રોગ સ્વયંભૂ રંગસૂત્ર ખામી, જીનમાં પરિવર્તન કારણે પરિણામે દેખાય છે, ત્યાં એન્ઝાઇમ પ્રોટીન કેટલાક અધઃપતન છે.