રક્ત પરીક્ષણો ની મદદ સાથે પણ રંગસૂત્રીય ખામીના હાજરી નક્કી કર્યું હતું  રોગ ડાઉન છે,  ટર્નરના અથવા એડવર્ડ્સ, આંતરિક અંગો વિકાસ વિચલનો, તેમજ સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન રોગો.