Von Willebrand Disease as Part of Hereditary Coagulopathy
Authors: Ходулева С.А. , Ромашевская И.П. , Демиденко А.Н. , Мицура Е.Ф. , Малишевская И.А. , Жук О.В. 
Published: October 2022

Цель исследования. Дать оценку болезни фон Виллебранда (БВ) в рамках наследственных коагулопатий с определением инициальных клинико-лабораторных характеристик.Материалы и методы. Всего обследовано 43 пациента с различными вариантами наследственной коагулопатии в возрасте от 4 месяцев до 18лет. Из них с БВ – 16 детей. Проводился учет инициальных клинических проявлений и анализ показателей скрининговых и уточняющих тестов системы гемостаза. Статистическая обработка выполнялась с помощью пакета прикладных программ Microsoft Excel и MedCalc 10.2.0.0. Полученные данные были представлены в виде Ме (Q25–Q75).Результаты и заключение. Среди диагностированных случаев наследственных коагулопатий у детей БВ составила 37,2%. Средний возраст пациентов – 8,4 года. Несколько чаще БВ наблюдалась у девочек – 56,25% (n=9). Наиболее распространенным типом БВ (56%) явился I тип заболевания. III тип БВ диагностирован только в 1 случае. В 25% случаев в семейном анамнезе наблюдались различные нарушения системы гемостаза, в том числе БВ в 12,5%. При анализе данных об инициальной клинической картине установлено, что геморрагический синдром чаще всего выражался в виде упорных рецидивирующих носовых кровотечений – 37,5%. Удлинение АЧТВ отмечено у 50% пациентов. Наиболее типичными изменениями со стороны показателей гемостазиограммы при всех типах заболевания явились: снижение активности VIII фактора свертывания (FVIII) и фактора фон Виллебранда (vWF). Медианы данных показателей были ниже нормальных значений и составили соответственно для FVIII 23,8 (26; 64)% и для vWF 18,2 (12,0; 33,5)%. Отмечено также снижение уровня антигена vWF (Ag vWF) и ристоцетинкофакторной активности vWF (vWF:Rco). Значения vWF:Rco колебались от 0,5 до 36,6% при медиане 17,9 (2,9; 31,8)%. Минимальный показатель Ag vWF составил 0,05%, максимальный – 81,7% при медиане 21,0 (17,0; 36,8)%. Тот факт, что у всех детей из группы наблюдения выявлено снижение коагуляционной и ристоцетинкофакторной активности, vWF позволяет отнести эти тесты к наиболее значимым в диагностике БВ.

Purpose. To assess von Willebrand disease (VW) as part of hereditary coagulopathy with the determination of initial clinical and laboratory characteristics.Materials and methods. A total of 43 patients with various types of hereditary coagulopathy aged from 4 months to 18 years were examined. 16 children out of them were diagnosed with VW. The initial clinical manifestations were noted and taken into account and the indicators of screening and clarifying tests of the hemostasis system were analyzed. Statistical processing was performed using the Microsoft Excel and MedCalc10.2.0.0 software package. The data obtained were presented as Me (Q25–Q75).Results and conclusion. Among the diagnosed cases of hereditary coagulopathy in children, VW was 37.2%. The average age of patients was 8.4 years. Slightly more often VW was observed in girls – in 56.25% (n=9). The most common type of VW (56%) was type I disease. Type III VW was diagnosed in only one case. In 25% of cases, various disorders of the hemostasis system were observed in a family history, including VW in 12.5%. When analyzing the data on the initial clinical picture, it was found that the hemorrhagic syndrome was most often expressed in the form of persistent recurrent nosebleeds – 37.5%. Prolonged APTT was noted in 50% of patients. The most typical changes in hemostasiogram parameters in all types of the disease were the following: a decrease in the activity of coagulation factor VIII (FVIII) and von Willebrand factor (vWF). The medians of these indicators were below normal values and amounted to 23.8 (26; 64)% and 18.2 (12.0; 33.5)%, respectively, for FVIII and vWF. A decrease in the level of vWF antigen (Ag vWF) and ristocetin-cofactor activity of vWF (vWF:Rco) was also noted. The vWF:Rco values ranged from 0.5 to 36.6% with a median of 17.9 (2.9; 31.8)%. The minimum Ag vWF was 0.05%, the maximum was 81.7%, with a median of 21.0 (17.0; 36.8)%. The fact that all children from the observation group showed a decrease in the coagulation and ristocetin-cofactor activity of vWF makes it possible to classify these tests as the most significant in the diagnosis of VW.