多発性内分泌腫瘍症1型（multiple endocrine neoplasia type 1, MEN1）は、副甲状腺、下垂体、膵臓など複数の内分泌臓器（ホルモンを作る臓器）の過形成（細胞の数が過剰に増えること）や腫瘍ができることによって、多くの場合、ホルモンが過剰に作られる遺伝性腫瘍です。原因遺伝子は、MEN1というがん抑制遺伝子です。
ホルモンが過剰に作られることにより、さまざまな症状が現れます。特に、原発性副甲状腺機能亢進症（副甲状腺が腫れ、副甲状腺ホルモンが過剰に作られる）になると、高カルシウム血症（血液中のカルシウム濃度が高い状態）となり、体のだるさ、吐き気、口の渇きなどの症状が起こることがあります。
多発性内分泌腫瘍症1型であることが分かった場合は、血液中のホルモンやカルシウムの濃度などを測定するための血液検査、CTやMRIなどの画像検査を定期的に受けることが重要です。詳しい検査の内容や頻度は、医師に確認してください。
日本では、2020年度よりMEN1の遺伝子検査が保険適用になりました。遺伝子検査が受けられるか、検査を受けるにあたって分からないことや心配なこと、また検査を受けるかどうかなど、まずは医師によく相談してください。

カテゴリ: 医療
質問: どんな時に高カルシウム血症（血液中のカルシウム濃度が高い状態）となり、体のだるさ、吐き気、口の渇きなどの症状が起こりますか？
回答: 高カルシウム血症（血液中のカルシウム濃度が高い状態）となり、体のだるさ、吐き気、口の渇きなどの症状が起こることがあるのは、原発性副甲状腺機能亢進症になった時です。

カテゴリ: 医療
質問: 多発性内分泌腫瘍型1型であることが分かった場合は、どのようなことが重要ですか？
回答: 多発性内分泌腫瘍症1型であることが分かった場合は、血液中のホルモンやカルシウムの濃度などを測定するための血液検査や、CTやMRIなどの画像検査を定期的に受けることが重要です。