નવજાત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો દ્વારા નિદાન ન કરવામાં આવે તેવા બાળકો અને લક્ષણો ધરાવતા હોય તેવા બાળકોને તેમના પેશાબમાં "ઘટાડવું પદાર્થો" તરીકે ઓળખાય છે તેવા ગૅલેક્ટોસિમિયા હોવા અંગે શંકા હોઇ શકે છે.