موضوع مقاله: ناحیه کدکننده ژن | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # ناحیه کدکننده ژن | مقدمه: ناحیهٔ کُدکنندهٔ یک ژن که با عنوان توالی کدکننده (CDS) نیز شناخته می‌شود، بخشی از دی‌ان‌ای یا آران‌ای ژن است که پروتئین را کد می‌کند. | ## بخش 1: ناحیه کدکننده ژن | مطالعهٔ طول، ترکیب، تنظیم، اتصال، ساختار و عملکرد مناطق کدکننده در مقایسه با مناطق غیرکدکننده در گونه‌ها و دوره‌های زمانی مختلف می‌تواند اطلاعات مهمی در مورد سازماندهی ژن و تکامل پروکاریوت‌ها و یوکاریوت‌ها ارائه دهد. این موضوع همچنین می‌تواند به نقشه‌برداری از ژنوم انسان و توسعهٔ ژن‌درمانی کمک کند. تعریف اگرچه این اصطلاح گاهی به‌جای اگزون نیز به‌کار می‌رود، اما مفهومی دقیقاً یکسان نیست: اگزون از ناحیهٔ کدکننده و همچنین از ناحیه ۳' و ۵' ترجمه نشدهٔ آران‌ای تشکیل شده‌است. نواحی ترجمه نشدهٔ ۳' و ۵' آران‌ای، که پروتئینی را کد نمی‌کنند، مناطق غیرکدکننده نامیده می‌شوند. اغلب بین تعریف مناطق کدگذاری و اگزوم‌ها (مجموع تمامی اگزون‌ها) سردرگمی وجود دارد اما در واقع تمایز واضحی بین این اصطلاحات وجود دارد. اگزوم به تمام اگزون‌های یک ژنوم اشاره دارد اما ناحیهٔ کدکننده به بخش ویژه و منفردی از دی‌ان‌ای یا آران‌ای اشاره دارد که به‌طور خاص، نوع خاصی از پروتئین‌ها را کد می‌کند. پژوهشهای بیشتری وجود دارد که نشان می‌دهد هر چه رشتهٔ کدگذاری طولانی‌تر باشد، محتوای سیتوزین-گوانین بالاتر است. مناطق ضروری کدگذاری (غنی از ژن) دارای محتوای سیتوزین-گوانین بالاتر و در مقایسه با مناطق کمکی و غیرضروری (فقیر از ژن) پایدارتر و در برابر جهش مقاوم‌تر هستند. در دی‌ان‌ای، ناحیهٔ کدکننده توسط توالی پروموتر در انتهای '۵' رشتهٔ الگو و توالی خاتمه در انتهای '۳ احاطه شده‌است. در طول رونویسی، آران‌ای پلی‌مراز به دنبالهٔ پروموتر متصل می‌شود و در امتداد رشتهٔ الگو به‌سوی ناحیهٔ کدکننده حرکت می‌کند. | ## بخش 2: ناحیه کدکننده ژن | پس از رونویسی و بلوغ، آران‌ای پیام‌رسان بالغ تشکیل‌شده، بخش‌های متعددی را در بر می‌گیرد که برای ترجمهٔ نهایی آن به پروتئین مهم است. ناحیهٔ کدکننده در آران‌ای پیام‌رسان توسط ناحیهٔ ترجمه‌نشدهٔ ۵' (5'-UTR) و ناحیهٔ ترجمه‌نشدهٔ ۳' (3'-UTR), کلاهک ۵' و دُم پلی‌آدنیله شده احاطه شده‌است. در طول ترجمه، ریبوزوم، اتصال آران‌ای‌های حامل را به ناحیهٔ کدکننده، یعنی ۳ نوکلئوتید در یک زمان (کدون) تسهیل می‌کند. آران‌ای‌های حامل، اسیدهای آمینهٔ مرتبط خود را به زنجیرهٔ پلی‌پپتیدی در حال رشد منتقل می‌کنند و در نهایت، پروتئینی را تشکیل می‌دهند که در ناحیهٔ کدکنندهٔ دی‌ان‌ای اولیه تعریف شده‌است. بازها در این دنباله، با استفاده از گروه‌های آلکیل مسدود می‌شوند که اثر «خاموش‌کننده» را ایجاد می‌کنند. در حالی‌که تنظیم بیان ژن، فراوانی آران‌ای یا پروتئین ساخته‌شده در یک سلول را مدیریت می‌کند، تنظیم این مکانیسم‌ها را می‌توان با یک توالی تنظیمی که پیش از آغاز چارچوب خوانش باز در یک رشته دی‌ان‌ای کنترل می‌شود، کنترل کرد. سپس توالی تنظیمی، مکان و زمانی را که بیان برای یک ناحیهٔ کدکنندهٔ پروتئین رخ می‌دهد تعیین می‌کند. پیرایش آران‌ای در نهایت تعیین می‌کند که کدام قسمت از توالی، ترجمه و بیان شود و این فرایند، شامل برش اینترون‌ها و کنار هم قرار دادن اگزون‌ها است. با این‌حال، جایی‌که پیرایشگر (اسپلایسوزوم) آران‌ای، برش را انجام می‌دهد، با شناسایی مکان‌های اتصال هدایت می‌شود، به‌ویژه محل اتصال ۵'، که یکی از بسترهای نخستین مرحله در پیوند است. نواحی کدکننده در داخل اگزون‌ها قرار دارند و با پیوند کووالانسی به یکدیگر متصل می‌شوند تا آران‌ای پیام‌رسان بالغ را تشکیل دهند. | ## بخش 3: ناحیه کدکننده ژن | جهش‌ها جهش در ناحیهٔ کدکننده می‌تواند اثرات بسیار متنوعی بر فنوتیپ یک جاندار داشته باشد. در حالی‌که برخی جهش‌ها در این ناحیه از دی‌ان‌ای/آران‌ای می‌توانند منجر به تغییرات سودمند شوند، برخی دیگر می‌توانند برای بقای جاندار مضر و حتی گاهی کشنده باشند. در مقابل، تغییرات در ناحیهٔ کدگذاری ممکن است همیشه منجر به تغییرات قابل‌تشخیص در فنوتیپ نشود. این موضوع، بستگی به این دارد که آیا آن‌ها اسیدهای آمینهٔ مختلف را در طول ترجمه کد می‌کنند یا نه. یک شکل از آن جهش‌های خاموش است که در آن، تغییر در نوکلئوتیدها پس از رونویسی و ترجمه هیچ تغییری در اسید آمینه ایجاد نمی‌کند.Yang, J. جهش‌های نقطه‌ای، یا تغییرات تک‌جفت‌باز در ناحیهٔ کدکننده، که اسیدهای آمینهٔ مختلف را در طول ترجمه کد می‌کنند، جهش‌های بدمعنی نامیده می‌شوند. اشکال دیگر جهش‌ها (جهش‌های سوماتیک) در طول زندگی موجودات زنده به‌وجود می‌آیند و ممکن است سلول به سلول ثابت نباشند. این تغییرات می‌تواند توسط جهش‌زاها، سرطان‌زاها یا سایر عوامل محیطی (مثلاً پرتوی فرابنفش) رخ دهند. جهش‌های اکتسابی نیز می‌توانند در نتیجهٔ خطاهای کپی در حین تکثیر دی‌ان‌ای باشند و به زاده‌ها منتقل نشوند. تصور می‌شود که چنین تغییراتی در مدت کوتاهی پس از لقاح رخ می‌دهد و منجر به جهشی در دی‌ان‌ای فرزندان می‌شود، در حالی‌که جهشی در سلول‌های اسپرم و تخمک وجود ندارد. | ## جمع‌بندی | جلوگیری مکانیسم‌های رونویسی و ترجمهٔ متعددی برای جلوگیری از مرگ و میر ناشی از جهش‌های مضر در ناحیهٔ کدگذاری وجود دارد.