موضوع مقاله: سندرم ژیلبرت | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # سندرم ژیلبرت | مقدمه: علت افزایش بیلی روبین غیرکونژوگه در خون، کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز است که کار این آنزیم کونژوگه کردن بیلی روبین و برخی مولکول‌های چربی دوست دیگر است. | ## بخش 1: سندرم ژیلبرت | این بیماری در ۳ تا ۱۲ درصد جمعیت دیده می‌شود و در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می‌شود اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد. این نشانه‌ها از تولد با فرد همراه است اما علائم آن ممکن است تا ۲۰ الی ۴۰ سالگی آشکار نشوند. علائم زردی زردی در پوست و صلبیه چشم که به سبب بالا رفتن میزان بیلی روبین غیر کنژوگه در خون پدید می‌آید، خطری جدی ندارد. این شرایط اگر به سرعت درمان نشود برای نوزاد بسیار خطرناک خواهد بود چون بالا بودن بیلی روبین در این شرایط سبب ناتوانی عصبی در قالب کرن‌ایکتروس می‌شود. سم‌زدایی داروها آنزیم‌هایی که مبتلایان به سندرم ژیلبرت به کمبود آن دچار هستند (ازجمله UGT1A1) مسئول سم‌زدایی برخی داروها نیز هستند برای مثال، سندرم ژیلبرت سبب اسهال شدید و نوتروپنی در افرادی که داروی ایرینوتکان مصرف می‌کنند می‌شود (این دارو با آنزیم UGT1A1 متابولیزه می‌شود). همچنین خطر مسمومیت استامینوفن در مبتلایان به سندرم ژیلبرت زیاد است چون آنزیمی که استامینوفن را متابولیزه می‌کند نیز در مبتلایان به سندرم ژیلبرت کم است. آثار قلبی عروقی برخی بررسی‌ها حاکی از کاهش قابل توجه خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر (CAD) در مبتلایان به سندرم ژیلبرت است. | ## بخش 2: سندرم ژیلبرت | نتایج یک فرا تحلیل از داده‌های تا سال ۲۰۰۲ توسط این محققان نشان داد تصلب شرایین پیوند نزدیک و معکوسی با بیلی روبین خون دارد. این آثر مثبت به بیلی روبی IXα نسبت داده شده‌است که می‌تواند به عنوان آنتی‌اکسیدان عمل کند. طبق تحقیقی دیگر، بالا رفتن اندک بیلی روبین خون در سندرم ژیلبرت خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر و بیماری قلبی عروقی را به یک سوم کاهش می‌دهد. علائم دیگر علائم مختلف دیگری نیز توسط مبتلایان گزارش شده‌است: خستگی مزمن، کاهش تمرکز، اضطراب غیرمعمول، بی‌اشتهایی، تهوع، دل‌درد، خارش و غیره. طبق بررسی‌های علمی ارتباطی بین این علائم و بالا بودند بیلی روبین خون وجود ندارد. اما اط لحاظ تئوری، موادی که با آنزیم‌هایی که مبتلایان به این سندرم به کمبود آن‌ها دچارند گلوکورونیده می‌شوند، در مقادیر سمی می‌توانند این علائم را سبب شوند؛ لذا بر سر اینکه اساساً سندرم ژیلبرت باید به عنوان بیماری طبقه‌بندی شود یا نه مورد اختلاف است. ژنتیک نشانگان ژیلبرت ژنتیکی است و به صورت اتوزومال مغلوب (در ۴-١۶% جمعیت) منتقل می‌شود. | ## بخش 3: سندرم ژیلبرت | سندرم ژیلبرت با کاهش ۷۰ تا ۸۰ درصدی فعالیت گلوکورونیداسیونی آنزیم UGT1A1 نمود پیدا می‌کند. در ۹۴ درصد مبتلایان به سندرم ژیلبرت، دو آنزیم گلوکورونوسیل ترانسفراز دیگر یعنی UGT1A6 (با کاهش ۵۰ درصدی در فعالیت) و UGT1A7 (با کاهش ۸۳ درصدی در اثرگذاری) نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرند. تشخیص در مبتلایان به سندرم ژیلبرت بیلی روبی غیر کونژوگه در خون بالاتر است اما بیلی روبین کونژوگه در محدودهٔ نرمال است و ۲۰ درصد کل را تشکیل می‌دهد. مقدار بیلی روبین کل در نمونه خون پس از دو روز روزه گرفتن بالاتر هم می‌رود لذا روزه می‌تواند برای تشخیص سندرم ژیلبرت به کار رود. آزمایش‌های ژنتیکی نیز می‌توانند جهش دی‌ان‌ای UGT1A1 را با واکنش زنجیره‌ای پلیمراز یا با تعیین توالی دی‌ان‌ای تشخیص دهند. | ## جمع‌بندی | درمان اینکه سندرم ژیلبرت یک بیماری هست یا نه مورد اختلاف است اما اگر شخص به هر دلیل بخواهد زردی پوست را رفع کند، القاکننده‌های آنزیم مانند کاربامازپین و فنوباربیتال می‌توانند مقدار بیلی روبین غیر کونژوگه را کاهش دهند و ممکن است علائم دیگر را هم بهبود دهند.