Oculo-cerebro-renalt syndrom

Oculo-cerebro-renalt syndrom, også kjent som Lowe syndrom, er en meget sjelden genetisk tilstand som i all hovedsak rammer menn.

Klassifisering 
Oculo-cerebro-renalt syndrom ble først beskrevet av legene Charles Lowe, Terrey og MacLachlan ved Massachusetts General Hospital i Boston i 1952. Av disse legene var det dr. Charles Lowe som ledet arbeidet. Oculo-cerebro-renalt syndrom er derfor bedre kjent som Lowe syndrom. Navnet oculo-cerebro-renalt syndrom beskriver de områdene av kroppen hvor symptomene er tydeligst: Oculo (øyet), cerebro (hjerne) og renalt (nyre).

Epidemiologi

Forekomst 
Forekomst er ca. 1 til 10 pr. 1 000 000.

Registrerte tilfeller 
På verdensbasis antok man i 2000  at det var ca. 380 mennesker som hadde oculo-cerebro-renalt syndrom.

Noen tall :
 Danmark - 5 personer (per 1999)
 USA - 190 tilfeller (per 2000)
 Italia - 34 tilfeller, 33 menn og 1 kvinne (per 2005)
 Sverige - 12 tilfeller (per 2007)

Etnisitet 
Man antar at syndromet finnes over hele verden, selv om det kun er dokumentert tilfeller i Europa, Nord-Amerika, Japan og India. Det er ikke registrert personer i Afrika, Fastlands-Asia eller Sør-Amerika med syndromet.

Årsaker

Kjennetegn 
De som er født med Lowe syndrom er født med grå stær i begge øyne. Med svært få unntak, må dette opereres så raskt de er gamle nok til å kunne tåle bedøvelsen. Selv ved vellykkede operasjoner, hvor det ikke kunne gått bedre, vil synet ikke kunne oppnå en skarphet på mer enn 20/100. Om lag halvparten av de med Lowe syndrom vil kunne utvikle høyt trykk i selve øyet (glaukom) på ett eller begge øynene. Dette kan være med på å skade synsnerven som kan medføre blindhet. Det er derfor viktig med jevnlig kontroll av øynene. Hos en andel av de med Lowe syndrom vil det i barndommen, eller oppveksten forøvrig, gro et slags arr (keloid) på hornhinnen som vil kunne føre til blindhet.

Nyreproblemene som medfølger Lowe syndrom kalles Fanconis syndrom. Dette innebærer en medfødt defekt i nyrenes tubulusfunksjoner som medfører økt tap av fosfat, natrium, kalium, bikarbonat, aminosyrer og eventuelt glukose gjennom urinen. Dette er stoffer som kroppen, ved friske nyrer, nyttegjør seg av, men pga. defekten, skilles disse ut gjennom urinen. Fanconis syndrom utvikles i slutten av første leveår. Filtrene i nyrene (glomerus) vil rundt tiårsalderen begynne å svikte. Nyresvikten er sen, men progressiv, og vil redusere forventet levealder med 30 til 40 år. Grunnet nyresvikten er det anbefalt å drikke rikelig.

Personer med Lowe syndrom vil ha lav muskeltonus (hypotoni) fra fødselen av. Dette vil føre til reduserte reflekser og forsinket motorisk utvikling. Motorikk og stryke vil kunne trenes opp med tiden, men aldri til et normalt nivå. Hos spedbarn vil hyponotien medføre spiseproblemer. Dette grunnet problemer med å holde hode, samt nedsatt evne til å suge og svelge. Mange gutter har heller ikke testiklene vandret ned til pungen. Den lave muskeltonusen medfører økt fare for forskjellige plager. De vanligste plagene er lungebetennelse grunnet nedsatt hosterefleks, lyskebrokk, forstoppelse og sure oppstøt.

I tillegg vil de fleste, på grunn av mangel på vitamin D, ha mykt skjelett (rakitt) og forandringer i skjelettet. Dette vil igjen føre til økte fare for beinbrudd, rygglidelser (skoliose) og leddbetennelser (Artrose). Leddbetennelse vil kunne gi følelsen at det verker i leddene. Spesielt hofter og knær er utsatt. De vil også ofte være lave av vekst. Gjennomsnittlig høyde er 155 centimeter.

Mange vil oppleve cyster (blemmer) i tannkjøttet som omkranser tannen, og i munnen forøvrig. I munnen vil og feilstilling på tennene ofte være et fremtredende problem. Cyster kan forøvrig dannes både på nyrer, hjerne og huden. Et kjent problem i voksen alder er cyster på ryggen, som kan gi smerter. Det kan gå infeksjon i cystene.

Mennesker med Lowe syndrom slutter å blø senere enn befolkningen forøvrig.

Alle med Lowe syndrom har psykisk utviklingshemning. Graden vil utviklingshemning kan variere fra mild (10-25 %), moderat (25 %) til alvorlig (50-65 %). Grad av mental retardasjon og funksjonsnivå vil altså variere. Forsinket språkutvikling er å forvente fra tidlig barndom. Mange klarer ikke å føre en samtale før de er om lag 7 år. Etter dette fortsetter mange å utvikle språket sitt, og kan oppfattes som svært så glade i snakke. Oppmerksomhet og glede ved musikk og rytme er i de fleste tilfeller tydelig.

I seksårsalderen, vil halvpartene oppleve epileptiske anfall, og mange har også atferdsforstyrrelser som aggresjonsutbrudd, selvskading, selvstimulering, stereotype og tvangsmessige handlinger og konsentrasjonsvansker. Den mest utfordrende fasen av livet når det gjelder atferdsforstyrrelser vil finne sted mellom åtte og tretten års alder.

Dødsfall i tidlig fase av livet kan forekomme på bakgrunn av nyresykdom, alvorlig hypotoni eller ulike infeksjoner. Mest vanlig er respiratoriske eller gastrologiske komplikasjoner. Senere i livet er den vanligste dødsårsaken respirasjonsrelatert sykdom, epileptisk anfall eller plutselig død. Da ofte under søvn. Død forekommer oftest mellom slutten av 20-årene og starten av 40-årene. Dødsårsaken er da som oftest inflammasjon i nyrene, som til slutt fører til at nyrene ikke klarer å opprettholde et nivå som kroppen kan leve med.

Den lengstlevende personen med Lowe syndrom ble 54 år gammel.

Kilder 
 http://beskrivelser.videnshus.dk/index.php?id=811&beskrivelsesnummer=250&p_mode=beskrivelse&cHash=e5603ac0cf645e12ef89ed1b11fda1d1 Sosialstyrelsen - Danmark - Sjældne handicap. Besøkt 20.04.13
 https://web.archive.org/web/20120302232243/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/lowessyndrom Sosialstyrelsen - Sverige - Ovanlige diagnoser. Besøkt 20.04.13
 http://www.news-medical.net/health/What-is-Lowes-Syndrome-(Norwegian).aspx Besøkt 20.04.13
 https://web.archive.org/web/20130923221313/http://lowesyndrome.org/index.html Besøkt 20.04.13
 http://health.yahoo.net/galecontent/lowe-syndrome Besøkt 20.04.13
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1480/ Besøkt 20.04.13
 http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/109/printFullReport Besøkt 03.05.2015

Genetikk