Focal Cortical Dysplasia: Evolution of Classification Systems
Authors: Куликова С.Л. , Рябцева С.Н. , Лихачев С.А. 
Published: February 2022

Фокальная кортикальная дисплазия (ФКД) является наиболее частой причиной развития фармакорезистентной эпилепсии. По данным I. Blumcke и соавт., на долю ФКД приходится 14,1% случаев среди всех оперированных с эпилепсией. Впервые наличие аномальных дисморфных нейронов в коре головного мозга было описано L.D. Crome в 1957 г. Позднее, в1971 г., Taylor D.C. описал, помимо дисморфных нейронов, гигантские (в том числе «баллонные») нейроны, после чего впервые начал употребляться термин «фокальная кортикальная дисплазия». В 2004 г. Palmini et al. разработали классификацию, согласно которой аномалии строения коры головного мозга были разделены на малые мальформации и ФКД. По мере накопления данных в 2011 г. с целью патоморфологического разделения подтипов ФКД, имеющих различные клинические, электроэнцефалографические, радиологические, молекулярно-генетические характеристики и прогноз, Международная противоэпилептическая лига опубликовала свой первый международный консенсус по классификации ФКД. Согласно данному консенсусу все ФКД были разделены на 3 типа: изолированные (ФКД типа I и ФКД типа II) и дисплазии, ассоциированные с иной структурной патологией мозга (ФКД типа III). В 2018 г. американский морфолог I.M. Najm и соавт. подытожили более чем 740 печатных работ, выполненных на основе классификации ФКД 2011 г. Сделаны выводы, что к 2018 г. были получены новые молекулярно-генетические характеристики ФКД II типа, включая множественные мутации в генах mTOR-пути, уточнен клинико-диагностический фенотип и исход хирургического лечения для ФКД II типа (особенно IIВ). Вместе с тем по-прежнему отсутствуют исчерпывающие описания клинических фенотипов, данных нейровизуализации и специфические молекулярно-генетические биомаркеры для ФКД I типа, а публикации, посвященные ФКД III типа, являются редкими. Последние годы активно ведутся исследования вотношении генетических биомаркеров ФКД. Результаты исследований продемонстрировали, что ФКД I типа / малые мальформации коркового развития и ФКД II типа / гемимегалэнцефалия имеют различную генетическую основу. Ожидается, что следующая классификация ФКД будет построена на основе молекулярно-генетической характеристики корковых дисплазий.

Focal cortical dysplasia (FСD) is the most common cause of drug-resistant epilepsy. According to I. Blumcke et al., among all those operated on for epilepsy, 14.1% of cases are FСD. The presence of abnormal dysmorphic neurons in the cerebral cortex was first described by L.D. Crome in 1957. Later in 1971, Taylor D.C. described (in addition to dysmorphic neurons) the giant (including “balloon”) neurons, after which the term “focal cortical dysplasia” was first used. In 2004, Palmini et al. developed the classification, according to which the anomalies in the structure of the cerebral cortex were divided into minor malformations and FCD. In 2011, the International League Against Epilepsy published its first international consensus on the classification of FCD. According to this consensus, all FCD were divided into 3 types: isolated (FCD type I and FCD type II) and dysplasia associated with other structural brain pathology (FCD type III). In 2018, the American morphologist I.M. Najm et al. summarized more than 740 publications completed since 2011. It was concluded that by 2018, new molecular genetic characteristics of the FCD type II, including multiple mutations in the genes of the mTOR pathway, were obtained, the clinical diagnostic phenotype and the outcome of surgical treatment for FCD type II (especially IIB) were clarified. At the same time, there are still no comprehensive descriptions of clinical phenotypes, neuroimaging data, and specific molecular genetic biomarkers for the FCD type I, and publications devoted to FCD type III are rare. In recent years, the research has been actively carried out on the genetic biomarkers of FCD. The results of the studies demonstrated that FCD type I / minor malformations of cortical development and FCD type II/ hemimegalencephaly have a different genetic basis. It is expected that the next classification of FCD will be based on the molecular genetic characteristics of cortical dysplasia.