موضوع مقاله: کم‌خونی داسی‌شکل | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # کم‌خونی داسی‌شکل | مقدمه: کم‌خونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbs) شناخته می‌شود. | ## بخش 1: کم‌خونی داسی‌شکل | هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. این سلول‌ها تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول‌های داسی بعد از ۲۰–۱۰ روز از بین می‌روند. کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی است که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین(T) جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین(A) عوض می‌کند. پژوهشگران پزشکی می‌گویند سلول‌های داسی‌شکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلول‌های سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت می‌کنند، حمله کنند. شایعترین انواع ژن سلول داسی صفت سلول داسی: این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند. تحت شرایط پراسترس، خستگی، کاهش اکسیژن یا عفونت روند داسی شدن رخ می‌دهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز می‌نماید. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث می‌شود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد. اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک‌کم خونی خفیف تا متوسط می‌گردد. بحران گرفتگی رگ‌ها، صدمات ارگان‌ها به علت کم خونی و داسی شدن‌های مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc می‌باشند. بیماری سلول داسی – هموگلوبین E این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در مولکول هموگلوبین جایگزین شده‌است. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن یا کمبود آهن یک‌کم خونی خفیف تا متوسط بروز می‌نماید. هموگلوبین S – تالاسمی بتا: این بیماری با ارث رسیدن هم‌زمان ژن‌های تالاسمی و سلول داسی ایجاد می‌گردد. | ## بخش 2: کم‌خونی داسی‌شکل | این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی می‌گردد. فراوانی بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا می‌سازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانه‌ای یافت می‌شود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده می‌شود هر چند افراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمی‌شوند. کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث می‌برد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث می‌برد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و می‌تواند آن را به فرزندانش منتقل سازد. در این بیماری سلول‌های قرمز خون به صورت سلول داسی شکل تولید می‌شوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست می‌دهند. در نتیجه سلول‌ها در طحال تخریب می‌شوند یا به علت عملکرد غیرطبیعی از بین می‌روند و کاهش در سلول‌های قرمز خونی منجر به کم خونی می‌شود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده می‌نماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافت‌ها را با مشکل رو به رو خواهد کرد. بحران درد یا بحران داسی: هنگامی که رگ‌ها خونی توسط سلول‌های داسی شکل مسدود می‌شوند و جریان خون قطع می‌شود و بحران درد رخ می‌دهد که بحران گرفتگی رگ‌ها نیز نامیده می‌شود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد می‌گردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس می‌گردد. تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده می‌شود و می‌تواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود. پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان می‌باشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی می‌گردد. | ## بخش 3: کم‌خونی داسی‌شکل | سندرم قفسه سینه حاد: یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه می‌باشد. تجمع سلول‌های خونی در طحال: این فرایند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته و در صورت عدم درمان فوری تهدیدکننده حیات می‌باشد. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست داده‌است. سلول‌های بد شکل از طریق گرفتگی رگ‌ها خونی بزرگ تغذیه‌کننده مغز منجر به سکته می‌گردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت می‌گردد. یرقان، یا زردی پوست، چشم‌ها و دهان: یکی از شایعترین علائم و نشانه‌های بیماری سلول داسی شکل می‌باشد، سلول‌های داسی شکل به اندازه سلول‌های قرمز خونی عمر نمی‌کند و قبل از این که کبد آن‌ها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین می‌روند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلول‌ها منجر به یرقان و زردی می‌گردد. کبد، قلب، کلیه‌ها، کیسه صفرا، چشم‌ها، استخوان‌ها و مفاصل به علت عملکرد غیرطبیعی سلول‌های داسی شکل و عدم وجود جریان خون د رگ‌ها صدمه می‌بیند. مشکلات عبارت‌اند از: افزایش عفونت‌ها زخم‌های پا صدمات استخوانی سنگ‌های صفراوی صدمات کلیه و کاهش ادرار صدمات چشمی علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. تشخیص علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روش‌های تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارت‌اند از آزمایش‌های خونی و دیگر روش‌های ارزیابی. هم‌اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت می‌گیرد. | ## جمع‌بندی | تشخیص اولیه: الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک‌کننده‌است.