ગુમ થયેલા એન્ઝાઇમ માટે તપાસ કરવા અથવા રોગનું કારણ બને તે આનુવંશિક પરિવર્તનની શોધ માટે બ્લડ ટેસ્ટ કરાવી શકાય છે.