Εκτίμηση της οστικής πυκνότητας και του οστικού μεταβολισμού σε ασθενείς με ομόζυγη και ενδιάμεση β-μεσογειακή αναιμία
Authors: Τσαρτσάλης Αθανάσιος 
Published: September 2021

Εισαγωγή. Η ομόζυγη β-Μεσογειακή Αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος, που προκαλεί διαταραχή στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Τα τελευταία χρόνια οι ασθενείς έχουν αυξημένο προσδόκιμο επιβίωσης, με αποτέλεσμα να έρχονται αντιμέτωποι με πολλά καινούργια προβλήματα υγείας, ιδίως ενδοκρινοπάθειες και χαμηλή οστική πυκνότητα που συνήθως απαντώνται σε μεγαλύτερες ηλικακές ομάδες. Σκοπός τα παρούσας μελέτης ήταν σε ένα πρώτο επίπεδο να αναλύσουμε με συστηματικό τρόπο τα βιβλιογραφικά δεδομένα της θεραπείας και κυρίως το ρόλο των διφωσφονικών σε αυτούς τους ασθενείς. Σε ένα δεύτερο επίπεδο με τη χρήση συγχρονικής έρευνας ήταν να εκτιμηθούν οι δείκτες οστικού μεταβολισμού σε ασθενείς με ομόζυγη β-Μεσογειακή Αναιμία και να γίνει σύγκρισή τους με ασθενείς με οστεοπόρωση καθώς και με υγιή πληθυσμό, στην προσπάθεια να ανακαλυφθούν νέοι τρόποι θεραπευτικής παρέμβασης. Μέθοδοι Αρχικά έγινε συστηματική ανασκόπηση της βιβλιογραφίας για άρθρα σχετικά με τη Μεσογειακή Αναιμία και την οστεοπόρωση. Οι συστάσεις της Preffered Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) χρησιμοποιήθηκαν για καθοδηγήσουν τη συγκεκριμένη μετα-ανάλυση Το υλικό αναζητήθηκε στις ηλεκτρονικές βάσεις δεδομένων Pumbed και στην καταγραφή τυχαιοποιημένων κλινικών δοκιμών της Cohrane μέχρι 31 Μαρτίου 2017 για άρθρα σχετικά με τη Μεσογειακή Αναιμία και τα διφωσφονικά . Στη συνέχεια 64 ασθενείς με Μεσογειακή Αναιμία (32 άνδρες και 32 γυναίκες) μελετήθηκαν σε πρωτογενή μελέτη συσχέτισης από τη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας της Α’ Πανεπιστημιακής Κλινικής ΕΚΠΑ στο ΓΝ Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ». Οι ασθενείς εκτιμήθηκαν με μέτρηση διπλής ενεργειακής απορρόφησης (DXA) και ακολούθως έγινε μέτρηση των δεικτών οστικού μεταβολισμού, δηλαδή του receptor activator of nuclear factor kappa-Β ligand (RANKL), osteoprotegerin (OPG), C-terminal telopeptide (CTX), και sclerostin. Ακολούθως, έγινε σύγκριση των αποτελεσμάτων με 12 μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με οστεοπόρωση και 12 μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες χωρίς οστεοπόρωση. Αποτελέσματα Τα διφωσφονικά τα οποία μελετήθηκαν ήταν το ζολενδρονικο οξύ, η αλενδρονάτη, η παμιδρονάτη, η νεριδρονάτη και η κλοδρονάτη. Το ζολενδρονικό οξύ και η αλενδρονάτη, έδειξαν μια τάση να έχουν καλύτερα αποτελέσματα, στην οστική πυκνότητα στο ισχίο, στην οσφυική μοίρα της σπονδυλικής στήλης και στο σκελετό, σε σχέση με τη νεριδρονάτη και το εικονικό φάρμακο. Η ανάλυση των δεικτών οστικού μεταβολισμού στην πρωτογενή μελέτη δεν έδειξε στατιστικά σημαντική διαφορά με εξαίρεση τον RANKL και το λόγο OPG/RANKL. Συμπεράσματα Από την μετα-ανάλυση φάνηκε ότι τα διφωσφονικά εξακολουθούν να αποτελούν την πρώτη γραμμή θεραπείας και ιδίως το ζολενδρονικό οξύ. Από την πρωτογενή μελέτη φάνηκε ότι οι ασθενείς με Μεσογειακή Αναιμία δε διέφεραν στατιστικά σημαντικά στην οστεοπόρωση σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Οι διαφορές σε κάποιους δείκτες οστεοκλαστικής δραστηριότητας πιθανόν να αποδίδονται στην αντιοστεοπορωτική αγωγή. Το εύρημα αυτό μπορεί να υποδηλώνει νέες δυνατότητες θεραπευτικής παρέμβασης σε αυτή την ομάδα ασθενών. Η απουσία στατιστικά σημαντικής διαφοράς όσον αφορά στο CTX και στη σκληροστίνη, πιθανόν να υποδηλώνει τη δυνατότητα χρησιμοποίησης της υπάρχουσας αγωγής και σε ασθενείς με Μεσογειακή Αναιμία.