તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં, દર્દીઓની સર્વેક્ષણ અને આનુવંશિક પરામર્શ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને બાયોકેમિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ડેટાના આધારે કરવામાં આવે છે.