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Este panfleto fue escrito y publicado por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares                        (NINDS), el patrocinador principal en los Estados Unidos de la investigación sobre trastornos del cerebro y el sistema nervioso,                        inclusive la enfermedad de Huntington.  NINDS, uno de los Institutos Nacionales de Salud del Gobierno de los EE.UU. en Bethesda,                        Maryland, es parte del Servicio de Salud Pública dentro del Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU.                     

### Índice

Introducción¿Qué causa la enfermedad de Huntington?¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?¿Cómo se diagnostica la enfermedad?¿Qué es la prueba presintomática?¿Cómo se realiza la prueba presintomática?¿Cómo decide una persona si va a hacerse la prueba?¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?¿Qué tipo de atención necesita el individuo con la enfermedad?¿De qué recursos comunitarios se dispone?¿Qué investigación se está haciendo?Genética molecularEl gen de la enfermedad y su productoMuerte celular en la enfermedad de HuntingtonModelos animales en la enfermedad de HuntingtonInvestigación sobre tejido fetalEstudios clínicosEstudios de imágenes¿Cómo puedo ayudar?¿Cuál es el papel de las organizaciones voluntarias?Glosario

Recursos de información

            (ver el bolsillo dentro de la contratapa)

### Introducción

En 1872, el médico estadounidense George Huntington escribió sobre una enfermedad que llamó "una reliquia de las generaciones                        anteriores en el pasado oscuro." No fue el primero en describir el trastorno, que podía rastrearse al menos hasta la Edad                        Media. Uno de los primeros nombres fue *corea,** el cual, como en "coreografía," es la palabra griega para danza. El término corea describe cómo las personas afectadas con                        el trastorno se retuercen, se contorsionan y giran en un movimiento como una danza constante e incontrolable. Más tarde aparecieron                        otros nombres descriptivos: "corea hereditaria" enfatiza cómo la enfermedad se transmite de padres a hijos; "corea progresiva                        crónica" hace hincapié en cómo los síntomas de la enfermedad empeoran con el tiempo. Actualmente, los médicos usan comúnmente                        el término simple de enfermedad de Huntington para describir este trastorno altamente complejo que causa sufrimiento indecible                        a miles de familias.                     

Solamente en los Estados Unidos, alrededor de 30,000 personas padecen de la enfermedad de Huntington (EH); los cálculos de                        su *prevalencia* son de alrededor de 1de cada 10,000 personas. Al menos 150,000 más tienen un 50 por ciento de riesgo de contraer la enfermedad                        y miles más de sus familiares viven con la posibilidad de que ellos también pueden contraer la EH.                     

Hasta hace poco, los científicos entendían muy poco sobre la EH y sólo podían observar cómo la enfermedad continuaba transmitiéndose                        de generación en generación. Las familias vieron a la enfermedad destruir la capacidad de sentir, pensar y moverse de sus                        seres queridos. En los últimos años, los científicos que trabajan apoyados por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos                        y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) han hecho varios descubrimientos en el área de investigación de la EH. Con estos avances,                        nuestro entendimiento de la enfermedad continúa mejorando.                     

Este folleto presenta información sobre la EH, y sobre el progreso de la investigación actual para profesionales de atención                        médica, científicos, cuidadores, y lo más importante, para aquellos ya demasiado familiarizados con el trastorno: las numerosas                        familias afectadas por la EH.                     

### ¿Qué causa la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas  llamadas *neuronas,** genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades                        intelectuales y perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los *ganglios basales*, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones  importantes, inclusive la coordinación del movimiento.                        Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra específicamente en las neuronas del *estriado*, particularmente aquellas en el *núcleo caudado* y el *pálido*. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o *corteza*, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.                     

### ¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

La EH se encuentra en todos los países del mundo. Es una enfermedad familiar, transmitida de padres a hijos por medio de una                        *mutación* o error ortográfico del *gen* normal.                     

Un solo gen anormal, la unidad biológica básica de la herencia, produce la EH. Los genes están compuestos de *ácido desoxiribonucleico (ADN),* una molécula con forma de escalera en espiral. Cada escalón de esta escalera está compuesto por dos pares de sustancias químicas                        llamadas bases. Hay cuatro tipos de bases—adenina, tiamina, citosina y guanina—cada una abreviada por la primera letra de                        su nombre: A, T, C, y G. Ciertas bases siempre se "aparean", y combinaciones diferentes de pares de bases se unen para formar                        mensajes codificados. Un gen es una larga serie de este ADN en diversas combinaciones de A, T, C, y G. Estas combinaciones                        únicas determinan la función del gen, al igual que las letras se unen para formar palabras. Cada persona tiene alrededor de                        30,000 genes—un billón de pares de bases de ADN o trozos de información repetida en los núcleos de las células humanas, lo                        que determina las características individuales o *rasgos*.                     

Los genes están acomodados en ubicaciones precisas junto con 23 pares de *cromosomas* parecidos a barras. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada mitad de un par                        cromosómico es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo del individuo. Este par tiene dos cromosomas X                        en las mujeres y un cromosoma X y uno Y en los hombres. El gen que produce la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4, uno                        de los 22 pares de cromosomas no ligados al sexo, o "autosómicos," que colocan a los hombres y a las mujeres en riesgo idéntico                        de contraer la enfermedad.                     

El impacto de un gen depende parcialmente de si es *dominante* o *recesivo*. Si un gen es dominante, sólo es necesario que uno de los cromosomas apareados produzca su efecto determinado. Si el gen                        es recesivo, ambos padres deben proporcionar copias cromosómicas para que se encuentre el rasgo. La EH se llama *trastorno dominante autosómico* debido a que sólo una copia del gen defectuoso, heredada de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad.                     

El defecto genético responsable por Huntington es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4, en el cual varios pares                        de bases se repiten muchas, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuestas por la secuencia CAG. En las personas                        con la enfermedad, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo—y con cada generación sucesiva—el número                        de repeticiones de CAG puede expandirse más.                     

Cada padre tiene dos copias de cada cromosoma pero entrega sólo una a cada hijo. Cada hijo de un padre con EH tiene una probabilidad                        del 50-50 de heredar el gen de la enfermedad. Si un hijo no hereda el gen, no contraerá la enfermedad y no la puede trasmitir                        a las generaciones subsiguientes. Una persona que hereda el gen de la EH y sobrevive lo suficiente, tarde o temprano padecerá                        la enfermedad. En algunas familias, todos los hijos pueden heredar el gen; en otras, ninguno de ellos. Si un hijo hereda el                        gen no tiene relación con que otros compartan o no el mismo destino.                     

Un pequeño número de casos de EH es esporádico, o sea, se produce aunque no haya antecedentes familiares del trastorno. Se                        cree que estos casos están causados por una nueva mutación genética, una alteración en el gen que se produce durante el desarrollo                        del esperma y que lleva el número de repeticiones de CAG al rango que causa la enfermedad.                     

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### ¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?

Los signos precoces de la EH varían mucho de una persona a otra. Una observación común es que lo antes que aparezcan los síntomas,                        más rápido evolucionará la enfermedad.                     

Al principio los familiares pueden notar que el individuo tiene cambios de ánimo o se pone inusitadamente irritable, apático,                        pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos individuos,                        pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.                     

La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener                        dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión.  Algunos                        podrían manifestar cambios en la escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales                        se dificulta cada vez más.                     

En algunos individuos, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco.                        Estos movimientos, que son signos de corea, a menudo se intensifican cuando la persona está ansiosa. La EH también puede comenzar                        con torpeza leve o problemas de equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos más tarde, después de que haya                        evolucionado la enfermedad. Pueden tropezar o parecer incoordinados. A menudo la corea crea problemas serios con la marcha,                        aumentando la probabilidad de caídas.                     

La EH puede alcanzar el punto donde el habla se arrastra y las funciones vitales, como tragar, comer, hablar y especialmente                        caminar, continúan declinando. Algunos individuos no pueden reconocer a sus familiares. Muchos, sin embargo, permanecen alerta                        de su ambiente y pueden expresar emociones.                     

Algunos médicos han empleado una Escala de Valoración Unificada de la Enfermedad de Huntington recientemente desarrollada,                        para evaluar las características clínicas, las etapas y el curso de la enfermedad. En general, la duración de la enfermedad                        varía entre 10 y 30 años. Las causas más comunes de muerte son la infección (más frecuentemente la neumonía), lesiones relacionadas                        con caídas, u otras complicaciones.                     

### ¿A qué edad aparece la enfermedad de Huntington?

La velocidad de evolución de la enfermedad y la edad al inicio varían de una persona a otra. El inicio de la EH en el adulto,                        con sus movimientos incontrolados e incapacitantes, a menudo comienza en la edad mediana. Existen, sin embargo, otras variaciones                        de la EH distinguidas no solo por la edad al inicio sino por una variedad marcada de síntomas. Por ejemplo, algunas personas                        contraen la enfermedad como adultos, pero sin corea. Pueden parecer rígidos y moverse muy poco, o nada, una afección llamada                        *acinesia*.                     

Algunos individuos desarrollan síntomas de EH cuando son muy jóvenes, antes de los 20 años. Los términos "inicio precoz" o                        "juvenil" de la EH se usan a menudo para describir la enfermedad que aparece en una persona joven. Un signo común de la enfermedad                        en un individuo joven es la declinación rápida del desempeño en la escuela. Los síntomas también pueden incluir cambios sutiles                        en la escritura y leves problemas de movimiento, como lentitud, rigidez, temblor, y tics musculares rápidos, llamados *mioclono*. Varios de estos síntomas son similares a los de la enfermedad de Parkinson, y difieren de la corea observada en individuos                        que contraen la enfermedad como adultos. Se dice que estos individuos jóvenes tienen la enfermedad "acinética-rígida" o la                        variante Westphal de la EH. Las personas con EH juvenil también pueden tener convulsiones y discapacidades mentales. Cuando                        antes sea el inicio, más rápido parece evolucionar la enfermedad. La enfermedad evoluciona más rápido en los individuos con                        inicio precoz o juvenil, y la muerte sobreviene dentro de los 10 años.                     

Los individuos con EH juvenil generalmente heredan la enfermedad de sus padres. Estos individuos también tienden a tener el                        número más grande de repeticiones de CAG. El motivo de esto podría encontrarse en el proceso de producción de esperma. A diferencia                        de los huevos, el esperma se produce por millones. Debido a que el ADN se copia millones de veces durante este proceso, existe                        una mayor posibilidad de que se produzcan errores genéticos. Para verificar el vínculo entre el número de repeticiones de                        CAG en el gen de Huntington y la edad al inicio de los síntomas, los científicos estudiaron a un niño que tuvo síntomas de                        la enfermedad a los dos años, uno de los casos más precoces y graves registrado. Encontraron que tenía el número más grande                        de repeticiones de CAG estudiado hasta el momento—cerca de 100. El caso del niño fue importante para la identificación del                        gen y al mismo tiempo ayudó a confirmar que los jóvenes con EH tienen los segmentos más largos de repeticiones de CAG, la                        única correlación probada entre la longitud de la repetición y la edad al inicio.                     

Algunos individuos contraen EH después de los 55 años. El diagnóstico en estas personas puede ser difícil. Los síntomas de                        la enfermedad pueden estar enmascarados por otros problemas médicos, o la persona puede no mostrar la gravedad de los síntomas                        observada en los individuos con EH de inicio precoz. Estos individuos también pueden mostrar síntomas de depresión en lugar                        de enojo o irritabilidad, o pueden retener un control agudo de sus funciones intelectuales, como la memoria, el razonamiento                        y la resolución de problemas.                     

También existe un trastorno vinculado llamado *corea senil*. Algunos ancianos muestran síntomas de EH, especialmente los movimientos coreicos, pero no tienen demencia, tienen un gen                        normal, y carecen de antecedentes familiares del trastorno. Algunos científicos creen que una mutación genética diferente                        puede ser responsable por este pequeño número de casos, pero esto no se ha probado.                     

### ¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

El gran cantante folclórico y compositor americano Woody Guthrie falleció el 3 de Octubre de 1967, luego de sufrir de EH durante                        13 años. Había sido mal diagnosticado, considerado un alcohólico, y entrado y salido de instituciones mentales y hospitales                        durante años antes de ser adecuadamente diagnosticado. Tristemente, su caso no es extraordinario, aunque neurólogos experimentados                        pueden hacer el diagnóstico fácilmente.                     

Un neurólogo entrevistará al individuo intensivamente para obtener la historia clínica y descartar otras afecciones.  Una                        herramienta usada por los médicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes familiares, a veces llamado linaje o genealogía.                        Es extremadamente importante para los familiares ser francos y veraces con el médico que toma los antecedentes familiares.                     

El médico también preguntará acerca de problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la                        EH, y hará pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza, coordinación, movimientos involuntarios (corea), sensación,                        reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y probablemente solicite también una cantidad de análisis                        de laboratorio.                     

Las personas con EH comúnmente tienen impedimentos en la manera en que el ojo sigue o se fija en un objetivo móvil. Las anormalidades                        en los movimientos oculares varían de una persona a otra y difieren, dependiendo de la etapa y duración de la enfermedad.                     

El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba genética directa para hacer o confirmar el diagnóstico de la                        enfermedad en un individuo que exhibe síntomas similares a la misma. Usando una muestra sanguínea, la prueba genética analiza                        el ADN para detectar la mutación de la enfermedad contando el número de repeticiones en la región del gen de la EH. Los individuos                        que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG. Generalmente los individuos con EH tienen 40 o más repeticiones.                        Un pequeño porcentaje de individuos, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región limítrofe (ver                        la tabla 1).                     
| No. de repeticiones de CAG                   | Resultado                                                                                                                                 |
|----------------------------------------------|-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------|
| <                               

28 | Rango normal; el individuo no contraerá EH                                                                                         |
| 29-34                                        | El individuo no contraerá EH pero la siguiente generación está en riesgo                                             |
| 35-39                                        | Algunos, no todos, los individuos en este rango contraerán EH; la siguiente generación también está en riesgo |
| >                               

40 | El individuo contraerá EH                                                                                                          |

El médico puede pedirle al individuo que se someta a una prueba de imágenes cerebrales. La *tomografía computarizada (TC)* y las imágenes por resonancia magnética (IRM) proporcionan imágenes excelentes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna                        molestia. Aquellos con EH pueden mostrar encogimiento de algunas partes del cerebro—particularmente dos áreas conocidas como                        los núcleos caudados y el *putamen*—y agrandamiento de cavidades llenas de líquido dentro del cerebro llamadas *ventrículos*. Estos cambios no indican definitivamente EH, sin embargo, porque también pueden producirse en otros trastornos. Además,                        una persona puede tener síntomas precoces de la enfermedad y aún tener una TC normal. Cuando se usa junto con antecedentes                        familiares y el registro de síntomas clínicos, sin embargo, la TC puede ser una herramienta importante de diagnóstico.                     

Otra tecnología para imágenes cerebrales incluye la *tomografía con emisión de positrones (PET)* que es importante en los esfuerzos de investigación de la EH pero a menudo no es necesaria para el diagnóstico.                     

### ¿Qué es la prueba presintomática?

La prueba presintomática se usa en las personas que tienen antecedentes familiares de EH pero carecen de síntomas. Si cualquiera                        de los padres tuvo la enfermedad, la probabilidad de la persona sería de 50-50. En el pasado, ningún análisis de laboratorio                        podía identificar positivamente a las personas portadoras del gen de la EH, o quiénes iban a contraerla, antes del inicio                        de los síntomas. Esa situación cambió en 1983, cuando un equipo de científicos patrocinados por el NINDS ubicó el primer *marcador* genético para la enfermedad, el paso inicial para desarrollar una prueba de laboratorio para la enfermedad.                     

Un marcador es un trozo de ADN que se encuentra cerca de un gen y que generalmente se hereda con él. El descubrimiento del                        primer marcador de la EH permitió a los científicos ubicar el gen en el cromosoma 4. El descubrimiento del marcador llevó                        rápidamente al desarrollo de una prueba presintomática para algunos individuos, pero esta prueba requirió de muestras de sangre                        y tejido de familiares afectados o no con el fin de identificar marcadores únicos para esa familia en particular. Por este                        motivo, los individuos adoptados, huérfanos y personas con pocos familiares vivos no pudieron usar la prueba.                     

El descubrimiento del gen de la EH ha llevado a una prueba presintomática más barata, científicamente más simple, y mucho                        más precisa que es aplicable a la mayoría de las personas *en riesgo*. La nueva prueba usa la longitud de las repeticiones de CAG para detectar la presencia de la mutación en la sangre. Esto                        se discute más en la próxima sección.                     

Hay muchos factores complicados que reflejan la complejidad del diagnóstico de la enfermedad. En un pequeño número de individuos                        con EH —1 al 3 por ciento—no pueden encontrarse antecedentes familiares. Algunos individuos pueden no conocer su legado genético,                        o un familiar podría ocultar un trastorno genético por miedo al estigma social. Un padre podría no querer preocupar o asustar                        a sus hijos, o disuadirlos de que se casen. En otros casos, un familiar podría morir por otra causa antes de comenzar a mostrar                        signos de la EH. A veces, no se conoce la causa de la muerte de un familiar, o la familia no sabe que el pariente falleció.                        Los niños adoptados pueden no conocer su herencia genética, o los síntomas precoces en un individuo pueden ser muy leves como                        para atraer la atención.                     

### ¿Cómo se realiza la prueba presintomática?

Un individuo que desee ser evaluado debe comunicarse con el centro de pruebas más cercano (puede obtenerse una lista de tales                        centros de la Sociedad de América para la Enfermedad de Huntington en el 1-800-345-HDSA.) El proceso de prueba debe incluir                        varios componentes. La mayoría de los programas de prueba incluye un examen neurológico, el asesoramiento antes de la prueba                        y el seguimiento. El propósito del examen neurológico es determinar si la persona que solicita la prueba muestra o no síntomas                        clínicos de EH. Es importante recordar que si un individuo muestra hasta síntomas leves de la enfermedad, se arriesga a ser                        diagnosticado con la enfermedad durante el examen neurológico, aún antes de la prueba genética. Durante el asesoramiento antes                        de la prueba, el individuo aprenderá sobre EH, sobre su propio nivel de riesgo, y sobre el procedimiento de prueba. Se informará                        a la persona sobre las limitaciones, la precisión y los posibles resultados de la prueba. Él o ella puede entonces considerar                        los riesgos y beneficios de evaluarse y hasta puede decidir en ese momento no volver a evaluarse.                     

Si una persona decide evaluarse, estará involucrado un equipo de especialistas altamente capacitados, que puede incluir neurólogos,                        asesores genéticos, trabajadores sociales, psiquiatras y psicólogos. Este equipo de profesionales ayuda a la persona en riesgo                        a decidir si la prueba es lo que corresponde y la prepara cuidadosamente para un resultado de la prueba negativo, positivo,                        o no concluyente.                     

Los individuos que deciden continuar con el proceso de prueba deben estar acompañados por el cónyuge a las sesiones de asesoramiento,                        un amigo o un familiar que no esté en riesgo. Otros familiares interesados pueden participar en las sesiones de asesoramiento                        si el individuo a evaluarse así lo desea.                     

La prueba genética en sí implica la donación de una pequeña muestra de sangre que se evalúa en el laboratorio para detectar                        la presencia o ausencia de la mutación de la EH. La prueba puede requerir de una muestra de ADN de un familiar cercano afectado,                        preferentemente uno de los padres, con el propósito de confirmar el diagnóstico de EH en la familia. Esto es especialmente                        importante si los antecedentes familiares son de alguna manera poco claros o inusuales.                     

Los resultados de la prueba deben entregarse sólo en persona y al individuo que se evalúa. Los resultados de la prueba son                        confidenciales. Sin importar los resultados de la prueba, se recomienda el seguimiento.                     

Con el fin de proteger los intereses de menores, inclusive la confidencialidad, no se recomienda la prueba a aquellos menores                        de 18 años a menos que haya un motivo médico convincente (por ejemplo, el niño exhibe síntomas).                     

La prueba para un feto (prueba prenatal) presenta desafíos y riesgos especiales; de hecho algunos centros no realizan pruebas                        genéticas en fetos. Debido a que un resultado positivo usando una prueba genética directa significa que el padre en riesgo                        es también el portador del gen, se aconseja a los individuos en riesgo que estén considerando un embarazo que busquen asesoramiento                        genético antes de la concepción.                     

Algunos padres en riesgo tal vez deseen conocer el riesgo de su feto pero no el propio. En esta situación, los padres pueden                        optar por la prueba prenatal usando marcadores ligados al ADN en lugar de la prueba genética. En este caso, la prueba no busca                        el gen de la EH sino que indica si el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo afectado o de un abuelo no afectado del lado                        de la familia con EH. Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo afectado, los padres se enteran                        que el riesgo del feto es el mismo que el de los padres (50-50), pero no aprenden nada nuevo sobre el riesgo de los padres.                        Si la prueba muestra que el feto ha heredado un cromosoma 4 del abuelo no afectado, el riesgo del feto es muy bajo (menos                        del 1%) en la mayoría de los casos.                     

Otra opción abierta a los padres es la fertilización *in vitro* con evaluación de la preimplantación. En este procedimiento, se evalúan los embriones para determinar cuál transporta el                        gen de la enfermedad. Los embriones que se determinó que no tienen la mutación del gen de la EH se implantan en el útero femenino.                     

En términos de consecuencias emocionales y prácticas, no sólo para el individuo que se hace la prueba sino para la familia                        entera, hacerse la prueba es enormemente complejo y ha estado rodeado por considerable controversia. Por ejemplo, las personas                        con un resultado de la prueba positivo pueden arriesgarse a perder el seguro médico y de vida, perder el empleo y otras desventajas.                         Las personas que se someten a la prueba tal vez deseen pagar por el costo ellos mismos, ya que la cobertura por el asegurador                        puede llevar a la pérdida del seguro médico en el caso de un resultado positivo, aunque esto puede cambiar en el futuro.                     

Con la participación de profesionales de atención médica y personas de familias con la enfermedad, los científicos han desarrollado                        pautas de evaluación. Todos los individuos que procuren la prueba genética deben obtener una copia de estas pautas, de su                        centro de prueba o de las organizaciones enumeradas en la tarjeta al reverso de este folleto. Estas organizaciones tienen                        información sobre centros que realizan la prueba usando los procedimientos establecidos y ellos recomiendan enfáticamente                        que los individuos eviten hacerse pruebas que no se adhieran a las pautas.                     

### ¿Cómo decide una persona si va a hacerse la prueba?

La ansiedad que proviene de vivir con un 50 por ciento de riesgo de tener la enfermedad puede ser abrumadora. ¿Cómo hace una                        persona joven elecciones importantes sobre educación a largo plazo, matrimonio e hijos? ¿Cómo hacen los padres mayores de                        hijos adultos para enfrentar miedos sobre hijos y nietos? ¿Cómo hacen las personas para aceptar la ambigüedad e incertidumbre                        de vivir con riesgo?                     

Algunos individuos eligen someterse a la prueba por el deseo de tener mayor certeza sobre su estado genético. Creen que la                        prueba les permitirá tomar decisiones informadas sobre el futuro. Otros deciden no hacerse la prueba. Son capaces de vivir                        con la incertidumbre de estar en riesgo, prefiriendo preceder las consecuencias emocionales de un resultado positivo, al igual                        que las pérdidas posibles de seguro y de empleo. No hay una decisión buena o mala, ya que cada elección es altamente individual.                        Las pautas para la prueba genética de la EH, discutidas en la sección anterior, se crearon para ayudar a las personas con                        esta elección de cambio de vida.                     

Cualesquiera sean los resultados de la prueba genética, el individuo y los familiares en riesgo pueden esperar respuestas                        emocionales poderosas y complejas. La salud y la felicidad de cónyuges, hermanos y hermanas, hijos, padres y abuelos se afectan                        por un resultado positivo, al igual que los amigos, colaboradores de trabajo, vecinos y demás de un individuo. Debido a que                        recibir resultados de pruebas puede ser devastador, las pautas de evaluación requieren un asesoramiento continuo aún después                        de que se complete la prueba y se conozcan los resultados.                     

### ¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington?

Los médicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento                        asociados con la enfermedad. Es importante recordar, sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos                        síntomas clínicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad.                     

Los medicamentos antisicóticos, como haloperidol, u otros medicamentos, como clonazepam, pueden ayudar a aliviar los movimientos                        coreicos y también pueden ayudar a controlar las alucinaciones, delirios, y ataques violentos. Los medicamentos antisicóticos,                        sin embargo, no se recetan para otra forma de contractura muscular asociada con la enfermedad, llamada distonía, y de hecho                        pueden empeorar la afección, causando rigidez y agarrotamiento. Estos medicamentos también pueden tener efectos secundarios                        graves, inclusive sedación, y por ese motivo deben usarse en las menores dosis posibles.                     

Para la depresión, los médicos pueden recetar fluoxetina, sertralina, nortriptilina, u otros compuestos. Los tranquilizantes                        pueden ayudar a controlar la ansiedad y el litio puede recetarse para combatir la excitación  patológica y los graves cambios                        de ánimo. También pueden necesitarse medicamentos para tratar los rituales obsesivos-compulsivos graves de algunos individuos                        con la EH.                     

La mayoría de los medicamentos usados para tratar los síntomas de la enfermedad tiene efectos secundarios como fatiga, inquietud,                        o hiperexcitabilidad. A veces puede ser difícil decir si un síntoma en particular, como apatía o incontinencia, es un signo                        de la enfermedad o una reacción a un medicamento.                     

### ¿Qué tipo de atención necesita el individuo con la enfermedad?

Aunque un psicólogo o psiquiatra, un asesor genético y otros especialistas pueden ser necesarios en diferentes etapas de la                        enfermedad, generalmente el primer paso en el diagnóstico y en encontrar tratamiento es ver a un neurólogo. Aunque el médico                        familiar puede diagnosticar la enfermedad y puede continuar monitorizando el estado del individuo, es mejor consultar con                        un neurólogo sobre el manejo de los síntomas variados.                     

Pueden surgir problemas cuando los individuos tratan de expresar pensamientos complejos con palabras que ya no pueden pronunciar                        en forma inteligible. Puede ser útil repetir palabras a la persona con EH para que sepa que se entendieron algunos pensamientos.                        A veces las personas erróneamente suponen que si los individuos no hablan, tampoco entienden. Nunca aísle a individuos no                        hablándoles, y trate de mantener su ambiente tan normal como sea posible. La terapia del habla puede mejorar la capacidad                        del individuo para comunicarse.                     

Es extremadamente importante que la persona con EH mantenga buen estado físico mientras lo permitan su estado y el curso de                        la enfermedad. Los individuos que hacen ejercicios y se mantienen activos tienden a estar mejor que los que no lo hacen. Un                        régimen diario de ejercicios puede ayudar a la persona a sentirse mejor física y mentalmente. Aunque su coordinación sea mala,                        los individuos deben continuar caminando, si es necesario con ayuda. Debe permitirse a aquellos que desean caminar independientemente                        que lo hagan mientras sea posible, debiendo prestarse cuidadosa  atención en mantener el ambiente sin objetos duros y cortantes.                        Esto ayudará a asegurar la independencia máxima minimizando el riesgo de lesiones por una caída. Los individuos también pueden                        usar acolchado especial durante las caminatas para protegerse contra lesiones por caídas. Algunas personas han encontrado                        que pequeñas pesas en los tobillos pueden ayudar con la estabilidad. El uso de zapatos resistentes que se ajusten bien también                        puede ayudar, especialmente zapatos sin cordones que pueden ponerse y quitarse fácilmente.                     

La coordinación deficiente puede dificultar que las personas con EH se alimenten por sí mismas y traguen. A medida que evoluciona                        la enfermedad, las personas con EH pueden atragantarse. Al ayudar a los individuos a comer, los cuidadores deben dedicar mucho                        tiempo para las comidas. Los alimentos pueden cortarse en trozos pequeños, ablandados, o hechos puré para facilitar la deglución                        y evitar que se atraganten. Mientras algunos alimentos pueden requerir el agregado de espesantes, otros pueden necesitar ser                        diluidos. Los productos lácteos, en particular, tienden a aumentar la secreción de moco, lo que a su vez aumenta el riesgo                        de atragantarse. Algunos individuos pueden beneficiarse con la terapia de deglución, que es especialmente útil si comienza                        antes de que surjan problemas serios. Los platos con ventosas, la vajilla especial diseñada para personas con discapacidades,                        y tazas plásticas con tapas pueden ayudar a evitar los derrames. El médico del individuo puede ofrecer consejo adicional sobre                        dieta y sobre cómo manejar las dificultades para tragar o problemas gastrointestinales que puedan surgir, como incontinencia                        o constipación.                     

Los cuidadores deben prestar atención a la adecuada nutrición para que el individuo con EH reciba suficientes calorías para                        mantener su peso corporal. A veces las personas con EH, que pueden quemar tanto como 5,000 calorías por día sin aumentar de                        peso, requieren cinco comidas por día para recibir la cantidad necesaria de  calorías. Los médicos pueden recomendar vitaminas                        u otros suplementos nutricionales. En una institución de atención a largo plazo, el personal necesitará asistir con las comidas                        con el fin de asegurar que se cumplan los requisitos calóricos y nutricionales especiales del individuo. Algunos individuos                        y sus familias eligen usar un tubo para alimentación; otros no.                     

Los individuos con EH están en riesgo especial de deshidratarse y por lo tanto requieren grandes cantidades de líquidos, especialmente                        durante clima cálido. Las pajitas flexibles facilitan que la persona tome bebidas. En algunos casos, el agua debe espesarse                        con aditivos comerciales para darle la consistencia de jarabe o miel.                     

### ¿De qué recursos comunitarios se dispone?

Los individuos y familias afectadas por la EH pueden tomar medidas para asegurar que reciban el mejor consejo y atención posibles.                        Los médicos y organismos de servicios de salud estatales y locales pueden proporcionar información sobre recursos comunitarios                        y grupos de apoyo familiar que puedan existir. Los tipos posibles de ayuda son:                     

**Ayuda legal y social**. La enfermedad afecta la capacidad de la persona de razonar, usar el juicio y manejar responsabilidades. Los individuos pueden                        necesitar ayuda con asuntos legales. Los testamentos y otros documentos importantes deben prepararse temprano para evitar                        problemas legales cuando la persona con EH ya no pueda representar sus propios intereses. Los familiares también deben buscar                        ayuda si se enfrentan con discriminación respecto del seguro, empleo u otros asuntos.                     

**Servicios de atención domiciliaria**. Cuidar de una persona con EH en el hogar puede ser agotador, pero la ayuda de tiempo parcial con tareas domésticas o cuidado                        físico del individuo puede aliviar la carga. Puede disponerse de ayuda doméstica, programas alimenticios, ayuda de enfermería,                        terapia ocupacional, u otros servicios domiciliarios de organismos de servicios de salud federales, estatales o locales.                     

**Centros laborales y de recreación**. Muchas personas con EH están deseosas y pueden participar en actividades fuera de la casa. El trabajo terapéutico y los                        centros de recreación brindan a los individuos una oportunidad de buscar pasatiempos e intereses y conocer nueva gente. La                        participación en estos programas, inclusive la terapia ocupacional, musical y recreativa, puede reducir la dependencia de                        la persona en los familiares y proporciona a los cuidadores domiciliarios un muy necesario alivio temporal.                     

**Residencia grupal**. Algunas comunidades tienen instalaciones de residencia grupal que están supervisadas por un cuidador residente y que proporcionan                        comidas, servicios de limpieza, actividades sociales, y servicios de transporte local para residentes. Estos arreglos de vivienda                        están particularmente ajustados a las necesidades de los individuos que están solos y que, aunque aún son independientes y                        capaces, arriesgan lesiones cuando realizan tareas de rutina como cocinar y limpiar.                     

**Cuidado institucional**. Las demandas físicas y emocionales del individuo sobre la familia finalmente pueden ser abrumadoras. Mientras muchas familias                        pueden preferir conservar a sus parientes con EH en la casa cuando sea posible, una instalación de atención médica a largo                        plazo puede ser lo mejor. Hospitalizar o colocar a un familiar en una institución médica es una decisión difícil; el asesoramiento                        profesional puede ayudar a las familias con esto.                     

Encontrar la instalación adecuada puede ser difícil en sí mismo. Organizaciones como la Sociedad de América para la Enfermedad                        de Huntington (ver la tarjeta con el listado de Recursos de Información en el bolsillo posterior de este folleto) podrían                        referir a la familia a instalaciones que cumplen con las normas establecidas para el cuidado de los individuos con EH. Sin                        embargo, existen muy pocas de éstas, y menos aún tienen experiencia con los individuos con EH juvenil o de inicio precoz que                        requieren cuidado especial debido a su edad y síntomas.                     

### ¿Qué investigación se está haciendo?

Aunque la enfermedad atrajo atención considerable de los científicos al comienzo del siglo 20, existía poca investigación                        sostenida sobre la enfermedad hasta el fin de la década de 1960, cuando el Comité para Combatir la Enfermedad de  Huntington                        y la Fundación de Corea de Huntington, más tarde llamada Fundación de Enfermedades Hereditarias, comenzó a patrocinar la investigación                        y a hacer campañas para obtener fondos federales**.** En 1977, el Congreso estableció la Comisión para el Control de la Enfermedad de Huntington y sus Consecuencias, que hizo                        una serie de recomendaciones importantes. Desde entonces, el Congreso ha proporcionado apoyo uniforme para la investigación                        federal, principalmente por medio del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, el organismo                        principal del gobierno para la investigación biomédica sobre trastornos cerebrales y del sistema nervioso. El esfuerzo para                        combatir la enfermedad continúa por el siguiente estilo de investigación, cada una brindando información importante sobre                        la enfermedad:                     

**Neurobiología básica**. Ahora que el gen de la EH se ha ubicado, los investigadores en el campo de la neurobiología-que comprende la anatomía, fisiología                        y bioquímica del sistema nervioso-continúan estudiando el gen de la EH con miras a entender cómo causa la enfermedad en el                        cuerpo humano.                     

**Investigación clínica**. Neurólogos, psicólogos, psiquiatras, y otros investigadores están mejorando nuestro entendimiento de los síntomas y de la                        evolución de la enfermedad en pacientes mientras intentan desarrollar nuevas terapéuticas.                     

**Estudios de imágenes.** Las investigaciones científicas que usan PET y otras tecnologías permiten a los científicos ver lo que hace el gen defectuoso                        a varias estructuras cerebrales y cómo afecta la química y el metabolismo del cuerpo.                     

**Modelos animales.** Animales de laboratorio, como ratones, se crían en la esperanza de replicar las características clínicas de la EH y pronto                        se espera que ayude a los científicos a aprender más sobre los síntomas y evolución de la enfermedad.                     

**Investigación sobre tejido fetal.** Los investigadores están implantando tejido fetal en roedores y primates no humanos en la esperanza de que el éxito en esta                        área lleve al entendimiento, restauración, o reemplazo de funciones típicamente perdidas por degeneración neuronal en los                        individuos con EH.                     

Estas áreas de investigación están convergiendo lentamente y, en el proceso, están arrojando pistas importantes sobre la destrucción                        implacable de la mente y el cuerpo del gen. El NINDS patrocina gran parte de este trabajo apasionante.                     

**Genética molecular**

Durante 10 años, los científicos se concentraron en un segmento del cromosoma 4 y, en 1993, finalmente aislaron el gen de                        la EH. El proceso de aislar el gen responsable—motivado por el deseo de encontrar una cura—fue más difícil de lo que se anticipó.                        Los científicos ahora creen que identificar la ubicación del gen de la EH es el primer paso en el camino hacia la cura.                     

Encontrar el gen de la EH involucró un esfuerzo de investigación genética molecular intensa con investigadores colaboradores                        de todo el mundo. Al comienzo de 1993, los científicos colaboradores anunciaron que habían aislado la secuencia triple de                        repetición de ADN inestable que tiene el gen de la EH. Los investigadores dependieron de la Lista de Investigación para la                        Enfermedad de Huntington patrocinada por el NINDS, con base en la Universidad de Indiana en Indianápolis, para completar este                        trabajo. Comenzada en 1979, la lista contiene datos sobre muchas familias estadounidenses con EH, proporciona datos estadísticos                        y demográficos a los científicos, y sirve como enlace entre los investigadores y las familias específicas. Proporcionó el                        ADN de muchas familias afectadas por la enfermedad a investigadores involucrados en la búsqueda del gen y fue un componente                        importante en la identificación de los marcadores de la enfermedad.                     

Durante varios años, los investigadores patrocinados por NINDS involucrados en la búsqueda del gen de la EH hicieron visitas                        anuales a la parentela más grande conocida con EH—14,000 individuos—que viven en el Lago Maracaibo en Venezuela. Los viajes                        continuos permitieron a los científicos estudiar patrones de herencia de varias familias interrelacionadas**.**

**El gen de la enfermedad y su producto**

Aunque los científicos saben que ciertas células cerebrales mueren en la enfermedad, la causa de su muerte aún es desconocida.                        Generalmente se piensa que las enfermedades recesivas son el resultado de un gen que deja de producir cantidades adecuadas                        de una sustancia esencial para la función normal. Éste se conoce como un gen de pérdida de función.  Se piensa que algunos                        trastornos heredados dominantes, como la EH, implican un gen que interfiere activamente con la función normal celular. Éste                        se conoce como un gen de ganancia de función.                     

 

 

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**Muerte celular en la enfermedad de Huntington**
 

 

 

 

 

 

 

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**Modelos animales en la enfermedad de Huntington**
 

 

 

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**Investigación sobre tejido fetal**
 

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**Estudios clínicos**
 

 
**Estudios genéticos sobre la edad al inicio, patrones de herencia y marcadores encontrados en familias.**
 
**Estudios de cognición, inteligencia y movimiento.**
 
**Ensayos clínicos de medicamentos.**

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**Estudios de imágenes**
 

 

 

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**¿Cómo puedo ayudar?**
 

 

 

 

 
**Human Brain and Spinal Fluid Resource Center**http://www.loni.ucla.edu/
 

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**¿Cuál es el papel de las organizaciones voluntarias?**
 

 

**                           	  ¿Dónde puedo encontrar más información?                           **
Para obtener información adicional sobre los programas investigación del NINDS, contacte a la Unidad de Recursos Neurológicos                        y Red de Información del Instituto (BRAIN por su sigla en inglés) en:                     

BRAIN                        P.O. Box 5801                        Bethesda, MD 20824                        (800) 352-9424http://www.ninds.nih.gov

###  Organizaciones:

**Hereditary Disease Foundation**3960 Broadway6th FloorNew York,                                 		NY                                   		10032[email protected]http://www.hdfoundation.org	                                 Tel: 212-928-2121	                                 Fax: 212-928-2172**Huntington's Disease Society of America**505 Eighth AvenueSuite 902New York,                                 		NY                                   		10018[email protected]http://www.hdsa.org	                                 Tel: 212-242-1968                                 800-345-HDSA (4372)	                                 Fax: 212-239-3430
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Glosario

***acinesia***-movimientos corporales disminuidos.***en riesgo*** -una descripción de una persona cuya madre o padre tiene EH o ha heredado el gen de la EH y que por ello tienen una probabilidad                                    de 50-50 de heredar el trastorno.***trastorno dominante autosómico***-un trastorno no ligado al sexo que puede heredarse aún si uno solo de los padres transmite el gen defectuoso.***ganglios basales*** -una región ubicada en la base del cerebro compuesta de cuatro agrupaciones de neuronas, o células nerviosas. Esta área es                                    responsable del movimiento y la coordinación del cuerpo. Los grupos neuronales más prominentemente y uniformemente afectados                                    por la enfermedad de Huntington—el pálido y el estriado—están ubicados aquí. Ver neurona, pálido, estriado.***núcleos caudados*** -parte del estriado en los ganglios basales. Ver ganglios basales, estriado.***corea*** -movimientos corporales incontrolados. Corea deriva del término griego para danza.***cromosomas*** -las estructuras en las células que contienen genes. Están compuestas de ácido desoxiribonucleico (ADN) y proteínas y bajo                                    un microscopio, parecen estructuras como barras. Ver ácido desoxiribonucleico (ADN), gen.***tomografía computarizada (TC)-*** una técnica usada para diagnosticar trastornos cerebrales. La TC usa una computadora para producir una imagen de alta calidad                                    de estructuras cerebrales. Estas imágenes se llaman exploraciones TC.***corteza*** -parte del cerebro responsable por el pensamiento, la percepción y la memoria. EH afecta los ganglios basales y la corteza.                                    Ver ganglios basales.***ácido desoxiribonucleico (ADN)-*** la sustancia de herencia que contiene la información genética para que las células se dividan y produzcan proteínas. El ADN                                    transporta el código para cada característica heredada de un organismo. Ver gen.***dominante*** -un rasgo que es evidente aún cuando el gen para ese trastorno se hereda de uno de los padres. Ver trastorno dominante autosómico,                                    recesivo, gen.***gen***  -la unidad básica de la herencia, compuesta por un segmento de ADN que contiene el código de un rasgo específico. Ver ácido                                    desoxiribonucleico (ADN).***huntingtin*** -la proteína codificada por el gen que transporta el defecto de la enfermedad de Huntington. La secuencia repetida de CAG                                    en el gen causa que se forme una forma anormal de huntingtin. Aún no se conoce la función de la forma normal de huntingtin.***parentela*** -un grupo de personas que son familiares, como una familia o un clan.***imágenes por resonancia magnética (IRM)*** -una técnica por imágenes que usa ondas de radio, campos magnéticos y análisis computarizado para crear la imagen de tejidos                                    y estructuras corporales.***marcador*** -un trozo de ADN que se encuentra en el cromosoma tan cerca de un gen que los dos se heredan juntos. Como un poste indicador,                                    los marcadores se usan durante las pruebas genéticas y la investigación para ubicar la presencia cercana de un gen. Ver cromosoma,                                    ácido desoxiribonucleico (ADN).***mitocondria*** -cuerpos microscópicos productores de energía dentro de las células que son las "fábricas de energía" de las células.***mutación*** -en genética, cualquier defecto en un gen. Ver gen.***mioclono*** -una afección en la cual los músculos o porciones de músculos se contraen  involuntariamente de forma espasmódica.***neurona*** -palabra griega para célula nerviosa, la unidad conductora de impulsos básicos del sistema nervioso. Las células nerviosas                                    se comunican con otras células por medio de un proceso electroquímico llamado neurotransmisión.***neurotransmisores*** -sustancias químicas especiales que transmiten impulsos nerviosos de una célula a otra.***pálido*** -parte de los ganglios basales cerebrales. El pálido está compuesto del globo pálido y del pálido ventral. Ver ganglios basales.***tomografía con emisión de positrones (PET)-*** una herramienta usada para diagnosticar funciones y trastornos cerebrales. PET produce imágenes tridimensionales, en color,                                    de productos químicos o sustancias que funcionan en el cuerpo. Estas imágenes se llaman exploraciones PET.  PET muestra la                                    función cerebral, en contraste con TC o IRM, que muestra estructura cerebral.***prevalencia*** -el número de casos de una enfermedad presentes en una población en particular en un momento dado.***putamen*** -un área cerebral que disminuye de tamaño como resultado del daño producido por la enfermedad de Huntington.***receptor*** -proteínas que sirven como sitios celulares de reconocimiento y causan una respuesta en el cuerpo cuando son estimuladas                                    por sustancias químicas llamadas neurotransmisores. Funcionan como interruptores para la siguiente célula nerviosa. Ver neurona,                                    neurotransmisores.***recesivo*** -un rasgo que sólo es evidente cuando el gen o genes se heredan de ambos padres. Ver dominante, gen.***corea senil*** -un trastorno relativamente leve y raro encontrado en ancianos y caracterizado por movimientos coreicos. Algunos científicos                                    creen que está causado por una mutación genética diferente que la que causa EH.e***striado*** -parte de los ganglios basales del cerebro. El estriado está compuesto del núcleo caudado, putamen, y estriado ventral. Ver                                    ganglios basales, núcleos caudados.***rasgo*** -una característica determinada genéticamente. Ver dominante, gen, recesivo.***ratones transgénicos***-ratones que reciben inyecciones de genes foráneos durante la etapa embriónica del desarrollo.  Luego sus células siguen las                                    "instrucciones" de genes foráneos, produciendo el desarrollo de cierto rasgo o característica. Los ratones transgénicos pueden                                    servir como modelos de animales de cierta enfermedad, informando a los investigadores cómo los genes funcionan en células                                    específicas.***ventrículos*** -cavidades dentro del cerebro llenas de líquido cefalorraquídeo. En la enfermedad, la pérdida de tejido causa agrandamiento                                    de los ventrículos.                                 

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 Apéndice

 

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                        Publicación de NIH                          98-49                     

                        Preparado por:                                                 Office of Communications and Public Liaison                        National Institute of Neurological Disorders and Stroke                        National Institutes of Health                        Bethesda, MD 20892                                             

El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición                        oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.                        Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta                        con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente.                     

Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé                        el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH.                     

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