Diagnosis of Hereditary Syndromes of Connective Tissue Dysplasia in Children: A Lecture
Authors: Николаева Е.А. , Семячкина А.Н. , Подгорный А.Н. , Боченков С.В. 
Published: January 2024

Наследственные синдромы дисплазии соединительной ткани составляют большую группу патологий, в которую входят около 50 заболеваний и их типов. Синдромы, как правило, имеют мультисистемные проявления, и пациенты требуют наблюдения команды специалистов. Такие заболевания, как несовершенное костеобразование и буллезный эпидермолиз, отличаются характерным фенотипом, но при других нозологических формах моногенных болезней соединительной ткани отмечается много общих проявлений, что обусловливает диагностические трудности. Цель лекции – подчеркнуть сходство клинической картины и выделить различия фенотипа отдельных синдромов дисплазии соединительной ткани. В отделении врожденных и наследственных заболеваний Института Ю.Е. Вельтищева в 2022 г. были обследованы 202 ребенка с моногенными дисплазиями соединительной ткани, среди них с несовершенным костеобразованием – 78, синдромом Элерса – Данло – 59, синдромом Марфана – 53, синдромами Стиклера и Лоеца – Дитца – по 4, синдромом Билса – 3 и cutis laxa – 1. При установлении диагноза оценивали клинический фенотип, принимали во внимание наличие/отсутствие кардинальных признаков того или иного синдрома, учитывали генетические данные. Обращено внимание на фенотипическое сходство синдромов Элерса – Данло, Марфана, Стиклера, Лоеца – Дитца, Билса, cutis laxa. Диагностические трудности также были связаны с манифестацией неполного симптомокомплекса в детском возрасте и с сочетанием двух синдромов дисплазии соединительной ткани у одного пациента. Подчеркнуто, что точная идентификация нозологической формы болезни достигается при проведении генетического тестирования.

Hereditary syndromes of connective tissue dysplasia constitute a large group of pathologies, which includes about 50 diseases and their types. Syndromes, as a rule, have multisystem manifestations, and patients require the supervision of a team of specialists. Diseases such as osteogenesis imperfecta and epidermolysis bullosa are characterized by a characteristic phenotype, but in other nosological forms of monogenic connective tissue diseases, there are many common manifestations, which causes diagnostic difficulties. Purpose of the lecture – to emphasize the similarity of the clinical picture and highlight the differences in the phenotype of individual syndromes of connective tissue dysplasia. In the Department of Congenital and Hereditary Diseases of the Yu.E. Veltischev Institute 202 children with monogenic connective tissue dysplasia were examined in 2022, among them with osteogenesis imperfect – 78, Ehlers – Danlos syndrome – 59, Marfan syndrome – 53, Stickler and Loetz – Dietz syndromes – 4, Beals syndrome – 3 and cutis laxa – 1. When diagnosing, the clinical phenotype was evaluated, the presence/absence of cardinal signs of a particular syndrome and genetic data were taken into account. Attention is drawn to the phenotypic similarity of Ehlers – Danlo, Marfan, Stickler, Loetz – Dietz, Beals, cutis laxa syndromes. Diagnostic difficulties were also associated with the manifestation of an incomplete symptom complex in childhood and with a combination of two syndromes of connective tissue dysplasia in one patient. It is emphasized that the сorrect identification of the nosological form of the disease is achieved through genetic testing.