સામાન્ય રીતે, માનવ રંગસૂત્ર 46, જેમાંથી બે માળ XY નક્કી કરે છે, જ્યારે દર્દીઓ વધારાનો એક્સ રંગસૂત્ર ધરાવે છે અને જનીન નીચે પ્રમાણે છે: 47 XXY છે, જોકે અન્ય સ્વરૂપો, દા. ત. , રંગસૂત્ર 48, જ્યાં ત્યાં XXXY અથવા XXYY હોઈ શકે છે.