જન્મજાત રોગો જે વારસાગત માહિતી સંગ્રહિત કરેલા રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે, તે નવજાત શિશુઓના 1% જેટલા મળી આવે છે, જ્યારે સ્વયંસ્ફુરિત પ્રારંભિક કસુવાવડના આશરે 20% એમ્બ્રોયોમાં રંગસૂત્રોના અસામાન્ય સમૂહને કારણે હોય છે.