axsseldz/biomarcadores-es huggingface dataset:
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Análisis de sangre periférica: medición de citocinas (IL-1β, sIL-2R, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α), inmunomarcadores (NSE, IgE, C3/C4) y recuento de leucocitos (métodos ELISA y autoanalizadores)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 108
Enfoque de ciencia de datos: Estadístico (regresión logística, curvas ROC para evaluación diagnóstica)
Autores: Wang, B. et al.
País: China
Año: 2025
Aplicación: Diagnóstico/pronóstico (identificación de riesgo vía biomarcadores sanguíneos)
Objetivo: Explorar la asociación entre marcadores inflamatorios en sangre y el riesgo de CP, para determinar si alguno podría servir como biomarcador diagnóstico o de susceptibilidad a CP
Hallazgos: En este estudio caso-control, los niños con CP presentaron niveles séricos significativamente elevados de enolasa neuroespecífica (NSE) y factor de necrosis tumoral α (TNF-α) en comparación con los controles. No se hallaron diferencias significativas en otras citocinas (IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10) ni en IgE o complemento. NSE y TNF-α se asociaron individualmente con un aumento del riesgo de CP (~1.64–1.66 veces mayor). Además, la combinación de ambos biomarcadores mejoró el rendimiento diagnóstico (AUC) para distinguir CP vs controles. Los autores proponen que la elevación persistente de NSE y TNF-α refleja un estado neuroinflamatorio relacionado con la patogénesis de la CP, y que estos dos marcadores podrían utilizarse como biomarcadores sanguíneos objetivos para identificar tempranamente a niños con alto riesgo de desarrollar CP o apoyar su diagnóstico
Resumen del estudio: Estudio transversal en el que se analizaron múltiples marcadores sanguíneos inmunológicos en niños con parálisis cerebral comparados con niños sanos. Los resultados mostraron específicamente que sólo ciertos indicadores inflamatorios – en particular NSE (una proteína indicadora de daño neuronal) y TNF-α (citocina proinflamatoria) – estaban elevados de forma consistente en el grupo con CP. Estos biomarcadores demostraron valor predictivo/diagnóstico moderado para CP según el análisis ROC, especialmente cuando se consideraron en conjunto. El hallazgo sugiere un componente inflamatorio crónico en la CP y plantea la posibilidad de emplear pruebas de sangre relativamente simples (NSE y TNF-α) como ayuda para la detección o confirmación temprana de riesgo de parálisis cerebral, complementando los métodos clínicos y de neuroimagen existentes
Referencia: Wang, B., Wang, F., Yang, L., Jiang, J., Tang, J., & Wu, D. (2025). The association study between cytokines and the risk for cerebral palsy. Mediators of Inflammation.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Tomografía por Emisión de Positrones con 18F-FDG (PET-CT)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 16
Enfoque de ciencia de datos: Regresión por Procesos Gaussianos (aprendizaje automático supervisado)
Autores: Manuel Schütze, Danielle de Souza Costa, et al.
País: Brasil/Reino Unido
Año: 2018
Aplicación: Predicción de desempeño cognitivo
Objetivo: Componente principal de rendimiento cognitivo (capacidad verbal y de procedimiento, memoria y fluidez)
Hallazgos: Los patrones de metabolismo cerebral en reposo (18F-FDG PET) permitieron predecir con alta precisión el componente principal que sintetiza el rendimiento cognitivo en NF1 (correlación r = 0.926, p < 0.001)
Resumen del estudio: Estudio de 16 pacientes con NF1 en Brasil en que se correlacionó la imagen metabólica cerebral (PET-FDG) con pruebas neuropsicológicas. Mediante análisis de componentes principales y regresión gaussiana, los autores lograron predecir el desempeño cognitivo (memoria verbal, coeficientes intelectual y de procedimiento) con alta precisión, sugiriendo un patrón metabólico subyacente relacionado con la función cognitiva en NF1
Referencia: Schütze, M., de Souza Costa, D., Jardim de Paula, J., Malloy-Diniz, L. F., Malamut, C., Mamede, M., … Romano-Silva, M. A. (2018). Use of machine learning to predict cognitive performance based on brain metabolism in Neurofibromatosis type 1. PLOS ONE, 13(9), e0203520.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: Electroencefalograma (EEG) durante tarea n-back (registro del componente P300)
Grupo de la población: Adolescentes
Tamaño de la prueba: 16
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Gorana Pobric, Jason R. Taylor, et al.
País: Reino Unido
Año: 2022
Aplicación: Evaluación de funciones cognitivas
Objetivo: Rendimiento en memoria de trabajo (tarea n-back)
Hallazgos: Los pacientes con NF1 mostraron menor rendimiento en memoria de trabajo y, aunque la amplitud del P300 no difirió del control, la latencia P300 fue más corta en NF1. El análisis topográfico reveló diferencias en el procesamiento neural durante la tarea, lo que sugiere alteraciones neurofisiológicas asociadas a las deficiencias cognitivas en NF1
Resumen del estudio: Estudio en el Reino Unido con 16 adolescentes con NF1 comparados con controles. Realizaron una tarea de memoria de trabajo (n-back) mientras registraban EEG para medir el potencial P300. Encontraron que el grupo NF1 tenía peor desempeño en la tarea. Los datos de EEG mostraron menor latencia del P300 en NF1, indicando diferencias en la dinámica neural subyacente. Este hallazgo apunta a que los VEP cognitivos (como P300) podrían reflejar las disfunciones cognitivas en NF1
Referencia: Pobric, G., Taylor, J. R., Ramalingam, H., Pye, E., Robinson, L., Vassallo, G., … Garg, S. (2022). Cognitive and electrophysiological correlates of working memory impairments in neurofibromatosis type 1. Journal of Autism and Developmental Disorders, 52(4), 1478–1494.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: PET-CT con 18F-FDG; cálculo de valores SUVmax y razón tumor/hígado (TLmean)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 60
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: R.T.J. Geitenbeek, E. Martin, L.H. Graven, et al.
País: Paises Bajos
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico de transformación maligna en neurofibromas
Objetivo: Detección de tumores malignos de vaina nerviosa (MPNST) vs benignos (PNF/Atypical)
Hallazgos: En escáneres PET estandarizados (EARL), los marcadores semicuantitativos (SUVmax y TLmean) alcanzaron alta precisión diagnóstica para distinguir tumores malignos de benignos en NF1. Se propuso un algoritmo que combina SUVmax y razón hígado para maximizar sensibilidad y reducir falsos positivos, facilitando la detección temprana de MPNST
Resumen del estudio: Estudio retrospectivo en Países Bajos de 60 pacientes con NF1 (10 con MPNST) que evaluó PET-CT ^18F-FDG para caracterizar tumores de la vaina nerviosa. Analizaron valores SUV y relaciones tumor-hígado. Hallaron umbrales óptimos (por ejemplo, SUVmax ≥5.8) que diferenciaron malignos de benignos con sensibilidad ~70% y especificidad alta. Proponen un algoritmo diagnóstico que combina parámetros PET (SUVmax y TLmean) para detectar MPNST con alta sensibilidad y menos biopsias innecesarias
Referencia: Geitenbeek, R. T. J., Martin, E., Graven, L. H., Broen, M. P. G., Anten, M. H. M. E., van der Pol, J. A. J., Verhoef, C., & Taal, W. (2022). Diagnostic value of ^18F-FDG PET-CT in detecting malignant peripheral nerve sheath tumors among adult and pediatric neurofibromatosis type 1 patients. Journal of Neuro-Oncology, 156(2), 559–567.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Secuenciación genómica de cfDNA de sangre (fragmentómica completa)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 122
Enfoque de ciencia de datos: Análisis de fragmentos de cfDNA (fragmentación, motivos terminales, NMF)
Autores: R. Taylor Sundby, Jeffrey J. Szymanski, Alexander C. Pan, et al.
País: EE.UU.
Año: 2024
Aplicación: Detección temprana de tumores malignos y premalignos de NF1
Objetivo: Distinción de neurofibromas benignos, atípicos (AN) y MPNST
Hallazgos: Las firmas de fragmentación de cfDNA identificaron no solo tumores malignos, sino también estados premalignos (neurofibromas atípicos). Los métodos fragmentómicos diferencian AN de los plexiformes benignos y MPNST, permitiendo un diagnóstico más preciso sin biopsia invasiva y facilitando la vigilancia temprana de tumores en NF1
Resumen del estudio: Estudio multicéntrico en USA con 101 pacientes NF1 (y controles) que empleó secuenciación del cfDNA plasmático. Además de detectar MPNST por alteraciones del número de copias, desarrollaron un análisis fragmentómico (longitudes de fragmentos, motivos, NMF) para distinguir neurofibromas benignos de atípicos y malignos. Encontraron que estos patrones no invasivos identifican tempranamente tumores premalignos (AN) que de otro modo pasarían desapercibidos, sirviendo como biomarcadores para vigilancia en NF1
Referencia: Sundby, R. T., Szymanski, J. J., Pan, A. C., Jones, P. A., Mahmood, S. Z., Reid, O. H., … Chaudhuri, A. A. (2024). Early detection of malignant and premalignant peripheral nerve tumors using cell-free DNA fragmentomics. Clinical Cancer Research, 30(19), 4363–4376.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética cerebral T2/FLAIR con segmentación semiautomática de lesiones hiperintensas (UBOs)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 21
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Martina Di Stasi, Sirio Cocozza, et al.
País: Italia
Año: 2024
Aplicación: Correlación con rendimiento cognitivo
Objetivo: Coeficiente intelectual y habilidades de lenguaje
Hallazgos: En niños con NF1, no se encontró relación significativa entre el volumen normalizado de UBOs en MRI y el deterioro cognitivo o discapacidad del lenguaje. Es decir, la carga de UBOs no predice el rendimiento cognitivo en esta población
Resumen del estudio: Estudio retrospectivo en Nápoles con 21 niños con NF1 y análisis cuantitativo de UBOs en MRI. Evaluaron el cociente intelectual y habilidades del lenguaje, y compararon con volúmenes de UBOs normalizados. Encontraron que los pacientes con déficit cognitivo o de lenguaje no presentaban mayor volumen de UBOs que los preservados, concluyendo que estos hallazgos en T2 (UBOs) no están correlacionados con la gravedad del compromiso cognitivo en NF1
Referencia: Di Stasi, M., Cocozza, S., Buccino, S., Paolella, C., Di Napoli, L., D’Amico, A., … Elefante, A. (2024). The role of unidentified bright objects in the neurocognitive profile of neurofibromatosis type 1 children: a volumetric MRI analysis. Acta Neurologica Belgica, 124(1), 223–230.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética corporal completa (imágenes T2 ponderadas); redes convolucionales (U-Net, ResNet) para detección y clasificación de tumores
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 347
Enfoque de ciencia de datos: Redes neuronales profundas (U-Net para segmentación; ResNet para clasificación)
Autores: Cheng-Jiang Wei, Yan Tang, Yang-Bai Sun, et al.
País: China
Año: 2025
Aplicación: Clasificación automática de tumores (benignos vs malignos)
Objetivo: Diferenciación de neurofibromas plexiformes benignos (PNF) vs malignos (MPNST) en imágenes
Hallazgos: El modelo basado en U-Net segmentó correctamente las lesiones PNF/MPNST en MRI (sacando un dice de ~0.79 tras entrenamiento). El modelo de clasificación (ResNet-18) logró diferenciar MPNST de PNF con ~74.3% de precisión (sensibilidad 88.2%). Estos resultados muestran que la IA en MRI puede automatizar la detección y clasificación de tumores en NF1
Resumen del estudio: Estudio multicéntrico en China (347 escaneos MRI corporales de 211 pacientes con NF1) donde entrenaron modelos de IA para segmentar y clasificar tumores. Usaron U-Net para delinear automáticamente lesiones en imágenes T2 y luego Redes Residuales (ResNet) para diferenciarlas. El sistema logró segmentación muy precisa de neurofibromas y clasificó tumores malignos con alta sensibilidad. Se propone como herramienta de diagnóstico asistido para reconocer MPNST en NF1
Referencia: Wei, C.-J., Tang, Y., Sun, Y.-B., Yang, T.-L., Yan, C., Liu, H., … Li, Q.-F. (2025). A multicenter study of neurofibromatosis type 1 utilizing deep learning for whole body tumor identification. NPJ Digital Medicine, 8, 56.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: Registro EEG de Potenciales Evocados Visuales (estimulación patrón de tablero alternante)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 60
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Jasna Jancic, Nikola Zarkovic, et al.
País: Serbia
Año: 2024
Aplicación: Evaluación diagnóstica / Seguimiento neurológico
Objetivo: Correlación de anormalidades en VEP (P100 retrasado) con manifestaciones clínicas (tumores, epilepsia, déficits cognitivos)
Hallazgos: Pacientes NF1 con VEP alterados (P100 prolongado) presentaron significativamente mayor frecuencia de glioma óptico, otros tumores, epilepsia y trastornos cognitivos en comparación con pacientes con VEP normales. Además, la prolongación de P100 se correlacionó con mayor severidad clínica de NF1. Los autores sugieren incluir VEP en los algoritmos diagnósticos de NF1
Resumen del estudio: Estudio serbio en 60 pacientes con NF1 que comparó VEP anormales vs normales. Encontró que el retraso en la latencia P100 se asoció con fenómenos clínicos graves (gliomas, tumores, epilepsia, deterioro cognitivo). También hallaron correlación entre la latencia prolongada y la severidad global de la enfermedad. Concluyen que los VEP (P100) pueden servir como biomarcador no invasivo para caracterizar la gravedad y guiar el seguimiento clínico en NF1
Referencia: Jancic, J., Zarkovic, N., Nikolic, B., Ivancevic, N., Rovcanin, B., Nesic, D. (2024). Analysis of visual evoked potentials in patients with neurofibromatosis type 1: new concepts. Frontiers in Neurology, 15, 804101.
Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Análisis genético de variantes patogénicas de NF1 (incluyendo deleciones cromosómicas y mutaciones intragénicas) y evaluación neuropsicológica (cociente intelectual – IQ) en un estudio de cohorte retrospectivo; comparación de IQ en gemelos monocigóticos y hermanos con NF1.
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 497
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico de varianza y correlación (incluyendo correlación intraclase en gemelos), no se aplicaron algoritmos de machine learning.
Autores: Myrthe J. Ottenhoff, André B. Rietman, Sabine E. Mous, et al. (ENCORE-NF1 Team).
País: Países Bajos
Año: 2020
Aplicación: Genotipo como predictor del perfil cognitivo en NF1 (investigar correlaciones genotipo-fenotipo en la discapacidad intelectual asociada a NF1).
Objetivo: Determinar cuánto varía la capacidad cognitiva (IQ) entre niños con NF1 y evaluar la contribución de factores genéticos específicos (tipo de mutación en NF1) a esa variabilidad
Hallazgos: Los niños con NF1 que portaban una deleción cromosómica completa del gen NF1 (microdeleción) presentaron IQ significativamente menor que aquellos con mutaciones intragénicas en NF1. En cambio, dentro del grupo con mutaciones intragénicas, la variabilidad del IQ y la correlación de IQ entre gemelos MZ o hermanos con NF1 fueron similares a las de la población general, sugiriendo que en la mayoría de casos el desempeño cognitivo en NF1 está determinado por la variación genética de fondo y no por la mutación específica. La única alteración genética asociada claramente a menor IQ fue la microdeleción de NF1
Resumen del estudio: Estudio genético multicéntrico que examinó cómo distintos tipos de mutaciones en NF1 podrían explicar la variabilidad en la capacidad intelectual de niños con NF1. Se recopiló el IQ de casi 500 niños y se clasificaron según su tipo de mutación (deleciones de NF1 frente a mutaciones puntuales intragénicas). Los resultados indicaron que salvo por las deleciones completas de NF1 – que conllevan un peor rendimiento intelectual – la variabilidad en el IQ de los niños con NF1 no difiere de la población normal, implicando que otros factores (p. ej., genéticos de fondo o ambientales) explican las diferencias cognitivas. Los autores concluyen que las deleciones grandes de NF1 son un biomarcador genético de mayor riesgo de discapacidad intelectual en NF1, mientras que otras mutaciones de NF1 no predisponen por sí solas a un deterioro cognitivo significativo. Se sugiere evaluar causas adicionales en pacientes NF1 con mutaciones usuales que presenten IQ muy bajo
Referencia: Ottenhoff, M. J., Rietman, A. B., Mous, S. E., Plasschaert, E., Gawehns, D., Brems, H., … Elgersma, Y. (2020). Examination of the genetic factors underlying the cognitive variability associated with neurofibromatosis type 1. Genetics in Medicine, 22(5), 889–897
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Electroquimioluminiscencia, citometría de flujo para FMRP; análisis de mutación CGG/metilación de FMR1.
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 27
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico de correlaciones (Pearson).
Autores: Roth, M., Ronco, L., Cadavid, D., Durbin-Johnson, B., Hagerman, R. J., Tassone, F.
País: EE.UU.
Año: 2021
Aplicación: Diagnóstico confirmatorio; biomarcador correlacional con severidad cognitiva.
Objetivo: Niveles de CI (coeficiente intelectual) y potencia FMRP; confirmación de mutación FMR1.
Hallazgos: La expansión completa de CGG en FMR1 confirma el diagnóstico de FXS. Se desarrollaron inmunoensayos sensibles para medir FMRP en leucocitos. Tras corregir metilación, hallaron correlaciones significativas: más repeticiones CGG -> menos FMRP (r negativa) y mayor FMR1 mRNA; y los niveles sanguíneos de FMRP mostraron alta correlación positiva con el CI (r cercano a 1), sugiriendo que FMRP puede servir como biomarcador de función cognitiva en FXS
Resumen del estudio: En este estudio de 2021, los autores describieron dos nuevos ensayos inmunológicos (electroquimioluminiscencia y citometría multiparamétrica) para cuantificar FMRP en células sanguíneas de sujetos con y sin mutación FMR1. Con 27 participantes (normal a mutación completa), demostraron que más repeticiones CGG conllevan mayor FMR1 mRNA y menor FMRP, y el FMRP sanguíneo se correlaciona fuertemente con el CI. Esto apoya usar niveles de FMRP como biomarcador objetivo de gravedad de FXS
Referencia: Roth, M., Ronco, L., Cadavid, D., Durbin-Johnson, B., Hagerman, R. J., & Tassone, F. (2021). FMRP levels in human peripheral blood leukocytes correlate with intellectual disability. Diagnostics, 11(10), 1780.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Digital
Técnicas: Machine Learning (Random Forest) sobre datos de EHR con códigos ICD para FXS.
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 5,252
Enfoque de ciencia de datos: Identificación temprana de casos FXS (hasta 5 años antes del diagnóstico clínico).
Autores: Movaghar, A., Page, D., Brilliant, M., Mailick, M. R., et al.
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Pre-screening poblacional; detección temprana no diagnosticada de FXS.
Objetivo: Identificación temprana de casos FXS (hasta 5 años antes del diagnóstico clínico).
Hallazgos: Usando registros de salud electrónicos de Wisconsin (datos longitudinales), entrenaron un modelo de Random Forest para distinguir pacientes con código FXS de controles. Con 52 casos vs 5200 controles, lograron identificar casos de FXS con ~5 años de anticipación al diagnóstico real, obteniendo un AUROC de 0.717 en validación externa (y 0.798 en validación interna). Esto muestra que IA sobre EHR puede acelerar el diagnóstico de FXS en la práctica clínica
Resumen del estudio: En este estudio retrospectivo (2022), Movaghar et al. aplicaron aprendizaje automático (Random Forest) a datos clínicos electrónicos para predecir FXS. Con el “regla de 2” para definir casos (ICD repetido) y pacientes >10 años, el modelo clasificó casos vs controles con AUROC ≈0.72–0.80, identificando potencialmente pacientes no diagnosticados hasta 5 años antes mediante patrones en sus registros médicos
Referencia: Movaghar, A., Page, D., Brilliant, M., Mailick, M. R., et al. (2022). Advancing artificial intelligence-assisted pre-screening for fragile X syndrome. BMC Medical Informatics and Decision Making, 22, Article 152.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG de alta densidad en reposo; análisis de potencia espectral (bandas theta, alpha, gamma)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 42
Enfoque de ciencia de datos: Estadística multivariada (power spectral density, sincronización de fase, acoplamiento de bandas).
Autores: Wang, J., Ethridge, L. E., Mosconi, M. W., White, S. P., Binder, D. K., Pedapati, E. V., Erickson, C. A., Byerly, M. J., Sweeney, J. A.
País: EE.UU.
Año: 2017
Aplicación: Caracterización biomarcadora (hiperexcitabilidad cortical); potencial para medir efecto de tratamientos.
Objetivo: Potencia gamma elevada y acoplamientos de ritmo alterados en FXS.
Hallazgos: En reposo, los pacientes FXS mostraron mayor potencia en la banda gamma (f >30 Hz) en múltiples regiones cerebrales, correlacionando con dificultades sociales y sensoriales. Además, FXS tuvo acoplamiento reducido alfa-gamma y aumentado theta-gamma negativo, sugiriendo mecanismos compensatorios inhibitorios. Los autores proponen que estas alteraciones EEG reflejan la hiperexcitabilidad neuronal en FXS y pueden servir como biomarcadores transversales para monitoreo de terapias
Resumen del estudio: Este estudio (2017) comparó EEG en reposo de 21 FXS con 21 controles. Halló que pacientes FXS tienen significativamente más actividad gamma en reposo y patrones de conectividad alterados (distribución de fase, acoplamiento banda). Se observaron acoplamientos alfa-gamma reducidos e inversa relación theta-gamma compensatoria. Estos resultados apoyan la idea de “hiperexcitabilidad cortical” en FXS y sugieren que medidas EEG (potencia theta/gamma) son biomarcadores útiles para ensayos terapéuticos
Referencia: Wang, J., Ethridge, L. E., Mosconi, M. W., White, S. P., Binder, D. K., Pedapati, E. V., Erickson, C. A., Byerly, M. J., & Sweeney, J. A. (2017). A resting EEG study of neocortical hyperexcitability and altered functional connectivity in fragile X syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 9, Article 11.