રક્તમાં લોહીના પ્લેટલેટ્સનું નીચુ સ્તર, ગૌચર રોગ જેવા અસામાન્ય જનજાગૃતિના રોગવિજ્ઞાનની હાજરીને સૂચવી શકે છે, જે માનવ એન્ઝાઇમ ગ્લુકોસેરેબોરાસીડેઝની અપૂરતી પ્રવૃત્તિ સાથે સંકળાયેલ છે, જે હાડકાની વિકૃતિના રૂપમાં અને યકૃત, ફેફસાં, સ્ફીન, કિડની અથવા મગજના સામાન્ય પ્રવૃત્તિના ભંગાણમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે.