OPD sendromu

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:Ektodermal displazi bulgularını da içeren bir fenotiptir; genel bir gelişme geriliği saptanır. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:Kafa ve yüz bulguları: Kafatabanı ve alın kemiği (frontal kemik) kalındır. Ön bıngıldak (frontal fontanel) çok geç kapanır. Artkafa kemiği (oksipital kemik) çıkıntılıdır; kafaya mantar görünümü verir. Kafatabanı kemiklerinde (klivus ve sella) yapısal bozukluklar belirlenir. Frontal ve sfenoid sinüsler oluşmamıştır. Burun kökü geniş ve oldukça yayvandır. Yüz kemiklerinde hipoplazi saptanır.Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Kaş çıkıntıları belirgindir ve kaşlar yanlara doğru uzamıştır.Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi) ve dudak bileşikleri (kommisura) aşağı dönüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık damak yalnızca erkek hastalarda saptanır. Diş sayılarında değişik düzeylerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti).İskelet sistemi: Kemiklerde yaygın yapısal bozukluk (displazi) bulguları saptanır. Göğüs kafesi (toraks) normaldir. Ekstremitelerde (özellikle femur ve radius) malformasyonlar izlenir. Diz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Skolyoz ve yaygın pelvis anomalileri vardır. El parmaklar kısadır ve bilek kemiklerinde malformasyonlar nedeniyle bilek hareketleri kısıtlıdır. Ayak parmaklarında kaynaşma (syndactylia), kısa ve kalın başparmak, başparmak ve ikinci parmak arasında geniş bir boşluk bulunması (kurbağa ayağı izlenimi) önemli bulgulardır. Tırnaklar distrofiktir.Genel bir gelişme geriliği saptanır. Bebeklerin çoğu doğum sırasında ya da ilk 5 ay içinde ölürler. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksektir ve alın eklemlerinde (frontal suturalar) geç kapanma saptanır. Kaş çıkıntıları yanlara doğru giderek kabalaşır. Kafa tabanı kemiklerinde yoğunluk fazladır. Hipertelorizm belirgindir. Gözkapakları aşağı çekiktir. Burun sırtı yayvandır. Kulaklarda yerleşim bozukluğu vardır, işitme sorunu olabilir. Yüz orta bölümünün gelişmesi yetersizdir (hipoplazi).Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Pierre Robin sequence (altçene küçüklüğü, dilin arka-geri yönde baskısı ve yarık damak bulgularından oluşan tablo) saptanır.İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kaburga kemiklerinde (kostalar) malformasyonlar saptanır. Uzun kemiklerde yoğunluk fazladır ve biçim bozuklukları vardır. Fibula yoktur (agenezis) ya da küçük kalmıştır (hipoplazi). Bilek ve diz eklemleri gevşektir. Klavikulalar ince ve kıvrımlıdır. Vertebralar yassılaşmış gibidir, skolyoz saptanır.El parmak eklemleri gevşektir ve birbirlerinin üzerine binerler. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Başparmak kısa ve kalındır. El ve ayak başparmakları ve ikinci parmakları arasında geniş bir boşluk bulunur (kurbağa ayağı izlenimi). Ayak başparmağı kısa ve kalındır. Parmaklarda yapışıklıklar olabilir (syndactylia). Ayak parmak kemikleri malformasyonları saptanır.Beyin bulguları: beyincik gelişmesinde gerilik (serebellum hipoplazisi), hidroseflus ve zeka geriliği vardır.Öteki bulgular: Kalpte septum defektleri, solunum güçlüğü bulguları, omfalosel ve skrotuma inmemiş testisler saptanır.