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#### Tabla de Contenido

            - ¿Qué es un mioclono?
            - ¿Cuáles son las causas de los mioclonos?
            - ¿Cuáles son los tipos de mioclonos?
            - ¿Qué saben los científicos sobre los mioclonos?
            - ¿Cómo se tratan a los mioclonos?
            - ¿Qué investigaciones se están realizando?
            - ¿Dónde puedo obtener más información?

#### ¿Qué es un mioclono?

El término "mioclono" describe un síntoma y generalmente no constituye un diagnóstico de una enfermedad. Se refiere a sacudidas                        repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos. Los tirones o jalones mioclónicos generalmente son causados                        por contracciones musculares repentinas llamadas mioclonos positivos, o por un relajamiento muscular llamado mioclono negativo.                        Las sacudidas mioclónicas pueden ocurrir solas o en secuencia, siguiendo un patrón o sin ningún patrón. Pueden ocurrir infrecuentemente,                        o muchas veces por minuto. Los mioclonos ocasionalmente ocurren como respuesta a un evento externo o cuando una persona trata                        de realizar un movimiento. Las contracciones no pueden ser controladas por la persona que las padece.                     

En su manera más sencilla, el mioclono consiste en una contracción seguida por un relajamiento del músculo. El hipo es un                        ejemplo de este tipo de mioclono. Otros ejemplos familiares de mioclonos son los sobresaltos nocturnos o mioclonías del sueño                        que algunas personas tienen cuando están quedándose dormidas. Estas formas sencillas de mioclonos ocurren en personas normales                        y saludables y no causan ningún problema. Cuando son más prevalecientes, los mioclonos pueden involucrar contracciones persistentes                        en forma de sacudidas violentas en un grupo de músculos. En algunos casos, los mioclonos comienzan en una región del cuerpo                        y se esparcen a los músculos en otras áreas. Los casos más severos de mioclonos pueden distorsionar el movimiento y limitar                        severamente la habilidad para comer, hablar o caminar de la persona que los padece. Estos tipos de mioclonos pueden indicar                        que hay un trastorno asociado en el cerebro o los nervios.                     

#### ¿Cuáles son las causas de los mioclonos?

Los mioclonos se pueden desarrollar como reacción a una infección, a una lesión en la cabeza o en la médula espinal, a la                        apoplejía, a los tumores cerebrales, al fallo renal o hepático, a la enfermedad de almacenamiento de lípidos, al envenenamiento                        químico o por drogas, u a otros trastornos. Una privación prolongada de oxígeno al cerebro, llamada hipoxia, puede resultar                        en un mioclono posthipóxico o postanóxico. El mioclono puede ocurrir solo, pero con más frecuencia es uno de varios síntomas                        asociados con una gran variedad de trastornos del sistema nervioso. Por ejemplo, las sacudidas mioclónicas se pueden desarrollar                        en pacientes con esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.                        Las sacudidas mioclónicas ocurren comúnmente en personas con epilepsia, un trastorno en que la actividad eléctrica en el cerebro                        se altera, lo que conduce a convulsiones.                     

#### ¿Cuáles son los tipos de mioclonos?

Es difícil clasificar las muchas diferentes formas de mioclonos porque las causas, los efectos y las respuestas a la terapia                        varían mucho. A continuación están los tipos descritos más comúnmente.                     
            - El  mioclono de acción  se caracteriza por sacudidas musculares provocadas o intensificadas por movimientos voluntarios o incluso por la intención                           de moverse. Se puede empeorar por intentos de realizar movimientos coordinados precisos. El mioclono de acción es la forma                           más incapacitante de mioclono y puede afectar los brazos, las piernas, la cara y hasta la voz. Este tipo de mioclono a menudo                           es causado por un daño cerebral que resulta de la falta de oxígeno y flujo sanguíneo al cerebro cuando la respiración o el                           latido del corazón se detiene temporalmente.                        
            - Se cree que el  mioclono reflejo cortical  es un tipo de epilepsia que se origina en la corteza cerebral que es la capa exterior, o "materia gris" del cerebro, responsable                           por mucho del procesamiento de información que toma lugar en el cerebro. En este tipo de mioclono, las contracciones generalmente                           sólo involucran algunos músculos en una sola parte del cuerpo, pero también pueden ocurrir contracciones que involucran muchos                           músculos. El mioclono reflejo cortical se puede intensificar cuando los pacientes tratan de moverse de cierta manera o perciben                           una sensación en particular.                        
            - El  mioclono esencial  ocurre cuando no hay epilepsia u otras anormalidades aparentes en el cerebro o en los nervios. Puede ocurrir de manera aleatoria                           en personas que no tienen historial familiar, pero también puede aparecer entre miembros de la misma familia, lo que indica                           que a veces puede ser un trastorno heredado. El mioclono esencial tiende a mantenerse estable sin que aumente su severidad                           con el tiempo. Algunos científicos especulan que algunas formas de mioclono esencial pueden ser un tipo de epilepsia cuyo                           origen se desconoce.                        
            - El  mioclono palatino  es una contracción rítmica regular de uno o ambos lados de la parte posterior del techo de la boca, llamado el paladar blando.                           Las contracciones pueden ser acompañadas por mioclonos en otros músculos incluyendo aquellos de la cara, la lengua, la garganta                           y el diafragma. Las contracciones son muy rápidas, ocurriendo hasta 150 veces por minuto, y pueden persistir durante el sueño.                           La afección generalmente aparece en adultos y puede durar indefinidamente. Las personas con mioclono palatino generalmente                           lo ven como un problema menor, aunque ocasionalmente se quejan de un chasquido en el oído, un ruido que ocurre cuando los                           músculos del paladar blando se contraen.                        
            - El  mioclono epiléptico progresivo (o PME, por sus siglas en inglés)  es un grupo de enfermedades caracterizadas por mioclonos, convulsiones epilépticas, y otros síntomas serios como dificultad                           para caminar o hablar. Estos trastornos raros a menudo se empeoran con el tiempo y a veces son fatales. Los estudios han identificado                           por lo menos tres formas de PME. La enfermedad de cuerpos de Lafora (o epilepsia mioclónica de Lafora) es heredada como un                           trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que la enfermedad ocurre solamente cuando un niño hereda dos copias del                           gen defectuoso, uno de cada padre. La enfermedad de cuerpos de Lafora se caracteriza por mioclonos, convulsiones epilépticas,                           y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). Un segundo grupo de enfermedades de                           PME pertenecientes a la clase de  enfermedades de almacenamiento cerebral  generalmente involucran mioclonos, problemas visuales, demencia, y distonia (contracciones musculares sostenidas que causan                           movimientos de contorsión o posturas anormales). Otro grupo de trastornos de PME en la clase de degeneraciones sistémicas                           a menudo están acompañados por mioclonos de acción, convulsiones, y problemas con el equilibrio y el caminar. Muchas de las                           enfermedades de PME comienzan en la niñez o la adolescencia.                        
            - Se piensa que el  mioclono reflejo reticular  es un tipo de epilepsia generalizada que se origina en el tallo del cerebro, la parte del cerebro que conecta a la médula                           espinal y controla las funciones vitales como la respiración y el latido del corazón. Las sacudidas mioclónicas generalmente                           afectan todo el cuerpo, con los músculos de ambos lados del cuerpo afectados simultáneamente. En algunas personas, las sacudidas                           mioclónicas ocurren en una sola parte del cuerpo, como en las piernas, con todos los músculos de esa parte corporal involucrados                           en cada sacudida. El mioclono reflejo reticular puede ser activado por un movimiento voluntario o por un estímulo externo.                        
            - El  mioclono provocado por la estimulación  es inducido por una variedad de eventos externos, incluyendo ruidos, el movimiento y la luz. La sorpresa pueda aumentar la                           sensibilidad del paciente.                        
            - El  mioclono nocturno  ocurre durante las fases iniciales del sueño, especialmente al momento de quedarse dormido. Ciertas formas parecen ser provocadas                           por los estímulos. Algunas personas con mioclonos nocturnos rara vez sienten molestia o necesitan tratamiento para el trastorno.                           Sin embargo, el mioclono puede ser un síntoma de un trastorno del sueño más complejo y preocupante, como el síndrome de las                           piernas inquietas, y puede necesitar tratamiento médico.                        

#### ¿Qué saben los científicos sobre los mioclonos?

Aunque en algunos casos, los mioclonos resultan de una lesión a los nervios periféricos (definidos como los nervios fuera                        del cerebro y la medula espinal, o el sistema nervioso central), la mayoría de los mioclonos son producto de una alteración                        en el sistema nervioso central. Los estudios sugieren que varios lugares en el cerebro están involucrados en el mioclono.                        Uno de estos lugares, por ejemplo, está en el tallo del cerebro cerca a las estructuras que son responsables por la respuesta                        de sobresalto, una reacción automática a un estímulo inesperado, que involucra contracciones musculares rápidas.                     

Aún no se comprende totalmente los mecanismos específicos detrás del mioclono. Los científicos creen que algunos tipos de                        mioclonos provocados por estimulación también pueden involucrar la sobre excitabilidad de algunas partes del cerebro que controlan                        el movimiento. Estas partes están interconectadas en una serie de circuitos de retroalimentación llamados vías motoras. Estas                        vías facilitan y modulan la comunicación entre el cerebro y los músculos. Los elementos claves de esta comunicación son químicos                        llamados neurotransmisores, que llevan los mensajes de una célula nerviosa, o neurona, a otra. Las neuronas liberan a los                        neurotransmisores, que se adhieren a los receptores en las células contiguas. Algunos neurotransmisores pueden hacer a la                        célula receptora más sensitiva, mientras que otros tienden a hacer a la célula receptora menos sensitiva. Los estudios de                        laboratorio sugieren que un desequilibrio entre estos químicos puede ser una explicación de los mioclonos.                     

Algunos investigadores especulan que las anormalidades o deficiencias en los receptores para ciertos neurotransmisores pueden                        contribuir a algunas formas de mioclonos. Los receptores que parecen estar relacionados a los mioclonos incluyen aquellos                        para dos neurotransmisores inhibidores importantes: la serotonina, que contrae los vasos sanguíneos y produce el sueño, y                        el ácido gammaaminobútrico (GABA), que ayuda al cerebro a mantener el control muscular. Otros receptores relacionados a los                        mioclonos incluyen aquellos para los opiáceos, los fármacos que inducen el sueño, y aquellos para la glicina, un neurotransmisor                        inhibitorio que es importante para el control de las funciones motoras y sensoriales de la médula espinal. Se necesitan realizar                        más investigaciones para determinar cómo estas anormalidades en los receptores causan o contribuyen al mioclono.                     

#### ¿Cómo se tratan a los mioclonos?

El tratamiento de los mioclonos se concentra en los medicamentos que pueden ayudar a reducir los síntomas. El fármaco de preferencia                        para el tratamiento de los mioclonos, especialmente ciertos tipos de mioclonos de acción, es el clonazepam, un tipo de tranquilizante.                        Las dosis de clonazepam generalmente se aumentan gradualmente hasta que el paciente mejore o los efectos secundarios se hagan                        dañinos. La somnolencia y la pérdida de coordinación son efectos secundarios comunes. Los efectos beneficiosos del clonazepam                        pueden disminuir con el tiempo si el paciente desarrolla tolerancia a la droga.                     

 

 

 

 

 

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Glosario

 

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 Apéndice

 

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                        "Mioclonos", NINDS.                         Febrero 2003

                        Publicación de NIH                          03-4793s                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición                        oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.                        Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta                        con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.                     

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