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AND HUMAN SERVICES

Public Health Service

National Institutes of Health

Myoclonus

Los Mioclonos

¿Qué es el mioclono?

El mioclono describe un signo clínico, no siendo en sí una enfermedad. Se refiere 

a tirones o sacudidas involuntarias y súbitas 

de un músculo o grupo de músculos. Generalmente, los tirones o sacudidas mioclónicas 

están causados por contracciones musculares 

súbitas, llamadas mioclono positivo, o por 

la relajación muscular, llamada mioclono 

negativo. Las sacudidas mioclónicas pueden 

ocurrir solas o en una secuencia, con o 

sin patrón. Pueden producirse con poca 

frecuencia o muchas veces por minuto. 

A veces el mioclono ocurre en respuesta a 

un episodio externo o cuando una persona 

intenta realizar un movimiento. Las fasciculaciones no pueden ser controladas por la 

persona que las experimenta.

En su forma más simple, el mioclono consiste 

en una fasciculación muscular seguida por 

relajación. El hipo es un ejemplo de este tipo 

de mioclono. Otros ejemplos familiares del 

mioclono son las sacudidas o “comienzo del 

sueño” que algunas personas tienen mientras 

derivan hacia el sueño. Las formas más 

simples del mioclono se producen en 

personas sanas y no causan dificultades. 

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Cuando está más generalizado, el mioclono 

puede implicar contracciones persistentes 

parecidas a un shock en un grupo de 

músculos. En algunos casos, el mioclono 

comienza en una región del organismo y 

se disemina a músculos en otras áreas. 

Los casos más graves de mioclono pueden 

afectar el movimiento y limitar gravemente 

la capacidad de una persona para comer, 

hablar y caminar. Estos tipos de mioclono 

pueden indicar un trastorno subyacente 

en el cerebro o los nervios.

¿Cuáles son las causas del mioclono?

E xisten diversas causas diferentes de mioclono. Por ejemplo, el mioclono 

puede verse junto con una infección, lesión 

craneana o de la médula espinal, accidente 

cerebrovascular, tumores cerebrales, 

insuficiencia renal o hepática, enfermedad 

por almacenamiento de lípidos, intoxicación 

química o farmacológica, u otros trastornos. 

La privación prolongada de oxígeno al 

cerebro, llamada hipoxia, puede producir 

un mioclono posthipóxico. El mioclono 

puede ocurrir por sí solo o como uno de 

varios síntomas asociados con una amplia 

variedad de trastornos del sistema nervioso. 

Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas 

pueden desarrollarse en personas con 

esclerosis múltiple y enfermedades 

neurodegenerativas como la enfermedad 

de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, 

o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Las 

sacudidas mioclónicas también pueden 

producirse en personas con epilepsia.

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¿Cuáles son los tipos de mioclono?

L a clasificación de muchas formas diferentes de mioclono es difícil ya 

que las causas y respuestas a la terapia 

varían ampliamente. Algunos de los tipos 

comúnmente descritos son:

•	 El mioclono de acción está desencadenado 

o intensificado por el movimiento voluntario 

o hasta la intención de moverse. Puede 

empeorarse por intentos de hacer movimientos precisos y coordinados. El mioclono 

de acción puede ser la forma más discapacitante de mioclono, pudiendo afectar los 

brazos, las piernas y la cara. Este tipo de 

mioclono puede estar causado por daño 

cerebral que se produce por una carencia 

de oxígeno y flujo sanguíneo al cerebro.

•	 El mioclono reflejo cortical se origina en 

la corteza cerebral—la capa exterior del 

cerebro que es responsable de gran parte 

del procesamiento de la información que 

tiene lugar en el cerebro. En este tipo de 

mioclono, generalmente las sacudidas 

involucran solamente algunos músculos 

en una parte del cuerpo, pero también 

pueden producirse sacudidas que involucran 

a muchos músculos. El mioclono reflejo 

cortical puede intensificarse cuando 

una persona intenta moverse de cierta 

manera (mioclono de acción) o percibe 

una sensación particular.

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•	 El mioclono esencial se produce en 

ausencia de anormalidades aparentes 

en el cerebro o los nervios. Sus espasmos 

o fasciculaciones involuntarias pueden 

ocurrir en personas sin antecedentes 

familiares, pero también pueden 

aparecer en integrantes de la misma 

familia—indicando que a veces puede 

ser un trastorno hereditario. El mioclono 

esencial tiende a ser estable sin aumentar 

en intensidad con el tiempo. En algunas 

familias, hay una asociación de mioclono 

esencial con temblor esencial, o una 

forma de distonía (mioclono-distonía). 

La distonía es un trastorno del movimiento en el cual contracciones 

musculares sostenidas causan 

fasciculaciones y movimientos 

repetitivos o posturas anormales. 

•	 El mioclono palatino, también llamado 

temblor palatino, es una contracción 

rítmica y regular de uno o ambos lados 

de la parte posterior del techo de la 

boca, llamado paladar blando. Las 

contracciones son muy rápidas y pueden 

persistir durante el sueño. Generalmente 

la afección aparece en los adultos y puede 

durar indefinidamente. Las personas 

con mioclono palatino pueden notar 

un sonido de “chasquido” en el oído 

cuando los músculos se contraen en el 

paladar blando.

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•	 La epilepsia mioclónica progresiva (PME, 

siglas en inglés) es un grupo de trastornos 

caracterizados por mioclono, convulsiones, 

y otros síntomas neurológicos tal como 

dificultad para caminar o hablar. Estos 

trastornos raros a menudo empeoran con el 

tiempo y a veces son fatales. Los estudios 

han identificado muchas formas de PME. 

Un ejemplo es la enfermedad de Lafora, la 

cual se produce cuando un niño hereda dos 

copias de un gen defectuoso, uno de cada 

uno de los padres. La enfermedad de Lafora 

se caracteriza por mioclono, convulsiones, 

y demencia (pérdida progresiva de la 

memoria y otras funciones intelectuales).

•	 El mioclono reflejo reticular se origina 

en el tallo cerebral, la parte del cerebro 

que se conecta con la médula espinal 

y controla funciones vitales tal como 

la respiración y el latido cardíaco. Las 

sacudidas mioclónicas generalmente 

afectan todo el cuerpo, con músculos 

a ambos lados del cuerpo afectados 

simultáneamente. En algunas personas, 

las sacudidas mioclónicas se producen 

solamente en una parte del cuerpo, tal 

como las piernas, con todos los músculos 

en esa parte involucrados en cada 

sacudida. El mioclono reflejo reticular 

puede desencadenarse por un movimiento 

voluntario o por un estímulo externo.

•	 El mioclono sensible al estímulo está 

desencadenado por una variedad de 

episodios externos, incluyendo ruidos, 

movimiento y luz. La sorpresa puede 

aumentar la sensibilidad del individuo.

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•	 El mioclono del sueño se produce durante 

el sueño y las transiciones del mismo, a 

menudo cuando uno se acuesta a dormir. 

Algunas formas parecen ser sensibles al 

estímulo. Algunas personas con mioclono 

del sueño raramente se ven afectadas o 

necesitan tratamiento para la afección. 

Sin embargo, el mioclono puede ser un 

síntoma en trastornos del sueño más 

complejos y perturbadores, y puede 

necesitar tratamiento de un médico.

¿Qué saben los científicos sobre 

el mioclono?

L a mayor parte de los mioclonos está causada por una alteración en el cerebro 

y la médula espinal (el sistema nervioso 

central); aunque casos raros de mioclono 

están causados por una lesión de los nervios 

periféricos (SNC, siglas en inglés, los nervios 

fuera del sistema nervioso central que se 

conectan con el sensorio y otros órganos, 

músculos, y vasos sanguíneos y transmiten 

información del/hacia el SNC). Los estudios 

sugieren que varias ubicaciones en el cerebro 

están implicadas en el mioclono. Una de 

esas ubicaciones, por ejemplo, es en el tallo 

cerebral cerca de las estructuras que son 

responsables de la respuesta de sobresalto, 

una reacción automática a un estímulo 

inesperado que implica una contracción 

muscular rápida.

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Los mecanismos específicos subyacentes 

al mioclono aún no son completamente 

entendidos. Los científicos creen que algunos 

tipos de mioclono sensible al estímulo pueden 

involucrar sobreexcitación de partes del 

cerebro que controlan el movimiento. Estudios 

de laboratorio sugieren que un desequilibrio 

entre sustancias químicas llamadas neurotransmisores puede subyacer al mioclono. 

Los neurotransmisores transportan mensajes 

entre células nerviosas. Son liberados 

por una célula nerviosa y se unen a una 

proteína llamada receptor en células vecinas 

(receptoras). Esta unión indica a la célula 

receptora a actuar de cierta manera.

Existe alguna evidencia de que anormalidades o deficiencias en los receptores de 

ciertos neurotransmisores pueden contribuir 

a algunas formas de mioclono. Los receptores 

que parecen estar relacionados con el mioclono 

incluyen aquellos para dos neurotransmisores 

inhibitorios importantes: la serotonina y el 

ácido gamma-aminobutírico (GABA). Otros 

receptores con enlaces al mioclono incluyen 

aquellos para los opiáceos y la glicina, la 

última es un neurotransmisor inhibitorio 

importante para el control de funciones 

motoras y sensoriales en la médula espinal. Se 

necesita más investigación para determinar 

cómo estas anormalidades en los receptores 

causan o contribuyen al mioclono.

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¿Cómo se trata el mioclono?

El tratamiento del mioclono se concentra en medicamentos que pueden ayudar 

a reducir los síntomas. El clonazepam se 

usa comúnmente para tratar el mioclono. 

Las dosis de clonazepam generalmente 

se incrementan gradualmente hasta que 

la persona mejora o hasta que los efectos 

secundarios se vuelven molestos. La 

somnolencia y la pérdida de la coordinación 

son efectos secundarios comunes. Los 

efectos beneficiosos del clonazepam pueden 

disminuir con el tiempo si la persona 

desarrolla una tolerancia al medicamento.

Muchos de los otros medicamentos usados 

para el mioclono, tal como los barbitúricos, 

la fenitoína, el levetiracetam, el valproato 

y la primidona también se usan para tratar 

la epilepsia. Cada uno tiene efectos 

secundarios que pueden impactar cuáles 

medicamentos escoge un médico para un 

paciente en particular.

Algunos estudios han demostrado que dosis 

de 5-hidroxitriptofano (5-HTP), un pilar de 

la serotonina, llevan a la mejoría en personas 

con algunos tipos de mioclono de acción y 

PME. Sin embargo, otros estudios indican 

que la terapia con 5-HTP no es eficaz en 

todas las personas con mioclono, y, de hecho, 

puede empeorar la afección en algunas 

personas. Estas diferencias en el efecto del 

5-HTP en las personas con mioclono aún no 

han sido explicadas, pero pueden ofrecer 

pistas importantes a las anormalidades 

subyacentes de los receptores de serotonina.

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Los orígenes complejos del mioclono pueden 

requerir el uso de múltiples medicamentos 

para un tratamiento eficaz. Aunque algunos 

medicamentos tienen un efecto limitado 

cuando se usan individualmente, pueden 

tener un efecto mayor cuando se usan con 

otros que actúan sobre vías o mecanismos 

diferentes en el cerebro. Al combinar 

varios medicamentos, los médicos a 

menudo pueden alcanzar mayor control 

de los síntomas mioclónicos. La terapia 

hormonal también puede mejorar las 

respuestas a medicamentos antimioclónicos 

en algunas personas.

¿Qué investigación se está realizando?

Dentro del gobierno Federal, el National Institute of Neurological Disorders 

and Stroke (NINDS), un componente de 

los Institutos Nacionales de Salud, tiene la 

responsabilidad principal de patrocinar la 

investigación sobre trastornos neurológicos. 

Como parte de su misión, el NINDS patrocina 

la investigación sobre el mioclono en sus 

laboratorios en Bethesda, Maryland, y 

por medio de subvenciones a importantes 

instituciones de investigación en todo 

el país.

Los científicos están buscando entender 

la base bioquímica subyacente de los 

movimientos involuntarios y de encontrar 

el tratamiento más eficaz para el mioclono 

y otros trastornos del movimiento.

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Los investigadores del NINDS están 

evaluando el papel de los neurotrasmisores 

y receptores en el mioclono. Si se encuentra 

que las anormalidades en los neurotrasmisores o los receptores juegan un papel 

en causar el mioclono, la investigación 

futura puede enfocarse en determinar 

el alcance hasta el cual están implicadas 

las alteraciones genéticas y en identificar 

la naturaleza de dichas alteraciones. Es 

posible que los científicos también puedan 

desarrollar tratamientos farmacológicos 

que apunten a cambios específicos en los 

receptores para revertir anormalidades, 

tal como la pérdida de la inhibición, y para 

mejorar los mecanismos que compensan 

estas anormalidades. La identificación 

de las anormalidades en los receptores 

también puede ayudar a los investigadores 

a desarrollar pruebas de diagnóstico para 

el mioclono. Los científicos patrocinados 

por el NINDS están estudiando diversos 

aspectos de PME, incluyendo los mecanismos 

y genes básicos implicados en este grupo 

de enfermedades.

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¿Dónde puedo obtener más información?

El National Institute of Neurological Disorders and Stroke realiza y patrocina 

un amplio rango de investigación sobre 

trastornos neurológicos, incluyendo el 

mioclono. Para obtener información sobre 

otros trastornos neurológicos o programas 

de investigación patrocinados por el NINDS, 

comuníquese con la Unidad de Recursos 

Neurológicos y Red de Información del 

Instituto (BRAIN, siglas en inglés) en:

BRAIN

P.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

301-496-5751

800-352-9424

www.ninds.nih.gov

Las personas interesadas tal vez deseen 

comunicarse con la organización siguiente 

para obtener información adicional:

Opsoclonus Myoclonus Support Network, Inc. 

2116 Casa Linda Drive

West Covina, CA 91791

626-315-8125 

sangreenca@yahoo.com

National Organization for Rare Disorders 

(NORD)

55 Kenosia Avenue

Danbury, CT 06813-1968

203-744-0100

800-999-6673 (solamente correo de voz)

www.rarediseases.org

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Prepared by:

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological 

Disorders and Stroke

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Department of Health and Human Services

Bethesda, Maryland 20892-2540

NIH Publication No. 12-4793 Julio de 2012