A Genetic Study of Anencephaly and Spina Bifida in Glasgow
Authors: Richards I. D. Gerald , McIntosh Helen T. , Sweenie Sandra 
Published: July 2010

The incidences of anencephaly and spina bifida aperta among all Glasgow births in 1964–68 were each 2.8 per thousand. Among the viable sibs of 146 cases of anencephaly, the incidence of congenital defects was 8.4 per cent (neural‐tube defects 5.7 per cent) and among the sibs of 172 cases of spina bifida it was 10.4 per cent (neural‐tube defects 5.6 per cent). The incidences of neural‐tube defects among sibs of anencephalic propositi is higher than in other large studies.

A neural‐tube defect was present in 6.5 per cent of sibs born subsequent to an anencephalic propositus and in 4.4 per cent of sibs born subsequent to a case of spina bifida. There is a strong tendency for affected children within a sibship to have the same defect.

Anencephaly in a primigravida was associated with a high incidence of congenital defect in later pregnancies (all defects, 12.9 per cent; neural‐tube defects, 8.6 per cent).

After the birth of two affected children, the incidence of congenital defects was 9.0 per cent. The incidence of neural‐tube defects (4–9 per cent) was lower than expected from other published studies.

Of 1,069 known conceptions (excluding propositi) in this study, 15 per cent terminated in abortion—a rate believed to be higher than the general incidence. When the propositus had spina bifida, the abortion rate among previous conceptions was 19 per cent.

Excluding propositi, almost one‐quarter of conceptions in the families studied ended in either abortion or congenital defect; when the propositi are included, the rate is particularly high (41 per cent).

Several aberrations are reported in the structure of the families investigated; they suggest the action of sex‐biased genetic factors in these families, although precise reasons for the findings are at present unknown.

Etude génétique de V anencéphalie et du spina bifida á Glasgow

La fréquence de l'anencéphalie et du spina bifida parmi les naissances de la ville de Glasgow, entre 1964 et 1968 a été de 2,8 pour mille, pour chacune des deux affections. Dans la fratrie viable de 146 cas d'anencéphalie, la fréquence des malformations congénitales a été de 8,4 pour cent (dont 5,7 pour cent de malformations du tube neural) et dans la fratrie de 172 cas de spina bifida, cette fréquence a été de 10,4 pour cent (dont 5,6 pour cent de malformations du tube neural. La fréquence des anomalies du tube neural dans la fratrie d'anencéphales est plus élevée que dans les autres études importantes.

Les malformations du tube neural ont été observées dans 6,5 pour cent des enfants dans la fratrie née après la survenue d'un anencéphale et 4,4 pour cent dans la fratrie née après un cas de spina bifida. II y a ainsi une forte tendance d'observer dans la fratrie d'enfants attaients la même malformation.

L'anencéphalie chez une primipare s'est accompagnée d'une fréquence plus élevée d'alterations congénitales dans les grossesses ultérieures (toutes anomalies 12,9 pour cent; anomalies du tube neural 8,6 pour cent).

Après la naissance de deux enfants atteints, la fréquence de malformations congénitales a été de 9,0 pour cent, la fréquence des atteints du tube neural (4,9 pour cent) a été plus fiable que ce que l'on pouvait penser d'après d'autres études publiées.

Sur 1069 conceptions connues (excluant les cas originaux atteints) dans cette étude, 15,0 pour cent se sont terminées par un avortement, un taux vraisemblablement plus élevé que dans la population générale. Lorsque le cas original était un spina bifida, le taux d'avortement lors des conceptions ultérieures a été de 19,0 pour cent.

En excluant les cas originaux atteints, presque un quart des conceptions dans les familles étudiées se sont terminées par un avortement ou une malformation congénitale; si l'on inclue les cas initialenient atteints, ce taux global est particulièrement élevé (41,0 pour cent).

Des anomalies graves sont relevées dans la structure des familles étudiées; elles suggèrent l'action de facteurs génetiques liés au sexe dans ces faniilles bien que les raisons précises a l'origine de tous ces troubles observés restent inconnues jusqu'a présent.

Eine genetische Studie über Anencephalie und Spina bifida in Glasgow

Die Häufigkeit von Anencephalie und Spina bifida aperta bezogen auf alle Geburten in der Stadt Glasgow zwischen 1964 und 1968 war je 2,8 per tausend. Bei den lebensfähigen Geschwistern von 146 Fällen mit Anencephalie betrug die Häufigkeit der angeborenen Defekte 8,4 Prozent (Neuralrohrdefekte 7 Prozent) und bei Geschwistern von 172 Fallen niit Spina bifida 10,4 Prozent (Neuralrohrdefekte 5,6 Prozent). Die Häufigkeit von Neural‐rohrdefekten bei Geschwistern von anencephalen Propositi ist höher als bei anderen gro ßen Untersuchungsgruppen.

6,5 Prozent der Geschwister, die nach einem anencephalen Propositus geboren wurden, und 4,4 Prozent der Geschwister, die nach einem Fall mit Spina bifida geboren wurden, hatten Neuralrohrdefekte. Bei betroffenen Kindern besteht unter Geschwistern eine deut‐liche Tendenz den gleichen Defekt zu haben.

Anencephalie bei einer Erstgebärenden war mit einer hohen Wahrscheinlichkeit für das Vorkommen kongenitaler Defekte bei späteren Schwangerschaften verbunden (alle Defekte 12,9 Prozent; Neuralrohrdefekte 8,6 Prozent).

Nach der Geburt von zwei kranken Kindern war die Häufigkeit kongenitaler Defekte 9, O Prozent. Die Häufigkeit von Neuralrohrdefekten (4,9 Prozent) war niedriger als auf Grund anderer veröffentlichter Studien erwartet.

Von 1,069 bekannten Schwangerschaften (ausschließlich Propositi) in dieser Studie endeten 15 Prozent mit einem Abort—diese Rate hält man für höher als gewöhnlich. Wenn der Propositus eine Spina bifida hatte, war die Abortrate bei den vorhergehenden Schwangerschaften 19 Prozent.

Ausschließlich Propositi endeten fast ein viertel der Schwangerschaften bei den unter‐suchten Familien entweder mit einem Abort oder die Kinder hatten einen angeborenen Defekt; wenn man die Propositi mitrechnet, ist die Rate besonders hoch (41 Prozent).

Es wird über mehrere Aberrationen in der Struktur der untersuchten Familien berichtet; man nimmt an, daß bei diesen Familien sex gebundene Faktoren eine Rolle spielen, obwohl bisher noch keine genauen Gründe für diese Befunde vorliegen.

Estudio genético de la anencefalia y espina bífida en Glasgow

La incidencia de anencefalia y espina bífida abierta entre todos 10s nacidos en la ciudad de Glasgow entre 1964 y 1968 era de 2,8 por mil. Entre 10s hermanos viables de 146 casos de anencefalia, la incidencia de defectos congénitos era de 8,4 por ciento (7 por ciento con defectos del tubo neural) y entre 10s hermanos de 172 casos de espina bifida era de 10,4 por ciento (5,6 por ciento con defectos del tubo neural). La incidencia de 10s defectos del tubo neural entre 10s hermanos de anencefálicos es mayor que la encontrada en otros estudios amplios.

Un defecto del tubo neural estaba presente enun 6 per ciento de hermanos nacidos después de un anencefàlico y en 4,4 por ciento de hermanos nacidos después de un caso de espina bífida. Hay una fuerte tendencia a que niños afectos dentro de una fratria presenten el mismo defecto.

Una anencefalia en una primípara estaba asociada a una alta incidencia de defectos congénitos en gestaciones posteriores (todos 10s defectos en conjunto 12,9 por ciento; defectos del tubo neural 8,6 por ciento).

Después del nacimiento de dos niños afectos la incidencia de defectos congénitos era del 9 por ciento. La incidencia de defectos del tubo neural (4,9 por ciento) era más baja que la esperada a juzgar por otras publicaciones.

De 1069 concepciones conocidas (excluyendo las estudiadas en este estudio) 15 por ciento terminaron en aborto, un prcimedio que se Cree mis alto que la incidencia general. Cuando al caso estudiado tenia una espina bífida, la proporción de abortos en las concepciones previas era del 19 por ciento.

Excluyendo 10s casos estudiados, casi un cuarto de las concepciones en las familias estudiadas terminaron en aborto o en defecto congénito; cuando se incluye 10s casos estudiados, la proporcion es particularmente alta (41 por ciento).

Se citan diversas aberraciones en la estructura de las familias investigadas; ello sugiere la acción de factores genéticos en relación indirecta con el sexo en estas familias, aunque se desconocen por el momento las razones precisas de estos hallazgos.