SPASTIC QUADRIPLEGIA IN WESTERN AUSTRALIA. II: PEDIGRESS AND FAMILY PATTERNS OF BIRTHWEIGHT AND GESTATIONAL AGE
Authors: Petterson Beverly , Stanley Fiona J. , Garner Barry J. 
Published: July 2010

Pedigrees were obtained for all 74 index children and for three controls for each case. Recurrence of similar spastic quadriplegic phenotypes occurred in two families. A karyotype of 46, XY, dup(13)(q14q34), resulting in a partial trisomy 13, was found in another case. Rates of miscarriages and stillbirths plus neonatal deaths were higher among siblings of index cases than in siblings of birth‐year controls, but were similar to siblings of birthweight controls. Average birthweights and gestational ages were lower in index cases than in birth‐year controls. Children with spastic quadriplegia had significantly lower birthweights and gestational ages than their siblings. However, they also tended to come from families with a pattern of low birthweight and preterm delivery. The differences between families remained after controlling for factors affecting birthweight.

Quadriplégie spastique en Australie occidentale (WA): étude génétique épidémiologique. II: Antécédents familiaux et particularités familiales de poids de naissance et de durée de gestation

Des antécédents ont été recueillis pour les 74 enfants index et trois contrõles pour chaque cas. Une récurrence de quadriplégie spastique comparable fut observée dans deux familles. Un caryotype de 46, XY, dup(l3)(ql4q34), provoquant une trisomie 13 partielle fut trouvée dans un autre cas.

Avortements spontanés et mors‐nés plus décés néonataux plus fréquents dans la fratrie des cas index que dans la fratrie des contrõles de l'année de naissance mais étaient identiques dans la fratrie des contrõles pour poids de naissance. Les moyennes de poids de naissance et de durée de gestation etaient plus faibles dans les cas index que chez les contrõles pour I'année de naissance. Les cas de quadriplégie spastique présentaient un poids de naissance et une durée de gestation inférieurs á ceux de leur fratrie. Cependant, ces familles persistaient aprës le contrõle des facteurs affectant le poids de naissance.

Spastische Tetraplegie in West Australien: eine genetisch‐epidemiologische Studie. II: Stammbäume, so wie Geburtsgewichte und Gestationsalter in der Familie

Von allen 74 Index Kindern und von drei Kontrollen für jedes dieser Kinder wurden Strammbäume erstellt. In zwei Familien fand sich ein Wiederauftreten eines ähnlichen spastischen Tetraplegietyps. In einem anderen Fall wurde ein karyotyp von 46, XY, dup(13)(q14q34) gefunden, was zu einer partiellen Trisomie 13 führte. Fehl‐ und Todgeburten sowie Todesfälle in der Neonatalperiode gab esbei Geschwistern der Index Kinder häufiger als bei Geschwistern der jahrgangsgleichen Kontrollen, sie waren jedoch ähnlich wis bei den Kontrollen mit entsprechendem Geburtsgewicht. Mittleres Geburtsgewicht und Gestationsalter waren bei den Index Kindern niedriger als bei den jahrgangsgleichen Kontrollen. Fälle mit spastischer Tetraplegie hatten signifikant niedrigere Geburtsgewichte und Gestationsalter als ihre Geschwister. Jedoch kamen sie häufig auch aus Familien, bei denen niedrige Geburtsgewichte und Frühgeburten die Anamnese bestimmten. Die Familienunterschiede blieben nach der Aufschlüsselung der Faktoren, die das Geburtsgewicht beeinflussen, bestehen.

Cuadriplejia espástica en Australia Occidental: estudio genético epidemiológico. II: Patrones familiares y de pedigree del peso de nocimiento y de la edad gestacional

Se obtuvo el pedigree de todos los 74 casos indice y de tres controles para cada caso. La recurrencia de unos fenotipos similares de tetraplejia espástica tuvo lugar en dos familias. En otro caso se halló un cariotipo con 46, XY, dup(l3)(q14q34) dando lugar a una trisomía 13 parcial. Los abortos y muertos al nacer, asi como recien nacidos muertos eran más frecuentes en los hermanos de los casos indice que en los de los controles del mismo año de nacimiento, pero similares a los de controles del mismo peso al nacer. El promedio de peso de nacimiento y las edades de gestación eran menores en los casos indice que en los controles de año de nacimiento. Los casos con cuadriplejia espástica tenían un peso de nacimento significativamente más bajo y también una edad gestacional más baja que sus hermanos. Sin embargo también tendian a venir de familias con un patrón de bajo peso al nacer y de parto prematuro. Las diferencias entre las familias se mantenian después de controlar los factores que afectaban el peso de nacimiento.