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**Página informativa del NINDS sobre el síndrome de IsaacSinónimos:** Neuromiotonía                     

**Índice****(haga clic para saltar a la sección correspondiente)**

¿Qué es el síndrome de Isaac?¿Existe algún tratamiento?¿Cuál es el pronóstico?¿Qué investigaciones se están realizando?Ensayos clínicosOrganizaciones

**¿Qué es el síndrome de Isaac?**

El síndrome de Isaac (también conocido como neuromiotonía, síndrome de Isaac-Mertens, síndrome de la actividad continua de                        la fibra muscular, y síndrome de actividad motora continua) es un trastorno neuromuscular poco común causado por la hiperexcitabilidad                        y la activación continua de los axones de los nervios periféricos que activan las fibras musculares. Los síntomas, que incluyen                        rigidez muscular progresiva, contracciones o fasciculaciones continuas de los músculos, calambres, aumento de la sudoración                        y retraso de la relajación muscular, se presentan incluso durante el sueño o bajo anestesia general. Aunque muchas personas                        también muestran debilitamiento de los reflejos y dolor muscular, el adormecimiento no es tan común. En la mayoría de los                        afectados por el síndrome de Isaac, la rigidez es más prominente en los músculos de los miembros y del tronco, aunque los                        síntomas pueden estar limitados a los músculos del cráneo. El habla y la respiración pueden estar afectadas si están involucrados                        los músculos laríngeos o faríngeos. La enfermedad aparece entre los 15 y los 60 años de edad, pero la mayoría de personas                        experimentan los primeros síntomas antes de los 40 años. El trastorno puede ser hereditario o adquirido (de causa desconocida).                        La forma adquirida ocasionalmente se presenta en asociación con neuropatías periféricas o después de la radioterapia, pero                        más a menudo es causada por un trastorno autoinmunitario. El síndrome de Isaac autoinmunitario suele estar causado por anticuerpos                        que se unen a los canales de potasio en el nervio motor. El síndrome de Isaac es apenas uno de varios problemas neurológicos                        que pueden ser causados por anticuerpos contra los canales de potasio.                     

**¿Existe algún tratamiento?**

Los anticonvulsivos, tales como la fenitoína y la carbamacepina, suelen ofrecer importante alivio de la rigidez, los espasmos                        musculares y el dolor asociados con el síndrome de Isaac. La plasmaféresis puede ofrecer alivio a corto plazo a las personas                        que tienen algunas formas del trastorno adquirido.                     

**¿Cuál es el pronóstico?**

El síndrome de Isaac no tiene cura. El pronóstico a largo plazo para las personas afectadas es incierto.

**¿Qué investigaciones se están realizando?**

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS, por sus siglas en inglés) respalda                        un extenso programa investigativo de estudios básicos dirigidos a aumentar la comprensión de las enfermedades que afectan                        el cerebro, la médula espinal, los músculos y los nervios. Estas investigaciones examinan la genética, los síntomas, el avance                        y el impacto psicológico y conductual de las enfermedades, con la meta de mejorar las estrategias de diagnóstico, tratamiento                        y, en última instancia, encontrar la curación para estos trastornos.                     

**Reclutamiento de pacientes para los ensayos clínicos del síndrome de Isaac**
            -  En el Centro Clínico de los NIH
            - En todo Estados Unidos y el resto del mundo

**                           	  ¿Dónde puedo encontrar más información?                           **
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

###  Organizaciones:

**National Organization for Rare Disorders (NORD)**P.O. Box 1968(55 Kenosia Avenue)Danbury,                                 		CT                                   		06813-1968[email protected]http://www.rarediseases.org	                                 Tel: 203-744-0100                                 Voice Mail 800-999-NORD (6673)	                                 Fax: 203-798-2291	 
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 Apéndice

 

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                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición                        oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.                        Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta                        con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.                     

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé                        el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.                     

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