ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા તે સૌ પ્રથમ હતા, જ્યારે 1959 સુધીમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું કારણ , એક વધારાનું રંગસૂત્ર 21, ડો.