शल्की त्वचा

शल्की त्वचा या मत्स्यत्वचा (अंग्रेज़ी भाषा - ichthyosis /इक्थियोसिस)  ,  आनुवंशिक त्वचा विकार का एक रूप है जिसकी विशेषता त्वचा का सूखी, मोटी और पपड़ीदार हो जाना है।  मत्स्यत्वचा रोग 20 से अधिक प्रकार के होते हैं जो लक्षणों की गंभीरता, बाहरी उपस्थिति, अंतर्निहित आनुवंशिक कारण और वंशानुक्रम के तरीके ( उदाहरण के लिए, प्रमुख, अप्रभावी, ऑटोसोमल या X-लिंक्ड ) के अनुसार भिन्न-भिन्न हो सकते हैं। thefreedictionary.com/ichthyosis citing: Gale Encyclopedia of Medicine. Copyright 2008 , 

लक्षणों की गंभीरता बहुत भिन्न हो सकती है। सबसे हल्के, सबसे आम प्रकार, जैसे कि इचिथोसिस वल्गारिस, जिसे सामान्य शुष्क त्वचा के लिए गलत माना जा सकता है, से लेकर जीवन-घातक स्थितियों तक, जैसे कि हार्लेक्विन-प्रकार की इचिथोसिस तक इसके अनेक रूप हैं। 95% से अधिक मामलों में इचथ्योसिस वुल्गारिस होता है  ।

प्रकार
कई प्रकार के इचिथियोसेस मौजूद हैं, और सटीक निदान मुश्किल हो सकता है   ।इचिथियोसिस के प्रकारों को उनकी उपस्थिति के आधार पर वर्गीकृत किया जाता है, चाहे वे सिंड्रोमिक हों या नहीं, और वंशानुक्रम की विधि के आधार पर। उदाहरण के लिए, गैर-सिंड्रोमिक इचिथियोसिस जो लगातार विरासत में मिलते हैं, छत्र शब्द ऑटोसोमल रिसेसिव कंजेनिटल इचिथोसिस (एआरसीआई) के अंतर्गत आते हैं।

एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला इचथ्योसिस गंभीरता और लक्षणों में काफी भिन्न हो सकता है। कुछ इचिथियोस किसी एक प्रकार में बिल्कुल फिट नहीं होते हैं जबकि विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन समान लक्षणों के साथ इचिथियोस उत्पन्न कर सकते हैं। ध्यान दें, एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस कलमैन सिंड्रोम (KAL1 जीन के करीब) से जुड़ा है। सबसे आम या प्रसिद्ध प्रकार हैं  :
गैर-सिंड्रोमिक इचिथोसिस
+नामOMIMवंशानुक्रम का तरीकाजीन ( जीन )इचथ्योसिस वल्गारिसऑटोसोमल अर्ध-प्रमुखFLGएक्स-लिंक्ड रिसेसिव इचिथोसिसX-लिंक्ड रिसेसिवSTSहर्लेक्विन इचिथोसिसऑटोसोमल रिसेसिवABCA12जन्मजात इचिथ्योसिफॉर्म एरिथोडर्माऑटोसोमल रिसेसिवTGMI1, NIPAL4, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, LIPN, CERS3, PNPLA1, ST14 , CASP14लैमेलर इचिथोसिसऑटोसोमल रिसेसिवTGMI1, NIPAL4, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, CYP4F22, NIPAL4, LIPN, CERS3 , PNPLA1, ST14, CASP14जन्मजात इचिथोसिस में स्वयं सुधारऑटोसोमल रिसेसिवTGM1, ALOX12B, ALOXE3स्नान सूट इचिथोसिसऑटोसोमल रिसेसिवTGMI1एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिसऑटोसोमल प्रमुखKRT1, KRT10KRT1, KRT10ऑटोसोमल प्रमुखKRT2वलयाकार एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिसऑटोसोमल प्रमुखKRT1, KRT10इचथ्योसिस कर्थ-मैकलिनऑटोसोमल प्रमुखKRT1ऑटोसोमल रिसेसिव एपिडर्मोलिटिक इचिथोसिसऑटोसोमल रिसेसिवKRT10जन्मजात रेटिकुलर इचिथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्माऑटोसोमल प्रमुखKRT1, KRT10एपिडर्मोलिटिक नेवीपोस्टजीगोटिक मोज़ेकवादKRT1, KRT10लोरीक्रिन केराटोडर्माऑटोसोमल प्रमुखLORएरिथ्रोकेराटोडर्मिया वेरिएबिलिसऑटोसोमल प्रमुखGJB3, GJB4छीलने वाला त्वचा रोगऑटोसोमल रिसेसिवCDSNइचथ्योसिस कंजेनिटा और स्केलेरोजिंग केराटोडर्मा सिंड्रोम के साथ केराटोसिस लीनियरिसऑटोसोमल रिसेसिवPOMP

सिंड्रोमिक इचथ्योसिस
+नामOMIMवंशानुक्रम का तरीकाजीन ( जीन )X-लिंक्ड रिसेसिव इचिथोसिस सिंड्रोमिक फॉर्मX-लिंक्ड रिसेसिव'STSएलोपेसिया और फोटोफोबिया सिंड्रोम के साथ इचथ्योसिस फॉलिक्युलरिसX-लिंक्ड रिसेसिवMBTPS2कॉनराडी-हुनरमैन-हैप्पल सिंड्रोमX-लिंक्ड प्रमुखEBPनेदरटन सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवSPINK5इचथ्योसिस-हाइपोट्रीकोसिस सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवST14ट्राइकोथियोडिस्ट्रोफीऑटोसोमल रिसेसिवERCC2, ERCC3, GTF2H5ट्राइकोथायोडिस्ट्रोफी (गैर-जन्मजात रूप)ऑटोसोमल रिसेसिवC7Orf11, TTDN1स्जोग्रेन-लार्सन सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवALDH3A2रेफसम रोगऑटोसोमल रिसेसिवPHYH, PEX7मानसिक मंदता, एंटरोपैथी, बहरापन, न्यूरोपैथी, इचिथोसिस, केराटोडर्मा सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवSNAP29आर्थ्रोग्रिपोसिस, गुर्दे की शिथिलता, कोलेस्टेसिस सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवVPS33Bकेराटाइटिस-इचिथोसिस-बहरापन सिंड्रोमऑटोसोमल प्रमुखGJB2इचिथोसिस के साथ तटस्थ लिपिड भंडारण रोगऑटोसोमल रिसेसिवABHD5इचथ्योसिस प्रीमैच्योरिटी सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवSLC27A4न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोमऑटोसोमल रिसेसिवPHGDH , PSAT1 और PSPH

गैर-आनुवांशिक इचिथोसिस
इचथ्योसिस एक्क्विसिटा
निदान
एक चिकित्सक अक्सर त्वचा को देखकर इचिथोसिस का निदान कर सकता है। पारिवारिक इतिहास वंशानुक्रम के तरीके को निर्धारित करने में भी उपयोगी होता है। कुछ मामलों में, निदान की पुष्टि करने में मदद के लिए त्वचा की बायोप्सी की जाती है जबकि अन्य में आनुवंशिक परीक्षण निदान करने में सहायक हो सकता है। मधुमेह निश्चित रूप से अधिग्रहीत इचिथोसिस या इचिथोसिस वल्गारिस से जुड़ा नहीं है; हालाँकि, नई शुरुआत इचिथोसिस को मधुमेह से जोड़ने वाली रिपोर्टें हैं  ।

इचथ्योसिस मूल अमेरिकी, एशियाई, मंगोलियाई समूहों में अधिक आम पाया गया है  ।इचिथोसिस को रोकने का कोई तरीका नहीं है।

इचथ्योसिस आनुवंशिक और फेनोटाइपिक रूप से एक  विषम रोग है जिसे अलग किया जा सकता है और त्वचा की अभिव्यक्तियों तक सीमित किया जा सकता है या अतिरिक्त त्वचीय लक्षणों से जुड़ा हो सकता है, जिनमें से एक अंग कमी दोष है जिसे बाल सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, एक दुर्लभ जन्मजात कोलेस्ट्रॉल जैवसंश्लेषण के चयापचय में त्रुटि जो आमतौर पर शरीर के एक तरफ तक ही सीमित होती है। चाइल्ड सिंड्रोम से मेल खाने वाले लक्षणों वाले एक मामले को संभावित-भिन्न कारण के रूप में वर्णित किया गया है Shawky, R. M., Elsayed, S. M., & Amgad, H. (2016). Autosomal recessive ichthyosis with limb reduction defect: A simple association and not CHILD syndrome. Egyptian Journal of Medical Human Genetics, 17(3), 255-258. ।

उपचार
इचिथोसिस के उपचार अक्सर त्वचा को हाइड्रेट करने के प्रयास में क्रीम और कम करनेवाला तेलों के सामयिक अनुप्रयोग के रूप में होते हैं। यूरिया या लैक्टिक एसिड के उच्च प्रतिशत वाली क्रीम को कुछ मामलों में असाधारण रूप से अच्छा काम करते दिखाया गया है। प्रोपलीन ग्लाइकोल का अनुप्रयोग एक अन्य उपचार विधि है। रेटिनॉइड का उपयोग कुछ स्थितियों के लिए किया जाता है।

सूर्य के प्रकाश के संपर्क में आने से स्थिति में सुधार हो सकता है  या स्थिति खराब हो सकती है। कुछ मामलों में, नहाने या तैरने के बाद गीली, सांवली त्वचा से अतिरिक्त मृत त्वचा बहुत बेहतर तरीके से निकल जाती है, हालाँकि धूप के संपर्क में आने के हानिकारक प्रभावों की तुलना में सूखी त्वचा बेहतर हो सकती है।

इचिथोसिस की नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ हो सकती हैं, जैसे कि कॉर्नियाएल और नेत्र संबंधी सतह के रोग। संवहनीकरण केराटाइटिस, जो आमतौर पर जन्मजात केराटाइटिस-इचीथोसिस-बहरापन (केआईडी) में पाया जाता है, आइसोट्रेटिनॉइन थेरेपी से खराब हो सकता है।
अन्य जानवर
इचथ्योसिस या इचथ्योसिस जैसे विकार कई प्रकार के जानवरों में मौजूद हैं, जिनमें मवेशी, मुर्गियां, लामा, चूहे और कुत्ते शामिल हैं Sundberg, John P., Handbook of Mouse Mutations with Skin and Hair Abnormalities, Page 333, Published by CRC Press, 1994,  ।घरेलू कुत्ते के कुछ लोकप्रिय नस्लों में अलग-अलग गंभीरता की इचथ्योसिस को अच्छी तरह से प्रलेखित किया गया है। इचिथोसिस होने वाली सबसे आम नस्लें हैं गोल्डन रिट्रीवर्स, अमेरिकन बुलडॉग, जैक रसेल टेरियर्स, और केयर्न टेरियर्स Gross, Thelma Lee, Veterinary Dermatopathology, Page 174-179, Published by Blackwell Publishing, 2004,  ।
कल्पना में
 आर्थर कॉनन डॉयल। "सफेद चेहरे वाला आदमी";
 मिशेल फैबर। "क्रिमसन पेटल और व्हाइट।"
 जे. आर. आर. मार्टिन। "बर्फ और आग का गीत"।
 बर्नार्ड मिनियर। "बहन की।"
 किलर-क्रोक; डीसी कॉमिक्स

यह भी देखें
 त्वचा रोग
 इचथ्योसिस एन कंफ़ेटी
 त्वचीय स्थितियों की सूची
 प्रणालीगत सिंड्रोम से जुड़े त्वचीय रसौली की सूची
संदर्भ

बाहरी संबंध

Category:वंशानुगत रोग
Category:त्वचा और उसके उपांगों के रोग
Category:जीनोडर्माटोज़
Category:दुर्लभ बीमारियाँ