Տուրետի համախտանիշ

Տուրետի համախտանիշ կամ Տուրետի հիվանդություն, Ժիլ դե լա Տուրետի համախտանիշ (անգլ.՝ Tourette syndrome), կենտրոնական նյարդային համակարգի` գեներով պայմանավորված խանգարում, որը դրսևորվում է ցանկացած տարիքում և բնորոշվում է բազմաթիվ հենաշարժական տիկերով և առնվազն մեկ ձայնային կամ մեխանիկական տիկով։
Տուրետի համախտանիշը նախկինում համարվում էր հազվադեպ և տարօրինակ համախտանիշ, որը ասոցացվում է անկանոն մկանային ջղաձգությունների, տարօրինակ ցնցումների, ցենզուրայից դուրս բառեր կամ սոցիալապես անհարկի և վիրավորական արտահայտություններ բղավելու (էխոլալիա, կոպրոլալիա) հետ։ Սակայն այս սիմտոմներն առկա են միայն Տուրետի համախտանիշով տառապող քիչ թվով մարդկանց մոտ։
Տուրետի սինդրոմ ունեցող մարդկանց ինտելեկտի մակարդակը  և կյանքի տևողությունը նորմայի մեջ է։ Տիկերի արտահայտվածության աստիճանը նվազում է երեխաների մեծամասնության մոտ, երբ նրանց դեռահասության տարիքն ավարտվում է։ Տուրետի համախտանիշի ծանր աստիճանը հասուն տարիքում հազվադեպ է հանդիպում։ Համախտանիշ ունեցողների մեծ մասն արական սեռից են (4:1)։ Նրանց թվում ավելի շատ են հրեաները։ Տուրետի համախտանիշ ունեցող հանրահայտ մարդիկ հանդիպում են կյանքի բոլոր ոլորտներում։
Գենետիկական և բնապահպանական գործոնները որոշակի դեր են կատարում Տուրետի համախտանիշի էտիլոգիայում, բայց ճշգրիտ հիվանդության պատճառները հայտնի չեն։ Շատ դեպքերում բուժում չի պահանջվում։ Գոյություն չունի արդյունավետ դեղամիջոցներ տիկերի յուրաքանչյուր դեպքի համար, բայց դեղորայքի և բուժման մեթոդների օգտագործումը, որոնք հեշտացնում են հիվանդի վիճակը, արդարացված է։ Այդ հիվանդության մասին տեղեկացումը, պարզաբանումը և հիվանդների հոգեբանական աջակցություն ցուցաբերելը բուժման պլանի կարևոր մասն են կազմում։
Նախկինում «ջղաձգությունների տիկ» («tic convulsif») անվամբ հայտնի հիվանդության էպոնիմն առաջարկել է Ժ. Մ. Շարկոն ի պատիվ, իր աշակերտ Ժ. Տուրետի, ով ֆրանսիացի բժիշկ և նյարդաբան էր, և 1885 թվականին հաշվետվություն էր հրապարակել Տուրետի համախտանիշով 9 հիվանդների մասին։


== Պատմություն ==


=== Մինչգիտական ժամանակաշրջան (միջնադար) ===
Առաջին անգամ Տուրետի համախտանիշի նման վիճակի մասին նկարագրված է դիվաբանությանը նվիրված Հայնրիխ Կրամերի 1486 թվականին գրված «Վհուկների մուրճ» (լատ.՝ «Malleus Maleficarum») աշխատության մեջ։ Գրքում նկարագրված է քահանա, որն ունենում էր շարժողական և ձայնային տիկեր և համարվում էր «մոլագար»։


=== XIX դար ===
1825 թվականին Ժ. Մ. Գ. Իտարը, ով այն ժամանակ ղեկավարում էր Խուլ-համրերի թագավորական ինստիտուտը (այժմ Փարիզի երիտասարդ խուլերի ազգային ինստիտուտ), հրապարակել է մի հոդված, «Շարժվելու, բռնելու և ձայնի հետ կապված օրգան համակարգերի որոշ հարկադիր գործառույթների գիտական ուսումնասիրություն» (ֆր.՝ «Mémoire sur quelques fonctions involontaires des appareils de la locomotion, de la préhension et de la voix»), որում նկարագրել է Տուրետի համախտանիշի 10 դեպք  (7-ը տղամարդիկ)։ Իր հիվանդներից նա նկարագրել է Դամպիեր ընտանիքից մի մարքիկզուհու, ով Փարիզի ազնվականուհիներց էր և իր ժամանակաշրջանում բավականին ազդեցիկ անձ։ Նա տառապում էր այդ ժամանակ քիչ պարզաբանված վիճակով, որը ժամանակակից գիտնականները բնորոշում են որպես կոպրոլալիա (կղանքախոսություն)։ Տիկինը ձայնային տիկեր էր ունենում անվայելուչ հայհոյանքների տեսքով, որ խիստ հակասում էր նրա ծագմանը, ինտելեկտին և ազնվական շարժուձևին։
1861 թվականին Տուրետի համախտանիշի ուսումնասիրության գործում կարևոր ներդրում է ունեցել Արման Տրուսսոն, ով մի քանի դեպքեր է նկարագրել կլինիկական բժշկության և թերապիայի մասին իր դասագրքում։


== Համաճարակաբանություն ==
Տուրետի համախտանիշն այժմ հազվագյուտ հիվանդություն չի համարվում, բայց այն միշտ չէ, որ ճիշտ է ախտորոշվում, քանի որ դեպքերի մեծ մասը թեթև ձևով է ընթանում։ 1000 երեխաներից 1-ից 10-ն ունեն Տուրետի սինդրոմ։ Ավելի, քան 10-ը 1000 մարդուց ունեն տիկային խանգարումներ։ Այլ տվյալներով, Տուրետի համախտանիշի տարածվածությունը բնակչության շրջանում ընդհանուր առմամբ կազմում է 3-5 դեպք / 10 000 մարդ։ Գերակշռում են արական սեռի անձինք (3:1)։ Մեկ այլ հետազոտությամբ արական և իգական սեռերի հիվանդացության հարաբերությունը կազմում է 4:1։


== Էտիոլոգիա ==

Տուրետի համախտանիշի էտիլոգիան և ճշգրիտ պատճառները հայտնի չեն, բայց հաստատվել է գենետիկական և բնապահպանական գործոնների հետ կապը։ Գենետիկ հետազոտությունները ցույց են տվել, որ Տուրետի համախտանիշով դեպքերի ճնշող մեծամասնությունը մարդկանց փոխանցվում է ժառանգաբար, թեև ժառանգականության ճշգրիտ մեխանիզմն առայժմ չի պարզվել և սպեցիֆիկ գենը չի բացահայտվել։ Որոշ դեպքերում Տուրետի համախտանիշը հատուկենտ է, այսինքն չի ժառանգվել ծնողական գեներով։ Տիկի տեսքով խանգարումների այն տեսակները, որոնք կապված չեն Տուրետի համախտանիշի հետ, կոչվում են տուրետիզմ։
Տուրետի համախտանիշն ունի գենը (գեների) իր երեխաներից մեկին փոխանցելու մոտ 50 տոկոս հավանականություն, բայց Տուրետի սինդրոմը գենի փոփոխական էքսպրեսիայի և ոչ լրիվ պենետրանտության հետ կապված վիճակ է։ Այսպիսով, տվյալ գենետիկ արատը ժառանգած ոչ բոլորի մոտ են արտահայտվում այդ ախտանիշները։ Նույնիսկ, մոտիկ հարազատների մոտ կարող են դրսևորվել տարբեր աստիճանի ախտանշաններ կամ դրանք ընդհանրապես կարող են չլինել։ Գենը (գեները) կարող է վերածվել Տուրետի սինդրոմի թեթև աստիճանի տիկի (անցողիկ կամ քրոնիկ տիկ) կամ առանց տիկերի օբսեսիվ-կոմպուլսիվ ախտանիշների։ Գենը(ներ) ժառանգած երեխաների միայն չնչին տոկոսն են ունենում ախտանշաններ, որոնք պահանջում են բժշկական ուշադրություն։ Սեռը, ըստ ամենայնի, ազդում է դեֆեկտավոր գենի էքսպրեսիայի վրա. տղամարդկանց մոտ առավել հաճախ են տիկերը դրսևորվում, քան կանանց մոտ։
Ոչ գենետիկ, բնապահպանական, վարակիչ կամ հոգեսոցիալական գործոնները, որոնք չեն առաջացնում Տուրետի սինդրոմ, կարող են ազդել նրա ծանրության վրա։ Աուտոիմունային գործընթացները կարող են հրահրել տիկերի առաջացում և որոշ դեպքերում դրանց սրացում։ 1998 թվականին Հոգեկան առողջության ազգային ինստիտուտի ամերիկյան մի խումբ գիտնականներ առաջադրել են այն վարկածը, որ օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարումները և տիկերը կարող են առաջանալ մի խումբ երեխաների մոտ հետստրեպտոկոկային աուտոիմունային գործընթացի արդյունքում։ Այն երեխաները, որոնց մոտ հայտնաբերել են 5 ախտորոշիչ չափանիշներ, ըստ այս վարկածի, դասակարգվում են որպես Մանկական աուտոիմունային նյարդա-հոգեկան խանգարումներ ասոցացված ստրեպտակոկային վարակ (անգլ.՝ PANDAS - Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections) ունեցող։ Այս վիճելի վարկածը կլինիկական և լաբորատոր հետազոտությունների ուշադրության կենտրոնում է, բայց մնում է չապացուցված։
Ենթադրվում է, որ տիկերը թալամուսի, բազալային հանգույցների և ճակատային բիլթերի դիսֆունկցիայի արդյունք է։ Նյարդաանատոմիական մոդելները բացատրում են տվյալ սինդրոմի առնչությունը գլխուղեղի կեղևային և ենթակեղևային կառույցներում նեյրոնային կապերի խափանումների հետ, իսկ նյարդավիզուալիզացիայի տեխնոլոգիաները բացատրում են բազալային հանգույցների և ճակատային գալարների մասնակցության հետ։
Օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարումների որոշ ձևեր գենետիկորեն կապված կարող են լինել Տուրետի համախտանիշի հետ։
Նա և առաջարկվել է տեսություն, որը պնդում է, որ օրգանիզմում մագնեզիումի պակասը և դրանով պայմանավորված մետաբոլիկ խանգարումները կարող են լինել Տուրետի համախտանիշի պատճառներից մեկը և դրա հետ կապված որոշ հարակից կոմորբիտ վիճակների հետ, ընդ որում մագնեզիումի և վիտամին B6 միացությունները կարող են բարելավել հիվանդներից շատերի վիճակը։


== Ախտորոշում ==

Տիկերն առաջանում են հանկարծակի կրկնվող, միատեսակ, ոչ ռիթմիկ շարժումների ձևով (շարժիչ տիկեր) և արտահայտություններով (ձայնային տիկեր), առանձին մկանային խմբերի մասնակցությամբ։
Տուրետի համախտանիշը տիկային խախտումների տեսակներից մեկն է, որոնք ըստ DSM-IV-ի դասակարգվում են կախված տեսակից (շարժիչ թե ձայնային տիկեր) և տևողությունից (անցողիկ կամ քրոնիկ)։ Անցողիկ տիկային խանգարումը բաղկացած է բազմաթիվ շարժիչ տիկերից, ձայնային տիկից կամ երկու տեսակի տիկերից` 4 շաբաթից մինչև 12 ամիս տևողությամբ։ Քրոնիկ տիկային խանգարումները կարող են լինել միայնակ կամ բազմաթիվ, շարժողական կամ ձայնային տիկեր (բայց ոչ երկուսն էլ միաժամանակ), որոնք տևում են մեկ տարուց ավելի։ Տուրետի համախտանիշն ախտորոշվում է, երբ բազմաթիվ շարժումային տիկեր և, առնվազն, մեկ ձայնային տիկ է լինում մեկ տարվա ընթացքում։
Տիկային խանգարումները որոշվում են Առողջապահության համաշխարհային կազմակերպության համաձայն (ըստ МКБ-10)։ Ըստ Հիվանդությունների միջազգային դասակարգման, Տուրետի սինդրոմի 10-րդ դիտարկումը կրում է F95.2 կոդը և կոչվում է «վոկալայնության և բազմաթիվ շարժական տիկերի կոմբինացիա», «ձայնային և բազմաթիվ շարժական կոմբինացիաների տիկոզային խանգարում» (անգլ.՝ combined vocal and multiple motor tic disorder)։ Ըստ МКБ-10-ի Տուրետի սինդրոմի ախտորոշման համար վիճակը պետք է համապատասխանի հետևյալ չափանիշների.

բազմատեսակ շարժական և մեկ կամ ավելի ձայնային տիկեր, որոնք որոշ ժամանակ առաջ են եղել, անընդհատությունը պարտադիր չէ
տիկը պետք է կրկնվի օրվա ընթացքում շատ անգամ, գրեթե ամեն օր, խանգարումը տևում է 1 տարուց ավելի, ախտադադարի տևողությունը չի հասնում 2 ամսվա
առաջին խանգարումը սկսվել է մինչև 18 տարեկանը լրանալը։


== Կլինիկական պատկեր ==

Շարժումային ու ձայնային տիկերը, «որոնք առաջանում են պարբերաբար և անկանխատեսելի են նորմալ շարժողական ակտիվության պայմաններում», նման են «նորմալ վարքի շեղման»։ Տուրետի համախտանիշի հետ կապված տիկերը, տարբերվում են թվաքանակով, հաճախականությամբ, ծանրությամբ և անատոմիական տեղայնացմամբ։ Հուզական ապրումներն ավելացնում կամ նվազեցնում են տիկերի արտահայտվածությունը և հաճախականությունը` յուրաքանչյուր հիվանդի մոտ անհատապես։ Նաև որոշ հիվանդների տիկերը ընթանում են «նոպան նոպայի հետևից»։
Կոպրոլալիա (հուն․՝ κόπρος - կղանք, կեխտ + λαλία - խոսք, սոցիալապես անցանկալի կամ արգելված բառերի և արտահայտությունների ինքնաբուխ արտահատում), համարվում է Տուրետի հիվանդության առավել տարածված ախտանիշ, բայց դա պաթոգնոմիկ չէ համախտանիշի ախտորոշման համար, քանի որ միայն մոտ 10 % հիվանդների մոտ է դա արտահայտվում։
Էխոլալիա (հին հունարեն՝ ἠχώ - արձագանք, կրկնություն» + λαλιά -խոսք, օտար բառերի չգիտակցված կրկնություն) և պալիլալիա (հին հունարեն՝ πάλιν - կրկին, էլի + λαλέω - խոսել, խոսքի հիվանդագին կրկնություն) առաջանում են հազվադեպ, իսկ առավել հաճախ սկզբում առաջանում են շարժիչ և վոկալ տիկերը` աչքերը թարթելու և հազի հետ զուգընթաց։
Ի տարբերություն այլ շարժողական խանգարումներին ուղեկցող պաթոլոգիական շարժումների (օրինակ, խորեա, դիստոնիա, միոկլոնուս  և հիպերկինեզներ), Տուրետի սինդրոմի տիկերը միօրինակ են, ժամանակավորապես ճնշվող, ոչ ռիթմիկ և հաճախ նրանց նախորդում են անդիմադրելի մղումներ։ Տիկի սկսվելուց անմիջապես առաջ Տուրետի սինդրոմով մարդկանց մեծ մասը զգում են ուժեղ արթունություն, ինչպես փռշտալու և քորվող մաշկը քորելու անհրաժեշտության դեպքում։ Հիվանդները տիկերը նկարագրում են ինչպես լարվածության, ճնշման կամ էներգիայի ուժգնացում, որը նրանք գիտակցաբար ազատում են, քանի որ նրանց «անհրաժեշտ է» թեթևացնել զգացողությունը կամ «վերադարձնել լավ ինքնազգացողությունը»։ Նման վիճակի օրինակներ են. կոկորդում օտար մարմնի առկայության զգացողությունը կամ ուսերի վրա սահմանափակ անհանգստության զգացողությունը, որը հանգեցնում է հազալու կամ  ուսերից մի բան թոթափելու անհրաժեշտության։ Փաստորեն, տիկը կարող է ընկալվել ինչպես այդ լարվածությունից կամ զգացողություններից ազատում, ինչպես մաշկը քերծելը մաշկային քորի դեպքում։ Մեկ այլ օրինակ է աչքի թարթելը աչքում տհաճ զգացողությունը վերացնելու համար։ Այն արթնացումները և զգացողությունները, որոնք որպես տիկ նախորդում են շարժումների կամ ձայների առաջացմանը, կոչվում են «նախանշանային զգայական ֆենոմեններ» կամ նախանշանային կոչեր։ Քանի որ կոչերը նախորդում են, ապա տիկերը բնութագրվում են որպես «կիսակամավոր»։ Նրանք կարող են ընկալվել որպես «կամավոր», որը ճնշում է անհաղթահարելի նախանշանային կոչի պատասխանը։ Հրապարակվել են Տուրետի սինդրոմի տիկերի նկարագրություններ, որոնք  բնորոշում են զգայական ֆենոմենները որպես հիմնական հիվանդության ախտանիշ, նույնիսկ եթե նրանք ընդգրկված չեն ախտորոշիչ չափանիշների մեջ։


== Բուժում ==

Տուրետի սինդրոմի բուժումը միտված է հիվանդներին օգնելուն, որ նրանք կարողանան ղեկավարել առավել խնդրահարույց ախտանիշները։ Շատ դեպքերում Տուրետի համախտանիշն ընթանում է թեթև ձևով և չի պահանջում դեղագործական բուժում։ Բուժումը (եթե դա պահանջվում է) ուղղված է լինում տիկերը և հարակից վիճակները վերացնելուն։ Վերջինները, առաջանալու դեպքում, հաճախ դառնում են ավելի խնդրահարույց, քան տիկերը։ Տիկեր ունեցող ոչ բոլոր մարդիկ են, որ հարակից վիճակներ են ունենում, բայց եթե դրանք առաջանում են, ապա բուժումը կենտրոնանում է դրանց վրա։ Գոյություն չունի Տուրետի համախտանիշի որևէ բուժում կամ չկան դեղեր, որոնք բոլոր մարդկանց համար լինեն ունիվերսալ՝ առանց կողմնակի բարդություններ առաջացնելելու։ Եթե հիվանդը սկսում է հասկանալ իր հիվանդության բնույթը, ապա դա թույլ է տալիս առավել արդյունավետ կառավարել տիկային խանգարումները։ Տուրետի սինդրոմի ախտանիշների կառավարումը ներառում է ֆարմակալոգիական և հոգեբանական թերապիա, և ճիշտ վարքագիծ։ Ֆարմակալոգիական բուժումը նախատեսված է ծանր ախտանիշների համար, բուժման այլ եղանակները կարող են օգնել խուսափել կամ մեղմել դեպրեսիան և սոցիալական մեկուսացումը (օրինակ, աջակցում է հոգեթերապիան և կոգնիտիվ-վարքային թերապիան)։ Հիվանդի, ընտանիքի և շրջապատի մարդկանց (օրինակ, ընկերները, դպրոցը) ուսուցումը բուժման հիմնական ռազմավարություններից մեկն է և, միգուցե, սա այն ամենն է, ինչը պահանջվում է թեթև դեպքերում։

Դեղերը կիրառում են, երբ ախտանիշները խանգարում են հիվանդի նորմալ կենսագործունեությանը։  Տիկերի բուժման առավել արդյունավետ ապացուցված դեղերի դասերը տիպիկ և ատիպիկ հակափսիխոտիկ պատրաստուկները, այդ թվում ռիսպերիդոն, զիպրասիդոն, հալոպերիդոլ, պիմոզիդ և ֆլուֆենազին դեղամիջողները կարող են առաջացնել երկարատև և կարճատև կողմնակի բարդություններ։ Հակահիպերտենզիվային միջոցներ կլոնիդին և գուանֆացին դեղամիջոցները օգտագործվում են նաև տիկերի բուժման համար։ Ուսումնասիրությունները ցույց են տվել փոփոխական արդյունավետությունը, բայց ազդեցությունն ավել ցածր է, քան անտիփսիխոտիկ միջոցներինը։ Տուրետի սինդրոմի ժամանակ Մետոկլոպրամիդի (ցերուկալա) կիրառության հետազոտությունները (երեխաների գեներացված տիկեր և հնչյունավորում) դրական արդյունքներ են ցույց տվել, սակայն բժիշկները նշում են, որ օգտագործման համար, մանկաբուժության պրակտիկայում անհրաժեշտ են ավելի լայնածավալ փորձարկումներ։
Կպչունության, կենտրոնանալու խնդիրների և դեպրեսիայի դեպքում, որոնք ուղեկցվում են Տուրետի սինդրոմով, կիրառվում են տրիցիկլային հակադեպրեսանտներ, СИОЗС (օրինակ, ֆլուօքսետին), ինչպես նաև լիթիումային դեղամիջոցներ։


== Տես նաև ==
Գվարդիան մահանում է, բայց չի հանձնվում
Մոցարտը ունեցել է Տուրետի համախտանիշ
Տուրետիզմ


== Գրականություն ==
Ю. В. Попов, В. Д. Вид Современная клиническая психиатрия. — М.: Экспертное бюро-М, 1997. — С. 442—445. — 496 с.


== Ծանոթագրություններ ==


== Հղումներ ==
Tourette Association of America Պաշտոնական կայք (անգլ.)
Tourette syndrom association (անգլերեն)
Лечение детей и подростков с болезнью Жиля де ля Туретта и тиками
Медицинский центр. Синдром Туретта.
Марихуана лечит синдром Туретта
Сегодня — Украина. ЕСЛИ РЕБЕНОК МАТЕРИТСЯ, ОТВЕДИТЕ ЕГО К ПСИХИАТРУ
Американские ученые обнаружили генетическую причину синдрома Туретта


== Արտաքին հղումներ ==
I Have Tourette's but Tourette's Doesn't Have Me(անգլ.) ֆիլմը Internet Movie Database կայքում
I Have Tourette's but Tourette's Doesn't Have Me․ Teacher’s Guide
Aidin Ashoori, Joseph Jankovic Mozart's movements and behaviour: a case of Tourette's syndrome? J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007 Nov; 78(11): 1171–1175. doi: 10.1136/jnnp.2007.114520