bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
RNA Interference-Mediated Silencing of the Phosphatidylinositol 3-Kinase Catalytic Subunit Attenuates Growth of Human Ovarian Cancer Cells in vitroand in vivo
Authors: Zhang Xi , Deng Hong-xin , Zhao Xia , Su Dan , Chen Xian-chen , Chen Li-juan , Wei Yu-quan , Zhong Qian , Li Zheng-yu , He Xiang , Yi Tao
Published: May 2009

Objective: The phosphatidylinositol 3-kinase (PI3K) pathway plays a critical role in ovarian cancer cell survival and proliferation. The aim of this study was to determine whether the suppression of the PI3K catalytic subunit p110αinhibits the growth of ovarian cancer cells in vitro and in vivo. Methods: The short hairpin RNA (shRNA) was used to knock down the expression of p110α in SKOV3 human ovarian cancer cells. The effects of shRNA on cell viability and apoptosis in vitro were assessed using the MTT assay and flow-cytometric analysis. Furthermore, the growth inhibition capacity of shRNA on ovarian carcinoma xenografts was tested in nude mice. Tumor cell proliferation, apoptosis and angiogenesis were measured by proliferating cell nuclear antigen, TUNEL and CD31 immunohistochemistry, respectively. Results: Using sequence-specific shRNA, we have silenced the expression of p110α in SKOV3 cells. shRNA-mediated knockdown of p110α correlated in vitro with decreased cell viability and increased apoptosis. Furthermore, inhibition of p110α significantly delayed the growth of ovarian carcinoma xenografts, and ultimately resulted in decreased cell proliferation, induction of apoptosis as well as a reduction in microvessel density. Conclusions: Our findings suggest that shRNA-directed targeting of p110αraises the potential of its application in human ovarian cancer therapy.
Chemotherapy Is of Limited Efficacy in the Control of Contralateral Testicular Intraepithelial Neoplasia in Patients with Testicular Germ Cell Cancer
Authors: Kleinschmidt Klaus , Dieckmann Klaus-Peter , Georgiew Alexander , Loy Volker , Weissbach Lothar
Published: May 2009

Introduction: Testicular intraepithelial neoplasia (TIN, also called carcinoma in situ of the testis), the precursor of testicular germ cell tumors, will progress to invasive cancer unless appropriate treatment is instituted. Orchiectomy and local radiotherapy have been shown to eradicate TIN safely. The efficacy of chemotherapy is equivocal to date. Patients and Methods: Eleven patients with unilateral testicular cancer (5 pure seminoma, 6 nonseminoma) and biopsy-proven contralateral TIN underwent chemotherapy. Four patients received 2 courses of carboplatin single agent, 4 had 2 courses of platin, etoposide, bleomycin (PEB) treatment and 3 had a full 3-cycle treatment with PEB. Rebiopsy to look for persistent TIN was performed after a mean interval of 8.8 months (range 2–31). The patients were then followed clinically. Results: Five patients had persistent TIN upon rebiopsy. Each of the patients failing to chemotherapy had undergone 2 or 3 cycles of the PEB regimen, while 3 had received carboplatin treatment. Two of the patients with no TIN upon rebiopsy developed invasive testis cancer subsequently. In summary, 7 of 11 patients thus failed to chemotherapy (64%; exact 95% confidence interval 30.8–89.1%). Three of the patients had complete absence of spermatogenesis upon rebiopsy histologically, while the remaining cases showed various forms of spermatogenetic arrest. Three of the failing patients were rescued by local radiotherapy, 4 patients underwent partial orchidectomy followed by local radiotherapy. No relapse occurred thereafter. Conclusions: Chemotherapy was shown to be of only littleeffect in eradicating TIN. The failure rate of 64% is much higher than reported previously. As the majority of failing cases had received carboplatin single-agent therapy or adjuvant PEB therapy with 2 cycles, it may be speculated that the efficacy of chemotherapy regarding TIN clearance is dose dependent. Multidrug regimens appear to be more efficacious than single-agent therapy. As spermatogenesis is only incompletely eliminated by chemotherapy, it is postulated that chemotherapy does no more than temporarily suppress TIN, while only selected cases are cleared of the lesion. Practically, rebiopsy to look for retained TIN about 2 years after completion of chemotherapy is valuable.
Effects of a Low-Protein Diet on Plasma Amino Acid and Homocysteine Levels and Oxidative Status in Rats
Authors: Deminice Rafael , Portari Guilherme Vannucchi , Marchini Julio Sergio , Vannucchi Helio , Jordao Alceu Afonso
Published: May 2009

Background/Aims: Transmethylation reactions and antioxidant metabolism are linked by transsulfuration, where homocysteine (Hcy) is converted to cysteine and reduced glutathione (GSH). Low protein intake can modulate the balance of this metabolic reaction. The aim of the present investigation was to study the effect of a low-protein diet on Hcy metabolism by monitoring levels of the amino acids involved in these pathways, and relating these levels to GSH levels and lipid peroxidation in rats. Methods: Sixteen rats were divided into 2 groups: control (C; standard AIN-93 diet, 20% protein) and low-protein diet (LPD; 8% protein diet). Rats in both groups were placed on the diets for 28 days. Results: A significant reduction (p < 0.05) in plasma Hcy concentration was found in LPD rats (0.16 ± 0.04 μmol/mg protein) versus C rats (0.25 ± 0.03μmol/mg protein). Methionine levels were not significantly different between the 2 groups (C: 1.24 ± 0.22 μmol/mg protein; LPD: 1.03 ± 0.27 μmol/mg protein). A significant reduction (p < 0.05) in hepatic GSH concentrations (C: 44 ± 10 μmol/mg protein; LPD: 17.4 ± 4.3 μmol/mg protein) was accompanied by an increase in lipid peroxidation (C: 0.13 ± 0.01 μmol/mg protein; LPD: 0.17 ± 0.02 μmol/mg protein; r = –0.62, p < 0.01). Conclusion: Hcy levels were reduced under a low-protein diet, resulting in modulated methyl balance and reduced GSH formation leading to increased susceptibility of hepatic cells to oxidative events.
Genetic Variants Associated with Complex Human Diseases Show Wide Variation across Multiple Populations
Authors: Adeyemo A. , Rotimi C.
Published: May 2009

Background: The wide use of genome wide association studies (GWAS) has led to the successful identification of multiple genetic susceptibility variants to several complex human diseases. Given the limited amount of data on genetic variation at these loci in populations of non-European origin, we investigated population variation among 11 population groups for loci showing strong and consistent association from GWAS with several complex human diseases. Methods: Data from the International HapMap Project Phase 3, comprising 11 population groups, were used to estimate allele frequencies at loci showing strong and consistent association from GWAS with any of 26 complex human diseases and traits. Allele frequency summary statistics and FST at each locus were used to estimate population differentiation. Results: There is wide variation in allele frequencies and FST across the 11 population groups for susceptibility loci to these complex human diseases and traits. Allele frequencies varied widely across populations, often by as much as 20- to 40-fold. FST, as a measure of population differentiation, also varied widely across the loci studied (for example, 0.019 to 0.201 for type 2 diabetes, 0.022 to 0.520 for prostate cancer loci, and 0.006 to 0.520 for serum lipid levels). Conclusions: The public health risk posed by any of these risk alleles is likely to show wide variation across populations simply as a function of its frequency, and this risk difference may be amplified by gene-gene and gene-environment interactions. These analyses offer compelling reasons for including multiple human populations from different parts of the world in the international effort to use genomic tools to understand disease etiology and differential distribution of diseases across ethnic groups.
The Effect of Dithiothreitol on Chemotactic Factors in Induced Sputum of Chronic Obstructive Pulmonary Disease Patients
Authors: Wang Fei , He Bei
Published: May 2009

Background: Induced sputum analysis has been widely used to assay airway inflammation. However, the mucolytic agent dithiothreitol (DTT) may affect the detection of some soluble mediators. Objectives: Our study was designed to investigate whether DTT affects the detection of monocyte chemoattractant protein (MCP)-1, macrophage inflammatory protein (MIP)-1α and interleukin (IL)-10. Methods: Sputum samples were collected from 12 patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) who were current or ex-smokers. The patients inhaled a 3% saline solution for 30 min from an ultrasonic nebulizer. Half of the sample collected was treated with 0.1% DTT and the other half was homogenized with phosphate-buffered saline (1× PBS) at room temperature. The total cell counts of the two portions were compared and the concentrations of MCP-1, MIP-1α and IL-10 in the supernatant were measured using immunoassays. Results: The median ratio of the forced expiratory volume in 1 s (FEV1) to the forced vital capacity was 46.0% (interquartile range 43.0–58.0%), and the median predicted FEV1% was 41% (interquartile range 36.0–44.0%). Sputum treated with DTT had higher total cell counts (p < 0.01) but lower levels of MCP-1 and MIP-1α (p < 0.02, p < 0.05) than that treated with PBS. The concentration of IL-10 was similar in DTT-treated and PBS-treated samples. Conclusions: Sputum samples treated with DTT were homogenized more effectively and cell recovery was greater than in those treated with PBS. However, the detectable concentrations of MCP-1 and MIP-1α were significantly reduced in the sputum of DTT-treated samples.
Cetuximab Therapy of Metastasizing Cutaneous Squamous Cell Carcinoma in a Patient with Severe Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa
Authors: Arnold Andreas W. , Bruckner-Tuderman Leena , Züger Christina , Itin Peter H.
Published: May 2009

Dystrophic epidermolysis bullosa (EB) is a genetic skin fragility condition with propensity to skin cancer. The severest subtype is the generalized recessive dystrophic EB (RDEB), in which mechanically induced skin blisters and erosions heal with severe scarring. A common and potentially life-threatening complication in RDEB is cutaneous squamous cell carcinoma (SCC). In spite of generally good differentiation of SCC associated with RDEB (RDEB-SCC), the tumours behave in an aggressive manner and metastasize early. Despite the high prevalence of RDEB-SCC, systematic studies on therapeutic options have not been reported. Wide surgical excision is recommended, and unresectable cases have been treated with radiotherapy. Here we report the first treatment of metastasized RDEB-SCC with the epidermal growth factor receptor antagonist cetuximab (Erbitux®). The response was favourable, and adverse events were similar to those in patients without EB. Notably, no additional negative cutaneous effects, such as severer skin or mucosal blistering, occurred.
Bedeutung der Aminosäurensubstitution für den Proteinstoffwechsel regelmässig dialysierter Patienten
Authors: Kult J. , von Finck M. , Frank P. , Heidland A.
Published: May 2009

Regelmässig hämodialysierte Patienten (n = 29), konservativ-diätetisch behandelte UrämikerΔn = 41)undeinNormalkollektiv(n = 81 wurden mit Hilfe des Serumtransferrins auf ihren Eiweissernährungs-zustand untersucht. 80% der Dialysepatienten (Proteinzufuhr 1 g/ kg KG/die) und 20% der konservativ-diätetisch behandelten Ur-ämiepatienten (Proteinzufuhr 0,4 g/kg KG/die) zeigten pathologi-sche Transferrinwerte. Nach einer 12-wöchigen parenteralen Substitution der dialysebedingten Aminosäürenverluste wiesen 90% der Dialysepatienten wieder normale Transferrinwerte auf. Die in-fundierte Aminosäurenlösung (25 g in 250 ml) setzte sich vorwie-gend aus essentiellen L-Aminosäuren und L-Histidin zusammen.
Probleme der Fett- und Kohlenhydratstoffwechselüberwachung von Schwerkranken bei partieller und totaler parenteraler Ernährung
Authors: Eggstein M.
Published: May 2009

Quantitative Ketonkörperbestimmungen im venösen, besser im arteriellen Blut – auch im Urin – bedeuten für die Objektivierung des Kalorienbedarfseinen zeitlichen Vorsprung von knapp 24 Std. vor dem qualita-tiven Azeton- bzw. Azetessigsäurenachweis im Serum und Urin mit den bekannten Teststreifen oder -tabletten,
Glukose-Fruktose: Zur Anwendung der beiden Zucker in der parenteralen Ernährung
Authors: Stremmel W.
Published: May 2009

Die Kohlenhydrate nehmen auch heute noch in der parenteralen Ernährung eine zentrale Stellung ein. Unter dem Gesichtspunkt des verwertbaren Substrates kommt der Glukose die gröβte Bedeutung zu. In den letzten Jahren hat Fruktose breite Anwendung in der parenteralen Ernährung gefunden. Die Gründe hierfür werden aufge-zeigt. Die kritische Betrachtung zeigt jedoch, daβ die Anwendung der Fruktose mit Zurückhaltung durchgeführt werden sollte. Abschheβend werden einige unerwünschte Wirkungen (»adverse reactions«), die mit Fruktoseinfusionen verbunden sind, besprochen.
Zum Gebrauch von Blutfilter
Authors: Hissen Wolfgang
Published: May 2009

Mikroembolisationen nach Massivtransfusionen oder Verwendung des extrakorporalen Kreislaufes im Bereich der Kapillargebiete von vor allem des Gehirns, der Nieren, des Herzens und der Lunge dür-f’en als gesichert angesehen werden. Die Bildung von Aggregaten im extrakorporalen Kreislauf wird vor allem durch die Berührung des Blutes mit Fremdoberflächen bedingt, in Vollblutkonsèrven ist sie von der Lagerungsdauer und dem verwendeten Antikoagulanz ab-hängig. Sowohl auf dem Gebiet des extrakorporalen Kreislaufes wíe auch bei Massiv- und Einzeltransfusionen finden Dacronwolle-Filter zur Elimination der Aggregationen Anwendung. Die posi-tiven klinischen Erfahrungen beim eigenen Patientengut sowohl nach Herzoperationen unter Verwendung des extrakorporalen Kreislaufes wie auch nach Massivtransfusionen lassen den Einsatz des »Swank-Dacronwolle-Filters« unbedingt empfehlenswert er-scheinen. Die Wirkung dieses Filters beruht neben dem Siebungs-efl’ekt auf einer zusätzlichen Oberflächenaktivität der Dacron-wollefasern.
Grundsätze der postoperativen parenteralen Substitution mit Aminosäurelösungen
Authors: Dölp R. , Dick W. , Milewski P. , Steinhardt B.
Published: May 2009

Obwohl bereits seit langem bekannt ist, daβ der Patient in der post-operativen Katabolie erhebliche Mengen an Stickstoff verliert, wurde erst in den vergangenen Jahren unser Wissen dahingehend erweitert, daβ dieser Stickstoff nicht aus der Muskulatur, sondern aus wichtigen Enzymsystemen des Darmes und der Leber stammt. Hier ergibt sich eine wesentliche Indikation für die frühe postoperative Substitution von Aminosäuren, die mit Infusionslösungen optimaler Zusammen-setzung erfolgen soil. In einer eigenen Untersuchungsreihe konnten wir die Verwertung parenteral zugeführter Aminosäuren nachweisen, ohne daβ es zu signifikanten Veränderungen im Spektrum der Plasma-aminosäuren kam. Die Stickstoffbilanz fiel – gegenüber der Kontroll-gruppe ohne Aminosäurengabe – deutlich günstiger aus. Da nicht jeder Patient in der postoperativen Phase eine totale parenterale Ernährung erhalten kann, wird vorgeschlagen, bei entsprechender Ausgangssituation des Patienten die Stickstoff- und Energiezufuhr auf den Erhalt des endogenen Bilanzminimums zu beschränken, um damit eine Applikation über periphere Venen zu ermöglichen.
Veränderungen im Fettsäuremuster der Serumgesamtlipoide bei Katabolie
Authors: Troll U. , Rittmeyer P.
Published: May 2009

Bei 9 Patienten mit posttraumatischer Katabolie wurde ein Abfall des Linolsäuregehaltes im Serum innerhalb von 7 Tagen bis um 80% des Ausgangswertes gemessen. Die höchste Abfallrate fand sich zwischen dem ersten und fünften Tag. Analoges Verhalten ergab sich für das Stoffwechselfolgeprodukt der Linolsäure, die Arachi-donsäure. Als weiterer Ausdruck der Fettstoffwechselentgleisung muβ das Auftreten einer anomalen Eikosatriensäure gewertet werden. Der Linolsäuremangel im Postaggressionsstoffwechsel ist durch han-delsübliche Fettemulsionen oder gezielter durch Konzentrate essenti-eller Fettsäuren zu beheben.
Die Bedeutung des Fettstoffwechsels bei chirurgischen Erkrankungen
Authors: Stremmel W.
Published: May 2009

Das Interesse an metabolischen Veränderungen im Bereich des Fettstoffwechsels ist in den letzten Jahren wesentlich gestiegen. Das be-ruht einmal auf dem Fortschritt der Analysenverfahren, zum anderen auf der Kenntnis über zelluläre und hormonelle Regulationsmechanis-men. Nach Darlegung einiger physiologischer Daten über den Lipid-stoffwechsel einschlieβlich der engen Wechselbeziehungen zum Koh-lenhydratstoffwechsel und der hormonellen Regulationsmechanis-men wird auf die Veränderung des Fettstoffwechsels bei einigen chirurgischen Krankheitsbildern, das sind in erster Linie Streβ-situationen, eingegangen. Unter diesem Gesichtspunkt sind in erster Linie die Triglyzeride, die freien Fettsäuren und das freie Glyzerin von Bedeutung, da sie für den Energiestoffwechsel eine wesentliche Rolle spielen. Im Hinblick auf die Pathogenese der Fettembolie werden neue Vorstellungen über die Ursachen der posttraumatischen metabolischen Hypertriglyzeridämie aufgezeigt. Abschlieβend wird auf die Therapie der streβinduzierten Stoffwechselstörungen eingegangen. Hierbei wird die Glukosezufuhr eventuell kombiniert mit Insulin und Heparin besprochen.
Biochemische Überlegungen zur Verwendung der Kohlenhydrate in der parenteralen Ernährung
Authors: Förster H. , Hoffmann H.
Published: May 2009

Die Kohlenhydrate Glukose, Fruktose, Sorbit und Xylit sind als die wichtigsten Kalorienträger in der parenteralen Ernährung anzusehen. Der Stoffwechsel von Glukose und von Zuckeraustauschstoffen weist viele Gemeinsamkeiten, aber auch wesentliche Unterschiede auf. Zunächst ist davon auszugehen, daβ von auβen zugeführte Glukose selbst unter optimalen Bedingungen nur zu einem geringen Teil (zu maximal 20–30%) in der Leber metabolisiert wird, während Fruktose, Sorbit und Xylit zu mehr als 80% über die Leber in den Stoffwechsel eingeschleust werden. Daraus folgt, daβ die Zuckeraus-tauschstoffe das Stoffwechselmuster der Leber starker beeinflussen als die überwiegend in peripheren Geweben umgesetzte Glukose. Trotzdem ist bislang nur eine Stoffwechselwirkung bekannt, in der sich Glukose und die Zuckeraustauschstoffe unterscheiden. Lediglich die Zuckeraustauschstoffe verursachen eine gesteigerte Harnsäure-synthese. Alle anderen Stoffwechselwirkungen wie Glykogenspeiche-rung, stickstoffsparender Effekt, Laktatämie, Veränderungen im Fett-stoffwechsel sind als Ausdruck eines gesteigerten Umsatzes von Kohlenhydraten zu betrachten. Man muβ davon ausgehen, daβ Fruktose, Sorbit und Xylit in der Leber zu einem groβen Teil zu Glukose umgewandelt werden. Diese neusynthetisierte Glukose wird nur ver-langsamt an den Stoffwechsel abgegeben (Glukose mit Verzögerung). Die Zuckeraustauschstoffe haben gegenüber Glukose Vorteile bei hepatischen Glukoseverwertungsstörungen, wie sie etwa im Streβ vorliegen. Unter diesem Gesichtspunkt lassen sich eine Reihe klini-scher Zustände zusammenfassen, wie postoperativer Zustand, schwere Verbrennungen, Schädel-Hirn-Traumata und ähnliches.
Die kombinierte Anwendung verschieden zusammengesetzter Nährlösungen in der Intensivmedizin
Authors: Rudolph P. , Bartoschek M. , Weishaar H.D. , Weis K.-H.
Published: May 2009

In einer vergleichenden Untersuchung an 12 Patienten der Intensiv-station wurde unter Benutzung von Serumbestandteilen des Fett- und Kohlenhydratmetabolismus die Frage geprüft, ob ein Infusionsge-misch, welches die drei Hauptnährstoffe enthält, der herkömmlichen parenteralen Ernährung überlegen ist.Als Fazit läβt sich zunächst feststellen, daβ auch in der Intensivmedizin die ökonomie der dem Fett entzogenen Lipidmengen äuβerst fragwürdig ist. Eine Infusionslösung, welche wie Nutrifundin® die drei Nährstoffe in einem ausgewogenen Verhältnis enthält, wird offenbar am gleichmäβigsten verwertet. Diese Aussage stützt sich im wesent-lichen auf das Verhalten von Serumlaktat, Serumpyruvat und β-Hydroxybuttersäure, deren Konzentrationsänderungen allerdings kei-nen quantitativen Rückschluβ auf die wahren Umsatzraten gestatten. Der Klärmechanismus kann durch Zugabe von Heparin stark be-schleunigt werden, so daβ es als Antidot bei irrtümlich raschen Fett-infusionen mit der Gefahr der Fettembolie in Frage kommt.
Zur Pathogenese der Kohlenhydratstoffwechselstörung nach operativen Eingriffen
Authors: Stremmel W.
Published: May 2009

Postoperative Kohlenhydratstoffwechselstörungen in Form einer Hyperglykämie und Glukosurie sind seit langem bekannt. Der Ope-rationsstreβ führt zu einer Störung der Regelmechanismen der Blut-glukosehomöostase.Als Ursache der diabetischen Stoffwechsellage konnte eine Hem-mung der Insulinsekretion nachgewiesen werden. Auβerdem steigt das Wachstumshormon als insulinantagonistisches Hormon mit der stärksten diabetogenen Potenz an, und die insulinantagonistischen freien Fettsäuren sind ebenfalls unter der Streβsituation erhöht. In der postoperativen Phase nach intraabdominellen Eingriffen ist eine überschieβende glukosestimulierte Insulinsekretion nachweisbar. Der intraabdominelle Eingriff wird am Ausmaβ der metabolischen Veränderungen als der »schwerere« Eingriff im Vergleich zu Operationen an der Körperperipherie beurteilt. Die vorliegenden Unter -suchungsergebnisse könnten für die Prophylaxe und Therapie post-operativer und posttraumatischer Komplikationen von Bedeutung sein.
Ein neues Besteck zur Punktion und Katheterisierung der Vena subclavia
Authors: Weissbach L. , Riefl T.
Published: May 2009

Bei 22 Patienten wurde ein neues Besteck zur Punktion und Katheterisierang der Vena subclavia benutzt. Durch Verwendung einer nach dem Braunülenprinzip gefertigten Punktionskanüle sind Katheter-embolien vermeidbar. Auch das Risiko einer Luftembolie ist durch diese neue Konstruktion weitgehend ausgeschaltet. Weitere Vorteile sind die Länge der Punktionskanüle, Stabilität des Venenkatheters, Armierung des Katheters durch einen röntgendichten Mandrin, sterile und sichere Handhabung und Möglichkeit einer sicheren Verbindung zum Infusionssystem durch einen LOK-Verschluß.
Möglichkeiten und Bedeutung der Eigenherstellung von Infusionslösungen in Krankenhausapotheken
Authors: Frank P.
Published: May 2009

Im Vergleich zur öffentlichen Apotheke werden in der Krankenhaus-apotheke noch sehr viele Medikamente selbst hergestellt. Hier sind besonders die Infusionslösungen zu erwähnen, mit deren Herstellung groβe Einsparungen am Kliniketat erzielbar sind und die in der Therapie in den letzten 15 Jahren eine zunehmende Bedeutung er-langt haben. Für eine rationelle Produktion sind räumliche, apparative und personelle Voraussetzungen Grundbedingung. Mit Ausnahme von Gelatine-Lösungen und Fettemulsionen sind heutzutage in den Krankenhausapotheken alle in der Therapie üblichen Infusionslösungen herstellbar.Die Möglichkeiten der Eigenherstellung werden am Herstellungs-programm der Würzburger Universitätsapotheke erläutert.
Die rechtliche Problematik der Transfusionsverweigerung
Authors: Uhlenbruck W.
Published: May 2009

Nachstehende Ausführungen zeigen, daß die Überbetonung des Selbstbestimmungsrechts des Patienten den Arzt unter Umständen dazu zwingt, unter Verletzung des hippokratischen Eides und unter Verstoß gegen die ärztlichen Standesregeln sowie gegen das Gebot der Humanität tatenlos zusehen zu müssen, wie ein Patient, der zu retten ware, passiven Suizid begeht, um sich wegen dieses Zusehens späterhin noch vor dem Strafrichter wegen unterlassener Hilfeleistung (§330c StGB) rechtfertigen zu müssen. Viele Ärzte werden sich vor allem bei der chirurgischen Versorgung Unfallverletzter mit dem Argument einer beeinträchtigten Willensbildung beim Patienten, der vermuteten Einwilligung oder der Nothilfe zu rechtfertigen wissen. Trotzdem bleibt die Tatsache bestehen, daß der Arzt sich in jedem Fall der Transfusionsverweigerung zwischen der Skylla der ihm die rettende Maβnahme verbietenden Rechtsprechung zur eigenmäch-tigen Heilbehandlung und der Charybdis der die Bluttransfusion gebietenden Rechtsprechung zur unterlassenen Hilfeleistung hindurchzuwinden hat. In Zweifelsfällen sollte er die medizinisch dringend indizierte Maßnahme durchführen, denn welcher Richter wollte eine Lebensrettung wohl negativer beurteilen als die Unterlassung, die zum Tode des Patienten geführt und damit zugleich den wichtigsten Zeugen für den tatsächlichen Willen des Patienten beseitigt hat?
Infusionsbehandlung in der Urologie
Authors: Vahlensieck W.
Published: May 2009

Besondere Aspekte der Infusionsbehandlung in der Urologie ergeben sich aus der Notwendigkeit einer Steigerung der Diurese bei Oligurien, im Rahmen der Harnsteinaustreibung, bei Blutungen im Bereich der Harnwege und bei der Behandlung von Harninfekten. Es wird dargelegt, welchen Gesichtspunkten bei der Dosierung und Auswahl der Infusionslösung bei Nierenfunktionsstörungen zur Steigerung der vis a tergo, zur »inneren Spülung« und zur Verminderung einer Koagelbildung Rechnung zu tragen ist.
Klinische Untersuchung zur medikamentösen Behandlung der postoperativen Darmatonien
Authors: Dramburg M. , Henneberg U.
Published: May 2009

Zu den Störungen im postoperativen Verlauf gehören unter anderem die Darmatonien. Als Ursachen für die postoperativen Störungen der Darmmotorik werden neben Kaliummangel auch Hypoxämie und mechanische Beeinflussung verantwortlich gemacht. Es wurden vier Untersuchungsgruppen mit je 15 Patienten, an denen eine aortobifemorale Bypass-Operation durchgeführt wurde, mit-einander verglichen. Die erste Patientengruppe wurde mit Aldosteronantagonisten behandelt, um einen möglichen postoperativen sekundären Aldosteronismus auszugleichen. Einer zweiten Patientengruppe wurde der tägliche Kaliumbedarf in Form von Kaliumasparaginat substituiert. Bei einer dritten Patientengruppe wurden zur Beseitigung eines möglicherweise durch eine Hypoxie entstandenen Darmwandödems hyperosmolare Lösungen infundiert. Als Vergleichsgruppe wurde eine vierte Patientengruppe mit Cholinergika behandelt. Anhand der Ergebnisse wird gezeigt, daβ eine Kaliumsubstitution herkömmlicher Art mit Kaliumchlorid oder Kaliummalat keinen Einfluβ auf die Beseitigung der Darmatonie hat. Diesbezüglích ver-sagte auch die Therapie mit Aldosteronantagonisten. Die statistische Auswertung der Ergebnisse aller Untersuchungsgruppen ergab einen sicheren Therapieerfolg nur in der mit Cholinergika behandelten Vergleichsgruppe. Nebenwirkungen der angewandten Therapiemaβnahmen gab es nur bei der Behandlung mit hyperosmolaren Lösungen. Im Verlauf der Infusionen kam es teil-weise zu sehr hohen Venendruckanstiegen.
Die periphere Venenkatheterisierung über eine teilbare Punktionskanüle
Authors: Weissbach L. , Klippel K.F.
Published: May 2009

Die Dauerkatheterisierung einer Vene nach peripherer, perkutaner Punktion ermöglicht eine mittellange, gefäβschonende Infusionsbehandlung. Auf urologischem Fachgebiet ist man oft auf einen permanenten Venenzugang angewiesen, um gröβere Flüssigkeitsmengen zuführen zu können. Es wird über 59 Venenkatheterisierungen mittels eines neuen Venenpunktionsbesteckes berichtet. Das Kathetersystem wird be-schrieben und der Punktionsvorgang erklärt. Komplikationen sind nicht auf konstruktive Mangel des Besteckes zurückzuführen, sondern auf eine zu lange Katheterverweildauer. Der Hauptvorteil des neuen Systems liegt in der Entfernbarkeit der Metallkanüle. Dadurch sind Verletzungen des Katheters und Katheterembolien ausgeschlossen. Die Beweglichkeit des Patienten bleibt weitgehend erhalten. Weitere Vorteile sind gute Führbarkeit des Katheters durch seine Armierung mit einem Mandrin und das geringe Risiko einer Luftembolie.
Der Einfluß parenteraler Aminosäurenzufuhr auf den Eiweißstoffwechsel operierter älterer orthopädischer Patienten
Authors: Böhmer D.
Published: May 2009

Durch Bestimmung des Urinstickstoffes konnte nachgewiesen werden, daß bei älteren orthopädischen Patienten nach Endoprothesenoperationen an der Hüfte erhebliche negative Eiweißbilanzen auftreten. Das Angebot von normaler Klinikkost ist nicht ausreichend, einen Stickstoffverlust zu ersetzen und den Kalorienbedarf zu dekken. Die parenterale Zufuhr von Aminosäurenlösungen bei entsprechender kalorischer Abdeckung ermöglicht eine ausgeglichene Stickstoffbilanz. Es wird empfohlen, zu der normalen oral verabreichten Klinikkost postoperativ 3-4 Tage parenteral Aminosäuren zuzuführen.
Hämotherapie nach und mit Maß bzw. gezielte Verwendung von Blut und Blutbestandteilen
Authors: Reissigl H.
Published: May 2009

Die gezielte Verwendung von Blut und Blutbestandteilen stellt eine notwendige und richtige Maβnahme dar. Die wichtigsten Möglichkeiten der Komponententherapie werden im Hinblick auf die Verringerung der Gefahren und die rationellere Verwertung des wertvollen menschlichen Blutes besprochen. Jede nicht wirklich angezeigte Bluttransfusion ist kontraindiziert. Die Möglichkeit der Blutkonservierung in Plastikbeuteln hat erst die sichere, einfache und sterile Faktorenauftrennung in 2- bis ófachbeuteln ermöglicht. Die wichtigsten Indikationen für Erythrozytenkonzentrate, Thrombound Leukokonzentrate sowie Albumin werden erwähnt und die Häufigkeit der Verwendung von 1973 angeführt.
Zur Problematik der sogenannten Transfusionslunge
Authors: Steinbereithner K. , Krenn J. , Lechner G.
Published: May 2009

Es werden Fälle von progressiver pulmonaler Insuffizienz nach Polytransfusion analysiert. Am Beispiel »reiner« Blutungsfälle (gastro-intestinale Blutungen) läβt sich zeigen, daβ Polytransfusion auch bei Fehlen anderer lungenschädigender Faktoren ein pulmonales Reaktionssyndrom im Sinne der sogenannten Schocklunge auslösen kann. Dies rechtfertigt jedoch merit, von einer »Transfusionslunge« als Sonderform eines pulmonalen Reaktionssyndroms zu sprechen, da es sich stets um ein multifaktorielles Geschehen (z.B. Einfluβ des Grundleidens usw.) handeln dürfte. Unter den möglichen Kausalfaktoren dürften eine Schädigung der Kapillarwand sowie akute Flüssigkeitsüberladung ernster zu bewerten sein als Mikrozirkulationsstörungen (Embolien, DIC) und Immunreaktionen. Prophylaktischtherapeutische Empfehlungen legen das Schwergewicht auf sparsame Volumensubstitution und Zurückhaltung in der Blutzufuhr. Daneben besitzen konsequente Mikrofilterung und frühzeitige Heparinisierung – letzteres auch aus Gründen, die mit den Gerinnungseffekten von Heparin nicht zusammenhängen – groβe Bedeutung. Weitere empfehlenswerte Maβnahmen werden kurz diskutiert.
Massivtransfusion von Kaltblut, Aufwärmung von Konservenblut mit Mikrowellen
Authors: Hossli G.
Published: May 2009

Bei der Massivtransfusion von kaltem Konservenblut besteht die Hauptgef ahr bekanntlich in der durch die direkte Abkühlung des Herzens bedingten Verminderung der Herzleistung mit Arrhythmien, Bradykardie und Kammerflimmern. Zur raschen und einfachen Aufwärmung von Blutkonserven wurde ein früher konstruiertes Mikrowellengerät weiterentwickelt. Es erlaubt die Verwendung von Flaschen und Plastikbeuteln. Innerhalb von 2–3 Minuten wird eine Konserve von 4° auf 35° C aufgewärmt, ohne daβ eine meβbare Veränderung der Blutbestandsteile auftritt.
Stoffwechseluntersuchungen bei Verwendung stromafreier Hämoglobinlösungen als Sauerstoffträger
Authors: Förster H. , Hoos I.
Published: May 2009

Mittels verschiedener In-vitro-Präparate wurde die Eignung von Humanhämoglobin als Sauerstoffträger überpriift. Der energieabhängige aktive Transport von Zuckern im Darm konnte bei künstlicher Durchströmung der Mesenterialgefäβe mit Hämoglobinlösungen aufrechterhalten werden. Es wurden jedoch einige Veränderungen im Stoffwechselmuster der isoliert perfundierten Leber festgestellt. Die Glukoseneubildung aus Fruktose war nicht wesentlich beeinträchtigt, auch die Veränderungen der Kalium- und der Phosphatkonzentration wurden nicht beeinfluβt. Es kam jedoch zu einer deutlichen Steigerung der Laktatbildung und zu einer Erhöhung des Laktat/Pyruvat-Quotienten. Dies deutet darauf hin, daβ das zytoplasmatische Redoxpotential der Leberparenchymzellen bei Verwendung von Hämoglobinlösungen als Sauerstoffträger verändert wurde. Im histologischen Präparat konnte eine Einlagerung von Hämoglobin in das Zyto-plasma der Leberparenchymzellen nachgewiesen werden. Dieser Be-fund war auch dann vorhanden, wenn das Leber-Darm-Präparat ver-wendet wurde. Daraus kann gefolgert werden, daβ diese Einlagerungen von Hämoglobin auch unter physiologischen Bedingungen auftreten. Man kann davon ausgehen, daβ die Hämoglobineinlagerung in die Leberparenchymzellen nur vorübergehend erfolgt und einem intrazellulären Abbau vorausgeht. Da die Hämoglobinlösungen eine Funktion als Sauerstoffträger erfüllen, kann geschlossen werden, daβ diese Lösungen Vorteile gegenüber einfachen Plasmaexpandern bie-ten.
Serologische Untersuchungen an Blutspendern
Authors: Falser N.
Published: May 2009

Die Verrneidune der Transfusion von kontaminiertem Blut und somit einer möglichen Infektion des Empfängers ist eine der wichtigsten Aufgaben jeder Blutspendezentrale. Deshalb müssen die serologischen Untersuchungen des Spenderblutes neben der Berücksichtigung der Blutgruppen und der Kreuzprobe die Vermeidung von Krankheitsübertragung umfassen. Schrittweise sollten die Spender aber auch einer prophylaktischen Untersuchung unterzogen werden (umfassendes Screening aus dem Blut). Es wird hier (Teil I) über die Einführung eines immunfluoreszenz-mikroskopischen Untersuchungsverfahrens zur selektiven Erfassung von allfälligen Lueserkrankungen berichtet. Vor- und Nachteile sowie Technik der Methode werden erläutert. In einem zweiten Abschnitt (Teil II) werden Möglichkeiten und Technik zur Erfassung der Übertragung von einigen Krankheitserregern durch Bluttransfusionen erörtert werden, welche zwar bislang nicht berücksichtigt wurden, bei besonders prädestinierten und disponierten Patienten aber zu Schäden führen können. Zum Abschluβ (Teil III) w’fd em Ausblick auf die präventivmedizinischen Möglichkeiten folgen, welche sich bei Spendern zur Erfassung sogenannter Volkskrankheiten wie Diabetes, Hyperlipämie und malignen Erkrankungen durch Einsatz neuer Methoden und Geräte in Serienuntersuchungen aus dem Blut eröffnen.
Bilanzierte Substitutionstherapie durch Infusion (Elektrolyte, Aminosäuren und Energieträger) bei schwerkranken, traumatisierten Patienten
Authors: Halmágyi M.H.
Published: May 2009

Parenteral zugeführte Fettemulsionen werden bei Patienten, die sich in einer Streβsituation befinden, nur bis zu maximal 30% verwertet. Aufgrund eigener Untersuchungen wird für die Kalorienzufuhr traumatisierter schwerstkranker Patienten ein Kohlenhydratgemisch empfohlen, das zu 50% aus Fruktose und zu jeweils 25% aus Xylit und Glukose besteht.
Intravenous Alimentation with a Mixture of Fat, Carbohydrates and Amino Acids in Small Immature Newborn Infants – A Preliminary Report
Authors: Wolf H. , Melichar V. , von Berg W. , Kerstan J.
Published: May 2009

Fünf kleine Frühgeborene (Geburtsgewichte von 615 bis 1750 g; mittleres Gewicht: 1165 g) wurden mit einer neuen Fettemulsion mit Zusatz von Aminosäuren und Kohlenhydraten, die sich aus 3,8% Sojaöl, 6% Aminosäuren und 10% Xylit zusammensetzte, komplett parenteral ernährt. Alternierend wurde eine Lösung aus 10% Glukose und 5 % Albumin infundiert. Es konnte eine Kalorienzufuhr von 50 bis 80 cal/kg/Tag erreicht werden. Die Autoren benutzten nur periphere Venen. Komplikationen wurden nicht beobachtet. Die Aminosäuren im Blut blieben stabil – bis auf Histidin, das nicht in der Mischung enthalten war.
Die essentiellen Fettsäuren in den Cholesterinestern des Serums vor und in den Tagen nach einer Magenoperation
Authors: Wolfram G. , Doenicke A. , Zöllner N.
Published: May 2009

Bei neun Patienten, die sich einer Magenoperation unterziehen muβten, wurden vor und 20 Minuten nach Beginn der Narkose sowie am dritten und sechsten Tag nach der Operation Cholesterin und Triglyzeride im Serum bestimmt und die Fettsäuren der Cholesterinester gaschromatographisch untersucht. Die Spiegel von Cholesterin und Triglyzeriden im Serum sanken während der Narkose gering, in den Tagen nach der Operation starker ab. Der Esterquotient blieb normal. Die essentiellen Fettsäuren in den Cholesterinestern des Serums änderten sich kaum. Der Anteil der Linolsäure fiel gering ab, der der Arachidonsäure stieg nur vorübergehend gering an. Ursachen und Bedeutung dieser Veränderungen für die parenterale Ernährung nach einer Operation werden diskutiert.
Das Verhalten von Lipiden während parenteraler Zufuhr von Kohlenhydraten
Authors: Matzkies F. , Berg G.
Published: May 2009

42 gesunde Manner erhielten eine sechsstündige Dauerinfusion von Glukose, Fruktose, Sorbit und Xylit in einer Dosierung zwischen 0,125 und 0,75 g/kg/h. Die Serumtriglyzeridkonzentrationen erhöhten sich signifikant nach Fruktose, die Cholesterinkonzentration verminderte sich signifikant nach Sorbit.
Der Stoffwechsel des Splanchnikusgebiets unter dem Einfluß von Fruktose
Authors: Dietze G. , Wicklmayr M. , Hepp K.D. , Grunst J. , Stiegler G. , Mehnert H.
Published: May 2009

Vom arteriellen Fruktoseangebot (10 g/5 min, 0,5 g/kg/h) extrahiert das Splanchnikusgebiet etwa 55% und formt davon ungefähr 50% in Glukose sowie 24% in Laktat und Pyruvat um. Dies führt über eine vorübergehende Steigerung der Glukoseproduktion zu einer Erhöhung des arteriellen Glukosespiegels. Die Laktatabgabe hat maximal eine Verdreifachung des arteriellen Laktat-spiegels zur Folge. Neben der Verminderung des arteriellen Fruktoseangebots ist die durch den Glukoseanstieg hervorgerufene Insulinsekretion für die bereits 20 Minuten nach Beginn der Fruktosegabe einsetzende Normalisierung der Glukoseproduktion verantwortlich. Dabei findet die aufgenommene Fruktose vermehrt intrahepatische Verwertung. 50 Minuten nach Gabe des Zuckers sinkt als Ausdruck der starker hervortretenden Insulinwirkung die Glukoseproduktion unter den Ausgangswert. Dafür steigt der Anteil der aufgenommenen Fruktose zunehmend an, der in der Leber verbleibt, und jener, der als Laktat und Pyruvat die Leber wieder verläßt.
Unerwünschte Stoffwechselwirkungen bei Gabe höherer Dosen von Fruktose und Sorbit
Authors: Bode J.Ch.
Published: May 2009

Intravenöse Gabe etwas gröβerer Dosen von Fruktose (Lävulose) oder Sorbit führt sowohl beim Menschen als auch im Tierexperiment zu einem schnellen Abfall des ATP- und Gesamtadenosinphosphat-(GA)-Gehaltes der Leber. Dieser Stoffwechseleffekt ist dosisabhängig. Bereits mit 0,2 g Fruktose/kg Körpergewicht ist die Abnahme in der Rattenleber signifikant. Der Verlust energiereicher Phosphatver-bindungen ist Folge einer sehr schnellen Phosphorylierung von Fruktose und Sorbit in der Leber mit nachfolgender Beschleunigung des Abbaus von Adenosinmonophosphat zu Harnsäure. Hierdurch läβt sich die unter Fruktoseinfusionen beim Menschen bekannte Hyperurikämie erklären. Durch die Abnahme des ATP- und Gesamtadenosinphosphatgehaltes unter gröβeren Dosen von Fruktose werden etliche energieabhängige Reaktionen in der Leber (z. B. Proteinsynthese, RNS-Synthese, Gallensäureausscheidung und gallensäureabhängige Cholerese) gehemmt. Als morphologisches Äquivalent der Stoffwechselstörungen durch intravenöse Fruktosegabe finden sich elektronenmikroskopisch deutliche Änderungen subzellulärer Strukturen. Äquimolare Dosen an Glukose haben keine der genannten Stoffwechselstörungen zur Folge. Aufgrund der schnelleren Metabolisierung wurde der Fruktose vielfach eine günstigere Wirkung bei Leberkrankheiten zugeschrieben. Die Annahme einer solchen »Schutzwirkung« von Fruktose (Lävulose) für die geschädigte Leber läβt sich aufgrund der mitgeteilten Befunde nicht mehr aufrechterhalten. Mit Kenntnis der ungünstigen Stoffwechselfolgen bei höherer Dosierung von Fruktose sollte ihre Verwendung für die parenterale Kohlenhydratzufuhr zugunsten der Glukoselösung eingeschränkt werden.
Glukose in der parenteralen Ernährung
Authors: Heuckenkamp P.-U. , Zöllner N.
Published: May 2009

Glukose ist wichtig für die Aufrechterhaltung der Energieleistungen des Gehirns, der Erythrozyten, des Knochenmarks, des peripheren Nervengewebes, des Nierenmarks und des Granulationsgewebes. Der tägliche Minimalbedarf an Glukose beträgt etwa 180 Gramm, im Fall gröβerer Verletzungen kann jedoch der Bedarf um weitere 180 Gramm ansteigen. In der parenteralen Ernährung sollte der Minimalbedarf an Glukose in Form von Glukose verabreicht werden. Darüber hinaus wird Glukose auch bei gröβeren Zufuhrmengen sowohl von Stoffwechselgesunden als auch von asymptomatischen Diabetikern ausgezeichnet verwertet. Während mehrstündiger Glukoseinfusionen bei gleichbleibender Zufuhrgeschwindigkeit läβt sich anhand der Plasmaspiegelhöhe und der Art des Kurvenverlaufs das Stadium des potentiellen Diabetes und des asymptomatischen Diabetes von demjenigen Gesunder abgrenzen.
Stickstoffbilanz bei parenteraler Zufuhr von Aminosäurenlösungen
Authors: Quirin H. , Schaeffer G. , Kluthe R.
Published: May 2009

Es wird über ein Versuchsmodell zur Austestung der Verwertbarkeit von Aminosäurengemischen beim Menschen berichtet. Das Prinzip dieses Modells besteht darin, daβ im Anschluβ an einen definierten Eiweiβverlust (standardisierte Hungerperiode) das zu testende Aminosäurengemisch unter gleichzeitiger Beobachtung der Stickstoffbilanz gegeben wird. Es wird gezeigt, daβ die biologische Wertigkeit einer Infusionslösung mit einem E/T-Quotienten Von 2,9 im Mittel besser ist als die mit einem niedrigeren Quotienten (1,3). Àuf die Problematik der N-Bilanzuntersuchung am Menschen sowie der Bewertung des E/T-Quotienten wird eingegangen.
Zur Stöchiometrie und ernährungsphysiologischen Bedeutung von Aminosäureninfusionslösungen
Authors: Jekat F.
Published: May 2009

Die Bedeutsamkeit des Kartoffel/Ei-Prinzips ergibt sich auch aus stöchiometrischen Berechnungen der Aminosäurenkombination von Infusionslösungen für parenterale Ernährung. Als Bewertungsmaβstäbe sind die E/T-Ratio und der Bezug auf Tryptophan weniger geeignet als die Angaben in Mol und Masse.
Klinische Untersuchungen über die routinemäßige Infusionstherapie mit 1,5%igen Aminosäurenlösungen in der operativen Medizin
Authors: Dölp R. , Bauer H. , Ahnefeld F.W. , Seeling W.
Published: May 2009

40 Patienten, die sich einer Nierenoperation unterziehen muβten, wurden nach Randomisierung in zwei Gruppen unterteilt und vom Operationstag bis zum dritten postoperativen Tag kontinuierlich mit zwei verschiedenen Infusionslösungen (40 ml/kg KG/Tag) infundiert. Gruppe I erhielt eine konventionelle Basis-Elektrolyt-lösung und Gruppe II eine l,5%ige Aminosäurenlösung mit 10%igem Kohlenhydratanteil (Sorbit, Xylit). Untersucht wurden Parameter des Stickstoff-, Energiesowie des Wasser- und Elektrolyt-Haushaltes. Dabei ergab sich für die Gruppe II eine um 30-35% verbesserte Stickstoffbilanz gegenüber der Gruppe I. Etwa 50% der zugeführten Aminosäuren wurden zur Deckung des Energiebedarfes herangezogen. Die Allgemein- und Lokalverträglichkeit der Infusionslösungen, die beide über periphere Venen infundiert wurden, konnte als gut bezeichnet werden. Störungen im Wasser-Elektrolyt-Haushalt traten nicht auf, so daß beide Lösungen ohne labormäßige Überwachung des Elektrolyt-Haushaltes bei stoffwechselgesunden Patienten über drei postoperative Tage routinemäßig eingesetzt werden können. Insgesamt glauben wir, daß sich die Konzeption bewährt hat, in die postoperative Routineinfusionstherapie die Substitution von Stickstoff und Energie im Sinne eines Minimalangebotes einzuführen. Weitere Untersuchungen müßten klären, ob durch Veränderungen in der Aminosäurenzusammensetzung solcher Infusionslösungen eine für den Baustoffwechsel höhere Utilisationsrate erzielt werden kann.
Hepatitis B und Blutübertragung (“Transfusionshepatitis” oder “Hospitalhepatitis”?)
Authors: Busch H. , von Eisenhart-Rothe B. , Sasse U.K.
Published: May 2009

Die Bestimmung des HB (Au/SH, H.A.A.)-Antigens bietet seit einigen Jahren eine diagnostische Möglichkeit zur Erkennung einer Hepatitis B. Die Ergebnisse der letzten Jahre und die Erkenntnis, daβ diese Form der meldepflichtigen infektiösen Hepatitis nicht nur, wie seit Jahrzehnten angenommen, parenteral, sondern auch non-parenteral übertragen werden kann, erzwingt daher eine Revision der bisher gültigen Vorstellungen von der ätiologischen Bedeutung der Blutübertragung für die Hepatitis B. Dabei ergeben sich neue Gesichtspunkte für eine Hepatitisprophylaxe durch die Überwachung des medizinischen Personals und zusätzliche Routineuntersuchungen des Patienten.
Some Epidemiologic Studies of Transfusion-Associated Hepatitis
Authors: Goldfield M.
Published: May 2009

A clear diminution in risks of transmitting overt hepatitis by blood transfusion has been achieved in New Jersey by implementation of a multifaceted program. Prescreening of blood donors for HBAg and interdiction of positive donors does not result in elimination of excess hazards of transfusion-associated hepatitis associated with the use of commercial blood. Units testing positive for HBAg are definitely associated with the hazard of transmission of HBV infection to previously susceptible recipients. Immune recipients display considerable protection when transfused with HBAg positive units, but the simultaneous administration of units containing high titers of HB antibody does not appear to confer protection. The consequences of administering units of AD or AY sub-types of HBAg to susceptible recipients are strikingly similar. Administration of a unit of blood containing HB antibody does not appear to be associated with an enhanced risk of HBV transmission.
Pronounced Linear Calcinosis in a Boy with Mild Dermatomyositis
Authors: del Carmen Boente María , Nadra Graciela , Asial Raúl , Happle Rudolf
Published: May 2009

A pronounced linear eruption with ulcerations and calcium extrusion present in a boy with a mild generalized rash clinically consistent with juvenile dermatomyositis or overlap syndrome is reported. Loss of heterozygosity (LOH) is a postzygotic mechanism by which a heterozygous somatic cell may become homozygous or hemizygous at a given gene locus. Such a mechanism can be suspected when a pronounced segmental manifestation of an acquired skin condition with a polygenic background is found to be superimposed on more or less symmetrically distributed nonsegmental lesions of the same disorder. Alternatively, such a segmental manifestation may reflect heterozygosity for a postzygotic mutation involving an additional gene locus. The severe linear lesions in our patient showed a Blaschko-linear arrangement and were superimposed on mild nonsegmental lesions of either amyopathic dermatomyositis or overlap syndrome. Either LOH or a postzygotic mutation at an additional gene locus may explain the pronounced linear involvement.
Gorlin Syndrome Patient with Large Deletion in 9q22.32–q22.33 Detected by Quantitative Multiplex Fluorescent PCR
Authors: Musani Vesna , Cretnik Maja , Situm Mirna , Basta-Juzbasic Aleksandra , Levanat Sonja
Published: May 2009

Background: Gorlin syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by a wide range of developmental abnormalities and various tumors. The syndrome is caused by mutations in PTCH1, a tumor suppressor gene located at 9q22.32. We describe a Gorlin syndrome case with typical features of the syndrome and no mutations in PTCH1, but with a large deletion of the 9q22 region that has rarely been described. Objective: To fully characterize the large deletion in the patient. Methods: In order to map the size and position of the deletion, we developed quantitative multiplex fluorescent PCR with polymorphic markers surrounding the PTCH1 gene, followed by long-range PCR and sequencing. Results: The deleted segment of 4.5 Mb in the 9q22.32–q22.33 region was determined, and included the entire PTCH1, its promoter and 22 OMIM genes. Conclusion: We suggest that screening for large deletions should be included in standard mutation screening for Gorlin syndrome patients.