એટલા માટે આ વિચલનના માર્કર્સને અનુભવી અને ઉચ્ચ ગુણવત્તાવાળું નિષ્ણાત દ્વારા નિર્ધારિત કરવું જોઈએ અને  ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે  આનુવંશિક  વિશ્લેષણ  દ્વારા પુષ્ટિ મળી છે.