axsseldz/biomarcadores-es huggingface dataset:
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG de reposo (durante vigilancia relajada) con análisis de complejidad de señal y potencia espectral (bandas theta, alfa, gamma)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 148
Enfoque de ciencia de datos: ANOVA multivariado (MANCOVA) comparando complejidad y potencia espectral, ajustando por edad y cociente intelectual no verbal.
Autores: Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V., Côté, V., Agbogba, K., Vachon, K., et al.
País: Canada/EE.UU.
Año: 2024
Aplicación: Diferenciación diagnóstica (caracterización de perfiles EEG específicos de FXS).
Objetivo: Señales EEG distintivas de FXS vs ASD.
Hallazgos: Los participantes con FXS mostraron menor complejidad de señal y menor frecuencia pico alfa comparados con ASD y controles, junto con potencia alterada en bandas theta, alfa y gamma baja. En particular, FXS tuvo niveles reducidos de frecuencia alfa de pico y potencia de gamma baja en relación a ASD. Esto sugiere que métricas de complejidad y APF son sensibles al déficit cognitivo de FXS, y que alteraciones en gamma baja podrían ser comunes a ambos trastornos. Estos EEG features diferenciadores se proponen como biomarcadores diagnósticos específicos de FXS
Resumen del estudio: En este estudio (2024), se registró EEG en reposo de 47 niños/adolescentes con FXS, comparándolos con 49 con TEA idiopático y 52 controles. Se analizaron complejidad de señal y espectros. FXS mostró menor complejidad y frecuencia alfa-pico, más alteraciones en theta/gamma bajas, en contraste con ASD. Estos hallazgos indican perfiles EEG distintivos en FXS, proponiéndose como biomarcadores diferenciales para diagnóstico de FXS vs otras neurodivergencias
Referencia: Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V., Côté, V., Agbogba, K., Vachon, K., Whitlock, K., Biag, H. M. B., Thurman, A. J., Rosenfelt, C., Tassone, F., Frei, J., Capano, L., Abbeduto, L., Jacquemont, S., Hessl, D., Hagerman, R. J., Schneider, A., Bolduc, F., Anagnostou, E., & Lippé, S. (2024). Specific EEG resting state biomarkers in FXS and ASD. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 16, Article 53.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG con protocolo oddball pasivo (audición); análisis de amplitud/latencia de P1–P3 y MMN; habituación.
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 87
Enfoque de ciencia de datos: ANOVA comparativo (grupo FXS vs control), correlaciones Pearson con escalas clínicas.
Autores: Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V. K., Biag, H. M. B., Abbeduto, L., Jacquemont, S., Hessl, D., Hagerman, R. J., Schneider, A., Bolduc, F. V., Lippé, S.
País: Canada/EE.UU.
Año: 2025
Aplicación: Biomarcador de correlación clínica (sensibilidad auditiva vs síntomas FXS).
Objetivo: Alteraciones en respuestas ERP (N1, P2 especialmente) y su relación con severidad autista/TDAH.
Hallazgos: Los niños/adultos con FXS mostraron amplitudes y latencias aumentadas de N1, P2 y MMN, además de falta de habituación a sonidos (vs controles). Se encontró que mayores amplitudes N1/P2 se correlacionan con síntomas más severos de autismo y TDAH en FXS. Esto confirma que las respuestas ERP auditivas (p.ej. N1/P2) son biomarcadores robustos de procesado sensorial alterado en FXS y guardan relación dosis-respuesta con la severidad clínica
Resumen del estudio: Publicado en 2025, este estudio open access aplicó un paradigma oddball pasivo en 41 personas con FXS y 46 controles. Confirmó que FXS exhibe hiperexcitabilidad cortical en el dominio auditivo (N1, P2 exagerados, habituación reducida). Además, cuantificaron correlaciones: amplitudes aumentadas de N1/P2 se asociaron con peores síntomas de autismo/TDAH. Se concluye que ERP auditivos son biomarcadores fiables del fenotipo neuroconductual en FXS
Referencia: Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V. K., Biag, H. M. B., Abbeduto, L., Jacquemont, S., Hessl, D., Hagerman, R. J., Schneider, A., Bolduc, F. V., & Lippé, S. (2025). Associations between altered auditory EEG markers and clinical impairments in Fragile X Syndrome. Journal of Autism and Developmental Disorders.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG de reposo (en niños 2.5–7 años); análisis de espectro (componentes periódicas/aperiódicas 30–50 Hz).
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 23
Enfoque de ciencia de datos: Estadística de potencias espectrales (pruebas de permutación no-paramétrica), correlación lineal con lenguaje.
Autores: Wilkinson, C. L., Nelson, C. A.
País: EE.UU.
Año: 2021
Aplicación: Correlacional (electrofisiología vs desarrollo de lenguaje).
Objetivo: Habilidad del lenguaje expresivo.
Hallazgos: Los niños con FXS exhibieron aumento de potencia en bandas beta/gamma (~25–50 Hz) debido a reducción de la pendiente aperiodica y aumento de actividad periódica [49†L89-L97]. Sorprendentemente, el aumento de potencia gamma (componentes aperiodicas) se asoció positivamente con mejor desarrollo del lenguaje expresivo. Esto sugiere que alteraciones en EEG (mayor gamma) pueden reflejar mecanismos compensatorios asociados a mejores capacidades lingüísticas tempranas en FXS
Resumen del estudio: En este estudio pionero (2021), se analizó EEG de reposo en 11 niños con FXS vs controles. Se encontró notable exceso de potencia gamma en FXS, especialmente en el componente aperiodico. Curiosamente, niveles mayores de gamma aperiodica se vincularon con habilidades lingüísticas superiores, indicando que ciertas alteraciones EEG podrían asociarse a mecanismos adaptativos en el desarrollo del lenguaje
Referencia: Wilkinson, C. L., & Nelson, C. A. (2021). Increased aperiodic gamma power in young boys with Fragile X Syndrome is associated with better language ability. Molecular Autism, 12, 17.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: PCR cuantitativa (FMR1, CYFIP1 mRNA), ELISA (FMRP, MMP-9), tests clínicos estandarizados (NIH Toolbox, ADOS, etc.)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 59
Enfoque de ciencia de datos: Correlaciones de Pearson entre niveles moleculares y escalas clínicas.
Autores: Aishworiya, R., Chi, M.-H., Zafarullah, M., Mendoza, G., Ponzini, M. D., Kim, K., Biag, H. M. B., Thurman, A. J., Abbeduto, L., Hessl, D., Randol, J. L., Bolduc, F., Jacquemont, S., Lippé, S., Hagerman, P., Hagerman, R., Schneider, A., Tassone, F.
País: EE.UU./Singapur/Taiwan
Año: 2023
Aplicación: Identificación de biomarcadores para fenotipos clínicos (cognición, lenguaje, salud mental).
Objetivo: Función adaptativa, lenguaje expresivo, cognición, síntomas secundarios (autismo, obesidad, humor).
Hallazgos: Encontraron correlaciones positivas entre FMR1 mRNA y mejores resultados cognitivos/lenguísticos/adaptativos en FXS. Asimismo, niveles plasmáticos elevados de MMP-9 se asociaron con obesidad, y CYFIP1 mRNA con síntomas de ánimo/autismo. Estos hallazgos apuntan a que FMR1 mRNA, MMP-9 y CYFIP1 podrían usarse como biomarcadores moleculares específicos para fenotipos cognitivos y conductuales en FXS
Resumen del estudio: Publicado en 2023, este trabajo analizó niveles de FMR1 mRNA, FMRP, MMP-9 y CYFIP1 mRNA en 59 personas con FXS, correlacionándolos con medidas neurocognitivas y de conducta. Confirmaron que mayor FMR1 mRNA en sangre se relaciona con mejores IQ, lenguaje y función adaptativa, mientras que MMP-9 se correlaciona con obesidad y CYFIP1 con síntomas de humor/autismo. Así, estos biomarcadores moleculares proporcionan información sobre distintas facetas fenotípicas de FXS
Referencia: Aishworiya, R., Chi, M.-H., Zafarullah, M., Mendoza, G., Ponzini, M. D., Kim, K., Biag, H. M. B., Thurman, A. J., Abbeduto, L., Hessl, D., Randol, J. L., Bolduc, F., Jacquemont, S., Lippé, S., Hagerman, P., Hagerman, R., Schneider, A., & Tassone, F. (2023). Intercorrelation of molecular biomarkers and clinical phenotype measures in Fragile X syndrome. Cells, 12(14), 1920.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG en reposo, análisis espectral de bandas, potenciales auditivos (N1), combinación lineal de variables EEG; clasificador de máquina de Bayes ingenuo
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 30
Enfoque de ciencia de datos: Machine Learning (clasificador Naive Bayes)
Autores: Norris JE et al.
País: EE.UU.
Año: 2025
Aplicación: Evaluación de eficacia cognitiva de tratamiento (BPN14770)
Objetivo: Identificar biomarcador EEG que detecte respuesta cognitiva al fármaco BPN14770 en FXS mediante ML.
Hallazgos: El algoritmo ML halló que la frecuencia alfa pico (PAF) combinada en varias regiones aumentó con el fármaco pero no con placebo, sugiriendo que la PAF podría ser un biomarcador fisiológico de eficacia cognitiva
Resumen del estudio: Análisis secundario de EEG en reposo de un ensayo clínico fase 2 con 30 hombres adultos con FXS tratados con BPN14770. Aplicaron ML para clasificar condiciones (baseline, droga, placebo). Se identificó una combinación de PAF cerebral que aumentó con el fármaco (no con placebo), indicando potencial relación con mejoras cognitivas
Referencia: Norris, J. E., Berry-Kravis, E. M., Harnett, M. D., Reines, S. A., Smith, M. R., Auger, E. K., Outterson, A. H., Furman, J., Gurney, M. E., & Ethridge, L. E. (2025). ROC Analysis of Biomarker Combinations in Fragile X Syndrome-Specific Clinical Trials: Evaluating Treatment Efficacy via Exploratory Biomarkers. Translational Psychiatry, 15, 323.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Celular
Técnicas: Estimulación de linfocitos, Western blot de ERK fosforilado (p-ERK) en fase temprana
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 10
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Weng N et al.
País: EE.UU.
Año: 2008
Aplicación: Biomarcador metabólico de FXS
Objetivo: Evaluar la cinética temprana de activación de ERK en linfocitos de FXS como posible biomarcador de la enfermedad.
Hallazgos: Se encontró un retraso en la fosforilación temprana de ERK en linfocitos de individuos con FXS comparado con controles, indicando que la activación tardía de ERK podría ser un biomarcador del estado metabólico en FXS
Resumen del estudio: Estudio en el que se midió la activación de ERK en linfocitos periféricos de personas con FXS y controles. Los pacientes con FXS mostraron retraso en la fase temprana de fosforilación de ERK (p-ERK) en respuesta a estímulo, sugiriendo que este retraso en la señalización celular puede reflejar alteraciones metabólicas asociadas a FXS
Referencia: Weng, N., Weiler, I. J., Sumis, A., Berry-Kravis, E., & Greenough, W. T. (2008). Early-phase ERK activation as a biomarker for metabolic status in fragile X syndrome. American Journal of Medical Genetics Part B, 147B(7), 1253–1257.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Molecular
Técnicas: Medición de BDNF en plasma (ELISA) antes y después de tratamiento; estudio abierto con acamprosato (10 semanas)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: N/A
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Erickson CA et al.
País: EE.UU.
Año: 2013
Aplicación: Biomarcador farmacodinámico en tratamiento con acamprosato
Objetivo: Evaluar cambios en comportamiento y niveles de BDNF tras tratamiento con acamprosato en FXS.
Hallazgos: El estudio observó un aumento significativo de los niveles de BDNF en suero tras el tratamiento con acamprosato
Resumen del estudio: Ensayo abierto de 10 semanas en 12 jóvenes con FXS tratados con acamprosato. Se reportó mejoría en conductas sociales e inatención, y un incremento significativo del BDNF sérico post-tratamiento, sugiriendo que el cambio en BDNF podría usarse como marcador farmacodinámico en futuros estudios
Referencia: Erickson, C. A., Wink, L. K., Ray, B., Early, M. C., Stiegelmeyer, E., Mathieu-Frasier, L., Patrick, V., Lahiri, D. K., & McDougle, C. J. (2013). Impact of acamprosate on behavior and brain-derived neurotrophic factor: an open-label study in youth with fragile X syndrome. Psychopharmacology (Berl), 228(1), 75–84.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Molecular
Técnicas: Gel-zimografía/ELISA para MMP-9 en plasma; ensayo clínico doble ciego minociclina vs placebo
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: N/A
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Dziembowska M et al.
País: Polonia/EE.UU.
Año: 2013
Aplicación: Monitoreo de respuesta a minociclina
Objetivo: Medir la actividad de MMP-9 en plasma de pacientes FXS y su cambio con minociclina.
Hallazgos: La actividad plasmática de MMP-9 se redujo tras el tratamiento con minociclina, y en algunos casos esta disminución se asoció con mejoría clínica
Resumen del estudio: Estudio controlado en pacientes con FXS tratados con minociclina o placebo. Se midió la actividad de MMP-9 en plasma antes y después del tratamiento, observándose que minociclina disminuyó significativamente los niveles activos de MMP-9. Estos cambios en MMP-9 se correlacionaron parcialmente con mejoras en medidas clínicas de comportamiento en algunos pacientes
Referencia: Dziembowska, M., Pretto, D. I., Janusz, A., et al. (2013). High MMP-9 activity levels in fragile X syndrome are lowered by minocycline. American Journal of Medical Genetics Part A, 161A(8), 1897–1903.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia magnética estructural; análisis de forma y volumen del núcleo caudado
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 122
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Peng DX et al.
País: EE.UU.
Año: 2014
Aplicación: Caracterización gen-cerebro-conducta
Objetivo: Estudiar la forma y volumen del núcleo caudado y su relación con déficits cognitivos/conductuales en FXS.
Hallazgos: El grupo FXS presentó un volumen aumentado del núcleo caudado respecto a controles, y la topografía específica del caudado se correlacionó con déficits ejecutivos y conductuales (circuitos orbitofrontal y dorsolateral) en FXS
Resumen del estudio: Análisis de MRI en 48 pacientes con FXS y 64 controles (emparejados por CI). Se confirmó que el caudado está agrandado en FXS; además, las variaciones locales de forma del caudado se asociaron con puntuaciones más bajas en tests cognitivos y más conductas repetitivas/socialmente alteradas. Esto indica que la hipertrofia del caudado contribuye a la fisiopatología cognitivo-conductual del FXS
Referencia: Peng, D. X., Kelley, R. G., Quintin, E.-M., Raman, M., Thompson, P. M., & Reiss, A. L. (2014). Cognitive and behavioral correlates of caudate subregion shape variation in fragile X syndrome. Human Brain Mapping, 35(6), 2861–2868.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Clinico
Técnicas: Minería de datos de EHR (2.1M registros); Random Forest
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 52
Enfoque de ciencia de datos: Machine Learning (Random Forest)
Autores: Movaghar A et al.
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Pre-diagnóstico temprano de FXS
Objetivo: Predecir diagnóstico de FXS hasta 5 años antes usando historial clínico electrónico.
Hallazgos: El modelo ML identificó casos de FXS 5 años antes del diagnóstico clínico real, con AUROC ≈0.72 (0.798 en validación interna), demostrando utilidad del EHR para detección temprana
Resumen del estudio: Estudio retrospectivo en EHR de 2.1 millones de pacientes (33 años de datos). Encontraron 52 casos FXS y 5200 controles. Entrenaron un clasificador Random Forest usando datos previos al diagnóstico, logrando predecir FXS 5 años antes del diagnóstico (AUROC≈0.717 en prueba externa). Sugiere que IA en EHR puede acelerar detección de FXS
Referencia: Movaghar, A., Page, D., Brilliant, M., & Mailick, M. (2022). Advancing artificial intelligence-assisted pre-screening for fragile X syndrome. BMC Medical Informatics and Decision Making, 22, 152.
Condición: Síndrome X Frágil (FXS)
Tipo de biomarcadores: Clinico
Técnicas: Minería retrospectiva de EHR poblacionales (>1M registros); modelos predictivos ML
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 1,000,000
Enfoque de ciencia de datos: Machine Learning (modelos predictivos)
Autores: Movaghar A et al.
País: EE.UU.
Año: 2021
Aplicación: Descubrimiento de fenotipos asociados y predicción de FXS
Objetivo: Identificar rasgos clínicos asociados a FXS y predecir FXS 5 años antes del diagnóstico sin datos genéticos.
Hallazgos: Se hallaron asociaciones de FXS con múltiples diagnósticos (circulatorios, endócrinos, digestivos, neurológicos, etc.), y los modelos ML permitieron identificar casos de FXS 5 años antes del diagnóstico real, sin usar datos genéticos
Resumen del estudio: Análisis de EHR de más de 1 millón de personas. Se caracterizó el perfil clínico de pacientes FXS y se generaron modelos predictivos basados en machine learning. Estos modelos pudieron predecir FXS al menos 5 años antes del diagnóstico usando solo datos clínicos, confirmando que FXS es un síndrome multisistémico detectable por IA
Referencia: Movaghar, A., Page, D., Scholze, D., et al. (2021). Artificial intelligence–assisted phenotype discovery of fragile X syndrome in a population-based sample. Genetics in Medicine, 23(7), 1273–1280.
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Fisiologico
Técnicas: ECG de superficie (BioStamp wearable) y acelerometría triaxial; se extraen métricas de variabilidad de la frecuencia cardíaca y actividad motora.
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 20
Enfoque de ciencia de datos: Modelos de aprendizaje automático supervisados (Random Forest, k-NN, XGBoost) para clasificación binaria.
Autores: Suresha P.B., O’Leary H., Tarquinio D.C., Von Hehn J., Clifford G.D.
País: EE.UU.
Año: 2023
Aplicación: Monitoreo de severidad clínica (clasificación de pacientes de alta vs baja severidad).
Objetivo: Clasificación de severidad clínica (alta vs baja) usando puntuación CGI-S de Rett.
Hallazgos: Se entrenaron modelos de ML con características fisiomotoras derivadas de ECG y movimiento para diferenciar pacientes con Rett de alta severidad versus baja. El mejor modelo obtuvo un AUC≈0.92 en validación cruzada (leave-one-out), identificando variabilidad cardíaca y métricas de movimiento como potenciales biomarcadores de severidad de Rett
Resumen del estudio: En este estudio de 2023 un equipo de EE. UU. registró ECG y aceleración corporal en 20 niñas con Rett durante sesiones clínicas. Se extrajeron características de variabilidad de la frecuencia cardíaca y movimiento, y se usaron en modelos de ML para predecir la severidad clínica (escala CGI-S). El modelo óptimo logró diferenciar con alta precisión (AUC=0.92) entre pacientes de severidad alta y baja. Los resultados sugieren que métricas fisiológicas (autónomas y de movimiento) pueden servir como biomarcadores objetivos de severidad para ensayos clínicos
Referencia: Suresha, P. B., O’Leary, H., Tarquinio, D. C., Von Hehn, J., & Clifford, G. D. (2023). Rett syndrome severity estimation with the BioStamp nPoint using interactions between heart rate variability and body movement. PLOS ONE, 18(3), e0266351.
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Análisis genético de mutación en MECP2; registro de potenciales evocados visuales (VEP); espectroscopía funcional cercana al infrarrojo (fNIRS) para medir hemodinámica cerebral.
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: N/A
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Scaffei E., Bosetti C., Battini R., Fagiolini M., Baroncelli L.
País: Italia/EE.UU.
Año: 2025
Aplicación: Monitoreo de progresión y evaluación funcional del trastorno.
Objetivo: Seguimiento de la función cerebral y severidad de la enfermedad.
Hallazgos: Esta revisión propone que los VEP pueden funcionar como biomarcador funcional en trastornos ligados al X como Rett, ya que la amplitud P1 se observa reducida en pacientes con mayor gravedad. También destaca la fNIRS como técnica no invasiva para evaluar el metabolismo cerebral y monitorear la progresión del trastorno. Sin embargo, subraya la necesidad de más estudios en humanos para validar clínicamente estos enfoques
Resumen del estudio: Perspectiva publicada en 2025 en la revista Frontiers in Neuroscience que revisa biomarcadores en trastornos vinculados al cromosoma X. Indica que en Rett los VEP muestran una amplitud P1 disminuida que se agrava con la severidad clínica. Asimismo, sugiere que la fNIRS, al medir cambios hemodinámicos en corteza, podría ser una herramienta no invasiva útil para evaluar la función cerebral y seguir la progresión de la enfermedad. El artículo concluye que son necesarios más estudios experimentales para confirmar estas propuestas
Referencia: Scaffei, E., Bosetti, C., Battini, R., Fagiolini, M., & Baroncelli, L. (2025). fNIRS as a biomarker for X-linked neurodevelopmental disorders: leveraging visual processing to assess brain function? Frontiers in Neuroscience, 19, Article 1560786.
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG de reposo de 23 canales en condición de ausencia de estímulos visuales (ojos cubiertos), análisis espectral y de correlaciones de largo plazo en bandas de frecuencia.
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 61
Enfoque de ciencia de datos: Regresión logística con validación cruzada (clasificador binario).
Autores: Sysoeva O., Maximenko V., Kuc A., Voinova V., Martynova O., et al.
País: Rusia
Año: 2023
Aplicación: Diagnóstico diferencial y monitoreo de severidad (biomarcadores de gravedad).
Objetivo: Detección de alteraciones EEG características de Rett y correlación con la severidad clínica.
Hallazgos: Comparando EEG en reposo de niñas con Rett frente a controles, observaron aumento de la potencia frontal-central en banda theta (4–6 Hz) y gamma (31–40 Hz) y disminución en banda alfa en RTT. Estos cambios (junto con una mayor correlación temporal larga en 6–13 Hz) permitieron distinguir con alta precisión Rett de controles (AUC≈0.92). Además, la potencia theta incrementada se asoció positivamente con la edad y la severidad clínica en Rett. Estos resultados indican que medidas EEG específicas pueden servir como biomarcadores de la progresión y gravedad del trastorno
Resumen del estudio: En este estudio de cohorte en Rusia (2023) se registró EEG en reposo de 23 niñas con Rett y 38 controles (3–17 años). Se confirmó que Rett presenta exceso de actividad en banda theta y déficit en alfa, reflejando un enlentecimiento cortical. Hallaron además un aumento de potencia gamma y de correlación temporal larga en RTT. Un modelo estadístico con estas medidas diferenció RTT de controles con AUC≈0.92. Además, la potencia theta incrementada se correlacionó con la gravedad del trastorno. Se proponen estas métricas EEG como biomarcadores cuantitativos de severidad en Rett
Referencia: Sysoeva, O., Maximenko, V., Kuc, A., Voinova, V., Martynova, O., et al. (2023). Abnormal spectral and scale-free properties of resting-state EEG in girls with Rett syndrome. Scientific Reports, 13(1), 12932.
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Proteico
Técnicas: Proteómica de alta profundidad DIA-SWATH (EV plasmáticas)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 12
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Sho Hagiwara et al.
País: Japon
Año: 2024
Aplicación: Biomarcador de severidad
Objetivo: Identificar proteínas en EV plasmáticas asociadas al RTT
Hallazgos: Elevación de UBE3B en EV de pacientes con RTT, correlacionada con severidad clínica
Resumen del estudio: Análisis proteómico identificó UBE3B en vesículas plasmáticas de pacientes RTT como posible biomarcador de severidad
Referencia: Hagiwara et al. (2024)
Condición: Síndrome de Rett
Tipo de biomarcadores: Mitocina
Técnicas: Ensayo ELISA en plasma
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 25
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Ashley Hertzog et al.
País: Australia
Año: 2025
Aplicación: Biomarcadores circulantes
Objetivo: Evaluar FGF21 y GDF15 como biomarcadores en RTT
Hallazgos: Ratones RTT mostraron FGF21 y GDF15 significativamente elevadas; en pacientes humanos tendencia de aumento sin diferencias significativas
Resumen del estudio: Mitocinas mitocondriales ligeramente elevadas en RTT humano vs controles; resultado preliminar que sugiere estudiar su rol en severidad
Referencia: Hertzog et al. (2025)