موضوع مقاله: گزرودرما پیگمنتوزوم | مخاطب: عمومی | لحن: دانشنامه‌ای | ساختار: عنوان، مقدمه، 3 بخش، جمع‌بندی | مقاله: | # گزرودرما پیگمنتوزوم | مقدمه: خشک‌پوستی رنگدانه‌ای یا گزرودرما پیگمنتوزوم یک ناهنجاری ژنتیکی است که در آن توان ترمیم آسیب به دی‌ان‌ای برای نمونه در برابر پرتو فرابنفش کاسته می‌شود. | ## بخش 1: گزرودرما پیگمنتوزوم | نشانه‌ها می‌تواند شامل آفتاب سوختگی شدید تنها پس از چند دقیقه قرار گرفتن در معرض نور خورشید، ایجاد کک و مک در مناطق در معرض آفتاب، خشکی پوست و تغییر در رنگدانه‌های پوست باشد. مشکلات سیستم عصبی، مانند کاهش شنوایی، ضعف هماهنگی، از دست دادن عملکرد فکری و تشنج نیز ممکن است رخ دهد. این بیماری اتوزومال مغلوب است، با جهش در حداقل ۹ ژن خاص که می‌تواند منجر به این ناهنجاری شود. به‌طور معمول، آسیب به دی ان ای در سلول‌های پوست در اثر قرار گرفتن در معرض پرتو فرابنفش رخ می‌دهد، با ترمیم برش نوکلئوتیدی ترمیم می‌شود. با شکل‌گیری ناهنجاری‌های بیشتری در DNA، سلول‌ها نادرست عمل می‌کنند و در نهایت سرطانی می‌شوند یا می‌میرند. این اختلال، خشکی، رنگدانه‌های قهوه‌ای و زخم روی پوست را همراه دارد.پایگاه اطلاع‌رسانی داده‌های آزمایشگاهی، بازدید: فوریه ۲۰۱۳. خشک‌پوستی رنگدانه‌ای گروهی از اختلال نادر توارثی جورفام‌تنی autosomal مغلوب است که در آن حساسیت شدید پوست به پرتو فرابنفش و بروز مکرر سرطان‌های پوستی و چشمی وجود دارد. | ## بخش 2: گزرودرما پیگمنتوزوم | تظاهرات بالینی بیماری xp با اختصاصاتی چون حساسیت به نور خورشید، درگیر شدن چشم و خطر هزار بربر نئوپلاسمهای پوستی و چشم مشخص شده‌است. اغلب افراد مبتلا به xp مستعد گزروزیس (پوست خشک) و پوی کیلودرما (مجموعهٔ هیپر- هیپو پیگمانته، آتروفی واتساع مویرگها) هستند. در سال ۱۸۸۲، کاپوسی اصطلاح گزرودرما پیگمنتوزوم را برای این بیماری ابداع کرد و به پوست خشک (گزرودرما) و رنگدانه ای (پیگمنت) آن اشاره کرد. مقاله ۱۹۶۸ جیمز کلیور در مورد این سندروم ارتباط بین این سندروم، آسیب دی‌ان‌ای ناشی از اشعه ماورا بنفش، ترمیم معیوب دی‌ان‌ای و سرطان را نشان داد. با ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ترمیم خارج‌سازی بازها، صدمه دی‌ان‌ای را اصلاح می‌کند. ترمیم پس از همانندسازی، نوعی سازوکار تحمل صدمه است که همانندسازی دی‌ان‌ای از یک الگوی صدمه دیده را مقدور می‌سازد. فعال شدن مجدد توسط نور، (ساختمان DNA|DNA صدمه دیده را به حالت شیمیایی طبیعی آن برمی‌گرداند، بدون آنکه هیچ ماده ژنتیکی را خارج یا معاوضه کند. | ## بخش 3: گزرودرما پیگمنتوزوم | ترمیم خارج‌سازی نوکلئوتیدی روند پیچیده اما متنوعی است که حداقل ۳۰ پروتئین را شامل می‌شود. اصل اساسی خارج کردن یک قطعه دی‌ان‌ای تک رشته‌ای کوچک حاوی یک ضایعه از طریق برش مضاعف رشته صدمه دیده و سپس ساخت ترمیم پرکننده شکاف با استفاده از رشته مکمل دست نخورده به عنوان الگو می‌باشد. XP ناشی از جهشهای مؤثر در مسیر فرعی ترمیم ژنومی سرتاسری در ترمیم خارج سازی نوکلئوتیدی یا ناشی از جهشهای مؤثر بر ترمیم پس از همانندسازی می‌باشد. تشخیص تشخیص بیماری گزرودرما پیگمنتوزا کلینیکی و براساس شرح حال حساسیت شدید پوستی به نور خورشید و سرطان پوست است. برای تأیید تشخیص، نمونه‌برداری از پوست انجام می‌شود تا ترمیم دی‌ان‌ای و حساسیت به پرتوهای فرابنفش در فیبروبلاستهای پوست ارزیابی شود. این شامل پوشیدن لباس‌های محافظ و استفاده از کرم‌های ضدآفتاب (فیزیکی و شیمیایی) است. کراتوز همچنین می‌تواند مورد درمان قرار گیرد با استفاده از سرمادرمانی یا فلوروراسیل. | ## جمع‌بندی | در ۱۰ سپتامبر سال ۲۰۲۰، داروسازی کلینول اعلام کرد که در حال بررسی استفاده از داروی شاخص مورد تأیید FDA خود به عنوان یک درمان بالقوه برای افزایش قرار گرفتن در معرض نور بدون درد برای بیماران مبتلا به این سندروم است.