Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Digital
Técnicas: Prueba de preferencia geométrica (GeoPref) con seguimiento ocular
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 1,863
Enfoque de ciencia de datos: Se emplearon tanto análisis simples (umbrales de fijación) como enfoques computacionales avanzados para combinar métricas (ej. inclusión de parámetros de sacádas) con el fin de validar el biomarcador. No se menciona aprendizaje automático complejo, pero sí análisis cuantitativo de gran escala y validación estadística rigurosa de la medida.
Autores: Wen, T. H., Cheng, A., Andreason, C., Zahiri, J., Xiao, Y., Bao, B., Courchesne, E., ... & Pierce, K. (Autism Center of Excellence, Universidad de California San Diego).
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico temprano (biomarcador conductual para detección de TEA antes de los 2 años, específicamente en un subtipo de niños con TEA que muestran preferencia visual atípica; potencial herramienta de tamizaje y para ensayos clínicos de subgrupos).
Objetivo: Validar a gran escala una medida de atención visual social vs. geométrica como biomarcador objetivo de TEA en niños muy pequeños, evaluando su exactitud diagnóstica, estabilidad en el tiempo y aplicabilidad en población diversa. Se buscó comprobar si una marcada preferencia por estímulos geométricos (sobre sociales) distingue a un subgrupo de infantes con TEA y predice perfiles clínicos más severos.
Hallazgos: Los niños con TEA, en promedio, mostraron la mayor atención visual hacia las imágenes geométricas en comparación con cualquier otro grupo diagnóstico. Aquellos con fijaciones extremadamente altas en estímulos geométricos tendieron a tener perfiles clínicos más desfavorables (mayor severidad de síntomas, lenguaje más pobre, etc.). Usando el umbral de 69% de fijación geométrica, la prueba GeoPref alcanzó 98% de especificidad (casi ningún falso positivo) aunque con ~17% de sensibilidad inicial (detecta ~17% de casos de TEA). Al incorporar parámetros de sacádas oculares, la sensibilidad mejoró a ~33%. La medida mostró ser igualmente válida en niños de distintos sexos, etnias o razas, y tuvo alta fiabilidad test-retest hasta 24 meses después. En gemelos concordantes para TEA, sus niveles de fijación geométrica fueron altamente correlacionados, sugiriendo un posible componente genético en este biomarcador. En resumen, aunque identifica solo a un subgrupo (~20%) de niños con TEA, este biomarcador presenta muy alta especificidad (~98%), lo que lo hace valioso para detectar de forma rápida y objetiva un subtipo definido de TEA antes de los 2 años
Resumen del estudio: Se realizó la validación más grande hasta la fecha de un biomarcador basado en seguimiento ocular para TEA. Cerca de 1.900 toddlers pasaron por la GeoPref Test; los resultados confirmaron que una minoría significativa de niños con TEA (~1 de cada 5) presenta una preferencia visual inusual por estímulos geométricos frente a sociales. Esta preferencia extrema se asoció con cuadros clínicos más severos y diferencias neurobiológicas previas (p. ej., conectividad cerebral funcional más débil en redes socio-visuales) según estudios citados. La prueba demostró prácticamente 0 falsos positivos (especificidad ~98%), asegurando que un resultado positivo señala con alta probabilidad TEA (valor predictivo positivo ~81%). Dada su rapidez (1 minuto) y objetividad, el GeoPref se propone como un biomarcador útil en entornos clínicos para apoyar diagnósticos antes de los 24 meses en un subset de niños, así como para estratificar participantes (subtipo “prefieren geométrico”) en ensayos clínicos de tratamientos personalizados
Referencia: Wen, T. H., Cheng, A., Andreason, C., Zahiri, J., Xiao, Y., Bao, B., ... & Pierce, K. (2022). Large scale validation of an early-age eye-tracking biomarker of an autism spectrum disorder subtype. Scientific Reports, 12, 4253.