Thông tư Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị
Ngày hiệu lực: 2026-07-01
Tình trạng: Chưa có hiệu lực

BỘ Y TẾ

Số: /2026/TT-BYT

 

	

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do – Hạnh phúc

Hà Nội, ngày tháng 5 năm 2026

 

THÔNG TƯ

Quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ

giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

 

Căn cứ Luật Dân số số 113/2025/QH15;

Căn cứ Luật Khám bệnh, chữa bệnh số 15/2023/QH15;

Căn cứ Nghị định số 42/2025/NĐ-CP ngày 27 tháng 02 năm 2025 của Chính phủ quy định chức năng, nhiệm vụ, quyền hạn và cơ cấu tổ chức của Bộ Y tế;

Theo đề nghị của Cục trưởng Cục Dân số;

Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành Thông tư quy định Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị.

Điều 1. Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Ban hành kèm theo Thông tư này Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo quy định chi tiết tại khoản 3 Điều 6 Luật Dân số.

Điều 2. Giải thích từ ngữ

1. Xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị là việc sử dụng các kỹ thuật chuyên môn để xác định cặp nhiễm sắc thể giới tính, gen biệt hóa giới tính hoặc kiểu hình giới tính của thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán các bệnh lý di truyền có đặc điểm biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ.

2. Bệnh liên quan đến giới tính phục vụ chẩn đoán và điều trị là các bệnh, tật, hội chứng di truyền hoặc bẩm sinh có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định và phát triển giới tính, trong đó việc xác định giới tính thai nhi có ý nghĩa trong chẩn đoán, tiên lượng, điều trị hoặc dự phòng bệnh.

3. Bệnh di truyền liên kết giới tính là nhóm các bệnh lý do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính.

4. Rối loạn phát triển giới tính là các tình trạng bẩm sinh gây ra sự phát triển giới tính không điển hình do bất thường của nhiễm sắc thể giới tính, tuyến sinh dục hoặc bộ phận sinh dục.

Điều 3. Nguyên tắc xây dựng Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị

Các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị được đưa vào Danh mục phải bảo đảm các nguyên tắc sau đây:

1. Có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và có ý nghĩa lâm sàng đối với chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh, bao gồm: bệnh liên quan đến giới tính, bệnh di truyền liên kết giới tính, bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, rối loạn phát triển giới tính.

2. Có tên khoa học bằng tiếng Việt; phù hợp với mã định danh quốc tế ICD-10.

Điều 4. Hiệu lực thi hành

Thông tư này có hiệu lực thi hành kể từ ngày 01 tháng 7 năm 2026.

Điều 5. Tổ chức thực hiện

1. Cục Dân số:

a) Chủ trì, phối hợp với các đơn vị liên quan tổ chức triển khai, hướng dẫn và kiểm tra việc thực hiện Thông tư này;

b) Định kỳ 02 năm một lần hoặc khi có yêu cầu về chuyên môn, kỹ thuật hoặc pháp lý, Cục Dân số chủ trì rà soát, đề xuất sửa đổi, bổ sung Danh mục quy định Thông tư này;

c) Công bố Danh mục các bệnh được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị trên Trang thông tin điện tử Cục Dân số và Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.

2. Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ thuộc Bộ Y tế căn cứ chức năng, nhiệm vụ chủ động hướng dẫn các cơ quan, đơn vị có liên quan thực hiện Thông tư này.

3. Cơ quan chuyên môn về y tế thuộc Ủy ban nhân dân cấp tỉnh chỉ đạo, hướng dẫn và kiểm tra các cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thuộc thẩm quyền quản lý trong việc tuân thủ các quy định để xác định giới tính thai nhi phục vụ chẩn đoán và điều trị; xử lý theo thẩm quyền hoặc trình cấp có thẩm quyền xử lý vi phạm theo quy định.

4. Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh:

a) Được thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị theo Danh mục quy định tại Thông tư này;

b) Thực hiện tư vấn trước và sau khi thực hiện các dịch vụ kỹ thuật cho đối tượng về phạm vi, ý nghĩa, giới hạn của dịch vụ kỹ thuật và khả năng không phát hiện được một số bệnh trong quá trình xét nghiệm;

c) Người đứng đầu cơ sở khám bệnh, chữa bệnh chịu trách nhiệm theo quy định của pháp luật nếu để xảy ra việc thông báo, tiết lộ giới tính thai nhi không vì mục đích chẩn đoán, điều trị hoặc ngoài phạm vi quy định tại Thông tư này;

d) Trường hợp không phát hiện được bệnh, tật, hội chứng di truyền liên quan đến giới tính vì giới hạn của kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ, biến thể mới phát sinh dẫn đến việc không xác định được bệnh, không cung cấp thông tin về giới tính thai nhi để phục vụ chẩn đoán và điều trị bệnh thì không vi phạm quy định về chuyên môn.

Trong quá trình thực hiện nếu có khó khăn, vướng mắc, các cơ quan, tổ chức, cá nhân phản ánh về Bộ Y tế (Cục Dân số) để hướng dẫn, giải quyết./.

Nơi nhận:

- Ban Bí thư Trung ương Đảng;

- Thủ tướng, các Phó Thủ tướng Chính phủ;

- Các bộ, cơ quan ngang Bộ, cơ quan thuộc Chính phủ;

- HĐND, UBND các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;

- Văn phòng Trung ương và các Ban của Đảng;

- Văn phòng Tổng Bí thư;

- Văn phòng Chủ tịch nước;

- Hội đồng Dân tộc và các Ủy ban của Quốc hội;

- Văn phòng Quốc hội;

- Tòa án nhân dân tối cao;

- Viện kiểm sát nhân dân tối cao;

- Kiểm toán nhà nước;

- Ngân hàng Chính sách xã hội;

- Ngân hàng Phát triển Việt Nam;

- Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam;

- Cơ quan Trung ương của các tổ chức chính trị - xã hội;

- Bộ trưởng Bộ Y tế (để báo cáo);

- Các đ/c Thứ trưởng Bộ Y tế (để phối hợp chỉ đạo);

- Các Sở Y tế tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;

- VPCP: Công báo; Cổng Thông tin điện tử Chính phủ;

- Các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ - Bộ Y tế;

- Cổng Thông tin điện tử Bộ Y tế;

- Chi cục Dân số các tỉnh, thành phố trực thuộc Trung ương;

- Lưu: VT, CDS, PC.

	

KT. BỘ TRƯỞNG

THỨ TRƯỞNG

 

 

 

 

 

Đỗ Xuân Tuyên

 

 

 

 

 

 

 

 

BỘ Y TẾ

	

CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM

Độc lập - Tự do – Hạnh phúc

DANH MỤC CÁC BỆNH ĐƯỢC THÔNG BÁO, TIẾT LỘ

GIỚI TÍNH THAI NHI ĐỂ PHỤC VỤ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ

(Kèm theo Thông tư số /2026/TT-BYT ngày tháng 5 năm 2026 của Bộ trưởng Bộ Y tế)

 

STT

	

Mã ICD-10

	

Tên Bệnh/Hội chứng




1

	

H35.5

	

Loạn dưỡng võng mạc di truyền




2

	

H90

	

Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan




3

	

H90.3

	

Giảm thính lực thần kinh giác quan, hai tai




4

	

Q55.8

	

Dị tật bẩm sinh xác định khác của cơ quan sinh dục nam




5

	

D55.0

	

Thiếu máu do thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase [G6PD]




6

	

D58.1

	

Hồng cầu hình bầu dục [oval] di truyền




7

	

D58

	

Thiếu máu tan máu di truyền khác




8

	

D61.3

	

Suy tủy xương [thiếu máu bất sản] vô căn




9

	

D64

	

Bệnh thiếu máu khác




10

	

D64.0

	

Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền




11

	

D66

	

Thiếu hụt yếu tố VIII di truyền




12

	

D67

	

Thiếu hụt yếu tố IX di truyền




13

	

D68.5

	

Bệnh tăng đông máu nguyên phát




14

	

D69.4

	

Giảm tiểu cầu nguyên phát khác




15

	

D80.5

	

Suy giảm miễn dịch kèm tăng immunoglobulin M [IgM]




16

	

D81.2

	

Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng [SCID] với số lượng tế bào B thấp hoặc bình thường




17

	

D81.8

	

Suy giảm miễn dịch kết hợp khác




18

	

D81.9

	

Suy giảm miễn dịch hỗn hợp, không xác định




19

	

D82.0

	

Hội chứng Wiskott-Aldrich




20

	

D84.1

	

Bất thường của hệ thống bổ thể




21

	

D84.9

	

Suy giảm miễn dịch, không xác định




22

	

D89.8

	

Rối loạn xác định khác liên quan cơ chế miễn dịch, không phân loại mục khác




23

	

E03

	

Suy tuyến giáp khác




24

	

E20.8

	

Suy cận giáp khác




25

	

E22.2

	

Hội chứng tiết nội tiết tố [hormon] chống bài niệu không thích hợp




26

	

E23.0

	

Suy tuyến yên




27

	

E25

	

Rối loạn thượng thận - sinh dục




28

	

E26.8

	

Cường aldosterone khác




29

	

E28.3

	

Suy buồng trứng nguyên phát




30

	

E30.1

	

Dậy thì sớm




31

	

E34.5

	

Hội chứng kháng androgen




32

	

E70.3

	

Chứng bạch tạng




33

	

E72.0

	

Rối loạn vận chuyển acid amin




34

	

E72.4

	

Rối loạn chuyển hóa ornithine




35

	

E74.0

	

Bệnh tích lũy glycogen




36

	

E74.4

	

Rối loạn chuyển hóa pyruvat và/hoặc tân tạo glucose




37

	

E75.2

	

Bệnh nhiễm sphingolipid khác




38

	

E76.1

	

Bệnh mucopolysaccharid [MPS], típ II




39

	

E77.8

	

Rối loạn chuyển hóa glycoprotein khác




40

	

E79.1

	

Hội chứng Lesch-Nyhan




41

	

E79.8

	

Rối loạn khác của chuyển hóa purine và/hoặc pyrimidine




42

	

E80.0

	

Rối loạn chuyển hóa porphyrin sinh hồng cầu di truyền




43

	

E83.3

	

Rối loạn chuyển hóa phospho và/hoặc phosphatase




44

	

F78

	

Chậm phát triển trí tuệ khác




45

	

F79

	

Chậm phát triển trí tuệ không xác định




46

	

F84.2

	

Hội chứng Rett




47

	

G11.4

	

Liệt cứng nửa người di truyền




48

	

G12.1

	

Bệnh teo cơ do tủy sống di truyền khác




49

	

G40

	

Bệnh động kinh




50

	

G60.0

	

Bệnh lý dây thần kinh cảm giác và/hoặc vận động di truyền




51

	

G71.0

	

Bệnh loạn dưỡng cơ




52

	

G71.2

	

Bệnh lý cơ bẩm sinh




53

	

H26.0

	

Đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ, người trẻ và/hoặc trước tuổi già




54

	

H31.2

	

Loạn dưỡng hắc mạc di truyền




55

	

H33.1

	

Tách lớp võng mạc và/hoặc nang võng mạc




56

	

H53.5

	

Rối loạn sắc giác




57

	

H53.6

	

Quáng gà




58

	

H55

	

Rung giật nhãn cầu và/hoặc rối loạn vận nhãn khác




59

	

H90

	

Giảm thính lực dẫn truyền và/hoặc giảm thính lực thần kinh giác quan




60

	

H90.5

	

Giảm thính lực thần kinh giác quan, không xác định




61

	

I42.0

	

Bệnh lý cơ tim giãn




62

	

K00

	

Rối loạn phát triển răng và/hoặc mọc răng




63

	

K00.5

	

Rối loạn di truyền cấu trúc răng, không phân loại mục khác




64

	

K59.8

	

Rối loạn chức năng xác định khác của ruột




65

	

L67.8

	

Bất thường khác về màu tóc và/hoặc sợi tóc




66

	

L85.8

	

Dày thượng bì xác định khác




67

	

L85.9

	

Dày thượng bì, không xác định




68

	

L99*

	

Rối loạn khác của da và/hoặc mô dưới da do bệnh phân loại mục khác




69

	

L99.0*

	

Thoái hóa dạng bột ở da (E85.-†)




70

	

N04

	

Hội chứng thận hư




71

	

N20.0

	

Sỏi thận




72

	

N25.1

	

Đái tháo nhạt do thận




73

	

N25.8

	

Rối loạn khác do suy giảm chức năng ống thận




74

	

N25.9

	

Rối loạn do suy giảm chức năng ống thận, không xác định




75

	

N46

	

Vô sinh ở nam giới




76

	

Q03

	

Bệnh não úng thủy bẩm sinh




77

	

Q04.3

	

Dị tật khuyết thiếu khác của não




78

	

Q04.8

	

Dị tật bẩm sinh xác định khác của não




79

	

Q10.3

	

Dị tật mí mắt bẩm sinh khác




80

	

Q11.2

	

Dị tật mắt bé




81

	

Q24.9

	

Dị tật tim bẩm sinh, không xác định




82

	

Q34.8

	

Dị tật bẩm sinh xác định khác của hệ hô hấp




83

	

Q41.8

	

Dị tật thiếu, teo và/hoặc hẹp phần xác định khác của ruột non bẩm sinh




84

	

Q50

	

Dị tật bẩm sinh của buồng trứng, vòi trứng và/hoặc dây chằng rộng




85

	

Q50.3

	

Dị tật bẩm sinh khác của buồng trứng




86

	

Q51

	

Dị tật bẩm sinh của tử cung và/hoặc cổ tử cung




87

	

Q54

	

Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp




88

	

Q54.9

	

Dị tật bẩm sinh lỗ tiểu lệch thấp, không xác định




89

	

Q55

	

Dị tật bẩm sinh khác của cơ quan sinh dục nam




90

	

Q56

	

Giới tính chưa định hình chính xác và/hoặc hội chứng giả lưỡng giới




91

	

Q77.3

	

Loạn sản sụn từng đám nhỏ




92

	

Q77.7

	

Loạn sản đầu đốt xương cột sống




93

	

Q78.0

	

Chứng tạo xương bất toàn [bệnh xương thủy tinh]




94

	

Q78.5

	

Loạn sản hành xương




95

	

Q80.1

	

Bệnh da vẩy cá liên quan đến nhiễm sắc thể X




96

	

Q82.3

	

Bệnh sắc tố dầm dề [sắc tố incontinentia]




97

	

Q82.4

	

Loạn sản ngoại bì (làm giảm tiết mồ hôi)




98

	

Q82.8

	

Dị tật bẩm sinh xác định khác của da




99

	

Q87

	

Hội chứng dị tật bẩm sinh khác tác động nhiều hệ thống




100

	

Q87.0

	

Hội chứng dị tật bẩm sinh tác động chủ yếu vào diện mạo [hình dạng] của mặt




101

	

Q87.1

	

Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến tầm vóc thấp




102

	

Q87.2

	

Hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan chủ yếu đến các chi




103

	

Q87.3

	

Hội chứng dị tật bẩm sinh có phát triển sớm quá mức




104

	

Q87.8

	

Hội chứng dị tật bẩm sinh xác định khác, không phân loại mục khác




105

	

Q89.3

	

Đảo ngược phủ tạng




106

	

Q93.5

	

Mất đoạn khác của nhiễm sắc thể




107

	

Q96

	

Hội chứng Turner




108

	

Q96.0

	

Công thức nhiễm sắc thể 45,X




109

	

Q96.1

	

Công thức nhiễm sắc thể 46,X iso (Xq)




110

	

Q96.2

	

Công thức nhiễm sắc thể 46,X với nhiễm sắc thể giới tính bất thường, trừ iso (Xq)




111

	

Q96.3

	

Thể khảm, 45,X/46,XX hay XY




112

	

Q96.4

	

Thể khảm, 45,X /dòng tế bào khác có nhiễm sắc thể giới tính bất thường




113

	

Q96.8

	

Thể khác của hội chứng Turner




114

	

Q96.9

	

Hội chứng Turner, không xác định




115

	

Q97

	

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không phân loại mục khác




116

	

Q97.0

	

Công thức nhiễm sắc thể 47,XXX




117

	

Q97.1

	

Nữ có hơn 3 nhiễm sắc thể X




118

	

Q97.2

	

Thể khảm, dòng có số lượng nhiễm sắc thể X khác nhau




119

	

Q97.3

	

Nữ có công thức nhiễm sắc thể 46,XY




120

	

Q97.8

	

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nữ




121

	

Q97.9

	

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nữ, không xác định




122

	

Q98

	

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nam không phân loại mục khác




123

	

Q98.0

	

Hội chứng Klinefelter có công thức nhiễm sắc thể 47,XXY




124

	

Q98.1

	

Hội chứng Klinefelter, nam giới có hơn 2 nhiễm sắc thể X




125

	

Q98.2

	

Hội chứng Klinefelter, nam giới có công thức nhiễm sắc thể 46,XX




126

	

Q98.3

	

Nam giới khác có công thức nhiễm sắc thể 46,XX




127

	

Q98.4

	

Hội chứng Klinefelter, không xác định




128

	

Q98.5

	

Công thức nhiễm sắc thể 47,XYY




129

	

Q98.6

	

Nam có cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính bất thường




130

	

Q98.7

	

Nam có thể khảm nhiễm sắc thể giới tính




131

	

Q98.8

	

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính xác định khác, kiểu hình nam




132

	

Q98.9

	

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính, kiểu hình nam, không xác định




133

	

Q99.0

	

Hợp thể khảm 46,XX/46,XY




134

	

Q99.1

	

Lưỡng tính thật 46,XX




135

	

Q99.2

	

Nhiễm sắc thể X dễ gãy [Fragile X]




136

	

Q99.8

	

Bất thường nhiễm sắc thể xác định khác




137

	

Q99.9

	

Bất thường nhiễm sắc thể, không xác định