વંશીય રોગોને   વારસાના પ્રકાર  અનુસાર વર્ગીકૃત કરવામાં  આવે છે   (સ્વતઃપરંપરાગત છૂટાછવાયા, સ્વતઃ-પ્રભાવી પ્રબળ  અને અન્ય), પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા (અંતઃસ્ત્રાવી, ચેતાસ્નાયુ, ઓક્યુલર અને અન્ય) માં વધુ સંકળાયેલા અંગ અથવા પ્રણાલીના આધારે મેટાબોલિક ખામીના સ્વભાવને ધ્યાનમાં લેતા કાર્બોહાઇડ્રેટ, ખનિજ લિપિડ મેટાબોલિઝમ, વગેરેના ડિસઓર્ડર).