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Análise das alterações cardiovasculares em adultos com deficiência de hormônio de crescimento através da dopplerecocardiografia e do teste de esforço cardiopulmonar
Authors: Conceição Flávia Lucia , Martins Adriana F. , Xavier Sérgio S. , Brasil Rosane R.O.L. , Vaisman Mario
Published: May 2005

A síndrome de deficiência de hormônio do crescimento (GHD) no adulto está bem estabelecida, assim como os benefícios da terapia com reposição de hormônio de crescimento (GH). Dentre os aspectos mais estudados observam-se as alterações cardiovasculares. Tem sido descrito aumento de mortalidade, maior incidência de aterosclerose e alterações da função cardíaca. Através da análise da função cardíaca sistólica e diastólica pela dopplerecocardiografia e do comportamento no teste de esforço cardiopulmonar, foram avaliadas as alterações cardiovasculares em 26 pacientes com GHD, sendo 4 com deficiêrncia desde a infância (cGHD) e 22 com déficit adquirido na vida adulta (aGHD). Notou-se alteração da função cardíaca diastólica em 2 pacientes (7,7%), sem alterações na função sistólica e em 3 pacientes observou-se redução dos valores de stress sistólico do ventrículo esquerdo. Em 1 paciente havia redução da massa ventricular indexada pela superfície corporal. Na análise do teste de esforço observou-se diminuição (VO2/FC) em 69% dos indivíduos. Conclui-se que adultos com GHD têm capacidade funcional reduzida e disfunção cardíaca sistólica incipiente. A avaliação em repouso pela Dopplerecocardiografia não demonstrou alterações expressivas nesta população.
Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome
Authors: Trarbach Ericka B. , Baptista Maria T.M. , Maciel-Guerra Andréa T. , Hackel Christine
Published: May 2005

Kallmann syndrome (KS) is a disease clinically characterized by the association of hypogonadotropic hypogonadism and anosmia or hyposmia, for which three modes of transmission have been described: X-linked, autosomal recessive and autosomal dominant. The KAL-1 gene, responsible for the X-linked form of the disease, has been isolated and its intron-exon organization determined. In this study, two families with X-linked KS and four sporadic male patients with hypogonadotropic hypogonadism and anosmia were cytogenetically investigated with high-resolution techniques and FISH. Chromosomal analysis did not reveal any rearrangements or deletions. Deletion of the KAL-1 gene was detected by FISH in only one sporadic patient, with the typical features of KS and a high palate. Among the familial cases renal abnormalities and pes cavus deformity were observed.
Inquérito sobre o uso do Iodo-131 no Brasil
Authors: Albino Cláudio Cordeiro , Takahashi Mirian Hideko , Senhorini Júnior Sidney , Graf Hans
Published: May 2005

O iodo radioativo (RI) é uma forma de terapia efetiva e largamente aceita para a doença de Graves (DG) e o carcinoma diferenciado da tireóide (CDT), mas ainda há controvérsias sobre os critérios para seu uso. Para estabelecer a presente tendência na indicação do RI nós enviamos um questionário para os membros da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Sociedade Latino-Americana de Tireóide, com 3 casos-índices: DG, bócio nodular tóxico (BNT) e CDT. Para cada caso havia questões sobre os procedimentos diagnósticos e terapia e algumas variantes clínicas que poderiam modificar a escolha terapêutica apresentada. Foram encaminhados cerca de 2.000 questionários, e obtivemos apenas 82 respostas (3,4%) que foram analisadas. A maioria dos respondedores definiu-se como endocrinologistas gerais (85%), trabalhando na região sul e sudeste do Brasil (80%) com mais de 20 anos de atendimento profissional e tendo os hospitais universitários como o principal local de trabalho (40%). No caso índex 1 (DG), 95% dos profissionais usaram as medidas de T3, T4 e TSH para o diagnóstico e 25% adicionaram o TRAb e a cintilografia tireoideana. As drogas anti-tireoideanas (DAT) foram a primeira escolha terapêutica em 72%, seguida pelo RI e cirurgia (26 e 1,3%). Nenhuma das variantes clínicas, como oftalmopatia severa, idade avançada ou volume do bócio modificou a escolha terapêutica. No caso 2 (BMT), o RI foi a primeira escolha terapêutica em 84% dos profissionais e a presença de sintomas compressivos foi a única variante que mudou essa tendência, quando a cirurgia foi a escolha principal. No caso 3 (CDT), quase todos os profissionais indicaram a tireoidectomia total. RI para os restos tireoideanos foi proposto por 45% dos respondedores, indiferente da captação residual, enquanto o restante o fez dependendo de diferentes valores de captação, indicando de 30 a 100mci. Esses dados demonstram que o uso do RI está aumentando no hipertireoidismo, mas ainda em menor grau que em outros países e que não temos uma uniformidade para o tratamento do CDT.
Comparação entre diferentes métodos para avaliar a presença de auto-anticorpos dirigidos ao receptor de TSH em pacientes com moléstia de Graves-Basedow
Authors: Cardia Maria Silvia , Knobel Meyer , Lima Nicolau , Gianella-Netto Maria Lucia C.C. , Cavaliere Humberto , Medeiros-Neto Geraldo
Published: May 2005

Auto-anticorpos anti-receptores de TSH (TSHRAbs) foram avaliados por dois diferentes métodos [TRAb, como % de inibição de ligação do TSH por anticorpos séricos e produção de AMP cíclico em cultura de células CHO expressando o receptor de TSH humano recombinante (CHO-rhTSHR)] em 52 pacientes (36F/16M) com moléstia de Graves-Basedow (DGB), tanto antes do tratamento como aos 6 e 12 meses de terapia contínua com metimazol (40-60mg/dia) e L-tiroxina (100mig/dia); outros 20 pacientes tireotóxicos (12F/8M) foram tratados com doses individualizadas de radioiodo. Os TSHRAbs determinados pelo radioreceptorensaio foram positivos em 47/52 pacientes (90,4%) com valor médio±EPM de 56,7±3,9%, diminuindo significantemente aos 6 (40,5±3,2%) e 12 meses (43,5±4,7%) de terapêutica, bem como após radioiodo (30,7±4,5%). Os TSHRAbs foram discriminados pelo bioensaio em todos os 52 pacientes com DGB ativa (1122±409%). Após 6 e 12 meses de terapêutica houve decréscimo (não significante) dos valores iniciais. Nenhum indivíduo do grupo controle normal (n= 80) apresentou TSHRAbs detectado por qualquer dos métodos. Portanto, a sensibilidade da pesquisa dos anticorpos pelo bioensaio, nos 52 pacientes com DGB ativa, foi maior que nos mesmos indivíduos avaliados pelo radioreceptorensaio. Houve correlação positiva (r= 0,59; p<0,001) entre TRAb e CHO-rhTSHR. Concluímos que a pesquisa dos TSHRAbs, realizada quer pelo radioreceptorensaio como pelo bioensaio, constitui recurso útil para se avaliar a atividade autoimune na DGB.
Obstáculos diagnósticos e desafios terapêuticos no paciente obeso
Authors: Mancini Marcio C.
Published: May 2005

Obesidade é uma doença complexa, de mútiplas etiologias e suficientemente comum para constituir um problema de saúde pública, assim como um dilema clínico importante. Especialistas da área clínica e cirúrgica são freqüentemente desafiados pelas alterações fisiopatológicas associadas com a obesidade. Essas alterações comprometem virtualmente todos os sistemas do organismo, podendo apresentar-se como barreiras no diagnóstico e na terapêutica. Há evidências marcantes de que obesidade acarreta risco excessivo para a saúde; de fato, a mortalidade aumenta de forma aguda quando o índice de massa corporal ultrapassa 30 kg/m2, principalmente quando há distribuição central de tecido adiposo concomitante. O autor discute os efeitos da obesidade nos sistemas respitatório, cardiovascular, digestório e geniturinário. Os obstáculos enfrentados em procedimentos diagnósticos ordinários, prescrição de medicamentos, traumas, assim como descrições patológicas raras de lipomas, são apresentados.
Diabetes Melito: Diagnóstico, Classificação e Avaliação do Controle Glicêmico
Authors: Gross Jorge L. , Silveiro Sandra P. , Camargo Joíza L. , Reichelt Angela J. , Azevedo Mirela J. de
Published: May 2005

Diabetes e alterações da tolerância à glicose são freqüentes na população adulta e estão associados a um aumento da mortalidade por doença cardiovascular e complicações microvasculares. O diagnóstico destas situações deve ser feito precocemente, utilizando métodos sensíveis e acurados, já que mudanças no estilo de vida e a correção da hiperglicemia podem retardar o aparecimento do diabetes ou de suas complicações. O teste oral de tolerância à glicose é o método de referência, considerando-se a presença de diabetes ou tolerância à glicose diminuída quando a glicose plasmática de 2h após a ingestão de 75g de glicose for > ou = 200mg/dl ou > ou = 140 e <200mg/dl, respectivamente. Quando este teste não puder ser realizado, utiliza-se a medida da glicose plasmática em jejum, considerando-se como diabetes ou glicose alterada em jejum quando os valores forem > ou = 126mg/dl ou > ou = 110 e <126mg/dl, respectivamente. A medida da glico-hemoglobina não deve ser utilizada para o diagnóstico, mas é o método de referência para avaliar o grau de controle glicêmico a longo prazo. A classificação etiológica proposta atualmente para o diabetes melito inclui 4 categorias: diabetes melito tipo 1, diabetes melito tipo 2, outros tipos específicos de diabetes e diabetes gestacional. A classificação do paciente é usualmente feita em bases clínicas, mas a medida de auto-anticorpos e do peptídeo C pode ser útil em alguns casos.
Macroprolactinemia
Authors: Vieira José Gilberto H.
Published: May 2005

A dosagem de prolactina é teste de rotina em numerosas condições da prática clínica, e o encontro de hiperprolactinemia pode desencadear outros protocolos diagnósticos mais complexos e custosos. A prolactina é um hormônio bastante heterogêneo e, do ponto de vista de peso molecular, existem três formas principais em circulação: monômero de 23kDa, dímero (big prolactin) de 45kDa e macroprolactina (big-big prolactin) de peso molecular acima de 150kDa. Em condições normais ou em pacientes com hiperprolactinemia sintomática, predomina em circulação a forma monomérica. A macroprolactina é constituída, na maioria dos casos, por uma associação entre uma molécula de prolactina e uma de IgG, o que leva a uma meia-vida mais longa e atividade biológica menor. O método mais empregado para a pesquisa da existência de quantidades significativas de macroprolactina é o estudo de recuperação pós precipitação do soro com polietilenoglicol (PEG), e a confirmação, quando necessária deve ser feita por cromatografia em coluna de gel filtração. A definição dos valores de corte deve ser feita para cada método, desde que o reconhecimento das formas pode variar entre métodos. A freqüência do encontro de predomínio de macroprolactina em pacientes com hiperprolactinemia referida na literatura varia de acordo com a casuística publicada, mas deve estar na faixa de 25%. A importância do encontro do fenômeno de predomínio de formas moleculares de alto peso molecular se prende ao fato de que estas formas teriam menor atividade biológica, e estão associadas a casos assintomáticos, ou oligossintomáticos, e a encontro de estudos de imagem normais. Desta maneira, em especial em pacientes cujo quadro clínico não seja característico, a pesquisa de macroprolactinemia é fundamental. Em amostras positivas, estudos adicionais de imagem só devem ser indicados em pacientes com quadro clínico suspeito de hiperprolactinemia patológica.
Fatores Interferentes na Interpretação de Dosagens Laboratoriais no Diagnóstico de Hiper e Hipotireoidismo
Authors: Graf Hans , Carvalho Gisah Amaral
Published: May 2005

Desde os primeiros relatos na literatura médica, descrevendo os quadros clínicos de hiper e hipotireoidismo, muito pouco mudou no cenário da semiologia destas entidades e mesmo na sua abordagem terapêutica. As mudanças que assistimos nos últimos anos se relacionam às ferramentas laboratoriais utilizadas no diagnóstico destas disfunções. Paralelamente a estes desenvolvimentos, passamos a entender melhor os fatores que interferem na interpretação das dosagens laboratoriais no diagnóstico do hiper e hipotireoidismo. Neste artigo avaliaremos a utilização das medidas séricas de TSH e dos hormônios tireoideanos, bem como as armadilhas e interferências encontradas no seu uso cotidiano.
O Laboratório no Diagnóstico e Seguimento de Doenças Auto-Imunes e Neoplásicas de Tiróide
Authors: Maciel Rui M. B.
Published: May 2005

O laboratório é fundamental no diagnóstico das doenças auto-imunes e neoplásicas da tiróide. O teste mais importante para o diagnóstico etiológico da tiroidite de Hashimoto, doença de alta prevalência, é a determinação do anticorpo anti-tiroperoxidase (A-TPO), dosagem que pode também ser útil no diagnóstico de doença de Graves, do risco de hipotiroidismo em pacientes com hipotiroidismo sub-clínico e do risco de gestantes apresentarem tiroidite pós-parto. Outro teste útil nas doenças autoimunes é a determinação dos anticorpos anti-receptor de TSH (TRAb) naqueles casos de doença de Graves pouco sintomáticos ou quando a mesma ocorre em pacientes com bócio multi-nodular. Nas doenças neoplásicas da tiróide, a tiroglobulina (Tg) é fundamental e de alta sensibilidade no seguimento dos pacientes com câncer diferenciado da tiróide (papilífero e folicular), enquanto que a dosagem de calcitonina é obrigatória para o diagnóstico e seguimento do câncer medular da tiróide.
Marcadores Bioquímicos da Remodelação Óssea na Prática Clínica
Authors: Saraiva Gabriela Luporini , Lazaretti-Castro Marise
Published: May 2005

Em situações fisiológicas os processos de reabsorção e formação ósseas são fenômenos acoplados e dependentes. O predomínio de um sobre o outro resulta em ganho ou perda de massa óssea. É esta capacidade de avaliação dinâmica que se deseja em um marcador de remodelação óssea. A osteocalcina sérica intacta e fosfatase alcalina óssea melhor representam o processo de formação óssea enquanto as piridinolinas e fragmentos telopeptídeos carboxi e amino-terminais do colágeno tipo I melhor refletem a reabsorção óssea. Na avaliação da resposta ao tratamento, marcadores de reabsorção têm grande sensibilidade e especificidade, sendo que a queda de seus valores após tratamento com anti-reabsortivos correlaciona-se com o ganho de massa óssea obtido. Os marcadores de remodelação, apesar de terem trazido grandes avanços no entendimento das doenças ósseas, ainda necessitam de melhor sensibilidade e especificidade para que sua larga utilização na clínica diária seja estimulada. Entretanto, podem auxiliar no diagnóstico e decisão terapêutica em casos difíceis e no acompanhamento do tratamento.
Diagnóstico Laboratorial do Hiperparatiroidismo Primário
Authors: Hauache Omar M.
Published: May 2005

O hiperparatiroidismo primário (HPP) é uma endocrinopatia muito freqüente. A elevação do cálcio sérico é via de regra um marcador do estado de autonomia paratiroidiana, o que faz com que a hipótese de HPP seja investigada em todos os pacientes que apresentem hipercalcemia. Níveis de PTH aumentados ou inapropriadamente normais na vigência de uma hipercalcemia são fortemente sugestivos de HPP. Por outro lado, é extremamente improvável levantar uma hipótese de HPP na ausência de hipercalcemia. A dosagem de cálcio ionizado tem a vantagem de não sofrer influência dos níveis de proteína sérica. Os métodos atuais para dosagem de PTH (ensaios imunorradiométricos e imunoquimioluminométricos) são voltados para a medida da molécula "intacta", mas reconhecem não só o PTH 1-84, como o fragmento 7-84. Recentemente, ensaios que medem apenas o chamado PTH bioativo (PTH 1-84) tornaram-se disponíveis comercialmente. Nos casos de hipercalcemia humoral maligna, os níveis de PTH são indetectáveis, o que facilita muito o diagnóstico diferencial com HPP na maioria dos casos. Apesar das dosagens de cálcio e de PTH serem suficientes e necessárias para o diagnóstico de HPP, outros exames complementares são úteis para a caracterização das possíveis complicações de HPP com conseqüentes implicações para a avaliação da decisão a ser tomada (indicação cirúrgica ou apenas observação e monitorização clínica e laboratorial periódica). Estes exames incluem avaliação da função renal, calciúria de 24 horas, ultrassonografia renal e de vias urinárias e densitometria óssea.
Diagnóstico Laboratorial da Puberdade Precoce
Authors: Damiani Durval
Published: May 2005

A avaliação de uma criança com puberdade precoce implica numa anamnese e exame físico cuidadosos, que já podem, por si só, fornecer elementos importantes para o diagnóstico etiológico. Um aspecto de fundamental importância é a caracterização do processo como central (puberdade precoce verdadeira) ou periférico (pseudo-puberdade precoce), pois tanto do ponto de vista etiológico como terapêutico a abordagem difere nas duas situações. Com uma avaliação laboratorial coerente, baseada nas probabilidades etiológicas, é possível chegar-se a um diagnóstico com bastante precisão. No entanto, principalmente em meninas, ainda as formas idiopáticas constituem um número apreciável de casos. Nos meninos, a grande preocupação são os processos neoplásicos, que devem ser sistematicamente procurados. Este trabalho aborda aspectos de conceito e etiologia, bem como aborda detalhes da avaliação laboratorial tanto nas formas centrais quanto nas formas periféricas de puberdade precoce.
Rastreamento, Comprovação e Diferenciação Laboratorial do Hiperaldosteronismo Primário
Authors: Kater Claudio E.
Published: May 2005

Hiperaldosteronismo primário (HAP), antes considerado uma causa rara de hipertensão, pode corresponder, em séries recentes, a 5-10% da população de hipertensos. Embora alguns considerem o HAP como a principal causa de hipertensão secundária, outros recomendam cautela na análise desta recente "epidemia". As manifestações clássicas do excesso de aldosterona não estão sempre presentes no HAP, determinando como base para o seu rastreamento a relação aldosterona: renina plasmática (ng/dl:ng/ml/h). Hipertensos com valor desta relação > ou = 25 (e aldosterona >14ng/dl) devem prosseguir numa avaliação que inclui testes de supressão da aldosterona plasmática ou urinária (infusão de salina, administração de fludrocortisona ou dieta hipersódica). A ausência de supressão caracteriza autonomia da secreção de aldosterona e HAP, cujas principais etiologias são o adenoma adrenal (APA) e a hiperplasia bilateral ou hiperaldosteronismo idiopático (HAI). A diferenciação entre APA e HAI - obrigatória para direcionar a intervenção terapêutica -, fundamenta-se na ausência de resposta da aldosterona aos testes de estímulo da renina (teste postural, diuréticos ou dieta hipossódica) no primeiro e na hiperresposta, no último. A complementação diagnóstica inclui a avaliação por TC e, se necessário, cateterismo venoso bilateral com dosagem de aldosterona dos efluentes adrenais para confirmar a origem de seu excesso.
Revisitando o Hirsutismo
Authors: Spritzer Poli Mara
Published: May 2005

O hirsutismo é definido como o crescimento excessivo de pêlos terminais na mulher, em áreas anatômicas características de distribuição masculina. Pode manifestar-se como queixa isolada, ou como parte de um quadro clínico mais florido, acompanhado de outros sinais de hiperandrogenismo, distúrbios menstruais e/ou infertilidade ou ainda alterações metabólicas relacionadas com hiperinsulinemia/resistência insulínica. O hirsutismo decorre da ação dos androgênios sobre a pele e depende de vários fatores correlacionados: níveis de androgênios e da SHBG e conseqüente relação hormônio livre/hormônio ligado, grau de sensibilidade cutânea aos androgênios, capacidade de conversão de androgênios em estrogênios e outras interconversões entre esteróides. Pode ser classificado em duas categorias: a) associado a uma hiperprodução glandular de androgênios pelos ovários e/ou suprarrenais ou b) decorrente de uma hiperutilização isolada dos androgênios circulantes pelo folículo pilo-sebáceo, correspondendo ao hirsutismo dito "idiopático". A causa mais freqüente do hirsutismo de origem glandular é a síndrome dos ovários policísticos. A hiperplasia adrenal congênita forma não clássica (HAC-NC) por deficiência da 21-hidroxilase é a causa mais freqüente de hirsutismo de origem adrenal, embora sua prevalência, entre mulheres hirsutas como um todo, seja relativamente baixa. Outras causas menos freqüentes são a síndrome de Cushing e os tumores virilizantes, ovarianos ou adrenais. Neste artigo são enfocados criticamente aspectos da avaliação diagnóstica do hirsutismo e os principios do tratamento com base em sua etiologia. São abordadas as indicações e limitações do uso de diferentes antiandrogênios e outros fármacos relacionados.
Tratamento de Diabetes e Hipertensão no Paciente Obeso
Authors: Faria Alessandra N. , Zanella Maria Teresa , Kohlman Oswaldo , Ribeiro Artur B.
Published: May 2005

A obesidade é um fator de risco independente para doença coronariana. A resistência à insulina associada à obesidade contribui para o desenvolvimento de dislipidemia, hipertensão arterial e diabetes tipo 2. A coexistência de hipertensão e diabetes aumenta o risco para complicações micro e macrovasculares, predispondo os indivíduos à insuficiência cardíaca congestiva, doença coronariana e cerebrovascular, insuficiência arterial periférica, nefropatia e retinopatia. Em pacientes diabéticos obesos a redução do peso, bem como o uso de metiformina, melhoram a sensibilidade à insulina, o controle da glicemia e da pressão arterial. O tratamento anti-hipertensivo em diabéticos reduz a mortalidade cardiovascular e retarda o declínio da função glomerular. Deve-se considerar os efeitos dos agentes anti-hipertensivos sobre a sensibilidade à insulina e o perfil lipídico. Diuréticos e b-bloqueadores podem reduzir a sensibilidade à insulina, enquanto bloqueadores de canais de cálcio são metabolicamente neutros e os iECA aumentam a sensibilidade à insulina, além de conferir proteção adicional cardiovascular e renal para diabéticos. O bloqueio da angiotensina II tem mostrado benefícios semelhantes.
Densidade Mineral Óssea: Estudo Transversal em Pacientes com Síndrome de Turner
Authors: Costa Aline M.G. , Lemos-Marini Sofia H.V. , Baptista Maria T.M. , Santos Allan O. , Morcillo André M. , Maciel-Guerra Andréa T. , Guerra Jr. Gil
Published: May 2005

A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela perda parcial ou total de um dos cromossomos X, hipogonadismo hipergonadotrófico e baixa estatura. A maioria dos estudos de densidade mineral óssea (DMO) em ST atribuem a osteoporose à ausência do desenvolvimento puberal e ao hipoestrogenismo, enquanto o envolvimento das alterações ósseas intrínsecas à ST permanece obscuro. O objetivo deste estudo foi verificar a associação entre a DMO com as variáveis como idade cronológica e óssea, peso, altura, cariótipo, doenças associadas e reposição estrogênica em pacientes com ST. Realizou-se um estudo transversal da DMO areal de L2-L4 por DEXA em 34 pacientes com diagnóstico citogenético de ST. Encontrou-se diferença estatística em relação à idade (as pacientes com z DMO < -2,5 eram as de idade mais avançada), à altura (as pacientes com z DMO < -2,5 eram as mais altas) e a reposição estrogênica (o z DMO foi menor nas pacientes que necessitaram de reposição hormonal). Sugere-se, portanto, que a idade e a reposição estrogênica podem ser fatores associados à baixa DMO na ST.
Ultra-som na Avaliação da Doença Nodular da Tireóide: Experiência de Um Grupo Multidisciplinar
Authors: Fonseca Bernardo L.C. , Ferreira Jader B. , Ribeiro Carlos A. , Cioffi Antônio Carlos , Gabriel Antônio V. , Câmara Luiz Antônio Sette e , Abi-Ackel Mariza M. , Reis Marco A.A. , Coronho Victor , Lacerda Marcos A. , Valle Sânzio T. , Rezende Marta O. , Carvalho José Ronaldo
Published: May 2005

O objetivo do trabalho foi correlacionar as características ecográficas dos nódulos tireóideos aos achados citológicos, para determinar a importância da ultra-sonografia na doença nodular da tireóide. Foram realizadas punções aspirativas por agulha fina orientadas por ultra-som, após avaliação e classificação ecográfica de 436 nódulos. Obteve-se celularidade adequada para análise em 401 nódulos (92%), procedendo-se à correlação ecográfico/citológica. A classificação utilizada permitiu distribuir as características ecográficas de acordo com o risco de malignidade, identificando nódulos Grau III císticos com foco sólido (citologia positiva em 23,8%) e sólidos hipoecóicos (40%) como suspeitos e os Grau IV (95,2%) como altamente suspeitos. Os nódulos Grau II sólidos iso e hiperecóicos (5%) e mistos (1,9%), em acordo com a literatura, foram considerados provavelmente benignos. O ultra-som forneceu auxílio importante à avaliação clínica e determinação da conduta a ser tomada, devendo fazer parte dos protocolos para avaliação inicial e acompanhamento da doença nodular da tireóide.
Desenvolvimento e Validação de Um Método Imunofluorométrico Para a Pesquisa de Anticorpos Antiperoxidase Tiroidiana no Soro
Authors: Kasamatsu Teresa S. , Maciel Rui M.B. , Vieira José Gilberto H.
Published: May 2005

Desenvolvemos um ensaio onde TPO altamente purificada, obtida a partir de tecido humano, é adsorvida em poços de placas de microtitulação; após incubação com os soros a serem estudados, a revelação da presença de anticorpos específicos é feita com o emprego de anticorpo monoclonal anti-IgG humana marcado com európio. A sensibilidade do teste é da ordem de 0,6U/mL, e as características de reprodutibilidade bastante aceitáveis. Foram analisadas amostras de soro de 188 indivíduos normais de ambos os sexos (74 com >65 anos), de 54 pacientes com doença de Graves (DG) e de 13 com tiroidite de Hashimoto (TH). O método foi comparado, com base em 97 amostras, com um RIE comercial, encontrando-se alta concordância com índice kappa de 0,959. O estudo do valor de corte para definir a presença de anticorpos anti-TPO em níveis significativos baseou-se na curva ROC, e foi fixado em 10U/mL. A freqüência de anti-TPO positivo na população normal foi de 9,6% em indivíduos até 64 anos e de 16,5% nos com >65 anos; nos pacientes com DG 85,2% apresentaram anti-TPO positivo, sendo 100% nos pacientes com TH. O ensaio descrito mostrou-se sensível e específico e de fácil execução para a detecção de autoanticorpos contra a peroxidase tiroidiana presentes na maioria dos indivíduos com doença auto-imune tiroidiana.
Diabetes Mellitus do Tipo MODY
Authors: Oliveira Carolina S.V. , Furuzawa Gilberto K. , Reis André F.
Published: May 2005

Estima-se que perto de 5% dos indivíduos classificados como portadores de diabetes mellitus (DM) tipo 2 e 10% daqueles considerados como tipo 1 (anteriormente classificado como juvenil) sejam, na verdade, portadores de mutações MODY. Nesta forma de DM ocorre uma co-segregação evidente de algumas mutações com a hiperglicemia, fato este reproduzido em inúmeras famílias estudadas em várias populações do mundo. Caracteriza-se por ser uma das poucas causas de DM cujo modo de transmissão da predisposição genética ocorre de uma forma autossômica-dominante, compondo o grupo chamado de DM monogênicos, onde os outros representantes têm uma prevalência bastante rara. As mutações nos genes MODY, mesmo no estado heterozigoto, apresentam um forte impacto no fenótipo (alta penetrância), sendo que 95% dos indivíduos nascidos com alguma mutação MODY serão diabéticos ou apresentarão alterações no âmbito do metabolismo glicídico antes dos 55 anos de idade. Este trabalho objetiva a discussão desta forma de DM, enfatizando suas características clínicas e genéticas mais relevantes. A pesquisa sistemática de mutações MODY começa a ser feita de forma rotineira em vários países, havendo uma tendência de se colocar este recurso diagnóstico como um exame na prática da diabetologia.
Supressão Hipotálamo-Hipófise-Adrenal e Risco de Insuficiência Adrenal Secundária Devido ao Uso de Dexametasona Nasal
Authors: Lima Josivan G. , Nóbrega Lúcia H.C. , Nóbrega Maria L.C. , Rodrigues Jr. Anilton B. , Pereira Alane F.F.
Published: May 2005

O uso de corticosteróides é um importante fator no desenvolvimento de insuficiência adrenal secundária, não sendo a via nasal considerada por muitos autores como capaz de causar esta doença. A rinite alérgica é uma condição muito comum na qual é utilizado corticosteróide nasal sem o associar aos possíveis efeitos sistêmicos. Os autores descrevem dois casos de insuficiência adrenal secundária devido ao uso de dexametasona nasal. Alguns aspectos desta condição são discutidos.
Puberdade Precoce Secundária a Hipotireoidismo Primário: Relato de Caso
Authors: Queiroz Janaina L. , Drumond Luciana S. , Castro Rodrigo F.
Published: May 2005

Na criança, o hipotireoidismo é uma das causas raras de puberdade precoce. Relatamos o caso de uma criança que desenvolveu puberdade incompleta (sem ativação do eixo hipotálamo-hipofisário, demonstrada por resposta negativa ao teste de estímulo com LH-RH), hiperprolactinemia e redução da velocidade de crescimento conseqüentes ao hipotireoidismo primário. O tratamento da doença tireoidiana com levotiroxina sódica levou a regressão do desenvolvimento puberal e retomada do crescimento.
Aspectos relevantes da interface entre diabetes mellitus e infecção
Authors: Rocha Jaime L.L. , Baggio Hugo C.C. , Cunha Clóvis A. da , Niclewicz Edgard A. , Leite Silmara A.O. , Baptista Maria I.D.K.
Published: May 2005

O diabetes mellitus (DM) é uma doença de alta prevalência nas sociedades modernas, na maioria das vezes com tratamento inadequado ou ausente. Apesar de geralmente considerado como fator de risco independente para ocorrência e gravidade de infecções em geral, o DM não apresenta evidência clínica forte de sua relação com infecção. Observa-se, porém, uma maior ocorrência de certas infecções em pacientes com DM, com curso menos favorável para algumas delas. Há também tipos de infecção quase exclusivos de pacientes com DM. Experimentalmente, observa-se depressão da atividade dos neutrófilos, menor eficiência da imunidade celular, alteração dos sistemas antioxidantes e menor produção de interleucinas. Com relação às infecções comuns, as que envolvem o trato respiratório não têm comprovadamente maior gravidade em pacientes com DM, exceção feita ao pneumococo - por isso a recomendação para sua vacinação contra S. pneumoniae e influenza. Quanto ao trato urinário, há maior ocorrência de bacteriúria assintomática em mulheres com DM, com maiores índices de pielonefrite, necrose papilar, abscesso perinéfrico, pielonefrite xantogranulomatosa, e cistite e pielonefrite gangrenosas. Periodontite e infecções de partes moles são também mais comuns no DM. Cada tipo de infecção é associado a germes típicos, e seu conhecimento é fundamental para um tratamento inicial adequado. As infecções quase exclusivas de pacientes com DM incluem otite externa maligna, mucormicose rinocerebral, colecistite gangrenosa e o somatório de alterações que caracterizam o pé diabético. O conhecimento destas infecções assume maior importância por requererem freqüentemente uma abordagem multidisciplinar, envolvendo endocrinologistas, infectologistas, cirurgiões vasculares e nefrologistas, dentre outros.
Relação da homocisteinemia com a sensibilidade à insulina e com fatores de risco cardiovascular em um grupo indígena brasileiro
Authors: Tavares Edelweiss F. , Vieira-Filho João P.B. , Andriolo Adagmar , Franco Laércio J.
Published: May 2005

A hiper-homocisteinemia é um fator de risco cardiovascular independente. Há controvérsias sobre uma possível relação entre a homocisteína e a resistência/sensibilidade à insulina. Para testar a relação entre a homocisteinemia e a sensibilidade à insulina, noventa índios Parkatêjê (90% da população adulta, sem miscigenação) tiveram os níveis séricos de homocisteína total (HPLC) dosados. A sensibilidade à insulina (%S) foi calculada pelo HOMA. Uma índia diabética foi excluída das análises envolvendo glicemia, insulina, pró-insulina, HbA1c e %S. Hiper-homocisteinemia e hiperinsulinemia ao jejum foram encontradas em 26,7% e 25,8% dos índios, respectivamente. O logaritmo natural (ln) da homocisteína correlacionou-se positivamente com a pressão arterial sistólica (r= 0,22) e diastólica (r= 0,21), triglicérides (r= 0,39) e ácido úrico (r= 0,40), após ajuste para idade e sexo, mas não com a insulina, pró-insulina e ln %S. O ln da homocisteína foi semelhante em todos os quartis de %S e também entre os indivíduos com e sem hiperinsulinemia de jejum. A insulina, pró-insulina e ln %S foram semelhantes entre os indivíduos com e sem hiper-homocisteinemia. Observamos correlações entre variáveis relacionadas ao risco cardiovascular, mas não entre essas variáveis e a insulina ou o ln %S. Este achado talvez seja peculiar deste grupo. Concluindo, as variações nas concentrações séricas da homocisteína não estão relacionadas à insulina, à pró-insulina e à %S entre os Parkatêjê.
Punção biópsia aspirativa de tireóide em região endêmica de bócio colóide
Authors: Lima Marcus A. , Yamada Adriano F. , Navarro Fábio C. , Resende Elisabete M. , Ferreira Beatriz P. , Borges Maria F.
Published: May 2005

Propusemo-nos verificar a freqüência de tireoidopatias em região endêmica de bócio colóide através de punção biópsia aspirativa com agulha fina (PBAAF). Foram avaliados os diagnósticos obtidos por este método em 1265 pacientes portadores de tireoidopatias difusas ou nodulares tratados na cidade de Uberaba, Minas Gerais, no período de 1989 a 2000, correlacionando-os com o sexo e a idade. As tireoidopatias mais freqüentemente encontradas foram bócio colóide (54,38%), tireoidite crônica de Hashimoto (22,70%) e tumor folicular (8,61%), predominantemente no sexo feminino (92%) e na faixa etária entre 30 e 60 anos (64,12%). Em conclusão, além do predomínio de bócio colóide, a tireoidite crônica de Hashimoto apresentou incidência maior que aquelas relatadas em outras regiões endêmicas e não endêmicas de bócio e houve elevada freqüência de tumores foliculares, cerca de treze vezes mais freqüentes que o carcinoma papilífero.
Caracterização do consumo de adoçantes alternativos e produtos dietéticos por indivíduos diabéticos
Authors: Castro Adriana G.P. de , Franco Laercio J.
Published: May 2005

O consumo de adoçantes alternativos e produtos dietéticos aumentou muito nos últimos anos. Estes produtos desempenham um fator importante no plano alimentar de pacientes com diabetes (DM), uma vez que eles podem proporcionar o sabor doce sem acréscimo de calorias. Contribuem também no aspecto psicológico e social destes indivíduos. Foi realizada uma pesquisa em um Centro de Referência em Diabetes do Município de São Paulo, através da aplicação de um questionário específico, no período de janeiro de 1998 a abril de 1999. Selecionou-se uma amostra aleatória composta por 389 pacientes, de ambos os sexos, com idade igual ou superior a 18 anos. A análise estatística foi feita por meio do software Epi-Info 6.02. A maioria dos entrevistados (90,5%) consome adoçante, pois julga que se trata de uma necessidade no tratamento do DM. Geralmente escolhe seu produto de acordo com sua preferência (46,3%) e tem o diagnóstico do DM como o principal fator determinante para seu uso (38%). O refrigerante é o produto dietético mais consumido.
Diagnóstico tardio da síndrome de Klinefelter: relato de caso
Authors: Maia Frederico F.R. , Coelho Andréa Z. , Andrade Cristina G. , Araújo Levimar R.
Published: May 2005

A síndrome de Klinefelter (SK) resulta de uma deficiência genética com cariótipo 47,XXY, que pode levar ao hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e hipodesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. O mecanismo exato que determina a deficiência androgênica não é ainda totalmente conhecido, sendo variável o grau de disfunção das células de Leydig. É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em nível mundial. Apresentamos um homem de 33 anos de idade que evoluiu com ginecomastia bilateral, progressiva e dolorosa, hipogonadismo hipergonadotrófico e labilidade emocional decorrente do quadro. A presença de sinais e sintomas de deficiência de androgênios aliados à demonstração de cariótipo 47,XXY levaram ao diagnóstico de SK, envolvendo o paciente em uma rara síndrome com infertilidade, feminização e suas implicações biopsicossociais.
Síndrome de Mauriac: forma rara do diabetes mellitus tipo 1
Authors: Maia Frederico F.R. , Araújo Levimar R.
Published: May 2005

O diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma das doenças endócrino-metabólicas mais importantes na faixa etária pediátrica, podendo se manifestar com alterações sistêmicas decorrentes do controle glicêmico inadequado, como hepatomegalia e déficit de crescimento. Apresentamos o caso de uma criança com DM1 descompensado, evoluindo com sinais clínicos e laboratoriais sugestivos de síndrome de Mauriac. Alertamos para a importância do conhecimento dessa forma rara de DM1, buscando orientar e esclarecer dúvidas dos profissionais a respeito das condutas propedêuticas e terapêuticas na síndrome de Mauriac.
Rede ONSA e o Projeto Genoma Humano do Câncer: Contribuição ao Genoma Humano
Authors: Kimura Edna T. , Baía Gilson S.
Published: May 2005

A contribuição maior da ciência brasileira ao genoma humano foi trazida pelo Projeto Genoma Humano do Câncer (Human Genome Cancer Project - HCGP) uma parceria da FAPESP e do Ludwig Institute for Cancer Research e desenvolvido por 29 diferentes laboratórios de seqüenciamento e um centro de bioinformática. Foram seqüenciados mais de 1 milhão de fragmentos gênicos expressos (expressed sequences tags, ESTs), provenientes de diferentes tumores humanos. Grande parte destes dados é de acesso público através da website do Gene Bank (www.ncbi.nlm.nig.gov), mantido pelo NCBI - National Center for Biotechnology Information. Atualmente, diversos projetos estão em desenvolvimento utilizando informações geradas no HCGP e abrangem observar a expressão diferenciada dos genes em diferentes tumores, caracterização completa de genes específicos, assim como o estudo funcional e estrutural dos produtos protéicos. É promissora a perspectiva de que num futuro próximo, diferentes resultados provenientes destas investigações possam trazer benefícios preventivos, prognósticos e clínicos em câncer e outras doenças.
Técnicas de Análise da Regulação da Transcrição Gênica e suas Aplicações na Endocrinologia Molecular
Authors: Lin Chin Jia , Barbosa Angela Silva
Published: May 2005

Uma das principais ações dos estímulos hormonais é a modulação da expressão dos genes. Visto que a taxa de transcrição do gene é o maior determinante da sua expressão, os mecanismos moleculares pelos quais a transcrição gênica é regulada têm ganhado interesse crescente e se tornado um dos tópicos principais da Endocrinologia Molecular. Neste artigo, os autores reviram criticamente os aspectos teóricos e as aplicações das técnicas mais utilizadas em estudos da transcrição gênica. As vantagens e os senões dos métodos usados para definição e mapeamento das seqüências regulatórias 5', para teste das interações DNA-proteína, para identificação dos nucleotídeos necessários à interação com fatores de transcrição e para clonagem dos fatores regulatórios trans são discutidos.
Entendendo o Processo Molecular da Tumorigênese
Authors: Ward Laura Sterian
Published: May 2005

Nos últimos 25 anos, o reconhecimento dos mecanismos genético-moleculares implicados na gênese e na progressão do câncer tem permitido obter novos métodos de diagnóstico e de acompanhamento, redirecionando de forma drástica a terapêutica do paciente com neoplasia. Alguns marcadores moleculares já estão sendo utilizados na rotina e deverão prover testes sensíveis e específicos para o diagnóstico precoce, estadiamento e acompanhamento do paciente com câncer. As características moleculares de cada tumor deverão permitir predição do seu comportamento, ajudando a delinear estratégias terapêuticas mais efetivas. Apresentamos de forma didática os principais mecanismos controladores do ciclo celular e do crescimento, definindo a importância de oncogenes erroneamente ativados e de genes supressores tumorais perdidos ou não-funcionantes, dos genes envolvidos na programação e manutenção da vida celular e de outros genes que atuam no processo de tumorigênese. Os mecanismos de progressão tumoral, invasão e metastatização à distância são revistos enfatizando-se a aplicação prática do conhecimento a respeito de tais mecanismos. Lembramos o papel da instabilidade genética e dos fenômenos epigenéticos na definição fenotípica do câncer, sugerindo as aplicações da genética molecular na terapia gênica do câncer.
Etiopatogênese Molecular dos Tumores Corticotróficos
Authors: Antonini Sonir R. , Castro Margaret de
Published: May 2005

Os corticotrofinomas representam aproximadamente 80% dos casos de síndrome de Cushing de origem endógena em adultos. Na última década, foram feitos avanços consideráveis na compreensão do desenvolvimento da hipófise anterior, na patogênese dos tumores hipofisários e nos fatores envolvidos na progressão tumoral. A aplicação do conceito geral de tumorigênese é adequada aos tumores corticotróficos, sendo este um processo que envolve várias etapas, resultantes da interação de eventos iniciadores e subseqüentemente de fatores promotores, sendo portanto multifatorial. De modo geral, oncogenes e genes de supressão tumoral freqüentemente relacionados a outros tipos de tumores não parecem contribuir neste processo, embora alteração na expressão de alguns destes genes, como p53, p16 e PTTG, possa estar relacionada a um comportamento fenotípico mais agressivo. A investigação das vias regulatórias específicas dos corticotrofos, principalmente a estrutura e a expressão dos genes dos receptores do CRH, AVP e GR também não evidenciou a presença de mutações. Entretanto, é possível que alterações em regiões promotoras ou em co-fatores que regulam estes genes possam estar presentes. Estudos futuros sobres os mecanismos de regulação da célula corticotrófica normal e tumoral deverão contribuir na definição de marcadores prognósticos e no desenvolvimento de novas modalidades de tratamento.
Tumorigênese Molecular Tiroideana: Implicações Para a Prática Médica
Authors: Maciel Rui M.B.
Published: May 2005

Esta revisão apresenta aspectos de utilidade prática da tumorigênese tiroideana. O mais importante é a possibilidade de se fazer o diagnóstico genético precoce dos indivíduos portadores de mutações do gene RET em famílias com carcinoma medular de tiróide e neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Além disso, discutem-se dados relativos à patogênese molecular dos carcinomas diferenciados da tiróide, relacionados aos rearranjos entre RET e outros genes no caso do carcinoma papilífero (RET/PTC) e entre PAX-8 e PPARg1 no carcinoma folicular da tiróide. A seguir, analisam-se as mutações que causam ganho de função no receptor de TSH, causadoras dos nódulos autônomos. Finalmente, apresenta-se o emprego do RNA mensageiro da tiroglobulina no seguimento de pacientes com câncer de tiróide.
Bases Genéticas do Diabetes Mellitus Tipo 2
Authors: Reis André F. , Velho Gilberto
Published: May 2005

A patogênese do diabetes mellitus tipo 2 (DM2) é complexa, associando fatores genéticos e fatores ambientais. A hiperglicemia é secundária à combinação de defeitos tanto na sensibilidade à insulina quanto na disfunção das células beta-pancreáticas. Vários estudos estabeleceram claramente a importância dos fatores genéticos na predisposição ao DM2. No momento, conhecemos alguns genes implicados em formas monogênicas de diabetes (MODY, diabetes mitocondrial). No entanto, nas formas mais comuns da doença de caráter poligênico, conhecemos apenas poucos genes que são associados à doença de uma forma reprodutível nos diferentes grupos populacionais estudados. Cada um destes poligenes apresenta um papel isolado muito pequeno, atuando na modulação de fenótipos associados ao diabetes. Nestas formas tardias poligênicas de DM2 é evidente a importância dos fatores ambientais que modulam a expressão clínica da doença. Nesta revisão abordamos os avanços mais relevantes das bases genéticas do DM2.
Bases Genéticas dos Distúrbios de Crescimento
Authors: Marui Suemi , Souza Silvia Leão Corral , Carvalho Luciani R. S. de , Jorge Alexander A. de Lima , Mendonça Berenice B. de , Arnhold Ivo J. Prado
Published: May 2005

A integridade do eixo GHRH-GH-IGF-I é fundamental para o crescimento normal de um indivíduo. Mutações nos genes responsáveis por cada uma das etapas deste eixo resultam em baixa estatura grave. Podemos dividir os distúrbios de crescimento em: 1. Deficiência de GH associada a deficiências de outros hormônios hipofisários por alterações em fatores de transcrição envolvidos na organogênese hipofisária (HESX1/RPX, LHX3 e LHX4, PROP-1, PIT-1); 2. Deficiência isolada de GH (receptor do GHRH:GHRHR, GH-1, GH bioinativo); e 3. Insensibilidade ao GH (receptor de GH:GHR, gene da IGF-I e receptor da IGF-I:IGFR). Serão discutidos também os genes implicados na baixa estatura da Síndrome de Turner (SHOX) e Síndrome de Noonan (PTPN11). Atualmente estamos analisando no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP - LIM 42 os genes HESX-1, LHX3, LHX4, PROP-1, GHRHR, GH-1, GHR, SHOX e PTPN11 em pacientes com baixa estatura e características clínicas e laboratoriais que sugerem o envolvimento destes genes.
Bases Moleculares da Hiperplasia Adrenal Congênita
Authors: Mello Maricilda Pallandi de , Bachega Tânia A.S.S. , Costa-Santos Marivânia da , Mermejo Lívia Mara , Castro Margaret de
Published: May 2005

Hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença autossômica recessiva decorrente da alteração de enzimas que participam da síntese do cortisol. As manifestações podem ser causadas pela deficiência do cortisol e, em alguns casos, aldosterona e pelo acúmulo de precursores. O objetivo desta revisão é apresentar os mecanismos moleculares dos principais defeitos enzimáticos envolvidos na etiopatogênese da HAC. A deficiência da 21-hidroxilase (21OH) ocorre em 95% dos casos de HAC. Existem dois genes que codificam o P450c21: um ativo, CYP21, e um pseudogene CYP21P. Ambos são altamente homólogos (98%), o que favorece o emparelhamento desigual dos cromossomos homólogos durante a meiose, levando a duplicações e/ou deleções ou conversões desses genes. Adicionalmente, foram também descritas mutações de ponto, muitas delas presentes no pseudogene sugerindo microconversões. Mutações no gene CYP11B1 causam HAC por deficiência da 11beta-hidroxilase, forma esta que corresponde a 5% dos casos. Algumas mutações são recorrentes, situando-se principalmente entre os exons 6-8 que representaria uma área hot-spot no gene CYP11B1. A deficiência de 17-hidroxilase é causada por mutações no gene CYP17, que codificam uma proteína alterada, levando a deficiência total ou parcial de 17-hidroxilação e 17,20-liase ou deficiência isolada de 17,20-liase. Finalmente, deficiência de 3beta-HSD é causada por mutações no gene HSD3B2, que codifica a enzima 3beta-HSD tipo II e estas mutações têm sido associadas tanto com a forma clássica como com a forma não clássica da deficiência da 3beta-HSD.