【女性のみに発症する呼吸器】
疾患女性のみに発症する代表的な呼吸器疾患には肺リンパ脈管筋腫症と月経随伴性気胸がある．いずれも稀少疾患であるが、女性の気胸を診たときは必ず鑑別診断としてあげなければならない．また妊娠や出産といった女性特有の問題にも関わるため、その対応には細心の注意が必要である．
1．肺リンパ脈管筋腫症
肺リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）はTSC遺伝子異常によって発症する疾患で、結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）に伴うTSC-LAMとsporadicLAMがある．sporadicLAMは女性にのみに発症する特徴があるが、TSC-LAMにおいても圧倒的に女性に多い．TSC遺伝子異常により形質転換した平滑筋様細胞（LAM細胞）が肺、体軸リンパ節（肺門、縦隔、後腹膜腔、骨盤腔）で増殖し、肺では多発性囊胞性病変を形成し、リンパ管新生を伴う．生殖可能年齢の女性に発症し、労作時息切れ、気胸、血痰、また乳麋胸水や乳麋腹水を伴う．肺以外の病変として腎の血管筋脂肪腫を合併することもある．LAM細胞はエストロゲンレセプター、プロゲステロンレセプターが53%、68%と多く発現しており、女性ホルモンに依存している疾患で思春期以後、また妊娠を契機に悪化する．臨床的には閉塞性障害が進行し、また肺の囊胞が増加して気胸を反復するようになる．LAMの予後は15年生存率が76%と報告され、初発時に労作時息切れの強い症例が予後不良である．LAMではTSC1またはTSC2遺伝子の変異により、両者による複合体の制御機能が消失し、mTOR経路が恒常的に活性化され、増殖機能が亢進している．現在、LAMではmTOR阻害薬であるシロリムス、またTSCではエベロリムスによる治療に適応が通っているが、進行例では肺移植の対象にもなっている．その他、luteinizinghormone-releasinghormone（LH-RH）やプロゲステロンによるホルモン療法や卵巣摘出術も試みられる．また対症療法として気管支拡張薬、気胸に対しては胸膜癒着術なども行われるが、肺移植の対象者にならなくなる点は注意する．LAMは稀少疾患であるが、若年生殖可能な女性の疾患であることから、その影響力は本人、家族ともに大きく精神的なサポートも必要である．
2．月経随伴性気胸
女性の自然気胸では月経随伴性気胸を疑う必要がある．月経開始24時間前から開始後72時間以内に気胸が発症し、9割は右に発症し、多くは横隔膜に子宮内膜症が確認される．月経とともに気胸を反復する．発症機序は横隔膜に異所性子宮内膜が小孔を生じ、ここから流入した子宮内膜が臓側胸膜に生着し、月経期の脱落により胸膜を破綻させると考えられている．胸腔鏡を用いた手術療法が選択され、ブラの切除とともに、横隔膜の小孔を切除、縫合、また人工膜で閉鎖する．また偽閉経療法も行われる．

カテゴリ: 医療
質問: 疾患女性のみに発症する代表的な呼吸器疾患には何がありますか。
回答: 疾患女性のみに発症する代表的な呼吸器疾患には肺リンパ脈管筋腫症と月経随伴性気胸があります。

カテゴリ: 医療
質問: 肺リンパ脈管筋腫症はどんな異常によって発症する疾患ですか。
回答: 肺リンパ脈管筋腫症肺リンパ脈管筋腫症はTSC遺伝子異常によって発症する疾患です。

カテゴリ: 医療
質問: LAMの予後は15年生存率が何%と報告されていますか。
回答: LAMの予後は15年生存率が76%と報告されています。

カテゴリ: 医療
質問: LAMではTSC1またはTSC2遺伝子の変異により、どんな機能が消失しますか。
回答: LAMではTSC1またはTSC2遺伝子の変異により、両者による複合体の制御機能が消失します。

カテゴリ: 医療
質問: 女性の自然気胸では何を疑う必要がありますか。
回答: 女性の自然気胸では月経随伴性気胸を疑う必要があります。