Տրիսոմիա X համախտանիշ

Տրիսոմիա X, նաև հայտնի  որպես եռակի X համախտանիշ կամ 47,XXX, իգական սեռական բջիջներում հավելյալ X քրոմոսոմի առկայությամբ բնորոշվող։ Ախտահարվածները հաճախ միջինից ավելի բարձրահասակ են լինում։ Սովորաբար բացակայում են ֆիզիկական այլ փոփոխությունները, և ունեն նորմալ պտղաբերություն։ Երբեմն նկատվում են  դժվարություններ սովորելու հետ կապված, հնարավոր են մկանային տոնուսի իջեցում, ջղաձգումներ կամ երիկամային խնդիրներ։
Եռակի X-ը ի հայտ է գալիս պատահականության սկզբունքով։ Եռակի X-ը կարող է առաջանալ կա՛մ մայրական սեռական բջիջների կիսման, կա՛մ վաղ զարգացման ժամանակ՝ բջիջների կիսման արդյունքում։ Այն սովորաբար չի փոխանցվում մեկ սերնդից մյուսին։ Այն կարող է տեղի ունենալ նաև այն դեպքում, երբ մարմնի բջիջների ընդամենը մեկ տասներորդ մասն է պարունակում XXX: Ախտորոշումը կատարվում է քրոմոսոմալ հետազոտությունների միջոցով։
Բուժումը կարող է ներառել խոսքային թերապիան, ֆիզիկալ թերապիան և խորհրդատվությունը։ Այն հանդիպում է մոտավորապես հազար իգական ծնունդից մեկի մոտ։ Հաշվարկված է, որ տուժածների 90%-ը ախտորոշված չէ, քանի որ նրանք կա՛մ չունեն որևէ ախտանիշ, կա՛մ դրանք քիչ են։ Այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է 1959 թվականին։


== Նշաններ և ախտանիշներ ==
Քանի որ եռապլետ X-ով կանանց ճնշող մեծամասնությունը երբեք չի հետազոտվում, շատ դժվար կլինի ընդհանրականացնել այս ախտանիշի հետևանքները։ Նմուշները, որոնք ուսումնասիրվել են, փոքր են և կարող են լինել ոչ ներկայացուցչական։ Բոլոր իգական սեռական բջիջներում Բարի մարմնիկի լիոնիզացման, ինակտիվացման կամ ձևավորման հետևանքով միայն մեկ X քրոմոսոմն է ակտիվ ցանկացած ժամանակ։ Եռապլետ X համախտանիշով մարդիկ  յուրաքանչյուր բջջում ունենում են երկու Բարի մարմնիկ, որը հանգեցնում է նրան, որ մարդկանց մեծ մասի մոտ առկա ախտանիշները մեղմ են, կամ դրանք ընդհանրապես բացակայում են։ Ախտանիշները անձից անձ փոփոխվում են, որոշ կանայք ավելի շատ են ախտահարվում, քան մյուսները։


=== Ֆիզիկական ===
Ախտանիշները կարող են ներառել բարձր հասակ, ուղղահայաց մաշկային ծալքեր, որոնք կարող են ծածկել աչքի ներքին անկյունը (էպիկանթալ ծալքեր), ցածր մկանային տոնուս և ձեռքի 5-րդ մատի ներս թեքում դեպի 4-րդ մատ։ Կարող են նաև ունենալ փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա)։ Հազվադեպ է դիտվում ինչ-որ ֆիզիկական անոմալիա եռապլետային X համախտանիշով կանանց մոտ, բացառությամբ նրա, որ այս  կանայք միջինից ավելի բարձրահասակ են։
Կարող է լինել վատ կոորդինացիա։ Ախտահարվածները, կարծես, ավելի հակված են սկոլիոզի առաջացման։

		


=== Ֆիզիոլոգիական ===
Տրիպլետային X համախտանիշով կանանց մոտ հաճախ խոսքի զարգացումը ուշանում է։ Միջինում այս  համախտանիշով տառապող մարդկանց IQ-ն  20 միավորով ցածր է։ Ցածր ինքնագնահատականը, լարվածության զգացողությունը և դեպրեսիաները նույնպես տարածված են։


== Պատճառներ ==
Տրիպլետ X համախտանիշը ժառանգական հիվանդություն չէ, բայց սովորաբար առաջանում է սեռական բջիջների (ձվաբջիջ և սպերմատոզոիդ) ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների սխալ կիսումը, որը կոչվում է նոնդիսյունկցիա, կարող է հանգեցնել սեռական բջիջներում հավելյալ քրոմոսոմի առաջացման։  Օրինակ՝ օվոցիտը կամ սպերմատոզոիդը կարող են ստանալ հավելյալ X քրոմոսոմի պատճենը՝ որպես դիսյունկցիայի բացակայության հետևանք։ Եթե այս բջիջներից մեկը ներգրավվի երեխայի գենետիկական կազմում, ապա երեխան իր յուրաքանչյուր բջջում կունենա հավելյալ X քրոմոսոմ։ Որոշ դեպքերում տրիսոմիա X-ը առաջանում է էմբրիոնալ զարգացման սկզբում՝ բջիջների կիսման ընթացքում։
Որոշ կանայք, ովքեր ունեն տրիպլետային X համախտանիշ, ունեն հավելյալ X քրոմոսոմ իրենց բջիջների միայն մի մասում։ Այս դեպքերը կոչվում են 46,XX/47,XXX մոզաիցիզմ։


== Ախտորոշում ==
Տրիպլետ X կանանց ճնշող մեծամասնության մոտ այդ համախտանիշը երբեք չի ախտորոշվում, քանի դեռ նրանք չեն դիմում բժշկի ավելի ուշ տարիքում՝ այլ բժշկական պատճառով հետազոտման համար։ Տրիպլետ X կարող է ախտորոշվել արյան հետազոտության օգնությամբ, որով հնարավոր է ուսումնասիրել մարդու քրոմոսոմները (կարիոտիպը)։ Կարող են առկա լինել անոմալություններ էլեկտրոէնցեֆալոգրաֆիայի վրա։
Տրիպլետ X համախտանիշը կարող է ախտորոշվել պրենատալ շրջանում ամնիոցենտեզի կամ խորիոնային թավիկների նմուշների հետազոտման միջոցով։ Դանիայում, 1970-1984 թվականներին, պրենատալ շրջանում եռակի X համախտանիշով ախտորոշված ​​պտուղների 76% -ը արհեստականորեն հեռացվել է (աբորտ)։ 1987 թվականին այս ցուցանիշը նվազել է մինչև 56%։ Տեղեկատվության զարգացմանը զուգընթաց աբորտների թիվը պակասել է։ Նիդերլանդներում, 1991-2000 թվականներին, զույգերի 33%-ը (18/54), որոնց պրենատալ հետազոտությամբ դրվել է  47, XXX ախտորոշում, որոշել  են կատարել հղիության արհեստական ընդհատում։ Եթե ապագա ծնողներին տրվում է բալանսավորված տեղեկություն, հղիության կամային ընդհատման (աբորտների) քանակը նվազում է։


== Բուժում ==
Ախտանիշների մի մասը կարող է բարելավվել կայուն տնային պայմանների ապահովման դեպքում։


== Համաճարակաբանություն ==
Տրիպլետ X համախտանիշը հանդիպում է շուրջ 1,000 աղջիկներից 1-ի մոտ։ Միացյալ Նահանգներում յուրաքանչյուր օր ծնվում է միջինում հինգից տասը աղջիկ՝ տրիպլետ X համախտանիշով։


== Պատմություն ==
Առաջին հրատարակված զեկույցը 47,XXX կարիոտիպով կնոջ մասին եղել է Պատրիսիա Ա. Ջեյքոբսի կողմից, Էդինբուրգի Արևմտյան ընդհանուր պրոֆիլի հիվանդանոցում, Շոտլանդիա՝ 1959 թվականին։ Այն հայտնաբերվել էր 35 տարեկան , 176սմ հասակով, 58.2կգ քաշով կնոջ մոտ, ով ունեցել է վաղաժամ ձվարանային անբավարարություն 19 տարեկան հասակում. նրա մայրը եղել է 41 տարեկան, իսկ հայրը 40 տարեկան այն պահին, երբ տեղի է ունեցել բեղմնավորումը։
Ջեյքոբսը, անվանել է 47,XXX կնոջը «գերկին» տերմին, որը միանգամից ենթարկվել է քննադատման, չի ճանաչվել և հիմնվել է ոչ ճիշտ ենթադրությունների վրա, որ կաթնասունների մոտ սեռի որոշման համակարգը  եղել է նույնը, ինչ-որ Դրոզոֆիլ պտղաճանճի մոտ։ Օքսֆորդի անգլերեն բառարանի բժշկական տերմինաբանության հիմնական խորհրդատու, բրիտանացի պաթոլոգ և գենետիկ Բեռնարդ Լեննոքսը առաջարկեց «XXX համախտանիշ» տերմինը։


== Ծանոթագրություններ ==


== Արտաքին հղումներ ==
NLM (2008). Triple X syndrome Genetics Home Reference