Sự di truyền và thừa kế màu mắt ở người rất phức tạp. Cho đến nay, đã có 16 gen liên quan đến sự di truyền màu mắt. Một số gen màu mắt gồm có OCA2 and HERC2. Trước đây có quan điểm cho rằng màu mắt xanh dương là một tính trạng gen lặn đơn giản đã được chứng minh là không chính xác. Sự di truyền của màu mắt rất phức tạp nên hầu như bất kỳ sự kết hợp màu mắt nào giữa cha mẹ và con cái đều có thể xảy ra. Tuy nhiên, tính đa hình của gen OCA2, gần với trình tự điều tiết 5', giải thích hầu hết các biến thể màu mắt của con người. Trình tự điều tiết là một đoạn của phân tử axit nucleic có khả năng làm tăng hoặc giảm sự biểu hiện của các gen cụ thể trong một sinh vật. Quy định biểu hiện gen là một tính năng thiết yếu của tất cả các sinh vật sống và vi rút.