Балдардын кургак учук склерозун эрте диагностикалоо маселелери. Клиникалык окуянын сүрөттөлүшү
Authors: Нурбекова У.А. , Кан Д.М. , Мамытова Э.М. , Режапов И.А. 
Published: May 2024

Введение. Туберозный склероз (ТС), также известный как эпилойя, явля ется редким генетическим заболеванием аутосомно-доминантного нас ледования с распространенностью от одного к 6000 до одного к 12 000. Цель исследования. Проанализировать современную научную литературу по туберозному склерозу и представить отчет о клиническом случае из нашей клинической практики. Материалы и методы исследования. У пациента, история болезни которого был описан в данной статье, диагноз был установлен на основа нии диагностических критериев для туберозного склероза. Результаты. Мы представляем магнитно-резонансные (МРТ) данные тринадцатилетнего мальчика с множественными лицевыми ангиофибромами, эпилептическим синдромом и апигментными пятнами на коже, который был направлен в медицинский центр «ЮРФА», с последующим исследованием ДНК методом клинического секвенирования. Заключение. Так как заболевание редкое, врачи Кыргызстана не совсем знакомы с клиникой и нюансами диагностики. Однако своевременное определение диагностических критериев туберозного склероза помогает предотвратить осложнения данного заболевания и улучшить качество жизни пациентов с данным диагнозом.

Introduction. Tuberous sclerosis (TS), also known as epiloia, is a rare genetic disorder of autosomal dominant inheritance with a prevalence of one in 6,000 to one in 12,000. The aim of the study - To analyze the current scientific literature on tuberous sclerosis and present a case report from our clinical practice. Materials and methods. The patient whose medical history was described in this article was diagnosed based on diagnostic criteria for tuberous sclerosis. Results. We present magnetic resonance imaging (MRI) findings of a thirteen-year-old boy with multiple facial angiofibromas, epileptic syndrome and skin pigmentation spots, who was referred to the URFA Medical Center, followed by DNA testing by clinical sequencing. Conclusion. Since the disease is rare, doctors in Kyrgyzstan are not entirely familiar with the clinic and the nuances of diagnosis. However, timely determination of diagnostic criteria for tuberous sclerosis helps prevent complications of this disease and improve the quality of life of patients with this diagnosis.

Киришүү. Тубероздук склероз (ТС), ошондой эле эпилоия деп аталат, аутосомдук-доминантты тукум куучулуктун сейрек кездешүүчү генетикалык оорусу, таралышы 6000ден 12000ге чейин. Изилдөөнүн максаты - Кургак учук склерозу боюнча учурдагы илимий адабияттарды талдоо жана биздин клиникалык практикадан иштин отчетун берүү. Материалдар жана ыкмалар. Бул макалада медициналык тарыхы баяндалган бейтапка кургак учук склерозунун диагностикалык критерийлеринин негизинде диагноз коюлган. Натыйжалар. Биз URFA медициналык борборуна жөнөтүлгөн, бетинин бир нече ангиофибромасы, эпилепсиялык синдрому жана тери пигментациясынын тактары бар он үч жаштагы баланын магниттикрезонанстык томографиясынын (МРТ) корутундусун сунуштайбыз, андан кийин клиникалык секвенирлөө жолу менен ДНК тести. Жыйынтыгы. Оору сейрек кездешкендиктен, Кыргызстандын дарыгерлери клиника жана диагностиканын нюанстары менен толук тааныш эмес. Бирок, кургак учук склерозунун диагностикалык критерий лерин өз убагында аныктоо бул оорунун татаалданышын алдын алууга жана бул диагноз менен ооругандардын жашоо сапатын жакшыртууга жардам берет.