" Choroby poliglutaminowe są chorobami rzadkimi . Zanim pojawią się pierwsze objawy , osoby z mutacją genetyczną , zazwyczaj nie wiedzą , że zachorują . Dlatego badania genetyczne najczęściej wykonuje się dopiero dzieciom chorych rodziców . Test wykrywa mutację i dzieci mogą tylko wiedzieć , że za ok . 20 lat będą chore . Ale nie ma żadnego leku , który mógł by w jakiś sposób zapobiec takiemu losowi " - ubolewa Stroynowska - Czerwińska . Naukowcy muszą nie tylko poznać dokładne mechanizmy działania niekodującego RNA , ale dodatkowo odpowiedzieć na pytanie , jak dostarczać takie leki do organizmu . Jeśli na mutacje podatne są komórki nerwowe , to małe niekodujące RNA będą musiały zostać dostarczone do mózgu , co jest problematyczne choćby przez obecność bariery krew - mózg .
"Polyglutamine diseases are rare diseases. Before the first symptoms appear, people with a genetic mutation usually do not know that they will get the disease. Therefore, genetic tests are most often performed only on children of sick parents. The test detects the mutation and children can only know that in about 20 They will be sick for years. But there is no medicine that could somehow prevent such a fate," laments Stroynowska-Czerwińska. Scientists must not only learn the exact mechanisms of action of non-coding RNA, but also answer the question of how to deliver such drugs to the body. If nerve cells are susceptible to mutations, small non-coding RNAs will have to be delivered to the brain, which is problematic due to the presence of the blood-brain barrier.