passages: S1889-836X2016000100006-1__text
passages: abstract
passages: Datos del paciente.
  Nombre:  Matias.
  Apellidos: Estrada Soto.
  NHC: 7834563.
  NASS: 73 64507235 06.
  Domicilio: Calle Principe de Vergara, 93, 2A.
  Localidad/ Provincia: Getafe.
  CP: 28905.
  Datos asistenciales.
  Fecha de nacimiento: 28/02/1950.
  País: España.
  Edad: 65 años Sexo: H.
  Fecha de Ingreso: 28/08/2015.
  Servicio: Endocrinologia.
  Médico: Isabel Pavón de Paz NºCol: 28 28.
  Informe clínico del paciente: Paciente varón de 65 años diagnosticado de OI a raíz de estudio de una hija también afectada. No presentaba antecedentes familiares previos de la enfermedad.
  Refería antecedente de varias fracturas (en número aproximado de 6-7) durante la infancia y la adolescencia tras traumatismos mínimos, la primera del húmero a los 2 años de edad. Durante la edad adulta había tenido dos nuevas fracturas en codo y hombro. Todas habían sido tratadas de forma conservadora. Recibió tratamiento con calcio durante la infancia. También había presentado a lo largo de su vida múltiples esguinces y varias roturas musculares. Diagnosticado de otoesclerosis, había sido intervenido quirúrgicamente para estapedectomía de ambos oídos.
  Fue remitido a nuestra consulta por osteoporosis detectada en densitometría ósea (DXA), que mostraba unas T-scores de -3,4 en columna lumbar (L1-L4), -3 en cuello femoral y -2,8 en fémur total. Se encontraba asintomático.
  En la exploración física llamaba la atención una talla de 162 cm, escleras azules y presencia de dentinogénesis imperfecta. No presentaba deformidades torácicas, ni en columna dorsolumbar ni en miembros, salvo en codo derecho (postfractura). No se apreciaba hiperlaxitud.
  El estudio del metabolismo calcio-fósforo mostró niveles normales de calcio, fósforo, calciuria, y parathormona (PTHi). Los niveles de 25 hidroxivitamina D (25OHCC) estaban en rango de insuficiencia: 22 ng/ml (valores deseables >30 ng/ml). Los marcadores de remodelado óseo se encontraban en rango normal. Se descartaron otras causas endocrinas de osteoporosis.
  Como parte de nuestro protocolo de estudio de pacientes afectados de OI, se realizó una radiografía de columna cervical que descartó impresión basilar, y una radiografía de tórax en la que se evidenciaron cambios degenerativos en columna; el ecocardiograma mostró una mínima dilatación de la aorta ascendente; las pruebas de función respiratoria resultaron normales, y en la ecografía de abdomen se descartó litiasis renal.
  Se realizó estudio genético mediante secuenciación masiva por NGS (Next-Generation Sequencing) de los genes COL1A1, COL1A2, CRTAP y LEPRE1, detectándose en el gen COL1A1 una deleción en heterocigosis de una Guanina (c.3524delG). Esta mutación da lugar a un cambio en la pauta de lectura, lo cual, a nivel de la proteína del colágeno, origina un codón de parada prematuro (p.Gly1175Valfs*64) por lo que es probable que se trate de un cambio patógeno. Se detectaron otros cambios que fueron considerados polimorfismos.
  Se recomendó tratamiento con alendronato semanal asociado a suplementos diarios de calcio y vitamina D, evidenciándose una discreta mejoría densitométrica tras 1 año de tratamiento (T-scores de -3,2 en columna lumbar, -2,9 en cuello femoral y -2,4 en fémur total).
  Remitido por: Isabel Pavón de Paz Servicio de Endocrinología Hospital Universitario de Getafe Ctra. de Toledo, Km 12,5 28905 Getafe - Madrid (España) Correo electrónico: pavonisa@yahoo.es
  
entities: S1889-836X2016000100006-1_T1
entities: CORREO_ELECTRONICO
entities: pavonisa@yahoo.es
entities: S1889-836X2016000100006-1_T2
entities: PAIS
entities: España
entities: S1889-836X2016000100006-1_T3
entities: TERRITORIO
entities: Madrid
entities: S1889-836X2016000100006-1_T4
entities: TERRITORIO
entities: Getafe
entities: S1889-836X2016000100006-1_T5
entities: TERRITORIO
entities: 28905
entities: S1889-836X2016000100006-1_T6
entities: CALLE
entities: Ctra. de Toledo, Km 12,5
entities: S1889-836X2016000100006-1_T7
entities: HOSPITAL
entities: Hospital Universitario de Getafe
entities: S1889-836X2016000100006-1_T8
entities: EDAD_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 2 años
entities: S1889-836X2016000100006-1_T9
entities: FAMILIARES_SUJETO_ASISTENCIA
entities: hija
entities: S1889-836X2016000100006-1_T10
entities: SEXO_SUJETO_ASISTENCIA
entities: varón
entities: S1889-836X2016000100006-1_T11
entities: ID_TITULACION_PERSONAL_SANITARIO
entities: 28 28
entities: S1889-836X2016000100006-1_T12
entities: NOMBRE_PERSONAL_SANITARIO
entities: Isabel Pavón de Paz
entities: S1889-836X2016000100006-1_T13
entities: NOMBRE_PERSONAL_SANITARIO
entities: Isabel Pavón de Paz
entities: S1889-836X2016000100006-1_T14
entities: SEXO_SUJETO_ASISTENCIA
entities: H
entities: S1889-836X2016000100006-1_T15
entities: EDAD_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 65 años
entities: S1889-836X2016000100006-1_T16
entities: EDAD_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 65 años
entities: S1889-836X2016000100006-1_T17
entities: FECHAS
entities: 28/08/2015
entities: S1889-836X2016000100006-1_T18
entities: FECHAS
entities: 28/02/1950
entities: S1889-836X2016000100006-1_T19
entities: PAIS
entities: España
entities: S1889-836X2016000100006-1_T20
entities: TERRITORIO
entities: 28905
entities: S1889-836X2016000100006-1_T21
entities: TERRITORIO
entities: Getafe
entities: S1889-836X2016000100006-1_T22
entities: CALLE
entities: Calle Principe de Vergara, 93, 2A
entities: S1889-836X2016000100006-1_T23
entities: ID_ASEGURAMIENTO
entities: 73 64507235 06
entities: S1889-836X2016000100006-1_T24
entities: ID_SUJETO_ASISTENCIA
entities: 7834563
entities: S1889-836X2016000100006-1_T25
entities: NOMBRE_SUJETO_ASISTENCIA
entities: Estrada Soto
entities: S1889-836X2016000100006-1_T26
entities: NOMBRE_SUJETO_ASISTENCIA
entities: Matias