Judul: Association of Single  Nucleotide Polymorphism and Phenotype in Type 2 Diabetes Mellitus Using Elastic Net Method
Abstrak: Precision Medicine bertujuan untuk mendesain strategi pengobatan maupun pencegahan paling tepat terhadap suatu individu berdasarkan profil genetiknya. Profil genetik bisa didapatkan melalui penanda genetik yang bisa diidentifikasi menggunakan metode machine learning. Data penanda genetik seperti data Single Nucleotide Polymorphism (SNP) memiliki permasalahan high dimensionality data yang tidak bisa diatasi oleh metode regresi linear biasa. Pada penelitian ini digunakan metode regularisasi yaitu Elastic Net untuk membangun model prediktif untuk memprediksi nilai insulin tolerance yang merupakan fenotipe Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) sekaligus menyeleksi SNP yang signifikan. Hasil yang didapat menunjukkan Elastic Net mampu menyeleksi 201 SNP signifikan dari 690 SNP dengan galat yang rendah (MAE = 0,619) dan koefisien determinasi yang baik (R2 = 0,99). Sebanyak 201 SNP yang terseleksi merepresentasikan 36 gen yang paling berasosiasi dari 68 gen yang ada pada data. Sebanyak 77,8% gen yang didapatkan berhasil divalidasi menggunakan studi literatur sehingga dapat dikatakan Elastic Net memiliki kemampuan yang baik dalam mengasosiasikan SNP-Fenotipe T2DM. Hasil penelitian ini bermanfaat untuk membantu mengurangi ruang pencarian kandidat penanda genetik T2DM., Precision medicine aimed to design the most precise strategy to medicate or prevent someone from a disease based on an individual genetic profile. Genetic profile could be obtained through machine learning identification of genetic marker. Genetic data such as single nucleotide polymorphism (SNP) has a high dimensionality problem that traditional linear regression could not overcome. Regularized method named Elastic Net were utilized in this research to build predictive model of insulin tolerance value which is a type 2 diabetes mellitus’s (T2DM) phenotype marker and selects most significant SNPs simultaneously. The results shown that Elastic Net selected 201 SNPs out of 690 SNPs with low error (MAE = 0.619) and good coefficient of determination (R2 = 0,99). 201 selected SNPs represented 36 most associated genes out of 68 genes. 77.8% genes were successfully validated using literature research thus proofing the performance of Elastic Net. The results are useful to narrow the search space of T2DM’s genetic marker candidates thus wet lab experiment would become more efficient.
Keyword: association, T2DM, phenotype, SNP, precision medicine

Judul: Asosiasi single nucleotide polymorphism pada penyakit diabetes mellitus tipe 2 menggunakan support vector regression dan genetic algorithm
Abstrak: Precision Medicine adalah konsep modern yang telah digunakan untuk menggambarkan perawatan medis akurat yang disesuaikan dengan karakteristik individu setiap pasien. Precision Medicine digunakan untuk meningkatkan perawatan kesehatan yang tepat dan kualitas hidup pasien salah satunya pada penyakit diabetes. Diabetes adalah kelompok gangguan multifaktorial dan heterogen yang ditandai dengan defisiensi atau kegagalan dalam mempertahankan homeostasis glukosa normal. Karakteristik biologis dan informasi genetik penyakit Diabetes Mellitus Tipe 2 (DMT2) diperoleh dengan mencari asosiasi pada Single Nucleotide Polymorphism (SNP) yang memungkinkan penentuan hubungan antara informasi fenotipe dan genotipe serta mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit DMT2. Asosiasi SNP dengan fenotipe pada penyakit DMT2 dapat membantu pengobatan presisi (precision medicine) secara tepat dan menghasilkan informasi yang berguna untuk penemuan obat yang digunakan untuk mengobati penyakit DMT2. Asosiasi yang sudah banyak dilakukan menggunakan pendekatan machine learning, salah satunya metode Genetic Algorithm digunakan untuk mengatasi data berdimensi tinggi karena banyaknya data SNP ini sehingga diperlukan untuk mengurangi beban komputasi serta mencari SNP yang paling signifikan yang berasosiasi dengan fenotipe. Oleh karena itu penelitian ini menggunakan metode Support Vector Regression dan Genetic Algorithm (SVR-GA) untuk memperoleh SNP yang sebelumnya sudah menghitung nilai korelasinya menggunakan korelasi rank Spearman. Kemudian melakukan association mapping pada SNP hasil dari seleksi SVR-GA. Terakhir melakukan pemeriksaan epistasis untuk mengetahui apakah ada interaksi antar SNP. Penelitian ini menghasilkan SNP importance sebanyak 14 SNP. Asosiasi SNP terhadap fenotipe terpenting adalah rs30188721 dengan gen LIPC. Evaluasi model menggunakan mean absolute error (MAE) yang diperoleh sebesar 0,02807. Nilai epistasis yang menghasilkan kategori interaksi high dihasilkan dengan satu pasang SNP yaitu rs48535529 dengan gen INSR dan rs36330341 dengan gen FTO.
Keyword: Association mapping, Diabetes melitus tipe 2, Epistasis, Single nucleotide polymorphism, SVR-GA

Judul: Hamiltonian formulation for linear waves motion in two layers fluid
Abstrak: The surface wave could be considered as a wave that separates two fluids, namely water and air. Based on this assumption, it is introduced the interfacial wave, a wave between two layers of fluid with different density. The formulation of interfacial waves motion begins with deriving the base equation of irrotational ideal fluid. Furthermore, according to irrotational fluid assumption, the base equation can be stated in velocity potential. In this derivation, the fluids domain is assumed to be restricted by rigid lid boundary conditions, both at the upper and lower limit. Therefore, the interfacial waves motion can be explained in a hamiltonian formulation. In the hamiltonian formulation, total energy is defined as the sum of kinetic and potential energy. The hamiltonian system is obtained from reduction of kinetic energy by using the Dirichlet Neumann Operator. The resulted kinetic energy equation is nonlinear. Therefore, this form is linearized by first part of the Taylor expansion. This linearization gives a dispersion relation of linear wave. Based on this dispersion relation, the phase speed of the linear wave depends on the density ratio of the two layers fluid.
Keyword: