આલ્ફા થૅલસીમીયા રોગ હિમોગ્લોબિન એચ (4 બીટા સાંકળોને બદલે 2 આલ્ફા અને 2 બીટાના સંયોજન) ની હાજરી દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે.