遺伝性腫瘍は、若くしてがんになったり、異なる臓器や同じ臓器に何度もがんができたり、家系内で同じ種類のがんを発症している人が多いなどの特徴があります。
自分や家族がこれまでにかかった病気（既往歴・家族歴）から遺伝ではないかと心配になり、遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受けることを検討する人もいます。また近年は、がんの治療のために遺伝子検査を受けたときや、血縁者が遺伝性腫瘍と診断されたことがきっかけで遺伝性腫瘍と診断される人も増えてきています。がんの治療のための遺伝子検査については、関連情報をご覧ください。
がんの種類により異なりますが、がんになった人のおよそ5-10％は、がんの発症と関係する生まれつきの遺伝子の変化（「変異」や「病的バリアント」ともいいます）をもっていると言われています。
人の体の細胞の中では、さまざまながん遺伝子（細胞を増やす役割をもつ遺伝子）やがん抑制遺伝子（細胞が増えるのを抑える役割をもつ遺伝子など）が働いています。
遺伝性腫瘍の多くは、がん遺伝子やがん抑制遺伝子の生まれつきの変化が原因となっています。がん抑制遺伝子を例に説明します。遺伝子は各細胞に2つずつ（父から1つ、母から1つ）あります。がん抑制遺伝子の片方が変化しても機能は失われません。しかし、残ったもう片方が変化するとその細胞のがん抑制遺伝子の機能が失われ、がん細胞になりやすくなります。がん抑制遺伝子の片方に生まれつき変化がある場合、ない人と比べてがんを発症しやすい体質であるといえます。
しかし、遺伝子に生まれつきの変化があるからといって必ずしもがんを発症するわけではありません。がんの発症には、遺伝子の変化だけでなく、環境的要因なども複合的に影響しています。

カテゴリ: 医療
質問: がんの発症と関係する生まれつきの遺伝子の変化（「変異」や「病的バリアント」ともいいます）をもっていると言われているのは、がんになった人のおよそ何％ですか？
回答: がんの発症と関係する生まれつきの遺伝子の変化（「変異」や「病的バリアント」ともいいます）をもっていると言われているのは、がんになった人のおよそ5-10％です。