2004 માં, સંશોધકોની એક આંતરરાષ્ટ્રીય ટીમે સીએસીએનએ 1 સી નામની જનીનમાં ટીમોથી સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર આનુવંશિક પરિવર્તન પર ભાર મૂક્યો હતો અને ઔપચારિક રીતે તબીબી સાહિત્યમાં સિન્ડ્રોમને ઓળખી કાઢ્યું હતું.