МИКРОЦЕФАЛИЧЕСКАЯ ОСТЕОДИСПЛАТИЧЕСКАЯ ПРИМОРДИАЛЬНАЯ КАРЛИКОВОСТЬ
II ТИПА
Authors: Нагаева Е. В. , Николаева Д. С. 
Published: July 2023

Микроцефалическая остеодисплатическая примордиальная карликовость II типа (MOPD2) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением экспрессии гена белка перицентрина (PCNT).

Данное состояние характеризуется задержкой внутриутробного развития, выраженной постнатальной

задержкой роста, низким конечным ростом, микроцефалией, скелетными и сосудистыми аномалиями,

задержкой умственного развития.

Клинический случай: ребенок с генетически подтвержденным диагнозом MOPD2. Пациентка В. поступила в ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России с жалобами на низкий рост, боль в спине

и нижних конечностях при физической нагрузке.

Ребенок от 2 беременности, протекавшей с задержкой внутриутробного развития с 23 недели. Родилась

на 39 неделе посредством Кесарева сечения с экстремально низкими параметрами тела: масса тела 1300 г

(SDS: -6,12), длина тела - 38 см (SDS: -6,7). При обследовании по месту жительства в возрасте 2 лет выявлен

высокий уровень ИФР1, превышавший верхнюю границу нормы в 2 раза, по фенотипическим признакам

заподозрен синдром Секкеля. В течение 2 лет (в возрасте 3-4 года) проводилась терапия соматотропином

без значительного эффекта. В возрасте 6 лет в Institute of Genetics and Molecular Medicine (Великобритания)

обнаружена компаундная гетерозиготная мутация в гене PCNT c.3019_3020delCT, p.Leu1007Serfs*50 and

c.5298_5301delTCAG, p.Ser1766Argfs*36. Диагностирована микроцефалическая остеодиспластическая примордиальная карликовость (MOPD II типа) – редчайшая форма карликовости в мире.

На момент обследования в 14 лет рост 98,9 см (SDS роста: -9,5), вес 15,8 кг (SDS ИМТ: -1,59). Телосложение

непропорциональное с укорочением нижнего сегмента (соотношение сегментов 1,4). Кожные покровы

тонкие, атрофичные, выраженная мраморность, сухая. Волосы тонкие, тусклые и крайне редкие. Высокая

граница роста волос на голове как спереди, так и сзади. Подкожная клетчатка развита умеренно, неравномерно: некоторый избыток на туловище и недостаточным развитием в области предплечий и голеней.

Костная система: гипермобильность суставов верхних конечностей совместно с тугоподвижностью суставов нижних конечностей, брахидактилия с истончением пальцев к дистальным фалангам, агенезия зубов.

Половое развитие: Таннер 5 P 4, Ax 3, Ma 4, менструации с 12 лет - нерегулярные обильные. Выраженная

инфантильность: играет в куклы, учится в частной школе по индивидуальной программе.

РЕЗУЛЬТАТЫ: в ходе обследования у девочки выявлены лабораторные признаки основного заболевания: железодефицитная анемия (гемоглобин 99 г/л), тромбоцитоз (723*10^9), гипертриглицеридемия

(2,23 ммоль/л), гиперинсулинемия (30,92 мкЕ/л), повышение ИФР1 (619 нг/мл). На рентгенограмме кистей

выявлена гипоплазия шиловидного отростка локтевой кости, трехгранной, полулунной, ладьевидной,

трапециевидной костей. КТ позвоночника выявила S-образный сколиоз грудного и поясничного отделов

позвоночника, компрессионные деформации тел Th6-L5. С результатами обследований девочка консультирована врачами ЛФК, разработана индивидуальная программа реабилитации.