જો કોઈ ચોક્કસ રોગના માર્કર રક્તમાં જોવા મળે છે, તો બાળકે આનુવંશિક વ્યક્તિને પરામર્શ કરવા માટે મોકલવામાં આવે છે, જે નિદાનની પુષ્ટિ કરે તો પુનરાવર્તિત પરીક્ષણો અને યોગ્ય ઉપાય આપવી.