વ્યવહારમાં, આનુવંશિક પરિવર્તન સાથેના ઘણા લક્ષણો સમાન પ્રકારના હોય છે, પરંતુ જાઉબર્ટનું સિન્ડ્રોમ આંખ અસાધારણતા, બાલ્યાવસ્થામાં હાયપોટેન્શન અને શ્વાસોચ્છવાસના વિકારો દ્વારા અલગ પડે છે.