ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં દેખાવમાં વિશિષ્ટ લક્ષણો છે, જેનાં કારણે, રોગવાળા બાળકો સમાન (એક નાનું સપાટ નાક, ત્રીજી પોપચાંની, ખુલ્લા મોં, સપાટ ચહેરો) જુએ છે.