多発性内分泌腫瘍症2型（multiple endocrine neoplasia type 2, MEN2）は、甲状腺髄様がん、副甲状腺過形成、褐色細胞腫などのリスクが高い遺伝性腫瘍です。原因遺伝子は、RETというがん遺伝子です。がん遺伝子は、もともと細胞の増殖をコントロールしていますが、遺伝子変化が生じると、細胞の増殖を促進しすぎてしまうため、細胞ががん化します。がん遺伝子に関する詳細は関連情報をご覧ください。
多発性内分泌腫瘍症2型であることが分かった場合は、血液中のホルモンなどを調べるための血液検査や甲状腺の超音波検査などを定期的に受けることが重要です。詳しい検査の内容や頻度は、医師に確認してください。
日本では、甲状腺髄様がんと診断された人は、RETの遺伝子検査を受けることが勧められており、2016年度から保険適用になりました。遺伝子検査にあたって心配なことなどについては、まずは医師によく相談してください。

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質問: 甲状腺髄様がん、副甲状腺過形成、褐色細胞腫などのリスクが高い遺伝性腫瘍は、何というものですか？
回答: 甲状腺髄様がん、副甲状腺過形成、褐色細胞腫などのリスクが高い遺伝性腫瘍は、多発性内分泌腫瘍症2型です。

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質問: 日本では、甲状腺髄様がんと診断された人は、何の検査を受けることが勧められていますか？
回答: 日本では、甲状腺髄様がんと診断された人は、RETの遺伝子検査を受けることが勧められています。