Kezdeti tapasztalataink spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekek intravénás génterápiájával
Authors: Mikos Borbála , Gergely Anita , Balázsfi Réka , Bányász Edina , Gyömörei Beáta , Hantos Mónika , Czelecz Judit , Jakus Rita , Kárász Hajnalka , Zilahy Mónika , Molnár Eszter , Paraicz Éva , Csohány Ágnes , Szénási Fanni , Vendégh Lejla , Fogarasi András , Velkey György 
Published: October 2020

Összefoglaló. A veleszületett gerincvelői izomsorvadás ritka,
progresszív neurodegeneratív betegség, a gyermekkori halál egyik legjelentősebb
genetikai oka. Az orvostudomány lehetőségei a XXI. század előtt a progresszió
megfékezésére, a szövődmények késleltetésére és ellátására korlátozódtak. A
legsúlyosabb génhibában szenvedő gyermekeket általában kétéves kor előtt
elveszítettük. A genetikai diagnosztika fejlődése lehetővé teszi a korai
diagnózist, a súlyosság és a progresszió előrejelzését. A 2018-ban hazánkban
engedélyezett intrathecalis nuszinerszennel a nagy betegszámon alapuló klinikai
eredmények meggyőzőek. A 2019-től elérhető új, intravénás génpótló terápiával
(onaszemnogén abeparvovek) kapcsolatos tapasztalatok még kisebb betegszámon
alapulnak. Hazánkban öt betegnél került sor az alkalmazására a Bethesda
Gyermekkórházban, szigorú szakmai kritériumok és előkészületek alapján. Közülük
annak a három gyermeknek a kezeléséről számolunk be dolgozatunkban, akiknél már
rendelkezünk utánkövetési tapasztalatokkal. Vizsgálatunk szerint a készítmény
elősegíti a mozgásteljesítmény javulását. A mellékhatások elsősorban
reverzibilis májenzim-emelkedésben, thrombocytopeniában, granulocytopeniában és
a szívizom-nekroenzim emelkedésében nyilvánultak meg. Ezért fontosnak tartjuk a
betegek szoros és tartós követését, a mellékhatások korai észlelése és
elhárítása érdekében. Orv Hetil. 2020; 161(42): 1806–1816.

Summary. Congenital spinal muscular atrophy is a rare, progressive
neurodegenerative disease, one of the major genetic causes of childhood death.
The possibilities of medicine to curb its progression and to delay and treat the
disease’s complications were limited before the 21st century. Therefore,
children with the most severe genetic defects were usually lost before their
second birthday. Advances in genetic diagnostics allow for early diagnosis,
prediction of severity and expected progression. Using intrathecal nusinersen
(available in Hungary since 2018), clinical results based on a large number of
patients are convincing. Experience with the new intravenous gene therapy
(onasemnogene abeparvovec) available from 2019 is still based on a less number
of patients. It was used in Hungary in Bethesda Hospital in five children based
on strict professional criteria and preparations. Our paper summarizes the most
important efficacy and safety data of the first three consecutive patients.
According to our experiences, the product helps to improve movement performance.
Side effects are mainly reversible elevations of liver enzymes and serum
troponin-I levels, thrombocytopenia and granulocytopenia. Therefore, we found
that it is important to monitor patients closely on a long-term basis in order
to detect and eliminate side effects early. Orv Hetil. 2020; 161(42):
1806–1816.