બાળકના નિશ્ચિત ભૌતિક તારણો, ચહેરાનાં લક્ષણો અને શક્યતઃ અન્ય જન્મજાત ખામીઓ હોય ત્યારે નિદાનને સામાન્ય રીતે માનવામાં આવે છે.