Genome analysis of Greek sheep breeds and association with resilience and adaptation to environmental conditions
Authors: Τσαρτσιανίδου Βαλεντίνα 
Published: September 2023

Η παρούσα διδακτορική διατριβή αφορά στον εκτενή χαρακτηρισμό του γονιδιωματικού προφίλ των ελληνικών φυλών προβάτων, εστιάζοντας στο γενετικό υπόβαθρο της κλιματικής ανθεκτικότητας της γαλακτοπαραγωγής και της περιβαλλοντικής προσαρμογής. Πρόκειται για την πρώτη μελέτη που διερευνά την εξελικτική ιστορία των εγχώριων φυλών προβάτων σε σύγκριση με πληθώρα φυλών παγκόσμιας εξάπλωσης, ενώ καινοτόμες μεθοδολογίες αναπτύχθηκαν για την αξιολόγηση της ανθεκτικότητας των ζώων στις κλιματικές διακυμάνσεις. Ένα σύνολο 1.625 ζώων των φυλών Χίου, Φριζάρτας, Μυτιλήνης, Μπούτσκο και Πελαγονίας γονοτυπήθηκε με το Illumina Ovine SNP50K Bead Chip, το οποίο περιλαμβάνει περισσότερους από 50.000 SNP δείκτες, και αναλύθηκε μαζί με 38 φυλές προβάτων από το Sheep HapMap πρόγραμμα. Το γονιδιωματικό προφίλ των ελληνικών προβάτων αναδείχθηκε ετερογενές με επαρκή διαφοροποίηση σε επίπεδο φυλής μέσω της ανάλυσης κύριων συνιστωσών και της ανάλυσης προσμίξεων. Οι ελληνικές φυλές κατέχουν μία κεντρική μεταξύ των Ευρωπαϊκών, Ασιατικών και Αφρικανικών πληθυσμών. Οι παρατηρούμενες προσμίξεις, τα επίπεδα ετεροζυγωτίας (Ho-παρατηρούμενη, He-αναμενόμενη) και γενετικής διαφοροποίησης (FST ανά ζεύγη) ανέδειξαν διαφορετικές πρακτικές διαχείρισης εντός φυλής που σχετίζονται με τη βελτίωση της παραγωγής και προσαρμογής. Η παρατηρούμενη γενετική δομή αναδεικνύει την συμβολή των Ελλήνων κτηνοτρόφων στην εξέλιξη και διασπορά των προβάτων κατά την εξημέρωση αλλά και μεταγενέστερα. Νέοι φαινότυποι αναπτύχθηκαν με τη χρήση συναρτήσεων reaction norm για τη μελέτη της επίδρασης της εποχικότητας στη μεταβολή της γαλακτοπαραγωγής ως απόκριση στη διακύμανση της θερμοκρασίας (κλιματική ανθεκτικότητα) στη φυλή Χίου. Εποχιακή προσαρμογή της ανθεκτικότητας στην ημερήσια και εβδομαδιαία θερμοκρασιακή διακύμανση αναδείχθηκε για τις προβατίνες Χίου με έμφαση στα θηλυκά που γεννούν την άνοιξη. Η εποχιακή ανθεκτικότητα της γαλακτοπαραγωγής εκτιμήθηκε υπό μερικό γενετικό έλεγχο (h2= 0,03-0,17) υπό ψυχρές και θερμές καιρικές συνθήκες με ευνοϊκή όσο και ανταγωνιστική γενετική συσχέτιση με την συνολική γαλακτοπαραγωγή. Διακριτά προγράμματα γενετικής βελτίωσης προτείνεται να εφαρμοστούν με βάση την εποχή τοκετού. Η ανάλυση συσχέτισης γενετικών δεικτών-φαινοτυπικών τιμών (GWAS) και τοπικής κληρονομησιμότητας (RHM) ανέδειξαν περιοχές των χρωμοσωμάτων 5 και 19 που συσχετίζονται σημαντικά με την ανθεκτικότητα της φυλής Χίου σε συνθήκες θερμικής καταπόνησης (25 °C) και την συνολική γαλακτοπαραγωγή σε όλες τις εποχές τοκετού. Ένα σύνολο γειτονικών γονιδίων, που κωδικοποιούν οσφρητικούς υποδοχείς, συμμετέχουν στη θερμική ομοιόσταση των ζώων μέσω της αναπνευστικής εξάτμισης. Επιπλέον, νησίδες ομοζυγωτίας (ROH) και ετεροζυγωτίας (ROHet) ταυτοποιήθηκαν στα χρωμοσώματα 3, 10, 13 και 19 στο γονιδίωμα της φυλής Χίου όπου εδράζονται γονίδια τα οποία ελέγχουν χαρακτήρες (ανα)παραγωγής, περιβαλλοντικής προσαρμογής και δυνητικής ανθεκτικότητας σε ασθένειες. Επιπρόσθετα, πραγματοποιήθηκε μία ανάλυση συσχέτισης γονότυπου-περιβάλλοντος με τις γεωγραφικές συντεταγμένες βόσκησης μετακινούμενων πληθυσμών της φυλής Μπούτσκο. Πέντε γενετικοί δείκτες στα χρωμοσώματα 6, 15 και 22 συσχετίστηκαν σημαντικά με την εποχικότητα της βροχόπτωσης. Η συσχέτιση αφορά τη συνδιακύμανση της γεωγραφικής κατανομής των ομόζυγων γονοτύπων και των τιμών της περιβαλλοντικής μεταβλητής στις ορεινές και πεδινές τοποθεσίες. Γειτονικά γονίδια εμπλουτίστηκαν σε βιολογικές διεργασίες που σχετίζονται με την κλιματική προσαρμογή, όπως η υποξία, οι μεταβολικές αποκρίσεις, η ανάπτυξη και μορφομετρικοί χαρακτήρες. Η μεθοδολογία που αναπτύχθηκε στην παρούσα διατριβή μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διαχείριση των ζωικών γενετικών πόρων μέσω της εφαρμογής γονιδιωματικής επιλογής και τη διασφάλιση της βιωσιμότητας του ζωικού κεφαλαίου. Με τον τρόπο αυτό προάγεται η κάλυψη των διατροφικών αναγκών στις επερχόμενες προκλήσεις της κλιματικής αλλαγής.