અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, કેટલાક રંગસૂત્રીય પરિવર્તનો શરીરના ભાગ પર કોઈ દૃશ્યમાન પ્રતિક્રિયા થઇ છે, અને કેટલાક માત્ર અસ્તિત્વ સાથે સુસંગત નથી.