સીધા નિદાન અન્ય લાભ સંબંધીઓ અને માતાપિતા પાસેથી ખરાબ પરિવર્તનો જે રોગ મૃત્યુ પામ્યા હતા એક હીટીરોઝીગોસ વાહક ઓળખવા માટે ગણવામાં આવે છે.