બાયોટેક્નોલોજી એ હીપેટાઇટિસ બી (hepatitis B), હીપેટાઇટિસ સી (hepatitis C), કેન્સર્સ (cancers), આર્થરાઇટિસ (arthritis), હિમોફિલીયા (haemophilia), હાડકાના ફ્રેક્ચર (bone fractures), મલ્ટિપલ સ્કલરોસિસ (multiple sclerosis) અને કાર્ડિયોવાસ્ક્યુલર (cardiovascular) જેવી વિકૃતિઓના નિદાન માટેની નવી મેડીકલ સારવારોની સિમાચિહ્નરૂપ શોધો સાથે પણ સંકળાયેલી છે.જૈવ તકનીક ઉદ્યોગે મોલેક્યૂલર ડાઇગ્નોટિક ડિવાઇસના વિકાસમાં મહત્વનો ફાળો આપ્યો છે, જે આપેલી બાયોફાર્માસ્યુટિકલ માટે નક્કી કરવામાં આવેલા દર્દીઓની સંખ્યા શોધવામાં પણ ઉપયોગમાં લેવાય છે.ઉદાહરણ તરીકે હરસેપ્શન (Herceptin) એ સમાન ડાયગ્નોસિસ પરિક્ષણના ઉપયોગ માટે મંજૂર કરવામાં આવેલી પ્રથમ દવા હતી અને તેનો ઉપયોગ સ્ત્રીઓના સ્તનના કેન્સરની સારવાર માટે થાય છે, જેમના કેન્સર કોષો પ્રોટિન એચઇઆર2 (HER2) ધરાવતા હોય છે.