Хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом
Authors: Юров И.Ю. , Куринная О.С. , Карпачев Е.С. , Колотий А.Д. , Демидова И.А. , Григорян Л.Д. , Кравец В.С. , Аюпова А.И. , Подгорный А.Н. , Морозов Д.А. 
Published: December 2024

Введение. До настоящего времени хромосомная нестабильность у мальчиков с крипторхизмом не изучалась. Тем не менее хаотизация генома, проявляющаяся в виде хромосомной нестабильности, рассматривается в качестве возможного механизма пороков развития и нарушения функционирования различных систем организма у детей. Цель. Анализ хромосомной нестабильности у мальчиков с крипторхизмом. Материалы и методы. С помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических (флюоресцентная гибридизация in situ / FISH) методов были исследованы лимфоциты периферической крови 30 мальчиков с врожденными пороками развития, у которых наблюдался крипторхизм. Результаты. В ходе цитогенетического анализа у 14 мальчиков (47%) была выявлена нестабильность в виде численных и структурных аномалий, а также особенностей морфологии и поведения хромосом. Помимо этого, у 1 ребенка была обнаружена структурная хромосомная аномалия (46,ХУ,del(15)(q11.2q13)), у 3 (10%) – соматический мозаицизм по численным аномалиям (анеуплоидия аутосом и гоносом: 45,Х[3]/46,ХY[37]; 47,XY,+9[9]/46,XY[21]; 45,Х[3]/46,ХУ[27]); у 4 (13%) – хромосомный гетероморфизм (хромосомные варианты: 46,ХУqh-,15ps+; 46,ХУ,9phqh; 46,ХУ,16qh-; 46,ХУ,1phqh,9phqh). FISH позволил подтвердить наличие хромосомной нестабильности, а также уточнить ее уровень (долю аномальных клеток). Среди вышеуказанных форм хромосомной нестабильности ведущее место занимало нарушение морфологии, поведения и структуры хромосом (преимущественно нарушение морфологии/ поведения хромосом – 7 мальчиков, структурные аномалии хромосом – 5 мальчиков и анеуплоидия – 2 мальчика). Это позволило выдвинуть предположения о том, что может лежать в основе возникновения хромосомной нестабильности при крипторхизме. Заключение. В результате проведенного исследования обнаружено, что хромосомная нестабильность распространена среди мальчиков с крипторхизмом и может являться одним из ключевых элементов патогенетического каскада, приводящего к этому врожденному пороку.

Materials and methods. Using cytogenetic and molecular cytogenetic (FISH) techniques, 30 blood samples (lymphocytes) of 30 boys with congenital malformations including cryptorchidism was tested. Results. A cytogenetic analysis revealed chromosomal instability manifested as numerical and structural abnormalities as well as chromosomes morphology and behavior features in 14 boys (47%). Additionally, one boy demonstrated a structural chromosomal imbalance (46,XU,del(15)(q11. 2q13)); 3 boys (10%) presented somatic mosaicism by numerical anomalies (autosomal and gonosomal aneuploidy: 45,X[3]/46,XY[37]; 47,XY,+9[9]/46,XY[21]; 45,X[3]/46,XY[27]); 4 boys (13%) demonstrated chromosomal heteromorphism (chromosomal variants: 46,XUqh-,15ps+; 46,XU,9phqh; 46,XU,16qh-; 46,XU,1phqh,9phqh). FISH allowed confirming the presence of chromosomal instability, as well as specifying its level (abnormal cells proportion). Among the above-mentioned forms of chromosomal instability, the leading place belonged to morphology, behavior and chromosome structure disorders (prevailing morphology/behavior disorders in 7 boys, structural anomalies in 5 boys and aneuploidy in 2 boys). These findings allowed hypothesizing an underlying cause of chromosomal instability in cryptorchidism. Conclusion. This study revealed that chromosomal instability is common among boys with cryptorchidism and may represent one of key elements of the pathogenetic cascade leading to this congenital malformation.