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passages.type: abstract
passages.text: Anamnesis
  Una paciente de 16 años, sin alergias a medicamentos conocidas y sin antecedentes médico-quirúrgicos de interés, presenta un cuadro clínico de 6 meses de evolución consistente en dolor abdominal difuso (de predominio en el flanco izquierdo), asociado a disnea progresiva hasta hacerse de mínimos esfuerzos, dolor punzante de características pleuríticas en el hemitórax izquierdo, congestión mamaria ipsilateral y cuadro constitucional con pérdida ponderal no cuantificada.
  
  Examen físico
  Regular estado general, palidez mucocutánea, eupneica en reposo con O2 suplementario, PS 3 (más del 50% del tiempo encamada), estable hemodinámicamente.
  Mama izquierda aumentada de tamaño, de forma difusa, con aumento de la temperatura local sin cambios tróficos en la piel. Disminución del murmullo vesicular en la totalidad del pulmón izquierdo. Abdomen: blando, doloroso a la palpación en el flanco y la fosa iliaca izquierda, sin signos de irritación peritoneal. Extremidades sin edemas.
  A la exploración neurológica no existia focalidad motora ni sensitiva.
  
  Pruebas complementarias
  - Analítica: Hb 9,4 g/dl, leucocitos 3.120 (linfocitos 350), plaquetas 112.000, LDH 1.540 UI/l, resto anodino.
  - Radiografía de tórax: derrame pleural izquierdo completo.
  - Ecografía mamaria: edema difuso mamario en los cuadrantes internos de la mama izquierda sin visualizar claras colecciones definidas ni tumoraciones sólidas ni quísticas. No se observan adenopatías axilares.
  - TC tóraco-abdómino-pélvica: lesión de aspecto infiltrativo formando masas en la pared torácica izquierda, pleura izquierda, pulmón izquierdo y mama izquierda con engrosamiento omental, derrame pleural masivo izquierdo y líquido libre intraperitoneal, todo ello con presencia de conglomerados adenopáticos cervicales inferiores, torácicos y retroperitoneales.
  - Biopsia de mama izquierda: infiltración difusa por tumor indiferenciado formado por células redondas (células redondas de tamaño intermedio, que conforman islotes y pseudorrosetas con necrosis puntiforme. Infiltran ampliamente el tejido muscular). Positividad focal para CK Cam 5.2, siendo WT1 ++, BcL2 ++, S-100 + (focal), CD 99 + (focal), cromogranina (-), los marcadores linfoides B y T son negativos. TdT y CD 1 (-). Ki 67: 70%.
  - PET-TC: estudio compatible con tumor maligno de mama izquierda con extensión ganglionar cervical, torácica y abdominal y extensión a la pleura.
  - Aspirado de médula ósea: infiltración por células similares a las descritas en la biopsia mamaria.
  
  Diagnóstico
  Rabdomiosarcoma sólido alveolar de mama izquierda avanzado de muy alto riesgo (metástasis ganglionares cervicales, torácicas y retroperitoneales, infiltración de médula ósea).
  Translocación PAX/FKHR positiva t(2;13)(q35;q14).
  
  Tratamiento
  Con el diagnóstico inicial de sarcoma desmoplásico de células redondas, la paciente ingresó para completar el estudio de extensión, estabilización clínica y tratamiento específico. Ante la presencia de un gran derrame pleural izquierdo, se realizó una toracostomía con catéter de drenaje pleural hasta su evacuación completa, con lo que el estado general y el cuadro clínico inicial mejoraron de forma parcial, aunque la paciente permanecía encamada y con regular estado general por disnea y un síndrome de caquexia-anorexia florido. Una vez completo el estudio de extensión (estadio IV por afectación ganglionar a distancia e infiltración de médula ósea) se inició tratamiento quimioterápico con esquema VIDE (vincristina, ifosfamida, adriamicina y etopósido). Sin embargo, previamente al segundo ciclo, el resultado definitivo patológico fue compatible con tumor de células pequeñas redondas, tipo rabdomiosarcoma sólido alveolar, dada la positividad de la traslocación PAX/FKHR, mientras que las traslocaciones del gen EWS fueron negativas.
  Ante el diagnóstico definitivo de rabdomiosarcoma alveolar de muy alto riesgo (patrón sólido, estadio IV al diagnóstico e infiltración de médula ósea), se administraron tres ciclos de quimioterapia con el esquema IVADO-V-V (ifosfamida, vincristina, actinomicina D y adriamicina) más soporte con factor estimulante de colonias (G-CSF) pegilado en cada ciclo, de acuerdo con el protocolo europeo de rabdomiosarcoma de muy alto riesgo EpSSG RMS 2005. Completó tratamiento, con pobre tolerancia hematológica (anemia, neutropenia y trombopenia grado 4) y mucositis grado 4, que precisaron de soporte transfusional, antibioterapia de amplio espectro y nutrición parenteral. Sin embargo, cabe destacar que su estado general fue mejorando progresivamente, con mejoría de la disnea, sin reaparición del derrame pleural, y desaparición de la induración mamaria.
  La evaluación de la enfermedad tras 4 ciclos de quimioterapia con el esquema IVADo (primer ciclo con el esquema VIDE) mostró en la PET-TC una respuesta parcial mayor, por lo tanto, se continuó con cuatro ciclos del esquema IVA (sin adriamicina ni vincristina semanales), con reducción de dosis al 75%, y profilaxis secundaria de la fiebre neutropénica con levofloxacino y G-CSF pegilado.
  Se completó el tratamiento sin retrasos pero con requerimientos de soporte transfusional por anemia grado 3-4 en dos ocasiones. En la PET-TC de evaluación tras finalizar se mantuvo la respuesta parcial mayor (solo una imagen nodular en el lóbulo inferior izquierdo hipermetabólica [SUV 3 g/ml] en el seno del derrame pleural, el cual era de menor cuantía).
  En enero de 2014 inició tratamiento de mantenimiento con el esquema adaptado a rabdomiosarcomas de muy alto riesgo basado en ciclofosfamida metronómica oral 50 mg cada 48 horas y vinorelbina 25 mg/m2 días 1, 8, 15 cada 28 días por seis ciclos.
  La tolerancia hematológica continuó siendo regular (neutropenia afebril grado 4), y precisó de la suspensión de la tercera fase de vinorelbina en todos los ciclos. Se realizó una PET-TC de evaluación en abril del 2014 tras 3 ciclos de mantenimiento, que mostró ausencia de focos hipermetabólicos y mínimo derrame pleural. La médula ósea mostró ausencia de infiltración maligna. Ante la respuesta completa metabólica mantenida, se decidió completar tres ciclos más de mantenimiento, hasta completar 1 año de tratamiento desde su diagnóstico.
  
  Evolución
  La evolución clinica de la paciente ha sido favorable, con tendencia a la mejoria progresiva del estado general y buen control sintomático. Actualmente se encuentra en la primera fase del quinto ciclo del tratamiento de mantenimiento, con adecuada tolerancia y manteniéndose asintomática por completo, hasta el punto de retomar sus estudios y llevar una buena calidad de vida.
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