નુકસાન જનીન સંપૂર્ણ કદના ક્લિનિકલ રોગ પ્રથમ લક્ષણો દેખાવ, તેમજ તંદુરસ્ત હીટીરોઝીગોસ લોકોની હાજરીમાં શોધી શકાય છે, પરંતુ જીનમાં પરિવર્તન હોય છે.