Нейровизуализационные особенности при болезнях экспансии с мышечной слабостью
Authors: Рушкевич Ю.Н. , Мальгина Е.В. , Антоненко Д.А. , Гусина А.А. , Лихачев С.А. 
Published: October 2024

Введение. Болезни экспансии с мышечной слабостью являются гетерогенными мультисистемными заболеваниями, клиническая картина которых представлена мышечными и внемышечными проявлениями, что затрудняет их диагностику и постановку диагноза, значимо влияя на состояние здоровья и качество жизни пациента. Цель. Выявить особенности нейровизуализационных характеристик вещества головного мозга у пациентов с болезнями экспансии с мышечной слабостью. Материалы и методы. В основной группе было 24 пациента, медиана возраста составила 50,0 [39,5; 59,5] года. Группу контроля составили 25 добровольцев, медиана возраста – 49,0 [36,0; 57,0] года. Различия между основной и контрольной группами по полу (χ2, p=,0505), по возрасту (U, p=0,63) статистически не значимы. Исследования производились на магнитно-резонансном томографе Discovery MR750w 3.0T, General Electric (USA), с напряженностью магнитного поля 3 Тесла. Результаты. Очаги повышения интенсивности сигнала на Т2-WI были обнаружены у 53,8% пациентов, в то время как в контрольной группе наличие очагов не подтверждено ни у одного пациента. Гиперинтенсивность белого вещества определена у 24% пациентов основной группы (у всех была диагностирована и подтверждена молекулярно-генетическим исследованием дистрофическая миотония 1-го типа). Выявлено достоверное снижение ФА на уровне заднего бедра внутренней капсулы справа и слева, височной доли справа и слева, теменной доли справа и слева и затылочных долей справа и слева у пациентов основной группы по сравнению с группой контроля. В нашем исследовании атрофические изменения вещества головного мозга наблюдались у каждого второго пациента основной группы, наблюдалось это и у 1 пациента контрольной группы. Заключение. В исследовании мы выявили особенности нейровизуализационных характеристик вещества головного мозга у пациентов с первичным поражением мышц и болезнью двигательного неврона, обусловленными динамическими мутациями.

Introduction. Expansion diseases with muscle weakness are heterogeneous multisystem diseases, the clinical picture of which is represented by muscular and extramuscular manifestations, which complicates their diagnostic and diagnosing, significantly affecting patient’s health and quality of life. Purpose. To identify features of neuroimaging characteristics of the brain substance in patients with expansion diseases with muscle weakness. Materials and methods. The main group included 24 patients, the median age was 50.0 [39.5; 59.5] years. The control group consisted of 25 volunteers, the median age was 49.0 [36.0; 57.0] years. The differences between the main and control groups by gender (χ2, p=.0505) and by age (U, p=0.63) are statistically insignificant. The studies were performed on a Discovery MR750w 3.0T magnetic resonance imaging scanner, General Electric (USA), with a magnetic field strength of 3 Tesla. Results. Foci of increased signal intensity on T2-WI were detected in 53.8%, while in the control group the presence of foci was not confirmed in any patient. White matter hyperintensity was determined in 24% of patients in the main group (all were diagnosed and confirmed by molecular genetic testing DM of type 1). A significant decrease in FA was revealed at the level of the posterior thigh of the internal capsule on the right and left, the temporal lobe on the right and left, the parietal lobe on the right and left, and the occipital lobes on the right and left in patients of the main group compared to the control group. In our study, atrophic changes in the brain matter were observed in every second patient in the main group and in one patient in the control group. Conclusion. In our study, we identified features of neuroimaging characteristics of brain matter in patients with primary muscle damage and motor neuron disease caused by dynamic mutations.