موضوع مقاله: تریزومی ایکس | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # تریزومی ایکس | مقدمه: معمولاً هیچ تفاوت جسمی و مشکلات باروری عمده‌ای در این افراد وجود ندارد اما گاهی مشکلات یادگیری، هیپوتونی، تشنج یا مشکلات کلیوی وجود دارد. | ## بخش 1: تریزومی ایکس | این عارضه می‌تواند در هنگام تقسیم سلول‌های تولیدمثلی مادر و پدر یا در طول تقسیم سلول‌ها طی رشد اولیهٔ جنین ایجاد شود. وضعیت موزاییسم وراثتی به این معنی که فقط درصدی از سلول‌های بدن حاوی سه کروموزوم ایکس باشد نیز می‌تواند رخ دهد. تشخیص این عارضه از طریق تست کاریوتایپ یا تجزیه و تحلیل کروموزومی با روش‌های سیتوڗنتیکی انجام می‌شود. برآورد می‌شود که ۹۰٪ از مبتلایان، تشخیص داده نمی‌شوند زیرا یا علائمی ندارند یا علائم خفیفی دارند. نمونه‌هایی که مورد مطالعه قرار گرفته‌اند اندک بوده و ممکن است قابل تعمیم به تمام جمعیت نباشند. به دلیل لیونیزاسیون یا غیرفعال شدن کروموزوم‌های ایکس و تشکیل اجسام بار، در تمام سلول‌های افراد مؤنث، فقط یک کروموزوم ایکس در هر زمان فعال است؛ بنابراین یک فرد مبتلا به سندرم ایکس سه‌گانه در هر سلول دارای دو جسم بار خواهد بود که این اتفاق منجر به این می‌شود که بیشتر افراد، تنها عوارض خفیفی داشته باشند یا فاقد هرگونه عوارض و علائمی باشند. همچنین این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و برخی افراد بیشتر از دیگران تحت تأثیر قرار می‌گیرند. در مجموع، ناهنجاری‌های جسمی بارز و عمده‌ای در زنان و دختران مبتلا به ایکس سه‌گانه به غیر از قد بلندتر از حد متوسط قابل مشاهده نیست. همچنین به‌نظر می‌رسد این مبتلایان دارای آمار بالاتری از بیماری کژپشتی (اسکولیوز) هستند. اثرات روانی افراد مبتلا به ایکس سه‌گانه اغلب در یادگیری مهارت‌های زبانی کندتر هستند. | ## بخش 2: تریزومی ایکس | مبتلایان همچنین به‌طور متوسط ۲۰ واحد ضریب هوشی پایین‌تری در مقایسه با سایرین دارند. عزت نفس پایین، اضطراب، افسردگی، مشکلات گفتار و بروز برخی علایم اوتیسم نیز در آن‌ها معمول است. سندرم ایکس سه‌گانه ارثی نیست اما معمولاً به عنوان یک اتفاق در هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم) رخ می‌دهد. به عنوان مثال، یک تخمک یا سلول اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از کروموزوم ایکس را به عنوان نتیجهٔ عدم جدا شدن از آن به دست آورد. اگر یکی از این سلول‌ها با سلول طبیعی در جنس مخالف ترکیب و منجر به تشکیل جنین شود، کودک یک کروموزوم ایکس اضافی در هر سلول خود خواهد داشت. در برخی موارد، تریزومی X هنگام تقسیمات سلولی در رویان و مراحل اولیهٔ رشد جنینی اتفاق می‌افتد. بعضی از افراد مبتلا به سندرم ایکس سه‌گانه فقط در بعضی از سلول‌های خود کروموزوم ایکس اضافی دارند. تشخیص اکثریت قریب به اتفاق زنان سه‌گانه ایکس به دلیل تظاهرات خفیف علائم هرگز تشخیص داده نمی‌شوند، مگر این‌که در زندگی به دلایلی تحت آزمایش‌های سیتوڗنتیکی قرار بگیرند. سندروم ایکس سه‌گانه را می‌توان از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی پیش از تولد تشخیص داد. در دانمارک، بین سال‌های ۱۹۷۰ و ۱۹۸۴، ۷۶٪ از جنینهای تشخیص داده شده پیش از تولد سقط شدند. | ## بخش 3: تریزومی ایکس | با به‌دست آمدن اطلاعات بیشتر در مورد ریسک و خطرات پایین این عارضه، تعداد سقط جنین‌ها کاهش یافت. در هلند، بین سال‌های ۱۹۹۱ و ۲۰۰۰، ۳۳٪ (۱۸ سقط از ۵۴ مورد جنین مبتلا) از زن و شوهرهایی که با تشخیص ایکس سه‌گانه قبل از تولد نوزاد خود روبرو شده بودند، سقط جنین را انتخاب کردند. اگر اطلاعات متعادل و دقیقی در اختیار والدین قرار گیرد، قبل از تولد، احتمال سقط داوطلبانه جنین، کاهش می‌یابد. به‌طور متوسط روزانه پنج تا ده دختر مبتلا به سندروم ایکس سه‌گانه در ایالات متحده متولد می‌شوند. جیکوبز و همکاران، در بیمارستان عمومی وسترن در ادینبورگ، اسکاتلند، در سال ۱۹۵۹ منتشر شد. این بیماری در یک زن جوان ۳۵ ساله با ۱۷۶ سانتی‌متر قد و ۵۸٫۲ کیلوگرم وزن، مشاهده شد. این زن در ۱۹ سالگی یائسگی زودرس و مشکلاتی در تخمدان داشته‌است و مادرش ۴۱ ساله بود و پدرش ۴۰ سال داشت. جیکوبز، زن دارای یک کروموزوم ایکس اضافی را "اَبَر زن" نامید، این اصطلاح بلافاصله مورد انتقاد قرار گرفت و مورد قبول واقع نشد. | ## جمع‌بندی | آسیب‌شناس و متخصص ژنتیک بریتانیایی، برنارد لنوکس، مشاور ارشد نام‌گذاری اصطلاحات پزشکی در فرهنگ لغت انگلیسی آکسفورد، اصطلاح "سندرم XXX" را پیشنهاد کرد.