हार्लेक्विन-प्रकार इचिथोसिस

हर्लेक्विन-प्रकार इचिथोसिस एक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप जन्म के समय लगभग पूरे शरीर की त्वचा मोटी हो जाती है  ।

इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है  ।
इतिहास
यह बीमारी 1750 से ज्ञात है, और इसका वर्णन पहली बार चार्ल्सटन, दक्षिण कैरोलिना के रेव ओलिवर हार्ट की डायरी में किया गया था:
अन्य चीजें अंग्रेज़ी भाषा ( मूल अंग्रेज़ी में ):

"On Thursday, April the 5th, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it."

भाषा हिन्दी में अनुवाद :
"गुरुवार, 5 अप्रैल, 1750 को, मैं एक बच्चे की सबसे निंदनीय वस्तु देखने गया, जिसका जन्म एक रात पहले 'चास'टाउन में मैरी इवांस से हुआ था। यह उन सभी के लिए आश्चर्य की बात थी जिन्होंने इसे देखा था, और मुझे शायद ही पता हो कि कैसे इसका वर्णन करने के लिए। त्वचा सूखी और कठोर थी और कई स्थानों पर फटी हुई लग रही थी, कुछ हद तक मछली के तराजू जैसा। मुंह बड़ा, गोल और खुला था। इसमें कोई बाहरी नाक नहीं थी, लेकिन दो छेद थे जहां नाक होनी चाहिए थी देखा गया। आंखें जमा हुए खून की गांठें प्रतीत हो रही थीं, जो बेर के आकार की थीं, जो देखने में भयानक थीं। इसमें कोई बाहरी कान नहीं थे, लेकिन जहां कान होने चाहिए वहां छेद थे। हाथ और पैर सूजे हुए लग रहे थे। ऐंठन हो गई और काफी सख्त महसूस हुआ। सिर का पिछला हिस्सा काफी खुला हुआ था। इससे एक अजीब तरह की आवाज आ रही थी, बहुत धीमी, जिसका मैं वर्णन नहीं कर सकता। यह लगभग अड़तालीस घंटे तक जीवित रहा और जब मैंने इसे देखा तो यह जीवित था।"

हार्लेक्विन-प्रकार पदनाम जन्म के समय तराजू के हीरे के आकार से आता है (आर्लेचिनो की पोशाक जैसा)

संकेत और लक्षण
thumb|हार्लेक्विन-प्रकार इचिथोसिस वाला एक बच्चा। त्वचा पर दिखाई देने वाली प्लेटें, साथ ही कान और उंगलियों की उपस्थिति में बदलाव, जो हार्लेक्विन-प्रकार इचिथोसिस के लक्षण हैं  ।

हार्लेक्विन-प्रकार के इचिथोसिस वाले नवजात शिशुओं में मोटी, दरारदार कवच-प्लेट हाइपरकेराटोसिस मौजूद होती है।
कारण
thumb|upright=1.6|दो आनुवंशिक तंत्र जिनके परिणामस्वरूप हार्लेक्विन-प्रकार इचिथोसिस हो सकता है
हार्लेक्विन-प्रकार इचिथोसिस ABCA12 जीन में कार्य-क्षमता के उत्परिवर्तन के कारण होता है।
निदान

हार्लेक्विन-प्रकार के इचिथोसिस का निदान शारीरिक परीक्षण और प्रयोगशाला परीक्षण दोनों पर निर्भर करता है। हर्लेक्विन इचिथोसिस के प्रारंभिक निदान के लिए जन्म के समय शारीरिक मूल्यांकन महत्वपूर्ण है। शारीरिक परीक्षण से स्थिति के विशिष्ट लक्षणों का पता चलता है, विशेषकर नवजात शिशुओं की त्वचा की सतह में असामान्यताएं। शारीरिक मूल्यांकन में असामान्य निष्कर्षों के परिणामस्वरूप आमतौर पर निदान का पता लगाने के लिए अन्य नैदानिक परीक्षणों को नियोजित करना पड़ता है।

जेनेटिक परीक्षण हार्लेक्विन इचिथोसिस के लिए सबसे विशिष्ट नैदानिक परीक्षण है। इस परीक्षण से ABCA12 जीन पर कार्य उत्परिवर्तन के नुकसान का पता चलता है। कोशिकाओं की हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं का आकलन करने के लिए त्वचा की बायोप्सी की जा सकती है। हिस्टोलॉजिकल निष्कर्ष आमतौर पर हाइपरकेराटोटिक त्वचा कोशिकाओं को प्रकट करते हैं, जिससे त्वचा की मोटी, सफेद और कठोर परत बन जाती है।
उपचार
त्वचा को नमीयुक्त और सुरक्षित रखने के लिए लगातार देखभाल की आवश्यकता होती है। कठोर बाहरी परत अंततः छिल जाती है, जिससे डर्मिस की कमज़ोर आंतरिक परतें उजागर हो जाती हैं। प्रारंभिक जटिलताएँ हाइपरकेराटोटिक प्लेटों में दरार के कारण संक्रमण और छाती की दीवार के विस्तार पर शारीरिक प्रतिबंध के कारण श्वसन संबंधी परेशानी के कारण होती हैं।
पूर्वानुमान
अतीत में, विकार लगभग हमेशा घातक होता था, चाहे वह निर्जलीकरण, संक्रमण (सेप्सिस), प्रतिबंधित सांस लेने के कारण, प्लेटिंग के कारण, या अन्य संबंधित कारणों से हो। मृत्यु का सबसे आम कारण प्रणालीगत संक्रमण था, और पीड़ित शायद ही कुछ दिनों से अधिक जीवित रहे। बेहतर नवजात गहन देखभाल और ओरल रेटिनोइड्स, जैसे दवा आइसोट्रेटिनॉइन के साथ प्रारंभिक उपचार, जीवित रहने में सुधार कर सकता है।

सबसे उम्रदराज़ ज्ञात जीवित व्यक्ति नुसरित "नेली" शाहीन ( अंग्रेज़ी भाषा – Nusrit "Nelly" Shaheen ) हैं, जिनका जन्म 1984 में हुआ था और जून 2021 तक उनका स्वास्थ्य अपेक्षाकृत अच्छा है 
 , THE SNAKE SKIN WOMAN: EXTRAORDINARY PEOPLE, Channel 5, March 22, 2017. ।

महामारी विज्ञान
यह स्थिति लगभग 300000 लोगों में से 1 में होती है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव स्थिति के रूप में, रक्तसंबंध की संभावना अधिक होती है।
उल्लेखनीय मामले

 देवन महादेव (  11 जून, 1985 - 23 जनवरी, 2023) का जन्म त्रिनिदाद और टोबैगो में हुआ था, और वह 37 वर्ष तक जीवित रहे। वह 17 वर्षों से अधिक समय तक विशेष ओलंपिक में शामिल रहे और उन्होंने शीतकालीन और ग्रीष्मकालीन खेल दोनों में भाग लिया। उन्होंने 2003 में डबलिन, आयरलैंड और 2007 में शंघाई, चीन में फुटबॉल में रजत पदक, दक्षिण कोरिया के प्योंगचांग में 2013 के शीतकालीन खेलों में फ्लोर हॉकी में कांस्य और 2015 में स्वर्ण पदक अर्जित किया। [विशेष ओलंपिक विश्व खेल]] लॉस एंजिल्स, कैलिफोर्निया में  ।
 एंड्रिया एबरले ( अंग्रेज़ी भाषा Andrea Aberle ,1969 - 2021) की 51 वर्ष की आयु में मृत्यु हो गई, जिससे वह अमेरिका और विश्व स्तर पर हार्लेक्विन इचिथोसिस से पीड़ित सबसे लंबे समय तक जीवित रहने वाले व्यक्तियों में से एक बन गईं। त्वचा संबंधी जटिलताओं से मरने से पहले वह अपने पति के साथ कैलिफोर्निया में रहती थीं  ।
 नुसरित "नेली" शाहीन ( अंग्रेज़ी भाषा Nusrit «Nelly» Shaheen ,1984 में जन्म) कोवेंट्री, इंग्लैंड में रहती हैं, और पाकिस्तानी मुस्लिम घराने में नौ बच्चों में से एक थीं। उसके आठ भाई-बहनों में से चार को भी यह बीमारी थी लेकिन छोटे बच्चों में ही उनकी मृत्यु हो गई। जनवरी 2024 तक, शाहीन हार्लेक्विन-प्रकार इचथ्योसिस (39 वर्ष) वाले सबसे उम्रदराज व्यक्तियों में से एक है  ,  ।
 रयान गोंज़ालेज़ ( अंग्रेज़ी भाषा Ryan Gonzalez, 1986 में जन्म, 37 वर्ष)  वर्तमान में संयुक्त राज्य अमेरिका में रहने वाले इस स्थिति वाले दूसरे सबसे बुजुर्ग व्यक्ति . उन्हें मेडिकल इनक्रेडिबल के एक एपिसोड में दिखाया गया था।
 स्टेफ़नी टर्नर ( अंग्रेज़ी भाषा Stephanie Turner , 1993  – 2017  ) इसी स्थिति के साथ अमेरिका में तीसरी सबसे बुजुर्ग, और जन्म देने वाली पहली। टर्नर के दोनों बच्चों को यह बीमारी नहीं है। 3 मार्च, 2017 को 23 वर्ष की आयु में उनका निधन हो गया। =[अद्यतन] मैं बच्चे को जन्म देने वाली हार्लेक्विन इचथ्योसिस से पीड़ित पहली महिला हूं  ।
 मेसन वैन डाइक ( अंग्रेज़ी भाषा Mason van Dyk, जन्म 2013), एक से पांच दिनों की जीवन प्रत्याशा दिए जाने के बावजूद, जनवरी 2024 तक 10 वर्ष का है। विकार से बच्चों की त्वचा बहुत सख्त, मोटी हो जाती है  डॉक्टरों ने उनकी मां लिसा वैन डाइक को बताया कि वह दक्षिण अफ्रीका में हार्लेक्विन इचिथोसिस का पहला मामला था, और उन्हें [[ऑटोसोमल] बीमारी है अप्रभावी जीन|चार में से एक को बीमारी से ग्रसित दूसरा बच्चा पैदा करने की संभावना]]  ।
 हंटर स्टीनित्ज़ ( अंग्रेज़ी भाषा Hunter Steinitz , जन्म 17 अक्टूबर, 1994, 29 वर्ष) इस बीमारी से पीड़ित केवल बारह अमेरिकियों में से एक हैं और उन्हें नेशनल ज्योग्राफिक "असाधारण मानव: त्वचा" विशेष पर प्रोफाइल किया गया है  ।
 मुई थॉमस ( अंग्रेज़ी भाषा - Mui Thomas , हांगकांग में 1992 में जन्म, 31 वर्ष) ने हार्लेक्विन इचथ्योसिस के साथ पहले रग्बी रेफरी के रूप में योग्यता प्राप्त की  ।
 जून 2016 में नागपुर, भारत में जन्मी एक मादा शिशु की दो दिन बाद मृत्यु हो गई। वह भारत में रिपोर्ट किया गया पहला मामला था  ,  ,  ।
 हन्ना बेट्स ( अंग्रेज़ी भाषा Hannah Betts : 1989 में ग्रेट ब्रिटेन में जन्म; 2022 में 32 साल की उम्र में मृत्यु हो गई। 05/25/महिला-जिसकी त्वचा उसके शरीर की तुलना में बहुत तेजी से बढ़ी, 32/amp/ पर मर जाती है  ।
 एनजी पोह पेंग का जन्म ( अंग्रेज़ी भाषा Ng Poh Peng ) 1991 में सिंगापुर में हुआ था। डॉक्टरों को उम्मीद नहीं थी कि वह किशोरावस्था से अधिक जीवित रहेंगी Asia One, "Woman born with rare skin disease: My parents love me, that's enough," April 28, 2017 ।
 इवान फासिआनो ( अंग्रेज़ी भाषा Evan Fasciano ) - कनेक्टिकट, यूएसए से 10 वर्षीय लड़का  ।

गैलरी

संदर्भ

बाहरी लिंक

 Information from the U.S. नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ

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