ફેનીલેકેટોનિયાનું નિદાન રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે જીવનનાં પ્રથમ થોડા દિવસોમાં નવજાતને આપવામાં આવેલા નિયમિત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણોના ભાગરૂપે.