axsseldz/biomarcadores-es huggingface dataset:
Condición: Síndrome de Down (SD)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Perfil de expresión de ~800 miRNAs en plasma materno (tecnología NanoString) durante el 1er/2º trimestre; comparación de la abundancia de miRNAs entre gestantes con feto con SD y gestantes con feto sano; análisis bioinformático de vías génicas asociadas a los miRNAs diferencialmente expresados
Grupo de la población: Mujeres
Tamaño de la prueba: 24
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Zbucka-Kretowska, M., Niemira, M., Paczkowska-Abdulsalam, M., Bielska, A., Szalkowska, A., … & Kretowski, A.
País: Polonia
Año: 2019
Aplicación: Diagnóstico prenatal no invasivo del síndrome de Down (firma distintiva de microRNAs en sangre materna)
Objetivo: Identificar una firma específica de microRNAs circulantes en plasma materno asociada a fetos con síndrome de Down, con el fin de desarrollar un panel de biomarcadores no invasivos para la detección de la trisomía 21
Hallazgos: Se descubrió un perfil distintivo de 13 microRNAs en las madres de fetos con SD. En comparación con embarazos normales, 6 miRNAs estuvieron significativamente sobre-expresados (por ejemplo, miR-15a, let-7d, miR-142-3p, miR-23a, miR-199a, miR-191) y 7 infra-expresados (ej. miR-1290, miR-1915, miR-30e, miR-1260, miR-483-5p, miR-548, miR-590) en el plasma de gestantes con feto Down. Muchas de estas miRNAs regulan genes involucrados en el desarrollo del sistema nervioso central, malformaciones congénitas y cardiopatías, concordando con la fisiopatología del SD
Resumen del estudio: Estudio piloto de Scientific Reports que demostró alteraciones específicas en microRNAs circulantes durante embarazos con síndrome de Down. Mediante un panel de 800 miRNAs, se identificaron 6 miRNAs que se expresan en exceso y 7 miRNAs que se expresan por debajo de lo normal en las muestras plasmáticas de madres de fetos con SD frente a las de controles. Este patrón diferencial conforma una “firma molecular” única de la trisomía 21. Los miRNAs alterados están implicados en vías del desarrollo neurológico y defectos congénitos (p. ej., miR-15a/miR-199 ligados a neurogénesis), lo que sugiere que reflejan la presencia del cromosoma extra y sus efectos biológicos. Los autores proponen que esta firma de miRNAs podría servir de base para un test prenatal no invasivo más preciso del síndrome de Down, complementando a la secuenciación de ADN fetal libre. Asimismo, plantean que dichos miRNAs podrían participar en la patogenia del SD, abriendo la puerta a posibles intervenciones futuras dirigidas a sus vías objetivo
Referencia: Zbucka-Kretowska, M., Niemira, M., Paczkowska-Abdulsalam, M., Bielska, A., Szalkowska, A., Parfieniuk, E., … & Kretowski, A. (2019). Prenatal circulating microRNA signatures of foetal Down syndrome. Scientific Reports, 9(1), 2394.
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG (ERP N170 ante caras), eye-tracking (mirada a estímulos sociales)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 51
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico riguroso multi-sitio (no se aplicó ML específico)
Autores: McPartland JC, Jeste SS, Dawson G, et al.
País: EE.UU.
Año: 2020
Aplicación: Diagnóstico (calificación de biomarcadores)
Objetivo: Validación de marcadores EEG y de mirada ocular para estratificación diagnóstica en ASD
Hallazgos: El consorcio ABC-CT validó que biomarcadores EEG y de seguimiento ocular son fiables en niños con TEA. En particular, el potencial cortical N170 ante caras mostró diferencias consistentes entre ASD y típicos, y fue aceptado en el FDA Biomarker Qualification Program como biomarcador (el primero de su tipo para un trastorno del neurodesarrollo). Esto demuestra la factibilidad de usar EEG/eye-tracking como medidas objetivas para diagnóstico de ASD
Resumen del estudio: Consorcio multisite que analizó marcadores objetivos en ASD. Se usaron EEG (ERP N170 a caras) y eye-tracking para discriminar TEA de desarrollo típico. Hallazgos: el ERP N170 ante caras se midió confiablemente en 6-11 años; su latencia fue reconocida como biomarcador válido en el programa de la FDA. El estudio estableció repositorios abiertos de datos y metodología uniforme. Se concluye que estas medidas objetivas pueden complementar los diagnósticos clínicos en ASD
Referencia: McPartland, J. C., et al. (2020). The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABC-CT): Scientific context, study design, and progress toward biomarker qualification. Frontiers in Integrative Neuroscience, 14, 16.
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Conductual
Técnicas: Eye-tracking (test GeoPref: imágenes geométricas vs sociales)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 1,863
Enfoque de ciencia de datos: Machine learning (clasificación con validación cruzada)
Autores: Wen TH, Cheng A, Andreason C, et al.
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico temprano
Objetivo: Detección de ASD (subtipo GeoPref) en población preescolar
Hallazgos: El gran estudio validó el GeoPref Test en 1.863 niños. Aquellos diagnosticados con ASD mostraron significativamente mayor fijación a imágenes geométricas (frente a sociales). Usando un umbral de 69% de fijación geométrica, la prueba obtuvo ~98% de especificidad (2% falsos positivos) y PPV alta (81%); al incluir métrica de sacádicos, la sensibilidad subió al 33%. El marcador fue estable hasta 24 meses y consistente por sexo/raza. Concluyen que este test ocular puede detectar un subtipo de ASD antes de los 2 años
Resumen del estudio: Estudio multi-céntrico que usó una prueba ocular breve (GeoPref Test) en 1.863 niños 1–4 años para predecir ASD. Tras evaluaciones clínicas, los niños ASD pasaron más tiempo mirando formas geométricas que otros grupos. Con un criterio de fijación >69%, el test obtuvo 98% de especificidad (baja tasa de falsos positivos). Incluir un cálculo de sacádicos mejoró la sensibilidad. El test demostró fiabilidad prolongada y validez independiente de género o etnia. Los autores sugieren que este marcador visual permite diagnosticar un subtipo de ASD de alta severidad antes de los 2 años
Referencia: Wen, T. H., Cheng, A., Andreason, C., et al. (2022). Large scale validation of an early-age eye-tracking biomarker of an autism spectrum disorder subtype. Scientific Reports, 12(1), 4253
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Asociación genómica (polygenic risk score)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 734
Enfoque de ciencia de datos: Estadística genética (análisis de correlación PRS)
Autores: Takahashi N, Harada T, Nishimura T, et al.
País: Japon
Año: 2020
Aplicación: Predicción (riesgo de desarrollo)
Objetivo: Rasgos autistas a los 6 años; retraso motor/lingüístico a 18 meses
Hallazgos: En una cohorte de nacimiento japonesa, el puntaje poligénico para ASD se asoció con rasgos autistas en edad escolar y con desarrollo retardado temprano. Concretamente, mayor PRS-ASD correlacionó con más síntomas ASD a los 6 años y con puntajes bajos en motor fino y lenguaje receptivo a los 18 meses. Esto sugiere que la carga genética común contribuye a indicadores tempranos de ASD y podría servir como biomarcador predictivo
Resumen del estudio: Este estudio de cohorte (Hamamatsu Birth Cohort) examinó si un PRS de ASD predice desarrollo infantil. Hallaron que los niños con PRS-ASD más alto mostraron demoras en habilidades motoras y de lenguaje a los 18 meses y puntuaciones mayores en comportamientos autistas a los 6 años. Los análisis de enriquecimiento genético implicaron vías neuronales y metabólicas asociadas al ASD y al desarrollo motor. Sugieren que los factores genéticos comunes influyen en el fenotipo ASD y pueden identificar riesgo desde edad temprana
Referencia: Takahashi, N., Harada, T., Nishimura, T., et al. (2020). Association of genetic risks with autism spectrum disorder and early neurodevelopmental delays among children without intellectual disability. JAMA Network Open, 3(2), e1921644.
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética funcional en reposo (rs-fMRI), MRI estructural (volúmenes corticales)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 1,8
Enfoque de ciencia de datos: Deep Learning (redes neuronales) sobre datos de MRI multimodal
Autores: Mellema JC, Nguyen KP, Treacher A, Montillo A
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico automatizado
Objetivo: Clasificación ASD vs típicos
Hallazgos: Un modelo de aprendizaje profundo entrenado con conectividad funcional y medidas estructurales alcanzó ~80% AUC en el conjunto IMPAC y hasta 93% AUC tras adaptación a datos externos (ABIDE). Los modelos top identificaron biomarcadores reproducibles: por ejemplo, alteraciones en conectividad cerebelar y en redes de lenguaje y sensorimotora asociadas a ASD. Esto demuestra que las características de MRI pueden discriminar consistentemente ASD de controles, validando biomarcadores neuroanatómicos generales
Resumen del estudio: Este análisis combinó fMRI en reposo y MRI estructural en redes neuronales profundas para diagnosticar ASD. Se utilizaron atlas cerebrales para extraer conectividades funcionales y volúmenes corticales. El modelo de deep learning logró 80% de AUC en prueba interna (IMPAC) y 86–93% en conjuntos externos (ABIDE). Los patrones más informativos incluyeron conexiones cerebelosas y entre regiones de lenguaje/motricidad. En conjunto, respalda que características de resonancia pueden servir como biomarcadores confiables y generalizables del TEA.
Referencia: Mellema, J. C., Nguyen, K. P., Treacher, A., & Montillo, A. (2022). Reproducible neuroimaging features for diagnosis of autism spectrum disorder with machine learning. Scientific Reports, 12(1), 3057.
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG (registro de ondas cerebrales en reposo)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 56
Enfoque de ciencia de datos: Machine learning clásico (SVM, Random Forest) con optimización por enjambre de partículas (PSO)
Autores: Fontes da Gama AE, Montenegro ACA, Queiroga BMA, et al.
País: Brasil
Año: 2025
Aplicación: Diagnóstico asistido
Objetivo: Clasificación ASD vs control usando EEG
Hallazgos: En esta prueba de concepto con EEG del Sheffield dataset, un modelo ML alcanzó ~99% de exactitud al distinguir ASD de controles. Se aplicó selección de características (PSO) seguida de SVM o Random Forest. Los mejores resultados (99.2% exactitud) se lograron con SVM tras PSO. Se observaron diferencias en bandas theta y alfa según el grupo. Aunque limitado por la muestra pequeña, estos resultados preliminares sugieren que patrones EEG podrían servir de biomarcadores diagnósticos de ASD
Resumen del estudio: Estudio piloto brasileño que usó EEG y aprendizaje automático para diagnóstico de ASD. Se registraron 150 s de EEG en reposo de 56 sujetos (28 ASD, 28 controles). Tras procesar señales, aplicaron PSO para seleccionar características relevantes, luego clasificaron con SVM o Random Forest. Resultados: exactitud ~99% (SVM+PSO) y ~93% (RF+PSO), muy por encima de estudios previos. Concluyen que, pese al reducido N, el método EEG+ML muestra hallazgos prometedores para automatizar el diagnóstico de ASD
Referencia: Fontes da Gama, A. E., Montenegro, A. C. de A., Queiroga, B. M. A., et al. (2025). Supporting ASD diagnosis with EEG, ML and swarm intelligence: Early detection of autism spectrum disorder based on EEG analysis by machine learning and swarm intelligence. AI Sens, 1(1), 3.
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Secuenciación masiva de exomas (WES) a gran escala
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 11,986
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico de variantes genéticas a gran escala con algoritmos mejorados de detección
Autores: Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., et al
País: EE.UU.
Año: 2020
Aplicación: Etiología/Diagnóstico genético (identificación de genes de riesgo como base para pruebas genéticas, subtipificación y desarrollo de futuras intervenciones terapéuticas).
Objetivo: Descubrir y catalogar genes asociados al TEA mediante un estudio genómico de máxima escala, mejorando la comprensión de la arquitectura genética del TEA
Hallazgos: Se identificaron 102 genes de riesgo significativamente asociados al TEA (FDR ≤ 0,1). Un subconjunto de 49 genes muestra más variantes de novo en individuos con retraso del desarrollo severo, mientras que 53 genes presentaron más variantes en individuos con TEA, indicando genes más específicos de TEA. La mayoría de estos genes se expresan temprano en el cerebro y están implicados en la regulación de la expresión génica o en la comunicación sináptica, sugiriendo alteraciones en el equilibrio excitación-inhibición como vía fisiopatológica del TEA
Resumen del estudio: Es el mayor estudio genético de TEA realizado, secuenciando los exomas de ~35.000 individuos. Mediante un análisis integrado de variantes raras de novo y heredadas, los investigadores detectaron más de 100 genes de riesgo de TEA. Aproximadamente la mitad de esos genes también aparecen mutados en trastornos del desarrollo no TEA, mientras que el resto serían más específicos de TEA, lo que sugiere heterogeneidad genética. Muchos genes de riesgo actúan en etapas tempranas del desarrollo cerebral (regulación génica y función sináptica), apoyando la hipótesis de un desequilibrio en la conectividad neuronal (excitatoria/inhibitoria) en la génesis del TEA. Este trabajo internacional (liderado por Mount Sinai, Broad/MIT, Carnegie Mellon, entre otros) expande en un 57% la lista de genes asociados a TEA desde 2015, proporcionando nuevas dianas moleculares para diagnóstico y potenciales terapias
Referencia: Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J. Y., ... & Buxbaum, J. D. (2020). Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell, 180(3), 568-584.e23.
Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Metabolico
Técnicas: Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) para cuantificar aductos de glicación, oxidación y nitración en proteínas plasmáticas y metabolitos derivados en plasma/urina
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 69
Enfoque de ciencia de datos: Se emplearon métodos de machine learning (p. ej., algoritmos de clasificación) para seleccionar combinaciones de biomarcadores que mejor discriminan TEA vs. controles, optimizando sensibilidad/especificidad
Autores: Anwar, A., Abruzzo, P. M., Pasha, S., Rajpoot, K., Bolotta, A., et al
País: Reino Unido
Año: 2018
Aplicación: Diagnóstico (desarrollo de un posible test clínico basado en biomarcadores metabólicos plasmáticos/urinarios para identificar TEA).
Objetivo: Explorar la utilidad diagnóstica de biomarcadores de “proteotoxicidad” en TEA – específicamente productos de glicación avanzada (AGEs), marcadores de daño oxidativo y aminoácidos alterados – y construir un algoritmo que diferencie niños con TEA de controles sanos a partir de estos biomarcadores
Hallazgos: Los niños con TEA presentaron niveles significativamente elevados de productos avanzados de glicación (AGEs), en particular Nε-carboximetil-lisina (CML) y Nω-carboximetil-arginina (CMA), así como un aumento de un marcador de daño oxidativo proteico (dítirosina) en plasma, comparados con controles. También mostraron alteraciones en metabolitos de aminoácidos (ej., mayor CMA libre en plasma y mayores aductos de oxidación en orina) indicativas de disfunción metabólica. Un algoritmo basado en estos biomarcadores logró discriminar TEA vs. controles con 92% de sensibilidad y 84% de especificidad (AUC = 0,94), evidenciando un desempeño diagnóstico alto
Resumen del estudio: Este estudio identificó un perfil distintivo de estrés oxidativo y glicación en niños con TEA. Mediante técnicas LC-MS/MS se cuantificaron daños químicos en proteínas y metabolitos; los niños con TEA mostraron acumulación de productos de glicación avanzada y marcadores de oxidación en comparación con niños típicos, sugiriendo un metabolismo anormal de azúcares reactivos y posible disfunción en la inmunidad intestinal. Usando análisis computacional, se combinó un subconjunto de estos biomarcadores (CML, CMA, dítirosina, etc.) para generar un modelo diagnóstico que distingue TEA con alta precisión (≈90%+ de acierto). Estos hallazgos apuntan a que el daño oxidativo/proteínico sistémico puede ser un biomarcador viable de TEA, abriendo la puerta a un futuro examen de sangre/orina que complemente el diagnóstico clínico
Referencia: Anwar, A., Abruzzo, P. M., Pasha, S., Rajpoot, K., Bolotta, A., Ghezzo, A., ... & Rabbani, N. (2018). Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism – a source of biomarkers for clinical diagnosis. Molecular Autism, 9(1), 3.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Digital
Técnicas: Análisis de video mediante aprendizaje profundo (redes neuronales convolucionales)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 557
Enfoque de ciencia de datos: Deep learning (CNNs entrenadas con video de movimientos espontáneos)
Autores: Groos, D. et al.
País: Noruega/EE.UU./India, Belgica
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico/prevención temprana de PC
Objetivo: Desarrollo de diagnóstico de CP a los 12 meses de edad
Hallazgos: Un modelo de visión por computadora (CNN) entrenado con videos de movimientos espontáneos infantiles logró predecir el desarrollo de Parálisis Cerebral con alta precisión. En validación externa, la sensibilidad fue del 71.4% y la especificidad del 94.1% (Precisión total ~90.6%), superando ampliamente a métodos clínicos tradicionales y equiparándose al GMA manual. Esto demuestra que las características automáticas de movimiento pueden servir como biomarcador digital objetivo de detección temprana de PC
Resumen del estudio: Estudio multicéntrico que aplicó aprendizaje profundo a videos de movimientos espontáneos en infantes prematuros de alto riesgo. Se entrenó una red neuronal convolucional para identificar patrones motores tempranos asociados a PC. La predicción automatizada alcanzó sensibilidad del 71.4% y especificidad del 94.1% al corregir la edad (3 meses), resultados comparables a la evaluación clínica manual de Movimientos Generales (GMA). Este enfoque no invasivo permite detección precoz de CP
Referencia: Groos, D., Adde, L., Aubert, S., et al. (2022). Development and validation of a deep learning method to predict cerebral palsy from spontaneous movements in infants at high risk. JAMA Network Open, 5(7), e2221325.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: Electroencefalografía de sueño + detector automático de espigas (algoritmo de ML)
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 77
Enfoque de ciencia de datos: Detector automático de espigas del sueño (aprendizaje automático supervisado)
Autores: Berja, E. D. et al.
País: EE.UU.
Año: 2024
Aplicación: Predicción temprana de PC
Objetivo: Diagnóstico de Parálisis Cerebral contralateral al año de edad
Hallazgos: Los lactantes con movimiento normal (espigas) y anormal (espigas disminuidas) se diferenciaron mediante EEG. Se entrenó un detector automático de espigas centrales. Encontraron que la reducción de la actividad de espigas centrales del sueño predijo mejor la PC futura, incluso superando la predicción basada solo en MRI neonatal o examen clínico. Al combinar medidas de EEG con hallazgos de resonancia, el modelo alcanzó AUC ~0.999, sensibilidad 90%, especificidad 93%
Resumen del estudio: Estudio de caso-control que midió automáticamente la tasa y duración de espigas del sueño en EEG de recién nacidos de riesgo (incluyendo HIE). Compararon 35 infantes con espigas normales vs 3 con espigas ausentes. Los resultados mostraron que los infantes con espigas reducidas tuvieron mayor probabilidad de desarrollar PC contralateral, y sus datos (EEG + MRI) generaron un modelo predictivo con AUC≈0.999. Se concluye que la actividad de espigas centrales del sueño es un biomarcador EEG temprano de riesgo de CP
Referencia: Berja, E. D., Kwon, H., Walsh, K. G., Bates, S. V., Kramer, M. A., & Chu, C. J. (2024). Infant sleep spindle measures from EEG improve prediction of cerebral palsy. Clinical Neurophysiology, 167, 51–60.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Secuenciación del genoma completo (WGS)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 150
Enfoque de ciencia de datos: Análisis bioinformático de WGS (clasificación ACMG)
Autores: van Eyk, C. L. et al. (Australian Cerebral Palsy Research, Univ. Adelaide)
País: Australia
Año: 2021
Aplicación: Diagnóstico etiológico (identificación de causa genética)
Objetivo: Detección de variantes patogénicas relacionadas con PC
Hallazgos: La WGS identificó mutaciones patogénicas (P/LP) en 24.7% de los casos de CP, incluyendo 4.7% por CNVs y 20% por SNVs/indels. Además, el 34.7% presentó variantes de significado incierto en genes sensibles a variación. Los genes afectados abarcaron espasticidad hereditaria, coagulación y otros. Aproximadamente la mitad de los niños pudieron beneficiarse de cambios en el manejo clínico basados en estos hallazgos. Los autores concluyen que el cribado genómico sistemático aumentaría notablemente la tasa de diagnóstico en CP
Resumen del estudio: Estudio de cohorte no seleccionada de 150 niños con CP que se sometieron a WGS. Se encontró que el 24.7% llevaba variantes genéticas patogénicas asociadas a CP (incluyendo SNVs, indels y CNVs). Además, el 34.7% portaba variantes de alto impacto de significado incierto. Los genes hallados abarcan trastornos del movimiento, de la coagulación y NDD. Cerca de la mitad de los casos podrían haber sido redirigidos a terapias específicas tras el diagnóstico genético. Se enfatiza que la secuenciación del genoma debería considerarse rutinaria para no pasar por alto diagnósticos genéticos en CP
Referencia: van Eyk, C. L., Webber, D. L., Minoche, A. E., Pérez‐Jurado, L. A., Corbett, M. A., Gardner, A. E., Berry, J. G., Harper, K., MacLennan, A. H., & Gecz, J. (2021). Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing. NPJ Genomic Medicine, 6, 74.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Secuenciación del genoma completo en niños con CP y padres (tríos)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 327
Enfoque de ciencia de datos: WGS trío con análisis de carga genética
Autores: Fehlings, D. L. et al. (CP-NET / SickKids Toronto)
País: Canada
Año: 2024
Aplicación: Diagnóstico etiológico
Objetivo: Identificación de variantes causales en CP
Hallazgos: Al comparar 327 niños con CP vs controles, se hallaron 37/327 (11.3%) casos con variantes patogénicas (P/LP) y 58 (17.7%) con variantes de significado incierto. Entre estas, 6.7% fueron SNVs/indels, 3.4% CNVs, y 1.5% mutaciones mitocondriales. El gen COL4A1 fue el más frecuentemente afectado. Además se identificaron posibles nuevos genes candidatos (p. ej. SMOC1, KDM5B). Se concluye que existe un perfil genético multifactorial en CP, y que la WGS proporcionó hallazgos clínicamente accionables en >11% de casos. Se recomienda incluir WGS en la evaluación diagnóstica integral de todos los pacientes con CP
Resumen del estudio: Investigación de todo el genoma en trío (niño + padres) de 327 niños con CP. Se reportó que 11.3% tenían una variante genética patogénica explicativa de su CP, con un 6.7% de mutaciones puntuales, 3.4% de deleciones/amplificaciones (CNV) y 1.5% mutaciones mitocondriales. Se descubrieron además genes de riesgo y vías implicados en el desarrollo neuronal. Este estudio destaca la heterogeneidad genética de la CP y refuerza el valor diagnóstico de la WGS como parte de la evaluación etiológica de la CP
Referencia: Fehlings, D. L., Zarrei, M., Engchuan, W., et al. (2024). Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy. Nature Genetics, 56, 585–594.