ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ અને પુષ્ટિકૃત આનુવંશિક પરીક્ષણને ધ્યાનમાં રાખીને, બોન મેરો બાયોપ્સીની આવશ્યકતા નથી પરંતુ ઘણી વખત ન્યુટ્રોપેનિયાના કામચલાઉ દરમિયાન કરવામાં આવે છે.