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    Home< Back ToEPOCDeficiencia de alfa-1 antitripsina

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EPOCDeficiencia de alfa-1 antitripsina

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¿Qué es la deficiencia de alfa-1 antitripsina?

            La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección que aumenta el riesgo de tener enfermedades de pulmón y de otros tipos.La AAT es una proteína producida en el hígado para ayudar a proteger los pulmones. Si su cuerpo no produce suficiente AAT, sus pulmones se dañan más fácilmente al fumar o con la contaminación o el polvo de su entorno. Esto puede producir EPOC o bronquiectasia, otra enfermedad pulmonar. La deficiencia de AAT también puede causar problemas de hígado. Los problemas de hígado pueden producirse en lactantes y niños, y los problemas de pulmón habitualmente ocurren en personas de más de 30 años.La deficiencia de AAT suele afectar a varios miembros de la misma familia. Muchas personas no saben que la tienen, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a prevenir la EPOC y otras enfermedades de pulmón graves. Hable con su proveedor de atención médica si tiene un familiar con deficiencia de AAT o que fue fumador con diagnóstico de EPOC entre los 40 y los 50 años. Además, hable con su proveedor si tiene síntomas como tos continua, falta de aire, sibilancias o problemas de hígado.Otra medida importante para prevenir o retrasar la EPOC es dejar de fumar. Si no fuma, no empiece a fumar.

          
¿Cómo se contrae?

            Dado que la deficiencia de AAT es una enfermedad hereditaria (es decir, que transmite de padres a hijos y suele afectar a varios miembros de la misma familia), no se puede prevenir. Puede afectar a cualquier persona de cualquier raza o etnia. Sin embargo, es más común en personas de raza blanca provenientes del norte de Europa.Todas las personas heredan dos genes de la AAT, un gen de cada uno de sus padres. Si hereda de ambos padres un gen modificado o con la mutación, tendrá deficiencia de AAT.Si hereda un gen de la AAT con la mutación de un padre y un gen de la AAT normal del otro padre, es un portador de la afección. Es posible que tenga niveles más bajos de la proteína AAT en sangre, pero lo más probable es que no tenga deficiencia de AAT. También es posible que transmita el gen con la mutación a sus hijos.
Cómo se hereda la deficiencia de AAT. En esta imagen, ambos padres tienen un gen de AAT normal y un gen de AAT con la mutación (lo que se denomina ser portador). Cada hijo tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales, una probabilidad del 50% de ser un portador, y una probabilidad del 25% de heredar dos genes de la AAT con la mutación (y tener deficiencia de AAT).***Cómo se hereda la deficiencia de AAT.** En esta imagen, ambos padres tienen un gen de AAT normal y un gen de AAT con la mutación (por lo que son portadores). Cada uno de sus hijos tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales, una probabilidad del 50% de ser portador y una probabilidad del 25% de heredar dos genes de la AAT con la mutación (y por tanto tener deficiencia de AAT).*La deficiencia de AAT es una enfermedad compleja, y muchos factores (algunos conocidos, como fumar, y otros aún desconocidos) contribuyen a la forma en la que afecta a diferentes personas. En ocasiones, aun si hereda dos genes de la AAT con la mutación, podría no tener ningún síntoma ni ningún problema de salud. Incluso es posible que nunca se dé cuenta de que tiene deficiencia de AAT.Quizás desee hablar con un asesor en genética si está planeando tener hijos y piensa que podrían tener deficiencia de AAT. Un asesor en genética puede responder preguntas sobre los riesgos y explicar qué opciones hay disponibles.

          
¿Cuáles son los síntomas?

            Algunas personas no tienen ningún síntoma. Para quienes sí tienen síntomas, estos habitualmente aparecen entre los 20 y los 50 años de edad.A muchas personas primero se les diagnostica asma. Esto es porque las sibilancias también son un síntoma de asma. Además, las personas con deficiencia de AAT responden bien a los medicamentos contra el asma. Algunas personas pueden tener síntomas de EPOC.Algunas personas con deficiencia de AAT pueden tener lesiones en el hígado. Los signos de daño hepático incluyen 
  ictericia
 e hinchazón en las piernas. En raras ocasiones, la deficiencia de AAT puede causar problemas en la piel, como bultos o puntos dolorosos.

          
¿Cómo se diagnostica?

            Es posible que su proveedor de atención médica le realice una prueba de deficiencia de AAT si tiene familiares con deficiencia de AAT o una enfermedad pulmonar o hepática, o después de que tenga una enfermedad pulmonar o hepática relacionada con la afección.**Un análisis de sangre** puede verificar el nivel en sangre de la proteína AAT. Si el nivel está por debajo de lo normal, es probable que tenga deficiencia de AAT.**Una prueba genética** es la forma más certera de comprobar si tiene deficiencia de AAT y se debe realizar para confirmar los resultados del análisis de sangre y encontrar la mutación en el gen de la AAT. Un asesor genético puede ayudarle a comprender qué puede esperar de una prueba genética y qué significan los resultados.**Una****prueba pulmonar** puede ayudar a su proveedor de atención médica a ver cómo funcionan sus pulmones si tiene EPOC asociada a deficiencia de AAT.

          
¿Cuál es el tratamiento?

            No existe cura para la deficiencia de AAT, pero hay tratamientos para retrasar el daño que la enfermedad produce en los pulmones. Si tiene enfisema y deficiencia de AAT, quizás le indiquen tratamientos estándar para la EPOC, como broncodilatadores, esteroides inhalados, antibióticos, corticosteroides orales, vacunas habituales, rehabilitación pulmonar, oxigenoterapia y (en los casos graves) cirugía.Si tiene enfisema, quizás necesite un tratamiento de por vida llamado terapia de aumento. Este tratamiento consiste en aumentar los niveles de la proteína AAT hasta alcanzar cantidades aceptables. Esto ayuda a retrasar el daño a los pulmones. Los efectos secundarios de este tratamiento son poco comunes, incluidos fiebre leve, dolores de cabeza, náuseas y mareos.Si tiene EPOC, es posible que también necesite medicamentos u otros tratamientos. Hable con su proveedor de atención médica acerca de cómo ayudar a prevenir o retrasar el daño a los pulmones, como dejar de fumar y evitar el humo de segunda mano, el polvo o el aire contaminado.
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