ડિફેક્ટ રંગસૂત્રો સેક્સ રંગસૂત્રો અને autosomes આવી શકે છે, અને હકીકતમાં, બંને કિસ્સાઓમાં શક્ય ગોઠવણ (પરિવર્તન) તેમજ ફેરફાર રકમ છે - ઘટાડો અથવા વારસાગત માહિતી વાહકો સંખ્યામાં વધારો થાય છે.