موضوع مقاله: هستی‌شناسی ژن | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # هستی‌شناسی ژن | مقدمه: این پروژه اطلاعاتی ساختاریافته و قابل پردازش از عملکرد ژن‌ها و محصولات ژنتیکی ارائه می‌دهد. | ## بخش 1: هستی‌شناسی ژن | امروزه داده‌های پروژه GO به طور گسترده در علوم زیستی استفاده می‌شوند و محتوای آن هم از نظر کیفیت و هم از نظر کمیت مدام در حال تغییر است. به طور دقیق‌تر این پروژه تلاش می‌کند تا سه هدف زیر را کسب کند: از کتاب‌خانه ژن‌ها و ویژگی‌های هر ژن نگه‌داری کند و آن را توسعه دهد. ابزاری برای دسترسی راحت به تمام جنبه‌های داده‌های ارائه شده توسط این پروژه را در اختیار همگان قرار دهد. پایگاه داده GO یک پایگاه داده پویاست و محققین به همراه اعضای پروژه GO به طور مداوم برروی آن تغییرات و اصلاحاتی اعمال می‌کنند. این تغییرات پیشنهاد شده توسط ویرایشگران GO بررسی می‌شوند و در صورت مناسب بودن اعمال می‌شوند. داده‌های پروژه GO با قالب‌های متفاوت از طریق وبسایت GO به صورت رایگان قابل دسترسیست. این پروژه امکان بارگیری نگاشت‌هایی از اصطلاحاتش به اصطلاحات معادل در سیستم‌های دیگر طبقه‌بندی را نیز فراهم کرده‌است. در آن زمان سه گروه از محققین که برروی سه مدل ارگانیسم مختلف (مگس سرکه، موش خانگی و ساکارومایسس سرویزیه که یک نوع مخمر صنعتیست) کار می‌کردند تصمیم گرفتند تا با هم‌کاری هم یک طبقه‌بندی مشترک برای کارکرد ژن‌ها ایجاد کنند. این پروژه به گونه‌ای پیشرفت کرده که امروزه ژن‌های چندین هزار جاندار مختلف در آن قرار گرفته‌اند. از وبسایت رسمی GO اصطلاحات و هستی‌شناسی هستی‌شناسی نمایشی از چیزیست که آن را می‌شناسیم. هستی‌شناسی‌ها شامل مجموعه‌ای از کلاس‌ها یا اصطلاحات و رابطه‌های میان این اصطلاحات هستند. | ## بخش 2: هستی‌شناسی ژن | در علوم زیستی و شاخه‌های مرتبط با آن، اصطلاحات معنی فراگیری ندارند و معنی هر اصطلاح توسط حوزه پژوهشی که در آن به کار می‌رود مشخص می‌شود. این مسئله باعث بروز مشکلاتی در ارتباطات و به اشتراک گذاشتن اطلاعات میان زیست‌شناسان می‌شود. پروژه هستی‌شناسی ژن در تلاش است تا یک هستی‌شناسی از اصطلاحات تعریف شده‌ای که خصوصیات محصولات ژنتیکی را مشخص می‌کنند ارائه دهد. این هستی‌شناسی سه محدوده اصلی را پوشش می‌دهد: کارکردهای مولکولی: فعالیت‌های در سطح مولکول که توسط محصول ژنتیکی انجام می‌شوند. به عنوان مثال برای محصول ژنتیکی سیتوکروم سی کارکرد مولکولی فعالیت اکسیدوردوکتاز، بخش سلولی ماتریس میتوکندری و فرایند زیستی فسفرگیری اکسایشی است. بنابراین ساختار هستی‌شناسی GO یک گراف جهت‌دار بی‌دور است که در آن هر راس گراف یک اصطلاح GO و هر یال گراف یک رابطه بین دو اصطلاح GO از یک یا دو دامنه متفاوت است. لغت‌نامه GO به گونه‌ای طراحی شده که مستقل از نوع گونه‌ها باشد و اصطلاحات آن برای پروکاریوتها، یوکاریوتها، جاندارن تک و یا چند سلولی قابل به‌کار گیریست. هرچند این شبکه پویاست و با جمع آوری داده‌های جدید تغییر می‌کند، اما اصطلاحات آن از یکتایی و دقت کافی برخوردارند که باعث می‌شود پایگاه‌های داده‌ای که از این اصطلاحات استفاده می‌کنند همزمان با گسترش هستی‌شناسی به صورت خودکار بروز شوند. حاشیه‌نویسی یک حاشیه GO عبارتی است که توضیحاتی درباره کارکرد یک ژن خاص ارائه می‌دهد. حاشیه‌های GO از طریق مرتبط کردن یک ژن یا محصول ژنتیکی با یک اصطلاح GO ساخته می‌شوند. بنابراین حاشیه‌های GO اطلاعاتی درباره اینکه یک ژن در سطح مولکولی چگونه فعالیت می‌کند، در کجای سلول قرار دارد و به چه فرایندهای زیستی کمک می‌کند را نگه‌داری می‌کنند. | ## بخش 3: هستی‌شناسی ژن | از وبسایت رسمی GO اعضای کنسرسیوم GO حاشیه‌های خود را روی وبسایت GO منتشر می‌کنند و استفاده کنندگان می‌توانند این حاشیه‌نویسی‌ها را بارگیری کرده یا آن‌ها را به صورت برخط با کمک AmiGO مشاهده کنند. ابزار آنلاین استفاده از محتوای پایگاه داده GO محتوای یک حاشیه GO علاوه بر مشخص‌کننده محصول و اصطلاح مرتبط GO شامل این موارد نیز هست: ارجاع استفاده شده برای ساخت حاشیه (مثلاً یک مقاله)، یک کد مدرک که مشخص کننده نوع مدرک یا مدارکیست که حاشیه به آن‌ها استناد می‌کند، تاریخ و سازنده این حاشیه. کد مدرک که از یک لغتنامه کنترل‌شده از کدها می‌آید هم شیوه‌های حاشیه‌نویسی دستی و هم خودکار را پوشش می‌دهد. به عنوان مثال، این کد مشخص می‌کند که آیا سازنده این حاشیه یک انسان بوده که بر مبنای یک مقاله علمی آن را ایجاد کرده، یا یک انسان بوده که با جستجوی مشابهت در دنباله‌ها به نتایج معنی‌دار زیستی رسیده، یا این حاشیه به صورت خودکار تولید شده‌است. کنسرسیوم GO برای حاشیه‌هایی که به طور خودکار تولید می‌شوند اعتبار کمتری قائل است چرا که توسط یک انسان تایید نشده‌اند. به تازگی، الگوریتم‌های یادگیری ماشین بسیاری برای پیش‌بینی حاشیه‌های GO طراحی و پیاده‌سازی شده‌اند. ابزارها در حال حاضر ابزارهای زیادی برای استفاده از داده‌های پروژه GO چه به صورت برخط و چه از طریق بارگیری وجود دارد. AmiGO یک برنامه مبتنی بر وب است که به استفاده کنندگان اجازه می‌دهد تا هستی‌شناسی و داده‌های مرتبط با محصولات ژنتیکی را مصورسازی و در میان آن‌ها جستجو کنند. همچنین این برنامه از یک ابزار بلاست استفاده می‌کند که تحلیل داده‌های بزرگ را نیز امکان پذیر می‌کند و یک رابط کاربری مستقیم برای دسترسی به پایگاه‌داده GO در اختیار کاربران می‌گذارد. از AmiGO می‌توان هم به شیوه برخط و هم با بارگیری و نصب برروی هر سیستم محلی (که از پایگاه داده‌ای با ساختار مشابه پایگاه داده GO بهره می‌برد) استفاده کرد. OBO-Edit یک نرم‌افزار متن‌باز و رایگان ویرایشگر آنتولوژیست که توسط زبان جاوا پیاده‌سازی شده‌است. | ## جمع‌بندی | این ابزار یک واسط ساده برای ویرایش داده‌های هستی‌شناسی ژن ارائه می‌دهد و از یک استنتاج‌کننده معنایی برای استنتاج پیوندهای ناشناخته وبسایت رسمی OBO-Edit، ابزار ویرایش آنتولوژی و از یک شیوه مبتنی بر گراف برای نمایش و ویرایش داده‌ها استفاده می‌کند.