ખાસ મહત્વ વીસમી સદીમાં એક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ રમાય  જિનેટિક કોડ,  જે તેને શક્ય ઘણા આનુવંશિક અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ કારણો ઓળખવા માટે કરી હતી.