ડાઉન સિન્ડ્રોમની સ્ક્રીનીંગ કસોટીના પરિણામ પ્રાપ્ત કર્યા પછી, સગર્ભા સ્ત્રીને વધુ પડતી તક આપવામાં આવે છે  અભ્યાસો જે ગર્ભના રોગની ખાતરી કરે છે અથવા રદિયો કરે છે.