જ્યારે ડાઉન સિન્ડ્રોમને જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં નિદાન કરવામાં આવે છે, ત્યારે અસામાન્ય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (સોનોગ્રામ) તારણો, માતૃત્વનું રક્ત પરીક્ષણ (માતૃત્વ સીરમ સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણ), અથવા એમ્નિઓન્ટેસીસિસ દ્વારા અસામાન્ય પરિણામના પરિણામે, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ તેનું નિરંતર નિદાન કરવામાં આવે છે.