સિકલ સેલ એનિમિયા, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ, તાઈ-સેક્સ બિમારી, હંટીંગ્ટન બીમારી, હિમોફિલિયા અને કેટલાક કેન્સર સહિતના ઘણાબધા વિકૃતિઓના કારણ તરીકે જીન પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે.