Wady wrodzone

Wady wrodzone – odstępstwa od normy budowy anatomicznej. Dzielone są zwykle na wady duże, powodujące poważne następstwa dla zdrowia i niekiedy uniemożliwiające przeżycie urodzonego z wadą dziecka, i wady małe (małe anomalie), mające głównie znaczenie kosmetyczne. Określane są one często jako cechy dysmorficzne (dysmorfie).

Wady mogą występować pojedynczo lub w grupach. Połączenia wad stanowić mogą:
 zespoły wad wrodzonych,
 sekwencje wad wrodzonych,
 skojarzenia (asocjacje) wad,
 kompleksy wad wrodzonych.

Wyróżnia się w końcu cztery główne mechanizmy patogenezy wad:
 deformacje,
 dysrupcje,
 dysplazje,
 malformacje.

Cechy dysmorficzne 
Za cechy dysmorficzne uważa się małe anomalie (wady), nie wywołujące poważnych następstw dla zdrowia, mające za to istotną wartość w stawianiu rozpoznania wielu zespołów wad. Mogą występować pojedynczo, ale ich współwystępowanie powinno skłonić lekarza do poszukiwania innych, większych wad wrodzonych. Szczególnie częste małe anomalie są niekiedy rozpatrywane jako wariant normy.
Niektóre cechy dysmorficzne to:
 zmarszczka nakątna,
 niewielki hiperteloryzm oczny,
 telekantus,
 skośne szpary powiekowe,
 hipoplazja szkliwa,
 klinodaktylia,
 kamptodaktylia,
 łokcie koślawe,
 niewielkie spodziectwo,
 dodatkowe wiry włosów,
 plamy café au lait,
 wyrośla kości potylicznej,
 wyrośla przeduszne.

Klasyfikacja ICD-10 wad wrodzonych

(Q00-Q99) Wady rozwojowe wrodzone, zniekształcenia i aberracje chromosomowe

(Q00-Q07) Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego 
 bezmózgowie
 rozszczep czaszki i kręgosłupa
 rozszczep potylicy
 przepuklina mózgowa
 małogłowie
 wodogłowie wrodzone
 wady rozwojowe wodociągu Sylwiusza
 hipoplazja i agenezja ciała modzelowatego
 arinencefalia
 bezzakrętowość (agyria)
 gładkomózgowie
 holoprozencefalia
 wrodzone torbiele mózgu
 porencefalia
 rozszczep kręgosłupa
 rozdwojenie rdzenia
 wodordzenie

(Q10-Q18) Wrodzone wady rozwojowe oka, ucha, twarzy i szyi 
 ptoza wrodzona
 ektropion wrodzony
 entropion wrodzony
 wrodzone zwężenie szpary powiekowej
 szczelina powieki
 wrodzone zwężenie przewodu łzowego
 bezocze
 małoocze
 zaćma wrodzona
 wrodzone przemieszczenie soczewki
 szczelina tęczówki
 aniridia
 mała rogówka
 wada Petersa
 jaskra wrodzona
 wrodzony brak małżowiny usznej (anocja)
 atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego
 wyrośla przeduszne

(Q20-Q28) Wrodzone wady rozwojowe układu krążenia 
 wspólny pień tętniczy
 dekstropozycja aorty
 całkowite przełożenie dużych naczyń
 wspólna komora
 serce trójjamowe dwuprzedsionkowe
 serce jednokomorowe
 zespół heterotaksji
 ubytek przegrody międzykomorowej
 ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej
 wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
 tetralogia Fallota
 pentalogia Fallota
 atrezja zastawki pnia płucnego
 wrodzone zwężenie zastawki pnia płucnego
 zespół Ebsteina
 wrodzone zwężenie zastawki trójdzielnej
 wrodzone zwężenie ujścia tętniczego lewego
 wrodzone zwężenie zastawki mitralnej
 zespół hipoplazji lewego serca
 dekstrokardia
 serce trójprzedsionkowe
 wady rozwojowe tętnic wieńcowych
 przetrwały przewód tętniczy
 koarktacja aorty
 atrezja pnia płucnego
 przetrwała płodowa lewa górna żyła główna
 całkowicie nieprawidłowe ujście żył płucnych
 częściowe nieprawidłowe ujście żył płucnych
 pojedyncza tętnica pępkowa

(Q30-Q34) Wrodzone wady rozwojowe układu oddechowego 
 atrezja nozdrzy przednich
 atrezja nozdrzy tylnych
 arrhinia (wrodzony brak nosa)
 szczeliny i rozszczepy nosa
 przepona krtani
 hipoplazja krtani
 tracheomalacja
 Wrodzona gruczolakowatość torbielowata płuc
 wrodzone rozstrzenie oskrzeli
 hipoplazja płuca

(Q35-Q37) Rozszczep wargi i rozszczep podniebienia 
 obustronny lub jednostronny rozszczep podniebienia twardego i (lub) miękkiego
 rozszczep języczka
 rozszczep wargi

(Q38-Q45) Inne wrodzone wady rozwojowe układu pokarmowego 
 makroglosja
 atrezja przełyku i (lub) przetoka tchawiczo-przełykowa
 przepona przełyku	
 wrodzone poszerzenie przełyku	
 uchyłek przełyku	
 wrodzone przerostowe zwężenie odźwiernika
 wrodzona przepuklina rozworu przełykowego przepony	
 atrezja dwunastnicy
 atrezja jelita cienkiego
 atrezja jelita grubego
 atrezja odbytu
 uchyłek Meckela
 choroba Hirschsprunga
 zdwojenie jelita	
 przetrwały stek (kloaka)	
 atrezja dróg żółciowych
 torbielowatość wątroby

(Q50-Q56) Wrodzone wady rozwojowe narządów płciowych 
 wady rozwojowe jajników, jajowodów i więzadeł szerokich macicy	
 wrodzone wady rozwojowe macicy i szyjki macicy	
 macica dwurożna
 macica jednorożna
 wrodzony brak pochwy	
 wrodzona przetoka odbytniczo-pochwowa	
 niezstąpienie jąder	
 spodziectwo
 anorchia
 atrezja nasieniowodu
 dysgenezja gonad

(Q60-Q64) Wrodzone wady rozwojowe układu moczowego 
 agenezja nerki
 sekwencja Potter
 wielotorbielowatość nerek
 dysplazja nerek
 wrodzony odpływ pęcherzowo-moczowodowo-nerkowy
 nerka dodatkowa
 ektopia nerki
 nerka podkowiasta

(Q65-Q79) Wrodzone wady rozwojowe i zniekształcenia układu mięśniowo-szkieletowego 
 wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
 stopa końsko-szpotawa
 stopa wydrążona	
 długogłowie (dolichocefalia)
 skośnogłowie (plagiocefalia)	
 klatka piersiowa szewska
 klatka piersiowa kurza
 polidaktylia
 syndaktylia
 ektrodaktylia
 przedwczesne skostnienie szwów czaszkowych	
 dyzostoza czaszkowo-twarzowa
 hiperteloryzm
 makrocefalia
 dyzostoza żuchwowo-twarzowa
 dyzostoza oczno-żuchwowa
 żebro szyjne
 achondrogenezja
 dysplazja tanatoforyczna
 chondrodysplazja punktowa
 achondroplazja
 dysplazja diastroficzna
 dysplazja chondroektodermalna
 dysplazja kręgowo-przynasadowa	
 osteogenesis imperfecta
 uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości
 marmurowatość kości	
 postępująca sklerotyzująca dysplazja trzonów kości długich	
 dysplazja przynasadowa	
 mnogie wyrośla kostne wrodzone

(Q80-Q89) Inne wrodzone wady rozwojowe 
 rybia łuska wrodzona
 płód arlekin
 epidermolysis bullosa
 wrodzony obrzęk chłonny
 skóra pergaminowata barwnikowa
 mastocytoza
 nietrzymanie barwnika
 dysplazje ektodermalne
 wrodzony brak gruczołu sutkowego (amastia)
 wrodzony brak paznokci
 fakomatozy
 płodowy zespół alkoholowy
 płodowy zespół hydantoinowy
 płodowy zespół warfarynowy
 (Q87) Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące wielu układów
 (Q87.0) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
 zespół Aperta
 cyklopia
 zespół Goldenhara
 zespół Moebiusa
 zespół ustno-twarzowo-palcowy
 zespół Pierre’a Robina
 zespół Treachera Collinsa
 (Q87.1) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem
 zespół Aarskoga
 zespół Cockayne’a
 zespół De Lange
 zespół Dubowitza
 zespół Noonan
 zespół Pradera-Williego
 zespół Robinowa-Silvermana-Smitha
 zespół Russella-Silvera
 zespół Seckela
 zespół Smitha-Lemliego-Opitza
 (Q87.2) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie kończyn
 (Q87.3) Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane z wczesnym nadmiernym rozwojem
 (Q87.4) Zespół Marfana
 (Q87.5) Inne zespoły wrodzonych wad rozwojowych ze zmianami szkieletowymi
 (Q87.8) Inne określone zespoły wrodzonych wad rozwojowych niesklasyfikowane gdzie indziej

(Q90-Q99) Aberracje chromosomowe, niesklasyfikowane gdzie indziej

Bibliografia 
 

Ginekologia i położnictwo
Zaburzenia rozwoju