એમએસયુડીનું ઉત્પન્ન થતું આનુવંશિક ખામી બ્રાન્કેડ-ચેઇન આલ્ફા-કેટો ઍસિડ ડીહાઈડ્રોજનસે (બીસીકેડી) તરીકે ઓળખાતા એન્ઝાઇમમાં ખામીમાં પરિણમે છે, જે એમિનો ઍસિડ લ્યુસીન, આઇસોલ્યુસીન અને વેલેન્ટના વિરામ માટે જરૂરી છે.