Downs syndrom

Downs syndrom er en genetisk tilstand som fører til varierende grad av funksjonsnedsettelser. Det er forårsaket av en kopi eller delvis kopi av det 21. kromosomet som er til stede. Syndromet er oppkalt etter den britiske legen John Langdon-Down som beskrev tilstanden på slutten av 1800-tallet. Diagnosen kan stilles under graviditeten ved fostervannsprøve. Før ble begrepet «mongolisme» brukt fordi mennesker med Downs syndrom har en epikantisk fold. Dette trekket forekommer også hos andre genfeil (som Edwards syndrom), og kan være utydelig hos de som har mosaikk, og uttrykket har gått ut av bruk.

Det er tre typer Downs syndrom. Trisomi 21 er den mest vanlige, ca. 95 % har denne typen. Ved trisomi 21 har alle kroppens celler et ekstra kromosom nummer 21. De resterende (ca. 1–4 %) har enten translokasjon eller mosaikk. Ved translokasjon har en bit av kromosom 21 festet seg til et annet kromosom. Ved mosaikk har bare noen av kroppens celler et ekstra kromosom 21.

Den danske professoren Dyre Trolle (1914–2002) var den første som observerte at graviditeter hvor fosteret har Downs syndrom, fremviser lave verdier av hormonet østriol.

Symptomer 
Personer med Downs syndrom har et karakteristisk utseende, men det kan variere noe. Vanlige kjennetegn er de følgende: smale og skråttstilte øyeåpninger, hudfold over den indre øyevinkelen (epikantus), rundt hode (iblant med flatt bakhode og rikelig med nakkehud), små ører, åpen munn med en tilsynelatende stor tunge, liten nese med flat neserot, korte og brede føtter og hender (hendene har kort, og ofte kroket, lillefinger, og i håndflaten kan man se en eneste tverrgående hudfold), sparsomt utviklede kjønnskarakteristika.

Personene er i tillegg kortvokste, har hyperfleksible ledd og som regel lavere muskelspenning enn normalt. I tillegg til det karakteristiske utseende har mange med Downs syndrom medfødte hjertefeil (flere typer; kan som regel opereres). En del har dessuten misdannelser i mage-tarmkanalen. Hyppigheten av leukemi og infeksjoner er økt. Personene har tendens til luftveisinfeksjoner, ofte med nedsatt hørsel som følge. Hypotyreose (lavt stoffskifte) kommer iblant snikende, og det er vanskelig å oppdage.

Personer med Downs syndrom viser forsinket utvikling, både psykisk og fysisk, og for tidlig aldring med demens er vanlig.

Risiko 
Risikoen for å få barn med Downs syndrom stiger med økende alder hos moren fra omkring 35-årsalderen. I gjennomsnitt opptrer Downs syndrom ved én av 700 fødsler. Tilstanden kan forekomme tilfeldig, men er hyppigere blant barn av eldre mødre. For aldrene 20, 35 og 40 år er risikoen henholdsvis 1:1500, 1:400 og 1:100. Hos kvinner over 45 år er hyppigheten 16 på 1 000 fødsler. På grunn av den økte risiko tilbys kvinner over 38 år fosterdiagnostikk. Det er få kvinner som får barn senere enn 45, men risikoen for å føde et barn med Downs syndrom blir høyere jo eldre kvinnen er. De aller fleste barn med Downs syndrom fødes imidlertid av yngre mødre, ettersom det er denne aldersgruppen som får flest barn. Dersom man har fått ett barn med Downs syndrom, ligger gjentagelsesrisikoen på 1/2–1 % i et senere svangerskap. Unntak gjelder dersom en av foreldrene er bærer av en translokasjon.

Nøkkeltall 
Det er rundt 1 av 700 fødte barn som har Downs syndrom. Gjennomsnittlig forventet levealder fra fødsel er over 60 år, og 10 prosent lever til de er 80. Statistisk Byrå bekrefte sist år at forekomsten nå er sunket til 1 av 1500 - altså halvert. Bortfallet skyldes sannsynlig økt abortforekomst. I Danmark fødes det per 2017 omtrent ingen barn med Downs Syndrom på grunn av abort.

Registerundersøkelsen av 2007 antar at det er rundt 94 prosent av mennesker med Downs syndrom som i 25-årsalderen har gjennomført videregående skole/grunnskoleutdanning. I samme undersøkelse vises det til at det er rundt 4,7 prosent menn og 7 prosent kvinner, som ved 27-års alder er i inntektsgivende arbeid (arbeid med inntekt over 0,5 G eller mer, i et bestemt år). Det må understrekes at registerundersøkelsen omhandler barn født mellom 1967-76, og som derfor var født før HVPU-reformen, og også før Karlstadmodellen (se nedenfor) og andre nyere spesialpedagogiske metoder ble tatt i bruk.

Mennesker med Downs syndrom har vanligvis psykisk utviklingshemming som rangerer mellom mild (IQ 50–70) og moderat (IQ 35–50). Det har vist seg at den sjeldne «mosaikk»-typen scorer 10-30 poeng høyere.

Mennesker med Downs syndrom har stemmerett ved fylte 18 år, som andre borgere.

Utvikling 

Nyfødte barn med Downs syndrom har generelt normal fødselvekt og lengde. Hvis barnet ikke har tilleggsplager eller sykdommer, kan barnet ammes som vanlig. Det følger ofte med «slapp» muskeltonus med Downs syndrom. Dette betyr at barnet kan ha hypermobile ledd, og kjennes som en «tøydukke», det vil si mangle noe av den fastheten og spensten som man forventer hos små barn. Dette er ikke farlig eller til hinder for vanlig fysisk utvikling, men avhjelpes med råd og trening fra fysioterapeut. Feks er det vanlig at barn får en vane med å ligge med bena rett ut fra kroppen, noe som ikke er sunt. Barna må derfor lære gode sitte- og liggestillinger som «strammer» leddene, istedenfor å provosere frem mer bevegelighet.

Vekst og vekt 
Når det gjelder vekt- og vekstøkning, vil denne generelt være mindre enn hos andre barn. Det foreligger egne skjemaer for vekt- og vekstøkning som skal brukes ved helsekontroller. Mennesker med Downs syndrom er vanligvis lavere enn gjennomsnittet i befolkningen, men dette vil også være avhengig av foreldrenes høyde og den genetiske arv generelt hos den enkelte.

Spisesituasjonen 

Barn med Downs syndrom kan ha problemer ved overgang fra melk/grøt til fast føde. Dette kan skyldes ulike former for sensitiviteter gjerne i forhold til matens konsistens. Når barn generelt lærer seg å spise fast føde knuses maten mot ganen ved hjelp av tungen. Ettersom barnet vokser til ankommer tennene og barnet vil etterhvert lære seg å tygge maten. Det er denne overgangen som virker vanskelig for barn med Downs syndrom. Selv om barnet har utviklet tenner fortsetter det å benytte tungen. Barn med Downs syndrom kan derfor ha vansker med å få i seg mat med biter, feks middag med poteter, brødskiver osv.
Spisevansker opptrer hos ca. 80 prosent hos barna. Om barnet har spisevansker, så kan Barnehabiliteringstjenesten i fylket hjelpe til med råd og tips, samt oppfølging. Der finnes det spiseteam som har god erfaring på området. Det finnes gode metoder som avhjelper dette over tid, og det finnes også muligheter for ernæringstillegg til barn som ikke får i seg nok næring. Etterhvert som barnet vokser til, vil spisevanskene vanligvis gå over.
Allikevel er det ofte enkle ting som kan gjøres for å lette på spiseproblemene. Det å knuse middagen med gaffel eller bruk av en stavmikser kan ofte være nok til at barnet problemfritt får i seg den nødvendige maten og de næringsstoffene det vil behøve.

Bleiebruk 
Antageligvis på grunn av den manglende «stramheten» i kroppen, og dermed begrenset kontroll over lukkemekanismene i tarm- og urinveissystemet, kan det også ta tid før barnet klarer å slutte med bleier. Etter fylte 5 år, gis det bleier på blå resept til dem som har dette behovet via HELFO. Vanlig bleiesluttsalder er 2-4 år, men opptil 20-30 prosent av 6-åringer bruker nattbleie, og det regnes ikke som sengevæter før barnet fyller syv år. (20 prosent tisser i senga). Det er sjeldent at de bruker bleie om dagen etter 5-6 år.

Tale 
Barn med Downs syndrom kan også ha store problemer med å forme ord verbalt. Dette henger ikke sammen med forståelsen av ordene eller evnen til å skjønne hva andre sier. Manglende verbal tale, eller store problemer med verbal tale, kan føre til at barnet blir undervurdert i forhold til sine evner. Det kan også skape frustrasjon ved ikke å bli forstått. Mange barn blir etterhvert flinke ordbrukere, men et hovedanliggende bør være at barna får et språk for deltakelse, og at de blir sett og støttet i samhandling med andre. I tillegg til tegn-til-tale og Karlstadmodellen (se nedenfor), finnes det andre alternative kommunikasjonstreningsmetoder og hjelpemidler som blant annet dataprogrammet «Skrive med bilder», ordbildemetoden, talemaskin, ganeplater, lydtrening mv. Hva som passer best må tilpasses det enkelte barnet.

Læring/opplæring 

Kognitiv forståelse hos barn med Downs syndrom er meget variert. Mange klarer seg meget godt i skolen, mens andre har det vanskelig. På grunn av denne variasjonen i hvordan syndromet arter seg, er det viktig å vurdere barnets evner individuelt. Læreproblemer man finner hos disse barna kan finnes også hos barn uten Downs syndrom. Dette betyr at foreldre kan benytte seg av generelle tilbud for målrettet spesialbehandling. Barn med Downs syndrom har et bredt spekter av evner, og det finnes ingen metoder som kan forutsi grensen for deres muligheter. Derimot kan man ganske tidlig tilrettelegge optimale læringsprosesser for hvert barn. Emosjonelle og sosiale evner følger en mer normal utvikling med variasjon for hvilken type kognitiv dysfunksjon barnet lider av. På et meget tidlig stadium av barnets utvikling er den sosiale og emosjonelle fordrøyningen i gjennomsnitt en til tre måneder.

Karlstadmodellen 
I Norge er det vanlig at barn med Downs syndrom får tilbud om språkstimulering etter Karlstadmodellen, som forskere i Karlstad, Sverige har utarbeidet. Karlstadmodellen er en helhetlig modell for språkstimulering, og er utviklet av den svenske professoren i spesialpedagogikk og fonetikk, Iréne Johansson. Det understrekes at Karlstadmodellen er en tankemodell omkring språkstimulering som bygger på forsknings-, utviklingsarbeid og erfaring med barn med store innlærningsvansker. Modellen presenterer en idé om hvordan en kan omsette forskning til praktisk spesialpedagogisk arbeid. Dette arbeidet har pågått siden begynnelsen på 80 – tallet. Modellen er praksisrelatert og basert på forskning omkring vanlige barns språkutvikling og forskning og erfaring omkring barn med store språk- og kommunikasjonsvansker.

Modellen er utviklet innenfor tre integrerte deler som består av forskning, praktiske og didaktiske konsekvenser og kunnskapsspredning. Modellen kan tilpasses og anvendes overfor barn, unge og voksne med ulike typer språk- og kommunikasjonsvansker. Bruk av tegn som støtte til talen og som pedagogisk virkemiddel er integrert i modellen. Denne metoden, som kalles Tegn-til-tale, brukes vanligvis med et hovedtegn som støtte. Det bli da slik at feks i setningen «skal vi spise?», brukes kun tegnet for «spise».

Flere studier demonstrerer en positiv sammenheng mellom opplæring i Tegn-til-tale og taleutvikling. Launonen (1996, 2002) fant at barn med Downs syndrom som hadde fått Tegn-til-tale opplæring i alderen 6-36 måneder, gjennomsnittlig brukte flere talte ord da de var tre og fire år gamle, enn en sammenligningsgruppe som ikke hadde Tegn-til-tale opplæring, men ellers hadde fått de samme tiltakene på andre områder.

Verdens Downs syndrom-dag 

Den første internasjonale Downs syndrom-dagen ble holdt 21. mars 2006. Datoen henspiller på kromosompar 21, som ved Downs syndrom har et ekstra tillegg. Det var Downsyndrome International og European Downsyndrome Association (EDSA), som sto bak stiftelsen av denne datoen som internasjonal dag for mennesker med trisomi 21. Internasjonalt er det allerede blitt en innarbeidet dag for feiring, med en rekke arrangementer som blant annet maratonløp, prisutdelinger, konferanser, og så videre I Norge lagde Norsk nettverk for Downs syndrom (NNDS) en postkortkampanje 21. mars 2008, under mottoet «Vi vil også være med!». NNDS ønsker å videreutvikle dagen med flere arrangementer i påfølgende år.

21. desember 2011 erklærte FNs generalforsamling i en resolusjon at 21. mars skal være den internasjonale Verdensdagen for Downs syndrom.

Landskonferansen om Downs syndrom 

I 2000 ble den første Landskonferansen om Downs syndrom arrangert på Hamar. Siden har konferansen blitt et viktig møtested for oppdatert forskning, erfaring og kunnskapsutveksling om Downs syndrom. Konferansen holdes annethvert år, og den holdes på ulike steder i landet. I 2002 var det Sandefjord som var vertskapsby, i 2004 var det Kristiansund, og deretter Tromsø i 2006. Stavanger avholdt konferansen i 2008. Da deltok 450 deltakere fra hele landet, både familier og fagfolk. Konferansen varer i 3 dager, og bygges rundt en rekke forelesninger, foredrag og kurs, som favner mange sider ved det å ha Downs syndrom. Konferansen arrangeres i samarbeid med Habiliteringstjenesten, NNDS, Ups&Downs med flere.

Ytelser og støtteordninger 
Når et barn med Downs syndrom er født, er det en rekke støtteordninger og ytelser som kan hjelpe familien. Disse ytelsene og støtteordningene er ikke forbeholdt mennesker med Downs syndrom, men tilfaller alle som er i ulike pleie- og omsorgssituasjoner som utløser denne hjelpen. Men siden Downs syndrom er en fastsatt diagnose, vil det være et tydeligere behov enn om det var en usikker diagnose, og det er også ulike rundsskriv som fastsetter visse krav på grunn av diagnosen Downs syndrom. Feks er det rett til hjelpestønad fra babystadiet av, når diagnosen er Downs syndrom.

Noen aktuelle ytelser og støtteordninger 
Pleiepenger, omsorgspenger (med utvidet rett til dekningen av fravær fra jobb på grunn av funksjonshemmet barn) og opplæringspenger til foreldre etter folketrygdloven kapittel 9, grunn- og hjelpestønad/forhøyet hjelpestønad til barnet etter kapittel 6, hjelpemidler etter kapittel 10, stønad til aleneforeldre med funksjonshemmede barn (inntil barnet er 18 år) etter kapittel 15 mv. Etter sosialtjenesteloven § 4-2, kan det blant annet ytes tjenester som avlastning, støttekontakt og omsorgslønn.

Annen hjelp 
Det foreligger også en rett til spesialpedagogisk hjelp fra før opplæringspliktig alder iht opplæringsloven § 5-7. Dette er gjerne knyttet til barnehagestart, men bør begynne før. Det er svært viktig at både barnet og foreldrene får tidligst mulig hjelp. I prinsippet kan tidlig innsats initieres og søkes om fra sykehuset. Slik kan foreldrene også spares for en del søknader og byråkrati. Tiden som brukes på spesialpedagogisk hjelp i barnehagen, skal trekkes fra foreldrebetalingen. Dette skal tilsvare det faktiske timeantall som er gitt til slik opplæring, noe som kommer fram av sakkyndig utredning og vedtak fra kommunen/barnehagen.

Det er også rett til spesialundervisning iht opplæringsloven § 5-1 fra skolestart. I tillegg skal det utarbeides en individuell plan, som fanger opp hvilke mål det er for det enkelte barnet, og hvem som har ansvar for at målene nås. Det skal også være et samarbeid med PPT, og etter behov skal det tilbys fysioterapi, logoped og andre hjelpetiltak som feks ernæringsteam ved Barnehabiliteringstjenesten, munnmotoriskteam (ved trening av muskler rundt munnen), mv. En annen viktig samarbeidsinstans i Norge er Statlig spesialpedagogisk støttesystem (Statped). Statped kan bistå kommunen/fylkeskommunen (eks PPT) og foreldre i utredning, i kompetanseutvikling, veiledning m.m. for å sikre et best mulig opplæringstilbud i hjemmeskolen. Det kan også foreligge rett til ortopediske tilpasset såler og sko. Man får sko og såler, og betaler kun en egenandel. Til barn kan det ytes flere enn 2 par sko/støvler per år, ettersom behovet tilsier det.

Kjente mennesker med Downs syndrom 
 Tommeliten, Christian August Stang (1953-1957) – sønn av Wenche Foss og Thomas Stang, døde bare fire år gammel, men ble en viktig symbolfigur i synliggjøringen av barn med Downs syndrom.
 Hanne Mathiassen er dikter. Hun ga ut diktsamlingen En bok om livet. I 2005 fikk hun Livsvernprisen for sitt mot, engasjement og bidrag i debatten om menneskeverd for funksjonshemmede. Hanne Mathiassen døde våren 2017.
 Marte Wexelsen Goksøyr er blant annet skuespiller og foredragsholder. Hun hadde hovedrollen i teaterstykket «Askepott» (Torshovteateret, 2006). Hun hadde også en stor rolle i Riksteateret sin oppsetning av Kardemommeby som gikk på turne rundt om i hele landet. Hun deltok også i NRK Faktor, i dokumentarprogrammet «Bare Marte», hvor hun viser hvordan hun blir diskriminert fordi hun har Downs syndrom, og hvordan andre bare ser syndromet og ikke mennesket. Programmet vakte oppsikt over hele Skandinavia. Marte Wexelsen Goksøyr har også gitt foredrag i ulike sammenhenger. Hun var også vært gjest i talkshowprogrammet «Først & sist», på NRK1.
 Per Erling Grindstein, Kåre Morten Watne og Maybritt Stusdal Matre hadde hovedrollene i filmen «Kabal i hjerter». Filmen kom i 2006, og den fikk spontan trampeklapp under visningen på Dokumentarfilmfestivalen i Volda. Siden er filmen vist på kino, på TV 2 og foreligger på DVD. De tre vennene fra Bergen ga en åpen og god innsikt i tilværelsens fine, og også vanskelige, sider, særlig når det gjelder kjærlighet og forhold.
 Svein Andre Hofsø Myhre hadde hovedrollen som Robert Bogerud i filmen «Detektiv Downs» fra 2013. Dette var hans skuespillerdebut, og han ble kåret til Beste skuespiller under Fantastic Fest i Texas.
 Asker Stars er Norges eneste gruppe for rytmisk sportsgymnastikk, som bare har medlemmer med Downs syndrom. Per 2008 består gruppen av 5 jenter i femtenårsalderen. Asker Stars deltar i konkurranser over hele Europa. Det eldste medlemmet, Katelyn Garbin, har fem gullmedaljer fra Special Olympics i 2007. Gruppa består forøvrig av Kristin Augdahl, Christina Kilde, May Elisabeth Kolenic Vatnar og Maja Frømyr.
 Sondre Myrseth, skuespiller, kjent i rollen som Grim Torkild i NRKs humorserie «Førstegangstjenesten»

Verdidebatten 

Det har, også i Norge, vært debatt om både muligheten til å fastsette diagnosen Downs syndrom ved fostervannsprøve eller ved andre metoder, og muligheten til å fjerne fostre på bakgrunn av funksjonsnedsettelsen.

Hjemmel til å velge bort et foster med Downs syndrom gis i abortloven § 2. Her heter det blant annet at provosert abort etter 12.svangerskapsuke kan foretas når det «er stor fare for at barnet kan få alvorlig sykdom, som følge av arvelige anlegg, sykdom eller skadelige påvirkninger under svangerskapet».

I hovedsak er mennesker med Downs syndrom, foreldre, foreldreforeninger og interesseforeninger for mennesker med Downs syndrom, og funksjonshemmede generelt, sterkt imot muligheten til å fjerne fostre når de har en funksjonshemning som Downs syndrom.

Argumentene går blant annet ut på at det er diskriminerende at det finnes to ulike lovvern når det gjelder provosert abort; ett for «friske» fostre (abortmulighet inntil 12. svangerskapsuke, begrunnet i hensynet til fosteret), og et annet når det gjelder fostre med blant annet Downs syndrom (abortmulighet utover 12.uke, uten hensyn til fosteret). Dette synet bygger på at alle mennesker har lik verdi, og at menneskeverdet må settes høyere enn i dag, og at en selektiv abortmulighet rangerer menneskers egenverdi og strider i mot menneskeverd.

Videre er argumentene mot muligheten til selektiv abort at mennesker med Downs syndrom i hovedsak ikke lider. Downs syndrom er ikke forbundet med en smertefull eller livstruende tilværelse, og mennesker med Downs syndrom lever stort sett gode liv, også om de har ulike fysiske plager tilknyttet syndromet.

Det er også argumenter som går ut på at foreldre i en valgsituasjon ikke får nok informasjon og kunnskap til å foreta reelle valg, når de får beskjed om at barnet de venter har Downs syndrom. Mye av informasjonen er basert på utrangert kunnskap, eller blir gitt av mennesker som ikke har god nok innsikt i hva det vil si å vokse opp med Downs syndrom, eller være foreldre til barn med Downs syndrom. I Oslo har foreldreforeningen Ups&Downs tilbudt seg å gi informasjon til gravide som venter et barn med Downs syndrom, ved å dele sine erfaringer om familiestituasjonen.

Mennesker med Downs syndrom har også uttrykt sterk følelse av diskriminering i denne forbindelsen. I situasjoner der en debatt om dette temaet raser i media, får ulike foreninger og politikere mange henvendelser fra mennesker med syndromet, som oppfatter denne debatten dit hen at de føler seg uønsket i samfunnet generelt.

Et argument for muligheten til selektiv abort er i kvinners rett til valg over eget liv, og at det kan medføre en ekstra belastning å følge opp et barn med Downs syndrom. Disse argumentene settes da igjen opp mot at samfunnet ønsker å bistå familiene gjennom et godt regelverk som skal ivareta behovene gjennom ytelser og hjelp.

Se også 
 «Schmack»

Referanser

Litteratur 
 Synnøve Sydnes: Øyeblikk med kasus (2003) – Skauge Forlag
 Caroline Tidemann-Andersen og Nina Skauge: Gratulerer, du har et barn med Downs syndrom i klassen Skauge Forlag
 Irene Johansson: Språkutvikling hos barn med språkvansker. Karlstadmodellen. Info Vest Forlag
Eivind Eidslott: Livet med Marikken. Hvordan Down kan bli en opptur (2014). Kurèr Forlag
Marie Haavik: En som er god. Å få et barn med Downs syndrom (2016). Pax Forlag

Eksterne lenker 
 Norsk nettverk for Downs syndrom
 Oversikt over nettsider verden over om Downs syndrom
 Ups & Downs – hjemmeside med lenker til støtteforeninger for foreldre til barn med Downs syndrom

Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik