" Dlatego też poszukuje się genów , których mutacje odpowiedzialne są za wystąpienie tej choroby , żeby lepiej i przede wszystkim szybciej ją diagnozować . Dotąd poznano ponad 30 takich genów . W toku mojej pracy doktorskiej udało mi się zidentyfikować aż trzy nowe geny , które są zaangażowane w patogenezę tej choroby , a w nich łącznie 10 mutacji . Jeden z opisanych przeze mnie genów uwzględniono w najbardziej kompleksowym jak do tej pory panelu diagnostycznym w PCD , jaki od początku tego roku jest dostępny w Stanach Zjednoczonych . Wkrótce takie testy powinny też być dostępne w Polsce " - mówi badaczka . Jak wyjaśnia , chodzi o testy polegające na izolowaniu DNA z krwi pacjenta , a następnie na poszukiwaniu mutacji w genach zawartych w panelu . Analitycy sprawdzają , czy dana osoba ma mutację w którymś z 30 genów odpowiedzialnych za pierwotną dyskinezę rzęsek .
"Therefore, we are looking for genes whose mutations are responsible for the occurrence of this disease, in order to diagnose it better and, above all, faster. So far, over 30 such genes have been known. During my doctoral thesis, I managed to identify as many as three new genes that are involved in pathogenesis of this disease, including a total of 10 mutations. One of the genes I described was included in the most comprehensive diagnostic panel for PCD so far, which has been available in the United States since the beginning of this year. Such tests should also be available in Poland soon. - says the researcher. As he explains, the tests involve isolating DNA from the patient's blood and then searching for mutations in the genes included in the panel. Analysts check whether a person has a mutation in any of the 30 genes responsible for primary ciliary dyskinesia.