કેટલાક લેબો વધુ પરિવર્તનો માટે તપાસ કરે છે, પરંતુ મૂળભૂત પરીક્ષણમાં અમેરિકન કોલેજ ઓફ મેડિકલ જિનેટિક્સ (એસીએમજી) અને ઑબ્સ્ટેટ્રીશિયન્સ અને ગાયનેકોલોજિસ્ટસના અમેરિકન કોલેજ (એકોજી) દ્વારા ભલામણ કરાયેલા 23 મ્યુટેશનનો સમાવેશ થવો જોઈએ.