કેટલાક રોગો એટલા દુર્લભ છે કે આનુવંશિક નિષ્ણાત (આનુવંશિક નિષ્ણાત) દ્વારા કરવામાં આવતી આનુવંશિક પરીક્ષણ માત્ર મુખ્ય કારણોને ઓળખી શકે છે.