જો તમારા ડૉક્ટરને પોમ્પે રોગની શંકા છે, તો તેઓ સંસ્કારી ત્વચા કોશિકાઓમાં એન્ઝાઇમ એસિડ આલ્ફા-ગ્લુકોસીડેસની પ્રવૃત્તિની તપાસ કરી શકે છે.