રોગ કારણ કે જનીન પરિવર્તન અથવા TCOF1 POLR1D ના થાય તો, એવું માનવામાં આવે છે કે તે છે - એ દૈહિક રંગસૂત્રીય પ્રબળ ડિસઓર્ડર.