Galactosemia ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોનું નિદાન થયું છે કારણ કે તેઓ ઘણા ગેલાક્ટોસેમિઆ લક્ષણો વિકસાવે છે, કારણ કે બાળકને જન્મે ત્યારે કરવામાં આવતી નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો પર શરત લેવામાં આવે છે.