Προσδιορισμός και αξιολόγηση περιγεννητικών επιπέδων αμινοξέων, ελεύθερης καρνιτίνης και ακυλοκαρνιτικών σε τελειόμηνα νεογνά
Authors: Μαντά-Βόγλη Πηνελόπη 
Published: December 2021

Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών (NBS) είναι ένα χρήσιμο εργαλείο δημόσιας υγείας για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία των περισσότερων εγγενών διαταραχών του μεταβολισμού, συμπεριλαμβανομένων των αμινοξεοπαθειών και των διαταραχών της β-οξείδωσης των λιπαρών οξέων. Τα επίπεδα αίματος των απαραίτητων, ημιαπαραίτητων και δυνητικά απαραίτητων αμινοξέων, όπως και της ελεύθερης καρνιτίνης (C0), των βραχείας (SCA), μέσης (MCA) και μακράς αλύσου ακυλοκαρνιτινών (LCA) διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο κατά την μεταγεννητική περίοδο. Σήμερα, η έρευνα επικεντρώνεται στις συγκεντρώσεις των αμινοξέων, της C0 και των επιπέδων ακυλoκαρνιτινών στο αίμα των πρόωρων ή/και χαμηλού βάρους γέννησης (LBW) νεογνών, σε σύγκριση με τα υγιή τελειόμηνα. Στόχος της παρούσης μελέτης ήταν η ποσοτικοποίηση των περισσότερων από τα αμινοξέα αυτά, όπως και των ακυλοκαρνιτινών, στο αίμα τελειόμηνων θηλαζόντων νεογνών περιγεννητικά, ώστε να γίνει συσχέτιση των τιμών, με το βάρος γέννησης (BW). Τα δείγματα ως ξηραμένες κηλίδες αίματος (DBS) συλλέχθηκαν την 3η ημέρα ζωής και αναλύθηκαν με το πρωτόκολλο της υγροχρωματογραφίας-δίδυμης φασματομετρίας μαζών (LC-MS/MS).Οι συγκεντρώσεις αίματος, Φαινυλαλανίνης, Λευκίνης, Γλουταμίνης, Ορνιθίνης, Αλανίνης, Τυροσίνης και Γλυκίνης βρέθηκαν να σχετίζονται με το BW στα τελειόμηνα θηλάζοντα νεογνά, ενώ δεν παρατηρήθηκε σχέση μεταξύ ΒW και επιπέδων Βαλίνης, Μεθειονίνης, Κιτρουλλίνης και Αργινίνης. Η C0 βρέθηκε στατιστικά σημαντικά υψηλότερη στα LBW νεογνά (ΒW 2.000-2.500g), ενώ τα επίπεδα ακετυλοκαρνιτίνης (C2) και υδροξυβουτυρυλοκαρνιτίνης (C4OH) ήταν χαμηλότερα στην ίδια ομάδα και στα δύο φύλα. Οι συγκεντρώσεις της βουτυρυλοκαρνιτίνης (C4) ήταν χαμηλότερες στα LBW νεογνά, ιδιαίτερα στα αγόρια. Επιπλέον, υψηλές συγκεντρώσεις C2 και υδροξυβουτυρυλοκαρνιτίνης (C4OH) βρέθηκαν στα νεογνά με BW 3.500-4.000 g και στα δύο φύλα. Οι συγκεντρώσεις αίματος των MCA και LCA ακυλοκαρνιτινών, βρέθηκαν σημαντικά χαμηλότερες στα LBW νεογνά και στα δύο φύλα. Τα βρέφη με BW > 3.500 g, είχαν χαμηλότερα επίπεδα δεκανοϋλοκαρνιτίνης (C10), δεκενοϋλοκαρνιτίνης (C10:1), τετραδεκανοϋλοκαρνιτίνης (C14), τετραδεκενοϋλοκαρνιτίνης (C14:1) και υψηλότερα εξαδεκανοϋλκαρνιτίνης (C16) και οκταδεκενοϋλοκαρνιτίνης (C18:1), σε σύγκριση με τις άλλες ομάδες. Το μοτίβο ανάλυσης μεταβολιτών που αναδείχθηκε σε νεογέννητα με BW>3.500 g βρέθηκε παρόμοιο με αυτό, που έχει αναφερθεί σε βρέφη με μακροσωμία.Συμπερασματικά, τα LBW νεογνά και εκείνα με BW 3.500-4.000 g προβάλλουν με διαφορετικό μεταβολικό προφίλ, ήδη από την γέννηση, και εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων υγείας στην μετέπειτα ζωή τους. Επειδή τα αμινοξέα και οι ακυλοκαρνιτίνες είναι σημαντικοί παράγοντες στην μεταβολική κατάσταση του νεογέννητου, η ρύθμιση της διατροφής κατά την προγεννητική περίοδο αλλά και μεταγεννητικά είναι σημαντική για την πρόληψη μακροχρόνιων επιπλοκών. Τέλος, λόγω του μεγάλου αριθμού των δειγμάτων (12.000 νεογέννητα), τα δεδομένα θα μπορούσαν να συμβάλουν στην διαφοροποίηση των τιμών αναφοράς του NBS σε σχέση με το βάρος γέννησης.