આ બિમારીને માતાના ગર્ભમાં સ્કીન બાયોપ્સીથી જાણી શકાય છે. ઉપરાંત 3d અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને સોનોગ્રાફી ટેસ્ટ દ્વારા પણ આ બિમારી વિશે જાણી શકાય છે. આ ડિસીસ પ્રોટીન abca12 માં જીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે. 1750 થી આ બિમારી વિશે જાણવા મળ્યુ. સામાન્ય રીતે 30,0000માં એક બાળક આ રોગનો ભોગ જોવા મળે છે.