Conférence de presse de M. Philippe Douste-Blazy, ministre de la santé et de la protection sociale, et de Mme Marie-Anne Montchamp, secrétaire d'état aux personnes handicapées, sur les dispsositions du "Plan national maladies rares 2005-2008", Paris le 20
Date: 2004-11-20
Orateur: Philippe Douste-Blazy
Fonction: FRANCE. Ministre de la santé et de la protection sociale

Déclaration de M. Philippe Douste-Blazy, ministre de la santé et de la protection sociale : Madame la Directrice générale, Monsieur le Doyen, Mesdames et Messieurs les Présidents et Directeurs, Mesdames et Messieurs, C'est un réel plaisir d'être avec vous aujourd'hui, entouré de François d'Aubert, Ministre de la Recherche, et de Marie-Anne Montchamp, Secrétaire d'Etat aux Personnes handicapées, dans le groupe hospitalo-universitaire de Necker-Enfants-Malades, lieu symbolique de l'excellence de la médecine, de l'enseignement et de la recherche française. Quand je dis symbolique, c'est en pensant au premier " bébé bulle " qui a été pris en charge dans cette maison il y a 30 ans, en me rappelant l'extraordinaire aventure médicale et humaine de la greffe lancée par Jean Hamburger il y a un demi-siècle, et en évoquant avec émotion, plus particulièrement aujourd'hui les maladies rares. C'est dans cet établissement, par l'alliance du soin et de la recherche, grâce à ses unités INSERM, que la découverte de plusieurs anomalies génétiques a vu le jour. Il suffit d'évoquer le dynamisme et l'engagement particulier des équipes d'Arnold Munich, d'Alain Fischer, de Corinne Antignac, de Jean-Marie Saudubray et de bien d'autres encore On peut maintenant faire le diagnostic génétique de nombreuses maladies comme les maladies mitochondriales, les maladies métaboliques, certains retards mentaux ou les maladies rénales d'origine génétique. Mais, mieux encore, on peut désormais en traiter. Ainsi, il est devenu possible d'injecter au malade une enzyme de substitution comme dans la maladie de Fabry avec le Fabrazyme ou le Replagal, ou encore d'introduire le gène normal dans les cellules souches pour corriger de façon durable un défaut génétique. C'est ce qu'a réussi à faire l'équipe du Pr Alain Fischer - dont je salue la présence - qui a été à l'origine du premier succès de thérapie génique chez de très jeunes enfants atteints d'un déficit immunitaire combiné sévère. Mais toutes ces avancées ont bénéficié de l'élan formidable que l'association française contre les myopathies (AFM) a su donner très tôt pour la cause des maladies rares, que ce soit en recherche fondamentale ou pour le développement des thérapeutiques. L'AFM a été à l'initiative d'une véritable prise de conscience collective de l'importance des maladies rares ; elle est devenue un acteur et un partenaire incontournable des professionnels de santé, des chercheurs et des pouvoirs publics. Elle a investit près de 180 millions d'euros au cours de ces cinq dernières années. Je tiens à les en féliciter et à les remercier, et par la même, à remercier tous les Français qui chaque année participent généreusement au Téléthon par leurs dons ou leur investissement personnel. Je souhaite que le prochain Téléthon qui se déroulera les 2 et 3 décembre 2004 connaisse un succès encore plus grand que celui des années précédentes. Mais qu'est-ce qu'une maladie rare ? Qu'est ce qu'une maladie orpheline ? On les confond trop souvent. Une maladie rare, c'est une affection qui touche moins d'une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France. Chacune d'elles concerne moins de 30 000 patients. Mais certaines maladies rares en métropole, comme la drépanocytose, sont relativement fréquentes dans les départements et territoires d'Outre Mer. On connaît environ 7 000 maladies rares, dont 80 % sont d'origine génétique. Une cinquantaine de maladies rares touche chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n'en atteignent que quelques centaines, et des milliers d'autres ne touchent quelques dizaines de personnes. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites " orphelines " parce que les populations concernées ne bénéficient d'aucune thérapeutique. C'est à partir de 1995 que la France s'est véritablement engagée dans la lutte contre les maladies rares. Il y a exactement dix ans, lorsque j'étais ministre délégué de la santé auprès de Simone Veil, nous avions alors crée au sein du Ministère de la santé une mission des médicaments orphelins, afin de contribuer à promouvoir une politique européenne en faveur de ces médicaments. Le travail d'Annie Wolf, responsable de cette mission, a permis l'adoption en janvier 2000 du règlement européen sur les médicaments orphelins. Mais la majorité des maladies rares sont insuffisamment connues des professionnels de santé. La rareté des maladies et leur grand nombre a pour conséquence que de nombreux malades errent de médecin en médecin avant qu'on ne sache ce qu'ils ont ou restent sans soins parce que les médecins ne savent pas comment les traiter. Ce n'est pas acceptable. Il est indispensable d'améliorer l'accès de ces malades au diagnostic et aux soins, de les accompagner dans leur parcours médical et de dynamiser la recherche. Nous avons donc voulu, avec Jean-François Mattei, inscrire un plan national Maladies rares dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. Le plan que nous avons le plaisir de vous présenter aujourd'hui s'est donner comme objectif d'assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes qui souffrent d'une maladie rare. Il est issu d'un long travail de concertation et je remercie tous les professionnels de santé et les associations qui ont travaillé en groupes pendant près de deux ans, auprès d'Alexandra Fourcade. Il s'agit d'un plan ambitieux dont les mesures s'étaleront sur 4 ans et mobiliseront 100 millions d'euros, dont 80 millions d'euros pour le Ministère de la Santé et de la Protection sociale et 20 millions d'euros pour la Ministère de la Recherche. I. Une des mesures phare de ce plan est la création des centres de références Maladies rares. Les malades comme les médecins doivent savoir où s'adresser. La majorité des maladies rares sont insuffisamment connues des professionnels de santé. Cette méconnaissance est à l'origine d'une errance de diagnostic, source de souffrance pour les malades et leur famille, d'un retard dans leur prise en charge et aussi, il faut le dire, source de désarroi pour les médecins. Pour lutter contre ces errances, nous allons désigner et labelliser des centres de référence ce qui facilitera une prise en charge multidisciplinaire et coordonnée. Incontestablement, le regroupement de moyens humains et matériels ainsi que l'expérience des soins des personnes atteintes d'une maladie rare permet d'obtenir la meilleure prise en charge possible des personnes malades. Le centre de référence est un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières, organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. Il a un rôle d'expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares. Il assure également un rôle de recours, qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d'exercer une attraction au-delà du bassin de santé de son site d'implantation, qui peut être interrégionale, nationale, voire internationale. Les centres de référence ont pour missions de : - faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge ; - définir et diffuser des protocoles de prise en charge thérapeutique ; - coordonner les travaux de recherche, notamment épidémiologiques ; - participer à des actions de formation et d'information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles ; - animer et coordonner les réseaux sanitaires et médico-sociaux ; - être, enfin, des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades. D'ici 2008, une centaine de centres de référence seront labellisés selon une typologie de maladies rares. Ils le seront en raison de l'excellence de leur organisation médicale et de leur expertise scientifique. Un budget de 40 millions d'euros permettra d'accompagner leur mise en place, et facilitera le recrutement de personnels. J'ai signé hier un arrêté donnant la liste des 34 premiers centres qui viennent d'être labellisés après avoir répondu à l'appel à projets de mai 2004. Je voudrais rassurer ceux qui n'ont pas été labellisés cette fois ci, un nouvel appel à projets aura lieu dès le premier trimestre 2005. Je remercie le Pr. Marc Brodin qui a accepté de présider le Comité national consultatif de labellisation et tous les experts qui ont accepté d'étudier près de 230 dossiers dans un délai particulièrement court. Vous trouverez cette première liste dans le dossier de presse ainsi que la cartographie de ces centres. Mais surtout, chaque malade et chaque médecin pourra connaître la liste des centres de référence, tout simplement en téléphonant à Maladies Rares Info Services ou en se connectant sur Orphanet ou sur le site du ministère de la Santé. II. Le plan vise à améliorer le dépistage et l'accès aux tests diagnostiques des maladies rares et au conseil génétique Plus tôt une maladie est diagnostiquée, plus tôt le malade est pris en charge, soigné, et plus le malade a des chances de guérir. Donc, il faut d'abord améliorer le diagnostic et le rendre plus précoce. Les malades et leur famille sont pendant de nombreux mois, voire des années, dans une quête diagnostique et vont de spécialiste en spécialiste. Ces retards au diagnostic peuvent avoir des conséquences graves sur l'état de santé des patients, à l'origine parfois de handicaps lourds irrémédiables. Il faut encadrer le dépistage des maladies rares en améliorant l'organisation des programmes de dépistage en population générale, et des dépistages individuels, destinés à identifier un risque de santé pour une personne et sa famille. Pour cela, il est nécessaire de valider l'indication des tests sur prescription médicale et valider scientifiquement les autotests disponibles sur Internet. Ce travail se fera en lien avec la Haute Autorité de Santé. Il est nécessaire d'améliorer l'accès aux tests diagnostiques et au conseil génétique, en facilitant la disponibilité des tests diagnostiques de certaines maladies rares en lançant un appel d'offres destiné aux laboratoires de biologie moléculaire. Cette mesure se fera en lien avec le Comité national de génétique clinique et les sociétés savantes concernées. 20 millions d'euros seront consacrés à cet effet. L'exonération du ticket modérateur facilitera l'accessibilité des actes d'assistance médicale à la procréation, dans le cadre du diagnostic pré-implantatoire. Enfin, il est nécessaire d'organiser une politique concertée en Europe sur les dépistages des maladies rares en élaborant des recommandations européennes. J'en profite pour saluer et remercier Ségolène Aymé pour le travail qu'elle effectue dans ce sens en représentant la France à Bruxelles. III. L'information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public doit être développée. Pour cela, il faut enrichir l'information disponible sur Internet en langue française, en faisant de la base de données " Orphanet " le portail de référence des maladies rares permettant d'accéder à l'ensemble des informations sur les maladies rares. Il est nécessaire également d'améliorer l'information donnée par téléphone. Ceci ne peut se faire qu'en étroite collaboration avec les associations de malades, en lien avec l'Institut national de prévention et d'éducation pour la santé, par la labellisation de services d'information téléphonique. Pour la première fois, le ministère de la santé va soutenir les associations qui assurent la charge de la quasi-totalité de la téléphonie, en accordant un budget de 200 000 euros par an à cette mission. J'ai chargé également l'INPES de développer une information spécifique sur les maladies rares adaptée aux besoins des enseignants et des travailleurs sociaux et de développer des outils d'information et d'éducation thérapeutique. Un financement de 2,8 millions d'euros est prévu pour l'information des malades et des professionnels pour la durée du plan. IV. Les professionnels doivent être formés à mieux identifier les maladies rares Les associations de malades soulignent à quel point la façon d'informer autant que le contenu de l'information compte pour les aider à supporter la maladie : l'annonce du diagnostic, l'accueil dans les situations d'urgence, le suivi tout au long de la pathologie favorisant une insertion sociale adaptée, les situations d'aggravation ou de fin de vie, nécessitent un accompagnement de qualité de la part des professionnels de santé. Le programme des études médicales ne fait pas mention spécifiquement des maladies rares. La circulation des informations médicales concernant le malade à travers le système de soins est parfois difficile, notamment en situation d'urgence. Les médecins doivent donc être mieux informés et formés sur les maladies rares qu'ils connaissent peu ou mal pour la plupart d'entre elles. Il n'est en effet pas possible d'envisager de les enseigner toutes. Il faut donc adapter la formation initiale et continue des professionnels de santé et sociaux, reconnaître de nouveaux métiers susceptibles d'améliorer la prise en charge des malades et de leur famille et améliorer la circulation des informations médicales. Le thème des maladies rares sera introduit dans le programme de l'examen classant national de fin d'études de médecine, ainsi que dans les programmes de formation de spécialistes. Des séminaires de sensibilisation sur les maladies rares au cours des études médicales, et un module de formation spécifique " maladies rares " sera créé dans le cadre de l'université médicale virtuelle Le portail Orphanet leur permet d'avoir immédiatement accès à l'ensemble des informations sur les maladies rares. Ils peuvent y trouver des outils d'aide aux diagnostics, d'aide à l'orientation du malade et aux conduites à tenir en situation d'urgence. V. Je souhaite que les actions développées par les associations soient mieux reconnues et renforcées. La plate-forme des maladies rares qui regroupe autour de l'Institut des Maladies Rares quatre structures, dont : - L'Alliance maladies rares, collectif national qui regroupe 135 associations de malades et familles concernées par les maladies rares ; - Orphanet, serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins accessibles sur Internet ; - Maladies Rares Info Service, service d'information sur les maladies génétiques, accessible par téléphone ; - et Eurordis qui représente le réseau européen d'associations et collectifs nationaux de maladies rares. Je tiens, aussi, à saluer l'effort de complémentarité de ces quatre organismes qui s'associent sur un même site, un site prestigieux au sein de l'ancien hôpital Broussais. Pour les malades et les professionnels de santé, la constitution de cette plate-forme a été une étape importante pour la lutte contre les maladies rares. Je souhaite aussi souligner le rôle majeur qu'ont eu l'Association Française contre les Myopathies (l'AFM) et Téléthon dans la constitution de cette plate-forme. Je sais que la plate-forme Maladies Rare doit quitter Broussais en 2005. Je remercie l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris qui l'héberge depuis sa création. Je sais pouvoir encore compter sur elle pour que nous trouvions ensemble les moyens de la pérenniser, en lui donnant un nouveau local. VI. Les maladies rares sont des maladies le plus souvent graves, chroniques et invalidantes qui peuvent nécessiter des soins spécialisés, lourds et prolongés. De plus, elles génèrent souvent des handicaps de tout type, parfois très sévères. L'impact sur les familles est souvent majeur et ce sont elles qui se sont mobilisées pour faire reconnaître l'importance de ces maladies longtemps ignorées. Là encore, la méconnaissance des divers aspects de la maladie par les acteurs sociaux et médico-sociaux peut provoquer des retards dans le recours aux dispositifs d'aides. C'est pourquoi les mesures d'application de la loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées intégreront la spécificité des maladies rares. Marie-Anne Montchamp vous en parlera plus en détails. VII. Enfin, nous nous devons d'amplifier la recherche génétique, clinique et thérapeutique sur les maladies rares Des progrès doivent être réalisés en matière de développement et de mise sur le marché de nouveaux médicaments, dans une dimension nécessairement européenne et internationale, quel qu'en soit le prix. Il est exclu de priver un malade de traitement lorsque celui-ci existe. Une politique prenant en compte les produits innovants s'impose. Celle-ci vient fonder la politique du médicament que je veux mener. Une société juste, solidaire ne peut se baser sur le seul critère de rentabilité en la matière. L'industrie pharmaceutique constitue aussi une des sources majeures d'innovation avec la mise sur le marché de nouveaux médicaments. La politique des médicaments orphelins doit quant à elle être poursuivie et encouragée. Nous souhaitons, avec François d'Aubert, établir un ambitieux programme de recherche. Tout d'abord, le Programme hospitalier de recherche clinique, piloté par mon ministère, aura pour mission prioritaire les maladies rares pendant toute la durée du plan. Un budget de plus de 22 millions d'euros sera consacré à la recherche clinique. Ce plan est ambitieux mais il reste insuffisant quand on sait que, chaque semaine, 5 nouvelles maladies sont découvertes dans le monde. C'est pourquoi les actions comme le Téléthon, avec l'indispensable solidarité de tous, sont nécessaires et complémentaires, pour que les personnes atteintes de maladies rares soient de mieux en mieux soignés et puissent un jour guérir. Nous sommes à votre disposition pour vous apporter les informations complémentaires que vous pourriez souhaiter. Je vous remercie. (Source http://www.sante.gouv.fr, le 25 novembre 2004) -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Déclaration de Madame Marie-Anne Montchamp, Secrétaire d'Etat aux Personnes handicapées : Mesdames, Messieurs, Je suis heureuse d'être aujourd'hui aux côtés de Philippe DOUSTE-BLAZY, à l'hôpital NECKER pour vous présenter toute la part que ce plan maladies rares 2004-2008 prend à la politique du handicap dont le Président de la République a fait une des trois priorités de son action. Car si la connaissance de l'épidémiologie des maladies rares, l'organisation du dépistage, l'accès aux testes diagnostiques, la formations des acteurs médicaux et sociaux, la recherche sont bien au coeur de ce plan, la question du handicap et plus précisément celle de la dépendance est elle aussi bien présente. Les maladies rares recouvrent une réalité multiple et complexe qui soulèvent la question de la prise en charge des déficiences et incapacités qu'elles génèrent. 1/ Le projet de loi qui crée le droit à compensation y répond. Cette prestation de compensation est une prestation personnalisée qui part des besoins de la personne. Elle tiendra compte des conséquences particulières, invalidantes et complexes de ces maladies dans l'élaboration des projets d'aides et d'accompagnement des personnes. Le droit à compensation s'accompagne nécessairement du droit à l'évaluation des besoins particuliers des personnes handicapées, qui seul peut garantir que les adaptations et dispositifs d'accompagnement en aide humaine et en aide technique seront proposées à bon escient à la personne et à son entourage, en cohérence avec son projet de vie. 2/ La question délicate est celle de l'accès de ces malades mal identifiés aux dispositifs d'aide. Il faut vaincre l'ignorance. Cela nécessite que l'équipe pluridisciplinaire intervenant dans l'évaluation des besoins de la personne, soient bien informée de ces maladies et des besoins qui leur sont liés. Si nous voulons garantir l'accès à des soins appropriés, adaptés aux besoins d'accompagnement spécifiques des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles, si nous recherchons la meilleure qualité de prise en charge et d'accompagnement pour ces personnes, nous devons : * Améliorer l'accès des patients, associations et professionnels aux informations sur les dispositifs d'aide ; - En faisant connaître aux malades, aux familles et aux associations les sources d'information sur les dispositifs d'aide : sites du ministère, lignes d'information téléphoniques spécialisées ; En poursuivant/renforçant le soutien aux associations de malades dans leur mission d'information ; - En donnant aux centres de référence une mission d'information des malades et des familles sur les différents dispositifs d'aide et d'accompagnement ; - En sensibilisant et en formant les médecins de PMI et de centres d'action médico-sociale précoce (CAMSP), les médecins scolaires et les médecins du travail à la problématique des maladies rares. * Structurer les liens entre les maisons départementales des personnes handicapées et les réseaux de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, en particulier autour des centres de référence ; - En instituant des relations fortes entre les centres de référence et les maisons départementales des personnes handicapées afin d'offrir aux équipes techniques pluridisciplinaires de ces dernières l'information nécessaire dans leur travail d'évaluation des besoins - En suscitant la constitution de réseaux sanitaires et médico-sociaux à partir des centres de référence ; - En organisant un dispositif permettant la prise en charge des frais d'hébergement et de transport des malades et des proches lors de consultations au centre de référence, lorsque celui-ci est éloigné du domicile du malade. * Soutenir les associations de malades dans leur mission d'information. * Intégrer la spécificité des maladies rares et les besoins personnels des malades dans l'élaboration des projets d'aide et d'accompagnement - En organisant, à partir des structures hospitalières qui effectuent et annoncent le diagnostic, une prise en charge psychologique des malades et de leur famille ; - En améliorant l'information des médecins et des autres membres des équipes techniques des futures maisons des personnes handicapées, en facilitant leur accès aux sources d'informations (Orphanet) et en prenant en compte les maladies rares au cours de leur formation, notamment pour l'utilisation des outils d'évaluation (ex. : introduction parmi les cas type utilisés lors de la formation au guide barème, de cas de personne atteinte de handicap lié à une maladie rare) ; - En prenant en compte l'expertise médicale du centre de référence sur l'évaluation des conséquences liées à la maladie rare, pour élaborer des plans personnalisés de compensation, tels que définis dans le projet de loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Une disposition précisant bien ce point pourrait être intégrée au projet de loi pour l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées. Je serais ouverte à toute proposition en ce sens suggestions qui pourraient m'être faite. L'ensemble de ces mesures doit contribuer à faire évoluer la prise en charge sociale et l'accompagnement de ces malades, véritable " parcours du combattant ", vers un " projet de vie " adapté, choisi. (Source http://www.handicap.gouv.fr, le 26 novembre 2004)