Итоги первого года расширенного неонатального скрининга на первичные иммунодефициты в Краснодарском крае
Authors: Матулевич С.А. , Псеуш С.Ю. , Лашевич П.Д. , Зинченко Л.В. , Сенькина М.В. , Бровко Е.А. 
Published: October 2024

Цель: оценить результаты первого года неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) в Краснодарском крае и выявить факторы, влияющие на уровень анализируемых показателей. Методы. В Краснодарском крае проведен скрининг 47073 новорожденных на ПИДС методом ПЦР в режиме реального времени за период с 16.02.2023 по 31.12.2023. Доля обследованных новорожденных составила 99,5% от общего числа родившихся за отчетный период в регионе. Рассчитаны средние уровни TREC и KREC у детей разного гестационного возраста, выявлены зависимости между данными показателями с помощью критерия Краскела-Уоллиса. Результаты. В результате обследования 4-х групп детей разного гестационного возраста, согласно классификации ВОЗ, выявлена значимая ассоциативная связь количества TREC и KREC в крови ребенка со сроком гестации. За период проведения расширенного неонатального скрининга выявлено 102 новорожденных группы риска по ПИДС, из них в ФГБНУ МГНЦ доставлено 93 образца. Подтверждение сниженного уровня TREC/KREC получено у 17 детей. При этом первичный иммунодефицит, как основной диагноз не установлен ни одному пациенту. ПИДС в качестве сопутствующего диагноза поставлен двум детям с хромосомной патологией. Два ребенка находятся на диспансерном учете у иммунолога в связи с отклонениями по результатам ИФТ, но с нормальным количеством TREC/KREC после ретеста. Заключение. Полученные результаты демонстрируют, что неонатальный скрининг на ПИДС методом ПЦР в режиме реального является эффективным элементом клинической практики, позволяющим своевременно выявлять наследственные заболевания, что, в свою очередь, ускоряет назначение патогенетической терапии, снижая уровень инвалидизации и смертности среди новорожденных.

Aim. Assessment of the results of the first year of neonatal screening for SCID in Krasnodar region and identification of factors affecting the level of analyzed indicators Methods. During the first year, 47073 infants were screened for SCID in Krasnodar region, using real-time PCR to quantitate T-cell receptor excision circles (TRECs) and kappa-deleting recombination excision circle (KREC). The average levels of TREC and KREC in children of different gestational ages were calculated, and relationships between these indicators were identified using the Kruskal-Wallis test. Results. According to the results of the study, 4 groups of children of different gestational age were analyzed, according to the WHO classification: the most significant associative relationship between the amount of TREC and KREC in the blood of a child with gestation period was revealed. During the period of the screening 102 newborns of the PIDS-risk group, 93 samples were delivered to the Medical and Genetic Research Center, Moscow. Confirmation of reduced TREC/KREC levels was received for 17 children. At the same time, primary immunodeficiency, as the main diagnosis, has not been established in any patient. Two children with chromosomal pathology were diagnosed with PIDS as a concomitant diagnosis. Two children are on the dispensary register with an immunologist due to deviations in the results of immunophenotyping but with a normal amount of TREC / KREC after retest. Conclusion. The results obtained demonstrate that neonatal screening for PIDs using real-time PCR is an effective element of clinical practice, allowing timely detection of hereditary diseases, which, in turn, accelerates the prescription of pathogenetic therapy, reducing the level of disability and mortality among newborns.