ધી અમેરિકનજર્નલ ઓફ હ્યુમન જેનેટીકસ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલાં એક આધારભૂત સર્વેક્ષણ અનુસાર આખા વિશ્વમાં જેના માત્ર ૧૦૦ જ દર્દીઓ છે તેવી આ જનીન સાથે સંકળાયેલી લાક્ષણિકતામાં વ્યક્તિના વાળ સૂકા, અતિશય ચમકીલા અને ગૂંચોથી ભરેલાં બની જાય છે.