NICHD El autismo y los genes
 

Instituto Nacional 

de Salud Infantil y 

Desarrollo Humano 

Institutos Nacionales 

de la Salud 

El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo humano 

(NICHD)*, que forma parte de los Institutos Nacionales de la 

Salud (NIH)*, dependencia del Departamento de Salud y 

Servicios Humanos de los Estados Unidos, es una de las agencias 

del gobierno federal que realiza estudios sobre el autismo, 

incluyendo sus posibles causas. 

En 1997, el NICHD y el Instituto Nacional de la Sordera y 

otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD)* comenzaron la 

Red de Neurobiología y Genética del Autismo: Los Programas 

Cooperativos de Excelencia en Autismo (CPEA)*. Los 

investigadores que forman parte de esta red intentan descubrir 

qué genes pueden estar involucrados en el autismo y de qué 

manera lo están. Al trabajar con otros científicos de todas partes 

del mundo, los investigadores de los CPEA ya han aprendido 

mucho sobre el autismo y los genes. 

¿Qué son los genes? 

Investigaciones 

sobre el 

autismo en el 

NICHD 

Los genes son pedazos de ADN, es 

decir, del material que contiene toda 

la información necesaria para 

Refiérase al glosario 

de las páginas 12-15 

para ver el significado

de las palabras en 

negrilla. 

“fabricar” una persona. Los genes son

hereditarios, lo que significa que los 

padres los pasan a sus hijos. 

La mayoría de este material genético se encuentra en el núcleo 

de la célula, que es el “área de almacenaje” donde se mantiene 

agrupada toda la información. El núcleo almacena el material 

genético en paquetes llamados cromosomas. La mayoría de las 

personas tienen 46 cromosomas en la mayoría de sus células: 23 

que vienen de la madre y 23 del padre. Cada cromosoma está 

compuesto por genes. 

Departamento de Salud * La mayoría de siglas que se utilizan en este documento corresponden a las siglas y de Servicios Humanos del nombre en inglés del instituto o trastorno. Son las siglas con las que se conoce de los Estados Unidos comúnmente al instituto o al trastorno. Institutos Nacionales de la Salud 

www.nichd.nih.gov
 
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
 

Los genes contienen la información que el cuerpo 

necesita para producir las proteínas, que son los 

bloques constitutivos del cuerpo. Las proteínas 

forman la estructura de los órganos y tejidos; 

también son necesarias para las vías y las 

funciones químicas del cuerpo. Cada proteína 

realiza una tarea específica en cada uno de los 

diferentes tipos de células y la información para 

producir por lo menos una proteína está 

contenida en un solo gen. 

El patrón o la secuencia de los genes se parece a 

un mapa que le muestra al cuerpo cómo 

construir sus diferentes partes. Por ejemplo, los 

genes controlan la altura, el color de pelo y de los 

ojos, y otras características del cuerpo y de la 

mente. Cualquier cambio o mutación en ese 

mapa genético puede producir cambios en la 

forma en que se desarrollan el cuerpo y la mente. 

¿Qué es el autismo? 

El autismo es un trastorno neurobiológico del 

desarrollo, que es muy complejo y dura toda la 

vida. A veces se lo clasifica como una 

discapacidad del desarrollo porque generalmente 

comienza antes de los tres años, en el período del 

desarrollo, y porque causa retrasos o problemas 

en muchas de las diferentes habilidades que 

surgen desde la infancia hasta la edad adulta. 

Las principales señales y síntomas del autismo 

involucran1 el lenguaje, la conducta social, y los 

comportamientos relacionados con objetos y 

rutinas: 

● La comunicación: tanto verbal (hablada) como 

no verbal (no hablada, por ejemplo, señalar 

con el dedo, mirar a los ojos o hacer contacto 

visual, o sonreír) 

● Las interacciones sociales: como el compartir 

las emociones, el comprender como otros 

piensan y sienten (a veces conocido como 

empatía), y el mantener una conversación, así 

como la cantidad de tiempo que una persona 

pasa interactuando con otras 

● Las rutinas o comportamientos repetitivos: a 

menudo llamados comportamientos 

estereotipados, como el repetir ciertas palabras 

o acciones una y otra vez, seguir rutinas u 

horarios de manera obsesiva, jugar con juguetes 

u objetos en formas repetitivas y a veces 

inapropiadas, o tener maneras muy específicas 

y rígidas de ordenar las cosas 

Las personas con autismo pueden tener dificultad 

en mantener una conversación o en mirar a 

alguien directamente en los ojos. Es posible que 

no puedan prestar atención hasta que no pongan 

sus lápices en línea o que repitan la misma frase 

una y otra vez para poder calmarse. Pueden 

agitar sus brazos para demostrar que están 

contentos o se pueden lastimar para expresar que 

no lo están. Algunas personas con autismo 

nunca aprenden a hablar. 

Estos comportamientos no sólo dificultan la vida 

de las personas con autismo, sino que también 

afectan seriamente a sus familias, a los 

proveedores de la salud que los atienden, a sus 

maestros, y a cualquiera que tenga contacto con 

ellos. 

Debido a que diferentes personas con autismo 

pueden tener características o síntomas 

marcadamente distintos, los proveedores de la 

salud consideran al autismo como un “trastorno 

de espectro”, es decir, un grupo de trastornos con 

una serie de características similares. Basándose 

en sus fortalezas y debilidades específicas, los 

2
EL AUTISMO Y LOS GENES 

síntomas de las personas con trastornos del 

espectro autista (o ASD)* pueden ser leves o más 

graves, sin embargo todas sufren de un ASD. En 

esta hoja informativa, se utilizan los términos 

“ASD” y “autismo” indistintamente. 

¿Qué causa el autismo? 

Los científicos no saben exactamente qué causa el 

autismo. 

Hay bastante evidencia que apoya la idea de que 

los factores genéticos, es decir, los genes y sus 

funciones e interacciones, son una de las 

principales causas subyacentes de los ASD. Pero 

los científicos no están buscando un solo gen. La 

evidencia actual sugiere que hay alrededor de 12 

o más genes, ubicados en diferentes cromosomas, 

que podrían estar involucrados en el autismo en 

diferentes grados. 

Algunos genes aumentan el riesgo de que una 

persona desarrolle autismo. Esto se llama 

susceptibilidad. Otros genes pueden causar 

síntomas específicos o determinar su severidad, 

mientras que los genes que han sufrido 

mutaciones pueden añadir a los síntomas a los ya 

presentes del autismo ya que los genes o los 

productos de éstos no están funcionando 

adecuadamente. 

Las investigaciones también han demostrado que 

los factores ambientales como los virus también 

pueden desempeñar un papel en el autismo. 

Mientras algunos investigadores estudian los 

genes y los factores ambientales, otros están 

examinando los posibles factores neurológicos, 

infecciosos, metabólicos e inmunes que pueden 

estar involucrados en el autismo. 

Debido a que el trastorno es tan complejo y que 

no hay dos personas con autismo que sean 

exactamente iguales, es probable que el autismo 

tenga muchas causas. 

¿Por qué hay que estudiar 

los genes para aprender 

sobre el autismo? 

Las investigaciones anteriores muestran una 

conexión entre el autismo y los genes. Por 

ejemplo: 

● Estudios de gemelos con autismo: Los científicos 

han estudiado el autismo en gemelos 

idénticos, es decir los que son genéticamente 

iguales, y en gemelos fraternos, los que son 

genéticamente similares pero no iguales. 

Cuando el autismo ocurre en gemelos 

idénticos, ambos padecen del trastorno más del 

60 por ciento1 del tiempo. Mientras que 

cuando ocurre en gemelos fraternos, ambos 

tienen autismo sólo entre el 0 y el 6 por 

ciento2 del tiempo. Si los genes no estuviesen 

involucrados en el autismo, las tasas de 

autismo serían las mismas para ambos tipos de 

gemelos. 

● Los estudios de familias con autismo: Los 

estudios de los historiales clínicos de estas 

familias muestran que los hermanos de una 

persona con autismo tienen entre 2 y 8 por 

ciento de probabilidad3 de también padecer de 

autismo, lo que constituye una tasa mucho 

mayor que la de la población en general. 

Además, algunos de los síntomas parecidos a 

los del autismo, como retraso en el desarrollo 

del lenguaje, ocurren con más frecuencia4 en 

los padres o en hermanos adultos de personas 

3
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
 

con autismo en comparación con familias que 

no tienen parientes con ASD. Debido a que 

los miembros de una misma familia tienden a 

compartir genes, hay algo en estas secuencias 

que parece estar vinculado al autismo. 

● Trastornos diagnosticables y el autismo: En 

alrededor de un 5 por ciento5 de los casos de 

autismo, también está presente otro trastorno 

monogénico (con errores en un solo gen del 

cromosoma), cromosómico, o del desarrollo. 

Este tipo de ocurrencia simultánea ayuda a los 

investigadores a determinar cuáles son los genes 

involucrados en el autismo ya que trastornos 

similares o con síntomas similares pueden tener 

orígenes genéticos similares. A veces cuando 

un trastorno comúnmente viene acompañado 

por otro, puede ser que el uno realmente sea 

un factor de riesgo para el otro. Este tipo de 

información puede proporcionar una clave de 

lo que realmente pasa en el autismo. Por 

ejemplo, muchas personas con ASD también 

tienen epilepsia, un trastorno que causa 

convulsiones. Si los científicos logran 

comprender qué pasa en la epilepsia, también 

pueden encontrar indicios de lo que pasa en el 

autismo. 

Basándose en estos y otros hallazgos, los 

científicos hace algún tiempo creen que hay un 

vínculo probable entre los genes y el autismo. 

Sin embargo, la forma en que los síntomas de los 

ASD afectan a los miembros de una familia y la 

gran variedad de síntomas de los ASD les deja 

saber a los investigadores que no están buscando 

un solo gen. Por lo tanto, aun cuando los 

científicos logren aislar los genes involucrados en 

el autismo, su trabajo apenas habrá comenzado. 

Todavía tendrán que descubrir el papel que estos 

genes desempeñan en el trastorno. 

¿Cómo buscan los 

investigadores los genes 

involucrados en el autismo? 

Los científicos generalmente utilizan una 

combinación de métodos para encontrar los 

genes candidatos, que son los genes que 

probablemente están involucrados en el autismo. 

Estudio de todo el genoma 

El genoma consiste en todo el material genético 

en las células de una persona, es decir su ADN, 

sus genes y sus cromosomas. Generalmente, 

cuando hay más de un miembro de una familia 

con un ASD, los investigadores examinan el 

genoma de la familia o de un grupo de familias 

para buscar las características comunes y las 

diferencias. Buscan los llamados vínculos entre 

los genes de los pacientes diagnosticados con un 

ASD y los genes dentro de esas familias. Usando 

los genes cuya posición dentro del genoma se 

conoce, los llamados marcadores genéticos, los 

investigadores pueden acercarse a encontrar la 

ubicación de los genes involucrados en el 

autismo. Si el gen involucrado en el autismo se 

encuentra cerca de un gen marcador particular, 

los investigadores pueden identificar este gen 

haciendo un mapeo genético de su relación con 

otros marcadores conocidos. 

4
EL AUTISMO Y LOS GENES 

Realización de estudios citogenéticos 

En un estudio citogenético, los investigadores 

colorean los cromosomas con una tinte especial y 

los observan bajo un microscopio. El tinte crea 

bandas claras y oscuras que son exclusivas a cada 

cromosoma. Los investigadores comparan las 

bandas resultantes de dos personas con autismo, 

de una persona con autismo y de un familiar, o 

de una persona con autismo y otra no afectada 

por un ASD. Estas comparaciones pueden sacar 

a relucir las similitudes y las diferencias entre las 

regiones en el cromosoma, que los investigadores 

pueden estudiar en más detalle basándose en las 

características de esa región específica. 

Examen de las tasas de secuenciación 

Los investigadores usan esta técnica para 

encontrar las zonas calientes, que son las áreas 

en los cromosomas que pueden contener los 

genes involucrados en el autismo. Las zonas 

calientes son como “vecindarios” en el 

cromosoma donde es posible que los genes 

involucrados en el autismo “residan”. En 

muchos casos, los genes de una misma área de un 

cromosoma están estrechamente conectados, y 

esta unión es difícil de romper. Si esta conexión 

está presente en más personas de las que se 

esperaría encontrar al azar, la situación se llama 

desequilibrio en la secuencia y ayuda a los 

investigadores a concentrar su búsqueda genética 

para encontrar la “casa” en el vecindario 

cromosómico en donde el gen podría localizarse. 

Evaluación de los genes basándose en 

su función conocida 

En algunos casos, los investigadores ya conocen 

cual es la función normal de un gen o de unos 

genes específicos. Si en el autismo esa función 

específica es anormal o incompleta, los 

investigadores pueden mirar a los genes que 

controlan dicha función en una persona con 

autismo para ver si hay algo diferente o que falta. 

O, pueden ver qué clase de medicamentos sirven 

para corregir o controlar esa función, y así 

reducir los síntomas del autismo. Entonces 

pueden estudiar las vías químicas que estos 

medicamentos afectan para ver si hay algún paso 

alterado o que falta en el autismo. Una vez que 

hayan encontrado esa vía y ese cambio, pueden 

estudiar los genes que controlan estas 

características. Esta técnica se conoce como 

análisis genético por asociación. 

¿Qué han encontrado los 

investigadores al estudiar el 

vínculo entre los genes y el 

autismo? 

A pesar de que los investigadores de la Red 

CPEA y sus colegas alrededor del mundo ya han 

logrado aprender mucho sobre el autismo a 

través de los estudios genéticos, aún les falta 

mucho por aprender. A continuación indicamos 

algunos de sus hallazgos a la fecha. 

5
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
 

Los cromosomas en los que 

probablemente se encontrarán genes 

importantes 

Usando métodos de detección en el genoma 

entero, los científicos han identificado varios 

genes que pueden estar involucrados en el 

autismo. Aunque algunos análisis sugieren que 

hasta 12 genes6,13 pueden estar involucrados en 

los ASD, la evidencia más fuerte7,13 señala a 

áreas en: 

● El cromosoma 2: Los científicos saben7,10,11,12 

que ciertas áreas del cromosoma 2 son los 

vecindarios para los genes “homeocaja” o 

“homeobox” conocidos como los genes HOX. 

Estos son un grupo de genes que controlan el 

crecimiento y el desarrollo muy temprano en la 

vida. Cada persona tiene 38 diferentes genes 

HOX en los diferentes vecindarios 

cromosómicos, y cada uno dirige la actuación 

de otros genes en la construcción del cuerpo y 

de los sistemas corporales. La expresión de 

estos genes HOX es fundamental en la 

construcción del tronco encefálico y el 

cerebelo, dos áreas del encéfalo (comúnmente 

conocido como cerebro) cuya función se ve 

interrumpida por los ASD. 

● El cromosoma 7: Los investigadores han 

encontrado6,7,8,9 que hay un vínculo muy 

fuerte entre este cromosoma y el autismo. De 

hecho, sus investigaciones ahora están dirigidas 

a una región llamada AUTS1, que muy 

probablemente está asociada con el autismo. 

La mayoría de los estudios del genoma 

completados hasta la fecha han encontrado que 

el AUTS1 desempeña algún papel en el 

autismo. Hay evidencia de que una región del 

cromosoma 7 está también relacionada con los 

trastornos del habla y del lenguaje. Ya que los 

ASD afectan estas funciones, el autismo 

también puede involucrar este cromosoma. 

● El cromosoma 13: En un estudio, el 35 por 

ciento7,9 de las familias examinadas mostraron 

que tenían comprometido el cromosoma 13. 

Los investigadores están tratando de duplicar 

estos hallazgos con otras poblaciones de 

familias afectadas por el autismo. 

● El cromosoma 15: Investigaciones del genoma 

entero y estudios citogenéticos muestran que 

parte de este cromosoma puede desempeñar un 

papel en el autismo. Los errores genéticos en 

este cromosoma causan el síndrome de 

Angelman y el síndrome de Prader-Willi. 

Ambos síndromes comparten síntomas 

conductuales con el autismo. Los errores 

citogenéticos en el cromosoma 15 ocurren9 

hasta en un 4 por ciento de los pacientes con 

autismo. 

● El cromosoma 16: Los genes encontrados en el 

cromosoma 16 controlan una gran variedad de 

funciones7 que si se interrumpen, causan 

problemas parecidos o relacionados a los 

síntomas del autismo. Por ejemplo, un error 

genético en este cromosoma causa la esclerosis 

tuberosa, un trastorno que comparte muchos 

síntomas con el autismo, incluyendo 

convulsiones. Por lo tanto, hay regiones en 

este cromosoma que pueden ser responsables 

por ciertos aspectos conductuales de los dos 

trastornos. 

6
EL AUTISMO Y LOS GENES 

● El cromosoma 17: En un estudio reciente de 

un grupo de más de 500 familias con 

miembros diagnosticados con autismo, pero 

entre los cuales no había mujeres afectadas, se 

encontró la mayor evidencia13 de la existencia 

de una conexión entre este cromosoma y el 

autismo. Si faltan genes en este cromosoma, o 

si hay genes interrumpidos, pueden haber 

problemas como la galactosemia, un trastorno 

metabólico que, si se deja sin tratar, puede 

causar retraso mental. El cromosoma 17 

también contiene el gen para el transportador 

de la serotonina, que permite a las células 

nerviosas recaptar la serotonina. La serotonina 

afecta las emociones y ayuda a que las células 

nerviosas se comuniquen entre ellas. Cuando 

hay problemas con el transportadora de la 

serotonina, éstos pueden causar el trastorno 

obsesivo-compulsivo (OCD)*, el cual es 

caracterizado por pensamientos no deseados y 

recurrentes (obsesiones) o comportamientos 

repetitivos (compulsiones). 

● El cromosoma X: Hay dos trastornos que 

comparten síntomas con el autismo, el 

síndrome del cromosoma X frágil y el 

síndrome de Rett, que normalmente son 

causados por los genes que se encuentran en el 

cromosoma X, lo que sugiere que los genes en 

el cromosoma X también pueden desempeñar 

un papel en los ASD. Normalmente, las 

personas tienen 46 cromosomas en la mayoría 

de sus células, 23 que vienen de la madre y 23 

del padre. Después de la fertilización, los dos 

conjuntos se unen para formar 23 pares de 

cromosomas. Los cromosomas en el 

vigésimotercer par son los llamados 

“cromosomas sexuales” X y Y. La combinación 

de estos cromosomas determina el sexo de la 

persona, teniendo como regla general los 

hombres un cromosoma X y uno Y, y las 

mujeres dos cromosomas X. El hecho de que 

hay más varones que mujeres con autismo 

apoya5,9 la idea de que el trastorno involucra a 

los genes en el cromosoma X. Es posible que 

las mujeres puedan utilizar el otro cromosoma 

X para funcionar normalmente, mientras que 

los hombres, al no tener este cromosoma “de 

repuesto”, muestran síntomas del trastorno. 

Posibles genes candidatos 

Al enfocar sus estudios en las zonas calientes, los 

investigadores han refinado su búsqueda de los 

genes candidatos. Sin embargo, aún les queda 

trabajo por adelante para comprender cuántos 

genes están involucrados, y cómo estos genes 

interactúan entre sí y con el medio ambiente 

para causar el autismo. Con todo, los 

investigadores sí tienen algunas pistas 

prometedoras, más de las que se pueden 

mencionar en esta hoja informativa. Sin 

embargo, a continuación se indican algunas. 

Los investigadores han encontrado que el 

autismo involucra el gen HOXA1. El HOXA1, 

un gen homeocaja o “homeobox”, juega un papel 

crítico en el desarrollo de estructuras importantes 

del cerebro, los nervios craneales, el oído y el 

esqueleto de la cabeza y el cuello. Los 

investigadores saben que el gen HOXA1 está 

activo desde muy temprano en la vida, entre el 

día 20 y el 24 después de la concepción, y que 

cualquier complicación en la función de este gen 

causa problemas con el desarrollo de estas 

estructuras, que pueden contribuir al autismo. 

7
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
 

En un estudio,10 el 40 por ciento de las personas 

con autismo portaban una mutación específica en 

la secuencia del gen HOXA1, casi el doble del 

porcentaje de personas que mostrban la misma 

mutación pero que no tenían autismo ni 

parientes con autismo. Los investigadores 

también encontraron esta mutación en el gen 

HOXA1 en un 33 por ciento de las personas que 

no tenían autismo pero que sí estaban 

emparentados con alguien con autismo. Estos 

hallazgos sugieren que el autismo no es solamente 

el resultado de cambios genéticos, sino que hay 

otros factores que también están involucrados 

como causa de esta condición. Si los 

investigadores logran confirmar que existe una 

relación entre esta mutación y los ASD, es 

posible que logren usar la detección de esta 

mutación como una prueba diagnóstica precoz 

del autismo, permitiendo que se comiencen con 

algunas intervenciones importantes lo más 

temprano posible en la vida. 

Otro estudio11 encontró que el aumento en el 

tamaño o circunferencia de la cabeza de los 

pacientes con ASD estaba asociado con una 

mutación diferente del gen HOXA1. Alrededor 

del 20 por ciento de las personas con autismo 

tienen una mayor circunferencia de la cabeza. Es 

una de las características físicas reportada con 

mayor frecuencia en las personas con autismo. 

Ahora los investigadores quieren saber si la 

mutación afecta el tamaño de la cabeza sólo en 

personas con autismo o si afecta el tamaño de la 

cabeza en general, sin importar si tienen 

autismo o no. 

Otros genes que se consideran posibles 

candidatos incluyen: 

● El gen Reelin (RELN) ubicado en el 

cromosoma 7: Este gen desempeña un papel 

crítico en el desarrollo de las conexiones entre 

las células y el sistema nervioso. Los 

investigadores piensan que la conectividad 

cerebral anormal tiene que ver con el autismo, 

lo que hace que el Reelin sea un buen gen 

candidato. Además, las personas con autismo, 

así como sus padres y hermanos, tiene niveles 

más bajos de ciertos tipos de la proteína Reelin, 

lo que puede significar que el gen no está 

funcionando normalmente. 

● El gen HOXD1: Este gen homeocaja es 

esencial para la formación de ciertas estructuras 

del cerebro. Este gen está involucrado en el 

síndrome de Duane, un trastorno que causa 

problemas en el movimiento de los ojos y que 

a veces ocurre con el autismo. En un estudio12 

de personas con autismo, casi el 94 por ciento 

de los participantes tenían mutaciones en las 

mismas regiones del HOXD1, lo que puede 

significar que la región contribuye a los ASD. 

● Los genes de la vía del ácido gama-aminobutírico 

(GABA): Los compuestos del GABA son 

neurotransmisores, lo que quiere decir que 

ayudan a partes del sistema nervioso a 

comunicarse entre sí. Los genes de los 

receptores del GABA están involucrados en el 

desarrollo temprano de las estructuras del 

sistema nervioso y ayudan con esta 

8
EL AUTISMO Y LOS GENES 

comunicación durante toda la vida. Un 

problema en la vía del GABA puede causar 

algunos de los síntomas de los ASD. Por 

ejemplo, la epilepsia puede ser causada en parte 

por niveles bajos de los compuestos del GABA. 

Muchas personas con autismo también sufren 

de epilepsia y también muestran niveles bajos 

de GABA. Las investigaciones actuales se 

concentran en los genes que, cuando tienen 

una estructura o función incorrecta, causan 

problemas parecidos al autismo en los ratones. 

● El gen transportador de la serotonina en el 

cromosoma 17: El transportador de la 

serotonina permite a las células nerviosas 

recaptar la serotonina, para poder comunicarse 

entre ellas. La serotonina es un 

neurotransmisor involucrado en la depresión, 

el alcoholismo y problemas de la bebida, el 

OCD, y otros trastornos. Los investigadores 

han demostrado que las personas con autismo 

tienen niveles de serotonina más altos que lo 

normal, es decir, en un rango entre 25 a 50 por 

ciento9,13 más altos que las personas sin 

autismo. Estos niveles altos de serotonina 

pueden ser el resultado de problemas con el 

transportador de serotonina que surgen de un 

error en el gen. 

Sustancias químicas del cuerpo que 

pueden desempeñar un papel en el 

autismo 

El cuerpo produce sustancias químicas que lo 

ayudan a funcionar correctamente. Cuando estos 

sustancias faltan o no son correctas, el cuerpo 

puede tener problemas para funcionar 

adecuadamente, lo que puede resultar en 

síntomas del autismo u otros trastornos. 

Los investigadores están tratando de descubrir 

cómo ciertas sustancias químicas del cuerpo 

pueden estar involucradas en el autismo, para así 

poder aprender cómo los genes que fabrican estas 

sustancias también pueden desempeñar un papel 

en este proceso. Los científicos también 

investigan si se pueden regular o controlar estas 

sustancias químicas con medicamentos de tal 

manera que se logren niveles normales de las 

mismas. Al normalizar los niveles de las 

sustancias químicas en una persona con autismo, 

es posible que disminuyan sus síntomas. 

Como se mencionó anteriormente, el GABA 

puede desempeñar un papel en el autismo y 

definitivamente lo tiene en la epilepsia. Los 

niveles de diferentes tipos de compuestos del 

GABA son anormalmente bajos en las personas 

con autismo. Los investigadores creen que estos 

niveles bajos pueden contribuir al autismo. En 

estudios realizados en ratones, al interrumpir las 

vías del GABA se producen convulsiones, 

reacciones extremas al tacto y al sonido y 

acciones estereotipadas, síntomas que también 

son comunes en el autismo. Actualmente se está 

investigando si los medicamentos utilizados para 

tratar estos problemas también pueden reducir 

algunos de los síntomas del autismo. 

Los niveles de serotonina, que viene a ser otra 

sustancia química del cerebro, también están 

fuera de equilibrio en muchas personas con 

autismo. Estos niveles altos de serotonina 

pueden explicar por qué las personas con autismo 

tienen problemas para demostrar sus emociones y 

manejar información sensorial como los sonidos, 

el tacto y los olores. Actualmente se está 

investigando si los medicamentos que regulan los 

niveles de la serotonina podrían mejorar el 

9
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
 

comportamiento de las personas con autismo. 

También se están examinando los genes que 

fabrican y regulan la serotonina y los 

componentes de sus vías para determinar si se 

puede encontrar algún cambio o algún patrón. 

¿Qué se espera en el futuro 

de los estudios de los genes 

y el autismo? 

Los científicos de la Red CPEA y sus colegas que 

estudian los mecanismos genéticos del autismo 

confían que estos estudios revelen la causa o 

causas principales del autismo. De ser así, los 

médicos podrían realizar exámenes para detectar 

el gen o los genes involucrados y así diagnosticar 

el autismo a una edad temprana, facilitando que 

la intervención comience cuando es más eficaz. 

Por otro lado, los investigadores también podrían 

desarrollar fármacos que cambien o regulen el 

gen o los genes para ayudar a normalizar las 

sustancias químicas y las funciones corporales. 

Los investigadores comparten su información y 

sus métodos para ver si otros investigadores 

pueden duplicar sus hallazgos. Cuando varios 

científicos obtienen el mismo resultado, se 

“confirma” el descubrimiento. Una vez 

confirmado, un descubrimiento se convierte en el 

puente a otros descubrimientos. Sin embargo, 

hasta la fecha no todos los estudios genéticos han 

obtenido los mismos resultados. Por lo tanto, es 

importante realizar más estudios. 

Los científicos están buscando otros factores 

además de los genes, que posiblemente 

desempeñen un papel en el autismo, incluyendo 

factores en el medio ambiente. Las características 

ambientales pueden afectar cómo funcionan los 

genes, lo que puede contribuir a los síntomas de 

los ASD. Al entender las causas genéticas y 

ambientales del autismo, es posible que los 

científicos comprendan mejor cómo tratar estos 

trastornos y tal vez, hasta cómo prevenirlos. Los 

médicos y los científicos continuarán estudiando 

los genes, el medio ambiente y las interacciones 

entre los genes y el medio ambiente hasta que 

resuelvan los misterios del autismo. 

10
EL AUTISMO Y LOS GENES 

Referencias 

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1995; Smalley y colegas, 1988, según se cita 

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Muhle, 2004. 

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Journal of Human Genetics, 69:570-581. 

8. 	 International Molecular Genetic Study of 

Autism Consortium. (2001). Further 

characterization of autism susceptibility locus 

AUTS1 on chromosome 7q. Human 

Molecular Genetics, 10(9):973-982. 

9. 	 Muhle y colegas. (2004). The Genetics of 

Autism. Pediatrics, 113(5): e472-e486. 

10. Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL, 

Figlewicz DA, Weitkamp LR, and Rodier 

PM. (2000). Discovery of allelic variants of 

HOXA1 and HOXB1: Genetic susceptibility 

to autism spectrum disorders. Teratology, 

62:393-405. 

11. Conciatori y colegas. (2004). 	 Association 

between the HOXA1 A218G polymorphism 

and increased head circumference in patients 

with autism. Journal of Biological Psychiatry, 

55: 413-419. 

12. Stodgell y colegas. (2004). Association of 

HOXD1 and GBX2 allelic variants with 

autism spectrum disorders. Presented at the 

CPEA/STAART Annual Scientific Meeting. 

13. Cantor y colegas. (2005). Replication of 

autism linkage: Fine mapping peak at 17q21. 

American Journal of Human Genetics, 

76: 1050-1056. 

El NICHD quisiera agradecer a Fred 

Volkmar, Ph.D. y Ed Cook, M.D., por su 

colaboración en esta hoja informativa. 

11
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

Glosario 

La(s) palabra(s)... Significa(n)... 

Citogenética La apariencia visual de un cromosoma después que ha sido teñido y 

es visto al microscopio. Las regiones visualmente distintas, llamadas 

bandas claras y oscuras, son particularmente importantes porque le 

dan a cada cromosoma una apariencia exclusiva. 

Comportamiento o acción 

estereotipada 

Una acción o comportamiento que se repite sin cambio. 

Convulsiones Un ataque súbito, a menudo de movimientos espasmódicos de uno o 

varios grupos de músculos, como puede ocurrir en la epilepsia. Sin 

embargo, las convulsiones no necesariamente involucran movimiento 

o agitación; éstas también pueden hacer que alguien parezca estar 

congelado o inanimado. 

Cromosoma Una de las estructuras en forma de hilo que “empaquetan” los genes 

y otros tipos de ADN en el núcleo de una célula. Los humanos 

tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Cada padre 

contribuye con un cromosoma para cada par, y como resultado los 

hijos obtienen la mitad de sus cromosomas de la madre y la otra 

mitad del padre. 

Desequilibrio en la secuencia Cuando la asociación entre genes o marcadores genéticos 

localizados cerca el uno del otro en un cromosoma es mayor que la 

esperada por el azar. Los genes y marcadores vinculados tienden a 

ser heredados juntos. 

Duplicar Cuando varios científicos han obtenido el mismo resultado, lo cual 

sugiere que el resultado probablemente sea cierto o verdadero. 

Epilepsia Una enfermedad del sistema nervioso en la que algunos grupos de 

células nerviosas, o neuronas, del cerebro ocasionalmente 

desarrollan señales o impulsos anormales. En la epilepsia el patrón 

normal de la actividad neuronal es alterado, causando sensaciones, 

emociones y comportamientos extraños, o en algunos casos 

convulsiones, espasmos musculares y pérdida de la conciencia. 

Esclerosis tuberosa Una enfermedad genética multisistémica rara, que causa la aparición y 

crecimiento de tumores no malignos en el cerebro y otros órganos 

vitales tales como los riñones, el corazón, los pulmones, los ojos y la 

piel. Comúnmente afecta el sistema nervioso central y sus síntomas 

incluyen convulsiones, retraso del desarrollo, problemas del 

comportamiento, anormalidades en la piel y enfermedades en el riñón. 

12
EL AUTISMO Y LOS GENES 

Glosario (continuación)
 

La(s) palabra(s)... Significa(n)... 

Expresión (genética) Proceso mediante el cual el código genético se convierte en 

proteínas y otros materiales. Los productos de la expresión genética 

incluyen aquellos trascritos (o sintetizados) en ARN mensajero que 

después sirven para fabricar las proteínas, así como aquellos 

transcritos en ciertos tipos de ARN que no forman proteínas (como el 

ARN de transferencia y el ARN ribosómico). 

Galactosemia Un trastorno poco común en el que el cuerpo no puede procesar el 

azúcar galactosa, un producto secundario del metabolismo de la 

leche. La acumulación de la galactosa intoxica al cuerpo causando 

daños en el hígado, los riñones y los ojos, y hasta la muerte (si no 

se trata). 

Gemelos fraternos o mellizos Gemelos que resultan de la fertilización de dos diferentes óvulos o 

huevos. Los gemelos fraternos o mellizos tienen diferente material 

genético, como los hermanos que han nacido a diferente tiempo. 

Gemelos idénticos Gemelos formados por la división del mismo óvulo o huevo 

fertilizado, lo que significa que ellos comparten el 100 por ciento de 

su material genético. 

Gen Segmentos de ADN que contienen la información para la producción 

de una proteína específica. 

Gen candidato Un gen localizado en una región del cromosoma que se sospecha 

está involucrado con una enfermedad, y cuyos derivados proteicos 

sugieren que éste podría ser el gen causante de la enfermedad en 

cuestión. 

Genes homeocaja o “homeobox” Genes que se encuentran en casi todos los animales y que controlan 

cómo y dónde se desarrollan las diferentes partes del cuerpo. Estos 

genes son activos muy temprano en la vida, actuando como un 

“director de película” que indica a otros genes cuando deben actuar 

y cuando deben detenerse en la construcción del cuerpo. 

13
 

INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

Glosario (continuación) 

La(s) palabra(s)... Significa(n)... 

Genoma Todo el ADN que está contenido en un organismo o en una célula, 

incluyendo tanto a los cromosomas dentro del núcleo de la célula 

como al ADN de las mitocondrias. 

Hereditario Un gen o característica que es pasado de un ancestro o de una 

generación a la siguiente. 

Mutación Un cambio estructural permanente en el ADN. En la mayoría de 

casos, estos cambios en el ADN o no producen ningún efecto o 

producen daño, pero ocasionalmente algunas mutaciones mejoran 

las posibilidades de supervivencia del organismo. 

Neurotransmisor Una sustancia que transmite los impulsos nerviosos entre las células 

nerviosas. 

Núcleo La estructura central de la célula, donde se alojan los cromosomas. 

Proteína Una molécula grande compuesta de una o más cadenas de 

aminoácidos. Las proteínas desempeñan una gran variedad de 

actividades dentro de la célula y del cuerpo. 

Serotonina Un neurotransmisor encontrado particularmente en el cerebro, el 

suero sanguíneo y en la membrana de la mucosa gástrica de los 

mamíferos. 

Síndrome de Angelman Una alteración genética causada por la función anormal del gen 

UBE3A, que se encuentra localizado en una pequeña región del 

cromosoma 15. Las características clínicas incluyen: retraso en el 

desarrollo, falta de desarrollo del habla o uso mínimo de las palabras; 

problemas con el equilibrio o con el movimiento, generalmente 

marcha atáxica o movimientos anormales de las extremidades 

(temblores) y alguna combinación de risa/sonrisa; comportamiento 

feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente acompañada 

con movimientos de las manos en forma de aleteo; comportamiento 

hipermotriz y periodos de atención cortos. 

Síndrome de Duane Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la inhabilidad para 

mover uno o ambos ojos desde el centro hacia la periferia. En 

algunos casos también hay una dificultad para mover los ojos desde 

la línea media hacia adentro (hacia la nariz). 

14
EL AUTISMO Y LOS GENES 

Glosario (continuación)
 

La(s) palabra(s)... Significa(n)... 

Síndrome de Prader-Willi Una enfermedad hereditaria poco común caracterizada por retraso 

mental, disminución del tono muscular, baja estatura, labilidad 

emocional y un apetito insaciable que puede llevar una obesidad tan 

severa, que puede incluso poner en peligro la vida. Este síndrome 

es causado por la ausencia de un segmento en el cromosoma 15 de 

origen paterno. 

Síndrome de Rett Generalmente causado por mutaciones en el gen MECP2 que se 

encuentra en el cromosoma X, ocurre casi exclusivamente en niñas. 

Después de unos pocos meses de desarrollo aparentemente 

normal, las niñas afectadas demuestran problemas con el lenguaje, 

el aprendizaje, la coordinación y otras funciones cerebrales. 

Síndrome del cromosoma X frágil Es la forma más común de retraso mental de tipo hereditario. Una 

mutación en un solo gen, el gen FMR1 localizado en el cromosoma 

X, causa este síndrome que puede ser pasado de una generación a 

la siguiente. Los síntomas del Síndrome del cromosoma X frágil se 

deben a que el gen que ha mutado no puede producir suficiente 

cantidad de una proteína que es necesaria para que todas las 

células del cuerpo, especialmente las del cerebro, se desarrollen y 

funcionen normalmente. 

Susceptibilidad El estado de predisposición o sensibilidad a las manifestaciones de 

algo (como un patógeno, una enfermedad familiar o una droga) o la 

carencia de la habilidad para resistir dichas manifestaciones. Una 

persona que es susceptible tiene una mayor probabilidad de mostrar 

los síntomas de un trastorno. 

Zona caliente Un área en un cromosoma donde las mutaciones, la recombinación 

u otra actividad ocurren con una frecuencia inusualmente alta. 

Trastorno obsesivo-compulsivo 

(OCD)* 

Trastorno caracterizado por pensamientos no deseados y 

recurrentes (obsesiones) y comportamientos repetitivos o una 

necesidad imperiosa de hacer rituales (compulsiones). 

15
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD 

¿Cómo puedo involucrarme en algún estudio sobre el autismo? 

Si usted está interesado en tomar parte en uno de los estudios de la Red CPEA, o si desea información 

adicional sobre alguno de los sitios CPEA, visite la página http://www.nichd.nih.gov/autism/cpea.cfm. 

Usted y su familia pueden participar en varios estudios diferentes pero solamente pueden participar en un 

estudio genético a la vez. 

Para ver los estudios relacionados al autismo que están actualmente buscando participantes, vaya a la 

página http://www.nichd.nih.gov/autism/research.cfm y seleccione el enlace que dice “Autism clinical trials 

currently recruiting patients”. También puede visitar la página electrónica http://clinicaltrials.gov o llamar 

al 1-800-411-1222 para obtener más información sobre los estudios financiados por el gobierno federal 

que están buscando participantes. 

¿Adónde me puedo dirigir para obtener información adicional 

sobre los genes y el autismo? 

Para obtener información adicional sobre la red CPEA, los estudios genéticos o las 

investigaciones sobre el autismo, comuníquese con el NICHD. El NICHD apoya y 

realiza investigaciones sobre temas relacionados con la salud de los niños, adultos, 

familias, y poblaciones, incluyendo el autismo y las discapacidades del desarrollo. La 

misión del NICHD es la de asegurar que cada persona nazca saludable y sea deseada, 

que las mujeres no sufran efectos perjudiciales del proceso reproductivo, y que todos los 

niños tengan la oportunidad de cumplir con su potencial para una vida saludable y 

productiva, libre de enfermedad o discapacidad, y de asegurar la salud, productividad, 

independencia y bienestar de todas las personas a través de una rehabilitación óptima. 

Usted puede comunicarse con el NICHD a través del Centro de Recursos de 

Información del NICHD al: 

Correo: P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847 

Teléfono: 1-800-370-2943 (TTY: 1-888-320-6942) 

FAX: (301) 984-1473 

Email: NICHDInformationResourceCenter@mail.nih.gov 

(Por favor ponga la palabra AUTISMO en la línea de la referencia) 

Internet: http://www.nichd.nih.gov/autism 

La Biblioteca Nacional de Medicina también proporciona información sobre los ASD en su 

página electrónica http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/autism.html. El sitio electrónico del 

NIH también tiene información sobre los ASD en la página del Internet 

http://health.nih.gov/result.asp/62. 

NIH Pub. No. 05-5590(S) 

Junio 2005 

16