ક્રોમોસોમ તૂટફૂટ અને ડુપ્લિકેશન ઘણા પ્રકારનાં રંગસૂત્ર માળખાકીય ફેરફારોને કારણે થઇ શકે છે જેમાં જનીન કાઢી નાંખવાનું ( જનીનનું નુકશાન), જીન ડુપ્લિકેશન (વધારાની જનીનો) અને જનીન વ્યુત્ક્રમો (તૂટેલા રંગસૂત્ર સેગમેન્ટ ઉલટાવી શકાય છે અને રંગસૂત્રમાં પાછું શામેલ છે) મ્યુટેશન વ્યક્તિને અસામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો ધરાવી શકે છે.