bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
CEREBRAL PALSY IN LOW‐BIRTHWEIGHT INFANTS. I. SPASTIC HEMIPLEGIA: ASSOCIATIONS WITH INTRAPARTUM STRESS
Authors: Powelr Teyrnon G. , Pharolah Peter O. D. , Cooke Richard W. I. , Rosenbloom Lewis
Published: July 2010

Children with and without spastic hemiplegia were identified among a representative sample of 1048 low‐birthweight survivors by clinical assessment after three years of age. The hypothesis that hemiplegia was predetermined at birth was tested by estimating the probability of hemiplegia for each infant by logistic regression analysis, using data from hospital records on conditions known at the time of birth. 16 of 42 children with cerebral palsy had spastic hemiplegia. Allowing for the lower birthweights of hemiplegic children, increased prevalence was associated with previous reproductive loss, breech vaginal delivery, later birth‐order, prolonged second stage of delivery, emergency caesarean section, and low Apgar scores. These variables identified correctly most children as having a higher or lower estimated probability of hemiplegia. Hemiplegia was also associated with prolonged respiratory disease and intraventricular haemorrhage. In this population it is likely that intrapartum events were closely related to the pathogenesis of hemiplegia; their effects may have been mediated by postnatal events.

IMC chez les nourrissons de faible poids de naissance. I, Hémipldgié spastique: association avec une agression durant l'accouchement

Des enfants avec et sans hémiplégie spastique ont été identifies dans un échantillon représentatif de 1048 survivants de faible poids de naissance par une évaluation clinique après l'âge de trois ans. L'hypothèse que l'hétmiplégie pouvait être prédéterminée a la naissance a été testée an estimant la probabilityé d'une hémiplégie pour chaque nourrisson par une analyse de régression utilisant les donnés des dossiers hospitaliers sur les conditions connues du temps de la naissance. 16 parmi 42 enfants IMC présentaient une hémiplégie spastique. Tenant compte des poids de naissance plus bas des enfants hémiplégiques, une prévalence accrue a été notée en association avec des fausses couches antérieures, une présentation par le siége, un ordre de naissance plus élevé, une seconde période d'accouchement prolongée, une césarienne d'urgence et des scores d'Apgar faibles. Ces variables identifiaient correctement la plupart des enfants en fonction d'une probabilityé estimée plus élevée ou plus basse d'hémiplégie. L'hémiplégie était associte á une détresse respiratoire prolongée et à une hémorragie ventriculaire. Dans la population considérte, il est vraisemblable que les événements propres de l'accouchement étaient étroitement reliés à la pathogénie de l'hémiplégie; leurs effets ont pu être renforcés par des évèements post‐nataux.
PREDICTION IN VERY PRETERM INFANTS OF SATISFACTORY NEURODEVELOPMENTAL PROGRESS AT 12 MONTHS
Authors: Hope P. L. , Costello A. M. de‐L. , Bradford Berenice , Reynolds E. O. R.
Published: July 2010

This study was performed to find out how well ultrasound brain‐scanning and neurological examination of very preterm infants, together and separately, predicted normal neurodevelopmental progress at 12 months corrected age. 111 infants born at less than 33 weeks gestation were scanned at discharge from the neonatal unit, and neurological examinations were performed at a gestation‐equivalent age at or near term. During the first year of life repeated neurological and developmental testing was carried out. At 12 months a diagnosis of normal progress or of major or minor neurodevelopmental disorders was made. 56 (50 per cent) infants with both a favourable ultrasound scan and normal neurological findings had a 98 per cent (90 to 99 per cent) probability of normal progress at 12 months, and a 100 per cent (93 to 100 per cent) probability of having no major disorder. Separately, ultrasound scanning and neurological examination were not such good as predictors of normal outcome, although they selected larger groups of infants with high probabilities of progressing normally. Ultrasound brain‐scanning and neurological examination can be used in combination to identify potentially normal preterm infants when they are discharged to their homes.

Prédiction d'un progrés neurodévelopmental satisfaisant à 12 mois chez de grands prématurés Cette etude a été réalisée pour préciser comment le scanner cérébral par échographie et I'examen neurologique de grands prématurés, ensemble et séparément, prédisaient un progrés neurodévelopmental normal à 12 mois d'âge corrigé. 111 prématurés de moins de 33 semaines de gestation ont eu une échographie â la sortie de l'Unité de soins néonatale, et des examens neurologiques ont été réalisés à un âge de gestation équivalent au terme ou proche du terme. Durant la premiére année de vie, des tests neurologiques et dévelopmentaux répétés ont été entrepris. A 12 mois, un diagnostic de normalité, de troubles neurodévelopmentaux majeurs ou mineurs a été porté. 56 prématurés (50 pour cent) avec une échographie favorable et des dondnéaes neurologiques normales avaient une probabilité de 98 pour cent (90–99 pour cent) d'un progrés normal à 12 mois et une probabilité de 100 pour cent (93–100 pour cent) de ne pas avoir de troubles majeurs. Séparément, l'échographie et l'examen neurologique n'étaient pas d'aussi bons prédicteurs de devenir normal, bien qu'ils sélectionnaient des groupes plus importants de prématurés présentant des hautes probabilités d'une progression normale. Le scanner cérébral par échographie et I'examen neurologique peuvent être utilisés en association pour identifier les prématurés potentiellement normaux quand ils sont dirigés vers leur famille.
Dysphagia in Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey s Disease): a Case Study
Authors: Sheppard Justine Joan , Pressman Hilda
Published: July 2010

A four‐month‐old infant was treated for dysphagia associated with infantile cortical hyperostosis (Caffey's disease). Prolonged nutritional support was by nasal or gastrostoma intubation; therapeutic oral feeding was continued. This approach encouraged the development of oral feeding skills, infant‐parent bonding and experience of oral satisfactions. The facial skeleton is the most frequent site of involvement in hyperostosis, and dysphagia is a typical component, usually signaled by refusal of food and failure to thrive.

Dysphagie et hyperostose corticale infantile (Caffey): un cas Un nourrisson de quatre mois a été traité pour une dysphagie associée à une hyperostose corticale infantile (Caffey). L'aide alimentaire prolongée a été réalisée par intubation nasale ou gastrostomie alors qu'une alimentation thérapeutique orale était poursuivie. Cette approche favorise l'obtention d'une alimentation orale efficace, un lien nourrisson‐parent et fournit l'expérience de satisfactions orales. Le squelette facial est le siége le plus fréquent d'implication de l'hyperostose et la dysphagie en est une composante typique signalée habituellement par un refus de nourriture et le défaut de prise de poids.

Dysphagie bei in fantiler corticaler Hyperostose (Caffey): Ein Fallbericht Ein vier Monate alter Säugling wurde wegen einer Dysphagie, verbunden mit einer infantilen corticalen Hyperostose (Caffey) behandelt. Die Nahrungsaufnahme wurde lange über eine Nasensonde oder eine Magenfistel gewährleistet; die orale Fütterung wurde aus therapeutischen Gründen fortgesetzt. Dadurch wurde die Entwicklung der oralen Fähigkeiten zur Nahrungsaufnahme sowie die Kind‐Eltern Bindung gefördert, und die Kinder machten die Erfahrung der oralen Befriedigung. Das Gesichtsskelett ist bei der Hyperostose am häufigsten betroffen, und die Dysphagie ist eine typische Komponente, die in der Regel durch Nahrungsverweigerung und Gedeihstörung angezeigt wird.

Un lactante de cuatro meses de edad fue tratado por disfagia asociada a una hiperostosis frontal interna (Caffey). Un soporte nutritivo prolongado se realizo por via nasal o por intubacion gastrostómica, continuándose la alimentacion por via oral. Este proceder facilitó el desarrollo de la alimentación oral, facilitando la relación niño‐padres y consiguiéndose la experiencia de la satisfactión oral. El esaueleto facial es la localizacion más frecuente de la hiperostosis. siendo la disfagia un component; típico que habitualmente alimento y un fallo en el crecimiento.
MATURATION OF THE NEONATAL SOMATOSENSORY EVOKED RESPONSE PRETERM INFANTS
Authors: Klimach Valerie J. , Cooke Richard W. I.
Published: July 2010

A group of 102 neurologically normal neonates with gestations between 26 and 40 weeks, without abnormality on cranial ultrasound, underwent evoked response testing. Satisfactory results were obtained for 90 per cent of the infants. Normal ranges with 95 per cent tolerance limits for the short‐latency NI component of the response were obtained at postmenstrual ages between 29 weeks and term. Somatosensory evoked responses are a practical tool for evaluating sensorimotor pathways in the newborn infant's brain.

Maturation des potentiels évoqués somato‐sensoriels néo‐nataux chez les prématurés

Une recherche de potentiels évoqués a éte effectuée sur un groupe de 102 nouveaux‐nés sans anomalie à l'échographie cranienne, après une grossesse de 26 à 40 semaines. Des résultats satisfaisants ont été obtenus pour 90 pour cent des nourrissons. Des résultats contenus dans les limites de toltérance à 95 pour cent ont été obtenos pour la composante N1à brève latence de la réponse, aux âges postmenstruels compris entre 29 semaines et le terme. Les potentiels évoqués somato‐sensoriels constituent un outil pratique d'évaluation des voies sensorimotrices du cerveau du nouveau‐né.

Reifung neonataler somatosensorisch evozierter Potentiale bei Frühgeborenen Bei einer Gruppe von 102 neurologisch unauffäligen Neugeborenen mit einem Gestationsalter zwischen 26 und 40 Wochen, bei denen im Ultraschallbild des Schädels keine abnormen Befunde nachweisbar waren, wurden die evozierten Potentiale untersucht. 90 Prozent der Kinder hatten zufriedenstellende Ergebnisse. Normalwerte mit 95 Prozent Toleranzgrenze für N1 wurden zwischen 29 und 40 Wochen (postmenstruelles Alter) gefunden. Somatosensorisch evozierte Potentiale eignen sich gut zur Beurteilung sensomotorischer Bahnen im Gehirn neugeborener Kinder.
Book Reviews
Authors: Barlow Charles F.
Published: July 2010

Book reviewed in this article:

Tough Decisions: A Clasebook in Medical Ethics: By JOHN M. FREEMAN and KEVIN MCDONNELL

Encounters with Children: Pediatric Behavior and Development: Edited by SUZANNE D. DIXON and MARTIN T. STEIN

Cerebral Visual Disturbance in Infantile Encephalopathy: By Onno Van NieuwenhuizenDordrecht

Drugs and Pregnancy: Human Teratogenesis and Related Problems, 2nd Edn.: Edited by D. F. Hawkins

Neural Regeneration: Edited by F. J. SEIL, E. HERBERT and B. H. CARLSON
RELAXATION PROPHYLAXIS FOR CHILDHOOD MIGRAINE: A RANDOMIZED PLACEBO‐CONTROLLED TRIAL
Authors: McGrath P. J. , Humphreys P. , Goodman J. T. , Keene D. , Firestone P. , Jacob P. , Cunningham S. J.
Published: July 2010

A randomized controlled trial was used to evaluate the effectiveness of relaxation training in the treatment of paediatric migraine. Relaxation training was compared with two control groups (psychological placebo and ‘own best efforts’) in a total of 99 children and adolescents with frequent migraine. Daily recording of the headaches following treatment, three months after treatment and at the one‐year follow‐up indicated that all three treatments were equally effective. The importance of the use of adequate control conditions which generate equivalent expectancies in pain treatment research was confirmed.

Relaxation prophylactique dans la migraine de 1'enfance: un essai randomisé avec contrôle placébo

Un essai contrôle randomisé a été utilisé pour évaluer l'efficacité d'un entrainement à la relaxation dans le traitement de la migraine chez I'enfant. L'entrainement à la relaxation a été comparé avec deux groupes contrôle (placebo psychologique et ‘faire de son mieux’), le tout formant un total de 99 enfants et adolescents fréquemment sujets aux migraines. Le relevé journalier des maux de tête à la suite de traitement, trois mois plus tard et aprés un an de suivi, a montré que les trois traitements étaient également efficaces. L'importance de l'usage de traitements contrôles adéquats générant des espoirs identiques, dans la recherche sur le traitement de la douleur, est soulignée.

Prophylaxe durch Relaxion bei Migraine im Kindesalter: ein randomisierter, durch Placebo kontrollierter Versuch

Durch einen randomisierten, kontrollierten Versuch wurde die Wirksamkeit eines Entspannungstrainings bei der Behandlung der kindlichen Migraine überprüft. Bei insgesamt 99 Kindern und Jugendlichen mit häufiger Migraine wurde das Entspannungstraining mit zwei Kontrollgruppen verglichen (psychologisches Placebo und ‘bestmögliche eigene Bemühungen’). Tägliche Protokolle über die Kopfschmerzen nach der Behandlung, drei Monate danach und ein Jahr später zeigten, daß alle drei Behandlungen gleich wirkungsvoll waren. Dies bestätigt die Bedeutung der Anwendung angemessener Kontrollbehandlungen in der Schmerztherapieforschung, die die gleichen Ertwartungen wecken.

Relajación profiláctica de la migraña infantil: ensayo controlado al azar con placebo

Se utilizó un ensayo controlado al azar para evaluar la eficacia del entrenamiento de la relajación en el tratamiento de la migraña infantil. El entrenamiento de la relajación se comparó con dos grupos control (placebo psicológico y ‘los mejores esfuerzos propios’) en un total de 99 adolescentes y niños con migraña frecuente. El registro diario de las cefaleas durante el tratamiento, tres meses después del mismo y a1 año de seguimiento, mostró que los tres tratamientos eran igualmente efectivos. Se confirama la importancia de un uso adecuado de los tratamientos con control adecuado, que generan expectancias equivalentes en la investigacion del tratamiento del dolor.
OBJECTIVE ASSESSMENT OF MUSCLE STRENGTH IN CHROIIIC RELAPSING DYSIMMUNE POLYRADICULONEUROPATHY
Authors: Appleton Richard E. , Sykanda Ann M.
Published: July 2010

Chronic, relapsing dysimmune polyradiculoneuropathy is an uncommon disease which occasionally affects children. The relapsing‐remitting and/or progressive symptoms may be refractory to treatment. Regular, objective assessment of muscle strength, visually displayed, facilitates knowledge of the natural history of the disease and predicts response to treatment, and thus optimum planning for treatment. Myometry, discussed in this report, appears to be an objective and useful technique for this purpose, as illustrated in two teenage girls with this disease.

Appréciation objective de la force musculaire chez les patients atteints d'une polyradiculoneuropathie dysimmune chronique réidivante

La polyradiculoneuropathie dysimmune chronique récidivante est une affection rare qui affecte parfois les enfants. La suite des rémissions/rechutes et/ou les symptomes progressifs peuvent résister au traitement. L'appréciation régulière objective de la force musculaire, traduite visuellement, facilite la connaissance de l'histoire naturelle de l'affection et prédit la réponse au traitement, favorisant un planning optimum de traitement. La myométrie discutée dans cet article, apparait une technique objective et utile à ce but, bien illustrée chez deux adolescentes atteintes de cette affection.

Objektive Beurteilung der Muskelkraft bei Patienten mit chronischer, rezidivierender, dysimmuner Polyradiculoneuropathie

Die chronische, rezidivierende, dysimmune Polyradiculoneuropathie ist eine seltene Erkrankung, die gelegentlich bei Kindern auftritt. Die rezidivierenden‐remittierenden und/oder progressiven Symptome können Therapie‐resistent sein. Die regelmäßige, objektive Überprüfung der Muskelkraft, visuell veranschaulicht, fördert die Kenntnis des normalen Verlaufs der Erkrankung und prognostiziert die Reaktion auf die Therapie und somit eine optimale Therapieplanung. Die Myometrie, die in diesem Bericht diskutiert wird, scheint für diesen Zweck eine objektive und gute Methode zu sein, was an zwei Mädchen mit dieser Erkrankung gezeigt werden konnte.

Evaluación objetiva de la fuerza muscular de pacientes con poli‐radiculo‐neuropatia disinmune, crónica, de repetición

La poliradiculoneuropatiá disinmune, crónica de repetición es una enfermedad no corriente que ocasionalmente afecta a niños. Los síntomas de recaída‐remisión y/o progresiva pueden ser refractarios al tratamiento. La evaluatión objetiva y regular de la fuerza muscular, visualmente expuesta, facilita el conocimiento de la historia natural de la enfermedad y predice la respuesta al tratamiento y con ello la planificación óptima de la terapia. La miometría, que se discute en esta comunicación muestra ser una técnica objetiva y útil para la finalidad citada, tal como se ilustra en dos niños de 10 a 20 años de edad que padecían esta enfermedad.
Lobar Holoprosencephaly Presenting as Spastic Diplegia
Authors: Shanks Daniel E. , Wilson William G.
Published: July 2010

A child with lobar holoprosencephaly presented with spastic diplegia and mild mental retardation, compounded by attention deficits and hyperactivity. His facial features were normal, and except for borderline microcephaly, there were no other predictors of holoprosencephaly. This patient represents the mild end of the spectrum of the holoprosencephaly malformation complex, which seems to be under‐represented in the medical literature. Holoprosencephaly does not appear to have been described previously in association with spastic diplegia. This patient also illustrates the value of CT scans of the head of patients with neurological findings, without specific etiology.

Holoprosencéphalie lobaire à type de diplégie spastique

Un enfant porteur d'une holoprosencéphalie lobaire présentait une diplégie spastique et un retard mental modéré, associéà un déficit d'attention et une instabilité. Ses formes faciales étaient normales, et à l'exception d'une microcéphalie limite, il n'y avait pas d'autres prédicteurs d'holoprosencéphalie. Ce malade présentait un tableau à l'extrémité mineure du spectre du complexe malformatif d'holoprosencéphalie, qui semble êtres sous‐représenté dans la littérature médicale. L'holoprosencéphalie ne semble pas avoir été décrite antérieurement en association avec la diplégie spastique. Ce cas illustre également la valeur du scanner de la tête chez les malades porteurs de Symptômes neurologiques, sans étiologie spécifique.

Lobäre Holoprosencephalie im Erscheinungsbild einer spastischen Diplegie

Ein Kind mit einer lobären Holoprosencephalie zeigte klinisch eine spastische Diplegie und eine leichte geistige Retardierung, sowie Konzentrationsschwäche und Hyperaktivität. Die Gesichtszüge waren normal und außer einer grenzwertigen Mikrocephalie gab es keine Hinweise auf eine Holoprosencephalie. Dieser Patient reprásentiert die milde Form des Mißbildungskomplexes der Holoprosencephalie, die in der medizinischen Literatur kaum vertreten ist. Holoprosencephalie scheint bisher noch nicht in Verbindung mit spastischer Diplegie beschrieben worden zu sein. Außerdem ist dieser Patient ein Beispiel für, den Wert der CT‐Scans des Kopfes bei Patienten mit neurologischen Befunden ohne spezifische Ätiologie.

Holoprosencefalia lobar evidenciada como una diplegia espástica

Se presenta un niño con holoprosencefalia lobar con diplegia espástica y retraso mental moderado, junto con déficit de atención e hiperactividad. Sus rasgos faciales eran normales y excepto por una microcefalia borderline, no había ningún signo predictor de la holoprosencefalia. Este pacientes representa el extremo moderado del espectro del complejo malformativo de la holoprosencefalia, que parece estar sub‐representado en la literatura médica. No parece que la holoprosencefalia haya sido descrita previamente asociada a diplegia espástica. Este paciente además ilustra el valor de la TAC cerebral de pacientes con hallazgos neurológicos sin una etiología específica.
Eosinophilia of the Cerebrospinal Fluid: Late Reaction to a Silastic Shunt
Authors: Kennedy Colin R. , Singer Harvey S.
Published: July 2010

The differential diagnosis of CSF eosinophilia consists primarily of infection, infestation or malignancy. This report describes an eight‐year‐old patient with a ventriculoperitoneal shunt who presented with a two‐year history of episodic headache and vomiting and persistent tenderness of the skin overlying the bulb of the shunt. Ventricular CSF showed persisting eosinophilia, but there was no evidence of infection or malignancy. All abnormalities resolved promptly after the shunt was replaced.

Eosinophilie du liquide céphalo‐rachidien, réaction tardive à un shunt silastique

Le diagnostic différentiel de l'éosinophilie du L.C.R. se situe fondamentalement au niveau de l'infection, l'inflammation ou la malignité. L'article décrit un patient de 18 ans porteur d'un shunt ventriculopéritonéal, avec une anamnèse de deux ans d'épisodes de maux de tête et vomissement épisodiques, et attendrissement persistant de la peau recouvrant le bulbe du shunt. Le L.C.R. ventriculaire montrait une éosinophilie persistante, mais sans indication d'infection ou de malignité. Toutes ces anomalies disparurent après que le shunt ait été replacé.

Eosinophilie im Liquor als Spätreaktion auf ein Siliconventil

Die Differentialdiagnose der Liquoreosinophilie besteht in erster Linie aus Infektion, Parasitenbefall oder Neoplasma. Diese Arbeit beschreibt einen achtjährigen Patienten mit einem ventriculo‐peritonealen Shunt, der eine zweijährige Anamnese mit anfallsweisen Kopfschmerzen, Erbrechen und persistierender Hauterweichung über dem Ventil hatte. Der ventriculäre Liquor zeigte eine anhaltende Eosinophilie, aber es fanden sich keine Hinweise für Infektion oder Malignität. Nachdem das Ventil ausgewechselt war, normalisierten sich alle pathologische Befunde.

Eosinojilia del líquido cefalorraquideo como reacción tardia a una derivación silástica

El Diagnóstico diferencial de la eosinofilia del L.C.R. debe hacerse entre la infección, la infestación y la malignidad. Esta comunicación describe un paciente de ocho años de edad, con una derivación ventrículoperitoneal que presentaba una historia de dos años de cefalalgia episódica, con vómitos y hipersensibilidad de la piel por encima del bulbo de la derivación: El L.C.R. ventricular mostró una eosinofiliate persistente, sin evidencia de infección o malignidad. Todas las anomalías se resolvieron inmediatamente que se reemplazó la derivación.
DEFICITS FORCES THE PRODUCTION OF GRIP DOWN SYNDROME
Authors: Cole Kelly J. , Abbs James H. , Turner Greg S.
Published: July 2010

Down syndrome (DS) and control individuals were examined as to their ability to adapt grip forces to changes in the properties of lifted objects. The DS group generated substantially greater grip forces than the controls in all tests and failed to adapt normally to changes in the frictional properties of the objects. Their greater grip forces were not due to greater slipperiness of the skin of their fingers. These results are consistent with other findings of subtle deficits in DS individuals' use of somatosensory information for controlling movement and posture.

Déficit dam I'effet d'agrippement chez le mongolien

Des mongoliens (DS) et des contrbles ont été examinés pour leur capacitéà adapter des forces d'agrippement aux modification de propriété des objets soulevés. Le groupe DS générait des forces d'agrippement significativement plus élevées que les contrôles pour toutes les épreuves et échouaient à une adaptation normale aux modifications de propriétés de frottement des objets. Leur plus grande force d'agrippement n'était pas dûe au caractère plus glissant de leur doigts. Ces résultats coíncident avec d'autres données de déficits minimes dans I'utilisation par les mongoliens des informations sensorielles somatiques pour contrôler le mouvement et la posture.

Störung der Greiffnktion bei Kindern mit Down Syndrom

Kinder mit Down Syndrom (DS) und Kontrollkinder wurden hinsichtlich ihrer Fähigkeit untersucht, die Kraft beim Zugreifen der Lageveränderung von Gegenständen anzupassen. Die DS Gruppe hat bei allen Tests deutlich starkere Greifkräfte entwickelt als die Kontrollgruppe und konnte nicht normal auf Lageveränderungen von Gegenständen reagieren. Die stärkere Kraft des Zugreifens war nicht durch größere Schlüpfrigkeit der Haut ihrer Fingern bedingt. Die Ergebnisse stimmen mit anderen Befunden subtiler Störgungen bei der Verarbeitung somato‐sensorischer Information zur Bewegungs‐ und Haltungskontrolle bei DS Kindern überein.

DCéficits en la produccion de fuerzas de prensión en individuos con sindrome de Down

Se examinaron individuos con sindrome de Down (SD) y controles acerca de su habilidad para adaptar la fuerza de prensión a las propiedades de los objectos levantados. El grupo con SD producían de forma substancial unas mayores fuerzas de prensión que los controles en todas las pruebas y fallaron en la adaptación normal a los cambios de las propiedades de fricción de los objectos. Sus mayores fuerzas de prensión no se debian a un mayor deslizamiento de la piel de sus dedos. Estos resultados estan de acuerdo con otros hallazgos de deficits sutiles en individuos con SD en al uso de la informacion somárica para el control del movimiento y la postura.
Menkes Kinky Hair Disease with ‘Ragged Red’ Fibers
Authors: Morgello Susan , Peterson Hart de C. , Kahn Leonard J. , Laufer Hilda
Published: July 2010

A 30‐month‐old infant with Menkes kinky‐hair disease died, with prominent vascular, cerebral and cerebellar degeneration. Increased numbers of mitochondria containing homogeneous dense bodies were seen on electron–microscopic: examination of Purkinje cells. Subsarcolemmal aggregates of mitochondria (‘ragged red’ fibers) were present in skeletal muscle. These mitochondrial alterations support the hypothesis that copper deficiency results in mitochondrial encephalomyopathy.

Maladie des cheveux tordus de Menkes avec fibres ‘rouge guenilles’

Un nourrisson de 30 mois présentant une maladie de Menkes à cheveux tordus mourut, avec des signes massifs de dégéneration vasculaire, cérébrale et cérébelleuse. Un nombre accru de mitochondries contenant des corps denses homogènes furent observées au microscope électronique à

l'examen des cellules de Purkinje. Des agrégats subsarcolemmiques de mitochondries (fibres ‘rouge guenilles’) étaient présents dans les muscles squelettiques. Ces altérations mitochondriales favorisent l'hypothese selon laquelle la déficience en cuivre aboutirait à une encéphalomyélopathie mitochondriale.

Menkes kinky‐hair Syndrom mit ‘ragged red’ Fasern

Ein 30 Monate altes Kind mit Menkes kinky‐hair Syndrom starb, es hatte ausgeprägte vaskuläre, cerebrale und cerebelläre Degenerationen. Bei der elektronenmikroskopischen Untersuchung der Purkinje Zellen fanden sich vermehrt Mitochondrien, die homogene, dichte Partikel enthielten. Im Skelettmuskel konnten Mitochondrienaggregate unter dem Sarkolemm (‘ragged red’ Fasern)

nachgewiesen werden. Diese Mitochondrienveränderungen stützen die Hypothese, daß durch Kupfermangel eine mitochondriale Enzephalomyelopathie entsteht.

Enfermnedad del pelo ensortijado de Menkes con fibras rojas en harapo

Un niño de 30 meses de edad con enfermedad del pelo ensortijado de Menkes falleció con una pronunciada degeneracion vascular cerebral y cerebelosa. En el examen con microscopio electrónico de las celulas de Purkinje se vio un numero elevado de mitocondrias conteniendo cuerpos densos homogéneos. En el músculo esquelético habia agregados subsarcolémicos de mitocondrias (fibras rojas en harapo) Esta alteraciones mitocondriales apoyan la hipótesis de que un déficit de cobre da lugar a una encefalopatia mitocondrial.
CEREBROSPINAL FLUID NUCLEOTIDE METABOLITES FOLLOWING NON‐CONVULSIVE STATUS EPILEPTICU
Authors: Livingston J. H. , Brown J. K. , Harkness R. A. , McCreanor G. M.
Published: July 2010

The authors studied specific and sensitive indicators of neuronal adenosine triphosphate (ATP) depletion—hypoxanthine, xanthine and uridine levels—in the cerebrospinal fluid (CSF) of nine children during non‐convulsive status epilepticus. No evidence of ATP depletion was found and CSF pH and creatine kinase levels were similar to those of controls. Hypoxanthine, xanthine and uridine had a tendency to be low, but this was significant only for xanthine. The authors speculatively link this reduction to a reduction in neuronal protein synthesis. This might be a mechanism whereby non‐convulsive status epilepticus could lead to intellectual deterioration and dementia.

Métabilitites nucléotidiques du LCR dans I'état de mal épileptique non convulsifLes auteurs ont étudié les indicateurs spécifiques et sensibles de l'abaissement du taux neuronique d'adénosine‐triphosphate (ATP), taux d'hypoxanthine, de xanthine et d'uridine dans le liquide céphalo‐rachidien (LCR) de neuf enfants durant un état de mal épileptique non convulsif. Aucune indication d'abaissement d'ATP n'a été observée et le ph du LCR, les taux de créatine‐kinase étaient semblables à ceux des contrôles. Les taux d'hypoxanthine, de xanthine et d'uridine étaient plutôt bas mais cela n'était significatif que pour la xanthine. Les auteurs lient hypothéiquement cette réduction à une réduction de la synthèse prodique neuronale. Cela pourrait traduire un mécanisme conduisant à une détérioration intellectuelle et à la démence au cours de l'état de mal épileptique non convulsif.

Nukleotidmetabolite im Liquor beim nichtkonvulsiven Status epilepticusDie Autoren untersuchten spezifische und sensitive Indikatoren für neuronalen Adenosintriphosphat (ATP) Abbau—Hypoxanthine, Xanthin und Uridin—im Liquor von neun Kindern während eines nicht‐konvulsiven Status epilepticus. Es fand sich kein Hinweis für ATP Abbau, und der Liquor pH und die Kreatinkinasespiegel waren ähnlich wie bei den Kontrollen. Hypoxanthin, Xanthin und Uridin waren eher niedrig, dies war aber nur für Xanthin signifikant. Die Autoren verbinden diese Reduktion spekulativ mit einer Verminderung der neuronalen Proteinsynthese. Durch diesen Mechanismus könnte der nicht‐konvulsive Status epilepticus zur Zerstörung des Intellekts und zur Demenz führen.

Metabolitos nucleótidos en el estado epiléptico no convulsivoLos autores estudian indicadores sensibles y especificos de la depleción del adenosin trifosfato neuronal (ATP), (niveles de hipoxantina, xantina y uridina) en el LCR de nueve niños durante el estado epiléptico no convulsivo. No se halló ninguna evidencia de una depleción de ATP y los niveles de pH y de creatin‐quinasa en el LCR tenían tendencia a ser bajos, pero esto sólo era significativo para la xantina. Los autores unen especulativamente esta reducción a una reducción de la síntesis de proteinas neuronales. Este podria ser el mecanismo para que el estado epiléptico no convulsivo pueda dar lugar a deterioración intelectual y demencia.
DEVELOPMENTAL SEQUELAE OF LONG‐TERM INFANT TRACHEOSTOMY
Authors: Singer Lynn T. , Kercsmar Carolyn , Legris Gregory , Orlowski James P. , Hill Betsy P. , Doershuk Carl
Published: July 2010

The records of 130 children who had had a tracheostomy for more than one month between 1972 and 1982 were reviewed for birth, medical and demographic characteristics, and 32 who were not severely physically or mentally handicapped were followed up at a mean age of 5 · 5 years. Rates of mortality and morbidity were high, and half of the survivors had moderate to severe intellectual and physical impairments. Even those with the most optimal outcome had significant developmental problems, including slower growth‐rate and higher than normal incidences of behavior problems and speech difficulties. Most survivors needed special educational intervention or rehabilitative therapies.

Séquelles développementales des trachéotomies prolongiés du nourrisson Les dossiers de 130 enfants ayant eu une trachéotomie pendant plus d'un mois entre 1972 et 1982 ont été revus pour analyse des caractéristiques de naissance, de suivi médical et de démographìe; 32 des enfants qui n'étaient gravement handicappéd ni physiquement ni mentalement, ont été suivis jusqu'a un âge moyen de 5 ans et demi. Les taux de mortalité et de morbiditéétaient élevés et la moitié des survivants présentaient des incapacités intellectuelles ou physiques, de modérées à graves. Des problèmes réels de développement, incluant un ralentissement de la croissance et une incidence supérieure à la normale de problèmes de comportement et de difficultés de langage, sont apparus même chez les enfants avec le meilleur devenir. La plupart des survivants ont eu besoin d'interventions d'élucation spécialised et de prises en, charge rééducatives.

Entwicklungsfolgen nach Iängerer Tracheotomie bei Kindern Aus den Jahrgängen 1972 bis 1982 wurden die Krankengeschichten von 130 Kindern, die länger als einen Monat tracheotomiert waren, auf Geburtsanamnese und medizininische und demographische Charakteristika durchgesehen und 32 Kinder, die körperlich oder geistig nicht schwer behindert waren, wurden bis zum mittleren Alter von 5·5 Jahren kontrolliert. Die Mortalitäts‐und Morbiditätsraten waren hoch, und die Hälfte der Überlebenden hatte mäßige bis schwere intellektuelle und körperliche Störungen. Selbst die Kinder mit dem besten Outcome hatten signifikante Entwicklungsprobleme, wie verzögerte Wachstumsraten und häufiger als normal Verhaltensprobleme und Sprachschwierigkeiten. Die meisten Überlebenden brauchten eine besondere Schulförderung oder Rehabilitationstherapien.

Secuelas del desarrollo en niños con traqueostomía de largo plazo Las historias de 130 niños que habian sido sometidos a traqueostomía durante más de un mes entre 1972 y 1982 fueron revisadas atendiendo al nacimiento, características mSdicas y demográficas, y 32 que no tenían una minusvalencia grave fisica o mental fueron seguidos hasta una edad promedio de
ELECTROENCEPHALOGRAPHS ASPECTS OF HEMIMEGALENCEPHALY
Authors: Paladin F. , Chiron C. , Dulac O. , Plouin P. , Ponsot G.
Published: July 2010

The authors retrospectively studied the electroencephalograms (EEGs) of 12 patients with hemimegalencephaly—a unilateral brain malformation which is often overlooked, despite having typical CT‐scan and MRI aspects. They were characterized by three types of abnormal tracing, which correlated with prognosis: triphasic complexes of large amplitude were observed in patients with the earliest onset of seizures, and were associated with the most severe prognosis; unilateral, rhythmic ‘alpha‐like’ activity was recorded in patients with seizures occurring after three months of age, and was associated with a relatively favourable outcome; asymmetrical suppression‐bursts characterised by ‘alpha‐like’ activity on the abnormal side were seen in patients with infantile spasms. The EEG pattern seems to make an important contribution to both diagnosis and prognosis.

Aspects électroencéphalographiques de I'hémimégalencéphalie

Les auteurs étudient rétrospectivement les électroencéphalogrammes (EEG) de 12 patients avec hémiencéphalomdgalie, une malformation cérébrale unilatérale souvent méconnue en dépit d'aspects caractérisiques au scanner et IRM. Ils étaient caractèrisès par trois types de tracés anormaux, corrélés avec le pronostic: complexes triphasés de large amplitude observés chez les patients avec le début le plus précoce des crises et le pronostic le plus sévère; activité rythmique ‘pseudo‐alpha’ unilatérale chez les patients ayant eu leur première crise à plus de trois mois et un devenir relativement favorable; bouffées de suppression assymétriques caractérisées par une activité‘pseudo‐alpha’ du coté anormal chez les patients avec spasmes infantiles. Les aspects EEG paraissent avoir un rôle important pour le diagnostic et le pronostic.

Elektroenzephalographische Aspekte der Hemimegalenzephalie

Die Autoren haben retrospektiv die Elektroenzephalogramme (EEGs) von 12 Patienten mit Hemimegalenzephalie—einer unilateralen Mißbildung, die oft übersehen wird, obwohl sie typische CT Scans und MRI Befunde hat, durchgesehen. Sie waren durch drei abnorme Kurvenverläufe gekennzeichnet, die mit der Prognose korrelierten: triphasische Komplexe von hoher Amplitude wurden bei Patienten mit dem frühesten Beginn der Krampfänfalle beobachtet und waren mit der schlechtesten Prognose verbunden; eine unilaterale rhythmische, ‘alpha‐ähnliche’ Aktivität wurde bei Patienten abgeleitet, bei denen die Krampfanfälle nach drei Monaten auftraten, und dies war mit einem relativ giinstigen Outcome assoziiert. Asymmetrische Suppression‐bursts, charakterisiert durch eine ‘alpha‐ähnliche’ Aktivität auf der abnormen Seite, wurden bei Patienten mit BNS Krämpfen beobachtet. Das EEG Muster scheint einen wichtigen Beitrag, sowohl für die Diagnose als auch für die Prognose, zu liefern.
Idiopathic Familial Gingival Fibromatosis Associated with Mental Retardation, Epilepsy and Hypertrichosis
Authors: Anavi Yakir , Lerman Pinchas , Mintz Sheldon , Kiviti Sara
Published: July 2010

Gingival fibromatosis, a rare but often familial condition, is described in two siblings, associated with mental retardation, epilepsy and hypertrichosis. In one child a maxillary giant‐cell tumour was found and excised. It is important to distinguish idiopathic gingival fibromatosis from phenytoin‐induced gingival hypertrophy.

Fibromatose gingivale familiale idiopathique associée à un retard mental, une épilepsie et une hypertrichose La fibromatose gingivale, une affection rare et souvent familiale, est décrite chez deux enfants de même fratrie, en association avec un retard mental, une épilepsie et une hypertrichose. Chez l'un des enfants, une tumeur maxillaire à cellules géantcs fut dépistée et excisée. II est important de distinguer la fibromatose gingivale idiopathique de l'hypertrophie gingivale liée au traitement par phénytoîne.

Idiopathische, familiäre Gingivafibromatose mit geistiger Retardierung, Epilepsie und Hypertrichose Die Gingivafibromatose, eine seltene, aber häufig familiär auftretende Erkrankung, wird bei zwei Geschwistern in Verbindung mit geistiger Retardierung, Epilepsie und Hypertrichose beschrieben. Bei einem Kind wurde ein maxillärer Riesenzelltumor gefunden und exzidiert. Es ist wichtig, die idiopathische Gingivafibromatose von der Phenytoin bedingten Gingivahypertrophie zu unterscheiden.

Fibromatosis gingival familiar idiopdtica asociada a retraso mental, epilepsia e hipertricosis Se describe en dos niños una gingivitis fibromatosa, alteración rara pero a menudo familiar, asociada a retraso mental, epilepsia e hipertricosis. En un niño se halló y extirpó un tumor maxilar de células gigantes. Es importante distinguir la fibromatosis gingival idiopática de la hipertrofia gingival debida a la fenitoina.
Severe Segmental Narrowing of the Spinal Cord: an Unusual Finding in Congenital Spastic Paraparesis
Authors: Ramesh V. , Gardner‐Medwin D. , Gibson M. , Colquhoun I.
Published: July 2010

A three‐year‐old boy is reported who had congenital spastic paraparesis caused by severe segmental narrowing of the spinal cord. X‐rays of the spine showed thoracolumbar scoliosis and anomalies of the thoracic vertebrae from T5 to T11. Myelography, with CT scanning, demonstrated severe narrowing of the T5 to T12 segments of the spinal cord, measuring only 1‐5mm at T10. This is believed to be the first report of this unusual anatomical finding in congenital spastic paraparesis. An early embryonic vascular insult is thought to be the most likely cause.

Rétŕecissement segmentate sévère de la moëlle épinière: une cause inhabituelle de paraparésie spastique congénitale L'article rapporte le cas d'un garçon de trois ans présentant une paraparésie spastique congénitale liée à un rétrécissement segmentaire sévère de la moëlle épinière. Les radios de la colonne révélèrent une scoliose dorsolombaire et des anomalies des vertèbres dorsales, de D5 à D11. La myélographie, avec scanner, montra un rétrécissement, sévère des segments médullaires de D5 à D11, avec une largeur réduite à 1,5 mm à D10. Les auteurs pensent qu'il s'agit de la première publication de cette cause anatomique inhabituelle de paraparésie spastique congénitale. Un défaut vasculaire embryonnaire est la cause la plus vraisemblable.

Schwere segmentate Einengung des Rückenmarks: eine ungewöhnliche Ursache für die kongenitale spastische Paraparese Ein dreijähriger Junge wird vorgestellt, bei dem eine kongenitale spastische Paraparese durch eine hochgradige segmentate Einengung des Rückenmarks vorlag. Die Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule zeigten eine thorakolumbale Skoliose und Anomalien der thorakalen Wirbelkörper Th5 bis Th11. Myelographie und Computertomogramm zeigten eine hochgradige Einengung des Rückenmarks in den Segmenten Th5 bis Th11, mit einer Breite von nur 1·5mm bei Th10. Soweit die Autoren wissen, ist dies der erste Bericht über diese ungewöhnliche anatomische Ursache für die kongenitale spastische Paraparese. Man glaubt, daß ein früher embryonaler vaskulärer Insult die wahrscheinlichste Ursache dafür ist.

Grave estrechamiento segmentario de la médula espinal: una causa no usual de paraparesia espástica congénita Se aporta un niño tres años de edad con una paraparesia espástica congénita causada por un grave estrechamiento de la médula. La radiología del raquis mostró una escoliosis tóracolumbar y anomalías en las vértebras torácicas de la T5 a la T11. La mielografía con TAC demostró un estrechamiento marcado de los segmentos T5 a T11 midiendo la médula solo 1'5 milimetros a nivel de T10. Se cree que es la primera vez que se aporta un caso de esta anomalía anatómica como causante de una paraparesia espástica congénita. Se cree que la causa más probable es un insulto vascular embriónico.
ELECTROPHYSIOLOGICAL EFFECTS OF FENFLURAMINE OR COMBINED VITAMIN B6 AND MAGNESIUM ON CHILDREN WITH AUTISTIC BEHAVIOUR
Authors: Martineau J. , Barthelemy C. , Roux S. , Garreau B. , Lelord G.
Published: July 2010

The authors compared the effects of fenfluramine or combined vitamin B6 and magnesium treatment on the evoked potential conditioning of 12 children whose autistic behaviour had improved clinically following treatment. The children who were clinically sensitive to combined vitamin B6 and magnesium developed a conditioning phenomenon and the fenfluramine‐sensitive children showed an enhancement of the Cz evoked response amplitude. Results are discussed with reference to behaviour modifications observed during treatment.

Effets électrophysiologiques de la fenfluramine ou d'une association vitamin B6 et magnésium chez les enfants à comportement autistique

Les auteurs comparent les effets de la fenfluramine ou d'un traitement combiné vitamine B6/magnésium sur le conditionnement de potentiels évoqués de 12 cliniquement sensibles à l'association vitamine B6/magnésium présentèrent un phénoméne de conditionnement et les enfants sensibles à la fenfluramine présentèrent un renforcement de l'amplitude de la réponse évoquée Cz. Les résultats sont discutés en référence aux modifications comportementales observées durant le traitement.

Elektrophysiolgische Wirkung von Fenfluramin oder einer Kombination von Vit.B6 und Magnesium bei Kindern mit autistischem Verhalten

Die Autoren vergleichen die Wirkung von Fenfluramin oder einer Kombination von Vit.B6 und Magnesium auf die Konditionierung evozierter Potentiale bei 12 Kindern, die nach der Behandlung eine klinische Besserung gezeigt hatten. Die Kinder, die klinisch auf die Kombination von Vit.B6 und Magnesium ansprachen, entwickelten ein Konditionierungsphänomen und die Fluramin sensiblen Kinder zeigten eine Steigerung der Oz evozierten Reaktionsamplitude. Die Ergebnisse werden im Hinblick auf die Verhaltensveränderungen diskutiert, die während der Behandlung beobachtet wurden.

Efectos electrofisiológicos de la fenfluramina o una combinación de vitamin B6 y magnesio en niños con un comportamiento autístico

Los autores compararon los efectos de la fenfluramina o de la combinación de vitamina B6 y magnesio en el condicionamiento de los potenciales evocados en 12 niños que habían mejorado clínicamente después del tratamiento. Los niños que habian respuesto positivamente a la combinación de vitamin B6 y magnesio desarrollaron un condicionamiento y los niños que mejoraron con fenfluramina mostraron una mejora en la amplitud de los potenciales evocados Cz. Se discuten los resultados con referencia a las modificaciones del comportamiento observados durante el tratamiento.
Connatal Pelizaeus‐Merzbacher Disease
Authors: Haenggeli Charles‐A. , Engel Eric , Pizzolato Gian‐Paolo
Published: July 2010

Type II connatal Pelizaeus‐Merzbacher disease is a degenerative disease of the developing nervous system. Confirmation of diagnosis is only by histopathological examination at present. The authors describe an infant with several clinical features which are apparently unique to this disease. These features may allow a presumptive clinical diagnosis to be made in other cases, thereby allowing valuable genetic counselling to be given before the death of the affected infant enables confirmation by autopsy.

La forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus‐Merzbacher

La forme connatale (type II) de la maladie de Pelizaeus‐Merzbacher est une affection dégénérative du système nerveux en croissance. Actuellement, le diagnostic est confirmé uniquement par l'examen histopathologique. Les auteurs décrivent le cas d'un nourrisson avec des symptomes cliniques graves, apparemment propres à cette affection. Ces symptômes autorisent une orientation diagnostique clinique dans d'autres cas, permettant ainsi un conseil génétique avant que 1 décès du nourrisson atteint permettr la confirmation par autopsie.

Connatale Pelizäus‐Merzbacher Erkrankung Typ II

Die connatale Pelizäus‐Merzbacher Erkrankung Typ II ist eine degenerative Erkrankung des sich entwickelnden Nervensystems. Die Bestätigung der Diagnose ist bisher nur durch histopathologische Untersuchungen möglich. Die Autoren beschreiben ein Kind mit mehreren klinischen Merkmalen, die einzigartig für diese Erkrankung sind. Anhand dieser Merkmale können in anderen Fällen vorläufige klinische Diagnosen gestellt und genetische Beratungen durchgeführt werden, bevor der Tod des betreffenden Kindes die Bestätigung durch eine Autopsie ermöglicht.

Enfermedad de Pelizaeus‐Merzbacher congénita

El tipo II de la enfermedad de Pelizaeus‐Merzbacher es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso en desarrollo. Confirmacion del diagnostico actualmente se hace por studio histopatologico. Los autores describen un lactante con sintomas clinicos graves aparentemente propios de esta enfermedad. Tales sintomes pueden orientar el diagnóstico en otros casos, y con ello permitir un consejo genetico antes de que la muerte del lactante afectado confirme el diagnóstico por autopsia.