N a t i o n a l C a n c e r I n s t i t u t e



### N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h N I H P u b l i c a t i o n N o

. 0 2

- 5 1 5 4

J u n e 2 0 0 2

U

. S

. D E P A R T M E N T O F H E A L T H A N D H U M A N S E R V I C E S

P u b l i c H e a l t h S e r v i c e

N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h 

# I n h e r i t e d B o n e

M a r r o w F a i l u r e

S y n d r o m e s C O N T I N U I N G T H E 

### D I A L O G U E

P a r t i c i p a n t s a n d f a m i l i e s w i l l b e a s k e d t o

c o m p l e t e a n a n n u a l f o l l o w

- u p f o r m i n o r d e r t o

u p d a t e m e d i c a l a n d c a n c e r i n f o r m a t i o n

. P e o p l e w i t h t h e s y n d r o m e s w h o b e l o n g t o t h e

C l i n i c a l C e n t e r C o h o r t w i l l b e a s k e d t o v i s i t

t h e C l i n i c a l C e n t e r a n n u a l l y

.

I t w i l l b e p o s s i b l e f o r f a m i l i e s t o c h a n g e f r o m

t h e F i e l d C o h o r t t o t h e C l i n i c a l C e n t e r C o h o r t

. M e m b e r s o f b o t h c o h o r t s w i l l b e a b l e t o a s k

q u e s t i o n s a n d s t a y i n c o m m u n i c a t i o n w i t h t h e

r e s e a r c h t e a m

.

A n y t h i n g o f c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e t h a t w o u l d

c h a n g e a p a t i e n t ’ s c u r r e n t t r e a t m e n t o r

s c r e e n i n g f o r c a n c e r w i l l b e s h a r e d w i t h

p a r t i c i p a n t s

. T h e o v e r a l l f i n d i n g s o f t h e s t u d y

w i l l b e p r o v i d e d t o p a r t i c i p a n t s w h e n t h e

a n a l y s i s i s c o m p l e t e d

.



### O T H E R 

### D E T A I L S

C o n f i d e n t i a l i t y

. N C I i s r e q u i r e d b y F e d e r a l

l a w n o t t o r e v e a l a n y i n f o r m a t i o n t h a t i s

c o l l e c t e d f r o m s t u d y p a r t i c i p a n t s t o a n y o n e

o t h e r t h a n t o p e r s o n s d i r e c t l y i n v o l v e d w i t h

t h e s t u d y

. N o i n f o r m a t i o n t h a t c o u l d a l l o w

i d e n t i f i c a t i o n o f a n y s p e c i f i c i n d i v i d u a l s w i l l

b e r e l e a s e d o r p u b l i s h e d

.

C o s t s

. A l l s t u d y

- r e l a t e d m e d i c a l e x p e n s e s a n d

t r a v e l c o s t s t o t h e N I H C l i n i c a l C e n t e r f o r

p a r t i c i p a n t s a n d i m m e d i a t e f a m i l y m e m b e r s

, o r

p r i m a r y c a r e g i v e r s

, a r e p a i d b y N C I

. 

## S t u d y i n g F a m i l i e s w i t h

R a r e B l o o d D i s o r d e r s

a n d R i s k o f C a n c e r C l i n i c a l G e n e t i c s B r a n c h

D i v i s i o n o f C a n c e r

E p i d e m i o l o g y a n d G e n e t i c s 

### A B O U T T H E 

### R E S E A R C H 

### T E A M

B l a n c h e P

. A l t e r

, M

. D

. , M

. P

. H

. , i s t h e l e a d

i n v e s t i g a t o r f o r t h i s s t u d y

. A c a n c e r e x p e r t i n t h e N C I

C l i n i c a l G e n e t i c s B r a n c h

,

s h e h a s b e e n c a r i n g f o r

a n d s t u d y i n g p a t i e n t s w i t h

b o n e m a r r o w f a i l u r e

d i s o r d e r s f o r m o r e t h a n 2 5

y e a r s

.

R e g a r d e d a s o n e o f t h e l e a d i n g i n v e s t i g a t o r s

f o r t h e s e d i s e a s e s

, b o t h i n t h e U n i t e d S t a t e s

a n d a b r o a d

, s h e c a m e t o t h e N a t i o n a l

I n s t i t u t e s o f H e a l t h i n S e p t e m b e r 2 0 0 0 w i t h

t h e p u r p o s e o f d e v e l o p i n g t h i s s t u d y

.

D r

. A l t e r h a s t e a m e d w i t h a l a r g e n u m b e r o f

a s s o c i a t e i n v e s t i g a t o r s i n a l l s p e c i a l t i e s a t t h e

N I H a n d o t h e r m e d i c a l c e n t e r s

, t o p r o v i d e

c o m p r e h e n s i v e e v a l u a t i o n f o r p e o p l e w i t h

t h e s e c o m p l e x

, m u l t i

- s y s t e m d i s o r d e r s

.



### F O R 

### M O R E 

### I N F O R M A T I O N

P h o n e : 1

- 8 0 0

- 5 1 8

- 8 4 7 4 t o s p e a k w i t h a

m e m b e r o f t h e r e s e a r c h t e a m

.

E m a i l : L i s a L e a t h w o o d @ w e s t a t

. c o m

W e b s i t e : w w w

. m a r r o w f a i l u r e

. c a n c e r

. g o v

### P U R P O S E

T h e N a t i o n a l C a n c e r I n s t i t u t e ( N C I ) i s

s p o n s o r i n g t h e l a r g e s t N o r t h A m e r i c a n s t u d y o f

i t s k i n d t o f o c u s o n p e o p l e w i t h r a r e i n h e r i t e d

b o n e m a r r o w f a i l u r e s y n d r o m e s ( I B M F S ) a n d

t h e i r i m m e d i a t e f a m i l y m e m b e r s

. T h i s l a r g e

g r o u p

, o r c o h o r t

, i s c a l l e d t h e N C I I B M F S

C o h o r t

. T h e s t u d y ’ s p u r p o s e i s t o :

• E x a m i n e t h e u n d e r l y i n g g e n e t i c d i s o r d e r s o f

t h o s e d i a g n o s e d w i t h a n I n h e r i t e d B o n e

M a r r o w F a i l u r e S y n d r o m e ( I B M F S ) a n d t h e i r

f a m i l i e s

• A n a l y z e h o w c e r t a i n f a c t o r s c a n a f f e c t t h e

c o u r s e o f t h e s e s y n d r o m e s

, p a r t i c u l a r l y t h e

c o n n e c t i o n b e t w e e n t h e s e d i s o r d e r s a n d

c a n c e r

• F o l l o w f a m i l i e s o v e r a p e r i o d o f y e a r s



### W H O 

### I S 

### E L I G I B L E ?

P e o p l e w i t h a n I B M F S o f t e n h a v e s o m e f o r m o f

a p l a s t i c a n e m i a

, i n w h i c h t h e b o n e m a r r o w f a i l s

t o p r o d u c e b l o o d

. T h e m o s t c o m m o n o f t h e s e

i n h e r i t e d s y n d r o m e s i n c l u d e :

• F a n c o n i ’ s A n e m i a

• D i a m o n d

- B l a c k f a n A n e m i a

• S h w a c h m a n

- D i a m o n d S y n d r o m e

• D y s k e r a t o s i s C o n g e n i t a

• S e v e r e C o n g e n i t a l N e u t r o p e n i a

• T h r o m b o c y t o p e n i a A b s e n t R a d i i

• A m e g a k a r y o c y t i c T h r o m b o c y t o p e n i a

• P e a r s o n ’ s S y n d r o m e

• B o n e M a r r o w F a i l u r e O t h e r T h a n A c q u i r e d

A l t h o u g h t h e s e a r e m o s t l y d i s e a s e s o f t h e b l o o d

a n d b o n e m a r r o w

, p e o p l e w i t h t h e s e d i s o r d e r s

a l s o h a v e a h i g h r i s k o f c a n c e r

, s u c h a s l e u k e m i a

a n d s o l i d t u m o r s

. B y t a k i n g p a r t i n t h i s l o n g

- t e r m s t u d y

, p a t i e n t s

a n d t h e i r f a m i l i e s c a n l e a r n m o r e a b o u t t h e i r

c o n d i t i o n

, a s w e l l a s h a v e t h e o p p o r t u n i t y f o r

a p p r o p r i a t e c a n c e r s c r e e n i n g

.

A d u l t s a n d c h i l d r e n w i t h a n y o f t h e s e

d i a g n o s e s

, a s w e l l a s t h e i r c l o s e r e l a t i v e s

, a r e

i n v i t e d t o j o i n t h e s t u d y

. P e o p l e w h o a r e

n e w l y d i a g n o s e d

, a n d s u r v i v i n g r e l a t i v e s i n

f a m i l i e s w h e r e t h e p a t i e n t m a y h a v e p a s s e d

a w a y a r e a l s o w e l c o m e

.



### S E E K I N G 

### M O R E 

### A N S W E R S

T h e N C I h o p e s t o a n s w e r a n u m b e r o f

q u e s t i o n s a b o u t c a n c e r i n p e o p l e w i t h I B M F S

,

s u c h a s :



### W h o W h i c h p a t i e n t s ( a n d w h i c h

r e l a t i v e s ) w i l l d e v e l o p c a n c e r ?



### W h a t W h a t k i n d s o f c a n c e r o c c u r i n

d i f f e r e n t p a t i e n t s a n d i n d i f f e r e n t

s y n d r o m e s ?



### W h e r e W h e r e d o e s c a n c e r a p p e a r ?

W h e n 

### A t w h a t a g e a r e p a t i e n t s m o s t

l i k e l y t o d e v e l o p w h i c h k i n d s o f

c a n c e r ?



### W h y W h y d o e s c a n c e r d e v e l o p ?



### H o w H o w d o I B M F S g e n e s a n d t h e

e n v i r o n m e n t i n t e r a c t ? 

### P A R T I C I P A T I N G I N 

### R E S E A R C H

E v e r y o n e w h o j o i n s t h e N C I I B M F S C o h o r t w i l l

i n i t i a l l y b e l o n g t o t h e F i e l d C o h o r t

. T h o s e w h o

c o m e t o t h e N I H C l i n i c a l C e n t e r w i l l b e c o m e

p a r t o f t h e C l i n i c a l C e n t e r C o h o r t

, w h i l e t h o s e

w h o d o n o t c o m e w i l l r e m a i n i n t h e F i e l d

C o h o r t

.

A f a m i l y c o n t a c t w i l l b e a s k e d t o p r o v i d e

i n f o r m a t i o n a b o u t t h e f a m i l y ’ s o v e r a l l m e d i c a l

h i s t o r y

. T h o s e w i t h t h e d i s o r d e r a n d

i m m e d i a t e r e l a t i v e s w i l l b e a s k e d t o p r o v i d e

m o r e d e t a i l e d i n d i v i d u a l m e d i c a l i n f o r m a t i o n

.

F o r p e o p l e i n t h e C l i n i c a l C e n t e r C o h o r t

, t h e

N C I w i l l o f f e r :

• C o m p l e t e p h y s i c a l e x a m i n a t i o n s

, b l o o d a n d

b o n e m a r r o w s t u d i e s

, i m a g i n g

, a g e

a p p r o p r i a t e c a n c e r s c r e e n i n g a n d

c o n s u l t a t i o n w i t h a t e a m o f s p e c i a l i s t s

• G e n e t i c c o u n s e l i n g a n d a n o p p o r t u n i t y t o

l e a r n t h e r e s u l t s o f m u t a t i o n t e s t i n g

• R e s u l t s o f c l i n i c a l t e s t s a n d c a n c e r s c r e e n i n g

• E d u c a t i o n o n p o s s i b l e w a y s t o r e d u c e

c a n c e r r i s k

T h e p u r p o s e o f t h i s s t u d y i s t o i d e n t i f y t h e

r e l a t i o n s h i p a m o n g g e n e s

, p h y s i c a l

e x a m i n a t i o n a n d l a b o r a t o r y f i n d i n g s

, a n d t h e

r i s k o f g e t t i n g c a n c e r

. A l t h o u g h t r e a t m e n t i s

n o t p a r t o f t h e s t u d y

, o p t i o n s w i l l b e d i s c u s s e d

w i t h p a r t i c i p a n t s

.

T h e N C I w i l l a l s o p r o v i d e a s s i s t a n c e i n

e s t a b l i s h i n g c a r e w i t h a p p r o p r i a t e p h y s i c i a n s

a s n e e d e d

. S t u d y p a r t i c i p a n t s s h o u l d r e m a i n

u n d e r t h e c a r e o f t h e i r p r i m a r y d o c t o r s w h i l e

p a r t i c i p a t i n g i n t h e s t u d y

.