ઘણાં રોગો અને વિકૃતિઓ કોઈ ચોક્કસ જનીનમાં ફેરફારો અથવા પરિવર્તનના પરિણામ સ્વરૂપે જોવા મળે છે, અને આમાંની કેટલીક પરિવર્તનો ભવિષ્યની પેઢીઓને પસાર કરી શકાય છે.