માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે અને ડૉ. લેજ્યુન 46 કરતા વધારે વ્યક્તિની કોશિકાઓમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે 47 રંગસૂત્રો જોવા મળે છે.