Καταγραφή των γενετικών νοσημάτων στον ελληνοκυπριακό πληθυσμό
Authors: Χριστοφίδου-Αναστασιάδου Βιολέττα 
Published: January 2014

Η διδακτορική αυτή διατριβή είχε σαν στόχο να καταγράψει τα γενετικά νοσήματα στον Ελληνοκυπριακό πληθυσμό όπως αυτά παρουσιάστηκαν μέσα από την πορεία του ιατρείου κλινικής γενετικής από το 1995-2009 (πρώτο εξάμηνο). Μέσα από την καταγραφή αυτή επιχειρήθηκε μια αναδρομή στη διαδρομή του ιατρείου κλινικής γενετικής καθώς και συνολικά στην πορεία εξέλιξης της ιατρικής γενετικής στην Κύπρο. Το ιατρείο κλινικής γενετικής ιδρύθηκε τον Ιούλιο του 2004 και έχει έδρα στο Νοσοκομείο Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ και στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής στη Λευκωσία της Κύπρου. Λειτουργεί σαν ιατρείο αναφοράς για όλα τα γενετικά νοσήματα και για ολόκληρη την Κύπρο καθώς είναι το μοναδικό στο είδος του. Παραπέμπονται ασθενείς όλων των ηλικιών, νεογνά, παιδιά, ενήλικες, ζεύγη και οικογένειες για οποιαδήποτε ένδειξη γενετικής αξιολόγησης καθώς και για οποιαδήποτε ένδειξη γενετικής συμβουλευτικής. Εξαίρεση αποτελεί η θαλασσαιμία για την οποία οι υπηρεσίες προσφέρονται από το αρμόδιο εθνικό κέντρο θαλασσαιμίας. Στις αιτίες παραπομπής καταγράφτηκαν οι πιο κάτω: νοητική υστέρηση, ψυχοκινητική καθυστέρηση, παλινδρόμηση, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συγγενείς ανωμαλίες στη διάπλαση, διαταραχές στη σωματική ανάπτυξη κ.α. Οι ειδικοί που παρέπεμψαν ασθενείς στο ιατρείο κλινικής γενετικής προέρχονται από όλες σχεδόν τις ιατρικές ειδικότητες, καθώς επίσης και από άλλους επαγγελματίες της υγείας (λογο-,εργο-, φυσιο-θεραπευτές) και από εκπαιδευτικούς της ειδικής εκπαίδευσης. Για την εργασία αυτή συστάθηκε αρχείο στο οποίο καταχωρήθηκαν όλοι οι ασθενείς που εξετάσθηκαν στο ιατρείο κλινικής γενετικής καθώς και τα άτομα που προσήλθαν για γενετική συμβουλευτική. Από πλευράς δημόσιας υγείας η σύσταση και συντήρηση ενός αρχείου για γενετικά νοσήματα και συγγενείς ανωμαλίες έχει συγκεκριμένες προϋποθέσεις και είναι απαραίτητη για την εφαρμογή προγραμμάτων αντιμετώπισης και πρόληψης. Ο πληθυσμός που μελετήθηκε συμπεριλάμβανε 3400 ασθενείς που παραπέμφθηκαν στο ιατρείο κλινικής γενετικής από το 1995-2009. Η συντριπτική πλειοψηφία αφορούσε Ελληνοκύπριους, πλην όμως καταγράφονται τα νοσήματα που διαγνώσθηκαν και σε παιδιά από μικτούς γάμους καθώς και σε μικρό αριθμό Τουρκοκυπρίων και άλλων με σπάνια γενετικά νοσήματα. Από την καταγραφή των αποτελεσμάτων της διαγνωστικής προσέγγισης προέκυψαν τα πιο κάτω: 986 άτομα (ποσοστό 29%) προσήλθαν στο ιατρείο γενετικής για γενετική συμβουλευτική για ποικίλους λόγους. 80 άτομα (ποσοστό 2%) δεν παρουσίαζαν λόγο διερεύνησης (φυσιολογικές παραλλαγές). 1007 ασθενείς (ποσοστό 29%) διαγνώσθηκαν με χρωμοσωμικό, μονογονιδιακό νόσημα η άλλο γνωστό γενετικό νόσημα. 8 ασθενείς είχαν μιτοχονδριακό νόσημα. 24 ασθενείς είχαν εκτεθεί σε τερατογόνα και 96 ασθενείς είχαν συγγενείς ανωμαλιες πολυπαραγοντικής αιτιολογίας. 1199 ασθενείς (ποσοστό 31%) παρέμειναν χωρίς αιτιολογική διάγνωση. Συνεπώς συγκριτικά η διαγνωστική προσπέλαση πέτυχε να δώσει αιτιολογική διάγνωση σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς που έτυχαν αιτιολογικής διερεύνησης. Το ποσοστό αυτό δεν αποκλείνει ιδιαίτερα από παρόμοιες μελέτες σε άλλους πληθυσμούς και ιατρεία κλινικής γενετικής και καταδεικνύει τις δυσκολίες στην αιτιολογική διερεύνηση των ασθενών με γενετικά νοσήματα και στην αποτύπωση σπάνιων φαινοτύπων παρά την μεγάλη πρόοδο της γενετικής στις μέρες μας. Οι διαγνώσεις που τέθηκαν κάλυψαν ένα εκτεταμένο φάσμα χρωμοσωμικών και μονογονιδιακών νοσημάτων. ............................................................................................................