દુર્લભ રોગની સારવારમાં સૌથી મહત્ત્વની ભૂમિકા નિદાન દ્વારા રમાય છે, જે સ્વાસ્થ્ય સાથે અસંખ્ય અન્ય વિકારો સાથે રોગને અલગ કરવાનું શક્ય બનાવે છે.