Guía para 

padres sobre

el Estudio

“Escuchemos

Todos”

(All ears)

Departamento de Salud y Servicios Humanos
Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida 

auditiva o pierde la audición durante la primera infancia. 

Las causas de la pérdida auditiva pueden ser genéticas o 

ambientales, o ambas. Los científicos saben que la pérdida 

auditiva en casi la mitad de los niños se debe a factores 

genéticos. Los Centros para el Control y la Prevención de 

Enfermedades (CDC), conjuntamente con los 

departamentos de salud de algunos estados, están 

estudiando las causas de la pérdida auditiva en los bebés y 

niños de poca edad. La meta es incluir a todos los bebés y 

a niños de hasta 3 años que sufran de pérdida auditiva. El 

estudio lleva por nombre Estudio “Escuchemos Todos” (All

Ears).

Los niños que participan en este estudio serán examinados 

por un médico experto en genética clínica. También se 

entrevistará a los padres o tutores de los niños que 

participan en el estudio sobre la historia familiar de cada 

niño. Con el examen del niño y la historia familiar, el médico 

tratará de determinar la causa de la pérdida auditiva en 

cada niño. La familia también tendrá la oportunidad de 

someter a su hijo a pruebas que permitan identificar los 

genes que pueden causar la pérdida auditiva. Un consejero 

en genética explicará los resultados de estos exámenes a 

los padres o tutores. Todas las pruebas son completamente 

opcionales y gratuitas.

Este folleto responde muchas de las preguntas que las 

familias tienen en cuanto a las causas de la pérdida 

auditiva, que incluyen las causas genéticas, y acerca del 

Estudio “Escuchemos Todos” (All Ears). Algunos temas son 

tratados con más detalle en los recuadros. 

1
Sobre las causas de la pérdida auditiva

Tipos de pérdida auditiva 

La pérdida auditiva puede describirse de diferentes 

maneras. 

1. Si el niño nació o no con pérdida auditiva, en congénita 

o adquirida.

2. Si la pérdida auditiva empeora o no con el tiempo, en 

progresiva o no progresiva.

3. Si hay otros síntomas presentes, en sindrómica o no 

sindrómica. 

4. Si la pérdida auditiva es común o no en la familia, en 

familiar o esporádica.

5. Según donde ocurre la pérdida auditiva, en conductiva, 

sensoneural o mixta.

Diseño de: S. Blatrix

 Centre Régional d’Imagerie Cellulaire. Uso con autorización.

www.iurc.montp.inserm.fr/cric/audition/english/ear/fear.htm

Diagrama del oído externo (E), 

el oído medio (M) y el oído interno (I)

2
Una manera de describir la pérdida auditiva es como “congénita” o 

“adquirida”. Congénita significa que la persona nació con la pérdida 

auditiva. La pérdida auditiva en los recién nacidos puede 

determinarse a través de la prueba de exploración auditiva en 

recién nacidos. Esta prueba usualmente se realiza antes de que el 

bebé abandone el hospital. Pérdida auditiva adquirida significa que 

la persona podía oír cuando nació, pero perdió la audición más 

tarde en la vida. La pérdida adquirida también puede describirse

según la edad cuando comienza. Si comienza antes de la edad 

cuando usualmente el niño comienza a hablar, recibe el nombre de

pérdida auditiva pre-locutiva, que significa “antes de hablar”. Si 

ocurre después de que el niño comience a hablar, se llama pérdida 

auditiva post-locutiva, que significa “después de hablar”. 

Si la pérdida auditiva empeora con el tiempo, se llama “progresiva”. 

Si no cambia con el transcurso del tiempo, es “no progresiva” o 

estable.

“Sindrómica” significa que la pérdida auditiva en una persona está 

acompañada de otros síntomas. Por ejemplo, algunas personas que 

presentan pérdida auditiva son también ciegas. Existen muchos 

síndromes que tienen la pérdida auditiva entre sus síntomas. “No

sindrómica” significa que la persona que presenta la pérdida 

auditiva no tiene ningún otro síntoma. 

Se dice que la pérdida auditiva es “familiar” si la tienen más de una 

persona en la familia. Es decir, es hereditaria en la familia. Si 

solamente una persona en la familia presenta pérdida auditiva, 

entonces se le llama “esporádica”. Es decir, no es hereditaria en la 

familia.

El oído medio tiene unos huesecillos que ayudan a transmitir el 

sonido del aire al oído interno. El oído interno transforma estas 

señales en señales nerviosas que van al cerebro. La pérdida 

auditiva “conductiva” es provocada por problemas en el oído 

externo u oído medio. La pérdida auditiva “sensoneural” es 

provocada por problemas en el oído interno o el nervio auditivo. La 

pérdida auditiva “mixta” se debe a ambos tipos de problemas. 

La pérdida auditiva puede describirse de muchas maneras más. 

Las mencionadas aquí son las más importantes para el Estudio 

“Escuchemos Todos” (All Ears). 

3
¿Cuál es la causa de la pérdida auditiva?

Aproximadamente 1 de cada 500 bebés nace con pérdida 

auditiva o pierde la audición en la primera infancia. Las causas

de la pérdida auditiva pueden deberse a cambios genéticos o 

ambientales, o ambos. En muchos niños, se desconoce la causa 

de la pérdida auditiva.

Los genes pasan de padres a hijos y hacen que algunas cosas 

sean hereditarias en las familias. En la sección siguiente se 

describen los genes en más detalle. Hay muchos genes que 

participan en la audición. Algunas veces, un gen no se forma 

como debería ser y ocurre lo que se conoce como mutación. 

Algunas mutaciones son responsables de la pérdida auditiva 

sindrómica, mientras que otros provocan la pérdida auditiva no 

sindrómica. En algunas familias con pérdida auditiva, la pérdida 

no es provocada por ninguna mutación de genes conocidos. 

Esto significa que los científicos están tratando de encontrar 

todos los genes responsables de la pérdida auditiva.

Hay una serie de elementos en el ambiente que también pueden 

provocar la pérdida auditiva. Por ejemplo, los niños que nacen 

muy pronto y los niños que necesitan ayuda para respirar (por 

ejemplo, un ventilador) tienen más probabilidad de perder la 

audición que otros niños. Algunas infecciones (tales como la 

CMV) en la madre durante el embarazo pueden provocar pérdida 

auditiva. De la misma manera, algunas infecciones (tales como 

la meningitis) en el bebé pueden ser causa de pérdida auditiva.

Algunas veces, los genes y los factores ambientales juntos son 

responsables de la pérdida auditiva. Por ejemplo, hay medicinas 

que pueden causar pérdida auditiva, pero solamente en 

personas que tienen ciertas mutaciones en sus genes. 

4
¿Cómo determinan los médicos las causas de la 

pérdida auditiva en una persona? 

Los médicos comienzan por analizar las características 

físicas de una persona, su historia médica y la historia 

familiar. En base a esta información, clasifican la pérdida 

auditiva según los tipos descritos anteriormente (congénita 

o adquirida, prelocutiva o postlocutiva, progresiva o no 

progresiva, conductiva o neurosensorial, sindrómica o no 

sindrómica, familiar o esporádica). Las clasificaciones por lo 

general apuntan a ciertas causas. Es posible que los 

médicos ordenen la realización de otros exámenes médicos 

a fin de identificar otros síntomas de pérdida auditiva 

sindrómica, y probablemente pidan que se hagan pruebas 

genéticas.

5
¿Qué son los genes? 

Los genes contienen instrucciones que les dicen a las células 

del organismo de una persona cómo crecer y funcionar. Por 

ejemplo, las instrucciones en los genes controlan el color de los 

ojos de una persona y la estatura que esa persona alcanzará. 

Cada persona recibe una mitad de los genes del papá y la otra 

mitad de la mamá; es por ello que una persona puede 

parecerse a sus padres.

Los genes están almacenados en un químico llamado ácido 

desoxiribonucléico (ADN). El ADN es una cadena química 

compuesta de “bases”. Hay cuatro bases: A, C, T y G. El orden 

específico o secuencia de estas bases determina la 

información exacta en cada gen, así como el patrón específico 

de las letras hace las palabras de una oración. 

El ADN está envuelto en pequeñas unidades llamadas 

cromosomas. Cada célula del organismo de una persona 

contiene un conjunto de cromosomas y, por consiguiente, una 

serie de instrucciones genéticas. Cada persona debe tener 23 

pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene 

de la madre y un cromosoma de cada par, del padre. 

Los primeros 22 pares de cromosomas son idénticos en toda 

persona. El 23er. par es conocido como el par de cromosomas 

del sexo, que ayudan a determinar si esa persona será 

hembra o varón. Una hembra tiene dos cromosomas X, 

mientras que el varón tiene un cromosoma X y uno Y. La 

madre dará uno de sus dos cromosomas X a cada uno de sus 

hijos. El padre dará o su cromosoma X o su cromosoma Y. Si 

el niño recibe el cromosoma Y de su padre, será varón, si 

recibe el cromosoma X de su padre, será hembra. 

Sobre los genes y las mutaciones

6
Madre Padre

Hija Hijo

X X X

Y

1 22 1 XX 1 22 1 XY

11

2 2

11

2 2

Un ejemplo de como los cromosomas 

pasan de los padres a los hijos

7

Madre Padre

Hija Hijo

X X X

Y

1 22 1 XX 1 22 1 XY

11

2 2

11

2 2

un ejemplo de como los cromosomas

pasan de los padres a los hijos

cromosomas

Este diagrama muestra la manera como los cromosomas, y 

por lo tanto los genes, pasan de los padres a los hijos. En 

el diagrama aparecen tres pares de cromosomas: par #1 

(verde), par #2 (amarillo) y los cromosomas del sexo 

(rosado y azul). Los cromosomas del padre aparecen de un 

solo color, mientras que los de la madre aparecen de rayas. 

Los niños reciben, de manera aleatoria, uno de cada par de 

cromosomas de la mamá (de rayas) y uno de cada par del 

padre (de un solo color). Cada hija (hembra) recibe un 

cromosoma X de la madre (de rayas) y un cromosoma X 

del padre (de un solo color). Cada hijo (varón) recibe un 

cromosoma X de la madre (de rayas) y un cromosoma Y 

del padre (de un solo color).
Núcleo

Célula

Cromosoma

ADN

Gen

Bases

A G T

La relación entre las células, 

los cromosomas, el ADN, 

las bases y los genes

8

C
¿Qué son las mutaciones?

Una mutación es cualquier cambio que ocurre en un gen 

que hace que éste sea diferente de la copia normal (la 

copia que tiene la mayoría de la gente). Si el cambio 

provoca una diferencia en la manera como funciona el gen, 

es probable que la persona con la mutación tenga algún 

trastorno (como por ejemplo pérdida auditiva) que se 

heredará en la familia. Diferentes cambios se heredan de 

diferentes maneras en las familias, según se describe en 

las páginas siguientes.

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia normal 

del ADN. Por ejemplo, supongamos que parte del gen por 

lo general tiene la secuencia GTAC. Una mutación puede 

cambiar esta secuencia a GTTC en algunas personas. Este 

cambio de la secuencia puede cambiar la manera como 

funciona el gen, por lo que las personas que tienen esa 

mutación pueden presentar un trastorno particular. Algunas 

mutaciones no parecen afectar a la persona que las tiene.

A menudo, las enfermedades genéticas se describen según 

el cromosoma que contiene el gen. Si el gen está en uno de 

los primeros 22 pares de cromosomas, a los cuales se les 

llama autosomas, el trastorno genético se llamará trastorno 

autosómico. Si el gen está en el cromosoma X, se llamará 

“trastorno ligado a X”.

Los trastornos genéticos también se agrupan según como 

ocurren en las familias. Diferentes mutaciones hacen que 

los trastornos se hereden en las familias según diferentes 

patrones. Las mutaciones pueden ser “dominantes” o 

“recesivas” según la manera como causan los trastornos y 

como se heredan en las familias. 

9
Trastornos autosómicos dominantes

Los trastornos “autosómicos afectan a los hombres y a las 

mujeres por igual. En los trastornos “dominantes”, el trastorno 

pasa del padre al hijo. Si un padre presenta el trastorno, cada 

hijo tiene 50% (1 de 2) de probabilidades de tener el mismo 

trastorno.

En el caso de los trastornos “dominantes”, el niño presentará 

el trastorno si tiene una copia del gen con la mutación 

dominante. Se necesita solamente una copia de la mutación 

dominante para provocar el trastorno. 

Los genes “autosómicos” son genes que se encuentran en 

uno de los primeros 22 pares de cromosomas, los pares que 

son iguales para hombres y mujeres. 

El diagrama de la página siguiente muestra la manera como 

los trastornos dominantes pasan de padres a hijos. En este 

ejemplo, la copia normal es representada por el símbolo y la 

copia con la mutación dominante, con el símbolo . Cuando 

uno de los dos padres tiene el trastorno dominante, tiene una 

copia normal ( ) y una copia con la mutación dominante ( ). 

Este padre le dará a cada hijo o la copia normal ( ) o la copia

con la mutación dominante ( ). Cada una tiene 50% (1 de 2) 

de probabilidades de ocurrir. Si el otro padre tiene dos copias 

normales, y por lo tanto no presenta el trastorno, le dará a 

cada hijo una de las dos copias normales ( ). Los hijos que 

reciben la copia con la mutación dominante ( ) también 

presentarán el trastorno. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50% 

(1 de 2) de probabilidades de recibir el trastorno del padre 

afectado.

10
Padre sordo Madre 

no

sorda

Hija sorda Hijo no 

sordo

Hijo

sordo

Hija no 

sorda

Ejemplo de herencia autosómica

dominante

En este diagrama, es la copia normal y es la 

copia con la mutación dominante. 

11
Padre no 

sordo -

Portador

Madre no 

sorda -

Portadora

Hijo no 

sordo – No 

portador

Hijo no 

sordo –

Portador

Hijo no 

sordo -

portador

Hijo

sordo

Ejemplo de herencia autosómica

recesiva

En este diagrama, es la copia normal y es 

la copia con la mutación recesiva.

12
Trastornos autosómicos recesivos 

Los trastornos “autosómicos” afectan a las mujeres y a los 

hombres por igual. Los trastornos “recesivos” también se 

deben a cambios en los genes, pero se heredan en las 

familias de manera diferente de como se heredan los 

trastornos dominantes. Por lo general, uno o más hijos con el 

trastorno nacerán de padres que no tienen el trastorno, ya que 

las personas que tienen una copia de la mutación recesiva, no 

presentan el trastorno. A ellos se les llama “portadores”. Si

dos portadores tienen un hijo juntos, hay un 25% (1 de 4) de 

probabilidades de que el niño reciba dos copias de la 

mutación y por lo tanto presente el trastorno. 

En el caso de los trastornos “recesivos”, un hijo presentará el 

trastorno únicamente si no tiene la copia normal del gen.

Los genes “autosómicos” son genes que residen en uno de 

los primeros 22 pares de cromosomas, los pares que son 

iguales en los varones y en las hembras. 

El diagrama de la izquierda muestra la manera como se 

presentan los trastornos recesivos en las familias. En este 

ejemplo, cada padre es portador y tiene una copia normal 

(representada con el símbolo ) y una copia con la mutación 

recesiva (representada con el símbolo ). Cada padre le 

transferirá al hijo o la copia normal ( ) o la copia con la 

mutación recesiva ( ). Cada una tiene un 50% (1 de 2) de 

probabilidades de ocurrir. Si el niño recibe una copia normal 

( ) de un padre y una copia con la mutación recesiva ( ) del 

otro padre, el niño será portador como ambos padres. Si el 

niño recibe la copia con la mutación recesiva ( ) de ambos 

padres, y por lo tanto no tiene la copia normal, el niño 

presentará el trastorno. Cuando ambos padres son 

portadores, hay un 25% (1 de 4) de probabilidades de que 

cada hijo reciba una copia con la mutación recesiva de ambos 

padres y por lo tanto presente el trastorno. 

13
Trastornos ligados a X

Los trastornos ligados a X usualmente afectan sólo a los 

varones. La mutación puede ser transmitida a la familia a 

través de portadoras (hembras) que no tienen el trastorno. 

Sin embargo, cada hijo (varón) de una portadora (hembra) 

tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación y 

por lo tanto de presentar el trastorno. 

Los genes “ligados a X” residen en los cromosomas X. 

“Recesivo” significa que una persona presentará el 

trastorno solamente si esa persona no tiene por lo menos 

una copia normal del gen.

La hembra tiene dos cromosomas X y por lo tanto dos 

copias de cada gen ligado a X. Una mujer que tiene una 

copia normal y una copia con una mutación recesiva se 

llama portadora. Ella no presenta el trastorno, pero puede 

pasar la copia con la mutación recesiva a sus hijos. 

El hombre tiene solamente una copia del cromosoma X, 

que recibió de su madre. El hombre tiene solamente una 

copia de cada gen ligado a X. Si la copia que él recibe es la 

copia con la mutación recesiva, él presentará el trastorno 

porque no tiene la copia normal del gen. Si él recibe el 

cromosoma X de su madre que tiene la copia normal del 

gen, no presentará el trastorno. Por lo tanto, el hijo (varón) 

de una madre portadora tiene un 50% de probabilidad de 

presentar el trastorno. Un varón que tiene el trastorno pasa 

su cromosoma X a cada una de sus hijas (hembras), de 

manera que cada hija será portadora. Un varón con el 

trastorno pasa su cromosoma Y a cada uno de sus hijos 

(varones), de manera que ninguno de sus hijos (varones) 

tendrá el trastorno ni será portador. 

14
Padre no 

sordo

Madre no 

sorda –

Portadora

Hija no 

sorda – No 

portadora

Hijo no 

sordo

Hija no 

sorda -

Portadora

Hijo

sordo

Ejemplo de herencia 

recesiva ligada a X

En este diagrama, es un cromosoma X con la 

copia normal del gen y es un cromosoma X 

con una copia con una mutación recesiva. 

es un cromosoma Y. 

15
Trastornos multifactoriales 

Algunas veces los trastornos son provocados por una 

combinación de genes y otros factores. Se dice que estos 

trastornos son “multifactoriales”. La probabilidad de que los 

padres tengan un segundo hijo con el trastorno depende 

del trastorno en sí, y por lo general es de 3% a 5%. 

Las personas que presentan trastornos multifactoriales a 

menudo nacen en familias en donde ningún otro miembro 

está afectado por el trastorno. Los padres de un niño con 

un trastorno tal tienen mayor probabilidad de tener otro niño 

con el mismo trastorno que padres que no tienen ningún 

niño con ese trastorno. 

Relación entre cromosomas, mitocondria y 

ADN mitocondrial

Óvulo

Espermatozoide

Óvulo fertilizado

Cromosomas

Mitocondria

+

ADN

mitocondrial

16
Trastornos mitocondriales

Los trastornos “mitocondriales” difieren de la mayoría de los 

otros tipos de trastornos genéticos porque, en este caso, 

solamente la madre puede trasmitirlos. Si una mujer tiene un 

trastorno mitocondrial, la probabilidad de que se lo pase a sus 

hijos depende del trastorno en sí y de la gravedad de éste. 

Los padres (varones) con el trastorno no se los pasan a sus 

hijos.

No todos los genes de una persona residen en sus 

cromosomas. Unos cuantos genes residen en pequeñas 

partes redondas del ADN en la mitocondria, pequeñas partes 

de célula que producen energía. A estos genes se les llama 

genes “mitocondriales”. Cada célula tiene muchas 

mitocondrias y, por lo tanto, muchas copias de cada gen 

“mitocondrial”. La probabiidad de que una persona presente 

un trastorno mitocondrial depende del número de sus 

miticondrias portadoras de la mutación. Los genes 

mitocondriales pasan a los hijos de manera diferente de como 

pasan los genes que están en los cromosomas, debido a que 

cada persona recibe sus genes mitocondriales solamente de 

la madre. Por lo tanto si una mujer es portadora de una 

variación en uno de sus genes mitocondriales, cada hijo tiene 

la probabilidad de presentar el trastorno o de ser un portador 

no afectado. La probabilidad exacta depende del número de 

copias con las mutaciones de las cuales es portadora la 

mamá. Un hombre con un trastorno mitocondrial no le pasará 

el trastorno a sus hijos porque los varones no pasan sus 

genes mitocondriales a los hijos. 

El diagrama de la página anterior muestra como un óvulo 

fertilizado (el cual se convertirá en bebé) obtiene los 

cromosomas del óvulo de la mamá y el espermatozoide del 

papá (cromosomas rojos y azules), pero obtiene el ADN 

mitocondrial solamente del óvulo de la mamá.

17
En una prueba genética se analiza el ADN de 

una persona para determinar si hay algunas 

mutaciones presentes. Por lo general, la 

muestra de ADN de una persona se obtiene a 

partir de dos fuentes diferentes: (1) una 

pequeña muestra de sangre de la persona, o 

(2) células de la boca de la persona. Para 

recoger las células bucales, se raspa la parte 

interna de la boca de una persona con un 

hisopo parecido a un cepillo de dientes. El 

hisopado bucal es fácil y no duele, pero algunas veces el ADN obtenido con este método no 

es estable y posiblemente no pueda usarse. 

Sobre las pruebas genéticas

¿Qué es una prueba genética?

Una vez tomada la muestra de ADN de la persona, hay dos 

maneras de buscar las mutaciones. La primera busca 

solamente ciertas mutaciones. Esta prueba de “detección de 

mutación específica” detectará ese tipo de mutación en 

particular, si es que está presente, pero no detectará otras 

mutaciones que también pudieran estar presentes. Se utiliza 

este tipo de prueba cuando la mayoría de las personas que 

presentan un trastorno genético, tienen la misma mutación. 

El otro tipo de prueba genética se llama “prueba de 

secuencia”. En este método se determina la secuencia 

completa del ADN en todo el gen o una parte del mismo. 

Este método detectará cualquier mutación presente en la 

parte del gen que es analizado. Este tipo de prueba es más 

difícil y más costoso. Por lo general, se utiliza cuando 

cualquiera de las diferentes mutaciones de un gen puede 

provocar el trastorno. 

18
¿Qué beneficios aportan las pruebas genéticas?

Si se detecta una mutación, ésta puede explicar la razón por la cual 

una persona presenta un trastorno, como la pérdida auditiva. Algunas 

veces, si se conoce qué mutación tienen una persona, lo médicos 

pueden pronosticar cuán grave podría ser el trastorno y qué otros 

síntomas podrían esperarse. Luego, esa persona puede recibir el 

tratamiento médico que sea necesario. Además, si se conoce la causa 

del trastorno de una persona, se sabrá qué probabilidades hay de 

pasar ese trastorno a sus hijos. También permite a los otros miembros 

de la familia saber qué probabilidades hay de que ellos les pasen el 

trastorno sus hijos. Por ejemplo, si se conoce la causa de la pérdida 

auditiva en un niño, los padres sabrán las probabilidades de tener otro 

niño con pérdida auditiva si tienen otro hijo juntos en el futuro. Las 

pruebas prenatales (pruebas en el bebé antes de que nazca para 

determinar si tiene un trastorno dado) también podrían ser posibles.

¿Cuáles son los límites de las pruebas genéticas? 

No se conocen todos los genes que provocan trastornos. Entonces,

aún cuando haya una enfermedad hereditaria en la familia, quizás no 

sea posible encontrar la mutación que la provocó. 

Algunas pruebas son difíciles de realizar. Por ejemplo, mientras más 

grande es el gen, más difícil será estudiarlo en su totalidad.

Algunas veces no es posible saber si una mutación es la causa de un 

trastorno, o si se trata de una coincidencia. 

Algunas mutaciones causan trastornos en la mayoría de las personas, 

pero no en todas las que son portadoras de la mutación. En el caso de 

estas mutaciones, un resultado positivo (es decir, resultados que 

indican que una persona tiene una o más copias de la mutación) 

posiblemente no signifique que esa persona presentará ese trastorno. 

De la misma manera, un resultado negativo (es decir, resultados que 

indican que esa persona no es portadora de una copia de la mutación) 

no es garantía de que esa persona no presentará el trastorno Esto es 

porque es posible que esa persona tenga una mutación diferente que 

no fue detectada en la prueba que se realizó, o que la persona tenga 

la mutación en otro gen que también produce el mismo trastorno.

19
¿Cuáles son los riesgos de las pruebas genéticas? 

Algunas personas se sienten muy mal cuando se enteran de los 

resultados de su prueba genética. Unos sienten rabia, otros 

tristeza, o sentimientos de culpabilidad si se enteran de que 

tienen una mutación. Es importante recordar que todos somos 

portadores de algún tipo de mutación y que los genes de una 

persona no son “culpa” de nadie. 

Las pruebas genéticas son diferentes de otras pruebas médicas 

en cuanto que los resultados dan información sobre los otros 

miembros de la familia y no solamente sobre la persona que se 

somete a la prueba. Algunos miembros de la familia no quieren 

saber que hay una mutación en la familia. Además, debido a que 

los niños obtienen los genes de sus padres, las pruebas 

genéticas en diferentes miembros de la familia pueden revelar 

información personal, como por ejemplo que un niño es adoptado 

o que el padre biológico es otro. 

Hay personas que quieren mantener en privado los resultados de 

sus pruebas genéticas. Por ejemplo, no quieren que sus amigos, 

familiares o colegas se enteren de los resultados. Las compañías

que ofrecen pruebas genéticas son muy cuidadosas para 

asegurar la privacidad de los resultados. Nadie que no haya 

participado en las pruebas puede ver los resultados, a menos que

la persona que se somete a la prueba, sus padres o tutores lo 

autoricen.

20
Sobre el Estudio “Escuchemos Todos”

¿Por qué los investigadores están interesados en 

bebés y niños pequeños con pérdida auditiva? 

El objetivo de este estudio es entender las causas de la pérdida

auditiva en los bebés y niños pequeños, tanto las causas genéticas 

como las ambientales. 

Los investigadores se están ocupando de esto porque a menudo la 

gente quiere saber la causa de la pérdida auditiva en sus hijos y 

qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia 

también presenten pérdida auditiva. Este estudio ayudará a 

contestar algunas preguntas. 

¿Acaso participar en el estudio beneficiará a las 

familias?

A menudo, los padres y los tutores, así como el médico del niño,

quieren saber la causa de la pérdida auditiva en un niño. La meta 

de este estudio es tratar de conseguir la causa de la pérdida 

auditiva en cada uno de los niños de este estudio. Sin embargo, 

debido a que todavía no se conocen muchas de las causas de la 

pérdida auditiva, posiblemente los investigadores no encuentren la 

causa de la pérdida auditiva en cada uno de los casos. 

Hay varias razones por las cuales se quiere saber la causa de la

pérdida auditiva en un niño. En primer lugar, si se determina que el 

niño tiene un trastorno que provocó la pérdida auditiva, los padres o 

tutores y el médico sabrán qué esperar y los padres o tutores 

podrán conseguir la ayuda adecuada y los servicios de atención 

médica para su hijo. Algunos trastornos que producen pérdida 

auditiva requieren de tratamientos específicos que previenen otros 

problemas. Segundo, al saber la causa precisa de la pérdida 

auditiva en un niño, los padres podrán saber si existe el riesgo de 

tener otro niño con pérdida auditiva.

21
¿Qué genes se están analizando en el Estudio 

“Escuchemos todos”? 

El primer gen que se está analizando en el estudio es el gen 

llamado connexin 26. Los investigadores creen que las mutaciones 

en este gen podrían ser la causa de la pérdida auditiva en casi la 

mitad de los bebés que han nacido con pérdida auditiva no 

sindrómica (no tienen ningún otro síntoma), pero se necesitan más 

estudios para estar seguros. 

El gen connexin 26 reside en el cromosoma número 13 (un 

autosoma). Las mutaciones en el gen connexin 26 provocan 

pérdida auditiva bien sea según el patrón autosómico recesivo, bien 

sea por el patrón autosómico dominante. 

Este estudio también está analizando dos genes mitocondriales. 

Las mutaciones en uno de estos genes hacen que los niños 

pierdan la audición al tomar ciertas medicinas. Uno de los objetivos 

de este estudio es determinar cuán frecuentes son estas 

mutaciones. 

Es posible que en el futuro se incluyan otros genes en el estudio. 

Si ya se conoce la causa de la pérdida auditiva en un 

niño, ¿podrá la familia todavía participar en el 

Estudio “Escuchemos Todos”? 

En el estudio se invita a todos los niños que presentan pérdida 

auditiva antes de los 3 años de edad. Esto es así aun cuando ya se 

conozca la causa de la pérdida auditiva en el niño. Una meta del

estudio es determinar cuántos casos de pérdida auditiva en bebés

y niños pequeños se deben a las diferentes causas. Por lo tanto es 

importante incluir a la mayor cantidad posible de niños con pérdida 

auditiva que viven en la zona del estudio. Es por esta razón que el 

estudio se llama “Escuchemos Todos”

22
¿En que consiste el estudio? 

A los padres y tutores se les pedirá que llenen unas planillas con 

la historia médica de sus hijos y de su historia familiar.

A los padres y tutores se les pedirá que llenen una planilla de 

“Autorización con conocimiento”. Esta planilla habla de los 

derechos de la persona que participa en el estudio y permite que

los científicos incluyan al niño en el estudio. 

Los investigadores les preguntarán a los padres o tutores si 

pueden analizar los expedientes médicos de los niños. Si hay 

otros miembros de la familia que también tienen pérdida auditiva

u otros síntomas asociados a la pérdida auditiva, los 

investigadores pedirán permiso para comunicarse con estas 

personas a fin de pedirles más información. 

Un consejero genético revisará la historia familiar del niño con

sus padres o tutores. El consejero genético hablará acerca de las 

pruebas genéticas y responderá a cualquier pregunta.

Un médico examinará al niño y si, es necesario, es posible que 

el niño sea referido a otros especialistas, como por ejemplo a un 

oftalmólogo o a un otorrinolaringólogo.

Se tomará una foto del niño para registrar cualquier rasgo físico 

relacionado con la pérdida auditiva. 

Se obtendrá una muestra de ADN del niño y de sus padres con 

un hisopado bucal. Este método es sencillo y no duele. Sin 

embargo, el hisopado bucal no siempre permite a los 

investigadores obtener toda la información genética necesaria, 

por lo que es posible que pidan otro hisopado bucal o una 

muestra de sangre. No se tomarán las muestras de ADN si los 

padres o tutores deciden no participar en el estudio. 

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¿Por qué los investigadores piden la muestra de 

ADN de los padres? 

Esto se hace porque algunas veces los investigadores encuentran 

mutaciones no comunes en un niño y necesitan analizar el ADN de 

los padres para ayudarlos a determinar si la mutación está 

relacionada con la pérdida auditiva del niño. Si los investigadores 

necesitan analizar el ADN de los padres por esta razón, los 

resultados serán entregados a los padres.

¿Qué pasará con el ADN después del estudio?

Los padres y los tutores decidirán si los investigadores pueden 

quedarse o no con la muestra de ADN para estudios futuros. Si 

deciden que los investigadores pueden guardar la muestra de ADN,

pueden cambiar de idea en cualquier momento. En ese caso, 

pueden comunicarse con los investigadores y decirles que no 

quieren que sigan guardando las muestras de ADN. La muestra 

será entonces destruida y ya no podrá utilizarse en futuras 

investigaciones. La decisión que tomen los padres o tutores no 

afectará la atención médica o la atención del bebé. 

Si los padres o tutores deciden que los investigadores pueden 

guardar la muestra, ésta será almacenada en un laboratorio para 

futuras investigaciones. Las muestras que se tomen en este estudio 

serán utilizadas solamente para la investigación sobre los genes

responsables de la pérdida auditiva. 

Si los padres o tutores deciden que los investigadores pueden 

guardar las muestras de ADN para el futuro, ellos tienen la opción 

de decidir cómo los investigadores deben utilizar las muestras. Si lo 

desean los padres o tutores, los investigadores se comunicarán con 

ellos para pedirles permiso cada vez que la muestra sea utilizada 

en el futuro. O los investigadores utilizarán la muestra sin 

comunicarse con ellos, si los padres y tutores así lo desean.

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Para más información, sírvase comunicarse 

con el coordinador local del estudio:

25
DEPARTAMENTO DE SALUD Y SERVICIOS HUMANOS

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades 

Centro Nacional de Defectos Congénitos y Deficiencias de Desarrollo y 

División de Desarrollo Humano y Discapacidad 

Detección temprana de la pérdida auditiva e intervención

1600 Clifton Road

Atlanta, GA 30333