કારણ કે મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારી લક્ષણોમાં બિવાઈલ્ડરીંગ રેન્જનું કારણ બની શકે છે, આ વિકૃતિઓ પ્રશિક્ષિત ચિકિત્સકોને ઓળખી કાઢવા માટે પણ મુશ્કેલ હોઈ શકે છે.