ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА У ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ ДАУНА И ДРУГИМИ ГЕНЕТИЧЕСКИМИ АНОМАЛИЯМИ
Authors: Ахмаджонов Акмалжон Муроджон угли , Дехконбоев Авазжон Абдуномонович , Алиев Махмуд Муслимович , Холостова Виктория Валерьевна , Смирнов Алексей Николаевич , Аль-Машат Намир Аднанович , Ярустовский Павел Михайлович , Сытьков Валентин Вячеславович , Хавкин Анатолий Ильич 
Published: January 2025

Введение. Частота болезни Гиршпрунга (БГ) у пациентов с синдромом Дауна (СД) значительно выше, чем в популяции, и составляет от 2,76 до 16%. В статье рассматриваются особенности течения заболевания у пациентов с БГ в сочетании с СД, факторы риска развития осложнений и пути их профилактики и лечения. Цель представленной работы заключалась в анализе распространенности болезни Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна, а также выявлении факторов риска развития осложнений, выработке стратегий профилактики и лечения данной группы пациентов. Материалы и методы. За период с 2016 по 2024 г. в клинике детской хирургии ДГКБ им. Н.Ф. Филатова оперированы 14 детей (3,8%) с сопутствующими генетическими заболеваниями: синдромом Дауна — 10 (2,7%), Моятт–Вильсона — 2 (0,54%), Стурге–Вебера — 1 (0,27%) и синдром «ундины» — 1 (0,27%). Среднийвозраст составил 1,8 года (от 1 месяца до 6 лет). Тотальная форма диагностирована в двух случаях (14,2%), субтотальная — в двух (14,2%), у остальных детей — ректосигмоидная форма (71,6%). Трем детям (21,4%) предварительно была наложена стома — илеостома двум детям с протяженным аганглиозом (14,2%) и одному ребенку — сигмостома. Результаты. У большинства детей имели место ранние (7–50%) или поздние (3–21,4%) осложнения: у четырех детей наблюдалась несостоятельность колоректального анастомоза (КРА). Исходы лечения были следующими: постоянное стоманосительство — 2 (14,2%) ребенка, недержание кала — у 5 пациентов (35,7%), стеноз прямой кишки развился в 2 случаях (14,2%). Один ребенок погиб на фоне некупирующегося перитонита при сопутствующем синдроме первичного иммунодефицита (7,1%). Благоприятный отдаленный результат удалось достичь в 6 случаях (42,8%). Выводы. Учитывая высокий риск развития несостоятельности колоректального анастомоза (КРА) у пациентов с СД+БГ, следует шире использовать превентивные стомы или двухэтапные вмешательства, что может существенно снизить риск воспалительных осложнений в послеоперационном периоде.

Introduction. The incidence of Hirschsprung’s disease (HD) in patients with Down syndrome (DS) is significantly higher than in the population and ranges from 2.76 to 16%. The article examines the features of the course of the disease in patients with HD and DS, risk factors for complications and ways to prevent and treat them. Objective. The objective of the presented work was to analyze the prevalence of Hirschsprung’s disease in children with Down syndrome, as well as to identify risk factors for the development of complications, and to develop strategies for the prevention and treatment of this group of patients.Materials and methods. During the period from 2016 to 2024, 14 children (3.8%) with concomitant genetic diseases were operated on at the Filatov Children’s Hospital for Pediatric Surgery: Down syndrome — 10 (2.7%), Moyatt–Wilson — 2 (0.54%), Sturge– Weber — 1 (0.27%) and ondine syndrome — 1 (0.27%). The average age was 1.8 years (from 1 month to 6 years). The total form was diagnosed in 2 cases (14.2%), subtotal — in 2 (14.2%), in other children — recto-sigmoid form (71.6%). Three children (21.4%) had a stoma — ileostomy previously applied to two children with extended agangliosis (14.2%) and a sigmostomy to the 1 child. Results. The majority of children had early (7–50%) or late (3–21.4%) complications: 4 children had a failure of the colorectal anastomosis (CRA). The treatment outcomes were as follows: permanent stoma in 2 (14.2%) children, fecal incontinence in 5 patients (35.7%), rectal stenosis developed in 2 cases (14.2%). One child died on the background of persistent peritonitis with concomitant primary immunodefi ciency syndrome (7.1%). A favorable long-term result was achieved in 6 cases (42.8%). Conclusions. Given the higher risk of developing CRA failure in patients with HD+DS, preventive stomas or 2-stage interventions should be more widely used, which can signifi cantly reduce the risk of infl ammatory complications in the postoperative period.