Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: Registro de potenciales evocados visuales de patrón (PR-VEP) mediante EEG en pacientes con NF1, con estimulación de tablero de ajedrez para obtener la onda P100
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 60
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: asna Jančić, Nikola Zarković, Blažo Nikolić, Nikola Ivancević, Branislav Rovčanin, Dejan Nešić.
País: Serbia
Año: 2024
Aplicación: Propuesta de los VEP como biomarcadores no invasivos para detectar tempranamente complicaciones neurológicas graves en NF1 y guiar la vigilancia clínica (p. ej., identificar pacientes con mayor riesgo de déficit visual, epilepsia o deterioro cognitivo que requieran seguimiento estrecho).
Objetivo: Determinar si las anomalías en los potenciales evocados visuales (especialmente un retraso en la latencia P100) están asociadas con manifestaciones clínicas más severas de NF1, incluyendo tumores del nervio óptico, epilepsia y problemas cognitivos; e investigar si la prolongación del P100 puede servir como un indicador global de severidad del fenotipo NF1
Hallazgos: Los resultados mostraron que un VEP alterado (P100 >116 ms) en pacientes con NF1 se asocia fuertemente con un fenotipo clínico más complejo. Específicamente, dentro del grupo NF1, aquellos con latencia P100 prolongada tenían incidencias significativamente mayores de gliomas de la vía óptica (p = 0.008), de otros tumores (como neurofibromas internos; p = 0.032), de epilepsia (p = 0.043) y de trastornos cognitivos diagnosticados (p = 0.028), en comparación con los pacientes NF1 cuyo VEP estaba dentro de la normalidad. Además, la latencia P100 mostró una correlación positiva moderada-alta (r_s ≈ 0.67) con la puntuación de severidad clínica general (escala de Riccardi), implicando que a mayor retraso del P100, mayor es la carga total de síntomas y complicaciones en el paciente. Estos hallazgos posicionan a la latencia del P100 como un indicador cuantitativo de la gravedad de la enfermedad NF1, incluyendo el componente cognitivo
Resumen del estudio: Investigación clínico-neurofisiológica que respalda el valor pronóstico de un examen sencillo (VEP) en NF1. Al dividir pacientes por su resultado de VEP, se observó un claro patrón: aquellos con respuestas visuales enlentecidas presentaban un cuadro de NF1 más severo, con más frecuencia de tumores cerebrales (especialmente en la vía visual), crisis epilépticas y déficits cognitivos notables, frente a quienes tenían VEP normal. Asimismo, incluso dentro del continuo de latencias P100, un P100 más largo se correspondía con pacientes de perfil clínico más grave. El estudio propone, por tanto, que los potenciales evocados visuales actúen como una ventana hacia el estado neurológico del paciente NF1: si el VEP está alterado, es probable que el paciente tenga o desarrolle complicaciones neurológicas importantes (incluyendo discapacidad intelectual). Dado que el VEP es no invasivo y relativamente barato, los autores sugieren incluirlo en los protocolos diagnósticos y de seguimiento de NF1 para identificar individuos de alto riesgo que requieran intervenciones tempranas (por ejemplo, exámenes de la vista más frecuentes, soporte neuropsicológico, etc.). Este estudio aporta una “nueva concepción” de los VEP en NF1, ampliando su uso potencial más allá de la evaluación visual hacia la estratificación global del paciente
Referencia: Jančić, J., Zarković, N., Nikolić, B., Ivancević, N., Rovčanin, B., & Nešić, D. (2024). Analysis of visual evoked potentials in patients with neurofibromatosis type 1: new concepts.