Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Tomografía por emisión de positrones con ^18F-FDG (PET) para medir el metabolismo cerebral en reposo, combinada con evaluación neuropsicológica (IQ total y funciones cognitivas)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 16
Enfoque de ciencia de datos: Modelo de aprendizaje automático (regresión con Procesos Gaussianos) entrenado para predecir puntuaciones cognitivas a partir de patrones metabólicos cerebrales. Validación mediante leave-one-out y pruebas de permutación para evitar overfitting
Autores: Manuel Schütze, Danielle de Souza Costa, Jonas J. de Paula, Leandro F. Malloy-Diniz, et al., Marco A. Romano-Silva.
País: Brasil
Año: 2018
Aplicación: Uso de neuroimagen funcional y aprendizaje automático para identificar un patrón biomarcador cerebral que permita predecir y objetivar el deterioro cognitivo en pacientes con NF1.
Objetivo: Explorar si los patrones de metabolismo cerebral medidos por PET pueden servir para pronosticar el rendimiento cognitivo en NF1, superando las limitaciones de los análisis convencionales y capturando alteraciones sutiles no evidentes a simple vista
Hallazgos: El estudio demostró que es posible predecir con precisión el desempeño neuropsicológico de los pacientes con NF1 a partir de sus datos de metabolismo cerebral en reposo mediante algoritmos de machine learning. En particular, el modelo basado en Procesos Gaussianos logró correlaciones significativas entre los valores observados y los predichos del IQ (r ≈ 0.93, p<0.001). Se observó que los pacientes con NF1 tenían, en promedio, rendimiento cognitivo más bajo que los controles (especialmente en IQ total y memoria verbal), y el patrón metabólico cerebral característico de NF1 permitió anticipar dichas puntuaciones cognitivas. Estos hallazgos sugieren que existe un patrón metabólico cerebral subyacente asociado a las funciones cognitivas globales/verbales en NF1
Resumen del estudio: Investigación pionera que integró neuroimagen PET y algoritmos de inteligencia artificial para abordar las dificultades cognitivas en NF1. Se obtuvieron imágenes PET-FDG cerebrales de pacientes NF1 y controles, y se aplicó un algoritmo de aprendizaje automático para encontrar relaciones entre la distribución del metabolismo cerebral y las pruebas cognitivas de los participantes. El modelo resultante mostró alta exactitud al predecir medidas de rendimiento neuropsicológico (p. ej., IQ) basándose en la captación glucosa cerebral. En esencia, los pacientes con NF1 exhibieron un patrón difuso de hipometabolismo cerebral que el algoritmo identificó y relacionó con sus déficits cognitivos. Este enfoque pudo detectar asociaciones sutiles que los análisis tradicionales no captan, reforzando la idea de que las alteraciones metabólicas cerebrales sirven como biomarcadores cuantificables de la discapacidad intelectual en NF1. El estudio abre la puerta a emplear técnicas automatizadas para monitorear y eventualmente intervenir sobre las disfunciones cognitivas en NF1
Referencia: Schütze, M., de Souza Costa, D., Jardim de Paula, J., Malloy-Diniz, L. F., Malamut, C., Mamede, M., … Romano-Silva, M. A. (2018). Use of machine learning to predict cognitive performance based on brain metabolism in Neurofibromatosis type 1. PLOS ONE, 13(9), e0203520