જે લોકો આ સ્થિતિ માટે હોમોઝાઇગસ છે તેઓ એબીસીએ 1 જીન બંને નકલોમાં પરિવર્તન કરે છે જે પ્રોટિન માટેના કોડ છે અને લોહીમાં ફરતા એચડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ વર્ચ્યુઅલ રીતે નથી.