કેટલાંક કિસ્સાઓમાં તે નક્કી કરવા માટે એક વ્યક્તિની તપાસ કરવી શક્ય છે કે તે ચોક્કસ ખામીવાળી જનીનનું વાહક છે કે કેમ.