N I C H D 

Instituto Nacional de 

Salud Infantil y 

Desarrollo Humano 

Institutos Nacionales 

de la Salud 

Investigaciones 

sobre el 

Autismo en el 

NICHD 

D e p a r tamento de Salud 

y de Servicios Humanos 

de los Estados Unidos 

Institutos Nacionales 

de la Salud 

El síndrome de Rett
 

La misión del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo 

Humano (NICHD*), que forma parte de los Institutos Nacionales 

de la Salud (NIH*), dependencia del Departamento de Salud y 

Servicios Humanos de los Estados Unidos, es comprender todas 

las etapas del desarrollo a lo largo de la vida, es decir, desde el 

nacimiento y la niñez, a través de la adolescencia y la edad adulta 

hasta la vejez. 

Una de las áreas clave de investigación del NICHD es la de las 

discapacidades del desarrollo, es decir, aquellos problemas que 

comienzan en el período de desarrollo (antes de los 3 años de 

edad) y que causan retrasos o dificultades en las muchas 

habilidades que se van adquiriendo desde la infancia hasta la edad 

adulta. Algunos de estos trastornos son bien conocidos, como los 

trastornos del espectro autista (ASD*) y el retraso mental. Otros, 

como el síndrome de Rett, no son tan comunes y como resultado, 

menos personas los conocen. 

El NICHD ha venido apoyando las investigaciones sobre el 

síndrome de Rett por más de dos décadas. Es mucho lo que ya se 

conoce del trastorno, de sus síntomas y de la vida de aquellas 

familias afectadas por este síndrome, pero también hay mucho que 

aún queda por conocerse. 

Esta hoja informativa describe lo que actualmente sabemos del 

síndrome de Rett: sus causas, sus síntomas y sus tratamientos. 

Asimismo, explica algunas de las investigaciones que se están 

llevando a cabo con apoyo del NICHD para aprender más sobre 

este síndrome. Al final de esta publicación, también se incluye 

información sobre dónde pueden dirigirse las familias afectadas por 

el síndrome de Rett para obtener más información y asistencia. 

Los investigadores del NICHD se unen a los padres, a las familias 

y a las comunidades afectadas por el síndrome de Rett en los 

esfuerzos para comprender este trastorno de manera que se mejore 

el diagnóstico y el tratamiento, y tal vez hasta se logre prevenirlo. 

* La mayoría de siglas que se utilizan en este documento corresponden a las 

siglas del nombre en inglés del instituto, gen, trastorno o tratamiento, ya que 

son las siglas con las que comúnmente se los conoce. 

www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

¿Qué es el síndrome de Rett? 

El síndrome de Rett1 es un trastorno 

neurobiológico complejo del desarrollo en el que 

los bebés parecen crecer y desarrollarse 

normalmente al principio, pero después dejan de 

hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. 

Vaya al glosario en 

las páginas 9-10 

para aprender el 

significado de las 

palabras en 

negrilla. 

Por ejemplo, dejan de 

hablar, aunque antes solían 

decir ciertas palabras. 

Pierden su habilidad para 

caminar bien, a pesar de 

que ya podían caminar 

normalmente. Dejan de 

usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían 

comenzado a sujetar y a señalar. A menudo 

desarrollan movimientos repetitivos o 

estereotipados de las manos, como retorcérselas, 

aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las 

manos. Dejan de responder y de interactuar 

normalmente con otros, a pesar de que antes 

sonreían a los demás y les seguían con sus ojos. 

Hasta hace poco, los investigadores pensaban que 

el síndrome de Rett afectaba solamente a las 

mujeres, pero ahora saben que también afecta a un 

número reducido de varones.

2 Debido a que son 

bien pocos los varones con el síndrome de Rett, la 

mayoría de las estadísticas y de las investigaciones 

sobre este síndrome hacen referencia a las mujeres. 

Esta hoja informativa, por ejemplo, se refiere casi 

exclusivamente a las mujeres cuando se habla del 

síndrome de Rett. 

Aunque muchas personas con el síndrome de Rett 

viven hasta los 40 ó 50 años, no tienen una vida 

fácil. Muchas no pueden caminar ni hablar, pero 

pueden comunicarse con los ojos. Una gran parte 

necesita dietas, tratamientos y educación especial 

para sus diversos problemas. La mayoría de las 

personas con este síndrome no pueden cuidarse 

por sí mismas y necesitan que alguien las cuide 

toda la vida. 

¿Qué causa el síndrome de 

Rett? 

Para la mayoría de las mujeres con el síndrome de 

Rett, este trastorno es el resultado de un cambio en 

un solo gen. 

¿Qué son los genes? 

Los genes son segmentos de ADN, el material que 

contiene toda la información necesaria para “crear” 

una persona. Los genes son hereditarios, lo que 

significa que los padres los pasan a sus hijos. 

La mayoría de este material genético se encuentra 

en el núcleo de la célula, que es el “área de 

almacenaje” donde se acumula toda esta 

información. El núcleo almacena el material 

genético en paquetes llamados cromosomas. 

Casi todas las personas tienen 46 cromosomas en 

la mayoría de sus células: 23 que vienen de la 

madre y 23 del padre. Cada cromosoma está 

compuesto por diferentes cantidades de genes 

individuales. 

Los genes contienen la información que el cuerpo 

necesita para producir las proteínas, que son los 

bloques constitutivos del cuerpo. Las proteínas 

forman la estructura de los órganos y de los tejidos 

y el cuerpo las necesita para las vías y las funciones 

químicas interactivas. Cada proteína realiza una 

tarea específica en cada uno de los diferentes tipos 

de células del cuerpo y la información para 

2
EL SÍNDROME DE RETT 

producir por lo menos una proteína usualmente se 

encuentra contenida en un solo gen. 

El patrón o la secuencia de los genes se parece a 

un plano o mapa que le muestra al cuerpo cómo 

construir sus diferentes partes. Por ejemplo, los 

genes controlan la altura, el color del pelo y de los 

ojos, y otras características del cuerpo y de la 

mente. Cualquier cambio o mutación en esas 

plano o mapa genético puede producir cambios en 

la forma como crece y se desarrolla el cuerpo o la 

mente. 

¿Cómo causan los genes el síndrome 

de Rett? 

En 1999, científicos apoyados por el NICHD3 

descubrieron que la mayoría de las niñas con el 

síndrome de Rett tenían un cambio en el patrón de 

un gen en particular en el cromosoma X, el que 

codifica la proteína de enlace Metil-CpG 2 (MethylCpG-binding Protein 2 gene – MECP2*). Entre un 90 

y un 95 por ciento de las niñas con el síndrome de 

Rett tiene una mutación en este gen.4,5 

Este gen produce la proteína de enlace MeCP2, 

que es necesaria para el desarrollo del sistema 

nervioso, especialmente del cerebro. La mutación 

hace que el gen produzca una cantidad de proteína 

menor de la necesaria o que produzca una proteína 

defectuosa que el cuerpo no puede usar. Como 

resultado, puede que no haya suficiente cantidad de 

la proteína utilizable para que el cerebro se 

desarrolle normalmente. 

Los investigadores están tratando de comprender 

exactamente cómo el cerebro utiliza la MeCP2 y 

cómo los problemas con esta proteína causan las 

características típicas del síndrome de Rett. 

Normalmente, la MeCP2 ayuda a “apagar” ciertos 

genes que fabrican diferentes proteínas en las 

células nerviosas y en otras células. Sin la MeCP2, 

el cuerpo continúa produciendo estos materiales, 

aun cuando ya no los necesita. Después de un 

tiempo, el hecho de tener una cantidad elevada de 

estos materiales en el cuerpo comienza a perjudicar 

el sistema nervioso y causar los problemas del 

síndrome de Rett. 

Sin embargo, no todas las personas con el 

síndrome de Rett tienen una mutación genética. 

En un 5 por ciento4,6 de las personas con el 

síndrome de Rett, la mutación MECP2 no está 

presente o no se detecta. Asimismo, algunas 

personas que tienen mutaciones en el gen MECP2, 

no muestran las características típicas del síndrome 

de Rett. Los investigadores están examinando 

diferentes genes para ver si ellos también pueden 

causar los síntomas de este síndrome. 

Si el síndrome de Rett es un trastorno 

genético, ¿significa que se hereda? 

En más del 99,9 por ciento2 de los casos del 

síndrome de Rett, la mutación genética es 

espontánea, lo que significa que ocurre 

aleatoriamente o al alzar. Este tipo de mutaciones 

generalmente no se hereda ni se pasa de una 

generación a otra. En un porcentaje muy pequeño 

de familias —alrededor del 1 por ciento5— las 

mutaciones de Rett se heredan, pasando a la 

siguiente generación a través de las mujeres 

portadoras del gen. Los científicos están tratando 

de aprender más sobre estas familias para 

comprender cómo surge esta mutación hereditaria. 

3
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

¿Cuántas personas padecen 

del síndrome de Rett? 

Hasta la fecha, los investigadores no saben 

exactamente cuántas personas tienen el síndrome 

de Rett, pero los cálculos actuales sobre su 

prevalencia indican que alrededor de una de cada 

10.0007 mujeres padece del trastorno. 

¿Cuáles son las 

características típicas del 

síndrome de Rett? 

Entre los 3 meses y los 3 años de edad, la mayoría 

de los niños con el síndrome de Rett comienzan a 

mostrar algunos de los siguientes síntomas: 

● Pérdida de movimientos voluntarios o 

intencionales de las manos: Pierden la 

habilidad de hacer cosas con las manos, tales 

como agarrar con los dedos, alcanzar cosas, o 

tocar cosas a propósito. 

● Pérdida del habla: Al principio, pueden dejar de 

decir palabras o frases que antes decían; después 

pueden hacer sonidos, pero no dicen palabras 

que tengan propósito. 

● Problemas con el equilibro y la coordinación: Estos 

problemas pueden comenzar como torpeza o 

dificultad para caminar. Alrededor de un 60 por 

ciento8 de las personas con el síndrome de Rett 

aún pueden caminar más adelante; otras pueden 

perder la habilidad de sentarse o de caminar y 

hasta pueden volverse inmóviles. 

● Movimientos estereotipados: Una de las 

características únicas del síndrome de Rett 

son los movimientos repetitivos o 

estereotipados de las manos —tales como 

pasarse retorciéndoselas— que pueden 

intensificarse y hacerse casi continuos. 

● Dificultades para respirar: Estos problemas pueden 

incluir la hiperventilación y el apnea, este 

último que consiste en sostener o contener la 

respiración Estos problemas ocurren solamente 

cuando la persona con el síndrome de Rett está 

despierta, no durante el sueño. 

● Ansiedad y problemas socio-conductuales: Estos 

problemas pueden ir desde no sentirse cómodo 

en lugares o situaciones nuevas como en un 

centro comercial, hasta a características autistas, 

como falta de contacto visual con otras personas. 

● Discapacidad intelectual/retraso mental: La 

discapacidad intelectual a menudo es 

significativa. De hecho, el síndrome de Rett es 

una de las principales causas de discapacidad 

intelectual y autismo en las mujeres. 

Durante los últimos años, los investigadores han 

definido una serie más amplia de características 

para el síndrome de Rett. Algunas personas con 

este síndrome pueden estar afectadas por estos 

síntomas en mayor o menor grado que otras. 

Algunas personas con el síndrome de Rett aún 

pueden decir palabras sueltas, mientras que otras 

nunca podrán hablar. Algunas no pueden sentarse 

solas y permanecer sentadas rectas, mientras que 

otras no tienen problemas para sentarse. 

4
EL SÍNDROME DE RETT 

¿Hay otros problemas asociados con 

el síndrome de Rett? 

Hay algunos problemas que las personas con el 

síndrome de Rett tienen en común. Sin embargo, 

el hecho de tener estos problemas no determina el 

diagnóstico del síndrome de Rett. Entre estos 

problemas se incluyen: 

● Aproximadamente el 80 por ciento8 de las niñas 

con el síndrome de Rett tienen escoliosis. En 

algunos casos, la curvatura de la columna 

vertebral es tan grave que requiere cirugía. Para 

algunas, el uso de un soporte ortopédico alivia el 

problema, evita que empeore, o retrasa o elimina 

la necesidad de someterse a una cirugía. 

● Los episodios epilépticos también son un 

problema común9 para quienes padecen del 

síndrome de Rett. Los episodios epilépticos 

pueden afectar al cuerpo entero como en el caso 

de una convulsión o pueden ser episodios de 

mirada fija sin movimiento alguno. 

● Muchas personas con el síndrome de Rett sufren 

de estreñimiento y reflujo gastroesofágico. 

También pueden tener problemas de la vesícula 

biliar10 que pueden ir desde cálculos biliares a 

dolor o malestar abdominal. 

● Algunas personas11,12 con el síndrome de Rett 

tienen problemas cardiacos, específicamente con 

el ritmo del corazón. Por ejemplo, pueden tener 

pausas anormalmente largas entre los latidos 

cardiacos (según se miden usando un 

electrocardiograma o ECG), o pueden 

experimentar otros tipos de arritmia. 

● Muchas niñas2 con el síndrome de Rett no se 

pueden alimentar por sí mismas. Algunas tienen 

dificultad para tragar y otras nunca desarrollan la 

habilidad para masticar adecuadamente la 

comida. En algunos casos, a pesar de tener buen 

apetito, las niñas con el síndrome de Rett no 

aumentan de peso o tienen dificultad para 

mantener un peso saludable. Como resultado, 

algunas niñas con el síndrome de Rett dependen 

de tubos de alimentación. 

● Problemas con el sueño, especialmente patrones 

de sueño interrumpido por la noche (durante la 

niñez), y un aumento en el sueño total así como 

en el sueño diurno (después de los 5 años de 

edad) también son comunes13 en las personas 

con el síndrome de Rett. Algunos 

investigadores14 sugieren que la dificultad con el 

sueño es uno de los síntomas más tempranos del 

síndrome de Rett y puede aparecer entre el mes 

y los dos meses de nacido. 

¿Cuál es el curso normal del 

síndrome de Rett? 

Como se indicó anteriormente, los niños con el 

síndrome de Rett parecen desarrollarse 

normalmente de bebés, para después retroceder o 

perder sus habilidades. Muchas personas con el 

síndrome de Rett también experimentan un 

período de estabilidad. 

Basándose en los criterios de consenso,

15 los 

proveedores de atención médica dividen el 

comienzo de los síntomas en cuatro etapas: 

5
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

● Etapa de iniciación temprana: El desarrollo se 

estanca o se detiene. Algunas veces, el 

estancamiento o el detenimiento es tan sutil que 

al principio ni los padres ni los proveedores de 

atención médica se dan cuenta. 

● Etapa de destrucción acelerada: El niño pierde sus 

habilidades rápidamente (sufre una regresión). 

En general, las primeras habilidades que se 

pierden son los movimientos intencionales o 

voluntarios de las manos y el habla. Las 

dificultades con la respiración y los movimientos 

estereotipados de las manos también comienzan 

usualmente en esta fase. 

● Etapa de nivelación o estabilización: La regresión es 

más lenta y otros problemas parecen disminuir o 

mejorar. Los episodios epilépticos y los 

problemas de movimiento son comunes en esta 

etapa. La mayoría de las personas con el 

síndrome de Rett pasan la mayor parte de su vida 

en esta tercera etapa. 

● Etapa de deterioro motor tardío: Las personas con el 

síndrome de Rett pueden mostrar rigidez o 

perder tono muscular, algunas volviéndose 

inmóviles. La escoliosis puede ser grave, 

requiriendo el uso de un soporte ortopédico o 

cirugía. Los movimientos estereotipados de las 

manos y las dificultades para respirar parecen 

disminuir. 

Los investigadores anteriormente pensaban que la 

primera etapa comenzaba alrededor de los 6 meses 

de nacido. Sin embargo, después de analizar las 

filmaciones hechas de personas con el síndrome de 

Rett desde que nacieron, ahora saben16 que 

algunos bebes con este síndrome solamente parecen 

desarrollarse normalmente. De hecho, estos bebés 

muestran problemas en su desarrollo desde un 

comienzo. En un estudio,

17 todos los bebés con el 

síndrome de Rett mostraron problemas con los 

movimientos corporales desde el nacimiento hasta 

los 6 meses de nacidos. Otro 42 por ciento17 

mostró movimientos estereotipados de las manos 

durante este período de tiempo. 

En vista de estos nuevos hallazgos, algunos 

proveedores de atención médica creen que es 

esencial realizar pruebas genéticas para detectar el 

síndrome de Rett para así asegurar que estos bebés 

obtengan ayuda lo más pronto posible. Sin 

embargo, dado que las pruebas genéticas no 

detectarían a un 5 por ciento de los bebés que 

tienen este trastorno, también es fundamental hacer 

un seguimiento clínico18 para establecer un 

diagnóstico. 

¿Hay alguna cura para el 

síndrome de Rett? 

Hasta la fecha no existe una cura para el síndrome 

de Rett. Sin embargo, las investigaciones19 

muestran que es importante un diagnóstico 

temprano de los trastornos del desarrollo, como el 

síndrome de Rett, para mejorar los resultados. Las 

intervenciones que se realizan temprano en la vida 

de las personas con estos trastornos han mostrado 

surtir mayores efectos positivos con relación a sus 

habilidades y síntomas posteriores. Mientras más 

pronto comience el tratamiento, mayor será la 

oportunidad de aprendizaje. No obstante la edad 

que tengan, la mayoría de las personas con el 

síndrome de Rett se benefician de las 

intervenciones bien diseñadas. 

6
EL SÍNDROME DE RETT 

¿Hay algún tratamiento para 

el síndrome de Rett? 

Hay una variedad de maneras de ayudar a 

minimizar los efectos del síndrome de Rett. En 

vez de manejar el síndrome de forma integral, la 

mayoría de los tratamientos20 intentan reducir 

síntomas específicos de este síndrome. Estos 

tratamientos generalmente se enfocan en disminuir 

la pérdida de las habilidades, mejorar o preservar el 

movimiento, y fomentar la comunicación y el 

contacto social. 

Las personas con el síndrome de Rett con 

frecuencia se benefician del enfoque de equipo, 

que incluye no sólo a muchos diferentes tipos de 

proveedores de atención médica, sino también a 

los miembros de la familia, todos desempeñando 

un papel en el cuidado del paciente. Entre los 

miembros de este equipo de cuidados se incluyen 

(pero no se limitan a): 

● Fisioterapeutas, quienes ayudan a los pacientes a 

mejorar o conservar su movilidad y equilibrio y a 

reducir la deformación de la espalda y de las 

extremidades. 

● Terapeutas ocupacionales, quienes ayudan a los 

pacientes a mejorar o mantener el uso de las 

manos y a reducir los movimientos 

estereotipados de las mismas. 

● Terapeutas del habla, quienes ayudan a los 

pacientes a usar formas no verbales de 

comunicación y a mejorar su interacción social. 

Otros miembros del equipo pueden incluir 

especialistas del desarrollo, pediatras del desarrollo, 

cirujanos ortopédicos, gastroenterólogos, 

neumólogos, cardiólogos, neurólogos, proveedores 

de educación especial y enfermeras. La 

participación de los miembros de la familia 

también es esencial para asegurar el bienestar de 

los que padecen del síndrome de Rett. 

También son eficaces otras opciones, tales como 

los medicamentos o la cirugía. Por ejemplo, la 

cirugía puede corregir la escoliosis en algunas 

personas con el síndrome de Rett. Asimismo, los 

medicamentos anticonvulsivos pueden controlar 

eficazmente las convulsiones en muchos de los 

afectados por este síndrome. Otros medicamentos 

pueden reducir los problemas respiratorios y 

pueden eliminar los problemas del ritmo cardiaco. 

Hay remedios que se pueden obtener sin necesidad 

de prescripción médica que pueden aliviar la 

indigestión o el estreñimiento. Los suplementos de 

calcio y otros minerales pueden ayudar a fortalecer 

los huesos, lo que retrasa el progreso de la 

escoliosis. 

Si usted tiene alguna pregunta sobre los 

tratamientos, hable con su proveedor de atención 

médica o consulte una de las organizaciones de 

apoyo para familias afectadas con el síndrome de 

Rett que están listadas en la sección ¿Dónde puedo 

conseguir información adicional sobre el síndrome de Rett? 

de esta hoja informativa. 

¿Qué investigaciones se 

están realizando sobre el 

síndrome de Rett? 

El NICHD y otras organizaciones continúan sus 

esfuerzos para apoyar investigaciones para 

entender el síndrome de Rett, con la esperanza de 

aprender como demorar, detener o revertir sus 

efectos. 

7
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

El hallazgo del gen MECP2 en 1999 constituyó un 

gran avance y ha abierto muchos caminos nuevos 

para la investigación. Algunos científicos21 

sugieren que el tipo específico de mutación en el 

gen MECP2 afecta cuán leves o graves sean los 

síntomas del síndrome de Rett. Se están realizando 

estudios para comprender cada mutación que 

resulta en las características del síndrome de Rett y 

la forma en que estas mutaciones pueden cambiar 

las características del síndrome. Un estudio sobre 

la historia natural del síndrome de Rett, financiado 

por los NIH, debe proporcionar información 

nueva sobre estos temas. 

Los investigadores también están buscando otros 

genes que pueden estar involucrados en el 

síndrome de Rett. Algunos estudios han ayudado a 

reducir la búsqueda de estos genes, pero aún hay 

mucho que no se sabe sobre cómo estos genes 

causan o contribuyen a este síndrome. Los 

hallazgos actuales1 sugieren que hay un tipo 

congénito de síndrome parecido al de Rett, en el 

que los niños tienen convulsiones muy intensas en 

la primera infancia, y este síndrome puede 

involucrar al gen que codifica la proteína ciclinkinasa-homóloga-dependiente 5 (Cyclin-dependent 

kinase-like 5 gene – CDKL5*). Sin embargo, los 

investigadores aún no saben cómo este gen puede 

estar involucrado, ni qué hace específicamente en el 

cerebro su producto proteínico, la ciclin kinasahomóloga-dependiente 5. Los estudios sobre éste 

y otros genes continúan. 

Otras investigaciones se enfocan en comprender 

como la inactivación del cromosoma X (XCI*) 

afecta a las personas con el síndrome de Rett. Las 

células escogen aleatoriamente cuál cromosoma X 

usar y cuál no, lo que se conoce como la XCI. 

Como las mujeres tienen dos cromosomas X, 

aquellas con el síndrome de Rett generalmente 

tienen un gen MECP2 mutado y otro normal en la 

mayoría de sus células. Sin embargo, hay un solo 

cromosoma X activo en cada célula y sólo ese 

cromosoma activo produce proteínas. Por lo tanto, 

en algunas niñas, la XCI puede significar que 

muchas células usan el cromosoma normal, por lo 

que tienen concentraciones más altas de la proteína 

MeCP2 y características más leves del síndrome de 

Rett. En algunas mujeres, solamente el cromosoma 

normal está activo, por lo que estas personas son 

normales, aún cuando tienen un gen mutado. 

Los estudios también están investigando la XCI en 

los varones con el síndrome de Rett. En algunos 

hombres, las características del síndrome de Rett 

pueden ocurrir conjuntamente con otro trastorno 

genético llamado síndrome de Klinefelter. Casi 

todos los hombres tienen un cromosoma X y un 

cromosoma Y en la mayoría de sus células. Sin 

embargo, los hombres con el síndrome de 

Klinefelter tienen dos cromosomas X y uno Y, lo 

que significa que pueden tener un gen MECP2 

mutado y otro normal. En estos casos, es posible 

que el gen normal pueda producir la proteína 

MeCP2, haciendo menos graves las características 

del síndrome de Rett; o el gen mutado puede 

causar las características relevantes del síndrome de 

Rett. En otros hombres con el síndrome de Rett, 

no todas las células de su cuerpo tienen mutado el 

gen MECP2. En estos casos, las células están en 

mosaico, lo que significa que son diferentes 

porque algunas células tienen la mutación y otras 

no. Los esfuerzos continúan para comprender el 

mosaicismo y cómo éste impacta las 

características del síndrome de Rett. 

Al lograr un entendimiento de cómo el síndrome 

de Rett afecta a todo el cuerpo, los proveedores 

de atención médica podrán tratar mejor los 

problemas relacionados con este síndrome. Estos 

conocimientos no sólo son importantes para 

aquellos afectados directamente por el síndrome de 

Rett, sino también para cualquier persona afectada 

indirectamente por este trastorno del desarrollo. 

8
EL SÍNDROME DE RETT 

Glosario
 

La palabra o frase... Significa... 

Apnea Cuando la respiración se detiene periódicamente. 

Arritmia Cualquier trastorno de la frecuencia o del ritmo cardiaco. En algunos casos, 

el corazón late demasiado rápido, mientras que en otros, el corazón late 

demasiado lento. Sin embargo, ambos son casos de arritmia. 

Cálculos biliares Depósitos de colesterol u otro producto de la digestión que se forman en la 

vesícula biliar. 

Células mosaicas Células que tienen diferentes genotipos o componentes genéticos. 

Comportamientos 

estereotipados 

Una acción que se repite sin cambios. 

Congénito Que existe al nacer; no es hereditario o heredado. 

Criterios de consenso Un grupo selecto de expertos en una rama específica evalúa la información 

científica disponible sobre un asunto biomédico y desarrolla una lista de 

características, generalmente el mínimo requerido, para un diagnóstico 

específico. En este caso, un grupo de expertos en el síndrome de Rett 

revisó la información científica disponible sobre el síndrome (incluyendo los 

ensayos clínicos, historiales de casos médicos, y artículos en las revistas 

profesionales) y compiló una lista de las características que una persona 

necesita tener para recibir un diagnóstico de síndrome de Rett. 

Cromosomas Uno de los “paquetes” de genes y de otros tipos de ADN que se encuentran 

en el núcleo de una célula. Los seres humanos tienen 23 pares de 

cromosomas, dando un total de 46. Cada padre contribuye con un 

cromosoma para cada par, y como resultado, los hijos obtienen la mitad de 

sus cromosomas de la madre y la otra mitad del padre. 

Discapacidad 

intelectual /retraso 

mental 

Término que se utiliza cuando una persona tiene ciertas limitaciones en 

su funcionamiento mental y en sus habilidades como la comunicación, el 

cuidado personal y las destrezas sociales. 

Electrocardiograma 

(ECG) 

Prueba que registra y mide la actividad eléctrica del corazón. Mide la 

frecuencia y regularidad de los latidos cardiacos, la presencia de cualquier 

daño al corazón y los efectos de los medicamentos o aparatos que se usan 

para regular el latido cardiaco. 

Episodio epiléptico Ataque súbito a menudo de convulsiones o movimientos espasmódicos de 

uno o varios grupos de músculos. Los episodios no necesariamente 

incluyen movimientos o agitación, sino que también puede hacer que la 

persona que las sufre se vea o quede inmóvil o como congelada. 

Escoliosis Curvatura anormal de la columna vertebral o espina dorsal. 

9
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD

Glosario (Continuación)
 

La palabra o frase... Significa... 

Estreñimiento Disminución o detención anómala del movimiento intestinal. 

Gen Segmentos o pedazos de ADN, que contienen la información para producir 

una proteína específica. 

Hereditario Algo que se pasa de un ancestro o de una generación a la siguiente. 

Hiperventilación Respiración acelerada; ritmo excesivo e inhalaciones sumamente profundas 

que pueden causar una pérdida de dióxido de carbono en la sangre. 

Inactivación del 

cromosoma X (XCI) 

En las mujeres, el fenómeno a través del cual el cromosoma X se inactiva de 

manera aleatoria en las primeras etapas de formación de las células 

embriónicas; por lo tanto, todas las células descendientes también tienen 

inactivo ese cromosoma. 

Mosaicismo Tener células que son mosaicas. 

Movimientos voluntarios 

de las manos 

El poder mover y controlar las manos para que hagan algo específico, como 

agarrar un objeto o tocar algo. 

Mutación Un cambio estructural permanente en el ADN. En la mayoría de los casos, los 

cambios en el ADN o no tienen efecto alguno ni causan daño, pero algunas 

mutaciones mejoran la probabilidad de sobrevivencia del organismo. 

Núcleo La estructura central de la célula, donde se alojan los cromosomas. 

Prevalencia El número de personas en una población dada que tienen un trastorno o 

enfermedad específica. 

Proteínas Una molécula larga compuesta por una o más cadenas de aminoácidos. Las 

proteínas desempeñan una gran variedad de actividades dentro de la célula y 

en el cuerpo. 

Reflujo gastroesofágico Flujo del contenido estomacal de vuelta al esófago, lo que puede producir 

acidez estomacal y daño esofágico. 

Síndrome de Klinefelter La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter son XXY, es decir, 

tienen dos copias del cromosoma X y una copia del Y en cada célula. Estos 

hombres pueden tener concentraciones bajas de la hormona testosterona 

comenzando en la pubertad, lo que puede resultar en el desarrollo de senos y 

un aumento en el riesgo de cáncer del seno, menos vello facial y corporal, e 

infertilidad. También pueden tener problemas en el desarrollo del habla y del 

lenguaje. 

Susceptibilidad El estado de predisposición o sensibilidad a, o la falta de la habilidad para 

resistir las manifestaciones de algo (tal como un patógeno, una enfermedad 

genética, o un medicamento); la persona susceptible es más probable que 

muestre síntomas de un trastorno. 

Tubo de alimentación Un tubo pequeño, blando, de plástico que se coloca directamente en el 

estómago para poder suministrar alimentación y medicamentos al paciente. 

10
 
EL SÍNDROME DE RETT 

Referencias 

1 Weaving, L.S., Ellaway, C..J, Gécz, J., & Christodoulou, J. 

(2005). Rett syndrome: Clinical review and genetic 

update. Journal of Medical Genetics, 42, 1-7. 

2 Percy, A.K., Dragich, J., & Schanen, C. (2003). Rett 

Syndrome: Clinical-Molecular-Correlates. In G. Fisch 

(Ed.), Genetics and Neurobehavioral Disorders (pp. 391-418). 

Totowa, NJ: Humana Press. 

3 Amir, R.E., Van den Veyver, I.B., Wan, M., Tran, C.Q., 

Francke, U., & Zoghbi, H.Y. (1999). Rett syndrome is 

caused by mutations in X-linked MECP2. Nature Genetics, 

Oct;23(2), 185-188. 

4 Schollen, E., Smeets, E., Deflem, E., Fryns, J.P., & 

Mathis, G. (2003). Gross rearrangements in the MECP2 

gene in three patients with Rett syndrome: Implications 

for routine diagnosis of Rett syndrome. Human 

Mutations, 22, 116-120. 

5 Zoghbi, H.Y. (2005). MeCP2 dysfunction in humans and 

mice. Journal of Child Neurology, 20, 736-740. 

6 Fang, P., Ward, P.A., Berry, S.A., Irons, M., Chong, B., 

Van den Veyver, I.B., Neul, J., Glaze, D.G., Zoghbi, H.Y., 

& Roa, B.B. (2005 October). MECP2 gene 

rearrangements in female and male patients with features 

of Rett syndrome. Poster session presented at the 

American Society of Human Genetics 2005 Annual 

Meeting, Salt Lake City, Utah. Retrieved November 28, 

2005, from 

http://www.ashg.org/genetics/ashg/ashgmenu.htm. 

7 Hagberg, B. (1993). Rett Syndrome: Clinical and 

Biological Aspects. In B. Hagberg, J. Wahlstrom, & M. 

Anvret (Eds.), Clinics in Developmental Medicine No. 127 

(pp. 4-20). London: McKeith Press. 

8 Kerr, A.M., Webb, P., Prescott, R.J., & Milne, Y. (2003). 

Results of surgery for scoliosis in Rett syndrome. Journal 

of Child Neurology, 18, 703-708. 

9 Glaze, D., Schultz, R., & Frost, J. (1998). Rett syndrome: 

Characterization of seizures and non-seizures. 

Electroencephalography and Clinical Neurophysiology, 106, 79-

83. 

10Percy, A.K., & Lane, J.B. (2004). Rett syndrome: Clinical 

and molecular update. Current Opinions in Pediatrics, 16, 

660-677. 

11Ellaway, C.J., Sholler, G., Leonard, H., & Christodoulou, 

J. (1999). Prolonged QT interval in Rett syndrome.
 

Archives of Disease in Childhood, 80, 470-472.
 

12Guideri, F., Acampa, M., DiPerri, T., Zapella, M., & 

Hayek, Y. (2004). Progressive cardiac dysautonomia 

observed in patients affected by classic Rett syndrome 

and not in the preserved speech variant. Journal of Child 

Neurology, 16, 370-373. 

13Ellaway, C., Peat, J., Leonard, H., & Christodoulou, J. 

(2001). Sleep dysfunction in Rett syndrome: Lack of 

age-related decrease in sleep duration. Brain Development, 

Dec;23(Suppl 1), S101-S103. 

14Nomura, Y. (2005). Early behavior characteristics and 

sleep disturbance in Rett syndrome. Brain and 

Development, Nov;27(Suppl 1), S35-S42. 

15Hagberg, B., Hanefiled, F., Percy, A., & Skjeldal, O. 

(2002). An update on clinically applicable diagnostic 

criteria in Rett syndrome. Comments to Rett Syndrome 

Clinical Criteria Consensus Panel Satellite to European 

Pediatric Neurology Society Meeting, Germany 2001. 

European Journal of Pediatric Neurology, 6, 293-297. 

16Nomura, Y., & Segawa, M. (1990). Clinical features of 

the early stage of the Rett syndrome. Brain Development, 

12(1), 16-19. 

17Einspieler, C., Kerr, A.M., & Prechtl, H.F.R. (2005). Is 

the early development of girls with Rett disorder really 

normal? Pediatric Research, 57, 696-700. 

18Zoghbi, H.Y. (Updated 11 February 2004). Rett 

Syndrome. In: GeneReviews at GeneTests: Medical 

Genetics Information Resource (database online). 

Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. 

Available at http://www.genetests.org. Accessed 

October 7, 2005. 

19Committee on Children with Disabilities, American 

Academy of Pediatrics. (2001). The pediatrician’s role in 

the diagnosis and management of autistic spectrum 

disorder in children. Pediatrics, 107, 1221-1226. 

20Segawa, M., & Nomura, Y. (2005). Rett syndrome. 

Current Opinions in Neurology, 18, 97-104. 

21Schanen, C., Houwink-Manville, I., Dorrani, N., Lane, J., 

Everett, R., Feng, A., Cantor, R.M., & Percy, A. (2004). 

Phenotypic manifestations of MECP2 mutations in 

classical and atypical Rett syndrome. American Journal of 

Medical Genetics, 126A, 129-140. 

El NICHD desea agradecer a los doctores Alan K. 

Percy, M.D., y Huda Zoghbi, M.D., por su valiosa 

ayuda en la revisión de esta hoja informativa. 

11
INVESTIGACIONES SOBRE EL AUTISMO EN EL NICHD
 

¿Dónde puedo conseguir información adicional sobre el 

síndrome de Rett? 

Para más información sobre el síndrome de Rett y otros trastornos del desarrollo, comuníquese 

con el NICHD. El NICHD respalda y realiza investigaciones sobre temas relacionados con la 

salud de los niños, los adultos, las familias y las poblaciones, que incluyen el síndrome de Rett y 

otras discapacidades del desarrollo. La misión del NICHD es la de asegurar que toda persona 

nazca sana y deseada, que las mujeres no sufran efectos dañinos del proceso de la 

reproducción, que todos los niños tengan la oportunidad de alcanzar su potencial máximo para 

una vida sana y fructífera, libre de enfermedades o discapacidades, y de asegurar la salud, 

productividad, independencia y bienestar de todas las personas a través de la rehabilitación 

óptima. 

Usted puede comunicarse con el NICHD a través su Centro de Recursos de Información: 

NICHD Information Resource Center 

Teléfono: 1-800-370-2943 (TTY 1-888-320-6942) 

D i rección: P.O. Box 3006, Rockville, MD 20847 

FAX: (301) 984-1473 

Email: N I C H D I n f o rm a t i o n R e s o u rc e C e n t e r @ m a i l . n i h . g o v 

I n t e rnet: h t t p : / / w w w. n i c h d . n i h . g o v / a u t i s m 

La Biblioteca Nacional de Medicina también provee información sobre el síndrome de Rett a 

través de su página de entrada a temas de la genética: Genetics Home Reference 

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=rettsyndrome. El sitio Web tiene enlaces a organizaciones de 

apoyo para las familias afectadas por el síndrome de Rett: 

http://ghr.nlm.nih.gov/condition=rettsyndrome/show/Patient+support. 

El sitio Web de los NIH también contiene información sobre el síndrome de Rett en la página 

http://health.nih.gov/result.asp/1037. 

Las siguientes organizaciones también proveen información sobre el síndrome de Rett a familias 

y pacientes: 

● International Rett Syndrome Association 

Teléfono: 1-800-818-RETT 

Dirección: 9121 Piscataway Road, #2B 

Clinton, MD 20735 

Email: admin@rettsyndrome.org 

Internet: http://www.rettsyndrome.org 

● Rett Syndrome Research Foundation 

Teléfono: (513) 874-3020 

Dirección: 4600 Devitt Drive 

Cincinnati, OH 45246 

Internet: http://www.rsrf.org 

NIH Pub. No. 06-5590(S) 

Junio 2006 

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