મિટોકોન્ડ્રીયલ સિન્ડ્રોમ વિવિધ માનવ પ્રણાલીઓમાં પ્રગટ થઈ શકે છે, પરંતુ સૌથી ઉચ્ચારણ લાક્ષણિકતાઓ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો છે.