Lang QT-tid syndrom

Lang QT-tid syndrom (LQTS) er en medfødt eller erhervet tilstand hvor man kan se en forlengelse av QT-intervallet ved elektrokardiografi (EKG). Tilstanden er forbundet med risiko for plutselig død som følge av arytmi. Sykdommen ble første gang beskrevet i Norge i 1957 (Jervell og Lange-Nielsens syndrom).

Historie
Det første beskrevne tilfellet av LQTS fant trolig sted i Leipzig i 1856, og ble dokumenter av den tyske legen Friedrich Ludwig Meissner i boken «Taubstummheit und Taubstummenbildung» (døvstumhet og opplæring av døvstumme). Han beskrev dødsfallet til en ung, døv pike i forbindelse med å ha blitt skjelt ut av læreren sin. Foreldrene kunne fortelle at også hennes eldre bror døde i forbindelse med å ha blitt veldig skremt. Dette dreide seg sannsynligvis om Jervell og Lange-Nielsens syndrom hvor stress har utløst en arytmi som har ført til døden.

Etter at EKG ble tatt i bruk i 1912, førte dette til nye muligheter for diagnostikk av hjertesykdommer. Dette førte til at Anton Jervell og Fred Lange-Nielsen beskrev «Agdergenet» i 1957, en mutasjon som forårsaket forlengelse av QT-tiden, døvhet og risiko for plutselig død i en familie hvor 4 av 6 søsken døde i forbindelse med plutselig besvimelse. Artikkelen førte til oppdagelse av LQTS over hele verden, men ved videre arbeider av bl.a. Jervell, viste det seg å være en større forekomst i Norge enn resten av verden. Det ble identifisert flere familier over hele landet (se kart).

Medfødt form

Forekomst
Man vet ikke hvor vanlig tilstanden er, men det er sannsynligvis underdiagnostisert. Dette skyldes at minst 10-15% av genetiske bærere av lang QT-tid-syndrom har normal QT-varighet. Man estimerer at det forekommer hos 1/3000-5000 personer i Norge

Genetikk
Den medfødte LQTS kan skyldes mutasjoner i ett eller flere gener som koder for ionekanaler eller proteiner nødvendig for ionekanalenes funksjon. Mutasjonene gir defekter i ionestrømningene gjennom kanalene, og fører til forlengelse av aksjonspotensialet. Det er dette man ser på EKG som en forlengelse av QT-tiden.

Arvegangen kan være autosomalt recessiv eller dominant. De recessive formene er gjerne mer alvorlige.

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS)
Det er blitt spekulert i hvorvidt LQTS kan spille en rolle i forhold til krybbedød (SIDS), og i en studie det ble funnet at 9,5% av barn som var døde med diagnosen SIDS hadde en mutasjon forenelig med LQTS.

Erhvervet form
LQTS kan erhverves, men det er spekulert i om det kreves en genetisk disposisjon. Visse medikamenter er kjent for å kunne gi erhvervet LQTS:
 anti-arytmika – primært klasse IA, IC og klasse III
 fenotiaziner (eks. haloperidol)
 trisykliske antidepressiva
 antihistaminer
 antibiotika
 metadon

Symptomer og tegn

Arytmi

Faren ved LQTS er risikoen for å utvikle en arytmi hvor hjertet slår veldig fort, kalt torsades de pointes (se figur). Dette kan gå over spontant, eller det kan bli stoppet av et elektrisk støt, kalt defibrillering. I verste fall kan det være dødelig om det går over til ventrikkelflimmer.
Et slikt anfall med torsades de pointes vil kunne arte seg som en besvimelse, da hjertets pumpefunksjon blir veldig nedsatt ved så høye hastigheter (over 200 slag/min).

Diagnostikk

Funn ved EKG-registrering
Det klassiske ved LQTS er forlenget QT-tid, men dette er ikke nødvendig forekommende. QT-tiden måles som varigheten fra begynnelsen av Q-takken til slutten av T-bølgen i millisekunder. Deretter er det vanlig å korrigere denne varigheten med Bazetts formel hvor man tar høyde for hjertefrekvensen. Korrigert QT-tid kalles QTc og regnes ut med følgende formel: 

RR er varigheten mellom to R-takker (mellom to hjerteslag).

Scoringstabell
Diagnostikken av LQTS baserer seg på EKG-funn, sykehistorie og familiekartlegging. Man kan bruke en scoringstabell for å beregne sannsynligheten for LQTS:
 Lik eller mindre enn 1: lav sannsynlighet for LQTS
 Skår 2-3: middels sannsynlighet for LQTS
 Skår lik eller større enn 4: Høy sannsynlighet for LQTS

Behandling

Ved akutte anfall av torsades de pointes er det defibrillering og stabilisering av pasienten som gjelder.

Medfødt
For pasienter med medfødt LQTS innebærer behandlingen en hemming av de adrenerge reseptorene i hjertet ved hjelp av en betablokker.
Om dette allikevel ikke skulle forhindre forkomsten av arytmier, kan det være aktuelt med implantering av en defibrillator (Implanterbar Cardioverter-Defibrillator – ICD) under huden (som en pacemaker).

Erhvervet
For pasienter med legemiddelerhvervet LQTS, kan det være nok å seponere det eller de medikamentene som gir lang QT-tid.
For pasienter hvor sykdommen skyldes tilstander i hjertet som ikke kan behandles (AV-blokk, syk sinus) vil det være nødvendig med en ICD (se over).

Referanser

Eksterne lenker
 Pasienthåndboka - Lang QT-tid-syndrom

Sykdommer i sirkulasjonssystemet
Rettsmedisin
Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomavvik
Genetikk