موضوع مقاله: ژنتیک کمی | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # ژنتیک کمی | مقدمه: ژنتیک کمی شاخه‌ای از ژنتیک است که به مطالعه می‌پردازد؛ این صفات، فنوتیپ‌هایی هستند که به‌صورت پیوسته تغییر می‌کنند—مانند قد یا جرم—در برابر فنوتیپ‌ها و فرآورده‌های ژنی که به‌صورت گسسته و قابل تشخیص هستند—مانند رنگ چشم، یا حضور یک ترکیب زیست‌شیمیایی خاص. | ## بخش 1: ژنتیک کمی | هر دو شاخه ژنتیک از فراوانی الل‌های مختلف یک ژن در جمعیت‌های تولیدمثلی (گامودم‌ها) استفاده می‌کنند و آن‌ها را با مفاهیمی از وراثت مندلی ساده ترکیب می‌کنند تا الگوهای وراثت را در نسل‌ها و系های نسلی تحلیل نمایند. در حالی که ژنتیک جمعیت می‌تواند بر ژن‌های خاص و فرآورده‌های سوخت‌وسازی آن‌ها تمرکز کند، ژنتیک کمی بیشتر بر فنوتیپ‌های ظاهری تأکید دارد و تنها خلاصه‌هایی از زمینه ژنتیکی زیربنایی ارائه می‌دهد. به دلیل توزیع پیوسته مقادیر فنوتیپی، ژنتیک کمی باید از روش‌های آماری گوناگونی (مانند اندازه اثر، میانگین و واریانس) برای پیوند دادن فنوتیپ‌ها (ویژگی‌ها) به ژنوتیپ‌ها بهره گیرد. برخی فنوتیپ‌ها را می‌توان بسته به تعریف نقاط برش یا معیار مورد استفاده برای کمّی‌سازی، هم به‌عنوان رسته‌های گسسته و هم به‌عنوان فنوتیپ‌های پیوسته تحلیل کرد. گرگور مندل خود نیز ناگزیر بود این موضوع را در مقاله مشهورش به‌ویژه دربارهٔ صفت «بلند/کوتاه‌قد» نخودهایش مورد بحث قرار دهد، که در واقع با افزودن یک نقطه برش به «طول ساقه» به دست آمده بود.The Mendel G. تحلیل جایگاه‌های صفت کمی (QTL)یک QTL ناحیه‌ای در ژنوم DNA است که بر صفات فنوتیپی کمی تأثیر می‌گذارد یا با آن‌ها مرتبط است. افزوده‌ای نوین‌تر به ژنتیک کمی است که آن را به‌طور مستقیم‌تری به ژنتیک مولکولی پیوند می‌دهد. اثرات ژن در موجودات دیپلوئید، «ارزش» (مقدار جایگاه) متوسط ژنوتیپی را می‌توان با «اثر» آلل به همراه اثر تعریف کرد، و همچنین با چگونگی تعامل ژن‌ها با ژن‌های سایر جایگاه‌ها (اپیستازی). بنیان‌گذار ژنتیک کمی — سِر رونالد فیشر — هنگامی که نخستین ریاضیات این شاخه از ژنتیک را پیشنهاد داد، بخش بزرگی از این مفاهیم را دریافته بود. مقدار مرکزی‌ای که او برای ژن برگزید، نقطه میانی میان دو هموزیگوت متضاد در یک جایگاه بود. انحراف از آن نقطه تا ژنوتیپ هموزیگوت «بزرگ‌تر» را می‌توان «+a» نامید؛ و از همان نقطه میانی تا ژنوتیپ هموزیگوت «کوچک‌تر» نیز «-a» خواهد بود. انحراف هتروزیگوت از همان نقطه میانی را می‌توان «d» نامید که همان «اثر غالبیت» پیش‌گفته‌است.نمادهای دیگری نیز گاه به کار می‌روند، اما این‌ها رایج‌ترند. با این حال، در عمل ما فنوتیپ‌ها را اندازه می‌گیریم، و شکل همچنین نشان می‌دهد که فنوتیپ‌های مشاهده‌شده چگونه با اثرات ژن در ارتباطند. تعریف‌های رسمی این اثرات بر همین تمرکز فنوتیپی تأکید دارند.اثر آللی عبارت است از میانگین انحراف فنوتیپی هموزیگوت از نقطه میانی دو فنوتیپ هموزیگوت متضاد در یک جایگاه، هنگامی که بر بی‌نهایت ژنوتیپ زمینه‌ای و محیطی مشاهده شود. در عمل، برآوردهای حاصل از نمونه‌های بزرگ و بی‌طرفانه جایگزین پارامتر می‌شوند.اثر غالبیت عبارت است از میانگین انحراف فنوتیپی هتروزیگوت از نقطه میانی دو هموزیگوت در یک جایگاه، هنگامی که بر بی‌نهایت ژنوتیپ زمینه‌ای و محیطی مشاهده شود. اپیستازی از نظر آماری به‌عنوان برهم‌کنش (یعنی ناسازگاری‌ها) مطرح شده‌است، اما «اپی‌ژنتیک» نشان می‌دهد که شاید رویکرد جدیدی مورد نیاز باشد. اگر ۰<d<a باشد، غالبیت «ناقص» یا «جزئی» تلقی می‌شود — در حالی که d=a نشان‌دهنده غالبیت کامل یا «کلاسیک» است. مندل بیان کرد که والدین خالص بلندقد از نظر طول ساقه در دامنه ۶ تا ۷ فوت (۱۸۳ تا ۲۱۳ سانتی‌متر) قرار داشتند و میانه‌ای برابر ۱۹۸ سانتی‌متر داشتند (= P1). والدین کوتاه‌قد در دامنه ۰٫۷۵ تا ۱٫۲۵ فوت (۲۳ تا ۴۶ سانتی‌متر) قرار داشتند و میانه تقریبی آن‌ها ۳۴ سانتی‌متر بود (= P2). هیبریدهای آن‌ها در دامنه ۶ تا ۷٫۵ فوت (۱۸۳ تا ۲۲۹ سانتی‌متر) بودند و میانه‌ای برابر ۲۰۶ سانتی‌متر داشتند (= F1). میانگین P1 و P2 برابر ۱۱۶ سانتی‌متر است که همان مقدار فنوتیپی نقطه میانی هموزیگوت‌ها (mp) است. اثر غالبیت (d) برابر است با [F1-mp] = ۹۰ سانتی‌متر.مندل در مورد این گرایش خاص به F1 > P1 اظهار نظر کرد، یعنی شواهدی از قدرت هیبریدی در طول ساقه. (رابطه بین دامنه و انحراف معیار شناخته‌شده‌است [Steel and Torrie (1980): 576]، که امکان آزمون معناداری تقریبی برای این تفاوت را فراهم می‌کند) این مثال تاریخی به روشنی نشان می‌دهد که چگونه مقادیر فنوتیپی و اثرات ژن به هم مرتبطند. اثرات ژن (به بخش قبل مراجعه شود) چارچوبی برای مقادیر فراهم می‌آورند؛ و فراوانی‌های آلل‌های متضاد در مخزن گامت‌های بارورکننده، اطلاعات مربوط به فراوانی‌ها را فراهم می‌کنند. معمولاً فراوانی آللی که موجب «افزایش» در فنوتیپ (شامل غالبیت) می‌شود با نماد p نشان داده می‌شود، در حالی که فراوانی آلل متضاد q است. یکی از فرض‌های اولیه‌ای که هنگام تأسیس جبر ژنتیک جمعیت مطرح شد این بود که جمعیت والدین نامحدود و آمیزش آن‌ها تصادفی است؛ این فرض صرفاً برای تسهیل استخراج روابط ریاضی مطرح گردید. توسعه ریاضی بعدی نیز ضمناً نشان می‌داد که توزیع فراوانی درون مخزن گامت‌های مؤثر یکنواخت است: هیچ اغتشاش محلی وجود نداشت که در آن p و q تغییر کنند. با نگاه به تحلیل نمودار تولیدمثل جنسی، این همان چیزی است که با اعلام pP = pg = p بیان می‌شود؛ و به‌طور مشابه برای q. به‌ندرت در طبیعت رخ می‌دهد، زیرا توزیع گامت ممکن است محدود باشد، برای مثال به علت محدودیت‌های پراکنش یا رفتار، یا نمونه‌گیری تصادفی (همان اغتشاشات محلی که پیش‌تر ذکر شد). به‌خوبی شناخته شده‌است که در طبیعت اتلاف عظیمی از گامت‌ها وجود دارد، به همین دلیل است که نمودار یک مخزن گامت بالقوه را جداگانه از مخزن گامت واقعی نشان می‌دهد. تنها مخزن اخیر فراوانی‌های قطعی را برای زیگوت‌ها تعیین می‌کند: این همان «گامودم» واقعی است («گامو» به گامت‌ها اشاره دارد و «دم» از واژه یونانی به معنای «جمعیت» مشتق می‌شود). اما تحت فرض‌های فیشر، گامودم می‌تواند به‌طور مؤثر به مخزن گامت بالقوه، و حتی به جمعیت پایه والدین (جمعیت «منبع») تعمیم یابد. نمونه‌گیری تصادفی که هنگام نمونه‌گیری مخازن گامت «واقعی» کوچک از یک مخزن گامت «بالقوه» بزرگ رخ می‌دهد، رانش ژن نام دارد و در ادامه بررسی می‌شود. اگرچه پانمیکسی ممکن است در طبیعت گسترده نباشد، پتانسیل آن وجود دارد، هرچند ممکن است به علت آن اغتشاشات محلی گذرا باشد. نشان داده شده‌است، برای مثال، که F2 حاصل از بارورسازی تصادفی افراد F1 (یک F2 )، پس از هیبریداسیون، منشأ یک جمعیت جدید بالقوه پانمیکتیک است.F2 حاصل از خودبارورسازی افراد F1 (یک F2 اتوگام)، برخلاف این، منشأ یک ساختار جمعیت با بارورسازی تصادفی نیست. همچنین نشان داده شده‌است که اگر بارورسازی تصادفی پانمیکتیک به‌طور مداوم رخ دهد، فراوانی‌های یکسان آلل و ژنوتیپ را در طول هر نسل جنسی پانمیکتیک متوالی حفظ می‌کند—که این همان تعادل هاردی-واینبرگ است.معمولاً در اخلاق علمی، یک کشف به نام اولین کسی نام‌گذاری می‌شود که آن را پیشنهاد داده‌است. با این حال، کاسل به نظر می‌رسد نادیده گرفته شده‌است؛ و بعدها که دوباره کشف شد، عنوان «هاردی-واینبرگ» چنان فراگیر شده بود که به‌روزرسانی آن دیر به نظر می‌رسید. اما به محض اینکه رانش ژنتیکی با نمونه‌گیری تصادفی محلی از گامت‌ها آغاز شود، تعادل از بین می‌رود. بارورسازی تصادفی گامت‌های نر و ماده درون مخزن بارورکننده واقعی معمولاً دارای فراوانی‌های یکسانی برای آلل‌های متناظرشان در نظر گرفته می‌شوند. (استثناهایی نیز بررسی شده‌اند) این بدان معناست که وقتی p گامت نر حامل آلل A به‌طور تصادفی با p گامت ماده حامل همان آلل بارور می‌شود، زیگوت حاصل دارای ژنوتیپ AA است و در بارورسازی تصادفی، این ترکیب با فراوانی p × p (= p2') رخ می‌دهد. هتروزیگوت‌ها (Aa) می‌توانند به دو روش ایجاد شوند: هنگامی که p گامت نر (آلل A) به‌طور تصادفی با q گامت ماده (آلل a) بارور می‌شود، و بالعکس؛ بنابراین فراوانی حاصل برای زیگوت‌های هتروزیگوت 2pq است. توجه داشته باشید که چنین جمعیتی هرگز بیش از نیمی هتروزیگوت نیست و این حداکثر زمانی رخ می‌دهد که p=q= ۰٫۵. خلاصه آنکه، در بارورسازی تصادفی، فراوانی‌های زیگوت (ژنوتیپ) بسط چهارجمله‌ای فراوانی‌های گامتی (آللی) هستند: . («=۱» نشان می‌دهد که فراوانی‌ها به صورت کسری هستند نه درصد؛ و اینکه در چارچوب پیشنهادی هیچ موردی حذف نشده‌است) توجه داشته باشید که «بارورسازی تصادفی» و «پانمیکسی» مترادف نیستند.پانمیکسی مستلزم بارورسازی تصادفی با توجه به هر صفت جسمی ممکن است. بارورسازی تصادفی ناشی از آمیزش تصادفی با نادیده‌گرفتن صفات می‌تواند به سوگیری به‌سوی صفات خاصی منجر شود. آزمایش تلاقی مندل — یک تضاد آزمایش‌های نخود مندل از طریق تأسیس والدین خالص‌نژاد با فنوتیپ‌های «متضاد» برای هر صفت ساخته شدند. در مثال ما، «قد بلند در برابر کوتاه»، والد بلند دارای ژنوتیپ TT با p = ۱ (و q = ۰) است؛ در حالی که والد کوتاه دارای ژنوتیپ tt با q = ۱ (و p = ۰) است. اما فراوانی این هتروزیگوت = ۱ است، زیرا این F1 یک تلاقی مصنوعی است: از طریق بارورسازی تصادفی ایجاد نشده‌است. نسل F2 از طریق خودگرده‌افشانی طبیعی F1 (با پایش در برابر آلودگی حشرات) تولید شد و در نتیجه p = q = حفظ گردید. با این حال، فراوانی‌های ژنوتیپ (۰٫۲۵ TT, 0.5 Tt, 0.25 tt) از طریق نظامی بسیار متفاوت از بارورسازی تصادفی پدید آمده‌اند، و از این رو از استفاده از بسط چهارجمله‌ای پرهیز شده‌است. مقادیر عددی به‌دست آمده تنها به این دلیل با مقادیر بارورسازی تصادفی یکسان بودند که این حالت ویژه‌ای از تلاقی والدین هوموزیگوس متضاد است. می‌توان مشاهده کرد که به‌خاطر غالبیت T- [فراوانی (۰٫۲۵ + ۰٫۵ بر tt [فراوانی ۰٫۲۵]، نسبت ۳:۱ همچنان به‌دست می‌آید. تلاقی‌ای مانند تلاقی مندل، که در آن والدین خالص‌نژاد (عمدتاً هوموزیگوس) متضاد به روش کنترل‌شده‌ای تلاقی داده می‌شوند تا F1 تولید شود، یک حالت خاص از ساختار هیبریدی است. با این حال، این ساده‌انگاری است و به‌طور کلی صدق نمی‌کند—برای مثال هنگامی که والدین منفرد هوموزیگوس نیستند، یا هنگامی که جمعیت‌ها با هم هیبرید می‌شوند تا ازدحام‌های هیبریدی تشکیل دهند. خواص کلی هیبریدهای درون‌گونه‌ای (F1) و F2 (هم «اتوگام» و هم «آلوگام») در بخش بعدی بررسی می‌شوند. خودبارورسازی — یک جایگزین با توجه به اینکه نخود به‌طور طبیعی خودگرده‌افشان است، نمی‌توانیم از آن به عنوان نمونه برای نشان دادن خواص بارورسازی تصادفی استفاده کنیم. خودبارورسازی («خودآمیزی») جایگزین اصلی بارورسازی تصادفی است، به‌ویژه در میان گیاهان. بیشتر غلات جهان به‌طور طبیعی خودگرده‌افشان هستند (برنج، گندم، جو، برای مثال)، مانند حبوبات. با در نظر گرفتن میلیون‌ها فرد از هر یک از این‌گونه‌ها در زمین در هر لحظه، آشکار است که خودبارورسازی حداقل به اندازه بارورسازی تصادفی اهمیت دارد. خودبارورسازی شدیدترین شکل درون‌آمیزی است که هر زمان استقلال در منشأ ژنتیکی گامت‌ها محدود شود رخ می‌دهد. چنین کاهشی در استقلال زمانی پدید می‌آید که والدین از پیش با هم خویشاوند باشند و/یا از رانش ژن یا سایر محدودیت‌های فضایی در پراکنش گامت. از این پس‌زمینه، ضریب درون‌آمیزی (که اغلب با F یا f نمایش داده می‌شود) اثر درون‌آمیزی از هر علتی را کمّی می‌کند. تعاریف رسمی متعددی برای f وجود دارد و برخی از آن‌ها در بخش‌های بعدی بررسی خواهند شد. با این حال، جمعیت‌های خودبارورشونده طبیعی «خطوط خالص» منفرد نیستند، بلکه مخلوطی از این‌گونه خطوط هستند. این امر به‌ویژه هنگام در نظر گرفتن بیش از یک ژن در یک زمان آشکار می‌شود؛ بنابراین، فراوانی‌های آلل (p و q) به‌جز ۱ یا ۰ در این موارد نیز مرتبط هستند (به بخش تلاقی مندل مراجعه کنید). برعکس، هنگامی که f = ۰ به بسط چهارجمله‌ای بارورسازی تصادفی که پیش‌تر نشان داده شد تقلیل می‌یابند. میانگین جمعیت میانگین جمعیت نقطه مرجع مرکزی را از نقطه میانی هوموزیگوت (mp) به میانگین یک جمعیت تولیدمثل‌کننده جنسی منتقل می‌کند. این امر نه‌تنها برای جابجایی تمرکز به دنیای طبیعی اهمیت دارد، بلکه برای استفاده از یک معیار تمایل مرکزی مورد استفاده در آمار/بیومتری نیز حائز اهمیت است. به‌ویژه، مجذور این میانگین، ضریب تصحیح است که برای به‌دست آوردن واریانس‌های ژنوتیپی بعداً مورد استفاده قرار می‌گیرد. میانگین پس از بارورسازی تصادفی سهم AA برابر است، سهم Aa برابر و سهم aa برابر است. ساده‌سازی با توجه به اینکه ، و با یادآوری اینکه ، جمله سمت راست را به تقلیل می‌دهد. این میانگین جمعیت را به عنوان یک «انحراف» از نقطه میانی هوموزیگوت تعریف می‌کند (یادآوری می‌شود که a و d به عنوان انحراف از آن نقطه میانی تعریف شده‌اند). شکل G را در تمامی مقادیر p برای چند مقدار d نشان می‌دهد، شامل یک مورد غالبیت اندک بیش از حد. توجه داشته باشید که G اغلب منفی است و بدین ترتیب بر این نکته تأکید می‌کند که خود آن یک انحراف است (از mp). سرانجام، برای به‌دست آوردن میانگین جمعیت واقعی در «فضای فنوتیپی»، مقدار نقطه میانی به این انحراف اضافه می‌شود: . با فرض اینکه در حال حاضر تنها یک ژن نمایش داده می‌شود، a = ۵٫۴۵ سانتی‌متر، d = ۰٫۱۲ سانتی‌متر [عملاً «۰»]، mp = ۱۲٫۰۵ سانتی‌متر. با فرض اینکه p = ۰٫۶ و q = ۰٫۴ در این جمعیت نمونه باشند، آنگاه:G = ۵٫۴۵ (۰٫۶ − ۰٫۴) + (۰٫۴۸)۰٫۱۲ = ۱٫۱۵ سانتی‌متر (تقریبی)؛ وP = ۱٫۱۵ + ۱۲٫۰۵ = ۱۳٫۲۰ سانتی‌متر (تقریبی). میانگین پس از خودبارورسازی بلندمدت سهم AA برابر است، در حالی که سهم aa برابر است. [برای فراوانی‌ها به بالا مراجعه کنید.] جمع‌آوری این دو جمله a منجر به نتیجه نهایی بسیار ساده‌ای می‌شود: . نخودهای مندل می‌توانند اثرات آللی و نقطه میانی را برای ما فراهم کنند (به بخش قبل مراجعه کنید)؛ و یک جمعیت خودگرده‌افشان مختلط با p = ۰٫۶ و q = ۰٫۴ فراوانی‌های نمونه را فراهم می‌کند؛ بنابراین:G(f=1) = ۸۲ (۰٫۶ − ۰٫۴) = ۵۹٫۶ سانتی‌متر (تقریبی)؛ وP(f=1) = ۵۹٫۶ + ۱۱۶ = ۱۷۵٫۶ سانتی‌متر (تقریبی). میانگین — بارورسازی تعمیم‌یافته یک فرمول کلی که ضریب درون‌آمیزی f را در بر می‌گیرد می‌تواند هر موقعیتی را در خود جای دهد. روش دقیقاً همانند قبل است و از فراوانی‌های ژنوتیپی وزن‌دهی‌شده که پیش‌تر ارائه شد استفاده می‌کند. پس از ترجمه به نمادهای ما و بازآرایی بیشتر: در اینجا، G0 همان G است که پیش‌تر ارائه شد. (اغلب، هنگام بررسی درون‌آمیزی، «G0» به «G» ترجیح داده می‌شود) فرض کنید مثال ذرت [که پیش‌تر ارائه شد] در یک دشت باریک رودخانه‌ای محدود شده بود و درون‌آمیزی جزئی به میزان f = ۰٫۲۵ داشت؛ آنگاه با استفاده از نسخه سوم (فوق) Gf: G0.25 = ۱٫۱۵ − ۰٫۲5 (0.48) ۰٫۱۲ = ۱٫۱۳۶ سانتی‌متر (تقریبی)، با P0.25 = ۱۳٫۱۹۴ سانتی‌متر (تقریبی). در این مثال تقریباً هیچ اثری از درون‌آمیزی وجود ندارد، که این به دلیل عدم وجود عملی غالبیت در این صفت (d → ۰) است. بررسی هر سه نسخه Gf نشان می‌دهد که این به تغییرات ناچیز در میانگین جمعیت منجر می‌شود. رانش ژن رانش ژن هنگام بحث از احتمال گسترده بودن پانمیکسی به عنوان یک الگوی طبیعی بارورسازی معرفی شد. (به بخش فراوانی آلل و ژنوتیپ مراجعه کنید) در اینجا نمونه‌گیری گامت‌ها از گامودم بالقوه با جزئیات بیشتری بررسی می‌شود. نمونه‌گیری شامل بارورسازی تصادفی بین جفت‌های تصادفی از گامت‌هاست که هر کدام ممکن است حاوی آلل A یا a باشند؛ بنابراین نمونه‌گیری، نمونه‌گیری دوجمله‌ای است. هر «بسته» نمونه‌گیری شامل 2N آلل است و N زیگوت («نتاج» یا یک «خط») را به عنوان نتیجه تولید می‌کند. در طول دوره تولیدمثل، این نمونه‌گیری بارها و بارها تکرار می‌شود، به‌طوری‌که نتیجه نهایی آمیخته‌ای از نتاج نمونه است. فراوانی‌های آلل «پایه» در این مثال، فراوانی‌های گامودم بالقوه هستند: فراوانی A برابر pg = ۰٫۷۵ است، در حالی که فراوانی a برابر qg = ۰٫۲۵ است. [برچسب سفید «۱» در نمودار.] پنج گامودم واقعی نمونه به صورت دوجمله‌ای از این پایه (s = تعداد نمونه‌ها = ۵) نمونه‌گیری می‌شوند و هر نمونه با «شاخص» k نشان داده می‌شود: با k = 1 ... (این همان «بسته‌های» نمونه‌گیری مذکور در پاراگراف قبل است) تعداد گامت‌های درگیر در بارورسازی از نمونه‌ای به نمونه دیگر متفاوت است و به صورت 2Nk [در برچسب سفید «۲» در نمودار] داده شده‌است. از آنجا که هر نمونه اندازه خاص خود را دارد، وزن‌ها برای به‌دست آوردن میانگین‌ها (و سایر آمارها) هنگام به‌دست آوردن نتایج کلی لازم هستند. [این مقادیر در برچسب سفید «۵» در نمودار آمده‌اند.] این نتیجه در واقع همان رانش ژن است. توجه کنید که دو نمونه (k = ۱ و k = ۵) تصادفاً همان فراوانی‌های گامودم پایه (بالقوه) را دارند. نمونه (k = ۲) یک حالت «افراطی» است، با pk = ۰٫۹ و qk = ۰٫۱؛ در حالی که نمونه باقی‌مانده (k = ۴) در فراوانی‌های آللی «میانه‌رو» است. تمام این نتایج صرفاً از طریق «شانس» و از طریق نمونه‌گیری دوجمله‌ای به وجود آمده‌اند. از آنجا که نمونه‌گیری مستلزم شانس است، احتمال‌های (k) به‌دست‌آوردن هر یک از این نمونه‌ها اهمیت می‌یابند. این احتمال‌های دوجمله‌ای به فراوانی‌های اولیه (pg و qg) و اندازه نمونه (2Nk) بستگی دارند. [برچسب سفید «۶» را در نمودار ببینید.] دو نمونه (k = ۱ و k = ۵)، که فراوانی‌های آللی‌شان با گامودم بالقوه یکسان است، احتمال «وقوع» بالاتری نسبت به نمونه‌های دیگر داشتند. احتمال‌های دوجمله‌ای آن‌ها با این حال متفاوت بود، زیرا اندازه‌های نمونه‌شان (2Nk) متفاوت بودند. گامودم با فراوانی آللی «افراطی» (k = ۲) «نادر» نبود؛ و نمونه «میانه‌رو» (k = ۴) بود نادر. فراوانی‌های کلی آللی در انبوه نسل‌ها از طریق میانگین‌های وزنی فراوانی‌های مناسب نمونه‌های منفرد به‌دست می‌آیند. (توجه کنید که k برای نتیجه کلی با • جایگزین شده‌است—رویه‌ای رایج) نتایج برای مثال عبارتند از p• = ۰٫۶۳۱ و q• = ۰٫۳۶۹ [برچسب سیاه «۵» در نمودار]. این واریانس با روش مجموع مربعات (SS) به‌دست آمده‌استاین روش در بخش واریانس‌های ژنوتیپی توضیح داده شده‌است. [بحث بیشتر درباره این واریانس در بخش زیر درباره رانش ژن گسترده آمده‌است.] خطوط نسلی – پراکندگی فراوانی‌های ژنوتیپی پنج نسل نمونه از طریق بسط درجه دوم معمول فراوانی‌های آللی مربوطه (لقاح تصادفی) به‌دست می‌آیند. نتایج در برچسب سفید «۷» نمودار برای هوموزیگوت‌ها و در برچسب سفید «۸» برای هتروزیگوت‌ها ارائه شده‌اند. این کار را می‌توان با بررسی سطح کل هوموزیگوزیس p2k + q2k) = (۱ − 2pkqk)، یا با بررسی سطح هتروزیگوزیس (2pkqk) انجام داد، چراکه مکمل یکدیگرند.هر دو به‌طور رایج مورد استفاده قرار می‌گیرند. توجه کنید که نمونه‌های k= ۱، ۳، ۵ همگی سطح یکسانی از هتروزیگوزیس داشتند، علی‌رغم اینکه یکی از آن‌ها «تصویر آینه‌ای» دیگران از نظر فراوانی‌های آللی بود. حالت فراوانی آللی «افراطی» (k= ۲) بیشترین هوموزیگوزیس (کمترین هتروزیگوزیس) را در میان نمونه‌ها داشت. حالت «میانه‌رو» (k= ۴) کمترین هوموزیگوزیس (بیشترین هتروزیگوزیس) را داشت: در واقع هر دو برابر ۰٫۵۰ بودند. جمع‌بندی کلی می‌تواند با به‌دست‌آوردن میانگین وزنی فراوانی‌های ژنوتیپی مربوطه برای انبوه نسل‌ها ادامه یابد. نتایج مثال در برچسب سیاه «۷» برای هوموزیگوت‌ها و در برچسب سیاه «۸» برای هتروزیگوت آمده‌اند. توجه کنید که میانگین هتروزیگوزیس ۰٫۳۵۸۸ است، که در بخش بعدی برای بررسی درون‌آمیزی ناشی از این رانش ژن استفاده می‌شود. تمرکز بعدی بر خود پراکندگی است که به «از هم فاصله گرفتن» میانگین‌های جمعیتی خطوط نسلی اشاره دارد. این میانگین‌ها به‌صورت [بخش میانگین جمعیتی را ببینید] برای هر نسل نمونه به نوبه خود، با استفاده از اثرات ژنی مثال ارائه‌شده در برچسب سفید «۹» نمودار، به‌دست می‌آیند. توجه کنید که خط «بهترین» (k = ۲) بالاترین فراوانی آللی را برای آلل «بیشتر» (A) داشت (همچنین بالاترین سطح هوموزیگوزیس را داشت). بدترین نسل (k = ۳) بالاترین فراوانی را برای آلل «کمتر» (a) داشت، که عملکرد ضعیف آن را توضیح می‌دهد. این خط «ضعیف» از خط «بهترین» کمتر هوموزیگوس بود؛ و در واقع همان سطح هوموزیگوزیس را با دو خط دوم‌بهترین (k = ۱ و k = ۵) مشترک داشت. خط نسلی با هر دو آلل «بیشتر» و «کمتر» به فراوانی برابر (k = ۴) میانگینی پایین‌تر از میانگین کلی داشت (بخش بعدی را ببینید)، و کمترین سطح هوموزیگوزیس را داشت. این نتایج این واقعیت را آشکار می‌کنند که آلل‌های رایج‌تر در «ذخیره ژنی» (که همچنین نامیده می‌شود) عملکرد را تعیین می‌کنند، نه سطح هوموزیگوزیس فی‌نفسه. این مقدار بعداً برای کمی‌سازی افسردگی درون‌آمیزی کلی ناشی از نمونه‌گیری گامت استفاده می‌شود. [بخش بعدی را ببینید.] با این حال، یادآوری می‌شود که برخی میانگین‌های نسلی «غیرافسرده» از پیش شناسایی شده‌اند (k = ۱، ۲ و ۵). این معمای درون‌آمیزی است—در حالی که ممکن است «افسردگی» کلی وجود داشته باشد، معمولاً خطوطی برتر در میان نمونه‌گیری‌های گامودم وجود دارند. معادل پانمیکتیک پس از پراکندگی – درون‌آمیزی در جمع‌بندی کلی، میانگین فراوانی‌های آللی در مخلوط خطوط نسلی (p• و q•) گنجانده شده بودند. این معادل را می‌توان به عنوان یک «مرجع» برای ارزیابی تغییرات ایجادشده توسط نمونه‌گیری گامت در نظر گرفت. این مقدار کمتر از آن چیزی است که در انبوه پراکنده‌شده یافت می‌شود (۰٫۴۵۱۳ در برچسب سیاه «۷»). به‌طور مشابه، برای aa, (q•)2 = ۰٫۱۳۰۳—که باز هم کمتر از معادل آن در انبوه نسل‌هاست (۰٫۱۸۹۸). آشکارا، رانش ژن سطح کلی هوموزیگوزیس را به میزان (۰٫۶۴۱۱ − ۰٫۵۳۴۲) = ۰٫۱۰۶۹ افزایش داده‌است. معادل پانمیکتیک برای Aa برابر 2 p• q• = ۰٫۴۶۵۸ است، که بالاتر از آن در انبوه نمونه‌گیری‌شده‌است (۰٫۳۵۸۸) [برچسب سیاه «۸»]. نمونه‌گیری موجب کاهش هتروزیگوزیس به میزان ۰٫۱۰۷۰ شده‌است، که به دلیل خطاهای گردکردن به‌طور جزئی با برآورد قبلی تفاوت دارد. در اینجا یک تعریف رسمی از آن مورد بررسی قرار می‌گیرد: f احتمالی است که دو آلل «یکسان» (یعنی A و A، یا a و a)، که با هم لقاح می‌کنند، دارای منشأ نیایی مشترک باشند—یا (به‌طور رسمی‌تر) f احتمالی است که دو آلل هومولوگ اتوزیگوس باشند. هر گامت تصادفی در گامودم بالقوه را که شریک سینگامی‌اش از طریق نمونه‌گیری دوجمله‌ای محدود شده باشد، در نظر بگیرید. احتمال اینکه آن گامت دوم نسبت به اولی هومولوگ اتوزیگوس باشد، 1/(2N)، عکس اندازه گامودم، است. برای پنج نسل مثال، این مقادیر به‌ترتیب ۰٫۱، ۰٫۰۸۳۳، ۰٫۱، ۰٫۰۸۳۳ و ۰٫۱۲۵ هستند و میانگین وزنی آن‌ها ۰٫۰۹۶۱ است. این ضریب درون‌آمیزی انبوه نسل‌های مثال است، مشروط بر اینکه نسبت به توزیع دوجمله‌ای کامل بی‌طرف باشد. مثالی مبتنی بر s = ۵ احتمالاً دارای اریب است، در مقایسه با توزیع دوجمله‌ای کامل مناسب بر اساس تعداد نمونه (s) که به بی‌نهایت نزدیک می‌شود (s → ∞). تعریف دیگری از f برای توزیع کامل این است که f همچنین برابر افزایش هوموزیگوزیس است، که برابر کاهش هتروزیگوزیس است.به استنادهای قبلی مراجعه کنید. این نتیجه با نتیجه فوق متفاوت است، که نشان می‌دهد اریب نسبت به توزیع زیرین کامل در مثال وجود دارد. میانگین معادل در انبوه پراکنده‌شده ۳۶٫۹۴ است (برچسب سیاه «۱۰»)، که به میزان ۰٫۹۳ افسرده‌تر است. با این حال، همان‌طور که قبلاً اشاره شد، سه نسل افسرده نشده بودند (k = ۱، ۲ و ۵)، و میانگین‌هایی حتی بالاتر از میانگین معادل پانمیکتیک داشتند. اینها خطوطی هستند که یک اصلاح‌نژادگر گیاهی در برنامه انتخاب خطی به دنبال آن‌هاست. ممکن است این پرسش مطرح شود که آیا پانمیکسی در این شرایط به‌طور مؤثر بازخواهد گشت. با این حال، نمونه‌گیری از فراوانی‌های آللی هنوز رخ داده‌است، با نتیجه‌ای که σ2p, q ≠ 0.این به‌صورت «σ 2p و/یا σ 2q» خوانده می‌شود. علاوه بر این، «معادلات والند» نشان می‌دهند که فراوانی‌های هوموزیگوت انبوه نسل‌ها را می‌توان به عنوان مجموع مقادیر میانگین مربوطه‌شان (p2• یا q2•) به علاوه σ2p, q به‌دست‌آورد. به‌طور مشابه، فراوانی هتروزیگوت انبوه برابر (2 p• q•) منهای دو برابر σ2p, q است. واریانس ناشی از نمونه‌گیری دوجمله‌ای به‌وضوح حضور دارد؛ بنابراین، حتی وقتی s → ∞، فراوانی‌های ژنوتیپی انبوه نسل‌ها همچنان افزایش هوموزیگوزیس و کاهش هتروزیگوزیس را نشان می‌دهند، همچنان پراکندگی میانگین‌های نسلی وجود دارد، و همچنان درون‌آمیزی و افسردگی درون‌آمیزی هست. یعنی، پانمیکسی پس از از دست رفتن به دلیل رانش ژن (نمونه‌گیری دوجمله‌ای) بازیابی نمی‌شود. با این حال، یک پانمیکسی بالقوه جدید می‌تواند از طریق یک F2 آلوگام پس از دورگه‌گیری آغاز شود. رانش ژن ادامه‌دار – افزایش پراکندگی و درون‌آمیزی بحث قبلی دربارهٔ رانش ژن تنها یک چرخه (نسل) از این فرایند را بررسی کرد. هنگامی که نمونه‌گیری در طول نسل‌های متوالی ادامه یابد، تغییرات چشمگیری در σ2p, q و f رخ می‌دهند. روش‌شناسی اغلب افزودن افزایش دوجمله‌ای جاری (Δ = «de novo») به آنچه پیش از این رخ داده‌است. (استفاده از مثال مختصر دیگر سودی ندارد) پراکندگی از طریق σ2p,q پیشتر این واریانس (σ 2p,q) به‌صورت زیر دیده شد: با گسترش در طول زمان، این همچنین نتیجه اولین چرخه است، و بنابراین (به‌اختصار) است. در چرخه ۲، این واریانس دوباره ایجاد می‌شود—این بار به عنوان واریانس de novo —و به آنچه از پیش وجود داشته انباشته می‌شود—واریانس «انتقالی». واریانس چرخه دوم مجموع وزنی این دو مؤلفه است، با وزن‌های برای de novo و = برای «انتقالی». بنابراین، تعمیم به هر زمان t، پس از ساده‌سازی قابل توجه، به‌صورت زیر می‌شود: از آنجا که این تغییرپذیری در فراوانی‌های آللی موجب «از هم فاصله گرفتن» میانگین‌های نسل‌ها (پراکندگی) شد، تغییر σ2t در طول نسل‌ها نشان‌دهنده تغییر در سطح پراکندگی است. پراکندگی از طریق f روش بررسی ضریب درون‌آمیزی مشابه روشی است که برای σ 2p,q استفاده شد. همان وزن‌های قبلی به‌ترتیب برای f de novo (Δ f) [یادآوری می‌شود که این 1/(2N) است] و f «انتقالی» استفاده می‌شوند؛ بنابراین، ، که مشابه معادله (۱) در زیربخش قبلی است. ابتدا… ثانیاً، با فرض اینکه f0 = ۰، طرف راست این معادله به بخش داخل کروشه‌های معادله (۲) در پایان زیربخش آخر تقلیل می‌یابد. یعنی، وقتی درون‌آمیزی اولیه صفر است، دو دیدگاه اصلی نمونه‌گیری گامت دوجمله‌ای (رانش ژن) مستقیماً قابل تبدیل به یکدیگر هستند. سؤال رایت نشان داد که نسبتی برابر 1/N از لقاح‌های تصادفی در واقع خودلقاحی است، با باقی‌مانده (N-1)/N که دگرلقاحی است. پس از تحلیل مسیر و ساده‌سازی، دیدگاه جدید از درون‌آمیزی لقاح تصادفی به‌صورت زیر یافت شد: . پس از بازآرایی‌های بیشتر، نتایج قبلی از نمونه‌گیری دوجمله‌ای تأیید شدند، همراه با برخی چینش‌های جدید. تشخیص اینکه خودلقاحی ممکن است ذاتاً بخشی از لقاح تصادفی باشد به برخی مسائل دربارهٔ استفاده از «ضریب درون‌آمیزی» لقاح تصادفی قبلی منجر می‌شود. آشکارا، بنابراین، برای هر گونه‌ای که قادر به خودلقاحی نیست نامناسب است، که شامل گیاهان دارای مکانیسم‌های ناسازگاری با خود، گیاهان دوپایه، و جانوران دوجنسه می‌شود. | ## بخش 2: ژنتیک کمی | معادله رایت بعداً اصلاح شد تا نسخه‌ای از لقاح تصادفی ارائه شود که تنها شامل دگرلقاحی بدون خودلقاحی بود. نسبت 1/N که پیش از این مربوط به خودلقاحی بود اکنون درون‌آمیزی انتقالی رانش ژن ناشی از چرخه قبلی را تعریف کرد. نمودارهای سمت راست تفاوت‌های میان استاندارد RF و لقاح تصادفی تنظیم‌شده برای «تنها لقاح متقاطع» CF را نشان می‌دهند. همان‌طور که مشاهده می‌شود، این مسئله برای اندازه‌های نمونهٔ گامودِم کوچک، غیر بدیهی است. «پان‌میکسی» مترادف «لقاح تصادفی» نیست، و «لقاح تصادفی» نیز مترادف «لقاح متقاطع» نیست.لقاح تصادفی به الگویی از تولیدمثل اشاره دارد که لقاح متقاطع ممکن است با آن منطبق باشد یا نباشد. هموزیگوسیتی و هتروزیگوسیتی در زیربخش «گامودِم‌های نمونه – رانش ژنتیکی»، رشته‌ای از نمونه‌برداری‌های گامت دنبال شد که یکی از پیامدهای آن افزایش هموزیگوسیتی به بهای هتروزیگوسیتی بود. سطوح هموزیگوسیتی را می‌توان همچنین بر اساس اینکه آیا هموزیگوت‌ها به صورت آلوزیگوس یا اوتوزیگوس پدید آمده‌اند نیز بررسی کرد. به یاد بیاورید که الل‌های اوتوزیگوس دارای همان منشأ آللی هستند و احتمال (فراوانی) آن‌ها ضریب درون‌آمیزی (f) است؛ بنابراین نسبتی که به صورت آلوزیگوس پدید می‌آید (۱-f) است. برای گامت‌های حامل A، که با فراوانی کلی p حضور دارند، فراوانی کلی آن‌هایی که اوتوزیگوس هستند (f p) است. به همین ترتیب، برای گامت‌های حامل a، فراوانی اوتوزیگوس (f q) است.به یاد داشته باشید که مسئلهٔ اوتو/آلو-زیگوسیتی تنها برای الل‌های همولوگ (یعنی A و A، یا a و a) مطرح می‌شود و نه برای الل‌های غیرهمولوگ (A و a)، که ممکن نیست همان منشأ آللی را داشته باشند. این دو دیدگاه دربارهٔ فراوانی‌های ژنوتیپ باید برای تأمین سازگاری به هم متصل شوند. این مؤلفه با فراوانی (۱-f) رخ می‌دهد و الل‌ها بر اساس بسط درجه دوم لقاح تصادفی متحد می‌شوند؛ بنابراین: سپس مؤلفهٔ اوتوزیگوس را در نظر بگیرید. از آنجا که این الل‌ها اوتوزیگوس هستند، عملاً خودلقاحی‌ محسوب می‌شوند و تنها ژنوتیپ‌های AA یا aa تولید می‌کنند، اما هیچ هتروزیگوتی پدیدنمی‌آورند؛ بنابراین هموزیگوت "AA" و هموزیگوت "aa" تولید می‌شوند. جمع این دو مؤلفه نتیجه می‌دهد: برای هموزیگوت AA; برای هموزیگوت aa؛ و برای هتروزیگوت Aa. هتروزیگوت‌ها تنها از مؤلفهٔ آلوزیگوس پدید می‌آیند و فراوانی آن در تودهٔ نمونه تنها (۱-f) است؛ از این رو این عامل باید فراوانی هتروزیگوت‌ها را نیز کنترل کند. این کاهش به طور مساوی به هر هموزیگوت تخصیص می‌یابد و به انتظارات پایه‌ای لقاح تصادفی افزوده می‌شود؛ بنابراین فراوانی‌های ژنوتیپ عبارتند از: برای هموزیگوت "AA"; برای هموزیگوت "aa"؛ و برای هتروزیگوت. بلافاصله آشکار است [از معادلات متناظر بالا] که فراوانی هتروزیگوت در هر دو دیدگاه یکسان است. پرانتزها را باز کرده و سپس دو جملهٔ جدید دارای عامل مشترک f را دوباره گردآوری کنید. نتیجهٔ نهایی است که دقیقاً همان نتیجهٔ AA در بند نمونه‌برداری است؛ بنابراین دو دیدگاه برای هموزیگوت AA سازگار هستند. نمودار سمت چپ دو مورد نخست از اینها را، به همراه الگوی دیگری با پایه «فضایی» نشان می‌دهد: جزیره‌ها. این الگویی از لقاح تصادفی است که دارای گامودِم‌های پراکنده می‌باشد، با افزودن «هم‌پوشانی‌هایی» که در آنها لقاح تصادفی غیرپراکنده رخ می‌دهد. در الگوی جزیره‌ها، اندازه‌های انفرادی گامودِم (۲N) قابل مشاهده‌اند و هم‌پوشانی‌ها (m) اندک هستند. علاوه بر الگوهای لقاح با پایه «فضایی»، الگوهای دیگری نیز وجود دارند که یا بر معیارهای «فنوتیپی» یا معیارهای «خویشاوندی» مبتنی‌اند. پایه‌های فنوتیپی شامل لقاح همسان‌گزین (میان فنوتیپ‌های مشابه) و لقاح ناهمسان‌گزین (میان فنوتیپ‌های متضاد) است. الگوهای خویشاوندی شامل تلاقی خواهر-برادری، تلاقی دختر-عموزادگی و تلاقی برگشتی می‌شوند و در بخشی جداگانه بررسی می‌گردند. لقاح تصادفی «جزیره‌ای» جمعیت تولیدمثلی شامل s گامودِم کوچک لقاح تصادفی پراکنده با اندازه نمونه (k = ۱ … s) با «هم‌پوشانی‌هایی» به نسبت است که در آنها لقاح تصادفی غیرپراکنده رخ می‌دهد؛ بنابراین نسبت پراکنده برابر است. جمعیت کل شامل میانگین‌های وزنی اندازه‌های نمونه، فراوانی‌های الل و ژنوتیپ و میانگین‌های نتاج است، همان‌گونه که برای رانش ژنی در بخش پیشین انجام شد. با این حال، هر اندازه نمونه گامت برای در نظر گرفتن هم‌پوشانی‌ها کاهش می‌یابد و از این رو یک مؤثر برای به دست می‌آید. [در اینجا و در ادامه، ۲N به اندازه نمونه تعریف‌شده پیشین اشاره دارد، نه به هیچ نسخه «تعدیل‌شده جزیره‌ای».] پس از ساده‌سازی، توجه کنید که وقتی m = ۰ این به Δf قبلی تبدیل می‌شود. این Δf همچنین در ضریب درون‌آمیزی پیشین جایگزین می‌شود تا به دست آید: که در آن t شاخصی بر نسل‌ها است، مانند قبل. نسبت هم‌پوشانی مؤثر را نیز می‌توان به دست آورد، به صورت: نمودارهای سمت راست درون‌آمیزی را برای اندازه گامودِم ۲N = ۵۰ برای لقاح تصادفی پراکنده معمول (RF) (m=۰) و برای چهار سطح هم‌پوشانی (m = ۰٫۰۶۲۵, ۰٫۱۲۵, ۰٫۲۵, ۰٫۵) از لقاح تصادفی جزیره‌ای نشان می‌دهند. واقعاً کاهشی در درون‌آمیزی ناشی از لقاح تصادفی غیرپراکنده در هم‌پوشانی‌ها وجود داشته‌است. سؤال رایت پیشنهاد کرد که این مقدار باید حد مجاز برای استفاده از این رویکرد باشد. درهم‌آمیزی الل‌ها – جانشینی الل مدل ژنی مسیر وراثت را از دیدگاه «ورودی‌ها» (الل‌ها/گامت‌ها) و «خروجی‌ها» (ژنوتیپ‌ها/زیگوت‌ها) بررسی می‌کند و لقاح «فرایند» تبدیل یکی به دیگری است. دیدگاه جایگزینی بر خود «فرایند» تمرکز می‌کند و ژنوتیپ‌های زیگوت را ناشی از درهم‌آمیزی الل‌ها می‌داند. به‌طور خاص، نتایج را گویی یک الل در طول درهم‌آمیزی «جایگزین» الل دیگر شده، همراه با باقی‌مانده‌ای که از این دیدگاه انحراف دارد، در نظر می‌گیرد. این بخشی اساسی از روش فیشر بود، علاوه بر استفاده او از فراوانی‌ها و اثرات برای تولید آمارهای ژنتیکی‌اش. نتایج زیگوتی را می‌توان بر حسب الل «سیل» که «جایگزین» الل متناظر در گامودِم «پایه» زیرین شده، تفسیر کرد. نمودار در دنبال کردن این دیدگاه کمک می‌کند: قسمت بالا جانشینی A را به تصویر می‌کشد، در حالی که قسمت پایین جانشینی a را نشان می‌دهد. («الل RF» در نمودار، الل موجود در گامودِم «پایه» است) ابتدا قسمت بالا را در نظر بگیرید. از آنجا که A پایه با فراوانی p وجود دارد، الل A جانشین آن را با فراوانی p بارور می‌کند و منجر به ایجاد زیگوت AA با اثر الل a می‌شود؛ بنابراین سهم آن در نتیجه، حاصل‌ضرب است. به‌طور مشابه، وقتی الل جانشین، a پایه را بارور می‌کند (منجر به Aa با فراوانی q و اثر هتروزیگوت dمی‌شود)، سهم برابر است؛ بنابراین نتیجه کلی جانشینی توسط A برابر است. این اکنون با بیان آن به عنوان انحراف از میانگین جمعیت [نگاه کنید به بخش پیشین] در راستای میانگین جمعیت (G) جهت‌دهی می‌شود: پس از ساده‌سازی جبری، این به صورت زیر درمی‌آید: — اثر جانشینی A. استدلال موازی را می‌توان برای قسمت پایین نمودار به کار برد، با توجه دقیق به تفاوت‌ها در فراوانی‌ها و اثرات ژنی. نتیجه، اثر جانشینی a است که عبارت است از: عامل مشترک داخل براکت، اثر متوسط جانشینی الل است، و برابر است با: این را می‌توان به روشی مستقیم‌تر نیز استخراج کرد، اما نتیجه یکسان است.معمولاً از «α» به جای «β» برای این کمیت استفاده می‌شود (مثلاً در مراجع ذکرشده). دومی در اینجا برای به حداقل رساندن هرگونه سردرگمی با «a» که اغلب در همین معادلات نیز ظاهر می‌شود، به کار رفته‌است. در بخش‌های بعدی، این اثرات جانشینی به تعریف ژنوتیپ‌های مدل ژنی به عنوان ترکیبی از یک بخش پیش‌بینی‌شده توسط این اثرات جدید (انتظارات جانشینی) و یک باقی‌مانده (انحرافات جانشینی) میان این انتظارات و اثرات پیشین مدل ژنی کمک می‌کنند. انتظارات همچنین ارزش‌های اصلاحی نامیده می‌شوند و انحرافات نیز انحرافات غالبیت نامیده می‌شوند. در نهایت، واریانس ناشی از انتظارات جانشینی به اصطلاح واریانس ژنتیکی افزایشی (σ2A) (همچنین واریانس ژنی) می‌شود — در حالی که واریانس ناشی از انحرافات جانشینی به اصطلاح واریانس غالبیت (σ2D) می‌شود. قابل توجه است که هیچ‌یک از این اصطلاحات معانی واقعی این واریانس‌ها را منعکس نمی‌کنند. «واریانس ژنی» کمتر از واریانس ژنتیکی افزایشی گمراه‌کننده است و با نام فیشر برای این بخش‌بندی همخوانی بیشتری دارد. نام کمتر گمراه‌کننده برای واریانس انحرافات غالبیت، «واریانس شبه‌غالبیتی» است [برای بحث بیشتر به بخش‌های بعدی مراجعه کنید]. بازتعریف اثرات ژنی اثرات مدل ژنی (a, d و -a) به‌زودی در استخراج انحرافات از جانشینی اهمیت می‌یابند که نخستین بار در بخش جانشینی الل پیشین مورد بحث قرار گرفت. نخست باید حول میانگین جمعیت (G) مجدداً متمرکز شوند، و دوم باید به عنوان توابعی از β، اثر متوسط جانشینی الل، مجدداً مرتب شوند. دوم، مرتب‌سازی مجدد این اثرات بازمتمرکزشده را به عنوان توابعی از β در نظر بگیرید. جانشینی ژنوتیپ – انتظارات و انحرافات ژنوتیپ‌های زیگوت هدف تمام این مقدمه‌چینی‌ها هستند. ژنوتیپ هموزیگوس AA اتحاد دو اثر جانشینی A است، یکی از هر جنس؛ بنابراین انتظار جانشینی آن βAA = ۲βA = 2qβ است (به بخش‌های پیشین مراجعه کنید). انحرافات جانشینی تفاوت میان این انتظارات و اثرات ژنی پس از بازتعریف دومرحله‌ای آنها در بخش پیشین هستند؛ بنابراین، dAA = a•• - βAA = -2q2d پس از ساده‌سازی. توجه کنید که همه این انحرافات جانشینی در نهایت توابعی از اثر ژنی d هستند—که علت استفاده از [«d» به علاوه زیرنویس] به عنوان نمادهایشان است. با این حال، در منطق یک مغالطه جدی است که آنها را حسابرسی غالبیت (هتروزیگوسیتی) در کل مدل ژنی بدانیم: آنها صرفاً توابعی از «d» هستند و نه یک حسابرسی از «d» در سیستم. «انتظارات جانشینی» در نهایت به σ2A (به اصطلاح واریانس ژنتیکی افزایشی) منجر می‌شوند؛ و «انحرافات جانشینی» به σ2D (به اصطلاح واریانس ژنتیکی غالبیتی) منجر می‌شوند. با این حال توجه داشته باشید که اثر متوسط جانشینی (β) نیز حاوی «d» است [به بخش‌های پیشین مراجعه کنید]، که نشان می‌دهد غالبیت نیز در واریانس «افزایشی» نهفته‌است [برای استخراج‌هایشان به بخش‌های بعدی درباره واریانس ژنوتیپی مراجعه کنید]. همچنین به یاد داشته باشید [به بند پیشین مراجعه کنید] که «انحرافات جانشینی» غالبیت موجود در سیستم را حسابرسی نمی‌کنند (چیزی جز انحرافات از انتظارات جانشینی نیستند)، اما از نظر جبری شامل توابعی از «d» می‌شوند. نام‌های مناسب‌تر برای این واریانس‌های مربوطه ممکن است σ2B (واریانس «انتظارات اصلاحی») و σ2δ (واریانس «انحرافات اصلاحی») باشند. با این حال، همان‌گونه که قبلاً اشاره شد، «ژنی» (σ 2A) و «شبه‌غالبیتی» (σ 2D) به ترتیب در اینجا ترجیح داده می‌شوند. یکی بر اثرات مدل ژنی مبتنی است، در حالی که دیگری بر اثرات جانشینی ژنوتیپ مبتنی است. در این بخش، استخراج پایه لقاح تصادفی مورد بررسی قرار می‌گیرد و اثرات درون‌آمیزی و پراکندگی کنار گذاشته می‌شوند. تا زمانی که این برخورد تک‌ژنی با یک برخورد چندژنی جایگزین نشود و تا زمانی که در پرتو یافته‌های اپی‌ژنتیک حل نشود، واریانس ژنوتیپی تنها اجزای مورد بررسی در اینجا را دارد. از آنجا که همه اثرات از طریق فراوانی‌ها بررسی شده‌اند، USS را می‌توان به عنوان مجموع حاصل‌ضرب فراوانی هر ژنوتیپ در مربع اثر ژنی آن به دست آورد. پس از ساده‌سازی جزئی، آخرین سطر به اصطلاح‌شناسی ماتر است.در اصطلاح‌شناسی ماتر، کسر جلوی حرف بخشی از برچسب مؤلفه است.در هر سطر از این معادلات، مؤلفه‌ها به همان ترتیب ارائه می‌شوند؛ بنابراین مقایسه عمودی بر اساس مؤلفه، تعریف هر کدام را به اشکال مختلف می‌دهد. مؤلفه‌های ماتر بدین ترتیب به نمادهای فیشری ترجمه شده‌اند: از این رو مقایسه آنها را تسهیل می‌کند. در اینجا، σ2a واریانس هموزیگوت یا آللی است، و σ2d واریانس هتروزیگوت یا غالبیتی است. اکثر این مؤلفه‌ها تحت تأثیر تغییر تمرکز مرکزی از نقطه میانی هموزیگوت (mp) به میانگین جمعیت (G) قرار می‌گیرند، که دومی پایه عامل تصحیح است. واریانس‌های آللی و غالبیتی بخش‌بندی‌های ژنتیکی واقعی مدل ژنی اصلی هستند و تنها مؤلفه‌های اصیل ژنتیکی هستند. حتی در این صورت هم، فرمول جبری واریانس آللی تحت تأثیر حضور G قرار می‌گیرد: تنها واریانس غالبیتی (یعنی σ2d) است که تحت تأثیر جابه‌جایی از mp به G قرار نمی‌گیرد. این در تحلیل دوآلل مفید است که یک طرح آزمایشی برای برآورد این آمارهای ژنتیکی است. اگر پس از آخرین مرتب‌سازی‌های ارائه‌شده، سه جمله نخست با هم ترکیب شوند، بیشتر مرتب و ساده شوند، نتیجه واریانس انتظار جانشینی فیشری خواهد بود. اول واریانس انتظارات جانشینی است، در حالی که دومی واریانس آللی است.<ref>مشاهده شده که وقتی p = q، یا وقتی d = 0، β [= a+(q-p)d] به a «تقلیل» می‌یابد. این مشابه مغالطه پیشین است که در آن «انحرافات جانشینی» به عنوان «غالبیت» برای مدل ژنی تلقی می‌شوند.</ref> همچنین توجه کنید که σ2D (واریانس انحرافات جانشینی) همان σ2d (واریانس غالبیتی) نیست، و به یاد داشته باشید که این مصنوعی است که از استفاده از G برای عامل تصحیح ناشی می‌شود. [به «بند آبی» بالا مراجعه کنید.] از این پس به آن به عنوان واریانس «شبه‌غالبیتی» اشاره خواهد شد. با این حال، واریانس غالبیت (σ2d) به‌آسانی از σ2D قابل برآورد است، اگر 2pq در دسترس باشد. از شکل، این نتایج را می‌توان به‌صورت انباشت σ2a، σ2d و covad برای به‌دست آوردن σ2A تجسم کرد، در حالی که σ2D همچنان جداگانه باقی می‌ماند. نتیجه کلی (در قالب فیشر) چنین است: مؤلفه‌های فیشری همین‌جا استخراج شدند، اما استخراج آن‌ها از طریق خود اثرهای جایگزینی نیز در بخش بعدی ارائه می‌شود. توجه شود که هر یک از این‌ها از پیش به‌صورت انحراف از میانگین جمعیت لقاح تصادفی (G) تعریف شده‌اند؛ بنابراین برای هر ژنوتیپ به‌نوبت، حاصل‌ضرب فراوانی در مجذور اثر مربوطه به‌دست می‌آید و این‌ها برای استخراج مستقیم SS و σ2 انباشته می‌شوند.ارجاعات پشتیبان از پیش در بخش‌های قبلی ارائه شده‌اند. اثر میانگین جایگزینی الل نیز نمودار شده، اما نماد «α» (که در ارجاعات رایج است) به‌جای «β» (که در اینجا به‌کار رفته) استفاده شده‌است. با این حال، یک بار دیگر به بحث‌های پیشین دربارهٔ معانی و ماهیت واقعی این مؤلفه‌ها رجوع شود. واریانس انتظارهای جایگزینی را او واریانس "ژنتیکی" نامید؛ و واریانس انحرافات جایگزینی را صرفاً به‌عنوان باقیمانده بی‌نام بین واریانس «ژنوتیپی» (نام او برای آن) و واریانس «ژنتیکی» خود تلقی کرد.فیشر اشاره کرد که این باقیمانده‌ها از طریق اثرات غالبیت پدیدار می‌شوند؛ اما از تعریف آن‌ها به‌عنوان «واریانس غالبیت» خودداری کرد. (به ارجاعات پیش‌گفته مراجعه شود) دوباره به بحث‌های پیشین در این مقاله رجوع شود.در باب خاستگاه اصطلاحات: فیشر همچنین واژه «واریانس» را برای این معیار پراکندگی پیشنهاد داد. [اصطلاح‌شناسی و استخراج به‌کاررفته در این مقاله کاملاً با اصطلاح‌شناسی خود فیشر هم‌خوانی دارد.] اصطلاح ماتر برای واریانس انتظارها—"ژنیک"—آشکارا از اصطلاح فیشر برگرفته شده و از به‌کاربردن «ژنتیکی» (که در کاربرد عمومی آن‌قدر گسترده شده که در این زمینه ارزشی ندارد) پرهیز می‌کند. خاستگاه اصطلاحات گمراه‌کننده مدرن «افزایشی» و «غالبیت» برای واریانس‌ها مبهم است. توجه شود که این رویکرد جایگزینی الل مؤلفه‌ها را به‌طور جداگانه تعریف کرده و سپس آن‌ها را برای به‌دست آوردن واریانس ژنوتیپی نهایی جمع زد. در مقابل، رویکرد مدل ژنی کل موضوع (مؤلفه‌ها و مجموع) را در یک تمرین استخراج کرد. مزایای حاصل از این رویکرد عبارت بودند از (الف) آشکارسازی ساختار واقعی σ2A، و (ب) معانی و اندازه‌های نسبی واقعی σ2d و σ2D (بخش قبلی را ببینید). همچنین آشکار است که تحلیل «ماتر» آموزنده‌تر است و تحلیل «فیشر» همواره می‌تواند از آن ساخته شود. پراکندگی و واریانس ژنوتیپی در بخش مربوط به و در سایر بخش‌هایی که درون‌آمیزی را بحث می‌کنند، یکی از پیامدهای اصلی نمونه‌گیری فراوانی آلل‌ها پراکندگی میانگین‌های نسل‌هاست. این مجموعه میانگین‌ها میانگین خاص خود را دارد و همچنین دارای واریانسی است: واریانس بین خطوط. (این واریانس صفت خود است، نه فراوانی آلل‌ها.) با پیشرفت بیشتر پراکندگی در نسل‌های متوالی، انتظار می‌رود این واریانس بین خطوط افزایش یابد. برعکس، با افزایش هم‌زیگوسیتی، انتظار می‌رود واریانس درون خطوط کاهش یابد؛ بنابراین این پرسش مطرح می‌شود که آیا واریانس کل در حال تغییر است—و اگر چنین است، در چه جهتی. تاکنون این مسائل بر اساس واریانس‌های ژنیک (σ2A) و شبه‌غالبیت (σ2D) ارائه شده‌اند نه مؤلفه‌های مدل ژنی. معادله کلیدی نگاه کلان از است و طرح کلی واریانس ژنوتیپی درون‌آمیخته بر اساس میانگین وزنی حدهای آن است که وزن‌ها نسبت به ضریب درون‌آمیزی درجه دوم هستند. این معادله چنین است: که در آن ضریب درون‌آمیزی است، واریانس ژنوتیپی در f=۰ است، واریانس ژنوتیپی در f=۱ است، میانگین جمعیت در f=۰ است، و میانگین جمعیت در f=۱ است. این مؤلفه‌ها را می‌توان بیشتر بسط داد و بدین‌سان بینش بیشتری به‌دست‌آورد؛ بنابراین: نخست، σ2G(0) [در معادله بالا] بسط یافته تا دو زیرمؤلفه‌اش نشان داده شود [بخش «واریانس ژنوتیپی» را ببینید]. جایگزینی مؤلفه سوم تفاوت بین دو «حد درون‌آمیزی» میانگین جمعیت است [بخش «میانگین جمعیت» را ببینید]. به همین ترتیب، نمودارهای سمت چپ این سه واریانس ژنیک را به همراه سه واریانس شبه‌غالبیت در تمام مقادیر f، برای p = ۰٫۵ (که در آن واریانس شبه‌غالبیت به بیشینه می‌رسد) نشان می‌دهند. نمودارهای سمت راست تغییرات پارتیشن‌های واریانس ژنوتیپی (که جمع پارتیشن‌های ژنیک و شبه‌غالبیت مربوطه هستند) را در ده نسل با یک مثال f = ۰٫۱۰ نشان می‌دهند. در پاسخ به پرسش‌های مطرح‌شده در ابتدا دربارهٔ واریانس‌های کل [Σ در نمودارها]: واریانس ژنیک به‌صورت خطی با ضریب درون‌آمیزی افزایش می‌یابد و به دو برابر سطح اولیه‌اش می‌رسد. احتمالاً این موضوع شهودی است که واریانس‌های درون خط با ادامه درون‌آمیزی به صفر کاهش می‌یابند، و همین‌طور نیز هست (هر دو با همان نرخ خطی (1-f . واریانس‌های بین خطوط هر دو با درون‌آمیزی تا f = ۰٫۵ افزایش می‌یابند، واریانس ژنیک با نرخ 2f، و واریانس شبه‌غالبیت با نرخ (f − f2). واریانس ژنیک بین خطوط به افزایش خطی خود ادامه می‌دهد تا برابر با واریانس ژنیک کل شود. اما واریانس شبه‌غالبیت بین خطوط اکنون به سمت صفر کاهش می‌یابد، زیرا (f − f2) نیز با f > 0.5 کاهش می‌یابد. استخراج σ2G(1) به یاد بیاورید که هنگامی که f=۱، هتروزیگوسیتی صفر است، واریانس درون خط صفر است، و تمام واریانس ژنوتیپی بنابراین واریانس بین خطوط است و فاقد واریانس غالبیت است. همچنین به یاد بیاورید [از بخش «میانگین پس از خودباروری»] که چنین میانگین‌هایی (G1 در واقع) برابرند با G = a(p-q). با f=۱ در این استخراج حاضر، این برابر می‌شود با pq 1 (یعنی pq)، و این در معادله قبلی جایگزین می‌شود. [این f آخر از معادله اولیه سؤال رایت می‌آید: این fای نیست که دو خط بالاتر برابر «۱» قرار داده شد.] واریانس ژنیک کل پراکنده — σ2A(f) و βf بخش‌های پیشین نشان دادند که واریانس ژنیک درون خط بر اساس واریانس ژنیک مشتق‌شده از جایگزینی (σ2A) است—اما واریانس ژنیک بین خطوط بر اساس واریانس آللی مدل ژنی (σ2a) است. یک رویکرد برای اجتناب از این مشکل، بازبینی استخراج اثر میانگین جایگزینی الل بود و ساخت نسخه‌ای، (βf)، که اثرات پراکندگی را در خود جای دهد. کرو و کیمورا این کار را انجام دادند با استفاده از اثرهای الل دوباره‌مرکزیافته (a•, d•, (-a)•) که پیش‌تر بحث شد [«اثرهای ژنی دوباره تعریف‌شده»]. با این حال، متعاقباً مشخص شد که این روش واریانس ژنیک کل را اندکی کمتر از حد واقعی برآورد می‌کند، و یک استخراج جدید مبتنی بر واریانس به نسخه‌ای اصلاح‌شده منجر شد. واریانس‌های شبه‌غالبیت پراکنده کل و تفکیک‌شده واریانس ژنیک کل فی‌نفسه اهمیت ذاتی دارد. این مقدار به‌عنوان تفاضل بین واریانس ژنوتیپی درون‌آمیخته سؤال رایت و واریانس ژنیک کل «پراکنده» [بخش قبلی را ببینید] برآورد می‌شد. با این حال، یک ناهنجاری آشکار شد، زیرا واریانس شبه‌غالبیت کل در اوایل درون‌آمیزی علی‌رغم کاهش هتروزیگوسیتی افزایش می‌یافت. همزمان، یک حل مستقیم برای واریانس شبه‌غالبیت کل به‌دست آمد و بدین‌سان نیاز به روش «تفریق» دوران گذشته برطرف شد. علاوه بر این، برای نخستین بار، حل‌های مستقیم برای پارتیشن‌های بین خطوط و درون خط از واریانس شبه‌غالبیت نیز به‌دست آمدند. [این‌ها در بخش «پراکندگی و واریانس ژنوتیپی» ارائه شده‌اند.] واریانس محیطی واریانس محیطی پراکندگی فنوتیپی است که نمی‌توان آن را به ژنتیک نسبت داد. این به نظر ساده می‌رسد، اما طراحی آزمایشی مورد نیاز برای جداسازی این دو نیاز به برنامه‌ریزی بسیار دقیق دارد. حتی محیط «بیرونی» را می‌توان به مؤلفه‌های مکانی و زمانی («ایستگاه‌ها» و «سال‌ها») تقسیم کرد؛ یا به بخش‌هایی مانند «بستر» یا «خانواده»، و «کشت» یا «تاریخچه». چنین مسائلی هنگام انجام خود تحقیق بسیار مهمند، اما در این مقاله دربارهٔ این مرور کلی کافی است. با این حال، اینجا جای مناسبی برای یک خلاصه است: واریانس فنوتیپی = واریانس‌های ژنوتیپی + واریانس‌های محیطی + برهم‌کنش ژنوتیپ-محیط + واریانس «خطا» ی آزمایشی یعنی، σ2P = σ2G + σ2E + σ2GE + σ2 یا σ2P = σ2A + σ2D + σ2I + σ2E + σ2GE + σ2 پس از تفکیک واریانس ژنوتیپی (G) به واریانس‌های مؤلفه‌ای «ژنیک» (A)، «شبه‌غالبیت» (D)، و «اپیستاتیک» (I).رویه رایج آن است که واریانس «خطا» ی آزمایشی اندیس نداشته باشد. واریانس محیطی در بخش‌های دیگری مانند «وراثت‌پذیری» و «صفات همبسته» نیز ظاهر خواهد شد. وراثت‌پذیری و تکرارپذیری وراثت‌پذیری یک صفت نسبت واریانس کل (فنوتیپی) (σ2P) است که به واریانس ژنتیکی نسبت داده می‌شود، خواه این واریانس ژنتیکی کامل ژنوتیپی باشد، خواه یکی از مؤلفه‌های آن. این مقدار نشان می‌دهد تا چه حد پراکندگی فنوتیپی ناشی از ژنتیک است: اما معنای دقیق آن به اینکه کدام پارتیشن واریانس ژنتیکی در صورت کسر قرار گیرد بستگی دارد.در زیست‌سنجی، این نسبت واریانس است که در آن بخشی به‌صورت کسری از کل بیان می‌شود: یعنی ضریب تعیین. در اینجا، استانداردسازی به این معناست که داده‌ها ابتدا بر خطاهای استاندارد آزمایشی خودشان تقسیم شدند تا مقیاس‌ها برای همه صفات یکسان شوند. برآوردهای تحقیقاتی وراثت‌پذیری دارای خطاهای استاندارد هستند، همان‌طور که همه آمارهای برآوردشده چنین هستند. هنگامی که واریانس صورت کسر واریانس ژنوتیپی کامل (σ2G) باشد، وراثت‌پذیری به‌عنوان وراثت‌پذیری «به‌معنای گسترده» (H2) شناخته می‌شود. این مقدار نشان می‌دهد تا چه حد پراکندگی یک صفت به‌طور کلی توسط ژنتیک تعیین می‌شود. [بخش واریانس ژنوتیپی را ببینید.] اگر تنها واریانس ژنیک (σ2A) در صورت کسر قرار گیرد، وراثت‌پذیری ممکن است «به‌معنای محدود» (h2) نامیده شود. این مقدار نشان می‌دهد تا چه حد واریانس فنوتیپی توسط واریانس انتظارهای جایگزینی فیشر تعیین می‌شود. فیشر پیشنهاد کرد که این وراثت‌پذیری به‌معنای محدود ممکن است در بررسی نتایج انتخاب طبیعی مناسب باشد، چرا که بر قابلیت تغییر، یعنی «سازگاری» تمرکز دارد. با یادآوری اینکه واریانس آللی (σ ۲a) و واریانس غالبیت (σ ۲d) از مؤلفه‌های اوژنتیک مدل ژنی هستند [نگاه کنید به بخش واریانس ژنوتیپی]، و اینکه σ ۲D (واریانس «انحرافات جانشینی» یا «شبه‌غالبیت») و covad ناشی از تغییر از نقطه میانی هموزیگوت (mp) به میانگین جمعیت (G) هستند، می‌توان دید که معنای واقعی این وراثت‌پذیری‌ها مبهم است. وراثت‌پذیری به معنای محدود همچنین برای پیش‌بینی کلی نتایج انتخاب مصنوعی به کار رفته‌است. در این حالت، اما، وراثت‌پذیری به معنای گسترده ممکن است مناسب‌تر باشد، زیرا کل صفت در حال تغییر است و نه صرفاً ظرفیت انطباقی. به‌طور کلی، پیشرفت ناشی از انتخاب هر چه وراثت‌پذیری بالاتر باشد، سریع‌تر خواهد بود. [نگاه کنید به بخش «انتخاب».] در جانوران، وراثت‌پذیری صفات تولیدمثلی معمولاً پایین است، در حالی که وراثت‌پذیری مقاومت به بیماری و تولید از پایین تا متوسط است و وراثت‌پذیری فرم بدنی بالاست. تکرارپذیری (r۲) نسبتی از واریانس فنوتیپی است که به تفاوت‌های اندازه‌گیری‌های مکرر از همان موضوع نسبت داده می‌شود و از سوابق بعدی ناشی می‌شود. این مقدار تنها برای صفاتی قابل تعیین است که چندین بار در طول عمر موجود ظاهر می‌شوند، مانند توده بدنی بالغ، نرخ سوخت‌وساز یا اندازه آشیانه. برای مثال، توده تولد انفرادی دارای مقدار تکرارپذیری نخواهد بود، اما دارای مقدار وراثت‌پذیری خواهد بود. مفهوم تکرارپذیری فوق، با این حال، برای صفاتی که لزوماً بین اندازه‌گیری‌ها تغییر زیادی می‌کنند مشکل‌ساز است. برای مثال، توده بدنی در بسیاری از موجودات از تولد تا بلوغ به‌طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. با این حال، در یک بازه سنی مشخص (یا مرحله‌ای از چرخه زندگی)، اندازه‌گیری‌های مکرر قابل انجام است و تکرارپذیری در آن مرحله معنادار خواهد بود. با این حال، آشکار است که این احتمال اوتوزیگوتی برای یک فرد، باید همان احتمالی باشد که هر دو والد آن فرد حامل این الل اوتوزیگوت بوده‌اند. این‌ها نقشه‌های ارتباطی هستند؛ بنابراین می‌توان یک شجره‌نامه را تحلیل کرد تا ضرایب درون‌آمیزی و هم‌نیایی را آشکار سازد. با استفاده از نمودار مجاور، احتمال این‌که افراد «B» و «C» اللِ اوتوزیگوت را از نیای «A» دریافت کرده باشند ۱/۲ (یکی از دو الل دیپلوئید) است. با این حال، الل دیگر ممکن است اوتوزیگوتی «انتقال‌یافته» از نسل‌های پیشین داشته باشد، بنابراین احتمال وقوع این امر (مکمل de novo ضرب در ضریب درون‌آمیزی نیای A) است، یعنی (۱ − ΔfPed) fA = (1/2) fA . بنابراین، احتمال کل اوتوزیگوتی در B و C، پس از دوشاخه‌شدن شجره‌نامه، مجموع این دو مؤلفه است، یعنی (1/2) + (1/2)fA = (1/2) (1+f A) . در ادامه «مسیر B»، احتمال «انتقال» هر اللِ اوتوزیگوت به هر والد متوالی در هر مرحله دوباره (۱/۲) است (از جمله آخرین مرحله به «هدف» X). توانی که (۱/۲) به آن رسیده‌است را می‌توان «تعداد واسطه‌ها در مسیر میان A و X ", nB = ۳ دانست. در ادامه، همین روش برای نشان دادن نسبت‌های مخازن ژنی نیایی که از طریق شجره‌نامه به ارث می‌رسند [بخش «خویشاوندی از طریق مخازن ژنی نیایی»] به‌کار خواهد رفت. با بازگشت به ضرب‌کننده اول، اکنون می‌توان دید که fPQ = (1/2) [fPC + fPD] نیز هست که پس از جایگذاری ضرب‌کننده‌های ۲ و ۳، به شکل اولیه‌اش بازمی‌گردد. در بیشتر مطالب بعدی، نسل پدربزرگ/مادربزرگ به‌عنوان (t-2)، نسل والدینی به‌عنوان (t-1)، و نسل «هدف» به‌عنوان t نامیده می‌شود. یادآوری می‌شود که fAA و fBB پیش‌تر (در تحلیل شجره‌نامه) به‌عنوان ضرایب والدینی تعریف شدند و به‌ترتیب برابر (1/2 1+fA] و (1/2 1+fB] هستند. توجه شود که در این قالب، پدربزرگ/مادربزرگ‌های A و B نشان‌دهنده نسل (t-2) هستند؛ بنابراین، با فرض این‌که در هر نسل تمام سطوح درون‌آمیزی یکسان هستند، این دو ضریب والدینی هر کدام نشان‌دهنده (1/2) [1 + f(t-2 هستند. یادآوری می‌شود که این همان fP1 یا fP2 است و بنابراین نشان‌دهنده نسل آن‌ها است - f(t-1). «تکرار» به این معناست که نتاج پس از چرخه t به والدین تلاقی‌دهنده‌ای تبدیل می‌شوند که چرخه (t+1) را تولید می‌کنند و به همین ترتیب. نمودارها همچنین درون‌آمیزی برای باروری تصادفی 2N=۲۰ را برای مقایسه نشان می‌دهند. یادآوری می‌شود که این ضریب درون‌آمیزی برای نتاج Y همچنین ضریب هم‌نیایی برای والدینش است و بنابراین معیاری از خویشاوندی دو خواهر-برادر کامل است. تلاقی خواهر-برادر نیمه (HS) استخراج تلاقی خواهر-برادر نیمه مسیری اندکی متفاوت از خواهر-برادر کامل دارد. در نمودار مجاور، دو خواهر-برادر نیمه در نسل (t-1) فقط یک والد مشترک دارند—والد «A» در نسل (t-2). این بار فقط یک ضریب والدینی وجود دارد اما سه ضریب هم‌نیایی در سطح (t-2) (یکی از آن‌ها—fBC— «مصنوعی» است و نماینده فرد واقعی در نسل (t-1) نیست). | ## بخش 3: ژنتیک کمی | مانند قبل، ضریب والدینی (1/2 1+fA] است و سه هم‌نیایی هر کدام نشان‌دهنده f(t-1) هستند. نمودارها در سمت چپ این درون‌آمیزی خواهر-برادر نیمه (HS) را در طول بیست نسل متوالی نشان می‌دهند. فقط از جانهادن ابتدایی ضریب درون‌آمیزی و جایگزینش ضریب هم‌نیایی استفاده می‌کند؛ و سپس تشخیص می‌دهد که در این حالت، دومی همچنین یک ضریب والدینی است؛ بنابراین، fY = f(P1, P1) = ft = (1/2) [1 + f(t-1 . این سریع‌ترین نرخ درون‌آمیزی در میان همه انواع است، همان‌طور که در نمودارهای بالا قابل مشاهده است. مانند قبل، دیدگاه هم‌نیایی از ضریب درون‌آمیزی معیاری از «خویشاوندی» میان والدین P1 و P2 در این عبارت‌های پسرعمو/دخترعمو فراهم می‌کند. پس از جایگذاری با ضرایب درون‌آمیزی متناظر، جمع‌آوری جملات و ساده‌سازی، این به ft = (1/4) [ 3 f(t-1) + (1/4) [2 f(t-2) + f(t-3) + 1 تبدیل می‌شود که نسخه‌ای برای تکرارپذیری است—برای مشاهده الگوی کلی و برنامه‌نویسی رایانه‌ای مفید است. والدین در شجره‌نامه که با نیای مشترک رابطه‌ای ندارند با ارقام به‌جای حروف نشان داده شده‌اند. توجه کنید که این «طرح اساسی» آخرین جمله در هر یک از اشکال تکرارپذیر پسرعمو/دخترعمو است: با این تفاوت کوچک که شاخص‌های نسل با هر «سطح» پسرعمو/دخترعمو به اندازه «۱» افزایش می‌یابند. اکنون سطح پسرعمو/دخترعمو را k = ۱ (برای درجه اول)، = ۲ (برای درجه دوم)، = ۳ (برای درجه سوم) و غیره تعریف کنید؛ و = ۰ (برای خواهر-برادر کامل، که «پسرعمو/دخترعموی سطح صفر» هستند). با گردآوری همه اینها، فرمول کلی برای همه سطوح ممکن پسرعمو/دخترعموی کامل، از جمله خواهر-برادر کامل، به دست می‌آید. در آغاز تکرار، همه f(t-x) روی «۰» تنظیم می‌شوند و هر یک با مقدار محاسبه‌شده در طول نسل‌ها جایگذاری می‌شود. نمودارهای سمت راست درون‌آمیزی متوالی را برای چندین سطح از پسرعمو/دخترعموی کامل نشان می‌دهند. همچنین، مانند پسرعمو/دخترعموی درجه دوم، والدین غیرمرتبط با نیای مشترک با ارقام نشان داده شده‌اند. الگوریتم تکرار مشابه الگوریتم پسرعمو/دخترعموی کامل است، با این تفاوت که آخرین جمله (1/8) [6 f(t-(1+k + f(t-(2+k + ۱] است. توجه کنید که این آخرین جمله اساساً مشابه معادله خواهر-برادر نیمه است، به موازات الگوی پسرعمو/دخترعموی کامل و خواهر-برادر کامل. تمایلی وجود دارد که تلاقی پسرعمو/دخترعمو را از دیدگاه انسانی بنگریم، احتمالاً به‌دلیل علاقه گسترده به شجره‌شناسی. استفاده از شجره‌نامه‌ها برای استخراج درون‌آمیزی شاید این دیدگاه «تاریخ خانوادگی» را تقویت کند. با این حال، چنین انواعی از تلاقی در جمعیت‌های طبیعی نیز رخ می‌دهد—به‌ویژه آن‌هایی که بی‌تحرک هستند، یا «منطقه تولیدمثلی» دارند که فصل به فصل به آن بازمی‌گردند. گروه نتاج یک حرمسرا با یک نر غالب، برای مثال، ممکن است شامل عناصری از تلاقی خواهر-برادر، تلاقی پسرعمو/دخترعمو و بازتلاقی، و همچنین باشد، به‌ویژه از نوع «جزیره‌ای». علاوه بر این، «برون‌تلاقی» گاه‌گاهی، عنصری از دورگه‌گیری را به آمیزه اضافه می‌کند. [معمول است که از همان برچسب برای عمل انجام بازتلاقی و نسل تولیدشده توسط آن استفاده شود. با این حال، یک fRB دیگر نیز وجود دارد که کاملاً درون نسل (t-2) است و این یکی است که اکنون به‌کار می‌رود: به‌عنوان هم‌نیایی والدین فرد C در نسل (t-1). نمودارهای سمت راست درون‌آمیزی بازتلاقی را در طول بیست بازتلاقی برای سه سطح مختلف از درون‌آمیزی (ثابت) در والد تکراری نشان می‌دهند. اغلب پس از ایجاد دورگه (به‌ویژه اگر افراد کوتاه‌عمر باشند)، والد تکراری برای نگهداری‌اش به‌عنوان والد تکراری آینده در بازتلاقی، به «تولیدمثل خطی» جداگانه نیاز دارد. این نگهداری ممکن است از طریق خودباروری، یا از طریق تلاقی خواهر-برادر کامل یا نیمه، یا از طریق جمعیت‌های باروری‌شده تصادفی محدود باشد، بسته به امکانات تولیدمثلی گونه. نتیجه منحنی‌ای است که به‌تدریج‌تر از آنچه در نمودارهای کنونی نشان داده شده به مقادیر مجانبی می‌رسد، زیرا fR از ابتدا در سطح ثابتی نیست. مشارکت‌های مخازن ژنی نیایی در بخش «تحلیل شجره‌نامه» ، برای نشان دادن احتمال‌های نزول الل اوتوزیگوت در طول n نسل در شاخه‌های شجره‌نامه به‌کار رفت. این فرمول به‌دلیل قواعد تحمیل‌شده توسط تولیدمثل جنسی به وجود آمد: (i) دو والد که سهم‌های تقریباً مساوی از ژن‌های اتوزومی مشارکت می‌کنند، و (ii) رقیق‌شدن متوالی در هر نسل میان زیگوت و سطح «کانونی» والدینی. همین قواعد به هر دیدگاه دیگری از نزول در یک سیستم تولیدمثلی دوجنسی نیز اعمال می‌شوند. یکی از آن‌ها نسبتی از هر مخزن ژنی نیایی (که به‌نام 'ژرم‌پلاسم' نیز شناخته می‌شود) است که درون ژنوتیپ هر زیگوتی جای دارد. بنابراین، نسبت یک مخزن ژنی نیایی در یک ژنوتیپ عبارت است از: که در آن n = تعداد نسل‌های جنسی میان زیگوت و نیای کانونی. برای مثال، هر والد یک مخزن ژنی تعریف می‌کند که را به نتاجش مشارکت می‌دهد؛ درحالی‌که هر نیای سومی (پدربزرگ/مادربزرگ والدی) را به نتاج سومی‌اش مشارکت می‌دهد. خویشاوندی از طریق مخازن ژنی نیایی افرادی که از یک مخزن ژنی نیایی مشترک نزول کرده‌اند، آشکارا با هم خویشاوندند. این بدان معنا نیست که در ژن‌هایشان (اللِ‌ها) یکسان هستند، زیرا در هر سطحی از نیا، تفکیک و جورشدن در تولید گامت‌ها رخ داده‌است. اما از همان مخزن اللِ‌هایی که برای این میوزها و باروری‌های بعدی در دسترس بوده‌اند، منشأ گرفته‌اند. [این ایده اولین بار در بخش‌های مربوط به تحلیل شجره‌نامه و روابط مطرح شد.] بنابراین مشارکت‌های مخزن ژنی [نگاه کنید به بخش بالا] از نزدیک‌ترین مخزن ژنی نیایی مشترکشان (یک گره نیایی) می‌توانند برای تعریف رابطه‌شان استفاده شوند. این به یک تعریف شهودی از رابطه منتهی می‌شود که به خوبی با مفاهیم آشنای «خویشاوندی» یافت‌شده در تاریخ خانوادگی هم‌خوانی دارد؛ و مقایسه «درجه خویشاوندی» را برای الگوهای پیچیده روابط ناشی از چنین نسب‌شناسی‌ای ممکن می‌سازد. تنها تغییرات لازم (برای هر فرد به نوبت) در Γ هستند و به دلیل جابه‌جایی از «نیای مشترک کلی فرد» به «نیای مشترک مشترک» ایجاد می‌شوند. برای این منظور، Ρ (به جای Γ) را تعریف می‌کنیم؛ m = تعداد اجداد مشترک در گره (یعنی m فقط ۱ یا ۲ است)؛ و یک «شاخص فردی» k. بنابراین: که در آن، مانند قبل، n = تعداد نسل‌های جنسی بین فرد و گره نیای مشترک است. نزدیک‌ترین گره نیای مشترک آن‌ها پدربزرگ و مادربزرگی هستند که دو والد خواهر/برادر آن‌ها را پدیدآوردند، و هر دوی این پدربزرگ و مادربزرگ‌ها برای آن‌ها مشترک‌اند. [نگاه کنید به شجره‌نامه پیشین.] در این حالت، m=۲ و n=۲ است، بنابراین برای هر یک از آن‌ها: در این حالت ساده، هر دو پسرعمو از نظر عددی Ρ یکسانی دارند. نمونه دومی می‌تواند میان دو پسرعموی تنی باشد، اما یکی (k=۱) سه نسل تا گره نیای مشترک فاصله دارد (n=۳)، و دیگری (k=۲) تنها دو نسل (n=۲) [یعنی رابطه پسرعموی دوم و اول]. GRC – ضریب خویشاوندی استخر ژنی در هر تخمین خویشاوندی دوتایی، یک Ρk برای هر فرد وجود دارد: باید آن‌ها را میانگین بگیریم تا در یک «ضریب خویشاوندی» واحد ترکیب شوند. از آنجا که هر Ρ کسری از یک استخر ژنی کل است، میانگین مناسب برای آن‌ها میانگین هندسیجذر حاصل‌ضرب آن‌ها است. برای نمونه اول (دو پسرعموی تنی اول)، GRC آن‌ها برابر ۰٫۵ است؛ برای حالت دوم (یک پسرعموی تنی اول و دوم)، GRC برابر ۰٫۳۵۳۶ است. GRC نمونه‌های خویشاوندی ۱٫۰۰ خواهر/برادر تنی کامل ۰٫۷۰۷۱ والد ↔ فرزند؛ عمو/عمه یا دایی/خاله ↔ برادرزاده/خواهرزاده ۰٫۵ پسرعموهای تنی اول کامل؛ نیمه‌خواهر/برادر؛ پدربزرگ/مادربزرگ ↔ نوه ۰٫۳۵۳۶ پسرعموی تنی اول ↔ دوم؛ پسرعموی تنی اول {۱ درجه دور} ۰٫۲۵ پسرعموهای تنی دوم کامل؛ پسرعموهای نیمه‌تنی اول؛ پسرعموهای تنی اول {۲ درجه دور} ۰٫۱۷۶۸ پسرعموی تنی اول {۳ درجه دور}؛ پسرعموهای تنی دوم {۱ درجه دور} ۰٫۱۲۵ پسرعموهای تنی سوم کامل؛ پسرعموهای نیمه‌تنی دوم؛ پسرعموهای تنی اول {۴ درجه دور} ۰٫۰۸۸۴ پسرعموهای تنی اول {۵ درجه دور}؛ پسرعموهای نیمه‌تنی دوم {۱ درجه دور} ۰٫۰۶۲۵ پسرعموهای تنی چهارم کامل؛ پسرعموهای نیمه‌تنی سوم شباهت‌های میان خویشاوندان این شباهت‌ها، همانند واریانس‌های ژنوتیپی، می‌توانند از طریق رویکرد مدل ژنی («ماتر») یا رویکرد جایگزینی الل («فیشر») استخراج شوند. کوواریانس والد-فرزند این کوواریانس‌ها را می‌توان یا به عنوان کوواریانس میان هر فرزند و هر یک از والدینش (PO) در نظر گرفت، یا به عنوان کوواریانس میان هر فرزند و مقدار «میان‌والد» هر دو والد (MPO). یک والد و فرزند (PO) این می‌تواند به صورت مجموع حاصل‌ضرب متقاطع میان اثرات ژنی والد و نیمی از انتظارات نسل فرزند با استفاده از رویکرد جایگزینی الل استخراج شود. نیمِ انتظار نسل فرزند این واقعیت را در نظر می‌گیرد که تنها یکی از دو والد مورد بررسی قرار می‌گیرد؛ بنابراین اثرات ژنی مناسب والد، همان اثرات ژنی بازتعریف‌شده مرحله دوم هستند که برای تعریف واریانس‌های ژنوتیپی به کار رفته‌اند، یعنی: a = 2q(a − qd) و d = (q-p)a + 2pqd و همچنین (-a) = -2p(a + pd) [نگاه کنید به بخش «بازتعریف اثرات ژن»]. به همین ترتیب، اثرات مناسب نسل فرزند، برای انتظارات جایگزینی الل, یک‌دوم ارزش‌های اصلاحی پیشین هستند که عبارتند از: aAA = 2qa، و aAa = (q-p)a و همچنین aaa = -2pa [نگاه کنید به بخش «جایگزینی ژنوتیپ – انتظارات و انحرافات»]. از آنجا که همه این اثرات از پیش به عنوان انحراف از میانگین ژنوتیپی تعریف شده‌اند، مجموع حاصل‌ضرب متقاطع با استفاده از {فراوانی ژنوتیپ * اثر ژنی والد * نیم‌ارزش اصلاحی} بلافاصله کوواریانس انتظار جایگزینی الل میان هر یک والد و فرزندانش را به دست می‌دهد. متأسفانه، انحرافات جایگزینی الل معمولاً نادیده گرفته می‌شوند، اما با این حال «وجود ندارند» نیستند! در نتیجه، مجموع حاصل‌ضرب متقاطع با استفاده از {فراوانی ژنوتیپ * اثر ژنی والد * نیم‌انحرافات جایگزینی} نیز بلافاصله کوواریانس انحرافات جایگزینی الل میان هر یک والد و فرزندانش را به دست می‌دهد. میان‌والد و فرزند (MPO) از آنجا که ترکیبات بسیاری از ژنوتیپ‌های والدینی وجود دارد، میان‌والدها و میانگین‌های فرزندان بسیاری باید مورد توجه قرار گیرند، همراه با فراوانی‌های متغیر به دست آوردن هر جفت والدینی. رویکرد مدل ژنی در این مورد بیشترین کارایی را دارد؛ بنابراین، مجموع حاصل‌ضرب متقاطع تعدیل‌نشده (USCP)—با استفاده از همه حاصل‌ضرب‌های { فراوانی جفت‌والد * اثر ژنی میان‌والد * میانگین ژنوتیپ فرزند }—با کسر {میانگین ژنوتیپی کل}2 به عنوان ضریب تصحیح (CF), تعدیل می‌شود. پس از ضرب کردن همه ترکیبات مختلف، جمع‌آوری دقیق جملات، ساده‌سازی، تجزیه و حذف در مواردی که لازم است، این به صورت زیر درمی‌آید:cov(MPO) = pq [a + (q-p)d]2 = pq a2 = s2A ، بدون آنکه غالبیتی نادیده گرفته شده باشد، چرا که در تعریف a مصرف شده‌است. کاربردها (والد-فرزند) آشکارترین کاربرد، آزمایشی است که شامل همه والدین و فرزندانشان می‌شود، با یا بدون آمیزش‌های متقابل، ترجیحاً تکرارشده بدون تورش، که امکان برآورد همه میانگین‌ها، واریانس‌ها و کوواریانس‌های مناسب را همراه با خطاهای استاندارد آن‌ها فراهم می‌کند. دو برابر تفاوت میان برآوردهای دو شکل از کوواریانس والد-فرزند (تصحیح‌شده) برآوردی از s2D به دست می‌دهد؛ و دو برابر cov(MPO), s2A را برآورد می‌کند. با طراحی و تحلیل آزمایشی مناسب، خطاهای استاندارد برای این آمار ژنتیکی نیز قابل دستیابی هستند. این هسته اصلی آزمایشی است که به عنوان تحلیل دوآلل شناخته می‌شود، که نسخه ماتر، جینکس و هیمن آن در بخش دیگری مورد بحث قرار گرفته‌است. کاربرد دوم شامل استفاده از تحلیل رگرسیون است که از آمار، مقدار عرض از مبدأ (برآورد Y)، مشتق (ضریب رگرسیون) و ثابت (عرض از مبدأ Y) حسابان را برآورد می‌کند. ضریب رگرسیون نرخ تغییر تابعی را برآورد می‌کند که Y را از X پیش‌بینی می‌کند، بر اساس کمینه‌سازی باقی‌مانده‌ها میان منحنی برازش‌شده و داده‌های مشاهده‌شده (MINRES). هیچ روش جایگزینی برای برآورد چنین تابعی این الزام اساسی MINRES را برآورده نمی‌سازد. به طور کلی، ضریب رگرسیون به صورت نسبت کوواریانس(XY) به واریانس تعیین‌کننده (X) برآورد می‌شود. در عمل، حجم نمونه معمولاً برای هر دو X و Y یکسان است، بنابراین این می‌تواند به صورت SCP(XY) / SS(X) نوشته شود، که همه جملات پیش‌تر تعریف شده‌اند. در زمینه حاضر، والدین به عنوان «متغیر تعیین‌کننده» (X) و فرزندان به عنوان «متغیر تعیین‌شده» (Y) و ضریب رگرسیون به عنوان «رابطه تابعی» (ßPO) میان این دو در نظر گرفته می‌شوند. با این حال، cov(PO) برای برآورد H2 مفید است، همان‌طور که در متن اصلی پس از این دیده می‌شود. این با کوواریانس‌های حاضر ادغام شده تا برآوردگرهایی برای واریانس‌های اپیستازی فراهم شود. با این حال، یافته‌های اپی‌ژنتیک نشان می‌دهند که این ممکن است روش مناسبی برای تعریف اپیستازی نباشد. کوواریانس‌های خواهر-برادران کوواریانس میان نیم‌خواهر-برادران (HS) به آسانی با استفاده از روش‌های جایگزینی الل تعریف می‌شود؛ اما بار دیگر، سهم غالبیت به طور تاریخی حذف شده‌است. با این حال، همانند کوواریانس میان‌والد/فرزند، کوواریانس میان خواهر-برادران تنی (FS) به رویکردی «مبتنی بر ترکیب والدینی» نیاز دارد، که لزوم استفاده از روش حاصل‌ضرب متقاطع تصحیح‌شده مدل ژنی را ایجاب می‌کند؛ و سهم غالبیت به طور تاریخی نادیده گرفته نشده‌است. برتری استخراج‌های مدل ژنی در اینجا به همان اندازه است که برای واریانس‌های ژنوتیپی بود. نیم‌خواهر-برادران با همان والد مشترک (HS) مجموع حاصل‌ضرب متقاطع { فراوانی والد مشترک * نیم‌ارزش اصلاحی یک نیم‌خواهر-برادر * نیم‌ارزش اصلاحی هر نیم‌خواهر-برادر دیگر در همان گروه والد مشترک } بلافاصله یکی از کوواریانس‌های مورد نیاز را به دست می‌دهد، زیرا اثرات مورد استفاده [ارزش‌های اصلاحی—نمایانگر انتظارات جایگزینی الل] از پیش به عنوان انحراف از میانگین ژنوتیپی تعریف شده‌اند [نگاه کنید به بخش «جایگزینی الل – انتظارات و انحرافات»]. با این حال، انحرافات جایگزینی نیز وجود دارند، که مجموع حاصل‌ضرب متقاطع { فراوانی والد مشترک * نیم‌انحراف جایگزینی یک نیم‌خواهر-برادر * نیم‌انحراف جایگزینی هر نیم‌خواهر-برادر دیگر در همان گروه والد مشترک } را تعریف می‌کنند، که در نهایت به: cov(HS)D = p2 q2 d2 = s2D می‌انجامد. خواهر-برادران تنی (FS) همان‌طور که در مقدمه توضیح داده شد، روشی مشابه آنچه برای کوواریانس میان‌والد/فرزند استفاده شد به کار می‌رود؛ بنابراین، یک مجموع حاصل‌ضرب متقاطع تعدیل‌نشده (USCP) با استفاده از همه حاصل‌ضرب‌ها—{ فراوانی جفت‌والد * مجذور میانگین ژنوتیپ فرزند }—با کسر {میانگین ژنوتیپی کل}2 به عنوان ضریب تصحیح (CF) تعدیل می‌شود. در این مورد، ضرب کردن همه ترکیبات، جمع‌آوری دقیق جملات، ساده‌سازی، تجزیه و حذف بسیار طولانی است. کاربردها (خواهر-برادران) مفیدترین کاربرد در اینجا برای آمار ژنتیکی، همبستگی میان نیم‌خواهر-برادران است. به یاد آورید که ضریب همبستگی (r) نسبت کوواریانس به واریانس است [برای نمونه نگاه کنید به بخش «صفات مرتبط»]. البته، همبستگی‌های میان خواهر-برادران فی‌نفسه از اهمیت ذاتی برخوردارند، فارغ از هر کاربردی که ممکن است برای برآورد وراثت‌پذیری‌ها یا واریانس‌های ژنوتیپی داشته باشند. آزمایش‌هایی که شامل خانواده‌های FS و HS هستند می‌توانند از این موضوع با استفاده از همبستگی درون‌طبقه‌ای برای برابرگذاری مؤلفه‌های واریانس آزمایش با این کوواریانس‌ها بهره ببرند [برای منطق پشت این موضوع نگاه کنید به بخش «ضریب خویشاوندی به عنوان همبستگی درون‌طبقه‌ای»]. نکات پیشین دربارهٔ اپیستازی در اینجا نیز دوباره صادق هستند [نگاه کنید به بخش «کاربردها (والد-فرزند)»]. میانگین گروه گزینش‌شده (Ps) از میانگین جمعیت پایه (P0) برتر است و اختلاف آن‌ها دیفرانسیل گزینش (S) نامیده می‌شود. برای «پیوند» با ژن‌های زیرین، از وراثت‌پذیری (h2) استفاده می‌شود که نقش ضریب تعیین را در معنای بیومتری ایفا می‌کند. تغییر ژنتیکی مورد انتظار—که هنوز بر حسب واحدهای اندازه‌گیری فنوتیپی بیان می‌شود—پیشرفت ژنتیکی (ΔG) نامیده می‌شود و از حاصل‌ضرب دیفرانسیل گزینش (S) در ضریب تعیین (h2) به دست می‌آید. میانگین مورد انتظار نتاج (P1) با افزودن پیشرفت ژنتیکی (ΔG) به میانگین پایه (P0) محاسبه می‌شود. نمودارهای سمت راست نشان می‌دهند که پیشرفت ژنتیکی (اولیه) با فشار گزینش قوی‌تر (احتمال کوچک‌تر) بیشتر است. همچنین نشان می‌دهند که پیشرفت حاصل از چرخه‌های متوالی گزینش (حتی با همان فشار گزینش) به تدریج کاهش می‌یابد، چرا که واریانس فنوتیپی و وراثت‌پذیری توسط خود گزینش کاهش می‌یابند. معمولاً از وراثت‌پذیری به معنای محدود (h2) استفاده می‌شود که به واریانس ژنی (σ2A) مرتبط است. با این حال، در صورت لزوم، استفاده از وراثت‌پذیری به معنای گسترده (H2) به واریانس ژنوتیپی (σ2G) مرتبط می‌شود؛ و حتی وراثت‌پذیری آللی [h2eu = (σ2a) / (σ2P نیز ممکن است در نظر گرفته شود که به (σ2a) مرتبط است. [بخش وراثت‌پذیری را ببینید.] برای به‌کارگیری این مفاهیم پیش از انجام واقعی گزینش، و پیش‌بینی نتیجهٔ گزینه‌های مختلف (مانند انتخاب آستانهٔ گزینش، برای نمونه)، این آمارهای فنوتیپی با توجه به ویژگی‌های توزیع نرمال مجدداً بررسی می‌شوند، به‌ویژه ویژگی‌های مربوط به برش دُم برتر توزیع. در این بررسی، دیفرانسیل گزینش استانداردشده (i) و آستانهٔ گزینش استانداردشده (z) به جای نسخه‌های «فنوتیپی» پیشین به‌کار می‌روند. نمودارهای سمت چپ این کاهش‌ها را در طول ده چرخهٔ گزینش تکراری نشان می‌دهند که در آن‌ها همان فشار گزینش اعمال می‌شود. پیشرفت ژنتیکی تجمعی (ΣΔG) در این مثال تقریباً تا نسل ششم به مجانب خود رسیده‌است. این کاهش تا حدی به ویژگی‌های برش توزیع نرمال و تا حدی به وراثت‌پذیری همراه با تعیین می‌وزی (b2) بستگی دارد. دو مورد آخر میزانی را کمّی می‌کنند که برش توسط واریانس جدید ناشی از جدا شدن و آرایش دوباره در طول میوز «جبران» می‌شود. بنابراین: σ2P(1) = σ2P(0) [1 − i ( i-z) h2]، که در آن i (i-z) = K = ضریب برش و h2 = R = ضریب بازتولید این را می‌توان به صورت σ2P(1) = σ2P(0) [1 − K R] نیز نوشت که تحلیل دقیق‌تر مسائل گزینش را تسهیل می‌کند. در اینجا i و z قبلاً تعریف شده‌اند، تعیین می‌وزی (b2) برای f=۰ است، و نماد باقیمانده وراثت‌پذیری است. اگر از تعیین می‌وزی عمومی (b2) استفاده شود، نتایج درون‌آمیزی قبلی می‌توانند در گزینش گنجانده شوند. واریانس فنوتیپی برش‌خورده توسط گروه گزینش‌شده ( σ2P(S به سادگی σ2P(0) [1 − K] است، و واریانس ژنی موجود در آن (h20 σ2P(S می‌باشد. با فرض اینکه گزینش واریانس محیطی را تغییر نداده‌است، واریانس ژنی نتاج را می‌توان به صورت تقریبی با σ2A(1) = (σ2P(1) − σ2E) برآورد کرد. برآوردهای مشابه را می‌توان برای σ2G(1) و H21، یا در صورت نیاز برای σ2a(1) و h2eu(1) نیز انجام داد. مدل‌های سازگاری چندژنی در ژنتیک جمعیت این دیدگاه سنتی از سازگاری در ژنتیک کمی، مدلی برای چگونگی تغییر فنوتیپ گزینش‌شده در طول زمان، به عنوان تابعی از دیفرانسیل گزینش و وراثت‌پذیری، ارائه می‌دهد. با این حال، هیچ بینشی دربارهٔ جزئیات ژنتیکی—به‌ویژه تعداد مکان‌های ژنی درگیر، فراوانی‌های آللی و اندازه‌های اثر، و تغییرات فراوانی ناشی از گزینش—ارائه نمی‌دهد (و به آن‌ها وابسته نیست). مطالعات اخیر نشان داده‌اند که صفاتی مانند قد در طول چند هزار سال گذشته در انسان‌ها، به واسطهٔ تغییرات فراوانی آللی کوچک در هزاران واریانت مؤثر بر قد، تکامل یافته‌اند. پس‌زمینه گزینش استانداردشده – توزیع نرمال کل جمعیت پایه توسط منحنی نرمال در سمت راست نشان داده می‌شود. در امتداد محور Z هر مقدار صفت از کمترین تا بیشترین قرار دارد، و ارتفاع از این محور تا منحنی خود، فراوانی مقدار زیر آن در محور است. معادلهٔ یافتن این فراوانی‌ها برای منحنی «نرمال» (منحنی «تجربهٔ رایج») در بیضی داده شده‌است. با حرکت بی‌نهایت کوچک در امتداد محور z، فراوانی مقادیر مجاور را می‌توان کنار هم «انباشت» کرد و بدین ترتیب مساحتی انباشته می‌شود که نمایانگر احتمال به دست آوردن همهٔ مقادیر درون این پشته است. [این همان انتگرال‌گیری از حساب دیفرانسیل و انتگرال است.] گزینش بر چنین ناحیهٔ احتمالی تمرکز دارد—ناحیهٔ سایه‌زده از آستانهٔ گزینش (z) تا انتهای دُم برتر منحنی. گروه گزینش‌شده (والدین مؤثر نسل بعد) شامل همهٔ مقادیر فنوتیپی از z تا «انتها» ی دُم است.از نظر نظری، دُم بی‌نهایت است، اما در عمل یک شبه‌انتها وجود دارد. میانگین گروه گزینش‌شده μs است، و اختلاف آن با میانگین پایه (μ) نمایانگر دیفرانسیل گزینش (S) است. با انجام انتگرال‌های جزئی بر روی بخش‌های مورد نظر منحنی و کمی دستکاری جبری، می‌توان نشان داد که «دیفرانسیل گزینش» برابر S = [y (σ / Prob. را می‌دهد که سمت چپ آن در واقع دیفرانسیل گزینش تقسیم بر انحراف معیار است—یعنی دیفرانسیل گزینش استانداردشده (i). سمت راست رابطه یک «برآوردگر» برای i فراهم می‌کند—عرض آستانهٔ گزینش تقسیم بر فشار گزینش. جداول توزیع نرمال می‌توانند استفاده شوند، اما جدول‌بندی‌های خود i نیز در دسترس هستند. منبع اخیر همچنین مقادیر i تعدیل‌شده برای جمعیت‌های کوچک (۴۰۰ و کمتر) را ارائه می‌دهد، جایی که «بی‌نهایت شبه» را نمی‌توان فرض کرد (اما در طرح‌کلی «توزیع نرمال» بالا فرض شده بود). در نهایت، پیوند متقاطع با اصطلاحات متفاوت در زیربخش قبلی ممکن است مفید باشد: μ (اینجا) = "P0" (آنجا)، μS = "PS" و σ2 = "σ2P". با پیروی از اصول رگرسیون جزئی استانداردشده، که تحلیل مسیر نسخه‌ای تصویری از آن است، سؤال رایت مسیرهای جریان ژن را در طول تولیدمثل جنسی تحلیل کرد و «قدرت مشارکت» (ضرایب تعیین) مؤلفه‌های مختلف در نتیجهٔ کلی را استخراج نمود. تحلیل مسیر شامل همبستگی‌های جزئی و ضرایب رگرسیون جزئی (که همان ضرایب مسیر هستند) می‌باشد. خطوط با یک سرپیکان، مسیرهای تعیینی جهت‌دار هستند، و خطوط با دو سرپیکان اتصالات همبستگی هستند. دنبال‌کردن مسیرهای مختلف طبق قوانین تحلیل مسیر، جبر رگرسیون جزئی استانداردشده را شبیه‌سازی می‌کند. در آنجاست که جداشدن و آرایش دوباره رخ می‌دهد—فرایندهایی که برش واریانس فنوتیپی ناشی از گزینش را تا حدی جبران می‌کنند. نشانه‌های پریم (') نشان‌دهندهٔ نسل (t-1) هستند، و غیرپریم‌ها نسل t را نشان می‌دهند. تعیین می‌وزی (b2) برابر (1+g) است و با (1 + f(t-1 برابر می‌شود، که نشان می‌دهد g = f(t-1).توجه شود که این b2 همان ضریب والدیت (fAA) تحلیل شجره‌نامه است که با یک «سطح نسلی» به جای «A» در داخل پرانتز بازنویسی شده‌است. با لقاح تصادفی غیرپراکنده، f(t-1 = ۰، که b2 = را می‌دهد—همان‌گونه که در بخش گزینش بالا استفاده شد. با این حال، با آگاهی از پس‌زمینهٔ آن، در صورت نیاز می‌توان از الگوهای لقاح دیگر استفاده کرد. همچنین همبستگی دیگری نشانگر درون‌آمیزی است—rA = 2 ft / (1 + f(t-1 ، که با نام ضریب خویشاوندی نیز شناخته می‌شود. مقدمهٔ بخش «خویشاوندی» را ببینید.] این rA در زیربخش پراکندگی و گزینش دوباره ظاهر می‌شود. این پیوندها با درون‌آمیزی جنبه‌های جالبی از تولیدمثل جنسی را آشکار می‌کنند که بلافاصله آشکار نیستند. نمودارهای سمت راست ضرایب تعیین میوز و سینگامی (لقاح) را در برابر ضریب درون‌آمیزی رسم می‌کنند. در آنجا آشکار می‌شود که با افزایش درون‌آمیزی، میوز اهمیت بیشتری پیدا می‌کند (ضریب افزایش می‌یابد)، در حالی که سینگامی اهمیت کمتری پیدا می‌کند. نقش کلی تولیدمثل [حاصل‌ضرب دو ضریب قبلی—r2] یکسان باقی می‌ماند.یک «نوسان کوچک» وجود دارد که از این واقعیت ناشی می‌شود که b2 یک نسل پشت a2 تغییر می‌کند—معادلات درون‌آمیزی آن‌ها را بررسی کنید. این افزایش در b2 به‌ویژه برای گزینش مرتبط است، زیرا به این معناست که برش گزینشی واریانس فنوتیپی در طول یک توالی از گزینش‌ها که با درون‌آمیزی همراه است (که اغلب چنین است)، به میزان کمتری جبران می‌شود. رانش ژنتیکی و گزینش بخش‌های قبلی پراکندگی را به عنوان «دستیار» گزینش تلقی کردند، و مشخص شد که این دو به خوبی با هم کار می‌کنند. در ژنتیک کمی، گزینش معمولاً به این شیوهٔ «بیومتری» بررسی می‌شود، اما تغییرات در میانگین‌ها (که توسط ΔG پایش می‌شوند) منعکس‌کنندهٔ تغییرات در فراوانی‌های آللی و ژنوتیپی در زیر این سطح هستند. مراجعه به بخش «رانش ژن» یادآوری می‌کند که رانش ژنتیکی نیز تغییراتی در فراوانی‌های آللی و ژنوتیپی و میانگین‌های مرتبط ایجاد می‌کند؛ و این جنبهٔ همراه پراکندگی مورد بررسی در اینجاست («روی دیگر همان سکه»). با این حال، این دو نیروی تغییر فراوانی به ندرت هماهنگ هستند و ممکن است اغلب در تضاد با یکدیگر عمل کنند. یکی (گزینش) «جهت‌دار» است و توسط فشار گزینش که بر فنوتیپ عمل می‌کند هدایت می‌شود؛ دیگری (رانش ژنتیکی) توسط «شانس» در لقاح (احتمالات دوجمله‌ای نمونه‌های گامتی) هدایت می‌شود. اگر این دو به سمت همان فراوانی آللی گرایش داشته باشند، «تصادف» آن‌ها احتمال به دست آوردن آن نمونهٔ فراوانی در رانش ژنتیکی است؛ اما احتمال «در تضاد بودن» آن‌ها مجموع احتمالات همهٔ نمونه‌های فراوانی جایگزین است. در موارد شدید، یک نمونه‌گیری سینگامی می‌تواند آنچه را که گزینش به دست آورده از بین ببرد، و احتمالات وقوع آن در دسترس است. با این حال، رانش ژنتیکی که منجر به فراوانی‌های نمونه مشابه اهداف گزینش می‌شود، به پیامد چنین فاجعه‌باری منجر نمی‌شود—بلکه پیشرفت به سمت اهداف گزینش را کُند می‌کند. صفات همبسته هنگام مشاهده همزمان دو (یا چند) صفت (مانند قد و جرم)، ممکن است مشاهده شود که این صفات تحت تأثیر ژن‌ها یا محیط با یکدیگر تغییر می‌کنند. این هم‌تغییری با کوواریانس اندازه‌گیری می‌شود که با «cov» یا θ نمایش داده می‌شود. اگر صفات در یک جهت با هم تغییر کنند، کوواریانس مثبت خواهد بود؛ و اگر در جهت مخالف با هم تغییر کنند، منفی خواهد بود. به طور کلی، ضریب همبستگی نسبت کوواریانس به میانگین هندسیکه به صورت جذر حاصل‌ضرب دو واریانس تخمین زده می‌شود. مشاهدات معمولاً در سطح فنوتیپ انجام می‌شوند، اما در پژوهش ممکن است در سطح «هاپلوتیپ مؤثر» (فرآورده ژنی مؤثر) نیز صورت گیرند [شکل سمت راست را ببینید]. بنابراین کوواریانس و همبستگی می‌توانند «فنوتیپی» یا «مولکولی» باشند، یا هر تعریف دیگری که یک مدل تحلیل اجازه می‌دهد. کوواریانس فنوتیپی «بیرونی‌ترین» لایه است و با کوواریانس «معمول» در زیست‌سنجی/آمار مطابقت دارد. با این حال، می‌توان آن را توسط هر مدل پژوهشی مناسب به همان روشی که واریانس فنوتیپی تجزیه شد، تجزیه کرد. تجزیه‌های ژنتیکی (الف) «ژنوتیپی» (ژنوتیپ کلی)، (ب) «ژنی» (انتظارات جایگزینی) و (ج) «آللی» (هموزیگوت) در ادامه می‌آیند. (الف) (ب) (ج) با طراحی آزمایشی مناسب، می‌توان یک تجزیه غیرژنتیکی (محیطی) نیز به دست آورد. علل زمینه‌ای همبستگی روش‌های مختلفی وجود دارد که می‌توانند منجر به بروز همبستگی فنوتیپی شوند. طراحی مطالعه، حجم نمونه، آمار نمونه، و سایر عوامل می‌توانند بر توانایی تمایز بین آن‌ها با اطمینان آماری بیشتر یا کمتر تأثیر بگذارند. هر یک از این‌ها اهمیت علمی متفاوتی دارند و به حوزه‌های کاری مختلف مربوط می‌شوند. علّیت مستقیم یک فنوتیپ ممکن است مستقیماً بر فنوتیپ دیگری تأثیر بگذارد، از طریق تأثیر بر رشد، متابولیسم، یا رفتار. مسیرهای ژنتیکی یک ژن مشترک یا عامل رونویسی در مسیرهای زیستی دو فنوتیپ می‌تواند منجر به همبستگی شود. مسیرهای متابولیکی مسیرهای متابولیکی از ژن تا فنوتیپ پیچیده و متنوع‌اند، اما علل همبستگی میان صفات در درون آن‌ها نهفته‌است. برای مثال، بسیاری از صفات فنوتیپی با سن همبستگی دارند، و از این رو قد، وزن، دریافت کالری، عملکرد درون‌ریز، و موارد دیگر همگی دارای همبستگی هستند. ژنوتیپ‌های همبسته و فشارهای گزینشی تفاوت‌های میان زیرگروه‌های یک جمعیت، میان جمعیت‌ها، یا سوگیری‌های گزینشی می‌توانند سبب شوند که برخی ترکیب‌های ژنی بیش از آنچه انتظار می‌رود نمایندگی داشته باشند. هرچند ژن‌ها ممکن است تأثیر قابل‌توجهی بر یکدیگر نداشته باشند، باز هم ممکن است میان آن‌ها همبستگی وجود داشته باشد، به‌ویژه هنگامی که ژنوتیپ‌های خاصی اجازه اختلاط ندارند. جمعیت‌هایی که در فرایند هستند یا پیشتر آن را پشت سر گذاشته‌اند، می‌توانند فنوتیپ‌های مشخصه متفاوتی داشته باشند، که بدین معناست که هنگام بررسی مشترک، یک همبستگی آشکار می‌شود. ویژگی‌های فنوتیپی در انسان که عمدتاً به نیا (ancestry) وابسته‌اند نیز همبستگی‌هایی از این نوع ایجاد می‌کنند. این پدیده را می‌توان در نژادهای سگ نیز مشاهده کرد، جایی که چندین ویژگی ظاهری تمایز یک نژاد خاص را می‌سازند و از این رو با یکدیگر همبسته‌اند. جورآمیزی، که فشار گزینش جنسی برای جفت‌گیری با فنوتیپی مشابه است، می‌تواند سبب شود که ژنوتیپ‌ها بیشتر از حد انتظار همبسته باقی بمانند. محدودیت‌ها برخی نویسندگان جنبه‌های مختلفی از ژنتیک کمی را که به نظر آن‌ها محدودکننده است مورد بحث قرار داده‌اند. | ## جمع‌بندی | از جمله این موارد می‌توان به این اشاره کرد که بسیاری از مدل‌های ژنتیک کمی فرض می‌کنند که صفات فنوتیپی از توزیع‌های نرمال گاوسی پیروی می‌کنند، ماتریس واریانس-کوواریانس در طول زمان فرگشتی پایدار است، و پارامترهای ژنتیک کمی خطی هستند.