МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ. ОСНОВНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ.
Authors: Ж.У. Кабдоллина , Б.Ж. Токтабаева , В.Т. Долинная , Г.Ж. Сағындыкова 
Published: October 2024

Муковисцидоз - тяжелое наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией трансмембранного регулятора муковисцидоза (MVTR), расположенного на 7 хромосоме, в результате чего поражаются экзокринные железы и повышается вязкость секрета. Это часто приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже печени и почек. Из пяти тысяч орфанных заболеваний, описанных к настоящему времени, муковисцидоз (МВ) является наиболее распространенным. Частота заболеваемости в мире колеблется от 1:2000 до 1:100 000. Ежегодно во всем мире рождается более 45 000 детей с муковисцидозом. Согласно проведенному исследованию, несмотря на значительные успехи в диагностике и лечении муковисцидоза, при развитии клинической картины заболевания на первом году жизни, своевременно диагноз выставлен только у 18% детей до 1 года. Одним из критериев степени тяжести МВ и неблагоприятного его исхода было присоединение легочных и биллиарных осложнений. У обследованных больных были диагностированы ателектаз легкого, бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз. В данной статье представлено описание клинического случая пациента с муковисцидозом, осложненное циррозом печени, портальной гипертензией. Данные, приведенные в статье, будут полезны неонатологам, педиатрам, гастроэнтерологам и врачам общей практики.

Cystic fibrosis This is a severe hereditary autosomal recessive disorder associated with a mutation in the transmembrane regulator of cystic fibrosis (MVTR) located on chromosome 7, based on damage to exocrine glands and increased secretion viscosity. This often leads to damage to the lungs, pancreas and intestines, rarely the liver and kidneys. Of the five thousand orphan diseases described so far, cystic fibrosis is the most common. The frequency of meetings in the world ranges from 1: 2000 to 1: 100,000. Every year, more than 45,000 babies are born with cystic fibrosis worldwide. Frequency is relatively rare in Asian countries. According to this study, despite significant advances in the diagnosis and treatment of cystic fibrosis, with the development of the clinical picture of the disease in the first year of life, only 18% of children under 1 year of age were diagnosed in a timely manner. One of the criteria for the severity of cystic fibrosis and its unfavorable outcome was the addition of pulmonary and biliary complications. The examined patients were diagnosed with lung atelectasis, bronchiectasis, emphysema, diffuse pneumosclerosis. This article describes a clinical case of a patient with cystic fibrosis complicated by cirrhosis of the liver, portal hypertension. The data provided in the article will be useful for neonatologists, paediatricians, gastroenterologists and general practitioners.

Муковисцидоз немесе кистозды фиброз (сystic firosis) Бұл экзокринді бездердің зақымдалуына және секрециялардың тұтқырлығының жоғарылауына негізделген 7 хромосомада орналасқан муковисцидоздың трансмембраналық реттегіші (MVTR) генінің мутациясына байланысты ауыр тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті ауру. Бұл жиі өкпенің, ұйқы безінің және ішектің, сирек бауыр мен бүйректің зақымдалуына әкеледі. Қазіргі уақытта сипатталған бес мың орфандық аурулардың ішінде муковисцидоз (МВ) ең көп таралған түрі. Әлемде кездесу жиілігі 1:2000-нан 1:100 000-ға дейін. Жыл сайын әлемде муковисцидозы бар 45000-нан астам нәресте дүниеге келеді. . Жүргізілген зерттеуге сәйкес, муковисцидозды диагностикалау мен емдеудегі ауқымдыжетістіктердің бар болуына қарамастан, бала өмірініңалғашқыжылдарында осы аурудың негізгіклиникалықбелгілері көрініс беріп, байқалса да, 1 жасқа дейінгі балалардыңтек 18%-да ғанадиагноз уақтылы дер кезінде қойылған. Өкпелік және өт жолдарының асқынуларының қосымша дамуы - муковисцидоздыңауырлық дәрежесін және оныңкелшектегі қолайсыз нәтижесініңбірден-бір критерийлері болып табылады. Зерттелген науқастарда өкпе ателектазы, бронхоэктаздар, эмфизема, диффузды пневмосклероз анықталды. Бұл мақалада бауыр циррозы жәнепорталдықгипертензиямен асқынған муковисцидозы бар науқастыңклиникалық жағдайысипатталған. Мақалада келтірілген деректер неонатологтар, педиатрлар, гастроэнтерологтар және жалпы тәжірибе дәрігерлері үшін пайдалы болады.