સિકલ સેલ એનિમિયામાં, એક ન્યુક્લિયોટાઇડમાં પરિવર્તન થાય છે જે જીન (જેને β-globin જિન કહેવાય છે) ના ન્યુક્લિયોટાઇડમાં ફેરફારનું કારણ બને છે.