axsseldz/biomarcadores-es huggingface dataset:
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Meta-análisis de estudios con secuenciación de exoma y microarrays cromosómicos
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 2,419
Enfoque de ciencia de datos: Metaanálisis estadístico
Autores: Srivastava, S. et al.
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico etiológico (rendimiento de test genéticos)
Objetivo: Porcentaje de diagnósticos genéticos obtenidos con ES y CMA
Hallazgos: Este meta-análisis estimó que la secuenciación de exoma (ES) diagnostica la causa genética en un 23% de los casos de CP, mientras que el array cromosómico (CMA) solo el 5%. La tasa fue mayor (~35%) en CP “crípticas” sin factor de riesgo perinatal identificable, y menor (~7%) en casos asociados a factores de riesgo conocidos. Se concluye que un porcentaje significativo de CP tiene base genética, apoyando el uso rutinario de pruebas genómicas de alta resolución en CP idiopática
Resumen del estudio: Análisis sistemático que compiló resultados de múltiples estudios de exoma y microarray en CP. Hallaron que 23% de los pacientes con CP obtienen un diagnóstico genético mediante ES (con variantes patogénicas identificables), frente a solo 5% con CMA. Los rendimientos fueron muy elevados en CP sin historia de perinatología complicada. Esto indica que más de una cuarta parte de CP tienen mutaciones mendelianas detectables, cambiando el enfoque diagnóstico de la CP hacia la genómica
Referencia: Srivastava, S., Lewis, S. A., Cohen, J. S., et al. (2022). Molecular diagnostic yield of exome sequencing and chromosomal microarray in cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis. JAMA Neurology, 79(12), 1287–1295.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia Magnética convencional (cortes estructurales), puntuaciones semicuantitativas
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 383
Enfoque de ciencia de datos: Modelos logísticos multivariables (nomograma de imagen MRI)
Autores: Huang, T. et al.
País: China
Año: 2025
Aplicación: Predicción de PC
Objetivo: Diagnóstico de CP antes de los 5 años
Hallazgos: En este estudio multicéntrico se identificaron cinco características de la RM asociadas a CP: señal anormal en parte posterior de la cápsula interna (OR≈16.5), tracto corticoespinal en el centro semiovale (OR≈13.0), pedúnculo cerebral (OR≈5.5), tálamo (OR≈4.8) y núcleo lenticular (OR≈4.6). Con estas cinco variables se construyó un modelo que predijo CP con AUC=0.94–0.96 en desarrollo y validación externa. Un panel de radiólogos obtuvo en promedio sensibilidad 90% y especificidad 88%. Se concluye que la presencia de lesiones específicas en la RM convencional de lactantes (6–24 meses) puede servir como biomarcador de alto riesgo de desarrollar PC, permitiendo intervenciones tempranas
Resumen del estudio: Estudio retrospectivo multicéntrico (n=383) que analizó imágenes de RM estructural en bebés con lesión periventricular. Se desarrolló un modelo predictivo basado en hallazgos objetivos (señales anormales/atrofia en cápsula interna, pedúnculos, tálamo y lenticular) y logró AUC≈0.94–0.96 tanto en cohorte derivación como externa. Este modelo demostró elevada precisión diagnóstica (sensibilidad ~90%, especificidad ~88%), validando el uso de datos de MRI convencional como biomarcadores para identificar precozmente a infantes con alto riesgo de PC
Referencia: Huang, T., Zheng, J., Liu, H., et al. (2025). Development and validation of a conventional MRI-based model to predict cerebral palsy in infants (aged 6–24 months) with periventricular white matter injury: a multicentre, retrospective cohort study. EClinicalMedicine, 86, 103364.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia Magnética con diffusion tensor imaging
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 20
Enfoque de ciencia de datos: Estadística descriptiva y correlacional (FA en DTI)
Autores: Tabacaru, C. et al.
País: EE.UU.
Año: 2024
Aplicación: Predicción de CP tras HIE
Objetivo: Ausencia de Movimientos Generales (CP temprano)
Hallazgos: El estudio comparó neonatos con HIE según la presencia de movimientos espontáneos normales (GMs) a 3 meses. Se observó que los infantes con GMs ausentes (indicativo de PC) presentaban FA reducida en varios tractos clave: cápsula interna posterior, radiaciones ópticas y cuerpo calloso. Todos los bebés con GMs ausentes desarrollaron CP a los 2 años. El análisis sugiere que valores bajos de anisotropía fraccional en DTI neonatal identifican a los infantes con riesgo muy alto de PC, apoyando el uso de MRI avanzado para predicción temprana de PC antes de la aparición de síntomas clínicos
Resumen del estudio: Estudio piloto en neonatos tratados con hipotermia por encefalopatía hipóxico-isquémica. Se correlacionó el estado de los movimientos generales espontáneos (evaluados a los 3 meses) con la DTI neonatal. Encontraron que los bebés sin movimientos fidgety tenían decreased FA en cápsula interna, radiaciones ópticas y cuerpo calloso, y luego fueron diagnosticados con CP. Esto indica que la DTI puede identificar, antes del mes de vida, a aquellos lactantes con lesiones cerebrales que producirán PC
Referencia: Tabacaru, C., Braimah, A., Kline-Fath, B., Parikh, N., & Merhar, S. L. (2024). Diffusion tensor imaging to predict neurodevelopmental impairment in infants after hypoxic-ischemic injury. American Journal of Perinatology, 41(S1), e1740–e1746.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Analítica sanguínea (ELISA para citocinas)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 160
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico (regresión logística)
Autores: Wang, B. et al.
País: China
Año: 2025
Aplicación: Diagnóstico/pronóstico (identificación de riesgo)
Objetivo: Presencia de CP vs control
Hallazgos: Este estudio caso-control encontró que los niveles séricos de NSE (neuron-specific enolase) y TNF-α estaban significativamente elevados en niños con CP respecto a controles. NSE y TNF-α se asociaron con un riesgo 1.64–1.66 veces mayor de CP. En conjunto, la combinación de NSE y TNF-α mejoró el área bajo la curva diagnóstica (AUC) en la predicción de CP. Los autores sugieren que estos marcadores inflamatorios podrían servir como biomarcadores sanguíneos de riesgo/diagnóstico de CP, reflejando un estado neuroinflamatorio asociado a la patología
Resumen del estudio: En un análisis de 108 pacientes pediátricos con CP vs 52 controles, se midieron citocinas e indicadores inflamatorios en sangre. Se observó que CP vs controles presentaba niveles significativamente mayores de NSE y TNF-α, mientras que otras citocinas no mostraron diferencias relevantes. NSE y TNF-α aparecieron como predictores independientes de CP. Los autores proponen que la determinación de estos biomarcadores plasmáticos podría ayudar a identificar precozmente niños con riesgo aumentado de desarrollar CP
Referencia: Wang, B., Wang, F., Yang, L., Jiang, J., Tang, J., & Wu, D. (2025). The association study between cytokines and the risk for cerebral palsy. Mediators of Inflammation
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Digital
Técnicas: Análisis de video de movimientos espontáneos mediante deep learning (CNN)
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 557
Enfoque de ciencia de datos: Aprendizaje profundo (CNN entrenada en videos)
Autores: Groos, D. et al.
País: EE.UU./Noruega/India/ Belgica
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico/prevención temprana de PC
Objetivo: Desarrollar un método automatizado para predecir CP en bebés de riesgo a ~3 meses de edad, antes del diagnóstico clínico usual
Hallazgos: Un modelo de visión por computadora (CNN) entrenado con videos de movimientos infantiles logró predecir el desarrollo de CP con alta precisión (sensibilidad ~71%, especificidad ~94%), superando métodos clínicos tradicionales y equiparándose a la evaluación manual de Movimientos Generales (GMA)
Resumen del estudio: Estudio multicéntrico que aplicó redes neuronales convolucionales a videos de movimientos espontáneos de bebés prematuros de alto riesgo. La red identificó patrones motores tempranos asociados a CP y alcanzó una precisión predictiva ~90% (sensibilidad 71.4%, especificidad 94.1% a los 3 meses de edad corregida), resultados comparables a la evaluación clínica GMA. Este enfoque no invasivo permite la detección precoz de PC, potencialmente mejorando las oportunidades de intervención temprana.
Referencia: Groos, D., Adde, L., Aubert, S., et al. (2022). Development and validation of a deep learning method to predict cerebral palsy from spontaneous movements in infants at high risk. JAMA Network Open, 5(7), e2221325.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: Electroencefalografía neonatal durante el sueño, con detector automático de espigas (ML supervisado)
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 77
Enfoque de ciencia de datos: Aprendizaje automático supervisado (detección de espigas centrales en EEG)
Autores: Berja, E. D. et al.
País: EE.UU.
Año: 2024
Aplicación: Predicción temprana de PC
Objetivo: Mejorar la predicción de parálisis cerebral mediante características cuantitativas del EEG de sueño neonatal (espigas) combinadas con imágenes, antes de la aparición de síntomas motores
Hallazgos: Los lactantes con actividad normal vs reducida de espigas centrales del sueño en EEG se diferenciaron claramente. La disminución de espigas centrales predijo mejor el desarrollo de CP futuro, incluso superando la predicción basada solo en MRI neonatal o examen clínico. Al combinar métricas de EEG con hallazgos de MRI, el modelo alcanzó un AUC ≈ 0.999 (sensibilidad ~90%, especificidad ~93%), evidenciando que las espigas del sueño son un biomarcador EEG temprano de riesgo de CP
Resumen del estudio: Estudio caso-control que midió automáticamente la frecuencia y duración de las espigas (husos) del sueño en el EEG de recién nacidos de alto riesgo (incluyendo con HIE). Se observó que los bebés con espigas centrales reducidas durante el sueño tenían mucha mayor probabilidad de desarrollar CP unilateral (contralateral) al año de vida. Un modelo predictivo basado en EEG neonatal (espigas) combinado con la MRI logró una precisión casi perfecta (AUC ~0.999). El estudio concluye que la actividad de espigas del sueño es un biomarcador neurofisiológico temprano útil para identificar infantes en alto riesgo de CP
Referencia: Berja, E. D., Kwon, H., Walsh, K. G., Bates, S. V., Kramer, M. A., & Chu, C. J. (2024). Infant sleep spindle measures from EEG improve prediction of cerebral palsy. Clinical Neurophysiology, 167, 51–60.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Secuenciación del genoma completo (WGS) y análisis bioinformático de variantes (criterios ACMG)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 150
Enfoque de ciencia de datos: Análisis bioinformático (interpretación de WGS, clasificación variantes)
Autores: van Eyk, C. L. et al.
País: Australia
Año: 2021
Aplicación: Diagnóstico etiológico (identificación de causa genética)
Objetivo: Evaluar el rendimiento diagnóstico de WGS en niños con CP no seleccionados, identificando variantes genéticas patogénicas que expliquen la etiología de la CP
Hallazgos: La secuenciación del genoma completo identificó variantes genéticas patogénicas (P/LP) en 24.7% de los casos de CP, incluyendo ~4.7% debido a CNVs y ~20% por SNVs/indels. Adicionalmente, 34.7% de los niños presentaron variantes de significado incierto en genes relevantes. Muchos de los genes hallados estaban involucrados en trastornos hereditarios del movimiento (espasticidad), coagulación y otros. Aproximadamente la mitad de los pacientes podrían beneficiarse de cambios en el manejo clínico basados en estos hallazgos. En conjunto, el estudio demuestra que el cribado genómico sistemático mediante WGS aumenta significativamente la tasa de diagnósticos etiológicos en CP
Resumen del estudio: Cohorte no sesgada de 150 niños con parálisis cerebral sometidos a secuenciación completa del genoma. El estudio encontró que ~1 de cada 4 niños con CP tenía al menos una mutación genética patogénica que explicaba su condición (incluyendo variantes puntuales, inserciones/deleciones y variaciones cromosómicas). Además, un tercio adicional poseía variantes de impacto incierto potencialmente relevantes. Los genes identificados abarcan condiciones como paraplejías hereditarias, trastornos de coagulación y otros síndromes neurodesarrollo. Cerca del 50% de los casos podrían beneficiarse de terapias o intervenciones específicas tras un diagnóstico genético. Los autores sugieren considerar la WGS como parte rutinaria de la evaluación diagnóstica en CP para descubrir causas genéticas ocultas
Referencia: van Eyk, C. L., Webber, D. L., Minoche, A. E., Pérez-Jurado, L. A., Corbett, M. A., Gardner, A. E., Berry, J. G., Harper, K., MacLennan, A. H., & Gecz, J. (2021). Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing. NPJ Genomic Medicine, 6, 74.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Secuenciación del genoma completo en tríos (niño con CP + padres) y análisis de carga genética
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 327
Enfoque de ciencia de datos: Análisis bioinformático (WGS trío, identificación de variantes de novo, carga genética)
Autores: Fehlings, D. L. et al.
País: Canada
Año: 2024
Aplicación: Diagnóstico etiológico (caracterización genómica de CP)
Objetivo: Identificar la proporción de casos de CP con causa genética mediante WGS de alta resolución, y describir la heterogeneidad genética subyacente en una cohorte amplia de tríos
Hallazgos: El WGS en tríos reveló variantes genéticas patogénicas explicativas en 11.3% de los niños con CP. Específicamente, ~6.7% tenían mutaciones puntuales o indels, ~3.4% presentaban variantes en número de copias (CNVs) patogénicas, y ~1.5% poseían mutaciones mitocondriales causales. Se identificó recurrentemente el gen COL4A1 como asociado a CP, y además surgieron nuevos genes candidatos (p.ej., SMOC1, KDM5B) no descritos previamente. Estos resultados subrayan la heterogeneidad multifactorial de la CP a nivel genómico. El estudio concluye que la secuenciación del genoma aporta hallazgos clínicamente accionables en >11% de los casos y respalda incorporar WGS en la evaluación etiológica rutinaria de todos los pacientes con CP
Resumen del estudio: Investigación genómica a gran escala en 327 niños con CP junto a sus padres. El análisis de secuenciación de genoma completo identificó una causa genética definible en aproximadamente uno de cada diez casos de CP, evidenciando mutaciones de origen de novo o heredadas que explican la condición (incluyendo variantes en genes asociados a la estructura cerebral, vías de desarrollo neurológico, etc.). Además de confirmar genes previamente implicados en CP (como COL4A1), se descubrieron varios genes candidatos nuevos que podrían contribuir a la patogénesis. El estudio enfatiza la gran diversidad genética en CP y refuerza la importancia de utilizar WGS como parte del diagnóstico etiológico, ya que puede guiar intervenciones personalizadas en algunos pacientes
Referencia: Fehlings, D. L., Zarrei, M., Engchuan, W., et al. (2024). Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy. Nature Genetics, 56, 585–594.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Genetico
Técnicas: Meta-análisis de estudios de secuenciación de exoma (ES) y microarrays cromosómicos (CMA) en CP
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 2,419
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico meta-analítico (síntesis de resultados de diagnóstico genético)
Autores: Srivastava, S. et al.
País: EE.UU.
Año: 2022
Aplicación: Diagnóstico etiológico (rendimiento de pruebas genómicas)
Objetivo: Cuantificar la tasa de diagnóstico genético de CP mediante secuenciación de exoma y microarray cromosómico, e investigar diferencias según presencia/ausencia de factores de riesgo perinatales
Hallazgos: Este meta-análisis estimó que la secuenciación de exoma (ES) logra diagnosticar una causa genética en ~23% de los casos de CP, mientras que el microarray cromosómico (CMA) solo en ~5%. La tasa de hallazgo genético fue considerablemente mayor (~35%) en las formas de CP “crípticas” (sin antecedentes perinatales identificables), y mucho más baja (~7%) en los casos de CP vinculados a factores de riesgo conocidos (p. ej., prematuridad severa, asfixia). Estos resultados indican que una proporción significativa de la CP tiene una base genética detectable. El estudio concluye apoyando el uso rutinario de pruebas genómicas de alta resolución (especialmente secuenciación de exoma) en pacientes con CP idiopática, para mejorar el diagnóstico etiológico
Resumen del estudio: Revisión sistemática y meta-análisis que integró datos de miles de individuos con parálisis cerebral sometidos a pruebas genéticas. Se comparó la eficacia diagnóstica de dos enfoques: la secuenciación de exoma versus el microarray cromosómico. La síntesis reveló que la secuenciación profunda (exomas) identifica una fracción sustancial de causas genéticas subyacentes en CP (alrededor de 1 de cada 4 casos), especialmente en aquellos sin factores de riesgo clásicos, mientras que las técnicas citogenéticas tienen un rendimiento mucho menor. Esto refuerza la hipótesis de una etiología genética en muchos casos de CP y sugiere incorporar pruebas de ADN de alta resolución para esclarecer la causa en niños con CP de origen desconocido
Referencia: Srivastava, S., Lewis, S. A., Cohen, J. S., et al. (2022). Molecular diagnostic yield of exome sequencing and chromosomal microarray in cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis. JAMA Neurology, 79(12), 1287–1295.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia Magnética cerebral estructural (T1/T2) con análisis semicuantitativo de lesiones; modelo de predicción basado en características de MRI
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 383
Enfoque de ciencia de datos: Modelado predictivo multivariable (regresión logística, nomograma de hallazgos MRI)
Autores: Huang, T. et al.
País: China
Año: 2025
Aplicación: Predicción de CP (riesgo en lactantes con lesión cerebral)
Objetivo: Desarrollar y validar un modelo basado en hallazgos de RM convencional para predecir qué lactantes con lesión cerebral (PVL) desarrollarán parálisis cerebral
Hallazgos: Se identificaron cinco características específicas en las RM convencionales de lactantes con lesión de sustancia blanca que se asociaron fuertemente al diagnóstico posterior de CP: lesión/signal anómala en la cápsula interna posterior (OR ~16.5), compromiso del tracto corticoespinal a nivel centro semiovale (OR ~13.0), lesiones en pedúnculo cerebral (OR ~5.5), tálamo (OR ~4.8) y núcleo lenticular (OR ~4.6). Con estas cinco variables se construyó un modelo de regresión (nomograma) que predijo el desarrollo de CP con AUC ≈ 0.94–0.96, tanto en la cohorte de entrenamiento como en una validación externa. Un panel de radiólogos, evaluando las mismas imágenes, logró ~90% de sensibilidad y 88% de especificidad en promedio. El estudio concluye que la presencia de lesiones específicas visibles en la RM cerebral convencional de lactantes (entre 6–24 meses) puede servir como biomarcador temprano de alto riesgo de CP, permitiendo identificar a niños que se beneficiarían de intervenciones anticipadas
Resumen del estudio: Estudio multicéntrico retrospectivo en el que se analizaron RM cerebrales de 383 bebés con lesiones periventriculares para encontrar predictores objetivos de parálisis cerebral. Mediante revisión de imágenes, identificaron cinco hallazgos neurorradiológicos clave cuyo valor predictivo fue cuantificado. A partir de esas características, se desarrolló un modelo nomograma de riesgo de CP que mostró excelente desempeño en la predicción (AUC >0.94 en validación interna y externa). Esto demuestra que ciertas lesiones específicas en imágenes convencionales de MRI durante la primera infancia son marcadores fuertes de que un bebé con daño cerebral temprano evolucionará a CP, lo que brinda la oportunidad de intensificar la vigilancia y rehabilitación precoz en esos casos
Referencia: Huang, T., Zheng, J., Liu, H., et al. (2025). Development and validation of a conventional MRI-based model to predict cerebral palsy in infants (aged 6–24 months) with periventricular white matter injury: a multicentre, retrospective cohort study. EClinicalMedicine, 86, 103364.
Condición: Parálisis Cerebral (PC)
Tipo de biomarcadores: Neuroimagen
Técnicas: Resonancia Magnética con DTI neonatal (anisotropía fraccional en tractos cerebrales) y evaluación clínica de movimientos generales (GMs) a 3 meses
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 20
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico descriptivo y correlacional (comparación FA entre subgrupos, regresión logística)
Autores: Tabacaru, C. et al.
País: EE.UU.
Año: 2024
Aplicación: Pronóstico temprano tras HIE (predicción de CP)
Objetivo: Determinar si medidas cuantitativas de DTI neonatal pueden predecir el desarrollo de CP en bebés con antecedente de HIE, en relación con la presencia/ausencia de movimientos generales normales a los 3 meses
Hallazgos: Los neonatos con HIE que no presentaron movimientos generales (GMs) a los 3 meses – un signo clínico temprano de riesgo – mostraron anisotropía fraccional (FA) significativamente reducida en múltiples tractos de materia blanca en el DTI neonatal, especialmente en la cápsula interna posterior, las radiaciones ópticas y el cuerpo calloso. Todos los bebés con ausencia de GMs desarrollaron posteriormente CP a los 2 años de edad. En contraste, aquellos con GMs normales tuvieron FA mayor y no desarrollaron CP. Estos hallazgos sugieren que valores bajos de FA en DTI poco después del nacimiento identifican a lactantes con altísimo riesgo de CP, incluso antes de manifestaciones clínicas evidentes. El estudio apoya el uso de MRI-DTI neonatal como biomarcador para la predicción temprana de CP en recién nacidos con HIE
Resumen del estudio: Estudio piloto que evaluó a neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica mediante MRI de difusión poco después del nacimiento, y posteriormente examinó sus movimientos generales a los 3 meses y su desarrollo a los 2 años. Se encontró una fuerte correlación entre la integridad de ciertos tractos cerebrales medida por DTI (FA) y los resultados neurológicos: los bebés con daño difuso (baja FA) y ausencia de movimientos fidgety a 3 meses fueron los que desarrollaron parálisis cerebral. Por lo tanto, la DTI neonatal provee información pronóstica valiosa inmediatamente tras la HIE, permitiendo identificar a bebés en riesgo de CP mucho antes de que el diagnóstico clínico sea posible
Referencia: Tabacaru, C., Braimah, A., Kline-Fath, B., Parikh, N., & Merhar, S. L. (2024). Diffusion tensor imaging to predict neurodevelopmental impairment in infants after hypoxic-ischemic injury. American Journal of Perinatology, 41(S1), e1740–e1746.