એલડીએલ રીસેપ્ટર જનીનને અસર કરતાં 1000 થી વધુ જુદાં જુદાં પરિવર્તનોની ઓળખ કરવામાં આવી છે, અને તેમાંના દરેકને અલગથી એલડીએલ રીસેપ્ટરને અસર કરે છે.