Condición: Trastorno del Especto Autista (TEA)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG longitudinal durante el primer año de vida. Se registraron señales EEG desde los 3 meses de edad en adelante, en bebés con alto riesgo de TEA (hermanos menores de niños autistas) y bebés de bajo riesgo (controles) durante sesiones periódicas hasta los 36 meses
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 188
Enfoque de ciencia de datos: Se emplearon algoritmos de aprendizaje estadístico (p. ej. clasificadores entrenados con características EEG no lineales). Se optimizaron modelos predictivos mediante validación cruzada para distinguir entre infantes que serían diagnosticados con TEA vs. aquellos con desarrollo típico, usando solo datos EEG de edades tempranas. También se usó regresión para predecir puntajes de severidad (ADOS CSS) en lugar de solo clasificación binaria.
Autores: Bosl, W. J., Tager-Flusberg, H., & Nelson, C. A. – Boston Children’s Hospital / University of Boston (colaboración multidisciplinaria en neurología y psicología del desarrollo).
País: EE.UU.
Año: 2018
Aplicación: Diagnóstico temprano / Pronóstico (detección pre-sintomática de TEA en bebés antes de la manifestación conductual clara, permitiendo intervención temprana durante el periodo crítico del desarrollo cerebral).
Objetivo: Determinar si medidas derivadas de EEG en el primer año de vida pueden servir como biomarcadores tempranos para predecir la eventual aparición de TEA en infantes de alto riesgo. En particular, evaluar cuán temprano (3, 6 meses, etc.) se puede obtener una predicción fiable del diagnóstico y de la severidad de síntomas posteriores, usando solo señales cerebrales, contribuyendo a estrategias de cribado neonatal.
Hallazgos: El análisis de EEG mostró que ya a los 3 meses de edad existen patrones neuronales sutiles que diferencian a bebés que posteriormente desarrollarán TEA. Los modelos predictivos entrenados con las características EEG no lineales alcanzaron una precisión muy alta en la predicción del diagnóstico futuro: en ciertas edades, tanto la especificidad como la sensibilidad superaron el 95%. En otras palabras, usando registros EEG de bebés de apenas 3-6 meses, el clasificador pudo identificar correctamente a la gran mayoría de aquellos que serían diagnosticados con TEA años después, con muy pocos falsos positivos o negativos. Además, empleando solo datos EEG tempranos, se pudo predecir significativamente el puntaje de severidad ADOS que los niños obtuvieron a los 3 años, con correlaciones fuertes entre las predicciones del modelo y la severidad real medida. Esto sugiere que ciertos biomarcadores digitales en EEG infantil (no lineales) reflejan desviaciones en la conectividad cerebral que preceden y predicen la sintomatología del TEA
Resumen del estudio: Este estudio provee evidencia de que es posible detectar señales neurofisiológicas de TEA mucho antes de que emerjan los síntomas conductuales. A través de EEG de rutina en bebés de alto riesgo, los autores extrajeron medidas dinámicas complejas del cerebro en desarrollo. Usando algoritmos de aprendizaje, lograron pronosticar con notable exactitud cuáles infantes serían diagnosticados con TEA a los 2-3 años. Algunos de los modelos alcanzaron casi diagnóstico perfecto (≈95–100% de sensibilidad/especificidad en ciertas ventanas de edad), indicando que el cerebro de bebés que desarrollarán TEA sigue trayectorias detectablemente distintas desde el primer semestre de vida. El modelo también dio estimaciones continuas asociadas a la severidad de síntomas, lo que implica que el EEG temprano no solo predice la presencia de TEA sino también cuán pronunciado será. Estos hallazgos abren la puerta a exámenes de EEG como parte de chequeos de bebé sano, identificando niños con riesgo neurodesarrollo para intervenciones tempranas antes de la consolidación del TEA
Referencia: Bosl, W. J., Tager-Flusberg, H., & Nelson, C. A. (2018). EEG analytics for early detection of autism spectrum disorder: A data-driven approach. Scientific Reports, 8(1), 6828.