રેકોર્ડ માટે, આનુવંશિક ખામીઓ જે રોગના વારસાગત સ્વરૂપોનું કારણ બને છે તેમાં પરિવર્તન (જનીનની રાસાયણિક રચનામાં બદલાવ) અથવા પ્રશ્નમાં જનીનના ભાગોની નકલ.