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Enfermedades de la neurona motora

Tabla de Contenido

¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?

¿Quién está en riesgo?

¿Qué causa las enfermedades de la neurona motora?

¿Cómo se clasifican?

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de la neurona motora?

¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?

¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?

¿Cuál es el pronóstico?

¿Qué investigación se está haciendo?

¿Dónde puedo obtener más información?

¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que

destruye las neuronas motoras, las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial

como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente, los mensajes de las células nerviosas en el

cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) se transmiten a las células nerviosas en el tallo

cerebral y la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos

particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para

producir movimientos como caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el

movimiento de los brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello y la lengua.

Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el

resultado puede ser el debilitamiento gradual, la emaciación, y tics incontrolables (llamados

fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas motoras superiores, las manifestaciones

incluyen espasticidad o rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos

tendinosos como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de

controlar el movimiento voluntario. Estas enfermedades pueden heredarse o adquirirse.

¿Quién está en riesgo?

Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos y en niños. Estas enfermedades

son más comunes en hombres que en mujeres. En los adultos, los síntomas pueden aparecer

después de los 40 años de edad. En los niños, particularmente en las formas familiares o heredadas

de la enfermedad, los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes de que el

niño aprenda a caminar.

¿Qué causa las enfermedades de la neurona motora?

Las causas de las enfermedades de la neurona motora esporádicas o no heredadas son

desconocidas, pero pueden estar implicados factores ambientales, tóxicos, virales, o genéticos. Los

casos esporádicos pueden estar desencadenados por la exposición a radioterapia, rayos u otra

lesión eléctrica, cánceres, o exposición prolongada a drogas tóxicas o toxinas ambientales. Los

científicos están investigando si la reacción autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus

de inmunodeficiencia humana puede desencadenar estas enfermedades.

¿Cómo se clasifican?

El sitio principal de degeneración de la neurona motora clasifica a los trastornos. Las enfermedades

de la neurona motora comunes son esclerosis lateral amiotrófica, que afecta tanto a las neuronas

motoras superiores como inferiores. La parálisis bulbar progresiva afecta a las neuronas motoras

inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar. Los

pacientes con estos trastornos casi siempre tienen signos anormales en los brazos y las piernas. La

esclerosis lateral primaria es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, mientras que la

atrofia muscular progresiva afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula espinal.

Si la enfermedad de la neurona motora es heredada, también se clasifica de acuerdo con el modo de

herencia. Dominante autosómico significa que una persona necesita heredar sólo una copia del gen

defectuoso de uno de los padres afectados para estar en riesgo de tener la enfermedad. Existe un

50 por ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada esté afectado. Recesivo

autosómico significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.

Es probable que estos padres sean asintomáticos (no presentan síntomas de la enfermedad). A

menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en la misma

generación (hermanos o primos). En la herencia ligada al sexo, la madre es portadora del gen

defectuoso en uno de sus cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres

heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres

heredan un cromosoma X de cada padre. Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de

heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y un cromosoma X sano de sus padres,

convirtiéndose así en portadoras asintomáticas de la mutación.)

¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de la neurona motora?

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A continuación se encuentra una breve descripción de los síntomas de algunas de las enfermedades

de las neuronas motoras más comunes.

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS), también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad

de la neurona motora clásica, es un trastorno progresivo, finalmente fatal que al final interrumpe las

señales de todos los músculos voluntarios. En los Estados Unidos, los médicos usan los términos

enfermedad de la neurona motora y ALS en forma intercambiable. Tanto las neuronas motoras

superiores como inferiores están afectadas. Aproximadamente el 75 por ciento de los pacientes con

ALS clásica también tendrá debilidad y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan

el habla, la deglución y la masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y

las manos, las piernas o en los músculos de la deglución. La debilidad y la atrofia musculares se

producen en forma desproporcionada en ambos lados del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la

capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la espasticidad, reflejos

exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas aumentados con la deglución y la

formación de palabras. El habla puede ser arrastrado y nasal. Cuando los músculos del diafragma y

la pared torácica dejan de funcionar adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar

sin asistencia mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no daña la mente o la personalidad de

la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones en

las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones. ALS más

comúnmente ataca a personas entre los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más

viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres están afectados más a menudo que las

mujeres. La mayoría de los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera que los

familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (Hay una forma

familiar de ALS en adultos, que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido

dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.) Una forma rara de ALS de inicio juvenil es

genética. La mayoría de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria, generalmente

dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los

pacientes con ALS sobrevive durante 10 o más años.

La parálisis bulbar progresiva, también llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral

en forma de bulbo, la región que controla las neuronas motoras inferiores necesarias para tragar,

hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea, músculos

mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad

de los miembros con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi siempre es evidente

pero menos prominente. Las personas afectadas tienen ataques de risa o de llanto (llamados

labilidad emocional). Finalmente los individuos se vuelven incapaces de comer o hablar y se

encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está causada por el

pasaje de líquidos y comida a través de los pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los

pulmones. El accidente cerebrovascular y la miastenia grave tienen ciertos síntomas similares a

aquellos de la parálisis bulbar progresiva y deben descartarse antes de diagnosticar este trastorno.

En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ALS, los síntomas precoces comienzan con

participación bulbar. Cerca del 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica finalmente muestra

alguna participación bulbar. Muchos clínicos creen que la parálisis bulbar progresiva por sí misma,

sin evidencia de anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente rara.

La parálisis seudobulbar, que comparte muchos síntomas de la parálisis bulbar progresiva, se

caracteriza por degeneración de las neuronas motoras superiores y pérdida progresiva de la

capacidad de hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de los músculos faciales lleva a tener

un rostro sin expresión. Los pacientes pueden desarrollar una voz grave y un aumento del reflejo

nauseoso. La lengua puede volverse inmóvil e incapaz de sobresalir de la boca. Los pacientes

también pueden tener labilidad emocional.

La esclerosis lateral primaria (PLE) afecta solamente a las neuronas motoras superiores y es

cerca de dos veces más común en los hombres que en las mujeres. Generalmente el inicio se

produce después de los 50 años de edad. La causa de PLE es desconocida. Se produce cuando

células nerviosas específicas en la corteza cerebral (la capa fina de células que cubre el cerebro que

es responsable de la mayoría de las funciones mentales de más alto nivel) que controlan el

movimiento voluntario se degeneran gradualmente, haciendo que se debiliten los músculos bajo su

control. El síndrome, que los científicos creen que sólo raramente es hereditario, evoluciona

gradualmente en años o décadas, llevando a la rigidez y torpeza de los músculos afectados.

Generalmente el trastorno afecta primero las piernas, seguidas por el tronco, los brazos y las manos

y finalmente, los músculos bulbares. Los síntomas pueden ser dificultad con el equilibrio, debilidad y

rigidez en las piernas, torpeza, espasticidad en las piernas que produce lentitud y rigidez del

movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad para caminar), y compromiso facial que

produce disartria (habla mal articulado). Las diferencias principales entre ALS Y PLE (considerada

una variante de ALS) son las neuronas motoras implicadas y la velocidad de evolución de la

enfermedad. PLE puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno hereditario de las

neuronas motoras superiores que causa espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la

adolescencia. La mayoría de los neurólogos sigue el curso clínico del individuo afectado durante al

menos 3 años antes de hacer un diagnóstico de PLE. El trastorno no es fatal pero puede afectar la

calidad de vida. A menudo la PLE evoluciona hacia la ALS.

La atrofia muscular progresiva está caracterizada por degeneración lenta pero progresiva

solamente de las neuronas motoras inferiores. Afecta mayormente a los hombres, con inicio más

precoz que otras enfermedades de las neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las

manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. Otros síntomas

pueden ser la emaciación de los músculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y

calambres musculares. También pueden afectarse los músculos del tronco y la respiración. La

exposición al frío puede empeorar los síntomas. La enfermedad evoluciona hacia la ALS en muchos

pacientes.

La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que afecta las

neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos están causados

por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente

esta debilidad es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene varias formas, con

diferentes edades de inicio, patrones de herencia, y gravedad y evolución de los síntomas. A

continuación se describen algunas de las SMA más comunes.

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La SMA de tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando un niño

cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido),

movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones,

temblores, dificultades para tragar y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños también

desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades esqueléticas. Los niños

afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de insuficiencia

respiratoria antes de los 2 años de edad.

Los síntomas de SMA de tipo II generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de

edad. Las características pueden ser la incapacidad de pararse o caminar, problemas respiratorios,

hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal vez

aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta

la adolescencia o más tarde.

Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 2 y los 17

años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse de

una silla; y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las

complicaciones son escoliosis y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o

tendones alrededor de las articulaciones, causados por un tono muscular y debilidad anormales, que

impide que las articulaciones se muevan con libertad.

Los síntomas de la enfermedad de Fazio-Londe aparecen entre 1 y 12 años de edad y pueden ser

debilidad facial, disfagia (dificultad para tragar), estridor (un sonido respiratorio de alta frecuencia a

menudo asociado con bloqueo agudo de la laringe), dificultad para hablar (disartria), y parálisis de

los músculos oculares (oftalmoplejía). La mayoría de los pacientes muere de complicaciones

respiratorias.

La enfermedad de Kennedy, también conocida como atrofia muscular espinobulbar progresiva, es

una enfermedad recesiva ligada al sexo. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son

portadoras y tienen una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad.

El inicio se produce entre los 15 y los 60 años de edad. Los síntomas incluyen debilidad de los

músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares, disfagia, disartria y

ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y glándulas mamarias). La debilidad

generalmente comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes

contraen diabetes mellitus no dependiente de la insulina. El curso del trastorno varía pero

generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer ambulatorios hasta

que la enfermedad está avanzada. Generalmente la expectativa de vida para los individuos con

enfermedad de Kennedy es normal.

La SMA congénita con artrogriposis (contractura articular persistente con postura anormal fija del

miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas graves, escoliosis, deformidad

torácica, problemas respiratorios, micrognatia (mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis (caída

de los párpados superiores).

El síndrome de post-polio es una enfermedad que puede afectar a sobrevivientes de polio décadas

después de su recuperación de la poliomielitis. Se cree que este síndrome se produce cuando una

lesión, enfermedad (como una enfermedad articular degenerativa), aumento de peso, o el proceso

de envejecimiento daña o mata las neuronas motoras de la médula espinal que permanecieron

funcionales después del ataque inicial de polio. Muchos científicos creen que este síndrome es una

debilidad latente entre músculos previamente afectados por la poliomielitis y no una nueva

enfermedad de la neurona motora. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular de evolución

lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. Estos

síntomas aparecen más frecuentemente entre grupos musculares afectados por la enfermedad

inicial. Otros síntomas son deformidades esqueléticas como la escoliosis y dificultad para respirar,

tragar o dormir. Los síntomas son más frecuentes entre personas mayores y aquellos individuos más

gravemente afectados por la enfermedad anterior. Algunos pacientes experimentan solamente

síntomas leves, mientras que otros contraen SMA y, raramente lo que parece ser pero no es, una

forma de ALS. Generalmente el síndrome post-polio no amenaza la vida. Los médicos calculan la

incidencia de este síndrome a cerca del 25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de poliomielitis

paralítica.

¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?

No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los síntomas

pueden variar de un individuo a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser

similares a los de otras enfermedades, haciendo difícil el diagnóstico. Los pacientes primero deben

someterse a un examen físico seguido de un examen neurológico; éste evaluará las aptitudes

motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado

mental y cambios en el ánimo o la conducta.

Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participación muscular son las

siguientes:

La electromiografía (EMG) se usa para diagnosticar la disfunción muscular y nerviosa y

enfermedades de la médula espinal. También se usa para medir la velocidad a la que los impulsos

viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad eléctrica del cerebro o la médula

espinal a una raíz nerviosa periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los músculos

durante la contracción y en reposo. Se insertan alambres muy finos uno por vez en un músculo para

evaluar los cambios que se producen en el voltaje eléctrico durante el movimiento y cuando el

músculo está en reposo. Los electrodos están unidos a un instrumento de registro. Generalmente las

pruebas se hacen en una instalación para pruebas y duran alrededor de una hora o más,

dependiendo del número de músculos y nervios a ser estudiados.

Generalmente la EMG se hace junto con un estudio de velocidad de la conducción nerviosa. Este

procedimiento también mide energía eléctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar una

señal. Esta prueba de dos partes se hace con más frecuencia en un hospital. Un técnico pega dos

juegos de electrodos planos en la piel sobre los músculos. El primer juego de electrodos se usa para

enviar pequeños pulsos de electricidad (similares a una sacudida de electricidad estática) para

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estimular el nervio que dirige un músculo en particular. El segundo juego de electrodos transmite la

señal eléctrica de respuesta a una máquina grabadora. El médico luego revisa la respuesta para

verificar el daño nervioso o la enfermedad muscular.

Las pruebas de evaluación de laboratorio de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a

diagnosticar una enfermedad, entender mejor el proceso de la enfermedad, y monitorizar los niveles

de los medicamentos terapéuticos. Ciertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y

otros trastornos que pueden tener síntomas similares a los de las enfermedades de la neurona

motora. Por ejemplo, el análisis del líquido que rodea al cerebro y la médula espinal puede detectar

un número de trastornos, inclusive el síndrome post-polio. Los análisis de sangre pueden indicarse

para medir los niveles de la proteína creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones químicas

que producen la energía para las contracciones musculares); los niveles altos pueden ayudar a

diagnosticar las enfermedades musculares como la distrofia muscular. La mayoría de las pruebas se

realiza en un consultorio médico o en una instalación de pruebas.

Las imágenes por resonancia magnética (IRM) usan ondas de radio generadas por una computadora

y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras del cuerpo que

incluyen tejidos, órganos, huesos y nervios. Estas imágenes pueden ayudar a diagnosticar tumores

cerebrales y espinales, enfermedad ocular, inflamación, infección, e irregularidades vasculares que

pueden llevar al accidente cerebrovascular. Las IRM también pueden detectar y monitorizar

trastornos como la esclerosis múltiple y pueden documentar lesiones cerebrales debidas a trauma.

Las IRM a menudo se usan para descartar enfermedades que no son de la neurona motora que

afectan la cabeza, el cuello y la médula espinal. Esta exploración no invasiva generalmente se hace

en un laboratorio o ámbito hospitalario.

La biopsia de músculo o nervio puede ayudar a confirmar una enfermedad y una regeneración

nerviosas. Se extrae una pequeña muestra de músculo o nervio bajo anestesia local y se estudia

bajo un microscopio. La muestra debe ser extraída quirúrgicamente, a través de una abertura hecha

en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel y

dentro del músculo. Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del

cuerpo. Este procedimiento generalmente se hace en una instalación de pruebas ambulatoria.

Aunque esta prueba puede proporcionar información valiosa sobre el grado del daño, es un

procedimiento invasivo que en sí mismo puede causar efectos secundarios neuropáticos. Muchos

expertos no creen que siempre es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico.

La estimulación magnética transcraniana fue desarrollada por primera vez como herramienta

diagnóstica para estudiar áreas del cerebro relacionadas con la actividad motora. Ahora se usa como

tratamiento de ciertos trastornos. Este procedimiento no invasivo crea un pulso magnético dentro del

cerebro que estimula la actividad motora en cierta área del cuerpo. Los electrodos pegados a

distintas áreas del cuerpo captan y registran la actividad eléctrica en los músculos. Las lecturas de

estos datos pueden ayudar en el diagnóstico de enfermedades de la neurona motora y en la

monitorización de la evolución de la enfermedad. Similarmente, se usa la espectroscopia por

resonancia magnética para evaluar la función de las neuronas motoras superiores.

¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?

No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento

de apoyo y sintomático puede ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener

su calidad de vida.

El medicamento riluzole (Rilutek®), el único medicamento recetado aprobado por la Administración

de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. para tratar ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses pero no

alivia los síntomas. El medicamento reduce la producción natural del cuerpo del neurotransmisor

glutamato, que transporta señales a las neuronas motoras. Los científicos creen que demasiado

glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa.

Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas. Los relajantes musculares como el baclofén,

tizanidina, y las benzodiazepinas pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato y la atropina

pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitoína puede disminuir los calambres. Los

anticonvulsivos y los antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden

recetarse otros medicamentos para tratar la depresión. A menudo los tranquilizantes ayudan con los

problemas para dormir. Algunos pacientes con síndrome de post-polio contraen apnea del sueño

(una enfermedad con peligro potencial para la vida caracterizada por interrupciones de la respiración

durante el sueño), que puede tratarse con terapia descongestiva, respiración asistida nocturna, o

cirugía para quitar cualquier bloqueo de las vías aéreas. Los ataques de pánico por miedo a la

muerte por asfixia pueden tratarse con benzodiazepinas. La toxina botulínica puede usarse para

tratar los espasmos mandibulares o el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos anticolinérgicos

pueden ayudar a controlar el exceso de babeo. Algunos pacientes tal vez requieran medicamentos

más fuertes como morfina para enfrentar las anormalidades musculoesqueléticas o el dolor, y los

opiáceos se usan para brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad.

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir

la inmovilidad articular, y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y

de fuerza pueden reducir la espasticidad, aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo

circulatorio. Algunos pacientes requieren terapia adicional para las dificultades del habla, la

masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de

ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden

ayudar a algunos pacientes a retener su independencia.

La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza.

Algunos pacientes que no pueden comer o tragar pueden requerir la inserción de un tubo de

alimentación. Los pacientes tal vez necesiten también respiración asistida debido a la debilidad

muscular en el cuello, la garganta y el tórax.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio,

algunas, como la PLE, no son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con SMA pueden

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parecer estables durante largos períodos, pero no debe esperarse una mejoría. Algunas

enfermedades de la neurona motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales.

¿Qué investigación se está haciendo?

El NINDS patrocina una amplia gama de investigación dirigida al descubrimiento de las causas de

las enfermedades de la neurona motora, a encontrar mejores tratamientos, y en última instancia, a

prevenir y curar los trastornos. Diversos modelos de animales con estas enfermedades (animales

destinados a imitar la enfermedad en los humanos) se están usando para estudiar la patología de la

enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares implicados en la degeneración celular.

Las opciones de la investigación comprenden tres grandes categorías: medicamentos, factores de

crecimiento y células progenitoras.

Estudios clínicos (usando participantes humanos) están probando si distintos medicamentos son

seguros y eficaces en el retardo de la evolución de las enfermedades de la neurona motora. Los

medicamentos actualmente bajo investigación son la creatina (una sustancia de producción natural

que puede retrasar la neurodegeneración) y la coenzima Q10 (un antioxidante que puede retrasar la

muerte neuronal).

El aminoácido creatina y el antibiótico minociclina, que han sido estudiados en modelos

animales, pueden retrasar la neurodegeneración significativamente, mejorar el rendimiento

motor y prolongar la supervivencia. Estudios clínicos de los medicamentos, patrocinados por

el NINDS, medirán el cambio en la función motora, la fuerza, la función pulmonar, la

supervivencia y la calidad de vida.

•

Se ha demostrado que el antibiótico ceftriaxona protege los nervios reduciendo la toxicidad del

glutamato, considerado por muchos científicos como un protagonista en el desarrollo de la

ALS, en un modelo de ratón de la enfermedad. Un estudio encontró que la capacidad celular

de controlar el glutamato puede alterar el curso de la ALS. Se está planeando un estudio

humano multicéntrico de ceftriazona.

•

La interrupción del proceso inflamatorio, que juega un papel importante en el desarrollo y

curso de la ALS, puede mejorar los resultados en los pacientes con ALS. La investigación

usando ratones encontró que el antiinflamatorio pioglitazona mejoró el rendimiento motor y

redujo la pérdida de peso y de neuronas motoras. Otro estudio encontró que el medicamento

también retrasó la evolución de la enfermedad. Pioglitazone se tolera bien en humanos y

actualmente se usa para tratar la diabetes.

•

Dosis aumentadas de las vitaminas E y C pueden beneficiar a algunos pacientes, de acuerdo

con los estudios que usan modelos animales de enfermedades de la neurona motora. Se

necesita investigación adicional antes de que la terapia vitamínica se pruebe en humanos.

•

Los factores de crecimiento son proteínas que ayudan a la supervivencia celular. Los factores de

crecimiento han tenido algo de éxito en la lucha contra las enfermedades de la neurona motora.

Investigadores en el extranjero encontraron que el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF)

enviado a espacios del cerebro puede retrasar el inicio de los síntomas en un modelo de rata con

ALS.

Los científicos están estudiando un número de tratamientos posibles para el síndrome de post

-polio, incluido un número de factores de crecimiento como el factor de crecimiento parecido a

la insulina (IGF-1). IGF-1 es fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso y se

ha demostrado que protege las neuronas motoras en los modelos animales y en estudios de

cultivos celulares. Los científicos también están tratando de determinar si hay un vínculo

inmunológico con el síndrome de post-polio, y algunos tratamientos con medicamentos

experimentales como la piridostigmina y la seligilina son prometedores en el tratamiento de

síntomas de este síndrome.

•

Los investigadores también esperan determinar si IGF-1 retrasa la evolución de la debilidad

en ALS.

•

Los científicos están estudiando cómo los factores neurotróficos pueden ser usados para

combatir las enfermedades de la neurona motora. Los factores neurotróficos son sustancias

químicas encontradas en el cerebro y la médula espinal que son fundamentales para el

desarrollo y la protección neuronales. El medicamento xaliprodén puede mejorar la liberación

de los factores neurotróficos. Se ha demostrado que el neurotrófico ciliar y el derivado del

cerebro retrasan la degeneración neuronal en los modelos de animales pero no son eficaces

en los humanos.

•

Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales involucran células progenitoras, buscan

entender los mecanismos que desencadenan la degeneración de neuronas motoras selectivas. Este

trabajo incluye estudios en animales para identificar los medios por los cuales las mutaciones SOD1

llevan a la destrucción neuronal.

En julio de 2006, científicos patrocinados por el NINDS presentaron un estudio en el cual, por

primera vez, neuronas motoras derivadas de células progenitoras embriónicas trasplantadas,

se conectaron con músculo en la médula espinal de ratas adultas paralizadas para restablecer

una función limitada. Los investigadores usaron una combinación de neuronas motoras

trasplantadas, medicamentos que bloquean las señales de producción natural que dificultan el

crecimiento axonal y un factor de crecimiento nervioso para atraer a los axones a los

músculos. Los resultados preliminares de este estudio se probarán en animales más grandes

para determinar si los nervios se pueden reconectar en distancias más largas y para asegurar

que el tratamiento es seguro antes de que puedan comenzarse los ensayos en humanos. Los

resultados sugieren que técnicas similares pueden ser útiles para tratar otras afecciones como

la lesión de la médula espinal, mielitis transversa, ALS y SMA.

•

Los investigadores han usado la terapia genética para detener la destrucción de la neurona

motora y retrasar la evolución de la enfermedad en un modelo de ratón con ALS heredado.

Los experimentos con cultivos celulares han mostrado una producción aumentada de

proteínas que puede reducir la gravedad de la enfermedad luego de la terapia genética sobre

células de la piel de pacientes con SMA.

•

Un estudio internacional encontró que la interferencia del ARN, usada para atacar y silenciar

un gen mensajero, puede mejorar la supervivencia de la neurona motora en un modelo de

ratón con ALS.

•

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Está siendo estudiada de cerca la acumulación excesiva de radicales libres, que ha sido

implicada en un número de enfermedades neurodegenerativas incluida ALS. Los radicales

libres son moléculas altamente reactivas que se unen con otras sustancias químicas del

cuerpo y que se cree que contribuyen a la degeneración celular, el desarrollo de la

enfermedad y el envejecimiento.

•

¿Dónde puedo encontrar más información?

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la

Unidad de Recursos Neurológicos y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés)

en:

BRAIN

P.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

(800) 352-9424

http://www.ninds.nih.gov

Organizaciones:

ALS Association

1275 K Street, N.W.

Suite 1050

Washington, DC 20005

advocacy@alsa-national.org

http://www.alsa.org

Tel: 202-407-8580

Fax: 202-289-6801

Muscular Dystrophy Association

3300 East Sunrise Drive

Tucson, AZ 85718-3208

mda@mdausa.org

http://www.mda.org

Tel: 520-529-2000 800-572-1717

Fax: 520-529-5300

ALS Therapy Development

Institute

300 Technology Square

Suite 400

Cambridge, MA 02139

info@als.net

http://www.als.net

Tel: 617-441-7200

Fax: 617-441-7299

Les Turner ALS Foundation

5550 W. Touhy Avenue

Suite 302

Skokie, IL 60077-3254

info@lesturnerals.org

http://www.lesturnerals.org

Tel: 888-ALS-1107 847-679-3311

Fax: 847-679-9109

Project ALS

3960 Broadway

Suite 420

New York, NY 10032

info@projectals.org

http://www.projectals.org

Tel: 212-420-7382 800-603-0270

Fax: 212-420-7387

Spastic Paraplegia Foundation

7700 Leesburg Pike, Email: information@sp-foundation.org

www.sp-foundation.org

Ste 123

Falls Church, VA 22043

information@sp-foundation.org

http://www.sp-foundation.org

Tel: 1-877-SPF-GIVE (1-877-773-4483)

Fax: 877-SPF-GIVE

Families of Spinal Muscular

Atrophy

925 Busse Road

Elk Grove Village, IL 60007

info@fsma.org

http://www.curesma.org

Tel: 800-886-1762

Fax: 847-367-7623

Fight SMA

1680 Duke Street

Fourth Floor

Alexandria, VA 22134

heatherlennon@fightsma.com

http://www.fightsma.org

Tel: 703-647-5032

Kennedy's Disease Association

P.O. Box 1105

Coarsegold, CA 93614-1105

info@kennedysdisease.org

http://www.kennedysdisease.org

Tel: 559-658-5950

Spinal Muscular Atrophy Foundation

888 Seventh Avenue

Suite 400

New York, NY 10019

info@smafoundation.org

http://www.smafoundation.org

Tel: 877-FUND-SMA (877-386-3762) 646-253-7100

Fax: 212-247-3079

Post-Polio Health International

4207 Lindell Blvd.

#110

St. Louis, MO 63108-2930

info@post-polio.org

http://www.post-polio.org

Tel: 314-534-0475

Fax: 314-534-5070

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Glosario

Enfermedades de la neurona motora: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) Page 6 of 7

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Apéndice

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"Enfermedades de la neurona motora", NINDS. Junio 2007

Publicación de NIH 07-5371s

Preparado por: Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Bethesda, MD 20892

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa

un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes

Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento

o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que

lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente.

Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.

Revisado May 06, 2010

Los Institutos Nacionales de la Salud

Bethesda, Maryland 20892

Departamento de Salud y

Servicios Humanos

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NIH... Turning Discovery Into Health

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