ફેમિલીઅલ હાયપરકોલેસ્ટરોલેમિઆ કેટલાક વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થઈ શકે છે, તેમાંના મોટા ભાગના એલડીએલ કોલેસ્ટ્રોલ માટે રીસેપ્ટરને અસર કરે છે.