Malformações corticais em polimicrogiria: insights clínicos e genéticos para melhoria do manejo
Authors: Hermont Clarisse Bezri , Fernandes Maria Eduarda Pereira , Fonseca Thiago Brandião da , Araujo Cyro Neto Gualberto de , Santana Laila Calil , Santos Daniela Teodoro Ribeiro França dos , Vera Álvaro Rivas , Provin Enzo Parmigiani , Leitzke Eduarda 
Published: August 2024

Introdução: A polimicrogiria (PMG) é uma das malformações corticais mais comuns, resultante de alterações embriológicas e genéticas. A PMG afeta o córtex cerebral, uma estrutura crucial para a função sensorial, motora e cognitiva. Entre as causas genéticas, destaca-se a mutação no gene GRIN1, que codifica a proteína GluN1, parte do receptor NMDA, fundamental para a neuroplasticidade. Pacientes com PMG frequentemente apresentam epilepsia refratária e comprometimento motor, necessitando de um tratamento multidisciplinar Objetivo: Discutir a qualidade de vida dos pacientes com PMG e suas famílias, além do papel do aconselhamento genético para os genitores. Métodos: Este estudo é uma revisão integrativa da literatura, analisando estudos relevantes sobre PMG nas bases de dados PubMed, Scielo, Lilacs, entre outras. Foram utilizados descritores como “polimicrogiria”, “doenças cerebrais”, “malformações do desenvolvimento cortical” e “córtex cerebral”. Os critérios de inclusão foram: relevância para o tema, disponibilidade do texto completo, estudos em inglês, português ou espanhol, e publicados entre 2014 e 2024. Excluíram-se estudos duplicados, de baixa qualidade metodológica, publicados há mais de 10 anos e focados em outras malformações cerebrais. Após seleção criteriosa, foram analisados 17 estudos, incluindo relatos de caso, revisões bibliográficas e ensaios de coorte. Discussão: As malformações do desenvolvimento cortical (MCDs) são anormalidades cerebrais que resultam de interrupções nos processos de desenvolvimento do córtex cerebral. A PMG é caracterizada por um excesso de pequenas dobras corticais, resultando em um córtex anormalmente espesso. Sua etiologia é multifacetada, envolvendo fatores genéticos e ambientais, como insultos hipóxicos isquêmicos e infecções congênitas. A mutação no gene GRIN1, que afeta a função do receptor NMDA, é um exemplo de causa genética da PMG. O diagnóstico é realizado por ressonância magnética, que revela características como giros corticais aumentados e córtex espessado. O tratamento é sintomático, focado na melhoria da qualidade de vida dos pacientes, com uma abordagem multidisciplinar. Conclusão: A PMG é uma condição neurológica complexa, exigindo uma abordagem holística e integrada. O manejo envolve controle das crises epilépticas, melhora do tônus muscular e apoio psicológico às famílias. O aconselhamento genético é essencial para prevenir novos casos e oferecer um planejamento reprodutivo informado. Embora a pesquisa tenha avançado na compreensão da PMG, ainda existem lacunas significativas que precisam ser preenchidas. A continuidade das investigações é crucial para descobrir novas mutações genéticas e desenvolver intervenções terapêuticas mais eficazes, visando melhorar a qualidade de vida dos pacientes e fornecer o suporte necessário às suas famílias.