استكمل الثلاثيميا فينا موضوع ايضا وهو ال
hemoglobinopathies و اليوم ان شاء الله هناخد مثال
عن ال hemoglobinopathies طبعا بداية احنا عارفين ان
اي inherited mutation لل globin gene بيقدر ال
qualitative او ال quantitative abnormality الا ال
quantitative abnormality شفناها في الثلاثيميا
بيصير في reduced or complete absent لمين؟للـ
Globin Chain Synthesis بينما الـ qualitative
defect اللي هو our product بتصير في ال
hemoglobinopathy لإنه أصلا ال hemoglobin في هذه
الحالة بيكون normally produced لكنه abnormal
Structural Hemoglobinopathyهو عبارة عن المثال
الحقيقي اللي احنا هنحكي فيه تصير فيه amino acid
substitution في الoglobin chain والمثال الحقيقي
اللي احنا هنحكي فيه which is most common هو
hemoglobin S قسمه Hemoglobin S defect هيدينا
Hemoglobin أو Sickle Cell Anemia حسب ال mutation
أحنا ممكن نشوف homozygous form او heterozygous
form طبعا ال homozygous form يوم يكون فينا double
dose of abnormal gene اللي which encode اللي هو
hemoglobin Sوالـ heterozygous for لما يكون فيه انه
single اللي هو those of the abnormal gene which
also code for hemoglobin S. Hemoglobin S هو عبارة
عن تترامر زي و زي ال normal hemoglobin بيتكون من
Alpha to Alpha و to Beta لكن ال Beta is mutated شو
اللي صار فيها جاله فيه amino acid substitution
عيشه هذا ال amino acidأصبح الـ Valine محل لـ
Glutamine في الـ position رقم ستة ما أفعله؟ طلع
لنا بـ Normal Hemoglobin سمينا Hemoglobin S و الـ
Hemoglobin S أو في حالة الـ Homozygous Form بيكون
SS Hemoglobin SS يعني الاتنين S وبرمجوله Alpha 2
Beta 2 6 Gloval يعني أتي بدأ لـ Glutamine Valineأو
بيسموه Alpha to Beta to S أو الهيومغلوب اللي
بيسموه Alpha to Beta to 6 Val يعني في الموقع 6 في
Valley وهذا عبارة عن فيلمبيوضح لي اللى هو شكل ال
sickle cell ده هي عبارة عن crescent shape of
herbicides ده هي sickling عبارة عن crescent shape
of herbicides طبعا الفيلم بحد ذاته كله abnormal
فيه أنيميا واضحة herbicides متباعدة متباعدة من
البتنين فيه poikilocytosis وanisocytosis يعني هي
فيه انهاش كان فيه grenationCrenated مظهور اه هى فى
الارثرويد الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز
الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الاربسيز الار
في الحالات الطبيعية يعني when properly oxygenated
لكن في بعض الحالات لما ال oxygen tension decrease
بيبدأ ال hemoglobin S2 polymer عايز و بيبدأ يكون
فوق يكون fluid polymer طبعا في هذه الحالات ال
polymers بيصير لها realignmentوهذا ما يميز الـ
Sickle Shape of Arbeses طبعا هذه صورة بالـ
Electron Microscope بيبين انها Polymerization of
Hemoglobinزي ما انتوا شايفين فيه polymers مختلفة
بيسموها tactoids بيسموها tactoids طبعا كلها مع بعض
تعملاش ال polymers طبعا this will be rigid و rigid
يعني الخلية بطلت deformable وبالتالي بتبدأ تنط
الخليةو تاخد شكل ال polymer اللى تكون فبصير شكلها
crescent shape شايفين ال polymer ال fiber فطبعا
fiber و ده هو micro sectional له hemoglobin s مقطع
عرضى طيب شو العوامل اللى بتأدي لها ال cycling
قالوا نوع واحد degree of oxygenation في H
dehydration of the patient and the concentration
of other hemoglobin كل هذه العوامل لما بتقل بيصير
فيه cycling وهذا عبارة عن figure بيبين للقالية ال
cycling process أيه بزيد ال cycling ومتيهش لما
بصيت كل هذه العوامل اللي قلناها ده هي lower ومبيعش
decrease oxygen retention فبصير فيه إيش increase
لل cycling ده هي cyclingطبعا ال cycling لما بيصير
بيصير فيه زيادة في ال viscosity و إذا زادت ال
viscosity بيصير فيه slow blood circulation بيصير
الدم يمشي ببطء و إذا ماشي ببطء بيصير فيه hypoxia و
إذا صار فيه hypoxia بيصير فيه cycling و هكذا
العملية once started بدها تصير إيش مستمرة
obviously of this leads to hypoxia طبعا هذا مصحوبة
painful crisis يعني كوارث مؤلمة موجعة and
infarction of the organ طبعا أكيد بده يصير فيه
infarction انت بتكون تتخيله ان الخلية لما بصير
crescent انشيب وكانها عبارة عن سكاكين بتمشي في
القوية الدموية وين بتجف بتغزو إذا و بتجرح و إذا
جرحت إذا كان في كميات كبيرة منها مانتو ممكن تجرح
الأعضاء أو اللي بتمر فيها بشكل أكبر وبالتالي ممكن
تقدي ل ال infraction of the organ
طبعا لازم نعرف ان اذا كان كل ما زادت ال
concentration of Hemoglobin E و Hemoglobin F كل ما
كانت الحالة ال severity of the disease is lowered
عشان
هيك فيها حالات من هالنوع بيعملوا عملية نقل دم
أثناء ال crisis فبيغيروا دمه من Sickle الى Normal
Hemoglobinclinical picture الاعراض في ال sickle
cell الانيميا are seldom manifested لما بنتشوفها
قبل سن ست سنوات او ست شهور بعد الولادة السبب في
ذلك انه في هذه الفترة بيكون ال hemoglobin هو عبارة
عن hemoglobin F و لسه ماصارش shifting من ال F للA
اللي فيه Beta وبالتالي ال symptoms
بتكون obscure مخبئ يعني ال condition بعد هي بتميز
ال characterize chronic hemolytic status و
jaundice و ال hemoglobin بتكون في حدود 7 على 8
gramclinical picture مريض ثلاثيميا sickles
الانيميا sorry بيعانى من القاتى stomach arm و leg
and joint pain علم فى كل أنحاء الجسم tired تعبان
tense متوتر and nervous عصبيطبيعى جدا واحد بيمشي
في دمه سكاكين بده يكون بهالوضع هذا short trunk هذا
اللي هو ميقصد يعني شكل خاص short trunk يعني الجزء
العلوي منه بيكون قليل قصير و ulcer ال leg بيصير
فيه قرحات و في ال thumb arm بيصير و شكل راسه
بيسموه toward shape head
in large in large level and higher طبيعي جدا بيصير
فيه اللي هو extra
midillary خصوصا إذا كان ال during a crisis
complications لو بيصير فيه acute chest syndrome
خصوصا سببها infection ان ال lung will be trapped
with RBC's او ال RBC's بصلاها trapping في ال lung
العنينية
a plastic crisis في لحظة من اللحظات بيصير في
temporary يعني مؤقت lack of herbaceous production
و bone necrosis بيصير فيه degradation للبون و هذا
بيأدي بعض مرات ل hip replacement و other
complications طريقة مفصل hand and foot syndrome
hand في أطراف الإيد والرجلين بيصير في painful
swelling فيهملأنه بيصير فيه تجمع لكميات كبيرة من
ال sicker cell بيصير فيه severe infection و سبسيذ
خصوصا بيصير فيه septicemia يعني و سبسيذ و هي بيصير
meningitis نيوبونيا و risk of infection is
increased كل ما كان ال spleen
يعني مصعب اكتر splenic sequestration crisis شو
يعني sequestration تبدأ عملية بلع splenic ل splen
بيبدأ يعمل عملية بلع لكميات كبيرة من الشكل cell
مرة واحدة عشان يخلصنا منها لأنها كلها abnormal
فبصير في .. لما بيبلع كمية كبيرة ل splen بيصير له
فرشن وسمه لعملية auto auto يعني ذاتي splenectomy
Stroke وصلت السكن سلة الدماغ تعمل stroke جلطة
دماغية و ال science عبارة عن scissor اللي هو
تشنوجات و weakness in the arm and leg speech
problem and loss of consciousnessالحالة التانية
يسيكلس ال trait انه بيكون جين من التنين هو المصاب
و بيسمو الحالة alpha 2 beta 1 beta 1 6 global و
المريض في هذه الحالة بيفكر ان هو اللي مجرد بناس ال
trait بيكون غالبا asymptomatic ما لم يتعرض إلى
challenge ماشي و من ال challenge اللي ممكن يتعرض
اليها اللي هو drafting lowering of gaugeزي
Respiratory Acidosis Reduction in Oxygen Tension
بقلي بشكل فظير جدا زي ما في حالة ايش اللي ده هو
السفر ب Unpressurized aircraft اليوم حلوها طبعا كل
الطيران هو عبارة عن Pressurized Anesthesia إذا
تعرض إلى التخدير صار فيه Hypoxia و Congestive
Heart Failure برضه Hypoxiaexcessive exercise ممكن
يدى الى زيادة في تجمع ال lactic acid يعني acidosis
و laboratory
finding طبعا تنقسم الى هنحكي على جزئين sickle cell
anemia و sickle cell trait فال sickle cell anemia
ال blood film هو برعان نورمو سنتيك نورمو كروميك و
ال anemia isنورمو سيتيك نورمو كروميك تيمونه بالليل
بوصل من ستة لتمانية و بنشوف القاعدى لو في ال blood
film numerous target cell و fragmented RBCs و
polychromagia نيكليهيتد RBCs sickle cell is common
نحكي عن sickle cell أنينيا التي كيلو سايت عالي من
خمسة لعشرين لأن في hemolysis لكن بتقل duringcrisis
a plastic crisis leukocytosis وthrombocytosis is
common الـ bone marrow reflects مرض ايراثرويد
hyperplasia بيكون مليان برضه معدى during a crisis
كيف بنشخص؟ قالوا فيه فحصين الأولان يسمو solubility
test فيه special tube بترسب فيها ال hemoglobin s
فقط ال hemoglobin sالحاجة التانية sodium
metabisulfate test و ده ان شاء الله ده هتشتغله في
الاتنين في المعاملبالنسبة لـ Screening Test قديم
بيستخدم فيه Sodium Metasilphide اللي بتعمل Cycling
Induction لأنه بتعمل Hypoxia وبالتالي بيصير فيه
Cycling ومهم جدا ان اعرف انه في other types of
Hemoglobin ممكن يصير له Cycling زي ال Hemoglobin C
في هذا الفحصلكن الفحص الاكيد هو ال hemoglobin
electrophoresis طبعا في حالات ال sickles الانيميا
ال hemoglobin F يكون 80% و ال hemoglobin F 20% و
طبعا ال hemoglobin F كل ما زاد كل ما قلل ال
severity of years of cycling و ده بنشوفه في ال
newbornيوم يكون عندنا ال Hemoglobin F عالي كتير
مغيد بعانيش كمان بتشوفه في حالة تانية اسمها
Hereditary Resistance of Fetal Hemoglobin ما بيصير
في هذه الحالة بيصيرش فيها shifting من Hemoglobin F
لHemoglobin Aو طبعا في كل الحلقات كل الحلقات بكون
ال hemoglobin A2 عالى أما sickle cell trait prefer
blood smear usually normal مع ده شوية target cell
و solubility و ال screening test is positive و ال
electrophoresis بيكون احنا فيه انا اتنين هالجيه ده
hemoglobin A60% hemoglobin A40%و ال hemoglobin A2
is elevated سكل لو عملنا blood film بنشوفهاش ما لم
يكن في crisis treatment بتعتمد على حاجتين في
الحاجة الأولانية انك تتوعي المريضتفهم المريض انه
ما يتعرض الى مسببات السكل يعني لازم يبعد عن ال
hypoxic condition عن ال dehydration عن ال
infection كلها هذه بتعمل cycling crisis يبعد عنها
يتجنبها الحاجة التانية ال temporary treatment شو
بيعملوا قالوا اذا المريض يحتاج انه يعدي مرحلة
معينة زى في حالة ال pregnancyأو إذا بدوا يخشوا
يعملوا عملية بيروحوا و هم عاملين hyper transfusion
بدوا واحدة دم ماشي نستبدل من خلالها اللي هو
hemoglobin s او secret RBCs abnormal RBCs it's a
temporary treatment
يعني بهيك بكون ان شاء الله رطيت ال sickle cell وان
شاء الله بكونوا استفدتوا ايضا من ايش من هذه
المحاضرة اشكرا