Նեանդերթալյան մարդու գենոմի վերծանումը

2008 թ. հուլիսին Գերմանիայի Մաքս Պլանկի անվան էվոլյուցիոն անթրոպոլոգիայի ինստիտուտը և  ԱՄՆ-ի 454 Life Sciences կազմակերպությունը հայտարարեցին նեանդերթալցու ամբողջ գենոմի սեքվենավորման աշխատանքները սկսելու մասին։
Նեանդերթալցու գենոմը չափերով մոտ է ժամանակակից մարդու գենոմին։
Նախնական արդյունքները ցույց են տալիս, որ ժամանակակից մարդու և նեանդերթալյան մարդու ԴՆԹ-ները  իդենտիկ են մոտ 99.5 տոկոսով։ Հետազոտողները ստացել են նեանդերթալցու ԴՆԹ-ն 38000 տարվա վաղեմության նեանդերթալցու կմախքի ազդրից` Խորվաթիայի Վինդիա քարանձավից, ինչպես նաև այլ ոսկրերից` գտնված Իսպանիայում, Ռուսաստանում և Գերմանիայում։
Սեքվենավորման համար անհրաժեշտ է եղել մոտ 500 մգ ոսկրային հյուսվածքի նմուշ։ Նախագծի իրականացման ժամանակ  մի շարք խնդիրներ էին առաջացել` նմուշների աղտոտումը բակտերիաներով և մարդկանցով, ովքեր աշխատել էին ոսկրերի հետ պեղման ժամանակ և լաբորատորիայում։ Ընտրվել էր ընդամենը  վեց ոսկորի նմուշ  հինգ նեանդերթալյան առանձնյակներից, որոնք ծագումով չորս տեղերից էին.  Vindija 33.25 և Vindija 33.16 նմուշները  Վինդիայի քարանձավից  (Խորվաթիա), Feldhofer 1 և  Feldhofer 2  երկու նեանդերթալցիների նմուշները` Ֆելդհոֆերի այրից (Գերմանիա), Sidron 1253 նմուշը Էլ-Սիդրոն քարանձավից (Իսպանիա ) և Mezmaiskaya 1 նմուշը   Մեզմեյան քարանձավից (Ռուսաստան)։  Գենետիկական տվյալների ավելի քան 99 տոկոսը տվել է  Վինդիա քարանձավի Vindija 33.16 նմուշը։  Որպեսզի ստուգեն, թե այդ նմուշից ստացված  նուկլեոտիդայի հաջորդականությունները տիպիկ են նեանդերթալցուն, հետազոտողները վերլուծել են  նեանդերթալցիների այլ նմուշների մի քանի միլիոն զույգ նուկլեոտիդները։ Համեմատական գենետիկական տվյալների մեծ մասը ստացվել է Մեզմեյան քարանձավի  նմուշից(20 միլիոն նուկլեոտիդների զույգ), Էլ-Սիդրոնի քարանձավից (5 միլիոն նուլեոտիդների զույգ), Ֆրելդհոֆերի այրից (2 միլիոն նուկլեոտիդների զույգ)։
2009 թ. փետրվարին մի խումբ գենետիկներ` Սվանտե Պաաբոյի գլխավորությամբ, հայտարարեցին նեանդերթալցու գենոմի առաջին նախագծի ավարտի մասին։ Կարդացվել էր 3.7 միլիոն նուկլեոտիդների զույգ, որը ավելին էր քան կար գենոմում(3.2 միլիոն նուկլեոտիդների զույգ) , քանի որ նեանդերթալյան ԴՆԹի որոշ հատվածներ մի քանի պատճեններում էին կարդացվել։ Իրականում հաջողվել է ապակոդավորել նեանդերթալյան գենոմի միայն 63 %-ը ( 2 միլիարդ նուկլեոտիդային զույգ, եթե բացառենք կրկնվող հատվածները), իսկ մնացած 37 %-ը նրա երկարության (1.2 միլիարդ նուկլեոտիդային զույգ) պարզված չեն։ Առաջին սևագրային  ընթերցման տվյալները ցույց տվեցին, օրինակ, որ  մարդու և նեանդերթալցու  գենոմների տարբերությունը կազմում է մարդու և շիմպանզեի գենոմների միջև տարբերության  մոտ 12.8 % -ը։ Նեանդերթալցու գենոմում  Lct գենի բացակայությունը վկայում է, որ նեանդերթալցիները չէին կարող  յուրացնել լակտոզը։
Հետագա ուսումնասիրությունների արդյունքում բացահայտվեցին 5 գեներ, կապված մաշկի, մտավոր գործունեության ֆունկցիաների և էներգիական փոխանակության հետ, որոնք կան մարդու մոտ և չեն գտնվել նեանդերթալցու մոտ. դրանց փոփոխությունը  կրում է ակնհայտ հարմարվողական բնույթ։
Ավելի վաղ կատարված մարդու գենոմի ուսումնասիրությունները ցույց են տվել, որ գոյություն ունեն ալելների 13 տարբերակներ, որոնք  հանդիպում են եվրոպացիների մոտ ավելի հաճախ , քան աֆրիկացիների մոտ ։ Այս 13 տարբերակներից 10-ը գտնվել են նեանդերթալցու գենոմում, որը դարձավ Եվրոպայի և Ասիայի տարածքներում Homo sapiens-ի և նեանդերթալցու խաչման վերաբերյալ փաստարկներց մեկը։ Ժամանակակից ոչ աֆրիկացիների  գենմոմի 1-3%-ը ` նեանդերթալցու գեներ են, և եվրոպացիները ավելի քիչ են կրում նեանդերթալցու գեները քան ասիացիները։  Աֆրիկացիների ԴՆԹում հայտնաբերվել են 0.3-0.7 % նեանդերթալցու գեներ և մոտ ալթյան նեանդերթալցիների գեների  5 %-ը պարունակում են իրենց մեջ աֆրիկական մուտացիաներ, որոնք չկան եվրոպական նեանդերթալցիների մոտ։ Դա խոսում է այն մասին, որ ալթյան նեանդերթալցիները խաչվել են անատոմիապես ժամանակակից մարդու հետ ավելի քան 100 հազար տարի առաջ։


== Ծանոթագրություններ ==