તમામ માહિતીનો કાળજીપૂર્વક અભ્યાસ કર્યા પછી, ડૉક્ટરને ઘણા આનુવંશિક રોગોની હાજરી અંગે શંકા હોઇ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે,  ડાઉન સિન્ડ્રોમ  અથવા એડવર્ડ્સ અથવા તેમની ગેરહાજરી.