આ રોગ ધરાવતા લોકોમાં, જરૂરી એન્ઝાઇમ પૂરતું નથી, કારણ કે ચરબી વિભાજિત નથી થતી, પરંતુ કોશિકાઓમાં એકઠા થતી.