bluuebunny/crossref_metadata_2025 huggingface dataset:
MYELOMENINGOCELE: A REVIEW OF THE ORTHOPAEDIC ASPECTS OF 206 PATIENTS TREATED FROM BIRTH WITH NO SELECTION CRITERIA
Authors: Swank Michael , Dias Luciano
Published: July 2010

Two hundred and six consecutive children with spina bifida who have been treated since the first day of life were analysed in terms of walking ability, motor level, orthopaedic deformities, operative procedures and balance deficit. The authors found that: (1) ambulation was quite delayed compared with the normal population; (2) sitting balance was a useful predictor of future walking; (3) almost all patients with quadriceps function were able to walk and were community ambulators; and (4) a significant number of congenital and acquired orthopaedic deformities required surgical intervention.

Myéloméningocèle: revue des aspects orthopédiques de 206 patientes sans critère de sélection autre qu'un traitement depuis la naissance

Une analyse en terme de capacité de marche, niveau moteur, déformations orthopédiques, interventions chirurgicales et troubles de l'équilibre, a été effectuée chez 206 spina bifida traités depuis leur naissance. Les auteurs ont trouvé: (1) que la marche était très retardee par comparaison avec la population normale; (2) que l'équilibre assis était un bon prédicateur d'une marche ultérieure; (3) que presque tous les patients avec fonction quadricipitale conservée pouvaient obtenir une marche fonctionnelle qu'ils utilisaient; et (4) qu'il avait un nombre significatif de déformations congénitales ou acquises qui réclamaient une intervention chirurgicale.

Myelomeningocele: Eine Übersicht der orthopädischen Aspekte bei 206 Patienten, die ohne Auswahlkriterien von Geburt an behandelt worden waren

206 Kinder mit Spina bifida, die vom ersten Lebenstag an behandelt worden waren, wurden im Hinblick auf Gehfähigkeit, Motorik, orthopaäische Fehlstellungen, operative Eingriffe und Gleichgewichtsstörungen beurteilt. Die Autoren fanden: (1) die Kinder lernten im Vergleich zur Normalpopulation sehr viel später laufen; (2) das Gleichgewicht beim Sitzen war ein guter prognostischer Indikator für das spätere Laufen; (3) fast alle Patienten mit Quadriceps Funktion waren in der Lage zu laufen und konnten sich ohne Gehhilfen bewegen; und (4) es gab eine erhebliche Anzahl von angeborenen und erworbenen orthopädischen Fehlstellungen, die einer chirurgischen Behandlung bedurften.

Mielomeningocele: revisión de los aspectos ortopédicos de 206 pacientes tratados desde el nacimiento, sin criterio de selección

Doscientos seis niños consecutivos con espina bifida que habian sido tratados desde el primer dia de vida fueron analizados en términos de capacidad para andar, nivel motor, deformidades ortopédicas, intervenciones realizads y déficit en el equilibrio. Los autores hallaron que: (1) la deambulación estaba retrasada en comparación con la población normal; (2) el equilibrio en sedestación era un predictor útil de la futura deambulación; (3) casi todos los pacientes con conservación de la función del cuadriceps eran capaces de andar; y (4) habia un número significativo de deformidades ortopédicas congénitas y adquiridas que requerian una intervención quirúrgica.
Transient Loss of Speech Followed by Dysarthria after Removal of Posterior Fossa Tumour
Authors: Catsman‐Berrevoets Coriene E. , Dongen Hugo R. Van , Zwetsloot Casper P.
Published: July 2010

The authors report three children who suffered transient loss of speech during six to eight weeks following removal of a large midline cerebellar tumour. None manifested speech difficulties immediately after surgery, but all developed mutism within 24 to 48 hours. The speech of all children slowly but completely recovered, after a period of severe dysarthria. The re‐organization of speech functions is discussed in relation to the functioning of musculature.

Perte temporaire du langage suivant une dysarthrie après ablation d'une tumeur de la fosse postérieure

Les auteurs décrivent trois enfants ayant suffert d'une perte temporaire du langage durant les six ou huit semaines suivant l'lation d'une large tumeur cérébelleuse de la ligne médiane. Aucuns ne présentmènt de difficultés de langage immédiatement aprés l'acte chirurgical, mais tous eurent un mutisme dans les 24 à 48 heures. Le langage revint lentement mais complétement chez tous les enfants, après un période de dysarthrie sévère. La réorganisation des fonctions de langage est discutée en relation avec le fonctionnement de la musculature.

Transitorischer Sprachverlust mit nachfolgender Dysarthrie nach Entfernung eines Tumors aus der hinteren Schädelgrube

Die Autoren berichten über drei Kinder, die einen transitorischen Sprachverlust über sechs bis acht Wochen nach der Entfernung eines großen Tumors in der Mittellinie des Kleinhirns durchmachten. Keins der Kinder zeigte gleich nach der Operation Sprachschwierigkeiten, aber alle entwickelten innerhalb von 24 bis 48 Stunden einen Mutismus. Nach einer Phase schwerer Dysarthrie erholte sich die Sprache bei alien Kindern langsam und vollständig. Die Wiederherstellung der Sprachfunktionen wird in Relation zum Funktioneren der Muskulatur diskutiert.

Pérdida transitoria del lenguaje seguida de disartria después de la extirpación de un tumor de la fosa posterior

Los autores aportan tres niños que sufrieron pérdida transitoria de lenguaje durante un periodo de seis a ocho semanas después de la extirpación de un gran tumor de la linea media del cerebelo. Ninguno manifestó ninguna dificuhad en el lenguaje inmediatamente después de la intervención, pero todos desarrollaron mutismo entre 24 y 48 horas después. El lenguaje de todos los niños se recuperó lentamente pero de forma completa después de una periodo de disartria. La reorganización de las functiones del lenguaje es discutida en relación con el functionamiento de la musculatura.
COVERING ONE EYE AFFECTS HOW SOME CHILDREN READ
Authors: Cornelissen Piers , Bradley Lynette , Fowler Sue , Stein John
Published: July 2010

The Dunlop Test was used to identify unstable binocular control in a group of 32 mixed‐ability children. They were compared with 32 reading age‐matched controls. The children were then asked to read two lists of single real words of equal linguistic difficulty: one with both eyes open and the other with the left eye occluded. Only children who failed the Dunlop Test made fewer non‐word errors when they read with one eye. This result provides additional support for the theory that unstable binocular control can directly affect how children read. In addition, these findings suggest that this effect must be due, at least in part, to some interaction between the images from the two eyes.

L'occlusion d'un oeil affecte la lecture chez certains enfants

Le Dunlop test fut utílisé pour identifier l'instabilité du contrôle binoculaire dans un groupe de 32 enfants de capacités variées. Ils furent comparéà 32 contrôles appariés. On demanda aux enfants de lire deux listes de mots isolés présentant une difficulté linguistique identique, l'une avec les deux yeux ouverts et l'autre avec l'oeil gauche fermé. Seuls les enfants ayant échoué au Dunlop test firent moins d'erreurs non‐verbales en lisant avec un seul oeil. Ces résultats favorisent la théorie selon laquelle l'instabilité binoculaire peut altérer la façon dont un enfant lit. De plus, ces données suggèrent que l'effet peut être lié, au moins pour une part, à une interaction les images de chaque oeil.

Die Abdeckung eines Auges wirkt sich auf das Lesen eines Kindes aus

Der Dunlop Test wurde eingesetzt, urn bei einer Gruppe von 32 mixed‐ability Kindern eine instabile binokulare Kontrolle zu erkennen. Sie wurden mit 32 entsprechenden Kontrollen verglichen. Die Kinder mußten zwei Listen von Einzelwörtern von gleichem Schweregrad lesen: eine mit beiden Augen, die andere mit abgedecktem linken Auge. Nur die Kinder, die beim Dunlop Test scheiterten, machten weniger non‐word Fehler, wenn sie mit einem Auge lesen. Dieses Ergebnis stützt die Annahme, daß instabile binokulare Kontrolle einen direkten Einfluß auf das Lesen eines Kindes haben kann. Darüber hinaus zeigen die Befunde, daß dieser Einfluß—zumindestens teilweise—auf einer gewissen Interaktion zwischen den Bildern beider Augen beruhen.

El tapar un ojo afecto a cómo algunos niños leen

Se utilizó el Test Dunlop para identificar el control binocular inestable en un grupo de 32 niños con habilidad mezclada. Fueron comparados con 32 controles. Se les dijo entonces a los niños que leyeran dos listas de palabras reales solas de dificultad lingüistica igual: una con ambos ojos abiertos y la otra con ojo el izquierdo tapado. Sólo los niños que fallaron el Test Dunlop tuvieron menos errores cuando leian con un solo ojo. Este resultado proporciona un nuevo argumento a la teoria de que el control binocular inestable puede afectar directamente a cómo los niños leen. Además estos hallazgos sugieren que este efecto debe deberse, por lo menos en parte, a alguna interacción entre las imáeenes de ambos ojos.
Neuropsychological and Neuroradiological Study of a Case of Early‐onset Huntington's Chorea
Authors: Lenti Carlo , Bianchini Elena
Published: July 2010

The authors report a case of Huntington's disease in an II‐year‐old boy with onset at six years of age. The neurological signs and symptoms were midway between the hyperkinetic and rigid forms of chorea. Intellectual development was characterized by a medium‐grade deficit. MRI revealed marked atrophy of the head of the caudate nucleus, with diffuse hypcrintcnsitv of the putamen. The most characteristic neuropsychological feature was ideoniotor aprasia. Neuropsychological and neuroradiological data are discussed in relation to the role of the basal nuclei and frontal cortex in the oreanization of movement.

Etude neuropsychologique et neuroradiologique d'un cas de chorée de Huntington à début priécoce

Les auteurs rapportent le cas d'une maladie de Huntington chez un garÇon de 11 ans. avec un débur a I'âge de sis ans. Les signes neurologiques étaient à mi‐chernin entre les forms hyperkinériques et rigides de chorée. Le développement intellectuel était caracterisé par un détficit moyen. L'IRM montrait une atrophie marquée de la tête du noyau caudcé, at'ec une hyperdensité diffuse du putamen. Le trouble neuropsychologique le plus caraéteristique était une apraxie idéomotrice. Les données neuropsychologiques et neuroradiologiques sont diseutées en relation avec le rôe respectif des noyaux de la base et du cortex frontal dans l'organisation du mouvement.

neuropsychologische und neuroradiologische Untersuchungen eine Falles mit fruh beginnender Chorea Huntington

Die Autoren berichten über einen II‐jährigen Jungen mit Chorea Huntington, bei dem die Erkrankung mit sechs Jahren begann. Die neurologischen Befunde und Symptome wren eine Mischung der hyperkinetischen und rigiden Form der Chorea. Die intellektuelle Entwicklung zeigte charakteristische mittelgradipe Ausfälle. Im MRI fanden sich eine ausgeprägte Atrophie im Nucleus caudatus und diffuse Hyperdensitàten im Putamen. Das charakteristischstc neuropsycliologische Merkmal war einc ideomotorische Aprasie. Die neuropscliologischen und neuroradiologischen Daten werden diskutiert im Hinblick auf die Rolle dcr Banlganglien und des frontalen Cortex füt die Steuerung von Bewegungen.

Estudio Neuropicológico y neuroradilógico de un caso de corea de Huntington de inicio precoz

Lo, autores aportan un caso de enfcrnicdad de Huntington en un niño dc 11 año de edad, quc se inició a la cdad dc seis años. Los signos neurológicos y los sintomas estaban 3 medio camino entre las Formas hipercinitica y rigida de la‐corea. El desarrollo intelectual se caractcrizaba por un déficit de grado mcdio. La IRM reveló una marcada atrofia de la cabeLa del nucleo caudado, con una hiperintensidad difusa del putamen. El dato neuropsicológicos más caracteristico era kina apraxia ideoniotora. Se discuten los datos neuropsicológicos y neuroradiogicos. en relacion con el papel de los núcleos basales y del córtex frontal en la organización del movimicnto.
EMOTIONAL AND BEHAVIOURAL ASPECTS OF RETT SYNDROME
Authors: Sansom David , Krishnan V. H. R. , Corbett John , Kerr Alison
Published: July 2010

A survey of 107 families of children with Rett syndrome was conducted t o further define the behavioural phenotype. There was a high prevalence of behavioural and emotional problems, including episodes of anxiety (76 per cent), low mood (70 per cent) and self‐injurious behaviour (49 per cent). Although there was n o significant difference across the age‐ranges studied, there was a tendency towards a reduction in these problems with increasing age, suggesting that the behavioural phenotype in Rett syndrome varies with age. Epilepsy occurred in over half the children, but there was no clear association with behavioural and emotional problems. A number of families had established strategies for coping with their child's anxiety and mood changes.
Single‐photon Emission Computed Tomography Investigations of Alternating Hemiplegia of Childhood
Authors: Siemes Hartmut , Cordes Michael
Published: July 2010

Alterations in regional cerebral blood‐flow, a s determined by single‐photon emission computed tomography (SPECT) using technetium [*Tc] hexamethyl propylenamine oxime, were studied in two children presenting with alternating hemiplegia of childhood. Both experienced hemiplegic episodes several times per month, despite marked improvement on flunarizine therapy. SPECT images of both patients revealed focal areas of decreased uptake of the radiotracer, representing impaired regional cerebral blood‐flow during, as well as between, seizures. The interictal finding of localized areas of reduced tracer uptake suggest that long‐lasting hypoperfusion could be the patho‐physiological, mechanism by which the slowly resolving hemiplegia, and ultimately the permanent multifocal neurological deficits, are produced.
The Psychiatric, psychological and Behavioural functioning of a Boy with terminal Deletion of the Long Arm of Chromosome 10
Authors: Turk Jeremy , Christie Deborah , Sales Joanna , Surtees Robert
Published: July 2010

The developmental and behavioural functioning of a six‐year‐old boy with deletion of the long arm of chromosome 10 was evaluated using reliable, standardised, psychological inventories. The information obtained clarified his complex pattern of strengths and needs; i t also contributes scientifically derived data to the literature on behavioural correlates of this condition.

L'evaluation psychiatrique, psychologique et comportementale d ‘un garcon porteirr d ‘me deletion terrninale du bras long du chromosome 10

Le développement et le comportement d'un garçon de six ans presentant une deletion du bras long du chromosome 10 ont été evalues a I'aide d'inventaires psychologiques fideles et standardises. Les informations obtenues permirent de clarifier la distribution complexe de ses capacites e~ de ses besoins; cela fournit egalement a la litterature des donnees sur les conséquences comportementales de cette conditon.

Psyche und Verhalten eines Jungen mil terminaler Deletion des langen Arms am Chromosom 10 Entwicklung und Verhalten eines sechs‐jahrigen Jungen mit Deletion des langen Arms am Chromosom 10 wurden anhand von verlanlichen, standardisierten psychologischen Methoden beurteilt. Die gewonnenen Informationen zeigten deutlich sein komplexes Muster aus Kraft und Bedürfnis; aunerdem wird die Literatur durch wissenschaftlich erworbene Daten über Verhaltensweisen bei dieser Erkrankung erweitert.

Funcionamiento psiquiatrico, o psicologico y conductal en un muchacho con deleccion rerminal del brazo largo del crontosoma 10

Se evaluaron, usando invertarios fiables psicológicos estantarizados, el desarrollo y el funcionamienta conductal de un muchacho de seis a`nos de edad con una deleccion del brazo largo del cromosoma 10. La informacion que se obtuvo esclarecio este complejo cuadro de potencias y necesidades. Tambien contribuye en derivar datos a la literatura sobre las correlaciones conductales de esta enfermedad.
A New 3C Syndrome: Cerebellar Hypoplasia, Carvernous Haemangioma and Coarctation of the Aorta
Authors: Goh Winnie H. S. , Lo Roxy
Published: July 2010

Two chldren were indentified with facial haemangioma, cerebellar hypoplasia and co‐arctation of the aorta; the second child presented to the neurology department because of facial haemangioma. the importance of awareness of the association of these there conditions in esential to ensure proper management and survival of this group of patiients. The possible pathophysiology of the these associated conditions in discussed.

Le syndrome 3C: hypoplasie cérébelleirse, hemangiome cawrneux et co‐arctation de I'aorte

Deux enfants furent constatés porteurs d'un hémangiome facial, une hypoplasie cérébelleuse et une co‐arctation de I'aorte; le deusième enfant fut adressé au service de neurologie pour I'hémangiome facial. La prise en compte de l'association de ces trois caractéristiques est essentielle pour une prise en charge correcte et la survie de ce groupe de patients. La physiopathologie possible de cette association est discutée.

3C syndrom: cerebelläses Hömangiom und Aortenisthmusstenos

Bei zwei Kindern wurden faciales Hamangiom, cerebclläre Hypoplasie und Aortenisthmusstenosc festgestellt; das zweit Kind wurde in der Neurologie vorgestellt wegen eines facialen Hämangioms. Es ist sehr wichtig an den Zusammenhang dieser drei Krankheitsbilder zu denken, um eine sorgfältige Behandlung und das Überleben dieser Patienten zu gewährleisten. Die mögliche Pathophysiologie dieser zusammenhängenden Krankheitsbilder wird diskutiert.

Sindrome 3C: hipoplasia cerebelar, hemangioina cavernoso v coartacion de la aorta

Se vieron dos niños con hemangioma facial, hipoplasia cerebelosa y coartación de la aorta; el segundo acudió al servicio de neurologia por el hematoma facial. La importancia de tener presente esta asociación es esencial para asegurar un manejo apropriado y una supervivencia en estos grupos de pacientes. Se discute la posible fisiopatologia de estas alteraciones asociadas.
RELIABILITY OF AN INDEX OF CHILD CHARACTERISTICS
Authors: Bailey Donald B. , Simeonsson Rune J. , Buysse Virginia , Smith Tina
Published: July 2010

The ABlLlTlES index provides a means to describe nine areas of functional abilities and disabilities. In this study, the authors examined the agreement between ratings made by 130 parents and teachers, 130 parents and specialists, and 125 teachers and specialists. Stability of ratings was assessed by asking 40 teachers to complete the index a second time, an average of 34 days after the first rating. The results suggest that raters who vary considerably in expertise, discipline and relationship to the child generally agree as to the child's presenting characteristics.

RÉESUMÉ

Fidélité d'un index de caractéristiques in faniiles

L’‘ABILITIES Index’ fournit un moyen de décrire neuf dornaines de sapacites et incapacites fonctionnelles. Dans cette étude, les auteurs ont étudié l'accord entre les appriciations faites par 130 parents et enseignants, 130 parents et spécialistes, et 125 enseignants et spécialists. La stabilité des évaluations fut appréciée en demandant à 40 enseignants de compléter I'indes une seconde fois, en moyenne 34 jours apr%eAs la première évaluation. Les résultars suggerent quc. les examinateurs qui varient considerablement dans le type d'approche, la discipline et les relations avec les enfants sont en général en bon accord sur les caractéristiques présentées par les enfants.

Zu verlässigkeit eines 1nde.y iiber kindlictie Charakteristika

Der ABlLlTlES Index ist eine Methode zur Charakterisierung von neun Bereichen der funktionellen Fähigkeiten und Störungen. In dieser Studie haben die Autoren die Übereinstimmung der Beurteilungen von 130 Eltern und Lehrern, 130 Eltern und Spezialisten und 125 Lehren und Spezialisten untersucht. Die Zuverlässigkeit der Beurteilungen wurde dadurch überprüft, daβ 40 Lohrer gebeten wurden, den Index ein zweites Ma1 auszufüllen, durchschnittlich 34 Tage nach der ersten Befragung. Die Ergebnisse zeigen, daβ Untersucher, die sich in Fachkenntnis, Beruf und Beziehung zum Kind erheblich unterscheiden, im allgemeinen bei der Beurteilung dcr kindlichen Charakteristika übereinstimmen.

Fiabilidad de un índice de las caracteristicas de un niTno

El Indice’ de Habilidades proporciona un medio de describir neuve areas de habilidades y dishabilidades funcionales. En este estudio 10s autores examinaron las concordancias entre las proporciones realizadas por 130 padres y maestros, 130 padres y especialistas y 125 maestros especialistas. La estabilidad de las proporciones se evaluò pidiendo a 40 maestros que completaran el indice por segunda vez, al cabo de un promedio de 34 dias después de la primera vez. Los resultados sugieren que 10s examinadores, que varian considerablemente en destreza, disciplina y relaciones con el niTno, en general coinciden en 10s que respecta a las caracteristicas que presenta éste.
COGNITIVE DEVELOPMENT AT PRESCHOOL‐AGE OF INFANTS OF DRUG‐DEPENDENT MOTHERS
Authors: van Baar Anneloes , de Graaff Bea M. T.
Published: July 2010

A prospective longitudinal study on the development of children of drug‐dependent mothers who used combinations of cocaine, heroin and methadone during pregnancy was carried out in Amsterdam. The children and a contrast reference group were followed from birth to the age of 5½ years. Cognitive functioning was assessed at 3½, four, 4½ and 5½ years. The children of drug‐dependent mothers repeatedly showed delays in cognitive functioning at preschool‐age. Individual difficulties, as well as differences in developmental patterns over time, were found most clearly when facets of language development formed part of the assessments. Intervention programmes should focus on improvements of early language development and communication, in addition to the children's ability to adapt lo task situations.
Hypothalamic Hamartoma with Skeletal Malformations, Gelastic Epilepsy and Precocious Puberty
Authors: Minns R. A. M. , Stirling H. F. , Wu F. C.W.
Published: July 2010

A child is described who has skeletal malformations, gelastic epilepsy, precocious puberty and a hypothalamic hamartoma. The skeletal abnormalities were detected at birth. she developed gelastic epilepsy at the age of 3 years 5 months and precocious puberty at 3 years 8 months. A hypothalamic hamartoma was found on MRI. The precocious puberty has been successfully medically managed, though her seizures are difficult to control. The Combination of all four features has not been described previously.

Hamartome hypothalamique avec malformations squelettiques, epilepsie gelastique et puberte prkcoce L'article rapporte le cas d'une enfant presentant des malformations squelettiques, une epilepsie gelastique, une puberti precoce et un hamartome hypothalamique. Les anomalies squelettiques furent observees des la naissance, I'epilepsie gelastique apparut A I'ige de 3 ans 5 mois et la puberte precoce a 3 ans 8 mois. Un hamartome hypothalamique fut decouvert a I'IRM. La puberte precoce fut corrigee medicalement avec sucres mais les crises comitiales furent difficiles a contrdler. La combinaison des quatre caracteristiques principales n'avait pas kte decrite jusqu'ii ce jour

Hypothalamisches Hamartom mil Skelettmipbildungen, gelastischer Epilepsie und Pubertas praecox Es wird ein Kind mit SkelettmiObildung, gelastischer Epilepsie, Pubertas praecox und Hamartom des Hypothalamus beschrieben. Die SkeIettmiObildungen wurden bei der Geburt festgestellt, mit 3 Jahre und 5 Monate entwickelte das Kind eine gelastische Epilepsie und mit 3 Jahre und 8 Monate eine Pubertas praecox. Im MRI fand sich ein Hamartom des Hypothalamus. Die Pubertas praecox konnte medikamentos erfolgreich behandelt werden, die Anfdle sind jedoch schwer unter Kontrolle zu bringen. Die Kombination dieser vier Merkmale ist bisher noch nicht beschrieben worden.

Hamartoma hipotalamico con tnalformaciones esqueleticas. epilec in gelastica y pirbertad precoz Se describe un nillo con malformaciones esqueleticas, epilepsia gelactica, pubertad precoz y hamartoma hipotalamico. Las anomalias esqueleticas fueran detectddas al nacer, desarrollo una epilepsia gelastica a la edad de 3 aflos y 5 meses, y pubertad precoL a 10s 3 ailos y 8 meses. A la RM se ha116 un hamartoma hipotalAmico. La pubertad precoz sc !rat6 con exit0 medicamente perosus convulsiones son dificiles d e controlar. La combinacion d e la. cuatro alteraciones n o ha sido descrita previamente.
Biotimdcsse Deficiency: Early Neurological Presentation
Authors: Collins J. E. , Nicholson N. S. , Dalton N. , Leonard J. V.
Published: July 2010

Three patients with biotinidase deficiency are described. Two presented at eight weeks of age with anticonvulsant‐resistant fits, developmental delay and hypotonia. Treatment has been effective. The third developed ataxia and alopecia at 14 months and died suddenly at 19 months of age. In all three cases the diagnosis was not considered quickly enough. Biotinidase deficiency is a treatable cause of severe neurological problems.

Déficience en biotinidase: aspect neurotogique précoce

L'article décrit trois patients avec déficience en biotinidase. Deux présentaient à huit semaines des crises comitiales résistant au traitement, un retard de développement et une hypotonic Le traitement fut efficace. Le troisième présenta une ataxie et une alopécie à 14 mois et mourut brutalement à 19 mois. Dans les trois cas, le diagnostic ne fut pas suffisamment précoce. La déficience en biotinidase est une cause curable de problèmes neurologiques sévères.

Biotinidasemangel: frühe neurologische Manifestation

Es werden drei Patienten mit Biotinidasemangel beschrieben. Zwei entwickelten im Alter von acht Wochen medikamentös nicht zu beinflussende Krämpfe, eine Entwicklungsverzögerung und Hypotonic Die Therapie war erfolgreich. Der dritte entwickelte mit 14 Monaten eine Ataxie und Alopezie und starb plötzlich im Alter von 19 Monaten. In alien drei Fällen wurde die Diagnose nicht schnell genug gestellt. Biotinidasemangel als Ursache von schweren neurologischen Störungen kann erefolgreich behandelt werden.

Déficit en biotinidasa: sintomatología neurológica precoz

Se describen tres pacientes con déficit de biotinidasa. Dos presentaron a las ocho semanas crisis resistentes a los anticonvulsivantes, retraso en el desarrollo e hipotonia. El tratamiento ha sido eficaz. El tercer niflo presentó ataxia y alopecia a los 14 meses y faleció súbitament a los 19 meses de edad. En ninguno de los tres casos no se consideró el diagnóstico a tiempo. El déficit de biotinidasa es una causa tratable de graves problemas neurológicos.
DYSKINETIC CEREBRAL PALSY AND BIRTH ASPHYXIA
Authors: Rosenbloom Lews
Published: July 2010

Of 115 children with dyskinetic cerebral palsy (CP) in the Mersey region, 17 were born at term and at an appropriate weight for age, and have preserved cognitive abilities. 10 of these are likely to have sustained intrapartum asphyxia! brain‐damage as the cause of their CP. In such circumstances, a characteristic pattern is usually seen of severe fetal distress occurring late in labour, severe but short‐lived birth asphyxia and only mild or moderate hypoxic‐ischaemic encephalopathy. This clinical picture should be distinguished from the.pattern of birth asphyxia which precedes the development of spastic quadriplegic CP.

IMC dyskinétique et asphyxie á ta naissance

Parmi 115 enfants présentant une IMC dyskinétique dans la région de Mersey, 17 étaient á la fois, nés á terme, avec un poids normal pour le terme, et avaient des capacités cognitives conservées. Parmi eux, pour 10 enfants, l'IMC était vraisemblablement liée à une lésion cérébrale par asphyxie durant la naissance. Dans de telles circonstances, un groupement de manifestations est habituellement observé, associant une détresse foetale grave apparaissant tardivement au cours du travail, une asphyxie sévère mais de courte durée à la naissance et une encéphalopathie hypoxique ischémique légére ou modérée. Cette description clinique doit être distinguée du groupement de manifestations d'asphyxie à la naissance qui précède une forme spastique quadriplégique d' IMC.

Dyskinetische Cerebralparese und Geburtsasphyxie

In der Region von Mersey waren von 115 Kindern mit dyskinetischer Cerebralparese (CP) 17 zum Termin und mit normalem Gewicht geboren worden und haben die kognitiven Fähigkeiten bewahrt. 10 davon haben wahrscheinlich unter der Geburt eine Hirnschädigung durch Asphyxie als Ursache ihrer CP erlitten. In solchen Fällen wird oft das charakteristische Bild einer schweren fetalen Streßsituation in der Endphase der Geburt, schwere, aber kurze Gebursasphyxie und nur leichte bis mittelschwere hypoxisch‐ischämische Enzephalopathie beobachtet. Dieses klinische Bild sollte von dcm der Geburtsasphyxie, das der spastisch‐tetraplegischen CP vorausgcht, unterschieden werden.

Parálisis cerebral discinética y asfixta en el parto

De 115 niños con parálisis cerebral discinética (PC) en la región del Mersey, 17 eran nacidoa a término y con un peso apropiado a la edad y habian preservado las capacidades cognitivas. 10 de ellos era probable que hubieran sufrido una lesión cerebral por asfixia intrapartum como causa de su PC. En estas circunstancias se ve corrientemente un patrón caracteristico de sufrimiento fetal grave que aparece al final del parto, grave pero breve asfixis de parto y una encefalopatia hipóxico‐isquémica pequeña o moderada. Este cuadro clinico debe distinguirse del patrón de asfixia en el parto que precede el desarrollo de la PC de tipo tetraespástico.
AUTISM IN THALIDOMIDE EMBRYOPATHY: A POPULATION STUDY
Authors: Strömland K. , Nordin V. , Miller M. , Akerström B. , Gillberg C.
Published: July 2010

Of a population of 100 Swedish thalidomide embryopathy cases, at least four met full criteria for DSM‐III‐R autistic disorder and ICD‐10 childhood autism. Thalidomide embryopathy of the kind encountered in these cases affects fetal development early in pregnancy, probably on days 20 to 24 after conception. It is argued that the possible association of thalidomide embryopathy with autism may shed some light on the issue of which neural circuitries may be involved in autism pathogenesis.

Autisme dans l'embryopathie thalidomide: une étude de population

Dans une population de 100 cas suédois d'embryopathie thalidomide, au moins quatre cas présentaient tous les critères du trouble autistique du DSM‐III‐R et de l'autisme infantile du ICD‐10. L'embryopathie thalidomide du type recontré dans ces cas affecte le développement en début de grossesse, probablement entre le jour 20 et le jour 24 après la conception. Les auteurs pensent que l'association possible de l'embryopathie thalidomide avec I'autisme peut jetter quelques lumières sur la nature des circuits neuronaux impliqués dans la pathogenése de l'autisme.

Autismus bei Thalidomid Embryopathie: eine Populationssiudie

Von 100 schwedischen Thalidomid Embryopathiefällen erfüllten mindestens vier alle Krtiterien für die DSM‐HI‐R Form des Autismus und für den ICD‐10 Autismus des Kindesalters. Die Thalidomid Embryopathie, die bei diesen Kindern vorlag, stört die fetale Entwicklung in der frühen Schwangerschaft, wahrscheinlich an den Tagen 20 bis 24 nach der Konzeption. Die Autoren denken, daβ die mögliche Beziehung zwischen Thalidomid Embryopathie und Autismus zur Klärung der Frage beitragen könnte, welche fetalen Verbindungen bei der Pathogenese des Autismus involviert sind.

A utismo en la embriopatia por talidomina. t'studio de una población

De una población de 100 casos en Suecia de embriopatia talidomínica, por lo menos cuatro cumplian los criterios establecidos por el DSM‐III‐R para una alteratión autistica y por el ICD‐10 para el autismo infantil. La embriopatia talidominica del tipo encontrado en estos casos afecta el desarrollo prenatal precozmente en la gestation, probablemente en los dias 20 al 24 después de la conceptión. Se argumenta que la posible asociación de la embriopatia talidominica con el autismo pueda ser de alguna ayuda sobre el tema de cuales son los circuitos neuronales afectados en la patogenesis del autismo.
Mobius Syndrome: Alternatives in Affective Communication
Authors: Szajnberg Nathan M.
Published: July 2010

A child with Mobius syndrome (facial diplegia) was studied during affective interplay with both parents at six and 10 months, then re‐assessed with the Ainsworth Strange Situation at 14 months. The child demonstrated normal cognitive development, but insecure‐resistant attachment. This experiment of nature is presented as an example of resilience in the field of social communication of affect and discussed as comparable to examples found in the fields of motor co‐ordination and expressive language.

Syndrome de Moebius: des alternatives dans la communication affective

Un nourrisson presentant un syndrome de Moëbius (diplègie faciale) a été examiné durant des échanges affectifs avec ses deux parents, à six et dix mois, puis réévaluéà 14 mois avec la Ainsworth Strange Situation. Le nourrisson présentait un développement cognitif normal mais un attachement affectif inquiet‐résistant. Cette expérience naturelle est présentée comme un exemple ďelasticité dans Ie champ de la communication sociale des sentiments affectifs, comparable aux exemples trouves dans le champ de la coordination motrice et de ľexpression linguistique.

Möbius Syndrom: Alternativen bet der affektiven Kommunikation

Ein Kind mil Mobius Syndrom (Faziale Diplegie) wurde im Alter von sechs und 10 Monaten beobachtet, während sich beide Eltern mit ihm liebevoll beschäftigten, und danach im Alter von 14 Monaten erneut mit der Ainsworth Strange Situation beurteilt. Das Kind zeigte eine normale kognitive Entwicklung, war aber im affektiven Bereich unsicher‐zurückhaltend. Diese Untersuchung wird als ein Beispiel der Begrenzung von Willensäußerungen bei der affektiven Kommunikation vorgestelii und als vergleichbar mit Beispielen in den Bereichen der motorischen Koordination und der expressiven Sprache diskutiert.

Sindrome de Mdbius: alternalivas en la comunicacion afectiva

Se estudió un niño con sindrome de Möbius (diplegia facial) en el curso de un interjuego afectivo con ambos progenitores a los seis y 10 meses y luego se hizo una reevaluación con el ‘Ainsworth de Situacion Extraña a los 14 meses. El niño normal un desarrollo cognitivo muestro, pero una afinidad insegura‐resistente. Este experimento se presenta como un ejemplo del elasticidad en el campo de la comunicación social del afecto y se discute si es comparable a los ejemplos hallados en los campos de la coordinatión motora y del Ienguaje expresivo.
SKELETAL MATURITY IN MYELODYSPLASIA
Authors: Kalen Vicki , Harding Cynthia R.
Published: July 2010

Incongruent skeletal age in 76 myelomeningocele patients was assessed by a single hand and wrist bone‐age film. 28 per cent of patients were found to have a bone age of more than two standard deviations from their chronological age. 22 per cent had advanced skeletal age. Below eight years of age, only 11 per cent were advanced, but over this age 32 per cent showed skeletal maturity exceeding chronological age. Gender, neurological level, presence of hydrocephalus and number of shunt revisions did not correlate with the prevalence of advanced bone age.

Maturation osseuse dans les myélodysplasies

L'âge osseux a été evalué chez 76 patients porteurs d'un myélomeningocèle par des radios d'une seule main et poignet. 28 pour cent des sujets présentaient un âge osseux de plus de deux écarts‐types pour leur âge chronologique. L'âge osseux était avancé dans 22 pour cent des cas. Au dessous de l'âge de huit ans, seuls 11 pour cent des sujets étaient en avance, mais au delà de cet âge, 32 pour cent présentaient une maturation squelettique en avance sur l'âge chronologique. Le sexe, le niveau de l'atteinte neurologique, l'existence d'une hydrocéphalic et le nombre de révisions de shunts n'interféraient pas avec la prévalence de l'avance de maturation osseuse.

Skelettreifung bei Myelodysptasie

Bei 76 Patienten mit Myelodysplasia wurden Skelettalterabweichungen anhand einer zu Beurteilung des Knochenalters angefertigten Röntgenaufnahme der Hand und des Handgelenkes untersucht. Bei 28 Prozent der Patienten unterschied sich das Knochenalter urn mehr als zwei Standardabweichungen vom chronologischen Alter. 22 Prozent hatten ein beschleunigtes Skelettalter. Bei den Kindern unter acht Jahren lag die Skelettreifung nur bei 11 Prozent, bei den älteren jedoch bei 32 Prozent über dem chronologischen Alter. Geschlecht, Höhe der Läsion, Hydrozephalus und Anzahl der Ventilrevisionen korrelierten nicht mit der Häufigkeit eines beschleunigten Knochenalters.

Madurez esquelética en la mielodisplasia

Se evaluó la incongruencia esquelética en 76 pacientes con mielomeningocele por medio de una radio simple de mano y muñeca. Se halló que el 28 por ciento de los casos tenian una edad ósea de mas de dos desviaciones estandar con respecto a su edad cronoló gica. El 22 por ciento tenía una edad esquelética avanzada. Por debajo de los ocho años de edad, sólo el 11 por ciento estaba adelantado; pero a partir de esta edad, el 32 por ciento tenía una madurez esqueletica que excedía la edad cronológica. El sexo, el nivel neurológico la presencia de una hidrocefalia y el número de revisiones del shunt no estaban en relación con la prevalencia de una edad ósea adelantada.
SENSORY DEFICIT IN THE HANDS OF CHILDREN WITH CEREBRAL PALSY: A NEW LOOK AT ASSESSMENT AND PREVALENCE
Authors: Yekutiel Margaret , Jariwala Maleka , Stretch Pain
Published: July 2010

The sensory function of the hand was assessed in 55 children with cerebral palsy (CP) and 15 control children with lower‐limb involvement after poliomyelitis by testing stereognosis and two‐point discrimination. A 0 to 10 per cent error in the post‐polio group defined normal limits, according to which 51 per cent of the CP group showed impairment on one or both of the tests. These results confirm those of studies carried out 30 to 40 years ago, and draw attention to a neglected aspect of CP in which the possibility of therapeutic intervention has yet to be adequately explored.

Déficit sensoriel des mains chez les enfants IMC: ‐nouvelle approche de ľévaluation et de la prévalence

La fonction sensorielle de la main a étéévaluée chez 55 enfants IMC et 15 enfants contrôles présentant une atteinte des membres inférieurs après poliomyélite aigüe, à partir de la stéréognose et la discrimination de deux points. Un taux ďerreur de 0 à 10 pour cent observé chez les post‐poliomyélitiques a défini les limites de normalité, permettant de souligner que 51 pour cent du groupe IMC présentaient des troubles àľune ou ľautre évaluation. Ces résultats confirment des études faites il y a 30 ou 40 ans et attirent ľattention sur un aspect négligé de ľIMC, sur lequel aucune possibilityé ďintervention thérapeutique n'a encore été entreprise.

Sensibilitäisstörungen in den Händen bei Kindern mil Cerebralparese: neue Aspekte der Beurteilung und Häufigkeit

Bei 55 Kindern mit Cerebralparese (CP) und 15 Kontrollen mit Befunden im Bereich der unteren Extremität nach Poliomyelitis wurde die Sensibilität der Hand durch Stereognosie und Zwei‐Punkt‐Diskriminierung untersucht. Ein Fehlerbereich von 0 bis 10 Prozent in der post Polio Gruppe ergab normale Grenzwerte, nach denen 51 Prozent der CP Gruppe bei einem oder beiden Tests Ausfälle zeigten. Diese Ergebnisse bestätigen Studien, die vor 30 bis 40 Jahren gemacht wurden und lenken die Aufmerksamkeit auf einen vernachlässigten Aspekt der CP, bei dem die therapeutischen Möglichkeiten noch genau untersucht werden müssen.

RESUMES

Déficit sensorial en las manos de niños con parálisis cerebral: nueva visión sobre su evaluación y prevalencia

La funeion sensorial de la mano fue evaluada en 55 niños con parálisis cerebral (PC) y en 15 niños control, con afcctaeión de las extremidades inferiorcs después de una poliomielitis, por. medio de examinar la estereognosia y la discriminateón de dos puntos. Un error de 0 a 10 por ciento en el grupo postpoliomielitieo definió los limites normales, y según esto, el 51 por ciento del grupo PC mostró una alteracion en uno o ainbos tests. Estos resultados confirman los estudios realizados hace 30 to 40 años y que atrajeron la atención sobre un aspecto negligido de la PC, en que la posibilidad de una intervention terapéutica todavia no ha sido explorada adecuadamente.
Growth Hormone Deficiency in Two Children with Cerebral Palsy
Authors: Coniglio Susan J. , Stevenson Richard D.
Published: July 2010

The authors describe two children with cerebral palsy and linear growth failure secondary to growth hormone deficiency. One of the children was successfully treated with growth hormone replacement therapy. His linear growth velocity increased from 3cm/ycar before therapy to 8.3cm/year during the first two years of therapy. Potential complications such as worsening orthopedic status did not occur. Psychosocial benefits were noted. The authors conclude that growth hormone deficiency may play a role in linear growth failure in some children with cerebral palsy and that some of these children may benefit from growth hormone therapy.

Déficience en hormone de croissance chez deux enfants IMC

L'article rapporte les cas de deux enfants IMC ayant présenté un défaut de croissance en taillc, liéà une déficience en hormone de croissance. L'un des enfants fut traité avec succès par une thérapeutique hormonale de substitution. Sa croissance en taillc passa de 3 cms/an avant le traitement à 8.3 cms/an durant les deux annés de traitement. Il n'apparut pas de complications potentielle, notamment orthopédiques. le bénéfice psychosocial était net. Les auteurs concluent que la déficience en hormone de croissance peut jouer un rôle dans le défaut de croissance en taille chez certains enfants IMC et que certains de ces enfants peuvent tirer parti d'un traitement de substitution.

Wachsiumshormonmangel bei zwei Kindern mit Ccrebralparese

Die Autoren beschreiben zwei Patienten mil Cerebralparese und einer linearen Wachstumsstörung durch Wachstumshormonmangel. Das eine Kind wurde erfolgeich mit Wachstumshormon behandelt. Die lineare Wachstumsgeschwindigkcit nahm von 3 cm/Jahr vor der Therapie auf 8.3 cm/Jahr während der ersten beiden Jahre der Therapie zu. Mögliche Komplikationen wie z.B. eine Verschlechterung des orthopädischen Status traten nicht auf. Es zeigtcn sich psychosoziale Fortschritte. Die Autoren sehließen daraus, daß bei einigen Kindern mit Cerebralparese ein Wachtumshormonmangel bei den linearen Wachstumsstörungen eine Rolle spielen kann und daß einige dieser Kinder von einer Therapie mit Wachstumshormon profitieren können.

Déficit de hormona del crecimiento en dos niños con paralisis cerebral

Los autores describen dos niños con parálisis cerebral y defecto en el crecimiento lineal por déficit de la hormona de crecimiento. Uno de ellos fue tratado con éxito con terapia de recmplazamiento con hormona de crecimiento. Su veloeidad de crecimiento lineal aumentó de 3 cm/año antes de la terapia, a 8.3 cm/año durane los dos primeron años de tratamiento. No se dió ninguna complicación potential, tal como el empeoramiento de la situación orthopédica. Se apreciaron beneficios psicosociales. Los autores concluyen que el déficit de la hormona de crecimiento puede jugar un papel en el fallo de crecimiento lineal en algunos niños con parälisis cerebral y que algunos de ellos pueden beneficiarse con la terapia con hormona de crecimiento.
Spinal Arteriovenous Malformation Presenting as Meningitis
Authors: Lowe David W , Gospe Sidney M , Hecht Stephen T
Published: July 2010

An 8‐month‐old boy presented with a two‐day history of lethargy. Meningitis was suspected, and cerebrospinal fluid examination demonstrated pleocytosis and elevated protein. After initial improvement with antibiotic and steroid therapy, progressive lower extremity weakness developed, and a midthoracic spinal cord arteriovenous malformation (AVM) was diagnosed. These lesions present rarely in infancy; the classification and pathophysiology of spinal cord AVMs are reviewed.

Une malformation artérioveineuse médullaire prise pour line méningite.

Un garçon de 8 mois fut présenté en consultation avec une anamnèse de léthargie durant deux jours. Une méningite fut suspectée, et l'examen du L.C.R. révéla une pléiocytose et un taux élevé de protéine. Après une amélioration initiale sous traitement antibiotique et corticoátde, une faiblesse progressive des membres inférieurs apparut, et une malformation médullaire artérioveineuse (AVM) du milieu de la zone dorsale fut diagnostiquée. Ces lésions sont rares durant la petite enfance; une revue est faite de la classification et de la physiopathologie des AVMs médullaires.

Spinale arterio‐venöse Fehlbildung unter dent klinischen Bild einer Meningitis

Ein 8 Monate alter Junge wurde mit einer seit zwei Tagen bestehenden Lethargie vorgestellt. Es wurde eine Meningitis vermutet und die Liquoruntersuchung ergab eine Pleozytose und Eiweißerhöhung. Nach anfänglicher Besserung durch Antibiotika und Steroidtherapie entwickelte sich eine progressive Schaäche der untercn Extremität und es wurde im mittleren thorakalen Rückenmark eine arterio‐venöse Mißbildung (AVM) diagnostiziert. Diese Läsionen kommen im Kindesalter selten vor; die Autoren geben einen öberblick über die Klassifikation und Pathophysiologic der AVMs des Rückenmarks.

Malformatión arteriovenosa espinal presentándose como una meningitis

Un niño de 8 meses de edad inició un cuadro dc letargia de dos dias de duración. Se sospechó una meningitis y cl cxamen del LCR mostró pleocitosis y aumento de proteinas. Tras una mejora inicial con antibióticos y estcroides, apareció una progresiva debilidad de extremidades inferiores y se diagnosticó una malformación arteriovenosa (MAV) de la médula dorsal medio‐torácica. Estas lesiones se presentan raramente en la infancia. Se revisan la clasificación y la fisiopatologi'a de los MAV espinales.
CLINICAL AND MOLECULAR PATHOLOGICAL FEATURES OF SEVERE CHILDHOOD AUTOSOMAL RECESSIVE MUSCULAR DYSTROPHY IN SAUDI ARABIA
Authors: Salih MAM , Maluli A H , Rikabi ACAl , Al‐Bunycin M. , Roberds S L , Anderson R D , Campbell K P
Published: July 2010

The clinical, biochemical and histochemical features of 14 patients (nine females and five males) with severe childhood autosomal recessive muscular dystrophy (SCARMD) seen at a tertiary hospital in Riyadh from 1982 to 1993 arc described. Onset was at 3 (o 9 (median 3) years and four of five children aged >12 years lost ambulation. Five of the eight pairs of parents were closely consanguineous. The mean creatine kinase was 20 times the upper normal limit. Histochemistry of muscle showed dystrophic features in all cases, and dystrophin was positive in all cases examined (N=6). Three patients (two girls and a boy) were deficient in adhalin, the 50‐kDa dystorphin‐associated glycoprotein. A boy aged 13 years had rapidly progressing disease. Another boy of the same age (from a family characterized by early onset and slower progression) had normal dystrophin and adhalin. The clinical features conformed with previous observations from Sudan. North Africa and Qatar in the Arabian Peninsula. The disease is common in Saudi Arabia and seems to be more prevalent than Duchenne muscular dystrophy.