આ રોગ બિટા-ગ્લુકોસેરેબોરાસીડેસના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનની ખામીને કારણે થાય છે, એક એન્ઝાઇમ જે ચોક્કસ ચરબી (ગ્લુકોસેરેબ્રાસાઇડ્સ) ની ક્લેવીજને ઉત્તેજિત કરે છે.