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#### Tabla de Contenido

            - ¿Qué son las mucopolisacaridosis?
            - ¿Quién está en riesgo?
            - ¿Cuáles son los signos y los síntomas?
            - ¿Cuáles son los diversos tipos de las mucopolisacaridosis?
            - ¿Cómo se diagnostican las mucopolisacaridosis?
            - ¿Cómo se tratan las mucopolisacaridosis?
            - ¿Qué investigación se está realizando?
            - ¿Dónde puedo obtener más información?

#### ¿Qué son las mucopolisacaridosis?

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la                        ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos,                        que son cadenas largas de carbohidratos de azúcar presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos,                        cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también                        se encuentran presentes en el líquido que lubrica las coyunturas.                     

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para                        transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente.                        Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores. Esto produce                        daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento                        del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.                     

#### ¿Quién está en riesgo?

Se estima que uno de cada 25 mil bebés nacidos en Estados Unidos padece de un cierto tipo de mucopolisacaridosis. Es un desorden                        autosómico recesivo, lo que significa que afecta solamente a los individuos que heredan el gen defectuoso de ambos padres                        (la excepción es la MPS II, o el síndrome de Hunter, en el cual sólo la madre transmite el gen defectuoso al hijo). Cuando                        ambos padres poseen el gen defectuoso, en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al niño. Es posible que                        los padres y hermanos de un niño afectado no presenten muestras del trastorno. Los hermanos no afectados y ciertos parientes                        de un niño que padezca de una de las formas de mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y transmitirlo a sus propios                        hijos.                     

En general, los siguientes factores pueden aumentar las posibilidades de padecer o transmitir una enfermedad genética:
            - Antecedentes familiares de una enfermedad genética.
            - Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
            - Padres que no muestran  síntomas pero son  portadores del gen de la enfermedad.                        

Las mucopolisacaridosis se clasifican como enfermedades de almacenamiento lisosómico, que son condiciones donde una gran cantidad                        de moléculas que normalmente son transformadas o divididas en partes más pequeñas por unidades intracelulares llamadas lisosomas,                        se acumulan en cantidades dañinas en las células y los tejidos del cuerpo, especialmente en los propios lisosomas.                     

#### ¿Cuáles son los signos y los síntomas?

Las mucopolisacaridosis comparten muchas características clínicas pero poseen diversos grados de gravedad. Puede que estas                        características no sean evidentes al nacer, pero progresan a medida que el almacenamiento de glicosoaminoglicanos afecta los                        huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos. Las complicaciones neurológicas pueden incluir                        daños a las neuronas (las células que envían y reciben señales a través del cuerpo) así como dolores y deterioro en la función                        motora. Esta condición proviene de la compresión de los nervios o de las raíces nerviosas en la médula espinal o del sistema                        nervioso periférico, la parte del sistema nervioso que conecta el cerebro y la médula espinal con los órganos sensoriales,                        tales como los ojos y otros órganos, los músculos y demás tejidos del cuerpo.                     

Dependiendo del subtipo de mucopolisacaridosis, los individuos afectados pueden tener un nivel de inteligencia normal o sufrir                        retardos graves, padecer de retrasos en el desarrollo o tener problemas graves de comportamiento. Muchos individuos pierden                        la audición, bien sea conductiva (donde la presión detrás del tímpano causa que el fluido de protección del oído medio se                        acumule y eventualmente se estacione), neurosensitiva (que afecta las pequeñas células ciliadas en el oído interno) o ambas.                        La hidrocefalia comunicante-en la cual la circulación normal del líquido cerebroespinal se bloquea con el tiempo y causa una                        presión creciente en partes de la cabeza-es común en algunas mucopolisacaridosis. Insertar quirúrgicamente un catéter en el                        cerebro-procedimiento llamado derivación o **shunt**-puede ayudar a drenar el líquido. La córnea a menudo puede llegar a nublarse por causa del almacenamiento intracelular. La                        degeneración de la retina y el glaucoma también pueden afectar la visión del paciente.                     

Los síntomas físicos incluyen generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua                        recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia (tamaño y/o forma anormales de                        los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados (tales como hígado o el bazo),                        hernias y crecimiento excesivo del pelo en el cuerpo. Manos cortas en forma de garra, rigidez progresiva de las coyunturas                        y el síndrome de túnel carpiano pueden restringir la movilidad y las funciones de la mano. Las infecciones respiratorias recurrentes                        son comunes, al igual que las enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño (condición caracterizada                        por la suspensión momentánea de la respiración durante el sueño). Muchos individuos afectados también presentan enfermedades                        cardíacas, a menudo asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.                     

Otra enfermedad lisosómica de almacenamiento que a menudo se confunde con la mucopolisacaridosis es la mucolipidosis. En este                        trastorno, se almacenan cantidades excesivas de materiales grasos conocidos como lípidos (otro componente principal de las                        células vivas), además de los azúcares. Las personas con mucolipidosis pueden compartir algunas de las características clínicas                        asociadas a las mucopolisacaridosis (ciertas características faciales, anormalidades en la estructura ósea y daños cerebrales)                        y tener en la sangre mayores cantidades de las enzimas necesarias para sintetizar los lípidos.                     

#### ¿Cuáles son los diversos tipos de las mucopolisacaridosis?

Se han identificado siete tipos clínicos y diversos subtipos de mucopolisacaridosis. Aunque cada mucopolisacaridosis (MPS)                        se diferencia clínicamente, la mayoría de los pacientes generalmente presentan un período de desarrollo normal seguido por                        una disminución del funcionamiento físico y/o mental.                     

Dependiendo de la gravedad de los síntomas, la **MPS I** se divide en tres subtipos. Los tres tipos son causados por la ausencia o niveles escasos de la enzima alfa-L-iduronidasa.                        Los niños nacidos de un padre afectado por MPS I portan el gen defectuoso.                     
            -  **MPS I H, síndrome de Hurler**, es el más grave de los subtipos de MPS I. El niño presenta retrasos en el desarrollo antes del primer año de vida y se detiene                              generalmente entre las edades de 2 y 4 años. A esto le sigue un deterioro y la pérdida progresiva de las capacidades mentales                              y físicas. El lenguaje puede sufrir limitaciones debido a la pérdida de la audición y al agrandamiento de la lengua. Con el                              pasar del tiempo, las membranas transparentes de la córnea se nublan y las retinas pueden comenzar a degenerarse. El síndrome                              de túnel carpiano (o una compresión similar de los nervios en otras partes del cuerpo) y las restricciones generalizadas del                              movimiento son comunes.                             Los niños afectados pueden ser muy grandes al nacer y parecer normales pero pueden presentar hernias inguinales (en la ingle                              o entrepierna) o umbilicales (en las que el cordón umbilical pasa por el abdomen). El aumento de estatura puede ser más rápido                              de lo normal pero comienza a retrasarse antes del final del primer año de vida y a menudo se detiene alrededor de los 3 años                              de edad. Muchos niños presentan un tronco corto y una estatura máxima de menos de 4 pies. Las características faciales particulares                              (incluyendo la cara y el puente nasal planos y una frente protuberante) llegan a ser más evidentes en el segundo año. Al llegar                              a los 2 años de edad, las costillas se ensanchan y presentan forma de remo. El hígado, el bazo y el corazón a menudo se agrandan.                              Los niños pueden presentar respiración ruidosa e infecciones recurrentes de las vías respiratorias o los oídos. La alimentación                              puede ser difícil para algunos niños y muchos presentan problemas intestinales periódicos. Los niños que padecen el síndrome                              de Hurler con frecuencia mueren antes de cumplir los 10 años de edad a causa de obstrucciones en las vías respiratorias, infecciones                              respiratorias o complicaciones cardíacas.                            
            - MPS I S, síndrome de Scheie , es la forma más leve de MPS I. Generalmente los síntomas comienzan después de la edad de 5 años y el diagnóstico se hace                           después de la edad de 10 años. Los niños que padecen del síndrome de Scheie poseen un nivel de inteligencia normal o pueden                           presentar discapacidades de aprendizaje leves; algunos pueden tener problemas psiquiátricos. El glaucoma, la degeneración                           de la retina y las córneas nubladas pueden deteriorar notablemente la visión. Otros problemas incluyen síndrome de túnel carpiano                           u otras compresiones de los nervios, rigidez en las coyunturas, manos en forma de garra y pies deformados, cuello corto y                           enfermedad de la válvula aórtica (válvula del corazón ubicada entre el ventrículo izquierdo y la aorta). Algunos individuos                           afectados también padecen de enfermedades que obstruyen las vías respiratorias y de apnea del sueño. Las personas con el síndrome                           de Scheie pueden vivir hasta la edad adulta.                        
            - MPS I H-S, síndrome de Hurler-Scheie , es menos severo que el síndrome de Hurler. Los síntomas comienzan generalmente entre las edades de 3 y 8 años. Los niños                           pueden presentar retraso mental moderado y dificultades de aprendizaje. Las irregularidades esqueléticas y sistémicas incluyen                           baja estatura, pequeñez marcada en las quijadas, rigidez generalizada y progresiva, médula espinal comprimida, córneas nubladas,                           pérdida de la audición, enfermedades cardíacas, características faciales toscas y hernia umbilical. Problemas respiratorios,                           apnea del sueño y enfermedades cardíacas pueden presentarse en la adolescencia. Algunas personas que padecen de MPS I H-S                           necesitan el tratamiento de presión nasal continua positiva de las vías respiratorias (CPAP por su sigla en inglés) durante                           el sueño, para facilitar la respiración. La CPAP consiste en colocar una mascarilla sellada sobre la nariz y la boca que sopla                           aire dentro de la vía respiratoria superior para que no colapse mientras el paciente duerme. La esperanza de vida es generalmente                           entre los últimos años de la adolescencia y el comienzo de la década de los 20 años.                        

Aunque no se han hecho ningunos estudios para determinar la frecuencia de la MPS I en Estados Unidos, los estudios realizados                        en British Columbia (Canadá) estiman que uno de cada 100 mil recién nacidos padece del síndrome de Hurler. Los estimados para                        el síndrome de Scheie son de uno en cada 500 mil nacimientos y para el síndrome de Hurler-Scheie, de uno en 115 mil nacimientos.                     

**MPS II, síndrome de Hunter**, es causado por la ausencia de la enzima sulfatasa de iduronato. El síndrome de Hunter tiene dos subtipos clínicos y es la                        única de las mucopolisacaridosis en la cual sólo la madre puede transmitir el gen defectuoso al hijo. La incidencia del síndrome                        de Hunter se estima en uno de cada 100 mil a 150 mil nacimientos masculinos.                     
            - Los niños que padecen de  MPS II A , la forma más grave del síndrome de Hunter, comparten muchas de las mismas características clínicas asociadas al síndrome                           de Hurler (MPS I H) pero con síntomas más leves. El inicio de la enfermedad ocurre generalmente entre las edades de 2 y 4                           años. El deterioro en el desarrollo se nota generalmente entre las edades de 18 y 36 meses, seguido por la pérdida progresiva                           de capacidades. Otras características clínicas incluyen rasgos faciales toscos, irregularidades esqueléticas, obstrucción                           y complicaciones de las vías respiratorias, baja estatura, rigidez generalizada, degeneración de la retina (sin nublarse las                           córneas), hidrocefalia comunicante (favor ver "¿Cuáles son los signos y síntomas?"), diarrea crónica, recrecimiento del hígado                           y el bazo y pérdida progresiva de la audición. Manchas blanquecinas en la piel se pueden presentar en los antebrazos, la espalda                           y las piernas. La muerte a causa de dificultades respiratorias o fallas cardiovasculares por lo general ocurre a la edad de                           15 años.                        
            - Las características físicas de la  MPS II B  son menos obvias y progresan a un ritmo mucho más lento. El diagnóstico se realiza a menudo en la segunda década de vida.                           El intelecto y el desarrollo social no se ven afectados. Los problemas esqueléticos pueden ser menos graves, pero el síndrome                           del túnel carpiano y la rigidez de las coyunturas pueden restringir el movimiento y la altura es algo menor de lo normal.                           Otros síntomas clínicos incluyen la pérdida de la audición, visión periférica pobre, diarrea y apnea del sueño, aunque las                           complicaciones respiratorias y cardíacas pueden contribuir a la muerte prematura. Las personas con MPS II B pueden vivir hasta                           o más allá de los 50 años.                        

**MPS III, síndrome de Sanfilippo**, está marcado por síntomas neurológicos graves, tales como demencia progresiva, comportamiento agresivo, hiperactividad,                        convulsiones, algo de sordera y pérdida de la visión y una incapacidad para dormir por varias horas seguidas. Este trastorno                        tiende a presentar tres etapas principales. Durante la primera etapa, el desarrollo inicial de las capacidades mentales y                        motoras puede presentar algún retraso. Los niños afectados muestran un deterioro significativo en el aprendizaje entre las                        edades de 2 y 6 años, seguida por la pérdida eventual de capacidades de lenguaje y la pérdida parcial o total de la audición.                        Algunos niños nunca aprenden a hablar. En la segunda etapa del síndrome, el comportamiento agresivo, la hiperactividad, la                        demencia profunda y el sueño irregular hacen que estos niños sean difíciles de manejar, particularmente los que poseen una                        fuerza física normal. En la última etapa del síndrome, el mantenerse en pie se hace cada vez más difícil para estos niños                        y la mayoría deja de caminar a la edad de 10 años.                     

El espesamiento de la piel y cambios leves en las características faciales, en la estatura, los huesos y las estructuras esqueléticas                        llegan a ser evidentes con la edad. El crecimiento generalmente se detiene a la edad de 10 años. Otros problemas pueden incluir                        el estrechamiento de las vías respiratorias en la garganta y el agrandamiento de las amígdalas y de las adenoides (también                        conocidas como vegetaciones, las adenoides son tejidos linfáticos que filtran las bacterias y los virus que entran por la                        nariz), dificultando el comer o tragar. Las infecciones respiratorias recurrentes también son comunes.                     

Existen cuatro tipos diferentes del síndrome de Sanfilippo, cada uno causado por la alteración de una enzima distinta necesaria                        para romper totalmente la cadena de azúcares del sulfato de heparan. Existe poca diferencia clínica entre estos cuatro tipos                        del síndrome, pero los síntomas parecen ser más graves y progresan más rápidamente en niños con el síndrome tipo A. La duración                        promedio del síndrome de Sanfilippo es de 8 a 10 años a partir de los primeros síntomas. La mayoría de las personas que padecen                        de MPS III pueden vivir hasta la adolescencia o algunos años más.                     
            - El Sanfilippo A es el más grave de los trastornos de MPS III y es causado por la ausencia o alteración de la enzima heparan-N-sulfatasa.                           Los niños que padecen de Sanfilippo A tienen la menor tasa de supervivencia entre todos los que padecen de trastornos de MPS                           III.                        
            - El Sanfilippo B es causado por la falta o deficiencia de la enzima alfa-N-acetiloglucosaminidasa.
            - El Sanfilippo C resulta de la desaparición o alteración de la enzima acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
            - El Sanfilippo D es causado por falta o deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

La incidencia del síndrome de Sanfilippo (en todos los cuatro tipos) es de aproximadamente uno en cada 70 mil nacimientos.

**MPS IV, síndrome de Morquio**, se estima que puede ocurrir en uno de cada 200 mil nacimientos. Sus dos subtipos resultan de la falta o deficiencia de las                        enzimas N-acetilogalactosamina 6-sulfatasa (tipo A) o beta-galactosidasa (tipo B) necesarias para sintetizar la cadena de                        azúcar de sulfato de keratan. Las características clínicas son similares en ambos tipos pero parecen más leves en el tipo                        B. El inicio de Morquio se presenta entre las edades de 1 y 3 años. Las complicaciones neurológicas incluyen la compresión                        de los nervios espinales y de las raíces nerviosas, cambios esqueléticos progresivos extremos, particularmente en las costillas                        y el pecho; la pérdida auditiva conductiva y/o neurosensitiva (favor ver "¿Cuáles son los signos y síntomas?") y las córneas                        nubladas. El nivel de inteligencia es normal a menos que se presente una hidrocefalia que no sea tratada.                     

El crecimiento físico se retarda y a menudo cesa alrededor de los 8 años de edad. Las anormalidades esqueléticas incluyen                        un pecho acampanado, aplanamiento o curvatura de la espina dorsal, huesos acortados y displasia de las caderas, rodillas,                        tobillos y de las muñecas. Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden presentar malformaciones                        (hipoplasia del odontoide). En estos casos, un procedimiento quirúrgico llamado fusión de las vértebras cervicales puede ayudar                        a salvar la vida. Restricciones en la respiración, la rigidez generalizada y las enfermedades cardíacas son también comunes.                        Puede que los niños que padecen de la forma más grave del síndrome de Morquio no sobrevivan más allá de los 20 o 30 años.                     

Los niños que padecen de **MPS VI, síndrome de Maroteaux-Lamy**, tienen un desarrollo intelectual normal, pero generalmente comparten muchos de los síntomas físicos encontrados en el síndrome                        de Hurler. El síndrome de Maroteaux-Lamy es causado por una deficiencia de la enzima N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa y tiene                        un espectro variable de síntomas graves. Las complicaciones neurológicas incluyen córneas nubladas, sordera, espesamiento                        de la dura máter (la membrana que rodea y protege el cerebro y la médula espinal) y dolores causados por la compresión o traumatismo                        de los nervios y las raíces nerviosas.                     

El crecimiento es normal al comienzo y se detiene repentinamente alrededor de los 8 años de edad. A la edad de 10 años los                        niños presentan un tronco acortado, postura encorvada y restricciones generalizadas del movimiento. En casos más graves, los                        niños también presentan una espina dorsal curva y un abdomen protuberante. Los cambios esqueléticos (particularmente en la                        región pélvica) son progresivos y limitan el movimiento. Muchos niños también presentan hernias umbilicales o inguinales.                        Casi todos los niños tienen algún tipo de enfermedad cardiaca, generalmente asociada al mal funcionamiento de las válvulas.                     

**MPS VII, síndrome de Sly**, es una de las formas menos comunes de mucopolisacaridosis, estimándose que puede ocurrir en menos de uno por cada 250 mil                        nacimientos. El trastorno es causado por la deficiencia de la enzima beta-glucuronidasa. En su forma menos común, los niños                        afectados con el síndrome de Sly nacen con hydrops fetalis, donde el cuerpo retiene grandes cantidades de líquido. La supervivencia                        es generalmente de algunos meses o menos. La mayoría de los niños con el síndrome de Sly son afectados en forma menos grave.                        Los síntomas neurológicos pueden incluir retraso mental leve o moderado a la edad de 3 años, hidrocefalia comunicante, compresión                        de los nervios, córneas nubladas y una cierta pérdida de la visión periférica y nocturna. Otros síntomas incluyen baja estatura,                        algunas irregularidades esqueléticas, rigidez generalizada y restricciones en el movimiento y hernias umbilicales e inguinales.                        Algunos pacientes pueden presentar ataques recurrentes de pulmonía durante sus primeros años de vida. La mayoría de los niños                        con el síndrome de Sly viven hasta la adolescencia o un poco más.                     

Hasta el año 2001, sólo se había reportado un caso de **MPS IX**. El trastorno fue causado por la deficiencia de la enzima hialuronidasa. Los síntomas incluyeron formación de masas nodulares                        de tejido suave situadas alrededor de las coyunturas, episodios de hinchazón dolorosa de las mismas y dolores que cesaron                        espontáneamente en el plazo de 3 días. Una radiografía de la zona pélvica mostró masas múltiples de tejido suave y una cierta                        erosión ósea. Otros rasgos incluyeron cambios faciales leves, estatura corta hereditaria y, como se ha visto en otros trastornos                        de MPS, un nivel normal de inteligencia y de los movimiento de las coyunturas.                     

#### ¿Cómo se diagnostican las mucopolisacaridosis?

El diagnóstico se puede hacer a menudo por medio de exámenes clínicos y análisis de orina (el exceso de los mucopolisacáridos                        se expulsa en la orina). Los análisis enzimáticos (que examinan la deficiencia de enzimas en una variedad de células o de                        fluidos corporales en cultivo) también se utilizan para proporcionar un diagnóstico definitivo de una de las mucopolisacaridosis.                        Se puede realizar un diagnóstico prenatal usando amniocentesis y pruebas del vilo coriónico (membrana del feto) para verificar                        si un feto porta una copia del gen defectuoso o si padecerá el trastorno. El asesoramiento genético ayuda a los padres con                        antecedentes familiares de mucopolisacaridosis a determinar si son portadores de un gen mutado que causa dichos trastornos.                     

#### ¿Cómo se tratan las mucopolisacaridosis?

Actualmente no existe cura para estos trastornos. La asistencia médica se orienta al tratamiento de las condiciones sistémicas                        y a mejorar la calidad de vida de la persona. La terapia física y el ejercicio diario pueden retrasar problemas comunes y                        mejorar la capacidad de movimiento. Los cambios en la dieta no previenen la progresión de la enfermedad, pero el consumo limitado                        de leche, azúcar y productos lácteos ha ayudado a algunos individuos que presentaban mucosidad excesiva.                     

La cirugía para extraer las amígdalas y los adenoides puede mejorar la respiración de los individuos afectados por trastornos                        de las vías respiratorias y apnea del sueño. Estudios de los hábitos de dormir pueden determinar el estado de las vías respiratorias                        y la posible necesidad de oxígeno durante la noche. Algunos pacientes pueden requerir la inserción quirúrgica de un tubo endotraqueal                        para ayudarlos a respirar. La cirugía puede también corregir hernias, ayudar a drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar                        los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas. Los trasplantes de córnea pueden                        mejorar la visión en los pacientes que presentan córneas significativamente nubladas.                     

Las terapias de reemplazo de enzimas actualmente están siendo utilizadas o probadas. La terapia del reemplazo de enzimas ha                        demostrado ser útil en la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos.                     

El trasplante de médula (BMT por su sigla en inglés) y el trasplante de sangre del cordón umbilical (UCBT por su sigla en                        inglés) han tenido un éxito limitado en el tratamiento de las mucopolisacaridosis. Las características físicas anormales,                        a excepción de aquellas que afectan el esqueleto y los ojos, pueden ser mejoradas, pero los resultados neurológicos varían.                        BMT y UCBT son procedimientos de riesgo elevado y solamente se realizan después de que los miembros de la familia reciben                        la evaluación y el asesoramiento completos.                     

#### ¿Qué investigación se está realizando?

La investigación financiada por el Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) ha                        demostrado que la terapia genética por transmisión viral en los modelos animales de mucopolisacaridosis puede parar la acumulación                        de los materiales de almacenamiento en células del cerebro y mejorar el aprendizaje y la memoria. Los investigadores están                        planificando estudios adicionales para entender cómo la terapia genética estimula la recuperación de las funciones en estos                        modelos animales. Puede tomar años antes de que este tratamiento esté disponible para los seres humanos.                     

Los científicos están trabajando en identificar los genes asociados a las mucopolisacaridosis y planean probar nuevas terapias                        en modelos animales y en seres humanos. También se están utilizando modelos animales para investigar las terapias que reemplazan                        la ausencia o escasez de las enzimas necesarias para sintetizar las cadenas de azúcares.                     

Las pruebas de terapia genética en seres humanos están estudiando los efectos del reemplazo de enzimas en órganos recrecidos                        (tales como el hígado o el bazo) y el malfuncionamiento cardíaco y pulmonar. Pruebas adicionales determinarán el grado y las                        causas inmediatas de la pérdida de la audición y el malfuncionamiento del oído interno comunes en muchas enfermedades de almacenamiento.                        Las pruebas también permiten la identificación de posibles métodos para corregir los problemas estructurales y funcionales                        que contribuyen a fallas auditivas y del equilibrio.                     

**                           	  ¿Dónde puedo encontrar más información?                           **
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

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Glosario

 

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 Apéndice

 

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                        "Mucopolisacaridosis", NINDS.                         Enero 2004

                        Publicación de NIH                          04-5115s                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición                        oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.                        Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta                        con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.                     

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé                        el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.                     

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