Patent AR-123826-A1 (AR)
Title: Molécula polinucleotídica recombinante aislada que codifica una proteína disferlina humana, sistema de vectores virales adenoasociados (aav) duales, sistema de empaquetamiento de aav y métodos relacionados
Inventor: RODINO-KLAPAC LOUISE R
IPC: C12N15/864
Filed: 2021-05-12
Abstract: En el presente documento se describen polinucleótidos recombinantes que codifican fragmentos de una proteína humana de disferlina. Además, se describen plásmidos, vectores virales, sistemas de vectores duales, células y composiciones que comprenden dichos polinucleótidos recombinantes. Tales polinucleótidos recombinantes, plásmidos, vectores virales, sistemas de vectores duales, células y composiciones pueden utilizarse para tratar disferlinopatías.  Reivindicación 1: Una molécula polinucleotídica recombinante aislada que codifica un fragmento de una proteína disferlina humana (hDYSF), caracterizada porque la molécula polinucleotídica recombinante comprende una primera secuencia de nucleótidos, donde la primera secuencia de nucleótidos consiste en: (a) la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 1, 6 ó 18; (b) la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 13 ó 15; o (c) una secuencia de nucleótidos que codifica el fragmento de la proteína hDYSF, donde el fragmento consiste en la secuencia de aminoácidos de la SEQ ID Nº 9. Reivindicación 25: Una molécula polinucleotídica recombinante aislada que codifica un fragmento de una proteína disferlina humana, caracterizada porque la molécula polinucleotídica recombinante comprende una segunda secuencia de nucleótidos, donde la segunda secuencia de nucleótidos consiste en: (a) la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 2, 8 ó 19; (b) la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 14 ó 16; o (c) una secuencia de polinucleótidos que codifica el fragmento de la proteína hDYSF, donde el fragmento de la proteína hDYSF consiste en la secuencia de aminoácidos de la SEQ ID Nº 10. Reivindicación 49: El vector viral adenoasociado (AAV) de la reivindicación 40, caracterizado porque el vector AAV comprende: (a) una primera repetición terminal invertida (ITR); (b) un polinucleótido que codifica un fragmento de una proteína disferlina humana (hDYSF), donde el polinucleótido consiste en: i. la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 1 ó 6; ii. la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 13 ó 15; iii. una secuencia de nucleótidos que codifica el fragmento de la proteína hDYSF, donde el fragmento de la proteína hDYSF consiste en la secuencia de aminoácidos de la SEQ ID Nº 9; y (c) una segunda ITR, donde el polinucleótido está flanqueado por la primera y la segunda ITR. Reivindicación 72: El vector viral adenoasociado (AAV) de la reivindicación 43, caracterizado porque el vector AAV comprende: (a) una primera repetición terminal invertida (ITR); (b) un polinucleótido que codifica un fragmento de una proteína disferlina humana, donde el polinucleótido consiste en: i. la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 2 u 8; ii. la secuencia de nucleótidos de la SEQ ID Nº 14 ó 16; iii. un polinucleótido que codifica el fragmento de la proteína hDYSF, donde el fragmento de la proteína hDYSF consiste en la secuencia de aminoácidos de la SEQ ID Nº 10; y (c) una segunda ITR, donde el polinucleótido está flanqueado por la primera y la segunda ITR.