આનું કારણ એ છે કે એક માતાપિતા પાસેથી આ ચોક્કસ આનુવંશિક અસાધારણતાના વારસાને કારણે આરએએસ-એમએપીકે પ્રોટીન ઉત્પાદનમાં ખામી ઊભી થઈ શકે છે, જે વ્યક્તિને પ્રોટીનની સામાન્ય ઉત્પાદન માટે જનીનની જોગવાઈ હોવા છતાં તેને ભરપાઈ કરી શકાતી નથી.