સીએફ દર્દીઓમાં મળેલી પદાર્થો અથવા જનીનની હાજરી માટે રક્ત, પરસેવો અથવા ગર્ભ કોશિકાઓનું પરીક્ષણ કરીને સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન થાય છે.