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**Tabla de Contenido**
            - ¿Qué es el Síndrome de Asperger?
            - ¿Porqué se lo llama síndrome de Asperger?
            - ¿Cuáles son algunos signos o síntomas comunes?
            - ¿Qué causa el AS? ¿Es genético?
            - ¿Cómo se diagnostica?
            - ¿Se dispone de tratamientos?
            - ¿Mejoran los niños con AS? ¿Qué sucede cuando llegan a la edad adulta?
            - ¿Qué investigación se está realizando?
            - ¿Dónde puedo obtener más información?

**¿Qué es el Síndrome de Asperger?**El síndrome de Asperger (AS) es un trastorno del desarrollo que se caracteriza por: 1

intereses limitados o una preocupación inusual con un objeto en particular hasta la exclusión de otras actividades
            - rutinas o rituales repetitivos
            - peculiaridades en el habla y el lenguaje, como hablar de manera demasiado  formal o monótona, o tomar las figuras retóricas                           literalmente                        
            - comportamiento social y emocionalmente inadecuado y la incapacidad de interactuar exitosamente con los demás
            - problemas con comunicación no verbal, inclusive el uso restringido de gestos, expresiones faciales limitadas o inadecuadas,                           o una mirada peculiar y rígida                        
            - movimientos motores torpes y no coordinados

AS es un trastorno del espectro autista, uno de un grupo distintivo de afecciones neurológicas caracterizadas por un mayor                        o menor impedimento en las habilidades del lenguaje y la comunicación, al igual que patrones repetitivos o restringidos de                        pensamiento y comportamiento.  Otros trastornos incluyen el autismo clásico, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de                        la niñez, y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS en inglés).                     

Los padres generalmente sienten que hay algo inusual respecto a su hijo con AS cuando llegan a su segundo o tercer cumpleaños;                        algunos niños pueden exhibir síntomas en la infancia.  A diferencia de los niños con  autismo, los niños con  AS mantienen                        sus habilidades tempranas de lenguaje.  Los retrasos de desarrollo motor, como gatear o caminar tardíamente, y torpeza, a                        veces son el primer indicador del trastorno.                      

La incidencia de AS no está bien establecida, pero los expertos en estudios de población estiman conservadoramente que dos                        de cada 10,000 niños tienen el trastorno.  Los varones tienen tres a cuatro veces más probabilidades que las niñas de tener                        AS.                           

Los estudios en niños con AS sugieren que sus problemas con socialización y comunicación continúan en la edad adulta.   Algunos                        de estos niños desarrollan síntomas psiquiátricos adicionales y trastornos en la adolescencia y la edad adulta.                     

Aunque se diagnostica principalmente en niños, AS se está diagnosticando cada vez más en adultos que buscan atención médica                        para afecciones de salud mental como depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de hiperactividad con déficit de                        atención (ADHD, siglas en inglés).  No se han realizado estudios para determinar la incidencia de AS en poblaciones de adultos.                     

1Adaptado del *Manual Diagnóstico y Estadístico  de Trastornos Mentales IV* y de la  *Clasificación Internacional de Enfermedades - 10*

**¿Porqué se lo llama síndrome de Asperger?**En 1944, un pediatra austriaco llamado Hans Asperger observó a cuatro niños en su práctica que tenían dificultad para integrarse                        socialmente.  Aunque su inteligencia parecía ser normal, los niños carecían de habilidades no verbales de comunicación, no                        podían demostrar empatía por los demás, y eran torpes físicamente.  Su forma de hablar era inconexa o demasiado formal, y                        el interés absorbente en un solo tema dominaba sus conversaciones.    El Dr. Asperger llamó a la afección “psicopatía autista”                        y la describió como un trastorno de la personalidad principalmente marcado por el aislamiento social.                      

Las observaciones de Asperger, publicadas en alemán, no se conocieron ampliamente hasta 1981, cuando la médico inglesa Lorna                        Wing publicó una serie de estudios de casos de niños que mostraban síntomas similares, lo que llamó síndrome de “Asperger”.                         Los escritos de Wing fueron ampliamente publicados y popularizados.  AS se convirtió en una enfermedad con diagnóstico distinto                        en 1992, cuando fue incluida en la décima edición publicada del manual de diagnóstico de la Organización Mundial de la Salud,                        *Clasificación Internacional de Enfermedades* (ICD-10), y en 1994 fue agregado al *Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales IV* (DSM-IV), el libro de referencia diagnóstica de la Asociación Psiquiátrica Americana.                      

**¿Cuáles son algunos signos o síntomas comunes?**El síntoma más distintivo de AS es el interés obsesivo del niño en un objeto o tema único hasta excluir cualquier otro.  Algunos                        niños con AS se han convertido en expertos en aspiradoras, marcas y modelos de automóviles, hasta objetos tan peculiares como                        freidoras.  Los niños con AS quieren saberlo todo sobre su tema de interés y sus conversaciones con los demás serán sobre                        muy poco más.  Su experiencia, alto nivel de vocabulario, y patrones de lenguaje formales los hacen parecer como pequeños                        profesores.                       

Los niños con AS reunirán grandes cantidades de información factual sobre su tema favorito y hablarán incesantemente sobre                        esto, pero la conversación puede parecer como una colección de hechos y estadísticas al azar, sin punto o conclusión.                       

Su habla puede estar marcada por la falta de ritmo, una inflexión peculiar, o un tono monótono.  A menudo los niños con AS                        carecen de la capacidad de modular el volumen de su voz para emular los alrededores.  Por ejemplo, deberán ser recordados                        de hablar suavemente cada vez que entren a una biblioteca o un cine.                        

A diferencia del gran retraimiento del resto del mundo que es característico en el autismo, los niños con AS están aislados                        debido a sus malas habilidades sociales y pocos intereses.  De hecho, tal vez se acerquen a otras personas, pero hacen imposible                        la  conversación normal debido al comportamiento inadecuado o excéntrico, o tratando de hablar solamente de su interés único.                         

Los niños con AS generalmente tienen antecedentes de retrasos de desarrollo en las habilidades motoras como pedalear una bicicleta,                        agarrar una pelota o trepar un equipo de juegos de exteriores.   A menudo son torpes y tienen mala coordinación con una marcha                        que puede parecer forzada o dando brincos.                      

Muchos niños con AS son muy activos en la niñez temprana, y luego desarrollan ansiedad o depresión como adultos jóvenes.                         Otras afecciones que a menudo coexisten con AS son ADHD, trastornos con tics (como el síndrome de Tourette), depresión, trastornos                        de la ansiedad y trastorno obsesivo-compulsivo.                        

 **¿Qué causa el AS? ¿Es genético?**La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de AS.  Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales,                        los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales                        comparados con niños con AS.  Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónicas                        durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales                        que controlan el pensamiento y el comportamiento.                      

Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con AS cuando se les                        pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio.  Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando                        se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales.  Un estudio diferente que investigó la función cerebral                        en adultos con AS reveló niveles anormales de proteínas específicas que se correlacionan con comportamientos obsesivos y repetitivos.                       

Los científicos han sabido siempre que debía haber un componente genético en AS y en los otros trastornos autistas debido                        a su tendencia hereditaria.    Se observó evidencia adicional para el vínculo entre las mutaciones genéticas heredadas y AS                        en la mayor incidencia de familiares que tienen síntomas de comportamiento similar a AS pero de forma más limitada.  Por ejemplo,                        tenían dificultades leves con la interacción social, el lenguaje y la lectura.                      

Sin embargo, nunca se ha identificado un gen específico para AS.  En cambio, la investigación más reciente indica que es probable                        que haya un grupo común de genes cuyas variaciones o supresiones hacen que una persona vulnerable desarrolle AS.  Esta combinación                        de variaciones o supresiones genéticas determinará la gravedad y los síntomas de cada persona con AS.                     

**¿Cómo se diagnostica?**El diagnóstico de AS se complica por la carencia de una evaluación o programa de diagnóstico normalizado.  De hecho, debido                        a que hay diversos instrumentos de evaluación en uso actualmente, cada uno con criterio diferente, el mismo niño podría recibir                        diagnósticos diferentes, dependiendo del útil de evaluación que utiliza el médico.                       

Para complicar el tema más aún, algunos médicos creen que AS no es un trastorno separado y distinto.  En cambio, lo llaman                        autismo de alto funcionamiento y lo ven en el extremo leve del espectro autista con síntomas que difieren, sólo en el grado,                        del autismo clásico.  Algunos clínicos usan dos diagnósticos, AS o autismo de alto funcionamiento, de forma intercambiable.                         Esto dificulta la recolección de datos sobre la incidencia de AS, ya que algunos niños serán diagnosticados con autismo de                        alto funcionamiento en lugar de AS, y viceversa.                      

La mayoría de los médicos confía en la presencia de un grupo esencial de comportamientos para alertarles sobre la posibilidad                        de un diagnóstico de AS.   Estos son:                      
            - contacto ocular anormal
            - retraimiento
            - no darse vuelta cuando se los llama por su nombre
            - no usar gestos para señalar o mostrar
            - falta de juego interactivo
            - falta de interés en los demás

Algunos de estos comportamientos pueden ser aparentes en los primeros meses de la vida del niño, o aparecer más tarde.  Antes                        de los 3 años de edad, deben estar presentes problemas en al menos una de las áreas de comunicación y socialización o comportamiento                        repetitivo y restringido.                       

El diagnóstico de AS es un proceso en dos etapas.  La primera etapa comienza con la evaluación del desarrollo durante un examen                        de “niño sano” con el médico familiar o el pediatra.  La segunda etapa es una evaluación integral de equipo para considerar                        o descartar el AS.    Este equipo generalmente incluye a un psicólogo, neurólogo, psiquiatra, terapeuta del lenguaje, y otros                        profesionales con experiencia para diagnosticar a niños con AS.                        

La evaluación integral incluye una evaluación neurológica y genética, con pruebas detalladas cognitivas y del lenguaje para                        establecer el coeficiente intelectual y evaluar la función psicomotora, las fortalezas y debilidades verbales y no verbales,                        estilo de aprendizaje, y habilidades para la vida independiente.    Una evaluación de fortalezas y debilidades de comunicación                        incluye evaluar formas de comunicación no verbales (miradas y gestos); el uso de lenguaje no literal (metáforas, ironía, idioteces                        y humor); patrones de inflexión, estrés y modulación del volumen; pragmática (tomar turnos y sensibilidad a sugerencias verbales);                        y contenido, claridad y coherencia de la conversación.  El médico observará los resultados de las pruebas y las combinará                        con los antecedentes de desarrollo del niño y los síntomas actuales para hacer un diagnóstico.                     

**¿Se dispone de tratamientos?**

El tratamiento ideal de AS coordina terapias que abordan los tres síntomas esenciales del trastorno:  malas habilidades de                        comunicación, rutinas obsesivas o repetitivas, y torpeza física.  No existe un paquete ideal de tratamiento para todos los                        niños con AS, pero la mayoría de los profesionales está de acuerdo que lo antes que se intervenga será lo mejor.                      

Un programa eficaz de tratamiento edifica sobre los intereses del niño, ofrece un programa predecible, enseña tareas como                        una serie de pasos simples, involucra activamente la atención del niño en actividades altamente estructuradas, y brinda refuerzo                        de comportamiento regular.  Este tipo de programa generalmente incluye:                     
            - capacitación sobre habilidades sociales, una forma de terapia grupal que enseña a los niños con AS las habilidades que necesitan                           para interactuar más exitosamente con otros niños                        
            - terapia conductual cognitiva, un tipo de terapia del “habla” que puede ayudar a los niños más ansiosos o explosivos a manejar                           mejor sus emociones y disminuir sus intereses obsesivos y rutinas repetitivas                        
            - medicamentos, para enfermedades coexistentes como depresión y ansiedad
            - terapia ocupacional o física para los niños con problemas de integración sensorial o mala coordinación motora
            - terapia especializada del habla/ lenguaje, para ayudar a los niños que tienen problemas con la pragmática del lenguaje, el                           intercambio de la conversación normal                        
            - capacitación y apoyo para padres, para enseñarles las técnicas de comportamiento para usar en el hogar

**¿Mejoran los niños con AS? ¿Qué sucede cuando llegan a la edad adulta?**Con un tratamiento eficaz, los niños con AS pueden aprender a lidiar con sus discapacidades, pero aún pueden encontrar que                        las situaciones sociales y las relaciones  personales exigen gran esfuerzo.  Muchos adultos con AS son capaces de trabajar                        exitosamente en trabajos establecidos, aunque pueden continuar necesitando aliento y apoyo moral para mantener una vida independiente.                     

**¿Qué investigación se está realizando?**El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares es uno de los patrocinadores principales de                        investigación biomédica del gobierno federal sobre trastornos del cerebro y el sistema nervioso.  El NINDS realiza investigación                        en sus laboratorios en los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en Bethesda, Maryland, y otorga subvenciones para apoyar la                        investigación en universidades y otras instalaciones.  Muchos de los Institutos del NIH, inclusive el NINDS, están patrocinando                        la investigación para entender qué causa el AS y cómo puede ser tratado eficazmente.                      

Un estudio está usando imágenes de resonancia magnética funcional (IRMf) para mostrar cómo las anormalidades en áreas particulares                        del cerebro causan cambios en la función cerebral que producen síntomas de AS y otros trastornos autistas.  Otro estudio en                        gran escala está comparando las evaluaciones psiquiátricas y neuropsicológicas de los niños con diagnóstico posible de AS                        o autismo de alto funcionamiento a aquellas de sus padres y hermanos para ver si hay patrones de síntomas que vinculan AS                        y el autismo de alto funcionamiento a perfiles neuropsicológicos específicos.                      

NINDS también está apoyando un estudio internacional de largo alcance que une a investigadores para recolectar y analizar                        muestras de ADN de los niños con AS y autismo de alto funcionamiento, al igual que sus familias, para identificar genes asociados                        y cómo interactúan.  Llamado Proyecto del Genoma Autista, es un consorcio de científicos de universidades, centros académicos                        e instituciones alrededor del mundo que funciona como depósito de datos genéticos para que los investigadores puedan buscar                        la base de AS y de otros trastornos autistas.                       

Debido a que hay tantas formas diferentes de trastornos autistas, entender la base genética de cada uno abre la puerta a oportunidades                        de diagnóstico y tratamiento más precisos. Conocer el perfil genético de un trastorno particular puede significar la  identificación                        precoz de aquellos en riesgo, y la intervención temprana cuando es más probable que las terapias y tratamientos sean más exitosos.

**                           	  ¿Dónde puedo encontrar más información?                           **
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

###  Organizaciones:

**MAAP Services for Autism, Asperger Syndrome, and PDD**P.O. Box 524Crown Point,                                 		IN                                   		46308[email protected]http://www.aspergersyndrome.org/	                                 Tel: 219-662-1311	                                 Fax: 219-662-1315**Autism Society of America**4340 East-West HighwaySuite 350Bethesda,                                 		MD                                   		20814http://www.autism-society.org	                                 Tel: 301-657-0881                                 800-3AUTISM (328-8476)	                                 Fax: 301-657-0869**National Institute of Mental Health (NIMH)**National Institutes of Health, DHHS6001 Executive Blvd. Rm. 8184, MSC 9663Bethesda,                                 		MD                                   		20892-9663[email protected]http://www.nimh.nih.gov	                                 Tel: 301-443-4513/866-415-8051                                 301-443-8431 (TTY)	                                 Fax: 301-443-4279**Autism Network International (ANI)**P.O. Box 35448Syracuse,                                 		NY                                   		13235-5448[email protected]http://www.ani.ac**Autism Research Institute (ARI)**4182 Adams AvenueSan Diego,                                 		CA                                   		92116[email protected]http://www.autismresearchinstitute.com	                                 Tel: 866-366-3361	                                 Fax: 619-563-6840**National Institute on Deafness and Other                                    Communication Disorders Information Clearinghouse**1 Communication AvenueBethesda,                                 		MD                                   		20892-3456[email protected]http://www.nidcd.nih.gov	                                 Tel: 800-241-1044                                 800-241-1055 (TTD/TTY)
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Glosario

 

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 Apéndice

 

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                        Publicación de NIH                          08-5624S                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición                        oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.                        Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta                        con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.                     

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