મિટોકોન્ડ્રીયલ બિમારીનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ થઈ શકે છે કારણ કે હાઈડથી લઈને ગંભીર સુધીના લક્ષણો વિવિધ સાથે રોગ પ્રસ્તુત કરી શકે છે.