Doświadczenia polskich ośrodków zajmujących się leczeniem pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Authors:   Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” Al. Dzieci Polskich 20, 04-736 Warszawa, Ogrodnik Magdalena , Chmielewsk Dariusz ,   Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” Al. Dzieci Polskich 20, 04-736 Warszawa, Szwinge Anna , Mazurkiewicz-Bełdzińska Maria ,   linika Neurologii Rozwojowej, Gdański Uniwersytet Medyczny, Kostera- Pruszczy Anna ,   linika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Giza Wojciech ,   pen Pharma House wojciech.giza@oph.com.pl, Szymańska Małgorzata ,   inika Neurologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 im. Prof. Stanisława Szyszko Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Kierkus-Dłużyńska Karina ,   ddział Neurologiczny, Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, Łusakowska Anna ,   linika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Wójcik Adrianna ,   dział Neurologii, Szpital Specjalistyczny im. Ludwika Rydygiera w Krakowie, Uniwersytet Jagiellonski w Krakowie Collegium Medicum, Frączek Anna ,   Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Czyżyk Elżbieta ,   nika Neurologii Dziecięcej i Pediatrii, Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej w Rzeszowie, Michalska Joanna ,   Klinika Neurologii Wieku Rozwojowego, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Chrościńska- Krawczyk Magdalena ,   ika Neurologii Dziecięcej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Pilch Jacek ,   Klinika Neurologii Dziecięcej, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach, Kotulska-Jóźwiak Katarzyna ,   Klinika Neurologii i Epileptologii, Instytut „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” Al. Dzieci Polskich 20, 04-736 Warszawa
Published: February 2023

Rdzeniowy zanik mięśni (Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest genetycznie uwarunkowanym postępującym schorzeniem charakteryzującym się przedwczesnym obumieraniem komórek ruchowych rdzenia kręgowego, którym szacunkowo w Polsce dotkniętych jest obecnie ok. 1200 osób. W pracy zaprezentowana jest analiza odpowiedzi na zaproponowaną przez autorów ankietę badawczą, która została rozesłana do ponad 30 krajowych ośrodków leczących SMA, zarówno u pacjentów dorosłych jak i dotkniętych nią dzieci. Zgromadzone dane o blisko 247 leczonych w Polsce pacjentów dorosłych oraz 286 dzieci, pozwoliły przy użyciu zaawansowanych narzędzi statystycznych, na wyciągnięcie istotnych wniosków dotyczących obecnej sytuacji terapeutycznej SMA w skali kraju. Ustalono rozkład wiekowy pacjentów z SMA i na jej podstawie wyznaczono zmiany wartości średniej masy ciała i jej mediany w zależności od typu SMA i liczby kopii genu SMN2. Przeanalizowano zależność występowania skoliozy oraz czynników ryzyka jej wystąpienia u pacjentów z SMA. W tym kontekście przedstawiono również dane dotyczące obecnych metod leczenia pacjentów, w szczególności z wykorzystaniem nusinersenu i wskazano główną przyczynę zaprzestania terapii tym preparatem. Dane przedstawione w pracy mogą być przydatne w optymalizacji oraz ocenie skuteczności leczenia. Jednocześnie praca nakreśla podstawowy obraz doświadczenia pacjenta i opiekuna z SMA w erze po leczeniu, w tym zmiany jakości życia z roku na rok w wyniku stosowania nowych terapii i lepszej opieki.stanu zagrożenia życia. Celem pracy jest podsumowanie informacji na temat dotychczas opublikowanych objawów neurologicznych COVID-19 w populacji pediatrycznej, ocena możliwych patomechanizmów ich powstawania oraz porównanie z objawami występującymi u dorosłych.