Judul: Asosiasi Polimorfisme Gen KCNJ11 dan ABCC8 dengan Diabetes Mellitus Tipe 2 pada Populasi Masyarakat Bali
Abstrak: Diabetes mellitus Tipe 2 (DMT2) merupakan penyakit yang disebabkan oleh banyak faktor. Kombinasi faktor genetik, kurangnya aktivitas fisik dan asupan nutrisi yang berlebih merupakan penyebab utama timbulnya penyakit ini. Single Nucleotide Polymorphisms (SNP) seperti SNP E23K pada gen KCNJ11 dan SNP A1369S pada gen ABCC8 diketahui dapat meningkatkan resiko DMT2. Kedua gen tersebut memiliki fungsi yang komplementer dalam membentuk KATP channel yang berperan penting dalam mekanisme sekresi insulin. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis prevalensi penyakit DMT2 di Bali dan asosiasinya dengan keberadaan SNP E23K dan A1369S. Analisis terhadap 184 sampel dari empat desa di Bali (Nusa Ceningan, Legian, Penglipuran dan Pedawa) dilakukan dengan metode potong lintang (cross sectional), kemudian sampel dipilih dengan mencocokkan jenis kelamin dan usianya (matched). Analisis asosiasi antara konsentrasi gula darah puasa (Fasting Plasma Glucose; FPG), letak geografis dan genetik telah dilakukan. Metode yang digunakan untuk mendeteksi keberadaan SNP adalah Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphisms (PCR-RFLP). Prevalensi DMT2 pada total populasi terpilih di Bali adalah 4,3%, sedangkan prevalensi hiperglikemia sedang adalah 10,9%. Berdasarkan tingginya prevalensi hiperglikemia sedang, dapat diperkirakan bahwa prevalensi DMT2 di Bali akan meningkat dua kali lipat dalam kurun waktu 10-15 tahun mendatang. Prevalensi hiperglikemia sedang berasosiasi dengan kelompok usia 51-65 tahun dengan frekuensi 25% (p=0,007). Prevalensi DMT2 tidak berasosiasi dengan jenis kelamin (p=0,607). Walaupun tidak signifikan, populasi yang terletak di daerah pesisir pantai (Nusa Ceningan dan Legian) cenderung memiliki konsentrasi FPG yang relatif lebih beragam (96,0±29,4 mg/dL) dibandingkan populasi yang terletak di dataran tinggi (Penglipuran dan Pedawa)(98,2±13,8 mg/dL). Pada penelitian ini, nilai MAF SNP E23K (26,3%) mirip dengan MAF SNP A1369S (26,9%). Polimorfisme E23K dan A1369S beserta kombinasi haplotipe yang terbentuk dari kedua SNPs tersebut tidak menunjukkan asosiasi yang signifikan dengan DMT2 pada populasi total yang dianalisis.
Keyword: 

Judul: Asosiasi single nucleotide polymorphism pada penyakit diabetes mellitus tipe 2 menggunakan support vector regression dan genetic algorithm
Abstrak: Precision Medicine adalah konsep modern yang telah digunakan untuk menggambarkan perawatan medis akurat yang disesuaikan dengan karakteristik individu setiap pasien. Precision Medicine digunakan untuk meningkatkan perawatan kesehatan yang tepat dan kualitas hidup pasien salah satunya pada penyakit diabetes. Diabetes adalah kelompok gangguan multifaktorial dan heterogen yang ditandai dengan defisiensi atau kegagalan dalam mempertahankan homeostasis glukosa normal. Karakteristik biologis dan informasi genetik penyakit Diabetes Mellitus Tipe 2 (DMT2) diperoleh dengan mencari asosiasi pada Single Nucleotide Polymorphism (SNP) yang memungkinkan penentuan hubungan antara informasi fenotipe dan genotipe serta mengidentifikasi gen yang terkait dengan penyakit DMT2. Asosiasi SNP dengan fenotipe pada penyakit DMT2 dapat membantu pengobatan presisi (precision medicine) secara tepat dan menghasilkan informasi yang berguna untuk penemuan obat yang digunakan untuk mengobati penyakit DMT2. Asosiasi yang sudah banyak dilakukan menggunakan pendekatan machine learning, salah satunya metode Genetic Algorithm digunakan untuk mengatasi data berdimensi tinggi karena banyaknya data SNP ini sehingga diperlukan untuk mengurangi beban komputasi serta mencari SNP yang paling signifikan yang berasosiasi dengan fenotipe. Oleh karena itu penelitian ini menggunakan metode Support Vector Regression dan Genetic Algorithm (SVR-GA) untuk memperoleh SNP yang sebelumnya sudah menghitung nilai korelasinya menggunakan korelasi rank Spearman. Kemudian melakukan association mapping pada SNP hasil dari seleksi SVR-GA. Terakhir melakukan pemeriksaan epistasis untuk mengetahui apakah ada interaksi antar SNP. Penelitian ini menghasilkan SNP importance sebanyak 14 SNP. Asosiasi SNP terhadap fenotipe terpenting adalah rs30188721 dengan gen LIPC. Evaluasi model menggunakan mean absolute error (MAE) yang diperoleh sebesar 0,02807. Nilai epistasis yang menghasilkan kategori interaksi high dihasilkan dengan satu pasang SNP yaitu rs48535529 dengan gen INSR dan rs36330341 dengan gen FTO.
Keyword: Association mapping, Diabetes melitus tipe 2, Epistasis, Single nucleotide polymorphism, SVR-GA

Judul: Hamiltonian formulation for linear waves motion in two layers fluid
Abstrak: The surface wave could be considered as a wave that separates two fluids, namely water and air. Based on this assumption, it is introduced the interfacial wave, a wave between two layers of fluid with different density. The formulation of interfacial waves motion begins with deriving the base equation of irrotational ideal fluid. Furthermore, according to irrotational fluid assumption, the base equation can be stated in velocity potential. In this derivation, the fluids domain is assumed to be restricted by rigid lid boundary conditions, both at the upper and lower limit. Therefore, the interfacial waves motion can be explained in a hamiltonian formulation. In the hamiltonian formulation, total energy is defined as the sum of kinetic and potential energy. The hamiltonian system is obtained from reduction of kinetic energy by using the Dirichlet Neumann Operator. The resulted kinetic energy equation is nonlinear. Therefore, this form is linearized by first part of the Taylor expansion. This linearization gives a dispersion relation of linear wave. Based on this dispersion relation, the phase speed of the linear wave depends on the density ratio of the two layers fluid.
Keyword: