ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નામ જ્હોન લૅંગન ડાઉન પરથી આવ્યું છે, જે ઇંગ્લિશ ફિઝિશિયન છે, જેમણે સૌપ્રથમ લાક્ષણિકતાઓના સમૂહનું વર્ણન કર્યું છે જે લાંબા સમયથી આનુવંશિક વિકૃતિ સાથે સંકળાયેલા છે.