સ્ક્રીનીંગ પ્રથમ ડિસઓર્ડર ફિનીકલકેટોનિયમ (પીએનયુ) હતી; કેટલાક લોકો હજુ પણ PKU પરીક્ષણ તરીકે આનો ઉલ્લેખ કરે છે, પરંતુ આજે અસંખ્ય વિકૃતિઓ આ નાના રક્તના નમૂનાથી તપાસવામાં આવે છે.