Μελέτη επίκτητων διαταραχών της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης σε παιδιά με οξεία λευχαιμία, λέμφωμα και ιστιοκυττάρωση
Authors: Μαρίτση Δέσποινα 
Published: September 2021

Σκοπός της παρούσας μελέτης είναι η αναζήτηση επίκτητων διαταραχών αιμοσφαιρινοποίησης καθώς και παθολογικών εγκλείστων σε παιδιατρικούς ασθενείς κατά την πρωτοδιάγνωση κακοήθους νοσήματος του αιμοποιητικού συστήματος.ΥΛΙΚΟΤριάντα (36) ασθενείς με πρωτοδιάγνωση οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας (ΟΛΛ), οξείας μυελογενούς λευχαιμίας (ΟΜΛ), νεανικής μυελομονοκυτταρικής λευχαιμίας, Ηοdgkin και μη Ηοdgkin λεμφώματος και ιστιοκυττάρωσης. Η ομάδα μαρτύρων αποτελείται από 39 υγιή άτομα ιδίου φύλου και ηλικίας και εθνικής προέλευσης με τον υπό εξέταση πληθυσμό. ΜΕΘΟΔΟΙΑνάλυση περιφερικού αίματος με άμεση επισκόπηση επιχρίσματος αίματος, ποσοτικό προσδιορισμό αιμοσφαιρίνης, αιματοκρίτη, ερυθροκυτταρικών δεικτών και ηλεκτροφόρηση Hb και έμβιος χρώση για αναζήτηση χαρακτηριστικών παθολογικών αιμοσφαιρινικών εγκλείστων.Στις περιπτώσεις όπου κρίνεται απαραίτητο διενεργείται και γονιδιακός έλεγχος των παιδιών καθώς και των γονέων (προς αποκλεισμό παρουσίας σιωπηρού γόνου αιμοσφαιρινοπάθειας. Επιπροσθέτως, αποκλείονται άλλα αίτια αναιμίας.ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑΣτη μελέτη συμμετείχαν 36 ασθενείς με κακοήθη αιματολογικά νοσήματα, 39 υγιείς μάρτυρες και 21 παιδιά με συμπαγείς όγκους. Οι ασθενείς είχαν παρόμοια χαρακτηριστικά σε ό,τι αφορά την ηλικία, το φύλο και την καταγωγή. Επί του συνόλου των παιδιών χρειάστηκε να πραγματοποιηθεί ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης στους γονείς σε ποσοστό 11,5% (11/96). Οι ασθενείς με αιματολογικές νόσους είχαν σημαντικά χαμηλότερο αιματοκρίτη (p=0,01), αιμοσφαιρίνη (p<0,001), μέση συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης (p<0,001) και αιμοπεταλίων (p<0,001) σε σχέση τόσο με την ομάδα ελέγχου όσο και με τους ασθενείς με συμπαγείς όγκους. Υπήρξε σημαντική διαφορά στις τιμές των ποσοστών της αιμοσφαιρίνης Α των παιδιών μεταξύ των ομάδων (p<0,001). Δεν παρατηρήθηκε διαφορά μεταξύ των ασθενών με συμπαγείς όγκους και της ομάδας των υγειών μαρτύρων. Το ποσοστό εμφάνισης εγκλείστων ήταν σημαντικά υψηλότερο στα παιδιά με κακοήθη αιματολογική νόσο σε σύγκριση με το αντίστοιχο ποσοστό των παιδιών της ομάδας ελέγχου (p=0,018) αλλά και με την ομάδα των συμπαγών όγκων (p=0,043Εν τούτοις η παρουσία εγκλείστων συσχετίστηκε σε στατιστικά σημαντικό βαθμό με το θάνατο (p=0,025). Τα παιδιά με αιματολογική νόσο και χαμηλό κίνδυνο είχαν σημαντικά υψηλότερες τιμές HbΑ σε σύγκριση με τα παιδιά με αιματολογική κακοήθεια και υψηλό κίνδυνο (p<0,001). Τέλος, η παρουσία εγκλείστων δεν σχετίστηκε με την ομάδα κινδύνου, αν και τείνει να είναι στατιστικά πιο σημαντική στους ασθενείς με υψηλού κινδύνου (p=0.073). ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΜε την παρούσα μελέτη, αν και το δείγμα είναι μικρό, παρατηρήθηκε διαταραχή στην ποσοστιαία σύσταση των επιμέρους αιμοσφαιρινών κατά την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης καθώς και ύπαρξη πρόδρομων κλασμάτων αιμοσφαιρίνης στους ασθενείς οι οποίοι έπασχαν από αιματολογικές νεοπλασίες. Επίσης στους ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες βρέθηκε μειωμένη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης HbA σε στατιστικά σημαντικό βαθμό, ενώ διαπιστώθηκε αυξημένη συχνότητα παρουσίας εγκλείστων στην ίδια ομάδα ασθενών σε σύγκριση με τους υγιείς μάρτυρες αλλά και με τους ασθενείς με συμπαγείς όγκους.Αυτή είναι η πρώτη μελέτη σε παιδικό πληθυσμό με αιματολογικά νοσήματα η οποία δείχνει στοιχεία επίκτητης διαταραχής της σύνθεσης αιμοσφαιρίνης. Στη δική μας μικρή σειρά ασθενών παρατηρήσαμε ότι η παρουσία εγκλείστων σχετίζεται με αυξημένη θνητότητα σε στατιστικά σημαντικό βαθμό.