Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Digital
Técnicas: Análisis de videos caseros cortos mediante algoritmos de machine learning. Se desarrolló un portal web móvil donde evaluadores no expertos visualizaron videos de ~3 minutos de niños en casa y calificaron 30 ítems de conducta (ej. contacto visual, sonrisa social) predefinidos
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 116
Enfoque de ciencia de datos: Enfoque basado en machine learning supervisado. Se aplicaron 8 clasificadores diferentes y se optimizó uno final (regresión logística con 5 ítems) por su interpretabilidad y precisión. Evaluación mediante métricas de curva ROC, validación cruzada y validación externa prospectiva
Autores: Tariq, Q., Daniels, J., Schwartz, J. N., Washington, P., Kalantarian, H., & Wall, D. P. (Stanford University School of Medicine, equipo de Dennis Wall).
País: EE.UU.
Año: 2018
Aplicación: Diagnóstico (herramienta digital de screening rápido de TEA mediante análisis de video; busca acelerar la identificación inicial de TEA y complementar la evaluación clínica, especialmente útil para reducir demoras en diagnóstico y alcanzar poblaciones con acceso limitado).
Objetivo: Investigar si el análisis de videos caseros cortos usando algoritmos de machine learning puede identificar con precisión a niños con TEA, reduciendo el tiempo y expertise requeridos para el diagnóstico. Se propuso un sistema de evaluación móvil que convierta observaciones conductuales en predicciones automatizadas, evaluando su sensibilidad, especificidad y viabilidad como herramienta de diagnóstico remoto.
Hallazgos: El mejor modelo automatizado (clasificador de regresión logística con 5 características conductuales) logró AUC = 0,92 (92% de área bajo la curva ROC) en la muestra de entrenamiento, con 94% de exactitud en validación cruzada. En la validación prospectiva con videos independientes, mantuvo un desempeño elevado (AUC ≈ 0,89), equivalente a ~80–85% de sensibilidad y especificidad (UAR ~83% en niños ≤4 años). En general, se pudo clasificar correctamente ~9 de cada 10 videos, lo que sugiere que breves grabaciones caseras contienen suficiente información para detectar conductas características de TEA con ayuda de ML. El proceso completo de etiquetado de un video y obtención de resultado tomó <5 minutos en promedio por evaluador, demostrando factibilidad práctica. Estos hallazgos indican que analizar videos caseros con algoritmos podría identificar el TEA con ~90% de precisión sin necesidad de evaluaciones clínicas extensas
Resumen del estudio: Mediante la combinación de crowdsourcing y aprendizaje automático, este estudio pilotó un método de diagnóstico digital para TEA. Padres subieron videos cortos de sus hijos; evaluadores no expertos codificaron conductas relevantes; luego modelos de ML previamente entrenados procesaron esas codificaciones para predecir diagnóstico. El modelo final redujo la cantidad de señales necesarias a 5 conductas clave, manteniendo alta precisión diagnóstica. En validación con nuevos participantes, el sistema clasificó correctamente a la gran mayoría de niños TEA vs. típicos, casi equiparable a herramientas diagnósticas estándar pero en una fracción del tiempo. Si bien requiere más validaciones en población general (niños sin diagnóstico previo) y en contextos clínicos reales, la evidencia soporta que un análisis rápido de video doméstico puede funcionar como biomarcador digital de TEA, potencialmente agilizando el proceso de diagnóstico y permitiendo un screening masivo vía smartphones
Referencia: Tariq, Q., Daniels, J., Schwartz, J. N., Washington, P., Kalantarian, H., & Wall, D. P. (2018). Mobile detection of autism through machine learning on home video: A development and prospective validation study. PLoS Medicine, 15(11), e1002705.