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**Tabla de Contenido**

¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?¿Quién está en riesgo?¿Qué causa las enfermedades de la neurona motora?¿Cómo se clasifican?¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de la neurona motora?¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?¿Cuál es el pronóstico?¿Qué investigación se está haciendo?¿Dónde puedo obtener más información?

**¿Qué son las enfermedades de la neurona motora?**

Las enfermedades de la neurona motora son un grupo de trastornos neurológicos progresivos que destruye las neuronas motoras,                        las células que controlan la actividad muscular voluntaria esencial como hablar, caminar, respirar y tragar. Normalmente,                        los mensajes de las células nerviosas en el cerebro (llamadas *neuronas motoras superiores*) se transmiten a las células nerviosas en el tallo cerebral y la médula espinal (llamadas *neuronas motoras inferiores*) y de allí a los músculos particulares. Las neuronas motoras superiores dirigen a las neuronas motoras inferiores para producir                        movimientos como caminar y masticar. Las neuronas motoras inferiores controlan el movimiento de los brazos, las piernas, el                        tórax, la cara, el cuello y la lengua.                     

Cuando hay interrupciones en estas señales, los músculos no funcionan adecuadamente; el resultado puede ser el debilitamiento                        gradual, la emaciación, y tics incontrolables (llamados fasciculaciones). Cuando están afectadas las neuronas motoras superiores,                        las manifestaciones incluyen espasticidad o rigidez de los músculos de los miembros e hiperreactividad de los reflejos tendinosos                        como sacudidas de la rodilla y el tobillo. Finalmente, puede perderse la capacidad de controlar el movimiento voluntario.                        Estas enfermedades pueden heredarse o adquirirse.                     

**¿Quién está en riesgo?**

Las enfermedades de la neurona motora se producen en adultos y en niños. Estas enfermedades son más comunes en hombres que                        en mujeres. En los adultos, los síntomas pueden aparecer después de los 40 años de edad. En los niños, particularmente en                        las formas familiares o heredadas de la enfermedad, los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer antes                        de que el niño aprenda a caminar.                     

**¿Qué causa las enfermedades de la neurona motora?**

Las causas de las enfermedades de la neurona motora esporádicas o no heredadas son desconocidas, pero pueden estar implicados                        factores ambientales, tóxicos, virales, o genéticos. Los casos esporádicos pueden estar desencadenados por la exposición a                        radioterapia, rayos u otra lesión eléctrica, cánceres, o exposición prolongada a drogas tóxicas o toxinas ambientales. Los                        científicos están investigando si la reacción autoinmunitaria del cuerpo a los virus tales como el virus de inmunodeficiencia                        humana puede desencadenar estas enfermedades.                     

**¿Cómo se clasifican?**

El sitio principal de degeneración de la neurona motora clasifica a los trastornos. Las enfermedades de la neurona motora                        comunes son *esclerosis lateral amiotrófica*, que afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores. La *parálisis bulbar progresiva* afecta a las neuronas motoras inferiores del tallo cerebral, causando habla arrastrada y dificultad para masticar y tragar.                        Los pacientes con estos trastornos casi siempre tienen signos anormales en los brazos y las piernas. La *esclerosis lateral primaria* es una enfermedad de las neuronas motoras superiores, mientras que la *atrofia muscular progresiva* afecta solamente a las neuronas motoras inferiores en la médula espinal.                     

Si la enfermedad de la neurona motora es heredada, también se clasifica de acuerdo con el modo de herencia. *Dominante autosómico* significa que una persona necesita heredar sólo una copia del gen defectuoso de uno de los padres afectados para estar en                        riesgo de tener la enfermedad. Existe un 50 por ciento de probabilidades de que cada hijo de una persona afectada esté afectado.                        *Recesivo autosómico* significa que el individuo debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres. Es probable que estos padres sean asintomáticos                        (no presentan síntomas de la enfermedad). A menudo las enfermedades recesivas autosómicas afectan a más de una persona en                        la misma generación (hermanos o primos). En la *herencia ligada al sexo*, la madre es portadora del gen defectuoso en uno de sus cromosomas X y trasmite el trastorno a sus hijos varones. (Los hombres                        heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las mujeres heredan un cromosoma X de cada padre.                        Las hijas tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el cromosoma X defectuoso de sus madres y un cromosoma X sano                        de sus padres, convirtiéndose así en portadoras asintomáticas de la mutación.)                     

**¿Cuáles son los síntomas de las enfermedades de la neurona motora?**

A continuación se encuentra una breve descripción de los síntomas de algunas de las enfermedades de las neuronas motoras más                        comunes.                     

La ***esclerosis lateral amiotrófica (ALS)***, también llamada enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de la neurona motora clásica, es un trastorno progresivo, finalmente                        fatal que al final interrumpe las señales de todos los músculos voluntarios. En los Estados Unidos, los médicos usan los términos                        *enfermedad de la neurona motora* y ALS en forma intercambiable. Tanto las neuronas motoras superiores como inferiores están afectadas. Aproximadamente el                        75 por ciento de los pacientes con ALS clásica también tendrá debilidad y consumo de los músculos bulbares (músculos que controlan                        el habla, la deglución y la masticación). Generalmente los síntomas se notan primero en los brazos y las manos, las piernas                        o en los músculos de la deglución. La debilidad y la atrofia musculares se producen en forma desproporcionada en ambos lados                        del cuerpo. Los pacientes pierden fuerza y la capacidad de mover los brazos, las piernas y el cuerpo. Otros síntomas son la                        espasticidad, reflejos exagerados, calambres musculares, fasciculaciones, y problemas aumentados con la deglución y la formación                        de palabras. El habla puede ser arrastrado y nasal. Cuando los músculos del diafragma y la pared torácica dejan de funcionar                        adecuadamente, los pacientes pierden la capacidad de respirar sin asistencia mecánica. Aunque generalmente la enfermedad no                        daña la mente o la personalidad de la persona, varios estudios recientes sugieren que algunos pacientes con ALS tienen alteraciones                        en las funciones cognitivas como problemas con la memoria y la toma de decisiones. ALS más comúnmente ataca a personas entre                        los 40 y 60 años de edad, pero personas más jóvenes o más viejas también pueden contraer la enfermedad. Los hombres están                        afectados más a menudo que las mujeres. La mayoría de los casos de ALS se produce esporádicamente, y no se considera que los                        familiares de esos individuos estén en mayor riesgo de contraer la enfermedad. (Hay una forma familiar de ALS en adultos,                        que frecuentemente se produce de la mutación del gen superóxido dismutasa, o SOD1, ubicado en el cromosoma 21.) Una forma                        rara de ALS de inicio juvenil es genética. La mayoría de los pacientes con ALS muere de insuficiencia respiratoria, generalmente                        dentro de los 3 a 5 años del inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10 por ciento de los pacientes con ALS sobrevive                        durante 10 o más años.                     

La ***parálisis bulbar progresiva***, también llamada atrofia bulbar progresiva, involucra al tallo cerebral en forma de bulbo, la región que controla las neuronas                        motoras inferiores necesarias para tragar, hablar, masticar y otras funciones. Los síntomas incluyen debilidad muscular faríngea,                        músculos mandibulares y faciales débiles, pérdida progresiva del habla, y atrofia muscular lingual. La debilidad de los miembros                        con signos de neuronas motoras superiores e inferiores casi siempre es evidente pero menos prominente. Las personas afectadas                        tienen ataques de risa o de llanto (llamados labilidad emocional). Finalmente los individuos se vuelven incapaces de comer                        o hablar y se encuentran en riesgo aumentado de asfixia y neumonía por aspiración, que está causada por el pasaje de líquidos                        y comida a través de los pliegues vocales y hacia las vías aéreas inferiores y los pulmones. El accidente cerebrovascular                        y la miastenia grave tienen ciertos síntomas similares a aquellos de la parálisis bulbar progresiva y deben descartarse antes                        de diagnosticar este trastorno. En cerca del 25 por ciento de los pacientes con ALS, los síntomas precoces comienzan con participación                        bulbar. Cerca del 75 por ciento de los pacientes con ALS clásica finalmente muestra alguna participación bulbar. Muchos clínicos                        creen que la parálisis bulbar progresiva por sí misma, sin evidencia de anormalidades en los brazos o las piernas, es extremadamente                        rara.                     

La ***parálisis seudobulbar***, que comparte muchos síntomas de la parálisis bulbar progresiva, se caracteriza por degeneración de las neuronas motoras                        superiores y pérdida progresiva de la capacidad de hablar, masticar y tragar. La debilidad progresiva de los músculos faciales                        lleva a tener un rostro sin expresión. Los pacientes pueden desarrollar una voz grave y un aumento del reflejo nauseoso. La                        lengua puede volverse inmóvil e incapaz de sobresalir de la boca. Los pacientes también pueden tener labilidad emocional.                     

La ***esclerosis lateral primaria (PLE)*** afecta solamente a las neuronas motoras superiores y es cerca de dos veces más común en los hombres que en las mujeres. Generalmente                        el inicio se produce después de los 50 años de edad. La causa de PLE es desconocida. Se produce cuando células nerviosas específicas                        en la corteza cerebral (la capa fina de células que cubre el cerebro que es responsable de la mayoría de las funciones mentales                        de más alto nivel) que controlan el movimiento voluntario se degeneran gradualmente, haciendo que se debiliten los músculos                        bajo su control. El síndrome, que los científicos creen que sólo raramente es hereditario, evoluciona gradualmente en años                        o décadas, llevando a la rigidez y torpeza de los músculos afectados. Generalmente el trastorno afecta primero las piernas,                        seguidas por el tronco, los brazos y las manos y finalmente, los músculos bulbares. Los síntomas pueden ser dificultad con                        el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, torpeza, espasticidad en las piernas que produce lentitud y rigidez del                        movimiento, arrastre de los pies (que lleva a la incapacidad para caminar), y compromiso facial que produce disartria (habla                        mal articulado). Las diferencias principales entre ALS Y PLE (considerada una variante de ALS) son las neuronas motoras implicadas                        y la velocidad de evolución de la enfermedad. PLE puede confundirse con paraplejía espástica, un trastorno hereditario de                        las neuronas motoras superiores que causa espasticidad en las piernas y generalmente comienza en la adolescencia. La mayoría                        de los neurólogos sigue el curso clínico del individuo afectado durante al menos 3 años antes de hacer un diagnóstico de PLE.                        El trastorno no es fatal pero puede afectar la calidad de vida. A menudo la PLE evoluciona hacia la ALS.                     

La ***atrofia muscular progresiva*** está caracterizada por degeneración lenta pero progresiva solamente de las neuronas motoras inferiores. Afecta mayormente                        a los hombres, con inicio más precoz que otras enfermedades de las neuronas motoras. La debilidad se ve típicamente en las                        manos y luego se propaga a la parte inferior del cuerpo, donde puede ser grave. Otros síntomas pueden ser la emaciación de                        los músculos, movimientos torpes de las manos, fasciculaciones y calambres musculares. También pueden afectarse los músculos                        del tronco y la respiración. La exposición al frío puede empeorar los síntomas. La enfermedad evoluciona hacia la ALS en muchos                        pacientes.                     

La ***atrofia muscular espinal (SMA, siglas en inglés)*** es una enfermedad hereditaria que afecta las neuronas motoras inferiores. La debilidad y consumo de los músculos esqueléticos                        están causados por la degeneración progresiva de las células del asta anterior de la médula espinal. Frecuentemente esta debilidad                        es más grave en las piernas que en los brazos. La SMA tiene varias formas, con diferentes edades de inicio, patrones de herencia,                        y gravedad y evolución de los síntomas. A continuación se describen algunas de las SMA más comunes.                     

*La SMA de tipo I*, también llamada *enfermedad de Werdnig-Hoffmann*, se evidencia cuando un niño cumple los 6 meses de edad. Los síntomas pueden ser hipotonía (tono muscular muy reducido),                        movimientos de los miembros disminuidos, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultades para tragar                        y alimentarse, y deterioro respiratorio. Algunos niños también desarrollan escoliosis (curvatura de la columna) u otras anormalidades                        esqueléticas. Los niños afectados nunca se sientan o se paran y la gran mayoría generalmente muere de insuficiencia respiratoria                        antes de los 2 años de edad.                     

Los síntomas de *SMA de tipo II* generalmente comienzan después de que el niño cumple 6 meses de edad. Las características pueden ser la incapacidad de pararse                        o caminar, problemas respiratorios, hipotonía, reflejos tendinosos disminuidos o ausentes y fasciculaciones. Estos niños tal                        vez aprendan a sentarse pero no a pararse. La expectativa de vida varía; algunos pacientes viven hasta la adolescencia o más                        tarde.                     

Los síntomas de *SMA de tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander)* aparecen entre los 2 y los 17 años de edad e incluyen marcha anormal; dificultad para correr, trepar escalones, o levantarse                        de una silla; y un temblor fino de los dedos. Las extremidades inferiores son las más afectadas. Las complicaciones son escoliosis                        y contracturas articulares, acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, causados por                        un tono muscular y debilidad anormales, que impide que las articulaciones se muevan con libertad.                     

Los síntomas de la *enfermedad de Fazio-Londe* aparecen entre 1 y 12 años de edad y pueden ser debilidad facial, disfagia (dificultad para tragar), estridor (un sonido                        respiratorio de alta frecuencia a menudo asociado con bloqueo agudo de la laringe), dificultad para hablar (disartria), y                        parálisis de los músculos oculares (oftalmoplejía). La mayoría de los pacientes muere de complicaciones respiratorias.                     

La *enfermedad de Kennedy*, también conocida como *atrofia muscular espinobulbar progresiva*, es una enfermedad recesiva ligada al sexo. Las hijas de los pacientes con enfermedad de Kennedy son portadoras y tienen                        una probabilidad del 50 por ciento de tener un hijo afectado con la enfermedad. El inicio se produce entre los 15 y los 60                        años de edad. Los síntomas incluyen debilidad de los músculos faciales y linguales, temblor de la mano, calambres musculares,                        disfagia, disartria y ginecomastia (desarrollo excesivo de senos masculinos y glándulas mamarias). La debilidad generalmente                        comienza en la pelvis antes de propagarse a las extremidades. Algunos pacientes contraen diabetes mellitus no dependiente                        de la insulina. El curso del trastorno varía pero generalmente es lentamente progresivo. Los individuos tienden a permanecer                        ambulatorios hasta que la enfermedad está avanzada. Generalmente la expectativa de vida para los individuos con enfermedad                        de Kennedy es normal.                     

La *SMA congénita con artrogriposis* (contractura articular persistente con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. Las manifestaciones son contracturas                        graves, escoliosis, deformidad torácica, problemas respiratorios, micrognatia (mandíbulas inusualmente pequeñas) y ptosis                        (caída de los párpados superiores).                     

El *síndrome de post-polio* es una enfermedad que puede afectar a sobrevivientes de polio décadas después de su recuperación de la poliomielitis. Se                        cree que este síndrome se produce cuando una lesión, enfermedad (como una enfermedad articular degenerativa), aumento de peso,                        o el proceso de envejecimiento daña o mata las neuronas motoras de la médula espinal que permanecieron funcionales después                        del ataque inicial de polio. Muchos científicos creen que este síndrome es una debilidad latente entre músculos previamente                        afectados por la poliomielitis y no una nueva enfermedad de la neurona motora. Los síntomas incluyen fatiga, debilidad muscular                        de evolución lenta, atrofia muscular, fasciculaciones, intolerancia al frío, y dolor muscular y articular. Estos síntomas                        aparecen más frecuentemente entre grupos musculares afectados por la enfermedad inicial. Otros síntomas son deformidades esqueléticas                        como la escoliosis y dificultad para respirar, tragar o dormir. Los síntomas son más frecuentes entre personas mayores y aquellos                        individuos más gravemente afectados por la enfermedad anterior. Algunos pacientes experimentan solamente síntomas leves, mientras                        que otros contraen SMA y, raramente lo que parece ser pero no es, una forma de ALS. Generalmente el síndrome post-polio no                        amenaza la vida. Los médicos calculan la incidencia de este síndrome a cerca del 25 al 50 por ciento de los sobrevivientes                        de poliomielitis paralítica.                     

**¿Cómo se diagnostican las enfermedades de la neurona motora?**

No hay pruebas específicas para diagnosticar las enfermedades de la neurona motora. Los síntomas pueden variar de un individuo                        a otro, y en las etapas tempranas de la enfermedad, pueden ser similares a los de otras enfermedades, haciendo difícil el                        diagnóstico. Los pacientes primero deben someterse a un examen físico seguido de un examen neurológico; éste evaluará las                        aptitudes motoras y sensoriales, la función nerviosa, audición y habla, visión, coordinación y equilibrio, estado mental y                        cambios en el ánimo o la conducta.                     

Las pruebas para descartar otras enfermedades o para medir la participación muscular son las siguientes:

La *electromiografía (EMG)* se usa para diagnosticar la disfunción muscular y nerviosa y enfermedades de la médula espinal. También se usa para medir                        la velocidad a la que los impulsos viajan por un nervio en particular. La EMG registra la actividad eléctrica del cerebro                        o la médula espinal a una raíz nerviosa periférica (encontrada en los brazos y piernas) que controla los músculos durante                        la contracción y en reposo. Se insertan alambres muy finos uno por vez en un músculo para evaluar los cambios que se producen                        en el voltaje eléctrico durante el movimiento y cuando el músculo está en reposo. Los electrodos están unidos a un instrumento                        de registro. Generalmente las pruebas se hacen en una instalación para pruebas y duran alrededor de una hora o más, dependiendo                        del número de músculos y nervios a ser estudiados.                     

Generalmente la EMG se hace junto con un estudio de velocidad de la conducción nerviosa. Este procedimiento también mide energía                        eléctrica para estudiar la capacidad del nervio para enviar una señal. Esta prueba de dos partes se hace con más frecuencia                        en un hospital. Un técnico pega dos juegos de electrodos planos en la piel sobre los músculos. El primer juego de electrodos                        se usa para enviar pequeños pulsos de electricidad (similares a una sacudida de electricidad estática) para estimular el nervio                        que dirige un músculo en particular. El segundo juego de electrodos transmite la señal eléctrica de respuesta a una máquina                        grabadora. El médico luego revisa la respuesta para verificar el daño nervioso o la enfermedad muscular.                     

Las *pruebas de evaluación de laboratorio* de sangre, orina u otras sustancias se usan para ayudar a diagnosticar una enfermedad, entender mejor el proceso de la enfermedad,                        y monitorizar los niveles de los medicamentos terapéuticos. Ciertas pruebas pueden descartar enfermedades musculares y otros                        trastornos que pueden tener síntomas similares a los de las enfermedades de la neurona motora. Por ejemplo, el análisis del                        líquido que rodea al cerebro y la médula espinal puede detectar un número de trastornos, inclusive el síndrome post-polio.                        Los análisis de sangre pueden indicarse para medir los niveles de la proteína creatina cinasa (que es necesaria para las reacciones                        químicas que producen la energía para las contracciones musculares); los niveles altos pueden ayudar a diagnosticar las enfermedades                        musculares como la distrofia muscular. La mayoría de las pruebas se realiza en un consultorio médico o en una instalación                        de pruebas.                     

Las *imágenes por resonancia magnética (IRM)* usan ondas de radio generadas por una computadora y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras                        del cuerpo que incluyen tejidos, órganos, huesos y nervios. Estas imágenes pueden ayudar a diagnosticar tumores cerebrales                        y espinales, enfermedad ocular, inflamación, infección, e irregularidades vasculares que pueden llevar al accidente cerebrovascular.                        Las IRM también pueden detectar y monitorizar trastornos como la esclerosis múltiple y pueden documentar lesiones cerebrales                        debidas a trauma. Las IRM a menudo se usan para descartar enfermedades que no son de la neurona motora que afectan la cabeza,                        el cuello y la médula espinal. Esta exploración no invasiva generalmente se hace en un laboratorio o ámbito hospitalario.                     

La *biopsia de músculo o nervio* puede ayudar a confirmar una enfermedad y una regeneración nerviosas. Se extrae una pequeña muestra de músculo o nervio bajo                        anestesia local y se estudia bajo un microscopio. La muestra debe ser extraída quirúrgicamente, a través de una abertura hecha                        en la piel, o por biopsia con aguja, en la cual se inserta una aguja hueca fina a través de la piel y dentro del músculo.                        Un trozo pequeño de músculo permanece en la aguja hueca cuando se retira del cuerpo. Este procedimiento generalmente se hace                        en una instalación de pruebas ambulatoria. Aunque esta prueba puede proporcionar información valiosa sobre el grado del daño,                        es un procedimiento invasivo que en sí mismo puede causar efectos secundarios neuropáticos. Muchos expertos no creen que siempre                        es necesaria una biopsia para hacer un diagnóstico.                     

*La estimulación magnética transcraniana* fue desarrollada por primera vez como herramienta diagnóstica para estudiar áreas del cerebro relacionadas con la actividad                        motora. Ahora se usa como tratamiento de ciertos trastornos. Este procedimiento no invasivo crea un pulso magnético dentro                        del cerebro que estimula la actividad motora en cierta área del cuerpo. Los electrodos pegados a distintas áreas del cuerpo                        captan y registran la actividad eléctrica en los músculos. Las lecturas de estos datos pueden ayudar en el diagnóstico de                        enfermedades de la neurona motora y en la monitorización de la evolución de la enfermedad. Similarmente, se usa la espectroscopia                        por resonancia magnética para evaluar la función de las neuronas motoras superiores.                     

**¿Cómo se tratan las enfermedades de la neurona motora?**

No existe cura o tratamiento estándar para las enfermedades de la neurona motora. El tratamiento de apoyo y sintomático puede                        ayudar a los pacientes a estar más cómodos al igual que a mantener su calidad de vida.                     

El medicamento riluzole (Rilutek®), el único medicamento recetado aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos                        de los EE.UU. para tratar ALS, prolonga la vida 2 o 3 meses pero no alivia los síntomas. El medicamento reduce la producción                        natural del cuerpo del neurotransmisor glutamato, que transporta señales a las neuronas motoras. Los científicos creen que                        demasiado glutamato puede lesionar las neuronas motoras e inhibir la señalización nerviosa.                     

Otros medicamentos pueden ayudar con los síntomas. Los relajantes musculares como el baclofén, tizanidina, y las benzodiazepinas                        pueden reducir la espasticidad. El glicopirrolato y la atropina pueden reducir el flujo de saliva. La quinina o la fenitoína                        puede disminuir los calambres. Los anticonvulsivos y los antiinflamatorios no esteroides pueden ayudar a aliviar el dolor,                        y pueden recetarse otros medicamentos para tratar la depresión. A menudo los tranquilizantes ayudan con los problemas para                        dormir. Algunos pacientes con síndrome de post-polio contraen apnea del sueño (una enfermedad con peligro potencial para la                        vida caracterizada por interrupciones de la respiración durante el sueño), que puede tratarse con terapia descongestiva, respiración                        asistida nocturna, o cirugía para quitar cualquier bloqueo de las vías aéreas. Los ataques de pánico por miedo a la muerte                        por asfixia pueden tratarse con benzodiazepinas. La toxina botulínica puede usarse para tratar los espasmos mandibulares o                        el babeo. La amitriptilina y otros medicamentos anticolinérgicos pueden ayudar a controlar el exceso de babeo. Algunos pacientes                        tal vez requieran medicamentos más fuertes como morfina para enfrentar las anormalidades musculoesqueléticas o el dolor, y                        los opiáceos se usan para brindar cuidado final en las etapas terminales de la enfermedad.                     

La fisioterapia, la terapia ocupacional y la rehabilitación pueden ayudar a mejorar la postura, prevenir la inmovilidad articular,                        y retrasar la debilidad y la atrofia musculares. Los ejercicios de estiramiento y de fuerza pueden reducir la espasticidad,                        aumentar el rango de movimiento, y mantener el flujo circulatorio. Algunos pacientes requieren terapia adicional para las                        dificultades del habla, la masticación y la deglución. La aplicación de calor puede aliviar el dolor muscular. Los dispositivos                        de ayuda como soportes y aparatos ortopédicos, sintetizadores de la voz y sillas de ruedas pueden ayudar a algunos pacientes                        a retener su independencia.                     

La nutrición adecuada y una dieta equilibrada son esenciales para mantener el peso y la fuerza. Algunos pacientes que no pueden                        comer o tragar pueden requerir la inserción de un tubo de alimentación. Los pacientes tal vez necesiten también respiración                        asistida debido a la debilidad muscular en el cuello, la garganta y el tórax.                     

**¿Cuál es el pronóstico?**

El pronóstico varía dependiendo del tipo de enfermedad de la neurona motora y de la edad al inicio, algunas, como la PLE,                        no son fatales y evolucionan lentamente. Los pacientes con SMA pueden parecer estables durante largos períodos, pero no debe                        esperarse una mejoría. Algunas enfermedades de la neurona motora, como ALS y algunas formas de SMA, son fatales.                     

**¿Qué investigación se está haciendo?**

El NINDS patrocina una amplia gama de investigación dirigida al descubrimiento de las causas de las enfermedades de la neurona                        motora, a encontrar mejores tratamientos, y en última instancia, a prevenir y curar los trastornos. Diversos modelos de animales                        con estas enfermedades (animales destinados a imitar la enfermedad en los humanos) se están usando para estudiar la patología                        de la enfermedad e identificar los procesos químicos y moleculares implicados en la degeneración celular.                     

Las opciones de la investigación comprenden tres grandes categorías: medicamentos, factores de crecimiento y células progenitoras.

Estudios clínicos (usando participantes humanos) están probando si distintos medicamentos son seguros y eficaces en el retardo                        de la evolución de las enfermedades de la neurona motora. Los medicamentos actualmente bajo investigación son la creatina                        (una sustancia de producción natural que puede retrasar la neurodegeneración) y la coenzima Q10 (un antioxidante que puede                        retrasar la muerte neuronal).                     
            - El aminoácido creatina y el antibiótico minociclina, que han sido estudiados en modelos animales, pueden retrasar la neurodegeneración                           significativamente, mejorar el rendimiento motor y prolongar la supervivencia. Estudios clínicos de los medicamentos, patrocinados                           por el NINDS, medirán el cambio en la función motora, la fuerza, la función pulmonar, la supervivencia y la calidad de vida.                        
            - Se ha demostrado que el antibiótico ceftriaxona protege los nervios reduciendo la toxicidad del glutamato, considerado por                           muchos científicos como un protagonista en el desarrollo de la ALS, en un modelo de ratón de la enfermedad. Un estudio encontró                           que la capacidad celular de controlar el glutamato puede alterar el curso de la ALS. Se está planeando un estudio humano multicéntrico                           de ceftriazona.                        
            - La interrupción del proceso inflamatorio, que juega un papel importante en el desarrollo y curso de la ALS, puede mejorar                           los resultados en los pacientes con ALS. La investigación usando ratones encontró que el antiinflamatorio pioglitazona mejoró                           el rendimiento motor y redujo la pérdida de peso y de neuronas motoras. Otro estudio encontró que el medicamento también retrasó                           la evolución de la enfermedad. Pioglitazone se tolera bien en humanos y actualmente se usa para tratar la diabetes.                        
            - Dosis aumentadas de las vitaminas E y C pueden beneficiar a algunos pacientes, de acuerdo con los estudios que usan modelos                           animales de enfermedades de la neurona motora. Se necesita investigación adicional antes de que la terapia vitamínica se pruebe                           en humanos.                        

Los factores de crecimiento son proteínas que ayudan a la supervivencia celular. Los factores de crecimiento han tenido algo                        de éxito en la lucha contra las enfermedades de la neurona motora. Investigadores en el extranjero encontraron que el factor                        de crecimiento endotelial vascular (VEGF) enviado a espacios del cerebro puede retrasar el inicio de los síntomas en un modelo                        de rata con ALS.                     
            - Los científicos están estudiando un número de tratamientos posibles para el síndrome de post-polio, incluido un número de                           factores de crecimiento como el factor de crecimiento parecido a la insulina (IGF-1). IGF-1 es fundamental para el desarrollo                           normal del sistema nervioso y se ha demostrado que protege las neuronas motoras en los modelos animales y en estudios de cultivos                           celulares. Los científicos también están tratando de determinar si hay un vínculo inmunológico con el síndrome de post-polio,                           y algunos tratamientos con medicamentos experimentales como la piridostigmina y la seligilina son prometedores en el tratamiento                           de síntomas de este síndrome.                        
            - Los investigadores también esperan determinar si IGF-1 retrasa la evolución de la debilidad en ALS.
            - Los científicos están estudiando cómo los factores neurotróficos pueden ser usados para combatir las enfermedades de la neurona                           motora. Los factores neurotróficos son sustancias químicas encontradas en el cerebro y la médula espinal que son fundamentales                           para el desarrollo y la protección neuronales. El medicamento xaliprodén puede mejorar la liberación de los factores neurotróficos.                           Se ha demostrado que el neurotrófico ciliar y el derivado del cerebro retrasan la degeneración neuronal en los modelos de                           animales pero no son eficaces en los humanos.                        

Los estudios celulares y moleculares, algunos de los cuales involucran células progenitoras, buscan entender los mecanismos                        que desencadenan la degeneración de neuronas motoras selectivas. Este trabajo incluye estudios en animales para identificar                        los medios por los cuales las mutaciones SOD1 llevan a la destrucción neuronal.                     
            - En julio de 2006, científicos patrocinados por el NINDS presentaron un estudio en el cual, por primera vez, neuronas motoras                           derivadas de células progenitoras embriónicas trasplantadas, se conectaron con músculo en la médula espinal de ratas adultas                           paralizadas para restablecer una función limitada. Los investigadores usaron una combinación de neuronas motoras trasplantadas,                           medicamentos que bloquean las señales de producción natural que dificultan el crecimiento axonal y un factor de crecimiento                           nervioso para atraer a los axones a los músculos. Los resultados preliminares de este estudio se probarán en animales más                           grandes para determinar si los nervios se pueden reconectar en distancias más largas y para asegurar que el tratamiento es                           seguro antes de que puedan comenzarse los ensayos en humanos. Los resultados sugieren que técnicas similares pueden ser útiles                           para tratar otras afecciones como la lesión de la médula espinal, mielitis transversa, ALS y SMA.                        
            - Los investigadores han usado la terapia genética para detener la destrucción de la neurona motora y retrasar la evolución                           de la enfermedad en un modelo de ratón con ALS heredado. Los experimentos con cultivos celulares han mostrado una producción                           aumentada de proteínas que puede reducir la gravedad de la enfermedad luego de la terapia genética sobre células de la piel                           de pacientes con SMA.                        
            - Un estudio internacional encontró que la interferencia del ARN, usada para atacar y silenciar un gen mensajero, puede mejorar                           la supervivencia de la neurona motora en un modelo de ratón con ALS.                        
            - Está siendo estudiada de cerca la acumulación excesiva de radicales libres, que ha sido implicada en un número de enfermedades                           neurodegenerativas incluida ALS. Los radicales libres son moléculas altamente reactivas que se unen con otras sustancias químicas                           del cuerpo y que se cree que contribuyen a la degeneración celular, el desarrollo de la enfermedad y el envejecimiento.                        

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Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

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**ALS Association**1275 K Street, N.W.Suite 1050Washington,                                 		DC                                   		20005[email protected]http://www.alsa.org	                                 Tel: 202-407-8580	                                 Fax: 202-289-6801**Muscular Dystrophy Association**3300 East Sunrise DriveTucson,                                 		AZ                                   		85718-3208[email protected]http://www.mda.org	                                 Tel: 520-529-2000                                 800-572-1717	                                 Fax: 520-529-5300**ALS Therapy Development Institute**215 First StreetCambridge,                                 		MA                                   		02142[email protected]http://www.als.net	                                 Tel: 617-441-7200	                                 Fax: 617-441-7299**Les Turner ALS Foundation**5550 W. Touhy AvenueSuite 302Skokie,                                 		IL                                   		60077-3254[email protected]http://www.lesturnerals.org	                                 Tel: 888-ALS-1107                                 847-679-3311	                                 Fax: 847-679-9109**Project ALS**3960 BroadwaySuite 420New York,                                 		NY                                   		10032[email protected]http://www.projectals.org	                                 Tel: 212-420-7382                                 800-603-0270	                                 Fax: 212-420-7387**Spastic Paraplegia Foundation**7700 Leesburg Pike,                                                                                                                                                                     Email: [email protected]                                 www.sp-foundation.orgSte 123Falls Church,                                 		VA                                   		22043[email protected]http://www.sp-foundation.org	                                 Tel: 1-877-SPF-GIVE (1-877-773-4483)	                                 Fax: 877-SPF-GIVE**Families of Spinal Muscular Atrophy**925 Busse RoadElk Grove Village,                                 		IL                                   		60007[email protected]http://www.curesma.org	                                 Tel: 800-886-1762	                                 Fax:  847-367-7623**FightSMA/Andrew's Buddies Corporation**1807 Libbie AvenueSuite 104Richmond,                                 		VA                                   		23226[email protected]http://www.fightsma.org	                                 Tel: 804-515-0080	                                 Fax: 804-515-0081**Kennedy's Disease Association**P.O. Box 1105Coarsegold,                                 		CA                                   		93614-1105[email protected]http://www.kennedysdisease.org	                                 Tel: 559-658-5950**Spinal Muscular Atrophy Foundation**888 Seventh AvenueSuite 400New York,                                 		NY                                   		10019[email protected]http://www.smafoundation.org	                                 Tel: 877-FUND-SMA (877-386-3762)                                 646-253-7100	                                 Fax: 212-247-3079**Post-Polio Health International**4207 Lindell Blvd.#110St. Louis,                                 		MO                                   		63108-2930[email protected]http://www.post-polio.org	                                 Tel: 314-534-0475	                                 Fax: 314-534-5070	 
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Glosario

 

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 Apéndice

 

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                        "Enfermedades de la neurona motora", NINDS.                         Junio 2007

                        Publicación de NIH                          07-5371s                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

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