આ રોગવિજ્ઞાન 12 વિવિધ જનીનોની બાંધકામ અને ciliary કાર્ય યોગ્ય રીતે કરવા માટે જરૂરી પ્રોટીન સંશ્લેષણ એન્કોડ માં પરિવર્તન જોવા મળે છે.