Κυτταρογενετική μελέτη του καρκίνου του πνεύμονα
Authors: Μαλιάγκα Αικατερίνη 
Published: September 2021

Εισαγωγή: Ο καρκίνος του πνεύμονα αποτελεί έναν από τους συχνότερους τύπους καρκίνου σε παγκόσμια κλίμακα και η παθογένειά του σχετίζεται στενά με περιβαλλοντικούς και γενετικούς παράγοντες. Ο προσδιορισμός των γενετικών μεταβολών που υπεισέρχονται στην καρκινογένεση του καρκίνου του πνεύμονα αποτελεί χρήσιμη στρατηγική για την κατανόηση των μηχανισμών και των ειδικών γονιδιακών βλαβών που σχετίζονται με αυτή. Το ογκοκατασταλτικό γονίδιο p16 βρίσκεται στη χρωμοσωμική περιοχή 9p21 και το ογκογονίδιο c-myc στη χρωμοσωμική περιοχή 8q24 αντίστοιχα. Δεδομένου ότι και τα δύο αυτά γονίδια ενδεχομένως παίζουν σημαντικό ρόλο στην καρκινογένεση του καρκίνου του πνεύμονα, σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν η αναζήτηση των αριθμητικών ανωμαλιών του χρωμοσώματος 9 και η αναζήτηση των αλλαγών του γονιδίου p16 και του γονιδίου c-myc στον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα.Υλικά και μέθοδος: Μελετήθηκαν 25 περιστατικά μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα (12 ακανθοκυτταρικά, 11 αδενοκαρκινώματα και 2 μεγαλοκυτταρικά καρκινώματα) με τη μέθοδο του φθορίζοντος in situ υβριδισμού (τεχνική FISH) με ειδικό διχρωματικό ανιχνευτή (probe) για το γονίδιο p16 και για το χρωμόσωμα 9, καθώς και με ειδικό ανιχνευτή (probe) για το γονίδιο c-myc. Αποτελέσματα: Από τα 25 περιστατικά που μελετήθηκαν, αριθμητικές ανωμαλίες του χρωμοσώματος 9 παρατηρήθηκαν σε 15 περιστατικά. Σε 12 από αυτά παρατηρήθηκε πολυσωμία (4/12 ακανθοκυτταρικά, 6/11 αδενοκαρκινώματα, 2/2 μεγαλοκυτταρικά) και σε ένα παρατηρήθηκε μονοσωμία (αδενοκαρκίνωμα). Σε 2 περιστατικά (ακανθοκυτταρικά) παρατηρήθηκαν δύο πληθυσμοί κυττάρων με μονοσωμία και πολυσωμία του χρωμοσώματος 9 αντίστοιχα. Σχετικά με τις αλλαγές του γονιδίου p16, σε 19 από τα 25 περιστατικά παρουσιάστηκε εξάλειψη του γονιδίου (9/12 ακανθοκυτταρικά, 8/11 αδενοκαρκινώματα και 2/2 μεγαλοκυτταρικά), ενώ σε 6 από αυτές τις περιπτώσεις παρουσιάστηκε ομόζυγος εξάλειψη του γονιδίου (4 ακανθοκυτταρικά, 1 αδενοκαρκίνωμα, 1 μεγαλοκυτταρικό). Σε ένα περιστατικό παρατηρήθηκε μονοσωμία του χρωμοσώματος 9 κι εξάλειψη του γονιδίου p16 (ακανθοκυτταρικό), ενώ σε 6 περιστατικά διαπιστώθηκαν πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου, ίσα όμως με τον αριθμό των αντιγράφων του χρωμοσώματος 9 (2 ακανθοκυτταρικά, 3 αδενοκαρκινώματα, 1 μεγαλοκυτταρικό). Αναφορικά με το γονίδιο c-myc, aπό τα 25 περιστατικά που μελετήθηκαν, 11 παρουσίασαν υψηλό γονιδιακό πολλαπλασιασμό (5 ακανθοκυτταρικά, 4 αδενοκαρκινώματα, 2 μεγαλοκυτταρικά) σε ποσοστό από 37% έως 100% των μελετηθέντων κυττάρων. Συμπεράσματα: Οι αριθμητικές ανωμαλίες του χρωμοσώματος 9, η εξάλειψη του γονιδίου p16 και ο υψηλός γονιδιακός πολλαπλασιασμός του γονιδίου c-myc είναι συχνά ευρήματα σε όλους τους ιστολογικούς τύπους του μη μικροκυτταρικού καρκίνου του πνεύμονα. Πέρα από τον εμφανή ρόλο του γονιδίου p16 και του γονιδίου c-myc στη διαδικασία καρκινογένεσης στον καρκίνο του πνεύμονα, η συμμετοχή άλλων ογκογονιδίων σχετιζόμενων με την πολυσωμία 9 δεν μπορεί να αποκλειστεί. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης δεν φαίνεται να υπάρχει ειδική συσχέτιση μεταξύ των γενετικών βλαβών και του ιστολογικού τύπου του NSCLC, ενισχύοντας την άποψη ότι η καρκινογένεση ακολουθεί κοινά μονοπάτια ανεξάρτητα από τον ιστό προέλευσής της.