passages: S1699-695X2017000100011-1__text
passages: abstract
passages: Datos del paciente.
  Nombre: Guillermo.
  Apellidos: Pelaez Sanchez.
  NHC: 87054367.
  Domicilio: Calle de Costa Rixa, 24, 3, D.
  Localidad/ Provincia: Valencia.
  CP: 46022.
  Datos asistenciales.
  Fecha de nacimiento: 20/09/2005.
  País: España.
  Edad: 12 años Sexo: H.
  Fecha de Ingreso: 03/05/2018.
  Médico: Maria Mercedes Mingarro Castillo. NºCol: 46 28 69810.
  Informe clínico del paciente: paciente varón de 12 años de edad fruto de un parto a término con uso de fórceps por dilatación estacionaria. El Apgar y resto de exploraciones postparto fueron normales. Se indicó reposo durante el último trimestre de embarazo por amenaza de parto. Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. Actualmente presenta retraso mental moderado, dificultades en el aprendizaje, alteraciones conductuales severas en el espectro del autismo, déficit en el control de esfínteres y trastorno de hiperactividad con déficit de atención, tratado primero con metilfenidato sin mejoría y, posteriormente y hasta la actualidad, con antioxidantes y mejoría del trastorno. Además presenta ansiedad social y fobias extremas a ruidos y animales, hipersensibilidad a sonidos, texturas y ciertos alimentos, así como dificultades en la masticación y vómitos secundarios, hipotonía generalizada, articulaciones laxas, pies valgos que han precisado intervención quirúrgica, y una importante alteración del sueño tratada con melatonina. No presenta alteraciones cardiológicas, ni disautonómicas, ni rasgos faciales característicos.
  El paciente posee un hermano mayor sano, pero tiene un primo segundo por la rama materna de 33 años de edad diagnosticado a los 13 años de SXF tras estudio genético. En aquel momento toda la rama familiar materna fue estudiada genéticamente y se comunicó oralmente, sin informe escrito, que tanto la madre del paciente caso como las hermanas de ésta eran portadoras sanas. Esta condición no fue suficientemente valorada por la familia ante sucesivos hijos sanos de las hermanas y el hermano sano del paciente caso. La madre del paciente caso no recibió consejo genético ni indicaciones de diagnóstico prenatal en ninguno de sus dos embarazos. Únicamente y a petición de la misma se realizó análisis genético en el periodo postnatal en ambos casos. El paciente requiere revisiones constantes cada 6 meses en nuestro centro de salud, debera llamar para pedir cita al teléno 912 53 25 20
  Remitido por: Dra. Maria Mercedes Mingarro Castillo. C/ Santos Justo y Pastor 144, P. 9, Esc. B. C.P. 46022 - Valencia (España). Correo electrónico: merchemingarro@yahoo.es
  
entities: S1699-695X2017000100011-1_T1
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: familia
entities: S1699-695X2017000100011-1_T2
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: familiar materna
entities: S1699-695X2017000100011-1_T3
entities: CORREO_ELECTRONICO
entities: merchemingarro@yahoo.es
entities: S1699-695X2017000100011-1_T4
entities: PAIS
entities: España
entities: S1699-695X2017000100011-1_T5
entities: TERRITORIO
entities: Valencia
entities: S1699-695X2017000100011-1_T6
entities: TERRITORIO
entities: 46022
entities: S1699-695X2017000100011-1_T7
entities: CALLE
entities: C/ Santos Justo y Pastor 144, P. 9, Esc. B
entities: S1699-695X2017000100011-1_T8
entities: NUMERO_TELEFONO
entities: 912 53 25 20
entities: S1699-695X2017000100011-1_T9
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: madre
entities: S1699-695X2017000100011-1_T10
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: hermano
entities: S1699-695X2017000100011-1_T11
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: hijos sanos de las hermanas
entities: S1699-695X2017000100011-1_T12
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: hermanas de ésta
entities: S1699-695X2017000100011-1_T13
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: madre
entities: S1699-695X2017000100011-1_T14
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: primo segundo por la rama materna de 33 años
entities: S1699-695X2017000100011-1_T15
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: hermano mayor
entities: S1699-695X2017000100011-1_T16
entities: ID_TITULACION_PERSONAL_SANITARIO
entities: 46 28 69810
entities: S1699-695X2017000100011-1_T17
entities: NOMBRE_PERSONAL_SANITARIO
entities: Maria Mercedes Mingarro Castillo
entities: S1699-695X2017000100011-1_T18
entities: NOMBRE_PERSONAL_SANITARIO
entities: Maria Mercedes Mingarro Castillo
entities: S1699-695X2017000100011-1_T19
entities: SEXO_SUJETO_ASISTENCIA
entities: varón
entities: S1699-695X2017000100011-1_T20
entities: SEXO_SUJETO_ASISTENCIA
entities: H
entities: S1699-695X2017000100011-1_T21
entities: EDAD_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 12 años
entities: S1699-695X2017000100011-1_T22
entities: EDAD_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 12 años
entities: S1699-695X2017000100011-1_T23
entities: FECHAS
entities: 03/05/2018
entities: S1699-695X2017000100011-1_T24
entities: FECHAS
entities: 20/09/2005
entities: S1699-695X2017000100011-1_T25
entities: PAIS
entities: España
entities: S1699-695X2017000100011-1_T26
entities: TERRITORIO
entities: 46022
entities: S1699-695X2017000100011-1_T27
entities: TERRITORIO
entities: Valencia
entities: S1699-695X2017000100011-1_T28
entities: CALLE
entities: Calle de Costa Rixa, 24, 3, D
entities: S1699-695X2017000100011-1_T29
entities: ID_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 87054367
entities: S1699-695X2017000100011-1_T30
entities: NOMBRE_SUJETO_ASISTENCIA
entities: Pelaez Sanchez
entities: S1699-695X2017000100011-1_T31
entities: NOMBRE_SUJETO_ASISTENCIA
entities: Guillermo