Doğuştan amputasyon

Rahimdeyken (intrauterin) fetüste damar içi kan pıhtılarının oluşmasından (damar hasarı) ve amniyotik bant sendromundan kaynaklandığı bilinmektedir: amniyonun içinde sekonder nedene bağlı olarak beliren  fibröz bantlar, fetal uzuvları(,el, kol, ayak, parmak) yeterli kan (damar) kaynağı oluşamayacak şekilde ,uzuvu saracak, zamanla daraltacak - sıkıştıracak ve hatta düşürebilecektir.  Annenin hamilelik sırasında teratojenlere maruz kalması neden olabilmektedir.Annenin gebeliği komplike edecek enfeksiyon yaşaması (kronik vajinal akıntı, servikal ektropiyon , emmet yırtığı, iltihaplı rahime gebe kalmak, vajinal balgam) nedeniyle konjenital amputasyonlarda meydana gelebilir.Konjenital amputasyonun kesin nedeni bilinmemektedir ve bir dizi nedenden kaynaklanabilir. Bununla birlikte, çoğu vaka, hamileliğin ilk üç ayının doğum kusurlarının çoğunun meydana geldiği dönem olduğunu göstermektedir çünkü bu, fetüsün organlarının oluşmaya başladığı zamandır. Yaygın bir neden, iç fetal zarının ( amniyon ) dış zara ( koryon ) zarar vermeden yırtılmasıyla ortaya çıkan amniyotik bant sendromudur . Yırtılmış amniyondan gelen lifli bantlar, amniyotik sıvı içinde yüzer ve fetüs ile karışabilir - dolaşabilir-yapışabilir, böylece gelişmekte olan uzuvlara giden kan akışını, uzuvların boğulmasına neden olacak kadar azaltır; dokular ölür ve amniyotik sıvı tarafından emilir. Doğuştan amputasyonu olan bir bebekte bir uzvun bir kısmı veya tüm uzuv eksik olabilir, bu da bir uzuvun tamamen yokluğuyla sonuçlanan, yalnızca bir güdük bırakılan belirli bir noktanın ötesinde transvers eksiklik veya amelia olarak bilinir. Belirli bir kısım eksik olduğunda, boylamsal eksiklik olarak adlandırılır. Son olarak, bir uzuvun yalnızca orta kısmı eksik olduğunda fokomeli oluşur; örneğin eller veya ayaklar doğrudan vücudun gövdesine bağlandığında. Amniyon zarının rüptürlerine(yırtılmasına) şunlar neden olabilir:Annede enfeksiyonlar (kronik vajinal akıntı, servikal ektropiyon , emmet yırtığı, iltihaplı rahime gebe kalmak, vajinal balgam)Konjenital amputasyon, amputasyonun en az yaygın nedenidir, ancak BMC Musculoskelet Disorders'ta yayınlanan bir araştırma, Hollanda'da 1981 ile 2010 yılları arasında 10.000 bebekten 21.1'inin eksik veya deforme olmuş bir uzuvla doğduğunu buldu  ve CDC tahminlerine göre Amerika Birleşik Devletleri'nde 4/10.000 bebek üst ekstremite küçültme ve 10.000 bebekten 2'si alt ekstremite küçültme ile doğar. Tarihin belirli dönemlerinde, doğuştan amputasyonlarda artış olduğu belgelenmiştir. Bir örnek, 1960'larda hamile annelere zararlı olduğu bulunan bir ilaç verildiğinde meydana gelen ve uzuvları olmadan doğan çocuklarda artışa neden olan talidomid trajedisini içerir.Çoğu durumda, doğuştan amputasyon teşhisi bebek doğana kadar yapılmaz. Bir bebekte bu durumu belirlemede yardımcı olan bir prosedür, bir uzvun yokluğunu ortaya çıkarabileceğinden, fetüsün henüz annenin karnındayken ultrasonla incelenmesidir. Bununla birlikte, ultrasonlar rutin olduğundan, bazı daha ince doğum kusurlarının tüm belirtilerini yakalayamayabilirler.Doğuştan amputasyon için en popüler tedavi yöntemi, kasların körelmemesi için çocuğun normal gelişimine yol açabilecek bir proteze uygun hale getirilmesidir. Doğuştan parmaklarda kopukluk varsa eksik olan parmakların yerine ayak başparmağı veya ikinci ayak parmakları kullanılarak estetik cerrahi yapılabilir. Nadir görülen amniyotik bant sendromu vakalarında, rahimde teşhis edilirse, amputasyon tehlikesiyle karşı karşıya olan bir uzvu kurtarmak için fetal cerrahi düşünülebilir.Avustralyalı bir Paralimpik dağ kayakçısı olan Mitchell Gourley, dirseğinin hemen altından sol kolu eksik olarak doğdu; birkaç inç ön kolu var.Nick Newell, sol kolu dirseğinin hemen altından eksik olarak doğmuş karma bir dövüş sanatçısıdır. Önkolunda kısa bir güdük var.