આપણા શરીરમાં કુલ ૪૬ ક્રોમોઝોમ હોય છે અને જોડીમાં એ ક્રોમોઝોમ જોડાયેલાં હોય છે એટલે કે બે-બે ક્રોમોઝોમ જોડાઈને બનતી એક એવી ૨૩ જોડી બને છે જેમાં ૨૧મા નંબરની જોડીમાં બેને બદલે ત્રણ ક્રોમોઝોમ જોડાય છે ત્યારે બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમનો ભોગ બને છે.