YETKİN YAŞLI ŞƏXSDƏ 15q11.2 XROMOSOM MİKRODUPLİKASİYASI SİNDROMUNUN DİAQNOSTİKASINA DAİR KLİNİK NÜMUNƏ
Authors: Delva M.Y. , Hryn K.V. , Delva I.I. , Pinchuk V.A. , Kryvchun A.M. , Sylenko G.Ya. , Purdenko T.I. 
Published: August 2024

The 15q11.2 microduplication syndrome is a rare genetic disease caused by the duplication of a small segment of the genetic material of the chromosome 15, to date it remains unknown to the physicians. The aim of the study was to compile an algorithm for diagnosing 15q11.2 microduplication syndrome in adults and differentiating it from a phenotypically similar genetically determined condition (Prader-Willi syndrome). Materials and methods – a clinical case of 15q11.2 microduplication syndrome with mild clinical course was described; neurological, clinical and psychopathological examination was performed, functional diagnostic methods were used. The described clinical case of a relatively mild clinical course of the 15q11.2 microduplication syndrome and its diagnosis in adulthood indicates a significant phenotypic variability of this phenomenon. This study demonstrates the coincidence of clinical manifestations present in the patient with the currently described symptoms of microduplication of a fragment of the fifteenth chromosome 15q11.2. The results of molecular genetic study with the detection of duplication at the 15q11.2 locus (by STR marker D15S817) are unquestionable confirmations of this syndrome.

15-ci xromosomun 15q11.2 mikroduplikasiyası ilə əlaqədar törənən genetik sindrom indiyə qədər həkimlərin əksəriyyətinə məlum deyildir. Aparılmış tədqiqatın məqsədi yaşlı şəxsdə bu genetik patologiyanın diaqnostikası üçün alqoritm hazırlamaq və fenotipik cəhətdən bu sindroma bənzər olan genetik xəstəlikdən (Prader-Villi sindromu) diferensiasiyasını araşdırmaq olmuşdur. Məqalədə 15q11.2 xromosom mikrodupli­kasiyası sindromu olan xəstə haqqında məlumat verilmişdir. Təsvir edilmiş klinik nümunənin nisbətən yüngülgedişli xəstəliyə aid olması və diaqnostikasının fərqliliyi bu genetik fenomenin əhəmiyyətli dərəcədə variabelliyə malik olduğunu göstərir. Aparılmış müayinələr müşahidə edilən xəstədə təsvir edilən əlamətlərin məhz 15q11.2 xromosom mikroduplikasiyası ilə əlaqədar olduğunu aşkara çıxarmışdır. Bu sindromun diaqnostikasının mübahisə doğurmayan təsdiqinə yalnız molekulyar-genetik tədqiqat zamanı 15q11.2 xromosom lokusunda mikroduplikasiyanın aşkar edilməsi ilə nail olmaq mümkündür.

Синдром микродупликации 15q11.2 – редкое генетическое заболевание, причиной которого является удвоение небольшого сегмента генетического материала 15-й хромосомы, до настоящего времени остается неизвестным для большинства врачей. Проведено исследование с целью составить алгоритм диагностирования синдрома микродупликации 15q11.2 во взрослом возрасте и его дифференцировки с фенотипически сходным генетически обусловленным состоянием (синдромом Прадера-Вилли). Продемонстрирован клинический случай синдрома микродупликации 15q11.2 с мягким клиническим течением; проведено неврологическое, клинико-психопатологическое исследование, использованы функциональные методы диагностики. Описанный клинический случай сравнительно мягкого клинического течения синдрома микродупликации 15q11.2 и его диагностирования во взрослом возрасте, свидетельствует о значительной фенотипической вариабельности этого феномена. Проведенное исследование демонстрирует совпадение клинических проявлений, имеющихся у пациента с описанными на сегодня симптомами микродупликации фрагмента пятнадцатой хромосомы 15q11.2. Неоспоримыми подтверждениями данного синдрома являются результаты молекулярно-генетического исследования с выявлением дупликации в локусе 15q11.2 (по STR-маркеру D15S817).