Psychological Findings in Progressive Myoclonus Epilepsy Without Lafora Bodies
Authors: Koskiniemi M. 
Published: November 2007

Sixty‐five patients with progressive myoclonus epilepsy without Lafora bodies were examined by the Wechsler Verbal or Terman‐Merrill‐Lehtovaara scale, and 25 were reexamined after a mean of 6 yr. Intelligence was relatively intact by contrast with the patients' poor physical condition. The estimated I.Q. at the onset was 92, in the low normal range, and it diminished by about 10 points in 10 yr. This diminution had begun before the appearance of clear clinical symptoms. Low test scores correlated significantly (p < 0.01) with duration of the disease and with age. On the Wechsler Verbal Scale, tests of similarities, information, and comprehension were least affected; scores on digit span and arithmetic tests were lowest. Speech was slow and dysarthric and became finally unintelligible. Personality was infantile and mood labile and often depressed. The surprisingly high intelligence differentiates these patients from those having the form of progressive myoclonus epilepsy that occurs with Lafora bodies. The two diseases seem to be distinct clinical and histopathologic entities.

RÉsumé

65 sujets avec une épilepsie myoclonique progressive sans corps de Lafora, ont été examinés avec l'échelle verbale Wechsler ou Terman‐Merrill‐Lehtovaara, et 25 ont été examinés à nouveau en moyenne 6 ans après. L'intelligence était relativement intacte en contraste avec les mauvaises conditions psychiques des sujets. Le Q.I. au début était environ G 92, dans les limites inférieures de la normale. Des pauvres performances étaient en corrélation significative (p < 0.01) avec la durée de la maladie et l'âge. Dans l'échelle verbale de Wechsler, les tests de similitudes, l'information et la compréhension étaient moins atteints; les valeurs des tests, la mémoire des chiffres et l'arithmétique, étaient les plus bas. Le langage était ralenti et avec dysarthrie et devenait à la fin incompréhensible. La personnalitéétait infantile et l'heumeur labile et souvent dépressive. Un niveau d'intelligence étonnament élevé différencie ces patients de ceux qui ont une forme de myoclono‐épilepsie progressive avec corps de Lafora. Les deux maladies sont des entités distinctes du point de vue clinique et histo‐pathologique.

Utilizando la escala verbal de Wechsler o la de Terman‐Merrill‐Lehtovaara se han examinado 65 enfermos con epilepsyía mioclonica progresiva sin cuerpos de Lafora, 25 de los cuales fueron reexaminados después de un promedio de 6 años. La inteligencia estaba relativamente conservada, hecho que contrastaba con el considerable deterioro fisico de los enfermos. Al principio del estudio el Cociente Intelectual (IQ) fué de 92, normal bajo, disminuyendo 10 puntos al cabo de 10 años. Se apreció una significativa correlateón (p < 0.01) entre los IQ bajos, la duración de la enfermedad y la edad de los enfermos. En la escala verbal de Wechsler, resultaron menos afectados los tests de semejanzas, informatión y comprensión, mientras que los resultados más bajos se obtuvieron en pruebas aritméticas. El lenguaje era disártrico y lento llegando, finalmente, a ser incomprensible. La personalidad era infantil y el ánimo lábil y frecuentemente deprimido. La inteligencia sorprendentemente alta diferencia a este tipo de enfermos con los que padecen la forma progresiva de epilepsyía mioclónica con cuerpos de Lafora. Estas dos enfermedades constituyen entidades clínicas e histopatológicas distintas.

ZUSAMMEnfassung

65 Patienten mit progressiver Myoklonusepilepsie ohne Laforakörperchen wurden psychologisch untersucht mit dem verbalen Wechslertest oder der Terman‐Merrill‐Lehtovaara‐Skala. 25 von ihnen wurden nach einer durchsehnittlichen Zeitdauer von 6 Jahren nachuntersucht. Im Gegensatz zu der schweren körperlichen Beeinträchtigung war die Intelligenz relativ intakt. Der durchschnittliche IQ lag im Beginn mit 92 im unteren Normbereich. Er verminderte sich um etwa 10 Punkte in 10 Jahren. Niedrige Testergebnisse korrelierten signifikant mit der Dauer der Erkrankung und mit dem Alter (p < 0.01). Im Wechslerverbaltest waren die Untertests für Ähnlichkeiten, Informatione und Verständnis am wenigsten beeinträchtigt. Die Scores für Zahlennachsprechen und Rechnen lagen am niedrigsten. Die Sprache war langsam und dysarthrisch und wurde schliesslich unverständlich. Die Persönlichkeit war infantil, die Stimmung labil und häufig depressiv. Die überraschenderweise hohe Intelligenz unterscheidet diese Patienten von solchen mit einer progressiven Myoklonusepilepsie, bei der Lafora‐körperchen gefunden wurden. Beide Erkrankungen sind klinisch und histopathologisch zu unterscheidende Entitäten.