અદ્યતન મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણના આગમન સાથે, ડોકટરો હવે ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર્સને સીધી રીતે અથવા પરોક્ષ રીતે રોગ સાથે જોડાયેલા છે તે ઓળખવા માટે સક્ષમ છે.