કૌટુંબિક ઇતિહાસ અને લક્ષણોની દેખરેખના આધારે, ડૉક્ટર હેક્સોસોમિનેસીઝ એનાં સ્તરોનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણોને ઓર્ડર કરીને નિદાનની પુષ્ટિ કરશે, જે ક્યાં તો ઓછો અથવા અવિદ્યમાન હશે જો નિદાન વિશે કોઈ શંકા હોય તો ડૉકટર હેક્સાના પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકે છે.