Analysis and processing of medical and other related big data
Authors: Πεζούλας Βασίλειος 
Published: September 2022

Η μειωμένη ποιότητα και η αυξημένη δομική και εννοιολογική ετερογένεια των κλινικών βάσεων δεδομένων παγκοσμίως σε συνδυασμό με την παρουσία silo δεδομένων δυσκολεύουν τον διαμοιρασμό, την διασύνδεση και την επικείμενη ανάλυση των ιατρικών δεδομένων. Αυτά τα ανοιχτά ζητήματα στον τομέα της υγείας αναδεικνύουν την ανάγκη τον σχεδιασμό και την ανάπτυξη ασφαλών και αμερόληπτων ροών εργασίας AI (Τεχνητή Νοημοσύνη) για την αντιμετώπιση κλινικών ανεκπλήρωτων αναγκών, όπως: (i) η ανάπτυξη ισχυρών μοντέλων ταξινόμησης ασθενειών και διαστρωμάτωσης κινδύνου, (ii) η ανίχνευση νέων βιοδεικτών, και (iii) η ανακάλυψη στοχευμένων θεραπειών, μεταξύ άλλων. Σε αυτή τη διατριβή, στοχεύουμε να αντιμετωπίσουμε τα ανοιχτά ζητήματα και τις ανεκπλήρωτες ανάγκες στον τομέα της υγείας μέσω της ανάπτυξης καινοτόμων μεθόδων και ροών εργασίας, οι οποίες δομήθηκαν γύρω από τέσσερις κύριους τομείς καινοτομίας: (i) Περιοχή Καινοτομίας 1 - Εξυγίανση δεδομένων (data curation), όπου προτείνουμε μια πλήρως αυτοματοποιημένη, αποτελεσματική και επεκτάσιμη ροή εργασιών εξυγίανσης των ιατρικών δεδομένων για τη βελτίωση της ποιότητας των ιατρικών δεδομένων, συμπεριλαμβανομένων των κλινικών και γενετικών δεδομένων σε πολλαπλά χρονικά σημεία, (ii) Τομέας Καινοτομίας 2 - εναρμόνιση δεδομένων (data harmonization), όπου προτείνουμε μια υβριδική και πλήρως αυτοματοποιημένη μέθοδο εναρμόνισης δεδομένων που συνδυάζει την λεκτική και την σημασιολογική ανάλυση βασισμένη σε ενσωματώσεις λέξεων, η οποία δομήθηκε γύρω από εξωτερικές βάσεις γνώσεων για να ξεπεραστούν οι δομικές και εννοιολογικές ετερογένειες σε κλινικές βάσεις δεδομένων, (iii) Τομέας Καινοτομίας 3 - παραγωγή συνθετικών δεδομένων (synthetic data generation), όπου προτείνουμε μια γεννήτρια μεγάλης κλίμακας συνθετικών δεδομένων με στόχο να ενισχύσει σημαντικά τη στατιστική ισχύ των κλινικών βάσεων δεδομένων με ανεπαρκές μέγεθος πληθυσμού, προκειμένου να καταστεί δυνατή η προσομοίωση κλινικών δοκιμών, καθώς και για τη βελτίωση της απόδοσης της ταξινόμησης των υφιστάμενων μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης μέσω της επαύξησης δεδομένων και (iv) Τομέας Καινοτομίας 4 – κατανεμημένη μάθηση εντός και εκτός του νέφους (Federated/distributed learning), όπου προτείνουμε ένα πλαίσιο ανάπτυξης κατανεμημένων μοντέλων τεχνητής νοημοσύνης που καταργεί την ανάγκη εγκατάστασης τοπικών διακομιστών και την εγκατάσταση οποιουδήποτε είδους λογισμικού σε κάθε silo δεδομένων μέσω της υιοθέτησης μιας κατανεμημένης μηχανής μοντελοποίησης AI που υποστηρίζει μια μεγάλη οικογένεια κατανεμημένων αλγορίθμων τεχνητής νοημοσύνης που παράγουν ερμηνεύσιμα και επεξηγήσιμα μοντέλα τεχνητής νοημοσύνης. Η προτεινόμενη μεθοδολογία τεσσάρων σταδίων αξιολογήθηκε σε έξι διαφορετικούς κλινικούς τομείς, συμπεριλαμβανομένων των αυτοάνοσων νοσημάτων (AD) και συγκεκριμένα στο πρωτοπαθές σύνδρομο Sjögren (pSS), την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM), τις καρδιαγγειακές παθήσεις (CVD), τις ψυχικές διαταραχές (MD), τις συστημικές αυτοφλεγμονώδεις νόσους (SAIDs) και συγκεκριμένα της νόσου Kawasaki (KD) και τέλος του COVID-19. Η κλινική και τεχνική απήχηση της προτεινόμενης μεθοδολογίας αποδείχθηκε επιτυχής δεδομένου ότι οδήγησε: (i) στην βελτίωση της ποιότητας των κλινικών και εργαστηριακών δεδομένων στις ασθένειες pSS, HCM, COVID-19, CVD, MD, KD, (ii) στην μείωση των επιπέδων δομικής και εννοιολογικής ετερογένειας μεταξύ κλινικών και εργαστηριακών δεδομένα στις ασθένειες pSS, CVD, MD και ταυτόχρονα επιτρέποντας την αξιολόγηση της εναρμόνισης δεδομένων μεταξύ τομέων, (iii) στην παραγωγή συνθετικών δεδομένων υψηλής ποιότητας και μεγάλης κλίμακας για κλινικές δοκιμές πυριτίου στην HCM, (iv) στην βελτίωση της απόδοσης των υπαρχόντων μοντέλων ταξινόμησης λεμφώματος και διαστρωμάτωσης κινδύνου στις ασθένειες pSS και HCM μέσω της τεχνικής επαύξησης των δεδομένων, και (v) στην παραγωγή ισχυρών μοντέλων AI για ταξινόμηση λεμφώματος σε ασθενείς με pSS, ανίχνευση βιοδεικτών για λεμφογένεση σε ασθενείς με pSS, στην ανίχνευση βιοδεικτών για τη νόσο Kawasaki, στην διαστρωμάτωση κινδύνου σε ασθενείς με HCM, στην πρόβλεψη εισαγωγής ασθενών με COVID-19 στη ΜΕΘ και στην πρόβλεψη της θνησιμότητας αυτών.