નિદાન : પ્રકાર એ પ્રમાણે, એસિડ સ્પિંઘોમિલીનસે સફેદ રક્ત કોશિકાઓમાં ઘટાડો થાય છે, અને SMPD1 માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ રોગની પુષ્ટિ કરી શકે છે.