ગર્ભમાં રંગસૂત્રોની અસામાન્ય રકમ શોધવા માટે, ખૂબ જ જટિલ અભ્યાસ જરૂરી છે -  એમીએનોસેન્ટેસિસ  , જે દરમિયાન અભ્યાસ માટે થોડો અમ્નિયોટિક પ્રવાહી લેવામાં આવે છે.