Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética cerebral con secuencias FLAIR/T2 para detectar y segmentar automáticamente las “Unidentified Bright Objects” (UBOs, áreas focales hiperintensas típicas en NF1)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 28
Enfoque de ciencia de datos: Utilización de software de segmentación de lesiones basado en algoritmos de visión computacional para cuantificar biomarcadores de imagen. Análisis estadístico multivariado (regresiones controlando por edad, sexo, IQ perceptivo, y escáner utilizado) para vincular biomarcadores con desempeño cognitivo
Autores: Emily M. Harriott, Tin Q. Nguyen, Bennett A. Landman, Laura A. Barquero, Laurie E. Cutting, et al.
País: EE.UU.
Año: 2023
Aplicación: Desarrollo de herramientas automatizadas para monitorear biomarcadores cerebrales de NF1 (UBOs) y comprender su relación con dificultades intelectuales y de aprendizaje, con miras a intervenciones educativas más específicas.
Objetivo: Validar un método semi-automatizado para detectar y medir UBOs en pacientes pediátricos con NF1, y determinar si la carga lesional (volumen total de UBOs) se asocia significativamente con déficits cognitivos en áreas clave como la lectura, lenguaje y habilidades visoespaciales
Hallazgos: La herramienta LST logró segmentar de forma confiable las lesiones UBO en los cerebros de niños con NF1, permitiendo cuantificar el volumen total de UBOs por individuo. Al analizar estas métricas, se encontró que – tras ajustar por edad, sexo, etc. – un mayor volumen total de UBOs se asociaba a un peor desempeño en lectura de palabras, menor conciencia fonológica y déficit en habilidades visoespaciales. En otras palabras, los pacientes con más carga de UBOs presentaron puntuaciones significativamente más bajas en pruebas de lectura (decodificación de palabras) y tareas relacionadas con el procesamiento visual-espacial, sugiriendo un vínculo cuantitativo entre las anomalías de sustancia blanca (edema intramielínico) y ciertas funciones cognitivas. No se reportó asociación fuerte con el IQ global, lo que indica que las UBOs podrían impactar dominios específicos más que la inteligencia general
Resumen del estudio: Mediante este estudio se implementó un enfoque novedoso para cuantificar objetivamente las “manchas” cerebrales (UBOs) en NF1 y examinar su relevancia clínica. Se reclutaron 28 menores con NF1 y se midieron sus habilidades académicas (especialmente lectura y lenguaje) junto con una evaluación MRI. Las imágenes revelaron la presencia frecuente de UBOs, cuyo volumen total varió ampliamente entre pacientes. Usando un algoritmo automático, los autores calcularon esta carga lesional y demostraron que a mayor volumen de UBOs, mayor gravedad de ciertas dificultades de aprendizaje, en concreto en lectura de palabras y procesamiento fonológico, así como en habilidades visoespaciales. Este resultado sugiere que las UBOs – tradicionalmente consideradas hallazgos benignos – sí tienen implicaciones neurocognitivas medibles en NF1, posiblemente interfiriendo con las redes neurales de la lectura y la visión espacial. El trabajo enfatiza el potencial de las métricas de neuroimagen como biomarcadores de resultados cognitivos, lo que podría conducir a identificar niños con NF1 de alto riesgo de trastornos de aprendizaje para intervenciones tempranas
Referencia: Harriott, E. M., Nguyen, T. Q., Landman, B. A., Barquero, L. A., & Cutting, L. E. (2023). Using a semi-automated approach to quantify Unidentified Bright Objects in Neurofibromatosis type 1 and linkages to cognitive and academic outcomes. Magnetic Resonance Imaging, 98, 17–25