શક્ય છે કે આ જેમ કે એક રોગ નથી, પરંતુ એક ચોક્કસ જનીન વિકૃતિનું છે, જે પહેલેથી દર્દીની દેખાવ પર નિદાન શકાય છે નોંધ્યું વર્થ છે.