મોઝેક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસીસ અથવા કોરીઓનિક વિકસ સેમ્પલિંગ (સીવીએસ) દ્વારા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કોઈ સમયે હાથ ધરવામાં આવે ત્યારે ક્યાં તો બ્લડ ટેસ્ટ સાથે જોવા મળે છે.