Sköpunarsagan kortlögð

Kortlagning erfðamengis mannsins hefur tekizt. Í lok þessarar viku munu birtast í tímaritunum Science og Nature helztu drættir þessa korts, sem unnið er í samkeppni og samvinnu tveggja hópa vísindamanna, sem í stórum dráttum hafa komizt að einni og sömu niðurstöðu.

Að pólitísku frumkvæði ríkisstjórna Bandaríkjanna og Bretlands verða niðurstöðurnar til frjálsra nota fyrir alla, svo að enginn getur fengið einkaleyfi á neinum þætti málsins. Má nú búast við sprengingu í undirbúningi að framleiðslu nýrra lyfja á vegum fjölmargra aðila.

Annar aðili samstarfsins og samkeppninnar er bandaríska einkafyrirtækið Celera, sem birtir niðurstöður sínar í Science í Washington og hitt er samstarfshópur ýmissa rannsóknastofna í Bretlandi og Bandaríkjunum, sem birtir niðurstöður sínar í Nature í London.

Rannsóknir keppinautanna tveggja stóðu yfir mestan síðasta áratug tuttugustu aldar. Samstarfið hófst ekki fyrr en 26. júní í fyrra með sameiginlegri yfirlýsingu þeirra í Hvíta húsinu í Washington. Nú er sigur unninn aðeins hálfu ári síðar, eitt mesta vísindaafrek nútímans.

Bókstafir hinnar nýju sköpunarsögu mannsins eru aðeins fjórir. Þeir raðast í þrjá milljarða eininga af erfðaefni, sem mynda aðeins þrjátíuþúsund erfðavísa í 23 litningum. Sköpunarsagan mundi fylla um 150.000 síður dagblaðs á venjulegu letri. Þetta er minna er áður var talið.

Afreksins mun sjá stað við meðferð krabbameins, sem að öllu leyti stafar af skekkjum í erfðakorti mannsins. Það mun einnig leiða til nýrra aðferða við meðferð sjúkdóma á borð við fíknir, sem eru að hálfu leyti arfgengar. Ný lyf munu koma til sögunnar á þessum sviðum.

Flestir sjúkdómar mannsins eiga sér rætur í veikleikum í genamenginu, þótt ræturnar séu í flestum tilvikum sjúkdóma veikari en í krabbameini og fíknum. Umhverfisáhrif á borð við lífsskilyrði og lífsstíl eru hinn meginþátturinn í flestum sjúkdómum, sem hrjá manninn.

Meðferð sjúkdóma breytist ekki í grundvallaratriðum, þótt kortlagning erfðamengisins færi okkur betri tæki. Áfram þurfa menn að haga lífi sínu á þann hátt, að veikleikar í erfðamengi þeirra leiði ekki til erfiðra sjúkdóma. Og samfélagið þarf að auðvelda slíkan lífsstíl fólks.

En lyfin munu batna og þeim mun fjölga. Þau verða fyrsta áþreifanlega afleiðing rannsókna, sem byggjast á hinu nýja lífskorti erfðamengisins. Síðan munu menn reyna að nota þekkinguna til að skipta inn heilum erfðavísum fyrir gallaða, rétt eins og varahlutum.

Menn vita þegar nokkuð um staðsetningu ýmissa sjúkdóma í erfðakortinu. Menn vita, að alzheimer er í fyrsta litningi, ristilkrabbi í öðrum litningi, lungnakrabbi í þriðja litningi, parkinson í fjórða litningi og svo framvegis. Nú verður þessi kortlagning mun nákvæmari.

Í rauninni hafa vísindamenn hópanna tveggja lært tungumál guðs við sköpun mannsins. Þeir hafa þegar fundið mestallt handritið að sköpuninni. Þeir hafa ekki enn skrifað Snorra-Eddu sköpunarverksins, en þeir eru komnir á slóð, sem hér eftir verður ekki stöðvuð.

Með pólitísku handafli var vinnu málsaðilanna tveggja beint í þann farveg, að niðurstöðurnar verða til frjálsra nota annarra vísindamanna. Opinber birting gagnanna leiðir til, að frekari erfðarannsóknir munu verða mun fjölmennari, hraðari og öflugri en annars hefði orðið.

Greinarnar, sem munu birtast á fimmtudaginn og föstudaginn í tímaritunum Nature og Science eru mestu þáttaskilin í raunvísindasögu nútímans.

Jónas Kristjánsson

DV