1980년대 이후 의학적으로 진단받은 자폐인의 수가 급증하며, 자폐증의 원인과 자폐증 진단 그 자체에 대한 논쟁이 여럿 일어났다. 자폐증의 원인이 유전적 결함인지 아니면 발달상의 문제인지, 지적 장애와 자폐증의 연관성이 어느 정도 되는지와 같은 문제들은 과학적 논쟁과 연구의 대상이다. 사회적으로는, 자폐증이 그 자체로 장애로 여겨져야 하는지가 논쟁의 주제가 되고 있다.

## 역학
자폐증 발생 역학에 대한 최신 연구에 따르면, 자폐증 발병률은 1000명 중 1~2명, 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 발병률은 1000명 중 6명 꼴이다.는 자폐증과 연관이 있다.

## 유전
최근 몇 년간 유전자는 자폐 스펙트럼 장애 발병 연구에 있어 핵심적인 주제였다. 자폐 스펙트럼 장애는 단일 유전 요인이 아닌 복합군유전자의 영향을 받는 다인자유전질환으로 간주된다.

ASD 진단에 있어 유전이 얼마나 큰 영향을 미치는지 관찰하기 위해, 여러 쌍둥이 및 가족력 연구가 진행되었다. 쌍둥이 두 명이 모두 ASD 진단을 받을 확률은 이란성 쌍둥이보다 일란성 쌍둥이에서 유의미하게 높았고, ASD는 유전되는 질환임을 확인할 수 있었다. 추가적으로, ''de novo'' 유전자 복제수 변이(부모로부터 유전되지 않고 새롭게 생겨난 유전자 복제수 변이 - ''de novo'' CNV)가 시냅스 기능을 변화시키는 ASD의 일차적 원인임이 확인되었다. 시냅스 기능을 바꾼다는 것이다. 저러한 CNV는 생식선 돌연변이(Germline mutation. 생식세포에 일어난 돌연변이. 부모에게는 영향을 미치지 않으나 그 생식세포로 수정된 자식에게는 유전된다)로 생겨나기도 한다.

장내 미생물군 또한 ASD와 관련이 있다. ''Clostridia'' spp.는 ASD나 위장 장애를 가진 어린이들에게서 대량 발견된다. ''Clostridia'' spp는 프로피온산을 생산 산물로 분비하며, 프로피온산은 ASD 환자군에서 과도하게 발견되는 물질이다. 둘 모두 신경학적 증상에 영향을 미칠 수 있다.

유전과 양육 사이의 비중 또한 자폐증 발생 원인에 있어 토론 대상이 된다. 가족력 연구에 따르면, 환경과 유전이 ASD 발병에 미치는 영향은 거의 비슷하다.

## 백신
란쳇''The Lancet''에 올라온 논문 한 개가 백신을 자폐증의 원인으로 지목함으로서 여러 부모들 사이에 백신 공포증을 유발했다. 후일, 그 논문의 저자는 백신 제작사들과 소송 상태에 있었음이 밝혀졌고, 논문은 잘못된 주장으로 판별된 뒤 철회되었다.

백신과 자폐증 사이의 연관관계에 대한 광범위한 조사 결과 둘 사이엔 인과관계가 하등 없다고 밝혀졌다.

그럼에도 불구하고 백신 반대론자들은 둘 사이의 연관성에 대한 음모론과 가짜뉴스를 계속해서 퍼뜨리고 있다.

## 지적 능력
자폐 스펙트럼 장애 환자 중 지적 장애 기준을 동반하는 환자의 비율은 25%에서 70% 사이로 나타나는데, 이러한 큰 편차는 자폐증 환자의 지적 능력을 판단하는 데 쓸 효과적인 검사지침이 없다는 점에서 기인한다.

2007년의 연구는 레이븐 지능검사가 흔히 사용되는 웩슬러 아동지능검사보다 자폐 아동의 지능을 판단하는 더 좋은 검사도구라고 주장한다. 추상적 추론 능력을 확인하는 레이븐 지능검사에 비해, 웩슬러 지능검사는 언어발달에 너무 의존하기 때문에 자폐 아동의 지능을 정확하게 검사할 수 없다는 주장이다. 연구 결과에 따르면 신경전형인 아동들은 두 검사에서 동일한 성취를 달성했지만, 자폐 아동들은 레이븐 지능검사의 점수가 웩슬러의 그것보다 유의미하게 높았다. 레이븐 지능검사의 평가항목이, 주로 자폐 아동들에게서 낮다고 여겨지는 뇌의 추상적, 일반적 추론능력과 학습적 유연성을 검사하는 것임에도 그러했다.

## 의사소통 촉진기
의사소통 촉진기Facilitated communication(FC)란 과학적으로 엄밀히 증명되지 않은 방법론으로

과학계와 장애인 권리 운동 단체들 사이의 FC에 대한 중론은, 그것이 자폐 스펙트럼 장애 환자들의 의사소통 기술을 실제로 증진시키지는 않는다는 것이다.

FC는 과학적으로 증명되고 실제로 의사소통장애를 가진 사람들과의 상호작용을 돕는 효과가 있는 보완대체 의사소통 기구와는 다른 것이다.

## Advocacy initiatives
자폐 옹호 운동은 자폐에 대한 관점에 따라 두 갈래로 나뉜다. 질병역학적 관점을 선호하는 측은, 의료적 장애 모델medical model of disability에서 그렇듯이 자폐를 치료해야 할 질병으로 간주한다. 그들이 주장하기를, 자폐인들의 비전형적 행동은 손해를 낳기 때문에 행동 교정 치료를 통해 최대한 줄이고 없애야 한다. 그들의 연구는 자폐증을 일으키는 유전적, 행동적 원인을 밝혀내는 것에 집중한다. 신경다양성적 관접을 선호하는 자들은 사회적 장애 모델social model of disability이 그러하듯이 자폐를 자연스러운 뇌의 특성으로 본다. 그들은 자폐 치료는 암환자의 악성 종양을 제거하는 것보다는 왼손잡이 교정치료에 가깝다고 주장한다. 그들은 자폐에 대한 사회적 합의와 수용, 사회의 신경학 소수자로서의 자폐증 환자에 대한 지원 등을 일으키는 것에 집중한다. 이 두 가지 관점은 완전히 구별되는 것이 아니며 많은 사람들은 양극단사이 어딘가의 관점을 취하곤 한다.

### 질병역학 관점
질병역학 관점은 자폐에 대한 전통적인 관점으로 자폐를 여러 증상, 특히 의사소통과 사회적 상호작용 능력의 부족이 복합적으로 나타나는 장애로 간주한다.

이 관점의 운동가들 중 일부는 자폐인 당사자 성인이지만, 더욱 많은 비율은 자폐인 자식을 둔 부모가 차지한다. 이는 신경다양성적 관점의 지지자 중 부모 비율과 비교하면 더욱 확실하게 드러난다.

이러한 관점의 자폐권리단체로는 [https://www.autismspeaks.org/ Autism Speaks], [https://autismsciencefoundation.org/ Autism Science Foundation]과 그 전구단체 Autism Coalition for Research and Education, National Alliance for Autism Research, [https://philanthropynewsdigest.org/features/nonprofit-spotlight/cure-autism-now Cure Autism Now] 등이 있다.

### 신경다양성적 관점
신경다양성적 관점은 자폐를 치료의 대상이 되는 장애나 질병이 아닌 또다른 삶의 방식으로 간주한다. 자폐 치료는 암환자의 악성 종양 제거보다는 왼손잡이 교정치료에 가깝다는 것이다.

신경다양성 운동에는 지도자가 없으며, 사회적 현상으로서의 신경다양성 운동에 대해서는 약간의 연구밖에 되어있지 않다.

신경다양성적 관점은 자폐증의 의학적 치료에 반대한다. 그들은 그것이 우생학적 관점으로 이어질 것이라 주장하고, 대신에 자폐인이 태어난 삶의 방식 그대로 살아갈 수 있도록 지원해야 한다고 주장한다.

적응과 사회적 인식 변화에 주안점을 두는 자폐권리단체로는 [https://www.autismnetworkinternational.org/ Autism Network International], [https://www.autcom.org/ Autism National Committee], [https://autisticadvocacy.org/ Autistic Self Advocacy Network], and [https://awnnetwork.org/ Autistic Women & Nonbinary Network] 등이 있다.