X‐Linked Hydrocephalus Masquerading as Spina Bifida and Destructive Porencephaly in Successive Generations in One Family
Authors: Brewer C M , Fredericks B J , Pont J MW , Stephenson JBP , Tohnie J L 
Published: July 2010

The authors report a case of X‐linked hydrocephalus which presented as a destructive porencephaly. There was asymmetric dilatation of the ventricles of prenatal onset, and neuro‐imagining studies were suggestive of infection or haemorrhage. The child was profoundly handicapped but did not have adducted thumbs. Two of his mother's brothers had been stillborn, and postmortem reports revealed that the diagnosis had been isolated hydrocephalus and not spina bifida as reported by the family. Despite serial ultrasound scans, recurrence of X‐linked hydrocephalus in the mother's subsequent pregnancy was not detected until 26 weeks gestation, when the ventricles became grossly dilated. The diagnosis was confirmed in this family by identification of a mutation within the LICAM gene.

Une hydrocéphalic liée an chromosome X mimant un spina bifida avec porencéphalic destructice dans les géneerations successives ď une méme famille.

L'article rapporte le cas ď un enfant avec hydrocéphalic liee au chromosome X scmblant presenter une porencéphalic destructricc. ľ enfant était profoundément handicapé mais n'avait pas les pouces en adduction. Ľ imagerie neurologique suggérait une infection prénatale ou une hémorragie. Deux des frères de la mère étaient mort‐nés. La récurrence ď une hydrocéphalic liée a ľ X lors ď une grossesse ultérieure de la mère ne fut pas diagnostiquée aux échographies en série avant 26 semaines de gestation, lorsqu'une importante dilatation ventriculaire apparut. ľ autopsie révela un diagnostic ď hydrocéphalie isolée et non dc spina bifida comme la famille ľ avait cru. Lc diagnostic fut confirmé par ľ identification ď une mutation dans le gène LICAM.

X‐chromosomal vererbter Hydrozephahis, der sich in aufeinanderfolgenden Generationen als Spina bifida und Porenzephalie darstellte

Es wird über einen Fall berichtet, bei dem sich ein X‐chromosomal vererbter Hydrozephalus als Porenzephalie darstellte. Das Kind war schwer behindert, hatte aber keine adduzierten Daumen. Ncuroradiologische Untersuchungen ließen an eine pränatale Infektion oder Blutung denken. Zwei Brüder der Mutter waren tot geboren worden. In der folgenden Schwangerschaft der Mutter wurde das Wiederauftreten des X‐chromosomal vererbten Hydrozephalus trotz laufender Ultraschallkontrollen erst in der 26. Schwangerschaftswoche durch die deutlich erweiterten Ventrikel diagnostiziert. Die Sektionsbefunde ergaben die Diagnose eines isolierten Hydrozephalus und nicht einer ‘Spina bifida’ wie die Familie angenommen hatte. Die Diagnose wurde durch den Nachweis einer Mutation im LICAM Gen bestätigt.

Hidrocefalia ligada al cromosoma X enmascarado como una espina bifida y una porencefalia destructiva, en succesivas generaciones en una familia.

Se aporta el caso de un niño con una hidrocefalia ligada al cromosoma X con síntomas de aparente porencefalia. El niño era un minusválido profundo, pero no tenía los pulgares adducidos. Los estudios por neuroimagen sugerían una infección o una hemorragia prenatal. Dos tios maternos nacieron muertos. La recurrencia de hidrocefalia ligada al cromosoma X en las subsiguientes gestaciones de la madre no fue diagnosticada por ecografia hasta la semana 26 de gestación, cuando los ventrículos aparecieron grandemente agrandados. Los exámenes postmortem revelaron que el diagnóstico era de hidrocefalia aislada y no de espina bífida como habían creido los padres. El diagnóstico se confirmó por la idcntificación de una mutación en el gen LICAM.