મોલેક્યુલર આનુવંશિક વારસાગત રોગ નિદાન પદ્ધતિઓ તેના (સીધી અભિગમ, ડીએનએ-ડાયગ્નોસ્ટિક્સ) ઉઘાડી, તેમજ માર્કર લોકી ડીએનએ (આનુવંશિક પોલિમોર્ફિમિઝમ), જે નિકટતાથી નુકસાન જનીન (એટલે કે, ડીએનએ-ડાયગ્નોસ્ટિક્સ આડકતરી અભિગમ) સાથે જોડાયેલી હોય છે સાથે પરિવારમાં રોગ અલગતાવાદ વિશ્લેષણ કરવા પરવાનગી આપે છે.