આગળ, આ વૈજ્ઞાનિકોએ અનિયમિત જનીનો શોધી કાઢવાનું શરૂ કર્યું જે ચોક્કસ રોગ ધરાવતા લોકોમાં દેખાયા, જેથી તેઓ પરિવર્તન અને સ્થિતિ વચ્ચે જોડાણ કરી શકે.