Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ

Պեյտց-Եգերսի համախտանիշ, աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգական հիվանդություն, որն արտահայտվում է ստամոքսաղիքային ուղում հայտնաբերվող պոլիպներով, շուրթերի, բերանի լորձաթաղանթի շուրջ հիպերպիգմենտացիայով։ Այս հիվանդությունը ժառանգական աղիքային պոլիպոզ համախտանիշների և համարտոմատոզ պոլիպոզ համախտանիշների ցանկում է։ Այն հանդիպում է 25,000-300,000 նորածիններից մեկի մոտ։


== Նշաններ և ախտանիշներ ==
Այս համախտանիշը կապված է մարմնի տարբեր մասերում քաղցկեղի զարգացման հետ։ Համարտոմատոզ պոլիպները առանձին ունեն փոքր չարորակացման պոտենցիալ (< 3%), սակայն այս համախտանիշով մարդկանց մոտ կա լյարդի, կրծքագեղձի, ձվարանների, արգանդի, ամորձիների կարցինոմայի զարգացման ռիսկ։
Այն հատկապես մեծ կապ ունի սեռական օրգանների ուռուցքների հետ։
Առաջին անգամ միջինում ախտորոշվում է 23 տարեկանում, սակայն հիվանդության հետ կապված փոփոխությունները կարող են նկատվել ծնվելուց հետո՝ մանկաբույժի կամ ընտանեկան բժշկի կողմից։ Սեռական հասունացման ընթացքում մաշկային փոփոխություններ կարող են նկատվել ներբանների և ափերի վրա։ Հաճախ առաջին արտահայտումը լինում է աղիների խցանումը՝ աղիների ինվագինացիայի պատճառով։ Դա մահվան հաճախակի պատճառ է։


== Ախտաֆիզիոլոգիա ==


=== Գենետիկա ===
1998 թվականին հայտնաբերվել է գեն, որը կապված է այս մուտացիայի հետ։ Դա մարդու 19-րդ քրոմոսոմում գտնվող STK11 (LKB1) գենն է, որը հավանական ուռուցք ճնշող գեն է։ Այս գենի մուտացիան ժառանգվում է աուտոսոմ դոմինանտ եղանակով։
Պեյտց-Եգերսի համախտանիշը հազվադեպ է, իսկ հետազոտությունները կատարվել են փոքր թվով հիվանդների ներառումով։ Նույնիսկ այն մի քանի ուսումնասիրությունների մեջ, որոնք պարունակում են մեծ թվով հիվանդներ, ապացույցների որակը սահմանափակված է բազմաթիվ կենտրոններից հիվանդների համախմբումով, ընտրության կողմնակալությունով (ներառված են միայն բուժում ստացող առողջական խնդիրներ ունեցող հիվանդները) և պատմական կողմնակալությունով (տվյալներ այն հիվանդների մասին, որոնք հետազոտվել են մինչ Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ախտորոշման և բուժման եղանակների զարգացումը)։ Հավանաբար, այս սահմանափակ ապացույցների տվյալների շտեմարանի պատճառով, Պեյտց-Եգերսի համախտանիշի ժամանակ քաղցկեղի զարգացման ռիսկի գնահատումը տարբերվում է ուսումնասիրությունից ուսումնասիրություն։ Կա ձվարանի քաղցկեղի զարգացման 18-21%, էնդոմետրիումի քաղցկեղի զարգացման 9%, արգանդի վզիկի քաղցկեղի զարգացման 10% ռիսկ։


== Ախտորոշում ==
Ախտորոշման հիմնական չափանիշներն են՝

Ընտանեկան անամնեզը
Բերանի լորձաթաղանթի, ափերի, ներբանների վվրա հիպերպիգմենտացիայի օջախները։ Բերանում առաջինն են արտահայտվում և մեծ դեր ունեն վաղ ախտորոշում կատարելիս։ Առավել հաճախ հայտնաբերվում են լնդերի, կարծր քիմքի, այտերի լորձաթաղանթի մակերեսի վրա։ Ստորին շրթունքի լորձաթաղանթը նույնպես համարյա թե միշտ ներառված է։
Համարտոմատոզ պոլիպներ ստամոքսաղիքային ուղում։ Դրանք բարորակ պոլիպներ են և ունեն չարորակացման փոքր պոտենցիալ։Այս 3 չափանիշներից 2-ի առկայության դեպքում ախտորոշումը դրական է։ Բերանի խոռոչի ախտահարում կարող է հայտնաբերվել Ադիսոնի հիվանդության, ՄակԿյուն-Օլբրայթի համախտանիշի ժամանակ, ուստի պետք է կատարել տարբերակիչ ախտորոշում։ Պեյտց-Եգերսի համախտանիշով հիվանդների 90–100%-ի մոտ հայտնաբերվում է STK11/LKB1 գենի մուտացիա։ Կլինիկայում հասանելի է այս գեների մուտացիայի հայտնաբերումը։


== Բուժում ==
Պոլիպների հեռացում կատարում են միայն ծանր արյունահոսության կամ ինվագինացիայի դեպքում։ Առանձին, մեծ հանգույցներ հեռացնելու համար կատարում են էնտերոտոմիա (աղիքի պատի հատում)։ Մեծ քանակով պոլիպներ պարունակող աղիքային հատվածները կարելի է ամբողջությամբ հեռացնել։ Պոլիպները կարելի է հեռացնել նաև էնդոսկոպիկ եղանակներով։


== Կանխատեսում ==

Հիվանդների մեծ մասի մոտ կյանքի առաջին տարվե ընթացքում կզարգանան հարթ, շագանակագույն երանգով բծեր մաշկի վրա՝ հատկապես շուրթերի և բերանի լորձաթաղանթի վրա։ 6-18 տարեկան հասակում կզարգանա աղիքային խցանում՝ ինվագինացիայի պատճառով։ Քաղցկեղի ռիսկը մեծ կլինի միջին տարիքում։ Մինչև 70 տարեկանը կա ստամոքսաղիքային ուղու և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղի զարգացման ռիսկը համապատասխանաբար 57% և 11% է, իսկ բոլոր տեսակի քաղցկեղների համար 85% է։
2011 թվականին կատարվեծ հետազոտություն, որի մեջ ներառված էին 133 հիվանդների 14 տարվա տվյալներ։ Քաղցկեղի ռիսկը եղել է 40% 40 տարեկանում, իսկ 70 տարեկանում 76%։ Հիվանդների 32%-ը մահացավ հետազոտության ընթացքում, որոնցից 67%-ի մահը կապված է եղել քաղցկեղի հետ։ Մահացացները միջինում 45 տարեկան էին։ Մահացությունը ավելի բարձր է եղել, ի համեմատ ընդհանուր բնակչության։
28 տարվա ընթացքում հետևել են ընտանիքի, որի անդամները ունեցել են քթի և հարակից ծոցերի պոլիպներ։ Գրանցվել է սինոնազալ տեսակի կարցինոմայի երկու դեպք, որը շատ հազվադեպ է։


=== Մոնիտորինգ ===

Քաղցկեղի զարգացմանը հետևելու համար առաջարկվում է հետևյալը՝

Աղիների ռադիոգրաֆիա՝ 2 տարին մեկ
ԷԳԴՍ և կոլոնոսկոպիա՝ 2 տարին մեկ
Ենթաստամոքսային գեղձի ՀՇ կամ ՄՌՇ՝ տարին մեկ անգամ
Կոնքի օրգանների և ամորձիների ՈՒՁՀ՝ տարին մեկ անգամ
Մամոգրաֆիա 25 տարեկանից սկսած՝ ամեն տարի
Պապանիկոլաուի քսուք (ՊԱՊ քսուք)՝ 18-20 տարեկանից սկսած՝ ամեն տարիՀիվանդը պետք է վերահսկվի բժշկի կողմից, որին հայտնի է Պեյտց-Եգերսի համախտանիշը։ Երբեմն անհրաժեշտ է լինում գենետիկական, ուրոլոգիական և գինեկոլոգիական խորհրդատվություն։


== Էպոնիմ ==
Առաջին անգամ նկարագրվել և հրապարակվել է գերմանացի բժիշկ՝ Յան Պեյտցի (1886–1957) կողմից, իսկ հետագայում՝ 1949 թվականին Բոստոն քաղաքի հոսպիտալում ձևակերպվել է որպես համախտանիշ ամերիկացի բժիշկներ՝ Հալորդ Յոզեֆ Յեգերսի (1904–1990), Կերմիտ Հարրի Կետցի (1914–2003), Վիկտոր Ալմոն ՄակԿուսիկի (1921–2008)  կողմից և հրապարակվել է Նոր Անգլիական Բժշկական Ամսագիր-ում, անգլ.՝ New English Journal of Medicine (NEJM)։


== Տես նաև ==
Կոլոռեկտալ պոլիպ
Կոլոռեկտալ քաղցկեղ


== Ծանոթագրություններ ==


== Արտաքին հղումներ ==