Déclaration de M. Bernard Kouchner, ministre délégué à la santé, sur la politique gouvernementale sur les maladies rares, Paris le 23 octobre 2001.
Date: 2001-10-23
Orateur: Bernard Kouchner
Fonction: FRANCE. Ministre délégué à la santé

Monsieur le Président de l'assistance-publique de Paris, Monsieur le Président de l'association française contre les myopathies, Monsieur le Directeur général de l'assistance-publique de Paris Cher Bernard, Mesdames, Messieurs, C'est avec un grand plaisir pour moi d'inaugurer officiellement la création de la plate-forme des maladies rares qui regroupe quatre structures dont : L'Alliance maladies rares, collectif national qui regroupe environ 80 associations de malades et familles concernées par les maladies rares ; Orphanet, serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins accessibles sur internet ; Allo-Gènes, service d'information sur les maladies génétiques, accessible par téléphone ; Et Eurordis qui représente le réseau européen d'associations et collectifs nationaux de maladies rares Je me souviens, encore, du forum citoyen sur les maladies rares qui a eu lieu en 1999 dans le cadre des Etats Généraux de la santé qui a été à l'origine de la création de l'Alliance des maladies rares. Je tiens à saluer ici le dynamisme associatif, sa vitalité et sa souplesse qui a permis de regrouper des dizaines d'associations isolées et non coordonnées et ainsi de mieux répondre aux besoins des personnes malades. Je tiens, aussi, à saluer l'effort de complémentarité de ces quatre organismes qui s'associent sur un même site, un site prestigieux au sein de l'ancien hôpital Broussais. Pour les malades et les professionnels de santé, la constitution de cette plate-forme est une étape importante pour la lutte contre les maladies rares. Je souhaite aussi souligner le rôle majeur, dans la constitution de cette plate-forme, de l'Association Française contre les Myopathies (l'AFM) et du Téléthon. Enfin, je remercie l'Assistance-Publique hôpitaux de Paris d'accueillir dans ses locaux les quatre structures de la plate-forme. C'est à partir de 1995 que la France s'est véritablement engagée dans la lutte contre les maladies rares. Il y a eu en 1995 la mise en place au sein du ministère de l'emploi et de la solidarité de la mission médicaments orphelins ainsi que l'ouverture d'Allo-Gènes ; en 1996 la création d'ORPHANET ; puis en 1997 celle d'Eurordis. L'Europe s'est également mobilisée avec : - en décembre 1999 l'adoption, sur l'initiative de la France du règlement européen relatif aux médicaments orphelins ; - le programme européen pour la recherche et le développement technologique 1998-2002 ; - le programme européen " Maladies Rares " 1999-2003 visant à promouvoir les réseaux d'information, de formation et de surveillance des maladies rares. S'agissant de la recherche, je tiens à rappeler les efforts faits à travers le réseau Genhomme du ministère de la recherche , le Programme Hospitalier de Recherche Clinique, les réseaux de recherche sur les maladies rares financés par l'AFM et l'INSERM et bien sûr l'AFM qui est aujourd'hui un acteur majeur du financement de la recherche sur les maladies génétiques rares. Je souhaite préciser un point de sémantique afin d'éviter toute confusion entre les termes "maladies rares" et "maladies génétiques". Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à un malade pour 2 000 personnes. Les maladies génétiques sont l'ensemble des maladies qui résultent de l'altération d'un gène. Les experts considèrent que 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques. Les experts estiment aujourd'hui qu'il y aurait entre 5 000 et 7 000 maladies rares et que 4 millions de personnes en France seraient concernées. C'est dire que les personnes malades sont à la fois seules, isolées et très nombreuses. C'est pourquoi, ces maladies constituent une priorité de santé publique. La rareté des maladies et leur nombre a pour conséquence que : - les médecins pour la plupart les connaissent peu ou mal. Il n'est en effet pas possible d'envisager de les enseigner toutes ; - les malades et leur famille sont pendant de nombreux mois, voire années dans une quête du diagnostic consultant de multiples spécialistes. Les diagnostics erronés sont nombreux et les diagnostics tardifs hélas trop souvent la règle. Les malades avant de voir posé le bon diagnostic sont dans une véritable errance diagnostique. En moyenne les trajectoires durent près de trois ans, mais cela cache de fortes disparités : près de 15 % des malades ne seraient diagnostiqués qu'après une errance de 5 ans. Ces retards au diagnostic ont des conséquences parfois graves sur l'état de santé des patients entraînant parfois des handicaps lourds irrémédiables. Dans d'autres situations, le conseil génétique permettrait d'éviter la transmission de la maladie. Il convient, également, de souligner que la rareté des maladies est trop souvent associée : à l'absence de possibilités d'intervention. Malgré l'absence de thérapeutique, les malades et leur famille devraient pouvoir bénéficier d'un accompagnement social et psychologique. Et à une insuffisance d'une offre de soins appropriée constituant, ainsi, une difficulté supplémentaire à l'accès aux soins, ce qui fait dire à Claude Evin que les personnes atteintes de maladies rares sont confrontées à une inégalité devant les soins par rapport aux autres malades. Paradoxalement, l'effort financier pour les maladies rares est important. En effet, selon l'OCDE, la France aurait consacré près de 17 milliards d'Euros soit près de 15 % des dépenses de santé. Et comme le souligne Bernard Barataud dans son excellente étude sur les maladies rares pour le conseil économique et social, les dépenses liées aux maladies rares représentent un montant équivalent à celles liées au cancer ou aux maladies cardiovasculaires. Quelle politique ? Il faut donc aujourd'hui développer une politique d'organisation des soins afin d'améliorer la prise en charge des personnes malades et l'articuler avec une politique de génétique médicale car les progrès amènent chaque année la découverte de nouveaux gènes responsables des maladies rares, offrent des perspectives diagnostic et ouvrent la voie à de nouvelles thérapeutiques. Ces deux composantes : organisation des soins, d'une part, et filière santé de l'ADN, d'autre part, sont indissociables. La politique des médicaments dits orphelins doit quant à elle être poursuivie et encouragée. Enfin, je souhaite que les actions développées par les associations soient mieux reconnues et renforcées. I) L'organisation des soins Comme nous l'avons vu, elle peut et doit être améliorée. Deux principes doivent guider la politique en la matière : la qualité et la proximité. La qualité est liée à la constitution de centres de ressources. Elle est basée sur un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée. Incontestablement le regroupement de moyens humains et matériels ainsi que l'expérience des soins des personnes atteintes d'une maladie rare permet d'obtenir la meilleure prise en charge possible des personnes malades. La proximité est fortement dépendante d'un travail en réseau tant il apparaît que ce mode de fonctionnement permet d'améliorer le suivi des malades. N'oublions pas que la majorité des traitements se fait à domicile. Je souhaite que la formalisation de réseau de prise en charge devienne une réalité. L'exemple de la mucoviscidose pour une politique d'organisation des soins La mucoviscidose est une des maladies rares les plus fréquentes. Elle toucherait 5 000 à 6 000 personnes. L'identification de mutation du gène CFTR permet aujourd'hui d'envisager une stratégie de dépistage basée sur le dosage de la TIR, la trypsine immunoréactive chez l'enfant. Ce dépistage qui se met en place se fera, en cas de trypsine élevée, pour la première fois sur l'examen d'une caractéristique génétique. La prise en charge financière de ce dépistage se fait sur le fonds national de prévention d'éducation et d'information en santé (FNPEIS) pour un montant prévu de 11,25 MF. Par ailleurs, un soutien exceptionnel de 8 MF a été décidé pour aider les laboratoires des établissements hospitaliers pratiquant le diagnostic par génétique moléculaire de la mucoviscidose. Les analyses épidémiologiques comparatives de médiane de survie entre la France et le Danemark montrent que dans les domaines des soins nous pouvons faire beaucoup de progrès. En effet, la médiane de survie est dans notre pays de 29,6 ans pour 45 ans au Danemark. Or, il faut constater que dans ce pays, le suivi des patients est réalisé sous la responsabilité d'un nombre réduit de centres qui regroupent des compétences multiples, un plateau d'explorations adaptées et une grande expérience clinique. La participation de la famille et du patient comme dans toute pathologie chronique est essentielle pour que le traitement toujours lourd et contraignant soit suivi de façon optimale. Un groupe de travail au sein du ministère associant la direction générale de la santé, la direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins et les associations de malades s'est réuni pour faire des propositions ; propositions qui sont reprises dans une circulaire qui vient d'être signée et que j'ai le plaisir de vous présenter aujourd'hui. L'organisation des soins pour les personnes atteintes de mucoviscidose est articulée sur des centres de ressources et de compétences et sur un fonctionnement en réseau. Les centres de ressources et de compétences ont pour mission de confirmer le diagnostic, de définir la stratégie thérapeutique, et de coordonner les soins. Leur cahier des charges est précis : ils doivent, en particulier, avoir un bon savoir-faire (c'est à dire suivre une file active d'au moins 50 malades par an), disposer d'une équipe pluridisciplinaire et d'un plateau technique minimal, enfin assurer une permanence des soins 24h sur 24h. 4 750 M (30MF) seront consacrés en 2002 à la mise en place de ces centres de ressources et de compétences. Le fonctionnement en réseau est l'autre axe de l'organisation des soins. Deux types de coordination doivent être explicités : d'une part, la coordination par le centre de ressources et de compétences pour la mise en uvre des stratégies thérapeutiques qui ont été définies et d'autre part, la coordination des différents intervenants sanitaires et sociaux au domicile du patient. J'attache une particulière attention au développement, au sein de ces réseaux, de la fonction de vigilance qui doit permettre d'alerter rapidement en cas d'aggravation l'équipe soignante afin d'éviter les retards dans la mise en place des soins nécessaires. Les réseaux qui solliciteront un financement établiront un dossier basé sur le cahier des charges de la circulaire réseau de 1999 qui reste d'actualité et l'adresseront l'Agence Régionale de l'Hospitalisation. Ce mode d'organisation qui a fait ses preuves dans d'autres pays européens peut, à mon sens, servir de modèle pour promouvoir une meilleure organisation des soins pour les personnes atteintes de maladies rares, basée sur la complémentarité entre centre ressource et réseau. Maladies neuromusculaires et sclérose latérale amyotrophique J'ai demandé à la direction générale de la santé d'organiser un groupe de travail pour déterminer les meilleures formes d'organisation des soins pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de sclérose latérale amyotrophique. Ce groupe se réunit pour la première fois le 25 octobre. S'agissant des maladies neuromusculaires, je connais le réseau actuel de consultations pluridisciplinaires qui est né à la fois de la demande des malades et de leurs proches, de celles des professionnels de santé et de l'impulsion et du soutien de l'AFM. Il me semble aujourd'hui nécessaire de mieux formaliser le dispositif. Je souhaite pouvoir vous proposer prochainement une circulaire d'organisation des soins pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires. Il me semble ici aussi qu'il est nécessaire d'organiser la pluridisciplinarité, le fonctionnement des centres de référence et des réseaux. Cette réflexion pourrait être ensuite étendue à l'ensemble des maladies rares d'une certaine fréquence. Je souhaite également que les problèmes de prise en charge financière des frais de déplacement pour se rendre à une consultation spécialisée de référence soient analysés et que des solutions me soient proposées. S'agissant de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), qui concerne 3 000 à 5 000 personnes en France, j'ai pris connaissance du livre noir de la SLA. Dans cette pathologie dramatique, les personnes malades sont confrontées à des problèmes spécifiques mais aussi à de nombreuses difficultés d'ores et déjà identifiées : l'errance et la grande latence diagnostiques, des conditions d'annonce du diagnostic parfois déplorables et trop souvent non accompagnées, une inadéquation de certaines conditions de séjours hospitaliers, une insuffisance de connaissance de la maladie et des structures d'accueil de certains professionnels de santé, la difficulté à obtenir un soutien psychologique, le nombre trop restreint de structure d'hébergement qui pourrait permettre à la famille d'être relayée de temps en temps Ici aussi, j'attends des réponses sur les moyens de mieux répondre aux besoins des malades. Je ne doute pas que des solutions qui me seront proposées, nous puissions dégager les grands principes de l'organisation des soins pour les personnes atteintes de maladies rares. II) Bâtir une filière santé de l'ADN La génétique médicale a fait d'immenses progrès ces dernières années. L'identification des gènes ouvre des perspectives sur le plan diagnostique et thérapeutique. Or si les progrès en génétique humaine résultent d'une activité de recherche, il ne faut pas oublier qu'il s'agit de recherche en santé et qu'il est donc naturel que le ministre de la santé, que je suis, se préoccupe de participer et de coordonner le transfert de cette activité dont les retombées attendues sur les malades sont importantes. Permettre le diagnostic pré-implantatoire, un diagnostic précis, ouvrir de nouvelles voies thérapeutiques liées à la meilleure connaissance des mécanismes en jeu notamment par les annotations du génome, développer la médecine prédictive dans un cadre éthique préalablement défini, intéresser l'industrie pharmaceutique sont autant d'objectifs que je souhaite soutenir et voir inscrits dans une politique de santé publique. J'ai noté avec intérêt qu'une équipe venait d'identifier le premier gène de prédisposition de la maladie de Crohn, maladie inflammatoire du tube digestif. Cette identification d'un mécanisme moléculaire, favorisant le développement de la maladie de Crohn, va conduire à proposer de nouvelles approches thérapeutiques ce qui je l'espère débouchera sur des médicaments plus efficaces et plus spécifiques. La première thérapie génique, je vous le rappelle, a été réussie, en France, pour un type rare de déficit immunitaire en 2000. La première étape de la filière ADN est d'organiser la collecte d'échantillons. Il convient dans un premier temps de s'appuyer sur les cliniciens qui souhaitent s'engager dans une activité diagnostique performante et de recherche. Ils doivent définir les critères d'inclusion et déterminer les informations qui nécessitent d'être recueillies. S'agissant de maladies rares, il faut s'appuyer sur un large réseau si l'on veut pouvoir disposer d'échantillons en nombre suffisant pour l'identification des gènes. Enfin, cette collecte doit s'inscrire dans le respect de la loi en particulier de la loi Huriet. Vous êtes plusieurs à avoir attiré mon attention sur les aménagements nécessaires qu'il y aurait à faire dans la loi pour promouvoir dans le respect de la protection des personnes la recherche en génétique. C'est l'objet de la mission que j'ai confié au Pr. Lemaire. La seconde étape est la mise en banque. Il faut pour cela que ces banques existent et qu'elle ait une stabilité suffisante dans le temps. Pour cela il devient nécessaire de leur donner un statut ainsi qu'à l'ADN.. La troisième étape consiste en l'identification des gènes et de leur fonction. Tout ceci m'amène à annoncer aujourd'hui : La création du " Comité national de génétique clinique " composé d'experts cliniciens et généticiens, de représentants de l'administration et d'associations de malades parmi lesquelles l'association française contre les myopathies et bien sûr la plate-forme maladies rares. L'arrêté de constitution est à ma signature. Son but est de conseiller le ministre de la santé dans la mise uvre de sa politique dans ce domaine. Sa première mission sera de me proposer les modalités d'organisation de la filière ADN en France afin d'assurer le transfert de la génomique vers les pratiques diagnostiques et thérapeutiques. Le ministère de la santé participera au consortium maladies rares qui se met en place entre le ministère de la recherche, l'AFM et la plate-forme maladies rares. L'objectif de ce consortium est de donner de la cohérence entre les actions de recherche, la construction de la filière santé de l'ADN et les stratégies d'information des professionnels, des malades et leurs proches. Un budget de 5 MF de Francs consacrés à la constitution de cette filière ADN en 2002. La poursuite de l'engagement du Programme Hospitalier de recherche clinique en direction des maladies rares. Dans le programme 2001, 16,5 MF ont été engagés sur cette thématique. Le thème des maladies rares sera à nouveau prioritaire dans le programme hospitalier de recherche clinique 2002. La prise en compte dans la révision de la loi bioéthique, puis de la loi Huriet des éléments relatifs à la nécessaire modernisation de l'encadrement de la recherche en génétique, en particulier : * la révision des conditions d'encadrement des collections d'échantillons génétiques ; * l'adaptation de la recherche en génétique des dispositifs assurant la protection des personnes ; * la création dans la future agence de la procréation, de l'embryologie et de la génétique humaine d'une mission de conseil et de vigilance pour l'accès et l'utilisation de tests de génétique prédictive. La participation du Ministère de la santé au groupement d'intérêt public national dédié à la génomique. Sa contribution dans ce domaine devient comme vous pouvez le constater de plus en plus effective et s'élargit à d'autres champs de la pathologie. Le Ministère de la santé s'engage résolument sur les maladies génétiques. Comme je le souhaitais la génétique est devenue aujourd'hui une affaire du ministère de la santé. A ce propos, je souhaite vous faire part de toute la vigilance que nous devons avoir sur la brevetabilité du génome. Bien sûr un cadre clair garantissant la propriété intellectuelle est indispensable pour permettre l'aboutissement des recherches sur les nouveaux traitements. C'est la raison pour laquelle, le gouvernement prépare actuellement un projet de loi relatif à la protection juridique des inventions biotechnologiques permettant la transposition de la directive communautaire de 1998. Néanmoins, cette directive pose la question de la brevetabilité du vivant. Nous sommes bien évidemment contre toute brevetabilité appliquée au génome humain qui relèverait de la découverte, et non de l'invention. Nous sommes attachés à ce que le patrimoine génétique reste ouvert à la recherche et nous ne transposerons l'article 5 de cette directive que lorsque cette interprétation sera partagée par nos partenaires communautaires. Je rappelle que c'est en 1992 que les équipes du généthon d'Evry ont fait don des premières séquences identifiées du génome à l'humanité lors d'une séance solennelle à l'UNESCO. III) Poursuivre la dynamique sur les médicaments orphelins Le développement d'un médicament coûte cher et nécessite des investissements financiers très importants. Dans le contexte des maladies rares, l'expérimentation est complexe du fait même de la rareté des maladies et de la difficulté à organiser des essais. Par ailleurs, les industriels sont devant le peu de perspective de " marché " plutôt réticent à s'engager. C'est dans ce contexte qu'une réglementation sur les médicaments orphelins a été adoptée afin d'inciter l'industrie pharmaceutique et biotechnologique à se lancer dans la recherche et le développement de médicaments orphelins. Le règlement européen relatif aux médicaments orphelins est opérationnel depuis avril 2000. Le premier bilan est plutôt positif. Depuis avril 2000, 130 demandes de désignation orpheline ont été enregistrées et 20 dossiers sont annoncés. A ce jour, 52 médicaments ont été désignés médicaments orphelins par la commission européenne et le comité des médicaments orphelins. En août 2001, les produits Fabrazyme et Replagal ont obtenu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour le traitement enzymatique substitutif à long terme pour les personnes atteintes de la maladie de Fabry terrible maladie de surcharge multiviscérale. En juillet 2001, le médicament orphelin Glivec a fait l'objet d'un avis favorable pour une AMM dans le traitement de la leucémie myéloïde chronique. L'AMM du Trisenox, est en cours dans le traitement de la leucémie aiguë promyelocytaire. Les principaux champs thérapeutiques couverts par les dossiers soumis sont : les cancers rares et leucémies, les maladies du métabolisme, les maladies rares du système nerveux, les maladies rares du système cardiovasculaire, respiratoire et rénal, Enfin, je peux, d'ores et déjà, vous annoncer que l'enveloppe d'1,5 milliards de francs consacrés aux médicaments innovants en 2002 servira à financer, entre autres, 4 médicaments orphelins concernant des maladies qui vous concernent notamment la maladie de Fabry qui permet aujourd'hui de proposer aux personnes atteintes de cette terrible affection une enzyme en substitution. Nous sommes donc dans ce domaine sur une dynamique positive. Il nous faut poursuivre. IV) Reconnaître et renforcer les actions développées par les associations L'Assemblée Nationale vient de voter en première lecture la loi droit des malades et qualité du système de santé. Cette loi vise, en particulier : - à reconnaître et préciser les droits des personnes malades dans leurs relations avec le système de santé ; - à rééquilibrer les relations entre les professionnels de santé et les malades ; - et à mettre en place les bases de l'expression et de la participation des usagers du système de santé C'est dire à quel point je suis attaché à la représentation des personnes malades. Dans le domaine des maladies rares, elles ont, peut-être, encore un rôle plus important à jouer pour rompre l'isolement, faire mieux connaître et reconnaître une pathologie. Car il ne faut pas oublier que le recours à une association d'aide aux malades atteints d'une maladie rare suppose, par définition, qu'un diagnostic ait été porté. C'est pourquoi, j'ai décidé de soutenir financièrement la plate-forme des maladies rares pour un budget en 2002 de 76 225 (500 000 F). La multiplicité des approches et des actions de la plate-forme me paraissent intéressantes et complémentaires : - les services que représentent la base de données " Orphanet ", financée par l'INSERM, la DGS, la mutualité française et la CNAMTS sont cruciaux pour les professionnels et les malades , - il en est de même pour les conseils personnalisés par téléphone ou courrier ; - une représentation nationale de l'ensemble des associations de maladies rares me paraît pleinement justifiée ; - de même que l'élargissement européen car nous devons rassembler toutes les forces disponibles et les coordonner pour développer les stratégies les plus efficaces. L'initiative européenne pour les médicaments orphelins le montre. Je sais que cette contribution n'est pas à hauteur des attentes de la plate-forme des maladies rares. Elle doit être considérée comme une première étape. Cette somme vient compléter le million de Francs attribué à Orphanet et les efforts financiers réalisés pour la création d'une filière ADN (5MF) et le soutien pour la recherche clinique actuellement d'un montant d'environ 5 MF par an. Voilà Mesdames, Messieurs les principaux axes que lesquels je souhaite travailler dans les prochains mois. Je suis sûr que la plate-forme maladies rares trouvera pleinement sa place au service des malades et jouera son rôle d'interface entre les organismes qu'elle représente et les Pouvoirs Publics. (source http://www.sante.gouv.fr, le 2 janvier 2002)