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Síndrome de Kounis: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Do Nascimento Natália Rodrigues , Siqueira Arthur de Souza , Guizzetti Maria Isabel Araujo , Do Carmo Adriani Ferreira , Flávio Gabriela Alves Louzada , Peron Filho Joel Neves , De Paula Mirla Mirtes Mastub , Corrêa Rone Passos Vasconcelos , Ferreira Caio César , Jubé Isabella Machado Fleury , Luz Lauren Soares , Santos Thaís Brasil , Torres Lorena Da Silva , De Andrade Islla Giovanna Melo
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Kounis, descrita por Kounis e Zavras em 1991, é uma emergência médica caracterizada pelo desenvolvimento de uma síndrome coronariana secundária a uma reação alérgica. Pode ser causada após a ingestão de medicamentos ou alimentos, picadas de insetos, exposições ambientais, entre outras situações. Apresentação do Caso: Uma mulher de 62 anos, pesando 75 kg, previamente saudável e residente do estado de Goiás, procurou atendimento emergencial com sintomas de dor no peito por cerca de 40 minutos, acompanhada de sudorese, erupções cutâneas de centro claro em seu abdômen, edema labial, episódios de vômito e diarreia, dor abdominal e dificuldade para respirar. Este foi seu primeiro episódio do tipo. Discussão: A síndrome de Kounis pode ser dividida em tipos 1 (ausência de doença coronariana), 2 (doença coronariana presente) e 3 (trombose de stents farmacológicos). Sua fisiopatologia está associada a degranulação de mastócitos, resultando na liberação de diversos mediadores vasoativos. O diagnóstico é clínico com base na identificação do quadro clínico sugestivo de reação anafilática, como urticária, angioedema, prurido, dispneia, náuseas e hipotensão associado a evento coronariano agudo com mal-estar geral e dor torácica. Não há uma diretriz para o tratamento, mas, no geral, se baseia em uso de epinefrina, anti-histamínicos, corticosteroides e antitrombóticos. Conclusão: É uma doença subdiagnosticada que pode ser ameaçadora à vida, para isso, depende de um rápido diagnóstico e sem atrasos no início da terapia.
Doença de Lafora: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Sanches Ingrid Bibiano Rodrigues , Feitosa Mayara Pessoa , Barbosa Beatriz Cruvinel , de Oliveira Fernanda Felix , Vieira Rafaela Rodrigues , Fortunato Julia Neves , Barcelos Luis Gustavo Carvalho , Da Frota Ana Izabel Sacramento , Losacco Antônio Roberto Cerqueira , Peres Rebeca Mendes , Prado Isadora , Pinheiro Anna Carolina Baratieri , Guimarães Fernanda Cunha , Souza Stephany Paola
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Lafora (DL) é uma doença autossômica recessiva, de caráter progressivo, decorrente de alteração na fosforilação do glicogênio, que é depositado (corpos de Lafora) sobre tecidos (cérebro, pele e fígado, por exemplo). Esse depósito promove inflamação e degradação neuronal, resultando em epilepsia mioclonal grave, geralmente manifestada na adolescência. Apresentação do caso: Uma adolescente de 14 anos, nascida e residente em Goiânia, Goiás, foi encaminhada para o Departamento de Neurologia Pediátrica para avaliação de episódios recorrentes de crises convulsivas mioclônicas e tônico-clônicas. Essas manifestações tiveram início quando ela tinha 10 anos e foram tratadas com fármacos antiepilépticos, sem sucesso. Aos 13 anos, a paciente começou a enfrentar problemas acadêmicos com tarefas cotidianas, tornando-se também mais irritada, conforme relatado pelos pais. Atualmente, ela tem mostrado esquecimento de eventos diários, desatenção, disartria, tremores nos membros superiores e frequentes quedas devido a dificuldades de locomoção. Os pais também observaram um aumento na frequência das crises convulsivas, que não foram aliviadas por nenhum tratamento medicamentoso. Discussão: O diagnóstico envolve achados clínicos, eletrofisiológicos, genéticos e histológicos, não apresentando sinais patognomônicos em exames de imagem e o tratamento baseia-se no controle dos sintomas. Conclusão: A DL é rara e apresenta difícil diagnóstico. O tratamento com anticonvulsivantes de amplo espectro promove controle das crises epilépticas, porém não intervêm na progressão da doença.
Síndrome de Li-Fraumeni: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferreira Isadora Bonfim , Reis Vitor Hugo Sousa , De Toledo Letícia Figueiredo e Souza , Moura Neto Luiz Alberto dos Reis , Olavarria Renata de Campos , Oliveira Ana Gabriela Lolato , Gomes Karuline Honda , Costa Liz Franco , Caixeta Laura Vitória Viana , de Carvalho Laura Oliveira Rolim , Barbosa Carolina Oliveira
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma condição hereditária, de predisposição ao câncer com alto risco cumulativo de desenvolver múltiplas malignidades, iniciando precocemente. Motivando esse estudo, observou-se que a SLF apesar de rara, possui uma incidência alta no Brasil quando comparado ao restante do mundo, em decorrência da variante R337H.  Apresentação do Caso: Uma mulher de 41 anos, residente em Goiânia, Goiás, casada, G3P3A0, com saúde previamente estável, procurou uma clínica de ginecologia e obstetrícia com sintomas de dispneia, fraqueza muscular e perda de peso significativa (12 kg em três meses). Ela também relatou ter experimentado ondas de calor e irregularidade menstrual durante o último ano e meio. A paciente negou tabagismo, consumo de álcool e uso regular de medicamentos. Discussão: Os indivíduos com Síndrome de Li-Fraumeni têm um risco aumentado de desenvolver câncer em uma idade precoce, geralmente antes dos 30 anos. Os tipos de câncer mais comumente associados à síndrome incluem sarcoma de tecidos moles, câncer de mama, câncer cerebral, leucemia, câncer de cólon e outros. Além disso, a síndrome também pode estar associada a tumores adrenocorticais. O diagnóstico precoce da Síndrome de Li-Fraumeni é crucial para implementar medidas preventivas e de rastreamento em indivíduos de alto risco. O aconselhamento genético é essencial para orientar os pacientes e suas famílias sobre os riscos associados e as opções de gerenciamento, como exames de rastreamento regulares, exames de imagem e medidas de vigilância. Conclusão: É possível ressaltar a necessidade de uma abordagem planejada, multidisciplinar e individualizada para orientar e proporcionar aos doentes e aos grupos de risco melhor assistência e informação.
Síndrome de Ramsay Hunt: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Vargas Isabella Candida , Frazão Ciro Quinan , Gaboardi Karen Regina , Souza Aline Aparecida de Sene , Antunes Ananda Mendes , De Freitas Júnior Samarone , De Castro Mariana Rodrigues , Silva Isabelle Santiago , Faleiro Isabella de Freitas , Dultra Juliana Ribeiro , Abreu Verônica Luz , De Oliveira Luciano Helou , Zambrin Gabriel Camargo Villas Boas , Nicolai Nicoli Lis
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Ramsay Hunt, provocada pela reativação do vírus varicela zoster (VZV), corresponde à segunda causa não traumática mais comum de paralisia facial. A síndrome é caracterizada pela presença de erupção vesico-pústulo-crostosa na região do pavilhão auricular, paralisia facial periférica ipsilateral, otalgia, nistagmo, vertigem e zumbido relacionados principalmente a afecção do nervo facial (VII).  Apresentação do caso: Um homem de 70 anos, residente do estado de Goiás, com histórico médico significativo para hipertensão, diabetes tipo 2 e insuficiência renal crônica estágio II, procurou atendimento de emergência. Ele relatou que uma semana antes havia começado a sentir prurido e erupções cutâneas na orelha direita, que posteriormente evoluíram para sensibilidade dolorosa e formação de bolhas. Além disso, ele experimentou otalgia severa e cefaleia generalizada, juntamente com parestesia da metade direita do rosto. O paciente estava em regime terapêutico contínuo com losartana 100 mg/dia, hidroclorotiazida 25 mg/dia e metformina 850 mg/dia. Ele também tinha um histórico de internação dois meses atrás devido a cetoacidose diabética. Suas vacinas estavam atualizadas e tinha histórico de caxumba e varicela na infância. Discussão: O diagnóstico, eminentemente clínico, deve ser realizado de forma precoce já que a incidência de sequelas motoras e sensitivas é alta e a recuperação total acontece somente em 50% dos casos. O tratamento é realizado através de antirretrovirais e corticosteroides. Conclusão: O conhecimento acerca dessa patologia é importante para que o diagnóstico seja precoce e o tratamento adequado, a fim de evitar complicações, como a paralisia de nervos cranianos e periféricos.
Síndrome de Rett: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Faleiro Isabella de Freitas , Dultra Juliana Ribeiro , Abreu Verônica Luz , De Oliveira Luciano Helou , Zambrin Gabriel Camargo Villas Boas , Nicolai Nicoli Lis , Vargas Isabella Candida , Frazão Ciro Quinan , Gaboardi Karen Regina , Souza Aline Aparecida de Sene , Antunes Ananda Mendes , De Freitas Júnior Samarone , De Castro Mariana Rodrigues , Silva Isabelle Santiago
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Rett é um distúrbio genético que ocorre mais comumente nas crianças do sexo feminino em que grande parte identifica-se o gene methyl-CpG-binding protein 2 do cromossomo X. É caracterizada pela deterioração neurológica e motora na faixa etária pediátrica, associada ao aumento da amônia sérica. O diagnóstico é realizado através da combinação de sinais e sintomas, pesquisa da anomalia genética e exames laboratoriais complementares. Apresentação do caso: Uma menina de 5 anos, residente no estado de Goiás, foi encaminhada para avaliação em um centro especializado em neurologia pediátrica, devido a preocupações com seu atraso no desenvolvimento neuromotor. Embora tenha mostrado um desenvolvimento aparentemente típico nos primeiros oito meses, houve um declínio notável a partir dessa época, incluindo a perda de habilidades verbais previamente adquiridas e o surgimento de movimentos repetitivos das mãos, como esfregar ou apertar. A criança também começou a exibir balanço corporal e uma diminuição acentuada na interação social, evitando contato visual e não respondendo ao afeto parental de maneira esperada. Discussão: O tratamento da Síndrome de Rett visa obter melhora na qualidade de vida, já que o tratamento farmacológico não prediz melhora da patologia em si, apenas no manejo das complicações dos diversos sistemas. O tratamento multidisciplinar visa atenuar a progressão, através de fisioterapia, acompanhamento fonoaudiológico, bem como musicoterapia. Além disso, o diagnóstico e manejo das complicações são aspectos a serem considerados durante o acompanhamento dessa população. Bem como orientações gerais aos cuidadores. Conclusão: A síndrome de Rett constitui como uma das causas genéticas mais frequentes, que cursam com deficiência múltipla na infância e por isso, deve ser diagnosticada precocemente, visando minimizar maiores danos. Tendo em vista o impacto direto na qualidade de vida da criança, medidas comportamentais e tratamentos intervencionistas de desenvolvimento neuropsicomotor devem ser abordados.
Síndrome de Sturge-Weber: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Costa Giovana Castro de Paula , Miguez Rafael de Almeida , Dalcom Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta , Tavares Isabela Boulhosa , Oedmann Ana Flávia Biasin , De Paula Carolina Mendes , Da Silva Beatriz Carvalho , Leal Carolina Rotatori , Ramos Nathalia Martins , Silva Beatriz Figueiredo , Soares Sâmia Cauhy Moraes , Aires Melissa Martins Gontijo , Junqueira Mariana Milhomem Franco , Teixeira Bárbara Rezende
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Sturge-Weber é uma rara e complexa doença neurocutânea, caracterizada por malformações vasculares presentes no cérebro, pele e olhos. Esta síndrome é geralmente causada por uma mutação somática no gene GNAQ durante o desenvolvimento embrionário, resultando em acúmulo de vasos sanguíneos anormais na leptomeninge e na pele. Apresentação do Caso: L.F., um jovem de 19 anos, sexo masculino, residente em Goiás, deu entrada no Hospital Geral do Estado com queixas de forte dor de cabeça e episódios de vômito persistente que duravam cerca de 24 horas. Segundo relatos da família, o paciente tem um histórico de convulsões resistentes ao tratamento desde que tinha cerca de um ano de idade e foi diagnosticado com Síndrome de Sturge-Weber aos 6 anos. Desde então, tem mantido suas crises controladas com medicação antiepiléptica contínua. Discussão: O sintoma mais comum da Síndrome de Sturge-Weber é a mancha em vinho do Porto, uma descoloração vascular na pele que ocorre na região facial, especialmente ao redor do olho. Além disso, a doença pode levar a problemas neurológicos, incluindo crises epilépticas, retardo do desenvolvimento intelectual e comprometimento neurológico progressivo. O diagnóstico é geralmente baseado na aparência física da mancha em vinho do Porto e confirmado por exames de imagem, como a ressonância magnética. O tratamento visa principalmente ao controle das crises epilépticas, melhora da qualidade de vida e suporte multidisciplinar para acomodar as necessidades clínicas dos pacientes. Conclusão: Com o tratamento adequado e um diagnóstico precoce, é possível controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
Síndrome de Waardenburg: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Bitencourt Aline Motta , Braga Yan Costa , Pinheiro Mariana Magalhães , Fleury Carolina Lopes , Barbosa Roberta Perillo , Oliveira Marina Paolucci , Silva Jordana Ferreira , Borges Thiago Muniz , Guimarães Daniel Vale , Ferro Luiz César de Camargo , De Albuquerque Érica Ferreira , Leal Bruno Martin , Rodrigues Ana Flávia Pierazo , Ribeiro Gustavo Gebrim Catarina
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Waardenburg (WS), também denominada síndrome auditivo-pigmentar, é uma desordem hereditária rara, caracterizada por deficiência auditiva, pigmentação anormal da íris, do cabelo e da pele. A perda auditiva é neurossensorial, comumente bilateral e profunda (>100 dB). Apresentação do Caso: Paciente de 31 anos, engenheira civil, morena, residente do estado de Goiás, chegou para uma consulta de rotina em um serviço de clínica geral, acompanhada de seu primo. Ela relatou uma diminuição gradual na qualidade da visão, bem como declínio progressivo da audição. Discussão: A síndrome é composta por 4 tipos, WS tipos I a IV. A depender da mutação genética, pode ocorrer deslocamento lateral dos cantos internos oculares (telecanto) e anormalidades dos membros superiores. O manejo da Síndrome de Waardenburg é multidisciplinar, envolvendo especialistas em genética, oftalmologia, otorrinolaringologia, dermatologia, cardiologia e outros campos relevantes. O tratamento visa principalmente ao controle dos sintomas e ao suporte às necessidades específicas dos pacientes, incluindo o acompanhamento audiológico e oftalmológico regular para monitorar a audição e a visão. Conclusão: Embora as técnicas de suporte, como aparelhos auditivos, implantes cocleares, possam aliviar os sintomas da DA, até o momento não há cura para a WS.
Síndrome Angelman: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Passamani Lara Dalla Bernardina , Teixeira Lídia dos Passos , Martins Eduardo Siqueira , Teixeira Kaila Beatriz de Jesus , Sponchiado Vitória Sari , De Melo Ethnary Monteiro , Almeida Hyzadora Sousa , De Morais Cecília Barbosa , Souza Karla Suellén de Araujo , Macedo Ana Karla Souto , Da Silva Priscila Lorena Carvalho , Carvalho Patrícia Ordones
Published: September 2023

Introdução: a síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética causada pela inexpressão do gene UBE3A. Se manifesta com atraso global do desenvolvimento, com foco nas habilidades de linguagem e motora, além da presença de sinais fenotípicos. Apresentação do caso: Um paciente do sexo masculino, agora com 8 anos e 2 meses de idade, e residente do estado de Goiás, foi diagnosticado com Síndrome de Angelman aos 13 meses de vida. Ele nasceu via cesariana, devido a uma cesariana anterior da mãe, com APGAR de 7 e 9, pesando 3.250 kg e medindo 49 cm. Seu período pré-natal e parto foram eventuais. Contudo, aos 8 meses de idade, durante uma consulta de rotina com um pediatra, sua mãe observou atraso no desenvolvimento e hipotonia (o filho não erguia a cabeça, não conseguia agarrar objetos nem levá-los à boca e não vocalizava). Na mesma ocasião, o paciente foi encaminhado para avaliações pediátricas regulares para monitorar seu crescimento e desenvolvimento. Discussão: a síndrome se manifesta durante a primeira infância e é suspeitada durante o acompanhamento pediátrico seriado. A investigação é complexa e necessita de avaliação clínica, neurológica e fonoaudiológica e confirmada através de testes genéticos. Conclusão: o processo de diagnóstico é difícil e geralmente tardio. Os recursos terapêuticos são escassos, os quais abrangem fonoaudiologia, terapia ocupacional e fisioterapia. São necessários investimentos em estudos e tratamentos específicos para a etiologia, a qual impacta gravemente o desenvolvimento infantil pleno.
Síndrome de Andersen-Tawil: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Vilardo Fernanda Ostwald Luz , Gonçalves Mariana Rapchan Sandoval , Resende Raíssa Rodrigues Luz , Guimarães Isadora Senna , Honório Rafaela Moreira de Souza , Carneiro Filho Troy Richard , Mesquita Bruna Ferraz , De Campos Isabelle Thomaz , Pedra Roberta Pereira Guerra , Monti Ana Laura Silva , De Sousa Carolina Caldeira , Ramos Mayara Ferreira , Pelúcio Ana Laura Pimenta , De Campos Sophia Maria Vicente , Rebeschini Amanda Maria Gomes , De Melo Heloísa Helena , Honório Rafaela Moreira de Souza
Published: September 2023

Introdução:  A Síndrome de Andersen – Tawil (ATS), também conhecida como Síndrome do QT longo do tipo 7, é uma síndrome genética caracterizada pelo conjunto sintomatológico de: arritmias ventriculares, episódios de paralisia muscular e anormalidades no desenvolvimento (dimorfismos). Apresentação do Caso: Paciente F.B.L., masculino, 28 anos, foi admitido na unidade de cuidados intensivos cardiológicos com um quadro agudo de fibrilação atrial, associado a episódios frequentes de fraqueza muscular e parestesia. Ele apresentava sudorese, ansiedade e sinais vitais instáveis, com hipotensão. Discussão: Estas manifestações são consequência de uma mutação no gene KCNJ2, gene responsável pelo fluxo entre os íons de K+ entre os miócitos esqueléticos e cardíacos. Sua caracterização clínica é fundamental para o diagnóstico precoce dos pacientes. Da parte cardíaca, os sintomas variam desde arritmias ventriculares assintomáticas, prolongamento do intervalo QTc, até morte súbita, sendo que o risco de parada cardíaca na AT é alto. Além disso, padrões dismórficos como micrognatia, clinodactilia, escoliose, baixo índice antebraquial, implantação baixa de orelhas, palato ogival, podem estar presentes - normalmente por volta de 62% dos pacientes. Conclusão: Devido a expressão variável da doença, existe a dificuldade no diagnóstico e no tratamento da síndrome.. Sendo assim, é essencial que a investigação e o seguimento da doença devem ser feitos com um médico cardiologista e a terapia dirigida para as manifestações fenotípicas que conduzem a uma morbidade mais significativa.
Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Macedo Leonardo Castro Dantas , Nascimento Victor de Souza , Lucas Matheus Galante Tiopisto Mendonça , Santos Marcella Azevedo , Rangel Sofia Fernandez Cabrera , Da Silva Filho Darci Cândido , Xavier Thiago Antônio Rodrigues , Silva Paula Ribeiro , Batista Ondina Almeida Resende , De Lacerda Maria Karolina Vieira , Borges Amanda Claudino , Oliveira Jéssica de Castro , Diniz Matheus Carvalho
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Sjögren-Larsson é também chamada de exocrinopatia autoimune, uma doença reumática crônica, autoimune, rara, de progressão lenta e contínua, caracterizada pela inflamação de algumas glândulas do corpo e infiltração de linfócitos .  As glândulas salivares e lacrimais são as mais atingidas. Estima-se que afeta entre 0,05% e 0,4% da população mundial, sendo a segunda doença autoimune mais frequente do mundo. Apresentação do caso: C.R.G., 5 anos, do sexo masculino, nascido em Brasília. É o segundo filho do casal. Gestação e parto hospitalar sem complicações, condições de nascimento adequadas. A mãe percebeu descamações na pele da criança, particularmente nos braços e no rosto, quando ele tinha cinco meses. Esses sintomas se estenderam para o restante do corpo e, no final do primeiro ano, as áreas axiais apresentavam-se espessas e com alterações na coloração. Discussão: A hipótese diagnóstica da doença por muitas vezes acaba sendo feita pelo odontologista por conta do quadro de xerostomia. O tratamento costuma ser feito com utilização de lágrimas artificiais e lubrificação.   Conclusão: A faixa com maior epidemiologia da doença é a mulher de meia idade (40-60 anos) e acaba tendo influência de fatores genéticos e associação com outras doenças autoimunes. O seu diagnóstico é vital para a melhor qualidade de vida do paciente. O tratamento varia de acordo com quantos e quais órgãos são acometidos.
Doença de Stargardt: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Aleixo Gustavo Campos Christo Dias , Bracci Junior Luciano de Siqueira , Reis Lucas Matheus , Fernandes Cibele de Souza , Carvalho Bruna Souza , Cavalcante Vitória Pontes , Da Silva Dândara Rocha , Da Costa Laysa Santos , Cintra Rebecca Haje , Vasconcelos Clara Arantes , Tozo Fernanda Polizélli , Silva Giovanna Maria Simioni , Abi-Habib Yasmin Guerra Saib , Dias Maria Juliana Fávero , Naser Suahd Shawqi Hilal
Published: September 2023

Introdução: A doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária que afeta indivíduos jovens, caracterizada por comprometimento progressivo da visão central causada por mutações no gene ABCA4, envolvido no metabolismo da vitamina A nas estruturas da retina. Apresentação do Caso:  J.T.L., sexo masculino, 46 anos de idade, compareceu ao centro de oftalmologia com queixas de baixa acuidade visual em ambos os olhos que remonta à juventude, além de fotofobia significativa. Relata ter sido recentemente diagnosticado com diabetes mellitus tipo 2, para o qual já iniciou tratamento farmacológico. Não apresenta outras comorbidades conhecidas. Discussão:  Desse modo, há acúmulo de pigmento retiniano autofluorescente, consistindo principalmente de lipofuscina. A degeneração progressiva das células fotorreceptoras na mácula resulta em perda da visão central, diminuição da sensibilidade ao contraste e ao brilho, e alteração na discriminação das cores; interferindo assim, nas atividades diárias. Revela-se necessária avaliação detalhada por meio de características clínicas, como fundoscopia, tomografia de coerência óptica e testes genéticos para identificar as mutações dos genes ABCA4. Até o momento, não existe uma cura específica para esta doença, mas medidas que visam retardar a progressão, como proteção contra luz ultravioleta durante o uso de óculos e terapia envolvendo células-tronco e antioxidantes. Na falta do tratamento, a doença progride constantemente mesmo após o diagnóstico. Conclusão: Este trabalho revisa as características principais da patologia em formato de relato de caso. Pondera-se, também, os desafios enfrentados nesse campo, e as perspectivas para o seu manejo.
Doença de Fabry: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Dos Santos Júnior José Carlos , Barros Rodrigo Soares Nogueira , Vanolli Ana Luiza , Teixeira Pedro de Menezes e Souza Melo , De Souza Rafaela Machado , Porto Jully Miranda , Borges Amanda Arantes , Coelho Samara Pires , Lima Luana Augusta Santana , Santos Camila de Oliveira , Mori Júnior Walter , Oliveira Ana Luiza Santos , Silva Ingryd Nayara Gouveia Moraes , Fonseca Tatiana Minardi , Neto Luana Mendanha , Pereira Andrielly
Published: September 2023

A Doença de Fabry é caracterizada por ser uma doença genética rara por resultado na deficiência da enzima Alfa-galactosidade A. Essa deficiência cursa com o acúmulo da substância Gb3 nas células e tecidos do nosso corpo. Tem-se como sintomas a presença de dor intensa em extremidades, lesões dérmicas, problemas gastrointestinais, cardíacos e renais. Apresentação do Caso: JMN, sexo feminino, 32 anos, encaminhada ao Hospital de referência em Goiânia, devido à presença de lesões cutâneas. Na anamnese, a paciente queixou-se de sensibilidade extrema ao calor e dor nas extremidades desde a adolescência. Mencionou que seu pai havia sofrido de insuficiência renal e submetido a um transplante renal. A pressão arterial à admissão era de 160x110 mmHg, e o exame físico revelou pápulas eritematosas na região axilar e abdominal. Discussão: Seu diagnóstico é feito por meio do histórico familiar, exames clínicos e testes genéticos. Embora não haja cura, o tratamento tem como intuito aliviar os sintomas e postergar a progressão da doença, incluindo terapia de reposição enzimática e de quelação.  Por fim, tem-se que a conscientização e o suporte multidisciplinar são importantes para uma melhor qualidade de vida dos pacientes acometidos. Conclusão: Diante do cenário de mínima suspeição clínica, é correto que seja elencado a hipótese diagnóstica de Doença de Fabry, pois seu reconhecimento precoce e condução adequada asseguram uma melhor qualidade de vida aos enfermos.
Síndrome de Alport: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Pedra Roberta Pereira Guerra , Monti Ana Laura Silva , De Sousa Carolina Caldeira , Ramos Mayara Ferreira , Pelúcio Ana Laura Pimenta , De Campos Sophia Maria Vicente , Rebeschini Amanda Maria Gomes , De Melo Heloísa Helena , Vilardo Fernanda Ostwald Luz , Gonçalves Mariana Rapchan Sandoval , Resende Raíssa Rodrigues Luz , Guimarães Isadora Senna , Honório Rafaela Moreira de Souza , Carneiro Filho Troy Richard , Mesquita Bruna Ferraz , De Campos Isabelle Thomaz
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Alport é uma doença hereditária das membranas basais decorrente de uma mutação gênica que leva a uma produção alterada do colágeno tipo IV. Se caracteriza por nefropatia hereditária progressiva, surdez neurossensorial e alterações oculares.  A nefrite é o achado mais comum e se manifesta inicialmente na adolescência com hematúria e/ ou proteinúria podendo evoluir progressivamente para insuficiência renal crônica. Apresentação do caso: Indivíduo do sexo feminino, 22 anos, natural de Goiânia-Goiás, foi admitida na UPA apresentando sintomas como fadiga, anorexia, febre não mensurada, tremores vespertinos, tosse produtiva com secreção clara, dor epigástrica, pele e olhos amarelados, e oligúria. Discussão: A evolução da perda auditiva e alterações oculares geralmente estão ligadas à progressão da doença renal. Diante da história clínica apresentada pelo paciente o diagnóstico pode ser realizado através de exame de urina, biópsia renal e análise genética molecular. O tratamento é igual ao da insuficiência renal crônica, direcionado para reduzir a progressão da doença, e transplante de rim.  Conclusão: A Síndrome de Alport é mais comumente herdada ligada a cromossomo X devido a mutação no gene COL4A5, presente em 80–85% dos pacientes. Sua evolução depende do gênero e de fatores genéticos, podendo ser a causa de uremia terminal em 0,6 a 4,6% dos pacientes terminais nos Estados Unidos da América e na Europa.
Síndrome de Aarskog Scott: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Tsukamoto Augusto Bulegon , De Freitas Lílian Katri Oliveira , De Oliveira Alana Dias , De Castro Camila Taveira , Carvalho Ana Júlia , Teles Flávia Pascoal , Silveira Vanessa Cristina Guedes , Silva Ana Gabriela Menezes , Amorim Ana Luísa Aguiar , Graminha Thales Gagliardi Spina , Amorim Lanna Silva , Santos Mariana Gomes de Oliveira , Moraes Mariana Souza , De Jesus Daniela Souza , Teixeira Carla Fernanda de Freitas , Da Costa Lisandra Maria Lago , Riccio Mariana Marcelino Hallak
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Aarskog-Scott (SAS) é uma doença genética rara, do gene FGD1, que afeta o desenvolvimento músculo-esquelético. Em 1971, o geneticista americano Scott descreveu uma síndrome semelhante com vários homens afetados, assim, a doença recebeu o nome de Aarskog-Scott.  Apresentação do Caso: Paciente R.S.M., 5 anos, sexo feminino, encaminhada ao Departamento de Genética após uma consulta inicial no serviço de Urologia Pediátrica para avaliação de um caso de fimose e diástase dos retos anteriores. Discussão: A AAS é uma doença genética ligada ao cromossomo X, influenciada pelo sexo, sendo que o masculino expressa a maioria das manifestações clínicas e o sexo feminino apresenta sinais e sintomas brandos. É causada por mutações no gene FGD1, responsável por fornecer informações para produção de uma proteína GEF (fator de troca de nucleotídeos de guanina), essencial para a embriogênese normal, morfogênese embrionária, desenvolvimento esquelético e neuronal. Estudos recentes têm avançado no entendimento dos mecanismos moleculares e de diagnóstico da SAS. Conclusão: É primordial fornecer informações atualizadas e relevantes sobre a SAS, a fim de contribuir para o conhecimento e o atendimento a pacientes e suas famílias. Sugere-se, portanto, a elaboração de estudos no Brasil para acompanhar os portadores da síndrome a fim de desenvolver intervenções específicas à essa população.
Síndrome de Freeman-Sheldon: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Cunha Helena Mendes , Costa Rodrigo Franco de Carvalho , Garcia Amanda Ferraz , Hajel Victor Abdalla , Siqueira Gustavo Sousa , Saad Daniela Mayumi , Melo Grécia Silva , Brandão Paula Gabriella Pereira , Ribeiro Millena de Freitas , Do Prado Felipe Mauri , Figueirêdo Mabel Maria Sousa , De Lima Michelle Guimarães , Taveira Carolina Outeiral , Martins Maria Carolina Ribeiro , Curado Sobrinho Francisco Eliezer
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Freeman-Sheldon (SFS)é uma patologia cuja origem é genética, de transmissão e quadro clínico com caráter heterogêneo, com incidência semelhante entre sexos e é rara, com uma prevalência mundial de 1/1.000.000. Apresentação do Caso: Uma criança do sexo feminino, proveniente do estado de Goiás, foi encaminhada ao serviço de referência aos 23 meses de idade. Esta é a segunda gestação da mãe, que tem 33 anos de idade. A criança nasceu de parto instrumental, com um choro fraco ao nascimento e cianose. Seu peso ao nascer foi de 2.910 g e sua estatura era de 47 cm. O desenvolvimento motor da criança foi normal, com marcos motores alcançados dentro das faixas esperadas para a idade. A capacidade de sustentar a cabeça foi adquirida aos 3 meses, ela sentou-se aos 6 meses, engatinhou aos 9 meses e começou a andar aos 12 meses. Sua fala começou aos 12 meses e, aos 23 meses, seu vocabulário era diversificado.  Discussão: Sua apresentação é caracterizada por alterações fenotípicas, como olhos introjetados, bochechas arredondadas, lábios em posição de “assobio” e cartilagem nasal pequena, com consequente redução do tamanho das narinas. Outras alterações ósseas e articulares também geram camptodactilia, aquinismo conjugado a varismo, desvio das mãos cubital e entortamento dos pés. Conclusão: Com um diagnóstico precoce de EVC, cuidados terapêuticos e acompanhamento, com diversas áreas da saúde como cardiologista, ortopedista, dentista e psicólogo, pode-se garantir que esses pacientes alcancem uma melhor qualidade de vida.
Doença de Von Hippel-Lindau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Barbosa Bruno Cruvinel , De Castro Catarina Sampaio , Machado Rafaela Araújo , Issy Gabriela Zinhani , Borelli Jamile Gonçalves , Munareto Matheus Luís Braga , Mendonça Vitória Maritzzi Costa , Silva Bárbara Pereira , E Souza Mariana Araújo , De Carvalho Caroline Aquino , Rodrigues Bruno Piffer , Costa Matheus Monteiro , Palheta Jêmina Norâmy Neves
Published: September 2023

Introdução: No presente trabalho iremos discorrer sobre a doença de von Hippel-Lindau (VHL). A VHL é uma doença hereditária rara, que afeta, aproximadamente, 1 em cada 36.000 pessoas em todo o mundo. Ela ocorre em todas as etnias e grupos raciais, sem distinção de gênero. Apresentação do caso: Paciente de 32 anos, sexo feminino, apresentando cefaleia unilateral severa, não responsiva a terapia analgésica, desequilíbrio e vertigens. Histórico clínico revela um diagnóstico anterior de angiomatose retiniana 4 anos atrás. Foi solicitada uma Ressonância Magnética pelo serviço médico anterior, que identificou cisto peritumoral e resultou no diagnóstico de Hemangioblastoma cerebelar. Encaminhada para avaliação na unidade de referência com suspeita de Síndrome de Von Hippel-Lindau. Nega qualquer alteração auditiva, diabetes mellitus ou hipertensão arterial. Em acompanhamento com serviço de oftalmologia. Discussão: A VHL pode afetar o cérebro, medula espinhal, olhos, rins, glândulas adrenais e pâncreas, resultando em uma ampla gama de sintomas como cefaléia , alterações visuais , dor abdominal, hipertensão arterial e hematúria. O diagnóstico da VHL é um desafio e será baseado em uma combinação de sintomas, história familiar e testes genéticos. A detecção e o diagnóstico precoces da VHL são fundamentais para garantir um manejo adequado da doença. Exames de imagem, como ressonância magnética e tomografia computadorizada, são utilizados para identificar a presença de tumores em vários órgãos. Além disso, testes genéticos são essenciais para confirmar o diagnóstico, identificando mutações no gene VHL. O tratamento da VHL depende do órgão afetado e do estágio da doença. O tratamento pode incluir cirurgia para remover os tumores, radioterapia, embolização ou terapia antiangiogênica. Conclusão: A doença de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara e de difícil diagnóstico doença pode ser transmitida hereditariamente ou surgir devido a mutações espontâneas. O diagnóstico precoce, por meio de exames clínicos, de imagem e testes genéticos, é crucial para um manejo adequado da doença. O tratamento é individualizado e visa controlar os tumores e reduzir os sintomas.
Doença de Hirschsprung: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silveira Eloá Leme , Avila Fernanda , Teixeira Gabriel da Silva , Rocha Isabela Ribeiro , Coelho Martha Isabella Fernandes , De Oliveira Carolina Barbosa Borges , Tukasan Caroline , Giron Karol Silva Andrade , Alencar Geovana Lemes Ribeiro , Borges Renata Vitorino , Ramalho Gabriela Vieira , Melo Isabela Moreira
Published: September 2023

Introdução: A doença de Hirschsprung, que acomete principalmente neonatos do sexo masculino, é caracterizada por um distúrbio congênito pela ausência de células ganglionares do Sistema Nervoso Entérico (SNE). Apresenta-se com quadro clínico principal de constipação intestinal crônica, sendo padrão-ouro de diagnóstico a biópsia. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, nascido a termo, com 5 meses de idade, peso de 3,5 kg, e escores de Apgar de 8/9 aos 1 e 5 minutos, respectivamente. A mãe relata uma gestação sem complicações e parto cesáreo. Desde as primeiras semanas de vida, o paciente apresentou problemas para evacuar e notável distensão abdominal. Medidas anteriores de tratamento conservador, como enemas de solução salina e estimulação retal, não produziram melhora significativa. Discussão: A doença de Hirschsprung, congênita e de herança multigênica (proto-oncogene RET, principal), afeta a motilidade intestinal devido a ausência de células ganglionares no plexo de Meisner da submucosa e plexo de Auerbach da muscularis do reto terminal. O diagnóstico da DH dá-se por meio da avaliação da sintomatologia, estudo histopatológico e radiografia de abdome. Como medida terapêutica realiza-se  uma laparotomia exploratória e uma cirurgia de acordo com o segmento cometido. Conclusão: Por ser uma doença de início recente neonatal, o diagnóstico precoce com uma intervenção imediata traz benefícios significativos ao paciente, garantindo a sobrevida e evitando complicações, como Enterocolite e Perfuração intestinal.
Síndrome de Poland: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Brandizzi Giovanna Veríssimo , Holzgrefe Júnior José Vaz , Gonçalves Horrana Carolina Bahmad , Costa Lílian Neves Marques , Cabral Iasmin Barbosa Proto , Figueiredo Ana Vitória Suet Moraes Volpini , Porto Bárbara Lorena Nolasco Santos , Goulart Letícia Maria Silva , Silva Amanda Maris Ferreira , Legname Vivian Zulzke Barboza , Moroni Ingra Torres Goldfeld Neiva , Faria Nathalia Alves , Silva Lais Gomes , Mello Júnior Ricardo de Araújo
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Poland é uma rara anomalia congênita musculoesquelética caracterizada pela aplasia ou hipoplasia unilateral do músculo peitoral maior e deformidades ipsilaterais do membro superior e da parte torácica. A incidência da síndrome é de aproximadamente 1/32.000 nascidos vivos. É mais frequente no sexo masculino do que feminino (3:1) e afeta duas vezes mais o lado direito do corpo do que o lado esquerdo. Apresentação do caso: Um jovem de 24 anos, de etnia caucasiana e natural do estado de Goiás, com estatura de 168 cm e peso de 64 kg, foi encaminhado ao ambulatório de Cirurgia Plástica para avaliação de uma anormalidade congênita caracterizada pela ausência do músculo peitoral em seu lado esquerdo, resultando em deformidade torácica visível. Procurou atendimento médico pela primeira vez há aproximadamente quatro anos, queixando-se de insatisfação com sua aparência física e autoestima reduzida. Foi encaminhado para avaliação ortopédica e submetido a uma radiografia torácica. Após a análise do exame, o ortopedista notou redução significativa da radiodensidade na região pulmonar direita e a presença do lobo venoso hemiázigo, sem qualquer deformidade óssea, sugerindo uma consulta com um cirurgião plástico para melhor avaliação. Discussão:  A etiopatogenia exata da Síndrome de Poland é desconhecida, há teorias sobre fatores genéticos, efeitos teratogênicos e interrupção da artéria subclávia durante a vida embrionária. Embora a maioria dos pacientes apresente quadro clínico sutil, pode estar associado a ausência de glândulas sudoríparas apócrinas, agenesia da cartilagem costal ipsilateral, função pulmonar prejudicada, escoliose, diferentes graus de sindactilia a focomelia nos membros. Conclusão: A síndrome de Poland e os demais eventos adversos que podem estar associados requerem assistência especializada. As opções de tratamento desta patologia são fundamentalmente cirúrgicas e de fim estético, sendo mulheres, devido ao impacto psicológico, a maioria dos pacientes que requerem intervenção cirúrgica.
Síndrome de Goodpasture: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De Carvalho Marília Vieira , Rodrigues Thaís Morais , Gonsales Carla Gabrielle dos Santos , Da Silva Letícia Fonseca , Machado Lorena Jordão , Manata Isadora Cunha , Moreira Juliana Malta , Borges Carinne Vilela Ferreira , Hammes Debora Daiana , Vieira Déborah Medeiros Polastri , Cobianchi Sávio Carvalho , De Siqueira Renato Vaz , Ramos Rafael Escobar
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Goodpasture é uma doença rara, de natureza autoimune, caracterizada pela formação de anticorpos contra o colágeno tipo IV, presente nos glomérulos dos rins e nos alvéolos dos pulmões. Esse ataque imunológico causa danos nos rins e pulmões, resultando em glomerulonefrite e hemorragias pulmonares. Apresentação do Caso: Paciente masculino, com 32 anos de idade, natural do estado de Goiás, procurou o serviço de urgência e emergência devido a quadro de hemoptise, acompanhado de fadiga e náuseas, que havia começado cerca de cinco meses atrás e piorou significativamente nas últimas 24 horas. O paciente relatou ter sido ex-tabagista por 15 anos, com um consumo de um maço por dia, e negou ter tido infecções recentes anteriores ao quadro atual. Ao exame físico, o paciente apresentava-se lúcido, orientado no tempo e espaço, hemodinamicamente estável, sem icterícia ou cianose, bem hidratado, porém com palidez cutâneo-mucosa acentuada. Discussão: A doença é mais prevalente na população em homens brancos entre 30 a 60 anos de idade. Alguns fatores parecem predispor a síndrome: histórico familiar, tabagismo, infecções respiratórias de repetição e contato com substâncias como metano e propano. Os sintomas incluem tosse com sangue, dificuldade respiratória, fadiga e insuficiência renal. O diagnóstico é baseado em exames de sangue e biópsias dos órgãos afetados. O tratamento envolve imunossupressores e terapias de suporte, como diálise. Conclusão: É evidente que o conhecimento dessa patologia possibilita realizar diagnóstico diferencial com demais enfermidades. Por isso, a detecção precoce é essencial para melhorar o prognóstico do paciente.
Síndrome de Hunter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Ferreira Thamara Chiovato , Sousa Andrews Matheus Reis , Souza Maria Carolina Trancoso , Lopes Estevam Borges , Guirelle Juliana Matioli Silva , Costa Samara Gomes , Iacozzilli Tizianna Caseiro , Dias Luana Rossato , Doria Catarina Mendes , Sampaio Thainá Lima de Omena , Melucci Ana Luísa Leonardos , Urzedo Jéssica Ferreira , Nogueira Anna Paula Silva , Pereira Mariana Filgueiras , Lima Júnior Timóteo de Oliveira
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Hunter, também chamada de mucopolissacarídeo do tipo II, é uma enfermidade causada pela deficiência, ou ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S), devido a mutações presentes. Apresentação do Caso: Um paciente do sexo masculino, com 5 anos de idade, originário do estado de Goiás, foi trazido para consulta no Hospital Pediátrico, acompanhado por sua mãe. A mãe relatou que a criança apresentava inchaço nos lábios e no rosto, macroglossia (aumento da língua) e rouquidão, que haviam começado há cerca de 3 meses e pioraram nas últimas semanas. Além disso, mencionou que o paciente também apresentava enrijecimento dos punhos, paresia (fraqueza) das mãos e fraqueza em geral. Discussão: A deficiência enzimática é ocasionada devido ao bloqueio no processo de degradação dos glicosaminoglicanos visualizados nos lisossomos citoplasmáticos, proporcionando o acúmulo desses na célula que ocasionará uma alteração celular generalizada, e aumento da eliminação de glicosaminoglicanos na urina. A mucopolissacarídeo do tipo II é uma patologia recessiva correlacionada ao cromossomo X com incidência raríssima entre os recém-nascidos do sexo masculino, sendo específico a essa classe. Têm-se como sintomas dessa doença características faciais típicas, volume da cabeça aumentado (macrocefalia), também aumento do abdômen. Além disso, portadores da síndrome de Hunter podem apresentar deficiência auditiva, espessamento das válvulas cardíacas, obstrução das vias aéreas, aumento de baço e fígado. O tratamento é feito por meio de reposição enzimática com I2S, o que retarda a evolução da doença, devido a isso que o diagnóstico precoce é essencial. Conclusão: Deste modo, este artigo tem como objetivo relatar um caso de síndrome genética rara, a fim de instruir a população médica sobre sua fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento, enfatizando sobre a importância da descoberta antecipada da enfermidade em análise.
Síndrome de Proteus: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Silva Fernanda Chaves , Venturini Maria Rafaela Zanandrea Tiveron , Paiva Isabela Galliazzi , Figueredo Mayara Rita , Leão Andressa Scheidemantel , Barbosa Camila Izabel Chiba , Sanches Maíra Kuntz , De Oliveira Katia Caetano , Silva Ana Carolina Santana Campos , Barcelos Giovanna Pires , Guimarães Mariana Alves , Kanashiro Ana Luísa Ballestero , Grapegia Daniela Zanella , Arruda Marcela Caetano , Silva Daiane Morais , De Rosso Ana Rúbia Dacencio , D'Amico Mirella Marranghello
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Proteus é uma doença congênita extremamente rara com incidência baixa de 1/10.000.000. A síndrome apesar de ter uma origem genética ainda tem uma etiologia desconhecida, com diagnóstico clínico muito difícil devido a grande variedade de manifestações clínicas, dificultando também dessa forma o tratamento e  acompanhamento. Apresentação do Caso: Um caso clínico de uma menina de 9 anos, caucasiana, originária do estado de Goiás, foi admitida no Centro Médico Regional devido a deformidades ósseas progressivas observadas desde seus 3 anos de idade. Seus pais têm 32 anos e não são parentes consanguíneos. O pré-natal e o período neonatal ocorreram sem intercorrências, e ela tem dois irmãos, ambos saudáveis. Até os 3 anos, seu desenvolvimento parecia típico, mas um crescimento acelerado e irregular foi notado posteriormente. Discussão: A doença se caracteriza por  ter crescimento excessivo gerando assim malformações, como gigantismo parcial de membros, nevos pigmentados, tumores subcutâneos , macrocefalia e visceromegalias. Devido  às várias manifestações o tratamento deve ser multidisciplinar, com suporte clínico de vários especialistas além do suporte psicológico devido às deformações que podem gerar. Conclusão: Portanto, a síndrome acarreta uma série de desafios desde o diagnóstico ao tratamento do paciente devido à raridade e as suas várias manifestações.
Doença de Meige: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Carrijo Eloísa Gutiérrez Resende , Da Silva Priscilla Cândido , Costa Carolina Mendonça , Guimarães Lucas Martins Ferreira , Rastrelo Johanna de Biasi , Paiva Milena Barbato , Oliveira Anna Caroline Ribeiro , De Brito João Victor Vasconcelos , Wirgues Marcela Donley , Rezende Mirella Jackeline de Andrade , Schröder Gabriele Cristina , De Carvalho Lia Lara Martins Vieira , Rosa Raphaella Alves Paulino , Matos Letícia Rocha Oliveira , Ferreira Thiago Vinícius dos Santos
Published: September 2023

Introdução: A doença de Meige é uma distonia segmentar que afeta os músculos da face, sendo caracterizada, por blefaroespasmos associados a deturpação da musculatura oromandibular. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, 46 anos, relata edema persistente em membros inferiores desde a adolescência, acompanhado por episódios frequentes de infecções cutâneas na área afetada. O paciente faz uso frequente de antibióticos e anti-inflamatórios, com melhora apenas temporária. Informa que cinco outros membros da família sofrem de edema crônico nos membros inferiores, mas com sintomas menos severos. Discussão: Podem ser usados para seu tratamento relaxantes musculares, benzodiazepínicos, aplicações de toxina botulínica e, se necessário, cirurgia para modulação cerebral. Todavia, ainda não há relatos de cura da doença, sendo o tratamento baseado em melhora dos sintomas. Conclusão: A doença de Meige provoca um sofrimento imensurável àqueles que vivem com ela. Conhecer seu tratamento é indispensável para dar um pouco mais de conforto à vida dessas pessoas.