પટાઉ સિન્ડ્રોમ એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ માટે ભૂલથી થઈ શકે છે, તેથી નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે.