Η νόσος Gaucher στην Ελλάδα
Authors: Τσαφταρίδης Παναγιώτης 
Published: August 2021

Η πρώτη περιγραφή της νόσου Gaucher έγινε το 1882 από τον Γάλλο δερματολόγο Philippe Charles Ernest Gaucher. Πρόκειται για σπάνια λυσοσωματική νόσο, η οποία κατατάσσεται στα σφιγγολιποειδικά νοσήματα και οφείλεται στην ενζυμική διαταραχή της όξινης β-γλυκοσιδάσης (γλυκοσερεβροσιδάσης). Η νόσος κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα και διακρίνεται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισής της, τα κλινικά της σημεία, την εξέλιξη και την ύπαρξη ή μη νευρολογικών συμπτωμάτων σε 3 τύπους. Η διάγνωση της νόσου γίνεται με τη μέτρηση των επιπέδων της ενζυμικής δραστηριότητας της γλυκοσερεβροσιδάσης και επιβεβαιώνεται με τη μελέτη του DNA. Η θεραπευτική προσέγγιση της νόσου περιλαμβάνει την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, την αλλογενή μεταμόσχευση μυελού των οστών, τη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης καθώς και τη θεραπεία μείωσης του υποστρώματος. Σύμφωνα με τα στοιχεία που συλλέχθηκαν στην Ελλάδα έχουν καταγραφεί 78 ασθενείς (41 άνδρες και 37 γυναίκες) από τους οποίους οι 69 είναι Ελληνικής καταγωγής και οι 9 αλλοδαποί. Ως προς τον τύπο, οι 70 (89,74%) είναι τύπου I, οι 2 (2,56%) τύπου II και οι 6 (7,69) είναι τύπου III. Αναλυτικότερα έχουν μελετηθεί 42 ασθενείς (21 άνδρες και 21 γυναίκες). Η μελέτη αφορά το γονότυπο, τις εκδηλώσεις από τα διάφορα συστήματα του οργανισμού, τον εργαστηριακό έλεγχο, καθώς και την ανταπόκριση των ασθενών στη θεραπεία. Αξιολογήθηκε η ηπατοσπληνομεγαλία, τα ευρήματα από το αναπνευστικό, το καρδιαγγειακό, το νευρικό και το μυοσκελετικό σύστημα και οι παράμετροι του αίματος HgB, PLT, WBC, IgA, IgG, IGM, LDH, AST, ALT, ACP, Chito. Αξιολογήθηκαν ενδεχόμενες διαφορές ανάμεσα σε ασθενείς που έλαβαν θεραπεία (πριν την έναρξη αγωγής) και σε ασθενείς που δεν έλαβαν αγωγή και δεν βρέθηκαν στατιστικά σημαντικές διαφορές. Οι ίδιοι παράγοντες μελετήθηκαν διαχρονικά σε αυτούς που έλαβαν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης πρέπει να επισημανθεί ότι παρατηρήθηκε βελτίωση στη διάρκεια του χρόνου, που ήταν όμως στατιστικά σημαντική μόνο για την όξινη φωσφατάση και τη χιτοτριοσιδάση. Παρατηρήθηκε επίσης μείωση του μεγέθους του ήπατος κατά 30% και του σπλήνα κατά 40% μετά από θεραπεία 5 ετών. Από το καρδιαγγειακό σύστημα δεν παρατηρήθηκαν κλινικοεργαστηριακά ευρήματα που να συσχετίζονται με τη νόσο. Από τους πνεύμονες μόνο ένας ασθενής έχει παθολογικά ευρήματα. Οι ασθενείς τύπου I δεν εμφανίζουν νευρολογικά παθολογικά ευρήματα, σε αντίθεση με τους ασθενείς τύπου III που όλοι εμφάνισαν νευρολογικές εκδηλώσεις. Όλοι οι πάσχοντες αναφέρουν οστικούς πόνους, που υποχώρησαν στα άτομα που έλαβαν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης. Το 28,57% των πασχόντων δεν είχε παθολογικά απεικονιστικά ευρήματα από τα οστά. Από τους πάσχοντες τύπου I που έλαβαν θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης το 28,6% παρουσίασε αντικειμενική βελτίωση των οστικών συμπτωμάτων. Και οι 4 ασθενείς τύπου III που μελετήθηκαν έχουν ευρήματα από το νευρικό και το μυοσκελετικό σύστημα. Σε θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης με ιμιγλουκεράση υποβλήθηκαν 28 ασθενείς (15 άνδρες και 13 γυναίκες) όλοι παρουσίασαν βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Η αρχική συνήθης δοσολογία του ενζύμου ήταν 60 IU/kg σώματος κάθε 2 εβδομάδες, η οποία σύντομα μειώθηκε. Δύο ασθενείς έλαβαν θεραπεία μείωσης του υποστρώματος με Ν- βουτυλοδεοξυνογιριμυκίνη. Αναφέρονται 2 κυήσεις σε μητέρες με θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης που είχαν ως αποτέλεσμα την γέννηση 3 υγιεστάτων κοριτσιών. Στην Ελλάδα λείπει ένα Κρατικό Συντονιστικό Όργανο, το οποίο να καταγράφει τους πάσχοντες από λυσοσωματικά νοσήματα και να καθορίζει τους κανόνες παρακολούθησης και θεραπευτικής αγωγής, ιδιαίτερα εάν αναλογιστεί κανείς το υψηλότατο κόστος θεραπείας αυτών των ασθενών. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν τόσο ιατρονοσηλευτικά, όσο και κοινωνικά προβλήματα μέρος των οποίων βρίσκει λύση μέσω του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από νόσο Gaucher και άλλες Λυσοσωμικές διαταραχές «Η Αλληλεγγύη».