Multifokal motor nöropati

Multifokal Motor Nöropati ya da kısaca MMN, birden fazla motor siniri etkileyen saf motor nöropati şeklinde ilk olarak 1988 yılında tanımlanmıştır.MMN, duyu kaybı olmaksızın kronik ya da basamaklı ilerleyici asimetrik üst ekstremite kasların güçsüzlüğü ile karakterize olan kazanılmış immün sistem aracılı bir nöropatidir. Klinik benzerlik nedeniyle eğer kas fasikülasyonları varsa amyotrofik lateral skleroz(ALS) ile karıştırlabilir. Önemli tanısal özelliği ısrarlı kısmı motor iletim bloklarının (CB), elektrofizyolojik olarak gösterilmesidir. Anti-GM1 antikorları bazı hastalarda bulunabilir ancak bu antikorların patojenen olup olmadığı belirsizdir. Motor nöron hastalığı, kronik inflamatuar demiyelinizan nöropati (CIDP) ve Lewis-Sumner sendromu (MADSAM nöropati) gibi diğer kronik immün sistem bozukluğu ile ilişkili nöropatiler önemli ayırıcı tanılarıdır. MMN tanısı oldukça zordur bu sebeple çoğu MMN hastası ALS tanısı altında aylarca emek harcayabilir.ALS'den farklı olarak, MMN sadece alt motor nöron yolunu, özellikle bunlardan çıkan periferik sinirleri içerir.MMN'nin belirti ve semptomları arasında güçsüzlük; kramp; istemsiz kasılmalar veya seğirme; bilek düşmesi veya ayak düşmesi; ve etkilenen kasların zayıflaması (atrofi). Atrofi hastalığın seyrinde geç ortaya çıkar. El ve alt kol kasları en sık etkilenir, ancak alt ekstremite kasları da tutulabilir. Semptomlar genellikle asimetriktir, yani vücudun sağ ve sol tarafında farklılık gösterirler.Multifokal motor nöropatinin (MMN) altında yatan kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Hem IVIG tedavisi semptomları iyileştirdiği hem de birçok hastada anti-GM1 antikorları bulunduğu için (anormal bir bağışıklık sistemi tepkisi nedeniyle) bağışıklık aracılı bir bozukluk olarak kabul edilir. MMN'nin nedenini daha fazla anlamak için araştırmalar devam etmektedir. Fakat bazı bilim insanlarınca; MMN'nin bağışıklık sistemindeki değişikliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir, öyle ki normalde kişiyi virüslerden ve bakterilerden koruyacak belirli proteinler (antikorlar), periferik sinirlerin bileşenlerine saldırmaya başlar. Antikorlar, Ranvier Düğümlerinde bulunan bir gangliosid olan “GM-1”e yönelik olabilir. Bu antikorlar, MMN hastalarının en az üçte birinde tespit edilmiştir. Daha yakın tarihli çalışmalar ayrıca GM-1'e yönelik antikorlar için daha yeni testlerin yanı sıra bir dizi ilgili gangliozitin MMN hastalarının %80'inden fazlasında pozitif olduğunu göstermektedir. Bu antikorların MMN'nin nedeni olduğuna inanmak için artan nedenler var.MMN tanısı, bir hastanın bireysel sinirleri etkileyen tamamen motor bozukluğu olduğunu, üst motor nöron (UMN) belirtilerinin olmadığını, duyusal defisit olmadığını ve iletim bloğu kanıtı olduğunu göstermeye dayanır. Bu kriterler, bozukluğu ALS'den (tamamen motor ancak UMN belirtileri olan), Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropatinin (CIDP) Lewis-Sumner Sendromu varyantından (MMN'ye benzer ancak genellikle önemli duyu kaybı olan) ve “vaskülitten” ayırt etmek için tasarlanmıştır. (Aynı zamanda duyusal ve motor semptomlara da neden olan, sinirlerdeki kan damarlarındaki inflamatuar hasarın neden olduğu bir tür çoklu mononöropati sendromudur)Sinir iletim çalışmalarını (NCS) ve iğne elektromiyografisini (EMG) içeren elektrodiagnostik çalışma ile birlikte öykü ve fizik muayeneye dayanan tanıyı belirlemek için genellikle bir nöroloğa ihtiyaç vardır. NCS genellikle iletim bloğu gösterir. Bu, sinir sinyalinin sinir boyunca bir noktada bir "lezyonu" geçemeyeceğini göstererek yapılabilir. Örneğin, sinir önkolda tıkalıysa, uyaran bileğe yerleştirilirse elektriksel bir darbe bilekten ele kolayca geçebilir. Bununla birlikte, uyarı dirsekten uygulanırsa, sinyalin ele ulaşması engellenecektir. MMN'de aynı yol boyunca duyusal iletim normal olmalıdır. Testin EMG kısmı, kasların ateşlenme biçimindeki sinyalleri arar. MMN'de büyük olasılıkla motor aksonların bir kısmının hasar gördüğünü düşündüren anormallikleri ortaya çıkaracaktır. GM1 antikorları için laboratuvar testleri sıklıkla yapılır ve anormal olmaları durumunda çok yardımcı olabilir. Bununla birlikte, MMN'li hastaların sadece üçte biri bu antikorlara sahip olduğundan, negatif bir test, bozukluğu ekarte etmez. Spinal sıvı muayenesi genellikle yardımcı olmaz.Multifokal motor nöropati normalde, birçok durumda oldukça etkili olabilen intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya siklofosfamid veya rituksimab ile immünosupresif tedavi uygulanarak tedavi edilir. Steroid tedavisi (prednizon) ve plazmaferez artık yararlı tedaviler olarak kabul edilmemektedir; prednizon semptomları şiddetlendirebilir. IVIg birincil tedavidir ve hastaların yaklaşık %80'i yanıt verir ve genellikle 1 hafta ile birkaç ay arasında aralıklarla düzenli infüzyonlar gerektirir. IVIg'ye yanıt alınamaması durumunda veya bazen immünoglobulinin yüksek maliyeti nedeniyle diğer tedaviler düşünülür. Subkutan immünoglobulin, IV uygulamaya göre daha az invazif, daha uygun bir alternatif olarak incelenmektedir.