Diagnóstico Rápido de Aneuploidías por QF-PCR
Authors: Primost Ivana E. 
Published: December 2024

El diagnóstico prenatal de aneuploidías cromosómicas, como el síndrome de Down (trisomía 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), es un aspecto fundamental de la atención médica materna y fetal. Estas condiciones genéticas pueden tener un impacto significativo en el desarrollo del feto y la salud del neonato. Históricamente, el diagnóstico de aneuploidías se realizaba mediante técnicas como cariotipo e hibridación in situ con fluorescencia (FISH), que requerían tiempos prolongados para obtener resultados y presentaban desafíos logísticos y emocionales para las familias. En este contexto, la PCR multiplex cuantitativa fluorescente (QF-PCR) surge como una innovación prometedora en el diagnóstico rápido de aneuploidías cromosómicas permitiendo la detección simultánea de múltiples regiones cromosómicas en una sola reacción. La QF-PCR se puede llevar a cabo con muestras de ADN extraídas directamente de tejidos clínicos, eliminando la necesidad de cultivos celulares prolongados. En términos simples, la QF-PCR utiliza fragmentos de ADN marcados con fluoróforos que se unen a secuencias específicas en los cromosomas de interés. La cantidad de fluorescencia emitida se correlaciona directamente con la cantidad de ADN presente en cada cromosoma, ya que cualquier cambio en la cantidad de ADN en un cromosoma particular se reflejará en una alteración en el patrón de fluorescencia. Uno de los aspectos más destacados de la QF-PCR es su rapidez en la obtención de resultados. Mientras que las técnicas convencionales pueden llevar semanas, la QF-PCR proporciona resultados en cuestión de días. Esto es crucial para proporcionar a las familias información temprana sobre la salud del feto y permitir la toma de decisiones informadas sobre la gestación. La QF-PCR no solo es rápida, sino que también es altamente sensible y específica en la detección de aneuploidías cromosómicas comunes. Ha demostrado su eficacia en la detección de trisomías 13, 18 y 21, así como en la identificación de alteraciones en los cromosomas sexuales. Además, su capacidad para realizar pruebas con muestras obtenidas de líquido amniótico, vellosidades coriales, líquido de higroma y sangre de cordón umbilical la convierte en una herramienta versátil para el diagnóstico prenatal. La implementación exitosa de la QF-PCR en varios países ha demostrado su valor en la mejora de la atención médica prenatal y la reducción de la carga emocional de las familias. Sin embargo, en ciertas regiones, como Argentina, su adopción aún no es generalizada. Esto presenta una oportunidad significativa para mejorar la atención médica prenatal en el país y proporcionar a las familias una opción más rápida y precisa para el diagnóstico de aneuploidías cromosómicas. En resumen, el diagnóstico rápido de aneuploidías por QF-PCR representa un avance significativo en el campo del diagnóstico prenatal. Su capacidad para proporcionar resultados rápidos, precisos y menos invasivos la convierte en una herramienta valiosa para los profesionales de la salud y las familias que enfrentan decisiones importantes durante el embarazo. Su implementación efectiva puede contribuir a una atención médica prenatal de mayor calidad y a un mayor bienestar emocional para todas las partes involucradas.