ડાઉન સિન્ડ્રોમનું નિદાન સામાન્ય રીતે બેમાંથી એક માર્ગે કરવામાં આવે છે- જન્મ પછી તરત જ અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન (પેરેન્ટલી).