અમેરિકામાં એનઆઇએચનો હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ વર્ષ 2003માં પૂર્ણ થતાં મનુષ્યના ડીએનએની સિક્વન્સ સુનિશ્ચિત થઈ. હ્યુમન જીનોમ પ્રોજેક્ટ લોંચ કરનાર ‘નેશનલ સેન્ટર ફોર હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ’ (NCHGR) સંસ્થા પાછળથી ‘નેશનલ હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ ઇન્સ્ટીટ્યુટ’ (NHGRI) નામે ઓળખાઈ. વીસ હજારથી વધારે જીન્સ તથા ત્રણસો કરોડથી વધારે નાઈટ્રોજીન બેઇસ-પેર સાથેનો માનવ જીનોમ તૈયાર થતાં જીનોમિક્સ અને જીનેટિક્સનાં વિજ્ઞાનને નવી દિશા મળી. ડીએનએ સિક્વન્સિંગ ટેકનોલોજી વિકસાવવાનો હેતુ વ્યક્તિઓના જીનોમની માહિતી મેળવી, તેનો ઉપયોગ મેડિકલ સાયન્સમાં આરોગ્ય-જ્ઞાન, રોગનિદાન તેમજ મેડિકલ જેનેટિક્સમાં કરવાનો હતો.