Od lat uczeni poszukują terapeutyku , który mógł by powstrzymać lub opóźnić przebieg chorób poliglutaminowych . Chorób takich jest ok . 10 i każda z nich występuje rzadko – np . w Polsce zespół Huntingtona zdarza się średnio u jednej na 15 tys . osób . Ale genetyczny rdzeń chorób poliglutaminowych jest dla wszystkich taki sam . Dlatego opracowanie terapeutyku , rozpoznającego tę samą mutację , mogło by pomóc licznej grupie pacjentów . " DNA składa się z 4 liter – C , A , G , T . Rdzeń choroby to wydłużony ciąg trzech liter CAG w obrębie uszkodzonych genów . Powtórzenia w łańcuchu DNA występują naturalnie . Dla genu huntingtyny jest ich zazwyczaj mniej niż ok . 35 . Przy mutacji tego genu w chorobie Huntingtona liczba powtórzeń może osiągnąć nawet 150 sekwencji ciągu trójnukleotydowego CAG " - tłumaczy Anna Stroynowska - Czerwińska .
For years, scientists have been looking for a therapeutic agent that could stop or delay the course of polyglutamine diseases. There are approx. such diseases. 10 and each of them occurs rarely - e.g. In Poland, Huntington's syndrome occurs on average in one in 15,000 people. people . But the genetic core of polyglutamine diseases is the same for everyone. Therefore, developing a therapeutic that recognizes the same mutation could help a large group of patients. "DNA consists of 4 letters - C, A, G, T. The core of the disease is an elongated sequence of three letters CAG within damaged genes. Repeats in the DNA chain occur naturally. For the huntingtin gene, there are usually fewer than about 35 of them. In case of mutation In Huntington's disease, the number of repeats of this gene may reach up to 150 CAG trinucleotide sequences," explains Anna Stroynowska-Czerwińska.