પ્રથમ અલ્ટ્રાસાઉન્ડનું કાર્ય જિનેટિક પેથોલોજીના જોખમને ઓળખવાનો છે, જેમકે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ વિશેષ ધ્યાન ગર્ભના કોલર ઝોનના કદને ચૂકવવામાં આવે છે, જે રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓના સંભવિત હાજરીનું ન્યાય કરે છે.