موضوع مقاله: نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ | مقدمه: چون ارثی است، اگر یکی از اعضای خانواده دچار آن باشد، احتمال دارد بقیه هم آن را به ارث ببرند. | ## بخش 1: نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ | در این بیماری، چند غدهٔ مهم بدن مثل غدهٔ پاراتیروئید (کنار تیروئید)، لوزالمعده و هیپوفیز بیشتر از حد معمول رشد می‌کنند یا توده (تومور) در آن‌ها به وجود می‌آید. هورمون‌ها پیام‌رسان‌های شیمیایی بدن هستند، و وقتی زیاد تولید شوند، تعادل بدن به‌هم می‌ریزد. برای همین فرد ممکن است دچار مشکلاتی مثل: سنگ کلیه (به خاطر کلسیم زیاد خون)، مشکلات گوارشی (به خاطر تغییر در ترشح آنزیم‌ها و اسید معده)، یا مشکلات هورمونی دیگر شود. نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱، یکی از بیماری‌های گروه نئوپلازی متعدد آندوکرین است که دستگاه درون‌ریز را از طریق ایجاد نئوپلاسم در هیپوفیز، غده پاراتیروئید و لوزالمعده گرفتار می‌کند. افراد مبتلا به این اختلال، مستعد ابتلا به تومورهای متعدد غدد درون‌ریز و غدد غیر درون‌ریز هستند. علائم و نشانه‌ها غدهٔ درگیر مشکل اصلی نمونهٔ نشانه‌ها پاراتیروئید تولید بیش‌ازحد هورمون پاراتیروئید افزایش کلسیم خون، سنگ کلیه لوزالمعده تومورهای سازندهٔ هورمون (مانند گاسترینوم و انسولینوم) زخم معده، اسهال، کاهش یا افزایش قند خون هیپوفیز رشد تومور (معمولاً پرولاکتینوما) ترشح زیاد پرولاکتین، مشکلات باروری، سردرد یا مشکلات بینایی. هایپرکلسمی بدون علامت شایع‌ترین نشانهٔ بیماری است: حدود ۲۵ درصد بیماران شواهدی از سنگ کلیه یا نفروکلسینوز دارند. برخلاف موارد پراکنده پرکاری پاراتیروئید، هیپرپلازی منتشر یا آدنوم‌های متعدد پاراتیروئید، شایع تر از آدنوم‌های منفرد آن است. لوزالمعده امروزه تومورهای سلول جزایر لانگرهانس لوزالمعده عامل اصلی مرگ در افراد مبتلا به این بیماری هستند. | ## بخش 2: نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ | تومورها در ۶۰ تا ۸۰ درصد افراد مبتلا به این سندرم رخ می‌دهد و معمولاً چند مرکزی هستند. حدود ۱۰ تا ۱۵ درصد از تومورهای سلول جزایر لانگرهانس از یک سلول بتا منشأ می‌گیرند، انسولین ترشح می‌کنند (انسولینما) و می‌توانند باعث افت قند خون ناشتا شوند. بیشتر تومورهای سلول جزایر لانگرهانس پلی‌پپتید پانکراسی ترشح می‌کنند که اهمیت بالینی آن ناشناخته است. گاسترین توسط بسیاری از تومورهای غیر بتا ترشح می‌شود (افزایش ترشح گاسترین در این بیماری نیز اغلب از دوازدهه منشأ می‌گیرد). افزایش ترشح گاسترین باعث افزایش اسید معده می‌شود که ممکن است آنزیم لیپاز لوزالمعده را غیرفعال کند و منجر به اسهال و مدفوع چرب شود. افزایش ترشح گاسترین همچنین منجر به زخم معده در بیش از ۵۰ درصد از این بیماران می‌شود. معمولاً زخم‌ها از نظر مکان متعدد یا غیر معمول هستند و اغلب خونریزی می‌کنند، سوراخ می‌شوند یا باعث انسداد می‌شوند. در بین بیمارانی که با سندرم زولینگر-الیسون مراجعه می‌کنند، ۲۰ تا ۶۰ درصد دارای «نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱» هستند. یک اسهال ترشحی شدید ممکن از جزء علائم باشد که باعث کاهش مایعات و الکترولیت‌ها در تومورهای غیر بتا شود. | ## بخش 3: نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ | بروز این مجموعه که به اسهال آبکی، هیپوکالمی و سندرم آکلرهیدریا (یا ویپوما) گفته می‌شود، به پپتید وازواکتیو روده‌ای نسبت داده می‌شود، اگرچه سایر هورمون‌های روده یا ترشح‌کننده‌ها (از جمله پروستاگلاندین‌ها) ممکن است در شکل‌گیری آن نقش داشته باشند. ترشح بیش از حد گلوکاگون، سوماتواستاتین، کروموگرانین یا کلسی‌تونین، ترشح نابجای آدرنوکورتیکوتروپین که منجر به سندرم کوشینگ می‌شود، و ترشح بیش از حد هورمون آزادکنندهٔ سوماتوتروپین (که باعث آکرومگالی می‌شود) گاهی در تومورهای غیر بتا رخ می‌دهد. تومورهای غیرفعال پانکراس نیز در بیماران مبتلا به این سندرم رخ می‌دهد و ممکن است شایع‌ترین نوع تومور پانکراتودئودنوم در «نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱» باشد. هیپوفیز تومورهای هیپوفیز در ۱۵ تا ۴۲ درصد از بیماران مبتلا به نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ رخ می‌دهد که ۲۵ تا ۹۰ درصد آنها پرولاکتینوما هستند. حدود ۲۵ درصد از تومورهای هیپوفیز هورمون رشد (به‌تنهایی) یا هورمون رشد با پرولاکتین ترشح می‌کنند. پرولاکتینِ زیاد ممکن است باعث گالاکتوره شود و هورمونِ رشدِ بیش از حد، باعث آکرومگالی می‌شود که از نظر بالینی از آکرومگالی اسپورادیک قابل تشخیص نیست. حدود ۳ درصد از تومورها آدرنوکورتیکوتروپین ترشح می‌کنند و باعث بیماری کوشینگ می‌شوند. تومورهای هیپوفیز در این سندرم بزرگتر از تومورهای هیپوفیز اسپورادیک به نظر می‌رسد و رفتار تهاجمی تری دارند. تومورهای کارسینوئید، به ویژه آنهایی که چون از روده قدامی جنینی (ریه‌ها و تیموس) منشأ می‌گیرند، در موارد منفرد ایجاد می‌شوند. | ## جمع‌بندی | تشخیص هنگامی که علائمی مشابه آنچه در بالا ذکر شد وجود دارد، ارزیابی ژنتیکی MEN1 توصیه می‌شود؛ مشروط بر اینکه بیمار این موارد را داشته باشد: زیر ۴۰ سال باشد سابقه مثبت خانوادگی؛ از جمله اثبات وجود نئوپلازی متعدد آندوکرین نوع ۱ در یک خویشاوند درجهٔ اول نئوپلازی‌های چندکانونی و متعدد درگیری دو یا چند عضو یا دستگاه بدن درمان مدیریت درمان با جراحی و برداشتن تومورهای احتمالی در لوزالمعده یا غدهٔ پاراتیروئید و همچنین دارودرمانی (مثلا برای پرولاکتینوما) است.