આનુવંશિક અસાધારણતા શોધવા માટે સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિઓ રક્ત વિશ્લેષણ અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડના બાયોકેમિકલ અભ્યાસ છે.