આ તમામ જીનોમિક અને રંગસૂત્રના પરિવર્તનનું પરિણામ છે, જે આવા રોગવિજ્ઞાનની પરિસ્થિતિઓ તરફ દોરી શકે છેઃ  ડાઉનની રોગ,  ક્લીનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, શીરેશેસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને અન્ય રોગો.