Kardiyomyopati

Kardiyomyopati, kalp kasını etkileyen hastalıklar için yapılan genel bir nitelemedir. Primer kardiyomyopatiler ve Sekonder kardiyomyopatiler olarak 2 ana grupta toplanırlar.Hipertrofik kardiyomyopati (HCM), görece sık görülen otosomal dominant genetik kalp hastalığıdır. Tabloya “Reggie Lewis hastalığı” denilmesinin nedeni, ABD’li basketbolcu Reggie Lewis’in maç sırasında bu hastalık nedeniyle ölmesidir. Olguların bir bölümünde klinik bulgular yüzeyseldir.Sistemik (multiorgan) hastalıkların komplikasyonu ya da komponentidir. Kardiyomyopatiye neden olan hastalıklar şunlardır:Endomyokardiyal patolojiler: Endomyokardiyal fibrozis, hipereozinofilik sendrom (Löeffler endokarditi)Hücre-dışı (intersellüler) madde birikmeleri: amiloidozis (primer, familyal otosomal dominant, senil, sekonder), Gaucher hastalığı (kalıtsal lipid depo hastalığı), mucopolysaccharidoses (kalısaldır)Hücre-içi (intrasellüler) madde birikmeleri (Restriktif CM): Hemokromatozis, Fabry hastalığı (kalıtsal lizozomaldepo hastalığı), kalıtsal glikojen depo hastalığı (tip II, Pompe), Niemann-Pick hastalığı (kalıtsal lipid depo hastalığı)Endokrin hastalıklar: Diabetes mellitus, hipertiroidizm, hipotiroidizm, hiperparatiroidizm, feokromositoma, akromegaliNöromüsküler/nörolojik bozukluklar (tümü kalıtsaldır): Friedreich ataksisi, Duchenne-Becker müsküler distrofisi, Emery-Dreifuss müsküler distrofisi, Myotonik distrofi, Nörofibromatozis, Tuberoz sklerozBeslenme bozuklukları: Vitamin eksiklikleri (B ve C), selenyum eksikliği, karnitin eksikliği, Kwashiorkor, çinko eksikliğiOtoimmun hastalıklar (myokarditler): SLE, dermatomyositis, romatoid artrit, skleroderma, polyarteritis nodosaKlinikte sinsi olarak gelişebilir (hastaların bazıları ekokardiyografik incelemelerde rastlantısal olarak belirlenir). Bulguların belirgin olduğu hastalarda, EKG’de kalp hipertrofisi bulguları vardır. Hipertrofik kardiyomyopati hastalarında DNA analizi ile genetik köken araştırması yapıldığında kalıtım faktörünün varlığı saptanır. Gençlerde, eforla gelen solunum güçlüğü (dispne), kalp ağrısı (angina pectoris) ve bayılma (senkop) önemli uyarılardandır. Bu nedenle, sporcu lisansı verilecek gençlerin kalp-damar ve solunum sistemlerinin ayrıntılı olarak incelenmesi gerekir. Hipertrofik kardiyomyopati hastalarındaki önemli sorunlar şunlardır:Kalp oldukça büyümüştür. Karıncıklararası bölmede (interventriküler septumda) düzensiz kalınlaşma (asimetrik septal hipertrofi) vardır. Mitral kapak düzeyindeki septum kalınlaşması sol karıncık (ventrikül) atımını olumsuz etkiler. Mikroskopta, kalp kası liflerinde aşırı hipertrofi görülür. Kas dokusunun yerini yer yer bağ dokusunun aldığı adacıklar (fibrozis) vardır.Dilate kardiyomyopati, kalbin dört odacığının da hipertrofisi ve dilatasyonuyla karakterizedir (dilatasyon, kalp kasının gevşemesi ve kalp boşluklarının ileri derecede genişlemesidir). Ağırlığı 800 g’a kadar artan kalbin kasılmalarında yetersizlik ve bunun sonucunda sistolik disfonksiyon vardır. Sessizce gelişerek progressif konjestif kalp yetmezliğine dönüşebilir. İlk belirtilerden sonraki 5 yıl içinde hastaların %75’i kaybedilir. Primer (idiopatik) DCM: Nedeni saptanamayan dilatasyon ve hipertrofi görülür. Olguların %30-40% olgu kalıtsaldır (otosomal dominant). Sekonder DCM: Başka bir hastalığın komplikasyonu ya da bir parçasıdır. Dilate kardiyomyopatilerin başlıca komplikasyonları:Restriktif kardiyomyopatiler, kalp hareketlerini kısıtlayan kardiyomyopatilerdir. Endokardın ve myokardın kalınlaşması ve katılaşmıştır; bu nedenle, ventriküle kan girişinin kısıtlanır.Sekonder RCM: kalp hareketlerinin, myokardda yamalar biçiminde ya da yaygın bağ dokusunun artması (fibrozis) veya madde (amiloid) birikmesi gibi patolojiler sonucu kısıtlanmasıdır.Kalp karıncık (ventrikül) duvarları normal ya da hafifçe kalınlaşmıştır. Ventriküllerde dilatasyonu yoktur. Myokard katılaşmıştır. Kulakçıklarda (atrium) dilatasyon sık görülür.Doğumdan önceki ya da sonraki birkaç hafta içinde ortaya çıkan myokarditlerdir. En belirgin bulgu yüksek kan atım volümüdür. Kronik hipertansiyon, beslenme bozuklukları, metabolik bozukluklar ve immunolojik kökenli tepkiler olası tetikleyicilerdir.Hipertansif kardiyomyopati (hipertansif kalp hastalığı), hipertansiyonlu hastalarda görülen kalp büyümesi (hipertrofi) ve kalp hipetrofisinin neden olduğu olumsuzluklar kümesidir. Hipertansiyonun hızlandırdığı güçlü ateroskleroza bağlı kronik iskemik kalp hastalığı, kalp kasının işlevinde aksamalara (disfonksiyon) ve konjestif kalp yetmezliğine neden olur. İerleyici böbrek yetmezliği (progresif renal yetmezlik), beyin kan dolaşımında aksamalar ve felç bu tablonun önemli bulgularıdır. İleri dönemlerde sağ kalp etkilenmesiyle birlikte konjestif kalp yetmezliği belirir.Patoloji: Sol ventrikülde simetrik hipertrofi (ventrikül duvarı >2 cm) vardır, kalbin ağırlığı 500 g üzerindedir. Myokardda fibrozis (kronik iskemi bulguları) ve infarkt alanları görülür. Dekompanse olgularda dilatasyon saptanır. Akciğerler ödemlidir, alveol boşluklarında “kalp kusuru hücreleri” görülür. Böbreklerin dışyüzünde benekli görünüm izlenir (hipertansiyon bulgusu).