Síndrome Conradi Hünermann -CHS, um relato de caso
Authors: Calixto Thais Bethania Moreira Cunha , Serão Cassio , Moliterno Felipe Machado 
Published: December 2023

Introdução:
Conradi Hünermann é uma síndrome genética rara ligada ao cromossomo X. A incidência exata do transtorno na população em geral é desconhecida, embora uma estimativa a coloque em 1 em 100.000 indivíduos (1).
É um tipo de condrodisplasia causada pela mutação do gene EBP. Tem como características associadas mais comuns: catarata, ictiose ao nascer, baixa estatura, diferença no tamanho de membros e escoliose.
Acompanhamos, desde o nascimento, uma criança em Petrópolis-RJ, que recebeu diagnostico clinico por geneticista em conjunto com outros profissionais e posterior confirmação por exame genético. Atualmente seu desenvolvimento é acompanhado por especialistas.

Relato de caso
A gestação da criança foi planejada, pré-natal sem intercorrências com 22 consultas. G1P1A0, 30 anos, uso regular de ácido fólico e complexo vitamínico prescritos por ginecologista obstetra. Todos os exames de rotina do pré-natal foram realizados e não houve nenhuma alteração relevante. Nega infecção, diabetes, hipertenção e uso de alcool e outras drogas. Não houve intercorrências durante a gestação e todas as ultrassons estavam dentro do padrão de normalidade. Nunca foi identificado tamanho curto de ossos longos no feto.
Ao nascer, paciente atermo, 2,700kg e 41cm. Apresentou desconforto respiratório, ictiose em grande extensão corporal e foi encaminhado a UTI neonatal para investigação.
Foram realizados: ultrassom transfontanela, de fígado e rins e ecocardiograma; todos sem alterações. Solicitou-se avaliação de geneticista e dermatologista. No segundo dia de vida um raio X de corpo inteiro mostrou a condrodisplasia punctata nas epífises de úmero e fêmur principalmente. Solicitou-se então avaliação de oftalmologista e confirmou presença de catarata bilateral.
A partir dos achados descritos a suspeita clínica sugerida era Conradi Hunermann. A confirmação genética ocorreu meses depois, por exames bioquímicos. Assim, após diagnóstico clínico e laboratorial, foi confirmado que a criança tem a síndrome genetica Conrdi Hunermann.
Hoje ela está com 10 meses de vida e seu desenvolvimento vem sendo registrado. Desde o nascimento é acompanhada regularmente por pediatra, ortopedista, geneticista, oftalmologista e dermatologista. A evolução está registrada no relato completo.
Procedimentos terapêuticos utilizados:
PELE:
Adotou-se uso de estufa umidificada e hidratação com vaselina liquida de 12h em 12h. A partir do 10 dia de vida a vaselina liquida foi substituída por Aquaphor pomada, também de 12h em 12h após teste dermatológico. A terapia com Aguaphor foi iniciada, bem aceita e continuada. Paciente evoluiu com melhora gradativa do quadro. No 13 dia a umidade da estufa foi diminuída gradativamente até ser suspensa. A pele evoluiu com melhora importante ate o 16 dia, quando a paciente teve alta medica.
DIETA E DESCONFORTO RESPIRATÓRIO:
Inicialmente foi colocada em dieta zero e respirou nas primeiras horas com auxílio do Hood. Após estabilização do padrão respiratório e realização dos exames que excluíram má formações em órgãos abdominais iniciou-se dieta por sonda. Primeiro a partir de formula e depois de leite materno. Evolução da dieta via sonda e mamadeira e posteriormente seio materno. A paciente recebeu alta medica em aleitamento materno.
Discussão:
Tendo em vista a raridade do caso, faz-se importante o seu relato a fim de tornar pública uma informação que pode servir de fonte de pesquisa para outros casos.
A condrolisplasia punctata se apresenta de diferentes formas e pertencente a um grupo maior de doenças, as displasias. Displasias são doenças caracterizadas por formações atípicas do esqueleto que levam a perturbações no crescimento de maneira geral (2). O caso em questão é referente a condrodisplasia punctata recessiva ligada ao X, do tipo Conradi Hunermann.
Crianças com condrodisplasia punctata foram descritas pela primeira vez por Erich Conradi em 1914 e depois em 1931 por Carl Hunermann (2). Ambos pediatras alemães. Conradi Hunermann é uma síndrome causada por mutação ligada ao gene EBP, localizada no braço curto do cromossomo X (4). Por ser ligada ao X, praticamente apenas as mulheres sobrevivem.
Conradi Hunermann causa distúrbios no desenvolvimento do esqueleto e é caracterizada por calcificações puntiformes em epífises de ossos longos. Comumente um dos dimídios corporais apresenta alterações em relação ao outro. A síndrome cursa com catarata (mais comumente unilateral), eritrodermia ictiosiforme ao nascer e na primeira infância, baixa estatura e escoliose.
No relato de caso, o raio X do segundo dia de vida da criança mostra as calcificações puntiformes em úmero e fêmur, a condrodisplasia punctata. Confirma-se já na primeira semana de vida a catarata, no caso bilateral. A diferença em tamanho de membros superiores não foi observada e nos membros inferiores se mostrava muito pequena.
Conclusão
Conradi Hunermann é uma síndrome rara e a ampla variedade de manifestação dos sintomas nessa síndrome junto ao pequeno número de casos registrados podem ser responsáveis pela dificuldade em fazer um diagnóstico correto e precoce. Nesses casos, o diagnóstico é importante para antecipar as possíveis anomalias que cursam com a síndrome a fim de intervir no momento adequado ou preparar a família para essas intervenções. Além disso, o diagnóstico dá a família a possibilidade de buscar grupos de apoio, o que abre possibilidades de conhecer novos tratamentos, além do apoio psicológico e da troca de experiências.

Bibliografia
(1) NORD National Organization for Rare Disorders. Disponivel em https://rarediseases.org/rare-diseases/conradi-hunermann-syndrome/ acesso em 25/08/2020
(2) SocialStyrelsen - Direção-Geral da Saúde e Segurança Social Sueca. Condrodisplasia punctate. Disponivel em https://www.socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/chondrodysplasia-punctata/
(3) Genereviews. Disponivel em https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55062/ acesso em 15/06/2020