હિમોફિલિયા A અને હિમોફિલિયા Bને ફેરફાર થયેલા ચોક્કસ જનીન દ્વારા (આ જનીન પરિવર્તિત થઈને ખામીયુક્ત બની જાય છે) અને દરેક રોગમાં લોહી જામવા માટે ખામીયુક્ત પરિબળ (પ્રોટિન) માટેનાં કોડથી અલગ પાડવામાં આવે છે.