موضوع مقاله: هموفیلی بی | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # هموفیلی بی | مقدمه: بیماری هموفیلی B یا خون‌تَراوی B یا کریسمس یک بیماری ارثی است که از پرهزینه‌ترین بیماری‌های کشور به‌شمار می‌آید. | ## بخش 1: هموفیلی بی | متوسط سن تشخیص هموفیلی در موارد شدید حدود ۹ ماهگی و در موارد متوسط حدود ۲۲ ماهگی است. شایع‌ترین نشانه‌ها در آغاز بیماری، خونریزی بافت‌های نرم، خون‌ریزی در محل تزریق، زخم یا جراحت و خون‌ریزی حفره دهانی می‌باشد. خون‌ریزی درون ماهیچه و مفصل ها که از ویژگی‌های این بیماری است، الزاماً در ابتدا دیده نمی‌شود. اختصاصی‌ترین نشانه هموفیلی، خون‌ریزی مفصلی است که معمولاً هنگامی که کودک راه رفتن را می‌آموزد، بروز می‌کند. موارد خون‌ریزی مفصلی اولیه نسبتاً بی‌ضرر است و هنگامی که خون جذب شود و تورم از بین رود، فعالیت و حرکت طبیعی مفصل باز می‌گردد اما به مرور زمان پس از خونریزی‌های مکرر تغییرات مفصلی (آرتروپاتی) پدید آمده و به غضروف و استخوان‌ها و بافت‌های نرم آسیب می‌رسد. شایان ذکر است که شایع‌ترین علت مرگ در بیماران هموفیلی، خون‌ریزی مغزی است و ضربه‌های خفیف می‌تواند خون‌ریزی مغزی شدیدی را ایجاد کند.Carmen, E. به‌طور کلی بیماری در سه شکل خفیف، ملایم و شدید دیده می‌شود که در مبتلایان میزان فاکتور ۹ عملکردی پلاسمایی به ترتیب ۳۰٪-۶، ۵٪-۲ و کمتر از ۱٪ می‌باشدGiangrande, P.L. | ## بخش 2: هموفیلی بی | تاریخچه هموفیلی از قرن پانزدهم به عنوان یک بیماری ارثی در بعضی از خانواده‌های سلطنتی اروپا شناخته شده بود. از نشانه‌های این بیماری زمان انعقاد خون طولانی و خون‌ریزی غیرطبیعی است که از دوران کودکی آشکار می‌شود. هموفیلی نوع A رایج‌تر است به‌طوری‌که از هر ۱۰۰۰۰ نوزاد مذکر متولد شده در دنیا یک یا دو نفر مبتلا به هموفیلی A هستند. در طی آسیب به دیواره رگ و برای حفظ حالت همئوستاز بدن دیواره رگ به وسیلهٔ لخته خون پوشیده می‌شود تا ترمیم رگ صورت گیرد. هر گونه نقص در فرایند انعقاد منجر به ادامه خون‌ریزی و بروز بیماری‌هایی از جمله آمبولسیم می‌گردد. مرحله اول شامل فعال شدن پلاکتها و تشکیل پلاکت همئوستاتیک در محل آسیب رگی است و مرحله دوم که همئوستاز ثانویه نام دارد با فعال شدن فاکتورهای انعقادی همراه است و در کل این دو مرحله، سبب تشکیل لخته خون در محل آسیب رگی می‌شودMatthew, D. فاکتور ۹ انسانی فاکتور ۹ انسانی بالغ یک گلیکوپروتئین تک زنجیره با طول ۴۱۵ اسید آمینه و وزن مولکولی حدود ۵۷ کیلو دالتون است. | ## بخش 3: هموفیلی بی | این زیموژن سرین پروتئاز در کبد به عنوان یک مولکول پیش ساز که تغییرات زیادی را پیش از ترشح به خون متحمل می‌شود، سنتز می‌گردد و جهت فعالیت خود در مسیر انعقادی به ویتامین K وابسته استTuddenham, E.D.G. حذف یا کاهش سطح فاکتور ۹ فعال در خون سبب بیماری خونی شدیدی میشود که هموفیلی B یا کریسمس نامیده می‌شودMiao, C.H. روش‌های درمانی درمان این بیماری مانند بسیاری از بیماری‌های سیستمیک دیگر به روش جایگزین درمانی انجام می‌گیرد. این روش درمانی شامل تزریق‌های دوره‌ای و منظم فاکتور ۹ مشتق شده از پلاسمای افراد نرمال یا استفاده از فاکتور ۹ نوترکیب می‌باشد. برای برقراری هموستاز، غلظت فاکتور ۹ را باید تا ۱۵ الی ۳۰ درصد طبیعی افزایش دادJoost, A.K. استفاده گسترده از جایگزین درمانی منجر به کنترل سریع خون‌ریزی و در نتیجه کاهش یا پیشگیری از صدمات ماهیچه‌های اسکلتی گردید. باید یادآور شد که این روش درمانی به واسطة فاکتور ۹ مشتق شده از پلاسمای افراد نرمال ضمن اینکه پرهزینه است، خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی مثل ایدز و هپاتیت را می‌تواند برای بیمار به دنبال داشته باشدFranchini, M. | ## جمع‌بندی | لذا برنامه‌ریزی در جهت تولید شکل نوترکیب فاکتور ۹ یا درمان قطعی این بیماری با روش ژن درمانی در دستور کار آزمایشگاه‌های تحقیقاتـی فراوانـی در سـرتاسـر دنیا قرار گرفتـه اسـتGarlick, J.A.