Poszlam do Pani doktor z dzieckiem , u ktorego wszyscy odwiedzani lekarze widzieli cechy zespolu genetycznego ( od okulisty poczawszy , a na neurologu skonczywszy ) . Pani genetyk po powierzchownym obejrzeniu syna stwierdzila , ze nie jest to pacjent genetyczny i ona nie widzi wskazan do badan . Na pismie dala , ze dziecko jedynie wymaga rehabilitacji i bedzie wszystko ok . Dobrze , ze nie uwierzylam i jednak wykonalam badania . . . Okazalo sie , ze maly ma wade genetyczna , a co wiecej ( i wazniejsze ) podanie lekow moze spowodowac , ze maly bedzie sie rozwijal duzo lepiej i mial szanse na duzo lepsze zycie ( bez lekow nie dosc , ze bylby poszkodowany fizycznie to jeszcze uposledzony - ma uszkodzony gen odpowiedzialny za synteze dopaminy - neuroprzekaznika ) . Dodam , ze bylam na wizycie prywatnie i badania tez chcialam wykonac za wlasne pieniadze - Pani doktor poprostu sie nie przylozyla do zbadania dziecka : (
I went to the doctor with a child in whom all the doctors I visited saw the features of a genetic syndrome (from the ophthalmologist to the neurologist). After a superficial examination of my son, the geneticist concluded that he was not a genetic patient and she did not see any indications for testing. In the letter she said that the child only needed rehabilitation and everything would be OK. It's good that I didn't believe it and did the research anyway. . . It turned out that the baby has a genetic defect, and what is more (and more important), administering drugs can cause the baby to develop much better and have a chance for a much better life (without the drugs, he would not only be physically injured but also handicapped - he has damaged gene responsible for the synthesis of the neurotransmitter dopamine). I will add that I visited privately and I also wanted to have the tests done for my own money - the doctor simply did not bother to examine the child :(