સૌપ્રથમ સમાન લક્ષણો / લાક્ષણિકતાઓના સમૂહ સાથે સ્વતંત્ર ડિસઓર્ડર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે જે વધારાની રંગસૂત્ર 21 ની હાજરીથી સંબંધિત છે.