આલ્ફા-ફોસ્ફેટ પ્રોટીનનું ઊંચું અથવા નીચું સ્તર ચોક્કસ જન્મજાત ખામી, જેમ કે  એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, ડાઉન  સિન્ડ્રોમ, એન્સેન્સફ્લે, સ્પાઇનિંગ ઓફ સ્પાઇન, વગેરે સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.