موضوع مقاله: آتروفی‌های عضلانی نخاعی | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # آتروفی‌های عضلانی نخاعی | مقدمه: آتروفی‌های ماهیچه‌ای نخاعی یا آتروفی‌های عضلانی نخاعی یا به‌اختصار «SMAs» گروه ناهمگون و نادری از اختلال‌های ناتوانی ژنتیکی و بالینی هستند که در آنها، دژنرسانسِ (تباهی و زوال) نورون‌های حرکتی تحتانی (نورون‌های واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی) رخ داده و آتروفی عضلانی در ماهیچه‌های گوناگون بدن را به‌دنبال دارند. | ## بخش 1: آتروفی‌های عضلانی نخاعی | برخی از این بیماری‌ها شدید بوده و در همان دوران نوزادی موجب مرگ می‌شوند، حال آنکه برخی دیگر تنها با یک ضعف مختصرِ ماهیچه‌ای همراهند و بیماران می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند. علائم این بیماری‌ها بر حسب نوع و شدت‌شان متفاوت، و تشخیص‌شان از طریق انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی میسر است. تا دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، فقط «آتروفی‌هایِ ماهیچه‌ای نخاعیِ پروگزیمالِ اتوزومال مغلوب» را می‌توان با به کارگیری داروی نوسینرسن درمان کرد. | ## بخش 2: آتروفی‌های عضلانی نخاعی | بقیهٔ انواع آتروفی‌های ماهیچه‌ای نخاعی درمان قطعی ندارند و تنها مراقبت‌های تسکینی در موردشان اِعمال می‌شود. تنها هدف از مداخلات و مراقبت‌های درمانی در این بیماران، افزایش سطح کیفی زندگی در آنان است که سنجش آن، از طریق پرسش‌نامه‌های ویژه‌ای انجام می‌شود. طبقه‌بندی گروهنام(نام‌های دیگر) OMIM ژنجایگاه کروموزومینحوهٔ توارث ویژگی‌ها SMA آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب بیماری وردنیگ -وفمان / بیماری کوگلبرگ-ولاندر SMN1 5q13.۲ اتوزومال مغلوب بیشتر عضلات پروگزیمال (نزدیک به مرکز: ران‌ها و بازوها) را در تمامی رده‌های سنی درگیر می‌کند؛ پیش‌رونده است؛ نسبتاً شایع است. | ## بخش 3: آتروفی‌های عضلانی نخاعی | آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۱ (SMAX1) آتروفی عضلانی بولبار و نخاعی (SBMA) بیماری کندی (KD) NR3C4 Xq12 وابسته به ایکس مغلوب بیشتر در عضلات بولبار و همچنین «اعصاب حسی»؛ در مردان شایع‌تر است؛ پیش‌رونده آتروفی عضلانی نخاعی وابسته به کروموزوم ایکس نوع ۲ (SMAX2) آرتروگریپوزیس چندگانهٔ مادرزادی – وابسته به کروموزم ایکس نوع ۱ (AMCX1) UBA1 Xp11.23 وابسته به ایکس مغلوب مشخصه‌اش شکستگی‌های استخوانی است؛ عضلات دیستال (دور از مرکز: ساعد و مچ دست، ساق پا) در نوزادان پسر مبتلا می‌شوند؛ اغلب در همان دوران نوزادی منجر به مرگ می‌شود. آتروفی عضلانی نخاعی دیستال با فلج تارهای صوتی نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 7A یا (DHMN7A) میوپاتی هارپر-یانگ SLC5A7 2q12.۳ اتوزومال غالب آهسته پیش‌رونده به‌همراه فلج تارهای صوتی، بسیار نادر آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۸ (DHMN8) TRPV4 12q24.۱۱ اتوزومال غالب بیشتر عضلات دیستال اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک اللی با SPSMA و CMT2C آتروفی عضلانی نخاعی اسکاپولوپرونئال (SPSMA) آمیوتروفی میوژنیک اسکاپولوپرونئال TRPV4 12q24.۱۱ اتوزومال غالبیا وابسته به ایکس غالب عضلات اندام تحتانی را درگیر می‌کند؛ غیر پیش‌رونده؛ نادر؛ اشتراک آللی با آتروفی عضلانی نخاعی دیستال مادرزادی و CMT2C آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع 2A یا(DHMN2A) HSPB8 12q24.۲۳ اتوزومال غالب شروع در بالغین؛ اشتراک اللی با بیماری شارکو-ماری-توث نوع 2L یا (CMT2L) آتروفی عضلانی نخاعی دیستال اتوزومال غالب نوجوانان نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۱ (DHMN1) ? 7q34–q36 اتوزومال غالب شروع در نوجوانی آتروفی عضلانی نخاعی سگمنتال نوجوانان (JSSMA) ? 18q21.۳ ? شروع در نوجوانی؛ پیش‌رونده با تثبیت بیماری پس از ۲ تا ۴ سال؛ بیشتر «دست‌ها» را درگیر می‌کند؛ بسیار نادر است. آتروفی عضلانی نخاعی پروگزیمال نوع فینکل (SMA-FK) VAPB 20q13.۳۲ اتوزومال غالب شروع دیرهنگام؛ عضلات پروگزیمال را در بالغین درگیر می‌کند. | ## جمع‌بندی | آتروفی عضلانی نخاعی نوع یوکلا (SMA-J) CHCHD10 22q11.2–q13.۲ اتوزومال غالب شروع دیرهنگام؛ آهسته پیش‌رونده؛ عضلات پروگزیمال و دیستال را در بالغین درگیر می‌کند.