Epidemiology of the Tuberous Sclerosis Complex in the Republic of Belarus in Pediatric Patients
Authors: Белая С.А. , Лихачев С.А. , Куликова С.Л. , Зайцев И.И. , Козырева И.В. , Иванов С.А. 
Published: February 2022

Введение. Туберозный склерозный комплекс (ТСК), туберозный склероз, болезнь Бурневилля, относится к нейрокожным синдромам с гамартомным поражением кожных покровов, центральной нервной системы, глаз, почек, сердца, легких и других органов, с аутосомно-доминантным типом наследования со 100%-ной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью. Заболевание развивается в результате мутаций в генах - опухолевых супрессорах TSC2 или/и TSC1. ТСК относится к орфанной патологии. Заболеваемость ТСК оценивалась до 1980-х годов примерно от 1/100 000 до 1/200 000 человек; по современным данным, распространенность ТСК варьирует в зависимости от стран от 0,7 до 10,6 на 100 000 человек. В штате Миннесота заболеваемость ТСК в городе Рочестер с 1950 по 1982 г. составляла 0,56, в округе Олмстед - 0,28 на 100 000 человек. Эпидемиологическое исследование на острове Тайвань определило общую заболеваемость ТСК как 1,58 на 100 000 тайваньского населения с 1997 по 2010 г., первичная заболеваемость ТСК на Тайване - в пределах 0,15 на 100 000 человеколет. Согласно популяционным исследованиям в Великобритании, примерно у 1 из 12 000- 14 000 детей в возрасте до 10 лет есть ТСК. Ежегодный уровень первичной заболеваемости ТСК в Германии оценивается как минимум как 1:17 785 живорождений. Цель. Изучить первичную заболеваемость (ПЗ) и общую заболеваемость (ОЗ) ТСК в детском возрасте (с 0 до 17 лет 11 месяцев 29 дней) в Республике Беларусь в период с 01.01.2015 по 30.12.2019. Материалы и методы. Была создана электронная база данных пациентов с ТСК, которая включает информацию о 87 пациентах, средний возраст на момент окончания исследования - 9 лет и 7 месяцев [1 месяц; 17 лет 11 месяцев 29 дней], из них 43 (49,43%) мальчика и 44 (50,57%) девочки. Первичные сведения о пациентах с диагнозом ТСК были получены в результате запросов, отправленных врачам-педиатрам и детским неврологам г. Минска и регионов Республики Беларусь. В 35% случаев первично диагноз ТСК был верифицирован при обращении пациентов по поводу симптоматической эпилепсии в РНПЦ неврологии и нейрохирургии. Результаты. ОЗ ТСК в детском возрасте в Республике Беларусь составляет 3,77 (от 3,02 до 4,5) врасчете на 100 000 человек, среди девочек - 4,29 (от 3,45 до 5,07), среди мальчиков - 3,27 (от 2,61 до 3,95). ПЗ ТСК в республике составляет 0,48 (от 0,5 до 0,43) на 100 000 детского населения, ПЗ ТСК среди девочек - 0,42 (от 0,23 до 0,9), ПЗ ТСК среди мальчиков - 0,55 (от 0,32 до 0,76) на 100 000 детей каждого пола соответственно. Заключение. Полученные данные коррелируют с результатами опубликованных исследований, проведенных в Германии и Великобритании, и отличаются от ОЗ ТСК и ПЗ ТСК населения Тайваня, что можно объяснить различиями в географическом расположении и исторически сложившимися традициями формирования семей в Юго-Восточном регионе.

Introduction. Tuberous sclerosis complex (TSC), tuberous sclerosis, Bourneville’s disease refers to neuro-cutaneous syndromes with hamartomic lesions of the skin, central nervous system, eyes, kidneys, heart, lungs and other organs, with an autosomal dominant type of inheritance with 100% penetrance and varying expressiveness. The disease develops as a result of mutations in the tumor suppressor genes TSC2 or/and TSC1. TSC refers to orphan diseases. The incidence of TSC was estimated until 1980 from about 1/100 000 to 1/200 000 people; according to modern data, the prevalence of TSC varies from 0.7 to 10.6 per 100 000 people depending on countries. In the state of Minnesota, the incidence of TSC from 1950 to 1982 in the city of Rochester was 0.56, in Olmsted County - 0.28 per 100 000 people. Epidemiological study on the island of Taiwan determined the total incidence of TSC of 1.58 per 100 000 Taiwanese population from 1997 to 2010; the primary incidence of TSC in Taiwan - in the range of 0.15 per 100 000 person-years. According to population studies in the UK, about 1 in 12 000-14 000 children under the age of 10 have TSC. The annual primary incidence of TSC in Germany is estimated at least 1:17 785 live births. Purpose. To study the general morbidity (GM) and the primary morbidity (PM) of the tuberous sclerosis complex in childhood (from 0 to 17 years, 11 months, 29 days) in the Republic of Belarus in the period from 01.01.2015 to 30.12.2019. Materials and methods. An electronic database of patients with TSC was created, which includes information about 87 patients. The average age at the end of the study was 9 years and 7 months [1 month; 17 years, 11 months, 29 days]. Among patients, 43 (49.43%) ones were boys and 44 (50.57%) were girls. Primary information about patients diagnosed with TSC was obtained as a result of requests sent to pediatricians and pediatric neurologists in Minsk and the regions of the Republic of Belarus. In 35% of cases, the primary diagnosis of TSC was verified when patients were treated for symptomatic epilepsy at the RNPC of Neurology and Neurosurgery. Results. GM TSC in childhood in the Republic of Belarus is 3.77 (from 3.02 to 4.5) per 100 000 people; among girls - 4.29 (from 3.45 to 5.07), among boys - 3.27 (from 2.61 to 3.95). PM TSC in our republic is 0.48 (from 0.5 to 0.43) per 100 000 children; PM TSC among girls - 0.42 (from 0.23 to 0.9), PM TSC among boys - 0.55 (from 0.32 to 0.76) per 100 000 children of each sex, respectively. Conclusion. The obtained data correlate with the results of the published studies conducted in Germany and the United Kingdom and differ from the GM and PM TSC of the population of Taiwan, which can be explained by the differences in geographical location and historical traditions of family formation in the south-eastern region.