bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
The impacts of the COVID-19 pandemic on child and adolescent health: A literature review
Authors: Silveira Rachel , Rocha Ana Clara , Vale Arthur , Sena Daniel , Chaves Roberto
Published: January 2023

OBJECTIVES: To describe the main impacts of physical inactivity, increased screen time, and violence against children on the psychological and cognitive development supported by changes in habits during the COVID-19 pandemic. METHODS: A narrative review of the literature with publications from 2012 to 2021 was conducted based on data from the U.S. National Library of Medicine (PubMed) and from the Scientific Electronic Library Online (SciELO). The following keywords were used: “Child Behavior”; “Screen time”; “Covid-19”; “Sedentary behavior” e “Domestic Violence”. RESULTS: An intensification of the use of electronic devices, increased rates of child abuse and children’s physical inactivity during the COVID-19 pandemic was observed. CONCLUSION: Social isolation due to the COVID-19 pandemic resulted in the aggravation of pre-existing problems in children, such as increased screen time, physical inactivity and violence against children.
أثر الترميز الزخرفي الإسلامي في تشكيل المنابر وتزيينها
Authors: Hassan Sofar Hassan Hadi
Published: January 2023

اتسم الطابع العام الذي قيّض مجمل النتاجات الفنية والمعمارية ذات المنجز الفني الزخرفي بانتمائه الاسلامي ، بتفعيل الامكانات التي تجوّز اظهار المعطى الجمالي ولكن ضمن حدود استلاب البعد الواقعي عن التضمينات والتكوينات الفنية وجعلها مضيّقة ضمن حدود التحوير والتجريد الزخرفي لكي لا ترتقي الى مصافي ابداع الواجب ، وعلى الرغم من محدودية الكيفيات الفنية المعتمدة في عملية الاظهار والتزيين والنمذجة الحِرفية إلا أن المكامن الضخمة التي تمخضت عن تلك المعطيات الترميزية نجدها قد حولت سطوح الخامات المشغولة الى لوحات تنطق بأبهى صور البيان والتكوين ، ومن تلك السطوح انمازت تركيبات ومظاهر المنبر الاسلامي بخصوصية معنوية تجمع في مقوماتها البنائية الفنية والحِرفية مجريات الطابع المهيمن والمحرك والموجه لجمهور المسلمين ، كون هذا الرمز المعنوي شكل مع مرموزاته الزخرفية محوراً ثقافياً ودينياً مهماً أخذ موقعه الملفت ذاك منذ بدء الدعوة المحمدية وارتباطه بتلك الثيمة أو الكاريزما المهيمنة على مجمل التكوين الفكري والوجداني للذات المسلمة  .
CATEGORIZING DECLARATIVE SPEECH ACTS IN ENGLISH – ARABIC POLITICALTRANSLATION : A PRAGMATIC STUDY
Authors: MOHAMMED WAFAA DAHHAM
Published: January 2023

Declaratives are those speech acts that brings changes to the world via uttering them. They are judged by certain pragmatic criteria and determined by certain conditions to be taken as genuine acts. Thus, their specification raises problematic area as not all declarative utterances serve out performatively. The specificity of pragmatic conditions of declaratives lead to another problem in that  affecting the same immediate change would not similarly be attributed in two different  languages. Therefore, declaratives pose difficulties for translators in categorizing them and affecting immediate change. Accordingly, it aims at: 1)setting some felicity conditions for determining whether the specified declarative expressions serve out performatively. 2)Examining whether English declaratives are perceived performatively in Arabic and vice versa. 3- providing some remedies for mistranslated declaratives. The objective of study is confined to a number of declaratives selected from dialogues, comments, and debates of English and Arabic Channels ( e.g. Al-Jazeera TV and BBC). The result  of the study shows that declaratives are performatively influenced by contextual nature. From functional perspective, the perception of English declarative acts are different from the Arabic ones and vice versa. The most accurate rendering of declaratives is based on the correspondence between perception and immediate illocutionary affects.
Igualdad de género en el diseño del Programa de Transferencias Condicionadas Progresa
Authors:   Universidad de Quebec (Canadá), Nagels Nora , Pozos Barcelata Adriana ,   Universidad de Quebec (Canadá)
Published: January 2023

The Mexican’s Conditional Cash Transfer program, Progresa, included gender equality and empowerment of women as part of its original design goals. Progresa’s gender approach was implemented in two ways. First, the program allocated a larger cash incentive for girls to attend school than for boys and mothers, rather than fathers, received the cash payments to alter intra-household relations and promote gender equality. This article argues that institutions, actors and ideas could explain the Progresa gendered design. Policy entrepreneurs –femocratas, convinced by gender equality ideas and integrated in gender mainstreaming institutions– have designed Progresa with gender equality objectives
Tecnologías y género en los proyectos de desarrollo destinados a las mujeres indígenas chaqueñas
Authors:   Universidad Nacional de Quilmes (Argentina), Denuncio Anabella Verónica
Published: January 2023

This article takes up the contributions of feminist research to the field of Social Studies of Science and Technology. From an ethnographic perspective, it places the focus on the technologies aimed at indigenous Chaco women in development projects implemented by ecclesial initiatives in the last two decades of the 20th century that were aimed at promoting the participation of indigenous women in the public sphere. It analyzes the implications of the joint action of two technologies –the pedal sewing machine and the community room– in the work undertaken by missionary women with indigenous women from Chaco that allow us to explain the adoption of these technologies as a socio-historically situated phenomenon. The article uses the concepts «fluidity», «agency», and «functioning-non-functioning» of technologies from a gender perspective.
Spousal support and illness acceptance in breast cancer patients: the mediating function of meaning in life and sense of coherence
Authors: Krok Dariusz , Telka Ewa
Published: January 2023

The explanation as to why married cancer patients are characterised by better adjustment to illness than unmarried patients is not fully understood. This article aims to investigate a parallel mediation effect of meaning in life and sense of coherence in the relationship of spousal support and illness acceptance in breast cancer patients. A total of 213 wo­men were included in this study. The Berlin Social Support Scales, the Personal Meaning Profile, the Sense of Coherence Scale, and the Acceptance of Life with the Disease Scale were used. Pearson’s correlation coefficient and mediation analysis were performed. The results showed significant correlations between spousal support, meaning in life, sense of coherence, and illness acceptance. Except for protective buffering support, meaning in life mediated spousal supports’ effect on illness acceptance. A sense of coherence mediated the relationship of perceived available support, actually received support, and protective buffering support in terms of illness acceptance. Meaning-based resources play a significant role in accepting the detrimental mental and physical consequences of breast cancer. Therefore, practitioners can incorporate these resources into rehabilitation programmes to improve adjustment to cancer.
Die Rolle der Familie im Genesungsprozess von Menschen mit psychischen Störungen – Deutsch-polnische Vergleichsforschung
Authors: Kanios Anna , Bocheńska-Brandt Anna , Engelke-Herrmannsfeldt Anga
Published: January 2023

Schwere psychische Erkrankungen werden nicht nur für Patientinnen zu einem kritischen Lebensereignis, sondern auch für diejenigen, die ihnen nahestehen. Dennoch lässt sich feststellen, dass das Verständnis für eine psychische Krise in der Familie meist größer ist als im Freundes- oder Bekanntenkreis. Im Falle einer kurzfristigen Krankheit oder einer psychischen Krise hilft normalerweise das Gefühl der familiären Wärme. Bei einer chronischen psychischen Erkrankung braucht aber auch die Familie aufgrund der Belastungen meist Hilfe (Jasch, 2012). Dieser Artikel stellt die Ergebnisse einer empirischen Untersuchung dar. Deren Ziel ist es, die Überzeugungen, Haltungen und Einstellungen der in Polen und Deutschland tätigen Sozialarbeiter*innen über die Rolle der Familie im Genesungsprozess von Menschen mit psychischen Störungen zu erfassen. Die in der Forschung verwendete Methode ist Focus Testing (FGI). Die Forschung wurde im Zeitraum 2020 – 2021 in Polen (Wojewodschaft Lublin) und Deutschland (Niedersachsen) durchgeführt.
Przemiany we współczesnej rodzinie z osobą z niepełnosprawnością
Authors: Górnicka Beata
Published: January 2023

Tło – Współczesna rodzina, w dobie postmodernizmu i w świecie VUCA, podlega różnorodnym przemianom, które dotyczą zarówno jej struktury, funkcjonowania, pełnienia ról rodzinnych, więzi rodzinnych. Przemianom tym podlega również rodzina funkcjonująca z osobą z niepełnosprawnością, zarówno w sytuacji, gdy niepełnosprawność dotyczy dziecka, jak też rodzica.Cele – Celem niniejszego artykułu jest ukazanie przemian dokonujących się współcześnie w rodzinie z osobą z niepełnosprawnością, jak również omówienie występujących w niej problemów i możliwości wsparcia w zakresie ich przezwyciężania.Metodologia – Artykuł ma charakter przeglądowy, koncentruje się na opisie i analizie zagadnienia na podstawie literatury przedmiotu.Wyniki – Artykuł poświęcony jest wybranym przemianom we współczesnej rodzinie z osobą niepełnosprawną. Przedstawiono problematykę funkcjonowania rodziny, w której wychowuje się dziecko z niepełnosprawnością lub w której niepełnosprawność bezpośrednio dotyka samych rodziców. Ukazano problemy i trudności, z jakimi borykają się te rodziny, próbując sprostać najbardziej aktualnym wyzwaniom współczesności. Ponadto omówiono problematykę złożonych uwarunkowań funkcjonowania rodziny w obliczu niepełnosprawności, zwłaszcza w kontekście zmieniających się postaw społecznych wobec niepełnosprawności.Wnioski – Przemiany w rodzinie z osobą z niepełnosprawnością przebiegają na tle zmian ogólnospołecznych, są złożone i zróżnicowane oraz dotyczą wielu różnych obszarów. Rodzina przeżywająca kumulację problemów wymaga określonego wsparcia, które winno być redefiniowane i przede wszystkim zracjonalizowane.
Retrograde cranio-orbital penetrating injury: A case report
Authors: Etaiwi Al-Mutasim B. , Ismail Mustafa , Al-Ageely Teeba A. , Alasady Ayaat F. , Jabbar Alsultan O. , AbdulWahid Jaafar , Al-Zaidy Mahmood F. , Hoz Samer S.
Published: January 2023

Background:

Transorbital (Orbito-cranial) injuries are uncommon, but they are among the most debilitating types of traumatic brain injury (TBI), mainly caused by high-velocity gunshot wounds. In addition, the management of transorbital TBI is well documented in the literature. In contrast, the cranio-orbital migration of a bullet following TBI is rarely reported. In this article, we report a reverse cranio-orbital penetration of a bullet after a TBI from the occiput with a discussion about its management.

Case Description:

A 34-year-old male presented with a loss of consciousness to the emergency department. His Glasgow Coma Scale was 10 (E3, V3, M4), with a left-sided weakness grade of 3 on the Medical Research Council of Canada scale. A head computed tomography (CT) scan was performed, which revealed a bullet embedded in the right orbit with an entrance point from the right occipital bone. Moreover, the CT scan showed an intraventricular hemorrhage in the lateral ventricle. The surgery was performed where the hematoma was evacuated, the scalp was debrided, and the bullet was removed successfully. However, the patient died on the 7th postoperatively.

Conclusion:

Cranio-orbital penetrating brain injury is a severe yet rare type of penetrating brain injury. The direction of cranio-orbital injury is usually from the orbital region to the cerebrum. In our case, the retrograde fashion of the bullet migration renders it unique and calls for further studies to highlight the differences in injury and management of such cases.
Digitale, kollaborative Kleingruppenarbeit im Aktiven Plenum – ein Widerspruch?
Authors: Kuhtz Moritz , Modler Nils , Gude Maik
Published: January 2023

Der eingereichte Beitrag beschreibt eine neuartige Variante der Methode "Aktives Plenum" im Hinblick auf ihren Einsatz in digitalen Lern-Lehr-Aktivitäten im Rahmen eines computergestützten Praktikums, wobei dieser Ansatz mit einer Kleingruppenarbeit kombiniert wird. Neben der Beschreibung des inhaltlichen Ansatzes und des organisatorischen Ablaufs werden die Chancen und Grenzen des Unterrichtsformats aus der Perspektive von Lehrenden und Lernenden beschrieben.
10 Jahre thermoE - Eine Bilanz der online-basierten Begleitung der Grundlagenvorlesung Thermodynamik
Authors: Breitkopf Cornelia
Published: January 2023

Thermodynamik ist ein zentrales Fach in der Ausbildung von Maschinenbauern sowohl im Grund- als auch im Fachstudium. Besonders im Grundstudium ergeben sich besondere Herausforderungen: Heterogenität der Vorkenntnisse der Studierenden, hohe Teilnehmerzahlen in der Vorlesung, rigide Modulvorschriften ohne Berücksichtigung von Praktika und begrenzte Anzahl von wissenschaftlichen Assistenten für die Betreuung. Vor diesem Hintergrund wurde seit 2012 eine online-basierte Begleitung der Vorlesung und der Übungen erarbeitet, die mit Stand heute neben der Unterstützung des Selbststudiums durch E-Assessment mit Feedback-Funktion auch virtuelle Praktikumsversuche, ein barrierefreies Vorlesungsskript sowie eine online-Klausur umfassen. Für Studierende, die dieses Angebot konsequent nutzen, ist ein signifikant besserer Abschluss der Klausur zu beobachten. Anhand ausgewählter Beispiele soll hier das mittlerweile auch in allen anderen Vorlesungen der Professur etablierte Vorgehen einer online-basierten und kompetenzorientierten Vorlesungsbegleitung gezeigt werden.
Two patients with DSD associated with unique mosaicism and psu dic(Y;22)
Authors: Н.В. Опарина, , Н.Ю. Райгородская, , О.Ю. Латышев, , Ю.М. Зиновьева, , И.И. Романова, , М.В. Кибанов, , В.Б. Черных,
Published: January 2023

В настоящем сообщении представлены два уникальных случая формирования мозаичного кариотипа с вовлечением псевдодицентрической хромосомы psu dic(Y;22) у пациентов с нарушением формирования пола. У пациента 1 выявлены четыре клеточные линии, три из которых анеуплоидны: mos 47,XYY[9]/46,XY,psu dic(Y;22)(p11.32;p13)dn[9]/45,X[3]/46,ХY[9]. У пациента 2 выявлены две анеуплоидные клеточные линии: mos 45,X[16]/45,X.ish psu dic(Y;22)(q11;p13)dn[9]. И в том и в другом случае psu dic(Y;22) хромосома сформировалась de novo. Гоносомный мозаицизм истинный (подтвержден в двух исследованных тканях: в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия), с высокой и экстремально высокой межтканевой вариабельностью клеточных линий. В статье обсуждаются клинические проявления, гипотезы возникновения гоносомного дисбаланса, трудности диагностики и интерпретации полученных результатов.

We report two DSD patients’ cases associated with unique mosaicism and psu dic(Y;22). The first patient has four cell lines in karyotype: mos 47,XYY[9]/46,XY,psu dic(Y;22)(p11.32;p13)dn[9]/45,X[3]/46,ХY[9]. The second patient has two abnormal cell lines in karyotype: mos 45,X[16]/45,X.ish psu dic(Y;22)(q11;p13)dn [9]. In both patients the psu dic(Y;22) was formed de novo, gonosomal mosaicism was detected in peripheral blood lymphocytes and buccal epithelium. The inter-tissue variability of different cell lines was estimated as high (patient 1) and extremely high (patient 2). We discuss clinical phenotypes, suppose mechanisms of sex chromosome abnormalities and mosaicism formation, diagnostic problems and result nuances.
Gene-Gene Interactions study of diseases with decline human cognitive functions
Authors: А.В. Бочарова, , А.В. Марусин, , О.А. Макеева, , И.А. Жукова, , Н.Г. Жукова, , О.Ю. Федоренко, , С.А. Иванова, , А.В. Семке, , В.А. Степанов,
Published: January 2023

Проведен анализ межгенных взаимодействий в отношении риска развития шизофрении (в популяции русских и казахов) и болезни Альцгеймера (в популяции русских) методом снижения многомерной размерности (Multifactor Dimensionality Reduction, MDR). Были установлены 16 сочетаний генотипов, ассоциированых с высоким или низким риском развития шизофрении или болезни Альцгеймера: 7 сочетаний генотипов генов VRK2, ZNF804A, ZFP67P для шизофрении в русской популяции, 7 сочетаний генотипов генов KCNB2, ZFP64P, NRIP1 для шизофрении в казахской популяции, два сочетания генотипов генов APOE и CSMD1 для болезни Альцгеймера в русской популяции. Результаты работы говорят о том, что важную роль в процессе развития патологии при заболеваниях с нарушениями когнитивных функций играет совокупный вклад рисковых вариантов генов.

An analysis of intergenic interactions in relation to the risk of developing schizophrenia (in the population of Russians and Kazakhs) and Alzheimer’s disease (in the population of Russians) was carried out using the Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) method. 16 combinations of genotypes associated with a high or low risk of developing schizophrenia or Alzheimer’s disease were identified: 7 combinations of genotypes of the VRK2, ZNF804A, ZFP67P genes for schizophrenia in the Russian population, 7 combinations of genotypes of the KCNB2, ZFP64P, NRIP1 genes for schizophrenia in the Kazakh population, two combinations of genotypes APOE and CSMD1 genes for Alzheimer’s disease in the Russian population. The results of the work indicate that the cumulative contribution of risk gene variants plays an important role in the development of pathology in diseases with cognitive impairment.
Microarray analysis of mononuclears transcriptome of lung cancer patients
Authors: В.Ю. Буслаев, , В.И. Минина, , В.Г. Дружинин,
Published: January 2023

Среди онкологических заболеваний наиболее серьёзной проблемой является рак лёгкого. Для изучения молекулярно-генетической структуры рака лёгкого был проведён анализ транскриптома с использованием материала мононуклеаров периферической крови пациентов и здоровых индивидов. В качестве основного экспериментального метода использовался одноцветный микроматричный анализ. Анализ функционального обогащения групп генов с использованием ресурсов биологических баз данных (Gene Ontology, KEGG и Reactome) позволил провести аннотацию полученных результатов. Были получены данные о дифференциально экспрессирующихся группах генов, задействованных в определенных биологических сигнальных путях, среди них группы генов иммунного ответа, синтеза белка и клеточного цикла характеризовались наибольшим уровнем функционального обогащения. Кластеры генов компонентов специфического и врождённого иммунного ответа (FCGR2A, FCGR2C, FCGR2B, C5AR, IL6R, CXCL8), а также факторов резистентности к туберкулёзу (ATP6V0B, MAPK14, ITGAX, CORO1A) имели пониженные показатели экспрессии. Сниженная экспрессия также была установлена у генов, контролирующих синтез белка (EIF4A2, EIF4A1, RPL23). У генов Т-клеточного сигнального пути (RASGRP1, PDCD1, CD3G, PIK3R1, CD8A), а также факторов апоптоза (PDCD1, CCR7, CCR5, IL1A) был определён повышенный уровень экспрессии. Гены, установленные в результате проведённого анализа, могут в перспективе быть использованы в качестве диагностических маркеров развития рака лёгкого.

Among oncological pathologies lung cancer is the most crucial problem. For revealing of molecular and genetical structure of lung cancer it was conducted transcriptome analysis using material of peripheral blood mononuclears of lung cancer patients and healthy individuals. One-color microarray analysis was used as an essential experimental method. Functional enrichment analysis of gene groups using sources of biological databases (Gene Ontology, KEGG и Reactome) allowed to conduct annotation of obtained results. It was obtained data about differentially expressed gene groups, involved in specific biological signaling pathways. Among them gene clusters of immune response, protein synthesis and cell cycle had maximum level of functional enrichment. Gene cluster of specific and innate immune response components (FCGR2A, FCGR2C, FCGR2B, C5AR, IL6R, CXCL8), and also factors of tuberculosis resistance (ATP6V0B, MAPK14, ITGAX, CORO1A) had decreased level of expression. Decreased expression was also detected for genes, involved in protein synthesis (EIF4A2, EIF4A1, RPL23). For genes of T-cellular signaling pathway (RASGRP1, PDCD1, CD3G, PIK3R1, CD8A) and also for apoptosis factors (PDCD1, CCR7, CCR5, IL1A) was determined enhanced level of their synthesis. Conclusion. Genes that were detected as result of conducted analysis can be used as diagnostic markers of lung cancer development.
The effect of DNA methylation and genetic variants of the hypothalamic-pituitary-adrenal system with phenotypic variations in depression
Authors: Ю.Д. Давыдова, , А.В. Казанцева, , Р.Ф. Еникеева, , Р.Н. Мустафин, , М.М. Лобаскова, , С.Б. Малых, , Э.К. Хуснутдинова,
Published: January 2023

Целью настоящего исследования стала оценка связи уровня метилирования ДНК и полиморфных вариантов генов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы с фенотипическими вариациями уровня депрессивности у 1065 психически здоровых индивидов с учётом половой и этнической принадлежности. В результате линейного регрессионного анализа была выявлена ассоциация полиморфных локусов rs53576, rs7632287 и rs2254298 гена OXTR, rs1042615 и rs3803107 гена AVPR1A, а также rs28632197 гена AVPR1B с вариациями уровня депрессивности. Кроме того, обнаружена ассоциация статуса метилирования генов OXT (р=0,003; OR=2,12) и AVPR1A (р=0,013; OR=3,38) с повышенной депрессивностью. Полученные результаты вносят вклад в понимание биологических основ депрессии и могут быть рассмотрены в качестве биомаркеров депрессивного поведения.

The present study aimed to assess the effect of DNA methylation and genetic variants of the hypothalamic-pituitary-adrenal system with phenotypic variance in depression in 1065 mentally healthy individuals controlling for sex and ethnicity. As a result of linear regression analysis, the association of polymorphic loci rs53576, rs7632287 and rs2254298 of the OXTR gene, rs1042615 and rs3803107 of the AVPR1A gene, as well as rs28632197 of the AVPR1B gene with depression level was revealed. In addition, the association of the methylation status of the OXT (Р=0,003; OR=2,12) and AVPR1A (Р=0,013; OR=3,38) genes and an increased risk of developing depression was found. The results contribute to understanding the biological basis of depression and identifying biomarkers of depressive behavior.
Association of FTO rs9939609, TCF7L2 rs7903146, FABP2 rs1799883 polymorphisms with morbid obesity in women
Authors: В.В. Зорина, , Е.С. Мельникова, , А.А. Иванова, , А.А. Гуражева, , В.Н. Максимов,
Published: January 2023

Цель. Изучение ассоциации полиморфизмов rs9939609 гена FTO, rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин. Материалы и методы. Группа морбидного ожирения (n=192, средний возраст 57,02 ± 7,16 лет, ИМТ> 40 кг/м2) и контрольная группа (n=450, средний возраст 55,44 ± 7,41 лет, ИМТ 20 - 25 кг/м2) сформированы из банка ДНК международного исследования HAPIEE. Генотипирование выполнено методами ПЦР-ПДРФ и ПЦР в режиме реального времени с использованием TaqMan зондов (Applied Biosystems, США). Статистическая обработка полученных результатов осуществлена в программном обеспечении SPSS. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий между группой морбидного ожирения и контрольной группой по частотам генотипов rs7903146 гена TCF7L2, rs1799883 гена FABP2 (р>0,05). В группе морбидного ожирения у женщин доля носителей генотипа ТТ полиморфизма rs9939609 гена FTO статистически значимо меньше (26,6%), а генотипа АТ значимо больше (53,6%), чем в контрольной группе (38,4%; 45,1%, соответственно), (ОШ=0,58, 95%ДИ 0,4-0,84, p=0,004; ОШ=1,41, 95%ДИ 1,003-1,98, p=0,047, соответственно). Выводы. Генотип АТ полиморфизма rs9939609 гена FTO является генотипом риска морбидного ожирения у женщин, а генотип ТТ обладает протективным эффектом в его отношении. Не обнаружено ассоциации вариантов нуклеотидной последовательности rs7903146 гена TCF7L2 и rs1799883 гена FABP2 с морбидным ожирением у женщин.

Aim. Study the association of FTO rs9939609, TCF7L2 rs7903146, rs1799883 FABP2 polymorphisms on the risk of morbid obesity in women. Materials and methods. The morbid obesity group (n=192, average age 57.02 ± 7.16 years, BMI > 40 kg/m2) and the control group (n=450, average age 55.44 ± 7.41 years, BMI 20-25 kg/m2) were formed from the DNA bank of the international HAPIEE research. Genotyping was performed by PCR-RFLP and real time PCR using TaqMan (Applied Biosystems, USA). The results were statistically processed in the SPSS software. Results. There were no statistically significant differences in the genotype frequencies of TCF7L2 rs7903146, FABP2 rs1799883 (р>0.05) between the morbid obesity group and the control group. The morbid obesity group has the number of TT genotype carriers of FTO rs9939609 polymorphism less (26,6%) and AT genotype more (53,6%) than in the control group (38,4%; 45,1%, respectively), (OR=0.58, 95%CI 0.4-0.84, p=0.004; OR=1.41, 95%CI 1.003-1.98, p=0.047, respectively). Conclusion. AT genotype of FTO rs9939609 is the genotype of the risk of morbid obesity in women and TT genotype has a protective effect against it. Polymorphisms TCF7L2 rs7903146, FABP2 rs1799883 were not associated with morbid obesity in the studied group of women.
The relation of relative leukocyte telomere length to clinical and anamnestic characteristics of patients with chronic alcohol addiction
Authors: А.В. Казанцева, , Г.Г. Фасхутдинова, , Ю.Д. Давыдова, , Р.Ф. Еникеева, , А.Р. Асадуллин, , Э.К. Хуснутдинова,
Published: January 2023

Литературные данные указывают на снижение относительной длины теломерных повторов (ОДТП) у лиц, имеющих диагностированную клиническую картину алкогольной зависимости, в то же время связи клинико-анамнестических характеристик с укорочением теломер у лиц с алкоголизмом выявлено не было. Целью настоящей работы являлось изучение связи ОДТП с риском развития хронического алкоголизма, а также выявление индивидуальных различий в ОДТП у пациентов с хроническим алкоголизмом в зависимости от клинико-анамнестических характеристик. В результате анализа не было продемонстрировано статистически значимых различий в показателях ОДТП между группой больных алкоголизмом и контрольной группой (β=-0,044, р=0,437). Однако мы выявили более резкое укорочение ОДТП с возрастом у больных алкоголизмом (β=-0,246, р=0,007) по сравнению со здоровыми донорами (β=-0,151, р=0,050). Идентифицирован статистически значимый характер включения в регрессионную модель таких клинико-анамнестических характеристик как возраст появления абстинентного синдрома (β=-0,385, р=0,001) и возраст начала злоупотребления алкоголем (β=-0,254, р=0,006), связанных с укорочением теломер. Полученные данные подтверждают ускорение клеточного старения организма на основе ОДТП у индивидов, злоупотребляющих алкоголем.

Published data indicate a decreased relative leukocyte telomere length (RLTL) in individuals diagnosed with clinical alcohol dependence; at the same time, to date no association of clinical and anamnestic characteristics with telomere shortening in patients with alcohol addiction were reported. The present study aimed to assess the association between RLTL and the risk of developing chronic alcoholism, and to identify individual differences in RLTL in addicted patients accounting for clinical and anamnestic parameters. As a result of the analysis, no statistically significant differences in RLTL were demonstrated between patients and control group (β=-0.044, p=0.437). However, we observed more rapid telomeres shortening with age in patients with alcoholism (β=-0.246, p=0.007) compared with healthy donors (β=-0.151, p=0.050). A statistically significant effect of the inclusion in the regression model of such clinical and anamnestic characteristics as the age of onset of withdrawal syndrome (β=-0.385, p=0.001) and alcohol abuse (β=-0.254, p=0.006) on telomere shortening was identified. The data obtained confirm the acceleration of cellular aging of the organism based on RLTL in individuals who alcohol addiction.
Analysis of the association of the polymorphic locus rs17878362 of the TP53 gene with the risk of ovarian cancer
Authors: А.В. Коростелева, , О.К. Харина, , Э.Т. Мингажева, , Я.В. Валова, , Е.А. Андреева, , Д.С. Прокофьева, , Э.К. Хуснутдинова,
Published: January 2023

Среди злокачественных новообразований органов женской репродуктивной системы рак яичников (РЯ) лидирует по числу смертей. Молекулярный механизм развития опухолей яичников содержит разнообразные генетические и эпигенетические события, лежащие в основе злокачественной трансформации клеток, которые вызывают активацию онкогенов и инактивацию генов-супрессоров опухолей. К числу генов-супрессоров опухолевого роста относится ген TP53. Нарушение или недостаточное функционирование белкового продукта данного гена приводит к развитию различных онкологических заболеваний, в том числе и к РЯ. В данной работе представлен ассоциативный анализ варианта rs17878362 гена TP53 с риском развития РЯ у женщин из Республики Башкортостан.

Among malignant neoplasms of the organs of the female reproductive system, ovarian cancer (OC) leads in the number of deaths. The molecular mechanism of ovarian tumor development contains a variety of genetic and epigenetic events that cause activation of oncogenes and inactivation of tumor suppressor genes underlying malignant cell transformation [2]. The TP53 gene is one of the tumor suppressor genes. Violation or insufficient functioning of the protein product of this gene leads to the development of various oncological diseases, including ovarian cancer. This paper presents an associative analysis of the variant rs17878362 of the TP53 gene with the risk of ovarian cancer in women from the Republic of Bashkortostan.
Prevalence of FCN3 rs532781899 variants in the populations of the Krasnoyarsk region
Authors: М.В. Смольникова, , С.Ю. Терещенко,
Published: January 2023

Фиколины участвуют в защите от патогенных микроорганизмов посредством активации лектинового пути системы комплемента. В результате данного исследования получено распределение генотипов и аллельных вариантов rs532781899 гена Н-фиколина (FCN3) в этнических группах Красноярского края (ненцы, долгане-нганасаны и русские). Генотипирование проведено с использованием РТ-ПЦР. Выявлена частота варианта del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, приводящего к низкой концентрации или полному отсутствию активатора лектинового пути комплемента Н-фиколина: среди русских 3,6%, тогда как у ненцев 0%, у долган-нганасан 0,8%.

Ficolins involved in the protecting from pathogenic microorganisms through the lectin pathway activation of the complement system. In current study data on the prevalence of genotypes and allelic variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan-Nganasans and Russians) were obtained. Genotyping was carried out using RT-PCR. The frequency of the variant del* FCN3 (+1637delC) rs532781899, leading to low concentration or complete absence of the activator of the lectin complement pathway, N-ficolin, namely, 3.6% among Russians and 0% in the Nenets, 0.8% in Dolgan-Nganasans was revealed.
Whole-exome sequencing in the complex diagnosis of genetically determined forms of male infertility associated with severe forms of pathozoospermia
Authors: О.А. Соловова, , Н.В. Опарина, , О.П. Рыжкова, , Т.М. Сорокина, , В.Б. Черных,
Published: January 2023

У большинства пациентов с мужским бесплодием его причина остается неустановленной. В этиологию азооспермии и олигозооспермии вовлечены многочисленные хромосомные аномалии и патогенные варианты в генах, контролирующих сперматогенез и мужскую фертильность. Данное исследование направлено на повышение эффективности выявления генетических причин мужского бесплодия. Для этого сформирована и обследована выборка из 200 пациентов с азооспермией или тяжелой олигозооспермией неясного генеза. Выполнено комплексное клинико-генетическое обследование с использованием как общепринятых методов (клинико-генетическое, стандартное цитогенетическое исследование, анализ микроделеций хромосомы Y в локусе AZF и вариантов в гене CFTR), так и геномных методов - массового параллельного секвенирования (MPS). С использованием «стандартных» методов диагностики генетические причины бесплодия обнаружены у 92 (46%) пациентов. При полноэкзомном секвенировании (WES) у 18 (42,9%) из 42 пациентов, у которых по данным «стандартного» исследования не обнаружены генетические факторы бесплодия, выявлены варианты в 29 генах, вовлеченных в контроль репродуктивной функции, из них у 7 (16,6%) пациентов варианты в 8 генах предположительно являются каузативными и требуют дальнейших функциональных или сегрегационных исследований. Использование комплексного генетического обследования, включающего геномные методы, позволяет повысить эффективность диагностики генетически обусловленных форм бесплодия.

In most patients with male male infertility, it's cause remains unknown. Various chromosomal abnormalities and pathogenic variants in genes controlling spermatogenesis and male fertility are involved in the etiology of azoospermia and oligozoospermia. This study is aimed to improving the effectiveness of identifying the genetic causes of male infertility. For this purpose, a sample of 200 patients with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia was formed and examined. A comprehensive clinical and genetic examination was performed using both conventional methods (clinical and genetic, standard cytogenetic examination, analysis of the Y chromosome microdeletions at the AZF- locus and the CFTR gene), and genomic methods - massive parallel sequencing (MPS). Using “standard” diagnostic methods, genetic causes of infertility were found in 92 (46%) patients. Whole-exome sequencing (WES) revealed variants in 29 genes involved in the control of male fertility in 18 (42.9%) of 42 patients in whom genetic factors of infertility were not detected, according to the “standard” genetic examination, of which variants in 8 genes in 7 (16.6%) patients are presumably causative and require further functional or segregation studies. Comprehensive genetic examination, including genomic methods, makes it possible to increase the effectiveness of the diagnosis of genetically determined forms of infertility.
The cytogenetic diagnostics of chronic lymphoproliferative diseases using locus-specific fluorescent probes
Authors: А.В. Возилова, , Д.В. Бойко,
Published: January 2023

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга или периферической крови у лиц с лимфопролиферативными заболеваниями является обязательным и необходимым. Результаты помогают врачу с ранней диагностикой заболевания и выбором тактики лечения. Современные молекулярно-цитогенетические подходы, основанные на применении локусспецифичных флуоресцентных зондов (метод FISH), дают возможность быстро получить точную информацию о наличии или отсутствии наиболее распространенных мутаций при определенных нозологиях. Целью настоящей работы является анализ собственных данных цитогенетического обследования c применением «коктейля» из 5 локусспецифичных флуоресцентных зондов лиц с лимфопролиферативными заболеваниями, большая часть которых имела диагноз хронический лимфолейкоз. Цитогенетическое исследование было проведено 16 пациентам в период с 2014 г. по 2022 г. в лаборатории радиационной генетики ФГБУН УНПЦ РМ. Использовали коктейль локусспецифичных зондов: ATM (11q22)/TP53 (17p13), DLEU (13q14)/LAMP (13q34) и cen 12 (12p11.1;12q11.1). 75% обследованных лиц были носителями мутаций. Наиболее часто встречались мутации del17p13 (50%), del13q14 (50%). Считаем, что при наличии у пациента мутации в 13q14 необходимо провести дополнительно исследование на del 13q14.2 (RB1).

The cytogenetic assay of bone marrow or peripheral blood cells in persons with lymphoproliferative diseases is mandatory and necessary. The results help a doctor with the diagnosis of the disease and the choice of treatment tactics as early as possible after the patient’s visit to the hematologist. Modern molecular cytogenetic approaches based on the use of locus-specific fluorescent probes (FISH method) make it possible to quickly and accurately obtain information about the presence or absence of the most common mutations. The aim of this work is to analyze our cytogenetic data given with a “cocktail” of 5 locus-specific fluorescent probes in individuals with lymphoproliferative diseases, most of whom were diagnosed with CLL. A cytogenetic study was conducted in 16 patients in the period 2014 - 2022 in the Laboratory of Radiation Genetics of the URCRM. A cocktail of locus-specific probes was used: ATM (11q22)/TP53 (17p13) and DLEU (13q14)/LAMP (13q34) and cen 12 (12p11.1;12q11.1). Seventy five percent of the examined individuals were carriers of mutations. The most common mutations were del17p13 (50%), del13q14 (50%). We believe that if a patient has a mutation in 13q14, it is necessary to conduct an additional study on del13q14.2 (RB1).
Analysis of copy number aberrations in blood lymphocytes of nuclear industry workers exposed to external radiation
Authors: Д.С. Исубакова, , Н.В. Литвяков, , О.С. Цымбал, , Т.В. Усова, , М.Ю. Цыпленкова, , И.В. Мильто, , Р.М. Тахауов,
Published: January 2023

Введение. Поиск биологических маркёров индивидуальной радиочувствительности человека остаётся чрезвычайно актуальной проблемой современной радиационной медицины. Цель - провести оценку аберраций числа копий ДНК (copy number aberration - CNA) в лимфоцитах крови работников, подвергшихся хроническому профессиональному радиационному воздействию. Методы. Обследовано 20 условно здоровых работников Сибирского химического комбината, подвергшихся внешнему радиационному воздействию. Всем обследованным лицам провели стандартный цитогенетический анализ. Выделенная ДНК из образцов крови исследована с использованием микроматрицы «CytoScan HD Array» («Affymetrix», США). Для обработки результатов микрочипирования использовали программу «Chromosome Analysis Suite 4.3» («Affymetrix», США). Результаты. У 4 из 20 работников обнаружено 4 CNA различных типов: 3 мозаичные амплификации, 1 мозаичная делеция. Заключение. Обнаруженные 4 CNA, кандидата на происхождение de novo, не индуцированы хроническим низкоинтенсивным облучением, так как не показали ассоциацию с ним. В данном исследовании, предположение о связи возникших de novo CNA с радиочувствительностью индивидов не подтвердилось. Необходимы дальнейшие исследования механизмов сохранения хромосомных аберраций с целью обнаружения маркёров индивидуальной радиочувствительности.

Introduction. The search for biological markers of individual radiosensitivity remains an extremely urgent problem of modern medicine. Aim: to evaluate of the copy number aberrations in the blood lymphocytes of workers exposed to occupational radiation exposure. Methods. The object of the study was the blood of 20 relatively healthy workers of the Siberian Chemical Combine, exposed to external radiation. A standard cytogenetic analysis was performed for all the examined individuals. The blood DNA was examined using a «CytoScan HD Array» microarray («Affymetrix», USA). To process the results of microchipping, a program was used «Chromosome Analysis Suite 4.3» («Affymetrix», США). Results. For4 workers found out 4 CNA: 3 mosaic amplifications, 1 mosaic deletion. Conclusion. The detected 4 candidates for the origin of de novo CNA were not induced by chronic low-intensity radiation, as they did not show an association with radiation. In this study, the assumption about the connection of de novo CNA with the radiosensitivity of individuals was not confirmed. Further studies of the mechanisms of XA preservation are needed in order to detect markers of individual radiosensitivity.
Spectrum and characteristics of missense substitutions in the genes for NADH dehydrogenase subunits in the mtDNA haplogroups prevailing in Northern Eurasia
Authors: М.В. Голубенко, , А.А. Зарубин, , Н.П. Бабушкина, , Н.В. Тарасенко, , Р.Р. Салахов, , М.С. Назаренко,
Published: January 2023

На основе анализа последовательностей митохондриальной ДНК (мтДНК), депонированных в базах данных, исследован спектр аминокислотной изменчивости субъединиц комплекса I дыхательной цепи, кодируемых мтДНК, в зависимости от принадлежности к различным гаплогруппам мтДНК. Установлено, что около 20% аминокислот являются полиморфными в исследованном наборе последовательностей, и для 30% полиморфных аминокислот зарегистрировано более одного мутационного события (гомоплазия). Выявлено действие отрицательного отбора для некоторых генов комплекса I в гаплогруппах мтДНК, распространенных преимущественно в северных широтах. Показано, что индекс консервативности аминокислотных замен в генах комплекса I ниже, чем в других генах мтДНК, а для гена ND1 - выше, чем для других генов комплекса I. Для замен в «северных» гаплогруппах мтДНК по сравнению с распространенными в южных широтах выявлены более высокие средние значения показателя MutPred, отражающего величину эффекта замены аминокислоты на структуру и функцию белка и показателя mtDNA selection score.

Based on the analysis of mitochondrial DNA sequences deposited in databases, the spectrum of amino acid variability of the mtDNA-encoded subunits of the respiratory chain complex I was studied depending on mtDNA haplogroup affiliations. It was found that about 20% of amino acids were polymorphic in the studied dataset, and for 30% of polymorphic amino acids more than one mutational event (homoplasy) was registered. The effect of negative selection was revealed for some complex I genes in mtDNA haplogroups, distributed mainly in Northern Eurasia. It has been shown that the conservation index for amino acid substitutions in complex I genes is lower than in other mtDNA genes, and for the ND1 gene this index is higher than for other complex I genes. For the MutPred index and the mtDNA selection score, which reflect the effect of amino acid substitution on the structure and function of the protein, higher average values were registered in the “Northern” mtDNA haplogroups, comparing to the “Southern” haplogroups.
Assessment of the duplication`s pathogenicity detected by chromosomal microarray, in the example of two patients with Duchenne muscular dystrophy
Authors: Ж.Г. Маркова, , М.Е. Миньженкова, , И. В. Шаркова, , М.С. Петухова, , Н.В. Шилова,
Published: January 2023

Внутригенные делеции и дупликации представляют собой серьезную проблему при оценке результатов хромосомного микроматричного анализа у пациентов с подозрением на моногенное заболевание. Оценка клинической значимости и каузативности таких генетических вариантов, особенно протяженных дупликаций, затруднена, поскольку CNV, затрагивающие один или несколько экзонов гена, могут иметь различные фенотипические эффекты. В статье представлены результаты обследования двух пациентов с направительным диагнозом мышечная дистрофия. У обоих пациентов при проведении хромосомного микроматричного анализа диагностированы внутригенные дупликации в гене DMD. В работе обсуждаются особенности интерпретации таких CNV и предлагаются рекомендации для окончательной постановки генетического диагноза.

Intragenic deletions and duplications are a major problem in the interpretation of the chromosomal microarray results in patients with suspected monogenic disease. Assessing the clinical significance and causation of such genetic variants, especially extended duplications, is difficult because CNV`s affecting one or more gene exons can have different phenotypic effects. The article presents the results of the examination of two patients with an incoming diagnosis of muscular dystrophy. Intragenic duplications in the DMD gene were diagnosed in both patients during chromosomal microarray analysis. The paper discusses the interpretation features of such CNVs and suggests recommendations for confirmation of the of muscular dystrophy genetics diagnosis.
The Period of Evacuation in the Work of K. Erdeli: 1941–1943
Authors: Подгузова М.М.
Published: January 2023

В статье рассматриваются основные направления творческой деятельности выдающейся советской арфистки Ксении Эрдели в период эвакуации в годы Великой Отечественной войны: с октября 1941 по ноябрь 1943 года. Время, проведенное в тяжелых военных условиях далеко от дома, не только не стало для Ксении Александровны периодом «творческого спада», а, напротив, явилось достаточно насыщенным и плодотворным. Это касается, прежде всего, исполнительской деятельности, а также возобновления в этот период работы в оркестре, которую арфистка завершила в мирное время ещё в 1938 году. Исследование основано на архивных материалах — письмах К. А. Эрдели из эвакуации ассистенту в Московской консерватории М. П. Мчеделову. Как представляется, корреспонденция содержит ценные сведения, позволяющие впервые ввести в научный обиход фактологическую точность биографических событий, а также составить значительно более подробную картину в сфере изучения творчества арфистки вышеназванного периода.

The article examines the main directions of creative activity of the outstanding Soviet harpist Ksenia Erdeli during the years of the Great Patriotic War: from October 1941 to November 1943. The time spent in difficult military conditions far from home, not only did not become a period of "creative decline" for Ksenia Aleksandrovna, but, on the contrary, was quite rich and fruitful. This concerns, first of all, performing activities, as well as the resumption of work in the orchestra during this period, which the harpist completed in peacetime back in 1938. The study is based on archival materials — letters from K. Erdeli from evacuation to an assistant at the Moscow Conservatory M. Mchedelov. It seems that the correspondence contains valuable information that allows for the first time to introduce the factual accuracy of biographical events into scientific use, as well as to compose a much more detailed picture in the field of studying the work of the harpist of the above-mentioned period.
THE EFFECT OF PUBLIC HOUSING CONSTRUCTION ON ECONOMIC GROWTH IN INDONESIA
Authors: Cahyo Heru , Purnomo Sodik Dwi , Retnowati Diah , Zumaeroh Zumaeroh , Badriah Lilis Siti , Sambodo Herman
Published: January 2023

The development of public housing infrastructure can encourage the opening of isolated areas, reduce production costs, create new centers of economic activity, expand employment opportunities, increase consumer purchasing power, and trigger economic growth at regional and national levels. This study investigates the effect of public housing on economic growth in Indonesia. The control variables included telecommunications, electricity, and education. The research method used was multiple linear regression with a panel data approach in 34 provinces of Indonesia from 2011 to 2019. The results show that telecommunications and education have a positive and significant impact on economic growth in Indonesia. Meanwhile, housing and electricity have no significant effect on economic growth in Indonesia. These results imply a need to evaluate the benefits of public housing development. Telecommunication infrastructure development must be evenly distributed so people can access the internet to support economic activities. In addition, the government must formulate effective policies so that the people of Indonesia can access education equally.JEL: H41, H44, H53, H54ABSTRAKInfrastruktur perumahan yang layak akan meningkatkan kualitas hidup masyarakat, sehingga meningkatkan produktivitas serta akan mendorong pertumbuhan ekonomi daerah dan nasional. Studi ini mengindentifikasi pengaruh perumahan rakyat terhadap pertumbuhan ekonomi di Indonesia. Penelitian ini menggunakan variabel kontrol telekomunikasi, listrik, dan pendidikan. Metode penelitian yang digunakan adalah regresi linier berganda dengan pendekatan data panel pada 34 provinsi di Indonesia periode 2011-2019. Hasil penelitian menunjukkan bahwa telekomunikasi dan pendidikan berpengaruh positif dan signifikan terhadap pertumbuhan ekonomi di Indonesia. Sementara itu, perumahan rakyat dan listrik tidak mempengaruhi pertumbuhan ekonomi di Indonesia. Implikasi dari hasil tersebut adalah perlunya evaluasi penerima pembangunan perumahan rakyat, serta pembangunan infrastruktur telekomunikasi harus merata agar masyarakat dapat mengakses internet untuk mendukung kegiatan ekonominya. Selain itu, pemerintah harus melakukan upaya untuk membuat pendidikan dapat diakses oleh semua orang.Kata Kunci : Pertumbuhan Ekonomi, Infrastruktur Publik, Pendidikan