આ કિસ્સામાં, ત્યાં એક બાળક વિકાસ અટકવો ત્યાં છે, સ્નાયુઓ એટ્રોફી અને ચામડીની ચરબી હતી. ક્વાશીઓરકર. આ એક અલગ પ્રોટીન ઉણપ છે.