Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética cerebral convencional (T2/FLAIR 2D) analizada retrospectivamente. Se segmentaron semiautomáticamente las hiperintensidades tipo UBO en las imágenes para obtener el volumen cerebral de UBOs en cada paciente, normalizado al tamaño cerebral (diámetro biparietal)
Grupo de la población: Adolescentes
Tamaño de la prueba: 21
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Martina Di Stasi, Sirio Cocozza, Sara Buccino, Chiara Paolella, et al., Andrea Elefante.
País: Italia
Año: 2024
Aplicación: Verificar si la carga de UBOs detectada por MRI puede servir como biomarcador pronóstico de los déficits cognitivos (intelectuales o de lenguaje) en NF1, dado el debate existente sobre su significancia clínica.
Objetivo: Investigar si existe una relación cuantitativa entre el volumen de UBOs cerebrales y el perfil neurocognitivo en niños con NF1, específicamente si los pacientes con peor función cognitiva (discapacidad intelectual significativa o trastorno de lenguaje) presentan volúmenes de UBO mayores que aquellos con función cognitiva preservada
Hallazgos: No se hallaron asociaciones significativas entre la carga de UBOs y el estatus cognitivo o lingüístico en esta muestra. Los pacientes con discapacidad intelectual (NF1 cognitivamente “afectados”) no mostraron volúmenes de UBO mayores ni menores en comparación con los pacientes de NF1 con inteligencia normal (diferencia no significativa, p = 0.35 en T2; p = 0.30 en FLAIR). De igual forma, los niños con alteración específica del lenguaje no difirieron en volumen de UBOs respecto a aquellos sin problemas de lenguaje (p ≈ 0.40). En resumen, dentro de esta cohorte de 21 casos, el volumen total de UBOs no predijo ni se asoció al grado de deterioro cognitivo ni a la presencia de trastorno del lenguaje. Estos resultados contrastan con algunos estudios previos, sugiriendo que el impacto de las UBOs sobre la cognición podría ser más complejo o sutil (posiblemente relacionado con la localización de UBOs más que con el volumen total)
Resumen del estudio: Este estudio retrospectivo en población pediátrica italiana con NF1 exploró la controversia sobre el significado de las misteriosas lesiones UBO en el cerebro. Tras medir el volumen total de UBOs por MRI en 21 pacientes, se analizó si aquellos niños con problemas cognitivos más severos o con trastornos del lenguaje tenían más “lesiones” en sus cerebros. Contrariamente a algunas expectativas, los datos no mostraron diferencia: niños de alto funcionamiento y aquellos con discapacidad intelectual presentaban cargas de UBOs similares, y lo mismo ocurrió entre quienes tenían o no tenían dificultades de lenguaje. Estos hallazgos amplían la evidencia previa al indicar que, al menos a nivel macro (volumen global de UBOs), no hay una correlación directa entre UBOs y deterioro cognitivo en NF1. Los autores discuten que resultados previos han sido contradictorios y que podrían influir factores como la distribución espacial de los UBOs o el momento del desarrollo en que aparecen/desaparecen. Concluyen que, por sí solo, el volumen de UBOs no es un biomarcador fiable de discapacidad intelectual o de lenguaje en niños con NF1, subrayando la necesidad de buscar otros biomarcadores o enfoques (p. ej., estudiar microestructuras cerebrales o funcionalidad)
Referencia: Di Stasi, M., Cocozza, S., Buccino, S., Paolella, C., Di Napoli, L., D’Amico, A., … Elefante, A. (2024). The role of unidentified bright objects in the neurocognitive profile of neurofibromatosis type 1 children: a volumetric MRI analysis. Acta Neurologica Belgica, 124(1), 223–230