موضوع مقاله: هموفیلی ای | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # هموفیلی ای | مقدمه: هموفیلی اِی (Haemophilia A) یک نقص ژنتیکی در فرایند تولید فاکتور انعقادی هشت در بدن است که باعث افزایش دفعات و شدت خونریزی می‌شود و معمولاً مردان را مبتلا می‌کند. | ## بخش 1: هموفیلی ای | علاوه بر این، مواردی نیز وجود دارد که این بیماری، ناشی از بروز جهش‌های خودبه‌خودی است. داروی فاکتور هشت می‌تواند برای درمان و پیشگیری از خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی اِی استفاده شود. افراد مبتلا به هموفیلی شدید، از خونریزی‌های مکرر رنج می‌برند، در حالی که افراد مبتلا به هموفیلی خفیف، معمولاً علائمی جزئی‌تر به جز پس از جراحی یا ترومای حاد تجربه می‌کنند. در افرادی که هموفیلی متوسط یا خفیف دارند، هرگونه ضربه‌ای می‌تواند منجر به خونریزی جدی شود. خونریزی‌های سطحی مانند خونریزی‌های ناشی از ساییدگی، یا پارگی‌های کم‌عمق ممکن است طولانی شوند و خون لخته‌شده در ناحیهٔ آسیب، ممکن است به راحتی به‌دلیل کمبود فیبرین، شکسته شده که این اتفاق، ممکن است باعث خونریزی مجدد شود. خونریزی‌های سطحی در مبتلایان، می‌توانند مشکل‌ساز شوند اما، برخی از خونریزی‌ها در برخی از نواحی بدن و اندام‌ها، جدی‌تر است. این نواحی، عبارت‌اند از: مفاصل ماهیچه‌ها دستگاه گوارش مغز خونریزی در مفاصل و خونریزی عضلانی، از نشانه‌های معمول هموفیلی هستند، در حالی که خونریزی در دستگاه گوارش و خونریزی مغزی به دیگر اختلالات انعقادی خون مربوط هستند. | ## بخش 2: هموفیلی ای | خونریزی مفصلی اگرچه معمولاً تهدیدکنندهٔ زندگی نیست اما یکی از جدی‌ترین علائم هموفیلی است. خونریزی‌های مکرر در کپسول مفصلی می‌تواند باعث آسیب دائمی و تغییر شکل مفصل شود که منجر به التهاب مفصل مزمن و ناتوانی در حرکت می‌شود. آسیب مفاصل، نتیجه وجود خون در کپسول مفصلی نیست، بلکه در نتیجهٔ روند بهبودی خونریزی، بروز پیدا می‌کند. وقتی خون در مفصل توسط آنزیم‌های بدن تجزیه می‌شود، استخوان آن ناحیه نیز تحلیل می‌رود و درد زیادی بر فرد مبتلا وارد می‌کند. در مردان و در زنان هموزیگوت (که فقط در دختران یک مرد مبتلا به هموفیلی و یک زن ناقل یا مبتلا به هموفیلی، امکان‌پذیر است) رخ می‌دهد. با این حال، هموفیلی ای خفیف، در زنان هتروزیگوت به دلیل پدیدهٔ غیرفعال‌سازی کروموزوم ایکس نیز رخ می‌دهد، بنابراین توصیه می‌شود که سطح فاکتور هشت و فاکتور نه در همه ناقلین شناسایی‌شده یا بالقوه، قبل از عمل‌های جراحی و در مشاهدهٔ خونریزی‌های قابل توجه، اندازه‌گیری و بررسی شود.update 2014 حدود ۵ تا ۱۰ درصد از افراد مبتلا به هموفیلی ای، یک نسخهٔ ناکارآمد از پروتئین فاکتور هشت را می‌سازند، سایر مبتلایان به دلیل تولید ناکافی فاکتور ۹ (کمبود کمی) تحت تأثیر این عارضه قرار می‌گیرند. اگرچه آزمایش‌های ژنتیکی برای آزمایش اعضای خانواده پس از شناسایی یک مورد مبتلا به هموفیلی در خانواده، توصیه می‌شود ولی از آن‌جا که هر دو شکل هموفیلی می‌توانند توسط جهش‌های مختلف ایجاد شوند، تشخیص اولیه و طبقه‌بندی، با اندازه‌گیری فعالیت پروتئینی در افراد، به جای آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود. | ## بخش 3: هموفیلی ای | تقریباً ۳۰ درصد از بیماران، سابقه خانوادگی ندارند و بیماری آن‌ها احتمالاً ناشی از وقوع جهش‌های جدید است. این روش آزمایش، نخستین آزمایش خون است که برای تشخیص هموفیلی در افراد مشکوک به ابتلا، انجام می‌شود. معمولاً سابقه خانوادگی در ابتلا به این بیماری وجود دارد اما این موضوع، یک اصل همیشگی نیست. اخیراً آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین خطر ابتلا یا انتقال هموفیلی ای توسط افراد، در دسترس قرار گرفته‌است. وضعیت بیماران مبتلا به هموفیلی خفیف، اغلب با استفاده از داروی دسموپرسین، که آزادکنندهٔ فاکتور هشت رسوب‌کرده در دیواره رگ‌های خونی است، مدیریت می‌شود. ژن درمانی در دسامبر ۲۰۱۷، گزارش شد که پزشکان، از روش جدیدی از ژن‌درمانی برای درمان هموفیلی ای، استفاده کرده‌اند. آنتی‌بادی‌های مونوکلونال آنتی‌بادی مونوکلونال با نام تجاری Emicizumab توسط سازمان غذا و داروی آمریکا در سال ۲۰۱۷ برای درمان هموفیلی ای تأیید شده‌است. | ## جمع‌بندی | همه‌گیرشناسی هموفیلی اِی تقریباً با نسبت یک مورد ابتلا در هر ۵٬۰۰۰ مرد، رخ می‌دهد.