Zespół Downa

Zespół Downa (ang. Down syndrome), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał go w 1866 roku. Występowanie trisomii chromosomu 21 opisane zostało po raz pierwszy w 1959 r. przez francuskiego genetyka Jerome'a Lejeune'a
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiej do umiarkowanej niepełnosprawności intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800–1000 żywych urodzeń.
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: ciężkiego zapalenia płuc, wad wrodzonych serca. Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie, tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.

context: Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa (World Downsyndrome Awareness Day) ogłoszony przez Down Syndrome International odbył się 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii. W Stanach Zjednoczonych każdego roku w październiku National Down Syndrome Society organizuje Miesiąc Zespołu Downa, jako „forum dla zniszczenia stereotypów, zapewnienia prawdziwej informacji i rosnącej świadomości o potencjale osób z zespołem Downa”. W Południowej Afryce Dzień Świadomości o Zespole Downa jest obchodzony 20 października.
qas: question: Kto ustanowił Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa?
answers: text: Down Syndrome International
answer_end: 124
generative_answer: Down Syndrome International
is_impossible: no

question: Kiedy miał miejsce debiutancki World Downsyndrome Awareness Day?
answers: text: 21 marca 2006
answer_end: 148
generative_answer: 21 marca 2006
is_impossible: no

question: Co było inspiracją do wyboru 21 marca jako datę World Downsyndrome Awareness Day?
answers: text: Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii
answer_end: 255
generative_answer: Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały kolejno zestawowi chromosomów 21 i ich trisomii
is_impossible: no

question: Jak często w USA organizuje się Miesiąc Zespołu Downa?
answers: text: każdego roku
answer_end: 293
generative_answer: każdego roku
is_impossible: no

question: Kiedy świętuje się Dzień Świadomości o Zespole Downa w całej Afryce?
is_impossible: yes