axsseldz/biomarcadores-es huggingface dataset:
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Fisiomotor
Técnicas: Wearable BioStamp (ECG + acelerómetro); extracción de métricas HRV y de actividad
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 20
Enfoque de ciencia de datos: Machine Learning, Random Forest
Autores: Pradyumna B. Suresha et al.
País: EE.UU.
Año: 2023
Aplicación: Biomarcador de severidad
Objetivo: Desarrollar modelo objetivo de severidad basado en fisiometría
Hallazgos: Modelo de ML clasificó alta vs baja severidad (AUC=0.92) usando interacciones entre frecuencia cardíaca y movimiento
Resumen del estudio: Datos de ECG y movimiento permitieron predecir la severidad RTT; se hallaron tres patrones principales que distinguen niveles de síntomas con alta exactitud
Referencia: Suresha et al. (2023)
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Inflamatorio
Técnicas: Ensayo multiplex 12 citocinas salivales
Grupo de la población: Mujeres
Tamaño de la prueba: 32
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Breanne J. Byiers et al.
País: EE.UU.
Año: 2020
Aplicación: Biomarcador inmune
Objetivo: Validar citocinas salivares como indicadores de inflamación en RTT
Hallazgos: Concentraciones de IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, GM-CSF, TNF-α y VEGF aumentadas en saliva de RTT vs controles; correlacionan con severidad clínica
Resumen del estudio: Perfil proinflamatorio en saliva de pacientes RTT (↑ IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, GM-CSF, TNF-α, VEGF), sugiriendo disfunción inmune subclínica
Referencia: Byiers et al. (2020)
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Ensayos espectrofotométricos (MDA, SOD, CAT) y qPCR (MT genes)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 54
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Maria Pintaudi et al.
País: Italia
Año: 2016
Aplicación: Biomarcadores de estrés oxidativo y severidad
Objetivo: Evaluar estado oxidativo/antioxidante y expresión de MT
Hallazgos: RTT mostró aumento de peroxidación lipídica (MDA↑) y expresión alterada de MT; MT-1A correlaciona directamente con gravedad clínica
Resumen del estudio: Se confirma la presencia de estrés oxidativo crónico en RTT y patrones disímiles de metales vinculados; se propone MT-1A como marcador potencial de severidad
Referencia: Pintaudi et al. (2016)
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Metabolico
Técnicas: Metabolómica de plasma (LC-MS) + análisis multivariante (RF)
Grupo de la población: Mujeres
Tamaño de la prueba: N/A
Enfoque de ciencia de datos: Machine Learning, Random Forest
Autores: Jeffrey L. Neul et al.
País: EE.UU.
Año: 2020
Aplicación: Biomarcadores metabólicos y fisiopatología
Objetivo: Identificar diferencias metabólicas sistémicas asociadas a RTT
Hallazgos: 66 metabolitos significativamente alterados (aminoácidos y vías relacionadas); patrones sugieren estrés oxidativo y disfunción mitocondrial en RTT
Resumen del estudio: Perfil metabolómico característico en RTT comparado con hermanos sanos; destaca relación 3,4-hidroxifenilacetato/creatinina como posible indicador (ROC discrimination)
Referencia: Neul et al. (2020)
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Ensayo de extensión de proximidad (proximity extension assay) en paneles Olink Target 96 de metabolismo y cardiometabolismo
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 29
Enfoque de ciencia de datos: Modelo estadístico (regresión logística)
Autores: Pascut, Giraudi, Banfi, Ghilardi, Tiribelli, Bondesan, Caroli, Minocci, Grugni, Sartorio
País: Italia
Año: 2023
Aplicación: Monitoreo / diagnóstico de esteatosis hepática en PWS
Objetivo: Detección y estratificación de la esteatosis hepática en pacientes con PWS
Hallazgos: Se identificaron 15 proteínas plasmáticas cuyo nivel aumentaba progresivamente con la gravedad de la esteatosis hepática en PWS. En particular, las proteínas QDPR, CANT1, THOP1 y ALDH1A1 integraron un modelo de regresión logística que logró discriminar PWS con esteatosis de PWS sin esteatosis (área bajo la curva ROC = 0.93, sensibilidad 93% y especificidad 80%). Estas proteínas se correlacionaron con marcadores metabólicos (colesterol, triglicéridos, HbA1c, enzimas hepáticas, etc.) indicando su relación con la enfermedad hepática
Resumen del estudio: Mediante análisis proteómico de sangre de 29 pacientes con PWS, el estudio encontró varias proteínas elevadas en quienes presentaban grasa hepática. Al combinar cuatro de ellas en un modelo predictivo, lograron detectar esteatosis con alta precisión. Estos resultados sugieren que ciertos biomarcadores proteicos pueden ayudar a identificar o monitorear la enfermedad hepática en PWS
Referencia: Pascut, D., Giraudi, P. J., Banfi, C., Ghilardi, S., Tiribelli, C., Bondesan, A., Caroli, D., Minocci, A., Grugni, G., & Sartorio, A. (2023). Proteome profiling identifies circulating biomarkers associated with hepatic steatosis in subjects with Prader-Willi syndrome. Frontiers in Endocrinology, 14, 1254778.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (LC-MS/MS) dirigida
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 64
Enfoque de ciencia de datos: Modelos estadísticos multivariables (regresión Tobit)
Autores: Rigamonti, Polledri, Favero, Caroli, Bondesan, Grugni, Mai, Cella, Fustinoni, Sartorio
País: Italia
Año: 2024
Aplicación: Diagnóstico / caracterización metabólica de PWS frente a obesidad esencial
Objetivo: Perfil metabolómico característico de PWS en plasma sanguíneo
Hallazgos: Los pacientes con PWS presentaron 28 metabolitos plasmáticos significativamente diferentes al compararlos con sujetos con obesidad esencial: entre ellos, varias especies de fosfatidilcolinas (PC aa y PC ae), lisofosfatidilcolinas (lysoPC a), cuatro acetilcarnitinas y una esfingomielina. Todos estos metabolitos fueron más elevados en PWS que en la obesidad no sindrómica. Este hallazgo indica diferencias en la regulación del metabolismo lipídico en PWS
Resumen del estudio: Comparando el perfil de metabolitos en plasma de personas con PWS contra obesos sin síndrome, se identificó un conjunto específico de metabolitos elevados en PWS. Esto sugiere que PWS tiene una firma metabólica distinta relacionada con la síntesis y degradación de lípidos, lo cual podría usarse como marcador diferencial o para entender la fisiopatología del síndrome
Referencia: Rigamonti, A. E., Polledri, E., Favero, C., Caroli, D., Bondesan, A., Grugni, G., Mai, S., Cella, S. G., Fustinoni, S., & Sartorio, A. (2024). Metabolomic profiling of Prader-Willi syndrome compared with essential obesity. Frontiers in Endocrinology, 15, 1386265.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: RT-qPCR y sistema CRISPR-MhdCas13c para detección de ARN
Grupo de la población: Mixto
Tamaño de la prueba: 108
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Sun, Yang, Dai, Wu, Li, Xu, Huang, Wu, Shen, Zou, Chen
País: China
Año: 2023
Aplicación: Diagnóstico molecular de PWS
Objetivo: Detección de PWS mediante ausencia de sno-lncRNA3 en sangre
Hallazgos: En muestras de sangre total, se detectó una copia media de ~6000 moléculas de sno-lncRNA3 por µL en individuos sin PWS, pero ausencia total de sno-lncRNA3 en los 8 individuos con PWS analizados. De manera similar, en sangre seca (gotas de sangre) se encontró sno-lncRNA3 en todos los controles, pero ausente en las 35 muestras de PWS. Un sistema de detección CRISPR confirmó esta discrepancia. En conjunto, la falta de expresión de sno-lncRNA3 en sangre (total o seca) emerge como un marcador sensible y específico para el diagnóstico de PWS
Resumen del estudio: Este estudio propone un nuevo método diagnóstico basado en ARN: en individuos con PWS falta la expresión de un ARN largo no codificante (sno-lncRNA3) originado del locus SNORD116. La detección rutinaria de sno-lncRNA3 (por qPCR o CRISPR) en pequeñas muestras de sangre podría así confirmar o descartar el diagnóstico de PWS de forma temprana
Referencia: Sun, J.-R., Yang, L.-Z., Dai, Y.-L., Wu, H., Li, S., Xu, Y.-F., Huang, Y.-L., Wu, H., Shen, Z., Zou, C., & Chen, L.-L. (2023). Using sno-lncRNAs as potential markers for Prader-Willi syndrome diagnosis. RNA Biology, 20(1), 419–430.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Análisis MS-QMA (melt analysis cuantitativa específica para metilación) y confirmación por PCR digital (ddPCR)
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 16,579
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Godler, Ling, Gamage, Baker, Bui, Field, Rogers, Butler, Murgia, Leonardi, Polli, Schwartz, Skinner, Alliende, Santa Maria, Pitt, Greaves, Francis, Oertel, Wang, Simons, Amor
País: Australia
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico temprano / cribado poblacional de PWS (y otros trastornos de impronta 15q)
Objetivo: Identificación de individuos con síndrome de Prader-Willi en el cribado neonatal
Hallazgos: El método MS-QMA para cuantificar la metilación de SNRPN mostró una sensibilidad del 99% y especificidad del 100% para PWS en el grupo de validación. Al aplicar este cribado a 16,579 recién nacidos, se identificaron 2 casos confirmados de PWS (y 2 de Angelman). Estos resultados demuestran que es factible realizar un cribado neonatal de los trastornos de impronta 15q incluyendo PWS mediante análisis de metilación de SNRPN
Resumen del estudio: En este estudio se validó y aplicó un protocolo de cribado genético en sangre de recién nacidos para detectar PWS (y otros trastornos de impronta). Utilizando análisis de metilación de SNRPN como prueba inicial de alto rendimiento, se consiguió identificar de forma temprana a los pocos bebés que presentaban PWS en una cohorte de prueba masiva, abriendo la puerta a un diagnóstico precoz en el contexto clínico
Referencia: Godler, D. E., Ling, L., Gamage, D., Baker, E. K., Bui, M., Field, M. J., Rogers, C., Butler, M. G., Murgia, A., Leonardi, E., Polli, R., Schwartz, C. E., Skinner, C. D., Alliende, A. M., Santa Maria, L., Pitt, J., Greaves, R., Francis, D., Oertel, R., Wang, M., Simons, C., & Amor, D. J. (2022). Feasibility of screening for chromosome 15 imprinting disorders in 16 579 newborns by using a novel genomic workflow. JAMA Network Open, 5(1), e2141911.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: MRI estructural (T1 ponderado) + modelo de aprendizaje automático para estimar edad cerebral
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 60
Enfoque de ciencia de datos: Aprendizaje automático supervisado (predicción de edad cerebral)
Autores: Azor, Cole, Holland, Dumba, Patel, Sadlon, Goldstone, Manning
País: Reino Unido
Año: 2019
Aplicación: Monitoreo / estudio de envejecimiento cerebral en PWS
Objetivo: Diferencia entre edad cerebral y cronológica (indicador de envejecimiento cerebral acelerado)
Hallazgos: Los adultos con PWS mostraron un incremento significativo en la “edad cerebral predicha” comparado con su edad real. El brain-PAD medio fue +7.24 años en PWS frente a los controles (p=0.002). Incluso al controlar por IMC, la diferencia permaneció significativa (+5.51 años). Esto indica que PWS se asocia con envejecimiento cerebral acelerado, posiblemente debido a alteraciones estructurales cerebrales intrínsecas al síndrome
Resumen del estudio: Este estudio aplicó un algoritmo de “predicción de edad cerebral” usando imágenes de resonancia magnética para comparar la edad biológica del cerebro versus la real. Los resultados mostraron que los cerebros de adultos con PWS parecían envejecidos en promedio ~7 años más de lo esperado. Este marcador de envejecimiento cerebral podría utilizarse para monitorear cambios neurológicos en PWS
Referencia: Azor, A. M., Cole, J. H., Holland, A. J., Dumba, M., Patel, M. C., Sadlon, A., Goldstone, A. P., & Manning, K. E. (2019). Increased brain age in adults with Prader-Willi syndrome. NeuroImage: Clinical, 21, 101664.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Imagen de tensor de difusión (DTI) y resonancia magnética funcional en reposo (rs-fMRI); análisis de redes cerebrales (teoría de grafos)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 53
Enfoque de ciencia de datos: Análisis de redes (teoría de grafos), sin modelos predictivos complejos
Autores: Huang, Zheng, Wang, Ding, Li, Qing, Peng, Zhu, Cai
País: China
Año: 2024
Aplicación: Monitoreo del neurodesarrollo en PWS
Objetivo: Cambios en la conectividad estructural-funcional del cerebro asociados a retraso en desarrollo
Hallazgos: Los niños con PWS mostraron desconexión reducida entre las redes cerebrales estructurales y funcionales, junto con alteraciones en la topología de sus redes neuronales: mayor camino característico y menor eficiencia global en la red estructural, y cambios nodales en regiones corticales y subcorticales (estructurales disminuidas, funcionales aumentadas). Estas métricas de desacoplamiento y topología se correlacionaron con escalas de desarrollo, sugiriendo que los patrones de red cerebral observados pueden servir como marcadores de los retrasos neurodesarrollo típicos de PWS
Resumen del estudio: Mediante resonancias magnéticas estructural y funcional en niños con PWS, se descubrió que sus redes cerebrales presentan un desacoplamiento atípico: la estructura del cerebro (DTI) y su actividad funcional (fMRI) están menos alineadas que en controles. Estos patrones de conectividad se asocian con retrasos en el desarrollo, sugiriendo su utilidad como biomarcadores para evaluar el estado neurológico temprano en PWS
Referencia: Huang, Z., Zheng, H., Wang, L., Ding, S., Li, R., Qing, Y., Peng, S., Zhu, M., & Cai, J. (2025). Aberrant brain structural-functional coupling and structural/functional network topology explain developmental delays in pediatric Prader-Willi syndrome. European Child & Adolescent Psychiatry, 34(7), 2155–2167.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Ensayos ELISA de ghrelina acilada (AG) y desacilada (UAG) en plasma
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 14
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico correlacional
Autores: Pacoricona Alfaro, Diene, Pinto, Salles, Gennero, Faye, Molinas, Valette, Arnaud
País: Francia
Año: 2021
Aplicación: Predicción de escoliosis precoz en PWS
Objetivo: Desarrollo de escoliosis temprana (early-onset scoliosis)
Hallazgos: Los niños con PWS que desarrollaron escoliosis precoz presentaron una relación GHrelinAcilada/GHrelinDesacilada significativamente más baja que los controles. Asimismo, los niveles de ghrelina total y acilada durante el primer año de vida tendieron a ser más altos en quienes luego tuvieron escoliosis, sugiriendo que una elevación temprana de ghrelina podría preceder a la aparición de la escoliosis en PWS. Esto apoya que la ghrelina sanguínea puede desempeñar un papel en la fisiopatología de la escoliosis precoz en PWS
Resumen del estudio: En este estudio de niños con PWS se investigó si la ghrelina (hormona reguladora del apetito) podría predecir la escoliosis que aparece en la infancia. Hallaron que una baja proporción de ghrelina acilada a desacilada (y niveles globales elevados) estaban asociados con los casos que desarrollaron escoliosis temprana, sugiriendo que la ghrelina elevada en los primeros años puede ser un indicador de riesgo de escoliosis en PWS
Referencia: Pacoricona Alfaro, D. L., Diene, G., Pinto, G., Salles, J.-P., Gennero, I., Faye, S., Molinas, C., Valette, M., & Arnaud, C. (2021). Is ghrelin a biomarker of early-onset scoliosis in children with Prader-Willi syndrome? Orphanet Journal of Rare Diseases, 16(1), 305.
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Proteico
Técnicas: Olink Proximity Extension Assay (paneles metabolismo y cardiometabólico, 96 proteínas), análisis estadístico (correlación, enriquecimiento génico, regresión logística, curvas ROC).
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 29
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Pascut D., Giraudi P.J., Banfi C., Ghilardi S., Tiribelli C., Bondesan A., Caroli D., Minocci A., Grugni G., Sartorio A.
País: Italia
Año: 2023
Aplicación: Estratificación de pacientes PWS con hígado graso; biomarcadores de riesgo metabólico.
Objetivo: Identificar perfiles proteómicos circulantes asociados a la presencia de esteatosis hepática en PWS.
Hallazgos: Se hallaron 15 proteínas con expresión diferencial asociadas a grados crecientes de hígado graso (p. ej. CDH2, CTSO, QDPR, CANT1, TYMP, ALDH1A1, FBP1, CES1). Un modelo de regresión logística basado en marcadores clave (QDPR, CANT1, TYMP, ALDH1A) alcanzó AUC=0.93 (93% sens., 80% espec.) para detectar esteatosis en PWS. Estos biomarcadores se correlacionaron con lípidos, transaminasas, HbA1c, HOMA, etc., sugiriendo una red metabólica interconectada
Resumen del estudio: Mediante perfilado proteómico de suero en PWS con/sin esteatosis, se identificaron proteínas circulantes implicadas en vías metabólicas clave (colesterol, glucosa, insulina). Estas moléculas (por ejemplo FBP1, CES1, QDPR) predicen con alta precisión la esteatosis hepática, lo que podría mejorar la estratificación y el manejo terapéutico de PWS
Referencia: Pascut D., Giraudi P.J., Banfi C., Ghilardi S., Tiribelli C., Bondesan A., Caroli D., Minocci A., Grugni G., Sartorio A. (2023). Proteome profiling identifies circulating biomarkers associated with hepatic steatosis in subjects with Prader-Willi syndrome. Frontiers in Endocrinology, 14:1254778. doi:10.3389/fendo.2023.1254778
Condición: Sindrome de Prader-Willi
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Detección molecular por RT-qPCR y sistema CRISPR-MhdCas13c específico de ARN en muestras de sangre entera y sangre seca.
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 8
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Sun J.-R., Yang L.-Z., Dai Y.-L., Wu H., Li S., Xu Y.-F., Huang Y.-K., Wu H., Shen Z., Zou C., Chen L.-L.
País: China
Año: 2023
Aplicación: Diagnóstico molecular temprano de PWS.
Objetivo: Desarrollar biomarcadores basados en ARN para distinguir PWS de individuos no afectados
Hallazgos: Se encontró que sno-lncRNA3 (uno de los cinco sno-lncRNAs del locus SNORD116) está ausente en PWS: un individuo sano tiene ~6000 copias/µL en sangre, mientras que 8 PWS tuvieron cero copias (vs 42 controles). De forma similar, no se detectó en 35 PWS frente a 24 controles en muestras de sangre seca. Un sistema CRISPR-Cas13c específico detectó robustamente sno-lncRNA3 en controles pero no en PWS. Por tanto, la ausencia de sno-lncRNA3 mostró sensibilidad y especificidad del 100% como marcador diagnóstico de PWS
Resumen del estudio: Este trabajo propone marcadores de ARN para PWS: los sno-lncRNAs paternales se derivan de la región mínima de deleción de PWS y sólo están presentes en controles. En particular, sno-lncRNA3 es detectable en controles (≈6000 copias/µL) pero ausente en PWS (sangre entera y seca). El estudio valida RT-qPCR y CRISPR-MhdCas13c como métodos sensibles usando microlitros de sangre, facilitando un diagnóstico temprano de PWS basado en ARN
Referencia: Sun J.-R., Yang L.-Z., Dai Y.-L., Wu H., Li S., Xu Y.-F., Huang Y.-K., Wu H., Shen Z., Zou C., Chen L.-L. (2023). Using sno-lncRNAs as potential markers for Prader-Willi syndrome diagnosis. RNA Biology, 20(1), 419–430. doi:10.1080/15476286.2023.2230406.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG de video (duración 1 hora, incluyendo sueño y vigilia)
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 40
Enfoque de ciencia de datos: Estudio prospectivo multicéntrico con análisis estadístico (valores predictivos).
Autores: Joyce Y. Wu et al.
País: EE.UU.
Año: 2015
Aplicación: Predicción (de inicio de epilepsia)
Objetivo: Inicio de epilepsia (tipos de crisis)
Hallazgos: El estudio mostró que la aparición de descargas epileptiformes en los EEG precedió en ~1.9 meses la aparición clínica de epilepsia. Todos los infantes con descargas EEG desarrollaron epilepsia (valor predictivo positivo 100%). Un EEG normal tenía VPP negativo del 64%, sugiriendo utilidad del EEG serial
Resumen del estudio: En este estudio multicéntrico prospectivo, 40 bebés con TSC (sin convulsiones al inicio) fueron evaluados periódicamente con EEG. Se observó que la primera aparición de descargas epileptiformes en EEG predijo con alta certeza el inicio de epilepsia: todos los niños con esas anomalías desarrollaron convulsiones posteriormente
Referencia: Wu, J.Y., Peters, J.M., Goyal, M., Krueger, D., Sahin, M., Northrup, H., et al. (2016). Clinical electroencephalographic biomarker for impending epilepsy in asymptomatic tuberous sclerosis complex infants. Pediatric Neurology 54(1), 29–34.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética cerebral (MRI) y EEG estándar
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 22
Enfoque de ciencia de datos: Estudio prospectivo longitudinal con análisis estadístico de regresión.
Autores: Barbora Benová et al.
País: Republica Checa
Año: 2018
Aplicación: Predicción (de discapacidad intelectual, TEA, epilepsia intratable)
Objetivo: Riesgo de discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista (TEA) e intractabilidad epiléptica
Hallazgos: Se identificaron predictores tempranos: un mayor número de lesiones displásicas en MRI y actividad de fondo anormal en EEG se asociaron con discapacidad intelectual y riesgo de TEA. También, la presencia de múltiples zonas displásicas en MRI y genotipo TSC2 se asoció a epilepsia intratable. Estos hallazgos indican que la carga anatómica (MRI) y EEG patológico en la infancia temprana predicen malos desenlaces neurológicos
Resumen del estudio: Este estudio prospectivo siguió 22 niños con diagnóstico perinatal de TSC a lo largo de 12 años. Encontró que factores como un mayor número de lesiones cerebrales displásicas en MRI y actividad de fondo anormal en EEG durante el seguimiento se asociaron significativamente con un desarrollo adverso: discapacidad intelectual, riesgo de TEA y epilepsia difícil de tratar
Referencia: Benová, B., Petrák, B., Kynčl, M., Ježdík, P., Maulišová, A., Jahodová, A., et al. (2018). Early predictors of clinical and mental outcome in tuberous sclerosis complex: a prospective study. European Journal of Paediatric Neurology 22(4), 632–641.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética cerebral secuencias T1, T2, FLAIR
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 57
Enfoque de ciencia de datos: Estudio longitudinal retrospectivo con análisis estadístico (prueba t pareada).
Autores: Camilla Russo et al.
País: Italia
Año: 2025
Aplicación: Monitoreo (seguimiento de carga de enfermedad cerebral)
Objetivo: Cambio en carga de tuberosidades corticales (cantidad y tipo) en el tiempo
Hallazgos: En contraste con la noción previa de estabilidad, los niños con TSC mostraron un aumento significativo en el número total de tuberosidades corticales en MRI a lo largo del tiempo (de 16.1 a 18.8 en promedio; p<0.0001). El incremento fue más marcado en menores de 2 años. Estos resultados sugieren que la carga de tuberos cerebral es dinámica en la infancia
Resumen del estudio: En este análisis retrospectivo se revisaron MRI cerebrales seriadas de 57 niños con TSC. Se clasificaron las tuberosidades corticales en varios tipos por su señal. El estudio halló que, a lo largo de ~10 años, el número medio de tuberos aumentó significativamente, especialmente en niños menores de 2 años. Esto implica que las lesiones corticales pueden crecer o hacerse evidentes con el desarrollo cerebral
Referencia: Russo, C., Coluccino, S., De Liso, M.F., Graziano, S., Troisi, S., Spennato, P., et al. (2025). Cortical Tubers’ Transformation in Pediatric Patients Diagnosed with TSC: A Retrospective Longitudinal MRI Analysis. Journal of Clinical Medicine 14(21), 7665.