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#### Tabla de Contenido

            - ¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph?
            - ¿Qué causa la enfermedad de Machado-Joseph?
            - ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Machado-Joseph?
            - ¿Cómo se trata la enfermedad de Machado-Joseph?
            - ¿Qué investigación se está realizando?
            - ¿Dónde puedo obtener más información?

#### Qué es la enfermedad de Machado-Joseph?

La enfermedad de Machado-Joseph (MJ), también llamada ataxia espinocerebelosa de tipo 3, es una ataxia hereditaria rara. (Ataxia                        es un término general que significa falta de control muscular.) La enfermedad se caracteriza por torpeza y debilidad en los                        brazos y piernas, espasticidad, una marcha asombrosamente tambaleante fácilmente confundida con ebriedad, dificultad con el                        habla y la deglución, movimientos oculares involuntarios, visión doble y micción frecuente. Algunos pacientes tienen distonía                        (contracciones musculares sostenidas que causan torsión del cuerpo y los miembros, movimientos repetitivos, posturas anormales,                        o rigidez) o síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. Otros tienen tics en la cara y la lengua, u ojos salientes                        peculiares.                     

La gravedad de la enfermedad se relaciona con la edad al inicio, estando el inicio más temprano asociado con una forma más                        grave de la enfermedad. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento entre la adolescencia temprana y los 70 años de                        edad. MJ también es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo. La expectativa de                        vida varía desde los treinta y tantos años para aquellos con las formas graves de MJ a una expectativa de vida normal para                        aquellos con las formas leves. Para aquellos que mueren tempranamente de la enfermedad, a menudo la causa de muerte es la                        neumonía por aspiración.                     

El nombre, Machado-Joseph, proviene de dos familias de ascendencia Portuguesa/de Azores que fueron de las primeras familias                        descritas con los síntomas únicos de la enfermedad en la década de 1970. La prevalencia de la enfermedad aún es la más alta                        entre las personas de ascendencia Portuguesa/de Azores. Para los inmigrantes de ascendencia Portuguesa en Nueva Inglaterra,                        la prevalencia es de alrededor de uno en 4,000. La prevalencia más alta del mundo, alrededor de uno en 140, se produce en                        la pequeña isla de Flores, en las Azores. Recientemente, investigadores han identificado MJ en varios grupos familiares sin                        ascendencia Portuguesa obvia, inclusive una familia afro-americana de Carolina del Norte, una familia ítalo-americana y varias                        familias japonesas. En el nivel mundial, MJ es la forma de ataxia heredada dominante autosómica más prevalente, sobre la base                        de estudios de ADN. ¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad de Machado-Joseph?                     

Los tipos de MJ se distinguen por la edad al inicio y el rango de síntomas. El tipo I se caracteriza por el inicio entre los                        10 y los 30 años de edad, evolución rápida, y distonía y rigidez graves. El tipo II de MJ generalmente comienza entre los                        20 y los 50 años de edad, tiene una evolución intermedia, y causa síntomas que incluyen espasticidad (contracciones musculares                        continuas e incontrolables), marcha espástica, y respuestas reflejas exageradas. El tipo III de pacientes con MJ tiene un                        inicio entre los 40 y los 70 años de edad, una evolución relativamente lenta, algunos tics musculares, atrofia muscular, y                        sensaciones desagradables como entumecimiento, cosquilleo, calambres, y dolor en las manos, los pies y los miembros. Casi                        todos los pacientes con MJ experimentan problemas de visión, inclusive visión doble (diplopía) o visión borrosa, pérdida de                        la capacidad de distinguir colores o contrastes, e incapacidad para controlar los movimientos oculares. Algunos pacientes                        con MJ experimentan síntomas del tipo de Parkinson, como lentitud en los movimientos, rigidez de los miembros y el tronco,                        temblor de las manos, y equilibrio y coordinación dañados.                     

#### ¿Qué causa la enfermedad de Machado-Joseph?

MJ se clasifica como un trastorno del movimiento, específicamente una ataxia espinocerebelosa. En estos trastornos, la degeneración                        de células en un área del cerebro llamado cerebro posterior lleva a los déficits en el movimiento. El cerebro posterior incluye                        al cerebelo (un conjunto de tejidos del tamaño de un damasco localizado en la parte posterior de la cabeza), el tallo cerebral,                        y la parte superior de la médula espinal. MJ es una enfermedad heredada dominante autosómica, lo que significa que si un niño                        hereda una copia del gen defectuoso de cualquiera de sus padres, el niño tendrá los síntomas de la enfermedad. Las personas                        con un gen defectuoso tienen un 50 por ciento de probabilidades de pasar la mutación a sus hijos.                     

MJ pertenece a una clase de trastornos genéticos llamados enfermedades de repetición triple. La mutación genética de las enfermedades                        de repetición triple implica la repetición anormal extensa de tres letras del código genético del ADN. En el caso de MJ, el                        código "CAG" se repite dentro de un gen ubicado en el cromosoma 14q. El gen de MJ produce una proteína mutada llamada ataxin-3.                        Esta proteína se acumula en las células afectadas y forma cuerpos de inclusión intranucleares, que son esferas insolubles                        ubicadas en el núcleo de la célula. Estas esferas interfieren con la operación normal del núcleo y causan que la célula degenere                        y muera.                     

Un rasgo de MJ y de otras enfermedades de repetición triple es un fenómeno llamado anticipación, en el cual los hijos de padres                        afectados tienden a desarrollar síntomas de la enfermedad mucho más precozmente, tienen una evolución más rápida de la enfermedad,                        y experimentan síntomas más graves. Esto se debe a la tendencia de la mutación de repetición triple de expandirse al pasar                        el material genético a los hijos. Una expansión más extensa se asocia con una edad menor al inicio y una forma más grave de                        la enfermedad. Es imposible predecir precisamente el curso de la enfermedad para un individuo sólo sobre la base de la duración                        de la repetición.                     

#### ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Machado-Joseph?

Los médicos diagnostican MJ reconociendo los síntomas de la enfermedad y tomando los antecedentes familiares. Hacen preguntas                        detalladas sobre familiares que muestran, o mostraron síntomas de la enfermedad, qué tipos de síntomas tuvieron los familiares,                        las edades de inicio de la enfermedad, y la evolución y gravedad de los síntomas. Un diagnóstico definitivo de MJ sólo puede                        hacerse con una prueba genética. Desgraciadamente, muchas consideraciones legales y éticas, como la pérdida del seguro médico                        y la discriminación laboral, pueden desalentar a algunos individuos con síntomas a hacerse pruebas. Por los mismos motivos,                        muchos médicos no recomiendan que se hagan pruebas genéticas aquellos individuos que tienen antecedentes familiares de la                        enfermedad pero no presentan síntomas. Para obtener más información sobre pruebas y asesoramiento genéticos, sírvase consultar                        a las organizaciones enumeradas en la sección titulada "¿Dónde puedo obtener más información?"                     

#### ¿Cómo se trata la enfermedad de Machado-Joseph?

MJ es incurable, pero algunos síntomas de la enfermedad pueden tratarse. Para aquellos pacientes que presentan características                        parkinsonianas, la terapia con levodopa puede ayudar durante muchos años. El tratamiento con antiespasmódicos, como baclofén,                        puede ayudar a reducir la espasticidad. La toxina botulínica también puede tratar la espasticidad grave al igual que ciertos                        síntomas de distonía. Sin embargo, la toxina botulínica debe usarse como último recurso debido a la posibilidad de efectos                        secundarios, como problemas para tragar (disfagia). Los problemas del habla (disartria) y la disfagia pueden tratarse con                        medicamentos y terapia del habla. El uso de anteojos prismáticos puede reducir la visión borrosa o doble, pero la cirugía                        ocular tiene solamente beneficios a corto plazo debido a la degeneración progresiva de los músculos de los ojos. La fisioterapia                        puede ayudar a los pacientes a enfrentar la incapacidad asociada con problemas de la marcha, y la asistencia física, como                        andadores y sillas de ruedas, puede ayudar al paciente con las actividades cotidianas. Otros problemas, como las perturbaciones                        del sueño, calambres y disfunción urinaria, pueden tratarse con medicamentos y atención médica.                     

#### ¿Qué investigación se está realizando?

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) apoya la investigación de MJ y de                        otras enfermedades neurodegenerativas en un esfuerzo por aprender cómo tratar, prevenir y aún curar mejor estas enfermedades.                        La investigación en curso incluye esfuerzos para entender mejor los mecanismos genéticos, moleculares y celulares que se encuentran                        detrás de las enfermedades de repetición triple. Otras áreas de investigación incluyen el desarrollo de terapias nuevas para                        tratar los síntomas de MJ, esfuerzos para identificar los marcadores diagnósticos y para mejorar los procedimientos actuales                        de diagnóstico de la enfermedad, y estudios de población para identificar a las familias afectadas.                     

**                           	  ¿Dónde puedo encontrar más información?                           **
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

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                        "Enfermedad de Machado-Joseph ", NINDS.                         Junio 2007

                        Publicación de NIH                          07-2716s                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

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Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé                        el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.                     

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