Kraniyoektodermal displazi

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:Kafatası (kranyum) bulguları: Dolikosefali belirgindir, kafatasının arka bölümü (oksiput) ve alın bombesi çıkıntılıdır. Saçlar seyrektir.Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Retinal displazi bulgularına bağlı görme sorunları saptanır.Yüz ve çene bulguları: Burun sırtı yayvandır. Yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Damak bombesi yüksektir (çukur damak). Dişlerde ilgili bulgular oldukça yoğundur: hipoplazi, küçük dişler (mikrodonti), dişler arasında geniş boşluklar (diastemalar), sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti), bazı dişler birbirine kaynaşması (füzyon) izlenir. Azı dişlerinde tüberkül malformasyonları görülür.İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır. Ekstremitelerin uç (distal) kesimleri kısadır. Osteoporoz saptanır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.Öteki bulgular: Böbreği küçülten patolojiler (nefronoftizi) nedeniyle ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) ortaya çıkar. Karaciğerde bağ dokusu artışı (fibrozis) olabilir. Deri gevşektir.Kafatası (kranyum) bulguları: Kranyum eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu asimetrik ya da yonca yaprağı biçiminde kafatası görülür. Dolikosefali belirgindir. Alın bombesi yüksektir. Saçlar seyrektir. Boyun kısadır ve lenf damarlarında genişleme saptanır.Göz bulguları: Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Göz kapakları açıklığı azdır. Gözler çekiktir. Kaşlar ve kirpikler seyrektir.Yüz ve çene bulguları: Yüz orta bölümünde gelişme yetersizdir (hipoplazi). Burun yayvan, yanaklar dolgundur. Alt dudak dışa dönüktür. Filtrum uzun,geniş ve siliktir. Üstçene küçük (mikrognati) ve geriye çekilmiş gibidir (retrognati). Çukur damak ve yarık damak saptanır. Dişler küçük (mikrodonti) olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Sürekli dişlerden bazıları eksiktir (hipodonti). Bazı dişler birbirine kaynaşmış olabilir (füzyon).İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kosta anomalileri vardır. Ekstremitelerde kısadır. Parmak anomalileri görülür. Eklemler gevşektir.Kalp bulguları: Hipertansiyon ve buna bağlı kalp hipertrofisi izlenir. Kalp kapak ve septum defektleri olabilir.Öteki bulgular: Karaciğer patolojileri sonucu hiperbilirubinemi tablosu ortaya çıkar. Aksesuar dalak ve dalak büyümesi (splenomegali) olabilir. Böbreklerde kistler ve ilerleyici böbrek yetmezliği görülebilir. Deri gevşektir, vücut kılları seyrektir.Eklemlerinin erken kapanmasının (kraniyosinostozis) neden olduğu kayık biçiminde asimetrik bir kafatası vardır. Deri gevşek ve kuru, saçlar ince ve seyrektir. Dişler hipoplazik ve küçük olduğu için aralarında geniş boşluklar (diastema) oluşur. Toraks dar, ekstremitelerde kısadır. Eklemler gevşektir. Parmak anomalileri olabilir. İlerleyici böbrek yetmezliği gelişebilir.Retinitis pigmentosa’ya bağlı görme sorunları saptanır. Gözlerarası mesafe geniştir (hipertelorizm). Dişlerde (maksilla 1. azı, mandibular 1. premolarlar, kaninler) tüberkül malformasyonları saptanır. Restriktif akciğer hastalığı’na neden olan dar ve kısa bir toraks vardır. Kostalar kısa ve kalındır. Ekstremitelerde kısa, eklemler gevşektir. Leğen kemiği (pelvis) ekleminde yapısal bozukluk görülür. Parmak anomalileri olabilir. Karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali), böbrekte küçülme (nefronoftizi) ve ilerleyici böbrek yetmezliği (progressif renal yetmezlik) gelişebilir. Deri gevşektir.