આનુવંશિક પરિક્ષણના મુખ્ય બે પ્રકારો છે.પ્રથમ પ્રકારમાં સંશોધક ડીએનએના નાના ટૂકડાઓની રચના કરે છે, જેનો ઘટનાક્રમ પરિવર્તનીય ઘટનાક્રમને પૂરક હોય છે.આ તપાસો વ્યક્તિની વંશસૂત્રની મૂળભૂત જોડીમાં તેના પૂરકની માગ કરે છે.દર્દીના વંશસૂત્રમાં પરિવર્તનીય શ્રેણી હાજર હોય તો તપાસ તેને બંધાયેલી રહે છે અને પરિવર્તનને સ્થાન આપે છે.બીજા પ્રકારમાં સંશોધક દર્દીના વંશસૂત્રમાં ડીએનએના ઘટનાક્રમને તંદુરસ્ત વ્યક્તિ અથવા તેની સંતતિ સાથે સરખાવીને વંશસૂત્રનું પરિક્ષણ કરી શકે છે.