ПРИМЕНЕНИЕ ПРЕПАРАТОВ СУЛЬФОНИЛМОЧЕВИНЫ ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ
HNF1A-MODY: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
Authors: Сечко Е. А. , Джамалудинова А. А. , Лаптев Д. Н. 
Published: July 2023

HNF1A-MODY (maturity-onset diabetes of the young — диабет взрослого типа у молодых лиц) — второй

по распространенности тип MODY у детей, характеризующийся аутосомно-доминантным наследованием,

прогрессирующей дисфункцией β-клеток с высоким риском хронических микро- и макрососудистых ос-

ложнений. В основе заболевания лежат патогенные варианты гена ядерного фактора гепатоцитов 1 альфа

(HNF1A), который относится к факторам транскрипции и участвует в дифференцировке и функционирова-

нии β-клеток. Пациенты с HNF1A-MODY чувствительны к препаратам сульфонилмочевины (СМ) в низких

дозах, по мере прогрессирования заболевания может потребоваться инсулинотерапия.

Клинический случай: пациентка Г., 17 лет. Впервые в 12 лет случайно выявлена глюкозурия, кетонов

не было. Гликемия натощак 8,5 ммоль/л, гликированный гемоглобин (HbА1c) -7,7%. Клинических симптомов

сахарного диабета (СД) не было.

Наследственный анамнез по СД отягощен. У матери, 51 год, СД 2 типа без ожирения с 42 л, у тети по ма-

теринской линии, 54 года, СД 2 типа с 44 л, получают гликлазид.

Через 5 мес после диагностики СД, в 12,5 лет, впервые обследована в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии».

Колебания гликемии в течение суток 5,2-9,5 ммоль/л, HbА1c 6,3%. По данным ПГТТ (0-60-120 мин) отме-

чалась нормогликемия натощак и нарушение толерантности к глюкозе на 120 мин, нормальная секреция

инсулина и С-пептида: гликемия 4,4-9,2-9,7 ммоль/л, ИРИ 3,4-24,1-25,6 мкЕ/мл, С-пептид 1,3-5,1-5,0 нг/мл.

Специфические островковые антитела отрицательные: к IA2 - 8 Ед/мл (0-10), GADA - 0,40 Ед/мл (0-1), ICA –

0,77 Ед/мл (0-1), IAA – 1,18 Ед/мл. В ходе молекулярно-генетического исследования в 4 экзоне гена HNF1A

выявлен патогенный вариант в гетерозиготном положении p.Pro 291ins C frame shift. Пациентке диагности-

рован HNF1A-MODY. Тот же вариант выявлен у матери ребенка. Пациентке рекомендована диета с ограни-

чением легкоусвояемых углеводов.

В 17 лет гипергликемия до 15 ммоль/л, HbА1c 9,1%. Учитывая наличие у пациентки HNF1A-MODY, на-

значена терапия глимепиридом 0,5 мг, в дальнейшем с увеличением дозы до 1 мг. На фоне данной терапии

отмечалась нормализация показателей гликемии. По данным пробы со стандартным жидким завтраком

на чистом фоне (контроль 0-60-120 мин): гликемия 6,1-12,6-9,1 ммоль/л, ИРИ 6,3-21,4-3,3 мкЕ/мл, С-пептид

1,5-4,4-1,7 нг/мл. Проба со стандартным жидким завтраком на фоне приема глимепирида: отмечается уве-

личение секреции ИРИ, С-пептида и улучшение показателей гликемии: гликемия 4,7-10,1-7,3 ммоль/л, ИРИ

6,0-32,2-20,2 мкЕ/мл, С-пептид 1,9-6,4-5,3 нг/мл. Через 3 мес наблюдалось снижение уровня HbA1c до 7,1%.

ВЫВОДЫ: молекулярно-генетическая диагностика диабета MODY имеет определяющее значение для

подбора оптимального лечения пациентов. При выявлении патогенных гетерозиготных вариантов в гене

HNF1A рекомендуется назначение препаратов СМ, назначение СМ в минимальной дозе позволяет из-

бежать развитие гипогликемий. Описанный случай иллюстрирует высокую эффективность глимепирида

у девочки с HNF1A-MODY.