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**Tabla de Contenido**
            - ¿Qué son las neurofibromatosis?
            - ¿Qué es NF1?
            - ¿Cuáles son los signos y síntomas de NF1?
            - ¿Qué otros síntomas o enfermedades se asocian con NF1?
            - ¿Cuándo aparecen los síntomas?
            - ¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF1?
            - ¿Cómo se trata la NF1?
            - ¿Qué es NF2?
            - ¿Cuáles son los signos y síntomas de NF2?
            - ¿Cuándo aparecen los síntomas?
            - ¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF2?
            - ¿Cómo se trata la NF2?
            - ¿Qué es la schwanomatosis?
            - ¿Cuáles son los signos y síntomas de schwanomatosis?
            - ¿Cuál es el pronóstico de alguien con schwanomatosis?
            - ¿Cómo se trata la schwanomatosis?
            - ¿Existen pruebas prenatales para las neurofibromatosis?
            - ¿Qué investigación se está haciendo sobre las neurofibromatosis?
            - ¿Cómo puedo ayudar a la investigación?
            - ¿Dónde puedo obtener más información?

**¿Qué son las neurofibromatosis?**

Las neurofibromatosis son un grupo de tres trastornos relacionados pero genéticamente diferentes del sistema nervioso que                        causan que tumores crezcan alrededor de nervios. Los tumores comienzan en las células que componen la vaina de mielina, una                        fina membrana que envuelve y protege las fibras nerviosas, y a menudo se propagan a las áreas adyacentes. El tipo de tumor                        que se desarrolla depende de su ubicación en el cuerpo y del tipo de células implicadas. Los tumores más comunes son los neurofibromas,                        que se desarrollan en el tejido que circunda los nervios periféricos. La mayoría de los tumores no son cancerosos, aunque                        en ocasiones se vuelven cancerosos con el tiempo.                     

Aún no se sabe completamente porqué estos tumores siguen produciéndose, pero parece estar principalmente relacionado con las                        mutaciones en los genes que juegan papeles clave en la supresión del crecimiento tumoral en el sistema nervioso. Estas mutaciones                        hacen que los genes, identificados como *NF1* y *NF2*, dejen de producir proteínas específicas que controlan la producción celular. Sin estas proteínas, las células se multiplican                        fuera de control y forman tumores.                     

Se estima que 100,000 estadounidenses tienen un trastorno de neurofibromatosis, que se produce en ambos sexos y en todas las                        razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como **neurofibromatosis de tipo 1 (NF1)**, **neurofibromatosis de tipo 2 (NF2)**, y un tipo que alguna vez fue considerado como una variación de NF2 pero ahora se llama **schwanomatosis**.                     

**¿Qué es NF1?**

NF1 es la neurofibromatosis más común, produciéndose en 1 de 3,000 a 4,000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas                        afectadas heredan el trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de casos nuevos se produce debido a una mutación genética espontánea                        por causas desconocidas. Una vez que se produce esta mutación, el gen mutante puede trasmitirse a las generaciones sucesivas.                     

**¿Cuáles son los signos y síntomas de NF1?**

Para diagnosticar la NF1, un médico busca dos o más de los siguientes:
            - seis o más manchas marrón claro en la piel (a menudo llamadas manchas "café con leche"), que miden más de 5 milímetros de                           diámetro en los niños, o más de 15 milímetros en los adolescentes y adultos;                        
            - dos o más neurofibromas, o un neurofibroma plexiforme (un neurofibroma que involucra muchos nervios);
            - pecas en el área de la axila o la ingle;
            - dos o más crecimientos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
            - un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
            - desarrollo anormal de la columna (escoliosis), el hueso de la sien (esfenoides) del cráneo, o la tibia (uno de los huesos                           largos de la espinilla);                        
            - un familiar de primer grado (padre, hermano, o hijo) con NF1.

**¿Qué otros síntomas o enfermedades se asocian con NF1?**

Muchos niños con NF1 tienen una circunferencia craniana más grande que lo normal y son más bajos que el promedio. La hidrocefalia,                        la acumulación anormal de líquido en el cerebro, es una posible complicación del trastorno. Los dolores de cabeza y la epilepsia                        también son más probables en las personas con NF1 que en la población normal. Las complicaciones cardiovasculares se asocian                        con NF1, inclusive los defectos cardíacos congénitos, alta presión arterial (hipertensión), y vasos sanguíneos estrechados,                        bloqueados o dañados (vasculopatía). Los niños con NF1 pueden tener pocas aptitudes lingüísticas y espacio-visuales, y no                        desempeñarse tan bien en las pruebas de desempeño académico, inclusive las que evalúan la lectura, la ortografía y aptitudes                        para matemáticas. Las dificultades de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (ADHD), son                        comunes en los niños con NF1.                     

**¿Cuándo aparecen los síntomas?**

Los síntomas, particularmente las anormalidades de la piel más comunes: manchas café con leche, neurofibromas, nódulos de                        Lisch, y pecas en la axila y en la ingle, a menudo son evidentes en el nacimiento o poco después, y casi siempre cuando el                        niño cumple 10 años de edad. Debido a que muchas características de estos trastornos dependen de la edad, hacer un diagnóstico                        definitivo puede tomar varios años.                     

**¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF1?**

NF1 es un trastorno progresivo, lo que significa que la mayoría de los síntomas empeorará con el tiempo, aunque un pequeño                        número de personas puede tener síntomas que no se alteran y nunca empeoran. No es posible predecir el curso del trastorno                        de ningún individuo. En general, la mayoría de las personas con NF1 desarrollará síntomas de leves a moderados, y si surgieran                        complicaciones no amenazarían la vida. La mayoría de las personas con NF1 tiene una expectativa de vida normal.                     

**¿Cómo se trata la NF1?**

Debido a que los médicos no saben como prevenir los neurofibromas o evitar que crezcan, a menudo se recomienda la cirugía                        para extirparlos. Existen varias opciones quirúrgicas, pero no hay un acuerdo general entre los médicos respecto de cuándo                        realizar la operación o qué opción quirúrgica es mejor. Los individuos que consideran la cirugía deben sopesar cuidadosamente                        todas sus opciones para determinar que tratamiento quirúrgico es el adecuado en su caso. También hay técnicas químicas y quirúrgicas                        que pueden reducir el tamaño de tumores oculares (gliomas ópticos) cuando está amenazada la visión. Además, algunas malformaciones                        óseas, como la escoliosis, pueden corregirse quirúrgicamente. En las instancias raras en las que los tumores se malignizan                        (3 a 5 por ciento de todos los casos), el tratamiento puede incluir cirugía, radiación o quimioterapia.                     

Los tratamientos para otras afecciones asociadas con NF1 están dirigidos a controlar o aliviar los síntomas. El dolor de cabeza                        y las crisis epilépticas se tratan con medicamentos. Debido a que hay un riesgo mayor que el promedio para que existan dificultades                        del aprendizaje, los niños con NF1 deben someterse a un examen neurológico detallado antes de ingresar a la escuela. Una vez                        que estos niños ingresan a la escuela, si los maestros o los padres sospechan de la evidencia de una dificultad o dificultades                        del aprendizaje, deben solicitar una evaluación que incluya una prueba de CI y el tipo normal de pruebas para evaluar las                        aptitudes verbales y espaciales. Los niños con dificultades del aprendizaje son elegibles para recibir servicios de educación                        especial bajo las disposiciones de la Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA).                     

**¿Qué es NF2?**

Este raro trastorno afecta alrededor de 1 en 40,000 personas. NF2 se caracteriza por tumores de crecimiento lento en el octavo                        par craniano. Este nervio tiene dos ramas: la rama acústica ayuda a las personas a oír transmitiendo sensaciones sonoras al                        cerebro; la rama vestibular ayuda a las personas a mantener su equilibrio. Los tumores de NF2, llamados schwanomas vestibulares                        debido a su ubicación y a los tipos de células que los componen (células de Schwann, que forman la vaina de mielina alrededor                        de los nervios), presionan y a veces dañan los nervios que circundan. En algunos casos también dañarán estructuras vitales                        cercanas como otros nervios cranianos y el tallo cerebral, llevando a una situación potencial con peligro de vida.                     

Las personas con NF2 están en riesgo de desarrollar otros tipos de tumores del sistema nervioso como los schwanomas espinales,                        que crecen dentro de la médula espinal y entre las vértebras, y los meningiomas, que son tumores que crecen a lo largo de                        las membranas que cubren el cerebro y la médula espinal.                     

**¿Cuáles son los signos y síntomas de NF2?**

Para diagnosticar la NF2, un médico busca lo siguiente:
            - schwanomas vestibulares bilaterales, o
            - antecedentes familiares con NF2 (padre, hermano o hijo) más un schwanoma vestibular unilateral antes de los 30 años

o cualesquiera dos de los siguientes:
            - glioma,
            - meningioma,
            - schwanoma,
            - opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).

**¿Cuándo aparecen los síntomas?**

Los signos de NF2 pueden estar presentes en la infancia pero son tan sutiles que pueden pasarse por alto, especialmente en                        los niños que no tienen antecedentes familiares del trastorno. Típicamente, los síntomas de NF2 se observan entre los 18 y                        los 22 años. El primer síntoma más frecuente es la pérdida auditiva o el zumbido en los oídos (tinitus). Con menos frecuencia,                        la primera visita médica se hará debido a perturbaciones en el equilibrio, deterioro visual (como pérdida de la visión por                        cataratas), debilidad en un brazo o pierna, convulsiones y tumores en la piel.                     

**¿Cuál es el pronóstico de alguien con NF2?**

Debido a que NF2 es tan raro, se han hecho pocos estudios para observar la evolución natural del trastorno. El curso de NF2                        varía enormemente de una persona a otra, aunque el NF2 heredado parece tener un curso similar entre los familiares afectados.                        Generalmente, los schwanomas vestibulares crecen lentamente, y el equilibrio y la audición se deterioran en varios años. Un                        estudio reciente sugiere que una edad de inicio más temprana está asociada con un crecimiento más rápido del tumor y un mayor                        riesgo de mortalidad.                     

**¿Cómo se trata la NF2?**

NF2 se maneja mejor en una clínica de especialidades con una evaluación inicial y evaluaciones anuales de seguimiento. Las                        tecnologías de diagnóstico mejoradas, como la IRM (imágenes por resonancia magnética), pueden revelar tumores de pocos milímetros                        de diámetro, lo que permite un tratamiento precoz. Los schwanomas vestibulares crecen lentamente, pero pueden crecer tanto                        como para devorar completamente al octavo par craniano. Puede ser aconsejable hacer cirugía precoz, para extirpar completamente                        el tumor mientras todavía es pequeño, para conservar la audición y el equilibrio. Existen diversas opciones quirúrgicas, dependiendo                        del tamaño del tumor y del grado de pérdida auditiva. Algunas técnicas preservan el nervio auditivo y permiten que las personas                        conserven algo de audición; otras pueden implicar extraer el nervio y reemplazarlo con un implante auditivo electrónico en                        el tallo cerebral para restablecer la audición.                     

Se dispone de cirugía para corregir las cataratas y las anormalidades de la retina. Puede ser más adecuada una estrategia                        de espera vigilante para los tumores cerebrales y espinales de crecimiento lento, que tienen riesgos más altos de complicaciones                        quirúrgicas.                     

**¿Qué es la schwanomatosis?**

La schwanomatosis es una neurofibromatosis recientemente reconocida que es genética y clínicamente distinta de la NF1 y la                        NF2. Al igual que la NF2, se produce raramente. Las formas heredadas del trastorno solamente reflejan el 15 por ciento de                        todos los casos. Los investigadores aún no entienden completamente qué causa los tumores y el dolor intenso característicos                        del trastorno.                     

**¿Cuáles son los signos y síntomas de schwanomatosis?**

La característica distintiva de la schwanomatosis es el desarrollo de múltiples schwanomas en todas partes del cuerpo *exceptuando* el nervio vestibular. El síntoma dominante es dolor intenso insoportable, que se desarrolla cuando un schwanoma aumenta de                        tamaño, comprime nervios o presiona sobre tejido adyacente. Algunas personas experimentan síntomas neurológicos adicionales,                        como entumecimiento, hormigueo, o debilidad en los dedos de las manos y los pies. Los pacientes con schwanomatosis nunca tienen                        neurofibromas.                     

Alrededor de un tercio de las personas con schwanomatosis tiene tumores limitados a una única parte del cuerpo, como un brazo,                        una pierna o un segmento de la columna. Algunas personas desarrollan muchos schwanomas; otros muy pocos.                     

**¿Cuál es el pronóstico de alguien con schwanomatosis?**

Cualquier persona con schwanomatosis experimenta algún grado de dolor, pero la intensidad varía. Un pequeño número de personas                        tiene un dolor tan leve que nunca es diagnosticado con el trastorno. La mayoría de las personas tiene dolor significativo,                        el cual puede controlarse con medicamentos o cirugía. En algunos casos extremos, el dolor será tan intenso e incapacitante                        que impedirá que las personas trabajen o salgan de sus casas.                     

**¿Cómo se trata la schwanomatosis?**

Actualmente no existe un tratamiento médico o medicamento aceptado para la schwanomatosis, pero a menudo es eficaz el manejo                        quirúrgico. Cuando los tumores se extirpan completamente, generalmente remite el dolor, aunque puede repetirse si se forman                        nuevos tumores. Cuando la cirugía no es posible, se aconseja hacer monitorización continua y control del dolor en una clínica                        multidisciplinaria para el dolor.                     

**¿Existen pruebas prenatales para las neurofibromatosis?**

Las pruebas genéticas clínicas pueden confirmar la presencia de una mutación en el gen de NF1 con una exactitud del 95 por                        ciento. Algunas familias y médicos pueden escoger el uso de una prueba genética para confirmar un diagnóstico incierto cuando                        no hay antecedentes familiares del trastorno y cuando la espera de que aparezcan síntomas adicionales colocaría un peso emocional                        adicional innecesario sobre la familia. También es posible hacer pruebas prenatales para la mutación de NF1 usando los procedimientos                        de amniocentesis o el muestreo del vello coriónico. A veces se dispone de la prueba genética para la mutación de NF2 pero                        es precisa solamente en el 65 por ciento de las personas evaluadas. Los asesores genéticos pueden brindar información sobre                        estos procedimientos y ayudar a las familias a enfrentar los resultados.                     

**¿Qué investigación se está haciendo sobre las neurofibromatosis?**

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), uno de los Institutos Nacionales                        de Salud (NIH), es el líder del patrocinio federal en la investigación sobre enfermedades neurológicas. El Instituto patrocina                        estudios básicos dirigidos a entender el desarrollo normal y anormal del cerebro y el sistema nervioso, al igual que ensayos                        clínicos para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de trastornos neurológicos. Junto con el Instituto Nacional del Cáncer                        del NIH (NCI), el NINDS patrocina la investigación concentrada en encontrar formas mejores de prevenir, tratar y por último                        curar los trastornos de neurofibromatosis.                     

En la mitad de la década de 1990, los equipos de investigación patrocinados por el NINDS ubicaron la posición exacta del gen                        de NF1 en el cromosoma 17. El gen ha sido clonado y su estructura continúa siendo analizada. El gen de NF1 fabrica una proteína                        compleja y grande llamada *neurofibromina*, que es principalmente activa en las células del sistema nervioso como reguladora de la división celular, funcionando como                        un tipo de freno molecular para impedir que las células se multipliquen por demás. Además de funcionar sobre NF1, esfuerzos                        intensos han llevado a la identificación del gen de NF2 en el cromosoma 22. Como en NF1, el producto del gen NF2 es una proteína                        supresora del tumor (denominada *merlina* o *schwanomina*).                     

La investigación en curso patrocinada por NINDS continúa descubriendo genes adicionales que parecen tener un papel en la supresión                        o el crecimiento tumoral. La investigación en curso de estos genes y sus proteínas está comenzando a revelar cómo esta familia                        nueva de reguladores del crecimiento controla cómo y dónde se forman y crecen los tumores. El entendimiento de las vías y                        los mecanismos moleculares que gobiernan estas proteínas clave y sus actividades ofrecerá a los científicos oportunidades                        apasionantes para diseñar medicamentos que puedan reemplazar las proteínas faltantes en las personas con neurofibromatosis                        y normalizar su producción celular.                     

Actualmente el NINDS patrocina la investigación básica y clínica para entender cómo las mutaciones genéticas que causan los                        tumores benignos de la NF1 también pueden causar un desarrollo anormal de neuronas y redes neurales durante el desarrollo                        fetal. Este desarrollo anormal puede llevar a dificultades de aprendizaje y déficits cognitivos en los niños con el trastorno.                     

El NINDS también alienta la investigación dirigida a desarrollar métodos mejorados de diagnóstico de la neurofibromatosis                        y a identificar factores que contribuyen a las amplias variaciones de síntomas y gravedad de los trastornos.                     

Con igual importancia, el NINDS está patrocinando la investigación continua con un gran grupo de niños con NF1 para ayudar                        a los médicos a contestar la pregunta que hace la mayoría de los padres cuando se diagnostica a su hijo con el trastorno:                        "¿Qué podemos esperar cuando nuestro hijo vaya a la escuela?" Usando IRM, que muestra la estructura cerebral, IRM funcional,                        que muestra áreas del cerebro en funcionamiento, y pruebas neuropsicológicas que miden aptitudes cognitivas específicas, los                        investigadores están buscando asociaciones entre anormalidades cerebrales y dificultades cognitivas específicas. Encontrar                        estos vínculos les daría a los médicos una indicación de los tipos de dificultades de aprendizaje que los padres y sus niños                        pueden anticipar en el futuro y ayudarles a desarrollar programas de intervención temprana.                     

**¿Cómo puedo ayudar a la investigación?**

El NINDS contribuye al patrocinio del Human Brain and Spinal Fluid Resource Center en Los Angeles. Este banco de tejido suministra                        tejidos a los investigadores de todo el mundo de los pacientes con trastornos neurológicos y otros. El tejido de los individuos                        con NF1 o NF2 es necesario para permitir a los científicos estudiar estos trastornos con más intensidad. Los donantes prospectivos                        pueden comunicarse con:                     

**Human Brain and Spinal Fluid Resource Center**Gift of Hope Program (127A)W. Los Angeles Healthcare Center11301 Wilshire Blvd., Bldg. 212, Room 16Los Angeles, CA 90073310-268-3536Localizador de 24 horas: 310-636-5199Correo electrónico: [email protected]http://www.loni.ucla.edu

**                           	  ¿Dónde puedo encontrar más información?                           **
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

###  Organizaciones:

**Children's Tumor Foundation**95 Pine Street16th FloorNew York,                                 		NY                                   		10005[email protected]http://www.ctf.org	                                 Tel: 800-323-7938                                 212-344-6633	                                 Fax: 212-747-0004**National Cancer Institute (NCI)**National Institutes of Health, DHHS6116 Executive Boulevard, Ste. 3036A, MSC 8322Bethesda,                                 		MD                                   		20892-8322[email protected]http://cancer.gov	                                 Tel: 800-4-CANCER (422-6237)                                  800-332-8615 (TTY)**Neurofibromatosis, Inc. (NF Inc.)**P.O. Box 66884Chicago,                                 		IL                                   		60666[email protected]http://www.nfinc.org	                                 Tel: 630-627-1115                                 800-942-6825**Acoustic Neuroma Association**600 Peachtree ParkwaySuite 108Cumming,                                 		GA                                   		30041[email protected]http://www.anausa.org	                                 Tel: 770-205-8211                                 877-200-8211	                                 Fax: 770-205-0239/877-202-0239**International RadioSurgery Association**3002 N. Second StreetHarrisburg,                                 		PA                                   		17110[email protected]http://www.irsa.org	                                 Tel: 717-260-9808	                                 Fax: 717-260-9809	 
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                        "Neurofibromatosis", NINDS.                         Julio 2007

                        Publicación de NIH                          07-2126s                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

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