Condición: Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: Electroencefalografía (EEG) de alta densidad registrada durante tareas de memoria de trabajo (n-back) visoespacial y auditiva
Grupo de la población: Adolescentes
Tamaño de la prueba: 16
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Gorana Pobric, Jason R. Taylor, Hemavathy M. Ramalingam, Emily Pye, et al., Shruti Garg.
País: Reino Unido
Año: 2022
Aplicación: Identificar marcadores electrofisiológicos que expliquen los déficits de memoria de trabajo en NF1, y vincular las anomalías en la actividad cerebral (P300) con las dificultades cognitivas para guiar futuras intervenciones.
Objetivo: Examinar las diferencias en el procesamiento neurocognitivo de la memoria de trabajo entre jóvenes con NF1 y controles, mediante mediciones EEG (P300) bajo distintas demandas de la tarea, e investigar si las variaciones individuales en los potenciales evocados se correlacionan con el rendimiento en memoria de trabajo y otras habilidades cognitivas
Hallazgos: Los adolescentes con NF1 mostraron déficits significativos en tareas de memoria de trabajo visoespacial y auditiva en comparación con los controles (peor desempeño en pruebas n-back y span de dígitos). En cuanto a biomarcadores EEG, no se hallaron diferencias en la amplitud del P300 máximo en la región centro-parietal (electrodo Pz) entre el grupo NF1 y controles; sin embargo, el P300 aparecía significativamente antes (latencia más corta) en los pacientes NF1. Además, la distribución topográfica del P300 estuvo alterada en NF1: en tareas de mayor carga cognitiva, los jóvenes con NF1 mostraron menor actividad P300 frontal tardía y una mayor positividad parietal relativa, en contraste con el patrón frontal dominante de los controles. Estas diferencias sugieren un reclutamiento neurofisiológico atípico durante la memoria de trabajo en NF1. Importante, se observó que mayores alteraciones en la latencia y topografía del P300 correlacionaban con peor rendimiento en medidas de atención sostenida, funciones adaptativas y memoria en el grupo NF1 (por ejemplo, una latencia P300 más prolongada se asoció a mayor inatención y problemas ejecutivos)
Resumen del estudio: Este estudio comparativo reveló que adolescentes con NF1 presentan un perfil neurocognitivo y electrofisiológico anómalo durante el procesamiento de la memoria de trabajo. Conductualmente, casi todos los dominios evaluados – atención, memoria inmediata, memoria de trabajo, funciones ejecutivas – evidenciaron algún grado de afectación en NF1 respecto a controles. Paralelamente, el EEG mostró que si bien la magnitud bruta de la respuesta P300 a estímulos de memoria de trabajo era similar, su temporización y distribución cerebral diferían en NF1, lo cual indica cambios en la dinámica cerebral subyacente. En concreto, los pacientes NF1 generaron el potencial P300 de forma adelantada pero con un patrón espacial desplazado hacia regiones parietales (menos implicación frontal). Esto sugiere que el cerebro de individuos con NF1 podría estar compensando sus dificultades cognitivas mediante circuitos alternativos o menos eficientes. Además, las medidas neurofisiológicas se vincularon con el funcionamiento diario: por ejemplo, una P300 anómala se asoció a peor adaptación y mayor sintomatología de desatención/hiperactividad. En conjunto, los potenciales evocados (P300) se proponen como un biomarcador para caracterizar el funcionamiento neuropsicológico en NF1 y podrían, en el futuro, ayudar a monitorizar la eficacia de intervenciones cognitivas
Referencia: Pobric, G., Taylor, J. R., Ramalingam, H. M., Pye, E., Robinson, L., Vassallo, G., … Garg, S. (2022). Cognitive and electrophysiological correlates of working memory impairments in neurofibromatosis type 1. Journal of Autism and Developmental Disorders, 52(4), 1478–1494