જ્યારે દરેકને શરીરના પ્રત્યેક કોષમાં 46 રંગસૂત્રો હોવા જોઈએ, ત્યારે રંગસૂત્રો ખૂટે અથવા ડુપ્લિકેટ થઈ શકે છે, જે ગુમ થઈ જાય છે અથવા વધારાની જનીન થાય છે.