خلّيني عشان أعمل share فيه
ابتداءً، فيه أسئلة من المحاضرة
السابقة؟ حد عنده أي ملاحظات، يعني
إحنا في المحاضرة اللي فاتت، بدأنا نحكي عن الأمثلة
الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثية، وبكون إنه
قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرة، بتم إن
يكون فيها خلل، سواء… وعرفنا إنه ممكن تحدث، ممكن
تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا، وإنه بدأنا نحكي عن
الأمثلة على هذا الموضوع. في حد عنده أسئلة؟ أهم
ميكانزم، اللي هو Abnormal Chromosomal Segregation،
اللي هي قضية الـ Non-Disjunction، يعني إنه لما كان
الكروموزومين جانب بعض، لما ييجي في الـ Metaphase، في
قضية الـ Cell Division، ينفصلوا لنصين متساويين، بتكون
الانقسام بشكل غير متساوي، فالجهة بتكون فيها زيادة،
وجهة بتكون فيها نقصان. فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة
يعني بالذات إذا حدثت، وكانت فقط موجودة، وبحيث إنه
بيقولوا إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص، راح يكون
في الغالب ما إلها مشكلة عنده، بقدر ما إنه في ذريته
في الـ gametes تبعه، لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم،
برضه راح يصير فيها مشكلة. وتكلمنا عن Trisomy 21، اللي
هو الـ Down Syndrome، وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم
بالذات، وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن… حتى لما أجي
أعده كـ Trisomy 21، بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة، إنما
نسخة زايدة شابكة على كروموزوم 14، فهي Translocation
من
الأمثلة على جزء
من الـ DNA، اللي هي موضوع الـ DiGeorge Syndrome.
بالنسبة للـ DiGeorge Syndrome، خلينا نفرجيكم
الصورة هذه. DiGeorge Syndrome images.
هذه
Save images.
الـ DiGeorge Syndrome، الـ
DiGeorge
Syndrome، هو عبارة عن… الكروموزوم برضه 22، اللي هو
يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2، عبارة عن قطعة
بتكون فيها اختلال. فالـ DiGeorge Syndrome، حكينا نتيجة
اختلال هذه
القطعة، بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal
pouches تبعات الـ embryogenesis، اللي هم المرحلة
الجنينية في خلق الإنسان، اللي هي محل ما كأنه قطعة
اللبان مأكولة، هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة.
الثالثة والرابعة، هي الـ pouches الفرنجية التي
تعطينا الـ Thymus، وفيها تتم التطور والتكوين والـ T
-cells، والمناعة الخلوية المتخصصة. فبالتالي بيصير
عندنا نقصان مناعة، بيكون عندنا congenital heart
disease، وبيكون عندنا hyperparathyroidism،
hypoparathyroidism، و hypocalcemia، لأن الـ
parathyroid glands بتطلع من الـ
third والـ fourth pharyngeal pouches، فما بيكون عندهم
بالأخير، الصورة هذه هي لطفل عنده هذه الـ DiGeorge
Syndrome. أولًا، الأذنين كما تشاهدون، نزلت لأسفل،
فبيسموها low-set ears، و Increased Philtrum، اللي هو
المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة، بتلاقيها مسافة
طويلة. وبيسموها Increased Philtrum، وهي من المظاهر
اللي هي… للـ DiGeorge Syndrome. ممكن الواحد لما نيجي
ندور عليهم، ده مش كروموزوم كامل، باخد اللي بيسموه
Microarray، أو باخد الـ FISH، اللي هو Fluorescence
in situ Hybridization. يعني باخد الواحد عبارة عن
آلية حتى يدور عليها. في الأمراض الأخرى، ما
بدنا شيها، بعدين
بدنا ندخل على sex chromosomes، وحكينا في الـ X والـ
Y chromosomes، التعقيد بمظهر الإنسان الجنسي، كذكر أو
أنثى، بيتم من خلال ثلاث مراحل. المرحلة الأولى، حكينا
عنها، هي الـ Chromosomes، وما هي الجينات اللي عندها،
ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة. الجينات هذه والـ
Chromosomes، الـ X والـ Y، بتأثر على الأعضاء
التناسلية، الـ Testicles والـ Ovaries، وبتأثر عليها
في تطورها، بيأثر عليها في وظيفتها، بيأثر عليها في
قضية إفرازها للـ Hormones، ونشاطها بشكل اللازم
والطبيعي، بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي
لرجل أو امرأة، ذكر أو أنثى، بهذا الشكل. المرحلة
الثانية، مهمة في تطور الجنس للإنسان، قضية البيئة
اللي هو موجود فيها، يعني قضية التربية، قضية
التعليم،
على سلوك معين. دائماً بيقولوا، يعني ولد صغير، بتلاقيه
وقع، بعيط، بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف بتعيط؟
ما يصيرش تعيط؟ كده يعني، بتلاقيه بأثر عليه بشكل
بيخليه يتصرف بشكل معين. فبالنسبة للتطور الجنسي،
بالنسبة للـ X و Y كروموزومات، هذه ناحية مهمة جداً. الـ
Y-Chromosome، بشكل عام، مافيش فيه عدد كبير من
الجينات، يعني قطعة صغيرة، وبتلاقي فيها يعني عدد قليل
من الـ… من الجينات، وحجمه صغير.
التراكيب الجنسية عند الإنسان في الـ Embryogenesis،
بتمر بفترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة، وبيكون
التراكيب ذكرية وأنثوية. ففي مرحلة، Mesonephric duct،
و Müllerian duct، و الـ Ambiguous أو Ambipotent
Gonade، يعني هذه غدة، أو مبيض، مستعدة تكون أي نوع،
وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك. فهنا
التراكيب الجنسية الداخلية، مرتبطة بالتراكيب الجنسية
الخارجية. أهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون
هناك ذكر، هو وجود الـ Y-Chromosome، وعدم وجوده يجعل
الأجهزة والـ Development، تتوجه باتجاه الـ Female،
يعني هذه ناحية مهمة. فإذا كان فيه Y-Chromosome، بينتج
عنه أنه تتحول لقضية الـ Testicles، و Spermatogenesis،
وفيه Androgens زي التستوستيرون، وبعطينا الـ Male
Internal و External Genitalia و Characteristics. إذا
ما فيه، الأمور باتجاهها بتكون Female، فهذه ناحية
مهمة.
بالنسبة لـ… يعني هناك اختلالات أو بتحدث ظواهر
كثيرة في هذا الأمر. ماشي، بس النقطة المهمة، إنه يعني
الأهم هو الـ X-Chromosome. الـ X-Chromosome عليه
عدد كبير من الجينات، مسؤول عنه كثير من التكون، وفي
أشياء كثيرة عليه، يعني يمكن 1500 جين. يعني بالنسبة
للـ X-Chromosome، مهما كان عدد النسخ تبع الـ X
-Chromosome، واحد منها فقط هو الشغال، الـ Active
بيكون، راح يكون Active، والبقية راح تكون نسميهم Barr
Bodies، و Inactive. وأنا حاطط أمثلة إن هاي الـ
Normal Female، الأول واحدة، اللي إحنا شايفينه هو 46
كروموزوم، زي ما نعمله كاريوتايب، وكان XX. فبهذا
الشكل، فيه هناك بيسموها Super Female، ممكن تلاقي شخص
أو أنثى، عندها 47 كروموزوم،
الأصلية اللي هم الأربع وعشرون pair، زائد
XXX، أو XXXX، أو… يعني حتى أربع نسخ من inactive
form of X-chromosome. فلو كان مثلًا في الـ Male،
مظهريًا، اللي بيسموه Turner Syndrome، بتلاقوا عندها
45,X0. الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية. فبلاقي لما
نعمل دراسة بهذا الشكل، كـ Karyotype، أو عشان ندور
على الـ Inactive X-Chromosome، نلاقي فيه صفر، مافيش
فيه. نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males، عادةً الـ
Male، أهم جانب، بشكل طبيعي، أنه وجود الـ Y، ما ندخل عدد
نسخ الـ X. ماشي، في أسئلة هنا؟ بقول لكم، بالنسبة، نتوقع
يعني كيف بالنسبة للـ Females، راح نلاقي إنه
في كل خلية، أو مجموعة خلايا، بتلاقي أحد نسختين الـ X
-Chromosome inactive، يا إما الـ X اللي جاي من الأب،
أو الـ X اللي جاي من الأم. فهي يعني أحيانًا بتأثر
على… يعني إذا مثلًا في مرض عند الأب، بتلاقي، أو
بالعكس. يعني مثلًا، هناك أنثى حاملة لـ Gene، لـ
Gene على الـ X-Chromosome، وفيه مرض، فإيه الأصل؟
بنقول هي حاملة، وغير مصابة. غير مصابة، يعني مافيش
عندها مشكلة. وبيكون، إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر
المشكلة، بيكون إنه هاي في الخلايا اللي… إن النسخة
الموروثة من الأب، هي اللي فاعلة، أو هي اللي active،
فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها. سؤال؟
الآن بالنسبة
للأمراض والمشاكل اللي هي فيه Abnormalities في الـ
Sex Chromosomes، يعني الـ Whole Chromosome Anomaly،
فيه مرض اسمه Klinefelter syndrome. البقية بدنا نسيبها، يعني
ناشي الـ… الـ… بالنسبة لـ Klinefelter syndrome، بتلاقي 47
كروموزوم،
الـ Total موجود، و 44، أو 22 زوج autosomes، وبعدين الـ
sex chromosomes، في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل
600 ذكر. حوالي تقريبًا… في أحدكم بعت لي سؤال، نحفظ
الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها،
بقدر ما إنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض، اللي هي
قضية إنه مثلًا، أشيع مرض اللي هو Klinefelter syndrome، ماشي؟
حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـ Females، أكثر أشيع
شيء هو الـ Turner syndrome، واحد في كل أربعة آلاف، ماشي؟
فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك، تنتبهي إن هو رقم
واحد. ناحية مهمة، دكتور، في سؤال كريم، بيتكلم عن الـ
Inactivation للـ X، بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن
الـ Mechanism. المطلوب، زي ما شفنا في النسخ اللي فيها
Barr Bodies، إنه في أي خلية، واحد من الـ X
-Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغال، فبالظبط كيف
بيحدث؟ ليش بيحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما… ماعندي يعني
تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث، هيك ربنا حاططها،
فينافها. الآن هذول أربع إناث، ماشي؟ لما نيجي، وحاطين هنا
صورة… بعدين التوزيع، يعني كم لو جبت ألف أنثى، أو
درست الـ X-Chromosomes تبعينهم، هتلاقي الغالبية العظمى،
XX، وأمور طبيعية، بشكل يعتبر عشوائي، Random، يعني مش
شيء مقصود، هيك يظن يعني، ماشي. الغالبية العظمى راح
تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X، هي
النشطة، هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي فايته
الحبل أو الخيط تبع الـ DNA، بدل ما هو مضغوط وقت الـ
Cell Division، لأ، بيكون مفكوك، عشان يتم قراءة
الجينات اللي عليه. فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي
شغالة. بهذه الطريقة، البقية بتكون Inactive. فحسب إذا
كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX، بتلاقي
بتشوف هيك واحد Barr Body، اللي هو شو اسمه؟ اللي هو
Inactive X-Chromosome. إذا عندها XXX، بتكون واحد
Active، واثنين Inactive. إذا XXXX، أربع نسخ، واحد
active، وثلاثة inactive، بالشكل هذا. لماذا
بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ما بعرف، ماعندي تفسير بشكل 173 00:18:42,6
الـAndrogen، بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة
ففي هذا المظهر، بتلاقيها مظهريًا بتبين أنثى، يعني
الأداء المجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل
أنثى، و.. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية
يعني ما عندها رحم، ما عندها مبايض، بتلاقي موجود شو
اسمه اللي هو خصية جوا، وتراكيب ثانية، ومشبك التراكيب
الخارجية، المهبل بتلاقيه موجود، وهذولة ميزتهم يعني
حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة، بتقول إن الشعر في
منطقة العانة والإبط مش موجود، هذولة يعني حالة خاصة
بيقول فيها Y-Chromosome بس مش شغال، كأنه مش موجود
وبشبه نظريًا الـ Female، بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟
فهذولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثة بشكل عام، الـ Klinefelter
Syndrome، والـ Turner Syndrome، أذكروهم طبعًا Super Female أو
XXY بيكون اللي هو XXY Klinefelter Syndrome أو أكثر، XXXY أو
غيره، ماشي؟ وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity
Syndrome، اللي هو بيكون نوعية ثالثة، بيكون صح الـ Y
موجود، بس مش شغال، كأنه مش موجود، وبالتالي فبتطلع
الأمور مقلوبة
هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Klinefelter Syndrome»
حكينا تقريبًا هو واحد على ألف وواحد على ستمائة
بيكون طولهم طويل، يعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل
في الخصية وما بيستطيعوا يعني فيه Hypogonadism،
أزوسبيرميا، Infertility، وبيكونوا في عندهم مشاكل
الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي، برضه Tall
Male، يعني
هو بيحاولوا الـ… يعطوكم المظاهر
تبعيتهم، وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل
أربعة آلاف تقريبًا، بـ Short Stature، بيكون قصيرة في
الـ Web Neck، اللي هو جلد زائد على الرقبة، بيكون زي
الغشاء هيك على جانب، طالع، Risk of Cardiac Anomalies،
عادة الـ Mental ممكن Typically Normal، بس أحيانًا
بيكون فيه Retardation شوية، أو الـ Impaired Social
Adjustments، يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية
تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities، أو الـ Sex
Chromosome Anomalies، ماشي؟ في أسئلة أخرى؟
الآن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصية
والبربخ والقناة، مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور
وعند الإناث وكذا، بدنا إيش يعني؟ ماشي؟ تفاصيل التعقيد
الأكثر من الـ Sex chromosomes، وبعدين
الجينات اللي على الـ Sex chromosomes، وكيف تتحكم في
أن المظهر يكون بالشكل هذا، اللي راح فيه عندنا حالة
يعني إذا بتعرفوها «precocious puberty»، يعني
البلوغ المبكر، بتلاقي أنثى أو ذكر، طبعًا بالأول
الإنسان، يعني بيولد بطول وحجم معين، بتلاقي المرحلة
الطفولة، بتلاقي الإنسان ما عنده مظاهر جنسية، نموه
بشكل عام، بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي
فترة البلوغ، وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير، فاللي
عنده بلوغ مبكر، ماشي؟ بتلاقي أولًا، أولها بيتلاقي فترة
وارتفاع بشكل كبير، وصار النمو عنده في الطول وفي
المظاهر كبير، بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون
إنه هو راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره، بس
بيضلوا مدة أكبر وهو ينمو، فهذه المظاهر بتأثر على
أشياء كثيرة، وبالأخير يعني كمان نحكي إنه غير هذه
الأمور كعوامل
مؤثرة على نمو وتطور الإنسان الجنسي، كما تتدخل فيها
الجوانب الاجتماعية والمجتمعية، وتعامل المجتمع معه
وتقبل الناس له كشخص واضح، حتى
في الشارع، يوجد مباحث معينة تقول الخنثى يعني شخص
أعضائه مش مبينة، هي ذكر ولا أنثى، هذه آه والله
بتحدث، وأحيانًا في ناس هيك، وكيف ده بتتعامل معاه،
فيه له جانب في الطب، أطباء يعني الغدد الصماء
بتدخلوا فيها، أطباء المسالك البولية، أو أطباء
النسائية، بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطب بيدرسوا
يعني كيفية… يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite،
true hermaphrodite، اللي هو يعني الخنثى الحقيقية
بتلاقي شخص عنده خصية، ومثلاً قضيب، وذكر، ويحيط
فيه رحم حقيقي بالداخل، حيث أنه بتصير دورة شهرية
وبنزل الدم، بتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم
ابتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل،
غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها، فهذه
جوانب
يعني خليني على الأمثلة الكبيرة، يعني اللي حطيناها
قبل شوية، وخلينا الأمثلة كبيرة، ونفهم تداخلها ما
بين أولًا كروموزومات، لجينات، لهرمونات، لتراكيب، بعد
ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا
الموضوع، يعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة،
أحيانًا بتضطر حتى عمر صغير، أحيانًا الجراح
بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا، إذا مثلًا فيه
hypospadias، بتكون فتحة قناة مجرى البول عند الولد
يعني فيها مشكلة، وبتلاقي الجراح مثلاً بدخل، بظبطها ب
… ب… ب… في عمليات طبعًا تسمعوا عنها للناس
أحيانًا نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي، ومش
عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أنثى، ويصير يطلب
يغيروا جنسه، يعني هذه أشياء… يعني صحيح المجتمعات اللي
بتدخل فيها أحيانًا، ولكن أيضًا الـ… يعني في أحيانًا
بشر عندهم مرض، وبكون ما بين يعني هرموناته،
جيناته، كروموزوماته، بتكون الأمور مختلفة، زائد تأثير
المجتمع، يعني كيف الأهل بيربوا الولد أو بيربوا البنت،
يعني البنت بيجيبوا لها لعب، بيلبسوا لها بشكل حلو،
بيهتموا فيها بطريقة مختلفة، اللعب اللي بتكون وكذا،
أحيانًا هي بتأثر نفسيًا على حتى تطور الإنسان، بعد
ذلك، فلحد هنا، هاي اللي هي المواضيع اللي يعني
المواضيع اللي بنعتبر كانت
في قضية الـ
«Closed Zone»؟ لأ، خليني أشوف، أساسًا ندخل على
المحاضرة التالية، في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في
شغلة؟ «Genetics»؟
عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا
المجموعة اللي بعدها، إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة
اللي مميز لها كثرة المظاهر المرضية، بسبب أنه عدد
الجينات المشتركة في قضية الاختلال، نتيجة أن
الكروموزوم كله فيه شيء غلط، فراح ينتج عنه عادة
أمراض شديدة، وبتكون أحيانًا كثيرة، يعني غير not
compatible even with life، يعني أشياء زي ما حكينا
مرتبطة أكثر بقضية الـ Abortions، حالات الإجهاض
وبتكون نتيجة إنه عدد كبير من الجينات بتكون مصابة
أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصان، بالتغيير،
بالتخريب، بالـ «كذا»، ففيها أشياء كثيرة، في سؤال من
«مروة سماح»، قالت يعني دكتور مش مطلوب منا نعرف
الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على
الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب، ومطلوب
يعني لو واحد قرأ وحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير
عنده معلومات أكثر، بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور
يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome
وشو الآليات اللي بتخلي هذا الرجل يصير شكله رجل؟ لأنه اللي
بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحية، يعني
ليش صوته بقى جش، وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms
هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور،
خلاص اتركوني، ماشي؟ ما تقعد تدقق وكذا وهكذا،
ماشي؟ ما تشدّود، بشدّ عليكم، فاتركوا الموضوع، أهم
شيء المبادئ، الـ Barr body يمثل Inactive X-Chromosome،
فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين
عددهم بشكل، Barr body الأصلي في مظهر الرجل، يعني الـ
Default، لو ما فيش شيء، بتطلع أنثى، يعني الإعداد
الافتراضي لـ System البشر ربنا حطّه إنه تطلع
بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي بيُبينه على
شكل الرجل، فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية، الشغل
الثالث إنه صح لو الـ Y موجود، بس برضه مش ضروري إنه
يطلع ذكر، ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى، ويكون أمور
مخربطة من جوا، ماشي؟ خلينا نحطها بهذا الشكل
الجداول اللي حطيتها، أو الصور اللي حطيتها
بالنسبة للشكل، Klinefelter Syndrome، Turner Syndrome، كيف بتكون، هاي آه
هي حكيتها وذكرناها، تفاصيل أكثر من هيك، exact
details ما بدنا إياها، في شيء ثاني؟
تمام يا دكتور، لا شيء يعني، لحد اللي أنا نفسي طيب،
الآن
بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المندلية، اللي
هي الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single
gene هو المسؤول عنها، وهذولة يعني صحيح، يعني حتلاقي
أعدادهم بالألوف، يعني الـ Online Mendelian
Inheritance Website، حتلاقي حوالي يعني بعشرات
الآلاف من الأمراض، وهناك مراجع ويتم تحديثها دائمًا
بقضايا يعني بقضايا جديدة، أنا بس بدي أحط صورة، وديتها
للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات، فخليني
بس أضيفها، هاي
هنا
خليني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟
Save image على
الـ desktop، ماشي
دكتور أنت ما تنسخها داخل مربع النص، انسخها على
الشريحة نفسها، يعني خارج الشريحة، يعني انقر خارج
الشريحة، والصقها، طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة،
دقيقة، دقيقة، دقيقة،
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، هذه صورة من
عندي، يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها، عبارة
عن أب وأم، هما أخوة من سوريا، في قرابة بين الأب
والأم، عندهم تسعة أبناء وبنات، التسعة، خمسة منهم بطلع
على أيديهم ورجليهم وعلى رأسهم تدرنات بهذا الشكل،
ماشي؟ هذه الظاهرة، يعني أول شيء طبعًا لما واحد
يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟ النقطة الأساسية
أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية،
ويحاول يشوف إذا فيه شيء حد ذكر حالة قريبة، حالة
يعني مشابهة، حالة قريبة منها، فأقرب شيء لهذا المنظر
عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital
Fibromatosis»، يعني في الأطفال على
الأصابع يكون هناك تليفات، يعني أنا حتى الأقرب شيء
بستطيع أقول إنه
مش مُجعلة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل
كانت على كروموزوم مختلف، وبالتالي أعطتنا شكل معين من
كان استطاع أن ينتبه لمبادئ في الوراثة مهمة كثيرة، بس
لأنه كمان أن الحق خدمه أن الصفات اللي درسها كانت
منفصلة عن بعضها. أما لو تخيلنا أن صفتين قريبتين على
بعض في نفس الـChromosome، إذا مثلاً إنسان عنده شيء
سائد مع أحدهما مثلاً متنحي مع الآخر، راح تصير عملية
الوراثة وعملية انتقال الصفات الوراثية راح تكون
خربطة، أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنها. من الأشياء
اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا
سويتها، قضية أنه يرسم الواحد شجرة العائلة، شجرة
العائلة، مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث
من احتمالية أن يكون هناك مرض وراثي. وممكن الواحد
يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين
المسؤول عن هذا الأمر. فيه هناك عدد كبير من الجينات
نحن لا نعلم ما وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا،
وكيف بتشتغل، كيف بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة،
وبدال الواحد دائماً يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء
أنه بالأول، بأول ما يشوف الحالة، يرسم شجرة العائلة،
يرسم اللي بيسموه الـPedigree، اللي هو الشجرة
العائلة للإصابة وللعائلة المصابة، وبالتالي يعني يجمع
تفاصيل في شكل يعني بسيط، ويعني جدول صغير، حجمه صغير،
بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً. فالآن الـ
Pedigree بتبدأ أن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة
لما نحط مربع، فالمقصود فيه Male، هو ذكر. المستديرة
Female. إذا حطّها مُعين، فإنه يكون sex unspecified، يعني
مثلاً إجهاض مبكر، وكان مش مبين أن هذا ذكر ولا أنثى.
والله جدة أمي كان عندها سبعة أبناء وبنات. طب قداش
الذكور؟ قداش الإناث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد
عنده تفصيل. إذا ما عنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى
كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى، بحط
الواحد هذا الشكل في جيل معين، ماشي؟ إذا بحط أرقام
ماشي بهذا
الشكل هنا، number of children of six indicated، يعني
زي ما حكينا هنا مثلاً قبل شوية، واحد يقول جدة خالي
أبوي كان عندها خمسة، ثلاثة ذكور واثنين إناث، بهذا
الشكل. إذا حطّوا الرقم جوا على العكس هنا، واحد،
اثنين، ثلاثة، فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص
الثالث. الأول ولد، الثاني بنت، وبعدين بنت، بهذا
الترتيب هنا، number of children of six indicated،
يعني المجموع. الأب والأم هؤلاء مثلاً جابوا خمسة
ثلاثة ولاد وبنتين، هكذا. لما نحط اللون الأزرق، ماشي؟
فبمعناته affected، مصاب. segments filled for
different components of the phenotype. يعني أنا كنت
بعرف مثلاً أنثى حامل بهذا الشكل. إنسان أنا درسته
يعني مثلاً عنده الـgene اللي فلان، أنا عارف مثلاً
واحد عنده blood group أ، هو ممكن يكون AA، ممكن
يكون AO. فإذا أنا عارف أنه مثلاً AO، بحطه أنه نص A
ونص O مثلاً. يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier،
may manifest disease. يعني هو أنا أحياناً نحكي
عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه
الجينات والمادة الوراثية والصفات الوراثية، بنفكر
الأليل الـdominant والـrecessive. الـdominant
يعني بظهر، والـrecessive يعني متنحي وبتخبأ،
ما ببينش. بس الدنيا مش أبيض وأسود، مش فقط يا إما مصاب
يا إما غير مصاب أو سليم. أحياناً في درجة ظهور الحالة
الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلاً الصُّلع جزء
منه فيه جين مسؤول عن الصُّلع وبيأثر. إذا الأنثى
عندها اثنين منه، آه بتبين، يعني فيه بيبين صُلع أكثر
على رأسها بشكل واضح. بينما في الأنثى لازم اثنين يكون
الجينات المسببة للصلع. بينما عند الرجال واحد بس
بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلع أكثر من
كثير. هي قضية اللي بيسموها الـPenetration of the
Character، يعني درجة قدرتها على الظهور. Obligate
carrier will not manifest disease. يعني ليه الحامل
للمرض أحياناً، يعني إحنا بنكون متأكدين أنه ظهر عند
إنسان مرض وكان نتيجة أنه موجود عند أبوه أو أمه، بس
كان الواحد منهم مش مصاب. بس يعني إذا ما كانت طفرة في
نفس الشخص، فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي
نرسمها بهذا الشكل. إذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت»،
يعني متوفى، بنحط عليه خط بهذا الشكل. Spontaneous
abortion، يعني قضية إجهاض ذاتي، بيكون سواء مصاب أو
غير مصاب، طبعاً هو إجهاض مبكر، فبالتالي يعني في الأشهر
الأولى من الحمل ممكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي؟
بنرسمها بهذا الشكل. دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل
شو في أمثلة على الـobligate carrier؟ لأ، أنت لما
تتكلم عن حالة مثلاً، نفترض، ناخد مرض Huntington's
Chorea، مثلاً، عبارة عن مرض «Autosomal Dominant»، فهو
سائد، بتلاقي
الإنسان
أنت شفته، مرض، يعني يعني
لما بدك تاخذه، لما تشوف إنسان مصاب فيه، أحياناً ممكن
يكون أنه هي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص
وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في
أحياناً احتمالية أنه كان موجود في أبوه أو أمه
وكانت Carrier، ولازم يكون Carrier. يعني إذا بتاخد
مثلاً في الـX-Chromosomes، مثلاً الـG6PD
Deficiency، جزء منه X-linked recessive، فالأم الأنثى
هي الحامل، لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى
تعطيه. يعني إذا واحد في مرض هو أخواله، اللي هو الـX
-linked chromosomes، بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت
هي، ما بنقول عنها مصابة، بس لازم تكون حامل لأنه غير
هيك ما كان انتقل للطفل هذا. فاهم عليك كيف؟ يعني هي
الفكرة أن أنا بس الآن بدي آخذكم خلال الرموز هذه
حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها. يعني أنا
هذا الآن بحاول أُوجزه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح
ناخد أمثلة كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون
مرتاح، ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟
الخط الثاني من فوق، Marriage أو Union، يعني زواج. لما
نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل، إذا حطيت خطين بالنص هنا
يعني مطلقين. إذا حطيت Double Bond، يعني
Consanguinity، يعني زواج أقارب. ماشي؟ لما تحط أنه
مثلاً من العائلة هذه، الذكر والأنثى هذول مثلاً
تنزلّك خطين بهذا الشكل، وبينهم بعدين خط بالنص.
«monozygotic twins»، «monozygotic»، يعني توائم
متطابقة، فبتكون من نفس الجنس وبيكونوا متطابقين، نحطها
هكذا. إذا «dizygotic twins»، ممكن يكون واحد ذكر واحد
أنثى مثلاً، أو واحد ذكر واحد أنثى، أو اثنينهم إناث
أو اثنينهم ذكور، بيصير، بس بنحطها بهذا الشكل. يعني مش
زي الصورة هذه. هنا العائلة هذه مثلاً، الأب والأم
جابوا الطفل الأول ذكر، بعدين الطفل الثاني كانت أنثى،
يعني بهذا الشكل، جابوهم في حمل مختلف، فبنحط من نفس
المصدر، بيكون في نفس الحمل. ماشي؟ إذا كان فيه عدم ..
يعني عدم تأكد من نوعية الـZygote، يعني هل هو توائم
متطابقة أو غير متطابقة، الواحد بحط علامة استفهام،
إذا ما عنده يعني ثقة 100%. Stillbirth، اللي هو وفاة
في آخر الحمل، بحيث أنه يكون مبين ذكره أو أنثى، وبينحط
عليه علامة خط، ماشي؟ بهذا الشكل، still birth، وبكون
يعني وفاة في أواخر الحمل، بكون مرحلة متقدمة. adopted
into the family، بهذا الشكل، الحالة اللي هو التبني،
يعني شخص ماديته الوراثية مش من هذه العائلة، بس اتبنته
هذه العائلة. adopted out of the family، يعني حاطين
هنا الفروقات، شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة
العائلية هذه بهذا الإنسان، هنا ذكر. هنا انتهينا
الأمثلة. أخدت عائلة ثانية، وهنا العائلة أخذت بكر من
عائلة أخرى. pregnancy with information on details،
if available، يعني حالياً في حمل، بس إحنا مش عارفين
يعني لسه ما ولدت هي. last menstrual period، تاريخ أو
أنه حامل على أربعة وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع
للحمل، تسعة أشهر، أو أن آخر يوم في الدورة في هذا
الحمل بتاريخ اثنين، عشرين، اثنا عشر، ألفين وأربعة عشر،
مثلاً. فإذا كان يعني عندنا details عن الـpregnancy،
بنحطها بهذا الشكل. الآن هذه بيسموها الـPedigree،
اللي هو اللي بيكون بهذا الشكل. لما نحط الـTimes
Roman، في هذا الشكل اللي هو الأجيال. هذا الجيل
الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع،
قدر ما بدي. بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلاً،
الذكر، وبعدين زوجته، وبعدين هنا الجيل الثاني، ذكر
ولد الأول، وبعدين البنت الثانية، والبنت الثالثة.
البنت الثانية هي المصابة. أحياناً الـproband،
اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه
العائلة، أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة.
يعني ممكن مثلاً أنا آجي إنسان مثلاً إندونيسي، يعمل له
الـBT والـBTT، ويشوف أن هي طالعة عنده هموفيليا،
الـHemophilia X-Linked Recessive، اكتشفتها هنا،
بعدين باجي بدقق في أهله، آه والله أخواله في عندهم
كان فيهم مشكلة معينة، بصير بعدين يطلع، وبعدين أخوال
أمه في بلد ثاني ما بعرفوش عنها، يمكن يكون شخص مصاب،
فكل ما يعني نكتشف أكثر، بنضيف أفراد وحالات، وشو
وضعم. ولما أنا أكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في
هذه القصة، بنسميه الـProband، اللي هو الشخص اللي
بدأنا فيه القصة. Arrow indicates consulted seeking
counseling. هنا راح نحكي مثلاً مثال. شغلات بتخوف، وبظل
الواحد لما تصير، يصير قلقان، بدي يفحص الجينات عشان
يشوف هل أنا مصاب؟ هل في احتمالية إصابتي؟ كم نسبة
لغيري؟ كذا كذا. إذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو
لا يصاب أو كذا، بنحطه سهم بهذا الشكل. إذا سهم على
يعني فراغ مُصمّت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل، فهو
مصاب. وهنا الـProband، اللي هو يعني بدأت الدراسة
عليه. إذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل: هل أنا
سأصاب ولا لأ؟ بدي أعيش وأضغط، فبحطه على شكل بهذا
الشكل. إذا شخصين ما كان عندهم ذرية، no offspring،
بنحطها بهذا الشكل. وإذا واحد اتزوج زوجتين، فبتقول
الزوجة الأولى، وهذه الزوجة الثانية، نحطهم بهذا الشكل.
إذا صار إجهاض مش spontaneous، يعني إجهاض زي في دول
ثانية أو في أوضاع ثانية، بكون المرأة حقاً تجد حالها
فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy، بتبروها
في بعض المجتمع
Phenotype on RBCs يعني هذول الـ Antigens هذول
المظهر بتاع الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا
الشكل لو جيت أنا أشوف الـ Anti-A والـ Anti-B اللي بحطه
لما قاعد أفحص الـ blood group، ماشي بحط نقطة
الـ Anti-A والـ Anti-B وبسوّي وبعدين بشوف هيك وعشان
أشوف فيه agglutination وبكون معناته positive،
فيه reaction، إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O
إذا كانت reaction للـA بس، فهو A، جينياً يا AA
أو AO، إذا B بس، يعني B الـ Blood Group، يا BB
يا BO، إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل،
هذول بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنة يعني الـ
Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ
Red Blood Cells، اللي أهم من الـ Red Blood Cells
موجودة على الـ Endothelium، موجودة على غشاء الطبقة
المبطنة للأوعية الدموية، فهي أهم من الـ Red Blood
Cells، بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ
Red Blood Cells، فبعد عمر السنة بظهر في الإنسان بالـ
Antibodies اللي موجودة في الـ Serum، فاللي عنده AB
Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا
ضد الـ B، إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه
Anti-A، وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B
وإذا عنده O بيتكون Anti-A و Anti-B، طبعاً هذول
مبادئ أهميتهم أولاً في الـ Blood Transfusion، أمتى
بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه
كرات دم حمرا يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم، وبالتالي
تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كتير، أنا مضطر أن
أوقف هنا وبنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟
في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا ..
يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة
يعني نعم، نعم، ماشي
الله يوفقكم، وبعتذر اليوم يعني غير شكل، كان عندي
شغل إضافي، عارف هيك الحمد لله على كل حال، الله
يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور
الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا
دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير
يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك
الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله
يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور
الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا
دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير
يا دكت