Ataxia de Friedreich

Tabla de Contenido- ¿Qué es la Ataxia de Friedreich?
- ¿Cuáles son los signos y síntomas?
- ¿Cómo se diagnostica la Ataxia de Friedreich?
- ¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?
- ¿Puede curarse o tratarse la Ataxia de Friedreich?
- ¿Qué servicios son útiles para los pacientes de la Ataxia de Friedreich y para sus familias?
- ¿Qué investigación se está realizando?
- ¿Dónde puedo obtener más información?
¿Qué es la Ataxia de Friedreich?
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso ocasionando síntomas que            oscilan entre debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardíaca, por el otro. Se le llama por            el nombre del médico Nicholas Friedreich, que describió inicialmente la condición en la década de 1860. "Ataxia", que se refiere            a los problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y falta de estabilidad, ocurre en muchas enfermedades y condiciones            diferentes. En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de            los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada            y las células nerviosas pierden algunos de sus cubrimientos de mielina - la capa de aislamiento en todas las células nerviosas            que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos.         

La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada más prevaleciente que afecta a una de cada 50,000 personas en            los Estados Unidos. Hombres y mujeres se ven igualmente afectados.         
¿Cuáles son los signos y síntomas?
Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden en raras ocasiones aparecer tan pronto como            a los 18 meses o tan tarde como a los 30 años de edad. El primer síntoma en aparecer es generalmente la dificultad en caminar            o ataxia del caminar. La ataxia empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos            iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies (movimientos            consistentes en doblar los dedos de los pies involuntariamente), dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión            de los pies (desvío hacia adentro). En el curso del tiempo, los músculos comienzan a debilitarse y a atrofiarse, en especial            en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos y aparecen deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de            reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina            de sensación en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria (lentitud en la dicción            o dicción indistinta) y la persona se cansa con facilidad. Son comunes los movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios del            globo ocular (nystagmus). La mayoría de las personas con ataxia de Friedreich adquieren escoliosis (encurvamiento de la espina            dorsal hacia un lado) que, si es aguda, puede dificultar la acción de respirar.         

Entre otros de los síntomas que pueden ocurrir figuran dolores de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos            síntomas son el resultado de distintas formas de enfermedad cardíaca que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales            como la cardiomiopatía (alargamiento del corazón), la miocarditis (inflamación de las paredes del corazón), la fibrosis miocardial            (formación de material parecido a fibras en los músculos del corazón) y el fallo cardíaco. También son comunes anomalías rítmicas            del corazón tales como taquicardia (latir rápido del corazón) y bloqueo del corazón (conducción dificultada de los impulsos            cardíacos dentro del corazón). 20 por ciento, aproximadamente, de las personas con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia            a los carbohidratos y 10 por ciento de ellas adquiere diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de            ver.         

La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20 años después de aparecer            los primeros síntomas, la persona queda recluida en una silla de ruedas y, en las etapas posteriores de la enfermedad, las            personas quedan totalmente incapacitadas. La expectativa de vida se ve grandemente afectada y la mayoría de las personas con            Ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la vida adulta, si existe además enfermedad cardíaca seria, la causa más            común de la muerte. No obstante, algunas personas con síntomas menos agudos de Ataxia de Friedreich viven por mucho más tiempo.         
¿Cómo se diagnostica la Ataxia de Friedreich?
Los médicos diagnostican la Ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y            un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente:         
- electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares,
- estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos,
- electrocardiograma (EKG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón,
- ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón,
- exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro               y la médula espinal,            
- derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal,
- pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa, y
- pruebas genéticas para identificar el gen afectado.
¿Cómo se hereda la ataxia de Friedreich?
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados,            uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen            para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. Un portador no adquirirá la            enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia            de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal            que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de origen europeo llevan el gen            afectado.         

Los seres humanos tienen dos copias de cada gen - uno heredado de la madre y otro del padre. Los genes están situados en lugares            concretos en cada uno de los 46 cromosomas del individuo, que son cadenas de ADN (DNA) en forma de espiral apretadas que contienen            millones de productos químicos llamados bases. Estas bases - adenina, timina, citosina y guanina - se llaman en forma abreviada            A, T, C y G. Ciertas bases siempre se "aparean" (A con T; C con G) y combinaciones diferentes de pares de base se unen en            juegos de tres para formar mensajes codificados.         

Estos mensajes codificados son "recetas" para fabricar aminoácidos, los bloques de construcción de proteínas. Al combinarse            en secuencias largas, como los números de teléfonos largos, las bases "apareadas" indican a cada célula cómo reunir diferentes            proteínas. Las proteínas constituyen las células, los tejidos y los enzimas especializados que nuestros cuerpos necesitan            para funcionar normalmente. La proteína que se ve alterada en la Ataxia de Friedreich se llama frataxina.         

En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en un gen situado            en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia en particular de bases (GAA) se repite demasiadas veces.            Normalmente, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 veces, pero en las personas con la Ataxia de Friedreich, ésta se repite            de 800 a 1,000 veces. Ese tipo de anormalidad se denomina expansión de repetición triple y ha sido implicada como la causa            de varias enfermedades dominantemente heredadas. La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida            que es ocasionada por la expansión de repetición triple. Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich            tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una            proporción muy pequeña de personas afectadas tienen otros defectos de codificación genética que son responsables de la enfermedad.         

La expansión triple repetida perturba aparentemente la conversión normal de aminoácidos a proteína, reduciendo enormemente            la cantidad de frataxina que se produce. La investigación indica que sin un nivel normal de frataxina, ciertas células en            el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no pueden soportar cantidades normales            de "tensión oxidativa" que producen las mitocondrias, las plantas productoras de energía de las células. Esta indicación sobre            la posible causa de la Ataxia de Friedreich se descubrió después de que los científicos realizasen estudios utilizando una            proteína de levadura con una estructura similar a la de la frataxina humana. Encontraron que la falta de esta proteína en            la célula de levadura conducía a una concentración tóxica de hierro en las mitocondrias celulares. Cuando el excedente de            hierro reaccionaba con el oxígeno, se producían radicales libres. Aunque los radicales libres son moléculas esenciales en            el metabolismo del cuerpo, pueden también destruir las células y ocasionar daño al cuerpo. Continúa la investigación en relación            a esta materia (véase la sección en este documento "Qué investigación se está realizando?").         
¿Puede curarse o tratarse la Ataxia de Friedreich?
Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para            la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados            con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes,            si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos            pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis            pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos            esperan que los adelantos recientes en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la Ataxia de Friedreich puedan            conducir a avances trascendentales en el tratamiento.         
¿Qué servicios son útiles para los pacientes de la Ataxia de Friedreich y para sus familias?
Se dispone de pruebas genéticas en algunos laboratorios especializados y pueden ayudar al diagnóstico clínico, al diagnóstico            prenatal y a determinar si el individuo es un portador de la enfermedad. Los asesores genéticos pueden ayudar a explicar cómo            se hereda la Ataxia de Friedreich y cuáles son los efectos sobre los pacientes y las familias. El asesoramiento psicológico            y los grupos de apoyo para las personas con enfermedades genéticas también pueden ayudar a los pacientes y a sus familias            a hacerle frente a la enfermedad.         
¿Qué investigación se está realizando?
En el gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplegía (NINDS- National Institute of Neurological            Disorders and Stroke), uno de los componentes de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), tiene la responsabilidad principal            de patrocinar la investigación sobre los desórdenes neurológicos. Como parte de esta misión, el NINDS realiza investigación            sobre la Ataxia de Friedreich y otras formas de ataxias heredadas en sus instalaciones de NIH y también apoya estudios adicionales            en centros médicos de todo los Estados Unidos.         

Los investigadores se muestran optimistas de que pronto estarán más cerca de comprender las causas de la enfermedad, lo cual            facilitará el diagnóstico de los pacientes, asistirá a quienes asesoran a las familias y, con el tiempo, ayudará a los científicos            a crear tratamientos eficaces y estrategias de prevención para la Ataxia de Friedreich.         

Los estudios con proteínas de levaduras que tienen una estructura química similar a la frataxina humana (véase la sección            en este documento "¿Cómo se hereda la Ataxia de Friedreich?") condujeron a estudios adicionales en ratones y en seres humanos.            Estos estudios pusieron de relieve que la frataxina - como la proteína de la levadura - es una proteína mitocondriaca que            debería hallarse presente normalmente en el sistema nervioso, el corazón y el páncreas. Sin embargo, en los pacientes con            la enfermedad, la cantidad de frataxina en las células afectadas de estos tejidos se ve seriamente reducida. Pruebas adicionales            de que la frataxina puede funcionar análogamente a la proteína de levadura fue el resultado de niveles anormalmente elevados            de hierro en el tejido del corazón de las personas con Ataxia de Friedreich. Se cree que el sistema nervioso, el corazón y            el páncreas pueden ser especialmente susceptibles a daños por radicales libres (producidos cuando el exceso de hierro reacciona            con el oxígeno), debido a que una vez que ciertas células en estos tejidos quedan destruidas por los radicales libres no pueden            ser reemplazadas. Las células de los nervios y de los músculos también tienen necesidades metabólicas que pueden hacerlas            especialmente vulnerables a daños por los radicales libres. Los radicales libres han sido implicados en otras enfermedades            degenerativas, tales como las enfermedades de Parkinson y de Alzheimer.         

Armados con lo que actualmente conocen acerca de la frataxina y la ataxia de Friedreich, los científicos trabajan por definir            mejor el papel de la frataxina, aclarar la forma en la que los defectos en el metabolismo del hierro pueden desempeñar un            papel en el proceso de la enfermedad y explorar nuevos enfoques terapéuticos para la enfermedad. El descubrimiento por investigadores            apoyados por NINDS de la mutación genética que ocasiona la Ataxia de Friedreich ha dado nuevo ímpetu a las actividades de            investigación de esta enfermedad.         
¿Dónde puedo obtener más información?
Las organizaciones que aparecen a continuación pueden proveerle más información sobre la Ataxia de Friedreich y sobre sus            síntomas.         

Para más información sobre genética y sobre consejería en genética, favor de comunicarse con la Alianza de Grupos de Apoyo            de Genética, en la siguiente dirección:         

**Alliance of Genetic Support Groups**4301 Connecticut Avenue, N.W., Suite 404Washington, D.C. 20008-2304(202) 966-55571- (800) 336-GENE (4363)Página en Internet: www.geneticalliance.org

Públicación de NIH No. 00-97Febrero de 2000         

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                  								¿Dónde puedo encontrar más información?                  							

Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos         y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:      

BRAIN         		P.O. Box 5801         		Bethesda, MD 20824         		(800) 352-9424http://bulletwww.ninds.nih.gov

La información también está disponible de las organizaciones siguientes:         				      

**Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)**2001 Jefferson Davis Hwy.Suite 209Arlington,                  		VA                    		22202[email protected]http://www.frda.org	                  			Tel: 703-413-4468	                  			Fax: 703-413-4467**National Ataxia Foundation (NAF)**2600 Fernbrook LaneSuite 119Minneapolis,                  		MN                    		55447-4752[email protected]http://www.ataxia.org	                  			Tel: 763-553-0020	                  			Fax: 763-553-0167**Muscular Dystrophy Association**3300 East Sunrise DriveTucson,                  		AZ                    		85718-3208[email protected]http://www.mdausa.org/	                  			Tel: 520-529-2000                  800-572-1717	                  			Fax: 520-529-5300**National Organization for Rare Disorders (NORD)**P.O. Box 1968(55 Kenosia Avenue)Danbury,                  		CT                    		06813-1968[email protected]http://www.rarediseases.org	                  			Tel: 203-744-0100                  Voice Mail 800-999-NORD (6673)	                  			Fax: 203-798-2291**Genetic Alliance**4301 Connecticut Avenue, N.W.Suite 404Washington,                  		DC                    		20008-2369[email protected]http://www.geneticalliance.org	                  			Tel: 202-966-5557                  800 336-GENE (4363)	                  			Fax: 202-966-8553**National Society of Genetic Counselors**233 Canterbury DriveWallingford,                  		PA                    		19086-6617[email protected]http://www.nsgc.org	                  			Tel: 610-872-7608	                  			Fax: 610-872-1192
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         				"Ataxia de Friedreich", NINDS.          				Febrero 2000

         				Publicación de NIH           			00-97      

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