વિજ્ઞાન નિદાન કરવાનો ઈરાદો તબીબી જિનેટિક્સ  વારસાગત રોગો,  વિવિધ સામાજિક અને વંશીય જૂથો તેમના વ્યાપ વિશ્લેષણ હાથ ધરવા માટે, દર્દીઓ અને તેમના પરિવારો, વારસાગત રોગો નિવારણ સલાહ આપવી, પેથોજેનેસિસના અને જેમ ઈટીઓલોજી અભ્યાસ કરવો.