આનુવંશિક કોડ જે શરીરની કોશિકાઓ (ડીએનએ) ઉત્પન્ન કરવા માટે બ્લુપ્રિન્ટ તરીકે કાર્ય કરે છે, તેમાં કોઈ ખામી થવાથી આ સમસ્યા ઉદભવે છે.