trivedi Suverna , Kumar Pawan , Yadav Pankaj
Published: December 2019

Solar energy is a clean source of energy that can help fulfill the increasing global energy demand.
Enhanced carrier separation and increased electron density in 2D heavily N-doped ZnIn2S4 for photocatalytic hydrogen production
Authors: Du Chun , Yan Bo , Lin Zhaoyong , Yang Guowei
Published: December 2019

An in-depth perspective on the role that N heteroatoms in 2D ZnIn2S4 play in improving the photocatalytic properties.
An ion-in-conjugation polymer enables the detection of NO2with parts-per-trillion sensitivity and ultrahigh selectivity
Authors: Yu Chuang , Lin Hong-Zhen , Zhou Jin , Cheng Xue-Feng , He Jing-Hui , Li Hua , Xu Qing-Feng , Li Na-Jun , Chen Dong-Yun , Lu Jian-Mei
Published: December 2019

The detection of nitric dioxide (NO2) at the parts-per-trillion (ppt) level is critical for both environmental monitoring and human health.
Cyclic RGD functionalized liposomes targeted to activated platelets for thrombosis dual-mode magnetic resonance imaging
Authors: Ye Sen , Liu Yang , Lu Yi , Ji Yuqin , Mei Lianlian , Yang Mingwen , Gong Xiaoxuan , Gu Qian , Li Di , Yang Fang , Li Chun-Jian
Published: December 2019

Thrombotic disease is a serious threat to human health.
Photoconductive bent-core liquid crystalline radicals with a paramagnetic polar switchable phase
Authors: Shivakumar Kilingaru I. , Pociecha Damian , Szczytko Jacek , Kapuściński Szymon , Monobe Hirosato , Kaszyński Piotr
Published: December 2019

Planarization of the central paramagnetic unit facilitates the formation of an antiferroelectric B2 phase, exhibiting tri-stable electro-optical switching and photoconductivity.
Synthesis of InP branched nanostructures by controlling the intermediate nanoclusters
Authors: Kwon Yongju , Bang Gyuhyun , Kim Jeongmin , Agnes Anastasia , Kim Sungjee
Published: December 2019

Herein, we present the syntheses of branched, hyper-branched and dendrimer-like InP nanostructures from InP magic-sized clusters and additives.
Directing the solid-state photochromic and luminescent behaviors of spiromolecules with Dawson and Anderson polyoxometalate units
Authors: Dridi Hachem , Boulmier Amandine , Bolle Patricia , Dolbecq Anne , Rebilly Jean-Noël , Banse Frédéric , Ruhlmann Laurent , Serier-Brault Hélène , Dessapt Rémi , Mialane Pierre , Oms Olivier
Published: December 2019

We demonstrate that the solid-state luminescence of an organic molecular switch can be governed by its grafting to polyoxometalate units.
Desolvation of the substrate-binding protein TauA dictates ligand specificity for the alkanesulfonate ABC importer TauABC
Authors: Qu Feng , ElOmari Kamel , Wagner Armin , De Simone Alfonso , Beis Konstantinos
Published: December 2019

Under limiting sulfur availability, bacteria can assimilate sulfur from alkanesulfonates. Bacteria utilize ATP-binding cassette (ABC) transporters to internalise them for further processing to release sulfur. In gram-negative bacteria the TauABC and SsuABC ensure internalization, although, these two systems have common substrates, the former has been characterized as a taurine specific system. TauA and SsuA are substrate-binding proteins (SBPs) that bind and bring the alkanesulfonates to the ABC importer for transport. Here, we have determined the crystal structure of TauA and have characterized its thermodynamic binding parameters by isothermal titration calorimetry in complex with taurine and different alkanesulfonates. Our structures revealed that the coordination of the alkanesulfonates is conserved, with the exception of Asp205 that is absent from SsuA, but the thermodynamic parameters revealed a very high enthalpic penalty cost for binding of the other alkanesulfonates relative to taurine. Our molecular dynamic simulations indicated that the different levels of hydration of the binding site contributed to the selectivity for taurine over the other alkanesulfonates. Such selectivity mechanism is very likely to be employed by other SBPs of ABC transporters.
Mismatch repair status between primary colorectal tumor and metastatic tumor, a retrospective consistent study
Authors: Wang Zheng , Tang Xiaoli , Wu Xiaoqing , Yang Meiyuan , Wang Daorong
Published: December 2019

Objectives Mismatch repair (MMR) and Microsatellite instability (MSI) are critical when considering immunotherapy and chemotherapeutic drugs an option for patients with colorectal cancer (CRC). We investigated the consistence of MMR status as well as MSI between primary CRC and metastatic tumor to see if the expression of four MMR proteins and the status of MSI are congruent in primary tumor and metastatic tumor. With the results of the study and future more relevant studies, the sites of MMR testing may be more precise for individualized treatment.

Study design Patients with clear diagnosis of sporadic CRC and distal organ metastasis were identified from a prospectively established database. The status of MMR and MSI was evaluated by immunohistochemistry (IHC) and Polymerase Chain Reaction (PCR) respectively of synchronously obtained tissue samples.

Results Forty patients with complete clinical date were enrolled. For primary tumor, 36/40 samples were tested as MMR-proficient (pMMR) and 4 were MMR-deficient (dMMR). For metastatic samples, 30 samples were tested as pMMR while 10 samples were dMMR. Six out of forty patients were tested as inconsistent status of MMR and MSI. After statistical analysis, the expression status of MMR was not statistically significant between primary and metastatic tumors (P=0.1405, larger than 0.05).

Conclusion Based on our samples, the status of MMR between primary CRC and metastatic tumor was consistent, thus test of MMR status can be performed at both sites. However, due to the limited samples enrolled in our study, the results should be interpreted carefully.
The association of TNF-α −308G/A and −238G/A polymorphisms with type 2 diabetes mellitus: a meta-analysis
Authors: Guo Xiaoliang , Li Chenxi , Wu Jiawei , Mei Qingbu , Liu Chang , Sun Wenjing , Xu Lidan , Fu Songbin
Published: December 2019

Tumor necrosis factor-α (TNF-α) is involved in insulin resistance and has long been a candidate gene implicated in type 2 diabetes mellitus (T2DM), however the association between TNF-α polymorphisms -308G/A and -238G/A and T2DM remains controversial. The present study sought to verify associations between these polymorphisms and T2DM susceptibility using a meta-analysis approach. A total of 49 case–control studies were selected up to October 2018. Statistical analyses were performed by STATA 15.0 software. The odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals were calculated to estimate associations. Meta-analyses revealed significant associations between TNF-α −308G/A and T2DM in the allele model (P=0.000); the dominant model (P=0.000); the recessive model (P=0.001); the overdominant model (P=0.008) and the codominant model (P=0.000). Subgroup analyses also showed associations in the allele model (P=0.006); the dominant model (P=0.004) and the overdominant model (P=0.005) in the Caucasian and in the allele model (P=0.007); the dominant model (P=0.014); the recessive model (P=0.000) and the codominant model (P=0.000) in the Asian. There were no associations between TNF-α −238G/A and T2DM in the overall and subgroup populations. Meta-regression, sensitivity analysis and publication bias analysis confirmed that results and data were statistically robust. Our meta-analysis suggests that TNF-α −308G/A is a risk factor for T2DM in Caucasian and Asian populations. It also indicates that TNF-α −238G/A may not be a risk factor for T2DM. More comprehensive studies will be required to confirm these associations.
Building cell factories for the production of advanced fuels
Authors: Shakeel Tabinda , Sharma Ashima , Yazdani Syed Shams
Published: December 2019

Synthetic biology-based engineering strategies are being extensively employed for microbial production of advanced fuels. Advanced fuels, being comparable in energy efficiency and properties to conventional fuels, have been increasingly explored as they can be directly incorporated into the current fuel infrastructure without the need for reconstructing the pre-existing set-up rendering them economically viable. Multiple metabolic engineering approaches have been used for rewiring microbes to improve existing or develop newly programmed cells capable of efficient fuel production. The primary challenge in using these approaches is improving the product yield for the feasibility of the commercial processes. Some of the common roadblocks towards enhanced fuel production include — limited availability of flux towards precursors and desired pathways due to presence of competing pathways, limited cofactor and energy supply in cells, the low catalytic activity of pathway enzymes, obstructed product transport, and poor tolerance of host cells for end products. Consequently, despite extensive studies on the engineering of microbial hosts, the costs of industrial-scale production of most of these heterologously produced fuel compounds are still too high. Though considerable progress has been made towards successfully producing some of these biofuels, a substantial amount of work needs to be done for improving the titers of others. In this review, we have summarized the different engineering strategies that have been successfully used for engineering pathways into commercial hosts for the production of advanced fuels and different approaches implemented for tuning host strains and pathway enzymes for scaling up production levels.
Interventionelle Behandlungsoptionen bei vaskulären Malformationen
Authors: Müller-Wille René , Wildgruber Moritz , Wohlgemuth Walter A.
Published: December 2019

Was ist neu?

Klassifikation von vaskulären Malformationen Während Hämangiome zu den vaskulären Tumoren zählen, sind vaskuläre Malformationen angeboren und bilden sich von selbst nicht zurück. Sie werden nach der ISSVA-Klassifikation unterschieden.

Indikation zur Therapie Ziele der Therapie von Gefäßmalformationen sind die Linderung der Symptome, der Organerhalt und die Verhinderung von Krankheitsprogress und Komplikationen.

Nichtinvasive Therapieoptionen Die Kompressionstherapie sowie physiotherapeutische Maßnahmen zählen zu den wichtigsten konservativen Therapieoptionen.

Invasive Therapieoptionen Die chirurgische Resektion, die oberflächliche Lasertherapie und die interventionelle Therapie stellen die invasiven Therapieoptionen dar. Für die Behandlung symptomatischer Gefäßmalformationen stehen mittlerweile zahlreiche minimalinvasive interventionelle Verfahren zur Verfügung. Slow-Flow-Malformationen können relativ komplikationsarm mittels perkutaner Sklerotherapie behandelt werden, die zu einem zeitversetzten entzündlichen Verschluss der Läsion führt. Dysplastische Venen wie die Marginalvene können mittels endoluminaler Verfahren erfolgreich verödet werden. Die zumeist Katheter-gesteuerten Embolisationsverfahren mittels Flüssigembolisaten, Plugs und Coils erlauben den Verschluss von Fast-Flow-Gefäßmalformationen.
Bedeutung und Entwicklung von Leitlinien seitens der Deutschen Gesellschaft für Nuklearmedizin
Authors: Schmidt Matthias , Haug Alexander , Fabiunke Tobias , Jonas Götz , Burchert Wolfgang
Published: November 2019

Der nachfolgende Artikel beschreibt die wachsende Bedeutung und den Entstehungsprozess einer zunehmenden Zahl von medizinischen Leitlinien unter nuklearmedizinischer Beteiligung. Diese Leitlinien haben das Ziel, eine qualitativ hochwertige Versorgung der Patienten zu definieren. Man unterscheidet bei Leitlinien unterschiedliche Entwicklungsstufen im Hinblick auf den methodischen Aufwand bei der Leitlinienerstellung. Die Deutsche Gesellschaft für Nuklearmedizin entwickelt über den Leitlinien-Ausschuss überwiegend eigene S1-Leitlinien, die v. a. methodisch orientiert sind. Eine zunehmende Bedeutung haben S2- und S3-Leitlinien, die federführend von anderen Fachgesellschaften entwickelt werden, in die aber nuklearmedizinisch-diagnostische Verfahren oder nuklearmedizinische Therapien einfließen. Die Nuklearmedizin ist hier bei einer großen Zahl von Leitlinien vertreten. Derzeit entsteht in Kooperation mit der Endokrinologie und der Chirurgie und weiteren beteiligten Fachgesellschaften die S3-Leitline Schilddrüsenkarzinom. Die fortgesetzte und i. d. R. ehrenamtliche Leitlinienarbeit ist für die Patienten und das Fach Nuklearmedizin von hoher Relevanz. Hier ist es eine zunehmende Herausforderung, eine ausreichende Zahl von engagierten Nuklearmedizinern für diese wichtige Arbeit zu begeistern.
Versorgung mit 99mTc und 68Ga durch Curium
Authors: Ruhnau Frank
Published: November 2019

Curium legt besonderen Wert auf die Versorgung mit 99mTc, das nach wie vor 80 % der Untersuchungen ausmacht. Dafür hat das Unternehmen viel Geld investiert, z. B. für Reservekapazitäten und die Umstellung auf LEU. Insgesamt gesehen ist die Versorgung mit 99mTc ein komplexes Unterfangen, das zukünftig und nachhaltig nur gelingen kann, wenn Kostenentwicklung, Preisgestaltung und Erstattung aufeinander bezogen werden.

Curium bietet nicht nur Produkte für die SPECT-Bildgebung, sondern mit dem Generator GalliAd auch einen Baustein für die PET-Diagnostik, der auf zukünftige Kit-Lösungen zugeschnitten ist („PET so einfach wie SPECT“).

Curium hält neben 68Ga- und 99mTc-Generatoren noch immer eine Vielzahl an Nukliden vor, um dem Nuklearmediziner auch „exotischere“ Untersuchungen zu ermöglichen.

Curium verfolgt das Ziel, der Nuklearmedizin durch Investitionen in die eigene Infrastruktur, Versorgungskooperationen mit anderen Herstellern und die Entwicklung neuer Tracer langfristig eine nachhaltige und zuverlässige Versorgung zu ermöglichen.
Design und Optimierung von digitalen Gamma-Kameras – Herz und Ganzkörper
Authors: Lamash Yechiel , Roth Nathaniel
Published: November 2019

Neueste Entwicklungen im Nachweisverfahren der direkten Konvertierung („direct conversion detection“) haben die Tür für eine neue Generation von SPECT- und SPECT/CT-Kameras mit erhöhter Bildqualität und verbesserten diagnostischen Möglichkeiten geöffnet. Diese Kameras, entwickelt von Spectrum Dynamics, sind mit Teleskoparmen bestückt, welche die Detektoren so nah wie möglich an den Körper des Patienten bringen, um die Erfassung von Photonen in einer gegebenen Scanzeit zu maximieren. Da die räumliche Nähe auch die statistische Unschärfe der Photonen-Herkunftsorte reduziert, wird die Bildqualität ebenfalls verbessert. Die direkte Konvertierung der Kamera zusammen mit ihren an die Körperoberfläche anpassbaren Detektoren ist weiterhin mit einer neuartigen Dreh-Scan-Strategie kombiniert, wodurch die räumliche Auflösung weiter verbessert wird. Zusammen mit fortschrittlichen und schnellen Algorithmen der iterativen Rekonstruktion, durchgeführt von schnellen Grafikkarten, wird so die nächste Generation von SPECT- und SPECT/CT-Bildern geschaffen.
Nuklearmedizin 2.0: Der Wandel von der Diagnostik zur personalisierten Therapie
Authors: Heinrich Andreas
Published: November 2019

Nuklearmedizin als Fachgebiet wird zunehmend wichtiger für die Therapieentscheidung verschiedener Krankheitsbilder. Neu entwickelte Tracer, die nicht nur diagnostisch, sondern auch therapeutisch wirksam sind, erfordern aufseiten der Gerätetechnik neue, innovative Lösungen. Die Kombination der bewährten Gammakamera-Technik mit hochgenauer dosissparender CT-Bildgebung ermöglicht die Darstellung funktionaler metabolischer Vorgänge zeitgleich mit anatomischen Informationen. In diesem Artikel werden die aktuellen Lösungen von Siemens Healthineers für die molekulare Bildgebung im Detail dargestellt.
Neues Strahlenschutzrecht: was ändert sich für die Nuklearmedizin
Authors: Roos Günter
Published: November 2019

Für die Anwender von radioaktiven Stoffen, die Betreiber von Röntgeneinrichtungen usw. gelten seit 31.12.2018 das Strahlenschutzgesetz und die neue Strahlenschutzverordnung. Die bisher vorgegebenen Regelungen der Strahlenschutzverordnung (2001) und der Richtlinie Strahlenschutz in der Medizin (2011) für die Nuklearmedizin finden sich jedoch meist unverändert in den neuen Regelungen wieder. Entgegen der seitherigen Gewohnheit hat der Gesetzgeber bei den Vorschriften nicht eine Aufzählung der zu beachtenden Regelungen wie ehemals in § 33 StrlSchV (2001) erstellt, sondern den Strahlenschutzverantwortlichen in den Einzelvorschriften genannt, um an dessen Verantwortung zu erinnern. Die praktische Ausführung bleibt weiterhin bei dem dafür im Strahlenschutz fachkundigen Strahlenschutzbeauftragten. Neu eingeführt ist dessen Kündigungsschutz, um seine Stellung in Konfliktsituationen zu stärken. Die Genehmigungsvorschriften stehen ähnlich hinweisend unter dem Oberbegriff „Vorabkontrolle“ im Gesetz. Ebenfalls sind z. B. die Strahlenschutzorganisation, die rechtfertigende Indikation und die Dosisgrenzwerte im Gesetz eingeordnet. Neu ist für die medizinische Forschung, dass die Möglichkeit der Anzeige dieser Vorhaben besteht. Ausführende Vorschriften finden sich in der Regel in der neuen Strahlenschutzverordnung. Auf die Änderungen des neuen Strahlenschutzrechtes wird nachfolgend eingegangen.
Die Zukunft der Nuklearmedizin ist digital – Grundlagen und klinische Vorteile von CZT-basierten Gammakameras
Authors: Krüwel Thomas
Published: November 2019

Die Nuklearmedizin geht auf ihre technologischen Wurzeln bis in die 1950er-Jahre mit der Erfindung der Anger-Kamera zurück. Obwohl sich die Technik seitdem stetig weiterentwickelt hat, hat sich das zugrunde liegende Funktionsprinzip des Detektors in dieser Zeit nicht verändert und Grenzen im Bereich der Leistung von Gammakameras gesetzt. Mit dem Einsatz von Cadmium-Zink-Tellurid (CZT)-Detektoren mit direkter Konversionstechnologie werden diese traditionellen Grenzen überwunden. CZT-basierte Gammakameras können heute dank der geringen Abmessungen der pixelierten CZT-Detektormodule mit vollständig neuer und unkonventioneller Systemgeometrie entworfen werden. Im Vergleich zu den konventionellen Gammakameras haben CZT-basierte Gammakameras eine deutlich verbesserte Systemleistung, die sich im Wesentlichen aus räumlicher Auflösung, Energieauflösung, Sensitivität und Totzeit zusammensetzt. Diese verbesserten Eigenschaften erhöhen den Patientenkomfort und die diagnostische Konfidenz. Durch kürzere Untersuchungszeiten und/oder eingesparte Dosis können Arbeitsabläufe optimiert werden und neue Untersuchungen wie die simultane duale Isotopenuntersuchung oder die Bestimmung des myokardialen Blutflusses und der koronaren Flussreserve durchgeführt werden.
Muskuloskelettale Eignung für den professionellen klassischen Bühnentanz: Voraussetzungen – Besonderheiten – Untersuchungen
Authors: Almasi Tobias , Exner-Grave Elisabeth , Groneberg David A , Wanke Eileen M.
Published: December 2019

Der klassische Tanz (Ballett) wird in seinem Anspruch an Physis und Psyche oft mit dem Hochleistungssport verglichen. Im vergangenen Jahrhundert sind die physischen Anforderungen so gestiegen, dass eine künstlerische Eignung allein für einen Ausbildungsbeginn nicht mehr ausreichend ist. Falls eine Berufsausbildung begonnen wird, obwohl die erforderlichen muskuloskelettalen Kriterien nicht vollständig erfüllt sind, steigt das Risiko für Verletzungen, Überlastungsschäden und einen damit verbundenen Ausbildungsabbruch. Dennoch sind medizinische Eingangsuntersuchungen und ausbildungsbegleitende Kontrollen nur fakultativ und daher nicht in allen professionellen Ausbildungseinrichtungen für den professionellen Bühnentanz vorhanden. Die Rolle des Arztes bei der Aufnahmeprüfung hat für die Einrichtung lediglich beratenden Charakter. Im Rahmen der muskuloskelettalen Eignung kann zwischen absoluten (= nicht veränderbaren Kriterien, z. B. fixierte Rückenversteifung, zu geringes en dehors, rigider Hohlfuß) und relativen (= Einzelfallentscheidung und Kontrolluntersuchung, z. B. Hyperflexibilität, Skoliose, Hüftstreckdefizit) Kontraindikationen unterschieden werden. Gleichzeitig können Kriterien definiert werden, die eine Eignung befürworten. Eine standardisierte, verpflichtende medizinische Tauglichkeitsuntersuchung für die Ausbildung zum professionellen klassischen Bühnentanz soll dazu beitragen, Jugendliche vor akuten Verletzungen und Folgen chronischer Fehl- oder Überbelastung zu schützen.
Die fasziale Aufhängung der Lungenspitzen
Authors: Corts Magga
Published: November 2019

Die Lungenatmung funktioniert wie ein Blasebalg, wofür die Lungenflügel nicht nur mit dem Zwerchfell, sondern auch dem Innenraum des Brustkorbs fest verbunden sind. Die Befestigung der Lungenspitzen im Bereich der oberen Thoraxöffnung ist hierbei anders als im übrigen Brustkorb.
Luft
Authors: Schmid Eva C.
Published: November 2019

In dieser Ausgabe beschäftigen sich alle Prüfungsfragen mit dem Heftthema Luft.
Asthma bronchiale
Authors: Schmid Eva C.
Published: November 2019

Asthma bronchiale ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung der Atemwege, die durch eine gesteigerte Überempfindlichkeit des Bronchialsystems entsteht. Es teilt sich in zwei Hauptformen – das allergische und das nicht-allergische Asthma bronchiale – sowie dessen Mischformen und kam in den letzten Jahren wieder vermehrt vor.
Dauerbrenner Nebenhöhlen
Authors: Welsch Katja
Published: November 2019

Das sinubronchiale Syndrom entsteht durch eine Sinusitis, die sich in die unteren Atemwege ausbreitet, mit zunehmend hartnäckigen Symptomen wie verschleimten Atemwegen, Rhinitis, Bronchitis, Kopf- und Gesichtsschmerzen. Zu den häufig angewandten homöopathischen Mitteln zählen dabei Hydrastis canadensis, Kalium bichromicum und Mercurius solubilis sowie für die Folge- oder Dauerbehandlung Kalzium-, Phosphor- und Siliziumverbindungen. Im vorgestellten Fall heilte die Entzündung unter Hepar sulfuris in verschiedenen Q-Potenzen nach vorübergehender Verschlimmerung weitgehend aus.
Der Zauber eigener Mischungen
Authors: Fuchs Christine
Published: November 2019

Selbst hergestellte Mischungen aus Kräutern, Harzen, Balsamen, Hölzern und Gewürzen ermöglichen ein breites Wirkungsspektrum von Raumreinigung bis Ruhe und Entspannung von Körper, Geist und Seele.
Vom wichtigsten Lebensmittel
Authors: Bierbach Elvira
Published: November 2019

Luft ist ein Gasgemisch mit festen und flüssigen Anteilen. Dessen Sauerstoffgehalt liegt bei etwa 21 %, das hauptsächliche Gas ist Stickstoff (ca. 78 %). Schadstoffe in der Luft und erhöhte Treibhausgase verändern die Luftzusammensetzung und gefährden Natur und Mensch. Luft kann therapeutisch hilfreich sein, zum einen, um Reize bei Lungenerkrankungen zu verringern, zum anderen bei verschiedenen Heilverfahren.
Tief durchatmen
Authors: Saldow Reinhold
Published: November 2019

Psychosomatische Erkrankungen sind durch psychische Belastungen gekennzeichnet, die körperliche Beschwerden, zum Beispiel zu Atemwegserkrankungen, auslösen. Starke Emotionen können zu Anspannungen in den Atemwegen führen. Dadurch kann es zu verschiedenen Beschwerden wie Atemnot bis hin zu Asthmaanfällen kommen. Ist eine Atemwegserkrankung psychisch (mit)bedingt, ist für eine erfolgreiche Therapie unerlässlich, die Ursache der Belastung zu ermitteln und diese zu behandeln.
Mit Mikronährstoffen zu Atem kommen
Authors: Wey Stephan
Published: November 2019

Die obstruktiven Lungenerkrankungen Asthma bronchiale und COPD haben unter anderem chronisch entzündete Bronchien mit Zellinfiltraten gemeinsam. Zahlreiche unspezifische Symptome bei Asthma bronchiale und COPD wie Müdigkeit und Infektanfälligkeit können orthomolekularen Mängeln zugrunde liegen. Besonders Selen, Zink, Magnesium, Vitamin C, Vitamin D und Omega-3-Fettsäuren sollten bei Asthma bronchiale und COPD ausreichend aufgenommen werden.
Traumaprophylaxe durch funktionskieferorthopädische Behandlung
Authors: Jung Britta A.
Published: December 2019

Das Frontzahntrauma ist ein häufiges Verletzungsmuster im Wechsel- und bleibenden Gebiss. Der Altersgipfel liegt zwischen dem 7. und 11. Lebensjahr mit einem rund 3-fach größeren Risiko für das männliche Geschlecht [1]. Werden funktionskieferorthopädische (FKO) Geräte eingesetzt, so können sie einen wertvollen Beitrag zur Prävention eines Frontzahntraumas beitragen. Der vorliegende Beitrag zeigt aus diesem Themenbereich ein Beispiel für die Behandlung eines Patienten mit vergrößerter Frontzahnstufe zur Prävention eines Frontzahntraumas.
Durch Zug tonisieren
Authors: Peters Bianca
Published: November 2019

Chronische Rhinitis kann unabhängig von Symptomen der Nasenschleimhaut zum Beispiel Verkürzungen der Brustmuskeln verursachen. Man kann Tapes bei akuten und chronischen Erkrankungen einsetzen, wobei Klebeort, Zugstärke und Farbe der Tapes für die Wirkung ausschlaggebend sind. Tapes können auch in Kombination mit anderen Therapieverfahren angewendet werden. So haben sich Akupunktur-Techniken als zusätzliche Behandlung als hilfreich erwiesen.
Mehr Nuklearmedizin im Studium: Option Wahlfach, dargestellt am Beispiel des Leipziger Curriculums „Nuklearmedizin universal“
Authors: Kurch Lars , Habermann Bernd , Scholz Thomas , Tiepolt Solveig , Seidel Paul , Patt Jörg , Winkler Tanja , Uhlisch Tanja , Böhm Torsten , Geißler Beatrix , Meyer Phillip , Messerschmidt Konstantin , Schürer Matti , Steinhoff Karen , Hesse Swen , Sattler Bernhard , Sabri Osama , Kluge Regine
Published: November 2019

Studierende der Humanmedizin müssen sich im Rahmen ihrer universitären Ausbildung ein umfangreiches Wissen zunächst aus den Grundlagenwissenschaften und später aus den verschiedensten medizinischen Fachgebieten aneignen. Für Vertiefungen, insbesondere in kleinere, aber dennoch hochinteressante Fachbereiche − etwa der Nuklearmedizin – bleibt dabei oft wenig Zeit. Eine Option, Vertiefungen über den in Seminaren und Vorlesungen vermittelten, vorwiegend klinisch orientierten Stoff zu ermöglichen, bieten Wahlfächer. Die Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin des Universitätsklinikums Leipzig hat in diesem Jahr ein zusätzliches Wahlfach etabliert („Nuklearmedizin universal“), welches v. a. auf die Vermittlung des interdisziplinären Zusammenwirkens von Ärzten, Radiochemikern, Medizinphysikern/-technikern und Medizinisch-technischen Assistenten innerhalb der Nuklearmedizin abzielt. Das entsprechende Curriculum sowie die ersten Erfahrungen werden beschrieben und reflektiert.
Vegane Ernährung bei Kindern
Authors: Hercegfi Carmen
Published: December 2019

Die DGE rät von einer veganen Ernährung für Schwangere, Stillende, Säuglinge, Kinder und Jugendliche ab. In anderen Ländern (z. B. den USA) positionieren sich die Ernährungsgesellschaften abweichend und führen die möglichen gesundheitlichen Vorteile einer vegetarischen und auch veganen Ernährung, bei gesunder und bedarfsgerechter Durchführung, an. Dass eine vegane Ernährung nicht per se problematisch für Kinder ist, und Mischköstler nicht immer optimal mit Nährstoffen versorgt sind, zeigt eine große neue Studie zur Kinderernährung in Deutschland. Wichtig ist v. a. das Wissen, woraus eine gesunde, vollwertige und bedarfsgerechte Ernährung besteht und welche Nährstoffe potenziell kritisch sind. Der Artikel gibt darüber Aufschluss.
Transfusionsmedizinische Versorgung von Patienten nach allogener Blutstammzelltransplantation
Authors: Hölig Kristina , Rosner Andrea
Published: November 2019

Im Rahmen einer allogenen Blutstammzelltransplantation kommt es häufig zu immunhämatologischen Phänomenen, die im Rahmen der Diagnostik und der supportiven Hämotherapie berücksichtigt werden müssen. Durch Diskrepanzen der AB0-Merkmale von Spender und Empfänger können verschiedene Komplikationen auftreten. Die wesentlichsten sind ein verzögertes Engraftment der Erythropoese nach major-inkompatibler Transplantation (sogenannte Pure-red-Cell-Aplasie, PRCA) und die verzögerte Hämolyse durch Aktivierung von minor-inkompatiblen Lymphozyten im Transplantat, das sogenannte Passenger-Lymphocyte-Syndrom (PLS). Durch ein gezieltes immunhämatologisches Monitoring der Patienten können diese Phänomene zeitgerecht erkannt und adäquat therapiert werden. Ein Wechsel im Bereich des Rhesusantigens D ist ebenfalls bei der Hämotherapie allogen transplantierter Patienten zu berücksichtigen, verursacht allerdings nur selten Komplikationen. Hinsichtlich der Thrombozytenversorgung sollte rechtzeitig vor Konditionierungsbeginn eine gezielte Diagnostik von Immunisierungen gegen HLA- (humane Leukozyten-Antigene) und Plättchen-spezifische Antigene erfolgen, um die Thrombozytenversorgung mit ausgewählten Spendern in der Aplasiephase zuverlässig gewährleisten zu können. Bei sehr breit und hochtitrig immunisierten Patienten kann eine Immunsuppression mit Rituximab und Immunadsorption vor Transplantation die Inkremente nach Thrombozytensubstitution verbessern und im Falle von einem HLA-Mismatch des Transplantats auch das Engraftment unterstützen.
Die Rolle transfusionsmedizinischer Einrichtungen bei der Implementierung zugelassener CAR-T-Zell-Therapien
Authors: Humpe Andreas , Körper Sixten , Schäfer Richard , Klump Hannes , Worel Nina
Published: November 2019

Über viele Dekaden hinweg war für die Behandlung hämatologischer Erkrankungen die einzige akzeptierte zelluläre Therapie die Transplantation von hämatopoetischen Stamm- und Progenitorzellpräparationen, autolog oder allogen, nach vorheriger Konditionierung als individualisierte Therapieform etabliert. Dabei impliziert diese Art der Therapie aus rechtlicher Sicht nur minimale Manipulationen der Transplantate (Zentrifugation, Konzentrierung, Verdünnung, immunmagnetische Anreicherung oder Depletionen, Kryokonservierung), sodass die Gewinnung, Verarbeitung, Qualitätskontrolle und Abgabe der Stammzell-/Immuntherapeutika zumeist komplett in der Hand transfusionsmedizinischer Institutionen liegen. Nach der Zulassung durch die Europäische Arzneimittelbehörde (EMA) im August 2018 sind erstmals kommerziell erhältliche, autologe chimäre Antigen-Rezeptor-T-Zellen (chimeric antigen-receptor-T-cells, CAR-T-cells) in Deutschland sowie einer Vielzahl anderer europäischer Länder für die individualisierte Therapie von Patienten mit ausgewählten malignen Neoplasien der B-Zell-Reihe verfügbar. Im Rahmen einer gemeinsamen Sitzung der Sektion „Stammzelltransplantation und Zelltherapie“ und der Sektion „Präparative und therapeutische Apherese“ der Deutschen Gesellschaft für Transfusionsmedizin und Immunhämatologie (DGTI) am 19.10.2018 in Frankfurt wurden mehrere Impulsvorträge zum Thema „Zugelassene CAR-T-Zell-Therapie ante portas: Rolle der Transfusionsmedizin“ gehalten. Dabei wurden die Themen Finanzierung und Kostenerstattung, regulatorische und rechtliche Rahmenbedingungen sowie verschiedene Aspekte der notwendigen Verantwortungsabgrenzung zwischen dem Hersteller des Ausgangsmaterials, dem pharmazeutischen Unternehmen und dem klinischen Anwender ausführlich diskutiert.
Immunonkologie trifft Intensivmedizin: CAR-T-Zellen
Authors: Böll Boris , Borrega Jorge Garcia , Schellongowski Peter , Subklewe Marion , von Bergwelt-Baildon Michael
Published: November 2019

Die Behandlung mit CAR-T-Zellen kann zwar keine „Wunder“ vollbringen, aber sie führt bei einem Teil der Patienten zu spektakulärem Ansprechen und mitunter sogar zur Heilung von bisher palliativen Patienten. Dennoch: Regelhaft geht die Anwendung dieser zielgerichteten Therapie mit schweren Nebenwirkungen einher, die zumeist intensivmedizinischen Einsatz erfordern. Wie es dazu kommt und wie dem zu begegnen ist, zeigt dieser Beitrag.
Unintended Formation of a 26-Membered Cycle in the Course of a Novel Approach to Myricanol, a Strained [7,0]-Metacyclophane
Authors: Massé Paul , Choppin Sabine , Chiummiento Lucia , Hanquet Gilles , Colobert Françoise
Published: November 2019

A convergent approach for the synthesis of (±)-myricanol, a strained diarylheptanoid isolated from Myricacae, was undertaken using a Suzuki–Miyaura coupling followed by a ring-closing metathesis (RCM). Herein, we report the unintentional formation of a 26-membered macrocycle as RCM product resulting from a head-to-tail dimerization of the seco-precursor, even in relay ring-closing metathesis (RRCM) conditions.
Prognostic Value of Residual Syntax Score after Percutaneous Coronary Intervention in Multivessel Coronary Artery Disease
Authors: Aramalla Sunitha , Garre Indrani , Shaik Shabbir Ali , Hemanth Harish P.
Published: December 2019

Background Residual SYNTAX (Synergy between Percutaneous Coronary Intervention with Taxus and Cardiac Surgery) Score (RSS) is an objective measure for the assessment of degree and complexity of residual stenosis after the percutaneous coronary intervention (PCI).

Aim The study aimed at evaluating the role of angiographic complete (CR) and incomplete (ICR) revascularization on clinical outcomes in patients undergoing PCI for multivessel coronary artery disease (MVCAD). The study sought to investigate the role of initial and residual severity of coronary atherosclerosis in prognostication of patients with MVCAD who underwent PCI.

Material and Methods We retrospectively recruited 135 patients having MVCAD who underwent PCI. Coronary angiogram was used to assess the severity of coronary atherosclerosis. From the angiographic data baseline (BSS) and RSS were calculated. Subjects having a RSS of 0 were defined as having CR, and those having RSS > 0 are defined as ICR group. The study population was subgrouped into two groups as follows: CR, 0 (n = 17, 23%); ICR, >0 to 4 (n = 89, 47.2%). Clinical outcomes were measured, which included major adverse cardiac and cerebrovascular events (MACE) at 1 year.

Results Among the study subjects mean age was 57.25 ± 17.55. About 76.3% were males, and 23.7% were females. About 89.4% had diabetes, 88.6% had hypertension as risk factors, and 95.8% were smokers.

The mean values of BSS and RSS were 20.2 ± 9.2 and 4.1 ± 7.0, respectively. Based on RSS the individuals were divided into two groups as follows: CR, 0 (n = 17, 23%); ICR, > 0 to 4 (n = 89, 47.2%), > 4 to 8 (n = 16, 21.6%), > 8 (n = 13, 17.55%). After 1 year, three patients lost the follow-up. Among the remaining 132 patients, those with higher BSS had more mortality and morbidity, and the difference is statistically significant (MACE in ≥23 vs. <23, p = 0.000755); 10 patients in the ICR group had MACE compared with 1 patient in CR group(5.8% in CR group vs. 8.6% in ICR group, p-value of 0.38); however, the difference was not statistically significant. However, higher RSS acts as an indirect marker of increasing morbidity and mortality when compared within the tertiles, and the difference was statistically significant (RSS 1–4 group vs. > 4 MACE, p = 0.0009559, RSS < 8 vs. >8 MACE, p = 0.00000172).

Conclusions This study proved that both BSS and higher RSS help to foretell the risk of adverse clinical outcomes in individuals with MVCAD who underwent PCI. RSS, which is an indirect marker of residual atherosclerosis, that is, ICR, had a positive correlation MACE after PCI.
Portal Venous Interventions after Liver Transplant
Authors: Mahon Scott , Molvar Christopher
Published: November 2019

Liver transplant (LT) recipients are a challenging patient population when presenting with graft dysfunction or sequelae of portal hypertension. When no medical causes for graft dysfunction are found, a hemodynamically significant vascular lesion is suspected. Although rare, a variety of diseases may arise involving the portal system, which inhibit flow and graft function. Herein, we present a review of portal venous interventions performed in the LT setting, with focus on imaging diagnosis, endovascular treatment techniques, and outcomes. Entities addressed include portal venous stenosis, portal venous thrombosis, and recurrent fibrosis/cirrhosis with sequelae of portal hypertension.
A Case of Severe Early-Onset Neuropathy Caused by a Compound Heterozygous Deletion of the PMP22 Gene: Clinical and Neurographic Aspects
Authors: D'Arrigo Stefano , Tessarollo Valeria , Taroni Franco , Baratta Silvia , Pantaleoni Chiara , Schiaffi Elena , Ciano Claudia
Published: November 2019

Heterozygous deletions of the gene PMP22 are associated to hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP), a demyelinating neuromuscular disease causing variable transitory focal muscles weakness. Deletions involving both copies of PMP22 cause more severe phenotypes, with early-onset neuropathy and impairment in motor development. We report a patient with a severe early-onset demyelinating neuropathy, caused by two different inherited deletions of PMP22, whose parents had an HNPP. The patient showed neurological signs and delay in motor development but normal intellective abilities. A motor and sensitive conduction study showed severe signs of demyelination, suggestive for Dejerine Sottas Syndrome (DSS). The patient's father had a typical HNPP caused by a heterozygous 17p11.2 deletion, encompassing PMP22. The patient's mother reported no neuropathic symptoms, but in a nerve conduction studies, parents and several relatives showed signs of sensory–motor deficit with focal slowing of conduction at common sites of entrapment. Quantitative analysis of PMP22, performed in our patient by multiplex ligation-dependent probe amplification, revealed a compound heterozygous status with the same deletion of the father and a deletion of PMP22 exon 5, after proved to be inherited from the mother. Therefore, when we face an early-onset, severe form of neuropathy, we have to consider rare forms of hereditary neuropathy caused by homozygous or compound heterozygous mutations in PMP22, even if parents are asymptomatic; an exhaustive family history and an electrodiagnostic study are essential to guide genetic tests and to make a diagnosis.