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Doença de Pica: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Kikuchi Gabriela Inocente , Pôrto Helena Beatriz Gonçalves , Guimarães Mariana Santos , Brito Raquel de Oliveira , Marques Aline Maria , Karaja Samara Nidale , De Oliveira Isabella Lopes , Noleto Weslayne Glória , Gersgorin Sofia Torres Soares , Mendonça Victória de Paula , Vasconcelos Anna Laura Costa , Vilela Cinthia Oliveira Vilela , De Moura Álvaro Inácio , Da Silva Jéssica Ivana Dias , Tortato Karla , Souza Juliana Paniago
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Pica é um distúrbio alimentar incomum, caracterizado pela ingestão persistente e compulsiva de substâncias não nutritivas, como terra, giz, papel, cabelo, entre outros materiais. Essa síndrome é mais prevalente em crianças pequenas, mulheres grávidas e indivíduos com condições neuropsiquiátricas, como o Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Deficiência Intelectual. Apresentação do Caso: Paciente, masculino, 40 anos, pai de um filho, engenheiro civil, é conduzido ao pronto-socorro por membros da família. Ao chegar, apresenta-se agitado e desorientado, com dor intensa na região abdominal superior, náuseas e diarreia. Discussão: A Doença de Pica, embora suas causas sejam desconhecidas, existem teorias que sugerem a existência de aspectos emocionais relevantes, bem como a deficiência de alguns nutrientes. A causa exata da doença ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que envolve fatores biológicos, psicológicos e culturais. As consequências da Doença de Pica podem variar de leves a graves, incluindo risco de intoxicação, obstrução intestinal, deficiências nutricionais e comprometimento do desenvolvimento físico e cognitivo, principalmente em crianças. Conclusão: O tratamento da Doença de Pica é desafiador e requer uma abordagem individualizada, com foco na compreensão das causas subjacentes, intervenções comportamentais, suporte psicossocial e, em alguns casos, terapia medicamentosa.
Síndrome de Bartter: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Henriques Luísa Ribeiro Peixoto , Dalcom Priscila Hughes Sento-Sé Santa Ritta , Sanchez Adilon Cardoso , Nascimento Natália Silva , Mota Eloá Silva , Nardocci Fernanda , Silva Isadora Faria , Moitinho Beatriz Geraldo , Fernandes Gabriela Campos , Coelho Patrícia Amorim , Youssef Junior Marwan Elias , Valentini Maria Gabriela Teixeira , Tartuce Taísa Mesquita , De Castro Laísa Pereira
Published: September 2023

Introdução: Síndrome de Bartter é uma rara desordem renal hereditária que afeta aproximadamente um em um milhão. Causada pela falha na reabsorção de sódio no ramo espesso ascendente da alça de Henle, tal síndrome resulta em importante perda de sal, hipocalemia, alcalose metabólica hipoclorêmica e normotensão, apesar do hiperaldosteronismo hiperreninêmico. A maioria dos casos se apresenta durante o pré natal ou em neonatos, mas dependendo da gravidade, o quadro de alguns pacientes pode permanecer sem reconhecimento até a adolescência. A falha em seu diagnóstico precoce leva a consequências importantes a longo prazo, tais como limitações do crescimento, doença renal crônica e nefrocalcinose. Apresentação do caso: Um jovem de 21 anos, proveniente do estado de Goiás, estudante universitário, buscou atendimento médico em um centro de saúde primário para um reencaminhamento oftalmológico. Ele relatou ter sido diagnosticado com baixa acuidade visual por seu pediatra aos 4 anos de idade, momento em que começou a usar óculos. Contudo, ele continuou enfrentando declínio na visão e enfrentou desafios acadêmicos crescentes ao longo dos anos. O paciente enfatizou que tinha particular dificuldade em ler durante períodos de baixa luminosidade.  Discussão: A terapêutica inicial consistiu na reposição de potássio e administração de indometacina e espironolactona, respeitando os dois pilares principais do tratamento da Síndrome de Bartter: reestabelecimento do equilíbrio hidroeletrolítico e controle das prostaglandinas. Houve boa tolerância ao tratamento, com retomada gradual da homeostase. Conclusão: O desconhecimento da Síndrome de Bartter leva ao subdiagnóstico e tratamento inadequado dos pacientes, ocasionando desidratação e alterações hidroeletrolíticas graves. O incorreto manejo dos casos pode levar a consequências irreversíveis como insuficiência renal, déficits no neurodesenvolvimento e, até mesmo, morte. O conhecimento de seu curso natural, tratamento e complicações a longo prazo revelam-se essenciais, uma vez que influenciam diretamente na sobrevida e na qualidade de vida destes pacientes.
Doença de Machado-Joseph: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Luz Gabriela Alves , Tosta Bruna Luiza Caldeira , Koch Eliza Noêmia Alves , Borelli Andressa Mendes , Zeuri Eduarda , Brandao Sebastiana Julia Souza , Soares Lara Oliveira , Valadares Flávia de Almeida , Da Silva Murilo Pires Ferreira , Vasconcelos Pablo Vinícius Silvino , Da Fonseca Kamila Marcelino , Santos Cláudio Silva , Rodrigues Thaís Fernandes Theophilo de Almeida
Published: September 2023

Introdução: A Doença de Machado-Joseph, ou também conhecida como ataxia espinocerebelosa tipo 3, configura-se uma doença neurodegenerativa, de padrão autossômico dominante, sendo a forma de maior prevalência no Brasil. É caracterizada por oftalmoplegia, ataxia progressiva, hiperreflexia, disfagia e disartria, distonia, rigidez, bradicinesia, ou neuropatia periférica com amiotrofia ou arreflexia. Apresentação do caso:  Paciente feminino, 52 anos, procurou atendimento em um Centro de Especialidades Médicas relatando dificuldades motoras progressivas, principalmente nas mãos, durante um período de 4 anos. A paciente queixava-se de rigidez muscular nos braços e dificuldades no movimento ocular. Negou histórico de comorbidades ou uso de medicamentos contínuos. Ao exame, estava lúcida, orientada, acianótica, anictérica, corada e eupneica.Discussão: A doença de Machado-Joseph, faz parte do grupo de doenças conhecidas como poliglutamínicas, onde ocorre uma mutação do gene ATXN3, sendo responsável pelo surgimento da doença. O dano estrutural tem origem na medula espinhal, pedúnculos cerebelares e na substância negra, com progressão para áreas encefálicas a longo prazo. O diagnóstico é realizado com base na identificação de características clínicas, em conjunto com uma história familiar e confirmada com testes genéticos, onde busca identificar a mutação do gene ATXN3 no cromossomo 14, em contrapartida, aqueles indivíduos assintomáticos com história familiar positiva, o diagnóstico pode ser definido com base na presença da mutação no teste genético.  Conclusão: Com isso, pôde-se perceber a importância de estudos que busquem aprimorar métodos para o diagnóstico precoce e intervenções na reabilitação, com objetivo de reduzir a incapacidade e otimizar a funcionalidade desses pacientes, desempenhando um papel fundamental na melhoria da qualidade de vida e diminuição dos impactos causados pela doença na pessoa e em sua família/cuidadores.
Doença de Scheuermann: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: Braz Henrique Santos , Chiaradia Clara Ferreira Claudino , De Sousa Camylla Borba , Nicolau Thaís Monção , Ribeiro Luiz Miguel Carvalho , Rosa João Pedro Valim , E Silva Millena Fernandes de Souza Costa , De Souza Mariana Caldeira , Giongo Victoria Campos , Quaranta Luana dos Reis Calçado , Antunes Ludmilla Rebeca Cruz , Nunes Amanda Naves , Silva Henrique Oliveira , Costa Hendrio Freitas de Souza , Alencar Monise Amélia Martins de Oliveira , Vargas Aline Bezerra , Corrêa Letícia Longue
Published: September 2023

Introdução: A doença de Scheuermann, também conhecida como osteocondrose juvenil, é uma condição comum que envolve a cifose estrutural do tórax, como uma curvatura excessiva da coluna vertebral.  A doença ocorre com mais frequência na adolescência, sendo demonstrado em pesquisas, ser uma condição diagnosticada em uma baixa porcentagem da população geral, sendo vista igualmente em ambos os sexos. Apresentação do Caso: Paciente do sexo masculino, 25 anos, encaminhado a um centro médico em Goiânia - Goiás, apresentou queixas de dor contínua na região torácica e lombar durante um período de 3 anos. A dor, descrita como de natureza pulsátil, torna-se mais intensa durante atividades físicas e tem episódios de melhora e piora. Paciente negou existência de comorbidades, uso de medicação contínua e procedimentos cirúrgicos prévios.Discussão: A doença de Scheuermann geralmente se apresenta com deformidade postural e dor torácica subaguda em adolescentes. No entanto, a história natural de seu desenvolvimento e a base genética permanecem desconhecidas. As pesquisas apontam que um componente hereditário está associado a essa condição, embora o modo exato de transmissão ainda não esteja claro. Este artigo tem como objetivo analisar o estado da arte no diagnóstico e tratamento da doença de Scheuermann. Para isso, foi realizada uma revisão da literatura com base nos artigos médicos já publicados sobre o tema. Conclusão: Quando a doença de Scheuermann é detectada antes da maturidade esquelética, o paciente pode praticamente sempre ser tratado com sucesso com um colete ou, em outras situações, uma intervenção cirúrgica é indicada para pacientes com maior grau de cifose, déficits neurológicos ou dor refratária grave. Além disso, os estudos mostram que o tratamento para essa condição envolve modificações no estilo de vida, exercícios de alongamento e anti-inflamatórios não esteroides.
Síndrome de Kabuki: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: De França Bárbara Carol Soares , Sperotto Marco Antonio Ferrazza , Machado Andressa Assis , De Oliveira Isabela Pires , Santos Ana Luiza Reis , Cordeiro Jordanne Lopes , Barreto Paula Freitas Monteiro , Lunardi Ana Carolina Baccaro , Buffalo Mariane Belmonte , Reche Nayan , Borges Marilia de Miranda , Vieira Nathália Leão , Neves Larissa Pereira
Published: September 2023

Introdução: A Síndrome de Kabuki, também conhecida como Síndrome de Niikawa-Kuroki, é uma doença genética rara e complexa, caracterizada por uma combinação única de características faciais distintivas, atraso no desenvolvimento, anormalidades ósseas e outras manifestações clínicas variáveis. Descrita pela primeira vez em 1981 pelos geneticistas japoneses Niikawa e Kuroki, a síndrome recebeu esse nome devido à semelhança da aparência facial dos pacientes com a maquiagem usada em uma forma de teatro japonês chamada Kabuki Apresentação do Caso: Um paciente do sexo masculino, com 8 anos de idade e proveniente do estado de Goiás, foi encaminhado ao ambulatório de genética médica devido a atraso no desenvolvimento e características faciais atípicas. Na sua história médica pregressa, ele nasceu a termo por parto vaginal espontâneo, com um peso de nascimento de 3,2 kg. No entanto, apresentou um notável atraso no desenvolvimento, incluindo atraso na fala e nos marcos motores. Professores também relataram dificuldades de aprendizado na escola. Discussão: As principais características faciais da Síndrome de Kabuki incluem olhos amplamente espaçados, arqueamento das sobrancelhas, fissuras palpebrais para cima, orelhas proeminentes e lábio superior fino. Além disso, os pacientes podem apresentar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia muscular, dificuldades de aprendizagem e comprometimento intelectual variável. Anormalidades esqueléticas, fenda palatina, problemas cardíacos, renais e auditivos também podem ser observados em alguns casos. A síndrome é causada por mutações nos genes KMT2D (também conhecido como MLL2) e KDM6A, que desempenham um papel importante no desenvolvimento embrionário. O diagnóstico é baseado nas características clínicas e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. Conclusão: Não há cura para a Síndrome de Kabuki, e o tratamento é sintomático, visando o manejo das manifestações clínicas específicas de cada paciente. A abordagem de tratamento é multidisciplinar, envolvendo acompanhamento médico regular, terapias de reabilitação e suporte educacional.
Doença de Paget Óssea: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Authors: E Silva Maryna de Oliveira , Carvalho Natalia Dundi , Cintra Nicole Martins de Freitas , Roldão Silas Silva de Melo , Pereira Nathalia Gabay , Rosina Juliana Neves , De Oliveira Fernanda Volpato , Ramos Laíza Caroline Araujo , Catelan Luiza Camatta , Macagnan Alana Cardozo , Jordão Juliana Alvarenga , Nunes Thaís Gonçalves , Rodrigues Ana Paula de Oliveira , De Oliveira Matheus Natan Marques , Zaccariotti Alice Jardim , Maia Victória Suarez Mutti de Macêdo
Published: September 2023

Introdução: A doença óssea de Paget (DOP) é um distúrbio focal da remodelação óssea que progride lentamente e leva a alterações na forma e tamanho dos ossos afetados e a complicações esqueléticas, articulares e vasculares. Essa doença costuma ser assintomática, mas pode estar associada a dor óssea e outras complicações, como osteoartrite, fratura patológica, deformidade óssea, surdez e síndromes de compressão nervosa. Apresentação do Caso: L.A.S, 72 anos, sexo masculino, aposentado, residente de Trindade - Goiás. O paciente buscou assistência médica com queixas de dor crônica em diversas partes ósseas e deformidades corporais. Segundo relato, os sintomas tiveram início há aproximadamente 4 anos, com dores nas articulações e na região lombar, dificultando sua locomoção. A dor aumentava à noite, impactando negativamente sua qualidade de sono. L.A.S percebeu que seus braços pareciam mais espessos e a coluna apresentava curvatura exacerbada. Discussão: Em algumas partes do mundo, é o segundo distúrbio ósseo mais comum depois da osteoporose. Além disso, houve uma diminuição na prevalência e na gravidade da DOP nos últimos anos. A doença de óssea de Paget pode ser facilmente diagnosticada e tratada com eficácia, mas sua patogênese permanece incompletamente compreendida. Apesar disso, pode-se constatar que os fatores genéticos têm um papel importante nesta doença, mas os fatores ambientais também contribuem de maneira significativa, a exemplo de infecções virais como possíveis gatilhos. Desta forma, o tratamento clínico da doença óssea de Paget baseia-se na administração de inibidores da reabsorção óssea osteoclástica, e os bifosfonatos são o tratamento de primeira escolha, além da manutenção de hábitos de vida saudáveis e regrados. Conclusão:  Por ser uma doença crônica, necessita de acompanhamento por toda vida para investigação e prevenção de fraturas, deformidades ósseas e sinais de comprometimento de vasos e nervos.
Incidência de infecções secundárias em pacientes grandes queimados: uma revisão da literatura
Authors: Grossi Júlia Eduarda Queiroz , Aquino Clara Guimarães Carvalho de Oliveira , Sidrim Gustavo Henrique Silva , Gomes Matheus Loureiro de Souza , Cordeiro Mathew Henrique
Published: September 2023

Introdução: A pele humana desempenha um papel vital na proteção do corpo e na regulação da temperatura. Queimaduras podem afetar a pele e suas camadas subjacentes, sendo classificadas por origem e gravidade. A avaliação inclui a extensão da área queimada, com diferentes categorias para queimaduras leves, moderadas e graves. As queimaduras desencadeiam respostas metabólicas e imunológicas complexas, tornando os pacientes vulneráveis a infecções que podem agravar ainda mais a situação. A destruição da pele cria um ambiente propício para o crescimento de micro-organismos, e pacientes com queimaduras são suscetíveis a infecções devido à necrose, disfunção do sistema imunológico e outros fatores. A pesquisa sobre queimaduras é essencial para melhorar o tratamento, prevenir complicações infecciosas e, assim, aumentar a qualidade de vida e as chances de sobrevivência dos pacientes queimados, destacando sua importância na área da saúde. Metodologia: Este estudo integrativo examinou infecções em grandes queimados usando descritores de pesquisa, selecionando estudos relevantes em bases de dados, excluindo pesquisas anteriores a 2005 e resumos incompletos, e analisando 11 referências com diversas metodologias. Discussão: Pacientes queimados estão suscetíveis a complicações infecciosas, com riscos variando conforme a idade e condições de saúde. Crianças muito jovens e idosos enfrentam maior risco, assim como adultos obesos ou com comorbidades, como diabetes. A infecção pelo HIV também agrava as complicações. Os sinais clínicos de infecção em queimaduras extensas, como mudanças na cor da ferida e formação de escaras, são indicativos importantes. Os microrganismos envolvidos incluem bactérias gram-positivas, gram-negativas e fungos. Staphylococcus aureus e Pseudomonas aeruginosa são comuns em queimaduras extensas, enquanto Acinetobacter baumannii é notável pela resistência a antibióticos. Infecções fúngicas, especialmente por Candida spp. e mucormicose, são preocupantes. O diagnóstico precoce é vital diante desse cenário complexo. Conclusão: O diagnóstico precoce, o tratamento eficaz e a prevenção de infecções são elementos críticos na busca por melhores resultados e na redução da morbidade e mortalidade nessa população vulnerável.
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth e surto psicótico: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica rara
Authors: Nagib Matheus Ribeiro Borges Miguel , Ferreira Isabela Ventura , E Ferreira Afonso Henrique Ferrão , De Oliveira Renata Sanches , Siqueira Emanoele de Freitas , Da Silva Emanuela Nóbrega , De Souza Mateus Luiz Pereira , Da Silva Jéssica Ivana Dias , De Oliveira Marcella Luciano , Rodrigues Eduardo Fernandes , Oliveira Marceli de Amorim , Doveinis Rafael Bauer , Silva Ana Caroline Vinhas
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular é uma neuropatia hereditária motora e sensitiva com diferentes características genéticas, podendo ser de forma autossômica recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X. Possui rara prevalência, afetando aproximadamente 3 milhões de pessoas no mundo. Apresentação do Caso: Paciente  do sexo masculino de 27 anos de idade, deu entrada no PS em surto psicótico. Discussão: As primeiras manifestações clínicas costumam a aparecer no final da infância, adolescência e começo da vida adulta, onde inicialmente são leves, moderados ou graves. O objetivo do presente estudo é relatar um caso sobre a Síndrome de Charcot-Marie-Tooth; expor e discutir a evolução clínica da paciente e comparar os dados do caso com os da literatura. Os pacientes com CMT apresentam, principalmente, fraqueza progressiva, levando a hipotrofia e a deformidades, como o pé cavo e dedos em garra. Além disso, nota-se que desenvolvem compensações devido a perda de equilíbrio e hipotrofia muscular, como marcha sobre as pontas dos pés e aumento do risco de quedas. Ao comparar este caso com os da literatura, nota-se que o diagnóstico tardio pode refletir no prognóstico dos pacientes, sendo de fundamental importância a identificação precoce das alterações biomecânicas. Conclusão: Devido a raridade da CMT, não há tratamento específico, mas medidas terapêuticas multidisciplinares são capazes de proporcionar um excelente prognóstico, aumentando a qualidade de vida dos pacientes.
Síndrome de Chediak-Higashi: um estudo de caso abordando características, diagnóstico e evolução clínica
Authors: Peixoto Kaline Aragão , De Menezes Joaquim Paranhos Borges , Gomes Caroline Gil Ferreira , Botelho Zahira Tavares , Cruz Camila Segal , Silva Letícia de Lara Rocha , De Oliveira Pedro Ricardo Primo Ferreira , Fagundes Milena Klettenberg , Matos Isadora Monteiro , Ribeiro Lara Rodrigues Lima , Andrade Bianca Goes de Oliveira , Martins Pedro Henrique Lucena , Vargas Galbas Lauton , De Freitas Filho Jairo Tomás , De Oliveira Nicoly
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma doença genética autossômica recessiva rara descrita, principalmente, por infecções recorrentes, hipopigmentação, fotofobia e comprometimento neurológico. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 2 anos e natural de Anápolis - Goiás. Nascida de parto cesáreo, a termo, sem intercorrências durante o parto. Discussão: A SCH apresenta-se em duas fases: a acelerada e a crônica, sendo o quadro clínico variável a depender de qual fase a doença se encontra. Além do quê, o fenômeno de repigmentação no paciente pode ser único ou pode ser uma característica de pacientes negros até então despercebidas devido à grande raridade da SCH em negros. O tratamento é preventivo com higiene rigorosa e vacinas. A administração de antibiótico profilático está sendo debatida. Conclusão: A consanguinidade dos pais demonstra ser um achado comum na literatura. A história natural na infância da SCH é de prognóstico desfavorável, com a maioria dos pacientes morrendo devido a infecções ou hemorragias na primeira década de vida.
Abordagem "watch and wait" no tratamento de Câncer Colorretal: análise e perspectivas sob a ótica de uma revisão integrativa
Authors: Silva Lázaro de Souza , Azzi Thaís Loth Marton , De Lacerda Alice Maciel , Valbusa Danielle Emenegildo , Pizani Guilherme Augusto Alves
Published: September 2023

Introdução: O tratamento do câncer retal evoluiu nas últimas décadas, com cirurgia sendo o padrão-ouro, mas associada a morbidades. Abordagens minimamente invasivas não reduzem a morbidade. A preservação de órgãos, como "watch and wait," é considerada em casos selecionados. O câncer colorretal é comum globalmente, com altas taxas de incidência e mortalidade, relacionadas a fatores genéticos e ambientais. Lesões pequenas podem ser tratadas com excisão local, mas a maioria requer cirurgia transabdominal. Excisão local após quimio e radio terapias podem ser uma opção segura. A estratégia "watch and wait" é uma alternativa segura para pacientes com remissão clínica completa após terapia neoadjuvante, especialmente em casos avançados. Metodologia: Foi conduzida uma revisão da literatura sobre o tratamento do câncer de colo retal usando a abordagem "watch and wait". Os descritores "watch and wait and rectal cancer" foram usados para pesquisar nas bases de dados PubMed e Scielo, resultando em vários estudos. A seleção incluiu apenas estudos completos em português e inglês publicados entre 2014 e 2023, excluindo pesquisas anteriores, resumos incompletos e artigos menos relevantes. Após a seleção, 08 estudos foram analisados para embasar este artigo, abrangendo revisões sistemáticas e estudos de coorte com diferentes abordagens metodológicas. Desenvolvimento: O câncer colorretal é tratado tradicionalmente com cirurgia, radioterapia e quimioterapia. No entanto, a abordagem "Watch and Wait" é uma alternativa conservadora para pacientes com resposta completa à terapia neoadjuvante, estágio inicial e ausência de metástases. Um comitê multidisciplinar avalia a adequação dessa estratégia com base em critérios de resposta e imagem. Os benefícios incluem preservação da função do órgão e qualidade de vida, mas desafios incluem avaliação precisa da resposta e acompanhamento a longo prazo. A educação dos pacientes e profissionais é crucial. A "Watch and Wait" é uma perspectiva promissora no tratamento do câncer colorretal, desafiando a abordagem cirúrgica imediata. Conclusão: Dada a persistência do câncer colorretal como um desafio de saúde global, a pesquisa contínua e a adoção de abordagens baseadas em evidências são essenciais para avançar na luta contra essa doença e oferecer aos pacientes a melhor qualidade de vida possível, ao mesmo tempo em que se busca reduzir o impacto do câncer retal na sociedade como um todo.
Síndrome de Fanconi-Bickel: um estudo de caso abordando características clínicas, diagnóstico e evolução clínica
Authors: De Oliveira Amanda Teixeira Duque , Nascimento Cayo Rodovalho , De Aguiar Luísa Correia , Marques Laís Corrêa , Guareschi Suzana , Garcia Luiza Fernandes , Dos Reis Beatriz Vinhaes , Dantas Luciana Ruivo , E Souza Bruno Wernersbach Lima , Cabral Laura de Lima , De Paula Maria Carolina Jacob , Franco Ítalo Rezende , Gomes Vitória de Sousa , De Castro Luenny Xavier , Santos Brenda da Silveira , Gonçalves Eduarda Andrea Pessuto
Published: September 2023

Introdução: A síndrome de Fanconi-Bickel está associada à insuficiência renal tubular proximal. O principal mecanismo patogênico consiste em múltiplos defeitos de reabsorção, que podem causar, entre outras manifestações, glicosúria, fosfatúria, aminoacidúria generalizada, perda de bicarbonato e raquitismo. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, com 4 anos de idade, admitido devido a um quadro de dor abdominal. Na admissão consta relato de astenia e náuseas e vômitos intensos nos últimos dias.  Discussão: A síndrome de Fanconi acomete crianças e adultos e pode ser de caráter hereditário ou adquirido. Entre as causas hereditárias encontram-se a Cistinose, Doença de Wilson, Síndrome de Lowe, intolerância hereditária à frutose e Doença de Dent. Medicações como antiretrovirais, quimioterápicos (cisplatina), imunossupressores (azatioprina) e antibióticos (gentamicina), fazem parte das formas adquiridas O diagnóstico desta patologia é estabelecido através do conjunto de achados clínicos, resultados laboratoriais e realização de biópsia hepática. A confirmação da doença é estabelecida pelo sequenciamento genético do DNA, por meio de técnicas pouco disponíveis. Não existe terapêutica específica para esta patologia, o seu tratamento é sintomático e visa compensar as perdas de água, eletrólitos, fosfato, bicarbonato, suporte nutricional, A administração de vitamina D com fosfato é útil para o tratamento de raquitismo. Conclusão: As múltiplas apresentações e causas da Síndrome de Fanconi-Bickel são um desafio médico. Trata-se de uma patologia cuja diagnóstico precoce é crucial para o manejo e prognóstico do paciente, dado a sua raridade e implicações.
Encefalite autoimune anti-NMDA: uma revisão da literatura
Authors: Trogo Júlia Ferreira , Porto Wendy Rodrigues , Marçal Emily de Paula , Moreira Vinícius de Almeida Gemellaro , Branco Isabela da Silva , Gago Paula Fernandes , Maciel Larissa Diogo Viana , Nunes Ronieslley José Leal
Published: September 2023

Introdução: A encefalite autoimune (EAI) é uma condição inflamatória do cérebro que apresenta uma ampla gama de sintomas, incluindo comprometimento subagudo da memória de curto prazo, sintomas psicóticos, manifestações clínicas atípicas e crises epilépticas. Sua incidência anual é estimada em 5 a 8 casos por 100.000 pessoas, e em muitos casos, a causa não pode ser determinada. A forma mais comum de EAI está associada aos anticorpos contra o receptor N-metil-D-aspartato (NMDAR), superando até mesmo as causas virais em indivíduos jovens. O diagnóstico precoce e o reconhecimento dessas formas específicas de encefalite autoimune, especialmente aquela relacionada aos anticorpos contra o NMDAR, são essenciais. Embora os pacientes possam ser gravemente afetados, esses distúrbios respondem bem às terapias imunomoduladoras, sendo a abordagem de tratamento baseada na experiência com a encefalite anti-NMDAR. 1,2,4,6 Objetivos: O objetivo desse estudo é revisar sobre a encefalite autoimune anti-NMDA, compreendendo epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento. Métodos: Os bancos de dados Pubmed, Google Scholar, Diretrizes e UpToDate foram pesquisados ​​eletronicamente utilizando o descritor “encefalite autoimune anti-NMDA” nos idiomas inglês e português. Discussão e Conclusão: Trata-se de uma forma distinta e relevante de EAI, a encefalite autoimune anti-NMDA. O diagnóstico precoce e preciso é essencial, baseado em critérios clínicos e detecção de anticorpos no líquido cefalorraquidiano. A imunoterapia de primeira linha tem sido eficaz na maioria dos pacientes, resultando em melhora significativa dos sintomas. O manejo multidisciplinar e a reabilitação são importantes, com acompanhamento de longo prazo para monitorar a resposta ao tratamento e gerenciar possíveis complicações. Avanços contínuos na compreensão e no desenvolvimento de terapias mais direcionadas têm o potencial de melhorar ainda mais os resultados clínicos e a qualidade de vida dos pacientes com EAI anti-NMDA.
GenTreat – computational pipeline for hybrid assembly of prokaryotic genomes
Authors: Dos Santos Victória Cardoso , Moia Gislenne da Silva , De Oliveira Mônica Silva , Alves Jorianne Thyeska Castro , De Sá Pablo Henrique Caracciolo Gomes , Veras Adonney Allan de Oliveira
Published: September 2023

The development of omics sciences has been greatly influenced by sequencing technologies. However, the large volume of data generated by these technologies necessitates the development of new computational tools for processing and analysis, particularly in genome assembly. Two main approaches are commonly used for assembly: reference-based assembly, which maps sequencing reads against a reference genome, and de novo assembly, which performs assembly without a reference. De novo assembly techniques include Overlap Layoutconsensus, De Bruijn graph, and greedy algorithms. Although numerous tools have been developed over the years, challenges persist, including fragmented assembly results and redundant contigs. As a result, new methods have emerged, such as hybrid assembly strategies that combine results from different assemblers. However, existing tools utilizing this strategy often involve extensive and complex command lines. GenTreat is a computational pipeline with an intuitive graphical interface, was developed for automated hybrid assembly of prokaryotic genomes, performs assembly using two assemblers, merges the results, and then orders and annotates the assembled genome. Validation using raw reads from 61 organisms demonstrated that is a viable alternative for automated hybrid assembly, eliminating the need for using extensive command lines. The tool is available at: https://sourceforge.net/projects/gentreat/.
Características das mortes por aids em idosos residentes no estado de Goiás
Authors: Moreira Paola Amaral Queiroz , de Paula Vinícius Antônio , Batista Taynara Ramos , Frigo Matheus Perfeito , De Almeida Matheus Mendes Donato , Paresoto Luiza Martins , Rodrigues Iara Guimarães
Published: September 2023

Introdução: De acordo com a Organização Mundial da Saúde, o Brasil será o sexto país do mundo em número de idosos, fato que requer atenção para a qualidade de vida e a saúde dessa população, principalmente no contexto da sexualidade, pois, como se pode constatar, por meio do estudo da Secretaria de Vigilância em Saúde (2005) houve um progressivo aumento no número de casos de infecções sexualmente transmissíveis, em especial o HIV, entre os idosos.  Objetivo: Descrever a taxa de mortalidade pelo vírus HIV em idosos residentes em Goiás nos últimos cinco anos.  Metodologia: Trata-se de um estudo observacional do tipo ecológico de série temporal com fins de identificar a taxa de mortalidade por HIV entre idosos do Estado de Goiás. Os dados serão extraídos do Sistema de Informação de Mortalidade SIM - Sistema de Informação de Agravos de Notificação (SINAN).  Resultados esperados: Espera-se que este estudo contribua com o cenário de óbito por HIV, revelando possíveis desajustes no processo de notificação efetiva e promovendo melhores direcionamentos de políticas de saúde nesse contexto.
O neuropediatra na universidade: formação para o futuro educador sobre Transtorno do Espectro Autista
Authors: Colomé Fernanda Bonilla , Dall’Oglio Laura Maria , Sanches Leide da Conceição , Prado Maria Rosa Machado
Published: September 2023

O Transtorno do Espectro Autista é um transtorno do desenvolvimento neurológico de origem multifatorial, caracterizado por indivíduos que possuem comprometimento concomitante na comunicação e na interação social. O cenário educativo atual não promove o estímulo neurológico destas crianças dificultando ensino e a permanência na escola. O presente trabalho objetivou analisar o conhecimento dos graduandos em Pedagogia sobre o Transtorno do Espectro Autista antes e após a intervenção formativa. Foi realizado uma pesquisa de campo, de abordagem quantitativa do tipo intervenção, com elaboração de questionário fechado, aplicado remotamente através da plataforma Google Forms e a formação foi realizada pelo Google Meeting. Os resultados obtidos corroboram com a necessidade de capacitar os futuros pedagogos para trabalharem com crianças com Transtorno do Espectro Autista, para que a abordagem escolar seja bem-sucedida e o diálogo familiar estreitado através do conhecimento, afeto e empatia.
Análise do perfil epidemiológico de óbitos por Diabetes Mellitus no estado do Paraná no ano de 2021
Authors: Cracco Eduarda Fanhani , Bilinski Valéria Ronsom , Pavanello Audrei
Published: September 2023

O Diabetes Mellitus (DM) é uma doença metabólica caracterizada por altos níveis de glicose circulantes na corrente sanguínea, sendo uma doença de difícil controle. Sua causa é multifatorial e está entre as mais prevalentes em adultos no mundo, sendo uma importante causa de perda da qualidade de vida. Dessa forma, o presente estudo tem como objetivo analisar o perfil epidemiológico de óbitos por Diabetes Mellitus no estado do Paraná no ano de 2021. Este estudo utilizou a base de dados disponíveis no Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) que posteriormente foram  importados utilizando o software RStudio e analisados por meio do software Microsoft Excel. Considerando os resultados obtidos, o perfil epidemiológico observado em nosso estudo pode ser sumarizado como mulheres de 60 a 80 anos, de cor branca, aposentadas ou donas de casa com grau de escolaridade até o ensino fundamental 1. Assim, pode-se concluir que o Diabetes Mellitus causa vários danos a médio e longo prazo na vida dos indivíduos. Dessa forma, os resultados reiteram a importância de políticas públicas que auxiliem no rastreio, monitoramento e acompanhamento contínuo dessa comorbidade a fim de evitar complicações futuras e reduzir a morbimortalidade.
Relação entre uso de cannabis e a esquizofrenia: uma revisão de literatura
Authors: Pereira Ingra Dalcin , Girotto João Ricardo
Published: September 2023

A esquizofrenia representa um transtorno incapacitante com relação genética e com fatores ambientais. Entre os fatores ambientais está o consumo de substâncias psicoativas como a cannabis. O uso dessa substância tem sido frequentemente associado à geração de episódios de psicose, sintomas psiquiátricos, sendo aventada uma importante relação com a esquizofrenia. OBJETIVO: Avaliar como se dá a relação entre o consumo de cannabis e a geração de sintomas psiquiátricos, bem como sua relação com esquizofrenia. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa na base de dados PUBMED utilizando os descritores: “schizophrenia and cannabis’’ para artigos publicados e 2018 e 2023. RESULTADOS: O uso de cannabis esteve envolvido na interrupção ou prejuízo no desenvolvimento cognitivo de jovens. Em locais com uso recreativo de cannabis liberado o aumento de casos de psicose foi de 24% em comparação com regiões que não possuem. Pacientes em uso de cannabis podem ter maior risco do desenvolvimento de psicose e a conversão de psicose em esquizofrenia pode ocorrer em até 47,4% dos casos. O histórico de esquizofrenia coloca os pacientes em maior vulnerabilidade em relação ao uso de diversas categorias de drogas. CONCLUSÃO: Apesar da influência do uso de cannabis no prejuízo do desenvolvimento neurocognitivo em jovens e risco aumentado em ocorrer psicose, a relação com o desenvolvimento de esquizofrenia ainda carece de mais estudos que abordem a relação de forma robusta, principalmente por se tratar de um fator de risco para uma doença com morbimortalidade importante.
Comorbidades multissistêmicas na Síndrome de Rett clássico: relato de caso
Authors: Da Silva Patrícia Delgado , Tussolini João Francisco , Pontes Luciano da Silva , Souza Ana Cleide Silva , Tussolini Iury Gabriel Amazonas , Rocha Junior Mario Tércio , Queiroz Thiago Viana , Rago Junior Jadson
Published: September 2023

A síndrome de Rett (RTT) é um distúrbio genético raro, grave e progressivo do neurodesenvolvimento com comorbidades multissistêmicas que evoluem ao longo da vida de um paciente e com semelhanças com outras encefalopatias do desenvolvimento. O RTT é caracterizado pelo desenvolvimento normal durante os primeiros 6 a 18 meses de vida, seguido pela manifestação progressiva dos principais sinais e sintomas, incluindo perda das habilidades funcionais da mão e da linguagem falada, anormalidades na marcha e movimentos estereotipados das mãos. Na maioria dos casos de RTT clássico (90-95%), o distúrbio é causado por uma mutação espontânea no gene MECP2 no cromossomo X. Este gene codifica a proteína de ligação metil-CpG-2, um regulador transcricional essencial no cérebro necessário para o neurodesenvolvimento normal. Descrevemos um paciente do sexo feminino 10 anos, atendida no serviço de neurologia infantil da região, apresentando alteração da comunicação, interação social , interesses restritos, movimentos estereotipados, déficit intelectual ( moderado),  com crise convulsivas e ainda constipação intestinal crônica, deambulava com dificuldades, agitada e além de Respiração¨ rápida e ofegante ¨. O diagnóstico foi realizado após avaliação da equipe multidisciplinar incluindo neuropediatra, geneticista, psicólogo. Realizado teste genético pelo laboratório MENDELICS através do sequenciamento do gene MECP2, onde confirmou síndrome de Rett . Exames complementares : Ressonância magnética de Crânio e PEATE ( Potencial  Evocado Auditivo de Tronco Encefálico).  Em conclusão, devido a variedade das manifestações clinicas desta síndrome , nosso trabalho tem como objetivo contribuir para detecção precoce , e auxiliar os profissionais  o reconhecimento sobre as possíveis comorbidades, incluindo distúrbios neurológicos, gastrointestinais, cardíacos, endócrinos e ortopédicos, que podem evoluir ao longo da vida.
Pseudo-obstrucción intestinal crónica, reporte de un caso y revisión de la bibliografia
Authors: Francisco Llerena Freire Luis , Estefanía Benavides Vargas Karen , Moreira Jefferson Steven Rivera , Coello María Eduarda Ubilla , Alay Ericka Maria Vera , Alava Veruska Vanessa Villalva , Izamar Llerena Freire Giannella , Garcia Jimmy Andres Zambrano
Published: September 2023

Introducción: La pseudo-obstrución intestinal crónica es un trastorno en la motilidad intestinal, que afecta al intestino delgado y/o colón, tiene una prevalencia en adultos es de 0,80 a 1,00 e incidencia de 0,21 a 0,24 por cada 100.000 personas alrededor del mundo, con la edad media de diagnóstico de 59,2 a 63,1 años de edad en hombres y mujeres respectivamente. Caso clínico: Se trata de un paciente masculino de 72 años, con antecedente de episodio similar hace 6 meses, clínica de 48 horas de evolución de dolor abdominal difuso, continuo y de moderada intensidad que se intensificó a gran intensidad 10/10 en la escala de EVA, acompañado de distensión abdominal y náuseas. Al examen físico temperatura de 37°, abdomen distendido, doloroso a la palpación profunda de manera difusa y ruidos hidroaéreos ausentes. Se solicitó laboratorio con presencia de leucocitosis y neutrofilis, radiografía de abdomen evidenciando importante distensión de asas intestinales, con niveles hidroaéreos, sin neumoperitoneo, por lo que, se manejó de forma expectante. A las 24 horas de no mostrar mejoría, se solicitó una TAC con evidencia de dilatación de asas intestinales, sin causa de obstrucción intestinal. Se procedió a la laparoscopia diagnóstica y durante la reversión anestésica se utilizó neostigmina como dosis máxima 2.5 mg, con lo que, el paciente evoluciona favorablemente en el posquirúrgico. Conclusión: Se trata de una patología muy controvertida por la diversidad de tratamiento farmacológico para reducir los síntomas; sin embargo, estudios actuales muestran que el uso de neostigmina en estos pacientes tiene efectos eficaces.
Uso de fibrina rica em plaquetas (PRF) em procedimentos endodônticos regenerativos
Authors: Ribeiro Edu Gomes Mourão , De Mesquita Karla Beatriz Nogueira , Araújo Alisson Moreira , De Azevedo Mauro Wilker Cruz , Rodrigues Jessica da Silva , Gomes Nilton Vivacqua , Vivacqua Flavia Darius
Published: September 2023

O objetivo do presente trabalho foi avaliar o uso e a aplicabilidade das plaquetas ricas em fibrina (PRF) em procedimentos regenerativos endodônticos. Os critérios de inclusão da pesquisa foram: estudos que informem o uso do PRF como tratamento alternativo para regeneração endodontica, publicados entre 2013 e 2023. Os critérios de exclusão foram: Teses, editoriais, monografias, dissertações, artigos incompletos eletronicamente e aqueles que não responderam à questão norteadora. É uma revisão integrativa da literatura, o presente estudo não foi submetido ao comitê de ética, no entanto, as ideias dos autores sobre as publicações utilizadas no desenvolvimento deste estudo permaneceram. Para compor esta revisão, utilizamos os portais eletrônicos: PubMed, Biblioteca Virtual de Saúde e Cochrane Library, com os descritores: Regeneração tecidual guiada; Fibrina rica em plaquetas; Endodontia, no qual foram selecionados 21 artigos para o desenvolvimento desta revisão. Desta maneira, o PRF mostrou-se eficaz nos tratamentos endodônticos regenerativos, reduzindo as lesões periapicais, auxiliando na formação da raiz e fechamento apical. Ademais, é possível evidenciar que a sua atuação na endodontia tem altos potenciais, destinando-se tanto ao âmbito intracanal como a condutas que requerem intervenções parendodônticas como as microcirurgias.
O uso do IVCF-20 como instrumento de auxílio para identificação da causa da descompensação glicêmica em pacientes insulinodependentes pertencentes ao município de São Joaquim de Bicas
Authors: Melgaço João Vitor Rodrigues , Reis Gabriela Ferreira , Hermeto Eduardo Ribeiro
Published: September 2023

A população mundial passa por um processo constante de envelhecimento com consequente aumento de doenças crônicas não transmissíveis. Uma dessas condições é a Diabetes Mellitus (DM), doença que atinge grande parcela da população idosa no Brasil e no mundo. Quando não controlada, pode gerar sérias complicações que atingem órgãos vitais, como coração e rins, tornando o controle dos níveis glicêmicos imprescindível para a integridade da saúde do idoso. Esse processo de controle e prevenção do diabetes deve ser feito nem todos os níveis de atendimento do paciente, sobretudo, na atenção básica, que acompanha o paciente com maior proximidade. Além das doenças, o paciente idoso sofre com perdas funcionais e adquire certa vulnerabilidade que merece destaque e cuidado integral, uma vez que suas atividades básicas diárias são diretamente influenciadas por essas mudanças, alterando o padrão e a qualidade de vida do mesmo. O Índice de Vulnerabilidade Clínico Funcional (ICFV-20) visa reconhecer o grau de fragilidade do paciente por meio de vinte perguntas aplicadas, que abrangem aspectos biopsicossociais da autonomia e da independência do idoso. É um instrumento de triagem e pode ser aplicado por qualquer profissional previamente treinado, por isso, mostra-se de suma importância na atenção básica e no manejo do paciente idoso. Dessa forma, o seguinte trabalho visa analisar a forma como o IVCF-20 auxilia na identificação das causas de descompensação glicêmica em pacientes idosos insulinodependetes, determinando o grau de vulnerabilidade e fragilidade, além de investigar quais alterações interferem no controle dos níveis glicêmicos, para que, a partir de então, as ações na atenção básica sejam mais diretas e eficientes. O estudo é transversal, exploratório e de natureza quanti-qualitativo e será realizado no município de São Joaquim de Bicas, em Minas Gerais. Para o desenvolvimento do projeto, serão selecionados pacientes portadores de DM, insulinodependentes e com índices glicêmicos descompensados; que apresentem idade igual ou superior a 60 anos, residentes no município citado. Será realizada a coleta da glicemia capilar desses pacientes, além da aplicação do Índice de Vulnerabilidade Clínico Funcional e a partir desses dados, será realizada uma análise quantitativa a priori e qualitativa em um segundo momento.
Perfil dos pacientes atendidos no ambulatório de cardiologia de um hospital universitário
Authors: Moura Ozeny de Sousa , De Oliveira Ianca Alves , Nunes Isabela de Paula , De Lima Cícero Glenderson Alves Pereira , De Lira Rafaelle Cavalcante , Feitosa Ankilma do Nascimento Andrade , Dias Michel Jorge , De Assis Elisangela Vilar
Published: September 2023

As doenças crônicas não transmissíveis (DCNT) são um importante problema de saúde pública, responsáveis por mortes prematuras e perda da qualidade de vida. Entre as DCNT estão as doenças cardiovasculares (DCV), manifestações clínicas resultantes de alterações no coração e nas artérias, e que causam distúrbios graves e potencialmente fatais. São vários os fatores envolvidos no seu desenvolvimento, sendo que, muitos deles, são modificáveis, e estão desigualmente distribuídos na população conforme gênero e grupo socioeconômico. Nesse sentido, este estudo foi proposto objetivando traçar o perfil dos pacientes do ambulatório de cardiologia de um hospital universitário do interior da Paraíba, onde poderão ser observados fatores de risco marcantes. Trata-se de uma pesquisa realizada mediante coleta de dados dos prontuários dos pacientes atendidos no Ambulatório de Cardiologia do Hospital Universitário Júlio Bandeira (HUJB) da cidade de Cajazeiras, Paraíba, entre janeiro de 2019 a dezembro de 2021. Foram atendidos, nesse período, 1191 pacientes, principalmente do município de Cajazeiras, com idade média de 50,04+16,66 anos, sendo a maioria do sexo feminino, autodeclarada parda, casada e com ensino fundamental incompleto. 20,8% afirmaram hábitos passados ou atuais de tabagismo, e 25,1% relacionados ao etilismo, já  47,8% relataram sedentarismo. Os diagnósticos mais prevalentes foram os não cardiológicos, enquanto a principal condição cardiológica foi a Hipertensão Arterial Sistêmica. O HUJB tem absorvido importantes demandas em atendimento especializado na região, embora apresente ainda limitações no perfil assistencial. Foram observadas semelhanças quanto aos fatores de risco descritos na literatura, e expressiva participação de questões da saúde mental nos pacientes da amostra.
Prevalência da H. Pylori associado a lesões precursoras do câncer gástrico em pacientes dispépticos: revisão bibliográfica
Authors: Galvão Larissa Fernanda Ribeiro Malagueta , Portela Diego Jales , De Almeida José Roberto
Published: September 2023

A prevalência de H. pylori varia entre 85% e 95% nos países subdesenvolvidos pode variar entre 30 e 50% nos países desenvolvidos. A presença da H. pylori é relacionada ao desenvolvimento de gastrite, evoluindo para displasia e adenocarcinoma. O câncer gástrico ocupa o quinto lugar em incidência e o terceiro em mortalidade entre os cânceres em todo o mundo. Com mais de um milhão de novos casos e quase 800 mil mortes em 2018, ele é responsável por 5,7% de toda a incidência de câncer e 8,2% da mortalidade total por câncer.  O presente estudo teve como objetivo verificar na literatura a prevalência da H. Pylori nas lesões percursoras do câncer gástrico em pacientes dispépticos. A pesquisa foi realizada nos Indexadores SCIeLO e Pubmed. Foram apresentados fatores associados e taxas de incidência e a prevalência da infecção por H. pylori em pacientes dispépticos. A pesquisa foi realizada pelo método qualitativo de análise de dados, foi desenvolvida na forma de Revisão de Literatura narrativa. Foram incluídos artigos publicados entre os anos de 2002 e 2022 em língua portuguesa e inglesa de acordo com as palavras-chave supracitadas – os artigos para dados epidemiológicos foram triados pelos estudos ou documentos mais atualizados (entre 2017 e 2022). Conclui-se que fatores associados ao H. pylori e Câncer Gástrico existem conforme a literatura apresentada na introdução e discussão.