ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ ГИБРИДНОГО ТИПА ДИАБЕТА У ПАЦИЕНТОВ С МЕДЛЕННО
РАЗВИВАЮЩИМСЯ ИММУНООПОСРЕДОВАННЫМ ДИАБЕТОМ И ГЕНЕТИЧЕСКИМИ
МАРКЕРАМИ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К САХАРНОМУ ДИАБЕТУ 2 ТИПА И ОЖИРЕНИЮ
Authors: Орлова М. М. , Родионова Т. И. , Знаменщикова Г. Н. 
Published: July 2023

На долю LADA приходится 3-12% всех случаев диабета у взрослых. Фенотипически LADA представляет

собой гибрид диабета 1 и 2 типа, что дает основания воспринимать генетическую характеристику LADA

как сочетание вариантов генов, связанных с диабетом типа 1 и типа 2. Имеются сообщения об overlap

синдроме на генетическом уровне между СД 2 типа и LADA при мутации в гене TCF7L2, который отвечает

за глюкозозависимую секрецию инсулина.

ЦЕЛЬ: изучить гетерогенность и особенности клинического течения гибридного типа диабета у паци-

ентов с медленно развивающимся иммуноопосредованным диабетом и генетическими маркерами пред-

расположенности к сахарному диабету 2 типа и ожирению.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: в исследование были включены 22 пациента в возрасте от 25 до 43 лет с не-

уточненным типом СД. Всем пациентам было проведение исследование уровней антител ICA, GADA, IA-A2,

IAAи ZnT8-ab. Функциональное состояние β-клеток оценивалось по уровню С-пептида. Возраст начала забо-

левания составил 28,3 года [26; 36], длительность диабета 4 года [1;8], ИМТ 26.3 кг/м2 [19,4; 32,3]. На момент

обследования пациенты получали следующую сахароснижающую терапию: 9% диету, 50% пероральные

сахароснижающие препараты, 41% инсулинотерапию.

Оценка вероятности моногенного диабета по 41 гену рассчитывалась с использованием специального

калькулятора, для четверых пациентов этот риск оказался высоким, было рекомендовано проведение

молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций, приводящих к развитию

разных типов MODY.

Остальным пациентам (n=18) проводилось генетическое тестирование по 9 основным генам, мутации

в которых ответственны за предрасположенность к ожирению и СД 2 типа. По результатам данного иссле-

дования у 38% пациентов обнаружена гетерозиготная мутация в генах: TCF7L2, CDKAL1, CDKN2A/2B, анти-

тела к островковым клеткам (GADA) выявлены у 44% пациентов,высказано предположение о гибридной

форме диабета у 7 пациентов.

На основании данных анамнеза (отсутствие острого начала, период компенсации на фоне приема пе-

роральных сахароснижающих препаратов более полугода), положительных антител к антигенам β-клеток

и отсутствия мутаций в исследуемых генах в 6 случаях был поставлен диагноз LADA. У5 пациентов мутации

в исследуемых генах и антитела к антигенам β-клетокне были обнаружены, что позволило сделать вывод

о сахарном диабете 2 типа.

ВЫВОДЫ:

1. Сочетание признаков СД 1 и 2 типа, как генетических, так и молекулярных, позволяет рассматривать

LADAкак «микс» СД 1 типа и 2 типа,что часто приводит к несвоевременной диагностике LADA.

2. При выборе тактики лечения LADA представляется оптимальным использование уровня C-пептида как

критерия инкреторной секреции инсулина поджелудочной железы.

3. Оптимальный подход к лечению гибридного диабета должен предусматривать меры в отношенииу-

странения резистентности к инсулину и избыточной массы тела, поскольку они являются основными

клиническими и патофизиологическими признаками этого «смешанного» заболевания.