ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ПОЛИМОРФИЗМА НЕАЛКОГОЛЬНОЙ ЖИРОВОЙ БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ
Authors: С.А. Алиева , И.Г. Никитин , Е.И. Дедов , О.А. Эттингер , Л.А. Пак , Л.Т. Касым , К.Т. Жабагин , А.С. Крыкпаева , А.Р. Махатова , А.Б. Жұматай , A.Э. Какытаева 
Published: October 2024

Актуальность: Глобальная распространенность неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП), а также ее неуклонный рост в последние десятилетия является одной из важных проблем медицинских исследований. Изучение генетической предрасположенности к заболеванию является одной из важных задач по ранней диагностике и профилактике неблагоприятных исходов и смертности . Цель: Обьединить современные сведения о наиболее изученных генетических ассоциациях НАЖБП, которые связаны с восприимчивостью и прогресссированием заболевания. Стратегия поиска: Проведен поиск научных публикаций (мета-анализы, когортные исследования) в поисковых системах E–Library, PubMed, Google Scholar за 2010-2022 г.г. Также проанализированы несколько публикаций, связанных с данной патологией и содержащих первые сведения о генетических аспектах НАЖБП, опубликованные до 2010 года. Ключевые слова для поиска включали «неалкогольная жировая болезнь печени», «эпидемиология», «генетика», «тяжесть течения». В соответствии с алгоритмом отбора литературы анализу подверглись 145 публикации. Результаты и выводы: В данном обзоре рассматривается вопрос распространенности НАЖБП, ее генетических предикторов, влияющих на восприимчивость и прогрессирование заболевания. По данным мета-анализов выявлены несколько генов-кандидатов, напрямую коррелирующие с агрессивным течением и неблагоприятным исходом НАЖБП. Необходимы дальнейшие исследования, которые помогут в поисках стратегических направлений с целью снижения заболеваемости среди всех категорий пациентов с данной патологией. Соответственно, избранное направление является одним из трендов мировых медицинских исследований.

Relevance: The global prevalence of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), as well as its steady increase in recent decades, is one of the important problems of medical research. The study of genetic predisposition to the disease is one of the important tasks for early diagnosis and prevention of adverse outcomes and mortality. Objective: To bring together current knowledge of the most studied genetic associations of NAFLD that are associated with disease susceptibility and progression. Search strategy: Research publications (meta-analyses, cohort studies) were searched in search engines E-Library, PubMed, Google Scholar for 2010-2022. Articles of an earlier publication related to this pathology and containing the first information about the genetic aspects of NAFLD published before 2010 were also analyzed. Search keywords included "non-alcoholic fatty liver disease", "epidemoiology" "genetics" "severity of course". By sorting similar articles, over 145 publications were included in the analysis. Results and Conclusions: This review examines the prevalence of NAFLD, its genetic predictors that affect the susceptibility and progression of the disease. Meta-analyses have identified several candidate genes that are directly correlated with the aggressive course and poor outcome of NAFLD. Further studies are needed to help in the search for strategic directions to reduce the incidence among all categories of patients with this pathology. Accordingly, the chosen direction is one of the trends in world medical research.

Өзектілігі: Бауырдың алкогольсіз майлы ауруларының жаһандық таралуы, сондай-ақ оның соңғы онжылдықтардағы тұрақты өсуі медициналық зерттеулердің маңызды мәселелерінің бірі болып табылады. Аурудың генетикалық бейімділігін зерттеу ерте диагностикалау және қолайсыз нәтижелер мен өлімнің алдын алудың маңызды міндеттерінің бірі болып табылады. Мақсаты: Ауруға бейімділік пен прогрессиямен байланысты генетика лық бірлестіктері туралы қазіргі білімдердібіріктіру. Іздеу стратегиясы:2010-2022 жылдарға арналғанE-Library, PubMed, Google Scholar іздеу жүйелерінде бауырдыңалкогольсіз майлы ауруларының зерттеу жарияланымдары (мета-талдаулар, когорттық зерттеулер) іздестірілді. Осы патологияға қатысты және 2010 жылға дейін жарияланған генетикалық аспектілері туралы алғашқы ақпаратты қамтитын бұрынғы жарияланымдар талданды. Іздеу кілт сөздері «алкогольсіз майлы бауыр ауруы», «эпидемиология» «генетика» «ауырлығы» Әдебиеттерді іріктеу алгоритміне сәйкес 145 басылым талдаудан өтті. Нәтижелермен қорытындылар: Бұл шолу бауырдың алкогольсіз майлы ауруларының таралуын, оның аурудың бейімділігі мен прогрессіне әсер ететін генетикалық предикторларын зерттейді. Мета-талдаулар агрессивті ағылуымен және бауырдың алкогольсіз майлы ауруларының нашар нәтижесімен тікелей байланысты бірнеше кандидат гендерін анықтады. Осы патологиясы бар науқастардың барлық санаттары арасында ауруды азайту үшін стратегиялық бағыттарды іздеуге көмектесу үшін қосымша зерттеулер қажет. Сәйкесінше, таңдалған бағыт әлемдік медициналық зерттеулердегі тенденциялардың бірі болып табылады.