કારણ કે રોગ સ્પષ્ટ ક્લિનિકલ ચિહ્નો (ખાસ કરીને ગંભીર માં), એટલે કે એક મજબૂત ત્રાંસી આંખ, મોં, દાઢી અને કાન નાના કદ અને પોપચા અને coloboma ફૂલે નાક ધરાવે છે.