બધી જનીની અસામાન્યતાઓ એક મહત્વનું લક્ષણ છે કે તેમના તબીબી લાક્ષણિકતાઓ, તેમજ દર અને વિકાસ ગંભીરતા સજીવ, પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ, દર્દીની ઉંમર, અને જેમ જનોટાઇપ સ્તરે નક્કી કરવામાં આવે છે.