axsseldz/biomarcadores-es huggingface dataset:
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Bioquimico
Técnicas: Ensayo cuantitativo en suero/plasma (ELISA para VEGF-D, cistatina C, NGAL)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 79
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico (ROC) de biomarcadores
Autores: Renaud Balthazard et al.
País: EE.UU.
Año: 2025
Aplicación: Diagnóstico/monitoreo (detección de angiomiolipomas renales)
Objetivo: Presencia y tamaño de angiomiolipomas renales (AML grandes ≥3 cm)
Hallazgos: La concentración sérica de VEGF-D mostró la mayor precisión diagnóstica para detectar AML renales grandes (AUC alta, sensibilidad ≈0.80 y especificidad ≥0.97). La combinación de VEGF-D con cistatina C (o NGAL) aumentó la sensibilidad hasta ~0.96–1.00. Estos resultados sugieren que VEGF-D (con otros marcadores) puede usarse como biomarcador sanguíneo para identificar AML significativos en TSC
Resumen del estudio: En este estudio multicéntrico se compararon biomarcadores en suero/plasma de pacientes con TSC con y sin angiomiolipomas renales. Se encontró que VEGF-D era el mejor predictor de AML grandes, con alta sensibilidad y especificidad en dos cohortes independientes. Al combinar VEGF-D con cistatina C (o NGAL), se mejoró aún más la capacidad predictiva
Referencia: Balthazard, R., Li, J., Loubert, F., Drouin-Engler, R.-M., Boisclair, M., Coquelet, P., et al. (2025). Blood Biomarkers to Identify Renal Angiomyolipomas in People With Tuberous Sclerosis Complex. Neurology Genetics 11(4):e200276.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Neurofisiologico
Técnicas: EEG (video EEG de primera infancia, criterios estándar)
Grupo de la población: Bebes
Tamaño de la prueba: 64
Enfoque de ciencia de datos: Estudio prospectivo con modelos estadísticos (regresión logística)
Autores: Jessie De Ridder et al.
País: EE.UU./Europa
Año: 2020
Aplicación: Predicción (de comorbilidades del neurodesarrollo)
Objetivo: Desarrollo de rasgos autistas (TEA) y cocientes de desarrollo (cognitivo/ lenguaje) a 24 meses
Hallazgos: Un EEG inicial anormal, especialmente con fondo dismaduro, se asoció significativamente a mayor riesgo de rasgos autistas a los 2 años (OR≈4.6, p≈0.017). Además, el EEG dismaduro también se relacionó con puntuaciones más bajas en escalas cognitivas y de lenguaje. Estos resultados indican que características de EEG muy tempranas pueden predecir comorbilidades del neurodesarrollo en TSC
Resumen del estudio: Este estudio prospectivo (cohorte EPISTOP) analizó el primer EEG de 64 bebés con TSC. Encontró que un EEG inicial con patrón de fondo dismaduro aumentaba ~4.6 veces la probabilidad de mostrar rasgos autistas a los 24 meses, incluso al ajustar por mutación y tratamiento. Asimismo, el EEG dismaduro se asoció con menores cocientes de desarrollo cognitivo y de lenguaje
Referencia: De Ridder, J., Lavanga, M., Verhelle, B., Vervisch, J., Lemmens, K., Kotulska, K., et al. (2020). Prediction of Neurodevelopment in Infants With Tuberous Sclerosis Complex Using Early EEG Characteristics. Frontiers in Neurology 11:582891.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Electrofisiologico
Técnicas: Video-EEG seriados, EEG rutinario
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 40
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Wu et al.
País: EE.UU.
Año: 2016
Aplicación: Predicción de epilepsia
Objetivo: Evaluar EEG rutinario como biomarcador de epilepsia en TSC
Hallazgos: Descargas epileptiformes precedieron convulsiones (~1.9 meses antes) con 100% VPP para epilepsia
Resumen del estudio: Estudio prospectivo multicéntrico en 40 bebés TSC. Los EEG seriados identificaron descargas epilépticas antes del inicio de convulsiones, validando el EEG como predictor temprano de epilepsia
Referencia: Wu, J. Y., Peters, J. M., Goyal, M., Krueger, D., Sahin, M., Northrup, H., Au, K. S., Cutter, G. R., & Bebin, E. M. (2016). Clinical electroencephalographic biomarker for impending epilepsy in asymptomatic tuberous sclerosis complex infants. Pediatric Neurology, 54(1), 29–34.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Metabolito
Técnicas: Proteómica MS, metabolómica MS, RNA-Seq, miRNA qPCR, secuenciación profunda TSC1/TSC2
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 93
Enfoque de ciencia de datos: Modelo multivariante (predictor)
Autores: Nabbout et al.
País: EE.UU.
Año: 2023
Aplicación: Pronóstico de epilepsia
Objetivo: Identificar biomarcadores en sangre que predigan epilepsia en TSC
Hallazgos: Se identificaron 39 proteínas/metabolitos/genes con diferencias significativas entre TSC y controles; 6 mostraron cambio progresivo con epilepsia; el mejor predictor multivariante (3 variables) tuvo PPV=0.987
Resumen del estudio: Ensayo clínico prospectivo multicéntrico: 93 bebés con TSC (0–2 años) vs controles. Se analizó sangre longitudinalmente (proteoma, metaboloma, transcriptoma). Se hallaron cambios dependientes de la edad y un panel de 3 biomarcadores con alta capacidad predictiva (PPV 0.987) para epilepsia
Referencia: Nabbout, R., Jansen, A. C., Petrák, B., van Scheppingen, J., Zamecnik, J., Iyer, A., et al. (2023). Molecular EPISTOP, a comprehensive multi-omic analysis of blood from tuberous sclerosis complex infants age birth to two years. Nature Communications, 14, 7664.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Proteomico
Técnicas: Proteómica diferencial (DIA LC-MS/MS)
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 6
Enfoque de ciencia de datos: N/A
Autores: Liu et al.
País: China
Año: 2020
Aplicación: Caracterización de epilepsia focal
Objetivo: Identificar cambios proteómicos en cerebro TSC1 intractable
Hallazgos: Se detectaron 55 proteínas sobreexpresadas y 55 subexpresadas en tejido TSC1 vs control; las proteínas alteradas se concentraron en membrana sináptica, sugiriendo disrupción en metabolismo de aminoácidos
Resumen del estudio: Proteómica de muestras de cerebro resecado en 3 pacientes TSC1 y 3 controles. Se identificaron 110 proteínas diferenciales, destacando alteraciones en proteínas sinápticas y vías metabólicas de aminoácidos
Referencia: Liu, Y.-D., Ma, M.-Y., Hu, X.-B., Yan, H., Zhang, Y.-K., Yang, H.-X., et al. (2020). Brain proteomic profiling in intractable epilepsy caused by TSC1 truncating mutations: a small sample study. Frontiers in Neurology, 11, 475.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Radiologico
Técnicas: Resonancia magnética (FLAIR) + extracción radiómica, regresión LASSO
Grupo de la población: Niños
Tamaño de la prueba: 105
Enfoque de ciencia de datos: ML (LASSO, regresión)
Autores: Hu et al.
País: China
Año: 2023
Aplicación: Predicción de respuesta terapéutica
Objetivo: Identificar características radiómicas y clínicas que predicen la respuesta al tratamiento antiepiléptico
Hallazgos: Modelo con 4 características radiómicas de MRI y 5 clínicas clave (edad de inicio, espasmos, número de ASM, patrón EEG, mutación) logró AUC=0.85 (exactitud 80%). Las texturas y estadísticas de primer orden fueron las características radiómicas más relevantes
Resumen del estudio: Estudio retrospectivo en 105 niños TSC con epilepsia. Se extrajeron radiomic features de imágenes FLAIR y datos clínicos/genéticos. El modelo combinado MRI+clínica predijo bien el resultado del tratamiento (AUC 0.85, accuracy 80%)
Referencia: Hu, Z., Jiang, D., Zhao, X., Yang, J., Liang, D., Wang, H., et al. (2023). Predicting drug treatment outcomes in children with tuberous sclerosis complex–related epilepsy: a clinical radiomics study. American Journal of Neuroradiology, 44(7), 853–860.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Inflamatorio
Técnicas: Ensayos de sangre (SIMOA, panel de proximidad proteica)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 46
Enfoque de ciencia de datos: Comparación estadística multivariada
Autores: Balthazard et al.
País: Canada
Año: 2025
Aplicación: Monitoreo de epilepsia activa
Objetivo: Caracterizar perfil inflamatorio periférico y de astrocitos en TSC
Hallazgos: Pacientes TSC mostraron niveles elevados de GFAP, IL-1β, CXCL8 y EGF vs controles; aquellos con epilepsia activa tuvieron GFAP más alto y mayores niveles de IL-17A, IL-17C y TNF-α
Resumen del estudio: Estudio transversal con 46 pacientes TSC y 26 controles. Se encontró un perfil inflamatorio distintivo: marcadores de astrocitos (GFAP) y citoquinas proinflamatorias elevadas en TSC. En TSC con crisis activas, GFAP e IL-17/TNF-α fueron significativamente mayores
Referencia: Balthazard, R., Drouin-Engler, R.-M., Bertrand, S., Zine-Eddine, F., Li, J., Tastet, O., et al. (2025). Distinct peripheral pro-inflammatory profile associated with tuberous sclerosis complex and epilepsy. Epilepsia, 66(4), 1288–1303.
Condición: Esclerosis Tuberosa (TSC)
Tipo de biomarcadores: Metabolico
Técnicas: Metabolómica global no dirigida (LC-MS)
Grupo de la población: Adultos
Tamaño de la prueba: 283
Enfoque de ciencia de datos: Análisis estadístico de metabolitos
Autores: Lee et al.
País: EE.UU./Corea
Año: 2024
Aplicación: Detección de AML/cistos renales
Objetivo: Identificar metabolitos sanguíneos asociados a tumores renales en TSC
Hallazgos: Identificaron 7 metabolitos (p.ej. ácido octanoico) predictivos de AML/cistos en TSC; pacientes con alto octanoato presentaron niveles bajos de ácidos grasos muy largos, sugiriendo disfunción peroxisomal
Resumen del estudio: Metabolómica sérica en 283 pacientes TSC con y sin AML/cistos renales. Se definió un conjunto de 7 metabolitos circulantes que distinguen a los pacientes con lesiones renales (con octanoato elevado y VLCFA bajos, indicando mayor actividad peroxisomal)
Referencia: Lee, S.-G., Jang, C., Lee, G., et al. (2024). Circulating biomarkers of kidney angiomyolipoma and cysts in tuberous sclerosis complex patients. iScience, 27(7), 110265.