U.S. DEPARTMENT OF HEALTH

AND HUMAN SERVICES

Public Health Service

National Institutes of Health

Enfermedades de 

la neurona motora

1

Enfermedades de 

la neurona motora

¿Qué son las enfermedades de la 

neurona motora?

L as enfermedades de la neurona motora (MND, siglas en inglés) son un grupo 

de trastornos neurológicos progresivos 

que destruyen las neuronas motoras, las 

células que controlan la actividad muscular 

voluntaria esencial como hablar, caminar, 

respirar y tragar. Normalmente, los mensajes 

de las células nerviosas en el cerebro 

(llamadas neuronas motoras superiores) se 

transmiten a las células nerviosas en el 

tallo cerebral y la médula espinal (llamadas 

neuronas motoras inferiores) y de allí a 

músculos en particular. Las neuronas motoras 

superiores dirigen a las neuronas motoras 

inferiores para producir movimientos como 

caminar o masticar. Las neuronas motoras 

inferiores controlan el movimiento de los 

brazos, las piernas, el tórax, la cara, el cuello 

y la lengua. Las neuronas motoras espinales 

también se denominan células del asta. Las 

neuronas motoras superiores también se 

denominan neuronas córticoespinales.

Cuando hay interrupciones en las señales 

entre las neuronas motoras inferiores y 

el músculo, los músculos no funcionan 

adecuadamente; gradualmente los músculos 

se debilitan, pueden comenzar a consumirse 
2

y desarrollar tics incontrolables (llamados 

fasciculaciones). Cuando hay interrupciones 

en las señales entre las neuronas motoras 

superiores y las inferiores, los músculos de 

los miembros desarrollan rigidez (llamada 

espasticidad), los movimientos se vuelven 

lentos y se realizan con esfuerzo y los reflejos 

tendinosos como sacudidas de la rodilla y el 

tobillo se vuelven hiperactivos. Finalmente, 

puede perderse la capacidad de controlar 

el movimiento voluntario. Con el tiempo, 

podría perderse la capacidad de controlar 

el movimiento voluntario. 

¿Quién está en riesgo?

L as MND se producen en adultos y en niños. En los niños, particularmente 

en las formas familiares o heredadas de 

la enfermedad, los síntomas pueden estar 

presentes en el nacimiento o aparecer antes 

de que el niño aprenda a caminar. En los 

adultos, estas enfermedades son más 

comunes en hombres que en mujeres, y 

los síntomas pueden aparecer después 

de los 40 años de edad. 

¿Qué causa las enfermedades de la 

neurona motora?

Algunas enfermedades de la neurona motora son heredadas, pero las causas 

de la mayoría de las MND son desconocidas. 

En las MND esporádicas o no heredadas, 

pueden estar implicados factores ambientales, 

tóxicos, virales, o genéticos. 
3

¿Cómo se clasifican?

L as MND se clasifican de acuerdo a si son heredadas o esporádicas, y si la 

degeneración afecta las neuronas motoras 

superiores, las neuronas motoras inferiores, 

o ambas. En los adultos, la MND más común 

es la esclerosis lateral amiotrófica (ALS, siglas 

en inglés), que afecta tanto a las neuronas 

motoras superiores como las inferiores. Tiene 

formas heredadas y esporádicas y puede 

afectar los brazos, las piernas o los músculos 

faciales. La esclerosis lateral primaria es 

una enfermedad de las neuronas motoras 

superiores, mientras que la atrofia muscular 

progresiva afecta solamente a las neuronas 

motoras inferiores en la médula espinal. En 

la parálisis bulbar progresiva, las neuronas 

motoras inferiores del tallo cerebral son las 

más afectadas, causando habla arrastrada 

y dificultad para masticar y tragar. Los 

pacientes con estos trastornos casi siempre 

tienen signos anormales en los brazos y 

las piernas. 

Si la MND es heredada, también se clasifica 

de acuerdo con el modo de herencia. 

Dominante autosómico significa que una 

persona necesita heredar sólo una copia del 

gen defectuoso de uno de los padres afectados 

para estar en riesgo de tener la enfermedad. 

Existe un 50 por ciento de probabilidades 

de que cada hijo de una persona afectada 

esté afectado. Recesivo autosómico significa 

que el individuo debe heredar una copia 

del gen defectuoso de ambos padres. Es 

probable que estos padres sean asintomáticos 

(sin síntomas de la enfermedad). A menudo 

las enfermedades recesivas autosómicas 
4

afectan a más de una persona en la misma 

generación (hermanos o primos). En la 

herencia ligada al sexo, la madre es portadora 

del gen defectuoso en uno de sus cromosomas 

X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. 

Los hombres heredan un cromosoma X de 

su madre y un cromosoma Y de su padre, 

mientras que las mujeres heredan un 

cromosoma X de cada uno de sus padres. 

Las hijas tienen una probabilidad del 50 por 

ciento de heredar el cromosoma X defectuoso 

de su madre y un cromosoma X sano de su 

padre, convirtiéndose así en portadoras 

asintomáticas de la mutación.

¿Cuáles son los síntomas de las 

enfermedades de la neurona motora?

A continuación se encuentra una breve descripción de los síntomas de algunas 

de las enfermedades de las neuronas motoras 

más comunes.

La esclerosis lateral amiotrófica (ALS),

también llamada enfermedad de Lou Gehrig 

o enfermedad de la neurona motora clásica, 

es un trastorno progresivo, finalmente fatal 

que al final interrumpe las señales de todos 

los músculos voluntarios. Muchos médicos 

usan los términos enfermedad de la neurona 

motora y ALS en forma intercambiable. 

Tanto las neuronas motoras superiores como 

inferiores están afectadas. Generalmente 

los síntomas se notan primero en los brazos 

y las manos, las piernas o en los músculos 

de la deglución. Aproximadamente el 75 

por ciento de los pacientes con ALS clásica 

tendrá debilidad y consumo de los músculos 

bulbares (músculos que controlan el habla, la 
5

deglución y la masticación). La debilidad y la 

atrofia muscular se producen en ambos lados 

del cuerpo. Los individuos afectados pierden 

fuerza y la capacidad de mover los brazos y 

las piernas y de mantener el cuerpo erguido. 

Otros síntomas son la espasticidad, espasmos, 

calambres musculares y fasciculaciones. El 

habla puede ser arrastrado o nasal. Cuando 

los músculos del diafragma y la pared torácica 

dejan de funcionar adecuadamente, los 

individuos pierden la capacidad de respirar 

sin asistencia mecánica. Aunque generalmente 

la enfermedad no daña la mente o la 

personalidad de la persona, varios estudios 

recientes sugieren que algunos pacientes con 

ALS pueden desarrollar problemas cognitivos 

que implican fluidez del habla, la toma de 

decisiones y la memoria. La mayoría de los 

individuos con ALS muere de insuficiencia 

respiratoria, generalmente dentro de los 3 a 

5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo, 

alrededor del 10 por ciento de los individuos 

afectados sobrevive durante 10 o más años. 

ALS ataca más comúnmente a las personas 

entre los 40 y 60 años de edad, pero individuos 

más jóvenes o más viejos también pueden 

contraerla. Los hombres se afectan con más 

frecuencia que las mujeres. La mayoría de los 

casos de ALS se produce esporádicamente, 

no considerándose que los familiares de esos 

individuos se encuentren en mayor riesgo 

de contraer la enfermedad. Las formas 

familiares de ALS son responsables del 10 

por ciento o menos de los casos de ALS, con 

más de 10 genes identificados hasta la fecha. 

Sin embargo, la mayoría de las mutaciones 

de genes descubiertas es responsable de un 
6

muy pequeño número de casos. Las formas 

familiares más comunes de ALS en los 

adultos están causadas por mutaciones del 

gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado 

en el cromosoma 21. También existen formas 

raras de inicio juvenil de la ALS familiar. 

La parálisis bulbar progresiva, también 

llamada atrofia bulbar progresiva, involucra 

al tallo cerebral en forma de bulbo, la región 

que contiene las neuronas motoras inferiores 

necesarias para tragar, hablar, masticar 

y otras funciones. Los síntomas incluyen 

debilidad muscular faríngea (involucrada 

con la deglución), músculos mandibulares 

y faciales débiles, pérdida progresiva 

del habla, y atrofia muscular lingual. La 

debilidad de los miembros con signos de 

neuronas motoras superiores e inferiores casi 

siempre es evidente pero menos prominente. 

Los individuos se encuentran en riesgo 

aumentado de tener asfixia y neumonía por 

aspiración, que está causada por el pasaje 

de líquidos y comida a través de los pliegues 

vocales y hacia las vías aéreas inferiores y 

los pulmones. Las personas afectadas tienen 

ataques de risa o de llanto (llamados labilidad 

emocional). El ataque cerebral y la miastenia 

grave tienen ciertos síntomas similares a 

aquellos de la parálisis bulbar progresiva 

y deben descartarse antes de diagnosticar 

este trastorno. En cerca del 25 por ciento 

de los individuos con ALS, los síntomas 

precoces comienzan con participación bulbar. 

Cerca del 75 por ciento de los individuos 

con ALS clásica finalmente muestra alguna 

participación bulbar. Muchos clínicos creen 

que la parálisis bulbar progresiva por sí 
7

misma, sin evidencia de anormalidades en los 

brazos o las piernas, es extremadamente rara. 

La parálisis seudobulbar, que comparte 

muchos síntomas de la parálisis bulbar 

progresiva, se caracteriza por la degeneración 

de las neuronas motoras superiores que 

trasmiten señales a las neuronas motoras 

inferiores en el tallo cerebral. Los individuos 

afectados tienen pérdida progresiva de 

la capacidad de hablar, masticar y tragar. 

La debilidad progresiva de los músculos 

faciales lleva a tener un rostro sin expresión. 

Los individuos pueden desarrollar una voz 

grave y un aumento del reflejo nauseoso. La 

lengua puede volverse inmóvil e incapaz de 

sobresalir de la boca. Los individuos también 

pueden tener estallidos de risa o llanto. 

La esclerosis lateral primaria (PLS, siglas 

en inglés) afecta a las neuronas motoras 

superiores de los brazos, las piernas y la 

cara. Se produce cuando células nerviosas 

específicas en las regiones motoras de la 

corteza cerebral (la capa fina de células que 

cubre el cerebro que es responsable de la 

mayoría de las funciones mentales de más 

alto nivel) se degeneran gradualmente, 

haciendo que los movimientos sean lentos 

y realizados con esfuerzo. Generalmente 

el trastorno afecta primero las piernas, 

seguidas por el tronco, los brazos y las manos 

y finalmente, los músculos bulbares. El habla 

puede ser más lenta y arrastrada. Cuando se 

afectan, las piernas y los brazos se vuelven 

rígidos, torpes, lentos y débiles, lo que lleva 

a la incapacidad para caminar o realizar 

tareas que requieran coordinación manual 

fina. La dificultad con el equilibrio puede 
8

llevar a caídas. Los individuos afectados 

comúnmente tienen una afección seudobulbar 

y una respuesta de sobresalto sobreactiva. 

PLS es más común en los hombres que en 

las mujeres, con un inicio muy gradual que 

generalmente se produce entre los 40 y 60 

años. La causa es desconocida. Los síntomas 

progresan gradualmente durante años, 

llevando a rigidez y torpeza progresivas en 

los músculos afectados. A menudo la PLS 

se considera una variante de la ALS, pero 

la mayor diferencia es que no se afectan las 

neuronas motoras inferiores, la evolución 

lenta de la enfermedad y un período de vida 

normal. La PLS puede confundirse con la 

paraplejía espástica, un trastorno hereditario 

de las neuronas motoras superiores que causa 

espasticidad en las piernas y generalmente 

comienza en la adolescencia. La mayoría 

de los neurólogos sigue el curso clínico del 

individuo afectado durante al menos 3 a 4 

años antes de hacer un diagnóstico de PLS. 

El trastorno no es fatal pero puede afectar 

la calidad de vida. 

La atrofia muscular progresiva está 

caracterizada por degeneración lenta pero 

progresiva solamente de las neuronas 

motoras inferiores. Afecta mayormente a 

los hombres, con inicio más precoz que otras 

enfermedades de las neuronas motoras. La 

debilidad se ve típicamente en las manos 

y luego se propaga a la parte inferior del 

cuerpo, donde puede ser grave. Otros 

síntomas pueden ser la emaciación de los 

músculos, movimientos torpes de las manos, 

fasciculaciones y calambres musculares. 

También pueden afectarse los músculos del 
9

tronco y la respiración. La exposición al frío 

puede empeorar los síntomas. La enfermedad 

evoluciona hacia la ALS en muchas instancias. 

La atrofia muscular espinal (SMA, siglas en 

inglés) es una enfermedad hereditaria que 

afecta a las neuronas motoras inferiores. Es 

un trastorno recesivo autonómico causado 

por defectos en el gen SMN1, que fabrica 

una proteína que es importante para la 

supervivencia de las neuronas motoras 

(proteína SMN). En la SMA, niveles 

insuficientes de la proteína SMN llevan a 

la degeneración de las neuronas motoras 

inferiores, produciendo debilidad y consumo 

de los músculos esqueléticos. Frecuentemente 

esta debilidad es más grave en el tronco, y 

en los músculos del muslo y los brazos que 

en las manos y los pies. La SMA en los niños 

se clasifica en tres tipos, basados en las 

edades de inicio, gravedad y evolución de los 

síntomas. Los tres tipos están causados por 

defectos en el gen SMN1. 

La SMA de tipo I, también llamada enfermedad 

de Werdnig-Hoffmann, se evidencia cuando 

un niño cumple los 6 meses de edad. Los 

síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular 

muy reducido), movimientos de los miembros 

disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, 

fasciculaciones, temblores, dificultades para 

tragar y alimentarse, y dificultad respiratoria. 

Algunos niños también desarrollan escoliosis 

(curvatura de la columna) u otras anormalidades 

esqueléticas. Los niños afectados nunca 

se sientan o se paran y la gran mayoría 

generalmente muere de insuficiencia 

respiratoria antes de los 2 años de edad. Sin 

embargo, la supervivencia de los individuos 
10

con SMA de tipo I ha aumentado en años 

recientes, en relación con la tendencia 

creciente hacia la atención clínica proactiva.

Los síntomas de SMA de tipo II, la forma 

intermedia, generalmente comienzan entre 

los 6 y los 18 meses de edad. Los niños tal vez 

puedan sentarse pero son incapaces de pararse 

o caminar sin ayuda, y pueden tener dificultad 

respiratoria. El pronóstico de la enfermedad 

es variable. La expectativa de vida está 

reducida pero algunos individuos viven hasta 

la adolescencia o la edad adulta joven.

Los síntomas de SMA de tipo III (enfermedad 

de Kugelberg-Welander) aparecen entre los 

2 y los 17 años de edad e incluyen marcha 

anormal; dificultad para correr, trepar 

escalones, o levantarse de una silla; y un 

temblor fino de los dedos. Las extremidades 

inferiores son las más afectadas. Las 

complicaciones son la escoliosis y contracturas 

articulares—un acortamiento crónico de 

los músculos o tendones alrededor de las 

articulaciones, causado por un tono muscular 

y debilidad anormales, que impide que las 

articulaciones se muevan con libertad. Los 

individuos con SMA de tipo III pueden estar 

propensos a tener infecciones respiratorias, 

pero con cuidados pueden tener un período 

de vida normal.

La SMA congénita con artrogriposis (contractura 

articular persistente con postura anormal 

fija del miembro) es un trastorno raro. Las 

manifestaciones son contracturas graves, 

escoliosis, deformidad torácica, problemas 

respiratorios, mandíbula inusualmente 

pequeña y caída de los párpados superiores.
11

La enfermedad de Kennedy, también conocida 

como atrofia muscular espinobulbar progresiva, 

es una enfermedad recesiva ligada al sexo 

causada por mutaciones en el gen para el 

receptor androgénico. Las hijas de los individuos 

con enfermedad de Kennedy son portadoras 

y tienen una probabilidad del 50 por ciento 

de tener un hijo varón afectado por la 

enfermedad. El inicio de los síntomas es 

variable y la enfermedad puede ser reconocida 

por primera vez entre los 15 y los 60 años 

de edad. Los síntomas incluyen debilidad y 

atrofia de los músculos faciales, mandibulares 

y linguales, que lleva a problemas con la 

masticación, la deglución y cambios en el 

habla. Los síntomas precoces pueden incluir 

dolor muscular y fatiga. La debilidad en los 

músculos del brazo y la pierna más cercana al 

tronco se desarrolla con el tiempo, con atrofia 

muscular y fasciculaciones. Los individuos 

con enfermedad de Kennedy también tienen 

pérdida sensorial en los pies y las manos. Los 

estudios de conducción nerviosa confirman 

que casi todos los individuos tienen una 

neuropatía sensorial (dolor de inflamación o 

degeneración nerviosa sensorial). Los individuos 

afectados pueden tener agrandamiento de la 

mama masculina o contraer diabetes mellitus 

no dependiente de la insulina.

El curso del trastorno varía pero 

generalmente es lentamente progresivo. 

Los individuos tienden a permanecer 

ambulatorios hasta tardíamente en la 

enfermedad. La expectativa de vida para 

los individuos con enfermedad de Kennedy 

generalmente es normal.
12

El síndrome de post-polio (PPS, siglas en 

inglés) es una enfermedad que puede afectar 

a sobrevivientes de polio décadas después de 

su recuperación de la poliomielitis. Polio es 

una enfermedad viral aguda que destruye las 

neuronas motoras. Muchas personas afectadas 

precozmente en su vida se recuperan y 

desarrollan nuevos síntomas muchas décadas 

después. Después de la polio aguda, las 

neuronas motoras sobrevivientes expanden 

la cantidad de músculo que controla cada 

una. Se piensa que PPS y la Atrofia Muscular 

Post-Polio (PPMA) se producen cuando las 

neuronas motoras sobrevivientes se pierden 

en el proceso de envejecimiento o por 

medio de una lesión o enfermedad. Muchos 

científicos creen que el PPS es debilidad 

latente entre músculos previamente afectados 

por la poliomielitis y no una nueva MND. 

Los síntomas incluyen fatiga, debilidad 

muscular de evolución lenta, atrofia muscular, 

fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor 

muscular y articular. Estos síntomas aparecen 

más frecuentemente entre grupos musculares 

afectados por la enfermedad inicial, y pueden 

consistir en dificultad para respirar, tragar o 

dormir. Otros síntomas de PPS pueden estar 

causados por deformidades esqueléticas 

como la escoliosis de larga data que llevó a 

cambios crónicos en la biomecánica de las 

articulaciones y la columna. Los síntomas 

son más frecuentes entre personas mayores 

y aquellos individuos más gravemente 

afectados por la enfermedad anterior. 

Algunos individuos experimentan solamente 

síntomas leves, mientras que otros contraen 

atrofia muscular que pudiera confundirse con 

ALS. Generalmente el síndrome post-polio no 
13

amenaza la vida. Los médicos calculan que 

25 al 50 por ciento de los sobrevivientes de 

poliomielitis paralítica generalmente 

contrae PPS. 

¿Cómo se diagnostican las enfermedades 

de la neurona motora?

No hay pruebas específicas para diagnosticar la mayoría de las 

enfermedades de la neurona motora aunque 

ahora hay pruebas genéticas para SMA. 

Los síntomas pueden variar de un individuo 

a otro, y en las etapas tempranas de la 

enfermedad, pueden ser similares a los 

de otras enfermedades, haciendo difícil el 

diagnóstico. Los pacientes primero deben 

someterse a un examen físico seguido de 

un examen neurológico; éste evaluará 

las aptitudes motoras y sensoriales, la 

función nerviosa, audición y habla, visión, 

coordinación y equilibrio, estado mental y 

cambios en el ánimo o la conducta. 

Las pruebas para descartar otras enfermedades 

o para medir la participación muscular son 

las siguientes:

La electromiografía (EMG) se usa para 

diagnosticar trastornos de las neuronas 

motoras inferiores, al igual que trastornos 

musculares y de los nervios periféricos. En 

una EMG, un médico inserta un electrodo 

de aguja fina, unido a un instrumento de 

grabación, dentro de un músculo para 

evaluar la actividad eléctrica durante 

una contracción voluntaria y en reposo. 

La actividad eléctrica en el músculo está 

causada por las neuronas motoras inferiores. 
14

Cuando las neuronas motoras se degeneran, 

se producen señales eléctricas anormales 

características en el músculo. Generalmente 

las pruebas duran alrededor de una hora o 

más, dependiendo del número de músculos y 

nervios a ser estudiados. 

Generalmente la EMG se hace junto con 

un estudio de velocidad de la conducción 

nerviosa. Los estudios de conducción nerviosa 

miden la velocidad y el tamaño de los impulsos 

en los nervios de pequeños electrodos pegados 

a la piel. Un pequeño pulso de electricidad 

(similar a una sacudida de electricidad 

estática) se aplica a la piel para estimular el 

nervio que dirige un músculo en particular. 

El segundo juego de electrodos transmite la 

señal eléctrica de respuesta a una máquina 

grabadora. Los estudios de conducción nerviosa 

ayudan a diferenciar las enfermedades de las 

neuronas motoras inferiores de la neuropatía 

periférica y pueden detectar anormalidades 

en nervios sensoriales. 

Las pruebas de análisis de laboratorio de 

sangre, orina u otras sustancias se usan 

para descartar enfermedades musculares y 

otros trastornos que puedan tener síntomas 

similares a los de MND. Por ejemplo, el 

análisis del líquido que rodea al cerebro y la 

médula espinal puede detectar infecciones 

o inflamación que también puede causar 

rigidez muscular. Los análisis de sangre 

pueden indicarse para medir los niveles de 

la proteína creatinacinasa (que es necesaria 

para las reacciones químicas que producen la 

energía para las contracciones musculares); 

los niveles altos pueden ayudar a 

diagnosticar enfermedades musculares como 
15

la distrofia muscular. 

Las imágenes por resonancia magnética (IRM)

usan un campo magnético poderoso para 

producir imágenes detalladas de tejidos, 

órganos, huesos y nervios y otras estructuras 

corporales. La IRM a menudo se usa para 

descartar enfermedades que afectan la cabeza, 

el cuello y la médula espinal. Estas imágenes 

pueden ayudar a diagnosticar tumores 

cerebrales y espinales, enfermedad ocular, 

inflamación, infección, e irregularidades 

vasculares que pueden llevar al ataque 

cerebral. Las IRM también pueden detectar 

y monitorear trastornos como la esclerosis 

múltiple y pueden documentar lesiones 

cerebrales debidas a trauma. La espectroscopia 

por resonancia magnética es un tipo de IRM 

que mide sustancias químicas en el cerebro 

y puede usarse para evaluar la integridad de 

las neuronas motoras superiores. 

La biopsia de músculo o nervio puede ayudar 

a confirmar una enfermedad y regeneración 

nerviosas. Se extrae una pequeña muestra 

de músculo o nervio bajo anestesia local y se 

estudia bajo un microscopio. La muestra debe 

ser extraída quirúrgicamente, a través de una 

abertura hecha en la piel, o por biopsia con 

aguja, en la cual se inserta una aguja hueca 

fina a través de la piel y dentro del músculo. 

Un trozo pequeño de músculo permanece en 

la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. 

Aunque esta prueba puede proporcionar 

información valiosa sobre el grado del daño, 

es un procedimiento invasivo y muchos 

expertos no creen que siempre sea necesaria 

una biopsia para hacer un diagnóstico. 
16

La estimulación magnética transcraneana 

fue desarrollada por primera vez como 

herramienta diagnóstica para estudiar áreas 

del cerebro relacionadas con la actividad 

motora. También se usa como tratamiento 

de ciertos trastornos. Este procedimiento no 

invasivo crea un pulso magnético dentro del 

cerebro que evoca la actividad motora en un 

área del cuerpo. Los electrodos pegados a 

distintas áreas del cuerpo captan y registran 

la actividad eléctrica de los músculos. Las 

mediciones de la actividad evocada pueden 

ayudar en el diagnóstico de disfunción de la 

neurona motora superior en la MND o en el 

monitoreo de la evolución de la enfermedad. 

¿Cómo se tratan las enfermedades de la 

neurona motora?

No existe cura o tratamiento estándar para las MND. El tratamiento de apoyo 

y sintomático puede ayudar a las personas 

a estar más cómodas mientras mantienen su 

calidad de vida. Las clínicas multidisciplinarias, 

con especialistas de neurología, fisioterapia, 

terapia respiratoria y trabajo social, son 

particularmente importantes en la atención 

de individuos con MND.

El medicamento riluzole (Rilutek®), el 

único medicamento recetado aprobado 

por la Administración de Alimentos y 

Medicamentos de los EE.UU. para tratar 

la ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses pero 

no alivia los síntomas. El medicamento 

reduce la producción natural del cuerpo del 

neurotransmisor glutamato, que transporta 

señales a las neuronas motoras. Los científicos 
17

creen que demasiado glutamato puede 

lesionar las neuronas motoras e inhibir la 

señalización nerviosa. 

Otros medicamentos pueden ayudar con los 

síntomas. Los relajantes musculares como el 

baclofeno, tizanidina, y las benzodiacepinas 

pueden reducir la espasticidad. La toxina 

botulínica puede usarse para tratar 

espasmos mandibulares o el babeo. La saliva 

excesiva puede tratarse con amitriptilina, 

glicopirrolato y atropina o con inyecciones 

de botulina en las glándulas salivares. 

Las combinaciones de dextrometorfano 

y quindina han demostrado reducir el 

efecto seudobulbar. Los anticonvulsivos 

y los antiinflamatorios no esteroides 

pueden ayudar a aliviar el dolor, y pueden 

recetarse otros medicamentos para tratar 

la depresión. Los ataques de pánico pueden 

tratarse con benzodiacepinas. A menudo los 

tranquilizantes ayudan con los problemas para 

dormir. Algunos individuos pueden requerir 

finalmente medicamentos más fuertes como 

la morfina para enfrentar las anormalidades 

musculoesqueléticas o el dolor, y los opiáceos 

se usan para brindar confort en las etapas 

terminales de la enfermedad. 

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la 

rehabilitación pueden ayudar a mejorar la 

postura, prevenir la inmovilidad articular, y 

retrasar la debilidad y la atrofia musculares. 

Los ejercicios de estiramiento y de fuerza 

pueden ayudar a reducir la espasticidad, 

aumentar el rango de movimiento, y 

mantener el flujo circulatorio. Algunos 
18

individuos requieren terapia adicional para 

las dificultades del habla, la masticación y 

la deglución. La aplicación de calor puede 

aliviar el dolor muscular. Los dispositivos de 

ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, 

sintetizadores de la voz y sillas de ruedas 

pueden ayudar a algunas personas a retener 

su independencia. 

La nutrición adecuada y una dieta equilibrada 

son esenciales para mantener el peso y la 

fuerza. En el ALS, la inserción de un tubo 

gastronómico percutáneo (para ayudar con la 

alimentación) se coloca frecuentemente antes 

de que sea necesario, cuando el individuo 

aún es lo suficientemente fuerte como para 

someterse a cirugía menor. La ventilación no 

invasiva nocturna evita la apnea del sueño; 

algunos individuos tal vez necesiten también 

respiración asistida debido a la debilidad 

muscular en el cuello, la garganta y el tórax 

durante el día. 

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la 

edad al inicio. Algunas MND, como la PLS o 

la enfermedad de Kennedy, no son fatales y 

evolucionan lentamente. Las personas 

con SMA pueden parecer estables durante 

largos períodos, pero no debe esperarse 

una mejoría. Algunas enfermedades de 

la neurona motora, como ALS y algunas 

formas de SMA, son fatales. 
19

¿Qué investigación se está haciendo?

El NINDS patrocina una amplia gama de investigación dirigida al descubrimiento 

de las causas de las enfermedades de 

la neurona motora, a encontrar mejores 

tratamientos, y en última instancia, a 

prevenir y curar los trastornos. Diversos 

modelos de animales con estas enfermedades 

(animales que han sido manipulados para 

imitar la enfermedad en los humanos) se 

están usando para estudiar la patología de 

la enfermedad e identificar los procesos 

químicos y moleculares implicados en la 

degeneración celular. 

Las opciones de la investigación comprenden 

tres grandes categorías:medicamentos, 

factores de crecimiento y células progenitoras.

Estudios clínicos están probando si distintos 

medicamentos o intervenciones son seguros 

y eficaces en el retardo de la evolución de 

las enfermedades de la neurona motora en 

pacientes voluntarios. 

•	 Se ha demostrado que el antibiótico 

ceftriaxona protege a los nervios 

reduciendo la toxicidad del glutamato, 

considerado por muchos científicos como 

un protagonista en el desarrollo de la ALS, 

en un modelo de ratón de la enfermedad. 

Un estudio encontró que la capacidad 

celular de controlar el glutamato puede 

alterar el curso de la ALS. Actualmente 

el medicamento está siendo evaluado en 

un estudio clínico humano multicéntrico 

patrocinado por NINDS. 
20

•	 El nuevo compuesto dexpramipexole ha 

demostrado propiedades neuroprotectoras 

en múltiples estudios preclínicos de ALS, y 

podría funcionar aumentando la eficiencia 

de la mitocondria. La mitocondria en las 

neuronas motoras se somete a estrés 

significativo en los pacientes con ALS. 

Actualmente el compuesto está siendo 

evaluado en un estudio clínico multicéntrico 

patrocinado por una industria. 

•	 Varios estudios clínicos de fase temprana 

están evaluando la seguridad y viabilidad 

de estrategias de tratamiento nuevo para 

ALS. Estas incluyen enfoques como el 

trasplante de células precursoras neurales 

en la médula espinal de pacientes con ALS, 

y la infusión de los llamados compuestos 

“antisentido” en el líquido que rodea a la 

médula espinal y el cerebro para bloquear 

la producción de la proteína SOD1 tóxica 

en los pacientes con ALS que portan 

mutaciones SOD1. 

Otros compuestos, incluyendo la minociclina, 

la coenzima Q10 y el litio, han sido evaluados 

y se encontró que eran ineficaces en el 

tratamiento de enfermedades de las 

neuronas motoras.

Estudios celulares y moleculares buscan 

entender los mecanismos que desencadenan 

la degeneración de las neuronas motoras. 

Ejemplos incluyen lo siguiente:

•	 Los científicos están desarrollando un 

amplio rango de sistemas de modelos en 

animales y células para investigar los 
21

procesos de la enfermedad y acelerar la 

evaluación de terapias potenciales. Entre 

estos esfuerzos, un consorcio de científicos 

patrocinados por NINDS está derivando un 

tipo de célula progenitora de los pacientes 

con ALS y usándola para formar neuronas 

motoras y células de apoyo circundantes. 

•	 Los científicos han usado la terapia con 

genes para detener la destrucción de la 

neurona motora y retardar la evolución de 

la enfermedad en modelos con ratones de 

SMA y ALS heredado. El NINDS apoya 

la investigación para explorar más este 

método y proporcionar un camino hacia 

pruebas clínicas en pacientes.

•	 Los científicos han encontrado que una clase 

específica de compuestos denominados 

oligonucleótidos antisentido puede bloquear 

o corregir el procesamiento de las moléculas 

de ARN, que son las intermediarias entre 

los genes y las proteínas. Estos compuestos 

han demostrado una promesa terapéutica 

en sistemas de modelos de ALS y SMA, y 

están en curso las pruebas clínicas en etapa 

precoz en los pacientes con ALS que portan 

mutaciones SOD1.

•	 Los científicos están usando tecnologías de 

secuenciación avanzadas para identificar 

nuevas mutaciones de genes que están 

asociadas con MND. Estos descubrimientos 

de genes han proporcionado nuevo 

conocimiento dentro de los puntos de 

intervención posibles en la enfermedad 

celular procesada e identificada para terapia.
22

•	 La acumulación excesiva de radicales 

libres, que ha sido implicada en la ALS 

y en un número de otras enfermedades 

neurodegenerativas, está siendo estudiada 

de cerca. Los radicales libres son moléculas 

altamente reactivas que se ligan con otras 

sustancias químicas del cuerpo y se 

cree que contribuyen a la degeneración 

celular, el desarrollo de la enfermedad 

y el envejecimiento.

¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información acerca de trastornos neurológicos o programas de 

investigación patrocinados por el National 

Institute of Neurological Disorders and Stroke 

(NINDS), comuníquese con la Unidad de 

Recursos Neurológicos y Red de Información 

del Instituto (BRAIN, siglas en inglés) en:

BRAIN

P.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

800-352-9424

www.ninds.nih.gov

Para obtener información principalmente 

sobre MND, comuníquese con: 

The ALS Association

1275 K Street, N.W., Suite 1040

Washington, DC 20005

202-407-8580

800-782-4747

www.alsa.org
23

ALS Therapy Development Institute

215 First Street, Second Floor

Cambridge, MA 02142

617-441-7200

www.als.net

Les Turner ALS Foundation

5550 W. Touhy Avenue, Suite 302

Skokie, IL 60077-3254

847-679-3311

888-ALS-1107

www.lesturnerals.org

Muscular Dystrophy Association

3300 East Sunrise Drive

Tucson, AZ 85718-3208

520-529-2000

800-344-4863

www.mda.org

Project ALS

3960 Broadway, Suite 420

New York City, NY 10032

212-420-7382

800-603-0270

www.projectals.org

Spastic Paraplegia Foundation

7700 Leesburg Pike, Suite 123

Falls Church, VA 22043

877-773-4483

www.sp-foundation.org
24

Para obtener información principalmente 

sobre SMA, comuníquese con:

Families of Spinal Muscular Atrophy

925 Busse Road

Elk Grove Village, IL 60007

847-367-7620

800-886-1762

www.fsma.org

Fight SMA/Andrew’s Buddies

1680 Duke Street, Fourth Floor

Alexandria, VA 22134

703-647-5032

www.fightsma.org

Kennedy’s Disease Foundation

P.O. Box 1105 

Coarsegold, CA 93614-1105

559-658-5950

www.kennedysdisease.org

Spinal Muscular Atrophy Foundation

888 Seventh Avenue, Suite 400

New York City, NY 10019

646-253-7100

877-386-3762

www.smafoundation.org

Para obtener información principalmente 

sobre PPS, comuníquese con:

Post-Polio Health International

4207 Lindell Boulevard, Suite 110

St. Louis, MO 63108-2930

314-534-0475

www.post-polio.org

Preparado por:

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological 

Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Department of Health and Human Services

Bethesda, Maryland 20892-2540

NIH Publication No. 13-5371s Diciembre de 2012

NIH . . . Turning Discovery Into Health