મેપલ સિરપ યુરિન ડિસીઝ MSUD માતા પિતા તરફથી વારસામાં મળતી જિનેટિક ખામીના કારણે થતો ઘાતક રોગ છે. ચોક્કસ જિનમાં વિકૃતિ થવાથી બાળકના શરીરનું ચયાપચય તંત્ર પ્રોટીનમાં રહેલા લેયુસાઈન, આઈસોલેયુસાઈન અને વેલાઈન નામના એમિનો એસિડને ભાંગવાની ક્ષમતા ધરાવતું નથી. મોટેભાગે આ રોગ જન્મજાત હોય છે. પ્રોટીન તો માતાના દૂધમાં પણ હોય છે. એટલે બાળક માતાનું દૂધ પણ પચાવી શકતું નથી. ઊલટીઓ થવા લાગે છે, પરિણામે તે દૂધ પીવાનું છોડી દે છે. પછી ભૂખના કારણે રડ્યા જ કરે છે. જે એમિનો એસિડ શરીરમાં પચતો નથી તે મૂત્રમાર્ગે બહાર નીકળવા લાગે છે એટલે બાળકના યુરિનમાં મેપલ સિરપ જેવી મીઠી ગંધ આવવા લાગે છે.