Διερεύνηση των παραμέτων της δοκιμασίας κοπώσεως σε νέους ενήλικες άνδρες με ετερόζυγο οικογενή υπερχολεστερολαιμία (hFH)
Authors: Βαρτέλα Βασιλική 
Published: December 2022

Η οικογενής ετερόζυγος υπερχοληστερολαιμία (heFH) οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα της χαμηλής πυκνότητας λιποπρωτεΐνης (LDL). Το λιπιδαιμικό προφίλ των ασθενών χαρακτηρίζεται κυρίως από αυξημένα επίπεδα ολικής και LDL χοληστερόλης. Η σημαντικότερη επιπλοκή της νόσου είναι η αυξημένη επίπτωση πρώιμης και επιταχυνόμενης αθηρωμάτωσης. Για την διάγνωση της νόσου έχουν ορισθεί κριτήρια, με βάση τα κλινικά, εργαστηριακά και γονιδιακά χαρακτηριστικά του ασθενούς. Η θεραπευτική προσέγγιση της FH στοχεύει φαρμακευτικά, στην αναστολή της ενδογενούς σύνθεσης της χοληστερόλης και στην παρεμπόδιση της απορρόφησής της από το έντερο, και στην LDL- μηχανική αφαίρεση από το αίμα. Η θεραπεία με μονοκλωνικά αντισώματα (αναστολή της PCSK9) επιτυγχάνει επιπρόσθετη μείωση. Η δοκιμασία κοπώσεως (ΔΚ) είναι η πιο ευρέως διαδεδομένη και χρησιμοποιούμενη μέθοδος για την διάγνωση και την διαστρωμάτωση κινδύνου ασθενών με στεφανιαία νόσο. Φυσιολογικά η αρτηριακή πίεση (ΑΠ), σημαντική παράμετρος της δοκιμασίας κοπώσεως, αυξάνεται αναλογικά με την πρόοδο της άσκησης. Για την απεικόνιση της λειτουργικότητας του μυοκαρδίου πέραν της κλασσικής διδιάστατης υπερηχογραφίας, η χρήση της τεχνικής speckle tracking, επιτρέπει την μέτρηση της συνολικής επιμήκους συστολικής παραμόρφωσης του μυοκαρδίου. Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να εκτιμήσει την μεταβολή της συστολικής(ΣΑΠ) και διαστολικής (ΔΑΠ) αρτηριακής πίεσης, καθώς και την μεταβολή των υπόλοιπων παραμέτρων κατά τη ΔΚ σε κυλιόμενο τάπητα με πρωτόκολλο Bruce, σε νέους ενήλικες άνδρες με heFH σε σύγκριση με ομάδα ελέγχου υγιών ανδρών. Αφού εκτιμήθηκε η λειτουργικότητα της αριστερής κοιλίας (ΑΚ) με διδιάστατο υπερηχογράφημα καρδιάς, ακολούθησε μέτρηση της συνολικής επιμήκoυς συστολικής παραμόρφωσης του μυοκαρδίου (Global Longitudinal Strain) από τις κορυφαίες τομές 4, 3 και 2 κοιλοτήτων με την τεχνική speckle tracking. Από την συσχέτιση των ευρημάτων, φαίνεται ότι οι νέοι ενήλικες άνδρες με heFH παρουσίασαν μεγαλύτερη αύξηση της ΣΑΠ και ΔΑΠ στο μέγιστο της ΔΚ, σε σχέση με την ομάδα των υγιών ανδρών. Οι τιμές της συνολικής επιμήκους συστολικής παραμόρφωσης του μυοκαρδίου των νέων ενηλίκων ανδρών με heFH ήταν ελαφρώς μειωμένες, συγκρινόμενες με τις αντίστοιχες τιμές των υγιών μαρτύρων, ενώ παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική βελτίωση αυτών σε ποσοστό 84% των ασθενών μετά από μακροχρόνια λήψη υπολιπιδαιμικής αγωγής. Το κλάσμα εξώθησης της ΑΚ ήταν φυσιολογικό και στις δύο ομάδες. Συμπερασματικά, από την παρούσα μελέτη, φαίνεται ότι στους ασθενείς με heFH, από την μέτρηση της ΑΠ ηρεμίας καθώς και από την 2D υπερηχοκαρδιογραφική μελέτη ηρεμίας δεν αναδείχθηκαν παθολογικά ευρήματα. Απεναντίας, η χρήση της ΔΚ, με την αύξηση της ΣΑΠ και της ΔΑΠ, ανέδειξε μάλλον την ύπαρξη υποκλινικά αρτηριακής υπέρτασης. Παράλληλα, με την εφαρμογή των νεότερων υπερηχοκαρδιογραφικών τεχνικών, η μέτρηση της συνολικής επιμήκους συστολικής παραμόρφωσης του μυοκαρδίου ανέδειξε παθολογική τιμή παραμόρφωσης των μυοκαρδιακών ινών κατά τον επιμήκη άξονα της ΑΚ, γεγονός που σημαίνει μείωση της ελαστικής «δύναμης» των επιμήκων ινών. Η βελτίωση της μυοκαρδιακής παραμόρφωσης μετά από μακρό χρονικό διάστημα υπολιπιδαιμικής αγωγής ενισχύει τον ισχυρισμό.