જો આમાંના કોઈપણ જનીનને નુકસાન થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, પરિવર્તન દ્વારા, જે સૂચનોમાં "અક્ષરો અને શબ્દો" ની શ્રેણીને બદલે છે, અસામાન્ય પ્રોટીનનું ઉત્પાદન થઈ શકે છે, જે બદલામાં, ખામીયુક્ત કાર્ય કરે છે