રંગસૂત્રોની સંખ્યા (ખાસ કરીને જાતીય રંગસૂત્રો), અથવા અન્ય કોઈ ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ અને ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુનર્રચના દ્વારા બદલાતા સંખ્યાબંધ રંગસૂત્ર રોગોનું નિદાન થઇ શકે છે.