જ્યારે રોગ જનીન POLR1C માં પરિવર્તન દ્વારા થાય છે, એવું માનવામાં આવે છે કે તે છે - વારસો એક દૈહિક રંગસૂત્રીય અપ્રભાવી પેટર્ન.