એક નિયમ તરીકે, જન્મજાત રોગવિજ્ઞાન એ તપાસનો મુખ્ય હેતુ છે, મુખ્યત્વે પ્રિનેટલ અને પેરાનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, એટલે કે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને તરત જ જન્મ પછી સમસ્યાઓ ઉભી થાય છે.