રસેલ-સિલ્વર સિન્ડ્રોમને હવે આનુવંશિક ડિસઓર્ડર માનવામાં આવે છે, જેનો રંગસૂત્ર 7 અથવા રંગસૂત્ર 11 માં અસાધારણતાને કારણે થાય છે.