Մարինա Կավացցանա

Մարինա Կավացցանա (իտալերեն՝ Marina Cavazzana, 1959, Վենետիկ, Իտալիա), Փարիզի Նեկեր-Էնֆանտս Մալադես հիվանդանոցի մանկական իմունոլոգիայի պրոֆեսոր, Փարիզի Դեկարտ բժշկական համալսարանի ակադեմիկոս։ 2012 թվականին արժանացել է Իրեն Կյուրիի մրցանակի, 2019 թվականին՝ ընտրվել ամերիկյան «Բժշկության ազգային ակադեմիայի» անդամ։


== Վաղ կյանք և կրթություն ==
Ծնվել է Վենետիկում, երկաթուղայինի և ուսուցչուհու ընտանիքում։ Բժշկություն ուսանել է Պադովայում, ավարտել է տեղի համալսարանը։ Տեղափոխվել է Փարիզ և Դիդրո համալսարանում ստացել դոկտորի աստիճան՝ ոսկրածուծի փոխպատվաստում ուսումնասիրելով Էլայն Գլուկմենի մոտ Սենտ-Լուիս հիվանդանոցում։


== Հետազոտական աշխատանք և գործունեություն ==
1987 թվականին անդամագրվել է Նեկեր-Էնֆանտս Մալադես հիվանդանոցին, որտեղ աշխատել է Ալեն Ֆիշերի և Կլոդ Գրիցելլիի հետ։ 1994 թվականին դարձել է իմունոլոգիայի պրոֆեսոր և նույն թվականին աշխատել որպես Ֆրանսիայի առողջապահության և բժշկական հետազոտությունների ազգային ինստիտուտի տնօրեն։ 2003 թվականին նշանակվել է Նեկեր-Էնֆանտս Մալադես հիվանդանոցի արյունաբանական բաժանմունքի վարիչ և կենսաթերապիայի տնօրեն։ Հիմնադրել է «Assistance Publique – Hôpitaux de Paris» կլինիկական հետազոտությունների առաջին կենտրոնը, որը միակ ֆրանսիական ակադեմիական բաժանմունքն է, որն իրավասու է կատարել բջջային և գենային թերապիաներ։
Հետազոտական աշխատանքները վերաբերել են արյունաստեղծման իմունային համակարգին ու գենաթերապիային։ Գենային թերապիայի մեջ լենտիվիրալ վեկտորի վրա հիմնված կլինիկական փորձարկումներ է կատարել և առաջինն օգտագործել արյունաբերական ցողունային բջիջների գենային թերապիան գենետիկական իմունային և հեմատոպոետիկ/արյունատիպային խանգարումների բուժման նպատակով։ 2002 թվականին սկսել է աշխատել Ֆիլիպե Լեբուլխի հետ՝ փորձելով կլինիկական արձանագրություններ ստեղծել անեմիայի բուժման համար։ Ժառանգական քրոնիկ անեմիայի ծանր դեպք հանդիսացող մանգաղաբջջային սակավարյունությամբ տառապող երեխա բուժած առաջին բժիշկն է եղել։ Մանգաղաբջջային սակավարյունությունը արյան խանգարում է, որն առաջանում է արյան կարմիր բջիջների՝ էրիթրոցիտների անկանոնությունից։ Այն տեղի է ունենում հեմոգլոբին բետա կոչվող ժառանգակրի/գենի գլոբինային սպիտակուցի մուտացիայի հետևանքով և հանգեցնում է էրիթրոցիտների մանգաղանման դեֆորմացիայի․ Ֆրանսիայում ամենատարածված ժառանգական խանգարումն է։ 2000 թվականին իրականացրել է X-SCID-ով տառապող երիտասարդ տղաների գենային թերապիա՝ համագործակցելով «bluebird bio» ամերիկյան կենսատեխնոլոգիական ընկերության հետ։ Երբ հաստատվել է, որ գենային թերապիայի ընթացքում տղաներից երկուսի մոտ լեյկեմիա է առաջացել, համակարգել է կենսաբանների, վիրուսաբանների և մի շարք այլ մասնագետների աշխատանքները՝ ժամանակակից բժշկական թերապիաներ ստեղծելու նպատակով։ 2010 թվականին գենային թերապիա է իրականացրել բետա թալասեմիա կոչվող արյան ժառանգական հիվանդություն ունեցող երեխայի վրա։ Թալասեմիայով ծնված երեխաների մոտ իրենց կյանքի առաջին տարիների ընթացքում հաճախ է զարգանում անեմիա։ 2014 թվականին զբաղվել է մանգաղաբջջային սակավարյունության և Վիսկոտ-Ալդրիչի համախտանիշի դեմ գենային թերապիա ապահովելու հարցով․ վերջինս  թրոմբոցիտների չափի ու քանակի կրճատման վրա հիմնված իմունային անբավարարությունն է։ Մանգաղաբջջային սակավարյունությամբ երեխան գենային թերապիայի վեց ամիսներից հետո ունեցել է վերականգնված կլինիկական և կենսաբանական ֆենոտիպ։
2017 թվականին ընդգրկվել է կենսաէթիկայի ֆրանսիական օրենքների, հատկապես՝ 2011-814 օրենքի վերամշակման գործում․ օրենքը պահանջում է ընտանիքի մերձավոր անդամներին տեղեկացնել, երբ նրանք գենետիկորեն փոխանցվող հիվանդություն ունենալու վտանգի տակ են։


== Մրցանակներ և պարգևներ ==
2006. Մրցանակ հետազոտական, կլինիկական և բուժական աշխատանքների համար
2012. Իրեն Կյուրիի անվան «Տարվա կին գիտնական» մրցանակ
2016. Բժշկության ազգային ակադեմիայի մրցանակ
2017. Fondation Recherche Médicale մրցանակ
2017. Արյունաբանության ամերիկյան ընկերության մրցանակ
2019. Ցյուրիխի համալսարանի Պատվավոր դոկտորի կոչում
2019. Ընտրվել է «Բժշկության ազգային ակադեմիայի» անդամ


== Ծանոթագրություններ ==