The role of genetic factors in the pathogenesis and course of familial Mediterranean fever (periodic illness) in residents of the Republic of Dagestan
Authors: Эседов Э.М. , Ахмедова Ф.Д. , Акбиева Д.С. , Абасова А.С. 
Published: January 2024

Введение. Периодическая болезнь, или семейная средиземноморская болезнь, – моногенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется спонтанными возвратными приступами лихорадки и асептическим воспалением серозных оболочек – полисерозитов: перитонита, плеврита, синовитов. Основное и наиболее тяжелое его осложнение – системный амилоидоз, в частности, амилоидная нефропатия с прогрессирующей хронической почечной недостаточностью при отсутствии лечения. Второе осложнение периодической болезни – спаечная болезнь, нередко с развитием тонкокишечной непроходимости и бесплодия. Заболевание наиболее распространено среди представителей древних народов Средиземноморья и чаще встречается у евреев-сефардов, армян, арабов, греков, турок, народов Кавказа. Результаты. В статье представлены современные подходы к этиопатогенезу, диагностике и лечению семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни), рассмотрены клинико-генетические аспекты, а также приведены три клинических случая из собственных наблюдений. Изучены национальный состав и семейный анамнез пациентов для выяснения частоты семейных случаев данного заболевания. В группу вошли 26 пациентов в возрасте от 16 до 74 лет, из них 14 мужчин (54%) и 12 женщин (46%), находившихся на обследовании в гастроэнтерологическом отделении ГБУ «Республиканская клиническая больница Республики Дагестан» в период 2011-2021 гг. Все пациенты поступили в отделение в межприступном периоде с жалобами на периодически повторяющиеся приступы интенсивных абдоминальных болей, сопровождающиеся фебрильной лихорадкой. При проведении общеклинического и лабораторно-инструментального исследования и с учетом данных анамнеза была исключена другая патология и выставлен диагноз «периодическая болезнь» с использованием диагностических критериев клиники Тель Хашомера.

Background. Periodic illness, or familial Mediterranean fever, is a monogenic hereditary disease with an autosomal recessive mode of inheritance, which is characterized by spontaneous recurrent attacks of fever and aseptic inflammation of the serous membranes – polyserositis: peritonitis, pleurisy, synovitis. Its main and most severe complication is systemic amyloidosis, in particular, amyloid nephropathy with progressive chronic renal failure in the absence of treatment. The second complication of periodic illness, is adhesive disease, often with the development of small bowel obstruction and infertility. The disease is most common among representatives of the ancient peoples of the Mediterranean and is more common among Sephardic Jews, Armenians, Arabs, Greeks, Turks, Caucasian peoples. Results. The article presents modern approaches to the etiopathogenesis, diagnosis and treatment of familial Mediterranean fever (periodic illness), considers the clinical and genetic aspects, and also presents clinical cases from our own observations. Studied the ethnic composition and family history of patients to find out the frequency of family cases of this disease. The group consisted of 26 patients aged 16 to 74 years, including 14 men (54%) and 12 women (46%), who were examined in the gastroenterology department of the Republican Clinical Hospital of the Republic of Dagestan in the period 2011-2021. All patients were admitted to the department in the interictal period with complaints – of recurrent attacks of intense abdominal pain accompanied by febrile fever. When conducting general clinical and laboratory-instrumental research and taking into account the data of the anamnesis, another pathology was excluded and a diagnosis of «periodic illness was made using the diagnostic criteria of the Tel Hashomer clinic.