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passages.text: Anamnesis
  Varón de 29 años de edad, remitido al Servicio de Oncología tras cirugía de liposarcoma. Forma parte de una familia con diagnóstico clínico y molecular de MEN1: la mutación familiar es una deleción de 5 pares de bases en el exón 10 (463Qfs), afecta a la posición 7615-7619, cambiando la pauta de lectura de la proteína a partir del codón 463.
  En el momento de la valoración la situación familiar es la siguiente:
  • Madre diagnosticada de MEN1: hiperparatiroidismo intervenido en 1987. Insulinoma resecado en 1993 con pancreatectomía caudal más esplenectomía.
  En 1995 paratiroidectomía total. Mutación positiva en la madre.
  • Abuelo y tíos maternos también diagnosticados de MEN1. El primero presentó un tumor hipofisario e hiperparatiroidismo, mientras que los segundos únicamente hiperparatiroidismo. Todos ellos positivos para la mutación.
  • Hermano negativo para MEN1.
  Entre sus antecedentes personales: en agosto de 1998 acudió a consultas de Endocrinología tras el diagnóstico materno de MEN1. En ese momento solo presenta dolor en región epigástrica, debilidad, mialgias y cólicos renales. Exploración física anodina. En la analítica destaca una hormona paratiroidea (PTH) intacta de 102 pg/mL, calcio corregido 12,5 mg/dL, resto de valores normales. Ecografía cervical normal. Gammagrafía que informó de un adenoma inferior derecho. Llegando al diagnóstico de hiperparatiroidismo primario y adenoma.
  En 1999 se realizó una paratiroidectomía subtotal de la glándula paratiroidea inferior derecha y de la superior izquierda (confirmándose únicamente esta última en la anatomía patológica) e injerto de la paratiroides en el brazo izquierdo.
  En marzo de 2001 comienza con cefalea holocraneal persistente y disminución de la libido. Campimetría y exploración física normal. En la analítica prolactina de 131 ng/mL, PTH intacta de 27,9 pg/mL, calcio corregido 9,5 mg/dL y fósforo 4 mg/dL. Resto normal. La RM informó de un macroadenoma hipofisario de 12 mm de diámetro. Se inició tratamiento con carbegolina un comprimido y medio a la semana.
  En abril del 2009 refiere la aparición de dos tumoraciones indoloras, de gran tamaño, en abdomen y en región glútea izquierda. Se realizan pruebas de imagen observando dos lesiones gigantes en pared abdominal y glúteo-muslo izquierdo sugerentes de lipomas. El 15 de julio de 2009 se realizó una biopsia indicando la presencia de tejido fibroso y graso normal sin evidencia de células malignas. El 7 de octubre de 2009, se realizó exéresis amplia de la lesión en muslo izquierdo con la confirmación de liposarcoma bien diferenciado (G1 de la OMS [diferenciación 1 + necrosis 1 + mitosis 1 = 3]) con un tamaño de 30 x 20 x 12 cm y 3.200 g de peso, sin afectación de bordes quirúrgicos. El 19 de noviembre de 2009 se realizó la exéresis del tumor de pared abdominal informado como un lipoma con necrosis grasa. Tras las cirugías el paciente presenta buen estado general y una buena recuperación funcional. Es valorado por Oncología Médica y Radioterápica decidiendo que no precisa tratamiento adyuvante.
  Acude para control clínico al mes de la cirugía.
  Presenta como síntomas micciones frecuentes, sequedad cutáneo-mucosa, sensación de sed, cansancio y debilidad.
  
  Exploración física
  Tensión arterial 125/65 mm Hg; frecuencia cardíaca 70 lpm; Sat. O2 98%; temperatura 36 ºC. PS 0.
  Sequedad mucosa. Leve palidez cutáneo-mucosa.
  Eupneico en reposo. Abundante vello corporal y desarrollo gonadal normal. Exploración neurológica: Consciente y orientado, con lenguaje conservado.
  Pupilas isocóricas y normoreactivas. No se observa nistagmus. Motilidad ocular normal. Campimetría por confrontación normal. Pares craneales normales. Motilidad, tono, sensibilidad y reflejos normales. Fuerza en miembros 5/5. Signo de Chovstek y Trousseau negativos. Cuello: no presenta bocio ni tiroides aumentado de tamaño. No se palpan adenopatías. No se auscultan soplos carotídeos. Auscultación cardiopulmonar: tonos rítmicos, soplo sistólico II/VI, murmullo vesicular conservado. Abdomen: normal salvo cicatriz subcostal y en muslo izquierdo. Miembros: sin edemas.
  Pulsos presentes y simétricos.
  
  Exploraciones complementarias
  • Analítica: hemograma, bioquímica, hemostasia y hormonas normales.
  • Hormonas en orina de 24 horas: cortisol 308,8 mg/24 horas. Resto normal.
  • Marcadores VHC, VHB, VIH: negativos.
  • Radiografía de tórax y electrocardiograma: sin hallazgos patológicos.
  • TC toracoabdominopélvica: en cuerpo y cola de páncreas se aprecian dos lesiones sólidas de 7 cm y 2 cm respectivamente. Suprarrenal izquierda con nódulo sólido de 2 cm.
  • Ecoendoscopia: cabeza de páncreas tumoración hipoecogénica de 1,2 x 1,4 cm. Cuello de páncreas: tumoración de 1,4 x 1,7 cm. Cuerpo y cola de páncreas: tres tumoraciones extrínsecas a la pared gástrica. Otra de gran tamaño adyacente al tronco celiaco y la curvatura menor.
  • Medicina nuclear: acúmulo anormal de actividad en epigastrio, corresponde a captación de análogos de la somatostatina por parte de la masa tumoral.
  Resto sin alteraciones.
  • RM de muslos: sin hallazgos.
  
  Diagnóstico
  Familia afecta del síndrome MEN1. Estatus de portador de nuestro caso desconocido. Liposarcoma de bajo grado resecado. Hiperparatiroidismo primario intervenido. Hiperprolactinemia secundaria a macroadenoma hipofisario intervenido. Tumores neuroendocrinos pancreáticos.
  
  Tratamiento
  Se decidió realizar una pancreatectomía distal más enucleación de tumor en proceso uncinado con conservación esplénica y adrenalectomía izquierda.
  Buena evolución en el postoperatorio; solo desarrolló una hiperglucemia discreta tratada con insulina. Tras la cirugía no precisó tratamiento adyuvante.
  
  Evolución
  Continuó controles en Oncología Médica donde se recibió la anatomía patológica: Tumores neuroendocrinos múltiples de 3 x 3 y 4 x 4 cm. Inmunohistoquímica: expresión irregular de sinaptofisina, cromogranina y glucagón. Índice de proliferación (Ki-67%) <5%. Asocia una hiperplasia multinodular.
  Al décimo día postoperatorio, acudió a Urgencias por dolor abdominal de 24 horas de evolución, de características pospandriales. Se realizó una ecografía abdominal que es anodina, posteriormente la TC abdminopélvica informó de dos colecciones, una subdiafragmática y otra anterior a la cabeza del páncreas de unos 4 cm. Se decidió manejo conservador y vigilancia. Resolviéndose finalmente el proceso.
  El 24 de mayo de 2011, se le realizó una TC de control en la cual se observa un nódulo de 4 mm en el lóbulo inferior derecho pulmonar, inespecífico. Glándula suprarrenal derecha con lesión de 1 cm de diámetro.
  Se decidió actitud expectante, posteriores controles evolutivos evidenciaron estabilidad en ambas lesiones.
  Actualmente presenta recidiva del hiperparatiroidismo y se encuentra pendiente de nueva intervención quirúrgica.
  El paciente ha sido remitido a la Unidad de Consejo Genético (UCG) donde ha sido estudiada su familia.
  Tras la valoración clínica y el consejo genético ha desestimado realizarse las pruebas. No tiene descendencia y sabe que su espectro clínico está relacionado con ser positivo para la mutación familiar, prefiere centrarse en los tratamientos de las complicaciones y en el momento actual no quiere conocer más datos.
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