U

. S

. D E P A R T M E N T O F H E A L T H A N D H U M A N S E R V I C E S

N a t i o n a l I n s t i t u t e s o f H e a l t h • N a t i o n a l C a n c e r I n s t i t u t e N I H P u b l i c a t i o n N o

. 0 3

- 5 3 9 8

S e p t e m b e r 2 0 0 3 

# W o m e n a t H i g h

G e n e t i c R i s k o f

B r e a s t C a n c e r C l i n i c a l G e n e t i c s B r a n c h A B O U T T H E 

### R E S E A R C H 

### T E A M

M a r k H

. G r e e n e , M

. D

. **, C**  **h i**  **e f**  **o f**  **t h**  **e N**  **C I**  **C l**  **i n**  **i c**  **a l** 

**G e**  **n e**  **t i**  **c s**  **B r**  **a n**  **c h** 

**, i**  **s a**  **n o**  **n c**  **o l**  **o g**  **i s**  **t**

**a n**  **d c**  **a n**  **c e**  **r g**  **e n**  **e t**  **i c**  **i s**  **t**

**. H**  **e h**  **a s** 

**b e**  **e n**  **c a**  **r i**  **n g**  **f o**  **r a**  **n d**  **s t**  **u d** **y i**  **n g** 

**p a**  **t i**  **e n**  **t s**  **w i**  **t h**  **f a**  **m i**  **l i**  **a l**  **a n**  **d**

**h e**  **r e**  **d i**  **t a**  **r y**  **c a**  **n c**  **e r**  **s f**  **o r**  **2 5**  **y e**  **a r**  **s**

**.**

S h e i l a P r i n d i v

i l l e , M

. D

. , M

. P

. H

. , **i s**  **a m**  **e d**  **i c**  **a l** 

**o n**  **c o**  **l o**  **g i**  **s t**  **a n**  **d t**  **h e**  **s t**  **u d**  **y '**  **s**

**P r**  **i n**  **c i**  **p a**  **l I**  **n v**  **e s**  **t i**  **g a**  **t o**  **r**

**. S**  **h e**  **h a**  **s a** 

**s p**  **e c**  **i a**  **l i**  **n t**  **e r**  **e s**  **t i**  **n f**  **a m**  **i l**  **i a**  **l b**  **r e**  **a s**  **t**

**a n**  **d o**  **v a**  **r i**  **a n**  **c a**  **n c**  **e r** 

**.**

J e n n i f e r L o u d

, M

. S

. N

. , C

. R

. N

. P

. **, i**  **s a**  **c a**  **n c**  **e r** 

**g e**  **n e**  **t i**  **c s**  **r e**  **s e**  **a r**  **c h**  **n u**  **r s**  **e a**  **n d** 

**o n**  **c o**  **l o**  **g y**  **n u**  **r s**  **e p**  **r a**  **c t**  **i t**  **i o**  **n e**  **r**

**. S**  **h e** 

**c o**  **o r**  **d i**  **n a**  **t e**  **s n**  **u r**  **s i**  **n g**  **r e**  **s e**  **a r**  **c h**  **a n**  **d**

**c a**  **r e**  **f o**  **r w**  **o m**  **e n**  **i n**  **t h**  **e s**  **t u**  **d y** 

**.**

J u n e P e t e r s , M

. S

. **, a**  **n d**  A n n G a r r i t y C a r r

, M

. S

. **,**

**g e**  **n e**  **t i**  **c c**  **o u**  **n s**  **e l**  **o r**  **s**

**,**

**o f** 

**f e**  **r g**  **r o**  **u p**  **a n**  **d**

**i n**  **d i**  **v i**  **d u**  **a l**  **g e**  **n e**  **t i**  **c**

**c o**  **u n**  **s e**  **l i**  **n g**  **a n**  **d**

**e d**  **u c**  **a t**  **i o**  **n s**  **e r**  **v i**  **c e**  **s**

**. M**  **s**

**. P**  **e t**  **e r**  **s c**  **o n**  **d u**  **c t**  **s**

**r e**  **s e**  **a r**  **c h**  **o n**  **g e**  **n e**  **t i**  **c**

**c o**  **u n**  **s e**  **l i**  **n g** 

**, f**  **a m**  **i l**  **y s**  **u p**  **p o**  **r t**  **a n**  **d c**  **o m**  **m u**  **n i**  **c a**  **t i**  **o n**  **s**

**.**

N a n c y W e i s s m a n

, M

. S

. S

. W

. **, i**  **s a**  **l i**  **c e**  **n s**  **e d**  **c l**  **i n**  **i c**  **a l** 

**s o**  **c i**  **a l**  **w o**  **r k**  **e r** 

**. S**  **h e**  **p r**  **o v**  **i d**  **e s** 

**s u**  **p p**  **o r**  **t a**  **n d**  **c o**  **n d**  **u c**  **t s**  **r e**  **s e**  **a r**  **c h** 

**o n**  **t h**  **e c**  **h a**  **l l**  **e n**  **g e**  **s o**  **f c**  **o p**  **i n**  **g w**  **i t**  **h**

**h i**  **g h** 

**- r**  **i s**  **k o**  **f c**  **a n**  **c e**  **r**

**.** 

### F O R 

### M O R E 

### I N F O R M A T I O N

P h o n e



### 1

- 8 0 0

- 5 1 8

- 8 4 7 4

E m a i l



### s t e p h a n i e s t e i n b a r t @ w e s t a t

. c o m

T e l e f a x



### 1

- 3 0 1

- 8 8 1

- 1 4 6 3

W e b s i t e



### h t t p : / / b r e a s t i m a g i n g

. c a n c e r

. g o v

D i v i s i o n o f C a n c e r

E p i d e m i o l o g y a n d G e n e t i c s

S t u d y i n g m e t h o d s f o r e a r l y

d e t e c t i o n o f b r e a s t a n d

o v a r i a n c a n c e r i n g e n e t i c a l l y

h i g h

- r i s k w o m e n 

### A B r e a s t I m a g i n g S t u d y C l i n i c a l G e n e t i c s B r a n c h

“ S

a v i n g l i v e s b y c o n q u e r i n

g c a n c e r t h r o u g

h

r

e

s e

a r c

h i n c l i n i c a l c a n c e r g e n e t i c

s

. ”

### P U R P O S E

**T h**  **e N**  **a t**  **i o**  **n a**  **l C**  **a n**  **c e**  **r I**  **n s**  **t i**  **t u**  **t e**  **( N**  **C I**  **) i**  **s s**  **t u**  **d y**  **i n**  **g**

**w o**  **m e**  **n w**  **h o**  **h a**  **v e**  **a m**  **u t**  **a t**  **i o**  **n i**  **n e**  **i t**  **h e**  **r o**  **f t**  **h e**  B R **e a**  **s t** 

C

A **n c**  **e r**  **(** B R C

A **) g**  **e n**  **e s** 

**, B**  **R C** 

**A 1**  **o r**  **B R**  **C**

**A 2** 

**. A** 

**m u**  **t a**  **t i**  **o n**  **i n**  **e i**  **t h**  **e r**  **o f**  **t h**  **e s**  **e g**  **e n**  **e s**  **p l**  **a c**  **e s**  **w o**  **m e**  **n a**  **t**

**m u**  **c h**  **h i**  **g h**  **e r**  **r i**  **s k**  **o f**  **e a**  **r l**  **y**

**- o**  **n s**  **e t**  **b r**  **e a**  **s t**  **a n**  **d o**  **v a**  **r i**  **a n** 

**c a**  **n c**  **e r** 

**.**

**I f**  **y o**  **u a**  **r e**  **a w**  **o m**  **a n**  **b e**  **t w**  **e e**  **n 2**  **5 a**  **n d**  **5 6**  **y e**  **a r**  **s o**  **f a**  **g e** 

**,**

a n d **i f**  **y o**  **u k**  **n o**  **w t**  **h a**  **t y**  **o u**  **h a**  **v e**  **a m**  **u t**  **a t**  **i o**  **n i**  **n e**  **i t**  **h e**  **r**

**t h**  **e B**  **R C** 

**A 1**  **o r**  **B R**  **C**

**A 2**  **g e**  **n e** 

**, N**  **C I**  **i n**  **v i**  **t e**  **s y**  **o u**  **t o**  **j o**  **i n** 

**t h**  **e s**  **t u**  **d y** 

**. W**  **e h**  **o p**  **e t**  **o l**  **e a**  **r n**  **m o**  **r e**  **a b**  **o u**  **t h**  **o w**  **t o**  **f i**  **n d** 

**e a**  **r l**  **y b**  **r e**  **a s**  **t c**  **a n**  **c e**  **r s**  **i n**  **w o**  **m e**  **n w**  **i t**  **h t**  **h e**  **s e**  **g e**  **n e**  **t i**  **c**

**m u**  **t a**  **t i**  **o n**  **s**

**.**

**T h**  **e s**  **t u**  **d y**  **’ s**  **p u**  **r p**  **o s**  **e i**  **s t**  **o :** 

**• E**  **v a**  **l u**  **a t**  **e t**  **h e**  **n e**  **w e**  **s t**  **b r**  **e a**  **s t**  **s c**  **r e**  **e n**  **i n**  **g p**  **r o**  **c e**  **d u**  **r e**  **s t**  **o**

**s e**  **e i**  **f t**  **h e**  **y a**  **r e**  **e f**  **f e**  **c t**  **i v**  **e i**  **n f**  **i n**  **d i**  **n g**  **c a**  **n c**  **e r**  **e a**  **r l**  **y**

**,**

**e s**  **p e**  **c i**  **a l**  **l y**  **i n**  **y o**  **u n**  **g e**  **r w**  **o m**  **e n** 

**• D**  **e v**  **e l**  **o p**  **n e**  **w t**  **o o**  **l s**  **t o**  **f i**  **n d**  **c h**  **a n**  **g e**  **s i**  **n b**  **r e**  **a s**  **t c**  **e l**  **l s** 

**b e**  **f o**  **r e**  **c a**  **n c**  **e r**  **o c**  **c u**  **r s** 

**• E**  **x a**  **m i**  **n e**  **h o**  **w w**  **o m**  **e n**  **l i**  **v e**  **a n**  **d c**  **o p**  **e w**  **i t**  **h a**  **h i**  **g h** 

**g e**  **n e**  **t i**  **c r**  **i s**  **k o**  **f c**  **a n**  **c e**  **r**



### W H O 

### I S 

### E L I G I B L E ?

**A w**  **o m**  **a n**  **m a**  **y b**  **e e**  **l i**  **g i**  **b l**  **e t**  **o p**  **a r**  **t i**  **c i**  **p a**  **t e**  **i f**  **s h**  **e :** 

**• I**  **s b**  **e t**  **w e**  **e n**  **t h**  **e a**  **g e**  **s o**  **f 2**  **5 a**  **n d**  **5 6** 

**• H**  **a s**  **a m**  **u t**  **a t**  **i o**  **n i**  **n e**  **i t**  **h e**  **r t**  **h e**  **B R**  **C**

**A 1**  **o r** 

**B R**  **C**

**A 2**  **g e**  **n e** 

**• H**  **a s**  **r e**  **c e**  **i v**  **e d**  **g e**  **n e**  **t i**  **c c**  **o u**  **n s**  **e l**  **i n**  **g**

**W o**  **m e**  **n w**  **h o**  **m e**  **e t**  **t h**  **e a**  **b o**  **v e**  **c r**  **i t**  **e r**  **i a**  **a n**  **d a**  **r e**  **l i**  **v i**  **n g** 

**w i**  **t h**  **b r**  **e a**  **s t**  **c a**  **n c**  **e r**  **m a**  **y a**  **l s**  **o b**  **e e**  **l i**  **g i**  **b l**  **e**

**, i**  **f t**  **h e**  **y h**  **a v**  **e**

**o n**  **e b**  **r e**  **a s**  **t w**  **h i**  **c h**  **h a**  **s n**  **o t**  **b e**  **e n**  **a f**  **f e**  **c t**  **e d**  **b y**  **c a**  **n c**  **e r** 

**.** 

### P A R T I C I P A

T I N G I N 

### R E S E A R C H

**T h**  **o s**  **e w**  **h o**  **j o**  **i n**  **t h**  **e s**  **t u**  **d y**  **w i**  **l l**  **b e**  **a s**  **k e**  **d t**  **o :** 

**• G**  **i v**  **e a**  **b l**  **o o**  **d s**  **a m**  **p l**  **e**

**• C**  **o m**  **p l**  **e t**  **e q**  **u e**  **s t**  **i o**  **n n**  **a i**  **r e**  **s a**  **b o**  **u t**  **c a**  **n c**  **e r**  **r i**  **s k**  **s a**  **n d** 

**m e**  **d i**  **c a**  **l h**  **i s**  **t o**  **r y** 

**• M**  **e e**  **t w**  **i t**  **h o**  **u r**  **r e**  **s e**  **a r**  **c h**  **c l**  **i n**  **i c**  **i a**  **n s** 

**, g**  **e n**  **e t**  **i c** 

**c o**  **u n**  **s e**  **l o**  **r a**  **n d**  **s o**  **c i**  **a l**  **w o**  **r k**  **e r** 

**P a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a n**  **t s**  **w i**  **l l**  **r e**  **c e**  **i v**  **e b**  **r e**  **a s**  **t a**  **n d**  **o v**  **a r**  **i a**  **n c**  **a n**  **c e**  **r**

**s c**  **r e**  **e n**  **i n**  **g t**  **e s**  **t s**  **a t**  **t h**  **e N**  **I H**  **C l**  **i n**  **i c**  **a l**  **C e**  **n t**  **e r**  **i n** 

**B e**  **t h**  **e s**  **d a** 

**, M**  **a r**  **y l**  **a n**  **d**

**.**



### T

Y

P E S O F 

### S C R E E N I N G

**I n**  **a d**  **d i**  **t i**  **o n**  **t o**  **p r**  **o v**  **i d**  **i n**  **g a**  **b l**  **o o**  **d s**  **a m**  **p l**  **e a**  **n d** 

**m e**  **d i**  **c a**  **l i**  **n f**  **o r**  **m a**  **t i**  **o n** 

**, w**  **o m**  **e n**  **w i**  **l l**  **r e**  **c e**  **i v**  **e :** 

**• A**  **m a**  **m m**  **o g**  **r a**  **m**

**• A**  **b r**  **e a**  **s t**  **a n**  **d p**  **e l**  **v i**  **c e**  **x a**  **m i**  **n a**  **t i**  **o n** 

**• I**  **n s**  **t r**  **u c**  **t i**  **o n**  **r e**  **g a**  **r d**  **i n**  **g h**  **o w**  **t o**  **d o**  **a b**  **r e**  **a s**  **t**

**s e**  **l f** 

**- e**  **x a**  **m i**  **n a**  **t i**  **o n** 

**• O**  **v a**  **r i**  **a n**  **c a**  **n c**  **e r**  **s c**  **r e**  **e n**  **i n**  **g w**  **i t**  **h t**  **h e**  **C A**  **1 2**  **5**

**b l**  **o o**  **d t**  **e s**  **t a**  **n d**  **t r**  **a n**  **s v**  **a g**  **i n**  **a l**  **u l**  **t r**  **a s**  **o u**  **n d**  **o f**  **t h**  **e**

**o v**  **a r**  **i e**  **s**

**• S**  **a m**  **p l**  **i n**  **g o**  **f b**  **r e**  **a s**  **t m**  **i l**  **k d**  **u c**  **t c**  **e l**  **l s**  **( t**  **h e**  **m a**  **j o**  **r i**  **t y** 

**o f**  **b r**  **e a**  **s t**  **c a**  **n c**  **e r**  **s t**  **a r**  **t s**  **i n**  **t h**  **e s**  **e c**  **e l**  **l s**  **)**

**– p**  **r o**  **c e**  **d u**  **r e**  **s**

**u s**  **e d**  **w i**  **l l**  **i n**  **c l**  **u d**  **e e**  **i t**  **h e**  **r** B r e a

s t D u c t L a v a

g

e

**,**

**w**

**h e**  **r e**  **c e**  **l l**  **s a**  **r e**  **w a**  **s h**  **e d**  **f r**  **o m**  **t h**  **e b**  **r e**  **a s**  **t m**  **i l**  **k**

**d u**  **c t**  **s**

**, o**  **r** N e e

d

l e B i o p s

y

**• M**  **a g**  **n e**  **t i**  **c R**  **e s**  **o n**  **a n**  **c e**  **I m**  **a g**  **i n**  **g (**  **M R**  **I )**  **o f**  **t h**  **e**

**b r**  **e a**  **s t** 

**– t**  **h i**  **s u**  **s e**  **s a**  **s t**  **r o**  **n g**  **m a**  **g n**  **e t**  **i c**  **f i**  **e l**  **d i**  **n s**  **t e**  **a d** 

**o f**  **x**

**- r**  **a y**  **s t**  **o c**  **r e**  **a t**  **e a**  **p i**  **c t**  **u r**  **e o**  **f t**  **h e**  **b r**  **e a**  **s t**  **t i**  **s s**  **u e** 

**a n**  **d m**  **a y**  **g i**  **v e**  **a c**  **l e**  **a r**  **e r**  **v i**  **e w**  **i n**  **y o**  **u n**  **g w**  **o m**  **e n** 

**,**

**w i**  **t h**  **o u**  **t e**  **x p**  **o s**  **i n**  **g t**  **h e**  **m t**  **o r**  **a d**  **i a**  **t i**  **o n**  **• P**  **o s**  **i t**  **r o**  **n E**  **m i**  **s s**  **i o**  **n T**  **o m**  **o g**  **r a**  **p h**  **y (**  **P E**  **T )**  **s c**  **a n** 

**–**

**t h**  **i s**  **w i**  **l l**  **b e**  **d o**  **n e**  **o n**  **l y**  **i n**  **w o**  **m e**  **n w**  **h o**  **s e** 

**m a**  **m m**  **o g**  **r a**  **m o**  **r M**  **R I**  **f i**  **n d**  **i n**  **g s**  **n e**  **e d**  **a d**  **d i**  **t i**  **o n**  **a l** 

**e v**  **a l**  **u a**  **t i**  **o n** 



### A C C E S S T O O U R 

### S T U D Y 

### T E A M

**P a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a n**  **t s**  **w i**  **l l**  **h a**  **v e**  **y e**  **a r**  **l y**  **f o**  **l l**  **o w** 

**- u**  **p v**  **i s**  **i t**  **s f**  **o r**  **f o**  **u r** 

**y e**  **a r**  **s a**  **n d**  **a r**  **e e**  **n c**  **o u**  **r a**  **g e**  **d t**  **o s**  **t a**  **y i**  **n t**  **o u**  **c h**  **w i**  **t h**  **t h**  **e**

**r e**  **s e**  **a r**  **c h**  **t e**  **a m**  **b e**  **t w**  **e e**  **n v**  **i s**  **i t**  **s**

**.**

**I f**  **f o**  **l l**  **o w** 

**- u**  **p s**  **t u**  **d i**  **e s**  **a r**  **e r**  **e q**  **u i**  **r e**  **d**

**, o**  **u r**  **r e**  **s e**  **a r**  **c h**  **t e**  **a m** 

**w i**  **l l**  **d o**  **t h**  **e m**  **a t**  **t h**  **e N**  **I H**  **a t**  **n o**  **c o**  **s t**  **t o**  **y o**  **u o**  **r y**  **o u**  **r**

**i n**  **s u**  **r a**  **n c**  **e c**  **o m**  **p a**  **n y** 

**.**



### O T H E R 

### D E T A I L S

C o n f i d e n t i a l i t

y

. **U n**  **d e**  **r F**  **e d**  **e r**  **a l**  **l a**  **w**

**, N**  **C I**  **c a**  **n n**  **o t** 

**r e**  **v e**  **a l**  **a n**  **y i**  **n f**  **o r**  **m a**  **t i**  **o n**  **t h**  **a t**  **i s**  **c o**  **l l**  **e c**  **t e**  **d f**  **r o**  **m s**  **t u**  **d y** 

**p a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a n**  **t s**  **t o**  **a n**  **y o**  **n e**  **o t**  **h e**  **r t**  **h a**  **n p**  **e r**  **s o**  **n s**  **d i**  **r e**  **c t**  **l y** 

**i n**  **v o**  **l v**  **e d**  **w i**  **t h**  **t h**  **e s**  **t u**  **d y** 

**. N**  **o p**  **e r**  **s o**  **n a**  **l i**  **d e**  **n t**  **i f**  **y i**  **n g** 

**i n**  **f o**  **r m**  **a t**  **i o**  **n w**  **i l**  **l b**  **e r**  **e l**  **e a**  **s e**  **d o**  **r p**  **u b**  **l i**  **s h**  **e d** 

**. A**  **c c**  **e s**  **s**

**t o**  **y o**  **u r**  **p e**  **r s**  **o n**  **a l**  **r e**  **c o**  **r d**  **s i**  **s n**  **o t**  **a l**  **l o**  **w e**  **d w**  **i t**  **h o**  **u t**  **y o**  **u r** 

**w r**  **i t**  **t e**  **n c**  **o n**  **s e**  **n t** 

**.**

C o s t s

. **A l**  **l s**  **t u**  **d y** 

**- r**  **e l**  **a t**  **e d**  **m e**  **d i**  **c a**  **l e**  **x p**  **e n**  **s e**  **s a**  **n d**  **t r**  **a v**  **e l** 

**c o**  **s t**  **s t**  **o t**  **h e**  **N I**  **H C**  **l i**  **n i**  **c a**  **l C**  **e n**  **t e**  **r f**  **o r**  **p a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a n**  **t s**  **a r**  **e**

**p a**  **i d**  **b y**  **N C**  **I**

**.**

T

r e a t m e n t

. **A l**  **t h**  **o u**  **g h**  **t r**  **e a**  **t m**  **e n**  **t i**  **s n**  **o t**  **p a**  **r t**  **o f**  **t h**  **i s** 

**s t**  **u d**  **y**

**, t**  **r e**  **a t**  **m e**  **n t**  **o p**  **t i**  **o n**  **s w**  **i l**  **l b**  **e d**  **i s**  **c u**  **s s**  **e d**  **w i**  **t h** 

**p a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a n**  **t s** 

**. N**  **C I**  **w i**  **l l**  **a l**  **s o**  **p r**  **o v**  **i d**  **e a**  **s s**  **i s**  **t a**  **n c**  **e i**  **n**

**e s**  **t a**  **b l**  **i s**  **h i**  **n g**  **c a**  **r e**  **w i**  **t h**  **a p**  **p r**  **o p**  **r i**  **a t**  **e p**  **h y**  **s i**  **c i**  **a n**  **s a**  **s**

**n e**  **e d**  **e d** 

**. S**  **t u**  **d y**  **p a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a n**  **t s**  **w i**  **l l**  **r e**  **m a**  **i n**  **u n**  **d e**  **r t**  **h e** 

**c a**  **r e**  **o f**  **t h**  **e i**  **r p**  **r i**  **m a**  **r y**  **d o**  **c t**  **o r**  **s w**  **h i**  **l e**  **p a**  **r t**  **i c**  **i p**  **a t**  **i n**  **g i**  **n**

**t h**  **e s**  **t u**  **d y** 

**.**