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Síndrome de Liddle: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Oliveira Ana Karoline Gomides , Lacerda Tayla Figueiredo , Tomasi Lucas Escarião , Borges Morgana Soares , Souza Mariane Menezes , Maia Letícia Vieira , Santos Bianca Rocha , Santos Beatriz Barreto , Silva Nathalia Souza , Jeronimo Lucas Alexandre Soares , Rocha Larissa Danielle Reis , Xavier Leandra Lima , De Araújo Eliseu Pinheiro , Do Prado Giovanna Stati Batista
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Liddle é uma doença renal hereditária, autossômica dominante, caracterizada pela tríade de hipertensão arterial, hipocalemia e alcalose metabólica (SIMÕES E SILVA et al., 2002). Pacientes que apresentam hipertensão arterial de difícil controle e histórico familiar de hipertensão com início em idade jovem, deve-se sempre levantar a possibilidade da existência dessa patologia. O diagnóstico presuntivo pode ser alcançado levando em consideração o quadro clínico, bem como a realização de exames complementares, como nível de sódio urinário, níveis plasmáticos de renina e aldosterona e a definição envolve a realização de testes genéticos. Apresentação do caso: Um menino de 13 anos, natural de Goiânia, Goiás, foi levado ao Hospital Pediátrico com queixas de mialgia, fraqueza muscular e palpitações ocasionais. Sua mãe relatou que o paciente nasceu prematuramente com apenas 6 meses e meio de gestação devido a um descolamento de placenta e tem enfrentado um atraso no desenvolvimento físico. Além disso, já houve episódios anteriores de pressão alta, mas sem um diagnóstico conclusivo até então, o que levou a várias internações hospitalares. Discussão: A Síndrome de Liddle ocorre em vigência de mutações nos canais de sódio epitelial (ENaC) do ducto coletor (CANESSA et al., 1994), especificamente nas subunidades beta ou gama, sendo de herança autossômica, relacionadas ao cromossomo 16 (PALMER; ALPERN, 1998) (CUI et al., 2017). Em vista disso, há um aumento significante na reabsorção de sódio, com expansão do volume extracelular, resultando em perda de potássio e diminuição da aldosterona, por inibição da secreção de renina, o que mimetiza o observado nos pacientes portadores de hiperaldosteronismo, seu principal diagnóstico diferencial. O tratamento é realizado por meio de diuréticos poupadores de potássio, como amilorida e o triantereno, sendo não recomendado o uso de espironolactona, visto que a patogênese da doença não está relacionada com antagonismo da aldosterona (ENSLOW; STOCKAND; BERMAN, 2019). Conclusão: Assim, embora rara, a identificação da Síndrome de Liddle é de extrema importância e deve ser feita o quanto antes, visto que o diagnóstico tardio está amplamente relacionado com complicações crônicas de alta morbimortalidade, do sistema renal, cardiovascular e do crescimento.
Síndrome de Ellis Van-Creveld: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Melo Grécia Silva , Brandão Paula Gabriella Pereira , Ribeiro Millena de Freitas , Do Prado Felipe Mauri , Figueirêdo Mabel Maria Sousa , De Lima Michelle Guimarães , Taveira Carolina Outeiral , Martins Maria Carolina Ribeiro , Curado Sobrinho Francisco Eliezer , Cunha Helena Mendes , Costa Rodrigo Franco de Carvalho , Garcia Amanda Ferraz , Hajel Victor Abdalla , Siqueira Gustavo Sousa , Saad Daniela Mayumi
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Ellis-Van Creveld ou Displasia Condroectodérmica é uma síndrome autossômica recessiva, extremamente rara descrita em 1940 pelos doutores Richard Ellis e Simon van Creveld. Atualmente o número de casos relatados na literatura mundial não chega a 200. A síndrome tem uma prevalência menor que 0,1 por milhão de nascimentos, afetando com maior freqüência o povo Amish, da cidade de Lancaster, no Estado da Pensilvânia, Estados Unidos. Apresentação do Caso: A paciente JMS, com 2 anos de idade, foi atendida no ambulatório de puericultura no estado de Goiás para uma consulta de rotina de acompanhamento. Ela é do sexo feminino e pertence à etnia branca. A principal razão da consulta foi a suspeita de nanismo. A paciente demonstrou um desenvolvimento neuropsicomotor adequado e dentro dos parâmetros esperados para sua faixa etária. Sua movimentação dos membros superiores não apresentava alterações, e sua capacidade de locomoção estava dentro dos padrões normais. A paciente possui um histórico de prematuridade, tendo nascido com 35 semanas e 2 dias de gestação. No nascimento, foram observadas características como dentição displásica e a presença de um sopro cardíaco. No entanto, os demais sistemas do corpo não apresentaram anomalias significativas. Discussão: É uma displasia genética autossômica recessiva causada por mutações no gene 4p16 e está associada à consanguinidade. A patologia se manifesta pela tétrade caracterizada por polidactilia, condrodisplasia, defeitos congênitos cardíacos e por displasia ectodérmica, que afetam os cabelos, os dentes e as unhas. A síndrome pode causar anormalidades em outros sistemas, sendo eles, o renal, pulmonar, hepático, pancreático e o sistema nervoso central. Outras alterações vistas são a estenose pulmonar, o nanismo desproporcional com membros curtos (acromesomelia) e os joelhos em valgo. O EVC and EVC2 são os genes que estão presentes na maioria dos casos relatados, sendo associados com 14 deleções nestes genes. Conclusão: O tratamento da patologia consiste no tratamento cirúrgico para a correção da malformação cardíaca, presente em 50 % dos casos. Ademais, envolve o tratamento ortopédico que consiste em acompanhar o paciente e corrigir as deformidades ósseas encontradas, principalmente a polidactilia. Nesse cenário, ao se tratar de manifestações clínicas orais, faz-se o seguimento com o cirurgião- dentista. Em se tratando do prognóstico da síndrome depende-se do grau de acometimento cardiorrespiratório do paciente em questão, que é o principal responsável pelas mortes nessa doença.
Síndrome de Bloom: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferreira Alana Cristina , Soares Karoliny Costa , Afiune Andressa Pimentel , Lima Jordanna Aquino , Rodrigues Rob Carvalho Roncato , Marques Khetholyn Andrade , Ferreira Camila Pires Martins , Gusmões Ana Martha Dias , Castro Mariana de Souza , Martins Thais Borges Silva , Lima Ygor Augusto Silva , Poyer Fernanda Chacha , De Brito Ana Gabriela Batista Pinheiro , Da Silva Denny Augusta Teixeira , Silva Bruna Pereira , Brito Caroline Divina Gomes da Silva
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Bloom (SB) é uma síndrome de inconstância cromossômica atípica, apresentada por hereditariedade autossômica recessiva. Define-se por carência de crescimento pré e pós-natal, microcefalia, hipoplasia malar, eritema teleangiectásico em região facial e rebaixamento do sistema imunológico, entre outras demonstrações clínicas. Os pacientes com SB demonstram tendência ampliada para o desenvolvimento de neoplasias em vida precoce, tornando-se este o principal motivo de morte. Apresentação do caso: Paciente A.G.R., sexo masculino, 8 anos, foi direcionado ao Centro de Atendimento Integrado em Pediatria devido a crises frequentes de hiperventilação e dermatite desde os primeiros anos de vida, que vêm se intensificando com o tempo. Discussão: Ao aprendizado citogenético, constata-se intensificação de quebras cromossômicas espontâneas e trocas entre cromátides irmãs (TCI), que são utilizadas como marcador diagnóstico para a SB. Conclusão: A literatura evidencia que grande parte dos pacientes apresenta mutações no gene BML, os quais referem-se a defeitos no funcionamento de reparo de DNA. Entretanto, os meios fisiopatológicos não estão completamente esclarecidos.
Síndrome de Marfan: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Quadros Amanda Costa Ribeiro , Lacerda Ludymilla Oliveira Portilho , Sacardo Amanda Vieira , Rassi Amanda , Meira Yasmin Priscila Portes , Mayer Nadia , Cipriano Fernando Neves , Leite Yasmim Fernandes Almeida , Corrêa Daniel Rodrigues Moreira , De Paula Danyella Oliveira , De Oliveira Anelita Maria Barbosa , Sena Miguel Ângelo Amorim , Fraga Karine Rodrigues , Santana Mariana Oliveira , Damásio João Paulo Frota , Pimenta Gabriela Marques
Published: September 2023

Introdução:A síndrome de Marfan é um distúrbio genético autossômico dominante do tecido conjuntivo que exibe penetrância completa e expressividade variável intra e interfamiliar. É caracterizada clinicamente por alterações cardiovasculares e dos sistemas esqueléticos e ocular, como estatura elevada, ectopia lentis e dilatação da raiz da aorta, conduzindo a dissecção aórtica. Apresentação do Caso: Um homem de 25 anos procurou um ambulatório de cardiologia em Goiânia, Goiás, para avaliação clínica. Ele se queixou de dispneia em esforços moderados e palpitações. Relatou uma história familiar significativa de Síndrome de Marfan, mas negou comorbidades ou uso contínuo de medicamentos. Ao exame físico, o paciente estava acianótico, anictérico, lúcido e orientado, com uma altura de 1,92 m. Apresentava articulações hiperflexíveis, uma curva lateral na coluna vertebral e subluxação das lentes oculares. A avaliação respiratória indicou a presença de pectus excavatum e diminuição global do murmúrio vesicular. No exame cardíaco, foi identificado um sopro sistólico sugestivo de regurgitação mitral. Os membros inferiores não apresentaram anormalidades. Discussão: Marfan é uma síndrome que possui incidência estimada de um em cada cinco mil indivíduos e não demonstra predileção geográfica, étnica ou de gênero. Esta síndrome é ocasionada por mutações no gene da fibrina-1 (FBN1), uma glicoproteína ligante de cálcio, principal componente das miofibrilas extracelulares, e a mutação mais frequentemente encontrada é a pontual, sendo 60% de mutações missense e 10% de nonsense. Os sintomas músculo-esqueléticos consistem de frouxidão ligamentar generalizada, escoliose, deformidade torácica, protrusão acetabular, deformidades nos pés, hipermobilidade, ectasia dural e densidade mineral óssea diminuída. Conclusão: O diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais para um bom desfecho clínico e prevenção de complicações potencialmente fatais, as quais esses pacientes estão sujeitos, como aneurismas de aorta e dissecção aórtica.
Síndrome de Goldenhar: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Labarba Arthur Azeredo , Gomes Lydice Marise Cesar , Silveira Mônica Meneguette , Melo Danielly Ferreira , Santos Lara de Sousa , Pereira Isadora Lima , Cestari Marcelo Cesarino , Marques Isabela Christie Paranaiba , Moraes Cássia Gabriela Assunção , Fernandes Diana , De Souza Ingrid Hovsepian , Reis Yasmin Viana Guimarães , Magalhães Alyne Souza
Published: September 2023

RESUMOIntrodução: A síndrome de Goldenhar foi inicialmente caracterizada por Maurice Goldenhar, em 1952, como um espectro de anomalias congênitas que acometem o sistema auricular (microtia/anotia e apêndices pré-auriculares), a face (microssomia hemifacial) e os olhos (dermoide epibulbar e microftalmia). Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, parda, nascida em São Luís (MA). Logo após o nascimento, o RN apresentou desconforto respiratório grave e foi transferido imediatamente para Unidade de Tratamento Intensivo Neonatal (UTI-Neo). Durante a avaliação médica, foi possível detectar que o menino apresentava hipoplasia facial direita; hipoplasia mandibular mais grave à direita com micrognatia; displasia de pavilhão auricular bilateral, sendo mais evidente à direita.  Discussão: A etiologia da Síndrome não é definida e as explicações que existem são amplas e variadas. Causas de origem genética e ambientais tentam justificar. As causas genéticas derivam de anormalidades cromossômicas distintas derivadas de cariótipo de forma padronizada ou híbrida que comparam a sede genômica em indivíduos com essa doença. A etiologia das causas ambientais interfere na etapa de embriogênese, mais particularmente no período craniofacial, dessa forma, o diabetes durante a gestação, o uso de drogas vasoativas juntamente com o cigarro na maternidade, a cocaína e os herbicidas estiveram associados ao desenvolvimento da Síndrome. Conclusão: Tudo isso exige uma abordagem individual para cada paciente e o envolvimento de uma equipe de especialistas no planejamento do tratamento. Sua identificação é de suma importância dada a possibilidade de outras alterações sistêmicas, com impacto no prognóstico do paciente.
Síndrome de Coffin-Lowry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costa Mariana do Vale Moura , Prudente Guilherme Diniz , Vicente Júlia Figueiredo , Silva Júlia Maria Moreira , Correia Catherine Veloso , Lamonier Felipe Ribeiro , De Oliveira Matheus Silva , Azara Laylla Luiza Ferreira , Pimentel Thamyris Raimundo Vaz , Campêlo Amanda de Oliveira , Andrade Laura Beleli
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Coffin-Lowry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X. Ela é causada por manifestações neurológicas, deficiência intelectual, dismorfismo facial, anomalias esqueléticas e déficit de crescimento. Apresentação do caso: Paciente masculino, 8 anos de idade, de etnia mista, natural e residente em Goiânia, Goiás. A mãe é a informante e o paciente foi levado à consulta em um ambulatório de endocrinologia pediátrica para investigação de estatura abaixo da média. Discussão: O diagnóstico da síndrome é realizado com base na apresentação clínica e nas alterações radiológicas sugestivas. Porém, o diagnóstico precoce é dificultado, uma vez que o quadro inicial é mais leve, com manifestações clínicas variadas. Nessa situação a análise genética é a única forma de realizar um diagnóstico precoce e definitivo. O reconhecimento precoce permite a prevenção da progressão para que seja evitado complicações mais graves que acarretem em um comprometimento da qualidade de vida do paciente. Conclusão: O diagnóstico precoce do fenótipo da síndrome de Coffin-Lowry por clínicos e principalmente pediatras, é necessário para que exista um manejo e acompanhamento adequado da doença, com consequente   melhora da qualidade de vida e do desenvolvimento dos pacientes. Além de possibilitar o aconselhamento genético.
Doença de Huntington: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costa Igor Manrico , Almeida Ana Laura Carvalho , De Velasco Júlia Sanches , Silva Isabella Maria Gomes , Gomes Júlia Pimenta , Borges Naiza Murielly Pereira , Gomes Marina Rodrigues , Balduino Karine Paula , Mateus Gabriela Batista Lima , Chiarello Lara Ramos Borges , França Paula Helena , Alves Wanessa Gonçalves , Marques Paula Duarte
Published: September 2023

Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença genética neurodegenerativa transmitida por herança autossômica dominante com penetrância completa. A DH é uma doença progressiva caracterizada pela presença de distúrbios do movimento (coréia, distonias, mioclonias e parkinsonismo), comportamentais e demência. Apresentação do Caso: Paciente R.T.J., 36 anos, branco, engenheiro civil, sexo masculino, natural e residente de Goiânia, Goiásl, busca atendimento médico ambulatorial com relato de deterioração cognitiva e movimentos involuntários nas extremidades superiores e face, que progressivamente se estenderam para os membros inferiores, nos últimos 18 meses. Além disso, ele apresenta episódios de distonia que têm prejudicado sua capacidade de trabalho. Discussão: Seus sintomas podem aparecer em qualquer fase, porém, ocorrem mais usualmente entre a quarta e quinta década da vida. O diagnóstico é dado através do quadro clínico característico, herança autossômica dominante e presença de atrofia do caudado observada nos exames de imagem. O tratamento tem como objetivo minimizar os sintomas motores e mentais, visto que se trata de uma doença crônica e progressiva. Conclusão: A doença de Huntington é uma doença crônica, progressiva e letal, logo, seu diagnóstico é desafiador e carrega consigo grande estigma. A partir do momento do diagnóstico, a família e o paciente devem ser extremamente bem orientados visto que o tratamento somente minimiza os sintomas motores e mentais.
Doença de Legg-Calvé-Perthes: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Giron Karol Silva Andrade , Avila Fernanda , Alencar Geovana Lemes Ribeiro , Borges Renata Vitorino , Ramalho Gabriela Vieira , Melo Isabela Moreira , Silveira Eloá Leme , Teixeira Gabriel da Silva , Rocha Isabela Ribeiro , Coelho Martha Isabella Fernandes , De Oliveira Carolina Barbosa Borges , Tukasan Caroline
Published: September 2023

Introdução: Doença de Legg- Calvé- Perthes começou a ser estudada  em 1910, caracterizada fisiologicamente pela interrupção do suprimento sanguíneo que leva a uma isquemia na cabeça femoral. Os seus aspectos epidemiológicos consistem no acometimento aproximado de 15 a cada 100.000 crianças, sendo mais comum nos meninos em relação às meninas na proporção de 5:1. O quadro clínico apresenta-se bem característico por: Dor no joelho ou na coxa, claudicação e perda da movimentação articular do quadril, contudo,  em relação ao seu tratamento , bem como , à sua etiologia , existem controvérsias, sendo que , de modo geral, o intuito das terapêuticas é a melhora da mobilidade do quadril e diminuir o efeito prejudicial da afecção sobre a articulação acometida. Apresentação do caso: J.A.S.R., sexo masculino, 7 anos, compareceu ao ambulatório de ortopedia com queixas de dor severa na região do quadril esquerdo e claudicação evidente. A dor começou há cerca de 3 semanas e tem interferido significativamente em suas atividades cotidianas, como ir à escola e brincar. Os pais observaram que ele tem evitado colocar peso no membro inferior esquerdo e tem mostrado um padrão de marcha anormal.Discussão: A investigação do caso foi realizada com anamnese, exames laboratoriais e exames de imagem dentro os quais, radiografia simples do quadril nas incidências Anteroposterior e lowenstein que revelou discreto achatamento da epífise proximal do fêmur esquerdo e alargamento do espaço articular, levando ao diagnóstico da Doença de Legg-Calvé-Perthes, graças ao diagnóstico precoce foi optada pela terapêutica conservadora,com orientações aos familiares, medidas nutricionais para perda de peso,e atendimento fisioterapêuticos. Conclusão: O caso acima demonstra quão importante é o diagnóstico precoce bem como a associação multidisciplinar para a evolução favorável dos pacientes portadores da doença de Legg-Calvé-Perthes.
Doença de Adrenoleucodistrofia: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Antunes Ludmilla Rebeca Cruz , Nunes Amanda Naves , Silva Henrique Oliveira , Costa Hendrio Freitas de Souza , Alencar Monise Amélia Martins de Oliveira , Vargas Aline Bezerra , Braz Henrique Santos , Chiaradia Clara Ferreira Claudino , De Sousa Camylla Borba , Ribeiro Luiz Miguel Carvalho , Rosa João Pedro Valim , E Silva Millena Fernandes de Souza Costa , Nicolau Thaís Monção , De Souza Mariana Caldeira , Giongo Victoria Campos , Quaranta Luana dos Reis Calçado , Corrêa Letícia Longue
Published: September 2023

Introdução: Doença genética, rara, hereditária, a Adrenoleucodistrofia apresenta-se com característica degenerativa e incurável. A doença afeta diretamente o não desenvolvimento das glândulas adrenais/ supra renais e da substância branca do cérebro pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa nesses sítios. Apresentação do Caso: Menino de 7 anos, sem histórico médico relevante, foi encaminhado ao Departamento de Neurologia devido a mudanças comportamentais observadas nos últimos 4 meses e resultados atípicos em uma tomografia craniana recente. Há aproximadamente 7 meses, notou-se perda de peso e episódios de compulsão alimentar voltada para alimentos ricos em sódio. A criança também exibiu diversos momentos de instabilidade emocional, alternando entre irritabilidade e apatia, sem razões aparentes. Na semana passada, ocorreu um evento de hipotensão ortostática na escola, e, há 2 dias, sofreu uma convulsão tônico-clônica generalizada. Discussão: Diante de sinais e sintomas psiquiátricos, disfunção cognitiva, além de anormalidades na mobilidade e alterações em exame de imagem deve-se sempre descartar leucodistrofias. Dentre as leucodistrofias temos a adrenoleucodistrofia (ALD), ligada ao cromossomo X. Apesar da adrenoleucodistrofia ser muito mais frequente na infância, sabe-se atualmente que a ALD pode se desenvolver em diferentes faixas etárias e ter ampla heterogenicidade. Dentre os achados neurológicos de início na vida adulta, os sinais de deficiência em neurônio motor superior, incontinência urinária, disfunção cerebelar, alteração visual e de fala, convulsões e neuropatia periférica são demonstrados. Conclusão: Atualmente, não há nenhuma comprovação sobre prevenção ou terapia curativa para ALD em pacientes portadores. Além de um aconselhamento genético para todas as famílias susceptíveis, o suporte clínico para os pacientes é fundamental. A ampla variabilidade clínica que a ALD apresenta deve levar os pesquisadores a desenvolver pesquisas, estudos sistemáticos multicêntricos para melhor definir os aspectos clínicos da doença.
Síndrome de Prader-Willi: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silva Ana Carolina Santana Campos , Barcelos Giovanna Pires , Guimarães Mariana Alves , Kanashiro Ana Luísa Ballestero , Grapegia Daniela Zanella , Arruda Marcela Caetano , Silva Daiane Morais , De Rosso Ana Rúbia Dacencio , D'Amico Mirella Marranghello , Silva Fernanda Chaves , Venturini Maria Rafaela Zanandrea Tiveron , Paiva Isabela Galliazzi , Figueredo Mayara Rita , Leão Andressa Scheidemantel , Barbosa Camila Izabel Chiba , Sanches Maíra Kuntz , De Oliveira Katia Caetano
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) foi descrita em 1956 e é um distúrbio genético raro,não hereditário, decorrente da perda ou não expressão de uma região do cromossomo 15 paterno . Ocorre em 1:15000 nascidos vivos, em ambos sexos e todas etnias. Apresentação do Caso: Uma adolescente de 14 anos, J.M.S., acompanhada por sua mãe, consultou no ambulatório de neurologia pediátrica em Goiás após ser encaminhada por um endocrinologista infantil. A paciente apresentava sinais de atraso na puberdade e obesidade grau II, combinados com episódios de hiperfagia e compulsão alimentar. Ela estava sob tratamento com levotiroxina 50 microgramas devido a um diagnóstico anterior de hipotireoidismo e também tomava vitamina D por deficiência detectada em exames anteriores. Discussão: Os sintomas variam a cada indivíduo, porém as principais manifestações são a hiperfagia e obesidade desde a meia infância devido à ausência de saciedade, além de hipotonia, letargia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo Apgar ao nascer, dificuldade de sugar, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados e seu desenvolvimento neuropsicomotor é atrasado.Não apresenta cura, porém atualmente os tratamentos estão avançando, como o uso do hormônio do crescimento (GH). Conclusão: Este estudo tem como objetivo demonstrar um pouco sobre essa patologia além da variedade de apresentações clínicas, epidemiologia, fisiopatologia, tratamento, entre outros.
Síndrome de Griscelli: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Borges Carinne Vilela Ferreira , Hammes Debora Daiana , Vieira Déborah Medeiros Polastri , Cobianchi Sávio Carvalho , De Siqueira Renato Vaz , Ramos Rafael Escobar , De Carvalho Marília Vieira , Rodrigues Thaís Morais , Gonsales Carla Gabrielle dos Santos , Da Silva Letícia Fonseca , Machado Lorena Jordão , Manata Isadora Cunha , Moreira Juliana Malta
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Griscelli é uma doença genética rara e grave que afeta a pigmentação da pele e o sistema imunológico. Existem três tipos conhecidos da síndrome, sendo o tipo 1 o mais comum, que  é causado por mutações no gene MYO5A; o tipo 2 causado por mutações no gene RAB27A e o tipo 3, relacionado a mutações no gene MLPH. Apresentação do Caso: Apresentamos o caso de um paciente jovem, 4 anos, proveniente do estado de Goiás, que foi admitido em um serviço de saúde com queixa principal de hipopigmentação da pele e cabelos. Os pais relatam que, desde o nascimento, a criança apresenta cabelos prateados, característicos da Síndrome de Griscelli. Discussão: Os principais sinais clínicos da Síndrome de Griscelli incluem uma aparência característica da pele, caracterizada por pele clara ou acinzentada (hipomelanose), cabelos claros ou brancos, e olhos com pigmentação reduzida. Além disso, os pacientes com a síndrome podem apresentar imunodeficiência, aumentando o risco de infecções graves e recorrentes. O diagnóstico da Síndrome de Griscelli é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos para identificar mutações nos genes relevantes, e o tratamento é principalmente sintomático, visando o manejo das complicações e infecções associadas. Conclusão: Os pacientes com a síndrome requerem cuidados médicos especializados e acompanhamento regular para monitorar sua saúde geral.
Doença de Osgood-Schlatter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Wirgues Marcela Donley , Rezende Mirella Jackeline de Andrade , Schröder Gabriele Cristina , De Carvalho Lia Lara Martins Vieira , Rosa Raphaella Alves Paulino , Matos Letícia Rocha Oliveira , Ferreira Thiago Vinícius dos Santos , Carrijo Eloísa Gutiérrez Resende , Da Silva Priscilla Cândido , Costa Carolina Mendonça , Guimarães Lucas Martins Ferreira , Rastrelo Johanna de Biasi , Paiva Milena Barbato , Oliveira Anna Caroline Ribeiro , De Brito João Victor Vasconcelos
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Osgood-Schlatter é uma condição ortopédica comum em adolescentes ativos, caracterizada por dor e inflamação na tuberosidade da tíbia, onde o tendão patelar se insere. Apresentação do Caso: Adolescente, 14 anos, comparece à clínica de ortopedia acompanhado pelo pai, com queixas de dor e inchaço no joelho direito.  Discussão: Essa doença ocorre durante os períodos de crescimento rápido, quando a tração repetida dos músculos quadríceps na tuberosidade da tíbia resulta em lesões e irritação. Neste artigo científico, apresentamos uma revisão abrangente sobre a Doença de Osgood-Schlatter, abordando sua epidemiologia, fisiopatologia, apresentação clínica, diagnóstico e opções de tratamento. O diagnóstico geralmente é feito com base nos sintomas e no exame físico, mas a radiografia pode ser útil para descartar outras patologias.O tratamento da Doença de Osgood-Schlatter é principalmente conservador, com ênfase na redução da atividade física, uso de gelo para alívio da dor e fisioterapia para fortalecer os músculos da coxa e melhorar a biomecânica do joelho. Conclusão: Foi observado a carência da literatura que aborda tal condição. Portanto, são necessários futuros estudos que tratem sobre  qual tratamento a ser utilizado.
Síndrome de Hurler: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferrari Bianca Nascimento , Ali Bianca Noleto Mahmoud , E Britto Matheus Mota , Silva Igor Araújo , Marsala Gabriela Maia , Lima Bruna Luanna Silva , Sganderlla Bruna Klein , Simões Diego Barreto , Ribeiro Filho Humberto Borges , Galvão Luiza Soares , Barbosa Matheus Souza , De Sá Jana Lopes , Klauss Talia Eduarda Zucchi , Mouawad Isadora Hoff , Gonçalves Larissa Abrão Lucante
Published: September 2023

Introdução: Indivíduos com Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) apresentam modificações em genes encarregados por codificar proteínas enzimáticas lisossomais, as quais listam   mucopolissacarídeos. Estes glicosaminoglicanos (GAG) são depositados em diferentes tecidos conjuntivos, a depender da severidade e dos órgãos acometidos, que podem levar a disfunção multiorgânica e até mesmo serem fatais. A Síndrome de Hurler, é a manifestação clínica mais grave da doença, dentre três fenótipos conhecidos. Apresentação do caso: Um paciente com 21 meses de idade, do sexo masculino e proveniente do estado de Goiás, nasceu a termo por meio de parto normal. Ele foi levado à unidade de saúde por seus pais, que relataram que, durante o primeiro ano de vida, o paciente apresentou infecções frequentes das vias aéreas, episódios de apneia do sono e um atraso no desenvolvimento motor, juntamente com características craniofaciais atípicas. Durante o exame físico, o paciente estava em bom estado geral, e não foram identificadas alterações cardíacas ou respiratórias.  Discussão: Além do transplante de célula-tronco hematopoiética como forma de terapia, existe a possibilidade de terapia de reposição enzimática. Ambas não exime a necessidade de acompanhamento multidisciplinar posterior, para adequação e manejo de possíveis sequelas, que o paciente pode apresentar no seu desenvolvimento. Conclusão: O manejo desta doença infrequente, porém grave, inicia desde o diagnóstico bem estabelecido, até o plano terapêutico contínuo e multidisciplinar que deve ter. O não seguimento do paciente pode gerar complicações e sequelas prejudiciais para seu desenvolvimento.
Doença de Leigh: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Gomes Guilherme de Souza , Madruga Maria Teresa da Fonseca , Xavier João Gabriel Silva , Vieira Ana Beatriz Caetano , Oliveira Mariana Malagoni Wind , Varão Fillype da Silva , Fumeiro Rosaynny da Costa , De Carvalho Letícia Pfeilsticker Oliveira , Queiroz Pedro Felipe dos Santos , Araújo Lucas Zumpano , De Lima Lucas Rodrigues Castilho
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Leigh é síndrome neuro metabólica rara, de característica hereditária, difícil diagnóstico, presente em um a cada mil nascidos vivos, com uma evolução desfavorável e fatal na maioria dos casos. Apresentação do caso: Paciente masculino, 4 anos, encaminhado ao Hospital das Clínicas da UFG para avaliação de deterioração neurológica progressiva que se manifestou nos últimos 7 meses. Segundo os pais, o paciente tinha um desenvolvimento neuromotor adequado até então, mas começou a apresentar retrocesso tanto motor quanto cognitivo, além de problemas de deglutição, limitando-se a uma dieta de alimentos pastosos e líquidos. Discussão:  É uma doença que devido a alteração enzimática acarreta desordens em múltiplos sistemas, como o musculoesquelético, o nervoso e o respiratório. Essa doença apresenta uma ampla heterogeneidade clínica, o que torna seu diagnóstico um desafio médico. O início dos sintomas podem ocorrer de forma aguda ou subaguda, e esse aparecimento, frequentemente, é consequente a algum insulto metabólico, como, por exemplo, infecção, jejum prolongado, cirurgia, entre outros. Conclusão: Possui possibilidade terapêutica em alguns casos, apesar da rápida evolução e desfechos desfavoráveis, apresentando benefícios musculares e respiratórios com a fisioterapia, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes acometidos dessa desordem genética.
Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ribeiro Filho Humberto Borges , Galvão Luiza Soares , Barbosa Matheus Souza , De Sá Jana Lopes , Klauss Talia Eduarda Zucchi , Mouawad Isadora Hoff , Gonçalves Larissa Abrão Lucante , Ferrari Bianca Nascimento , Ali Bianca Noleto Mahmoud , E Britto Matheus Mota , Silva Igor Araújo , Marsala Gabriela Maia , Lima Bruna Luanna Silva , Sganderlla Bruna Klein , Simões Diego Barreto
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Jervell e Lange-Nielsen (JLNS) é uma das formas de síndrome do QT longo (seguimento eletrocardiográfico QT com intervalo prolongado e inversão da onda T) que é associada com surdez congênita, cujo o quadro clínico  cursa com síncope e morte súbita. É uma síndrome genética, de caráter autossômica com traço recessivo, em que o principal gene envolvido é o KCNQ1. Apresentação do caso:  Uma paciente do sexo feminino, com 9 meses de idade e proveniente do estado de Goiás, foi admitida no Hospital Municipal de uma cidade do interior de Goiás após um segundo episódio de síncope ocorrido em um intervalo de 30 minutos. Durante a triagem, a paciente começou a apresentar uma convulsão generalizada do tipo tônico-clônica e foi imediatamente encaminhada para a sala de emergência. Lá, foi avaliada e constatou-se a ausência de pulsação e respiração, levando à aplicação imediata do protocolo de reanimação cardiopulmonar. Infelizmente, apesar dos esforços de ressuscitação, a paciente não respondeu e veio a óbito. Discussão: O tratamento da JLNS tem-se demonstrado efetivo no controle do ritmo cardíaco com betabloqueadores como opção conservadora, e também tem como alternativa o procedimento mais invasivo que é o implante de cardioversor-desfibrilador. Conclusão: A JLNS é uma grave patologia genética, de relevância importância clínica em decorrência de sua alta taxa de mortalidade precoce, sendo assim, necessário reconhecer a clínica e os exames necessários para diagnosticar e definir a melhor propedêutica para os pacientes acometidos por essa síndrome.
Doença de Pelizaeus-Merzbacher: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Macagnan Alana Cardozo , Carvalho Natalia Dundi , Jordão Juliana Alvarenga , Roldão Silas Silva de Melo , Nunes Thaís Gonçalves , Rodrigues Ana Paula de Oliveira , De Oliveira Matheus Natan Marques , Zaccariotti Alice Jardim , Maia Victória Suarez Mutti de Macêdo , E Silva Maryna de Oliveira , Cintra Nicole Martins de Freitas , Pereira Nathalia Gabay , Rosina Juliana Neves , De Oliveira Fernanda Volpato , Ramos Laíza Caroline Araujo , Catelan Luiza Camatta
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma rara doença neurológica de origem genética, caracterizada por uma disfunção na produção e manutenção da bainha de mielina que envolve os neurônios do sistema nervoso central. Essa condição é predominantemente associada a mutações no gene PLP1, responsável pela codificação de proteínas estruturais essenciais para a mielinização. Apresentação do Caso: O paciente, nascido por parto vaginal, a termo, sem complicações, é o segundo filho de um casal sem parentesco conhecido. O peso ao nascer foi de 3.100 g e o perímetro cefálico de 33 cm. Os escores de Apgar foram de 8 e 9 aos 1 e 5 minutos, respectivamente. O primeiro exame físico foi normal. Discussão: É uma doença, cuja condição é predominantemente associada a mutações no gene PLP1, responsável pela codificação de proteínas estruturais essenciais para a mielinização. A neuroimagem, como a ressonância magnética, é um importante recurso diagnóstico, revelando alterações típicas na substância branca cerebral. Além disso, testes genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico e identificar mutações específicas no gene PLP1. O tratamento da Doença de Pelizaeus-Merzbacher é atualmente focado no controle dos sintomas e no suporte multidisciplinar para maximizar a qualidade de vida dos pacientes. Conclusão: Embora não haja cura para a doença, pesquisas contínuas sobre terapias gênicas e outras abordagens promissoras estão em andamento, buscando intervenções mais específicas e eficazes.
Efeitos do estresse crônico na saúde cardiovascular
Authors: Drumond Kttya Nardy , Ferreira Yasmim Fernandes , Baracho Maria Luisa Godoi , Bitarães Gabriela Reggiani , Campos Bruna Tafuri Lobato
Published: September 2023

Introdução: O estresse crônico, frequentemente referido como o "mal do século", é uma condição ubíqua na sociedade contemporânea. Numa era caracterizada pela incessante busca pela eficiência, pressões socioeconômicas e constante conectividade digital, a habilidade de gerenciar o estresse tornou-se uma destreza indispensável para a sobrevivência cotidiana. O estresse crônico não é apenas uma aflição mental; ele exerce um impacto profundo no organismo humano. Do sistema cardiovascular ao sistema imunológico, do sistema nervoso ao sistema endócrino, o estresse crônico tem o potencial de desencadear uma cascata de eventos que afetam adversamente a saúde a longo prazo. Metodologia: Esta pesquisa envolve uma análise integrativa da literatura sobre o impacto da dieta do Mediterrâneo na prevenção de doenças cardiovasculares. Os termos-chave empregados foram "chronic stress treatment" e "chronic stress and heart", e as bases de dados selecionadas foram a Biblioteca Nacional de Medicina (PubMed) e a Biblioteca Científica Eletrônica Online (SCIELO). No PubMed, obtivemos 52041 e 10588 resultados, respectivamente. Na SCIELO, encontramos 104 e 38 estudos, respectivamente. Ao final, após a análise detalhada, selecionamos 9 referências, que incluíram uma variedade de metodologias, como revisões sistemáticas da literatura e estudos de coorte, além de considerar a legislação nacional relevante. Discussão: A saúde cardiovascular, um pilar fundamental do bem-estar humano, é essencial para garantir uma vida longa e de qualidade. Para um entendimento pleno, é imprescindível examinar os mecanismos fisiológicos do sistema cardiovascular, seu funcionamento, os fatores que podem causar disfunção e as doenças relacionadas. Este sistema é composto pelo coração, vasos sanguíneos e sangue. A crescente intersecção entre o estresse crônico e a saúde cardiovascular, à luz da contemporaneidade, ressoa como um alarme no âmbito da saúde pública. Vivemos em uma era dominada por incessantes demandas de produtividade e uma escalada pressão socioeconômica. Diante desse panorama, torna-se vital não apenas compreender as implicações do estresse crônico sobre o sistema cardiovascular, mas também discernir seu reflexo na qualidade de vida das pessoas. O impacto destas doenças na qualidade de vida é devastador. Além de aumentarem o risco de morte, elas erodem significativamente o bem-estar dos indivíduos. Conclusão: A relação entre estresse crônico e saúde cardiovascular não pode ser negligenciada. O impacto fisiopatológico do estresse no sistema cardiovascular é profundo, e as consequências clínicas são significativas.
Abordagem clínica e radiográfica de um caso de Síndrome de Apert: relato de uma rara anomalia craniofacial
Authors: Vieira Mariana Soares , Bernardino Renata Nascimento , Cunha Isadora Vargas , Moniz Karynn Lyra , De Oliveira Isadora Afiune Thomé , Andrade Isabella Gonçalves , Wilhelms Diene Landvoigt , Alves Ádhira Giovanna de Andrade , Maselli Viviane Tavares , De Aquino Douglas Endo , Alberici Arthur Sebba Rady , De Meira Jessica Laís Caregnato
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Apert (SA) é uma desordem genética rara, no entanto com manifestações dismórficas craniofaciais e de membros severos que afetam a qualidade de vida e desenvolvimento intelectual dos pacientes acometidos. Essa síndrome foi descrita pela primeira vez por Wheaton, em 1984, também denominada de acrocefalossindactilia, e em 1906, Apert publicou seu estudo de casos com nove pacientes, contendo a descrição da tríade craniossinostose, sindactilia de mãos e pés, e características faciais dismórficas, dessa forma, caracterizando a síndrome.  Apresentação do Caso: Paciente masculino, 18 meses, de Goiânia, Goiás, atendido no Serviço de Cirurgia e Traumatologia Buco-Maxilo-Facial. Ultrassonografia revelou craniossinostose e sindactilia nas mãos e pés. Orientado retorno após 1 ano para reavaliação e planejamento cirúrgico. Exame físico indicou acrocefalossindactilia, com face assimétrica, hipertelorismo, proptose ocular e sulco supra-orbital. Radiografias evidenciaram hipoplasia média da face e sindactilia. Discussão: A SA é uma anomalia genética de herança autossômica dominante, podendo, também, ter uma apresentação a partir de mutações esporádicas, quando associada à idade paterna avançada, acima de 50 anos. Sua prevalência é de 1:65000 casos de nascidos vivos, sendo os asiáticos mais acometidos, sem predominância de gênero, e a etiologia causada por mutações no gene receptor 2 do fator de crescimento fibroblástico. Necessita de planejamentos cirúrgicos em diferentes etapas, iniciando pela descompressão craniana cirúrgica na infância com o objetivo de permitir o desenvolvimento normal do cérebro e a cirurgia corretiva para os dedos das mãos, propiciando, assim, o desenvolvimento e o aprendizado escolar dessa criança. Conclusão: O tratamento multidisciplinar e precoce é fundamental para assegurar uma melhor qualidade de vida, buscando melhorar a autoestima e, consequentemente, a interação social e estímulo a uma vida relativamente normal dos pacientes acometidos. Com isso, o presente artigo tem como objetivo uma revisão bibliográfica da Síndrome de Apert, dada a importância do diagnóstico e do tratamento precoce para o impacto da qualidade de vida desses doentes.
Síndrome de Capgras: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Rodrigues Eduardo Fernandes , Ferreira Isabela Ventura , Oliveira Marceli de Amorim , Doveinis Rafael Bauer , Silva Ana Caroline Vinhas , Nagib Matheus Ribeiro Borges Miguel , E Ferreira Afonso Henrique Ferrão , De Oliveira Renata Sanches , Da Silva Emanuela Nóbrega , Siqueira Emanoele de Freitas , De Souza Mateus Luiz Pereira , Da Silva Jéssica Ivana Dias , De Oliveira Marcella Luciano
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Capgras ou delírio de Capgras é a alteração psicopatológica de maior prevalência nas Síndromes delirantes de falsa identificação. Está associada a quadros de transtorno de humor, esquizofrênicos, distúrbios mentais orgânicos, bem como a doenças neurológicas, como Alzheimer, Parkinson e lesões cerebrais. Apresentação do Caso: Paciente de 20 anos, deu entrada ao serviço de pronto atendimento, com diagnóstico de crise de ansiedade. Nega histórico de internações psiquiátricas prévias, tentativas de suicídio e uso de medicações psiquiátricas. Discussão: Inicialmente, a síndrome de Capgras era um fenômeno raro associado a outras comorbidades psiquiátricas, predominantemente a esquizofrenia, mas estudos subsequentes atribuíram a condição a causas não psiquiátricas, reforçando uma origem orgânica da disfunção. O diagnóstico da Síndrome de Capgras é baseado na avaliação clínica e psiquiátrica detalhada, e a exclusão de outras condições médicas e psiquiátricas semelhantes é essencial. O tratamento é geralmente desafiador, com abordagens farmacológicas e psicoterapêuticas sendo utilizadas. Conclusão: A conscientização sobre a Síndrome de Capgras é fundamental para uma intervenção adequada, buscando melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias afetadas por essa intrigante e pouco compreendida síndrome neuropsiquiátrica.
Síndrome de Conn: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Fagundes Milena Klettenberg , Matos Isadora Monteiro , Ribeiro Lara Rodrigues Lima , Andrade Bianca Goes de Oliveira , Martins Pedro Henrique Lucena , Vargas Galbas Lauton , De Freitas Filho Jairo Tomás , De Oliveira Nicoly , Peixoto Kaline Aragão , De Menezes Joaquim Paranhos Borges , Gomes Caroline Gil Ferreira , Botelho Zahira Tavares , Cruz Camila Segal , Silva Letícia de Lara Rocha , De Oliveira Pedro Ricardo Primo Ferreira
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Conn é também chamada de hiperaldosteronismo primário, e é a forma mais comum de hipertensão secundária. A patologia possui uma prevalência de 20% em pacientes com hipertensão resistente, 10% nos pacientes com hipertensão severa e 6% nos que possuem hipertensão complicada. Atualmente, a principal causa de hiperaldosteronismo primário é a hiperplasia adrenal bilateral, seguida pelo adenoma único: adenoma produtor de aldosterona. Apresenta-se geralmente entre a terceira e a sexta décadas de vida, com predomínio de 1 a 1,5 vezes em mulheres. A principal manifestação costuma ser a hipertensão moderada a grave. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 41 anos de idade, hipertensão arterial sistêmica diagnosticada desde os 20 anos, fazendo uso de diversos medicamentos para obtenção de controle da pressão arterial. Em exames anteriores descartam possibilidade de hipertensão de origem renovascular. Discussão: Diante de um jovem com hipertensão resistente e hipocalemia, deve-se estabelecer uma causa secundária de sua hipertensão.  Primeiramente, pensar em hipertensão de origem renovascular, e posteriormente pensar em hiperaldosteronismo primário. Conclusão: O hiperaldosteronismo primário deve ser buscado ativamente em hipertensos de difícil controle pois a aldosterona pode causar danos vasculares e miocárdicos significativos.
Síndrome de Edwards: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Mascarenhas Kaialla Oliveira , Souza Keilly Moreira Araújo , Silva Giovanni Ferreira Pereira , Coelho Maria Virgínia Lima , De Carvalho Júlia Sobral Vila-Nova , Teixeira Camila Melo do Egypto , Calvo Gabriel di Sessa , Garrote Celso Henrique Denófrio , Silva Júnior Carlos Henrique , Caetano Beatriz de Assis , Miranda Mariana Rodrigues
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Edwards é caracterizada por ser uma aneuploidia, alteração cromossômica numérica, em que ocorre a trissomia autossômica do cromossomo 18. Essa síndrome ocorre pela não disjunção meiótica em qualquer um dos pais, sendo mais comum ocorrer no cromossomo materno. A síndrome de Edwards também afeta mais o sexo feminino do que o masculino, em uma proporção de 3:1. Apresentação do Caso: Paciente do gênero feminino, com 4 meses de vida, natural de Goiânia. O pré-natal da mãe transcorreu sem complicações. No período neonatal, foi diagnosticada com comunicação interventricular. A paciente apresentava sinais clínicos sugestivos da síndrome de Edwards, como choro fraco, dificuldades de sucção e características faciais distintivas. Discussão: A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do 18, é uma doença genética rara causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18 em todas ou em algumas células do corpo. Nesta discussão, abordaremos aspectos clínicos relevantes da síndrome, os desafios enfrentados no diagnóstico e as estratégias de manejo para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados. Conclusão: Não há opção de tratamento definitivo para a síndrome de Edwards. Os cuidados diários e as decisões sobre tratamentos invasivos podem levantar questões éticas. Porém o encaminhamento precoce para equipes de cuidados paliativos pediátricos é essencial para promover um plano de cuidados avançados holísticos para o paciente e sua família.
Síndrome de Dubowitz: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Garrote Celso Henrique Denófrio , Silva Júnior Carlos Henrique , Caetano Beatriz de Assis , Miranda Mariana Rodrigues , Mascarenhas Kaialla Oliveira , Souza Keilly Moreira Araújo , Silva Giovanni Ferreira Pereira , Coelho Maria Virgínia Lima , De Carvalho Júlia Sobral Vila-Nova , Teixeira Camila Melo do Egypto , Calvo Gabriel di Sessa
Published: September 2023

Introdução:A síndrome de Dubowitz é uma síndrome rara que foi descrita pela primeira vez em 1965 pelo Dr. Dubowitz. É caracterizada por retardo do crescimento, microcefalia, alterações faciais e físicas, desempenho intelectual diminuído, baixo peso ao nascer e oligofrenia. Foi observado que sua prevalência é igual em mulheres e homens. Apresentação do Caso: Sexo feminino, paciente com 8 meses de idade, admitida na unidade, após apresentar quadro eczematoso grave. Discussão: A síndrome tem um caráter genético associado, herdada de forma autossômica recessiva e caracterizada pelo diagnóstico clínico e de exclusão. Não possui um tratamento específico, sabe-se que esse é direcionado de acordo com as manifestações apresentadas e realizado por uma equipe multiprofissional. É uma síndrome muito desconhecida ainda e devido a isso o diagnóstico é bastante complicado, o que retarda o tratamento e piora ainda mais o prognóstico. Conclusão: Embora, ainda haja muito para ser descoberto, verifica-se a importância de uma equipe multiprofissional - médicos de diferentes especialidades, educadores, psicólogos, nutricionistas - para acompanhar o portador da Síndrome de Dubowitz.