Deficits in Space‐form Perception in Patients with Sex Chromosome Mosaicism (45, X/46, XY)
Authors: Ebbin Allan J. , Howell Valeta V. , Wilson Miriam G. 
Published: July 2010

Several studies have shown that selective deficits in space‐form perception are found in patients with Turner's syndrome, associated with 45,X or a structural anomaly of an X chromosome. The authors sought to determine whether significant deviations from normal or from Turner's syndrome (relative to space perception) occur when a Y chromosome is present.

The four patients studied, aged between 4′/2 and 24 years, had a karyotype of 45,X/46, X Y and a phenotype ranging from sexual ambiguity at birth to typical Turner's syndrome. Although all were in the normal intelligence range (IQ 80 or above), on testing they demonstrated below‐average ability in tasks involving visualization of spatial forms, and their drawings were generally immature. The results suggest that patients with sex chromosome mosaicism X/XY may have similar deficits in space‐form perception and orientation to those previously demonstrated in Turner's syndrome.

Deficits de perception de I'espace chez les sujets avec mosaique chromosomique sexuelle (45.X/46.XY)

Plusieurs études ont montre des déficits sélectifs dans la perception de I'espace dans le syndrome de Turner avec une formule 45,X ou en cas d'anomalie structurale d'un chromosome X. Les auteurs ont cherche a determiner si des deviations significatives de l'etat normal ou du syndrome de Turner (quant a la perception de I'espace) surviennent quand un chromosome Y est present.

Les quatre sujets etudies, âgés de quatre ans et demi a 24 ans, avaient un caryotype 45,X/46,XY et un phénotype allant de l'ambiguité sexuelle a la naissance jusqu'au syndrome Turner typique. Quoique tous etaient d'intelligence normale (Ql de 80 ou au‐dessus), ils revelaient aux tests une aptitude inferieure a la moyenne des taches exigeant une visualisation de formes spatiales et leurs dessins etaient generalement immatures. Les resultats suggerent que les sujets avec mosaique chromosomique sexuelle X/XY peuvent presenter des deficits dans la perception de I'espace et l'orientation comparables a ceux qui ont été anterieurement demontres dans le syndrome de Turner.

Storungen der rdumlichen Wahrnehmung bei Patienten mit einem Geschlechts‐chromosommosaik (45.X/46, XY)

Mehrere Untersuchungen haben gezeigt, daß selektive Storungen der raumlichen Wahrnehmung bei Patienten mit einem Turner Syndrom mit einer Chromosomen‐konstellation von 45,X oder mit einer strukturellen Veranderung eines X Chromosoms auftreten. Die Autoren versuchten herauszufinden, ob es signifikante Abweichungen vom Normalen oder vom Turner Syndrom (im Hinblick auf die raumliche Wahrnehmung) gibt, wenn ein Y Chromosom vorliegt.

Die vier untersuchten Patienten, im Alter zwischen 4′/2 und 24 Jahren, hatten einen Karyotyp 45,X/46,XY und einen Phanotyp der sich zwischen Doppelgeschlechtlichkeit bei der Geburt und typischem Turner Syndrom bewegte. Obwohl alle mit ihrer Intelligenz im Normbereich lagen (IQ 80 oder hoher), zeigten sie bei dem Test unterdurchschnittliche Leistungen bei den Aufgaben, die die Vorstellung raumlicher Formen betrafen und ihre Zeichnungen waren im allgemeinen nicht altersentsprechend. Die Ergebnisse weisen darauf hin, daB Patienten mit einem Geschlechtschromosommosaik X/XY ahnliche Storungen bei der raumlichen Wahrnehmung und Orientierung haben, die schon fruher beim Turner Syndrom beschrieben wurden.

Deficits en la percepcion de espacious yformas en pacientes con mosaicismo cromosomico sexual (45.X/46, XY)

Diversos estudios han mostrado que deficits selectivos en la percepcion espacio y forma se hallen en pacientes con el sindrome de Turner asociado con 45,X o con una anomalia estructural de un cromosoma X. Los autores se propusieron determinar si desviaciones significativas de lo normal o del sindrome de Turner (percepcion relativa de espacio) ocurren cuando un cromosoma Y estd presente.

Los cuatro pacientes estudiados de edad entre cuatro y medio y 24 afios tenian un cariotipo de 45,X/46,XY y un fenotipo que oscilaba entre la ambigiiedad sexual al nacer a un sindrome de Turner tipico. Aunque todos estaban dentro del margen normal de inteligencia (CI de 80 o por encima), al ser examinados demostraron estar por debajo del promedio en las tareas que incluian visualization de las formas espaciales y sus dibujos eran por regla general inmaduros. Los resultados sugieren que los pacientes con mosaicismo del cromosoma sexual X/XY pueden tener deficits similares en la percepcion de espacio y forma y en la orientation a los que ya se habian demonstrado previamente en el sindrome de Turner.