Płód arlekin

Płód arlekin (rybia łuska arlekinowa, płód arlekin, ang. Harlequin ichthyosis, HI, harlequin fetus, ichthyosis fetalis) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Rybia łuska arlekinowa należy do genodermatoz i razem z kilkoma podobnymi schorzeniami do grupy autosomalnie recesywnie dziedziczonej wrodzonej rybiej łuski (ang. autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI). Obraz kliniczny charakteryzuje się pokrywającymi całą powierzchnię skóry łuskami hiperkeratotycznego naskórka o kształcie rombów i wielokątów, o ułożeniu przywodzącym na myśl kostium arlekina – stąd nazwa jednostki chorobowej. Ponadto stwierdza się niską masę urodzeniową, erytrodermię, wywinięcie warg (eclabium) i powiek (ektropion). Z powodu utraty wody i sepsy oraz nieprawidłowej termoregulacji noworodek umiera zwykle w ciągu tygodnia. Przynajmniej część przypadków wiąże się z mutacjami genu ABCA12 na chromosomie 2.

context: Rybia łuska arlekinowa spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów. Zanim zdefiniowano defekt molekularny leżący u podłoża choroby, wiedziano, że mutacje punktowe genu ABCA12 są związane z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie (OMIM#601277). W rybiej łusce arlekinowej mutacje mają charakter dużych delecji lub mutacji nonsensownych, skutkujących skróceniem łańcucha polipeptydowego ABCA11 (protein truncation). Rybia łuska blaszkowata i rybia łuska typu arlekinowego są zatem schorzeniami allelicznymi.
qas: question: Z jakiego powodu powstaje płód arlekin?
answers: text: spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów
answer_end: 150
generative_answer: spowodowana jest mutacjami powodującymi utratę funkcji białka transportującego lipidy w ziarnistościach błonowych keratynocytów
is_impossible: no

question: Czy obecnie znany jest defekt molekularny, który powoduje rybią łuskę arlekinową?
answers: text: Zanim zdefiniowano defekt molekularny leżący u podłoża choroby
answer_end: 214
generative_answer: tak
is_impossible: no

question: Do jakiego typu chorób należą płód arlekin i rybia łuska blaszkowata?
answers: text: allelicznymi
answer_end: 618
generative_answer: Allelicznych
is_impossible: no

question: Mutacja jakiego genu odpowiada za powstanie rybiej łuski arlekinowej?
answers: text: ABCA12
answer_end: 258
generative_answer: ABCA12
is_impossible: no

question: Z czym wiążą się nieprawidłowości związane z genem ABCA11?
answers: text: z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie
answer_end: 342
generative_answer: z wrodzoną rybią łuską blaszkowatą dziedziczoną autosomalnie recesywnie
is_impossible: no

context: W czwartek 5 kwietnia 1750, udałem się zobaczyć najbardziej godne pożałowania dziecko, urodzone ostatniej nocy z Mary Evans w Charleston. Wszyscy którzy je widzieli byli zdumieni, i ja też ledwo wiedziałem jak to opisać. Skóra była sucha i twarda, i wyglądała jak popękana na małe kawałki, nieco przypominając łuski ryby. Usta były duże, okrągłe i otwarte. Nie miało nosa zewnętrznego, ale dwa otwory w miejscu gdzie powinien znajdować się nos. Oczy wydawały się być kawałkami skrzepłej krwi, wybałuszone, wielkości śliwek, stanowiąc przerażający widok. Nie było uszu zewnętrznych, tylko otwory gdzie powinny się znajdować. Dłonie i stopy wyglądały na opuchnięte, były skurczone i dosyć twarde. Tylna część głowy była otwarta. Wydawało dziwny krzyk, bardzo niski, którego nie potrafię opisać. Żyło około 48 godzin i było jeszcze przy życiu gdy je zobaczyłem.
qas: question: Co przypominała autorowi skóra nowo narodzonego dziecka?
answers: text: łuski ryby
answer_end: 320
generative_answer: łuski ryby
is_impossible: no

question: Jak autor wypowiedzi opisywał usta noworodka?
answers: text: duże, okrągłe i otwarte
answer_end: 355
generative_answer: duże, okrągłe i otwarte
is_impossible: no

question: Jakiej zewnętrznej części układu oddechowego było pozbawione nowo narodzone dziecko?
answers: text: nosa
answer_end: 371
generative_answer: nosa
is_impossible: no

question: Po ilu dokładnie godzinach zmarło zdeformowane dziecko?
is_impossible: yes

question: Kto był matką zdeformowanego noworodka, opisywanego przez autora relacji?
answers: text: Mary Evans
answer_end: 123
generative_answer: Mary Evans
is_impossible: no