Hidrosefali

Hidrosefali, "beyinde su toplanması" olarak da bilinen, beyin ventriküllerinde ve boşluklarında normalin üzerinde BOS (Beyin Omurilik Sıvısı, Serebrospinal Sıvı) birikmesi durumudur. Bu durum kafatasının içindeki kafa boşluğunda basıncın artmasına ve kafanın artan ölçüde büyümesine, kasılmalara ve zihinsel engelli olma sonuçlarına yol açabilir. Bu terim hidro (su) ve sefali (kafa) terimlerinden türemiştir.Hidrosefali'nin muayenesi hastalığın kronikliğine göre değişir. Ventriküler sistemin akut dilatasyonu (genleşmesi), artan kafa içi basıncının belirgin olmayan işaretleri ve belirtileri ile açığa çıkar. Buna karşıt olarak kronik dilatasyon (özellikle ileri yaşlarda) Hakim üçlemesinde olduğu gibi daha sinsi bir başlangıç izleyebilir. Kafa boşluğunun içindeki artan basıncın belirtileri baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, papil-ödem, uykusuzluk ve baygınlık olarak ortaya çıkabilir. Yüksek kafa içi basıncı temporal lopta ve/veya serebellar tonsilde fıtık oluşumuna ve ölümcül beyin sapı sıkışmasına yol açabilir.Hakim üçlemesinin yürüyüş bozukluğu, idrar kaçırma ve akıl hastalıkları gibi belirtileri, normal basınçlı hidrosefali'nin tipik belirtileridir. Abdüsens sinir (altıncı sinir) felci ya da dikey görme felci (dikey göz hareketini koordine eden nöral merkezlerin bulunduğu Quadrigeminus düzleminin sıkışmasından kaynaklanan parinaud sendromu) gibi odaksal nörolojik bozukluklar da bu durumda meydana gelebilir. Belirtiler kişinin yaşı, tıkanıklık sebebi ve şişkinlikten dolayı zarara uğrayan beyin dokusunun miktarına bağlıdır. Yenidoğanlarda görülen hidrosefali'de, merkezi sinir sisteminde BOS'un artmasına ve bundan dolayı bıngıldağın çıkıntı yapmasına ve kafanın normalden büyük olmasına sebep olur. Diğer erken belirtiler aşağıdaki gibi sıralanabilir:Hidrosefalik kafataslarına olan atıflar MÖ 2500'den MS 500'e kadar olan zamanı kapsayan tıbbi kayıtlarda bulunmaktadır. Hidrosefali Hipokrat tarafından MÖ 4. yüzyılda açık bir şekilde tarif edilse de daha iyi bir tanımlama MS 2. yüzyılda Romalı hekim Galen tarafından yapılmıştır.Hidrosefali'nin ilk klinik tanımlaması ve cerrahi operasyonu hakkında bilgiler, hidrosefali bulunan çocuklarda yüzeysel kafa içi sıvının nasıl tahliye edileceğini de anlatan Arap cerrah Ebu el Kasım el Zahravi tarafından MS 1000 de yazılan El-Tasrif adlı eserde yer almaktadır. Kitabının sinir cerrahisi ile ilgili bölümünde çocuklarda görülen hidrosefali'ye mekanik basıncın sebep olduğunu anlatır. Konu hakkında  yazdıkları ise şöyledir: "20. yüzyılda şantlar ve diğer nöroşirurjik tedavi yöntemleri bulunana kadar bu durum tedavi edilemez olarak kaldı. Az bilinen bir tıbbi durum olmak ile beraber hidrosefalinin tedavisi hakkında az miktarda araştırma yapılmış olup bu makalenin yazıldığı tarih itibarı ile hastalığın tam bir tedavisi bulunmamaktadır.Hidrosefali çocuk ve yetişkinlerde görülebilmektedir. Hidrosefali'ye her 500 çocukta bir rastlanabilmektedir ve bu oran Down sendromu ya da sağırlık gibi diğer gelişimsel bozukluklardan daha yaygındır. Hastalığın 180'den fazla sebebi olmakla beraber bunlardan en yaygını erken doğuma bağlı olan beyin kanamasıdır. Çocuk hidrosefali'si kalıtımsal olarak da görülebilmekte ve özellikle erkek çocukları etkilemektedir. Hidrosefali doğum öncesi ultrasonografik muayenelerde tespit edilebilmektedir.En yaygın tedavi yöntemlerinden biri olan beyin şantı ilk olarak 1960 yılında geliştirilmiştir. Şant cihazı nöroşirurji ile beyine yerleştirildiğinden bu işlem beyinde hasara yol açabilmektedir. Şant uygulamalarının yaklaşık olarak yarısı iki yıl içerisinde başarısızlığa uğramakta ve uygulamanın yenilenmesini gerektirmektedir. Son 25 yılda hidrosefali'ye bağlı ölüm oranı %54'ten %5'e, zihinsel yetersizlik oranı ise %62'den %30'a düşmüştür. Hidrosefali BOS'ta enfeksiyona sebep olabilmektedir ve doğum sırasında anneye bağlı enfeksiyonlardan kaynaklanabilmektedir.Hidrosefali genellikle BOS'un ventrikülerlere ya da araknoidaltı boşluğa akmasının engellenmesinden kaynaklanmaktadır. Hidrosefali görülmeyen insanlarda BOS sürekli olarak beyinde dolaşır ve ventriküller ve omurilikten dolaşım sistemine süzülür. Bu durum BOS'un fazla miktarda üretilmesi, doğuştan meydana gelen kusurlar sebebi ile sıvının dolaşım sistemine katılımının engellenmesi, ya da kafa yaralanması veya enfeksiyonlara bağlı olarak gelişen durumlar sonucu ile de gerçekleşebilir.BOS'un beyinde fazlalaşması sebebi ile beynin sıkışması kasılmalara ve mental retardasyona yol açar. Yetişkinlerin beyinlerinde artan sıvı hacmi sebebiyle kafatasının daha fazla genleşemediği için bu belirtiler daha erken görülür. Hidrosefali görülen fetüslerde, bebeklerde ve küçük çocuklarda, BOS'un basıncından dolayı henüz kaynaşmamış kafatası kemikleri birleşme noktalarından dışarıya doğru taşar ve bu durum hastanın yüz hariç oldukça büyük bir kafaya sahip olmasına sebep olur. Bebeklerde görülen bir diğer tıbbi işaret ise gözün beyaz tabakasının irisin üzerinde gözükmesi ve gözün alt kirpikleri incelercesine aşağı doğru bakar durumda kalmasıdır. Yüksek kafa içi basıncı beynin sıkışmasına yol açar ve beyin hasarı ve diğer komplikasyonlara neden olur. Hastalıktan etkilenmiş bireylerde oluşan durumlar geniş bir ölçekte çeşitlilik gösterebilir.Eğer dördüncü ventrikülün foraminası ya da serebral akuaduktus (orta beyin kanalı) tıkalı durumda ise BOS beyinde birikebilir. Bu durum içsel hidrosefali olarak adlandırılır ve artan BOS basıncı ile sonuçlanır. BOS'un beyinden çıktığı geçitler kapalı olsa dahi üretim devam eder. Sonuç olarak sıvı beyinde kümelenir ve basınçtan dolayı sinir dokularının sıkışmasına ve ventriküllerin genleşmesine sebep olur. Sinir dokularının sıkışması genellikle geri döndürülemez beyin hasarı ile sonuçlanır. Hidrosefali'nin görüldüğü sırada kafatası kemikleri tamamen katılaşmamış olursa basınç ciddi ölçüde kafayı büyütebilir. Serebral akuaduktus doğuştan veya daha sonra beyin sapında görülen bir tümör nedeni ile tıkalı olabilir.İçsel hidrosefali yüksek iç basıncı ortadan kaldırmak amacı ile beyin ventrikülleri ile karın boşluğu arasına yerleştirilen bir drenaj tüpü (şant) ile tedavi edilebilir. Beyne yerleştirilen bu şantların enfeksiyon oluşturma riski vardır ve bununla birlikte kişi geliştikçe bu şantlar yenilenmelidir. Araknoidaltı kanama BOS'un dolaşım sistemine katılmasını engelleyebilir. BOS'un araknoidaltı boşlukta birikmesi durumu dış hidrosefali olarak adlandırılır. Bu durumda basınç beyine dıştan uygulanır ve sinir dokusunun sıkışmasına ve beyinde hasar oluşmasına sebep olur. Bundan dolayı beyin dokusu daha fazla zarar görür ve bu durum nekrotizasyonla (doku ölümü) sonuçlanır.Hidrosefalinin en yaygın sebebi BOS akışının ventriküler sisteme ve araknoid altı boşluğa doğru serbest geçişinin engellenmesidir (Mesela, serebral akuaduktus daralması veya interventriküler foraminanın engellenmesi).Hidrosefali BOS'un aşırı miktarda üretiminden de kaynaklanabilir. (Mesela, Koroidea Sinir ağı Papilloması) Hidrosefali temel mekanizmalarına dayandırılarak iletişimli ya da iletişimsiz (engellemeli) olarak sınıflandırılabilir. Her iki sınıf ta doğuştan ya da sonradan elde edilmiş olabilir.Obstrüktif olmayan (Engelsiz) hidrosefali olarak da bilinen iletişimli hidrosefali ventriküller ve araknoidaltı boşluk arasında engellerin olmamasından dolayı zayıf BOS resorpsiyonundan kaynaklanır. Bu durumun üst sajittal sinüste yer alan ve BOS'un toplardamar sistemi ile resorpsiyonu bölgesinde yer alan araknoid çıkıntılarının düzensizliği ve işlev bozukluğundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Araknoidaltı/intraventriküler kanama, menenjit ve araknoid çıkıntıların (Pacchioni çıkıntıları) doğuştan eksikliği gibi çeşitli nörolojik koşullar iletişimli hidrosefali ile sonuçlanabilir. Araknoidaltı boşluğun skarlaşması ve fibrosis'ini takip eden enfeksiyonlu, iltihaplı ya da kanamalı olaylar BOS'un resorpsiyonunu engeller ve bu durum dağılmış ventriküler dilatasyona sebep olur.Normal basınçlı hidrosefali genleşmiş serebral ventriküllerin karakteristik olarak gözlendiği ve BOS basıncının aralıklı olarak yükseldiği bir iletişimli hidrosefali çeşididir. Normal basınçlı hidrosefali'nin teşhisi sadece 24 saat veya daha uzun zaman aralıkları ile devamlı yapılan ölçümlerle belirlenebilir. Daha kısa zaman aralıkları ile yapılan ölçümlerin normal basınç değerlerini üretmemesi nedeni ile bahsedilen zaman aralıkları tercih edilmektedir. Dinamik uyum çalışmaları ayrıca yardımcı olabilir. Ventrikül duvarlarının değişen uyumu (elastisitesi), BOS'un artan viskositesi gibi normal basınçlı hidrosefali'nin patogenez'inde rol oynayabilir.Hydrocephalus ex vacuo serebral ventriküllerlerin ve araknoidaltı boşluğun genleşmesi ile ilgili olup genellikle beyin atrofisi (bunamada görüldüğü şekli ile), post travmatik beyin yaralanmaları ve şizofreni gibi kimi psikiyatrik bozukluklara bağlıdır. Bu durum hidrosefali'den farklı olarak beyin parankiması kaybı nedeni ile BOS'un bu bölgelere doğru genleşmesinden kaynaklı olup, artan BOS basıncının sonucu değildir.İletişimsiz ya da Obstrüktif (Engelleyici) Hidrosefali, BOS'un araknoidaltı boşluğa akışının, dış basınç ya da intraventriküler doku bozulmalarından kaynaklı olarak engellenmesi ile meydana gelir.Monro forameni engellenmesi yan ventriküllerin birinin ya da kolloidal kist'te de görüldüğü gibi her ikisinin de genleşmesine sebep olur.Sylvius kanalı, başlangıçta doğal olarak dar olmakla beraber, genetik olarak ya da kazanılmış doku bozulmaları (Örn: atrezi, ependimit, kanama ya da tümör) ile engellenebilir ve yan ventriküller gibi üçüncü ventrikülün de genleşmesine sebep olabilir.Dördüncü ventrikül engellenmesi akuaduktus (beyin kanalı)'un yan ve üçüncü ventriküller gibi genleşmesine sebep olur. (Örn: Chiari kusuru)Luschka foraminası ve Magendie forameni engellenmesi açıklığın doğuştan kusurlu olması kaynaklı olabilir.Kafatası kemikleri üç yaşının sonunda kaynadığından, kafa büyümesi bu yaştan önce görülen hidrosefali vakalarında görülür. Sebepler genellikle genetik olmakla birlikte, sonradan ortaya çıkan ve genellikle doğumdan itibaren ilk birkaç ayda görülen durumlardan da kaynaklı olabilir. Erken doğanlardaki intraventriküler matriks kanaması, enfeksiyonlar, ikinci tip Arnold-Chiari kusuru, serebral akuaduktus atrezi ve stenozu ve Dandy-Walker kusuru bu durumlar içerisinde yer alır.Yenidoğanlarda ve yeni yürümeye başlayanlarda hirdosefali başın çevre ölçüsünün hızla artmasına ve yüzde 97 oranını aşmasına sebep olur. Kafatası kemikleri sıkıca kaynaşmadığından, şişkin, sert ön ve arka bıngıldaklar hasta dik durumda iken dahi görülebilir. Bebekte huysuzluk, yetersiz beslenme ve sık sık kusma görülebilir. Hidrosefali ilerledikçe uyuşukluk başlar ve bebek çevresindekilere karşı ilgisizlik gösterir. Daha sonraları göz kapakları çekilir ve gözler aşağıya doğru döner. Bu durum orta beyin tegmenta'sında hidrosefalik basınçtan ve dik bakıştaki inmeden kaynaklanır. Hareketler güçsüzleşir ve kollar titrek bir halde olabilir. Papil ödem görülmeyebilir fakat görme kaybı meydana gelebilir. Kafa aşırı büyüyebilir ve çocuk neticede yatalak olabilir.Meningosel ve miyelomeningosel görülen fetüslerin yüzde 80 ila 90'ında veya spina bifida görülen yenidoğanlarda hidrosefali de meydana gelebilmektedir.Merkezi sinir sistemi enfeksiyonları, menenjit, beyin tümörleri, kafa travması, kafa boşluğu içindeki (araknoidaltı veya intraparankimal) kanamalar gibi durumlar sonucu hidrosefali görülebilir ve bu durum genellikle aşırı derecede eziyetlidir.Hidrosefali beyne zarar verdiği için, düşünce ve davranış karşıt yönde etkilenebilir. Kısa dönem hafıza kaybını da içeren öğrenme güçlükleri hidrosefali görülen kimselerde yaygındır. Bu kişilerin sözel zekalarının performans zekalarından daha yüksek olduğu görülmüştür ve bu durumun sinirsel hasarın beyne yayılmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Bununla beraber hidrosefali'nin şiddeti bireylerde epeyce farklılık gösterebilmekte ve bazıları normal ya da normalin üzerinde zekaya sahip olabilmektedir. Hidrosefali görülen kimselerin hareket, görme ve koordinasyonla ilgili problemleri olabilir. Ergenliğe normal çocuklardan daha erken ulaşabilir ve her dört kişiden birinde epilepsi gelişir.Hidrosefali'nin tedavisi cerrahidir. Bu tedavi sıvı akışının engellenmesini ve/veya hatalı araknoid çıkıntılarını baypas ile geçmek ve fazla sıvıyı yeniden emilebileceği diğer vücut boşluklarına çekmek amacı ile bir ventriküler sondanın serebral ventriküllere yerleştirilmesini gerektirir. Birçok şant sıvıyı peritonal boşluğa (peritonal boşluk şantı) çeker fakat sağ atriyum (atriyal boşluk şantı), plevral boşluk (plevral boşluk şantı) ve safra kesesi gibi diğer alternatif bölgeler de mevcuttur. Omurganın lomber bölgesi boşluğuna da bir şant sistemi yerleştirilerek BOS'un peritonal boşluğa yönlendirilmesi mümkündür (lomber peritonal şantı). Engelleyici hidrosefali'nin bazı hastalarda uygulanan alternatif bir tedavisi ise endoskopik üçüncü ventrikülostomi olarak adlandırılan ve üçüncü ventrikülün tabanına açılan bir açıklıkla BOS'un bazal sisternalara akışının sağlanması ve kanal stenozundaki gibi engellemenin kestirme yol kullanarak aşılmasına dayanan bir cerrahi operasyondur. Bu operasyonun yapılabilirliği kişisel anatomiye bağlı olarak değişir.Muhtemel komplikasyonlar arasında şantın işlev bozukluğu, şant çalışmaması, şantın enfeksiyon kapması bulunmakla beraber bu durumların en yaygını cerrahi operasyondan sonra şant kordonunun enfeksiyon kapmasıdır. Genellikle iyi çalışmasına rağmen bağlantı noktasından ayrıldığında, tıkandığında, enfeksiyon kaptığında veya genleştiğinde çalışması durabilir. Bu durumda serebrospinal sıvı tekrar birikmeye başlar ve fiziksel semptomlar gelişir (baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, fotofobi (ışık korkusu)), ve bunların bazıları felç gibi aşırı ciddi durumlar olabilir. Serebrospinal sıvı artışının teşhisi komplekstir ve uzman doktor görüşü gerektirir. Şantın başarısızlık oranı göreceli olarak yüksektir (hidrosefali tedavisi için yapılan yıllık 40000 ameliyattan sadece yüzde 30'u hastanın ilk ameliyatıdır) ve hastaların hayatı boyunca çok sayıda şant değişikliği yaşaması yaygın bir durumdur.Bir diğer komplikasyon ise beyin omurilik sıvısının koriyoid sinir ağının ürettiğinden daha seri bir şekilde tüketilmesi olup, hasta ayakta iken görülen halsizlik, ciddi baş ağrıları, asabiyet, ışığa ve sese duyarlılık, mide bulantısı, kusma, sersemleme ve baş dönmesi, migren, inme, kişilikte değişme, kollarda ve ayaklarda güçsüzlük, şaşılık ve çift görme gibi belirtilerin meydana gelmesine sebep olur. Hasta yatar pozisyonda bulunduğunda belirtiler genellikle kısa bir süre sonra yok olurlar. Hastanın daha önceden yarık ventrikülleri bulunuyorsa bir CT Taraması ventrikül ölçülerindeki değişikliği ortaya çıkara(maya)bilir. Fazladan sıvı emilimini teşhisteki zorluklar bu komplikasyonun tedavisini hastalar ve aileleri için yıldırıcı bir hale getirebilmektedir.Geleneksel analjezik farmakolojik tedaviye direnç şant ile fazla sıvı emilimi ya da başka bir şant probleminin belirtisi olabilir. Belirli bir komplikasyonun teşhisi genellikle belirtilerin ne şartlarda görüldüğüne yani hastanın dik durumda veya yüzükoyun bir pozisyonda olması, baş ile ayak olarak kabaca aynı düzeyde oluşup oluşmadığı gibi durumlara bağlıdır.Gelişmekte olan ülkelerde, maliyeti sebebi ile şant sistemlerine halkın ulaşımı mümkün olmadığından, hidrosefali yaşayan birçok hasta şant ile tedavi edilemeden hayata veda ederler. Bu durumdan daha kötüsü şant sistemlerini yenileme durumunda ortaya çıkan maliyet artışıdır. Dr Benjamin C. Warf tarafından yapılan bir çalışma, duruma bu açıdan bakıp farklı şant sistemlerini karşılaştırır ve gelişmekte olan ülkelerin çoğunda düşük maliyetli şant sistemlerinin rolünü vurgular. Bu çalışma Nöroşirürji Dergisi, Pediatri Mayıs 2005 sayısında yayımlanmıştır  ve Chabbra şant sistemi ile gelişmiş ülkelerdeki şant sistemlerini karşılaştırılması ile ilgilidir. Bu çalışma Uganda'da yapılmış ve şantlar Uluslararası Spina Bifida ve Hidrosefali Federasyonu tarafından bağışlanmıştır.Geçmişte hidrosefali yaşamış bir hasta ile ilgili enteresan olaylardan biri de 44 yaşındaki bir Fransız adamın kafasında BOS artışı sebebi ile beyin dokusunun azalması ve gerçek beyin dokusunun ince bir tabakasından daha az halde olacak şekilde eksilmesidir. Sol ayağında hissettiği güçsüzlük sebebi ile hastaneye giden adama fazla beyin omurilik sıvısını boşaltmak amacı ile geçmişte şant tedavisi uygulanmış ve 14 yaşında bu şant çıkarılmıştır. Fox Haber'in Temmuz 2007'de Marsilya Timone Hastanesinde görevli Dr Lionel Feuillet'den aktardıkları ise şöyledir: "Görüntüler oldukça olağandışı idi.. Beyin görünürde yoktu."  Doktorlar hastanın tıbbi geçmişini öğrenince hastaya bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme uguladılar ve sonuçlarda görülen kafatasındaki devasa lateral ventrikül genleşmesinden dolayı çok şaşırdılar. Zeka testleri adamın IQ'sunun ortalamanın (100) altında olduğunu (75) gösterdi. Bu durum "zeka fonksiyonunun sınırı" - sadece resmi olarak zihinsel engelli olarak kabul olma düzeyinin biraz fazlası - olarak düşünülebilir.Dikkat çekici olan adamın iki çocuk babası evli bir bir adam olması ve hacmi genişlemiş ventriküller ile oldukça azalmış beyin dokusuna sahip olmasına rağmen en azından yüzeysel olarak normal bir hayat sürmesi ve memur olarak çalışması idi. Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsünde pediatrik beyin kusurları uzmanı olarak çalışan Max Muenke konu hakkında "Benim bu güne kadar şaşırtıcı bulduğum şeybeyinin hayat ile uyumlu olmayan böyle bir şey ile nasıl başa çıkabildiğidir. Bir şey oldukça uzun bir zaman içinde belki de on yıllar boyunca çok yavaş bir şekilde oluşursa, beynin farklı bölgeleri normalde beynin hasar gören diğer bölümleri tarafından yapılan işlemleri devralabilir."Nankör Kızkardeşler (2002) kitabının yazarı Maureen Waller'a göre Büyük Britanya Kraliçesi Anne'in oğlu olan Gloucester Dükü Prens William (1689-1700)'ın kafasının şekli ve 11 yaşında ateşlenme sonrası hayatının kaybına ait otopsi raporları sebebi ile hidrosefali hastası olduğu düşünülmektedir. Çağdaşları tarafından ortalamanın üstünde  bir zekaya sahip olduğu hatırlanmakla beraber, kendisi 3 yaşına kadar düzgün konuşamamış ve dengede durma ile merdiven tırmanmada problemler yaşamıştır.Yazar Sherman Alexie hidrosefali ile doğdu ve "Bir yarı zamanlı Kızılderilinin kesinlikle gerçek günlüğü" isimli kurgusal otobiyografik romanında bu konuya değindi.Kurgusal seri katil Jason Voorhees hastalıktan dolayı sıkıntı yaşamış ve bu yüzden Kristal Göl kampçıları tarafından alay konusu olmuştur.Avusturya İmparatoru I. Ferdinand'ın başının şekli ve hafif zihinsel engelli olması neden ile hidrosefali yaşadığından şüphelenilmiştir.Cumhuriyetçi Gabrielle Giffords'un beyninde 2011'deki Tucson çatışması sırasında başına aldığı bir kurşun sonucu hidrosefali oluşmuştur.Eski Yugoslav futbolcu ve Real Madrid sportif direktörü Predrag Mijatovic'in oğlu Andreja Hidrosefali ile uzun bir savaştan sonra 14 yaşında öldü.