न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम

न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम' (एनएलएस, जिसे न्यू सिंड्रोम'''; न्यू-पोविसिलोवा सिंड्रोम'' के रूप में भी जाना जाता है; या 3-फॉस्फोग्लिसरेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, नवजात रूप) Neu–Laxova syndrome एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है जो गंभीर अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध और एकाधिक जन्मजात विकृतियों द्वारा विशेषता है। न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम एक बहुत ही गंभीर विकार है, जिसके कारण स्टिलबर्थ या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है। इसका वर्णन सबसे पहले डॉ. रिचर्ड न्यू ने 1971 में किया था  और डॉक्टर ( Dr. ) रेनाटा लैक्सोवा 1972 वर्ष में  अनेक विकृतियों वाले भाई-बहनों में एक घातक विकार के रूप में। न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ विकार है जिसके चिकित्सा साहित्य में 100 से भी कम मामले दर्ज किए गए हैं।
küçükresim|upright=1.47|न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम
thumb|बेबीग्राम नेउआ-लैक्सोवा सिंड्रोम से पीड़ित मृत शिशु (वही मामला)

संकेत और लक्षण
न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम गंभीर विकृतियों के साथ प्रस्तुत होता है जिससे प्रसव पूर्व या नवजात की मृत्यु हो जाती है। आमतौर पर, एनएलएस में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, भ्रूण की गतिविधियों में कमी और त्वचा की असामान्यताएं शामिल होती हैं  ।न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम वाले भ्रूण या नवजात शिशुओं में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जिनमें पलक की विकृति, नाक की विकृति, गोल और खुला मुंह, माइक्रोगैनेथिया (छोटा जबड़ा) और कम सेट या विकृत कान के साथ प्रोप्टोसिस (उभरी हुई आंखें) शामिल हैं। . अतिरिक्त चेहरे की विकृतियाँ मौजूद हो सकती हैं, जैसे फांक होंठ या फांक तालु। अंगों की विकृतियाँ आम हैं और इसमें उंगलियाँ (सिंडेक्ट्यली), हाथ या पैर शामिल होते हैं। इसके अतिरिक्त, एडिमा और लचीलेपन की विकृति अक्सर मौजूद होती है। एनएलएस की अन्य विशेषताएं गंभीर अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध, त्वचा की असामान्यताएं (इचिथोसिस और हाइपरकेराटोसिस) और कम गति हैं।
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में विकृतियां अक्सर होती हैं और इसमें माइक्रोसेफली, लिसेंसेफली या माइक्रोगाइरिया, सेरिबैलम का हाइपोप्लासिया और [[एजेनेसिस ऑफ द सेरिबैलम] शामिल हो सकते हैं। महासंयोजिका]]। अन्य विकृतियाँ भी मौजूद हो सकती हैं, जैसे न्यूरल ट्यूब दोष।
आनुवांशिकी
न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम एक विषम चयापचय विकार है जो तीन जीनों में से एक में समयुग्मक या यौगिक विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन के कारण होता है: पीएचजीडीएच' ', PSAT1 और PSPH  ,  ये जीन सेरीन जैवसंश्लेषण मार्ग में शामिल हैं और कोशिका प्रसार के लिए आवश्यक हैं।
तीनों जीनों में उत्परिवर्तन को पहले सेरीन-कमी सिंड्रोम के कारण के रूप में पहचाना गया था। यद्यपि एनएलएस और इन न्यूरोमेटाबोलिक विकारों के बीच कुछ नैदानिक ओवरलैप है, अन्य सेरीन-कमी विकारों में फेनोटाइप हल्का है।
निदान
निदान आमतौर पर जन्म के समय मौजूद नैदानिक विशेषताओं पर आधारित होता है।
दूसरी तिमाही में अल्ट्रासाउंड एनएलएस से जुड़ी असामान्यताएं दिखा सकता है, जिसमें पॉलीहाइड्रेमनिओस, अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध, माइक्रोसेफली, प्रॉपटोसिस और भ्रूण की गतिशीलता में कमी शामिल है।

उपचार
सेरीन और ग्लाइसिन अनुपूरण ने संबंधित सेरीन जैवसंश्लेषण दोष और एनएलएस के हल्के रूपों वाले लोगों में अस्थायी लाभ दिखाया है  ।
पूर्वानुमान
पूर्वानुमान ख़राब है; प्रभावित व्यक्ति या तो स्टिलबॉर्न होते हैं या जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। साहित्य में सबसे लंबे समय तक जीवित रहने की सूचना 134 दिनों की है।

यह सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार के रूप में फैलता है और भविष्य में गर्भधारण में पुनरावृत्ति का जोखिम 25% होता है।
संदर्भ

बाहरी लिंक

Category:जन्मजात विकार
Category: गर्भ की अवधि और भ्रूण के विकास से संबंधित विकार
Category: कटे होंठ और/या तालु वाले सिंड्रोम
Category: क्रानियोफेशियल असामान्यताओं वाले सिंड्रोम
Category: तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले सिंड्रोम
Category:डिस्मेलिया वाले सिंड्रोम
Category:दुर्लभ सिंड्रोम