જો સગર્ભા દંપતિ જાણે છે અથવા શંકા કરે છે કે તેઓ ખામીયુક્ત જનીનની વાહક હોઈ શકે છે, તો તે ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવા કે નહીં તે પસંદ કરવામાં સહાય માટે પરીક્ષણ માટે પસંદ કરી શકે છે.