Η αποτελεσματικότητα των μεθόδων της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή και η βιοηθική τους προσέγγιση
Authors: Πατρικίου Αντώνιος 
Published: March 2023

Η χρήση της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης PGT προσφέρει στους ασθενείς την δυνατότητα να αποκτήσουν ένα υγιές παιδί ελεύθερο από χρωματοσωμικές ή γενετικές ανωμαλίες. Η παρούσα διατριβή εστιάζει το ενδιαφέρον στην εφαρμογή της διαγνωστικής μεθόδου PGT, σε ασθενείς της Βόρειας Ελλάδας, ερευνώντας τα κλινικά αποτελέσματά τους, τα κίνητρα τους και την συνολική φυσική και συναισθηματική εμπειρία τους κατά την διάρκεια της εφαρμογής της μεθόδου σε συνδυασμό με το κοινωνικο-οικονομικό τους ιστορικό. Ζευγάρια που υποβλήθηκαν σε PGT για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-M n=19κύκλοι) ή ανευπλοειδίες (PGT-A n=22κύκλοι) συμμετείχαν στην μελέτη. Τα ποσοστά γονιμοποιήσης, εμφύτευσης και κλινικών εγκυμοσυνών καταγράφηκαν για όλους τους κύκλους. Από τα ζευγάρια ζητήθηκε η συμπλήρωση ανώνυμου ερωτηματολογίου σε σχέση με τις συμβουλές που έλαβαν πριν την εφαρμογή της μεθόδου, τις κοινωνικές και δημογραφικές τους πληροφορίες, καθώς και τις ψυχολογικές επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Η κλινική αποτελεσματικότητα της μεθόδου επιβεβαιώθηκε από τα υψηλά ποσοστά γονιμοποίησης ,εμφύτευσης και εγκυμοσύνης σε εξέλιξη που για τους κύκλους PGT-M και PGT-A ήταν 81.3%, 70.6%, 52.9% και 78.2% 64.3%, 57.1% αντίστοιχα. Η βιοψία με την χρηση λέιζερ αποδείχτηκε μία ασφαλής διαδικασία καθώς δεν προκάλεσε δυσμενείς επιπτώσεις στην κυτταρική βιωσιμότητα όπως αποκαλύφθηκε μεσω χρώσης φθορισμού με carboxyfluorescein-diacetatesuccinimidylester (CFSE) και propidiumiodide (PI). Βάσει του ανώνυμου ερωτηματολογίου που συμπληρώθηκε από τα ζευγάρια σε σχέση με τις συμβουλές που έλαβαν πριν την εφαρμογή της μεθόδου, τις κοινωνικές και δημογραφικές τους πληροφορίες, καθώς και τις ψυχολογικές επιπτώσεις, οι γυναίκες βίωσαν πιο έντονο σωματικού πόνο σε σχέση με τους άντρες συζύγους τους την στιγμή που ο ψυχολογικός πόνος καταγράφηκε και στους δύο συζύγους και ενίοτε περισσότερο στις περιπτώσεις των ανδρών. Κανένα τυπικό κοινωνικό και οικονομικό ιστορικό στους ασθενείς που κατέφυγαν στην PGT στην βόρεια Ελλάδα δεν παρατηρήθηκε. Η διαγνωστική μέθοδος PGT ,επιστημονικά ,είναι μια ελκυστική εναλλακτική λύση σε σχέση με την προγεννητική διάγνωση, η οποία αποσκοπεί στην εγκαθίδρυση μιάς υγιούς εγκυμοσύνης αποφεύγοντας την μεταφορά ενός χρωματοσωμικά ή γενετικά πάσχοντος εμβρύου στην μήτρα. Παρά το γεγονός ότι τα οφέλη της PGT έγιναν καλά αντιληπτά από όλους τους συμμετέχοντες στην διαδικασία, ο ψυχολογικός πόνος ήταν προφανής και έκδηλος στους ασθενείς που είχαν ήδη αποκτήσει ένα πάσχον παιδί, ή δεν είχαν για μεταφορά στην μήτρα ένα φυσιολογικό έμβρυο. H σωστή ολιστική συμβουλευτική είναι υψίστης σημασίας, για τα ζευγάρια, ώστε να βιώσουν την εμπειρία της εξωσωματικής γονιμοποίησης με προεμφυτευτική γενετική διάγνωση λιγότερο επώδυνα συναισθηματικά και να τους βοηθήσει να πάρουν τις σωστές αποφάσεις για το μέλλον. Για την ορθόδοξη διδασκαλία το γονιμοποιημένο ωάριο ειναι έμβρυο που έχει ψυχή και σώμα. Δεν μπορεί να θεωρηθεί απλώς γεννητικό υλικό το οποίο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για ερευνητικούς σκοπούς. Αν η ζωή ξεκινάει στην σύλληψη εξακολουθεί να παραμένει αναπάντητο το ερώτημα αν η στιγμή της σύλληψης προσδιορίζεται ως συνώνυμη της γονιμοποίησης ή της εμφύτευσης. Η πρόσβαση στην ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή IVF και στην προεμφυτευτική γενετική διάγνωση PGT , επιτρέπεται σύμφωνα με τον νόμο 3089/2002. Ο νόμος αυτός δεν προβλέπει ποινικές και διοικητικές κυρώσεις, οι οποίες ρυθμίζονται από τον νόμο 3305/2005. Επίσης βάσει του νόμου 3089/2002 δημιουργήθηκε στον αστικό κώδικα το 8ο κεφάλαιο- άρθρα 1455-1460 το οποίο ρυθμίζει τους τρόπους δημιουργίας συγγένειας πατρότητας και μητρότητας. Τον Ιούλιο του 2022 ψηφίστηκε ο νόμος 4958/2022 με τον οποίο εκσυγχρονίζεται το πλαίσιο της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.