રક્ત અથવા અસ્થિમજ્જાના નમૂનાને જનીન પરિવર્તનો (જેમ કે જેક 2, કેએએલઆર, કે એમપીએલ પરિવર્તનો) ની તપાસ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવી શકે છે જે મ્યોલોફિબોસિસ સાથેના લોકોમાં ખૂબ જ વારંવાર હાજર હોય છે.