Patent ES-2704854-T3 (ES)
Title: Sistema de análisis médico para evaluar el riesgo de cáncer colorrectal
Inventor: WANNHOFF ANDREAS
IPC: C12Q1/48
Filed: 2013-07-10
Granted: 2019-03-20
Abstract: Sistema de análisis médico (100) que comprende - una primera interfaz (112) dispuesta para recibir un nivel de antígeno, en donde el nivel de antígeno es un nivel de antígeno CA 19-9 y/o un nivel de antígeno ACE, - una segunda interfaz (110) dispuesta para recibir un genotipo FUT2 y un genotipo FUT3, - un primer módulo de asignación (114) dispuesto para asignar la combinación del genotipo FUT2 y del genotipo FUT3 a un tipo de grupo de genotipos de un conjunto de tipos de grupo de genotipos predefinido, resultando tal asignación en un tipo de grupo de genotipos asignado, - un módulo de selección (116) que comprende una asociación de un nivel de umbral de antígeno a cada tipo de grupo de genotipos del conjunto de tipos de grupos de genotipos predefinidos, en donde el nivel de umbral de antígeno es un nivel de umbral de antígeno CA 19-9 y/o un nivel de umbral de antígeno ACE, en donde el módulo de selección (116) está dispuesto para seleccionar, de la asociación, el nivel de umbral de antígeno asociado con el tipo de grupo de genotipos asignado y para determinar si el nivel de antígeno está por encima del nivel de umbral de antígeno seleccionado, - una tercera interfaz (118) dispuesta para proporcionar una indicación del riesgo de cáncer colorrectal en caso de que el nivel de antígeno esté por encima del nivel de umbral del antígeno seleccionado, en donde el nivel de umbral de antígeno aumenta desde el primer grupo de genotipos al segundo grupo de genotipos al tercer grupo de genotipos, - el primer grupo de genotipos que comprende genotipos con estado de gen FUT2 arbitrario y FUT3: i. homocigoto mutado T202C o G508A o T1067A ii. heterocigoto compuesto: 1. C314T/T202C y T59G/G508A 2. C314T/T202C y T59G/T1067A 3. heterocigoto para los 5 SNP iii. homocigoto mutado para T59G y heterocigoto mutado para C314T o T202C o G508A o T1067A - el segundo grupo de genotipos que comprende genotipos con i. FUT3 de tipo salvaje y 1. homocigoto FUT2 de tipo salvaje o 2. heterocigoto mutado FUT2 ii. homocigoto FUT2 de tipo salvaje o heterocigoto mutado y FUT3: 1. heterocigoto mutado T202C (incluso si es homocigoto para C314T) o G508A o T1067A 2. heterocigoto mutado C314T/T202C o T59G/G508A o T59G/T1067 A o T59G/T202C/T1067A 3. homocigoto o heterocigoto mutado C314T o T59G - el tercer grupo de genotipos que comprende genotipos con un estado de genotipo FUT2 homocigoto mutado y i. FUT3 de tipo salvaje o ii. FUT3: 1. heterocigoto mutado T202C (incluso si es homocigoto para C314T) o G508A o T1067A 2. heterocigoto mutado C314T/T202C o T59G/G508A o T59G/T1067 A o T59G/T202C/T1067A 3. homocigoto o heterocigoto mutado C314T o T59G en donde se da el estado FUT2 de tipo salvaje para los genotipos FUT2 que tienen actividad FUT2 completa y se da el estado FUT3 de tipo salvaje para los genotipos FUT3 que tienen actividad FUT3 completa, en donde el estado mutante FUT2 se da para los genotipos FUT2 que carecen de actividad FUT2 y el estado mutante FUT3 se dan para los genotipos de FUT3 que carecen de actividad FUT3,