નોવેલ પીસી ફિલાડેલ્ફિયા રંગસૂત્રની શોધ: વ્યક્તિગત પરિપ્રેક્ષ્ય જર્નલ ઓફ ક્લિનિકલ ઇન્વેસ્ટિગેશન 2007; 117 (8): 2033-2035