ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે, એક જટિલ ક્લિનિકલ, આનુવંશિક, ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ, બાયોકેમિકલ અને મોલેક્યુલર પરીક્ષા કરવામાં આવે છે.