Percepção dos pais com relação as dificuldades no diagnóstico e tratamento das doenças raras estudo qualitativo
Authors: Vilela Junqueira Neto Ramiro , Henrique Marcus Vinícius de Fátima Machado , Silva Adrielle Teixeira da , Marques Késia Lara dos Santos , Silva Luiz Roberto da , Oliveira Fabiana Sodré de 
Published: January 2024

INTRODUÇÃO/JUSTIFICATIVA: As doenças raras são um conjunto diverso de condições patológicas geralmente crônicas, de baixa frequência na população em geral, mas, como grupo, tornam-se expressivas em números de pessoas afetadas. Considera-se doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número total de doenças raras é de difícil determinação, mas estima-se que haja mais de 6.000 e 70,0% afetam crianças. Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e as manifestações podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos envolvidos e sua família. OBJETIVOS: Sendo assim, o objetivo principal deste estudo piloto exploratório de abordagem qualitativa foi avaliar a percepção dos pais e/ou cuidadores sobre a trajetória em busca do diagnóstico e acesso ao tratamento das crianças com doenças raras. METODOLOGIA: participaram do estudo pais e/ou cuidadores de crianças com doenças raras encaminhadas pelo Ambulatório de Genética do HC-UCU (Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia) para o “Projeto de Extensão Promoção de saúde bucal para crianças com deficiência de zero a cinco anos de idade” vinculado a FOUFU (Faculdade de Odontologia da Universidade Federal de Uberlândia). Os instrumentos de pesquisa foram dois questionários aplicados em forma de entrevista. O primeiro continha dados sociodemográficos sobre a criança, a família e as doenças raras e o segundo dez perguntas sobre a percepção dos pais com relação ao diagnóstico, o tratamento e o cuidado da criança. As entrevistas foram gravadas e transcritas. Os dados sociodemográficos foram tabulados e avaliados de forma descritiva e as entrevistas pela Análise de Conteúdo Temático por dois pesquisadores. A percepção com relação à trajetória em busca do diagnóstico e acesso ao tratamento foi organizada em cinco núcleos temáticos: (1) percepção inicial dos pais quanto à condição da criança; (2) busca e dificuldade no diagnóstico; (3) acesso e dificuldades no tratamento; e (4) percepção dos responsáveis frente ao tratamento ofertado aos seus filhos, e (5) cuidados das crianças. RESULTADOS: Cinco pais e/ou cuidadores responderam o questionário. A faixa etária das crianças com doenças raras variou de 2 a 5 anos (idade média de 3 anos), sendo 60,0% do sexo feminino e 40,0% do masculino. Em relação à percepção dos pais quanto ao diagnóstico, 60% dos entrevistados relataram que antes do diagnóstico já percebiam que a criança apresentava algumas características dignas de nota e 20,0% relataram que antes do nascimento foi comunicado que a criança apresentava alguma alteração; apenas 20% relataram demora para receber o diagnóstico e 20,0% tiveram dificuldade para realizar os exames que definiriam o diagnóstico; 40% relataram dificuldade na obtenção dos medicamentos específicos e na realização de alguns exames. De forma geral, os cuidadores consideraram o tratamento de seus filhos satisfatório. A maioria (80,0%) das crianças recebe tratamento apenas no serviço público. Todos os entrevistados relataram que após ter um filho com doença rara suas vidas mudaram drasticamente. CONCLUSÃO: De acordo com a metodologia usada e os resultados obtidos foi possível concluir que: a trajetória entre a busca e o diagnóstico definitivo foi relativamente curta, entretanto, com forte impacto e sofrimento tanto para as crianças quanto para as famílias; foram relatadas dificuldades com relação ao tratamento, principalmente na realização de alguns exames e obtenção dos medicamentos, e quanto ao cuidado da criança, necessidade do uso de várias medicações, dietas específicas e ajustes na rotina diária em casa e no trabalho.