સિન્ડ્રોમની હાજરી કેરોotyપના વિશ્લેષણ દ્વારા પુષ્ટિ આપે છે, એટલે કે, રંગસૂત્રોના આનુવંશિક સમૂહની વ્યાખ્યા.