અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે, જેમ કે સેક્સ ક્રોમોસમ અસાધારણતા જે અમુક પર મળી શકે છે, પરંતુ અન્ય નહીં, સામાન્ય રીતે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે કરવામાં આવતી પરીક્ષણો.