અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓના લક્ષણોનું તબીબી મૂલ્યાંકન અને તબીબી ઇતિહાસ, રક્ત પરીક્ષણો, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઇમેજિંગ પરીક્ષણો અને બાયોપ્સિસના સંયોજન દ્વારા સામાન્ય રીતે નિદાન થાય છે.