Distonías

U.S. DEPARTMENT OF HEALTH

AND HUMAN SERVICES

National Institutes of Health

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Distonías

¿Qué es la distonía?

L a distonía es un trastorno caracterizado por contracciones musculares involuntarias 

que causan movimientos repetitivos lentos o 

posturas anormales. Los movimientos pueden 

ser dolorosos, y algunos individuos con distonía 

pueden tener un temblor u otras características 

neurológicas. Existen varias formas distintas 

de distonía que pueden afectar a un solo 

músculo, grupos de músculos, o músculos en 

todo el cuerpo. Algunas formas de distonía 

son genéticas, pero la causa de la mayoría 

de los casos es desconocida. 

¿Cuáles son los síntomas?

L a distonía puede afectar a muchas partes distintas del cuerpo, y los síntomas se 

diferencian dependiendo de la forma de la 

distonía. Los síntomas precoces pueden 

ser el calambre en un pie o una tendencia 

a que un pie gire o se arrastre—ya sea 

esporádicamente o después de correr 

o caminar algo de distancia—o el 

empeoramiento en la escritura después de 

escribir varias líneas. En otros casos, el cuello 

puede girarse o tirar involuntariamente, 

especialmente cuando la persona está 

cansada o bajo estrés. A veces los dos ojos 

podrían parpadear rápidamente y sin control; 
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otras veces, espasmos causarán que los ojos se 

cierren. Los síntomas también pueden incluir 

temblor o dificultades al hablar. En algunos 

casos, la distonía puede afectar solamente 

una acción específica, permitiendo que otras 

funcionen sin impedimento. Por ejemplo, un 

músico puede tener distonía al usar su mano 

para tocar un instrumento, pero no al usar 

la misma mano para escribir con teclado. 

Los síntomas iniciales pueden ser muy leves 

y pueden notarse solamente después de un 

esfuerzo prolongado, estrés o fatiga. Durante 

un tiempo, los síntomas pueden volverse más 

notables o generalizados; a veces, sin embargo, 

hay poca o ninguna evolución. La distonía 

típicamente no está asociada con problemas 

para pensar o entender, pero pueden estar 

presentes la depresión y la ansiedad.

¿Qué saben los investigadores sobre 

la distonía?

L a causa de la distonía es desconocida. Los investigadores creen que la distonía 

resulta de una anormalidad o daño en los 

ganglios basales u otras regiones cerebrales 

que controlan el movimiento. Puede haber 

anormalidades en la capacidad del cerebro 

de procesar un grupo de sustancias químicas 

denominadas neurotransmisores que ayudan 

a las células en el cerebro a comunicarse entre 

ellas. También puede haber anormalidades 

en la forma en la que el cerebro procesa la 

información y genera órdenes para moverse. 

En la mayoría de los casos, no se ven 

anormalidades usando imágenes de resonancia 

magnética u otras imágenes de diagnóstico. 
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Las distonías pueden dividirse en tres grupos: 

idiopático, genético, y adquirido.

• La distonía idiopática se refiere a la distonía 

que no tiene una causa clara. Muchas 

instancias de distonía son idiopáticas. 

• Existen varias causas genéticas de distonía. 

Algunas formas parecen ser heredadas de 

manera dominante, lo que significa que un 

solo padre que transporta el gen defectuoso 

es necesario para trasmitir el trastorno a 

su hijo. Cada hijo de un padre que tenga un 

gen anormal tendrá una probabilidad del 50 

por ciento de portar el gen defectuoso. Es 

importante notar que los síntomas pueden 

variar mucho en el tipo y la gravedad aún 

entre integrantes de la misma familia. En 

algunos casos, las personas que heredan 

el gen defectuoso pueden no desarrollar 

distonía. Tener un solo gen mutado parece 

ser suficiente para causar los desequilibrios 

químicos que pueden llevar a la distonía, pero 

otros factores genéticos y hasta ambientales 

podrían tener un papel. Conocer el patrón 

de herencia puede ayudar a las familias a 

entender el riesgo de trasmitir la distonía 

a las generaciones futuras.

• La distonía adquirida, también llamada 

distonía secundaria, resulta del daño 

ambiental u otro daño cerebral, o de la 

exposición a ciertos tipos de medicamentos. 

Algunas causas de distonía adquirida 

incluyen una lesión en el nacimiento 

(incluyendo hipoxia, una falta de oxígeno 

en el cerebro, y hemorragia cerebral 

neonatal), ciertas infecciones, reacciones 

a ciertos medicamentos, metales pesados o 
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envenenamiento por monóxido de carbono, 

traumatismo, o accidente cerebrovascular. 

La distonía puede ser un síntoma de otras 

enfermedades, algunas de las cuales pueden 

ser hereditarias. La distonía adquirida 

a menudo se estabiliza y no se disemina 

a otras partes del cuerpo. La distonía 

producida como resultado de medicamentos 

a menudo se interrumpe si los 

medicamentos se suspenden rápidamente.

¿Cuándo se producen los síntomas?

L a distonía puede producirse a cualquier edad, pero a menudo se describe como 

de inicio precoz, o de la infancia comparado 

con el inicio en el adulto. 

La distonía de inicio precoz a menudo 

comienza con síntomas en los miembros 

y puede evolucionar hasta implicar otras 

regiones. Algunos síntomas tienden a 

aparecer después de períodos de esfuerzo 

y/o fluctúan en el transcurso del día. 

La distonía de inicio en el adulto generalmente 

se localiza en una o partes adyacentes del 

cuerpo, a menudo implica los músculos 

faciales y/o del cuello. La distonía adquirida 

puede afectar a otras regiones del cuerpo. 

Las distonías a menudo evolucionan a través 

de varias etapas. Inicialmente, los movimientos 

distónicos pueden ser intermitentes y aparecer 

solamente durante los movimientos voluntarios 

o el estrés. Más tarde, los individuos pueden 

mostrar posturas y movimientos distónicos 

mientras caminan y finalmente mientras están 

relajados. La distonía puede estar asociada con 

posturas fijas y acortamiento de los tendones.
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¿Cómo se clasifican las distonías?

Una forma de clasificar a las distonías está basada en las regiones del cuerpo 

que afectan:

• La distonía generalizada afecta la mayor 

parte o todo el cuerpo.

• La distonía focal está localizada en una 

parte específica del cuerpo.

• La distonía multifocal involucra dos o 

más partes no relacionadas del cuerpo.

• La distonía segmentaria afecta a dos o 

más partes adyacentes del cuerpo.

• La hemidistonía involucra al brazo y la 

pierna en el mismo lado del cuerpo.

Hay varias formas distintas de distonía. Algunas 

de las formas focales más comunes son:

La distonía cervical, también llamada tortícolis 

espasmódica o tortícolis, es la más común de 

las distonías focales. En la distonía cervical, 

están afectados los músculos del cuello que 

controlan la posición de la cabeza, causando 

que ésta gire a un lado o que se desplace hacia 

adelante o hacia atrás. A veces se levanta 

el hombro. La distonía cervical puede 

producirse a cualquier edad, aunque la 

mayoría de los individuos tiene síntomas por 

primera vez en la edad mediana. A menudo 

comienza lentamente y generalmente se 

estabiliza en unos meses o años. Alrededor 

del 10 por ciento de aquellos con tortícolis 

puede tener una remisión espontánea, 

lamentablemente la remisión podría 

no durar.
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El blefaroespasmo, la segunda distonía focal 

más común, es la contracción involuntaria 

y forzada de los músculos que controlan el 

parpadeo ocular. Los primeros síntomas 

pueden ser aumento del parpadeo, y 

generalmente ambos ojos están afectados. 

Los espasmos pueden hacer que los párpados 

se cierren completamente, causando “ceguera 

funcional” aunque los ojos estén sanos y la 

visión sea normal.

La distonía cráneo-facial es un término 

usado para describir la distonía que 

afecta a los músculos de la cabeza, la cara 

y el cuello (como el blefaroespasmo). El 

término síndrome de Meige a veces se aplica 

a la distonía cráneo-facial acompañada de 

blefaroespasmo. La distonía oromandibular

afecta a los músculos de la mandíbula, los 

labios y la lengua. Esta distonía puede 

causar dificultades para abrir y cerrar la 

mandíbula, pudiendo estar afectadas el 

habla y la deglución. La disfonía espasmódica, 

también llamada distonía laríngea, involucra 

a los músculos que controlan las cuerdas 

vocales, lo que resulta en habla forzada 

o entrecortada. 

Las distonías específicas para las tareas son 

distonías focales que tienden a ocurrir 

solamente cuando se emprende una actividad 

repetitiva particular. Ejemplos incluyen el 

calambre del escritor, que afecta los músculos 

de la mano y a veces el brazo, y sólo ocurre 

al escribir. Las distonías focales similares 

también han sido llamadas calambre del 

mecanógrafo, calambre del pianista, y calambre 

del músico. La distonía del músico es un término 
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usado para clasificar las distonías focales 

que afectan a los músicos, específicamente 

su capacidad de tocar un instrumento o de 

dar una función. Puede involucrar la mano 

de quienes usan teclado o cuerdas, la boca y 

los labios en quienes tocan instrumentos de 

viento, o la voz en los cantantes. 

Además, hay formas de distonía que pueden 

tener una causa genética:

La distonía DYT1 es una forma rara de distonía 

generalizada heredada de forma dominante 

que puede estar causada por una mutación 

en el gen DYT1. Esta forma de distonía 

típicamente comienza en la infancia, afecta 

primero a los miembros y evoluciona, a menudo 

causando discapacidad significativa. Debido 

a que los efectos del gen son tan variables, 

algunas personas que tienen la mutación en 

el gen DYT1 pueden desarrollar distonía.

La distonía que responde a dopa (DRD), 

también conocida como enfermedad de 

Segawa, es otra forma de distonía que puede 

tener una causa genética. Los individuos con 

DRD típicamente tienen un inicio durante 

la infancia con dificultad progresiva para 

caminar. Característicamente los síntomas 

fluctúan y empeoran tardíamente en el día y 

después del ejercicio. Algunas formas de DRD 

se deben a mutaciones en el gen DYT5. Los 

pacientes con este trastorno hacen mejorías 

dramáticas de los síntomas después del 

tratamiento con levodopa, un medicamento 

comúnmente usado para tratar la enfermedad 

de Parkinson.
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Recientemente, los investigadores han 

identificado otra causa genética de distonía 

que se debe a mutaciones en el gen DYT6. La 

distonía causada por las mutaciones DYT6 a 

menudo se presenta como distonía cráneofacial, distonía cervical, o distonía del brazo. 

Raramente se afecta una pierna al inicio. 

Se han encontrado muchos otros genes que 

causan síndromes distónicos, y se conocen 

numerosas variantes genéticas hasta la fecha. 

Algunas causas importantes de distonía 

incluyen mutaciones en los siguientes genes: 

DYT3, que causa distonía asociada con 

parkinsonismo; DYT5 (GTP ciclohidrolasa 

1), que está asociada con la distonía que 

responde a dopa (enfermedad de Segawa); 

DYT6 (THAP1), asociada con varias 

presentaciones clínicas de distonía; DYT11, 

que causa distonía asociada con mioclono 

(contracciones breves de los músculos); y 

DYT12, que causa distonía de inicio rápido 

asociada con parkinsonismo.

¿De qué tratamientos se dispone?

Actualmente, no hay medicamentos para prevenir la distonía o retardar su 

evolución. Existen, sin embargo, diversas 

opciones de tratamiento que pueden aliviar 

algunos de los síntomas de distonía, para 

que los médicos puedan escoger un enfoque 

terapéutico basado en los síntomas de 

cada individuo. 

• Toxina botulínica. A menudo las inyecciones 

de botulina son el tratamiento más eficaz 

para las distonías focales. Las inyecciones 

de pequeñas cantidades de esta sustancia 
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química en los músculos afectados impide 

las contracciones musculares y puede 

proporcionar mejoría temporaria en las 

posturas y movimientos anormales que 

caracterizan a la distonía. Usada primero 

para tratar el blefaroespasmo, tales 

inyecciones ahora se usan ampliamente 

para tratar otras distonías focales. La 

toxina disminuye los espasmos musculares 

bloqueando la liberación del neurotransmisor 

acetilcolina, que normalmente hace que 

se contraigan los músculos. Típicamente 

el efecto se ve unos días después de las 

inyecciones y puede durar durante varios 

meses antes de que deban repetirse las 

inyecciones. Los detalles del tratamiento 

variarán entre los individuos. 

• Medicamentos. Diversas clases de 

medicamentos que afectan distintos 

neurotransmisores pueden ser eficaces 

para varias formas de distonía. Estos 

medicamentos se usan “fuera de lo indicado”, 

lo que significa que están aprobados por 

la Administración de Alimentos y 

Medicamentos de los EE.UU. para tratar 

distintos trastornos o afecciones pero 

no han sido específicamente aprobados 

para tratar la distonía. La respuesta a los 

medicamentos varía entre los individuos 

y aún en la misma persona con el tiempo. 

Estos medicamentos incluyen:

– Los agentes anticolinérgicos bloquean los 

efectos del neurotransmisor acetilcolina. 

Los medicamentos en este grupo incluyen 

trihexifenidil y benztropina. A veces 

estos medicamentos pueden causar 

sedación o dificultades con la memoria, 
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especialmente en dosis mayores y 

en individuos mayores. Estos efectos 

secundarios pueden limitar su utilidad. 

Otros efectos secundarios como la boca 

seca y el estreñimiento generalmente 

pueden manejarse con cambios dietéticos 

u otros medicamentos.

– Los agentes GABAérgicos son 

medicamentos que regulan al 

neurotransmisor GABA. Estos 

medicamentos incluyen las 

benzodiacepinas como el diazepam, 

lorazepam, clonazepam, y baclofeno. 

Su efecto secundario común es 

la somnolencia.

– Los agentes dopaminérgicos actúan 

sobre el sistema dopaminérgico y el 

neurotransmisor dopamina, lo que ayuda 

a controlar el movimiento muscular. 

Algunos individuos pueden beneficiarse 

con medicamentos que bloquean 

los efectos de la dopamina, como la 

tetrabenacina. Los efectos secundarios 

(como aumento de peso y movimientos 

musculares repetitivos e involuntarios) 

pueden restringir el uso de estos 

medicamentos. La distonía que responde 

a la dopa (DRD) es una forma específica 

de distonía que más comúnmente afecta 

a los niños, y a menudo puede ser bien 

manejada con levodopa. 
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• La estimulación cerebral profunda (DBS) 

puede estar recomendada en algunos 

individuos con distonía, especialmente 

cuando los medicamentos no alivian 

suficientemente los síntomas o los efectos 

secundarios son muy intensos. La DBS 

implica la implantación de pequeños 

electrodos que se conectan a un generador 

de pulsos dentro de regiones cerebrales 

específicas que controlan el movimiento. 

Cantidades controladas de electricidad se 

envían a la región exacta del cerebro que 

genera los síntomas distónicos e interfiere 

y bloquea las señales eléctricas que causan 

los síntomas. La DBS debe ser realizada por 

un equipo interdisciplinario que cuente con 

neurólogos, neurocirujanos, psiquiatras, y 

neuropsicólogos, ya que hay un seguimiento 

intensivo y ajustes para optimizar las 

configuraciones de la DBS de un individuo.

• La fisioterapia y otras terapias pueden 

ser útiles en los individuos con distonía 

y pueden coadyuvar a otros enfoques 

terapéuticos. La terapia del habla y/o 

terapia de la voz pueden ser muy útiles 

para algunos afectados por disfonía 

espasmódica. La fisioterapia, el uso 

de tablillas, el manejo del estrés, y la 

biorretroalimentación también pueden 

ayudar a los individuos con ciertas formas 

de distonía.
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¿Qué investigación se está realizando?

L as metas finales de la investigación son encontrar la(s) causa(s) de las distonías 

para que puedan prevenirse, y encontrar 

maneras de curar o tratar más eficazmente 

a las personas afectadas. El National 

Institute of Neurological Disorders and 

Stroke (NINDS), una parte de los Institutos 

Nacionales de Salud (NIH), es la agencia 

federal con responsabilidad principal por 

la investigación neuromuscular y cerebral. 

Los patrocinadores de NINDS investigan la 

distonía en sus instalaciones del NIH y por 

medio de subvenciones a centros médicos e 

instituciones en todo el país. Los científicos 

en otros institutos de NIH también realizan 

investigación que puede beneficiar a los 

individuos con distonía. Los científicos del 

Instituto Nacional para la Sordera y otros 

Trastornos de la Comunicación (NIDCD) 

están estudiando tratamientos mejorados 

para trastornos del habla y la voz asociados 

con distonía. El Instituto Nacional de Ojos 

(NEI) patrocina trabajos sobre el estudio del 

blefaroespasmo y problemas relacionados, 

y el Instituto Nacional de Salud Infantil y 

Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver

(NICHD) patrocina trabajos sobre distonía, 

incluyendo la rehabilitación.

Los científicos de los laboratorios de NINDS 

han realizado investigaciones detalladas 

sobre los patrones de actividad muscular, 

estudios con imágenes de la actividad 

cerebral, y estudios fisiológicos del cerebro 

en personas con distonía. 
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Estudios de tratamiento, que usan cirugía 

o medicamentos, se están llevando a cabo 

en muchos centros, incluyendo el NIH. Para 

aprender más sobre estudios clínicos de 

distonía, diríjase a www.clinicaltrials.gov.

Recientemente, la Coalición sobre 

Distonía—una red de investigación clínica 

para la distonía— ha sido establecida con 

el patrocinio del NINDS y la Oficina de 

Investigación de Enfermedades Raras de 

NIH como parte de la Red de Investigación 

Clínica de Enfermedades Raras. Para obtener 

más información sobre los estudios clínicos 

y el registro de pacientes establecido por 

la Coalición sobre Distonía, consulte www.

rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia.

La búsqueda de genes responsables de 

algunas formas de distonía continúa. 

En 1989, un equipo de investigadores 

mapeó un gen de la distonía de torsión 

de inicio precoz para el cromosoma 9; 

subsiguientemente el gen se llamó DYT1. 

En 1997, el equipo secuenció el gen DYT1 

y encontró que codifica a una proteína 

anteriormente desconocida ahora llamada 

“torsina A.” El descubrimiento del gen 

DYT1 y la proteína torsina A proporciona la 

oportunidad de hacer pruebas prenatales, 

permite a los médicos hacer diagnósticos 

específicos en algunos casos de distonía, 

y permite la investigación de mecanismos 

moleculares y celulares que llevan a 

la enfermedad. 
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El descubrimiento de la mutación en la 

“torsina A’ ha permitido a los científicos 

estudiar los modelos de animales en los 

cuales se ha introducido el gen mutado. 

A través de pacientes informados por los 

últimos descubrimientos de la genética y 

la neurociencia básica, los científicos y 

médicos esperan entender mejor la distonía 

y encontrar tratamientos más eficaces.

¿Dónde puedo obtener más información?

Para obtener más información acerca de trastornos neurológicos o programas de 

investigación patrocinados por el National 

Institute of Neurological Disorders and 

Stroke, comuníquese con la Unidad de 

Recursos Neurológicos y Red de Información 

del Instituto (BRAIN, siglas en inglés) en:

BRAIN

P.O. Box 5801

Bethesda, MD 20824

800-352-9424

www.ninds.nih.gov

También se dispone de información de las 

siguientes organizaciones:

American Speech-Language-Hearing 

Association (ASHA)

2200 Research Boulevard

Rockville, MD 20850

800-638-8255

www.asha.org
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Bachmann-Strauss Dystonia & 

Parkinson Foundation

P.O. Box 38016

Albany, NY 12203

212-509-0995 ext. 331

www.dystonia-parkinsons.org

Benign Essential Blepharospasm 

Research Foundation

637 North 7th Street, Suite 102

P.O. Box 12468

Beaumont, TX 77726-2468

409-832-0788

www.blepharospasm.org

Dystonia Medical Research Foundation

One East Wacker Drive, Suite 1730

Chicago, IL 60601-1980

312-755-0198

800-377-3978

www.dystonia-foundation.org

National Spasmodic Torticollis Association

9920 Talbert Avenue

Fountain Valley, CA 92708

714-378-9837

800-487-8385

www.torticollis.org

Spasmodic Torticollis Dystonia/ST Dystonia

P.O. Box 28

Mukwonago, WI 53149

888-445-4588

www.spasmodictorticollis.org

Rare Diseases Clinical Research Network: 

The Dystonia Coalition

https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/

dystonia
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Prepared by:

Office of Communications and Public Liaison

National Institute of Neurological 

Disorders and Stroke

National Institutes of Health

Department of Health and Human Services

Bethesda, Maryland 20892-2540

NIH Publication No. 13-NS-717s Diciembre de 2012

NIH . . . Turning Discovery Into Health